| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64225723_64225848del | CA2625217462 | ESR2,SYNE2 | n.2774_2899del c.*197_*322del (n.*197_*322del) c.*159_*284del (n.*159_*284del) c.*2730_*2855del (n.*2730_*2855del) c.10823_10948del (n.10823_10948del) c.*2676_*2801del (n.*2676_*2801del) c.1406+9123_1406+9248del (n.1406+9123_1406+9248del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225745T>C | CA2625217487 | ESR2,SYNE2 | n.2796T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*2752T>C (n.*2752T>C) c.10845T>C (n.10845T>C) c.*2698T>C (n.*2698T>C) c.1406+9225A>G (n.1406+9225A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225745T>G | CA10644488 | ESR2,SYNE2 | n.2796T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*2752T>G (n.*2752T>G) c.10845T>G (n.10845T>G) c.*2698T>G (n.*2698T>G) c.1406+9225A>C (n.1406+9225A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64225745T= | CA2142585489 | ESR2,SYNE2 | n.2796T= c.*219T= (n.*219T=) c.*181T= (n.*181T=) c.*2752T= (n.*2752T=) c.10845T= (n.10845T=) c.*2698T= (n.*2698T=) c.1406+9225A= (n.1406+9225A=) | |
| 14 | g.64225746A>G | CA2625217488 | ESR2,SYNE2 | n.2797A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*2753A>G (n.*2753A>G) c.10846A>G (n.10846A>G) c.*2699A>G (n.*2699A>G) c.1406+9224T>C (n.1406+9224T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225746_64225747insC | CA2625217489 | ESR2,SYNE2 | n.2797_2798insC c.*220_*221insC (n.*220_*221insC) c.*182_*183insC (n.*182_*183insC) c.*2753_*2754insC (n.*2753_*2754insC) c.10846_10847insC (n.10846_10847insC) c.*2699_*2700insC (n.*2699_*2700insC) c.1406+9223_1406+9224insG (n.1406+9223_1406+9224insG) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225747T>A | CA2581174750 | ESR2,SYNE2 | n.2798T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*2754T>A (n.*2754T>A) c.10847T>A (n.10847T>A) c.*2700T>A (n.*2700T>A) c.1406+9223A>T (n.1406+9223A>T) | |
| 14 | g.64225747T>C | CA10635060 | ESR2,SYNE2 | n.2798T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*2754T>C (n.*2754T>C) c.10847T>C (n.10847T>C) c.*2700T>C (n.*2700T>C) c.1406+9223A>G (n.1406+9223A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225747T>G | CA2581174751 | ESR2,SYNE2 | n.2798T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*2754T>G (n.*2754T>G) c.10847T>G (n.10847T>G) c.*2700T>G (n.*2700T>G) c.1406+9223A>C (n.1406+9223A>C) | |
| 14 | g.64225747T= | CA2142585493 | ESR2,SYNE2 | n.2798T= c.*221T= (n.*221T=) c.*183T= (n.*183T=) c.*2754T= (n.*2754T=) c.10847T= (n.10847T=) c.*2700T= (n.*2700T=) c.1406+9223A= (n.1406+9223A=) | |
| 14 | g.64225748T>G | CA2625217490 | ESR2,SYNE2 | n.2799T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*2755T>G (n.*2755T>G) c.10848T>G (n.10848T>G) c.*2701T>G (n.*2701T>G) c.1406+9222A>C (n.1406+9222A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225749T>C | CA707701121 | ESR2,SYNE2 | n.2800T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*2756T>C (n.*2756T>C) c.10849T>C (n.10849T>C) c.*2702T>C (n.*2702T>C) c.1406+9221A>G (n.1406+9221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225749T= | CA2142585495 | ESR2,SYNE2 | n.2800T= c.*223T= (n.*223T=) c.*185T= (n.*185T=) c.*2756T= (n.*2756T=) c.10849T= (n.10849T=) c.*2702T= (n.*2702T=) c.1406+9221A= (n.1406+9221A=) | |
| 14 | g.64225750T>C | CA2625217491 | ESR2,SYNE2 | n.2801T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*2757T>C (n.*2757T>C) c.10850T>C (n.10850T>C) c.*2703T>C (n.*2703T>C) c.1406+9220A>G (n.1406+9220A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225751G>A | CA2625217492 | ESR2,SYNE2 | n.2802G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*2758G>A (n.*2758G>A) c.10851G>A (n.10851G>A) c.*2704G>A (n.*2704G>A) c.1406+9219C>T (n.1406+9219C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225751G>T | CA2625217493 | ESR2,SYNE2 | n.2802G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*2758G>T (n.*2758G>T) c.10851G>T (n.10851G>T) c.*2704G>T (n.*2704G>T) c.1406+9219C>A (n.1406+9219C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225752G>A | CA707701127 | ESR2,SYNE2 | n.2803G>A c.*226G>A (n.*226G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*2759G>A (n.*2759G>A) c.10852G>A (n.10852G>A) c.*2705G>A (n.*2705G>A) c.1406+9218C>T (n.1406+9218C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64225752G= | CA2142585497 | ESR2,SYNE2 | n.2803G= c.*226G= (n.*226G=) c.*188G= (n.*188G=) c.*2759G= (n.*2759G=) c.10852G= (n.10852G=) c.*2705G= (n.*2705G=) c.1406+9218C= (n.1406+9218C=) | |
| 14 | g.64225752G>T | CA964000420 | ESR2,SYNE2 | n.2803G>T c.*226G>T (n.*226G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*2759G>T (n.*2759G>T) c.10852G>T (n.10852G>T) c.*2705G>T (n.*2705G>T) c.1406+9218C>A (n.1406+9218C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225753C>A | CA2625217495 | ESR2,SYNE2 | n.2804C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*2760C>A (n.*2760C>A) c.10853C>A (n.10853C>A) c.*2706C>A (n.*2706C>A) c.1406+9217G>T (n.1406+9217G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225753C>G | CA2625217494 | ESR2,SYNE2 | n.2804C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*2760C>G (n.*2760C>G) c.10853C>G (n.10853C>G) c.*2706C>G (n.*2706C>G) c.1406+9217G>C (n.1406+9217G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225753C>T | CA2625217496 | ESR2,SYNE2 | n.2804C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*2760C>T (n.*2760C>T) c.10853C>T (n.10853C>T) c.*2706C>T (n.*2706C>T) c.1406+9217G>A (n.1406+9217G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225754A>G | CA2625217497 | ESR2,SYNE2 | n.2805A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*2761A>G (n.*2761A>G) c.10854A>G (n.10854A>G) c.*2707A>G (n.*2707A>G) c.1406+9216T>C (n.1406+9216T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225755G>A | CA2625217498 | ESR2,SYNE2 | n.2806G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*2762G>A (n.*2762G>A) c.10855G>A (n.10855G>A) c.*2708G>A (n.*2708G>A) c.1406+9215C>T (n.1406+9215C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225756A>C | CA2625217499 | ESR2,SYNE2 | n.2807A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*2763A>C (n.*2763A>C) c.10856A>C (n.10856A>C) c.*2709A>C (n.*2709A>C) c.1406+9214T>G (n.1406+9214T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225756A>T | CA2625217500 | ESR2,SYNE2 | n.2807A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*2763A>T (n.*2763A>T) c.10856A>T (n.10856A>T) c.*2709A>T (n.*2709A>T) c.1406+9214T>A (n.1406+9214T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225757A= | CA2142585499 | ESR2,SYNE2 | n.2808A= c.*231A= (n.*231A=) c.*193A= (n.*193A=) c.*2764A= (n.*2764A=) c.10857A= (n.10857A=) c.*2710A= (n.*2710A=) c.1406+9213T= (n.1406+9213T=) | |
| 14 | g.64225757A>C | CA2142585500 | ESR2,SYNE2 | n.2808A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*2764A>C (n.*2764A>C) c.10857A>C (n.10857A>C) c.*2710A>C (n.*2710A>C) c.1406+9213T>G (n.1406+9213T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64225757A>G | CA2625217501 | ESR2,SYNE2 | n.2808A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*2764A>G (n.*2764A>G) c.10857A>G (n.10857A>G) c.*2710A>G (n.*2710A>G) c.1406+9213T>C (n.1406+9213T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225757A>T | CA2625217502 | ESR2,SYNE2 | n.2808A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*2764A>T (n.*2764A>T) c.10857A>T (n.10857A>T) c.*2710A>T (n.*2710A>T) c.1406+9213T>A (n.1406+9213T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225758C>A | CA2625217503 | ESR2,SYNE2 | n.2809C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*2765C>A (n.*2765C>A) c.10858C>A (n.10858C>A) c.*2711C>A (n.*2711C>A) c.1406+9212G>T (n.1406+9212G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225759T>A | CA2142585503 | ESR2,SYNE2 | n.2810T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*2766T>A (n.*2766T>A) c.10859T>A (n.10859T>A) c.*2712T>A (n.*2712T>A) c.1406+9211A>T (n.1406+9211A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64225759T>C | CA2625217504 | ESR2,SYNE2 | n.2810T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*2766T>C (n.*2766T>C) c.10859T>C (n.10859T>C) c.*2712T>C (n.*2712T>C) c.1406+9211A>G (n.1406+9211A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225759T= | CA2142585502 | ESR2,SYNE2 | n.2810T= c.*233T= (n.*233T=) c.*195T= (n.*195T=) c.*2766T= (n.*2766T=) c.10859T= (n.10859T=) c.*2712T= (n.*2712T=) c.1406+9211A= (n.1406+9211A=) | |
| 14 | g.64225760A= | CA2142585505 | ESR2,SYNE2 | n.2811A= c.*234A= (n.*234A=) c.*196A= (n.*196A=) c.*2767A= (n.*2767A=) c.10860A= (n.10860A=) c.*2713A= (n.*2713A=) c.1406+9210T= (n.1406+9210T=) | |
| 14 | g.64225760A>G | CA2625217505 | ESR2,SYNE2 | n.2811A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*2767A>G (n.*2767A>G) c.10860A>G (n.10860A>G) c.*2713A>G (n.*2713A>G) c.1406+9210T>C (n.1406+9210T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225760A>T | CA707701132 | ESR2,SYNE2 | n.2811A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*2767A>T (n.*2767A>T) c.10860A>T (n.10860A>T) c.*2713A>T (n.*2713A>T) c.1406+9210T>A (n.1406+9210T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64225761G>A | CA2625217506 | ESR2,SYNE2 | n.2812G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*2768G>A (n.*2768G>A) c.10861G>A (n.10861G>A) c.*2714G>A (n.*2714G>A) c.1406+9209C>T (n.1406+9209C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225762T>C | CA2508607558 | ESR2,SYNE2 | n.2813T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*2769T>C (n.*2769T>C) c.10862T>C (n.10862T>C) c.*2715T>C (n.*2715T>C) c.1406+9208A>G (n.1406+9208A>G) | |
| 14 | g.64225763T>A | CA2625217507 | ESR2,SYNE2 | n.2814T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*2770T>A (n.*2770T>A) c.10863T>A (n.10863T>A) c.*2716T>A (n.*2716T>A) c.1406+9207A>T (n.1406+9207A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225764G>A | CA2142585508 | ESR2,SYNE2 | n.2815G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*2771G>A (n.*2771G>A) c.10864G>A (n.10864G>A) c.*2717G>A (n.*2717G>A) c.1406+9206C>T (n.1406+9206C>T) | dbSNP |
| 14 | g.64225764G>C | CA614404780 | ESR2,SYNE2 | n.2815G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*2771G>C (n.*2771G>C) c.10864G>C (n.10864G>C) c.*2717G>C (n.*2717G>C) c.1406+9206C>G (n.1406+9206C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225764G= | CA2142585507 | ESR2,SYNE2 | n.2815G= c.*238G= (n.*238G=) c.*200G= (n.*200G=) c.*2771G= (n.*2771G=) c.10864G= (n.10864G=) c.*2717G= (n.*2717G=) c.1406+9206C= (n.1406+9206C=) | |
| 14 | g.64225764G>T | CA2625217508 | ESR2,SYNE2 | n.2815G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*2771G>T (n.*2771G>T) c.10864G>T (n.10864G>T) c.*2717G>T (n.*2717G>T) c.1406+9206C>A (n.1406+9206C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225765A= | CA2142585511 | ESR2,SYNE2 | n.2816A= c.*239A= (n.*239A=) c.*201A= (n.*201A=) c.*2772A= (n.*2772A=) c.10865A= (n.10865A=) c.*2718A= (n.*2718A=) c.1406+9205T= (n.1406+9205T=) | |
| 14 | g.64225765A>C | CA2142585513 | ESR2,SYNE2 | n.2816A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*2772A>C (n.*2772A>C) c.10865A>C (n.10865A>C) c.*2718A>C (n.*2718A>C) c.1406+9205T>G (n.1406+9205T>G) | dbSNP |
| 14 | g.64225765A>G | CA964000426 | ESR2,SYNE2 | n.2816A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*2772A>G (n.*2772A>G) c.10865A>G (n.10865A>G) c.*2718A>G (n.*2718A>G) c.1406+9205T>C (n.1406+9205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225770_64225774dup | CA261837186 | ESR2,SYNE2 | n.2821_2825dup c.*244_*248dup (n.*244_*248dup) c.*206_*210dup (n.*206_*210dup) c.*2777_*2781dup (n.*2777_*2781dup) c.10870_10874dup (n.10870_10874dup) c.*2723_*2727dup (n.*2723_*2727dup) c.1406+9200_1406+9204dup (n.1406+9200_1406+9204dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225767T>A | CA2625217509 | ESR2,SYNE2 | n.2818T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*2774T>A (n.*2774T>A) c.10867T>A (n.10867T>A) c.*2720T>A (n.*2720T>A) c.1406+9203A>T (n.1406+9203A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225767T>C | CA2625217510 | ESR2,SYNE2 | n.2818T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*2774T>C (n.*2774T>C) c.10867T>C (n.10867T>C) c.*2720T>C (n.*2720T>C) c.1406+9203A>G (n.1406+9203A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225767T>G | CA2625217511 | ESR2,SYNE2 | n.2818T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*2774T>G (n.*2774T>G) c.10867T>G (n.10867T>G) c.*2720T>G (n.*2720T>G) c.1406+9203A>C (n.1406+9203A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225767T= | CA2142585517 | ESR2,SYNE2 | n.2818T= c.*241T= (n.*241T=) c.*203T= (n.*203T=) c.*2774T= (n.*2774T=) c.10867T= (n.10867T=) c.*2720T= (n.*2720T=) c.1406+9203A= (n.1406+9203A=) | |
| 14 | g.64225768_64225782del | CA2515783791 | ESR2,SYNE2 | n.2819_2833del c.*242_*256del (n.*242_*256del) c.*204_*218del (n.*204_*218del) c.*2775_*2789del (n.*2775_*2789del) c.10868_10882del (n.10868_10882del) c.*2721_*2735del (n.*2721_*2735del) c.1406+9189_1406+9203del (n.1406+9189_1406+9203del) | |
| 14 | g.64225768A= | CA2142585521 | ESR2,SYNE2 | n.2819A= c.*242A= (n.*242A=) c.*204A= (n.*204A=) c.*2775A= (n.*2775A=) c.10868A= (n.10868A=) c.*2721A= (n.*2721A=) c.1406+9202T= (n.1406+9202T=) | |
| 14 | g.64225768A>C | CA261837188 | ESR2,SYNE2 | n.2819A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*2775A>C (n.*2775A>C) c.10868A>C (n.10868A>C) c.*2721A>C (n.*2721A>C) c.1406+9202T>G (n.1406+9202T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225768A>G | CA2625217512 | ESR2,SYNE2 | n.2819A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*2775A>G (n.*2775A>G) c.10868A>G (n.10868A>G) c.*2721A>G (n.*2721A>G) c.1406+9202T>C (n.1406+9202T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225768dup | CA614404781 | ESR2,SYNE2 | n.2819dup c.*242dup (n.*242dup) c.*204dup (n.*204dup) c.*2775dup (n.*2775dup) c.10868dup (n.10868dup) c.*2721dup (n.*2721dup) c.1406+9202dup (n.1406+9202dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225769G>A | CA2625217513 | ESR2,SYNE2 | n.2820G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*2776G>A (n.*2776G>A) c.10869G>A (n.10869G>A) c.*2722G>A (n.*2722G>A) c.1406+9201C>T (n.1406+9201C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225769G>C | CA2142585524 | ESR2,SYNE2 | n.2820G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*2776G>C (n.*2776G>C) c.10869G>C (n.10869G>C) c.*2722G>C (n.*2722G>C) c.1406+9201C>G (n.1406+9201C>G) | dbSNP |
| 14 | g.64225769G= | CA2142585523 | ESR2,SYNE2 | n.2820G= c.*243G= (n.*243G=) c.*205G= (n.*205G=) c.*2776G= (n.*2776G=) c.10869G= (n.10869G=) c.*2722G= (n.*2722G=) c.1406+9201C= (n.1406+9201C=) | |
| 14 | g.64225769G>T | CA2625217514 | ESR2,SYNE2 | n.2820G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*2776G>T (n.*2776G>T) c.10869G>T (n.10869G>T) c.*2722G>T (n.*2722G>T) c.1406+9201C>A (n.1406+9201C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225770T>C | CA964000430 | ESR2,SYNE2 | n.2821T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*2777T>C (n.*2777T>C) c.10870T>C (n.10870T>C) c.*2723T>C (n.*2723T>C) c.1406+9200A>G (n.1406+9200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225770T>G | CA2625217516 | ESR2,SYNE2 | n.2821T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*2777T>G (n.*2777T>G) c.10870T>G (n.10870T>G) c.*2723T>G (n.*2723T>G) c.1406+9200A>C (n.1406+9200A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225770T= | CA2142585526 | ESR2,SYNE2 | n.2821T= c.*244T= (n.*244T=) c.*206T= (n.*206T=) c.*2777T= (n.*2777T=) c.10870T= (n.10870T=) c.*2723T= (n.*2723T=) c.1406+9200A= (n.1406+9200A=) | |
| 14 | g.64225772del | CA2625217515 | ESR2,SYNE2 | n.2823del c.*246del (n.*246del) c.*208del (n.*208del) c.*2779del (n.*2779del) c.10872del (n.10872del) c.*2725del (n.*2725del) c.1406+9200del (n.1406+9200del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225771T>A | CA2625217517 | ESR2,SYNE2 | n.2822T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*2778T>A (n.*2778T>A) c.10871T>A (n.10871T>A) c.*2724T>A (n.*2724T>A) c.1406+9199A>T (n.1406+9199A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225772T>A | CA2625217518 | ESR2,SYNE2 | n.2823T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*2779T>A (n.*2779T>A) c.10872T>A (n.10872T>A) c.*2725T>A (n.*2725T>A) c.1406+9198A>T (n.1406+9198A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225772T>C | CA2142585531 | ESR2,SYNE2 | n.2823T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*2779T>C (n.*2779T>C) c.10872T>C (n.10872T>C) c.*2725T>C (n.*2725T>C) c.1406+9198A>G (n.1406+9198A>G) | dbSNP |
| 14 | g.64225772T>G | CA2625217519 | ESR2,SYNE2 | n.2823T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*2779T>G (n.*2779T>G) c.10872T>G (n.10872T>G) c.*2725T>G (n.*2725T>G) c.1406+9198A>C (n.1406+9198A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225772T= | CA2142585530 | ESR2,SYNE2 | n.2823T= c.*246T= (n.*246T=) c.*208T= (n.*208T=) c.*2779T= (n.*2779T=) c.10872T= (n.10872T=) c.*2725T= (n.*2725T=) c.1406+9198A= (n.1406+9198A=) | |
| 14 | g.64225774G>A | CA2625217520 | ESR2,SYNE2 | n.2825G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*2781G>A (n.*2781G>A) c.10874G>A (n.10874G>A) c.*2727G>A (n.*2727G>A) c.1406+9196C>T (n.1406+9196C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225774G>T | CA2625217521 | ESR2,SYNE2 | n.2825G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*2781G>T (n.*2781G>T) c.10874G>T (n.10874G>T) c.*2727G>T (n.*2727G>T) c.1406+9196C>A (n.1406+9196C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225775G>T | CA2625217522 | ESR2,SYNE2 | n.2826G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*2782G>T (n.*2782G>T) c.10875G>T (n.10875G>T) c.*2728G>T (n.*2728G>T) c.1406+9195C>A (n.1406+9195C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225776G>T | CA2801884516 | ESR2,SYNE2 | n.2827G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*2783G>T (n.*2783G>T) c.10876G>T (n.10876G>T) c.*2729G>T (n.*2729G>T) c.1406+9194C>A (n.1406+9194C>A) | |
| 14 | g.64225777A= | CA2142585533 | ESR2,SYNE2 | n.2828A= c.*251A= (n.*251A=) c.*213A= (n.*213A=) c.*2784A= (n.*2784A=) c.10877A= (n.10877A=) c.*2730A= (n.*2730A=) c.1406+9193T= (n.1406+9193T=) | |
| 14 | g.64225777A>T | CA2142585534 | ESR2,SYNE2 | n.2828A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*2784A>T (n.*2784A>T) c.10877A>T (n.10877A>T) c.*2730A>T (n.*2730A>T) c.1406+9193T>A (n.1406+9193T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225777dup | CA2625217523 | ESR2,SYNE2 | n.2828dup c.*251dup (n.*251dup) c.*213dup (n.*213dup) c.*2784dup (n.*2784dup) c.10877dup (n.10877dup) c.*2730dup (n.*2730dup) c.1406+9193dup (n.1406+9193dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225778T>A | CA707701155 | ESR2,SYNE2 | n.2829T>A c.*252T>A (n.*252T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*2785T>A (n.*2785T>A) c.10878T>A (n.10878T>A) c.*2731T>A (n.*2731T>A) c.1406+9192A>T (n.1406+9192A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225778T>G | CA614404782 | ESR2,SYNE2 | n.2829T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*2785T>G (n.*2785T>G) c.10878T>G (n.10878T>G) c.*2731T>G (n.*2731T>G) c.1406+9192A>C (n.1406+9192A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225778T= | CA2142585536 | ESR2,SYNE2 | n.2829T= c.*252T= (n.*252T=) c.*214T= (n.*214T=) c.*2785T= (n.*2785T=) c.10878T= (n.10878T=) c.*2731T= (n.*2731T=) c.1406+9192A= (n.1406+9192A=) | |
| 14 | g.64225780T>C | CA2625217524 | ESR2,SYNE2 | n.2831T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*2787T>C (n.*2787T>C) c.10880T>C (n.10880T>C) c.*2733T>C (n.*2733T>C) c.1406+9190A>G (n.1406+9190A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225782T>G | CA2625217525 | ESR2,SYNE2 | n.2833T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*2789T>G (n.*2789T>G) c.10882T>G (n.10882T>G) c.*2735T>G (n.*2735T>G) c.1406+9188A>C (n.1406+9188A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225784G>A | CA261837190 | ESR2,SYNE2 | n.2835G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*2791G>A (n.*2791G>A) c.10884G>A (n.10884G>A) c.*2737G>A (n.*2737G>A) c.1406+9186C>T (n.1406+9186C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64225784G= | CA2142585542 | ESR2,SYNE2 | n.2835G= c.*258G= (n.*258G=) c.*220G= (n.*220G=) c.*2791G= (n.*2791G=) c.10884G= (n.10884G=) c.*2737G= (n.*2737G=) c.1406+9186C= (n.1406+9186C=) | |
| 14 | g.64225784G>T | CA614404783 | ESR2,SYNE2 | n.2835G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*2791G>T (n.*2791G>T) c.10884G>T (n.10884G>T) c.*2737G>T (n.*2737G>T) c.1406+9186C>A (n.1406+9186C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225786A= | CA2142585545 | ESR2,SYNE2 | n.2837A= c.*260A= (n.*260A=) c.*222A= (n.*222A=) c.*2793A= (n.*2793A=) c.10886A= (n.10886A=) c.*2739A= (n.*2739A=) c.1406+9184T= (n.1406+9184T=) | |
| 14 | g.64225786A>G | CA707701162 | ESR2,SYNE2 | n.2837A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*2793A>G (n.*2793A>G) c.10886A>G (n.10886A>G) c.*2739A>G (n.*2739A>G) c.1406+9184T>C (n.1406+9184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225788T>C | CA2625217526 | ESR2,SYNE2 | n.2839T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*2795T>C (n.*2795T>C) c.10888T>C (n.10888T>C) c.*2741T>C (n.*2741T>C) c.1406+9182A>G (n.1406+9182A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225789G>A | CA2625217527 | ESR2,SYNE2 | n.2840G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*2796G>A (n.*2796G>A) c.10889G>A (n.10889G>A) c.*2742G>A (n.*2742G>A) c.1406+9181C>T (n.1406+9181C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225789G= | CA2142585547 | ESR2,SYNE2 | n.2840G= c.*263G= (n.*263G=) c.*225G= (n.*225G=) c.*2796G= (n.*2796G=) c.10889G= (n.10889G=) c.*2742G= (n.*2742G=) c.1406+9181C= (n.1406+9181C=) | |
| 14 | g.64225789G>T | CA614404784 | ESR2,SYNE2 | n.2840G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*2796G>T (n.*2796G>T) c.10889G>T (n.10889G>T) c.*2742G>T (n.*2742G>T) c.1406+9181C>A (n.1406+9181C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225790T>A | CA2625217528 | ESR2,SYNE2 | n.2841T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*2797T>A (n.*2797T>A) c.10890T>A (n.10890T>A) c.*2743T>A (n.*2743T>A) c.1406+9180A>T (n.1406+9180A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225791C>A | CA2625217529 | ESR2,SYNE2 | n.2842C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*2798C>A (n.*2798C>A) c.10891C>A (n.10891C>A) c.*2744C>A (n.*2744C>A) c.1406+9179G>T (n.1406+9179G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225791C= | CA2142585551 | ESR2,SYNE2 | n.2842C= c.*265C= (n.*265C=) c.*227C= (n.*227C=) c.*2798C= (n.*2798C=) c.10891C= (n.10891C=) c.*2744C= (n.*2744C=) c.1406+9179G= (n.1406+9179G=) | |
| 14 | g.64225791C>G | CA2625217530 | ESR2,SYNE2 | n.2842C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*2798C>G (n.*2798C>G) c.10891C>G (n.10891C>G) c.*2744C>G (n.*2744C>G) c.1406+9179G>C (n.1406+9179G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225791C>T | CA261837196 | ESR2,SYNE2 | n.2842C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*2798C>T (n.*2798C>T) c.10891C>T (n.10891C>T) c.*2744C>T (n.*2744C>T) c.1406+9179G>A (n.1406+9179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225792A= | CA2142585553 | ESR2,SYNE2 | n.2843A= c.*266A= (n.*266A=) c.*228A= (n.*228A=) c.*2799A= (n.*2799A=) c.10892A= (n.10892A=) c.*2745A= (n.*2745A=) c.1406+9178T= (n.1406+9178T=) | |
| 14 | g.64225792A>G | CA707701168 | ESR2,SYNE2 | n.2843A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*2799A>G (n.*2799A>G) c.10892A>G (n.10892A>G) c.*2745A>G (n.*2745A>G) c.1406+9178T>C (n.1406+9178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225793G>C | CA2625217531 | ESR2,SYNE2 | n.2844G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.*2800G>C (n.*2800G>C) c.10893G>C (n.10893G>C) c.*2746G>C (n.*2746G>C) c.1406+9177C>G (n.1406+9177C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225793G>T | CA2625217532 | ESR2,SYNE2 | n.2844G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*2800G>T (n.*2800G>T) c.10893G>T (n.10893G>T) c.*2746G>T (n.*2746G>T) c.1406+9177C>A (n.1406+9177C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225797_64225816dup | CA2509719899 | ESR2,SYNE2 | n.2848_2867dup c.*271_*290dup (n.*271_*290dup) c.*233_*252dup (n.*233_*252dup) c.*2804_*2823dup (n.*2804_*2823dup) c.10897_10916dup (n.10897_10916dup) c.*2750_*2769dup (n.*2750_*2769dup) c.1406+9157_1406+9176dup (n.1406+9157_1406+9176dup) | |
| 14 | g.64225795T>C | CA261837203 | ESR2,SYNE2 | n.2846T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*2802T>C (n.*2802T>C) c.10895T>C (n.10895T>C) c.*2748T>C (n.*2748T>C) c.1406+9175A>G (n.1406+9175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225795T= | CA2142585555 | ESR2,SYNE2 | n.2846T= c.*269T= (n.*269T=) c.*231T= (n.*231T=) c.*2802T= (n.*2802T=) c.10895T= (n.10895T=) c.*2748T= (n.*2748T=) c.1406+9175A= (n.1406+9175A=) | |
| 14 | g.64225797_64225798insGAAATGT | CA2625217533 | ESR2,SYNE2 | n.2848_2849insGAAATGT c.*271_*272insGAAATGT (n.*271_*272insGAAATGT) c.*233_*234insGAAATGT (n.*233_*234insGAAATGT) c.*2804_*2805insGAAATGT (n.*2804_*2805insGAAATGT) c.10897_10898insGAAATGT (n.10897_10898insGAAATGT) c.*2750_*2751insGAAATGT (n.*2750_*2751insGAAATGT) c.1406+9172_1406+9173insACATTTC (n.1406+9172_1406+9173insACATTTC) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225798C= | CA2142585557 | ESR2,SYNE2 | n.2849C= c.*272C= (n.*272C=) c.*234C= (n.*234C=) c.*2805C= (n.*2805C=) c.10898C= (n.10898C=) c.*2751C= (n.*2751C=) c.1406+9172G= (n.1406+9172G=) | |
| 14 | g.64225798C>T | CA261837215 | ESR2,SYNE2 | n.2849C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*2805C>T (n.*2805C>T) c.10898C>T (n.10898C>T) c.*2751C>T (n.*2751C>T) c.1406+9172G>A (n.1406+9172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225799T>A | CA2625217534 | ESR2,SYNE2 | n.2850T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*2806T>A (n.*2806T>A) c.10899T>A (n.10899T>A) c.*2752T>A (n.*2752T>A) c.1406+9171A>T (n.1406+9171A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225799T>C | CA2625217535 | ESR2,SYNE2 | n.2850T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*2806T>C (n.*2806T>C) c.10899T>C (n.10899T>C) c.*2752T>C (n.*2752T>C) c.1406+9171A>G (n.1406+9171A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225800G>T | CA2625217536 | ESR2,SYNE2 | n.2851G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*2807G>T (n.*2807G>T) c.10900G>T (n.10900G>T) c.*2753G>T (n.*2753G>T) c.1406+9170C>A (n.1406+9170C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225801A= | CA2142585561 | ESR2,SYNE2 | n.2852A= c.*275A= (n.*275A=) c.*237A= (n.*237A=) c.*2808A= (n.*2808A=) c.10901A= (n.10901A=) c.*2754A= (n.*2754A=) c.1406+9169T= (n.1406+9169T=) | |
| 14 | g.64225801A>G | CA261837221 | ESR2,SYNE2 | n.2852A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*2808A>G (n.*2808A>G) c.10901A>G (n.10901A>G) c.*2754A>G (n.*2754A>G) c.1406+9169T>C (n.1406+9169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225803G>C | CA707701172 | ESR2,SYNE2 | n.2854G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*2810G>C (n.*2810G>C) c.10903G>C (n.10903G>C) c.*2756G>C (n.*2756G>C) c.1406+9167C>G (n.1406+9167C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225803G= | CA2142585564 | ESR2,SYNE2 | n.2854G= c.*277G= (n.*277G=) c.*239G= (n.*239G=) c.*2810G= (n.*2810G=) c.10903G= (n.10903G=) c.*2756G= (n.*2756G=) c.1406+9167C= (n.1406+9167C=) | |
| 14 | g.64225805G>A | CA2625217538 | ESR2,SYNE2 | n.2856G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*2812G>A (n.*2812G>A) c.10905G>A (n.10905G>A) c.*2758G>A (n.*2758G>A) c.1406+9165C>T (n.1406+9165C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225805G>T | CA2625217537 | ESR2,SYNE2 | n.2856G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*2812G>T (n.*2812G>T) c.10905G>T (n.10905G>T) c.*2758G>T (n.*2758G>T) c.1406+9165C>A (n.1406+9165C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225806C>A | CA2625217539 | ESR2,SYNE2 | n.2857C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*2813C>A (n.*2813C>A) c.10906C>A (n.10906C>A) c.*2759C>A (n.*2759C>A) c.1406+9164G>T (n.1406+9164G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225807C>A | CA2625217540 | ESR2,SYNE2 | n.2858C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*2814C>A (n.*2814C>A) c.10907C>A (n.10907C>A) c.*2760C>A (n.*2760C>A) c.1406+9163G>T (n.1406+9163G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225807C>G | CA2625217541 | ESR2,SYNE2 | n.2858C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*2814C>G (n.*2814C>G) c.10907C>G (n.10907C>G) c.*2760C>G (n.*2760C>G) c.1406+9163G>C (n.1406+9163G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225809A>G | CA2625217542 | ESR2,SYNE2 | n.2860A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*2816A>G (n.*2816A>G) c.10909A>G (n.10909A>G) c.*2762A>G (n.*2762A>G) c.1406+9161T>C (n.1406+9161T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225810G>T | CA2625217543 | ESR2,SYNE2 | n.2861G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*2817G>T (n.*2817G>T) c.10910G>T (n.10910G>T) c.*2763G>T (n.*2763G>T) c.1406+9160C>A (n.1406+9160C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225811C>A | CA2625217544 | ESR2,SYNE2 | n.2862C>A c.*285C>A (n.*285C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*2818C>A (n.*2818C>A) c.10911C>A (n.10911C>A) c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.1406+9159G>T (n.1406+9159G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225811C= | CA2142585566 | ESR2,SYNE2 | n.2862C= c.*285C= (n.*285C=) c.*247C= (n.*247C=) c.*2818C= (n.*2818C=) c.10911C= (n.10911C=) c.*2764C= (n.*2764C=) c.1406+9159G= (n.1406+9159G=) | |
| 14 | g.64225811C>T | CA913935106 | ESR2,SYNE2 | n.2862C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*2818C>T (n.*2818C>T) c.10911C>T (n.10911C>T) c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.1406+9159G>A (n.1406+9159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225812A>T | CA2625217545 | ESR2,SYNE2 | n.2863A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*2819A>T (n.*2819A>T) c.10912A>T (n.10912A>T) c.*2765A>T (n.*2765A>T) c.1406+9158T>A (n.1406+9158T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225813C= | CA2142585569 | ESR2,SYNE2 | n.2864C= c.*287C= (n.*287C=) c.*249C= (n.*249C=) c.*2820C= (n.*2820C=) c.10913C= (n.10913C=) c.*2766C= (n.*2766C=) c.1406+9157G= (n.1406+9157G=) | |
| 14 | g.64225813C>G | CA2142585571 | ESR2,SYNE2 | n.2864C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*2820C>G (n.*2820C>G) c.10913C>G (n.10913C>G) c.*2766C>G (n.*2766C>G) c.1406+9157G>C (n.1406+9157G>C) | dbSNP |
| 14 | g.64225813C>T | CA2625217546 | ESR2,SYNE2 | n.2864C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*2820C>T (n.*2820C>T) c.10913C>T (n.10913C>T) c.*2766C>T (n.*2766C>T) c.1406+9157G>A (n.1406+9157G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225813_64225831delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG | CA2142585572 | ESR2,SYNE2 | n.2864_2882delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG c.*287_*305delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG (n.*287_*305delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG) c.*249_*267delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG (n.*249_*267delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG) c.*2820_*2838delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG (n.*2820_*2838delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG) c.10913_10931delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG (n.10913_10931delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG) c.*2766_*2784delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG (n.*2766_*2784delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG) c.1406+9139_1406+9157delinsCAAACCAGAATTCACAAAG (n.1406+9139_1406+9157delinsCAAACCAGAATTCACAAAG) | |
| 14 | g.64225819_64225836del | CA964000441 | ESR2,SYNE2 | n.2870_2887del c.*293_*310del (n.*293_*310del) c.*255_*272del (n.*255_*272del) c.*2826_*2843del (n.*2826_*2843del) c.10919_10936del (n.10919_10936del) c.*2772_*2789del (n.*2772_*2789del) c.1406+9139_1406+9156del (n.1406+9139_1406+9156del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225815T>C | CA2142585575 | ESR2,SYNE2 | n.2866T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*2822T>C (n.*2822T>C) c.10915T>C (n.10915T>C) c.*2768T>C (n.*2768T>C) c.1406+9155A>G (n.1406+9155A>G) | dbSNP |
| 14 | g.64225815T= | CA2142585574 | ESR2,SYNE2 | n.2866T= c.*289T= (n.*289T=) c.*251T= (n.*251T=) c.*2822T= (n.*2822T=) c.10915T= (n.10915T=) c.*2768T= (n.*2768T=) c.1406+9155A= (n.1406+9155A=) | |
| 14 | g.64225815_64225824delinsTTGTGAATTC | CA2142585576 | ESR2,SYNE2 | n.2866_2875delinsTTGTGAATTC c.*289_*298delinsTTGTGAATTC (n.*289_*298delinsTTGTGAATTC) c.*251_*260delinsTTGTGAATTC (n.*251_*260delinsTTGTGAATTC) c.*2822_*2831delinsTTGTGAATTC (n.*2822_*2831delinsTTGTGAATTC) c.10915_10924delinsTTGTGAATTC (n.10915_10924delinsTTGTGAATTC) c.*2768_*2777delinsTTGTGAATTC (n.*2768_*2777delinsTTGTGAATTC) c.1406+9146_1406+9155delinsGAATTCACAA (n.1406+9146_1406+9155delinsGAATTCACAA) | |
| 14 | g.64225816T>C | CA2142585581 | ESR2,SYNE2 | n.2867T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*2823T>C (n.*2823T>C) c.10916T>C (n.10916T>C) c.*2769T>C (n.*2769T>C) c.1406+9154A>G (n.1406+9154A>G) | dbSNP |
| 14 | g.64225816T>G | CA964000449 | ESR2,SYNE2 | n.2867T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*2823T>G (n.*2823T>G) c.10916T>G (n.10916T>G) c.*2769T>G (n.*2769T>G) c.1406+9154A>C (n.1406+9154A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225816T= | CA2142585579 | ESR2,SYNE2 | n.2867T= c.*290T= (n.*290T=) c.*252T= (n.*252T=) c.*2823T= (n.*2823T=) c.10916T= (n.10916T=) c.*2769T= (n.*2769T=) c.1406+9154A= (n.1406+9154A=) | |
| 14 | g.64225818_64225826del | CA707701173 | ESR2,SYNE2 | n.2869_2877del c.*292_*300del (n.*292_*300del) c.*254_*262del (n.*254_*262del) c.*2825_*2833del (n.*2825_*2833del) c.10918_10926del (n.10918_10926del) c.*2771_*2779del (n.*2771_*2779del) c.1406+9146_1406+9154del (n.1406+9146_1406+9154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225819G>T | CA2625217547 | ESR2,SYNE2 | n.2870G>T c.*293G>T (n.*293G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*2826G>T (n.*2826G>T) c.10919G>T (n.10919G>T) c.*2772G>T (n.*2772G>T) c.1406+9151C>A (n.1406+9151C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225820A= | CA2142585584 | ESR2,SYNE2 | n.2871A= c.*294A= (n.*294A=) c.*256A= (n.*256A=) c.*2827A= (n.*2827A=) c.10920A= (n.10920A=) c.*2773A= (n.*2773A=) c.1406+9150T= (n.1406+9150T=) | |
| 14 | g.64225820A>G | CA2142585583 | ESR2,SYNE2 | n.2871A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*2827A>G (n.*2827A>G) c.10920A>G (n.10920A>G) c.*2773A>G (n.*2773A>G) c.1406+9150T>C (n.1406+9150T>C) | dbSNP |
| 14 | g.64225822_64225838dup | CA2625217548 | ESR2,SYNE2 | n.2873_2889dup c.*296_*312dup (n.*296_*312dup) c.*258_*274dup (n.*258_*274dup) c.*2829_*2845dup (n.*2829_*2845dup) c.10922_10938dup (n.10922_10938dup) c.*2775_*2791dup (n.*2775_*2791dup) c.1406+9134_1406+9150dup (n.1406+9134_1406+9150dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225824C= | CA2142585586 | ESR2,SYNE2 | n.2875C= c.*298C= (n.*298C=) c.*260C= (n.*260C=) c.*2831C= (n.*2831C=) c.10924C= (n.10924C=) c.*2777C= (n.*2777C=) c.1406+9146G= (n.1406+9146G=) | |
| 14 | g.64225824C>T | CA707701174 | ESR2,SYNE2 | n.2875C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*2831C>T (n.*2831C>T) c.10924C>T (n.10924C>T) c.*2777C>T (n.*2777C>T) c.1406+9146G>A (n.1406+9146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225825T>C | CA261837242 | ESR2,SYNE2 | n.2876T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*2832T>C (n.*2832T>C) c.10925T>C (n.10925T>C) c.*2778T>C (n.*2778T>C) c.1406+9145A>G (n.1406+9145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225825T= | CA2142585588 | ESR2,SYNE2 | n.2876T= c.*299T= (n.*299T=) c.*261T= (n.*261T=) c.*2832T= (n.*2832T=) c.10925T= (n.10925T=) c.*2778T= (n.*2778T=) c.1406+9145A= (n.1406+9145A=) | |
| 14 | g.64225825_64225830del | CA2625217549 | ESR2,SYNE2 | n.2876_2881del c.*299_*304del (n.*299_*304del) c.*261_*266del (n.*261_*266del) c.*2832_*2837del (n.*2832_*2837del) c.10925_10930del (n.10925_10930del) c.*2778_*2783del (n.*2778_*2783del) c.1406+9140_1406+9145del (n.1406+9140_1406+9145del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225826G>A | CA261837250 | ESR2,SYNE2 | n.2877G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*2833G>A (n.*2833G>A) c.10926G>A (n.10926G>A) c.*2779G>A (n.*2779G>A) c.1406+9144C>T (n.1406+9144C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225826G>C | CA261837257 | ESR2,SYNE2 | n.2877G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*2833G>C (n.*2833G>C) c.10926G>C (n.10926G>C) c.*2779G>C (n.*2779G>C) c.1406+9144C>G (n.1406+9144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225826G= | CA2142585592 | ESR2,SYNE2 | n.2877G= c.*300G= (n.*300G=) c.*262G= (n.*262G=) c.*2833G= (n.*2833G=) c.10926G= (n.10926G=) c.*2779G= (n.*2779G=) c.1406+9144C= (n.1406+9144C=) | |
| 14 | g.64225826G>T | CA2581174752 | ESR2,SYNE2 | n.2877G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*2833G>T (n.*2833G>T) c.10926G>T (n.10926G>T) c.*2779G>T (n.*2779G>T) c.1406+9144C>A (n.1406+9144C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225826_64225830delinsGGTTT | CA2142585594 | ESR2,SYNE2 | n.2877_2881delinsGGTTT c.*300_*304delinsGGTTT (n.*300_*304delinsGGTTT) c.*262_*266delinsGGTTT (n.*262_*266delinsGGTTT) c.*2833_*2837delinsGGTTT (n.*2833_*2837delinsGGTTT) c.10926_10930delinsGGTTT (n.10926_10930delinsGGTTT) c.*2779_*2783delinsGGTTT (n.*2779_*2783delinsGGTTT) c.1406+9140_1406+9144delinsAAACC (n.1406+9140_1406+9144delinsAAACC) | |
| 14 | g.64225827G>T | CA2625217550 | ESR2,SYNE2 | n.2878G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*2834G>T (n.*2834G>T) c.10927G>T (n.10927G>T) c.*2780G>T (n.*2780G>T) c.1406+9143C>A (n.1406+9143C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225833_64225836del | CA707701178 | ESR2,SYNE2 | n.2884_2887del c.*307_*310del (n.*307_*310del) c.*269_*272del (n.*269_*272del) c.*2840_*2843del (n.*2840_*2843del) c.10933_10936del (n.10933_10936del) c.*2786_*2789del (n.*2786_*2789del) c.1406+9140_1406+9143del (n.1406+9140_1406+9143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225831G>A | CA2729545491 | ESR2,SYNE2 | n.2882G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*2838G>A (n.*2838G>A) c.10931G>A (n.10931G>A) c.*2784G>A (n.*2784G>A) c.1406+9139C>T (n.1406+9139C>T) | dbSNP |
| 14 | g.64225831G= | CA2142585599 | ESR2,SYNE2 | n.2882G= c.*305G= (n.*305G=) c.*267G= (n.*267G=) c.*2838G= (n.*2838G=) c.10931G= (n.10931G=) c.*2784G= (n.*2784G=) c.1406+9139C= (n.1406+9139C=) | |
| 14 | g.64225831G>T | CA10640567 | ESR2,SYNE2 | n.2882G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*2838G>T (n.*2838G>T) c.10931G>T (n.10931G>T) c.*2784G>T (n.*2784G>T) c.1406+9139C>A (n.1406+9139C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225834T>C | CA2625217551 | ESR2,SYNE2 | n.2885T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*2841T>C (n.*2841T>C) c.10934T>C (n.10934T>C) c.*2787T>C (n.*2787T>C) c.1406+9136A>G (n.1406+9136A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225837A= | CA2142585603 | ESR2,SYNE2 | n.2888A= c.*311A= (n.*311A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*2844A= (n.*2844A=) c.10937A= (n.10937A=) c.*2790A= (n.*2790A=) c.1406+9133T= (n.1406+9133T=) | |
| 14 | g.64225837A>G | CA261837271 | ESR2,SYNE2 | n.2888A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*2844A>G (n.*2844A>G) c.10937A>G (n.10937A>G) c.*2790A>G (n.*2790A>G) c.1406+9133T>C (n.1406+9133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225837A>T | CA2142585605 | ESR2,SYNE2 | n.2888A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*2844A>T (n.*2844A>T) c.10937A>T (n.10937A>T) c.*2790A>T (n.*2790A>T) c.1406+9133T>A (n.1406+9133T>A) | dbSNP |
| 14 | g.64225840del | CA2625217553 | ESR2,SYNE2 | n.2891del c.*314del (n.*314del) c.*276del (n.*276del) c.*2847del (n.*2847del) c.10940del (n.10940del) c.*2793del (n.*2793del) c.1406+9133del (n.1406+9133del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225837_64225862dup | CA2625217552 | ESR2,SYNE2 | n.2888_2913dup c.*311_*336dup (n.*311_*336dup) c.*273_*298dup (n.*273_*298dup) c.*2844_*2869dup (n.*2844_*2869dup) c.10937_10962dup (n.10937_10962dup) c.*2790_*2815dup (n.*2790_*2815dup) c.1406+9108_1406+9133dup (n.1406+9108_1406+9133dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225839_64225842dup | CA964000463 | ESR2,SYNE2 | n.2890_2893dup c.*313_*316dup (n.*313_*316dup) c.*275_*278dup (n.*275_*278dup) c.*2846_*2849dup (n.*2846_*2849dup) c.10939_10942dup (n.10939_10942dup) c.*2792_*2795dup (n.*2792_*2795dup) c.1406+9129_1406+9132dup (n.1406+9129_1406+9132dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225838_64225846dup | CA707701181 | ESR2,SYNE2 | n.2889_2897dup c.*312_*320dup (n.*312_*320dup) c.*274_*282dup (n.*274_*282dup) c.*2845_*2853dup (n.*2845_*2853dup) c.10938_10946dup (n.10938_10946dup) c.*2791_*2799dup (n.*2791_*2799dup) c.1406+9124_1406+9132dup (n.1406+9124_1406+9132dup) | dbSNP |
| 14 | g.64225839A>G | CA2625217554 | ESR2,SYNE2 | n.2890A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*2846A>G (n.*2846A>G) c.10939A>G (n.10939A>G) c.*2792A>G (n.*2792A>G) c.1406+9131T>C (n.1406+9131T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225840A= | CA2142585610 | ESR2,SYNE2 | n.2891A= c.*314A= (n.*314A=) c.*276A= (n.*276A=) c.*2847A= (n.*2847A=) c.10940A= (n.10940A=) c.*2793A= (n.*2793A=) c.1406+9130T= (n.1406+9130T=) | |
| 14 | g.64225840A>G | CA2142585611 | ESR2,SYNE2 | n.2891A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*2847A>G (n.*2847A>G) c.10940A>G (n.10940A>G) c.*2793A>G (n.*2793A>G) c.1406+9130T>C (n.1406+9130T>C) | dbSNP |
| 14 | g.64225841C>A | CA2625217555 | ESR2,SYNE2 | n.2892C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*2848C>A (n.*2848C>A) c.10941C>A (n.10941C>A) c.*2794C>A (n.*2794C>A) c.1406+9129G>T (n.1406+9129G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225841C= | CA2142585613 | ESR2,SYNE2 | n.2892C= c.*315C= (n.*315C=) c.*277C= (n.*277C=) c.*2848C= (n.*2848C=) c.10941C= (n.10941C=) c.*2794C= (n.*2794C=) c.1406+9129G= (n.1406+9129G=) | |
| 14 | g.64225841C>T | CA10635061 | ESR2,SYNE2 | n.2892C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*2848C>T (n.*2848C>T) c.10941C>T (n.10941C>T) c.*2794C>T (n.*2794C>T) c.1406+9129G>A (n.1406+9129G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225843G>T | CA2625217556 | ESR2,SYNE2 | n.2894G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*2850G>T (n.*2850G>T) c.10943G>T (n.10943G>T) c.*2796G>T (n.*2796G>T) c.1406+9127C>A (n.1406+9127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64225844C>A | CA2625217557 | ESR2,SYNE2 | n.2895C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*2851C>A (n.*2851C>A) c.10944C>A (n.10944C>A) c.*2797C>A (n.*2797C>A) c.1406+9126G>T (n.1406+9126G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225844C>G | CA2801884517 | ESR2,SYNE2 | n.2895C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*2851C>G (n.*2851C>G) c.10944C>G (n.10944C>G) c.*2797C>G (n.*2797C>G) c.1406+9126G>C (n.1406+9126G>C) | |
| 14 | g.64225844_64225850delinsCATTATT | CA2142585615 | ESR2,SYNE2 | n.2895_2901delinsCATTATT c.*318_*324delinsCATTATT (n.*318_*324delinsCATTATT) c.*280_*286delinsCATTATT (n.*280_*286delinsCATTATT) c.*2851_*2857delinsCATTATT (n.*2851_*2857delinsCATTATT) c.10944_10950delinsCATTATT (n.10944_10950delinsCATTATT) c.*2797_*2803delinsCATTATT (n.*2797_*2803delinsCATTATT) c.1406+9120_1406+9126delinsAATAATG (n.1406+9120_1406+9126delinsAATAATG) | |
| 14 | g.64225845A= | CA2142585620 | ESR2,SYNE2 | n.2896A= c.*319A= (n.*319A=) c.*281A= (n.*281A=) c.*2852A= (n.*2852A=) c.10945A= (n.10945A=) c.*2798A= (n.*2798A=) c.1406+9125T= (n.1406+9125T=) | |
| 14 | g.64225845A>C | CA964000473 | ESR2,SYNE2 | n.2896A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*2852A>C (n.*2852A>C) c.10945A>C (n.10945A>C) c.*2798A>C (n.*2798A>C) c.1406+9125T>G (n.1406+9125T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225845A>G | CA707701185 | ESR2,SYNE2 | n.2896A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*2852A>G (n.*2852A>G) c.10945A>G (n.10945A>G) c.*2798A>G (n.*2798A>G) c.1406+9125T>C (n.1406+9125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225850_64225852del | CA614404785 | ESR2,SYNE2 | n.2901_2903del c.*324_*326del (n.*324_*326del) c.*286_*288del (n.*286_*288del) c.*2857_*2859del (n.*2857_*2859del) c.10950_10952del (n.10950_10952del) c.*2803_*2805del (n.*2803_*2805del) c.1406+9123_1406+9125del (n.1406+9123_1406+9125del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225847_64225852del | CA707701184 | ESR2,SYNE2 | n.2898_2903del c.*321_*326del (n.*321_*326del) c.*283_*288del (n.*283_*288del) c.*2854_*2859del (n.*2854_*2859del) c.10947_10952del (n.10947_10952del) c.*2800_*2805del (n.*2800_*2805del) c.1406+9120_1406+9125del (n.1406+9120_1406+9125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |