Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64225723_64225848delCA2625217462ESR2,SYNE2n.2774_2899del
c.*197_*322del (n.*197_*322del)
c.*159_*284del (n.*159_*284del)
c.*2730_*2855del (n.*2730_*2855del)
c.10823_10948del (n.10823_10948del)
c.*2676_*2801del (n.*2676_*2801del)
c.1406+9123_1406+9248del (n.1406+9123_1406+9248del)
gnomAD v4
14g.64225725T>CCA2625217465ESR2,SYNE2n.2776T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*2732T>C (n.*2732T>C)
c.10825T>C (n.10825T>C)
c.*2678T>C (n.*2678T>C)
c.1406+9245A>G (n.1406+9245A>G)
gnomAD v4
14g.64225725T>GCA2625217466ESR2,SYNE2n.2776T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*2732T>G (n.*2732T>G)
c.10825T>G (n.10825T>G)
c.*2678T>G (n.*2678T>G)
c.1406+9245A>C (n.1406+9245A>C)
gnomAD v4
14g.64225726G>ACA2625217467ESR2,SYNE2n.2777G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*2733G>A (n.*2733G>A)
c.10826G>A (n.10826G>A)
c.*2679G>A (n.*2679G>A)
c.1406+9244C>T (n.1406+9244C>T)
gnomAD v4
14g.64225726G>TCA2625217468ESR2,SYNE2n.2777G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*2733G>T (n.*2733G>T)
c.10826G>T (n.10826G>T)
c.*2679G>T (n.*2679G>T)
c.1406+9244C>A (n.1406+9244C>A)
gnomAD v4
14g.64225727T>ACA2625217469ESR2,SYNE2n.2778T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*2734T>A (n.*2734T>A)
c.10827T>A (n.10827T>A)
c.*2680T>A (n.*2680T>A)
c.1406+9243A>T (n.1406+9243A>T)
gnomAD v4
14g.64225727T>CCA2625217470ESR2,SYNE2n.2778T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*2734T>C (n.*2734T>C)
c.10827T>C (n.10827T>C)
c.*2680T>C (n.*2680T>C)
c.1406+9243A>G (n.1406+9243A>G)
gnomAD v4
14g.64225728G>ACA261837155ESR2,SYNE2n.2779G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*2735G>A (n.*2735G>A)
c.10828G>A (n.10828G>A)
c.*2681G>A (n.*2681G>A)
c.1406+9242C>T (n.1406+9242C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225728G=CA2142585463ESR2,SYNE2n.2779G=
c.*202G= (n.*202G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.*2735G= (n.*2735G=)
c.10828G= (n.10828G=)
c.*2681G= (n.*2681G=)
c.1406+9242C= (n.1406+9242C=)
14g.64225728G>TCA2625217471ESR2,SYNE2n.2779G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*2735G>T (n.*2735G>T)
c.10828G>T (n.10828G>T)
c.*2681G>T (n.*2681G>T)
c.1406+9242C>A (n.1406+9242C>A)
gnomAD v4
14g.64225729T>ACA2625217472ESR2,SYNE2n.2780T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*2736T>A (n.*2736T>A)
c.10829T>A (n.10829T>A)
c.*2682T>A (n.*2682T>A)
c.1406+9241A>T (n.1406+9241A>T)
gnomAD v4
14g.64225729T>CCA964000409ESR2,SYNE2n.2780T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*2736T>C (n.*2736T>C)
c.10829T>C (n.10829T>C)
c.*2682T>C (n.*2682T>C)
c.1406+9241A>G (n.1406+9241A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225729T=CA2142585466ESR2,SYNE2n.2780T=
c.*203T= (n.*203T=)
c.*165T= (n.*165T=)
c.*2736T= (n.*2736T=)
c.10829T= (n.10829T=)
c.*2682T= (n.*2682T=)
c.1406+9241A= (n.1406+9241A=)
14g.64225729dupCA261837162ESR2,SYNE2n.2780dup
c.*203dup (n.*203dup)
c.*165dup (n.*165dup)
c.*2736dup (n.*2736dup)
c.10829dup (n.10829dup)
c.*2682dup (n.*2682dup)
c.1406+9241dup (n.1406+9241dup)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225730G>ACA2625217473ESR2,SYNE2n.2781G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.*2737G>A (n.*2737G>A)
c.10830G>A (n.10830G>A)
c.*2683G>A (n.*2683G>A)
c.1406+9240C>T (n.1406+9240C>T)
gnomAD v4
14g.64225730G>TCA2625217474ESR2,SYNE2n.2781G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.*2737G>T (n.*2737G>T)
c.10830G>T (n.10830G>T)
c.*2683G>T (n.*2683G>T)
c.1406+9240C>A (n.1406+9240C>A)
gnomAD v4
14g.64225731G=CA2142585467ESR2,SYNE2n.2782G=
c.*205G= (n.*205G=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.*2738G= (n.*2738G=)
c.10831G= (n.10831G=)
c.*2684G= (n.*2684G=)
c.1406+9239C= (n.1406+9239C=)
14g.64225731G>TCA2142585468ESR2,SYNE2n.2782G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*2738G>T (n.*2738G>T)
c.10831G>T (n.10831G>T)
c.*2684G>T (n.*2684G>T)
c.1406+9239C>A (n.1406+9239C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225732C>ACA2625217475ESR2,SYNE2n.2783C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*2739C>A (n.*2739C>A)
c.10832C>A (n.10832C>A)
c.*2685C>A (n.*2685C>A)
c.1406+9238G>T (n.1406+9238G>T)
gnomAD v4
14g.64225732C=CA2142585470ESR2,SYNE2n.2783C=
c.*206C= (n.*206C=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.*2739C= (n.*2739C=)
c.10832C= (n.10832C=)
c.*2685C= (n.*2685C=)
c.1406+9238G= (n.1406+9238G=)
14g.64225732C>GCA2625217476ESR2,SYNE2n.2783C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.*2739C>G (n.*2739C>G)
c.10832C>G (n.10832C>G)
c.*2685C>G (n.*2685C>G)
c.1406+9238G>C (n.1406+9238G>C)
gnomAD v4
14g.64225732C>TCA707701112ESR2,SYNE2n.2783C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*2739C>T (n.*2739C>T)
c.10832C>T (n.10832C>T)
c.*2685C>T (n.*2685C>T)
c.1406+9238G>A (n.1406+9238G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225733A>GCA2625217477ESR2,SYNE2n.2784A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*2740A>G (n.*2740A>G)
c.10833A>G (n.10833A>G)
c.*2686A>G (n.*2686A>G)
c.1406+9237T>C (n.1406+9237T>C)
gnomAD v4
14g.64225734G>ACA2625217478ESR2,SYNE2n.2785G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*2741G>A (n.*2741G>A)
c.10834G>A (n.10834G>A)
c.*2687G>A (n.*2687G>A)
c.1406+9236C>T (n.1406+9236C>T)
gnomAD v4
14g.64225735G>ACA2142585473ESR2,SYNE2n.2786G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.*2742G>A (n.*2742G>A)
c.10835G>A (n.10835G>A)
c.*2688G>A (n.*2688G>A)
c.1406+9235C>T (n.1406+9235C>T)
dbSNP
14g.64225735G=CA2142585471ESR2,SYNE2n.2786G=
c.*209G= (n.*209G=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.*2742G= (n.*2742G=)
c.10835G= (n.10835G=)
c.*2688G= (n.*2688G=)
c.1406+9235C= (n.1406+9235C=)
14g.64225735G>TCA2625217479ESR2,SYNE2n.2786G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.*2742G>T (n.*2742G>T)
c.10835G>T (n.10835G>T)
c.*2688G>T (n.*2688G>T)
c.1406+9235C>A (n.1406+9235C>A)
gnomAD v4
14g.64225736T>GCA2142585475ESR2,SYNE2n.2787T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*2743T>G (n.*2743T>G)
c.10836T>G (n.10836T>G)
c.*2689T>G (n.*2689T>G)
c.1406+9234A>C (n.1406+9234A>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225736T=CA2142585474ESR2,SYNE2n.2787T=
c.*210T= (n.*210T=)
c.*172T= (n.*172T=)
c.*2743T= (n.*2743T=)
c.10836T= (n.10836T=)
c.*2689T= (n.*2689T=)
c.1406+9234A= (n.1406+9234A=)
14g.64225737G>ACA2625217480ESR2,SYNE2n.2788G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*2744G>A (n.*2744G>A)
c.10837G>A (n.10837G>A)
c.*2690G>A (n.*2690G>A)
c.1406+9233C>T (n.1406+9233C>T)
gnomAD v4
14g.64225737G=CA2142585476ESR2,SYNE2n.2788G=
c.*211G= (n.*211G=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.*2744G= (n.*2744G=)
c.10837G= (n.10837G=)
c.*2690G= (n.*2690G=)
c.1406+9233C= (n.1406+9233C=)
14g.64225737G>TCA2142585477ESR2,SYNE2n.2788G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*2744G>T (n.*2744G>T)
c.10837G>T (n.10837G>T)
c.*2690G>T (n.*2690G>T)
c.1406+9233C>A (n.1406+9233C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225738C>ACA614404779ESR2,SYNE2n.2789C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*2745C>A (n.*2745C>A)
c.10838C>A (n.10838C>A)
c.*2691C>A (n.*2691C>A)
c.1406+9232G>T (n.1406+9232G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64225738C=CA2142585479ESR2,SYNE2n.2789C=
c.*212C= (n.*212C=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.*2745C= (n.*2745C=)
c.10838C= (n.10838C=)
c.*2691C= (n.*2691C=)
c.1406+9232G= (n.1406+9232G=)
14g.64225738C>TCA707701113ESR2,SYNE2n.2789C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.*2745C>T (n.*2745C>T)
c.10838C>T (n.10838C>T)
c.*2691C>T (n.*2691C>T)
c.1406+9232G>A (n.1406+9232G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225741delCA2625217481ESR2,SYNE2n.2792del
c.*215del (n.*215del)
c.*177del (n.*177del)
c.*2748del (n.*2748del)
c.10841del (n.10841del)
c.*2694del (n.*2694del)
c.1406+9232del (n.1406+9232del)
gnomAD v4
14g.64225739C>ACA2625217483ESR2,SYNE2n.2790C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*2746C>A (n.*2746C>A)
c.10839C>A (n.10839C>A)
c.*2692C>A (n.*2692C>A)
c.1406+9231G>T (n.1406+9231G>T)
gnomAD v4
14g.64225739C>TCA2625217482ESR2,SYNE2n.2790C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*2746C>T (n.*2746C>T)
c.10839C>T (n.10839C>T)
c.*2692C>T (n.*2692C>T)
c.1406+9231G>A (n.1406+9231G>A)
gnomAD v4
14g.64225741C>ACA2625217484ESR2,SYNE2n.2792C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.*2748C>A (n.*2748C>A)
c.10841C>A (n.10841C>A)
c.*2694C>A (n.*2694C>A)
c.1406+9229G>T (n.1406+9229G>T)
gnomAD v4
14g.64225741C=CA2142585481ESR2,SYNE2n.2792C=
c.*215C= (n.*215C=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.*2748C= (n.*2748C=)
c.10841C= (n.10841C=)
c.*2694C= (n.*2694C=)
c.1406+9229G= (n.1406+9229G=)
14g.64225741C>TCA261837170ESR2,SYNE2n.2792C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.*2748C>T (n.*2748C>T)
c.10841C>T (n.10841C>T)
c.*2694C>T (n.*2694C>T)
c.1406+9229G>A (n.1406+9229G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225742G>ACA261837174ESR2,SYNE2n.2793G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*2749G>A (n.*2749G>A)
c.10842G>A (n.10842G>A)
c.*2695G>A (n.*2695G>A)
c.1406+9228C>T (n.1406+9228C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225742G=CA2142585483ESR2,SYNE2n.2793G=
c.*216G= (n.*216G=)
c.*178G= (n.*178G=)
c.*2749G= (n.*2749G=)
c.10842G= (n.10842G=)
c.*2695G= (n.*2695G=)
c.1406+9228C= (n.1406+9228C=)
14g.64225742G>TCA261837179ESR2,SYNE2n.2793G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*2749G>T (n.*2749G>T)
c.10842G>T (n.10842G>T)
c.*2695G>T (n.*2695G>T)
c.1406+9228C>A (n.1406+9228C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225743G>ACA964000413ESR2,SYNE2n.2794G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*2750G>A (n.*2750G>A)
c.10843G>A (n.10843G>A)
c.*2696G>A (n.*2696G>A)
c.1406+9227C>T (n.1406+9227C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225743G=CA2142585487ESR2,SYNE2n.2794G=
c.*217G= (n.*217G=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.*2750G= (n.*2750G=)
c.10843G= (n.10843G=)
c.*2696G= (n.*2696G=)
c.1406+9227C= (n.1406+9227C=)
14g.64225743G>TCA2625217485ESR2,SYNE2n.2794G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*2750G>T (n.*2750G>T)
c.10843G>T (n.10843G>T)
c.*2696G>T (n.*2696G>T)
c.1406+9227C>A (n.1406+9227C>A)
gnomAD v4
14g.64225744G>CCA2625217486ESR2,SYNE2n.2795G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.*2751G>C (n.*2751G>C)
c.10844G>C (n.10844G>C)
c.*2697G>C (n.*2697G>C)
c.1406+9226C>G (n.1406+9226C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225745T>CCA2625217487ESR2,SYNE2n.2796T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*2752T>C (n.*2752T>C)
c.10845T>C (n.10845T>C)
c.*2698T>C (n.*2698T>C)
c.1406+9225A>G (n.1406+9225A>G)
gnomAD v4
14g.64225745T>GCA10644488ESR2,SYNE2n.2796T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*2752T>G (n.*2752T>G)
c.10845T>G (n.10845T>G)
c.*2698T>G (n.*2698T>G)
c.1406+9225A>C (n.1406+9225A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.64225745T=CA2142585489ESR2,SYNE2n.2796T=
c.*219T= (n.*219T=)
c.*181T= (n.*181T=)
c.*2752T= (n.*2752T=)
c.10845T= (n.10845T=)
c.*2698T= (n.*2698T=)
c.1406+9225A= (n.1406+9225A=)
14g.64225746A>GCA2625217488ESR2,SYNE2n.2797A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*2753A>G (n.*2753A>G)
c.10846A>G (n.10846A>G)
c.*2699A>G (n.*2699A>G)
c.1406+9224T>C (n.1406+9224T>C)
gnomAD v4
14g.64225746_64225747insCCA2625217489ESR2,SYNE2n.2797_2798insC
c.*220_*221insC (n.*220_*221insC)
c.*182_*183insC (n.*182_*183insC)
c.*2753_*2754insC (n.*2753_*2754insC)
c.10846_10847insC (n.10846_10847insC)
c.*2699_*2700insC (n.*2699_*2700insC)
c.1406+9223_1406+9224insG (n.1406+9223_1406+9224insG)
gnomAD v4
14g.64225747T>ACA2581174750ESR2,SYNE2n.2798T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*2754T>A (n.*2754T>A)
c.10847T>A (n.10847T>A)
c.*2700T>A (n.*2700T>A)
c.1406+9223A>T (n.1406+9223A>T)
14g.64225747T>CCA10635060ESR2,SYNE2n.2798T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*2754T>C (n.*2754T>C)
c.10847T>C (n.10847T>C)
c.*2700T>C (n.*2700T>C)
c.1406+9223A>G (n.1406+9223A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225747T>GCA2581174751ESR2,SYNE2n.2798T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*2754T>G (n.*2754T>G)
c.10847T>G (n.10847T>G)
c.*2700T>G (n.*2700T>G)
c.1406+9223A>C (n.1406+9223A>C)
14g.64225747T=CA2142585493ESR2,SYNE2n.2798T=
c.*221T= (n.*221T=)
c.*183T= (n.*183T=)
c.*2754T= (n.*2754T=)
c.10847T= (n.10847T=)
c.*2700T= (n.*2700T=)
c.1406+9223A= (n.1406+9223A=)
14g.64225748T>GCA2625217490ESR2,SYNE2n.2799T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*2755T>G (n.*2755T>G)
c.10848T>G (n.10848T>G)
c.*2701T>G (n.*2701T>G)
c.1406+9222A>C (n.1406+9222A>C)
gnomAD v4
14g.64225749T>CCA707701121ESR2,SYNE2n.2800T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*2756T>C (n.*2756T>C)
c.10849T>C (n.10849T>C)
c.*2702T>C (n.*2702T>C)
c.1406+9221A>G (n.1406+9221A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225749T=CA2142585495ESR2,SYNE2n.2800T=
c.*223T= (n.*223T=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.*2756T= (n.*2756T=)
c.10849T= (n.10849T=)
c.*2702T= (n.*2702T=)
c.1406+9221A= (n.1406+9221A=)
14g.64225750T>CCA2625217491ESR2,SYNE2n.2801T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*2757T>C (n.*2757T>C)
c.10850T>C (n.10850T>C)
c.*2703T>C (n.*2703T>C)
c.1406+9220A>G (n.1406+9220A>G)
gnomAD v4
14g.64225751G>ACA2625217492ESR2,SYNE2n.2802G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*2758G>A (n.*2758G>A)
c.10851G>A (n.10851G>A)
c.*2704G>A (n.*2704G>A)
c.1406+9219C>T (n.1406+9219C>T)
gnomAD v4
14g.64225751G>TCA2625217493ESR2,SYNE2n.2802G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*2758G>T (n.*2758G>T)
c.10851G>T (n.10851G>T)
c.*2704G>T (n.*2704G>T)
c.1406+9219C>A (n.1406+9219C>A)
gnomAD v4
14g.64225752G>ACA707701127ESR2,SYNE2n.2803G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*2759G>A (n.*2759G>A)
c.10852G>A (n.10852G>A)
c.*2705G>A (n.*2705G>A)
c.1406+9218C>T (n.1406+9218C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225752G=CA2142585497ESR2,SYNE2n.2803G=
c.*226G= (n.*226G=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.*2759G= (n.*2759G=)
c.10852G= (n.10852G=)
c.*2705G= (n.*2705G=)
c.1406+9218C= (n.1406+9218C=)
14g.64225752G>TCA964000420ESR2,SYNE2n.2803G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*2759G>T (n.*2759G>T)
c.10852G>T (n.10852G>T)
c.*2705G>T (n.*2705G>T)
c.1406+9218C>A (n.1406+9218C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225753C>ACA2625217495ESR2,SYNE2n.2804C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*2760C>A (n.*2760C>A)
c.10853C>A (n.10853C>A)
c.*2706C>A (n.*2706C>A)
c.1406+9217G>T (n.1406+9217G>T)
gnomAD v4
14g.64225753C>GCA2625217494ESR2,SYNE2n.2804C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*2760C>G (n.*2760C>G)
c.10853C>G (n.10853C>G)
c.*2706C>G (n.*2706C>G)
c.1406+9217G>C (n.1406+9217G>C)
gnomAD v4
14g.64225753C>TCA2625217496ESR2,SYNE2n.2804C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*2760C>T (n.*2760C>T)
c.10853C>T (n.10853C>T)
c.*2706C>T (n.*2706C>T)
c.1406+9217G>A (n.1406+9217G>A)
gnomAD v4
14g.64225754A>GCA2625217497ESR2,SYNE2n.2805A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*2761A>G (n.*2761A>G)
c.10854A>G (n.10854A>G)
c.*2707A>G (n.*2707A>G)
c.1406+9216T>C (n.1406+9216T>C)
gnomAD v4
14g.64225755G>ACA2625217498ESR2,SYNE2n.2806G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*2762G>A (n.*2762G>A)
c.10855G>A (n.10855G>A)
c.*2708G>A (n.*2708G>A)
c.1406+9215C>T (n.1406+9215C>T)
gnomAD v4
14g.64225756A>CCA2625217499ESR2,SYNE2n.2807A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*2763A>C (n.*2763A>C)
c.10856A>C (n.10856A>C)
c.*2709A>C (n.*2709A>C)
c.1406+9214T>G (n.1406+9214T>G)
gnomAD v4
14g.64225756A>TCA2625217500ESR2,SYNE2n.2807A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*2763A>T (n.*2763A>T)
c.10856A>T (n.10856A>T)
c.*2709A>T (n.*2709A>T)
c.1406+9214T>A (n.1406+9214T>A)
gnomAD v4
14g.64225757A=CA2142585499ESR2,SYNE2n.2808A=
c.*231A= (n.*231A=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.*2764A= (n.*2764A=)
c.10857A= (n.10857A=)
c.*2710A= (n.*2710A=)
c.1406+9213T= (n.1406+9213T=)
14g.64225757A>CCA2142585500ESR2,SYNE2n.2808A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*2764A>C (n.*2764A>C)
c.10857A>C (n.10857A>C)
c.*2710A>C (n.*2710A>C)
c.1406+9213T>G (n.1406+9213T>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225757A>GCA2625217501ESR2,SYNE2n.2808A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*2764A>G (n.*2764A>G)
c.10857A>G (n.10857A>G)
c.*2710A>G (n.*2710A>G)
c.1406+9213T>C (n.1406+9213T>C)
gnomAD v4
14g.64225757A>TCA2625217502ESR2,SYNE2n.2808A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*2764A>T (n.*2764A>T)
c.10857A>T (n.10857A>T)
c.*2710A>T (n.*2710A>T)
c.1406+9213T>A (n.1406+9213T>A)
gnomAD v4
14g.64225758C>ACA2625217503ESR2,SYNE2n.2809C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*2765C>A (n.*2765C>A)
c.10858C>A (n.10858C>A)
c.*2711C>A (n.*2711C>A)
c.1406+9212G>T (n.1406+9212G>T)
gnomAD v4
14g.64225759T>ACA2142585503ESR2,SYNE2n.2810T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*2766T>A (n.*2766T>A)
c.10859T>A (n.10859T>A)
c.*2712T>A (n.*2712T>A)
c.1406+9211A>T (n.1406+9211A>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225759T>CCA2625217504ESR2,SYNE2n.2810T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*2766T>C (n.*2766T>C)
c.10859T>C (n.10859T>C)
c.*2712T>C (n.*2712T>C)
c.1406+9211A>G (n.1406+9211A>G)
gnomAD v4
14g.64225759T=CA2142585502ESR2,SYNE2n.2810T=
c.*233T= (n.*233T=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.*2766T= (n.*2766T=)
c.10859T= (n.10859T=)
c.*2712T= (n.*2712T=)
c.1406+9211A= (n.1406+9211A=)
14g.64225760A=CA2142585505ESR2,SYNE2n.2811A=
c.*234A= (n.*234A=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.*2767A= (n.*2767A=)
c.10860A= (n.10860A=)
c.*2713A= (n.*2713A=)
c.1406+9210T= (n.1406+9210T=)
14g.64225760A>GCA2625217505ESR2,SYNE2n.2811A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*2767A>G (n.*2767A>G)
c.10860A>G (n.10860A>G)
c.*2713A>G (n.*2713A>G)
c.1406+9210T>C (n.1406+9210T>C)
gnomAD v4
14g.64225760A>TCA707701132ESR2,SYNE2n.2811A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*2767A>T (n.*2767A>T)
c.10860A>T (n.10860A>T)
c.*2713A>T (n.*2713A>T)
c.1406+9210T>A (n.1406+9210T>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225761G>ACA2625217506ESR2,SYNE2n.2812G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*2768G>A (n.*2768G>A)
c.10861G>A (n.10861G>A)
c.*2714G>A (n.*2714G>A)
c.1406+9209C>T (n.1406+9209C>T)
gnomAD v4
14g.64225762T>CCA2508607558ESR2,SYNE2n.2813T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*2769T>C (n.*2769T>C)
c.10862T>C (n.10862T>C)
c.*2715T>C (n.*2715T>C)
c.1406+9208A>G (n.1406+9208A>G)
14g.64225763T>ACA2625217507ESR2,SYNE2n.2814T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*2770T>A (n.*2770T>A)
c.10863T>A (n.10863T>A)
c.*2716T>A (n.*2716T>A)
c.1406+9207A>T (n.1406+9207A>T)
gnomAD v4
14g.64225764G>ACA2142585508ESR2,SYNE2n.2815G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.*2771G>A (n.*2771G>A)
c.10864G>A (n.10864G>A)
c.*2717G>A (n.*2717G>A)
c.1406+9206C>T (n.1406+9206C>T)
dbSNP
14g.64225764G>CCA614404780ESR2,SYNE2n.2815G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.*2771G>C (n.*2771G>C)
c.10864G>C (n.10864G>C)
c.*2717G>C (n.*2717G>C)
c.1406+9206C>G (n.1406+9206C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225764G=CA2142585507ESR2,SYNE2n.2815G=
c.*238G= (n.*238G=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.*2771G= (n.*2771G=)
c.10864G= (n.10864G=)
c.*2717G= (n.*2717G=)
c.1406+9206C= (n.1406+9206C=)
14g.64225764G>TCA2625217508ESR2,SYNE2n.2815G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*2771G>T (n.*2771G>T)
c.10864G>T (n.10864G>T)
c.*2717G>T (n.*2717G>T)
c.1406+9206C>A (n.1406+9206C>A)
gnomAD v4
14g.64225765A=CA2142585511ESR2,SYNE2n.2816A=
c.*239A= (n.*239A=)
c.*201A= (n.*201A=)
c.*2772A= (n.*2772A=)
c.10865A= (n.10865A=)
c.*2718A= (n.*2718A=)
c.1406+9205T= (n.1406+9205T=)
14g.64225765A>CCA2142585513ESR2,SYNE2n.2816A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*2772A>C (n.*2772A>C)
c.10865A>C (n.10865A>C)
c.*2718A>C (n.*2718A>C)
c.1406+9205T>G (n.1406+9205T>G)
dbSNP
14g.64225765A>GCA964000426ESR2,SYNE2n.2816A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*2772A>G (n.*2772A>G)
c.10865A>G (n.10865A>G)
c.*2718A>G (n.*2718A>G)
c.1406+9205T>C (n.1406+9205T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225770_64225774dupCA261837186ESR2,SYNE2n.2821_2825dup
c.*244_*248dup (n.*244_*248dup)
c.*206_*210dup (n.*206_*210dup)
c.*2777_*2781dup (n.*2777_*2781dup)
c.10870_10874dup (n.10870_10874dup)
c.*2723_*2727dup (n.*2723_*2727dup)
c.1406+9200_1406+9204dup (n.1406+9200_1406+9204dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225767T>ACA2625217509ESR2,SYNE2n.2818T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*2774T>A (n.*2774T>A)
c.10867T>A (n.10867T>A)
c.*2720T>A (n.*2720T>A)
c.1406+9203A>T (n.1406+9203A>T)
gnomAD v4
14g.64225767T>CCA2625217510ESR2,SYNE2n.2818T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*2774T>C (n.*2774T>C)
c.10867T>C (n.10867T>C)
c.*2720T>C (n.*2720T>C)
c.1406+9203A>G (n.1406+9203A>G)
gnomAD v4
14g.64225767T>GCA2625217511ESR2,SYNE2n.2818T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*2774T>G (n.*2774T>G)
c.10867T>G (n.10867T>G)
c.*2720T>G (n.*2720T>G)
c.1406+9203A>C (n.1406+9203A>C)
gnomAD v4
14g.64225767T=CA2142585517ESR2,SYNE2n.2818T=
c.*241T= (n.*241T=)
c.*203T= (n.*203T=)
c.*2774T= (n.*2774T=)
c.10867T= (n.10867T=)
c.*2720T= (n.*2720T=)
c.1406+9203A= (n.1406+9203A=)
14g.64225768_64225782delCA2515783791ESR2,SYNE2n.2819_2833del
c.*242_*256del (n.*242_*256del)
c.*204_*218del (n.*204_*218del)
c.*2775_*2789del (n.*2775_*2789del)
c.10868_10882del (n.10868_10882del)
c.*2721_*2735del (n.*2721_*2735del)
c.1406+9189_1406+9203del (n.1406+9189_1406+9203del)
14g.64225768A=CA2142585521ESR2,SYNE2n.2819A=
c.*242A= (n.*242A=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.*2775A= (n.*2775A=)
c.10868A= (n.10868A=)
c.*2721A= (n.*2721A=)
c.1406+9202T= (n.1406+9202T=)
14g.64225768A>CCA261837188ESR2,SYNE2n.2819A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*2775A>C (n.*2775A>C)
c.10868A>C (n.10868A>C)
c.*2721A>C (n.*2721A>C)
c.1406+9202T>G (n.1406+9202T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225768A>GCA2625217512ESR2,SYNE2n.2819A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*2775A>G (n.*2775A>G)
c.10868A>G (n.10868A>G)
c.*2721A>G (n.*2721A>G)
c.1406+9202T>C (n.1406+9202T>C)
gnomAD v4
14g.64225768dupCA614404781ESR2,SYNE2n.2819dup
c.*242dup (n.*242dup)
c.*204dup (n.*204dup)
c.*2775dup (n.*2775dup)
c.10868dup (n.10868dup)
c.*2721dup (n.*2721dup)
c.1406+9202dup (n.1406+9202dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225769G>ACA2625217513ESR2,SYNE2n.2820G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*2776G>A (n.*2776G>A)
c.10869G>A (n.10869G>A)
c.*2722G>A (n.*2722G>A)
c.1406+9201C>T (n.1406+9201C>T)
gnomAD v4
14g.64225769G>CCA2142585524ESR2,SYNE2n.2820G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*2776G>C (n.*2776G>C)
c.10869G>C (n.10869G>C)
c.*2722G>C (n.*2722G>C)
c.1406+9201C>G (n.1406+9201C>G)
dbSNP
14g.64225769G=CA2142585523ESR2,SYNE2n.2820G=
c.*243G= (n.*243G=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.*2776G= (n.*2776G=)
c.10869G= (n.10869G=)
c.*2722G= (n.*2722G=)
c.1406+9201C= (n.1406+9201C=)
14g.64225769G>TCA2625217514ESR2,SYNE2n.2820G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*2776G>T (n.*2776G>T)
c.10869G>T (n.10869G>T)
c.*2722G>T (n.*2722G>T)
c.1406+9201C>A (n.1406+9201C>A)
gnomAD v4
14g.64225770T>CCA964000430ESR2,SYNE2n.2821T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*2777T>C (n.*2777T>C)
c.10870T>C (n.10870T>C)
c.*2723T>C (n.*2723T>C)
c.1406+9200A>G (n.1406+9200A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225770T>GCA2625217516ESR2,SYNE2n.2821T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*2777T>G (n.*2777T>G)
c.10870T>G (n.10870T>G)
c.*2723T>G (n.*2723T>G)
c.1406+9200A>C (n.1406+9200A>C)
gnomAD v4
14g.64225770T=CA2142585526ESR2,SYNE2n.2821T=
c.*244T= (n.*244T=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.*2777T= (n.*2777T=)
c.10870T= (n.10870T=)
c.*2723T= (n.*2723T=)
c.1406+9200A= (n.1406+9200A=)
14g.64225772delCA2625217515ESR2,SYNE2n.2823del
c.*246del (n.*246del)
c.*208del (n.*208del)
c.*2779del (n.*2779del)
c.10872del (n.10872del)
c.*2725del (n.*2725del)
c.1406+9200del (n.1406+9200del)
gnomAD v4
14g.64225771T>ACA2625217517ESR2,SYNE2n.2822T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*2778T>A (n.*2778T>A)
c.10871T>A (n.10871T>A)
c.*2724T>A (n.*2724T>A)
c.1406+9199A>T (n.1406+9199A>T)
gnomAD v4
14g.64225772T>ACA2625217518ESR2,SYNE2n.2823T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*2779T>A (n.*2779T>A)
c.10872T>A (n.10872T>A)
c.*2725T>A (n.*2725T>A)
c.1406+9198A>T (n.1406+9198A>T)
gnomAD v4
14g.64225772T>CCA2142585531ESR2,SYNE2n.2823T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*2779T>C (n.*2779T>C)
c.10872T>C (n.10872T>C)
c.*2725T>C (n.*2725T>C)
c.1406+9198A>G (n.1406+9198A>G)
dbSNP
14g.64225772T>GCA2625217519ESR2,SYNE2n.2823T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*2779T>G (n.*2779T>G)
c.10872T>G (n.10872T>G)
c.*2725T>G (n.*2725T>G)
c.1406+9198A>C (n.1406+9198A>C)
gnomAD v4
14g.64225772T=CA2142585530ESR2,SYNE2n.2823T=
c.*246T= (n.*246T=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.*2779T= (n.*2779T=)
c.10872T= (n.10872T=)
c.*2725T= (n.*2725T=)
c.1406+9198A= (n.1406+9198A=)
14g.64225774G>ACA2625217520ESR2,SYNE2n.2825G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*2781G>A (n.*2781G>A)
c.10874G>A (n.10874G>A)
c.*2727G>A (n.*2727G>A)
c.1406+9196C>T (n.1406+9196C>T)
gnomAD v4
14g.64225774G>TCA2625217521ESR2,SYNE2n.2825G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*2781G>T (n.*2781G>T)
c.10874G>T (n.10874G>T)
c.*2727G>T (n.*2727G>T)
c.1406+9196C>A (n.1406+9196C>A)
gnomAD v4
14g.64225775G>TCA2625217522ESR2,SYNE2n.2826G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*2782G>T (n.*2782G>T)
c.10875G>T (n.10875G>T)
c.*2728G>T (n.*2728G>T)
c.1406+9195C>A (n.1406+9195C>A)
gnomAD v4
14g.64225776G>TCA2801884516ESR2,SYNE2n.2827G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*2783G>T (n.*2783G>T)
c.10876G>T (n.10876G>T)
c.*2729G>T (n.*2729G>T)
c.1406+9194C>A (n.1406+9194C>A)
14g.64225777A=CA2142585533ESR2,SYNE2n.2828A=
c.*251A= (n.*251A=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.*2784A= (n.*2784A=)
c.10877A= (n.10877A=)
c.*2730A= (n.*2730A=)
c.1406+9193T= (n.1406+9193T=)
14g.64225777A>TCA2142585534ESR2,SYNE2n.2828A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*2784A>T (n.*2784A>T)
c.10877A>T (n.10877A>T)
c.*2730A>T (n.*2730A>T)
c.1406+9193T>A (n.1406+9193T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225777dupCA2625217523ESR2,SYNE2n.2828dup
c.*251dup (n.*251dup)
c.*213dup (n.*213dup)
c.*2784dup (n.*2784dup)
c.10877dup (n.10877dup)
c.*2730dup (n.*2730dup)
c.1406+9193dup (n.1406+9193dup)
gnomAD v4
14g.64225778T>ACA707701155ESR2,SYNE2n.2829T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*2785T>A (n.*2785T>A)
c.10878T>A (n.10878T>A)
c.*2731T>A (n.*2731T>A)
c.1406+9192A>T (n.1406+9192A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225778T>GCA614404782ESR2,SYNE2n.2829T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*2785T>G (n.*2785T>G)
c.10878T>G (n.10878T>G)
c.*2731T>G (n.*2731T>G)
c.1406+9192A>C (n.1406+9192A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225778T=CA2142585536ESR2,SYNE2n.2829T=
c.*252T= (n.*252T=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.*2785T= (n.*2785T=)
c.10878T= (n.10878T=)
c.*2731T= (n.*2731T=)
c.1406+9192A= (n.1406+9192A=)
14g.64225780T>CCA2625217524ESR2,SYNE2n.2831T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*2787T>C (n.*2787T>C)
c.10880T>C (n.10880T>C)
c.*2733T>C (n.*2733T>C)
c.1406+9190A>G (n.1406+9190A>G)
gnomAD v4
14g.64225782T>GCA2625217525ESR2,SYNE2n.2833T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*2789T>G (n.*2789T>G)
c.10882T>G (n.10882T>G)
c.*2735T>G (n.*2735T>G)
c.1406+9188A>C (n.1406+9188A>C)
gnomAD v4
14g.64225784G>ACA261837190ESR2,SYNE2n.2835G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*2791G>A (n.*2791G>A)
c.10884G>A (n.10884G>A)
c.*2737G>A (n.*2737G>A)
c.1406+9186C>T (n.1406+9186C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225784G=CA2142585542ESR2,SYNE2n.2835G=
c.*258G= (n.*258G=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.*2791G= (n.*2791G=)
c.10884G= (n.10884G=)
c.*2737G= (n.*2737G=)
c.1406+9186C= (n.1406+9186C=)
14g.64225784G>TCA614404783ESR2,SYNE2n.2835G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*2791G>T (n.*2791G>T)
c.10884G>T (n.10884G>T)
c.*2737G>T (n.*2737G>T)
c.1406+9186C>A (n.1406+9186C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64225786A=CA2142585545ESR2,SYNE2n.2837A=
c.*260A= (n.*260A=)
c.*222A= (n.*222A=)
c.*2793A= (n.*2793A=)
c.10886A= (n.10886A=)
c.*2739A= (n.*2739A=)
c.1406+9184T= (n.1406+9184T=)
14g.64225786A>GCA707701162ESR2,SYNE2n.2837A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*2793A>G (n.*2793A>G)
c.10886A>G (n.10886A>G)
c.*2739A>G (n.*2739A>G)
c.1406+9184T>C (n.1406+9184T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225788T>CCA2625217526ESR2,SYNE2n.2839T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*2795T>C (n.*2795T>C)
c.10888T>C (n.10888T>C)
c.*2741T>C (n.*2741T>C)
c.1406+9182A>G (n.1406+9182A>G)
gnomAD v4
14g.64225789G>ACA2625217527ESR2,SYNE2n.2840G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*2796G>A (n.*2796G>A)
c.10889G>A (n.10889G>A)
c.*2742G>A (n.*2742G>A)
c.1406+9181C>T (n.1406+9181C>T)
gnomAD v4
14g.64225789G=CA2142585547ESR2,SYNE2n.2840G=
c.*263G= (n.*263G=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.*2796G= (n.*2796G=)
c.10889G= (n.10889G=)
c.*2742G= (n.*2742G=)
c.1406+9181C= (n.1406+9181C=)
14g.64225789G>TCA614404784ESR2,SYNE2n.2840G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*2796G>T (n.*2796G>T)
c.10889G>T (n.10889G>T)
c.*2742G>T (n.*2742G>T)
c.1406+9181C>A (n.1406+9181C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225790T>ACA2625217528ESR2,SYNE2n.2841T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.*2797T>A (n.*2797T>A)
c.10890T>A (n.10890T>A)
c.*2743T>A (n.*2743T>A)
c.1406+9180A>T (n.1406+9180A>T)
gnomAD v4
14g.64225791C>ACA2625217529ESR2,SYNE2n.2842C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*2798C>A (n.*2798C>A)
c.10891C>A (n.10891C>A)
c.*2744C>A (n.*2744C>A)
c.1406+9179G>T (n.1406+9179G>T)
gnomAD v4
14g.64225791C=CA2142585551ESR2,SYNE2n.2842C=
c.*265C= (n.*265C=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.*2798C= (n.*2798C=)
c.10891C= (n.10891C=)
c.*2744C= (n.*2744C=)
c.1406+9179G= (n.1406+9179G=)
14g.64225791C>GCA2625217530ESR2,SYNE2n.2842C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*2798C>G (n.*2798C>G)
c.10891C>G (n.10891C>G)
c.*2744C>G (n.*2744C>G)
c.1406+9179G>C (n.1406+9179G>C)
gnomAD v4
14g.64225791C>TCA261837196ESR2,SYNE2n.2842C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*2798C>T (n.*2798C>T)
c.10891C>T (n.10891C>T)
c.*2744C>T (n.*2744C>T)
c.1406+9179G>A (n.1406+9179G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225792A=CA2142585553ESR2,SYNE2n.2843A=
c.*266A= (n.*266A=)
c.*228A= (n.*228A=)
c.*2799A= (n.*2799A=)
c.10892A= (n.10892A=)
c.*2745A= (n.*2745A=)
c.1406+9178T= (n.1406+9178T=)
14g.64225792A>GCA707701168ESR2,SYNE2n.2843A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*2799A>G (n.*2799A>G)
c.10892A>G (n.10892A>G)
c.*2745A>G (n.*2745A>G)
c.1406+9178T>C (n.1406+9178T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225793G>CCA2625217531ESR2,SYNE2n.2844G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.*2800G>C (n.*2800G>C)
c.10893G>C (n.10893G>C)
c.*2746G>C (n.*2746G>C)
c.1406+9177C>G (n.1406+9177C>G)
gnomAD v4
14g.64225793G>TCA2625217532ESR2,SYNE2n.2844G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.*2800G>T (n.*2800G>T)
c.10893G>T (n.10893G>T)
c.*2746G>T (n.*2746G>T)
c.1406+9177C>A (n.1406+9177C>A)
gnomAD v4
14g.64225797_64225816dupCA2509719899ESR2,SYNE2n.2848_2867dup
c.*271_*290dup (n.*271_*290dup)
c.*233_*252dup (n.*233_*252dup)
c.*2804_*2823dup (n.*2804_*2823dup)
c.10897_10916dup (n.10897_10916dup)
c.*2750_*2769dup (n.*2750_*2769dup)
c.1406+9157_1406+9176dup (n.1406+9157_1406+9176dup)
14g.64225795T>CCA261837203ESR2,SYNE2n.2846T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*2802T>C (n.*2802T>C)
c.10895T>C (n.10895T>C)
c.*2748T>C (n.*2748T>C)
c.1406+9175A>G (n.1406+9175A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225795T=CA2142585555ESR2,SYNE2n.2846T=
c.*269T= (n.*269T=)
c.*231T= (n.*231T=)
c.*2802T= (n.*2802T=)
c.10895T= (n.10895T=)
c.*2748T= (n.*2748T=)
c.1406+9175A= (n.1406+9175A=)
14g.64225797_64225798insGAAATGTCA2625217533ESR2,SYNE2n.2848_2849insGAAATGT
c.*271_*272insGAAATGT (n.*271_*272insGAAATGT)
c.*233_*234insGAAATGT (n.*233_*234insGAAATGT)
c.*2804_*2805insGAAATGT (n.*2804_*2805insGAAATGT)
c.10897_10898insGAAATGT (n.10897_10898insGAAATGT)
c.*2750_*2751insGAAATGT (n.*2750_*2751insGAAATGT)
c.1406+9172_1406+9173insACATTTC (n.1406+9172_1406+9173insACATTTC)
gnomAD v4
14g.64225798C=CA2142585557ESR2,SYNE2n.2849C=
c.*272C= (n.*272C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.*2805C= (n.*2805C=)
c.10898C= (n.10898C=)
c.*2751C= (n.*2751C=)
c.1406+9172G= (n.1406+9172G=)
14g.64225798C>TCA261837215ESR2,SYNE2n.2849C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.*2805C>T (n.*2805C>T)
c.10898C>T (n.10898C>T)
c.*2751C>T (n.*2751C>T)
c.1406+9172G>A (n.1406+9172G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225799T>ACA2625217534ESR2,SYNE2n.2850T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*2806T>A (n.*2806T>A)
c.10899T>A (n.10899T>A)
c.*2752T>A (n.*2752T>A)
c.1406+9171A>T (n.1406+9171A>T)
gnomAD v4
14g.64225799T>CCA2625217535ESR2,SYNE2n.2850T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*2806T>C (n.*2806T>C)
c.10899T>C (n.10899T>C)
c.*2752T>C (n.*2752T>C)
c.1406+9171A>G (n.1406+9171A>G)
gnomAD v4
14g.64225800G>TCA2625217536ESR2,SYNE2n.2851G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*2807G>T (n.*2807G>T)
c.10900G>T (n.10900G>T)
c.*2753G>T (n.*2753G>T)
c.1406+9170C>A (n.1406+9170C>A)
gnomAD v4
14g.64225801A=CA2142585561ESR2,SYNE2n.2852A=
c.*275A= (n.*275A=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.*2808A= (n.*2808A=)
c.10901A= (n.10901A=)
c.*2754A= (n.*2754A=)
c.1406+9169T= (n.1406+9169T=)
14g.64225801A>GCA261837221ESR2,SYNE2n.2852A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*2808A>G (n.*2808A>G)
c.10901A>G (n.10901A>G)
c.*2754A>G (n.*2754A>G)
c.1406+9169T>C (n.1406+9169T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225803G>CCA707701172ESR2,SYNE2n.2854G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*2810G>C (n.*2810G>C)
c.10903G>C (n.10903G>C)
c.*2756G>C (n.*2756G>C)
c.1406+9167C>G (n.1406+9167C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225803G=CA2142585564ESR2,SYNE2n.2854G=
c.*277G= (n.*277G=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.*2810G= (n.*2810G=)
c.10903G= (n.10903G=)
c.*2756G= (n.*2756G=)
c.1406+9167C= (n.1406+9167C=)
14g.64225805G>ACA2625217538ESR2,SYNE2n.2856G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*2812G>A (n.*2812G>A)
c.10905G>A (n.10905G>A)
c.*2758G>A (n.*2758G>A)
c.1406+9165C>T (n.1406+9165C>T)
gnomAD v4
14g.64225805G>TCA2625217537ESR2,SYNE2n.2856G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.*2812G>T (n.*2812G>T)
c.10905G>T (n.10905G>T)
c.*2758G>T (n.*2758G>T)
c.1406+9165C>A (n.1406+9165C>A)
gnomAD v4
14g.64225806C>ACA2625217539ESR2,SYNE2n.2857C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*2813C>A (n.*2813C>A)
c.10906C>A (n.10906C>A)
c.*2759C>A (n.*2759C>A)
c.1406+9164G>T (n.1406+9164G>T)
gnomAD v4
14g.64225807C>ACA2625217540ESR2,SYNE2n.2858C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.*2814C>A (n.*2814C>A)
c.10907C>A (n.10907C>A)
c.*2760C>A (n.*2760C>A)
c.1406+9163G>T (n.1406+9163G>T)
gnomAD v4
14g.64225807C>GCA2625217541ESR2,SYNE2n.2858C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.*2814C>G (n.*2814C>G)
c.10907C>G (n.10907C>G)
c.*2760C>G (n.*2760C>G)
c.1406+9163G>C (n.1406+9163G>C)
gnomAD v4
14g.64225809A>GCA2625217542ESR2,SYNE2n.2860A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*2816A>G (n.*2816A>G)
c.10909A>G (n.10909A>G)
c.*2762A>G (n.*2762A>G)
c.1406+9161T>C (n.1406+9161T>C)
gnomAD v4
14g.64225810G>TCA2625217543ESR2,SYNE2n.2861G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*2817G>T (n.*2817G>T)
c.10910G>T (n.10910G>T)
c.*2763G>T (n.*2763G>T)
c.1406+9160C>A (n.1406+9160C>A)
gnomAD v4
14g.64225811C>ACA2625217544ESR2,SYNE2n.2862C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*2818C>A (n.*2818C>A)
c.10911C>A (n.10911C>A)
c.*2764C>A (n.*2764C>A)
c.1406+9159G>T (n.1406+9159G>T)
gnomAD v4
14g.64225811C=CA2142585566ESR2,SYNE2n.2862C=
c.*285C= (n.*285C=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.*2818C= (n.*2818C=)
c.10911C= (n.10911C=)
c.*2764C= (n.*2764C=)
c.1406+9159G= (n.1406+9159G=)
14g.64225811C>TCA913935106ESR2,SYNE2n.2862C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*2818C>T (n.*2818C>T)
c.10911C>T (n.10911C>T)
c.*2764C>T (n.*2764C>T)
c.1406+9159G>A (n.1406+9159G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225812A>TCA2625217545ESR2,SYNE2n.2863A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*2819A>T (n.*2819A>T)
c.10912A>T (n.10912A>T)
c.*2765A>T (n.*2765A>T)
c.1406+9158T>A (n.1406+9158T>A)
gnomAD v4
14g.64225813C=CA2142585569ESR2,SYNE2n.2864C=
c.*287C= (n.*287C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.*2820C= (n.*2820C=)
c.10913C= (n.10913C=)
c.*2766C= (n.*2766C=)
c.1406+9157G= (n.1406+9157G=)
14g.64225813C>GCA2142585571ESR2,SYNE2n.2864C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*2820C>G (n.*2820C>G)
c.10913C>G (n.10913C>G)
c.*2766C>G (n.*2766C>G)
c.1406+9157G>C (n.1406+9157G>C)
dbSNP
14g.64225813C>TCA2625217546ESR2,SYNE2n.2864C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*2820C>T (n.*2820C>T)
c.10913C>T (n.10913C>T)
c.*2766C>T (n.*2766C>T)
c.1406+9157G>A (n.1406+9157G>A)
gnomAD v4
14g.64225813_64225831delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTGCA2142585572ESR2,SYNE2n.2864_2882delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG
c.*287_*305delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG (n.*287_*305delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG)
c.*249_*267delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG (n.*249_*267delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG)
c.*2820_*2838delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG (n.*2820_*2838delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG)
c.10913_10931delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG (n.10913_10931delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG)
c.*2766_*2784delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG (n.*2766_*2784delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG)
c.1406+9139_1406+9157delinsCAAACCAGAATTCACAAAG (n.1406+9139_1406+9157delinsCAAACCAGAATTCACAAAG)
14g.64225819_64225836delCA964000441ESR2,SYNE2n.2870_2887del
c.*293_*310del (n.*293_*310del)
c.*255_*272del (n.*255_*272del)
c.*2826_*2843del (n.*2826_*2843del)
c.10919_10936del (n.10919_10936del)
c.*2772_*2789del (n.*2772_*2789del)
c.1406+9139_1406+9156del (n.1406+9139_1406+9156del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225815T>CCA2142585575ESR2,SYNE2n.2866T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*2822T>C (n.*2822T>C)
c.10915T>C (n.10915T>C)
c.*2768T>C (n.*2768T>C)
c.1406+9155A>G (n.1406+9155A>G)
dbSNP
14g.64225815T=CA2142585574ESR2,SYNE2n.2866T=
c.*289T= (n.*289T=)
c.*251T= (n.*251T=)
c.*2822T= (n.*2822T=)
c.10915T= (n.10915T=)
c.*2768T= (n.*2768T=)
c.1406+9155A= (n.1406+9155A=)
14g.64225815_64225824delinsTTGTGAATTCCA2142585576ESR2,SYNE2n.2866_2875delinsTTGTGAATTC
c.*289_*298delinsTTGTGAATTC (n.*289_*298delinsTTGTGAATTC)
c.*251_*260delinsTTGTGAATTC (n.*251_*260delinsTTGTGAATTC)
c.*2822_*2831delinsTTGTGAATTC (n.*2822_*2831delinsTTGTGAATTC)
c.10915_10924delinsTTGTGAATTC (n.10915_10924delinsTTGTGAATTC)
c.*2768_*2777delinsTTGTGAATTC (n.*2768_*2777delinsTTGTGAATTC)
c.1406+9146_1406+9155delinsGAATTCACAA (n.1406+9146_1406+9155delinsGAATTCACAA)
14g.64225816T>CCA2142585581ESR2,SYNE2n.2867T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*2823T>C (n.*2823T>C)
c.10916T>C (n.10916T>C)
c.*2769T>C (n.*2769T>C)
c.1406+9154A>G (n.1406+9154A>G)
dbSNP
14g.64225816T>GCA964000449ESR2,SYNE2n.2867T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*2823T>G (n.*2823T>G)
c.10916T>G (n.10916T>G)
c.*2769T>G (n.*2769T>G)
c.1406+9154A>C (n.1406+9154A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225816T=CA2142585579ESR2,SYNE2n.2867T=
c.*290T= (n.*290T=)
c.*252T= (n.*252T=)
c.*2823T= (n.*2823T=)
c.10916T= (n.10916T=)
c.*2769T= (n.*2769T=)
c.1406+9154A= (n.1406+9154A=)
14g.64225818_64225826delCA707701173ESR2,SYNE2n.2869_2877del
c.*292_*300del (n.*292_*300del)
c.*254_*262del (n.*254_*262del)
c.*2825_*2833del (n.*2825_*2833del)
c.10918_10926del (n.10918_10926del)
c.*2771_*2779del (n.*2771_*2779del)
c.1406+9146_1406+9154del (n.1406+9146_1406+9154del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225819G>TCA2625217547ESR2,SYNE2n.2870G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*2826G>T (n.*2826G>T)
c.10919G>T (n.10919G>T)
c.*2772G>T (n.*2772G>T)
c.1406+9151C>A (n.1406+9151C>A)
gnomAD v4
14g.64225820A=CA2142585584ESR2,SYNE2n.2871A=
c.*294A= (n.*294A=)
c.*256A= (n.*256A=)
c.*2827A= (n.*2827A=)
c.10920A= (n.10920A=)
c.*2773A= (n.*2773A=)
c.1406+9150T= (n.1406+9150T=)
14g.64225820A>GCA2142585583ESR2,SYNE2n.2871A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*2827A>G (n.*2827A>G)
c.10920A>G (n.10920A>G)
c.*2773A>G (n.*2773A>G)
c.1406+9150T>C (n.1406+9150T>C)
dbSNP
14g.64225822_64225838dupCA2625217548ESR2,SYNE2n.2873_2889dup
c.*296_*312dup (n.*296_*312dup)
c.*258_*274dup (n.*258_*274dup)
c.*2829_*2845dup (n.*2829_*2845dup)
c.10922_10938dup (n.10922_10938dup)
c.*2775_*2791dup (n.*2775_*2791dup)
c.1406+9134_1406+9150dup (n.1406+9134_1406+9150dup)
gnomAD v4
14g.64225824C=CA2142585586ESR2,SYNE2n.2875C=
c.*298C= (n.*298C=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.*2831C= (n.*2831C=)
c.10924C= (n.10924C=)
c.*2777C= (n.*2777C=)
c.1406+9146G= (n.1406+9146G=)
14g.64225824C>TCA707701174ESR2,SYNE2n.2875C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*2831C>T (n.*2831C>T)
c.10924C>T (n.10924C>T)
c.*2777C>T (n.*2777C>T)
c.1406+9146G>A (n.1406+9146G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225825T>CCA261837242ESR2,SYNE2n.2876T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*2832T>C (n.*2832T>C)
c.10925T>C (n.10925T>C)
c.*2778T>C (n.*2778T>C)
c.1406+9145A>G (n.1406+9145A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225825T=CA2142585588ESR2,SYNE2n.2876T=
c.*299T= (n.*299T=)
c.*261T= (n.*261T=)
c.*2832T= (n.*2832T=)
c.10925T= (n.10925T=)
c.*2778T= (n.*2778T=)
c.1406+9145A= (n.1406+9145A=)
14g.64225825_64225830delCA2625217549ESR2,SYNE2n.2876_2881del
c.*299_*304del (n.*299_*304del)
c.*261_*266del (n.*261_*266del)
c.*2832_*2837del (n.*2832_*2837del)
c.10925_10930del (n.10925_10930del)
c.*2778_*2783del (n.*2778_*2783del)
c.1406+9140_1406+9145del (n.1406+9140_1406+9145del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched