Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.64223170T>C | CA381090087 | FERMT3 | c.1805T>C (p.Val602Ala) n.3317T>C c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1793T>C (p.Val598Ala) c.357T>C (p.Cys119=) n.2097T>C c.*988T>C (n.*988T>C) n.2039T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.3814T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.3445T>C n.3139T>C n.2303T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.2354T>C c.1814T>C (p.Val605Ala) c.*1581T>C (n.*1581T>C) n.5768T>C c.1658T>C (p.Val553Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala) n.2316T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.1653T>C n.1841T>C n.1361T>C c.1787T>C (p.Val596Ala) c.1661T>C c.356T>C (p.Val119Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) | |
11 | g.64223170T>G | CA381090085 | FERMT3 | c.1805T>G (p.Val602Gly) n.3317T>G c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1793T>G (p.Val598Gly) c.357T>G (p.Cys119Trp) n.2097T>G c.*988T>G (n.*988T>G) n.2039T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.3814T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.3445T>G n.3139T>G n.2303T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.2354T>G c.1814T>G (p.Val605Gly) c.*1581T>G (n.*1581T>G) n.5768T>G c.1658T>G (p.Val553Gly) c.1559T>G (p.Val520Gly) n.2316T>G c.*582T>G (n.*582T>G) n.1653T>G n.1841T>G n.1361T>G c.1787T>G (p.Val596Gly) c.1661T>G c.356T>G (p.Val119Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) | |
11 | g.64223171C>A | CA475151838 | FERMT3 | c.1806C>A (p.Val602=) n.3318C>A c.1254C>A (p.Val418=) c.1794C>A (p.Val598=) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.2098C>A c.*989C>A (n.*989C>A) n.2040C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.3815C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.3446C>A n.3140C>A n.2304C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.2355C>A c.1815C>A (p.Val605=) c.*1582C>A (n.*1582C>A) n.5769C>A c.1659C>A (p.Val553=) c.1560C>A (p.Val520=) n.2317C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.1654C>A n.1842C>A n.1362C>A c.1788C>A (p.Val596=) c.1662C>A c.357C>A (p.Val119=) c.1266C>A (p.Val422=) | |
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11 | g.64223171C>T | CA475151837 | FERMT3 | c.1806C>T (p.Val602=) n.3318C>T c.1254C>T (p.Val418=) c.1794C>T (p.Val598=) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.2098C>T c.*989C>T (n.*989C>T) n.2040C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.3815C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.3446C>T n.3140C>T n.2304C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.2355C>T c.1815C>T (p.Val605=) c.*1582C>T (n.*1582C>T) n.5769C>T c.1659C>T (p.Val553=) c.1560C>T (p.Val520=) n.2317C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.1654C>T n.1842C>T n.1362C>T c.1788C>T (p.Val596=) c.1662C>T c.357C>T (p.Val119=) c.1266C>T (p.Val422=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64223172A>G | CA381090096 | FERMT3 | c.1807A>G (p.Asn603Asp) n.3319A>G c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.2099A>G c.*990A>G (n.*990A>G) n.2041A>G c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.3816A>G c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.3447A>G n.3141A>G n.2305A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) n.2356A>G c.1816A>G (p.Asn606Asp) c.*1583A>G (n.*1583A>G) n.5770A>G c.1660A>G (p.Asn554Asp) c.1561A>G (p.Asn521Asp) n.2318A>G c.*584A>G (n.*584A>G) n.1655A>G n.1843A>G n.1363A>G c.1789A>G (p.Asn597Asp) c.1663A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) c.1267A>G (p.Asn423Asp) | |
11 | g.64223172A>T | CA381090094 | FERMT3 | c.1807A>T (p.Asn603Tyr) n.3319A>T c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.2099A>T c.*990A>T (n.*990A>T) n.2041A>T c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.3816A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.3447A>T n.3141A>T n.2305A>T c.*1091A>T (n.*1091A>T) n.2356A>T c.1816A>T (p.Asn606Tyr) c.*1583A>T (n.*1583A>T) n.5770A>T c.1660A>T (p.Asn554Tyr) c.1561A>T (p.Asn521Tyr) n.2318A>T c.*584A>T (n.*584A>T) n.1655A>T n.1843A>T n.1363A>T c.1789A>T (p.Asn597Tyr) c.1663A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.1267A>T (p.Asn423Tyr) | |
11 | g.64223173A>C | CA381090099 | FERMT3 | c.1808A>C (p.Asn603Thr) n.3320A>C c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.360A>C (p.Gln120His) n.2100A>C c.*991A>C (n.*991A>C) n.2042A>C c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.3817A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.3448A>C n.3142A>C n.2306A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.2357A>C c.1817A>C (p.Asn606Thr) c.*1584A>C (n.*1584A>C) n.5771A>C c.1661A>C (p.Asn554Thr) c.1562A>C (p.Asn521Thr) n.2319A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.1656A>C n.1844A>C n.1364A>C c.1790A>C (p.Asn597Thr) c.1664A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) c.1268A>C (p.Asn423Thr) | |
11 | g.64223173A>G | CA381090103 | FERMT3 | c.1808A>G (p.Asn603Ser) n.3320A>G c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.360A>G (p.Gln120=) n.2100A>G c.*991A>G (n.*991A>G) n.2042A>G c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.3817A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.3448A>G n.3142A>G n.2306A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.2357A>G c.1817A>G (p.Asn606Ser) c.*1584A>G (n.*1584A>G) n.5771A>G c.1661A>G (p.Asn554Ser) c.1562A>G (p.Asn521Ser) n.2319A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.1656A>G n.1844A>G n.1364A>G c.1790A>G (p.Asn597Ser) c.1664A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) c.1268A>G (p.Asn423Ser) | |
11 | g.64223173A>T | CA381090102 | FERMT3 | c.1808A>T (p.Asn603Ile) n.3320A>T c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.360A>T (p.Gln120His) n.2100A>T c.*991A>T (n.*991A>T) n.2042A>T c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.3817A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.3448A>T n.3142A>T n.2306A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) n.2357A>T c.1817A>T (p.Asn606Ile) c.*1584A>T (n.*1584A>T) n.5771A>T c.1661A>T (p.Asn554Ile) c.1562A>T (p.Asn521Ile) n.2319A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.1656A>T n.1844A>T n.1364A>T c.1790A>T (p.Asn597Ile) c.1664A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) c.1268A>T (p.Asn423Ile) | |
11 | g.64223174C>A | CA381090105 | FERMT3 | c.1809C>A (p.Asn603Lys) n.3321C>A c.1257C>A (p.Asn419Lys) c.1797C>A (p.Asn599Lys) c.361C>A (p.Leu121Met) n.2101C>A c.*992C>A (n.*992C>A) n.2043C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.3818C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.3449C>A n.3143C>A n.2307C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.2358C>A c.1818C>A (p.Asn606Lys) c.*1585C>A (n.*1585C>A) n.5772C>A c.1662C>A (p.Asn554Lys) c.1563C>A (p.Asn521Lys) n.2320C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.1657C>A n.1845C>A n.1365C>A c.1791C>A (p.Asn597Lys) c.1665C>A c.360C>A (p.Asn120Lys) c.1269C>A (p.Asn423Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223174C= | CA1978642992 | FERMT3 | c.1809C= (p.Asn603=) n.3321C= c.1257C= (p.Asn419=) c.1797C= (p.Asn599=) c.361C= (p.Leu121=) n.2101C= c.*992C= (n.*992C=) n.2043C= c.*1202C= (n.*1202C=) n.3818C= c.*1026C= (n.*1026C=) c.*1127C= (n.*1127C=) n.3449C= n.3143C= n.2307C= c.*1093C= (n.*1093C=) n.2358C= c.1818C= (p.Asn606=) c.*1585C= (n.*1585C=) n.5772C= c.1662C= (p.Asn554=) c.1563C= (p.Asn521=) n.2320C= c.*586C= (n.*586C=) n.1657C= n.1845C= n.1365C= c.1791C= (p.Asn597=) c.1665C= c.360C= (p.Asn120=) c.1269C= (p.Asn423=) | |
11 | g.64223174C>G | CA381090106 | FERMT3 | c.1809C>G (p.Asn603Lys) n.3321C>G c.1257C>G (p.Asn419Lys) c.1797C>G (p.Asn599Lys) c.361C>G (p.Leu121Val) n.2101C>G c.*992C>G (n.*992C>G) n.2043C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.3818C>G c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.3449C>G n.3143C>G n.2307C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) n.2358C>G c.1818C>G (p.Asn606Lys) c.*1585C>G (n.*1585C>G) n.5772C>G c.1662C>G (p.Asn554Lys) c.1563C>G (p.Asn521Lys) n.2320C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.1657C>G n.1845C>G n.1365C>G c.1791C>G (p.Asn597Lys) c.1665C>G c.360C>G (p.Asn120Lys) c.1269C>G (p.Asn423Lys) | |
11 | g.64223174C>T | CA475151839 | FERMT3 | c.1809C>T (p.Asn603=) n.3321C>T c.1257C>T (p.Asn419=) c.1797C>T (p.Asn599=) c.361C>T (p.Leu121=) n.2101C>T c.*992C>T (n.*992C>T) n.2043C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.3818C>T c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.3449C>T n.3143C>T n.2307C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) n.2358C>T c.1818C>T (p.Asn606=) c.*1585C>T (n.*1585C>T) n.5772C>T c.1662C>T (p.Asn554=) c.1563C>T (p.Asn521=) n.2320C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.1657C>T n.1845C>T n.1365C>T c.1791C>T (p.Asn597=) c.1665C>T c.360C>T (p.Asn120=) c.1269C>T (p.Asn423=) | dbSNP |
11 | g.64223175T>A | CA381090109 | FERMT3 | c.1810T>A (p.Trp604Arg) n.3322T>A c.1258T>A (p.Trp420Arg) c.1798T>A (p.Trp600Arg) c.362T>A (p.Leu121Gln) n.2102T>A c.*993T>A (n.*993T>A) n.2044T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.3819T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*1128T>A (n.*1128T>A) n.3450T>A n.3144T>A n.2308T>A c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.2359T>A c.1819T>A (p.Trp607Arg) c.*1586T>A (n.*1586T>A) n.5773T>A c.1663T>A (p.Trp555Arg) c.1564T>A (p.Trp522Arg) n.2321T>A c.*587T>A (n.*587T>A) n.1658T>A n.1846T>A n.1366T>A c.1792T>A (p.Trp598Arg) c.1666T>A c.361T>A (p.Trp121Arg) c.1270T>A (p.Trp424Arg) | |
11 | g.64223175T>C | CA381090112 | FERMT3 | c.1810T>C (p.Trp604Arg) n.3322T>C c.1258T>C (p.Trp420Arg) c.1798T>C (p.Trp600Arg) c.362T>C (p.Leu121Pro) n.2102T>C c.*993T>C (n.*993T>C) n.2044T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.3819T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) n.3450T>C n.3144T>C n.2308T>C c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.2359T>C c.1819T>C (p.Trp607Arg) c.*1586T>C (n.*1586T>C) n.5773T>C c.1663T>C (p.Trp555Arg) c.1564T>C (p.Trp522Arg) n.2321T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.1658T>C n.1846T>C n.1366T>C c.1792T>C (p.Trp598Arg) c.1666T>C c.361T>C (p.Trp121Arg) c.1270T>C (p.Trp424Arg) | |
11 | g.64223175T>G | CA381090114 | FERMT3 | c.1810T>G (p.Trp604Gly) n.3322T>G c.1258T>G (p.Trp420Gly) c.1798T>G (p.Trp600Gly) c.362T>G (p.Leu121Arg) n.2102T>G c.*993T>G (n.*993T>G) n.2044T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.3819T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*1128T>G (n.*1128T>G) n.3450T>G n.3144T>G n.2308T>G c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.2359T>G c.1819T>G (p.Trp607Gly) c.*1586T>G (n.*1586T>G) n.5773T>G c.1663T>G (p.Trp555Gly) c.1564T>G (p.Trp522Gly) n.2321T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.1658T>G n.1846T>G n.1366T>G c.1792T>G (p.Trp598Gly) c.1666T>G c.361T>G (p.Trp121Gly) c.1270T>G (p.Trp424Gly) | |
11 | g.64223176G>A | CA381090116 | FERMT3 | c.1811G>A (p.Trp604Ter) n.3323G>A c.1259G>A (p.Trp420Ter) c.1799G>A (p.Trp600Ter) c.363G>A (p.Leu121=) n.2103G>A c.*994G>A (n.*994G>A) n.2045G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.3820G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.3451G>A n.3145G>A n.2309G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.2360G>A c.1820G>A (p.Trp607Ter) c.*1587G>A (n.*1587G>A) n.5774G>A c.1664G>A (p.Trp555Ter) c.1565G>A (p.Trp522Ter) n.2322G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.1659G>A n.1847G>A n.1367G>A c.1793G>A (p.Trp598Ter) c.1667G>A c.362G>A (p.Trp121Ter) c.1271G>A (p.Trp424Ter) | |
11 | g.64223176G>C | CA381090118 | FERMT3 | c.1811G>C (p.Trp604Ser) n.3323G>C c.1259G>C (p.Trp420Ser) c.1799G>C (p.Trp600Ser) c.363G>C (p.Leu121=) n.2103G>C c.*994G>C (n.*994G>C) n.2045G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.3820G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.3451G>C n.3145G>C n.2309G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.2360G>C c.1820G>C (p.Trp607Ser) c.*1587G>C (n.*1587G>C) n.5774G>C c.1664G>C (p.Trp555Ser) c.1565G>C (p.Trp522Ser) n.2322G>C c.*588G>C (n.*588G>C) n.1659G>C n.1847G>C n.1367G>C c.1793G>C (p.Trp598Ser) c.1667G>C c.362G>C (p.Trp121Ser) c.1271G>C (p.Trp424Ser) | |
11 | g.64223176G>T | CA381090120 | FERMT3 | c.1811G>T (p.Trp604Leu) n.3323G>T c.1259G>T (p.Trp420Leu) c.1799G>T (p.Trp600Leu) c.363G>T (p.Leu121=) n.2103G>T c.*994G>T (n.*994G>T) n.2045G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.3820G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.3451G>T n.3145G>T n.2309G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.2360G>T c.1820G>T (p.Trp607Leu) c.*1587G>T (n.*1587G>T) n.5774G>T c.1664G>T (p.Trp555Leu) c.1565G>T (p.Trp522Leu) n.2322G>T c.*588G>T (n.*588G>T) n.1659G>T n.1847G>T n.1367G>T c.1793G>T (p.Trp598Leu) c.1667G>T c.362G>T (p.Trp121Leu) c.1271G>T (p.Trp424Leu) | |
11 | g.64223177G>A | CA381090123 | FERMT3 | c.1812G>A (p.Trp604Ter) n.3324G>A c.1260G>A (p.Trp420Ter) c.1800G>A (p.Trp600Ter) c.364G>A (p.Gly122Arg) n.2104G>A c.*995G>A (n.*995G>A) n.2046G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.3821G>A c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*1130G>A (n.*1130G>A) n.3452G>A n.3146G>A n.2310G>A c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.2361G>A c.1821G>A (p.Trp607Ter) c.*1588G>A (n.*1588G>A) n.5775G>A c.1665G>A (p.Trp555Ter) c.1566G>A (p.Trp522Ter) n.2323G>A c.*589G>A (n.*589G>A) n.1660G>A n.1848G>A n.1368G>A c.1794G>A (p.Trp598Ter) c.1668G>A c.363G>A (p.Trp121Ter) c.1272G>A (p.Trp424Ter) | |
11 | g.64223177G>C | CA381090125 | FERMT3 | c.1812G>C (p.Trp604Cys) n.3324G>C c.1260G>C (p.Trp420Cys) c.1800G>C (p.Trp600Cys) c.364G>C (p.Gly122Arg) n.2104G>C c.*995G>C (n.*995G>C) n.2046G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.3821G>C c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*1130G>C (n.*1130G>C) n.3452G>C n.3146G>C n.2310G>C c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.2361G>C c.1821G>C (p.Trp607Cys) c.*1588G>C (n.*1588G>C) n.5775G>C c.1665G>C (p.Trp555Cys) c.1566G>C (p.Trp522Cys) n.2323G>C c.*589G>C (n.*589G>C) n.1660G>C n.1848G>C n.1368G>C c.1794G>C (p.Trp598Cys) c.1668G>C c.363G>C (p.Trp121Cys) c.1272G>C (p.Trp424Cys) | |
11 | g.64223177G>T | CA381090128 | FERMT3 | c.1812G>T (p.Trp604Cys) n.3324G>T c.1260G>T (p.Trp420Cys) c.1800G>T (p.Trp600Cys) c.364G>T (p.Gly122Ter) n.2104G>T c.*995G>T (n.*995G>T) n.2046G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.3821G>T c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.3452G>T n.3146G>T n.2310G>T c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.2361G>T c.1821G>T (p.Trp607Cys) c.*1588G>T (n.*1588G>T) n.5775G>T c.1665G>T (p.Trp555Cys) c.1566G>T (p.Trp522Cys) n.2323G>T c.*589G>T (n.*589G>T) n.1660G>T n.1848G>T n.1368G>T c.1794G>T (p.Trp598Cys) c.1668G>T c.363G>T (p.Trp121Cys) c.1272G>T (p.Trp424Cys) | |
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11 | g.64223178G>C | CA381090132 | FERMT3 | c.1813G>C (p.Asp605His) n.3325G>C c.1261G>C (p.Asp421His) c.1801G>C (p.Asp601His) c.365G>C (p.Gly122Ala) n.2105G>C c.*996G>C (n.*996G>C) n.2047G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.3822G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) n.3453G>C n.3147G>C n.2311G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.2362G>C c.1822G>C (p.Asp608His) c.*1589G>C (n.*1589G>C) n.5776G>C c.1666G>C (p.Asp556His) c.1567G>C (p.Asp523His) n.2324G>C c.*590G>C (n.*590G>C) n.1661G>C n.1849G>C n.1369G>C c.1795G>C (p.Asp599His) c.1669G>C c.364G>C (p.Asp122His) c.1273G>C (p.Asp425His) | |
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11 | g.64223179A>G | CA381090136 | FERMT3 | c.1814A>G (p.Asp605Gly) n.3326A>G c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1802A>G (p.Asp601Gly) c.366A>G (p.Gly122=) n.2106A>G c.*997A>G (n.*997A>G) n.2048A>G c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.3823A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.3454A>G n.3148A>G n.2312A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.2363A>G c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.*1590A>G (n.*1590A>G) n.5777A>G c.1667A>G (p.Asp556Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) n.2325A>G c.*591A>G (n.*591A>G) n.1662A>G n.1850A>G n.1370A>G c.1796A>G (p.Asp599Gly) c.1670A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) | |
11 | g.64223179A>T | CA381090138 | FERMT3 | c.1814A>T (p.Asp605Val) n.3326A>T c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1802A>T (p.Asp601Val) c.366A>T (p.Gly122=) n.2106A>T c.*997A>T (n.*997A>T) n.2048A>T c.*1207A>T (n.*1207A>T) n.3823A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.3454A>T n.3148A>T n.2312A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.2363A>T c.1823A>T (p.Asp608Val) c.*1590A>T (n.*1590A>T) n.5777A>T c.1667A>T (p.Asp556Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) n.2325A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.1662A>T n.1850A>T n.1370A>T c.1796A>T (p.Asp599Val) c.1670A>T c.365A>T (p.Asp122Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) | |
11 | g.64223180C>A | CA381090145 | FERMT3 | c.1815C>A (p.Asp605Glu) n.3327C>A c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.1803C>A (p.Asp601Glu) c.367C>A (p.His123Asn) n.2107C>A c.*998C>A (n.*998C>A) n.2049C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.3824C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.3455C>A n.3149C>A n.2313C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.2364C>A c.1824C>A (p.Asp608Glu) c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.5778C>A c.1668C>A (p.Asp556Glu) c.1569C>A (p.Asp523Glu) n.2326C>A c.*592C>A (n.*592C>A) n.1663C>A n.1851C>A n.1371C>A c.1797C>A (p.Asp599Glu) c.1671C>A c.366C>A (p.Asp122Glu) c.1275C>A (p.Asp425Glu) | |
11 | g.64223180C>G | CA381090147 | FERMT3 | c.1815C>G (p.Asp605Glu) n.3327C>G c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.1803C>G (p.Asp601Glu) c.367C>G (p.His123Asp) n.2107C>G c.*998C>G (n.*998C>G) n.2049C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.3824C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.3455C>G n.3149C>G n.2313C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.2364C>G c.1824C>G (p.Asp608Glu) c.*1591C>G (n.*1591C>G) n.5778C>G c.1668C>G (p.Asp556Glu) c.1569C>G (p.Asp523Glu) n.2326C>G c.*592C>G (n.*592C>G) n.1663C>G n.1851C>G n.1371C>G c.1797C>G (p.Asp599Glu) c.1671C>G c.366C>G (p.Asp122Glu) c.1275C>G (p.Asp425Glu) | |
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11 | g.64223181A>G | CA381090151 | FERMT3 | c.1816A>G (p.Ile606Val) n.3328A>G c.1264A>G (p.Ile422Val) c.1804A>G (p.Ile602Val) c.368A>G (p.His123Arg) n.2108A>G c.*999A>G (n.*999A>G) n.2050A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.3825A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.3456A>G n.3150A>G n.2314A>G c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.2365A>G c.1825A>G (p.Ile609Val) c.*1592A>G (n.*1592A>G) n.5779A>G c.1669A>G (p.Ile557Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) n.2327A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.1664A>G n.1852A>G n.1372A>G c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1672A>G c.367A>G (p.Ile123Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.64223183C>A | CA475151841 | FERMT3 | c.1818C>A (p.Ile606=) n.3330C>A c.1266C>A (p.Ile422=) c.1806C>A (p.Ile602=) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.2110C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.2052C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.3827C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.3458C>A n.3152C>A n.2316C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.2367C>A c.1827C>A (p.Ile609=) c.*1594C>A (n.*1594C>A) n.5781C>A c.1671C>A (p.Ile557=) c.1572C>A (p.Ile524=) n.2329C>A c.*595C>A (n.*595C>A) n.1666C>A n.1854C>A n.1374C>A c.1800C>A (p.Ile600=) c.1674C>A c.369C>A (p.Ile123=) c.1278C>A (p.Ile426=) | gnomAD v4 |
11 | g.64223183C= | CA1978643001 | FERMT3 | c.1818C= (p.Ile606=) n.3330C= c.1266C= (p.Ile422=) c.1806C= (p.Ile602=) c.370C= (p.Pro124=) n.2110C= c.*1001C= (n.*1001C=) n.2052C= c.*1211C= (n.*1211C=) n.3827C= c.*1035C= (n.*1035C=) c.*1136C= (n.*1136C=) n.3458C= n.3152C= n.2316C= c.*1102C= (n.*1102C=) n.2367C= c.1827C= (p.Ile609=) c.*1594C= (n.*1594C=) n.5781C= c.1671C= (p.Ile557=) c.1572C= (p.Ile524=) n.2329C= c.*595C= (n.*595C=) n.1666C= n.1854C= n.1374C= c.1800C= (p.Ile600=) c.1674C= c.369C= (p.Ile123=) c.1278C= (p.Ile426=) | |
11 | g.64223183C>G | CA381090161 | FERMT3 | c.1818C>G (p.Ile606Met) n.3330C>G c.1266C>G (p.Ile422Met) c.1806C>G (p.Ile602Met) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.2110C>G c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.2052C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.3827C>G c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.3458C>G n.3152C>G n.2316C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.2367C>G c.1827C>G (p.Ile609Met) c.*1594C>G (n.*1594C>G) n.5781C>G c.1671C>G (p.Ile557Met) c.1572C>G (p.Ile524Met) n.2329C>G c.*595C>G (n.*595C>G) n.1666C>G n.1854C>G n.1374C>G c.1800C>G (p.Ile600Met) c.1674C>G c.369C>G (p.Ile123Met) c.1278C>G (p.Ile426Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223183C>T | CA475151842 | FERMT3 | c.1818C>T (p.Ile606=) n.3330C>T c.1266C>T (p.Ile422=) c.1806C>T (p.Ile602=) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.2110C>T c.*1001C>T (n.*1001C>T) n.2052C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.3827C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.3458C>T n.3152C>T n.2316C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.2367C>T c.1827C>T (p.Ile609=) c.*1594C>T (n.*1594C>T) n.5781C>T c.1671C>T (p.Ile557=) c.1572C>T (p.Ile524=) n.2329C>T c.*595C>T (n.*595C>T) n.1666C>T n.1854C>T n.1374C>T c.1800C>T (p.Ile600=) c.1674C>T c.369C>T (p.Ile123=) c.1278C>T (p.Ile426=) | dbSNP |
11 | g.64223184del | CA2574859443 | FERMT3 | c.1819del (p.Arg607GlyfsTer?) n.3331del c.1267del (p.Arg423GlyfsTer?) c.1807del (p.Arg603GlyfsTer?) c.371del (p.Pro124ArgfsTer?) n.2111del c.*1002del (n.*1002del) n.2053del c.*1212del (n.*1212del) n.3828del c.*1036del (n.*1036del) c.*1137del (n.*1137del) n.3459del n.3153del n.2317del c.*1103del (n.*1103del) n.2368del c.1828del (p.Arg610GlyfsTer?) c.*1595del (n.*1595del) n.5782del c.1672del (p.Arg558GlyfsTer?) c.1573del (p.Arg525GlyfsTer?) n.2330del c.*596del (n.*596del) n.1667del n.1855del n.1375del c.1801del (p.Arg601GlyfsTer?) c.1675del c.370del (p.Arg124GlyfsTer?) c.1279del (p.Arg427GlyfsTer?) | |
11 | g.64223184C>A | CA475151843 | FERMT3 | c.1819C>A (p.Arg607=) n.3331C>A c.1267C>A (p.Arg423=) c.1807C>A (p.Arg603=) c.371C>A (p.Pro124Gln) n.2111C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.2053C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.3828C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.3459C>A n.3153C>A n.2317C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.2368C>A c.1828C>A (p.Arg610=) c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.5782C>A c.1672C>A (p.Arg558=) c.1573C>A (p.Arg525=) n.2330C>A c.*596C>A (n.*596C>A) n.1667C>A n.1855C>A n.1375C>A c.1801C>A (p.Arg601=) c.1675C>A c.370C>A (p.Arg124=) c.1279C>A (p.Arg427=) | |
11 | g.64223184C= | CA1978643006 | FERMT3 | c.1819C= (p.Arg607=) n.3331C= c.1267C= (p.Arg423=) c.1807C= (p.Arg603=) c.371C= (p.Pro124=) n.2111C= c.*1002C= (n.*1002C=) n.2053C= c.*1212C= (n.*1212C=) n.3828C= c.*1036C= (n.*1036C=) c.*1137C= (n.*1137C=) n.3459C= n.3153C= n.2317C= c.*1103C= (n.*1103C=) n.2368C= c.1828C= (p.Arg610=) c.*1595C= (n.*1595C=) n.5782C= c.1672C= (p.Arg558=) c.1573C= (p.Arg525=) n.2330C= c.*596C= (n.*596C=) n.1667C= n.1855C= n.1375C= c.1801C= (p.Arg601=) c.1675C= c.370C= (p.Arg124=) c.1279C= (p.Arg427=) | |
11 | g.64223184C>G | CA381090171 | FERMT3 | c.1819C>G (p.Arg607Gly) n.3331C>G c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.1807C>G (p.Arg603Gly) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.2111C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.2053C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.3828C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.3459C>G n.3153C>G n.2317C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.2368C>G c.1828C>G (p.Arg610Gly) c.*1595C>G (n.*1595C>G) n.5782C>G c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.1573C>G (p.Arg525Gly) n.2330C>G c.*596C>G (n.*596C>G) n.1667C>G n.1855C>G n.1375C>G c.1801C>G (p.Arg601Gly) c.1675C>G c.370C>G (p.Arg124Gly) c.1279C>G (p.Arg427Gly) | |
11 | g.64223184C>T | CA381090173 | FERMT3 | c.1819C>T (p.Arg607Trp) n.3331C>T c.1267C>T (p.Arg423Trp) c.1807C>T (p.Arg603Trp) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.2111C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.2053C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.3828C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.3459C>T n.3153C>T n.2317C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.2368C>T c.1828C>T (p.Arg610Trp) c.*1595C>T (n.*1595C>T) n.5782C>T c.1672C>T (p.Arg558Trp) c.1573C>T (p.Arg525Trp) n.2330C>T c.*596C>T (n.*596C>T) n.1667C>T n.1855C>T n.1375C>T c.1801C>T (p.Arg601Trp) c.1675C>T c.370C>T (p.Arg124Trp) c.1279C>T (p.Arg427Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223185G>A | CA6069281 | FERMT3 | c.1820G>A (p.Arg607Gln) n.3332G>A c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.1808G>A (p.Arg603Gln) c.372G>A (p.Pro124=) n.2112G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.2054G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.3829G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.3460G>A n.3154G>A n.2318G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.2369G>A c.1829G>A (p.Arg610Gln) c.*1596G>A (n.*1596G>A) n.5783G>A c.1673G>A (p.Arg558Gln) c.1574G>A (p.Arg525Gln) n.2331G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.1668G>A n.1856G>A n.1376G>A c.1802G>A (p.Arg601Gln) c.1676G>A c.371G>A (p.Arg124Gln) c.1280G>A (p.Arg427Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223185G>C | CA381090182 | FERMT3 | c.1820G>C (p.Arg607Pro) n.3332G>C c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.1808G>C (p.Arg603Pro) c.372G>C (p.Pro124=) n.2112G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.2054G>C c.*1213G>C (n.*1213G>C) n.3829G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.3460G>C n.3154G>C n.2318G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.2369G>C c.1829G>C (p.Arg610Pro) c.*1596G>C (n.*1596G>C) n.5783G>C c.1673G>C (p.Arg558Pro) c.1574G>C (p.Arg525Pro) n.2331G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.1668G>C n.1856G>C n.1376G>C c.1802G>C (p.Arg601Pro) c.1676G>C c.371G>C (p.Arg124Pro) c.1280G>C (p.Arg427Pro) | |
11 | g.64223185G= | CA1978643013 | FERMT3 | c.1820G= (p.Arg607=) n.3332G= c.1268G= (p.Arg423=) c.1808G= (p.Arg603=) c.372G= (p.Pro124=) n.2112G= c.*1003G= (n.*1003G=) n.2054G= c.*1213G= (n.*1213G=) n.3829G= c.*1037G= (n.*1037G=) c.*1138G= (n.*1138G=) n.3460G= n.3154G= n.2318G= c.*1104G= (n.*1104G=) n.2369G= c.1829G= (p.Arg610=) c.*1596G= (n.*1596G=) n.5783G= c.1673G= (p.Arg558=) c.1574G= (p.Arg525=) n.2331G= c.*597G= (n.*597G=) n.1668G= n.1856G= n.1376G= c.1802G= (p.Arg601=) c.1676G= c.371G= (p.Arg124=) c.1280G= (p.Arg427=) | |
11 | g.64223185G>T | CA381090177 | FERMT3 | c.1820G>T (p.Arg607Leu) n.3332G>T c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.1808G>T (p.Arg603Leu) c.372G>T (p.Pro124=) n.2112G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.2054G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.3829G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.3460G>T n.3154G>T n.2318G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.2369G>T c.1829G>T (p.Arg610Leu) c.*1596G>T (n.*1596G>T) n.5783G>T c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.1574G>T (p.Arg525Leu) n.2331G>T c.*597G>T (n.*597G>T) n.1668G>T n.1856G>T n.1376G>T c.1802G>T (p.Arg601Leu) c.1676G>T c.371G>T (p.Arg124Leu) c.1280G>T (p.Arg427Leu) | |
11 | g.64223186G>A | CA475151844 | FERMT3 | c.1821G>A (p.Arg607=) n.3333G>A c.1269G>A (p.Arg423=) c.1809G>A (p.Arg603=) c.373G>A (p.Ala125Thr) n.2113G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.2055G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.3830G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.3461G>A n.3155G>A n.2319G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.2370G>A c.1830G>A (p.Arg610=) c.*1597G>A (n.*1597G>A) n.5784G>A c.1674G>A (p.Arg558=) c.1575G>A (p.Arg525=) n.2332G>A c.*598G>A (n.*598G>A) n.1669G>A n.1857G>A n.1377G>A c.1803G>A (p.Arg601=) c.1677G>A c.372G>A (p.Arg124=) c.1281G>A (p.Arg427=) | |
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11 | g.64223190G= | CA1978643024 | FERMT3 | c.1824+1G= (n.1824+1G=) n.3336+1G= c.1272+1G= (n.1272+1G=) c.1812+1G= (n.1812+1G=) c.376+1G= (n.376+1G=) n.2116+1G= c.*1007+1G= (n.*1007+1G=) n.2058+1G= c.*1217+1G= (n.*1217+1G=) n.3833+1G= c.*1041+1G= (n.*1041+1G=) c.*1142+1G= (n.*1142+1G=) n.3464+1G= n.3158+1G= n.2322+1G= c.*1108+1G= (n.*1108+1G=) n.2373+1G= c.1833+1G= (n.1833+1G=) c.*1600+1G= (n.*1600+1G=) n.5787+1G= c.1677+1G= (n.1677+1G=) c.1578+1G= (n.1578+1G=) n.2335+1G= c.*601+1G= (n.*601+1G=) n.1672+1G= n.1860+1G= n.1380+1G= c.1806+1G= (n.1806+1G=) c.1680+1G= c.375+1G= (n.375+1G=) c.1284+1G= (n.1284+1G=) | |
11 | g.64223190G>T | CA381090205 | FERMT3 | c.1824+1G>T (n.1824+1G>T) n.3336+1G>T c.1272+1G>T (n.1272+1G>T) c.1812+1G>T (n.1812+1G>T) c.376+1G>T (n.376+1G>T) n.2116+1G>T c.*1007+1G>T (n.*1007+1G>T) n.2058+1G>T c.*1217+1G>T (n.*1217+1G>T) n.3833+1G>T c.*1041+1G>T (n.*1041+1G>T) c.*1142+1G>T (n.*1142+1G>T) n.3464+1G>T n.3158+1G>T n.2322+1G>T c.*1108+1G>T (n.*1108+1G>T) n.2373+1G>T c.1833+1G>T (n.1833+1G>T) c.*1600+1G>T (n.*1600+1G>T) n.5787+1G>T c.1677+1G>T (n.1677+1G>T) c.1578+1G>T (n.1578+1G>T) n.2335+1G>T c.*601+1G>T (n.*601+1G>T) n.1672+1G>T n.1860+1G>T n.1380+1G>T c.1806+1G>T (n.1806+1G>T) c.1680+1G>T c.375+1G>T (n.375+1G>T) c.1284+1G>T (n.1284+1G>T) | dbSNP |
11 | g.64223191T>A | CA381090208 | FERMT3 | c.1824+2T>A (n.1824+2T>A) n.3336+2T>A c.1272+2T>A (n.1272+2T>A) c.1812+2T>A (n.1812+2T>A) c.376+2T>A (n.376+2T>A) n.2116+2T>A c.*1007+2T>A (n.*1007+2T>A) n.2058+2T>A c.*1217+2T>A (n.*1217+2T>A) n.3833+2T>A c.*1041+2T>A (n.*1041+2T>A) c.*1142+2T>A (n.*1142+2T>A) n.3464+2T>A n.3158+2T>A n.2322+2T>A c.*1108+2T>A (n.*1108+2T>A) n.2373+2T>A c.1833+2T>A (n.1833+2T>A) c.*1600+2T>A (n.*1600+2T>A) n.5787+2T>A c.1677+2T>A (n.1677+2T>A) c.1578+2T>A (n.1578+2T>A) n.2335+2T>A c.*601+2T>A (n.*601+2T>A) n.1672+2T>A n.1860+2T>A n.1380+2T>A c.1806+2T>A (n.1806+2T>A) c.1680+2T>A c.375+2T>A (n.375+2T>A) c.1284+2T>A (n.1284+2T>A) | |
11 | g.64223191T>C | CA381090210 | FERMT3 | c.1824+2T>C (n.1824+2T>C) n.3336+2T>C c.1272+2T>C (n.1272+2T>C) c.1812+2T>C (n.1812+2T>C) c.376+2T>C (n.376+2T>C) n.2116+2T>C c.*1007+2T>C (n.*1007+2T>C) n.2058+2T>C c.*1217+2T>C (n.*1217+2T>C) n.3833+2T>C c.*1041+2T>C (n.*1041+2T>C) c.*1142+2T>C (n.*1142+2T>C) n.3464+2T>C n.3158+2T>C n.2322+2T>C c.*1108+2T>C (n.*1108+2T>C) n.2373+2T>C c.1833+2T>C (n.1833+2T>C) c.*1600+2T>C (n.*1600+2T>C) n.5787+2T>C c.1677+2T>C (n.1677+2T>C) c.1578+2T>C (n.1578+2T>C) n.2335+2T>C c.*601+2T>C (n.*601+2T>C) n.1672+2T>C n.1860+2T>C n.1380+2T>C c.1806+2T>C (n.1806+2T>C) c.1680+2T>C c.375+2T>C (n.375+2T>C) c.1284+2T>C (n.1284+2T>C) | |
11 | g.64223191T>G | CA381090212 | FERMT3 | c.1824+2T>G (n.1824+2T>G) n.3336+2T>G c.1272+2T>G (n.1272+2T>G) c.1812+2T>G (n.1812+2T>G) c.376+2T>G (n.376+2T>G) n.2116+2T>G c.*1007+2T>G (n.*1007+2T>G) n.2058+2T>G c.*1217+2T>G (n.*1217+2T>G) n.3833+2T>G c.*1041+2T>G (n.*1041+2T>G) c.*1142+2T>G (n.*1142+2T>G) n.3464+2T>G n.3158+2T>G n.2322+2T>G c.*1108+2T>G (n.*1108+2T>G) n.2373+2T>G c.1833+2T>G (n.1833+2T>G) c.*1600+2T>G (n.*1600+2T>G) n.5787+2T>G c.1677+2T>G (n.1677+2T>G) c.1578+2T>G (n.1578+2T>G) n.2335+2T>G c.*601+2T>G (n.*601+2T>G) n.1672+2T>G n.1860+2T>G n.1380+2T>G c.1806+2T>G (n.1806+2T>G) c.1680+2T>G c.375+2T>G (n.375+2T>G) c.1284+2T>G (n.1284+2T>G) | dbSNP |
11 | g.64223191T= | CA1978643027 | FERMT3 | c.1824+2T= (n.1824+2T=) n.3336+2T= c.1272+2T= (n.1272+2T=) c.1812+2T= (n.1812+2T=) c.376+2T= (n.376+2T=) n.2116+2T= c.*1007+2T= (n.*1007+2T=) n.2058+2T= c.*1217+2T= (n.*1217+2T=) n.3833+2T= c.*1041+2T= (n.*1041+2T=) c.*1142+2T= (n.*1142+2T=) n.3464+2T= n.3158+2T= n.2322+2T= c.*1108+2T= (n.*1108+2T=) n.2373+2T= c.1833+2T= (n.1833+2T=) c.*1600+2T= (n.*1600+2T=) n.5787+2T= c.1677+2T= (n.1677+2T=) c.1578+2T= (n.1578+2T=) n.2335+2T= c.*601+2T= (n.*601+2T=) n.1672+2T= n.1860+2T= n.1380+2T= c.1806+2T= (n.1806+2T=) c.1680+2T= c.375+2T= (n.375+2T=) c.1284+2T= (n.1284+2T=) | |
11 | g.64223193G>A | CA2614112143 | FERMT3 | c.1824+4G>A (n.1824+4G>A) n.3336+4G>A c.1272+4G>A (n.1272+4G>A) c.1812+4G>A (n.1812+4G>A) c.376+4G>A (n.376+4G>A) n.2116+4G>A c.*1007+4G>A (n.*1007+4G>A) n.2058+4G>A c.*1217+4G>A (n.*1217+4G>A) n.3833+4G>A c.*1041+4G>A (n.*1041+4G>A) c.*1142+4G>A (n.*1142+4G>A) n.3464+4G>A n.3158+4G>A n.2322+4G>A c.*1108+4G>A (n.*1108+4G>A) n.2373+4G>A c.1833+4G>A (n.1833+4G>A) c.*1600+4G>A (n.*1600+4G>A) n.5787+4G>A c.1677+4G>A (n.1677+4G>A) c.1578+4G>A (n.1578+4G>A) n.2335+4G>A c.*601+4G>A (n.*601+4G>A) n.1672+4G>A n.1860+4G>A n.1380+4G>A c.1806+4G>A (n.1806+4G>A) c.1680+4G>A c.375+4G>A (n.375+4G>A) c.1284+4G>A (n.1284+4G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64223193G>T | CA2724427594 | FERMT3 | c.1824+4G>T (n.1824+4G>T) n.3336+4G>T c.1272+4G>T (n.1272+4G>T) c.1812+4G>T (n.1812+4G>T) c.376+4G>T (n.376+4G>T) n.2116+4G>T c.*1007+4G>T (n.*1007+4G>T) n.2058+4G>T c.*1217+4G>T (n.*1217+4G>T) n.3833+4G>T c.*1041+4G>T (n.*1041+4G>T) c.*1142+4G>T (n.*1142+4G>T) n.3464+4G>T n.3158+4G>T n.2322+4G>T c.*1108+4G>T (n.*1108+4G>T) n.2373+4G>T c.1833+4G>T (n.1833+4G>T) c.*1600+4G>T (n.*1600+4G>T) n.5787+4G>T c.1677+4G>T (n.1677+4G>T) c.1578+4G>T (n.1578+4G>T) n.2335+4G>T c.*601+4G>T (n.*601+4G>T) n.1672+4G>T n.1860+4G>T n.1380+4G>T c.1806+4G>T (n.1806+4G>T) c.1680+4G>T c.375+4G>T (n.375+4G>T) c.1284+4G>T (n.1284+4G>T) | dbSNP |
11 | g.64223195C>T | CA2574859444 | FERMT3 | c.1824+6C>T (n.1824+6C>T) n.3336+6C>T c.1272+6C>T (n.1272+6C>T) c.1812+6C>T (n.1812+6C>T) c.376+6C>T (n.376+6C>T) n.2116+6C>T c.*1007+6C>T (n.*1007+6C>T) n.2058+6C>T c.*1217+6C>T (n.*1217+6C>T) n.3833+6C>T c.*1041+6C>T (n.*1041+6C>T) c.*1142+6C>T (n.*1142+6C>T) n.3464+6C>T n.3158+6C>T n.2322+6C>T c.*1108+6C>T (n.*1108+6C>T) n.2373+6C>T c.1833+6C>T (n.1833+6C>T) c.*1600+6C>T (n.*1600+6C>T) n.5787+6C>T c.1677+6C>T (n.1677+6C>T) c.1578+6C>T (n.1578+6C>T) n.2335+6C>T c.*601+6C>T (n.*601+6C>T) n.1672+6C>T n.1860+6C>T n.1380+6C>T c.1806+6C>T (n.1806+6C>T) c.1680+6C>T c.375+6C>T (n.375+6C>T) c.1284+6C>T (n.1284+6C>T) | |
11 | g.64223196C= | CA1978643033 | FERMT3 | c.1824+7C= (n.1824+7C=) n.3336+7C= c.1272+7C= (n.1272+7C=) c.1812+7C= (n.1812+7C=) c.376+7C= (n.376+7C=) n.2116+7C= c.*1007+7C= (n.*1007+7C=) n.2058+7C= c.*1217+7C= (n.*1217+7C=) n.3833+7C= c.*1041+7C= (n.*1041+7C=) c.*1142+7C= (n.*1142+7C=) n.3464+7C= n.3158+7C= n.2322+7C= c.*1108+7C= (n.*1108+7C=) n.2373+7C= c.1833+7C= (n.1833+7C=) c.*1600+7C= (n.*1600+7C=) n.5787+7C= c.1677+7C= (n.1677+7C=) c.1578+7C= (n.1578+7C=) n.2335+7C= c.*601+7C= (n.*601+7C=) n.1672+7C= n.1860+7C= n.1380+7C= c.1806+7C= (n.1806+7C=) c.1680+7C= c.375+7C= (n.375+7C=) c.1284+7C= (n.1284+7C=) | |
11 | g.64223196C>G | CA1978643036 | FERMT3 | c.1824+7C>G (n.1824+7C>G) n.3336+7C>G c.1272+7C>G (n.1272+7C>G) c.1812+7C>G (n.1812+7C>G) c.376+7C>G (n.376+7C>G) n.2116+7C>G c.*1007+7C>G (n.*1007+7C>G) n.2058+7C>G c.*1217+7C>G (n.*1217+7C>G) n.3833+7C>G c.*1041+7C>G (n.*1041+7C>G) c.*1142+7C>G (n.*1142+7C>G) n.3464+7C>G n.3158+7C>G n.2322+7C>G c.*1108+7C>G (n.*1108+7C>G) n.2373+7C>G c.1833+7C>G (n.1833+7C>G) c.*1600+7C>G (n.*1600+7C>G) n.5787+7C>G c.1677+7C>G (n.1677+7C>G) c.1578+7C>G (n.1578+7C>G) n.2335+7C>G c.*601+7C>G (n.*601+7C>G) n.1672+7C>G n.1860+7C>G n.1380+7C>G c.1806+7C>G (n.1806+7C>G) c.1680+7C>G c.375+7C>G (n.375+7C>G) c.1284+7C>G (n.1284+7C>G) | dbSNP |
11 | g.64223196C>T | CA2614112145 | FERMT3 | c.1824+7C>T (n.1824+7C>T) n.3336+7C>T c.1272+7C>T (n.1272+7C>T) c.1812+7C>T (n.1812+7C>T) c.376+7C>T (n.376+7C>T) n.2116+7C>T c.*1007+7C>T (n.*1007+7C>T) n.2058+7C>T c.*1217+7C>T (n.*1217+7C>T) n.3833+7C>T c.*1041+7C>T (n.*1041+7C>T) c.*1142+7C>T (n.*1142+7C>T) n.3464+7C>T n.3158+7C>T n.2322+7C>T c.*1108+7C>T (n.*1108+7C>T) n.2373+7C>T c.1833+7C>T (n.1833+7C>T) c.*1600+7C>T (n.*1600+7C>T) n.5787+7C>T c.1677+7C>T (n.1677+7C>T) c.1578+7C>T (n.1578+7C>T) n.2335+7C>T c.*601+7C>T (n.*601+7C>T) n.1672+7C>T n.1860+7C>T n.1380+7C>T c.1806+7C>T (n.1806+7C>T) c.1680+7C>T c.375+7C>T (n.375+7C>T) c.1284+7C>T (n.1284+7C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64223197C= | CA1978643039 | FERMT3 | c.1824+8C= (n.1824+8C=) n.3336+8C= c.1272+8C= (n.1272+8C=) c.1812+8C= (n.1812+8C=) c.376+8C= (n.376+8C=) n.2116+8C= c.*1007+8C= (n.*1007+8C=) n.2058+8C= c.*1217+8C= (n.*1217+8C=) n.3833+8C= c.*1041+8C= (n.*1041+8C=) c.*1142+8C= (n.*1142+8C=) n.3464+8C= n.3158+8C= n.2322+8C= c.*1108+8C= (n.*1108+8C=) n.2373+8C= c.1833+8C= (n.1833+8C=) c.*1600+8C= (n.*1600+8C=) n.5787+8C= c.1677+8C= (n.1677+8C=) c.1578+8C= (n.1578+8C=) n.2335+8C= c.*601+8C= (n.*601+8C=) n.1672+8C= n.1860+8C= n.1380+8C= c.1806+8C= (n.1806+8C=) c.1680+8C= c.375+8C= (n.375+8C=) c.1284+8C= (n.1284+8C=) | |
11 | g.64223197C>T | CA1978643040 | FERMT3 | c.1824+8C>T (n.1824+8C>T) n.3336+8C>T c.1272+8C>T (n.1272+8C>T) c.1812+8C>T (n.1812+8C>T) c.376+8C>T (n.376+8C>T) n.2116+8C>T c.*1007+8C>T (n.*1007+8C>T) n.2058+8C>T c.*1217+8C>T (n.*1217+8C>T) n.3833+8C>T c.*1041+8C>T (n.*1041+8C>T) c.*1142+8C>T (n.*1142+8C>T) n.3464+8C>T n.3158+8C>T n.2322+8C>T c.*1108+8C>T (n.*1108+8C>T) n.2373+8C>T c.1833+8C>T (n.1833+8C>T) c.*1600+8C>T (n.*1600+8C>T) n.5787+8C>T c.1677+8C>T (n.1677+8C>T) c.1578+8C>T (n.1578+8C>T) n.2335+8C>T c.*601+8C>T (n.*601+8C>T) n.1672+8C>T n.1860+8C>T n.1380+8C>T c.1806+8C>T (n.1806+8C>T) c.1680+8C>T c.375+8C>T (n.375+8C>T) c.1284+8C>T (n.1284+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64223201C= | CA1978643042 | FERMT3 | c.1824+12C= (n.1824+12C=) n.3336+12C= c.1272+12C= (n.1272+12C=) c.1812+12C= (n.1812+12C=) c.376+12C= (n.376+12C=) n.2116+12C= c.*1007+12C= (n.*1007+12C=) n.2058+12C= c.*1217+12C= (n.*1217+12C=) n.3833+12C= c.*1041+12C= (n.*1041+12C=) c.*1142+12C= (n.*1142+12C=) n.3464+12C= n.3158+12C= n.2322+12C= c.*1108+12C= (n.*1108+12C=) n.2373+12C= c.1833+12C= (n.1833+12C=) c.*1600+12C= (n.*1600+12C=) n.5787+12C= c.1677+12C= (n.1677+12C=) c.1578+12C= (n.1578+12C=) n.2335+12C= c.*601+12C= (n.*601+12C=) n.1672+12C= n.1860+12C= n.1380+12C= c.1806+12C= (n.1806+12C=) c.1680+12C= c.375+12C= (n.375+12C=) c.1284+12C= (n.1284+12C=) | |
11 | g.64223201C>T | CA599800810 | FERMT3 | c.1824+12C>T (n.1824+12C>T) n.3336+12C>T c.1272+12C>T (n.1272+12C>T) c.1812+12C>T (n.1812+12C>T) c.376+12C>T (n.376+12C>T) n.2116+12C>T c.*1007+12C>T (n.*1007+12C>T) n.2058+12C>T c.*1217+12C>T (n.*1217+12C>T) n.3833+12C>T c.*1041+12C>T (n.*1041+12C>T) c.*1142+12C>T (n.*1142+12C>T) n.3464+12C>T n.3158+12C>T n.2322+12C>T c.*1108+12C>T (n.*1108+12C>T) n.2373+12C>T c.1833+12C>T (n.1833+12C>T) c.*1600+12C>T (n.*1600+12C>T) n.5787+12C>T c.1677+12C>T (n.1677+12C>T) c.1578+12C>T (n.1578+12C>T) n.2335+12C>T c.*601+12C>T (n.*601+12C>T) n.1672+12C>T n.1860+12C>T n.1380+12C>T c.1806+12C>T (n.1806+12C>T) c.1680+12C>T c.375+12C>T (n.375+12C>T) c.1284+12C>T (n.1284+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223202C>A | CA2580084397 | FERMT3 | c.1824+13C>A (n.1824+13C>A) n.3336+13C>A c.1272+13C>A (n.1272+13C>A) c.1812+13C>A (n.1812+13C>A) c.376+13C>A (n.376+13C>A) n.2116+13C>A c.*1007+13C>A (n.*1007+13C>A) n.2058+13C>A c.*1217+13C>A (n.*1217+13C>A) n.3833+13C>A c.*1041+13C>A (n.*1041+13C>A) c.*1142+13C>A (n.*1142+13C>A) n.3464+13C>A n.3158+13C>A n.2322+13C>A c.*1108+13C>A (n.*1108+13C>A) n.2373+13C>A c.1833+13C>A (n.1833+13C>A) c.*1600+13C>A (n.*1600+13C>A) n.5787+13C>A c.1677+13C>A (n.1677+13C>A) c.1578+13C>A (n.1578+13C>A) n.2335+13C>A c.*601+13C>A (n.*601+13C>A) n.1672+13C>A n.1860+13C>A n.1380+13C>A c.1806+13C>A (n.1806+13C>A) c.1680+13C>A c.375+13C>A (n.375+13C>A) c.1284+13C>A (n.1284+13C>A) | ClinVar |
11 | g.64223202C>T | CA2574859445 | FERMT3 | c.1824+13C>T (n.1824+13C>T) n.3336+13C>T c.1272+13C>T (n.1272+13C>T) c.1812+13C>T (n.1812+13C>T) c.376+13C>T (n.376+13C>T) n.2116+13C>T c.*1007+13C>T (n.*1007+13C>T) n.2058+13C>T c.*1217+13C>T (n.*1217+13C>T) n.3833+13C>T c.*1041+13C>T (n.*1041+13C>T) c.*1142+13C>T (n.*1142+13C>T) n.3464+13C>T n.3158+13C>T n.2322+13C>T c.*1108+13C>T (n.*1108+13C>T) n.2373+13C>T c.1833+13C>T (n.1833+13C>T) c.*1600+13C>T (n.*1600+13C>T) n.5787+13C>T c.1677+13C>T (n.1677+13C>T) c.1578+13C>T (n.1578+13C>T) n.2335+13C>T c.*601+13C>T (n.*601+13C>T) n.1672+13C>T n.1860+13C>T n.1380+13C>T c.1806+13C>T (n.1806+13C>T) c.1680+13C>T c.375+13C>T (n.375+13C>T) c.1284+13C>T (n.1284+13C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64223204A>T | CA2614112148 | FERMT3 | c.1824+15A>T (n.1824+15A>T) n.3336+15A>T c.1272+15A>T (n.1272+15A>T) c.1812+15A>T (n.1812+15A>T) c.376+15A>T (n.376+15A>T) n.2116+15A>T c.*1007+15A>T (n.*1007+15A>T) n.2058+15A>T c.*1217+15A>T (n.*1217+15A>T) n.3833+15A>T c.*1041+15A>T (n.*1041+15A>T) c.*1142+15A>T (n.*1142+15A>T) n.3464+15A>T n.3158+15A>T n.2322+15A>T c.*1108+15A>T (n.*1108+15A>T) n.2373+15A>T c.1833+15A>T (n.1833+15A>T) c.*1600+15A>T (n.*1600+15A>T) n.5787+15A>T c.1677+15A>T (n.1677+15A>T) c.1578+15A>T (n.1578+15A>T) n.2335+15A>T c.*601+15A>T (n.*601+15A>T) n.1672+15A>T n.1860+15A>T n.1380+15A>T c.1806+15A>T (n.1806+15A>T) c.1680+15A>T c.375+15A>T (n.375+15A>T) c.1284+15A>T (n.1284+15A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64223206G= | CA1978643045 | FERMT3 | c.1824+17G= (n.1824+17G=) n.3336+17G= c.1272+17G= (n.1272+17G=) c.1812+17G= (n.1812+17G=) c.376+17G= (n.376+17G=) n.2116+17G= c.*1007+17G= (n.*1007+17G=) n.2058+17G= c.*1217+17G= (n.*1217+17G=) n.3833+17G= c.*1041+17G= (n.*1041+17G=) c.*1142+17G= (n.*1142+17G=) n.3464+17G= n.3158+17G= n.2322+17G= c.*1108+17G= (n.*1108+17G=) n.2373+17G= c.1833+17G= (n.1833+17G=) c.*1600+17G= (n.*1600+17G=) n.5787+17G= c.1677+17G= (n.1677+17G=) c.1578+17G= (n.1578+17G=) n.2335+17G= c.*601+17G= (n.*601+17G=) n.1672+17G= n.1860+17G= n.1380+17G= c.1806+17G= (n.1806+17G=) c.1680+17G= c.375+17G= (n.375+17G=) c.1284+17G= (n.1284+17G=) | |
11 | g.64223206G>T | CA679214624 | FERMT3 | c.1824+17G>T (n.1824+17G>T) n.3336+17G>T c.1272+17G>T (n.1272+17G>T) c.1812+17G>T (n.1812+17G>T) c.376+17G>T (n.376+17G>T) n.2116+17G>T c.*1007+17G>T (n.*1007+17G>T) n.2058+17G>T c.*1217+17G>T (n.*1217+17G>T) n.3833+17G>T c.*1041+17G>T (n.*1041+17G>T) c.*1142+17G>T (n.*1142+17G>T) n.3464+17G>T n.3158+17G>T n.2322+17G>T c.*1108+17G>T (n.*1108+17G>T) n.2373+17G>T c.1833+17G>T (n.1833+17G>T) c.*1600+17G>T (n.*1600+17G>T) n.5787+17G>T c.1677+17G>T (n.1677+17G>T) c.1578+17G>T (n.1578+17G>T) n.2335+17G>T c.*601+17G>T (n.*601+17G>T) n.1672+17G>T n.1860+17G>T n.1380+17G>T c.1806+17G>T (n.1806+17G>T) c.1680+17G>T c.375+17G>T (n.375+17G>T) c.1284+17G>T (n.1284+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64223207G>A | CA6069282 | FERMT3 | c.1824+18G>A (n.1824+18G>A) n.3336+18G>A c.1272+18G>A (n.1272+18G>A) c.1812+18G>A (n.1812+18G>A) c.376+18G>A (n.376+18G>A) n.2116+18G>A c.*1007+18G>A (n.*1007+18G>A) n.2058+18G>A c.*1217+18G>A (n.*1217+18G>A) n.3833+18G>A c.*1041+18G>A (n.*1041+18G>A) c.*1142+18G>A (n.*1142+18G>A) n.3464+18G>A n.3158+18G>A n.2322+18G>A c.*1108+18G>A (n.*1108+18G>A) n.2373+18G>A c.1833+18G>A (n.1833+18G>A) c.*1600+18G>A (n.*1600+18G>A) n.5787+18G>A c.1677+18G>A (n.1677+18G>A) c.1578+18G>A (n.1578+18G>A) n.2335+18G>A c.*601+18G>A (n.*601+18G>A) n.1672+18G>A n.1860+18G>A n.1380+18G>A c.1806+18G>A (n.1806+18G>A) c.1680+18G>A c.375+18G>A (n.375+18G>A) c.1284+18G>A (n.1284+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223207G= | CA1978643051 | FERMT3 | c.1824+18G= (n.1824+18G=) n.3336+18G= c.1272+18G= (n.1272+18G=) c.1812+18G= (n.1812+18G=) c.376+18G= (n.376+18G=) n.2116+18G= c.*1007+18G= (n.*1007+18G=) n.2058+18G= c.*1217+18G= (n.*1217+18G=) n.3833+18G= c.*1041+18G= (n.*1041+18G=) c.*1142+18G= (n.*1142+18G=) n.3464+18G= n.3158+18G= n.2322+18G= c.*1108+18G= (n.*1108+18G=) n.2373+18G= c.1833+18G= (n.1833+18G=) c.*1600+18G= (n.*1600+18G=) n.5787+18G= c.1677+18G= (n.1677+18G=) c.1578+18G= (n.1578+18G=) n.2335+18G= c.*601+18G= (n.*601+18G=) n.1672+18G= n.1860+18G= n.1380+18G= c.1806+18G= (n.1806+18G=) c.1680+18G= c.375+18G= (n.375+18G=) c.1284+18G= (n.1284+18G=) | |
11 | g.64223209A= | CA1978643055 | FERMT3 | c.1824+20A= (n.1824+20A=) n.3336+20A= c.1272+20A= (n.1272+20A=) c.1812+20A= (n.1812+20A=) c.376+20A= (n.376+20A=) n.2116+20A= c.*1007+20A= (n.*1007+20A=) n.2058+20A= c.*1217+20A= (n.*1217+20A=) n.3833+20A= c.*1041+20A= (n.*1041+20A=) c.*1142+20A= (n.*1142+20A=) n.3464+20A= n.3158+20A= n.2322+20A= c.*1108+20A= (n.*1108+20A=) n.2373+20A= c.1833+20A= (n.1833+20A=) c.*1600+20A= (n.*1600+20A=) n.5787+20A= c.1677+20A= (n.1677+20A=) c.1578+20A= (n.1578+20A=) n.2335+20A= c.*601+20A= (n.*601+20A=) n.1672+20A= n.1860+20A= n.1380+20A= c.1806+20A= (n.1806+20A=) c.1680+20A= c.375+20A= (n.375+20A=) c.1284+20A= (n.1284+20A=) | |
11 | g.64223209A>G | CA6069283 | FERMT3 | c.1824+20A>G (n.1824+20A>G) n.3336+20A>G c.1272+20A>G (n.1272+20A>G) c.1812+20A>G (n.1812+20A>G) c.376+20A>G (n.376+20A>G) n.2116+20A>G c.*1007+20A>G (n.*1007+20A>G) n.2058+20A>G c.*1217+20A>G (n.*1217+20A>G) n.3833+20A>G c.*1041+20A>G (n.*1041+20A>G) c.*1142+20A>G (n.*1142+20A>G) n.3464+20A>G n.3158+20A>G n.2322+20A>G c.*1108+20A>G (n.*1108+20A>G) n.2373+20A>G c.1833+20A>G (n.1833+20A>G) c.*1600+20A>G (n.*1600+20A>G) n.5787+20A>G c.1677+20A>G (n.1677+20A>G) c.1578+20A>G (n.1578+20A>G) n.2335+20A>G c.*601+20A>G (n.*601+20A>G) n.1672+20A>G n.1860+20A>G n.1380+20A>G c.1806+20A>G (n.1806+20A>G) c.1680+20A>G c.375+20A>G (n.375+20A>G) c.1284+20A>G (n.1284+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223210T>C | CA599800838 | FERMT3 | c.1824+21T>C (n.1824+21T>C) n.3336+21T>C c.1272+21T>C (n.1272+21T>C) c.1812+21T>C (n.1812+21T>C) c.376+21T>C (n.376+21T>C) n.2116+21T>C c.*1007+21T>C (n.*1007+21T>C) n.2058+21T>C c.*1217+21T>C (n.*1217+21T>C) n.3833+21T>C c.*1041+21T>C (n.*1041+21T>C) c.*1142+21T>C (n.*1142+21T>C) n.3464+21T>C n.3158+21T>C n.2322+21T>C c.*1108+21T>C (n.*1108+21T>C) n.2373+21T>C c.1833+21T>C (n.1833+21T>C) c.*1600+21T>C (n.*1600+21T>C) n.5787+21T>C c.1677+21T>C (n.1677+21T>C) c.1578+21T>C (n.1578+21T>C) n.2335+21T>C c.*601+21T>C (n.*601+21T>C) n.1672+21T>C n.1860+21T>C n.1380+21T>C c.1806+21T>C (n.1806+21T>C) c.1680+21T>C c.375+21T>C (n.375+21T>C) c.1284+21T>C (n.1284+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223210T= | CA1978643057 | FERMT3 | c.1824+21T= (n.1824+21T=) n.3336+21T= c.1272+21T= (n.1272+21T=) c.1812+21T= (n.1812+21T=) c.376+21T= (n.376+21T=) n.2116+21T= c.*1007+21T= (n.*1007+21T=) n.2058+21T= c.*1217+21T= (n.*1217+21T=) n.3833+21T= c.*1041+21T= (n.*1041+21T=) c.*1142+21T= (n.*1142+21T=) n.3464+21T= n.3158+21T= n.2322+21T= c.*1108+21T= (n.*1108+21T=) n.2373+21T= c.1833+21T= (n.1833+21T=) c.*1600+21T= (n.*1600+21T=) n.5787+21T= c.1677+21T= (n.1677+21T=) c.1578+21T= (n.1578+21T=) n.2335+21T= c.*601+21T= (n.*601+21T=) n.1672+21T= n.1860+21T= n.1380+21T= c.1806+21T= (n.1806+21T=) c.1680+21T= c.375+21T= (n.375+21T=) c.1284+21T= (n.1284+21T=) | |
11 | g.64223211A>G | CA2574859446 | FERMT3 | c.1824+22A>G (n.1824+22A>G) n.3336+22A>G c.1272+22A>G (n.1272+22A>G) c.1812+22A>G (n.1812+22A>G) c.376+22A>G (n.376+22A>G) n.2116+22A>G c.*1007+22A>G (n.*1007+22A>G) n.2058+22A>G c.*1217+22A>G (n.*1217+22A>G) n.3833+22A>G c.*1041+22A>G (n.*1041+22A>G) c.*1142+22A>G (n.*1142+22A>G) n.3464+22A>G n.3158+22A>G n.2322+22A>G c.*1108+22A>G (n.*1108+22A>G) n.2373+22A>G c.1833+22A>G (n.1833+22A>G) c.*1600+22A>G (n.*1600+22A>G) n.5787+22A>G c.1677+22A>G (n.1677+22A>G) c.1578+22A>G (n.1578+22A>G) n.2335+22A>G c.*601+22A>G (n.*601+22A>G) n.1672+22A>G n.1860+22A>G n.1380+22A>G c.1806+22A>G (n.1806+22A>G) c.1680+22A>G c.375+22A>G (n.375+22A>G) c.1284+22A>G (n.1284+22A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64223212T>C | CA2614112160 | FERMT3 | c.1824+23T>C (n.1824+23T>C) n.3336+23T>C c.1272+23T>C (n.1272+23T>C) c.1812+23T>C (n.1812+23T>C) c.376+23T>C (n.376+23T>C) n.2116+23T>C c.*1007+23T>C (n.*1007+23T>C) n.2058+23T>C c.*1217+23T>C (n.*1217+23T>C) n.3833+23T>C c.*1041+23T>C (n.*1041+23T>C) c.*1142+23T>C (n.*1142+23T>C) n.3464+23T>C n.3158+23T>C n.2322+23T>C c.*1108+23T>C (n.*1108+23T>C) n.2373+23T>C c.1833+23T>C (n.1833+23T>C) c.*1600+23T>C (n.*1600+23T>C) n.5787+23T>C c.1677+23T>C (n.1677+23T>C) c.1578+23T>C (n.1578+23T>C) n.2335+23T>C c.*601+23T>C (n.*601+23T>C) n.1672+23T>C n.1860+23T>C n.1380+23T>C c.1806+23T>C (n.1806+23T>C) c.1680+23T>C c.375+23T>C (n.375+23T>C) c.1284+23T>C (n.1284+23T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64223213G>A | CA2614112162 | FERMT3 | c.1824+24G>A (n.1824+24G>A) n.3336+24G>A c.1272+24G>A (n.1272+24G>A) c.1812+24G>A (n.1812+24G>A) c.376+24G>A (n.376+24G>A) n.2116+24G>A c.*1007+24G>A (n.*1007+24G>A) n.2058+24G>A c.*1217+24G>A (n.*1217+24G>A) n.3833+24G>A c.*1041+24G>A (n.*1041+24G>A) c.*1142+24G>A (n.*1142+24G>A) n.3464+24G>A n.3158+24G>A n.2322+24G>A c.*1108+24G>A (n.*1108+24G>A) n.2373+24G>A c.1833+24G>A (n.1833+24G>A) c.*1600+24G>A (n.*1600+24G>A) n.5787+24G>A c.1677+24G>A (n.1677+24G>A) c.1578+24G>A (n.1578+24G>A) n.2335+24G>A c.*601+24G>A (n.*601+24G>A) n.1672+24G>A n.1860+24G>A n.1380+24G>A c.1806+24G>A (n.1806+24G>A) c.1680+24G>A c.375+24G>A (n.375+24G>A) c.1284+24G>A (n.1284+24G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64223214G= | CA1978643061 | FERMT3 | c.1824+25G= (n.1824+25G=) n.3336+25G= c.1272+25G= (n.1272+25G=) c.1812+25G= (n.1812+25G=) c.376+25G= (n.376+25G=) n.2116+25G= c.*1007+25G= (n.*1007+25G=) n.2058+25G= c.*1217+25G= (n.*1217+25G=) n.3833+25G= c.*1041+25G= (n.*1041+25G=) c.*1142+25G= (n.*1142+25G=) n.3464+25G= n.3158+25G= n.2322+25G= c.*1108+25G= (n.*1108+25G=) n.2373+25G= c.1833+25G= (n.1833+25G=) c.*1600+25G= (n.*1600+25G=) n.5787+25G= c.1677+25G= (n.1677+25G=) c.1578+25G= (n.1578+25G=) n.2335+25G= c.*601+25G= (n.*601+25G=) n.1672+25G= n.1860+25G= n.1380+25G= c.1806+25G= (n.1806+25G=) c.1680+25G= c.375+25G= (n.375+25G=) c.1284+25G= (n.1284+25G=) | |
11 | g.64223214G>T | CA6069284 | FERMT3 | c.1824+25G>T (n.1824+25G>T) n.3336+25G>T c.1272+25G>T (n.1272+25G>T) c.1812+25G>T (n.1812+25G>T) c.376+25G>T (n.376+25G>T) n.2116+25G>T c.*1007+25G>T (n.*1007+25G>T) n.2058+25G>T c.*1217+25G>T (n.*1217+25G>T) n.3833+25G>T c.*1041+25G>T (n.*1041+25G>T) c.*1142+25G>T (n.*1142+25G>T) n.3464+25G>T n.3158+25G>T n.2322+25G>T c.*1108+25G>T (n.*1108+25G>T) n.2373+25G>T c.1833+25G>T (n.1833+25G>T) c.*1600+25G>T (n.*1600+25G>T) n.5787+25G>T c.1677+25G>T (n.1677+25G>T) c.1578+25G>T (n.1578+25G>T) n.2335+25G>T c.*601+25G>T (n.*601+25G>T) n.1672+25G>T n.1860+25G>T n.1380+25G>T c.1806+25G>T (n.1806+25G>T) c.1680+25G>T c.375+25G>T (n.375+25G>T) c.1284+25G>T (n.1284+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223216T>A | CA2614112164 | FERMT3 | c.1824+27T>A (n.1824+27T>A) n.3336+27T>A c.1272+27T>A (n.1272+27T>A) c.1812+27T>A (n.1812+27T>A) c.376+27T>A (n.376+27T>A) n.2116+27T>A c.*1007+27T>A (n.*1007+27T>A) n.2058+27T>A c.*1217+27T>A (n.*1217+27T>A) n.3833+27T>A c.*1041+27T>A (n.*1041+27T>A) c.*1142+27T>A (n.*1142+27T>A) n.3464+27T>A n.3158+27T>A n.2322+27T>A c.*1108+27T>A (n.*1108+27T>A) n.2373+27T>A c.1833+27T>A (n.1833+27T>A) c.*1600+27T>A (n.*1600+27T>A) n.5787+27T>A c.1677+27T>A (n.1677+27T>A) c.1578+27T>A (n.1578+27T>A) n.2335+27T>A c.*601+27T>A (n.*601+27T>A) n.1672+27T>A n.1860+27T>A n.1380+27T>A c.1806+27T>A (n.1806+27T>A) c.1680+27T>A c.375+27T>A (n.375+27T>A) c.1284+27T>A (n.1284+27T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64223216T>C | CA599800839 | FERMT3 | c.1824+27T>C (n.1824+27T>C) n.3336+27T>C c.1272+27T>C (n.1272+27T>C) c.1812+27T>C (n.1812+27T>C) c.376+27T>C (n.376+27T>C) n.2116+27T>C c.*1007+27T>C (n.*1007+27T>C) n.2058+27T>C c.*1217+27T>C (n.*1217+27T>C) n.3833+27T>C c.*1041+27T>C (n.*1041+27T>C) c.*1142+27T>C (n.*1142+27T>C) n.3464+27T>C n.3158+27T>C n.2322+27T>C c.*1108+27T>C (n.*1108+27T>C) n.2373+27T>C c.1833+27T>C (n.1833+27T>C) c.*1600+27T>C (n.*1600+27T>C) n.5787+27T>C c.1677+27T>C (n.1677+27T>C) c.1578+27T>C (n.1578+27T>C) n.2335+27T>C c.*601+27T>C (n.*601+27T>C) n.1672+27T>C n.1860+27T>C n.1380+27T>C c.1806+27T>C (n.1806+27T>C) c.1680+27T>C c.375+27T>C (n.375+27T>C) c.1284+27T>C (n.1284+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223216T= | CA1978643065 | FERMT3 | c.1824+27T= (n.1824+27T=) n.3336+27T= c.1272+27T= (n.1272+27T=) c.1812+27T= (n.1812+27T=) c.376+27T= (n.376+27T=) n.2116+27T= c.*1007+27T= (n.*1007+27T=) n.2058+27T= c.*1217+27T= (n.*1217+27T=) n.3833+27T= c.*1041+27T= (n.*1041+27T=) c.*1142+27T= (n.*1142+27T=) n.3464+27T= n.3158+27T= n.2322+27T= c.*1108+27T= (n.*1108+27T=) n.2373+27T= c.1833+27T= (n.1833+27T=) c.*1600+27T= (n.*1600+27T=) n.5787+27T= c.1677+27T= (n.1677+27T=) c.1578+27T= (n.1578+27T=) n.2335+27T= c.*601+27T= (n.*601+27T=) n.1672+27T= n.1860+27T= n.1380+27T= c.1806+27T= (n.1806+27T=) c.1680+27T= c.375+27T= (n.375+27T=) c.1284+27T= (n.1284+27T=) | |
11 | g.64223216_64223217delinsTG | CA1978643066 | FERMT3 | c.1824+27_1824+28delinsTG (n.1824+27_1824+28delinsTG) n.3336+27_3336+28delinsTG c.1272+27_1272+28delinsTG (n.1272+27_1272+28delinsTG) c.1812+27_1812+28delinsTG (n.1812+27_1812+28delinsTG) c.376+27_376+28delinsTG (n.376+27_376+28delinsTG) n.2116+27_2116+28delinsTG c.*1007+27_*1007+28delinsTG (n.*1007+27_*1007+28delinsTG) n.2058+27_2058+28delinsTG c.*1217+27_*1217+28delinsTG (n.*1217+27_*1217+28delinsTG) n.3833+27_3833+28delinsTG c.*1041+27_*1041+28delinsTG (n.*1041+27_*1041+28delinsTG) c.*1142+27_*1142+28delinsTG (n.*1142+27_*1142+28delinsTG) n.3464+27_3464+28delinsTG n.3158+27_3158+28delinsTG n.2322+27_2322+28delinsTG c.*1108+27_*1108+28delinsTG (n.*1108+27_*1108+28delinsTG) n.2373+27_2373+28delinsTG c.1833+27_1833+28delinsTG (n.1833+27_1833+28delinsTG) c.*1600+27_*1600+28delinsTG (n.*1600+27_*1600+28delinsTG) n.5787+27_5787+28delinsTG c.1677+27_1677+28delinsTG (n.1677+27_1677+28delinsTG) c.1578+27_1578+28delinsTG (n.1578+27_1578+28delinsTG) n.2335+27_2335+28delinsTG c.*601+27_*601+28delinsTG (n.*601+27_*601+28delinsTG) n.1672+27_1672+28delinsTG n.1860+27_1860+28delinsTG n.1380+27_1380+28delinsTG c.1806+27_1806+28delinsTG (n.1806+27_1806+28delinsTG) c.1680+27_1680+28delinsTG c.375+27_375+28delinsTG (n.375+27_375+28delinsTG) c.1284+27_1284+28delinsTG (n.1284+27_1284+28delinsTG) | |
11 | g.64223217G>C | CA2614112167 | FERMT3 | c.1824+28G>C (n.1824+28G>C) n.3336+28G>C c.1272+28G>C (n.1272+28G>C) c.1812+28G>C (n.1812+28G>C) c.376+28G>C (n.376+28G>C) n.2116+28G>C c.*1007+28G>C (n.*1007+28G>C) n.2058+28G>C c.*1217+28G>C (n.*1217+28G>C) n.3833+28G>C c.*1041+28G>C (n.*1041+28G>C) c.*1142+28G>C (n.*1142+28G>C) n.3464+28G>C n.3158+28G>C n.2322+28G>C c.*1108+28G>C (n.*1108+28G>C) n.2373+28G>C c.1833+28G>C (n.1833+28G>C) c.*1600+28G>C (n.*1600+28G>C) n.5787+28G>C c.1677+28G>C (n.1677+28G>C) c.1578+28G>C (n.1578+28G>C) n.2335+28G>C c.*601+28G>C (n.*601+28G>C) n.1672+28G>C n.1860+28G>C n.1380+28G>C c.1806+28G>C (n.1806+28G>C) c.1680+28G>C c.375+28G>C (n.375+28G>C) c.1284+28G>C (n.1284+28G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64223221del | CA599800840 | FERMT3 | c.1824+32del (n.1824+32del) n.3336+32del c.1272+32del (n.1272+32del) c.1812+32del (n.1812+32del) c.376+32del (n.376+32del) n.2116+32del c.*1007+32del (n.*1007+32del) n.2058+32del c.*1217+32del (n.*1217+32del) n.3833+32del c.*1041+32del (n.*1041+32del) c.*1142+32del (n.*1142+32del) n.3464+32del n.3158+32del n.2322+32del c.*1108+32del (n.*1108+32del) n.2373+32del c.1833+32del (n.1833+32del) c.*1600+32del (n.*1600+32del) n.5787+32del c.1677+32del (n.1677+32del) c.1578+32del (n.1578+32del) n.2335+32del c.*601+32del (n.*601+32del) n.1672+32del n.1860+32del n.1380+32del c.1806+32del (n.1806+32del) c.1680+32del c.375+32del (n.375+32del) c.1284+32del (n.1284+32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223219G>C | CA599800841 | FERMT3 | c.1824+30G>C (n.1824+30G>C) n.3336+30G>C c.1272+30G>C (n.1272+30G>C) c.1812+30G>C (n.1812+30G>C) c.376+30G>C (n.376+30G>C) n.2116+30G>C c.*1007+30G>C (n.*1007+30G>C) n.2058+30G>C c.*1217+30G>C (n.*1217+30G>C) n.3833+30G>C c.*1041+30G>C (n.*1041+30G>C) c.*1142+30G>C (n.*1142+30G>C) n.3464+30G>C n.3158+30G>C n.2322+30G>C c.*1108+30G>C (n.*1108+30G>C) n.2373+30G>C c.1833+30G>C (n.1833+30G>C) c.*1600+30G>C (n.*1600+30G>C) n.5787+30G>C c.1677+30G>C (n.1677+30G>C) c.1578+30G>C (n.1578+30G>C) n.2335+30G>C c.*601+30G>C (n.*601+30G>C) n.1672+30G>C n.1860+30G>C n.1380+30G>C c.1806+30G>C (n.1806+30G>C) c.1680+30G>C c.375+30G>C (n.375+30G>C) c.1284+30G>C (n.1284+30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223219G= | CA1978643075 | FERMT3 | c.1824+30G= (n.1824+30G=) n.3336+30G= c.1272+30G= (n.1272+30G=) c.1812+30G= (n.1812+30G=) c.376+30G= (n.376+30G=) n.2116+30G= c.*1007+30G= (n.*1007+30G=) n.2058+30G= c.*1217+30G= (n.*1217+30G=) n.3833+30G= c.*1041+30G= (n.*1041+30G=) c.*1142+30G= (n.*1142+30G=) n.3464+30G= n.3158+30G= n.2322+30G= c.*1108+30G= (n.*1108+30G=) n.2373+30G= c.1833+30G= (n.1833+30G=) c.*1600+30G= (n.*1600+30G=) n.5787+30G= c.1677+30G= (n.1677+30G=) c.1578+30G= (n.1578+30G=) n.2335+30G= c.*601+30G= (n.*601+30G=) n.1672+30G= n.1860+30G= n.1380+30G= c.1806+30G= (n.1806+30G=) c.1680+30G= c.375+30G= (n.375+30G=) c.1284+30G= (n.1284+30G=) | |
11 | g.64223219G>T | CA2614112168 | FERMT3 | c.1824+30G>T (n.1824+30G>T) n.3336+30G>T c.1272+30G>T (n.1272+30G>T) c.1812+30G>T (n.1812+30G>T) c.376+30G>T (n.376+30G>T) n.2116+30G>T c.*1007+30G>T (n.*1007+30G>T) n.2058+30G>T c.*1217+30G>T (n.*1217+30G>T) n.3833+30G>T c.*1041+30G>T (n.*1041+30G>T) c.*1142+30G>T (n.*1142+30G>T) n.3464+30G>T n.3158+30G>T n.2322+30G>T c.*1108+30G>T (n.*1108+30G>T) n.2373+30G>T c.1833+30G>T (n.1833+30G>T) c.*1600+30G>T (n.*1600+30G>T) n.5787+30G>T c.1677+30G>T (n.1677+30G>T) c.1578+30G>T (n.1578+30G>T) n.2335+30G>T c.*601+30G>T (n.*601+30G>T) n.1672+30G>T n.1860+30G>T n.1380+30G>T c.1806+30G>T (n.1806+30G>T) c.1680+30G>T c.375+30G>T (n.375+30G>T) c.1284+30G>T (n.1284+30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64223221G>A | CA6069285 | FERMT3 | c.1824+32G>A (n.1824+32G>A) n.3336+32G>A c.1272+32G>A (n.1272+32G>A) c.1812+32G>A (n.1812+32G>A) c.376+32G>A (n.376+32G>A) n.2116+32G>A c.*1007+32G>A (n.*1007+32G>A) n.2058+32G>A c.*1217+32G>A (n.*1217+32G>A) n.3833+32G>A c.*1041+32G>A (n.*1041+32G>A) c.*1142+32G>A (n.*1142+32G>A) n.3464+32G>A n.3158+32G>A n.2322+32G>A c.*1108+32G>A (n.*1108+32G>A) n.2373+32G>A c.1833+32G>A (n.1833+32G>A) c.*1600+32G>A (n.*1600+32G>A) n.5787+32G>A c.1677+32G>A (n.1677+32G>A) c.1578+32G>A (n.1578+32G>A) n.2335+32G>A c.*601+32G>A (n.*601+32G>A) n.1672+32G>A n.1860+32G>A n.1380+32G>A c.1806+32G>A (n.1806+32G>A) c.1680+32G>A c.375+32G>A (n.375+32G>A) c.1284+32G>A (n.1284+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223221G= | CA1978643080 | FERMT3 | c.1824+32G= (n.1824+32G=) n.3336+32G= c.1272+32G= (n.1272+32G=) c.1812+32G= (n.1812+32G=) c.376+32G= (n.376+32G=) n.2116+32G= c.*1007+32G= (n.*1007+32G=) n.2058+32G= c.*1217+32G= (n.*1217+32G=) n.3833+32G= c.*1041+32G= (n.*1041+32G=) c.*1142+32G= (n.*1142+32G=) n.3464+32G= n.3158+32G= n.2322+32G= c.*1108+32G= (n.*1108+32G=) n.2373+32G= c.1833+32G= (n.1833+32G=) c.*1600+32G= (n.*1600+32G=) n.5787+32G= c.1677+32G= (n.1677+32G=) c.1578+32G= (n.1578+32G=) n.2335+32G= c.*601+32G= (n.*601+32G=) n.1672+32G= n.1860+32G= n.1380+32G= c.1806+32G= (n.1806+32G=) c.1680+32G= c.375+32G= (n.375+32G=) c.1284+32G= (n.1284+32G=) | |
11 | g.64223221G>T | CA223848082 | FERMT3 | c.1824+32G>T (n.1824+32G>T) n.3336+32G>T c.1272+32G>T (n.1272+32G>T) c.1812+32G>T (n.1812+32G>T) c.376+32G>T (n.376+32G>T) n.2116+32G>T c.*1007+32G>T (n.*1007+32G>T) n.2058+32G>T c.*1217+32G>T (n.*1217+32G>T) n.3833+32G>T c.*1041+32G>T (n.*1041+32G>T) c.*1142+32G>T (n.*1142+32G>T) n.3464+32G>T n.3158+32G>T n.2322+32G>T c.*1108+32G>T (n.*1108+32G>T) n.2373+32G>T c.1833+32G>T (n.1833+32G>T) c.*1600+32G>T (n.*1600+32G>T) n.5787+32G>T c.1677+32G>T (n.1677+32G>T) c.1578+32G>T (n.1578+32G>T) n.2335+32G>T c.*601+32G>T (n.*601+32G>T) n.1672+32G>T n.1860+32G>T n.1380+32G>T c.1806+32G>T (n.1806+32G>T) c.1680+32G>T c.375+32G>T (n.375+32G>T) c.1284+32G>T (n.1284+32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64223222A= | CA1978643089 | FERMT3 | c.1824+33A= (n.1824+33A=) n.3336+33A= c.1272+33A= (n.1272+33A=) c.1812+33A= (n.1812+33A=) c.376+33A= (n.376+33A=) n.2116+33A= c.*1007+33A= (n.*1007+33A=) n.2058+33A= c.*1217+33A= (n.*1217+33A=) n.3833+33A= c.*1041+33A= (n.*1041+33A=) c.*1142+33A= (n.*1142+33A=) n.3464+33A= n.3158+33A= n.2322+33A= c.*1108+33A= (n.*1108+33A=) n.2373+33A= c.1833+33A= (n.1833+33A=) c.*1600+33A= (n.*1600+33A=) n.5787+33A= c.1677+33A= (n.1677+33A=) c.1578+33A= (n.1578+33A=) n.2335+33A= c.*601+33A= (n.*601+33A=) n.1672+33A= n.1860+33A= n.1380+33A= c.1806+33A= (n.1806+33A=) c.1680+33A= c.375+33A= (n.375+33A=) c.1284+33A= (n.1284+33A=) | |
11 | g.64223222A>C | CA2614112172 | FERMT3 | c.1824+33A>C (n.1824+33A>C) n.3336+33A>C c.1272+33A>C (n.1272+33A>C) c.1812+33A>C (n.1812+33A>C) c.376+33A>C (n.376+33A>C) n.2116+33A>C c.*1007+33A>C (n.*1007+33A>C) n.2058+33A>C c.*1217+33A>C (n.*1217+33A>C) n.3833+33A>C c.*1041+33A>C (n.*1041+33A>C) c.*1142+33A>C (n.*1142+33A>C) n.3464+33A>C n.3158+33A>C n.2322+33A>C c.*1108+33A>C (n.*1108+33A>C) n.2373+33A>C c.1833+33A>C (n.1833+33A>C) c.*1600+33A>C (n.*1600+33A>C) n.5787+33A>C c.1677+33A>C (n.1677+33A>C) c.1578+33A>C (n.1578+33A>C) n.2335+33A>C c.*601+33A>C (n.*601+33A>C) n.1672+33A>C n.1860+33A>C n.1380+33A>C c.1806+33A>C (n.1806+33A>C) c.1680+33A>C c.375+33A>C (n.375+33A>C) c.1284+33A>C (n.1284+33A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64223222A>G | CA6069286 | FERMT3 | c.1824+33A>G (n.1824+33A>G) n.3336+33A>G c.1272+33A>G (n.1272+33A>G) c.1812+33A>G (n.1812+33A>G) c.376+33A>G (n.376+33A>G) n.2116+33A>G c.*1007+33A>G (n.*1007+33A>G) n.2058+33A>G c.*1217+33A>G (n.*1217+33A>G) n.3833+33A>G c.*1041+33A>G (n.*1041+33A>G) c.*1142+33A>G (n.*1142+33A>G) n.3464+33A>G n.3158+33A>G n.2322+33A>G c.*1108+33A>G (n.*1108+33A>G) n.2373+33A>G c.1833+33A>G (n.1833+33A>G) c.*1600+33A>G (n.*1600+33A>G) n.5787+33A>G c.1677+33A>G (n.1677+33A>G) c.1578+33A>G (n.1578+33A>G) n.2335+33A>G c.*601+33A>G (n.*601+33A>G) n.1672+33A>G n.1860+33A>G n.1380+33A>G c.1806+33A>G (n.1806+33A>G) c.1680+33A>G c.375+33A>G (n.375+33A>G) c.1284+33A>G (n.1284+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223223del | CA2614112177 | FERMT3 | c.1824+34del (n.1824+34del) n.3336+34del c.1272+34del (n.1272+34del) c.1812+34del (n.1812+34del) c.376+34del (n.376+34del) n.2116+34del c.*1007+34del (n.*1007+34del) n.2058+34del c.*1217+34del (n.*1217+34del) n.3833+34del c.*1041+34del (n.*1041+34del) c.*1142+34del (n.*1142+34del) n.3464+34del n.3158+34del n.2322+34del c.*1108+34del (n.*1108+34del) n.2373+34del c.1833+34del (n.1833+34del) c.*1600+34del (n.*1600+34del) n.5787+34del c.1677+34del (n.1677+34del) c.1578+34del (n.1578+34del) n.2335+34del c.*601+34del (n.*601+34del) n.1672+34del n.1860+34del n.1380+34del c.1806+34del (n.1806+34del) c.1680+34del c.375+34del (n.375+34del) c.1284+34del (n.1284+34del) | gnomAD v4 |
11 | g.64223223C= | CA1978643097 | FERMT3 | c.1824+34C= (n.1824+34C=) n.3336+34C= c.1272+34C= (n.1272+34C=) c.1812+34C= (n.1812+34C=) c.376+34C= (n.376+34C=) n.2116+34C= c.*1007+34C= (n.*1007+34C=) n.2058+34C= c.*1217+34C= (n.*1217+34C=) n.3833+34C= c.*1041+34C= (n.*1041+34C=) c.*1142+34C= (n.*1142+34C=) n.3464+34C= n.3158+34C= n.2322+34C= c.*1108+34C= (n.*1108+34C=) n.2373+34C= c.1833+34C= (n.1833+34C=) c.*1600+34C= (n.*1600+34C=) n.5787+34C= c.1677+34C= (n.1677+34C=) c.1578+34C= (n.1578+34C=) n.2335+34C= c.*601+34C= (n.*601+34C=) n.1672+34C= n.1860+34C= n.1380+34C= c.1806+34C= (n.1806+34C=) c.1680+34C= c.375+34C= (n.375+34C=) c.1284+34C= (n.1284+34C=) | |
11 | g.64223223C>T | CA6069287 | FERMT3 | c.1824+34C>T (n.1824+34C>T) n.3336+34C>T c.1272+34C>T (n.1272+34C>T) c.1812+34C>T (n.1812+34C>T) c.376+34C>T (n.376+34C>T) n.2116+34C>T c.*1007+34C>T (n.*1007+34C>T) n.2058+34C>T c.*1217+34C>T (n.*1217+34C>T) n.3833+34C>T c.*1041+34C>T (n.*1041+34C>T) c.*1142+34C>T (n.*1142+34C>T) n.3464+34C>T n.3158+34C>T n.2322+34C>T c.*1108+34C>T (n.*1108+34C>T) n.2373+34C>T c.1833+34C>T (n.1833+34C>T) c.*1600+34C>T (n.*1600+34C>T) n.5787+34C>T c.1677+34C>T (n.1677+34C>T) c.1578+34C>T (n.1578+34C>T) n.2335+34C>T c.*601+34C>T (n.*601+34C>T) n.1672+34C>T n.1860+34C>T n.1380+34C>T c.1806+34C>T (n.1806+34C>T) c.1680+34C>T c.375+34C>T (n.375+34C>T) c.1284+34C>T (n.1284+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223224A>G | CA2614112179 | FERMT3 | c.1824+35A>G (n.1824+35A>G) n.3336+35A>G c.1272+35A>G (n.1272+35A>G) c.1812+35A>G (n.1812+35A>G) c.376+35A>G (n.376+35A>G) n.2116+35A>G c.*1007+35A>G (n.*1007+35A>G) n.2058+35A>G c.*1217+35A>G (n.*1217+35A>G) n.3833+35A>G c.*1041+35A>G (n.*1041+35A>G) c.*1142+35A>G (n.*1142+35A>G) n.3464+35A>G n.3158+35A>G n.2322+35A>G c.*1108+35A>G (n.*1108+35A>G) n.2373+35A>G c.1833+35A>G (n.1833+35A>G) c.*1600+35A>G (n.*1600+35A>G) n.5787+35A>G c.1677+35A>G (n.1677+35A>G) c.1578+35A>G (n.1578+35A>G) n.2335+35A>G c.*601+35A>G (n.*601+35A>G) n.1672+35A>G n.1860+35A>G n.1380+35A>G c.1806+35A>G (n.1806+35A>G) c.1680+35A>G c.375+35A>G (n.375+35A>G) c.1284+35A>G (n.1284+35A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64223225G>A | CA6069288 | FERMT3 | c.1824+36G>A (n.1824+36G>A) n.3336+36G>A c.1272+36G>A (n.1272+36G>A) c.1812+36G>A (n.1812+36G>A) c.376+36G>A (n.376+36G>A) n.2116+36G>A c.*1007+36G>A (n.*1007+36G>A) n.2058+36G>A c.*1217+36G>A (n.*1217+36G>A) n.3833+36G>A c.*1041+36G>A (n.*1041+36G>A) c.*1142+36G>A (n.*1142+36G>A) n.3464+36G>A n.3158+36G>A n.2322+36G>A c.*1108+36G>A (n.*1108+36G>A) n.2373+36G>A c.1833+36G>A (n.1833+36G>A) c.*1600+36G>A (n.*1600+36G>A) n.5787+36G>A c.1677+36G>A (n.1677+36G>A) c.1578+36G>A (n.1578+36G>A) n.2335+36G>A c.*601+36G>A (n.*601+36G>A) n.1672+36G>A n.1860+36G>A n.1380+36G>A c.1806+36G>A (n.1806+36G>A) c.1680+36G>A c.375+36G>A (n.375+36G>A) c.1284+36G>A (n.1284+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223225G= | CA1978643100 | FERMT3 | c.1824+36G= (n.1824+36G=) n.3336+36G= c.1272+36G= (n.1272+36G=) c.1812+36G= (n.1812+36G=) c.376+36G= (n.376+36G=) n.2116+36G= c.*1007+36G= (n.*1007+36G=) n.2058+36G= c.*1217+36G= (n.*1217+36G=) n.3833+36G= c.*1041+36G= (n.*1041+36G=) c.*1142+36G= (n.*1142+36G=) n.3464+36G= n.3158+36G= n.2322+36G= c.*1108+36G= (n.*1108+36G=) n.2373+36G= c.1833+36G= (n.1833+36G=) c.*1600+36G= (n.*1600+36G=) n.5787+36G= c.1677+36G= (n.1677+36G=) c.1578+36G= (n.1578+36G=) n.2335+36G= c.*601+36G= (n.*601+36G=) n.1672+36G= n.1860+36G= n.1380+36G= c.1806+36G= (n.1806+36G=) c.1680+36G= c.375+36G= (n.375+36G=) c.1284+36G= (n.1284+36G=) | |
11 | g.64223227T>G | CA2614112184 | FERMT3 | c.1824+38T>G (n.1824+38T>G) n.3336+38T>G c.1272+38T>G (n.1272+38T>G) c.1812+38T>G (n.1812+38T>G) c.376+38T>G (n.376+38T>G) n.2116+38T>G c.*1007+38T>G (n.*1007+38T>G) n.2058+38T>G c.*1217+38T>G (n.*1217+38T>G) n.3833+38T>G c.*1041+38T>G (n.*1041+38T>G) c.*1142+38T>G (n.*1142+38T>G) n.3464+38T>G n.3158+38T>G n.2322+38T>G c.*1108+38T>G (n.*1108+38T>G) n.2373+38T>G c.1833+38T>G (n.1833+38T>G) c.*1600+38T>G (n.*1600+38T>G) n.5787+38T>G c.1677+38T>G (n.1677+38T>G) c.1578+38T>G (n.1578+38T>G) n.2335+38T>G c.*601+38T>G (n.*601+38T>G) n.1672+38T>G n.1860+38T>G n.1380+38T>G c.1806+38T>G (n.1806+38T>G) c.1680+38T>G c.375+38T>G (n.375+38T>G) c.1284+38T>G (n.1284+38T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64223228G>A | CA2614112185 | FERMT3 | c.1824+39G>A (n.1824+39G>A) n.3336+39G>A c.1272+39G>A (n.1272+39G>A) c.1812+39G>A (n.1812+39G>A) c.376+39G>A (n.376+39G>A) n.2116+39G>A c.*1007+39G>A (n.*1007+39G>A) n.2058+39G>A c.*1217+39G>A (n.*1217+39G>A) n.3833+39G>A c.*1041+39G>A (n.*1041+39G>A) c.*1142+39G>A (n.*1142+39G>A) n.3464+39G>A n.3158+39G>A n.2322+39G>A c.*1108+39G>A (n.*1108+39G>A) n.2373+39G>A c.1833+39G>A (n.1833+39G>A) c.*1600+39G>A (n.*1600+39G>A) n.5787+39G>A c.1677+39G>A (n.1677+39G>A) c.1578+39G>A (n.1578+39G>A) n.2335+39G>A c.*601+39G>A (n.*601+39G>A) n.1672+39G>A n.1860+39G>A n.1380+39G>A c.1806+39G>A (n.1806+39G>A) c.1680+39G>A c.375+39G>A (n.375+39G>A) c.1284+39G>A (n.1284+39G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64223229C= | CA1978643103 | FERMT3 | c.1824+40C= (n.1824+40C=) n.3336+40C= c.1272+40C= (n.1272+40C=) c.1812+40C= (n.1812+40C=) c.376+40C= (n.376+40C=) n.2116+40C= c.*1007+40C= (n.*1007+40C=) n.2058+40C= c.*1217+40C= (n.*1217+40C=) n.3833+40C= c.*1041+40C= (n.*1041+40C=) c.*1142+40C= (n.*1142+40C=) n.3464+40C= n.3158+40C= n.2322+40C= c.*1108+40C= (n.*1108+40C=) n.2373+40C= c.1833+40C= (n.1833+40C=) c.*1600+40C= (n.*1600+40C=) n.5787+40C= c.1677+40C= (n.1677+40C=) c.1578+40C= (n.1578+40C=) n.2335+40C= c.*601+40C= (n.*601+40C=) n.1672+40C= n.1860+40C= n.1380+40C= c.1806+40C= (n.1806+40C=) c.1680+40C= c.375+40C= (n.375+40C=) c.1284+40C= (n.1284+40C=) | |
11 | g.64223229C>T | CA223848095 | FERMT3 | c.1824+40C>T (n.1824+40C>T) n.3336+40C>T c.1272+40C>T (n.1272+40C>T) c.1812+40C>T (n.1812+40C>T) c.376+40C>T (n.376+40C>T) n.2116+40C>T c.*1007+40C>T (n.*1007+40C>T) n.2058+40C>T c.*1217+40C>T (n.*1217+40C>T) n.3833+40C>T c.*1041+40C>T (n.*1041+40C>T) c.*1142+40C>T (n.*1142+40C>T) n.3464+40C>T n.3158+40C>T n.2322+40C>T c.*1108+40C>T (n.*1108+40C>T) n.2373+40C>T c.1833+40C>T (n.1833+40C>T) c.*1600+40C>T (n.*1600+40C>T) n.5787+40C>T c.1677+40C>T (n.1677+40C>T) c.1578+40C>T (n.1578+40C>T) n.2335+40C>T c.*601+40C>T (n.*601+40C>T) n.1672+40C>T n.1860+40C>T n.1380+40C>T c.1806+40C>T (n.1806+40C>T) c.1680+40C>T c.375+40C>T (n.375+40C>T) c.1284+40C>T (n.1284+40C>T) | dbSNP |
11 | g.64223230A>G | CA2614112187 | FERMT3 | c.1824+41A>G (n.1824+41A>G) n.3336+41A>G c.1272+41A>G (n.1272+41A>G) c.1812+41A>G (n.1812+41A>G) c.376+41A>G (n.376+41A>G) n.2116+41A>G c.*1007+41A>G (n.*1007+41A>G) n.2058+41A>G c.*1217+41A>G (n.*1217+41A>G) n.3833+41A>G c.*1041+41A>G (n.*1041+41A>G) c.*1142+41A>G (n.*1142+41A>G) n.3464+41A>G n.3158+41A>G n.2322+41A>G c.*1108+41A>G (n.*1108+41A>G) n.2373+41A>G c.1833+41A>G (n.1833+41A>G) c.*1600+41A>G (n.*1600+41A>G) n.5787+41A>G c.1677+41A>G (n.1677+41A>G) c.1578+41A>G (n.1578+41A>G) n.2335+41A>G c.*601+41A>G (n.*601+41A>G) n.1672+41A>G n.1860+41A>G n.1380+41A>G c.1806+41A>G (n.1806+41A>G) c.1680+41A>G c.375+41A>G (n.375+41A>G) c.1284+41A>G (n.1284+41A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64223233C>A | CA2574859447 | FERMT3 | c.1824+44C>A (n.1824+44C>A) n.3336+44C>A c.1272+44C>A (n.1272+44C>A) c.1812+44C>A (n.1812+44C>A) c.376+44C>A (n.376+44C>A) n.2116+44C>A c.*1007+44C>A (n.*1007+44C>A) n.2058+44C>A c.*1217+44C>A (n.*1217+44C>A) n.3833+44C>A c.*1041+44C>A (n.*1041+44C>A) c.*1142+44C>A (n.*1142+44C>A) n.3464+44C>A n.3158+44C>A n.2322+44C>A c.*1108+44C>A (n.*1108+44C>A) n.2373+44C>A c.1833+44C>A (n.1833+44C>A) c.*1600+44C>A (n.*1600+44C>A) n.5787+44C>A c.1677+44C>A (n.1677+44C>A) c.1578+44C>A (n.1578+44C>A) n.2335+44C>A c.*601+44C>A (n.*601+44C>A) n.1672+44C>A n.1860+44C>A n.1380+44C>A c.1806+44C>A (n.1806+44C>A) c.1680+44C>A c.375+44C>A (n.375+44C>A) c.1284+44C>A (n.1284+44C>A) | |
11 | g.64223233C= | CA1978643104 | FERMT3 | c.1824+44C= (n.1824+44C=) n.3336+44C= c.1272+44C= (n.1272+44C=) c.1812+44C= (n.1812+44C=) c.376+44C= (n.376+44C=) n.2116+44C= c.*1007+44C= (n.*1007+44C=) n.2058+44C= c.*1217+44C= (n.*1217+44C=) n.3833+44C= c.*1041+44C= (n.*1041+44C=) c.*1142+44C= (n.*1142+44C=) n.3464+44C= n.3158+44C= n.2322+44C= c.*1108+44C= (n.*1108+44C=) n.2373+44C= c.1833+44C= (n.1833+44C=) c.*1600+44C= (n.*1600+44C=) n.5787+44C= c.1677+44C= (n.1677+44C=) c.1578+44C= (n.1578+44C=) n.2335+44C= c.*601+44C= (n.*601+44C=) n.1672+44C= n.1860+44C= n.1380+44C= c.1806+44C= (n.1806+44C=) c.1680+44C= c.375+44C= (n.375+44C=) c.1284+44C= (n.1284+44C=) | |
11 | g.64223233C>G | CA1978643107 | FERMT3 | c.1824+44C>G (n.1824+44C>G) n.3336+44C>G c.1272+44C>G (n.1272+44C>G) c.1812+44C>G (n.1812+44C>G) c.376+44C>G (n.376+44C>G) n.2116+44C>G c.*1007+44C>G (n.*1007+44C>G) n.2058+44C>G c.*1217+44C>G (n.*1217+44C>G) n.3833+44C>G c.*1041+44C>G (n.*1041+44C>G) c.*1142+44C>G (n.*1142+44C>G) n.3464+44C>G n.3158+44C>G n.2322+44C>G c.*1108+44C>G (n.*1108+44C>G) n.2373+44C>G c.1833+44C>G (n.1833+44C>G) c.*1600+44C>G (n.*1600+44C>G) n.5787+44C>G c.1677+44C>G (n.1677+44C>G) c.1578+44C>G (n.1578+44C>G) n.2335+44C>G c.*601+44C>G (n.*601+44C>G) n.1672+44C>G n.1860+44C>G n.1380+44C>G c.1806+44C>G (n.1806+44C>G) c.1680+44C>G c.375+44C>G (n.375+44C>G) c.1284+44C>G (n.1284+44C>G) | dbSNP |
11 | g.64223234C= | CA1978643111 | FERMT3 | c.1824+45C= (n.1824+45C=) n.3336+45C= c.1272+45C= (n.1272+45C=) c.1812+45C= (n.1812+45C=) c.376+45C= (n.376+45C=) n.2116+45C= c.*1007+45C= (n.*1007+45C=) n.2058+45C= c.*1217+45C= (n.*1217+45C=) n.3833+45C= c.*1041+45C= (n.*1041+45C=) c.*1142+45C= (n.*1142+45C=) n.3464+45C= n.3158+45C= n.2322+45C= c.*1108+45C= (n.*1108+45C=) n.2373+45C= c.1833+45C= (n.1833+45C=) c.*1600+45C= (n.*1600+45C=) n.5787+45C= c.1677+45C= (n.1677+45C=) c.1578+45C= (n.1578+45C=) n.2335+45C= c.*601+45C= (n.*601+45C=) n.1672+45C= n.1860+45C= n.1380+45C= c.1806+45C= (n.1806+45C=) c.1680+45C= c.375+45C= (n.375+45C=) c.1284+45C= (n.1284+45C=) | |
11 | g.64223234C>G | CA2614112188 | FERMT3 | c.1824+45C>G (n.1824+45C>G) n.3336+45C>G c.1272+45C>G (n.1272+45C>G) c.1812+45C>G (n.1812+45C>G) c.376+45C>G (n.376+45C>G) n.2116+45C>G c.*1007+45C>G (n.*1007+45C>G) n.2058+45C>G c.*1217+45C>G (n.*1217+45C>G) n.3833+45C>G c.*1041+45C>G (n.*1041+45C>G) c.*1142+45C>G (n.*1142+45C>G) n.3464+45C>G n.3158+45C>G n.2322+45C>G c.*1108+45C>G (n.*1108+45C>G) n.2373+45C>G c.1833+45C>G (n.1833+45C>G) c.*1600+45C>G (n.*1600+45C>G) n.5787+45C>G c.1677+45C>G (n.1677+45C>G) c.1578+45C>G (n.1578+45C>G) n.2335+45C>G c.*601+45C>G (n.*601+45C>G) n.1672+45C>G n.1860+45C>G n.1380+45C>G c.1806+45C>G (n.1806+45C>G) c.1680+45C>G c.375+45C>G (n.375+45C>G) c.1284+45C>G (n.1284+45C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64223234C>T | CA6069289 | FERMT3 | c.1824+45C>T (n.1824+45C>T) n.3336+45C>T c.1272+45C>T (n.1272+45C>T) c.1812+45C>T (n.1812+45C>T) c.376+45C>T (n.376+45C>T) n.2116+45C>T c.*1007+45C>T (n.*1007+45C>T) n.2058+45C>T c.*1217+45C>T (n.*1217+45C>T) n.3833+45C>T c.*1041+45C>T (n.*1041+45C>T) c.*1142+45C>T (n.*1142+45C>T) n.3464+45C>T n.3158+45C>T n.2322+45C>T c.*1108+45C>T (n.*1108+45C>T) n.2373+45C>T c.1833+45C>T (n.1833+45C>T) c.*1600+45C>T (n.*1600+45C>T) n.5787+45C>T c.1677+45C>T (n.1677+45C>T) c.1578+45C>T (n.1578+45C>T) n.2335+45C>T c.*601+45C>T (n.*601+45C>T) n.1672+45C>T n.1860+45C>T n.1380+45C>T c.1806+45C>T (n.1806+45C>T) c.1680+45C>T c.375+45C>T (n.375+45C>T) c.1284+45C>T (n.1284+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223235G>A | CA6069290 | FERMT3 | c.1824+46G>A (n.1824+46G>A) n.3336+46G>A c.1272+46G>A (n.1272+46G>A) c.1812+46G>A (n.1812+46G>A) c.376+46G>A (n.376+46G>A) n.2116+46G>A c.*1007+46G>A (n.*1007+46G>A) n.2058+46G>A c.*1217+46G>A (n.*1217+46G>A) n.3833+46G>A c.*1041+46G>A (n.*1041+46G>A) c.*1142+46G>A (n.*1142+46G>A) n.3464+46G>A n.3158+46G>A n.2322+46G>A c.*1108+46G>A (n.*1108+46G>A) n.2373+46G>A c.1833+46G>A (n.1833+46G>A) c.*1600+46G>A (n.*1600+46G>A) n.5787+46G>A c.1677+46G>A (n.1677+46G>A) c.1578+46G>A (n.1578+46G>A) n.2335+46G>A c.*601+46G>A (n.*601+46G>A) n.1672+46G>A n.1860+46G>A n.1380+46G>A c.1806+46G>A (n.1806+46G>A) c.1680+46G>A c.375+46G>A (n.375+46G>A) c.1284+46G>A (n.1284+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223235G= | CA1978643114 | FERMT3 | c.1824+46G= (n.1824+46G=) n.3336+46G= c.1272+46G= (n.1272+46G=) c.1812+46G= (n.1812+46G=) c.376+46G= (n.376+46G=) n.2116+46G= c.*1007+46G= (n.*1007+46G=) n.2058+46G= c.*1217+46G= (n.*1217+46G=) n.3833+46G= c.*1041+46G= (n.*1041+46G=) c.*1142+46G= (n.*1142+46G=) n.3464+46G= n.3158+46G= n.2322+46G= c.*1108+46G= (n.*1108+46G=) n.2373+46G= c.1833+46G= (n.1833+46G=) c.*1600+46G= (n.*1600+46G=) n.5787+46G= c.1677+46G= (n.1677+46G=) c.1578+46G= (n.1578+46G=) n.2335+46G= c.*601+46G= (n.*601+46G=) n.1672+46G= n.1860+46G= n.1380+46G= c.1806+46G= (n.1806+46G=) c.1680+46G= c.375+46G= (n.375+46G=) c.1284+46G= (n.1284+46G=) | |
11 | g.64223236G= | CA1978643118 | FERMT3 | c.1824+47G= (n.1824+47G=) n.3336+47G= c.1272+47G= (n.1272+47G=) c.1812+47G= (n.1812+47G=) c.376+47G= (n.376+47G=) n.2116+47G= c.*1007+47G= (n.*1007+47G=) n.2058+47G= c.*1217+47G= (n.*1217+47G=) n.3833+47G= c.*1041+47G= (n.*1041+47G=) c.*1142+47G= (n.*1142+47G=) n.3464+47G= n.3158+47G= n.2322+47G= c.*1108+47G= (n.*1108+47G=) n.2373+47G= c.1833+47G= (n.1833+47G=) c.*1600+47G= (n.*1600+47G=) n.5787+47G= c.1677+47G= (n.1677+47G=) c.1578+47G= (n.1578+47G=) n.2335+47G= c.*601+47G= (n.*601+47G=) n.1672+47G= n.1860+47G= n.1380+47G= c.1806+47G= (n.1806+47G=) c.1680+47G= c.375+47G= (n.375+47G=) c.1284+47G= (n.1284+47G=) | |
11 | g.64223236G>T | CA599800842 | FERMT3 | c.1824+47G>T (n.1824+47G>T) n.3336+47G>T c.1272+47G>T (n.1272+47G>T) c.1812+47G>T (n.1812+47G>T) c.376+47G>T (n.376+47G>T) n.2116+47G>T c.*1007+47G>T (n.*1007+47G>T) n.2058+47G>T c.*1217+47G>T (n.*1217+47G>T) n.3833+47G>T c.*1041+47G>T (n.*1041+47G>T) c.*1142+47G>T (n.*1142+47G>T) n.3464+47G>T n.3158+47G>T n.2322+47G>T c.*1108+47G>T (n.*1108+47G>T) n.2373+47G>T c.1833+47G>T (n.1833+47G>T) c.*1600+47G>T (n.*1600+47G>T) n.5787+47G>T c.1677+47G>T (n.1677+47G>T) c.1578+47G>T (n.1578+47G>T) n.2335+47G>T c.*601+47G>T (n.*601+47G>T) n.1672+47G>T n.1860+47G>T n.1380+47G>T c.1806+47G>T (n.1806+47G>T) c.1680+47G>T c.375+47G>T (n.375+47G>T) c.1284+47G>T (n.1284+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223237A= | CA1978643119 | FERMT3 | c.1824+48A= (n.1824+48A=) n.3336+48A= c.1272+48A= (n.1272+48A=) c.1812+48A= (n.1812+48A=) c.376+48A= (n.376+48A=) n.2116+48A= c.*1007+48A= (n.*1007+48A=) n.2058+48A= c.*1217+48A= (n.*1217+48A=) n.3833+48A= c.*1041+48A= (n.*1041+48A=) c.*1142+48A= (n.*1142+48A=) n.3464+48A= n.3158+48A= n.2322+48A= c.*1108+48A= (n.*1108+48A=) n.2373+48A= c.1833+48A= (n.1833+48A=) c.*1600+48A= (n.*1600+48A=) n.5787+48A= c.1677+48A= (n.1677+48A=) c.1578+48A= (n.1578+48A=) n.2335+48A= c.*601+48A= (n.*601+48A=) n.1672+48A= n.1860+48A= n.1380+48A= c.1806+48A= (n.1806+48A=) c.1680+48A= c.375+48A= (n.375+48A=) c.1284+48A= (n.1284+48A=) | |
11 | g.64223237A>G | CA6069291 | FERMT3 | c.1824+48A>G (n.1824+48A>G) n.3336+48A>G c.1272+48A>G (n.1272+48A>G) c.1812+48A>G (n.1812+48A>G) c.376+48A>G (n.376+48A>G) n.2116+48A>G c.*1007+48A>G (n.*1007+48A>G) n.2058+48A>G c.*1217+48A>G (n.*1217+48A>G) n.3833+48A>G c.*1041+48A>G (n.*1041+48A>G) c.*1142+48A>G (n.*1142+48A>G) n.3464+48A>G n.3158+48A>G n.2322+48A>G c.*1108+48A>G (n.*1108+48A>G) n.2373+48A>G c.1833+48A>G (n.1833+48A>G) c.*1600+48A>G (n.*1600+48A>G) n.5787+48A>G c.1677+48A>G (n.1677+48A>G) c.1578+48A>G (n.1578+48A>G) n.2335+48A>G c.*601+48A>G (n.*601+48A>G) n.1672+48A>G n.1860+48A>G n.1380+48A>G c.1806+48A>G (n.1806+48A>G) c.1680+48A>G c.375+48A>G (n.375+48A>G) c.1284+48A>G (n.1284+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223238G>T | CA2614112196 | FERMT3 | c.1824+49G>T (n.1824+49G>T) n.3336+49G>T c.1272+49G>T (n.1272+49G>T) c.1812+49G>T (n.1812+49G>T) c.376+49G>T (n.376+49G>T) n.2116+49G>T c.*1007+49G>T (n.*1007+49G>T) n.2058+49G>T c.*1217+49G>T (n.*1217+49G>T) n.3833+49G>T c.*1041+49G>T (n.*1041+49G>T) c.*1142+49G>T (n.*1142+49G>T) n.3464+49G>T n.3158+49G>T n.2322+49G>T c.*1108+49G>T (n.*1108+49G>T) n.2373+49G>T c.1833+49G>T (n.1833+49G>T) c.*1600+49G>T (n.*1600+49G>T) n.5787+49G>T c.1677+49G>T (n.1677+49G>T) c.1578+49G>T (n.1578+49G>T) n.2335+49G>T c.*601+49G>T (n.*601+49G>T) n.1672+49G>T n.1860+49G>T n.1380+49G>T c.1806+49G>T (n.1806+49G>T) c.1680+49G>T c.375+49G>T (n.375+49G>T) c.1284+49G>T (n.1284+49G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64223239C>A | CA599800843 | FERMT3 | c.1824+50C>A (n.1824+50C>A) n.3336+50C>A c.1272+50C>A (n.1272+50C>A) c.1812+50C>A (n.1812+50C>A) c.376+50C>A (n.376+50C>A) n.2116+50C>A c.*1007+50C>A (n.*1007+50C>A) n.2058+50C>A c.*1217+50C>A (n.*1217+50C>A) n.3833+50C>A c.*1041+50C>A (n.*1041+50C>A) c.*1142+50C>A (n.*1142+50C>A) n.3464+50C>A n.3158+50C>A n.2322+50C>A c.*1108+50C>A (n.*1108+50C>A) n.2373+50C>A c.1833+50C>A (n.1833+50C>A) c.*1600+50C>A (n.*1600+50C>A) n.5787+50C>A c.1677+50C>A (n.1677+50C>A) c.1578+50C>A (n.1578+50C>A) n.2335+50C>A c.*601+50C>A (n.*601+50C>A) n.1672+50C>A n.1860+50C>A n.1380+50C>A c.1806+50C>A (n.1806+50C>A) c.1680+50C>A c.375+50C>A (n.375+50C>A) c.1284+50C>A (n.1284+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223239C= | CA1978643123 | FERMT3 | c.1824+50C= (n.1824+50C=) n.3336+50C= c.1272+50C= (n.1272+50C=) c.1812+50C= (n.1812+50C=) c.376+50C= (n.376+50C=) n.2116+50C= c.*1007+50C= (n.*1007+50C=) n.2058+50C= c.*1217+50C= (n.*1217+50C=) n.3833+50C= c.*1041+50C= (n.*1041+50C=) c.*1142+50C= (n.*1142+50C=) n.3464+50C= n.3158+50C= n.2322+50C= c.*1108+50C= (n.*1108+50C=) n.2373+50C= c.1833+50C= (n.1833+50C=) c.*1600+50C= (n.*1600+50C=) n.5787+50C= c.1677+50C= (n.1677+50C=) c.1578+50C= (n.1578+50C=) n.2335+50C= c.*601+50C= (n.*601+50C=) n.1672+50C= n.1860+50C= n.1380+50C= c.1806+50C= (n.1806+50C=) c.1680+50C= c.375+50C= (n.375+50C=) c.1284+50C= (n.1284+50C=) | |
11 | g.64223241G>T | CA2792412841 | FERMT3 | c.1824+52G>T (n.1824+52G>T) n.3336+52G>T c.1272+52G>T (n.1272+52G>T) c.1812+52G>T (n.1812+52G>T) c.376+52G>T (n.376+52G>T) n.2116+52G>T c.*1007+52G>T (n.*1007+52G>T) n.2058+52G>T c.*1217+52G>T (n.*1217+52G>T) n.3833+52G>T c.*1041+52G>T (n.*1041+52G>T) c.*1142+52G>T (n.*1142+52G>T) n.3464+52G>T n.3158+52G>T n.2322+52G>T c.*1108+52G>T (n.*1108+52G>T) n.2373+52G>T c.1833+52G>T (n.1833+52G>T) c.*1600+52G>T (n.*1600+52G>T) n.5787+52G>T c.1677+52G>T (n.1677+52G>T) c.1578+52G>T (n.1578+52G>T) n.2335+52G>T c.*601+52G>T (n.*601+52G>T) n.1672+52G>T n.1860+52G>T n.1380+52G>T c.1806+52G>T (n.1806+52G>T) c.1680+52G>T c.375+52G>T (n.375+52G>T) c.1284+52G>T (n.1284+52G>T) | |
11 | g.64223242G>A | CA2574859448 | FERMT3 | c.1824+53G>A (n.1824+53G>A) n.3336+53G>A c.1272+53G>A (n.1272+53G>A) c.1812+53G>A (n.1812+53G>A) c.376+53G>A (n.376+53G>A) n.2116+53G>A c.*1007+53G>A (n.*1007+53G>A) n.2058+53G>A c.*1217+53G>A (n.*1217+53G>A) n.3833+53G>A c.*1041+53G>A (n.*1041+53G>A) c.*1142+53G>A (n.*1142+53G>A) n.3464+53G>A n.3158+53G>A n.2322+53G>A c.*1108+53G>A (n.*1108+53G>A) n.2373+53G>A c.1833+53G>A (n.1833+53G>A) c.*1600+53G>A (n.*1600+53G>A) n.5787+53G>A c.1677+53G>A (n.1677+53G>A) c.1578+53G>A (n.1578+53G>A) n.2335+53G>A c.*601+53G>A (n.*601+53G>A) n.1672+53G>A n.1860+53G>A n.1380+53G>A c.1806+53G>A (n.1806+53G>A) c.1680+53G>A c.375+53G>A (n.375+53G>A) c.1284+53G>A (n.1284+53G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64223242_64223243delinsGA | CA1978643125 | FERMT3 | c.1824+53_1824+54delinsGA (n.1824+53_1824+54delinsGA) n.3336+53_3336+54delinsGA c.1272+53_1272+54delinsGA (n.1272+53_1272+54delinsGA) c.1812+53_1812+54delinsGA (n.1812+53_1812+54delinsGA) c.376+53_376+54delinsGA (n.376+53_376+54delinsGA) n.2116+53_2116+54delinsGA c.*1007+53_*1007+54delinsGA (n.*1007+53_*1007+54delinsGA) n.2058+53_2058+54delinsGA c.*1217+53_*1217+54delinsGA (n.*1217+53_*1217+54delinsGA) n.3833+53_3833+54delinsGA c.*1041+53_*1041+54delinsGA (n.*1041+53_*1041+54delinsGA) c.*1142+53_*1142+54delinsGA (n.*1142+53_*1142+54delinsGA) n.3464+53_3464+54delinsGA n.3158+53_3158+54delinsGA n.2322+53_2322+54delinsGA c.*1108+53_*1108+54delinsGA (n.*1108+53_*1108+54delinsGA) n.2373+53_2373+54delinsGA c.1833+53_1833+54delinsGA (n.1833+53_1833+54delinsGA) c.*1600+53_*1600+54delinsGA (n.*1600+53_*1600+54delinsGA) n.5787+53_5787+54delinsGA c.1677+53_1677+54delinsGA (n.1677+53_1677+54delinsGA) c.1578+53_1578+54delinsGA (n.1578+53_1578+54delinsGA) n.2335+53_2335+54delinsGA c.*601+53_*601+54delinsGA (n.*601+53_*601+54delinsGA) n.1672+53_1672+54delinsGA n.1860+53_1860+54delinsGA n.1380+53_1380+54delinsGA c.1806+53_1806+54delinsGA (n.1806+53_1806+54delinsGA) c.1680+53_1680+54delinsGA c.375+53_375+54delinsGA (n.375+53_375+54delinsGA) c.1284+53_1284+54delinsGA (n.1284+53_1284+54delinsGA) | |
11 | g.64223243del | CA1978643127 | FERMT3 | c.1824+54del (n.1824+54del) n.3336+54del c.1272+54del (n.1272+54del) c.1812+54del (n.1812+54del) c.376+54del (n.376+54del) n.2116+54del c.*1007+54del (n.*1007+54del) n.2058+54del c.*1217+54del (n.*1217+54del) n.3833+54del c.*1041+54del (n.*1041+54del) c.*1142+54del (n.*1142+54del) n.3464+54del n.3158+54del n.2322+54del c.*1108+54del (n.*1108+54del) n.2373+54del c.1833+54del (n.1833+54del) c.*1600+54del (n.*1600+54del) n.5787+54del c.1677+54del (n.1677+54del) c.1578+54del (n.1578+54del) n.2335+54del c.*601+54del (n.*601+54del) n.1672+54del n.1860+54del n.1380+54del c.1806+54del (n.1806+54del) c.1680+54del c.375+54del (n.375+54del) c.1284+54del (n.1284+54del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64223244T>G | CA2614112201 | FERMT3 | c.1824+55T>G (n.1824+55T>G) n.3336+55T>G c.1272+55T>G (n.1272+55T>G) c.1812+55T>G (n.1812+55T>G) c.376+55T>G (n.376+55T>G) n.2116+55T>G c.*1007+55T>G (n.*1007+55T>G) n.2058+55T>G c.*1217+55T>G (n.*1217+55T>G) n.3833+55T>G c.*1041+55T>G (n.*1041+55T>G) c.*1142+55T>G (n.*1142+55T>G) n.3464+55T>G n.3158+55T>G n.2322+55T>G c.*1108+55T>G (n.*1108+55T>G) n.2373+55T>G c.1833+55T>G (n.1833+55T>G) c.*1600+55T>G (n.*1600+55T>G) n.5787+55T>G c.1677+55T>G (n.1677+55T>G) c.1578+55T>G (n.1578+55T>G) n.2335+55T>G c.*601+55T>G (n.*601+55T>G) n.1672+55T>G n.1860+55T>G n.1380+55T>G c.1806+55T>G (n.1806+55T>G) c.1680+55T>G c.375+55T>G (n.375+55T>G) c.1284+55T>G (n.1284+55T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64223245C>T | CA2614112202 | FERMT3 | c.1824+56C>T (n.1824+56C>T) n.3336+56C>T c.1272+56C>T (n.1272+56C>T) c.1812+56C>T (n.1812+56C>T) c.376+56C>T (n.376+56C>T) n.2116+56C>T c.*1007+56C>T (n.*1007+56C>T) n.2058+56C>T c.*1217+56C>T (n.*1217+56C>T) n.3833+56C>T c.*1041+56C>T (n.*1041+56C>T) c.*1142+56C>T (n.*1142+56C>T) n.3464+56C>T n.3158+56C>T n.2322+56C>T c.*1108+56C>T (n.*1108+56C>T) n.2373+56C>T c.1833+56C>T (n.1833+56C>T) c.*1600+56C>T (n.*1600+56C>T) n.5787+56C>T c.1677+56C>T (n.1677+56C>T) c.1578+56C>T (n.1578+56C>T) n.2335+56C>T c.*601+56C>T (n.*601+56C>T) n.1672+56C>T n.1860+56C>T n.1380+56C>T c.1806+56C>T (n.1806+56C>T) c.1680+56C>T c.375+56C>T (n.375+56C>T) c.1284+56C>T (n.1284+56C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64223246C>T | CA2614112206 | FERMT3 | c.1824+57C>T (n.1824+57C>T) n.3336+57C>T c.1272+57C>T (n.1272+57C>T) c.1812+57C>T (n.1812+57C>T) c.376+57C>T (n.376+57C>T) n.2116+57C>T c.*1007+57C>T (n.*1007+57C>T) n.2058+57C>T c.*1217+57C>T (n.*1217+57C>T) n.3833+57C>T c.*1041+57C>T (n.*1041+57C>T) c.*1142+57C>T (n.*1142+57C>T) n.3464+57C>T n.3158+57C>T n.2322+57C>T c.*1108+57C>T (n.*1108+57C>T) n.2373+57C>T c.1833+57C>T (n.1833+57C>T) c.*1600+57C>T (n.*1600+57C>T) n.5787+57C>T c.1677+57C>T (n.1677+57C>T) c.1578+57C>T (n.1578+57C>T) n.2335+57C>T c.*601+57C>T (n.*601+57C>T) n.1672+57C>T n.1860+57C>T n.1380+57C>T c.1806+57C>T (n.1806+57C>T) c.1680+57C>T c.375+57C>T (n.375+57C>T) c.1284+57C>T (n.1284+57C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64223248G>A | CA223848121 | FERMT3 | c.1824+59G>A (n.1824+59G>A) n.3336+59G>A c.1272+59G>A (n.1272+59G>A) c.1812+59G>A (n.1812+59G>A) c.376+59G>A (n.376+59G>A) n.2116+59G>A c.*1007+59G>A (n.*1007+59G>A) n.2058+59G>A c.*1217+59G>A (n.*1217+59G>A) n.3833+59G>A c.*1041+59G>A (n.*1041+59G>A) c.*1142+59G>A (n.*1142+59G>A) n.3464+59G>A n.3158+59G>A n.2322+59G>A c.*1108+59G>A (n.*1108+59G>A) n.2373+59G>A c.1833+59G>A (n.1833+59G>A) c.*1600+59G>A (n.*1600+59G>A) n.5787+59G>A c.1677+59G>A (n.1677+59G>A) c.1578+59G>A (n.1578+59G>A) n.2335+59G>A c.*601+59G>A (n.*601+59G>A) n.1672+59G>A n.1860+59G>A n.1380+59G>A c.1806+59G>A (n.1806+59G>A) c.1680+59G>A c.375+59G>A (n.375+59G>A) c.1284+59G>A (n.1284+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223248G>C | CA679214654 | FERMT3 | c.1824+59G>C (n.1824+59G>C) n.3336+59G>C c.1272+59G>C (n.1272+59G>C) c.1812+59G>C (n.1812+59G>C) c.376+59G>C (n.376+59G>C) n.2116+59G>C c.*1007+59G>C (n.*1007+59G>C) n.2058+59G>C c.*1217+59G>C (n.*1217+59G>C) n.3833+59G>C c.*1041+59G>C (n.*1041+59G>C) c.*1142+59G>C (n.*1142+59G>C) n.3464+59G>C n.3158+59G>C n.2322+59G>C c.*1108+59G>C (n.*1108+59G>C) n.2373+59G>C c.1833+59G>C (n.1833+59G>C) c.*1600+59G>C (n.*1600+59G>C) n.5787+59G>C c.1677+59G>C (n.1677+59G>C) c.1578+59G>C (n.1578+59G>C) n.2335+59G>C c.*601+59G>C (n.*601+59G>C) n.1672+59G>C n.1860+59G>C n.1380+59G>C c.1806+59G>C (n.1806+59G>C) c.1680+59G>C c.375+59G>C (n.375+59G>C) c.1284+59G>C (n.1284+59G>C) | dbSNP |
11 | g.64223248G= | CA1978643130 | FERMT3 | c.1824+59G= (n.1824+59G=) n.3336+59G= c.1272+59G= (n.1272+59G=) c.1812+59G= (n.1812+59G=) c.376+59G= (n.376+59G=) n.2116+59G= c.*1007+59G= (n.*1007+59G=) n.2058+59G= c.*1217+59G= (n.*1217+59G=) n.3833+59G= c.*1041+59G= (n.*1041+59G=) c.*1142+59G= (n.*1142+59G=) n.3464+59G= n.3158+59G= n.2322+59G= c.*1108+59G= (n.*1108+59G=) n.2373+59G= c.1833+59G= (n.1833+59G=) c.*1600+59G= (n.*1600+59G=) n.5787+59G= c.1677+59G= (n.1677+59G=) c.1578+59G= (n.1578+59G=) n.2335+59G= c.*601+59G= (n.*601+59G=) n.1672+59G= n.1860+59G= n.1380+59G= c.1806+59G= (n.1806+59G=) c.1680+59G= c.375+59G= (n.375+59G=) c.1284+59G= (n.1284+59G=) | |
11 | g.64223248G>T | CA2518811608 | FERMT3 | c.1824+59G>T (n.1824+59G>T) n.3336+59G>T c.1272+59G>T (n.1272+59G>T) c.1812+59G>T (n.1812+59G>T) c.376+59G>T (n.376+59G>T) n.2116+59G>T c.*1007+59G>T (n.*1007+59G>T) n.2058+59G>T c.*1217+59G>T (n.*1217+59G>T) n.3833+59G>T c.*1041+59G>T (n.*1041+59G>T) c.*1142+59G>T (n.*1142+59G>T) n.3464+59G>T n.3158+59G>T n.2322+59G>T c.*1108+59G>T (n.*1108+59G>T) n.2373+59G>T c.1833+59G>T (n.1833+59G>T) c.*1600+59G>T (n.*1600+59G>T) n.5787+59G>T c.1677+59G>T (n.1677+59G>T) c.1578+59G>T (n.1578+59G>T) n.2335+59G>T c.*601+59G>T (n.*601+59G>T) n.1672+59G>T n.1860+59G>T n.1380+59G>T c.1806+59G>T (n.1806+59G>T) c.1680+59G>T c.375+59G>T (n.375+59G>T) c.1284+59G>T (n.1284+59G>T) | |
11 | g.64223249_64223250insTCCGGC | CA2574859449 | FERMT3 | c.1824+60_1824+61insTCCGGC (n.1824+60_1824+61insTCCGGC) n.3336+60_3336+61insTCCGGC c.1272+60_1272+61insTCCGGC (n.1272+60_1272+61insTCCGGC) c.1812+60_1812+61insTCCGGC (n.1812+60_1812+61insTCCGGC) c.376+60_376+61insTCCGGC (n.376+60_376+61insTCCGGC) n.2116+60_2116+61insTCCGGC c.*1007+60_*1007+61insTCCGGC (n.*1007+60_*1007+61insTCCGGC) n.2058+60_2058+61insTCCGGC c.*1217+60_*1217+61insTCCGGC (n.*1217+60_*1217+61insTCCGGC) n.3833+60_3833+61insTCCGGC c.*1041+60_*1041+61insTCCGGC (n.*1041+60_*1041+61insTCCGGC) c.*1142+60_*1142+61insTCCGGC (n.*1142+60_*1142+61insTCCGGC) n.3464+60_3464+61insTCCGGC n.3158+60_3158+61insTCCGGC n.2322+60_2322+61insTCCGGC c.*1108+60_*1108+61insTCCGGC (n.*1108+60_*1108+61insTCCGGC) n.2373+60_2373+61insTCCGGC c.1833+60_1833+61insTCCGGC (n.1833+60_1833+61insTCCGGC) c.*1600+60_*1600+61insTCCGGC (n.*1600+60_*1600+61insTCCGGC) n.5787+60_5787+61insTCCGGC c.1677+60_1677+61insTCCGGC (n.1677+60_1677+61insTCCGGC) c.1578+60_1578+61insTCCGGC (n.1578+60_1578+61insTCCGGC) n.2335+60_2335+61insTCCGGC c.*601+60_*601+61insTCCGGC (n.*601+60_*601+61insTCCGGC) n.1672+60_1672+61insTCCGGC n.1860+60_1860+61insTCCGGC n.1380+60_1380+61insTCCGGC c.1806+60_1806+61insTCCGGC (n.1806+60_1806+61insTCCGGC) c.1680+60_1680+61insTCCGGC c.375+60_375+61insTCCGGC (n.375+60_375+61insTCCGGC) c.1284+60_1284+61insTCCGGC (n.1284+60_1284+61insTCCGGC) | |
11 | g.64223249C>G | CA2614112207 | FERMT3 | c.1824+60C>G (n.1824+60C>G) n.3336+60C>G c.1272+60C>G (n.1272+60C>G) c.1812+60C>G (n.1812+60C>G) c.376+60C>G (n.376+60C>G) n.2116+60C>G c.*1007+60C>G (n.*1007+60C>G) n.2058+60C>G c.*1217+60C>G (n.*1217+60C>G) n.3833+60C>G c.*1041+60C>G (n.*1041+60C>G) c.*1142+60C>G (n.*1142+60C>G) n.3464+60C>G n.3158+60C>G n.2322+60C>G c.*1108+60C>G (n.*1108+60C>G) n.2373+60C>G c.1833+60C>G (n.1833+60C>G) c.*1600+60C>G (n.*1600+60C>G) n.5787+60C>G c.1677+60C>G (n.1677+60C>G) c.1578+60C>G (n.1578+60C>G) n.2335+60C>G c.*601+60C>G (n.*601+60C>G) n.1672+60C>G n.1860+60C>G n.1380+60C>G c.1806+60C>G (n.1806+60C>G) c.1680+60C>G c.375+60C>G (n.375+60C>G) c.1284+60C>G (n.1284+60C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64223250C= | CA1978643135 | FERMT3 | c.1824+61C= (n.1824+61C=) n.3336+61C= c.1272+61C= (n.1272+61C=) c.1812+61C= (n.1812+61C=) c.376+61C= (n.376+61C=) n.2116+61C= c.*1007+61C= (n.*1007+61C=) n.2058+61C= c.*1217+61C= (n.*1217+61C=) n.3833+61C= c.*1041+61C= (n.*1041+61C=) c.*1142+61C= (n.*1142+61C=) n.3464+61C= n.3158+61C= n.2322+61C= c.*1108+61C= (n.*1108+61C=) n.2373+61C= c.1833+61C= (n.1833+61C=) c.*1600+61C= (n.*1600+61C=) n.5787+61C= c.1677+61C= (n.1677+61C=) c.1578+61C= (n.1578+61C=) n.2335+61C= c.*601+61C= (n.*601+61C=) n.1672+61C= n.1860+61C= n.1380+61C= c.1806+61C= (n.1806+61C=) c.1680+61C= c.375+61C= (n.375+61C=) c.1284+61C= (n.1284+61C=) | |
11 | g.64223250C>T | CA599800844 | FERMT3 | c.1824+61C>T (n.1824+61C>T) n.3336+61C>T c.1272+61C>T (n.1272+61C>T) c.1812+61C>T (n.1812+61C>T) c.376+61C>T (n.376+61C>T) n.2116+61C>T c.*1007+61C>T (n.*1007+61C>T) n.2058+61C>T c.*1217+61C>T (n.*1217+61C>T) n.3833+61C>T c.*1041+61C>T (n.*1041+61C>T) c.*1142+61C>T (n.*1142+61C>T) n.3464+61C>T n.3158+61C>T n.2322+61C>T c.*1108+61C>T (n.*1108+61C>T) n.2373+61C>T c.1833+61C>T (n.1833+61C>T) c.*1600+61C>T (n.*1600+61C>T) n.5787+61C>T c.1677+61C>T (n.1677+61C>T) c.1578+61C>T (n.1578+61C>T) n.2335+61C>T c.*601+61C>T (n.*601+61C>T) n.1672+61C>T n.1860+61C>T n.1380+61C>T c.1806+61C>T (n.1806+61C>T) c.1680+61C>T c.375+61C>T (n.375+61C>T) c.1284+61C>T (n.1284+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223251A= | CA1978643138 | FERMT3 | c.1825-62A= (n.1825-62A=) n.3337-62A= c.1273-62A= (n.1273-62A=) c.1813-62A= (n.1813-62A=) c.377-62A= (n.377-62A=) n.2117-62A= c.*1008-62A= (n.*1008-62A=) n.2059-62A= c.*1218-62A= (n.*1218-62A=) n.3834-62A= c.*1042-62A= (n.*1042-62A=) c.*1143-62A= (n.*1143-62A=) n.3465-62A= n.3159-62A= n.2323-62A= c.*1109-62A= (n.*1109-62A=) n.2374-62A= c.1834-62A= (n.1834-62A=) c.*1601-62A= (n.*1601-62A=) n.5788-62A= c.1678-62A= (n.1678-62A=) c.1579-62A= (n.1579-62A=) n.2336-62A= c.*602-62A= (n.*602-62A=) n.1673-62A= n.1861-62A= n.1381-62A= c.1807-62A= (n.1807-62A=) c.1681-62A= c.376-62A= (n.376-62A=) c.1285-62A= (n.1285-62A=) | |
11 | g.64223251A>C | CA2614112208 | FERMT3 | c.1825-62A>C (n.1825-62A>C) n.3337-62A>C c.1273-62A>C (n.1273-62A>C) c.1813-62A>C (n.1813-62A>C) c.377-62A>C (n.377-62A>C) n.2117-62A>C c.*1008-62A>C (n.*1008-62A>C) n.2059-62A>C c.*1218-62A>C (n.*1218-62A>C) n.3834-62A>C c.*1042-62A>C (n.*1042-62A>C) c.*1143-62A>C (n.*1143-62A>C) n.3465-62A>C n.3159-62A>C n.2323-62A>C c.*1109-62A>C (n.*1109-62A>C) n.2374-62A>C c.1834-62A>C (n.1834-62A>C) c.*1601-62A>C (n.*1601-62A>C) n.5788-62A>C c.1678-62A>C (n.1678-62A>C) c.1579-62A>C (n.1579-62A>C) n.2336-62A>C c.*602-62A>C (n.*602-62A>C) n.1673-62A>C n.1861-62A>C n.1381-62A>C c.1807-62A>C (n.1807-62A>C) c.1681-62A>C c.376-62A>C (n.376-62A>C) c.1285-62A>C (n.1285-62A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64223251A>G | CA679214658 | FERMT3 | c.1825-62A>G (n.1825-62A>G) n.3337-62A>G c.1273-62A>G (n.1273-62A>G) c.1813-62A>G (n.1813-62A>G) c.377-62A>G (n.377-62A>G) n.2117-62A>G c.*1008-62A>G (n.*1008-62A>G) n.2059-62A>G c.*1218-62A>G (n.*1218-62A>G) n.3834-62A>G c.*1042-62A>G (n.*1042-62A>G) c.*1143-62A>G (n.*1143-62A>G) n.3465-62A>G n.3159-62A>G n.2323-62A>G c.*1109-62A>G (n.*1109-62A>G) n.2374-62A>G c.1834-62A>G (n.1834-62A>G) c.*1601-62A>G (n.*1601-62A>G) n.5788-62A>G c.1678-62A>G (n.1678-62A>G) c.1579-62A>G (n.1579-62A>G) n.2336-62A>G c.*602-62A>G (n.*602-62A>G) n.1673-62A>G n.1861-62A>G n.1381-62A>G c.1807-62A>G (n.1807-62A>G) c.1681-62A>G c.376-62A>G (n.376-62A>G) c.1285-62A>G (n.1285-62A>G) | dbSNP |
11 | g.64223252G>A | CA223848127 | FERMT3 | c.1825-61G>A (n.1825-61G>A) n.3337-61G>A c.1273-61G>A (n.1273-61G>A) c.1813-61G>A (n.1813-61G>A) c.377-61G>A (n.377-61G>A) n.2117-61G>A c.*1008-61G>A (n.*1008-61G>A) n.2059-61G>A c.*1218-61G>A (n.*1218-61G>A) n.3834-61G>A c.*1042-61G>A (n.*1042-61G>A) c.*1143-61G>A (n.*1143-61G>A) n.3465-61G>A n.3159-61G>A n.2323-61G>A c.*1109-61G>A (n.*1109-61G>A) n.2374-61G>A c.1834-61G>A (n.1834-61G>A) c.*1601-61G>A (n.*1601-61G>A) n.5788-61G>A c.1678-61G>A (n.1678-61G>A) c.1579-61G>A (n.1579-61G>A) n.2336-61G>A c.*602-61G>A (n.*602-61G>A) n.1673-61G>A n.1861-61G>A n.1381-61G>A c.1807-61G>A (n.1807-61G>A) c.1681-61G>A c.376-61G>A (n.376-61G>A) c.1285-61G>A (n.1285-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223252G>C | CA2574859450 | FERMT3 | c.1825-61G>C (n.1825-61G>C) n.3337-61G>C c.1273-61G>C (n.1273-61G>C) c.1813-61G>C (n.1813-61G>C) c.377-61G>C (n.377-61G>C) n.2117-61G>C c.*1008-61G>C (n.*1008-61G>C) n.2059-61G>C c.*1218-61G>C (n.*1218-61G>C) n.3834-61G>C c.*1042-61G>C (n.*1042-61G>C) c.*1143-61G>C (n.*1143-61G>C) n.3465-61G>C n.3159-61G>C n.2323-61G>C c.*1109-61G>C (n.*1109-61G>C) n.2374-61G>C c.1834-61G>C (n.1834-61G>C) c.*1601-61G>C (n.*1601-61G>C) n.5788-61G>C c.1678-61G>C (n.1678-61G>C) c.1579-61G>C (n.1579-61G>C) n.2336-61G>C c.*602-61G>C (n.*602-61G>C) n.1673-61G>C n.1861-61G>C n.1381-61G>C c.1807-61G>C (n.1807-61G>C) c.1681-61G>C c.376-61G>C (n.376-61G>C) c.1285-61G>C (n.1285-61G>C) | |
11 | g.64223252G= | CA1978643141 | FERMT3 | c.1825-61G= (n.1825-61G=) n.3337-61G= c.1273-61G= (n.1273-61G=) c.1813-61G= (n.1813-61G=) c.377-61G= (n.377-61G=) n.2117-61G= c.*1008-61G= (n.*1008-61G=) n.2059-61G= c.*1218-61G= (n.*1218-61G=) n.3834-61G= c.*1042-61G= (n.*1042-61G=) c.*1143-61G= (n.*1143-61G=) n.3465-61G= n.3159-61G= n.2323-61G= c.*1109-61G= (n.*1109-61G=) n.2374-61G= c.1834-61G= (n.1834-61G=) c.*1601-61G= (n.*1601-61G=) n.5788-61G= c.1678-61G= (n.1678-61G=) c.1579-61G= (n.1579-61G=) n.2336-61G= c.*602-61G= (n.*602-61G=) n.1673-61G= n.1861-61G= n.1381-61G= c.1807-61G= (n.1807-61G=) c.1681-61G= c.376-61G= (n.376-61G=) c.1285-61G= (n.1285-61G=) | |
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