Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.64223173A>CCA381090099FERMT3c.1808A>C (p.Asn603Thr)
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n.3320A>G
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c.1795G>A (p.Asp599Asn)
c.1669G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
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n.2105G>C
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c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
n.3453G>C
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n.2311G>C
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
n.2362G>C
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c.*1589G>C (n.*1589G>C)
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n.2324G>T
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n.1661G>T
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c.1669G>T
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11g.64223179A>CCA381090141FERMT3c.1814A>C (p.Asp605Ala)
n.3326A>C
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c.1802A>C (p.Asp601Ala)
c.366A>C (p.Gly122=)
n.2106A>C
c.*997A>C (n.*997A>C)
n.2048A>C
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
n.3823A>C
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
n.3454A>C
n.3148A>C
n.2312A>C
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
n.2363A>C
c.1823A>C (p.Asp608Ala)
c.*1590A>C (n.*1590A>C)
n.5777A>C
c.1667A>C (p.Asp556Ala)
c.1568A>C (p.Asp523Ala)
n.2325A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.1662A>C
n.1850A>C
n.1370A>C
c.1796A>C (p.Asp599Ala)
c.1670A>C
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11g.64223179A>GCA381090136FERMT3c.1814A>G (p.Asp605Gly)
n.3326A>G
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c.1802A>G (p.Asp601Gly)
c.366A>G (p.Gly122=)
n.2106A>G
c.*997A>G (n.*997A>G)
n.2048A>G
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
n.3823A>G
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
n.3454A>G
n.3148A>G
n.2312A>G
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
n.2363A>G
c.1823A>G (p.Asp608Gly)
c.*1590A>G (n.*1590A>G)
n.5777A>G
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c.1568A>G (p.Asp523Gly)
n.2325A>G
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n.1662A>G
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c.1670A>G
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11g.64223179A>TCA381090138FERMT3c.1814A>T (p.Asp605Val)
n.3326A>T
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c.1802A>T (p.Asp601Val)
c.366A>T (p.Gly122=)
n.2106A>T
c.*997A>T (n.*997A>T)
n.2048A>T
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
n.3823A>T
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
n.3454A>T
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n.2312A>T
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
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c.*1590A>T (n.*1590A>T)
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c.1568A>T (p.Asp523Val)
n.2325A>T
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c.1670A>T
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11g.64223180C>ACA381090145FERMT3c.1815C>A (p.Asp605Glu)
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n.2107C>A
c.*998C>A (n.*998C>A)
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c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.3455C>A
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c.*1099C>A (n.*1099C>A)
n.2364C>A
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c.*1591C>A (n.*1591C>A)
n.5778C>A
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c.1569C>A (p.Asp523Glu)
n.2326C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
n.1663C>A
n.1851C>A
n.1371C>A
c.1797C>A (p.Asp599Glu)
c.1671C>A
c.366C>A (p.Asp122Glu)
c.1275C>A (p.Asp425Glu)
11g.64223180C>GCA381090147FERMT3c.1815C>G (p.Asp605Glu)
n.3327C>G
c.1263C>G (p.Asp421Glu)
c.1803C>G (p.Asp601Glu)
c.367C>G (p.His123Asp)
n.2107C>G
c.*998C>G (n.*998C>G)
n.2049C>G
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c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
n.3455C>G
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c.1671C>G
c.366C>G (p.Asp122Glu)
c.1275C>G (p.Asp425Glu)
11g.64223180C>TCA475151840FERMT3c.1815C>T (p.Asp605=)
n.3327C>T
c.1263C>T (p.Asp421=)
c.1803C>T (p.Asp601=)
c.367C>T (p.His123Tyr)
n.2107C>T
c.*998C>T (n.*998C>T)
n.2049C>T
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
n.3824C>T
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.3455C>T
n.3149C>T
n.2313C>T
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
n.2364C>T
c.1824C>T (p.Asp608=)
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
n.5778C>T
c.1668C>T (p.Asp556=)
c.1569C>T (p.Asp523=)
n.2326C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.1663C>T
n.1851C>T
n.1371C>T
c.1797C>T (p.Asp599=)
c.1671C>T
c.366C>T (p.Asp122=)
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gnomAD v4
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c.*1209A= (n.*1209A=)
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c.*1033A= (n.*1033A=)
c.*1134A= (n.*1134A=)
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c.*1100A= (n.*1100A=)
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c.1669A= (p.Ile557=)
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c.*593A= (n.*593A=)
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n.1372A=
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11g.64223181A>CCA381090150FERMT3c.1816A>C (p.Ile606Leu)
n.3328A>C
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
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n.2108A>C
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n.3825A>C
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
n.3456A>C
n.3150A>C
n.2314A>C
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
n.2365A>C
c.1825A>C (p.Ile609Leu)
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
n.5779A>C
c.1669A>C (p.Ile557Leu)
c.1570A>C (p.Ile524Leu)
n.2327A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.1664A>C
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c.1798A>C (p.Ile600Leu)
c.1672A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
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11g.64223181A>GCA381090151FERMT3c.1816A>G (p.Ile606Val)
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dbSNP gnomAD v4
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n.2108A>T
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c.*1134A>T (n.*1134A>T)
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n.3150A>T
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c.*1100A>T (n.*1100A>T)
n.2365A>T
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c.*1592A>T (n.*1592A>T)
n.5779A>T
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c.1570A>T (p.Ile524Phe)
n.2327A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.1664A>T
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c.1672A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
11g.64223182T>ACA381090156FERMT3c.1817T>A (p.Ile606Asn)
n.3329T>A
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n.3151T>A
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c.1826T>A (p.Ile609Asn)
c.*1593T>A (n.*1593T>A)
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11g.64223182T>CCA381090157FERMT3c.1817T>C (p.Ile606Thr)
n.3329T>C
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c.1826T>G (p.Ile609Ser)
c.*1593T>G (n.*1593T>G)
n.5780T>G
c.1670T>G (p.Ile557Ser)
c.1571T>G (p.Ile524Ser)
n.2328T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
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c.1673T>G
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
11g.64223183C>ACA475151841FERMT3c.1818C>A (p.Ile606=)
n.3330C>A
c.1266C>A (p.Ile422=)
c.1806C>A (p.Ile602=)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.2110C>A
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
n.2052C>A
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
n.3827C>A
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223183C>TCA475151842FERMT3c.1818C>T (p.Ile606=)
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c.1266C>T (p.Ile422=)
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n.2316C>T
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
n.2367C>T
c.1827C>T (p.Ile609=)
c.*1594C>T (n.*1594C>T)
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dbSNP
11g.64223184delCA2574859443FERMT3c.1819del (p.Arg607GlyfsTer?)
n.3331del
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c.371del (p.Pro124ArgfsTer?)
n.2111del
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n.2053del
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c.*1137del (n.*1137del)
n.3459del
n.3153del
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c.*1103del (n.*1103del)
n.2368del
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n.5782del
c.1672del (p.Arg558GlyfsTer?)
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n.2330del
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n.1667del
n.1855del
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c.1279del (p.Arg427GlyfsTer?)
11g.64223184C>ACA475151843FERMT3c.1819C>A (p.Arg607=)
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11g.64223184C=CA1978643006FERMT3c.1819C= (p.Arg607=)
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n.2330C>T
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n.1667C>T
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n.1375C>T
c.1801C>T (p.Arg601Trp)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64223185G>CCA381090182FERMT3c.1820G>C (p.Arg607Pro)
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11g.64223185G=CA1978643013FERMT3c.1820G= (p.Arg607=)
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c.1575G>A (p.Arg525=)
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c.1803G>A (p.Arg601=)
c.1677G>A
c.372G>A (p.Arg124=)
c.1281G>A (p.Arg427=)
11g.64223186G>CCA475151845FERMT3c.1821G>C (p.Arg607=)
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n.1669G>C
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c.1677G>C
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11g.64223186G>TCA475151846FERMT3c.1821G>T (p.Arg607=)
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c.1809G>T (p.Arg603=)
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n.2113G>T
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c.1281G>T (p.Arg427=)
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dbSNP
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11g.64223190G=CA1978643024FERMT3c.1824+1G= (n.1824+1G=)
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11g.64223190G>TCA381090205FERMT3c.1824+1G>T (n.1824+1G>T)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar
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gnomAD v4
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11g.64223206G>TCA679214624FERMT3c.1824+17G>T (n.1824+17G>T)
n.3336+17G>T
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3336+20A>G
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n.2116+20A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1680+21T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64223210T=CA1978643057FERMT3c.1824+21T= (n.1824+21T=)
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11g.64223211A>GCA2574859446FERMT3c.1824+22A>G (n.1824+22A>G)
n.3336+22A>G
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11g.64223242G>ACA2574859448FERMT3c.1824+53G>A (n.1824+53G>A)
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