Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.64223074T>C | CA381089570 | FERMT3 | c.1709T>C (p.Ile570Thr) n.3221T>C c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.261T>C (p.Asp87=) n.2001T>C c.*892T>C (n.*892T>C) n.1943T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) n.3718T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.3349T>C n.3043T>C n.2207T>C c.*993T>C (n.*993T>C) n.2258T>C c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.*1485T>C (n.*1485T>C) n.5672T>C c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) n.2220T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.1557T>C n.1745T>C n.1265T>C c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.1565T>C n.333T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) | |
11 | g.64223074T>G | CA381089572 | FERMT3 | c.1709T>G (p.Ile570Ser) n.3221T>G c.1157T>G (p.Ile386Ser) c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.261T>G (p.Asp87Glu) n.2001T>G c.*892T>G (n.*892T>G) n.1943T>G c.*1102T>G (n.*1102T>G) n.3718T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.3349T>G n.3043T>G n.2207T>G c.*993T>G (n.*993T>G) n.2258T>G c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.*1485T>G (n.*1485T>G) n.5672T>G c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) n.2220T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.1557T>G n.1745T>G n.1265T>G c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.1565T>G n.333T>G c.260T>G (p.Ile87Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) | |
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11 | g.64223075C>G | CA381089574 | FERMT3 | c.1710C>G (p.Ile570Met) n.3222C>G c.1158C>G (p.Ile386Met) c.1698C>G (p.Ile566Met) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.2002C>G c.*893C>G (n.*893C>G) n.1944C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.3719C>G c.*927C>G (n.*927C>G) c.*1028C>G (n.*1028C>G) n.3350C>G n.3044C>G n.2208C>G c.*994C>G (n.*994C>G) n.2259C>G c.1719C>G (p.Ile573Met) c.*1486C>G (n.*1486C>G) n.5673C>G c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1464C>G (p.Ile488Met) n.2221C>G c.*487C>G (n.*487C>G) n.1558C>G n.1746C>G n.1266C>G c.1692C>G (p.Ile564Met) c.1566C>G n.334C>G c.261C>G (p.Ile87Met) c.1170C>G (p.Ile390Met) | |
11 | g.64223075C>T | CA475151767 | FERMT3 | c.1710C>T (p.Ile570=) n.3222C>T c.1158C>T (p.Ile386=) c.1698C>T (p.Ile566=) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.2002C>T c.*893C>T (n.*893C>T) n.1944C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.3719C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) n.3350C>T n.3044C>T n.2208C>T c.*994C>T (n.*994C>T) n.2259C>T c.1719C>T (p.Ile573=) c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.5673C>T c.1563C>T (p.Ile521=) c.1464C>T (p.Ile488=) n.2221C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.1558C>T n.1746C>T n.1266C>T c.1692C>T (p.Ile564=) c.1566C>T n.334C>T c.261C>T (p.Ile87=) c.1170C>T (p.Ile390=) | |
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11 | g.64223076C>T | CA475151769 | FERMT3 | c.1711C>T (p.Leu571=) n.3223C>T c.1159C>T (p.Leu387=) c.1699C>T (p.Leu567=) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.2003C>T c.*894C>T (n.*894C>T) n.1945C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.3720C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) n.3351C>T n.3045C>T n.2209C>T c.*995C>T (n.*995C>T) n.2260C>T c.1720C>T (p.Leu574=) c.*1487C>T (n.*1487C>T) n.5674C>T c.1564C>T (p.Leu522=) c.1465C>T (p.Leu489=) n.2222C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1559C>T n.1747C>T n.1267C>T c.1693C>T (p.Leu565=) c.1567C>T n.335C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.1171C>T (p.Leu391=) | |
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11 | g.64223078G>T | CA475151772 | FERMT3 | c.1713G>T (p.Leu571=) n.3225G>T c.1161G>T (p.Leu387=) c.1701G>T (p.Leu567=) c.265G>T (p.Gly89Trp) n.2005G>T c.*896G>T (n.*896G>T) n.1947G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.3722G>T c.*930G>T (n.*930G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.3353G>T n.3047G>T n.2211G>T c.*997G>T (n.*997G>T) n.2262G>T c.1722G>T (p.Leu574=) c.*1489G>T (n.*1489G>T) n.5676G>T c.1566G>T (p.Leu522=) c.1467G>T (p.Leu489=) n.2224G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.1561G>T n.1749G>T n.1269G>T c.1695G>T (p.Leu565=) c.1569G>T n.337G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.1173G>T (p.Leu391=) | dbSNP |
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11 | g.64223079G= | CA1978642784 | FERMT3 | c.1714G= (p.Gly572=) n.3226G= c.1162G= (p.Gly388=) c.1702G= (p.Gly568=) c.266G= (p.Gly89=) n.2006G= c.*897G= (n.*897G=) n.1948G= c.*1107G= (n.*1107G=) n.3723G= c.*931G= (n.*931G=) c.*1032G= (n.*1032G=) n.3354G= n.3048G= n.2212G= c.*998G= (n.*998G=) n.2263G= c.1723G= (p.Gly575=) c.*1490G= (n.*1490G=) n.5677G= c.1567G= (p.Gly523=) c.1468G= (p.Gly490=) n.2225G= c.*491G= (n.*491G=) n.1562G= n.1750G= n.1270G= c.1696G= (p.Gly566=) c.1570G= n.338G= c.265G= (p.Gly89=) c.1174G= (p.Gly392=) | |
11 | g.64223079G>T | CA381089590 | FERMT3 | c.1714G>T (p.Gly572Cys) n.3226G>T c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.1702G>T (p.Gly568Cys) c.266G>T (p.Gly89Val) n.2006G>T c.*897G>T (n.*897G>T) n.1948G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.3723G>T c.*931G>T (n.*931G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) n.3354G>T n.3048G>T n.2212G>T c.*998G>T (n.*998G>T) n.2263G>T c.1723G>T (p.Gly575Cys) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.5677G>T c.1567G>T (p.Gly523Cys) c.1468G>T (p.Gly490Cys) n.2225G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.1562G>T n.1750G>T n.1270G>T c.1696G>T (p.Gly566Cys) c.1570G>T n.338G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) c.1174G>T (p.Gly392Cys) | COSMIC COSMIC |
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11 | g.64223080G>C | CA381089598 | FERMT3 | c.1715G>C (p.Gly572Ala) n.3227G>C c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.267G>C (p.Gly89=) n.2007G>C c.*898G>C (n.*898G>C) n.1949G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) n.3724G>C c.*932G>C (n.*932G>C) c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.3355G>C n.3049G>C n.2213G>C c.*999G>C (n.*999G>C) n.2264G>C c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.5678G>C c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) n.2226G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.1563G>C n.1751G>C n.1271G>C c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.1571G>C n.339G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) | |
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11 | g.64223081C>G | CA475151775 | FERMT3 | c.1716C>G (p.Gly572=) n.3228C>G c.1164C>G (p.Gly388=) c.1704C>G (p.Gly568=) c.268C>G (p.His90Asp) n.2008C>G c.*899C>G (n.*899C>G) n.1950C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) n.3725C>G c.*933C>G (n.*933C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) n.3356C>G n.3050C>G n.2214C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.2265C>G c.1725C>G (p.Gly575=) c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.5679C>G c.1569C>G (p.Gly523=) c.1470C>G (p.Gly490=) n.2227C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.1564C>G n.1752C>G n.1272C>G c.1698C>G (p.Gly566=) c.1572C>G n.340C>G c.267C>G (p.Gly89=) c.1176C>G (p.Gly392=) | |
11 | g.64223081C>T | CA475151776 | FERMT3 | c.1716C>T (p.Gly572=) n.3228C>T c.1164C>T (p.Gly388=) c.1704C>T (p.Gly568=) c.268C>T (p.His90Tyr) n.2008C>T c.*899C>T (n.*899C>T) n.1950C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.3725C>T c.*933C>T (n.*933C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.3356C>T n.3050C>T n.2214C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.2265C>T c.1725C>T (p.Gly575=) c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.5679C>T c.1569C>T (p.Gly523=) c.1470C>T (p.Gly490=) n.2227C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.1564C>T n.1752C>T n.1272C>T c.1698C>T (p.Gly566=) c.1572C>T n.340C>T c.267C>T (p.Gly89=) c.1176C>T (p.Gly392=) | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.64223082A>G | CA381089604 | FERMT3 | c.1717A>G (p.Ile573Val) n.3229A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) c.1705A>G (p.Ile569Val) c.269A>G (p.His90Arg) n.2009A>G c.*900A>G (n.*900A>G) n.1951A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.3726A>G c.*934A>G (n.*934A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.3357A>G n.3051A>G n.2215A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.2266A>G c.1726A>G (p.Ile576Val) c.*1493A>G (n.*1493A>G) n.5680A>G c.1570A>G (p.Ile524Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) n.2228A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.1565A>G n.1753A>G n.1273A>G c.1699A>G (p.Ile567Val) c.1573A>G n.341A>G c.268A>G (p.Ile90Val) c.1177A>G (p.Ile393Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64223082A>T | CA381089607 | FERMT3 | c.1717A>T (p.Ile573Phe) n.3229A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.269A>T (p.His90Leu) n.2009A>T c.*900A>T (n.*900A>T) n.1951A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.3726A>T c.*934A>T (n.*934A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) n.3357A>T n.3051A>T n.2215A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.2266A>T c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.*1493A>T (n.*1493A>T) n.5680A>T c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.1471A>T (p.Ile491Phe) n.2228A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.1565A>T n.1753A>T n.1273A>T c.1699A>T (p.Ile567Phe) c.1573A>T n.341A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) c.1177A>T (p.Ile393Phe) | |
11 | g.64223083T>A | CA381089616 | FERMT3 | c.1718T>A (p.Ile573Asn) n.3230T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.1706T>A (p.Ile569Asn) c.270T>A (p.His90Gln) n.2010T>A c.*901T>A (n.*901T>A) n.1952T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.3727T>A c.*935T>A (n.*935T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.3358T>A n.3052T>A n.2216T>A c.*1002T>A (n.*1002T>A) n.2267T>A c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.*1494T>A (n.*1494T>A) n.5681T>A c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.1472T>A (p.Ile491Asn) n.2229T>A c.*495T>A (n.*495T>A) n.1566T>A n.1754T>A n.1274T>A c.1700T>A (p.Ile567Asn) c.1574T>A n.342T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) c.1178T>A (p.Ile393Asn) | |
11 | g.64223083T>C | CA381089610 | FERMT3 | c.1718T>C (p.Ile573Thr) n.3230T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.270T>C (p.His90=) n.2010T>C c.*901T>C (n.*901T>C) n.1952T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.3727T>C c.*935T>C (n.*935T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.3358T>C n.3052T>C n.2216T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.2267T>C c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.5681T>C c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.1472T>C (p.Ile491Thr) n.2229T>C c.*495T>C (n.*495T>C) n.1566T>C n.1754T>C n.1274T>C c.1700T>C (p.Ile567Thr) c.1574T>C n.342T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) c.1178T>C (p.Ile393Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64223083T>G | CA381089613 | FERMT3 | c.1718T>G (p.Ile573Ser) n.3230T>G c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.1706T>G (p.Ile569Ser) c.270T>G (p.His90Gln) n.2010T>G c.*901T>G (n.*901T>G) n.1952T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) n.3727T>G c.*935T>G (n.*935T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.3358T>G n.3052T>G n.2216T>G c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.2267T>G c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.*1494T>G (n.*1494T>G) n.5681T>G c.1571T>G (p.Ile524Ser) c.1472T>G (p.Ile491Ser) n.2229T>G c.*495T>G (n.*495T>G) n.1566T>G n.1754T>G n.1274T>G c.1700T>G (p.Ile567Ser) c.1574T>G n.342T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) c.1178T>G (p.Ile393Ser) | |
11 | g.64223084C>A | CA475151778 | FERMT3 | c.1719C>A (p.Ile573=) n.3231C>A c.1167C>A (p.Ile389=) c.1707C>A (p.Ile569=) c.271C>A (p.Arg91Ser) n.2011C>A c.*902C>A (n.*902C>A) n.1953C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.3728C>A c.*936C>A (n.*936C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.3359C>A n.3053C>A n.2217C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.2268C>A c.1728C>A (p.Ile576=) c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.5682C>A c.1572C>A (p.Ile524=) c.1473C>A (p.Ile491=) n.2230C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.1567C>A n.1755C>A n.1275C>A c.1701C>A (p.Ile567=) c.1575C>A n.343C>A c.270C>A (p.Ile90=) c.1179C>A (p.Ile393=) | |
11 | g.64223084C= | CA1978642795 | FERMT3 | c.1719C= (p.Ile573=) n.3231C= c.1167C= (p.Ile389=) c.1707C= (p.Ile569=) c.271C= (p.Arg91=) n.2011C= c.*902C= (n.*902C=) n.1953C= c.*1112C= (n.*1112C=) n.3728C= c.*936C= (n.*936C=) c.*1037C= (n.*1037C=) n.3359C= n.3053C= n.2217C= c.*1003C= (n.*1003C=) n.2268C= c.1728C= (p.Ile576=) c.*1495C= (n.*1495C=) n.5682C= c.1572C= (p.Ile524=) c.1473C= (p.Ile491=) n.2230C= c.*496C= (n.*496C=) n.1567C= n.1755C= n.1275C= c.1701C= (p.Ile567=) c.1575C= n.343C= c.270C= (p.Ile90=) c.1179C= (p.Ile393=) | |
11 | g.64223084C>G | CA381089621 | FERMT3 | c.1719C>G (p.Ile573Met) n.3231C>G c.1167C>G (p.Ile389Met) c.1707C>G (p.Ile569Met) c.271C>G (p.Arg91Gly) n.2011C>G c.*902C>G (n.*902C>G) n.1953C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.3728C>G c.*936C>G (n.*936C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) n.3359C>G n.3053C>G n.2217C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.2268C>G c.1728C>G (p.Ile576Met) c.*1495C>G (n.*1495C>G) n.5682C>G c.1572C>G (p.Ile524Met) c.1473C>G (p.Ile491Met) n.2230C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.1567C>G n.1755C>G n.1275C>G c.1701C>G (p.Ile567Met) c.1575C>G n.343C>G c.270C>G (p.Ile90Met) c.1179C>G (p.Ile393Met) | |
11 | g.64223084C>T | CA6069264 | FERMT3 | c.1719C>T (p.Ile573=) n.3231C>T c.1167C>T (p.Ile389=) c.1707C>T (p.Ile569=) c.271C>T (p.Arg91Cys) n.2011C>T c.*902C>T (n.*902C>T) n.1953C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.3728C>T c.*936C>T (n.*936C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.3359C>T n.3053C>T n.2217C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.2268C>T c.1728C>T (p.Ile576=) c.*1495C>T (n.*1495C>T) n.5682C>T c.1572C>T (p.Ile524=) c.1473C>T (p.Ile491=) n.2230C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.1567C>T n.1755C>T n.1275C>T c.1701C>T (p.Ile567=) c.1575C>T n.343C>T c.270C>T (p.Ile90=) c.1179C>T (p.Ile393=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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11 | g.64223085G>C | CA381089625 | FERMT3 | c.1720G>C (p.Ala574Pro) n.3232G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.272G>C (p.Arg91Pro) n.2012G>C c.*903G>C (n.*903G>C) n.1954G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.3729G>C c.*937G>C (n.*937G>C) c.*1038G>C (n.*1038G>C) n.3360G>C n.3054G>C n.2218G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.2269G>C c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.5683G>C c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) n.2231G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.1568G>C n.1756G>C n.1276G>C c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1576G>C n.344G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) | |
11 | g.64223085G= | CA1978642800 | FERMT3 | c.1720G= (p.Ala574=) n.3232G= c.1168G= (p.Ala390=) c.1708G= (p.Ala570=) c.272G= (p.Arg91=) n.2012G= c.*903G= (n.*903G=) n.1954G= c.*1113G= (n.*1113G=) n.3729G= c.*937G= (n.*937G=) c.*1038G= (n.*1038G=) n.3360G= n.3054G= n.2218G= c.*1004G= (n.*1004G=) n.2269G= c.1729G= (p.Ala577=) c.*1496G= (n.*1496G=) n.5683G= c.1573G= (p.Ala525=) c.1474G= (p.Ala492=) n.2231G= c.*497G= (n.*497G=) n.1568G= n.1756G= n.1276G= c.1702G= (p.Ala568=) c.1576G= n.344G= c.271G= (p.Ala91=) c.1180G= (p.Ala394=) | |
11 | g.64223085G>T | CA381089627 | FERMT3 | c.1720G>T (p.Ala574Ser) n.3232G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.272G>T (p.Arg91Leu) n.2012G>T c.*903G>T (n.*903G>T) n.1954G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.3729G>T c.*937G>T (n.*937G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) n.3360G>T n.3054G>T n.2218G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.2269G>T c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.5683G>T c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) n.2231G>T c.*497G>T (n.*497G>T) n.1568G>T n.1756G>T n.1276G>T c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1576G>T n.344G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) | gnomAD v4 |
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11 | g.64223086C>T | CA381089634 | FERMT3 | c.1721C>T (p.Ala574Val) n.3233C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.273C>T (p.Arg91=) n.2013C>T c.*904C>T (n.*904C>T) n.1955C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.3730C>T c.*938C>T (n.*938C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.3361C>T n.3055C>T n.2219C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.2270C>T c.1730C>T (p.Ala577Val) c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.5684C>T c.1574C>T (p.Ala525Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) n.2232C>T c.*498C>T (n.*498C>T) n.1569C>T n.1757C>T n.1277C>T c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1577C>T n.345C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64223087C>A | CA475151783 | FERMT3 | c.1722C>A (p.Ala574=) n.3234C>A c.1170C>A (p.Ala390=) c.1710C>A (p.Ala570=) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.2014C>A c.*905C>A (n.*905C>A) n.1956C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.3731C>A c.*939C>A (n.*939C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.3362C>A n.3056C>A n.2220C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.2271C>A c.1731C>A (p.Ala577=) c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.5685C>A c.1575C>A (p.Ala525=) c.1476C>A (p.Ala492=) n.2233C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.1570C>A n.1758C>A n.1278C>A c.1704C>A (p.Ala568=) c.1578C>A n.346C>A c.273C>A (p.Ala91=) c.1182C>A (p.Ala394=) | |
11 | g.64223087C>G | CA475151784 | FERMT3 | c.1722C>G (p.Ala574=) n.3234C>G c.1170C>G (p.Ala390=) c.1710C>G (p.Ala570=) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.2014C>G c.*905C>G (n.*905C>G) n.1956C>G c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.3731C>G c.*939C>G (n.*939C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.3362C>G n.3056C>G n.2220C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) n.2271C>G c.1731C>G (p.Ala577=) c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.5685C>G c.1575C>G (p.Ala525=) c.1476C>G (p.Ala492=) n.2233C>G c.*499C>G (n.*499C>G) n.1570C>G n.1758C>G n.1278C>G c.1704C>G (p.Ala568=) c.1578C>G n.346C>G c.273C>G (p.Ala91=) c.1182C>G (p.Ala394=) | |
11 | g.64223087C>T | CA475151785 | FERMT3 | c.1722C>T (p.Ala574=) n.3234C>T c.1170C>T (p.Ala390=) c.1710C>T (p.Ala570=) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.2014C>T c.*905C>T (n.*905C>T) n.1956C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.3731C>T c.*939C>T (n.*939C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.3362C>T n.3056C>T n.2220C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.2271C>T c.1731C>T (p.Ala577=) c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.5685C>T c.1575C>T (p.Ala525=) c.1476C>T (p.Ala492=) n.2233C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.1570C>T n.1758C>T n.1278C>T c.1704C>T (p.Ala568=) c.1578C>T n.346C>T c.273C>T (p.Ala91=) c.1182C>T (p.Ala394=) | |
11 | g.64223091_64223093del | CA2574859442 | FERMT3 | c.1726_1728del (p.Asn576del) n.3238_3240del c.1174_1176del (p.Asn392del) c.1714_1716del (p.Asn572del) c.278_280del (p.Gln93del) n.2018_2020del c.*909_*911del (n.*909_*911del) n.1960_1962del c.*1119_*1121del (n.*1119_*1121del) n.3735_3737del c.*943_*945del (n.*943_*945del) c.*1044_*1046del (n.*1044_*1046del) n.3366_3368del n.3060_3062del n.2224_2226del c.*1010_*1012del (n.*1010_*1012del) n.2275_2277del c.1735_1737del (p.Asn579del) c.*1502_*1504del (n.*1502_*1504del) n.5689_5691del c.1579_1581del (p.Asn527del) c.1480_1482del (p.Asn494del) n.2237_2239del c.*503_*505del (n.*503_*505del) n.1574_1576del n.1762_1764del n.1282_1284del c.1708_1710del (p.Asn570del) c.1582_1584del n.350_352del c.277_279del (p.Asn93del) c.1186_1188del (p.Asn396del) | |
11 | g.64223088A>C | CA381089640 | FERMT3 | c.1723A>C (p.Asn575His) n.3235A>C c.1171A>C (p.Asn391His) c.1711A>C (p.Asn571His) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.2015A>C c.*906A>C (n.*906A>C) n.1957A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.3732A>C c.*940A>C (n.*940A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.3363A>C n.3057A>C n.2221A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.2272A>C c.1732A>C (p.Asn578His) c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.5686A>C c.1576A>C (p.Asn526His) c.1477A>C (p.Asn493His) n.2234A>C c.*500A>C (n.*500A>C) n.1571A>C n.1759A>C n.1279A>C c.1705A>C (p.Asn569His) c.1579A>C n.347A>C c.274A>C (p.Asn92His) c.1183A>C (p.Asn395His) | COSMIC COSMIC |
11 | g.64223088A>G | CA381089642 | FERMT3 | c.1723A>G (p.Asn575Asp) n.3235A>G c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.1711A>G (p.Asn571Asp) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.2015A>G c.*906A>G (n.*906A>G) n.1957A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.3732A>G c.*940A>G (n.*940A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.3363A>G n.3057A>G n.2221A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.2272A>G c.1732A>G (p.Asn578Asp) c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.5686A>G c.1576A>G (p.Asn526Asp) c.1477A>G (p.Asn493Asp) n.2234A>G c.*500A>G (n.*500A>G) n.1571A>G n.1759A>G n.1279A>G c.1705A>G (p.Asn569Asp) c.1579A>G n.347A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) c.1183A>G (p.Asn395Asp) | |
11 | g.64223088A>T | CA381089644 | FERMT3 | c.1723A>T (p.Asn575Tyr) n.3235A>T c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.1711A>T (p.Asn571Tyr) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.2015A>T c.*906A>T (n.*906A>T) n.1957A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.3732A>T c.*940A>T (n.*940A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) n.3363A>T n.3057A>T n.2221A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.2272A>T c.1732A>T (p.Asn578Tyr) c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.5686A>T c.1576A>T (p.Asn526Tyr) c.1477A>T (p.Asn493Tyr) n.2234A>T c.*500A>T (n.*500A>T) n.1571A>T n.1759A>T n.1279A>T c.1705A>T (p.Asn569Tyr) c.1579A>T n.347A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) | |
11 | g.64223089A= | CA1978642814 | FERMT3 | c.1724A= (p.Asn575=) n.3236A= c.1172A= (p.Asn391=) c.1712A= (p.Asn571=) c.276A= (p.Gln92=) n.2016A= c.*907A= (n.*907A=) n.1958A= c.*1117A= (n.*1117A=) n.3733A= c.*941A= (n.*941A=) c.*1042A= (n.*1042A=) n.3364A= n.3058A= n.2222A= c.*1008A= (n.*1008A=) n.2273A= c.1733A= (p.Asn578=) c.*1500A= (n.*1500A=) n.5687A= c.1577A= (p.Asn526=) c.1478A= (p.Asn493=) n.2235A= c.*501A= (n.*501A=) n.1572A= n.1760A= n.1280A= c.1706A= (p.Asn569=) c.1580A= n.348A= c.275A= (p.Asn92=) c.1184A= (p.Asn395=) | |
11 | g.64223089A>C | CA381089646 | FERMT3 | c.1724A>C (p.Asn575Thr) n.3236A>C c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.1712A>C (p.Asn571Thr) c.276A>C (p.Gln92His) n.2016A>C c.*907A>C (n.*907A>C) n.1958A>C c.*1117A>C (n.*1117A>C) n.3733A>C c.*941A>C (n.*941A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.3364A>C n.3058A>C n.2222A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.2273A>C c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.*1500A>C (n.*1500A>C) n.5687A>C c.1577A>C (p.Asn526Thr) c.1478A>C (p.Asn493Thr) n.2235A>C c.*501A>C (n.*501A>C) n.1572A>C n.1760A>C n.1280A>C c.1706A>C (p.Asn569Thr) c.1580A>C n.348A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) c.1184A>C (p.Asn395Thr) | |
11 | g.64223089A>G | CA381089648 | FERMT3 | c.1724A>G (p.Asn575Ser) n.3236A>G c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.1712A>G (p.Asn571Ser) c.276A>G (p.Gln92=) n.2016A>G c.*907A>G (n.*907A>G) n.1958A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.3733A>G c.*941A>G (n.*941A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.3364A>G n.3058A>G n.2222A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.2273A>G c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.*1500A>G (n.*1500A>G) n.5687A>G c.1577A>G (p.Asn526Ser) c.1478A>G (p.Asn493Ser) n.2235A>G c.*501A>G (n.*501A>G) n.1572A>G n.1760A>G n.1280A>G c.1706A>G (p.Asn569Ser) c.1580A>G n.348A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) c.1184A>G (p.Asn395Ser) | dbSNP |
11 | g.64223089A>T | CA381089650 | FERMT3 | c.1724A>T (p.Asn575Ile) n.3236A>T c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1712A>T (p.Asn571Ile) c.276A>T (p.Gln92His) n.2016A>T c.*907A>T (n.*907A>T) n.1958A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) n.3733A>T c.*941A>T (n.*941A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.3364A>T n.3058A>T n.2222A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.2273A>T c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.*1500A>T (n.*1500A>T) n.5687A>T c.1577A>T (p.Asn526Ile) c.1478A>T (p.Asn493Ile) n.2235A>T c.*501A>T (n.*501A>T) n.1572A>T n.1760A>T n.1280A>T c.1706A>T (p.Asn569Ile) c.1580A>T n.348A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) c.1184A>T (p.Asn395Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64223090C>A | CA381089654 | FERMT3 | c.1725C>A (p.Asn575Lys) n.3237C>A c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.1713C>A (p.Asn571Lys) c.277C>A (p.Gln93Lys) n.2017C>A c.*908C>A (n.*908C>A) n.1959C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) n.3734C>A c.*942C>A (n.*942C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.3365C>A n.3059C>A n.2223C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.2274C>A c.1734C>A (p.Asn578Lys) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.5688C>A c.1578C>A (p.Asn526Lys) c.1479C>A (p.Asn493Lys) n.2236C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.1573C>A n.1761C>A n.1281C>A c.1707C>A (p.Asn569Lys) c.1581C>A n.349C>A c.276C>A (p.Asn92Lys) c.1185C>A (p.Asn395Lys) | |
11 | g.64223090C= | CA1978642826 | FERMT3 | c.1725C= (p.Asn575=) n.3237C= c.1173C= (p.Asn391=) c.1713C= (p.Asn571=) c.277C= (p.Gln93=) n.2017C= c.*908C= (n.*908C=) n.1959C= c.*1118C= (n.*1118C=) n.3734C= c.*942C= (n.*942C=) c.*1043C= (n.*1043C=) n.3365C= n.3059C= n.2223C= c.*1009C= (n.*1009C=) n.2274C= c.1734C= (p.Asn578=) c.*1501C= (n.*1501C=) n.5688C= c.1578C= (p.Asn526=) c.1479C= (p.Asn493=) n.2236C= c.*502C= (n.*502C=) n.1573C= n.1761C= n.1281C= c.1707C= (p.Asn569=) c.1581C= n.349C= c.276C= (p.Asn92=) c.1185C= (p.Asn395=) | |
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11 | g.64223090C>T | CA475151788 | FERMT3 | c.1725C>T (p.Asn575=) n.3237C>T c.1173C>T (p.Asn391=) c.1713C>T (p.Asn571=) c.277C>T (p.Gln93Ter) n.2017C>T c.*908C>T (n.*908C>T) n.1959C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.3734C>T c.*942C>T (n.*942C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.3365C>T n.3059C>T n.2223C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.2274C>T c.1734C>T (p.Asn578=) c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.5688C>T c.1578C>T (p.Asn526=) c.1479C>T (p.Asn493=) n.2236C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.1573C>T n.1761C>T n.1281C>T c.1707C>T (p.Asn569=) c.1581C>T n.349C>T c.276C>T (p.Asn92=) c.1185C>T (p.Asn395=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64223092A>C | CA381089665 | FERMT3 | c.1727A>C (p.Asn576Thr) n.3239A>C c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.279A>C (p.Gln93His) n.2019A>C c.*910A>C (n.*910A>C) n.1961A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.3736A>C c.*944A>C (n.*944A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) n.3367A>C n.3061A>C n.2225A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) n.2276A>C c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.*1503A>C (n.*1503A>C) n.5690A>C c.1580A>C (p.Asn527Thr) c.1481A>C (p.Asn494Thr) n.2238A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.1575A>C n.1763A>C n.1283A>C c.1709A>C (p.Asn570Thr) c.1583A>C n.351A>C c.278A>C (p.Asn93Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) | |
11 | g.64223092A>G | CA223847986 | FERMT3 | c.1727A>G (p.Asn576Ser) n.3239A>G c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.279A>G (p.Gln93=) n.2019A>G c.*910A>G (n.*910A>G) n.1961A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.3736A>G c.*944A>G (n.*944A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) n.3367A>G n.3061A>G n.2225A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.2276A>G c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.*1503A>G (n.*1503A>G) n.5690A>G c.1580A>G (p.Asn527Ser) c.1481A>G (p.Asn494Ser) n.2238A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.1575A>G n.1763A>G n.1283A>G c.1709A>G (p.Asn570Ser) c.1583A>G n.351A>G c.278A>G (p.Asn93Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) | ClinVar dbSNP |
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11 | g.64223093C>G | CA381089672 | FERMT3 | c.1728C>G (p.Asn576Lys) n.3240C>G c.1176C>G (p.Asn392Lys) c.1716C>G (p.Asn572Lys) c.280C>G (p.Pro94Ala) n.2020C>G c.*911C>G (n.*911C>G) n.1962C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.3737C>G c.*945C>G (n.*945C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) n.3368C>G n.3062C>G n.2226C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.2277C>G c.1737C>G (p.Asn579Lys) c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.5691C>G c.1581C>G (p.Asn527Lys) c.1482C>G (p.Asn494Lys) n.2239C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.1576C>G n.1764C>G n.1284C>G c.1710C>G (p.Asn570Lys) c.1584C>G n.352C>G c.279C>G (p.Asn93Lys) c.1188C>G (p.Asn396Lys) | |
11 | g.64223093C>T | CA475151790 | FERMT3 | c.1728C>T (p.Asn576=) n.3240C>T c.1176C>T (p.Asn392=) c.1716C>T (p.Asn572=) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.2020C>T c.*911C>T (n.*911C>T) n.1962C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.3737C>T c.*945C>T (n.*945C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.3368C>T n.3062C>T n.2226C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.2277C>T c.1737C>T (p.Asn579=) c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.5691C>T c.1581C>T (p.Asn527=) c.1482C>T (p.Asn494=) n.2239C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.1576C>T n.1764C>T n.1284C>T c.1710C>T (p.Asn570=) c.1584C>T n.352C>T c.279C>T (p.Asn93=) c.1188C>T (p.Asn396=) | |
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11 | g.64223095G= | CA1978642853 | FERMT3 | c.1730G= (p.Arg577=) n.3242G= c.1178G= (p.Arg393=) c.1718G= (p.Arg573=) c.282G= (p.Pro94=) n.2022G= c.*913G= (n.*913G=) n.1964G= c.*1123G= (n.*1123G=) n.3739G= c.*947G= (n.*947G=) c.*1048G= (n.*1048G=) n.3370G= n.3064G= n.2228G= c.*1014G= (n.*1014G=) n.2279G= c.1739G= (p.Arg580=) c.*1506G= (n.*1506G=) n.5693G= c.1583G= (p.Arg528=) c.1484G= (p.Arg495=) n.2241G= c.*507G= (n.*507G=) n.1578G= n.1766G= n.1286G= c.1712G= (p.Arg571=) c.1586G= n.354G= c.281G= (p.Arg94=) c.1190G= (p.Arg397=) | |
11 | g.64223095G>T | CA381089688 | FERMT3 | c.1730G>T (p.Arg577Leu) n.3242G>T c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1718G>T (p.Arg573Leu) c.282G>T (p.Pro94=) n.2022G>T c.*913G>T (n.*913G>T) n.1964G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.3739G>T c.*947G>T (n.*947G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.3370G>T n.3064G>T n.2228G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.2279G>T c.1739G>T (p.Arg580Leu) c.*1506G>T (n.*1506G>T) n.5693G>T c.1583G>T (p.Arg528Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) n.2241G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1578G>T n.1766G>T n.1286G>T c.1712G>T (p.Arg571Leu) c.1586G>T n.354G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu) | |
11 | g.64223096A>C | CA475151793 | FERMT3 | c.1731A>C (p.Arg577=) n.3243A>C c.1179A>C (p.Arg393=) c.1719A>C (p.Arg573=) c.283A>C (p.Thr95Pro) n.2023A>C c.*914A>C (n.*914A>C) n.1965A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.3740A>C c.*948A>C (n.*948A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.3371A>C n.3065A>C n.2229A>C c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.2280A>C c.1740A>C (p.Arg580=) c.*1507A>C (n.*1507A>C) n.5694A>C c.1584A>C (p.Arg528=) c.1485A>C (p.Arg495=) n.2242A>C c.*508A>C (n.*508A>C) n.1579A>C n.1767A>C n.1287A>C c.1713A>C (p.Arg571=) c.1587A>C n.355A>C c.282A>C (p.Arg94=) c.1191A>C (p.Arg397=) | |
11 | g.64223096A>G | CA475151795 | FERMT3 | c.1731A>G (p.Arg577=) n.3243A>G c.1179A>G (p.Arg393=) c.1719A>G (p.Arg573=) c.283A>G (p.Thr95Ala) n.2023A>G c.*914A>G (n.*914A>G) n.1965A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.3740A>G c.*948A>G (n.*948A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.3371A>G n.3065A>G n.2229A>G c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.2280A>G c.1740A>G (p.Arg580=) c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.5694A>G c.1584A>G (p.Arg528=) c.1485A>G (p.Arg495=) n.2242A>G c.*508A>G (n.*508A>G) n.1579A>G n.1767A>G n.1287A>G c.1713A>G (p.Arg571=) c.1587A>G n.355A>G c.282A>G (p.Arg94=) c.1191A>G (p.Arg397=) | |
11 | g.64223096A>T | CA475151794 | FERMT3 | c.1731A>T (p.Arg577=) n.3243A>T c.1179A>T (p.Arg393=) c.1719A>T (p.Arg573=) c.283A>T (p.Thr95Ser) n.2023A>T c.*914A>T (n.*914A>T) n.1965A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.3740A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.3371A>T n.3065A>T n.2229A>T c.*1015A>T (n.*1015A>T) n.2280A>T c.1740A>T (p.Arg580=) c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.5694A>T c.1584A>T (p.Arg528=) c.1485A>T (p.Arg495=) n.2242A>T c.*508A>T (n.*508A>T) n.1579A>T n.1767A>T n.1287A>T c.1713A>T (p.Arg571=) c.1587A>T n.355A>T c.282A>T (p.Arg94=) c.1191A>T (p.Arg397=) | |
11 | g.64223097C>A | CA381089690 | FERMT3 | c.1732C>A (p.Leu578Met) n.3244C>A c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1720C>A (p.Leu574Met) c.284C>A (p.Thr95Asn) n.2024C>A c.*915C>A (n.*915C>A) n.1966C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.3741C>A c.*949C>A (n.*949C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.3372C>A n.3066C>A n.2230C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.2281C>A c.1741C>A (p.Leu581Met) c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.5695C>A c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1486C>A (p.Leu496Met) n.2243C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.1580C>A n.1768C>A n.1288C>A c.1714C>A (p.Leu572Met) c.1588C>A n.356C>A c.283C>A (p.Leu95Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) | |
11 | g.64223097C>G | CA381089692 | FERMT3 | c.1732C>G (p.Leu578Val) n.3244C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.284C>G (p.Thr95Ser) n.2024C>G c.*915C>G (n.*915C>G) n.1966C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.3741C>G c.*949C>G (n.*949C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) n.3372C>G n.3066C>G n.2230C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.2281C>G c.1741C>G (p.Leu581Val) c.*1508C>G (n.*1508C>G) n.5695C>G c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) n.2243C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.1580C>G n.1768C>G n.1288C>G c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1588C>G n.356C>G c.283C>G (p.Leu95Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) | |
11 | g.64223097C>T | CA475151797 | FERMT3 | c.1732C>T (p.Leu578=) n.3244C>T c.1180C>T (p.Leu394=) c.1720C>T (p.Leu574=) c.284C>T (p.Thr95Ile) n.2024C>T c.*915C>T (n.*915C>T) n.1966C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.3741C>T c.*949C>T (n.*949C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.3372C>T n.3066C>T n.2230C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.2281C>T c.1741C>T (p.Leu581=) c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.5695C>T c.1585C>T (p.Leu529=) c.1486C>T (p.Leu496=) n.2243C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1580C>T n.1768C>T n.1288C>T c.1714C>T (p.Leu572=) c.1588C>T n.356C>T c.283C>T (p.Leu95=) c.1192C>T (p.Leu398=) | |
11 | g.64223098T>A | CA381089694 | FERMT3 | c.1733T>A (p.Leu578Gln) n.3245T>A c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.285T>A (p.Thr95=) n.2025T>A c.*916T>A (n.*916T>A) n.1967T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.3742T>A c.*950T>A (n.*950T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.3373T>A n.3067T>A n.2231T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) n.2282T>A c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.*1509T>A (n.*1509T>A) n.5696T>A c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1487T>A (p.Leu496Gln) n.2244T>A c.*510T>A (n.*510T>A) n.1581T>A n.1769T>A n.1289T>A c.1715T>A (p.Leu572Gln) c.1589T>A n.357T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) | |
11 | g.64223098T>C | CA381089697 | FERMT3 | c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.3245T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.285T>C (p.Thr95=) n.2025T>C c.*916T>C (n.*916T>C) n.1967T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.3742T>C c.*950T>C (n.*950T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.3373T>C n.3067T>C n.2231T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) n.2282T>C c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.*1509T>C (n.*1509T>C) n.5696T>C c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.2244T>C c.*510T>C (n.*510T>C) n.1581T>C n.1769T>C n.1289T>C c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1589T>C n.357T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) | |
11 | g.64223098T>G | CA381089695 | FERMT3 | c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.3245T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.285T>G (p.Thr95=) n.2025T>G c.*916T>G (n.*916T>G) n.1967T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.3742T>G c.*950T>G (n.*950T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.3373T>G n.3067T>G n.2231T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) n.2282T>G c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.*1509T>G (n.*1509T>G) n.5696T>G c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.2244T>G c.*510T>G (n.*510T>G) n.1581T>G n.1769T>G n.1289T>G c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1589T>G n.357T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) | |
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11 | g.64223099G>C | CA6069268 | FERMT3 | c.1734G>C (p.Leu578=) n.3246G>C c.1182G>C (p.Leu394=) c.1722G>C (p.Leu574=) c.286G>C (p.Asp96His) n.2026G>C c.*917G>C (n.*917G>C) n.1968G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.3743G>C c.*951G>C (n.*951G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.3374G>C n.3068G>C n.2232G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) n.2283G>C c.1743G>C (p.Leu581=) c.*1510G>C (n.*1510G>C) n.5697G>C c.1587G>C (p.Leu529=) c.1488G>C (p.Leu496=) n.2245G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.1582G>C n.1770G>C n.1290G>C c.1716G>C (p.Leu572=) c.1590G>C n.358G>C c.285G>C (p.Leu95=) c.1194G>C (p.Leu398=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64223099G>T | CA475151799 | FERMT3 | c.1734G>T (p.Leu578=) n.3246G>T c.1182G>T (p.Leu394=) c.1722G>T (p.Leu574=) c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.2026G>T c.*917G>T (n.*917G>T) n.1968G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.3743G>T c.*951G>T (n.*951G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.3374G>T n.3068G>T n.2232G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) n.2283G>T c.1743G>T (p.Leu581=) c.*1510G>T (n.*1510G>T) n.5697G>T c.1587G>T (p.Leu529=) c.1488G>T (p.Leu496=) n.2245G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1582G>T n.1770G>T n.1290G>T c.1716G>T (p.Leu572=) c.1590G>T n.358G>T c.285G>T (p.Leu95=) c.1194G>T (p.Leu398=) | |
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11 | g.64223100A>G | CA381089703 | FERMT3 | c.1735A>G (p.Ile579Val) n.3247A>G c.1183A>G (p.Ile395Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) c.287A>G (p.Asp96Gly) n.2027A>G c.*918A>G (n.*918A>G) n.1969A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.3744A>G c.*952A>G (n.*952A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.3375A>G n.3069A>G n.2233A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.2284A>G c.1744A>G (p.Ile582Val) c.*1511A>G (n.*1511A>G) n.5698A>G c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) n.2246A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.1583A>G n.1771A>G n.1291A>G c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1591A>G n.359A>G c.286A>G (p.Ile96Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) | |
11 | g.64223100A>T | CA381089704 | FERMT3 | c.1735A>T (p.Ile579Phe) n.3247A>T c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.287A>T (p.Asp96Val) n.2027A>T c.*918A>T (n.*918A>T) n.1969A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.3744A>T c.*952A>T (n.*952A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.3375A>T n.3069A>T n.2233A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) n.2284A>T c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.*1511A>T (n.*1511A>T) n.5698A>T c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.1489A>T (p.Ile497Phe) n.2246A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.1583A>T n.1771A>T n.1291A>T c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.1591A>T n.359A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) | |
11 | g.64223101T>A | CA381089706 | FERMT3 | c.1736T>A (p.Ile579Asn) n.3248T>A c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.288T>A (p.Asp96Glu) n.2028T>A c.*919T>A (n.*919T>A) n.1970T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.3745T>A c.*953T>A (n.*953T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) n.3376T>A n.3070T>A n.2234T>A c.*1020T>A (n.*1020T>A) n.2285T>A c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.*1512T>A (n.*1512T>A) n.5699T>A c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.1490T>A (p.Ile497Asn) n.2247T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.1584T>A n.1772T>A n.1292T>A c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.1592T>A n.360T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.64223101T>C | CA381089710 | FERMT3 | c.1736T>C (p.Ile579Thr) n.3248T>C c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.288T>C (p.Asp96=) n.2028T>C c.*919T>C (n.*919T>C) n.1970T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.3745T>C c.*953T>C (n.*953T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.3376T>C n.3070T>C n.2234T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.2285T>C c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.5699T>C c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) n.2247T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.1584T>C n.1772T>C n.1292T>C c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1592T>C n.360T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) | |
11 | g.64223101T>G | CA381089708 | FERMT3 | c.1736T>G (p.Ile579Ser) n.3248T>G c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.288T>G (p.Asp96Glu) n.2028T>G c.*919T>G (n.*919T>G) n.1970T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.3745T>G c.*953T>G (n.*953T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.3376T>G n.3070T>G n.2234T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.2285T>G c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.*1512T>G (n.*1512T>G) n.5699T>G c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.1490T>G (p.Ile497Ser) n.2247T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.1584T>G n.1772T>G n.1292T>G c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1592T>G n.360T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) | |
11 | g.64223102C>A | CA475151800 | FERMT3 | c.1737C>A (p.Ile579=) n.3249C>A c.1185C>A (p.Ile395=) c.1725C>A (p.Ile575=) c.289C>A (p.Pro97Thr) n.2029C>A c.*920C>A (n.*920C>A) n.1971C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.3746C>A c.*954C>A (n.*954C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.3377C>A n.3071C>A n.2235C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.2286C>A c.1746C>A (p.Ile582=) c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.5700C>A c.1590C>A (p.Ile530=) c.1491C>A (p.Ile497=) n.2248C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.1585C>A n.1773C>A n.1293C>A c.1719C>A (p.Ile573=) c.1593C>A n.361C>A c.288C>A (p.Ile96=) c.1197C>A (p.Ile399=) | ClinVar dbSNP |
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11 | g.64223102C>G | CA381089713 | FERMT3 | c.1737C>G (p.Ile579Met) n.3249C>G c.1185C>G (p.Ile395Met) c.1725C>G (p.Ile575Met) c.289C>G (p.Pro97Ala) n.2029C>G c.*920C>G (n.*920C>G) n.1971C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.3746C>G c.*954C>G (n.*954C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) n.3377C>G n.3071C>G n.2235C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.2286C>G c.1746C>G (p.Ile582Met) c.*1513C>G (n.*1513C>G) n.5700C>G c.1590C>G (p.Ile530Met) c.1491C>G (p.Ile497Met) n.2248C>G c.*514C>G (n.*514C>G) n.1585C>G n.1773C>G n.1293C>G c.1719C>G (p.Ile573Met) c.1593C>G n.361C>G c.288C>G (p.Ile96Met) c.1197C>G (p.Ile399Met) | dbSNP |
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11 | g.64223103C>A | CA381089715 | FERMT3 | c.1738C>A (p.Arg580Ser) n.3250C>A c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.1726C>A (p.Arg576Ser) c.290C>A (p.Pro97Gln) n.2030C>A c.*921C>A (n.*921C>A) n.1972C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.3747C>A c.*955C>A (n.*955C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.3378C>A n.3072C>A n.2236C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.2287C>A c.1747C>A (p.Arg583Ser) c.*1514C>A (n.*1514C>A) n.5701C>A c.1591C>A (p.Arg531Ser) c.1492C>A (p.Arg498Ser) n.2249C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.1586C>A n.1774C>A n.1294C>A c.1720C>A (p.Arg574Ser) c.1594C>A n.362C>A c.289C>A (p.Arg97Ser) c.1198C>A (p.Arg400Ser) | |
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11 | g.64223103C>G | CA381089717 | FERMT3 | c.1738C>G (p.Arg580Gly) n.3250C>G c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.290C>G (p.Pro97Arg) n.2030C>G c.*921C>G (n.*921C>G) n.1972C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.3747C>G c.*955C>G (n.*955C>G) c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.3378C>G n.3072C>G n.2236C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) n.2287C>G c.1747C>G (p.Arg583Gly) c.*1514C>G (n.*1514C>G) n.5701C>G c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1492C>G (p.Arg498Gly) n.2249C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.1586C>G n.1774C>G n.1294C>G c.1720C>G (p.Arg574Gly) c.1594C>G n.362C>G c.289C>G (p.Arg97Gly) c.1198C>G (p.Arg400Gly) | COSMIC COSMIC |
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11 | g.64223104G= | CA1978642877 | FERMT3 | c.1739G= (p.Arg580=) n.3251G= c.1187G= (p.Arg396=) c.1727G= (p.Arg576=) c.291G= (p.Pro97=) n.2031G= c.*922G= (n.*922G=) n.1973G= c.*1132G= (n.*1132G=) n.3748G= c.*956G= (n.*956G=) c.*1057G= (n.*1057G=) n.3379G= n.3073G= n.2237G= c.*1023G= (n.*1023G=) n.2288G= c.1748G= (p.Arg583=) c.*1515G= (n.*1515G=) n.5702G= c.1592G= (p.Arg531=) c.1493G= (p.Arg498=) n.2250G= c.*516G= (n.*516G=) n.1587G= n.1775G= n.1295G= c.1721G= (p.Arg574=) c.1595G= n.363G= c.290G= (p.Arg97=) c.1199G= (p.Arg400=) | |
11 | g.64223104G>T | CA381089724 | FERMT3 | c.1739G>T (p.Arg580Leu) n.3251G>T c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.291G>T (p.Pro97=) n.2031G>T c.*922G>T (n.*922G>T) n.1973G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.3748G>T c.*956G>T (n.*956G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) n.3379G>T n.3073G>T n.2237G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.2288G>T c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.5702G>T c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1493G>T (p.Arg498Leu) n.2250G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.1587G>T n.1775G>T n.1295G>T c.1721G>T (p.Arg574Leu) c.1595G>T n.363G>T c.290G>T (p.Arg97Leu) c.1199G>T (p.Arg400Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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11 | g.64223105C>T | CA475151804 | FERMT3 | c.1740C>T (p.Arg580=) n.3252C>T c.1188C>T (p.Arg396=) c.1728C>T (p.Arg576=) c.292C>T (p.His98Tyr) n.2032C>T c.*923C>T (n.*923C>T) n.1974C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.3749C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) n.3380C>T n.3074C>T n.2238C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) n.2289C>T c.1749C>T (p.Arg583=) c.*1516C>T (n.*1516C>T) n.5703C>T c.1593C>T (p.Arg531=) c.1494C>T (p.Arg498=) n.2251C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.1588C>T n.1776C>T n.1296C>T c.1722C>T (p.Arg574=) c.1596C>T n.364C>T c.291C>T (p.Arg97=) c.1200C>T (p.Arg400=) | |
11 | g.64223106A>C | CA381089726 | FERMT3 | c.1741A>C (p.Ile581Leu) n.3253A>C c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.293A>C (p.His98Pro) n.2033A>C c.*924A>C (n.*924A>C) n.1975A>C c.*1134A>C (n.*1134A>C) n.3750A>C c.*958A>C (n.*958A>C) c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.3381A>C n.3075A>C n.2239A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) n.2290A>C c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.5704A>C c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) n.2252A>C c.*518A>C (n.*518A>C) n.1589A>C n.1777A>C n.1297A>C c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.1597A>C n.365A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) c.1201A>C (p.Ile401Leu) | |
11 | g.64223106A>G | CA381089728 | FERMT3 | c.1741A>G (p.Ile581Val) n.3253A>G c.1189A>G (p.Ile397Val) c.1729A>G (p.Ile577Val) c.293A>G (p.His98Arg) n.2033A>G c.*924A>G (n.*924A>G) n.1975A>G c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.3750A>G c.*958A>G (n.*958A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.3381A>G n.3075A>G n.2239A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.2290A>G c.1750A>G (p.Ile584Val) c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.5704A>G c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) n.2252A>G c.*518A>G (n.*518A>G) n.1589A>G n.1777A>G n.1297A>G c.1723A>G (p.Ile575Val) c.1597A>G n.365A>G c.292A>G (p.Ile98Val) c.1201A>G (p.Ile401Val) | |
11 | g.64223106A>T | CA381089731 | FERMT3 | c.1741A>T (p.Ile581Phe) n.3253A>T c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.293A>T (p.His98Leu) n.2033A>T c.*924A>T (n.*924A>T) n.1975A>T c.*1134A>T (n.*1134A>T) n.3750A>T c.*958A>T (n.*958A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.3381A>T n.3075A>T n.2239A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) n.2290A>T c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.5704A>T c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) n.2252A>T c.*518A>T (n.*518A>T) n.1589A>T n.1777A>T n.1297A>T c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.1597A>T n.365A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) c.1201A>T (p.Ile401Phe) | |
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11 | g.64223108C= | CA1978642884 | FERMT3 | c.1743C= (p.Ile581=) n.3255C= c.1191C= (p.Ile397=) c.1731C= (p.Ile577=) c.295C= (p.Arg99=) n.2035C= c.*926C= (n.*926C=) n.1977C= c.*1136C= (n.*1136C=) n.3752C= c.*960C= (n.*960C=) c.*1061C= (n.*1061C=) n.3383C= n.3077C= n.2241C= c.*1027C= (n.*1027C=) n.2292C= c.1752C= (p.Ile584=) c.*1519C= (n.*1519C=) n.5706C= c.1596C= (p.Ile532=) c.1497C= (p.Ile499=) n.2254C= c.*520C= (n.*520C=) n.1591C= n.1779C= n.1299C= c.1725C= (p.Ile575=) c.1599C= n.367C= c.294C= (p.Ile98=) c.1203C= (p.Ile401=) | |
11 | g.64223108C>G | CA6069271 | FERMT3 | c.1743C>G (p.Ile581Met) n.3255C>G c.1191C>G (p.Ile397Met) c.1731C>G (p.Ile577Met) c.295C>G (p.Arg99Gly) n.2035C>G c.*926C>G (n.*926C>G) n.1977C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.3752C>G c.*960C>G (n.*960C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.3383C>G n.3077C>G n.2241C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) n.2292C>G c.1752C>G (p.Ile584Met) c.*1519C>G (n.*1519C>G) n.5706C>G c.1596C>G (p.Ile532Met) c.1497C>G (p.Ile499Met) n.2254C>G c.*520C>G (n.*520C>G) n.1591C>G n.1779C>G n.1299C>G c.1725C>G (p.Ile575Met) c.1599C>G n.367C>G c.294C>G (p.Ile98Met) c.1203C>G (p.Ile401Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223108C>T | CA6069270 | FERMT3 | c.1743C>T (p.Ile581=) n.3255C>T c.1191C>T (p.Ile397=) c.1731C>T (p.Ile577=) c.295C>T (p.Arg99Ter) n.2035C>T c.*926C>T (n.*926C>T) n.1977C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.3752C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.3383C>T n.3077C>T n.2241C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.2292C>T c.1752C>T (p.Ile584=) c.*1519C>T (n.*1519C>T) n.5706C>T c.1596C>T (p.Ile532=) c.1497C>T (p.Ile499=) n.2254C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.1591C>T n.1779C>T n.1299C>T c.1725C>T (p.Ile575=) c.1599C>T n.367C>T c.294C>T (p.Ile98=) c.1203C>T (p.Ile401=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64223109G>A | CA6069272 | FERMT3 | c.1744G>A (p.Asp582Asn) n.3256G>A c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.296G>A (p.Arg99Gln) n.2036G>A c.*927G>A (n.*927G>A) n.1978G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.3753G>A c.*961G>A (n.*961G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.3384G>A n.3078G>A n.2242G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) n.2293G>A c.1753G>A (p.Asp585Asn) c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.5707G>A c.1597G>A (p.Asp533Asn) c.1498G>A (p.Asp500Asn) n.2255G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.1592G>A n.1780G>A n.1300G>A c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.1600G>A n.368G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) c.1204G>A (p.Asp402Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223109G>C | CA381089745 | FERMT3 | c.1744G>C (p.Asp582His) n.3256G>C c.1192G>C (p.Asp398His) c.1732G>C (p.Asp578His) c.296G>C (p.Arg99Pro) n.2036G>C c.*927G>C (n.*927G>C) n.1978G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.3753G>C c.*961G>C (n.*961G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.3384G>C n.3078G>C n.2242G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) n.2293G>C c.1753G>C (p.Asp585His) c.*1520G>C (n.*1520G>C) n.5707G>C c.1597G>C (p.Asp533His) c.1498G>C (p.Asp500His) n.2255G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.1592G>C n.1780G>C n.1300G>C c.1726G>C (p.Asp576His) c.1600G>C n.368G>C c.295G>C (p.Asp99His) c.1204G>C (p.Asp402His) | |
11 | g.64223109G= | CA1978642891 | FERMT3 | c.1744G= (p.Asp582=) n.3256G= c.1192G= (p.Asp398=) c.1732G= (p.Asp578=) c.296G= (p.Arg99=) n.2036G= c.*927G= (n.*927G=) n.1978G= c.*1137G= (n.*1137G=) n.3753G= c.*961G= (n.*961G=) c.*1062G= (n.*1062G=) n.3384G= n.3078G= n.2242G= c.*1028G= (n.*1028G=) n.2293G= c.1753G= (p.Asp585=) c.*1520G= (n.*1520G=) n.5707G= c.1597G= (p.Asp533=) c.1498G= (p.Asp500=) n.2255G= c.*521G= (n.*521G=) n.1592G= n.1780G= n.1300G= c.1726G= (p.Asp576=) c.1600G= n.368G= c.295G= (p.Asp99=) c.1204G= (p.Asp402=) | |
11 | g.64223109G>T | CA381089747 | FERMT3 | c.1744G>T (p.Asp582Tyr) n.3256G>T c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.296G>T (p.Arg99Leu) n.2036G>T c.*927G>T (n.*927G>T) n.1978G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.3753G>T c.*961G>T (n.*961G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.3384G>T n.3078G>T n.2242G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) n.2293G>T c.1753G>T (p.Asp585Tyr) c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.5707G>T c.1597G>T (p.Asp533Tyr) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) n.2255G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.1592G>T n.1780G>T n.1300G>T c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.1600G>T n.368G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) | |
11 | g.64223110A= | CA1978642901 | FERMT3 | c.1745A= (p.Asp582=) n.3257A= c.1193A= (p.Asp398=) c.1733A= (p.Asp578=) c.297A= (p.Arg99=) n.2037A= c.*928A= (n.*928A=) n.1979A= c.*1138A= (n.*1138A=) n.3754A= c.*962A= (n.*962A=) c.*1063A= (n.*1063A=) n.3385A= n.3079A= n.2243A= c.*1029A= (n.*1029A=) n.2294A= c.1754A= (p.Asp585=) c.*1521A= (n.*1521A=) n.5708A= c.1598A= (p.Asp533=) c.1499A= (p.Asp500=) n.2256A= c.*522A= (n.*522A=) n.1593A= n.1781A= n.1301A= c.1727A= (p.Asp576=) c.1601A= n.369A= c.296A= (p.Asp99=) c.1205A= (p.Asp402=) | |
11 | g.64223110A>C | CA223847999 | FERMT3 | c.1745A>C (p.Asp582Ala) n.3257A>C c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.297A>C (p.Arg99=) n.2037A>C c.*928A>C (n.*928A>C) n.1979A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.3754A>C c.*962A>C (n.*962A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.3385A>C n.3079A>C n.2243A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.2294A>C c.1754A>C (p.Asp585Ala) c.*1521A>C (n.*1521A>C) n.5708A>C c.1598A>C (p.Asp533Ala) c.1499A>C (p.Asp500Ala) n.2256A>C c.*522A>C (n.*522A>C) n.1593A>C n.1781A>C n.1301A>C c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.1601A>C n.369A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) c.1205A>C (p.Asp402Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223110A>G | CA381089751 | FERMT3 | c.1745A>G (p.Asp582Gly) n.3257A>G c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.297A>G (p.Arg99=) n.2037A>G c.*928A>G (n.*928A>G) n.1979A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.3754A>G c.*962A>G (n.*962A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.3385A>G n.3079A>G n.2243A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.2294A>G c.1754A>G (p.Asp585Gly) c.*1521A>G (n.*1521A>G) n.5708A>G c.1598A>G (p.Asp533Gly) c.1499A>G (p.Asp500Gly) n.2256A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.1593A>G n.1781A>G n.1301A>G c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.1601A>G n.369A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) c.1205A>G (p.Asp402Gly) | |
11 | g.64223110A>T | CA381089753 | FERMT3 | c.1745A>T (p.Asp582Val) n.3257A>T c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1733A>T (p.Asp578Val) c.297A>T (p.Arg99=) n.2037A>T c.*928A>T (n.*928A>T) n.1979A>T c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.3754A>T c.*962A>T (n.*962A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.3385A>T n.3079A>T n.2243A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.2294A>T c.1754A>T (p.Asp585Val) c.*1521A>T (n.*1521A>T) n.5708A>T c.1598A>T (p.Asp533Val) c.1499A>T (p.Asp500Val) n.2256A>T c.*522A>T (n.*522A>T) n.1593A>T n.1781A>T n.1301A>T c.1727A>T (p.Asp576Val) c.1601A>T n.369A>T c.296A>T (p.Asp99Val) c.1205A>T (p.Asp402Val) | |
11 | g.64223111C>A | CA381089755 | FERMT3 | c.1746C>A (p.Asp582Glu) n.3258C>A c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.1734C>A (p.Asp578Glu) c.298C>A (p.Leu100Ile) n.2038C>A c.*929C>A (n.*929C>A) n.1980C>A c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.3755C>A c.*963C>A (n.*963C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) n.3386C>A n.3080C>A n.2244C>A c.*1030C>A (n.*1030C>A) n.2295C>A c.1755C>A (p.Asp585Glu) c.*1522C>A (n.*1522C>A) n.5709C>A c.1599C>A (p.Asp533Glu) c.1500C>A (p.Asp500Glu) n.2257C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.1594C>A n.1782C>A n.1302C>A c.1728C>A (p.Asp576Glu) c.1602C>A n.370C>A c.297C>A (p.Asp99Glu) c.1206C>A (p.Asp402Glu) | |
11 | g.64223111C>G | CA381089757 | FERMT3 | c.1746C>G (p.Asp582Glu) n.3258C>G c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.1734C>G (p.Asp578Glu) c.298C>G (p.Leu100Val) n.2038C>G c.*929C>G (n.*929C>G) n.1980C>G c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.3755C>G c.*963C>G (n.*963C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.3386C>G n.3080C>G n.2244C>G c.*1030C>G (n.*1030C>G) n.2295C>G c.1755C>G (p.Asp585Glu) c.*1522C>G (n.*1522C>G) n.5709C>G c.1599C>G (p.Asp533Glu) c.1500C>G (p.Asp500Glu) n.2257C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.1594C>G n.1782C>G n.1302C>G c.1728C>G (p.Asp576Glu) c.1602C>G n.370C>G c.297C>G (p.Asp99Glu) c.1206C>G (p.Asp402Glu) | |
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11 | g.64223112T>A | CA381089760 | FERMT3 | c.1747T>A (p.Leu583Met) n.3259T>A c.1195T>A (p.Leu399Met) c.1735T>A (p.Leu579Met) c.299T>A (p.Leu100His) n.2039T>A c.*930T>A (n.*930T>A) n.1981T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.3756T>A c.*964T>A (n.*964T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.3387T>A n.3081T>A n.2245T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) n.2296T>A c.1756T>A (p.Leu586Met) c.*1523T>A (n.*1523T>A) n.5710T>A c.1600T>A (p.Leu534Met) c.1501T>A (p.Leu501Met) n.2258T>A c.*524T>A (n.*524T>A) n.1595T>A n.1783T>A n.1303T>A c.1729T>A (p.Leu577Met) c.1603T>A n.371T>A c.298T>A (p.Leu100Met) c.1207T>A (p.Leu403Met) | |
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11 | g.64223113T>A | CA381089768 | FERMT3 | c.1748T>A (p.Leu583Ter) n.3260T>A c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.1736T>A (p.Leu579Ter) c.300T>A (p.Leu100=) n.2040T>A c.*931T>A (n.*931T>A) n.1982T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) n.3757T>A c.*965T>A (n.*965T>A) c.*1066T>A (n.*1066T>A) n.3388T>A n.3082T>A n.2246T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.2297T>A c.1757T>A (p.Leu586Ter) c.*1524T>A (n.*1524T>A) n.5711T>A c.1601T>A (p.Leu534Ter) c.1502T>A (p.Leu501Ter) n.2259T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.1596T>A n.1784T>A n.1304T>A c.1730T>A (p.Leu577Ter) c.1604T>A n.372T>A c.299T>A (p.Leu100Ter) c.1208T>A (p.Leu403Ter) | |
11 | g.64223113T>C | CA381089766 | FERMT3 | c.1748T>C (p.Leu583Ser) n.3260T>C c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.1736T>C (p.Leu579Ser) c.300T>C (p.Leu100=) n.2040T>C c.*931T>C (n.*931T>C) n.1982T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.3757T>C c.*965T>C (n.*965T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) n.3388T>C n.3082T>C n.2246T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.2297T>C c.1757T>C (p.Leu586Ser) c.*1524T>C (n.*1524T>C) n.5711T>C c.1601T>C (p.Leu534Ser) c.1502T>C (p.Leu501Ser) n.2259T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.1596T>C n.1784T>C n.1304T>C c.1730T>C (p.Leu577Ser) c.1604T>C n.372T>C c.299T>C (p.Leu100Ser) c.1208T>C (p.Leu403Ser) | |
11 | g.64223113T>G | CA381089764 | FERMT3 | c.1748T>G (p.Leu583Trp) n.3260T>G c.1196T>G (p.Leu399Trp) c.1736T>G (p.Leu579Trp) c.300T>G (p.Leu100=) n.2040T>G c.*931T>G (n.*931T>G) n.1982T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) n.3757T>G c.*965T>G (n.*965T>G) c.*1066T>G (n.*1066T>G) n.3388T>G n.3082T>G n.2246T>G c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.2297T>G c.1757T>G (p.Leu586Trp) c.*1524T>G (n.*1524T>G) n.5711T>G c.1601T>G (p.Leu534Trp) c.1502T>G (p.Leu501Trp) n.2259T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.1596T>G n.1784T>G n.1304T>G c.1730T>G (p.Leu577Trp) c.1604T>G n.372T>G c.299T>G (p.Leu100Trp) c.1208T>G (p.Leu403Trp) | |
11 | g.64223114G>A | CA475151808 | FERMT3 | c.1749G>A (p.Leu583=) n.3261G>A c.1197G>A (p.Leu399=) c.1737G>A (p.Leu579=) c.301G>A (p.Gly101Ser) n.2041G>A c.*932G>A (n.*932G>A) n.1983G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.3758G>A c.*966G>A (n.*966G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.3389G>A n.3083G>A n.2247G>A c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.2298G>A c.1758G>A (p.Leu586=) c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.5712G>A c.1602G>A (p.Leu534=) c.1503G>A (p.Leu501=) n.2260G>A c.*526G>A (n.*526G>A) n.1597G>A n.1785G>A n.1305G>A c.1731G>A (p.Leu577=) c.1605G>A n.373G>A c.300G>A (p.Leu100=) c.1209G>A (p.Leu403=) | |
11 | g.64223114G>C | CA381089771 | FERMT3 | c.1749G>C (p.Leu583Phe) n.3261G>C c.1197G>C (p.Leu399Phe) c.1737G>C (p.Leu579Phe) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.2041G>C c.*932G>C (n.*932G>C) n.1983G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.3758G>C c.*966G>C (n.*966G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.3389G>C n.3083G>C n.2247G>C c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.2298G>C c.1758G>C (p.Leu586Phe) c.*1525G>C (n.*1525G>C) n.5712G>C c.1602G>C (p.Leu534Phe) c.1503G>C (p.Leu501Phe) n.2260G>C c.*526G>C (n.*526G>C) n.1597G>C n.1785G>C n.1305G>C c.1731G>C (p.Leu577Phe) c.1605G>C n.373G>C c.300G>C (p.Leu100Phe) c.1209G>C (p.Leu403Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.64223114G>T | CA381089773 | FERMT3 | c.1749G>T (p.Leu583Phe) n.3261G>T c.1197G>T (p.Leu399Phe) c.1737G>T (p.Leu579Phe) c.301G>T (p.Gly101Cys) n.2041G>T c.*932G>T (n.*932G>T) n.1983G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.3758G>T c.*966G>T (n.*966G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.3389G>T n.3083G>T n.2247G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.2298G>T c.1758G>T (p.Leu586Phe) c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.5712G>T c.1602G>T (p.Leu534Phe) c.1503G>T (p.Leu501Phe) n.2260G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.1597G>T n.1785G>T n.1305G>T c.1731G>T (p.Leu577Phe) c.1605G>T n.373G>T c.300G>T (p.Leu100Phe) c.1209G>T (p.Leu403Phe) | |
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11 | g.64223116C>G | CA381089784 | FERMT3 | c.1751C>G (p.Ala584Gly) n.3263C>G c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.303C>G (p.Gly101=) n.2043C>G c.*934C>G (n.*934C>G) n.1985C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.3760C>G c.*968C>G (n.*968C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.3391C>G n.3085C>G n.2249C>G c.*1035C>G (n.*1035C>G) n.2300C>G c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.*1527C>G (n.*1527C>G) n.5714C>G c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.2262C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1599C>G n.1787C>G n.1307C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1607C>G n.375C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) | |
11 | g.64223116C>T | CA381089786 | FERMT3 | c.1751C>T (p.Ala584Val) n.3263C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.303C>T (p.Gly101=) n.2043C>T c.*934C>T (n.*934C>T) n.1985C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.3760C>T c.*968C>T (n.*968C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.3391C>T n.3085C>T n.2249C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.2300C>T c.1760C>T (p.Ala587Val) c.*1527C>T (n.*1527C>T) n.5714C>T c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) n.2262C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1599C>T n.1787C>T n.1307C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1607C>T n.375C>T c.302C>T (p.Ala101Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64223117C= | CA1978642913 | FERMT3 | c.1752C= (p.Ala584=) n.3264C= c.1200C= (p.Ala400=) c.1740C= (p.Ala580=) c.304C= (p.Arg102=) n.2044C= c.*935C= (n.*935C=) n.1986C= c.*1145C= (n.*1145C=) n.3761C= c.*969C= (n.*969C=) c.*1070C= (n.*1070C=) n.3392C= n.3086C= n.2250C= c.*1036C= (n.*1036C=) n.2301C= c.1761C= (p.Ala587=) c.*1528C= (n.*1528C=) n.5715C= c.1605C= (p.Ala535=) c.1506C= (p.Ala502=) n.2263C= c.*529C= (n.*529C=) n.1600C= n.1788C= n.1308C= c.1734C= (p.Ala578=) c.1608C= n.376C= c.303C= (p.Ala101=) c.1212C= (p.Ala404=) | |
11 | g.64223117C>G | CA475151809 | FERMT3 | c.1752C>G (p.Ala584=) n.3264C>G c.1200C>G (p.Ala400=) c.1740C>G (p.Ala580=) c.304C>G (p.Arg102Gly) n.2044C>G c.*935C>G (n.*935C>G) n.1986C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.3761C>G c.*969C>G (n.*969C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.3392C>G n.3086C>G n.2250C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.2301C>G c.1761C>G (p.Ala587=) c.*1528C>G (n.*1528C>G) n.5715C>G c.1605C>G (p.Ala535=) c.1506C>G (p.Ala502=) n.2263C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.1600C>G n.1788C>G n.1308C>G c.1734C>G (p.Ala578=) c.1608C>G n.376C>G c.303C>G (p.Ala101=) c.1212C>G (p.Ala404=) | |
11 | g.64223117C>T | CA6069273 | FERMT3 | c.1752C>T (p.Ala584=) n.3264C>T c.1200C>T (p.Ala400=) c.1740C>T (p.Ala580=) c.304C>T (p.Arg102Cys) n.2044C>T c.*935C>T (n.*935C>T) n.1986C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.3761C>T c.*969C>T (n.*969C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.3392C>T n.3086C>T n.2250C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.2301C>T c.1761C>T (p.Ala587=) c.*1528C>T (n.*1528C>T) n.5715C>T c.1605C>T (p.Ala535=) c.1506C>T (p.Ala502=) n.2263C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1600C>T n.1788C>T n.1308C>T c.1734C>T (p.Ala578=) c.1608C>T n.376C>T c.303C>T (p.Ala101=) c.1212C>T (p.Ala404=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223118G>A | CA6069274 | FERMT3 | c.1753G>A (p.Val585Met) n.3265G>A c.1201G>A (p.Val401Met) c.1741G>A (p.Val581Met) c.305G>A (p.Arg102His) n.2045G>A c.*936G>A (n.*936G>A) n.1987G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.3762G>A c.*970G>A (n.*970G>A) c.*1071G>A (n.*1071G>A) n.3393G>A n.3087G>A n.2251G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.2302G>A c.1762G>A (p.Val588Met) c.*1529G>A (n.*1529G>A) n.5716G>A c.1606G>A (p.Val536Met) c.1507G>A (p.Val503Met) n.2264G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.1601G>A n.1789G>A n.1309G>A c.1735G>A (p.Val579Met) c.1609G>A n.377G>A c.304G>A (p.Val102Met) c.1213G>A (p.Val405Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64223118G= | CA1978642921 | FERMT3 | c.1753G= (p.Val585=) n.3265G= c.1201G= (p.Val401=) c.1741G= (p.Val581=) c.305G= (p.Arg102=) n.2045G= c.*936G= (n.*936G=) n.1987G= c.*1146G= (n.*1146G=) n.3762G= c.*970G= (n.*970G=) c.*1071G= (n.*1071G=) n.3393G= n.3087G= n.2251G= c.*1037G= (n.*1037G=) n.2302G= c.1762G= (p.Val588=) c.*1529G= (n.*1529G=) n.5716G= c.1606G= (p.Val536=) c.1507G= (p.Val503=) n.2264G= c.*530G= (n.*530G=) n.1601G= n.1789G= n.1309G= c.1735G= (p.Val579=) c.1609G= n.377G= c.304G= (p.Val102=) c.1213G= (p.Val405=) | |
11 | g.64223118G>T | CA381089792 | FERMT3 | c.1753G>T (p.Val585Leu) n.3265G>T c.1201G>T (p.Val401Leu) c.1741G>T (p.Val581Leu) c.305G>T (p.Arg102Leu) n.2045G>T c.*936G>T (n.*936G>T) n.1987G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.3762G>T c.*970G>T (n.*970G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.3393G>T n.3087G>T n.2251G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.2302G>T c.1762G>T (p.Val588Leu) c.*1529G>T (n.*1529G>T) n.5716G>T c.1606G>T (p.Val536Leu) c.1507G>T (p.Val503Leu) n.2264G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.1601G>T n.1789G>T n.1309G>T c.1735G>T (p.Val579Leu) c.1609G>T n.377G>T c.304G>T (p.Val102Leu) c.1213G>T (p.Val405Leu) | |
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11 | g.64223120G>A | CA475151811 | FERMT3 | c.1755G>A (p.Val585=) n.3267G>A c.1203G>A (p.Val401=) c.1743G>A (p.Val581=) c.307G>A (p.Gly103Arg) n.2047G>A c.*938G>A (n.*938G>A) n.1989G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.3764G>A c.*972G>A (n.*972G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.3395G>A n.3089G>A n.2253G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.2304G>A c.1764G>A (p.Val588=) c.*1531G>A (n.*1531G>A) n.5718G>A c.1608G>A (p.Val536=) c.1509G>A (p.Val503=) n.2266G>A c.*532G>A (n.*532G>A) n.1603G>A n.1791G>A n.1311G>A c.1737G>A (p.Val579=) c.1611G>A n.379G>A c.306G>A (p.Val102=) c.1215G>A (p.Val405=) | gnomAD v4 |
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11 | g.64223120G>T | CA475151813 | FERMT3 | c.1755G>T (p.Val585=) n.3267G>T c.1203G>T (p.Val401=) c.1743G>T (p.Val581=) c.307G>T (p.Gly103Trp) n.2047G>T c.*938G>T (n.*938G>T) n.1989G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.3764G>T c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.3395G>T n.3089G>T n.2253G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.2304G>T c.1764G>T (p.Val588=) c.*1531G>T (n.*1531G>T) n.5718G>T c.1608G>T (p.Val536=) c.1509G>T (p.Val503=) n.2266G>T c.*532G>T (n.*532G>T) n.1603G>T n.1791G>T n.1311G>T c.1737G>T (p.Val579=) c.1611G>T n.379G>T c.306G>T (p.Val102=) c.1215G>T (p.Val405=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.64223121G>C | CA381089804 | FERMT3 | c.1756G>C (p.Gly586Arg) n.3268G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.2048G>C c.*939G>C (n.*939G>C) n.1990G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.3765G>C c.*973G>C (n.*973G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) n.3396G>C n.3090G>C n.2254G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.2305G>C c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.5719G>C c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) n.2267G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.1604G>C n.1792G>C n.1312G>C c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.1612G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) | |
11 | g.64223121G>T | CA381089803 | FERMT3 | c.1756G>T (p.Gly586Cys) n.3268G>T c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1744G>T (p.Gly582Cys) c.308G>T (p.Gly103Val) n.2048G>T c.*939G>T (n.*939G>T) n.1990G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.3765G>T c.*973G>T (n.*973G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) n.3396G>T n.3090G>T n.2254G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.2305G>T c.1765G>T (p.Gly589Cys) c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.5719G>T c.1609G>T (p.Gly537Cys) c.1510G>T (p.Gly504Cys) n.2267G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1604G>T n.1792G>T n.1312G>T c.1738G>T (p.Gly580Cys) c.1612G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) c.1216G>T (p.Gly406Cys) | |
11 | g.64223122G>A | CA381089807 | FERMT3 | c.1757G>A (p.Gly586Asp) n.3269G>A c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1745G>A (p.Gly582Asp) c.309G>A (p.Gly103=) n.2049G>A c.*940G>A (n.*940G>A) n.1991G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.3766G>A c.*974G>A (n.*974G>A) c.*1075G>A (n.*1075G>A) n.3397G>A n.3091G>A n.2255G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.2306G>A c.1766G>A (p.Gly589Asp) c.*1533G>A (n.*1533G>A) n.5720G>A c.1610G>A (p.Gly537Asp) c.1511G>A (p.Gly504Asp) n.2268G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.1605G>A n.1793G>A n.1313G>A c.1739G>A (p.Gly580Asp) c.1613G>A c.308G>A (p.Gly103Asp) c.1217G>A (p.Gly406Asp) | |
11 | g.64223122G>C | CA381089809 | FERMT3 | c.1757G>C (p.Gly586Ala) n.3269G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) c.309G>C (p.Gly103=) n.2049G>C c.*940G>C (n.*940G>C) n.1991G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.3766G>C c.*974G>C (n.*974G>C) c.*1075G>C (n.*1075G>C) n.3397G>C n.3091G>C n.2255G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.2306G>C c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.*1533G>C (n.*1533G>C) n.5720G>C c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) n.2268G>C c.*534G>C (n.*534G>C) n.1605G>C n.1793G>C n.1313G>C c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.1613G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) | |
11 | g.64223122G>T | CA381089811 | FERMT3 | c.1757G>T (p.Gly586Val) n.3269G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) c.309G>T (p.Gly103=) n.2049G>T c.*940G>T (n.*940G>T) n.1991G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.3766G>T c.*974G>T (n.*974G>T) c.*1075G>T (n.*1075G>T) n.3397G>T n.3091G>T n.2255G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.2306G>T c.1766G>T (p.Gly589Val) c.*1533G>T (n.*1533G>T) n.5720G>T c.1610G>T (p.Gly537Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) n.2268G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.1605G>T n.1793G>T n.1313G>T c.1739G>T (p.Gly580Val) c.1613G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) | |
11 | g.64223123C>A | CA475151815 | FERMT3 | c.1758C>A (p.Gly586=) n.3270C>A c.1206C>A (p.Gly402=) c.1746C>A (p.Gly582=) c.310C>A (p.Arg104=) n.2050C>A c.*941C>A (n.*941C>A) n.1992C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.3767C>A c.*975C>A (n.*975C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.3398C>A n.3092C>A n.2256C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) n.2307C>A c.1767C>A (p.Gly589=) c.*1534C>A (n.*1534C>A) n.5721C>A c.1611C>A (p.Gly537=) c.1512C>A (p.Gly504=) n.2269C>A c.*535C>A (n.*535C>A) n.1606C>A n.1794C>A n.1314C>A c.1740C>A (p.Gly580=) c.1614C>A c.309C>A (p.Gly103=) c.1218C>A (p.Gly406=) | |
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11 | g.64223123C>G | CA475151814 | FERMT3 | c.1758C>G (p.Gly586=) n.3270C>G c.1206C>G (p.Gly402=) c.1746C>G (p.Gly582=) c.310C>G (p.Arg104Gly) n.2050C>G c.*941C>G (n.*941C>G) n.1992C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.3767C>G c.*975C>G (n.*975C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.3398C>G n.3092C>G n.2256C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) n.2307C>G c.1767C>G (p.Gly589=) c.*1534C>G (n.*1534C>G) n.5721C>G c.1611C>G (p.Gly537=) c.1512C>G (p.Gly504=) n.2269C>G c.*535C>G (n.*535C>G) n.1606C>G n.1794C>G n.1314C>G c.1740C>G (p.Gly580=) c.1614C>G c.309C>G (p.Gly103=) c.1218C>G (p.Gly406=) | |
11 | g.64223123C>T | CA6069275 | FERMT3 | c.1758C>T (p.Gly586=) n.3270C>T c.1206C>T (p.Gly402=) c.1746C>T (p.Gly582=) c.310C>T (p.Arg104Ter) n.2050C>T c.*941C>T (n.*941C>T) n.1992C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.3767C>T c.*975C>T (n.*975C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.3398C>T n.3092C>T n.2256C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) n.2307C>T c.1767C>T (p.Gly589=) c.*1534C>T (n.*1534C>T) n.5721C>T c.1611C>T (p.Gly537=) c.1512C>T (p.Gly504=) n.2269C>T c.*535C>T (n.*535C>T) n.1606C>T n.1794C>T n.1314C>T c.1740C>T (p.Gly580=) c.1614C>T c.309C>T (p.Gly103=) c.1218C>T (p.Gly406=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223124G>A | CA223848040 | FERMT3 | c.1759G>A (p.Asp587Asn) n.3271G>A c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.311G>A (p.Arg104Gln) n.2051G>A c.*942G>A (n.*942G>A) n.1993G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.3768G>A c.*976G>A (n.*976G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.3399G>A n.3093G>A n.2257G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.2308G>A c.1768G>A (p.Asp590Asn) c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.5722G>A c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.1513G>A (p.Asp505Asn) n.2270G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.1607G>A n.1795G>A n.1315G>A c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1615G>A c.310G>A (p.Asp104Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223124G>C | CA381089815 | FERMT3 | c.1759G>C (p.Asp587His) n.3271G>C c.1207G>C (p.Asp403His) c.1747G>C (p.Asp583His) c.311G>C (p.Arg104Pro) n.2051G>C c.*942G>C (n.*942G>C) n.1993G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.3768G>C c.*976G>C (n.*976G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.3399G>C n.3093G>C n.2257G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.2308G>C c.1768G>C (p.Asp590His) c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.5722G>C c.1612G>C (p.Asp538His) c.1513G>C (p.Asp505His) n.2270G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.1607G>C n.1795G>C n.1315G>C c.1741G>C (p.Asp581His) c.1615G>C c.310G>C (p.Asp104His) c.1219G>C (p.Asp407His) | |
11 | g.64223124G= | CA1978642936 | FERMT3 | c.1759G= (p.Asp587=) n.3271G= c.1207G= (p.Asp403=) c.1747G= (p.Asp583=) c.311G= (p.Arg104=) n.2051G= c.*942G= (n.*942G=) n.1993G= c.*1152G= (n.*1152G=) n.3768G= c.*976G= (n.*976G=) c.*1077G= (n.*1077G=) n.3399G= n.3093G= n.2257G= c.*1043G= (n.*1043G=) n.2308G= c.1768G= (p.Asp590=) c.*1535G= (n.*1535G=) n.5722G= c.1612G= (p.Asp538=) c.1513G= (p.Asp505=) n.2270G= c.*536G= (n.*536G=) n.1607G= n.1795G= n.1315G= c.1741G= (p.Asp581=) c.1615G= c.310G= (p.Asp104=) c.1219G= (p.Asp407=) | |
11 | g.64223124G>T | CA381089817 | FERMT3 | c.1759G>T (p.Asp587Tyr) n.3271G>T c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.311G>T (p.Arg104Leu) n.2051G>T c.*942G>T (n.*942G>T) n.1993G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.3768G>T c.*976G>T (n.*976G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.3399G>T n.3093G>T n.2257G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.2308G>T c.1768G>T (p.Asp590Tyr) c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.5722G>T c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.1513G>T (p.Asp505Tyr) n.2270G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.1607G>T n.1795G>T n.1315G>T c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.1615G>T c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) | |
11 | g.64223125A>C | CA381089821 | FERMT3 | c.1760A>C (p.Asp587Ala) n.3272A>C c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.312A>C (p.Arg104=) n.2052A>C c.*943A>C (n.*943A>C) n.1994A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.3769A>C c.*977A>C (n.*977A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.3400A>C n.3094A>C n.2258A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.2309A>C c.1769A>C (p.Asp590Ala) c.*1536A>C (n.*1536A>C) n.5723A>C c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.1514A>C (p.Asp505Ala) n.2271A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1608A>C n.1796A>C n.1316A>C c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.1616A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) | |
11 | g.64223125A>G | CA381089823 | FERMT3 | c.1760A>G (p.Asp587Gly) n.3272A>G c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.312A>G (p.Arg104=) n.2052A>G c.*943A>G (n.*943A>G) n.1994A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.3769A>G c.*977A>G (n.*977A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.3400A>G n.3094A>G n.2258A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.2309A>G c.1769A>G (p.Asp590Gly) c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.5723A>G c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.1514A>G (p.Asp505Gly) n.2271A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1608A>G n.1796A>G n.1316A>G c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1616A>G c.311A>G (p.Asp104Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) | |
11 | g.64223125A>T | CA381089826 | FERMT3 | c.1760A>T (p.Asp587Val) n.3272A>T c.1208A>T (p.Asp403Val) c.1748A>T (p.Asp583Val) c.312A>T (p.Arg104=) n.2052A>T c.*943A>T (n.*943A>T) n.1994A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.3769A>T c.*977A>T (n.*977A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.3400A>T n.3094A>T n.2258A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.2309A>T c.1769A>T (p.Asp590Val) c.*1536A>T (n.*1536A>T) n.5723A>T c.1613A>T (p.Asp538Val) c.1514A>T (p.Asp505Val) n.2271A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1608A>T n.1796A>T n.1316A>T c.1742A>T (p.Asp581Val) c.1616A>T c.311A>T (p.Asp104Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64223126C>A | CA381089829 | FERMT3 | c.1761C>A (p.Asp587Glu) n.3273C>A c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.1749C>A (p.Asp583Glu) c.313C>A (p.Arg105Ser) n.2053C>A c.*944C>A (n.*944C>A) n.1995C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.3770C>A c.*978C>A (n.*978C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.3401C>A n.3095C>A n.2259C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.2310C>A c.1770C>A (p.Asp590Glu) c.*1537C>A (n.*1537C>A) n.5724C>A c.1614C>A (p.Asp538Glu) c.1515C>A (p.Asp505Glu) n.2272C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1609C>A n.1797C>A n.1317C>A c.1743C>A (p.Asp581Glu) c.1617C>A c.312C>A (p.Asp104Glu) c.1221C>A (p.Asp407Glu) | |
11 | g.64223126C= | CA1978642939 | FERMT3 | c.1761C= (p.Asp587=) n.3273C= c.1209C= (p.Asp403=) c.1749C= (p.Asp583=) c.313C= (p.Arg105=) n.2053C= c.*944C= (n.*944C=) n.1995C= c.*1154C= (n.*1154C=) n.3770C= c.*978C= (n.*978C=) c.*1079C= (n.*1079C=) n.3401C= n.3095C= n.2259C= c.*1045C= (n.*1045C=) n.2310C= c.1770C= (p.Asp590=) c.*1537C= (n.*1537C=) n.5724C= c.1614C= (p.Asp538=) c.1515C= (p.Asp505=) n.2272C= c.*538C= (n.*538C=) n.1609C= n.1797C= n.1317C= c.1743C= (p.Asp581=) c.1617C= c.312C= (p.Asp104=) c.1221C= (p.Asp407=) | |
11 | g.64223126C>G | CA381089831 | FERMT3 | c.1761C>G (p.Asp587Glu) n.3273C>G c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.1749C>G (p.Asp583Glu) c.313C>G (p.Arg105Gly) n.2053C>G c.*944C>G (n.*944C>G) n.1995C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.3770C>G c.*978C>G (n.*978C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.3401C>G n.3095C>G n.2259C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) n.2310C>G c.1770C>G (p.Asp590Glu) c.*1537C>G (n.*1537C>G) n.5724C>G c.1614C>G (p.Asp538Glu) c.1515C>G (p.Asp505Glu) n.2272C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1609C>G n.1797C>G n.1317C>G c.1743C>G (p.Asp581Glu) c.1617C>G c.312C>G (p.Asp104Glu) c.1221C>G (p.Asp407Glu) | |
11 | g.64223126C>T | CA6069276 | FERMT3 | c.1761C>T (p.Asp587=) n.3273C>T c.1209C>T (p.Asp403=) c.1749C>T (p.Asp583=) c.313C>T (p.Arg105Cys) n.2053C>T c.*944C>T (n.*944C>T) n.1995C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.3770C>T c.*978C>T (n.*978C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.3401C>T n.3095C>T n.2259C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.2310C>T c.1770C>T (p.Asp590=) c.*1537C>T (n.*1537C>T) n.5724C>T c.1614C>T (p.Asp538=) c.1515C>T (p.Asp505=) n.2272C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1609C>T n.1797C>T n.1317C>T c.1743C>T (p.Asp581=) c.1617C>T c.312C>T (p.Asp104=) c.1221C>T (p.Asp407=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64223127G>A | CA6069277 | FERMT3 | c.1762G>A (p.Val588Met) n.3274G>A c.1210G>A (p.Val404Met) c.1750G>A (p.Val584Met) c.314G>A (p.Arg105His) n.2054G>A c.*945G>A (n.*945G>A) n.1996G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.3771G>A c.*979G>A (n.*979G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.3402G>A n.3096G>A n.2260G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.2311G>A c.1771G>A (p.Val591Met) c.*1538G>A (n.*1538G>A) n.5725G>A c.1615G>A (p.Val539Met) c.1516G>A (p.Val506Met) n.2273G>A c.*539G>A (n.*539G>A) n.1610G>A n.1798G>A n.1318G>A c.1744G>A (p.Val582Met) c.1618G>A c.313G>A (p.Val105Met) c.1222G>A (p.Val408Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64223127G>C | CA381089836 | FERMT3 | c.1762G>C (p.Val588Leu) n.3274G>C c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1750G>C (p.Val584Leu) c.314G>C (p.Arg105Pro) n.2054G>C c.*945G>C (n.*945G>C) n.1996G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.3771G>C c.*979G>C (n.*979G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.3402G>C n.3096G>C n.2260G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) n.2311G>C c.1771G>C (p.Val591Leu) c.*1538G>C (n.*1538G>C) n.5725G>C c.1615G>C (p.Val539Leu) c.1516G>C (p.Val506Leu) n.2273G>C c.*539G>C (n.*539G>C) n.1610G>C n.1798G>C n.1318G>C c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1618G>C c.313G>C (p.Val105Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) | |
11 | g.64223127G= | CA1978642943 | FERMT3 | c.1762G= (p.Val588=) n.3274G= c.1210G= (p.Val404=) c.1750G= (p.Val584=) c.314G= (p.Arg105=) n.2054G= c.*945G= (n.*945G=) n.1996G= c.*1155G= (n.*1155G=) n.3771G= c.*979G= (n.*979G=) c.*1080G= (n.*1080G=) n.3402G= n.3096G= n.2260G= c.*1046G= (n.*1046G=) n.2311G= c.1771G= (p.Val591=) c.*1538G= (n.*1538G=) n.5725G= c.1615G= (p.Val539=) c.1516G= (p.Val506=) n.2273G= c.*539G= (n.*539G=) n.1610G= n.1798G= n.1318G= c.1744G= (p.Val582=) c.1618G= c.313G= (p.Val105=) c.1222G= (p.Val408=) | |
11 | g.64223127G>T | CA381089839 | FERMT3 | c.1762G>T (p.Val588Leu) n.3274G>T c.1210G>T (p.Val404Leu) c.1750G>T (p.Val584Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) n.2054G>T c.*945G>T (n.*945G>T) n.1996G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.3771G>T c.*979G>T (n.*979G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.3402G>T n.3096G>T n.2260G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.2311G>T c.1771G>T (p.Val591Leu) c.*1538G>T (n.*1538G>T) n.5725G>T c.1615G>T (p.Val539Leu) c.1516G>T (p.Val506Leu) n.2273G>T c.*539G>T (n.*539G>T) n.1610G>T n.1798G>T n.1318G>T c.1744G>T (p.Val582Leu) c.1618G>T c.313G>T (p.Val105Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) | |
11 | g.64223128T>A | CA381089844 | FERMT3 | c.1763T>A (p.Val588Glu) n.3275T>A c.1211T>A (p.Val404Glu) c.1751T>A (p.Val584Glu) c.315T>A (p.Arg105=) n.2055T>A c.*946T>A (n.*946T>A) n.1997T>A c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.3772T>A c.*980T>A (n.*980T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.3403T>A n.3097T>A n.2261T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.2312T>A c.1772T>A (p.Val591Glu) c.*1539T>A (n.*1539T>A) n.5726T>A c.1616T>A (p.Val539Glu) c.1517T>A (p.Val506Glu) n.2274T>A c.*540T>A (n.*540T>A) n.1611T>A n.1799T>A n.1319T>A c.1745T>A (p.Val582Glu) c.1619T>A c.314T>A (p.Val105Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) | |
11 | g.64223128T>C | CA381089846 | FERMT3 | c.1763T>C (p.Val588Ala) n.3275T>C c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1751T>C (p.Val584Ala) c.315T>C (p.Arg105=) n.2055T>C c.*946T>C (n.*946T>C) n.1997T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.3772T>C c.*980T>C (n.*980T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.3403T>C n.3097T>C n.2261T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.2312T>C c.1772T>C (p.Val591Ala) c.*1539T>C (n.*1539T>C) n.5726T>C c.1616T>C (p.Val539Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) n.2274T>C c.*540T>C (n.*540T>C) n.1611T>C n.1799T>C n.1319T>C c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1619T>C c.314T>C (p.Val105Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) | |
11 | g.64223128T>G | CA381089848 | FERMT3 | c.1763T>G (p.Val588Gly) n.3275T>G c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1751T>G (p.Val584Gly) c.315T>G (p.Arg105=) n.2055T>G c.*946T>G (n.*946T>G) n.1997T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.3772T>G c.*980T>G (n.*980T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.3403T>G n.3097T>G n.2261T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.2312T>G c.1772T>G (p.Val591Gly) c.*1539T>G (n.*1539T>G) n.5726T>G c.1616T>G (p.Val539Gly) c.1517T>G (p.Val506Gly) n.2274T>G c.*540T>G (n.*540T>G) n.1611T>G n.1799T>G n.1319T>G c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1619T>G c.314T>G (p.Val105Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) | |
11 | g.64223129G>A | CA475151816 | FERMT3 | c.1764G>A (p.Val588=) n.3276G>A c.1212G>A (p.Val404=) c.1752G>A (p.Val584=) c.316G>A (p.Gly106Ser) n.2056G>A c.*947G>A (n.*947G>A) n.1998G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.3773G>A c.*981G>A (n.*981G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.3404G>A n.3098G>A n.2262G>A c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.2313G>A c.1773G>A (p.Val591=) c.*1540G>A (n.*1540G>A) n.5727G>A c.1617G>A (p.Val539=) c.1518G>A (p.Val506=) n.2275G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.1612G>A n.1800G>A n.1320G>A c.1746G>A (p.Val582=) c.1620G>A c.315G>A (p.Val105=) c.1224G>A (p.Val408=) | COSMIC COSMIC |
11 | g.64223129G>C | CA475151817 | FERMT3 | c.1764G>C (p.Val588=) n.3276G>C c.1212G>C (p.Val404=) c.1752G>C (p.Val584=) c.316G>C (p.Gly106Arg) n.2056G>C c.*947G>C (n.*947G>C) n.1998G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.3773G>C c.*981G>C (n.*981G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.3404G>C n.3098G>C n.2262G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.2313G>C c.1773G>C (p.Val591=) c.*1540G>C (n.*1540G>C) n.5727G>C c.1617G>C (p.Val539=) c.1518G>C (p.Val506=) n.2275G>C c.*541G>C (n.*541G>C) n.1612G>C n.1800G>C n.1320G>C c.1746G>C (p.Val582=) c.1620G>C c.315G>C (p.Val105=) c.1224G>C (p.Val408=) | |
11 | g.64223129G>T | CA475151818 | FERMT3 | c.1764G>T (p.Val588=) n.3276G>T c.1212G>T (p.Val404=) c.1752G>T (p.Val584=) c.316G>T (p.Gly106Cys) n.2056G>T c.*947G>T (n.*947G>T) n.1998G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.3773G>T c.*981G>T (n.*981G>T) c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.3404G>T n.3098G>T n.2262G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.2313G>T c.1773G>T (p.Val591=) c.*1540G>T (n.*1540G>T) n.5727G>T c.1617G>T (p.Val539=) c.1518G>T (p.Val506=) n.2275G>T c.*541G>T (n.*541G>T) n.1612G>T n.1800G>T n.1320G>T c.1746G>T (p.Val582=) c.1620G>T c.315G>T (p.Val105=) c.1224G>T (p.Val408=) | |
11 | g.64223130G>A | CA381089851 | FERMT3 | c.1765G>A (p.Val589Ile) n.3277G>A c.1213G>A (p.Val405Ile) c.1753G>A (p.Val585Ile) c.317G>A (p.Gly106Asp) n.2057G>A c.*948G>A (n.*948G>A) n.1999G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.3774G>A c.*982G>A (n.*982G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.3405G>A n.3099G>A n.2263G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.2314G>A c.1774G>A (p.Val592Ile) c.*1541G>A (n.*1541G>A) n.5728G>A c.1618G>A (p.Val540Ile) c.1519G>A (p.Val507Ile) n.2276G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.1613G>A n.1801G>A n.1321G>A c.1747G>A (p.Val583Ile) c.1621G>A c.316G>A (p.Val106Ile) c.1225G>A (p.Val409Ile) | |
11 | g.64223130G>C | CA381089854 | FERMT3 | c.1765G>C (p.Val589Leu) n.3277G>C c.1213G>C (p.Val405Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.317G>C (p.Gly106Ala) n.2057G>C c.*948G>C (n.*948G>C) n.1999G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.3774G>C c.*982G>C (n.*982G>C) c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.3405G>C n.3099G>C n.2263G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.2314G>C c.1774G>C (p.Val592Leu) c.*1541G>C (n.*1541G>C) n.5728G>C c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1519G>C (p.Val507Leu) n.2276G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.1613G>C n.1801G>C n.1321G>C c.1747G>C (p.Val583Leu) c.1621G>C c.316G>C (p.Val106Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) | |
11 | g.64223130G>T | CA381089855 | FERMT3 | c.1765G>T (p.Val589Phe) n.3277G>T c.1213G>T (p.Val405Phe) c.1753G>T (p.Val585Phe) c.317G>T (p.Gly106Val) n.2057G>T c.*948G>T (n.*948G>T) n.1999G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.3774G>T c.*982G>T (n.*982G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.3405G>T n.3099G>T n.2263G>T c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.2314G>T c.1774G>T (p.Val592Phe) c.*1541G>T (n.*1541G>T) n.5728G>T c.1618G>T (p.Val540Phe) c.1519G>T (p.Val507Phe) n.2276G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.1613G>T n.1801G>T n.1321G>T c.1747G>T (p.Val583Phe) c.1621G>T c.316G>T (p.Val106Phe) c.1225G>T (p.Val409Phe) | |
11 | g.64223131T>A | CA381089856 | FERMT3 | c.1766T>A (p.Val589Asp) n.3278T>A c.1214T>A (p.Val405Asp) c.1754T>A (p.Val585Asp) c.318T>A (p.Gly106=) n.2058T>A c.*949T>A (n.*949T>A) n.2000T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.3775T>A c.*983T>A (n.*983T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) n.3406T>A n.3100T>A n.2264T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.2315T>A c.1775T>A (p.Val592Asp) c.*1542T>A (n.*1542T>A) n.5729T>A c.1619T>A (p.Val540Asp) c.1520T>A (p.Val507Asp) n.2277T>A c.*543T>A (n.*543T>A) n.1614T>A n.1802T>A n.1322T>A c.1748T>A (p.Val583Asp) c.1622T>A c.317T>A (p.Val106Asp) c.1226T>A (p.Val409Asp) | |
11 | g.64223131T>C | CA381089857 | FERMT3 | c.1766T>C (p.Val589Ala) n.3278T>C c.1214T>C (p.Val405Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.318T>C (p.Gly106=) n.2058T>C c.*949T>C (n.*949T>C) n.2000T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.3775T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) n.3406T>C n.3100T>C n.2264T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.2315T>C c.1775T>C (p.Val592Ala) c.*1542T>C (n.*1542T>C) n.5729T>C c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1520T>C (p.Val507Ala) n.2277T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.1614T>C n.1802T>C n.1322T>C c.1748T>C (p.Val583Ala) c.1622T>C c.317T>C (p.Val106Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) | |
11 | g.64223131T>G | CA381089858 | FERMT3 | c.1766T>G (p.Val589Gly) n.3278T>G c.1214T>G (p.Val405Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.318T>G (p.Gly106=) n.2058T>G c.*949T>G (n.*949T>G) n.2000T>G c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.3775T>G c.*983T>G (n.*983T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) n.3406T>G n.3100T>G n.2264T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.2315T>G c.1775T>G (p.Val592Gly) c.*1542T>G (n.*1542T>G) n.5729T>G c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1520T>G (p.Val507Gly) n.2277T>G c.*543T>G (n.*543T>G) n.1614T>G n.1802T>G n.1322T>G c.1748T>G (p.Val583Gly) c.1622T>G c.317T>G (p.Val106Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) | |
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11 | g.64223132C>T | CA475151821 | FERMT3 | c.1767C>T (p.Val589=) n.3279C>T c.1215C>T (p.Val405=) c.1755C>T (p.Val585=) c.319C>T (p.Gln107Ter) n.2059C>T c.*950C>T (n.*950C>T) n.2001C>T c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.3776C>T c.*984C>T (n.*984C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.3407C>T n.3101C>T n.2265C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.2316C>T c.1776C>T (p.Val592=) c.*1543C>T (n.*1543C>T) n.5730C>T c.1620C>T (p.Val540=) c.1521C>T (p.Val507=) n.2278C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.1615C>T n.1803C>T n.1323C>T c.1749C>T (p.Val583=) c.1623C>T c.318C>T (p.Val106=) c.1227C>T (p.Val409=) | |
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11 | g.64223134A>C | CA381089862 | FERMT3 | c.1769A>C (p.Lys590Thr) n.3281A>C c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.321A>C (p.Gln107His) n.2061A>C c.*952A>C (n.*952A>C) n.2003A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.3778A>C c.*986A>C (n.*986A>C) c.*1087A>C (n.*1087A>C) n.3409A>C n.3103A>C n.2267A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.2318A>C c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.*1545A>C (n.*1545A>C) n.5732A>C c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) n.2280A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.1617A>C n.1805A>C n.1325A>C c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1625A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) | |
11 | g.64223134A>G | CA381089865 | FERMT3 | c.1769A>G (p.Lys590Arg) n.3281A>G c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.321A>G (p.Gln107=) n.2061A>G c.*952A>G (n.*952A>G) n.2003A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.3778A>G c.*986A>G (n.*986A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) n.3409A>G n.3103A>G n.2267A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.2318A>G c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.*1545A>G (n.*1545A>G) n.5732A>G c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) n.2280A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.1617A>G n.1805A>G n.1325A>G c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1625A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64223134A>T | CA381089864 | FERMT3 | c.1769A>T (p.Lys590Met) n.3281A>T c.1217A>T (p.Lys406Met) c.1757A>T (p.Lys586Met) c.321A>T (p.Gln107His) n.2061A>T c.*952A>T (n.*952A>T) n.2003A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.3778A>T c.*986A>T (n.*986A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) n.3409A>T n.3103A>T n.2267A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.2318A>T c.1778A>T (p.Lys593Met) c.*1545A>T (n.*1545A>T) n.5732A>T c.1622A>T (p.Lys541Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) n.2280A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.1617A>T n.1805A>T n.1325A>T c.1751A>T (p.Lys584Met) c.1625A>T c.320A>T (p.Lys107Met) c.1229A>T (p.Lys410Met) | |
11 | g.64223135G>A | CA475151822 | FERMT3 | c.1770G>A (p.Lys590=) n.3282G>A c.1218G>A (p.Lys406=) c.1758G>A (p.Lys586=) c.322G>A (p.Asp108Asn) n.2062G>A c.*953G>A (n.*953G>A) n.2004G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.3779G>A c.*987G>A (n.*987G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.3410G>A n.3104G>A n.2268G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) n.2319G>A c.1779G>A (p.Lys593=) c.*1546G>A (n.*1546G>A) n.5733G>A c.1623G>A (p.Lys541=) c.1524G>A (p.Lys508=) n.2281G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.1618G>A n.1806G>A n.1326G>A c.1752G>A (p.Lys584=) c.1626G>A c.321G>A (p.Lys107=) c.1230G>A (p.Lys410=) | gnomAD v4 |
11 | g.64223135G>C | CA381089867 | FERMT3 | c.1770G>C (p.Lys590Asn) n.3282G>C c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.1758G>C (p.Lys586Asn) c.322G>C (p.Asp108His) n.2062G>C c.*953G>C (n.*953G>C) n.2004G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.3779G>C c.*987G>C (n.*987G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.3410G>C n.3104G>C n.2268G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) n.2319G>C c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.*1546G>C (n.*1546G>C) n.5733G>C c.1623G>C (p.Lys541Asn) c.1524G>C (p.Lys508Asn) n.2281G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.1618G>C n.1806G>C n.1326G>C c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.1626G>C c.321G>C (p.Lys107Asn) c.1230G>C (p.Lys410Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223135G= | CA1978642946 | FERMT3 | c.1770G= (p.Lys590=) n.3282G= c.1218G= (p.Lys406=) c.1758G= (p.Lys586=) c.322G= (p.Asp108=) n.2062G= c.*953G= (n.*953G=) n.2004G= c.*1163G= (n.*1163G=) n.3779G= c.*987G= (n.*987G=) c.*1088G= (n.*1088G=) n.3410G= n.3104G= n.2268G= c.*1054G= (n.*1054G=) n.2319G= c.1779G= (p.Lys593=) c.*1546G= (n.*1546G=) n.5733G= c.1623G= (p.Lys541=) c.1524G= (p.Lys508=) n.2281G= c.*547G= (n.*547G=) n.1618G= n.1806G= n.1326G= c.1752G= (p.Lys584=) c.1626G= c.321G= (p.Lys107=) c.1230G= (p.Lys410=) | |
11 | g.64223135G>T | CA381089868 | FERMT3 | c.1770G>T (p.Lys590Asn) n.3282G>T c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.1758G>T (p.Lys586Asn) c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.2062G>T c.*953G>T (n.*953G>T) n.2004G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.3779G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.3410G>T n.3104G>T n.2268G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) n.2319G>T c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.*1546G>T (n.*1546G>T) n.5733G>T c.1623G>T (p.Lys541Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) n.2281G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.1618G>T n.1806G>T n.1326G>T c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.1626G>T c.321G>T (p.Lys107Asn) c.1230G>T (p.Lys410Asn) | |
11 | g.64223136A>C | CA381089870 | FERMT3 | c.1771A>C (p.Thr591Pro) n.3283A>C c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.323A>C (p.Asp108Ala) n.2063A>C c.*954A>C (n.*954A>C) n.2005A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.3780A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.3411A>C n.3105A>C n.2269A>C c.*1055A>C (n.*1055A>C) n.2320A>C c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.*1547A>C (n.*1547A>C) n.5734A>C c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1525A>C (p.Thr509Pro) n.2282A>C c.*548A>C (n.*548A>C) n.1619A>C n.1807A>C n.1327A>C c.1753A>C (p.Thr585Pro) c.1627A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) c.1231A>C (p.Thr411Pro) | |
11 | g.64223136A>G | CA381089872 | FERMT3 | c.1771A>G (p.Thr591Ala) n.3283A>G c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.323A>G (p.Asp108Gly) n.2063A>G c.*954A>G (n.*954A>G) n.2005A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.3780A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.3411A>G n.3105A>G n.2269A>G c.*1055A>G (n.*1055A>G) n.2320A>G c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.*1547A>G (n.*1547A>G) n.5734A>G c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1525A>G (p.Thr509Ala) n.2282A>G c.*548A>G (n.*548A>G) n.1619A>G n.1807A>G n.1327A>G c.1753A>G (p.Thr585Ala) c.1627A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.64223136A>T | CA381089873 | FERMT3 | c.1771A>T (p.Thr591Ser) n.3283A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.323A>T (p.Asp108Val) n.2063A>T c.*954A>T (n.*954A>T) n.2005A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.3780A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.3411A>T n.3105A>T n.2269A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.2320A>T c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.*1547A>T (n.*1547A>T) n.5734A>T c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1525A>T (p.Thr509Ser) n.2282A>T c.*548A>T (n.*548A>T) n.1619A>T n.1807A>T n.1327A>T c.1753A>T (p.Thr585Ser) c.1627A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) | |
11 | g.64223137C>A | CA381089874 | FERMT3 | c.1772C>A (p.Thr591Asn) n.3284C>A c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1760C>A (p.Thr587Asn) c.324C>A (p.Asp108Glu) n.2064C>A c.*955C>A (n.*955C>A) n.2006C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.3781C>A c.*989C>A (n.*989C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.3412C>A n.3106C>A n.2270C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.2321C>A c.1781C>A (p.Thr594Asn) c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.5735C>A c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1526C>A (p.Thr509Asn) n.2283C>A c.*549C>A (n.*549C>A) n.1620C>A n.1808C>A n.1328C>A c.1754C>A (p.Thr585Asn) c.1628C>A c.323C>A (p.Thr108Asn) c.1232C>A (p.Thr411Asn) | |
11 | g.64223137C>G | CA381089876 | FERMT3 | c.1772C>G (p.Thr591Ser) n.3284C>G c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.1760C>G (p.Thr587Ser) c.324C>G (p.Asp108Glu) n.2064C>G c.*955C>G (n.*955C>G) n.2006C>G c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.3781C>G c.*989C>G (n.*989C>G) c.*1090C>G (n.*1090C>G) n.3412C>G n.3106C>G n.2270C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.2321C>G c.1781C>G (p.Thr594Ser) c.*1548C>G (n.*1548C>G) n.5735C>G c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1526C>G (p.Thr509Ser) n.2283C>G c.*549C>G (n.*549C>G) n.1620C>G n.1808C>G n.1328C>G c.1754C>G (p.Thr585Ser) c.1628C>G c.323C>G (p.Thr108Ser) c.1232C>G (p.Thr411Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64223137C>T | CA381089877 | FERMT3 | c.1772C>T (p.Thr591Ile) n.3284C>T c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.324C>T (p.Asp108=) n.2064C>T c.*955C>T (n.*955C>T) n.2006C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.3781C>T c.*989C>T (n.*989C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.3412C>T n.3106C>T n.2270C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.2321C>T c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.*1548C>T (n.*1548C>T) n.5735C>T c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1526C>T (p.Thr509Ile) n.2283C>T c.*549C>T (n.*549C>T) n.1620C>T n.1808C>T n.1328C>T c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.1628C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.64223138C>A | CA475151823 | FERMT3 | c.1773C>A (p.Thr591=) n.3285C>A c.1221C>A (p.Thr407=) c.1761C>A (p.Thr587=) c.325C>A (p.Leu109Met) n.2065C>A c.*956C>A (n.*956C>A) n.2007C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.3782C>A c.*990C>A (n.*990C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.3413C>A n.3107C>A n.2271C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.2322C>A c.1782C>A (p.Thr594=) c.*1549C>A (n.*1549C>A) n.5736C>A c.1626C>A (p.Thr542=) c.1527C>A (p.Thr509=) n.2284C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.1621C>A n.1809C>A n.1329C>A c.1755C>A (p.Thr585=) c.1629C>A c.324C>A (p.Thr108=) c.1233C>A (p.Thr411=) | |
11 | g.64223138C>G | CA475151824 | FERMT3 | c.1773C>G (p.Thr591=) n.3285C>G c.1221C>G (p.Thr407=) c.1761C>G (p.Thr587=) c.325C>G (p.Leu109Val) n.2065C>G c.*956C>G (n.*956C>G) n.2007C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.3782C>G c.*990C>G (n.*990C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.3413C>G n.3107C>G n.2271C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.2322C>G c.1782C>G (p.Thr594=) c.*1549C>G (n.*1549C>G) n.5736C>G c.1626C>G (p.Thr542=) c.1527C>G (p.Thr509=) n.2284C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.1621C>G n.1809C>G n.1329C>G c.1755C>G (p.Thr585=) c.1629C>G c.324C>G (p.Thr108=) c.1233C>G (p.Thr411=) | gnomAD v4 |
11 | g.64223138C>T | CA475151825 | FERMT3 | c.1773C>T (p.Thr591=) n.3285C>T c.1221C>T (p.Thr407=) c.1761C>T (p.Thr587=) c.325C>T (p.Leu109=) n.2065C>T c.*956C>T (n.*956C>T) n.2007C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.3782C>T c.*990C>T (n.*990C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.3413C>T n.3107C>T n.2271C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.2322C>T c.1782C>T (p.Thr594=) c.*1549C>T (n.*1549C>T) n.5736C>T c.1626C>T (p.Thr542=) c.1527C>T (p.Thr509=) n.2284C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.1621C>T n.1809C>T n.1329C>T c.1755C>T (p.Thr585=) c.1629C>T c.324C>T (p.Thr108=) c.1233C>T (p.Thr411=) | |
11 | g.64223139T>A | CA381089879 | FERMT3 | c.1774T>A (p.Trp592Arg) n.3286T>A c.1222T>A (p.Trp408Arg) c.1762T>A (p.Trp588Arg) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.2066T>A c.*957T>A (n.*957T>A) n.2008T>A c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.3783T>A c.*991T>A (n.*991T>A) c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.3414T>A n.3108T>A n.2272T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) n.2323T>A c.1783T>A (p.Trp595Arg) c.*1550T>A (n.*1550T>A) n.5737T>A c.1627T>A (p.Trp543Arg) c.1528T>A (p.Trp510Arg) n.2285T>A c.*551T>A (n.*551T>A) n.1622T>A n.1810T>A n.1330T>A c.1756T>A (p.Trp586Arg) c.1630T>A c.325T>A (p.Trp109Arg) c.1234T>A (p.Trp412Arg) | |
11 | g.64223139T>C | CA381089882 | FERMT3 | c.1774T>C (p.Trp592Arg) n.3286T>C c.1222T>C (p.Trp408Arg) c.1762T>C (p.Trp588Arg) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.2066T>C c.*957T>C (n.*957T>C) n.2008T>C c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.3783T>C c.*991T>C (n.*991T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.3414T>C n.3108T>C n.2272T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.2323T>C c.1783T>C (p.Trp595Arg) c.*1550T>C (n.*1550T>C) n.5737T>C c.1627T>C (p.Trp543Arg) c.1528T>C (p.Trp510Arg) n.2285T>C c.*551T>C (n.*551T>C) n.1622T>C n.1810T>C n.1330T>C c.1756T>C (p.Trp586Arg) c.1630T>C c.325T>C (p.Trp109Arg) c.1234T>C (p.Trp412Arg) | |
11 | g.64223139T>G | CA381089884 | FERMT3 | c.1774T>G (p.Trp592Gly) n.3286T>G c.1222T>G (p.Trp408Gly) c.1762T>G (p.Trp588Gly) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.2066T>G c.*957T>G (n.*957T>G) n.2008T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.3783T>G c.*991T>G (n.*991T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.3414T>G n.3108T>G n.2272T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.2323T>G c.1783T>G (p.Trp595Gly) c.*1550T>G (n.*1550T>G) n.5737T>G c.1627T>G (p.Trp543Gly) c.1528T>G (p.Trp510Gly) n.2285T>G c.*551T>G (n.*551T>G) n.1622T>G n.1810T>G n.1330T>G c.1756T>G (p.Trp586Gly) c.1630T>G c.325T>G (p.Trp109Gly) c.1234T>G (p.Trp412Gly) | |
11 | g.64223140G>A | CA381089892 | FERMT3 | c.1775G>A (p.Trp592Ter) n.3287G>A c.1223G>A (p.Trp408Ter) c.1763G>A (p.Trp588Ter) c.327G>A (p.Leu109=) n.2067G>A c.*958G>A (n.*958G>A) n.2009G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.3784G>A c.*992G>A (n.*992G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.3415G>A n.3109G>A n.2273G>A c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.2324G>A c.1784G>A (p.Trp595Ter) c.*1551G>A (n.*1551G>A) n.5738G>A c.1628G>A (p.Trp543Ter) c.1529G>A (p.Trp510Ter) n.2286G>A c.*552G>A (n.*552G>A) n.1623G>A n.1811G>A n.1331G>A c.1757G>A (p.Trp586Ter) c.1631G>A c.326G>A (p.Trp109Ter) c.1235G>A (p.Trp412Ter) | |
11 | g.64223140G>C | CA381089890 | FERMT3 | c.1775G>C (p.Trp592Ser) n.3287G>C c.1223G>C (p.Trp408Ser) c.1763G>C (p.Trp588Ser) c.327G>C (p.Leu109=) n.2067G>C c.*958G>C (n.*958G>C) n.2009G>C c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.3784G>C c.*992G>C (n.*992G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.3415G>C n.3109G>C n.2273G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) n.2324G>C c.1784G>C (p.Trp595Ser) c.*1551G>C (n.*1551G>C) n.5738G>C c.1628G>C (p.Trp543Ser) c.1529G>C (p.Trp510Ser) n.2286G>C c.*552G>C (n.*552G>C) n.1623G>C n.1811G>C n.1331G>C c.1757G>C (p.Trp586Ser) c.1631G>C c.326G>C (p.Trp109Ser) c.1235G>C (p.Trp412Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64223140G>T | CA381089887 | FERMT3 | c.1775G>T (p.Trp592Leu) n.3287G>T c.1223G>T (p.Trp408Leu) c.1763G>T (p.Trp588Leu) c.327G>T (p.Leu109=) n.2067G>T c.*958G>T (n.*958G>T) n.2009G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.3784G>T c.*992G>T (n.*992G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.3415G>T n.3109G>T n.2273G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.2324G>T c.1784G>T (p.Trp595Leu) c.*1551G>T (n.*1551G>T) n.5738G>T c.1628G>T (p.Trp543Leu) c.1529G>T (p.Trp510Leu) n.2286G>T c.*552G>T (n.*552G>T) n.1623G>T n.1811G>T n.1331G>T c.1757G>T (p.Trp586Leu) c.1631G>T c.326G>T (p.Trp109Leu) c.1235G>T (p.Trp412Leu) | |
11 | g.64223141G>A | CA381089895 | FERMT3 | c.1776G>A (p.Trp592Ter) n.3288G>A c.1224G>A (p.Trp408Ter) c.1764G>A (p.Trp588Ter) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.2068G>A c.*959G>A (n.*959G>A) n.2010G>A c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.3785G>A c.*993G>A (n.*993G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.3416G>A n.3110G>A n.2274G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.2325G>A c.1785G>A (p.Trp595Ter) c.*1552G>A (n.*1552G>A) n.5739G>A c.1629G>A (p.Trp543Ter) c.1530G>A (p.Trp510Ter) n.2287G>A c.*553G>A (n.*553G>A) n.1624G>A n.1812G>A n.1332G>A c.1758G>A (p.Trp586Ter) c.1632G>A c.327G>A (p.Trp109Ter) c.1236G>A (p.Trp412Ter) | |
11 | g.64223141G>C | CA381089896 | FERMT3 | c.1776G>C (p.Trp592Cys) n.3288G>C c.1224G>C (p.Trp408Cys) c.1764G>C (p.Trp588Cys) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.2068G>C c.*959G>C (n.*959G>C) n.2010G>C c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.3785G>C c.*993G>C (n.*993G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.3416G>C n.3110G>C n.2274G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.2325G>C c.1785G>C (p.Trp595Cys) c.*1552G>C (n.*1552G>C) n.5739G>C c.1629G>C (p.Trp543Cys) c.1530G>C (p.Trp510Cys) n.2287G>C c.*553G>C (n.*553G>C) n.1624G>C n.1812G>C n.1332G>C c.1758G>C (p.Trp586Cys) c.1632G>C c.327G>C (p.Trp109Cys) c.1236G>C (p.Trp412Cys) | |
11 | g.64223141G>T | CA381089899 | FERMT3 | c.1776G>T (p.Trp592Cys) n.3288G>T c.1224G>T (p.Trp408Cys) c.1764G>T (p.Trp588Cys) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.2068G>T c.*959G>T (n.*959G>T) n.2010G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.3785G>T c.*993G>T (n.*993G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.3416G>T n.3110G>T n.2274G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.2325G>T c.1785G>T (p.Trp595Cys) c.*1552G>T (n.*1552G>T) n.5739G>T c.1629G>T (p.Trp543Cys) c.1530G>T (p.Trp510Cys) n.2287G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.1624G>T n.1812G>T n.1332G>T c.1758G>T (p.Trp586Cys) c.1632G>T c.327G>T (p.Trp109Cys) c.1236G>T (p.Trp412Cys) | |
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11 | g.64223142C= | CA1978642949 | FERMT3 | c.1777C= (p.Arg593=) n.3289C= c.1225C= (p.Arg409=) c.1765C= (p.Arg589=) c.329C= (p.Ala110=) n.2069C= c.*960C= (n.*960C=) n.2011C= c.*1170C= (n.*1170C=) n.3786C= c.*994C= (n.*994C=) c.*1095C= (n.*1095C=) n.3417C= n.3111C= n.2275C= c.*1061C= (n.*1061C=) n.2326C= c.1786C= (p.Arg596=) c.*1553C= (n.*1553C=) n.5740C= c.1630C= (p.Arg544=) c.1531C= (p.Arg511=) n.2288C= c.*554C= (n.*554C=) n.1625C= n.1813C= n.1333C= c.1759C= (p.Arg587=) c.1633C= c.328C= (p.Arg110=) c.1237C= (p.Arg413=) | |
11 | g.64223142C>G | CA381089902 | FERMT3 | c.1777C>G (p.Arg593Gly) n.3289C>G c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.2069C>G c.*960C>G (n.*960C>G) n.2011C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.3786C>G c.*994C>G (n.*994C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) n.3417C>G n.3111C>G n.2275C>G c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.2326C>G c.1786C>G (p.Arg596Gly) c.*1553C>G (n.*1553C>G) n.5740C>G c.1630C>G (p.Arg544Gly) c.1531C>G (p.Arg511Gly) n.2288C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.1625C>G n.1813C>G n.1333C>G c.1759C>G (p.Arg587Gly) c.1633C>G c.328C>G (p.Arg110Gly) c.1237C>G (p.Arg413Gly) | |
11 | g.64223142C>T | CA381089904 | FERMT3 | c.1777C>T (p.Arg593Cys) n.3289C>T c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.1765C>T (p.Arg589Cys) c.329C>T (p.Ala110Val) n.2069C>T c.*960C>T (n.*960C>T) n.2011C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.3786C>T c.*994C>T (n.*994C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.3417C>T n.3111C>T n.2275C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.2326C>T c.1786C>T (p.Arg596Cys) c.*1553C>T (n.*1553C>T) n.5740C>T c.1630C>T (p.Arg544Cys) c.1531C>T (p.Arg511Cys) n.2288C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.1625C>T n.1813C>T n.1333C>T c.1759C>T (p.Arg587Cys) c.1633C>T c.328C>T (p.Arg110Cys) c.1237C>T (p.Arg413Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64223143G>T | CA381089922 | FERMT3 | c.1778G>T (p.Arg593Leu) n.3290G>T c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.330G>T (p.Ala110=) n.2070G>T c.*961G>T (n.*961G>T) n.2012G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.3787G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.3418G>T n.3112G>T n.2276G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.2327G>T c.1787G>T (p.Arg596Leu) c.*1554G>T (n.*1554G>T) n.5741G>T c.1631G>T (p.Arg544Leu) c.1532G>T (p.Arg511Leu) n.2289G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.1626G>T n.1814G>T n.1334G>T c.1760G>T (p.Arg587Leu) c.1634G>T c.329G>T (p.Arg110Leu) c.1238G>T (p.Arg413Leu) | ClinVar |
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11 | g.64223144T>C | CA475151828 | FERMT3 | c.1779T>C (p.Arg593=) n.3291T>C c.1227T>C (p.Arg409=) c.1767T>C (p.Arg589=) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.2071T>C c.*962T>C (n.*962T>C) n.2013T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.3788T>C c.*996T>C (n.*996T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) n.3419T>C n.3113T>C n.2277T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.2328T>C c.1788T>C (p.Arg596=) c.*1555T>C (n.*1555T>C) n.5742T>C c.1632T>C (p.Arg544=) c.1533T>C (p.Arg511=) n.2290T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.1627T>C n.1815T>C n.1335T>C c.1761T>C (p.Arg587=) c.1635T>C c.330T>C (p.Arg110=) c.1239T>C (p.Arg413=) | gnomAD v4 |
11 | g.64223144T>G | CA475151827 | FERMT3 | c.1779T>G (p.Arg593=) n.3291T>G c.1227T>G (p.Arg409=) c.1767T>G (p.Arg589=) c.331T>G (p.Phe111Val) n.2071T>G c.*962T>G (n.*962T>G) n.2013T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.3788T>G c.*996T>G (n.*996T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) n.3419T>G n.3113T>G n.2277T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.2328T>G c.1788T>G (p.Arg596=) c.*1555T>G (n.*1555T>G) n.5742T>G c.1632T>G (p.Arg544=) c.1533T>G (p.Arg511=) n.2290T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.1627T>G n.1815T>G n.1335T>G c.1761T>G (p.Arg587=) c.1635T>G c.330T>G (p.Arg110=) c.1239T>G (p.Arg413=) | |
11 | g.64223145T>A | CA381089923 | FERMT3 | c.1780T>A (p.Phe594Ile) n.3292T>A c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.2072T>A c.*963T>A (n.*963T>A) n.2014T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.3789T>A c.*997T>A (n.*997T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) n.3420T>A n.3114T>A n.2278T>A c.*1064T>A (n.*1064T>A) n.2329T>A c.1789T>A (p.Phe597Ile) c.*1556T>A (n.*1556T>A) n.5743T>A c.1633T>A (p.Phe545Ile) c.1534T>A (p.Phe512Ile) n.2291T>A c.*557T>A (n.*557T>A) n.1628T>A n.1816T>A n.1336T>A c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.1636T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) c.1240T>A (p.Phe414Ile) | |
11 | g.64223145T>C | CA381089926 | FERMT3 | c.1780T>C (p.Phe594Leu) n.3292T>C c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.2072T>C c.*963T>C (n.*963T>C) n.2014T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.3789T>C c.*997T>C (n.*997T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) n.3420T>C n.3114T>C n.2278T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) n.2329T>C c.1789T>C (p.Phe597Leu) c.*1556T>C (n.*1556T>C) n.5743T>C c.1633T>C (p.Phe545Leu) c.1534T>C (p.Phe512Leu) n.2291T>C c.*557T>C (n.*557T>C) n.1628T>C n.1816T>C n.1336T>C c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.1636T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) | |
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11 | g.64223148A>G | CA381089945 | FERMT3 | c.1783A>G (p.Ser595Gly) n.3295A>G c.1231A>G (p.Ser411Gly) c.1771A>G (p.Ser591Gly) c.335A>G (p.Gln112Arg) n.2075A>G c.*966A>G (n.*966A>G) n.2017A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.3792A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.3423A>G n.3117A>G n.2281A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.2332A>G c.1792A>G (p.Ser598Gly) c.*1559A>G (n.*1559A>G) n.5746A>G c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.1537A>G (p.Ser513Gly) n.2294A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.1631A>G n.1819A>G n.1339A>G c.1765A>G (p.Ser589Gly) c.1639A>G c.334A>G (p.Ser112Gly) c.1243A>G (p.Ser415Gly) | |
11 | g.64223148A>T | CA381089947 | FERMT3 | c.1783A>T (p.Ser595Cys) n.3295A>T c.1231A>T (p.Ser411Cys) c.1771A>T (p.Ser591Cys) c.335A>T (p.Gln112Leu) n.2075A>T c.*966A>T (n.*966A>T) n.2017A>T c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.3792A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) n.3423A>T n.3117A>T n.2281A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) n.2332A>T c.1792A>T (p.Ser598Cys) c.*1559A>T (n.*1559A>T) n.5746A>T c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.1537A>T (p.Ser513Cys) n.2294A>T c.*560A>T (n.*560A>T) n.1631A>T n.1819A>T n.1339A>T c.1765A>T (p.Ser589Cys) c.1639A>T c.334A>T (p.Ser112Cys) c.1243A>T (p.Ser415Cys) | |
11 | g.64223149G>A | CA381089950 | FERMT3 | c.1784G>A (p.Ser595Asn) n.3296G>A c.1232G>A (p.Ser411Asn) c.1772G>A (p.Ser591Asn) c.336G>A (p.Gln112=) n.2076G>A c.*967G>A (n.*967G>A) n.2018G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.3793G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.3424G>A n.3118G>A n.2282G>A c.*1068G>A (n.*1068G>A) n.2333G>A c.1793G>A (p.Ser598Asn) c.*1560G>A (n.*1560G>A) n.5747G>A c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.1538G>A (p.Ser513Asn) n.2295G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.1632G>A n.1820G>A n.1340G>A c.1766G>A (p.Ser589Asn) c.1640G>A c.335G>A (p.Ser112Asn) c.1244G>A (p.Ser415Asn) | |
11 | g.64223149G>C | CA381089952 | FERMT3 | c.1784G>C (p.Ser595Thr) n.3296G>C c.1232G>C (p.Ser411Thr) c.1772G>C (p.Ser591Thr) c.336G>C (p.Gln112His) n.2076G>C c.*967G>C (n.*967G>C) n.2018G>C c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.3793G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.3424G>C n.3118G>C n.2282G>C c.*1068G>C (n.*1068G>C) n.2333G>C c.1793G>C (p.Ser598Thr) c.*1560G>C (n.*1560G>C) n.5747G>C c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.1538G>C (p.Ser513Thr) n.2295G>C c.*561G>C (n.*561G>C) n.1632G>C n.1820G>C n.1340G>C c.1766G>C (p.Ser589Thr) c.1640G>C c.335G>C (p.Ser112Thr) c.1244G>C (p.Ser415Thr) | |
11 | g.64223149G>T | CA381089954 | FERMT3 | c.1784G>T (p.Ser595Ile) n.3296G>T c.1232G>T (p.Ser411Ile) c.1772G>T (p.Ser591Ile) c.336G>T (p.Gln112His) n.2076G>T c.*967G>T (n.*967G>T) n.2018G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.3793G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.3424G>T n.3118G>T n.2282G>T c.*1068G>T (n.*1068G>T) n.2333G>T c.1793G>T (p.Ser598Ile) c.*1560G>T (n.*1560G>T) n.5747G>T c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.1538G>T (p.Ser513Ile) n.2295G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.1632G>T n.1820G>T n.1340G>T c.1766G>T (p.Ser589Ile) c.1640G>T c.335G>T (p.Ser112Ile) c.1244G>T (p.Ser415Ile) | |
11 | g.64223150C>A | CA381089957 | FERMT3 | c.1785C>A (p.Ser595Arg) n.3297C>A c.1233C>A (p.Ser411Arg) c.1773C>A (p.Ser591Arg) c.337C>A (p.Gln113Lys) n.2077C>A c.*968C>A (n.*968C>A) n.2019C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.3794C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.3425C>A n.3119C>A n.2283C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.2334C>A c.1794C>A (p.Ser598Arg) c.*1561C>A (n.*1561C>A) n.5748C>A c.1638C>A (p.Ser546Arg) c.1539C>A (p.Ser513Arg) n.2296C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1633C>A n.1821C>A n.1341C>A c.1767C>A (p.Ser589Arg) c.1641C>A c.336C>A (p.Ser112Arg) c.1245C>A (p.Ser415Arg) | |
11 | g.64223150C>G | CA381089959 | FERMT3 | c.1785C>G (p.Ser595Arg) n.3297C>G c.1233C>G (p.Ser411Arg) c.1773C>G (p.Ser591Arg) c.337C>G (p.Gln113Glu) n.2077C>G c.*968C>G (n.*968C>G) n.2019C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.3794C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.3425C>G n.3119C>G n.2283C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.2334C>G c.1794C>G (p.Ser598Arg) c.*1561C>G (n.*1561C>G) n.5748C>G c.1638C>G (p.Ser546Arg) c.1539C>G (p.Ser513Arg) n.2296C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1633C>G n.1821C>G n.1341C>G c.1767C>G (p.Ser589Arg) c.1641C>G c.336C>G (p.Ser112Arg) c.1245C>G (p.Ser415Arg) | |
11 | g.64223150C>T | CA475151829 | FERMT3 | c.1785C>T (p.Ser595=) n.3297C>T c.1233C>T (p.Ser411=) c.1773C>T (p.Ser591=) c.337C>T (p.Gln113Ter) n.2077C>T c.*968C>T (n.*968C>T) n.2019C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.3794C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.3425C>T n.3119C>T n.2283C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.2334C>T c.1794C>T (p.Ser598=) c.*1561C>T (n.*1561C>T) n.5748C>T c.1638C>T (p.Ser546=) c.1539C>T (p.Ser513=) n.2296C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1633C>T n.1821C>T n.1341C>T c.1767C>T (p.Ser589=) c.1641C>T c.336C>T (p.Ser112=) c.1245C>T (p.Ser415=) | |
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11 | g.64223153C>T | CA475151830 | FERMT3 | c.1788C>T (p.Asn596=) n.3300C>T c.1236C>T (p.Asn412=) c.1776C>T (p.Asn592=) c.340C>T (p.His114Tyr) n.2080C>T c.*971C>T (n.*971C>T) n.2022C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.3797C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.3428C>T n.3122C>T n.2286C>T c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.2337C>T c.1797C>T (p.Asn599=) c.*1564C>T (n.*1564C>T) n.5751C>T c.1641C>T (p.Asn547=) c.1542C>T (p.Asn514=) n.2299C>T c.*565C>T (n.*565C>T) n.1636C>T n.1824C>T n.1344C>T c.1770C>T (p.Asn590=) c.1644C>T c.339C>T (p.Asn113=) c.1248C>T (p.Asn416=) | |
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11 | g.64223154A>G | CA381089984 | FERMT3 | c.1789A>G (p.Met597Val) n.3301A>G c.1237A>G (p.Met413Val) c.1777A>G (p.Met593Val) c.341A>G (p.His114Arg) n.2081A>G c.*972A>G (n.*972A>G) n.2023A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.3798A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) n.3429A>G n.3123A>G n.2287A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.2338A>G c.1798A>G (p.Met600Val) c.*1565A>G (n.*1565A>G) n.5752A>G c.1642A>G (p.Met548Val) c.1543A>G (p.Met515Val) n.2300A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.1637A>G n.1825A>G n.1345A>G c.1771A>G (p.Met591Val) c.1645A>G c.340A>G (p.Met114Val) c.1249A>G (p.Met417Val) | |
11 | g.64223154A>T | CA381089986 | FERMT3 | c.1789A>T (p.Met597Leu) n.3301A>T c.1237A>T (p.Met413Leu) c.1777A>T (p.Met593Leu) c.341A>T (p.His114Leu) n.2081A>T c.*972A>T (n.*972A>T) n.2023A>T c.*1182A>T (n.*1182A>T) n.3798A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) n.3429A>T n.3123A>T n.2287A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.2338A>T c.1798A>T (p.Met600Leu) c.*1565A>T (n.*1565A>T) n.5752A>T c.1642A>T (p.Met548Leu) c.1543A>T (p.Met515Leu) n.2300A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.1637A>T n.1825A>T n.1345A>T c.1771A>T (p.Met591Leu) c.1645A>T c.340A>T (p.Met114Leu) c.1249A>T (p.Met417Leu) | |
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11 | g.64223161A>G | CA381090032 | FERMT3 | c.1796A>G (p.Gln599Arg) n.3308A>G c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.1784A>G (p.Gln595Arg) c.348A>G (p.Pro116=) n.2088A>G c.*979A>G (n.*979A>G) n.2030A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.3805A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) n.3436A>G n.3130A>G n.2294A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.2345A>G c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.*1572A>G (n.*1572A>G) n.5759A>G c.1649A>G (p.Gln550Arg) c.1550A>G (p.Gln517Arg) n.2307A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.1644A>G n.1832A>G n.1352A>G c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1652A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) | |
11 | g.64223161A>T | CA381090034 | FERMT3 | c.1796A>T (p.Gln599Leu) n.3308A>T c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.348A>T (p.Pro116=) n.2088A>T c.*979A>T (n.*979A>T) n.2030A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.3805A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) n.3436A>T n.3130A>T n.2294A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.2345A>T c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.*1572A>T (n.*1572A>T) n.5759A>T c.1649A>T (p.Gln550Leu) c.1550A>T (p.Gln517Leu) n.2307A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.1644A>T n.1832A>T n.1352A>T c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1652A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) | |
11 | g.64223162G>A | CA475151834 | FERMT3 | c.1797G>A (p.Gln599=) n.3309G>A c.1245G>A (p.Gln415=) c.1785G>A (p.Gln595=) c.349G>A (p.Val117Met) n.2089G>A c.*980G>A (n.*980G>A) n.2031G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.3806G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.3437G>A n.3131G>A n.2295G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.2346G>A c.1806G>A (p.Gln602=) c.*1573G>A (n.*1573G>A) n.5760G>A c.1650G>A (p.Gln550=) c.1551G>A (p.Gln517=) n.2308G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.1645G>A n.1833G>A n.1353G>A c.1779G>A (p.Gln593=) c.1653G>A c.348G>A (p.Gln116=) c.1257G>A (p.Gln419=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223162G>C | CA381090037 | FERMT3 | c.1797G>C (p.Gln599His) n.3309G>C c.1245G>C (p.Gln415His) c.1785G>C (p.Gln595His) c.349G>C (p.Val117Leu) n.2089G>C c.*980G>C (n.*980G>C) n.2031G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.3806G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.3437G>C n.3131G>C n.2295G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.2346G>C c.1806G>C (p.Gln602His) c.*1573G>C (n.*1573G>C) n.5760G>C c.1650G>C (p.Gln550His) c.1551G>C (p.Gln517His) n.2308G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.1645G>C n.1833G>C n.1353G>C c.1779G>C (p.Gln593His) c.1653G>C c.348G>C (p.Gln116His) c.1257G>C (p.Gln419His) | |
11 | g.64223162G= | CA1978642974 | FERMT3 | c.1797G= (p.Gln599=) n.3309G= c.1245G= (p.Gln415=) c.1785G= (p.Gln595=) c.349G= (p.Val117=) n.2089G= c.*980G= (n.*980G=) n.2031G= c.*1190G= (n.*1190G=) n.3806G= c.*1014G= (n.*1014G=) c.*1115G= (n.*1115G=) n.3437G= n.3131G= n.2295G= c.*1081G= (n.*1081G=) n.2346G= c.1806G= (p.Gln602=) c.*1573G= (n.*1573G=) n.5760G= c.1650G= (p.Gln550=) c.1551G= (p.Gln517=) n.2308G= c.*574G= (n.*574G=) n.1645G= n.1833G= n.1353G= c.1779G= (p.Gln593=) c.1653G= c.348G= (p.Gln116=) c.1257G= (p.Gln419=) | |
11 | g.64223162G>T | CA381090035 | FERMT3 | c.1797G>T (p.Gln599His) n.3309G>T c.1245G>T (p.Gln415His) c.1785G>T (p.Gln595His) c.349G>T (p.Val117Leu) n.2089G>T c.*980G>T (n.*980G>T) n.2031G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.3806G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.3437G>T n.3131G>T n.2295G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.2346G>T c.1806G>T (p.Gln602His) c.*1573G>T (n.*1573G>T) n.5760G>T c.1650G>T (p.Gln550His) c.1551G>T (p.Gln517His) n.2308G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.1645G>T n.1833G>T n.1353G>T c.1779G>T (p.Gln593His) c.1653G>T c.348G>T (p.Gln116His) c.1257G>T (p.Gln419His) | |
11 | g.64223163T>A | CA381090038 | FERMT3 | c.1798T>A (p.Trp600Arg) n.3310T>A c.1246T>A (p.Trp416Arg) c.1786T>A (p.Trp596Arg) c.350T>A (p.Val117Glu) n.2090T>A c.*981T>A (n.*981T>A) n.2032T>A c.*1191T>A (n.*1191T>A) n.3807T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.3438T>A n.3132T>A n.2296T>A c.*1082T>A (n.*1082T>A) n.2347T>A c.1807T>A (p.Trp603Arg) c.*1574T>A (n.*1574T>A) n.5761T>A c.1651T>A (p.Trp551Arg) c.1552T>A (p.Trp518Arg) n.2309T>A c.*575T>A (n.*575T>A) n.1646T>A n.1834T>A n.1354T>A c.1780T>A (p.Trp594Arg) c.1654T>A c.349T>A (p.Trp117Arg) c.1258T>A (p.Trp420Arg) | |
11 | g.64223163T>C | CA381090040 | FERMT3 | c.1798T>C (p.Trp600Arg) n.3310T>C c.1246T>C (p.Trp416Arg) c.1786T>C (p.Trp596Arg) c.350T>C (p.Val117Ala) n.2090T>C c.*981T>C (n.*981T>C) n.2032T>C c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.3807T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.3438T>C n.3132T>C n.2296T>C c.*1082T>C (n.*1082T>C) n.2347T>C c.1807T>C (p.Trp603Arg) c.*1574T>C (n.*1574T>C) n.5761T>C c.1651T>C (p.Trp551Arg) c.1552T>C (p.Trp518Arg) n.2309T>C c.*575T>C (n.*575T>C) n.1646T>C n.1834T>C n.1354T>C c.1780T>C (p.Trp594Arg) c.1654T>C c.349T>C (p.Trp117Arg) c.1258T>C (p.Trp420Arg) | |
11 | g.64223163T>G | CA381090042 | FERMT3 | c.1798T>G (p.Trp600Gly) n.3310T>G c.1246T>G (p.Trp416Gly) c.1786T>G (p.Trp596Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) n.2090T>G c.*981T>G (n.*981T>G) n.2032T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.3807T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.3438T>G n.3132T>G n.2296T>G c.*1082T>G (n.*1082T>G) n.2347T>G c.1807T>G (p.Trp603Gly) c.*1574T>G (n.*1574T>G) n.5761T>G c.1651T>G (p.Trp551Gly) c.1552T>G (p.Trp518Gly) n.2309T>G c.*575T>G (n.*575T>G) n.1646T>G n.1834T>G n.1354T>G c.1780T>G (p.Trp594Gly) c.1654T>G c.349T>G (p.Trp117Gly) c.1258T>G (p.Trp420Gly) | |
11 | g.64223164G>A | CA381090045 | FERMT3 | c.1799G>A (p.Trp600Ter) n.3311G>A c.1247G>A (p.Trp416Ter) c.1787G>A (p.Trp596Ter) c.351G>A (p.Val117=) n.2091G>A c.*982G>A (n.*982G>A) n.2033G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) n.3808G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.3439G>A n.3133G>A n.2297G>A c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.2348G>A c.1808G>A (p.Trp603Ter) c.*1575G>A (n.*1575G>A) n.5762G>A c.1652G>A (p.Trp551Ter) c.1553G>A (p.Trp518Ter) n.2310G>A c.*576G>A (n.*576G>A) n.1647G>A n.1835G>A n.1355G>A c.1781G>A (p.Trp594Ter) c.1655G>A c.350G>A (p.Trp117Ter) c.1259G>A (p.Trp420Ter) | |
11 | g.64223164G>C | CA381090048 | FERMT3 | c.1799G>C (p.Trp600Ser) n.3311G>C c.1247G>C (p.Trp416Ser) c.1787G>C (p.Trp596Ser) c.351G>C (p.Val117=) n.2091G>C c.*982G>C (n.*982G>C) n.2033G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) n.3808G>C c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.3439G>C n.3133G>C n.2297G>C c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.2348G>C c.1808G>C (p.Trp603Ser) c.*1575G>C (n.*1575G>C) n.5762G>C c.1652G>C (p.Trp551Ser) c.1553G>C (p.Trp518Ser) n.2310G>C c.*576G>C (n.*576G>C) n.1647G>C n.1835G>C n.1355G>C c.1781G>C (p.Trp594Ser) c.1655G>C c.350G>C (p.Trp117Ser) c.1259G>C (p.Trp420Ser) | |
11 | g.64223164G>T | CA381090050 | FERMT3 | c.1799G>T (p.Trp600Leu) n.3311G>T c.1247G>T (p.Trp416Leu) c.1787G>T (p.Trp596Leu) c.351G>T (p.Val117=) n.2091G>T c.*982G>T (n.*982G>T) n.2033G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) n.3808G>T c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.3439G>T n.3133G>T n.2297G>T c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.2348G>T c.1808G>T (p.Trp603Leu) c.*1575G>T (n.*1575G>T) n.5762G>T c.1652G>T (p.Trp551Leu) c.1553G>T (p.Trp518Leu) n.2310G>T c.*576G>T (n.*576G>T) n.1647G>T n.1835G>T n.1355G>T c.1781G>T (p.Trp594Leu) c.1655G>T c.350G>T (p.Trp117Leu) c.1259G>T (p.Trp420Leu) | |
11 | g.64223165G>A | CA381090051 | FERMT3 | c.1800G>A (p.Trp600Ter) n.3312G>A c.1248G>A (p.Trp416Ter) c.1788G>A (p.Trp596Ter) c.352G>A (p.Glu118Lys) n.2092G>A c.*983G>A (n.*983G>A) n.2034G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.3809G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.3440G>A n.3134G>A n.2298G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.2349G>A c.1809G>A (p.Trp603Ter) c.*1576G>A (n.*1576G>A) n.5763G>A c.1653G>A (p.Trp551Ter) c.1554G>A (p.Trp518Ter) n.2311G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.1648G>A n.1836G>A n.1356G>A c.1782G>A (p.Trp594Ter) c.1656G>A c.351G>A (p.Trp117Ter) c.1260G>A (p.Trp420Ter) | |
11 | g.64223165G>C | CA381090056 | FERMT3 | c.1800G>C (p.Trp600Cys) n.3312G>C c.1248G>C (p.Trp416Cys) c.1788G>C (p.Trp596Cys) c.352G>C (p.Glu118Gln) n.2092G>C c.*983G>C (n.*983G>C) n.2034G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) n.3809G>C c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.3440G>C n.3134G>C n.2298G>C c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.2349G>C c.1809G>C (p.Trp603Cys) c.*1576G>C (n.*1576G>C) n.5763G>C c.1653G>C (p.Trp551Cys) c.1554G>C (p.Trp518Cys) n.2311G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.1648G>C n.1836G>C n.1356G>C c.1782G>C (p.Trp594Cys) c.1656G>C c.351G>C (p.Trp117Cys) c.1260G>C (p.Trp420Cys) | |
11 | g.64223165G>T | CA381090052 | FERMT3 | c.1800G>T (p.Trp600Cys) n.3312G>T c.1248G>T (p.Trp416Cys) c.1788G>T (p.Trp596Cys) c.352G>T (p.Glu118Ter) n.2092G>T c.*983G>T (n.*983G>T) n.2034G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) n.3809G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.3440G>T n.3134G>T n.2298G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.2349G>T c.1809G>T (p.Trp603Cys) c.*1576G>T (n.*1576G>T) n.5763G>T c.1653G>T (p.Trp551Cys) c.1554G>T (p.Trp518Cys) n.2311G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.1648G>T n.1836G>T n.1356G>T c.1782G>T (p.Trp594Cys) c.1656G>T c.351G>T (p.Trp117Cys) c.1260G>T (p.Trp420Cys) | |
11 | g.64223166A>C | CA381090059 | FERMT3 | c.1801A>C (p.Asn601His) n.3313A>C c.1249A>C (p.Asn417His) c.1789A>C (p.Asn597His) c.353A>C (p.Glu118Ala) n.2093A>C c.*984A>C (n.*984A>C) n.2035A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.3810A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) n.3441A>C n.3135A>C n.2299A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.2350A>C c.1810A>C (p.Asn604His) c.*1577A>C (n.*1577A>C) n.5764A>C c.1654A>C (p.Asn552His) c.1555A>C (p.Asn519His) n.2312A>C c.*578A>C (n.*578A>C) n.1649A>C n.1837A>C n.1357A>C c.1783A>C (p.Asn595His) c.1657A>C c.352A>C (p.Asn118His) c.1261A>C (p.Asn421His) | |
11 | g.64223166A>G | CA381090060 | FERMT3 | c.1801A>G (p.Asn601Asp) n.3313A>G c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.1789A>G (p.Asn597Asp) c.353A>G (p.Glu118Gly) n.2093A>G c.*984A>G (n.*984A>G) n.2035A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.3810A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) n.3441A>G n.3135A>G n.2299A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.2350A>G c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.*1577A>G (n.*1577A>G) n.5764A>G c.1654A>G (p.Asn552Asp) c.1555A>G (p.Asn519Asp) n.2312A>G c.*578A>G (n.*578A>G) n.1649A>G n.1837A>G n.1357A>G c.1783A>G (p.Asn595Asp) c.1657A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) c.1261A>G (p.Asn421Asp) | |
11 | g.64223166A>T | CA381090063 | FERMT3 | c.1801A>T (p.Asn601Tyr) n.3313A>T c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.1789A>T (p.Asn597Tyr) c.353A>T (p.Glu118Val) n.2093A>T c.*984A>T (n.*984A>T) n.2035A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.3810A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) n.3441A>T n.3135A>T n.2299A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.2350A>T c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.*1577A>T (n.*1577A>T) n.5764A>T c.1654A>T (p.Asn552Tyr) c.1555A>T (p.Asn519Tyr) n.2312A>T c.*578A>T (n.*578A>T) n.1649A>T n.1837A>T n.1357A>T c.1783A>T (p.Asn595Tyr) c.1657A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) | |
11 | g.64223167del | CA2614112118 | FERMT3 | c.1802del (p.Asn601MetfsTer?) n.3314del c.1250del (p.Asn417MetfsTer?) c.1790del (p.Asn597MetfsTer?) c.354del (p.Glu118AspfsTer?) n.2094del c.*985del (n.*985del) n.2036del c.*1195del (n.*1195del) n.3811del c.*1019del (n.*1019del) c.*1120del (n.*1120del) n.3442del n.3136del n.2300del c.*1086del (n.*1086del) n.2351del c.1811del (p.Asn604MetfsTer?) c.*1578del (n.*1578del) n.5765del c.1655del (p.Asn552MetfsTer?) c.1556del (p.Asn519MetfsTer?) n.2313del c.*579del (n.*579del) n.1650del n.1838del n.1358del c.1784del (p.Asn595MetfsTer?) c.1658del c.353del (p.Asn118MetfsTer?) c.1262del (p.Asn421MetfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64223167A= | CA1978642976 | FERMT3 | c.1802A= (p.Asn601=) n.3314A= c.1250A= (p.Asn417=) c.1790A= (p.Asn597=) c.354A= (p.Glu118=) n.2094A= c.*985A= (n.*985A=) n.2036A= c.*1195A= (n.*1195A=) n.3811A= c.*1019A= (n.*1019A=) c.*1120A= (n.*1120A=) n.3442A= n.3136A= n.2300A= c.*1086A= (n.*1086A=) n.2351A= c.1811A= (p.Asn604=) c.*1578A= (n.*1578A=) n.5765A= c.1655A= (p.Asn552=) c.1556A= (p.Asn519=) n.2313A= c.*579A= (n.*579A=) n.1650A= n.1838A= n.1358A= c.1784A= (p.Asn595=) c.1658A= c.353A= (p.Asn118=) c.1262A= (p.Asn421=) | |
11 | g.64223167A>C | CA381090065 | FERMT3 | c.1802A>C (p.Asn601Thr) n.3314A>C c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.1790A>C (p.Asn597Thr) c.354A>C (p.Glu118Asp) n.2094A>C c.*985A>C (n.*985A>C) n.2036A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.3811A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.3442A>C n.3136A>C n.2300A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.2351A>C c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.*1578A>C (n.*1578A>C) n.5765A>C c.1655A>C (p.Asn552Thr) c.1556A>C (p.Asn519Thr) n.2313A>C c.*579A>C (n.*579A>C) n.1650A>C n.1838A>C n.1358A>C c.1784A>C (p.Asn595Thr) c.1658A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) c.1262A>C (p.Asn421Thr) | |
11 | g.64223167A>G | CA381090067 | FERMT3 | c.1802A>G (p.Asn601Ser) n.3314A>G c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.1790A>G (p.Asn597Ser) c.354A>G (p.Glu118=) n.2094A>G c.*985A>G (n.*985A>G) n.2036A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.3811A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.3442A>G n.3136A>G n.2300A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.2351A>G c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.*1578A>G (n.*1578A>G) n.5765A>G c.1655A>G (p.Asn552Ser) c.1556A>G (p.Asn519Ser) n.2313A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.1650A>G n.1838A>G n.1358A>G c.1784A>G (p.Asn595Ser) c.1658A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) c.1262A>G (p.Asn421Ser) | dbSNP |
11 | g.64223167A>T | CA381090070 | FERMT3 | c.1802A>T (p.Asn601Ile) n.3314A>T c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.1790A>T (p.Asn597Ile) c.354A>T (p.Glu118Asp) n.2094A>T c.*985A>T (n.*985A>T) n.2036A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.3811A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.3442A>T n.3136A>T n.2300A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.2351A>T c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.*1578A>T (n.*1578A>T) n.5765A>T c.1655A>T (p.Asn552Ile) c.1556A>T (p.Asn519Ile) n.2313A>T c.*579A>T (n.*579A>T) n.1650A>T n.1838A>T n.1358A>T c.1784A>T (p.Asn595Ile) c.1658A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) c.1262A>T (p.Asn421Ile) | |
11 | g.64223168T>A | CA381090073 | FERMT3 | c.1803T>A (p.Asn601Lys) n.3315T>A c.1251T>A (p.Asn417Lys) c.1791T>A (p.Asn597Lys) c.355T>A (p.Cys119Ser) n.2095T>A c.*986T>A (n.*986T>A) n.2037T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.3812T>A c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.3443T>A n.3137T>A n.2301T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.2352T>A c.1812T>A (p.Asn604Lys) c.*1579T>A (n.*1579T>A) n.5766T>A c.1656T>A (p.Asn552Lys) c.1557T>A (p.Asn519Lys) n.2314T>A c.*580T>A (n.*580T>A) n.1651T>A n.1839T>A n.1359T>A c.1785T>A (p.Asn595Lys) c.1659T>A c.354T>A (p.Asn118Lys) c.1263T>A (p.Asn421Lys) | |
11 | g.64223168T>C | CA475151835 | FERMT3 | c.1803T>C (p.Asn601=) n.3315T>C c.1251T>C (p.Asn417=) c.1791T>C (p.Asn597=) c.355T>C (p.Cys119Arg) n.2095T>C c.*986T>C (n.*986T>C) n.2037T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) n.3812T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.3443T>C n.3137T>C n.2301T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.2352T>C c.1812T>C (p.Asn604=) c.*1579T>C (n.*1579T>C) n.5766T>C c.1656T>C (p.Asn552=) c.1557T>C (p.Asn519=) n.2314T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.1651T>C n.1839T>C n.1359T>C c.1785T>C (p.Asn595=) c.1659T>C c.354T>C (p.Asn118=) c.1263T>C (p.Asn421=) | |
11 | g.64223168T>G | CA381090075 | FERMT3 | c.1803T>G (p.Asn601Lys) n.3315T>G c.1251T>G (p.Asn417Lys) c.1791T>G (p.Asn597Lys) c.355T>G (p.Cys119Gly) n.2095T>G c.*986T>G (n.*986T>G) n.2037T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) n.3812T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.3443T>G n.3137T>G n.2301T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.2352T>G c.1812T>G (p.Asn604Lys) c.*1579T>G (n.*1579T>G) n.5766T>G c.1656T>G (p.Asn552Lys) c.1557T>G (p.Asn519Lys) n.2314T>G c.*580T>G (n.*580T>G) n.1651T>G n.1839T>G n.1359T>G c.1785T>G (p.Asn595Lys) c.1659T>G c.354T>G (p.Asn118Lys) c.1263T>G (p.Asn421Lys) | |
11 | g.64223169G>A | CA381090078 | FERMT3 | c.1804G>A (p.Val602Ile) n.3316G>A c.1252G>A (p.Val418Ile) c.1792G>A (p.Val598Ile) c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.2096G>A c.*987G>A (n.*987G>A) n.2038G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) n.3813G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.3444G>A n.3138G>A n.2302G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.2353G>A c.1813G>A (p.Val605Ile) c.*1580G>A (n.*1580G>A) n.5767G>A c.1657G>A (p.Val553Ile) c.1558G>A (p.Val520Ile) n.2315G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.1652G>A n.1840G>A n.1360G>A c.1786G>A (p.Val596Ile) c.1660G>A c.355G>A (p.Val119Ile) c.1264G>A (p.Val422Ile) | |
11 | g.64223169G>C | CA381090079 | FERMT3 | c.1804G>C (p.Val602Leu) n.3316G>C c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1792G>C (p.Val598Leu) c.356G>C (p.Cys119Ser) n.2096G>C c.*987G>C (n.*987G>C) n.2038G>C c.*1197G>C (n.*1197G>C) n.3813G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.3444G>C n.3138G>C n.2302G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.2353G>C c.1813G>C (p.Val605Leu) c.*1580G>C (n.*1580G>C) n.5767G>C c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1558G>C (p.Val520Leu) n.2315G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.1652G>C n.1840G>C n.1360G>C c.1786G>C (p.Val596Leu) c.1660G>C c.355G>C (p.Val119Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) | |
11 | g.64223169G>T | CA381090082 | FERMT3 | c.1804G>T (p.Val602Phe) n.3316G>T c.1252G>T (p.Val418Phe) c.1792G>T (p.Val598Phe) c.356G>T (p.Cys119Phe) n.2096G>T c.*987G>T (n.*987G>T) n.2038G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) n.3813G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.3444G>T n.3138G>T n.2302G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.2353G>T c.1813G>T (p.Val605Phe) c.*1580G>T (n.*1580G>T) n.5767G>T c.1657G>T (p.Val553Phe) c.1558G>T (p.Val520Phe) n.2315G>T c.*581G>T (n.*581G>T) n.1652G>T n.1840G>T n.1360G>T c.1786G>T (p.Val596Phe) c.1660G>T c.355G>T (p.Val119Phe) c.1264G>T (p.Val422Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.64223170T>A | CA381090089 | FERMT3 | c.1805T>A (p.Val602Asp) n.3317T>A c.1253T>A (p.Val418Asp) c.1793T>A (p.Val598Asp) c.357T>A (p.Cys119Ter) n.2097T>A c.*988T>A (n.*988T>A) n.2039T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.3814T>A c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.3445T>A n.3139T>A n.2303T>A c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.2354T>A c.1814T>A (p.Val605Asp) c.*1581T>A (n.*1581T>A) n.5768T>A c.1658T>A (p.Val553Asp) c.1559T>A (p.Val520Asp) n.2316T>A c.*582T>A (n.*582T>A) n.1653T>A n.1841T>A n.1361T>A c.1787T>A (p.Val596Asp) c.1661T>A c.356T>A (p.Val119Asp) c.1265T>A (p.Val422Asp) | |
11 | g.64223170T>C | CA381090087 | FERMT3 | c.1805T>C (p.Val602Ala) n.3317T>C c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1793T>C (p.Val598Ala) c.357T>C (p.Cys119=) n.2097T>C c.*988T>C (n.*988T>C) n.2039T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.3814T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.3445T>C n.3139T>C n.2303T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.2354T>C c.1814T>C (p.Val605Ala) c.*1581T>C (n.*1581T>C) n.5768T>C c.1658T>C (p.Val553Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala) n.2316T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.1653T>C n.1841T>C n.1361T>C c.1787T>C (p.Val596Ala) c.1661T>C c.356T>C (p.Val119Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) | |
11 | g.64223170T>G | CA381090085 | FERMT3 | c.1805T>G (p.Val602Gly) n.3317T>G c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1793T>G (p.Val598Gly) c.357T>G (p.Cys119Trp) n.2097T>G c.*988T>G (n.*988T>G) n.2039T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.3814T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.3445T>G n.3139T>G n.2303T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.2354T>G c.1814T>G (p.Val605Gly) c.*1581T>G (n.*1581T>G) n.5768T>G c.1658T>G (p.Val553Gly) c.1559T>G (p.Val520Gly) n.2316T>G c.*582T>G (n.*582T>G) n.1653T>G n.1841T>G n.1361T>G c.1787T>G (p.Val596Gly) c.1661T>G c.356T>G (p.Val119Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) | |
11 | g.64223171C>A | CA475151838 | FERMT3 | c.1806C>A (p.Val602=) n.3318C>A c.1254C>A (p.Val418=) c.1794C>A (p.Val598=) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.2098C>A c.*989C>A (n.*989C>A) n.2040C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.3815C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.3446C>A n.3140C>A n.2304C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.2355C>A c.1815C>A (p.Val605=) c.*1582C>A (n.*1582C>A) n.5769C>A c.1659C>A (p.Val553=) c.1560C>A (p.Val520=) n.2317C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.1654C>A n.1842C>A n.1362C>A c.1788C>A (p.Val596=) c.1662C>A c.357C>A (p.Val119=) c.1266C>A (p.Val422=) | |
11 | g.64223171C= | CA1978642981 | FERMT3 | c.1806C= (p.Val602=) n.3318C= c.1254C= (p.Val418=) c.1794C= (p.Val598=) c.358C= (p.Gln120=) n.2098C= c.*989C= (n.*989C=) n.2040C= c.*1199C= (n.*1199C=) n.3815C= c.*1023C= (n.*1023C=) c.*1124C= (n.*1124C=) n.3446C= n.3140C= n.2304C= c.*1090C= (n.*1090C=) n.2355C= c.1815C= (p.Val605=) c.*1582C= (n.*1582C=) n.5769C= c.1659C= (p.Val553=) c.1560C= (p.Val520=) n.2317C= c.*583C= (n.*583C=) n.1654C= n.1842C= n.1362C= c.1788C= (p.Val596=) c.1662C= c.357C= (p.Val119=) c.1266C= (p.Val422=) | |
11 | g.64223171C>G | CA475151836 | FERMT3 | c.1806C>G (p.Val602=) n.3318C>G c.1254C>G (p.Val418=) c.1794C>G (p.Val598=) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.2098C>G c.*989C>G (n.*989C>G) n.2040C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) n.3815C>G c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.3446C>G n.3140C>G n.2304C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) n.2355C>G c.1815C>G (p.Val605=) c.*1582C>G (n.*1582C>G) n.5769C>G c.1659C>G (p.Val553=) c.1560C>G (p.Val520=) n.2317C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.1654C>G n.1842C>G n.1362C>G c.1788C>G (p.Val596=) c.1662C>G c.357C>G (p.Val119=) c.1266C>G (p.Val422=) | |
11 | g.64223171C>T | CA475151837 | FERMT3 | c.1806C>T (p.Val602=) n.3318C>T c.1254C>T (p.Val418=) c.1794C>T (p.Val598=) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.2098C>T c.*989C>T (n.*989C>T) n.2040C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.3815C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.3446C>T n.3140C>T n.2304C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.2355C>T c.1815C>T (p.Val605=) c.*1582C>T (n.*1582C>T) n.5769C>T c.1659C>T (p.Val553=) c.1560C>T (p.Val520=) n.2317C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.1654C>T n.1842C>T n.1362C>T c.1788C>T (p.Val596=) c.1662C>T c.357C>T (p.Val119=) c.1266C>T (p.Val422=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64223172A>C | CA6069280 | FERMT3 | c.1807A>C (p.Asn603His) n.3319A>C c.1255A>C (p.Asn419His) c.1795A>C (p.Asn599His) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.2099A>C c.*990A>C (n.*990A>C) n.2041A>C c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.3816A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.3447A>C n.3141A>C n.2305A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) n.2356A>C c.1816A>C (p.Asn606His) c.*1583A>C (n.*1583A>C) n.5770A>C c.1660A>C (p.Asn554His) c.1561A>C (p.Asn521His) n.2318A>C c.*584A>C (n.*584A>C) n.1655A>C n.1843A>C n.1363A>C c.1789A>C (p.Asn597His) c.1663A>C c.358A>C (p.Asn120His) c.1267A>C (p.Asn423His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223172A>G | CA381090096 | FERMT3 | c.1807A>G (p.Asn603Asp) n.3319A>G c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.2099A>G c.*990A>G (n.*990A>G) n.2041A>G c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.3816A>G c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.3447A>G n.3141A>G n.2305A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) n.2356A>G c.1816A>G (p.Asn606Asp) c.*1583A>G (n.*1583A>G) n.5770A>G c.1660A>G (p.Asn554Asp) c.1561A>G (p.Asn521Asp) n.2318A>G c.*584A>G (n.*584A>G) n.1655A>G n.1843A>G n.1363A>G c.1789A>G (p.Asn597Asp) c.1663A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) c.1267A>G (p.Asn423Asp) | |
11 | g.64223172A>T | CA381090094 | FERMT3 | c.1807A>T (p.Asn603Tyr) n.3319A>T c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.2099A>T c.*990A>T (n.*990A>T) n.2041A>T c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.3816A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.3447A>T n.3141A>T n.2305A>T c.*1091A>T (n.*1091A>T) n.2356A>T c.1816A>T (p.Asn606Tyr) c.*1583A>T (n.*1583A>T) n.5770A>T c.1660A>T (p.Asn554Tyr) c.1561A>T (p.Asn521Tyr) n.2318A>T c.*584A>T (n.*584A>T) n.1655A>T n.1843A>T n.1363A>T c.1789A>T (p.Asn597Tyr) c.1663A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.1267A>T (p.Asn423Tyr) | |
11 | g.64223173A>C | CA381090099 | FERMT3 | c.1808A>C (p.Asn603Thr) n.3320A>C c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.360A>C (p.Gln120His) n.2100A>C c.*991A>C (n.*991A>C) n.2042A>C c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.3817A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.3448A>C n.3142A>C n.2306A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.2357A>C c.1817A>C (p.Asn606Thr) c.*1584A>C (n.*1584A>C) n.5771A>C c.1661A>C (p.Asn554Thr) c.1562A>C (p.Asn521Thr) n.2319A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.1656A>C n.1844A>C n.1364A>C c.1790A>C (p.Asn597Thr) c.1664A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) c.1268A>C (p.Asn423Thr) | |
11 | g.64223173A>G | CA381090103 | FERMT3 | c.1808A>G (p.Asn603Ser) n.3320A>G c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.360A>G (p.Gln120=) n.2100A>G c.*991A>G (n.*991A>G) n.2042A>G c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.3817A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.3448A>G n.3142A>G n.2306A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.2357A>G c.1817A>G (p.Asn606Ser) c.*1584A>G (n.*1584A>G) n.5771A>G c.1661A>G (p.Asn554Ser) c.1562A>G (p.Asn521Ser) n.2319A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.1656A>G n.1844A>G n.1364A>G c.1790A>G (p.Asn597Ser) c.1664A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) c.1268A>G (p.Asn423Ser) | |
11 | g.64223173A>T | CA381090102 | FERMT3 | c.1808A>T (p.Asn603Ile) n.3320A>T c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.360A>T (p.Gln120His) n.2100A>T c.*991A>T (n.*991A>T) n.2042A>T c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.3817A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.3448A>T n.3142A>T n.2306A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) n.2357A>T c.1817A>T (p.Asn606Ile) c.*1584A>T (n.*1584A>T) n.5771A>T c.1661A>T (p.Asn554Ile) c.1562A>T (p.Asn521Ile) n.2319A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.1656A>T n.1844A>T n.1364A>T c.1790A>T (p.Asn597Ile) c.1664A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) c.1268A>T (p.Asn423Ile) |