Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.64223058A>C	CA381089444	FERMT3	c.1693A>C (p.Ser565Arg) n.3205A>C c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.1681A>C (p.Ser561Arg) c.245A>C (p.Gln82Pro) n.1985A>C c.876A>C (n.876A>C) n.1927A>C c.1086A>C (n.1086A>C) n.3702A>C c.910A>C (n.910A>C) c.1011A>C (n.1011A>C) n.3333A>C n.3027A>C n.2191A>C c.977A>C (n.977A>C) n.2242A>C c.1702A>C (p.Ser568Arg) c.1469A>C (n.1469A>C) n.5656A>C c.1546A>C (p.Ser516Arg) c.1447A>C (p.Ser483Arg) n.2204A>C c.470A>C (n.470A>C) n.1541A>C n.1729A>C n.1249A>C c.1675A>C (p.Ser559Arg) c.1549A>C n.317A>C c.244A>C (p.Ser82Arg) c.1153A>C (p.Ser385Arg)
11	g.64223058A>G	CA381089447	FERMT3	c.1693A>G (p.Ser565Gly) n.3205A>G c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1681A>G (p.Ser561Gly) c.245A>G (p.Gln82Arg) n.1985A>G c.876A>G (n.876A>G) n.1927A>G c.1086A>G (n.1086A>G) n.3702A>G c.910A>G (n.910A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) n.3333A>G n.3027A>G n.2191A>G c.977A>G (n.977A>G) n.2242A>G c.1702A>G (p.Ser568Gly) c.1469A>G (n.1469A>G) n.5656A>G c.1546A>G (p.Ser516Gly) c.1447A>G (p.Ser483Gly) n.2204A>G c.470A>G (n.470A>G) n.1541A>G n.1729A>G n.1249A>G c.1675A>G (p.Ser559Gly) c.1549A>G n.317A>G c.244A>G (p.Ser82Gly) c.1153A>G (p.Ser385Gly)
11	g.64223058A>T	CA381089449	FERMT3	c.1693A>T (p.Ser565Cys) n.3205A>T c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1681A>T (p.Ser561Cys) c.245A>T (p.Gln82Leu) n.1985A>T c.876A>T (n.876A>T) n.1927A>T c.1086A>T (n.1086A>T) n.3702A>T c.910A>T (n.910A>T) c.1011A>T (n.1011A>T) n.3333A>T n.3027A>T n.2191A>T c.977A>T (n.977A>T) n.2242A>T c.1702A>T (p.Ser568Cys) c.1469A>T (n.1469A>T) n.5656A>T c.1546A>T (p.Ser516Cys) c.1447A>T (p.Ser483Cys) n.2204A>T c.470A>T (n.470A>T) n.1541A>T n.1729A>T n.1249A>T c.1675A>T (p.Ser559Cys) c.1549A>T n.317A>T c.244A>T (p.Ser82Cys) c.1153A>T (p.Ser385Cys)
11	g.64223059G>A	CA381089452	FERMT3	c.1694G>A (p.Ser565Asn) n.3206G>A c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1682G>A (p.Ser561Asn) c.246G>A (p.Gln82=) n.1986G>A c.877G>A (n.877G>A) n.1928G>A c.1087G>A (n.1087G>A) n.3703G>A c.911G>A (n.911G>A) c.1012G>A (n.1012G>A) n.3334G>A n.3028G>A n.2192G>A c.978G>A (n.978G>A) n.2243G>A c.1703G>A (p.Ser568Asn) c.1470G>A (n.1470G>A) n.5657G>A c.1547G>A (p.Ser516Asn) c.1448G>A (p.Ser483Asn) n.2205G>A c.471G>A (n.471G>A) n.1542G>A n.1730G>A n.1250G>A c.1676G>A (p.Ser559Asn) c.1550G>A n.318G>A c.245G>A (p.Ser82Asn) c.1154G>A (p.Ser385Asn)
11	g.64223059G>C	CA381089456	FERMT3	c.1694G>C (p.Ser565Thr) n.3206G>C c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1682G>C (p.Ser561Thr) c.246G>C (p.Gln82His) n.1986G>C c.877G>C (n.877G>C) n.1928G>C c.1087G>C (n.1087G>C) n.3703G>C c.911G>C (n.911G>C) c.1012G>C (n.1012G>C) n.3334G>C n.3028G>C n.2192G>C c.978G>C (n.978G>C) n.2243G>C c.1703G>C (p.Ser568Thr) c.1470G>C (n.1470G>C) n.5657G>C c.1547G>C (p.Ser516Thr) c.1448G>C (p.Ser483Thr) n.2205G>C c.471G>C (n.471G>C) n.1542G>C n.1730G>C n.1250G>C c.1676G>C (p.Ser559Thr) c.1550G>C n.318G>C c.245G>C (p.Ser82Thr) c.1154G>C (p.Ser385Thr)
11	g.64223059G>T	CA381089453	FERMT3	c.1694G>T (p.Ser565Ile) n.3206G>T c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1682G>T (p.Ser561Ile) c.246G>T (p.Gln82His) n.1986G>T c.877G>T (n.877G>T) n.1928G>T c.1087G>T (n.1087G>T) n.3703G>T c.911G>T (n.911G>T) c.1012G>T (n.1012G>T) n.3334G>T n.3028G>T n.2192G>T c.978G>T (n.978G>T) n.2243G>T c.1703G>T (p.Ser568Ile) c.1470G>T (n.1470G>T) n.5657G>T c.1547G>T (p.Ser516Ile) c.1448G>T (p.Ser483Ile) n.2205G>T c.471G>T (n.471G>T) n.1542G>T n.1730G>T n.1250G>T c.1676G>T (p.Ser559Ile) c.1550G>T n.318G>T c.245G>T (p.Ser82Ile) c.1154G>T (p.Ser385Ile)
11	g.64223060C>A	CA381089458	FERMT3	c.1695C>A (p.Ser565Arg) n.3207C>A c.1143C>A (p.Ser381Arg) c.1683C>A (p.Ser561Arg) c.247C>A (p.Gln83Lys) n.1987C>A c.878C>A (n.878C>A) n.1929C>A c.1088C>A (n.1088C>A) n.3704C>A c.912C>A (n.912C>A) c.1013C>A (n.1013C>A) n.3335C>A n.3029C>A n.2193C>A c.979C>A (n.979C>A) n.2244C>A c.1704C>A (p.Ser568Arg) c.1471C>A (n.1471C>A) n.5658C>A c.1548C>A (p.Ser516Arg) c.1449C>A (p.Ser483Arg) n.2206C>A c.472C>A (n.472C>A) n.1543C>A n.1731C>A n.1251C>A c.1677C>A (p.Ser559Arg) c.1551C>A n.319C>A c.246C>A (p.Ser82Arg) c.1155C>A (p.Ser385Arg)
11	g.64223060C>G	CA381089459	FERMT3	c.1695C>G (p.Ser565Arg) n.3207C>G c.1143C>G (p.Ser381Arg) c.1683C>G (p.Ser561Arg) c.247C>G (p.Gln83Glu) n.1987C>G c.878C>G (n.878C>G) n.1929C>G c.1088C>G (n.1088C>G) n.3704C>G c.912C>G (n.912C>G) c.1013C>G (n.1013C>G) n.3335C>G n.3029C>G n.2193C>G c.979C>G (n.979C>G) n.2244C>G c.1704C>G (p.Ser568Arg) c.1471C>G (n.1471C>G) n.5658C>G c.1548C>G (p.Ser516Arg) c.1449C>G (p.Ser483Arg) n.2206C>G c.472C>G (n.472C>G) n.1543C>G n.1731C>G n.1251C>G c.1677C>G (p.Ser559Arg) c.1551C>G n.319C>G c.246C>G (p.Ser82Arg) c.1155C>G (p.Ser385Arg)
11	g.64223060C>T	CA475151760	FERMT3	c.1695C>T (p.Ser565=) n.3207C>T c.1143C>T (p.Ser381=) c.1683C>T (p.Ser561=) c.247C>T (p.Gln83Ter) n.1987C>T c.878C>T (n.878C>T) n.1929C>T c.1088C>T (n.1088C>T) n.3704C>T c.912C>T (n.912C>T) c.1013C>T (n.1013C>T) n.3335C>T n.3029C>T n.2193C>T c.979C>T (n.979C>T) n.2244C>T c.1704C>T (p.Ser568=) c.1471C>T (n.1471C>T) n.5658C>T c.1548C>T (p.Ser516=) c.1449C>T (p.Ser483=) n.2206C>T c.472C>T (n.472C>T) n.1543C>T n.1731C>T n.1251C>T c.1677C>T (p.Ser559=) c.1551C>T n.319C>T c.246C>T (p.Ser82=) c.1155C>T (p.Ser385=)
11	g.64223061A>C	CA475151761	FERMT3	c.1696A>C (p.Arg566=) n.3208A>C c.1144A>C (p.Arg382=) c.1684A>C (p.Arg562=) c.248A>C (p.Gln83Pro) n.1988A>C c.879A>C (n.879A>C) n.1930A>C c.1089A>C (n.1089A>C) n.3705A>C c.913A>C (n.913A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) n.3336A>C n.3030A>C n.2194A>C c.980A>C (n.980A>C) n.2245A>C c.1705A>C (p.Arg569=) c.1472A>C (n.1472A>C) n.5659A>C c.1549A>C (p.Arg517=) c.1450A>C (p.Arg484=) n.2207A>C c.473A>C (n.473A>C) n.1544A>C n.1732A>C n.1252A>C c.1678A>C (p.Arg560=) c.1552A>C n.320A>C c.247A>C (p.Arg83=) c.1156A>C (p.Arg386=)
11	g.64223061A>G	CA381089461	FERMT3	c.1696A>G (p.Arg566Gly) n.3208A>G c.1144A>G (p.Arg382Gly) c.1684A>G (p.Arg562Gly) c.248A>G (p.Gln83Arg) n.1988A>G c.879A>G (n.879A>G) n.1930A>G c.1089A>G (n.1089A>G) n.3705A>G c.913A>G (n.913A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) n.3336A>G n.3030A>G n.2194A>G c.980A>G (n.980A>G) n.2245A>G c.1705A>G (p.Arg569Gly) c.1472A>G (n.1472A>G) n.5659A>G c.1549A>G (p.Arg517Gly) c.1450A>G (p.Arg484Gly) n.2207A>G c.473A>G (n.473A>G) n.1544A>G n.1732A>G n.1252A>G c.1678A>G (p.Arg560Gly) c.1552A>G n.320A>G c.247A>G (p.Arg83Gly) c.1156A>G (p.Arg386Gly)
11	g.64223061A>T	CA381089463	FERMT3	c.1696A>T (p.Arg566Trp) n.3208A>T c.1144A>T (p.Arg382Trp) c.1684A>T (p.Arg562Trp) c.248A>T (p.Gln83Leu) n.1988A>T c.879A>T (n.879A>T) n.1930A>T c.1089A>T (n.1089A>T) n.3705A>T c.913A>T (n.913A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) n.3336A>T n.3030A>T n.2194A>T c.980A>T (n.980A>T) n.2245A>T c.1705A>T (p.Arg569Trp) c.1472A>T (n.1472A>T) n.5659A>T c.1549A>T (p.Arg517Trp) c.1450A>T (p.Arg484Trp) n.2207A>T c.473A>T (n.473A>T) n.1544A>T n.1732A>T n.1252A>T c.1678A>T (p.Arg560Trp) c.1552A>T n.320A>T c.247A>T (p.Arg83Trp) c.1156A>T (p.Arg386Trp)
11	g.64223062G>A	CA381089464	FERMT3	c.1697G>A (p.Arg566Lys) n.3209G>A c.1145G>A (p.Arg382Lys) c.1685G>A (p.Arg562Lys) c.249G>A (p.Gln83=) n.1989G>A c.880G>A (n.880G>A) n.1931G>A c.1090G>A (n.1090G>A) n.3706G>A c.914G>A (n.914G>A) c.1015G>A (n.1015G>A) n.3337G>A n.3031G>A n.2195G>A c.981G>A (n.981G>A) n.2246G>A c.1706G>A (p.Arg569Lys) c.1473G>A (n.1473G>A) n.5660G>A c.1550G>A (p.Arg517Lys) c.1451G>A (p.Arg484Lys) n.2208G>A c.474G>A (n.474G>A) n.1545G>A n.1733G>A n.1253G>A c.1679G>A (p.Arg560Lys) c.1553G>A n.321G>A c.248G>A (p.Arg83Lys) c.1157G>A (p.Arg386Lys)
11	g.64223062G>C	CA381089467	FERMT3	c.1697G>C (p.Arg566Thr) n.3209G>C c.1145G>C (p.Arg382Thr) c.1685G>C (p.Arg562Thr) c.249G>C (p.Gln83His) n.1989G>C c.880G>C (n.880G>C) n.1931G>C c.1090G>C (n.1090G>C) n.3706G>C c.914G>C (n.914G>C) c.1015G>C (n.1015G>C) n.3337G>C n.3031G>C n.2195G>C c.981G>C (n.981G>C) n.2246G>C c.1706G>C (p.Arg569Thr) c.1473G>C (n.1473G>C) n.5660G>C c.1550G>C (p.Arg517Thr) c.1451G>C (p.Arg484Thr) n.2208G>C c.474G>C (n.474G>C) n.1545G>C n.1733G>C n.1253G>C c.1679G>C (p.Arg560Thr) c.1553G>C n.321G>C c.248G>C (p.Arg83Thr) c.1157G>C (p.Arg386Thr)
11	g.64223062G>T	CA381089470	FERMT3	c.1697G>T (p.Arg566Met) n.3209G>T c.1145G>T (p.Arg382Met) c.1685G>T (p.Arg562Met) c.249G>T (p.Gln83His) n.1989G>T c.880G>T (n.880G>T) n.1931G>T c.1090G>T (n.1090G>T) n.3706G>T c.914G>T (n.914G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) n.3337G>T n.3031G>T n.2195G>T c.981G>T (n.981G>T) n.2246G>T c.1706G>T (p.Arg569Met) c.1473G>T (n.1473G>T) n.5660G>T c.1550G>T (p.Arg517Met) c.1451G>T (p.Arg484Met) n.2208G>T c.474G>T (n.474G>T) n.1545G>T n.1733G>T n.1253G>T c.1679G>T (p.Arg560Met) c.1553G>T n.321G>T c.248G>T (p.Arg83Met) c.1157G>T (p.Arg386Met)
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11	g.64223068A>G	CA381089522	FERMT3	c.1703A>G (p.Asp568Gly) n.3215A>G c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.255A>G (p.Arg85=) n.1995A>G c.886A>G (n.886A>G) n.1937A>G c.1096A>G (n.1096A>G) n.3712A>G c.920A>G (n.920A>G) c.1021A>G (n.1021A>G) n.3343A>G n.3037A>G n.2201A>G c.987A>G (n.987A>G) n.2252A>G c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.1479A>G (n.1479A>G) n.5666A>G c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) n.2214A>G c.480A>G (n.480A>G) n.1551A>G n.1739A>G n.1259A>G c.1685A>G (p.Asp562Gly) c.1559A>G n.327A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly)
11	g.64223068A>T	CA381089525	FERMT3	c.1703A>T (p.Asp568Val) n.3215A>T c.1151A>T (p.Asp384Val) c.1691A>T (p.Asp564Val) c.255A>T (p.Arg85Ser) n.1995A>T c.886A>T (n.886A>T) n.1937A>T c.1096A>T (n.1096A>T) n.3712A>T c.920A>T (n.920A>T) c.1021A>T (n.1021A>T) n.3343A>T n.3037A>T n.2201A>T c.987A>T (n.987A>T) n.2252A>T c.1712A>T (p.Asp571Val) c.1479A>T (n.1479A>T) n.5666A>T c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) n.2214A>T c.480A>T (n.480A>T) n.1551A>T n.1739A>T n.1259A>T c.1685A>T (p.Asp562Val) c.1559A>T n.327A>T c.254A>T (p.Asp85Val) c.1163A>T (p.Asp388Val)
11	g.64223069C>A	CA381089527	FERMT3	c.1704C>A (p.Asp568Glu) n.3216C>A c.1152C>A (p.Asp384Glu) c.1692C>A (p.Asp564Glu) c.256C>A (p.Arg86=) n.1996C>A c.887C>A (n.887C>A) n.1938C>A c.1097C>A (n.1097C>A) n.3713C>A c.921C>A (n.921C>A) c.1022C>A (n.1022C>A) n.3344C>A n.3038C>A n.2202C>A c.988C>A (n.988C>A) n.2253C>A c.1713C>A (p.Asp571Glu) c.1480C>A (n.1480C>A) n.5667C>A c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.1458C>A (p.Asp486Glu) n.2215C>A c.481C>A (n.481C>A) n.1552C>A n.1740C>A n.1260C>A c.1686C>A (p.Asp562Glu) c.1560C>A n.328C>A c.255C>A (p.Asp85Glu) c.1164C>A (p.Asp388Glu)
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11	g.64223069C>G	CA381089529	FERMT3	c.1704C>G (p.Asp568Glu) n.3216C>G c.1152C>G (p.Asp384Glu) c.1692C>G (p.Asp564Glu) c.256C>G (p.Arg86Gly) n.1996C>G c.887C>G (n.887C>G) n.1938C>G c.1097C>G (n.1097C>G) n.3713C>G c.921C>G (n.921C>G) c.1022C>G (n.1022C>G) n.3344C>G n.3038C>G n.2202C>G c.988C>G (n.988C>G) n.2253C>G c.1713C>G (p.Asp571Glu) c.1480C>G (n.1480C>G) n.5667C>G c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.1458C>G (p.Asp486Glu) n.2215C>G c.481C>G (n.481C>G) n.1552C>G n.1740C>G n.1260C>G c.1686C>G (p.Asp562Glu) c.1560C>G n.328C>G c.255C>G (p.Asp85Glu) c.1164C>G (p.Asp388Glu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64223069C>T	CA6069263	FERMT3	c.1704C>T (p.Asp568=) n.3216C>T c.1152C>T (p.Asp384=) c.1692C>T (p.Asp564=) c.256C>T (p.Arg86Ter) n.1996C>T c.887C>T (n.887C>T) n.1938C>T c.1097C>T (n.1097C>T) n.3713C>T c.921C>T (n.921C>T) c.1022C>T (n.1022C>T) n.3344C>T n.3038C>T n.2202C>T c.988C>T (n.988C>T) n.2253C>T c.1713C>T (p.Asp571=) c.1480C>T (n.1480C>T) n.5667C>T c.1557C>T (p.Asp519=) c.1458C>T (p.Asp486=) n.2215C>T c.481C>T (n.481C>T) n.1552C>T n.1740C>T n.1260C>T c.1686C>T (p.Asp562=) c.1560C>T n.328C>T c.255C>T (p.Asp85=) c.1164C>T (p.Asp388=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.64223072G>T	CA381089553	FERMT3	c.1707G>T (p.Glu569Asp) n.3219G>T c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.1999G>T c.890G>T (n.890G>T) n.1941G>T c.1100G>T (n.1100G>T) n.3716G>T c.924G>T (n.924G>T) c.1025G>T (n.1025G>T) n.3347G>T n.3041G>T n.2205G>T c.991G>T (n.991G>T) n.2256G>T c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.1483G>T (n.1483G>T) n.5670G>T c.1560G>T (p.Glu520Asp) c.1461G>T (p.Glu487Asp) n.2218G>T c.484G>T (n.484G>T) n.1555G>T n.1743G>T n.1263G>T c.1689G>T (p.Glu563Asp) c.1563G>T n.331G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) c.1167G>T (p.Glu389Asp)
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11	g.64223073A>C	CA381089556	FERMT3	c.1708A>C (p.Ile570Leu) n.3220A>C c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.260A>C (p.Asp87Ala) n.2000A>C c.891A>C (n.891A>C) n.1942A>C c.1101A>C (n.1101A>C) n.3717A>C c.925A>C (n.925A>C) c.1026A>C (n.1026A>C) n.3348A>C n.3042A>C n.2206A>C c.992A>C (n.992A>C) n.2257A>C c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1484A>C (n.1484A>C) n.5671A>C c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) n.2219A>C c.485A>C (n.485A>C) n.1556A>C n.1744A>C n.1264A>C c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.1564A>C n.332A>C c.259A>C (p.Ile87Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu)	gnomAD v4
11	g.64223073A>G	CA381089559	FERMT3	c.1708A>G (p.Ile570Val) n.3220A>G c.1156A>G (p.Ile386Val) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.260A>G (p.Asp87Gly) n.2000A>G c.891A>G (n.891A>G) n.1942A>G c.1101A>G (n.1101A>G) n.3717A>G c.925A>G (n.925A>G) c.1026A>G (n.1026A>G) n.3348A>G n.3042A>G n.2206A>G c.992A>G (n.992A>G) n.2257A>G c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1484A>G (n.1484A>G) n.5671A>G c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) n.2219A>G c.485A>G (n.485A>G) n.1556A>G n.1744A>G n.1264A>G c.1690A>G (p.Ile564Val) c.1564A>G n.332A>G c.259A>G (p.Ile87Val) c.1168A>G (p.Ile390Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.64223074T>C	CA381089570	FERMT3	c.1709T>C (p.Ile570Thr) n.3221T>C c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.261T>C (p.Asp87=) n.2001T>C c.892T>C (n.892T>C) n.1943T>C c.1102T>C (n.1102T>C) n.3718T>C c.926T>C (n.926T>C) c.1027T>C (n.1027T>C) n.3349T>C n.3043T>C n.2207T>C c.993T>C (n.993T>C) n.2258T>C c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1485T>C (n.1485T>C) n.5672T>C c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) n.2220T>C c.486T>C (n.486T>C) n.1557T>C n.1745T>C n.1265T>C c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.1565T>C n.333T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr)
11	g.64223074T>G	CA381089572	FERMT3	c.1709T>G (p.Ile570Ser) n.3221T>G c.1157T>G (p.Ile386Ser) c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.261T>G (p.Asp87Glu) n.2001T>G c.892T>G (n.892T>G) n.1943T>G c.1102T>G (n.1102T>G) n.3718T>G c.926T>G (n.926T>G) c.1027T>G (n.1027T>G) n.3349T>G n.3043T>G n.2207T>G c.993T>G (n.993T>G) n.2258T>G c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1485T>G (n.1485T>G) n.5672T>G c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) n.2220T>G c.486T>G (n.486T>G) n.1557T>G n.1745T>G n.1265T>G c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.1565T>G n.333T>G c.260T>G (p.Ile87Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser)
11	g.64223075C>A	CA475151765	FERMT3	c.1710C>A (p.Ile570=) n.3222C>A c.1158C>A (p.Ile386=) c.1698C>A (p.Ile566=) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.2002C>A c.893C>A (n.893C>A) n.1944C>A c.1103C>A (n.1103C>A) n.3719C>A c.927C>A (n.927C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) n.3350C>A n.3044C>A n.2208C>A c.994C>A (n.994C>A) n.2259C>A c.1719C>A (p.Ile573=) c.1486C>A (n.1486C>A) n.5673C>A c.1563C>A (p.Ile521=) c.1464C>A (p.Ile488=) n.2221C>A c.487C>A (n.487C>A) n.1558C>A n.1746C>A n.1266C>A c.1692C>A (p.Ile564=) c.1566C>A n.334C>A c.261C>A (p.Ile87=) c.1170C>A (p.Ile390=)
11	g.64223075C>G	CA381089574	FERMT3	c.1710C>G (p.Ile570Met) n.3222C>G c.1158C>G (p.Ile386Met) c.1698C>G (p.Ile566Met) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.2002C>G c.893C>G (n.893C>G) n.1944C>G c.1103C>G (n.1103C>G) n.3719C>G c.927C>G (n.927C>G) c.1028C>G (n.1028C>G) n.3350C>G n.3044C>G n.2208C>G c.994C>G (n.994C>G) n.2259C>G c.1719C>G (p.Ile573Met) c.1486C>G (n.1486C>G) n.5673C>G c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1464C>G (p.Ile488Met) n.2221C>G c.487C>G (n.487C>G) n.1558C>G n.1746C>G n.1266C>G c.1692C>G (p.Ile564Met) c.1566C>G n.334C>G c.261C>G (p.Ile87Met) c.1170C>G (p.Ile390Met)
11	g.64223075C>T	CA475151767	FERMT3	c.1710C>T (p.Ile570=) n.3222C>T c.1158C>T (p.Ile386=) c.1698C>T (p.Ile566=) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.2002C>T c.893C>T (n.893C>T) n.1944C>T c.1103C>T (n.1103C>T) n.3719C>T c.927C>T (n.927C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) n.3350C>T n.3044C>T n.2208C>T c.994C>T (n.994C>T) n.2259C>T c.1719C>T (p.Ile573=) c.1486C>T (n.1486C>T) n.5673C>T c.1563C>T (p.Ile521=) c.1464C>T (p.Ile488=) n.2221C>T c.487C>T (n.487C>T) n.1558C>T n.1746C>T n.1266C>T c.1692C>T (p.Ile564=) c.1566C>T n.334C>T c.261C>T (p.Ile87=) c.1170C>T (p.Ile390=)
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11	g.64223076C>T	CA475151769	FERMT3	c.1711C>T (p.Leu571=) n.3223C>T c.1159C>T (p.Leu387=) c.1699C>T (p.Leu567=) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.2003C>T c.894C>T (n.894C>T) n.1945C>T c.1104C>T (n.1104C>T) n.3720C>T c.928C>T (n.928C>T) c.1029C>T (n.1029C>T) n.3351C>T n.3045C>T n.2209C>T c.995C>T (n.995C>T) n.2260C>T c.1720C>T (p.Leu574=) c.1487C>T (n.1487C>T) n.5674C>T c.1564C>T (p.Leu522=) c.1465C>T (p.Leu489=) n.2222C>T c.488C>T (n.488C>T) n.1559C>T n.1747C>T n.1267C>T c.1693C>T (p.Leu565=) c.1567C>T n.335C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.1171C>T (p.Leu391=)
11	g.64223077T>A	CA381089583	FERMT3	c.1712T>A (p.Leu571Gln) n.3224T>A c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.1700T>A (p.Leu567Gln) c.264T>A (p.Pro88=) n.2004T>A c.895T>A (n.895T>A) n.1946T>A c.1105T>A (n.1105T>A) n.3721T>A c.929T>A (n.929T>A) c.1030T>A (n.1030T>A) n.3352T>A n.3046T>A n.2210T>A c.996T>A (n.996T>A) n.2261T>A c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.1488T>A (n.1488T>A) n.5675T>A c.1565T>A (p.Leu522Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) n.2223T>A c.489T>A (n.489T>A) n.1560T>A n.1748T>A n.1268T>A c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.1568T>A n.336T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln)
11	g.64223077T>C	CA381089585	FERMT3	c.1712T>C (p.Leu571Pro) n.3224T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.264T>C (p.Pro88=) n.2004T>C c.895T>C (n.895T>C) n.1946T>C c.1105T>C (n.1105T>C) n.3721T>C c.929T>C (n.929T>C) c.1030T>C (n.1030T>C) n.3352T>C n.3046T>C n.2210T>C c.996T>C (n.996T>C) n.2261T>C c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1488T>C (n.1488T>C) n.5675T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.2223T>C c.489T>C (n.489T>C) n.1560T>C n.1748T>C n.1268T>C c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1568T>C n.336T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro)	gnomAD v4
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11	g.64223078G>A	CA475151770	FERMT3	c.1713G>A (p.Leu571=) n.3225G>A c.1161G>A (p.Leu387=) c.1701G>A (p.Leu567=) c.265G>A (p.Gly89Arg) n.2005G>A c.896G>A (n.896G>A) n.1947G>A c.1106G>A (n.1106G>A) n.3722G>A c.930G>A (n.930G>A) c.1031G>A (n.1031G>A) n.3353G>A n.3047G>A n.2211G>A c.997G>A (n.997G>A) n.2262G>A c.1722G>A (p.Leu574=) c.1489G>A (n.1489G>A) n.5676G>A c.1566G>A (p.Leu522=) c.1467G>A (p.Leu489=) n.2224G>A c.490G>A (n.490G>A) n.1561G>A n.1749G>A n.1269G>A c.1695G>A (p.Leu565=) c.1569G>A n.337G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.1173G>A (p.Leu391=)	ClinVar
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11	g.64223078G>T	CA475151772	FERMT3	c.1713G>T (p.Leu571=) n.3225G>T c.1161G>T (p.Leu387=) c.1701G>T (p.Leu567=) c.265G>T (p.Gly89Trp) n.2005G>T c.896G>T (n.896G>T) n.1947G>T c.1106G>T (n.1106G>T) n.3722G>T c.930G>T (n.930G>T) c.1031G>T (n.1031G>T) n.3353G>T n.3047G>T n.2211G>T c.997G>T (n.997G>T) n.2262G>T c.1722G>T (p.Leu574=) c.1489G>T (n.1489G>T) n.5676G>T c.1566G>T (p.Leu522=) c.1467G>T (p.Leu489=) n.2224G>T c.490G>T (n.490G>T) n.1561G>T n.1749G>T n.1269G>T c.1695G>T (p.Leu565=) c.1569G>T n.337G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.1173G>T (p.Leu391=)	dbSNP
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11	g.64223081C>G	CA475151775	FERMT3	c.1716C>G (p.Gly572=) n.3228C>G c.1164C>G (p.Gly388=) c.1704C>G (p.Gly568=) c.268C>G (p.His90Asp) n.2008C>G c.899C>G (n.899C>G) n.1950C>G c.1109C>G (n.1109C>G) n.3725C>G c.933C>G (n.933C>G) c.1034C>G (n.1034C>G) n.3356C>G n.3050C>G n.2214C>G c.1000C>G (n.1000C>G) n.2265C>G c.1725C>G (p.Gly575=) c.1492C>G (n.1492C>G) n.5679C>G c.1569C>G (p.Gly523=) c.1470C>G (p.Gly490=) n.2227C>G c.493C>G (n.493C>G) n.1564C>G n.1752C>G n.1272C>G c.1698C>G (p.Gly566=) c.1572C>G n.340C>G c.267C>G (p.Gly89=) c.1176C>G (p.Gly392=)
11	g.64223081C>T	CA475151776	FERMT3	c.1716C>T (p.Gly572=) n.3228C>T c.1164C>T (p.Gly388=) c.1704C>T (p.Gly568=) c.268C>T (p.His90Tyr) n.2008C>T c.899C>T (n.899C>T) n.1950C>T c.1109C>T (n.1109C>T) n.3725C>T c.933C>T (n.933C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) n.3356C>T n.3050C>T n.2214C>T c.1000C>T (n.1000C>T) n.2265C>T c.1725C>T (p.Gly575=) c.1492C>T (n.1492C>T) n.5679C>T c.1569C>T (p.Gly523=) c.1470C>T (p.Gly490=) n.2227C>T c.493C>T (n.493C>T) n.1564C>T n.1752C>T n.1272C>T c.1698C>T (p.Gly566=) c.1572C>T n.340C>T c.267C>T (p.Gly89=) c.1176C>T (p.Gly392=)	dbSNP gnomAD v4
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11	g.64223082A>G	CA381089604	FERMT3	c.1717A>G (p.Ile573Val) n.3229A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) c.1705A>G (p.Ile569Val) c.269A>G (p.His90Arg) n.2009A>G c.900A>G (n.900A>G) n.1951A>G c.1110A>G (n.1110A>G) n.3726A>G c.934A>G (n.934A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) n.3357A>G n.3051A>G n.2215A>G c.1001A>G (n.1001A>G) n.2266A>G c.1726A>G (p.Ile576Val) c.1493A>G (n.1493A>G) n.5680A>G c.1570A>G (p.Ile524Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) n.2228A>G c.494A>G (n.494A>G) n.1565A>G n.1753A>G n.1273A>G c.1699A>G (p.Ile567Val) c.1573A>G n.341A>G c.268A>G (p.Ile90Val) c.1177A>G (p.Ile393Val)	gnomAD v4
11	g.64223082A>T	CA381089607	FERMT3	c.1717A>T (p.Ile573Phe) n.3229A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.269A>T (p.His90Leu) n.2009A>T c.900A>T (n.900A>T) n.1951A>T c.1110A>T (n.1110A>T) n.3726A>T c.934A>T (n.934A>T) c.1035A>T (n.1035A>T) n.3357A>T n.3051A>T n.2215A>T c.1001A>T (n.1001A>T) n.2266A>T c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.1493A>T (n.1493A>T) n.5680A>T c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.1471A>T (p.Ile491Phe) n.2228A>T c.494A>T (n.494A>T) n.1565A>T n.1753A>T n.1273A>T c.1699A>T (p.Ile567Phe) c.1573A>T n.341A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) c.1177A>T (p.Ile393Phe)
11	g.64223083T>A	CA381089616	FERMT3	c.1718T>A (p.Ile573Asn) n.3230T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.1706T>A (p.Ile569Asn) c.270T>A (p.His90Gln) n.2010T>A c.901T>A (n.901T>A) n.1952T>A c.1111T>A (n.1111T>A) n.3727T>A c.935T>A (n.935T>A) c.1036T>A (n.1036T>A) n.3358T>A n.3052T>A n.2216T>A c.1002T>A (n.1002T>A) n.2267T>A c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.1494T>A (n.1494T>A) n.5681T>A c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.1472T>A (p.Ile491Asn) n.2229T>A c.495T>A (n.495T>A) n.1566T>A n.1754T>A n.1274T>A c.1700T>A (p.Ile567Asn) c.1574T>A n.342T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) c.1178T>A (p.Ile393Asn)
11	g.64223083T>C	CA381089610	FERMT3	c.1718T>C (p.Ile573Thr) n.3230T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.270T>C (p.His90=) n.2010T>C c.901T>C (n.901T>C) n.1952T>C c.1111T>C (n.1111T>C) n.3727T>C c.935T>C (n.935T>C) c.1036T>C (n.1036T>C) n.3358T>C n.3052T>C n.2216T>C c.1002T>C (n.1002T>C) n.2267T>C c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.1494T>C (n.1494T>C) n.5681T>C c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.1472T>C (p.Ile491Thr) n.2229T>C c.495T>C (n.495T>C) n.1566T>C n.1754T>C n.1274T>C c.1700T>C (p.Ile567Thr) c.1574T>C n.342T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) c.1178T>C (p.Ile393Thr)	gnomAD v4
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11	g.64223084C>A	CA475151778	FERMT3	c.1719C>A (p.Ile573=) n.3231C>A c.1167C>A (p.Ile389=) c.1707C>A (p.Ile569=) c.271C>A (p.Arg91Ser) n.2011C>A c.902C>A (n.902C>A) n.1953C>A c.1112C>A (n.1112C>A) n.3728C>A c.936C>A (n.936C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) n.3359C>A n.3053C>A n.2217C>A c.1003C>A (n.1003C>A) n.2268C>A c.1728C>A (p.Ile576=) c.1495C>A (n.1495C>A) n.5682C>A c.1572C>A (p.Ile524=) c.1473C>A (p.Ile491=) n.2230C>A c.496C>A (n.496C>A) n.1567C>A n.1755C>A n.1275C>A c.1701C>A (p.Ile567=) c.1575C>A n.343C>A c.270C>A (p.Ile90=) c.1179C>A (p.Ile393=)
11	g.64223084C=	CA1978642795	FERMT3	c.1719C= (p.Ile573=) n.3231C= c.1167C= (p.Ile389=) c.1707C= (p.Ile569=) c.271C= (p.Arg91=) n.2011C= c.902C= (n.902C=) n.1953C= c.1112C= (n.1112C=) n.3728C= c.936C= (n.936C=) c.1037C= (n.1037C=) n.3359C= n.3053C= n.2217C= c.1003C= (n.1003C=) n.2268C= c.1728C= (p.Ile576=) c.1495C= (n.1495C=) n.5682C= c.1572C= (p.Ile524=) c.1473C= (p.Ile491=) n.2230C= c.496C= (n.496C=) n.1567C= n.1755C= n.1275C= c.1701C= (p.Ile567=) c.1575C= n.343C= c.270C= (p.Ile90=) c.1179C= (p.Ile393=)
11	g.64223084C>G	CA381089621	FERMT3	c.1719C>G (p.Ile573Met) n.3231C>G c.1167C>G (p.Ile389Met) c.1707C>G (p.Ile569Met) c.271C>G (p.Arg91Gly) n.2011C>G c.902C>G (n.902C>G) n.1953C>G c.1112C>G (n.1112C>G) n.3728C>G c.936C>G (n.936C>G) c.1037C>G (n.1037C>G) n.3359C>G n.3053C>G n.2217C>G c.1003C>G (n.1003C>G) n.2268C>G c.1728C>G (p.Ile576Met) c.1495C>G (n.1495C>G) n.5682C>G c.1572C>G (p.Ile524Met) c.1473C>G (p.Ile491Met) n.2230C>G c.496C>G (n.496C>G) n.1567C>G n.1755C>G n.1275C>G c.1701C>G (p.Ile567Met) c.1575C>G n.343C>G c.270C>G (p.Ile90Met) c.1179C>G (p.Ile393Met)
11	g.64223084C>T	CA6069264	FERMT3	c.1719C>T (p.Ile573=) n.3231C>T c.1167C>T (p.Ile389=) c.1707C>T (p.Ile569=) c.271C>T (p.Arg91Cys) n.2011C>T c.902C>T (n.902C>T) n.1953C>T c.1112C>T (n.1112C>T) n.3728C>T c.936C>T (n.936C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) n.3359C>T n.3053C>T n.2217C>T c.1003C>T (n.1003C>T) n.2268C>T c.1728C>T (p.Ile576=) c.1495C>T (n.1495C>T) n.5682C>T c.1572C>T (p.Ile524=) c.1473C>T (p.Ile491=) n.2230C>T c.496C>T (n.496C>T) n.1567C>T n.1755C>T n.1275C>T c.1701C>T (p.Ile567=) c.1575C>T n.343C>T c.270C>T (p.Ile90=) c.1179C>T (p.Ile393=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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11	g.64223093C>T	CA475151790	FERMT3	c.1728C>T (p.Asn576=) n.3240C>T c.1176C>T (p.Asn392=) c.1716C>T (p.Asn572=) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.2020C>T c.911C>T (n.911C>T) n.1962C>T c.1121C>T (n.1121C>T) n.3737C>T c.945C>T (n.945C>T) c.1046C>T (n.1046C>T) n.3368C>T n.3062C>T n.2226C>T c.1012C>T (n.1012C>T) n.2277C>T c.1737C>T (p.Asn579=) c.1504C>T (n.1504C>T) n.5691C>T c.1581C>T (p.Asn527=) c.1482C>T (p.Asn494=) n.2239C>T c.505C>T (n.505C>T) n.1576C>T n.1764C>T n.1284C>T c.1710C>T (p.Asn570=) c.1584C>T n.352C>T c.279C>T (p.Asn93=) c.1188C>T (p.Asn396=)
11	g.64223094C>A	CA475151792	FERMT3	c.1729C>A (p.Arg577=) n.3241C>A c.1177C>A (p.Arg393=) c.1717C>A (p.Arg573=) c.281C>A (p.Pro94Gln) n.2021C>A c.912C>A (n.912C>A) n.1963C>A c.1122C>A (n.1122C>A) n.3738C>A c.946C>A (n.946C>A) c.1047C>A (n.1047C>A) n.3369C>A n.3063C>A n.2227C>A c.1013C>A (n.1013C>A) n.2278C>A c.1738C>A (p.Arg580=) c.1505C>A (n.1505C>A) n.5692C>A c.1582C>A (p.Arg528=) c.1483C>A (p.Arg495=) n.2240C>A c.506C>A (n.506C>A) n.1577C>A n.1765C>A n.1285C>A c.1711C>A (p.Arg571=) c.1585C>A n.353C>A c.280C>A (p.Arg94=) c.1189C>A (p.Arg397=)	gnomAD v4
11	g.64223094C=	CA1978642843	FERMT3	c.1729C= (p.Arg577=) n.3241C= c.1177C= (p.Arg393=) c.1717C= (p.Arg573=) c.281C= (p.Pro94=) n.2021C= c.912C= (n.912C=) n.1963C= c.1122C= (n.1122C=) n.3738C= c.946C= (n.946C=) c.1047C= (n.1047C=) n.3369C= n.3063C= n.2227C= c.1013C= (n.1013C=) n.2278C= c.1738C= (p.Arg580=) c.1505C= (n.1505C=) n.5692C= c.1582C= (p.Arg528=) c.1483C= (p.Arg495=) n.2240C= c.506C= (n.506C=) n.1577C= n.1765C= n.1285C= c.1711C= (p.Arg571=) c.1585C= n.353C= c.280C= (p.Arg94=) c.1189C= (p.Arg397=)
11	g.64223094C>G	CA381089675	FERMT3	c.1729C>G (p.Arg577Gly) n.3241C>G c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1717C>G (p.Arg573Gly) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.2021C>G c.912C>G (n.912C>G) n.1963C>G c.1122C>G (n.1122C>G) n.3738C>G c.946C>G (n.946C>G) c.1047C>G (n.1047C>G) n.3369C>G n.3063C>G n.2227C>G c.1013C>G (n.1013C>G) n.2278C>G c.1738C>G (p.Arg580Gly) c.1505C>G (n.1505C>G) n.5692C>G c.1582C>G (p.Arg528Gly) c.1483C>G (p.Arg495Gly) n.2240C>G c.506C>G (n.506C>G) n.1577C>G n.1765C>G n.1285C>G c.1711C>G (p.Arg571Gly) c.1585C>G n.353C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly)	gnomAD v4
11	g.64223094C>T	CA115701	FERMT3	c.1729C>T (p.Arg577Ter) n.3241C>T c.1177C>T (p.Arg393Ter) c.1717C>T (p.Arg573Ter) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.2021C>T c.912C>T (n.912C>T) n.1963C>T c.1122C>T (n.1122C>T) n.3738C>T c.946C>T (n.946C>T) c.1047C>T (n.1047C>T) n.3369C>T n.3063C>T n.2227C>T c.1013C>T (n.1013C>T) n.2278C>T c.1738C>T (p.Arg580Ter) c.1505C>T (n.1505C>T) n.5692C>T c.1582C>T (p.Arg528Ter) c.1483C>T (p.Arg495Ter) n.2240C>T c.506C>T (n.506C>T) n.1577C>T n.1765C>T n.1285C>T c.1711C>T (p.Arg571Ter) c.1585C>T n.353C>T c.280C>T (p.Arg94Ter) c.1189C>T (p.Arg397Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.64223095G=	CA1978642853	FERMT3	c.1730G= (p.Arg577=) n.3242G= c.1178G= (p.Arg393=) c.1718G= (p.Arg573=) c.282G= (p.Pro94=) n.2022G= c.913G= (n.913G=) n.1964G= c.1123G= (n.1123G=) n.3739G= c.947G= (n.947G=) c.1048G= (n.1048G=) n.3370G= n.3064G= n.2228G= c.1014G= (n.1014G=) n.2279G= c.1739G= (p.Arg580=) c.1506G= (n.1506G=) n.5693G= c.1583G= (p.Arg528=) c.1484G= (p.Arg495=) n.2241G= c.507G= (n.507G=) n.1578G= n.1766G= n.1286G= c.1712G= (p.Arg571=) c.1586G= n.354G= c.281G= (p.Arg94=) c.1190G= (p.Arg397=)
11	g.64223095G>T	CA381089688	FERMT3	c.1730G>T (p.Arg577Leu) n.3242G>T c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1718G>T (p.Arg573Leu) c.282G>T (p.Pro94=) n.2022G>T c.913G>T (n.913G>T) n.1964G>T c.1123G>T (n.1123G>T) n.3739G>T c.947G>T (n.947G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) n.3370G>T n.3064G>T n.2228G>T c.1014G>T (n.1014G>T) n.2279G>T c.1739G>T (p.Arg580Leu) c.1506G>T (n.1506G>T) n.5693G>T c.1583G>T (p.Arg528Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) n.2241G>T c.507G>T (n.507G>T) n.1578G>T n.1766G>T n.1286G>T c.1712G>T (p.Arg571Leu) c.1586G>T n.354G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu)
11	g.64223096A>C	CA475151793	FERMT3	c.1731A>C (p.Arg577=) n.3243A>C c.1179A>C (p.Arg393=) c.1719A>C (p.Arg573=) c.283A>C (p.Thr95Pro) n.2023A>C c.914A>C (n.914A>C) n.1965A>C c.1124A>C (n.1124A>C) n.3740A>C c.948A>C (n.948A>C) c.1049A>C (n.1049A>C) n.3371A>C n.3065A>C n.2229A>C c.1015A>C (n.1015A>C) n.2280A>C c.1740A>C (p.Arg580=) c.1507A>C (n.1507A>C) n.5694A>C c.1584A>C (p.Arg528=) c.1485A>C (p.Arg495=) n.2242A>C c.508A>C (n.508A>C) n.1579A>C n.1767A>C n.1287A>C c.1713A>C (p.Arg571=) c.1587A>C n.355A>C c.282A>C (p.Arg94=) c.1191A>C (p.Arg397=)
11	g.64223096A>G	CA475151795	FERMT3	c.1731A>G (p.Arg577=) n.3243A>G c.1179A>G (p.Arg393=) c.1719A>G (p.Arg573=) c.283A>G (p.Thr95Ala) n.2023A>G c.914A>G (n.914A>G) n.1965A>G c.1124A>G (n.1124A>G) n.3740A>G c.948A>G (n.948A>G) c.1049A>G (n.1049A>G) n.3371A>G n.3065A>G n.2229A>G c.1015A>G (n.1015A>G) n.2280A>G c.1740A>G (p.Arg580=) c.1507A>G (n.1507A>G) n.5694A>G c.1584A>G (p.Arg528=) c.1485A>G (p.Arg495=) n.2242A>G c.508A>G (n.508A>G) n.1579A>G n.1767A>G n.1287A>G c.1713A>G (p.Arg571=) c.1587A>G n.355A>G c.282A>G (p.Arg94=) c.1191A>G (p.Arg397=)
11	g.64223096A>T	CA475151794	FERMT3	c.1731A>T (p.Arg577=) n.3243A>T c.1179A>T (p.Arg393=) c.1719A>T (p.Arg573=) c.283A>T (p.Thr95Ser) n.2023A>T c.914A>T (n.914A>T) n.1965A>T c.1124A>T (n.1124A>T) n.3740A>T c.948A>T (n.948A>T) c.1049A>T (n.1049A>T) n.3371A>T n.3065A>T n.2229A>T c.1015A>T (n.1015A>T) n.2280A>T c.1740A>T (p.Arg580=) c.1507A>T (n.1507A>T) n.5694A>T c.1584A>T (p.Arg528=) c.1485A>T (p.Arg495=) n.2242A>T c.508A>T (n.508A>T) n.1579A>T n.1767A>T n.1287A>T c.1713A>T (p.Arg571=) c.1587A>T n.355A>T c.282A>T (p.Arg94=) c.1191A>T (p.Arg397=)
11	g.64223097C>A	CA381089690	FERMT3	c.1732C>A (p.Leu578Met) n.3244C>A c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1720C>A (p.Leu574Met) c.284C>A (p.Thr95Asn) n.2024C>A c.915C>A (n.915C>A) n.1966C>A c.1125C>A (n.1125C>A) n.3741C>A c.949C>A (n.949C>A) c.1050C>A (n.1050C>A) n.3372C>A n.3066C>A n.2230C>A c.1016C>A (n.1016C>A) n.2281C>A c.1741C>A (p.Leu581Met) c.1508C>A (n.1508C>A) n.5695C>A c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1486C>A (p.Leu496Met) n.2243C>A c.509C>A (n.509C>A) n.1580C>A n.1768C>A n.1288C>A c.1714C>A (p.Leu572Met) c.1588C>A n.356C>A c.283C>A (p.Leu95Met) c.1192C>A (p.Leu398Met)
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11	g.64223107T>G	CA381089734	FERMT3	c.1742T>G (p.Ile581Ser) n.3254T>G c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.294T>G (p.His98Gln) n.2034T>G c.925T>G (n.925T>G) n.1976T>G c.1135T>G (n.1135T>G) n.3751T>G c.959T>G (n.959T>G) c.1060T>G (n.1060T>G) n.3382T>G n.3076T>G n.2240T>G c.1026T>G (n.1026T>G) n.2291T>G c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.1518T>G (n.1518T>G) n.5705T>G c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) n.2253T>G c.519T>G (n.519T>G) n.1590T>G n.1778T>G n.1298T>G c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.1598T>G n.366T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) c.1202T>G (p.Ile401Ser)
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11	g.64223108C>G	CA6069271	FERMT3	c.1743C>G (p.Ile581Met) n.3255C>G c.1191C>G (p.Ile397Met) c.1731C>G (p.Ile577Met) c.295C>G (p.Arg99Gly) n.2035C>G c.926C>G (n.926C>G) n.1977C>G c.1136C>G (n.1136C>G) n.3752C>G c.960C>G (n.960C>G) c.1061C>G (n.1061C>G) n.3383C>G n.3077C>G n.2241C>G c.1027C>G (n.1027C>G) n.2292C>G c.1752C>G (p.Ile584Met) c.1519C>G (n.1519C>G) n.5706C>G c.1596C>G (p.Ile532Met) c.1497C>G (p.Ile499Met) n.2254C>G c.520C>G (n.520C>G) n.1591C>G n.1779C>G n.1299C>G c.1725C>G (p.Ile575Met) c.1599C>G n.367C>G c.294C>G (p.Ile98Met) c.1203C>G (p.Ile401Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64223108C>T	CA6069270	FERMT3	c.1743C>T (p.Ile581=) n.3255C>T c.1191C>T (p.Ile397=) c.1731C>T (p.Ile577=) c.295C>T (p.Arg99Ter) n.2035C>T c.926C>T (n.926C>T) n.1977C>T c.1136C>T (n.1136C>T) n.3752C>T c.960C>T (n.960C>T) c.1061C>T (n.1061C>T) n.3383C>T n.3077C>T n.2241C>T c.1027C>T (n.1027C>T) n.2292C>T c.1752C>T (p.Ile584=) c.1519C>T (n.1519C>T) n.5706C>T c.1596C>T (p.Ile532=) c.1497C>T (p.Ile499=) n.2254C>T c.520C>T (n.520C>T) n.1591C>T n.1779C>T n.1299C>T c.1725C>T (p.Ile575=) c.1599C>T n.367C>T c.294C>T (p.Ile98=) c.1203C>T (p.Ile401=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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11	g.64223109G>T	CA381089747	FERMT3	c.1744G>T (p.Asp582Tyr) n.3256G>T c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.296G>T (p.Arg99Leu) n.2036G>T c.927G>T (n.927G>T) n.1978G>T c.1137G>T (n.1137G>T) n.3753G>T c.961G>T (n.961G>T) c.1062G>T (n.1062G>T) n.3384G>T n.3078G>T n.2242G>T c.1028G>T (n.1028G>T) n.2293G>T c.1753G>T (p.Asp585Tyr) c.1520G>T (n.1520G>T) n.5707G>T c.1597G>T (p.Asp533Tyr) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) n.2255G>T c.521G>T (n.521G>T) n.1592G>T n.1780G>T n.1300G>T c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.1600G>T n.368G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
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11	g.64223123C>T	CA6069275	FERMT3	c.1758C>T (p.Gly586=) n.3270C>T c.1206C>T (p.Gly402=) c.1746C>T (p.Gly582=) c.310C>T (p.Arg104Ter) n.2050C>T c.941C>T (n.941C>T) n.1992C>T c.1151C>T (n.1151C>T) n.3767C>T c.975C>T (n.975C>T) c.1076C>T (n.1076C>T) n.3398C>T n.3092C>T n.2256C>T c.1042C>T (n.1042C>T) n.2307C>T c.1767C>T (p.Gly589=) c.1534C>T (n.1534C>T) n.5721C>T c.1611C>T (p.Gly537=) c.1512C>T (p.Gly504=) n.2269C>T c.535C>T (n.535C>T) n.1606C>T n.1794C>T n.1314C>T c.1740C>T (p.Gly580=) c.1614C>T c.309C>T (p.Gly103=) c.1218C>T (p.Gly406=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.64223124G=	CA1978642936	FERMT3	c.1759G= (p.Asp587=) n.3271G= c.1207G= (p.Asp403=) c.1747G= (p.Asp583=) c.311G= (p.Arg104=) n.2051G= c.942G= (n.942G=) n.1993G= c.1152G= (n.1152G=) n.3768G= c.976G= (n.976G=) c.1077G= (n.1077G=) n.3399G= n.3093G= n.2257G= c.1043G= (n.1043G=) n.2308G= c.1768G= (p.Asp590=) c.1535G= (n.1535G=) n.5722G= c.1612G= (p.Asp538=) c.1513G= (p.Asp505=) n.2270G= c.536G= (n.536G=) n.1607G= n.1795G= n.1315G= c.1741G= (p.Asp581=) c.1615G= c.310G= (p.Asp104=) c.1219G= (p.Asp407=)
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11	g.64223125A>C	CA381089821	FERMT3	c.1760A>C (p.Asp587Ala) n.3272A>C c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.312A>C (p.Arg104=) n.2052A>C c.943A>C (n.943A>C) n.1994A>C c.1153A>C (n.1153A>C) n.3769A>C c.977A>C (n.977A>C) c.1078A>C (n.1078A>C) n.3400A>C n.3094A>C n.2258A>C c.1044A>C (n.1044A>C) n.2309A>C c.1769A>C (p.Asp590Ala) c.1536A>C (n.1536A>C) n.5723A>C c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.1514A>C (p.Asp505Ala) n.2271A>C c.537A>C (n.537A>C) n.1608A>C n.1796A>C n.1316A>C c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.1616A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala)
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11	g.64223126C>G	CA381089831	FERMT3	c.1761C>G (p.Asp587Glu) n.3273C>G c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.1749C>G (p.Asp583Glu) c.313C>G (p.Arg105Gly) n.2053C>G c.944C>G (n.944C>G) n.1995C>G c.1154C>G (n.1154C>G) n.3770C>G c.978C>G (n.978C>G) c.1079C>G (n.1079C>G) n.3401C>G n.3095C>G n.2259C>G c.1045C>G (n.1045C>G) n.2310C>G c.1770C>G (p.Asp590Glu) c.1537C>G (n.1537C>G) n.5724C>G c.1614C>G (p.Asp538Glu) c.1515C>G (p.Asp505Glu) n.2272C>G c.538C>G (n.538C>G) n.1609C>G n.1797C>G n.1317C>G c.1743C>G (p.Asp581Glu) c.1617C>G c.312C>G (p.Asp104Glu) c.1221C>G (p.Asp407Glu)
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11	g.64223127G=	CA1978642943	FERMT3	c.1762G= (p.Val588=) n.3274G= c.1210G= (p.Val404=) c.1750G= (p.Val584=) c.314G= (p.Arg105=) n.2054G= c.945G= (n.945G=) n.1996G= c.1155G= (n.1155G=) n.3771G= c.979G= (n.979G=) c.1080G= (n.1080G=) n.3402G= n.3096G= n.2260G= c.1046G= (n.1046G=) n.2311G= c.1771G= (p.Val591=) c.1538G= (n.1538G=) n.5725G= c.1615G= (p.Val539=) c.1516G= (p.Val506=) n.2273G= c.539G= (n.539G=) n.1610G= n.1798G= n.1318G= c.1744G= (p.Val582=) c.1618G= c.313G= (p.Val105=) c.1222G= (p.Val408=)
11	g.64223127G>T	CA381089839	FERMT3	c.1762G>T (p.Val588Leu) n.3274G>T c.1210G>T (p.Val404Leu) c.1750G>T (p.Val584Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) n.2054G>T c.945G>T (n.945G>T) n.1996G>T c.1155G>T (n.1155G>T) n.3771G>T c.979G>T (n.979G>T) c.1080G>T (n.1080G>T) n.3402G>T n.3096G>T n.2260G>T c.1046G>T (n.1046G>T) n.2311G>T c.1771G>T (p.Val591Leu) c.1538G>T (n.1538G>T) n.5725G>T c.1615G>T (p.Val539Leu) c.1516G>T (p.Val506Leu) n.2273G>T c.539G>T (n.539G>T) n.1610G>T n.1798G>T n.1318G>T c.1744G>T (p.Val582Leu) c.1618G>T c.313G>T (p.Val105Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu)
11	g.64223128T>A	CA381089844	FERMT3	c.1763T>A (p.Val588Glu) n.3275T>A c.1211T>A (p.Val404Glu) c.1751T>A (p.Val584Glu) c.315T>A (p.Arg105=) n.2055T>A c.946T>A (n.946T>A) n.1997T>A c.1156T>A (n.1156T>A) n.3772T>A c.980T>A (n.980T>A) c.1081T>A (n.1081T>A) n.3403T>A n.3097T>A n.2261T>A c.1047T>A (n.1047T>A) n.2312T>A c.1772T>A (p.Val591Glu) c.1539T>A (n.1539T>A) n.5726T>A c.1616T>A (p.Val539Glu) c.1517T>A (p.Val506Glu) n.2274T>A c.540T>A (n.540T>A) n.1611T>A n.1799T>A n.1319T>A c.1745T>A (p.Val582Glu) c.1619T>A c.314T>A (p.Val105Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu)
11	g.64223128T>C	CA381089846	FERMT3	c.1763T>C (p.Val588Ala) n.3275T>C c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1751T>C (p.Val584Ala) c.315T>C (p.Arg105=) n.2055T>C c.946T>C (n.946T>C) n.1997T>C c.1156T>C (n.1156T>C) n.3772T>C c.980T>C (n.980T>C) c.1081T>C (n.1081T>C) n.3403T>C n.3097T>C n.2261T>C c.1047T>C (n.1047T>C) n.2312T>C c.1772T>C (p.Val591Ala) c.1539T>C (n.1539T>C) n.5726T>C c.1616T>C (p.Val539Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) n.2274T>C c.540T>C (n.540T>C) n.1611T>C n.1799T>C n.1319T>C c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1619T>C c.314T>C (p.Val105Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala)
11	g.64223128T>G	CA381089848	FERMT3	c.1763T>G (p.Val588Gly) n.3275T>G c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1751T>G (p.Val584Gly) c.315T>G (p.Arg105=) n.2055T>G c.946T>G (n.946T>G) n.1997T>G c.1156T>G (n.1156T>G) n.3772T>G c.980T>G (n.980T>G) c.1081T>G (n.1081T>G) n.3403T>G n.3097T>G n.2261T>G c.1047T>G (n.1047T>G) n.2312T>G c.1772T>G (p.Val591Gly) c.1539T>G (n.1539T>G) n.5726T>G c.1616T>G (p.Val539Gly) c.1517T>G (p.Val506Gly) n.2274T>G c.540T>G (n.540T>G) n.1611T>G n.1799T>G n.1319T>G c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1619T>G c.314T>G (p.Val105Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly)
11	g.64223129G>A	CA475151816	FERMT3	c.1764G>A (p.Val588=) n.3276G>A c.1212G>A (p.Val404=) c.1752G>A (p.Val584=) c.316G>A (p.Gly106Ser) n.2056G>A c.947G>A (n.947G>A) n.1998G>A c.1157G>A (n.1157G>A) n.3773G>A c.981G>A (n.981G>A) c.1082G>A (n.1082G>A) n.3404G>A n.3098G>A n.2262G>A c.1048G>A (n.1048G>A) n.2313G>A c.1773G>A (p.Val591=) c.1540G>A (n.1540G>A) n.5727G>A c.1617G>A (p.Val539=) c.1518G>A (p.Val506=) n.2275G>A c.541G>A (n.541G>A) n.1612G>A n.1800G>A n.1320G>A c.1746G>A (p.Val582=) c.1620G>A c.315G>A (p.Val105=) c.1224G>A (p.Val408=)	COSMIC COSMIC
11	g.64223129G>C	CA475151817	FERMT3	c.1764G>C (p.Val588=) n.3276G>C c.1212G>C (p.Val404=) c.1752G>C (p.Val584=) c.316G>C (p.Gly106Arg) n.2056G>C c.947G>C (n.947G>C) n.1998G>C c.1157G>C (n.1157G>C) n.3773G>C c.981G>C (n.981G>C) c.1082G>C (n.1082G>C) n.3404G>C n.3098G>C n.2262G>C c.1048G>C (n.1048G>C) n.2313G>C c.1773G>C (p.Val591=) c.1540G>C (n.1540G>C) n.5727G>C c.1617G>C (p.Val539=) c.1518G>C (p.Val506=) n.2275G>C c.541G>C (n.541G>C) n.1612G>C n.1800G>C n.1320G>C c.1746G>C (p.Val582=) c.1620G>C c.315G>C (p.Val105=) c.1224G>C (p.Val408=)
11	g.64223129G>T	CA475151818	FERMT3	c.1764G>T (p.Val588=) n.3276G>T c.1212G>T (p.Val404=) c.1752G>T (p.Val584=) c.316G>T (p.Gly106Cys) n.2056G>T c.947G>T (n.947G>T) n.1998G>T c.1157G>T (n.1157G>T) n.3773G>T c.981G>T (n.981G>T) c.1082G>T (n.1082G>T) n.3404G>T n.3098G>T n.2262G>T c.1048G>T (n.1048G>T) n.2313G>T c.1773G>T (p.Val591=) c.1540G>T (n.1540G>T) n.5727G>T c.1617G>T (p.Val539=) c.1518G>T (p.Val506=) n.2275G>T c.541G>T (n.541G>T) n.1612G>T n.1800G>T n.1320G>T c.1746G>T (p.Val582=) c.1620G>T c.315G>T (p.Val105=) c.1224G>T (p.Val408=)
11	g.64223130G>A	CA381089851	FERMT3	c.1765G>A (p.Val589Ile) n.3277G>A c.1213G>A (p.Val405Ile) c.1753G>A (p.Val585Ile) c.317G>A (p.Gly106Asp) n.2057G>A c.948G>A (n.948G>A) n.1999G>A c.1158G>A (n.1158G>A) n.3774G>A c.982G>A (n.982G>A) c.1083G>A (n.1083G>A) n.3405G>A n.3099G>A n.2263G>A c.1049G>A (n.1049G>A) n.2314G>A c.1774G>A (p.Val592Ile) c.1541G>A (n.1541G>A) n.5728G>A c.1618G>A (p.Val540Ile) c.1519G>A (p.Val507Ile) n.2276G>A c.542G>A (n.542G>A) n.1613G>A n.1801G>A n.1321G>A c.1747G>A (p.Val583Ile) c.1621G>A c.316G>A (p.Val106Ile) c.1225G>A (p.Val409Ile)
11	g.64223130G>C	CA381089854	FERMT3	c.1765G>C (p.Val589Leu) n.3277G>C c.1213G>C (p.Val405Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.317G>C (p.Gly106Ala) n.2057G>C c.948G>C (n.948G>C) n.1999G>C c.1158G>C (n.1158G>C) n.3774G>C c.982G>C (n.982G>C) c.1083G>C (n.1083G>C) n.3405G>C n.3099G>C n.2263G>C c.1049G>C (n.1049G>C) n.2314G>C c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1541G>C (n.1541G>C) n.5728G>C c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1519G>C (p.Val507Leu) n.2276G>C c.542G>C (n.542G>C) n.1613G>C n.1801G>C n.1321G>C c.1747G>C (p.Val583Leu) c.1621G>C c.316G>C (p.Val106Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu)
11	g.64223130G>T	CA381089855	FERMT3	c.1765G>T (p.Val589Phe) n.3277G>T c.1213G>T (p.Val405Phe) c.1753G>T (p.Val585Phe) c.317G>T (p.Gly106Val) n.2057G>T c.948G>T (n.948G>T) n.1999G>T c.1158G>T (n.1158G>T) n.3774G>T c.982G>T (n.982G>T) c.1083G>T (n.1083G>T) n.3405G>T n.3099G>T n.2263G>T c.1049G>T (n.1049G>T) n.2314G>T c.1774G>T (p.Val592Phe) c.1541G>T (n.1541G>T) n.5728G>T c.1618G>T (p.Val540Phe) c.1519G>T (p.Val507Phe) n.2276G>T c.542G>T (n.542G>T) n.1613G>T n.1801G>T n.1321G>T c.1747G>T (p.Val583Phe) c.1621G>T c.316G>T (p.Val106Phe) c.1225G>T (p.Val409Phe)
11	g.64223131T>A	CA381089856	FERMT3	c.1766T>A (p.Val589Asp) n.3278T>A c.1214T>A (p.Val405Asp) c.1754T>A (p.Val585Asp) c.318T>A (p.Gly106=) n.2058T>A c.949T>A (n.949T>A) n.2000T>A c.1159T>A (n.1159T>A) n.3775T>A c.983T>A (n.983T>A) c.1084T>A (n.1084T>A) n.3406T>A n.3100T>A n.2264T>A c.1050T>A (n.1050T>A) n.2315T>A c.1775T>A (p.Val592Asp) c.1542T>A (n.1542T>A) n.5729T>A c.1619T>A (p.Val540Asp) c.1520T>A (p.Val507Asp) n.2277T>A c.543T>A (n.543T>A) n.1614T>A n.1802T>A n.1322T>A c.1748T>A (p.Val583Asp) c.1622T>A c.317T>A (p.Val106Asp) c.1226T>A (p.Val409Asp)
11	g.64223131T>C	CA381089857	FERMT3	c.1766T>C (p.Val589Ala) n.3278T>C c.1214T>C (p.Val405Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.318T>C (p.Gly106=) n.2058T>C c.949T>C (n.949T>C) n.2000T>C c.1159T>C (n.1159T>C) n.3775T>C c.983T>C (n.983T>C) c.1084T>C (n.1084T>C) n.3406T>C n.3100T>C n.2264T>C c.1050T>C (n.1050T>C) n.2315T>C c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1542T>C (n.1542T>C) n.5729T>C c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1520T>C (p.Val507Ala) n.2277T>C c.543T>C (n.543T>C) n.1614T>C n.1802T>C n.1322T>C c.1748T>C (p.Val583Ala) c.1622T>C c.317T>C (p.Val106Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala)
11	g.64223131T>G	CA381089858	FERMT3	c.1766T>G (p.Val589Gly) n.3278T>G c.1214T>G (p.Val405Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.318T>G (p.Gly106=) n.2058T>G c.949T>G (n.949T>G) n.2000T>G c.1159T>G (n.1159T>G) n.3775T>G c.983T>G (n.983T>G) c.1084T>G (n.1084T>G) n.3406T>G n.3100T>G n.2264T>G c.1050T>G (n.1050T>G) n.2315T>G c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1542T>G (n.1542T>G) n.5729T>G c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1520T>G (p.Val507Gly) n.2277T>G c.543T>G (n.543T>G) n.1614T>G n.1802T>G n.1322T>G c.1748T>G (p.Val583Gly) c.1622T>G c.317T>G (p.Val106Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly)
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11	g.64223132C>T	CA475151821	FERMT3	c.1767C>T (p.Val589=) n.3279C>T c.1215C>T (p.Val405=) c.1755C>T (p.Val585=) c.319C>T (p.Gln107Ter) n.2059C>T c.950C>T (n.950C>T) n.2001C>T c.1160C>T (n.1160C>T) n.3776C>T c.984C>T (n.984C>T) c.1085C>T (n.1085C>T) n.3407C>T n.3101C>T n.2265C>T c.1051C>T (n.1051C>T) n.2316C>T c.1776C>T (p.Val592=) c.1543C>T (n.1543C>T) n.5730C>T c.1620C>T (p.Val540=) c.1521C>T (p.Val507=) n.2278C>T c.544C>T (n.544C>T) n.1615C>T n.1803C>T n.1323C>T c.1749C>T (p.Val583=) c.1623C>T c.318C>T (p.Val106=) c.1227C>T (p.Val409=)
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11	g.64223137C>A	CA381089874	FERMT3	c.1772C>A (p.Thr591Asn) n.3284C>A c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1760C>A (p.Thr587Asn) c.324C>A (p.Asp108Glu) n.2064C>A c.955C>A (n.955C>A) n.2006C>A c.1165C>A (n.1165C>A) n.3781C>A c.989C>A (n.989C>A) c.1090C>A (n.1090C>A) n.3412C>A n.3106C>A n.2270C>A c.1056C>A (n.1056C>A) n.2321C>A c.1781C>A (p.Thr594Asn) c.1548C>A (n.1548C>A) n.5735C>A c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1526C>A (p.Thr509Asn) n.2283C>A c.549C>A (n.549C>A) n.1620C>A n.1808C>A n.1328C>A c.1754C>A (p.Thr585Asn) c.1628C>A c.323C>A (p.Thr108Asn) c.1232C>A (p.Thr411Asn)
11	g.64223137C>G	CA381089876	FERMT3	c.1772C>G (p.Thr591Ser) n.3284C>G c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.1760C>G (p.Thr587Ser) c.324C>G (p.Asp108Glu) n.2064C>G c.955C>G (n.955C>G) n.2006C>G c.1165C>G (n.1165C>G) n.3781C>G c.989C>G (n.989C>G) c.1090C>G (n.1090C>G) n.3412C>G n.3106C>G n.2270C>G c.1056C>G (n.1056C>G) n.2321C>G c.1781C>G (p.Thr594Ser) c.1548C>G (n.1548C>G) n.5735C>G c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1526C>G (p.Thr509Ser) n.2283C>G c.549C>G (n.549C>G) n.1620C>G n.1808C>G n.1328C>G c.1754C>G (p.Thr585Ser) c.1628C>G c.323C>G (p.Thr108Ser) c.1232C>G (p.Thr411Ser)	gnomAD v4
11	g.64223137C>T	CA381089877	FERMT3	c.1772C>T (p.Thr591Ile) n.3284C>T c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.324C>T (p.Asp108=) n.2064C>T c.955C>T (n.955C>T) n.2006C>T c.1165C>T (n.1165C>T) n.3781C>T c.989C>T (n.989C>T) c.1090C>T (n.1090C>T) n.3412C>T n.3106C>T n.2270C>T c.1056C>T (n.1056C>T) n.2321C>T c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.1548C>T (n.1548C>T) n.5735C>T c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1526C>T (p.Thr509Ile) n.2283C>T c.549C>T (n.549C>T) n.1620C>T n.1808C>T n.1328C>T c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.1628C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile)	gnomAD v4
11	g.64223138C>A	CA475151823	FERMT3	c.1773C>A (p.Thr591=) n.3285C>A c.1221C>A (p.Thr407=) c.1761C>A (p.Thr587=) c.325C>A (p.Leu109Met) n.2065C>A c.956C>A (n.956C>A) n.2007C>A c.1166C>A (n.1166C>A) n.3782C>A c.990C>A (n.990C>A) c.1091C>A (n.1091C>A) n.3413C>A n.3107C>A n.2271C>A c.1057C>A (n.1057C>A) n.2322C>A c.1782C>A (p.Thr594=) c.1549C>A (n.1549C>A) n.5736C>A c.1626C>A (p.Thr542=) c.1527C>A (p.Thr509=) n.2284C>A c.550C>A (n.550C>A) n.1621C>A n.1809C>A n.1329C>A c.1755C>A (p.Thr585=) c.1629C>A c.324C>A (p.Thr108=) c.1233C>A (p.Thr411=)
11	g.64223138C>G	CA475151824	FERMT3	c.1773C>G (p.Thr591=) n.3285C>G c.1221C>G (p.Thr407=) c.1761C>G (p.Thr587=) c.325C>G (p.Leu109Val) n.2065C>G c.956C>G (n.956C>G) n.2007C>G c.1166C>G (n.1166C>G) n.3782C>G c.990C>G (n.990C>G) c.1091C>G (n.1091C>G) n.3413C>G n.3107C>G n.2271C>G c.1057C>G (n.1057C>G) n.2322C>G c.1782C>G (p.Thr594=) c.1549C>G (n.1549C>G) n.5736C>G c.1626C>G (p.Thr542=) c.1527C>G (p.Thr509=) n.2284C>G c.550C>G (n.550C>G) n.1621C>G n.1809C>G n.1329C>G c.1755C>G (p.Thr585=) c.1629C>G c.324C>G (p.Thr108=) c.1233C>G (p.Thr411=)	gnomAD v4
11	g.64223138C>T	CA475151825	FERMT3	c.1773C>T (p.Thr591=) n.3285C>T c.1221C>T (p.Thr407=) c.1761C>T (p.Thr587=) c.325C>T (p.Leu109=) n.2065C>T c.956C>T (n.956C>T) n.2007C>T c.1166C>T (n.1166C>T) n.3782C>T c.990C>T (n.990C>T) c.1091C>T (n.1091C>T) n.3413C>T n.3107C>T n.2271C>T c.1057C>T (n.1057C>T) n.2322C>T c.1782C>T (p.Thr594=) c.1549C>T (n.1549C>T) n.5736C>T c.1626C>T (p.Thr542=) c.1527C>T (p.Thr509=) n.2284C>T c.550C>T (n.550C>T) n.1621C>T n.1809C>T n.1329C>T c.1755C>T (p.Thr585=) c.1629C>T c.324C>T (p.Thr108=) c.1233C>T (p.Thr411=)
11	g.64223139T>A	CA381089879	FERMT3	c.1774T>A (p.Trp592Arg) n.3286T>A c.1222T>A (p.Trp408Arg) c.1762T>A (p.Trp588Arg) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.2066T>A c.957T>A (n.957T>A) n.2008T>A c.1167T>A (n.1167T>A) n.3783T>A c.991T>A (n.991T>A) c.1092T>A (n.1092T>A) n.3414T>A n.3108T>A n.2272T>A c.1058T>A (n.1058T>A) n.2323T>A c.1783T>A (p.Trp595Arg) c.1550T>A (n.1550T>A) n.5737T>A c.1627T>A (p.Trp543Arg) c.1528T>A (p.Trp510Arg) n.2285T>A c.551T>A (n.551T>A) n.1622T>A n.1810T>A n.1330T>A c.1756T>A (p.Trp586Arg) c.1630T>A c.325T>A (p.Trp109Arg) c.1234T>A (p.Trp412Arg)
11	g.64223139T>C	CA381089882	FERMT3	c.1774T>C (p.Trp592Arg) n.3286T>C c.1222T>C (p.Trp408Arg) c.1762T>C (p.Trp588Arg) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.2066T>C c.957T>C (n.957T>C) n.2008T>C c.1167T>C (n.1167T>C) n.3783T>C c.991T>C (n.991T>C) c.1092T>C (n.1092T>C) n.3414T>C n.3108T>C n.2272T>C c.1058T>C (n.1058T>C) n.2323T>C c.1783T>C (p.Trp595Arg) c.1550T>C (n.1550T>C) n.5737T>C c.1627T>C (p.Trp543Arg) c.1528T>C (p.Trp510Arg) n.2285T>C c.551T>C (n.551T>C) n.1622T>C n.1810T>C n.1330T>C c.1756T>C (p.Trp586Arg) c.1630T>C c.325T>C (p.Trp109Arg) c.1234T>C (p.Trp412Arg)
11	g.64223139T>G	CA381089884	FERMT3	c.1774T>G (p.Trp592Gly) n.3286T>G c.1222T>G (p.Trp408Gly) c.1762T>G (p.Trp588Gly) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.2066T>G c.957T>G (n.957T>G) n.2008T>G c.1167T>G (n.1167T>G) n.3783T>G c.991T>G (n.991T>G) c.1092T>G (n.1092T>G) n.3414T>G n.3108T>G n.2272T>G c.1058T>G (n.1058T>G) n.2323T>G c.1783T>G (p.Trp595Gly) c.1550T>G (n.1550T>G) n.5737T>G c.1627T>G (p.Trp543Gly) c.1528T>G (p.Trp510Gly) n.2285T>G c.551T>G (n.551T>G) n.1622T>G n.1810T>G n.1330T>G c.1756T>G (p.Trp586Gly) c.1630T>G c.325T>G (p.Trp109Gly) c.1234T>G (p.Trp412Gly)
11	g.64223140G>A	CA381089892	FERMT3	c.1775G>A (p.Trp592Ter) n.3287G>A c.1223G>A (p.Trp408Ter) c.1763G>A (p.Trp588Ter) c.327G>A (p.Leu109=) n.2067G>A c.958G>A (n.958G>A) n.2009G>A c.1168G>A (n.1168G>A) n.3784G>A c.992G>A (n.992G>A) c.1093G>A (n.1093G>A) n.3415G>A n.3109G>A n.2273G>A c.1059G>A (n.1059G>A) n.2324G>A c.1784G>A (p.Trp595Ter) c.1551G>A (n.1551G>A) n.5738G>A c.1628G>A (p.Trp543Ter) c.1529G>A (p.Trp510Ter) n.2286G>A c.552G>A (n.552G>A) n.1623G>A n.1811G>A n.1331G>A c.1757G>A (p.Trp586Ter) c.1631G>A c.326G>A (p.Trp109Ter) c.1235G>A (p.Trp412Ter)
11	g.64223140G>C	CA381089890	FERMT3	c.1775G>C (p.Trp592Ser) n.3287G>C c.1223G>C (p.Trp408Ser) c.1763G>C (p.Trp588Ser) c.327G>C (p.Leu109=) n.2067G>C c.958G>C (n.958G>C) n.2009G>C c.1168G>C (n.1168G>C) n.3784G>C c.992G>C (n.992G>C) c.1093G>C (n.1093G>C) n.3415G>C n.3109G>C n.2273G>C c.1059G>C (n.1059G>C) n.2324G>C c.1784G>C (p.Trp595Ser) c.1551G>C (n.1551G>C) n.5738G>C c.1628G>C (p.Trp543Ser) c.1529G>C (p.Trp510Ser) n.2286G>C c.552G>C (n.552G>C) n.1623G>C n.1811G>C n.1331G>C c.1757G>C (p.Trp586Ser) c.1631G>C c.326G>C (p.Trp109Ser) c.1235G>C (p.Trp412Ser)	gnomAD v4
11	g.64223140G>T	CA381089887	FERMT3	c.1775G>T (p.Trp592Leu) n.3287G>T c.1223G>T (p.Trp408Leu) c.1763G>T (p.Trp588Leu) c.327G>T (p.Leu109=) n.2067G>T c.958G>T (n.958G>T) n.2009G>T c.1168G>T (n.1168G>T) n.3784G>T c.992G>T (n.992G>T) c.1093G>T (n.1093G>T) n.3415G>T n.3109G>T n.2273G>T c.1059G>T (n.1059G>T) n.2324G>T c.1784G>T (p.Trp595Leu) c.1551G>T (n.1551G>T) n.5738G>T c.1628G>T (p.Trp543Leu) c.1529G>T (p.Trp510Leu) n.2286G>T c.552G>T (n.552G>T) n.1623G>T n.1811G>T n.1331G>T c.1757G>T (p.Trp586Leu) c.1631G>T c.326G>T (p.Trp109Leu) c.1235G>T (p.Trp412Leu)
11	g.64223141G>A	CA381089895	FERMT3	c.1776G>A (p.Trp592Ter) n.3288G>A c.1224G>A (p.Trp408Ter) c.1764G>A (p.Trp588Ter) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.2068G>A c.959G>A (n.959G>A) n.2010G>A c.1169G>A (n.1169G>A) n.3785G>A c.993G>A (n.993G>A) c.1094G>A (n.1094G>A) n.3416G>A n.3110G>A n.2274G>A c.1060G>A (n.1060G>A) n.2325G>A c.1785G>A (p.Trp595Ter) c.1552G>A (n.1552G>A) n.5739G>A c.1629G>A (p.Trp543Ter) c.1530G>A (p.Trp510Ter) n.2287G>A c.553G>A (n.553G>A) n.1624G>A n.1812G>A n.1332G>A c.1758G>A (p.Trp586Ter) c.1632G>A c.327G>A (p.Trp109Ter) c.1236G>A (p.Trp412Ter)
11	g.64223141G>C	CA381089896	FERMT3	c.1776G>C (p.Trp592Cys) n.3288G>C c.1224G>C (p.Trp408Cys) c.1764G>C (p.Trp588Cys) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.2068G>C c.959G>C (n.959G>C) n.2010G>C c.1169G>C (n.1169G>C) n.3785G>C c.993G>C (n.993G>C) c.1094G>C (n.1094G>C) n.3416G>C n.3110G>C n.2274G>C c.1060G>C (n.1060G>C) n.2325G>C c.1785G>C (p.Trp595Cys) c.1552G>C (n.1552G>C) n.5739G>C c.1629G>C (p.Trp543Cys) c.1530G>C (p.Trp510Cys) n.2287G>C c.553G>C (n.553G>C) n.1624G>C n.1812G>C n.1332G>C c.1758G>C (p.Trp586Cys) c.1632G>C c.327G>C (p.Trp109Cys) c.1236G>C (p.Trp412Cys)
11	g.64223141G>T	CA381089899	FERMT3	c.1776G>T (p.Trp592Cys) n.3288G>T c.1224G>T (p.Trp408Cys) c.1764G>T (p.Trp588Cys) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.2068G>T c.959G>T (n.959G>T) n.2010G>T c.1169G>T (n.1169G>T) n.3785G>T c.993G>T (n.993G>T) c.1094G>T (n.1094G>T) n.3416G>T n.3110G>T n.2274G>T c.1060G>T (n.1060G>T) n.2325G>T c.1785G>T (p.Trp595Cys) c.1552G>T (n.1552G>T) n.5739G>T c.1629G>T (p.Trp543Cys) c.1530G>T (p.Trp510Cys) n.2287G>T c.553G>T (n.553G>T) n.1624G>T n.1812G>T n.1332G>T c.1758G>T (p.Trp586Cys) c.1632G>T c.327G>T (p.Trp109Cys) c.1236G>T (p.Trp412Cys)
11	g.64223142C>A	CA381089901	FERMT3	c.1777C>A (p.Arg593Ser) n.3289C>A c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.1765C>A (p.Arg589Ser) c.329C>A (p.Ala110Glu) n.2069C>A c.960C>A (n.960C>A) n.2011C>A c.1170C>A (n.1170C>A) n.3786C>A c.994C>A (n.994C>A) c.1095C>A (n.1095C>A) n.3417C>A n.3111C>A n.2275C>A c.1061C>A (n.1061C>A) n.2326C>A c.1786C>A (p.Arg596Ser) c.1553C>A (n.1553C>A) n.5740C>A c.1630C>A (p.Arg544Ser) c.1531C>A (p.Arg511Ser) n.2288C>A c.554C>A (n.554C>A) n.1625C>A n.1813C>A n.1333C>A c.1759C>A (p.Arg587Ser) c.1633C>A c.328C>A (p.Arg110Ser) c.1237C>A (p.Arg413Ser)
11	g.64223142C=	CA1978642949	FERMT3	c.1777C= (p.Arg593=) n.3289C= c.1225C= (p.Arg409=) c.1765C= (p.Arg589=) c.329C= (p.Ala110=) n.2069C= c.960C= (n.960C=) n.2011C= c.1170C= (n.1170C=) n.3786C= c.994C= (n.994C=) c.1095C= (n.1095C=) n.3417C= n.3111C= n.2275C= c.1061C= (n.1061C=) n.2326C= c.1786C= (p.Arg596=) c.1553C= (n.1553C=) n.5740C= c.1630C= (p.Arg544=) c.1531C= (p.Arg511=) n.2288C= c.554C= (n.554C=) n.1625C= n.1813C= n.1333C= c.1759C= (p.Arg587=) c.1633C= c.328C= (p.Arg110=) c.1237C= (p.Arg413=)
11	g.64223142C>G	CA381089902	FERMT3	c.1777C>G (p.Arg593Gly) n.3289C>G c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.2069C>G c.960C>G (n.960C>G) n.2011C>G c.1170C>G (n.1170C>G) n.3786C>G c.994C>G (n.994C>G) c.1095C>G (n.1095C>G) n.3417C>G n.3111C>G n.2275C>G c.1061C>G (n.1061C>G) n.2326C>G c.1786C>G (p.Arg596Gly) c.1553C>G (n.1553C>G) n.5740C>G c.1630C>G (p.Arg544Gly) c.1531C>G (p.Arg511Gly) n.2288C>G c.554C>G (n.554C>G) n.1625C>G n.1813C>G n.1333C>G c.1759C>G (p.Arg587Gly) c.1633C>G c.328C>G (p.Arg110Gly) c.1237C>G (p.Arg413Gly)
11	g.64223142C>T	CA381089904	FERMT3	c.1777C>T (p.Arg593Cys) n.3289C>T c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.1765C>T (p.Arg589Cys) c.329C>T (p.Ala110Val) n.2069C>T c.960C>T (n.960C>T) n.2011C>T c.1170C>T (n.1170C>T) n.3786C>T c.994C>T (n.994C>T) c.1095C>T (n.1095C>T) n.3417C>T n.3111C>T n.2275C>T c.1061C>T (n.1061C>T) n.2326C>T c.1786C>T (p.Arg596Cys) c.1553C>T (n.1553C>T) n.5740C>T c.1630C>T (p.Arg544Cys) c.1531C>T (p.Arg511Cys) n.2288C>T c.554C>T (n.554C>T) n.1625C>T n.1813C>T n.1333C>T c.1759C>T (p.Arg587Cys) c.1633C>T c.328C>T (p.Arg110Cys) c.1237C>T (p.Arg413Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64223143G>A	CA223848064	FERMT3	c.1778G>A (p.Arg593His) n.3290G>A c.1226G>A (p.Arg409His) c.1766G>A (p.Arg589His) c.330G>A (p.Ala110=) n.2070G>A c.961G>A (n.961G>A) n.2012G>A c.1171G>A (n.1171G>A) n.3787G>A c.995G>A (n.995G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) n.3418G>A n.3112G>A n.2276G>A c.1062G>A (n.1062G>A) n.2327G>A c.1787G>A (p.Arg596His) c.1554G>A (n.1554G>A) n.5741G>A c.1631G>A (p.Arg544His) c.1532G>A (p.Arg511His) n.2289G>A c.555G>A (n.555G>A) n.1626G>A n.1814G>A n.1334G>A c.1760G>A (p.Arg587His) c.1634G>A c.329G>A (p.Arg110His) c.1238G>A (p.Arg413His)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.64223143G>C	CA381089919	FERMT3	c.1778G>C (p.Arg593Pro) n.3290G>C c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.330G>C (p.Ala110=) n.2070G>C c.961G>C (n.961G>C) n.2012G>C c.1171G>C (n.1171G>C) n.3787G>C c.995G>C (n.995G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) n.3418G>C n.3112G>C n.2276G>C c.1062G>C (n.1062G>C) n.2327G>C c.1787G>C (p.Arg596Pro) c.1554G>C (n.1554G>C) n.5741G>C c.1631G>C (p.Arg544Pro) c.1532G>C (p.Arg511Pro) n.2289G>C c.555G>C (n.555G>C) n.1626G>C n.1814G>C n.1334G>C c.1760G>C (p.Arg587Pro) c.1634G>C c.329G>C (p.Arg110Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro)
11	g.64223143G=	CA1978642954	FERMT3	c.1778G= (p.Arg593=) n.3290G= c.1226G= (p.Arg409=) c.1766G= (p.Arg589=) c.330G= (p.Ala110=) n.2070G= c.961G= (n.961G=) n.2012G= c.1171G= (n.1171G=) n.3787G= c.995G= (n.995G=) c.1096G= (n.1096G=) n.3418G= n.3112G= n.2276G= c.1062G= (n.1062G=) n.2327G= c.1787G= (p.Arg596=) c.1554G= (n.1554G=) n.5741G= c.1631G= (p.Arg544=) c.1532G= (p.Arg511=) n.2289G= c.555G= (n.555G=) n.1626G= n.1814G= n.1334G= c.1760G= (p.Arg587=) c.1634G= c.329G= (p.Arg110=) c.1238G= (p.Arg413=)
11	g.64223143G>T	CA381089922	FERMT3	c.1778G>T (p.Arg593Leu) n.3290G>T c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.330G>T (p.Ala110=) n.2070G>T c.961G>T (n.961G>T) n.2012G>T c.1171G>T (n.1171G>T) n.3787G>T c.995G>T (n.995G>T) c.1096G>T (n.1096G>T) n.3418G>T n.3112G>T n.2276G>T c.1062G>T (n.1062G>T) n.2327G>T c.1787G>T (p.Arg596Leu) c.1554G>T (n.1554G>T) n.5741G>T c.1631G>T (p.Arg544Leu) c.1532G>T (p.Arg511Leu) n.2289G>T c.555G>T (n.555G>T) n.1626G>T n.1814G>T n.1334G>T c.1760G>T (p.Arg587Leu) c.1634G>T c.329G>T (p.Arg110Leu) c.1238G>T (p.Arg413Leu)	ClinVar
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11	g.64223144T>C	CA475151828	FERMT3	c.1779T>C (p.Arg593=) n.3291T>C c.1227T>C (p.Arg409=) c.1767T>C (p.Arg589=) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.2071T>C c.962T>C (n.962T>C) n.2013T>C c.1172T>C (n.1172T>C) n.3788T>C c.996T>C (n.996T>C) c.1097T>C (n.1097T>C) n.3419T>C n.3113T>C n.2277T>C c.1063T>C (n.1063T>C) n.2328T>C c.1788T>C (p.Arg596=) c.1555T>C (n.1555T>C) n.5742T>C c.1632T>C (p.Arg544=) c.1533T>C (p.Arg511=) n.2290T>C c.556T>C (n.556T>C) n.1627T>C n.1815T>C n.1335T>C c.1761T>C (p.Arg587=) c.1635T>C c.330T>C (p.Arg110=) c.1239T>C (p.Arg413=)	gnomAD v4
11	g.64223144T>G	CA475151827	FERMT3	c.1779T>G (p.Arg593=) n.3291T>G c.1227T>G (p.Arg409=) c.1767T>G (p.Arg589=) c.331T>G (p.Phe111Val) n.2071T>G c.962T>G (n.962T>G) n.2013T>G c.1172T>G (n.1172T>G) n.3788T>G c.996T>G (n.996T>G) c.1097T>G (n.1097T>G) n.3419T>G n.3113T>G n.2277T>G c.1063T>G (n.1063T>G) n.2328T>G c.1788T>G (p.Arg596=) c.1555T>G (n.1555T>G) n.5742T>G c.1632T>G (p.Arg544=) c.1533T>G (p.Arg511=) n.2290T>G c.556T>G (n.556T>G) n.1627T>G n.1815T>G n.1335T>G c.1761T>G (p.Arg587=) c.1635T>G c.330T>G (p.Arg110=) c.1239T>G (p.Arg413=)
11	g.64223145T>A	CA381089923	FERMT3	c.1780T>A (p.Phe594Ile) n.3292T>A c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.2072T>A c.963T>A (n.963T>A) n.2014T>A c.1173T>A (n.1173T>A) n.3789T>A c.997T>A (n.997T>A) c.1098T>A (n.1098T>A) n.3420T>A n.3114T>A n.2278T>A c.1064T>A (n.1064T>A) n.2329T>A c.1789T>A (p.Phe597Ile) c.1556T>A (n.1556T>A) n.5743T>A c.1633T>A (p.Phe545Ile) c.1534T>A (p.Phe512Ile) n.2291T>A c.557T>A (n.557T>A) n.1628T>A n.1816T>A n.1336T>A c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.1636T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) c.1240T>A (p.Phe414Ile)
11	g.64223145T>C	CA381089926	FERMT3	c.1780T>C (p.Phe594Leu) n.3292T>C c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.2072T>C c.963T>C (n.963T>C) n.2014T>C c.1173T>C (n.1173T>C) n.3789T>C c.997T>C (n.997T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) n.3420T>C n.3114T>C n.2278T>C c.1064T>C (n.1064T>C) n.2329T>C c.1789T>C (p.Phe597Leu) c.1556T>C (n.1556T>C) n.5743T>C c.1633T>C (p.Phe545Leu) c.1534T>C (p.Phe512Leu) n.2291T>C c.557T>C (n.557T>C) n.1628T>C n.1816T>C n.1336T>C c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.1636T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu)
11	g.64223145T>G	CA381089928	FERMT3	c.1780T>G (p.Phe594Val) n.3292T>G c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1768T>G (p.Phe590Val) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.2072T>G c.963T>G (n.963T>G) n.2014T>G c.1173T>G (n.1173T>G) n.3789T>G c.997T>G (n.997T>G) c.1098T>G (n.1098T>G) n.3420T>G n.3114T>G n.2278T>G c.1064T>G (n.1064T>G) n.2329T>G c.1789T>G (p.Phe597Val) c.1556T>G (n.1556T>G) n.5743T>G c.1633T>G (p.Phe545Val) c.1534T>G (p.Phe512Val) n.2291T>G c.557T>G (n.557T>G) n.1628T>G n.1816T>G n.1336T>G c.1762T>G (p.Phe588Val) c.1636T>G c.331T>G (p.Phe111Val) c.1240T>G (p.Phe414Val)
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11	g.64223146T>C	CA381089935	FERMT3	c.1781T>C (p.Phe594Ser) n.3293T>C c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.333T>C (p.Phe111=) n.2073T>C c.964T>C (n.964T>C) n.2015T>C c.1174T>C (n.1174T>C) n.3790T>C c.998T>C (n.998T>C) c.1099T>C (n.1099T>C) n.3421T>C n.3115T>C n.2279T>C c.1065T>C (n.1065T>C) n.2330T>C c.1790T>C (p.Phe597Ser) c.1557T>C (n.1557T>C) n.5744T>C c.1634T>C (p.Phe545Ser) c.1535T>C (p.Phe512Ser) n.2292T>C c.558T>C (n.558T>C) n.1629T>C n.1817T>C n.1337T>C c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.1637T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser)
11	g.64223146T>G	CA381089931	FERMT3	c.1781T>G (p.Phe594Cys) n.3293T>G c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.333T>G (p.Phe111Leu) n.2073T>G c.964T>G (n.964T>G) n.2015T>G c.1174T>G (n.1174T>G) n.3790T>G c.998T>G (n.998T>G) c.1099T>G (n.1099T>G) n.3421T>G n.3115T>G n.2279T>G c.1065T>G (n.1065T>G) n.2330T>G c.1790T>G (p.Phe597Cys) c.1557T>G (n.1557T>G) n.5744T>G c.1634T>G (p.Phe545Cys) c.1535T>G (p.Phe512Cys) n.2292T>G c.558T>G (n.558T>G) n.1629T>G n.1817T>G n.1337T>G c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.1637T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) c.1241T>G (p.Phe414Cys)
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11	g.64223147C>G	CA381089940	FERMT3	c.1782C>G (p.Phe594Leu) n.3294C>G c.1230C>G (p.Phe410Leu) c.1770C>G (p.Phe590Leu) c.334C>G (p.Gln112Glu) n.2074C>G c.965C>G (n.965C>G) n.2016C>G c.1175C>G (n.1175C>G) n.3791C>G c.999C>G (n.999C>G) c.1100C>G (n.1100C>G) n.3422C>G n.3116C>G n.2280C>G c.1066C>G (n.1066C>G) n.2331C>G c.1791C>G (p.Phe597Leu) c.1558C>G (n.1558C>G) n.5745C>G c.1635C>G (p.Phe545Leu) c.1536C>G (p.Phe512Leu) n.2293C>G c.559C>G (n.559C>G) n.1630C>G n.1818C>G n.1338C>G c.1764C>G (p.Phe588Leu) c.1638C>G c.333C>G (p.Phe111Leu) c.1242C>G (p.Phe414Leu)
11	g.64223147C>T	CA223848068	FERMT3	c.1782C>T (p.Phe594=) n.3294C>T c.1230C>T (p.Phe410=) c.1770C>T (p.Phe590=) c.334C>T (p.Gln112Ter) n.2074C>T c.965C>T (n.965C>T) n.2016C>T c.1175C>T (n.1175C>T) n.3791C>T c.999C>T (n.999C>T) c.1100C>T (n.1100C>T) n.3422C>T n.3116C>T n.2280C>T c.1066C>T (n.1066C>T) n.2331C>T c.1791C>T (p.Phe597=) c.1558C>T (n.1558C>T) n.5745C>T c.1635C>T (p.Phe545=) c.1536C>T (p.Phe512=) n.2293C>T c.559C>T (n.559C>T) n.1630C>T n.1818C>T n.1338C>T c.1764C>T (p.Phe588=) c.1638C>T c.333C>T (p.Phe111=) c.1242C>T (p.Phe414=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.64223151A>G	CA381089961	FERMT3	c.1786A>G (p.Asn596Asp) n.3298A>G c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.338A>G (p.Gln113Arg) n.2078A>G c.969A>G (n.969A>G) n.2020A>G c.1179A>G (n.1179A>G) n.3795A>G c.1003A>G (n.1003A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) n.3426A>G n.3120A>G n.2284A>G c.1070A>G (n.1070A>G) n.2335A>G c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.1562A>G (n.1562A>G) n.5749A>G c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.1540A>G (p.Asn514Asp) n.2297A>G c.563A>G (n.563A>G) n.1634A>G n.1822A>G n.1342A>G c.1768A>G (p.Asn590Asp) c.1642A>G c.337A>G (p.Asn113Asp) c.1246A>G (p.Asn416Asp)
11	g.64223151A>T	CA381089964	FERMT3	c.1786A>T (p.Asn596Tyr) n.3298A>T c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) c.338A>T (p.Gln113Leu) n.2078A>T c.969A>T (n.969A>T) n.2020A>T c.1179A>T (n.1179A>T) n.3795A>T c.1003A>T (n.1003A>T) c.1104A>T (n.1104A>T) n.3426A>T n.3120A>T n.2284A>T c.1070A>T (n.1070A>T) n.2335A>T c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.1562A>T (n.1562A>T) n.5749A>T c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) n.2297A>T c.563A>T (n.563A>T) n.1634A>T n.1822A>T n.1342A>T c.1768A>T (p.Asn590Tyr) c.1642A>T c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
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11	g.64223154A>T	CA381089986	FERMT3	c.1789A>T (p.Met597Leu) n.3301A>T c.1237A>T (p.Met413Leu) c.1777A>T (p.Met593Leu) c.341A>T (p.His114Leu) n.2081A>T c.972A>T (n.972A>T) n.2023A>T c.1182A>T (n.1182A>T) n.3798A>T c.1006A>T (n.1006A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) n.3429A>T n.3123A>T n.2287A>T c.1073A>T (n.1073A>T) n.2338A>T c.1798A>T (p.Met600Leu) c.1565A>T (n.1565A>T) n.5752A>T c.1642A>T (p.Met548Leu) c.1543A>T (p.Met515Leu) n.2300A>T c.566A>T (n.566A>T) n.1637A>T n.1825A>T n.1345A>T c.1771A>T (p.Met591Leu) c.1645A>T c.340A>T (p.Met114Leu) c.1249A>T (p.Met417Leu)
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11	g.64223156G>C	CA381089996	FERMT3	c.1791G>C (p.Met597Ile) n.3303G>C c.1239G>C (p.Met413Ile) c.1779G>C (p.Met593Ile) c.343G>C (p.Ala115Pro) n.2083G>C c.974G>C (n.974G>C) n.2025G>C c.1184G>C (n.1184G>C) n.3800G>C c.1008G>C (n.1008G>C) c.1109G>C (n.1109G>C) n.3431G>C n.3125G>C n.2289G>C c.1075G>C (n.1075G>C) n.2340G>C c.1800G>C (p.Met600Ile) c.1567G>C (n.1567G>C) n.5754G>C c.1644G>C (p.Met548Ile) c.1545G>C (p.Met515Ile) n.2302G>C c.568G>C (n.568G>C) n.1639G>C n.1827G>C n.1347G>C c.1773G>C (p.Met591Ile) c.1647G>C c.342G>C (p.Met114Ile) c.1251G>C (p.Met417Ile)
11	g.64223156G>T	CA381089997	FERMT3	c.1791G>T (p.Met597Ile) n.3303G>T c.1239G>T (p.Met413Ile) c.1779G>T (p.Met593Ile) c.343G>T (p.Ala115Ser) n.2083G>T c.974G>T (n.974G>T) n.2025G>T c.1184G>T (n.1184G>T) n.3800G>T c.1008G>T (n.1008G>T) c.1109G>T (n.1109G>T) n.3431G>T n.3125G>T n.2289G>T c.1075G>T (n.1075G>T) n.2340G>T c.1800G>T (p.Met600Ile) c.1567G>T (n.1567G>T) n.5754G>T c.1644G>T (p.Met548Ile) c.1545G>T (p.Met515Ile) n.2302G>T c.568G>T (n.568G>T) n.1639G>T n.1827G>T n.1347G>T c.1773G>T (p.Met591Ile) c.1647G>T c.342G>T (p.Met114Ile) c.1251G>T (p.Met417Ile)
11	g.64223157C>A	CA381090001	FERMT3	c.1792C>A (p.Arg598Ser) n.3304C>A c.1240C>A (p.Arg414Ser) c.1780C>A (p.Arg594Ser) c.344C>A (p.Ala115Glu) n.2084C>A c.975C>A (n.975C>A) n.2026C>A c.1185C>A (n.1185C>A) n.3801C>A c.1009C>A (n.1009C>A) c.1110C>A (n.1110C>A) n.3432C>A n.3126C>A n.2290C>A c.1076C>A (n.1076C>A) n.2341C>A c.1801C>A (p.Arg601Ser) c.1568C>A (n.1568C>A) n.5755C>A c.1645C>A (p.Arg549Ser) c.1546C>A (p.Arg516Ser) n.2303C>A c.569C>A (n.569C>A) n.1640C>A n.1828C>A n.1348C>A c.1774C>A (p.Arg592Ser) c.1648C>A c.343C>A (p.Arg115Ser) c.1252C>A (p.Arg418Ser)	dbSNP gnomAD v4
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11	g.64223157C>T	CA6069278	FERMT3	c.1792C>T (p.Arg598Cys) n.3304C>T c.1240C>T (p.Arg414Cys) c.1780C>T (p.Arg594Cys) c.344C>T (p.Ala115Val) n.2084C>T c.975C>T (n.975C>T) n.2026C>T c.1185C>T (n.1185C>T) n.3801C>T c.1009C>T (n.1009C>T) c.1110C>T (n.1110C>T) n.3432C>T n.3126C>T n.2290C>T c.1076C>T (n.1076C>T) n.2341C>T c.1801C>T (p.Arg601Cys) c.1568C>T (n.1568C>T) n.5755C>T c.1645C>T (p.Arg549Cys) c.1546C>T (p.Arg516Cys) n.2303C>T c.569C>T (n.569C>T) n.1640C>T n.1828C>T n.1348C>T c.1774C>T (p.Arg592Cys) c.1648C>T c.343C>T (p.Arg115Cys) c.1252C>T (p.Arg418Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched