Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.64223027C>ACA2614111851FERMT3c.1683-21C>A (n.1683-21C>A)
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 gnomAD v4
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n.1531-14_1531-13del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64223032_64223035delCA2574859441FERMT3c.1683-16_1683-13del (n.1683-16_1683-13del)
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n.3676_3679del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.64223047G>TCA381089393FERMT3c.1683-1G>T (n.1683-1G>T)
n.3195-1G>T
c.1131-1G>T (n.1131-1G>T)
c.1671-1G>T (n.1671-1G>T)
c.235-1G>T (n.235-1G>T)
n.1975-1G>T
c.*866-1G>T (n.*866-1G>T)
n.1917-1G>T
c.*1076-1G>T (n.*1076-1G>T)
n.3691G>T
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c.*460-1G>T (n.*460-1G>T)
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11g.64223048G>ACA475151750FERMT3c.1683G>A (p.Arg561=)
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c.*1001G>A (n.*1001G>A)
n.3323G>A
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c.*967G>A (n.*967G>A)
n.2232G>A
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c.1536G>A (p.Arg512=)
c.1437G>A (p.Arg479=)
n.2194G>A
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n.1531G>A
n.1719G>A
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c.1539G>A
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c.234G>A (p.Arg78=)
c.1143G>A (p.Arg381=)
 gnomAD v4
11g.64223048G>CCA381089395FERMT3c.1683G>C (p.Arg561Ser)
n.3195G>C
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c.235G>C (p.Val79Leu)
n.1975G>C
c.*866G>C (n.*866G>C)
n.1917G>C
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.3692G>C
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
n.3323G>C
n.3017G>C
n.2181G>C
c.*967G>C (n.*967G>C)
n.2232G>C
c.1692G>C (p.Arg564Ser)
c.*1459G>C (n.*1459G>C)
n.5646G>C
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n.2194G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.1531G>C
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c.1539G>C
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c.234G>C (p.Arg78Ser)
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11g.64223048G>TCA381089397FERMT3c.1683G>T (p.Arg561Ser)
n.3195G>T
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n.1975G>T
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.1917G>T
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.3692G>T
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
n.3323G>T
n.3017G>T
n.2181G>T
c.*967G>T (n.*967G>T)
n.2232G>T
c.1692G>T (p.Arg564Ser)
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
n.5646G>T
c.1536G>T (p.Arg512Ser)
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11g.64223049T>ACA381089398FERMT3c.1684T>A (p.Phe562Ile)
n.3196T>A
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n.1976T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3196T>G
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n.1976T>G
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n.1918T>G
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11g.64223050T>CCA381089404FERMT3c.1685T>C (p.Phe562Ser)
n.3197T>C
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n.1977T>C
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n.3694T>C
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
n.3325T>C
n.3019T>C
n.2183T>C
c.*969T>C (n.*969T>C)
n.2234T>C
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c.*1461T>C (n.*1461T>C)
n.5648T>C
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n.3198C>A
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n.3326C>A
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n.2184C>A
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c.1440C>A (p.Phe480Leu)
n.2197C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.1534C>A
n.1722C>A
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c.1542C>A
n.310C>A
c.237C>A (p.Phe79Leu)
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
11g.64223051C>GCA381089409FERMT3c.1686C>G (p.Phe562Leu)
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c.238C>G (p.Gln80Glu)
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n.3326C>G
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n.2235C>G
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c.*1462C>G (n.*1462C>G)
n.5649C>G
c.1539C>G (p.Phe513Leu)
c.1440C>G (p.Phe480Leu)
n.2197C>G
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11g.64223051C>TCA475151751FERMT3c.1686C>T (p.Phe562=)
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c.*970C>T (n.*970C>T)
n.2235C>T
c.1695C>T (p.Phe565=)
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c.1539C>T (p.Phe513=)
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c.*463C>T (n.*463C>T)
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11g.64223052A>CCA381089412FERMT3c.1687A>C (p.Lys563Gln)
n.3199A>C
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
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c.239A>C (p.Gln80Pro)
n.1979A>C
c.*870A>C (n.*870A>C)
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n.2236A>C
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
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c.238A>C (p.Lys80Gln)
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11g.64223052A>GCA381089413FERMT3c.1687A>G (p.Lys563Glu)
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11g.64223056G>TCA381089440FERMT3c.1691G>T (p.Gly564Val)
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c.*909C>A (n.*909C>A)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.3332C>A
n.3026C>A
n.2190C>A
c.*976C>A (n.*976C>A)
n.2241C>A
c.1701C>A (p.Gly567=)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
n.5655C>A
c.1545C>A (p.Gly515=)
c.1446C>A (p.Gly482=)
n.2203C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.1540C>A
n.1728C>A
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c.1548C>A
n.316C>A
c.243C>A (p.Gly81=)
c.1152C>A (p.Gly384=)
11g.64223057C>GCA475151758FERMT3c.1692C>G (p.Gly564=)
n.3204C>G
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c.*875C>G (n.*875C>G)
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11g.64223057C>TCA475151759FERMT3c.1692C>T (p.Gly564=)
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c.1140C>T (p.Gly380=)
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c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.1984C>T
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n.1926C>T
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c.*1468C>T (n.*1468C>T)
n.5655C>T
c.1545C>T (p.Gly515=)
c.1446C>T (p.Gly482=)
n.2203C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.1540C>T
n.1728C>T
n.1248C>T
c.1674C>T (p.Gly558=)
c.1548C>T
n.316C>T
c.243C>T (p.Gly81=)
c.1152C>T (p.Gly384=)
11g.64223058A>CCA381089444FERMT3c.1693A>C (p.Ser565Arg)
n.3205A>C
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
c.1681A>C (p.Ser561Arg)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.1985A>C
c.*876A>C (n.*876A>C)
n.1927A>C
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
n.3702A>C
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
n.3333A>C
n.3027A>C
n.2191A>C
c.*977A>C (n.*977A>C)
n.2242A>C
c.1702A>C (p.Ser568Arg)
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
n.5656A>C
c.1546A>C (p.Ser516Arg)
c.1447A>C (p.Ser483Arg)
n.2204A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.1541A>C
n.1729A>C
n.1249A>C
c.1675A>C (p.Ser559Arg)
c.1549A>C
n.317A>C
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
11g.64223058A>GCA381089447FERMT3c.1693A>G (p.Ser565Gly)
n.3205A>G
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.1681A>G (p.Ser561Gly)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.1985A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.1927A>G
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
n.3702A>G
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
n.3333A>G
n.3027A>G
n.2191A>G
c.*977A>G (n.*977A>G)
n.2242A>G
c.1702A>G (p.Ser568Gly)
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
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c.1447A>G (p.Ser483Gly)
n.2204A>G
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c.1549A>G
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11g.64223058A>TCA381089449FERMT3c.1693A>T (p.Ser565Cys)
n.3205A>T
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c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.1985A>T
c.*876A>T (n.*876A>T)
n.1927A>T
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
n.3702A>T
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
n.3333A>T
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n.2191A>T
c.*977A>T (n.*977A>T)
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c.1549A>T
n.317A>T
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
11g.64223059G>ACA381089452FERMT3c.1694G>A (p.Ser565Asn)
n.3206G>A
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c.1682G>A (p.Ser561Asn)
c.246G>A (p.Gln82=)
n.1986G>A
c.*877G>A (n.*877G>A)
n.1928G>A
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
n.3703G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
n.3334G>A
n.3028G>A
n.2192G>A
c.*978G>A (n.*978G>A)
n.2243G>A
c.1703G>A (p.Ser568Asn)
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
n.5657G>A
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c.1448G>A (p.Ser483Asn)
n.2205G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.1542G>A
n.1730G>A
n.1250G>A
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c.1550G>A
n.318G>A
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
11g.64223059G>CCA381089456FERMT3c.1694G>C (p.Ser565Thr)
n.3206G>C
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.1682G>C (p.Ser561Thr)
c.246G>C (p.Gln82His)
n.1986G>C
c.*877G>C (n.*877G>C)
n.1928G>C
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
n.3703G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
n.3334G>C
n.3028G>C
n.2192G>C
c.*978G>C (n.*978G>C)
n.2243G>C
c.1703G>C (p.Ser568Thr)
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
n.5657G>C
c.1547G>C (p.Ser516Thr)
c.1448G>C (p.Ser483Thr)
n.2205G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.1542G>C
n.1730G>C
n.1250G>C
c.1676G>C (p.Ser559Thr)
c.1550G>C
n.318G>C
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
11g.64223059G>TCA381089453FERMT3c.1694G>T (p.Ser565Ile)
n.3206G>T
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.1682G>T (p.Ser561Ile)
c.246G>T (p.Gln82His)
n.1986G>T
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.1928G>T
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
n.3703G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
n.3334G>T
n.3028G>T
n.2192G>T
c.*978G>T (n.*978G>T)
n.2243G>T
c.1703G>T (p.Ser568Ile)
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
n.5657G>T
c.1547G>T (p.Ser516Ile)
c.1448G>T (p.Ser483Ile)
n.2205G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.1542G>T
n.1730G>T
n.1250G>T
c.1676G>T (p.Ser559Ile)
c.1550G>T
n.318G>T
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
11g.64223060C>ACA381089458FERMT3c.1695C>A (p.Ser565Arg)
n.3207C>A
c.1143C>A (p.Ser381Arg)
c.1683C>A (p.Ser561Arg)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.1987C>A
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.1929C>A
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.3704C>A
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
n.3335C>A
n.3029C>A
n.2193C>A
c.*979C>A (n.*979C>A)
n.2244C>A
c.1704C>A (p.Ser568Arg)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
n.5658C>A
c.1548C>A (p.Ser516Arg)
c.1449C>A (p.Ser483Arg)
n.2206C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.1543C>A
n.1731C>A
n.1251C>A
c.1677C>A (p.Ser559Arg)
c.1551C>A
n.319C>A
c.246C>A (p.Ser82Arg)
c.1155C>A (p.Ser385Arg)
11g.64223060C>GCA381089459FERMT3c.1695C>G (p.Ser565Arg)
n.3207C>G
c.1143C>G (p.Ser381Arg)
c.1683C>G (p.Ser561Arg)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.1987C>G
c.*878C>G (n.*878C>G)
n.1929C>G
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
n.3704C>G
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
n.3335C>G
n.3029C>G
n.2193C>G
c.*979C>G (n.*979C>G)
n.2244C>G
c.1704C>G (p.Ser568Arg)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
n.5658C>G
c.1548C>G (p.Ser516Arg)
c.1449C>G (p.Ser483Arg)
n.2206C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.1543C>G
n.1731C>G
n.1251C>G
c.1677C>G (p.Ser559Arg)
c.1551C>G
n.319C>G
c.246C>G (p.Ser82Arg)
c.1155C>G (p.Ser385Arg)
11g.64223060C>TCA475151760FERMT3c.1695C>T (p.Ser565=)
n.3207C>T
c.1143C>T (p.Ser381=)
c.1683C>T (p.Ser561=)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.1987C>T
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.1929C>T
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
n.3704C>T
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
n.3335C>T
n.3029C>T
n.2193C>T
c.*979C>T (n.*979C>T)
n.2244C>T
c.1704C>T (p.Ser568=)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
n.5658C>T
c.1548C>T (p.Ser516=)
c.1449C>T (p.Ser483=)
n.2206C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.1543C>T
n.1731C>T
n.1251C>T
c.1677C>T (p.Ser559=)
c.1551C>T
n.319C>T
c.246C>T (p.Ser82=)
c.1155C>T (p.Ser385=)
11g.64223061A>CCA475151761FERMT3c.1696A>C (p.Arg566=)
n.3208A>C
c.1144A>C (p.Arg382=)
c.1684A>C (p.Arg562=)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.1988A>C
c.*879A>C (n.*879A>C)
n.1930A>C
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.3705A>C
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
n.3336A>C
n.3030A>C
n.2194A>C
c.*980A>C (n.*980A>C)
n.2245A>C
c.1705A>C (p.Arg569=)
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
n.5659A>C
c.1549A>C (p.Arg517=)
c.1450A>C (p.Arg484=)
n.2207A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.1544A>C
n.1732A>C
n.1252A>C
c.1678A>C (p.Arg560=)
c.1552A>C
n.320A>C
c.247A>C (p.Arg83=)
c.1156A>C (p.Arg386=)
11g.64223061A>GCA381089461FERMT3c.1696A>G (p.Arg566Gly)
n.3208A>G
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c.1684A>G (p.Arg562Gly)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.1988A>G
c.*879A>G (n.*879A>G)
n.1930A>G
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.3705A>G
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
n.3336A>G
n.3030A>G
n.2194A>G
c.*980A>G (n.*980A>G)
n.2245A>G
c.1705A>G (p.Arg569Gly)
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
n.5659A>G
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c.1450A>G (p.Arg484Gly)
n.2207A>G
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n.1544A>G
n.1732A>G
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c.1552A>G
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11g.64223061A>TCA381089463FERMT3c.1696A>T (p.Arg566Trp)
n.3208A>T
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n.1930A>T
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n.3705A>T
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
n.3336A>T
n.3030A>T
n.2194A>T
c.*980A>T (n.*980A>T)
n.2245A>T
c.1705A>T (p.Arg569Trp)
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
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11g.64223062G>ACA381089464FERMT3c.1697G>A (p.Arg566Lys)
n.3209G>A
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n.5660G>A
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c.1451G>A (p.Arg484Lys)
n.2208G>A
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c.1553G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64223063G>CCA381089471FERMT3c.1698G>C (p.Arg566Ser)
n.3210G>C
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n.2247G>C
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n.3210G>T
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11g.64223064A>CCA381089476FERMT3c.1699A>C (p.Lys567Gln)
n.3211A>C
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11g.64223064A>GCA381089478FERMT3c.1699A>G (p.Lys567Glu)
n.3211A>G
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11g.64223064A>TCA381089480FERMT3c.1699A>T (p.Lys567Ter)
n.3211A>T
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n.1991A>T
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n.3708A>T
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
n.3339A>T
n.3033A>T
n.2197A>T
c.*983A>T (n.*983A>T)
n.2248A>T
c.1708A>T (p.Lys570Ter)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
n.5662A>T
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
c.1453A>T (p.Lys485Ter)
n.2210A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.1547A>T
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c.1159A>T (p.Lys387Ter)
11g.64223065A=CA1978642753FERMT3c.1700A= (p.Lys567=)
n.3212A=
c.1148A= (p.Lys383=)
c.1688A= (p.Lys563=)
c.252A= (p.Glu84=)
n.1992A=
c.*883A= (n.*883A=)
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c.*1093A= (n.*1093A=)
n.3709A=
c.*917A= (n.*917A=)
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n.2198A=
c.*984A= (n.*984A=)
n.2249A=
c.1709A= (p.Lys570=)
c.*1476A= (n.*1476A=)
n.5663A=
c.1553A= (p.Lys518=)
c.1454A= (p.Lys485=)
n.2211A=
c.*477A= (n.*477A=)
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n.1736A=
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c.1682A= (p.Lys561=)
c.1556A=
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c.1160A= (p.Lys387=)
11g.64223065A>CCA381089485FERMT3c.1700A>C (p.Lys567Thr)
n.3212A>C
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.252A>C (p.Glu84Asp)
n.1992A>C
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n.3709A>C
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c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.3340A>C
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n.2198A>C
c.*984A>C (n.*984A>C)
n.2249A>C
c.1709A>C (p.Lys570Thr)
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
n.5663A>C
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.1454A>C (p.Lys485Thr)
n.2211A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.1548A>C
n.1736A>C
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c.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.1556A>C
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11g.64223065A>GCA6069261FERMT3c.1700A>G (p.Lys567Arg)
n.3212A>G
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n.1992A>G
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n.2249A>G
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n.5663A>G
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n.2211A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64223065A>TCA381089483FERMT3c.1700A>T (p.Lys567Ile)
n.3212A>T
c.1148A>T (p.Lys383Ile)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
c.252A>T (p.Glu84Asp)
n.1992A>T
c.*883A>T (n.*883A>T)
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n.3709A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.3340A>T
n.3034A>T
n.2198A>T
c.*984A>T (n.*984A>T)
n.2249A>T
c.1709A>T (p.Lys570Ile)
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
n.5663A>T
c.1553A>T (p.Lys518Ile)
c.1454A>T (p.Lys485Ile)
n.2211A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.1548A>T
n.1736A>T
n.1256A>T
c.1682A>T (p.Lys561Ile)
c.1556A>T
n.324A>T
c.251A>T (p.Lys84Ile)
c.1160A>T (p.Lys387Ile)
11g.64223066A=CA1978642756FERMT3c.1701A= (p.Lys567=)
n.3213A=
c.1149A= (p.Lys383=)
c.1689A= (p.Lys563=)
c.253A= (p.Arg85=)
n.1993A=
c.*884A= (n.*884A=)
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c.*1094A= (n.*1094A=)
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c.*918A= (n.*918A=)
c.*1019A= (n.*1019A=)
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n.3035A=
n.2199A=
c.*985A= (n.*985A=)
n.2250A=
c.1710A= (p.Lys570=)
c.*1477A= (n.*1477A=)
n.5664A=
c.1554A= (p.Lys518=)
c.1455A= (p.Lys485=)
n.2212A=
c.*478A= (n.*478A=)
n.1549A=
n.1737A=
n.1257A=
c.1683A= (p.Lys561=)
c.1557A=
n.325A=
c.252A= (p.Lys84=)
c.1161A= (p.Lys387=)
11g.64223066A>CCA381089495FERMT3c.1701A>C (p.Lys567Asn)
n.3213A>C
c.1149A>C (p.Lys383Asn)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
c.253A>C (p.Arg85=)
n.1993A>C
c.*884A>C (n.*884A>C)
n.1935A>C
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
n.3710A>C
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
n.3341A>C
n.3035A>C
n.2199A>C
c.*985A>C (n.*985A>C)
n.2250A>C
c.1710A>C (p.Lys570Asn)
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
n.5664A>C
c.1554A>C (p.Lys518Asn)
c.1455A>C (p.Lys485Asn)
n.2212A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
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c.1683A>C (p.Lys561Asn)
c.1557A>C
n.325A>C
c.252A>C (p.Lys84Asn)
c.1161A>C (p.Lys387Asn)
11g.64223066A>GCA6069262FERMT3c.1701A>G (p.Lys567=)
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Number of alleles fetched