Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.64222978C>G | CA679214346 | FERMT3 | c.1683-70C>G (n.1683-70C>G) n.3195-70C>G c.1131-70C>G (n.1131-70C>G) c.1671-70C>G (n.1671-70C>G) c.235-70C>G (n.235-70C>G) n.1975-70C>G c.*866-70C>G (n.*866-70C>G) n.1917-70C>G c.*1076-70C>G (n.*1076-70C>G) n.3622C>G c.*900-70C>G (n.*900-70C>G) c.*1001-70C>G (n.*1001-70C>G) n.3323-70C>G n.3017-70C>G n.2181-70C>G c.*967-70C>G (n.*967-70C>G) n.2232-70C>G c.1692-70C>G (n.1692-70C>G) c.*1459-70C>G (n.*1459-70C>G) n.5646-70C>G c.1536-70C>G (n.1536-70C>G) c.1437-70C>G (n.1437-70C>G) n.2194-70C>G c.*460-70C>G (n.*460-70C>G) n.1531-70C>G n.1719-70C>G n.1239-70C>G c.1665-70C>G (n.1665-70C>G) c.1539-70C>G n.307-70C>G c.234-70C>G (n.234-70C>G) c.1143-70C>G (n.1143-70C>G) | dbSNP |
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11 | g.64223006G>T | CA6069248 | FERMT3 | c.1683-42G>T (n.1683-42G>T) n.3195-42G>T c.1131-42G>T (n.1131-42G>T) c.1671-42G>T (n.1671-42G>T) c.235-42G>T (n.235-42G>T) n.1975-42G>T c.*866-42G>T (n.*866-42G>T) n.1917-42G>T c.*1076-42G>T (n.*1076-42G>T) n.3650G>T c.*900-42G>T (n.*900-42G>T) c.*1001-42G>T (n.*1001-42G>T) n.3323-42G>T n.3017-42G>T n.2181-42G>T c.*967-42G>T (n.*967-42G>T) n.2232-42G>T c.1692-42G>T (n.1692-42G>T) c.*1459-42G>T (n.*1459-42G>T) n.5646-42G>T c.1536-42G>T (n.1536-42G>T) c.1437-42G>T (n.1437-42G>T) n.2194-42G>T c.*460-42G>T (n.*460-42G>T) n.1531-42G>T n.1719-42G>T n.1239-42G>T c.1665-42G>T (n.1665-42G>T) c.1539-42G>T n.307-42G>T c.234-42G>T (n.234-42G>T) c.1143-42G>T (n.1143-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64223009G>T | CA2840550055 | FERMT3 | c.1683-39G>T (n.1683-39G>T) n.3195-39G>T c.1131-39G>T (n.1131-39G>T) c.1671-39G>T (n.1671-39G>T) c.235-39G>T (n.235-39G>T) n.1975-39G>T c.*866-39G>T (n.*866-39G>T) n.1917-39G>T c.*1076-39G>T (n.*1076-39G>T) n.3653G>T c.*900-39G>T (n.*900-39G>T) c.*1001-39G>T (n.*1001-39G>T) n.3323-39G>T n.3017-39G>T n.2181-39G>T c.*967-39G>T (n.*967-39G>T) n.2232-39G>T c.1692-39G>T (n.1692-39G>T) c.*1459-39G>T (n.*1459-39G>T) n.5646-39G>T c.1536-39G>T (n.1536-39G>T) c.1437-39G>T (n.1437-39G>T) n.2194-39G>T c.*460-39G>T (n.*460-39G>T) n.1531-39G>T n.1719-39G>T n.1239-39G>T c.1665-39G>T (n.1665-39G>T) c.1539-39G>T n.307-39G>T c.234-39G>T (n.234-39G>T) c.1143-39G>T (n.1143-39G>T) | |
11 | g.64223010G>A | CA2614111822 | FERMT3 | c.1683-38G>A (n.1683-38G>A) n.3195-38G>A c.1131-38G>A (n.1131-38G>A) c.1671-38G>A (n.1671-38G>A) c.235-38G>A (n.235-38G>A) n.1975-38G>A c.*866-38G>A (n.*866-38G>A) n.1917-38G>A c.*1076-38G>A (n.*1076-38G>A) n.3654G>A c.*900-38G>A (n.*900-38G>A) c.*1001-38G>A (n.*1001-38G>A) n.3323-38G>A n.3017-38G>A n.2181-38G>A c.*967-38G>A (n.*967-38G>A) n.2232-38G>A c.1692-38G>A (n.1692-38G>A) c.*1459-38G>A (n.*1459-38G>A) n.5646-38G>A c.1536-38G>A (n.1536-38G>A) c.1437-38G>A (n.1437-38G>A) n.2194-38G>A c.*460-38G>A (n.*460-38G>A) n.1531-38G>A n.1719-38G>A n.1239-38G>A c.1665-38G>A (n.1665-38G>A) c.1539-38G>A n.307-38G>A c.234-38G>A (n.234-38G>A) c.1143-38G>A (n.1143-38G>A) | gnomAD v4 |
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11 | g.64223016G>C | CA223847833 | FERMT3 | c.1683-32G>C (n.1683-32G>C) n.3195-32G>C c.1131-32G>C (n.1131-32G>C) c.1671-32G>C (n.1671-32G>C) c.235-32G>C (n.235-32G>C) n.1975-32G>C c.*866-32G>C (n.*866-32G>C) n.1917-32G>C c.*1076-32G>C (n.*1076-32G>C) n.3660G>C c.*900-32G>C (n.*900-32G>C) c.*1001-32G>C (n.*1001-32G>C) n.3323-32G>C n.3017-32G>C n.2181-32G>C c.*967-32G>C (n.*967-32G>C) n.2232-32G>C c.1692-32G>C (n.1692-32G>C) c.*1459-32G>C (n.*1459-32G>C) n.5646-32G>C c.1536-32G>C (n.1536-32G>C) c.1437-32G>C (n.1437-32G>C) n.2194-32G>C c.*460-32G>C (n.*460-32G>C) n.1531-32G>C n.1719-32G>C n.1239-32G>C c.1665-32G>C (n.1665-32G>C) c.1539-32G>C n.307-32G>C c.234-32G>C (n.234-32G>C) c.1143-32G>C (n.1143-32G>C) | dbSNP |
11 | g.64223016G= | CA1978642652 | FERMT3 | c.1683-32G= (n.1683-32G=) n.3195-32G= c.1131-32G= (n.1131-32G=) c.1671-32G= (n.1671-32G=) c.235-32G= (n.235-32G=) n.1975-32G= c.*866-32G= (n.*866-32G=) n.1917-32G= c.*1076-32G= (n.*1076-32G=) n.3660G= c.*900-32G= (n.*900-32G=) c.*1001-32G= (n.*1001-32G=) n.3323-32G= n.3017-32G= n.2181-32G= c.*967-32G= (n.*967-32G=) n.2232-32G= c.1692-32G= (n.1692-32G=) c.*1459-32G= (n.*1459-32G=) n.5646-32G= c.1536-32G= (n.1536-32G=) c.1437-32G= (n.1437-32G=) n.2194-32G= c.*460-32G= (n.*460-32G=) n.1531-32G= n.1719-32G= n.1239-32G= c.1665-32G= (n.1665-32G=) c.1539-32G= n.307-32G= c.234-32G= (n.234-32G=) c.1143-32G= (n.1143-32G=) | |
11 | g.64223016G>T | CA2614111836 | FERMT3 | c.1683-32G>T (n.1683-32G>T) n.3195-32G>T c.1131-32G>T (n.1131-32G>T) c.1671-32G>T (n.1671-32G>T) c.235-32G>T (n.235-32G>T) n.1975-32G>T c.*866-32G>T (n.*866-32G>T) n.1917-32G>T c.*1076-32G>T (n.*1076-32G>T) n.3660G>T c.*900-32G>T (n.*900-32G>T) c.*1001-32G>T (n.*1001-32G>T) n.3323-32G>T n.3017-32G>T n.2181-32G>T c.*967-32G>T (n.*967-32G>T) n.2232-32G>T c.1692-32G>T (n.1692-32G>T) c.*1459-32G>T (n.*1459-32G>T) n.5646-32G>T c.1536-32G>T (n.1536-32G>T) c.1437-32G>T (n.1437-32G>T) n.2194-32G>T c.*460-32G>T (n.*460-32G>T) n.1531-32G>T n.1719-32G>T n.1239-32G>T c.1665-32G>T (n.1665-32G>T) c.1539-32G>T n.307-32G>T c.234-32G>T (n.234-32G>T) c.1143-32G>T (n.1143-32G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64223017C= | CA1978642658 | FERMT3 | c.1683-31C= (n.1683-31C=) n.3195-31C= c.1131-31C= (n.1131-31C=) c.1671-31C= (n.1671-31C=) c.235-31C= (n.235-31C=) n.1975-31C= c.*866-31C= (n.*866-31C=) n.1917-31C= c.*1076-31C= (n.*1076-31C=) n.3661C= c.*900-31C= (n.*900-31C=) c.*1001-31C= (n.*1001-31C=) n.3323-31C= n.3017-31C= n.2181-31C= c.*967-31C= (n.*967-31C=) n.2232-31C= c.1692-31C= (n.1692-31C=) c.*1459-31C= (n.*1459-31C=) n.5646-31C= c.1536-31C= (n.1536-31C=) c.1437-31C= (n.1437-31C=) n.2194-31C= c.*460-31C= (n.*460-31C=) n.1531-31C= n.1719-31C= n.1239-31C= c.1665-31C= (n.1665-31C=) c.1539-31C= n.307-31C= c.234-31C= (n.234-31C=) c.1143-31C= (n.1143-31C=) | |
11 | g.64223017C>T | CA1978642657 | FERMT3 | c.1683-31C>T (n.1683-31C>T) n.3195-31C>T c.1131-31C>T (n.1131-31C>T) c.1671-31C>T (n.1671-31C>T) c.235-31C>T (n.235-31C>T) n.1975-31C>T c.*866-31C>T (n.*866-31C>T) n.1917-31C>T c.*1076-31C>T (n.*1076-31C>T) n.3661C>T c.*900-31C>T (n.*900-31C>T) c.*1001-31C>T (n.*1001-31C>T) n.3323-31C>T n.3017-31C>T n.2181-31C>T c.*967-31C>T (n.*967-31C>T) n.2232-31C>T c.1692-31C>T (n.1692-31C>T) c.*1459-31C>T (n.*1459-31C>T) n.5646-31C>T c.1536-31C>T (n.1536-31C>T) c.1437-31C>T (n.1437-31C>T) n.2194-31C>T c.*460-31C>T (n.*460-31C>T) n.1531-31C>T n.1719-31C>T n.1239-31C>T c.1665-31C>T (n.1665-31C>T) c.1539-31C>T n.307-31C>T c.234-31C>T (n.234-31C>T) c.1143-31C>T (n.1143-31C>T) | dbSNP |
11 | g.64223017_64223019dup | CA6069252 | FERMT3 | c.1683-31_1683-29dup (n.1683-31_1683-29dup) n.3195-31_3195-29dup c.1131-31_1131-29dup (n.1131-31_1131-29dup) c.1671-31_1671-29dup (n.1671-31_1671-29dup) c.235-31_235-29dup (n.235-31_235-29dup) n.1975-31_1975-29dup c.*866-31_*866-29dup (n.*866-31_*866-29dup) n.1917-31_1917-29dup c.*1076-31_*1076-29dup (n.*1076-31_*1076-29dup) n.3661_3663dup c.*900-31_*900-29dup (n.*900-31_*900-29dup) c.*1001-31_*1001-29dup (n.*1001-31_*1001-29dup) n.3323-31_3323-29dup n.3017-31_3017-29dup n.2181-31_2181-29dup c.*967-31_*967-29dup (n.*967-31_*967-29dup) n.2232-31_2232-29dup c.1692-31_1692-29dup (n.1692-31_1692-29dup) c.*1459-31_*1459-29dup (n.*1459-31_*1459-29dup) n.5646-31_5646-29dup c.1536-31_1536-29dup (n.1536-31_1536-29dup) c.1437-31_1437-29dup (n.1437-31_1437-29dup) n.2194-31_2194-29dup c.*460-31_*460-29dup (n.*460-31_*460-29dup) n.1531-31_1531-29dup n.1719-31_1719-29dup n.1239-31_1239-29dup c.1665-31_1665-29dup (n.1665-31_1665-29dup) c.1539-31_1539-29dup n.307-31_307-29dup c.234-31_234-29dup (n.234-31_234-29dup) c.1143-31_1143-29dup (n.1143-31_1143-29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64223018C= | CA1978642663 | FERMT3 | c.1683-30C= (n.1683-30C=) n.3195-30C= c.1131-30C= (n.1131-30C=) c.1671-30C= (n.1671-30C=) c.235-30C= (n.235-30C=) n.1975-30C= c.*866-30C= (n.*866-30C=) n.1917-30C= c.*1076-30C= (n.*1076-30C=) n.3662C= c.*900-30C= (n.*900-30C=) c.*1001-30C= (n.*1001-30C=) n.3323-30C= n.3017-30C= n.2181-30C= c.*967-30C= (n.*967-30C=) n.2232-30C= c.1692-30C= (n.1692-30C=) c.*1459-30C= (n.*1459-30C=) n.5646-30C= c.1536-30C= (n.1536-30C=) c.1437-30C= (n.1437-30C=) n.2194-30C= c.*460-30C= (n.*460-30C=) n.1531-30C= n.1719-30C= n.1239-30C= c.1665-30C= (n.1665-30C=) c.1539-30C= n.307-30C= c.234-30C= (n.234-30C=) c.1143-30C= (n.1143-30C=) | |
11 | g.64223018C>G | CA599800804 | FERMT3 | c.1683-30C>G (n.1683-30C>G) n.3195-30C>G c.1131-30C>G (n.1131-30C>G) c.1671-30C>G (n.1671-30C>G) c.235-30C>G (n.235-30C>G) n.1975-30C>G c.*866-30C>G (n.*866-30C>G) n.1917-30C>G c.*1076-30C>G (n.*1076-30C>G) n.3662C>G c.*900-30C>G (n.*900-30C>G) c.*1001-30C>G (n.*1001-30C>G) n.3323-30C>G n.3017-30C>G n.2181-30C>G c.*967-30C>G (n.*967-30C>G) n.2232-30C>G c.1692-30C>G (n.1692-30C>G) c.*1459-30C>G (n.*1459-30C>G) n.5646-30C>G c.1536-30C>G (n.1536-30C>G) c.1437-30C>G (n.1437-30C>G) n.2194-30C>G c.*460-30C>G (n.*460-30C>G) n.1531-30C>G n.1719-30C>G n.1239-30C>G c.1665-30C>G (n.1665-30C>G) c.1539-30C>G n.307-30C>G c.234-30C>G (n.234-30C>G) c.1143-30C>G (n.1143-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64223019C>G | CA938813774 | FERMT3 | c.1683-29C>G (n.1683-29C>G) n.3195-29C>G c.1131-29C>G (n.1131-29C>G) c.1671-29C>G (n.1671-29C>G) c.235-29C>G (n.235-29C>G) n.1975-29C>G c.*866-29C>G (n.*866-29C>G) n.1917-29C>G c.*1076-29C>G (n.*1076-29C>G) n.3663C>G c.*900-29C>G (n.*900-29C>G) c.*1001-29C>G (n.*1001-29C>G) n.3323-29C>G n.3017-29C>G n.2181-29C>G c.*967-29C>G (n.*967-29C>G) n.2232-29C>G c.1692-29C>G (n.1692-29C>G) c.*1459-29C>G (n.*1459-29C>G) n.5646-29C>G c.1536-29C>G (n.1536-29C>G) c.1437-29C>G (n.1437-29C>G) n.2194-29C>G c.*460-29C>G (n.*460-29C>G) n.1531-29C>G n.1719-29C>G n.1239-29C>G c.1665-29C>G (n.1665-29C>G) c.1539-29C>G n.307-29C>G c.234-29C>G (n.234-29C>G) c.1143-29C>G (n.1143-29C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64223020T= | CA1978642668 | FERMT3 | c.1683-28T= (n.1683-28T=) n.3195-28T= c.1131-28T= (n.1131-28T=) c.1671-28T= (n.1671-28T=) c.235-28T= (n.235-28T=) n.1975-28T= c.*866-28T= (n.*866-28T=) n.1917-28T= c.*1076-28T= (n.*1076-28T=) n.3664T= c.*900-28T= (n.*900-28T=) c.*1001-28T= (n.*1001-28T=) n.3323-28T= n.3017-28T= n.2181-28T= c.*967-28T= (n.*967-28T=) n.2232-28T= c.1692-28T= (n.1692-28T=) c.*1459-28T= (n.*1459-28T=) n.5646-28T= c.1536-28T= (n.1536-28T=) c.1437-28T= (n.1437-28T=) n.2194-28T= c.*460-28T= (n.*460-28T=) n.1531-28T= n.1719-28T= n.1239-28T= c.1665-28T= (n.1665-28T=) c.1539-28T= n.307-28T= c.234-28T= (n.234-28T=) c.1143-28T= (n.1143-28T=) | |
11 | g.64223021G>T | CA2614111842 | FERMT3 | c.1683-27G>T (n.1683-27G>T) n.3195-27G>T c.1131-27G>T (n.1131-27G>T) c.1671-27G>T (n.1671-27G>T) c.235-27G>T (n.235-27G>T) n.1975-27G>T c.*866-27G>T (n.*866-27G>T) n.1917-27G>T c.*1076-27G>T (n.*1076-27G>T) n.3665G>T c.*900-27G>T (n.*900-27G>T) c.*1001-27G>T (n.*1001-27G>T) n.3323-27G>T n.3017-27G>T n.2181-27G>T c.*967-27G>T (n.*967-27G>T) n.2232-27G>T c.1692-27G>T (n.1692-27G>T) c.*1459-27G>T (n.*1459-27G>T) n.5646-27G>T c.1536-27G>T (n.1536-27G>T) c.1437-27G>T (n.1437-27G>T) n.2194-27G>T c.*460-27G>T (n.*460-27G>T) n.1531-27G>T n.1719-27G>T n.1239-27G>T c.1665-27G>T (n.1665-27G>T) c.1539-27G>T n.307-27G>T c.234-27G>T (n.234-27G>T) c.1143-27G>T (n.1143-27G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64223022G>C | CA223847856 | FERMT3 | c.1683-26G>C (n.1683-26G>C) n.3195-26G>C c.1131-26G>C (n.1131-26G>C) c.1671-26G>C (n.1671-26G>C) c.235-26G>C (n.235-26G>C) n.1975-26G>C c.*866-26G>C (n.*866-26G>C) n.1917-26G>C c.*1076-26G>C (n.*1076-26G>C) n.3666G>C c.*900-26G>C (n.*900-26G>C) c.*1001-26G>C (n.*1001-26G>C) n.3323-26G>C n.3017-26G>C n.2181-26G>C c.*967-26G>C (n.*967-26G>C) n.2232-26G>C c.1692-26G>C (n.1692-26G>C) c.*1459-26G>C (n.*1459-26G>C) n.5646-26G>C c.1536-26G>C (n.1536-26G>C) c.1437-26G>C (n.1437-26G>C) n.2194-26G>C c.*460-26G>C (n.*460-26G>C) n.1531-26G>C n.1719-26G>C n.1239-26G>C c.1665-26G>C (n.1665-26G>C) c.1539-26G>C n.307-26G>C c.234-26G>C (n.234-26G>C) c.1143-26G>C (n.1143-26G>C) | dbSNP |
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11 | g.64223022_64223026delinsGCTCA | CA1978642670 | FERMT3 | c.1683-26_1683-22delinsGCTCA (n.1683-26_1683-22delinsGCTCA) n.3195-26_3195-22delinsGCTCA c.1131-26_1131-22delinsGCTCA (n.1131-26_1131-22delinsGCTCA) c.1671-26_1671-22delinsGCTCA (n.1671-26_1671-22delinsGCTCA) c.235-26_235-22delinsGCTCA (n.235-26_235-22delinsGCTCA) n.1975-26_1975-22delinsGCTCA c.*866-26_*866-22delinsGCTCA (n.*866-26_*866-22delinsGCTCA) n.1917-26_1917-22delinsGCTCA c.*1076-26_*1076-22delinsGCTCA (n.*1076-26_*1076-22delinsGCTCA) n.3666_3670delinsGCTCA c.*900-26_*900-22delinsGCTCA (n.*900-26_*900-22delinsGCTCA) c.*1001-26_*1001-22delinsGCTCA (n.*1001-26_*1001-22delinsGCTCA) n.3323-26_3323-22delinsGCTCA n.3017-26_3017-22delinsGCTCA n.2181-26_2181-22delinsGCTCA c.*967-26_*967-22delinsGCTCA (n.*967-26_*967-22delinsGCTCA) n.2232-26_2232-22delinsGCTCA c.1692-26_1692-22delinsGCTCA (n.1692-26_1692-22delinsGCTCA) c.*1459-26_*1459-22delinsGCTCA (n.*1459-26_*1459-22delinsGCTCA) n.5646-26_5646-22delinsGCTCA c.1536-26_1536-22delinsGCTCA (n.1536-26_1536-22delinsGCTCA) c.1437-26_1437-22delinsGCTCA (n.1437-26_1437-22delinsGCTCA) n.2194-26_2194-22delinsGCTCA c.*460-26_*460-22delinsGCTCA (n.*460-26_*460-22delinsGCTCA) n.1531-26_1531-22delinsGCTCA n.1719-26_1719-22delinsGCTCA n.1239-26_1239-22delinsGCTCA c.1665-26_1665-22delinsGCTCA (n.1665-26_1665-22delinsGCTCA) c.1539-26_1539-22delinsGCTCA n.307-26_307-22delinsGCTCA c.234-26_234-22delinsGCTCA (n.234-26_234-22delinsGCTCA) c.1143-26_1143-22delinsGCTCA (n.1143-26_1143-22delinsGCTCA) | |
11 | g.64223023C>A | CA1978642673 | FERMT3 | c.1683-25C>A (n.1683-25C>A) n.3195-25C>A c.1131-25C>A (n.1131-25C>A) c.1671-25C>A (n.1671-25C>A) c.235-25C>A (n.235-25C>A) n.1975-25C>A c.*866-25C>A (n.*866-25C>A) n.1917-25C>A c.*1076-25C>A (n.*1076-25C>A) n.3667C>A c.*900-25C>A (n.*900-25C>A) c.*1001-25C>A (n.*1001-25C>A) n.3323-25C>A n.3017-25C>A n.2181-25C>A c.*967-25C>A (n.*967-25C>A) n.2232-25C>A c.1692-25C>A (n.1692-25C>A) c.*1459-25C>A (n.*1459-25C>A) n.5646-25C>A c.1536-25C>A (n.1536-25C>A) c.1437-25C>A (n.1437-25C>A) n.2194-25C>A c.*460-25C>A (n.*460-25C>A) n.1531-25C>A n.1719-25C>A n.1239-25C>A c.1665-25C>A (n.1665-25C>A) c.1539-25C>A n.307-25C>A c.234-25C>A (n.234-25C>A) c.1143-25C>A (n.1143-25C>A) | dbSNP |
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11 | g.64223023C>T | CA1978642674 | FERMT3 | c.1683-25C>T (n.1683-25C>T) n.3195-25C>T c.1131-25C>T (n.1131-25C>T) c.1671-25C>T (n.1671-25C>T) c.235-25C>T (n.235-25C>T) n.1975-25C>T c.*866-25C>T (n.*866-25C>T) n.1917-25C>T c.*1076-25C>T (n.*1076-25C>T) n.3667C>T c.*900-25C>T (n.*900-25C>T) c.*1001-25C>T (n.*1001-25C>T) n.3323-25C>T n.3017-25C>T n.2181-25C>T c.*967-25C>T (n.*967-25C>T) n.2232-25C>T c.1692-25C>T (n.1692-25C>T) c.*1459-25C>T (n.*1459-25C>T) n.5646-25C>T c.1536-25C>T (n.1536-25C>T) c.1437-25C>T (n.1437-25C>T) n.2194-25C>T c.*460-25C>T (n.*460-25C>T) n.1531-25C>T n.1719-25C>T n.1239-25C>T c.1665-25C>T (n.1665-25C>T) c.1539-25C>T n.307-25C>T c.234-25C>T (n.234-25C>T) c.1143-25C>T (n.1143-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64223026_64223029del | CA6069254 | FERMT3 | c.1683-22_1683-19del (n.1683-22_1683-19del) n.3195-22_3195-19del c.1131-22_1131-19del (n.1131-22_1131-19del) c.1671-22_1671-19del (n.1671-22_1671-19del) c.235-22_235-19del (n.235-22_235-19del) n.1975-22_1975-19del c.*866-22_*866-19del (n.*866-22_*866-19del) n.1917-22_1917-19del c.*1076-22_*1076-19del (n.*1076-22_*1076-19del) n.3670_3673del c.*900-22_*900-19del (n.*900-22_*900-19del) c.*1001-22_*1001-19del (n.*1001-22_*1001-19del) n.3323-22_3323-19del n.3017-22_3017-19del n.2181-22_2181-19del c.*967-22_*967-19del (n.*967-22_*967-19del) n.2232-22_2232-19del c.1692-22_1692-19del (n.1692-22_1692-19del) c.*1459-22_*1459-19del (n.*1459-22_*1459-19del) n.5646-22_5646-19del c.1536-22_1536-19del (n.1536-22_1536-19del) c.1437-22_1437-19del (n.1437-22_1437-19del) n.2194-22_2194-19del c.*460-22_*460-19del (n.*460-22_*460-19del) n.1531-22_1531-19del n.1719-22_1719-19del n.1239-22_1239-19del c.1665-22_1665-19del (n.1665-22_1665-19del) c.1539-22_1539-19del n.307-22_307-19del c.234-22_234-19del (n.234-22_234-19del) c.1143-22_1143-19del (n.1143-22_1143-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64223025C>G | CA6069255 | FERMT3 | c.1683-23C>G (n.1683-23C>G) n.3195-23C>G c.1131-23C>G (n.1131-23C>G) c.1671-23C>G (n.1671-23C>G) c.235-23C>G (n.235-23C>G) n.1975-23C>G c.*866-23C>G (n.*866-23C>G) n.1917-23C>G c.*1076-23C>G (n.*1076-23C>G) n.3669C>G c.*900-23C>G (n.*900-23C>G) c.*1001-23C>G (n.*1001-23C>G) n.3323-23C>G n.3017-23C>G n.2181-23C>G c.*967-23C>G (n.*967-23C>G) n.2232-23C>G c.1692-23C>G (n.1692-23C>G) c.*1459-23C>G (n.*1459-23C>G) n.5646-23C>G c.1536-23C>G (n.1536-23C>G) c.1437-23C>G (n.1437-23C>G) n.2194-23C>G c.*460-23C>G (n.*460-23C>G) n.1531-23C>G n.1719-23C>G n.1239-23C>G c.1665-23C>G (n.1665-23C>G) c.1539-23C>G n.307-23C>G c.234-23C>G (n.234-23C>G) c.1143-23C>G (n.1143-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64223026A= | CA1978642679 | FERMT3 | c.1683-22A= (n.1683-22A=) n.3195-22A= c.1131-22A= (n.1131-22A=) c.1671-22A= (n.1671-22A=) c.235-22A= (n.235-22A=) n.1975-22A= c.*866-22A= (n.*866-22A=) n.1917-22A= c.*1076-22A= (n.*1076-22A=) n.3670A= c.*900-22A= (n.*900-22A=) c.*1001-22A= (n.*1001-22A=) n.3323-22A= n.3017-22A= n.2181-22A= c.*967-22A= (n.*967-22A=) n.2232-22A= c.1692-22A= (n.1692-22A=) c.*1459-22A= (n.*1459-22A=) n.5646-22A= c.1536-22A= (n.1536-22A=) c.1437-22A= (n.1437-22A=) n.2194-22A= c.*460-22A= (n.*460-22A=) n.1531-22A= n.1719-22A= n.1239-22A= c.1665-22A= (n.1665-22A=) c.1539-22A= n.307-22A= c.234-22A= (n.234-22A=) c.1143-22A= (n.1143-22A=) | |
11 | g.64223026A>G | CA599800805 | FERMT3 | c.1683-22A>G (n.1683-22A>G) n.3195-22A>G c.1131-22A>G (n.1131-22A>G) c.1671-22A>G (n.1671-22A>G) c.235-22A>G (n.235-22A>G) n.1975-22A>G c.*866-22A>G (n.*866-22A>G) n.1917-22A>G c.*1076-22A>G (n.*1076-22A>G) n.3670A>G c.*900-22A>G (n.*900-22A>G) c.*1001-22A>G (n.*1001-22A>G) n.3323-22A>G n.3017-22A>G n.2181-22A>G c.*967-22A>G (n.*967-22A>G) n.2232-22A>G c.1692-22A>G (n.1692-22A>G) c.*1459-22A>G (n.*1459-22A>G) n.5646-22A>G c.1536-22A>G (n.1536-22A>G) c.1437-22A>G (n.1437-22A>G) n.2194-22A>G c.*460-22A>G (n.*460-22A>G) n.1531-22A>G n.1719-22A>G n.1239-22A>G c.1665-22A>G (n.1665-22A>G) c.1539-22A>G n.307-22A>G c.234-22A>G (n.234-22A>G) c.1143-22A>G (n.1143-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223026_64223028delinsACT | CA1978642678 | FERMT3 | c.1683-22_1683-20delinsACT (n.1683-22_1683-20delinsACT) n.3195-22_3195-20delinsACT c.1131-22_1131-20delinsACT (n.1131-22_1131-20delinsACT) c.1671-22_1671-20delinsACT (n.1671-22_1671-20delinsACT) c.235-22_235-20delinsACT (n.235-22_235-20delinsACT) n.1975-22_1975-20delinsACT c.*866-22_*866-20delinsACT (n.*866-22_*866-20delinsACT) n.1917-22_1917-20delinsACT c.*1076-22_*1076-20delinsACT (n.*1076-22_*1076-20delinsACT) n.3670_3672delinsACT c.*900-22_*900-20delinsACT (n.*900-22_*900-20delinsACT) c.*1001-22_*1001-20delinsACT (n.*1001-22_*1001-20delinsACT) n.3323-22_3323-20delinsACT n.3017-22_3017-20delinsACT n.2181-22_2181-20delinsACT c.*967-22_*967-20delinsACT (n.*967-22_*967-20delinsACT) n.2232-22_2232-20delinsACT c.1692-22_1692-20delinsACT (n.1692-22_1692-20delinsACT) c.*1459-22_*1459-20delinsACT (n.*1459-22_*1459-20delinsACT) n.5646-22_5646-20delinsACT c.1536-22_1536-20delinsACT (n.1536-22_1536-20delinsACT) c.1437-22_1437-20delinsACT (n.1437-22_1437-20delinsACT) n.2194-22_2194-20delinsACT c.*460-22_*460-20delinsACT (n.*460-22_*460-20delinsACT) n.1531-22_1531-20delinsACT n.1719-22_1719-20delinsACT n.1239-22_1239-20delinsACT c.1665-22_1665-20delinsACT (n.1665-22_1665-20delinsACT) c.1539-22_1539-20delinsACT n.307-22_307-20delinsACT c.234-22_234-20delinsACT (n.234-22_234-20delinsACT) c.1143-22_1143-20delinsACT (n.1143-22_1143-20delinsACT) | |
11 | g.64223027C>A | CA2614111851 | FERMT3 | c.1683-21C>A (n.1683-21C>A) n.3195-21C>A c.1131-21C>A (n.1131-21C>A) c.1671-21C>A (n.1671-21C>A) c.235-21C>A (n.235-21C>A) n.1975-21C>A c.*866-21C>A (n.*866-21C>A) n.1917-21C>A c.*1076-21C>A (n.*1076-21C>A) n.3671C>A c.*900-21C>A (n.*900-21C>A) c.*1001-21C>A (n.*1001-21C>A) n.3323-21C>A n.3017-21C>A n.2181-21C>A c.*967-21C>A (n.*967-21C>A) n.2232-21C>A c.1692-21C>A (n.1692-21C>A) c.*1459-21C>A (n.*1459-21C>A) n.5646-21C>A c.1536-21C>A (n.1536-21C>A) c.1437-21C>A (n.1437-21C>A) n.2194-21C>A c.*460-21C>A (n.*460-21C>A) n.1531-21C>A n.1719-21C>A n.1239-21C>A c.1665-21C>A (n.1665-21C>A) c.1539-21C>A n.307-21C>A c.234-21C>A (n.234-21C>A) c.1143-21C>A (n.1143-21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64223034_64223035del | CA599800806 | FERMT3 | c.1683-14_1683-13del (n.1683-14_1683-13del) n.3195-14_3195-13del c.1131-14_1131-13del (n.1131-14_1131-13del) c.1671-14_1671-13del (n.1671-14_1671-13del) c.235-14_235-13del (n.235-14_235-13del) n.1975-14_1975-13del c.*866-14_*866-13del (n.*866-14_*866-13del) n.1917-14_1917-13del c.*1076-14_*1076-13del (n.*1076-14_*1076-13del) n.3678_3679del c.*900-14_*900-13del (n.*900-14_*900-13del) c.*1001-14_*1001-13del (n.*1001-14_*1001-13del) n.3323-14_3323-13del n.3017-14_3017-13del n.2181-14_2181-13del c.*967-14_*967-13del (n.*967-14_*967-13del) n.2232-14_2232-13del c.1692-14_1692-13del (n.1692-14_1692-13del) c.*1459-14_*1459-13del (n.*1459-14_*1459-13del) n.5646-14_5646-13del c.1536-14_1536-13del (n.1536-14_1536-13del) c.1437-14_1437-13del (n.1437-14_1437-13del) n.2194-14_2194-13del c.*460-14_*460-13del (n.*460-14_*460-13del) n.1531-14_1531-13del n.1719-14_1719-13del n.1239-14_1239-13del c.1665-14_1665-13del (n.1665-14_1665-13del) c.1539-14_1539-13del n.307-14_307-13del c.234-14_234-13del (n.234-14_234-13del) c.1143-14_1143-13del (n.1143-14_1143-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223032_64223035del | CA2574859441 | FERMT3 | c.1683-16_1683-13del (n.1683-16_1683-13del) n.3195-16_3195-13del c.1131-16_1131-13del (n.1131-16_1131-13del) c.1671-16_1671-13del (n.1671-16_1671-13del) c.235-16_235-13del (n.235-16_235-13del) n.1975-16_1975-13del c.*866-16_*866-13del (n.*866-16_*866-13del) n.1917-16_1917-13del c.*1076-16_*1076-13del (n.*1076-16_*1076-13del) n.3676_3679del c.*900-16_*900-13del (n.*900-16_*900-13del) c.*1001-16_*1001-13del (n.*1001-16_*1001-13del) n.3323-16_3323-13del n.3017-16_3017-13del n.2181-16_2181-13del c.*967-16_*967-13del (n.*967-16_*967-13del) n.2232-16_2232-13del c.1692-16_1692-13del (n.1692-16_1692-13del) c.*1459-16_*1459-13del (n.*1459-16_*1459-13del) n.5646-16_5646-13del c.1536-16_1536-13del (n.1536-16_1536-13del) c.1437-16_1437-13del (n.1437-16_1437-13del) n.2194-16_2194-13del c.*460-16_*460-13del (n.*460-16_*460-13del) n.1531-16_1531-13del n.1719-16_1719-13del n.1239-16_1239-13del c.1665-16_1665-13del (n.1665-16_1665-13del) c.1539-16_1539-13del n.307-16_307-13del c.234-16_234-13del (n.234-16_234-13del) c.1143-16_1143-13del (n.1143-16_1143-13del) | gnomAD v4 |
11 | g.64223028T>A | CA2614111852 | FERMT3 | c.1683-20T>A (n.1683-20T>A) n.3195-20T>A c.1131-20T>A (n.1131-20T>A) c.1671-20T>A (n.1671-20T>A) c.235-20T>A (n.235-20T>A) n.1975-20T>A c.*866-20T>A (n.*866-20T>A) n.1917-20T>A c.*1076-20T>A (n.*1076-20T>A) n.3672T>A c.*900-20T>A (n.*900-20T>A) c.*1001-20T>A (n.*1001-20T>A) n.3323-20T>A n.3017-20T>A n.2181-20T>A c.*967-20T>A (n.*967-20T>A) n.2232-20T>A c.1692-20T>A (n.1692-20T>A) c.*1459-20T>A (n.*1459-20T>A) n.5646-20T>A c.1536-20T>A (n.1536-20T>A) c.1437-20T>A (n.1437-20T>A) n.2194-20T>A c.*460-20T>A (n.*460-20T>A) n.1531-20T>A n.1719-20T>A n.1239-20T>A c.1665-20T>A (n.1665-20T>A) c.1539-20T>A n.307-20T>A c.234-20T>A (n.234-20T>A) c.1143-20T>A (n.1143-20T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64223028T>C | CA2792412840 | FERMT3 | c.1683-20T>C (n.1683-20T>C) n.3195-20T>C c.1131-20T>C (n.1131-20T>C) c.1671-20T>C (n.1671-20T>C) c.235-20T>C (n.235-20T>C) n.1975-20T>C c.*866-20T>C (n.*866-20T>C) n.1917-20T>C c.*1076-20T>C (n.*1076-20T>C) n.3672T>C c.*900-20T>C (n.*900-20T>C) c.*1001-20T>C (n.*1001-20T>C) n.3323-20T>C n.3017-20T>C n.2181-20T>C c.*967-20T>C (n.*967-20T>C) n.2232-20T>C c.1692-20T>C (n.1692-20T>C) c.*1459-20T>C (n.*1459-20T>C) n.5646-20T>C c.1536-20T>C (n.1536-20T>C) c.1437-20T>C (n.1437-20T>C) n.2194-20T>C c.*460-20T>C (n.*460-20T>C) n.1531-20T>C n.1719-20T>C n.1239-20T>C c.1665-20T>C (n.1665-20T>C) c.1539-20T>C n.307-20T>C c.234-20T>C (n.234-20T>C) c.1143-20T>C (n.1143-20T>C) | |
11 | g.64223029C= | CA1978642682 | FERMT3 | c.1683-19C= (n.1683-19C=) n.3195-19C= c.1131-19C= (n.1131-19C=) c.1671-19C= (n.1671-19C=) c.235-19C= (n.235-19C=) n.1975-19C= c.*866-19C= (n.*866-19C=) n.1917-19C= c.*1076-19C= (n.*1076-19C=) n.3673C= c.*900-19C= (n.*900-19C=) c.*1001-19C= (n.*1001-19C=) n.3323-19C= n.3017-19C= n.2181-19C= c.*967-19C= (n.*967-19C=) n.2232-19C= c.1692-19C= (n.1692-19C=) c.*1459-19C= (n.*1459-19C=) n.5646-19C= c.1536-19C= (n.1536-19C=) c.1437-19C= (n.1437-19C=) n.2194-19C= c.*460-19C= (n.*460-19C=) n.1531-19C= n.1719-19C= n.1239-19C= c.1665-19C= (n.1665-19C=) c.1539-19C= n.307-19C= c.234-19C= (n.234-19C=) c.1143-19C= (n.1143-19C=) | |
11 | g.64223029C>G | CA599800807 | FERMT3 | c.1683-19C>G (n.1683-19C>G) n.3195-19C>G c.1131-19C>G (n.1131-19C>G) c.1671-19C>G (n.1671-19C>G) c.235-19C>G (n.235-19C>G) n.1975-19C>G c.*866-19C>G (n.*866-19C>G) n.1917-19C>G c.*1076-19C>G (n.*1076-19C>G) n.3673C>G c.*900-19C>G (n.*900-19C>G) c.*1001-19C>G (n.*1001-19C>G) n.3323-19C>G n.3017-19C>G n.2181-19C>G c.*967-19C>G (n.*967-19C>G) n.2232-19C>G c.1692-19C>G (n.1692-19C>G) c.*1459-19C>G (n.*1459-19C>G) n.5646-19C>G c.1536-19C>G (n.1536-19C>G) c.1437-19C>G (n.1437-19C>G) n.2194-19C>G c.*460-19C>G (n.*460-19C>G) n.1531-19C>G n.1719-19C>G n.1239-19C>G c.1665-19C>G (n.1665-19C>G) c.1539-19C>G n.307-19C>G c.234-19C>G (n.234-19C>G) c.1143-19C>G (n.1143-19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223030T>A | CA599800808 | FERMT3 | c.1683-18T>A (n.1683-18T>A) n.3195-18T>A c.1131-18T>A (n.1131-18T>A) c.1671-18T>A (n.1671-18T>A) c.235-18T>A (n.235-18T>A) n.1975-18T>A c.*866-18T>A (n.*866-18T>A) n.1917-18T>A c.*1076-18T>A (n.*1076-18T>A) n.3674T>A c.*900-18T>A (n.*900-18T>A) c.*1001-18T>A (n.*1001-18T>A) n.3323-18T>A n.3017-18T>A n.2181-18T>A c.*967-18T>A (n.*967-18T>A) n.2232-18T>A c.1692-18T>A (n.1692-18T>A) c.*1459-18T>A (n.*1459-18T>A) n.5646-18T>A c.1536-18T>A (n.1536-18T>A) c.1437-18T>A (n.1437-18T>A) n.2194-18T>A c.*460-18T>A (n.*460-18T>A) n.1531-18T>A n.1719-18T>A n.1239-18T>A c.1665-18T>A (n.1665-18T>A) c.1539-18T>A n.307-18T>A c.234-18T>A (n.234-18T>A) c.1143-18T>A (n.1143-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223030T= | CA1978642686 | FERMT3 | c.1683-18T= (n.1683-18T=) n.3195-18T= c.1131-18T= (n.1131-18T=) c.1671-18T= (n.1671-18T=) c.235-18T= (n.235-18T=) n.1975-18T= c.*866-18T= (n.*866-18T=) n.1917-18T= c.*1076-18T= (n.*1076-18T=) n.3674T= c.*900-18T= (n.*900-18T=) c.*1001-18T= (n.*1001-18T=) n.3323-18T= n.3017-18T= n.2181-18T= c.*967-18T= (n.*967-18T=) n.2232-18T= c.1692-18T= (n.1692-18T=) c.*1459-18T= (n.*1459-18T=) n.5646-18T= c.1536-18T= (n.1536-18T=) c.1437-18T= (n.1437-18T=) n.2194-18T= c.*460-18T= (n.*460-18T=) n.1531-18T= n.1719-18T= n.1239-18T= c.1665-18T= (n.1665-18T=) c.1539-18T= n.307-18T= c.234-18T= (n.234-18T=) c.1143-18T= (n.1143-18T=) | |
11 | g.64223031C= | CA1978642691 | FERMT3 | c.1683-17C= (n.1683-17C=) n.3195-17C= c.1131-17C= (n.1131-17C=) c.1671-17C= (n.1671-17C=) c.235-17C= (n.235-17C=) n.1975-17C= c.*866-17C= (n.*866-17C=) n.1917-17C= c.*1076-17C= (n.*1076-17C=) n.3675C= c.*900-17C= (n.*900-17C=) c.*1001-17C= (n.*1001-17C=) n.3323-17C= n.3017-17C= n.2181-17C= c.*967-17C= (n.*967-17C=) n.2232-17C= c.1692-17C= (n.1692-17C=) c.*1459-17C= (n.*1459-17C=) n.5646-17C= c.1536-17C= (n.1536-17C=) c.1437-17C= (n.1437-17C=) n.2194-17C= c.*460-17C= (n.*460-17C=) n.1531-17C= n.1719-17C= n.1239-17C= c.1665-17C= (n.1665-17C=) c.1539-17C= n.307-17C= c.234-17C= (n.234-17C=) c.1143-17C= (n.1143-17C=) | |
11 | g.64223031C>G | CA6069256 | FERMT3 | c.1683-17C>G (n.1683-17C>G) n.3195-17C>G c.1131-17C>G (n.1131-17C>G) c.1671-17C>G (n.1671-17C>G) c.235-17C>G (n.235-17C>G) n.1975-17C>G c.*866-17C>G (n.*866-17C>G) n.1917-17C>G c.*1076-17C>G (n.*1076-17C>G) n.3675C>G c.*900-17C>G (n.*900-17C>G) c.*1001-17C>G (n.*1001-17C>G) n.3323-17C>G n.3017-17C>G n.2181-17C>G c.*967-17C>G (n.*967-17C>G) n.2232-17C>G c.1692-17C>G (n.1692-17C>G) c.*1459-17C>G (n.*1459-17C>G) n.5646-17C>G c.1536-17C>G (n.1536-17C>G) c.1437-17C>G (n.1437-17C>G) n.2194-17C>G c.*460-17C>G (n.*460-17C>G) n.1531-17C>G n.1719-17C>G n.1239-17C>G c.1665-17C>G (n.1665-17C>G) c.1539-17C>G n.307-17C>G c.234-17C>G (n.234-17C>G) c.1143-17C>G (n.1143-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223033C>A | CA2581025456 | FERMT3 | c.1683-15C>A (n.1683-15C>A) n.3195-15C>A c.1131-15C>A (n.1131-15C>A) c.1671-15C>A (n.1671-15C>A) c.235-15C>A (n.235-15C>A) n.1975-15C>A c.*866-15C>A (n.*866-15C>A) n.1917-15C>A c.*1076-15C>A (n.*1076-15C>A) n.3677C>A c.*900-15C>A (n.*900-15C>A) c.*1001-15C>A (n.*1001-15C>A) n.3323-15C>A n.3017-15C>A n.2181-15C>A c.*967-15C>A (n.*967-15C>A) n.2232-15C>A c.1692-15C>A (n.1692-15C>A) c.*1459-15C>A (n.*1459-15C>A) n.5646-15C>A c.1536-15C>A (n.1536-15C>A) c.1437-15C>A (n.1437-15C>A) n.2194-15C>A c.*460-15C>A (n.*460-15C>A) n.1531-15C>A n.1719-15C>A n.1239-15C>A c.1665-15C>A (n.1665-15C>A) c.1539-15C>A n.307-15C>A c.234-15C>A (n.234-15C>A) c.1143-15C>A (n.1143-15C>A) | |
11 | g.64223033C= | CA1978642695 | FERMT3 | c.1683-15C= (n.1683-15C=) n.3195-15C= c.1131-15C= (n.1131-15C=) c.1671-15C= (n.1671-15C=) c.235-15C= (n.235-15C=) n.1975-15C= c.*866-15C= (n.*866-15C=) n.1917-15C= c.*1076-15C= (n.*1076-15C=) n.3677C= c.*900-15C= (n.*900-15C=) c.*1001-15C= (n.*1001-15C=) n.3323-15C= n.3017-15C= n.2181-15C= c.*967-15C= (n.*967-15C=) n.2232-15C= c.1692-15C= (n.1692-15C=) c.*1459-15C= (n.*1459-15C=) n.5646-15C= c.1536-15C= (n.1536-15C=) c.1437-15C= (n.1437-15C=) n.2194-15C= c.*460-15C= (n.*460-15C=) n.1531-15C= n.1719-15C= n.1239-15C= c.1665-15C= (n.1665-15C=) c.1539-15C= n.307-15C= c.234-15C= (n.234-15C=) c.1143-15C= (n.1143-15C=) | |
11 | g.64223033C>G | CA6069257 | FERMT3 | c.1683-15C>G (n.1683-15C>G) n.3195-15C>G c.1131-15C>G (n.1131-15C>G) c.1671-15C>G (n.1671-15C>G) c.235-15C>G (n.235-15C>G) n.1975-15C>G c.*866-15C>G (n.*866-15C>G) n.1917-15C>G c.*1076-15C>G (n.*1076-15C>G) n.3677C>G c.*900-15C>G (n.*900-15C>G) c.*1001-15C>G (n.*1001-15C>G) n.3323-15C>G n.3017-15C>G n.2181-15C>G c.*967-15C>G (n.*967-15C>G) n.2232-15C>G c.1692-15C>G (n.1692-15C>G) c.*1459-15C>G (n.*1459-15C>G) n.5646-15C>G c.1536-15C>G (n.1536-15C>G) c.1437-15C>G (n.1437-15C>G) n.2194-15C>G c.*460-15C>G (n.*460-15C>G) n.1531-15C>G n.1719-15C>G n.1239-15C>G c.1665-15C>G (n.1665-15C>G) c.1539-15C>G n.307-15C>G c.234-15C>G (n.234-15C>G) c.1143-15C>G (n.1143-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223033C>T | CA223847895 | FERMT3 | c.1683-15C>T (n.1683-15C>T) n.3195-15C>T c.1131-15C>T (n.1131-15C>T) c.1671-15C>T (n.1671-15C>T) c.235-15C>T (n.235-15C>T) n.1975-15C>T c.*866-15C>T (n.*866-15C>T) n.1917-15C>T c.*1076-15C>T (n.*1076-15C>T) n.3677C>T c.*900-15C>T (n.*900-15C>T) c.*1001-15C>T (n.*1001-15C>T) n.3323-15C>T n.3017-15C>T n.2181-15C>T c.*967-15C>T (n.*967-15C>T) n.2232-15C>T c.1692-15C>T (n.1692-15C>T) c.*1459-15C>T (n.*1459-15C>T) n.5646-15C>T c.1536-15C>T (n.1536-15C>T) c.1437-15C>T (n.1437-15C>T) n.2194-15C>T c.*460-15C>T (n.*460-15C>T) n.1531-15C>T n.1719-15C>T n.1239-15C>T c.1665-15C>T (n.1665-15C>T) c.1539-15C>T n.307-15C>T c.234-15C>T (n.234-15C>T) c.1143-15C>T (n.1143-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223034T>C | CA6069258 | FERMT3 | c.1683-14T>C (n.1683-14T>C) n.3195-14T>C c.1131-14T>C (n.1131-14T>C) c.1671-14T>C (n.1671-14T>C) c.235-14T>C (n.235-14T>C) n.1975-14T>C c.*866-14T>C (n.*866-14T>C) n.1917-14T>C c.*1076-14T>C (n.*1076-14T>C) n.3678T>C c.*900-14T>C (n.*900-14T>C) c.*1001-14T>C (n.*1001-14T>C) n.3323-14T>C n.3017-14T>C n.2181-14T>C c.*967-14T>C (n.*967-14T>C) n.2232-14T>C c.1692-14T>C (n.1692-14T>C) c.*1459-14T>C (n.*1459-14T>C) n.5646-14T>C c.1536-14T>C (n.1536-14T>C) c.1437-14T>C (n.1437-14T>C) n.2194-14T>C c.*460-14T>C (n.*460-14T>C) n.1531-14T>C n.1719-14T>C n.1239-14T>C c.1665-14T>C (n.1665-14T>C) c.1539-14T>C n.307-14T>C c.234-14T>C (n.234-14T>C) c.1143-14T>C (n.1143-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223034T= | CA1978642698 | FERMT3 | c.1683-14T= (n.1683-14T=) n.3195-14T= c.1131-14T= (n.1131-14T=) c.1671-14T= (n.1671-14T=) c.235-14T= (n.235-14T=) n.1975-14T= c.*866-14T= (n.*866-14T=) n.1917-14T= c.*1076-14T= (n.*1076-14T=) n.3678T= c.*900-14T= (n.*900-14T=) c.*1001-14T= (n.*1001-14T=) n.3323-14T= n.3017-14T= n.2181-14T= c.*967-14T= (n.*967-14T=) n.2232-14T= c.1692-14T= (n.1692-14T=) c.*1459-14T= (n.*1459-14T=) n.5646-14T= c.1536-14T= (n.1536-14T=) c.1437-14T= (n.1437-14T=) n.2194-14T= c.*460-14T= (n.*460-14T=) n.1531-14T= n.1719-14T= n.1239-14T= c.1665-14T= (n.1665-14T=) c.1539-14T= n.307-14T= c.234-14T= (n.234-14T=) c.1143-14T= (n.1143-14T=) | |
11 | g.64223037dup | CA2840550060 | FERMT3 | c.1683-11dup (n.1683-11dup) n.3195-11dup c.1131-11dup (n.1131-11dup) c.1671-11dup (n.1671-11dup) c.235-11dup (n.235-11dup) n.1975-11dup c.*866-11dup (n.*866-11dup) n.1917-11dup c.*1076-11dup (n.*1076-11dup) n.3681dup c.*900-11dup (n.*900-11dup) c.*1001-11dup (n.*1001-11dup) n.3323-11dup n.3017-11dup n.2181-11dup c.*967-11dup (n.*967-11dup) n.2232-11dup c.1692-11dup (n.1692-11dup) c.*1459-11dup (n.*1459-11dup) n.5646-11dup c.1536-11dup (n.1536-11dup) c.1437-11dup (n.1437-11dup) n.2194-11dup c.*460-11dup (n.*460-11dup) n.1531-11dup n.1719-11dup n.1239-11dup c.1665-11dup (n.1665-11dup) c.1539-11dup n.307-11dup c.234-11dup (n.234-11dup) c.1143-11dup (n.1143-11dup) | |
11 | g.64223036C>G | CA2724427508 | FERMT3 | c.1683-12C>G (n.1683-12C>G) n.3195-12C>G c.1131-12C>G (n.1131-12C>G) c.1671-12C>G (n.1671-12C>G) c.235-12C>G (n.235-12C>G) n.1975-12C>G c.*866-12C>G (n.*866-12C>G) n.1917-12C>G c.*1076-12C>G (n.*1076-12C>G) n.3680C>G c.*900-12C>G (n.*900-12C>G) c.*1001-12C>G (n.*1001-12C>G) n.3323-12C>G n.3017-12C>G n.2181-12C>G c.*967-12C>G (n.*967-12C>G) n.2232-12C>G c.1692-12C>G (n.1692-12C>G) c.*1459-12C>G (n.*1459-12C>G) n.5646-12C>G c.1536-12C>G (n.1536-12C>G) c.1437-12C>G (n.1437-12C>G) n.2194-12C>G c.*460-12C>G (n.*460-12C>G) n.1531-12C>G n.1719-12C>G n.1239-12C>G c.1665-12C>G (n.1665-12C>G) c.1539-12C>G n.307-12C>G c.234-12C>G (n.234-12C>G) c.1143-12C>G (n.1143-12C>G) | dbSNP |
11 | g.64223037C= | CA1978642701 | FERMT3 | c.1683-11C= (n.1683-11C=) n.3195-11C= c.1131-11C= (n.1131-11C=) c.1671-11C= (n.1671-11C=) c.235-11C= (n.235-11C=) n.1975-11C= c.*866-11C= (n.*866-11C=) n.1917-11C= c.*1076-11C= (n.*1076-11C=) n.3681C= c.*900-11C= (n.*900-11C=) c.*1001-11C= (n.*1001-11C=) n.3323-11C= n.3017-11C= n.2181-11C= c.*967-11C= (n.*967-11C=) n.2232-11C= c.1692-11C= (n.1692-11C=) c.*1459-11C= (n.*1459-11C=) n.5646-11C= c.1536-11C= (n.1536-11C=) c.1437-11C= (n.1437-11C=) n.2194-11C= c.*460-11C= (n.*460-11C=) n.1531-11C= n.1719-11C= n.1239-11C= c.1665-11C= (n.1665-11C=) c.1539-11C= n.307-11C= c.234-11C= (n.234-11C=) c.1143-11C= (n.1143-11C=) | |
11 | g.64223038T>C | CA938813789 | FERMT3 | c.1683-10T>C (n.1683-10T>C) n.3195-10T>C c.1131-10T>C (n.1131-10T>C) c.1671-10T>C (n.1671-10T>C) c.235-10T>C (n.235-10T>C) n.1975-10T>C c.*866-10T>C (n.*866-10T>C) n.1917-10T>C c.*1076-10T>C (n.*1076-10T>C) n.3682T>C c.*900-10T>C (n.*900-10T>C) c.*1001-10T>C (n.*1001-10T>C) n.3323-10T>C n.3017-10T>C n.2181-10T>C c.*967-10T>C (n.*967-10T>C) n.2232-10T>C c.1692-10T>C (n.1692-10T>C) c.*1459-10T>C (n.*1459-10T>C) n.5646-10T>C c.1536-10T>C (n.1536-10T>C) c.1437-10T>C (n.1437-10T>C) n.2194-10T>C c.*460-10T>C (n.*460-10T>C) n.1531-10T>C n.1719-10T>C n.1239-10T>C c.1665-10T>C (n.1665-10T>C) c.1539-10T>C n.307-10T>C c.234-10T>C (n.234-10T>C) c.1143-10T>C (n.1143-10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64223038dup | CA679214379 | FERMT3 | c.1683-10dup (n.1683-10dup) n.3195-10dup c.1131-10dup (n.1131-10dup) c.1671-10dup (n.1671-10dup) c.235-10dup (n.235-10dup) n.1975-10dup c.*866-10dup (n.*866-10dup) n.1917-10dup c.*1076-10dup (n.*1076-10dup) n.3682dup c.*900-10dup (n.*900-10dup) c.*1001-10dup (n.*1001-10dup) n.3323-10dup n.3017-10dup n.2181-10dup c.*967-10dup (n.*967-10dup) n.2232-10dup c.1692-10dup (n.1692-10dup) c.*1459-10dup (n.*1459-10dup) n.5646-10dup c.1536-10dup (n.1536-10dup) c.1437-10dup (n.1437-10dup) n.2194-10dup c.*460-10dup (n.*460-10dup) n.1531-10dup n.1719-10dup n.1239-10dup c.1665-10dup (n.1665-10dup) c.1539-10dup n.307-10dup c.234-10dup (n.234-10dup) c.1143-10dup (n.1143-10dup) | dbSNP |
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11 | g.64223043del | CA2839788442 | FERMT3 | c.1683-5del (n.1683-5del) n.3195-5del c.1131-5del (n.1131-5del) c.1671-5del (n.1671-5del) c.235-5del (n.235-5del) n.1975-5del c.*866-5del (n.*866-5del) n.1917-5del c.*1076-5del (n.*1076-5del) n.3687del c.*900-5del (n.*900-5del) c.*1001-5del (n.*1001-5del) n.3323-5del n.3017-5del n.2181-5del c.*967-5del (n.*967-5del) n.2232-5del c.1692-5del (n.1692-5del) c.*1459-5del (n.*1459-5del) n.5646-5del c.1536-5del (n.1536-5del) c.1437-5del (n.1437-5del) n.2194-5del c.*460-5del (n.*460-5del) n.1531-5del n.1719-5del n.1239-5del c.1665-5del (n.1665-5del) c.1539-5del n.307-5del c.234-5del (n.234-5del) c.1143-5del (n.1143-5del) | |
11 | g.64223040G>C | CA599800809 | FERMT3 | c.1683-8G>C (n.1683-8G>C) n.3195-8G>C c.1131-8G>C (n.1131-8G>C) c.1671-8G>C (n.1671-8G>C) c.235-8G>C (n.235-8G>C) n.1975-8G>C c.*866-8G>C (n.*866-8G>C) n.1917-8G>C c.*1076-8G>C (n.*1076-8G>C) n.3684G>C c.*900-8G>C (n.*900-8G>C) c.*1001-8G>C (n.*1001-8G>C) n.3323-8G>C n.3017-8G>C n.2181-8G>C c.*967-8G>C (n.*967-8G>C) n.2232-8G>C c.1692-8G>C (n.1692-8G>C) c.*1459-8G>C (n.*1459-8G>C) n.5646-8G>C c.1536-8G>C (n.1536-8G>C) c.1437-8G>C (n.1437-8G>C) n.2194-8G>C c.*460-8G>C (n.*460-8G>C) n.1531-8G>C n.1719-8G>C n.1239-8G>C c.1665-8G>C (n.1665-8G>C) c.1539-8G>C n.307-8G>C c.234-8G>C (n.234-8G>C) c.1143-8G>C (n.1143-8G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223040G= | CA1978642712 | FERMT3 | c.1683-8G= (n.1683-8G=) n.3195-8G= c.1131-8G= (n.1131-8G=) c.1671-8G= (n.1671-8G=) c.235-8G= (n.235-8G=) n.1975-8G= c.*866-8G= (n.*866-8G=) n.1917-8G= c.*1076-8G= (n.*1076-8G=) n.3684G= c.*900-8G= (n.*900-8G=) c.*1001-8G= (n.*1001-8G=) n.3323-8G= n.3017-8G= n.2181-8G= c.*967-8G= (n.*967-8G=) n.2232-8G= c.1692-8G= (n.1692-8G=) c.*1459-8G= (n.*1459-8G=) n.5646-8G= c.1536-8G= (n.1536-8G=) c.1437-8G= (n.1437-8G=) n.2194-8G= c.*460-8G= (n.*460-8G=) n.1531-8G= n.1719-8G= n.1239-8G= c.1665-8G= (n.1665-8G=) c.1539-8G= n.307-8G= c.234-8G= (n.234-8G=) c.1143-8G= (n.1143-8G=) | |
11 | g.64223041G>C | CA1978642714 | FERMT3 | c.1683-7G>C (n.1683-7G>C) n.3195-7G>C c.1131-7G>C (n.1131-7G>C) c.1671-7G>C (n.1671-7G>C) c.235-7G>C (n.235-7G>C) n.1975-7G>C c.*866-7G>C (n.*866-7G>C) n.1917-7G>C c.*1076-7G>C (n.*1076-7G>C) n.3685G>C c.*900-7G>C (n.*900-7G>C) c.*1001-7G>C (n.*1001-7G>C) n.3323-7G>C n.3017-7G>C n.2181-7G>C c.*967-7G>C (n.*967-7G>C) n.2232-7G>C c.1692-7G>C (n.1692-7G>C) c.*1459-7G>C (n.*1459-7G>C) n.5646-7G>C c.1536-7G>C (n.1536-7G>C) c.1437-7G>C (n.1437-7G>C) n.2194-7G>C c.*460-7G>C (n.*460-7G>C) n.1531-7G>C n.1719-7G>C n.1239-7G>C c.1665-7G>C (n.1665-7G>C) c.1539-7G>C n.307-7G>C c.234-7G>C (n.234-7G>C) c.1143-7G>C (n.1143-7G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64223041G= | CA1978642715 | FERMT3 | c.1683-7G= (n.1683-7G=) n.3195-7G= c.1131-7G= (n.1131-7G=) c.1671-7G= (n.1671-7G=) c.235-7G= (n.235-7G=) n.1975-7G= c.*866-7G= (n.*866-7G=) n.1917-7G= c.*1076-7G= (n.*1076-7G=) n.3685G= c.*900-7G= (n.*900-7G=) c.*1001-7G= (n.*1001-7G=) n.3323-7G= n.3017-7G= n.2181-7G= c.*967-7G= (n.*967-7G=) n.2232-7G= c.1692-7G= (n.1692-7G=) c.*1459-7G= (n.*1459-7G=) n.5646-7G= c.1536-7G= (n.1536-7G=) c.1437-7G= (n.1437-7G=) n.2194-7G= c.*460-7G= (n.*460-7G=) n.1531-7G= n.1719-7G= n.1239-7G= c.1665-7G= (n.1665-7G=) c.1539-7G= n.307-7G= c.234-7G= (n.234-7G=) c.1143-7G= (n.1143-7G=) | |
11 | g.64223041G>T | CA679214381 | FERMT3 | c.1683-7G>T (n.1683-7G>T) n.3195-7G>T c.1131-7G>T (n.1131-7G>T) c.1671-7G>T (n.1671-7G>T) c.235-7G>T (n.235-7G>T) n.1975-7G>T c.*866-7G>T (n.*866-7G>T) n.1917-7G>T c.*1076-7G>T (n.*1076-7G>T) n.3685G>T c.*900-7G>T (n.*900-7G>T) c.*1001-7G>T (n.*1001-7G>T) n.3323-7G>T n.3017-7G>T n.2181-7G>T c.*967-7G>T (n.*967-7G>T) n.2232-7G>T c.1692-7G>T (n.1692-7G>T) c.*1459-7G>T (n.*1459-7G>T) n.5646-7G>T c.1536-7G>T (n.1536-7G>T) c.1437-7G>T (n.1437-7G>T) n.2194-7G>T c.*460-7G>T (n.*460-7G>T) n.1531-7G>T n.1719-7G>T n.1239-7G>T c.1665-7G>T (n.1665-7G>T) c.1539-7G>T n.307-7G>T c.234-7G>T (n.234-7G>T) c.1143-7G>T (n.1143-7G>T) | dbSNP |
11 | g.64223042G>A | CA2614111873 | FERMT3 | c.1683-6G>A (n.1683-6G>A) n.3195-6G>A c.1131-6G>A (n.1131-6G>A) c.1671-6G>A (n.1671-6G>A) c.235-6G>A (n.235-6G>A) n.1975-6G>A c.*866-6G>A (n.*866-6G>A) n.1917-6G>A c.*1076-6G>A (n.*1076-6G>A) n.3686G>A c.*900-6G>A (n.*900-6G>A) c.*1001-6G>A (n.*1001-6G>A) n.3323-6G>A n.3017-6G>A n.2181-6G>A c.*967-6G>A (n.*967-6G>A) n.2232-6G>A c.1692-6G>A (n.1692-6G>A) c.*1459-6G>A (n.*1459-6G>A) n.5646-6G>A c.1536-6G>A (n.1536-6G>A) c.1437-6G>A (n.1437-6G>A) n.2194-6G>A c.*460-6G>A (n.*460-6G>A) n.1531-6G>A n.1719-6G>A n.1239-6G>A c.1665-6G>A (n.1665-6G>A) c.1539-6G>A n.307-6G>A c.234-6G>A (n.234-6G>A) c.1143-6G>A (n.1143-6G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64223044_64223048del | CA2614111872 | FERMT3 | c.1683-4_1683del n.3195-4_3195del c.1131-4_1131del c.1671-4_1671del c.235-4_235del n.1975-4_1975del c.*866-4_*866del n.1917-4_1917del c.*1076-4_*1076del n.3688_3692del c.*900-4_*900del c.*1001-4_*1001del n.3323-4_3323del n.3017-4_3017del n.2181-4_2181del c.*967-4_*967del n.2232-4_2232del c.1692-4_1692del c.*1459-4_*1459del n.5646-4_5646del c.1536-4_1536del c.1437-4_1437del n.2194-4_2194del c.*460-4_*460del n.1531-4_1531del n.1719-4_1719del n.1239-4_1239del c.1665-4_1665del c.1539-4_1539del n.307-4_307del c.234-4_234del c.1143-4_1143del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64223043G>A | CA6069259 | FERMT3 | c.1683-5G>A (n.1683-5G>A) n.3195-5G>A c.1131-5G>A (n.1131-5G>A) c.1671-5G>A (n.1671-5G>A) c.235-5G>A (n.235-5G>A) n.1975-5G>A c.*866-5G>A (n.*866-5G>A) n.1917-5G>A c.*1076-5G>A (n.*1076-5G>A) n.3687G>A c.*900-5G>A (n.*900-5G>A) c.*1001-5G>A (n.*1001-5G>A) n.3323-5G>A n.3017-5G>A n.2181-5G>A c.*967-5G>A (n.*967-5G>A) n.2232-5G>A c.1692-5G>A (n.1692-5G>A) c.*1459-5G>A (n.*1459-5G>A) n.5646-5G>A c.1536-5G>A (n.1536-5G>A) c.1437-5G>A (n.1437-5G>A) n.2194-5G>A c.*460-5G>A (n.*460-5G>A) n.1531-5G>A n.1719-5G>A n.1239-5G>A c.1665-5G>A (n.1665-5G>A) c.1539-5G>A n.307-5G>A c.234-5G>A (n.234-5G>A) c.1143-5G>A (n.1143-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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11 | g.64223045C= | CA1978642726 | FERMT3 | c.1683-3C= (n.1683-3C=) n.3195-3C= c.1131-3C= (n.1131-3C=) c.1671-3C= (n.1671-3C=) c.235-3C= (n.235-3C=) n.1975-3C= c.*866-3C= (n.*866-3C=) n.1917-3C= c.*1076-3C= (n.*1076-3C=) n.3689C= c.*900-3C= (n.*900-3C=) c.*1001-3C= (n.*1001-3C=) n.3323-3C= n.3017-3C= n.2181-3C= c.*967-3C= (n.*967-3C=) n.2232-3C= c.1692-3C= (n.1692-3C=) c.*1459-3C= (n.*1459-3C=) n.5646-3C= c.1536-3C= (n.1536-3C=) c.1437-3C= (n.1437-3C=) n.2194-3C= c.*460-3C= (n.*460-3C=) n.1531-3C= n.1719-3C= n.1239-3C= c.1665-3C= (n.1665-3C=) c.1539-3C= n.307-3C= c.234-3C= (n.234-3C=) c.1143-3C= (n.1143-3C=) | |
11 | g.64223045C>G | CA6069260 | FERMT3 | c.1683-3C>G (n.1683-3C>G) n.3195-3C>G c.1131-3C>G (n.1131-3C>G) c.1671-3C>G (n.1671-3C>G) c.235-3C>G (n.235-3C>G) n.1975-3C>G c.*866-3C>G (n.*866-3C>G) n.1917-3C>G c.*1076-3C>G (n.*1076-3C>G) n.3689C>G c.*900-3C>G (n.*900-3C>G) c.*1001-3C>G (n.*1001-3C>G) n.3323-3C>G n.3017-3C>G n.2181-3C>G c.*967-3C>G (n.*967-3C>G) n.2232-3C>G c.1692-3C>G (n.1692-3C>G) c.*1459-3C>G (n.*1459-3C>G) n.5646-3C>G c.1536-3C>G (n.1536-3C>G) c.1437-3C>G (n.1437-3C>G) n.2194-3C>G c.*460-3C>G (n.*460-3C>G) n.1531-3C>G n.1719-3C>G n.1239-3C>G c.1665-3C>G (n.1665-3C>G) c.1539-3C>G n.307-3C>G c.234-3C>G (n.234-3C>G) c.1143-3C>G (n.1143-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64223046A>G | CA381089389 | FERMT3 | c.1683-2A>G (n.1683-2A>G) n.3195-2A>G c.1131-2A>G (n.1131-2A>G) c.1671-2A>G (n.1671-2A>G) c.235-2A>G (n.235-2A>G) n.1975-2A>G c.*866-2A>G (n.*866-2A>G) n.1917-2A>G c.*1076-2A>G (n.*1076-2A>G) n.3690A>G c.*900-2A>G (n.*900-2A>G) c.*1001-2A>G (n.*1001-2A>G) n.3323-2A>G n.3017-2A>G n.2181-2A>G c.*967-2A>G (n.*967-2A>G) n.2232-2A>G c.1692-2A>G (n.1692-2A>G) c.*1459-2A>G (n.*1459-2A>G) n.5646-2A>G c.1536-2A>G (n.1536-2A>G) c.1437-2A>G (n.1437-2A>G) n.2194-2A>G c.*460-2A>G (n.*460-2A>G) n.1531-2A>G n.1719-2A>G n.1239-2A>G c.1665-2A>G (n.1665-2A>G) c.1539-2A>G n.307-2A>G c.234-2A>G (n.234-2A>G) c.1143-2A>G (n.1143-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.64223047G>A | CA381089392 | FERMT3 | c.1683-1G>A (n.1683-1G>A) n.3195-1G>A c.1131-1G>A (n.1131-1G>A) c.1671-1G>A (n.1671-1G>A) c.235-1G>A (n.235-1G>A) n.1975-1G>A c.*866-1G>A (n.*866-1G>A) n.1917-1G>A c.*1076-1G>A (n.*1076-1G>A) n.3691G>A c.*900-1G>A (n.*900-1G>A) c.*1001-1G>A (n.*1001-1G>A) n.3323-1G>A n.3017-1G>A n.2181-1G>A c.*967-1G>A (n.*967-1G>A) n.2232-1G>A c.1692-1G>A (n.1692-1G>A) c.*1459-1G>A (n.*1459-1G>A) n.5646-1G>A c.1536-1G>A (n.1536-1G>A) c.1437-1G>A (n.1437-1G>A) n.2194-1G>A c.*460-1G>A (n.*460-1G>A) n.1531-1G>A n.1719-1G>A n.1239-1G>A c.1665-1G>A (n.1665-1G>A) c.1539-1G>A n.307-1G>A c.234-1G>A (n.234-1G>A) c.1143-1G>A (n.1143-1G>A) | dbSNP |
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11 | g.64223047G>T | CA381089393 | FERMT3 | c.1683-1G>T (n.1683-1G>T) n.3195-1G>T c.1131-1G>T (n.1131-1G>T) c.1671-1G>T (n.1671-1G>T) c.235-1G>T (n.235-1G>T) n.1975-1G>T c.*866-1G>T (n.*866-1G>T) n.1917-1G>T c.*1076-1G>T (n.*1076-1G>T) n.3691G>T c.*900-1G>T (n.*900-1G>T) c.*1001-1G>T (n.*1001-1G>T) n.3323-1G>T n.3017-1G>T n.2181-1G>T c.*967-1G>T (n.*967-1G>T) n.2232-1G>T c.1692-1G>T (n.1692-1G>T) c.*1459-1G>T (n.*1459-1G>T) n.5646-1G>T c.1536-1G>T (n.1536-1G>T) c.1437-1G>T (n.1437-1G>T) n.2194-1G>T c.*460-1G>T (n.*460-1G>T) n.1531-1G>T n.1719-1G>T n.1239-1G>T c.1665-1G>T (n.1665-1G>T) c.1539-1G>T n.307-1G>T c.234-1G>T (n.234-1G>T) c.1143-1G>T (n.1143-1G>T) | |
11 | g.64223048G>A | CA475151750 | FERMT3 | c.1683G>A (p.Arg561=) n.3195G>A c.1131G>A (p.Arg377=) c.1671G>A (p.Arg557=) c.235G>A (p.Val79Ile) n.1975G>A c.*866G>A (n.*866G>A) n.1917G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.3692G>A c.*900G>A (n.*900G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.3323G>A n.3017G>A n.2181G>A c.*967G>A (n.*967G>A) n.2232G>A c.1692G>A (p.Arg564=) c.*1459G>A (n.*1459G>A) n.5646G>A c.1536G>A (p.Arg512=) c.1437G>A (p.Arg479=) n.2194G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.1531G>A n.1719G>A n.1239G>A c.1665G>A (p.Arg555=) c.1539G>A n.307G>A c.234G>A (p.Arg78=) c.1143G>A (p.Arg381=) | gnomAD v4 |
11 | g.64223048G>C | CA381089395 | FERMT3 | c.1683G>C (p.Arg561Ser) n.3195G>C c.1131G>C (p.Arg377Ser) c.1671G>C (p.Arg557Ser) c.235G>C (p.Val79Leu) n.1975G>C c.*866G>C (n.*866G>C) n.1917G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.3692G>C c.*900G>C (n.*900G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.3323G>C n.3017G>C n.2181G>C c.*967G>C (n.*967G>C) n.2232G>C c.1692G>C (p.Arg564Ser) c.*1459G>C (n.*1459G>C) n.5646G>C c.1536G>C (p.Arg512Ser) c.1437G>C (p.Arg479Ser) n.2194G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.1531G>C n.1719G>C n.1239G>C c.1665G>C (p.Arg555Ser) c.1539G>C n.307G>C c.234G>C (p.Arg78Ser) c.1143G>C (p.Arg381Ser) | |
11 | g.64223048G>T | CA381089397 | FERMT3 | c.1683G>T (p.Arg561Ser) n.3195G>T c.1131G>T (p.Arg377Ser) c.1671G>T (p.Arg557Ser) c.235G>T (p.Val79Phe) n.1975G>T c.*866G>T (n.*866G>T) n.1917G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.3692G>T c.*900G>T (n.*900G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.3323G>T n.3017G>T n.2181G>T c.*967G>T (n.*967G>T) n.2232G>T c.1692G>T (p.Arg564Ser) c.*1459G>T (n.*1459G>T) n.5646G>T c.1536G>T (p.Arg512Ser) c.1437G>T (p.Arg479Ser) n.2194G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.1531G>T n.1719G>T n.1239G>T c.1665G>T (p.Arg555Ser) c.1539G>T n.307G>T c.234G>T (p.Arg78Ser) c.1143G>T (p.Arg381Ser) | |
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11 | g.64223049T>C | CA381089399 | FERMT3 | c.1684T>C (p.Phe562Leu) n.3196T>C c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.1672T>C (p.Phe558Leu) c.236T>C (p.Val79Ala) n.1976T>C c.*867T>C (n.*867T>C) n.1918T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.3693T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.3324T>C n.3018T>C n.2182T>C c.*968T>C (n.*968T>C) n.2233T>C c.1693T>C (p.Phe565Leu) c.*1460T>C (n.*1460T>C) n.5647T>C c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.1438T>C (p.Phe480Leu) n.2195T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.1532T>C n.1720T>C n.1240T>C c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.1540T>C n.308T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64223050T>C | CA381089404 | FERMT3 | c.1685T>C (p.Phe562Ser) n.3197T>C c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.1673T>C (p.Phe558Ser) c.237T>C (p.Val79=) n.1977T>C c.*868T>C (n.*868T>C) n.1919T>C c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.3694T>C c.*902T>C (n.*902T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) n.3325T>C n.3019T>C n.2183T>C c.*969T>C (n.*969T>C) n.2234T>C c.1694T>C (p.Phe565Ser) c.*1461T>C (n.*1461T>C) n.5648T>C c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.1439T>C (p.Phe480Ser) n.2196T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.1533T>C n.1721T>C n.1241T>C c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.1541T>C n.309T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) | |
11 | g.64223050T>G | CA381089405 | FERMT3 | c.1685T>G (p.Phe562Cys) n.3197T>G c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.1673T>G (p.Phe558Cys) c.237T>G (p.Val79=) n.1977T>G c.*868T>G (n.*868T>G) n.1919T>G c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.3694T>G c.*902T>G (n.*902T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) n.3325T>G n.3019T>G n.2183T>G c.*969T>G (n.*969T>G) n.2234T>G c.1694T>G (p.Phe565Cys) c.*1461T>G (n.*1461T>G) n.5648T>G c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.1439T>G (p.Phe480Cys) n.2196T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.1533T>G n.1721T>G n.1241T>G c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.1541T>G n.309T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) | |
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11 | g.64223051C>G | CA381089409 | FERMT3 | c.1686C>G (p.Phe562Leu) n.3198C>G c.1134C>G (p.Phe378Leu) c.1674C>G (p.Phe558Leu) c.238C>G (p.Gln80Glu) n.1978C>G c.*869C>G (n.*869C>G) n.1920C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.3695C>G c.*903C>G (n.*903C>G) c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.3326C>G n.3020C>G n.2184C>G c.*970C>G (n.*970C>G) n.2235C>G c.1695C>G (p.Phe565Leu) c.*1462C>G (n.*1462C>G) n.5649C>G c.1539C>G (p.Phe513Leu) c.1440C>G (p.Phe480Leu) n.2197C>G c.*463C>G (n.*463C>G) n.1534C>G n.1722C>G n.1242C>G c.1668C>G (p.Phe556Leu) c.1542C>G n.310C>G c.237C>G (p.Phe79Leu) c.1146C>G (p.Phe382Leu) | |
11 | g.64223051C>T | CA475151751 | FERMT3 | c.1686C>T (p.Phe562=) n.3198C>T c.1134C>T (p.Phe378=) c.1674C>T (p.Phe558=) c.238C>T (p.Gln80Ter) n.1978C>T c.*869C>T (n.*869C>T) n.1920C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.3695C>T c.*903C>T (n.*903C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.3326C>T n.3020C>T n.2184C>T c.*970C>T (n.*970C>T) n.2235C>T c.1695C>T (p.Phe565=) c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.5649C>T c.1539C>T (p.Phe513=) c.1440C>T (p.Phe480=) n.2197C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.1534C>T n.1722C>T n.1242C>T c.1668C>T (p.Phe556=) c.1542C>T n.310C>T c.237C>T (p.Phe79=) c.1146C>T (p.Phe382=) | |
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11 | g.64223054G>T | CA381089419 | FERMT3 | c.1689G>T (p.Lys563Asn) n.3201G>T c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.241G>T (p.Gly81Trp) n.1981G>T c.*872G>T (n.*872G>T) n.1923G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.3698G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.3329G>T n.3023G>T n.2187G>T c.*973G>T (n.*973G>T) n.2238G>T c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.5652G>T c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1443G>T (p.Lys481Asn) n.2200G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.1537G>T n.1725G>T n.1245G>T c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.1545G>T n.313G>T c.240G>T (p.Lys80Asn) c.1149G>T (p.Lys383Asn) | |
11 | g.64223055G>A | CA381089424 | FERMT3 | c.1690G>A (p.Gly564Ser) n.3202G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.1678G>A (p.Gly560Ser) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.1982G>A c.*873G>A (n.*873G>A) n.1924G>A c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.3699G>A c.*907G>A (n.*907G>A) c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.3330G>A n.3024G>A n.2188G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.2239G>A c.1699G>A (p.Gly567Ser) c.*1466G>A (n.*1466G>A) n.5653G>A c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.1444G>A (p.Gly482Ser) n.2201G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.1538G>A n.1726G>A n.1246G>A c.1672G>A (p.Gly558Ser) c.1546G>A n.314G>A c.241G>A (p.Gly81Ser) c.1150G>A (p.Gly384Ser) | |
11 | g.64223055G>C | CA381089423 | FERMT3 | c.1690G>C (p.Gly564Arg) n.3202G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1982G>C c.*873G>C (n.*873G>C) n.1924G>C c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.3699G>C c.*907G>C (n.*907G>C) c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.3330G>C n.3024G>C n.2188G>C c.*974G>C (n.*974G>C) n.2239G>C c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.*1466G>C (n.*1466G>C) n.5653G>C c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) n.2201G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.1538G>C n.1726G>C n.1246G>C c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.1546G>C n.314G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) | |
11 | g.64223055G>T | CA381089421 | FERMT3 | c.1690G>T (p.Gly564Cys) n.3202G>T c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.1678G>T (p.Gly560Cys) c.242G>T (p.Gly81Val) n.1982G>T c.*873G>T (n.*873G>T) n.1924G>T c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.3699G>T c.*907G>T (n.*907G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.3330G>T n.3024G>T n.2188G>T c.*974G>T (n.*974G>T) n.2239G>T c.1699G>T (p.Gly567Cys) c.*1466G>T (n.*1466G>T) n.5653G>T c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.1444G>T (p.Gly482Cys) n.2201G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.1538G>T n.1726G>T n.1246G>T c.1672G>T (p.Gly558Cys) c.1546G>T n.314G>T c.241G>T (p.Gly81Cys) c.1150G>T (p.Gly384Cys) | |
11 | g.64223056G>A | CA381089426 | FERMT3 | c.1691G>A (p.Gly564Asp) n.3203G>A c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.1679G>A (p.Gly560Asp) c.243G>A (p.Gly81=) n.1983G>A c.*874G>A (n.*874G>A) n.1925G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.3700G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.3331G>A n.3025G>A n.2189G>A c.*975G>A (n.*975G>A) n.2240G>A c.1700G>A (p.Gly567Asp) c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.5654G>A c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.1445G>A (p.Gly482Asp) n.2202G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.1539G>A n.1727G>A n.1247G>A c.1673G>A (p.Gly558Asp) c.1547G>A n.315G>A c.242G>A (p.Gly81Asp) c.1151G>A (p.Gly384Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64223056G>C | CA381089428 | FERMT3 | c.1691G>C (p.Gly564Ala) n.3203G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) c.243G>C (p.Gly81=) n.1983G>C c.*874G>C (n.*874G>C) n.1925G>C c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.3700G>C c.*908G>C (n.*908G>C) c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.3331G>C n.3025G>C n.2189G>C c.*975G>C (n.*975G>C) n.2240G>C c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.*1467G>C (n.*1467G>C) n.5654G>C c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) n.2202G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.1539G>C n.1727G>C n.1247G>C c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1547G>C n.315G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) | |
11 | g.64223056G>T | CA381089440 | FERMT3 | c.1691G>T (p.Gly564Val) n.3203G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) c.243G>T (p.Gly81=) n.1983G>T c.*874G>T (n.*874G>T) n.1925G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.3700G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.3331G>T n.3025G>T n.2189G>T c.*975G>T (n.*975G>T) n.2240G>T c.1700G>T (p.Gly567Val) c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.5654G>T c.1544G>T (p.Gly515Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) n.2202G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.1539G>T n.1727G>T n.1247G>T c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1547G>T n.315G>T c.242G>T (p.Gly81Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) | |
11 | g.64223057C>A | CA475151757 | FERMT3 | c.1692C>A (p.Gly564=) n.3204C>A c.1140C>A (p.Gly380=) c.1680C>A (p.Gly560=) c.244C>A (p.Gln82Lys) n.1984C>A c.*875C>A (n.*875C>A) n.1926C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.3701C>A c.*909C>A (n.*909C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.3332C>A n.3026C>A n.2190C>A c.*976C>A (n.*976C>A) n.2241C>A c.1701C>A (p.Gly567=) c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.5655C>A c.1545C>A (p.Gly515=) c.1446C>A (p.Gly482=) n.2203C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.1540C>A n.1728C>A n.1248C>A c.1674C>A (p.Gly558=) c.1548C>A n.316C>A c.243C>A (p.Gly81=) c.1152C>A (p.Gly384=) | |
11 | g.64223057C>G | CA475151758 | FERMT3 | c.1692C>G (p.Gly564=) n.3204C>G c.1140C>G (p.Gly380=) c.1680C>G (p.Gly560=) c.244C>G (p.Gln82Glu) n.1984C>G c.*875C>G (n.*875C>G) n.1926C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.3701C>G c.*909C>G (n.*909C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.3332C>G n.3026C>G n.2190C>G c.*976C>G (n.*976C>G) n.2241C>G c.1701C>G (p.Gly567=) c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.5655C>G c.1545C>G (p.Gly515=) c.1446C>G (p.Gly482=) n.2203C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.1540C>G n.1728C>G n.1248C>G c.1674C>G (p.Gly558=) c.1548C>G n.316C>G c.243C>G (p.Gly81=) c.1152C>G (p.Gly384=) | |
11 | g.64223057C>T | CA475151759 | FERMT3 | c.1692C>T (p.Gly564=) n.3204C>T c.1140C>T (p.Gly380=) c.1680C>T (p.Gly560=) c.244C>T (p.Gln82Ter) n.1984C>T c.*875C>T (n.*875C>T) n.1926C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.3701C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.3332C>T n.3026C>T n.2190C>T c.*976C>T (n.*976C>T) n.2241C>T c.1701C>T (p.Gly567=) c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.5655C>T c.1545C>T (p.Gly515=) c.1446C>T (p.Gly482=) n.2203C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.1540C>T n.1728C>T n.1248C>T c.1674C>T (p.Gly558=) c.1548C>T n.316C>T c.243C>T (p.Gly81=) c.1152C>T (p.Gly384=) | |
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11 | g.64223058A>T | CA381089449 | FERMT3 | c.1693A>T (p.Ser565Cys) n.3205A>T c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1681A>T (p.Ser561Cys) c.245A>T (p.Gln82Leu) n.1985A>T c.*876A>T (n.*876A>T) n.1927A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.3702A>T c.*910A>T (n.*910A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) n.3333A>T n.3027A>T n.2191A>T c.*977A>T (n.*977A>T) n.2242A>T c.1702A>T (p.Ser568Cys) c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.5656A>T c.1546A>T (p.Ser516Cys) c.1447A>T (p.Ser483Cys) n.2204A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.1541A>T n.1729A>T n.1249A>T c.1675A>T (p.Ser559Cys) c.1549A>T n.317A>T c.244A>T (p.Ser82Cys) c.1153A>T (p.Ser385Cys) | |
11 | g.64223059G>A | CA381089452 | FERMT3 | c.1694G>A (p.Ser565Asn) n.3206G>A c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1682G>A (p.Ser561Asn) c.246G>A (p.Gln82=) n.1986G>A c.*877G>A (n.*877G>A) n.1928G>A c.*1087G>A (n.*1087G>A) n.3703G>A c.*911G>A (n.*911G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.3334G>A n.3028G>A n.2192G>A c.*978G>A (n.*978G>A) n.2243G>A c.1703G>A (p.Ser568Asn) c.*1470G>A (n.*1470G>A) n.5657G>A c.1547G>A (p.Ser516Asn) c.1448G>A (p.Ser483Asn) n.2205G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.1542G>A n.1730G>A n.1250G>A c.1676G>A (p.Ser559Asn) c.1550G>A n.318G>A c.245G>A (p.Ser82Asn) c.1154G>A (p.Ser385Asn) | |
11 | g.64223059G>C | CA381089456 | FERMT3 | c.1694G>C (p.Ser565Thr) n.3206G>C c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1682G>C (p.Ser561Thr) c.246G>C (p.Gln82His) n.1986G>C c.*877G>C (n.*877G>C) n.1928G>C c.*1087G>C (n.*1087G>C) n.3703G>C c.*911G>C (n.*911G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.3334G>C n.3028G>C n.2192G>C c.*978G>C (n.*978G>C) n.2243G>C c.1703G>C (p.Ser568Thr) c.*1470G>C (n.*1470G>C) n.5657G>C c.1547G>C (p.Ser516Thr) c.1448G>C (p.Ser483Thr) n.2205G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.1542G>C n.1730G>C n.1250G>C c.1676G>C (p.Ser559Thr) c.1550G>C n.318G>C c.245G>C (p.Ser82Thr) c.1154G>C (p.Ser385Thr) | |
11 | g.64223059G>T | CA381089453 | FERMT3 | c.1694G>T (p.Ser565Ile) n.3206G>T c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1682G>T (p.Ser561Ile) c.246G>T (p.Gln82His) n.1986G>T c.*877G>T (n.*877G>T) n.1928G>T c.*1087G>T (n.*1087G>T) n.3703G>T c.*911G>T (n.*911G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.3334G>T n.3028G>T n.2192G>T c.*978G>T (n.*978G>T) n.2243G>T c.1703G>T (p.Ser568Ile) c.*1470G>T (n.*1470G>T) n.5657G>T c.1547G>T (p.Ser516Ile) c.1448G>T (p.Ser483Ile) n.2205G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.1542G>T n.1730G>T n.1250G>T c.1676G>T (p.Ser559Ile) c.1550G>T n.318G>T c.245G>T (p.Ser82Ile) c.1154G>T (p.Ser385Ile) | |
11 | g.64223060C>A | CA381089458 | FERMT3 | c.1695C>A (p.Ser565Arg) n.3207C>A c.1143C>A (p.Ser381Arg) c.1683C>A (p.Ser561Arg) c.247C>A (p.Gln83Lys) n.1987C>A c.*878C>A (n.*878C>A) n.1929C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.3704C>A c.*912C>A (n.*912C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.3335C>A n.3029C>A n.2193C>A c.*979C>A (n.*979C>A) n.2244C>A c.1704C>A (p.Ser568Arg) c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.5658C>A c.1548C>A (p.Ser516Arg) c.1449C>A (p.Ser483Arg) n.2206C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.1543C>A n.1731C>A n.1251C>A c.1677C>A (p.Ser559Arg) c.1551C>A n.319C>A c.246C>A (p.Ser82Arg) c.1155C>A (p.Ser385Arg) | |
11 | g.64223060C>G | CA381089459 | FERMT3 | c.1695C>G (p.Ser565Arg) n.3207C>G c.1143C>G (p.Ser381Arg) c.1683C>G (p.Ser561Arg) c.247C>G (p.Gln83Glu) n.1987C>G c.*878C>G (n.*878C>G) n.1929C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.3704C>G c.*912C>G (n.*912C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.3335C>G n.3029C>G n.2193C>G c.*979C>G (n.*979C>G) n.2244C>G c.1704C>G (p.Ser568Arg) c.*1471C>G (n.*1471C>G) n.5658C>G c.1548C>G (p.Ser516Arg) c.1449C>G (p.Ser483Arg) n.2206C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.1543C>G n.1731C>G n.1251C>G c.1677C>G (p.Ser559Arg) c.1551C>G n.319C>G c.246C>G (p.Ser82Arg) c.1155C>G (p.Ser385Arg) | |
11 | g.64223060C>T | CA475151760 | FERMT3 | c.1695C>T (p.Ser565=) n.3207C>T c.1143C>T (p.Ser381=) c.1683C>T (p.Ser561=) c.247C>T (p.Gln83Ter) n.1987C>T c.*878C>T (n.*878C>T) n.1929C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.3704C>T c.*912C>T (n.*912C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.3335C>T n.3029C>T n.2193C>T c.*979C>T (n.*979C>T) n.2244C>T c.1704C>T (p.Ser568=) c.*1471C>T (n.*1471C>T) n.5658C>T c.1548C>T (p.Ser516=) c.1449C>T (p.Ser483=) n.2206C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.1543C>T n.1731C>T n.1251C>T c.1677C>T (p.Ser559=) c.1551C>T n.319C>T c.246C>T (p.Ser82=) c.1155C>T (p.Ser385=) | |
11 | g.64223061A>C | CA475151761 | FERMT3 | c.1696A>C (p.Arg566=) n.3208A>C c.1144A>C (p.Arg382=) c.1684A>C (p.Arg562=) c.248A>C (p.Gln83Pro) n.1988A>C c.*879A>C (n.*879A>C) n.1930A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.3705A>C c.*913A>C (n.*913A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) n.3336A>C n.3030A>C n.2194A>C c.*980A>C (n.*980A>C) n.2245A>C c.1705A>C (p.Arg569=) c.*1472A>C (n.*1472A>C) n.5659A>C c.1549A>C (p.Arg517=) c.1450A>C (p.Arg484=) n.2207A>C c.*473A>C (n.*473A>C) n.1544A>C n.1732A>C n.1252A>C c.1678A>C (p.Arg560=) c.1552A>C n.320A>C c.247A>C (p.Arg83=) c.1156A>C (p.Arg386=) | |
11 | g.64223061A>G | CA381089461 | FERMT3 | c.1696A>G (p.Arg566Gly) n.3208A>G c.1144A>G (p.Arg382Gly) c.1684A>G (p.Arg562Gly) c.248A>G (p.Gln83Arg) n.1988A>G c.*879A>G (n.*879A>G) n.1930A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.3705A>G c.*913A>G (n.*913A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) n.3336A>G n.3030A>G n.2194A>G c.*980A>G (n.*980A>G) n.2245A>G c.1705A>G (p.Arg569Gly) c.*1472A>G (n.*1472A>G) n.5659A>G c.1549A>G (p.Arg517Gly) c.1450A>G (p.Arg484Gly) n.2207A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.1544A>G n.1732A>G n.1252A>G c.1678A>G (p.Arg560Gly) c.1552A>G n.320A>G c.247A>G (p.Arg83Gly) c.1156A>G (p.Arg386Gly) | |
11 | g.64223061A>T | CA381089463 | FERMT3 | c.1696A>T (p.Arg566Trp) n.3208A>T c.1144A>T (p.Arg382Trp) c.1684A>T (p.Arg562Trp) c.248A>T (p.Gln83Leu) n.1988A>T c.*879A>T (n.*879A>T) n.1930A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.3705A>T c.*913A>T (n.*913A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) n.3336A>T n.3030A>T n.2194A>T c.*980A>T (n.*980A>T) n.2245A>T c.1705A>T (p.Arg569Trp) c.*1472A>T (n.*1472A>T) n.5659A>T c.1549A>T (p.Arg517Trp) c.1450A>T (p.Arg484Trp) n.2207A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.1544A>T n.1732A>T n.1252A>T c.1678A>T (p.Arg560Trp) c.1552A>T n.320A>T c.247A>T (p.Arg83Trp) c.1156A>T (p.Arg386Trp) | |
11 | g.64223062G>A | CA381089464 | FERMT3 | c.1697G>A (p.Arg566Lys) n.3209G>A c.1145G>A (p.Arg382Lys) c.1685G>A (p.Arg562Lys) c.249G>A (p.Gln83=) n.1989G>A c.*880G>A (n.*880G>A) n.1931G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.3706G>A c.*914G>A (n.*914G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.3337G>A n.3031G>A n.2195G>A c.*981G>A (n.*981G>A) n.2246G>A c.1706G>A (p.Arg569Lys) c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.5660G>A c.1550G>A (p.Arg517Lys) c.1451G>A (p.Arg484Lys) n.2208G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.1545G>A n.1733G>A n.1253G>A c.1679G>A (p.Arg560Lys) c.1553G>A n.321G>A c.248G>A (p.Arg83Lys) c.1157G>A (p.Arg386Lys) | |
11 | g.64223062G>C | CA381089467 | FERMT3 | c.1697G>C (p.Arg566Thr) n.3209G>C c.1145G>C (p.Arg382Thr) c.1685G>C (p.Arg562Thr) c.249G>C (p.Gln83His) n.1989G>C c.*880G>C (n.*880G>C) n.1931G>C c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.3706G>C c.*914G>C (n.*914G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) n.3337G>C n.3031G>C n.2195G>C c.*981G>C (n.*981G>C) n.2246G>C c.1706G>C (p.Arg569Thr) c.*1473G>C (n.*1473G>C) n.5660G>C c.1550G>C (p.Arg517Thr) c.1451G>C (p.Arg484Thr) n.2208G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.1545G>C n.1733G>C n.1253G>C c.1679G>C (p.Arg560Thr) c.1553G>C n.321G>C c.248G>C (p.Arg83Thr) c.1157G>C (p.Arg386Thr) | |
11 | g.64223062G>T | CA381089470 | FERMT3 | c.1697G>T (p.Arg566Met) n.3209G>T c.1145G>T (p.Arg382Met) c.1685G>T (p.Arg562Met) c.249G>T (p.Gln83His) n.1989G>T c.*880G>T (n.*880G>T) n.1931G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.3706G>T c.*914G>T (n.*914G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.3337G>T n.3031G>T n.2195G>T c.*981G>T (n.*981G>T) n.2246G>T c.1706G>T (p.Arg569Met) c.*1473G>T (n.*1473G>T) n.5660G>T c.1550G>T (p.Arg517Met) c.1451G>T (p.Arg484Met) n.2208G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.1545G>T n.1733G>T n.1253G>T c.1679G>T (p.Arg560Met) c.1553G>T n.321G>T c.248G>T (p.Arg83Met) c.1157G>T (p.Arg386Met) | |
11 | g.64223063G>A | CA223847923 | FERMT3 | c.1698G>A (p.Arg566=) n.3210G>A c.1146G>A (p.Arg382=) c.1686G>A (p.Arg562=) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.1990G>A c.*881G>A (n.*881G>A) n.1932G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) n.3707G>A c.*915G>A (n.*915G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.3338G>A n.3032G>A n.2196G>A c.*982G>A (n.*982G>A) n.2247G>A c.1707G>A (p.Arg569=) c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.5661G>A c.1551G>A (p.Arg517=) c.1452G>A (p.Arg484=) n.2209G>A c.*475G>A (n.*475G>A) n.1546G>A n.1734G>A n.1254G>A c.1680G>A (p.Arg560=) c.1554G>A n.322G>A c.249G>A (p.Arg83=) c.1158G>A (p.Arg386=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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