Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.64220643T>A | CA381088447 | FERMT3 | c.1531T>A (p.Phe511Ile) n.2697T>A c.979T>A (p.Phe327Ile) n.940T>A c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) n.1823T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.1765T>A c.*924T>A (n.*924T>A) n.639T>A n.1287T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) n.3171T>A n.2865T>A n.1683T>A c.*815T>A (n.*815T>A) n.1734T>A c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.*1033T>A (n.*1033T>A) n.5494T>A c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.1311+317T>A (n.1311+317T>A) n.2042T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.1379T>A n.1567T>A n.1087T>A c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1387T>A c.207T>A (p.Val69=) c.991T>A (p.Phe331Ile) | |
11 | g.64220643T>C | CA381088448 | FERMT3 | c.1531T>C (p.Phe511Leu) n.2697T>C c.979T>C (p.Phe327Leu) n.940T>C c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) n.1823T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.1765T>C c.*924T>C (n.*924T>C) n.639T>C n.1287T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) n.3171T>C n.2865T>C n.1683T>C c.*815T>C (n.*815T>C) n.1734T>C c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.*1033T>C (n.*1033T>C) n.5494T>C c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.1311+317T>C (n.1311+317T>C) n.2042T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.1379T>C n.1567T>C n.1087T>C c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1387T>C c.207T>C (p.Val69=) c.991T>C (p.Phe331Leu) | |
11 | g.64220643T>G | CA381088450 | FERMT3 | c.1531T>G (p.Phe511Val) n.2697T>G c.979T>G (p.Phe327Val) n.940T>G c.1519T>G (p.Phe507Val) c.208T>G (p.Phe70Val) n.1823T>G c.*714T>G (n.*714T>G) n.1765T>G c.*924T>G (n.*924T>G) n.639T>G n.1287T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) n.3171T>G n.2865T>G n.1683T>G c.*815T>G (n.*815T>G) n.1734T>G c.1540T>G (p.Phe514Val) c.*1033T>G (n.*1033T>G) n.5494T>G c.1384T>G (p.Phe462Val) c.1311+317T>G (n.1311+317T>G) n.2042T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.1379T>G n.1567T>G n.1087T>G c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1387T>G c.207T>G (p.Val69=) c.991T>G (p.Phe331Val) | |
11 | g.64220644T>A | CA381088453 | FERMT3 | c.1532T>A (p.Phe511Tyr) n.2698T>A c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.941T>A c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.1824T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.1766T>A c.*925T>A (n.*925T>A) n.640T>A n.1288T>A c.*749T>A (n.*749T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) n.3172T>A n.2866T>A n.1684T>A c.*816T>A (n.*816T>A) n.1735T>A c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.*1034T>A (n.*1034T>A) n.5495T>A c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.1311+318T>A (n.1311+318T>A) n.2043T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.1380T>A n.1568T>A n.1088T>A c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1388T>A c.208T>A (p.Ser70Thr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.64220644T>C | CA381088455 | FERMT3 | c.1532T>C (p.Phe511Ser) n.2698T>C c.980T>C (p.Phe327Ser) n.941T>C c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) n.1824T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.1766T>C c.*925T>C (n.*925T>C) n.640T>C n.1288T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) n.3172T>C n.2866T>C n.1684T>C c.*816T>C (n.*816T>C) n.1735T>C c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.*1034T>C (n.*1034T>C) n.5495T>C c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.1311+318T>C (n.1311+318T>C) n.2043T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.1380T>C n.1568T>C n.1088T>C c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1388T>C c.208T>C (p.Ser70Pro) c.992T>C (p.Phe331Ser) | |
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11 | g.64220645C>A | CA381088458 | FERMT3 | c.1533C>A (p.Phe511Leu) n.2699C>A c.981C>A (p.Phe327Leu) n.942C>A c.1521C>A (p.Phe507Leu) c.210C>A (p.Phe70Leu) n.1825C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.1767C>A c.*926C>A (n.*926C>A) n.641C>A n.1289C>A c.*750C>A (n.*750C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) n.3173C>A n.2867C>A n.1685C>A c.*817C>A (n.*817C>A) n.1736C>A c.1542C>A (p.Phe514Leu) c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.5496C>A c.1386C>A (p.Phe462Leu) c.1311+319C>A (n.1311+319C>A) n.2044C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.1381C>A n.1569C>A n.1089C>A c.1515C>A (p.Phe505Leu) c.1389C>A c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.993C>A (p.Phe331Leu) | |
11 | g.64220645C= | CA1978639252 | FERMT3 | c.1533C= (p.Phe511=) n.2699C= c.981C= (p.Phe327=) n.942C= c.1521C= (p.Phe507=) c.210C= (p.Phe70=) n.1825C= c.*716C= (n.*716C=) n.1767C= c.*926C= (n.*926C=) n.641C= n.1289C= c.*750C= (n.*750C=) c.*851C= (n.*851C=) n.3173C= n.2867C= n.1685C= c.*817C= (n.*817C=) n.1736C= c.1542C= (p.Phe514=) c.*1035C= (n.*1035C=) n.5496C= c.1386C= (p.Phe462=) c.1311+319C= (n.1311+319C=) n.2044C= c.*310C= (n.*310C=) n.1381C= n.1569C= n.1089C= c.1515C= (p.Phe505=) c.1389C= c.209C= (p.Ser70=) c.993C= (p.Phe331=) | |
11 | g.64220645C>G | CA381088460 | FERMT3 | c.1533C>G (p.Phe511Leu) n.2699C>G c.981C>G (p.Phe327Leu) n.942C>G c.1521C>G (p.Phe507Leu) c.210C>G (p.Phe70Leu) n.1825C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.1767C>G c.*926C>G (n.*926C>G) n.641C>G n.1289C>G c.*750C>G (n.*750C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) n.3173C>G n.2867C>G n.1685C>G c.*817C>G (n.*817C>G) n.1736C>G c.1542C>G (p.Phe514Leu) c.*1035C>G (n.*1035C>G) n.5496C>G c.1386C>G (p.Phe462Leu) c.1311+319C>G (n.1311+319C>G) n.2044C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.1381C>G n.1569C>G n.1089C>G c.1515C>G (p.Phe505Leu) c.1389C>G c.209C>G (p.Ser70Cys) c.993C>G (p.Phe331Leu) | gnomAD v4 |
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11 | g.64220646C>T | CA381088466 | FERMT3 | c.1534C>T (p.Gln512Ter) n.2700C>T c.982C>T (p.Gln328Ter) n.943C>T c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.1826C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.1768C>T c.*927C>T (n.*927C>T) n.642C>T n.1290C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) n.3174C>T n.2868C>T n.1686C>T c.*818C>T (n.*818C>T) n.1737C>T c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.5497C>T c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.1311+320C>T (n.1311+320C>T) n.2045C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.1382C>T n.1570C>T n.1090C>T c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.1390C>T c.210C>T (p.Ser70=) c.994C>T (p.Gln332Ter) | |
11 | g.64220647A= | CA1978639255 | FERMT3 | c.1535A= (p.Gln512=) n.2701A= c.983A= (p.Gln328=) n.944A= c.1523A= (p.Gln508=) c.212A= (p.Gln71=) n.1827A= c.*718A= (n.*718A=) n.1769A= c.*928A= (n.*928A=) n.643A= n.1291A= c.*752A= (n.*752A=) c.*853A= (n.*853A=) n.3175A= n.2869A= n.1687A= c.*819A= (n.*819A=) n.1738A= c.1544A= (p.Gln515=) c.*1037A= (n.*1037A=) n.5498A= c.1388A= (p.Gln463=) c.1311+321A= (n.1311+321A=) n.2046A= c.*312A= (n.*312A=) n.1383A= n.1571A= n.1091A= c.1517A= (p.Gln506=) c.1391A= c.211A= (p.Ser71=) c.995A= (p.Gln332=) | |
11 | g.64220647A>C | CA6069190 | FERMT3 | c.1535A>C (p.Gln512Pro) n.2701A>C c.983A>C (p.Gln328Pro) n.944A>C c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.1827A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.1769A>C c.*928A>C (n.*928A>C) n.643A>C n.1291A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) n.3175A>C n.2869A>C n.1687A>C c.*819A>C (n.*819A>C) n.1738A>C c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.*1037A>C (n.*1037A>C) n.5498A>C c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.1311+321A>C (n.1311+321A>C) n.2046A>C c.*312A>C (n.*312A>C) n.1383A>C n.1571A>C n.1091A>C c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.1391A>C c.211A>C (p.Ser71Arg) c.995A>C (p.Gln332Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64220648G>T | CA381088474 | FERMT3 | c.1536G>T (p.Gln512His) n.2702G>T c.984G>T (p.Gln328His) n.945G>T c.1524G>T (p.Gln508His) c.213G>T (p.Gln71His) n.1828G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.1770G>T c.*929G>T (n.*929G>T) n.644G>T n.1292G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) n.3176G>T n.2870G>T n.1688G>T c.*820G>T (n.*820G>T) n.1739G>T c.1545G>T (p.Gln515His) c.*1038G>T (n.*1038G>T) n.5499G>T c.1389G>T (p.Gln463His) c.1311+322G>T (n.1311+322G>T) n.2047G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.1384G>T n.1572G>T n.1092G>T c.1518G>T (p.Gln506His) c.1392G>T c.212G>T (p.Ser71Ile) c.996G>T (p.Gln332His) | |
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11 | g.64220649C>G | CA381088479 | FERMT3 | c.1537C>G (p.Arg513Gly) n.2703C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) n.946C>G c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.214C>G (p.Arg72Gly) n.1829C>G c.*720C>G (n.*720C>G) n.1771C>G c.*930C>G (n.*930C>G) n.645C>G n.1293C>G c.*754C>G (n.*754C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) n.3177C>G n.2871C>G n.1689C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.1740C>G c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.5500C>G c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1311+323C>G (n.1311+323C>G) n.2048C>G c.*314C>G (n.*314C>G) n.1385C>G n.1573C>G n.1093C>G c.1519C>G (p.Arg507Gly) c.1393C>G c.213C>G (p.Ser71Arg) c.997C>G (p.Arg333Gly) | |
11 | g.64220649C>T | CA115708 | FERMT3 | c.1537C>T (p.Arg513Ter) n.2703C>T c.985C>T (p.Arg329Ter) n.946C>T c.1525C>T (p.Arg509Ter) c.214C>T (p.Arg72Ter) n.1829C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.1771C>T c.*930C>T (n.*930C>T) n.645C>T n.1293C>T c.*754C>T (n.*754C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) n.3177C>T n.2871C>T n.1689C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.1740C>T c.1546C>T (p.Arg516Ter) c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.5500C>T c.1390C>T (p.Arg464Ter) c.1311+323C>T (n.1311+323C>T) n.2048C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.1385C>T n.1573C>T n.1093C>T c.1519C>T (p.Arg507Ter) c.1393C>T c.213C>T (p.Ser71=) c.997C>T (p.Arg333Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220650G>A | CA223846128 | FERMT3 | c.1538G>A (p.Arg513Gln) n.2704G>A c.986G>A (p.Arg329Gln) n.947G>A c.1526G>A (p.Arg509Gln) c.215G>A (p.Arg72Gln) n.1830G>A c.*721G>A (n.*721G>A) n.1772G>A c.*931G>A (n.*931G>A) n.646G>A n.1294G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) n.3178G>A n.2872G>A n.1690G>A c.*822G>A (n.*822G>A) n.1741G>A c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.5501G>A c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.1311+324G>A (n.1311+324G>A) n.2049G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.1386G>A n.1574G>A n.1094G>A c.1520G>A (p.Arg507Gln) c.1394G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) c.998G>A (p.Arg333Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220650G>C | CA381088483 | FERMT3 | c.1538G>C (p.Arg513Pro) n.2704G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) n.947G>C c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.215G>C (p.Arg72Pro) n.1830G>C c.*721G>C (n.*721G>C) n.1772G>C c.*931G>C (n.*931G>C) n.646G>C n.1294G>C c.*755G>C (n.*755G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) n.3178G>C n.2872G>C n.1690G>C c.*822G>C (n.*822G>C) n.1741G>C c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.5501G>C c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1311+324G>C (n.1311+324G>C) n.2049G>C c.*315G>C (n.*315G>C) n.1386G>C n.1574G>C n.1094G>C c.1520G>C (p.Arg507Pro) c.1394G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) c.998G>C (p.Arg333Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.64220650G= | CA1978639271 | FERMT3 | c.1538G= (p.Arg513=) n.2704G= c.986G= (p.Arg329=) n.947G= c.1526G= (p.Arg509=) c.215G= (p.Arg72=) n.1830G= c.*721G= (n.*721G=) n.1772G= c.*931G= (n.*931G=) n.646G= n.1294G= c.*755G= (n.*755G=) c.*856G= (n.*856G=) n.3178G= n.2872G= n.1690G= c.*822G= (n.*822G=) n.1741G= c.1547G= (p.Arg516=) c.*1040G= (n.*1040G=) n.5501G= c.1391G= (p.Arg464=) c.1311+324G= (n.1311+324G=) n.2049G= c.*315G= (n.*315G=) n.1386G= n.1574G= n.1094G= c.1520G= (p.Arg507=) c.1394G= c.214G= (p.Glu72=) c.998G= (p.Arg333=) | |
11 | g.64220650G>T | CA381088485 | FERMT3 | c.1538G>T (p.Arg513Leu) n.2704G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) n.947G>T c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.215G>T (p.Arg72Leu) n.1830G>T c.*721G>T (n.*721G>T) n.1772G>T c.*931G>T (n.*931G>T) n.646G>T n.1294G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) n.3178G>T n.2872G>T n.1690G>T c.*822G>T (n.*822G>T) n.1741G>T c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.5501G>T c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1311+324G>T (n.1311+324G>T) n.2049G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.1386G>T n.1574G>T n.1094G>T c.1520G>T (p.Arg507Leu) c.1394G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) c.998G>T (p.Arg333Leu) | |
11 | g.64220651A= | CA1978639273 | FERMT3 | c.1539A= (p.Arg513=) n.2705A= c.987A= (p.Arg329=) n.948A= c.1527A= (p.Arg509=) c.216A= (p.Arg72=) n.1831A= c.*722A= (n.*722A=) n.1773A= c.*932A= (n.*932A=) n.647A= n.1295A= c.*756A= (n.*756A=) c.*857A= (n.*857A=) n.3179A= n.2873A= n.1691A= c.*823A= (n.*823A=) n.1742A= c.1548A= (p.Arg516=) c.*1041A= (n.*1041A=) n.5502A= c.1392A= (p.Arg464=) c.1311+325A= (n.1311+325A=) n.2050A= c.*316A= (n.*316A=) n.1387A= n.1575A= n.1095A= c.1521A= (p.Arg507=) c.1395A= c.215A= (p.Glu72=) c.999A= (p.Arg333=) | |
11 | g.64220651A>C | CA6069192 | FERMT3 | c.1539A>C (p.Arg513=) n.2705A>C c.987A>C (p.Arg329=) n.948A>C c.1527A>C (p.Arg509=) c.216A>C (p.Arg72=) n.1831A>C c.*722A>C (n.*722A>C) n.1773A>C c.*932A>C (n.*932A>C) n.647A>C n.1295A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) n.3179A>C n.2873A>C n.1691A>C c.*823A>C (n.*823A>C) n.1742A>C c.1548A>C (p.Arg516=) c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.5502A>C c.1392A>C (p.Arg464=) c.1311+325A>C (n.1311+325A>C) n.2050A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.1387A>C n.1575A>C n.1095A>C c.1521A>C (p.Arg507=) c.1395A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) c.999A>C (p.Arg333=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220651A>G | CA6069193 | FERMT3 | c.1539A>G (p.Arg513=) n.2705A>G c.987A>G (p.Arg329=) n.948A>G c.1527A>G (p.Arg509=) c.216A>G (p.Arg72=) n.1831A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.1773A>G c.*932A>G (n.*932A>G) n.647A>G n.1295A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) n.3179A>G n.2873A>G n.1691A>G c.*823A>G (n.*823A>G) n.1742A>G c.1548A>G (p.Arg516=) c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.5502A>G c.1392A>G (p.Arg464=) c.1311+325A>G (n.1311+325A>G) n.2050A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.1387A>G n.1575A>G n.1095A>G c.1521A>G (p.Arg507=) c.1395A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) c.999A>G (p.Arg333=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64220651A>T | CA381088491 | FERMT3 | c.1539A>T (p.Arg513=) n.2705A>T c.987A>T (p.Arg329=) n.948A>T c.1527A>T (p.Arg509=) c.216A>T (p.Arg72=) n.1831A>T c.*722A>T (n.*722A>T) n.1773A>T c.*932A>T (n.*932A>T) n.647A>T n.1295A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) n.3179A>T n.2873A>T n.1691A>T c.*823A>T (n.*823A>T) n.1742A>T c.1548A>T (p.Arg516=) c.*1041A>T (n.*1041A>T) n.5502A>T c.1392A>T (p.Arg464=) c.1311+325A>T (n.1311+325A>T) n.2050A>T c.*316A>T (n.*316A>T) n.1387A>T n.1575A>T n.1095A>T c.1521A>T (p.Arg507=) c.1395A>T c.215A>T (p.Glu72Val) c.999A>T (p.Arg333=) | |
11 | g.64220652A>C | CA381088496 | FERMT3 | c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.2706A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) n.949A>C c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) n.1832A>C c.*723A>C (n.*723A>C) n.1774A>C c.*933A>C (n.*933A>C) n.648A>C n.1296A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) n.3180A>C n.2874A>C n.1692A>C c.*824A>C (n.*824A>C) n.1743A>C c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.5503A>C c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1311+326A>C (n.1311+326A>C) n.2051A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.1388A>C n.1576A>C n.1096A>C c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1396A>C c.216A>C (p.Glu72Asp) c.1000A>C (p.Lys334Gln) | |
11 | g.64220652A>G | CA381088497 | FERMT3 | c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.2706A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) n.949A>G c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) n.1832A>G c.*723A>G (n.*723A>G) n.1774A>G c.*933A>G (n.*933A>G) n.648A>G n.1296A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) n.3180A>G n.2874A>G n.1692A>G c.*824A>G (n.*824A>G) n.1743A>G c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.5503A>G c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1311+326A>G (n.1311+326A>G) n.2051A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.1388A>G n.1576A>G n.1096A>G c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1396A>G c.216A>G (p.Glu72=) c.1000A>G (p.Lys334Glu) | |
11 | g.64220652A>T | CA381088495 | FERMT3 | c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.2706A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) n.949A>T c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) n.1832A>T c.*723A>T (n.*723A>T) n.1774A>T c.*933A>T (n.*933A>T) n.648A>T n.1296A>T c.*757A>T (n.*757A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) n.3180A>T n.2874A>T n.1692A>T c.*824A>T (n.*824A>T) n.1743A>T c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.5503A>T c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1311+326A>T (n.1311+326A>T) n.2051A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.1388A>T n.1576A>T n.1096A>T c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1396A>T c.216A>T (p.Glu72Asp) c.1000A>T (p.Lys334Ter) | |
11 | g.64220653A>C | CA381088498 | FERMT3 | c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.2707A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) n.950A>C c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) n.1833A>C c.*724A>C (n.*724A>C) n.1775A>C c.*934A>C (n.*934A>C) n.649A>C n.1297A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) n.3181A>C n.2875A>C n.1693A>C c.*825A>C (n.*825A>C) n.1744A>C c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.5504A>C c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1311+327A>C (n.1311+327A>C) n.2052A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.1389A>C n.1577A>C n.1097A>C c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1397A>C c.217A>C (p.Ser73Arg) c.1001A>C (p.Lys334Thr) | |
11 | g.64220653A>G | CA381088499 | FERMT3 | c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.2707A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) n.950A>G c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) n.1833A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.1775A>G c.*934A>G (n.*934A>G) n.649A>G n.1297A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) n.3181A>G n.2875A>G n.1693A>G c.*825A>G (n.*825A>G) n.1744A>G c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.5504A>G c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1311+327A>G (n.1311+327A>G) n.2052A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.1389A>G n.1577A>G n.1097A>G c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1397A>G c.217A>G (p.Ser73Gly) c.1001A>G (p.Lys334Arg) | |
11 | g.64220653A>T | CA381088500 | FERMT3 | c.1541A>T (p.Lys514Met) n.2707A>T c.989A>T (p.Lys330Met) n.950A>T c.1529A>T (p.Lys510Met) c.218A>T (p.Lys73Met) n.1833A>T c.*724A>T (n.*724A>T) n.1775A>T c.*934A>T (n.*934A>T) n.649A>T n.1297A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) n.3181A>T n.2875A>T n.1693A>T c.*825A>T (n.*825A>T) n.1744A>T c.1550A>T (p.Lys517Met) c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.5504A>T c.1394A>T (p.Lys465Met) c.1311+327A>T (n.1311+327A>T) n.2052A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.1389A>T n.1577A>T n.1097A>T c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1397A>T c.217A>T (p.Ser73Cys) c.1001A>T (p.Lys334Met) | |
11 | g.64220654G>A | CA381088501 | FERMT3 | c.1542G>A (p.Lys514=) n.2708G>A c.990G>A (p.Lys330=) n.951G>A c.1530G>A (p.Lys510=) c.219G>A (p.Lys73=) n.1834G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.1776G>A c.*935G>A (n.*935G>A) n.650G>A n.1298G>A c.*759G>A (n.*759G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) n.3182G>A n.2876G>A n.1694G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.1745G>A c.1551G>A (p.Lys517=) c.*1044G>A (n.*1044G>A) n.5505G>A c.1395G>A (p.Lys465=) c.1311+328G>A (n.1311+328G>A) n.2053G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.1390G>A n.1578G>A n.1098G>A c.1524G>A (p.Lys508=) c.1398G>A c.218G>A (p.Ser73Asn) c.1002G>A (p.Lys334=) | |
11 | g.64220654G>C | CA381088502 | FERMT3 | c.1542G>C (p.Lys514Asn) n.2708G>C c.990G>C (p.Lys330Asn) n.951G>C c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.219G>C (p.Lys73Asn) n.1834G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.1776G>C c.*935G>C (n.*935G>C) n.650G>C n.1298G>C c.*759G>C (n.*759G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) n.3182G>C n.2876G>C n.1694G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.1745G>C c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.*1044G>C (n.*1044G>C) n.5505G>C c.1395G>C (p.Lys465Asn) c.1311+328G>C (n.1311+328G>C) n.2053G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.1390G>C n.1578G>C n.1098G>C c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.1398G>C c.218G>C (p.Ser73Thr) c.1002G>C (p.Lys334Asn) | |
11 | g.64220654G= | CA1978639278 | FERMT3 | c.1542G= (p.Lys514=) n.2708G= c.990G= (p.Lys330=) n.951G= c.1530G= (p.Lys510=) c.219G= (p.Lys73=) n.1834G= c.*725G= (n.*725G=) n.1776G= c.*935G= (n.*935G=) n.650G= n.1298G= c.*759G= (n.*759G=) c.*860G= (n.*860G=) n.3182G= n.2876G= n.1694G= c.*826G= (n.*826G=) n.1745G= c.1551G= (p.Lys517=) c.*1044G= (n.*1044G=) n.5505G= c.1395G= (p.Lys465=) c.1311+328G= (n.1311+328G=) n.2053G= c.*319G= (n.*319G=) n.1390G= n.1578G= n.1098G= c.1524G= (p.Lys508=) c.1398G= c.218G= (p.Ser73=) c.1002G= (p.Lys334=) | |
11 | g.64220654G>T | CA381088503 | FERMT3 | c.1542G>T (p.Lys514Asn) n.2708G>T c.990G>T (p.Lys330Asn) n.951G>T c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.219G>T (p.Lys73Asn) n.1834G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.1776G>T c.*935G>T (n.*935G>T) n.650G>T n.1298G>T c.*759G>T (n.*759G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) n.3182G>T n.2876G>T n.1694G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.1745G>T c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.*1044G>T (n.*1044G>T) n.5505G>T c.1395G>T (p.Lys465Asn) c.1311+328G>T (n.1311+328G>T) n.2053G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.1390G>T n.1578G>T n.1098G>T c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1398G>T c.218G>T (p.Ser73Ile) c.1002G>T (p.Lys334Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220655T>A | CA381088506 | FERMT3 | c.1543T>A (p.Phe515Ile) n.2709T>A c.991T>A (p.Phe331Ile) n.952T>A c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) n.1835T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.1777T>A c.*936T>A (n.*936T>A) n.651T>A n.1299T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) n.3183T>A n.2877T>A n.1695T>A c.*827T>A (n.*827T>A) n.1746T>A c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.5506T>A c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.1311+329T>A (n.1311+329T>A) n.2054T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.1391T>A n.1579T>A n.1099T>A c.1525T>A (p.Phe509Ile) c.1399T>A c.219T>A (p.Ser73Arg) c.1003T>A (p.Phe335Ile) | |
11 | g.64220655T>C | CA381088504 | FERMT3 | c.1543T>C (p.Phe515Leu) n.2709T>C c.991T>C (p.Phe331Leu) n.952T>C c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) n.1835T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.1777T>C c.*936T>C (n.*936T>C) n.651T>C n.1299T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) n.3183T>C n.2877T>C n.1695T>C c.*827T>C (n.*827T>C) n.1746T>C c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.5506T>C c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.1311+329T>C (n.1311+329T>C) n.2054T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.1391T>C n.1579T>C n.1099T>C c.1525T>C (p.Phe509Leu) c.1399T>C c.219T>C (p.Ser73=) c.1003T>C (p.Phe335Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64220655T>G | CA381088505 | FERMT3 | c.1543T>G (p.Phe515Val) n.2709T>G c.991T>G (p.Phe331Val) n.952T>G c.1531T>G (p.Phe511Val) c.220T>G (p.Phe74Val) n.1835T>G c.*726T>G (n.*726T>G) n.1777T>G c.*936T>G (n.*936T>G) n.651T>G n.1299T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) n.3183T>G n.2877T>G n.1695T>G c.*827T>G (n.*827T>G) n.1746T>G c.1552T>G (p.Phe518Val) c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.5506T>G c.1396T>G (p.Phe466Val) c.1311+329T>G (n.1311+329T>G) n.2054T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.1391T>G n.1579T>G n.1099T>G c.1525T>G (p.Phe509Val) c.1399T>G c.219T>G (p.Ser73Arg) c.1003T>G (p.Phe335Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64220656T>A | CA381088507 | FERMT3 | c.1544T>A (p.Phe515Tyr) n.2710T>A c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.953T>A c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.1836T>A c.*727T>A (n.*727T>A) n.1778T>A c.*937T>A (n.*937T>A) n.652T>A n.1300T>A c.*761T>A (n.*761T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) n.3184T>A n.2878T>A n.1696T>A c.*828T>A (n.*828T>A) n.1747T>A c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.5507T>A c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.1311+330T>A (n.1311+330T>A) n.2055T>A c.*321T>A (n.*321T>A) n.1392T>A n.1580T>A n.1100T>A c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.1400T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) | |
11 | g.64220656T>C | CA381088508 | FERMT3 | c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.2710T>C c.992T>C (p.Phe331Ser) n.953T>C c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) n.1836T>C c.*727T>C (n.*727T>C) n.1778T>C c.*937T>C (n.*937T>C) n.652T>C n.1300T>C c.*761T>C (n.*761T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) n.3184T>C n.2878T>C n.1696T>C c.*828T>C (n.*828T>C) n.1747T>C c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.5507T>C c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.1311+330T>C (n.1311+330T>C) n.2055T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.1392T>C n.1580T>C n.1100T>C c.1526T>C (p.Phe509Ser) c.1400T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) c.1004T>C (p.Phe335Ser) | |
11 | g.64220656T>G | CA6069194 | FERMT3 | c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.2710T>G c.992T>G (p.Phe331Cys) n.953T>G c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) n.1836T>G c.*727T>G (n.*727T>G) n.1778T>G c.*937T>G (n.*937T>G) n.652T>G n.1300T>G c.*761T>G (n.*761T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) n.3184T>G n.2878T>G n.1696T>G c.*828T>G (n.*828T>G) n.1747T>G c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.5507T>G c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.1311+330T>G (n.1311+330T>G) n.2055T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.1392T>G n.1580T>G n.1100T>G c.1526T>G (p.Phe509Cys) c.1400T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) c.1004T>G (p.Phe335Cys) | dbSNP ExAC |
11 | g.64220656T= | CA1978639279 | FERMT3 | c.1544T= (p.Phe515=) n.2710T= c.992T= (p.Phe331=) n.953T= c.1532T= (p.Phe511=) c.221T= (p.Phe74=) n.1836T= c.*727T= (n.*727T=) n.1778T= c.*937T= (n.*937T=) n.652T= n.1300T= c.*761T= (n.*761T=) c.*862T= (n.*862T=) n.3184T= n.2878T= n.1696T= c.*828T= (n.*828T=) n.1747T= c.1553T= (p.Phe518=) c.*1046T= (n.*1046T=) n.5507T= c.1397T= (p.Phe466=) c.1311+330T= (n.1311+330T=) n.2055T= c.*321T= (n.*321T=) n.1392T= n.1580T= n.1100T= c.1526T= (p.Phe509=) c.1400T= c.220T= (p.Ser74=) c.1004T= (p.Phe335=) | |
11 | g.64220657C>A | CA381088509 | FERMT3 | c.1545C>A (p.Phe515Leu) n.2711C>A c.993C>A (p.Phe331Leu) n.954C>A c.1533C>A (p.Phe511Leu) c.222C>A (p.Phe74Leu) n.1837C>A c.*728C>A (n.*728C>A) n.1779C>A c.*938C>A (n.*938C>A) n.653C>A n.1301C>A c.*762C>A (n.*762C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) n.3185C>A n.2879C>A n.1697C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.1748C>A c.1554C>A (p.Phe518Leu) c.*1047C>A (n.*1047C>A) n.5508C>A c.1398C>A (p.Phe466Leu) c.1311+331C>A (n.1311+331C>A) n.2056C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.1393C>A n.1581C>A n.1101C>A c.1527C>A (p.Phe509Leu) c.1401C>A c.221C>A (p.Ser74Ter) c.1005C>A (p.Phe335Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64220657C= | CA1978639284 | FERMT3 | c.1545C= (p.Phe515=) n.2711C= c.993C= (p.Phe331=) n.954C= c.1533C= (p.Phe511=) c.222C= (p.Phe74=) n.1837C= c.*728C= (n.*728C=) n.1779C= c.*938C= (n.*938C=) n.653C= n.1301C= c.*762C= (n.*762C=) c.*863C= (n.*863C=) n.3185C= n.2879C= n.1697C= c.*829C= (n.*829C=) n.1748C= c.1554C= (p.Phe518=) c.*1047C= (n.*1047C=) n.5508C= c.1398C= (p.Phe466=) c.1311+331C= (n.1311+331C=) n.2056C= c.*322C= (n.*322C=) n.1393C= n.1581C= n.1101C= c.1527C= (p.Phe509=) c.1401C= c.221C= (p.Ser74=) c.1005C= (p.Phe335=) | |
11 | g.64220657C>G | CA381088510 | FERMT3 | c.1545C>G (p.Phe515Leu) n.2711C>G c.993C>G (p.Phe331Leu) n.954C>G c.1533C>G (p.Phe511Leu) c.222C>G (p.Phe74Leu) n.1837C>G c.*728C>G (n.*728C>G) n.1779C>G c.*938C>G (n.*938C>G) n.653C>G n.1301C>G c.*762C>G (n.*762C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) n.3185C>G n.2879C>G n.1697C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.1748C>G c.1554C>G (p.Phe518Leu) c.*1047C>G (n.*1047C>G) n.5508C>G c.1398C>G (p.Phe466Leu) c.1311+331C>G (n.1311+331C>G) n.2056C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.1393C>G n.1581C>G n.1101C>G c.1527C>G (p.Phe509Leu) c.1401C>G c.221C>G (p.Ser74Ter) c.1005C>G (p.Phe335Leu) | |
11 | g.64220657C>T | CA381088511 | FERMT3 | c.1545C>T (p.Phe515=) n.2711C>T c.993C>T (p.Phe331=) n.954C>T c.1533C>T (p.Phe511=) c.222C>T (p.Phe74=) n.1837C>T c.*728C>T (n.*728C>T) n.1779C>T c.*938C>T (n.*938C>T) n.653C>T n.1301C>T c.*762C>T (n.*762C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) n.3185C>T n.2879C>T n.1697C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.1748C>T c.1554C>T (p.Phe518=) c.*1047C>T (n.*1047C>T) n.5508C>T c.1398C>T (p.Phe466=) c.1311+331C>T (n.1311+331C>T) n.2056C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.1393C>T n.1581C>T n.1101C>T c.1527C>T (p.Phe509=) c.1401C>T c.221C>T (p.Ser74Leu) c.1005C>T (p.Phe335=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220658A>C | CA381088512 | FERMT3 | c.1546A>C (p.Lys516Gln) n.2712A>C c.994A>C (p.Lys332Gln) n.955A>C c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) n.1838A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.1780A>C c.*939A>C (n.*939A>C) n.654A>C n.1302A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) n.3186A>C n.2880A>C n.1698A>C c.*830A>C (n.*830A>C) n.1749A>C c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.5509A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1311+332A>C (n.1311+332A>C) n.2057A>C c.*323A>C (n.*323A>C) n.1394A>C n.1582A>C n.1102A>C c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1402A>C c.222A>C (p.Ser74=) c.1006A>C (p.Lys336Gln) | |
11 | g.64220658A>G | CA381088514 | FERMT3 | c.1546A>G (p.Lys516Glu) n.2712A>G c.994A>G (p.Lys332Glu) n.955A>G c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) n.1838A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.1780A>G c.*939A>G (n.*939A>G) n.654A>G n.1302A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) n.3186A>G n.2880A>G n.1698A>G c.*830A>G (n.*830A>G) n.1749A>G c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.5509A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1311+332A>G (n.1311+332A>G) n.2057A>G c.*323A>G (n.*323A>G) n.1394A>G n.1582A>G n.1102A>G c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1402A>G c.222A>G (p.Ser74=) c.1006A>G (p.Lys336Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.64220658A>T | CA381088513 | FERMT3 | c.1546A>T (p.Lys516Ter) n.2712A>T c.994A>T (p.Lys332Ter) n.955A>T c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) n.1838A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.1780A>T c.*939A>T (n.*939A>T) n.654A>T n.1302A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) n.3186A>T n.2880A>T n.1698A>T c.*830A>T (n.*830A>T) n.1749A>T c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.5509A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1311+332A>T (n.1311+332A>T) n.2057A>T c.*323A>T (n.*323A>T) n.1394A>T n.1582A>T n.1102A>T c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1402A>T c.222A>T (p.Ser74=) c.1006A>T (p.Lys336Ter) | |
11 | g.64220659A>C | CA381088515 | FERMT3 | c.1547A>C (p.Lys516Thr) n.2713A>C c.995A>C (p.Lys332Thr) n.956A>C c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) n.1839A>C c.*730A>C (n.*730A>C) n.1781A>C c.*940A>C (n.*940A>C) n.655A>C n.1303A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) n.3187A>C n.2881A>C n.1699A>C c.*831A>C (n.*831A>C) n.1750A>C c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.5510A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1311+333A>C (n.1311+333A>C) n.2058A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.1395A>C n.1583A>C n.1103A>C c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1403A>C c.223A>C (p.Arg75=) c.1007A>C (p.Lys336Thr) | |
11 | g.64220659A>G | CA381088516 | FERMT3 | c.1547A>G (p.Lys516Arg) n.2713A>G c.995A>G (p.Lys332Arg) n.956A>G c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) n.1839A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.1781A>G c.*940A>G (n.*940A>G) n.655A>G n.1303A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) n.3187A>G n.2881A>G n.1699A>G c.*831A>G (n.*831A>G) n.1750A>G c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.5510A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1311+333A>G (n.1311+333A>G) n.2058A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.1395A>G n.1583A>G n.1103A>G c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1403A>G c.223A>G (p.Arg75Gly) c.1007A>G (p.Lys336Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64220659A>T | CA381088517 | FERMT3 | c.1547A>T (p.Lys516Met) n.2713A>T c.995A>T (p.Lys332Met) n.956A>T c.1535A>T (p.Lys512Met) c.224A>T (p.Lys75Met) n.1839A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.1781A>T c.*940A>T (n.*940A>T) n.655A>T n.1303A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) n.3187A>T n.2881A>T n.1699A>T c.*831A>T (n.*831A>T) n.1750A>T c.1556A>T (p.Lys519Met) c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.5510A>T c.1400A>T (p.Lys467Met) c.1311+333A>T (n.1311+333A>T) n.2058A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.1395A>T n.1583A>T n.1103A>T c.1529A>T (p.Lys510Met) c.1403A>T c.223A>T (p.Arg75Trp) c.1007A>T (p.Lys336Met) | |
11 | g.64220660G>A | CA381088518 | FERMT3 | c.1548G>A (p.Lys516=) n.2714G>A c.996G>A (p.Lys332=) n.957G>A c.1536G>A (p.Lys512=) c.225G>A (p.Lys75=) n.1840G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.1782G>A c.*941G>A (n.*941G>A) n.656G>A n.1304G>A c.*765G>A (n.*765G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) n.3188G>A n.2882G>A n.1700G>A c.*832G>A (n.*832G>A) n.1751G>A c.1557G>A (p.Lys519=) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.5511G>A c.1401G>A (p.Lys467=) c.1311+334G>A (n.1311+334G>A) n.2059G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.1396G>A n.1584G>A n.1104G>A c.1530G>A (p.Lys510=) c.1404G>A c.224G>A (p.Arg75Lys) c.1008G>A (p.Lys336=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220660G>C | CA381088519 | FERMT3 | c.1548G>C (p.Lys516Asn) n.2714G>C c.996G>C (p.Lys332Asn) n.957G>C c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.225G>C (p.Lys75Asn) n.1840G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.1782G>C c.*941G>C (n.*941G>C) n.656G>C n.1304G>C c.*765G>C (n.*765G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) n.3188G>C n.2882G>C n.1700G>C c.*832G>C (n.*832G>C) n.1751G>C c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.5511G>C c.1401G>C (p.Lys467Asn) c.1311+334G>C (n.1311+334G>C) n.2059G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.1396G>C n.1584G>C n.1104G>C c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.1404G>C c.224G>C (p.Arg75Thr) c.1008G>C (p.Lys336Asn) | |
11 | g.64220660G>T | CA381088520 | FERMT3 | c.1548G>T (p.Lys516Asn) n.2714G>T c.996G>T (p.Lys332Asn) n.957G>T c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.225G>T (p.Lys75Asn) n.1840G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.1782G>T c.*941G>T (n.*941G>T) n.656G>T n.1304G>T c.*765G>T (n.*765G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) n.3188G>T n.2882G>T n.1700G>T c.*832G>T (n.*832G>T) n.1751G>T c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.5511G>T c.1401G>T (p.Lys467Asn) c.1311+334G>T (n.1311+334G>T) n.2059G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.1396G>T n.1584G>T n.1104G>T c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.1404G>T c.224G>T (p.Arg75Met) c.1008G>T (p.Lys336Asn) | |
11 | g.64220661G>A | CA223846163 | FERMT3 | c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.2715G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) n.958G>A c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.1841G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.1783G>A c.*942G>A (n.*942G>A) n.657G>A n.1305G>A c.*766G>A (n.*766G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) n.3189G>A n.2883G>A n.1701G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.1752G>A c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.5512G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1311+335G>A (n.1311+335G>A) n.2060G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.1397G>A n.1585G>A n.1105G>A c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1405G>A c.225G>A (p.Arg75=) c.1009G>A (p.Ala337Thr) | dbSNP |
11 | g.64220661G>C | CA381088521 | FERMT3 | c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.2715G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) n.958G>C c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.1841G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.1783G>C c.*942G>C (n.*942G>C) n.657G>C n.1305G>C c.*766G>C (n.*766G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) n.3189G>C n.2883G>C n.1701G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.1752G>C c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.*1051G>C (n.*1051G>C) n.5512G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1311+335G>C (n.1311+335G>C) n.2060G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.1397G>C n.1585G>C n.1105G>C c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1405G>C c.225G>C (p.Arg75Ser) c.1009G>C (p.Ala337Pro) | |
11 | g.64220661G= | CA1978639286 | FERMT3 | c.1549G= (p.Ala517=) n.2715G= c.997G= (p.Ala333=) n.958G= c.1537G= (p.Ala513=) c.226G= (p.Ala76=) n.1841G= c.*732G= (n.*732G=) n.1783G= c.*942G= (n.*942G=) n.657G= n.1305G= c.*766G= (n.*766G=) c.*867G= (n.*867G=) n.3189G= n.2883G= n.1701G= c.*833G= (n.*833G=) n.1752G= c.1558G= (p.Ala520=) c.*1051G= (n.*1051G=) n.5512G= c.1402G= (p.Ala468=) c.1311+335G= (n.1311+335G=) n.2060G= c.*326G= (n.*326G=) n.1397G= n.1585G= n.1105G= c.1531G= (p.Ala511=) c.1405G= c.225G= (p.Arg75=) c.1009G= (p.Ala337=) | |
11 | g.64220661G>T | CA381088522 | FERMT3 | c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.2715G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) n.958G>T c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.1841G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.1783G>T c.*942G>T (n.*942G>T) n.657G>T n.1305G>T c.*766G>T (n.*766G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) n.3189G>T n.2883G>T n.1701G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.1752G>T c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.5512G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1311+335G>T (n.1311+335G>T) n.2060G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.1397G>T n.1585G>T n.1105G>T c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1405G>T c.225G>T (p.Arg75Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64220662C>A | CA381088523 | FERMT3 | c.1550C>A (p.Ala517Asp) n.2716C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) n.959C>A c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.1842C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.1784C>A c.*943C>A (n.*943C>A) n.658C>A n.1306C>A c.*767C>A (n.*767C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) n.3190C>A n.2884C>A n.1702C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.1753C>A c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.*1052C>A (n.*1052C>A) n.5513C>A c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1311+336C>A (n.1311+336C>A) n.2061C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.1398C>A n.1586C>A n.1106C>A c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1406C>A c.226C>A (p.Pro76Thr) c.1010C>A (p.Ala337Asp) | |
11 | g.64220662C>G | CA381088524 | FERMT3 | c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.2716C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) n.959C>G c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.1842C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1784C>G c.*943C>G (n.*943C>G) n.658C>G n.1306C>G c.*767C>G (n.*767C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) n.3190C>G n.2884C>G n.1702C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.1753C>G c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.*1052C>G (n.*1052C>G) n.5513C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1311+336C>G (n.1311+336C>G) n.2061C>G c.*327C>G (n.*327C>G) n.1398C>G n.1586C>G n.1106C>G c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1406C>G c.226C>G (p.Pro76Ala) c.1010C>G (p.Ala337Gly) | |
11 | g.64220662C>T | CA381088525 | FERMT3 | c.1550C>T (p.Ala517Val) n.2716C>T c.998C>T (p.Ala333Val) n.959C>T c.1538C>T (p.Ala513Val) c.227C>T (p.Ala76Val) n.1842C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.1784C>T c.*943C>T (n.*943C>T) n.658C>T n.1306C>T c.*767C>T (n.*767C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) n.3190C>T n.2884C>T n.1702C>T c.*834C>T (n.*834C>T) n.1753C>T c.1559C>T (p.Ala520Val) c.*1052C>T (n.*1052C>T) n.5513C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1311+336C>T (n.1311+336C>T) n.2061C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.1398C>T n.1586C>T n.1106C>T c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1406C>T c.226C>T (p.Pro76Ser) c.1010C>T (p.Ala337Val) | |
11 | g.64220663C>A | CA381088526 | FERMT3 | c.1551C>A (p.Ala517=) n.2717C>A c.999C>A (p.Ala333=) n.960C>A c.1539C>A (p.Ala513=) c.228C>A (p.Ala76=) n.1843C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.1785C>A c.*944C>A (n.*944C>A) n.659C>A n.1307C>A c.*768C>A (n.*768C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) n.3191C>A n.2885C>A n.1703C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.1754C>A c.1560C>A (p.Ala520=) c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.5514C>A c.1404C>A (p.Ala468=) c.1311+337C>A (n.1311+337C>A) n.2062C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.1399C>A n.1587C>A n.1107C>A c.1533C>A (p.Ala511=) c.1407C>A c.227C>A (p.Pro76Gln) c.1011C>A (p.Ala337=) | |
11 | g.64220663C= | CA1978639287 | FERMT3 | c.1551C= (p.Ala517=) n.2717C= c.999C= (p.Ala333=) n.960C= c.1539C= (p.Ala513=) c.228C= (p.Ala76=) n.1843C= c.*734C= (n.*734C=) n.1785C= c.*944C= (n.*944C=) n.659C= n.1307C= c.*768C= (n.*768C=) c.*869C= (n.*869C=) n.3191C= n.2885C= n.1703C= c.*835C= (n.*835C=) n.1754C= c.1560C= (p.Ala520=) c.*1053C= (n.*1053C=) n.5514C= c.1404C= (p.Ala468=) c.1311+337C= (n.1311+337C=) n.2062C= c.*328C= (n.*328C=) n.1399C= n.1587C= n.1107C= c.1533C= (p.Ala511=) c.1407C= c.227C= (p.Pro76=) c.1011C= (p.Ala337=) | |
11 | g.64220663C>G | CA381088528 | FERMT3 | c.1551C>G (p.Ala517=) n.2717C>G c.999C>G (p.Ala333=) n.960C>G c.1539C>G (p.Ala513=) c.228C>G (p.Ala76=) n.1843C>G c.*734C>G (n.*734C>G) n.1785C>G c.*944C>G (n.*944C>G) n.659C>G n.1307C>G c.*768C>G (n.*768C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) n.3191C>G n.2885C>G n.1703C>G c.*835C>G (n.*835C>G) n.1754C>G c.1560C>G (p.Ala520=) c.*1053C>G (n.*1053C>G) n.5514C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.1311+337C>G (n.1311+337C>G) n.2062C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.1399C>G n.1587C>G n.1107C>G c.1533C>G (p.Ala511=) c.1407C>G c.227C>G (p.Pro76Arg) c.1011C>G (p.Ala337=) | |
11 | g.64220663C>T | CA381088527 | FERMT3 | c.1551C>T (p.Ala517=) n.2717C>T c.999C>T (p.Ala333=) n.960C>T c.1539C>T (p.Ala513=) c.228C>T (p.Ala76=) n.1843C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.1785C>T c.*944C>T (n.*944C>T) n.659C>T n.1307C>T c.*768C>T (n.*768C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) n.3191C>T n.2885C>T n.1703C>T c.*835C>T (n.*835C>T) n.1754C>T c.1560C>T (p.Ala520=) c.*1053C>T (n.*1053C>T) n.5514C>T c.1404C>T (p.Ala468=) c.1311+337C>T (n.1311+337C>T) n.2062C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.1399C>T n.1587C>T n.1107C>T c.1533C>T (p.Ala511=) c.1407C>T c.227C>T (p.Pro76Leu) c.1011C>T (p.Ala337=) | dbSNP |
11 | g.64220664A= | CA1978639289 | FERMT3 | c.1552A= (p.Lys518=) n.2718A= c.1000A= (p.Lys334=) n.961A= c.1540A= (p.Lys514=) c.229A= (p.Lys77=) n.1844A= c.*735A= (n.*735A=) n.1786A= c.*945A= (n.*945A=) n.660A= n.1308A= c.*769A= (n.*769A=) c.*870A= (n.*870A=) n.3192A= n.2886A= n.1704A= c.*836A= (n.*836A=) n.1755A= c.1561A= (p.Lys521=) c.*1054A= (n.*1054A=) n.5515A= c.1405A= (p.Lys469=) c.1311+338A= (n.1311+338A=) n.2063A= c.*329A= (n.*329A=) n.1400A= n.1588A= n.1108A= c.1534A= (p.Lys512=) c.1408A= c.228A= (p.Pro76=) c.1012A= (p.Lys338=) | |
11 | g.64220664A>C | CA381088529 | FERMT3 | c.1552A>C (p.Lys518Gln) n.2718A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.961A>C c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) n.1844A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.1786A>C c.*945A>C (n.*945A>C) n.660A>C n.1308A>C c.*769A>C (n.*769A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) n.3192A>C n.2886A>C n.1704A>C c.*836A>C (n.*836A>C) n.1755A>C c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.5515A>C c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1311+338A>C (n.1311+338A>C) n.2063A>C c.*329A>C (n.*329A>C) n.1400A>C n.1588A>C n.1108A>C c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1408A>C c.228A>C (p.Pro76=) c.1012A>C (p.Lys338Gln) | |
11 | g.64220664A>G | CA381088530 | FERMT3 | c.1552A>G (p.Lys518Glu) n.2718A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.961A>G c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) n.1844A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.1786A>G c.*945A>G (n.*945A>G) n.660A>G n.1308A>G c.*769A>G (n.*769A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) n.3192A>G n.2886A>G n.1704A>G c.*836A>G (n.*836A>G) n.1755A>G c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.5515A>G c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1311+338A>G (n.1311+338A>G) n.2063A>G c.*329A>G (n.*329A>G) n.1400A>G n.1588A>G n.1108A>G c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1408A>G c.228A>G (p.Pro76=) c.1012A>G (p.Lys338Glu) | |
11 | g.64220664A>T | CA381088531 | FERMT3 | c.1552A>T (p.Lys518Ter) n.2718A>T c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.961A>T c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) n.1844A>T c.*735A>T (n.*735A>T) n.1786A>T c.*945A>T (n.*945A>T) n.660A>T n.1308A>T c.*769A>T (n.*769A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) n.3192A>T n.2886A>T n.1704A>T c.*836A>T (n.*836A>T) n.1755A>T c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.5515A>T c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1311+338A>T (n.1311+338A>T) n.2063A>T c.*329A>T (n.*329A>T) n.1400A>T n.1588A>T n.1108A>T c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1408A>T c.228A>T (p.Pro76=) c.1012A>T (p.Lys338Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220665A>C | CA381088532 | FERMT3 | c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.2719A>C c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.962A>C c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) n.1845A>C c.*736A>C (n.*736A>C) n.1787A>C c.*946A>C (n.*946A>C) n.661A>C n.1309A>C c.*770A>C (n.*770A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) n.3193A>C n.2887A>C n.1705A>C c.*837A>C (n.*837A>C) n.1756A>C c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.*1055A>C (n.*1055A>C) n.5516A>C c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1311+339A>C (n.1311+339A>C) n.2064A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.1401A>C n.1589A>C n.1109A>C c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1409A>C c.229A>C (p.Ser77Arg) c.1013A>C (p.Lys338Thr) | |
11 | g.64220665A>G | CA381088533 | FERMT3 | c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.2719A>G c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.962A>G c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) n.1845A>G c.*736A>G (n.*736A>G) n.1787A>G c.*946A>G (n.*946A>G) n.661A>G n.1309A>G c.*770A>G (n.*770A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) n.3193A>G n.2887A>G n.1705A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.1756A>G c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.*1055A>G (n.*1055A>G) n.5516A>G c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1311+339A>G (n.1311+339A>G) n.2064A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.1401A>G n.1589A>G n.1109A>G c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1409A>G c.229A>G (p.Ser77Gly) c.1013A>G (p.Lys338Arg) | |
11 | g.64220665A>T | CA381088534 | FERMT3 | c.1553A>T (p.Lys518Met) n.2719A>T c.1001A>T (p.Lys334Met) n.962A>T c.1541A>T (p.Lys514Met) c.230A>T (p.Lys77Met) n.1845A>T c.*736A>T (n.*736A>T) n.1787A>T c.*946A>T (n.*946A>T) n.661A>T n.1309A>T c.*770A>T (n.*770A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) n.3193A>T n.2887A>T n.1705A>T c.*837A>T (n.*837A>T) n.1756A>T c.1562A>T (p.Lys521Met) c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.5516A>T c.1406A>T (p.Lys469Met) c.1311+339A>T (n.1311+339A>T) n.2064A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.1401A>T n.1589A>T n.1109A>T c.1535A>T (p.Lys512Met) c.1409A>T c.229A>T (p.Ser77Cys) c.1013A>T (p.Lys338Met) | |
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11 | g.64220666G>T | CA381088537 | FERMT3 | c.1554G>T (p.Lys518Asn) n.2720G>T c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.963G>T c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.231G>T (p.Lys77Asn) n.1846G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.1788G>T c.*947G>T (n.*947G>T) n.662G>T n.1310G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) n.3194G>T n.2888G>T n.1706G>T c.*838G>T (n.*838G>T) n.1757G>T c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.*1056G>T (n.*1056G>T) n.5517G>T c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.1311+340G>T (n.1311+340G>T) n.2065G>T c.*331G>T (n.*331G>T) n.1402G>T n.1590G>T n.1110G>T c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.1410G>T c.230G>T (p.Ser77Ile) c.1014G>T (p.Lys338Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.64220667C>A | CA381088538 | FERMT3 | c.1555C>A (p.Gln519Lys) n.2721C>A c.1003C>A (p.Gln335Lys) n.964C>A c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys) n.1847C>A c.*738C>A (n.*738C>A) n.1789C>A c.*948C>A (n.*948C>A) n.663C>A n.1311C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) n.3195C>A n.2889C>A n.1707C>A c.*839C>A (n.*839C>A) n.1758C>A c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.5518C>A c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.1311+341C>A (n.1311+341C>A) n.2066C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.1403C>A n.1591C>A n.1111C>A c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.1411C>A c.231C>A (p.Ser77Arg) c.1015C>A (p.Gln339Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.64220667C>G | CA381088539 | FERMT3 | c.1555C>G (p.Gln519Glu) n.2721C>G c.1003C>G (p.Gln335Glu) n.964C>G c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) n.1847C>G c.*738C>G (n.*738C>G) n.1789C>G c.*948C>G (n.*948C>G) n.663C>G n.1311C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) n.3195C>G n.2889C>G n.1707C>G c.*839C>G (n.*839C>G) n.1758C>G c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.5518C>G c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.1311+341C>G (n.1311+341C>G) n.2066C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.1403C>G n.1591C>G n.1111C>G c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.1411C>G c.231C>G (p.Ser77Arg) c.1015C>G (p.Gln339Glu) | |
11 | g.64220667C>T | CA381088540 | FERMT3 | c.1555C>T (p.Gln519Ter) n.2721C>T c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.964C>T c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.232C>T (p.Gln78Ter) n.1847C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.1789C>T c.*948C>T (n.*948C>T) n.663C>T n.1311C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) n.3195C>T n.2889C>T n.1707C>T c.*839C>T (n.*839C>T) n.1758C>T c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.5518C>T c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.1311+341C>T (n.1311+341C>T) n.2066C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.1403C>T n.1591C>T n.1111C>T c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.1411C>T c.231C>T (p.Ser77=) c.1015C>T (p.Gln339Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.64220668A>C | CA381088542 | FERMT3 | c.1556A>C (p.Gln519Pro) n.2722A>C c.1004A>C (p.Gln335Pro) n.965A>C c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.233A>C (p.Gln78Pro) n.1848A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.1790A>C c.*949A>C (n.*949A>C) n.1312A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) n.3196A>C n.2890A>C n.1708A>C c.*840A>C (n.*840A>C) n.1759A>C c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.5519A>C c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.1311+342A>C (n.1311+342A>C) n.2067A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.1404A>C n.1592A>C n.1112A>C c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.1412A>C c.232A>C (p.Arg78=) c.1016A>C (p.Gln339Pro) | |
11 | g.64220668A>G | CA381088543 | FERMT3 | c.1556A>G (p.Gln519Arg) n.2722A>G c.1004A>G (p.Gln335Arg) n.965A>G c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.233A>G (p.Gln78Arg) n.1848A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.1790A>G c.*949A>G (n.*949A>G) n.1312A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) n.3196A>G n.2890A>G n.1708A>G c.*840A>G (n.*840A>G) n.1759A>G c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.5519A>G c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.1311+342A>G (n.1311+342A>G) n.2067A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.1404A>G n.1592A>G n.1112A>G c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.1412A>G c.232A>G (p.Arg78Gly) c.1016A>G (p.Gln339Arg) | |
11 | g.64220668A>T | CA381088541 | FERMT3 | c.1556A>T (p.Gln519Leu) n.2722A>T c.1004A>T (p.Gln335Leu) n.965A>T c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.233A>T (p.Gln78Leu) n.1848A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.1790A>T c.*949A>T (n.*949A>T) n.1312A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) n.3196A>T n.2890A>T n.1708A>T c.*840A>T (n.*840A>T) n.1759A>T c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.*1058A>T (n.*1058A>T) n.5519A>T c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.1311+342A>T (n.1311+342A>T) n.2067A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.1404A>T n.1592A>T n.1112A>T c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.1412A>T c.232A>T (p.Arg78Trp) c.1016A>T (p.Gln339Leu) | |
11 | g.64220669G>A | CA381088544 | FERMT3 | c.1557G>A (p.Gln519=) n.2723G>A c.1005G>A (p.Gln335=) n.966G>A c.1545G>A (p.Gln515=) c.234G>A (p.Gln78=) n.1849G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.1791G>A c.*950G>A (n.*950G>A) n.1313G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) n.3197G>A n.2891G>A n.1709G>A c.*841G>A (n.*841G>A) n.1760G>A c.1566G>A (p.Gln522=) c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.5520G>A c.1410G>A (p.Gln470=) c.1311+343G>A (n.1311+343G>A) n.2068G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.1405G>A n.1593G>A n.1113G>A c.1539G>A (p.Gln513=) c.1413G>A c.233G>A (p.Arg78Lys) c.1017G>A (p.Gln339=) | |
11 | g.64220669G>C | CA381088545 | FERMT3 | c.1557G>C (p.Gln519His) n.2723G>C c.1005G>C (p.Gln335His) n.966G>C c.1545G>C (p.Gln515His) c.234G>C (p.Gln78His) n.1849G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.1791G>C c.*950G>C (n.*950G>C) n.1313G>C c.*774G>C (n.*774G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) n.3197G>C n.2891G>C n.1709G>C c.*841G>C (n.*841G>C) n.1760G>C c.1566G>C (p.Gln522His) c.*1059G>C (n.*1059G>C) n.5520G>C c.1410G>C (p.Gln470His) c.1311+343G>C (n.1311+343G>C) n.2068G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.1405G>C n.1593G>C n.1113G>C c.1539G>C (p.Gln513His) c.1413G>C c.233G>C (p.Arg78Thr) c.1017G>C (p.Gln339His) | |
11 | g.64220669G>T | CA381088546 | FERMT3 | c.1557G>T (p.Gln519His) n.2723G>T c.1005G>T (p.Gln335His) n.966G>T c.1545G>T (p.Gln515His) c.234G>T (p.Gln78His) n.1849G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.1791G>T c.*950G>T (n.*950G>T) n.1313G>T c.*774G>T (n.*774G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) n.3197G>T n.2891G>T n.1709G>T c.*841G>T (n.*841G>T) n.1760G>T c.1566G>T (p.Gln522His) c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.5520G>T c.1410G>T (p.Gln470His) c.1311+343G>T (n.1311+343G>T) n.2068G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.1405G>T n.1593G>T n.1113G>T c.1539G>T (p.Gln513His) c.1413G>T c.233G>T (p.Arg78Met) c.1017G>T (p.Gln339His) | |
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11 | g.64220670G= | CA1978639292 | FERMT3 | c.1557+1G= (n.1557+1G=) n.2724G= c.1005+1G= (n.1005+1G=) c.1545+1G= (n.1545+1G=) c.234+1G= (n.234+1G=) n.1849+1G= c.*740+1G= (n.*740+1G=) n.1791+1G= c.*950+1G= (n.*950+1G=) n.1314G= c.*774+1G= (n.*774+1G=) c.*875+1G= (n.*875+1G=) n.3197+1G= n.2891+1G= n.1710G= c.*841+1G= (n.*841+1G=) n.1761G= c.1566+1G= (n.1566+1G=) c.*1059+1G= (n.*1059+1G=) n.5520+1G= c.1410+1G= (n.1410+1G=) c.1311+344G= (n.1311+344G=) n.2068+1G= c.*334+1G= (n.*334+1G=) n.1405+1G= n.1593+1G= n.1113+1G= c.1539+1G= (n.1539+1G=) c.1413+1G= c.233+1G= (n.233+1G=) c.1017+1G= (n.1017+1G=) | |
11 | g.64220670G>T | CA381088549 | FERMT3 | c.1557+1G>T (n.1557+1G>T) n.2724G>T c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) c.1545+1G>T (n.1545+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) n.1849+1G>T c.*740+1G>T (n.*740+1G>T) n.1791+1G>T c.*950+1G>T (n.*950+1G>T) n.1314G>T c.*774+1G>T (n.*774+1G>T) c.*875+1G>T (n.*875+1G>T) n.3197+1G>T n.2891+1G>T n.1710G>T c.*841+1G>T (n.*841+1G>T) n.1761G>T c.1566+1G>T (n.1566+1G>T) c.*1059+1G>T (n.*1059+1G>T) n.5520+1G>T c.1410+1G>T (n.1410+1G>T) c.1311+344G>T (n.1311+344G>T) n.2068+1G>T c.*334+1G>T (n.*334+1G>T) n.1405+1G>T n.1593+1G>T n.1113+1G>T c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) c.1413+1G>T c.233+1G>T (n.233+1G>T) c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) | |
11 | g.64220671T>A | CA381088550 | FERMT3 | c.1557+2T>A (n.1557+2T>A) n.2725T>A c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) c.1545+2T>A (n.1545+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) n.1849+2T>A c.*740+2T>A (n.*740+2T>A) n.1791+2T>A c.*950+2T>A (n.*950+2T>A) n.1315T>A c.*774+2T>A (n.*774+2T>A) c.*875+2T>A (n.*875+2T>A) n.3197+2T>A n.2891+2T>A n.1711T>A c.*841+2T>A (n.*841+2T>A) n.1762T>A c.1566+2T>A (n.1566+2T>A) c.*1059+2T>A (n.*1059+2T>A) n.5520+2T>A c.1410+2T>A (n.1410+2T>A) c.1312-345T>A (n.1312-345T>A) n.2068+2T>A c.*334+2T>A (n.*334+2T>A) n.1405+2T>A n.1593+2T>A n.1113+2T>A c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) c.1413+2T>A c.233+2T>A (n.233+2T>A) c.1017+2T>A (n.1017+2T>A) | |
11 | g.64220671T>C | CA381088552 | FERMT3 | c.1557+2T>C (n.1557+2T>C) n.2725T>C c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) c.1545+2T>C (n.1545+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) n.1849+2T>C c.*740+2T>C (n.*740+2T>C) n.1791+2T>C c.*950+2T>C (n.*950+2T>C) n.1315T>C c.*774+2T>C (n.*774+2T>C) c.*875+2T>C (n.*875+2T>C) n.3197+2T>C n.2891+2T>C n.1711T>C c.*841+2T>C (n.*841+2T>C) n.1762T>C c.1566+2T>C (n.1566+2T>C) c.*1059+2T>C (n.*1059+2T>C) n.5520+2T>C c.1410+2T>C (n.1410+2T>C) c.1312-345T>C (n.1312-345T>C) n.2068+2T>C c.*334+2T>C (n.*334+2T>C) n.1405+2T>C n.1593+2T>C n.1113+2T>C c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) c.1413+2T>C c.233+2T>C (n.233+2T>C) c.1017+2T>C (n.1017+2T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64220671T>G | CA381088551 | FERMT3 | c.1557+2T>G (n.1557+2T>G) n.2725T>G c.1005+2T>G (n.1005+2T>G) c.1545+2T>G (n.1545+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) n.1849+2T>G c.*740+2T>G (n.*740+2T>G) n.1791+2T>G c.*950+2T>G (n.*950+2T>G) n.1315T>G c.*774+2T>G (n.*774+2T>G) c.*875+2T>G (n.*875+2T>G) n.3197+2T>G n.2891+2T>G n.1711T>G c.*841+2T>G (n.*841+2T>G) n.1762T>G c.1566+2T>G (n.1566+2T>G) c.*1059+2T>G (n.*1059+2T>G) n.5520+2T>G c.1410+2T>G (n.1410+2T>G) c.1312-345T>G (n.1312-345T>G) n.2068+2T>G c.*334+2T>G (n.*334+2T>G) n.1405+2T>G n.1593+2T>G n.1113+2T>G c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) c.1413+2T>G c.233+2T>G (n.233+2T>G) c.1017+2T>G (n.1017+2T>G) | |
11 | g.64220672A= | CA1978639294 | FERMT3 | c.1557+3A= (n.1557+3A=) n.2726A= c.1005+3A= (n.1005+3A=) c.1545+3A= (n.1545+3A=) c.234+3A= (n.234+3A=) n.1849+3A= c.*740+3A= (n.*740+3A=) n.1791+3A= c.*950+3A= (n.*950+3A=) n.1316A= c.*774+3A= (n.*774+3A=) c.*875+3A= (n.*875+3A=) n.3197+3A= n.2891+3A= n.1712A= c.*841+3A= (n.*841+3A=) n.1763A= c.1566+3A= (n.1566+3A=) c.*1059+3A= (n.*1059+3A=) n.5520+3A= c.1410+3A= (n.1410+3A=) c.1312-344A= (n.1312-344A=) n.2068+3A= c.*334+3A= (n.*334+3A=) n.1405+3A= n.1593+3A= n.1113+3A= c.1539+3A= (n.1539+3A=) c.1413+3A= c.233+3A= (n.233+3A=) c.1017+3A= (n.1017+3A=) | |
11 | g.64220672A>G | CA599800748 | FERMT3 | c.1557+3A>G (n.1557+3A>G) n.2726A>G c.1005+3A>G (n.1005+3A>G) c.1545+3A>G (n.1545+3A>G) c.234+3A>G (n.234+3A>G) n.1849+3A>G c.*740+3A>G (n.*740+3A>G) n.1791+3A>G c.*950+3A>G (n.*950+3A>G) n.1316A>G c.*774+3A>G (n.*774+3A>G) c.*875+3A>G (n.*875+3A>G) n.3197+3A>G n.2891+3A>G n.1712A>G c.*841+3A>G (n.*841+3A>G) n.1763A>G c.1566+3A>G (n.1566+3A>G) c.*1059+3A>G (n.*1059+3A>G) n.5520+3A>G c.1410+3A>G (n.1410+3A>G) c.1312-344A>G (n.1312-344A>G) n.2068+3A>G c.*334+3A>G (n.*334+3A>G) n.1405+3A>G n.1593+3A>G n.1113+3A>G c.1539+3A>G (n.1539+3A>G) c.1413+3A>G c.233+3A>G (n.233+3A>G) c.1017+3A>G (n.1017+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64220673C>G | CA2614111166 | FERMT3 | c.1557+4C>G (n.1557+4C>G) n.2727C>G c.1005+4C>G (n.1005+4C>G) c.1545+4C>G (n.1545+4C>G) c.234+4C>G (n.234+4C>G) n.1849+4C>G c.*740+4C>G (n.*740+4C>G) n.1791+4C>G c.*950+4C>G (n.*950+4C>G) n.1317C>G c.*774+4C>G (n.*774+4C>G) c.*875+4C>G (n.*875+4C>G) n.3197+4C>G n.2891+4C>G n.1713C>G c.*841+4C>G (n.*841+4C>G) n.1764C>G c.1566+4C>G (n.1566+4C>G) c.*1059+4C>G (n.*1059+4C>G) n.5520+4C>G c.1410+4C>G (n.1410+4C>G) c.1312-343C>G (n.1312-343C>G) n.2068+4C>G c.*334+4C>G (n.*334+4C>G) n.1405+4C>G n.1593+4C>G n.1113+4C>G c.1539+4C>G (n.1539+4C>G) c.1413+4C>G c.233+4C>G (n.233+4C>G) c.1017+4C>G (n.1017+4C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220673C>T | CA2614111167 | FERMT3 | c.1557+4C>T (n.1557+4C>T) n.2727C>T c.1005+4C>T (n.1005+4C>T) c.1545+4C>T (n.1545+4C>T) c.234+4C>T (n.234+4C>T) n.1849+4C>T c.*740+4C>T (n.*740+4C>T) n.1791+4C>T c.*950+4C>T (n.*950+4C>T) n.1317C>T c.*774+4C>T (n.*774+4C>T) c.*875+4C>T (n.*875+4C>T) n.3197+4C>T n.2891+4C>T n.1713C>T c.*841+4C>T (n.*841+4C>T) n.1764C>T c.1566+4C>T (n.1566+4C>T) c.*1059+4C>T (n.*1059+4C>T) n.5520+4C>T c.1410+4C>T (n.1410+4C>T) c.1312-343C>T (n.1312-343C>T) n.2068+4C>T c.*334+4C>T (n.*334+4C>T) n.1405+4C>T n.1593+4C>T n.1113+4C>T c.1539+4C>T (n.1539+4C>T) c.1413+4C>T c.233+4C>T (n.233+4C>T) c.1017+4C>T (n.1017+4C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220674C>A | CA2614111168 | FERMT3 | c.1557+5C>A (n.1557+5C>A) n.2728C>A c.1005+5C>A (n.1005+5C>A) c.1545+5C>A (n.1545+5C>A) c.234+5C>A (n.234+5C>A) n.1849+5C>A c.*740+5C>A (n.*740+5C>A) n.1791+5C>A c.*950+5C>A (n.*950+5C>A) n.1318C>A c.*774+5C>A (n.*774+5C>A) c.*875+5C>A (n.*875+5C>A) n.3197+5C>A n.2891+5C>A n.1714C>A c.*841+5C>A (n.*841+5C>A) n.1765C>A c.1566+5C>A (n.1566+5C>A) c.*1059+5C>A (n.*1059+5C>A) n.5520+5C>A c.1410+5C>A (n.1410+5C>A) c.1312-342C>A (n.1312-342C>A) n.2068+5C>A c.*334+5C>A (n.*334+5C>A) n.1405+5C>A n.1593+5C>A n.1113+5C>A c.1539+5C>A (n.1539+5C>A) c.1413+5C>A c.233+5C>A (n.233+5C>A) c.1017+5C>A (n.1017+5C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220674C= | CA1978639297 | FERMT3 | c.1557+5C= (n.1557+5C=) n.2728C= c.1005+5C= (n.1005+5C=) c.1545+5C= (n.1545+5C=) c.234+5C= (n.234+5C=) n.1849+5C= c.*740+5C= (n.*740+5C=) n.1791+5C= c.*950+5C= (n.*950+5C=) n.1318C= c.*774+5C= (n.*774+5C=) c.*875+5C= (n.*875+5C=) n.3197+5C= n.2891+5C= n.1714C= c.*841+5C= (n.*841+5C=) n.1765C= c.1566+5C= (n.1566+5C=) c.*1059+5C= (n.*1059+5C=) n.5520+5C= c.1410+5C= (n.1410+5C=) c.1312-342C= (n.1312-342C=) n.2068+5C= c.*334+5C= (n.*334+5C=) n.1405+5C= n.1593+5C= n.1113+5C= c.1539+5C= (n.1539+5C=) c.1413+5C= c.233+5C= (n.233+5C=) c.1017+5C= (n.1017+5C=) | |
11 | g.64220674C>T | CA6069195 | FERMT3 | c.1557+5C>T (n.1557+5C>T) n.2728C>T c.1005+5C>T (n.1005+5C>T) c.1545+5C>T (n.1545+5C>T) c.234+5C>T (n.234+5C>T) n.1849+5C>T c.*740+5C>T (n.*740+5C>T) n.1791+5C>T c.*950+5C>T (n.*950+5C>T) n.1318C>T c.*774+5C>T (n.*774+5C>T) c.*875+5C>T (n.*875+5C>T) n.3197+5C>T n.2891+5C>T n.1714C>T c.*841+5C>T (n.*841+5C>T) n.1765C>T c.1566+5C>T (n.1566+5C>T) c.*1059+5C>T (n.*1059+5C>T) n.5520+5C>T c.1410+5C>T (n.1410+5C>T) c.1312-342C>T (n.1312-342C>T) n.2068+5C>T c.*334+5C>T (n.*334+5C>T) n.1405+5C>T n.1593+5C>T n.1113+5C>T c.1539+5C>T (n.1539+5C>T) c.1413+5C>T c.233+5C>T (n.233+5C>T) c.1017+5C>T (n.1017+5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220675A= | CA1978639299 | FERMT3 | c.1557+6A= (n.1557+6A=) n.2729A= c.1005+6A= (n.1005+6A=) c.1545+6A= (n.1545+6A=) c.234+6A= (n.234+6A=) n.1849+6A= c.*740+6A= (n.*740+6A=) n.1791+6A= c.*950+6A= (n.*950+6A=) n.1319A= c.*774+6A= (n.*774+6A=) c.*875+6A= (n.*875+6A=) n.3197+6A= n.2891+6A= n.1715A= c.*841+6A= (n.*841+6A=) n.1766A= c.1566+6A= (n.1566+6A=) c.*1059+6A= (n.*1059+6A=) n.5520+6A= c.1410+6A= (n.1410+6A=) c.1312-341A= (n.1312-341A=) n.2068+6A= c.*334+6A= (n.*334+6A=) n.1405+6A= n.1593+6A= n.1113+6A= c.1539+6A= (n.1539+6A=) c.1413+6A= c.233+6A= (n.233+6A=) c.1017+6A= (n.1017+6A=) | |
11 | g.64220675A>G | CA599800749 | FERMT3 | c.1557+6A>G (n.1557+6A>G) n.2729A>G c.1005+6A>G (n.1005+6A>G) c.1545+6A>G (n.1545+6A>G) c.234+6A>G (n.234+6A>G) n.1849+6A>G c.*740+6A>G (n.*740+6A>G) n.1791+6A>G c.*950+6A>G (n.*950+6A>G) n.1319A>G c.*774+6A>G (n.*774+6A>G) c.*875+6A>G (n.*875+6A>G) n.3197+6A>G n.2891+6A>G n.1715A>G c.*841+6A>G (n.*841+6A>G) n.1766A>G c.1566+6A>G (n.1566+6A>G) c.*1059+6A>G (n.*1059+6A>G) n.5520+6A>G c.1410+6A>G (n.1410+6A>G) c.1312-341A>G (n.1312-341A>G) n.2068+6A>G c.*334+6A>G (n.*334+6A>G) n.1405+6A>G n.1593+6A>G n.1113+6A>G c.1539+6A>G (n.1539+6A>G) c.1413+6A>G c.233+6A>G (n.233+6A>G) c.1017+6A>G (n.1017+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220676G>C | CA2614111169 | FERMT3 | c.1557+7G>C (n.1557+7G>C) n.2730G>C c.1005+7G>C (n.1005+7G>C) c.1545+7G>C (n.1545+7G>C) c.234+7G>C (n.234+7G>C) n.1849+7G>C c.*740+7G>C (n.*740+7G>C) n.1791+7G>C c.*950+7G>C (n.*950+7G>C) n.1320G>C c.*774+7G>C (n.*774+7G>C) c.*875+7G>C (n.*875+7G>C) n.3197+7G>C n.2891+7G>C n.1716G>C c.*841+7G>C (n.*841+7G>C) n.1767G>C c.1566+7G>C (n.1566+7G>C) c.*1059+7G>C (n.*1059+7G>C) n.5520+7G>C c.1410+7G>C (n.1410+7G>C) c.1312-340G>C (n.1312-340G>C) n.2068+7G>C c.*334+7G>C (n.*334+7G>C) n.1405+7G>C n.1593+7G>C n.1113+7G>C c.1539+7G>C (n.1539+7G>C) c.1413+7G>C c.233+7G>C (n.233+7G>C) c.1017+7G>C (n.1017+7G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64220677A= | CA1978639302 | FERMT3 | c.1557+8A= (n.1557+8A=) n.2731A= c.1005+8A= (n.1005+8A=) c.1545+8A= (n.1545+8A=) c.234+8A= (n.234+8A=) n.1849+8A= c.*740+8A= (n.*740+8A=) n.1791+8A= c.*950+8A= (n.*950+8A=) n.1321A= c.*774+8A= (n.*774+8A=) c.*875+8A= (n.*875+8A=) n.3197+8A= n.2891+8A= n.1717A= c.*841+8A= (n.*841+8A=) n.1768A= c.1566+8A= (n.1566+8A=) c.*1059+8A= (n.*1059+8A=) n.5520+8A= c.1410+8A= (n.1410+8A=) c.1312-339A= (n.1312-339A=) n.2068+8A= c.*334+8A= (n.*334+8A=) n.1405+8A= n.1593+8A= n.1113+8A= c.1539+8A= (n.1539+8A=) c.1413+8A= c.233+8A= (n.233+8A=) c.1017+8A= (n.1017+8A=) | |
11 | g.64220677A>C | CA6069196 | FERMT3 | c.1557+8A>C (n.1557+8A>C) n.2731A>C c.1005+8A>C (n.1005+8A>C) c.1545+8A>C (n.1545+8A>C) c.234+8A>C (n.234+8A>C) n.1849+8A>C c.*740+8A>C (n.*740+8A>C) n.1791+8A>C c.*950+8A>C (n.*950+8A>C) n.1321A>C c.*774+8A>C (n.*774+8A>C) c.*875+8A>C (n.*875+8A>C) n.3197+8A>C n.2891+8A>C n.1717A>C c.*841+8A>C (n.*841+8A>C) n.1768A>C c.1566+8A>C (n.1566+8A>C) c.*1059+8A>C (n.*1059+8A>C) n.5520+8A>C c.1410+8A>C (n.1410+8A>C) c.1312-339A>C (n.1312-339A>C) n.2068+8A>C c.*334+8A>C (n.*334+8A>C) n.1405+8A>C n.1593+8A>C n.1113+8A>C c.1539+8A>C (n.1539+8A>C) c.1413+8A>C c.233+8A>C (n.233+8A>C) c.1017+8A>C (n.1017+8A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220677A>G | CA2574859387 | FERMT3 | c.1557+8A>G (n.1557+8A>G) n.2731A>G c.1005+8A>G (n.1005+8A>G) c.1545+8A>G (n.1545+8A>G) c.234+8A>G (n.234+8A>G) n.1849+8A>G c.*740+8A>G (n.*740+8A>G) n.1791+8A>G c.*950+8A>G (n.*950+8A>G) n.1321A>G c.*774+8A>G (n.*774+8A>G) c.*875+8A>G (n.*875+8A>G) n.3197+8A>G n.2891+8A>G n.1717A>G c.*841+8A>G (n.*841+8A>G) n.1768A>G c.1566+8A>G (n.1566+8A>G) c.*1059+8A>G (n.*1059+8A>G) n.5520+8A>G c.1410+8A>G (n.1410+8A>G) c.1312-339A>G (n.1312-339A>G) n.2068+8A>G c.*334+8A>G (n.*334+8A>G) n.1405+8A>G n.1593+8A>G n.1113+8A>G c.1539+8A>G (n.1539+8A>G) c.1413+8A>G c.233+8A>G (n.233+8A>G) c.1017+8A>G (n.1017+8A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220678A= | CA1978639304 | FERMT3 | c.1557+9A= (n.1557+9A=) n.2732A= c.1005+9A= (n.1005+9A=) c.1545+9A= (n.1545+9A=) c.234+9A= (n.234+9A=) n.1849+9A= c.*740+9A= (n.*740+9A=) n.1791+9A= c.*950+9A= (n.*950+9A=) n.1322A= c.*774+9A= (n.*774+9A=) c.*875+9A= (n.*875+9A=) n.3197+9A= n.2891+9A= n.1718A= c.*841+9A= (n.*841+9A=) n.1769A= c.1566+9A= (n.1566+9A=) c.*1059+9A= (n.*1059+9A=) n.5520+9A= c.1410+9A= (n.1410+9A=) c.1312-338A= (n.1312-338A=) n.2068+9A= c.*334+9A= (n.*334+9A=) n.1405+9A= n.1593+9A= n.1113+9A= c.1539+9A= (n.1539+9A=) c.1413+9A= c.233+9A= (n.233+9A=) c.1017+9A= (n.1017+9A=) | |
11 | g.64220678A>T | CA599800750 | FERMT3 | c.1557+9A>T (n.1557+9A>T) n.2732A>T c.1005+9A>T (n.1005+9A>T) c.1545+9A>T (n.1545+9A>T) c.234+9A>T (n.234+9A>T) n.1849+9A>T c.*740+9A>T (n.*740+9A>T) n.1791+9A>T c.*950+9A>T (n.*950+9A>T) n.1322A>T c.*774+9A>T (n.*774+9A>T) c.*875+9A>T (n.*875+9A>T) n.3197+9A>T n.2891+9A>T n.1718A>T c.*841+9A>T (n.*841+9A>T) n.1769A>T c.1566+9A>T (n.1566+9A>T) c.*1059+9A>T (n.*1059+9A>T) n.5520+9A>T c.1410+9A>T (n.1410+9A>T) c.1312-338A>T (n.1312-338A>T) n.2068+9A>T c.*334+9A>T (n.*334+9A>T) n.1405+9A>T n.1593+9A>T n.1113+9A>T c.1539+9A>T (n.1539+9A>T) c.1413+9A>T c.233+9A>T (n.233+9A>T) c.1017+9A>T (n.1017+9A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220679G>A | CA915948206 | FERMT3 | c.1557+10G>A (n.1557+10G>A) n.2733G>A c.1005+10G>A (n.1005+10G>A) c.1545+10G>A (n.1545+10G>A) c.234+10G>A (n.234+10G>A) n.1849+10G>A c.*740+10G>A (n.*740+10G>A) n.1791+10G>A c.*950+10G>A (n.*950+10G>A) n.1323G>A c.*774+10G>A (n.*774+10G>A) c.*875+10G>A (n.*875+10G>A) n.3197+10G>A n.2891+10G>A n.1719G>A c.*841+10G>A (n.*841+10G>A) n.1770G>A c.1566+10G>A (n.1566+10G>A) c.*1059+10G>A (n.*1059+10G>A) n.5520+10G>A c.1410+10G>A (n.1410+10G>A) c.1312-337G>A (n.1312-337G>A) n.2068+10G>A c.*334+10G>A (n.*334+10G>A) n.1405+10G>A n.1593+10G>A n.1113+10G>A c.1539+10G>A (n.1539+10G>A) c.1413+10G>A c.233+10G>A (n.233+10G>A) c.1017+10G>A (n.1017+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220679G= | CA1978639307 | FERMT3 | c.1557+10G= (n.1557+10G=) n.2733G= c.1005+10G= (n.1005+10G=) c.1545+10G= (n.1545+10G=) c.234+10G= (n.234+10G=) n.1849+10G= c.*740+10G= (n.*740+10G=) n.1791+10G= c.*950+10G= (n.*950+10G=) n.1323G= c.*774+10G= (n.*774+10G=) c.*875+10G= (n.*875+10G=) n.3197+10G= n.2891+10G= n.1719G= c.*841+10G= (n.*841+10G=) n.1770G= c.1566+10G= (n.1566+10G=) c.*1059+10G= (n.*1059+10G=) n.5520+10G= c.1410+10G= (n.1410+10G=) c.1312-337G= (n.1312-337G=) n.2068+10G= c.*334+10G= (n.*334+10G=) n.1405+10G= n.1593+10G= n.1113+10G= c.1539+10G= (n.1539+10G=) c.1413+10G= c.233+10G= (n.233+10G=) c.1017+10G= (n.1017+10G=) | |
11 | g.64220679G>T | CA2614111170 | FERMT3 | c.1557+10G>T (n.1557+10G>T) n.2733G>T c.1005+10G>T (n.1005+10G>T) c.1545+10G>T (n.1545+10G>T) c.234+10G>T (n.234+10G>T) n.1849+10G>T c.*740+10G>T (n.*740+10G>T) n.1791+10G>T c.*950+10G>T (n.*950+10G>T) n.1323G>T c.*774+10G>T (n.*774+10G>T) c.*875+10G>T (n.*875+10G>T) n.3197+10G>T n.2891+10G>T n.1719G>T c.*841+10G>T (n.*841+10G>T) n.1770G>T c.1566+10G>T (n.1566+10G>T) c.*1059+10G>T (n.*1059+10G>T) n.5520+10G>T c.1410+10G>T (n.1410+10G>T) c.1312-337G>T (n.1312-337G>T) n.2068+10G>T c.*334+10G>T (n.*334+10G>T) n.1405+10G>T n.1593+10G>T n.1113+10G>T c.1539+10G>T (n.1539+10G>T) c.1413+10G>T c.233+10G>T (n.233+10G>T) c.1017+10G>T (n.1017+10G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220680G>C | CA2792412777 | FERMT3 | c.1557+11G>C (n.1557+11G>C) n.2734G>C c.1005+11G>C (n.1005+11G>C) c.1545+11G>C (n.1545+11G>C) c.234+11G>C (n.234+11G>C) n.1849+11G>C c.*740+11G>C (n.*740+11G>C) n.1791+11G>C c.*950+11G>C (n.*950+11G>C) n.1324G>C c.*774+11G>C (n.*774+11G>C) c.*875+11G>C (n.*875+11G>C) n.3197+11G>C n.2891+11G>C n.1720G>C c.*841+11G>C (n.*841+11G>C) n.1771G>C c.1566+11G>C (n.1566+11G>C) c.*1059+11G>C (n.*1059+11G>C) n.5520+11G>C c.1410+11G>C (n.1410+11G>C) c.1312-336G>C (n.1312-336G>C) n.2068+11G>C c.*334+11G>C (n.*334+11G>C) n.1405+11G>C n.1593+11G>C n.1113+11G>C c.1539+11G>C (n.1539+11G>C) c.1413+11G>C c.233+11G>C (n.233+11G>C) c.1017+11G>C (n.1017+11G>C) | |
11 | g.64220681C>A | CA2614111171 | FERMT3 | c.1557+12C>A (n.1557+12C>A) n.2735C>A c.1005+12C>A (n.1005+12C>A) c.1545+12C>A (n.1545+12C>A) c.234+12C>A (n.234+12C>A) n.1849+12C>A c.*740+12C>A (n.*740+12C>A) n.1791+12C>A c.*950+12C>A (n.*950+12C>A) n.1325C>A c.*774+12C>A (n.*774+12C>A) c.*875+12C>A (n.*875+12C>A) n.3197+12C>A n.2891+12C>A n.1721C>A c.*841+12C>A (n.*841+12C>A) n.1772C>A c.1566+12C>A (n.1566+12C>A) c.*1059+12C>A (n.*1059+12C>A) n.5520+12C>A c.1410+12C>A (n.1410+12C>A) c.1312-335C>A (n.1312-335C>A) n.2068+12C>A c.*334+12C>A (n.*334+12C>A) n.1405+12C>A n.1593+12C>A n.1113+12C>A c.1539+12C>A (n.1539+12C>A) c.1413+12C>A c.233+12C>A (n.233+12C>A) c.1017+12C>A (n.1017+12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220681C= | CA1978639308 | FERMT3 | c.1557+12C= (n.1557+12C=) n.2735C= c.1005+12C= (n.1005+12C=) c.1545+12C= (n.1545+12C=) c.234+12C= (n.234+12C=) n.1849+12C= c.*740+12C= (n.*740+12C=) n.1791+12C= c.*950+12C= (n.*950+12C=) n.1325C= c.*774+12C= (n.*774+12C=) c.*875+12C= (n.*875+12C=) n.3197+12C= n.2891+12C= n.1721C= c.*841+12C= (n.*841+12C=) n.1772C= c.1566+12C= (n.1566+12C=) c.*1059+12C= (n.*1059+12C=) n.5520+12C= c.1410+12C= (n.1410+12C=) c.1312-335C= (n.1312-335C=) n.2068+12C= c.*334+12C= (n.*334+12C=) n.1405+12C= n.1593+12C= n.1113+12C= c.1539+12C= (n.1539+12C=) c.1413+12C= c.233+12C= (n.233+12C=) c.1017+12C= (n.1017+12C=) | |
11 | g.64220681C>T | CA6069197 | FERMT3 | c.1557+12C>T (n.1557+12C>T) n.2735C>T c.1005+12C>T (n.1005+12C>T) c.1545+12C>T (n.1545+12C>T) c.234+12C>T (n.234+12C>T) n.1849+12C>T c.*740+12C>T (n.*740+12C>T) n.1791+12C>T c.*950+12C>T (n.*950+12C>T) n.1325C>T c.*774+12C>T (n.*774+12C>T) c.*875+12C>T (n.*875+12C>T) n.3197+12C>T n.2891+12C>T n.1721C>T c.*841+12C>T (n.*841+12C>T) n.1772C>T c.1566+12C>T (n.1566+12C>T) c.*1059+12C>T (n.*1059+12C>T) n.5520+12C>T c.1410+12C>T (n.1410+12C>T) c.1312-335C>T (n.1312-335C>T) n.2068+12C>T c.*334+12C>T (n.*334+12C>T) n.1405+12C>T n.1593+12C>T n.1113+12C>T c.1539+12C>T (n.1539+12C>T) c.1413+12C>T c.233+12C>T (n.233+12C>T) c.1017+12C>T (n.1017+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220681_64220685delinsCGTCA | CA1978639311 | FERMT3 | c.1557+12_1557+16delinsCGTCA (n.1557+12_1557+16delinsCGTCA) n.2735_2739delinsCGTCA c.1005+12_1005+16delinsCGTCA (n.1005+12_1005+16delinsCGTCA) c.1545+12_1545+16delinsCGTCA (n.1545+12_1545+16delinsCGTCA) c.234+12_234+16delinsCGTCA (n.234+12_234+16delinsCGTCA) n.1849+12_1849+16delinsCGTCA c.*740+12_*740+16delinsCGTCA (n.*740+12_*740+16delinsCGTCA) n.1791+12_1791+16delinsCGTCA c.*950+12_*950+16delinsCGTCA (n.*950+12_*950+16delinsCGTCA) n.1325_1329delinsCGTCA c.*774+12_*774+16delinsCGTCA (n.*774+12_*774+16delinsCGTCA) c.*875+12_*875+16delinsCGTCA (n.*875+12_*875+16delinsCGTCA) n.3197+12_3197+16delinsCGTCA n.2891+12_2891+16delinsCGTCA n.1721_1725delinsCGTCA c.*841+12_*841+16delinsCGTCA (n.*841+12_*841+16delinsCGTCA) n.1772_1776delinsCGTCA c.1566+12_1566+16delinsCGTCA (n.1566+12_1566+16delinsCGTCA) c.*1059+12_*1059+16delinsCGTCA (n.*1059+12_*1059+16delinsCGTCA) n.5520+12_5520+16delinsCGTCA c.1410+12_1410+16delinsCGTCA (n.1410+12_1410+16delinsCGTCA) c.1312-335_1312-331delinsCGTCA (n.1312-335_1312-331delinsCGTCA) n.2068+12_2068+16delinsCGTCA c.*334+12_*334+16delinsCGTCA (n.*334+12_*334+16delinsCGTCA) n.1405+12_1405+16delinsCGTCA n.1593+12_1593+16delinsCGTCA n.1113+12_1113+16delinsCGTCA c.1539+12_1539+16delinsCGTCA (n.1539+12_1539+16delinsCGTCA) c.1413+12_1413+16delinsCGTCA c.233+12_233+16delinsCGTCA (n.233+12_233+16delinsCGTCA) c.1017+12_1017+16delinsCGTCA (n.1017+12_1017+16delinsCGTCA) | |
11 | g.64220682G>A | CA6069198 | FERMT3 | c.1557+13G>A (n.1557+13G>A) n.2736G>A c.1005+13G>A (n.1005+13G>A) c.1545+13G>A (n.1545+13G>A) c.234+13G>A (n.234+13G>A) n.1849+13G>A c.*740+13G>A (n.*740+13G>A) n.1791+13G>A c.*950+13G>A (n.*950+13G>A) n.1326G>A c.*774+13G>A (n.*774+13G>A) c.*875+13G>A (n.*875+13G>A) n.3197+13G>A n.2891+13G>A n.1722G>A c.*841+13G>A (n.*841+13G>A) n.1773G>A c.1566+13G>A (n.1566+13G>A) c.*1059+13G>A (n.*1059+13G>A) n.5520+13G>A c.1410+13G>A (n.1410+13G>A) c.1312-334G>A (n.1312-334G>A) n.2068+13G>A c.*334+13G>A (n.*334+13G>A) n.1405+13G>A n.1593+13G>A n.1113+13G>A c.1539+13G>A (n.1539+13G>A) c.1413+13G>A c.233+13G>A (n.233+13G>A) c.1017+13G>A (n.1017+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220682G= | CA1978639313 | FERMT3 | c.1557+13G= (n.1557+13G=) n.2736G= c.1005+13G= (n.1005+13G=) c.1545+13G= (n.1545+13G=) c.234+13G= (n.234+13G=) n.1849+13G= c.*740+13G= (n.*740+13G=) n.1791+13G= c.*950+13G= (n.*950+13G=) n.1326G= c.*774+13G= (n.*774+13G=) c.*875+13G= (n.*875+13G=) n.3197+13G= n.2891+13G= n.1722G= c.*841+13G= (n.*841+13G=) n.1773G= c.1566+13G= (n.1566+13G=) c.*1059+13G= (n.*1059+13G=) n.5520+13G= c.1410+13G= (n.1410+13G=) c.1312-334G= (n.1312-334G=) n.2068+13G= c.*334+13G= (n.*334+13G=) n.1405+13G= n.1593+13G= n.1113+13G= c.1539+13G= (n.1539+13G=) c.1413+13G= c.233+13G= (n.233+13G=) c.1017+13G= (n.1017+13G=) | |
11 | g.64220682G>T | CA2614111172 | FERMT3 | c.1557+13G>T (n.1557+13G>T) n.2736G>T c.1005+13G>T (n.1005+13G>T) c.1545+13G>T (n.1545+13G>T) c.234+13G>T (n.234+13G>T) n.1849+13G>T c.*740+13G>T (n.*740+13G>T) n.1791+13G>T c.*950+13G>T (n.*950+13G>T) n.1326G>T c.*774+13G>T (n.*774+13G>T) c.*875+13G>T (n.*875+13G>T) n.3197+13G>T n.2891+13G>T n.1722G>T c.*841+13G>T (n.*841+13G>T) n.1773G>T c.1566+13G>T (n.1566+13G>T) c.*1059+13G>T (n.*1059+13G>T) n.5520+13G>T c.1410+13G>T (n.1410+13G>T) c.1312-334G>T (n.1312-334G>T) n.2068+13G>T c.*334+13G>T (n.*334+13G>T) n.1405+13G>T n.1593+13G>T n.1113+13G>T c.1539+13G>T (n.1539+13G>T) c.1413+13G>T c.233+13G>T (n.233+13G>T) c.1017+13G>T (n.1017+13G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220683_64220686del | CA1978639314 | FERMT3 | c.1557+14_1557+17del (n.1557+14_1557+17del) n.2737_2740del c.1005+14_1005+17del (n.1005+14_1005+17del) c.1545+14_1545+17del (n.1545+14_1545+17del) c.234+14_234+17del (n.234+14_234+17del) n.1849+14_1849+17del c.*740+14_*740+17del (n.*740+14_*740+17del) n.1791+14_1791+17del c.*950+14_*950+17del (n.*950+14_*950+17del) n.1327_1330del c.*774+14_*774+17del (n.*774+14_*774+17del) c.*875+14_*875+17del (n.*875+14_*875+17del) n.3197+14_3197+17del n.2891+14_2891+17del n.1723_1726del c.*841+14_*841+17del (n.*841+14_*841+17del) n.1774_1777del c.1566+14_1566+17del (n.1566+14_1566+17del) c.*1059+14_*1059+17del (n.*1059+14_*1059+17del) n.5520+14_5520+17del c.1410+14_1410+17del (n.1410+14_1410+17del) c.1312-333_1312-330del (n.1312-333_1312-330del) n.2068+14_2068+17del c.*334+14_*334+17del (n.*334+14_*334+17del) n.1405+14_1405+17del n.1593+14_1593+17del n.1113+14_1113+17del c.1539+14_1539+17del (n.1539+14_1539+17del) c.1413+14_1413+17del c.233+14_233+17del (n.233+14_233+17del) c.1017+14_1017+17del (n.1017+14_1017+17del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220683T>C | CA6069199 | FERMT3 | c.1557+14T>C (n.1557+14T>C) n.2737T>C c.1005+14T>C (n.1005+14T>C) c.1545+14T>C (n.1545+14T>C) c.234+14T>C (n.234+14T>C) n.1849+14T>C c.*740+14T>C (n.*740+14T>C) n.1791+14T>C c.*950+14T>C (n.*950+14T>C) n.1327T>C c.*774+14T>C (n.*774+14T>C) c.*875+14T>C (n.*875+14T>C) n.3197+14T>C n.2891+14T>C n.1723T>C c.*841+14T>C (n.*841+14T>C) n.1774T>C c.1566+14T>C (n.1566+14T>C) c.*1059+14T>C (n.*1059+14T>C) n.5520+14T>C c.1410+14T>C (n.1410+14T>C) c.1312-333T>C (n.1312-333T>C) n.2068+14T>C c.*334+14T>C (n.*334+14T>C) n.1405+14T>C n.1593+14T>C n.1113+14T>C c.1539+14T>C (n.1539+14T>C) c.1413+14T>C c.233+14T>C (n.233+14T>C) c.1017+14T>C (n.1017+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220683T= | CA1978639316 | FERMT3 | c.1557+14T= (n.1557+14T=) n.2737T= c.1005+14T= (n.1005+14T=) c.1545+14T= (n.1545+14T=) c.234+14T= (n.234+14T=) n.1849+14T= c.*740+14T= (n.*740+14T=) n.1791+14T= c.*950+14T= (n.*950+14T=) n.1327T= c.*774+14T= (n.*774+14T=) c.*875+14T= (n.*875+14T=) n.3197+14T= n.2891+14T= n.1723T= c.*841+14T= (n.*841+14T=) n.1774T= c.1566+14T= (n.1566+14T=) c.*1059+14T= (n.*1059+14T=) n.5520+14T= c.1410+14T= (n.1410+14T=) c.1312-333T= (n.1312-333T=) n.2068+14T= c.*334+14T= (n.*334+14T=) n.1405+14T= n.1593+14T= n.1113+14T= c.1539+14T= (n.1539+14T=) c.1413+14T= c.233+14T= (n.233+14T=) c.1017+14T= (n.1017+14T=) | |
11 | g.64220684C>A | CA679213446 | FERMT3 | c.1557+15C>A (n.1557+15C>A) n.2738C>A c.1005+15C>A (n.1005+15C>A) c.1545+15C>A (n.1545+15C>A) c.234+15C>A (n.234+15C>A) n.1849+15C>A c.*740+15C>A (n.*740+15C>A) n.1791+15C>A c.*950+15C>A (n.*950+15C>A) n.1328C>A c.*774+15C>A (n.*774+15C>A) c.*875+15C>A (n.*875+15C>A) n.3197+15C>A n.2891+15C>A n.1724C>A c.*841+15C>A (n.*841+15C>A) n.1775C>A c.1566+15C>A (n.1566+15C>A) c.*1059+15C>A (n.*1059+15C>A) n.5520+15C>A c.1410+15C>A (n.1410+15C>A) c.1312-332C>A (n.1312-332C>A) n.2068+15C>A c.*334+15C>A (n.*334+15C>A) n.1405+15C>A n.1593+15C>A n.1113+15C>A c.1539+15C>A (n.1539+15C>A) c.1413+15C>A c.233+15C>A (n.233+15C>A) c.1017+15C>A (n.1017+15C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220684C= | CA1978639318 | FERMT3 | c.1557+15C= (n.1557+15C=) n.2738C= c.1005+15C= (n.1005+15C=) c.1545+15C= (n.1545+15C=) c.234+15C= (n.234+15C=) n.1849+15C= c.*740+15C= (n.*740+15C=) n.1791+15C= c.*950+15C= (n.*950+15C=) n.1328C= c.*774+15C= (n.*774+15C=) c.*875+15C= (n.*875+15C=) n.3197+15C= n.2891+15C= n.1724C= c.*841+15C= (n.*841+15C=) n.1775C= c.1566+15C= (n.1566+15C=) c.*1059+15C= (n.*1059+15C=) n.5520+15C= c.1410+15C= (n.1410+15C=) c.1312-332C= (n.1312-332C=) n.2068+15C= c.*334+15C= (n.*334+15C=) n.1405+15C= n.1593+15C= n.1113+15C= c.1539+15C= (n.1539+15C=) c.1413+15C= c.233+15C= (n.233+15C=) c.1017+15C= (n.1017+15C=) | |
11 | g.64220684C>G | CA599800751 | FERMT3 | c.1557+15C>G (n.1557+15C>G) n.2738C>G c.1005+15C>G (n.1005+15C>G) c.1545+15C>G (n.1545+15C>G) c.234+15C>G (n.234+15C>G) n.1849+15C>G c.*740+15C>G (n.*740+15C>G) n.1791+15C>G c.*950+15C>G (n.*950+15C>G) n.1328C>G c.*774+15C>G (n.*774+15C>G) c.*875+15C>G (n.*875+15C>G) n.3197+15C>G n.2891+15C>G n.1724C>G c.*841+15C>G (n.*841+15C>G) n.1775C>G c.1566+15C>G (n.1566+15C>G) c.*1059+15C>G (n.*1059+15C>G) n.5520+15C>G c.1410+15C>G (n.1410+15C>G) c.1312-332C>G (n.1312-332C>G) n.2068+15C>G c.*334+15C>G (n.*334+15C>G) n.1405+15C>G n.1593+15C>G n.1113+15C>G c.1539+15C>G (n.1539+15C>G) c.1413+15C>G c.233+15C>G (n.233+15C>G) c.1017+15C>G (n.1017+15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220684C>T | CA2574859388 | FERMT3 | c.1557+15C>T (n.1557+15C>T) n.2738C>T c.1005+15C>T (n.1005+15C>T) c.1545+15C>T (n.1545+15C>T) c.234+15C>T (n.234+15C>T) n.1849+15C>T c.*740+15C>T (n.*740+15C>T) n.1791+15C>T c.*950+15C>T (n.*950+15C>T) n.1328C>T c.*774+15C>T (n.*774+15C>T) c.*875+15C>T (n.*875+15C>T) n.3197+15C>T n.2891+15C>T n.1724C>T c.*841+15C>T (n.*841+15C>T) n.1775C>T c.1566+15C>T (n.1566+15C>T) c.*1059+15C>T (n.*1059+15C>T) n.5520+15C>T c.1410+15C>T (n.1410+15C>T) c.1312-332C>T (n.1312-332C>T) n.2068+15C>T c.*334+15C>T (n.*334+15C>T) n.1405+15C>T n.1593+15C>T n.1113+15C>T c.1539+15C>T (n.1539+15C>T) c.1413+15C>T c.233+15C>T (n.233+15C>T) c.1017+15C>T (n.1017+15C>T) | |
11 | g.64220685A= | CA1978639319 | FERMT3 | c.1557+16A= (n.1557+16A=) n.2739A= c.1005+16A= (n.1005+16A=) c.1545+16A= (n.1545+16A=) c.234+16A= (n.234+16A=) n.1849+16A= c.*740+16A= (n.*740+16A=) n.1791+16A= c.*950+16A= (n.*950+16A=) n.1329A= c.*774+16A= (n.*774+16A=) c.*875+16A= (n.*875+16A=) n.3197+16A= n.2891+16A= n.1725A= c.*841+16A= (n.*841+16A=) n.1776A= c.1566+16A= (n.1566+16A=) c.*1059+16A= (n.*1059+16A=) n.5520+16A= c.1410+16A= (n.1410+16A=) c.1312-331A= (n.1312-331A=) n.2068+16A= c.*334+16A= (n.*334+16A=) n.1405+16A= n.1593+16A= n.1113+16A= c.1539+16A= (n.1539+16A=) c.1413+16A= c.233+16A= (n.233+16A=) c.1017+16A= (n.1017+16A=) | |
11 | g.64220685A>G | CA1978639320 | FERMT3 | c.1557+16A>G (n.1557+16A>G) n.2739A>G c.1005+16A>G (n.1005+16A>G) c.1545+16A>G (n.1545+16A>G) c.234+16A>G (n.234+16A>G) n.1849+16A>G c.*740+16A>G (n.*740+16A>G) n.1791+16A>G c.*950+16A>G (n.*950+16A>G) n.1329A>G c.*774+16A>G (n.*774+16A>G) c.*875+16A>G (n.*875+16A>G) n.3197+16A>G n.2891+16A>G n.1725A>G c.*841+16A>G (n.*841+16A>G) n.1776A>G c.1566+16A>G (n.1566+16A>G) c.*1059+16A>G (n.*1059+16A>G) n.5520+16A>G c.1410+16A>G (n.1410+16A>G) c.1312-331A>G (n.1312-331A>G) n.2068+16A>G c.*334+16A>G (n.*334+16A>G) n.1405+16A>G n.1593+16A>G n.1113+16A>G c.1539+16A>G (n.1539+16A>G) c.1413+16A>G c.233+16A>G (n.233+16A>G) c.1017+16A>G (n.1017+16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220685_64220686del | CA2614111173 | FERMT3 | c.1557+16_1557+17del (n.1557+16_1557+17del) n.2739_2740del c.1005+16_1005+17del (n.1005+16_1005+17del) c.1545+16_1545+17del (n.1545+16_1545+17del) c.234+16_234+17del (n.234+16_234+17del) n.1849+16_1849+17del c.*740+16_*740+17del (n.*740+16_*740+17del) n.1791+16_1791+17del c.*950+16_*950+17del (n.*950+16_*950+17del) n.1329_1330del c.*774+16_*774+17del (n.*774+16_*774+17del) c.*875+16_*875+17del (n.*875+16_*875+17del) n.3197+16_3197+17del n.2891+16_2891+17del n.1725_1726del c.*841+16_*841+17del (n.*841+16_*841+17del) n.1776_1777del c.1566+16_1566+17del (n.1566+16_1566+17del) c.*1059+16_*1059+17del (n.*1059+16_*1059+17del) n.5520+16_5520+17del c.1410+16_1410+17del (n.1410+16_1410+17del) c.1312-331_1312-330del (n.1312-331_1312-330del) n.2068+16_2068+17del c.*334+16_*334+17del (n.*334+16_*334+17del) n.1405+16_1405+17del n.1593+16_1593+17del n.1113+16_1113+17del c.1539+16_1539+17del (n.1539+16_1539+17del) c.1413+16_1413+17del c.233+16_233+17del (n.233+16_233+17del) c.1017+16_1017+17del (n.1017+16_1017+17del) | gnomAD v4 |
11 | g.64220686G>C | CA6069200 | FERMT3 | c.1557+17G>C (n.1557+17G>C) n.2740G>C c.1005+17G>C (n.1005+17G>C) c.1545+17G>C (n.1545+17G>C) c.234+17G>C (n.234+17G>C) n.1849+17G>C c.*740+17G>C (n.*740+17G>C) n.1791+17G>C c.*950+17G>C (n.*950+17G>C) n.1330G>C c.*774+17G>C (n.*774+17G>C) c.*875+17G>C (n.*875+17G>C) n.3197+17G>C n.2891+17G>C n.1726G>C c.*841+17G>C (n.*841+17G>C) n.1777G>C c.1566+17G>C (n.1566+17G>C) c.*1059+17G>C (n.*1059+17G>C) n.5520+17G>C c.1410+17G>C (n.1410+17G>C) c.1312-330G>C (n.1312-330G>C) n.2068+17G>C c.*334+17G>C (n.*334+17G>C) n.1405+17G>C n.1593+17G>C n.1113+17G>C c.1539+17G>C (n.1539+17G>C) c.1413+17G>C c.233+17G>C (n.233+17G>C) c.1017+17G>C (n.1017+17G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220686G= | CA1978639323 | FERMT3 | c.1557+17G= (n.1557+17G=) n.2740G= c.1005+17G= (n.1005+17G=) c.1545+17G= (n.1545+17G=) c.234+17G= (n.234+17G=) n.1849+17G= c.*740+17G= (n.*740+17G=) n.1791+17G= c.*950+17G= (n.*950+17G=) n.1330G= c.*774+17G= (n.*774+17G=) c.*875+17G= (n.*875+17G=) n.3197+17G= n.2891+17G= n.1726G= c.*841+17G= (n.*841+17G=) n.1777G= c.1566+17G= (n.1566+17G=) c.*1059+17G= (n.*1059+17G=) n.5520+17G= c.1410+17G= (n.1410+17G=) c.1312-330G= (n.1312-330G=) n.2068+17G= c.*334+17G= (n.*334+17G=) n.1405+17G= n.1593+17G= n.1113+17G= c.1539+17G= (n.1539+17G=) c.1413+17G= c.233+17G= (n.233+17G=) c.1017+17G= (n.1017+17G=) | |
11 | g.64220686G>T | CA2614111174 | FERMT3 | c.1557+17G>T (n.1557+17G>T) n.2740G>T c.1005+17G>T (n.1005+17G>T) c.1545+17G>T (n.1545+17G>T) c.234+17G>T (n.234+17G>T) n.1849+17G>T c.*740+17G>T (n.*740+17G>T) n.1791+17G>T c.*950+17G>T (n.*950+17G>T) n.1330G>T c.*774+17G>T (n.*774+17G>T) c.*875+17G>T (n.*875+17G>T) n.3197+17G>T n.2891+17G>T n.1726G>T c.*841+17G>T (n.*841+17G>T) n.1777G>T c.1566+17G>T (n.1566+17G>T) c.*1059+17G>T (n.*1059+17G>T) n.5520+17G>T c.1410+17G>T (n.1410+17G>T) c.1312-330G>T (n.1312-330G>T) n.2068+17G>T c.*334+17G>T (n.*334+17G>T) n.1405+17G>T n.1593+17G>T n.1113+17G>T c.1539+17G>T (n.1539+17G>T) c.1413+17G>T c.233+17G>T (n.233+17G>T) c.1017+17G>T (n.1017+17G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220687G>A | CA2614111175 | FERMT3 | c.1557+18G>A (n.1557+18G>A) n.2741G>A c.1005+18G>A (n.1005+18G>A) c.1545+18G>A (n.1545+18G>A) c.234+18G>A (n.234+18G>A) n.1849+18G>A c.*740+18G>A (n.*740+18G>A) n.1791+18G>A c.*950+18G>A (n.*950+18G>A) n.1331G>A c.*774+18G>A (n.*774+18G>A) c.*875+18G>A (n.*875+18G>A) n.3197+18G>A n.2891+18G>A n.1727G>A c.*841+18G>A (n.*841+18G>A) n.1778G>A c.1566+18G>A (n.1566+18G>A) c.*1059+18G>A (n.*1059+18G>A) n.5520+18G>A c.1410+18G>A (n.1410+18G>A) c.1312-329G>A (n.1312-329G>A) n.2068+18G>A c.*334+18G>A (n.*334+18G>A) n.1405+18G>A n.1593+18G>A n.1113+18G>A c.1539+18G>A (n.1539+18G>A) c.1413+18G>A c.233+18G>A (n.233+18G>A) c.1017+18G>A (n.1017+18G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220687G>T | CA2614111176 | FERMT3 | c.1557+18G>T (n.1557+18G>T) n.2741G>T c.1005+18G>T (n.1005+18G>T) c.1545+18G>T (n.1545+18G>T) c.234+18G>T (n.234+18G>T) n.1849+18G>T c.*740+18G>T (n.*740+18G>T) n.1791+18G>T c.*950+18G>T (n.*950+18G>T) n.1331G>T c.*774+18G>T (n.*774+18G>T) c.*875+18G>T (n.*875+18G>T) n.3197+18G>T n.2891+18G>T n.1727G>T c.*841+18G>T (n.*841+18G>T) n.1778G>T c.1566+18G>T (n.1566+18G>T) c.*1059+18G>T (n.*1059+18G>T) n.5520+18G>T c.1410+18G>T (n.1410+18G>T) c.1312-329G>T (n.1312-329G>T) n.2068+18G>T c.*334+18G>T (n.*334+18G>T) n.1405+18G>T n.1593+18G>T n.1113+18G>T c.1539+18G>T (n.1539+18G>T) c.1413+18G>T c.233+18G>T (n.233+18G>T) c.1017+18G>T (n.1017+18G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220688G>A | CA2614111177 | FERMT3 | c.1557+19G>A (n.1557+19G>A) n.2742G>A c.1005+19G>A (n.1005+19G>A) c.1545+19G>A (n.1545+19G>A) c.234+19G>A (n.234+19G>A) n.1849+19G>A c.*740+19G>A (n.*740+19G>A) n.1791+19G>A c.*950+19G>A (n.*950+19G>A) n.1332G>A c.*774+19G>A (n.*774+19G>A) c.*875+19G>A (n.*875+19G>A) n.3197+19G>A n.2891+19G>A n.1728G>A c.*841+19G>A (n.*841+19G>A) n.1779G>A c.1566+19G>A (n.1566+19G>A) c.*1059+19G>A (n.*1059+19G>A) n.5520+19G>A c.1410+19G>A (n.1410+19G>A) c.1312-328G>A (n.1312-328G>A) n.2068+19G>A c.*334+19G>A (n.*334+19G>A) n.1405+19G>A n.1593+19G>A n.1113+19G>A c.1539+19G>A (n.1539+19G>A) c.1413+19G>A c.233+19G>A (n.233+19G>A) c.1017+19G>A (n.1017+19G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220689T>C | CA223846190 | FERMT3 | c.1557+20T>C (n.1557+20T>C) n.2743T>C c.1005+20T>C (n.1005+20T>C) c.1545+20T>C (n.1545+20T>C) c.234+20T>C (n.234+20T>C) n.1849+20T>C c.*740+20T>C (n.*740+20T>C) n.1791+20T>C c.*950+20T>C (n.*950+20T>C) n.1333T>C c.*774+20T>C (n.*774+20T>C) c.*875+20T>C (n.*875+20T>C) n.3197+20T>C n.2891+20T>C n.1729T>C c.*841+20T>C (n.*841+20T>C) n.1780T>C c.1566+20T>C (n.1566+20T>C) c.*1059+20T>C (n.*1059+20T>C) n.5520+20T>C c.1410+20T>C (n.1410+20T>C) c.1312-327T>C (n.1312-327T>C) n.2068+20T>C c.*334+20T>C (n.*334+20T>C) n.1405+20T>C n.1593+20T>C n.1113+20T>C c.1539+20T>C (n.1539+20T>C) c.1413+20T>C c.233+20T>C (n.233+20T>C) c.1017+20T>C (n.1017+20T>C) | dbSNP |
11 | g.64220689T= | CA1978639324 | FERMT3 | c.1557+20T= (n.1557+20T=) n.2743T= c.1005+20T= (n.1005+20T=) c.1545+20T= (n.1545+20T=) c.234+20T= (n.234+20T=) n.1849+20T= c.*740+20T= (n.*740+20T=) n.1791+20T= c.*950+20T= (n.*950+20T=) n.1333T= c.*774+20T= (n.*774+20T=) c.*875+20T= (n.*875+20T=) n.3197+20T= n.2891+20T= n.1729T= c.*841+20T= (n.*841+20T=) n.1780T= c.1566+20T= (n.1566+20T=) c.*1059+20T= (n.*1059+20T=) n.5520+20T= c.1410+20T= (n.1410+20T=) c.1312-327T= (n.1312-327T=) n.2068+20T= c.*334+20T= (n.*334+20T=) n.1405+20T= n.1593+20T= n.1113+20T= c.1539+20T= (n.1539+20T=) c.1413+20T= c.233+20T= (n.233+20T=) c.1017+20T= (n.1017+20T=) | |
11 | g.64220690G>A | CA2614111178 | FERMT3 | c.1557+21G>A (n.1557+21G>A) n.2744G>A c.1005+21G>A (n.1005+21G>A) c.1545+21G>A (n.1545+21G>A) c.234+21G>A (n.234+21G>A) n.1849+21G>A c.*740+21G>A (n.*740+21G>A) n.1791+21G>A c.*950+21G>A (n.*950+21G>A) n.1334G>A c.*774+21G>A (n.*774+21G>A) c.*875+21G>A (n.*875+21G>A) n.3197+21G>A n.2891+21G>A n.1730G>A c.*841+21G>A (n.*841+21G>A) n.1781G>A c.1566+21G>A (n.1566+21G>A) c.*1059+21G>A (n.*1059+21G>A) n.5520+21G>A c.1410+21G>A (n.1410+21G>A) c.1312-326G>A (n.1312-326G>A) n.2068+21G>A c.*334+21G>A (n.*334+21G>A) n.1405+21G>A n.1593+21G>A n.1113+21G>A c.1539+21G>A (n.1539+21G>A) c.1413+21G>A c.233+21G>A (n.233+21G>A) c.1017+21G>A (n.1017+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220691G>A | CA599800752 | FERMT3 | c.1557+22G>A (n.1557+22G>A) n.2745G>A c.1005+22G>A (n.1005+22G>A) c.1545+22G>A (n.1545+22G>A) c.234+22G>A (n.234+22G>A) n.1849+22G>A c.*740+22G>A (n.*740+22G>A) n.1791+22G>A c.*950+22G>A (n.*950+22G>A) n.1335G>A c.*774+22G>A (n.*774+22G>A) c.*875+22G>A (n.*875+22G>A) n.3197+22G>A n.2891+22G>A n.1731G>A c.*841+22G>A (n.*841+22G>A) n.1782G>A c.1566+22G>A (n.1566+22G>A) c.*1059+22G>A (n.*1059+22G>A) n.5520+22G>A c.1410+22G>A (n.1410+22G>A) c.1312-325G>A (n.1312-325G>A) n.2068+22G>A c.*334+22G>A (n.*334+22G>A) n.1405+22G>A n.1593+22G>A n.1113+22G>A c.1539+22G>A (n.1539+22G>A) c.1413+22G>A c.233+22G>A (n.233+22G>A) c.1017+22G>A (n.1017+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220691G= | CA1978639327 | FERMT3 | c.1557+22G= (n.1557+22G=) n.2745G= c.1005+22G= (n.1005+22G=) c.1545+22G= (n.1545+22G=) c.234+22G= (n.234+22G=) n.1849+22G= c.*740+22G= (n.*740+22G=) n.1791+22G= c.*950+22G= (n.*950+22G=) n.1335G= c.*774+22G= (n.*774+22G=) c.*875+22G= (n.*875+22G=) n.3197+22G= n.2891+22G= n.1731G= c.*841+22G= (n.*841+22G=) n.1782G= c.1566+22G= (n.1566+22G=) c.*1059+22G= (n.*1059+22G=) n.5520+22G= c.1410+22G= (n.1410+22G=) c.1312-325G= (n.1312-325G=) n.2068+22G= c.*334+22G= (n.*334+22G=) n.1405+22G= n.1593+22G= n.1113+22G= c.1539+22G= (n.1539+22G=) c.1413+22G= c.233+22G= (n.233+22G=) c.1017+22G= (n.1017+22G=) | |
11 | g.64220692G>T | CA2614111179 | FERMT3 | c.1557+23G>T (n.1557+23G>T) n.2746G>T c.1005+23G>T (n.1005+23G>T) c.1545+23G>T (n.1545+23G>T) c.234+23G>T (n.234+23G>T) n.1849+23G>T c.*740+23G>T (n.*740+23G>T) n.1791+23G>T c.*950+23G>T (n.*950+23G>T) n.1336G>T c.*774+23G>T (n.*774+23G>T) c.*875+23G>T (n.*875+23G>T) n.3197+23G>T n.2891+23G>T n.1732G>T c.*841+23G>T (n.*841+23G>T) n.1783G>T c.1566+23G>T (n.1566+23G>T) c.*1059+23G>T (n.*1059+23G>T) n.5520+23G>T c.1410+23G>T (n.1410+23G>T) c.1312-324G>T (n.1312-324G>T) n.2068+23G>T c.*334+23G>T (n.*334+23G>T) n.1405+23G>T n.1593+23G>T n.1113+23G>T c.1539+23G>T (n.1539+23G>T) c.1413+23G>T c.233+23G>T (n.233+23G>T) c.1017+23G>T (n.1017+23G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220694A>G | CA2614111180 | FERMT3 | c.1557+25A>G (n.1557+25A>G) n.2748A>G c.1005+25A>G (n.1005+25A>G) c.1545+25A>G (n.1545+25A>G) c.234+25A>G (n.234+25A>G) n.1849+25A>G c.*740+25A>G (n.*740+25A>G) n.1791+25A>G c.*950+25A>G (n.*950+25A>G) n.1338A>G c.*774+25A>G (n.*774+25A>G) c.*875+25A>G (n.*875+25A>G) n.3197+25A>G n.2891+25A>G n.1734A>G c.*841+25A>G (n.*841+25A>G) n.1785A>G c.1566+25A>G (n.1566+25A>G) c.*1059+25A>G (n.*1059+25A>G) n.5520+25A>G c.1410+25A>G (n.1410+25A>G) c.1312-322A>G (n.1312-322A>G) n.2068+25A>G c.*334+25A>G (n.*334+25A>G) n.1405+25A>G n.1593+25A>G n.1113+25A>G c.1539+25A>G (n.1539+25A>G) c.1413+25A>G c.233+25A>G (n.233+25A>G) c.1017+25A>G (n.1017+25A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220695T>G | CA599800753 | FERMT3 | c.1557+26T>G (n.1557+26T>G) n.2749T>G c.1005+26T>G (n.1005+26T>G) c.1545+26T>G (n.1545+26T>G) c.234+26T>G (n.234+26T>G) n.1849+26T>G c.*740+26T>G (n.*740+26T>G) n.1791+26T>G c.*950+26T>G (n.*950+26T>G) n.1339T>G c.*774+26T>G (n.*774+26T>G) c.*875+26T>G (n.*875+26T>G) n.3197+26T>G n.2891+26T>G n.1735T>G c.*841+26T>G (n.*841+26T>G) n.1786T>G c.1566+26T>G (n.1566+26T>G) c.*1059+26T>G (n.*1059+26T>G) n.5520+26T>G c.1410+26T>G (n.1410+26T>G) c.1312-321T>G (n.1312-321T>G) n.2068+26T>G c.*334+26T>G (n.*334+26T>G) n.1405+26T>G n.1593+26T>G n.1113+26T>G c.1539+26T>G (n.1539+26T>G) c.1413+26T>G c.233+26T>G (n.233+26T>G) c.1017+26T>G (n.1017+26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220695T= | CA1978639332 | FERMT3 | c.1557+26T= (n.1557+26T=) n.2749T= c.1005+26T= (n.1005+26T=) c.1545+26T= (n.1545+26T=) c.234+26T= (n.234+26T=) n.1849+26T= c.*740+26T= (n.*740+26T=) n.1791+26T= c.*950+26T= (n.*950+26T=) n.1339T= c.*774+26T= (n.*774+26T=) c.*875+26T= (n.*875+26T=) n.3197+26T= n.2891+26T= n.1735T= c.*841+26T= (n.*841+26T=) n.1786T= c.1566+26T= (n.1566+26T=) c.*1059+26T= (n.*1059+26T=) n.5520+26T= c.1410+26T= (n.1410+26T=) c.1312-321T= (n.1312-321T=) n.2068+26T= c.*334+26T= (n.*334+26T=) n.1405+26T= n.1593+26T= n.1113+26T= c.1539+26T= (n.1539+26T=) c.1413+26T= c.233+26T= (n.233+26T=) c.1017+26T= (n.1017+26T=) | |
11 | g.64220696G>A | CA2614111181 | FERMT3 | c.1557+27G>A (n.1557+27G>A) n.2750G>A c.1005+27G>A (n.1005+27G>A) c.1545+27G>A (n.1545+27G>A) c.234+27G>A (n.234+27G>A) n.1849+27G>A c.*740+27G>A (n.*740+27G>A) n.1791+27G>A c.*950+27G>A (n.*950+27G>A) n.1340G>A c.*774+27G>A (n.*774+27G>A) c.*875+27G>A (n.*875+27G>A) n.3197+27G>A n.2891+27G>A n.1736G>A c.*841+27G>A (n.*841+27G>A) n.1787G>A c.1566+27G>A (n.1566+27G>A) c.*1059+27G>A (n.*1059+27G>A) n.5520+27G>A c.1410+27G>A (n.1410+27G>A) c.1312-320G>A (n.1312-320G>A) n.2068+27G>A c.*334+27G>A (n.*334+27G>A) n.1405+27G>A n.1593+27G>A n.1113+27G>A c.1539+27G>A (n.1539+27G>A) c.1413+27G>A c.233+27G>A (n.233+27G>A) c.1017+27G>A (n.1017+27G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220696G>T | CA2614111182 | FERMT3 | c.1557+27G>T (n.1557+27G>T) n.2750G>T c.1005+27G>T (n.1005+27G>T) c.1545+27G>T (n.1545+27G>T) c.234+27G>T (n.234+27G>T) n.1849+27G>T c.*740+27G>T (n.*740+27G>T) n.1791+27G>T c.*950+27G>T (n.*950+27G>T) n.1340G>T c.*774+27G>T (n.*774+27G>T) c.*875+27G>T (n.*875+27G>T) n.3197+27G>T n.2891+27G>T n.1736G>T c.*841+27G>T (n.*841+27G>T) n.1787G>T c.1566+27G>T (n.1566+27G>T) c.*1059+27G>T (n.*1059+27G>T) n.5520+27G>T c.1410+27G>T (n.1410+27G>T) c.1312-320G>T (n.1312-320G>T) n.2068+27G>T c.*334+27G>T (n.*334+27G>T) n.1405+27G>T n.1593+27G>T n.1113+27G>T c.1539+27G>T (n.1539+27G>T) c.1413+27G>T c.233+27G>T (n.233+27G>T) c.1017+27G>T (n.1017+27G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220697_64220698dup | CA2792412778 | FERMT3 | c.1557+28_1557+29dup (n.1557+28_1557+29dup) n.2751_2752dup c.1005+28_1005+29dup (n.1005+28_1005+29dup) c.1545+28_1545+29dup (n.1545+28_1545+29dup) c.234+28_234+29dup (n.234+28_234+29dup) n.1849+28_1849+29dup c.*740+28_*740+29dup (n.*740+28_*740+29dup) n.1791+28_1791+29dup c.*950+28_*950+29dup (n.*950+28_*950+29dup) n.1341_1342dup c.*774+28_*774+29dup (n.*774+28_*774+29dup) c.*875+28_*875+29dup (n.*875+28_*875+29dup) n.3197+28_3197+29dup n.2891+28_2891+29dup n.1737_1738dup c.*841+28_*841+29dup (n.*841+28_*841+29dup) n.1788_1789dup c.1566+28_1566+29dup (n.1566+28_1566+29dup) c.*1059+28_*1059+29dup (n.*1059+28_*1059+29dup) n.5520+28_5520+29dup c.1410+28_1410+29dup (n.1410+28_1410+29dup) c.1312-319_1312-318dup (n.1312-319_1312-318dup) n.2068+28_2068+29dup c.*334+28_*334+29dup (n.*334+28_*334+29dup) n.1405+28_1405+29dup n.1593+28_1593+29dup n.1113+28_1113+29dup c.1539+28_1539+29dup (n.1539+28_1539+29dup) c.1413+28_1413+29dup c.233+28_233+29dup (n.233+28_233+29dup) c.1017+28_1017+29dup (n.1017+28_1017+29dup) | |
11 | g.64220697A= | CA1978639337 | FERMT3 | c.1557+28A= (n.1557+28A=) n.2751A= c.1005+28A= (n.1005+28A=) c.1545+28A= (n.1545+28A=) c.234+28A= (n.234+28A=) n.1849+28A= c.*740+28A= (n.*740+28A=) n.1791+28A= c.*950+28A= (n.*950+28A=) n.1341A= c.*774+28A= (n.*774+28A=) c.*875+28A= (n.*875+28A=) n.3197+28A= n.2891+28A= n.1737A= c.*841+28A= (n.*841+28A=) n.1788A= c.1566+28A= (n.1566+28A=) c.*1059+28A= (n.*1059+28A=) n.5520+28A= c.1410+28A= (n.1410+28A=) c.1312-319A= (n.1312-319A=) n.2068+28A= c.*334+28A= (n.*334+28A=) n.1405+28A= n.1593+28A= n.1113+28A= c.1539+28A= (n.1539+28A=) c.1413+28A= c.233+28A= (n.233+28A=) c.1017+28A= (n.1017+28A=) | |
11 | g.64220697A>C | CA6069201 | FERMT3 | c.1557+28A>C (n.1557+28A>C) n.2751A>C c.1005+28A>C (n.1005+28A>C) c.1545+28A>C (n.1545+28A>C) c.234+28A>C (n.234+28A>C) n.1849+28A>C c.*740+28A>C (n.*740+28A>C) n.1791+28A>C c.*950+28A>C (n.*950+28A>C) n.1341A>C c.*774+28A>C (n.*774+28A>C) c.*875+28A>C (n.*875+28A>C) n.3197+28A>C n.2891+28A>C n.1737A>C c.*841+28A>C (n.*841+28A>C) n.1788A>C c.1566+28A>C (n.1566+28A>C) c.*1059+28A>C (n.*1059+28A>C) n.5520+28A>C c.1410+28A>C (n.1410+28A>C) c.1312-319A>C (n.1312-319A>C) n.2068+28A>C c.*334+28A>C (n.*334+28A>C) n.1405+28A>C n.1593+28A>C n.1113+28A>C c.1539+28A>C (n.1539+28A>C) c.1413+28A>C c.233+28A>C (n.233+28A>C) c.1017+28A>C (n.1017+28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220697A>G | CA599800754 | FERMT3 | c.1557+28A>G (n.1557+28A>G) n.2751A>G c.1005+28A>G (n.1005+28A>G) c.1545+28A>G (n.1545+28A>G) c.234+28A>G (n.234+28A>G) n.1849+28A>G c.*740+28A>G (n.*740+28A>G) n.1791+28A>G c.*950+28A>G (n.*950+28A>G) n.1341A>G c.*774+28A>G (n.*774+28A>G) c.*875+28A>G (n.*875+28A>G) n.3197+28A>G n.2891+28A>G n.1737A>G c.*841+28A>G (n.*841+28A>G) n.1788A>G c.1566+28A>G (n.1566+28A>G) c.*1059+28A>G (n.*1059+28A>G) n.5520+28A>G c.1410+28A>G (n.1410+28A>G) c.1312-319A>G (n.1312-319A>G) n.2068+28A>G c.*334+28A>G (n.*334+28A>G) n.1405+28A>G n.1593+28A>G n.1113+28A>G c.1539+28A>G (n.1539+28A>G) c.1413+28A>G c.233+28A>G (n.233+28A>G) c.1017+28A>G (n.1017+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220698G>A | CA2614111183 | FERMT3 | c.1557+29G>A (n.1557+29G>A) n.2752G>A c.1005+29G>A (n.1005+29G>A) c.1545+29G>A (n.1545+29G>A) c.234+29G>A (n.234+29G>A) n.1849+29G>A c.*740+29G>A (n.*740+29G>A) n.1791+29G>A c.*950+29G>A (n.*950+29G>A) n.1342G>A c.*774+29G>A (n.*774+29G>A) c.*875+29G>A (n.*875+29G>A) n.3197+29G>A n.2891+29G>A n.1738G>A c.*841+29G>A (n.*841+29G>A) n.1789G>A c.1566+29G>A (n.1566+29G>A) c.*1059+29G>A (n.*1059+29G>A) n.5520+29G>A c.1410+29G>A (n.1410+29G>A) c.1312-318G>A (n.1312-318G>A) n.2068+29G>A c.*334+29G>A (n.*334+29G>A) n.1405+29G>A n.1593+29G>A n.1113+29G>A c.1539+29G>A (n.1539+29G>A) c.1413+29G>A c.233+29G>A (n.233+29G>A) c.1017+29G>A (n.1017+29G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220698G>T | CA2614111184 | FERMT3 | c.1557+29G>T (n.1557+29G>T) n.2752G>T c.1005+29G>T (n.1005+29G>T) c.1545+29G>T (n.1545+29G>T) c.234+29G>T (n.234+29G>T) n.1849+29G>T c.*740+29G>T (n.*740+29G>T) n.1791+29G>T c.*950+29G>T (n.*950+29G>T) n.1342G>T c.*774+29G>T (n.*774+29G>T) c.*875+29G>T (n.*875+29G>T) n.3197+29G>T n.2891+29G>T n.1738G>T c.*841+29G>T (n.*841+29G>T) n.1789G>T c.1566+29G>T (n.1566+29G>T) c.*1059+29G>T (n.*1059+29G>T) n.5520+29G>T c.1410+29G>T (n.1410+29G>T) c.1312-318G>T (n.1312-318G>T) n.2068+29G>T c.*334+29G>T (n.*334+29G>T) n.1405+29G>T n.1593+29G>T n.1113+29G>T c.1539+29G>T (n.1539+29G>T) c.1413+29G>T c.233+29G>T (n.233+29G>T) c.1017+29G>T (n.1017+29G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220699C>A | CA2614111185 | FERMT3 | c.1557+30C>A (n.1557+30C>A) n.2753C>A c.1005+30C>A (n.1005+30C>A) c.1545+30C>A (n.1545+30C>A) c.234+30C>A (n.234+30C>A) n.1849+30C>A c.*740+30C>A (n.*740+30C>A) n.1791+30C>A c.*950+30C>A (n.*950+30C>A) n.1343C>A c.*774+30C>A (n.*774+30C>A) c.*875+30C>A (n.*875+30C>A) n.3197+30C>A n.2891+30C>A n.1739C>A c.*841+30C>A (n.*841+30C>A) n.1790C>A c.1566+30C>A (n.1566+30C>A) c.*1059+30C>A (n.*1059+30C>A) n.5520+30C>A c.1410+30C>A (n.1410+30C>A) c.1312-317C>A (n.1312-317C>A) n.2068+30C>A c.*334+30C>A (n.*334+30C>A) n.1405+30C>A n.1593+30C>A n.1113+30C>A c.1539+30C>A (n.1539+30C>A) c.1413+30C>A c.233+30C>A (n.233+30C>A) c.1017+30C>A (n.1017+30C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220699_64220701delinsCAT | CA1978639342 | FERMT3 | c.1557+30_1557+32delinsCAT (n.1557+30_1557+32delinsCAT) n.2753_2755delinsCAT c.1005+30_1005+32delinsCAT (n.1005+30_1005+32delinsCAT) c.1545+30_1545+32delinsCAT (n.1545+30_1545+32delinsCAT) c.234+30_234+32delinsCAT (n.234+30_234+32delinsCAT) n.1849+30_1849+32delinsCAT c.*740+30_*740+32delinsCAT (n.*740+30_*740+32delinsCAT) n.1791+30_1791+32delinsCAT c.*950+30_*950+32delinsCAT (n.*950+30_*950+32delinsCAT) n.1343_1345delinsCAT c.*774+30_*774+32delinsCAT (n.*774+30_*774+32delinsCAT) c.*875+30_*875+32delinsCAT (n.*875+30_*875+32delinsCAT) n.3197+30_3197+32delinsCAT n.2891+30_2891+32delinsCAT n.1739_1741delinsCAT c.*841+30_*841+32delinsCAT (n.*841+30_*841+32delinsCAT) n.1790_1792delinsCAT c.1566+30_1566+32delinsCAT (n.1566+30_1566+32delinsCAT) c.*1059+30_*1059+32delinsCAT (n.*1059+30_*1059+32delinsCAT) n.5520+30_5520+32delinsCAT c.1410+30_1410+32delinsCAT (n.1410+30_1410+32delinsCAT) c.1312-317_1312-315delinsCAT (n.1312-317_1312-315delinsCAT) n.2068+30_2068+32delinsCAT c.*334+30_*334+32delinsCAT (n.*334+30_*334+32delinsCAT) n.1405+30_1405+32delinsCAT n.1593+30_1593+32delinsCAT n.1113+30_1113+32delinsCAT c.1539+30_1539+32delinsCAT (n.1539+30_1539+32delinsCAT) c.1413+30_1413+32delinsCAT c.233+30_233+32delinsCAT (n.233+30_233+32delinsCAT) c.1017+30_1017+32delinsCAT (n.1017+30_1017+32delinsCAT) | |
11 | g.64220700del | CA2614111186 | FERMT3 | c.1557+31del (n.1557+31del) n.2754del c.1005+31del (n.1005+31del) c.1545+31del (n.1545+31del) c.234+31del (n.234+31del) n.1849+31del c.*740+31del (n.*740+31del) n.1791+31del c.*950+31del (n.*950+31del) n.1344del c.*774+31del (n.*774+31del) c.*875+31del (n.*875+31del) n.3197+31del n.2891+31del n.1740del c.*841+31del (n.*841+31del) n.1791del c.1566+31del (n.1566+31del) c.*1059+31del (n.*1059+31del) n.5520+31del c.1410+31del (n.1410+31del) c.1312-316del (n.1312-316del) n.2068+31del c.*334+31del (n.*334+31del) n.1405+31del n.1593+31del n.1113+31del c.1539+31del (n.1539+31del) c.1413+31del c.233+31del (n.233+31del) c.1017+31del (n.1017+31del) | gnomAD v4 |
11 | g.64220700A= | CA1978639347 | FERMT3 | c.1557+31A= (n.1557+31A=) n.2754A= c.1005+31A= (n.1005+31A=) c.1545+31A= (n.1545+31A=) c.234+31A= (n.234+31A=) n.1849+31A= c.*740+31A= (n.*740+31A=) n.1791+31A= c.*950+31A= (n.*950+31A=) n.1344A= c.*774+31A= (n.*774+31A=) c.*875+31A= (n.*875+31A=) n.3197+31A= n.2891+31A= n.1740A= c.*841+31A= (n.*841+31A=) n.1791A= c.1566+31A= (n.1566+31A=) c.*1059+31A= (n.*1059+31A=) n.5520+31A= c.1410+31A= (n.1410+31A=) c.1312-316A= (n.1312-316A=) n.2068+31A= c.*334+31A= (n.*334+31A=) n.1405+31A= n.1593+31A= n.1113+31A= c.1539+31A= (n.1539+31A=) c.1413+31A= c.233+31A= (n.233+31A=) c.1017+31A= (n.1017+31A=) | |
11 | g.64220700A>G | CA6069203 | FERMT3 | c.1557+31A>G (n.1557+31A>G) n.2754A>G c.1005+31A>G (n.1005+31A>G) c.1545+31A>G (n.1545+31A>G) c.234+31A>G (n.234+31A>G) n.1849+31A>G c.*740+31A>G (n.*740+31A>G) n.1791+31A>G c.*950+31A>G (n.*950+31A>G) n.1344A>G c.*774+31A>G (n.*774+31A>G) c.*875+31A>G (n.*875+31A>G) n.3197+31A>G n.2891+31A>G n.1740A>G c.*841+31A>G (n.*841+31A>G) n.1791A>G c.1566+31A>G (n.1566+31A>G) c.*1059+31A>G (n.*1059+31A>G) n.5520+31A>G c.1410+31A>G (n.1410+31A>G) c.1312-316A>G (n.1312-316A>G) n.2068+31A>G c.*334+31A>G (n.*334+31A>G) n.1405+31A>G n.1593+31A>G n.1113+31A>G c.1539+31A>G (n.1539+31A>G) c.1413+31A>G c.233+31A>G (n.233+31A>G) c.1017+31A>G (n.1017+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220701_64220702del | CA6069202 | FERMT3 | c.1557+32_1557+33del (n.1557+32_1557+33del) n.2755_2756del c.1005+32_1005+33del (n.1005+32_1005+33del) c.1545+32_1545+33del (n.1545+32_1545+33del) c.234+32_234+33del (n.234+32_234+33del) n.1849+32_1849+33del c.*740+32_*740+33del (n.*740+32_*740+33del) n.1791+32_1791+33del c.*950+32_*950+33del (n.*950+32_*950+33del) n.1345_1346del c.*774+32_*774+33del (n.*774+32_*774+33del) c.*875+32_*875+33del (n.*875+32_*875+33del) n.3197+32_3197+33del n.2891+32_2891+33del n.1741_1742del c.*841+32_*841+33del (n.*841+32_*841+33del) n.1792_1793del c.1566+32_1566+33del (n.1566+32_1566+33del) c.*1059+32_*1059+33del (n.*1059+32_*1059+33del) n.5520+32_5520+33del c.1410+32_1410+33del (n.1410+32_1410+33del) c.1312-315_1312-314del (n.1312-315_1312-314del) n.2068+32_2068+33del c.*334+32_*334+33del (n.*334+32_*334+33del) n.1405+32_1405+33del n.1593+32_1593+33del n.1113+32_1113+33del c.1539+32_1539+33del (n.1539+32_1539+33del) c.1413+32_1413+33del c.233+32_233+33del (n.233+32_233+33del) c.1017+32_1017+33del (n.1017+32_1017+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220700_64220703delinsATAG | CA1978639350 | FERMT3 | c.1557+31_1557+34delinsATAG (n.1557+31_1557+34delinsATAG) n.2754_2757delinsATAG c.1005+31_1005+34delinsATAG (n.1005+31_1005+34delinsATAG) c.1545+31_1545+34delinsATAG (n.1545+31_1545+34delinsATAG) c.234+31_234+34delinsATAG (n.234+31_234+34delinsATAG) n.1849+31_1849+34delinsATAG c.*740+31_*740+34delinsATAG (n.*740+31_*740+34delinsATAG) n.1791+31_1791+34delinsATAG c.*950+31_*950+34delinsATAG (n.*950+31_*950+34delinsATAG) n.1344_1347delinsATAG c.*774+31_*774+34delinsATAG (n.*774+31_*774+34delinsATAG) c.*875+31_*875+34delinsATAG (n.*875+31_*875+34delinsATAG) n.3197+31_3197+34delinsATAG n.2891+31_2891+34delinsATAG n.1740_1743delinsATAG c.*841+31_*841+34delinsATAG (n.*841+31_*841+34delinsATAG) n.1791_1794delinsATAG c.1566+31_1566+34delinsATAG (n.1566+31_1566+34delinsATAG) c.*1059+31_*1059+34delinsATAG (n.*1059+31_*1059+34delinsATAG) n.5520+31_5520+34delinsATAG c.1410+31_1410+34delinsATAG (n.1410+31_1410+34delinsATAG) c.1312-316_1312-313delinsATAG (n.1312-316_1312-313delinsATAG) n.2068+31_2068+34delinsATAG c.*334+31_*334+34delinsATAG (n.*334+31_*334+34delinsATAG) n.1405+31_1405+34delinsATAG n.1593+31_1593+34delinsATAG n.1113+31_1113+34delinsATAG c.1539+31_1539+34delinsATAG (n.1539+31_1539+34delinsATAG) c.1413+31_1413+34delinsATAG c.233+31_233+34delinsATAG (n.233+31_233+34delinsATAG) c.1017+31_1017+34delinsATAG (n.1017+31_1017+34delinsATAG) | |
11 | g.64220701T>C | CA6069204 | FERMT3 | c.1557+32T>C (n.1557+32T>C) n.2755T>C c.1005+32T>C (n.1005+32T>C) c.1545+32T>C (n.1545+32T>C) c.234+32T>C (n.234+32T>C) n.1849+32T>C c.*740+32T>C (n.*740+32T>C) n.1791+32T>C c.*950+32T>C (n.*950+32T>C) n.1345T>C c.*774+32T>C (n.*774+32T>C) c.*875+32T>C (n.*875+32T>C) n.3197+32T>C n.2891+32T>C n.1741T>C c.*841+32T>C (n.*841+32T>C) n.1792T>C c.1566+32T>C (n.1566+32T>C) c.*1059+32T>C (n.*1059+32T>C) n.5520+32T>C c.1410+32T>C (n.1410+32T>C) c.1312-315T>C (n.1312-315T>C) n.2068+32T>C c.*334+32T>C (n.*334+32T>C) n.1405+32T>C n.1593+32T>C n.1113+32T>C c.1539+32T>C (n.1539+32T>C) c.1413+32T>C c.233+32T>C (n.233+32T>C) c.1017+32T>C (n.1017+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220701T= | CA1978639353 | FERMT3 | c.1557+32T= (n.1557+32T=) n.2755T= c.1005+32T= (n.1005+32T=) c.1545+32T= (n.1545+32T=) c.234+32T= (n.234+32T=) n.1849+32T= c.*740+32T= (n.*740+32T=) n.1791+32T= c.*950+32T= (n.*950+32T=) n.1345T= c.*774+32T= (n.*774+32T=) c.*875+32T= (n.*875+32T=) n.3197+32T= n.2891+32T= n.1741T= c.*841+32T= (n.*841+32T=) n.1792T= c.1566+32T= (n.1566+32T=) c.*1059+32T= (n.*1059+32T=) n.5520+32T= c.1410+32T= (n.1410+32T=) c.1312-315T= (n.1312-315T=) n.2068+32T= c.*334+32T= (n.*334+32T=) n.1405+32T= n.1593+32T= n.1113+32T= c.1539+32T= (n.1539+32T=) c.1413+32T= c.233+32T= (n.233+32T=) c.1017+32T= (n.1017+32T=) | |
11 | g.64220702_64220704del | CA599800755 | FERMT3 | c.1557+33_1557+35del (n.1557+33_1557+35del) n.2756_2758del c.1005+33_1005+35del (n.1005+33_1005+35del) c.1545+33_1545+35del (n.1545+33_1545+35del) c.234+33_234+35del (n.234+33_234+35del) n.1849+33_1849+35del c.*740+33_*740+35del (n.*740+33_*740+35del) n.1791+33_1791+35del c.*950+33_*950+35del (n.*950+33_*950+35del) n.1346_1348del c.*774+33_*774+35del (n.*774+33_*774+35del) c.*875+33_*875+35del (n.*875+33_*875+35del) n.3197+33_3197+35del n.2891+33_2891+35del n.1742_1744del c.*841+33_*841+35del (n.*841+33_*841+35del) n.1793_1795del c.1566+33_1566+35del (n.1566+33_1566+35del) c.*1059+33_*1059+35del (n.*1059+33_*1059+35del) n.5520+33_5520+35del c.1410+33_1410+35del (n.1410+33_1410+35del) c.1312-314_1312-312del (n.1312-314_1312-312del) n.2068+33_2068+35del c.*334+33_*334+35del (n.*334+33_*334+35del) n.1405+33_1405+35del n.1593+33_1593+35del n.1113+33_1113+35del c.1539+33_1539+35del (n.1539+33_1539+35del) c.1413+33_1413+35del c.233+33_233+35del (n.233+33_233+35del) c.1017+33_1017+35del (n.1017+33_1017+35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220703G>A | CA1978639356 | FERMT3 | c.1557+34G>A (n.1557+34G>A) n.2757G>A c.1005+34G>A (n.1005+34G>A) c.1545+34G>A (n.1545+34G>A) c.234+34G>A (n.234+34G>A) n.1849+34G>A c.*740+34G>A (n.*740+34G>A) n.1791+34G>A c.*950+34G>A (n.*950+34G>A) n.1347G>A c.*774+34G>A (n.*774+34G>A) c.*875+34G>A (n.*875+34G>A) n.3197+34G>A n.2891+34G>A n.1743G>A c.*841+34G>A (n.*841+34G>A) n.1794G>A c.1566+34G>A (n.1566+34G>A) c.*1059+34G>A (n.*1059+34G>A) n.5520+34G>A c.1410+34G>A (n.1410+34G>A) c.1312-313G>A (n.1312-313G>A) n.2068+34G>A c.*334+34G>A (n.*334+34G>A) n.1405+34G>A n.1593+34G>A n.1113+34G>A c.1539+34G>A (n.1539+34G>A) c.1413+34G>A c.233+34G>A (n.233+34G>A) c.1017+34G>A (n.1017+34G>A) | dbSNP |
11 | g.64220703G= | CA1978639355 | FERMT3 | c.1557+34G= (n.1557+34G=) n.2757G= c.1005+34G= (n.1005+34G=) c.1545+34G= (n.1545+34G=) c.234+34G= (n.234+34G=) n.1849+34G= c.*740+34G= (n.*740+34G=) n.1791+34G= c.*950+34G= (n.*950+34G=) n.1347G= c.*774+34G= (n.*774+34G=) c.*875+34G= (n.*875+34G=) n.3197+34G= n.2891+34G= n.1743G= c.*841+34G= (n.*841+34G=) n.1794G= c.1566+34G= (n.1566+34G=) c.*1059+34G= (n.*1059+34G=) n.5520+34G= c.1410+34G= (n.1410+34G=) c.1312-313G= (n.1312-313G=) n.2068+34G= c.*334+34G= (n.*334+34G=) n.1405+34G= n.1593+34G= n.1113+34G= c.1539+34G= (n.1539+34G=) c.1413+34G= c.233+34G= (n.233+34G=) c.1017+34G= (n.1017+34G=) | |
11 | g.64220703G>T | CA2565323762 | FERMT3 | c.1557+34G>T (n.1557+34G>T) n.2757G>T c.1005+34G>T (n.1005+34G>T) c.1545+34G>T (n.1545+34G>T) c.234+34G>T (n.234+34G>T) n.1849+34G>T c.*740+34G>T (n.*740+34G>T) n.1791+34G>T c.*950+34G>T (n.*950+34G>T) n.1347G>T c.*774+34G>T (n.*774+34G>T) c.*875+34G>T (n.*875+34G>T) n.3197+34G>T n.2891+34G>T n.1743G>T c.*841+34G>T (n.*841+34G>T) n.1794G>T c.1566+34G>T (n.1566+34G>T) c.*1059+34G>T (n.*1059+34G>T) n.5520+34G>T c.1410+34G>T (n.1410+34G>T) c.1312-313G>T (n.1312-313G>T) n.2068+34G>T c.*334+34G>T (n.*334+34G>T) n.1405+34G>T n.1593+34G>T n.1113+34G>T c.1539+34G>T (n.1539+34G>T) c.1413+34G>T c.233+34G>T (n.233+34G>T) c.1017+34G>T (n.1017+34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220709A>T | CA2574859389 | FERMT3 | c.1557+40A>T (n.1557+40A>T) n.2763A>T c.1005+40A>T (n.1005+40A>T) c.1545+40A>T (n.1545+40A>T) c.234+40A>T (n.234+40A>T) n.1849+40A>T c.*740+40A>T (n.*740+40A>T) n.1791+40A>T c.*950+40A>T (n.*950+40A>T) n.1353A>T c.*774+40A>T (n.*774+40A>T) c.*875+40A>T (n.*875+40A>T) n.3197+40A>T n.2891+40A>T n.1749A>T c.*841+40A>T (n.*841+40A>T) n.1800A>T c.1566+40A>T (n.1566+40A>T) c.*1060-33A>T (n.*1060-33A>T) n.5520+40A>T c.1410+40A>T (n.1410+40A>T) c.1312-307A>T (n.1312-307A>T) n.2068+40A>T c.*334+40A>T (n.*334+40A>T) n.1405+40A>T n.1593+40A>T n.1113+40A>T c.1539+40A>T (n.1539+40A>T) c.1413+40A>T c.233+40A>T (n.233+40A>T) c.1017+40A>T (n.1017+40A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220710C= | CA1978639362 | FERMT3 | c.1557+41C= (n.1557+41C=) n.2764C= c.1005+41C= (n.1005+41C=) c.1545+41C= (n.1545+41C=) c.234+41C= (n.234+41C=) n.1849+41C= c.*740+41C= (n.*740+41C=) n.1791+41C= c.*950+41C= (n.*950+41C=) n.1354C= c.*774+41C= (n.*774+41C=) c.*875+41C= (n.*875+41C=) n.3197+41C= n.2891+41C= n.1750C= c.*841+41C= (n.*841+41C=) n.1801C= c.1566+41C= (n.1566+41C=) c.*1060-32C= (n.*1060-32C=) n.5520+41C= c.1410+41C= (n.1410+41C=) c.1312-306C= (n.1312-306C=) n.2068+41C= c.*334+41C= (n.*334+41C=) n.1405+41C= n.1593+41C= n.1113+41C= c.1539+41C= (n.1539+41C=) c.1413+41C= c.233+41C= (n.233+41C=) c.1017+41C= (n.1017+41C=) | |
11 | g.64220710C>G | CA599800756 | FERMT3 | c.1557+41C>G (n.1557+41C>G) n.2764C>G c.1005+41C>G (n.1005+41C>G) c.1545+41C>G (n.1545+41C>G) c.234+41C>G (n.234+41C>G) n.1849+41C>G c.*740+41C>G (n.*740+41C>G) n.1791+41C>G c.*950+41C>G (n.*950+41C>G) n.1354C>G c.*774+41C>G (n.*774+41C>G) c.*875+41C>G (n.*875+41C>G) n.3197+41C>G n.2891+41C>G n.1750C>G c.*841+41C>G (n.*841+41C>G) n.1801C>G c.1566+41C>G (n.1566+41C>G) c.*1060-32C>G (n.*1060-32C>G) n.5520+41C>G c.1410+41C>G (n.1410+41C>G) c.1312-306C>G (n.1312-306C>G) n.2068+41C>G c.*334+41C>G (n.*334+41C>G) n.1405+41C>G n.1593+41C>G n.1113+41C>G c.1539+41C>G (n.1539+41C>G) c.1413+41C>G c.233+41C>G (n.233+41C>G) c.1017+41C>G (n.1017+41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220711C>A | CA6069205 | FERMT3 | c.1557+42C>A (n.1557+42C>A) n.2765C>A c.1005+42C>A (n.1005+42C>A) c.1545+42C>A (n.1545+42C>A) c.234+42C>A (n.234+42C>A) n.1849+42C>A c.*740+42C>A (n.*740+42C>A) n.1791+42C>A c.*950+42C>A (n.*950+42C>A) n.1355C>A c.*774+42C>A (n.*774+42C>A) c.*875+42C>A (n.*875+42C>A) n.3197+42C>A n.2891+42C>A n.1751C>A c.*841+42C>A (n.*841+42C>A) n.1802C>A c.1566+42C>A (n.1566+42C>A) c.*1060-31C>A (n.*1060-31C>A) n.5520+42C>A c.1410+42C>A (n.1410+42C>A) c.1312-305C>A (n.1312-305C>A) n.2068+42C>A c.*334+42C>A (n.*334+42C>A) n.1405+42C>A n.1593+42C>A n.1113+42C>A c.1539+42C>A (n.1539+42C>A) c.1413+42C>A c.233+42C>A (n.233+42C>A) c.1017+42C>A (n.1017+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220711C= | CA1978639367 | FERMT3 | c.1557+42C= (n.1557+42C=) n.2765C= c.1005+42C= (n.1005+42C=) c.1545+42C= (n.1545+42C=) c.234+42C= (n.234+42C=) n.1849+42C= c.*740+42C= (n.*740+42C=) n.1791+42C= c.*950+42C= (n.*950+42C=) n.1355C= c.*774+42C= (n.*774+42C=) c.*875+42C= (n.*875+42C=) n.3197+42C= n.2891+42C= n.1751C= c.*841+42C= (n.*841+42C=) n.1802C= c.1566+42C= (n.1566+42C=) c.*1060-31C= (n.*1060-31C=) n.5520+42C= c.1410+42C= (n.1410+42C=) c.1312-305C= (n.1312-305C=) n.2068+42C= c.*334+42C= (n.*334+42C=) n.1405+42C= n.1593+42C= n.1113+42C= c.1539+42C= (n.1539+42C=) c.1413+42C= c.233+42C= (n.233+42C=) c.1017+42C= (n.1017+42C=) | |
11 | g.64220711C>T | CA599800757 | FERMT3 | c.1557+42C>T (n.1557+42C>T) n.2765C>T c.1005+42C>T (n.1005+42C>T) c.1545+42C>T (n.1545+42C>T) c.234+42C>T (n.234+42C>T) n.1849+42C>T c.*740+42C>T (n.*740+42C>T) n.1791+42C>T c.*950+42C>T (n.*950+42C>T) n.1355C>T c.*774+42C>T (n.*774+42C>T) c.*875+42C>T (n.*875+42C>T) n.3197+42C>T n.2891+42C>T n.1751C>T c.*841+42C>T (n.*841+42C>T) n.1802C>T c.1566+42C>T (n.1566+42C>T) c.*1060-31C>T (n.*1060-31C>T) n.5520+42C>T c.1410+42C>T (n.1410+42C>T) c.1312-305C>T (n.1312-305C>T) n.2068+42C>T c.*334+42C>T (n.*334+42C>T) n.1405+42C>T n.1593+42C>T n.1113+42C>T c.1539+42C>T (n.1539+42C>T) c.1413+42C>T c.233+42C>T (n.233+42C>T) c.1017+42C>T (n.1017+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64220712C>A | CA2574859390 | FERMT3 | c.1557+43C>A (n.1557+43C>A) n.2766C>A c.1005+43C>A (n.1005+43C>A) c.1545+43C>A (n.1545+43C>A) c.234+43C>A (n.234+43C>A) n.1849+43C>A c.*740+43C>A (n.*740+43C>A) n.1791+43C>A c.*950+43C>A (n.*950+43C>A) n.1356C>A c.*774+43C>A (n.*774+43C>A) c.*875+43C>A (n.*875+43C>A) n.3197+43C>A n.2891+43C>A n.1752C>A c.*841+43C>A (n.*841+43C>A) n.1803C>A c.1566+43C>A (n.1566+43C>A) c.*1060-30C>A (n.*1060-30C>A) n.5520+43C>A c.1410+43C>A (n.1410+43C>A) c.1312-304C>A (n.1312-304C>A) n.2068+43C>A c.*334+43C>A (n.*334+43C>A) n.1405+43C>A n.1593+43C>A n.1113+43C>A c.1539+43C>A (n.1539+43C>A) c.1413+43C>A c.233+43C>A (n.233+43C>A) c.1017+43C>A (n.1017+43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220713A= | CA1978639369 | FERMT3 | c.1557+44A= (n.1557+44A=) n.2767A= c.1005+44A= (n.1005+44A=) c.1545+44A= (n.1545+44A=) c.234+44A= (n.234+44A=) n.1849+44A= c.*740+44A= (n.*740+44A=) n.1791+44A= c.*950+44A= (n.*950+44A=) n.1357A= c.*774+44A= (n.*774+44A=) c.*875+44A= (n.*875+44A=) n.3197+44A= n.2891+44A= n.1753A= c.*841+44A= (n.*841+44A=) n.1804A= c.1566+44A= (n.1566+44A=) c.*1060-29A= (n.*1060-29A=) n.5520+44A= c.1410+44A= (n.1410+44A=) c.1312-303A= (n.1312-303A=) n.2068+44A= c.*334+44A= (n.*334+44A=) n.1405+44A= n.1593+44A= n.1113+44A= c.1539+44A= (n.1539+44A=) c.1413+44A= c.233+44A= (n.233+44A=) c.1017+44A= (n.1017+44A=) | |
11 | g.64220713A>C | CA223846223 | FERMT3 | c.1557+44A>C (n.1557+44A>C) n.2767A>C c.1005+44A>C (n.1005+44A>C) c.1545+44A>C (n.1545+44A>C) c.234+44A>C (n.234+44A>C) n.1849+44A>C c.*740+44A>C (n.*740+44A>C) n.1791+44A>C c.*950+44A>C (n.*950+44A>C) n.1357A>C c.*774+44A>C (n.*774+44A>C) c.*875+44A>C (n.*875+44A>C) n.3197+44A>C n.2891+44A>C n.1753A>C c.*841+44A>C (n.*841+44A>C) n.1804A>C c.1566+44A>C (n.1566+44A>C) c.*1060-29A>C (n.*1060-29A>C) n.5520+44A>C c.1410+44A>C (n.1410+44A>C) c.1312-303A>C (n.1312-303A>C) n.2068+44A>C c.*334+44A>C (n.*334+44A>C) n.1405+44A>C n.1593+44A>C n.1113+44A>C c.1539+44A>C (n.1539+44A>C) c.1413+44A>C c.233+44A>C (n.233+44A>C) c.1017+44A>C (n.1017+44A>C) | dbSNP |
11 | g.64220714G>C | CA2614111188 | FERMT3 | c.1557+45G>C (n.1557+45G>C) n.2768G>C c.1005+45G>C (n.1005+45G>C) c.1545+45G>C (n.1545+45G>C) c.234+45G>C (n.234+45G>C) n.1849+45G>C c.*740+45G>C (n.*740+45G>C) n.1791+45G>C c.*950+45G>C (n.*950+45G>C) n.1358G>C c.*774+45G>C (n.*774+45G>C) c.*875+45G>C (n.*875+45G>C) n.3197+45G>C n.2891+45G>C n.1754G>C c.*841+45G>C (n.*841+45G>C) n.1805G>C c.1566+45G>C (n.1566+45G>C) c.*1060-28G>C (n.*1060-28G>C) n.5520+45G>C c.1410+45G>C (n.1410+45G>C) c.1312-302G>C (n.1312-302G>C) n.2068+45G>C c.*334+45G>C (n.*334+45G>C) n.1405+45G>C n.1593+45G>C n.1113+45G>C c.1539+45G>C (n.1539+45G>C) c.1413+45G>C c.233+45G>C (n.233+45G>C) c.1017+45G>C (n.1017+45G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64220714_64220715insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG | CA2614111187 | FERMT3 | c.1557+45_1557+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1557+45_1557+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.2768_2769insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.1005+45_1005+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1005+45_1005+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) c.1545+45_1545+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1545+45_1545+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) c.234+45_234+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.234+45_234+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.1849+45_1849+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.*740+45_*740+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.*740+45_*740+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.1791+45_1791+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.*950+45_*950+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.*950+45_*950+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.1358_1359insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.*774+45_*774+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.*774+45_*774+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) c.*875+45_*875+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.*875+45_*875+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.3197+45_3197+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG n.2891+45_2891+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG n.1754_1755insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.*841+45_*841+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.*841+45_*841+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.1805_1806insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.1566+45_1566+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1566+45_1566+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) c.*1060-28_*1060-27insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.*1060-28_*1060-27insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.5520+45_5520+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.1410+45_1410+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1410+45_1410+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) c.1312-302_1312-301insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1312-302_1312-301insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.2068+45_2068+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.*334+45_*334+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.*334+45_*334+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.1405+45_1405+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG n.1593+45_1593+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG n.1113+45_1113+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.1539+45_1539+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1539+45_1539+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) c.1413+45_1413+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.233+45_233+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.233+45_233+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) c.1017+45_1017+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1017+45_1017+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) | gnomAD v4 |
11 | g.64220717A= | CA1978639374 | FERMT3 | c.1557+48A= (n.1557+48A=) n.2771A= c.1005+48A= (n.1005+48A=) c.1545+48A= (n.1545+48A=) c.234+48A= (n.234+48A=) n.1849+48A= c.*740+48A= (n.*740+48A=) n.1791+48A= c.*950+48A= (n.*950+48A=) n.1361A= c.*774+48A= (n.*774+48A=) c.*875+48A= (n.*875+48A=) n.3197+48A= n.2891+48A= n.1757A= c.*841+48A= (n.*841+48A=) n.1808A= c.1566+48A= (n.1566+48A=) c.*1060-25A= (n.*1060-25A=) n.5520+48A= c.1410+48A= (n.1410+48A=) c.1312-299A= (n.1312-299A=) n.2068+48A= c.*334+48A= (n.*334+48A=) n.1405+48A= n.1593+48A= n.1113+48A= c.1539+48A= (n.1539+48A=) c.1413+48A= c.233+48A= (n.233+48A=) c.1017+48A= (n.1017+48A=) | |
11 | g.64220717A>G | CA599800758 | FERMT3 | c.1557+48A>G (n.1557+48A>G) n.2771A>G c.1005+48A>G (n.1005+48A>G) c.1545+48A>G (n.1545+48A>G) c.234+48A>G (n.234+48A>G) n.1849+48A>G c.*740+48A>G (n.*740+48A>G) n.1791+48A>G c.*950+48A>G (n.*950+48A>G) n.1361A>G c.*774+48A>G (n.*774+48A>G) c.*875+48A>G (n.*875+48A>G) n.3197+48A>G n.2891+48A>G n.1757A>G c.*841+48A>G (n.*841+48A>G) n.1808A>G c.1566+48A>G (n.1566+48A>G) c.*1060-25A>G (n.*1060-25A>G) n.5520+48A>G c.1410+48A>G (n.1410+48A>G) c.1312-299A>G (n.1312-299A>G) n.2068+48A>G c.*334+48A>G (n.*334+48A>G) n.1405+48A>G n.1593+48A>G n.1113+48A>G c.1539+48A>G (n.1539+48A>G) c.1413+48A>G c.233+48A>G (n.233+48A>G) c.1017+48A>G (n.1017+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220718C>A | CA2614111190 | FERMT3 | c.1557+49C>A (n.1557+49C>A) n.2772C>A c.1005+49C>A (n.1005+49C>A) c.1545+49C>A (n.1545+49C>A) c.234+49C>A (n.234+49C>A) n.1849+49C>A c.*740+49C>A (n.*740+49C>A) n.1791+49C>A c.*950+49C>A (n.*950+49C>A) n.1362C>A c.*774+49C>A (n.*774+49C>A) c.*875+49C>A (n.*875+49C>A) n.3197+49C>A n.2891+49C>A n.1758C>A c.*841+49C>A (n.*841+49C>A) n.1809C>A c.1566+49C>A (n.1566+49C>A) c.*1060-24C>A (n.*1060-24C>A) n.5520+49C>A c.1410+49C>A (n.1410+49C>A) c.1312-298C>A (n.1312-298C>A) n.2068+49C>A c.*334+49C>A (n.*334+49C>A) n.1405+49C>A n.1593+49C>A n.1113+49C>A c.1539+49C>A (n.1539+49C>A) c.1413+49C>A c.233+49C>A (n.233+49C>A) c.1017+49C>A (n.1017+49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220718C= | CA1978639378 | FERMT3 | c.1557+49C= (n.1557+49C=) n.2772C= c.1005+49C= (n.1005+49C=) c.1545+49C= (n.1545+49C=) c.234+49C= (n.234+49C=) n.1849+49C= c.*740+49C= (n.*740+49C=) n.1791+49C= c.*950+49C= (n.*950+49C=) n.1362C= c.*774+49C= (n.*774+49C=) c.*875+49C= (n.*875+49C=) n.3197+49C= n.2891+49C= n.1758C= c.*841+49C= (n.*841+49C=) n.1809C= c.1566+49C= (n.1566+49C=) c.*1060-24C= (n.*1060-24C=) n.5520+49C= c.1410+49C= (n.1410+49C=) c.1312-298C= (n.1312-298C=) n.2068+49C= c.*334+49C= (n.*334+49C=) n.1405+49C= n.1593+49C= n.1113+49C= c.1539+49C= (n.1539+49C=) c.1413+49C= c.233+49C= (n.233+49C=) c.1017+49C= (n.1017+49C=) | |
11 | g.64220718C>T | CA599800759 | FERMT3 | c.1557+49C>T (n.1557+49C>T) n.2772C>T c.1005+49C>T (n.1005+49C>T) c.1545+49C>T (n.1545+49C>T) c.234+49C>T (n.234+49C>T) n.1849+49C>T c.*740+49C>T (n.*740+49C>T) n.1791+49C>T c.*950+49C>T (n.*950+49C>T) n.1362C>T c.*774+49C>T (n.*774+49C>T) c.*875+49C>T (n.*875+49C>T) n.3197+49C>T n.2891+49C>T n.1758C>T c.*841+49C>T (n.*841+49C>T) n.1809C>T c.1566+49C>T (n.1566+49C>T) c.*1060-24C>T (n.*1060-24C>T) n.5520+49C>T c.1410+49C>T (n.1410+49C>T) c.1312-298C>T (n.1312-298C>T) n.2068+49C>T c.*334+49C>T (n.*334+49C>T) n.1405+49C>T n.1593+49C>T n.1113+49C>T c.1539+49C>T (n.1539+49C>T) c.1413+49C>T c.233+49C>T (n.233+49C>T) c.1017+49C>T (n.1017+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220719del | CA2614111189 | FERMT3 | c.1557+50del (n.1557+50del) n.2773del c.1005+50del (n.1005+50del) c.1545+50del (n.1545+50del) c.234+50del (n.234+50del) n.1849+50del c.*740+50del (n.*740+50del) n.1791+50del c.*950+50del (n.*950+50del) n.1363del c.*774+50del (n.*774+50del) c.*875+50del (n.*875+50del) n.3197+50del n.2891+50del n.1759del c.*841+50del (n.*841+50del) n.1810del c.1566+50del (n.1566+50del) c.*1060-23del (n.*1060-23del) n.5520+50del c.1410+50del (n.1410+50del) c.1312-297del (n.1312-297del) n.2068+50del c.*334+50del (n.*334+50del) n.1405+50del n.1593+50del n.1113+50del c.1539+50del (n.1539+50del) c.1413+50del c.233+50del (n.233+50del) c.1017+50del (n.1017+50del) | gnomAD v4 |
11 | g.64220719C>A | CA2574859391 | FERMT3 | c.1557+50C>A (n.1557+50C>A) n.2773C>A c.1005+50C>A (n.1005+50C>A) c.1545+50C>A (n.1545+50C>A) c.234+50C>A (n.234+50C>A) n.1849+50C>A c.*740+50C>A (n.*740+50C>A) n.1791+50C>A c.*950+50C>A (n.*950+50C>A) n.1363C>A c.*774+50C>A (n.*774+50C>A) c.*875+50C>A (n.*875+50C>A) n.3197+50C>A n.2891+50C>A n.1759C>A c.*841+50C>A (n.*841+50C>A) n.1810C>A c.1566+50C>A (n.1566+50C>A) c.*1060-23C>A (n.*1060-23C>A) n.5520+50C>A c.1410+50C>A (n.1410+50C>A) c.1312-297C>A (n.1312-297C>A) n.2068+50C>A c.*334+50C>A (n.*334+50C>A) n.1405+50C>A n.1593+50C>A n.1113+50C>A c.1539+50C>A (n.1539+50C>A) c.1413+50C>A c.233+50C>A (n.233+50C>A) c.1017+50C>A (n.1017+50C>A) | |
11 | g.64220719C= | CA1978639381 | FERMT3 | c.1557+50C= (n.1557+50C=) n.2773C= c.1005+50C= (n.1005+50C=) c.1545+50C= (n.1545+50C=) c.234+50C= (n.234+50C=) n.1849+50C= c.*740+50C= (n.*740+50C=) n.1791+50C= c.*950+50C= (n.*950+50C=) n.1363C= c.*774+50C= (n.*774+50C=) c.*875+50C= (n.*875+50C=) n.3197+50C= n.2891+50C= n.1759C= c.*841+50C= (n.*841+50C=) n.1810C= c.1566+50C= (n.1566+50C=) c.*1060-23C= (n.*1060-23C=) n.5520+50C= c.1410+50C= (n.1410+50C=) c.1312-297C= (n.1312-297C=) n.2068+50C= c.*334+50C= (n.*334+50C=) n.1405+50C= n.1593+50C= n.1113+50C= c.1539+50C= (n.1539+50C=) c.1413+50C= c.233+50C= (n.233+50C=) c.1017+50C= (n.1017+50C=) | |
11 | g.64220719C>T | CA6069206 | FERMT3 | c.1557+50C>T (n.1557+50C>T) n.2773C>T c.1005+50C>T (n.1005+50C>T) c.1545+50C>T (n.1545+50C>T) c.234+50C>T (n.234+50C>T) n.1849+50C>T c.*740+50C>T (n.*740+50C>T) n.1791+50C>T c.*950+50C>T (n.*950+50C>T) n.1363C>T c.*774+50C>T (n.*774+50C>T) c.*875+50C>T (n.*875+50C>T) n.3197+50C>T n.2891+50C>T n.1759C>T c.*841+50C>T (n.*841+50C>T) n.1810C>T c.1566+50C>T (n.1566+50C>T) c.*1060-23C>T (n.*1060-23C>T) n.5520+50C>T c.1410+50C>T (n.1410+50C>T) c.1312-297C>T (n.1312-297C>T) n.2068+50C>T c.*334+50C>T (n.*334+50C>T) n.1405+50C>T n.1593+50C>T n.1113+50C>T c.1539+50C>T (n.1539+50C>T) c.1413+50C>T c.233+50C>T (n.233+50C>T) c.1017+50C>T (n.1017+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220720T>C | CA2574859392 | FERMT3 | c.1557+51T>C (n.1557+51T>C) n.2774T>C c.1005+51T>C (n.1005+51T>C) c.1545+51T>C (n.1545+51T>C) c.234+51T>C (n.234+51T>C) n.1849+51T>C c.*740+51T>C (n.*740+51T>C) n.1791+51T>C c.*950+51T>C (n.*950+51T>C) n.1364T>C c.*774+51T>C (n.*774+51T>C) c.*875+51T>C (n.*875+51T>C) n.3197+51T>C n.2891+51T>C n.1760T>C c.*841+51T>C (n.*841+51T>C) n.1811T>C c.1566+51T>C (n.1566+51T>C) c.*1060-22T>C (n.*1060-22T>C) n.5520+51T>C c.1410+51T>C (n.1410+51T>C) c.1312-296T>C (n.1312-296T>C) n.2068+51T>C c.*334+51T>C (n.*334+51T>C) n.1405+51T>C n.1593+51T>C n.1113+51T>C c.1539+51T>C (n.1539+51T>C) c.1413+51T>C c.233+51T>C (n.233+51T>C) c.1017+51T>C (n.1017+51T>C) | |
11 | g.64220720T>G | CA2614111191 | FERMT3 | c.1557+51T>G (n.1557+51T>G) n.2774T>G c.1005+51T>G (n.1005+51T>G) c.1545+51T>G (n.1545+51T>G) c.234+51T>G (n.234+51T>G) n.1849+51T>G c.*740+51T>G (n.*740+51T>G) n.1791+51T>G c.*950+51T>G (n.*950+51T>G) n.1364T>G c.*774+51T>G (n.*774+51T>G) c.*875+51T>G (n.*875+51T>G) n.3197+51T>G n.2891+51T>G n.1760T>G c.*841+51T>G (n.*841+51T>G) n.1811T>G c.1566+51T>G (n.1566+51T>G) c.*1060-22T>G (n.*1060-22T>G) n.5520+51T>G c.1410+51T>G (n.1410+51T>G) c.1312-296T>G (n.1312-296T>G) n.2068+51T>G c.*334+51T>G (n.*334+51T>G) n.1405+51T>G n.1593+51T>G n.1113+51T>G c.1539+51T>G (n.1539+51T>G) c.1413+51T>G c.233+51T>G (n.233+51T>G) c.1017+51T>G (n.1017+51T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220721C>T | CA2614111192 | FERMT3 | c.1557+52C>T (n.1557+52C>T) n.2775C>T c.1005+52C>T (n.1005+52C>T) c.1545+52C>T (n.1545+52C>T) c.234+52C>T (n.234+52C>T) n.1849+52C>T c.*740+52C>T (n.*740+52C>T) n.1791+52C>T c.*950+52C>T (n.*950+52C>T) n.1365C>T c.*774+52C>T (n.*774+52C>T) c.*875+52C>T (n.*875+52C>T) n.3197+52C>T n.2891+52C>T n.1761C>T c.*841+52C>T (n.*841+52C>T) n.1812C>T c.1566+52C>T (n.1566+52C>T) c.*1060-21C>T (n.*1060-21C>T) n.5520+52C>T c.1410+52C>T (n.1410+52C>T) c.1312-295C>T (n.1312-295C>T) n.2068+52C>T c.*334+52C>T (n.*334+52C>T) n.1405+52C>T n.1593+52C>T n.1113+52C>T c.1539+52C>T (n.1539+52C>T) c.1413+52C>T c.233+52C>T (n.233+52C>T) c.1017+52C>T (n.1017+52C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220723G>A | CA2574859393 | FERMT3 | c.1557+54G>A (n.1557+54G>A) n.2777G>A c.1005+54G>A (n.1005+54G>A) c.1545+54G>A (n.1545+54G>A) c.234+54G>A (n.234+54G>A) n.1849+54G>A c.*740+54G>A (n.*740+54G>A) n.1791+54G>A c.*950+54G>A (n.*950+54G>A) n.1367G>A c.*774+54G>A (n.*774+54G>A) c.*875+54G>A (n.*875+54G>A) n.3197+54G>A n.2891+54G>A n.1763G>A c.*841+54G>A (n.*841+54G>A) n.1814G>A c.1566+54G>A (n.1566+54G>A) c.*1060-19G>A (n.*1060-19G>A) n.5520+54G>A c.1410+54G>A (n.1410+54G>A) c.1312-293G>A (n.1312-293G>A) n.2068+54G>A c.*334+54G>A (n.*334+54G>A) n.1405+54G>A n.1593+54G>A n.1113+54G>A c.1539+54G>A (n.1539+54G>A) c.1413+54G>A c.233+54G>A (n.233+54G>A) c.1017+54G>A (n.1017+54G>A) | |
11 | g.64220723G>C | CA2574859394 | FERMT3 | c.1557+54G>C (n.1557+54G>C) n.2777G>C c.1005+54G>C (n.1005+54G>C) c.1545+54G>C (n.1545+54G>C) c.234+54G>C (n.234+54G>C) n.1849+54G>C c.*740+54G>C (n.*740+54G>C) n.1791+54G>C c.*950+54G>C (n.*950+54G>C) n.1367G>C c.*774+54G>C (n.*774+54G>C) c.*875+54G>C (n.*875+54G>C) n.3197+54G>C n.2891+54G>C n.1763G>C c.*841+54G>C (n.*841+54G>C) n.1814G>C c.1566+54G>C (n.1566+54G>C) c.*1060-19G>C (n.*1060-19G>C) n.5520+54G>C c.1410+54G>C (n.1410+54G>C) c.1312-293G>C (n.1312-293G>C) n.2068+54G>C c.*334+54G>C (n.*334+54G>C) n.1405+54G>C n.1593+54G>C n.1113+54G>C c.1539+54G>C (n.1539+54G>C) c.1413+54G>C c.233+54G>C (n.233+54G>C) c.1017+54G>C (n.1017+54G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64220725C>A | CA2614111193 | FERMT3 | c.1557+56C>A (n.1557+56C>A) n.2779C>A c.1005+56C>A (n.1005+56C>A) c.1545+56C>A (n.1545+56C>A) c.234+56C>A (n.234+56C>A) n.1849+56C>A c.*740+56C>A (n.*740+56C>A) n.1791+56C>A c.*950+56C>A (n.*950+56C>A) n.1369C>A c.*774+56C>A (n.*774+56C>A) c.*875+56C>A (n.*875+56C>A) n.3197+56C>A n.2891+56C>A n.1765C>A c.*841+56C>A (n.*841+56C>A) n.1816C>A c.1566+56C>A (n.1566+56C>A) c.*1060-17C>A (n.*1060-17C>A) n.5520+56C>A c.1410+56C>A (n.1410+56C>A) c.1312-291C>A (n.1312-291C>A) n.2068+56C>A c.*334+56C>A (n.*334+56C>A) n.1405+56C>A n.1593+56C>A n.1113+56C>A c.1539+56C>A (n.1539+56C>A) c.1413+56C>A c.233+56C>A (n.233+56C>A) c.1017+56C>A (n.1017+56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220725C= | CA1978639384 | FERMT3 | c.1557+56C= (n.1557+56C=) n.2779C= c.1005+56C= (n.1005+56C=) c.1545+56C= (n.1545+56C=) c.234+56C= (n.234+56C=) n.1849+56C= c.*740+56C= (n.*740+56C=) n.1791+56C= c.*950+56C= (n.*950+56C=) n.1369C= c.*774+56C= (n.*774+56C=) c.*875+56C= (n.*875+56C=) n.3197+56C= n.2891+56C= n.1765C= c.*841+56C= (n.*841+56C=) n.1816C= c.1566+56C= (n.1566+56C=) c.*1060-17C= (n.*1060-17C=) n.5520+56C= c.1410+56C= (n.1410+56C=) c.1312-291C= (n.1312-291C=) n.2068+56C= c.*334+56C= (n.*334+56C=) n.1405+56C= n.1593+56C= n.1113+56C= c.1539+56C= (n.1539+56C=) c.1413+56C= c.233+56C= (n.233+56C=) c.1017+56C= (n.1017+56C=) | |
11 | g.64220725C>T | CA1978639385 | FERMT3 | c.1557+56C>T (n.1557+56C>T) n.2779C>T c.1005+56C>T (n.1005+56C>T) c.1545+56C>T (n.1545+56C>T) c.234+56C>T (n.234+56C>T) n.1849+56C>T c.*740+56C>T (n.*740+56C>T) n.1791+56C>T c.*950+56C>T (n.*950+56C>T) n.1369C>T c.*774+56C>T (n.*774+56C>T) c.*875+56C>T (n.*875+56C>T) n.3197+56C>T n.2891+56C>T n.1765C>T c.*841+56C>T (n.*841+56C>T) n.1816C>T c.1566+56C>T (n.1566+56C>T) c.*1060-17C>T (n.*1060-17C>T) n.5520+56C>T c.1410+56C>T (n.1410+56C>T) c.1312-291C>T (n.1312-291C>T) n.2068+56C>T c.*334+56C>T (n.*334+56C>T) n.1405+56C>T n.1593+56C>T n.1113+56C>T c.1539+56C>T (n.1539+56C>T) c.1413+56C>T c.233+56C>T (n.233+56C>T) c.1017+56C>T (n.1017+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220727C>A | CA2574859395 | FERMT3 | c.1557+58C>A (n.1557+58C>A) n.2781C>A c.1005+58C>A (n.1005+58C>A) c.1545+58C>A (n.1545+58C>A) c.234+58C>A (n.234+58C>A) n.1849+58C>A c.*740+58C>A (n.*740+58C>A) n.1791+58C>A c.*950+58C>A (n.*950+58C>A) n.1371C>A c.*774+58C>A (n.*774+58C>A) c.*875+58C>A (n.*875+58C>A) n.3197+58C>A n.2891+58C>A n.1767C>A c.*841+58C>A (n.*841+58C>A) n.1818C>A c.1566+58C>A (n.1566+58C>A) c.*1060-15C>A (n.*1060-15C>A) n.5520+58C>A c.1410+58C>A (n.1410+58C>A) c.1312-289C>A (n.1312-289C>A) n.2068+58C>A c.*334+58C>A (n.*334+58C>A) n.1405+58C>A n.1593+58C>A n.1113+58C>A c.1539+58C>A (n.1539+58C>A) c.1413+58C>A c.233+58C>A (n.233+58C>A) c.1017+58C>A (n.1017+58C>A) | |
11 | g.64220727C= | CA1978639389 | FERMT3 | c.1557+58C= (n.1557+58C=) n.2781C= c.1005+58C= (n.1005+58C=) c.1545+58C= (n.1545+58C=) c.234+58C= (n.234+58C=) n.1849+58C= c.*740+58C= (n.*740+58C=) n.1791+58C= c.*950+58C= (n.*950+58C=) n.1371C= c.*774+58C= (n.*774+58C=) c.*875+58C= (n.*875+58C=) n.3197+58C= n.2891+58C= n.1767C= c.*841+58C= (n.*841+58C=) n.1818C= c.1566+58C= (n.1566+58C=) c.*1060-15C= (n.*1060-15C=) n.5520+58C= c.1410+58C= (n.1410+58C=) c.1312-289C= (n.1312-289C=) n.2068+58C= c.*334+58C= (n.*334+58C=) n.1405+58C= n.1593+58C= n.1113+58C= c.1539+58C= (n.1539+58C=) c.1413+58C= c.233+58C= (n.233+58C=) c.1017+58C= (n.1017+58C=) | |
11 | g.64220727C>T | CA223846237 | FERMT3 | c.1557+58C>T (n.1557+58C>T) n.2781C>T c.1005+58C>T (n.1005+58C>T) c.1545+58C>T (n.1545+58C>T) c.234+58C>T (n.234+58C>T) n.1849+58C>T c.*740+58C>T (n.*740+58C>T) n.1791+58C>T c.*950+58C>T (n.*950+58C>T) n.1371C>T c.*774+58C>T (n.*774+58C>T) c.*875+58C>T (n.*875+58C>T) n.3197+58C>T n.2891+58C>T n.1767C>T c.*841+58C>T (n.*841+58C>T) n.1818C>T c.1566+58C>T (n.1566+58C>T) c.*1060-15C>T (n.*1060-15C>T) n.5520+58C>T c.1410+58C>T (n.1410+58C>T) c.1312-289C>T (n.1312-289C>T) n.2068+58C>T c.*334+58C>T (n.*334+58C>T) n.1405+58C>T n.1593+58C>T n.1113+58C>T c.1539+58C>T (n.1539+58C>T) c.1413+58C>T c.233+58C>T (n.233+58C>T) c.1017+58C>T (n.1017+58C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220728C>T | CA2574859396 | FERMT3 | c.1557+59C>T (n.1557+59C>T) n.2782C>T c.1005+59C>T (n.1005+59C>T) c.1545+59C>T (n.1545+59C>T) c.234+59C>T (n.234+59C>T) n.1849+59C>T c.*740+59C>T (n.*740+59C>T) n.1791+59C>T c.*950+59C>T (n.*950+59C>T) n.1372C>T c.*774+59C>T (n.*774+59C>T) c.*875+59C>T (n.*875+59C>T) n.3197+59C>T n.2891+59C>T n.1768C>T c.*841+59C>T (n.*841+59C>T) n.1819C>T c.1566+59C>T (n.1566+59C>T) c.*1060-14C>T (n.*1060-14C>T) n.5520+59C>T c.1410+59C>T (n.1410+59C>T) c.1312-288C>T (n.1312-288C>T) n.2068+59C>T c.*334+59C>T (n.*334+59C>T) n.1405+59C>T n.1593+59C>T n.1113+59C>T c.1539+59C>T (n.1539+59C>T) c.1413+59C>T c.233+59C>T (n.233+59C>T) c.1017+59C>T (n.1017+59C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220729_64220730delinsTG | CA1978639392 | FERMT3 | c.1557+60_1557+61delinsTG (n.1557+60_1557+61delinsTG) n.2783_2784delinsTG c.1005+60_1005+61delinsTG (n.1005+60_1005+61delinsTG) c.1545+60_1545+61delinsTG (n.1545+60_1545+61delinsTG) c.234+60_234+61delinsTG (n.234+60_234+61delinsTG) n.1849+60_1849+61delinsTG c.*740+60_*740+61delinsTG (n.*740+60_*740+61delinsTG) n.1791+60_1791+61delinsTG c.*950+60_*950+61delinsTG (n.*950+60_*950+61delinsTG) n.1373_1374delinsTG c.*774+60_*774+61delinsTG (n.*774+60_*774+61delinsTG) c.*875+60_*875+61delinsTG (n.*875+60_*875+61delinsTG) n.3197+60_3197+61delinsTG n.2891+60_2891+61delinsTG n.1769_1770delinsTG c.*841+60_*841+61delinsTG (n.*841+60_*841+61delinsTG) n.1820_1821delinsTG c.1566+60_1566+61delinsTG (n.1566+60_1566+61delinsTG) c.*1060-13_*1060-12delinsTG (n.*1060-13_*1060-12delinsTG) n.5520+60_5520+61delinsTG c.1410+60_1410+61delinsTG (n.1410+60_1410+61delinsTG) c.1312-287_1312-286delinsTG (n.1312-287_1312-286delinsTG) n.2068+60_2068+61delinsTG c.*334+60_*334+61delinsTG (n.*334+60_*334+61delinsTG) n.1405+60_1405+61delinsTG n.1593+60_1593+61delinsTG n.1113+60_1113+61delinsTG c.1539+60_1539+61delinsTG (n.1539+60_1539+61delinsTG) c.1413+60_1413+61delinsTG c.233+60_233+61delinsTG (n.233+60_233+61delinsTG) c.1017+60_1017+61delinsTG (n.1017+60_1017+61delinsTG) | |
11 | g.64220732del | CA1978639397 | FERMT3 | c.1557+63del (n.1557+63del) n.2786del c.1005+63del (n.1005+63del) c.1545+63del (n.1545+63del) c.234+63del (n.234+63del) n.1849+63del c.*740+63del (n.*740+63del) n.1791+63del c.*950+63del (n.*950+63del) n.1376del c.*774+63del (n.*774+63del) c.*875+63del (n.*875+63del) n.3197+63del n.2891+63del n.1772del c.*841+63del (n.*841+63del) n.1823del c.1566+63del (n.1566+63del) c.*1060-10del (n.*1060-10del) n.5520+63del c.1410+63del (n.1410+63del) c.1312-284del (n.1312-284del) n.2068+63del c.*334+63del (n.*334+63del) n.1405+63del n.1593+63del n.1113+63del c.1539+63del (n.1539+63del) c.1413+63del c.233+63del (n.233+63del) c.1017+63del (n.1017+63del) | dbSNP |
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11 | g.64220731G= | CA1978639399 | FERMT3 | c.1557+62G= (n.1557+62G=) n.2785G= c.1005+62G= (n.1005+62G=) c.1545+62G= (n.1545+62G=) c.234+62G= (n.234+62G=) n.1849+62G= c.*740+62G= (n.*740+62G=) n.1791+62G= c.*950+62G= (n.*950+62G=) n.1375G= c.*774+62G= (n.*774+62G=) c.*875+62G= (n.*875+62G=) n.3197+62G= n.2891+62G= n.1771G= c.*841+62G= (n.*841+62G=) n.1822G= c.1566+62G= (n.1566+62G=) c.*1060-11G= (n.*1060-11G=) n.5520+62G= c.1410+62G= (n.1410+62G=) c.1312-285G= (n.1312-285G=) n.2068+62G= c.*334+62G= (n.*334+62G=) n.1405+62G= n.1593+62G= n.1113+62G= c.1539+62G= (n.1539+62G=) c.1413+62G= c.233+62G= (n.233+62G=) c.1017+62G= (n.1017+62G=) | |
11 | g.64220731G>T | CA1978639401 | FERMT3 | c.1557+62G>T (n.1557+62G>T) n.2785G>T c.1005+62G>T (n.1005+62G>T) c.1545+62G>T (n.1545+62G>T) c.234+62G>T (n.234+62G>T) n.1849+62G>T c.*740+62G>T (n.*740+62G>T) n.1791+62G>T c.*950+62G>T (n.*950+62G>T) n.1375G>T c.*774+62G>T (n.*774+62G>T) c.*875+62G>T (n.*875+62G>T) n.3197+62G>T n.2891+62G>T n.1771G>T c.*841+62G>T (n.*841+62G>T) n.1822G>T c.1566+62G>T (n.1566+62G>T) c.*1060-11G>T (n.*1060-11G>T) n.5520+62G>T c.1410+62G>T (n.1410+62G>T) c.1312-285G>T (n.1312-285G>T) n.2068+62G>T c.*334+62G>T (n.*334+62G>T) n.1405+62G>T n.1593+62G>T n.1113+62G>T c.1539+62G>T (n.1539+62G>T) c.1413+62G>T c.233+62G>T (n.233+62G>T) c.1017+62G>T (n.1017+62G>T) | dbSNP |
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11 | g.64220734C>G | CA938812513 | FERMT3 | c.1557+65C>G (n.1557+65C>G) n.2788C>G c.1005+65C>G (n.1005+65C>G) c.1545+65C>G (n.1545+65C>G) c.234+65C>G (n.234+65C>G) n.1849+65C>G c.*740+65C>G (n.*740+65C>G) n.1791+65C>G c.*950+65C>G (n.*950+65C>G) n.1378C>G c.*774+65C>G (n.*774+65C>G) c.*875+65C>G (n.*875+65C>G) n.3197+65C>G n.2891+65C>G n.1774C>G c.*841+65C>G (n.*841+65C>G) n.1825C>G c.1566+65C>G (n.1566+65C>G) c.*1060-8C>G (n.*1060-8C>G) n.5520+65C>G c.1410+65C>G (n.1410+65C>G) c.1312-282C>G (n.1312-282C>G) n.2068+65C>G c.*334+65C>G (n.*334+65C>G) n.1405+65C>G n.1593+65C>G n.1113+65C>G c.1539+65C>G (n.1539+65C>G) c.1413+65C>G c.233+65C>G (n.233+65C>G) c.1017+65C>G (n.1017+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64220737C>A | CA2614111197 | FERMT3 | c.1557+68C>A (n.1557+68C>A) n.2791C>A c.1005+68C>A (n.1005+68C>A) c.1545+68C>A (n.1545+68C>A) c.234+68C>A (n.234+68C>A) n.1849+68C>A c.*740+68C>A (n.*740+68C>A) n.1791+68C>A c.*950+68C>A (n.*950+68C>A) n.1381C>A c.*774+68C>A (n.*774+68C>A) c.*875+68C>A (n.*875+68C>A) n.3197+68C>A n.2891+68C>A n.1777C>A c.*841+68C>A (n.*841+68C>A) n.1828C>A c.1566+68C>A (n.1566+68C>A) c.*1060-5C>A (n.*1060-5C>A) n.5520+68C>A c.1410+68C>A (n.1410+68C>A) c.1312-279C>A (n.1312-279C>A) n.2068+68C>A c.*334+68C>A (n.*334+68C>A) n.1405+68C>A n.1593+68C>A n.1113+68C>A c.1539+68C>A (n.1539+68C>A) c.1413+68C>A c.233+68C>A (n.233+68C>A) c.1017+68C>A (n.1017+68C>A) | gnomAD v4 |
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11 | g.64220738A>G | CA2614111202 | FERMT3 | c.1557+69A>G (n.1557+69A>G) n.2792A>G c.1005+69A>G (n.1005+69A>G) c.1545+69A>G (n.1545+69A>G) c.234+69A>G (n.234+69A>G) n.1849+69A>G c.*740+69A>G (n.*740+69A>G) n.1791+69A>G c.*950+69A>G (n.*950+69A>G) n.1382A>G c.*774+69A>G (n.*774+69A>G) c.*875+69A>G (n.*875+69A>G) n.3197+69A>G n.2891+69A>G n.1778A>G c.*841+69A>G (n.*841+69A>G) n.1829A>G c.1566+69A>G (n.1566+69A>G) c.*1060-4A>G (n.*1060-4A>G) n.5520+69A>G c.1410+69A>G (n.1410+69A>G) c.1312-278A>G (n.1312-278A>G) n.2068+69A>G c.*334+69A>G (n.*334+69A>G) n.1405+69A>G n.1593+69A>G n.1113+69A>G c.1539+69A>G (n.1539+69A>G) c.1413+69A>G c.233+69A>G (n.233+69A>G) c.1017+69A>G (n.1017+69A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220739C>A | CA1978639408 | FERMT3 | c.1557+70C>A (n.1557+70C>A) n.2793C>A c.1005+70C>A (n.1005+70C>A) c.1545+70C>A (n.1545+70C>A) c.234+70C>A (n.234+70C>A) n.1849+70C>A c.*740+70C>A (n.*740+70C>A) n.1791+70C>A c.*950+70C>A (n.*950+70C>A) n.1383C>A c.*774+70C>A (n.*774+70C>A) c.*875+70C>A (n.*875+70C>A) n.3197+70C>A n.2891+70C>A n.1779C>A c.*841+70C>A (n.*841+70C>A) n.1830C>A c.1566+70C>A (n.1566+70C>A) c.*1060-3C>A (n.*1060-3C>A) n.5520+70C>A c.1410+70C>A (n.1410+70C>A) c.1312-277C>A (n.1312-277C>A) n.2068+70C>A c.*334+70C>A (n.*334+70C>A) n.1405+70C>A n.1593+70C>A n.1113+70C>A c.1539+70C>A (n.1539+70C>A) c.1413+70C>A c.233+70C>A (n.233+70C>A) c.1017+70C>A (n.1017+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.64220741G>T | CA2614111203 | FERMT3 | c.1557+72G>T (n.1557+72G>T) n.2795G>T c.1005+72G>T (n.1005+72G>T) c.1545+72G>T (n.1545+72G>T) c.234+72G>T (n.234+72G>T) n.1849+72G>T c.*740+72G>T (n.*740+72G>T) n.1791+72G>T c.*950+72G>T (n.*950+72G>T) n.1385G>T c.*774+72G>T (n.*774+72G>T) c.*875+72G>T (n.*875+72G>T) n.3197+72G>T n.2891+72G>T n.1781G>T c.*841+72G>T (n.*841+72G>T) n.1832G>T c.1566+72G>T (n.1566+72G>T) c.*1060-1G>T (n.*1060-1G>T) n.5520+72G>T c.1410+72G>T (n.1410+72G>T) c.1312-275G>T (n.1312-275G>T) n.2068+72G>T c.*334+72G>T (n.*334+72G>T) n.1405+72G>T n.1593+72G>T n.1113+72G>T c.1539+72G>T (n.1539+72G>T) c.1413+72G>T c.233+72G>T (n.233+72G>T) c.1017+72G>T (n.1017+72G>T) | gnomAD v4 |