Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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11	g.64220624C>G	CA381088290	FERMT3	c.1512C>G (p.Tyr504Ter) n.2678C>G c.960C>G (p.Tyr320Ter) n.921C>G c.1500C>G (p.Tyr500Ter) c.189C>G (p.Tyr63Ter) n.1804C>G c.695C>G (n.695C>G) n.1746C>G c.905C>G (n.905C>G) n.620C>G n.1268C>G c.729C>G (n.729C>G) c.830C>G (n.830C>G) n.3152C>G n.2846C>G n.1664C>G c.796C>G (n.796C>G) n.1715C>G c.1521C>G (p.Tyr507Ter) c.1014C>G (n.1014C>G) n.5475C>G c.1365C>G (p.Tyr455Ter) c.1311+298C>G (n.1311+298C>G) n.2023C>G c.289C>G (n.289C>G) n.1360C>G n.1548C>G n.1068C>G c.1494C>G (p.Tyr498Ter) c.1368C>G c.188C>G (p.Thr63Arg) c.972C>G (p.Tyr324Ter)
11	g.64220624C>T	CA381088293	FERMT3	c.1512C>T (p.Tyr504=) n.2678C>T c.960C>T (p.Tyr320=) n.921C>T c.1500C>T (p.Tyr500=) c.189C>T (p.Tyr63=) n.1804C>T c.695C>T (n.695C>T) n.1746C>T c.905C>T (n.905C>T) n.620C>T n.1268C>T c.729C>T (n.729C>T) c.830C>T (n.830C>T) n.3152C>T n.2846C>T n.1664C>T c.796C>T (n.796C>T) n.1715C>T c.1521C>T (p.Tyr507=) c.1014C>T (n.1014C>T) n.5475C>T c.1365C>T (p.Tyr455=) c.1311+298C>T (n.1311+298C>T) n.2023C>T c.289C>T (n.289C>T) n.1360C>T n.1548C>T n.1068C>T c.1494C>T (p.Tyr498=) c.1368C>T c.188C>T (p.Thr63Met) c.972C>T (p.Tyr324=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.64220628C>A	CA381088318	FERMT3	c.1516C>A (p.Leu506Ile) n.2682C>A c.964C>A (p.Leu322Ile) n.925C>A c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.193C>A (p.Leu65Ile) n.1808C>A c.699C>A (n.699C>A) n.1750C>A c.909C>A (n.909C>A) n.624C>A n.1272C>A c.733C>A (n.733C>A) c.834C>A (n.834C>A) n.3156C>A n.2850C>A n.1668C>A c.800C>A (n.800C>A) n.1719C>A c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.1018C>A (n.1018C>A) n.5479C>A c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.1311+302C>A (n.1311+302C>A) n.2027C>A c.293C>A (n.293C>A) n.1364C>A n.1552C>A n.1072C>A c.1498C>A (p.Leu500Ile) c.1372C>A c.192C>A (p.Ala64=) c.976C>A (p.Leu326Ile)
11	g.64220628C=	CA1978639215	FERMT3	c.1516C= (p.Leu506=) n.2682C= c.964C= (p.Leu322=) n.925C= c.1504C= (p.Leu502=) c.193C= (p.Leu65=) n.1808C= c.699C= (n.699C=) n.1750C= c.909C= (n.909C=) n.624C= n.1272C= c.733C= (n.733C=) c.834C= (n.834C=) n.3156C= n.2850C= n.1668C= c.800C= (n.800C=) n.1719C= c.1525C= (p.Leu509=) c.1018C= (n.1018C=) n.5479C= c.1369C= (p.Leu457=) c.1311+302C= (n.1311+302C=) n.2027C= c.293C= (n.293C=) n.1364C= n.1552C= n.1072C= c.1498C= (p.Leu500=) c.1372C= c.192C= (p.Ala64=) c.976C= (p.Leu326=)
11	g.64220628C>G	CA6069182	FERMT3	c.1516C>G (p.Leu506Val) n.2682C>G c.964C>G (p.Leu322Val) n.925C>G c.1504C>G (p.Leu502Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.1808C>G c.699C>G (n.699C>G) n.1750C>G c.909C>G (n.909C>G) n.624C>G n.1272C>G c.733C>G (n.733C>G) c.834C>G (n.834C>G) n.3156C>G n.2850C>G n.1668C>G c.800C>G (n.800C>G) n.1719C>G c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1018C>G (n.1018C>G) n.5479C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1311+302C>G (n.1311+302C>G) n.2027C>G c.293C>G (n.293C>G) n.1364C>G n.1552C>G n.1072C>G c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1372C>G c.192C>G (p.Ala64=) c.976C>G (p.Leu326Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220628C>T	CA223846048	FERMT3	c.1516C>T (p.Leu506Phe) n.2682C>T c.964C>T (p.Leu322Phe) n.925C>T c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) n.1808C>T c.699C>T (n.699C>T) n.1750C>T c.909C>T (n.909C>T) n.624C>T n.1272C>T c.733C>T (n.733C>T) c.834C>T (n.834C>T) n.3156C>T n.2850C>T n.1668C>T c.800C>T (n.800C>T) n.1719C>T c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.1018C>T (n.1018C>T) n.5479C>T c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.1311+302C>T (n.1311+302C>T) n.2027C>T c.293C>T (n.293C>T) n.1364C>T n.1552C>T n.1072C>T c.1498C>T (p.Leu500Phe) c.1372C>T c.192C>T (p.Ala64=) c.976C>T (p.Leu326Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.64220629T>A	CA381088356	FERMT3	c.1517T>A (p.Leu506His) n.2683T>A c.965T>A (p.Leu322His) n.926T>A c.1505T>A (p.Leu502His) c.194T>A (p.Leu65His) n.1809T>A c.700T>A (n.700T>A) n.1751T>A c.910T>A (n.910T>A) n.625T>A n.1273T>A c.734T>A (n.734T>A) c.835T>A (n.835T>A) n.3157T>A n.2851T>A n.1669T>A c.801T>A (n.801T>A) n.1720T>A c.1526T>A (p.Leu509His) c.1019T>A (n.1019T>A) n.5480T>A c.1370T>A (p.Leu457His) c.1311+303T>A (n.1311+303T>A) n.2028T>A c.294T>A (n.294T>A) n.1365T>A n.1553T>A n.1073T>A c.1499T>A (p.Leu500His) c.1373T>A c.193T>A (p.Ser65Thr) c.977T>A (p.Leu326His)
11	g.64220629T>C	CA381088357	FERMT3	c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.2683T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) n.926T>C c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.1809T>C c.700T>C (n.700T>C) n.1751T>C c.910T>C (n.910T>C) n.625T>C n.1273T>C c.734T>C (n.734T>C) c.835T>C (n.835T>C) n.3157T>C n.2851T>C n.1669T>C c.801T>C (n.801T>C) n.1720T>C c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1019T>C (n.1019T>C) n.5480T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1311+303T>C (n.1311+303T>C) n.2028T>C c.294T>C (n.294T>C) n.1365T>C n.1553T>C n.1073T>C c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1373T>C c.193T>C (p.Ser65Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro)
11	g.64220629T>G	CA381088360	FERMT3	c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.2683T>G c.965T>G (p.Leu322Arg) n.926T>G c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.1809T>G c.700T>G (n.700T>G) n.1751T>G c.910T>G (n.910T>G) n.625T>G n.1273T>G c.734T>G (n.734T>G) c.835T>G (n.835T>G) n.3157T>G n.2851T>G n.1669T>G c.801T>G (n.801T>G) n.1720T>G c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1019T>G (n.1019T>G) n.5480T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1311+303T>G (n.1311+303T>G) n.2028T>G c.294T>G (n.294T>G) n.1365T>G n.1553T>G n.1073T>G c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1373T>G c.193T>G (p.Ser65Ala) c.977T>G (p.Leu326Arg)
11	g.64220630C>A	CA223846051	FERMT3	c.1518C>A (p.Leu506=) n.2684C>A c.966C>A (p.Leu322=) n.927C>A c.1506C>A (p.Leu502=) c.195C>A (p.Leu65=) n.1810C>A c.701C>A (n.701C>A) n.1752C>A c.911C>A (n.911C>A) n.626C>A n.1274C>A c.735C>A (n.735C>A) c.836C>A (n.836C>A) n.3158C>A n.2852C>A n.1670C>A c.802C>A (n.802C>A) n.1721C>A c.1527C>A (p.Leu509=) c.1020C>A (n.1020C>A) n.5481C>A c.1371C>A (p.Leu457=) c.1311+304C>A (n.1311+304C>A) n.2029C>A c.295C>A (n.295C>A) n.1366C>A n.1554C>A n.1074C>A c.1500C>A (p.Leu500=) c.1374C>A c.194C>A (p.Ser65Ter) c.978C>A (p.Leu326=)	dbSNP gnomAD v4
11	g.64220630C=	CA1978639219	FERMT3	c.1518C= (p.Leu506=) n.2684C= c.966C= (p.Leu322=) n.927C= c.1506C= (p.Leu502=) c.195C= (p.Leu65=) n.1810C= c.701C= (n.701C=) n.1752C= c.911C= (n.911C=) n.626C= n.1274C= c.735C= (n.735C=) c.836C= (n.836C=) n.3158C= n.2852C= n.1670C= c.802C= (n.802C=) n.1721C= c.1527C= (p.Leu509=) c.1020C= (n.1020C=) n.5481C= c.1371C= (p.Leu457=) c.1311+304C= (n.1311+304C=) n.2029C= c.295C= (n.295C=) n.1366C= n.1554C= n.1074C= c.1500C= (p.Leu500=) c.1374C= c.194C= (p.Ser65=) c.978C= (p.Leu326=)
11	g.64220630C>G	CA223846069	FERMT3	c.1518C>G (p.Leu506=) n.2684C>G c.966C>G (p.Leu322=) n.927C>G c.1506C>G (p.Leu502=) c.195C>G (p.Leu65=) n.1810C>G c.701C>G (n.701C>G) n.1752C>G c.911C>G (n.911C>G) n.626C>G n.1274C>G c.735C>G (n.735C>G) c.836C>G (n.836C>G) n.3158C>G n.2852C>G n.1670C>G c.802C>G (n.802C>G) n.1721C>G c.1527C>G (p.Leu509=) c.1020C>G (n.1020C>G) n.5481C>G c.1371C>G (p.Leu457=) c.1311+304C>G (n.1311+304C>G) n.2029C>G c.295C>G (n.295C>G) n.1366C>G n.1554C>G n.1074C>G c.1500C>G (p.Leu500=) c.1374C>G c.194C>G (p.Ser65Trp) c.978C>G (p.Leu326=)	dbSNP
11	g.64220630C>T	CA6069183	FERMT3	c.1518C>T (p.Leu506=) n.2684C>T c.966C>T (p.Leu322=) n.927C>T c.1506C>T (p.Leu502=) c.195C>T (p.Leu65=) n.1810C>T c.701C>T (n.701C>T) n.1752C>T c.911C>T (n.911C>T) n.626C>T n.1274C>T c.735C>T (n.735C>T) c.836C>T (n.836C>T) n.3158C>T n.2852C>T n.1670C>T c.802C>T (n.802C>T) n.1721C>T c.1527C>T (p.Leu509=) c.1020C>T (n.1020C>T) n.5481C>T c.1371C>T (p.Leu457=) c.1311+304C>T (n.1311+304C>T) n.2029C>T c.295C>T (n.295C>T) n.1366C>T n.1554C>T n.1074C>T c.1500C>T (p.Leu500=) c.1374C>T c.194C>T (p.Ser65Leu) c.978C>T (p.Leu326=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220631G>A	CA6069184	FERMT3	c.1519G>A (p.Val507Ile) n.2685G>A c.967G>A (p.Val323Ile) n.928G>A c.1507G>A (p.Val503Ile) c.196G>A (p.Val66Ile) n.1811G>A c.702G>A (n.702G>A) n.1753G>A c.912G>A (n.912G>A) n.627G>A n.1275G>A c.736G>A (n.736G>A) c.837G>A (n.837G>A) n.3159G>A n.2853G>A n.1671G>A c.803G>A (n.803G>A) n.1722G>A c.1528G>A (p.Val510Ile) c.1021G>A (n.1021G>A) n.5482G>A c.1372G>A (p.Val458Ile) c.1311+305G>A (n.1311+305G>A) n.2030G>A c.296G>A (n.296G>A) n.1367G>A n.1555G>A n.1075G>A c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1375G>A c.195G>A (p.Ser65=) c.979G>A (p.Val327Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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11	g.64220631G=	CA1978639229	FERMT3	c.1519G= (p.Val507=) n.2685G= c.967G= (p.Val323=) n.928G= c.1507G= (p.Val503=) c.196G= (p.Val66=) n.1811G= c.702G= (n.702G=) n.1753G= c.912G= (n.912G=) n.627G= n.1275G= c.736G= (n.736G=) c.837G= (n.837G=) n.3159G= n.2853G= n.1671G= c.803G= (n.803G=) n.1722G= c.1528G= (p.Val510=) c.1021G= (n.1021G=) n.5482G= c.1372G= (p.Val458=) c.1311+305G= (n.1311+305G=) n.2030G= c.296G= (n.296G=) n.1367G= n.1555G= n.1075G= c.1501G= (p.Val501=) c.1375G= c.195G= (p.Ser65=) c.979G= (p.Val327=)
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11	g.64220633T>C	CA381088381	FERMT3	c.1521T>C (p.Val507=) n.2687T>C c.969T>C (p.Val323=) n.930T>C c.1509T>C (p.Val503=) c.198T>C (p.Val66=) n.1813T>C c.704T>C (n.704T>C) n.1755T>C c.914T>C (n.914T>C) n.629T>C n.1277T>C c.738T>C (n.738T>C) c.839T>C (n.839T>C) n.3161T>C n.2855T>C n.1673T>C c.805T>C (n.805T>C) n.1724T>C c.1530T>C (p.Val510=) c.1023T>C (n.1023T>C) n.5484T>C c.1374T>C (p.Val458=) c.1311+307T>C (n.1311+307T>C) n.2032T>C c.298T>C (n.298T>C) n.1369T>C n.1557T>C n.1077T>C c.1503T>C (p.Val501=) c.1377T>C c.197T>C (p.Leu66Ser) c.981T>C (p.Val327=)
11	g.64220633T>G	CA381088382	FERMT3	c.1521T>G (p.Val507=) n.2687T>G c.969T>G (p.Val323=) n.930T>G c.1509T>G (p.Val503=) c.198T>G (p.Val66=) n.1813T>G c.704T>G (n.704T>G) n.1755T>G c.914T>G (n.914T>G) n.629T>G n.1277T>G c.738T>G (n.738T>G) c.839T>G (n.839T>G) n.3161T>G n.2855T>G n.1673T>G c.805T>G (n.805T>G) n.1724T>G c.1530T>G (p.Val510=) c.1023T>G (n.1023T>G) n.5484T>G c.1374T>G (p.Val458=) c.1311+307T>G (n.1311+307T>G) n.2032T>G c.298T>G (n.298T>G) n.1369T>G n.1557T>G n.1077T>G c.1503T>G (p.Val501=) c.1377T>G c.197T>G (p.Leu66Trp) c.981T>G (p.Val327=)
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11	g.64220635C>T	CA381088398	FERMT3	c.1523C>T (p.Ala508Val) n.2689C>T c.971C>T (p.Ala324Val) n.932C>T c.1511C>T (p.Ala504Val) c.200C>T (p.Ala67Val) n.1815C>T c.706C>T (n.706C>T) n.1757C>T c.916C>T (n.916C>T) n.631C>T n.1279C>T c.740C>T (n.740C>T) c.841C>T (n.841C>T) n.3163C>T n.2857C>T n.1675C>T c.807C>T (n.807C>T) n.1726C>T c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1025C>T (n.1025C>T) n.5486C>T c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1311+309C>T (n.1311+309C>T) n.2034C>T c.300C>T (n.300C>T) n.1371C>T n.1559C>T n.1079C>T c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1379C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.983C>T (p.Ala328Val)	dbSNP gnomAD v2
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11	g.64220636C>G	CA381088403	FERMT3	c.1524C>G (p.Ala508=) n.2690C>G c.972C>G (p.Ala324=) n.933C>G c.1512C>G (p.Ala504=) c.201C>G (p.Ala67=) n.1816C>G c.707C>G (n.707C>G) n.1758C>G c.917C>G (n.917C>G) n.632C>G n.1280C>G c.741C>G (n.741C>G) c.842C>G (n.842C>G) n.3164C>G n.2858C>G n.1676C>G c.808C>G (n.808C>G) n.1727C>G c.1533C>G (p.Ala511=) c.1026C>G (n.1026C>G) n.5487C>G c.1377C>G (p.Ala459=) c.1311+310C>G (n.1311+310C>G) n.2035C>G c.301C>G (n.301C>G) n.1372C>G n.1560C>G n.1080C>G c.1506C>G (p.Ala502=) c.1380C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) c.984C>G (p.Ala328=)
11	g.64220636C>T	CA6069185	FERMT3	c.1524C>T (p.Ala508=) n.2690C>T c.972C>T (p.Ala324=) n.933C>T c.1512C>T (p.Ala504=) c.201C>T (p.Ala67=) n.1816C>T c.707C>T (n.707C>T) n.1758C>T c.917C>T (n.917C>T) n.632C>T n.1280C>T c.741C>T (n.741C>T) c.842C>T (n.842C>T) n.3164C>T n.2858C>T n.1676C>T c.808C>T (n.808C>T) n.1727C>T c.1533C>T (p.Ala511=) c.1026C>T (n.1026C>T) n.5487C>T c.1377C>T (p.Ala459=) c.1311+310C>T (n.1311+310C>T) n.2035C>T c.301C>T (n.301C>T) n.1372C>T n.1560C>T n.1080C>T c.1506C>T (p.Ala502=) c.1380C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.984C>T (p.Ala328=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.64220637C>T	CA381088409	FERMT3	c.1525C>T (p.Pro509Ser) n.2691C>T c.973C>T (p.Pro325Ser) n.934C>T c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) n.1817C>T c.708C>T (n.708C>T) n.1759C>T c.918C>T (n.918C>T) n.633C>T n.1281C>T c.742C>T (n.742C>T) c.843C>T (n.843C>T) n.3165C>T n.2859C>T n.1677C>T c.809C>T (n.809C>T) n.1728C>T c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1027C>T (n.1027C>T) n.5488C>T c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1311+311C>T (n.1311+311C>T) n.2036C>T c.302C>T (n.302C>T) n.1373C>T n.1561C>T n.1081C>T c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1381C>T c.201C>T (p.Pro67=) c.985C>T (p.Pro329Ser)
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11	g.64220639C>T	CA381088425	FERMT3	c.1527C>T (p.Pro509=) n.2693C>T c.975C>T (p.Pro325=) n.936C>T c.1515C>T (p.Pro505=) c.204C>T (p.Pro68=) n.1819C>T c.710C>T (n.710C>T) n.1761C>T c.920C>T (n.920C>T) n.635C>T n.1283C>T c.744C>T (n.744C>T) c.845C>T (n.845C>T) n.3167C>T n.2861C>T n.1679C>T c.811C>T (n.811C>T) n.1730C>T c.1536C>T (p.Pro512=) c.1029C>T (n.1029C>T) n.5490C>T c.1380C>T (p.Pro460=) c.1311+313C>T (n.1311+313C>T) n.2038C>T c.304C>T (n.304C>T) n.1375C>T n.1563C>T n.1083C>T c.1509C>T (p.Pro503=) c.1383C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) c.987C>T (p.Pro329=)
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11	g.64220641G>T	CA381088439	FERMT3	c.1529G>T (p.Arg510Leu) n.2695G>T c.977G>T (p.Arg326Leu) n.938G>T c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) n.1821G>T c.712G>T (n.712G>T) n.1763G>T c.922G>T (n.922G>T) n.637G>T n.1285G>T c.746G>T (n.746G>T) c.847G>T (n.847G>T) n.3169G>T n.2863G>T n.1681G>T c.813G>T (n.813G>T) n.1732G>T c.1538G>T (p.Arg513Leu) c.1031G>T (n.1031G>T) n.5492G>T c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.1311+315G>T (n.1311+315G>T) n.2040G>T c.306G>T (n.306G>T) n.1377G>T n.1565G>T n.1085G>T c.1511G>T (p.Arg504Leu) c.1385G>T c.205G>T (p.Val69Phe) c.989G>T (p.Arg330Leu)
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11	g.64220643T>C	CA381088448	FERMT3	c.1531T>C (p.Phe511Leu) n.2697T>C c.979T>C (p.Phe327Leu) n.940T>C c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) n.1823T>C c.714T>C (n.714T>C) n.1765T>C c.924T>C (n.924T>C) n.639T>C n.1287T>C c.748T>C (n.748T>C) c.849T>C (n.849T>C) n.3171T>C n.2865T>C n.1683T>C c.815T>C (n.815T>C) n.1734T>C c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.1033T>C (n.1033T>C) n.5494T>C c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.1311+317T>C (n.1311+317T>C) n.2042T>C c.308T>C (n.308T>C) n.1379T>C n.1567T>C n.1087T>C c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1387T>C c.207T>C (p.Val69=) c.991T>C (p.Phe331Leu)
11	g.64220643T>G	CA381088450	FERMT3	c.1531T>G (p.Phe511Val) n.2697T>G c.979T>G (p.Phe327Val) n.940T>G c.1519T>G (p.Phe507Val) c.208T>G (p.Phe70Val) n.1823T>G c.714T>G (n.714T>G) n.1765T>G c.924T>G (n.924T>G) n.639T>G n.1287T>G c.748T>G (n.748T>G) c.849T>G (n.849T>G) n.3171T>G n.2865T>G n.1683T>G c.815T>G (n.815T>G) n.1734T>G c.1540T>G (p.Phe514Val) c.1033T>G (n.1033T>G) n.5494T>G c.1384T>G (p.Phe462Val) c.1311+317T>G (n.1311+317T>G) n.2042T>G c.308T>G (n.308T>G) n.1379T>G n.1567T>G n.1087T>G c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1387T>G c.207T>G (p.Val69=) c.991T>G (p.Phe331Val)
11	g.64220644T>A	CA381088453	FERMT3	c.1532T>A (p.Phe511Tyr) n.2698T>A c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.941T>A c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.1824T>A c.715T>A (n.715T>A) n.1766T>A c.925T>A (n.925T>A) n.640T>A n.1288T>A c.749T>A (n.749T>A) c.850T>A (n.850T>A) n.3172T>A n.2866T>A n.1684T>A c.816T>A (n.816T>A) n.1735T>A c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.1034T>A (n.1034T>A) n.5495T>A c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.1311+318T>A (n.1311+318T>A) n.2043T>A c.309T>A (n.309T>A) n.1380T>A n.1568T>A n.1088T>A c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1388T>A c.208T>A (p.Ser70Thr) c.992T>A (p.Phe331Tyr)	gnomAD v4
11	g.64220644T>C	CA381088455	FERMT3	c.1532T>C (p.Phe511Ser) n.2698T>C c.980T>C (p.Phe327Ser) n.941T>C c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) n.1824T>C c.715T>C (n.715T>C) n.1766T>C c.925T>C (n.925T>C) n.640T>C n.1288T>C c.749T>C (n.749T>C) c.850T>C (n.850T>C) n.3172T>C n.2866T>C n.1684T>C c.816T>C (n.816T>C) n.1735T>C c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.1034T>C (n.1034T>C) n.5495T>C c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.1311+318T>C (n.1311+318T>C) n.2043T>C c.309T>C (n.309T>C) n.1380T>C n.1568T>C n.1088T>C c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1388T>C c.208T>C (p.Ser70Pro) c.992T>C (p.Phe331Ser)
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11	g.64220645C>G	CA381088460	FERMT3	c.1533C>G (p.Phe511Leu) n.2699C>G c.981C>G (p.Phe327Leu) n.942C>G c.1521C>G (p.Phe507Leu) c.210C>G (p.Phe70Leu) n.1825C>G c.716C>G (n.716C>G) n.1767C>G c.926C>G (n.926C>G) n.641C>G n.1289C>G c.750C>G (n.750C>G) c.851C>G (n.851C>G) n.3173C>G n.2867C>G n.1685C>G c.817C>G (n.817C>G) n.1736C>G c.1542C>G (p.Phe514Leu) c.1035C>G (n.1035C>G) n.5496C>G c.1386C>G (p.Phe462Leu) c.1311+319C>G (n.1311+319C>G) n.2044C>G c.310C>G (n.310C>G) n.1381C>G n.1569C>G n.1089C>G c.1515C>G (p.Phe505Leu) c.1389C>G c.209C>G (p.Ser70Cys) c.993C>G (p.Phe331Leu)	gnomAD v4
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11	g.64220650G>T	CA381088485	FERMT3	c.1538G>T (p.Arg513Leu) n.2704G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) n.947G>T c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.215G>T (p.Arg72Leu) n.1830G>T c.721G>T (n.721G>T) n.1772G>T c.931G>T (n.931G>T) n.646G>T n.1294G>T c.755G>T (n.755G>T) c.856G>T (n.856G>T) n.3178G>T n.2872G>T n.1690G>T c.822G>T (n.822G>T) n.1741G>T c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.1040G>T (n.1040G>T) n.5501G>T c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1311+324G>T (n.1311+324G>T) n.2049G>T c.315G>T (n.315G>T) n.1386G>T n.1574G>T n.1094G>T c.1520G>T (p.Arg507Leu) c.1394G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) c.998G>T (p.Arg333Leu)
11	g.64220651A=	CA1978639273	FERMT3	c.1539A= (p.Arg513=) n.2705A= c.987A= (p.Arg329=) n.948A= c.1527A= (p.Arg509=) c.216A= (p.Arg72=) n.1831A= c.722A= (n.722A=) n.1773A= c.932A= (n.932A=) n.647A= n.1295A= c.756A= (n.756A=) c.857A= (n.857A=) n.3179A= n.2873A= n.1691A= c.823A= (n.823A=) n.1742A= c.1548A= (p.Arg516=) c.1041A= (n.1041A=) n.5502A= c.1392A= (p.Arg464=) c.1311+325A= (n.1311+325A=) n.2050A= c.316A= (n.316A=) n.1387A= n.1575A= n.1095A= c.1521A= (p.Arg507=) c.1395A= c.215A= (p.Glu72=) c.999A= (p.Arg333=)
11	g.64220651A>C	CA6069192	FERMT3	c.1539A>C (p.Arg513=) n.2705A>C c.987A>C (p.Arg329=) n.948A>C c.1527A>C (p.Arg509=) c.216A>C (p.Arg72=) n.1831A>C c.722A>C (n.722A>C) n.1773A>C c.932A>C (n.932A>C) n.647A>C n.1295A>C c.756A>C (n.756A>C) c.857A>C (n.857A>C) n.3179A>C n.2873A>C n.1691A>C c.823A>C (n.823A>C) n.1742A>C c.1548A>C (p.Arg516=) c.1041A>C (n.1041A>C) n.5502A>C c.1392A>C (p.Arg464=) c.1311+325A>C (n.1311+325A>C) n.2050A>C c.316A>C (n.316A>C) n.1387A>C n.1575A>C n.1095A>C c.1521A>C (p.Arg507=) c.1395A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) c.999A>C (p.Arg333=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.64220652A>C	CA381088496	FERMT3	c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.2706A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) n.949A>C c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) n.1832A>C c.723A>C (n.723A>C) n.1774A>C c.933A>C (n.933A>C) n.648A>C n.1296A>C c.757A>C (n.757A>C) c.858A>C (n.858A>C) n.3180A>C n.2874A>C n.1692A>C c.824A>C (n.824A>C) n.1743A>C c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.1042A>C (n.1042A>C) n.5503A>C c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1311+326A>C (n.1311+326A>C) n.2051A>C c.317A>C (n.317A>C) n.1388A>C n.1576A>C n.1096A>C c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1396A>C c.216A>C (p.Glu72Asp) c.1000A>C (p.Lys334Gln)
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11	g.64220652A>T	CA381088495	FERMT3	c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.2706A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) n.949A>T c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) n.1832A>T c.723A>T (n.723A>T) n.1774A>T c.933A>T (n.933A>T) n.648A>T n.1296A>T c.757A>T (n.757A>T) c.858A>T (n.858A>T) n.3180A>T n.2874A>T n.1692A>T c.824A>T (n.824A>T) n.1743A>T c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.1042A>T (n.1042A>T) n.5503A>T c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1311+326A>T (n.1311+326A>T) n.2051A>T c.317A>T (n.317A>T) n.1388A>T n.1576A>T n.1096A>T c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1396A>T c.216A>T (p.Glu72Asp) c.1000A>T (p.Lys334Ter)
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11	g.64220653A>G	CA381088499	FERMT3	c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.2707A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) n.950A>G c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) n.1833A>G c.724A>G (n.724A>G) n.1775A>G c.934A>G (n.934A>G) n.649A>G n.1297A>G c.758A>G (n.758A>G) c.859A>G (n.859A>G) n.3181A>G n.2875A>G n.1693A>G c.825A>G (n.825A>G) n.1744A>G c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.1043A>G (n.1043A>G) n.5504A>G c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1311+327A>G (n.1311+327A>G) n.2052A>G c.318A>G (n.318A>G) n.1389A>G n.1577A>G n.1097A>G c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1397A>G c.217A>G (p.Ser73Gly) c.1001A>G (p.Lys334Arg)
11	g.64220653A>T	CA381088500	FERMT3	c.1541A>T (p.Lys514Met) n.2707A>T c.989A>T (p.Lys330Met) n.950A>T c.1529A>T (p.Lys510Met) c.218A>T (p.Lys73Met) n.1833A>T c.724A>T (n.724A>T) n.1775A>T c.934A>T (n.934A>T) n.649A>T n.1297A>T c.758A>T (n.758A>T) c.859A>T (n.859A>T) n.3181A>T n.2875A>T n.1693A>T c.825A>T (n.825A>T) n.1744A>T c.1550A>T (p.Lys517Met) c.1043A>T (n.1043A>T) n.5504A>T c.1394A>T (p.Lys465Met) c.1311+327A>T (n.1311+327A>T) n.2052A>T c.318A>T (n.318A>T) n.1389A>T n.1577A>T n.1097A>T c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1397A>T c.217A>T (p.Ser73Cys) c.1001A>T (p.Lys334Met)
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11	g.64220654G=	CA1978639278	FERMT3	c.1542G= (p.Lys514=) n.2708G= c.990G= (p.Lys330=) n.951G= c.1530G= (p.Lys510=) c.219G= (p.Lys73=) n.1834G= c.725G= (n.725G=) n.1776G= c.935G= (n.935G=) n.650G= n.1298G= c.759G= (n.759G=) c.860G= (n.860G=) n.3182G= n.2876G= n.1694G= c.826G= (n.826G=) n.1745G= c.1551G= (p.Lys517=) c.1044G= (n.1044G=) n.5505G= c.1395G= (p.Lys465=) c.1311+328G= (n.1311+328G=) n.2053G= c.319G= (n.319G=) n.1390G= n.1578G= n.1098G= c.1524G= (p.Lys508=) c.1398G= c.218G= (p.Ser73=) c.1002G= (p.Lys334=)
11	g.64220654G>T	CA381088503	FERMT3	c.1542G>T (p.Lys514Asn) n.2708G>T c.990G>T (p.Lys330Asn) n.951G>T c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.219G>T (p.Lys73Asn) n.1834G>T c.725G>T (n.725G>T) n.1776G>T c.935G>T (n.935G>T) n.650G>T n.1298G>T c.759G>T (n.759G>T) c.860G>T (n.860G>T) n.3182G>T n.2876G>T n.1694G>T c.826G>T (n.826G>T) n.1745G>T c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.1044G>T (n.1044G>T) n.5505G>T c.1395G>T (p.Lys465Asn) c.1311+328G>T (n.1311+328G>T) n.2053G>T c.319G>T (n.319G>T) n.1390G>T n.1578G>T n.1098G>T c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1398G>T c.218G>T (p.Ser73Ile) c.1002G>T (p.Lys334Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.64220655T>C	CA381088504	FERMT3	c.1543T>C (p.Phe515Leu) n.2709T>C c.991T>C (p.Phe331Leu) n.952T>C c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) n.1835T>C c.726T>C (n.726T>C) n.1777T>C c.936T>C (n.936T>C) n.651T>C n.1299T>C c.760T>C (n.760T>C) c.861T>C (n.861T>C) n.3183T>C n.2877T>C n.1695T>C c.827T>C (n.827T>C) n.1746T>C c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.1045T>C (n.1045T>C) n.5506T>C c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.1311+329T>C (n.1311+329T>C) n.2054T>C c.320T>C (n.320T>C) n.1391T>C n.1579T>C n.1099T>C c.1525T>C (p.Phe509Leu) c.1399T>C c.219T>C (p.Ser73=) c.1003T>C (p.Phe335Leu)	gnomAD v4
11	g.64220655T>G	CA381088505	FERMT3	c.1543T>G (p.Phe515Val) n.2709T>G c.991T>G (p.Phe331Val) n.952T>G c.1531T>G (p.Phe511Val) c.220T>G (p.Phe74Val) n.1835T>G c.726T>G (n.726T>G) n.1777T>G c.936T>G (n.936T>G) n.651T>G n.1299T>G c.760T>G (n.760T>G) c.861T>G (n.861T>G) n.3183T>G n.2877T>G n.1695T>G c.827T>G (n.827T>G) n.1746T>G c.1552T>G (p.Phe518Val) c.1045T>G (n.1045T>G) n.5506T>G c.1396T>G (p.Phe466Val) c.1311+329T>G (n.1311+329T>G) n.2054T>G c.320T>G (n.320T>G) n.1391T>G n.1579T>G n.1099T>G c.1525T>G (p.Phe509Val) c.1399T>G c.219T>G (p.Ser73Arg) c.1003T>G (p.Phe335Val)	gnomAD v4
11	g.64220656T>A	CA381088507	FERMT3	c.1544T>A (p.Phe515Tyr) n.2710T>A c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.953T>A c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.1836T>A c.727T>A (n.727T>A) n.1778T>A c.937T>A (n.937T>A) n.652T>A n.1300T>A c.761T>A (n.761T>A) c.862T>A (n.862T>A) n.3184T>A n.2878T>A n.1696T>A c.828T>A (n.828T>A) n.1747T>A c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.1046T>A (n.1046T>A) n.5507T>A c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.1311+330T>A (n.1311+330T>A) n.2055T>A c.321T>A (n.321T>A) n.1392T>A n.1580T>A n.1100T>A c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.1400T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
11	g.64220656T>C	CA381088508	FERMT3	c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.2710T>C c.992T>C (p.Phe331Ser) n.953T>C c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) n.1836T>C c.727T>C (n.727T>C) n.1778T>C c.937T>C (n.937T>C) n.652T>C n.1300T>C c.761T>C (n.761T>C) c.862T>C (n.862T>C) n.3184T>C n.2878T>C n.1696T>C c.828T>C (n.828T>C) n.1747T>C c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.1046T>C (n.1046T>C) n.5507T>C c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.1311+330T>C (n.1311+330T>C) n.2055T>C c.321T>C (n.321T>C) n.1392T>C n.1580T>C n.1100T>C c.1526T>C (p.Phe509Ser) c.1400T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) c.1004T>C (p.Phe335Ser)
11	g.64220656T>G	CA6069194	FERMT3	c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.2710T>G c.992T>G (p.Phe331Cys) n.953T>G c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) n.1836T>G c.727T>G (n.727T>G) n.1778T>G c.937T>G (n.937T>G) n.652T>G n.1300T>G c.761T>G (n.761T>G) c.862T>G (n.862T>G) n.3184T>G n.2878T>G n.1696T>G c.828T>G (n.828T>G) n.1747T>G c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.1046T>G (n.1046T>G) n.5507T>G c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.1311+330T>G (n.1311+330T>G) n.2055T>G c.321T>G (n.321T>G) n.1392T>G n.1580T>G n.1100T>G c.1526T>G (p.Phe509Cys) c.1400T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) c.1004T>G (p.Phe335Cys)	dbSNP ExAC
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11	g.64220657C>A	CA381088509	FERMT3	c.1545C>A (p.Phe515Leu) n.2711C>A c.993C>A (p.Phe331Leu) n.954C>A c.1533C>A (p.Phe511Leu) c.222C>A (p.Phe74Leu) n.1837C>A c.728C>A (n.728C>A) n.1779C>A c.938C>A (n.938C>A) n.653C>A n.1301C>A c.762C>A (n.762C>A) c.863C>A (n.863C>A) n.3185C>A n.2879C>A n.1697C>A c.829C>A (n.829C>A) n.1748C>A c.1554C>A (p.Phe518Leu) c.1047C>A (n.1047C>A) n.5508C>A c.1398C>A (p.Phe466Leu) c.1311+331C>A (n.1311+331C>A) n.2056C>A c.322C>A (n.322C>A) n.1393C>A n.1581C>A n.1101C>A c.1527C>A (p.Phe509Leu) c.1401C>A c.221C>A (p.Ser74Ter) c.1005C>A (p.Phe335Leu)	gnomAD v4
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11	g.64220657C>G	CA381088510	FERMT3	c.1545C>G (p.Phe515Leu) n.2711C>G c.993C>G (p.Phe331Leu) n.954C>G c.1533C>G (p.Phe511Leu) c.222C>G (p.Phe74Leu) n.1837C>G c.728C>G (n.728C>G) n.1779C>G c.938C>G (n.938C>G) n.653C>G n.1301C>G c.762C>G (n.762C>G) c.863C>G (n.863C>G) n.3185C>G n.2879C>G n.1697C>G c.829C>G (n.829C>G) n.1748C>G c.1554C>G (p.Phe518Leu) c.1047C>G (n.1047C>G) n.5508C>G c.1398C>G (p.Phe466Leu) c.1311+331C>G (n.1311+331C>G) n.2056C>G c.322C>G (n.322C>G) n.1393C>G n.1581C>G n.1101C>G c.1527C>G (p.Phe509Leu) c.1401C>G c.221C>G (p.Ser74Ter) c.1005C>G (p.Phe335Leu)
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11	g.64220663C>G	CA381088528	FERMT3	c.1551C>G (p.Ala517=) n.2717C>G c.999C>G (p.Ala333=) n.960C>G c.1539C>G (p.Ala513=) c.228C>G (p.Ala76=) n.1843C>G c.734C>G (n.734C>G) n.1785C>G c.944C>G (n.944C>G) n.659C>G n.1307C>G c.768C>G (n.768C>G) c.869C>G (n.869C>G) n.3191C>G n.2885C>G n.1703C>G c.835C>G (n.835C>G) n.1754C>G c.1560C>G (p.Ala520=) c.1053C>G (n.1053C>G) n.5514C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.1311+337C>G (n.1311+337C>G) n.2062C>G c.328C>G (n.328C>G) n.1399C>G n.1587C>G n.1107C>G c.1533C>G (p.Ala511=) c.1407C>G c.227C>G (p.Pro76Arg) c.1011C>G (p.Ala337=)
11	g.64220663C>T	CA381088527	FERMT3	c.1551C>T (p.Ala517=) n.2717C>T c.999C>T (p.Ala333=) n.960C>T c.1539C>T (p.Ala513=) c.228C>T (p.Ala76=) n.1843C>T c.734C>T (n.734C>T) n.1785C>T c.944C>T (n.944C>T) n.659C>T n.1307C>T c.768C>T (n.768C>T) c.869C>T (n.869C>T) n.3191C>T n.2885C>T n.1703C>T c.835C>T (n.835C>T) n.1754C>T c.1560C>T (p.Ala520=) c.1053C>T (n.1053C>T) n.5514C>T c.1404C>T (p.Ala468=) c.1311+337C>T (n.1311+337C>T) n.2062C>T c.328C>T (n.328C>T) n.1399C>T n.1587C>T n.1107C>T c.1533C>T (p.Ala511=) c.1407C>T c.227C>T (p.Pro76Leu) c.1011C>T (p.Ala337=)	dbSNP
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11	g.64220670G>T	CA381088549	FERMT3	c.1557+1G>T (n.1557+1G>T) n.2724G>T c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) c.1545+1G>T (n.1545+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) n.1849+1G>T c.740+1G>T (n.740+1G>T) n.1791+1G>T c.950+1G>T (n.950+1G>T) n.1314G>T c.774+1G>T (n.774+1G>T) c.875+1G>T (n.875+1G>T) n.3197+1G>T n.2891+1G>T n.1710G>T c.841+1G>T (n.841+1G>T) n.1761G>T c.1566+1G>T (n.1566+1G>T) c.1059+1G>T (n.1059+1G>T) n.5520+1G>T c.1410+1G>T (n.1410+1G>T) c.1311+344G>T (n.1311+344G>T) n.2068+1G>T c.334+1G>T (n.334+1G>T) n.1405+1G>T n.1593+1G>T n.1113+1G>T c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) c.1413+1G>T c.233+1G>T (n.233+1G>T) c.1017+1G>T (n.1017+1G>T)
11	g.64220671T>A	CA381088550	FERMT3	c.1557+2T>A (n.1557+2T>A) n.2725T>A c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) c.1545+2T>A (n.1545+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) n.1849+2T>A c.740+2T>A (n.740+2T>A) n.1791+2T>A c.950+2T>A (n.950+2T>A) n.1315T>A c.774+2T>A (n.774+2T>A) c.875+2T>A (n.875+2T>A) n.3197+2T>A n.2891+2T>A n.1711T>A c.841+2T>A (n.841+2T>A) n.1762T>A c.1566+2T>A (n.1566+2T>A) c.1059+2T>A (n.1059+2T>A) n.5520+2T>A c.1410+2T>A (n.1410+2T>A) c.1312-345T>A (n.1312-345T>A) n.2068+2T>A c.334+2T>A (n.334+2T>A) n.1405+2T>A n.1593+2T>A n.1113+2T>A c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) c.1413+2T>A c.233+2T>A (n.233+2T>A) c.1017+2T>A (n.1017+2T>A)
11	g.64220671T>C	CA381088552	FERMT3	c.1557+2T>C (n.1557+2T>C) n.2725T>C c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) c.1545+2T>C (n.1545+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) n.1849+2T>C c.740+2T>C (n.740+2T>C) n.1791+2T>C c.950+2T>C (n.950+2T>C) n.1315T>C c.774+2T>C (n.774+2T>C) c.875+2T>C (n.875+2T>C) n.3197+2T>C n.2891+2T>C n.1711T>C c.841+2T>C (n.841+2T>C) n.1762T>C c.1566+2T>C (n.1566+2T>C) c.1059+2T>C (n.1059+2T>C) n.5520+2T>C c.1410+2T>C (n.1410+2T>C) c.1312-345T>C (n.1312-345T>C) n.2068+2T>C c.334+2T>C (n.334+2T>C) n.1405+2T>C n.1593+2T>C n.1113+2T>C c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) c.1413+2T>C c.233+2T>C (n.233+2T>C) c.1017+2T>C (n.1017+2T>C)	gnomAD v4
11	g.64220671T>G	CA381088551	FERMT3	c.1557+2T>G (n.1557+2T>G) n.2725T>G c.1005+2T>G (n.1005+2T>G) c.1545+2T>G (n.1545+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) n.1849+2T>G c.740+2T>G (n.740+2T>G) n.1791+2T>G c.950+2T>G (n.950+2T>G) n.1315T>G c.774+2T>G (n.774+2T>G) c.875+2T>G (n.875+2T>G) n.3197+2T>G n.2891+2T>G n.1711T>G c.841+2T>G (n.841+2T>G) n.1762T>G c.1566+2T>G (n.1566+2T>G) c.1059+2T>G (n.1059+2T>G) n.5520+2T>G c.1410+2T>G (n.1410+2T>G) c.1312-345T>G (n.1312-345T>G) n.2068+2T>G c.334+2T>G (n.334+2T>G) n.1405+2T>G n.1593+2T>G n.1113+2T>G c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) c.1413+2T>G c.233+2T>G (n.233+2T>G) c.1017+2T>G (n.1017+2T>G)
11	g.64220672A=	CA1978639294	FERMT3	c.1557+3A= (n.1557+3A=) n.2726A= c.1005+3A= (n.1005+3A=) c.1545+3A= (n.1545+3A=) c.234+3A= (n.234+3A=) n.1849+3A= c.740+3A= (n.740+3A=) n.1791+3A= c.950+3A= (n.950+3A=) n.1316A= c.774+3A= (n.774+3A=) c.875+3A= (n.875+3A=) n.3197+3A= n.2891+3A= n.1712A= c.841+3A= (n.841+3A=) n.1763A= c.1566+3A= (n.1566+3A=) c.1059+3A= (n.1059+3A=) n.5520+3A= c.1410+3A= (n.1410+3A=) c.1312-344A= (n.1312-344A=) n.2068+3A= c.334+3A= (n.334+3A=) n.1405+3A= n.1593+3A= n.1113+3A= c.1539+3A= (n.1539+3A=) c.1413+3A= c.233+3A= (n.233+3A=) c.1017+3A= (n.1017+3A=)
11	g.64220672A>G	CA599800748	FERMT3	c.1557+3A>G (n.1557+3A>G) n.2726A>G c.1005+3A>G (n.1005+3A>G) c.1545+3A>G (n.1545+3A>G) c.234+3A>G (n.234+3A>G) n.1849+3A>G c.740+3A>G (n.740+3A>G) n.1791+3A>G c.950+3A>G (n.950+3A>G) n.1316A>G c.774+3A>G (n.774+3A>G) c.875+3A>G (n.875+3A>G) n.3197+3A>G n.2891+3A>G n.1712A>G c.841+3A>G (n.841+3A>G) n.1763A>G c.1566+3A>G (n.1566+3A>G) c.1059+3A>G (n.1059+3A>G) n.5520+3A>G c.1410+3A>G (n.1410+3A>G) c.1312-344A>G (n.1312-344A>G) n.2068+3A>G c.334+3A>G (n.334+3A>G) n.1405+3A>G n.1593+3A>G n.1113+3A>G c.1539+3A>G (n.1539+3A>G) c.1413+3A>G c.233+3A>G (n.233+3A>G) c.1017+3A>G (n.1017+3A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220673C>A	CA1978639296	FERMT3	c.1557+4C>A (n.1557+4C>A) n.2727C>A c.1005+4C>A (n.1005+4C>A) c.1545+4C>A (n.1545+4C>A) c.234+4C>A (n.234+4C>A) n.1849+4C>A c.740+4C>A (n.740+4C>A) n.1791+4C>A c.950+4C>A (n.950+4C>A) n.1317C>A c.774+4C>A (n.774+4C>A) c.875+4C>A (n.875+4C>A) n.3197+4C>A n.2891+4C>A n.1713C>A c.841+4C>A (n.841+4C>A) n.1764C>A c.1566+4C>A (n.1566+4C>A) c.1059+4C>A (n.1059+4C>A) n.5520+4C>A c.1410+4C>A (n.1410+4C>A) c.1312-343C>A (n.1312-343C>A) n.2068+4C>A c.334+4C>A (n.334+4C>A) n.1405+4C>A n.1593+4C>A n.1113+4C>A c.1539+4C>A (n.1539+4C>A) c.1413+4C>A c.233+4C>A (n.233+4C>A) c.1017+4C>A (n.1017+4C>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.64220673C=	CA1978639295	FERMT3	c.1557+4C= (n.1557+4C=) n.2727C= c.1005+4C= (n.1005+4C=) c.1545+4C= (n.1545+4C=) c.234+4C= (n.234+4C=) n.1849+4C= c.740+4C= (n.740+4C=) n.1791+4C= c.950+4C= (n.950+4C=) n.1317C= c.774+4C= (n.774+4C=) c.875+4C= (n.875+4C=) n.3197+4C= n.2891+4C= n.1713C= c.841+4C= (n.841+4C=) n.1764C= c.1566+4C= (n.1566+4C=) c.1059+4C= (n.1059+4C=) n.5520+4C= c.1410+4C= (n.1410+4C=) c.1312-343C= (n.1312-343C=) n.2068+4C= c.334+4C= (n.334+4C=) n.1405+4C= n.1593+4C= n.1113+4C= c.1539+4C= (n.1539+4C=) c.1413+4C= c.233+4C= (n.233+4C=) c.1017+4C= (n.1017+4C=)
11	g.64220673C>G	CA2614111166	FERMT3	c.1557+4C>G (n.1557+4C>G) n.2727C>G c.1005+4C>G (n.1005+4C>G) c.1545+4C>G (n.1545+4C>G) c.234+4C>G (n.234+4C>G) n.1849+4C>G c.740+4C>G (n.740+4C>G) n.1791+4C>G c.950+4C>G (n.950+4C>G) n.1317C>G c.774+4C>G (n.774+4C>G) c.875+4C>G (n.875+4C>G) n.3197+4C>G n.2891+4C>G n.1713C>G c.841+4C>G (n.841+4C>G) n.1764C>G c.1566+4C>G (n.1566+4C>G) c.1059+4C>G (n.1059+4C>G) n.5520+4C>G c.1410+4C>G (n.1410+4C>G) c.1312-343C>G (n.1312-343C>G) n.2068+4C>G c.334+4C>G (n.334+4C>G) n.1405+4C>G n.1593+4C>G n.1113+4C>G c.1539+4C>G (n.1539+4C>G) c.1413+4C>G c.233+4C>G (n.233+4C>G) c.1017+4C>G (n.1017+4C>G)	gnomAD v4
11	g.64220673C>T	CA2614111167	FERMT3	c.1557+4C>T (n.1557+4C>T) n.2727C>T c.1005+4C>T (n.1005+4C>T) c.1545+4C>T (n.1545+4C>T) c.234+4C>T (n.234+4C>T) n.1849+4C>T c.740+4C>T (n.740+4C>T) n.1791+4C>T c.950+4C>T (n.950+4C>T) n.1317C>T c.774+4C>T (n.774+4C>T) c.875+4C>T (n.875+4C>T) n.3197+4C>T n.2891+4C>T n.1713C>T c.841+4C>T (n.841+4C>T) n.1764C>T c.1566+4C>T (n.1566+4C>T) c.1059+4C>T (n.1059+4C>T) n.5520+4C>T c.1410+4C>T (n.1410+4C>T) c.1312-343C>T (n.1312-343C>T) n.2068+4C>T c.334+4C>T (n.334+4C>T) n.1405+4C>T n.1593+4C>T n.1113+4C>T c.1539+4C>T (n.1539+4C>T) c.1413+4C>T c.233+4C>T (n.233+4C>T) c.1017+4C>T (n.1017+4C>T)	gnomAD v4
11	g.64220674C>A	CA2614111168	FERMT3	c.1557+5C>A (n.1557+5C>A) n.2728C>A c.1005+5C>A (n.1005+5C>A) c.1545+5C>A (n.1545+5C>A) c.234+5C>A (n.234+5C>A) n.1849+5C>A c.740+5C>A (n.740+5C>A) n.1791+5C>A c.950+5C>A (n.950+5C>A) n.1318C>A c.774+5C>A (n.774+5C>A) c.875+5C>A (n.875+5C>A) n.3197+5C>A n.2891+5C>A n.1714C>A c.841+5C>A (n.841+5C>A) n.1765C>A c.1566+5C>A (n.1566+5C>A) c.1059+5C>A (n.1059+5C>A) n.5520+5C>A c.1410+5C>A (n.1410+5C>A) c.1312-342C>A (n.1312-342C>A) n.2068+5C>A c.334+5C>A (n.334+5C>A) n.1405+5C>A n.1593+5C>A n.1113+5C>A c.1539+5C>A (n.1539+5C>A) c.1413+5C>A c.233+5C>A (n.233+5C>A) c.1017+5C>A (n.1017+5C>A)	gnomAD v4
11	g.64220674C=	CA1978639297	FERMT3	c.1557+5C= (n.1557+5C=) n.2728C= c.1005+5C= (n.1005+5C=) c.1545+5C= (n.1545+5C=) c.234+5C= (n.234+5C=) n.1849+5C= c.740+5C= (n.740+5C=) n.1791+5C= c.950+5C= (n.950+5C=) n.1318C= c.774+5C= (n.774+5C=) c.875+5C= (n.875+5C=) n.3197+5C= n.2891+5C= n.1714C= c.841+5C= (n.841+5C=) n.1765C= c.1566+5C= (n.1566+5C=) c.1059+5C= (n.1059+5C=) n.5520+5C= c.1410+5C= (n.1410+5C=) c.1312-342C= (n.1312-342C=) n.2068+5C= c.334+5C= (n.334+5C=) n.1405+5C= n.1593+5C= n.1113+5C= c.1539+5C= (n.1539+5C=) c.1413+5C= c.233+5C= (n.233+5C=) c.1017+5C= (n.1017+5C=)
11	g.64220674C>T	CA6069195	FERMT3	c.1557+5C>T (n.1557+5C>T) n.2728C>T c.1005+5C>T (n.1005+5C>T) c.1545+5C>T (n.1545+5C>T) c.234+5C>T (n.234+5C>T) n.1849+5C>T c.740+5C>T (n.740+5C>T) n.1791+5C>T c.950+5C>T (n.950+5C>T) n.1318C>T c.774+5C>T (n.774+5C>T) c.875+5C>T (n.875+5C>T) n.3197+5C>T n.2891+5C>T n.1714C>T c.841+5C>T (n.841+5C>T) n.1765C>T c.1566+5C>T (n.1566+5C>T) c.1059+5C>T (n.1059+5C>T) n.5520+5C>T c.1410+5C>T (n.1410+5C>T) c.1312-342C>T (n.1312-342C>T) n.2068+5C>T c.334+5C>T (n.334+5C>T) n.1405+5C>T n.1593+5C>T n.1113+5C>T c.1539+5C>T (n.1539+5C>T) c.1413+5C>T c.233+5C>T (n.233+5C>T) c.1017+5C>T (n.1017+5C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220675A=	CA1978639299	FERMT3	c.1557+6A= (n.1557+6A=) n.2729A= c.1005+6A= (n.1005+6A=) c.1545+6A= (n.1545+6A=) c.234+6A= (n.234+6A=) n.1849+6A= c.740+6A= (n.740+6A=) n.1791+6A= c.950+6A= (n.950+6A=) n.1319A= c.774+6A= (n.774+6A=) c.875+6A= (n.875+6A=) n.3197+6A= n.2891+6A= n.1715A= c.841+6A= (n.841+6A=) n.1766A= c.1566+6A= (n.1566+6A=) c.1059+6A= (n.1059+6A=) n.5520+6A= c.1410+6A= (n.1410+6A=) c.1312-341A= (n.1312-341A=) n.2068+6A= c.334+6A= (n.334+6A=) n.1405+6A= n.1593+6A= n.1113+6A= c.1539+6A= (n.1539+6A=) c.1413+6A= c.233+6A= (n.233+6A=) c.1017+6A= (n.1017+6A=)
11	g.64220675A>G	CA599800749	FERMT3	c.1557+6A>G (n.1557+6A>G) n.2729A>G c.1005+6A>G (n.1005+6A>G) c.1545+6A>G (n.1545+6A>G) c.234+6A>G (n.234+6A>G) n.1849+6A>G c.740+6A>G (n.740+6A>G) n.1791+6A>G c.950+6A>G (n.950+6A>G) n.1319A>G c.774+6A>G (n.774+6A>G) c.875+6A>G (n.875+6A>G) n.3197+6A>G n.2891+6A>G n.1715A>G c.841+6A>G (n.841+6A>G) n.1766A>G c.1566+6A>G (n.1566+6A>G) c.1059+6A>G (n.1059+6A>G) n.5520+6A>G c.1410+6A>G (n.1410+6A>G) c.1312-341A>G (n.1312-341A>G) n.2068+6A>G c.334+6A>G (n.334+6A>G) n.1405+6A>G n.1593+6A>G n.1113+6A>G c.1539+6A>G (n.1539+6A>G) c.1413+6A>G c.233+6A>G (n.233+6A>G) c.1017+6A>G (n.1017+6A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220676G>C	CA2614111169	FERMT3	c.1557+7G>C (n.1557+7G>C) n.2730G>C c.1005+7G>C (n.1005+7G>C) c.1545+7G>C (n.1545+7G>C) c.234+7G>C (n.234+7G>C) n.1849+7G>C c.740+7G>C (n.740+7G>C) n.1791+7G>C c.950+7G>C (n.950+7G>C) n.1320G>C c.774+7G>C (n.774+7G>C) c.875+7G>C (n.875+7G>C) n.3197+7G>C n.2891+7G>C n.1716G>C c.841+7G>C (n.841+7G>C) n.1767G>C c.1566+7G>C (n.1566+7G>C) c.1059+7G>C (n.1059+7G>C) n.5520+7G>C c.1410+7G>C (n.1410+7G>C) c.1312-340G>C (n.1312-340G>C) n.2068+7G>C c.334+7G>C (n.334+7G>C) n.1405+7G>C n.1593+7G>C n.1113+7G>C c.1539+7G>C (n.1539+7G>C) c.1413+7G>C c.233+7G>C (n.233+7G>C) c.1017+7G>C (n.1017+7G>C)	gnomAD v4
11	g.64220677A=	CA1978639302	FERMT3	c.1557+8A= (n.1557+8A=) n.2731A= c.1005+8A= (n.1005+8A=) c.1545+8A= (n.1545+8A=) c.234+8A= (n.234+8A=) n.1849+8A= c.740+8A= (n.740+8A=) n.1791+8A= c.950+8A= (n.950+8A=) n.1321A= c.774+8A= (n.774+8A=) c.875+8A= (n.875+8A=) n.3197+8A= n.2891+8A= n.1717A= c.841+8A= (n.841+8A=) n.1768A= c.1566+8A= (n.1566+8A=) c.1059+8A= (n.1059+8A=) n.5520+8A= c.1410+8A= (n.1410+8A=) c.1312-339A= (n.1312-339A=) n.2068+8A= c.334+8A= (n.334+8A=) n.1405+8A= n.1593+8A= n.1113+8A= c.1539+8A= (n.1539+8A=) c.1413+8A= c.233+8A= (n.233+8A=) c.1017+8A= (n.1017+8A=)
11	g.64220677A>C	CA6069196	FERMT3	c.1557+8A>C (n.1557+8A>C) n.2731A>C c.1005+8A>C (n.1005+8A>C) c.1545+8A>C (n.1545+8A>C) c.234+8A>C (n.234+8A>C) n.1849+8A>C c.740+8A>C (n.740+8A>C) n.1791+8A>C c.950+8A>C (n.950+8A>C) n.1321A>C c.774+8A>C (n.774+8A>C) c.875+8A>C (n.875+8A>C) n.3197+8A>C n.2891+8A>C n.1717A>C c.841+8A>C (n.841+8A>C) n.1768A>C c.1566+8A>C (n.1566+8A>C) c.1059+8A>C (n.1059+8A>C) n.5520+8A>C c.1410+8A>C (n.1410+8A>C) c.1312-339A>C (n.1312-339A>C) n.2068+8A>C c.334+8A>C (n.334+8A>C) n.1405+8A>C n.1593+8A>C n.1113+8A>C c.1539+8A>C (n.1539+8A>C) c.1413+8A>C c.233+8A>C (n.233+8A>C) c.1017+8A>C (n.1017+8A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220677A>G	CA2574859387	FERMT3	c.1557+8A>G (n.1557+8A>G) n.2731A>G c.1005+8A>G (n.1005+8A>G) c.1545+8A>G (n.1545+8A>G) c.234+8A>G (n.234+8A>G) n.1849+8A>G c.740+8A>G (n.740+8A>G) n.1791+8A>G c.950+8A>G (n.950+8A>G) n.1321A>G c.774+8A>G (n.774+8A>G) c.875+8A>G (n.875+8A>G) n.3197+8A>G n.2891+8A>G n.1717A>G c.841+8A>G (n.841+8A>G) n.1768A>G c.1566+8A>G (n.1566+8A>G) c.1059+8A>G (n.1059+8A>G) n.5520+8A>G c.1410+8A>G (n.1410+8A>G) c.1312-339A>G (n.1312-339A>G) n.2068+8A>G c.334+8A>G (n.334+8A>G) n.1405+8A>G n.1593+8A>G n.1113+8A>G c.1539+8A>G (n.1539+8A>G) c.1413+8A>G c.233+8A>G (n.233+8A>G) c.1017+8A>G (n.1017+8A>G)	gnomAD v4
11	g.64220678A=	CA1978639304	FERMT3	c.1557+9A= (n.1557+9A=) n.2732A= c.1005+9A= (n.1005+9A=) c.1545+9A= (n.1545+9A=) c.234+9A= (n.234+9A=) n.1849+9A= c.740+9A= (n.740+9A=) n.1791+9A= c.950+9A= (n.950+9A=) n.1322A= c.774+9A= (n.774+9A=) c.875+9A= (n.875+9A=) n.3197+9A= n.2891+9A= n.1718A= c.841+9A= (n.841+9A=) n.1769A= c.1566+9A= (n.1566+9A=) c.1059+9A= (n.1059+9A=) n.5520+9A= c.1410+9A= (n.1410+9A=) c.1312-338A= (n.1312-338A=) n.2068+9A= c.334+9A= (n.334+9A=) n.1405+9A= n.1593+9A= n.1113+9A= c.1539+9A= (n.1539+9A=) c.1413+9A= c.233+9A= (n.233+9A=) c.1017+9A= (n.1017+9A=)
11	g.64220678A>T	CA599800750	FERMT3	c.1557+9A>T (n.1557+9A>T) n.2732A>T c.1005+9A>T (n.1005+9A>T) c.1545+9A>T (n.1545+9A>T) c.234+9A>T (n.234+9A>T) n.1849+9A>T c.740+9A>T (n.740+9A>T) n.1791+9A>T c.950+9A>T (n.950+9A>T) n.1322A>T c.774+9A>T (n.774+9A>T) c.875+9A>T (n.875+9A>T) n.3197+9A>T n.2891+9A>T n.1718A>T c.841+9A>T (n.841+9A>T) n.1769A>T c.1566+9A>T (n.1566+9A>T) c.1059+9A>T (n.1059+9A>T) n.5520+9A>T c.1410+9A>T (n.1410+9A>T) c.1312-338A>T (n.1312-338A>T) n.2068+9A>T c.334+9A>T (n.334+9A>T) n.1405+9A>T n.1593+9A>T n.1113+9A>T c.1539+9A>T (n.1539+9A>T) c.1413+9A>T c.233+9A>T (n.233+9A>T) c.1017+9A>T (n.1017+9A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220679G>A	CA915948206	FERMT3	c.1557+10G>A (n.1557+10G>A) n.2733G>A c.1005+10G>A (n.1005+10G>A) c.1545+10G>A (n.1545+10G>A) c.234+10G>A (n.234+10G>A) n.1849+10G>A c.740+10G>A (n.740+10G>A) n.1791+10G>A c.950+10G>A (n.950+10G>A) n.1323G>A c.774+10G>A (n.774+10G>A) c.875+10G>A (n.875+10G>A) n.3197+10G>A n.2891+10G>A n.1719G>A c.841+10G>A (n.841+10G>A) n.1770G>A c.1566+10G>A (n.1566+10G>A) c.1059+10G>A (n.1059+10G>A) n.5520+10G>A c.1410+10G>A (n.1410+10G>A) c.1312-337G>A (n.1312-337G>A) n.2068+10G>A c.334+10G>A (n.334+10G>A) n.1405+10G>A n.1593+10G>A n.1113+10G>A c.1539+10G>A (n.1539+10G>A) c.1413+10G>A c.233+10G>A (n.233+10G>A) c.1017+10G>A (n.1017+10G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.64220679G=	CA1978639307	FERMT3	c.1557+10G= (n.1557+10G=) n.2733G= c.1005+10G= (n.1005+10G=) c.1545+10G= (n.1545+10G=) c.234+10G= (n.234+10G=) n.1849+10G= c.740+10G= (n.740+10G=) n.1791+10G= c.950+10G= (n.950+10G=) n.1323G= c.774+10G= (n.774+10G=) c.875+10G= (n.875+10G=) n.3197+10G= n.2891+10G= n.1719G= c.841+10G= (n.841+10G=) n.1770G= c.1566+10G= (n.1566+10G=) c.1059+10G= (n.1059+10G=) n.5520+10G= c.1410+10G= (n.1410+10G=) c.1312-337G= (n.1312-337G=) n.2068+10G= c.334+10G= (n.334+10G=) n.1405+10G= n.1593+10G= n.1113+10G= c.1539+10G= (n.1539+10G=) c.1413+10G= c.233+10G= (n.233+10G=) c.1017+10G= (n.1017+10G=)
11	g.64220679G>T	CA2614111170	FERMT3	c.1557+10G>T (n.1557+10G>T) n.2733G>T c.1005+10G>T (n.1005+10G>T) c.1545+10G>T (n.1545+10G>T) c.234+10G>T (n.234+10G>T) n.1849+10G>T c.740+10G>T (n.740+10G>T) n.1791+10G>T c.950+10G>T (n.950+10G>T) n.1323G>T c.774+10G>T (n.774+10G>T) c.875+10G>T (n.875+10G>T) n.3197+10G>T n.2891+10G>T n.1719G>T c.841+10G>T (n.841+10G>T) n.1770G>T c.1566+10G>T (n.1566+10G>T) c.1059+10G>T (n.1059+10G>T) n.5520+10G>T c.1410+10G>T (n.1410+10G>T) c.1312-337G>T (n.1312-337G>T) n.2068+10G>T c.334+10G>T (n.334+10G>T) n.1405+10G>T n.1593+10G>T n.1113+10G>T c.1539+10G>T (n.1539+10G>T) c.1413+10G>T c.233+10G>T (n.233+10G>T) c.1017+10G>T (n.1017+10G>T)	gnomAD v4
11	g.64220680G>C	CA2792412777	FERMT3	c.1557+11G>C (n.1557+11G>C) n.2734G>C c.1005+11G>C (n.1005+11G>C) c.1545+11G>C (n.1545+11G>C) c.234+11G>C (n.234+11G>C) n.1849+11G>C c.740+11G>C (n.740+11G>C) n.1791+11G>C c.950+11G>C (n.950+11G>C) n.1324G>C c.774+11G>C (n.774+11G>C) c.875+11G>C (n.875+11G>C) n.3197+11G>C n.2891+11G>C n.1720G>C c.841+11G>C (n.841+11G>C) n.1771G>C c.1566+11G>C (n.1566+11G>C) c.1059+11G>C (n.1059+11G>C) n.5520+11G>C c.1410+11G>C (n.1410+11G>C) c.1312-336G>C (n.1312-336G>C) n.2068+11G>C c.334+11G>C (n.334+11G>C) n.1405+11G>C n.1593+11G>C n.1113+11G>C c.1539+11G>C (n.1539+11G>C) c.1413+11G>C c.233+11G>C (n.233+11G>C) c.1017+11G>C (n.1017+11G>C)
11	g.64220681C>A	CA2614111171	FERMT3	c.1557+12C>A (n.1557+12C>A) n.2735C>A c.1005+12C>A (n.1005+12C>A) c.1545+12C>A (n.1545+12C>A) c.234+12C>A (n.234+12C>A) n.1849+12C>A c.740+12C>A (n.740+12C>A) n.1791+12C>A c.950+12C>A (n.950+12C>A) n.1325C>A c.774+12C>A (n.774+12C>A) c.875+12C>A (n.875+12C>A) n.3197+12C>A n.2891+12C>A n.1721C>A c.841+12C>A (n.841+12C>A) n.1772C>A c.1566+12C>A (n.1566+12C>A) c.1059+12C>A (n.1059+12C>A) n.5520+12C>A c.1410+12C>A (n.1410+12C>A) c.1312-335C>A (n.1312-335C>A) n.2068+12C>A c.334+12C>A (n.334+12C>A) n.1405+12C>A n.1593+12C>A n.1113+12C>A c.1539+12C>A (n.1539+12C>A) c.1413+12C>A c.233+12C>A (n.233+12C>A) c.1017+12C>A (n.1017+12C>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.64220681C=	CA1978639308	FERMT3	c.1557+12C= (n.1557+12C=) n.2735C= c.1005+12C= (n.1005+12C=) c.1545+12C= (n.1545+12C=) c.234+12C= (n.234+12C=) n.1849+12C= c.740+12C= (n.740+12C=) n.1791+12C= c.950+12C= (n.950+12C=) n.1325C= c.774+12C= (n.774+12C=) c.875+12C= (n.875+12C=) n.3197+12C= n.2891+12C= n.1721C= c.841+12C= (n.841+12C=) n.1772C= c.1566+12C= (n.1566+12C=) c.1059+12C= (n.1059+12C=) n.5520+12C= c.1410+12C= (n.1410+12C=) c.1312-335C= (n.1312-335C=) n.2068+12C= c.334+12C= (n.334+12C=) n.1405+12C= n.1593+12C= n.1113+12C= c.1539+12C= (n.1539+12C=) c.1413+12C= c.233+12C= (n.233+12C=) c.1017+12C= (n.1017+12C=)
11	g.64220681C>T	CA6069197	FERMT3	c.1557+12C>T (n.1557+12C>T) n.2735C>T c.1005+12C>T (n.1005+12C>T) c.1545+12C>T (n.1545+12C>T) c.234+12C>T (n.234+12C>T) n.1849+12C>T c.740+12C>T (n.740+12C>T) n.1791+12C>T c.950+12C>T (n.950+12C>T) n.1325C>T c.774+12C>T (n.774+12C>T) c.875+12C>T (n.875+12C>T) n.3197+12C>T n.2891+12C>T n.1721C>T c.841+12C>T (n.841+12C>T) n.1772C>T c.1566+12C>T (n.1566+12C>T) c.1059+12C>T (n.1059+12C>T) n.5520+12C>T c.1410+12C>T (n.1410+12C>T) c.1312-335C>T (n.1312-335C>T) n.2068+12C>T c.334+12C>T (n.334+12C>T) n.1405+12C>T n.1593+12C>T n.1113+12C>T c.1539+12C>T (n.1539+12C>T) c.1413+12C>T c.233+12C>T (n.233+12C>T) c.1017+12C>T (n.1017+12C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220681_64220685delinsCGTCA	CA1978639311	FERMT3	c.1557+12_1557+16delinsCGTCA (n.1557+12_1557+16delinsCGTCA) n.2735_2739delinsCGTCA c.1005+12_1005+16delinsCGTCA (n.1005+12_1005+16delinsCGTCA) c.1545+12_1545+16delinsCGTCA (n.1545+12_1545+16delinsCGTCA) c.234+12_234+16delinsCGTCA (n.234+12_234+16delinsCGTCA) n.1849+12_1849+16delinsCGTCA c.740+12_740+16delinsCGTCA (n.740+12_740+16delinsCGTCA) n.1791+12_1791+16delinsCGTCA c.950+12_950+16delinsCGTCA (n.950+12_950+16delinsCGTCA) n.1325_1329delinsCGTCA c.774+12_774+16delinsCGTCA (n.774+12_774+16delinsCGTCA) c.875+12_875+16delinsCGTCA (n.875+12_875+16delinsCGTCA) n.3197+12_3197+16delinsCGTCA n.2891+12_2891+16delinsCGTCA n.1721_1725delinsCGTCA c.841+12_841+16delinsCGTCA (n.841+12_841+16delinsCGTCA) n.1772_1776delinsCGTCA c.1566+12_1566+16delinsCGTCA (n.1566+12_1566+16delinsCGTCA) c.1059+12_1059+16delinsCGTCA (n.1059+12_1059+16delinsCGTCA) n.5520+12_5520+16delinsCGTCA c.1410+12_1410+16delinsCGTCA (n.1410+12_1410+16delinsCGTCA) c.1312-335_1312-331delinsCGTCA (n.1312-335_1312-331delinsCGTCA) n.2068+12_2068+16delinsCGTCA c.334+12_334+16delinsCGTCA (n.334+12_334+16delinsCGTCA) n.1405+12_1405+16delinsCGTCA n.1593+12_1593+16delinsCGTCA n.1113+12_1113+16delinsCGTCA c.1539+12_1539+16delinsCGTCA (n.1539+12_1539+16delinsCGTCA) c.1413+12_1413+16delinsCGTCA c.233+12_233+16delinsCGTCA (n.233+12_233+16delinsCGTCA) c.1017+12_1017+16delinsCGTCA (n.1017+12_1017+16delinsCGTCA)
11	g.64220682G>A	CA6069198	FERMT3	c.1557+13G>A (n.1557+13G>A) n.2736G>A c.1005+13G>A (n.1005+13G>A) c.1545+13G>A (n.1545+13G>A) c.234+13G>A (n.234+13G>A) n.1849+13G>A c.740+13G>A (n.740+13G>A) n.1791+13G>A c.950+13G>A (n.950+13G>A) n.1326G>A c.774+13G>A (n.774+13G>A) c.875+13G>A (n.875+13G>A) n.3197+13G>A n.2891+13G>A n.1722G>A c.841+13G>A (n.841+13G>A) n.1773G>A c.1566+13G>A (n.1566+13G>A) c.1059+13G>A (n.1059+13G>A) n.5520+13G>A c.1410+13G>A (n.1410+13G>A) c.1312-334G>A (n.1312-334G>A) n.2068+13G>A c.334+13G>A (n.334+13G>A) n.1405+13G>A n.1593+13G>A n.1113+13G>A c.1539+13G>A (n.1539+13G>A) c.1413+13G>A c.233+13G>A (n.233+13G>A) c.1017+13G>A (n.1017+13G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220682G=	CA1978639313	FERMT3	c.1557+13G= (n.1557+13G=) n.2736G= c.1005+13G= (n.1005+13G=) c.1545+13G= (n.1545+13G=) c.234+13G= (n.234+13G=) n.1849+13G= c.740+13G= (n.740+13G=) n.1791+13G= c.950+13G= (n.950+13G=) n.1326G= c.774+13G= (n.774+13G=) c.875+13G= (n.875+13G=) n.3197+13G= n.2891+13G= n.1722G= c.841+13G= (n.841+13G=) n.1773G= c.1566+13G= (n.1566+13G=) c.1059+13G= (n.1059+13G=) n.5520+13G= c.1410+13G= (n.1410+13G=) c.1312-334G= (n.1312-334G=) n.2068+13G= c.334+13G= (n.334+13G=) n.1405+13G= n.1593+13G= n.1113+13G= c.1539+13G= (n.1539+13G=) c.1413+13G= c.233+13G= (n.233+13G=) c.1017+13G= (n.1017+13G=)
11	g.64220682G>T	CA2614111172	FERMT3	c.1557+13G>T (n.1557+13G>T) n.2736G>T c.1005+13G>T (n.1005+13G>T) c.1545+13G>T (n.1545+13G>T) c.234+13G>T (n.234+13G>T) n.1849+13G>T c.740+13G>T (n.740+13G>T) n.1791+13G>T c.950+13G>T (n.950+13G>T) n.1326G>T c.774+13G>T (n.774+13G>T) c.875+13G>T (n.875+13G>T) n.3197+13G>T n.2891+13G>T n.1722G>T c.841+13G>T (n.841+13G>T) n.1773G>T c.1566+13G>T (n.1566+13G>T) c.1059+13G>T (n.1059+13G>T) n.5520+13G>T c.1410+13G>T (n.1410+13G>T) c.1312-334G>T (n.1312-334G>T) n.2068+13G>T c.334+13G>T (n.334+13G>T) n.1405+13G>T n.1593+13G>T n.1113+13G>T c.1539+13G>T (n.1539+13G>T) c.1413+13G>T c.233+13G>T (n.233+13G>T) c.1017+13G>T (n.1017+13G>T)	gnomAD v4
11	g.64220683_64220686del	CA1978639314	FERMT3	c.1557+14_1557+17del (n.1557+14_1557+17del) n.2737_2740del c.1005+14_1005+17del (n.1005+14_1005+17del) c.1545+14_1545+17del (n.1545+14_1545+17del) c.234+14_234+17del (n.234+14_234+17del) n.1849+14_1849+17del c.740+14_740+17del (n.740+14_740+17del) n.1791+14_1791+17del c.950+14_950+17del (n.950+14_950+17del) n.1327_1330del c.774+14_774+17del (n.774+14_774+17del) c.875+14_875+17del (n.875+14_875+17del) n.3197+14_3197+17del n.2891+14_2891+17del n.1723_1726del c.841+14_841+17del (n.841+14_841+17del) n.1774_1777del c.1566+14_1566+17del (n.1566+14_1566+17del) c.1059+14_1059+17del (n.1059+14_1059+17del) n.5520+14_5520+17del c.1410+14_1410+17del (n.1410+14_1410+17del) c.1312-333_1312-330del (n.1312-333_1312-330del) n.2068+14_2068+17del c.334+14_334+17del (n.334+14_334+17del) n.1405+14_1405+17del n.1593+14_1593+17del n.1113+14_1113+17del c.1539+14_1539+17del (n.1539+14_1539+17del) c.1413+14_1413+17del c.233+14_233+17del (n.233+14_233+17del) c.1017+14_1017+17del (n.1017+14_1017+17del)	dbSNP gnomAD v4
11	g.64220683T>C	CA6069199	FERMT3	c.1557+14T>C (n.1557+14T>C) n.2737T>C c.1005+14T>C (n.1005+14T>C) c.1545+14T>C (n.1545+14T>C) c.234+14T>C (n.234+14T>C) n.1849+14T>C c.740+14T>C (n.740+14T>C) n.1791+14T>C c.950+14T>C (n.950+14T>C) n.1327T>C c.774+14T>C (n.774+14T>C) c.875+14T>C (n.875+14T>C) n.3197+14T>C n.2891+14T>C n.1723T>C c.841+14T>C (n.841+14T>C) n.1774T>C c.1566+14T>C (n.1566+14T>C) c.1059+14T>C (n.1059+14T>C) n.5520+14T>C c.1410+14T>C (n.1410+14T>C) c.1312-333T>C (n.1312-333T>C) n.2068+14T>C c.334+14T>C (n.334+14T>C) n.1405+14T>C n.1593+14T>C n.1113+14T>C c.1539+14T>C (n.1539+14T>C) c.1413+14T>C c.233+14T>C (n.233+14T>C) c.1017+14T>C (n.1017+14T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220683T=	CA1978639316	FERMT3	c.1557+14T= (n.1557+14T=) n.2737T= c.1005+14T= (n.1005+14T=) c.1545+14T= (n.1545+14T=) c.234+14T= (n.234+14T=) n.1849+14T= c.740+14T= (n.740+14T=) n.1791+14T= c.950+14T= (n.950+14T=) n.1327T= c.774+14T= (n.774+14T=) c.875+14T= (n.875+14T=) n.3197+14T= n.2891+14T= n.1723T= c.841+14T= (n.841+14T=) n.1774T= c.1566+14T= (n.1566+14T=) c.1059+14T= (n.1059+14T=) n.5520+14T= c.1410+14T= (n.1410+14T=) c.1312-333T= (n.1312-333T=) n.2068+14T= c.334+14T= (n.334+14T=) n.1405+14T= n.1593+14T= n.1113+14T= c.1539+14T= (n.1539+14T=) c.1413+14T= c.233+14T= (n.233+14T=) c.1017+14T= (n.1017+14T=)
11	g.64220684C>A	CA679213446	FERMT3	c.1557+15C>A (n.1557+15C>A) n.2738C>A c.1005+15C>A (n.1005+15C>A) c.1545+15C>A (n.1545+15C>A) c.234+15C>A (n.234+15C>A) n.1849+15C>A c.740+15C>A (n.740+15C>A) n.1791+15C>A c.950+15C>A (n.950+15C>A) n.1328C>A c.774+15C>A (n.774+15C>A) c.875+15C>A (n.875+15C>A) n.3197+15C>A n.2891+15C>A n.1724C>A c.841+15C>A (n.841+15C>A) n.1775C>A c.1566+15C>A (n.1566+15C>A) c.1059+15C>A (n.1059+15C>A) n.5520+15C>A c.1410+15C>A (n.1410+15C>A) c.1312-332C>A (n.1312-332C>A) n.2068+15C>A c.334+15C>A (n.334+15C>A) n.1405+15C>A n.1593+15C>A n.1113+15C>A c.1539+15C>A (n.1539+15C>A) c.1413+15C>A c.233+15C>A (n.233+15C>A) c.1017+15C>A (n.1017+15C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220684C=	CA1978639318	FERMT3	c.1557+15C= (n.1557+15C=) n.2738C= c.1005+15C= (n.1005+15C=) c.1545+15C= (n.1545+15C=) c.234+15C= (n.234+15C=) n.1849+15C= c.740+15C= (n.740+15C=) n.1791+15C= c.950+15C= (n.950+15C=) n.1328C= c.774+15C= (n.774+15C=) c.875+15C= (n.875+15C=) n.3197+15C= n.2891+15C= n.1724C= c.841+15C= (n.841+15C=) n.1775C= c.1566+15C= (n.1566+15C=) c.1059+15C= (n.1059+15C=) n.5520+15C= c.1410+15C= (n.1410+15C=) c.1312-332C= (n.1312-332C=) n.2068+15C= c.334+15C= (n.334+15C=) n.1405+15C= n.1593+15C= n.1113+15C= c.1539+15C= (n.1539+15C=) c.1413+15C= c.233+15C= (n.233+15C=) c.1017+15C= (n.1017+15C=)
11	g.64220684C>G	CA599800751	FERMT3	c.1557+15C>G (n.1557+15C>G) n.2738C>G c.1005+15C>G (n.1005+15C>G) c.1545+15C>G (n.1545+15C>G) c.234+15C>G (n.234+15C>G) n.1849+15C>G c.740+15C>G (n.740+15C>G) n.1791+15C>G c.950+15C>G (n.950+15C>G) n.1328C>G c.774+15C>G (n.774+15C>G) c.875+15C>G (n.875+15C>G) n.3197+15C>G n.2891+15C>G n.1724C>G c.841+15C>G (n.841+15C>G) n.1775C>G c.1566+15C>G (n.1566+15C>G) c.1059+15C>G (n.1059+15C>G) n.5520+15C>G c.1410+15C>G (n.1410+15C>G) c.1312-332C>G (n.1312-332C>G) n.2068+15C>G c.334+15C>G (n.334+15C>G) n.1405+15C>G n.1593+15C>G n.1113+15C>G c.1539+15C>G (n.1539+15C>G) c.1413+15C>G c.233+15C>G (n.233+15C>G) c.1017+15C>G (n.1017+15C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220684C>T	CA2574859388	FERMT3	c.1557+15C>T (n.1557+15C>T) n.2738C>T c.1005+15C>T (n.1005+15C>T) c.1545+15C>T (n.1545+15C>T) c.234+15C>T (n.234+15C>T) n.1849+15C>T c.740+15C>T (n.740+15C>T) n.1791+15C>T c.950+15C>T (n.950+15C>T) n.1328C>T c.774+15C>T (n.774+15C>T) c.875+15C>T (n.875+15C>T) n.3197+15C>T n.2891+15C>T n.1724C>T c.841+15C>T (n.841+15C>T) n.1775C>T c.1566+15C>T (n.1566+15C>T) c.1059+15C>T (n.1059+15C>T) n.5520+15C>T c.1410+15C>T (n.1410+15C>T) c.1312-332C>T (n.1312-332C>T) n.2068+15C>T c.334+15C>T (n.334+15C>T) n.1405+15C>T n.1593+15C>T n.1113+15C>T c.1539+15C>T (n.1539+15C>T) c.1413+15C>T c.233+15C>T (n.233+15C>T) c.1017+15C>T (n.1017+15C>T)
11	g.64220685A=	CA1978639319	FERMT3	c.1557+16A= (n.1557+16A=) n.2739A= c.1005+16A= (n.1005+16A=) c.1545+16A= (n.1545+16A=) c.234+16A= (n.234+16A=) n.1849+16A= c.740+16A= (n.740+16A=) n.1791+16A= c.950+16A= (n.950+16A=) n.1329A= c.774+16A= (n.774+16A=) c.875+16A= (n.875+16A=) n.3197+16A= n.2891+16A= n.1725A= c.841+16A= (n.841+16A=) n.1776A= c.1566+16A= (n.1566+16A=) c.1059+16A= (n.1059+16A=) n.5520+16A= c.1410+16A= (n.1410+16A=) c.1312-331A= (n.1312-331A=) n.2068+16A= c.334+16A= (n.334+16A=) n.1405+16A= n.1593+16A= n.1113+16A= c.1539+16A= (n.1539+16A=) c.1413+16A= c.233+16A= (n.233+16A=) c.1017+16A= (n.1017+16A=)
11	g.64220685A>G	CA1978639320	FERMT3	c.1557+16A>G (n.1557+16A>G) n.2739A>G c.1005+16A>G (n.1005+16A>G) c.1545+16A>G (n.1545+16A>G) c.234+16A>G (n.234+16A>G) n.1849+16A>G c.740+16A>G (n.740+16A>G) n.1791+16A>G c.950+16A>G (n.950+16A>G) n.1329A>G c.774+16A>G (n.774+16A>G) c.875+16A>G (n.875+16A>G) n.3197+16A>G n.2891+16A>G n.1725A>G c.841+16A>G (n.841+16A>G) n.1776A>G c.1566+16A>G (n.1566+16A>G) c.1059+16A>G (n.1059+16A>G) n.5520+16A>G c.1410+16A>G (n.1410+16A>G) c.1312-331A>G (n.1312-331A>G) n.2068+16A>G c.334+16A>G (n.334+16A>G) n.1405+16A>G n.1593+16A>G n.1113+16A>G c.1539+16A>G (n.1539+16A>G) c.1413+16A>G c.233+16A>G (n.233+16A>G) c.1017+16A>G (n.1017+16A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.64220685_64220686del	CA2614111173	FERMT3	c.1557+16_1557+17del (n.1557+16_1557+17del) n.2739_2740del c.1005+16_1005+17del (n.1005+16_1005+17del) c.1545+16_1545+17del (n.1545+16_1545+17del) c.234+16_234+17del (n.234+16_234+17del) n.1849+16_1849+17del c.740+16_740+17del (n.740+16_740+17del) n.1791+16_1791+17del c.950+16_950+17del (n.950+16_950+17del) n.1329_1330del c.774+16_774+17del (n.774+16_774+17del) c.875+16_875+17del (n.875+16_875+17del) n.3197+16_3197+17del n.2891+16_2891+17del n.1725_1726del c.841+16_841+17del (n.841+16_841+17del) n.1776_1777del c.1566+16_1566+17del (n.1566+16_1566+17del) c.1059+16_1059+17del (n.1059+16_1059+17del) n.5520+16_5520+17del c.1410+16_1410+17del (n.1410+16_1410+17del) c.1312-331_1312-330del (n.1312-331_1312-330del) n.2068+16_2068+17del c.334+16_334+17del (n.334+16_334+17del) n.1405+16_1405+17del n.1593+16_1593+17del n.1113+16_1113+17del c.1539+16_1539+17del (n.1539+16_1539+17del) c.1413+16_1413+17del c.233+16_233+17del (n.233+16_233+17del) c.1017+16_1017+17del (n.1017+16_1017+17del)	gnomAD v4
11	g.64220686G>C	CA6069200	FERMT3	c.1557+17G>C (n.1557+17G>C) n.2740G>C c.1005+17G>C (n.1005+17G>C) c.1545+17G>C (n.1545+17G>C) c.234+17G>C (n.234+17G>C) n.1849+17G>C c.740+17G>C (n.740+17G>C) n.1791+17G>C c.950+17G>C (n.950+17G>C) n.1330G>C c.774+17G>C (n.774+17G>C) c.875+17G>C (n.875+17G>C) n.3197+17G>C n.2891+17G>C n.1726G>C c.841+17G>C (n.841+17G>C) n.1777G>C c.1566+17G>C (n.1566+17G>C) c.1059+17G>C (n.1059+17G>C) n.5520+17G>C c.1410+17G>C (n.1410+17G>C) c.1312-330G>C (n.1312-330G>C) n.2068+17G>C c.334+17G>C (n.334+17G>C) n.1405+17G>C n.1593+17G>C n.1113+17G>C c.1539+17G>C (n.1539+17G>C) c.1413+17G>C c.233+17G>C (n.233+17G>C) c.1017+17G>C (n.1017+17G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220686G=	CA1978639323	FERMT3	c.1557+17G= (n.1557+17G=) n.2740G= c.1005+17G= (n.1005+17G=) c.1545+17G= (n.1545+17G=) c.234+17G= (n.234+17G=) n.1849+17G= c.740+17G= (n.740+17G=) n.1791+17G= c.950+17G= (n.950+17G=) n.1330G= c.774+17G= (n.774+17G=) c.875+17G= (n.875+17G=) n.3197+17G= n.2891+17G= n.1726G= c.841+17G= (n.841+17G=) n.1777G= c.1566+17G= (n.1566+17G=) c.1059+17G= (n.1059+17G=) n.5520+17G= c.1410+17G= (n.1410+17G=) c.1312-330G= (n.1312-330G=) n.2068+17G= c.334+17G= (n.334+17G=) n.1405+17G= n.1593+17G= n.1113+17G= c.1539+17G= (n.1539+17G=) c.1413+17G= c.233+17G= (n.233+17G=) c.1017+17G= (n.1017+17G=)
11	g.64220686G>T	CA2614111174	FERMT3	c.1557+17G>T (n.1557+17G>T) n.2740G>T c.1005+17G>T (n.1005+17G>T) c.1545+17G>T (n.1545+17G>T) c.234+17G>T (n.234+17G>T) n.1849+17G>T c.740+17G>T (n.740+17G>T) n.1791+17G>T c.950+17G>T (n.950+17G>T) n.1330G>T c.774+17G>T (n.774+17G>T) c.875+17G>T (n.875+17G>T) n.3197+17G>T n.2891+17G>T n.1726G>T c.841+17G>T (n.841+17G>T) n.1777G>T c.1566+17G>T (n.1566+17G>T) c.1059+17G>T (n.1059+17G>T) n.5520+17G>T c.1410+17G>T (n.1410+17G>T) c.1312-330G>T (n.1312-330G>T) n.2068+17G>T c.334+17G>T (n.334+17G>T) n.1405+17G>T n.1593+17G>T n.1113+17G>T c.1539+17G>T (n.1539+17G>T) c.1413+17G>T c.233+17G>T (n.233+17G>T) c.1017+17G>T (n.1017+17G>T)	gnomAD v4
11	g.64220687G>A	CA2614111175	FERMT3	c.1557+18G>A (n.1557+18G>A) n.2741G>A c.1005+18G>A (n.1005+18G>A) c.1545+18G>A (n.1545+18G>A) c.234+18G>A (n.234+18G>A) n.1849+18G>A c.740+18G>A (n.740+18G>A) n.1791+18G>A c.950+18G>A (n.950+18G>A) n.1331G>A c.774+18G>A (n.774+18G>A) c.875+18G>A (n.875+18G>A) n.3197+18G>A n.2891+18G>A n.1727G>A c.841+18G>A (n.841+18G>A) n.1778G>A c.1566+18G>A (n.1566+18G>A) c.1059+18G>A (n.1059+18G>A) n.5520+18G>A c.1410+18G>A (n.1410+18G>A) c.1312-329G>A (n.1312-329G>A) n.2068+18G>A c.334+18G>A (n.334+18G>A) n.1405+18G>A n.1593+18G>A n.1113+18G>A c.1539+18G>A (n.1539+18G>A) c.1413+18G>A c.233+18G>A (n.233+18G>A) c.1017+18G>A (n.1017+18G>A)	gnomAD v4
11	g.64220687G>T	CA2614111176	FERMT3	c.1557+18G>T (n.1557+18G>T) n.2741G>T c.1005+18G>T (n.1005+18G>T) c.1545+18G>T (n.1545+18G>T) c.234+18G>T (n.234+18G>T) n.1849+18G>T c.740+18G>T (n.740+18G>T) n.1791+18G>T c.950+18G>T (n.950+18G>T) n.1331G>T c.774+18G>T (n.774+18G>T) c.875+18G>T (n.875+18G>T) n.3197+18G>T n.2891+18G>T n.1727G>T c.841+18G>T (n.841+18G>T) n.1778G>T c.1566+18G>T (n.1566+18G>T) c.1059+18G>T (n.1059+18G>T) n.5520+18G>T c.1410+18G>T (n.1410+18G>T) c.1312-329G>T (n.1312-329G>T) n.2068+18G>T c.334+18G>T (n.334+18G>T) n.1405+18G>T n.1593+18G>T n.1113+18G>T c.1539+18G>T (n.1539+18G>T) c.1413+18G>T c.233+18G>T (n.233+18G>T) c.1017+18G>T (n.1017+18G>T)	gnomAD v4
11	g.64220688G>A	CA2614111177	FERMT3	c.1557+19G>A (n.1557+19G>A) n.2742G>A c.1005+19G>A (n.1005+19G>A) c.1545+19G>A (n.1545+19G>A) c.234+19G>A (n.234+19G>A) n.1849+19G>A c.740+19G>A (n.740+19G>A) n.1791+19G>A c.950+19G>A (n.950+19G>A) n.1332G>A c.774+19G>A (n.774+19G>A) c.875+19G>A (n.875+19G>A) n.3197+19G>A n.2891+19G>A n.1728G>A c.841+19G>A (n.841+19G>A) n.1779G>A c.1566+19G>A (n.1566+19G>A) c.1059+19G>A (n.1059+19G>A) n.5520+19G>A c.1410+19G>A (n.1410+19G>A) c.1312-328G>A (n.1312-328G>A) n.2068+19G>A c.334+19G>A (n.334+19G>A) n.1405+19G>A n.1593+19G>A n.1113+19G>A c.1539+19G>A (n.1539+19G>A) c.1413+19G>A c.233+19G>A (n.233+19G>A) c.1017+19G>A (n.1017+19G>A)	gnomAD v4
11	g.64220689T>C	CA223846190	FERMT3	c.1557+20T>C (n.1557+20T>C) n.2743T>C c.1005+20T>C (n.1005+20T>C) c.1545+20T>C (n.1545+20T>C) c.234+20T>C (n.234+20T>C) n.1849+20T>C c.740+20T>C (n.740+20T>C) n.1791+20T>C c.950+20T>C (n.950+20T>C) n.1333T>C c.774+20T>C (n.774+20T>C) c.875+20T>C (n.875+20T>C) n.3197+20T>C n.2891+20T>C n.1729T>C c.841+20T>C (n.841+20T>C) n.1780T>C c.1566+20T>C (n.1566+20T>C) c.1059+20T>C (n.1059+20T>C) n.5520+20T>C c.1410+20T>C (n.1410+20T>C) c.1312-327T>C (n.1312-327T>C) n.2068+20T>C c.334+20T>C (n.334+20T>C) n.1405+20T>C n.1593+20T>C n.1113+20T>C c.1539+20T>C (n.1539+20T>C) c.1413+20T>C c.233+20T>C (n.233+20T>C) c.1017+20T>C (n.1017+20T>C)	dbSNP
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11	g.64220690G>A	CA2614111178	FERMT3	c.1557+21G>A (n.1557+21G>A) n.2744G>A c.1005+21G>A (n.1005+21G>A) c.1545+21G>A (n.1545+21G>A) c.234+21G>A (n.234+21G>A) n.1849+21G>A c.740+21G>A (n.740+21G>A) n.1791+21G>A c.950+21G>A (n.950+21G>A) n.1334G>A c.774+21G>A (n.774+21G>A) c.875+21G>A (n.875+21G>A) n.3197+21G>A n.2891+21G>A n.1730G>A c.841+21G>A (n.841+21G>A) n.1781G>A c.1566+21G>A (n.1566+21G>A) c.1059+21G>A (n.1059+21G>A) n.5520+21G>A c.1410+21G>A (n.1410+21G>A) c.1312-326G>A (n.1312-326G>A) n.2068+21G>A c.334+21G>A (n.334+21G>A) n.1405+21G>A n.1593+21G>A n.1113+21G>A c.1539+21G>A (n.1539+21G>A) c.1413+21G>A c.233+21G>A (n.233+21G>A) c.1017+21G>A (n.1017+21G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.64220691G>A	CA599800752	FERMT3	c.1557+22G>A (n.1557+22G>A) n.2745G>A c.1005+22G>A (n.1005+22G>A) c.1545+22G>A (n.1545+22G>A) c.234+22G>A (n.234+22G>A) n.1849+22G>A c.740+22G>A (n.740+22G>A) n.1791+22G>A c.950+22G>A (n.950+22G>A) n.1335G>A c.774+22G>A (n.774+22G>A) c.875+22G>A (n.875+22G>A) n.3197+22G>A n.2891+22G>A n.1731G>A c.841+22G>A (n.841+22G>A) n.1782G>A c.1566+22G>A (n.1566+22G>A) c.1059+22G>A (n.1059+22G>A) n.5520+22G>A c.1410+22G>A (n.1410+22G>A) c.1312-325G>A (n.1312-325G>A) n.2068+22G>A c.334+22G>A (n.334+22G>A) n.1405+22G>A n.1593+22G>A n.1113+22G>A c.1539+22G>A (n.1539+22G>A) c.1413+22G>A c.233+22G>A (n.233+22G>A) c.1017+22G>A (n.1017+22G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220691G=	CA1978639327	FERMT3	c.1557+22G= (n.1557+22G=) n.2745G= c.1005+22G= (n.1005+22G=) c.1545+22G= (n.1545+22G=) c.234+22G= (n.234+22G=) n.1849+22G= c.740+22G= (n.740+22G=) n.1791+22G= c.950+22G= (n.950+22G=) n.1335G= c.774+22G= (n.774+22G=) c.875+22G= (n.875+22G=) n.3197+22G= n.2891+22G= n.1731G= c.841+22G= (n.841+22G=) n.1782G= c.1566+22G= (n.1566+22G=) c.1059+22G= (n.1059+22G=) n.5520+22G= c.1410+22G= (n.1410+22G=) c.1312-325G= (n.1312-325G=) n.2068+22G= c.334+22G= (n.334+22G=) n.1405+22G= n.1593+22G= n.1113+22G= c.1539+22G= (n.1539+22G=) c.1413+22G= c.233+22G= (n.233+22G=) c.1017+22G= (n.1017+22G=)
11	g.64220692G>T	CA2614111179	FERMT3	c.1557+23G>T (n.1557+23G>T) n.2746G>T c.1005+23G>T (n.1005+23G>T) c.1545+23G>T (n.1545+23G>T) c.234+23G>T (n.234+23G>T) n.1849+23G>T c.740+23G>T (n.740+23G>T) n.1791+23G>T c.950+23G>T (n.950+23G>T) n.1336G>T c.774+23G>T (n.774+23G>T) c.875+23G>T (n.875+23G>T) n.3197+23G>T n.2891+23G>T n.1732G>T c.841+23G>T (n.841+23G>T) n.1783G>T c.1566+23G>T (n.1566+23G>T) c.1059+23G>T (n.1059+23G>T) n.5520+23G>T c.1410+23G>T (n.1410+23G>T) c.1312-324G>T (n.1312-324G>T) n.2068+23G>T c.334+23G>T (n.334+23G>T) n.1405+23G>T n.1593+23G>T n.1113+23G>T c.1539+23G>T (n.1539+23G>T) c.1413+23G>T c.233+23G>T (n.233+23G>T) c.1017+23G>T (n.1017+23G>T)	gnomAD v4
11	g.64220694A>G	CA2614111180	FERMT3	c.1557+25A>G (n.1557+25A>G) n.2748A>G c.1005+25A>G (n.1005+25A>G) c.1545+25A>G (n.1545+25A>G) c.234+25A>G (n.234+25A>G) n.1849+25A>G c.740+25A>G (n.740+25A>G) n.1791+25A>G c.950+25A>G (n.950+25A>G) n.1338A>G c.774+25A>G (n.774+25A>G) c.875+25A>G (n.875+25A>G) n.3197+25A>G n.2891+25A>G n.1734A>G c.841+25A>G (n.841+25A>G) n.1785A>G c.1566+25A>G (n.1566+25A>G) c.1059+25A>G (n.1059+25A>G) n.5520+25A>G c.1410+25A>G (n.1410+25A>G) c.1312-322A>G (n.1312-322A>G) n.2068+25A>G c.334+25A>G (n.334+25A>G) n.1405+25A>G n.1593+25A>G n.1113+25A>G c.1539+25A>G (n.1539+25A>G) c.1413+25A>G c.233+25A>G (n.233+25A>G) c.1017+25A>G (n.1017+25A>G)	gnomAD v4
11	g.64220695T>G	CA599800753	FERMT3	c.1557+26T>G (n.1557+26T>G) n.2749T>G c.1005+26T>G (n.1005+26T>G) c.1545+26T>G (n.1545+26T>G) c.234+26T>G (n.234+26T>G) n.1849+26T>G c.740+26T>G (n.740+26T>G) n.1791+26T>G c.950+26T>G (n.950+26T>G) n.1339T>G c.774+26T>G (n.774+26T>G) c.875+26T>G (n.875+26T>G) n.3197+26T>G n.2891+26T>G n.1735T>G c.841+26T>G (n.841+26T>G) n.1786T>G c.1566+26T>G (n.1566+26T>G) c.1059+26T>G (n.1059+26T>G) n.5520+26T>G c.1410+26T>G (n.1410+26T>G) c.1312-321T>G (n.1312-321T>G) n.2068+26T>G c.334+26T>G (n.334+26T>G) n.1405+26T>G n.1593+26T>G n.1113+26T>G c.1539+26T>G (n.1539+26T>G) c.1413+26T>G c.233+26T>G (n.233+26T>G) c.1017+26T>G (n.1017+26T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.64220696G>A	CA2614111181	FERMT3	c.1557+27G>A (n.1557+27G>A) n.2750G>A c.1005+27G>A (n.1005+27G>A) c.1545+27G>A (n.1545+27G>A) c.234+27G>A (n.234+27G>A) n.1849+27G>A c.740+27G>A (n.740+27G>A) n.1791+27G>A c.950+27G>A (n.950+27G>A) n.1340G>A c.774+27G>A (n.774+27G>A) c.875+27G>A (n.875+27G>A) n.3197+27G>A n.2891+27G>A n.1736G>A c.841+27G>A (n.841+27G>A) n.1787G>A c.1566+27G>A (n.1566+27G>A) c.1059+27G>A (n.1059+27G>A) n.5520+27G>A c.1410+27G>A (n.1410+27G>A) c.1312-320G>A (n.1312-320G>A) n.2068+27G>A c.334+27G>A (n.334+27G>A) n.1405+27G>A n.1593+27G>A n.1113+27G>A c.1539+27G>A (n.1539+27G>A) c.1413+27G>A c.233+27G>A (n.233+27G>A) c.1017+27G>A (n.1017+27G>A)	gnomAD v4
11	g.64220696G>T	CA2614111182	FERMT3	c.1557+27G>T (n.1557+27G>T) n.2750G>T c.1005+27G>T (n.1005+27G>T) c.1545+27G>T (n.1545+27G>T) c.234+27G>T (n.234+27G>T) n.1849+27G>T c.740+27G>T (n.740+27G>T) n.1791+27G>T c.950+27G>T (n.950+27G>T) n.1340G>T c.774+27G>T (n.774+27G>T) c.875+27G>T (n.875+27G>T) n.3197+27G>T n.2891+27G>T n.1736G>T c.841+27G>T (n.841+27G>T) n.1787G>T c.1566+27G>T (n.1566+27G>T) c.1059+27G>T (n.1059+27G>T) n.5520+27G>T c.1410+27G>T (n.1410+27G>T) c.1312-320G>T (n.1312-320G>T) n.2068+27G>T c.334+27G>T (n.334+27G>T) n.1405+27G>T n.1593+27G>T n.1113+27G>T c.1539+27G>T (n.1539+27G>T) c.1413+27G>T c.233+27G>T (n.233+27G>T) c.1017+27G>T (n.1017+27G>T)	gnomAD v4
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11	g.64220697A=	CA1978639337	FERMT3	c.1557+28A= (n.1557+28A=) n.2751A= c.1005+28A= (n.1005+28A=) c.1545+28A= (n.1545+28A=) c.234+28A= (n.234+28A=) n.1849+28A= c.740+28A= (n.740+28A=) n.1791+28A= c.950+28A= (n.950+28A=) n.1341A= c.774+28A= (n.774+28A=) c.875+28A= (n.875+28A=) n.3197+28A= n.2891+28A= n.1737A= c.841+28A= (n.841+28A=) n.1788A= c.1566+28A= (n.1566+28A=) c.1059+28A= (n.1059+28A=) n.5520+28A= c.1410+28A= (n.1410+28A=) c.1312-319A= (n.1312-319A=) n.2068+28A= c.334+28A= (n.334+28A=) n.1405+28A= n.1593+28A= n.1113+28A= c.1539+28A= (n.1539+28A=) c.1413+28A= c.233+28A= (n.233+28A=) c.1017+28A= (n.1017+28A=)
11	g.64220697A>C	CA6069201	FERMT3	c.1557+28A>C (n.1557+28A>C) n.2751A>C c.1005+28A>C (n.1005+28A>C) c.1545+28A>C (n.1545+28A>C) c.234+28A>C (n.234+28A>C) n.1849+28A>C c.740+28A>C (n.740+28A>C) n.1791+28A>C c.950+28A>C (n.950+28A>C) n.1341A>C c.774+28A>C (n.774+28A>C) c.875+28A>C (n.875+28A>C) n.3197+28A>C n.2891+28A>C n.1737A>C c.841+28A>C (n.841+28A>C) n.1788A>C c.1566+28A>C (n.1566+28A>C) c.1059+28A>C (n.1059+28A>C) n.5520+28A>C c.1410+28A>C (n.1410+28A>C) c.1312-319A>C (n.1312-319A>C) n.2068+28A>C c.334+28A>C (n.334+28A>C) n.1405+28A>C n.1593+28A>C n.1113+28A>C c.1539+28A>C (n.1539+28A>C) c.1413+28A>C c.233+28A>C (n.233+28A>C) c.1017+28A>C (n.1017+28A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220697A>G	CA599800754	FERMT3	c.1557+28A>G (n.1557+28A>G) n.2751A>G c.1005+28A>G (n.1005+28A>G) c.1545+28A>G (n.1545+28A>G) c.234+28A>G (n.234+28A>G) n.1849+28A>G c.740+28A>G (n.740+28A>G) n.1791+28A>G c.950+28A>G (n.950+28A>G) n.1341A>G c.774+28A>G (n.774+28A>G) c.875+28A>G (n.875+28A>G) n.3197+28A>G n.2891+28A>G n.1737A>G c.841+28A>G (n.841+28A>G) n.1788A>G c.1566+28A>G (n.1566+28A>G) c.1059+28A>G (n.1059+28A>G) n.5520+28A>G c.1410+28A>G (n.1410+28A>G) c.1312-319A>G (n.1312-319A>G) n.2068+28A>G c.334+28A>G (n.334+28A>G) n.1405+28A>G n.1593+28A>G n.1113+28A>G c.1539+28A>G (n.1539+28A>G) c.1413+28A>G c.233+28A>G (n.233+28A>G) c.1017+28A>G (n.1017+28A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.64220698G>T	CA2614111184	FERMT3	c.1557+29G>T (n.1557+29G>T) n.2752G>T c.1005+29G>T (n.1005+29G>T) c.1545+29G>T (n.1545+29G>T) c.234+29G>T (n.234+29G>T) n.1849+29G>T c.740+29G>T (n.740+29G>T) n.1791+29G>T c.950+29G>T (n.950+29G>T) n.1342G>T c.774+29G>T (n.774+29G>T) c.875+29G>T (n.875+29G>T) n.3197+29G>T n.2891+29G>T n.1738G>T c.841+29G>T (n.841+29G>T) n.1789G>T c.1566+29G>T (n.1566+29G>T) c.1059+29G>T (n.1059+29G>T) n.5520+29G>T c.1410+29G>T (n.1410+29G>T) c.1312-318G>T (n.1312-318G>T) n.2068+29G>T c.334+29G>T (n.334+29G>T) n.1405+29G>T n.1593+29G>T n.1113+29G>T c.1539+29G>T (n.1539+29G>T) c.1413+29G>T c.233+29G>T (n.233+29G>T) c.1017+29G>T (n.1017+29G>T)	gnomAD v4
11	g.64220699C>A	CA2614111185	FERMT3	c.1557+30C>A (n.1557+30C>A) n.2753C>A c.1005+30C>A (n.1005+30C>A) c.1545+30C>A (n.1545+30C>A) c.234+30C>A (n.234+30C>A) n.1849+30C>A c.740+30C>A (n.740+30C>A) n.1791+30C>A c.950+30C>A (n.950+30C>A) n.1343C>A c.774+30C>A (n.774+30C>A) c.875+30C>A (n.875+30C>A) n.3197+30C>A n.2891+30C>A n.1739C>A c.841+30C>A (n.841+30C>A) n.1790C>A c.1566+30C>A (n.1566+30C>A) c.1059+30C>A (n.1059+30C>A) n.5520+30C>A c.1410+30C>A (n.1410+30C>A) c.1312-317C>A (n.1312-317C>A) n.2068+30C>A c.334+30C>A (n.334+30C>A) n.1405+30C>A n.1593+30C>A n.1113+30C>A c.1539+30C>A (n.1539+30C>A) c.1413+30C>A c.233+30C>A (n.233+30C>A) c.1017+30C>A (n.1017+30C>A)	gnomAD v4
11	g.64220699_64220701delinsCAT	CA1978639342	FERMT3	c.1557+30_1557+32delinsCAT (n.1557+30_1557+32delinsCAT) n.2753_2755delinsCAT c.1005+30_1005+32delinsCAT (n.1005+30_1005+32delinsCAT) c.1545+30_1545+32delinsCAT (n.1545+30_1545+32delinsCAT) c.234+30_234+32delinsCAT (n.234+30_234+32delinsCAT) n.1849+30_1849+32delinsCAT c.740+30_740+32delinsCAT (n.740+30_740+32delinsCAT) n.1791+30_1791+32delinsCAT c.950+30_950+32delinsCAT (n.950+30_950+32delinsCAT) n.1343_1345delinsCAT c.774+30_774+32delinsCAT (n.774+30_774+32delinsCAT) c.875+30_875+32delinsCAT (n.875+30_875+32delinsCAT) n.3197+30_3197+32delinsCAT n.2891+30_2891+32delinsCAT n.1739_1741delinsCAT c.841+30_841+32delinsCAT (n.841+30_841+32delinsCAT) n.1790_1792delinsCAT c.1566+30_1566+32delinsCAT (n.1566+30_1566+32delinsCAT) c.1059+30_1059+32delinsCAT (n.1059+30_1059+32delinsCAT) n.5520+30_5520+32delinsCAT c.1410+30_1410+32delinsCAT (n.1410+30_1410+32delinsCAT) c.1312-317_1312-315delinsCAT (n.1312-317_1312-315delinsCAT) n.2068+30_2068+32delinsCAT c.334+30_334+32delinsCAT (n.334+30_334+32delinsCAT) n.1405+30_1405+32delinsCAT n.1593+30_1593+32delinsCAT n.1113+30_1113+32delinsCAT c.1539+30_1539+32delinsCAT (n.1539+30_1539+32delinsCAT) c.1413+30_1413+32delinsCAT c.233+30_233+32delinsCAT (n.233+30_233+32delinsCAT) c.1017+30_1017+32delinsCAT (n.1017+30_1017+32delinsCAT)
11	g.64220700del	CA2614111186	FERMT3	c.1557+31del (n.1557+31del) n.2754del c.1005+31del (n.1005+31del) c.1545+31del (n.1545+31del) c.234+31del (n.234+31del) n.1849+31del c.740+31del (n.740+31del) n.1791+31del c.950+31del (n.950+31del) n.1344del c.774+31del (n.774+31del) c.875+31del (n.875+31del) n.3197+31del n.2891+31del n.1740del c.841+31del (n.841+31del) n.1791del c.1566+31del (n.1566+31del) c.1059+31del (n.1059+31del) n.5520+31del c.1410+31del (n.1410+31del) c.1312-316del (n.1312-316del) n.2068+31del c.334+31del (n.334+31del) n.1405+31del n.1593+31del n.1113+31del c.1539+31del (n.1539+31del) c.1413+31del c.233+31del (n.233+31del) c.1017+31del (n.1017+31del)	gnomAD v4
11	g.64220700A=	CA1978639347	FERMT3	c.1557+31A= (n.1557+31A=) n.2754A= c.1005+31A= (n.1005+31A=) c.1545+31A= (n.1545+31A=) c.234+31A= (n.234+31A=) n.1849+31A= c.740+31A= (n.740+31A=) n.1791+31A= c.950+31A= (n.950+31A=) n.1344A= c.774+31A= (n.774+31A=) c.875+31A= (n.875+31A=) n.3197+31A= n.2891+31A= n.1740A= c.841+31A= (n.841+31A=) n.1791A= c.1566+31A= (n.1566+31A=) c.1059+31A= (n.1059+31A=) n.5520+31A= c.1410+31A= (n.1410+31A=) c.1312-316A= (n.1312-316A=) n.2068+31A= c.334+31A= (n.334+31A=) n.1405+31A= n.1593+31A= n.1113+31A= c.1539+31A= (n.1539+31A=) c.1413+31A= c.233+31A= (n.233+31A=) c.1017+31A= (n.1017+31A=)
11	g.64220700A>G	CA6069203	FERMT3	c.1557+31A>G (n.1557+31A>G) n.2754A>G c.1005+31A>G (n.1005+31A>G) c.1545+31A>G (n.1545+31A>G) c.234+31A>G (n.234+31A>G) n.1849+31A>G c.740+31A>G (n.740+31A>G) n.1791+31A>G c.950+31A>G (n.950+31A>G) n.1344A>G c.774+31A>G (n.774+31A>G) c.875+31A>G (n.875+31A>G) n.3197+31A>G n.2891+31A>G n.1740A>G c.841+31A>G (n.841+31A>G) n.1791A>G c.1566+31A>G (n.1566+31A>G) c.1059+31A>G (n.1059+31A>G) n.5520+31A>G c.1410+31A>G (n.1410+31A>G) c.1312-316A>G (n.1312-316A>G) n.2068+31A>G c.334+31A>G (n.334+31A>G) n.1405+31A>G n.1593+31A>G n.1113+31A>G c.1539+31A>G (n.1539+31A>G) c.1413+31A>G c.233+31A>G (n.233+31A>G) c.1017+31A>G (n.1017+31A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220701_64220702del	CA6069202	FERMT3	c.1557+32_1557+33del (n.1557+32_1557+33del) n.2755_2756del c.1005+32_1005+33del (n.1005+32_1005+33del) c.1545+32_1545+33del (n.1545+32_1545+33del) c.234+32_234+33del (n.234+32_234+33del) n.1849+32_1849+33del c.740+32_740+33del (n.740+32_740+33del) n.1791+32_1791+33del c.950+32_950+33del (n.950+32_950+33del) n.1345_1346del c.774+32_774+33del (n.774+32_774+33del) c.875+32_875+33del (n.875+32_875+33del) n.3197+32_3197+33del n.2891+32_2891+33del n.1741_1742del c.841+32_841+33del (n.841+32_841+33del) n.1792_1793del c.1566+32_1566+33del (n.1566+32_1566+33del) c.1059+32_1059+33del (n.1059+32_1059+33del) n.5520+32_5520+33del c.1410+32_1410+33del (n.1410+32_1410+33del) c.1312-315_1312-314del (n.1312-315_1312-314del) n.2068+32_2068+33del c.334+32_334+33del (n.334+32_334+33del) n.1405+32_1405+33del n.1593+32_1593+33del n.1113+32_1113+33del c.1539+32_1539+33del (n.1539+32_1539+33del) c.1413+32_1413+33del c.233+32_233+33del (n.233+32_233+33del) c.1017+32_1017+33del (n.1017+32_1017+33del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220700_64220703delinsATAG	CA1978639350	FERMT3	c.1557+31_1557+34delinsATAG (n.1557+31_1557+34delinsATAG) n.2754_2757delinsATAG c.1005+31_1005+34delinsATAG (n.1005+31_1005+34delinsATAG) c.1545+31_1545+34delinsATAG (n.1545+31_1545+34delinsATAG) c.234+31_234+34delinsATAG (n.234+31_234+34delinsATAG) n.1849+31_1849+34delinsATAG c.740+31_740+34delinsATAG (n.740+31_740+34delinsATAG) n.1791+31_1791+34delinsATAG c.950+31_950+34delinsATAG (n.950+31_950+34delinsATAG) n.1344_1347delinsATAG c.774+31_774+34delinsATAG (n.774+31_774+34delinsATAG) c.875+31_875+34delinsATAG (n.875+31_875+34delinsATAG) n.3197+31_3197+34delinsATAG n.2891+31_2891+34delinsATAG n.1740_1743delinsATAG c.841+31_841+34delinsATAG (n.841+31_841+34delinsATAG) n.1791_1794delinsATAG c.1566+31_1566+34delinsATAG (n.1566+31_1566+34delinsATAG) c.1059+31_1059+34delinsATAG (n.1059+31_1059+34delinsATAG) n.5520+31_5520+34delinsATAG c.1410+31_1410+34delinsATAG (n.1410+31_1410+34delinsATAG) c.1312-316_1312-313delinsATAG (n.1312-316_1312-313delinsATAG) n.2068+31_2068+34delinsATAG c.334+31_334+34delinsATAG (n.334+31_334+34delinsATAG) n.1405+31_1405+34delinsATAG n.1593+31_1593+34delinsATAG n.1113+31_1113+34delinsATAG c.1539+31_1539+34delinsATAG (n.1539+31_1539+34delinsATAG) c.1413+31_1413+34delinsATAG c.233+31_233+34delinsATAG (n.233+31_233+34delinsATAG) c.1017+31_1017+34delinsATAG (n.1017+31_1017+34delinsATAG)
11	g.64220701T>C	CA6069204	FERMT3	c.1557+32T>C (n.1557+32T>C) n.2755T>C c.1005+32T>C (n.1005+32T>C) c.1545+32T>C (n.1545+32T>C) c.234+32T>C (n.234+32T>C) n.1849+32T>C c.740+32T>C (n.740+32T>C) n.1791+32T>C c.950+32T>C (n.950+32T>C) n.1345T>C c.774+32T>C (n.774+32T>C) c.875+32T>C (n.875+32T>C) n.3197+32T>C n.2891+32T>C n.1741T>C c.841+32T>C (n.841+32T>C) n.1792T>C c.1566+32T>C (n.1566+32T>C) c.1059+32T>C (n.1059+32T>C) n.5520+32T>C c.1410+32T>C (n.1410+32T>C) c.1312-315T>C (n.1312-315T>C) n.2068+32T>C c.334+32T>C (n.334+32T>C) n.1405+32T>C n.1593+32T>C n.1113+32T>C c.1539+32T>C (n.1539+32T>C) c.1413+32T>C c.233+32T>C (n.233+32T>C) c.1017+32T>C (n.1017+32T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220701T=	CA1978639353	FERMT3	c.1557+32T= (n.1557+32T=) n.2755T= c.1005+32T= (n.1005+32T=) c.1545+32T= (n.1545+32T=) c.234+32T= (n.234+32T=) n.1849+32T= c.740+32T= (n.740+32T=) n.1791+32T= c.950+32T= (n.950+32T=) n.1345T= c.774+32T= (n.774+32T=) c.875+32T= (n.875+32T=) n.3197+32T= n.2891+32T= n.1741T= c.841+32T= (n.841+32T=) n.1792T= c.1566+32T= (n.1566+32T=) c.1059+32T= (n.1059+32T=) n.5520+32T= c.1410+32T= (n.1410+32T=) c.1312-315T= (n.1312-315T=) n.2068+32T= c.334+32T= (n.334+32T=) n.1405+32T= n.1593+32T= n.1113+32T= c.1539+32T= (n.1539+32T=) c.1413+32T= c.233+32T= (n.233+32T=) c.1017+32T= (n.1017+32T=)
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11	g.64220703G>A	CA1978639356	FERMT3	c.1557+34G>A (n.1557+34G>A) n.2757G>A c.1005+34G>A (n.1005+34G>A) c.1545+34G>A (n.1545+34G>A) c.234+34G>A (n.234+34G>A) n.1849+34G>A c.740+34G>A (n.740+34G>A) n.1791+34G>A c.950+34G>A (n.950+34G>A) n.1347G>A c.774+34G>A (n.774+34G>A) c.875+34G>A (n.875+34G>A) n.3197+34G>A n.2891+34G>A n.1743G>A c.841+34G>A (n.841+34G>A) n.1794G>A c.1566+34G>A (n.1566+34G>A) c.1059+34G>A (n.1059+34G>A) n.5520+34G>A c.1410+34G>A (n.1410+34G>A) c.1312-313G>A (n.1312-313G>A) n.2068+34G>A c.334+34G>A (n.334+34G>A) n.1405+34G>A n.1593+34G>A n.1113+34G>A c.1539+34G>A (n.1539+34G>A) c.1413+34G>A c.233+34G>A (n.233+34G>A) c.1017+34G>A (n.1017+34G>A)	dbSNP
11	g.64220703G=	CA1978639355	FERMT3	c.1557+34G= (n.1557+34G=) n.2757G= c.1005+34G= (n.1005+34G=) c.1545+34G= (n.1545+34G=) c.234+34G= (n.234+34G=) n.1849+34G= c.740+34G= (n.740+34G=) n.1791+34G= c.950+34G= (n.950+34G=) n.1347G= c.774+34G= (n.774+34G=) c.875+34G= (n.875+34G=) n.3197+34G= n.2891+34G= n.1743G= c.841+34G= (n.841+34G=) n.1794G= c.1566+34G= (n.1566+34G=) c.1059+34G= (n.1059+34G=) n.5520+34G= c.1410+34G= (n.1410+34G=) c.1312-313G= (n.1312-313G=) n.2068+34G= c.334+34G= (n.334+34G=) n.1405+34G= n.1593+34G= n.1113+34G= c.1539+34G= (n.1539+34G=) c.1413+34G= c.233+34G= (n.233+34G=) c.1017+34G= (n.1017+34G=)
11	g.64220703G>T	CA2565323762	FERMT3	c.1557+34G>T (n.1557+34G>T) n.2757G>T c.1005+34G>T (n.1005+34G>T) c.1545+34G>T (n.1545+34G>T) c.234+34G>T (n.234+34G>T) n.1849+34G>T c.740+34G>T (n.740+34G>T) n.1791+34G>T c.950+34G>T (n.950+34G>T) n.1347G>T c.774+34G>T (n.774+34G>T) c.875+34G>T (n.875+34G>T) n.3197+34G>T n.2891+34G>T n.1743G>T c.841+34G>T (n.841+34G>T) n.1794G>T c.1566+34G>T (n.1566+34G>T) c.1059+34G>T (n.1059+34G>T) n.5520+34G>T c.1410+34G>T (n.1410+34G>T) c.1312-313G>T (n.1312-313G>T) n.2068+34G>T c.334+34G>T (n.334+34G>T) n.1405+34G>T n.1593+34G>T n.1113+34G>T c.1539+34G>T (n.1539+34G>T) c.1413+34G>T c.233+34G>T (n.233+34G>T) c.1017+34G>T (n.1017+34G>T)	gnomAD v4
11	g.64220709A>T	CA2574859389	FERMT3	c.1557+40A>T (n.1557+40A>T) n.2763A>T c.1005+40A>T (n.1005+40A>T) c.1545+40A>T (n.1545+40A>T) c.234+40A>T (n.234+40A>T) n.1849+40A>T c.740+40A>T (n.740+40A>T) n.1791+40A>T c.950+40A>T (n.950+40A>T) n.1353A>T c.774+40A>T (n.774+40A>T) c.875+40A>T (n.875+40A>T) n.3197+40A>T n.2891+40A>T n.1749A>T c.841+40A>T (n.841+40A>T) n.1800A>T c.1566+40A>T (n.1566+40A>T) c.1060-33A>T (n.1060-33A>T) n.5520+40A>T c.1410+40A>T (n.1410+40A>T) c.1312-307A>T (n.1312-307A>T) n.2068+40A>T c.334+40A>T (n.334+40A>T) n.1405+40A>T n.1593+40A>T n.1113+40A>T c.1539+40A>T (n.1539+40A>T) c.1413+40A>T c.233+40A>T (n.233+40A>T) c.1017+40A>T (n.1017+40A>T)	gnomAD v4
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11	g.64220710C>G	CA599800756	FERMT3	c.1557+41C>G (n.1557+41C>G) n.2764C>G c.1005+41C>G (n.1005+41C>G) c.1545+41C>G (n.1545+41C>G) c.234+41C>G (n.234+41C>G) n.1849+41C>G c.740+41C>G (n.740+41C>G) n.1791+41C>G c.950+41C>G (n.950+41C>G) n.1354C>G c.774+41C>G (n.774+41C>G) c.875+41C>G (n.875+41C>G) n.3197+41C>G n.2891+41C>G n.1750C>G c.841+41C>G (n.841+41C>G) n.1801C>G c.1566+41C>G (n.1566+41C>G) c.1060-32C>G (n.1060-32C>G) n.5520+41C>G c.1410+41C>G (n.1410+41C>G) c.1312-306C>G (n.1312-306C>G) n.2068+41C>G c.334+41C>G (n.334+41C>G) n.1405+41C>G n.1593+41C>G n.1113+41C>G c.1539+41C>G (n.1539+41C>G) c.1413+41C>G c.233+41C>G (n.233+41C>G) c.1017+41C>G (n.1017+41C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220711C>A	CA6069205	FERMT3	c.1557+42C>A (n.1557+42C>A) n.2765C>A c.1005+42C>A (n.1005+42C>A) c.1545+42C>A (n.1545+42C>A) c.234+42C>A (n.234+42C>A) n.1849+42C>A c.740+42C>A (n.740+42C>A) n.1791+42C>A c.950+42C>A (n.950+42C>A) n.1355C>A c.774+42C>A (n.774+42C>A) c.875+42C>A (n.875+42C>A) n.3197+42C>A n.2891+42C>A n.1751C>A c.841+42C>A (n.841+42C>A) n.1802C>A c.1566+42C>A (n.1566+42C>A) c.1060-31C>A (n.1060-31C>A) n.5520+42C>A c.1410+42C>A (n.1410+42C>A) c.1312-305C>A (n.1312-305C>A) n.2068+42C>A c.334+42C>A (n.334+42C>A) n.1405+42C>A n.1593+42C>A n.1113+42C>A c.1539+42C>A (n.1539+42C>A) c.1413+42C>A c.233+42C>A (n.233+42C>A) c.1017+42C>A (n.1017+42C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.64220711C>T	CA599800757	FERMT3	c.1557+42C>T (n.1557+42C>T) n.2765C>T c.1005+42C>T (n.1005+42C>T) c.1545+42C>T (n.1545+42C>T) c.234+42C>T (n.234+42C>T) n.1849+42C>T c.740+42C>T (n.740+42C>T) n.1791+42C>T c.950+42C>T (n.950+42C>T) n.1355C>T c.774+42C>T (n.774+42C>T) c.875+42C>T (n.875+42C>T) n.3197+42C>T n.2891+42C>T n.1751C>T c.841+42C>T (n.841+42C>T) n.1802C>T c.1566+42C>T (n.1566+42C>T) c.1060-31C>T (n.1060-31C>T) n.5520+42C>T c.1410+42C>T (n.1410+42C>T) c.1312-305C>T (n.1312-305C>T) n.2068+42C>T c.334+42C>T (n.334+42C>T) n.1405+42C>T n.1593+42C>T n.1113+42C>T c.1539+42C>T (n.1539+42C>T) c.1413+42C>T c.233+42C>T (n.233+42C>T) c.1017+42C>T (n.1017+42C>T)	dbSNP gnomAD v2
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11	g.64220714G>C	CA2614111188	FERMT3	c.1557+45G>C (n.1557+45G>C) n.2768G>C c.1005+45G>C (n.1005+45G>C) c.1545+45G>C (n.1545+45G>C) c.234+45G>C (n.234+45G>C) n.1849+45G>C c.740+45G>C (n.740+45G>C) n.1791+45G>C c.950+45G>C (n.950+45G>C) n.1358G>C c.774+45G>C (n.774+45G>C) c.875+45G>C (n.875+45G>C) n.3197+45G>C n.2891+45G>C n.1754G>C c.841+45G>C (n.841+45G>C) n.1805G>C c.1566+45G>C (n.1566+45G>C) c.1060-28G>C (n.1060-28G>C) n.5520+45G>C c.1410+45G>C (n.1410+45G>C) c.1312-302G>C (n.1312-302G>C) n.2068+45G>C c.334+45G>C (n.334+45G>C) n.1405+45G>C n.1593+45G>C n.1113+45G>C c.1539+45G>C (n.1539+45G>C) c.1413+45G>C c.233+45G>C (n.233+45G>C) c.1017+45G>C (n.1017+45G>C)	gnomAD v4
11	g.64220714_64220715insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG	CA2614111187	FERMT3	c.1557+45_1557+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1557+45_1557+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.2768_2769insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.1005+45_1005+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1005+45_1005+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) c.1545+45_1545+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1545+45_1545+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) c.234+45_234+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.234+45_234+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.1849+45_1849+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.740+45_740+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.740+45_740+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.1791+45_1791+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.950+45_950+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.950+45_950+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.1358_1359insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.774+45_774+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.774+45_774+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) c.875+45_875+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.875+45_875+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.3197+45_3197+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG n.2891+45_2891+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG n.1754_1755insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.841+45_841+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.841+45_841+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.1805_1806insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.1566+45_1566+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1566+45_1566+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) c.1060-28_1060-27insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1060-28_1060-27insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.5520+45_5520+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.1410+45_1410+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1410+45_1410+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) c.1312-302_1312-301insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1312-302_1312-301insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.2068+45_2068+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.334+45_334+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.334+45_334+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) n.1405+45_1405+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG n.1593+45_1593+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG n.1113+45_1113+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.1539+45_1539+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1539+45_1539+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) c.1413+45_1413+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG c.233+45_233+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.233+45_233+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG) c.1017+45_1017+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG (n.1017+45_1017+46insGGGTCAGAGGTCTCTGGGTAAACACTATGCTCATTCCCACCCTG)	gnomAD v4
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11	g.64220717A>G	CA599800758	FERMT3	c.1557+48A>G (n.1557+48A>G) n.2771A>G c.1005+48A>G (n.1005+48A>G) c.1545+48A>G (n.1545+48A>G) c.234+48A>G (n.234+48A>G) n.1849+48A>G c.740+48A>G (n.740+48A>G) n.1791+48A>G c.950+48A>G (n.950+48A>G) n.1361A>G c.774+48A>G (n.774+48A>G) c.875+48A>G (n.875+48A>G) n.3197+48A>G n.2891+48A>G n.1757A>G c.841+48A>G (n.841+48A>G) n.1808A>G c.1566+48A>G (n.1566+48A>G) c.1060-25A>G (n.1060-25A>G) n.5520+48A>G c.1410+48A>G (n.1410+48A>G) c.1312-299A>G (n.1312-299A>G) n.2068+48A>G c.334+48A>G (n.334+48A>G) n.1405+48A>G n.1593+48A>G n.1113+48A>G c.1539+48A>G (n.1539+48A>G) c.1413+48A>G c.233+48A>G (n.233+48A>G) c.1017+48A>G (n.1017+48A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.64220718C=	CA1978639378	FERMT3	c.1557+49C= (n.1557+49C=) n.2772C= c.1005+49C= (n.1005+49C=) c.1545+49C= (n.1545+49C=) c.234+49C= (n.234+49C=) n.1849+49C= c.740+49C= (n.740+49C=) n.1791+49C= c.950+49C= (n.950+49C=) n.1362C= c.774+49C= (n.774+49C=) c.875+49C= (n.875+49C=) n.3197+49C= n.2891+49C= n.1758C= c.841+49C= (n.841+49C=) n.1809C= c.1566+49C= (n.1566+49C=) c.1060-24C= (n.1060-24C=) n.5520+49C= c.1410+49C= (n.1410+49C=) c.1312-298C= (n.1312-298C=) n.2068+49C= c.334+49C= (n.334+49C=) n.1405+49C= n.1593+49C= n.1113+49C= c.1539+49C= (n.1539+49C=) c.1413+49C= c.233+49C= (n.233+49C=) c.1017+49C= (n.1017+49C=)
11	g.64220718C>T	CA599800759	FERMT3	c.1557+49C>T (n.1557+49C>T) n.2772C>T c.1005+49C>T (n.1005+49C>T) c.1545+49C>T (n.1545+49C>T) c.234+49C>T (n.234+49C>T) n.1849+49C>T c.740+49C>T (n.740+49C>T) n.1791+49C>T c.950+49C>T (n.950+49C>T) n.1362C>T c.774+49C>T (n.774+49C>T) c.875+49C>T (n.875+49C>T) n.3197+49C>T n.2891+49C>T n.1758C>T c.841+49C>T (n.841+49C>T) n.1809C>T c.1566+49C>T (n.1566+49C>T) c.1060-24C>T (n.1060-24C>T) n.5520+49C>T c.1410+49C>T (n.1410+49C>T) c.1312-298C>T (n.1312-298C>T) n.2068+49C>T c.334+49C>T (n.334+49C>T) n.1405+49C>T n.1593+49C>T n.1113+49C>T c.1539+49C>T (n.1539+49C>T) c.1413+49C>T c.233+49C>T (n.233+49C>T) c.1017+49C>T (n.1017+49C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched