Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64220529A>C | CA381087701 | FERMT3 | c.1417A>C (p.Ile473Leu) n.2583A>C c.865A>C (p.Ile289Leu) n.826A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.94A>C (p.Ile32Leu) n.1709A>C c.*600A>C (n.*600A>C) n.1651A>C c.*810A>C (n.*810A>C) n.525A>C n.1173A>C c.*634A>C (n.*634A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) n.3057A>C n.2751A>C n.1569A>C c.*701A>C (n.*701A>C) n.1620A>C c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.*919A>C (n.*919A>C) n.5380A>C c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.1311+203A>C (n.1311+203A>C) n.1928A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.1265A>C n.1453A>C n.973A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1273A>C n.821A>C c.93A>C (p.Pro31=) c.877A>C (p.Ile293Leu) | |
11 | g.64220529A>G | CA381087703 | FERMT3 | c.1417A>G (p.Ile473Val) n.2583A>G c.865A>G (p.Ile289Val) n.826A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) c.94A>G (p.Ile32Val) n.1709A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.1651A>G c.*810A>G (n.*810A>G) n.525A>G n.1173A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) n.3057A>G n.2751A>G n.1569A>G c.*701A>G (n.*701A>G) n.1620A>G c.1426A>G (p.Ile476Val) c.*919A>G (n.*919A>G) n.5380A>G c.1270A>G (p.Ile424Val) c.1311+203A>G (n.1311+203A>G) n.1928A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.1265A>G n.1453A>G n.973A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1273A>G n.821A>G c.93A>G (p.Pro31=) c.877A>G (p.Ile293Val) | |
11 | g.64220529A>T | CA381087704 | FERMT3 | c.1417A>T (p.Ile473Phe) n.2583A>T c.865A>T (p.Ile289Phe) n.826A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.94A>T (p.Ile32Phe) n.1709A>T c.*600A>T (n.*600A>T) n.1651A>T c.*810A>T (n.*810A>T) n.525A>T n.1173A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) n.3057A>T n.2751A>T n.1569A>T c.*701A>T (n.*701A>T) n.1620A>T c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.*919A>T (n.*919A>T) n.5380A>T c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.1311+203A>T (n.1311+203A>T) n.1928A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.1265A>T n.1453A>T n.973A>T c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.1273A>T n.821A>T c.93A>T (p.Pro31=) c.877A>T (p.Ile293Phe) | |
11 | g.64220530T>A | CA381087705 | FERMT3 | c.1418T>A (p.Ile473Asn) n.2584T>A c.866T>A (p.Ile289Asn) n.827T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.95T>A (p.Ile32Asn) n.1710T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.1652T>A c.*811T>A (n.*811T>A) n.526T>A n.1174T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) n.3058T>A n.2752T>A n.1570T>A c.*702T>A (n.*702T>A) n.1621T>A c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.*920T>A (n.*920T>A) n.5381T>A c.1271T>A (p.Ile424Asn) c.1311+204T>A (n.1311+204T>A) n.1929T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.1266T>A n.1454T>A n.974T>A c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.1274T>A n.822T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) c.878T>A (p.Ile293Asn) | |
11 | g.64220530T>C | CA381087707 | FERMT3 | c.1418T>C (p.Ile473Thr) n.2584T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) n.827T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.95T>C (p.Ile32Thr) n.1710T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.1652T>C c.*811T>C (n.*811T>C) n.526T>C n.1174T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) n.3058T>C n.2752T>C n.1570T>C c.*702T>C (n.*702T>C) n.1621T>C c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.*920T>C (n.*920T>C) n.5381T>C c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.1311+204T>C (n.1311+204T>C) n.1929T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.1266T>C n.1454T>C n.974T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1274T>C n.822T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) c.878T>C (p.Ile293Thr) | dbSNP |
11 | g.64220530T>G | CA381087706 | FERMT3 | c.1418T>G (p.Ile473Ser) n.2584T>G c.866T>G (p.Ile289Ser) n.827T>G c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.95T>G (p.Ile32Ser) n.1710T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.1652T>G c.*811T>G (n.*811T>G) n.526T>G n.1174T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) n.3058T>G n.2752T>G n.1570T>G c.*702T>G (n.*702T>G) n.1621T>G c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.*920T>G (n.*920T>G) n.5381T>G c.1271T>G (p.Ile424Ser) c.1311+204T>G (n.1311+204T>G) n.1929T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.1266T>G n.1454T>G n.974T>G c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.1274T>G n.822T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) c.878T>G (p.Ile293Ser) | |
11 | g.64220530T= | CA1978639032 | FERMT3 | c.1418T= (p.Ile473=) n.2584T= c.866T= (p.Ile289=) n.827T= c.1406T= (p.Ile469=) c.95T= (p.Ile32=) n.1710T= c.*601T= (n.*601T=) n.1652T= c.*811T= (n.*811T=) n.526T= n.1174T= c.*635T= (n.*635T=) c.*736T= (n.*736T=) n.3058T= n.2752T= n.1570T= c.*702T= (n.*702T=) n.1621T= c.1427T= (p.Ile476=) c.*920T= (n.*920T=) n.5381T= c.1271T= (p.Ile424=) c.1311+204T= (n.1311+204T=) n.1929T= c.*195T= (n.*195T=) n.1266T= n.1454T= n.974T= c.1400T= (p.Ile467=) c.1274T= n.822T= c.94T= (p.Ser32=) c.878T= (p.Ile293=) | |
11 | g.64220531C>A | CA381087709 | FERMT3 | c.1419C>A (p.Ile473=) n.2585C>A c.867C>A (p.Ile289=) n.828C>A c.1407C>A (p.Ile469=) c.96C>A (p.Ile32=) n.1711C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.1653C>A c.*812C>A (n.*812C>A) n.527C>A n.1175C>A c.*636C>A (n.*636C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) n.3059C>A n.2753C>A n.1571C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.1622C>A c.1428C>A (p.Ile476=) c.*921C>A (n.*921C>A) n.5382C>A c.1272C>A (p.Ile424=) c.1311+205C>A (n.1311+205C>A) n.1930C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.1267C>A n.1455C>A n.975C>A c.1401C>A (p.Ile467=) c.1275C>A n.823C>A c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.879C>A (p.Ile293=) | |
11 | g.64220531C>G | CA381087711 | FERMT3 | c.1419C>G (p.Ile473Met) n.2585C>G c.867C>G (p.Ile289Met) n.828C>G c.1407C>G (p.Ile469Met) c.96C>G (p.Ile32Met) n.1711C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.1653C>G c.*812C>G (n.*812C>G) n.527C>G n.1175C>G c.*636C>G (n.*636C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) n.3059C>G n.2753C>G n.1571C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.1622C>G c.1428C>G (p.Ile476Met) c.*921C>G (n.*921C>G) n.5382C>G c.1272C>G (p.Ile424Met) c.1311+205C>G (n.1311+205C>G) n.1930C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.1267C>G n.1455C>G n.975C>G c.1401C>G (p.Ile467Met) c.1275C>G n.823C>G c.95C>G (p.Ser32Cys) c.879C>G (p.Ile293Met) | |
11 | g.64220531C>T | CA381087712 | FERMT3 | c.1419C>T (p.Ile473=) n.2585C>T c.867C>T (p.Ile289=) n.828C>T c.1407C>T (p.Ile469=) c.96C>T (p.Ile32=) n.1711C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.1653C>T c.*812C>T (n.*812C>T) n.527C>T n.1175C>T c.*636C>T (n.*636C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) n.3059C>T n.2753C>T n.1571C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.1622C>T c.1428C>T (p.Ile476=) c.*921C>T (n.*921C>T) n.5382C>T c.1272C>T (p.Ile424=) c.1311+205C>T (n.1311+205C>T) n.1930C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.1267C>T n.1455C>T n.975C>T c.1401C>T (p.Ile467=) c.1275C>T n.823C>T c.95C>T (p.Ser32Phe) c.879C>T (p.Ile293=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220532C>A | CA381087714 | FERMT3 | c.1420C>A (p.Leu474Met) n.2586C>A c.868C>A (p.Leu290Met) n.829C>A c.1408C>A (p.Leu470Met) c.97C>A (p.Leu33Met) n.1712C>A c.*603C>A (n.*603C>A) n.1654C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.528C>A n.1176C>A c.*637C>A (n.*637C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) n.3060C>A n.2754C>A n.1572C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.1623C>A c.1429C>A (p.Leu477Met) c.*922C>A (n.*922C>A) n.5383C>A c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1311+206C>A (n.1311+206C>A) n.1931C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.1268C>A n.1456C>A n.976C>A c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1276C>A n.824C>A c.96C>A (p.Ser32=) c.880C>A (p.Leu294Met) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
11 | g.64220532C= | CA1978639040 | FERMT3 | c.1420C= (p.Leu474=) n.2586C= c.868C= (p.Leu290=) n.829C= c.1408C= (p.Leu470=) c.97C= (p.Leu33=) n.1712C= c.*603C= (n.*603C=) n.1654C= c.*813C= (n.*813C=) n.528C= n.1176C= c.*637C= (n.*637C=) c.*738C= (n.*738C=) n.3060C= n.2754C= n.1572C= c.*704C= (n.*704C=) n.1623C= c.1429C= (p.Leu477=) c.*922C= (n.*922C=) n.5383C= c.1273C= (p.Leu425=) c.1311+206C= (n.1311+206C=) n.1931C= c.*197C= (n.*197C=) n.1268C= n.1456C= n.976C= c.1402C= (p.Leu468=) c.1276C= n.824C= c.96C= (p.Ser32=) c.880C= (p.Leu294=) | |
11 | g.64220532C>G | CA381087723 | FERMT3 | c.1420C>G (p.Leu474Val) n.2586C>G c.868C>G (p.Leu290Val) n.829C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) c.97C>G (p.Leu33Val) n.1712C>G c.*603C>G (n.*603C>G) n.1654C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.528C>G n.1176C>G c.*637C>G (n.*637C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) n.3060C>G n.2754C>G n.1572C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.1623C>G c.1429C>G (p.Leu477Val) c.*922C>G (n.*922C>G) n.5383C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1311+206C>G (n.1311+206C>G) n.1931C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.1268C>G n.1456C>G n.976C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1276C>G n.824C>G c.96C>G (p.Ser32=) c.880C>G (p.Leu294Val) | |
11 | g.64220532C>T | CA6069154 | FERMT3 | c.1420C>T (p.Leu474=) n.2586C>T c.868C>T (p.Leu290=) n.829C>T c.1408C>T (p.Leu470=) c.97C>T (p.Leu33=) n.1712C>T c.*603C>T (n.*603C>T) n.1654C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.528C>T n.1176C>T c.*637C>T (n.*637C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.3060C>T n.2754C>T n.1572C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.1623C>T c.1429C>T (p.Leu477=) c.*922C>T (n.*922C>T) n.5383C>T c.1273C>T (p.Leu425=) c.1311+206C>T (n.1311+206C>T) n.1931C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.1268C>T n.1456C>T n.976C>T c.1402C>T (p.Leu468=) c.1276C>T n.824C>T c.96C>T (p.Ser32=) c.880C>T (p.Leu294=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220533T>A | CA381087726 | FERMT3 | c.1421T>A (p.Leu474Gln) n.2587T>A c.869T>A (p.Leu290Gln) n.830T>A c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.98T>A (p.Leu33Gln) n.1713T>A c.*604T>A (n.*604T>A) n.1655T>A c.*814T>A (n.*814T>A) n.529T>A n.1177T>A c.*638T>A (n.*638T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) n.3061T>A n.2755T>A n.1573T>A c.*705T>A (n.*705T>A) n.1624T>A c.1430T>A (p.Leu477Gln) c.*923T>A (n.*923T>A) n.5384T>A c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1311+207T>A (n.1311+207T>A) n.1932T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.1269T>A n.1457T>A n.977T>A c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1277T>A n.825T>A c.97T>A (p.Trp33Arg) c.881T>A (p.Leu294Gln) | |
11 | g.64220533T>C | CA381087728 | FERMT3 | c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.2587T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) n.830T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.1713T>C c.*604T>C (n.*604T>C) n.1655T>C c.*814T>C (n.*814T>C) n.529T>C n.1177T>C c.*638T>C (n.*638T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) n.3061T>C n.2755T>C n.1573T>C c.*705T>C (n.*705T>C) n.1624T>C c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.*923T>C (n.*923T>C) n.5384T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1311+207T>C (n.1311+207T>C) n.1932T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.1269T>C n.1457T>C n.977T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1277T>C n.825T>C c.97T>C (p.Trp33Arg) c.881T>C (p.Leu294Pro) | |
11 | g.64220533T>G | CA381087729 | FERMT3 | c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.2587T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) n.830T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.1713T>G c.*604T>G (n.*604T>G) n.1655T>G c.*814T>G (n.*814T>G) n.529T>G n.1177T>G c.*638T>G (n.*638T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) n.3061T>G n.2755T>G n.1573T>G c.*705T>G (n.*705T>G) n.1624T>G c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.*923T>G (n.*923T>G) n.5384T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1311+207T>G (n.1311+207T>G) n.1932T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.1269T>G n.1457T>G n.977T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1277T>G n.825T>G c.97T>G (p.Trp33Gly) c.881T>G (p.Leu294Arg) | |
11 | g.64220534G>A | CA381087732 | FERMT3 | c.1422G>A (p.Leu474=) n.2588G>A c.870G>A (p.Leu290=) n.831G>A c.1410G>A (p.Leu470=) c.99G>A (p.Leu33=) n.1714G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.1656G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.530G>A n.1178G>A c.*639G>A (n.*639G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) n.3062G>A n.2756G>A n.1574G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.1625G>A c.1431G>A (p.Leu477=) c.*924G>A (n.*924G>A) n.5385G>A c.1275G>A (p.Leu425=) c.1311+208G>A (n.1311+208G>A) n.1933G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.1270G>A n.1458G>A n.978G>A c.1404G>A (p.Leu468=) c.1278G>A n.826G>A c.98G>A (p.Trp33Ter) c.882G>A (p.Leu294=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220534G>C | CA381087733 | FERMT3 | c.1422G>C (p.Leu474=) n.2588G>C c.870G>C (p.Leu290=) n.831G>C c.1410G>C (p.Leu470=) c.99G>C (p.Leu33=) n.1714G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.1656G>C c.*815G>C (n.*815G>C) n.530G>C n.1178G>C c.*639G>C (n.*639G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) n.3062G>C n.2756G>C n.1574G>C c.*706G>C (n.*706G>C) n.1625G>C c.1431G>C (p.Leu477=) c.*924G>C (n.*924G>C) n.5385G>C c.1275G>C (p.Leu425=) c.1311+208G>C (n.1311+208G>C) n.1933G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.1270G>C n.1458G>C n.978G>C c.1404G>C (p.Leu468=) c.1278G>C n.826G>C c.98G>C (p.Trp33Ser) c.882G>C (p.Leu294=) | |
11 | g.64220534G>T | CA381087735 | FERMT3 | c.1422G>T (p.Leu474=) n.2588G>T c.870G>T (p.Leu290=) n.831G>T c.1410G>T (p.Leu470=) c.99G>T (p.Leu33=) n.1714G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.1656G>T c.*815G>T (n.*815G>T) n.530G>T n.1178G>T c.*639G>T (n.*639G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) n.3062G>T n.2756G>T n.1574G>T c.*706G>T (n.*706G>T) n.1625G>T c.1431G>T (p.Leu477=) c.*924G>T (n.*924G>T) n.5385G>T c.1275G>T (p.Leu425=) c.1311+208G>T (n.1311+208G>T) n.1933G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.1270G>T n.1458G>T n.978G>T c.1404G>T (p.Leu468=) c.1278G>T n.826G>T c.98G>T (p.Trp33Leu) c.882G>T (p.Leu294=) | |
11 | g.64220535G>A | CA381087736 | FERMT3 | c.1423G>A (p.Ala475Thr) n.2589G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) n.832G>A c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.1715G>A c.*606G>A (n.*606G>A) n.1657G>A c.*816G>A (n.*816G>A) n.531G>A n.1179G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) n.3063G>A n.2757G>A n.1575G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.1626G>A c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.*925G>A (n.*925G>A) n.5386G>A c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1311+209G>A (n.1311+209G>A) n.1934G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.1271G>A n.1459G>A n.979G>A c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1279G>A n.827G>A c.99G>A (p.Trp33Ter) c.883G>A (p.Ala295Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220535G>C | CA381087740 | FERMT3 | c.1423G>C (p.Ala475Pro) n.2589G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) n.832G>C c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.1715G>C c.*606G>C (n.*606G>C) n.1657G>C c.*816G>C (n.*816G>C) n.531G>C n.1179G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) n.3063G>C n.2757G>C n.1575G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.1626G>C c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.*925G>C (n.*925G>C) n.5386G>C c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1311+209G>C (n.1311+209G>C) n.1934G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.1271G>C n.1459G>C n.979G>C c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1279G>C n.827G>C c.99G>C (p.Trp33Cys) c.883G>C (p.Ala295Pro) | |
11 | g.64220535G= | CA1978639045 | FERMT3 | c.1423G= (p.Ala475=) n.2589G= c.871G= (p.Ala291=) n.832G= c.1411G= (p.Ala471=) c.100G= (p.Ala34=) n.1715G= c.*606G= (n.*606G=) n.1657G= c.*816G= (n.*816G=) n.531G= n.1179G= c.*640G= (n.*640G=) c.*741G= (n.*741G=) n.3063G= n.2757G= n.1575G= c.*707G= (n.*707G=) n.1626G= c.1432G= (p.Ala478=) c.*925G= (n.*925G=) n.5386G= c.1276G= (p.Ala426=) c.1311+209G= (n.1311+209G=) n.1934G= c.*200G= (n.*200G=) n.1271G= n.1459G= n.979G= c.1405G= (p.Ala469=) c.1279G= n.827G= c.99G= (p.Trp33=) c.883G= (p.Ala295=) | |
11 | g.64220535G>T | CA381087738 | FERMT3 | c.1423G>T (p.Ala475Ser) n.2589G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) n.832G>T c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.1715G>T c.*606G>T (n.*606G>T) n.1657G>T c.*816G>T (n.*816G>T) n.531G>T n.1179G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) n.3063G>T n.2757G>T n.1575G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.1626G>T c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.*925G>T (n.*925G>T) n.5386G>T c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1311+209G>T (n.1311+209G>T) n.1934G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.1271G>T n.1459G>T n.979G>T c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1279G>T n.827G>T c.99G>T (p.Trp33Cys) c.883G>T (p.Ala295Ser) | dbSNP |
11 | g.64220536C>A | CA381087742 | FERMT3 | c.1424C>A (p.Ala475Asp) n.2590C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) n.833C>A c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.101C>A (p.Ala34Asp) n.1716C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.1658C>A c.*817C>A (n.*817C>A) n.532C>A n.1180C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) n.3064C>A n.2758C>A n.1576C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.1627C>A c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.*926C>A (n.*926C>A) n.5387C>A c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.1311+210C>A (n.1311+210C>A) n.1935C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.1272C>A n.1460C>A n.980C>A c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.1280C>A n.828C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) c.884C>A (p.Ala295Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64220536C>G | CA381087743 | FERMT3 | c.1424C>G (p.Ala475Gly) n.2590C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) n.833C>G c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.1716C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.1658C>G c.*817C>G (n.*817C>G) n.532C>G n.1180C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) n.3064C>G n.2758C>G n.1576C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.1627C>G c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.*926C>G (n.*926C>G) n.5387C>G c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1311+210C>G (n.1311+210C>G) n.1935C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.1272C>G n.1460C>G n.980C>G c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1280C>G n.828C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) c.884C>G (p.Ala295Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220536C>T | CA381087744 | FERMT3 | c.1424C>T (p.Ala475Val) n.2590C>T c.872C>T (p.Ala291Val) n.833C>T c.1412C>T (p.Ala471Val) c.101C>T (p.Ala34Val) n.1716C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.1658C>T c.*817C>T (n.*817C>T) n.532C>T n.1180C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) n.3064C>T n.2758C>T n.1576C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.1627C>T c.1433C>T (p.Ala478Val) c.*926C>T (n.*926C>T) n.5387C>T c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1311+210C>T (n.1311+210C>T) n.1935C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.1272C>T n.1460C>T n.980C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1280C>T n.828C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) c.884C>T (p.Ala295Val) | |
11 | g.64220537C>A | CA381087747 | FERMT3 | c.1425C>A (p.Ala475=) n.2591C>A c.873C>A (p.Ala291=) n.834C>A c.1413C>A (p.Ala471=) c.102C>A (p.Ala34=) n.1717C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.1659C>A c.*818C>A (n.*818C>A) n.533C>A n.1181C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) n.3065C>A n.2759C>A n.1577C>A c.*709C>A (n.*709C>A) n.1628C>A c.1434C>A (p.Ala478=) c.*927C>A (n.*927C>A) n.5388C>A c.1278C>A (p.Ala426=) c.1311+211C>A (n.1311+211C>A) n.1936C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.1273C>A n.1461C>A n.981C>A c.1407C>A (p.Ala469=) c.1281C>A n.829C>A c.101C>A (p.Pro34His) c.885C>A (p.Ala295=) | |
11 | g.64220537C>G | CA381087748 | FERMT3 | c.1425C>G (p.Ala475=) n.2591C>G c.873C>G (p.Ala291=) n.834C>G c.1413C>G (p.Ala471=) c.102C>G (p.Ala34=) n.1717C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.1659C>G c.*818C>G (n.*818C>G) n.533C>G n.1181C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) n.3065C>G n.2759C>G n.1577C>G c.*709C>G (n.*709C>G) n.1628C>G c.1434C>G (p.Ala478=) c.*927C>G (n.*927C>G) n.5388C>G c.1278C>G (p.Ala426=) c.1311+211C>G (n.1311+211C>G) n.1936C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.1273C>G n.1461C>G n.981C>G c.1407C>G (p.Ala469=) c.1281C>G n.829C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) c.885C>G (p.Ala295=) | |
11 | g.64220537C>T | CA381087750 | FERMT3 | c.1425C>T (p.Ala475=) n.2591C>T c.873C>T (p.Ala291=) n.834C>T c.1413C>T (p.Ala471=) c.102C>T (p.Ala34=) n.1717C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.1659C>T c.*818C>T (n.*818C>T) n.533C>T n.1181C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) n.3065C>T n.2759C>T n.1577C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.1628C>T c.1434C>T (p.Ala478=) c.*927C>T (n.*927C>T) n.5388C>T c.1278C>T (p.Ala426=) c.1311+211C>T (n.1311+211C>T) n.1936C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.1273C>T n.1461C>T n.981C>T c.1407C>T (p.Ala469=) c.1281C>T n.829C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) c.885C>T (p.Ala295=) | |
11 | g.64220538T>A | CA381087753 | FERMT3 | c.1426T>A (p.Phe476Ile) n.2592T>A c.874T>A (p.Phe292Ile) n.835T>A c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.103T>A (p.Phe35Ile) n.1718T>A c.*609T>A (n.*609T>A) n.1660T>A c.*819T>A (n.*819T>A) n.534T>A n.1182T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) n.3066T>A n.2760T>A n.1578T>A c.*710T>A (n.*710T>A) n.1629T>A c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.*928T>A (n.*928T>A) n.5389T>A c.1279T>A (p.Phe427Ile) c.1311+212T>A (n.1311+212T>A) n.1937T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.1274T>A n.1462T>A n.982T>A c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.1282T>A n.830T>A c.102T>A (p.Pro34=) c.886T>A (p.Phe296Ile) | |
11 | g.64220538T>C | CA381087755 | FERMT3 | c.1426T>C (p.Phe476Leu) n.2592T>C c.874T>C (p.Phe292Leu) n.835T>C c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.103T>C (p.Phe35Leu) n.1718T>C c.*609T>C (n.*609T>C) n.1660T>C c.*819T>C (n.*819T>C) n.534T>C n.1182T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) n.3066T>C n.2760T>C n.1578T>C c.*710T>C (n.*710T>C) n.1629T>C c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.*928T>C (n.*928T>C) n.5389T>C c.1279T>C (p.Phe427Leu) c.1311+212T>C (n.1311+212T>C) n.1937T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.1274T>C n.1462T>C n.982T>C c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.1282T>C n.830T>C c.102T>C (p.Pro34=) c.886T>C (p.Phe296Leu) | |
11 | g.64220538T>G | CA381087756 | FERMT3 | c.1426T>G (p.Phe476Val) n.2592T>G c.874T>G (p.Phe292Val) n.835T>G c.1414T>G (p.Phe472Val) c.103T>G (p.Phe35Val) n.1718T>G c.*609T>G (n.*609T>G) n.1660T>G c.*819T>G (n.*819T>G) n.534T>G n.1182T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) n.3066T>G n.2760T>G n.1578T>G c.*710T>G (n.*710T>G) n.1629T>G c.1435T>G (p.Phe479Val) c.*928T>G (n.*928T>G) n.5389T>G c.1279T>G (p.Phe427Val) c.1311+212T>G (n.1311+212T>G) n.1937T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.1274T>G n.1462T>G n.982T>G c.1408T>G (p.Phe470Val) c.1282T>G n.830T>G c.102T>G (p.Pro34=) c.886T>G (p.Phe296Val) | |
11 | g.64220539T>A | CA381087757 | FERMT3 | c.1427T>A (p.Phe476Tyr) n.2593T>A c.875T>A (p.Phe292Tyr) n.836T>A c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.1719T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.1661T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.535T>A n.1183T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) n.3067T>A n.2761T>A n.1579T>A c.*711T>A (n.*711T>A) n.1630T>A c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.*929T>A (n.*929T>A) n.5390T>A c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.1311+213T>A (n.1311+213T>A) n.1938T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.1275T>A n.1463T>A n.983T>A c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.1283T>A n.831T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) | |
11 | g.64220539T>C | CA381087759 | FERMT3 | c.1427T>C (p.Phe476Ser) n.2593T>C c.875T>C (p.Phe292Ser) n.836T>C c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.104T>C (p.Phe35Ser) n.1719T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.1661T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.535T>C n.1183T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) n.3067T>C n.2761T>C n.1579T>C c.*711T>C (n.*711T>C) n.1630T>C c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.*929T>C (n.*929T>C) n.5390T>C c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.1311+213T>C (n.1311+213T>C) n.1938T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.1275T>C n.1463T>C n.983T>C c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.1283T>C n.831T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) c.887T>C (p.Phe296Ser) | |
11 | g.64220539T>G | CA381087761 | FERMT3 | c.1427T>G (p.Phe476Cys) n.2593T>G c.875T>G (p.Phe292Cys) n.836T>G c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.104T>G (p.Phe35Cys) n.1719T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.1661T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.535T>G n.1183T>G c.*644T>G (n.*644T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) n.3067T>G n.2761T>G n.1579T>G c.*711T>G (n.*711T>G) n.1630T>G c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.*929T>G (n.*929T>G) n.5390T>G c.1280T>G (p.Phe427Cys) c.1311+213T>G (n.1311+213T>G) n.1938T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.1275T>G n.1463T>G n.983T>G c.1409T>G (p.Phe470Cys) c.1283T>G n.831T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) c.887T>G (p.Phe296Cys) | |
11 | g.64220540C>A | CA381087764 | FERMT3 | c.1428C>A (p.Phe476Leu) n.2594C>A c.876C>A (p.Phe292Leu) n.837C>A c.1416C>A (p.Phe472Leu) c.105C>A (p.Phe35Leu) n.1720C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.1662C>A c.*821C>A (n.*821C>A) n.536C>A n.1184C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) n.3068C>A n.2762C>A n.1580C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.1631C>A c.1437C>A (p.Phe479Leu) c.*930C>A (n.*930C>A) n.5391C>A c.1281C>A (p.Phe427Leu) c.1311+214C>A (n.1311+214C>A) n.1939C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.1276C>A n.1464C>A n.984C>A c.1410C>A (p.Phe470Leu) c.1284C>A n.832C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.888C>A (p.Phe296Leu) | |
11 | g.64220540C= | CA1978639049 | FERMT3 | c.1428C= (p.Phe476=) n.2594C= c.876C= (p.Phe292=) n.837C= c.1416C= (p.Phe472=) c.105C= (p.Phe35=) n.1720C= c.*611C= (n.*611C=) n.1662C= c.*821C= (n.*821C=) n.536C= n.1184C= c.*645C= (n.*645C=) c.*746C= (n.*746C=) n.3068C= n.2762C= n.1580C= c.*712C= (n.*712C=) n.1631C= c.1437C= (p.Phe479=) c.*930C= (n.*930C=) n.5391C= c.1281C= (p.Phe427=) c.1311+214C= (n.1311+214C=) n.1939C= c.*205C= (n.*205C=) n.1276C= n.1464C= n.984C= c.1410C= (p.Phe470=) c.1284C= n.832C= c.104C= (p.Ser35=) c.888C= (p.Phe296=) | |
11 | g.64220540C>G | CA381087763 | FERMT3 | c.1428C>G (p.Phe476Leu) n.2594C>G c.876C>G (p.Phe292Leu) n.837C>G c.1416C>G (p.Phe472Leu) c.105C>G (p.Phe35Leu) n.1720C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.1662C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.536C>G n.1184C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) n.3068C>G n.2762C>G n.1580C>G c.*712C>G (n.*712C>G) n.1631C>G c.1437C>G (p.Phe479Leu) c.*930C>G (n.*930C>G) n.5391C>G c.1281C>G (p.Phe427Leu) c.1311+214C>G (n.1311+214C>G) n.1939C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.1276C>G n.1464C>G n.984C>G c.1410C>G (p.Phe470Leu) c.1284C>G n.832C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) c.888C>G (p.Phe296Leu) | |
11 | g.64220540C>T | CA381087762 | FERMT3 | c.1428C>T (p.Phe476=) n.2594C>T c.876C>T (p.Phe292=) n.837C>T c.1416C>T (p.Phe472=) c.105C>T (p.Phe35=) n.1720C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.1662C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.536C>T n.1184C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) n.3068C>T n.2762C>T n.1580C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.1631C>T c.1437C>T (p.Phe479=) c.*930C>T (n.*930C>T) n.5391C>T c.1281C>T (p.Phe427=) c.1311+214C>T (n.1311+214C>T) n.1939C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.1276C>T n.1464C>T n.984C>T c.1410C>T (p.Phe470=) c.1284C>T n.832C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) c.888C>T (p.Phe296=) | dbSNP |
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11 | g.64220541C>G | CA381087766 | FERMT3 | c.1429C>G (p.Leu477Val) n.2595C>G c.877C>G (p.Leu293Val) n.838C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) c.106C>G (p.Leu36Val) n.1721C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.1663C>G c.*822C>G (n.*822C>G) n.537C>G n.1185C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) n.3069C>G n.2763C>G n.1581C>G c.*713C>G (n.*713C>G) n.1632C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) c.*931C>G (n.*931C>G) n.5392C>G c.1282C>G (p.Leu428Val) c.1311+215C>G (n.1311+215C>G) n.1940C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.1277C>G n.1465C>G n.985C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1285C>G n.833C>G c.105C>G (p.Ser35=) c.889C>G (p.Leu297Val) | |
11 | g.64220541C>T | CA381087767 | FERMT3 | c.1429C>T (p.Leu477Phe) n.2595C>T c.877C>T (p.Leu293Phe) n.838C>T c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.106C>T (p.Leu36Phe) n.1721C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.1663C>T c.*822C>T (n.*822C>T) n.537C>T n.1185C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) n.3069C>T n.2763C>T n.1581C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.1632C>T c.1438C>T (p.Leu480Phe) c.*931C>T (n.*931C>T) n.5392C>T c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.1311+215C>T (n.1311+215C>T) n.1940C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.1277C>T n.1465C>T n.985C>T c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.1285C>T n.833C>T c.105C>T (p.Ser35=) c.889C>T (p.Leu297Phe) | |
11 | g.64220542T>A | CA381087768 | FERMT3 | c.1430T>A (p.Leu477His) n.2596T>A c.878T>A (p.Leu293His) n.839T>A c.1418T>A (p.Leu473His) c.107T>A (p.Leu36His) n.1722T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.1664T>A c.*823T>A (n.*823T>A) n.538T>A n.1186T>A c.*647T>A (n.*647T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) n.3070T>A n.2764T>A n.1582T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.1633T>A c.1439T>A (p.Leu480His) c.*932T>A (n.*932T>A) n.5393T>A c.1283T>A (p.Leu428His) c.1311+216T>A (n.1311+216T>A) n.1941T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.1278T>A n.1466T>A n.986T>A c.1412T>A (p.Leu471His) c.1286T>A n.834T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) c.890T>A (p.Leu297His) | |
11 | g.64220542T>C | CA381087770 | FERMT3 | c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.2596T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) n.839T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) n.1722T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.1664T>C c.*823T>C (n.*823T>C) n.538T>C n.1186T>C c.*647T>C (n.*647T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) n.3070T>C n.2764T>C n.1582T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.1633T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.*932T>C (n.*932T>C) n.5393T>C c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.1311+216T>C (n.1311+216T>C) n.1941T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.1278T>C n.1466T>C n.986T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1286T>C n.834T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) | |
11 | g.64220542T>G | CA381087771 | FERMT3 | c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.2596T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) n.839T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) n.1722T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.1664T>G c.*823T>G (n.*823T>G) n.538T>G n.1186T>G c.*647T>G (n.*647T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) n.3070T>G n.2764T>G n.1582T>G c.*714T>G (n.*714T>G) n.1633T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.*932T>G (n.*932T>G) n.5393T>G c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.1311+216T>G (n.1311+216T>G) n.1941T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.1278T>G n.1466T>G n.986T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1286T>G n.834T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) c.890T>G (p.Leu297Arg) | |
11 | g.64220543C>A | CA381087772 | FERMT3 | c.1431C>A (p.Leu477=) n.2597C>A c.879C>A (p.Leu293=) n.840C>A c.1419C>A (p.Leu473=) c.108C>A (p.Leu36=) n.1723C>A c.*614C>A (n.*614C>A) n.1665C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.539C>A n.1187C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) n.3071C>A n.2765C>A n.1583C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.1634C>A c.1440C>A (p.Leu480=) c.*933C>A (n.*933C>A) n.5394C>A c.1284C>A (p.Leu428=) c.1311+217C>A (n.1311+217C>A) n.1942C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.1279C>A n.1467C>A n.987C>A c.1413C>A (p.Leu471=) c.1287C>A n.835C>A c.107C>A (p.Ser36Ter) c.891C>A (p.Leu297=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220543C= | CA1978639052 | FERMT3 | c.1431C= (p.Leu477=) n.2597C= c.879C= (p.Leu293=) n.840C= c.1419C= (p.Leu473=) c.108C= (p.Leu36=) n.1723C= c.*614C= (n.*614C=) n.1665C= c.*824C= (n.*824C=) n.539C= n.1187C= c.*648C= (n.*648C=) c.*749C= (n.*749C=) n.3071C= n.2765C= n.1583C= c.*715C= (n.*715C=) n.1634C= c.1440C= (p.Leu480=) c.*933C= (n.*933C=) n.5394C= c.1284C= (p.Leu428=) c.1311+217C= (n.1311+217C=) n.1942C= c.*208C= (n.*208C=) n.1279C= n.1467C= n.987C= c.1413C= (p.Leu471=) c.1287C= n.835C= c.107C= (p.Ser36=) c.891C= (p.Leu297=) | |
11 | g.64220543C>G | CA381087773 | FERMT3 | c.1431C>G (p.Leu477=) n.2597C>G c.879C>G (p.Leu293=) n.840C>G c.1419C>G (p.Leu473=) c.108C>G (p.Leu36=) n.1723C>G c.*614C>G (n.*614C>G) n.1665C>G c.*824C>G (n.*824C>G) n.539C>G n.1187C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) n.3071C>G n.2765C>G n.1583C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.1634C>G c.1440C>G (p.Leu480=) c.*933C>G (n.*933C>G) n.5394C>G c.1284C>G (p.Leu428=) c.1311+217C>G (n.1311+217C>G) n.1942C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.1279C>G n.1467C>G n.987C>G c.1413C>G (p.Leu471=) c.1287C>G n.835C>G c.107C>G (p.Ser36Ter) c.891C>G (p.Leu297=) | |
11 | g.64220543C>T | CA381087774 | FERMT3 | c.1431C>T (p.Leu477=) n.2597C>T c.879C>T (p.Leu293=) n.840C>T c.1419C>T (p.Leu473=) c.108C>T (p.Leu36=) n.1723C>T c.*614C>T (n.*614C>T) n.1665C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.539C>T n.1187C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) n.3071C>T n.2765C>T n.1583C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.1634C>T c.1440C>T (p.Leu480=) c.*933C>T (n.*933C>T) n.5394C>T c.1284C>T (p.Leu428=) c.1311+217C>T (n.1311+217C>T) n.1942C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.1279C>T n.1467C>T n.987C>T c.1413C>T (p.Leu471=) c.1287C>T n.835C>T c.107C>T (p.Ser36Leu) c.891C>T (p.Leu297=) | COSMIC COSMIC |
11 | g.64220544A>C | CA381087777 | FERMT3 | c.1432A>C (p.Ser478Arg) n.2598A>C c.880A>C (p.Ser294Arg) n.841A>C c.1420A>C (p.Ser474Arg) c.109A>C (p.Ser37Arg) n.1724A>C c.*615A>C (n.*615A>C) n.1666A>C c.*825A>C (n.*825A>C) n.540A>C n.1188A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) n.3072A>C n.2766A>C n.1584A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.1635A>C c.1441A>C (p.Ser481Arg) c.*934A>C (n.*934A>C) n.5395A>C c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.1311+218A>C (n.1311+218A>C) n.1943A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.1280A>C n.1468A>C n.988A>C c.1414A>C (p.Ser472Arg) c.1288A>C n.836A>C c.108A>C (p.Ser36=) c.892A>C (p.Ser298Arg) | |
11 | g.64220544A>G | CA381087778 | FERMT3 | c.1432A>G (p.Ser478Gly) n.2598A>G c.880A>G (p.Ser294Gly) n.841A>G c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.109A>G (p.Ser37Gly) n.1724A>G c.*615A>G (n.*615A>G) n.1666A>G c.*825A>G (n.*825A>G) n.540A>G n.1188A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) n.3072A>G n.2766A>G n.1584A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.1635A>G c.1441A>G (p.Ser481Gly) c.*934A>G (n.*934A>G) n.5395A>G c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.1311+218A>G (n.1311+218A>G) n.1943A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.1280A>G n.1468A>G n.988A>G c.1414A>G (p.Ser472Gly) c.1288A>G n.836A>G c.108A>G (p.Ser36=) c.892A>G (p.Ser298Gly) | |
11 | g.64220544A>T | CA381087780 | FERMT3 | c.1432A>T (p.Ser478Cys) n.2598A>T c.880A>T (p.Ser294Cys) n.841A>T c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.109A>T (p.Ser37Cys) n.1724A>T c.*615A>T (n.*615A>T) n.1666A>T c.*825A>T (n.*825A>T) n.540A>T n.1188A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) n.3072A>T n.2766A>T n.1584A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.1635A>T c.1441A>T (p.Ser481Cys) c.*934A>T (n.*934A>T) n.5395A>T c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.1311+218A>T (n.1311+218A>T) n.1943A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.1280A>T n.1468A>T n.988A>T c.1414A>T (p.Ser472Cys) c.1288A>T n.836A>T c.108A>T (p.Ser36=) c.892A>T (p.Ser298Cys) | |
11 | g.64220545G>A | CA381087784 | FERMT3 | c.1433G>A (p.Ser478Asn) n.2599G>A c.881G>A (p.Ser294Asn) n.842G>A c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.110G>A (p.Ser37Asn) n.1725G>A c.*616G>A (n.*616G>A) n.1667G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.541G>A n.1189G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) n.3073G>A n.2767G>A n.1585G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.1636G>A c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.*935G>A (n.*935G>A) n.5396G>A c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.1311+219G>A (n.1311+219G>A) n.1944G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.1281G>A n.1469G>A n.989G>A c.1415G>A (p.Ser472Asn) c.1289G>A n.837G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) c.893G>A (p.Ser298Asn) | |
11 | g.64220545G>C | CA381087782 | FERMT3 | c.1433G>C (p.Ser478Thr) n.2599G>C c.881G>C (p.Ser294Thr) n.842G>C c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.110G>C (p.Ser37Thr) n.1725G>C c.*616G>C (n.*616G>C) n.1667G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.541G>C n.1189G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) n.3073G>C n.2767G>C n.1585G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.1636G>C c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.*935G>C (n.*935G>C) n.5396G>C c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.1311+219G>C (n.1311+219G>C) n.1944G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.1281G>C n.1469G>C n.989G>C c.1415G>C (p.Ser472Thr) c.1289G>C n.837G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) c.893G>C (p.Ser298Thr) | |
11 | g.64220545G>T | CA381087783 | FERMT3 | c.1433G>T (p.Ser478Ile) n.2599G>T c.881G>T (p.Ser294Ile) n.842G>T c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.110G>T (p.Ser37Ile) n.1725G>T c.*616G>T (n.*616G>T) n.1667G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.541G>T n.1189G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) n.3073G>T n.2767G>T n.1585G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.1636G>T c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.*935G>T (n.*935G>T) n.5396G>T c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.1311+219G>T (n.1311+219G>T) n.1944G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.1281G>T n.1469G>T n.989G>T c.1415G>T (p.Ser472Ile) c.1289G>T n.837G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) c.893G>T (p.Ser298Ile) | |
11 | g.64220546C>A | CA381087788 | FERMT3 | c.1434C>A (p.Ser478Arg) n.2600C>A c.882C>A (p.Ser294Arg) n.843C>A c.1422C>A (p.Ser474Arg) c.111C>A (p.Ser37Arg) n.1726C>A c.*617C>A (n.*617C>A) n.1668C>A c.*827C>A (n.*827C>A) n.542C>A n.1190C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) n.3074C>A n.2768C>A n.1586C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.1637C>A c.1443C>A (p.Ser481Arg) c.*936C>A (n.*936C>A) n.5397C>A c.1287C>A (p.Ser429Arg) c.1311+220C>A (n.1311+220C>A) n.1945C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.1282C>A n.1470C>A n.990C>A c.1416C>A (p.Ser472Arg) c.1290C>A n.838C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) c.894C>A (p.Ser298Arg) | |
11 | g.64220546C= | CA1978639055 | FERMT3 | c.1434C= (p.Ser478=) n.2600C= c.882C= (p.Ser294=) n.843C= c.1422C= (p.Ser474=) c.111C= (p.Ser37=) n.1726C= c.*617C= (n.*617C=) n.1668C= c.*827C= (n.*827C=) n.542C= n.1190C= c.*651C= (n.*651C=) c.*752C= (n.*752C=) n.3074C= n.2768C= n.1586C= c.*718C= (n.*718C=) n.1637C= c.1443C= (p.Ser481=) c.*936C= (n.*936C=) n.5397C= c.1287C= (p.Ser429=) c.1311+220C= (n.1311+220C=) n.1945C= c.*211C= (n.*211C=) n.1282C= n.1470C= n.990C= c.1416C= (p.Ser472=) c.1290C= n.838C= c.110C= (p.Ala37=) c.894C= (p.Ser298=) | |
11 | g.64220546C>G | CA381087789 | FERMT3 | c.1434C>G (p.Ser478Arg) n.2600C>G c.882C>G (p.Ser294Arg) n.843C>G c.1422C>G (p.Ser474Arg) c.111C>G (p.Ser37Arg) n.1726C>G c.*617C>G (n.*617C>G) n.1668C>G c.*827C>G (n.*827C>G) n.542C>G n.1190C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) n.3074C>G n.2768C>G n.1586C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.1637C>G c.1443C>G (p.Ser481Arg) c.*936C>G (n.*936C>G) n.5397C>G c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.1311+220C>G (n.1311+220C>G) n.1945C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.1282C>G n.1470C>G n.990C>G c.1416C>G (p.Ser472Arg) c.1290C>G n.838C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) c.894C>G (p.Ser298Arg) | dbSNP |
11 | g.64220546C>T | CA6069155 | FERMT3 | c.1434C>T (p.Ser478=) n.2600C>T c.882C>T (p.Ser294=) n.843C>T c.1422C>T (p.Ser474=) c.111C>T (p.Ser37=) n.1726C>T c.*617C>T (n.*617C>T) n.1668C>T c.*827C>T (n.*827C>T) n.542C>T n.1190C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) n.3074C>T n.2768C>T n.1586C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.1637C>T c.1443C>T (p.Ser481=) c.*936C>T (n.*936C>T) n.5397C>T c.1287C>T (p.Ser429=) c.1311+220C>T (n.1311+220C>T) n.1945C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.1282C>T n.1470C>T n.990C>T c.1416C>T (p.Ser472=) c.1290C>T n.838C>T c.110C>T (p.Ala37Val) c.894C>T (p.Ser298=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220547C>A | CA381087790 | FERMT3 | c.1435C>A (p.Leu479Met) n.2601C>A c.883C>A (p.Leu295Met) n.844C>A c.1423C>A (p.Leu475Met) c.112C>A (p.Leu38Met) n.1727C>A c.*618C>A (n.*618C>A) n.1669C>A c.*828C>A (n.*828C>A) n.543C>A n.1191C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) n.3075C>A n.2769C>A n.1587C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.1638C>A c.1444C>A (p.Leu482Met) c.*937C>A (n.*937C>A) n.5398C>A c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1311+221C>A (n.1311+221C>A) n.1946C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.1283C>A n.1471C>A n.991C>A c.1417C>A (p.Leu473Met) c.1291C>A n.839C>A c.111C>A (p.Ala37=) c.895C>A (p.Leu299Met) | gnomAD v4 |
11 | g.64220547C>G | CA381087791 | FERMT3 | c.1435C>G (p.Leu479Val) n.2601C>G c.883C>G (p.Leu295Val) n.844C>G c.1423C>G (p.Leu475Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.1727C>G c.*618C>G (n.*618C>G) n.1669C>G c.*828C>G (n.*828C>G) n.543C>G n.1191C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) n.3075C>G n.2769C>G n.1587C>G c.*719C>G (n.*719C>G) n.1638C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.*937C>G (n.*937C>G) n.5398C>G c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1311+221C>G (n.1311+221C>G) n.1946C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.1283C>G n.1471C>G n.991C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1291C>G n.839C>G c.111C>G (p.Ala37=) c.895C>G (p.Leu299Val) | |
11 | g.64220547C>T | CA475151848 | FERMT3 | c.1435C>T (p.Leu479=) n.2601C>T c.883C>T (p.Leu295=) n.844C>T c.1423C>T (p.Leu475=) c.112C>T (p.Leu38=) n.1727C>T c.*618C>T (n.*618C>T) n.1669C>T c.*828C>T (n.*828C>T) n.543C>T n.1191C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) n.3075C>T n.2769C>T n.1587C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.1638C>T c.1444C>T (p.Leu482=) c.*937C>T (n.*937C>T) n.5398C>T c.1288C>T (p.Leu430=) c.1311+221C>T (n.1311+221C>T) n.1946C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.1283C>T n.1471C>T n.991C>T c.1417C>T (p.Leu473=) c.1291C>T n.839C>T c.111C>T (p.Ala37=) c.895C>T (p.Leu299=) | |
11 | g.64220548T>A | CA381087793 | FERMT3 | c.1436T>A (p.Leu479Gln) n.2602T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) n.845T>A c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) n.1728T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.1670T>A c.*829T>A (n.*829T>A) n.544T>A n.1192T>A c.*653T>A (n.*653T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) n.3076T>A n.2770T>A n.1588T>A c.*720T>A (n.*720T>A) n.1639T>A c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.*938T>A (n.*938T>A) n.5399T>A c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1311+222T>A (n.1311+222T>A) n.1947T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.1284T>A n.1472T>A n.992T>A c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1292T>A n.840T>A c.112T>A (p.Cys38Ser) c.896T>A (p.Leu299Gln) | |
11 | g.64220548T>C | CA381087794 | FERMT3 | c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.2602T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) n.845T>C c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.1728T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.1670T>C c.*829T>C (n.*829T>C) n.544T>C n.1192T>C c.*653T>C (n.*653T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) n.3076T>C n.2770T>C n.1588T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.1639T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.*938T>C (n.*938T>C) n.5399T>C c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1311+222T>C (n.1311+222T>C) n.1947T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.1284T>C n.1472T>C n.992T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1292T>C n.840T>C c.112T>C (p.Cys38Arg) c.896T>C (p.Leu299Pro) | dbSNP |
11 | g.64220548T>G | CA381087796 | FERMT3 | c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.2602T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) n.845T>G c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.1728T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.1670T>G c.*829T>G (n.*829T>G) n.544T>G n.1192T>G c.*653T>G (n.*653T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) n.3076T>G n.2770T>G n.1588T>G c.*720T>G (n.*720T>G) n.1639T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.*938T>G (n.*938T>G) n.5399T>G c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1311+222T>G (n.1311+222T>G) n.1947T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.1284T>G n.1472T>G n.992T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1292T>G n.840T>G c.112T>G (p.Cys38Gly) c.896T>G (p.Leu299Arg) | |
11 | g.64220548T= | CA1978639057 | FERMT3 | c.1436T= (p.Leu479=) n.2602T= c.884T= (p.Leu295=) n.845T= c.1424T= (p.Leu475=) c.113T= (p.Leu38=) n.1728T= c.*619T= (n.*619T=) n.1670T= c.*829T= (n.*829T=) n.544T= n.1192T= c.*653T= (n.*653T=) c.*754T= (n.*754T=) n.3076T= n.2770T= n.1588T= c.*720T= (n.*720T=) n.1639T= c.1445T= (p.Leu482=) c.*938T= (n.*938T=) n.5399T= c.1289T= (p.Leu430=) c.1311+222T= (n.1311+222T=) n.1947T= c.*213T= (n.*213T=) n.1284T= n.1472T= n.992T= c.1418T= (p.Leu473=) c.1292T= n.840T= c.112T= (p.Cys38=) c.896T= (p.Leu299=) | |
11 | g.64220549G>A | CA381087798 | FERMT3 | c.1437G>A (p.Leu479=) n.2603G>A c.885G>A (p.Leu295=) n.846G>A c.1425G>A (p.Leu475=) c.114G>A (p.Leu38=) n.1729G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.1671G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.545G>A n.1193G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) n.3077G>A n.2771G>A n.1589G>A c.*721G>A (n.*721G>A) n.1640G>A c.1446G>A (p.Leu482=) c.*939G>A (n.*939G>A) n.5400G>A c.1290G>A (p.Leu430=) c.1311+223G>A (n.1311+223G>A) n.1948G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.1285G>A n.1473G>A n.993G>A c.1419G>A (p.Leu473=) c.1293G>A n.841G>A c.113G>A (p.Cys38Tyr) c.897G>A (p.Leu299=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64220549G>C | CA381087800 | FERMT3 | c.1437G>C (p.Leu479=) n.2603G>C c.885G>C (p.Leu295=) n.846G>C c.1425G>C (p.Leu475=) c.114G>C (p.Leu38=) n.1729G>C c.*620G>C (n.*620G>C) n.1671G>C c.*830G>C (n.*830G>C) n.545G>C n.1193G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) n.3077G>C n.2771G>C n.1589G>C c.*721G>C (n.*721G>C) n.1640G>C c.1446G>C (p.Leu482=) c.*939G>C (n.*939G>C) n.5400G>C c.1290G>C (p.Leu430=) c.1311+223G>C (n.1311+223G>C) n.1948G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.1285G>C n.1473G>C n.993G>C c.1419G>C (p.Leu473=) c.1293G>C n.841G>C c.113G>C (p.Cys38Ser) c.897G>C (p.Leu299=) | |
11 | g.64220549G= | CA1978639065 | FERMT3 | c.1437G= (p.Leu479=) n.2603G= c.885G= (p.Leu295=) n.846G= c.1425G= (p.Leu475=) c.114G= (p.Leu38=) n.1729G= c.*620G= (n.*620G=) n.1671G= c.*830G= (n.*830G=) n.545G= n.1193G= c.*654G= (n.*654G=) c.*755G= (n.*755G=) n.3077G= n.2771G= n.1589G= c.*721G= (n.*721G=) n.1640G= c.1446G= (p.Leu482=) c.*939G= (n.*939G=) n.5400G= c.1290G= (p.Leu430=) c.1311+223G= (n.1311+223G=) n.1948G= c.*214G= (n.*214G=) n.1285G= n.1473G= n.993G= c.1419G= (p.Leu473=) c.1293G= n.841G= c.113G= (p.Cys38=) c.897G= (p.Leu299=) | |
11 | g.64220549G>T | CA6069156 | FERMT3 | c.1437G>T (p.Leu479=) n.2603G>T c.885G>T (p.Leu295=) n.846G>T c.1425G>T (p.Leu475=) c.114G>T (p.Leu38=) n.1729G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.1671G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.545G>T n.1193G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) n.3077G>T n.2771G>T n.1589G>T c.*721G>T (n.*721G>T) n.1640G>T c.1446G>T (p.Leu482=) c.*939G>T (n.*939G>T) n.5400G>T c.1290G>T (p.Leu430=) c.1311+223G>T (n.1311+223G>T) n.1948G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.1285G>T n.1473G>T n.993G>T c.1419G>T (p.Leu473=) c.1293G>T n.841G>T c.113G>T (p.Cys38Phe) c.897G>T (p.Leu299=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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11 | g.64220551A>G | CA6069157 | FERMT3 | c.1439A>G (p.Gln480Arg) n.2605A>G c.887A>G (p.Gln296Arg) n.848A>G c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.116A>G (p.Gln39Arg) n.1731A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.1673A>G c.*832A>G (n.*832A>G) n.547A>G n.1195A>G c.*656A>G (n.*656A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) n.3079A>G n.2773A>G n.1591A>G c.*723A>G (n.*723A>G) n.1642A>G c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.*941A>G (n.*941A>G) n.5402A>G c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.1311+225A>G (n.1311+225A>G) n.1950A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.1287A>G n.1475A>G n.995A>G c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.1295A>G n.843A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) c.899A>G (p.Gln300Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64220552G>A | CA381087822 | FERMT3 | c.1440G>A (p.Gln480=) n.2606G>A c.888G>A (p.Gln296=) n.849G>A c.1428G>A (p.Gln476=) c.117G>A (p.Gln39=) n.1732G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.1674G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.548G>A n.1196G>A c.*657G>A (n.*657G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.3080G>A n.2774G>A n.1592G>A c.*724G>A (n.*724G>A) n.1643G>A c.1449G>A (p.Gln483=) c.*942G>A (n.*942G>A) n.5403G>A c.1293G>A (p.Gln431=) c.1311+226G>A (n.1311+226G>A) n.1951G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.1288G>A n.1476G>A n.996G>A c.1422G>A (p.Gln474=) c.1296G>A n.844G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) c.900G>A (p.Gln300=) | |
11 | g.64220552G>C | CA381087823 | FERMT3 | c.1440G>C (p.Gln480His) n.2606G>C c.888G>C (p.Gln296His) n.849G>C c.1428G>C (p.Gln476His) c.117G>C (p.Gln39His) n.1732G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.1674G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.548G>C n.1196G>C c.*657G>C (n.*657G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) n.3080G>C n.2774G>C n.1592G>C c.*724G>C (n.*724G>C) n.1643G>C c.1449G>C (p.Gln483His) c.*942G>C (n.*942G>C) n.5403G>C c.1293G>C (p.Gln431His) c.1311+226G>C (n.1311+226G>C) n.1951G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.1288G>C n.1476G>C n.996G>C c.1422G>C (p.Gln474His) c.1296G>C n.844G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) c.900G>C (p.Gln300His) | gnomAD v4 |
11 | g.64220552G>T | CA381087824 | FERMT3 | c.1440G>T (p.Gln480His) n.2606G>T c.888G>T (p.Gln296His) n.849G>T c.1428G>T (p.Gln476His) c.117G>T (p.Gln39His) n.1732G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.1674G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.548G>T n.1196G>T c.*657G>T (n.*657G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) n.3080G>T n.2774G>T n.1592G>T c.*724G>T (n.*724G>T) n.1643G>T c.1449G>T (p.Gln483His) c.*942G>T (n.*942G>T) n.5403G>T c.1293G>T (p.Gln431His) c.1311+226G>T (n.1311+226G>T) n.1951G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.1288G>T n.1476G>T n.996G>T c.1422G>T (p.Gln474His) c.1296G>T n.844G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) c.900G>T (p.Gln300His) | |
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11 | g.64220553C>G | CA381087827 | FERMT3 | c.1441C>G (p.Arg481Gly) n.2607C>G c.889C>G (p.Arg297Gly) n.850C>G c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) n.1733C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.1675C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.549C>G n.1197C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) n.3081C>G n.2775C>G n.1593C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.1644C>G c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.*943C>G (n.*943C>G) n.5404C>G c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.1311+227C>G (n.1311+227C>G) n.1952C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.1289C>G n.1477C>G n.997C>G c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.1297C>G n.845C>G c.117C>G (p.Ser39Arg) c.901C>G (p.Arg301Gly) | |
11 | g.64220553C>T | CA6069158 | FERMT3 | c.1441C>T (p.Arg481Cys) n.2607C>T c.889C>T (p.Arg297Cys) n.850C>T c.1429C>T (p.Arg477Cys) c.118C>T (p.Arg40Cys) n.1733C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.1675C>T c.*834C>T (n.*834C>T) n.549C>T n.1197C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) n.3081C>T n.2775C>T n.1593C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.1644C>T c.1450C>T (p.Arg484Cys) c.*943C>T (n.*943C>T) n.5404C>T c.1294C>T (p.Arg432Cys) c.1311+227C>T (n.1311+227C>T) n.1952C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.1289C>T n.1477C>T n.997C>T c.1423C>T (p.Arg475Cys) c.1297C>T n.845C>T c.117C>T (p.Ser39=) c.901C>T (p.Arg301Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220554G>A | CA6069159 | FERMT3 | c.1442G>A (p.Arg481His) n.2608G>A c.890G>A (p.Arg297His) n.851G>A c.1430G>A (p.Arg477His) c.119G>A (p.Arg40His) n.1734G>A c.*625G>A (n.*625G>A) n.1676G>A c.*835G>A (n.*835G>A) n.550G>A n.1198G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) n.3082G>A n.2776G>A n.1594G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.1645G>A c.1451G>A (p.Arg484His) c.*944G>A (n.*944G>A) n.5405G>A c.1295G>A (p.Arg432His) c.1311+228G>A (n.1311+228G>A) n.1953G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.1290G>A n.1478G>A n.998G>A c.1424G>A (p.Arg475His) c.1298G>A n.846G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) c.902G>A (p.Arg301His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220554G>C | CA381087828 | FERMT3 | c.1442G>C (p.Arg481Pro) n.2608G>C c.890G>C (p.Arg297Pro) n.851G>C c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) n.1734G>C c.*625G>C (n.*625G>C) n.1676G>C c.*835G>C (n.*835G>C) n.550G>C n.1198G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) n.3082G>C n.2776G>C n.1594G>C c.*726G>C (n.*726G>C) n.1645G>C c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.*944G>C (n.*944G>C) n.5405G>C c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.1311+228G>C (n.1311+228G>C) n.1953G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.1290G>C n.1478G>C n.998G>C c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.1298G>C n.846G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) | |
11 | g.64220554G= | CA1978639088 | FERMT3 | c.1442G= (p.Arg481=) n.2608G= c.890G= (p.Arg297=) n.851G= c.1430G= (p.Arg477=) c.119G= (p.Arg40=) n.1734G= c.*625G= (n.*625G=) n.1676G= c.*835G= (n.*835G=) n.550G= n.1198G= c.*659G= (n.*659G=) c.*760G= (n.*760G=) n.3082G= n.2776G= n.1594G= c.*726G= (n.*726G=) n.1645G= c.1451G= (p.Arg484=) c.*944G= (n.*944G=) n.5405G= c.1295G= (p.Arg432=) c.1311+228G= (n.1311+228G=) n.1953G= c.*219G= (n.*219G=) n.1290G= n.1478G= n.998G= c.1424G= (p.Arg475=) c.1298G= n.846G= c.118G= (p.Ala40=) c.902G= (p.Arg301=) | |
11 | g.64220554G>T | CA381087830 | FERMT3 | c.1442G>T (p.Arg481Leu) n.2608G>T c.890G>T (p.Arg297Leu) n.851G>T c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) n.1734G>T c.*625G>T (n.*625G>T) n.1676G>T c.*835G>T (n.*835G>T) n.550G>T n.1198G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) n.3082G>T n.2776G>T n.1594G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.1645G>T c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.*944G>T (n.*944G>T) n.5405G>T c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.1311+228G>T (n.1311+228G>T) n.1953G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.1290G>T n.1478G>T n.998G>T c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.1298G>T n.846G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) c.902G>T (p.Arg301Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220555C>A | CA381087832 | FERMT3 | c.1443C>A (p.Arg481=) n.2609C>A c.891C>A (p.Arg297=) n.852C>A c.1431C>A (p.Arg477=) c.120C>A (p.Arg40=) n.1735C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.1677C>A c.*836C>A (n.*836C>A) n.551C>A n.1199C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) n.3083C>A n.2777C>A n.1595C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.1646C>A c.1452C>A (p.Arg484=) c.*945C>A (n.*945C>A) n.5406C>A c.1296C>A (p.Arg432=) c.1311+229C>A (n.1311+229C>A) n.1954C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.1291C>A n.1479C>A n.999C>A c.1425C>A (p.Arg475=) c.1299C>A n.847C>A c.119C>A (p.Ala40Glu) c.903C>A (p.Arg301=) | |
11 | g.64220555C>G | CA381087834 | FERMT3 | c.1443C>G (p.Arg481=) n.2609C>G c.891C>G (p.Arg297=) n.852C>G c.1431C>G (p.Arg477=) c.120C>G (p.Arg40=) n.1735C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.1677C>G c.*836C>G (n.*836C>G) n.551C>G n.1199C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) n.3083C>G n.2777C>G n.1595C>G c.*727C>G (n.*727C>G) n.1646C>G c.1452C>G (p.Arg484=) c.*945C>G (n.*945C>G) n.5406C>G c.1296C>G (p.Arg432=) c.1311+229C>G (n.1311+229C>G) n.1954C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.1291C>G n.1479C>G n.999C>G c.1425C>G (p.Arg475=) c.1299C>G n.847C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) c.903C>G (p.Arg301=) | |
11 | g.64220555C>T | CA381087835 | FERMT3 | c.1443C>T (p.Arg481=) n.2609C>T c.891C>T (p.Arg297=) n.852C>T c.1431C>T (p.Arg477=) c.120C>T (p.Arg40=) n.1735C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.1677C>T c.*836C>T (n.*836C>T) n.551C>T n.1199C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) n.3083C>T n.2777C>T n.1595C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.1646C>T c.1452C>T (p.Arg484=) c.*945C>T (n.*945C>T) n.5406C>T c.1296C>T (p.Arg432=) c.1311+229C>T (n.1311+229C>T) n.1954C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.1291C>T n.1479C>T n.999C>T c.1425C>T (p.Arg475=) c.1299C>T n.847C>T c.119C>T (p.Ala40Val) c.903C>T (p.Arg301=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220556A>C | CA381087840 | FERMT3 | c.1444A>C (p.Thr482Pro) n.2610A>C c.892A>C (p.Thr298Pro) n.853A>C c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) n.1736A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.1678A>C c.*837A>C (n.*837A>C) n.552A>C n.1200A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) n.3084A>C n.2778A>C n.1596A>C c.*728A>C (n.*728A>C) n.1647A>C c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.*946A>C (n.*946A>C) n.5407A>C c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.1311+230A>C (n.1311+230A>C) n.1955A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.1292A>C n.1480A>C n.1000A>C c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1300A>C n.848A>C c.120A>C (p.Ala40=) c.904A>C (p.Thr302Pro) | |
11 | g.64220556A>G | CA381087839 | FERMT3 | c.1444A>G (p.Thr482Ala) n.2610A>G c.892A>G (p.Thr298Ala) n.853A>G c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) n.1736A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.1678A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.552A>G n.1200A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.3084A>G n.2778A>G n.1596A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.1647A>G c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.*946A>G (n.*946A>G) n.5407A>G c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.1311+230A>G (n.1311+230A>G) n.1955A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.1292A>G n.1480A>G n.1000A>G c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1300A>G n.848A>G c.120A>G (p.Ala40=) c.904A>G (p.Thr302Ala) | |
11 | g.64220556A>T | CA381087838 | FERMT3 | c.1444A>T (p.Thr482Ser) n.2610A>T c.892A>T (p.Thr298Ser) n.853A>T c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) n.1736A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.1678A>T c.*837A>T (n.*837A>T) n.552A>T n.1200A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) n.3084A>T n.2778A>T n.1596A>T c.*728A>T (n.*728A>T) n.1647A>T c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.*946A>T (n.*946A>T) n.5407A>T c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.1311+230A>T (n.1311+230A>T) n.1955A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.1292A>T n.1480A>T n.1000A>T c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1300A>T n.848A>T c.120A>T (p.Ala40=) c.904A>T (p.Thr302Ser) | |
11 | g.64220557C>A | CA381087843 | FERMT3 | c.1445C>A (p.Thr482Lys) n.2611C>A c.893C>A (p.Thr298Lys) n.854C>A c.1433C>A (p.Thr478Lys) c.122C>A (p.Thr41Lys) n.1737C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.1679C>A c.*838C>A (n.*838C>A) n.553C>A n.1201C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.3085C>A n.2779C>A n.1597C>A c.*729C>A (n.*729C>A) n.1648C>A c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.*947C>A (n.*947C>A) n.5408C>A c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.1311+231C>A (n.1311+231C>A) n.1956C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.1293C>A n.1481C>A n.1001C>A c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.1301C>A n.849C>A c.121C>A (p.Arg41=) c.905C>A (p.Thr302Lys) | ClinVar |
11 | g.64220557C= | CA1978639091 | FERMT3 | c.1445C= (p.Thr482=) n.2611C= c.893C= (p.Thr298=) n.854C= c.1433C= (p.Thr478=) c.122C= (p.Thr41=) n.1737C= c.*628C= (n.*628C=) n.1679C= c.*838C= (n.*838C=) n.553C= n.1201C= c.*662C= (n.*662C=) c.*763C= (n.*763C=) n.3085C= n.2779C= n.1597C= c.*729C= (n.*729C=) n.1648C= c.1454C= (p.Thr485=) c.*947C= (n.*947C=) n.5408C= c.1298C= (p.Thr433=) c.1311+231C= (n.1311+231C=) n.1956C= c.*222C= (n.*222C=) n.1293C= n.1481C= n.1001C= c.1427C= (p.Thr476=) c.1301C= n.849C= c.121C= (p.Arg41=) c.905C= (p.Thr302=) | |
11 | g.64220557C>G | CA381087841 | FERMT3 | c.1445C>G (p.Thr482Arg) n.2611C>G c.893C>G (p.Thr298Arg) n.854C>G c.1433C>G (p.Thr478Arg) c.122C>G (p.Thr41Arg) n.1737C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.1679C>G c.*838C>G (n.*838C>G) n.553C>G n.1201C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) n.3085C>G n.2779C>G n.1597C>G c.*729C>G (n.*729C>G) n.1648C>G c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.*947C>G (n.*947C>G) n.5408C>G c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.1311+231C>G (n.1311+231C>G) n.1956C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.1293C>G n.1481C>G n.1001C>G c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.1301C>G n.849C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) c.905C>G (p.Thr302Arg) | |
11 | g.64220557C>T | CA6069160 | FERMT3 | c.1445C>T (p.Thr482Met) n.2611C>T c.893C>T (p.Thr298Met) n.854C>T c.1433C>T (p.Thr478Met) c.122C>T (p.Thr41Met) n.1737C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.1679C>T c.*838C>T (n.*838C>T) n.553C>T n.1201C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.3085C>T n.2779C>T n.1597C>T c.*729C>T (n.*729C>T) n.1648C>T c.1454C>T (p.Thr485Met) c.*947C>T (n.*947C>T) n.5408C>T c.1298C>T (p.Thr433Met) c.1311+231C>T (n.1311+231C>T) n.1956C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.1293C>T n.1481C>T n.1001C>T c.1427C>T (p.Thr476Met) c.1301C>T n.849C>T c.121C>T (p.Arg41Trp) c.905C>T (p.Thr302Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220563_64220577dup | CA2614111082 | FERMT3 | c.1451_1465dup (p.Gly488_Asn489insSerGlyGlyProGly) n.2617_2631dup c.899_913dup (p.Gly304_Asn305insSerGlyGlyProGly) n.860_874dup c.1439_1453dup (p.Gly484_Asn485insSerGlyGlyProGly) c.128_142dup (p.Gly47_Asn48insSerGlyGlyProGly) n.1743_1757dup c.*634_*648dup (n.*634_*648dup) n.1685_1699dup c.*844_*858dup (n.*844_*858dup) n.559_573dup n.1207_1221dup c.*668_*682dup (n.*668_*682dup) c.*769_*783dup (n.*769_*783dup) n.3091_3105dup n.2785_2799dup n.1603_1617dup c.*735_*749dup (n.*735_*749dup) n.1654_1668dup c.1460_1474dup (p.Gly491_Asn492insSerGlyGlyProGly) c.*953_*967dup (n.*953_*967dup) n.5414_5428dup c.1304_1318dup (p.Gly439_Asn440insSerGlyGlyProGly) c.1311+237_1311+251dup (n.1311+237_1311+251dup) n.1962_1976dup c.*228_*242dup (n.*228_*242dup) n.1299_1313dup n.1487_1501dup n.1007_1021dup c.1433_1447dup (p.Gly482_Asn483insSerGlyGlyProGly) c.1307_1321dup n.855_869dup c.127_141dup (p.Ala47_Thr48insValGlyAlaArgAla) c.911_925dup (p.Gly308_Asn309insSerGlyGlyProGly) | gnomAD v4 |
11 | g.64220563_64220577del | CA2724430560 | FERMT3 | c.1451_1465del (p.Ser484_Gly488del) n.2617_2631del c.899_913del (p.Ser300_Gly304del) n.860_874del c.1439_1453del (p.Ser480_Gly484del) c.128_142del (p.Ser43_Gly47del) n.1743_1757del c.*634_*648del (n.*634_*648del) n.1685_1699del c.*844_*858del (n.*844_*858del) n.559_573del n.1207_1221del c.*668_*682del (n.*668_*682del) c.*769_*783del (n.*769_*783del) n.3091_3105del n.2785_2799del n.1603_1617del c.*735_*749del (n.*735_*749del) n.1654_1668del c.1460_1474del (p.Ser487_Gly491del) c.*953_*967del (n.*953_*967del) n.5414_5428del c.1304_1318del (p.Ser435_Gly439del) c.1311+237_1311+251del (n.1311+237_1311+251del) n.1962_1976del c.*228_*242del (n.*228_*242del) n.1299_1313del n.1487_1501del n.1007_1021del c.1433_1447del (p.Ser478_Gly482del) c.1307_1321del n.855_869del c.127_141del (p.Val43_Ala47del) c.911_925del (p.Ser304_Gly308del) | dbSNP |
11 | g.64220558G>A | CA6069161 | FERMT3 | c.1446G>A (p.Thr482=) n.2612G>A c.894G>A (p.Thr298=) n.855G>A c.1434G>A (p.Thr478=) c.123G>A (p.Thr41=) n.1738G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.1680G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.554G>A n.1202G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) n.3086G>A n.2780G>A n.1598G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.1649G>A c.1455G>A (p.Thr485=) c.*948G>A (n.*948G>A) n.5409G>A c.1299G>A (p.Thr433=) c.1311+232G>A (n.1311+232G>A) n.1957G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.1294G>A n.1482G>A n.1002G>A c.1428G>A (p.Thr476=) c.1302G>A n.850G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) c.906G>A (p.Thr302=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220558G>C | CA381087846 | FERMT3 | c.1446G>C (p.Thr482=) n.2612G>C c.894G>C (p.Thr298=) n.855G>C c.1434G>C (p.Thr478=) c.123G>C (p.Thr41=) n.1738G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.1680G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.554G>C n.1202G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) n.3086G>C n.2780G>C n.1598G>C c.*730G>C (n.*730G>C) n.1649G>C c.1455G>C (p.Thr485=) c.*948G>C (n.*948G>C) n.5409G>C c.1299G>C (p.Thr433=) c.1311+232G>C (n.1311+232G>C) n.1957G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.1294G>C n.1482G>C n.1002G>C c.1428G>C (p.Thr476=) c.1302G>C n.850G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) c.906G>C (p.Thr302=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220558G= | CA1978639097 | FERMT3 | c.1446G= (p.Thr482=) n.2612G= c.894G= (p.Thr298=) n.855G= c.1434G= (p.Thr478=) c.123G= (p.Thr41=) n.1738G= c.*629G= (n.*629G=) n.1680G= c.*839G= (n.*839G=) n.554G= n.1202G= c.*663G= (n.*663G=) c.*764G= (n.*764G=) n.3086G= n.2780G= n.1598G= c.*730G= (n.*730G=) n.1649G= c.1455G= (p.Thr485=) c.*948G= (n.*948G=) n.5409G= c.1299G= (p.Thr433=) c.1311+232G= (n.1311+232G=) n.1957G= c.*223G= (n.*223G=) n.1294G= n.1482G= n.1002G= c.1428G= (p.Thr476=) c.1302G= n.850G= c.122G= (p.Arg41=) c.906G= (p.Thr302=) | |
11 | g.64220558G>T | CA381087848 | FERMT3 | c.1446G>T (p.Thr482=) n.2612G>T c.894G>T (p.Thr298=) n.855G>T c.1434G>T (p.Thr478=) c.123G>T (p.Thr41=) n.1738G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.1680G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.554G>T n.1202G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) n.3086G>T n.2780G>T n.1598G>T c.*730G>T (n.*730G>T) n.1649G>T c.1455G>T (p.Thr485=) c.*948G>T (n.*948G>T) n.5409G>T c.1299G>T (p.Thr433=) c.1311+232G>T (n.1311+232G>T) n.1957G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.1294G>T n.1482G>T n.1002G>T c.1428G>T (p.Thr476=) c.1302G>T n.850G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) c.906G>T (p.Thr302=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220559G>A | CA381087851 | FERMT3 | c.1447G>A (p.Gly483Ser) n.2613G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) n.856G>A c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.1739G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.1681G>A c.*840G>A (n.*840G>A) n.555G>A n.1203G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) n.3087G>A n.2781G>A n.1599G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.1650G>A c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.*949G>A (n.*949G>A) n.5410G>A c.1300G>A (p.Gly434Ser) c.1311+233G>A (n.1311+233G>A) n.1958G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.1295G>A n.1483G>A n.1003G>A c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.1303G>A n.851G>A c.123G>A (p.Arg41=) c.907G>A (p.Gly303Ser) | |
11 | g.64220559G>C | CA381087850 | FERMT3 | c.1447G>C (p.Gly483Arg) n.2613G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) n.856G>C c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.1739G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.1681G>C c.*840G>C (n.*840G>C) n.555G>C n.1203G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) n.3087G>C n.2781G>C n.1599G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.1650G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.*949G>C (n.*949G>C) n.5410G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1311+233G>C (n.1311+233G>C) n.1958G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.1295G>C n.1483G>C n.1003G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1303G>C n.851G>C c.123G>C (p.Arg41=) c.907G>C (p.Gly303Arg) | |
11 | g.64220559G>T | CA381087849 | FERMT3 | c.1447G>T (p.Gly483Cys) n.2613G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) n.856G>T c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.1739G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.1681G>T c.*840G>T (n.*840G>T) n.555G>T n.1203G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) n.3087G>T n.2781G>T n.1599G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.1650G>T c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.*949G>T (n.*949G>T) n.5410G>T c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.1311+233G>T (n.1311+233G>T) n.1958G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.1295G>T n.1483G>T n.1003G>T c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.1303G>T n.851G>T c.123G>T (p.Arg41=) c.907G>T (p.Gly303Cys) | |
11 | g.64220560G>A | CA381087852 | FERMT3 | c.1448G>A (p.Gly483Asp) n.2614G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) n.857G>A c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.1740G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.1682G>A c.*841G>A (n.*841G>A) n.556G>A n.1204G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) n.3088G>A n.2782G>A n.1600G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.1651G>A c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.*950G>A (n.*950G>A) n.5411G>A c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.1311+234G>A (n.1311+234G>A) n.1959G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.1296G>A n.1484G>A n.1004G>A c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.1304G>A n.852G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) c.908G>A (p.Gly303Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64220560G>C | CA381087854 | FERMT3 | c.1448G>C (p.Gly483Ala) n.2614G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) n.857G>C c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.1740G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.1682G>C c.*841G>C (n.*841G>C) n.556G>C n.1204G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) n.3088G>C n.2782G>C n.1600G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.1651G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*950G>C (n.*950G>C) n.5411G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1311+234G>C (n.1311+234G>C) n.1959G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.1296G>C n.1484G>C n.1004G>C c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1304G>C n.852G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) c.908G>C (p.Gly303Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.64220560G>T | CA381087855 | FERMT3 | c.1448G>T (p.Gly483Val) n.2614G>T c.896G>T (p.Gly299Val) n.857G>T c.1436G>T (p.Gly479Val) c.125G>T (p.Gly42Val) n.1740G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.1682G>T c.*841G>T (n.*841G>T) n.556G>T n.1204G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) n.3088G>T n.2782G>T n.1600G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.1651G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) c.*950G>T (n.*950G>T) n.5411G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1311+234G>T (n.1311+234G>T) n.1959G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.1296G>T n.1484G>T n.1004G>T c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1304G>T n.852G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) c.908G>T (p.Gly303Val) | |
11 | g.64220561C>A | CA381087856 | FERMT3 | c.1449C>A (p.Gly483=) n.2615C>A c.897C>A (p.Gly299=) n.858C>A c.1437C>A (p.Gly479=) c.126C>A (p.Gly42=) n.1741C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.1683C>A c.*842C>A (n.*842C>A) n.557C>A n.1205C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) n.3089C>A n.2783C>A n.1601C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.1652C>A c.1458C>A (p.Gly486=) c.*951C>A (n.*951C>A) n.5412C>A c.1302C>A (p.Gly434=) c.1311+235C>A (n.1311+235C>A) n.1960C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.1297C>A n.1485C>A n.1005C>A c.1431C>A (p.Gly477=) c.1305C>A n.853C>A c.125C>A (p.Ala42Glu) c.909C>A (p.Gly303=) | |
11 | g.64220561C>G | CA381087857 | FERMT3 | c.1449C>G (p.Gly483=) n.2615C>G c.897C>G (p.Gly299=) n.858C>G c.1437C>G (p.Gly479=) c.126C>G (p.Gly42=) n.1741C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.1683C>G c.*842C>G (n.*842C>G) n.557C>G n.1205C>G c.*666C>G (n.*666C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) n.3089C>G n.2783C>G n.1601C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1652C>G c.1458C>G (p.Gly486=) c.*951C>G (n.*951C>G) n.5412C>G c.1302C>G (p.Gly434=) c.1311+235C>G (n.1311+235C>G) n.1960C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.1297C>G n.1485C>G n.1005C>G c.1431C>G (p.Gly477=) c.1305C>G n.853C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) c.909C>G (p.Gly303=) | |
11 | g.64220561C>T | CA381087858 | FERMT3 | c.1449C>T (p.Gly483=) n.2615C>T c.897C>T (p.Gly299=) n.858C>T c.1437C>T (p.Gly479=) c.126C>T (p.Gly42=) n.1741C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.1683C>T c.*842C>T (n.*842C>T) n.557C>T n.1205C>T c.*666C>T (n.*666C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) n.3089C>T n.2783C>T n.1601C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.1652C>T c.1458C>T (p.Gly486=) c.*951C>T (n.*951C>T) n.5412C>T c.1302C>T (p.Gly434=) c.1311+235C>T (n.1311+235C>T) n.1960C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.1297C>T n.1485C>T n.1005C>T c.1431C>T (p.Gly477=) c.1305C>T n.853C>T c.125C>T (p.Ala42Val) c.909C>T (p.Gly303=) | |
11 | g.64220562A= | CA1978639106 | FERMT3 | c.1450A= (p.Ser484=) n.2616A= c.898A= (p.Ser300=) n.859A= c.1438A= (p.Ser480=) c.127A= (p.Ser43=) n.1742A= c.*633A= (n.*633A=) n.1684A= c.*843A= (n.*843A=) n.558A= n.1206A= c.*667A= (n.*667A=) c.*768A= (n.*768A=) n.3090A= n.2784A= n.1602A= c.*734A= (n.*734A=) n.1653A= c.1459A= (p.Ser487=) c.*952A= (n.*952A=) n.5413A= c.1303A= (p.Ser435=) c.1311+236A= (n.1311+236A=) n.1961A= c.*227A= (n.*227A=) n.1298A= n.1486A= n.1006A= c.1432A= (p.Ser478=) c.1306A= n.854A= c.126A= (p.Ala42=) c.910A= (p.Ser304=) | |
11 | g.64220562A>C | CA6069162 | FERMT3 | c.1450A>C (p.Ser484Arg) n.2616A>C c.898A>C (p.Ser300Arg) n.859A>C c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.127A>C (p.Ser43Arg) n.1742A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.1684A>C c.*843A>C (n.*843A>C) n.558A>C n.1206A>C c.*667A>C (n.*667A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) n.3090A>C n.2784A>C n.1602A>C c.*734A>C (n.*734A>C) n.1653A>C c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.*952A>C (n.*952A>C) n.5413A>C c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1311+236A>C (n.1311+236A>C) n.1961A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.1298A>C n.1486A>C n.1006A>C c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.1306A>C n.854A>C c.126A>C (p.Ala42=) c.910A>C (p.Ser304Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220562A>G | CA6069163 | FERMT3 | c.1450A>G (p.Ser484Gly) n.2616A>G c.898A>G (p.Ser300Gly) n.859A>G c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.127A>G (p.Ser43Gly) n.1742A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.1684A>G c.*843A>G (n.*843A>G) n.558A>G n.1206A>G c.*667A>G (n.*667A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) n.3090A>G n.2784A>G n.1602A>G c.*734A>G (n.*734A>G) n.1653A>G c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.*952A>G (n.*952A>G) n.5413A>G c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1311+236A>G (n.1311+236A>G) n.1961A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.1298A>G n.1486A>G n.1006A>G c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.1306A>G n.854A>G c.126A>G (p.Ala42=) c.910A>G (p.Ser304Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220562A>T | CA381087861 | FERMT3 | c.1450A>T (p.Ser484Cys) n.2616A>T c.898A>T (p.Ser300Cys) n.859A>T c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.127A>T (p.Ser43Cys) n.1742A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.1684A>T c.*843A>T (n.*843A>T) n.558A>T n.1206A>T c.*667A>T (n.*667A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) n.3090A>T n.2784A>T n.1602A>T c.*734A>T (n.*734A>T) n.1653A>T c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.*952A>T (n.*952A>T) n.5413A>T c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1311+236A>T (n.1311+236A>T) n.1961A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.1298A>T n.1486A>T n.1006A>T c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.1306A>T n.854A>T c.126A>T (p.Ala42=) c.910A>T (p.Ser304Cys) | |
11 | g.64220563G>A | CA381087862 | FERMT3 | c.1451G>A (p.Ser484Asn) n.2617G>A c.899G>A (p.Ser300Asn) n.860G>A c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.128G>A (p.Ser43Asn) n.1743G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.1685G>A c.*844G>A (n.*844G>A) n.559G>A n.1207G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) n.3091G>A n.2785G>A n.1603G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.1654G>A c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.*953G>A (n.*953G>A) n.5414G>A c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1311+237G>A (n.1311+237G>A) n.1962G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.1299G>A n.1487G>A n.1007G>A c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.1307G>A n.855G>A c.127G>A (p.Val43Met) c.911G>A (p.Ser304Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.64220563G>C | CA6069164 | FERMT3 | c.1451G>C (p.Ser484Thr) n.2617G>C c.899G>C (p.Ser300Thr) n.860G>C c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.128G>C (p.Ser43Thr) n.1743G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.1685G>C c.*844G>C (n.*844G>C) n.559G>C n.1207G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) n.3091G>C n.2785G>C n.1603G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.1654G>C c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.*953G>C (n.*953G>C) n.5414G>C c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1311+237G>C (n.1311+237G>C) n.1962G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.1299G>C n.1487G>C n.1007G>C c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.1307G>C n.855G>C c.127G>C (p.Val43Leu) c.911G>C (p.Ser304Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64220563G>T | CA381087864 | FERMT3 | c.1451G>T (p.Ser484Ile) n.2617G>T c.899G>T (p.Ser300Ile) n.860G>T c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.128G>T (p.Ser43Ile) n.1743G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.1685G>T c.*844G>T (n.*844G>T) n.559G>T n.1207G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) n.3091G>T n.2785G>T n.1603G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.1654G>T c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.*953G>T (n.*953G>T) n.5414G>T c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.1311+237G>T (n.1311+237G>T) n.1962G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.1299G>T n.1487G>T n.1007G>T c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.1307G>T n.855G>T c.127G>T (p.Val43Leu) c.911G>T (p.Ser304Ile) | |
11 | g.64220564T>A | CA381087866 | FERMT3 | c.1452T>A (p.Ser484Arg) n.2618T>A c.900T>A (p.Ser300Arg) n.861T>A c.1440T>A (p.Ser480Arg) c.129T>A (p.Ser43Arg) n.1744T>A c.*635T>A (n.*635T>A) n.1686T>A c.*845T>A (n.*845T>A) n.560T>A n.1208T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) n.3092T>A n.2786T>A n.1604T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.1655T>A c.1461T>A (p.Ser487Arg) c.*954T>A (n.*954T>A) n.5415T>A c.1305T>A (p.Ser435Arg) c.1311+238T>A (n.1311+238T>A) n.1963T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.1300T>A n.1488T>A n.1008T>A c.1434T>A (p.Ser478Arg) c.1308T>A n.856T>A c.128T>A (p.Val43Glu) c.912T>A (p.Ser304Arg) | |
11 | g.64220564T>C | CA381087867 | FERMT3 | c.1452T>C (p.Ser484=) n.2618T>C c.900T>C (p.Ser300=) n.861T>C c.1440T>C (p.Ser480=) c.129T>C (p.Ser43=) n.1744T>C c.*635T>C (n.*635T>C) n.1686T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.560T>C n.1208T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) n.3092T>C n.2786T>C n.1604T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.1655T>C c.1461T>C (p.Ser487=) c.*954T>C (n.*954T>C) n.5415T>C c.1305T>C (p.Ser435=) c.1311+238T>C (n.1311+238T>C) n.1963T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.1300T>C n.1488T>C n.1008T>C c.1434T>C (p.Ser478=) c.1308T>C n.856T>C c.128T>C (p.Val43Ala) c.912T>C (p.Ser304=) | |
11 | g.64220564T>G | CA381087869 | FERMT3 | c.1452T>G (p.Ser484Arg) n.2618T>G c.900T>G (p.Ser300Arg) n.861T>G c.1440T>G (p.Ser480Arg) c.129T>G (p.Ser43Arg) n.1744T>G c.*635T>G (n.*635T>G) n.1686T>G c.*845T>G (n.*845T>G) n.560T>G n.1208T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) n.3092T>G n.2786T>G n.1604T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.1655T>G c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.*954T>G (n.*954T>G) n.5415T>G c.1305T>G (p.Ser435Arg) c.1311+238T>G (n.1311+238T>G) n.1963T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.1300T>G n.1488T>G n.1008T>G c.1434T>G (p.Ser478Arg) c.1308T>G n.856T>G c.128T>G (p.Val43Gly) c.912T>G (p.Ser304Arg) | |
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11 | g.64220565G>T | CA381087878 | FERMT3 | c.1453G>T (p.Gly485Trp) n.2619G>T c.901G>T (p.Gly301Trp) n.862G>T c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.130G>T (p.Gly44Trp) n.1745G>T c.*636G>T (n.*636G>T) n.1687G>T c.*846G>T (n.*846G>T) n.561G>T n.1209G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) n.3093G>T n.2787G>T n.1605G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.1656G>T c.1462G>T (p.Gly488Trp) c.*955G>T (n.*955G>T) n.5416G>T c.1306G>T (p.Gly436Trp) c.1311+239G>T (n.1311+239G>T) n.1964G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.1301G>T n.1489G>T n.1009G>T c.1435G>T (p.Gly479Trp) c.1309G>T n.857G>T c.129G>T (p.Val43=) c.913G>T (p.Gly305Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.64220566G>A | CA381087880 | FERMT3 | c.1454G>A (p.Gly485Glu) n.2620G>A c.902G>A (p.Gly301Glu) n.863G>A c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.131G>A (p.Gly44Glu) n.1746G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.1688G>A c.*847G>A (n.*847G>A) n.562G>A n.1210G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) n.3094G>A n.2788G>A n.1606G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.1657G>A c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.*956G>A (n.*956G>A) n.5417G>A c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.1311+240G>A (n.1311+240G>A) n.1965G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.1302G>A n.1490G>A n.1010G>A c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.1310G>A n.858G>A c.130G>A (p.Gly44Arg) c.914G>A (p.Gly305Glu) | |
11 | g.64220566G>C | CA381087881 | FERMT3 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.2620G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) n.863G>C c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) n.1746G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.1688G>C c.*847G>C (n.*847G>C) n.562G>C n.1210G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) n.3094G>C n.2788G>C n.1606G>C c.*738G>C (n.*738G>C) n.1657G>C c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.*956G>C (n.*956G>C) n.5417G>C c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1311+240G>C (n.1311+240G>C) n.1965G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.1302G>C n.1490G>C n.1010G>C c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1310G>C n.858G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) c.914G>C (p.Gly305Ala) | |
11 | g.64220566G>T | CA381087882 | FERMT3 | c.1454G>T (p.Gly485Val) n.2620G>T c.902G>T (p.Gly301Val) n.863G>T c.1442G>T (p.Gly481Val) c.131G>T (p.Gly44Val) n.1746G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.1688G>T c.*847G>T (n.*847G>T) n.562G>T n.1210G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) n.3094G>T n.2788G>T n.1606G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.1657G>T c.1463G>T (p.Gly488Val) c.*956G>T (n.*956G>T) n.5417G>T c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1311+240G>T (n.1311+240G>T) n.1965G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.1302G>T n.1490G>T n.1010G>T c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1310G>T n.858G>T c.130G>T (p.Gly44Trp) c.914G>T (p.Gly305Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64220567G>A | CA381087888 | FERMT3 | c.1455G>A (p.Gly485=) n.2621G>A c.903G>A (p.Gly301=) n.864G>A c.1443G>A (p.Gly481=) c.132G>A (p.Gly44=) n.1747G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.1689G>A c.*848G>A (n.*848G>A) n.563G>A n.1211G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) n.3095G>A n.2789G>A n.1607G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.1658G>A c.1464G>A (p.Gly488=) c.*957G>A (n.*957G>A) n.5418G>A c.1308G>A (p.Gly436=) c.1311+241G>A (n.1311+241G>A) n.1966G>A c.*232G>A (n.*232G>A) n.1303G>A n.1491G>A n.1011G>A c.1437G>A (p.Gly479=) c.1311G>A n.859G>A c.131G>A (p.Gly44Glu) c.915G>A (p.Gly305=) | |
11 | g.64220567G>C | CA381087887 | FERMT3 | c.1455G>C (p.Gly485=) n.2621G>C c.903G>C (p.Gly301=) n.864G>C c.1443G>C (p.Gly481=) c.132G>C (p.Gly44=) n.1747G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.1689G>C c.*848G>C (n.*848G>C) n.563G>C n.1211G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) n.3095G>C n.2789G>C n.1607G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.1658G>C c.1464G>C (p.Gly488=) c.*957G>C (n.*957G>C) n.5418G>C c.1308G>C (p.Gly436=) c.1311+241G>C (n.1311+241G>C) n.1966G>C c.*232G>C (n.*232G>C) n.1303G>C n.1491G>C n.1011G>C c.1437G>C (p.Gly479=) c.1311G>C n.859G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) c.915G>C (p.Gly305=) | ClinVar |
11 | g.64220567G>T | CA381087885 | FERMT3 | c.1455G>T (p.Gly485=) n.2621G>T c.903G>T (p.Gly301=) n.864G>T c.1443G>T (p.Gly481=) c.132G>T (p.Gly44=) n.1747G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.1689G>T c.*848G>T (n.*848G>T) n.563G>T n.1211G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) n.3095G>T n.2789G>T n.1607G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.1658G>T c.1464G>T (p.Gly488=) c.*957G>T (n.*957G>T) n.5418G>T c.1308G>T (p.Gly436=) c.1311+241G>T (n.1311+241G>T) n.1966G>T c.*232G>T (n.*232G>T) n.1303G>T n.1491G>T n.1011G>T c.1437G>T (p.Gly479=) c.1311G>T n.859G>T c.131G>T (p.Gly44Val) c.915G>T (p.Gly305=) | |
11 | g.64220568G>A | CA381087891 | FERMT3 | c.1456G>A (p.Gly486Ser) n.2622G>A c.904G>A (p.Gly302Ser) n.865G>A c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.133G>A (p.Gly45Ser) n.1748G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.1690G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.564G>A n.1212G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) n.3096G>A n.2790G>A n.1608G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.1659G>A c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.*958G>A (n.*958G>A) n.5419G>A c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.1311+242G>A (n.1311+242G>A) n.1967G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.1304G>A n.1492G>A n.1012G>A c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.1312G>A n.860G>A c.132G>A (p.Gly44=) c.916G>A (p.Gly306Ser) | |
11 | g.64220568G>C | CA381087893 | FERMT3 | c.1456G>C (p.Gly486Arg) n.2622G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) n.865G>C c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.1748G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.1690G>C c.*849G>C (n.*849G>C) n.564G>C n.1212G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) n.3096G>C n.2790G>C n.1608G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.1659G>C c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.*958G>C (n.*958G>C) n.5419G>C c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1311+242G>C (n.1311+242G>C) n.1967G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.1304G>C n.1492G>C n.1012G>C c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1312G>C n.860G>C c.132G>C (p.Gly44=) c.916G>C (p.Gly306Arg) | |
11 | g.64220568G>T | CA381087895 | FERMT3 | c.1456G>T (p.Gly486Cys) n.2622G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) n.865G>T c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.133G>T (p.Gly45Cys) n.1748G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.1690G>T c.*849G>T (n.*849G>T) n.564G>T n.1212G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) n.3096G>T n.2790G>T n.1608G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.1659G>T c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.*958G>T (n.*958G>T) n.5419G>T c.1309G>T (p.Gly437Cys) c.1311+242G>T (n.1311+242G>T) n.1967G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.1304G>T n.1492G>T n.1012G>T c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.1312G>T n.860G>T c.132G>T (p.Gly44=) c.916G>T (p.Gly306Cys) | |
11 | g.64220569G>A | CA6069165 | FERMT3 | c.1457G>A (p.Gly486Asp) n.2623G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) n.866G>A c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.134G>A (p.Gly45Asp) n.1749G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.1691G>A c.*850G>A (n.*850G>A) n.565G>A n.1213G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) n.3097G>A n.2791G>A n.1609G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.1660G>A c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.*959G>A (n.*959G>A) n.5420G>A c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.1311+243G>A (n.1311+243G>A) n.1968G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.1305G>A n.1493G>A n.1013G>A c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.1313G>A n.861G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) c.917G>A (p.Gly306Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220569G>C | CA381087897 | FERMT3 | c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.2623G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) n.866G>C c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.1749G>C c.*640G>C (n.*640G>C) n.1691G>C c.*850G>C (n.*850G>C) n.565G>C n.1213G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) n.3097G>C n.2791G>C n.1609G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.1660G>C c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.*959G>C (n.*959G>C) n.5420G>C c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1311+243G>C (n.1311+243G>C) n.1968G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.1305G>C n.1493G>C n.1013G>C c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1313G>C n.861G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) c.917G>C (p.Gly306Ala) | |
11 | g.64220569G= | CA1978639111 | FERMT3 | c.1457G= (p.Gly486=) n.2623G= c.905G= (p.Gly302=) n.866G= c.1445G= (p.Gly482=) c.134G= (p.Gly45=) n.1749G= c.*640G= (n.*640G=) n.1691G= c.*850G= (n.*850G=) n.565G= n.1213G= c.*674G= (n.*674G=) c.*775G= (n.*775G=) n.3097G= n.2791G= n.1609G= c.*741G= (n.*741G=) n.1660G= c.1466G= (p.Gly489=) c.*959G= (n.*959G=) n.5420G= c.1310G= (p.Gly437=) c.1311+243G= (n.1311+243G=) n.1968G= c.*234G= (n.*234G=) n.1305G= n.1493G= n.1013G= c.1439G= (p.Gly480=) c.1313G= n.861G= c.133G= (p.Ala45=) c.917G= (p.Gly306=) | |
11 | g.64220569G>T | CA381087901 | FERMT3 | c.1457G>T (p.Gly486Val) n.2623G>T c.905G>T (p.Gly302Val) n.866G>T c.1445G>T (p.Gly482Val) c.134G>T (p.Gly45Val) n.1749G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.1691G>T c.*850G>T (n.*850G>T) n.565G>T n.1213G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) n.3097G>T n.2791G>T n.1609G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.1660G>T c.1466G>T (p.Gly489Val) c.*959G>T (n.*959G>T) n.5420G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1311+243G>T (n.1311+243G>T) n.1968G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.1305G>T n.1493G>T n.1013G>T c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1313G>T n.861G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) c.917G>T (p.Gly306Val) | |
11 | g.64220570C>A | CA381087905 | FERMT3 | c.1458C>A (p.Gly486=) n.2624C>A c.906C>A (p.Gly302=) n.867C>A c.1446C>A (p.Gly482=) c.135C>A (p.Gly45=) n.1750C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.1692C>A c.*851C>A (n.*851C>A) n.566C>A n.1214C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) n.3098C>A n.2792C>A n.1610C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.1661C>A c.1467C>A (p.Gly489=) c.*960C>A (n.*960C>A) n.5421C>A c.1311C>A (p.Gly437=) c.1311+244C>A (n.1311+244C>A) n.1969C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.1306C>A n.1494C>A n.1014C>A c.1440C>A (p.Gly480=) c.1314C>A n.862C>A c.134C>A (p.Ala45Asp) c.918C>A (p.Gly306=) | |
11 | g.64220570C= | CA1978639114 | FERMT3 | c.1458C= (p.Gly486=) n.2624C= c.906C= (p.Gly302=) n.867C= c.1446C= (p.Gly482=) c.135C= (p.Gly45=) n.1750C= c.*641C= (n.*641C=) n.1692C= c.*851C= (n.*851C=) n.566C= n.1214C= c.*675C= (n.*675C=) c.*776C= (n.*776C=) n.3098C= n.2792C= n.1610C= c.*742C= (n.*742C=) n.1661C= c.1467C= (p.Gly489=) c.*960C= (n.*960C=) n.5421C= c.1311C= (p.Gly437=) c.1311+244C= (n.1311+244C=) n.1969C= c.*235C= (n.*235C=) n.1306C= n.1494C= n.1014C= c.1440C= (p.Gly480=) c.1314C= n.862C= c.134C= (p.Ala45=) c.918C= (p.Gly306=) | |
11 | g.64220570C>G | CA381087904 | FERMT3 | c.1458C>G (p.Gly486=) n.2624C>G c.906C>G (p.Gly302=) n.867C>G c.1446C>G (p.Gly482=) c.135C>G (p.Gly45=) n.1750C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.1692C>G c.*851C>G (n.*851C>G) n.566C>G n.1214C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) n.3098C>G n.2792C>G n.1610C>G c.*742C>G (n.*742C>G) n.1661C>G c.1467C>G (p.Gly489=) c.*960C>G (n.*960C>G) n.5421C>G c.1311C>G (p.Gly437=) c.1311+244C>G (n.1311+244C>G) n.1969C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.1306C>G n.1494C>G n.1014C>G c.1440C>G (p.Gly480=) c.1314C>G n.862C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) c.918C>G (p.Gly306=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220570C>T | CA381087903 | FERMT3 | c.1458C>T (p.Gly486=) n.2624C>T c.906C>T (p.Gly302=) n.867C>T c.1446C>T (p.Gly482=) c.135C>T (p.Gly45=) n.1750C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.1692C>T c.*851C>T (n.*851C>T) n.566C>T n.1214C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) n.3098C>T n.2792C>T n.1610C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.1661C>T c.1467C>T (p.Gly489=) c.*960C>T (n.*960C>T) n.5421C>T c.1311C>T (p.Gly437=) c.1311+244C>T (n.1311+244C>T) n.1969C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.1306C>T n.1494C>T n.1014C>T c.1440C>T (p.Gly480=) c.1314C>T n.862C>T c.134C>T (p.Ala45Val) c.918C>T (p.Gly306=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220571C>A | CA381087906 | FERMT3 | c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.2625C>A c.907C>A (p.Pro303Thr) n.868C>A c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) n.1751C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.1693C>A c.*852C>A (n.*852C>A) n.567C>A n.1215C>A c.*676C>A (n.*676C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) n.3099C>A n.2793C>A n.1611C>A c.*743C>A (n.*743C>A) n.1662C>A c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.*961C>A (n.*961C>A) n.5422C>A c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1311+245C>A (n.1311+245C>A) n.1970C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.1307C>A n.1495C>A n.1015C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1315C>A n.863C>A c.135C>A (p.Ala45=) c.919C>A (p.Pro307Thr) | |
11 | g.64220571C>G | CA381087908 | FERMT3 | c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.2625C>G c.907C>G (p.Pro303Ala) n.868C>G c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) n.1751C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.1693C>G c.*852C>G (n.*852C>G) n.567C>G n.1215C>G c.*676C>G (n.*676C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) n.3099C>G n.2793C>G n.1611C>G c.*743C>G (n.*743C>G) n.1662C>G c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.*961C>G (n.*961C>G) n.5422C>G c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1311+245C>G (n.1311+245C>G) n.1970C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.1307C>G n.1495C>G n.1015C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1315C>G n.863C>G c.135C>G (p.Ala45=) c.919C>G (p.Pro307Ala) | |
11 | g.64220571C>T | CA381087910 | FERMT3 | c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.2625C>T c.907C>T (p.Pro303Ser) n.868C>T c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) n.1751C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.1693C>T c.*852C>T (n.*852C>T) n.567C>T n.1215C>T c.*676C>T (n.*676C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) n.3099C>T n.2793C>T n.1611C>T c.*743C>T (n.*743C>T) n.1662C>T c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.*961C>T (n.*961C>T) n.5422C>T c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1311+245C>T (n.1311+245C>T) n.1970C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.1307C>T n.1495C>T n.1015C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1315C>T n.863C>T c.135C>T (p.Ala45=) c.919C>T (p.Pro307Ser) | |
11 | g.64220572C>A | CA381087914 | FERMT3 | c.1460C>A (p.Pro487Gln) n.2626C>A c.908C>A (p.Pro303Gln) n.869C>A c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.137C>A (p.Pro46Gln) n.1752C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.1694C>A c.*853C>A (n.*853C>A) n.568C>A n.1216C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) n.3100C>A n.2794C>A n.1612C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.1663C>A c.1469C>A (p.Pro490Gln) c.*962C>A (n.*962C>A) n.5423C>A c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.1311+246C>A (n.1311+246C>A) n.1971C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.1308C>A n.1496C>A n.1016C>A c.1442C>A (p.Pro481Gln) c.1316C>A n.864C>A c.136C>A (p.Arg46=) c.920C>A (p.Pro307Gln) | |
11 | g.64220572C= | CA1978639121 | FERMT3 | c.1460C= (p.Pro487=) n.2626C= c.908C= (p.Pro303=) n.869C= c.1448C= (p.Pro483=) c.137C= (p.Pro46=) n.1752C= c.*643C= (n.*643C=) n.1694C= c.*853C= (n.*853C=) n.568C= n.1216C= c.*677C= (n.*677C=) c.*778C= (n.*778C=) n.3100C= n.2794C= n.1612C= c.*744C= (n.*744C=) n.1663C= c.1469C= (p.Pro490=) c.*962C= (n.*962C=) n.5423C= c.1313C= (p.Pro438=) c.1311+246C= (n.1311+246C=) n.1971C= c.*237C= (n.*237C=) n.1308C= n.1496C= n.1016C= c.1442C= (p.Pro481=) c.1316C= n.864C= c.136C= (p.Arg46=) c.920C= (p.Pro307=) | |
11 | g.64220572C>G | CA223845913 | FERMT3 | c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.2626C>G c.908C>G (p.Pro303Arg) n.869C>G c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) n.1752C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.1694C>G c.*853C>G (n.*853C>G) n.568C>G n.1216C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) n.3100C>G n.2794C>G n.1612C>G c.*744C>G (n.*744C>G) n.1663C>G c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.*962C>G (n.*962C>G) n.5423C>G c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1311+246C>G (n.1311+246C>G) n.1971C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.1308C>G n.1496C>G n.1016C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1316C>G n.864C>G c.136C>G (p.Arg46Gly) c.920C>G (p.Pro307Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64220572C>T | CA6069166 | FERMT3 | c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.2626C>T c.908C>T (p.Pro303Leu) n.869C>T c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) n.1752C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.1694C>T c.*853C>T (n.*853C>T) n.568C>T n.1216C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) n.3100C>T n.2794C>T n.1612C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.1663C>T c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.*962C>T (n.*962C>T) n.5423C>T c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1311+246C>T (n.1311+246C>T) n.1971C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.1308C>T n.1496C>T n.1016C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1316C>T n.864C>T c.136C>T (p.Arg46Trp) c.920C>T (p.Pro307Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220573G>A | CA6069167 | FERMT3 | c.1461G>A (p.Pro487=) n.2627G>A c.909G>A (p.Pro303=) n.870G>A c.1449G>A (p.Pro483=) c.138G>A (p.Pro46=) n.1753G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.1695G>A c.*854G>A (n.*854G>A) n.569G>A n.1217G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) n.3101G>A n.2795G>A n.1613G>A c.*745G>A (n.*745G>A) n.1664G>A c.1470G>A (p.Pro490=) c.*963G>A (n.*963G>A) n.5424G>A c.1314G>A (p.Pro438=) c.1311+247G>A (n.1311+247G>A) n.1972G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.1309G>A n.1497G>A n.1017G>A c.1443G>A (p.Pro481=) c.1317G>A n.865G>A c.137G>A (p.Arg46Gln) c.921G>A (p.Pro307=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220573G>C | CA381087919 | FERMT3 | c.1461G>C (p.Pro487=) n.2627G>C c.909G>C (p.Pro303=) n.870G>C c.1449G>C (p.Pro483=) c.138G>C (p.Pro46=) n.1753G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.1695G>C c.*854G>C (n.*854G>C) n.569G>C n.1217G>C c.*678G>C (n.*678G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) n.3101G>C n.2795G>C n.1613G>C c.*745G>C (n.*745G>C) n.1664G>C c.1470G>C (p.Pro490=) c.*963G>C (n.*963G>C) n.5424G>C c.1314G>C (p.Pro438=) c.1311+247G>C (n.1311+247G>C) n.1972G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.1309G>C n.1497G>C n.1017G>C c.1443G>C (p.Pro481=) c.1317G>C n.865G>C c.137G>C (p.Arg46Pro) c.921G>C (p.Pro307=) | |
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11 | g.64220573G>T | CA381087917 | FERMT3 | c.1461G>T (p.Pro487=) n.2627G>T c.909G>T (p.Pro303=) n.870G>T c.1449G>T (p.Pro483=) c.138G>T (p.Pro46=) n.1753G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.1695G>T c.*854G>T (n.*854G>T) n.569G>T n.1217G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) n.3101G>T n.2795G>T n.1613G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.1664G>T c.1470G>T (p.Pro490=) c.*963G>T (n.*963G>T) n.5424G>T c.1314G>T (p.Pro438=) c.1311+247G>T (n.1311+247G>T) n.1972G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.1309G>T n.1497G>T n.1017G>T c.1443G>T (p.Pro481=) c.1317G>T n.865G>T c.137G>T (p.Arg46Leu) c.921G>T (p.Pro307=) | gnomAD v4 |
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11 | g.64220574G>C | CA6069168 | FERMT3 | c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.2628G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) n.871G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.1754G>C c.*645G>C (n.*645G>C) n.1696G>C c.*855G>C (n.*855G>C) n.570G>C n.1218G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) n.3102G>C n.2796G>C n.1614G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.1665G>C c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.*964G>C (n.*964G>C) n.5425G>C c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1311+248G>C (n.1311+248G>C) n.1973G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.1310G>C n.1498G>C n.1018G>C c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1318G>C n.866G>C c.138G>C (p.Arg46=) c.922G>C (p.Gly308Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64220574G>T | CA381087924 | FERMT3 | c.1462G>T (p.Gly488Cys) n.2628G>T c.910G>T (p.Gly304Cys) n.871G>T c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.139G>T (p.Gly47Cys) n.1754G>T c.*645G>T (n.*645G>T) n.1696G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.570G>T n.1218G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) n.3102G>T n.2796G>T n.1614G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.1665G>T c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.*964G>T (n.*964G>T) n.5425G>T c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.1311+248G>T (n.1311+248G>T) n.1973G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.1310G>T n.1498G>T n.1018G>T c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.1318G>T n.866G>T c.138G>T (p.Arg46=) c.922G>T (p.Gly308Cys) | |
11 | g.64220575G>A | CA381087925 | FERMT3 | c.1463G>A (p.Gly488Asp) n.2629G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) n.872G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.140G>A (p.Gly47Asp) n.1755G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.1697G>A c.*856G>A (n.*856G>A) n.571G>A n.1219G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) n.3103G>A n.2797G>A n.1615G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.1666G>A c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.*965G>A (n.*965G>A) n.5426G>A c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.1311+249G>A (n.1311+249G>A) n.1974G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.1311G>A n.1499G>A n.1019G>A c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.1319G>A n.867G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.923G>A (p.Gly308Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
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11 | g.64220575G>T | CA381087931 | FERMT3 | c.1463G>T (p.Gly488Val) n.2629G>T c.911G>T (p.Gly304Val) n.872G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) c.140G>T (p.Gly47Val) n.1755G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.1697G>T c.*856G>T (n.*856G>T) n.571G>T n.1219G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) n.3103G>T n.2797G>T n.1615G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.1666G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) c.*965G>T (n.*965G>T) n.5426G>T c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1311+249G>T (n.1311+249G>T) n.1974G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.1311G>T n.1499G>T n.1019G>T c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1319G>T n.867G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.923G>T (p.Gly308Val) | |
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11 | g.64220576C>G | CA223845920 | FERMT3 | c.1464C>G (p.Gly488=) n.2630C>G c.912C>G (p.Gly304=) n.873C>G c.1452C>G (p.Gly484=) c.141C>G (p.Gly47=) n.1756C>G c.*647C>G (n.*647C>G) n.1698C>G c.*857C>G (n.*857C>G) n.572C>G n.1220C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) n.3104C>G n.2798C>G n.1616C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.1667C>G c.1473C>G (p.Gly491=) c.*966C>G (n.*966C>G) n.5427C>G c.1317C>G (p.Gly439=) c.1311+250C>G (n.1311+250C>G) n.1975C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.1312C>G n.1500C>G n.1020C>G c.1446C>G (p.Gly482=) c.1320C>G n.868C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.924C>G (p.Gly308=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220576C>T | CA381087938 | FERMT3 | c.1464C>T (p.Gly488=) n.2630C>T c.912C>T (p.Gly304=) n.873C>T c.1452C>T (p.Gly484=) c.141C>T (p.Gly47=) n.1756C>T c.*647C>T (n.*647C>T) n.1698C>T c.*857C>T (n.*857C>T) n.572C>T n.1220C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) n.3104C>T n.2798C>T n.1616C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.1667C>T c.1473C>T (p.Gly491=) c.*966C>T (n.*966C>T) n.5427C>T c.1317C>T (p.Gly439=) c.1311+250C>T (n.1311+250C>T) n.1975C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.1312C>T n.1500C>T n.1020C>T c.1446C>T (p.Gly482=) c.1320C>T n.868C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.924C>T (p.Gly308=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64220577A>C | CA381087940 | FERMT3 | c.1465A>C (p.Asn489His) n.2631A>C c.913A>C (p.Asn305His) n.874A>C c.1453A>C (p.Asn485His) c.142A>C (p.Asn48His) n.1757A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.1699A>C c.*858A>C (n.*858A>C) n.573A>C n.1221A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) n.3105A>C n.2799A>C n.1617A>C c.*749A>C (n.*749A>C) n.1668A>C c.1474A>C (p.Asn492His) c.*967A>C (n.*967A>C) n.5428A>C c.1318A>C (p.Asn440His) c.1311+251A>C (n.1311+251A>C) n.1976A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.1313A>C n.1501A>C n.1021A>C c.1447A>C (p.Asn483His) c.1321A>C n.869A>C c.141A>C (p.Ala47=) c.925A>C (p.Asn309His) | dbSNP |
11 | g.64220577A>G | CA381087942 | FERMT3 | c.1465A>G (p.Asn489Asp) n.2631A>G c.913A>G (p.Asn305Asp) n.874A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.142A>G (p.Asn48Asp) n.1757A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.1699A>G c.*858A>G (n.*858A>G) n.573A>G n.1221A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) n.3105A>G n.2799A>G n.1617A>G c.*749A>G (n.*749A>G) n.1668A>G c.1474A>G (p.Asn492Asp) c.*967A>G (n.*967A>G) n.5428A>G c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.1311+251A>G (n.1311+251A>G) n.1976A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.1313A>G n.1501A>G n.1021A>G c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.1321A>G n.869A>G c.141A>G (p.Ala47=) c.925A>G (p.Asn309Asp) | |
11 | g.64220577A>T | CA381087944 | FERMT3 | c.1465A>T (p.Asn489Tyr) n.2631A>T c.913A>T (p.Asn305Tyr) n.874A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.1757A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.1699A>T c.*858A>T (n.*858A>T) n.573A>T n.1221A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) n.3105A>T n.2799A>T n.1617A>T c.*749A>T (n.*749A>T) n.1668A>T c.1474A>T (p.Asn492Tyr) c.*967A>T (n.*967A>T) n.5428A>T c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.1311+251A>T (n.1311+251A>T) n.1976A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.1313A>T n.1501A>T n.1021A>T c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.1321A>T n.869A>T c.141A>T (p.Ala47=) c.925A>T (p.Asn309Tyr) | |
11 | g.64220578A>C | CA381087945 | FERMT3 | c.1466A>C (p.Asn489Thr) n.2632A>C c.914A>C (p.Asn305Thr) n.875A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.143A>C (p.Asn48Thr) n.1758A>C c.*649A>C (n.*649A>C) n.1700A>C c.*859A>C (n.*859A>C) n.574A>C n.1222A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) n.3106A>C n.2800A>C n.1618A>C c.*750A>C (n.*750A>C) n.1669A>C c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.*968A>C (n.*968A>C) n.5429A>C c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.1311+252A>C (n.1311+252A>C) n.1977A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.1314A>C n.1502A>C n.1022A>C c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.1322A>C n.870A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) c.926A>C (p.Asn309Thr) | dbSNP |
11 | g.64220578A>G | CA381087947 | FERMT3 | c.1466A>G (p.Asn489Ser) n.2632A>G c.914A>G (p.Asn305Ser) n.875A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.143A>G (p.Asn48Ser) n.1758A>G c.*649A>G (n.*649A>G) n.1700A>G c.*859A>G (n.*859A>G) n.574A>G n.1222A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) n.3106A>G n.2800A>G n.1618A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.1669A>G c.1475A>G (p.Asn492Ser) c.*968A>G (n.*968A>G) n.5429A>G c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.1311+252A>G (n.1311+252A>G) n.1977A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.1314A>G n.1502A>G n.1022A>G c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.1322A>G n.870A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) c.926A>G (p.Asn309Ser) | ClinVar |
11 | g.64220578A>T | CA381087946 | FERMT3 | c.1466A>T (p.Asn489Ile) n.2632A>T c.914A>T (p.Asn305Ile) n.875A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.143A>T (p.Asn48Ile) n.1758A>T c.*649A>T (n.*649A>T) n.1700A>T c.*859A>T (n.*859A>T) n.574A>T n.1222A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) n.3106A>T n.2800A>T n.1618A>T c.*750A>T (n.*750A>T) n.1669A>T c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.*968A>T (n.*968A>T) n.5429A>T c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.1311+252A>T (n.1311+252A>T) n.1977A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.1314A>T n.1502A>T n.1022A>T c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.1322A>T n.870A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) c.926A>T (p.Asn309Ile) | |
11 | g.64220579C>A | CA381087950 | FERMT3 | c.1467C>A (p.Asn489Lys) n.2633C>A c.915C>A (p.Asn305Lys) n.876C>A c.1455C>A (p.Asn485Lys) c.144C>A (p.Asn48Lys) n.1759C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.1701C>A c.*860C>A (n.*860C>A) n.575C>A n.1223C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) n.3107C>A n.2801C>A n.1619C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.1670C>A c.1476C>A (p.Asn492Lys) c.*969C>A (n.*969C>A) n.5430C>A c.1320C>A (p.Asn440Lys) c.1311+253C>A (n.1311+253C>A) n.1978C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.1315C>A n.1503C>A n.1023C>A c.1449C>A (p.Asn483Lys) c.1323C>A n.871C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) c.927C>A (p.Asn309Lys) | |
11 | g.64220579C>G | CA381087951 | FERMT3 | c.1467C>G (p.Asn489Lys) n.2633C>G c.915C>G (p.Asn305Lys) n.876C>G c.1455C>G (p.Asn485Lys) c.144C>G (p.Asn48Lys) n.1759C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.1701C>G c.*860C>G (n.*860C>G) n.575C>G n.1223C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) n.3107C>G n.2801C>G n.1619C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.1670C>G c.1476C>G (p.Asn492Lys) c.*969C>G (n.*969C>G) n.5430C>G c.1320C>G (p.Asn440Lys) c.1311+253C>G (n.1311+253C>G) n.1978C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.1315C>G n.1503C>G n.1023C>G c.1449C>G (p.Asn483Lys) c.1323C>G n.871C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) c.927C>G (p.Asn309Lys) | |
11 | g.64220579C>T | CA381087953 | FERMT3 | c.1467C>T (p.Asn489=) n.2633C>T c.915C>T (p.Asn305=) n.876C>T c.1455C>T (p.Asn485=) c.144C>T (p.Asn48=) n.1759C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.1701C>T c.*860C>T (n.*860C>T) n.575C>T n.1223C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) n.3107C>T n.2801C>T n.1619C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.1670C>T c.1476C>T (p.Asn492=) c.*969C>T (n.*969C>T) n.5430C>T c.1320C>T (p.Asn440=) c.1311+253C>T (n.1311+253C>T) n.1978C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.1315C>T n.1503C>T n.1023C>T c.1449C>T (p.Asn483=) c.1323C>T n.871C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) c.927C>T (p.Asn309=) | |
11 | g.64220580C>A | CA381087956 | FERMT3 | c.1468C>A (p.His490Asn) n.2634C>A c.916C>A (p.His306Asn) n.877C>A c.1456C>A (p.His486Asn) c.145C>A (p.His49Asn) n.1760C>A c.*651C>A (n.*651C>A) n.1702C>A c.*861C>A (n.*861C>A) n.576C>A n.1224C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) n.3108C>A n.2802C>A n.1620C>A c.*752C>A (n.*752C>A) n.1671C>A c.1477C>A (p.His493Asn) c.*970C>A (n.*970C>A) n.5431C>A c.1321C>A (p.His441Asn) c.1311+254C>A (n.1311+254C>A) n.1979C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.1316C>A n.1504C>A n.1024C>A c.1450C>A (p.His484Asn) c.1324C>A n.872C>A c.144C>A (p.Thr48=) c.928C>A (p.His310Asn) | |
11 | g.64220580C= | CA1978639134 | FERMT3 | c.1468C= (p.His490=) n.2634C= c.916C= (p.His306=) n.877C= c.1456C= (p.His486=) c.145C= (p.His49=) n.1760C= c.*651C= (n.*651C=) n.1702C= c.*861C= (n.*861C=) n.576C= n.1224C= c.*685C= (n.*685C=) c.*786C= (n.*786C=) n.3108C= n.2802C= n.1620C= c.*752C= (n.*752C=) n.1671C= c.1477C= (p.His493=) c.*970C= (n.*970C=) n.5431C= c.1321C= (p.His441=) c.1311+254C= (n.1311+254C=) n.1979C= c.*245C= (n.*245C=) n.1316C= n.1504C= n.1024C= c.1450C= (p.His484=) c.1324C= n.872C= c.144C= (p.Thr48=) c.928C= (p.His310=) | |
11 | g.64220580C>G | CA381087957 | FERMT3 | c.1468C>G (p.His490Asp) n.2634C>G c.916C>G (p.His306Asp) n.877C>G c.1456C>G (p.His486Asp) c.145C>G (p.His49Asp) n.1760C>G c.*651C>G (n.*651C>G) n.1702C>G c.*861C>G (n.*861C>G) n.576C>G n.1224C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) n.3108C>G n.2802C>G n.1620C>G c.*752C>G (n.*752C>G) n.1671C>G c.1477C>G (p.His493Asp) c.*970C>G (n.*970C>G) n.5431C>G c.1321C>G (p.His441Asp) c.1311+254C>G (n.1311+254C>G) n.1979C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.1316C>G n.1504C>G n.1024C>G c.1450C>G (p.His484Asp) c.1324C>G n.872C>G c.144C>G (p.Thr48=) c.928C>G (p.His310Asp) | |
11 | g.64220580C>T | CA381087959 | FERMT3 | c.1468C>T (p.His490Tyr) n.2634C>T c.916C>T (p.His306Tyr) n.877C>T c.1456C>T (p.His486Tyr) c.145C>T (p.His49Tyr) n.1760C>T c.*651C>T (n.*651C>T) n.1702C>T c.*861C>T (n.*861C>T) n.576C>T n.1224C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) n.3108C>T n.2802C>T n.1620C>T c.*752C>T (n.*752C>T) n.1671C>T c.1477C>T (p.His493Tyr) c.*970C>T (n.*970C>T) n.5431C>T c.1321C>T (p.His441Tyr) c.1311+254C>T (n.1311+254C>T) n.1979C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.1316C>T n.1504C>T n.1024C>T c.1450C>T (p.His484Tyr) c.1324C>T n.872C>T c.144C>T (p.Thr48=) c.928C>T (p.His310Tyr) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
11 | g.64220581A= | CA1978639137 | FERMT3 | c.1469A= (p.His490=) n.2635A= c.917A= (p.His306=) n.878A= c.1457A= (p.His486=) c.146A= (p.His49=) n.1761A= c.*652A= (n.*652A=) n.1703A= c.*862A= (n.*862A=) n.577A= n.1225A= c.*686A= (n.*686A=) c.*787A= (n.*787A=) n.3109A= n.2803A= n.1621A= c.*753A= (n.*753A=) n.1672A= c.1478A= (p.His493=) c.*971A= (n.*971A=) n.5432A= c.1322A= (p.His441=) c.1311+255A= (n.1311+255A=) n.1980A= c.*246A= (n.*246A=) n.1317A= n.1505A= n.1025A= c.1451A= (p.His484=) c.1325A= n.873A= c.145A= (p.Thr49=) c.929A= (p.His310=) | |
11 | g.64220581A>C | CA381087961 | FERMT3 | c.1469A>C (p.His490Pro) n.2635A>C c.917A>C (p.His306Pro) n.878A>C c.1457A>C (p.His486Pro) c.146A>C (p.His49Pro) n.1761A>C c.*652A>C (n.*652A>C) n.1703A>C c.*862A>C (n.*862A>C) n.577A>C n.1225A>C c.*686A>C (n.*686A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) n.3109A>C n.2803A>C n.1621A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.1672A>C c.1478A>C (p.His493Pro) c.*971A>C (n.*971A>C) n.5432A>C c.1322A>C (p.His441Pro) c.1311+255A>C (n.1311+255A>C) n.1980A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.1317A>C n.1505A>C n.1025A>C c.1451A>C (p.His484Pro) c.1325A>C n.873A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) c.929A>C (p.His310Pro) | dbSNP |
11 | g.64220581A>G | CA381087963 | FERMT3 | c.1469A>G (p.His490Arg) n.2635A>G c.917A>G (p.His306Arg) n.878A>G c.1457A>G (p.His486Arg) c.146A>G (p.His49Arg) n.1761A>G c.*652A>G (n.*652A>G) n.1703A>G c.*862A>G (n.*862A>G) n.577A>G n.1225A>G c.*686A>G (n.*686A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) n.3109A>G n.2803A>G n.1621A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.1672A>G c.1478A>G (p.His493Arg) c.*971A>G (n.*971A>G) n.5432A>G c.1322A>G (p.His441Arg) c.1311+255A>G (n.1311+255A>G) n.1980A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.1317A>G n.1505A>G n.1025A>G c.1451A>G (p.His484Arg) c.1325A>G n.873A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) c.929A>G (p.His310Arg) | |
11 | g.64220581A>T | CA381087965 | FERMT3 | c.1469A>T (p.His490Leu) n.2635A>T c.917A>T (p.His306Leu) n.878A>T c.1457A>T (p.His486Leu) c.146A>T (p.His49Leu) n.1761A>T c.*652A>T (n.*652A>T) n.1703A>T c.*862A>T (n.*862A>T) n.577A>T n.1225A>T c.*686A>T (n.*686A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) n.3109A>T n.2803A>T n.1621A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.1672A>T c.1478A>T (p.His493Leu) c.*971A>T (n.*971A>T) n.5432A>T c.1322A>T (p.His441Leu) c.1311+255A>T (n.1311+255A>T) n.1980A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.1317A>T n.1505A>T n.1025A>T c.1451A>T (p.His484Leu) c.1325A>T n.873A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) c.929A>T (p.His310Leu) | |
11 | g.64220582C>A | CA381087967 | FERMT3 | c.1470C>A (p.His490Gln) n.2636C>A c.918C>A (p.His306Gln) n.879C>A c.1458C>A (p.His486Gln) c.147C>A (p.His49Gln) n.1762C>A c.*653C>A (n.*653C>A) n.1704C>A c.*863C>A (n.*863C>A) n.578C>A n.1226C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) n.3110C>A n.2804C>A n.1622C>A c.*754C>A (n.*754C>A) n.1673C>A c.1479C>A (p.His493Gln) c.*972C>A (n.*972C>A) n.5433C>A c.1323C>A (p.His441Gln) c.1311+256C>A (n.1311+256C>A) n.1981C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.1318C>A n.1506C>A n.1026C>A c.1452C>A (p.His484Gln) c.1326C>A n.874C>A c.146C>A (p.Thr49Asn) c.930C>A (p.His310Gln) | |
11 | g.64220582C>G | CA381087968 | FERMT3 | c.1470C>G (p.His490Gln) n.2636C>G c.918C>G (p.His306Gln) n.879C>G c.1458C>G (p.His486Gln) c.147C>G (p.His49Gln) n.1762C>G c.*653C>G (n.*653C>G) n.1704C>G c.*863C>G (n.*863C>G) n.578C>G n.1226C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) n.3110C>G n.2804C>G n.1622C>G c.*754C>G (n.*754C>G) n.1673C>G c.1479C>G (p.His493Gln) c.*972C>G (n.*972C>G) n.5433C>G c.1323C>G (p.His441Gln) c.1311+256C>G (n.1311+256C>G) n.1981C>G c.*247C>G (n.*247C>G) n.1318C>G n.1506C>G n.1026C>G c.1452C>G (p.His484Gln) c.1326C>G n.874C>G c.146C>G (p.Thr49Ser) c.930C>G (p.His310Gln) | |
11 | g.64220582C>T | CA381087969 | FERMT3 | c.1470C>T (p.His490=) n.2636C>T c.918C>T (p.His306=) n.879C>T c.1458C>T (p.His486=) c.147C>T (p.His49=) n.1762C>T c.*653C>T (n.*653C>T) n.1704C>T c.*863C>T (n.*863C>T) n.578C>T n.1226C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) n.3110C>T n.2804C>T n.1622C>T c.*754C>T (n.*754C>T) n.1673C>T c.1479C>T (p.His493=) c.*972C>T (n.*972C>T) n.5433C>T c.1323C>T (p.His441=) c.1311+256C>T (n.1311+256C>T) n.1981C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.1318C>T n.1506C>T n.1026C>T c.1452C>T (p.His484=) c.1326C>T n.874C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) c.930C>T (p.His310=) | |
11 | g.64220586del | CA2614111083 | FERMT3 | c.1474del (p.His492ThrfsTer?) n.2640del c.922del (p.His308ThrfsTer?) n.883del c.1462del (p.His488ThrfsTer?) c.151del (p.His51ThrfsTer?) n.1766del c.*657del (n.*657del) n.1708del c.*867del (n.*867del) n.582del n.1230del c.*691del (n.*691del) c.*792del (n.*792del) n.3114del n.2808del n.1626del c.*758del (n.*758del) n.1677del c.1483del (p.His495ThrfsTer?) c.*976del (n.*976del) n.5437del c.1327del (p.His443ThrfsTer?) c.1311+260del (n.1311+260del) n.1985del c.*251del (n.*251del) n.1322del n.1510del n.1030del c.1456del (p.His486ThrfsTer?) c.1330del n.878del c.150del (p.Thr51ArgfsTer3) c.934del (p.His312ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.64220583C>A | CA6069169 | FERMT3 | c.1471C>A (p.Pro491Thr) n.2637C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) n.880C>A c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.1763C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.1705C>A c.*864C>A (n.*864C>A) n.579C>A n.1227C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) n.3111C>A n.2805C>A n.1623C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.1674C>A c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.*973C>A (n.*973C>A) n.5434C>A c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1311+257C>A (n.1311+257C>A) n.1982C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.1319C>A n.1507C>A n.1027C>A c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1327C>A n.875C>A c.147C>A (p.Thr49=) c.931C>A (p.Pro311Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64220583C= | CA1978639142 | FERMT3 | c.1471C= (p.Pro491=) n.2637C= c.919C= (p.Pro307=) n.880C= c.1459C= (p.Pro487=) c.148C= (p.Pro50=) n.1763C= c.*654C= (n.*654C=) n.1705C= c.*864C= (n.*864C=) n.579C= n.1227C= c.*688C= (n.*688C=) c.*789C= (n.*789C=) n.3111C= n.2805C= n.1623C= c.*755C= (n.*755C=) n.1674C= c.1480C= (p.Pro494=) c.*973C= (n.*973C=) n.5434C= c.1324C= (p.Pro442=) c.1311+257C= (n.1311+257C=) n.1982C= c.*248C= (n.*248C=) n.1319C= n.1507C= n.1027C= c.1453C= (p.Pro485=) c.1327C= n.875C= c.147C= (p.Thr49=) c.931C= (p.Pro311=) | |
11 | g.64220583C>G | CA381087972 | FERMT3 | c.1471C>G (p.Pro491Ala) n.2637C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) n.880C>G c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.1763C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.1705C>G c.*864C>G (n.*864C>G) n.579C>G n.1227C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) n.3111C>G n.2805C>G n.1623C>G c.*755C>G (n.*755C>G) n.1674C>G c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.*973C>G (n.*973C>G) n.5434C>G c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1311+257C>G (n.1311+257C>G) n.1982C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.1319C>G n.1507C>G n.1027C>G c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1327C>G n.875C>G c.147C>G (p.Thr49=) c.931C>G (p.Pro311Ala) | |
11 | g.64220583C>T | CA381087971 | FERMT3 | c.1471C>T (p.Pro491Ser) n.2637C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) n.880C>T c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.1763C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.1705C>T c.*864C>T (n.*864C>T) n.579C>T n.1227C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) n.3111C>T n.2805C>T n.1623C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.1674C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.*973C>T (n.*973C>T) n.5434C>T c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1311+257C>T (n.1311+257C>T) n.1982C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.1319C>T n.1507C>T n.1027C>T c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1327C>T n.875C>T c.147C>T (p.Thr49=) c.931C>T (p.Pro311Ser) | |
11 | g.64220584C>A | CA381087975 | FERMT3 | c.1472C>A (p.Pro491His) n.2638C>A c.920C>A (p.Pro307His) n.881C>A c.1460C>A (p.Pro487His) c.149C>A (p.Pro50His) n.1764C>A c.*655C>A (n.*655C>A) n.1706C>A c.*865C>A (n.*865C>A) n.580C>A n.1228C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) n.3112C>A n.2806C>A n.1624C>A c.*756C>A (n.*756C>A) n.1675C>A c.1481C>A (p.Pro494His) c.*974C>A (n.*974C>A) n.5435C>A c.1325C>A (p.Pro442His) c.1311+258C>A (n.1311+258C>A) n.1983C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.1320C>A n.1508C>A n.1028C>A c.1454C>A (p.Pro485His) c.1328C>A n.876C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) c.932C>A (p.Pro311His) | |
11 | g.64220584C>G | CA381087976 | FERMT3 | c.1472C>G (p.Pro491Arg) n.2638C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) n.881C>G c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.1764C>G c.*655C>G (n.*655C>G) n.1706C>G c.*865C>G (n.*865C>G) n.580C>G n.1228C>G c.*689C>G (n.*689C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) n.3112C>G n.2806C>G n.1624C>G c.*756C>G (n.*756C>G) n.1675C>G c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.*974C>G (n.*974C>G) n.5435C>G c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.1311+258C>G (n.1311+258C>G) n.1983C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.1320C>G n.1508C>G n.1028C>G c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1328C>G n.876C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) c.932C>G (p.Pro311Arg) | |
11 | g.64220584C>T | CA381087977 | FERMT3 | c.1472C>T (p.Pro491Leu) n.2638C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) n.881C>T c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.1764C>T c.*655C>T (n.*655C>T) n.1706C>T c.*865C>T (n.*865C>T) n.580C>T n.1228C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) n.3112C>T n.2806C>T n.1624C>T c.*756C>T (n.*756C>T) n.1675C>T c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.*974C>T (n.*974C>T) n.5435C>T c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1311+258C>T (n.1311+258C>T) n.1983C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.1320C>T n.1508C>T n.1028C>T c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1328C>T n.876C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) c.932C>T (p.Pro311Leu) | |
11 | g.64220585C>A | CA381087979 | FERMT3 | c.1473C>A (p.Pro491=) n.2639C>A c.921C>A (p.Pro307=) n.882C>A c.1461C>A (p.Pro487=) c.150C>A (p.Pro50=) n.1765C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.1707C>A c.*866C>A (n.*866C>A) n.581C>A n.1229C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) n.3113C>A n.2807C>A n.1625C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.1676C>A c.1482C>A (p.Pro494=) c.*975C>A (n.*975C>A) n.5436C>A c.1326C>A (p.Pro442=) c.1311+259C>A (n.1311+259C>A) n.1984C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.1321C>A n.1509C>A n.1029C>A c.1455C>A (p.Pro485=) c.1329C>A n.877C>A c.149C>A (p.Pro50His) c.933C>A (p.Pro311=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220585C= | CA1978639152 | FERMT3 | c.1473C= (p.Pro491=) n.2639C= c.921C= (p.Pro307=) n.882C= c.1461C= (p.Pro487=) c.150C= (p.Pro50=) n.1765C= c.*656C= (n.*656C=) n.1707C= c.*866C= (n.*866C=) n.581C= n.1229C= c.*690C= (n.*690C=) c.*791C= (n.*791C=) n.3113C= n.2807C= n.1625C= c.*757C= (n.*757C=) n.1676C= c.1482C= (p.Pro494=) c.*975C= (n.*975C=) n.5436C= c.1326C= (p.Pro442=) c.1311+259C= (n.1311+259C=) n.1984C= c.*250C= (n.*250C=) n.1321C= n.1509C= n.1029C= c.1455C= (p.Pro485=) c.1329C= n.877C= c.149C= (p.Pro50=) c.933C= (p.Pro311=) | |
11 | g.64220585C>G | CA381087981 | FERMT3 | c.1473C>G (p.Pro491=) n.2639C>G c.921C>G (p.Pro307=) n.882C>G c.1461C>G (p.Pro487=) c.150C>G (p.Pro50=) n.1765C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.1707C>G c.*866C>G (n.*866C>G) n.581C>G n.1229C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) n.3113C>G n.2807C>G n.1625C>G c.*757C>G (n.*757C>G) n.1676C>G c.1482C>G (p.Pro494=) c.*975C>G (n.*975C>G) n.5436C>G c.1326C>G (p.Pro442=) c.1311+259C>G (n.1311+259C>G) n.1984C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.1321C>G n.1509C>G n.1029C>G c.1455C>G (p.Pro485=) c.1329C>G n.877C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) c.933C>G (p.Pro311=) | |
11 | g.64220585C>T | CA381087982 | FERMT3 | c.1473C>T (p.Pro491=) n.2639C>T c.921C>T (p.Pro307=) n.882C>T c.1461C>T (p.Pro487=) c.150C>T (p.Pro50=) n.1765C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.1707C>T c.*866C>T (n.*866C>T) n.581C>T n.1229C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) n.3113C>T n.2807C>T n.1625C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.1676C>T c.1482C>T (p.Pro494=) c.*975C>T (n.*975C>T) n.5436C>T c.1326C>T (p.Pro442=) c.1311+259C>T (n.1311+259C>T) n.1984C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.1321C>T n.1509C>T n.1029C>T c.1455C>T (p.Pro485=) c.1329C>T n.877C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) c.933C>T (p.Pro311=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64220586C>A | CA381087984 | FERMT3 | c.1474C>A (p.His492Asn) n.2640C>A c.922C>A (p.His308Asn) n.883C>A c.1462C>A (p.His488Asn) c.151C>A (p.His51Asn) n.1766C>A c.*657C>A (n.*657C>A) n.1708C>A c.*867C>A (n.*867C>A) n.582C>A n.1230C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) n.3114C>A n.2808C>A n.1626C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.1677C>A c.1483C>A (p.His495Asn) c.*976C>A (n.*976C>A) n.5437C>A c.1327C>A (p.His443Asn) c.1311+260C>A (n.1311+260C>A) n.1985C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.1322C>A n.1510C>A n.1030C>A c.1456C>A (p.His486Asn) c.1330C>A n.878C>A c.150C>A (p.Pro50=) c.934C>A (p.His312Asn) | |
11 | g.64220586C= | CA1978639159 | FERMT3 | c.1474C= (p.His492=) n.2640C= c.922C= (p.His308=) n.883C= c.1462C= (p.His488=) c.151C= (p.His51=) n.1766C= c.*657C= (n.*657C=) n.1708C= c.*867C= (n.*867C=) n.582C= n.1230C= c.*691C= (n.*691C=) c.*792C= (n.*792C=) n.3114C= n.2808C= n.1626C= c.*758C= (n.*758C=) n.1677C= c.1483C= (p.His495=) c.*976C= (n.*976C=) n.5437C= c.1327C= (p.His443=) c.1311+260C= (n.1311+260C=) n.1985C= c.*251C= (n.*251C=) n.1322C= n.1510C= n.1030C= c.1456C= (p.His486=) c.1330C= n.878C= c.150C= (p.Pro50=) c.934C= (p.His312=) | |
11 | g.64220586C>G | CA381087985 | FERMT3 | c.1474C>G (p.His492Asp) n.2640C>G c.922C>G (p.His308Asp) n.883C>G c.1462C>G (p.His488Asp) c.151C>G (p.His51Asp) n.1766C>G c.*657C>G (n.*657C>G) n.1708C>G c.*867C>G (n.*867C>G) n.582C>G n.1230C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) n.3114C>G n.2808C>G n.1626C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.1677C>G c.1483C>G (p.His495Asp) c.*976C>G (n.*976C>G) n.5437C>G c.1327C>G (p.His443Asp) c.1311+260C>G (n.1311+260C>G) n.1985C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.1322C>G n.1510C>G n.1030C>G c.1456C>G (p.His486Asp) c.1330C>G n.878C>G c.150C>G (p.Pro50=) c.934C>G (p.His312Asp) | |
11 | g.64220586C>T | CA381087986 | FERMT3 | c.1474C>T (p.His492Tyr) n.2640C>T c.922C>T (p.His308Tyr) n.883C>T c.1462C>T (p.His488Tyr) c.151C>T (p.His51Tyr) n.1766C>T c.*657C>T (n.*657C>T) n.1708C>T c.*867C>T (n.*867C>T) n.582C>T n.1230C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) n.3114C>T n.2808C>T n.1626C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.1677C>T c.1483C>T (p.His495Tyr) c.*976C>T (n.*976C>T) n.5437C>T c.1327C>T (p.His443Tyr) c.1311+260C>T (n.1311+260C>T) n.1985C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.1322C>T n.1510C>T n.1030C>T c.1456C>T (p.His486Tyr) c.1330C>T n.878C>T c.150C>T (p.Pro50=) c.934C>T (p.His312Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220587A= | CA1978639161 | FERMT3 | c.1475A= (p.His492=) n.2641A= c.923A= (p.His308=) n.884A= c.1463A= (p.His488=) c.152A= (p.His51=) n.1767A= c.*658A= (n.*658A=) n.1709A= c.*868A= (n.*868A=) n.583A= n.1231A= c.*692A= (n.*692A=) c.*793A= (n.*793A=) n.3115A= n.2809A= n.1627A= c.*759A= (n.*759A=) n.1678A= c.1484A= (p.His495=) c.*977A= (n.*977A=) n.5438A= c.1328A= (p.His443=) c.1311+261A= (n.1311+261A=) n.1986A= c.*252A= (n.*252A=) n.1323A= n.1511A= n.1031A= c.1457A= (p.His486=) c.1331A= n.879A= c.151A= (p.Thr51=) c.935A= (p.His312=) | |
11 | g.64220587A>C | CA381087987 | FERMT3 | c.1475A>C (p.His492Pro) n.2641A>C c.923A>C (p.His308Pro) n.884A>C c.1463A>C (p.His488Pro) c.152A>C (p.His51Pro) n.1767A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.1709A>C c.*868A>C (n.*868A>C) n.583A>C n.1231A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) n.3115A>C n.2809A>C n.1627A>C c.*759A>C (n.*759A>C) n.1678A>C c.1484A>C (p.His495Pro) c.*977A>C (n.*977A>C) n.5438A>C c.1328A>C (p.His443Pro) c.1311+261A>C (n.1311+261A>C) n.1986A>C c.*252A>C (n.*252A>C) n.1323A>C n.1511A>C n.1031A>C c.1457A>C (p.His486Pro) c.1331A>C n.879A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) c.935A>C (p.His312Pro) | dbSNP |
11 | g.64220587A>G | CA6069170 | FERMT3 | c.1475A>G (p.His492Arg) n.2641A>G c.923A>G (p.His308Arg) n.884A>G c.1463A>G (p.His488Arg) c.152A>G (p.His51Arg) n.1767A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.1709A>G c.*868A>G (n.*868A>G) n.583A>G n.1231A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) n.3115A>G n.2809A>G n.1627A>G c.*759A>G (n.*759A>G) n.1678A>G c.1484A>G (p.His495Arg) c.*977A>G (n.*977A>G) n.5438A>G c.1328A>G (p.His443Arg) c.1311+261A>G (n.1311+261A>G) n.1986A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.1323A>G n.1511A>G n.1031A>G c.1457A>G (p.His486Arg) c.1331A>G n.879A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) c.935A>G (p.His312Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64220587A>T | CA381087992 | FERMT3 | c.1475A>T (p.His492Leu) n.2641A>T c.923A>T (p.His308Leu) n.884A>T c.1463A>T (p.His488Leu) c.152A>T (p.His51Leu) n.1767A>T c.*658A>T (n.*658A>T) n.1709A>T c.*868A>T (n.*868A>T) n.583A>T n.1231A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) n.3115A>T n.2809A>T n.1627A>T c.*759A>T (n.*759A>T) n.1678A>T c.1484A>T (p.His495Leu) c.*977A>T (n.*977A>T) n.5438A>T c.1328A>T (p.His443Leu) c.1311+261A>T (n.1311+261A>T) n.1986A>T c.*252A>T (n.*252A>T) n.1323A>T n.1511A>T n.1031A>T c.1457A>T (p.His486Leu) c.1331A>T n.879A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) c.935A>T (p.His312Leu) | |
11 | g.64220593_64220628del | CA2697548629 | FERMT3 | c.1481_1516del (p.Pro494_Gly505del) n.2647_2682del c.929_964del (p.Pro310_Gly321del) n.890_925del c.1469_1504del (p.Pro490_Gly501del) c.158_193del (p.Pro53_Gly64del) n.1773_1808del c.*664_*699del (n.*664_*699del) n.1715_1750del c.*874_*909del (n.*874_*909del) n.589_624del n.1237_1272del c.*698_*733del (n.*698_*733del) c.*799_*834del (n.*799_*834del) n.3121_3156del n.2815_2850del n.1633_1668del c.*765_*800del (n.*765_*800del) n.1684_1719del c.1490_1525del (p.Pro497_Gly508del) c.*983_*1018del (n.*983_*1018del) n.5444_5479del c.1334_1369del (p.Pro445_Gly456del) c.1311+267_1311+302del (n.1311+267_1311+302del) n.1992_2027del c.*258_*293del (n.*258_*293del) n.1329_1364del n.1517_1552del n.1037_1072del c.1463_1498del (p.Pro488_Gly499del) c.1337_1372del c.157_192del (p.Leu53_Ala64del) c.941_976del (p.Pro314_Gly325del) | ClinVar |
11 | g.64220588C>A | CA381087995 | FERMT3 | c.1476C>A (p.His492Gln) n.2642C>A c.924C>A (p.His308Gln) n.885C>A c.1464C>A (p.His488Gln) c.153C>A (p.His51Gln) n.1768C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.1710C>A c.*869C>A (n.*869C>A) n.584C>A n.1232C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) n.3116C>A n.2810C>A n.1628C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.1679C>A c.1485C>A (p.His495Gln) c.*978C>A (n.*978C>A) n.5439C>A c.1329C>A (p.His443Gln) c.1311+262C>A (n.1311+262C>A) n.1987C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.1324C>A n.1512C>A n.1032C>A c.1458C>A (p.His486Gln) c.1332C>A n.880C>A c.152C>A (p.Thr51Lys) c.936C>A (p.His312Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.64220588C= | CA1978639166 | FERMT3 | c.1476C= (p.His492=) n.2642C= c.924C= (p.His308=) n.885C= c.1464C= (p.His488=) c.153C= (p.His51=) n.1768C= c.*659C= (n.*659C=) n.1710C= c.*869C= (n.*869C=) n.584C= n.1232C= c.*693C= (n.*693C=) c.*794C= (n.*794C=) n.3116C= n.2810C= n.1628C= c.*760C= (n.*760C=) n.1679C= c.1485C= (p.His495=) c.*978C= (n.*978C=) n.5439C= c.1329C= (p.His443=) c.1311+262C= (n.1311+262C=) n.1987C= c.*253C= (n.*253C=) n.1324C= n.1512C= n.1032C= c.1458C= (p.His486=) c.1332C= n.880C= c.152C= (p.Thr51=) c.936C= (p.His312=) | |
11 | g.64220588C>G | CA381087999 | FERMT3 | c.1476C>G (p.His492Gln) n.2642C>G c.924C>G (p.His308Gln) n.885C>G c.1464C>G (p.His488Gln) c.153C>G (p.His51Gln) n.1768C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.1710C>G c.*869C>G (n.*869C>G) n.584C>G n.1232C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) n.3116C>G n.2810C>G n.1628C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.1679C>G c.1485C>G (p.His495Gln) c.*978C>G (n.*978C>G) n.5439C>G c.1329C>G (p.His443Gln) c.1311+262C>G (n.1311+262C>G) n.1987C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.1324C>G n.1512C>G n.1032C>G c.1458C>G (p.His486Gln) c.1332C>G n.880C>G c.152C>G (p.Thr51Arg) c.936C>G (p.His312Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220588C>T | CA6069171 | FERMT3 | c.1476C>T (p.His492=) n.2642C>T c.924C>T (p.His308=) n.885C>T c.1464C>T (p.His488=) c.153C>T (p.His51=) n.1768C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.1710C>T c.*869C>T (n.*869C>T) n.584C>T n.1232C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) n.3116C>T n.2810C>T n.1628C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.1679C>T c.1485C>T (p.His495=) c.*978C>T (n.*978C>T) n.5439C>T c.1329C>T (p.His443=) c.1311+262C>T (n.1311+262C>T) n.1987C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.1324C>T n.1512C>T n.1032C>T c.1458C>T (p.His486=) c.1332C>T n.880C>T c.152C>T (p.Thr51Met) c.936C>T (p.His312=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220589G>A | CA6069172 | FERMT3 | c.1477G>A (p.Gly493Ser) n.2643G>A c.925G>A (p.Gly309Ser) n.886G>A c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) n.1769G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.1711G>A c.*870G>A (n.*870G>A) n.585G>A n.1233G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) n.3117G>A n.2811G>A n.1629G>A c.*761G>A (n.*761G>A) n.1680G>A c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.*979G>A (n.*979G>A) n.5440G>A c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.1311+263G>A (n.1311+263G>A) n.1988G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.1325G>A n.1513G>A n.1033G>A c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.1333G>A n.881G>A c.153G>A (p.Thr51=) c.937G>A (p.Gly313Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220589G>C | CA381088003 | FERMT3 | c.1477G>C (p.Gly493Arg) n.2643G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) n.886G>C c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.1769G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.1711G>C c.*870G>C (n.*870G>C) n.585G>C n.1233G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) n.3117G>C n.2811G>C n.1629G>C c.*761G>C (n.*761G>C) n.1680G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.*979G>C (n.*979G>C) n.5440G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1311+263G>C (n.1311+263G>C) n.1988G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.1325G>C n.1513G>C n.1033G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1333G>C n.881G>C c.153G>C (p.Thr51=) c.937G>C (p.Gly313Arg) | |
11 | g.64220589G= | CA1978639170 | FERMT3 | c.1477G= (p.Gly493=) n.2643G= c.925G= (p.Gly309=) n.886G= c.1465G= (p.Gly489=) c.154G= (p.Gly52=) n.1769G= c.*660G= (n.*660G=) n.1711G= c.*870G= (n.*870G=) n.585G= n.1233G= c.*694G= (n.*694G=) c.*795G= (n.*795G=) n.3117G= n.2811G= n.1629G= c.*761G= (n.*761G=) n.1680G= c.1486G= (p.Gly496=) c.*979G= (n.*979G=) n.5440G= c.1330G= (p.Gly444=) c.1311+263G= (n.1311+263G=) n.1988G= c.*254G= (n.*254G=) n.1325G= n.1513G= n.1033G= c.1459G= (p.Gly487=) c.1333G= n.881G= c.153G= (p.Thr51=) c.937G= (p.Gly313=) | |
11 | g.64220589G>T | CA381088002 | FERMT3 | c.1477G>T (p.Gly493Cys) n.2643G>T c.925G>T (p.Gly309Cys) n.886G>T c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) n.1769G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.1711G>T c.*870G>T (n.*870G>T) n.585G>T n.1233G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) n.3117G>T n.2811G>T n.1629G>T c.*761G>T (n.*761G>T) n.1680G>T c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.*979G>T (n.*979G>T) n.5440G>T c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.1311+263G>T (n.1311+263G>T) n.1988G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.1325G>T n.1513G>T n.1033G>T c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.1333G>T n.881G>T c.153G>T (p.Thr51=) c.937G>T (p.Gly313Cys) | |
11 | g.64220590G>A | CA381088004 | FERMT3 | c.1478G>A (p.Gly493Asp) n.2644G>A c.926G>A (p.Gly309Asp) n.887G>A c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) n.1770G>A c.*661G>A (n.*661G>A) n.1712G>A c.*871G>A (n.*871G>A) n.586G>A n.1234G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) n.3118G>A n.2812G>A n.1630G>A c.*762G>A (n.*762G>A) n.1681G>A c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.*980G>A (n.*980G>A) n.5441G>A c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.1311+264G>A (n.1311+264G>A) n.1989G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.1326G>A n.1514G>A n.1034G>A c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.1334G>A n.882G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) c.938G>A (p.Gly313Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64220590G>C | CA381088006 | FERMT3 | c.1478G>C (p.Gly493Ala) n.2644G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) n.887G>C c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.1770G>C c.*661G>C (n.*661G>C) n.1712G>C c.*871G>C (n.*871G>C) n.586G>C n.1234G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) n.3118G>C n.2812G>C n.1630G>C c.*762G>C (n.*762G>C) n.1681G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.*980G>C (n.*980G>C) n.5441G>C c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1311+264G>C (n.1311+264G>C) n.1989G>C c.*255G>C (n.*255G>C) n.1326G>C n.1514G>C n.1034G>C c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1334G>C n.882G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) c.938G>C (p.Gly313Ala) | |
11 | g.64220590G= | CA1978639172 | FERMT3 | c.1478G= (p.Gly493=) n.2644G= c.926G= (p.Gly309=) n.887G= c.1466G= (p.Gly489=) c.155G= (p.Gly52=) n.1770G= c.*661G= (n.*661G=) n.1712G= c.*871G= (n.*871G=) n.586G= n.1234G= c.*695G= (n.*695G=) c.*796G= (n.*796G=) n.3118G= n.2812G= n.1630G= c.*762G= (n.*762G=) n.1681G= c.1487G= (p.Gly496=) c.*980G= (n.*980G=) n.5441G= c.1331G= (p.Gly444=) c.1311+264G= (n.1311+264G=) n.1989G= c.*255G= (n.*255G=) n.1326G= n.1514G= n.1034G= c.1460G= (p.Gly487=) c.1334G= n.882G= c.154G= (p.Ala52=) c.938G= (p.Gly313=) | |
11 | g.64220590G>T | CA381088005 | FERMT3 | c.1478G>T (p.Gly493Val) n.2644G>T c.926G>T (p.Gly309Val) n.887G>T c.1466G>T (p.Gly489Val) c.155G>T (p.Gly52Val) n.1770G>T c.*661G>T (n.*661G>T) n.1712G>T c.*871G>T (n.*871G>T) n.586G>T n.1234G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) n.3118G>T n.2812G>T n.1630G>T c.*762G>T (n.*762G>T) n.1681G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) c.*980G>T (n.*980G>T) n.5441G>T c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1311+264G>T (n.1311+264G>T) n.1989G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.1326G>T n.1514G>T n.1034G>T c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1334G>T n.882G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) c.938G>T (p.Gly313Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220591C>A | CA381088008 | FERMT3 | c.1479C>A (p.Gly493=) n.2645C>A c.927C>A (p.Gly309=) n.888C>A c.1467C>A (p.Gly489=) c.156C>A (p.Gly52=) n.1771C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.1713C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.587C>A n.1235C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) n.3119C>A n.2813C>A n.1631C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.1682C>A c.1488C>A (p.Gly496=) c.*981C>A (n.*981C>A) n.5442C>A c.1332C>A (p.Gly444=) c.1311+265C>A (n.1311+265C>A) n.1990C>A c.*256C>A (n.*256C>A) n.1327C>A n.1515C>A n.1035C>A c.1461C>A (p.Gly487=) c.1335C>A n.883C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) c.939C>A (p.Gly313=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220591C>G | CA381088011 | FERMT3 | c.1479C>G (p.Gly493=) n.2645C>G c.927C>G (p.Gly309=) n.888C>G c.1467C>G (p.Gly489=) c.156C>G (p.Gly52=) n.1771C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.1713C>G c.*872C>G (n.*872C>G) n.587C>G n.1235C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) n.3119C>G n.2813C>G n.1631C>G c.*763C>G (n.*763C>G) n.1682C>G c.1488C>G (p.Gly496=) c.*981C>G (n.*981C>G) n.5442C>G c.1332C>G (p.Gly444=) c.1311+265C>G (n.1311+265C>G) n.1990C>G c.*256C>G (n.*256C>G) n.1327C>G n.1515C>G n.1035C>G c.1461C>G (p.Gly487=) c.1335C>G n.883C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) c.939C>G (p.Gly313=) | |
11 | g.64220591C>T | CA381088014 | FERMT3 | c.1479C>T (p.Gly493=) n.2645C>T c.927C>T (p.Gly309=) n.888C>T c.1467C>T (p.Gly489=) c.156C>T (p.Gly52=) n.1771C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.1713C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.587C>T n.1235C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) n.3119C>T n.2813C>T n.1631C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.1682C>T c.1488C>T (p.Gly496=) c.*981C>T (n.*981C>T) n.5442C>T c.1332C>T (p.Gly444=) c.1311+265C>T (n.1311+265C>T) n.1990C>T c.*256C>T (n.*256C>T) n.1327C>T n.1515C>T n.1035C>T c.1461C>T (p.Gly487=) c.1335C>T n.883C>T c.155C>T (p.Ala52Val) c.939C>T (p.Gly313=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220592C>A | CA381088017 | FERMT3 | c.1480C>A (p.Pro494Thr) n.2646C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) n.889C>A c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.157C>A (p.Pro53Thr) n.1772C>A c.*663C>A (n.*663C>A) n.1714C>A c.*873C>A (n.*873C>A) n.588C>A n.1236C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) n.3120C>A n.2814C>A n.1632C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.1683C>A c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.*982C>A (n.*982C>A) n.5443C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1311+266C>A (n.1311+266C>A) n.1991C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.1328C>A n.1516C>A n.1036C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1336C>A n.884C>A c.156C>A (p.Ala52=) c.940C>A (p.Pro314Thr) | |
11 | g.64220592C>G | CA381088019 | FERMT3 | c.1480C>G (p.Pro494Ala) n.2646C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) n.889C>G c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.157C>G (p.Pro53Ala) n.1772C>G c.*663C>G (n.*663C>G) n.1714C>G c.*873C>G (n.*873C>G) n.588C>G n.1236C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) n.3120C>G n.2814C>G n.1632C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.1683C>G c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.*982C>G (n.*982C>G) n.5443C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1311+266C>G (n.1311+266C>G) n.1991C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.1328C>G n.1516C>G n.1036C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1336C>G n.884C>G c.156C>G (p.Ala52=) c.940C>G (p.Pro314Ala) | |
11 | g.64220592C>T | CA381088021 | FERMT3 | c.1480C>T (p.Pro494Ser) n.2646C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) n.889C>T c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.157C>T (p.Pro53Ser) n.1772C>T c.*663C>T (n.*663C>T) n.1714C>T c.*873C>T (n.*873C>T) n.588C>T n.1236C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) n.3120C>T n.2814C>T n.1632C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.1683C>T c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.*982C>T (n.*982C>T) n.5443C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1311+266C>T (n.1311+266C>T) n.1991C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.1328C>T n.1516C>T n.1036C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1336C>T n.884C>T c.156C>T (p.Ala52=) c.940C>T (p.Pro314Ser) | |
11 | g.64220593C>A | CA381088028 | FERMT3 | c.1481C>A (p.Pro494His) n.2647C>A c.929C>A (p.Pro310His) n.890C>A c.1469C>A (p.Pro490His) c.158C>A (p.Pro53His) n.1773C>A c.*664C>A (n.*664C>A) n.1715C>A c.*874C>A (n.*874C>A) n.589C>A n.1237C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) n.3121C>A n.2815C>A n.1633C>A c.*765C>A (n.*765C>A) n.1684C>A c.1490C>A (p.Pro497His) c.*983C>A (n.*983C>A) n.5444C>A c.1334C>A (p.Pro445His) c.1311+267C>A (n.1311+267C>A) n.1992C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.1329C>A n.1517C>A n.1037C>A c.1463C>A (p.Pro488His) c.1337C>A n.885C>A c.157C>A (p.Leu53Met) c.941C>A (p.Pro314His) | gnomAD v4 |
11 | g.64220593C>G | CA381088025 | FERMT3 | c.1481C>G (p.Pro494Arg) n.2647C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) n.890C>G c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.158C>G (p.Pro53Arg) n.1773C>G c.*664C>G (n.*664C>G) n.1715C>G c.*874C>G (n.*874C>G) n.589C>G n.1237C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) n.3121C>G n.2815C>G n.1633C>G c.*765C>G (n.*765C>G) n.1684C>G c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.*983C>G (n.*983C>G) n.5444C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1311+267C>G (n.1311+267C>G) n.1992C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.1329C>G n.1517C>G n.1037C>G c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1337C>G n.885C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.941C>G (p.Pro314Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64220593C>T | CA381088023 | FERMT3 | c.1481C>T (p.Pro494Leu) n.2647C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) n.890C>T c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) n.1773C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.1715C>T c.*874C>T (n.*874C>T) n.589C>T n.1237C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) n.3121C>T n.2815C>T n.1633C>T c.*765C>T (n.*765C>T) n.1684C>T c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.*983C>T (n.*983C>T) n.5444C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1311+267C>T (n.1311+267C>T) n.1992C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.1329C>T n.1517C>T n.1037C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1337C>T n.885C>T c.157C>T (p.Leu53=) c.941C>T (p.Pro314Leu) | |
11 | g.64220594T>A | CA381088030 | FERMT3 | c.1482T>A (p.Pro494=) n.2648T>A c.930T>A (p.Pro310=) n.891T>A c.1470T>A (p.Pro490=) c.159T>A (p.Pro53=) n.1774T>A c.*665T>A (n.*665T>A) n.1716T>A c.*875T>A (n.*875T>A) n.590T>A n.1238T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) n.3122T>A n.2816T>A n.1634T>A c.*766T>A (n.*766T>A) n.1685T>A c.1491T>A (p.Pro497=) c.*984T>A (n.*984T>A) n.5445T>A c.1335T>A (p.Pro445=) c.1311+268T>A (n.1311+268T>A) n.1993T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.1330T>A n.1518T>A n.1038T>A c.1464T>A (p.Pro488=) c.1338T>A n.886T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) c.942T>A (p.Pro314=) | |
11 | g.64220594T>C | CA381088033 | FERMT3 | c.1482T>C (p.Pro494=) n.2648T>C c.930T>C (p.Pro310=) n.891T>C c.1470T>C (p.Pro490=) c.159T>C (p.Pro53=) n.1774T>C c.*665T>C (n.*665T>C) n.1716T>C c.*875T>C (n.*875T>C) n.590T>C n.1238T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) n.3122T>C n.2816T>C n.1634T>C c.*766T>C (n.*766T>C) n.1685T>C c.1491T>C (p.Pro497=) c.*984T>C (n.*984T>C) n.5445T>C c.1335T>C (p.Pro445=) c.1311+268T>C (n.1311+268T>C) n.1993T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.1330T>C n.1518T>C n.1038T>C c.1464T>C (p.Pro488=) c.1338T>C n.886T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.942T>C (p.Pro314=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220594T>G | CA381088035 | FERMT3 | c.1482T>G (p.Pro494=) n.2648T>G c.930T>G (p.Pro310=) n.891T>G c.1470T>G (p.Pro490=) c.159T>G (p.Pro53=) n.1774T>G c.*665T>G (n.*665T>G) n.1716T>G c.*875T>G (n.*875T>G) n.590T>G n.1238T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) n.3122T>G n.2816T>G n.1634T>G c.*766T>G (n.*766T>G) n.1685T>G c.1491T>G (p.Pro497=) c.*984T>G (n.*984T>G) n.5445T>G c.1335T>G (p.Pro445=) c.1311+268T>G (n.1311+268T>G) n.1993T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.1330T>G n.1518T>G n.1038T>G c.1464T>G (p.Pro488=) c.1338T>G n.886T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.942T>G (p.Pro314=) | |
11 | g.64220595G>A | CA381088037 | FERMT3 | c.1483G>A (p.Asp495Asn) n.2649G>A c.931G>A (p.Asp311Asn) n.892G>A c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) n.1775G>A c.*666G>A (n.*666G>A) n.1717G>A c.*876G>A (n.*876G>A) n.591G>A n.1239G>A c.*700G>A (n.*700G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) n.3123G>A n.2817G>A n.1635G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.1686G>A c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.*985G>A (n.*985G>A) n.5446G>A c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1311+269G>A (n.1311+269G>A) n.1994G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.1331G>A n.1519G>A n.1039G>A c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.1339G>A n.887G>A c.159G>A (p.Leu53=) c.943G>A (p.Asp315Asn) | |
11 | g.64220595G>C | CA381088039 | FERMT3 | c.1483G>C (p.Asp495His) n.2649G>C c.931G>C (p.Asp311His) n.892G>C c.1471G>C (p.Asp491His) c.160G>C (p.Asp54His) n.1775G>C c.*666G>C (n.*666G>C) n.1717G>C c.*876G>C (n.*876G>C) n.591G>C n.1239G>C c.*700G>C (n.*700G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) n.3123G>C n.2817G>C n.1635G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.1686G>C c.1492G>C (p.Asp498His) c.*985G>C (n.*985G>C) n.5446G>C c.1336G>C (p.Asp446His) c.1311+269G>C (n.1311+269G>C) n.1994G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.1331G>C n.1519G>C n.1039G>C c.1465G>C (p.Asp489His) c.1339G>C n.887G>C c.159G>C (p.Leu53=) c.943G>C (p.Asp315His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64220595G= | CA1978639175 | FERMT3 | c.1483G= (p.Asp495=) n.2649G= c.931G= (p.Asp311=) n.892G= c.1471G= (p.Asp491=) c.160G= (p.Asp54=) n.1775G= c.*666G= (n.*666G=) n.1717G= c.*876G= (n.*876G=) n.591G= n.1239G= c.*700G= (n.*700G=) c.*801G= (n.*801G=) n.3123G= n.2817G= n.1635G= c.*767G= (n.*767G=) n.1686G= c.1492G= (p.Asp498=) c.*985G= (n.*985G=) n.5446G= c.1336G= (p.Asp446=) c.1311+269G= (n.1311+269G=) n.1994G= c.*260G= (n.*260G=) n.1331G= n.1519G= n.1039G= c.1465G= (p.Asp489=) c.1339G= n.887G= c.159G= (p.Leu53=) c.943G= (p.Asp315=) | |
11 | g.64220595G>T | CA381088042 | FERMT3 | c.1483G>T (p.Asp495Tyr) n.2649G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.892G>T c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.1775G>T c.*666G>T (n.*666G>T) n.1717G>T c.*876G>T (n.*876G>T) n.591G>T n.1239G>T c.*700G>T (n.*700G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) n.3123G>T n.2817G>T n.1635G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.1686G>T c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.*985G>T (n.*985G>T) n.5446G>T c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1311+269G>T (n.1311+269G>T) n.1994G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.1331G>T n.1519G>T n.1039G>T c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.1339G>T n.887G>T c.159G>T (p.Leu53=) c.943G>T (p.Asp315Tyr) | |
11 | g.64220596A= | CA1978639178 | FERMT3 | c.1484A= (p.Asp495=) n.2650A= c.932A= (p.Asp311=) n.893A= c.1472A= (p.Asp491=) c.161A= (p.Asp54=) n.1776A= c.*667A= (n.*667A=) n.1718A= c.*877A= (n.*877A=) n.592A= n.1240A= c.*701A= (n.*701A=) c.*802A= (n.*802A=) n.3124A= n.2818A= n.1636A= c.*768A= (n.*768A=) n.1687A= c.1493A= (p.Asp498=) c.*986A= (n.*986A=) n.5447A= c.1337A= (p.Asp446=) c.1311+270A= (n.1311+270A=) n.1995A= c.*261A= (n.*261A=) n.1332A= n.1520A= n.1040A= c.1466A= (p.Asp489=) c.1340A= n.888A= c.160A= (p.Met54=) c.944A= (p.Asp315=) | |
11 | g.64220596A>C | CA6069173 | FERMT3 | c.1484A>C (p.Asp495Ala) n.2650A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) n.893A>C c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) n.1776A>C c.*667A>C (n.*667A>C) n.1718A>C c.*877A>C (n.*877A>C) n.592A>C n.1240A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) n.3124A>C n.2818A>C n.1636A>C c.*768A>C (n.*768A>C) n.1687A>C c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.*986A>C (n.*986A>C) n.5447A>C c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1311+270A>C (n.1311+270A>C) n.1995A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.1332A>C n.1520A>C n.1040A>C c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.1340A>C n.888A>C c.160A>C (p.Met54Leu) c.944A>C (p.Asp315Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220596A>G | CA381088051 | FERMT3 | c.1484A>G (p.Asp495Gly) n.2650A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) n.893A>G c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) n.1776A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.1718A>G c.*877A>G (n.*877A>G) n.592A>G n.1240A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) n.3124A>G n.2818A>G n.1636A>G c.*768A>G (n.*768A>G) n.1687A>G c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.*986A>G (n.*986A>G) n.5447A>G c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1311+270A>G (n.1311+270A>G) n.1995A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.1332A>G n.1520A>G n.1040A>G c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.1340A>G n.888A>G c.160A>G (p.Met54Val) c.944A>G (p.Asp315Gly) | |
11 | g.64220596A>T | CA381088049 | FERMT3 | c.1484A>T (p.Asp495Val) n.2650A>T c.932A>T (p.Asp311Val) n.893A>T c.1472A>T (p.Asp491Val) c.161A>T (p.Asp54Val) n.1776A>T c.*667A>T (n.*667A>T) n.1718A>T c.*877A>T (n.*877A>T) n.592A>T n.1240A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) n.3124A>T n.2818A>T n.1636A>T c.*768A>T (n.*768A>T) n.1687A>T c.1493A>T (p.Asp498Val) c.*986A>T (n.*986A>T) n.5447A>T c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1311+270A>T (n.1311+270A>T) n.1995A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.1332A>T n.1520A>T n.1040A>T c.1466A>T (p.Asp489Val) c.1340A>T n.888A>T c.160A>T (p.Met54Leu) c.944A>T (p.Asp315Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64220597T>A | CA381088055 | FERMT3 | c.1485T>A (p.Asp495Glu) n.2651T>A c.933T>A (p.Asp311Glu) n.894T>A c.1473T>A (p.Asp491Glu) c.162T>A (p.Asp54Glu) n.1777T>A c.*668T>A (n.*668T>A) n.1719T>A c.*878T>A (n.*878T>A) n.593T>A n.1241T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) n.3125T>A n.2819T>A n.1637T>A c.*769T>A (n.*769T>A) n.1688T>A c.1494T>A (p.Asp498Glu) c.*987T>A (n.*987T>A) n.5448T>A c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.1311+271T>A (n.1311+271T>A) n.1996T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.1333T>A n.1521T>A n.1041T>A c.1467T>A (p.Asp489Glu) c.1341T>A n.889T>A c.161T>A (p.Met54Lys) c.945T>A (p.Asp315Glu) | |
11 | g.64220597T>C | CA381088057 | FERMT3 | c.1485T>C (p.Asp495=) n.2651T>C c.933T>C (p.Asp311=) n.894T>C c.1473T>C (p.Asp491=) c.162T>C (p.Asp54=) n.1777T>C c.*668T>C (n.*668T>C) n.1719T>C c.*878T>C (n.*878T>C) n.593T>C n.1241T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) n.3125T>C n.2819T>C n.1637T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.1688T>C c.1494T>C (p.Asp498=) c.*987T>C (n.*987T>C) n.5448T>C c.1338T>C (p.Asp446=) c.1311+271T>C (n.1311+271T>C) n.1996T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.1333T>C n.1521T>C n.1041T>C c.1467T>C (p.Asp489=) c.1341T>C n.889T>C c.161T>C (p.Met54Thr) c.945T>C (p.Asp315=) | |
11 | g.64220597T>G | CA381088059 | FERMT3 | c.1485T>G (p.Asp495Glu) n.2651T>G c.933T>G (p.Asp311Glu) n.894T>G c.1473T>G (p.Asp491Glu) c.162T>G (p.Asp54Glu) n.1777T>G c.*668T>G (n.*668T>G) n.1719T>G c.*878T>G (n.*878T>G) n.593T>G n.1241T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) n.3125T>G n.2819T>G n.1637T>G c.*769T>G (n.*769T>G) n.1688T>G c.1494T>G (p.Asp498Glu) c.*987T>G (n.*987T>G) n.5448T>G c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.1311+271T>G (n.1311+271T>G) n.1996T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.1333T>G n.1521T>G n.1041T>G c.1467T>G (p.Asp489Glu) c.1341T>G n.889T>G c.161T>G (p.Met54Arg) c.945T>G (p.Asp315Glu) | |
11 | g.64220598G>A | CA381088061 | FERMT3 | c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.2652G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) n.895G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) n.1778G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.1720G>A c.*879G>A (n.*879G>A) n.594G>A n.1242G>A c.*703G>A (n.*703G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) n.3126G>A n.2820G>A n.1638G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.1689G>A c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.*988G>A (n.*988G>A) n.5449G>A c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1311+272G>A (n.1311+272G>A) n.1997G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.1334G>A n.1522G>A n.1042G>A c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.1342G>A n.890G>A c.162G>A (p.Met54Ile) c.946G>A (p.Ala316Thr) | |
11 | g.64220598G>C | CA381088064 | FERMT3 | c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.2652G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) n.895G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) n.1778G>C c.*669G>C (n.*669G>C) n.1720G>C c.*879G>C (n.*879G>C) n.594G>C n.1242G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) n.3126G>C n.2820G>C n.1638G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.1689G>C c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.*988G>C (n.*988G>C) n.5449G>C c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1311+272G>C (n.1311+272G>C) n.1997G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.1334G>C n.1522G>C n.1042G>C c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.1342G>C n.890G>C c.162G>C (p.Met54Ile) c.946G>C (p.Ala316Pro) | |
11 | g.64220598G>T | CA381088067 | FERMT3 | c.1486G>T (p.Ala496Ser) n.2652G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) n.895G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) n.1778G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.1720G>T c.*879G>T (n.*879G>T) n.594G>T n.1242G>T c.*703G>T (n.*703G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) n.3126G>T n.2820G>T n.1638G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.1689G>T c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.*988G>T (n.*988G>T) n.5449G>T c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1311+272G>T (n.1311+272G>T) n.1997G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.1334G>T n.1522G>T n.1042G>T c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.1342G>T n.890G>T c.162G>T (p.Met54Ile) c.946G>T (p.Ala316Ser) | COSMIC COSMIC |
11 | g.64220599C>A | CA381088069 | FERMT3 | c.1487C>A (p.Ala496Asp) n.2653C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) n.896C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.164C>A (p.Ala55Asp) n.1779C>A c.*670C>A (n.*670C>A) n.1721C>A c.*880C>A (n.*880C>A) n.595C>A n.1243C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) n.3127C>A n.2821C>A n.1639C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.1690C>A c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.*989C>A (n.*989C>A) n.5450C>A c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1311+273C>A (n.1311+273C>A) n.1998C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.1335C>A n.1523C>A n.1043C>A c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.1343C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) c.947C>A (p.Ala316Asp) | |
11 | g.64220599C>G | CA381088071 | FERMT3 | c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.2653C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) n.896C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) n.1779C>G c.*670C>G (n.*670C>G) n.1721C>G c.*880C>G (n.*880C>G) n.595C>G n.1243C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) n.3127C>G n.2821C>G n.1639C>G c.*771C>G (n.*771C>G) n.1690C>G c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.*989C>G (n.*989C>G) n.5450C>G c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1311+273C>G (n.1311+273C>G) n.1998C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.1335C>G n.1523C>G n.1043C>G c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.1343C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) c.947C>G (p.Ala316Gly) | |
11 | g.64220599C>T | CA381088073 | FERMT3 | c.1487C>T (p.Ala496Val) n.2653C>T c.935C>T (p.Ala312Val) n.896C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) c.164C>T (p.Ala55Val) n.1779C>T c.*670C>T (n.*670C>T) n.1721C>T c.*880C>T (n.*880C>T) n.595C>T n.1243C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) n.3127C>T n.2821C>T n.1639C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.1690C>T c.1496C>T (p.Ala499Val) c.*989C>T (n.*989C>T) n.5450C>T c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1311+273C>T (n.1311+273C>T) n.1998C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.1335C>T n.1523C>T n.1043C>T c.1469C>T (p.Ala490Val) c.1343C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) c.947C>T (p.Ala316Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64220600C>A | CA381088076 | FERMT3 | c.1488C>A (p.Ala496=) n.2654C>A c.936C>A (p.Ala312=) n.897C>A c.1476C>A (p.Ala492=) c.165C>A (p.Ala55=) n.1780C>A c.*671C>A (n.*671C>A) n.1722C>A c.*881C>A (n.*881C>A) n.596C>A n.1244C>A c.*705C>A (n.*705C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) n.3128C>A n.2822C>A n.1640C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.1691C>A c.1497C>A (p.Ala499=) c.*990C>A (n.*990C>A) n.5451C>A c.1341C>A (p.Ala447=) c.1311+274C>A (n.1311+274C>A) n.1999C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.1336C>A n.1524C>A n.1044C>A c.1470C>A (p.Ala490=) c.1344C>A c.164C>A (p.Pro55His) c.948C>A (p.Ala316=) | |
11 | g.64220600C>G | CA381088078 | FERMT3 | c.1488C>G (p.Ala496=) n.2654C>G c.936C>G (p.Ala312=) n.897C>G c.1476C>G (p.Ala492=) c.165C>G (p.Ala55=) n.1780C>G c.*671C>G (n.*671C>G) n.1722C>G c.*881C>G (n.*881C>G) n.596C>G n.1244C>G c.*705C>G (n.*705C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) n.3128C>G n.2822C>G n.1640C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.1691C>G c.1497C>G (p.Ala499=) c.*990C>G (n.*990C>G) n.5451C>G c.1341C>G (p.Ala447=) c.1311+274C>G (n.1311+274C>G) n.1999C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.1336C>G n.1524C>G n.1044C>G c.1470C>G (p.Ala490=) c.1344C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) c.948C>G (p.Ala316=) | |
11 | g.64220600C>T | CA381088080 | FERMT3 | c.1488C>T (p.Ala496=) n.2654C>T c.936C>T (p.Ala312=) n.897C>T c.1476C>T (p.Ala492=) c.165C>T (p.Ala55=) n.1780C>T c.*671C>T (n.*671C>T) n.1722C>T c.*881C>T (n.*881C>T) n.596C>T n.1244C>T c.*705C>T (n.*705C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.3128C>T n.2822C>T n.1640C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.1691C>T c.1497C>T (p.Ala499=) c.*990C>T (n.*990C>T) n.5451C>T c.1341C>T (p.Ala447=) c.1311+274C>T (n.1311+274C>T) n.1999C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.1336C>T n.1524C>T n.1044C>T c.1470C>T (p.Ala490=) c.1344C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) c.948C>T (p.Ala316=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220601T>A | CA381088088 | FERMT3 | c.1489T>A (p.Ser497Thr) n.2655T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) n.898T>A c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.166T>A (p.Ser56Thr) n.1781T>A c.*672T>A (n.*672T>A) n.1723T>A c.*882T>A (n.*882T>A) n.597T>A n.1245T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) n.3129T>A n.2823T>A n.1641T>A c.*773T>A (n.*773T>A) n.1692T>A c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.*991T>A (n.*991T>A) n.5452T>A c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1311+275T>A (n.1311+275T>A) n.2000T>A c.*266T>A (n.*266T>A) n.1337T>A n.1525T>A n.1045T>A c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.1345T>A c.165T>A (p.Pro55=) c.949T>A (p.Ser317Thr) | |
11 | g.64220601T>C | CA381088093 | FERMT3 | c.1489T>C (p.Ser497Pro) n.2655T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) n.898T>C c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.166T>C (p.Ser56Pro) n.1781T>C c.*672T>C (n.*672T>C) n.1723T>C c.*882T>C (n.*882T>C) n.597T>C n.1245T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) n.3129T>C n.2823T>C n.1641T>C c.*773T>C (n.*773T>C) n.1692T>C c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.*991T>C (n.*991T>C) n.5452T>C c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1311+275T>C (n.1311+275T>C) n.2000T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.1337T>C n.1525T>C n.1045T>C c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.1345T>C c.165T>C (p.Pro55=) c.949T>C (p.Ser317Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.64220601T>G | CA381088091 | FERMT3 | c.1489T>G (p.Ser497Ala) n.2655T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) n.898T>G c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.166T>G (p.Ser56Ala) n.1781T>G c.*672T>G (n.*672T>G) n.1723T>G c.*882T>G (n.*882T>G) n.597T>G n.1245T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) n.3129T>G n.2823T>G n.1641T>G c.*773T>G (n.*773T>G) n.1692T>G c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.*991T>G (n.*991T>G) n.5452T>G c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1311+275T>G (n.1311+275T>G) n.2000T>G c.*266T>G (n.*266T>G) n.1337T>G n.1525T>G n.1045T>G c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.1345T>G c.165T>G (p.Pro55=) c.949T>G (p.Ser317Ala) | |
11 | g.64220602C>A | CA381088094 | FERMT3 | c.1490C>A (p.Ser497Tyr) n.2656C>A c.938C>A (p.Ser313Tyr) n.899C>A c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.1782C>A c.*673C>A (n.*673C>A) n.1724C>A c.*883C>A (n.*883C>A) n.598C>A n.1246C>A c.*707C>A (n.*707C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) n.3130C>A n.2824C>A n.1642C>A c.*774C>A (n.*774C>A) n.1693C>A c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.*992C>A (n.*992C>A) n.5453C>A c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.1311+276C>A (n.1311+276C>A) n.2001C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.1338C>A n.1526C>A n.1046C>A c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.1346C>A c.166C>A (p.Leu56Met) c.950C>A (p.Ser317Tyr) | |
11 | g.64220602C>G | CA381088097 | FERMT3 | c.1490C>G (p.Ser497Cys) n.2656C>G c.938C>G (p.Ser313Cys) n.899C>G c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.167C>G (p.Ser56Cys) n.1782C>G c.*673C>G (n.*673C>G) n.1724C>G c.*883C>G (n.*883C>G) n.598C>G n.1246C>G c.*707C>G (n.*707C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) n.3130C>G n.2824C>G n.1642C>G c.*774C>G (n.*774C>G) n.1693C>G c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.*992C>G (n.*992C>G) n.5453C>G c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.1311+276C>G (n.1311+276C>G) n.2001C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.1338C>G n.1526C>G n.1046C>G c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.1346C>G c.166C>G (p.Leu56Val) c.950C>G (p.Ser317Cys) | |
11 | g.64220602C>T | CA381088100 | FERMT3 | c.1490C>T (p.Ser497Phe) n.2656C>T c.938C>T (p.Ser313Phe) n.899C>T c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.167C>T (p.Ser56Phe) n.1782C>T c.*673C>T (n.*673C>T) n.1724C>T c.*883C>T (n.*883C>T) n.598C>T n.1246C>T c.*707C>T (n.*707C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) n.3130C>T n.2824C>T n.1642C>T c.*774C>T (n.*774C>T) n.1693C>T c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.*992C>T (n.*992C>T) n.5453C>T c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.1311+276C>T (n.1311+276C>T) n.2001C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.1338C>T n.1526C>T n.1046C>T c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.1346C>T c.166C>T (p.Leu56=) c.950C>T (p.Ser317Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.64220603T>A | CA381088103 | FERMT3 | c.1491T>A (p.Ser497=) n.2657T>A c.939T>A (p.Ser313=) n.900T>A c.1479T>A (p.Ser493=) c.168T>A (p.Ser56=) n.1783T>A c.*674T>A (n.*674T>A) n.1725T>A c.*884T>A (n.*884T>A) n.599T>A n.1247T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) n.3131T>A n.2825T>A n.1643T>A c.*775T>A (n.*775T>A) n.1694T>A c.1500T>A (p.Ser500=) c.*993T>A (n.*993T>A) n.5454T>A c.1344T>A (p.Ser448=) c.1311+277T>A (n.1311+277T>A) n.2002T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.1339T>A n.1527T>A n.1047T>A c.1473T>A (p.Ser491=) c.1347T>A c.167T>A (p.Leu56Gln) c.951T>A (p.Ser317=) | |
11 | g.64220603T>C | CA381088105 | FERMT3 | c.1491T>C (p.Ser497=) n.2657T>C c.939T>C (p.Ser313=) n.900T>C c.1479T>C (p.Ser493=) c.168T>C (p.Ser56=) n.1783T>C c.*674T>C (n.*674T>C) n.1725T>C c.*884T>C (n.*884T>C) n.599T>C n.1247T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) n.3131T>C n.2825T>C n.1643T>C c.*775T>C (n.*775T>C) n.1694T>C c.1500T>C (p.Ser500=) c.*993T>C (n.*993T>C) n.5454T>C c.1344T>C (p.Ser448=) c.1311+277T>C (n.1311+277T>C) n.2002T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.1339T>C n.1527T>C n.1047T>C c.1473T>C (p.Ser491=) c.1347T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) c.951T>C (p.Ser317=) | |
11 | g.64220603T>G | CA381088108 | FERMT3 | c.1491T>G (p.Ser497=) n.2657T>G c.939T>G (p.Ser313=) n.900T>G c.1479T>G (p.Ser493=) c.168T>G (p.Ser56=) n.1783T>G c.*674T>G (n.*674T>G) n.1725T>G c.*884T>G (n.*884T>G) n.599T>G n.1247T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) n.3131T>G n.2825T>G n.1643T>G c.*775T>G (n.*775T>G) n.1694T>G c.1500T>G (p.Ser500=) c.*993T>G (n.*993T>G) n.5454T>G c.1344T>G (p.Ser448=) c.1311+277T>G (n.1311+277T>G) n.2002T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.1339T>G n.1527T>G n.1047T>G c.1473T>G (p.Ser491=) c.1347T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) c.951T>G (p.Ser317=) | |
11 | g.64220604G>A | CA381088117 | FERMT3 | c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.2658G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) n.901G>A c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.1784G>A c.*675G>A (n.*675G>A) n.1726G>A c.*885G>A (n.*885G>A) n.600G>A n.1248G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) n.3132G>A n.2826G>A n.1644G>A c.*776G>A (n.*776G>A) n.1695G>A c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.*994G>A (n.*994G>A) n.5455G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1311+278G>A (n.1311+278G>A) n.2003G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.1340G>A n.1528G>A n.1048G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1348G>A c.168G>A (p.Leu56=) c.952G>A (p.Ala318Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
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11 | g.64220604G= | CA1978639181 | FERMT3 | c.1492G= (p.Ala498=) n.2658G= c.940G= (p.Ala314=) n.901G= c.1480G= (p.Ala494=) c.169G= (p.Ala57=) n.1784G= c.*675G= (n.*675G=) n.1726G= c.*885G= (n.*885G=) n.600G= n.1248G= c.*709G= (n.*709G=) c.*810G= (n.*810G=) n.3132G= n.2826G= n.1644G= c.*776G= (n.*776G=) n.1695G= c.1501G= (p.Ala501=) c.*994G= (n.*994G=) n.5455G= c.1345G= (p.Ala449=) c.1311+278G= (n.1311+278G=) n.2003G= c.*269G= (n.*269G=) n.1340G= n.1528G= n.1048G= c.1474G= (p.Ala492=) c.1348G= c.168G= (p.Leu56=) c.952G= (p.Ala318=) | |
11 | g.64220604G>T | CA381088120 | FERMT3 | c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.2658G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) n.901G>T c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.1784G>T c.*675G>T (n.*675G>T) n.1726G>T c.*885G>T (n.*885G>T) n.600G>T n.1248G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) n.3132G>T n.2826G>T n.1644G>T c.*776G>T (n.*776G>T) n.1695G>T c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.*994G>T (n.*994G>T) n.5455G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1311+278G>T (n.1311+278G>T) n.2003G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.1340G>T n.1528G>T n.1048G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1348G>T c.168G>T (p.Leu56=) c.952G>T (p.Ala318Ser) | |
11 | g.64220605C>A | CA381088123 | FERMT3 | c.1493C>A (p.Ala498Asp) n.2659C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) n.902C>A c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) n.1785C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.1727C>A c.*886C>A (n.*886C>A) n.601C>A n.1249C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) n.3133C>A n.2827C>A n.1645C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.1696C>A c.1502C>A (p.Ala501Asp) c.*995C>A (n.*995C>A) n.5456C>A c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1311+279C>A (n.1311+279C>A) n.2004C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.1341C>A n.1529C>A n.1049C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1349C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.953C>A (p.Ala318Asp) | |
11 | g.64220605C= | CA1978639183 | FERMT3 | c.1493C= (p.Ala498=) n.2659C= c.941C= (p.Ala314=) n.902C= c.1481C= (p.Ala494=) c.170C= (p.Ala57=) n.1785C= c.*676C= (n.*676C=) n.1727C= c.*886C= (n.*886C=) n.601C= n.1249C= c.*710C= (n.*710C=) c.*811C= (n.*811C=) n.3133C= n.2827C= n.1645C= c.*777C= (n.*777C=) n.1696C= c.1502C= (p.Ala501=) c.*995C= (n.*995C=) n.5456C= c.1346C= (p.Ala449=) c.1311+279C= (n.1311+279C=) n.2004C= c.*270C= (n.*270C=) n.1341C= n.1529C= n.1049C= c.1475C= (p.Ala492=) c.1349C= c.169C= (p.Pro57=) c.953C= (p.Ala318=) | |
11 | g.64220605C>G | CA381088125 | FERMT3 | c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.2659C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) n.902C>G c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.1785C>G c.*676C>G (n.*676C>G) n.1727C>G c.*886C>G (n.*886C>G) n.601C>G n.1249C>G c.*710C>G (n.*710C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) n.3133C>G n.2827C>G n.1645C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.1696C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.*995C>G (n.*995C>G) n.5456C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1311+279C>G (n.1311+279C>G) n.2004C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.1341C>G n.1529C>G n.1049C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1349C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.953C>G (p.Ala318Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.64220605C>T | CA381088126 | FERMT3 | c.1493C>T (p.Ala498Val) n.2659C>T c.941C>T (p.Ala314Val) n.902C>T c.1481C>T (p.Ala494Val) c.170C>T (p.Ala57Val) n.1785C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.1727C>T c.*886C>T (n.*886C>T) n.601C>T n.1249C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) n.3133C>T n.2827C>T n.1645C>T c.*777C>T (n.*777C>T) n.1696C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) c.*995C>T (n.*995C>T) n.5456C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1311+279C>T (n.1311+279C>T) n.2004C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.1341C>T n.1529C>T n.1049C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1349C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.953C>T (p.Ala318Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220606C>A | CA381088134 | FERMT3 | c.1494C>A (p.Ala498=) n.2660C>A c.942C>A (p.Ala314=) n.903C>A c.1482C>A (p.Ala494=) c.171C>A (p.Ala57=) n.1786C>A c.*677C>A (n.*677C>A) n.1728C>A c.*887C>A (n.*887C>A) n.602C>A n.1250C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) n.3134C>A n.2828C>A n.1646C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.1697C>A c.1503C>A (p.Ala501=) c.*996C>A (n.*996C>A) n.5457C>A c.1347C>A (p.Ala449=) c.1311+280C>A (n.1311+280C>A) n.2005C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.1342C>A n.1530C>A n.1050C>A c.1476C>A (p.Ala492=) c.1350C>A c.170C>A (p.Pro57Gln) c.954C>A (p.Ala318=) | |
11 | g.64220606C= | CA1978639185 | FERMT3 | c.1494C= (p.Ala498=) n.2660C= c.942C= (p.Ala314=) n.903C= c.1482C= (p.Ala494=) c.171C= (p.Ala57=) n.1786C= c.*677C= (n.*677C=) n.1728C= c.*887C= (n.*887C=) n.602C= n.1250C= c.*711C= (n.*711C=) c.*812C= (n.*812C=) n.3134C= n.2828C= n.1646C= c.*778C= (n.*778C=) n.1697C= c.1503C= (p.Ala501=) c.*996C= (n.*996C=) n.5457C= c.1347C= (p.Ala449=) c.1311+280C= (n.1311+280C=) n.2005C= c.*271C= (n.*271C=) n.1342C= n.1530C= n.1050C= c.1476C= (p.Ala492=) c.1350C= c.170C= (p.Pro57=) c.954C= (p.Ala318=) | |
11 | g.64220606C>G | CA381088131 | FERMT3 | c.1494C>G (p.Ala498=) n.2660C>G c.942C>G (p.Ala314=) n.903C>G c.1482C>G (p.Ala494=) c.171C>G (p.Ala57=) n.1786C>G c.*677C>G (n.*677C>G) n.1728C>G c.*887C>G (n.*887C>G) n.602C>G n.1250C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) n.3134C>G n.2828C>G n.1646C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.1697C>G c.1503C>G (p.Ala501=) c.*996C>G (n.*996C>G) n.5457C>G c.1347C>G (p.Ala449=) c.1311+280C>G (n.1311+280C>G) n.2005C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.1342C>G n.1530C>G n.1050C>G c.1476C>G (p.Ala492=) c.1350C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.954C>G (p.Ala318=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220606C>T | CA6069174 | FERMT3 | c.1494C>T (p.Ala498=) n.2660C>T c.942C>T (p.Ala314=) n.903C>T c.1482C>T (p.Ala494=) c.171C>T (p.Ala57=) n.1786C>T c.*677C>T (n.*677C>T) n.1728C>T c.*887C>T (n.*887C>T) n.602C>T n.1250C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) n.3134C>T n.2828C>T n.1646C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.1697C>T c.1503C>T (p.Ala501=) c.*996C>T (n.*996C>T) n.5457C>T c.1347C>T (p.Ala449=) c.1311+280C>T (n.1311+280C>T) n.2005C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.1342C>T n.1530C>T n.1050C>T c.1476C>T (p.Ala492=) c.1350C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.954C>T (p.Ala318=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220607G>A | CA6069175 | FERMT3 | c.1495G>A (p.Glu499Lys) n.2661G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) n.904G>A c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.1787G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.1729G>A c.*888G>A (n.*888G>A) n.603G>A n.1251G>A c.*712G>A (n.*712G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) n.3135G>A n.2829G>A n.1647G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.1698G>A c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.*997G>A (n.*997G>A) n.5458G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1311+281G>A (n.1311+281G>A) n.2006G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.1343G>A n.1531G>A n.1051G>A c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.1351G>A c.171G>A (p.Pro57=) c.955G>A (p.Glu319Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64220607G>C | CA381088141 | FERMT3 | c.1495G>C (p.Glu499Gln) n.2661G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) n.904G>C c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.1787G>C c.*678G>C (n.*678G>C) n.1729G>C c.*888G>C (n.*888G>C) n.603G>C n.1251G>C c.*712G>C (n.*712G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) n.3135G>C n.2829G>C n.1647G>C c.*779G>C (n.*779G>C) n.1698G>C c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.*997G>C (n.*997G>C) n.5458G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1311+281G>C (n.1311+281G>C) n.2006G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.1343G>C n.1531G>C n.1051G>C c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.1351G>C c.171G>C (p.Pro57=) c.955G>C (p.Glu319Gln) | |
11 | g.64220607G= | CA1978639187 | FERMT3 | c.1495G= (p.Glu499=) n.2661G= c.943G= (p.Glu315=) n.904G= c.1483G= (p.Glu495=) c.172G= (p.Glu58=) n.1787G= c.*678G= (n.*678G=) n.1729G= c.*888G= (n.*888G=) n.603G= n.1251G= c.*712G= (n.*712G=) c.*813G= (n.*813G=) n.3135G= n.2829G= n.1647G= c.*779G= (n.*779G=) n.1698G= c.1504G= (p.Glu502=) c.*997G= (n.*997G=) n.5458G= c.1348G= (p.Glu450=) c.1311+281G= (n.1311+281G=) n.2006G= c.*272G= (n.*272G=) n.1343G= n.1531G= n.1051G= c.1477G= (p.Glu493=) c.1351G= c.171G= (p.Pro57=) c.955G= (p.Glu319=) | |
11 | g.64220607G>T | CA381088143 | FERMT3 | c.1495G>T (p.Glu499Ter) n.2661G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) n.904G>T c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.1787G>T c.*678G>T (n.*678G>T) n.1729G>T c.*888G>T (n.*888G>T) n.603G>T n.1251G>T c.*712G>T (n.*712G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) n.3135G>T n.2829G>T n.1647G>T c.*779G>T (n.*779G>T) n.1698G>T c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.*997G>T (n.*997G>T) n.5458G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1311+281G>T (n.1311+281G>T) n.2006G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.1343G>T n.1531G>T n.1051G>T c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1351G>T c.171G>T (p.Pro57=) c.955G>T (p.Glu319Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.64220608A>C | CA381088146 | FERMT3 | c.1496A>C (p.Glu499Ala) n.2662A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) n.905A>C c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) n.1788A>C c.*679A>C (n.*679A>C) n.1730A>C c.*889A>C (n.*889A>C) n.604A>C n.1252A>C c.*713A>C (n.*713A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) n.3136A>C n.2830A>C n.1648A>C c.*780A>C (n.*780A>C) n.1699A>C c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.*998A>C (n.*998A>C) n.5459A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1311+282A>C (n.1311+282A>C) n.2007A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.1344A>C n.1532A>C n.1052A>C c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.1352A>C c.172A>C (p.Arg58=) c.956A>C (p.Glu319Ala) | |
11 | g.64220608A>G | CA381088157 | FERMT3 | c.1496A>G (p.Glu499Gly) n.2662A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) n.905A>G c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.1788A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.1730A>G c.*889A>G (n.*889A>G) n.604A>G n.1252A>G c.*713A>G (n.*713A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) n.3136A>G n.2830A>G n.1648A>G c.*780A>G (n.*780A>G) n.1699A>G c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.*998A>G (n.*998A>G) n.5459A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1311+282A>G (n.1311+282A>G) n.2007A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.1344A>G n.1532A>G n.1052A>G c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.1352A>G c.172A>G (p.Arg58Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) | |
11 | g.64220608A>T | CA381088161 | FERMT3 | c.1496A>T (p.Glu499Val) n.2662A>T c.944A>T (p.Glu315Val) n.905A>T c.1484A>T (p.Glu495Val) c.173A>T (p.Glu58Val) n.1788A>T c.*679A>T (n.*679A>T) n.1730A>T c.*889A>T (n.*889A>T) n.604A>T n.1252A>T c.*713A>T (n.*713A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) n.3136A>T n.2830A>T n.1648A>T c.*780A>T (n.*780A>T) n.1699A>T c.1505A>T (p.Glu502Val) c.*998A>T (n.*998A>T) n.5459A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1311+282A>T (n.1311+282A>T) n.2007A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.1344A>T n.1532A>T n.1052A>T c.1478A>T (p.Glu493Val) c.1352A>T c.172A>T (p.Arg58Trp) c.956A>T (p.Glu319Val) | |
11 | g.64220609G>A | CA381088164 | FERMT3 | c.1497G>A (p.Glu499=) n.2663G>A c.945G>A (p.Glu315=) n.906G>A c.1485G>A (p.Glu495=) c.174G>A (p.Glu58=) n.1789G>A c.*680G>A (n.*680G>A) n.1731G>A c.*890G>A (n.*890G>A) n.605G>A n.1253G>A c.*714G>A (n.*714G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) n.3137G>A n.2831G>A n.1649G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.1700G>A c.1506G>A (p.Glu502=) c.*999G>A (n.*999G>A) n.5460G>A c.1350G>A (p.Glu450=) c.1311+283G>A (n.1311+283G>A) n.2008G>A c.*274G>A (n.*274G>A) n.1345G>A n.1533G>A n.1053G>A c.1479G>A (p.Glu493=) c.1353G>A c.173G>A (p.Arg58Lys) c.957G>A (p.Glu319=) | |
11 | g.64220609G>C | CA381088166 | FERMT3 | c.1497G>C (p.Glu499Asp) n.2663G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) n.906G>C c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.174G>C (p.Glu58Asp) n.1789G>C c.*680G>C (n.*680G>C) n.1731G>C c.*890G>C (n.*890G>C) n.605G>C n.1253G>C c.*714G>C (n.*714G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) n.3137G>C n.2831G>C n.1649G>C c.*781G>C (n.*781G>C) n.1700G>C c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.*999G>C (n.*999G>C) n.5460G>C c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.1311+283G>C (n.1311+283G>C) n.2008G>C c.*274G>C (n.*274G>C) n.1345G>C n.1533G>C n.1053G>C c.1479G>C (p.Glu493Asp) c.1353G>C c.173G>C (p.Arg58Thr) c.957G>C (p.Glu319Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64220609G>T | CA381088169 | FERMT3 | c.1497G>T (p.Glu499Asp) n.2663G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) n.906G>T c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.174G>T (p.Glu58Asp) n.1789G>T c.*680G>T (n.*680G>T) n.1731G>T c.*890G>T (n.*890G>T) n.605G>T n.1253G>T c.*714G>T (n.*714G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) n.3137G>T n.2831G>T n.1649G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.1700G>T c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.*999G>T (n.*999G>T) n.5460G>T c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.1311+283G>T (n.1311+283G>T) n.2008G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.1345G>T n.1533G>T n.1053G>T c.1479G>T (p.Glu493Asp) c.1353G>T c.173G>T (p.Arg58Met) c.957G>T (p.Glu319Asp) | |
11 | g.64220610G>A | CA381088172 | FERMT3 | c.1498G>A (p.Gly500Ser) n.2664G>A c.946G>A (p.Gly316Ser) n.907G>A c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.175G>A (p.Gly59Ser) n.1790G>A c.*681G>A (n.*681G>A) n.1732G>A c.*891G>A (n.*891G>A) n.606G>A n.1254G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.3138G>A n.2832G>A n.1650G>A c.*782G>A (n.*782G>A) n.1701G>A c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.5461G>A c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.1311+284G>A (n.1311+284G>A) n.2009G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.1346G>A n.1534G>A n.1054G>A c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.1354G>A c.174G>A (p.Arg58=) c.958G>A (p.Gly320Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64220610G>C | CA381088174 | FERMT3 | c.1498G>C (p.Gly500Arg) n.2664G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) n.907G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) n.1790G>C c.*681G>C (n.*681G>C) n.1732G>C c.*891G>C (n.*891G>C) n.606G>C n.1254G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) n.3138G>C n.2832G>C n.1650G>C c.*782G>C (n.*782G>C) n.1701G>C c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.5461G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1311+284G>C (n.1311+284G>C) n.2009G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.1346G>C n.1534G>C n.1054G>C c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1354G>C c.174G>C (p.Arg58Ser) c.958G>C (p.Gly320Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220610G= | CA1978639190 | FERMT3 | c.1498G= (p.Gly500=) n.2664G= c.946G= (p.Gly316=) n.907G= c.1486G= (p.Gly496=) c.175G= (p.Gly59=) n.1790G= c.*681G= (n.*681G=) n.1732G= c.*891G= (n.*891G=) n.606G= n.1254G= c.*715G= (n.*715G=) c.*816G= (n.*816G=) n.3138G= n.2832G= n.1650G= c.*782G= (n.*782G=) n.1701G= c.1507G= (p.Gly503=) c.*1000G= (n.*1000G=) n.5461G= c.1351G= (p.Gly451=) c.1311+284G= (n.1311+284G=) n.2009G= c.*275G= (n.*275G=) n.1346G= n.1534G= n.1054G= c.1480G= (p.Gly494=) c.1354G= c.174G= (p.Arg58=) c.958G= (p.Gly320=) | |
11 | g.64220610G>T | CA381088176 | FERMT3 | c.1498G>T (p.Gly500Cys) n.2664G>T c.946G>T (p.Gly316Cys) n.907G>T c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.175G>T (p.Gly59Cys) n.1790G>T c.*681G>T (n.*681G>T) n.1732G>T c.*891G>T (n.*891G>T) n.606G>T n.1254G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.3138G>T n.2832G>T n.1650G>T c.*782G>T (n.*782G>T) n.1701G>T c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.5461G>T c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.1311+284G>T (n.1311+284G>T) n.2009G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.1346G>T n.1534G>T n.1054G>T c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.1354G>T c.174G>T (p.Arg58Ser) c.958G>T (p.Gly320Cys) | |
11 | g.64220611G>A | CA381088177 | FERMT3 | c.1499G>A (p.Gly500Asp) n.2665G>A c.947G>A (p.Gly316Asp) n.908G>A c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.176G>A (p.Gly59Asp) n.1791G>A c.*682G>A (n.*682G>A) n.1733G>A c.*892G>A (n.*892G>A) n.607G>A n.1255G>A c.*716G>A (n.*716G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.3139G>A n.2833G>A n.1651G>A c.*783G>A (n.*783G>A) n.1702G>A c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.5462G>A c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.1311+285G>A (n.1311+285G>A) n.2010G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.1347G>A n.1535G>A n.1055G>A c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.1355G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) c.959G>A (p.Gly320Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64220611G>C | CA381088183 | FERMT3 | c.1499G>C (p.Gly500Ala) n.2665G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) n.908G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) n.1791G>C c.*682G>C (n.*682G>C) n.1733G>C c.*892G>C (n.*892G>C) n.607G>C n.1255G>C c.*716G>C (n.*716G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.3139G>C n.2833G>C n.1651G>C c.*783G>C (n.*783G>C) n.1702G>C c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.5462G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1311+285G>C (n.1311+285G>C) n.2010G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.1347G>C n.1535G>C n.1055G>C c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1355G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) c.959G>C (p.Gly320Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.64220611G= | CA1978639191 | FERMT3 | c.1499G= (p.Gly500=) n.2665G= c.947G= (p.Gly316=) n.908G= c.1487G= (p.Gly496=) c.176G= (p.Gly59=) n.1791G= c.*682G= (n.*682G=) n.1733G= c.*892G= (n.*892G=) n.607G= n.1255G= c.*716G= (n.*716G=) c.*817G= (n.*817G=) n.3139G= n.2833G= n.1651G= c.*783G= (n.*783G=) n.1702G= c.1508G= (p.Gly503=) c.*1001G= (n.*1001G=) n.5462G= c.1352G= (p.Gly451=) c.1311+285G= (n.1311+285G=) n.2010G= c.*276G= (n.*276G=) n.1347G= n.1535G= n.1055G= c.1481G= (p.Gly494=) c.1355G= c.175G= (p.Ala59=) c.959G= (p.Gly320=) | |
11 | g.64220611G>T | CA381088180 | FERMT3 | c.1499G>T (p.Gly500Val) n.2665G>T c.947G>T (p.Gly316Val) n.908G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) c.176G>T (p.Gly59Val) n.1791G>T c.*682G>T (n.*682G>T) n.1733G>T c.*892G>T (n.*892G>T) n.607G>T n.1255G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.3139G>T n.2833G>T n.1651G>T c.*783G>T (n.*783G>T) n.1702G>T c.1508G>T (p.Gly503Val) c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.5462G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1311+285G>T (n.1311+285G>T) n.2010G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.1347G>T n.1535G>T n.1055G>T c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1355G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) c.959G>T (p.Gly320Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64220612C>A | CA381088186 | FERMT3 | c.1500C>A (p.Gly500=) n.2666C>A c.948C>A (p.Gly316=) n.909C>A c.1488C>A (p.Gly496=) c.177C>A (p.Gly59=) n.1792C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.1734C>A c.*893C>A (n.*893C>A) n.608C>A n.1256C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) n.3140C>A n.2834C>A n.1652C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.1703C>A c.1509C>A (p.Gly503=) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.5463C>A c.1353C>A (p.Gly451=) c.1311+286C>A (n.1311+286C>A) n.2011C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.1348C>A n.1536C>A n.1056C>A c.1482C>A (p.Gly494=) c.1356C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) c.960C>A (p.Gly320=) | |
11 | g.64220612C>G | CA381088190 | FERMT3 | c.1500C>G (p.Gly500=) n.2666C>G c.948C>G (p.Gly316=) n.909C>G c.1488C>G (p.Gly496=) c.177C>G (p.Gly59=) n.1792C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.1734C>G c.*893C>G (n.*893C>G) n.608C>G n.1256C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) n.3140C>G n.2834C>G n.1652C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.1703C>G c.1509C>G (p.Gly503=) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.5463C>G c.1353C>G (p.Gly451=) c.1311+286C>G (n.1311+286C>G) n.2011C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.1348C>G n.1536C>G n.1056C>G c.1482C>G (p.Gly494=) c.1356C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) c.960C>G (p.Gly320=) | |
11 | g.64220612C>T | CA381088188 | FERMT3 | c.1500C>T (p.Gly500=) n.2666C>T c.948C>T (p.Gly316=) n.909C>T c.1488C>T (p.Gly496=) c.177C>T (p.Gly59=) n.1792C>T c.*683C>T (n.*683C>T) n.1734C>T c.*893C>T (n.*893C>T) n.608C>T n.1256C>T c.*717C>T (n.*717C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) n.3140C>T n.2834C>T n.1652C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.1703C>T c.1509C>T (p.Gly503=) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.5463C>T c.1353C>T (p.Gly451=) c.1311+286C>T (n.1311+286C>T) n.2011C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.1348C>T n.1536C>T n.1056C>T c.1482C>T (p.Gly494=) c.1356C>T c.176C>T (p.Ala59Val) c.960C>T (p.Gly320=) | |
11 | g.64220613C>A | CA381088194 | FERMT3 | c.1501C>A (p.Leu501Ile) n.2667C>A c.949C>A (p.Leu317Ile) n.910C>A c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.1793C>A c.*684C>A (n.*684C>A) n.1735C>A c.*894C>A (n.*894C>A) n.609C>A n.1257C>A c.*718C>A (n.*718C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) n.3141C>A n.2835C>A n.1653C>A c.*785C>A (n.*785C>A) n.1704C>A c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.5464C>A c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.1311+287C>A (n.1311+287C>A) n.2012C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.1349C>A n.1537C>A n.1057C>A c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.1357C>A c.177C>A (p.Ala59=) c.961C>A (p.Leu321Ile) | |
11 | g.64220613C>G | CA381088197 | FERMT3 | c.1501C>G (p.Leu501Val) n.2667C>G c.949C>G (p.Leu317Val) n.910C>G c.1489C>G (p.Leu497Val) c.178C>G (p.Leu60Val) n.1793C>G c.*684C>G (n.*684C>G) n.1735C>G c.*894C>G (n.*894C>G) n.609C>G n.1257C>G c.*718C>G (n.*718C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) n.3141C>G n.2835C>G n.1653C>G c.*785C>G (n.*785C>G) n.1704C>G c.1510C>G (p.Leu504Val) c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.5464C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1311+287C>G (n.1311+287C>G) n.2012C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.1349C>G n.1537C>G n.1057C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1357C>G c.177C>G (p.Ala59=) c.961C>G (p.Leu321Val) | |
11 | g.64220613C>T | CA381088200 | FERMT3 | c.1501C>T (p.Leu501Phe) n.2667C>T c.949C>T (p.Leu317Phe) n.910C>T c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.1793C>T c.*684C>T (n.*684C>T) n.1735C>T c.*894C>T (n.*894C>T) n.609C>T n.1257C>T c.*718C>T (n.*718C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) n.3141C>T n.2835C>T n.1653C>T c.*785C>T (n.*785C>T) n.1704C>T c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.5464C>T c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.1311+287C>T (n.1311+287C>T) n.2012C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.1349C>T n.1537C>T n.1057C>T c.1483C>T (p.Leu495Phe) c.1357C>T c.177C>T (p.Ala59=) c.961C>T (p.Leu321Phe) | |
11 | g.64220614T>A | CA381088206 | FERMT3 | c.1502T>A (p.Leu501His) n.2668T>A c.950T>A (p.Leu317His) n.911T>A c.1490T>A (p.Leu497His) c.179T>A (p.Leu60His) n.1794T>A c.*685T>A (n.*685T>A) n.1736T>A c.*895T>A (n.*895T>A) n.610T>A n.1258T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) n.3142T>A n.2836T>A n.1654T>A c.*786T>A (n.*786T>A) n.1705T>A c.1511T>A (p.Leu504His) c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.5465T>A c.1355T>A (p.Leu452His) c.1311+288T>A (n.1311+288T>A) n.2013T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.1350T>A n.1538T>A n.1058T>A c.1484T>A (p.Leu495His) c.1358T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) c.962T>A (p.Leu321His) | |
11 | g.64220614T>C | CA381088223 | FERMT3 | c.1502T>C (p.Leu501Pro) n.2668T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) n.911T>C c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.1794T>C c.*685T>C (n.*685T>C) n.1736T>C c.*895T>C (n.*895T>C) n.610T>C n.1258T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) n.3142T>C n.2836T>C n.1654T>C c.*786T>C (n.*786T>C) n.1705T>C c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.5465T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1311+288T>C (n.1311+288T>C) n.2013T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.1350T>C n.1538T>C n.1058T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1358T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) | |
11 | g.64220614T>G | CA6069176 | FERMT3 | c.1502T>G (p.Leu501Arg) n.2668T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) n.911T>G c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.1794T>G c.*685T>G (n.*685T>G) n.1736T>G c.*895T>G (n.*895T>G) n.610T>G n.1258T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) n.3142T>G n.2836T>G n.1654T>G c.*786T>G (n.*786T>G) n.1705T>G c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.5465T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1311+288T>G (n.1311+288T>G) n.2013T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.1350T>G n.1538T>G n.1058T>G c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1358T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) c.962T>G (p.Leu321Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220614T= | CA1978639193 | FERMT3 | c.1502T= (p.Leu501=) n.2668T= c.950T= (p.Leu317=) n.911T= c.1490T= (p.Leu497=) c.179T= (p.Leu60=) n.1794T= c.*685T= (n.*685T=) n.1736T= c.*895T= (n.*895T=) n.610T= n.1258T= c.*719T= (n.*719T=) c.*820T= (n.*820T=) n.3142T= n.2836T= n.1654T= c.*786T= (n.*786T=) n.1705T= c.1511T= (p.Leu504=) c.*1004T= (n.*1004T=) n.5465T= c.1355T= (p.Leu452=) c.1311+288T= (n.1311+288T=) n.2013T= c.*279T= (n.*279T=) n.1350T= n.1538T= n.1058T= c.1484T= (p.Leu495=) c.1358T= c.178T= (p.Ser60=) c.962T= (p.Leu321=) | |
11 | g.64220615C>A | CA381088226 | FERMT3 | c.1503C>A (p.Leu501=) n.2669C>A c.951C>A (p.Leu317=) n.912C>A c.1491C>A (p.Leu497=) c.180C>A (p.Leu60=) n.1795C>A c.*686C>A (n.*686C>A) n.1737C>A c.*896C>A (n.*896C>A) n.611C>A n.1259C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) n.3143C>A n.2837C>A n.1655C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.1706C>A c.1512C>A (p.Leu504=) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.5466C>A c.1356C>A (p.Leu452=) c.1311+289C>A (n.1311+289C>A) n.2014C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.1351C>A n.1539C>A n.1059C>A c.1485C>A (p.Leu495=) c.1359C>A c.179C>A (p.Ser60Ter) c.963C>A (p.Leu321=) | |
11 | g.64220615C= | CA1978639196 | FERMT3 | c.1503C= (p.Leu501=) n.2669C= c.951C= (p.Leu317=) n.912C= c.1491C= (p.Leu497=) c.180C= (p.Leu60=) n.1795C= c.*686C= (n.*686C=) n.1737C= c.*896C= (n.*896C=) n.611C= n.1259C= c.*720C= (n.*720C=) c.*821C= (n.*821C=) n.3143C= n.2837C= n.1655C= c.*787C= (n.*787C=) n.1706C= c.1512C= (p.Leu504=) c.*1005C= (n.*1005C=) n.5466C= c.1356C= (p.Leu452=) c.1311+289C= (n.1311+289C=) n.2014C= c.*280C= (n.*280C=) n.1351C= n.1539C= n.1059C= c.1485C= (p.Leu495=) c.1359C= c.179C= (p.Ser60=) c.963C= (p.Leu321=) | |
11 | g.64220615C>G | CA6069178 | FERMT3 | c.1503C>G (p.Leu501=) n.2669C>G c.951C>G (p.Leu317=) n.912C>G c.1491C>G (p.Leu497=) c.180C>G (p.Leu60=) n.1795C>G c.*686C>G (n.*686C>G) n.1737C>G c.*896C>G (n.*896C>G) n.611C>G n.1259C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) n.3143C>G n.2837C>G n.1655C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.1706C>G c.1512C>G (p.Leu504=) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.5466C>G c.1356C>G (p.Leu452=) c.1311+289C>G (n.1311+289C>G) n.2014C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.1351C>G n.1539C>G n.1059C>G c.1485C>G (p.Leu495=) c.1359C>G c.179C>G (p.Ser60Ter) c.963C>G (p.Leu321=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220615C>T | CA6069177 | FERMT3 | c.1503C>T (p.Leu501=) n.2669C>T c.951C>T (p.Leu317=) n.912C>T c.1491C>T (p.Leu497=) c.180C>T (p.Leu60=) n.1795C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.1737C>T c.*896C>T (n.*896C>T) n.611C>T n.1259C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) n.3143C>T n.2837C>T n.1655C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.1706C>T c.1512C>T (p.Leu504=) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.5466C>T c.1356C>T (p.Leu452=) c.1311+289C>T (n.1311+289C>T) n.2014C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.1351C>T n.1539C>T n.1059C>T c.1485C>T (p.Leu495=) c.1359C>T c.179C>T (p.Ser60Leu) c.963C>T (p.Leu321=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220616A>C | CA381088230 | FERMT3 | c.1504A>C (p.Asn502His) n.2670A>C c.952A>C (p.Asn318His) n.913A>C c.1492A>C (p.Asn498His) c.181A>C (p.Asn61His) n.1796A>C c.*687A>C (n.*687A>C) n.1738A>C c.*897A>C (n.*897A>C) n.612A>C n.1260A>C c.*721A>C (n.*721A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) n.3144A>C n.2838A>C n.1656A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.1707A>C c.1513A>C (p.Asn505His) c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.5467A>C c.1357A>C (p.Asn453His) c.1311+290A>C (n.1311+290A>C) n.2015A>C c.*281A>C (n.*281A>C) n.1352A>C n.1540A>C n.1060A>C c.1486A>C (p.Asn496His) c.1360A>C c.180A>C (p.Ser60=) c.964A>C (p.Asn322His) | |
11 | g.64220616A>G | CA381088231 | FERMT3 | c.1504A>G (p.Asn502Asp) n.2670A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) n.913A>G c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.181A>G (p.Asn61Asp) n.1796A>G c.*687A>G (n.*687A>G) n.1738A>G c.*897A>G (n.*897A>G) n.612A>G n.1260A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) n.3144A>G n.2838A>G n.1656A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.1707A>G c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.5467A>G c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1311+290A>G (n.1311+290A>G) n.2015A>G c.*281A>G (n.*281A>G) n.1352A>G n.1540A>G n.1060A>G c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.1360A>G c.180A>G (p.Ser60=) c.964A>G (p.Asn322Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64220616A>T | CA381088233 | FERMT3 | c.1504A>T (p.Asn502Tyr) n.2670A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) n.913A>T c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.1796A>T c.*687A>T (n.*687A>T) n.1738A>T c.*897A>T (n.*897A>T) n.612A>T n.1260A>T c.*721A>T (n.*721A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) n.3144A>T n.2838A>T n.1656A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.1707A>T c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.5467A>T c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1311+290A>T (n.1311+290A>T) n.2015A>T c.*281A>T (n.*281A>T) n.1352A>T n.1540A>T n.1060A>T c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.1360A>T c.180A>T (p.Ser60=) c.964A>T (p.Asn322Tyr) | |
11 | g.64220617A>C | CA381088236 | FERMT3 | c.1505A>C (p.Asn502Thr) n.2671A>C c.953A>C (p.Asn318Thr) n.914A>C c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.182A>C (p.Asn61Thr) n.1797A>C c.*688A>C (n.*688A>C) n.1739A>C c.*898A>C (n.*898A>C) n.613A>C n.1261A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) n.3145A>C n.2839A>C n.1657A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.1708A>C c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.5468A>C c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1311+291A>C (n.1311+291A>C) n.2016A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.1353A>C n.1541A>C n.1061A>C c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1361A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) c.965A>C (p.Asn322Thr) | |
11 | g.64220617A>G | CA381088241 | FERMT3 | c.1505A>G (p.Asn502Ser) n.2671A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) n.914A>G c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.182A>G (p.Asn61Ser) n.1797A>G c.*688A>G (n.*688A>G) n.1739A>G c.*898A>G (n.*898A>G) n.613A>G n.1261A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) n.3145A>G n.2839A>G n.1657A>G c.*789A>G (n.*789A>G) n.1708A>G c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.5468A>G c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1311+291A>G (n.1311+291A>G) n.2016A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.1353A>G n.1541A>G n.1061A>G c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.1361A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) c.965A>G (p.Asn322Ser) | |
11 | g.64220617A>T | CA381088238 | FERMT3 | c.1505A>T (p.Asn502Ile) n.2671A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) n.914A>T c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.182A>T (p.Asn61Ile) n.1797A>T c.*688A>T (n.*688A>T) n.1739A>T c.*898A>T (n.*898A>T) n.613A>T n.1261A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) n.3145A>T n.2839A>T n.1657A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.1708A>T c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.5468A>T c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1311+291A>T (n.1311+291A>T) n.2016A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.1353A>T n.1541A>T n.1061A>T c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1361A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) c.965A>T (p.Asn322Ile) | |
11 | g.64220618C>A | CA381088242 | FERMT3 | c.1506C>A (p.Asn502Lys) n.2672C>A c.954C>A (p.Asn318Lys) n.915C>A c.1494C>A (p.Asn498Lys) c.183C>A (p.Asn61Lys) n.1798C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.1740C>A c.*899C>A (n.*899C>A) n.614C>A n.1262C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) n.3146C>A n.2840C>A n.1658C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.1709C>A c.1515C>A (p.Asn505Lys) c.*1008C>A (n.*1008C>A) n.5469C>A c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.1311+292C>A (n.1311+292C>A) n.2017C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.1354C>A n.1542C>A n.1062C>A c.1488C>A (p.Asn496Lys) c.1362C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) c.966C>A (p.Asn322Lys) | |
11 | g.64220618C>G | CA381088244 | FERMT3 | c.1506C>G (p.Asn502Lys) n.2672C>G c.954C>G (p.Asn318Lys) n.915C>G c.1494C>G (p.Asn498Lys) c.183C>G (p.Asn61Lys) n.1798C>G c.*689C>G (n.*689C>G) n.1740C>G c.*899C>G (n.*899C>G) n.614C>G n.1262C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) n.3146C>G n.2840C>G n.1658C>G c.*790C>G (n.*790C>G) n.1709C>G c.1515C>G (p.Asn505Lys) c.*1008C>G (n.*1008C>G) n.5469C>G c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.1311+292C>G (n.1311+292C>G) n.2017C>G c.*283C>G (n.*283C>G) n.1354C>G n.1542C>G n.1062C>G c.1488C>G (p.Asn496Lys) c.1362C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) c.966C>G (p.Asn322Lys) | |
11 | g.64220618C>T | CA381088247 | FERMT3 | c.1506C>T (p.Asn502=) n.2672C>T c.954C>T (p.Asn318=) n.915C>T c.1494C>T (p.Asn498=) c.183C>T (p.Asn61=) n.1798C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.1740C>T c.*899C>T (n.*899C>T) n.614C>T n.1262C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) n.3146C>T n.2840C>T n.1658C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.1709C>T c.1515C>T (p.Asn505=) c.*1008C>T (n.*1008C>T) n.5469C>T c.1359C>T (p.Asn453=) c.1311+292C>T (n.1311+292C>T) n.2017C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.1354C>T n.1542C>T n.1062C>T c.1488C>T (p.Asn496=) c.1362C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) c.966C>T (p.Asn322=) | |
11 | g.64220619C>A | CA381088249 | FERMT3 | c.1507C>A (p.Pro503Thr) n.2673C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) n.916C>A c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.1799C>A c.*690C>A (n.*690C>A) n.1741C>A c.*900C>A (n.*900C>A) n.615C>A n.1263C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) n.3147C>A n.2841C>A n.1659C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.1710C>A c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.5470C>A c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.1311+293C>A (n.1311+293C>A) n.2018C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.1355C>A n.1543C>A n.1063C>A c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.1363C>A c.183C>A (p.Thr61=) c.967C>A (p.Pro323Thr) | |
11 | g.64220619C= | CA1978639199 | FERMT3 | c.1507C= (p.Pro503=) n.2673C= c.955C= (p.Pro319=) n.916C= c.1495C= (p.Pro499=) c.184C= (p.Pro62=) n.1799C= c.*690C= (n.*690C=) n.1741C= c.*900C= (n.*900C=) n.615C= n.1263C= c.*724C= (n.*724C=) c.*825C= (n.*825C=) n.3147C= n.2841C= n.1659C= c.*791C= (n.*791C=) n.1710C= c.1516C= (p.Pro506=) c.*1009C= (n.*1009C=) n.5470C= c.1360C= (p.Pro454=) c.1311+293C= (n.1311+293C=) n.2018C= c.*284C= (n.*284C=) n.1355C= n.1543C= n.1063C= c.1489C= (p.Pro497=) c.1363C= c.183C= (p.Thr61=) c.967C= (p.Pro323=) | |
11 | g.64220619C>G | CA381088252 | FERMT3 | c.1507C>G (p.Pro503Ala) n.2673C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) n.916C>G c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.1799C>G c.*690C>G (n.*690C>G) n.1741C>G c.*900C>G (n.*900C>G) n.615C>G n.1263C>G c.*724C>G (n.*724C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) n.3147C>G n.2841C>G n.1659C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.1710C>G c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.5470C>G c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.1311+293C>G (n.1311+293C>G) n.2018C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.1355C>G n.1543C>G n.1063C>G c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.1363C>G c.183C>G (p.Thr61=) c.967C>G (p.Pro323Ala) | |
11 | g.64220619C>T | CA6069179 | FERMT3 | c.1507C>T (p.Pro503Ser) n.2673C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) n.916C>T c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.1799C>T c.*690C>T (n.*690C>T) n.1741C>T c.*900C>T (n.*900C>T) n.615C>T n.1263C>T c.*724C>T (n.*724C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) n.3147C>T n.2841C>T n.1659C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.1710C>T c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.5470C>T c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.1311+293C>T (n.1311+293C>T) n.2018C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.1355C>T n.1543C>T n.1063C>T c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.1363C>T c.183C>T (p.Thr61=) c.967C>T (p.Pro323Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220620C>A | CA381088257 | FERMT3 | c.1508C>A (p.Pro503His) n.2674C>A c.956C>A (p.Pro319His) n.917C>A c.1496C>A (p.Pro499His) c.185C>A (p.Pro62His) n.1800C>A c.*691C>A (n.*691C>A) n.1742C>A c.*901C>A (n.*901C>A) n.616C>A n.1264C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) n.3148C>A n.2842C>A n.1660C>A c.*792C>A (n.*792C>A) n.1711C>A c.1517C>A (p.Pro506His) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.5471C>A c.1361C>A (p.Pro454His) c.1311+294C>A (n.1311+294C>A) n.2019C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.1356C>A n.1544C>A n.1064C>A c.1490C>A (p.Pro497His) c.1364C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) c.968C>A (p.Pro323His) | dbSNP |
11 | g.64220620C= | CA1978639201 | FERMT3 | c.1508C= (p.Pro503=) n.2674C= c.956C= (p.Pro319=) n.917C= c.1496C= (p.Pro499=) c.185C= (p.Pro62=) n.1800C= c.*691C= (n.*691C=) n.1742C= c.*901C= (n.*901C=) n.616C= n.1264C= c.*725C= (n.*725C=) c.*826C= (n.*826C=) n.3148C= n.2842C= n.1660C= c.*792C= (n.*792C=) n.1711C= c.1517C= (p.Pro506=) c.*1010C= (n.*1010C=) n.5471C= c.1361C= (p.Pro454=) c.1311+294C= (n.1311+294C=) n.2019C= c.*285C= (n.*285C=) n.1356C= n.1544C= n.1064C= c.1490C= (p.Pro497=) c.1364C= c.184C= (p.Pro62=) c.968C= (p.Pro323=) | |
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11 | g.64220620C>T | CA381088261 | FERMT3 | c.1508C>T (p.Pro503Leu) n.2674C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) n.917C>T c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.1800C>T c.*691C>T (n.*691C>T) n.1742C>T c.*901C>T (n.*901C>T) n.616C>T n.1264C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) n.3148C>T n.2842C>T n.1660C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.1711C>T c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.5471C>T c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.1311+294C>T (n.1311+294C>T) n.2019C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.1356C>T n.1544C>T n.1064C>T c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.1364C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) c.968C>T (p.Pro323Leu) | |
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11 | g.64220621C>G | CA381088266 | FERMT3 | c.1509C>G (p.Pro503=) n.2675C>G c.957C>G (p.Pro319=) n.918C>G c.1497C>G (p.Pro499=) c.186C>G (p.Pro62=) n.1801C>G c.*692C>G (n.*692C>G) n.1743C>G c.*902C>G (n.*902C>G) n.617C>G n.1265C>G c.*726C>G (n.*726C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) n.3149C>G n.2843C>G n.1661C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.1712C>G c.1518C>G (p.Pro506=) c.*1011C>G (n.*1011C>G) n.5472C>G c.1362C>G (p.Pro454=) c.1311+295C>G (n.1311+295C>G) n.2020C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.1357C>G n.1545C>G n.1065C>G c.1491C>G (p.Pro497=) c.1365C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) c.969C>G (p.Pro323=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220621C>T | CA381088265 | FERMT3 | c.1509C>T (p.Pro503=) n.2675C>T c.957C>T (p.Pro319=) n.918C>T c.1497C>T (p.Pro499=) c.186C>T (p.Pro62=) n.1801C>T c.*692C>T (n.*692C>T) n.1743C>T c.*902C>T (n.*902C>T) n.617C>T n.1265C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) n.3149C>T n.2843C>T n.1661C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.1712C>T c.1518C>T (p.Pro506=) c.*1011C>T (n.*1011C>T) n.5472C>T c.1362C>T (p.Pro454=) c.1311+295C>T (n.1311+295C>T) n.2020C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.1357C>T n.1545C>T n.1065C>T c.1491C>T (p.Pro497=) c.1365C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) c.969C>T (p.Pro323=) | |
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11 | g.64220623A= | CA1978639204 | FERMT3 | c.1511A= (p.Tyr504=) n.2677A= c.959A= (p.Tyr320=) n.920A= c.1499A= (p.Tyr500=) c.188A= (p.Tyr63=) n.1803A= c.*694A= (n.*694A=) n.1745A= c.*904A= (n.*904A=) n.619A= n.1267A= c.*728A= (n.*728A=) c.*829A= (n.*829A=) n.3151A= n.2845A= n.1663A= c.*795A= (n.*795A=) n.1714A= c.1520A= (p.Tyr507=) c.*1013A= (n.*1013A=) n.5474A= c.1364A= (p.Tyr455=) c.1311+297A= (n.1311+297A=) n.2022A= c.*288A= (n.*288A=) n.1359A= n.1547A= n.1067A= c.1493A= (p.Tyr498=) c.1367A= c.187A= (p.Thr63=) c.971A= (p.Tyr324=) | |
11 | g.64220623A>C | CA381088280 | FERMT3 | c.1511A>C (p.Tyr504Ser) n.2677A>C c.959A>C (p.Tyr320Ser) n.920A>C c.1499A>C (p.Tyr500Ser) c.188A>C (p.Tyr63Ser) n.1803A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.1745A>C c.*904A>C (n.*904A>C) n.619A>C n.1267A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) n.3151A>C n.2845A>C n.1663A>C c.*795A>C (n.*795A>C) n.1714A>C c.1520A>C (p.Tyr507Ser) c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.5474A>C c.1364A>C (p.Tyr455Ser) c.1311+297A>C (n.1311+297A>C) n.2022A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.1359A>C n.1547A>C n.1067A>C c.1493A>C (p.Tyr498Ser) c.1367A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) c.971A>C (p.Tyr324Ser) | |
11 | g.64220623A>G | CA381088282 | FERMT3 | c.1511A>G (p.Tyr504Cys) n.2677A>G c.959A>G (p.Tyr320Cys) n.920A>G c.1499A>G (p.Tyr500Cys) c.188A>G (p.Tyr63Cys) n.1803A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.1745A>G c.*904A>G (n.*904A>G) n.619A>G n.1267A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) n.3151A>G n.2845A>G n.1663A>G c.*795A>G (n.*795A>G) n.1714A>G c.1520A>G (p.Tyr507Cys) c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.5474A>G c.1364A>G (p.Tyr455Cys) c.1311+297A>G (n.1311+297A>G) n.2022A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.1359A>G n.1547A>G n.1067A>G c.1493A>G (p.Tyr498Cys) c.1367A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) c.971A>G (p.Tyr324Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64220624C>G | CA381088290 | FERMT3 | c.1512C>G (p.Tyr504Ter) n.2678C>G c.960C>G (p.Tyr320Ter) n.921C>G c.1500C>G (p.Tyr500Ter) c.189C>G (p.Tyr63Ter) n.1804C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.1746C>G c.*905C>G (n.*905C>G) n.620C>G n.1268C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) n.3152C>G n.2846C>G n.1664C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.1715C>G c.1521C>G (p.Tyr507Ter) c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.5475C>G c.1365C>G (p.Tyr455Ter) c.1311+298C>G (n.1311+298C>G) n.2023C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.1360C>G n.1548C>G n.1068C>G c.1494C>G (p.Tyr498Ter) c.1368C>G c.188C>G (p.Thr63Arg) c.972C>G (p.Tyr324Ter) | |
11 | g.64220624C>T | CA381088293 | FERMT3 | c.1512C>T (p.Tyr504=) n.2678C>T c.960C>T (p.Tyr320=) n.921C>T c.1500C>T (p.Tyr500=) c.189C>T (p.Tyr63=) n.1804C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.1746C>T c.*905C>T (n.*905C>T) n.620C>T n.1268C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) n.3152C>T n.2846C>T n.1664C>T c.*796C>T (n.*796C>T) n.1715C>T c.1521C>T (p.Tyr507=) c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.5475C>T c.1365C>T (p.Tyr455=) c.1311+298C>T (n.1311+298C>T) n.2023C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.1360C>T n.1548C>T n.1068C>T c.1494C>T (p.Tyr498=) c.1368C>T c.188C>T (p.Thr63Met) c.972C>T (p.Tyr324=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220625G>A | CA6069180 | FERMT3 | c.1513G>A (p.Gly505Ser) n.2679G>A c.961G>A (p.Gly321Ser) n.922G>A c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) n.1805G>A c.*696G>A (n.*696G>A) n.1747G>A c.*906G>A (n.*906G>A) n.621G>A n.1269G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) n.3153G>A n.2847G>A n.1665G>A c.*797G>A (n.*797G>A) n.1716G>A c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.5476G>A c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1311+299G>A (n.1311+299G>A) n.2024G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.1361G>A n.1549G>A n.1069G>A c.1495G>A (p.Gly499Ser) c.1369G>A c.189G>A (p.Thr63=) c.973G>A (p.Gly325Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220625G>C | CA381088298 | FERMT3 | c.1513G>C (p.Gly505Arg) n.2679G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) n.922G>C c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.1805G>C c.*696G>C (n.*696G>C) n.1747G>C c.*906G>C (n.*906G>C) n.621G>C n.1269G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) n.3153G>C n.2847G>C n.1665G>C c.*797G>C (n.*797G>C) n.1716G>C c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.*1015G>C (n.*1015G>C) n.5476G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1311+299G>C (n.1311+299G>C) n.2024G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.1361G>C n.1549G>C n.1069G>C c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.1369G>C c.189G>C (p.Thr63=) c.973G>C (p.Gly325Arg) | |
11 | g.64220625G= | CA1978639210 | FERMT3 | c.1513G= (p.Gly505=) n.2679G= c.961G= (p.Gly321=) n.922G= c.1501G= (p.Gly501=) c.190G= (p.Gly64=) n.1805G= c.*696G= (n.*696G=) n.1747G= c.*906G= (n.*906G=) n.621G= n.1269G= c.*730G= (n.*730G=) c.*831G= (n.*831G=) n.3153G= n.2847G= n.1665G= c.*797G= (n.*797G=) n.1716G= c.1522G= (p.Gly508=) c.*1015G= (n.*1015G=) n.5476G= c.1366G= (p.Gly456=) c.1311+299G= (n.1311+299G=) n.2024G= c.*290G= (n.*290G=) n.1361G= n.1549G= n.1069G= c.1495G= (p.Gly499=) c.1369G= c.189G= (p.Thr63=) c.973G= (p.Gly325=) | |
11 | g.64220625G>T | CA381088299 | FERMT3 | c.1513G>T (p.Gly505Cys) n.2679G>T c.961G>T (p.Gly321Cys) n.922G>T c.1501G>T (p.Gly501Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) n.1805G>T c.*696G>T (n.*696G>T) n.1747G>T c.*906G>T (n.*906G>T) n.621G>T n.1269G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) n.3153G>T n.2847G>T n.1665G>T c.*797G>T (n.*797G>T) n.1716G>T c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.5476G>T c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1311+299G>T (n.1311+299G>T) n.2024G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.1361G>T n.1549G>T n.1069G>T c.1495G>T (p.Gly499Cys) c.1369G>T c.189G>T (p.Thr63=) c.973G>T (p.Gly325Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.64220626G>A | CA381088308 | FERMT3 | c.1514G>A (p.Gly505Asp) n.2680G>A c.962G>A (p.Gly321Asp) n.923G>A c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) n.1806G>A c.*697G>A (n.*697G>A) n.1748G>A c.*907G>A (n.*907G>A) n.622G>A n.1270G>A c.*731G>A (n.*731G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) n.3154G>A n.2848G>A n.1666G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.1717G>A c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.5477G>A c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.1311+300G>A (n.1311+300G>A) n.2025G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.1362G>A n.1550G>A n.1070G>A c.1496G>A (p.Gly499Asp) c.1370G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) c.974G>A (p.Gly325Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64220626G>C | CA381088303 | FERMT3 | c.1514G>C (p.Gly505Ala) n.2680G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) n.923G>C c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.1806G>C c.*697G>C (n.*697G>C) n.1748G>C c.*907G>C (n.*907G>C) n.622G>C n.1270G>C c.*731G>C (n.*731G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) n.3154G>C n.2848G>C n.1666G>C c.*798G>C (n.*798G>C) n.1717G>C c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.5477G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1311+300G>C (n.1311+300G>C) n.2025G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.1362G>C n.1550G>C n.1070G>C c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.1370G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) c.974G>C (p.Gly325Ala) | |
11 | g.64220626G>T | CA381088306 | FERMT3 | c.1514G>T (p.Gly505Val) n.2680G>T c.962G>T (p.Gly321Val) n.923G>T c.1502G>T (p.Gly501Val) c.191G>T (p.Gly64Val) n.1806G>T c.*697G>T (n.*697G>T) n.1748G>T c.*907G>T (n.*907G>T) n.622G>T n.1270G>T c.*731G>T (n.*731G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) n.3154G>T n.2848G>T n.1666G>T c.*798G>T (n.*798G>T) n.1717G>T c.1523G>T (p.Gly508Val) c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.5477G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1311+300G>T (n.1311+300G>T) n.2025G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.1362G>T n.1550G>T n.1070G>T c.1496G>T (p.Gly499Val) c.1370G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) c.974G>T (p.Gly325Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64220627C>A | CA381088312 | FERMT3 | c.1515C>A (p.Gly505=) n.2681C>A c.963C>A (p.Gly321=) n.924C>A c.1503C>A (p.Gly501=) c.192C>A (p.Gly64=) n.1807C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.1749C>A c.*908C>A (n.*908C>A) n.623C>A n.1271C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) n.3155C>A n.2849C>A n.1667C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.1718C>A c.1524C>A (p.Gly508=) c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.5478C>A c.1368C>A (p.Gly456=) c.1311+301C>A (n.1311+301C>A) n.2026C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.1363C>A n.1551C>A n.1071C>A c.1497C>A (p.Gly499=) c.1371C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) c.975C>A (p.Gly325=) | |
11 | g.64220627C= | CA1978639213 | FERMT3 | c.1515C= (p.Gly505=) n.2681C= c.963C= (p.Gly321=) n.924C= c.1503C= (p.Gly501=) c.192C= (p.Gly64=) n.1807C= c.*698C= (n.*698C=) n.1749C= c.*908C= (n.*908C=) n.623C= n.1271C= c.*732C= (n.*732C=) c.*833C= (n.*833C=) n.3155C= n.2849C= n.1667C= c.*799C= (n.*799C=) n.1718C= c.1524C= (p.Gly508=) c.*1017C= (n.*1017C=) n.5478C= c.1368C= (p.Gly456=) c.1311+301C= (n.1311+301C=) n.2026C= c.*292C= (n.*292C=) n.1363C= n.1551C= n.1071C= c.1497C= (p.Gly499=) c.1371C= c.191C= (p.Ala64=) c.975C= (p.Gly325=) | |
11 | g.64220627C>G | CA381088315 | FERMT3 | c.1515C>G (p.Gly505=) n.2681C>G c.963C>G (p.Gly321=) n.924C>G c.1503C>G (p.Gly501=) c.192C>G (p.Gly64=) n.1807C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.1749C>G c.*908C>G (n.*908C>G) n.623C>G n.1271C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) n.3155C>G n.2849C>G n.1667C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.1718C>G c.1524C>G (p.Gly508=) c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.5478C>G c.1368C>G (p.Gly456=) c.1311+301C>G (n.1311+301C>G) n.2026C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.1363C>G n.1551C>G n.1071C>G c.1497C>G (p.Gly499=) c.1371C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) c.975C>G (p.Gly325=) | |
11 | g.64220627C>T | CA6069181 | FERMT3 | c.1515C>T (p.Gly505=) n.2681C>T c.963C>T (p.Gly321=) n.924C>T c.1503C>T (p.Gly501=) c.192C>T (p.Gly64=) n.1807C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.1749C>T c.*908C>T (n.*908C>T) n.623C>T n.1271C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) n.3155C>T n.2849C>T n.1667C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.1718C>T c.1524C>T (p.Gly508=) c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.5478C>T c.1368C>T (p.Gly456=) c.1311+301C>T (n.1311+301C>T) n.2026C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.1363C>T n.1551C>T n.1071C>T c.1497C>T (p.Gly499=) c.1371C>T c.191C>T (p.Ala64Val) c.975C>T (p.Gly325=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64220628C= | CA1978639215 | FERMT3 | c.1516C= (p.Leu506=) n.2682C= c.964C= (p.Leu322=) n.925C= c.1504C= (p.Leu502=) c.193C= (p.Leu65=) n.1808C= c.*699C= (n.*699C=) n.1750C= c.*909C= (n.*909C=) n.624C= n.1272C= c.*733C= (n.*733C=) c.*834C= (n.*834C=) n.3156C= n.2850C= n.1668C= c.*800C= (n.*800C=) n.1719C= c.1525C= (p.Leu509=) c.*1018C= (n.*1018C=) n.5479C= c.1369C= (p.Leu457=) c.1311+302C= (n.1311+302C=) n.2027C= c.*293C= (n.*293C=) n.1364C= n.1552C= n.1072C= c.1498C= (p.Leu500=) c.1372C= c.192C= (p.Ala64=) c.976C= (p.Leu326=) | |
11 | g.64220628C>G | CA6069182 | FERMT3 | c.1516C>G (p.Leu506Val) n.2682C>G c.964C>G (p.Leu322Val) n.925C>G c.1504C>G (p.Leu502Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.1808C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.1750C>G c.*909C>G (n.*909C>G) n.624C>G n.1272C>G c.*733C>G (n.*733C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) n.3156C>G n.2850C>G n.1668C>G c.*800C>G (n.*800C>G) n.1719C>G c.1525C>G (p.Leu509Val) c.*1018C>G (n.*1018C>G) n.5479C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1311+302C>G (n.1311+302C>G) n.2027C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.1364C>G n.1552C>G n.1072C>G c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1372C>G c.192C>G (p.Ala64=) c.976C>G (p.Leu326Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220628C>T | CA223846048 | FERMT3 | c.1516C>T (p.Leu506Phe) n.2682C>T c.964C>T (p.Leu322Phe) n.925C>T c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) n.1808C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.1750C>T c.*909C>T (n.*909C>T) n.624C>T n.1272C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) n.3156C>T n.2850C>T n.1668C>T c.*800C>T (n.*800C>T) n.1719C>T c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.5479C>T c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.1311+302C>T (n.1311+302C>T) n.2027C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.1364C>T n.1552C>T n.1072C>T c.1498C>T (p.Leu500Phe) c.1372C>T c.192C>T (p.Ala64=) c.976C>T (p.Leu326Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220629T>A | CA381088356 | FERMT3 | c.1517T>A (p.Leu506His) n.2683T>A c.965T>A (p.Leu322His) n.926T>A c.1505T>A (p.Leu502His) c.194T>A (p.Leu65His) n.1809T>A c.*700T>A (n.*700T>A) n.1751T>A c.*910T>A (n.*910T>A) n.625T>A n.1273T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) n.3157T>A n.2851T>A n.1669T>A c.*801T>A (n.*801T>A) n.1720T>A c.1526T>A (p.Leu509His) c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.5480T>A c.1370T>A (p.Leu457His) c.1311+303T>A (n.1311+303T>A) n.2028T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.1365T>A n.1553T>A n.1073T>A c.1499T>A (p.Leu500His) c.1373T>A c.193T>A (p.Ser65Thr) c.977T>A (p.Leu326His) | |
11 | g.64220629T>C | CA381088357 | FERMT3 | c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.2683T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) n.926T>C c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.1809T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.1751T>C c.*910T>C (n.*910T>C) n.625T>C n.1273T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) n.3157T>C n.2851T>C n.1669T>C c.*801T>C (n.*801T>C) n.1720T>C c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.5480T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1311+303T>C (n.1311+303T>C) n.2028T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.1365T>C n.1553T>C n.1073T>C c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1373T>C c.193T>C (p.Ser65Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) | |
11 | g.64220629T>G | CA381088360 | FERMT3 | c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.2683T>G c.965T>G (p.Leu322Arg) n.926T>G c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.1809T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.1751T>G c.*910T>G (n.*910T>G) n.625T>G n.1273T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) n.3157T>G n.2851T>G n.1669T>G c.*801T>G (n.*801T>G) n.1720T>G c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.5480T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1311+303T>G (n.1311+303T>G) n.2028T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.1365T>G n.1553T>G n.1073T>G c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1373T>G c.193T>G (p.Ser65Ala) c.977T>G (p.Leu326Arg) |