Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.64220511A=	CA1978638963	FERMT3	c.1399A= (p.Thr467=) n.2565A= c.847A= (p.Thr283=) n.808A= c.1387A= (p.Thr463=) c.76A= (p.Thr26=) n.1691A= c.582A= (n.582A=) n.1633A= c.792A= (n.792A=) n.507A= n.1155A= c.616A= (n.616A=) c.717A= (n.717A=) n.3039A= n.2733A= n.1551A= c.683A= (n.683A=) n.1602A= c.1408A= (p.Thr470=) c.901A= (n.901A=) n.5362A= c.1252A= (p.Thr418=) c.1311+185A= (n.1311+185A=) n.1910A= c.176A= (n.176A=) n.1247A= n.1435A= n.955A= c.1381A= (p.Thr461=) c.1255A= n.803A= c.75A= (p.Thr25=) c.859A= (p.Thr287=)
11	g.64220511A>C	CA381087609	FERMT3	c.1399A>C (p.Thr467Pro) n.2565A>C c.847A>C (p.Thr283Pro) n.808A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.76A>C (p.Thr26Pro) n.1691A>C c.582A>C (n.582A>C) n.1633A>C c.792A>C (n.792A>C) n.507A>C n.1155A>C c.616A>C (n.616A>C) c.717A>C (n.717A>C) n.3039A>C n.2733A>C n.1551A>C c.683A>C (n.683A>C) n.1602A>C c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.901A>C (n.901A>C) n.5362A>C c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1311+185A>C (n.1311+185A>C) n.1910A>C c.176A>C (n.176A>C) n.1247A>C n.1435A>C n.955A>C c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1255A>C n.803A>C c.75A>C (p.Thr25=) c.859A>C (p.Thr287Pro)
11	g.64220511A>G	CA223845771	FERMT3	c.1399A>G (p.Thr467Ala) n.2565A>G c.847A>G (p.Thr283Ala) n.808A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.76A>G (p.Thr26Ala) n.1691A>G c.582A>G (n.582A>G) n.1633A>G c.792A>G (n.792A>G) n.507A>G n.1155A>G c.616A>G (n.616A>G) c.717A>G (n.717A>G) n.3039A>G n.2733A>G n.1551A>G c.683A>G (n.683A>G) n.1602A>G c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.901A>G (n.901A>G) n.5362A>G c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1311+185A>G (n.1311+185A>G) n.1910A>G c.176A>G (n.176A>G) n.1247A>G n.1435A>G n.955A>G c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1255A>G n.803A>G c.75A>G (p.Thr25=) c.859A>G (p.Thr287Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220511A>T	CA381087610	FERMT3	c.1399A>T (p.Thr467Ser) n.2565A>T c.847A>T (p.Thr283Ser) n.808A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.76A>T (p.Thr26Ser) n.1691A>T c.582A>T (n.582A>T) n.1633A>T c.792A>T (n.792A>T) n.507A>T n.1155A>T c.616A>T (n.616A>T) c.717A>T (n.717A>T) n.3039A>T n.2733A>T n.1551A>T c.683A>T (n.683A>T) n.1602A>T c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.901A>T (n.901A>T) n.5362A>T c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1311+185A>T (n.1311+185A>T) n.1910A>T c.176A>T (n.176A>T) n.1247A>T n.1435A>T n.955A>T c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1255A>T n.803A>T c.75A>T (p.Thr25=) c.859A>T (p.Thr287Ser)
11	g.64220512C>A	CA381087611	FERMT3	c.1400C>A (p.Thr467Asn) n.2566C>A c.848C>A (p.Thr283Asn) n.809C>A c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.77C>A (p.Thr26Asn) n.1692C>A c.583C>A (n.583C>A) n.1634C>A c.793C>A (n.793C>A) n.508C>A n.1156C>A c.617C>A (n.617C>A) c.718C>A (n.718C>A) n.3040C>A n.2734C>A n.1552C>A c.684C>A (n.684C>A) n.1603C>A c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.902C>A (n.902C>A) n.5363C>A c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.1311+186C>A (n.1311+186C>A) n.1911C>A c.177C>A (n.177C>A) n.1248C>A n.1436C>A n.956C>A c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1256C>A n.804C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) c.860C>A (p.Thr287Asn)
11	g.64220512C>G	CA381087612	FERMT3	c.1400C>G (p.Thr467Ser) n.2566C>G c.848C>G (p.Thr283Ser) n.809C>G c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.77C>G (p.Thr26Ser) n.1692C>G c.583C>G (n.583C>G) n.1634C>G c.793C>G (n.793C>G) n.508C>G n.1156C>G c.617C>G (n.617C>G) c.718C>G (n.718C>G) n.3040C>G n.2734C>G n.1552C>G c.684C>G (n.684C>G) n.1603C>G c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.902C>G (n.902C>G) n.5363C>G c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.1311+186C>G (n.1311+186C>G) n.1911C>G c.177C>G (n.177C>G) n.1248C>G n.1436C>G n.956C>G c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1256C>G n.804C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) c.860C>G (p.Thr287Ser)
11	g.64220512C>T	CA381087613	FERMT3	c.1400C>T (p.Thr467Ile) n.2566C>T c.848C>T (p.Thr283Ile) n.809C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.77C>T (p.Thr26Ile) n.1692C>T c.583C>T (n.583C>T) n.1634C>T c.793C>T (n.793C>T) n.508C>T n.1156C>T c.617C>T (n.617C>T) c.718C>T (n.718C>T) n.3040C>T n.2734C>T n.1552C>T c.684C>T (n.684C>T) n.1603C>T c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.902C>T (n.902C>T) n.5363C>T c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1311+186C>T (n.1311+186C>T) n.1911C>T c.177C>T (n.177C>T) n.1248C>T n.1436C>T n.956C>T c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1256C>T n.804C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) c.860C>T (p.Thr287Ile)	gnomAD v4
11	g.64220513C>A	CA381087619	FERMT3	c.1401C>A (p.Thr467=) n.2567C>A c.849C>A (p.Thr283=) n.810C>A c.1389C>A (p.Thr463=) c.78C>A (p.Thr26=) n.1693C>A c.584C>A (n.584C>A) n.1635C>A c.794C>A (n.794C>A) n.509C>A n.1157C>A c.618C>A (n.618C>A) c.719C>A (n.719C>A) n.3041C>A n.2735C>A n.1553C>A c.685C>A (n.685C>A) n.1604C>A c.1410C>A (p.Thr470=) c.903C>A (n.903C>A) n.5364C>A c.1254C>A (p.Thr418=) c.1311+187C>A (n.1311+187C>A) n.1912C>A c.178C>A (n.178C>A) n.1249C>A n.1437C>A n.957C>A c.1383C>A (p.Thr461=) c.1257C>A n.805C>A c.77C>A (p.Pro26Gln) c.861C>A (p.Thr287=)
11	g.64220513C=	CA1978638968	FERMT3	c.1401C= (p.Thr467=) n.2567C= c.849C= (p.Thr283=) n.810C= c.1389C= (p.Thr463=) c.78C= (p.Thr26=) n.1693C= c.584C= (n.584C=) n.1635C= c.794C= (n.794C=) n.509C= n.1157C= c.618C= (n.618C=) c.719C= (n.719C=) n.3041C= n.2735C= n.1553C= c.685C= (n.685C=) n.1604C= c.1410C= (p.Thr470=) c.903C= (n.903C=) n.5364C= c.1254C= (p.Thr418=) c.1311+187C= (n.1311+187C=) n.1912C= c.178C= (n.178C=) n.1249C= n.1437C= n.957C= c.1383C= (p.Thr461=) c.1257C= n.805C= c.77C= (p.Pro26=) c.861C= (p.Thr287=)
11	g.64220513C>G	CA6069148	FERMT3	c.1401C>G (p.Thr467=) n.2567C>G c.849C>G (p.Thr283=) n.810C>G c.1389C>G (p.Thr463=) c.78C>G (p.Thr26=) n.1693C>G c.584C>G (n.584C>G) n.1635C>G c.794C>G (n.794C>G) n.509C>G n.1157C>G c.618C>G (n.618C>G) c.719C>G (n.719C>G) n.3041C>G n.2735C>G n.1553C>G c.685C>G (n.685C>G) n.1604C>G c.1410C>G (p.Thr470=) c.903C>G (n.903C>G) n.5364C>G c.1254C>G (p.Thr418=) c.1311+187C>G (n.1311+187C>G) n.1912C>G c.178C>G (n.178C>G) n.1249C>G n.1437C>G n.957C>G c.1383C>G (p.Thr461=) c.1257C>G n.805C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) c.861C>G (p.Thr287=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220513C>T	CA381087615	FERMT3	c.1401C>T (p.Thr467=) n.2567C>T c.849C>T (p.Thr283=) n.810C>T c.1389C>T (p.Thr463=) c.78C>T (p.Thr26=) n.1693C>T c.584C>T (n.584C>T) n.1635C>T c.794C>T (n.794C>T) n.509C>T n.1157C>T c.618C>T (n.618C>T) c.719C>T (n.719C>T) n.3041C>T n.2735C>T n.1553C>T c.685C>T (n.685C>T) n.1604C>T c.1410C>T (p.Thr470=) c.903C>T (n.903C>T) n.5364C>T c.1254C>T (p.Thr418=) c.1311+187C>T (n.1311+187C>T) n.1912C>T c.178C>T (n.178C>T) n.1249C>T n.1437C>T n.957C>T c.1383C>T (p.Thr461=) c.1257C>T n.805C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) c.861C>T (p.Thr287=)	ClinVar dbSNP
11	g.64220514A>C	CA381087626	FERMT3	c.1402A>C (p.Ser468Arg) n.2568A>C c.850A>C (p.Ser284Arg) n.811A>C c.1390A>C (p.Ser464Arg) c.79A>C (p.Ser27Arg) n.1694A>C c.585A>C (n.585A>C) n.1636A>C c.795A>C (n.795A>C) n.510A>C n.1158A>C c.619A>C (n.619A>C) c.720A>C (n.720A>C) n.3042A>C n.2736A>C n.1554A>C c.686A>C (n.686A>C) n.1605A>C c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.904A>C (n.904A>C) n.5365A>C c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1311+188A>C (n.1311+188A>C) n.1913A>C c.179A>C (n.179A>C) n.1250A>C n.1438A>C n.958A>C c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.1258A>C n.806A>C c.78A>C (p.Pro26=) c.862A>C (p.Ser288Arg)
11	g.64220514A>G	CA381087622	FERMT3	c.1402A>G (p.Ser468Gly) n.2568A>G c.850A>G (p.Ser284Gly) n.811A>G c.1390A>G (p.Ser464Gly) c.79A>G (p.Ser27Gly) n.1694A>G c.585A>G (n.585A>G) n.1636A>G c.795A>G (n.795A>G) n.510A>G n.1158A>G c.619A>G (n.619A>G) c.720A>G (n.720A>G) n.3042A>G n.2736A>G n.1554A>G c.686A>G (n.686A>G) n.1605A>G c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.904A>G (n.904A>G) n.5365A>G c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1311+188A>G (n.1311+188A>G) n.1913A>G c.179A>G (n.179A>G) n.1250A>G n.1438A>G n.958A>G c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.1258A>G n.806A>G c.78A>G (p.Pro26=) c.862A>G (p.Ser288Gly)
11	g.64220514A>T	CA381087623	FERMT3	c.1402A>T (p.Ser468Cys) n.2568A>T c.850A>T (p.Ser284Cys) n.811A>T c.1390A>T (p.Ser464Cys) c.79A>T (p.Ser27Cys) n.1694A>T c.585A>T (n.585A>T) n.1636A>T c.795A>T (n.795A>T) n.510A>T n.1158A>T c.619A>T (n.619A>T) c.720A>T (n.720A>T) n.3042A>T n.2736A>T n.1554A>T c.686A>T (n.686A>T) n.1605A>T c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.904A>T (n.904A>T) n.5365A>T c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1311+188A>T (n.1311+188A>T) n.1913A>T c.179A>T (n.179A>T) n.1250A>T n.1438A>T n.958A>T c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.1258A>T n.806A>T c.78A>T (p.Pro26=) c.862A>T (p.Ser288Cys)	COSMIC COSMIC
11	g.64220515G>A	CA6069149	FERMT3	c.1403G>A (p.Ser468Asn) n.2569G>A c.851G>A (p.Ser284Asn) n.812G>A c.1391G>A (p.Ser464Asn) c.80G>A (p.Ser27Asn) n.1695G>A c.586G>A (n.586G>A) n.1637G>A c.796G>A (n.796G>A) n.511G>A n.1159G>A c.620G>A (n.620G>A) c.721G>A (n.721G>A) n.3043G>A n.2737G>A n.1555G>A c.687G>A (n.687G>A) n.1606G>A c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.905G>A (n.905G>A) n.5366G>A c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1311+189G>A (n.1311+189G>A) n.1914G>A c.180G>A (n.180G>A) n.1251G>A n.1439G>A n.959G>A c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.1259G>A n.807G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) c.863G>A (p.Ser288Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.64220515G>C	CA381087629	FERMT3	c.1403G>C (p.Ser468Thr) n.2569G>C c.851G>C (p.Ser284Thr) n.812G>C c.1391G>C (p.Ser464Thr) c.80G>C (p.Ser27Thr) n.1695G>C c.586G>C (n.586G>C) n.1637G>C c.796G>C (n.796G>C) n.511G>C n.1159G>C c.620G>C (n.620G>C) c.721G>C (n.721G>C) n.3043G>C n.2737G>C n.1555G>C c.687G>C (n.687G>C) n.1606G>C c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.905G>C (n.905G>C) n.5366G>C c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1311+189G>C (n.1311+189G>C) n.1914G>C c.180G>C (n.180G>C) n.1251G>C n.1439G>C n.959G>C c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.1259G>C n.807G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) c.863G>C (p.Ser288Thr)
11	g.64220515G=	CA1978638973	FERMT3	c.1403G= (p.Ser468=) n.2569G= c.851G= (p.Ser284=) n.812G= c.1391G= (p.Ser464=) c.80G= (p.Ser27=) n.1695G= c.586G= (n.586G=) n.1637G= c.796G= (n.796G=) n.511G= n.1159G= c.620G= (n.620G=) c.721G= (n.721G=) n.3043G= n.2737G= n.1555G= c.687G= (n.687G=) n.1606G= c.1412G= (p.Ser471=) c.905G= (n.905G=) n.5366G= c.1256G= (p.Ser419=) c.1311+189G= (n.1311+189G=) n.1914G= c.180G= (n.180G=) n.1251G= n.1439G= n.959G= c.1385G= (p.Ser462=) c.1259G= n.807G= c.79G= (p.Ala27=) c.863G= (p.Ser288=)
11	g.64220515G>T	CA381087631	FERMT3	c.1403G>T (p.Ser468Ile) n.2569G>T c.851G>T (p.Ser284Ile) n.812G>T c.1391G>T (p.Ser464Ile) c.80G>T (p.Ser27Ile) n.1695G>T c.586G>T (n.586G>T) n.1637G>T c.796G>T (n.796G>T) n.511G>T n.1159G>T c.620G>T (n.620G>T) c.721G>T (n.721G>T) n.3043G>T n.2737G>T n.1555G>T c.687G>T (n.687G>T) n.1606G>T c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.905G>T (n.905G>T) n.5366G>T c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1311+189G>T (n.1311+189G>T) n.1914G>T c.180G>T (n.180G>T) n.1251G>T n.1439G>T n.959G>T c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.1259G>T n.807G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) c.863G>T (p.Ser288Ile)
11	g.64220516C>A	CA381087639	FERMT3	c.1404C>A (p.Ser468Arg) n.2570C>A c.852C>A (p.Ser284Arg) n.813C>A c.1392C>A (p.Ser464Arg) c.81C>A (p.Ser27Arg) n.1696C>A c.587C>A (n.587C>A) n.1638C>A c.797C>A (n.797C>A) n.512C>A n.1160C>A c.621C>A (n.621C>A) c.722C>A (n.722C>A) n.3044C>A n.2738C>A n.1556C>A c.688C>A (n.688C>A) n.1607C>A c.1413C>A (p.Ser471Arg) c.906C>A (n.906C>A) n.5367C>A c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.1311+190C>A (n.1311+190C>A) n.1915C>A c.181C>A (n.181C>A) n.1252C>A n.1440C>A n.960C>A c.1386C>A (p.Ser462Arg) c.1260C>A n.808C>A c.80C>A (p.Ala27Glu) c.864C>A (p.Ser288Arg)
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11	g.64220516C>G	CA381087637	FERMT3	c.1404C>G (p.Ser468Arg) n.2570C>G c.852C>G (p.Ser284Arg) n.813C>G c.1392C>G (p.Ser464Arg) c.81C>G (p.Ser27Arg) n.1696C>G c.587C>G (n.587C>G) n.1638C>G c.797C>G (n.797C>G) n.512C>G n.1160C>G c.621C>G (n.621C>G) c.722C>G (n.722C>G) n.3044C>G n.2738C>G n.1556C>G c.688C>G (n.688C>G) n.1607C>G c.1413C>G (p.Ser471Arg) c.906C>G (n.906C>G) n.5367C>G c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.1311+190C>G (n.1311+190C>G) n.1915C>G c.181C>G (n.181C>G) n.1252C>G n.1440C>G n.960C>G c.1386C>G (p.Ser462Arg) c.1260C>G n.808C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) c.864C>G (p.Ser288Arg)
11	g.64220516C>T	CA6069150	FERMT3	c.1404C>T (p.Ser468=) n.2570C>T c.852C>T (p.Ser284=) n.813C>T c.1392C>T (p.Ser464=) c.81C>T (p.Ser27=) n.1696C>T c.587C>T (n.587C>T) n.1638C>T c.797C>T (n.797C>T) n.512C>T n.1160C>T c.621C>T (n.621C>T) c.722C>T (n.722C>T) n.3044C>T n.2738C>T n.1556C>T c.688C>T (n.688C>T) n.1607C>T c.1413C>T (p.Ser471=) c.906C>T (n.906C>T) n.5367C>T c.1257C>T (p.Ser419=) c.1311+190C>T (n.1311+190C>T) n.1915C>T c.181C>T (n.181C>T) n.1252C>T n.1440C>T n.960C>T c.1386C>T (p.Ser462=) c.1260C>T n.808C>T c.80C>T (p.Ala27Val) c.864C>T (p.Ser288=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.64220528C>G	CA381087700	FERMT3	c.1416C>G (p.Ala472=) n.2582C>G c.864C>G (p.Ala288=) n.825C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.93C>G (p.Ala31=) n.1708C>G c.599C>G (n.599C>G) n.1650C>G c.809C>G (n.809C>G) n.524C>G n.1172C>G c.633C>G (n.633C>G) c.734C>G (n.734C>G) n.3056C>G n.2750C>G n.1568C>G c.700C>G (n.700C>G) n.1619C>G c.1425C>G (p.Ala475=) c.918C>G (n.918C>G) n.5379C>G c.1269C>G (p.Ala423=) c.1311+202C>G (n.1311+202C>G) n.1927C>G c.193C>G (n.193C>G) n.1264C>G n.1452C>G n.972C>G c.1398C>G (p.Ala466=) c.1272C>G n.820C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) c.876C>G (p.Ala292=)
11	g.64220528C>T	CA6069153	FERMT3	c.1416C>T (p.Ala472=) n.2582C>T c.864C>T (p.Ala288=) n.825C>T c.1404C>T (p.Ala468=) c.93C>T (p.Ala31=) n.1708C>T c.599C>T (n.599C>T) n.1650C>T c.809C>T (n.809C>T) n.524C>T n.1172C>T c.633C>T (n.633C>T) c.734C>T (n.734C>T) n.3056C>T n.2750C>T n.1568C>T c.700C>T (n.700C>T) n.1619C>T c.1425C>T (p.Ala475=) c.918C>T (n.918C>T) n.5379C>T c.1269C>T (p.Ala423=) c.1311+202C>T (n.1311+202C>T) n.1927C>T c.193C>T (n.193C>T) n.1264C>T n.1452C>T n.972C>T c.1398C>T (p.Ala466=) c.1272C>T n.820C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) c.876C>T (p.Ala292=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.64220529A>T	CA381087704	FERMT3	c.1417A>T (p.Ile473Phe) n.2583A>T c.865A>T (p.Ile289Phe) n.826A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.94A>T (p.Ile32Phe) n.1709A>T c.600A>T (n.600A>T) n.1651A>T c.810A>T (n.810A>T) n.525A>T n.1173A>T c.634A>T (n.634A>T) c.735A>T (n.735A>T) n.3057A>T n.2751A>T n.1569A>T c.701A>T (n.701A>T) n.1620A>T c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.919A>T (n.919A>T) n.5380A>T c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.1311+203A>T (n.1311+203A>T) n.1928A>T c.194A>T (n.194A>T) n.1265A>T n.1453A>T n.973A>T c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.1273A>T n.821A>T c.93A>T (p.Pro31=) c.877A>T (p.Ile293Phe)
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11	g.64220537C>T	CA381087750	FERMT3	c.1425C>T (p.Ala475=) n.2591C>T c.873C>T (p.Ala291=) n.834C>T c.1413C>T (p.Ala471=) c.102C>T (p.Ala34=) n.1717C>T c.608C>T (n.608C>T) n.1659C>T c.818C>T (n.818C>T) n.533C>T n.1181C>T c.642C>T (n.642C>T) c.743C>T (n.743C>T) n.3065C>T n.2759C>T n.1577C>T c.709C>T (n.709C>T) n.1628C>T c.1434C>T (p.Ala478=) c.927C>T (n.927C>T) n.5388C>T c.1278C>T (p.Ala426=) c.1311+211C>T (n.1311+211C>T) n.1936C>T c.202C>T (n.202C>T) n.1273C>T n.1461C>T n.981C>T c.1407C>T (p.Ala469=) c.1281C>T n.829C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) c.885C>T (p.Ala295=)
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11	g.64220544A>G	CA381087778	FERMT3	c.1432A>G (p.Ser478Gly) n.2598A>G c.880A>G (p.Ser294Gly) n.841A>G c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.109A>G (p.Ser37Gly) n.1724A>G c.615A>G (n.615A>G) n.1666A>G c.825A>G (n.825A>G) n.540A>G n.1188A>G c.649A>G (n.649A>G) c.750A>G (n.750A>G) n.3072A>G n.2766A>G n.1584A>G c.716A>G (n.716A>G) n.1635A>G c.1441A>G (p.Ser481Gly) c.934A>G (n.934A>G) n.5395A>G c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.1311+218A>G (n.1311+218A>G) n.1943A>G c.209A>G (n.209A>G) n.1280A>G n.1468A>G n.988A>G c.1414A>G (p.Ser472Gly) c.1288A>G n.836A>G c.108A>G (p.Ser36=) c.892A>G (p.Ser298Gly)
11	g.64220544A>T	CA381087780	FERMT3	c.1432A>T (p.Ser478Cys) n.2598A>T c.880A>T (p.Ser294Cys) n.841A>T c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.109A>T (p.Ser37Cys) n.1724A>T c.615A>T (n.615A>T) n.1666A>T c.825A>T (n.825A>T) n.540A>T n.1188A>T c.649A>T (n.649A>T) c.750A>T (n.750A>T) n.3072A>T n.2766A>T n.1584A>T c.716A>T (n.716A>T) n.1635A>T c.1441A>T (p.Ser481Cys) c.934A>T (n.934A>T) n.5395A>T c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.1311+218A>T (n.1311+218A>T) n.1943A>T c.209A>T (n.209A>T) n.1280A>T n.1468A>T n.988A>T c.1414A>T (p.Ser472Cys) c.1288A>T n.836A>T c.108A>T (p.Ser36=) c.892A>T (p.Ser298Cys)
11	g.64220545G>A	CA381087784	FERMT3	c.1433G>A (p.Ser478Asn) n.2599G>A c.881G>A (p.Ser294Asn) n.842G>A c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.110G>A (p.Ser37Asn) n.1725G>A c.616G>A (n.616G>A) n.1667G>A c.826G>A (n.826G>A) n.541G>A n.1189G>A c.650G>A (n.650G>A) c.751G>A (n.751G>A) n.3073G>A n.2767G>A n.1585G>A c.717G>A (n.717G>A) n.1636G>A c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.935G>A (n.935G>A) n.5396G>A c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.1311+219G>A (n.1311+219G>A) n.1944G>A c.210G>A (n.210G>A) n.1281G>A n.1469G>A n.989G>A c.1415G>A (p.Ser472Asn) c.1289G>A n.837G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) c.893G>A (p.Ser298Asn)
11	g.64220545G>C	CA381087782	FERMT3	c.1433G>C (p.Ser478Thr) n.2599G>C c.881G>C (p.Ser294Thr) n.842G>C c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.110G>C (p.Ser37Thr) n.1725G>C c.616G>C (n.616G>C) n.1667G>C c.826G>C (n.826G>C) n.541G>C n.1189G>C c.650G>C (n.650G>C) c.751G>C (n.751G>C) n.3073G>C n.2767G>C n.1585G>C c.717G>C (n.717G>C) n.1636G>C c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.935G>C (n.935G>C) n.5396G>C c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.1311+219G>C (n.1311+219G>C) n.1944G>C c.210G>C (n.210G>C) n.1281G>C n.1469G>C n.989G>C c.1415G>C (p.Ser472Thr) c.1289G>C n.837G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) c.893G>C (p.Ser298Thr)
11	g.64220545G>T	CA381087783	FERMT3	c.1433G>T (p.Ser478Ile) n.2599G>T c.881G>T (p.Ser294Ile) n.842G>T c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.110G>T (p.Ser37Ile) n.1725G>T c.616G>T (n.616G>T) n.1667G>T c.826G>T (n.826G>T) n.541G>T n.1189G>T c.650G>T (n.650G>T) c.751G>T (n.751G>T) n.3073G>T n.2767G>T n.1585G>T c.717G>T (n.717G>T) n.1636G>T c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.935G>T (n.935G>T) n.5396G>T c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.1311+219G>T (n.1311+219G>T) n.1944G>T c.210G>T (n.210G>T) n.1281G>T n.1469G>T n.989G>T c.1415G>T (p.Ser472Ile) c.1289G>T n.837G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) c.893G>T (p.Ser298Ile)
11	g.64220546C>A	CA381087788	FERMT3	c.1434C>A (p.Ser478Arg) n.2600C>A c.882C>A (p.Ser294Arg) n.843C>A c.1422C>A (p.Ser474Arg) c.111C>A (p.Ser37Arg) n.1726C>A c.617C>A (n.617C>A) n.1668C>A c.827C>A (n.827C>A) n.542C>A n.1190C>A c.651C>A (n.651C>A) c.752C>A (n.752C>A) n.3074C>A n.2768C>A n.1586C>A c.718C>A (n.718C>A) n.1637C>A c.1443C>A (p.Ser481Arg) c.936C>A (n.936C>A) n.5397C>A c.1287C>A (p.Ser429Arg) c.1311+220C>A (n.1311+220C>A) n.1945C>A c.211C>A (n.211C>A) n.1282C>A n.1470C>A n.990C>A c.1416C>A (p.Ser472Arg) c.1290C>A n.838C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) c.894C>A (p.Ser298Arg)
11	g.64220546C=	CA1978639055	FERMT3	c.1434C= (p.Ser478=) n.2600C= c.882C= (p.Ser294=) n.843C= c.1422C= (p.Ser474=) c.111C= (p.Ser37=) n.1726C= c.617C= (n.617C=) n.1668C= c.827C= (n.827C=) n.542C= n.1190C= c.651C= (n.651C=) c.752C= (n.752C=) n.3074C= n.2768C= n.1586C= c.718C= (n.718C=) n.1637C= c.1443C= (p.Ser481=) c.936C= (n.936C=) n.5397C= c.1287C= (p.Ser429=) c.1311+220C= (n.1311+220C=) n.1945C= c.211C= (n.211C=) n.1282C= n.1470C= n.990C= c.1416C= (p.Ser472=) c.1290C= n.838C= c.110C= (p.Ala37=) c.894C= (p.Ser298=)
11	g.64220546C>G	CA381087789	FERMT3	c.1434C>G (p.Ser478Arg) n.2600C>G c.882C>G (p.Ser294Arg) n.843C>G c.1422C>G (p.Ser474Arg) c.111C>G (p.Ser37Arg) n.1726C>G c.617C>G (n.617C>G) n.1668C>G c.827C>G (n.827C>G) n.542C>G n.1190C>G c.651C>G (n.651C>G) c.752C>G (n.752C>G) n.3074C>G n.2768C>G n.1586C>G c.718C>G (n.718C>G) n.1637C>G c.1443C>G (p.Ser481Arg) c.936C>G (n.936C>G) n.5397C>G c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.1311+220C>G (n.1311+220C>G) n.1945C>G c.211C>G (n.211C>G) n.1282C>G n.1470C>G n.990C>G c.1416C>G (p.Ser472Arg) c.1290C>G n.838C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) c.894C>G (p.Ser298Arg)	dbSNP
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11	g.64220547C>G	CA381087791	FERMT3	c.1435C>G (p.Leu479Val) n.2601C>G c.883C>G (p.Leu295Val) n.844C>G c.1423C>G (p.Leu475Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.1727C>G c.618C>G (n.618C>G) n.1669C>G c.828C>G (n.828C>G) n.543C>G n.1191C>G c.652C>G (n.652C>G) c.753C>G (n.753C>G) n.3075C>G n.2769C>G n.1587C>G c.719C>G (n.719C>G) n.1638C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.937C>G (n.937C>G) n.5398C>G c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1311+221C>G (n.1311+221C>G) n.1946C>G c.212C>G (n.212C>G) n.1283C>G n.1471C>G n.991C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1291C>G n.839C>G c.111C>G (p.Ala37=) c.895C>G (p.Leu299Val)
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11	g.64220556A>G	CA381087839	FERMT3	c.1444A>G (p.Thr482Ala) n.2610A>G c.892A>G (p.Thr298Ala) n.853A>G c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) n.1736A>G c.627A>G (n.627A>G) n.1678A>G c.837A>G (n.837A>G) n.552A>G n.1200A>G c.661A>G (n.661A>G) c.762A>G (n.762A>G) n.3084A>G n.2778A>G n.1596A>G c.728A>G (n.728A>G) n.1647A>G c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.946A>G (n.946A>G) n.5407A>G c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.1311+230A>G (n.1311+230A>G) n.1955A>G c.221A>G (n.221A>G) n.1292A>G n.1480A>G n.1000A>G c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1300A>G n.848A>G c.120A>G (p.Ala40=) c.904A>G (p.Thr302Ala)
11	g.64220556A>T	CA381087838	FERMT3	c.1444A>T (p.Thr482Ser) n.2610A>T c.892A>T (p.Thr298Ser) n.853A>T c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) n.1736A>T c.627A>T (n.627A>T) n.1678A>T c.837A>T (n.837A>T) n.552A>T n.1200A>T c.661A>T (n.661A>T) c.762A>T (n.762A>T) n.3084A>T n.2778A>T n.1596A>T c.728A>T (n.728A>T) n.1647A>T c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.946A>T (n.946A>T) n.5407A>T c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.1311+230A>T (n.1311+230A>T) n.1955A>T c.221A>T (n.221A>T) n.1292A>T n.1480A>T n.1000A>T c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1300A>T n.848A>T c.120A>T (p.Ala40=) c.904A>T (p.Thr302Ser)
11	g.64220557C>A	CA381087843	FERMT3	c.1445C>A (p.Thr482Lys) n.2611C>A c.893C>A (p.Thr298Lys) n.854C>A c.1433C>A (p.Thr478Lys) c.122C>A (p.Thr41Lys) n.1737C>A c.628C>A (n.628C>A) n.1679C>A c.838C>A (n.838C>A) n.553C>A n.1201C>A c.662C>A (n.662C>A) c.763C>A (n.763C>A) n.3085C>A n.2779C>A n.1597C>A c.729C>A (n.729C>A) n.1648C>A c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.947C>A (n.947C>A) n.5408C>A c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.1311+231C>A (n.1311+231C>A) n.1956C>A c.222C>A (n.222C>A) n.1293C>A n.1481C>A n.1001C>A c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.1301C>A n.849C>A c.121C>A (p.Arg41=) c.905C>A (p.Thr302Lys)	ClinVar
11	g.64220557C=	CA1978639091	FERMT3	c.1445C= (p.Thr482=) n.2611C= c.893C= (p.Thr298=) n.854C= c.1433C= (p.Thr478=) c.122C= (p.Thr41=) n.1737C= c.628C= (n.628C=) n.1679C= c.838C= (n.838C=) n.553C= n.1201C= c.662C= (n.662C=) c.763C= (n.763C=) n.3085C= n.2779C= n.1597C= c.729C= (n.729C=) n.1648C= c.1454C= (p.Thr485=) c.947C= (n.947C=) n.5408C= c.1298C= (p.Thr433=) c.1311+231C= (n.1311+231C=) n.1956C= c.222C= (n.222C=) n.1293C= n.1481C= n.1001C= c.1427C= (p.Thr476=) c.1301C= n.849C= c.121C= (p.Arg41=) c.905C= (p.Thr302=)
11	g.64220557C>G	CA381087841	FERMT3	c.1445C>G (p.Thr482Arg) n.2611C>G c.893C>G (p.Thr298Arg) n.854C>G c.1433C>G (p.Thr478Arg) c.122C>G (p.Thr41Arg) n.1737C>G c.628C>G (n.628C>G) n.1679C>G c.838C>G (n.838C>G) n.553C>G n.1201C>G c.662C>G (n.662C>G) c.763C>G (n.763C>G) n.3085C>G n.2779C>G n.1597C>G c.729C>G (n.729C>G) n.1648C>G c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.947C>G (n.947C>G) n.5408C>G c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.1311+231C>G (n.1311+231C>G) n.1956C>G c.222C>G (n.222C>G) n.1293C>G n.1481C>G n.1001C>G c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.1301C>G n.849C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) c.905C>G (p.Thr302Arg)
11	g.64220557C>T	CA6069160	FERMT3	c.1445C>T (p.Thr482Met) n.2611C>T c.893C>T (p.Thr298Met) n.854C>T c.1433C>T (p.Thr478Met) c.122C>T (p.Thr41Met) n.1737C>T c.628C>T (n.628C>T) n.1679C>T c.838C>T (n.838C>T) n.553C>T n.1201C>T c.662C>T (n.662C>T) c.763C>T (n.763C>T) n.3085C>T n.2779C>T n.1597C>T c.729C>T (n.729C>T) n.1648C>T c.1454C>T (p.Thr485Met) c.947C>T (n.947C>T) n.5408C>T c.1298C>T (p.Thr433Met) c.1311+231C>T (n.1311+231C>T) n.1956C>T c.222C>T (n.222C>T) n.1293C>T n.1481C>T n.1001C>T c.1427C>T (p.Thr476Met) c.1301C>T n.849C>T c.121C>T (p.Arg41Trp) c.905C>T (p.Thr302Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.64220558G>T	CA381087848	FERMT3	c.1446G>T (p.Thr482=) n.2612G>T c.894G>T (p.Thr298=) n.855G>T c.1434G>T (p.Thr478=) c.123G>T (p.Thr41=) n.1738G>T c.629G>T (n.629G>T) n.1680G>T c.839G>T (n.839G>T) n.554G>T n.1202G>T c.663G>T (n.663G>T) c.764G>T (n.764G>T) n.3086G>T n.2780G>T n.1598G>T c.730G>T (n.730G>T) n.1649G>T c.1455G>T (p.Thr485=) c.948G>T (n.948G>T) n.5409G>T c.1299G>T (p.Thr433=) c.1311+232G>T (n.1311+232G>T) n.1957G>T c.223G>T (n.223G>T) n.1294G>T n.1482G>T n.1002G>T c.1428G>T (p.Thr476=) c.1302G>T n.850G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) c.906G>T (p.Thr302=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.64220559G>C	CA381087850	FERMT3	c.1447G>C (p.Gly483Arg) n.2613G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) n.856G>C c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.1739G>C c.630G>C (n.630G>C) n.1681G>C c.840G>C (n.840G>C) n.555G>C n.1203G>C c.664G>C (n.664G>C) c.765G>C (n.765G>C) n.3087G>C n.2781G>C n.1599G>C c.731G>C (n.731G>C) n.1650G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.949G>C (n.949G>C) n.5410G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1311+233G>C (n.1311+233G>C) n.1958G>C c.224G>C (n.224G>C) n.1295G>C n.1483G>C n.1003G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1303G>C n.851G>C c.123G>C (p.Arg41=) c.907G>C (p.Gly303Arg)
11	g.64220559G>T	CA381087849	FERMT3	c.1447G>T (p.Gly483Cys) n.2613G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) n.856G>T c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.1739G>T c.630G>T (n.630G>T) n.1681G>T c.840G>T (n.840G>T) n.555G>T n.1203G>T c.664G>T (n.664G>T) c.765G>T (n.765G>T) n.3087G>T n.2781G>T n.1599G>T c.731G>T (n.731G>T) n.1650G>T c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.949G>T (n.949G>T) n.5410G>T c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.1311+233G>T (n.1311+233G>T) n.1958G>T c.224G>T (n.224G>T) n.1295G>T n.1483G>T n.1003G>T c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.1303G>T n.851G>T c.123G>T (p.Arg41=) c.907G>T (p.Gly303Cys)
11	g.64220560G>A	CA381087852	FERMT3	c.1448G>A (p.Gly483Asp) n.2614G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) n.857G>A c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.1740G>A c.631G>A (n.631G>A) n.1682G>A c.841G>A (n.841G>A) n.556G>A n.1204G>A c.665G>A (n.665G>A) c.766G>A (n.766G>A) n.3088G>A n.2782G>A n.1600G>A c.732G>A (n.732G>A) n.1651G>A c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.950G>A (n.950G>A) n.5411G>A c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.1311+234G>A (n.1311+234G>A) n.1959G>A c.225G>A (n.225G>A) n.1296G>A n.1484G>A n.1004G>A c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.1304G>A n.852G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) c.908G>A (p.Gly303Asp)	gnomAD v4
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11	g.64220561C>A	CA381087856	FERMT3	c.1449C>A (p.Gly483=) n.2615C>A c.897C>A (p.Gly299=) n.858C>A c.1437C>A (p.Gly479=) c.126C>A (p.Gly42=) n.1741C>A c.632C>A (n.632C>A) n.1683C>A c.842C>A (n.842C>A) n.557C>A n.1205C>A c.666C>A (n.666C>A) c.767C>A (n.767C>A) n.3089C>A n.2783C>A n.1601C>A c.733C>A (n.733C>A) n.1652C>A c.1458C>A (p.Gly486=) c.951C>A (n.951C>A) n.5412C>A c.1302C>A (p.Gly434=) c.1311+235C>A (n.1311+235C>A) n.1960C>A c.226C>A (n.226C>A) n.1297C>A n.1485C>A n.1005C>A c.1431C>A (p.Gly477=) c.1305C>A n.853C>A c.125C>A (p.Ala42Glu) c.909C>A (p.Gly303=)
11	g.64220561C>G	CA381087857	FERMT3	c.1449C>G (p.Gly483=) n.2615C>G c.897C>G (p.Gly299=) n.858C>G c.1437C>G (p.Gly479=) c.126C>G (p.Gly42=) n.1741C>G c.632C>G (n.632C>G) n.1683C>G c.842C>G (n.842C>G) n.557C>G n.1205C>G c.666C>G (n.666C>G) c.767C>G (n.767C>G) n.3089C>G n.2783C>G n.1601C>G c.733C>G (n.733C>G) n.1652C>G c.1458C>G (p.Gly486=) c.951C>G (n.951C>G) n.5412C>G c.1302C>G (p.Gly434=) c.1311+235C>G (n.1311+235C>G) n.1960C>G c.226C>G (n.226C>G) n.1297C>G n.1485C>G n.1005C>G c.1431C>G (p.Gly477=) c.1305C>G n.853C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) c.909C>G (p.Gly303=)
11	g.64220561C>T	CA381087858	FERMT3	c.1449C>T (p.Gly483=) n.2615C>T c.897C>T (p.Gly299=) n.858C>T c.1437C>T (p.Gly479=) c.126C>T (p.Gly42=) n.1741C>T c.632C>T (n.632C>T) n.1683C>T c.842C>T (n.842C>T) n.557C>T n.1205C>T c.666C>T (n.666C>T) c.767C>T (n.767C>T) n.3089C>T n.2783C>T n.1601C>T c.733C>T (n.733C>T) n.1652C>T c.1458C>T (p.Gly486=) c.951C>T (n.951C>T) n.5412C>T c.1302C>T (p.Gly434=) c.1311+235C>T (n.1311+235C>T) n.1960C>T c.226C>T (n.226C>T) n.1297C>T n.1485C>T n.1005C>T c.1431C>T (p.Gly477=) c.1305C>T n.853C>T c.125C>T (p.Ala42Val) c.909C>T (p.Gly303=)
11	g.64220562A=	CA1978639106	FERMT3	c.1450A= (p.Ser484=) n.2616A= c.898A= (p.Ser300=) n.859A= c.1438A= (p.Ser480=) c.127A= (p.Ser43=) n.1742A= c.633A= (n.633A=) n.1684A= c.843A= (n.843A=) n.558A= n.1206A= c.667A= (n.667A=) c.768A= (n.768A=) n.3090A= n.2784A= n.1602A= c.734A= (n.734A=) n.1653A= c.1459A= (p.Ser487=) c.952A= (n.952A=) n.5413A= c.1303A= (p.Ser435=) c.1311+236A= (n.1311+236A=) n.1961A= c.227A= (n.227A=) n.1298A= n.1486A= n.1006A= c.1432A= (p.Ser478=) c.1306A= n.854A= c.126A= (p.Ala42=) c.910A= (p.Ser304=)
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11	g.64220571C>T	CA381087910	FERMT3	c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.2625C>T c.907C>T (p.Pro303Ser) n.868C>T c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) n.1751C>T c.642C>T (n.642C>T) n.1693C>T c.852C>T (n.852C>T) n.567C>T n.1215C>T c.676C>T (n.676C>T) c.777C>T (n.777C>T) n.3099C>T n.2793C>T n.1611C>T c.743C>T (n.743C>T) n.1662C>T c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.961C>T (n.961C>T) n.5422C>T c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1311+245C>T (n.1311+245C>T) n.1970C>T c.236C>T (n.236C>T) n.1307C>T n.1495C>T n.1015C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1315C>T n.863C>T c.135C>T (p.Ala45=) c.919C>T (p.Pro307Ser)
11	g.64220572C>A	CA381087914	FERMT3	c.1460C>A (p.Pro487Gln) n.2626C>A c.908C>A (p.Pro303Gln) n.869C>A c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.137C>A (p.Pro46Gln) n.1752C>A c.643C>A (n.643C>A) n.1694C>A c.853C>A (n.853C>A) n.568C>A n.1216C>A c.677C>A (n.677C>A) c.778C>A (n.778C>A) n.3100C>A n.2794C>A n.1612C>A c.744C>A (n.744C>A) n.1663C>A c.1469C>A (p.Pro490Gln) c.962C>A (n.962C>A) n.5423C>A c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.1311+246C>A (n.1311+246C>A) n.1971C>A c.237C>A (n.237C>A) n.1308C>A n.1496C>A n.1016C>A c.1442C>A (p.Pro481Gln) c.1316C>A n.864C>A c.136C>A (p.Arg46=) c.920C>A (p.Pro307Gln)
11	g.64220572C=	CA1978639121	FERMT3	c.1460C= (p.Pro487=) n.2626C= c.908C= (p.Pro303=) n.869C= c.1448C= (p.Pro483=) c.137C= (p.Pro46=) n.1752C= c.643C= (n.643C=) n.1694C= c.853C= (n.853C=) n.568C= n.1216C= c.677C= (n.677C=) c.778C= (n.778C=) n.3100C= n.2794C= n.1612C= c.744C= (n.744C=) n.1663C= c.1469C= (p.Pro490=) c.962C= (n.962C=) n.5423C= c.1313C= (p.Pro438=) c.1311+246C= (n.1311+246C=) n.1971C= c.237C= (n.237C=) n.1308C= n.1496C= n.1016C= c.1442C= (p.Pro481=) c.1316C= n.864C= c.136C= (p.Arg46=) c.920C= (p.Pro307=)
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11	g.64220573G=	CA1978639124	FERMT3	c.1461G= (p.Pro487=) n.2627G= c.909G= (p.Pro303=) n.870G= c.1449G= (p.Pro483=) c.138G= (p.Pro46=) n.1753G= c.644G= (n.644G=) n.1695G= c.854G= (n.854G=) n.569G= n.1217G= c.678G= (n.678G=) c.779G= (n.779G=) n.3101G= n.2795G= n.1613G= c.745G= (n.745G=) n.1664G= c.1470G= (p.Pro490=) c.963G= (n.963G=) n.5424G= c.1314G= (p.Pro438=) c.1311+247G= (n.1311+247G=) n.1972G= c.238G= (n.238G=) n.1309G= n.1497G= n.1017G= c.1443G= (p.Pro481=) c.1317G= n.865G= c.137G= (p.Arg46=) c.921G= (p.Pro307=)
11	g.64220573G>T	CA381087917	FERMT3	c.1461G>T (p.Pro487=) n.2627G>T c.909G>T (p.Pro303=) n.870G>T c.1449G>T (p.Pro483=) c.138G>T (p.Pro46=) n.1753G>T c.644G>T (n.644G>T) n.1695G>T c.854G>T (n.854G>T) n.569G>T n.1217G>T c.678G>T (n.678G>T) c.779G>T (n.779G>T) n.3101G>T n.2795G>T n.1613G>T c.745G>T (n.745G>T) n.1664G>T c.1470G>T (p.Pro490=) c.963G>T (n.963G>T) n.5424G>T c.1314G>T (p.Pro438=) c.1311+247G>T (n.1311+247G>T) n.1972G>T c.238G>T (n.238G>T) n.1309G>T n.1497G>T n.1017G>T c.1443G>T (p.Pro481=) c.1317G>T n.865G>T c.137G>T (p.Arg46Leu) c.921G>T (p.Pro307=)	gnomAD v4
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11	g.64220575G>T	CA381087931	FERMT3	c.1463G>T (p.Gly488Val) n.2629G>T c.911G>T (p.Gly304Val) n.872G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) c.140G>T (p.Gly47Val) n.1755G>T c.646G>T (n.646G>T) n.1697G>T c.856G>T (n.856G>T) n.571G>T n.1219G>T c.680G>T (n.680G>T) c.781G>T (n.781G>T) n.3103G>T n.2797G>T n.1615G>T c.747G>T (n.747G>T) n.1666G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) c.965G>T (n.965G>T) n.5426G>T c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1311+249G>T (n.1311+249G>T) n.1974G>T c.240G>T (n.240G>T) n.1311G>T n.1499G>T n.1019G>T c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1319G>T n.867G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.923G>T (p.Gly308Val)
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11	g.64220576C>G	CA223845920	FERMT3	c.1464C>G (p.Gly488=) n.2630C>G c.912C>G (p.Gly304=) n.873C>G c.1452C>G (p.Gly484=) c.141C>G (p.Gly47=) n.1756C>G c.647C>G (n.647C>G) n.1698C>G c.857C>G (n.857C>G) n.572C>G n.1220C>G c.681C>G (n.681C>G) c.782C>G (n.782C>G) n.3104C>G n.2798C>G n.1616C>G c.748C>G (n.748C>G) n.1667C>G c.1473C>G (p.Gly491=) c.966C>G (n.966C>G) n.5427C>G c.1317C>G (p.Gly439=) c.1311+250C>G (n.1311+250C>G) n.1975C>G c.241C>G (n.241C>G) n.1312C>G n.1500C>G n.1020C>G c.1446C>G (p.Gly482=) c.1320C>G n.868C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.924C>G (p.Gly308=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.64220586del	CA2614111083	FERMT3	c.1474del (p.His492ThrfsTer?) n.2640del c.922del (p.His308ThrfsTer?) n.883del c.1462del (p.His488ThrfsTer?) c.151del (p.His51ThrfsTer?) n.1766del c.657del (n.657del) n.1708del c.867del (n.867del) n.582del n.1230del c.691del (n.691del) c.792del (n.792del) n.3114del n.2808del n.1626del c.758del (n.758del) n.1677del c.1483del (p.His495ThrfsTer?) c.976del (n.976del) n.5437del c.1327del (p.His443ThrfsTer?) c.1311+260del (n.1311+260del) n.1985del c.251del (n.251del) n.1322del n.1510del n.1030del c.1456del (p.His486ThrfsTer?) c.1330del n.878del c.150del (p.Thr51ArgfsTer3) c.934del (p.His312ThrfsTer?)	gnomAD v4
11	g.64220583C>A	CA6069169	FERMT3	c.1471C>A (p.Pro491Thr) n.2637C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) n.880C>A c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.1763C>A c.654C>A (n.654C>A) n.1705C>A c.864C>A (n.864C>A) n.579C>A n.1227C>A c.688C>A (n.688C>A) c.789C>A (n.789C>A) n.3111C>A n.2805C>A n.1623C>A c.755C>A (n.755C>A) n.1674C>A c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.973C>A (n.973C>A) n.5434C>A c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1311+257C>A (n.1311+257C>A) n.1982C>A c.248C>A (n.248C>A) n.1319C>A n.1507C>A n.1027C>A c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1327C>A n.875C>A c.147C>A (p.Thr49=) c.931C>A (p.Pro311Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2
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11	g.64220583C>G	CA381087972	FERMT3	c.1471C>G (p.Pro491Ala) n.2637C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) n.880C>G c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.1763C>G c.654C>G (n.654C>G) n.1705C>G c.864C>G (n.864C>G) n.579C>G n.1227C>G c.688C>G (n.688C>G) c.789C>G (n.789C>G) n.3111C>G n.2805C>G n.1623C>G c.755C>G (n.755C>G) n.1674C>G c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.973C>G (n.973C>G) n.5434C>G c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1311+257C>G (n.1311+257C>G) n.1982C>G c.248C>G (n.248C>G) n.1319C>G n.1507C>G n.1027C>G c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1327C>G n.875C>G c.147C>G (p.Thr49=) c.931C>G (p.Pro311Ala)
11	g.64220583C>T	CA381087971	FERMT3	c.1471C>T (p.Pro491Ser) n.2637C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) n.880C>T c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.1763C>T c.654C>T (n.654C>T) n.1705C>T c.864C>T (n.864C>T) n.579C>T n.1227C>T c.688C>T (n.688C>T) c.789C>T (n.789C>T) n.3111C>T n.2805C>T n.1623C>T c.755C>T (n.755C>T) n.1674C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.973C>T (n.973C>T) n.5434C>T c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1311+257C>T (n.1311+257C>T) n.1982C>T c.248C>T (n.248C>T) n.1319C>T n.1507C>T n.1027C>T c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1327C>T n.875C>T c.147C>T (p.Thr49=) c.931C>T (p.Pro311Ser)
11	g.64220584C>A	CA381087975	FERMT3	c.1472C>A (p.Pro491His) n.2638C>A c.920C>A (p.Pro307His) n.881C>A c.1460C>A (p.Pro487His) c.149C>A (p.Pro50His) n.1764C>A c.655C>A (n.655C>A) n.1706C>A c.865C>A (n.865C>A) n.580C>A n.1228C>A c.689C>A (n.689C>A) c.790C>A (n.790C>A) n.3112C>A n.2806C>A n.1624C>A c.756C>A (n.756C>A) n.1675C>A c.1481C>A (p.Pro494His) c.974C>A (n.974C>A) n.5435C>A c.1325C>A (p.Pro442His) c.1311+258C>A (n.1311+258C>A) n.1983C>A c.249C>A (n.249C>A) n.1320C>A n.1508C>A n.1028C>A c.1454C>A (p.Pro485His) c.1328C>A n.876C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) c.932C>A (p.Pro311His)
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11	g.64220584C>T	CA381087977	FERMT3	c.1472C>T (p.Pro491Leu) n.2638C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) n.881C>T c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.1764C>T c.655C>T (n.655C>T) n.1706C>T c.865C>T (n.865C>T) n.580C>T n.1228C>T c.689C>T (n.689C>T) c.790C>T (n.790C>T) n.3112C>T n.2806C>T n.1624C>T c.756C>T (n.756C>T) n.1675C>T c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.974C>T (n.974C>T) n.5435C>T c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1311+258C>T (n.1311+258C>T) n.1983C>T c.249C>T (n.249C>T) n.1320C>T n.1508C>T n.1028C>T c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1328C>T n.876C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) c.932C>T (p.Pro311Leu)
11	g.64220585C>A	CA381087979	FERMT3	c.1473C>A (p.Pro491=) n.2639C>A c.921C>A (p.Pro307=) n.882C>A c.1461C>A (p.Pro487=) c.150C>A (p.Pro50=) n.1765C>A c.656C>A (n.656C>A) n.1707C>A c.866C>A (n.866C>A) n.581C>A n.1229C>A c.690C>A (n.690C>A) c.791C>A (n.791C>A) n.3113C>A n.2807C>A n.1625C>A c.757C>A (n.757C>A) n.1676C>A c.1482C>A (p.Pro494=) c.975C>A (n.975C>A) n.5436C>A c.1326C>A (p.Pro442=) c.1311+259C>A (n.1311+259C>A) n.1984C>A c.250C>A (n.250C>A) n.1321C>A n.1509C>A n.1029C>A c.1455C>A (p.Pro485=) c.1329C>A n.877C>A c.149C>A (p.Pro50His) c.933C>A (p.Pro311=)	gnomAD v4
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11	g.64220585C>G	CA381087981	FERMT3	c.1473C>G (p.Pro491=) n.2639C>G c.921C>G (p.Pro307=) n.882C>G c.1461C>G (p.Pro487=) c.150C>G (p.Pro50=) n.1765C>G c.656C>G (n.656C>G) n.1707C>G c.866C>G (n.866C>G) n.581C>G n.1229C>G c.690C>G (n.690C>G) c.791C>G (n.791C>G) n.3113C>G n.2807C>G n.1625C>G c.757C>G (n.757C>G) n.1676C>G c.1482C>G (p.Pro494=) c.975C>G (n.975C>G) n.5436C>G c.1326C>G (p.Pro442=) c.1311+259C>G (n.1311+259C>G) n.1984C>G c.250C>G (n.250C>G) n.1321C>G n.1509C>G n.1029C>G c.1455C>G (p.Pro485=) c.1329C>G n.877C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) c.933C>G (p.Pro311=)
11	g.64220585C>T	CA381087982	FERMT3	c.1473C>T (p.Pro491=) n.2639C>T c.921C>T (p.Pro307=) n.882C>T c.1461C>T (p.Pro487=) c.150C>T (p.Pro50=) n.1765C>T c.656C>T (n.656C>T) n.1707C>T c.866C>T (n.866C>T) n.581C>T n.1229C>T c.690C>T (n.690C>T) c.791C>T (n.791C>T) n.3113C>T n.2807C>T n.1625C>T c.757C>T (n.757C>T) n.1676C>T c.1482C>T (p.Pro494=) c.975C>T (n.975C>T) n.5436C>T c.1326C>T (p.Pro442=) c.1311+259C>T (n.1311+259C>T) n.1984C>T c.250C>T (n.250C>T) n.1321C>T n.1509C>T n.1029C>T c.1455C>T (p.Pro485=) c.1329C>T n.877C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) c.933C>T (p.Pro311=)	dbSNP gnomAD v2
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11	g.64220586C>G	CA381087985	FERMT3	c.1474C>G (p.His492Asp) n.2640C>G c.922C>G (p.His308Asp) n.883C>G c.1462C>G (p.His488Asp) c.151C>G (p.His51Asp) n.1766C>G c.657C>G (n.657C>G) n.1708C>G c.867C>G (n.867C>G) n.582C>G n.1230C>G c.691C>G (n.691C>G) c.792C>G (n.792C>G) n.3114C>G n.2808C>G n.1626C>G c.758C>G (n.758C>G) n.1677C>G c.1483C>G (p.His495Asp) c.976C>G (n.976C>G) n.5437C>G c.1327C>G (p.His443Asp) c.1311+260C>G (n.1311+260C>G) n.1985C>G c.251C>G (n.251C>G) n.1322C>G n.1510C>G n.1030C>G c.1456C>G (p.His486Asp) c.1330C>G n.878C>G c.150C>G (p.Pro50=) c.934C>G (p.His312Asp)
11	g.64220586C>T	CA381087986	FERMT3	c.1474C>T (p.His492Tyr) n.2640C>T c.922C>T (p.His308Tyr) n.883C>T c.1462C>T (p.His488Tyr) c.151C>T (p.His51Tyr) n.1766C>T c.657C>T (n.657C>T) n.1708C>T c.867C>T (n.867C>T) n.582C>T n.1230C>T c.691C>T (n.691C>T) c.792C>T (n.792C>T) n.3114C>T n.2808C>T n.1626C>T c.758C>T (n.758C>T) n.1677C>T c.1483C>T (p.His495Tyr) c.976C>T (n.976C>T) n.5437C>T c.1327C>T (p.His443Tyr) c.1311+260C>T (n.1311+260C>T) n.1985C>T c.251C>T (n.251C>T) n.1322C>T n.1510C>T n.1030C>T c.1456C>T (p.His486Tyr) c.1330C>T n.878C>T c.150C>T (p.Pro50=) c.934C>T (p.His312Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220587A=	CA1978639161	FERMT3	c.1475A= (p.His492=) n.2641A= c.923A= (p.His308=) n.884A= c.1463A= (p.His488=) c.152A= (p.His51=) n.1767A= c.658A= (n.658A=) n.1709A= c.868A= (n.868A=) n.583A= n.1231A= c.692A= (n.692A=) c.793A= (n.793A=) n.3115A= n.2809A= n.1627A= c.759A= (n.759A=) n.1678A= c.1484A= (p.His495=) c.977A= (n.977A=) n.5438A= c.1328A= (p.His443=) c.1311+261A= (n.1311+261A=) n.1986A= c.252A= (n.252A=) n.1323A= n.1511A= n.1031A= c.1457A= (p.His486=) c.1331A= n.879A= c.151A= (p.Thr51=) c.935A= (p.His312=)
11	g.64220587A>C	CA381087987	FERMT3	c.1475A>C (p.His492Pro) n.2641A>C c.923A>C (p.His308Pro) n.884A>C c.1463A>C (p.His488Pro) c.152A>C (p.His51Pro) n.1767A>C c.658A>C (n.658A>C) n.1709A>C c.868A>C (n.868A>C) n.583A>C n.1231A>C c.692A>C (n.692A>C) c.793A>C (n.793A>C) n.3115A>C n.2809A>C n.1627A>C c.759A>C (n.759A>C) n.1678A>C c.1484A>C (p.His495Pro) c.977A>C (n.977A>C) n.5438A>C c.1328A>C (p.His443Pro) c.1311+261A>C (n.1311+261A>C) n.1986A>C c.252A>C (n.252A>C) n.1323A>C n.1511A>C n.1031A>C c.1457A>C (p.His486Pro) c.1331A>C n.879A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) c.935A>C (p.His312Pro)	dbSNP
11	g.64220587A>G	CA6069170	FERMT3	c.1475A>G (p.His492Arg) n.2641A>G c.923A>G (p.His308Arg) n.884A>G c.1463A>G (p.His488Arg) c.152A>G (p.His51Arg) n.1767A>G c.658A>G (n.658A>G) n.1709A>G c.868A>G (n.868A>G) n.583A>G n.1231A>G c.692A>G (n.692A>G) c.793A>G (n.793A>G) n.3115A>G n.2809A>G n.1627A>G c.759A>G (n.759A>G) n.1678A>G c.1484A>G (p.His495Arg) c.977A>G (n.977A>G) n.5438A>G c.1328A>G (p.His443Arg) c.1311+261A>G (n.1311+261A>G) n.1986A>G c.252A>G (n.252A>G) n.1323A>G n.1511A>G n.1031A>G c.1457A>G (p.His486Arg) c.1331A>G n.879A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) c.935A>G (p.His312Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.64220587A>T	CA381087992	FERMT3	c.1475A>T (p.His492Leu) n.2641A>T c.923A>T (p.His308Leu) n.884A>T c.1463A>T (p.His488Leu) c.152A>T (p.His51Leu) n.1767A>T c.658A>T (n.658A>T) n.1709A>T c.868A>T (n.868A>T) n.583A>T n.1231A>T c.692A>T (n.692A>T) c.793A>T (n.793A>T) n.3115A>T n.2809A>T n.1627A>T c.759A>T (n.759A>T) n.1678A>T c.1484A>T (p.His495Leu) c.977A>T (n.977A>T) n.5438A>T c.1328A>T (p.His443Leu) c.1311+261A>T (n.1311+261A>T) n.1986A>T c.252A>T (n.252A>T) n.1323A>T n.1511A>T n.1031A>T c.1457A>T (p.His486Leu) c.1331A>T n.879A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) c.935A>T (p.His312Leu)
11	g.64220593_64220628del	CA2697548629	FERMT3	c.1481_1516del (p.Pro494_Gly505del) n.2647_2682del c.929_964del (p.Pro310_Gly321del) n.890_925del c.1469_1504del (p.Pro490_Gly501del) c.158_193del (p.Pro53_Gly64del) n.1773_1808del c.664_699del (n.664_699del) n.1715_1750del c.874_909del (n.874_909del) n.589_624del n.1237_1272del c.698_733del (n.698_733del) c.799_834del (n.799_834del) n.3121_3156del n.2815_2850del n.1633_1668del c.765_800del (n.765_800del) n.1684_1719del c.1490_1525del (p.Pro497_Gly508del) c.983_1018del (n.983_1018del) n.5444_5479del c.1334_1369del (p.Pro445_Gly456del) c.1311+267_1311+302del (n.1311+267_1311+302del) n.1992_2027del c.258_293del (n.258_293del) n.1329_1364del n.1517_1552del n.1037_1072del c.1463_1498del (p.Pro488_Gly499del) c.1337_1372del c.157_192del (p.Leu53_Ala64del) c.941_976del (p.Pro314_Gly325del)	ClinVar
11	g.64220588C>A	CA381087995	FERMT3	c.1476C>A (p.His492Gln) n.2642C>A c.924C>A (p.His308Gln) n.885C>A c.1464C>A (p.His488Gln) c.153C>A (p.His51Gln) n.1768C>A c.659C>A (n.659C>A) n.1710C>A c.869C>A (n.869C>A) n.584C>A n.1232C>A c.693C>A (n.693C>A) c.794C>A (n.794C>A) n.3116C>A n.2810C>A n.1628C>A c.760C>A (n.760C>A) n.1679C>A c.1485C>A (p.His495Gln) c.978C>A (n.978C>A) n.5439C>A c.1329C>A (p.His443Gln) c.1311+262C>A (n.1311+262C>A) n.1987C>A c.253C>A (n.253C>A) n.1324C>A n.1512C>A n.1032C>A c.1458C>A (p.His486Gln) c.1332C>A n.880C>A c.152C>A (p.Thr51Lys) c.936C>A (p.His312Gln)	gnomAD v4
11	g.64220588C=	CA1978639166	FERMT3	c.1476C= (p.His492=) n.2642C= c.924C= (p.His308=) n.885C= c.1464C= (p.His488=) c.153C= (p.His51=) n.1768C= c.659C= (n.659C=) n.1710C= c.869C= (n.869C=) n.584C= n.1232C= c.693C= (n.693C=) c.794C= (n.794C=) n.3116C= n.2810C= n.1628C= c.760C= (n.760C=) n.1679C= c.1485C= (p.His495=) c.978C= (n.978C=) n.5439C= c.1329C= (p.His443=) c.1311+262C= (n.1311+262C=) n.1987C= c.253C= (n.253C=) n.1324C= n.1512C= n.1032C= c.1458C= (p.His486=) c.1332C= n.880C= c.152C= (p.Thr51=) c.936C= (p.His312=)
11	g.64220588C>G	CA381087999	FERMT3	c.1476C>G (p.His492Gln) n.2642C>G c.924C>G (p.His308Gln) n.885C>G c.1464C>G (p.His488Gln) c.153C>G (p.His51Gln) n.1768C>G c.659C>G (n.659C>G) n.1710C>G c.869C>G (n.869C>G) n.584C>G n.1232C>G c.693C>G (n.693C>G) c.794C>G (n.794C>G) n.3116C>G n.2810C>G n.1628C>G c.760C>G (n.760C>G) n.1679C>G c.1485C>G (p.His495Gln) c.978C>G (n.978C>G) n.5439C>G c.1329C>G (p.His443Gln) c.1311+262C>G (n.1311+262C>G) n.1987C>G c.253C>G (n.253C>G) n.1324C>G n.1512C>G n.1032C>G c.1458C>G (p.His486Gln) c.1332C>G n.880C>G c.152C>G (p.Thr51Arg) c.936C>G (p.His312Gln)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220588C>T	CA6069171	FERMT3	c.1476C>T (p.His492=) n.2642C>T c.924C>T (p.His308=) n.885C>T c.1464C>T (p.His488=) c.153C>T (p.His51=) n.1768C>T c.659C>T (n.659C>T) n.1710C>T c.869C>T (n.869C>T) n.584C>T n.1232C>T c.693C>T (n.693C>T) c.794C>T (n.794C>T) n.3116C>T n.2810C>T n.1628C>T c.760C>T (n.760C>T) n.1679C>T c.1485C>T (p.His495=) c.978C>T (n.978C>T) n.5439C>T c.1329C>T (p.His443=) c.1311+262C>T (n.1311+262C>T) n.1987C>T c.253C>T (n.253C>T) n.1324C>T n.1512C>T n.1032C>T c.1458C>T (p.His486=) c.1332C>T n.880C>T c.152C>T (p.Thr51Met) c.936C>T (p.His312=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220589G>A	CA6069172	FERMT3	c.1477G>A (p.Gly493Ser) n.2643G>A c.925G>A (p.Gly309Ser) n.886G>A c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) n.1769G>A c.660G>A (n.660G>A) n.1711G>A c.870G>A (n.870G>A) n.585G>A n.1233G>A c.694G>A (n.694G>A) c.795G>A (n.795G>A) n.3117G>A n.2811G>A n.1629G>A c.761G>A (n.761G>A) n.1680G>A c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.979G>A (n.979G>A) n.5440G>A c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.1311+263G>A (n.1311+263G>A) n.1988G>A c.254G>A (n.254G>A) n.1325G>A n.1513G>A n.1033G>A c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.1333G>A n.881G>A c.153G>A (p.Thr51=) c.937G>A (p.Gly313Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220589G>C	CA381088003	FERMT3	c.1477G>C (p.Gly493Arg) n.2643G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) n.886G>C c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.1769G>C c.660G>C (n.660G>C) n.1711G>C c.870G>C (n.870G>C) n.585G>C n.1233G>C c.694G>C (n.694G>C) c.795G>C (n.795G>C) n.3117G>C n.2811G>C n.1629G>C c.761G>C (n.761G>C) n.1680G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.979G>C (n.979G>C) n.5440G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1311+263G>C (n.1311+263G>C) n.1988G>C c.254G>C (n.254G>C) n.1325G>C n.1513G>C n.1033G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1333G>C n.881G>C c.153G>C (p.Thr51=) c.937G>C (p.Gly313Arg)
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11	g.64220589G>T	CA381088002	FERMT3	c.1477G>T (p.Gly493Cys) n.2643G>T c.925G>T (p.Gly309Cys) n.886G>T c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) n.1769G>T c.660G>T (n.660G>T) n.1711G>T c.870G>T (n.870G>T) n.585G>T n.1233G>T c.694G>T (n.694G>T) c.795G>T (n.795G>T) n.3117G>T n.2811G>T n.1629G>T c.761G>T (n.761G>T) n.1680G>T c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.979G>T (n.979G>T) n.5440G>T c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.1311+263G>T (n.1311+263G>T) n.1988G>T c.254G>T (n.254G>T) n.1325G>T n.1513G>T n.1033G>T c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.1333G>T n.881G>T c.153G>T (p.Thr51=) c.937G>T (p.Gly313Cys)
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11	g.64220591C>T	CA381088014	FERMT3	c.1479C>T (p.Gly493=) n.2645C>T c.927C>T (p.Gly309=) n.888C>T c.1467C>T (p.Gly489=) c.156C>T (p.Gly52=) n.1771C>T c.662C>T (n.662C>T) n.1713C>T c.872C>T (n.872C>T) n.587C>T n.1235C>T c.696C>T (n.696C>T) c.797C>T (n.797C>T) n.3119C>T n.2813C>T n.1631C>T c.763C>T (n.763C>T) n.1682C>T c.1488C>T (p.Gly496=) c.981C>T (n.981C>T) n.5442C>T c.1332C>T (p.Gly444=) c.1311+265C>T (n.1311+265C>T) n.1990C>T c.256C>T (n.256C>T) n.1327C>T n.1515C>T n.1035C>T c.1461C>T (p.Gly487=) c.1335C>T n.883C>T c.155C>T (p.Ala52Val) c.939C>T (p.Gly313=)	gnomAD v4
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11	g.64220594T>A	CA381088030	FERMT3	c.1482T>A (p.Pro494=) n.2648T>A c.930T>A (p.Pro310=) n.891T>A c.1470T>A (p.Pro490=) c.159T>A (p.Pro53=) n.1774T>A c.665T>A (n.665T>A) n.1716T>A c.875T>A (n.875T>A) n.590T>A n.1238T>A c.699T>A (n.699T>A) c.800T>A (n.800T>A) n.3122T>A n.2816T>A n.1634T>A c.766T>A (n.766T>A) n.1685T>A c.1491T>A (p.Pro497=) c.984T>A (n.984T>A) n.5445T>A c.1335T>A (p.Pro445=) c.1311+268T>A (n.1311+268T>A) n.1993T>A c.259T>A (n.259T>A) n.1330T>A n.1518T>A n.1038T>A c.1464T>A (p.Pro488=) c.1338T>A n.886T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) c.942T>A (p.Pro314=)
11	g.64220594T>C	CA381088033	FERMT3	c.1482T>C (p.Pro494=) n.2648T>C c.930T>C (p.Pro310=) n.891T>C c.1470T>C (p.Pro490=) c.159T>C (p.Pro53=) n.1774T>C c.665T>C (n.665T>C) n.1716T>C c.875T>C (n.875T>C) n.590T>C n.1238T>C c.699T>C (n.699T>C) c.800T>C (n.800T>C) n.3122T>C n.2816T>C n.1634T>C c.766T>C (n.766T>C) n.1685T>C c.1491T>C (p.Pro497=) c.984T>C (n.984T>C) n.5445T>C c.1335T>C (p.Pro445=) c.1311+268T>C (n.1311+268T>C) n.1993T>C c.259T>C (n.259T>C) n.1330T>C n.1518T>C n.1038T>C c.1464T>C (p.Pro488=) c.1338T>C n.886T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.942T>C (p.Pro314=)	gnomAD v4
11	g.64220594T>G	CA381088035	FERMT3	c.1482T>G (p.Pro494=) n.2648T>G c.930T>G (p.Pro310=) n.891T>G c.1470T>G (p.Pro490=) c.159T>G (p.Pro53=) n.1774T>G c.665T>G (n.665T>G) n.1716T>G c.875T>G (n.875T>G) n.590T>G n.1238T>G c.699T>G (n.699T>G) c.800T>G (n.800T>G) n.3122T>G n.2816T>G n.1634T>G c.766T>G (n.766T>G) n.1685T>G c.1491T>G (p.Pro497=) c.984T>G (n.984T>G) n.5445T>G c.1335T>G (p.Pro445=) c.1311+268T>G (n.1311+268T>G) n.1993T>G c.259T>G (n.259T>G) n.1330T>G n.1518T>G n.1038T>G c.1464T>G (p.Pro488=) c.1338T>G n.886T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.942T>G (p.Pro314=)
11	g.64220595G>A	CA381088037	FERMT3	c.1483G>A (p.Asp495Asn) n.2649G>A c.931G>A (p.Asp311Asn) n.892G>A c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) n.1775G>A c.666G>A (n.666G>A) n.1717G>A c.876G>A (n.876G>A) n.591G>A n.1239G>A c.700G>A (n.700G>A) c.801G>A (n.801G>A) n.3123G>A n.2817G>A n.1635G>A c.767G>A (n.767G>A) n.1686G>A c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.985G>A (n.985G>A) n.5446G>A c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1311+269G>A (n.1311+269G>A) n.1994G>A c.260G>A (n.260G>A) n.1331G>A n.1519G>A n.1039G>A c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.1339G>A n.887G>A c.159G>A (p.Leu53=) c.943G>A (p.Asp315Asn)
11	g.64220595G>C	CA381088039	FERMT3	c.1483G>C (p.Asp495His) n.2649G>C c.931G>C (p.Asp311His) n.892G>C c.1471G>C (p.Asp491His) c.160G>C (p.Asp54His) n.1775G>C c.666G>C (n.666G>C) n.1717G>C c.876G>C (n.876G>C) n.591G>C n.1239G>C c.700G>C (n.700G>C) c.801G>C (n.801G>C) n.3123G>C n.2817G>C n.1635G>C c.767G>C (n.767G>C) n.1686G>C c.1492G>C (p.Asp498His) c.985G>C (n.985G>C) n.5446G>C c.1336G>C (p.Asp446His) c.1311+269G>C (n.1311+269G>C) n.1994G>C c.260G>C (n.260G>C) n.1331G>C n.1519G>C n.1039G>C c.1465G>C (p.Asp489His) c.1339G>C n.887G>C c.159G>C (p.Leu53=) c.943G>C (p.Asp315His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.64220595G=	CA1978639175	FERMT3	c.1483G= (p.Asp495=) n.2649G= c.931G= (p.Asp311=) n.892G= c.1471G= (p.Asp491=) c.160G= (p.Asp54=) n.1775G= c.666G= (n.666G=) n.1717G= c.876G= (n.876G=) n.591G= n.1239G= c.700G= (n.700G=) c.801G= (n.801G=) n.3123G= n.2817G= n.1635G= c.767G= (n.767G=) n.1686G= c.1492G= (p.Asp498=) c.985G= (n.985G=) n.5446G= c.1336G= (p.Asp446=) c.1311+269G= (n.1311+269G=) n.1994G= c.260G= (n.260G=) n.1331G= n.1519G= n.1039G= c.1465G= (p.Asp489=) c.1339G= n.887G= c.159G= (p.Leu53=) c.943G= (p.Asp315=)
11	g.64220595G>T	CA381088042	FERMT3	c.1483G>T (p.Asp495Tyr) n.2649G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.892G>T c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.1775G>T c.666G>T (n.666G>T) n.1717G>T c.876G>T (n.876G>T) n.591G>T n.1239G>T c.700G>T (n.700G>T) c.801G>T (n.801G>T) n.3123G>T n.2817G>T n.1635G>T c.767G>T (n.767G>T) n.1686G>T c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.985G>T (n.985G>T) n.5446G>T c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1311+269G>T (n.1311+269G>T) n.1994G>T c.260G>T (n.260G>T) n.1331G>T n.1519G>T n.1039G>T c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.1339G>T n.887G>T c.159G>T (p.Leu53=) c.943G>T (p.Asp315Tyr)
11	g.64220596A=	CA1978639178	FERMT3	c.1484A= (p.Asp495=) n.2650A= c.932A= (p.Asp311=) n.893A= c.1472A= (p.Asp491=) c.161A= (p.Asp54=) n.1776A= c.667A= (n.667A=) n.1718A= c.877A= (n.877A=) n.592A= n.1240A= c.701A= (n.701A=) c.802A= (n.802A=) n.3124A= n.2818A= n.1636A= c.768A= (n.768A=) n.1687A= c.1493A= (p.Asp498=) c.986A= (n.986A=) n.5447A= c.1337A= (p.Asp446=) c.1311+270A= (n.1311+270A=) n.1995A= c.261A= (n.261A=) n.1332A= n.1520A= n.1040A= c.1466A= (p.Asp489=) c.1340A= n.888A= c.160A= (p.Met54=) c.944A= (p.Asp315=)
11	g.64220596A>C	CA6069173	FERMT3	c.1484A>C (p.Asp495Ala) n.2650A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) n.893A>C c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) n.1776A>C c.667A>C (n.667A>C) n.1718A>C c.877A>C (n.877A>C) n.592A>C n.1240A>C c.701A>C (n.701A>C) c.802A>C (n.802A>C) n.3124A>C n.2818A>C n.1636A>C c.768A>C (n.768A>C) n.1687A>C c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.986A>C (n.986A>C) n.5447A>C c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1311+270A>C (n.1311+270A>C) n.1995A>C c.261A>C (n.261A>C) n.1332A>C n.1520A>C n.1040A>C c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.1340A>C n.888A>C c.160A>C (p.Met54Leu) c.944A>C (p.Asp315Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220596A>G	CA381088051	FERMT3	c.1484A>G (p.Asp495Gly) n.2650A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) n.893A>G c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) n.1776A>G c.667A>G (n.667A>G) n.1718A>G c.877A>G (n.877A>G) n.592A>G n.1240A>G c.701A>G (n.701A>G) c.802A>G (n.802A>G) n.3124A>G n.2818A>G n.1636A>G c.768A>G (n.768A>G) n.1687A>G c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.986A>G (n.986A>G) n.5447A>G c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1311+270A>G (n.1311+270A>G) n.1995A>G c.261A>G (n.261A>G) n.1332A>G n.1520A>G n.1040A>G c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.1340A>G n.888A>G c.160A>G (p.Met54Val) c.944A>G (p.Asp315Gly)
11	g.64220596A>T	CA381088049	FERMT3	c.1484A>T (p.Asp495Val) n.2650A>T c.932A>T (p.Asp311Val) n.893A>T c.1472A>T (p.Asp491Val) c.161A>T (p.Asp54Val) n.1776A>T c.667A>T (n.667A>T) n.1718A>T c.877A>T (n.877A>T) n.592A>T n.1240A>T c.701A>T (n.701A>T) c.802A>T (n.802A>T) n.3124A>T n.2818A>T n.1636A>T c.768A>T (n.768A>T) n.1687A>T c.1493A>T (p.Asp498Val) c.986A>T (n.986A>T) n.5447A>T c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1311+270A>T (n.1311+270A>T) n.1995A>T c.261A>T (n.261A>T) n.1332A>T n.1520A>T n.1040A>T c.1466A>T (p.Asp489Val) c.1340A>T n.888A>T c.160A>T (p.Met54Leu) c.944A>T (p.Asp315Val)	gnomAD v4
11	g.64220597T>A	CA381088055	FERMT3	c.1485T>A (p.Asp495Glu) n.2651T>A c.933T>A (p.Asp311Glu) n.894T>A c.1473T>A (p.Asp491Glu) c.162T>A (p.Asp54Glu) n.1777T>A c.668T>A (n.668T>A) n.1719T>A c.878T>A (n.878T>A) n.593T>A n.1241T>A c.702T>A (n.702T>A) c.803T>A (n.803T>A) n.3125T>A n.2819T>A n.1637T>A c.769T>A (n.769T>A) n.1688T>A c.1494T>A (p.Asp498Glu) c.987T>A (n.987T>A) n.5448T>A c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.1311+271T>A (n.1311+271T>A) n.1996T>A c.262T>A (n.262T>A) n.1333T>A n.1521T>A n.1041T>A c.1467T>A (p.Asp489Glu) c.1341T>A n.889T>A c.161T>A (p.Met54Lys) c.945T>A (p.Asp315Glu)
11	g.64220597T>C	CA381088057	FERMT3	c.1485T>C (p.Asp495=) n.2651T>C c.933T>C (p.Asp311=) n.894T>C c.1473T>C (p.Asp491=) c.162T>C (p.Asp54=) n.1777T>C c.668T>C (n.668T>C) n.1719T>C c.878T>C (n.878T>C) n.593T>C n.1241T>C c.702T>C (n.702T>C) c.803T>C (n.803T>C) n.3125T>C n.2819T>C n.1637T>C c.769T>C (n.769T>C) n.1688T>C c.1494T>C (p.Asp498=) c.987T>C (n.987T>C) n.5448T>C c.1338T>C (p.Asp446=) c.1311+271T>C (n.1311+271T>C) n.1996T>C c.262T>C (n.262T>C) n.1333T>C n.1521T>C n.1041T>C c.1467T>C (p.Asp489=) c.1341T>C n.889T>C c.161T>C (p.Met54Thr) c.945T>C (p.Asp315=)
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11	g.64220598G>A	CA381088061	FERMT3	c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.2652G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) n.895G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) n.1778G>A c.669G>A (n.669G>A) n.1720G>A c.879G>A (n.879G>A) n.594G>A n.1242G>A c.703G>A (n.703G>A) c.804G>A (n.804G>A) n.3126G>A n.2820G>A n.1638G>A c.770G>A (n.770G>A) n.1689G>A c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.988G>A (n.988G>A) n.5449G>A c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1311+272G>A (n.1311+272G>A) n.1997G>A c.263G>A (n.263G>A) n.1334G>A n.1522G>A n.1042G>A c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.1342G>A n.890G>A c.162G>A (p.Met54Ile) c.946G>A (p.Ala316Thr)
11	g.64220598G>C	CA381088064	FERMT3	c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.2652G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) n.895G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) n.1778G>C c.669G>C (n.669G>C) n.1720G>C c.879G>C (n.879G>C) n.594G>C n.1242G>C c.703G>C (n.703G>C) c.804G>C (n.804G>C) n.3126G>C n.2820G>C n.1638G>C c.770G>C (n.770G>C) n.1689G>C c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.988G>C (n.988G>C) n.5449G>C c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1311+272G>C (n.1311+272G>C) n.1997G>C c.263G>C (n.263G>C) n.1334G>C n.1522G>C n.1042G>C c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.1342G>C n.890G>C c.162G>C (p.Met54Ile) c.946G>C (p.Ala316Pro)
11	g.64220598G>T	CA381088067	FERMT3	c.1486G>T (p.Ala496Ser) n.2652G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) n.895G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) n.1778G>T c.669G>T (n.669G>T) n.1720G>T c.879G>T (n.879G>T) n.594G>T n.1242G>T c.703G>T (n.703G>T) c.804G>T (n.804G>T) n.3126G>T n.2820G>T n.1638G>T c.770G>T (n.770G>T) n.1689G>T c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.988G>T (n.988G>T) n.5449G>T c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1311+272G>T (n.1311+272G>T) n.1997G>T c.263G>T (n.263G>T) n.1334G>T n.1522G>T n.1042G>T c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.1342G>T n.890G>T c.162G>T (p.Met54Ile) c.946G>T (p.Ala316Ser)	COSMIC COSMIC
11	g.64220599C>A	CA381088069	FERMT3	c.1487C>A (p.Ala496Asp) n.2653C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) n.896C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.164C>A (p.Ala55Asp) n.1779C>A c.670C>A (n.670C>A) n.1721C>A c.880C>A (n.880C>A) n.595C>A n.1243C>A c.704C>A (n.704C>A) c.805C>A (n.805C>A) n.3127C>A n.2821C>A n.1639C>A c.771C>A (n.771C>A) n.1690C>A c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.989C>A (n.989C>A) n.5450C>A c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1311+273C>A (n.1311+273C>A) n.1998C>A c.264C>A (n.264C>A) n.1335C>A n.1523C>A n.1043C>A c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.1343C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) c.947C>A (p.Ala316Asp)
11	g.64220599C>G	CA381088071	FERMT3	c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.2653C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) n.896C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) n.1779C>G c.670C>G (n.670C>G) n.1721C>G c.880C>G (n.880C>G) n.595C>G n.1243C>G c.704C>G (n.704C>G) c.805C>G (n.805C>G) n.3127C>G n.2821C>G n.1639C>G c.771C>G (n.771C>G) n.1690C>G c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.989C>G (n.989C>G) n.5450C>G c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1311+273C>G (n.1311+273C>G) n.1998C>G c.264C>G (n.264C>G) n.1335C>G n.1523C>G n.1043C>G c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.1343C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) c.947C>G (p.Ala316Gly)
11	g.64220599C>T	CA381088073	FERMT3	c.1487C>T (p.Ala496Val) n.2653C>T c.935C>T (p.Ala312Val) n.896C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) c.164C>T (p.Ala55Val) n.1779C>T c.670C>T (n.670C>T) n.1721C>T c.880C>T (n.880C>T) n.595C>T n.1243C>T c.704C>T (n.704C>T) c.805C>T (n.805C>T) n.3127C>T n.2821C>T n.1639C>T c.771C>T (n.771C>T) n.1690C>T c.1496C>T (p.Ala499Val) c.989C>T (n.989C>T) n.5450C>T c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1311+273C>T (n.1311+273C>T) n.1998C>T c.264C>T (n.264C>T) n.1335C>T n.1523C>T n.1043C>T c.1469C>T (p.Ala490Val) c.1343C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) c.947C>T (p.Ala316Val)	gnomAD v4
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11	g.64220600C>G	CA381088078	FERMT3	c.1488C>G (p.Ala496=) n.2654C>G c.936C>G (p.Ala312=) n.897C>G c.1476C>G (p.Ala492=) c.165C>G (p.Ala55=) n.1780C>G c.671C>G (n.671C>G) n.1722C>G c.881C>G (n.881C>G) n.596C>G n.1244C>G c.705C>G (n.705C>G) c.806C>G (n.806C>G) n.3128C>G n.2822C>G n.1640C>G c.772C>G (n.772C>G) n.1691C>G c.1497C>G (p.Ala499=) c.990C>G (n.990C>G) n.5451C>G c.1341C>G (p.Ala447=) c.1311+274C>G (n.1311+274C>G) n.1999C>G c.265C>G (n.265C>G) n.1336C>G n.1524C>G n.1044C>G c.1470C>G (p.Ala490=) c.1344C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) c.948C>G (p.Ala316=)
11	g.64220600C>T	CA381088080	FERMT3	c.1488C>T (p.Ala496=) n.2654C>T c.936C>T (p.Ala312=) n.897C>T c.1476C>T (p.Ala492=) c.165C>T (p.Ala55=) n.1780C>T c.671C>T (n.671C>T) n.1722C>T c.881C>T (n.881C>T) n.596C>T n.1244C>T c.705C>T (n.705C>T) c.806C>T (n.806C>T) n.3128C>T n.2822C>T n.1640C>T c.772C>T (n.772C>T) n.1691C>T c.1497C>T (p.Ala499=) c.990C>T (n.990C>T) n.5451C>T c.1341C>T (p.Ala447=) c.1311+274C>T (n.1311+274C>T) n.1999C>T c.265C>T (n.265C>T) n.1336C>T n.1524C>T n.1044C>T c.1470C>T (p.Ala490=) c.1344C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) c.948C>T (p.Ala316=)	gnomAD v4
11	g.64220601T>A	CA381088088	FERMT3	c.1489T>A (p.Ser497Thr) n.2655T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) n.898T>A c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.166T>A (p.Ser56Thr) n.1781T>A c.672T>A (n.672T>A) n.1723T>A c.882T>A (n.882T>A) n.597T>A n.1245T>A c.706T>A (n.706T>A) c.807T>A (n.807T>A) n.3129T>A n.2823T>A n.1641T>A c.773T>A (n.773T>A) n.1692T>A c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.991T>A (n.991T>A) n.5452T>A c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1311+275T>A (n.1311+275T>A) n.2000T>A c.266T>A (n.266T>A) n.1337T>A n.1525T>A n.1045T>A c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.1345T>A c.165T>A (p.Pro55=) c.949T>A (p.Ser317Thr)
11	g.64220601T>C	CA381088093	FERMT3	c.1489T>C (p.Ser497Pro) n.2655T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) n.898T>C c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.166T>C (p.Ser56Pro) n.1781T>C c.672T>C (n.672T>C) n.1723T>C c.882T>C (n.882T>C) n.597T>C n.1245T>C c.706T>C (n.706T>C) c.807T>C (n.807T>C) n.3129T>C n.2823T>C n.1641T>C c.773T>C (n.773T>C) n.1692T>C c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.991T>C (n.991T>C) n.5452T>C c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1311+275T>C (n.1311+275T>C) n.2000T>C c.266T>C (n.266T>C) n.1337T>C n.1525T>C n.1045T>C c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.1345T>C c.165T>C (p.Pro55=) c.949T>C (p.Ser317Pro)	gnomAD v4
11	g.64220601T>G	CA381088091	FERMT3	c.1489T>G (p.Ser497Ala) n.2655T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) n.898T>G c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.166T>G (p.Ser56Ala) n.1781T>G c.672T>G (n.672T>G) n.1723T>G c.882T>G (n.882T>G) n.597T>G n.1245T>G c.706T>G (n.706T>G) c.807T>G (n.807T>G) n.3129T>G n.2823T>G n.1641T>G c.773T>G (n.773T>G) n.1692T>G c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.991T>G (n.991T>G) n.5452T>G c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1311+275T>G (n.1311+275T>G) n.2000T>G c.266T>G (n.266T>G) n.1337T>G n.1525T>G n.1045T>G c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.1345T>G c.165T>G (p.Pro55=) c.949T>G (p.Ser317Ala)
11	g.64220602C>A	CA381088094	FERMT3	c.1490C>A (p.Ser497Tyr) n.2656C>A c.938C>A (p.Ser313Tyr) n.899C>A c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.1782C>A c.673C>A (n.673C>A) n.1724C>A c.883C>A (n.883C>A) n.598C>A n.1246C>A c.707C>A (n.707C>A) c.808C>A (n.808C>A) n.3130C>A n.2824C>A n.1642C>A c.774C>A (n.774C>A) n.1693C>A c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.992C>A (n.992C>A) n.5453C>A c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.1311+276C>A (n.1311+276C>A) n.2001C>A c.267C>A (n.267C>A) n.1338C>A n.1526C>A n.1046C>A c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.1346C>A c.166C>A (p.Leu56Met) c.950C>A (p.Ser317Tyr)
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11	g.64220607G>T	CA381088143	FERMT3	c.1495G>T (p.Glu499Ter) n.2661G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) n.904G>T c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.1787G>T c.678G>T (n.678G>T) n.1729G>T c.888G>T (n.888G>T) n.603G>T n.1251G>T c.712G>T (n.712G>T) c.813G>T (n.813G>T) n.3135G>T n.2829G>T n.1647G>T c.779G>T (n.779G>T) n.1698G>T c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.997G>T (n.997G>T) n.5458G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1311+281G>T (n.1311+281G>T) n.2006G>T c.272G>T (n.272G>T) n.1343G>T n.1531G>T n.1051G>T c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1351G>T c.171G>T (p.Pro57=) c.955G>T (p.Glu319Ter)	gnomAD v4
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11	g.64220609G>A	CA381088164	FERMT3	c.1497G>A (p.Glu499=) n.2663G>A c.945G>A (p.Glu315=) n.906G>A c.1485G>A (p.Glu495=) c.174G>A (p.Glu58=) n.1789G>A c.680G>A (n.680G>A) n.1731G>A c.890G>A (n.890G>A) n.605G>A n.1253G>A c.714G>A (n.714G>A) c.815G>A (n.815G>A) n.3137G>A n.2831G>A n.1649G>A c.781G>A (n.781G>A) n.1700G>A c.1506G>A (p.Glu502=) c.999G>A (n.999G>A) n.5460G>A c.1350G>A (p.Glu450=) c.1311+283G>A (n.1311+283G>A) n.2008G>A c.274G>A (n.274G>A) n.1345G>A n.1533G>A n.1053G>A c.1479G>A (p.Glu493=) c.1353G>A c.173G>A (p.Arg58Lys) c.957G>A (p.Glu319=)
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Number of alleles fetched