Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.64220418dup	CA2792412776	FERMT3	c.1324-18dup (n.1324-18dup) n.2472dup c.772-18dup (n.772-18dup) n.715dup c.1312-18dup (n.1312-18dup) n.1598dup c.507-18dup (n.507-18dup) n.1540dup c.717-18dup (n.717-18dup) n.592dup n.432-18dup n.1062dup c.541-18dup (n.541-18dup) c.642-18dup (n.642-18dup) n.2964-18dup n.2640dup n.1476-18dup c.608-18dup (n.608-18dup) n.1509dup c.1333-18dup (n.1333-18dup) c.808dup (n.808dup) n.5287-18dup c.1177-18dup (n.1177-18dup) c.1311+92dup (n.1311+92dup) n.1835-18dup c.101-18dup (n.101-18dup) n.1172-18dup n.1342dup n.880-18dup c.1312-24dup (n.1312-24dup) c.1162dup n.556dup n.710dup c.784-18dup (n.784-18dup)
11	g.64220418del	CA2614111000	FERMT3	c.1324-18del (n.1324-18del) n.2472del c.772-18del (n.772-18del) n.715del c.1312-18del (n.1312-18del) n.1598del c.507-18del (n.507-18del) n.1540del c.717-18del (n.717-18del) n.592del n.432-18del n.1062del c.541-18del (n.541-18del) c.642-18del (n.642-18del) n.2964-18del n.2640del n.1476-18del c.608-18del (n.608-18del) n.1509del c.1333-18del (n.1333-18del) c.808del (n.808del) n.5287-18del c.1177-18del (n.1177-18del) c.1311+92del (n.1311+92del) n.1835-18del c.101-18del (n.101-18del) n.1172-18del n.1342del n.880-18del c.1312-24del (n.1312-24del) c.1162del n.556del n.710del c.784-18del (n.784-18del)	gnomAD v4
11	g.64220416C>A	CA2574859383	FERMT3	c.1324-20C>A (n.1324-20C>A) n.2470C>A c.772-20C>A (n.772-20C>A) n.713C>A c.1312-20C>A (n.1312-20C>A) n.1596C>A c.507-20C>A (n.507-20C>A) n.1538C>A c.717-20C>A (n.717-20C>A) n.590C>A n.432-20C>A n.1060C>A c.541-20C>A (n.541-20C>A) c.642-20C>A (n.642-20C>A) n.2964-20C>A n.2638C>A n.1476-20C>A c.608-20C>A (n.608-20C>A) n.1507C>A c.1333-20C>A (n.1333-20C>A) c.806C>A (n.806C>A) n.5287-20C>A c.1177-20C>A (n.1177-20C>A) c.1311+90C>A (n.1311+90C>A) n.1835-20C>A c.101-20C>A (n.101-20C>A) n.1172-20C>A n.1340C>A n.880-20C>A c.1312-26C>A (n.1312-26C>A) c.1160C>A n.554C>A n.708C>A c.784-20C>A (n.784-20C>A)
11	g.64220416C>T	CA2614111004	FERMT3	c.1324-20C>T (n.1324-20C>T) n.2470C>T c.772-20C>T (n.772-20C>T) n.713C>T c.1312-20C>T (n.1312-20C>T) n.1596C>T c.507-20C>T (n.507-20C>T) n.1538C>T c.717-20C>T (n.717-20C>T) n.590C>T n.432-20C>T n.1060C>T c.541-20C>T (n.541-20C>T) c.642-20C>T (n.642-20C>T) n.2964-20C>T n.2638C>T n.1476-20C>T c.608-20C>T (n.608-20C>T) n.1507C>T c.1333-20C>T (n.1333-20C>T) c.806C>T (n.806C>T) n.5287-20C>T c.1177-20C>T (n.1177-20C>T) c.1311+90C>T (n.1311+90C>T) n.1835-20C>T c.101-20C>T (n.101-20C>T) n.1172-20C>T n.1340C>T n.880-20C>T c.1312-26C>T (n.1312-26C>T) c.1160C>T n.554C>T n.708C>T c.784-20C>T (n.784-20C>T)	gnomAD v4
11	g.64220417C=	CA1978638786	FERMT3	c.1324-19C= (n.1324-19C=) n.2471C= c.772-19C= (n.772-19C=) n.714C= c.1312-19C= (n.1312-19C=) n.1597C= c.507-19C= (n.507-19C=) n.1539C= c.717-19C= (n.717-19C=) n.591C= n.432-19C= n.1061C= c.541-19C= (n.541-19C=) c.642-19C= (n.642-19C=) n.2964-19C= n.2639C= n.1476-19C= c.608-19C= (n.608-19C=) n.1508C= c.1333-19C= (n.1333-19C=) c.807C= (n.807C=) n.5287-19C= c.1177-19C= (n.1177-19C=) c.1311+91C= (n.1311+91C=) n.1835-19C= c.101-19C= (n.101-19C=) n.1172-19C= n.1341C= n.880-19C= c.1312-25C= (n.1312-25C=) c.1161C= n.555C= n.709C= c.784-19C= (n.784-19C=)
11	g.64220417C>T	CA599800792	FERMT3	c.1324-19C>T (n.1324-19C>T) n.2471C>T c.772-19C>T (n.772-19C>T) n.714C>T c.1312-19C>T (n.1312-19C>T) n.1597C>T c.507-19C>T (n.507-19C>T) n.1539C>T c.717-19C>T (n.717-19C>T) n.591C>T n.432-19C>T n.1061C>T c.541-19C>T (n.541-19C>T) c.642-19C>T (n.642-19C>T) n.2964-19C>T n.2639C>T n.1476-19C>T c.608-19C>T (n.608-19C>T) n.1508C>T c.1333-19C>T (n.1333-19C>T) c.807C>T (n.807C>T) n.5287-19C>T c.1177-19C>T (n.1177-19C>T) c.1311+91C>T (n.1311+91C>T) n.1835-19C>T c.101-19C>T (n.101-19C>T) n.1172-19C>T n.1341C>T n.880-19C>T c.1312-25C>T (n.1312-25C>T) c.1161C>T n.555C>T n.709C>T c.784-19C>T (n.784-19C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220418C>G	CA2614111005	FERMT3	c.1324-18C>G (n.1324-18C>G) n.2472C>G c.772-18C>G (n.772-18C>G) n.715C>G c.1312-18C>G (n.1312-18C>G) n.1598C>G c.507-18C>G (n.507-18C>G) n.1540C>G c.717-18C>G (n.717-18C>G) n.592C>G n.432-18C>G n.1062C>G c.541-18C>G (n.541-18C>G) c.642-18C>G (n.642-18C>G) n.2964-18C>G n.2640C>G n.1476-18C>G c.608-18C>G (n.608-18C>G) n.1509C>G c.1333-18C>G (n.1333-18C>G) c.808C>G (n.808C>G) n.5287-18C>G c.1177-18C>G (n.1177-18C>G) c.1311+92C>G (n.1311+92C>G) n.1835-18C>G c.101-18C>G (n.101-18C>G) n.1172-18C>G n.1342C>G n.880-18C>G c.1312-24C>G (n.1312-24C>G) c.1162C>G n.556C>G n.710C>G c.784-18C>G (n.784-18C>G)	gnomAD v4
11	g.64220418C>T	CA2574859384	FERMT3	c.1324-18C>T (n.1324-18C>T) n.2472C>T c.772-18C>T (n.772-18C>T) n.715C>T c.1312-18C>T (n.1312-18C>T) n.1598C>T c.507-18C>T (n.507-18C>T) n.1540C>T c.717-18C>T (n.717-18C>T) n.592C>T n.432-18C>T n.1062C>T c.541-18C>T (n.541-18C>T) c.642-18C>T (n.642-18C>T) n.2964-18C>T n.2640C>T n.1476-18C>T c.608-18C>T (n.608-18C>T) n.1509C>T c.1333-18C>T (n.1333-18C>T) c.808C>T (n.808C>T) n.5287-18C>T c.1177-18C>T (n.1177-18C>T) c.1311+92C>T (n.1311+92C>T) n.1835-18C>T c.101-18C>T (n.101-18C>T) n.1172-18C>T n.1342C>T n.880-18C>T c.1312-24C>T (n.1312-24C>T) c.1162C>T n.556C>T n.710C>T c.784-18C>T (n.784-18C>T)	ClinVar gnomAD v4
11	g.64220419T>C	CA938812323	FERMT3	c.1324-17T>C (n.1324-17T>C) n.2473T>C c.772-17T>C (n.772-17T>C) n.716T>C c.1312-17T>C (n.1312-17T>C) n.1599T>C c.507-17T>C (n.507-17T>C) n.1541T>C c.717-17T>C (n.717-17T>C) n.593T>C n.432-17T>C n.1063T>C c.541-17T>C (n.541-17T>C) c.642-17T>C (n.642-17T>C) n.2964-17T>C n.2641T>C n.1476-17T>C c.608-17T>C (n.608-17T>C) n.1510T>C c.1333-17T>C (n.1333-17T>C) c.809T>C (n.809T>C) n.5287-17T>C c.1177-17T>C (n.1177-17T>C) c.1311+93T>C (n.1311+93T>C) n.1835-17T>C c.101-17T>C (n.101-17T>C) n.1172-17T>C n.1343T>C n.880-17T>C c.1312-23T>C (n.1312-23T>C) c.1163T>C n.557T>C n.711T>C c.784-17T>C (n.784-17T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220419T=	CA1978638788	FERMT3	c.1324-17T= (n.1324-17T=) n.2473T= c.772-17T= (n.772-17T=) n.716T= c.1312-17T= (n.1312-17T=) n.1599T= c.507-17T= (n.507-17T=) n.1541T= c.717-17T= (n.717-17T=) n.593T= n.432-17T= n.1063T= c.541-17T= (n.541-17T=) c.642-17T= (n.642-17T=) n.2964-17T= n.2641T= n.1476-17T= c.608-17T= (n.608-17T=) n.1510T= c.1333-17T= (n.1333-17T=) c.809T= (n.809T=) n.5287-17T= c.1177-17T= (n.1177-17T=) c.1311+93T= (n.1311+93T=) n.1835-17T= c.101-17T= (n.101-17T=) n.1172-17T= n.1343T= n.880-17T= c.1312-23T= (n.1312-23T=) c.1163T= n.557T= n.711T= c.784-17T= (n.784-17T=)
11	g.64220420C>A	CA2614111006	FERMT3	c.1324-16C>A (n.1324-16C>A) n.2474C>A c.772-16C>A (n.772-16C>A) n.717C>A c.1312-16C>A (n.1312-16C>A) n.1600C>A c.507-16C>A (n.507-16C>A) n.1542C>A c.717-16C>A (n.717-16C>A) n.594C>A n.432-16C>A n.1064C>A c.541-16C>A (n.541-16C>A) c.642-16C>A (n.642-16C>A) n.2964-16C>A n.2642C>A n.1476-16C>A c.608-16C>A (n.608-16C>A) n.1511C>A c.1333-16C>A (n.1333-16C>A) c.810C>A (n.810C>A) n.5287-16C>A c.1177-16C>A (n.1177-16C>A) c.1311+94C>A (n.1311+94C>A) n.1835-16C>A c.101-16C>A (n.101-16C>A) n.1172-16C>A n.1344C>A n.880-16C>A c.1312-22C>A (n.1312-22C>A) c.1164C>A n.558C>A n.712C>A c.784-16C>A (n.784-16C>A)	gnomAD v4
11	g.64220420C=	CA1978638789	FERMT3	c.1324-16C= (n.1324-16C=) n.2474C= c.772-16C= (n.772-16C=) n.717C= c.1312-16C= (n.1312-16C=) n.1600C= c.507-16C= (n.507-16C=) n.1542C= c.717-16C= (n.717-16C=) n.594C= n.432-16C= n.1064C= c.541-16C= (n.541-16C=) c.642-16C= (n.642-16C=) n.2964-16C= n.2642C= n.1476-16C= c.608-16C= (n.608-16C=) n.1511C= c.1333-16C= (n.1333-16C=) c.810C= (n.810C=) n.5287-16C= c.1177-16C= (n.1177-16C=) c.1311+94C= (n.1311+94C=) n.1835-16C= c.101-16C= (n.101-16C=) n.1172-16C= n.1344C= n.880-16C= c.1312-22C= (n.1312-22C=) c.1164C= n.558C= n.712C= c.784-16C= (n.784-16C=)
11	g.64220420C>G	CA599800794	FERMT3	c.1324-16C>G (n.1324-16C>G) n.2474C>G c.772-16C>G (n.772-16C>G) n.717C>G c.1312-16C>G (n.1312-16C>G) n.1600C>G c.507-16C>G (n.507-16C>G) n.1542C>G c.717-16C>G (n.717-16C>G) n.594C>G n.432-16C>G n.1064C>G c.541-16C>G (n.541-16C>G) c.642-16C>G (n.642-16C>G) n.2964-16C>G n.2642C>G n.1476-16C>G c.608-16C>G (n.608-16C>G) n.1511C>G c.1333-16C>G (n.1333-16C>G) c.810C>G (n.810C>G) n.5287-16C>G c.1177-16C>G (n.1177-16C>G) c.1311+94C>G (n.1311+94C>G) n.1835-16C>G c.101-16C>G (n.101-16C>G) n.1172-16C>G n.1344C>G n.880-16C>G c.1312-22C>G (n.1312-22C>G) c.1164C>G n.558C>G n.712C>G c.784-16C>G (n.784-16C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220420C>T	CA2614111008	FERMT3	c.1324-16C>T (n.1324-16C>T) n.2474C>T c.772-16C>T (n.772-16C>T) n.717C>T c.1312-16C>T (n.1312-16C>T) n.1600C>T c.507-16C>T (n.507-16C>T) n.1542C>T c.717-16C>T (n.717-16C>T) n.594C>T n.432-16C>T n.1064C>T c.541-16C>T (n.541-16C>T) c.642-16C>T (n.642-16C>T) n.2964-16C>T n.2642C>T n.1476-16C>T c.608-16C>T (n.608-16C>T) n.1511C>T c.1333-16C>T (n.1333-16C>T) c.810C>T (n.810C>T) n.5287-16C>T c.1177-16C>T (n.1177-16C>T) c.1311+94C>T (n.1311+94C>T) n.1835-16C>T c.101-16C>T (n.101-16C>T) n.1172-16C>T n.1344C>T n.880-16C>T c.1312-22C>T (n.1312-22C>T) c.1164C>T n.558C>T n.712C>T c.784-16C>T (n.784-16C>T)	gnomAD v4
11	g.64220421A=	CA1978638792	FERMT3	c.1324-15A= (n.1324-15A=) n.2475A= c.772-15A= (n.772-15A=) n.718A= c.1312-15A= (n.1312-15A=) n.1601A= c.507-15A= (n.507-15A=) n.1543A= c.717-15A= (n.717-15A=) n.595A= n.432-15A= n.1065A= c.541-15A= (n.541-15A=) c.642-15A= (n.642-15A=) n.2964-15A= n.2643A= n.1476-15A= c.608-15A= (n.608-15A=) n.1512A= c.1333-15A= (n.1333-15A=) c.811A= (n.811A=) n.5287-15A= c.1177-15A= (n.1177-15A=) c.1311+95A= (n.1311+95A=) n.1835-15A= c.101-15A= (n.101-15A=) n.1172-15A= n.1345A= n.880-15A= c.1312-21A= (n.1312-21A=) c.1165A= n.559A= n.713A= c.784-15A= (n.784-15A=)
11	g.64220421A>C	CA1978638793	FERMT3	c.1324-15A>C (n.1324-15A>C) n.2475A>C c.772-15A>C (n.772-15A>C) n.718A>C c.1312-15A>C (n.1312-15A>C) n.1601A>C c.507-15A>C (n.507-15A>C) n.1543A>C c.717-15A>C (n.717-15A>C) n.595A>C n.432-15A>C n.1065A>C c.541-15A>C (n.541-15A>C) c.642-15A>C (n.642-15A>C) n.2964-15A>C n.2643A>C n.1476-15A>C c.608-15A>C (n.608-15A>C) n.1512A>C c.1333-15A>C (n.1333-15A>C) c.811A>C (n.811A>C) n.5287-15A>C c.1177-15A>C (n.1177-15A>C) c.1311+95A>C (n.1311+95A>C) n.1835-15A>C c.101-15A>C (n.101-15A>C) n.1172-15A>C n.1345A>C n.880-15A>C c.1312-21A>C (n.1312-21A>C) c.1165A>C n.559A>C n.713A>C c.784-15A>C (n.784-15A>C)	dbSNP
11	g.64220425del	CA2739270496	FERMT3	c.1324-11del (n.1324-11del) n.2479del c.772-11del (n.772-11del) n.722del c.1312-11del (n.1312-11del) n.1605del c.507-11del (n.507-11del) n.1547del c.717-11del (n.717-11del) n.599del n.432-11del n.1069del c.541-11del (n.541-11del) c.642-11del (n.642-11del) n.2964-11del n.2647del n.1476-11del c.608-11del (n.608-11del) n.1516del c.1333-11del (n.1333-11del) c.815del (n.815del) n.5287-11del c.1177-11del (n.1177-11del) c.1311+99del (n.1311+99del) n.1835-11del c.101-11del (n.101-11del) n.1172-11del n.1349del n.880-11del c.1312-17del (n.1312-17del) c.1169del n.563del n.717del c.784-11del (n.784-11del)	ClinVar
11	g.64220423C=	CA1978638798	FERMT3	c.1324-13C= (n.1324-13C=) n.2477C= c.772-13C= (n.772-13C=) n.720C= c.1312-13C= (n.1312-13C=) n.1603C= c.507-13C= (n.507-13C=) n.1545C= c.717-13C= (n.717-13C=) n.597C= n.432-13C= n.1067C= c.541-13C= (n.541-13C=) c.642-13C= (n.642-13C=) n.2964-13C= n.2645C= n.1476-13C= c.608-13C= (n.608-13C=) n.1514C= c.1333-13C= (n.1333-13C=) c.813C= (n.813C=) n.5287-13C= c.1177-13C= (n.1177-13C=) c.1311+97C= (n.1311+97C=) n.1835-13C= c.101-13C= (n.101-13C=) n.1172-13C= n.1347C= n.880-13C= c.1312-19C= (n.1312-19C=) c.1167C= n.561C= n.715C= c.784-13C= (n.784-13C=)
11	g.64220423C>T	CA679213102	FERMT3	c.1324-13C>T (n.1324-13C>T) n.2477C>T c.772-13C>T (n.772-13C>T) n.720C>T c.1312-13C>T (n.1312-13C>T) n.1603C>T c.507-13C>T (n.507-13C>T) n.1545C>T c.717-13C>T (n.717-13C>T) n.597C>T n.432-13C>T n.1067C>T c.541-13C>T (n.541-13C>T) c.642-13C>T (n.642-13C>T) n.2964-13C>T n.2645C>T n.1476-13C>T c.608-13C>T (n.608-13C>T) n.1514C>T c.1333-13C>T (n.1333-13C>T) c.813C>T (n.813C>T) n.5287-13C>T c.1177-13C>T (n.1177-13C>T) c.1311+97C>T (n.1311+97C>T) n.1835-13C>T c.101-13C>T (n.101-13C>T) n.1172-13C>T n.1347C>T n.880-13C>T c.1312-19C>T (n.1312-19C>T) c.1167C>T n.561C>T n.715C>T c.784-13C>T (n.784-13C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220424C=	CA1978638799	FERMT3	c.1324-12C= (n.1324-12C=) n.2478C= c.772-12C= (n.772-12C=) n.721C= c.1312-12C= (n.1312-12C=) n.1604C= c.507-12C= (n.507-12C=) n.1546C= c.717-12C= (n.717-12C=) n.598C= n.432-12C= n.1068C= c.541-12C= (n.541-12C=) c.642-12C= (n.642-12C=) n.2964-12C= n.2646C= n.1476-12C= c.608-12C= (n.608-12C=) n.1515C= c.1333-12C= (n.1333-12C=) c.814C= (n.814C=) n.5287-12C= c.1177-12C= (n.1177-12C=) c.1311+98C= (n.1311+98C=) n.1835-12C= c.101-12C= (n.101-12C=) n.1172-12C= n.1348C= n.880-12C= c.1312-18C= (n.1312-18C=) c.1168C= n.562C= n.716C= c.784-12C= (n.784-12C=)
11	g.64220424C>G	CA599800796	FERMT3	c.1324-12C>G (n.1324-12C>G) n.2478C>G c.772-12C>G (n.772-12C>G) n.721C>G c.1312-12C>G (n.1312-12C>G) n.1604C>G c.507-12C>G (n.507-12C>G) n.1546C>G c.717-12C>G (n.717-12C>G) n.598C>G n.432-12C>G n.1068C>G c.541-12C>G (n.541-12C>G) c.642-12C>G (n.642-12C>G) n.2964-12C>G n.2646C>G n.1476-12C>G c.608-12C>G (n.608-12C>G) n.1515C>G c.1333-12C>G (n.1333-12C>G) c.814C>G (n.814C>G) n.5287-12C>G c.1177-12C>G (n.1177-12C>G) c.1311+98C>G (n.1311+98C>G) n.1835-12C>G c.101-12C>G (n.101-12C>G) n.1172-12C>G n.1348C>G n.880-12C>G c.1312-18C>G (n.1312-18C>G) c.1168C>G n.562C>G n.716C>G c.784-12C>G (n.784-12C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220425C>A	CA2614111011	FERMT3	c.1324-11C>A (n.1324-11C>A) n.2479C>A c.772-11C>A (n.772-11C>A) n.722C>A c.1312-11C>A (n.1312-11C>A) n.1605C>A c.507-11C>A (n.507-11C>A) n.1547C>A c.717-11C>A (n.717-11C>A) n.599C>A n.432-11C>A n.1069C>A c.541-11C>A (n.541-11C>A) c.642-11C>A (n.642-11C>A) n.2964-11C>A n.2647C>A n.1476-11C>A c.608-11C>A (n.608-11C>A) n.1516C>A c.1333-11C>A (n.1333-11C>A) c.815C>A (n.815C>A) n.5287-11C>A c.1177-11C>A (n.1177-11C>A) c.1311+99C>A (n.1311+99C>A) n.1835-11C>A c.101-11C>A (n.101-11C>A) n.1172-11C>A n.1349C>A n.880-11C>A c.1312-17C>A (n.1312-17C>A) c.1169C>A n.563C>A n.717C>A c.784-11C>A (n.784-11C>A)	gnomAD v4
11	g.64220425C>G	CA2574859385	FERMT3	c.1324-11C>G (n.1324-11C>G) n.2479C>G c.772-11C>G (n.772-11C>G) n.722C>G c.1312-11C>G (n.1312-11C>G) n.1605C>G c.507-11C>G (n.507-11C>G) n.1547C>G c.717-11C>G (n.717-11C>G) n.599C>G n.432-11C>G n.1069C>G c.541-11C>G (n.541-11C>G) c.642-11C>G (n.642-11C>G) n.2964-11C>G n.2647C>G n.1476-11C>G c.608-11C>G (n.608-11C>G) n.1516C>G c.1333-11C>G (n.1333-11C>G) c.815C>G (n.815C>G) n.5287-11C>G c.1177-11C>G (n.1177-11C>G) c.1311+99C>G (n.1311+99C>G) n.1835-11C>G c.101-11C>G (n.101-11C>G) n.1172-11C>G n.1349C>G n.880-11C>G c.1312-17C>G (n.1312-17C>G) c.1169C>G n.563C>G n.717C>G c.784-11C>G (n.784-11C>G)	gnomAD v4
11	g.64220428_64220429del	CA2614111010	FERMT3	c.1324-8_1324-7del (n.1324-8_1324-7del) n.2482_2483del c.772-8_772-7del (n.772-8_772-7del) n.725_726del c.1312-8_1312-7del (n.1312-8_1312-7del) n.1608_1609del c.507-8_507-7del (n.507-8_507-7del) n.1550_1551del c.717-8_717-7del (n.717-8_717-7del) n.602_603del n.432-8_432-7del n.1072_1073del c.541-8_541-7del (n.541-8_541-7del) c.642-8_642-7del (n.642-8_642-7del) n.2964-8_2964-7del n.2650_2651del n.1476-8_1476-7del c.608-8_608-7del (n.608-8_608-7del) n.1519_1520del c.1333-8_1333-7del (n.1333-8_1333-7del) c.818_819del (n.818_819del) n.5287-8_5287-7del c.1177-8_1177-7del (n.1177-8_1177-7del) c.1311+102_1311+103del (n.1311+102_1311+103del) n.1835-8_1835-7del c.101-8_101-7del (n.101-8_101-7del) n.1172-8_1172-7del n.1352_1353del n.880-8_880-7del c.1312-14_1312-13del (n.1312-14_1312-13del) c.1172_1173del n.566_567del n.720_721del c.784-8_784-7del (n.784-8_784-7del)	gnomAD v4
11	g.64220426T>G	CA2614111012	FERMT3	c.1324-10T>G (n.1324-10T>G) n.2480T>G c.772-10T>G (n.772-10T>G) n.723T>G c.1312-10T>G (n.1312-10T>G) n.1606T>G c.507-10T>G (n.507-10T>G) n.1548T>G c.717-10T>G (n.717-10T>G) n.600T>G n.432-10T>G n.1070T>G c.541-10T>G (n.541-10T>G) c.642-10T>G (n.642-10T>G) n.2964-10T>G n.2648T>G n.1476-10T>G c.608-10T>G (n.608-10T>G) n.1517T>G c.1333-10T>G (n.1333-10T>G) c.816T>G (n.816T>G) n.5287-10T>G c.1177-10T>G (n.1177-10T>G) c.1311+100T>G (n.1311+100T>G) n.1835-10T>G c.101-10T>G (n.101-10T>G) n.1172-10T>G n.1350T>G n.880-10T>G c.1312-16T>G (n.1312-16T>G) c.1170T>G n.564T>G n.718T>G c.784-10T>G (n.784-10T>G)	gnomAD v4
11	g.64220427C=	CA1978638805	FERMT3	c.1324-9C= (n.1324-9C=) n.2481C= c.772-9C= (n.772-9C=) n.724C= c.1312-9C= (n.1312-9C=) n.1607C= c.507-9C= (n.507-9C=) n.1549C= c.717-9C= (n.717-9C=) n.601C= n.432-9C= n.1071C= c.541-9C= (n.541-9C=) c.642-9C= (n.642-9C=) n.2964-9C= n.2649C= n.1476-9C= c.608-9C= (n.608-9C=) n.1518C= c.1333-9C= (n.1333-9C=) c.817C= (n.817C=) n.5287-9C= c.1177-9C= (n.1177-9C=) c.1311+101C= (n.1311+101C=) n.1835-9C= c.101-9C= (n.101-9C=) n.1172-9C= n.1351C= n.880-9C= c.1312-15C= (n.1312-15C=) c.1171C= n.565C= n.719C= c.784-9C= (n.784-9C=)
11	g.64220427C>G	CA1978638803	FERMT3	c.1324-9C>G (n.1324-9C>G) n.2481C>G c.772-9C>G (n.772-9C>G) n.724C>G c.1312-9C>G (n.1312-9C>G) n.1607C>G c.507-9C>G (n.507-9C>G) n.1549C>G c.717-9C>G (n.717-9C>G) n.601C>G n.432-9C>G n.1071C>G c.541-9C>G (n.541-9C>G) c.642-9C>G (n.642-9C>G) n.2964-9C>G n.2649C>G n.1476-9C>G c.608-9C>G (n.608-9C>G) n.1518C>G c.1333-9C>G (n.1333-9C>G) c.817C>G (n.817C>G) n.5287-9C>G c.1177-9C>G (n.1177-9C>G) c.1311+101C>G (n.1311+101C>G) n.1835-9C>G c.101-9C>G (n.101-9C>G) n.1172-9C>G n.1351C>G n.880-9C>G c.1312-15C>G (n.1312-15C>G) c.1171C>G n.565C>G n.719C>G c.784-9C>G (n.784-9C>G)	dbSNP
11	g.64220427C>T	CA6069123	FERMT3	c.1324-9C>T (n.1324-9C>T) n.2481C>T c.772-9C>T (n.772-9C>T) n.724C>T c.1312-9C>T (n.1312-9C>T) n.1607C>T c.507-9C>T (n.507-9C>T) n.1549C>T c.717-9C>T (n.717-9C>T) n.601C>T n.432-9C>T n.1071C>T c.541-9C>T (n.541-9C>T) c.642-9C>T (n.642-9C>T) n.2964-9C>T n.2649C>T n.1476-9C>T c.608-9C>T (n.608-9C>T) n.1518C>T c.1333-9C>T (n.1333-9C>T) c.817C>T (n.817C>T) n.5287-9C>T c.1177-9C>T (n.1177-9C>T) c.1311+101C>T (n.1311+101C>T) n.1835-9C>T c.101-9C>T (n.101-9C>T) n.1172-9C>T n.1351C>T n.880-9C>T c.1312-15C>T (n.1312-15C>T) c.1171C>T n.565C>T n.719C>T c.784-9C>T (n.784-9C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220428T>C	CA6069124	FERMT3	c.1324-8T>C (n.1324-8T>C) n.2482T>C c.772-8T>C (n.772-8T>C) n.725T>C c.1312-8T>C (n.1312-8T>C) n.1608T>C c.507-8T>C (n.507-8T>C) n.1550T>C c.717-8T>C (n.717-8T>C) n.602T>C n.432-8T>C n.1072T>C c.541-8T>C (n.541-8T>C) c.642-8T>C (n.642-8T>C) n.2964-8T>C n.2650T>C n.1476-8T>C c.608-8T>C (n.608-8T>C) n.1519T>C c.1333-8T>C (n.1333-8T>C) c.818T>C (n.818T>C) n.5287-8T>C c.1177-8T>C (n.1177-8T>C) c.1311+102T>C (n.1311+102T>C) n.1835-8T>C c.101-8T>C (n.101-8T>C) n.1172-8T>C n.1352T>C n.880-8T>C c.1312-14T>C (n.1312-14T>C) c.1172T>C n.566T>C n.720T>C c.784-8T>C (n.784-8T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220428T=	CA1978638809	FERMT3	c.1324-8T= (n.1324-8T=) n.2482T= c.772-8T= (n.772-8T=) n.725T= c.1312-8T= (n.1312-8T=) n.1608T= c.507-8T= (n.507-8T=) n.1550T= c.717-8T= (n.717-8T=) n.602T= n.432-8T= n.1072T= c.541-8T= (n.541-8T=) c.642-8T= (n.642-8T=) n.2964-8T= n.2650T= n.1476-8T= c.608-8T= (n.608-8T=) n.1519T= c.1333-8T= (n.1333-8T=) c.818T= (n.818T=) n.5287-8T= c.1177-8T= (n.1177-8T=) c.1311+102T= (n.1311+102T=) n.1835-8T= c.101-8T= (n.101-8T=) n.1172-8T= n.1352T= n.880-8T= c.1312-14T= (n.1312-14T=) c.1172T= n.566T= n.720T= c.784-8T= (n.784-8T=)
11	g.64220429C=	CA1978638811	FERMT3	c.1324-7C= (n.1324-7C=) n.2483C= c.772-7C= (n.772-7C=) n.726C= c.1312-7C= (n.1312-7C=) n.1609C= c.507-7C= (n.507-7C=) n.1551C= c.717-7C= (n.717-7C=) n.603C= n.432-7C= n.1073C= c.541-7C= (n.541-7C=) c.642-7C= (n.642-7C=) n.2964-7C= n.2651C= n.1476-7C= c.608-7C= (n.608-7C=) n.1520C= c.1333-7C= (n.1333-7C=) c.819C= (n.819C=) n.5287-7C= c.1177-7C= (n.1177-7C=) c.1311+103C= (n.1311+103C=) n.1835-7C= c.101-7C= (n.101-7C=) n.1172-7C= n.1353C= n.880-7C= c.1312-13C= (n.1312-13C=) c.1173C= n.567C= n.721C= c.784-7C= (n.784-7C=)
11	g.64220429C>G	CA6069125	FERMT3	c.1324-7C>G (n.1324-7C>G) n.2483C>G c.772-7C>G (n.772-7C>G) n.726C>G c.1312-7C>G (n.1312-7C>G) n.1609C>G c.507-7C>G (n.507-7C>G) n.1551C>G c.717-7C>G (n.717-7C>G) n.603C>G n.432-7C>G n.1073C>G c.541-7C>G (n.541-7C>G) c.642-7C>G (n.642-7C>G) n.2964-7C>G n.2651C>G n.1476-7C>G c.608-7C>G (n.608-7C>G) n.1520C>G c.1333-7C>G (n.1333-7C>G) c.819C>G (n.819C>G) n.5287-7C>G c.1177-7C>G (n.1177-7C>G) c.1311+103C>G (n.1311+103C>G) n.1835-7C>G c.101-7C>G (n.101-7C>G) n.1172-7C>G n.1353C>G n.880-7C>G c.1312-13C>G (n.1312-13C>G) c.1173C>G n.567C>G n.721C>G c.784-7C>G (n.784-7C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220429C>T	CA223845628	FERMT3	c.1324-7C>T (n.1324-7C>T) n.2483C>T c.772-7C>T (n.772-7C>T) n.726C>T c.1312-7C>T (n.1312-7C>T) n.1609C>T c.507-7C>T (n.507-7C>T) n.1551C>T c.717-7C>T (n.717-7C>T) n.603C>T n.432-7C>T n.1073C>T c.541-7C>T (n.541-7C>T) c.642-7C>T (n.642-7C>T) n.2964-7C>T n.2651C>T n.1476-7C>T c.608-7C>T (n.608-7C>T) n.1520C>T c.1333-7C>T (n.1333-7C>T) c.819C>T (n.819C>T) n.5287-7C>T c.1177-7C>T (n.1177-7C>T) c.1311+103C>T (n.1311+103C>T) n.1835-7C>T c.101-7C>T (n.101-7C>T) n.1172-7C>T n.1353C>T n.880-7C>T c.1312-13C>T (n.1312-13C>T) c.1173C>T n.567C>T n.721C>T c.784-7C>T (n.784-7C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220430_64220431del	CA2574859386	FERMT3	c.1324-6_1324-5del (n.1324-6_1324-5del) n.2484_2485del c.772-6_772-5del (n.772-6_772-5del) n.727_728del c.1312-6_1312-5del (n.1312-6_1312-5del) n.1610_1611del c.507-6_507-5del (n.507-6_507-5del) n.1552_1553del c.717-6_717-5del (n.717-6_717-5del) n.604_605del n.432-6_432-5del n.1074_1075del c.541-6_541-5del (n.541-6_541-5del) c.642-6_642-5del (n.642-6_642-5del) n.2964-6_2964-5del n.2652_2653del n.1476-6_1476-5del c.608-6_608-5del (n.608-6_608-5del) n.1521_1522del c.1333-6_1333-5del (n.1333-6_1333-5del) c.820_821del (n.820_821del) n.5287-6_5287-5del c.1177-6_1177-5del (n.1177-6_1177-5del) c.1311+104_1311+105del (n.1311+104_1311+105del) n.1835-6_1835-5del c.101-6_101-5del (n.101-6_101-5del) n.1172-6_1172-5del n.1354_1355del n.880-6_880-5del c.1312-12_1312-11del (n.1312-12_1312-11del) c.1174_1175del n.568_569del n.722_723del c.784-6_784-5del (n.784-6_784-5del)
11	g.64220430G>A	CA6069126	FERMT3	c.1324-6G>A (n.1324-6G>A) n.2484G>A c.772-6G>A (n.772-6G>A) n.727G>A c.1312-6G>A (n.1312-6G>A) n.1610G>A c.507-6G>A (n.507-6G>A) n.1552G>A c.717-6G>A (n.717-6G>A) n.604G>A n.432-6G>A n.1074G>A c.541-6G>A (n.541-6G>A) c.642-6G>A (n.642-6G>A) n.2964-6G>A n.2652G>A n.1476-6G>A c.608-6G>A (n.608-6G>A) n.1521G>A c.1333-6G>A (n.1333-6G>A) c.820G>A (n.820G>A) n.5287-6G>A c.1177-6G>A (n.1177-6G>A) c.1311+104G>A (n.1311+104G>A) n.1835-6G>A c.101-6G>A (n.101-6G>A) n.1172-6G>A n.1354G>A n.880-6G>A c.1312-12G>A (n.1312-12G>A) c.1174G>A n.568G>A n.722G>A c.784-6G>A (n.784-6G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220430G=	CA1978638814	FERMT3	c.1324-6G= (n.1324-6G=) n.2484G= c.772-6G= (n.772-6G=) n.727G= c.1312-6G= (n.1312-6G=) n.1610G= c.507-6G= (n.507-6G=) n.1552G= c.717-6G= (n.717-6G=) n.604G= n.432-6G= n.1074G= c.541-6G= (n.541-6G=) c.642-6G= (n.642-6G=) n.2964-6G= n.2652G= n.1476-6G= c.608-6G= (n.608-6G=) n.1521G= c.1333-6G= (n.1333-6G=) c.820G= (n.820G=) n.5287-6G= c.1177-6G= (n.1177-6G=) c.1311+104G= (n.1311+104G=) n.1835-6G= c.101-6G= (n.101-6G=) n.1172-6G= n.1354G= n.880-6G= c.1312-12G= (n.1312-12G=) c.1174G= n.568G= n.722G= c.784-6G= (n.784-6G=)
11	g.64220430G>T	CA2614111018	FERMT3	c.1324-6G>T (n.1324-6G>T) n.2484G>T c.772-6G>T (n.772-6G>T) n.727G>T c.1312-6G>T (n.1312-6G>T) n.1610G>T c.507-6G>T (n.507-6G>T) n.1552G>T c.717-6G>T (n.717-6G>T) n.604G>T n.432-6G>T n.1074G>T c.541-6G>T (n.541-6G>T) c.642-6G>T (n.642-6G>T) n.2964-6G>T n.2652G>T n.1476-6G>T c.608-6G>T (n.608-6G>T) n.1521G>T c.1333-6G>T (n.1333-6G>T) c.820G>T (n.820G>T) n.5287-6G>T c.1177-6G>T (n.1177-6G>T) c.1311+104G>T (n.1311+104G>T) n.1835-6G>T c.101-6G>T (n.101-6G>T) n.1172-6G>T n.1354G>T n.880-6G>T c.1312-12G>T (n.1312-12G>T) c.1174G>T n.568G>T n.722G>T c.784-6G>T (n.784-6G>T)	gnomAD v4
11	g.64220432C=	CA1978638816	FERMT3	c.1324-4C= (n.1324-4C=) n.2486C= c.772-4C= (n.772-4C=) n.729C= c.1312-4C= (n.1312-4C=) n.1612C= c.507-4C= (n.507-4C=) n.1554C= c.717-4C= (n.717-4C=) n.606C= n.432-4C= n.1076C= c.541-4C= (n.541-4C=) c.642-4C= (n.642-4C=) n.2964-4C= n.2654C= n.1476-4C= c.608-4C= (n.608-4C=) n.1523C= c.1333-4C= (n.1333-4C=) c.822C= (n.822C=) n.5287-4C= c.1177-4C= (n.1177-4C=) c.1311+106C= (n.1311+106C=) n.1835-4C= c.101-4C= (n.101-4C=) n.1172-4C= n.1356C= n.880-4C= c.1312-10C= (n.1312-10C=) c.1176C= n.570C= n.724C= c.784-4C= (n.784-4C=)
11	g.64220432C>T	CA1978638817	FERMT3	c.1324-4C>T (n.1324-4C>T) n.2486C>T c.772-4C>T (n.772-4C>T) n.729C>T c.1312-4C>T (n.1312-4C>T) n.1612C>T c.507-4C>T (n.507-4C>T) n.1554C>T c.717-4C>T (n.717-4C>T) n.606C>T n.432-4C>T n.1076C>T c.541-4C>T (n.541-4C>T) c.642-4C>T (n.642-4C>T) n.2964-4C>T n.2654C>T n.1476-4C>T c.608-4C>T (n.608-4C>T) n.1523C>T c.1333-4C>T (n.1333-4C>T) c.822C>T (n.822C>T) n.5287-4C>T c.1177-4C>T (n.1177-4C>T) c.1311+106C>T (n.1311+106C>T) n.1835-4C>T c.101-4C>T (n.101-4C>T) n.1172-4C>T n.1356C>T n.880-4C>T c.1312-10C>T (n.1312-10C>T) c.1176C>T n.570C>T n.724C>T c.784-4C>T (n.784-4C>T)	dbSNP
11	g.64220433C=	CA1978638818	FERMT3	c.1324-3C= (n.1324-3C=) n.2487C= c.772-3C= (n.772-3C=) n.730C= c.1312-3C= (n.1312-3C=) n.1613C= c.507-3C= (n.507-3C=) n.1555C= c.717-3C= (n.717-3C=) n.607C= n.432-3C= n.1077C= c.541-3C= (n.541-3C=) c.642-3C= (n.642-3C=) n.2964-3C= n.2655C= n.1476-3C= c.608-3C= (n.608-3C=) n.1524C= c.1333-3C= (n.1333-3C=) c.823C= (n.823C=) n.5287-3C= c.1177-3C= (n.1177-3C=) c.1311+107C= (n.1311+107C=) n.1835-3C= c.101-3C= (n.101-3C=) n.1172-3C= n.1357C= n.880-3C= c.1312-9C= (n.1312-9C=) c.1177C= n.571C= n.725C= c.784-3C= (n.784-3C=)
11	g.64220433C>T	CA223845637	FERMT3	c.1324-3C>T (n.1324-3C>T) n.2487C>T c.772-3C>T (n.772-3C>T) n.730C>T c.1312-3C>T (n.1312-3C>T) n.1613C>T c.507-3C>T (n.507-3C>T) n.1555C>T c.717-3C>T (n.717-3C>T) n.607C>T n.432-3C>T n.1077C>T c.541-3C>T (n.541-3C>T) c.642-3C>T (n.642-3C>T) n.2964-3C>T n.2655C>T n.1476-3C>T c.608-3C>T (n.608-3C>T) n.1524C>T c.1333-3C>T (n.1333-3C>T) c.823C>T (n.823C>T) n.5287-3C>T c.1177-3C>T (n.1177-3C>T) c.1311+107C>T (n.1311+107C>T) n.1835-3C>T c.101-3C>T (n.101-3C>T) n.1172-3C>T n.1357C>T n.880-3C>T c.1312-9C>T (n.1312-9C>T) c.1177C>T n.571C>T n.725C>T c.784-3C>T (n.784-3C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220434A=	CA1978638823	FERMT3	c.1324-2A= (n.1324-2A=) n.2488A= c.772-2A= (n.772-2A=) n.731A= c.1312-2A= (n.1312-2A=) n.1614A= c.507-2A= (n.507-2A=) n.1556A= c.717-2A= (n.717-2A=) n.608A= n.432-2A= n.1078A= c.541-2A= (n.541-2A=) c.642-2A= (n.642-2A=) n.2964-2A= n.2656A= n.1476-2A= c.608-2A= (n.608-2A=) n.1525A= c.1333-2A= (n.1333-2A=) c.824A= (n.824A=) n.5287-2A= c.1177-2A= (n.1177-2A=) c.1311+108A= (n.1311+108A=) n.1835-2A= c.101-2A= (n.101-2A=) n.1172-2A= n.1358A= n.880-2A= c.1312-8A= (n.1312-8A=) c.1178A= n.572A= n.726A= c.784-2A= (n.784-2A=)
11	g.64220434A>C	CA6069127	FERMT3	c.1324-2A>C (n.1324-2A>C) n.2488A>C c.772-2A>C (n.772-2A>C) n.731A>C c.1312-2A>C (n.1312-2A>C) n.1614A>C c.507-2A>C (n.507-2A>C) n.1556A>C c.717-2A>C (n.717-2A>C) n.608A>C n.432-2A>C n.1078A>C c.541-2A>C (n.541-2A>C) c.642-2A>C (n.642-2A>C) n.2964-2A>C n.2656A>C n.1476-2A>C c.608-2A>C (n.608-2A>C) n.1525A>C c.1333-2A>C (n.1333-2A>C) c.824A>C (n.824A>C) n.5287-2A>C c.1177-2A>C (n.1177-2A>C) c.1311+108A>C (n.1311+108A>C) n.1835-2A>C c.101-2A>C (n.101-2A>C) n.1172-2A>C n.1358A>C n.880-2A>C c.1312-8A>C (n.1312-8A>C) c.1178A>C n.572A>C n.726A>C c.784-2A>C (n.784-2A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220434A>G	CA381087315	FERMT3	c.1324-2A>G (n.1324-2A>G) n.2488A>G c.772-2A>G (n.772-2A>G) n.731A>G c.1312-2A>G (n.1312-2A>G) n.1614A>G c.507-2A>G (n.507-2A>G) n.1556A>G c.717-2A>G (n.717-2A>G) n.608A>G n.432-2A>G n.1078A>G c.541-2A>G (n.541-2A>G) c.642-2A>G (n.642-2A>G) n.2964-2A>G n.2656A>G n.1476-2A>G c.608-2A>G (n.608-2A>G) n.1525A>G c.1333-2A>G (n.1333-2A>G) c.824A>G (n.824A>G) n.5287-2A>G c.1177-2A>G (n.1177-2A>G) c.1311+108A>G (n.1311+108A>G) n.1835-2A>G c.101-2A>G (n.101-2A>G) n.1172-2A>G n.1358A>G n.880-2A>G c.1312-8A>G (n.1312-8A>G) c.1178A>G n.572A>G n.726A>G c.784-2A>G (n.784-2A>G)
11	g.64220434A>T	CA381087316	FERMT3	c.1324-2A>T (n.1324-2A>T) n.2488A>T c.772-2A>T (n.772-2A>T) n.731A>T c.1312-2A>T (n.1312-2A>T) n.1614A>T c.507-2A>T (n.507-2A>T) n.1556A>T c.717-2A>T (n.717-2A>T) n.608A>T n.432-2A>T n.1078A>T c.541-2A>T (n.541-2A>T) c.642-2A>T (n.642-2A>T) n.2964-2A>T n.2656A>T n.1476-2A>T c.608-2A>T (n.608-2A>T) n.1525A>T c.1333-2A>T (n.1333-2A>T) c.824A>T (n.824A>T) n.5287-2A>T c.1177-2A>T (n.1177-2A>T) c.1311+108A>T (n.1311+108A>T) n.1835-2A>T c.101-2A>T (n.101-2A>T) n.1172-2A>T n.1358A>T n.880-2A>T c.1312-8A>T (n.1312-8A>T) c.1178A>T n.572A>T n.726A>T c.784-2A>T (n.784-2A>T)
11	g.64220435G>A	CA381087318	FERMT3	c.1324-1G>A (n.1324-1G>A) n.2489G>A c.772-1G>A (n.772-1G>A) n.732G>A c.1312-1G>A (n.1312-1G>A) n.1615G>A c.507-1G>A (n.507-1G>A) n.1557G>A c.717-1G>A (n.717-1G>A) n.609G>A n.432-1G>A n.1079G>A c.541-1G>A (n.541-1G>A) c.642-1G>A (n.642-1G>A) n.2964-1G>A n.2657G>A n.1476-1G>A c.608-1G>A (n.608-1G>A) n.1526G>A c.1333-1G>A (n.1333-1G>A) c.825G>A (n.825G>A) n.5287-1G>A c.1177-1G>A (n.1177-1G>A) c.1311+109G>A (n.1311+109G>A) n.1835-1G>A c.101-1G>A (n.101-1G>A) n.1172-1G>A n.1359G>A n.880-1G>A c.1312-7G>A (n.1312-7G>A) c.1179G>A n.573G>A n.727G>A c.784-1G>A (n.784-1G>A)
11	g.64220435G>C	CA381087320	FERMT3	c.1324-1G>C (n.1324-1G>C) n.2489G>C c.772-1G>C (n.772-1G>C) n.732G>C c.1312-1G>C (n.1312-1G>C) n.1615G>C c.507-1G>C (n.507-1G>C) n.1557G>C c.717-1G>C (n.717-1G>C) n.609G>C n.432-1G>C n.1079G>C c.541-1G>C (n.541-1G>C) c.642-1G>C (n.642-1G>C) n.2964-1G>C n.2657G>C n.1476-1G>C c.608-1G>C (n.608-1G>C) n.1526G>C c.1333-1G>C (n.1333-1G>C) c.825G>C (n.825G>C) n.5287-1G>C c.1177-1G>C (n.1177-1G>C) c.1311+109G>C (n.1311+109G>C) n.1835-1G>C c.101-1G>C (n.101-1G>C) n.1172-1G>C n.1359G>C n.880-1G>C c.1312-7G>C (n.1312-7G>C) c.1179G>C n.573G>C n.727G>C c.784-1G>C (n.784-1G>C)
11	g.64220435G>T	CA381087321	FERMT3	c.1324-1G>T (n.1324-1G>T) n.2489G>T c.772-1G>T (n.772-1G>T) n.732G>T c.1312-1G>T (n.1312-1G>T) n.1615G>T c.507-1G>T (n.507-1G>T) n.1557G>T c.717-1G>T (n.717-1G>T) n.609G>T n.432-1G>T n.1079G>T c.541-1G>T (n.541-1G>T) c.642-1G>T (n.642-1G>T) n.2964-1G>T n.2657G>T n.1476-1G>T c.608-1G>T (n.608-1G>T) n.1526G>T c.1333-1G>T (n.1333-1G>T) c.825G>T (n.825G>T) n.5287-1G>T c.1177-1G>T (n.1177-1G>T) c.1311+109G>T (n.1311+109G>T) n.1835-1G>T c.101-1G>T (n.101-1G>T) n.1172-1G>T n.1359G>T n.880-1G>T c.1312-7G>T (n.1312-7G>T) c.1179G>T n.573G>T n.727G>T c.784-1G>T (n.784-1G>T)
11	g.64220436G>A	CA6069128	FERMT3	c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.2490G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) n.733G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1G>A (p.Glu1Lys) n.1616G>A c.507G>A (n.507G>A) n.1558G>A c.717G>A (n.717G>A) n.610G>A n.432G>A n.1080G>A c.541G>A (n.541G>A) c.642G>A (n.642G>A) n.2964G>A n.2658G>A n.1476G>A c.608G>A (n.608G>A) n.1527G>A c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.826G>A (n.826G>A) n.5287G>A c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.1311+110G>A (n.1311+110G>A) n.1835G>A c.101G>A (n.101G>A) n.1172G>A n.1360G>A n.880G>A c.1312-6G>A (n.1312-6G>A) c.1180G>A n.574G>A n.728G>A c.784G>A (p.Glu262Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220436G>C	CA381087324	FERMT3	c.1324G>C (p.Glu442Gln) n.2490G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) n.733G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1G>C (p.Glu1Gln) n.1616G>C c.507G>C (n.507G>C) n.1558G>C c.717G>C (n.717G>C) n.610G>C n.432G>C n.1080G>C c.541G>C (n.541G>C) c.642G>C (n.642G>C) n.2964G>C n.2658G>C n.1476G>C c.608G>C (n.608G>C) n.1527G>C c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.826G>C (n.826G>C) n.5287G>C c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.1311+110G>C (n.1311+110G>C) n.1835G>C c.101G>C (n.101G>C) n.1172G>C n.1360G>C n.880G>C c.1312-6G>C (n.1312-6G>C) c.1180G>C n.574G>C n.728G>C c.784G>C (p.Glu262Gln)
11	g.64220436G=	CA1978638830	FERMT3	c.1324G= (p.Glu442=) n.2490G= c.772G= (p.Glu258=) n.733G= c.1312G= (p.Glu438=) c.1G= (p.Glu1=) n.1616G= c.507G= (n.507G=) n.1558G= c.717G= (n.717G=) n.610G= n.432G= n.1080G= c.541G= (n.541G=) c.642G= (n.642G=) n.2964G= n.2658G= n.1476G= c.608G= (n.608G=) n.1527G= c.1333G= (p.Glu445=) c.826G= (n.826G=) n.5287G= c.1177G= (p.Glu393=) c.1311+110G= (n.1311+110G=) n.1835G= c.101G= (n.101G=) n.1172G= n.1360G= n.880G= c.1312-6G= (n.1312-6G=) c.1180G= n.574G= n.728G= c.784G= (p.Glu262=)
11	g.64220436G>T	CA381087325	FERMT3	c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.2490G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) n.733G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1G>T (p.Glu1Ter) n.1616G>T c.507G>T (n.507G>T) n.1558G>T c.717G>T (n.717G>T) n.610G>T n.432G>T n.1080G>T c.541G>T (n.541G>T) c.642G>T (n.642G>T) n.2964G>T n.2658G>T n.1476G>T c.608G>T (n.608G>T) n.1527G>T c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.826G>T (n.826G>T) n.5287G>T c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1311+110G>T (n.1311+110G>T) n.1835G>T c.101G>T (n.101G>T) n.1172G>T n.1360G>T n.880G>T c.1312-6G>T (n.1312-6G>T) c.1180G>T n.574G>T n.728G>T c.784G>T (p.Glu262Ter)
11	g.64220437A=	CA1978638834	FERMT3	c.1325A= (p.Glu442=) n.2491A= c.773A= (p.Glu258=) n.734A= c.1313A= (p.Glu438=) c.2A= (p.Glu1=) n.1617A= c.508A= (n.508A=) n.1559A= c.718A= (n.718A=) n.611A= n.433A= n.1081A= c.542A= (n.542A=) c.643A= (n.643A=) n.2965A= n.2659A= n.1477A= c.609A= (n.609A=) n.1528A= c.1334A= (p.Glu445=) c.827A= (n.827A=) n.5288A= c.1178A= (p.Glu393=) c.1311+111A= (n.1311+111A=) n.1836A= c.102A= (n.102A=) n.1173A= n.1361A= n.881A= c.1312-5A= (n.1312-5A=) c.1181A= n.575A= n.729A= c.1A= (p.Ser1=) c.785A= (p.Glu262=)
11	g.64220437A>C	CA381087327	FERMT3	c.1325A>C (p.Glu442Ala) n.2491A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) n.734A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.2A>C (p.Glu1Ala) n.1617A>C c.508A>C (n.508A>C) n.1559A>C c.718A>C (n.718A>C) n.611A>C n.433A>C n.1081A>C c.542A>C (n.542A>C) c.643A>C (n.643A>C) n.2965A>C n.2659A>C n.1477A>C c.609A>C (n.609A>C) n.1528A>C c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.827A>C (n.827A>C) n.5288A>C c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.1311+111A>C (n.1311+111A>C) n.1836A>C c.102A>C (n.102A>C) n.1173A>C n.1361A>C n.881A>C c.1312-5A>C (n.1312-5A>C) c.1181A>C n.575A>C n.729A>C c.1A>C (p.Ser1Arg) c.785A>C (p.Glu262Ala)
11	g.64220437A>G	CA6069129	FERMT3	c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.2491A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) n.734A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.2A>G (p.Glu1Gly) n.1617A>G c.508A>G (n.508A>G) n.1559A>G c.718A>G (n.718A>G) n.611A>G n.433A>G n.1081A>G c.542A>G (n.542A>G) c.643A>G (n.643A>G) n.2965A>G n.2659A>G n.1477A>G c.609A>G (n.609A>G) n.1528A>G c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.827A>G (n.827A>G) n.5288A>G c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1311+111A>G (n.1311+111A>G) n.1836A>G c.102A>G (n.102A>G) n.1173A>G n.1361A>G n.881A>G c.1312-5A>G (n.1312-5A>G) c.1181A>G n.575A>G n.729A>G c.1A>G (p.Ser1Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly)	dbSNP ExAC
11	g.64220437A>T	CA381087328	FERMT3	c.1325A>T (p.Glu442Val) n.2491A>T c.773A>T (p.Glu258Val) n.734A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) c.2A>T (p.Glu1Val) n.1617A>T c.508A>T (n.508A>T) n.1559A>T c.718A>T (n.718A>T) n.611A>T n.433A>T n.1081A>T c.542A>T (n.542A>T) c.643A>T (n.643A>T) n.2965A>T n.2659A>T n.1477A>T c.609A>T (n.609A>T) n.1528A>T c.1334A>T (p.Glu445Val) c.827A>T (n.827A>T) n.5288A>T c.1178A>T (p.Glu393Val) c.1311+111A>T (n.1311+111A>T) n.1836A>T c.102A>T (n.102A>T) n.1173A>T n.1361A>T n.881A>T c.1312-5A>T (n.1312-5A>T) c.1181A>T n.575A>T n.729A>T c.1A>T (p.Ser1Cys) c.785A>T (p.Glu262Val)
11	g.64220438del	CA2614111024	FERMT3	c.1326del (p.Glu442AspfsTer?) n.2492del c.774del (p.Glu258AspfsTer?) n.735del c.1314del (p.Glu438AspfsTer?) c.3del (p.Glu1AspfsTer?) n.1618del c.509del (n.509del) n.1560del c.719del (n.719del) n.612del n.434del n.1082del c.543del (n.543del) c.644del (n.644del) n.2966del n.2660del n.1478del c.610del (n.610del) n.1529del c.1335del (p.Glu445AspfsTer?) c.828del (n.828del) n.5289del c.1179del (p.Glu393AspfsTer?) c.1311+112del (n.1311+112del) n.1837del c.103del (n.103del) n.1174del n.1362del n.882del c.1312-4del (n.1312-4del) c.1182del n.576del n.730del c.2del (p.Ser1ThrfsTer?) c.786del (p.Glu262AspfsTer?)	gnomAD v4
11	g.64220438G>A	CA381087334	FERMT3	c.1326G>A (p.Glu442=) n.2492G>A c.774G>A (p.Glu258=) n.735G>A c.1314G>A (p.Glu438=) c.3G>A (p.Glu1=) n.1618G>A c.509G>A (n.509G>A) n.1560G>A c.719G>A (n.719G>A) n.612G>A n.434G>A n.1082G>A c.543G>A (n.543G>A) c.644G>A (n.644G>A) n.2966G>A n.2660G>A n.1478G>A c.610G>A (n.610G>A) n.1529G>A c.1335G>A (p.Glu445=) c.828G>A (n.828G>A) n.5289G>A c.1179G>A (p.Glu393=) c.1311+112G>A (n.1311+112G>A) n.1837G>A c.103G>A (n.103G>A) n.1174G>A n.1362G>A n.882G>A c.1312-4G>A (n.1312-4G>A) c.1182G>A n.576G>A n.730G>A c.2G>A (p.Ser1Asn) c.786G>A (p.Glu262=)	ClinVar dbSNP
11	g.64220438G>C	CA381087332	FERMT3	c.1326G>C (p.Glu442Asp) n.2492G>C c.774G>C (p.Glu258Asp) n.735G>C c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.3G>C (p.Glu1Asp) n.1618G>C c.509G>C (n.509G>C) n.1560G>C c.719G>C (n.719G>C) n.612G>C n.434G>C n.1082G>C c.543G>C (n.543G>C) c.644G>C (n.644G>C) n.2966G>C n.2660G>C n.1478G>C c.610G>C (n.610G>C) n.1529G>C c.1335G>C (p.Glu445Asp) c.828G>C (n.828G>C) n.5289G>C c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.1311+112G>C (n.1311+112G>C) n.1837G>C c.103G>C (n.103G>C) n.1174G>C n.1362G>C n.882G>C c.1312-4G>C (n.1312-4G>C) c.1182G>C n.576G>C n.730G>C c.2G>C (p.Ser1Thr) c.786G>C (p.Glu262Asp)	gnomAD v4
11	g.64220438G>T	CA381087331	FERMT3	c.1326G>T (p.Glu442Asp) n.2492G>T c.774G>T (p.Glu258Asp) n.735G>T c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.3G>T (p.Glu1Asp) n.1618G>T c.509G>T (n.509G>T) n.1560G>T c.719G>T (n.719G>T) n.612G>T n.434G>T n.1082G>T c.543G>T (n.543G>T) c.644G>T (n.644G>T) n.2966G>T n.2660G>T n.1478G>T c.610G>T (n.610G>T) n.1529G>T c.1335G>T (p.Glu445Asp) c.828G>T (n.828G>T) n.5289G>T c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.1311+112G>T (n.1311+112G>T) n.1837G>T c.103G>T (n.103G>T) n.1174G>T n.1362G>T n.882G>T c.1312-4G>T (n.1312-4G>T) c.1182G>T n.576G>T n.730G>T c.2G>T (p.Ser1Ile) c.786G>T (p.Glu262Asp)	gnomAD v4
11	g.64220439C>A	CA381087335	FERMT3	c.1327C>A (p.Gln443Lys) n.2493C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) n.736C>A c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.4C>A (p.Gln2Lys) n.1619C>A c.510C>A (n.510C>A) n.1561C>A c.720C>A (n.720C>A) n.613C>A n.435C>A n.1083C>A c.544C>A (n.544C>A) c.645C>A (n.645C>A) n.2967C>A n.2661C>A n.1479C>A c.611C>A (n.611C>A) n.1530C>A c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.829C>A (n.829C>A) n.5290C>A c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.1311+113C>A (n.1311+113C>A) n.1838C>A c.104C>A (n.104C>A) n.1175C>A n.1363C>A n.883C>A c.1312-3C>A (n.1312-3C>A) c.1183C>A n.577C>A n.731C>A c.3C>A (p.Ser1Arg) c.787C>A (p.Gln263Lys)	dbSNP
11	g.64220439C=	CA1978638837	FERMT3	c.1327C= (p.Gln443=) n.2493C= c.775C= (p.Gln259=) n.736C= c.1315C= (p.Gln439=) c.4C= (p.Gln2=) n.1619C= c.510C= (n.510C=) n.1561C= c.720C= (n.720C=) n.613C= n.435C= n.1083C= c.544C= (n.544C=) c.645C= (n.645C=) n.2967C= n.2661C= n.1479C= c.611C= (n.611C=) n.1530C= c.1336C= (p.Gln446=) c.829C= (n.829C=) n.5290C= c.1180C= (p.Gln394=) c.1311+113C= (n.1311+113C=) n.1838C= c.104C= (n.104C=) n.1175C= n.1363C= n.883C= c.1312-3C= (n.1312-3C=) c.1183C= n.577C= n.731C= c.3C= (p.Ser1=) c.787C= (p.Gln263=)
11	g.64220439C>G	CA6069130	FERMT3	c.1327C>G (p.Gln443Glu) n.2493C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) n.736C>G c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.4C>G (p.Gln2Glu) n.1619C>G c.510C>G (n.510C>G) n.1561C>G c.720C>G (n.720C>G) n.613C>G n.435C>G n.1083C>G c.544C>G (n.544C>G) c.645C>G (n.645C>G) n.2967C>G n.2661C>G n.1479C>G c.611C>G (n.611C>G) n.1530C>G c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.829C>G (n.829C>G) n.5290C>G c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.1311+113C>G (n.1311+113C>G) n.1838C>G c.104C>G (n.104C>G) n.1175C>G n.1363C>G n.883C>G c.1312-3C>G (n.1312-3C>G) c.1183C>G n.577C>G n.731C>G c.3C>G (p.Ser1Arg) c.787C>G (p.Gln263Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v4
11	g.64220439C>T	CA381087337	FERMT3	c.1327C>T (p.Gln443Ter) n.2493C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) n.736C>T c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.4C>T (p.Gln2Ter) n.1619C>T c.510C>T (n.510C>T) n.1561C>T c.720C>T (n.720C>T) n.613C>T n.435C>T n.1083C>T c.544C>T (n.544C>T) c.645C>T (n.645C>T) n.2967C>T n.2661C>T n.1479C>T c.611C>T (n.611C>T) n.1530C>T c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.829C>T (n.829C>T) n.5290C>T c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.1311+113C>T (n.1311+113C>T) n.1838C>T c.104C>T (n.104C>T) n.1175C>T n.1363C>T n.883C>T c.1312-3C>T (n.1312-3C>T) c.1183C>T n.577C>T n.731C>T c.3C>T (p.Ser1=) c.787C>T (p.Gln263Ter)	gnomAD v4
11	g.64220440A>C	CA381087339	FERMT3	c.1328A>C (p.Gln443Pro) n.2494A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) n.737A>C c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.5A>C (p.Gln2Pro) n.1620A>C c.511A>C (n.511A>C) n.1562A>C c.721A>C (n.721A>C) n.614A>C n.436A>C n.1084A>C c.545A>C (n.545A>C) c.646A>C (n.646A>C) n.2968A>C n.2662A>C n.1480A>C c.612A>C (n.612A>C) n.1531A>C c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.830A>C (n.830A>C) n.5291A>C c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.1311+114A>C (n.1311+114A>C) n.1839A>C c.105A>C (n.105A>C) n.1176A>C n.1364A>C n.884A>C c.1312-2A>C (n.1312-2A>C) c.1184A>C n.578A>C n.732A>C c.4A>C (p.Ser2Arg) c.788A>C (p.Gln263Pro)
11	g.64220440A>G	CA381087341	FERMT3	c.1328A>G (p.Gln443Arg) n.2494A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) n.737A>G c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.5A>G (p.Gln2Arg) n.1620A>G c.511A>G (n.511A>G) n.1562A>G c.721A>G (n.721A>G) n.614A>G n.436A>G n.1084A>G c.545A>G (n.545A>G) c.646A>G (n.646A>G) n.2968A>G n.2662A>G n.1480A>G c.612A>G (n.612A>G) n.1531A>G c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.830A>G (n.830A>G) n.5291A>G c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.1311+114A>G (n.1311+114A>G) n.1839A>G c.105A>G (n.105A>G) n.1176A>G n.1364A>G n.884A>G c.1312-2A>G (n.1312-2A>G) c.1184A>G n.578A>G n.732A>G c.4A>G (p.Ser2Gly) c.788A>G (p.Gln263Arg)
11	g.64220440A>T	CA381087342	FERMT3	c.1328A>T (p.Gln443Leu) n.2494A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) n.737A>T c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.5A>T (p.Gln2Leu) n.1620A>T c.511A>T (n.511A>T) n.1562A>T c.721A>T (n.721A>T) n.614A>T n.436A>T n.1084A>T c.545A>T (n.545A>T) c.646A>T (n.646A>T) n.2968A>T n.2662A>T n.1480A>T c.612A>T (n.612A>T) n.1531A>T c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.830A>T (n.830A>T) n.5291A>T c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.1311+114A>T (n.1311+114A>T) n.1839A>T c.105A>T (n.105A>T) n.1176A>T n.1364A>T n.884A>T c.1312-2A>T (n.1312-2A>T) c.1184A>T n.578A>T n.732A>T c.4A>T (p.Ser2Cys) c.788A>T (p.Gln263Leu)
11	g.64220441G>A	CA6069131	FERMT3	c.1329G>A (p.Gln443=) n.2495G>A c.777G>A (p.Gln259=) n.738G>A c.1317G>A (p.Gln439=) c.6G>A (p.Gln2=) n.1621G>A c.512G>A (n.512G>A) n.1563G>A c.722G>A (n.722G>A) n.615G>A n.437G>A n.1085G>A c.546G>A (n.546G>A) c.647G>A (n.647G>A) n.2969G>A n.2663G>A n.1481G>A c.613G>A (n.613G>A) n.1532G>A c.1338G>A (p.Gln446=) c.831G>A (n.831G>A) n.5292G>A c.1182G>A (p.Gln394=) c.1311+115G>A (n.1311+115G>A) n.1840G>A c.106G>A (n.106G>A) n.1177G>A n.1365G>A n.885G>A c.1312-1G>A (n.1312-1G>A) c.1185G>A n.579G>A n.733G>A c.5G>A (p.Ser2Asn) c.789G>A (p.Gln263=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.64220441G>C	CA381087344	FERMT3	c.1329G>C (p.Gln443His) n.2495G>C c.777G>C (p.Gln259His) n.738G>C c.1317G>C (p.Gln439His) c.6G>C (p.Gln2His) n.1621G>C c.512G>C (n.512G>C) n.1563G>C c.722G>C (n.722G>C) n.615G>C n.437G>C n.1085G>C c.546G>C (n.546G>C) c.647G>C (n.647G>C) n.2969G>C n.2663G>C n.1481G>C c.613G>C (n.613G>C) n.1532G>C c.1338G>C (p.Gln446His) c.831G>C (n.831G>C) n.5292G>C c.1182G>C (p.Gln394His) c.1311+115G>C (n.1311+115G>C) n.1840G>C c.106G>C (n.106G>C) n.1177G>C n.1365G>C n.885G>C c.1312-1G>C (n.1312-1G>C) c.1185G>C n.579G>C n.733G>C c.5G>C (p.Ser2Thr) c.789G>C (p.Gln263His)
11	g.64220441G=	CA1978638843	FERMT3	c.1329G= (p.Gln443=) n.2495G= c.777G= (p.Gln259=) n.738G= c.1317G= (p.Gln439=) c.6G= (p.Gln2=) n.1621G= c.512G= (n.512G=) n.1563G= c.722G= (n.722G=) n.615G= n.437G= n.1085G= c.546G= (n.546G=) c.647G= (n.647G=) n.2969G= n.2663G= n.1481G= c.613G= (n.613G=) n.1532G= c.1338G= (p.Gln446=) c.831G= (n.831G=) n.5292G= c.1182G= (p.Gln394=) c.1311+115G= (n.1311+115G=) n.1840G= c.106G= (n.106G=) n.1177G= n.1365G= n.885G= c.1312-1G= (n.1312-1G=) c.1185G= n.579G= n.733G= c.5G= (p.Ser2=) c.789G= (p.Gln263=)
11	g.64220441G>T	CA381087346	FERMT3	c.1329G>T (p.Gln443His) n.2495G>T c.777G>T (p.Gln259His) n.738G>T c.1317G>T (p.Gln439His) c.6G>T (p.Gln2His) n.1621G>T c.512G>T (n.512G>T) n.1563G>T c.722G>T (n.722G>T) n.615G>T n.437G>T n.1085G>T c.546G>T (n.546G>T) c.647G>T (n.647G>T) n.2969G>T n.2663G>T n.1481G>T c.613G>T (n.613G>T) n.1532G>T c.1338G>T (p.Gln446His) c.831G>T (n.831G>T) n.5292G>T c.1182G>T (p.Gln394His) c.1311+115G>T (n.1311+115G>T) n.1840G>T c.106G>T (n.106G>T) n.1177G>T n.1365G>T n.885G>T c.1312-1G>T (n.1312-1G>T) c.1185G>T n.579G>T n.733G>T c.5G>T (p.Ser2Ile) c.789G>T (p.Gln263His)	gnomAD v4
11	g.64220442C>A	CA381087347	FERMT3	c.1330C>A (p.Gln444Lys) n.2496C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) n.739C>A c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.7C>A (p.Gln3Lys) n.1622C>A c.513C>A (n.513C>A) n.1564C>A c.723C>A (n.723C>A) n.616C>A n.438C>A n.1086C>A c.547C>A (n.547C>A) c.648C>A (n.648C>A) n.2970C>A n.2664C>A n.1482C>A c.614C>A (n.614C>A) n.1533C>A c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.832C>A (n.832C>A) n.5293C>A c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.1311+116C>A (n.1311+116C>A) n.1841C>A c.107C>A (n.107C>A) n.1178C>A n.1366C>A n.886C>A c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1186C>A n.580C>A n.734C>A c.6C>A (p.Ser2Arg) c.790C>A (p.Gln264Lys)
11	g.64220442C>G	CA381087349	FERMT3	c.1330C>G (p.Gln444Glu) n.2496C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) n.739C>G c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.7C>G (p.Gln3Glu) n.1622C>G c.513C>G (n.513C>G) n.1564C>G c.723C>G (n.723C>G) n.616C>G n.438C>G n.1086C>G c.547C>G (n.547C>G) c.648C>G (n.648C>G) n.2970C>G n.2664C>G n.1482C>G c.614C>G (n.614C>G) n.1533C>G c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.832C>G (n.832C>G) n.5293C>G c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.1311+116C>G (n.1311+116C>G) n.1841C>G c.107C>G (n.107C>G) n.1178C>G n.1366C>G n.886C>G c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1186C>G n.580C>G n.734C>G c.6C>G (p.Ser2Arg) c.790C>G (p.Gln264Glu)
11	g.64220442C>T	CA381087350	FERMT3	c.1330C>T (p.Gln444Ter) n.2496C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) n.739C>T c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.7C>T (p.Gln3Ter) n.1622C>T c.513C>T (n.513C>T) n.1564C>T c.723C>T (n.723C>T) n.616C>T n.438C>T n.1086C>T c.547C>T (n.547C>T) c.648C>T (n.648C>T) n.2970C>T n.2664C>T n.1482C>T c.614C>T (n.614C>T) n.1533C>T c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.832C>T (n.832C>T) n.5293C>T c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.1311+116C>T (n.1311+116C>T) n.1841C>T c.107C>T (n.107C>T) n.1178C>T n.1366C>T n.886C>T c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1186C>T n.580C>T n.734C>T c.6C>T (p.Ser2=) c.790C>T (p.Gln264Ter)
11	g.64220443A>C	CA381087351	FERMT3	c.1331A>C (p.Gln444Pro) n.2497A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) n.740A>C c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.8A>C (p.Gln3Pro) n.1623A>C c.514A>C (n.514A>C) n.1565A>C c.724A>C (n.724A>C) n.617A>C n.439A>C n.1087A>C c.548A>C (n.548A>C) c.649A>C (n.649A>C) n.2971A>C n.2665A>C n.1483A>C c.615A>C (n.615A>C) n.1534A>C c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.833A>C (n.833A>C) n.5294A>C c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.1311+117A>C (n.1311+117A>C) n.1842A>C c.108A>C (n.108A>C) n.1179A>C n.1367A>C n.887A>C c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1187A>C n.581A>C n.735A>C c.7A>C (p.Ser3Arg) c.791A>C (p.Gln264Pro)
11	g.64220443A>G	CA381087352	FERMT3	c.1331A>G (p.Gln444Arg) n.2497A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) n.740A>G c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.8A>G (p.Gln3Arg) n.1623A>G c.514A>G (n.514A>G) n.1565A>G c.724A>G (n.724A>G) n.617A>G n.439A>G n.1087A>G c.548A>G (n.548A>G) c.649A>G (n.649A>G) n.2971A>G n.2665A>G n.1483A>G c.615A>G (n.615A>G) n.1534A>G c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.833A>G (n.833A>G) n.5294A>G c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1311+117A>G (n.1311+117A>G) n.1842A>G c.108A>G (n.108A>G) n.1179A>G n.1367A>G n.887A>G c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1187A>G n.581A>G n.735A>G c.7A>G (p.Ser3Gly) c.791A>G (p.Gln264Arg)
11	g.64220443A>T	CA381087354	FERMT3	c.1331A>T (p.Gln444Leu) n.2497A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) n.740A>T c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.8A>T (p.Gln3Leu) n.1623A>T c.514A>T (n.514A>T) n.1565A>T c.724A>T (n.724A>T) n.617A>T n.439A>T n.1087A>T c.548A>T (n.548A>T) c.649A>T (n.649A>T) n.2971A>T n.2665A>T n.1483A>T c.615A>T (n.615A>T) n.1534A>T c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.833A>T (n.833A>T) n.5294A>T c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.1311+117A>T (n.1311+117A>T) n.1842A>T c.108A>T (n.108A>T) n.1179A>T n.1367A>T n.887A>T c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1187A>T n.581A>T n.735A>T c.7A>T (p.Ser3Cys) c.791A>T (p.Gln264Leu)
11	g.64220444G>A	CA6069132	FERMT3	c.1332G>A (p.Gln444=) n.2498G>A c.780G>A (p.Gln260=) n.741G>A c.1320G>A (p.Gln440=) c.9G>A (p.Gln3=) n.1624G>A c.515G>A (n.515G>A) n.1566G>A c.725G>A (n.725G>A) n.618G>A n.440G>A n.1088G>A c.549G>A (n.549G>A) c.650G>A (n.650G>A) n.2972G>A n.2666G>A n.1484G>A c.616G>A (n.616G>A) n.1535G>A c.1341G>A (p.Gln447=) c.834G>A (n.834G>A) n.5295G>A c.1185G>A (p.Gln395=) c.1311+118G>A (n.1311+118G>A) n.1843G>A c.109G>A (n.109G>A) n.1180G>A n.1368G>A n.888G>A c.1314G>A (p.Gln438=) c.1188G>A n.582G>A n.736G>A c.8G>A (p.Ser3Asn) c.792G>A (p.Gln264=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220444G>C	CA381087356	FERMT3	c.1332G>C (p.Gln444His) n.2498G>C c.780G>C (p.Gln260His) n.741G>C c.1320G>C (p.Gln440His) c.9G>C (p.Gln3His) n.1624G>C c.515G>C (n.515G>C) n.1566G>C c.725G>C (n.725G>C) n.618G>C n.440G>C n.1088G>C c.549G>C (n.549G>C) c.650G>C (n.650G>C) n.2972G>C n.2666G>C n.1484G>C c.616G>C (n.616G>C) n.1535G>C c.1341G>C (p.Gln447His) c.834G>C (n.834G>C) n.5295G>C c.1185G>C (p.Gln395His) c.1311+118G>C (n.1311+118G>C) n.1843G>C c.109G>C (n.109G>C) n.1180G>C n.1368G>C n.888G>C c.1314G>C (p.Gln438His) c.1188G>C n.582G>C n.736G>C c.8G>C (p.Ser3Thr) c.792G>C (p.Gln264His)
11	g.64220444G=	CA1978638848	FERMT3	c.1332G= (p.Gln444=) n.2498G= c.780G= (p.Gln260=) n.741G= c.1320G= (p.Gln440=) c.9G= (p.Gln3=) n.1624G= c.515G= (n.515G=) n.1566G= c.725G= (n.725G=) n.618G= n.440G= n.1088G= c.549G= (n.549G=) c.650G= (n.650G=) n.2972G= n.2666G= n.1484G= c.616G= (n.616G=) n.1535G= c.1341G= (p.Gln447=) c.834G= (n.834G=) n.5295G= c.1185G= (p.Gln395=) c.1311+118G= (n.1311+118G=) n.1843G= c.109G= (n.109G=) n.1180G= n.1368G= n.888G= c.1314G= (p.Gln438=) c.1188G= n.582G= n.736G= c.8G= (p.Ser3=) c.792G= (p.Gln264=)
11	g.64220444G>T	CA381087358	FERMT3	c.1332G>T (p.Gln444His) n.2498G>T c.780G>T (p.Gln260His) n.741G>T c.1320G>T (p.Gln440His) c.9G>T (p.Gln3His) n.1624G>T c.515G>T (n.515G>T) n.1566G>T c.725G>T (n.725G>T) n.618G>T n.440G>T n.1088G>T c.549G>T (n.549G>T) c.650G>T (n.650G>T) n.2972G>T n.2666G>T n.1484G>T c.616G>T (n.616G>T) n.1535G>T c.1341G>T (p.Gln447His) c.834G>T (n.834G>T) n.5295G>T c.1185G>T (p.Gln395His) c.1311+118G>T (n.1311+118G>T) n.1843G>T c.109G>T (n.109G>T) n.1180G>T n.1368G>T n.888G>T c.1314G>T (p.Gln438His) c.1188G>T n.582G>T n.736G>T c.8G>T (p.Ser3Ile) c.792G>T (p.Gln264His)
11	g.64220445T>A	CA381087360	FERMT3	c.1333T>A (p.Tyr445Asn) n.2499T>A c.781T>A (p.Tyr261Asn) n.742T>A c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.1625T>A c.516T>A (n.516T>A) n.1567T>A c.726T>A (n.726T>A) n.619T>A n.441T>A n.1089T>A c.550T>A (n.550T>A) c.651T>A (n.651T>A) n.2973T>A n.2667T>A n.1485T>A c.617T>A (n.617T>A) n.1536T>A c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.835T>A (n.835T>A) n.5296T>A c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.1311+119T>A (n.1311+119T>A) n.1844T>A c.110T>A (n.110T>A) n.1181T>A n.1369T>A n.889T>A c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.1189T>A n.583T>A n.737T>A c.9T>A (p.Ser3Arg) c.793T>A (p.Tyr265Asn)
11	g.64220445T>C	CA381087362	FERMT3	c.1333T>C (p.Tyr445His) n.2499T>C c.781T>C (p.Tyr261His) n.742T>C c.1321T>C (p.Tyr441His) c.10T>C (p.Tyr4His) n.1625T>C c.516T>C (n.516T>C) n.1567T>C c.726T>C (n.726T>C) n.619T>C n.441T>C n.1089T>C c.550T>C (n.550T>C) c.651T>C (n.651T>C) n.2973T>C n.2667T>C n.1485T>C c.617T>C (n.617T>C) n.1536T>C c.1342T>C (p.Tyr448His) c.835T>C (n.835T>C) n.5296T>C c.1186T>C (p.Tyr396His) c.1311+119T>C (n.1311+119T>C) n.1844T>C c.110T>C (n.110T>C) n.1181T>C n.1369T>C n.889T>C c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1189T>C n.583T>C n.737T>C c.9T>C (p.Ser3=) c.793T>C (p.Tyr265His)
11	g.64220445T>G	CA381087363	FERMT3	c.1333T>G (p.Tyr445Asp) n.2499T>G c.781T>G (p.Tyr261Asp) n.742T>G c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.1625T>G c.516T>G (n.516T>G) n.1567T>G c.726T>G (n.726T>G) n.619T>G n.441T>G n.1089T>G c.550T>G (n.550T>G) c.651T>G (n.651T>G) n.2973T>G n.2667T>G n.1485T>G c.617T>G (n.617T>G) n.1536T>G c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.835T>G (n.835T>G) n.5296T>G c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.1311+119T>G (n.1311+119T>G) n.1844T>G c.110T>G (n.110T>G) n.1181T>G n.1369T>G n.889T>G c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.1189T>G n.583T>G n.737T>G c.9T>G (p.Ser3Arg) c.793T>G (p.Tyr265Asp)
11	g.64220446A>C	CA381087365	FERMT3	c.1334A>C (p.Tyr445Ser) n.2500A>C c.782A>C (p.Tyr261Ser) n.743A>C c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.11A>C (p.Tyr4Ser) n.1626A>C c.517A>C (n.517A>C) n.1568A>C c.727A>C (n.727A>C) n.620A>C n.442A>C n.1090A>C c.551A>C (n.551A>C) c.652A>C (n.652A>C) n.2974A>C n.2668A>C n.1486A>C c.618A>C (n.618A>C) n.1537A>C c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.836A>C (n.836A>C) n.5297A>C c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.1311+120A>C (n.1311+120A>C) n.1845A>C c.111A>C (n.111A>C) n.1182A>C n.1370A>C n.890A>C c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.1190A>C n.584A>C n.738A>C c.10A>C (p.Met4Leu) c.794A>C (p.Tyr265Ser)
11	g.64220446A>G	CA381087366	FERMT3	c.1334A>G (p.Tyr445Cys) n.2500A>G c.782A>G (p.Tyr261Cys) n.743A>G c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.11A>G (p.Tyr4Cys) n.1626A>G c.517A>G (n.517A>G) n.1568A>G c.727A>G (n.727A>G) n.620A>G n.442A>G n.1090A>G c.551A>G (n.551A>G) c.652A>G (n.652A>G) n.2974A>G n.2668A>G n.1486A>G c.618A>G (n.618A>G) n.1537A>G c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.836A>G (n.836A>G) n.5297A>G c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.1311+120A>G (n.1311+120A>G) n.1845A>G c.111A>G (n.111A>G) n.1182A>G n.1370A>G n.890A>G c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1190A>G n.584A>G n.738A>G c.10A>G (p.Met4Val) c.794A>G (p.Tyr265Cys)
11	g.64220446A>T	CA381087368	FERMT3	c.1334A>T (p.Tyr445Phe) n.2500A>T c.782A>T (p.Tyr261Phe) n.743A>T c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.11A>T (p.Tyr4Phe) n.1626A>T c.517A>T (n.517A>T) n.1568A>T c.727A>T (n.727A>T) n.620A>T n.442A>T n.1090A>T c.551A>T (n.551A>T) c.652A>T (n.652A>T) n.2974A>T n.2668A>T n.1486A>T c.618A>T (n.618A>T) n.1537A>T c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.836A>T (n.836A>T) n.5297A>T c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.1311+120A>T (n.1311+120A>T) n.1845A>T c.111A>T (n.111A>T) n.1182A>T n.1370A>T n.890A>T c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.1190A>T n.584A>T n.738A>T c.10A>T (p.Met4Leu) c.794A>T (p.Tyr265Phe)
11	g.64220447T>A	CA381087370	FERMT3	c.1335T>A (p.Tyr445Ter) n.2501T>A c.783T>A (p.Tyr261Ter) n.744T>A c.1323T>A (p.Tyr441Ter) c.12T>A (p.Tyr4Ter) n.1627T>A c.518T>A (n.518T>A) n.1569T>A c.728T>A (n.728T>A) n.621T>A n.443T>A n.1091T>A c.552T>A (n.552T>A) c.653T>A (n.653T>A) n.2975T>A n.2669T>A n.1487T>A c.619T>A (n.619T>A) n.1538T>A c.1344T>A (p.Tyr448Ter) c.837T>A (n.837T>A) n.5298T>A c.1188T>A (p.Tyr396Ter) c.1311+121T>A (n.1311+121T>A) n.1846T>A c.112T>A (n.112T>A) n.1183T>A n.1371T>A n.891T>A c.1317T>A (p.Tyr439Ter) c.1191T>A n.585T>A n.739T>A c.11T>A (p.Met4Lys) c.795T>A (p.Tyr265Ter)
11	g.64220447T>C	CA381087371	FERMT3	c.1335T>C (p.Tyr445=) n.2501T>C c.783T>C (p.Tyr261=) n.744T>C c.1323T>C (p.Tyr441=) c.12T>C (p.Tyr4=) n.1627T>C c.518T>C (n.518T>C) n.1569T>C c.728T>C (n.728T>C) n.621T>C n.443T>C n.1091T>C c.552T>C (n.552T>C) c.653T>C (n.653T>C) n.2975T>C n.2669T>C n.1487T>C c.619T>C (n.619T>C) n.1538T>C c.1344T>C (p.Tyr448=) c.837T>C (n.837T>C) n.5298T>C c.1188T>C (p.Tyr396=) c.1311+121T>C (n.1311+121T>C) n.1846T>C c.112T>C (n.112T>C) n.1183T>C n.1371T>C n.891T>C c.1317T>C (p.Tyr439=) c.1191T>C n.585T>C n.739T>C c.11T>C (p.Met4Thr) c.795T>C (p.Tyr265=)
11	g.64220447T>G	CA381087373	FERMT3	c.1335T>G (p.Tyr445Ter) n.2501T>G c.783T>G (p.Tyr261Ter) n.744T>G c.1323T>G (p.Tyr441Ter) c.12T>G (p.Tyr4Ter) n.1627T>G c.518T>G (n.518T>G) n.1569T>G c.728T>G (n.728T>G) n.621T>G n.443T>G n.1091T>G c.552T>G (n.552T>G) c.653T>G (n.653T>G) n.2975T>G n.2669T>G n.1487T>G c.619T>G (n.619T>G) n.1538T>G c.1344T>G (p.Tyr448Ter) c.837T>G (n.837T>G) n.5298T>G c.1188T>G (p.Tyr396Ter) c.1311+121T>G (n.1311+121T>G) n.1846T>G c.112T>G (n.112T>G) n.1183T>G n.1371T>G n.891T>G c.1317T>G (p.Tyr439Ter) c.1191T>G n.585T>G n.739T>G c.11T>G (p.Met4Arg) c.795T>G (p.Tyr265Ter)
11	g.64220448G>A	CA381087374	FERMT3	c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.2502G>A c.784G>A (p.Ala262Thr) n.745G>A c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.13G>A (p.Ala5Thr) n.1628G>A c.519G>A (n.519G>A) n.1570G>A c.729G>A (n.729G>A) n.622G>A n.444G>A n.1092G>A c.553G>A (n.553G>A) c.654G>A (n.654G>A) n.2976G>A n.2670G>A n.1488G>A c.620G>A (n.620G>A) n.1539G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.838G>A (n.838G>A) n.5299G>A c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1311+122G>A (n.1311+122G>A) n.1847G>A c.113G>A (n.113G>A) n.1184G>A n.1372G>A n.892G>A c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1192G>A n.586G>A n.740G>A c.12G>A (p.Met4Ile) c.796G>A (p.Ala266Thr)
11	g.64220448G>C	CA381087376	FERMT3	c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.2502G>C c.784G>C (p.Ala262Pro) n.745G>C c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.13G>C (p.Ala5Pro) n.1628G>C c.519G>C (n.519G>C) n.1570G>C c.729G>C (n.729G>C) n.622G>C n.444G>C n.1092G>C c.553G>C (n.553G>C) c.654G>C (n.654G>C) n.2976G>C n.2670G>C n.1488G>C c.620G>C (n.620G>C) n.1539G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.838G>C (n.838G>C) n.5299G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1311+122G>C (n.1311+122G>C) n.1847G>C c.113G>C (n.113G>C) n.1184G>C n.1372G>C n.892G>C c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1192G>C n.586G>C n.740G>C c.12G>C (p.Met4Ile) c.796G>C (p.Ala266Pro)
11	g.64220448G=	CA1978638852	FERMT3	c.1336G= (p.Ala446=) n.2502G= c.784G= (p.Ala262=) n.745G= c.1324G= (p.Ala442=) c.13G= (p.Ala5=) n.1628G= c.519G= (n.519G=) n.1570G= c.729G= (n.729G=) n.622G= n.444G= n.1092G= c.553G= (n.553G=) c.654G= (n.654G=) n.2976G= n.2670G= n.1488G= c.620G= (n.620G=) n.1539G= c.1345G= (p.Ala449=) c.838G= (n.838G=) n.5299G= c.1189G= (p.Ala397=) c.1311+122G= (n.1311+122G=) n.1847G= c.113G= (n.113G=) n.1184G= n.1372G= n.892G= c.1318G= (p.Ala440=) c.1192G= n.586G= n.740G= c.12G= (p.Met4=) c.796G= (p.Ala266=)
11	g.64220448G>T	CA381087377	FERMT3	c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.2502G>T c.784G>T (p.Ala262Ser) n.745G>T c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.13G>T (p.Ala5Ser) n.1628G>T c.519G>T (n.519G>T) n.1570G>T c.729G>T (n.729G>T) n.622G>T n.444G>T n.1092G>T c.553G>T (n.553G>T) c.654G>T (n.654G>T) n.2976G>T n.2670G>T n.1488G>T c.620G>T (n.620G>T) n.1539G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.838G>T (n.838G>T) n.5299G>T c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1311+122G>T (n.1311+122G>T) n.1847G>T c.113G>T (n.113G>T) n.1184G>T n.1372G>T n.892G>T c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1192G>T n.586G>T n.740G>T c.12G>T (p.Met4Ile) c.796G>T (p.Ala266Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220449C>A	CA381087380	FERMT3	c.1337C>A (p.Ala446Asp) n.2503C>A c.785C>A (p.Ala262Asp) n.746C>A c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.14C>A (p.Ala5Asp) n.1629C>A c.520C>A (n.520C>A) n.1571C>A c.730C>A (n.730C>A) n.623C>A n.445C>A n.1093C>A c.554C>A (n.554C>A) c.655C>A (n.655C>A) n.2977C>A n.2671C>A n.1489C>A c.621C>A (n.621C>A) n.1540C>A c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.839C>A (n.839C>A) n.5300C>A c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.1311+123C>A (n.1311+123C>A) n.1848C>A c.114C>A (n.114C>A) n.1185C>A n.1373C>A n.893C>A c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1193C>A n.587C>A n.741C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) c.797C>A (p.Ala266Asp)
11	g.64220449C>G	CA381087382	FERMT3	c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.2503C>G c.785C>G (p.Ala262Gly) n.746C>G c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.14C>G (p.Ala5Gly) n.1629C>G c.520C>G (n.520C>G) n.1571C>G c.730C>G (n.730C>G) n.623C>G n.445C>G n.1093C>G c.554C>G (n.554C>G) c.655C>G (n.655C>G) n.2977C>G n.2671C>G n.1489C>G c.621C>G (n.621C>G) n.1540C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.839C>G (n.839C>G) n.5300C>G c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1311+123C>G (n.1311+123C>G) n.1848C>G c.114C>G (n.114C>G) n.1185C>G n.1373C>G n.893C>G c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1193C>G n.587C>G n.741C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) c.797C>G (p.Ala266Gly)
11	g.64220449C>T	CA381087379	FERMT3	c.1337C>T (p.Ala446Val) n.2503C>T c.785C>T (p.Ala262Val) n.746C>T c.1325C>T (p.Ala442Val) c.14C>T (p.Ala5Val) n.1629C>T c.520C>T (n.520C>T) n.1571C>T c.730C>T (n.730C>T) n.623C>T n.445C>T n.1093C>T c.554C>T (n.554C>T) c.655C>T (n.655C>T) n.2977C>T n.2671C>T n.1489C>T c.621C>T (n.621C>T) n.1540C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.839C>T (n.839C>T) n.5300C>T c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1311+123C>T (n.1311+123C>T) n.1848C>T c.114C>T (n.114C>T) n.1185C>T n.1373C>T n.893C>T c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1193C>T n.587C>T n.741C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) c.797C>T (p.Ala266Val)	gnomAD v4
11	g.64220450C>A	CA381087383	FERMT3	c.1338C>A (p.Ala446=) n.2504C>A c.786C>A (p.Ala262=) n.747C>A c.1326C>A (p.Ala442=) c.15C>A (p.Ala5=) n.1630C>A c.521C>A (n.521C>A) n.1572C>A c.731C>A (n.731C>A) n.624C>A n.446C>A n.1094C>A c.555C>A (n.555C>A) c.656C>A (n.656C>A) n.2978C>A n.2672C>A n.1490C>A c.622C>A (n.622C>A) n.1541C>A c.1347C>A (p.Ala449=) c.840C>A (n.840C>A) n.5301C>A c.1191C>A (p.Ala397=) c.1311+124C>A (n.1311+124C>A) n.1849C>A c.115C>A (n.115C>A) n.1186C>A n.1374C>A n.894C>A c.1320C>A (p.Ala440=) c.1194C>A n.588C>A n.742C>A c.14C>A (p.Pro5His) c.798C>A (p.Ala266=)
11	g.64220450C=	CA1978638858	FERMT3	c.1338C= (p.Ala446=) n.2504C= c.786C= (p.Ala262=) n.747C= c.1326C= (p.Ala442=) c.15C= (p.Ala5=) n.1630C= c.521C= (n.521C=) n.1572C= c.731C= (n.731C=) n.624C= n.446C= n.1094C= c.555C= (n.555C=) c.656C= (n.656C=) n.2978C= n.2672C= n.1490C= c.622C= (n.622C=) n.1541C= c.1347C= (p.Ala449=) c.840C= (n.840C=) n.5301C= c.1191C= (p.Ala397=) c.1311+124C= (n.1311+124C=) n.1849C= c.115C= (n.115C=) n.1186C= n.1374C= n.894C= c.1320C= (p.Ala440=) c.1194C= n.588C= n.742C= c.14C= (p.Pro5=) c.798C= (p.Ala266=)
11	g.64220450C>G	CA381087385	FERMT3	c.1338C>G (p.Ala446=) n.2504C>G c.786C>G (p.Ala262=) n.747C>G c.1326C>G (p.Ala442=) c.15C>G (p.Ala5=) n.1630C>G c.521C>G (n.521C>G) n.1572C>G c.731C>G (n.731C>G) n.624C>G n.446C>G n.1094C>G c.555C>G (n.555C>G) c.656C>G (n.656C>G) n.2978C>G n.2672C>G n.1490C>G c.622C>G (n.622C>G) n.1541C>G c.1347C>G (p.Ala449=) c.840C>G (n.840C>G) n.5301C>G c.1191C>G (p.Ala397=) c.1311+124C>G (n.1311+124C>G) n.1849C>G c.115C>G (n.115C>G) n.1186C>G n.1374C>G n.894C>G c.1320C>G (p.Ala440=) c.1194C>G n.588C>G n.742C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) c.798C>G (p.Ala266=)
11	g.64220450C>T	CA6069133	FERMT3	c.1338C>T (p.Ala446=) n.2504C>T c.786C>T (p.Ala262=) n.747C>T c.1326C>T (p.Ala442=) c.15C>T (p.Ala5=) n.1630C>T c.521C>T (n.521C>T) n.1572C>T c.731C>T (n.731C>T) n.624C>T n.446C>T n.1094C>T c.555C>T (n.555C>T) c.656C>T (n.656C>T) n.2978C>T n.2672C>T n.1490C>T c.622C>T (n.622C>T) n.1541C>T c.1347C>T (p.Ala449=) c.840C>T (n.840C>T) n.5301C>T c.1191C>T (p.Ala397=) c.1311+124C>T (n.1311+124C>T) n.1849C>T c.115C>T (n.115C>T) n.1186C>T n.1374C>T n.894C>T c.1320C>T (p.Ala440=) c.1194C>T n.588C>T n.742C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) c.798C>T (p.Ala266=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220451C>A	CA381087387	FERMT3	c.1339C>A (p.Arg447Ser) n.2505C>A c.787C>A (p.Arg263Ser) n.748C>A c.1327C>A (p.Arg443Ser) c.16C>A (p.Arg6Ser) n.1631C>A c.522C>A (n.522C>A) n.1573C>A c.732C>A (n.732C>A) n.625C>A n.447C>A n.1095C>A c.556C>A (n.556C>A) c.657C>A (n.657C>A) n.2979C>A n.2673C>A n.1491C>A c.623C>A (n.623C>A) n.1542C>A c.1348C>A (p.Arg450Ser) c.841C>A (n.841C>A) n.5302C>A c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.1311+125C>A (n.1311+125C>A) n.1850C>A c.116C>A (n.116C>A) n.1187C>A n.1375C>A n.895C>A c.1321C>A (p.Arg441Ser) c.1195C>A n.743C>A c.15C>A (p.Pro5=) c.799C>A (p.Arg267Ser)
11	g.64220451C=	CA1978638865	FERMT3	c.1339C= (p.Arg447=) n.2505C= c.787C= (p.Arg263=) n.748C= c.1327C= (p.Arg443=) c.16C= (p.Arg6=) n.1631C= c.522C= (n.522C=) n.1573C= c.732C= (n.732C=) n.625C= n.447C= n.1095C= c.556C= (n.556C=) c.657C= (n.657C=) n.2979C= n.2673C= n.1491C= c.623C= (n.623C=) n.1542C= c.1348C= (p.Arg450=) c.841C= (n.841C=) n.5302C= c.1192C= (p.Arg398=) c.1311+125C= (n.1311+125C=) n.1850C= c.116C= (n.116C=) n.1187C= n.1375C= n.895C= c.1321C= (p.Arg441=) c.1195C= n.743C= c.15C= (p.Pro5=) c.799C= (p.Arg267=)
11	g.64220451C>G	CA381087388	FERMT3	c.1339C>G (p.Arg447Gly) n.2505C>G c.787C>G (p.Arg263Gly) n.748C>G c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.16C>G (p.Arg6Gly) n.1631C>G c.522C>G (n.522C>G) n.1573C>G c.732C>G (n.732C>G) n.625C>G n.447C>G n.1095C>G c.556C>G (n.556C>G) c.657C>G (n.657C>G) n.2979C>G n.2673C>G n.1491C>G c.623C>G (n.623C>G) n.1542C>G c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.841C>G (n.841C>G) n.5302C>G c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1311+125C>G (n.1311+125C>G) n.1850C>G c.116C>G (n.116C>G) n.1187C>G n.1375C>G n.895C>G c.1321C>G (p.Arg441Gly) c.1195C>G n.743C>G c.15C>G (p.Pro5=) c.799C>G (p.Arg267Gly)
11	g.64220451C>T	CA6069134	FERMT3	c.1339C>T (p.Arg447Cys) n.2505C>T c.787C>T (p.Arg263Cys) n.748C>T c.1327C>T (p.Arg443Cys) c.16C>T (p.Arg6Cys) n.1631C>T c.522C>T (n.522C>T) n.1573C>T c.732C>T (n.732C>T) n.625C>T n.447C>T n.1095C>T c.556C>T (n.556C>T) c.657C>T (n.657C>T) n.2979C>T n.2673C>T n.1491C>T c.623C>T (n.623C>T) n.1542C>T c.1348C>T (p.Arg450Cys) c.841C>T (n.841C>T) n.5302C>T c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.1311+125C>T (n.1311+125C>T) n.1850C>T c.116C>T (n.116C>T) n.1187C>T n.1375C>T n.895C>T c.1321C>T (p.Arg441Cys) c.1195C>T n.743C>T c.15C>T (p.Pro5=) c.799C>T (p.Arg267Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220452G>A	CA381087391	FERMT3	c.1340G>A (p.Arg447His) n.2506G>A c.788G>A (p.Arg263His) n.749G>A c.1328G>A (p.Arg443His) c.17G>A (p.Arg6His) n.1632G>A c.523G>A (n.523G>A) n.1574G>A c.733G>A (n.733G>A) n.626G>A n.448G>A n.1096G>A c.557G>A (n.557G>A) c.658G>A (n.658G>A) n.2980G>A n.2674G>A n.1492G>A c.624G>A (n.624G>A) n.1543G>A c.1349G>A (p.Arg450His) c.842G>A (n.842G>A) n.5303G>A c.1193G>A (p.Arg398His) c.1311+126G>A (n.1311+126G>A) n.1851G>A c.117G>A (n.117G>A) n.1188G>A n.1376G>A n.896G>A c.1322G>A (p.Arg441His) c.1196G>A n.744G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) c.800G>A (p.Arg267His)	gnomAD v4
11	g.64220452G>C	CA381087392	FERMT3	c.1340G>C (p.Arg447Pro) n.2506G>C c.788G>C (p.Arg263Pro) n.749G>C c.1328G>C (p.Arg443Pro) c.17G>C (p.Arg6Pro) n.1632G>C c.523G>C (n.523G>C) n.1574G>C c.733G>C (n.733G>C) n.626G>C n.448G>C n.1096G>C c.557G>C (n.557G>C) c.658G>C (n.658G>C) n.2980G>C n.2674G>C n.1492G>C c.624G>C (n.624G>C) n.1543G>C c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.842G>C (n.842G>C) n.5303G>C c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1311+126G>C (n.1311+126G>C) n.1851G>C c.117G>C (n.117G>C) n.1188G>C n.1376G>C n.896G>C c.1322G>C (p.Arg441Pro) c.1196G>C n.744G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro)
11	g.64220452G>T	CA381087394	FERMT3	c.1340G>T (p.Arg447Leu) n.2506G>T c.788G>T (p.Arg263Leu) n.749G>T c.1328G>T (p.Arg443Leu) c.17G>T (p.Arg6Leu) n.1632G>T c.523G>T (n.523G>T) n.1574G>T c.733G>T (n.733G>T) n.626G>T n.448G>T n.1096G>T c.557G>T (n.557G>T) c.658G>T (n.658G>T) n.2980G>T n.2674G>T n.1492G>T c.624G>T (n.624G>T) n.1543G>T c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.842G>T (n.842G>T) n.5303G>T c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1311+126G>T (n.1311+126G>T) n.1851G>T c.117G>T (n.117G>T) n.1188G>T n.1376G>T n.896G>T c.1322G>T (p.Arg441Leu) c.1196G>T n.744G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) c.800G>T (p.Arg267Leu)	gnomAD v4
11	g.64220453C>A	CA381087395	FERMT3	c.1341C>A (p.Arg447=) n.2507C>A c.789C>A (p.Arg263=) n.750C>A c.1329C>A (p.Arg443=) c.18C>A (p.Arg6=) n.1633C>A c.524C>A (n.524C>A) n.1575C>A c.734C>A (n.734C>A) n.627C>A n.449C>A n.1097C>A c.558C>A (n.558C>A) c.659C>A (n.659C>A) n.2981C>A n.2675C>A n.1493C>A c.625C>A (n.625C>A) n.1544C>A c.1350C>A (p.Arg450=) c.843C>A (n.843C>A) n.5304C>A c.1194C>A (p.Arg398=) c.1311+127C>A (n.1311+127C>A) n.1852C>A c.118C>A (n.118C>A) n.1189C>A n.1377C>A n.897C>A c.1323C>A (p.Arg441=) c.1197C>A n.745C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) c.801C>A (p.Arg267=)
11	g.64220453C>G	CA381087396	FERMT3	c.1341C>G (p.Arg447=) n.2507C>G c.789C>G (p.Arg263=) n.750C>G c.1329C>G (p.Arg443=) c.18C>G (p.Arg6=) n.1633C>G c.524C>G (n.524C>G) n.1575C>G c.734C>G (n.734C>G) n.627C>G n.449C>G n.1097C>G c.558C>G (n.558C>G) c.659C>G (n.659C>G) n.2981C>G n.2675C>G n.1493C>G c.625C>G (n.625C>G) n.1544C>G c.1350C>G (p.Arg450=) c.843C>G (n.843C>G) n.5304C>G c.1194C>G (p.Arg398=) c.1311+127C>G (n.1311+127C>G) n.1852C>G c.118C>G (n.118C>G) n.1189C>G n.1377C>G n.897C>G c.1323C>G (p.Arg441=) c.1197C>G n.745C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) c.801C>G (p.Arg267=)
11	g.64220453C>T	CA381087398	FERMT3	c.1341C>T (p.Arg447=) n.2507C>T c.789C>T (p.Arg263=) n.750C>T c.1329C>T (p.Arg443=) c.18C>T (p.Arg6=) n.1633C>T c.524C>T (n.524C>T) n.1575C>T c.734C>T (n.734C>T) n.627C>T n.449C>T n.1097C>T c.558C>T (n.558C>T) c.659C>T (n.659C>T) n.2981C>T n.2675C>T n.1493C>T c.625C>T (n.625C>T) n.1544C>T c.1350C>T (p.Arg450=) c.843C>T (n.843C>T) n.5304C>T c.1194C>T (p.Arg398=) c.1311+127C>T (n.1311+127C>T) n.1852C>T c.118C>T (n.118C>T) n.1189C>T n.1377C>T n.897C>T c.1323C>T (p.Arg441=) c.1197C>T n.745C>T c.17C>T (p.Ala6Val) c.801C>T (p.Arg267=)
11	g.64220454T>A	CA381087401	FERMT3	c.1342T>A (p.Trp448Arg) n.2508T>A c.790T>A (p.Trp264Arg) n.751T>A c.1330T>A (p.Trp444Arg) c.19T>A (p.Trp7Arg) n.1634T>A c.525T>A (n.525T>A) n.1576T>A c.735T>A (n.735T>A) n.628T>A n.450T>A n.1098T>A c.559T>A (n.559T>A) c.660T>A (n.660T>A) n.2982T>A n.2676T>A n.1494T>A c.626T>A (n.626T>A) n.1545T>A c.1351T>A (p.Trp451Arg) c.844T>A (n.844T>A) n.5305T>A c.1195T>A (p.Trp399Arg) c.1311+128T>A (n.1311+128T>A) n.1853T>A c.119T>A (n.119T>A) n.1190T>A n.1378T>A n.898T>A c.1324T>A (p.Trp442Arg) c.1198T>A n.746T>A c.18T>A (p.Ala6=) c.802T>A (p.Trp268Arg)
11	g.64220454T>C	CA381087402	FERMT3	c.1342T>C (p.Trp448Arg) n.2508T>C c.790T>C (p.Trp264Arg) n.751T>C c.1330T>C (p.Trp444Arg) c.19T>C (p.Trp7Arg) n.1634T>C c.525T>C (n.525T>C) n.1576T>C c.735T>C (n.735T>C) n.628T>C n.450T>C n.1098T>C c.559T>C (n.559T>C) c.660T>C (n.660T>C) n.2982T>C n.2676T>C n.1494T>C c.626T>C (n.626T>C) n.1545T>C c.1351T>C (p.Trp451Arg) c.844T>C (n.844T>C) n.5305T>C c.1195T>C (p.Trp399Arg) c.1311+128T>C (n.1311+128T>C) n.1853T>C c.119T>C (n.119T>C) n.1190T>C n.1378T>C n.898T>C c.1324T>C (p.Trp442Arg) c.1198T>C n.746T>C c.18T>C (p.Ala6=) c.802T>C (p.Trp268Arg)
11	g.64220454T>G	CA381087400	FERMT3	c.1342T>G (p.Trp448Gly) n.2508T>G c.790T>G (p.Trp264Gly) n.751T>G c.1330T>G (p.Trp444Gly) c.19T>G (p.Trp7Gly) n.1634T>G c.525T>G (n.525T>G) n.1576T>G c.735T>G (n.735T>G) n.628T>G n.450T>G n.1098T>G c.559T>G (n.559T>G) c.660T>G (n.660T>G) n.2982T>G n.2676T>G n.1494T>G c.626T>G (n.626T>G) n.1545T>G c.1351T>G (p.Trp451Gly) c.844T>G (n.844T>G) n.5305T>G c.1195T>G (p.Trp399Gly) c.1311+128T>G (n.1311+128T>G) n.1853T>G c.119T>G (n.119T>G) n.1190T>G n.1378T>G n.898T>G c.1324T>G (p.Trp442Gly) c.1198T>G n.746T>G c.18T>G (p.Ala6=) c.802T>G (p.Trp268Gly)
11	g.64220455G>A	CA381087404	FERMT3	c.1343G>A (p.Trp448Ter) n.2509G>A c.791G>A (p.Trp264Ter) n.752G>A c.1331G>A (p.Trp444Ter) c.20G>A (p.Trp7Ter) n.1635G>A c.526G>A (n.526G>A) n.1577G>A c.736G>A (n.736G>A) n.629G>A n.451G>A n.1099G>A c.560G>A (n.560G>A) c.661G>A (n.661G>A) n.2983G>A n.2677G>A n.1495G>A c.627G>A (n.627G>A) n.1546G>A c.1352G>A (p.Trp451Ter) c.845G>A (n.845G>A) n.5306G>A c.1196G>A (p.Trp399Ter) c.1311+129G>A (n.1311+129G>A) n.1854G>A c.120G>A (n.120G>A) n.1191G>A n.1379G>A n.899G>A c.1325G>A (p.Trp442Ter) c.1199G>A n.747G>A c.19G>A (p.Gly7Arg) c.803G>A (p.Trp268Ter)	gnomAD v4
11	g.64220455G>C	CA381087406	FERMT3	c.1343G>C (p.Trp448Ser) n.2509G>C c.791G>C (p.Trp264Ser) n.752G>C c.1331G>C (p.Trp444Ser) c.20G>C (p.Trp7Ser) n.1635G>C c.526G>C (n.526G>C) n.1577G>C c.736G>C (n.736G>C) n.629G>C n.451G>C n.1099G>C c.560G>C (n.560G>C) c.661G>C (n.661G>C) n.2983G>C n.2677G>C n.1495G>C c.627G>C (n.627G>C) n.1546G>C c.1352G>C (p.Trp451Ser) c.845G>C (n.845G>C) n.5306G>C c.1196G>C (p.Trp399Ser) c.1311+129G>C (n.1311+129G>C) n.1854G>C c.120G>C (n.120G>C) n.1191G>C n.1379G>C n.899G>C c.1325G>C (p.Trp442Ser) c.1199G>C n.747G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) c.803G>C (p.Trp268Ser)
11	g.64220455G>T	CA381087408	FERMT3	c.1343G>T (p.Trp448Leu) n.2509G>T c.791G>T (p.Trp264Leu) n.752G>T c.1331G>T (p.Trp444Leu) c.20G>T (p.Trp7Leu) n.1635G>T c.526G>T (n.526G>T) n.1577G>T c.736G>T (n.736G>T) n.629G>T n.451G>T n.1099G>T c.560G>T (n.560G>T) c.661G>T (n.661G>T) n.2983G>T n.2677G>T n.1495G>T c.627G>T (n.627G>T) n.1546G>T c.1352G>T (p.Trp451Leu) c.845G>T (n.845G>T) n.5306G>T c.1196G>T (p.Trp399Leu) c.1311+129G>T (n.1311+129G>T) n.1854G>T c.120G>T (n.120G>T) n.1191G>T n.1379G>T n.899G>T c.1325G>T (p.Trp442Leu) c.1199G>T n.747G>T c.19G>T (p.Gly7Ter) c.803G>T (p.Trp268Leu)
11	g.64220456G>A	CA381087409	FERMT3	c.1344G>A (p.Trp448Ter) n.2510G>A c.792G>A (p.Trp264Ter) n.753G>A c.1332G>A (p.Trp444Ter) c.21G>A (p.Trp7Ter) n.1636G>A c.527G>A (n.527G>A) n.1578G>A c.737G>A (n.737G>A) n.630G>A n.452G>A n.1100G>A c.561G>A (n.561G>A) c.662G>A (n.662G>A) n.2984G>A n.2678G>A n.1496G>A c.628G>A (n.628G>A) n.1547G>A c.1353G>A (p.Trp451Ter) c.846G>A (n.846G>A) n.5307G>A c.1197G>A (p.Trp399Ter) c.1311+130G>A (n.1311+130G>A) n.1855G>A c.121G>A (n.121G>A) n.1192G>A n.1380G>A n.900G>A c.1326G>A (p.Trp442Ter) c.1200G>A n.748G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) c.804G>A (p.Trp268Ter)
11	g.64220456G>C	CA381087411	FERMT3	c.1344G>C (p.Trp448Cys) n.2510G>C c.792G>C (p.Trp264Cys) n.753G>C c.1332G>C (p.Trp444Cys) c.21G>C (p.Trp7Cys) n.1636G>C c.527G>C (n.527G>C) n.1578G>C c.737G>C (n.737G>C) n.630G>C n.452G>C n.1100G>C c.561G>C (n.561G>C) c.662G>C (n.662G>C) n.2984G>C n.2678G>C n.1496G>C c.628G>C (n.628G>C) n.1547G>C c.1353G>C (p.Trp451Cys) c.846G>C (n.846G>C) n.5307G>C c.1197G>C (p.Trp399Cys) c.1311+130G>C (n.1311+130G>C) n.1855G>C c.121G>C (n.121G>C) n.1192G>C n.1380G>C n.900G>C c.1326G>C (p.Trp442Cys) c.1200G>C n.748G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) c.804G>C (p.Trp268Cys)
11	g.64220456G>T	CA381087413	FERMT3	c.1344G>T (p.Trp448Cys) n.2510G>T c.792G>T (p.Trp264Cys) n.753G>T c.1332G>T (p.Trp444Cys) c.21G>T (p.Trp7Cys) n.1636G>T c.527G>T (n.527G>T) n.1578G>T c.737G>T (n.737G>T) n.630G>T n.452G>T n.1100G>T c.561G>T (n.561G>T) c.662G>T (n.662G>T) n.2984G>T n.2678G>T n.1496G>T c.628G>T (n.628G>T) n.1547G>T c.1353G>T (p.Trp451Cys) c.846G>T (n.846G>T) n.5307G>T c.1197G>T (p.Trp399Cys) c.1311+130G>T (n.1311+130G>T) n.1855G>T c.121G>T (n.121G>T) n.1192G>T n.1380G>T n.900G>T c.1326G>T (p.Trp442Cys) c.1200G>T n.748G>T c.20G>T (p.Gly7Val) c.804G>T (p.Trp268Cys)
11	g.64220457A=	CA1978638870	FERMT3	c.1345A= (p.Met449=) n.2511A= c.793A= (p.Met265=) n.754A= c.1333A= (p.Met445=) c.22A= (p.Met8=) n.1637A= c.528A= (n.528A=) n.1579A= c.738A= (n.738A=) n.631A= n.453A= n.1101A= c.562A= (n.562A=) c.663A= (n.663A=) n.2985A= n.2679A= n.1497A= c.629A= (n.629A=) n.1548A= c.1354A= (p.Met452=) c.847A= (n.847A=) n.5308A= c.1198A= (p.Met400=) c.1311+131A= (n.1311+131A=) n.1856A= c.122A= (n.122A=) n.1193A= n.1381A= n.901A= c.1327A= (p.Met443=) c.1201A= n.749A= c.21A= (p.Gly7=) c.805A= (p.Met269=)
11	g.64220457A>C	CA381087417	FERMT3	c.1345A>C (p.Met449Leu) n.2511A>C c.793A>C (p.Met265Leu) n.754A>C c.1333A>C (p.Met445Leu) c.22A>C (p.Met8Leu) n.1637A>C c.528A>C (n.528A>C) n.1579A>C c.738A>C (n.738A>C) n.631A>C n.453A>C n.1101A>C c.562A>C (n.562A>C) c.663A>C (n.663A>C) n.2985A>C n.2679A>C n.1497A>C c.629A>C (n.629A>C) n.1548A>C c.1354A>C (p.Met452Leu) c.847A>C (n.847A>C) n.5308A>C c.1198A>C (p.Met400Leu) c.1311+131A>C (n.1311+131A>C) n.1856A>C c.122A>C (n.122A>C) n.1193A>C n.1381A>C n.901A>C c.1327A>C (p.Met443Leu) c.1201A>C n.749A>C c.21A>C (p.Gly7=) c.805A>C (p.Met269Leu)	gnomAD v4
11	g.64220457A>G	CA381087414	FERMT3	c.1345A>G (p.Met449Val) n.2511A>G c.793A>G (p.Met265Val) n.754A>G c.1333A>G (p.Met445Val) c.22A>G (p.Met8Val) n.1637A>G c.528A>G (n.528A>G) n.1579A>G c.738A>G (n.738A>G) n.631A>G n.453A>G n.1101A>G c.562A>G (n.562A>G) c.663A>G (n.663A>G) n.2985A>G n.2679A>G n.1497A>G c.629A>G (n.629A>G) n.1548A>G c.1354A>G (p.Met452Val) c.847A>G (n.847A>G) n.5308A>G c.1198A>G (p.Met400Val) c.1311+131A>G (n.1311+131A>G) n.1856A>G c.122A>G (n.122A>G) n.1193A>G n.1381A>G n.901A>G c.1327A>G (p.Met443Val) c.1201A>G n.749A>G c.21A>G (p.Gly7=) c.805A>G (p.Met269Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220457A>T	CA381087416	FERMT3	c.1345A>T (p.Met449Leu) n.2511A>T c.793A>T (p.Met265Leu) n.754A>T c.1333A>T (p.Met445Leu) c.22A>T (p.Met8Leu) n.1637A>T c.528A>T (n.528A>T) n.1579A>T c.738A>T (n.738A>T) n.631A>T n.453A>T n.1101A>T c.562A>T (n.562A>T) c.663A>T (n.663A>T) n.2985A>T n.2679A>T n.1497A>T c.629A>T (n.629A>T) n.1548A>T c.1354A>T (p.Met452Leu) c.847A>T (n.847A>T) n.5308A>T c.1198A>T (p.Met400Leu) c.1311+131A>T (n.1311+131A>T) n.1856A>T c.122A>T (n.122A>T) n.1193A>T n.1381A>T n.901A>T c.1327A>T (p.Met443Leu) c.1201A>T n.749A>T c.21A>T (p.Gly7=) c.805A>T (p.Met269Leu)
11	g.64220458T>A	CA381087419	FERMT3	c.1346T>A (p.Met449Lys) n.2512T>A c.794T>A (p.Met265Lys) n.755T>A c.1334T>A (p.Met445Lys) c.23T>A (p.Met8Lys) n.1638T>A c.529T>A (n.529T>A) n.1580T>A c.739T>A (n.739T>A) n.632T>A n.454T>A n.1102T>A c.563T>A (n.563T>A) c.664T>A (n.664T>A) n.2986T>A n.2680T>A n.1498T>A c.630T>A (n.630T>A) n.1549T>A c.1355T>A (p.Met452Lys) c.848T>A (n.848T>A) n.5309T>A c.1199T>A (p.Met400Lys) c.1311+132T>A (n.1311+132T>A) n.1857T>A c.123T>A (n.123T>A) n.1194T>A n.1382T>A n.902T>A c.1328T>A (p.Met443Lys) c.1202T>A n.750T>A c.22T>A (p.Trp8Arg) c.806T>A (p.Met269Lys)
11	g.64220458T>C	CA381087421	FERMT3	c.1346T>C (p.Met449Thr) n.2512T>C c.794T>C (p.Met265Thr) n.755T>C c.1334T>C (p.Met445Thr) c.23T>C (p.Met8Thr) n.1638T>C c.529T>C (n.529T>C) n.1580T>C c.739T>C (n.739T>C) n.632T>C n.454T>C n.1102T>C c.563T>C (n.563T>C) c.664T>C (n.664T>C) n.2986T>C n.2680T>C n.1498T>C c.630T>C (n.630T>C) n.1549T>C c.1355T>C (p.Met452Thr) c.848T>C (n.848T>C) n.5309T>C c.1199T>C (p.Met400Thr) c.1311+132T>C (n.1311+132T>C) n.1857T>C c.123T>C (n.123T>C) n.1194T>C n.1382T>C n.902T>C c.1328T>C (p.Met443Thr) c.1202T>C n.750T>C c.22T>C (p.Trp8Arg) c.806T>C (p.Met269Thr)
11	g.64220458T>G	CA381087422	FERMT3	c.1346T>G (p.Met449Arg) n.2512T>G c.794T>G (p.Met265Arg) n.755T>G c.1334T>G (p.Met445Arg) c.23T>G (p.Met8Arg) n.1638T>G c.529T>G (n.529T>G) n.1580T>G c.739T>G (n.739T>G) n.632T>G n.454T>G n.1102T>G c.563T>G (n.563T>G) c.664T>G (n.664T>G) n.2986T>G n.2680T>G n.1498T>G c.630T>G (n.630T>G) n.1549T>G c.1355T>G (p.Met452Arg) c.848T>G (n.848T>G) n.5309T>G c.1199T>G (p.Met400Arg) c.1311+132T>G (n.1311+132T>G) n.1857T>G c.123T>G (n.123T>G) n.1194T>G n.1382T>G n.902T>G c.1328T>G (p.Met443Arg) c.1202T>G n.750T>G c.22T>G (p.Trp8Gly) c.806T>G (p.Met269Arg)
11	g.64220459G>A	CA381087424	FERMT3	c.1347G>A (p.Met449Ile) n.2513G>A c.795G>A (p.Met265Ile) n.756G>A c.1335G>A (p.Met445Ile) c.24G>A (p.Met8Ile) n.1639G>A c.530G>A (n.530G>A) n.1581G>A c.740G>A (n.740G>A) n.633G>A n.455G>A n.1103G>A c.564G>A (n.564G>A) c.665G>A (n.665G>A) n.2987G>A n.2681G>A n.1499G>A c.631G>A (n.631G>A) n.1550G>A c.1356G>A (p.Met452Ile) c.849G>A (n.849G>A) n.5310G>A c.1200G>A (p.Met400Ile) c.1311+133G>A (n.1311+133G>A) n.1858G>A c.124G>A (n.124G>A) n.1195G>A n.1383G>A n.903G>A c.1329G>A (p.Met443Ile) c.1203G>A n.751G>A c.23G>A (p.Trp8Ter) c.807G>A (p.Met269Ile)
11	g.64220459G>C	CA381087425	FERMT3	c.1347G>C (p.Met449Ile) n.2513G>C c.795G>C (p.Met265Ile) n.756G>C c.1335G>C (p.Met445Ile) c.24G>C (p.Met8Ile) n.1639G>C c.530G>C (n.530G>C) n.1581G>C c.740G>C (n.740G>C) n.633G>C n.455G>C n.1103G>C c.564G>C (n.564G>C) c.665G>C (n.665G>C) n.2987G>C n.2681G>C n.1499G>C c.631G>C (n.631G>C) n.1550G>C c.1356G>C (p.Met452Ile) c.849G>C (n.849G>C) n.5310G>C c.1200G>C (p.Met400Ile) c.1311+133G>C (n.1311+133G>C) n.1858G>C c.124G>C (n.124G>C) n.1195G>C n.1383G>C n.903G>C c.1329G>C (p.Met443Ile) c.1203G>C n.751G>C c.23G>C (p.Trp8Ser) c.807G>C (p.Met269Ile)
11	g.64220459G>T	CA381087427	FERMT3	c.1347G>T (p.Met449Ile) n.2513G>T c.795G>T (p.Met265Ile) n.756G>T c.1335G>T (p.Met445Ile) c.24G>T (p.Met8Ile) n.1639G>T c.530G>T (n.530G>T) n.1581G>T c.740G>T (n.740G>T) n.633G>T n.455G>T n.1103G>T c.564G>T (n.564G>T) c.665G>T (n.665G>T) n.2987G>T n.2681G>T n.1499G>T c.631G>T (n.631G>T) n.1550G>T c.1356G>T (p.Met452Ile) c.849G>T (n.849G>T) n.5310G>T c.1200G>T (p.Met400Ile) c.1311+133G>T (n.1311+133G>T) n.1858G>T c.124G>T (n.124G>T) n.1195G>T n.1383G>T n.903G>T c.1329G>T (p.Met443Ile) c.1203G>T n.751G>T c.23G>T (p.Trp8Leu) c.807G>T (p.Met269Ile)
11	g.64220460del	CA2614111047	FERMT3	c.1348del (p.Ala450LeufsTer?) n.2514del c.796del (p.Ala266LeufsTer?) n.757del c.1336del (p.Ala446LeufsTer?) c.25del (p.Ala9LeufsTer?) n.1640del c.531del (n.531del) n.1582del c.741del (n.741del) n.634del n.456del n.1104del c.565del (n.565del) c.666del (n.666del) n.2988del n.2682del n.1500del c.632del (n.632del) n.1551del c.1357del (p.Ala453LeufsTer?) c.850del (n.850del) n.5311del c.1201del (p.Ala401LeufsTer?) c.1311+134del (n.1311+134del) n.1859del c.125del (n.125del) n.1196del n.1384del n.904del c.1330del (p.Ala444LeufsTer?) c.1204del n.752del c.24del (p.Trp8CysfsTer?) c.808del (p.Ala270LeufsTer?)	gnomAD v4
11	g.64220459_64220469delinsGGCTGGCTGCC	CA1978638872	FERMT3	c.1347_1357delinsGGCTGGCTGCC (p.Met449=) n.2513_2523delinsGGCTGGCTGCC c.795_805delinsGGCTGGCTGCC (p.Met265=) n.756_766delinsGGCTGGCTGCC c.1335_1345delinsGGCTGGCTGCC (p.Met445=) c.24_34delinsGGCTGGCTGCC (p.Met8=) n.1639_1649delinsGGCTGGCTGCC c.530_540delinsGGCTGGCTGCC (n.530_540delinsGGCTGGCTGCC) n.1581_1591delinsGGCTGGCTGCC c.740_750delinsGGCTGGCTGCC (n.740_750delinsGGCTGGCTGCC) n.633_643delinsGGCTGGCTGCC n.455_465delinsGGCTGGCTGCC n.1103_1113delinsGGCTGGCTGCC c.564_574delinsGGCTGGCTGCC (n.564_574delinsGGCTGGCTGCC) c.665_675delinsGGCTGGCTGCC (n.665_675delinsGGCTGGCTGCC) n.2987_2997delinsGGCTGGCTGCC n.2681_2691delinsGGCTGGCTGCC n.1499_1509delinsGGCTGGCTGCC c.631_641delinsGGCTGGCTGCC (n.631_641delinsGGCTGGCTGCC) n.1550_1560delinsGGCTGGCTGCC c.1356_1366delinsGGCTGGCTGCC (p.Met452=) c.849_859delinsGGCTGGCTGCC (n.849_859delinsGGCTGGCTGCC) n.5310_5320delinsGGCTGGCTGCC c.1200_1210delinsGGCTGGCTGCC (p.Met400=) c.1311+133_1311+143delinsGGCTGGCTGCC (n.1311+133_1311+143delinsGGCTGGCTGCC) n.1858_1868delinsGGCTGGCTGCC c.124_134delinsGGCTGGCTGCC (n.124_134delinsGGCTGGCTGCC) n.1195_1205delinsGGCTGGCTGCC n.1383_1393delinsGGCTGGCTGCC n.903_913delinsGGCTGGCTGCC c.1329_1339delinsGGCTGGCTGCC (p.Met443=) c.1203_1213delinsGGCTGGCTGCC n.751_761delinsGGCTGGCTGCC c.23_33delinsGGCTGGCTGCC (p.Trp8=) c.807_817delinsGGCTGGCTGCC (p.Met269=)
11	g.64220460G>A	CA381087429	FERMT3	c.1348G>A (p.Ala450Thr) n.2514G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) n.757G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) n.1640G>A c.531G>A (n.531G>A) n.1582G>A c.741G>A (n.741G>A) n.634G>A n.456G>A n.1104G>A c.565G>A (n.565G>A) c.666G>A (n.666G>A) n.2988G>A n.2682G>A n.1500G>A c.632G>A (n.632G>A) n.1551G>A c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.850G>A (n.850G>A) n.5311G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1311+134G>A (n.1311+134G>A) n.1859G>A c.125G>A (n.125G>A) n.1196G>A n.1384G>A n.904G>A c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1204G>A n.752G>A c.24G>A (p.Trp8Ter) c.808G>A (p.Ala270Thr)	gnomAD v4
11	g.64220460G>C	CA381087430	FERMT3	c.1348G>C (p.Ala450Pro) n.2514G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) n.757G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.1640G>C c.531G>C (n.531G>C) n.1582G>C c.741G>C (n.741G>C) n.634G>C n.456G>C n.1104G>C c.565G>C (n.565G>C) c.666G>C (n.666G>C) n.2988G>C n.2682G>C n.1500G>C c.632G>C (n.632G>C) n.1551G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.850G>C (n.850G>C) n.5311G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1311+134G>C (n.1311+134G>C) n.1859G>C c.125G>C (n.125G>C) n.1196G>C n.1384G>C n.904G>C c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1204G>C n.752G>C c.24G>C (p.Trp8Cys) c.808G>C (p.Ala270Pro)
11	g.64220460G>T	CA381087432	FERMT3	c.1348G>T (p.Ala450Ser) n.2514G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) n.757G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.1640G>T c.531G>T (n.531G>T) n.1582G>T c.741G>T (n.741G>T) n.634G>T n.456G>T n.1104G>T c.565G>T (n.565G>T) c.666G>T (n.666G>T) n.2988G>T n.2682G>T n.1500G>T c.632G>T (n.632G>T) n.1551G>T c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.850G>T (n.850G>T) n.5311G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1311+134G>T (n.1311+134G>T) n.1859G>T c.125G>T (n.125G>T) n.1196G>T n.1384G>T n.904G>T c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1204G>T n.752G>T c.24G>T (p.Trp8Cys) c.808G>T (p.Ala270Ser)
11	g.64220462_64220471del	CA6069135	FERMT3	c.1350_1359del (p.Gly451TrpfsTer?) n.2516_2525del c.798_807del (p.Gly267TrpfsTer?) n.759_768del c.1338_1347del (p.Gly447TrpfsTer?) c.27_36del (p.Gly10TrpfsTer?) n.1642_1651del c.533_542del (n.533_542del) n.1584_1593del c.743_752del (n.743_752del) n.636_645del n.458_467del n.1106_1115del c.567_576del (n.567_576del) c.668_677del (n.668_677del) n.2990_2999del n.2684_2693del n.1502_1511del c.634_643del (n.634_643del) n.1553_1562del c.1359_1368del (p.Gly454TrpfsTer?) c.852_861del (n.852_861del) n.5313_5322del c.1203_1212del (p.Gly402TrpfsTer?) c.1311+136_1311+145del (n.1311+136_1311+145del) n.1861_1870del c.127_136del (n.127_136del) n.1198_1207del n.1386_1395del n.906_915del c.1332_1341del (p.Gly445TrpfsTer?) c.1206_1215del n.754_763del c.26_35del (p.Leu9ProfsTer?) c.810_819del (p.Gly271TrpfsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220461C>A	CA381087436	FERMT3	c.1349C>A (p.Ala450Asp) n.2515C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) n.758C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.26C>A (p.Ala9Asp) n.1641C>A c.532C>A (n.532C>A) n.1583C>A c.742C>A (n.742C>A) n.635C>A n.457C>A n.1105C>A c.566C>A (n.566C>A) c.667C>A (n.667C>A) n.2989C>A n.2683C>A n.1501C>A c.633C>A (n.633C>A) n.1552C>A c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.851C>A (n.851C>A) n.5312C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1311+135C>A (n.1311+135C>A) n.1860C>A c.126C>A (n.126C>A) n.1197C>A n.1385C>A n.905C>A c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.1205C>A n.753C>A c.25C>A (p.Leu9Met) c.809C>A (p.Ala270Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220461C=	CA1978638877	FERMT3	c.1349C= (p.Ala450=) n.2515C= c.797C= (p.Ala266=) n.758C= c.1337C= (p.Ala446=) c.26C= (p.Ala9=) n.1641C= c.532C= (n.532C=) n.1583C= c.742C= (n.742C=) n.635C= n.457C= n.1105C= c.566C= (n.566C=) c.667C= (n.667C=) n.2989C= n.2683C= n.1501C= c.633C= (n.633C=) n.1552C= c.1358C= (p.Ala453=) c.851C= (n.851C=) n.5312C= c.1202C= (p.Ala401=) c.1311+135C= (n.1311+135C=) n.1860C= c.126C= (n.126C=) n.1197C= n.1385C= n.905C= c.1331C= (p.Ala444=) c.1205C= n.753C= c.25C= (p.Leu9=) c.809C= (p.Ala270=)
11	g.64220461C>G	CA381087434	FERMT3	c.1349C>G (p.Ala450Gly) n.2515C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) n.758C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.1641C>G c.532C>G (n.532C>G) n.1583C>G c.742C>G (n.742C>G) n.635C>G n.457C>G n.1105C>G c.566C>G (n.566C>G) c.667C>G (n.667C>G) n.2989C>G n.2683C>G n.1501C>G c.633C>G (n.633C>G) n.1552C>G c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.851C>G (n.851C>G) n.5312C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1311+135C>G (n.1311+135C>G) n.1860C>G c.126C>G (n.126C>G) n.1197C>G n.1385C>G n.905C>G c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1205C>G n.753C>G c.25C>G (p.Leu9Val) c.809C>G (p.Ala270Gly)
11	g.64220461C>T	CA381087437	FERMT3	c.1349C>T (p.Ala450Val) n.2515C>T c.797C>T (p.Ala266Val) n.758C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.26C>T (p.Ala9Val) n.1641C>T c.532C>T (n.532C>T) n.1583C>T c.742C>T (n.742C>T) n.635C>T n.457C>T n.1105C>T c.566C>T (n.566C>T) c.667C>T (n.667C>T) n.2989C>T n.2683C>T n.1501C>T c.633C>T (n.633C>T) n.1552C>T c.1358C>T (p.Ala453Val) c.851C>T (n.851C>T) n.5312C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1311+135C>T (n.1311+135C>T) n.1860C>T c.126C>T (n.126C>T) n.1197C>T n.1385C>T n.905C>T c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1205C>T n.753C>T c.25C>T (p.Leu9=) c.809C>T (p.Ala270Val)
11	g.64220462T>A	CA381087438	FERMT3	c.1350T>A (p.Ala450=) n.2516T>A c.798T>A (p.Ala266=) n.759T>A c.1338T>A (p.Ala446=) c.27T>A (p.Ala9=) n.1642T>A c.533T>A (n.533T>A) n.1584T>A c.743T>A (n.743T>A) n.636T>A n.458T>A n.1106T>A c.567T>A (n.567T>A) c.668T>A (n.668T>A) n.2990T>A n.2684T>A n.1502T>A c.634T>A (n.634T>A) n.1553T>A c.1359T>A (p.Ala453=) c.852T>A (n.852T>A) n.5313T>A c.1203T>A (p.Ala401=) c.1311+136T>A (n.1311+136T>A) n.1861T>A c.127T>A (n.127T>A) n.1198T>A n.1386T>A n.906T>A c.1332T>A (p.Ala444=) c.1206T>A n.754T>A c.26T>A (p.Leu9Gln) c.810T>A (p.Ala270=)
11	g.64220462T>C	CA381087440	FERMT3	c.1350T>C (p.Ala450=) n.2516T>C c.798T>C (p.Ala266=) n.759T>C c.1338T>C (p.Ala446=) c.27T>C (p.Ala9=) n.1642T>C c.533T>C (n.533T>C) n.1584T>C c.743T>C (n.743T>C) n.636T>C n.458T>C n.1106T>C c.567T>C (n.567T>C) c.668T>C (n.668T>C) n.2990T>C n.2684T>C n.1502T>C c.634T>C (n.634T>C) n.1553T>C c.1359T>C (p.Ala453=) c.852T>C (n.852T>C) n.5313T>C c.1203T>C (p.Ala401=) c.1311+136T>C (n.1311+136T>C) n.1861T>C c.127T>C (n.127T>C) n.1198T>C n.1386T>C n.906T>C c.1332T>C (p.Ala444=) c.1206T>C n.754T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) c.810T>C (p.Ala270=)	gnomAD v4
11	g.64220462T>G	CA381087441	FERMT3	c.1350T>G (p.Ala450=) n.2516T>G c.798T>G (p.Ala266=) n.759T>G c.1338T>G (p.Ala446=) c.27T>G (p.Ala9=) n.1642T>G c.533T>G (n.533T>G) n.1584T>G c.743T>G (n.743T>G) n.636T>G n.458T>G n.1106T>G c.567T>G (n.567T>G) c.668T>G (n.668T>G) n.2990T>G n.2684T>G n.1502T>G c.634T>G (n.634T>G) n.1553T>G c.1359T>G (p.Ala453=) c.852T>G (n.852T>G) n.5313T>G c.1203T>G (p.Ala401=) c.1311+136T>G (n.1311+136T>G) n.1861T>G c.127T>G (n.127T>G) n.1198T>G n.1386T>G n.906T>G c.1332T>G (p.Ala444=) c.1206T>G n.754T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) c.810T>G (p.Ala270=)
11	g.64220463G>A	CA381087442	FERMT3	c.1351G>A (p.Gly451Ser) n.2517G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) n.760G>A c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.28G>A (p.Gly10Ser) n.1643G>A c.534G>A (n.534G>A) n.1585G>A c.744G>A (n.744G>A) n.637G>A n.459G>A n.1107G>A c.568G>A (n.568G>A) c.669G>A (n.669G>A) n.2991G>A n.2685G>A n.1503G>A c.635G>A (n.635G>A) n.1554G>A c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.853G>A (n.853G>A) n.5314G>A c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1311+137G>A (n.1311+137G>A) n.1862G>A c.128G>A (n.128G>A) n.1199G>A n.1387G>A n.907G>A c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.1207G>A n.755G>A c.27G>A (p.Leu9=) c.811G>A (p.Gly271Ser)	gnomAD v4
11	g.64220463G>C	CA381087444	FERMT3	c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.2517G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) n.760G>C c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.1643G>C c.534G>C (n.534G>C) n.1585G>C c.744G>C (n.744G>C) n.637G>C n.459G>C n.1107G>C c.568G>C (n.568G>C) c.669G>C (n.669G>C) n.2991G>C n.2685G>C n.1503G>C c.635G>C (n.635G>C) n.1554G>C c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.853G>C (n.853G>C) n.5314G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1311+137G>C (n.1311+137G>C) n.1862G>C c.128G>C (n.128G>C) n.1199G>C n.1387G>C n.907G>C c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1207G>C n.755G>C c.27G>C (p.Leu9=) c.811G>C (p.Gly271Arg)
11	g.64220463G>T	CA381087446	FERMT3	c.1351G>T (p.Gly451Cys) n.2517G>T c.799G>T (p.Gly267Cys) n.760G>T c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.28G>T (p.Gly10Cys) n.1643G>T c.534G>T (n.534G>T) n.1585G>T c.744G>T (n.744G>T) n.637G>T n.459G>T n.1107G>T c.568G>T (n.568G>T) c.669G>T (n.669G>T) n.2991G>T n.2685G>T n.1503G>T c.635G>T (n.635G>T) n.1554G>T c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.853G>T (n.853G>T) n.5314G>T c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1311+137G>T (n.1311+137G>T) n.1862G>T c.128G>T (n.128G>T) n.1199G>T n.1387G>T n.907G>T c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.1207G>T n.755G>T c.27G>T (p.Leu9=) c.811G>T (p.Gly271Cys)
11	g.64220464G>A	CA381087448	FERMT3	c.1352G>A (p.Gly451Asp) n.2518G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) n.761G>A c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.29G>A (p.Gly10Asp) n.1644G>A c.535G>A (n.535G>A) n.1586G>A c.745G>A (n.745G>A) n.638G>A n.460G>A n.1108G>A c.569G>A (n.569G>A) c.670G>A (n.670G>A) n.2992G>A n.2686G>A n.1504G>A c.636G>A (n.636G>A) n.1555G>A c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.854G>A (n.854G>A) n.5315G>A c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1311+138G>A (n.1311+138G>A) n.1863G>A c.129G>A (n.129G>A) n.1200G>A n.1388G>A n.908G>A c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.1208G>A n.756G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.812G>A (p.Gly271Asp)	COSMIC COSMIC
11	g.64220464G>C	CA381087449	FERMT3	c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.2518G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) n.761G>C c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.1644G>C c.535G>C (n.535G>C) n.1586G>C c.745G>C (n.745G>C) n.638G>C n.460G>C n.1108G>C c.569G>C (n.569G>C) c.670G>C (n.670G>C) n.2992G>C n.2686G>C n.1504G>C c.636G>C (n.636G>C) n.1555G>C c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.854G>C (n.854G>C) n.5315G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1311+138G>C (n.1311+138G>C) n.1863G>C c.129G>C (n.129G>C) n.1200G>C n.1388G>C n.908G>C c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1208G>C n.756G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) c.812G>C (p.Gly271Ala)
11	g.64220464G>T	CA381087450	FERMT3	c.1352G>T (p.Gly451Val) n.2518G>T c.800G>T (p.Gly267Val) n.761G>T c.1340G>T (p.Gly447Val) c.29G>T (p.Gly10Val) n.1644G>T c.535G>T (n.535G>T) n.1586G>T c.745G>T (n.745G>T) n.638G>T n.460G>T n.1108G>T c.569G>T (n.569G>T) c.670G>T (n.670G>T) n.2992G>T n.2686G>T n.1504G>T c.636G>T (n.636G>T) n.1555G>T c.1361G>T (p.Gly454Val) c.854G>T (n.854G>T) n.5315G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1311+138G>T (n.1311+138G>T) n.1863G>T c.129G>T (n.129G>T) n.1200G>T n.1388G>T n.908G>T c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1208G>T n.756G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) c.812G>T (p.Gly271Val)	gnomAD v4
11	g.64220465C>A	CA381087452	FERMT3	c.1353C>A (p.Gly451=) n.2519C>A c.801C>A (p.Gly267=) n.762C>A c.1341C>A (p.Gly447=) c.30C>A (p.Gly10=) n.1645C>A c.536C>A (n.536C>A) n.1587C>A c.746C>A (n.746C>A) n.639C>A n.461C>A n.1109C>A c.570C>A (n.570C>A) c.671C>A (n.671C>A) n.2993C>A n.2687C>A n.1505C>A c.637C>A (n.637C>A) n.1556C>A c.1362C>A (p.Gly454=) c.855C>A (n.855C>A) n.5316C>A c.1206C>A (p.Gly402=) c.1311+139C>A (n.1311+139C>A) n.1864C>A c.130C>A (n.130C>A) n.1201C>A n.1389C>A n.909C>A c.1335C>A (p.Gly445=) c.1209C>A n.757C>A c.29C>A (p.Ala10Asp) c.813C>A (p.Gly271=)	gnomAD v4
11	g.64220465C>G	CA381087453	FERMT3	c.1353C>G (p.Gly451=) n.2519C>G c.801C>G (p.Gly267=) n.762C>G c.1341C>G (p.Gly447=) c.30C>G (p.Gly10=) n.1645C>G c.536C>G (n.536C>G) n.1587C>G c.746C>G (n.746C>G) n.639C>G n.461C>G n.1109C>G c.570C>G (n.570C>G) c.671C>G (n.671C>G) n.2993C>G n.2687C>G n.1505C>G c.637C>G (n.637C>G) n.1556C>G c.1362C>G (p.Gly454=) c.855C>G (n.855C>G) n.5316C>G c.1206C>G (p.Gly402=) c.1311+139C>G (n.1311+139C>G) n.1864C>G c.130C>G (n.130C>G) n.1201C>G n.1389C>G n.909C>G c.1335C>G (p.Gly445=) c.1209C>G n.757C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) c.813C>G (p.Gly271=)
11	g.64220465C>T	CA381087455	FERMT3	c.1353C>T (p.Gly451=) n.2519C>T c.801C>T (p.Gly267=) n.762C>T c.1341C>T (p.Gly447=) c.30C>T (p.Gly10=) n.1645C>T c.536C>T (n.536C>T) n.1587C>T c.746C>T (n.746C>T) n.639C>T n.461C>T n.1109C>T c.570C>T (n.570C>T) c.671C>T (n.671C>T) n.2993C>T n.2687C>T n.1505C>T c.637C>T (n.637C>T) n.1556C>T c.1362C>T (p.Gly454=) c.855C>T (n.855C>T) n.5316C>T c.1206C>T (p.Gly402=) c.1311+139C>T (n.1311+139C>T) n.1864C>T c.130C>T (n.130C>T) n.1201C>T n.1389C>T n.909C>T c.1335C>T (p.Gly445=) c.1209C>T n.757C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.813C>T (p.Gly271=)	gnomAD v4
11	g.64220466T>A	CA381087458	FERMT3	c.1354T>A (p.Cys452Ser) n.2520T>A c.802T>A (p.Cys268Ser) n.763T>A c.1342T>A (p.Cys448Ser) c.31T>A (p.Cys11Ser) n.1646T>A c.537T>A (n.537T>A) n.1588T>A c.747T>A (n.747T>A) n.640T>A n.462T>A n.1110T>A c.571T>A (n.571T>A) c.672T>A (n.672T>A) n.2994T>A n.2688T>A n.1506T>A c.638T>A (n.638T>A) n.1557T>A c.1363T>A (p.Cys455Ser) c.856T>A (n.856T>A) n.5317T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) c.1311+140T>A (n.1311+140T>A) n.1865T>A c.131T>A (n.131T>A) n.1202T>A n.1390T>A n.910T>A c.1336T>A (p.Cys446Ser) c.1210T>A n.758T>A c.30T>A (p.Ala10=) c.814T>A (p.Cys272Ser)
11	g.64220466T>C	CA381087457	FERMT3	c.1354T>C (p.Cys452Arg) n.2520T>C c.802T>C (p.Cys268Arg) n.763T>C c.1342T>C (p.Cys448Arg) c.31T>C (p.Cys11Arg) n.1646T>C c.537T>C (n.537T>C) n.1588T>C c.747T>C (n.747T>C) n.640T>C n.462T>C n.1110T>C c.571T>C (n.571T>C) c.672T>C (n.672T>C) n.2994T>C n.2688T>C n.1506T>C c.638T>C (n.638T>C) n.1557T>C c.1363T>C (p.Cys455Arg) c.856T>C (n.856T>C) n.5317T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) c.1311+140T>C (n.1311+140T>C) n.1865T>C c.131T>C (n.131T>C) n.1202T>C n.1390T>C n.910T>C c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.1210T>C n.758T>C c.30T>C (p.Ala10=) c.814T>C (p.Cys272Arg)
11	g.64220466T>G	CA381087456	FERMT3	c.1354T>G (p.Cys452Gly) n.2520T>G c.802T>G (p.Cys268Gly) n.763T>G c.1342T>G (p.Cys448Gly) c.31T>G (p.Cys11Gly) n.1646T>G c.537T>G (n.537T>G) n.1588T>G c.747T>G (n.747T>G) n.640T>G n.462T>G n.1110T>G c.571T>G (n.571T>G) c.672T>G (n.672T>G) n.2994T>G n.2688T>G n.1506T>G c.638T>G (n.638T>G) n.1557T>G c.1363T>G (p.Cys455Gly) c.856T>G (n.856T>G) n.5317T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) c.1311+140T>G (n.1311+140T>G) n.1865T>G c.131T>G (n.131T>G) n.1202T>G n.1390T>G n.910T>G c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.1210T>G n.758T>G c.30T>G (p.Ala10=) c.814T>G (p.Cys272Gly)
11	g.64220466T=	CA1978638879	FERMT3	c.1354T= (p.Cys452=) n.2520T= c.802T= (p.Cys268=) n.763T= c.1342T= (p.Cys448=) c.31T= (p.Cys11=) n.1646T= c.537T= (n.537T=) n.1588T= c.747T= (n.747T=) n.640T= n.462T= n.1110T= c.571T= (n.571T=) c.672T= (n.672T=) n.2994T= n.2688T= n.1506T= c.638T= (n.638T=) n.1557T= c.1363T= (p.Cys455=) c.856T= (n.856T=) n.5317T= c.1207T= (p.Cys403=) c.1311+140T= (n.1311+140T=) n.1865T= c.131T= (n.131T=) n.1202T= n.1390T= n.910T= c.1336T= (p.Cys446=) c.1210T= n.758T= c.30T= (p.Ala10=) c.814T= (p.Cys272=)
11	g.64220467G>A	CA381087459	FERMT3	c.1355G>A (p.Cys452Tyr) n.2521G>A c.803G>A (p.Cys268Tyr) n.764G>A c.1343G>A (p.Cys448Tyr) c.32G>A (p.Cys11Tyr) n.1647G>A c.538G>A (n.538G>A) n.1589G>A c.748G>A (n.748G>A) n.641G>A n.463G>A n.1111G>A c.572G>A (n.572G>A) c.673G>A (n.673G>A) n.2995G>A n.2689G>A n.1507G>A c.639G>A (n.639G>A) n.1558G>A c.1364G>A (p.Cys455Tyr) c.857G>A (n.857G>A) n.5318G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.1311+141G>A (n.1311+141G>A) n.1866G>A c.132G>A (n.132G>A) n.1203G>A n.1391G>A n.911G>A c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.1211G>A n.759G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.815G>A (p.Cys272Tyr)	gnomAD v4
11	g.64220467G>C	CA381087461	FERMT3	c.1355G>C (p.Cys452Ser) n.2521G>C c.803G>C (p.Cys268Ser) n.764G>C c.1343G>C (p.Cys448Ser) c.32G>C (p.Cys11Ser) n.1647G>C c.538G>C (n.538G>C) n.1589G>C c.748G>C (n.748G>C) n.641G>C n.463G>C n.1111G>C c.572G>C (n.572G>C) c.673G>C (n.673G>C) n.2995G>C n.2689G>C n.1507G>C c.639G>C (n.639G>C) n.1558G>C c.1364G>C (p.Cys455Ser) c.857G>C (n.857G>C) n.5318G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.1311+141G>C (n.1311+141G>C) n.1866G>C c.132G>C (n.132G>C) n.1203G>C n.1391G>C n.911G>C c.1337G>C (p.Cys446Ser) c.1211G>C n.759G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.815G>C (p.Cys272Ser)
11	g.64220467G>T	CA381087463	FERMT3	c.1355G>T (p.Cys452Phe) n.2521G>T c.803G>T (p.Cys268Phe) n.764G>T c.1343G>T (p.Cys448Phe) c.32G>T (p.Cys11Phe) n.1647G>T c.538G>T (n.538G>T) n.1589G>T c.748G>T (n.748G>T) n.641G>T n.463G>T n.1111G>T c.572G>T (n.572G>T) c.673G>T (n.673G>T) n.2995G>T n.2689G>T n.1507G>T c.639G>T (n.639G>T) n.1558G>T c.1364G>T (p.Cys455Phe) c.857G>T (n.857G>T) n.5318G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.1311+141G>T (n.1311+141G>T) n.1866G>T c.132G>T (n.132G>T) n.1203G>T n.1391G>T n.911G>T c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.1211G>T n.759G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.815G>T (p.Cys272Phe)
11	g.64220467_64220477dup	CA938812349	FERMT3	c.1355_1365dup (p.Ser456AlafsTer?) n.2521_2531dup c.803_813dup (p.Ser272AlafsTer?) n.764_774dup c.1343_1353dup (p.Ser452AlafsTer?) c.32_42dup (p.Ser15AlafsTer?) n.1647_1657dup c.538_548dup (n.538_548dup) n.1589_1599dup c.748_758dup (n.748_758dup) n.641_651dup n.463_473dup n.1111_1121dup c.572_582dup (n.572_582dup) c.673_683dup (n.673_683dup) n.2995_3005dup n.2689_2699dup n.1507_1517dup c.639_649dup (n.639_649dup) n.1558_1568dup c.1364_1374dup (p.Ser459AlafsTer?) c.857_867dup (n.857_867dup) n.5318_5328dup c.1208_1218dup (p.Ser407AlafsTer?) c.1311+141_1311+151dup (n.1311+141_1311+151dup) n.1866_1876dup c.132_142dup (n.132_142dup) n.1203_1213dup n.1391_1401dup n.911_921dup c.1337_1347dup (p.Ser450AlafsTer?) c.1211_1221dup n.759_769dup c.31_41dup (p.Lys16ProfsTer?) c.815_825dup (p.Ser276AlafsTer?)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220468C>A	CA381087464	FERMT3	c.1356C>A (p.Cys452Ter) n.2522C>A c.804C>A (p.Cys268Ter) n.765C>A c.1344C>A (p.Cys448Ter) c.33C>A (p.Cys11Ter) n.1648C>A c.539C>A (n.539C>A) n.1590C>A c.749C>A (n.749C>A) n.642C>A n.464C>A n.1112C>A c.573C>A (n.573C>A) c.674C>A (n.674C>A) n.2996C>A n.2690C>A n.1508C>A c.640C>A (n.640C>A) n.1559C>A c.1365C>A (p.Cys455Ter) c.858C>A (n.858C>A) n.5319C>A c.1209C>A (p.Cys403Ter) c.1311+142C>A (n.1311+142C>A) n.1867C>A c.133C>A (n.133C>A) n.1204C>A n.1392C>A n.912C>A c.1338C>A (p.Cys446Ter) c.1212C>A n.760C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) c.816C>A (p.Cys272Ter)
11	g.64220468C=	CA1978638884	FERMT3	c.1356C= (p.Cys452=) n.2522C= c.804C= (p.Cys268=) n.765C= c.1344C= (p.Cys448=) c.33C= (p.Cys11=) n.1648C= c.539C= (n.539C=) n.1590C= c.749C= (n.749C=) n.642C= n.464C= n.1112C= c.573C= (n.573C=) c.674C= (n.674C=) n.2996C= n.2690C= n.1508C= c.640C= (n.640C=) n.1559C= c.1365C= (p.Cys455=) c.858C= (n.858C=) n.5319C= c.1209C= (p.Cys403=) c.1311+142C= (n.1311+142C=) n.1867C= c.133C= (n.133C=) n.1204C= n.1392C= n.912C= c.1338C= (p.Cys446=) c.1212C= n.760C= c.32C= (p.Ala11=) c.816C= (p.Cys272=)
11	g.64220468C>G	CA381087465	FERMT3	c.1356C>G (p.Cys452Trp) n.2522C>G c.804C>G (p.Cys268Trp) n.765C>G c.1344C>G (p.Cys448Trp) c.33C>G (p.Cys11Trp) n.1648C>G c.539C>G (n.539C>G) n.1590C>G c.749C>G (n.749C>G) n.642C>G n.464C>G n.1112C>G c.573C>G (n.573C>G) c.674C>G (n.674C>G) n.2996C>G n.2690C>G n.1508C>G c.640C>G (n.640C>G) n.1559C>G c.1365C>G (p.Cys455Trp) c.858C>G (n.858C>G) n.5319C>G c.1209C>G (p.Cys403Trp) c.1311+142C>G (n.1311+142C>G) n.1867C>G c.133C>G (n.133C>G) n.1204C>G n.1392C>G n.912C>G c.1338C>G (p.Cys446Trp) c.1212C>G n.760C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.816C>G (p.Cys272Trp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220468C>T	CA381087466	FERMT3	c.1356C>T (p.Cys452=) n.2522C>T c.804C>T (p.Cys268=) n.765C>T c.1344C>T (p.Cys448=) c.33C>T (p.Cys11=) n.1648C>T c.539C>T (n.539C>T) n.1590C>T c.749C>T (n.749C>T) n.642C>T n.464C>T n.1112C>T c.573C>T (n.573C>T) c.674C>T (n.674C>T) n.2996C>T n.2690C>T n.1508C>T c.640C>T (n.640C>T) n.1559C>T c.1365C>T (p.Cys455=) c.858C>T (n.858C>T) n.5319C>T c.1209C>T (p.Cys403=) c.1311+142C>T (n.1311+142C>T) n.1867C>T c.133C>T (n.133C>T) n.1204C>T n.1392C>T n.912C>T c.1338C>T (p.Cys446=) c.1212C>T n.760C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.816C>T (p.Cys272=)	gnomAD v4
11	g.64220469_64220480del	CA2614111061	FERMT3	c.1357_1368del (p.Arg453_Ser456del) n.2523_2534del c.805_816del (p.Arg269_Ser272del) n.766_777del c.1345_1356del (p.Arg449_Ser452del) c.34_45del (p.Arg12_Ser15del) n.1649_1660del c.540_551del (n.540_551del) n.1591_1602del c.750_761del (n.750_761del) n.643_654del n.465_476del n.1113_1124del c.574_585del (n.574_585del) c.675_686del (n.675_686del) n.2997_3008del n.2691_2702del n.1509_1520del c.641_652del (n.641_652del) n.1560_1571del c.1366_1377del (p.Arg456_Ser459del) c.859_870del (n.859_870del) n.5320_5331del c.1210_1221del (p.Arg404_Ser407del) c.1311+143_1311+154del (n.1311+143_1311+154del) n.1868_1879del c.134_145del (n.134_145del) n.1205_1216del n.1393_1404del n.913_924del c.1339_1350del (p.Arg447_Ser450del) c.1213_1224del n.761_772del c.33_44del (p.Ala12_Pro15del) c.817_828del (p.Arg273_Ser276del)	gnomAD v4
11	g.64220469C>A	CA381087468	FERMT3	c.1357C>A (p.Arg453Ser) n.2523C>A c.805C>A (p.Arg269Ser) n.766C>A c.1345C>A (p.Arg449Ser) c.34C>A (p.Arg12Ser) n.1649C>A c.540C>A (n.540C>A) n.1591C>A c.750C>A (n.750C>A) n.643C>A n.465C>A n.1113C>A c.574C>A (n.574C>A) c.675C>A (n.675C>A) n.2997C>A n.2691C>A n.1509C>A c.641C>A (n.641C>A) n.1560C>A c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.859C>A (n.859C>A) n.5320C>A c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.1311+143C>A (n.1311+143C>A) n.1868C>A c.134C>A (n.134C>A) n.1205C>A n.1393C>A n.913C>A c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.1213C>A n.761C>A c.33C>A (p.Ala11=) c.817C>A (p.Arg273Ser)
11	g.64220469C=	CA1978638888	FERMT3	c.1357C= (p.Arg453=) n.2523C= c.805C= (p.Arg269=) n.766C= c.1345C= (p.Arg449=) c.34C= (p.Arg12=) n.1649C= c.540C= (n.540C=) n.1591C= c.750C= (n.750C=) n.643C= n.465C= n.1113C= c.574C= (n.574C=) c.675C= (n.675C=) n.2997C= n.2691C= n.1509C= c.641C= (n.641C=) n.1560C= c.1366C= (p.Arg456=) c.859C= (n.859C=) n.5320C= c.1210C= (p.Arg404=) c.1311+143C= (n.1311+143C=) n.1868C= c.134C= (n.134C=) n.1205C= n.1393C= n.913C= c.1339C= (p.Arg447=) c.1213C= n.761C= c.33C= (p.Ala11=) c.817C= (p.Arg273=)
11	g.64220469C>G	CA381087470	FERMT3	c.1357C>G (p.Arg453Gly) n.2523C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) n.766C>G c.1345C>G (p.Arg449Gly) c.34C>G (p.Arg12Gly) n.1649C>G c.540C>G (n.540C>G) n.1591C>G c.750C>G (n.750C>G) n.643C>G n.465C>G n.1113C>G c.574C>G (n.574C>G) c.675C>G (n.675C>G) n.2997C>G n.2691C>G n.1509C>G c.641C>G (n.641C>G) n.1560C>G c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.859C>G (n.859C>G) n.5320C>G c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.1311+143C>G (n.1311+143C>G) n.1868C>G c.134C>G (n.134C>G) n.1205C>G n.1393C>G n.913C>G c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1213C>G n.761C>G c.33C>G (p.Ala11=) c.817C>G (p.Arg273Gly)
11	g.64220469C>T	CA6069136	FERMT3	c.1357C>T (p.Arg453Cys) n.2523C>T c.805C>T (p.Arg269Cys) n.766C>T c.1345C>T (p.Arg449Cys) c.34C>T (p.Arg12Cys) n.1649C>T c.540C>T (n.540C>T) n.1591C>T c.750C>T (n.750C>T) n.643C>T n.465C>T n.1113C>T c.574C>T (n.574C>T) c.675C>T (n.675C>T) n.2997C>T n.2691C>T n.1509C>T c.641C>T (n.641C>T) n.1560C>T c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.859C>T (n.859C>T) n.5320C>T c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.1311+143C>T (n.1311+143C>T) n.1868C>T c.134C>T (n.134C>T) n.1205C>T n.1393C>T n.913C>T c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.1213C>T n.761C>T c.33C>T (p.Ala11=) c.817C>T (p.Arg273Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220470G>A	CA6069137	FERMT3	c.1358G>A (p.Arg453His) n.2524G>A c.806G>A (p.Arg269His) n.767G>A c.1346G>A (p.Arg449His) c.35G>A (p.Arg12His) n.1650G>A c.541G>A (n.541G>A) n.1592G>A c.751G>A (n.751G>A) n.644G>A n.466G>A n.1114G>A c.575G>A (n.575G>A) c.676G>A (n.676G>A) n.2998G>A n.2692G>A n.1510G>A c.642G>A (n.642G>A) n.1561G>A c.1367G>A (p.Arg456His) c.860G>A (n.860G>A) n.5321G>A c.1211G>A (p.Arg404His) c.1311+144G>A (n.1311+144G>A) n.1869G>A c.135G>A (n.135G>A) n.1206G>A n.1394G>A n.914G>A c.1340G>A (p.Arg447His) c.1214G>A n.762G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) c.818G>A (p.Arg273His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220470G>C	CA381087472	FERMT3	c.1358G>C (p.Arg453Pro) n.2524G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) n.767G>C c.1346G>C (p.Arg449Pro) c.35G>C (p.Arg12Pro) n.1650G>C c.541G>C (n.541G>C) n.1592G>C c.751G>C (n.751G>C) n.644G>C n.466G>C n.1114G>C c.575G>C (n.575G>C) c.676G>C (n.676G>C) n.2998G>C n.2692G>C n.1510G>C c.642G>C (n.642G>C) n.1561G>C c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.860G>C (n.860G>C) n.5321G>C c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.1311+144G>C (n.1311+144G>C) n.1869G>C c.135G>C (n.135G>C) n.1206G>C n.1394G>C n.914G>C c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1214G>C n.762G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) c.818G>C (p.Arg273Pro)
11	g.64220470G=	CA1978638892	FERMT3	c.1358G= (p.Arg453=) n.2524G= c.806G= (p.Arg269=) n.767G= c.1346G= (p.Arg449=) c.35G= (p.Arg12=) n.1650G= c.541G= (n.541G=) n.1592G= c.751G= (n.751G=) n.644G= n.466G= n.1114G= c.575G= (n.575G=) c.676G= (n.676G=) n.2998G= n.2692G= n.1510G= c.642G= (n.642G=) n.1561G= c.1367G= (p.Arg456=) c.860G= (n.860G=) n.5321G= c.1211G= (p.Arg404=) c.1311+144G= (n.1311+144G=) n.1869G= c.135G= (n.135G=) n.1206G= n.1394G= n.914G= c.1340G= (p.Arg447=) c.1214G= n.762G= c.34G= (p.Ala12=) c.818G= (p.Arg273=)
11	g.64220470G>T	CA381087473	FERMT3	c.1358G>T (p.Arg453Leu) n.2524G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) n.767G>T c.1346G>T (p.Arg449Leu) c.35G>T (p.Arg12Leu) n.1650G>T c.541G>T (n.541G>T) n.1592G>T c.751G>T (n.751G>T) n.644G>T n.466G>T n.1114G>T c.575G>T (n.575G>T) c.676G>T (n.676G>T) n.2998G>T n.2692G>T n.1510G>T c.642G>T (n.642G>T) n.1561G>T c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.860G>T (n.860G>T) n.5321G>T c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.1311+144G>T (n.1311+144G>T) n.1869G>T c.135G>T (n.135G>T) n.1206G>T n.1394G>T n.914G>T c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1214G>T n.762G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) c.818G>T (p.Arg273Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220471C>A	CA381087479	FERMT3	c.1359C>A (p.Arg453=) n.2525C>A c.807C>A (p.Arg269=) n.768C>A c.1347C>A (p.Arg449=) c.36C>A (p.Arg12=) n.1651C>A c.542C>A (n.542C>A) n.1593C>A c.752C>A (n.752C>A) n.645C>A n.467C>A n.1115C>A c.576C>A (n.576C>A) c.677C>A (n.677C>A) n.2999C>A n.2693C>A n.1511C>A c.643C>A (n.643C>A) n.1562C>A c.1368C>A (p.Arg456=) c.861C>A (n.861C>A) n.5322C>A c.1212C>A (p.Arg404=) c.1311+145C>A (n.1311+145C>A) n.1870C>A c.136C>A (n.136C>A) n.1207C>A n.1395C>A n.915C>A c.1341C>A (p.Arg447=) c.1215C>A n.763C>A c.35C>A (p.Ala12Asp) c.819C>A (p.Arg273=)
11	g.64220471C>G	CA381087477	FERMT3	c.1359C>G (p.Arg453=) n.2525C>G c.807C>G (p.Arg269=) n.768C>G c.1347C>G (p.Arg449=) c.36C>G (p.Arg12=) n.1651C>G c.542C>G (n.542C>G) n.1593C>G c.752C>G (n.752C>G) n.645C>G n.467C>G n.1115C>G c.576C>G (n.576C>G) c.677C>G (n.677C>G) n.2999C>G n.2693C>G n.1511C>G c.643C>G (n.643C>G) n.1562C>G c.1368C>G (p.Arg456=) c.861C>G (n.861C>G) n.5322C>G c.1212C>G (p.Arg404=) c.1311+145C>G (n.1311+145C>G) n.1870C>G c.136C>G (n.136C>G) n.1207C>G n.1395C>G n.915C>G c.1341C>G (p.Arg447=) c.1215C>G n.763C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) c.819C>G (p.Arg273=)
11	g.64220471C>T	CA381087475	FERMT3	c.1359C>T (p.Arg453=) n.2525C>T c.807C>T (p.Arg269=) n.768C>T c.1347C>T (p.Arg449=) c.36C>T (p.Arg12=) n.1651C>T c.542C>T (n.542C>T) n.1593C>T c.752C>T (n.752C>T) n.645C>T n.467C>T n.1115C>T c.576C>T (n.576C>T) c.677C>T (n.677C>T) n.2999C>T n.2693C>T n.1511C>T c.643C>T (n.643C>T) n.1562C>T c.1368C>T (p.Arg456=) c.861C>T (n.861C>T) n.5322C>T c.1212C>T (p.Arg404=) c.1311+145C>T (n.1311+145C>T) n.1870C>T c.136C>T (n.136C>T) n.1207C>T n.1395C>T n.915C>T c.1341C>T (p.Arg447=) c.1215C>T n.763C>T c.35C>T (p.Ala12Val) c.819C>T (p.Arg273=)
11	g.64220472C>A	CA381087480	FERMT3	c.1360C>A (p.Leu454Met) n.2526C>A c.808C>A (p.Leu270Met) n.769C>A c.1348C>A (p.Leu450Met) c.37C>A (p.Leu13Met) n.1652C>A c.543C>A (n.543C>A) n.1594C>A c.753C>A (n.753C>A) n.646C>A n.468C>A n.1116C>A c.577C>A (n.577C>A) c.678C>A (n.678C>A) n.3000C>A n.2694C>A n.1512C>A c.644C>A (n.644C>A) n.1563C>A c.1369C>A (p.Leu457Met) c.862C>A (n.862C>A) n.5323C>A c.1213C>A (p.Leu405Met) c.1311+146C>A (n.1311+146C>A) n.1871C>A c.137C>A (n.137C>A) n.1208C>A n.1396C>A n.916C>A c.1342C>A (p.Leu448Met) c.1216C>A n.764C>A c.36C>A (p.Ala12=) c.820C>A (p.Leu274Met)	gnomAD v4
11	g.64220472C>G	CA381087482	FERMT3	c.1360C>G (p.Leu454Val) n.2526C>G c.808C>G (p.Leu270Val) n.769C>G c.1348C>G (p.Leu450Val) c.37C>G (p.Leu13Val) n.1652C>G c.543C>G (n.543C>G) n.1594C>G c.753C>G (n.753C>G) n.646C>G n.468C>G n.1116C>G c.577C>G (n.577C>G) c.678C>G (n.678C>G) n.3000C>G n.2694C>G n.1512C>G c.644C>G (n.644C>G) n.1563C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) c.862C>G (n.862C>G) n.5323C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1311+146C>G (n.1311+146C>G) n.1871C>G c.137C>G (n.137C>G) n.1208C>G n.1396C>G n.916C>G c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1216C>G n.764C>G c.36C>G (p.Ala12=) c.820C>G (p.Leu274Val)	gnomAD v4
11	g.64220472C>T	CA475151716	FERMT3	c.1360C>T (p.Leu454=) n.2526C>T c.808C>T (p.Leu270=) n.769C>T c.1348C>T (p.Leu450=) c.37C>T (p.Leu13=) n.1652C>T c.543C>T (n.543C>T) n.1594C>T c.753C>T (n.753C>T) n.646C>T n.468C>T n.1116C>T c.577C>T (n.577C>T) c.678C>T (n.678C>T) n.3000C>T n.2694C>T n.1512C>T c.644C>T (n.644C>T) n.1563C>T c.1369C>T (p.Leu457=) c.862C>T (n.862C>T) n.5323C>T c.1213C>T (p.Leu405=) c.1311+146C>T (n.1311+146C>T) n.1871C>T c.137C>T (n.137C>T) n.1208C>T n.1396C>T n.916C>T c.1342C>T (p.Leu448=) c.1216C>T n.764C>T c.36C>T (p.Ala12=) c.820C>T (p.Leu274=)
11	g.64220472_64220473delinsCT	CA1978638895	FERMT3	c.1360_1361delinsCT (p.Leu454=) n.2526_2527delinsCT c.808_809delinsCT (p.Leu270=) n.769_770delinsCT c.1348_1349delinsCT (p.Leu450=) c.37_38delinsCT (p.Leu13=) n.1652_1653delinsCT c.543_544delinsCT (n.543_544delinsCT) n.1594_1595delinsCT c.753_754delinsCT (n.753_754delinsCT) n.646_647delinsCT n.468_469delinsCT n.1116_1117delinsCT c.577_578delinsCT (n.577_578delinsCT) c.678_679delinsCT (n.678_679delinsCT) n.3000_3001delinsCT n.2694_2695delinsCT n.1512_1513delinsCT c.644_645delinsCT (n.644_645delinsCT) n.1563_1564delinsCT c.1369_1370delinsCT (p.Leu457=) c.862_863delinsCT (n.862_863delinsCT) n.5323_5324delinsCT c.1213_1214delinsCT (p.Leu405=) c.1311+146_1311+147delinsCT (n.1311+146_1311+147delinsCT) n.1871_1872delinsCT c.137_138delinsCT (n.137_138delinsCT) n.1208_1209delinsCT n.1396_1397delinsCT n.916_917delinsCT c.1342_1343delinsCT (p.Leu448=) c.1216_1217delinsCT n.764_765delinsCT c.36_37delinsCT (p.Ala12=) c.820_821delinsCT (p.Leu274=)
11	g.64220473del	CA6069138	FERMT3	c.1361del (p.Leu454ArgfsTer?) n.2527del c.809del (p.Leu270ArgfsTer?) n.770del c.1349del (p.Leu450ArgfsTer?) c.38del (p.Leu13ArgfsTer?) n.1653del c.544del (n.544del) n.1595del c.754del (n.754del) n.647del n.469del n.1117del c.578del (n.578del) c.679del (n.679del) n.3001del n.2695del n.1513del c.645del (n.645del) n.1564del c.1370del (p.Leu457ArgfsTer?) c.863del (n.863del) n.5324del c.1214del (p.Leu405ArgfsTer?) c.1311+147del (n.1311+147del) n.1872del c.138del (n.138del) n.1209del n.1397del n.917del c.1343del (p.Leu448ArgfsTer?) c.1217del n.765del c.37del (p.Trp13GlyfsTer?) c.821del (p.Leu274ArgfsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220473T>A	CA381087484	FERMT3	c.1361T>A (p.Leu454Gln) n.2527T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) n.770T>A c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.38T>A (p.Leu13Gln) n.1653T>A c.544T>A (n.544T>A) n.1595T>A c.754T>A (n.754T>A) n.647T>A n.469T>A n.1117T>A c.578T>A (n.578T>A) c.679T>A (n.679T>A) n.3001T>A n.2695T>A n.1513T>A c.645T>A (n.645T>A) n.1564T>A c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.863T>A (n.863T>A) n.5324T>A c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1311+147T>A (n.1311+147T>A) n.1872T>A c.138T>A (n.138T>A) n.1209T>A n.1397T>A n.917T>A c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.1217T>A n.765T>A c.37T>A (p.Trp13Arg) c.821T>A (p.Leu274Gln)	gnomAD v4
11	g.64220473T>C	CA381087486	FERMT3	c.1361T>C (p.Leu454Pro) n.2527T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) n.770T>C c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) n.1653T>C c.544T>C (n.544T>C) n.1595T>C c.754T>C (n.754T>C) n.647T>C n.469T>C n.1117T>C c.578T>C (n.578T>C) c.679T>C (n.679T>C) n.3001T>C n.2695T>C n.1513T>C c.645T>C (n.645T>C) n.1564T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.863T>C (n.863T>C) n.5324T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1311+147T>C (n.1311+147T>C) n.1872T>C c.138T>C (n.138T>C) n.1209T>C n.1397T>C n.917T>C c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1217T>C n.765T>C c.37T>C (p.Trp13Arg) c.821T>C (p.Leu274Pro)
11	g.64220473T>G	CA381087487	FERMT3	c.1361T>G (p.Leu454Arg) n.2527T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) n.770T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) n.1653T>G c.544T>G (n.544T>G) n.1595T>G c.754T>G (n.754T>G) n.647T>G n.469T>G n.1117T>G c.578T>G (n.578T>G) c.679T>G (n.679T>G) n.3001T>G n.2695T>G n.1513T>G c.645T>G (n.645T>G) n.1564T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.863T>G (n.863T>G) n.5324T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1311+147T>G (n.1311+147T>G) n.1872T>G c.138T>G (n.138T>G) n.1209T>G n.1397T>G n.917T>G c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1217T>G n.765T>G c.37T>G (p.Trp13Gly) c.821T>G (p.Leu274Arg)
11	g.64220474G>A	CA381087489	FERMT3	c.1362G>A (p.Leu454=) n.2528G>A c.810G>A (p.Leu270=) n.771G>A c.1350G>A (p.Leu450=) c.39G>A (p.Leu13=) n.1654G>A c.545G>A (n.545G>A) n.1596G>A c.755G>A (n.755G>A) n.648G>A n.470G>A n.1118G>A c.579G>A (n.579G>A) c.680G>A (n.680G>A) n.3002G>A n.2696G>A n.1514G>A c.646G>A (n.646G>A) n.1565G>A c.1371G>A (p.Leu457=) c.864G>A (n.864G>A) n.5325G>A c.1215G>A (p.Leu405=) c.1311+148G>A (n.1311+148G>A) n.1873G>A c.139G>A (n.139G>A) n.1210G>A n.1398G>A n.918G>A c.1344G>A (p.Leu448=) c.1218G>A n.766G>A c.38G>A (p.Trp13Ter) c.822G>A (p.Leu274=)
11	g.64220474G>C	CA381087491	FERMT3	c.1362G>C (p.Leu454=) n.2528G>C c.810G>C (p.Leu270=) n.771G>C c.1350G>C (p.Leu450=) c.39G>C (p.Leu13=) n.1654G>C c.545G>C (n.545G>C) n.1596G>C c.755G>C (n.755G>C) n.648G>C n.470G>C n.1118G>C c.579G>C (n.579G>C) c.680G>C (n.680G>C) n.3002G>C n.2696G>C n.1514G>C c.646G>C (n.646G>C) n.1565G>C c.1371G>C (p.Leu457=) c.864G>C (n.864G>C) n.5325G>C c.1215G>C (p.Leu405=) c.1311+148G>C (n.1311+148G>C) n.1873G>C c.139G>C (n.139G>C) n.1210G>C n.1398G>C n.918G>C c.1344G>C (p.Leu448=) c.1218G>C n.766G>C c.38G>C (p.Trp13Ser) c.822G>C (p.Leu274=)
11	g.64220474G>T	CA381087493	FERMT3	c.1362G>T (p.Leu454=) n.2528G>T c.810G>T (p.Leu270=) n.771G>T c.1350G>T (p.Leu450=) c.39G>T (p.Leu13=) n.1654G>T c.545G>T (n.545G>T) n.1596G>T c.755G>T (n.755G>T) n.648G>T n.470G>T n.1118G>T c.579G>T (n.579G>T) c.680G>T (n.680G>T) n.3002G>T n.2696G>T n.1514G>T c.646G>T (n.646G>T) n.1565G>T c.1371G>T (p.Leu457=) c.864G>T (n.864G>T) n.5325G>T c.1215G>T (p.Leu405=) c.1311+148G>T (n.1311+148G>T) n.1873G>T c.139G>T (n.139G>T) n.1210G>T n.1398G>T n.918G>T c.1344G>T (p.Leu448=) c.1218G>T n.766G>T c.38G>T (p.Trp13Leu) c.822G>T (p.Leu274=)
11	g.64220475G>A	CA381087494	FERMT3	c.1363G>A (p.Ala455Thr) n.2529G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) n.772G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.40G>A (p.Ala14Thr) n.1655G>A c.546G>A (n.546G>A) n.1597G>A c.756G>A (n.756G>A) n.649G>A n.471G>A n.1119G>A c.580G>A (n.580G>A) c.681G>A (n.681G>A) n.3003G>A n.2697G>A n.1515G>A c.647G>A (n.647G>A) n.1566G>A c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.865G>A (n.865G>A) n.5326G>A c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1311+149G>A (n.1311+149G>A) n.1874G>A c.140G>A (n.140G>A) n.1211G>A n.1399G>A n.919G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1219G>A n.767G>A c.39G>A (p.Trp13Ter) c.823G>A (p.Ala275Thr)
11	g.64220475G>C	CA381087495	FERMT3	c.1363G>C (p.Ala455Pro) n.2529G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) n.772G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.40G>C (p.Ala14Pro) n.1655G>C c.546G>C (n.546G>C) n.1597G>C c.756G>C (n.756G>C) n.649G>C n.471G>C n.1119G>C c.580G>C (n.580G>C) c.681G>C (n.681G>C) n.3003G>C n.2697G>C n.1515G>C c.647G>C (n.647G>C) n.1566G>C c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.865G>C (n.865G>C) n.5326G>C c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1311+149G>C (n.1311+149G>C) n.1874G>C c.140G>C (n.140G>C) n.1211G>C n.1399G>C n.919G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1219G>C n.767G>C c.39G>C (p.Trp13Cys) c.823G>C (p.Ala275Pro)
11	g.64220475G>T	CA381087497	FERMT3	c.1363G>T (p.Ala455Ser) n.2529G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) n.772G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.40G>T (p.Ala14Ser) n.1655G>T c.546G>T (n.546G>T) n.1597G>T c.756G>T (n.756G>T) n.649G>T n.471G>T n.1119G>T c.580G>T (n.580G>T) c.681G>T (n.681G>T) n.3003G>T n.2697G>T n.1515G>T c.647G>T (n.647G>T) n.1566G>T c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.865G>T (n.865G>T) n.5326G>T c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1311+149G>T (n.1311+149G>T) n.1874G>T c.140G>T (n.140G>T) n.1211G>T n.1399G>T n.919G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1219G>T n.767G>T c.39G>T (p.Trp13Cys) c.823G>T (p.Ala275Ser)
11	g.64220476C>A	CA381087502	FERMT3	c.1364C>A (p.Ala455Asp) n.2530C>A c.812C>A (p.Ala271Asp) n.773C>A c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.41C>A (p.Ala14Asp) n.1656C>A c.547C>A (n.547C>A) n.1598C>A c.757C>A (n.757C>A) n.650C>A n.472C>A n.1120C>A c.581C>A (n.581C>A) c.682C>A (n.682C>A) n.3004C>A n.2698C>A n.1516C>A c.648C>A (n.648C>A) n.1567C>A c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.866C>A (n.866C>A) n.5327C>A c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1311+150C>A (n.1311+150C>A) n.1875C>A c.141C>A (n.141C>A) n.1212C>A n.1400C>A n.920C>A c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1220C>A n.768C>A c.40C>A (p.Pro14Thr) c.824C>A (p.Ala275Asp)
11	g.64220476C=	CA1978638900	FERMT3	c.1364C= (p.Ala455=) n.2530C= c.812C= (p.Ala271=) n.773C= c.1352C= (p.Ala451=) c.41C= (p.Ala14=) n.1656C= c.547C= (n.547C=) n.1598C= c.757C= (n.757C=) n.650C= n.472C= n.1120C= c.581C= (n.581C=) c.682C= (n.682C=) n.3004C= n.2698C= n.1516C= c.648C= (n.648C=) n.1567C= c.1373C= (p.Ala458=) c.866C= (n.866C=) n.5327C= c.1217C= (p.Ala406=) c.1311+150C= (n.1311+150C=) n.1875C= c.141C= (n.141C=) n.1212C= n.1400C= n.920C= c.1346C= (p.Ala449=) c.1220C= n.768C= c.40C= (p.Pro14=) c.824C= (p.Ala275=)
11	g.64220476C>G	CA381087501	FERMT3	c.1364C>G (p.Ala455Gly) n.2530C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) n.773C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.41C>G (p.Ala14Gly) n.1656C>G c.547C>G (n.547C>G) n.1598C>G c.757C>G (n.757C>G) n.650C>G n.472C>G n.1120C>G c.581C>G (n.581C>G) c.682C>G (n.682C>G) n.3004C>G n.2698C>G n.1516C>G c.648C>G (n.648C>G) n.1567C>G c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.866C>G (n.866C>G) n.5327C>G c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1311+150C>G (n.1311+150C>G) n.1875C>G c.141C>G (n.141C>G) n.1212C>G n.1400C>G n.920C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1220C>G n.768C>G c.40C>G (p.Pro14Ala) c.824C>G (p.Ala275Gly)	ClinVar dbSNP
11	g.64220476C>T	CA381087499	FERMT3	c.1364C>T (p.Ala455Val) n.2530C>T c.812C>T (p.Ala271Val) n.773C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) c.41C>T (p.Ala14Val) n.1656C>T c.547C>T (n.547C>T) n.1598C>T c.757C>T (n.757C>T) n.650C>T n.472C>T n.1120C>T c.581C>T (n.581C>T) c.682C>T (n.682C>T) n.3004C>T n.2698C>T n.1516C>T c.648C>T (n.648C>T) n.1567C>T c.1373C>T (p.Ala458Val) c.866C>T (n.866C>T) n.5327C>T c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1311+150C>T (n.1311+150C>T) n.1875C>T c.141C>T (n.141C>T) n.1212C>T n.1400C>T n.920C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1220C>T n.768C>T c.40C>T (p.Pro14Ser) c.824C>T (p.Ala275Val)	gnomAD v4
11	g.64220477C>A	CA223845683	FERMT3	c.1365C>A (p.Ala455=) n.2531C>A c.813C>A (p.Ala271=) n.774C>A c.1353C>A (p.Ala451=) c.42C>A (p.Ala14=) n.1657C>A c.548C>A (n.548C>A) n.1599C>A c.758C>A (n.758C>A) n.651C>A n.473C>A n.1121C>A c.582C>A (n.582C>A) c.683C>A (n.683C>A) n.3005C>A n.2699C>A n.1517C>A c.649C>A (n.649C>A) n.1568C>A c.1374C>A (p.Ala458=) c.867C>A (n.867C>A) n.5328C>A c.1218C>A (p.Ala406=) c.1311+151C>A (n.1311+151C>A) n.1876C>A c.142C>A (n.142C>A) n.1213C>A n.1401C>A n.921C>A c.1347C>A (p.Ala449=) c.1221C>A n.769C>A c.41C>A (p.Pro14His) c.825C>A (p.Ala275=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220477C=	CA1978638901	FERMT3	c.1365C= (p.Ala455=) n.2531C= c.813C= (p.Ala271=) n.774C= c.1353C= (p.Ala451=) c.42C= (p.Ala14=) n.1657C= c.548C= (n.548C=) n.1599C= c.758C= (n.758C=) n.651C= n.473C= n.1121C= c.582C= (n.582C=) c.683C= (n.683C=) n.3005C= n.2699C= n.1517C= c.649C= (n.649C=) n.1568C= c.1374C= (p.Ala458=) c.867C= (n.867C=) n.5328C= c.1218C= (p.Ala406=) c.1311+151C= (n.1311+151C=) n.1876C= c.142C= (n.142C=) n.1213C= n.1401C= n.921C= c.1347C= (p.Ala449=) c.1221C= n.769C= c.41C= (p.Pro14=) c.825C= (p.Ala275=)
11	g.64220477C>G	CA381087505	FERMT3	c.1365C>G (p.Ala455=) n.2531C>G c.813C>G (p.Ala271=) n.774C>G c.1353C>G (p.Ala451=) c.42C>G (p.Ala14=) n.1657C>G c.548C>G (n.548C>G) n.1599C>G c.758C>G (n.758C>G) n.651C>G n.473C>G n.1121C>G c.582C>G (n.582C>G) c.683C>G (n.683C>G) n.3005C>G n.2699C>G n.1517C>G c.649C>G (n.649C>G) n.1568C>G c.1374C>G (p.Ala458=) c.867C>G (n.867C>G) n.5328C>G c.1218C>G (p.Ala406=) c.1311+151C>G (n.1311+151C>G) n.1876C>G c.142C>G (n.142C>G) n.1213C>G n.1401C>G n.921C>G c.1347C>G (p.Ala449=) c.1221C>G n.769C>G c.41C>G (p.Pro14Arg) c.825C>G (p.Ala275=)	gnomAD v4
11	g.64220477C>T	CA381087506	FERMT3	c.1365C>T (p.Ala455=) n.2531C>T c.813C>T (p.Ala271=) n.774C>T c.1353C>T (p.Ala451=) c.42C>T (p.Ala14=) n.1657C>T c.548C>T (n.548C>T) n.1599C>T c.758C>T (n.758C>T) n.651C>T n.473C>T n.1121C>T c.582C>T (n.582C>T) c.683C>T (n.683C>T) n.3005C>T n.2699C>T n.1517C>T c.649C>T (n.649C>T) n.1568C>T c.1374C>T (p.Ala458=) c.867C>T (n.867C>T) n.5328C>T c.1218C>T (p.Ala406=) c.1311+151C>T (n.1311+151C>T) n.1876C>T c.142C>T (n.142C>T) n.1213C>T n.1401C>T n.921C>T c.1347C>T (p.Ala449=) c.1221C>T n.769C>T c.41C>T (p.Pro14Leu) c.825C>T (p.Ala275=)	dbSNP
11	g.64220478T>A	CA381087507	FERMT3	c.1366T>A (p.Ser456Thr) n.2532T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) n.775T>A c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.43T>A (p.Ser15Thr) n.1658T>A c.549T>A (n.549T>A) n.1600T>A c.759T>A (n.759T>A) n.652T>A n.474T>A n.1122T>A c.583T>A (n.583T>A) c.684T>A (n.684T>A) n.3006T>A n.2700T>A n.1518T>A c.650T>A (n.650T>A) n.1569T>A c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.868T>A (n.868T>A) n.5329T>A c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.1311+152T>A (n.1311+152T>A) n.1877T>A c.143T>A (n.143T>A) n.1214T>A n.1402T>A n.922T>A c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1222T>A n.770T>A c.42T>A (p.Pro14=) c.826T>A (p.Ser276Thr)
11	g.64220478T>C	CA381087509	FERMT3	c.1366T>C (p.Ser456Pro) n.2532T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) n.775T>C c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.43T>C (p.Ser15Pro) n.1658T>C c.549T>C (n.549T>C) n.1600T>C c.759T>C (n.759T>C) n.652T>C n.474T>C n.1122T>C c.583T>C (n.583T>C) c.684T>C (n.684T>C) n.3006T>C n.2700T>C n.1518T>C c.650T>C (n.650T>C) n.1569T>C c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.868T>C (n.868T>C) n.5329T>C c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1311+152T>C (n.1311+152T>C) n.1877T>C c.143T>C (n.143T>C) n.1214T>C n.1402T>C n.922T>C c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1222T>C n.770T>C c.42T>C (p.Pro14=) c.826T>C (p.Ser276Pro)
11	g.64220478T>G	CA381087510	FERMT3	c.1366T>G (p.Ser456Ala) n.2532T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) n.775T>G c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.43T>G (p.Ser15Ala) n.1658T>G c.549T>G (n.549T>G) n.1600T>G c.759T>G (n.759T>G) n.652T>G n.474T>G n.1122T>G c.583T>G (n.583T>G) c.684T>G (n.684T>G) n.3006T>G n.2700T>G n.1518T>G c.650T>G (n.650T>G) n.1569T>G c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.868T>G (n.868T>G) n.5329T>G c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1311+152T>G (n.1311+152T>G) n.1877T>G c.143T>G (n.143T>G) n.1214T>G n.1402T>G n.922T>G c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.1222T>G n.770T>G c.42T>G (p.Pro14=) c.826T>G (p.Ser276Ala)
11	g.64220479C>A	CA381087511	FERMT3	c.1367C>A (p.Ser456Tyr) n.2533C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) n.776C>A c.1355C>A (p.Ser452Tyr) c.44C>A (p.Ser15Tyr) n.1659C>A c.550C>A (n.550C>A) n.1601C>A c.760C>A (n.760C>A) n.653C>A n.475C>A n.1123C>A c.584C>A (n.584C>A) c.685C>A (n.685C>A) n.3007C>A n.2701C>A n.1519C>A c.651C>A (n.651C>A) n.1570C>A c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.869C>A (n.869C>A) n.5330C>A c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.1311+153C>A (n.1311+153C>A) n.1878C>A c.144C>A (n.144C>A) n.1215C>A n.1403C>A n.923C>A c.1349C>A (p.Ser450Tyr) c.1223C>A n.771C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) c.827C>A (p.Ser276Tyr)
11	g.64220479C>G	CA381087512	FERMT3	c.1367C>G (p.Ser456Cys) n.2533C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) n.776C>G c.1355C>G (p.Ser452Cys) c.44C>G (p.Ser15Cys) n.1659C>G c.550C>G (n.550C>G) n.1601C>G c.760C>G (n.760C>G) n.653C>G n.475C>G n.1123C>G c.584C>G (n.584C>G) c.685C>G (n.685C>G) n.3007C>G n.2701C>G n.1519C>G c.651C>G (n.651C>G) n.1570C>G c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.869C>G (n.869C>G) n.5330C>G c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.1311+153C>G (n.1311+153C>G) n.1878C>G c.144C>G (n.144C>G) n.1215C>G n.1403C>G n.923C>G c.1349C>G (p.Ser450Cys) c.1223C>G n.771C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) c.827C>G (p.Ser276Cys)
11	g.64220479C>T	CA381087514	FERMT3	c.1367C>T (p.Ser456Phe) n.2533C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) n.776C>T c.1355C>T (p.Ser452Phe) c.44C>T (p.Ser15Phe) n.1659C>T c.550C>T (n.550C>T) n.1601C>T c.760C>T (n.760C>T) n.653C>T n.475C>T n.1123C>T c.584C>T (n.584C>T) c.685C>T (n.685C>T) n.3007C>T n.2701C>T n.1519C>T c.651C>T (n.651C>T) n.1570C>T c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.869C>T (n.869C>T) n.5330C>T c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.1311+153C>T (n.1311+153C>T) n.1878C>T c.144C>T (n.144C>T) n.1215C>T n.1403C>T n.923C>T c.1349C>T (p.Ser450Phe) c.1223C>T n.771C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) c.827C>T (p.Ser276Phe)	COSMIC COSMIC
11	g.64220480C>A	CA381087516	FERMT3	c.1368C>A (p.Ser456=) n.2534C>A c.816C>A (p.Ser272=) n.777C>A c.1356C>A (p.Ser452=) c.45C>A (p.Ser15=) n.1660C>A c.551C>A (n.551C>A) n.1602C>A c.761C>A (n.761C>A) n.654C>A n.476C>A n.1124C>A c.585C>A (n.585C>A) c.686C>A (n.686C>A) n.3008C>A n.2702C>A n.1520C>A c.652C>A (n.652C>A) n.1571C>A c.1377C>A (p.Ser459=) c.870C>A (n.870C>A) n.5331C>A c.1221C>A (p.Ser407=) c.1311+154C>A (n.1311+154C>A) n.1879C>A c.145C>A (n.145C>A) n.1216C>A n.1404C>A n.924C>A c.1350C>A (p.Ser450=) c.1224C>A n.772C>A c.44C>A (p.Pro15Gln) c.828C>A (p.Ser276=)
11	g.64220480C>G	CA381087517	FERMT3	c.1368C>G (p.Ser456=) n.2534C>G c.816C>G (p.Ser272=) n.777C>G c.1356C>G (p.Ser452=) c.45C>G (p.Ser15=) n.1660C>G c.551C>G (n.551C>G) n.1602C>G c.761C>G (n.761C>G) n.654C>G n.476C>G n.1124C>G c.585C>G (n.585C>G) c.686C>G (n.686C>G) n.3008C>G n.2702C>G n.1520C>G c.652C>G (n.652C>G) n.1571C>G c.1377C>G (p.Ser459=) c.870C>G (n.870C>G) n.5331C>G c.1221C>G (p.Ser407=) c.1311+154C>G (n.1311+154C>G) n.1879C>G c.145C>G (n.145C>G) n.1216C>G n.1404C>G n.924C>G c.1350C>G (p.Ser450=) c.1224C>G n.772C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) c.828C>G (p.Ser276=)
11	g.64220480C>T	CA381087519	FERMT3	c.1368C>T (p.Ser456=) n.2534C>T c.816C>T (p.Ser272=) n.777C>T c.1356C>T (p.Ser452=) c.45C>T (p.Ser15=) n.1660C>T c.551C>T (n.551C>T) n.1602C>T c.761C>T (n.761C>T) n.654C>T n.476C>T n.1124C>T c.585C>T (n.585C>T) c.686C>T (n.686C>T) n.3008C>T n.2702C>T n.1520C>T c.652C>T (n.652C>T) n.1571C>T c.1377C>T (p.Ser459=) c.870C>T (n.870C>T) n.5331C>T c.1221C>T (p.Ser407=) c.1311+154C>T (n.1311+154C>T) n.1879C>T c.145C>T (n.145C>T) n.1216C>T n.1404C>T n.924C>T c.1350C>T (p.Ser450=) c.1224C>T n.772C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) c.828C>T (p.Ser276=)	gnomAD v4
11	g.64220481A>C	CA381087524	FERMT3	c.1369A>C (p.Lys457Gln) n.2535A>C c.817A>C (p.Lys273Gln) n.778A>C c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.46A>C (p.Lys16Gln) n.1661A>C c.552A>C (n.552A>C) n.1603A>C c.762A>C (n.762A>C) n.655A>C n.477A>C n.1125A>C c.586A>C (n.586A>C) c.687A>C (n.687A>C) n.3009A>C n.2703A>C n.1521A>C c.653A>C (n.653A>C) n.1572A>C c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.871A>C (n.871A>C) n.5332A>C c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1311+155A>C (n.1311+155A>C) n.1880A>C c.146A>C (n.146A>C) n.1217A>C n.1405A>C n.925A>C c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.1225A>C n.773A>C c.45A>C (p.Pro15=) c.829A>C (p.Lys277Gln)
11	g.64220481A>G	CA381087522	FERMT3	c.1369A>G (p.Lys457Glu) n.2535A>G c.817A>G (p.Lys273Glu) n.778A>G c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.46A>G (p.Lys16Glu) n.1661A>G c.552A>G (n.552A>G) n.1603A>G c.762A>G (n.762A>G) n.655A>G n.477A>G n.1125A>G c.586A>G (n.586A>G) c.687A>G (n.687A>G) n.3009A>G n.2703A>G n.1521A>G c.653A>G (n.653A>G) n.1572A>G c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.871A>G (n.871A>G) n.5332A>G c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1311+155A>G (n.1311+155A>G) n.1880A>G c.146A>G (n.146A>G) n.1217A>G n.1405A>G n.925A>G c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.1225A>G n.773A>G c.45A>G (p.Pro15=) c.829A>G (p.Lys277Glu)
11	g.64220481A>T	CA381087521	FERMT3	c.1369A>T (p.Lys457Ter) n.2535A>T c.817A>T (p.Lys273Ter) n.778A>T c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.46A>T (p.Lys16Ter) n.1661A>T c.552A>T (n.552A>T) n.1603A>T c.762A>T (n.762A>T) n.655A>T n.477A>T n.1125A>T c.586A>T (n.586A>T) c.687A>T (n.687A>T) n.3009A>T n.2703A>T n.1521A>T c.653A>T (n.653A>T) n.1572A>T c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.871A>T (n.871A>T) n.5332A>T c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1311+155A>T (n.1311+155A>T) n.1880A>T c.146A>T (n.146A>T) n.1217A>T n.1405A>T n.925A>T c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.1225A>T n.773A>T c.45A>T (p.Pro15=) c.829A>T (p.Lys277Ter)
11	g.64220482A>C	CA381087526	FERMT3	c.1370A>C (p.Lys457Thr) n.2536A>C c.818A>C (p.Lys273Thr) n.779A>C c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.47A>C (p.Lys16Thr) n.1662A>C c.553A>C (n.553A>C) n.1604A>C c.763A>C (n.763A>C) n.656A>C n.478A>C n.1126A>C c.587A>C (n.587A>C) c.688A>C (n.688A>C) n.3010A>C n.2704A>C n.1522A>C c.654A>C (n.654A>C) n.1573A>C c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.872A>C (n.872A>C) n.5333A>C c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1311+156A>C (n.1311+156A>C) n.1881A>C c.147A>C (n.147A>C) n.1218A>C n.1406A>C n.926A>C c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.1226A>C n.774A>C c.46A>C (p.Lys16Gln) c.830A>C (p.Lys277Thr)
11	g.64220482A>G	CA381087527	FERMT3	c.1370A>G (p.Lys457Arg) n.2536A>G c.818A>G (p.Lys273Arg) n.779A>G c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.47A>G (p.Lys16Arg) n.1662A>G c.553A>G (n.553A>G) n.1604A>G c.763A>G (n.763A>G) n.656A>G n.478A>G n.1126A>G c.587A>G (n.587A>G) c.688A>G (n.688A>G) n.3010A>G n.2704A>G n.1522A>G c.654A>G (n.654A>G) n.1573A>G c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.872A>G (n.872A>G) n.5333A>G c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1311+156A>G (n.1311+156A>G) n.1881A>G c.147A>G (n.147A>G) n.1218A>G n.1406A>G n.926A>G c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.1226A>G n.774A>G c.46A>G (p.Lys16Glu) c.830A>G (p.Lys277Arg)	gnomAD v4
11	g.64220482A>T	CA381087528	FERMT3	c.1370A>T (p.Lys457Ile) n.2536A>T c.818A>T (p.Lys273Ile) n.779A>T c.1358A>T (p.Lys453Ile) c.47A>T (p.Lys16Ile) n.1662A>T c.553A>T (n.553A>T) n.1604A>T c.763A>T (n.763A>T) n.656A>T n.478A>T n.1126A>T c.587A>T (n.587A>T) c.688A>T (n.688A>T) n.3010A>T n.2704A>T n.1522A>T c.654A>T (n.654A>T) n.1573A>T c.1379A>T (p.Lys460Ile) c.872A>T (n.872A>T) n.5333A>T c.1223A>T (p.Lys408Ile) c.1311+156A>T (n.1311+156A>T) n.1881A>T c.147A>T (n.147A>T) n.1218A>T n.1406A>T n.926A>T c.1352A>T (p.Lys451Ile) c.1226A>T n.774A>T c.46A>T (p.Lys16Ter) c.830A>T (p.Lys277Ile)
11	g.64220483A=	CA1978638904	FERMT3	c.1371A= (p.Lys457=) n.2537A= c.819A= (p.Lys273=) n.780A= c.1359A= (p.Lys453=) c.48A= (p.Lys16=) n.1663A= c.554A= (n.554A=) n.1605A= c.764A= (n.764A=) n.479A= n.1127A= c.588A= (n.588A=) c.689A= (n.689A=) n.3011A= n.2705A= n.1523A= c.655A= (n.655A=) n.1574A= c.1380A= (p.Lys460=) c.873A= (n.873A=) n.5334A= c.1224A= (p.Lys408=) c.1311+157A= (n.1311+157A=) n.1882A= c.148A= (n.148A=) n.1219A= n.1407A= n.927A= c.1353A= (p.Lys451=) c.1227A= n.775A= c.47A= (p.Lys16=) c.831A= (p.Lys277=)
11	g.64220483A>C	CA381087530	FERMT3	c.1371A>C (p.Lys457Asn) n.2537A>C c.819A>C (p.Lys273Asn) n.780A>C c.1359A>C (p.Lys453Asn) c.48A>C (p.Lys16Asn) n.1663A>C c.554A>C (n.554A>C) n.1605A>C c.764A>C (n.764A>C) n.479A>C n.1127A>C c.588A>C (n.588A>C) c.689A>C (n.689A>C) n.3011A>C n.2705A>C n.1523A>C c.655A>C (n.655A>C) n.1574A>C c.1380A>C (p.Lys460Asn) c.873A>C (n.873A>C) n.5334A>C c.1224A>C (p.Lys408Asn) c.1311+157A>C (n.1311+157A>C) n.1882A>C c.148A>C (n.148A>C) n.1219A>C n.1407A>C n.927A>C c.1353A>C (p.Lys451Asn) c.1227A>C n.775A>C c.47A>C (p.Lys16Thr) c.831A>C (p.Lys277Asn)
11	g.64220483A>G	CA6069139	FERMT3	c.1371A>G (p.Lys457=) n.2537A>G c.819A>G (p.Lys273=) n.780A>G c.1359A>G (p.Lys453=) c.48A>G (p.Lys16=) n.1663A>G c.554A>G (n.554A>G) n.1605A>G c.764A>G (n.764A>G) n.479A>G n.1127A>G c.588A>G (n.588A>G) c.689A>G (n.689A>G) n.3011A>G n.2705A>G n.1523A>G c.655A>G (n.655A>G) n.1574A>G c.1380A>G (p.Lys460=) c.873A>G (n.873A>G) n.5334A>G c.1224A>G (p.Lys408=) c.1311+157A>G (n.1311+157A>G) n.1882A>G c.148A>G (n.148A>G) n.1219A>G n.1407A>G n.927A>G c.1353A>G (p.Lys451=) c.1227A>G n.775A>G c.47A>G (p.Lys16Arg) c.831A>G (p.Lys277=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220483A>T	CA381087532	FERMT3	c.1371A>T (p.Lys457Asn) n.2537A>T c.819A>T (p.Lys273Asn) n.780A>T c.1359A>T (p.Lys453Asn) c.48A>T (p.Lys16Asn) n.1663A>T c.554A>T (n.554A>T) n.1605A>T c.764A>T (n.764A>T) n.479A>T n.1127A>T c.588A>T (n.588A>T) c.689A>T (n.689A>T) n.3011A>T n.2705A>T n.1523A>T c.655A>T (n.655A>T) n.1574A>T c.1380A>T (p.Lys460Asn) c.873A>T (n.873A>T) n.5334A>T c.1224A>T (p.Lys408Asn) c.1311+157A>T (n.1311+157A>T) n.1882A>T c.148A>T (n.148A>T) n.1219A>T n.1407A>T n.927A>T c.1353A>T (p.Lys451Asn) c.1227A>T n.775A>T c.47A>T (p.Lys16Met) c.831A>T (p.Lys277Asn)
11	g.64220484G>A	CA6069140	FERMT3	c.1372G>A (p.Gly458Ser) n.2538G>A c.820G>A (p.Gly274Ser) n.781G>A c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.49G>A (p.Gly17Ser) n.1664G>A c.555G>A (n.555G>A) n.1606G>A c.765G>A (n.765G>A) n.480G>A n.1128G>A c.589G>A (n.589G>A) c.690G>A (n.690G>A) n.3012G>A n.2706G>A n.1524G>A c.656G>A (n.656G>A) n.1575G>A c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.874G>A (n.874G>A) n.5335G>A c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1311+158G>A (n.1311+158G>A) n.1883G>A c.149G>A (n.149G>A) n.1220G>A n.1408G>A n.928G>A c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.1228G>A n.776G>A c.48G>A (p.Lys16=) c.832G>A (p.Gly278Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220484G>C	CA381087536	FERMT3	c.1372G>C (p.Gly458Arg) n.2538G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) n.781G>C c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) n.1664G>C c.555G>C (n.555G>C) n.1606G>C c.765G>C (n.765G>C) n.480G>C n.1128G>C c.589G>C (n.589G>C) c.690G>C (n.690G>C) n.3012G>C n.2706G>C n.1524G>C c.656G>C (n.656G>C) n.1575G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.874G>C (n.874G>C) n.5335G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1311+158G>C (n.1311+158G>C) n.1883G>C c.149G>C (n.149G>C) n.1220G>C n.1408G>C n.928G>C c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1228G>C n.776G>C c.48G>C (p.Lys16Asn) c.832G>C (p.Gly278Arg)
11	g.64220484G=	CA1978638910	FERMT3	c.1372G= (p.Gly458=) n.2538G= c.820G= (p.Gly274=) n.781G= c.1360G= (p.Gly454=) c.49G= (p.Gly17=) n.1664G= c.555G= (n.555G=) n.1606G= c.765G= (n.765G=) n.480G= n.1128G= c.589G= (n.589G=) c.690G= (n.690G=) n.3012G= n.2706G= n.1524G= c.656G= (n.656G=) n.1575G= c.1381G= (p.Gly461=) c.874G= (n.874G=) n.5335G= c.1225G= (p.Gly409=) c.1311+158G= (n.1311+158G=) n.1883G= c.149G= (n.149G=) n.1220G= n.1408G= n.928G= c.1354G= (p.Gly452=) c.1228G= n.776G= c.48G= (p.Lys16=) c.832G= (p.Gly278=)
11	g.64220484G>T	CA381087534	FERMT3	c.1372G>T (p.Gly458Cys) n.2538G>T c.820G>T (p.Gly274Cys) n.781G>T c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.49G>T (p.Gly17Cys) n.1664G>T c.555G>T (n.555G>T) n.1606G>T c.765G>T (n.765G>T) n.480G>T n.1128G>T c.589G>T (n.589G>T) c.690G>T (n.690G>T) n.3012G>T n.2706G>T n.1524G>T c.656G>T (n.656G>T) n.1575G>T c.1381G>T (p.Gly461Cys) c.874G>T (n.874G>T) n.5335G>T c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1311+158G>T (n.1311+158G>T) n.1883G>T c.149G>T (n.149G>T) n.1220G>T n.1408G>T n.928G>T c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.1228G>T n.776G>T c.48G>T (p.Lys16Asn) c.832G>T (p.Gly278Cys)
11	g.64220485G>A	CA6069141	FERMT3	c.1373G>A (p.Gly458Asp) n.2539G>A c.821G>A (p.Gly274Asp) n.782G>A c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.50G>A (p.Gly17Asp) n.1665G>A c.556G>A (n.556G>A) n.1607G>A c.766G>A (n.766G>A) n.481G>A n.1129G>A c.590G>A (n.590G>A) c.691G>A (n.691G>A) n.3013G>A n.2707G>A n.1525G>A c.657G>A (n.657G>A) n.1576G>A c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.875G>A (n.875G>A) n.5336G>A c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1311+159G>A (n.1311+159G>A) n.1884G>A c.150G>A (n.150G>A) n.1221G>A n.1409G>A n.929G>A c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.1229G>A n.777G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) c.833G>A (p.Gly278Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220485G>C	CA381087539	FERMT3	c.1373G>C (p.Gly458Ala) n.2539G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) n.782G>C c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.1665G>C c.556G>C (n.556G>C) n.1607G>C c.766G>C (n.766G>C) n.481G>C n.1129G>C c.590G>C (n.590G>C) c.691G>C (n.691G>C) n.3013G>C n.2707G>C n.1525G>C c.657G>C (n.657G>C) n.1576G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.875G>C (n.875G>C) n.5336G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1311+159G>C (n.1311+159G>C) n.1884G>C c.150G>C (n.150G>C) n.1221G>C n.1409G>C n.929G>C c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1229G>C n.777G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) c.833G>C (p.Gly278Ala)
11	g.64220485G=	CA1978638919	FERMT3	c.1373G= (p.Gly458=) n.2539G= c.821G= (p.Gly274=) n.782G= c.1361G= (p.Gly454=) c.50G= (p.Gly17=) n.1665G= c.556G= (n.556G=) n.1607G= c.766G= (n.766G=) n.481G= n.1129G= c.590G= (n.590G=) c.691G= (n.691G=) n.3013G= n.2707G= n.1525G= c.657G= (n.657G=) n.1576G= c.1382G= (p.Gly461=) c.875G= (n.875G=) n.5336G= c.1226G= (p.Gly409=) c.1311+159G= (n.1311+159G=) n.1884G= c.150G= (n.150G=) n.1221G= n.1409G= n.929G= c.1355G= (p.Gly452=) c.1229G= n.777G= c.49G= (p.Ala17=) c.833G= (p.Gly278=)
11	g.64220485G>T	CA381087540	FERMT3	c.1373G>T (p.Gly458Val) n.2539G>T c.821G>T (p.Gly274Val) n.782G>T c.1361G>T (p.Gly454Val) c.50G>T (p.Gly17Val) n.1665G>T c.556G>T (n.556G>T) n.1607G>T c.766G>T (n.766G>T) n.481G>T n.1129G>T c.590G>T (n.590G>T) c.691G>T (n.691G>T) n.3013G>T n.2707G>T n.1525G>T c.657G>T (n.657G>T) n.1576G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) c.875G>T (n.875G>T) n.5336G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1311+159G>T (n.1311+159G>T) n.1884G>T c.150G>T (n.150G>T) n.1221G>T n.1409G>T n.929G>T c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1229G>T n.777G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) c.833G>T (p.Gly278Val)
11	g.64220486C>A	CA381087541	FERMT3	c.1374C>A (p.Gly458=) n.2540C>A c.822C>A (p.Gly274=) n.783C>A c.1362C>A (p.Gly454=) c.51C>A (p.Gly17=) n.1666C>A c.557C>A (n.557C>A) n.1608C>A c.767C>A (n.767C>A) n.482C>A n.1130C>A c.591C>A (n.591C>A) c.692C>A (n.692C>A) n.3014C>A n.2708C>A n.1526C>A c.658C>A (n.658C>A) n.1577C>A c.1383C>A (p.Gly461=) c.876C>A (n.876C>A) n.5337C>A c.1227C>A (p.Gly409=) c.1311+160C>A (n.1311+160C>A) n.1885C>A c.151C>A (n.151C>A) n.1222C>A n.1410C>A n.930C>A c.1356C>A (p.Gly452=) c.1230C>A n.778C>A c.50C>A (p.Ala17Asp) c.834C>A (p.Gly278=)
11	g.64220486C>G	CA381087542	FERMT3	c.1374C>G (p.Gly458=) n.2540C>G c.822C>G (p.Gly274=) n.783C>G c.1362C>G (p.Gly454=) c.51C>G (p.Gly17=) n.1666C>G c.557C>G (n.557C>G) n.1608C>G c.767C>G (n.767C>G) n.482C>G n.1130C>G c.591C>G (n.591C>G) c.692C>G (n.692C>G) n.3014C>G n.2708C>G n.1526C>G c.658C>G (n.658C>G) n.1577C>G c.1383C>G (p.Gly461=) c.876C>G (n.876C>G) n.5337C>G c.1227C>G (p.Gly409=) c.1311+160C>G (n.1311+160C>G) n.1885C>G c.151C>G (n.151C>G) n.1222C>G n.1410C>G n.930C>G c.1356C>G (p.Gly452=) c.1230C>G n.778C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) c.834C>G (p.Gly278=)	ClinVar dbSNP
11	g.64220486C>T	CA381087543	FERMT3	c.1374C>T (p.Gly458=) n.2540C>T c.822C>T (p.Gly274=) n.783C>T c.1362C>T (p.Gly454=) c.51C>T (p.Gly17=) n.1666C>T c.557C>T (n.557C>T) n.1608C>T c.767C>T (n.767C>T) n.482C>T n.1130C>T c.591C>T (n.591C>T) c.692C>T (n.692C>T) n.3014C>T n.2708C>T n.1526C>T c.658C>T (n.658C>T) n.1577C>T c.1383C>T (p.Gly461=) c.876C>T (n.876C>T) n.5337C>T c.1227C>T (p.Gly409=) c.1311+160C>T (n.1311+160C>T) n.1885C>T c.151C>T (n.151C>T) n.1222C>T n.1410C>T n.930C>T c.1356C>T (p.Gly452=) c.1230C>T n.778C>T c.50C>T (p.Ala17Val) c.834C>T (p.Gly278=)	gnomAD v4
11	g.64220487C>A	CA381087544	FERMT3	c.1375C>A (p.Arg459Ser) n.2541C>A c.823C>A (p.Arg275Ser) n.784C>A c.1363C>A (p.Arg455Ser) c.52C>A (p.Arg18Ser) n.1667C>A c.558C>A (n.558C>A) n.1609C>A c.768C>A (n.768C>A) n.483C>A n.1131C>A c.592C>A (n.592C>A) c.693C>A (n.693C>A) n.3015C>A n.2709C>A n.1527C>A c.659C>A (n.659C>A) n.1578C>A c.1384C>A (p.Arg462Ser) c.877C>A (n.877C>A) n.5338C>A c.1228C>A (p.Arg410Ser) c.1311+161C>A (n.1311+161C>A) n.1886C>A c.152C>A (n.152C>A) n.1223C>A n.1411C>A n.931C>A c.1357C>A (p.Arg453Ser) c.1231C>A n.779C>A c.51C>A (p.Ala17=) c.835C>A (p.Arg279Ser)
11	g.64220487C=	CA1978638926	FERMT3	c.1375C= (p.Arg459=) n.2541C= c.823C= (p.Arg275=) n.784C= c.1363C= (p.Arg455=) c.52C= (p.Arg18=) n.1667C= c.558C= (n.558C=) n.1609C= c.768C= (n.768C=) n.483C= n.1131C= c.592C= (n.592C=) c.693C= (n.693C=) n.3015C= n.2709C= n.1527C= c.659C= (n.659C=) n.1578C= c.1384C= (p.Arg462=) c.877C= (n.877C=) n.5338C= c.1228C= (p.Arg410=) c.1311+161C= (n.1311+161C=) n.1886C= c.152C= (n.152C=) n.1223C= n.1411C= n.931C= c.1357C= (p.Arg453=) c.1231C= n.779C= c.51C= (p.Ala17=) c.835C= (p.Arg279=)
11	g.64220487C>G	CA381087545	FERMT3	c.1375C>G (p.Arg459Gly) n.2541C>G c.823C>G (p.Arg275Gly) n.784C>G c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.52C>G (p.Arg18Gly) n.1667C>G c.558C>G (n.558C>G) n.1609C>G c.768C>G (n.768C>G) n.483C>G n.1131C>G c.592C>G (n.592C>G) c.693C>G (n.693C>G) n.3015C>G n.2709C>G n.1527C>G c.659C>G (n.659C>G) n.1578C>G c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.877C>G (n.877C>G) n.5338C>G c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.1311+161C>G (n.1311+161C>G) n.1886C>G c.152C>G (n.152C>G) n.1223C>G n.1411C>G n.931C>G c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1231C>G n.779C>G c.51C>G (p.Ala17=) c.835C>G (p.Arg279Gly)	gnomAD v4
11	g.64220487C>T	CA6069142	FERMT3	c.1375C>T (p.Arg459Cys) n.2541C>T c.823C>T (p.Arg275Cys) n.784C>T c.1363C>T (p.Arg455Cys) c.52C>T (p.Arg18Cys) n.1667C>T c.558C>T (n.558C>T) n.1609C>T c.768C>T (n.768C>T) n.483C>T n.1131C>T c.592C>T (n.592C>T) c.693C>T (n.693C>T) n.3015C>T n.2709C>T n.1527C>T c.659C>T (n.659C>T) n.1578C>T c.1384C>T (p.Arg462Cys) c.877C>T (n.877C>T) n.5338C>T c.1228C>T (p.Arg410Cys) c.1311+161C>T (n.1311+161C>T) n.1886C>T c.152C>T (n.152C>T) n.1223C>T n.1411C>T n.931C>T c.1357C>T (p.Arg453Cys) c.1231C>T n.779C>T c.51C>T (p.Ala17=) c.835C>T (p.Arg279Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220488G>A	CA6069143	FERMT3	c.1376G>A (p.Arg459His) n.2542G>A c.824G>A (p.Arg275His) n.785G>A c.1364G>A (p.Arg455His) c.53G>A (p.Arg18His) n.1668G>A c.559G>A (n.559G>A) n.1610G>A c.769G>A (n.769G>A) n.484G>A n.1132G>A c.593G>A (n.593G>A) c.694G>A (n.694G>A) n.3016G>A n.2710G>A n.1528G>A c.660G>A (n.660G>A) n.1579G>A c.1385G>A (p.Arg462His) c.878G>A (n.878G>A) n.5339G>A c.1229G>A (p.Arg410His) c.1311+162G>A (n.1311+162G>A) n.1887G>A c.153G>A (n.153G>A) n.1224G>A n.1412G>A n.932G>A c.1358G>A (p.Arg453His) c.1232G>A n.780G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) c.836G>A (p.Arg279His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220488G>C	CA381087546	FERMT3	c.1376G>C (p.Arg459Pro) n.2542G>C c.824G>C (p.Arg275Pro) n.785G>C c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.53G>C (p.Arg18Pro) n.1668G>C c.559G>C (n.559G>C) n.1610G>C c.769G>C (n.769G>C) n.484G>C n.1132G>C c.593G>C (n.593G>C) c.694G>C (n.694G>C) n.3016G>C n.2710G>C n.1528G>C c.660G>C (n.660G>C) n.1579G>C c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.878G>C (n.878G>C) n.5339G>C c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.1311+162G>C (n.1311+162G>C) n.1887G>C c.153G>C (n.153G>C) n.1224G>C n.1412G>C n.932G>C c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1232G>C n.780G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro)
11	g.64220488G=	CA1978638930	FERMT3	c.1376G= (p.Arg459=) n.2542G= c.824G= (p.Arg275=) n.785G= c.1364G= (p.Arg455=) c.53G= (p.Arg18=) n.1668G= c.559G= (n.559G=) n.1610G= c.769G= (n.769G=) n.484G= n.1132G= c.593G= (n.593G=) c.694G= (n.694G=) n.3016G= n.2710G= n.1528G= c.660G= (n.660G=) n.1579G= c.1385G= (p.Arg462=) c.878G= (n.878G=) n.5339G= c.1229G= (p.Arg410=) c.1311+162G= (n.1311+162G=) n.1887G= c.153G= (n.153G=) n.1224G= n.1412G= n.932G= c.1358G= (p.Arg453=) c.1232G= n.780G= c.52G= (p.Ala18=) c.836G= (p.Arg279=)
11	g.64220488G>T	CA381087547	FERMT3	c.1376G>T (p.Arg459Leu) n.2542G>T c.824G>T (p.Arg275Leu) n.785G>T c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.53G>T (p.Arg18Leu) n.1668G>T c.559G>T (n.559G>T) n.1610G>T c.769G>T (n.769G>T) n.484G>T n.1132G>T c.593G>T (n.593G>T) c.694G>T (n.694G>T) n.3016G>T n.2710G>T n.1528G>T c.660G>T (n.660G>T) n.1579G>T c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.878G>T (n.878G>T) n.5339G>T c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.1311+162G>T (n.1311+162G>T) n.1887G>T c.153G>T (n.153G>T) n.1224G>T n.1412G>T n.932G>T c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1232G>T n.780G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) c.836G>T (p.Arg279Leu)	gnomAD v4
11	g.64220489C>A	CA381087548	FERMT3	c.1377C>A (p.Arg459=) n.2543C>A c.825C>A (p.Arg275=) n.786C>A c.1365C>A (p.Arg455=) c.54C>A (p.Arg18=) n.1669C>A c.560C>A (n.560C>A) n.1611C>A c.770C>A (n.770C>A) n.485C>A n.1133C>A c.594C>A (n.594C>A) c.695C>A (n.695C>A) n.3017C>A n.2711C>A n.1529C>A c.661C>A (n.661C>A) n.1580C>A c.1386C>A (p.Arg462=) c.879C>A (n.879C>A) n.5340C>A c.1230C>A (p.Arg410=) c.1311+163C>A (n.1311+163C>A) n.1888C>A c.154C>A (n.154C>A) n.1225C>A n.1413C>A n.933C>A c.1359C>A (p.Arg453=) c.1233C>A n.781C>A c.53C>A (p.Ala18Glu) c.837C>A (p.Arg279=)
11	g.64220489C=	CA1978638932	FERMT3	c.1377C= (p.Arg459=) n.2543C= c.825C= (p.Arg275=) n.786C= c.1365C= (p.Arg455=) c.54C= (p.Arg18=) n.1669C= c.560C= (n.560C=) n.1611C= c.770C= (n.770C=) n.485C= n.1133C= c.594C= (n.594C=) c.695C= (n.695C=) n.3017C= n.2711C= n.1529C= c.661C= (n.661C=) n.1580C= c.1386C= (p.Arg462=) c.879C= (n.879C=) n.5340C= c.1230C= (p.Arg410=) c.1311+163C= (n.1311+163C=) n.1888C= c.154C= (n.154C=) n.1225C= n.1413C= n.933C= c.1359C= (p.Arg453=) c.1233C= n.781C= c.53C= (p.Ala18=) c.837C= (p.Arg279=)
11	g.64220489C>G	CA381087549	FERMT3	c.1377C>G (p.Arg459=) n.2543C>G c.825C>G (p.Arg275=) n.786C>G c.1365C>G (p.Arg455=) c.54C>G (p.Arg18=) n.1669C>G c.560C>G (n.560C>G) n.1611C>G c.770C>G (n.770C>G) n.485C>G n.1133C>G c.594C>G (n.594C>G) c.695C>G (n.695C>G) n.3017C>G n.2711C>G n.1529C>G c.661C>G (n.661C>G) n.1580C>G c.1386C>G (p.Arg462=) c.879C>G (n.879C>G) n.5340C>G c.1230C>G (p.Arg410=) c.1311+163C>G (n.1311+163C>G) n.1888C>G c.154C>G (n.154C>G) n.1225C>G n.1413C>G n.933C>G c.1359C>G (p.Arg453=) c.1233C>G n.781C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) c.837C>G (p.Arg279=)
11	g.64220489C>T	CA6069144	FERMT3	c.1377C>T (p.Arg459=) n.2543C>T c.825C>T (p.Arg275=) n.786C>T c.1365C>T (p.Arg455=) c.54C>T (p.Arg18=) n.1669C>T c.560C>T (n.560C>T) n.1611C>T c.770C>T (n.770C>T) n.485C>T n.1133C>T c.594C>T (n.594C>T) c.695C>T (n.695C>T) n.3017C>T n.2711C>T n.1529C>T c.661C>T (n.661C>T) n.1580C>T c.1386C>T (p.Arg462=) c.879C>T (n.879C>T) n.5340C>T c.1230C>T (p.Arg410=) c.1311+163C>T (n.1311+163C>T) n.1888C>T c.154C>T (n.154C>T) n.1225C>T n.1413C>T n.933C>T c.1359C>T (p.Arg453=) c.1233C>T n.781C>T c.53C>T (p.Ala18Val) c.837C>T (p.Arg279=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220490A>C	CA381087550	FERMT3	c.1378A>C (p.Thr460Pro) n.2544A>C c.826A>C (p.Thr276Pro) n.787A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.55A>C (p.Thr19Pro) n.1670A>C c.561A>C (n.561A>C) n.1612A>C c.771A>C (n.771A>C) n.486A>C n.1134A>C c.595A>C (n.595A>C) c.696A>C (n.696A>C) n.3018A>C n.2712A>C n.1530A>C c.662A>C (n.662A>C) n.1581A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.880A>C (n.880A>C) n.5341A>C c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.1311+164A>C (n.1311+164A>C) n.1889A>C c.155A>C (n.155A>C) n.1226A>C n.1414A>C n.934A>C c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1234A>C n.782A>C c.54A>C (p.Ala18=) c.838A>C (p.Thr280Pro)
11	g.64220490A>G	CA381087551	FERMT3	c.1378A>G (p.Thr460Ala) n.2544A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) n.787A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.55A>G (p.Thr19Ala) n.1670A>G c.561A>G (n.561A>G) n.1612A>G c.771A>G (n.771A>G) n.486A>G n.1134A>G c.595A>G (n.595A>G) c.696A>G (n.696A>G) n.3018A>G n.2712A>G n.1530A>G c.662A>G (n.662A>G) n.1581A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.880A>G (n.880A>G) n.5341A>G c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1311+164A>G (n.1311+164A>G) n.1889A>G c.155A>G (n.155A>G) n.1226A>G n.1414A>G n.934A>G c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1234A>G n.782A>G c.54A>G (p.Ala18=) c.838A>G (p.Thr280Ala)
11	g.64220490A>T	CA381087552	FERMT3	c.1378A>T (p.Thr460Ser) n.2544A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) n.787A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.55A>T (p.Thr19Ser) n.1670A>T c.561A>T (n.561A>T) n.1612A>T c.771A>T (n.771A>T) n.486A>T n.1134A>T c.595A>T (n.595A>T) c.696A>T (n.696A>T) n.3018A>T n.2712A>T n.1530A>T c.662A>T (n.662A>T) n.1581A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.880A>T (n.880A>T) n.5341A>T c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1311+164A>T (n.1311+164A>T) n.1889A>T c.155A>T (n.155A>T) n.1226A>T n.1414A>T n.934A>T c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1234A>T n.782A>T c.54A>T (p.Ala18=) c.838A>T (p.Thr280Ser)
11	g.64220491C>A	CA6069145	FERMT3	c.1379C>A (p.Thr460Asn) n.2545C>A c.827C>A (p.Thr276Asn) n.788C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.56C>A (p.Thr19Asn) n.1671C>A c.562C>A (n.562C>A) n.1613C>A c.772C>A (n.772C>A) n.487C>A n.1135C>A c.596C>A (n.596C>A) c.697C>A (n.697C>A) n.3019C>A n.2713C>A n.1531C>A c.663C>A (n.663C>A) n.1582C>A c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.881C>A (n.881C>A) n.5342C>A c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.1311+165C>A (n.1311+165C>A) n.1890C>A c.156C>A (n.156C>A) n.1227C>A n.1415C>A n.935C>A c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1235C>A n.783C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) c.839C>A (p.Thr280Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220491C=	CA1978638937	FERMT3	c.1379C= (p.Thr460=) n.2545C= c.827C= (p.Thr276=) n.788C= c.1367C= (p.Thr456=) c.56C= (p.Thr19=) n.1671C= c.562C= (n.562C=) n.1613C= c.772C= (n.772C=) n.487C= n.1135C= c.596C= (n.596C=) c.697C= (n.697C=) n.3019C= n.2713C= n.1531C= c.663C= (n.663C=) n.1582C= c.1388C= (p.Thr463=) c.881C= (n.881C=) n.5342C= c.1232C= (p.Thr411=) c.1311+165C= (n.1311+165C=) n.1890C= c.156C= (n.156C=) n.1227C= n.1415C= n.935C= c.1361C= (p.Thr454=) c.1235C= n.783C= c.55C= (p.Pro19=) c.839C= (p.Thr280=)
11	g.64220491C>G	CA381087553	FERMT3	c.1379C>G (p.Thr460Ser) n.2545C>G c.827C>G (p.Thr276Ser) n.788C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.56C>G (p.Thr19Ser) n.1671C>G c.562C>G (n.562C>G) n.1613C>G c.772C>G (n.772C>G) n.487C>G n.1135C>G c.596C>G (n.596C>G) c.697C>G (n.697C>G) n.3019C>G n.2713C>G n.1531C>G c.663C>G (n.663C>G) n.1582C>G c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.881C>G (n.881C>G) n.5342C>G c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.1311+165C>G (n.1311+165C>G) n.1890C>G c.156C>G (n.156C>G) n.1227C>G n.1415C>G n.935C>G c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1235C>G n.783C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) c.839C>G (p.Thr280Ser)
11	g.64220491C>T	CA381087554	FERMT3	c.1379C>T (p.Thr460Ile) n.2545C>T c.827C>T (p.Thr276Ile) n.788C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.56C>T (p.Thr19Ile) n.1671C>T c.562C>T (n.562C>T) n.1613C>T c.772C>T (n.772C>T) n.487C>T n.1135C>T c.596C>T (n.596C>T) c.697C>T (n.697C>T) n.3019C>T n.2713C>T n.1531C>T c.663C>T (n.663C>T) n.1582C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.881C>T (n.881C>T) n.5342C>T c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.1311+165C>T (n.1311+165C>T) n.1890C>T c.156C>T (n.156C>T) n.1227C>T n.1415C>T n.935C>T c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1235C>T n.783C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) c.839C>T (p.Thr280Ile)	dbSNP
11	g.64220492C>A	CA381087555	FERMT3	c.1380C>A (p.Thr460=) n.2546C>A c.828C>A (p.Thr276=) n.789C>A c.1368C>A (p.Thr456=) c.57C>A (p.Thr19=) n.1672C>A c.563C>A (n.563C>A) n.1614C>A c.773C>A (n.773C>A) n.488C>A n.1136C>A c.597C>A (n.597C>A) c.698C>A (n.698C>A) n.3020C>A n.2714C>A n.1532C>A c.664C>A (n.664C>A) n.1583C>A c.1389C>A (p.Thr463=) c.882C>A (n.882C>A) n.5343C>A c.1233C>A (p.Thr411=) c.1311+166C>A (n.1311+166C>A) n.1891C>A c.157C>A (n.157C>A) n.1228C>A n.1416C>A n.936C>A c.1362C>A (p.Thr454=) c.1236C>A n.784C>A c.56C>A (p.Pro19Gln) c.840C>A (p.Thr280=)
11	g.64220492C>G	CA381087557	FERMT3	c.1380C>G (p.Thr460=) n.2546C>G c.828C>G (p.Thr276=) n.789C>G c.1368C>G (p.Thr456=) c.57C>G (p.Thr19=) n.1672C>G c.563C>G (n.563C>G) n.1614C>G c.773C>G (n.773C>G) n.488C>G n.1136C>G c.597C>G (n.597C>G) c.698C>G (n.698C>G) n.3020C>G n.2714C>G n.1532C>G c.664C>G (n.664C>G) n.1583C>G c.1389C>G (p.Thr463=) c.882C>G (n.882C>G) n.5343C>G c.1233C>G (p.Thr411=) c.1311+166C>G (n.1311+166C>G) n.1891C>G c.157C>G (n.157C>G) n.1228C>G n.1416C>G n.936C>G c.1362C>G (p.Thr454=) c.1236C>G n.784C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) c.840C>G (p.Thr280=)
11	g.64220492C>T	CA381087556	FERMT3	c.1380C>T (p.Thr460=) n.2546C>T c.828C>T (p.Thr276=) n.789C>T c.1368C>T (p.Thr456=) c.57C>T (p.Thr19=) n.1672C>T c.563C>T (n.563C>T) n.1614C>T c.773C>T (n.773C>T) n.488C>T n.1136C>T c.597C>T (n.597C>T) c.698C>T (n.698C>T) n.3020C>T n.2714C>T n.1532C>T c.664C>T (n.664C>T) n.1583C>T c.1389C>T (p.Thr463=) c.882C>T (n.882C>T) n.5343C>T c.1233C>T (p.Thr411=) c.1311+166C>T (n.1311+166C>T) n.1891C>T c.157C>T (n.157C>T) n.1228C>T n.1416C>T n.936C>T c.1362C>T (p.Thr454=) c.1236C>T n.784C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) c.840C>T (p.Thr280=)	gnomAD v4
11	g.64220493A>C	CA381087558	FERMT3	c.1381A>C (p.Met461Leu) n.2547A>C c.829A>C (p.Met277Leu) n.790A>C c.1369A>C (p.Met457Leu) c.58A>C (p.Met20Leu) n.1673A>C c.564A>C (n.564A>C) n.1615A>C c.774A>C (n.774A>C) n.489A>C n.1137A>C c.598A>C (n.598A>C) c.699A>C (n.699A>C) n.3021A>C n.2715A>C n.1533A>C c.665A>C (n.665A>C) n.1584A>C c.1390A>C (p.Met464Leu) c.883A>C (n.883A>C) n.5344A>C c.1234A>C (p.Met412Leu) c.1311+167A>C (n.1311+167A>C) n.1892A>C c.158A>C (n.158A>C) n.1229A>C n.1417A>C n.937A>C c.1363A>C (p.Met455Leu) c.1237A>C n.785A>C c.57A>C (p.Pro19=) c.841A>C (p.Met281Leu)
11	g.64220493A>G	CA381087559	FERMT3	c.1381A>G (p.Met461Val) n.2547A>G c.829A>G (p.Met277Val) n.790A>G c.1369A>G (p.Met457Val) c.58A>G (p.Met20Val) n.1673A>G c.564A>G (n.564A>G) n.1615A>G c.774A>G (n.774A>G) n.489A>G n.1137A>G c.598A>G (n.598A>G) c.699A>G (n.699A>G) n.3021A>G n.2715A>G n.1533A>G c.665A>G (n.665A>G) n.1584A>G c.1390A>G (p.Met464Val) c.883A>G (n.883A>G) n.5344A>G c.1234A>G (p.Met412Val) c.1311+167A>G (n.1311+167A>G) n.1892A>G c.158A>G (n.158A>G) n.1229A>G n.1417A>G n.937A>G c.1363A>G (p.Met455Val) c.1237A>G n.785A>G c.57A>G (p.Pro19=) c.841A>G (p.Met281Val)
11	g.64220493A>T	CA381087560	FERMT3	c.1381A>T (p.Met461Leu) n.2547A>T c.829A>T (p.Met277Leu) n.790A>T c.1369A>T (p.Met457Leu) c.58A>T (p.Met20Leu) n.1673A>T c.564A>T (n.564A>T) n.1615A>T c.774A>T (n.774A>T) n.489A>T n.1137A>T c.598A>T (n.598A>T) c.699A>T (n.699A>T) n.3021A>T n.2715A>T n.1533A>T c.665A>T (n.665A>T) n.1584A>T c.1390A>T (p.Met464Leu) c.883A>T (n.883A>T) n.5344A>T c.1234A>T (p.Met412Leu) c.1311+167A>T (n.1311+167A>T) n.1892A>T c.158A>T (n.158A>T) n.1229A>T n.1417A>T n.937A>T c.1363A>T (p.Met455Leu) c.1237A>T n.785A>T c.57A>T (p.Pro19=) c.841A>T (p.Met281Leu)
11	g.64220494T>A	CA381087561	FERMT3	c.1382T>A (p.Met461Lys) n.2548T>A c.830T>A (p.Met277Lys) n.791T>A c.1370T>A (p.Met457Lys) c.59T>A (p.Met20Lys) n.1674T>A c.565T>A (n.565T>A) n.1616T>A c.775T>A (n.775T>A) n.490T>A n.1138T>A c.599T>A (n.599T>A) c.700T>A (n.700T>A) n.3022T>A n.2716T>A n.1534T>A c.666T>A (n.666T>A) n.1585T>A c.1391T>A (p.Met464Lys) c.884T>A (n.884T>A) n.5345T>A c.1235T>A (p.Met412Lys) c.1311+168T>A (n.1311+168T>A) n.1893T>A c.159T>A (n.159T>A) n.1230T>A n.1418T>A n.938T>A c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1238T>A n.786T>A c.58T>A (p.Trp20Arg) c.842T>A (p.Met281Lys)
11	g.64220494T>C	CA381087562	FERMT3	c.1382T>C (p.Met461Thr) n.2548T>C c.830T>C (p.Met277Thr) n.791T>C c.1370T>C (p.Met457Thr) c.59T>C (p.Met20Thr) n.1674T>C c.565T>C (n.565T>C) n.1616T>C c.775T>C (n.775T>C) n.490T>C n.1138T>C c.599T>C (n.599T>C) c.700T>C (n.700T>C) n.3022T>C n.2716T>C n.1534T>C c.666T>C (n.666T>C) n.1585T>C c.1391T>C (p.Met464Thr) c.884T>C (n.884T>C) n.5345T>C c.1235T>C (p.Met412Thr) c.1311+168T>C (n.1311+168T>C) n.1893T>C c.159T>C (n.159T>C) n.1230T>C n.1418T>C n.938T>C c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1238T>C n.786T>C c.58T>C (p.Trp20Arg) c.842T>C (p.Met281Thr)
11	g.64220494T>G	CA381087563	FERMT3	c.1382T>G (p.Met461Arg) n.2548T>G c.830T>G (p.Met277Arg) n.791T>G c.1370T>G (p.Met457Arg) c.59T>G (p.Met20Arg) n.1674T>G c.565T>G (n.565T>G) n.1616T>G c.775T>G (n.775T>G) n.490T>G n.1138T>G c.599T>G (n.599T>G) c.700T>G (n.700T>G) n.3022T>G n.2716T>G n.1534T>G c.666T>G (n.666T>G) n.1585T>G c.1391T>G (p.Met464Arg) c.884T>G (n.884T>G) n.5345T>G c.1235T>G (p.Met412Arg) c.1311+168T>G (n.1311+168T>G) n.1893T>G c.159T>G (n.159T>G) n.1230T>G n.1418T>G n.938T>G c.1364T>G (p.Met455Arg) c.1238T>G n.786T>G c.58T>G (p.Trp20Gly) c.842T>G (p.Met281Arg)
11	g.64220495G>A	CA381087564	FERMT3	c.1383G>A (p.Met461Ile) n.2549G>A c.831G>A (p.Met277Ile) n.792G>A c.1371G>A (p.Met457Ile) c.60G>A (p.Met20Ile) n.1675G>A c.566G>A (n.566G>A) n.1617G>A c.776G>A (n.776G>A) n.491G>A n.1139G>A c.600G>A (n.600G>A) c.701G>A (n.701G>A) n.3023G>A n.2717G>A n.1535G>A c.667G>A (n.667G>A) n.1586G>A c.1392G>A (p.Met464Ile) c.885G>A (n.885G>A) n.5346G>A c.1236G>A (p.Met412Ile) c.1311+169G>A (n.1311+169G>A) n.1894G>A c.160G>A (n.160G>A) n.1231G>A n.1419G>A n.939G>A c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1239G>A n.787G>A c.59G>A (p.Trp20Ter) c.843G>A (p.Met281Ile)	gnomAD v4
11	g.64220495G>C	CA381087565	FERMT3	c.1383G>C (p.Met461Ile) n.2549G>C c.831G>C (p.Met277Ile) n.792G>C c.1371G>C (p.Met457Ile) c.60G>C (p.Met20Ile) n.1675G>C c.566G>C (n.566G>C) n.1617G>C c.776G>C (n.776G>C) n.491G>C n.1139G>C c.600G>C (n.600G>C) c.701G>C (n.701G>C) n.3023G>C n.2717G>C n.1535G>C c.667G>C (n.667G>C) n.1586G>C c.1392G>C (p.Met464Ile) c.885G>C (n.885G>C) n.5346G>C c.1236G>C (p.Met412Ile) c.1311+169G>C (n.1311+169G>C) n.1894G>C c.160G>C (n.160G>C) n.1231G>C n.1419G>C n.939G>C c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1239G>C n.787G>C c.59G>C (p.Trp20Ser) c.843G>C (p.Met281Ile)
11	g.64220495G>T	CA381087566	FERMT3	c.1383G>T (p.Met461Ile) n.2549G>T c.831G>T (p.Met277Ile) n.792G>T c.1371G>T (p.Met457Ile) c.60G>T (p.Met20Ile) n.1675G>T c.566G>T (n.566G>T) n.1617G>T c.776G>T (n.776G>T) n.491G>T n.1139G>T c.600G>T (n.600G>T) c.701G>T (n.701G>T) n.3023G>T n.2717G>T n.1535G>T c.667G>T (n.667G>T) n.1586G>T c.1392G>T (p.Met464Ile) c.885G>T (n.885G>T) n.5346G>T c.1236G>T (p.Met412Ile) c.1311+169G>T (n.1311+169G>T) n.1894G>T c.160G>T (n.160G>T) n.1231G>T n.1419G>T n.939G>T c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1239G>T n.787G>T c.59G>T (p.Trp20Leu) c.843G>T (p.Met281Ile)
11	g.64220496G>A	CA381087567	FERMT3	c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.2550G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) n.793G>A c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) n.1676G>A c.567G>A (n.567G>A) n.1618G>A c.777G>A (n.777G>A) n.492G>A n.1140G>A c.601G>A (n.601G>A) c.702G>A (n.702G>A) n.3024G>A n.2718G>A n.1536G>A c.668G>A (n.668G>A) n.1587G>A c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.886G>A (n.886G>A) n.5347G>A c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1311+170G>A (n.1311+170G>A) n.1895G>A c.161G>A (n.161G>A) n.1232G>A n.1420G>A n.940G>A c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1240G>A n.788G>A c.60G>A (p.Trp20Ter) c.844G>A (p.Ala282Thr)
11	g.64220496G>C	CA381087568	FERMT3	c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.2550G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) n.793G>C c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) n.1676G>C c.567G>C (n.567G>C) n.1618G>C c.777G>C (n.777G>C) n.492G>C n.1140G>C c.601G>C (n.601G>C) c.702G>C (n.702G>C) n.3024G>C n.2718G>C n.1536G>C c.668G>C (n.668G>C) n.1587G>C c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.886G>C (n.886G>C) n.5347G>C c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1311+170G>C (n.1311+170G>C) n.1895G>C c.161G>C (n.161G>C) n.1232G>C n.1420G>C n.940G>C c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1240G>C n.788G>C c.60G>C (p.Trp20Cys) c.844G>C (p.Ala282Pro)
11	g.64220496G>T	CA381087569	FERMT3	c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.2550G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) n.793G>T c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) n.1676G>T c.567G>T (n.567G>T) n.1618G>T c.777G>T (n.777G>T) n.492G>T n.1140G>T c.601G>T (n.601G>T) c.702G>T (n.702G>T) n.3024G>T n.2718G>T n.1536G>T c.668G>T (n.668G>T) n.1587G>T c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.886G>T (n.886G>T) n.5347G>T c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1311+170G>T (n.1311+170G>T) n.1895G>T c.161G>T (n.161G>T) n.1232G>T n.1420G>T n.940G>T c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.1240G>T n.788G>T c.60G>T (p.Trp20Cys) c.844G>T (p.Ala282Ser)
11	g.64220497C>A	CA381087572	FERMT3	c.1385C>A (p.Ala462Asp) n.2551C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) n.794C>A c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.62C>A (p.Ala21Asp) n.1677C>A c.568C>A (n.568C>A) n.1619C>A c.778C>A (n.778C>A) n.493C>A n.1141C>A c.602C>A (n.602C>A) c.703C>A (n.703C>A) n.3025C>A n.2719C>A n.1537C>A c.669C>A (n.669C>A) n.1588C>A c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.887C>A (n.887C>A) n.5348C>A c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.1311+171C>A (n.1311+171C>A) n.1896C>A c.162C>A (n.162C>A) n.1233C>A n.1421C>A n.941C>A c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.1241C>A n.789C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) c.845C>A (p.Ala282Asp)
11	g.64220497C>G	CA381087571	FERMT3	c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.2551C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) n.794C>G c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.62C>G (p.Ala21Gly) n.1677C>G c.568C>G (n.568C>G) n.1619C>G c.778C>G (n.778C>G) n.493C>G n.1141C>G c.602C>G (n.602C>G) c.703C>G (n.703C>G) n.3025C>G n.2719C>G n.1537C>G c.669C>G (n.669C>G) n.1588C>G c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.887C>G (n.887C>G) n.5348C>G c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1311+171C>G (n.1311+171C>G) n.1896C>G c.162C>G (n.162C>G) n.1233C>G n.1421C>G n.941C>G c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1241C>G n.789C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) c.845C>G (p.Ala282Gly)
11	g.64220497C>T	CA381087570	FERMT3	c.1385C>T (p.Ala462Val) n.2551C>T c.833C>T (p.Ala278Val) n.794C>T c.1373C>T (p.Ala458Val) c.62C>T (p.Ala21Val) n.1677C>T c.568C>T (n.568C>T) n.1619C>T c.778C>T (n.778C>T) n.493C>T n.1141C>T c.602C>T (n.602C>T) c.703C>T (n.703C>T) n.3025C>T n.2719C>T n.1537C>T c.669C>T (n.669C>T) n.1588C>T c.1394C>T (p.Ala465Val) c.887C>T (n.887C>T) n.5348C>T c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1311+171C>T (n.1311+171C>T) n.1896C>T c.162C>T (n.162C>T) n.1233C>T n.1421C>T n.941C>T c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1241C>T n.789C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) c.845C>T (p.Ala282Val)
11	g.64220498C>A	CA381087573	FERMT3	c.1386C>A (p.Ala462=) n.2552C>A c.834C>A (p.Ala278=) n.795C>A c.1374C>A (p.Ala458=) c.63C>A (p.Ala21=) n.1678C>A c.569C>A (n.569C>A) n.1620C>A c.779C>A (n.779C>A) n.494C>A n.1142C>A c.603C>A (n.603C>A) c.704C>A (n.704C>A) n.3026C>A n.2720C>A n.1538C>A c.670C>A (n.670C>A) n.1589C>A c.1395C>A (p.Ala465=) c.888C>A (n.888C>A) n.5349C>A c.1239C>A (p.Ala413=) c.1311+172C>A (n.1311+172C>A) n.1897C>A c.163C>A (n.163C>A) n.1234C>A n.1422C>A n.942C>A c.1368C>A (p.Ala456=) c.1242C>A n.790C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) c.846C>A (p.Ala282=)	gnomAD v4
11	g.64220498C=	CA1978638950	FERMT3	c.1386C= (p.Ala462=) n.2552C= c.834C= (p.Ala278=) n.795C= c.1374C= (p.Ala458=) c.63C= (p.Ala21=) n.1678C= c.569C= (n.569C=) n.1620C= c.779C= (n.779C=) n.494C= n.1142C= c.603C= (n.603C=) c.704C= (n.704C=) n.3026C= n.2720C= n.1538C= c.670C= (n.670C=) n.1589C= c.1395C= (p.Ala465=) c.888C= (n.888C=) n.5349C= c.1239C= (p.Ala413=) c.1311+172C= (n.1311+172C=) n.1897C= c.163C= (n.163C=) n.1234C= n.1422C= n.942C= c.1368C= (p.Ala456=) c.1242C= n.790C= c.62C= (p.Pro21=) c.846C= (p.Ala282=)
11	g.64220498C>G	CA223845758	FERMT3	c.1386C>G (p.Ala462=) n.2552C>G c.834C>G (p.Ala278=) n.795C>G c.1374C>G (p.Ala458=) c.63C>G (p.Ala21=) n.1678C>G c.569C>G (n.569C>G) n.1620C>G c.779C>G (n.779C>G) n.494C>G n.1142C>G c.603C>G (n.603C>G) c.704C>G (n.704C>G) n.3026C>G n.2720C>G n.1538C>G c.670C>G (n.670C>G) n.1589C>G c.1395C>G (p.Ala465=) c.888C>G (n.888C>G) n.5349C>G c.1239C>G (p.Ala413=) c.1311+172C>G (n.1311+172C>G) n.1897C>G c.163C>G (n.163C>G) n.1234C>G n.1422C>G n.942C>G c.1368C>G (p.Ala456=) c.1242C>G n.790C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) c.846C>G (p.Ala282=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.64220498C>T	CA6069146	FERMT3	c.1386C>T (p.Ala462=) n.2552C>T c.834C>T (p.Ala278=) n.795C>T c.1374C>T (p.Ala458=) c.63C>T (p.Ala21=) n.1678C>T c.569C>T (n.569C>T) n.1620C>T c.779C>T (n.779C>T) n.494C>T n.1142C>T c.603C>T (n.603C>T) c.704C>T (n.704C>T) n.3026C>T n.2720C>T n.1538C>T c.670C>T (n.670C>T) n.1589C>T c.1395C>T (p.Ala465=) c.888C>T (n.888C>T) n.5349C>T c.1239C>T (p.Ala413=) c.1311+172C>T (n.1311+172C>T) n.1897C>T c.163C>T (n.163C>T) n.1234C>T n.1422C>T n.942C>T c.1368C>T (p.Ala456=) c.1242C>T n.790C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) c.846C>T (p.Ala282=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220499G>A	CA6069147	FERMT3	c.1387G>A (p.Asp463Asn) n.2553G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) n.796G>A c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.64G>A (p.Asp22Asn) n.1679G>A c.570G>A (n.570G>A) n.1621G>A c.780G>A (n.780G>A) n.495G>A n.1143G>A c.604G>A (n.604G>A) c.705G>A (n.705G>A) n.3027G>A n.2721G>A n.1539G>A c.671G>A (n.671G>A) n.1590G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.889G>A (n.889G>A) n.5350G>A c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1311+173G>A (n.1311+173G>A) n.1898G>A c.164G>A (n.164G>A) n.1235G>A n.1423G>A n.943G>A c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1243G>A n.791G>A c.63G>A (p.Pro21=) c.847G>A (p.Asp283Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220499G>C	CA381087574	FERMT3	c.1387G>C (p.Asp463His) n.2553G>C c.835G>C (p.Asp279His) n.796G>C c.1375G>C (p.Asp459His) c.64G>C (p.Asp22His) n.1679G>C c.570G>C (n.570G>C) n.1621G>C c.780G>C (n.780G>C) n.495G>C n.1143G>C c.604G>C (n.604G>C) c.705G>C (n.705G>C) n.3027G>C n.2721G>C n.1539G>C c.671G>C (n.671G>C) n.1590G>C c.1396G>C (p.Asp466His) c.889G>C (n.889G>C) n.5350G>C c.1240G>C (p.Asp414His) c.1311+173G>C (n.1311+173G>C) n.1898G>C c.164G>C (n.164G>C) n.1235G>C n.1423G>C n.943G>C c.1369G>C (p.Asp457His) c.1243G>C n.791G>C c.63G>C (p.Pro21=) c.847G>C (p.Asp283His)
11	g.64220499G=	CA1978638953	FERMT3	c.1387G= (p.Asp463=) n.2553G= c.835G= (p.Asp279=) n.796G= c.1375G= (p.Asp459=) c.64G= (p.Asp22=) n.1679G= c.570G= (n.570G=) n.1621G= c.780G= (n.780G=) n.495G= n.1143G= c.604G= (n.604G=) c.705G= (n.705G=) n.3027G= n.2721G= n.1539G= c.671G= (n.671G=) n.1590G= c.1396G= (p.Asp466=) c.889G= (n.889G=) n.5350G= c.1240G= (p.Asp414=) c.1311+173G= (n.1311+173G=) n.1898G= c.164G= (n.164G=) n.1235G= n.1423G= n.943G= c.1369G= (p.Asp457=) c.1243G= n.791G= c.63G= (p.Pro21=) c.847G= (p.Asp283=)
11	g.64220499G>T	CA381087575	FERMT3	c.1387G>T (p.Asp463Tyr) n.2553G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.796G>T c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.1679G>T c.570G>T (n.570G>T) n.1621G>T c.780G>T (n.780G>T) n.495G>T n.1143G>T c.604G>T (n.604G>T) c.705G>T (n.705G>T) n.3027G>T n.2721G>T n.1539G>T c.671G>T (n.671G>T) n.1590G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.889G>T (n.889G>T) n.5350G>T c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1311+173G>T (n.1311+173G>T) n.1898G>T c.164G>T (n.164G>T) n.1235G>T n.1423G>T n.943G>T c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1243G>T n.791G>T c.63G>T (p.Pro21=) c.847G>T (p.Asp283Tyr)
11	g.64220500A>C	CA381087576	FERMT3	c.1388A>C (p.Asp463Ala) n.2554A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) n.797A>C c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.65A>C (p.Asp22Ala) n.1680A>C c.571A>C (n.571A>C) n.1622A>C c.781A>C (n.781A>C) n.496A>C n.1144A>C c.605A>C (n.605A>C) c.706A>C (n.706A>C) n.3028A>C n.2722A>C n.1540A>C c.672A>C (n.672A>C) n.1591A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.890A>C (n.890A>C) n.5351A>C c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1311+174A>C (n.1311+174A>C) n.1899A>C c.165A>C (n.165A>C) n.1236A>C n.1424A>C n.944A>C c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1244A>C n.792A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) c.848A>C (p.Asp283Ala)
11	g.64220500A>G	CA381087577	FERMT3	c.1388A>G (p.Asp463Gly) n.2554A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) n.797A>G c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.65A>G (p.Asp22Gly) n.1680A>G c.571A>G (n.571A>G) n.1622A>G c.781A>G (n.781A>G) n.496A>G n.1144A>G c.605A>G (n.605A>G) c.706A>G (n.706A>G) n.3028A>G n.2722A>G n.1540A>G c.672A>G (n.672A>G) n.1591A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.890A>G (n.890A>G) n.5351A>G c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1311+174A>G (n.1311+174A>G) n.1899A>G c.165A>G (n.165A>G) n.1236A>G n.1424A>G n.944A>G c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1244A>G n.792A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) c.848A>G (p.Asp283Gly)
11	g.64220500A>T	CA381087578	FERMT3	c.1388A>T (p.Asp463Val) n.2554A>T c.836A>T (p.Asp279Val) n.797A>T c.1376A>T (p.Asp459Val) c.65A>T (p.Asp22Val) n.1680A>T c.571A>T (n.571A>T) n.1622A>T c.781A>T (n.781A>T) n.496A>T n.1144A>T c.605A>T (n.605A>T) c.706A>T (n.706A>T) n.3028A>T n.2722A>T n.1540A>T c.672A>T (n.672A>T) n.1591A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) c.890A>T (n.890A>T) n.5351A>T c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1311+174A>T (n.1311+174A>T) n.1899A>T c.165A>T (n.165A>T) n.1236A>T n.1424A>T n.944A>T c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1244A>T n.792A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) c.848A>T (p.Asp283Val)
11	g.64220501C>A	CA381087579	FERMT3	c.1389C>A (p.Asp463Glu) n.2555C>A c.837C>A (p.Asp279Glu) n.798C>A c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.66C>A (p.Asp22Glu) n.1681C>A c.572C>A (n.572C>A) n.1623C>A c.782C>A (n.782C>A) n.497C>A n.1145C>A c.606C>A (n.606C>A) c.707C>A (n.707C>A) n.3029C>A n.2723C>A n.1541C>A c.673C>A (n.673C>A) n.1592C>A c.1398C>A (p.Asp466Glu) c.891C>A (n.891C>A) n.5352C>A c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.1311+175C>A (n.1311+175C>A) n.1900C>A c.166C>A (n.166C>A) n.1237C>A n.1425C>A n.945C>A c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1245C>A n.793C>A c.65C>A (p.Thr22Lys) c.849C>A (p.Asp283Glu)
11	g.64220501C>G	CA381087580	FERMT3	c.1389C>G (p.Asp463Glu) n.2555C>G c.837C>G (p.Asp279Glu) n.798C>G c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.66C>G (p.Asp22Glu) n.1681C>G c.572C>G (n.572C>G) n.1623C>G c.782C>G (n.782C>G) n.497C>G n.1145C>G c.606C>G (n.606C>G) c.707C>G (n.707C>G) n.3029C>G n.2723C>G n.1541C>G c.673C>G (n.673C>G) n.1592C>G c.1398C>G (p.Asp466Glu) c.891C>G (n.891C>G) n.5352C>G c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.1311+175C>G (n.1311+175C>G) n.1900C>G c.166C>G (n.166C>G) n.1237C>G n.1425C>G n.945C>G c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1245C>G n.793C>G c.65C>G (p.Thr22Arg) c.849C>G (p.Asp283Glu)
11	g.64220501C>T	CA381087581	FERMT3	c.1389C>T (p.Asp463=) n.2555C>T c.837C>T (p.Asp279=) n.798C>T c.1377C>T (p.Asp459=) c.66C>T (p.Asp22=) n.1681C>T c.572C>T (n.572C>T) n.1623C>T c.782C>T (n.782C>T) n.497C>T n.1145C>T c.606C>T (n.606C>T) c.707C>T (n.707C>T) n.3029C>T n.2723C>T n.1541C>T c.673C>T (n.673C>T) n.1592C>T c.1398C>T (p.Asp466=) c.891C>T (n.891C>T) n.5352C>T c.1242C>T (p.Asp414=) c.1311+175C>T (n.1311+175C>T) n.1900C>T c.166C>T (n.166C>T) n.1237C>T n.1425C>T n.945C>T c.1371C>T (p.Asp457=) c.1245C>T n.793C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) c.849C>T (p.Asp283=)
11	g.64220502A>C	CA381087584	FERMT3	c.1390A>C (p.Ser464Arg) n.2556A>C c.838A>C (p.Ser280Arg) n.799A>C c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.67A>C (p.Ser23Arg) n.1682A>C c.573A>C (n.573A>C) n.1624A>C c.783A>C (n.783A>C) n.498A>C n.1146A>C c.607A>C (n.607A>C) c.708A>C (n.708A>C) n.3030A>C n.2724A>C n.1542A>C c.674A>C (n.674A>C) n.1593A>C c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.892A>C (n.892A>C) n.5353A>C c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.1311+176A>C (n.1311+176A>C) n.1901A>C c.167A>C (n.167A>C) n.1238A>C n.1426A>C n.946A>C c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.1246A>C n.794A>C c.66A>C (p.Thr22=) c.850A>C (p.Ser284Arg)
11	g.64220502A>G	CA381087582	FERMT3	c.1390A>G (p.Ser464Gly) n.2556A>G c.838A>G (p.Ser280Gly) n.799A>G c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.67A>G (p.Ser23Gly) n.1682A>G c.573A>G (n.573A>G) n.1624A>G c.783A>G (n.783A>G) n.498A>G n.1146A>G c.607A>G (n.607A>G) c.708A>G (n.708A>G) n.3030A>G n.2724A>G n.1542A>G c.674A>G (n.674A>G) n.1593A>G c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.892A>G (n.892A>G) n.5353A>G c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.1311+176A>G (n.1311+176A>G) n.1901A>G c.167A>G (n.167A>G) n.1238A>G n.1426A>G n.946A>G c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.1246A>G n.794A>G c.66A>G (p.Thr22=) c.850A>G (p.Ser284Gly)
11	g.64220502A>T	CA381087583	FERMT3	c.1390A>T (p.Ser464Cys) n.2556A>T c.838A>T (p.Ser280Cys) n.799A>T c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.67A>T (p.Ser23Cys) n.1682A>T c.573A>T (n.573A>T) n.1624A>T c.783A>T (n.783A>T) n.498A>T n.1146A>T c.607A>T (n.607A>T) c.708A>T (n.708A>T) n.3030A>T n.2724A>T n.1542A>T c.674A>T (n.674A>T) n.1593A>T c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.892A>T (n.892A>T) n.5353A>T c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.1311+176A>T (n.1311+176A>T) n.1901A>T c.167A>T (n.167A>T) n.1238A>T n.1426A>T n.946A>T c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.1246A>T n.794A>T c.66A>T (p.Thr22=) c.850A>T (p.Ser284Cys)
11	g.64220503G>A	CA381087585	FERMT3	c.1391G>A (p.Ser464Asn) n.2557G>A c.839G>A (p.Ser280Asn) n.800G>A c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.68G>A (p.Ser23Asn) n.1683G>A c.574G>A (n.574G>A) n.1625G>A c.784G>A (n.784G>A) n.499G>A n.1147G>A c.608G>A (n.608G>A) c.709G>A (n.709G>A) n.3031G>A n.2725G>A n.1543G>A c.675G>A (n.675G>A) n.1594G>A c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.893G>A (n.893G>A) n.5354G>A c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.1311+177G>A (n.1311+177G>A) n.1902G>A c.168G>A (n.168G>A) n.1239G>A n.1427G>A n.947G>A c.1373G>A (p.Ser458Asn) c.1247G>A n.795G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) c.851G>A (p.Ser284Asn)
11	g.64220503G>C	CA381087587	FERMT3	c.1391G>C (p.Ser464Thr) n.2557G>C c.839G>C (p.Ser280Thr) n.800G>C c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.68G>C (p.Ser23Thr) n.1683G>C c.574G>C (n.574G>C) n.1625G>C c.784G>C (n.784G>C) n.499G>C n.1147G>C c.608G>C (n.608G>C) c.709G>C (n.709G>C) n.3031G>C n.2725G>C n.1543G>C c.675G>C (n.675G>C) n.1594G>C c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.893G>C (n.893G>C) n.5354G>C c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.1311+177G>C (n.1311+177G>C) n.1902G>C c.168G>C (n.168G>C) n.1239G>C n.1427G>C n.947G>C c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.1247G>C n.795G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) c.851G>C (p.Ser284Thr)
11	g.64220503G>T	CA381087586	FERMT3	c.1391G>T (p.Ser464Ile) n.2557G>T c.839G>T (p.Ser280Ile) n.800G>T c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.68G>T (p.Ser23Ile) n.1683G>T c.574G>T (n.574G>T) n.1625G>T c.784G>T (n.784G>T) n.499G>T n.1147G>T c.608G>T (n.608G>T) c.709G>T (n.709G>T) n.3031G>T n.2725G>T n.1543G>T c.675G>T (n.675G>T) n.1594G>T c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.893G>T (n.893G>T) n.5354G>T c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.1311+177G>T (n.1311+177G>T) n.1902G>T c.168G>T (n.168G>T) n.1239G>T n.1427G>T n.947G>T c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.1247G>T n.795G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) c.851G>T (p.Ser284Ile)
11	g.64220504C>A	CA381087588	FERMT3	c.1392C>A (p.Ser464Arg) n.2558C>A c.840C>A (p.Ser280Arg) n.801C>A c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.69C>A (p.Ser23Arg) n.1684C>A c.575C>A (n.575C>A) n.1626C>A c.785C>A (n.785C>A) n.500C>A n.1148C>A c.609C>A (n.609C>A) c.710C>A (n.710C>A) n.3032C>A n.2726C>A n.1544C>A c.676C>A (n.676C>A) n.1595C>A c.1401C>A (p.Ser467Arg) c.894C>A (n.894C>A) n.5355C>A c.1245C>A (p.Ser415Arg) c.1311+178C>A (n.1311+178C>A) n.1903C>A c.169C>A (n.169C>A) n.1240C>A n.1428C>A n.948C>A c.1374C>A (p.Ser458Arg) c.1248C>A n.796C>A c.68C>A (p.Ala23Glu) c.852C>A (p.Ser284Arg)	gnomAD v4
11	g.64220504C>G	CA381087589	FERMT3	c.1392C>G (p.Ser464Arg) n.2558C>G c.840C>G (p.Ser280Arg) n.801C>G c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.69C>G (p.Ser23Arg) n.1684C>G c.575C>G (n.575C>G) n.1626C>G c.785C>G (n.785C>G) n.500C>G n.1148C>G c.609C>G (n.609C>G) c.710C>G (n.710C>G) n.3032C>G n.2726C>G n.1544C>G c.676C>G (n.676C>G) n.1595C>G c.1401C>G (p.Ser467Arg) c.894C>G (n.894C>G) n.5355C>G c.1245C>G (p.Ser415Arg) c.1311+178C>G (n.1311+178C>G) n.1903C>G c.169C>G (n.169C>G) n.1240C>G n.1428C>G n.948C>G c.1374C>G (p.Ser458Arg) c.1248C>G n.796C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) c.852C>G (p.Ser284Arg)
11	g.64220504C>T	CA381087590	FERMT3	c.1392C>T (p.Ser464=) n.2558C>T c.840C>T (p.Ser280=) n.801C>T c.1380C>T (p.Ser460=) c.69C>T (p.Ser23=) n.1684C>T c.575C>T (n.575C>T) n.1626C>T c.785C>T (n.785C>T) n.500C>T n.1148C>T c.609C>T (n.609C>T) c.710C>T (n.710C>T) n.3032C>T n.2726C>T n.1544C>T c.676C>T (n.676C>T) n.1595C>T c.1401C>T (p.Ser467=) c.894C>T (n.894C>T) n.5355C>T c.1245C>T (p.Ser415=) c.1311+178C>T (n.1311+178C>T) n.1903C>T c.169C>T (n.169C>T) n.1240C>T n.1428C>T n.948C>T c.1374C>T (p.Ser458=) c.1248C>T n.796C>T c.68C>T (p.Ala23Val) c.852C>T (p.Ser284=)	gnomAD v4
11	g.64220505A>C	CA381087591	FERMT3	c.1393A>C (p.Ser465Arg) n.2559A>C c.841A>C (p.Ser281Arg) n.802A>C c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.70A>C (p.Ser24Arg) n.1685A>C c.576A>C (n.576A>C) n.1627A>C c.786A>C (n.786A>C) n.501A>C n.1149A>C c.610A>C (n.610A>C) c.711A>C (n.711A>C) n.3033A>C n.2727A>C n.1545A>C c.677A>C (n.677A>C) n.1596A>C c.1402A>C (p.Ser468Arg) c.895A>C (n.895A>C) n.5356A>C c.1246A>C (p.Ser416Arg) c.1311+179A>C (n.1311+179A>C) n.1904A>C c.170A>C (n.170A>C) n.1241A>C n.1429A>C n.949A>C c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.1249A>C n.797A>C c.69A>C (p.Ala23=) c.853A>C (p.Ser285Arg)
11	g.64220505A>G	CA381087592	FERMT3	c.1393A>G (p.Ser465Gly) n.2559A>G c.841A>G (p.Ser281Gly) n.802A>G c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.70A>G (p.Ser24Gly) n.1685A>G c.576A>G (n.576A>G) n.1627A>G c.786A>G (n.786A>G) n.501A>G n.1149A>G c.610A>G (n.610A>G) c.711A>G (n.711A>G) n.3033A>G n.2727A>G n.1545A>G c.677A>G (n.677A>G) n.1596A>G c.1402A>G (p.Ser468Gly) c.895A>G (n.895A>G) n.5356A>G c.1246A>G (p.Ser416Gly) c.1311+179A>G (n.1311+179A>G) n.1904A>G c.170A>G (n.170A>G) n.1241A>G n.1429A>G n.949A>G c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.1249A>G n.797A>G c.69A>G (p.Ala23=) c.853A>G (p.Ser285Gly)
11	g.64220505A>T	CA381087593	FERMT3	c.1393A>T (p.Ser465Cys) n.2559A>T c.841A>T (p.Ser281Cys) n.802A>T c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.70A>T (p.Ser24Cys) n.1685A>T c.576A>T (n.576A>T) n.1627A>T c.786A>T (n.786A>T) n.501A>T n.1149A>T c.610A>T (n.610A>T) c.711A>T (n.711A>T) n.3033A>T n.2727A>T n.1545A>T c.677A>T (n.677A>T) n.1596A>T c.1402A>T (p.Ser468Cys) c.895A>T (n.895A>T) n.5356A>T c.1246A>T (p.Ser416Cys) c.1311+179A>T (n.1311+179A>T) n.1904A>T c.170A>T (n.170A>T) n.1241A>T n.1429A>T n.949A>T c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.1249A>T n.797A>T c.69A>T (p.Ala23=) c.853A>T (p.Ser285Cys)
11	g.64220506G>A	CA381087594	FERMT3	c.1394G>A (p.Ser465Asn) n.2560G>A c.842G>A (p.Ser281Asn) n.803G>A c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.71G>A (p.Ser24Asn) n.1686G>A c.577G>A (n.577G>A) n.1628G>A c.787G>A (n.787G>A) n.502G>A n.1150G>A c.611G>A (n.611G>A) c.712G>A (n.712G>A) n.3034G>A n.2728G>A n.1546G>A c.678G>A (n.678G>A) n.1597G>A c.1403G>A (p.Ser468Asn) c.896G>A (n.896G>A) n.5357G>A c.1247G>A (p.Ser416Asn) c.1311+180G>A (n.1311+180G>A) n.1905G>A c.171G>A (n.171G>A) n.1242G>A n.1430G>A n.950G>A c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.1250G>A n.798G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.854G>A (p.Ser285Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220506G>C	CA381087595	FERMT3	c.1394G>C (p.Ser465Thr) n.2560G>C c.842G>C (p.Ser281Thr) n.803G>C c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.71G>C (p.Ser24Thr) n.1686G>C c.577G>C (n.577G>C) n.1628G>C c.787G>C (n.787G>C) n.502G>C n.1150G>C c.611G>C (n.611G>C) c.712G>C (n.712G>C) n.3034G>C n.2728G>C n.1546G>C c.678G>C (n.678G>C) n.1597G>C c.1403G>C (p.Ser468Thr) c.896G>C (n.896G>C) n.5357G>C c.1247G>C (p.Ser416Thr) c.1311+180G>C (n.1311+180G>C) n.1905G>C c.171G>C (n.171G>C) n.1242G>C n.1430G>C n.950G>C c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.1250G>C n.798G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.854G>C (p.Ser285Thr)
11	g.64220506G=	CA1978638955	FERMT3	c.1394G= (p.Ser465=) n.2560G= c.842G= (p.Ser281=) n.803G= c.1382G= (p.Ser461=) c.71G= (p.Ser24=) n.1686G= c.577G= (n.577G=) n.1628G= c.787G= (n.787G=) n.502G= n.1150G= c.611G= (n.611G=) c.712G= (n.712G=) n.3034G= n.2728G= n.1546G= c.678G= (n.678G=) n.1597G= c.1403G= (p.Ser468=) c.896G= (n.896G=) n.5357G= c.1247G= (p.Ser416=) c.1311+180G= (n.1311+180G=) n.1905G= c.171G= (n.171G=) n.1242G= n.1430G= n.950G= c.1376G= (p.Ser459=) c.1250G= n.798G= c.70G= (p.Ala24=) c.854G= (p.Ser285=)
11	g.64220506G>T	CA381087596	FERMT3	c.1394G>T (p.Ser465Ile) n.2560G>T c.842G>T (p.Ser281Ile) n.803G>T c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.71G>T (p.Ser24Ile) n.1686G>T c.577G>T (n.577G>T) n.1628G>T c.787G>T (n.787G>T) n.502G>T n.1150G>T c.611G>T (n.611G>T) c.712G>T (n.712G>T) n.3034G>T n.2728G>T n.1546G>T c.678G>T (n.678G>T) n.1597G>T c.1403G>T (p.Ser468Ile) c.896G>T (n.896G>T) n.5357G>T c.1247G>T (p.Ser416Ile) c.1311+180G>T (n.1311+180G>T) n.1905G>T c.171G>T (n.171G>T) n.1242G>T n.1430G>T n.950G>T c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.1250G>T n.798G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.854G>T (p.Ser285Ile)	dbSNP
11	g.64220507C>A	CA381087597	FERMT3	c.1395C>A (p.Ser465Arg) n.2561C>A c.843C>A (p.Ser281Arg) n.804C>A c.1383C>A (p.Ser461Arg) c.72C>A (p.Ser24Arg) n.1687C>A c.578C>A (n.578C>A) n.1629C>A c.788C>A (n.788C>A) n.503C>A n.1151C>A c.612C>A (n.612C>A) c.713C>A (n.713C>A) n.3035C>A n.2729C>A n.1547C>A c.679C>A (n.679C>A) n.1598C>A c.1404C>A (p.Ser468Arg) c.897C>A (n.897C>A) n.5358C>A c.1248C>A (p.Ser416Arg) c.1311+181C>A (n.1311+181C>A) n.1906C>A c.172C>A (n.172C>A) n.1243C>A n.1431C>A n.951C>A c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.1251C>A n.799C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) c.855C>A (p.Ser285Arg)	gnomAD v4
11	g.64220507C>G	CA381087598	FERMT3	c.1395C>G (p.Ser465Arg) n.2561C>G c.843C>G (p.Ser281Arg) n.804C>G c.1383C>G (p.Ser461Arg) c.72C>G (p.Ser24Arg) n.1687C>G c.578C>G (n.578C>G) n.1629C>G c.788C>G (n.788C>G) n.503C>G n.1151C>G c.612C>G (n.612C>G) c.713C>G (n.713C>G) n.3035C>G n.2729C>G n.1547C>G c.679C>G (n.679C>G) n.1598C>G c.1404C>G (p.Ser468Arg) c.897C>G (n.897C>G) n.5358C>G c.1248C>G (p.Ser416Arg) c.1311+181C>G (n.1311+181C>G) n.1906C>G c.172C>G (n.172C>G) n.1243C>G n.1431C>G n.951C>G c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.1251C>G n.799C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.855C>G (p.Ser285Arg)
11	g.64220507C>T	CA381087599	FERMT3	c.1395C>T (p.Ser465=) n.2561C>T c.843C>T (p.Ser281=) n.804C>T c.1383C>T (p.Ser461=) c.72C>T (p.Ser24=) n.1687C>T c.578C>T (n.578C>T) n.1629C>T c.788C>T (n.788C>T) n.503C>T n.1151C>T c.612C>T (n.612C>T) c.713C>T (n.713C>T) n.3035C>T n.2729C>T n.1547C>T c.679C>T (n.679C>T) n.1598C>T c.1404C>T (p.Ser468=) c.897C>T (n.897C>T) n.5358C>T c.1248C>T (p.Ser416=) c.1311+181C>T (n.1311+181C>T) n.1906C>T c.172C>T (n.172C>T) n.1243C>T n.1431C>T n.951C>T c.1377C>T (p.Ser459=) c.1251C>T n.799C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.855C>T (p.Ser285=)
11	g.64220508T>A	CA381087602	FERMT3	c.1396T>A (p.Tyr466Asn) n.2562T>A c.844T>A (p.Tyr282Asn) n.805T>A c.1384T>A (p.Tyr462Asn) c.73T>A (p.Tyr25Asn) n.1688T>A c.579T>A (n.579T>A) n.1630T>A c.789T>A (n.789T>A) n.504T>A n.1152T>A c.613T>A (n.613T>A) c.714T>A (n.714T>A) n.3036T>A n.2730T>A n.1548T>A c.680T>A (n.680T>A) n.1599T>A c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.898T>A (n.898T>A) n.5359T>A c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.1311+182T>A (n.1311+182T>A) n.1907T>A c.173T>A (n.173T>A) n.1244T>A n.1432T>A n.952T>A c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1252T>A n.800T>A c.72T>A (p.Ala24=) c.856T>A (p.Tyr286Asn)
11	g.64220508T>C	CA381087600	FERMT3	c.1396T>C (p.Tyr466His) n.2562T>C c.844T>C (p.Tyr282His) n.805T>C c.1384T>C (p.Tyr462His) c.73T>C (p.Tyr25His) n.1688T>C c.579T>C (n.579T>C) n.1630T>C c.789T>C (n.789T>C) n.504T>C n.1152T>C c.613T>C (n.613T>C) c.714T>C (n.714T>C) n.3036T>C n.2730T>C n.1548T>C c.680T>C (n.680T>C) n.1599T>C c.1405T>C (p.Tyr469His) c.898T>C (n.898T>C) n.5359T>C c.1249T>C (p.Tyr417His) c.1311+182T>C (n.1311+182T>C) n.1907T>C c.173T>C (n.173T>C) n.1244T>C n.1432T>C n.952T>C c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1252T>C n.800T>C c.72T>C (p.Ala24=) c.856T>C (p.Tyr286His)
11	g.64220508T>G	CA381087601	FERMT3	c.1396T>G (p.Tyr466Asp) n.2562T>G c.844T>G (p.Tyr282Asp) n.805T>G c.1384T>G (p.Tyr462Asp) c.73T>G (p.Tyr25Asp) n.1688T>G c.579T>G (n.579T>G) n.1630T>G c.789T>G (n.789T>G) n.504T>G n.1152T>G c.613T>G (n.613T>G) c.714T>G (n.714T>G) n.3036T>G n.2730T>G n.1548T>G c.680T>G (n.680T>G) n.1599T>G c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.898T>G (n.898T>G) n.5359T>G c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.1311+182T>G (n.1311+182T>G) n.1907T>G c.173T>G (n.173T>G) n.1244T>G n.1432T>G n.952T>G c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1252T>G n.800T>G c.72T>G (p.Ala24=) c.856T>G (p.Tyr286Asp)
11	g.64220509A>C	CA381087603	FERMT3	c.1397A>C (p.Tyr466Ser) n.2563A>C c.845A>C (p.Tyr282Ser) n.806A>C c.1385A>C (p.Tyr462Ser) c.74A>C (p.Tyr25Ser) n.1689A>C c.580A>C (n.580A>C) n.1631A>C c.790A>C (n.790A>C) n.505A>C n.1153A>C c.614A>C (n.614A>C) c.715A>C (n.715A>C) n.3037A>C n.2731A>C n.1549A>C c.681A>C (n.681A>C) n.1600A>C c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.899A>C (n.899A>C) n.5360A>C c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.1311+183A>C (n.1311+183A>C) n.1908A>C c.174A>C (n.174A>C) n.1245A>C n.1433A>C n.953A>C c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.1253A>C n.801A>C c.73A>C (p.Thr25Pro) c.857A>C (p.Tyr286Ser)
11	g.64220509A>G	CA381087604	FERMT3	c.1397A>G (p.Tyr466Cys) n.2563A>G c.845A>G (p.Tyr282Cys) n.806A>G c.1385A>G (p.Tyr462Cys) c.74A>G (p.Tyr25Cys) n.1689A>G c.580A>G (n.580A>G) n.1631A>G c.790A>G (n.790A>G) n.505A>G n.1153A>G c.614A>G (n.614A>G) c.715A>G (n.715A>G) n.3037A>G n.2731A>G n.1549A>G c.681A>G (n.681A>G) n.1600A>G c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.899A>G (n.899A>G) n.5360A>G c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.1311+183A>G (n.1311+183A>G) n.1908A>G c.174A>G (n.174A>G) n.1245A>G n.1433A>G n.953A>G c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1253A>G n.801A>G c.73A>G (p.Thr25Ala) c.857A>G (p.Tyr286Cys)
11	g.64220509A>T	CA381087605	FERMT3	c.1397A>T (p.Tyr466Phe) n.2563A>T c.845A>T (p.Tyr282Phe) n.806A>T c.1385A>T (p.Tyr462Phe) c.74A>T (p.Tyr25Phe) n.1689A>T c.580A>T (n.580A>T) n.1631A>T c.790A>T (n.790A>T) n.505A>T n.1153A>T c.614A>T (n.614A>T) c.715A>T (n.715A>T) n.3037A>T n.2731A>T n.1549A>T c.681A>T (n.681A>T) n.1600A>T c.1406A>T (p.Tyr469Phe) c.899A>T (n.899A>T) n.5360A>T c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.1311+183A>T (n.1311+183A>T) n.1908A>T c.174A>T (n.174A>T) n.1245A>T n.1433A>T n.953A>T c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1253A>T n.801A>T c.73A>T (p.Thr25Ser) c.857A>T (p.Tyr286Phe)
11	g.64220510C>A	CA381087606	FERMT3	c.1398C>A (p.Tyr466Ter) n.2564C>A c.846C>A (p.Tyr282Ter) n.807C>A c.1386C>A (p.Tyr462Ter) c.75C>A (p.Tyr25Ter) n.1690C>A c.581C>A (n.581C>A) n.1632C>A c.791C>A (n.791C>A) n.506C>A n.1154C>A c.615C>A (n.615C>A) c.716C>A (n.716C>A) n.3038C>A n.2732C>A n.1550C>A c.682C>A (n.682C>A) n.1601C>A c.1407C>A (p.Tyr469Ter) c.900C>A (n.900C>A) n.5361C>A c.1251C>A (p.Tyr417Ter) c.1311+184C>A (n.1311+184C>A) n.1909C>A c.175C>A (n.175C>A) n.1246C>A n.1434C>A n.954C>A c.1380C>A (p.Tyr460Ter) c.1254C>A n.802C>A c.74C>A (p.Thr25Lys) c.858C>A (p.Tyr286Ter)
11	g.64220510C=	CA1978638956	FERMT3	c.1398C= (p.Tyr466=) n.2564C= c.846C= (p.Tyr282=) n.807C= c.1386C= (p.Tyr462=) c.75C= (p.Tyr25=) n.1690C= c.581C= (n.581C=) n.1632C= c.791C= (n.791C=) n.506C= n.1154C= c.615C= (n.615C=) c.716C= (n.716C=) n.3038C= n.2732C= n.1550C= c.682C= (n.682C=) n.1601C= c.1407C= (p.Tyr469=) c.900C= (n.900C=) n.5361C= c.1251C= (p.Tyr417=) c.1311+184C= (n.1311+184C=) n.1909C= c.175C= (n.175C=) n.1246C= n.1434C= n.954C= c.1380C= (p.Tyr460=) c.1254C= n.802C= c.74C= (p.Thr25=) c.858C= (p.Tyr286=)
11	g.64220510C>G	CA381087607	FERMT3	c.1398C>G (p.Tyr466Ter) n.2564C>G c.846C>G (p.Tyr282Ter) n.807C>G c.1386C>G (p.Tyr462Ter) c.75C>G (p.Tyr25Ter) n.1690C>G c.581C>G (n.581C>G) n.1632C>G c.791C>G (n.791C>G) n.506C>G n.1154C>G c.615C>G (n.615C>G) c.716C>G (n.716C>G) n.3038C>G n.2732C>G n.1550C>G c.682C>G (n.682C>G) n.1601C>G c.1407C>G (p.Tyr469Ter) c.900C>G (n.900C>G) n.5361C>G c.1251C>G (p.Tyr417Ter) c.1311+184C>G (n.1311+184C>G) n.1909C>G c.175C>G (n.175C>G) n.1246C>G n.1434C>G n.954C>G c.1380C>G (p.Tyr460Ter) c.1254C>G n.802C>G c.74C>G (p.Thr25Arg) c.858C>G (p.Tyr286Ter)
11	g.64220510C>T	CA381087608	FERMT3	c.1398C>T (p.Tyr466=) n.2564C>T c.846C>T (p.Tyr282=) n.807C>T c.1386C>T (p.Tyr462=) c.75C>T (p.Tyr25=) n.1690C>T c.581C>T (n.581C>T) n.1632C>T c.791C>T (n.791C>T) n.506C>T n.1154C>T c.615C>T (n.615C>T) c.716C>T (n.716C>T) n.3038C>T n.2732C>T n.1550C>T c.682C>T (n.682C>T) n.1601C>T c.1407C>T (p.Tyr469=) c.900C>T (n.900C>T) n.5361C>T c.1251C>T (p.Tyr417=) c.1311+184C>T (n.1311+184C>T) n.1909C>T c.175C>T (n.175C>T) n.1246C>T n.1434C>T n.954C>T c.1380C>T (p.Tyr460=) c.1254C>T n.802C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) c.858C>T (p.Tyr286=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220511A=	CA1978638963	FERMT3	c.1399A= (p.Thr467=) n.2565A= c.847A= (p.Thr283=) n.808A= c.1387A= (p.Thr463=) c.76A= (p.Thr26=) n.1691A= c.582A= (n.582A=) n.1633A= c.792A= (n.792A=) n.507A= n.1155A= c.616A= (n.616A=) c.717A= (n.717A=) n.3039A= n.2733A= n.1551A= c.683A= (n.683A=) n.1602A= c.1408A= (p.Thr470=) c.901A= (n.901A=) n.5362A= c.1252A= (p.Thr418=) c.1311+185A= (n.1311+185A=) n.1910A= c.176A= (n.176A=) n.1247A= n.1435A= n.955A= c.1381A= (p.Thr461=) c.1255A= n.803A= c.75A= (p.Thr25=) c.859A= (p.Thr287=)
11	g.64220511A>C	CA381087609	FERMT3	c.1399A>C (p.Thr467Pro) n.2565A>C c.847A>C (p.Thr283Pro) n.808A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.76A>C (p.Thr26Pro) n.1691A>C c.582A>C (n.582A>C) n.1633A>C c.792A>C (n.792A>C) n.507A>C n.1155A>C c.616A>C (n.616A>C) c.717A>C (n.717A>C) n.3039A>C n.2733A>C n.1551A>C c.683A>C (n.683A>C) n.1602A>C c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.901A>C (n.901A>C) n.5362A>C c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1311+185A>C (n.1311+185A>C) n.1910A>C c.176A>C (n.176A>C) n.1247A>C n.1435A>C n.955A>C c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1255A>C n.803A>C c.75A>C (p.Thr25=) c.859A>C (p.Thr287Pro)
11	g.64220511A>G	CA223845771	FERMT3	c.1399A>G (p.Thr467Ala) n.2565A>G c.847A>G (p.Thr283Ala) n.808A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.76A>G (p.Thr26Ala) n.1691A>G c.582A>G (n.582A>G) n.1633A>G c.792A>G (n.792A>G) n.507A>G n.1155A>G c.616A>G (n.616A>G) c.717A>G (n.717A>G) n.3039A>G n.2733A>G n.1551A>G c.683A>G (n.683A>G) n.1602A>G c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.901A>G (n.901A>G) n.5362A>G c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1311+185A>G (n.1311+185A>G) n.1910A>G c.176A>G (n.176A>G) n.1247A>G n.1435A>G n.955A>G c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1255A>G n.803A>G c.75A>G (p.Thr25=) c.859A>G (p.Thr287Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220511A>T	CA381087610	FERMT3	c.1399A>T (p.Thr467Ser) n.2565A>T c.847A>T (p.Thr283Ser) n.808A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.76A>T (p.Thr26Ser) n.1691A>T c.582A>T (n.582A>T) n.1633A>T c.792A>T (n.792A>T) n.507A>T n.1155A>T c.616A>T (n.616A>T) c.717A>T (n.717A>T) n.3039A>T n.2733A>T n.1551A>T c.683A>T (n.683A>T) n.1602A>T c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.901A>T (n.901A>T) n.5362A>T c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1311+185A>T (n.1311+185A>T) n.1910A>T c.176A>T (n.176A>T) n.1247A>T n.1435A>T n.955A>T c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1255A>T n.803A>T c.75A>T (p.Thr25=) c.859A>T (p.Thr287Ser)
11	g.64220512C>A	CA381087611	FERMT3	c.1400C>A (p.Thr467Asn) n.2566C>A c.848C>A (p.Thr283Asn) n.809C>A c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.77C>A (p.Thr26Asn) n.1692C>A c.583C>A (n.583C>A) n.1634C>A c.793C>A (n.793C>A) n.508C>A n.1156C>A c.617C>A (n.617C>A) c.718C>A (n.718C>A) n.3040C>A n.2734C>A n.1552C>A c.684C>A (n.684C>A) n.1603C>A c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.902C>A (n.902C>A) n.5363C>A c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.1311+186C>A (n.1311+186C>A) n.1911C>A c.177C>A (n.177C>A) n.1248C>A n.1436C>A n.956C>A c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1256C>A n.804C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) c.860C>A (p.Thr287Asn)
11	g.64220512C>G	CA381087612	FERMT3	c.1400C>G (p.Thr467Ser) n.2566C>G c.848C>G (p.Thr283Ser) n.809C>G c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.77C>G (p.Thr26Ser) n.1692C>G c.583C>G (n.583C>G) n.1634C>G c.793C>G (n.793C>G) n.508C>G n.1156C>G c.617C>G (n.617C>G) c.718C>G (n.718C>G) n.3040C>G n.2734C>G n.1552C>G c.684C>G (n.684C>G) n.1603C>G c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.902C>G (n.902C>G) n.5363C>G c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.1311+186C>G (n.1311+186C>G) n.1911C>G c.177C>G (n.177C>G) n.1248C>G n.1436C>G n.956C>G c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1256C>G n.804C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) c.860C>G (p.Thr287Ser)
11	g.64220512C>T	CA381087613	FERMT3	c.1400C>T (p.Thr467Ile) n.2566C>T c.848C>T (p.Thr283Ile) n.809C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.77C>T (p.Thr26Ile) n.1692C>T c.583C>T (n.583C>T) n.1634C>T c.793C>T (n.793C>T) n.508C>T n.1156C>T c.617C>T (n.617C>T) c.718C>T (n.718C>T) n.3040C>T n.2734C>T n.1552C>T c.684C>T (n.684C>T) n.1603C>T c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.902C>T (n.902C>T) n.5363C>T c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1311+186C>T (n.1311+186C>T) n.1911C>T c.177C>T (n.177C>T) n.1248C>T n.1436C>T n.956C>T c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1256C>T n.804C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) c.860C>T (p.Thr287Ile)	gnomAD v4
11	g.64220513C>A	CA381087619	FERMT3	c.1401C>A (p.Thr467=) n.2567C>A c.849C>A (p.Thr283=) n.810C>A c.1389C>A (p.Thr463=) c.78C>A (p.Thr26=) n.1693C>A c.584C>A (n.584C>A) n.1635C>A c.794C>A (n.794C>A) n.509C>A n.1157C>A c.618C>A (n.618C>A) c.719C>A (n.719C>A) n.3041C>A n.2735C>A n.1553C>A c.685C>A (n.685C>A) n.1604C>A c.1410C>A (p.Thr470=) c.903C>A (n.903C>A) n.5364C>A c.1254C>A (p.Thr418=) c.1311+187C>A (n.1311+187C>A) n.1912C>A c.178C>A (n.178C>A) n.1249C>A n.1437C>A n.957C>A c.1383C>A (p.Thr461=) c.1257C>A n.805C>A c.77C>A (p.Pro26Gln) c.861C>A (p.Thr287=)
11	g.64220513C=	CA1978638968	FERMT3	c.1401C= (p.Thr467=) n.2567C= c.849C= (p.Thr283=) n.810C= c.1389C= (p.Thr463=) c.78C= (p.Thr26=) n.1693C= c.584C= (n.584C=) n.1635C= c.794C= (n.794C=) n.509C= n.1157C= c.618C= (n.618C=) c.719C= (n.719C=) n.3041C= n.2735C= n.1553C= c.685C= (n.685C=) n.1604C= c.1410C= (p.Thr470=) c.903C= (n.903C=) n.5364C= c.1254C= (p.Thr418=) c.1311+187C= (n.1311+187C=) n.1912C= c.178C= (n.178C=) n.1249C= n.1437C= n.957C= c.1383C= (p.Thr461=) c.1257C= n.805C= c.77C= (p.Pro26=) c.861C= (p.Thr287=)
11	g.64220513C>G	CA6069148	FERMT3	c.1401C>G (p.Thr467=) n.2567C>G c.849C>G (p.Thr283=) n.810C>G c.1389C>G (p.Thr463=) c.78C>G (p.Thr26=) n.1693C>G c.584C>G (n.584C>G) n.1635C>G c.794C>G (n.794C>G) n.509C>G n.1157C>G c.618C>G (n.618C>G) c.719C>G (n.719C>G) n.3041C>G n.2735C>G n.1553C>G c.685C>G (n.685C>G) n.1604C>G c.1410C>G (p.Thr470=) c.903C>G (n.903C>G) n.5364C>G c.1254C>G (p.Thr418=) c.1311+187C>G (n.1311+187C>G) n.1912C>G c.178C>G (n.178C>G) n.1249C>G n.1437C>G n.957C>G c.1383C>G (p.Thr461=) c.1257C>G n.805C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) c.861C>G (p.Thr287=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220513C>T	CA381087615	FERMT3	c.1401C>T (p.Thr467=) n.2567C>T c.849C>T (p.Thr283=) n.810C>T c.1389C>T (p.Thr463=) c.78C>T (p.Thr26=) n.1693C>T c.584C>T (n.584C>T) n.1635C>T c.794C>T (n.794C>T) n.509C>T n.1157C>T c.618C>T (n.618C>T) c.719C>T (n.719C>T) n.3041C>T n.2735C>T n.1553C>T c.685C>T (n.685C>T) n.1604C>T c.1410C>T (p.Thr470=) c.903C>T (n.903C>T) n.5364C>T c.1254C>T (p.Thr418=) c.1311+187C>T (n.1311+187C>T) n.1912C>T c.178C>T (n.178C>T) n.1249C>T n.1437C>T n.957C>T c.1383C>T (p.Thr461=) c.1257C>T n.805C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) c.861C>T (p.Thr287=)	ClinVar dbSNP
11	g.64220514A>C	CA381087626	FERMT3	c.1402A>C (p.Ser468Arg) n.2568A>C c.850A>C (p.Ser284Arg) n.811A>C c.1390A>C (p.Ser464Arg) c.79A>C (p.Ser27Arg) n.1694A>C c.585A>C (n.585A>C) n.1636A>C c.795A>C (n.795A>C) n.510A>C n.1158A>C c.619A>C (n.619A>C) c.720A>C (n.720A>C) n.3042A>C n.2736A>C n.1554A>C c.686A>C (n.686A>C) n.1605A>C c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.904A>C (n.904A>C) n.5365A>C c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1311+188A>C (n.1311+188A>C) n.1913A>C c.179A>C (n.179A>C) n.1250A>C n.1438A>C n.958A>C c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.1258A>C n.806A>C c.78A>C (p.Pro26=) c.862A>C (p.Ser288Arg)
11	g.64220514A>G	CA381087622	FERMT3	c.1402A>G (p.Ser468Gly) n.2568A>G c.850A>G (p.Ser284Gly) n.811A>G c.1390A>G (p.Ser464Gly) c.79A>G (p.Ser27Gly) n.1694A>G c.585A>G (n.585A>G) n.1636A>G c.795A>G (n.795A>G) n.510A>G n.1158A>G c.619A>G (n.619A>G) c.720A>G (n.720A>G) n.3042A>G n.2736A>G n.1554A>G c.686A>G (n.686A>G) n.1605A>G c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.904A>G (n.904A>G) n.5365A>G c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1311+188A>G (n.1311+188A>G) n.1913A>G c.179A>G (n.179A>G) n.1250A>G n.1438A>G n.958A>G c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.1258A>G n.806A>G c.78A>G (p.Pro26=) c.862A>G (p.Ser288Gly)
11	g.64220514A>T	CA381087623	FERMT3	c.1402A>T (p.Ser468Cys) n.2568A>T c.850A>T (p.Ser284Cys) n.811A>T c.1390A>T (p.Ser464Cys) c.79A>T (p.Ser27Cys) n.1694A>T c.585A>T (n.585A>T) n.1636A>T c.795A>T (n.795A>T) n.510A>T n.1158A>T c.619A>T (n.619A>T) c.720A>T (n.720A>T) n.3042A>T n.2736A>T n.1554A>T c.686A>T (n.686A>T) n.1605A>T c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.904A>T (n.904A>T) n.5365A>T c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1311+188A>T (n.1311+188A>T) n.1913A>T c.179A>T (n.179A>T) n.1250A>T n.1438A>T n.958A>T c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.1258A>T n.806A>T c.78A>T (p.Pro26=) c.862A>T (p.Ser288Cys)	COSMIC COSMIC
11	g.64220515G>A	CA6069149	FERMT3	c.1403G>A (p.Ser468Asn) n.2569G>A c.851G>A (p.Ser284Asn) n.812G>A c.1391G>A (p.Ser464Asn) c.80G>A (p.Ser27Asn) n.1695G>A c.586G>A (n.586G>A) n.1637G>A c.796G>A (n.796G>A) n.511G>A n.1159G>A c.620G>A (n.620G>A) c.721G>A (n.721G>A) n.3043G>A n.2737G>A n.1555G>A c.687G>A (n.687G>A) n.1606G>A c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.905G>A (n.905G>A) n.5366G>A c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1311+189G>A (n.1311+189G>A) n.1914G>A c.180G>A (n.180G>A) n.1251G>A n.1439G>A n.959G>A c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.1259G>A n.807G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) c.863G>A (p.Ser288Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.64220515G>C	CA381087629	FERMT3	c.1403G>C (p.Ser468Thr) n.2569G>C c.851G>C (p.Ser284Thr) n.812G>C c.1391G>C (p.Ser464Thr) c.80G>C (p.Ser27Thr) n.1695G>C c.586G>C (n.586G>C) n.1637G>C c.796G>C (n.796G>C) n.511G>C n.1159G>C c.620G>C (n.620G>C) c.721G>C (n.721G>C) n.3043G>C n.2737G>C n.1555G>C c.687G>C (n.687G>C) n.1606G>C c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.905G>C (n.905G>C) n.5366G>C c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1311+189G>C (n.1311+189G>C) n.1914G>C c.180G>C (n.180G>C) n.1251G>C n.1439G>C n.959G>C c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.1259G>C n.807G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) c.863G>C (p.Ser288Thr)
11	g.64220515G=	CA1978638973	FERMT3	c.1403G= (p.Ser468=) n.2569G= c.851G= (p.Ser284=) n.812G= c.1391G= (p.Ser464=) c.80G= (p.Ser27=) n.1695G= c.586G= (n.586G=) n.1637G= c.796G= (n.796G=) n.511G= n.1159G= c.620G= (n.620G=) c.721G= (n.721G=) n.3043G= n.2737G= n.1555G= c.687G= (n.687G=) n.1606G= c.1412G= (p.Ser471=) c.905G= (n.905G=) n.5366G= c.1256G= (p.Ser419=) c.1311+189G= (n.1311+189G=) n.1914G= c.180G= (n.180G=) n.1251G= n.1439G= n.959G= c.1385G= (p.Ser462=) c.1259G= n.807G= c.79G= (p.Ala27=) c.863G= (p.Ser288=)
11	g.64220515G>T	CA381087631	FERMT3	c.1403G>T (p.Ser468Ile) n.2569G>T c.851G>T (p.Ser284Ile) n.812G>T c.1391G>T (p.Ser464Ile) c.80G>T (p.Ser27Ile) n.1695G>T c.586G>T (n.586G>T) n.1637G>T c.796G>T (n.796G>T) n.511G>T n.1159G>T c.620G>T (n.620G>T) c.721G>T (n.721G>T) n.3043G>T n.2737G>T n.1555G>T c.687G>T (n.687G>T) n.1606G>T c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.905G>T (n.905G>T) n.5366G>T c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1311+189G>T (n.1311+189G>T) n.1914G>T c.180G>T (n.180G>T) n.1251G>T n.1439G>T n.959G>T c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.1259G>T n.807G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) c.863G>T (p.Ser288Ile)
11	g.64220516C>A	CA381087639	FERMT3	c.1404C>A (p.Ser468Arg) n.2570C>A c.852C>A (p.Ser284Arg) n.813C>A c.1392C>A (p.Ser464Arg) c.81C>A (p.Ser27Arg) n.1696C>A c.587C>A (n.587C>A) n.1638C>A c.797C>A (n.797C>A) n.512C>A n.1160C>A c.621C>A (n.621C>A) c.722C>A (n.722C>A) n.3044C>A n.2738C>A n.1556C>A c.688C>A (n.688C>A) n.1607C>A c.1413C>A (p.Ser471Arg) c.906C>A (n.906C>A) n.5367C>A c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.1311+190C>A (n.1311+190C>A) n.1915C>A c.181C>A (n.181C>A) n.1252C>A n.1440C>A n.960C>A c.1386C>A (p.Ser462Arg) c.1260C>A n.808C>A c.80C>A (p.Ala27Glu) c.864C>A (p.Ser288Arg)
11	g.64220516C=	CA1978638978	FERMT3	c.1404C= (p.Ser468=) n.2570C= c.852C= (p.Ser284=) n.813C= c.1392C= (p.Ser464=) c.81C= (p.Ser27=) n.1696C= c.587C= (n.587C=) n.1638C= c.797C= (n.797C=) n.512C= n.1160C= c.621C= (n.621C=) c.722C= (n.722C=) n.3044C= n.2738C= n.1556C= c.688C= (n.688C=) n.1607C= c.1413C= (p.Ser471=) c.906C= (n.906C=) n.5367C= c.1257C= (p.Ser419=) c.1311+190C= (n.1311+190C=) n.1915C= c.181C= (n.181C=) n.1252C= n.1440C= n.960C= c.1386C= (p.Ser462=) c.1260C= n.808C= c.80C= (p.Ala27=) c.864C= (p.Ser288=)
11	g.64220516C>G	CA381087637	FERMT3	c.1404C>G (p.Ser468Arg) n.2570C>G c.852C>G (p.Ser284Arg) n.813C>G c.1392C>G (p.Ser464Arg) c.81C>G (p.Ser27Arg) n.1696C>G c.587C>G (n.587C>G) n.1638C>G c.797C>G (n.797C>G) n.512C>G n.1160C>G c.621C>G (n.621C>G) c.722C>G (n.722C>G) n.3044C>G n.2738C>G n.1556C>G c.688C>G (n.688C>G) n.1607C>G c.1413C>G (p.Ser471Arg) c.906C>G (n.906C>G) n.5367C>G c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.1311+190C>G (n.1311+190C>G) n.1915C>G c.181C>G (n.181C>G) n.1252C>G n.1440C>G n.960C>G c.1386C>G (p.Ser462Arg) c.1260C>G n.808C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) c.864C>G (p.Ser288Arg)
11	g.64220516C>T	CA6069150	FERMT3	c.1404C>T (p.Ser468=) n.2570C>T c.852C>T (p.Ser284=) n.813C>T c.1392C>T (p.Ser464=) c.81C>T (p.Ser27=) n.1696C>T c.587C>T (n.587C>T) n.1638C>T c.797C>T (n.797C>T) n.512C>T n.1160C>T c.621C>T (n.621C>T) c.722C>T (n.722C>T) n.3044C>T n.2738C>T n.1556C>T c.688C>T (n.688C>T) n.1607C>T c.1413C>T (p.Ser471=) c.906C>T (n.906C>T) n.5367C>T c.1257C>T (p.Ser419=) c.1311+190C>T (n.1311+190C>T) n.1915C>T c.181C>T (n.181C>T) n.1252C>T n.1440C>T n.960C>T c.1386C>T (p.Ser462=) c.1260C>T n.808C>T c.80C>T (p.Ala27Val) c.864C>T (p.Ser288=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched