Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.64220397A>G | CA6069119 | FERMT3 | c.1324-39A>G (n.1324-39A>G) n.2451A>G c.772-39A>G (n.772-39A>G) n.694A>G c.1312-39A>G (n.1312-39A>G) n.1577A>G c.*507-39A>G (n.*507-39A>G) n.1519A>G c.*717-39A>G (n.*717-39A>G) n.571A>G n.432-39A>G n.1041A>G c.*541-39A>G (n.*541-39A>G) c.*642-39A>G (n.*642-39A>G) n.2964-39A>G n.2619A>G n.1476-39A>G c.*608-39A>G (n.*608-39A>G) n.1488A>G c.1333-39A>G (n.1333-39A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) n.5287-39A>G c.1177-39A>G (n.1177-39A>G) c.1311+71A>G (n.1311+71A>G) n.1835-39A>G c.*101-39A>G (n.*101-39A>G) n.1172-39A>G n.1321A>G n.880-39A>G c.1312-45A>G (n.1312-45A>G) c.1152-11A>G n.535A>G n.689A>G c.784-39A>G (n.784-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64220405del | CA2840550019 | FERMT3 | c.1324-31del (n.1324-31del) n.2459del c.772-31del (n.772-31del) n.702del c.1312-31del (n.1312-31del) n.1585del c.*507-31del (n.*507-31del) n.1527del c.*717-31del (n.*717-31del) n.579del n.432-31del n.1049del c.*541-31del (n.*541-31del) c.*642-31del (n.*642-31del) n.2964-31del n.2627del n.1476-31del c.*608-31del (n.*608-31del) n.1496del c.1333-31del (n.1333-31del) c.*795del (n.*795del) n.5287-31del c.1177-31del (n.1177-31del) c.1311+79del (n.1311+79del) n.1835-31del c.*101-31del (n.*101-31del) n.1172-31del n.1329del n.880-31del c.1312-37del (n.1312-37del) c.1152-3del n.543del n.697del c.784-31del (n.784-31del) | |
11 | g.64220406A= | CA1978638758 | FERMT3 | c.1324-30A= (n.1324-30A=) n.2460A= c.772-30A= (n.772-30A=) n.703A= c.1312-30A= (n.1312-30A=) n.1586A= c.*507-30A= (n.*507-30A=) n.1528A= c.*717-30A= (n.*717-30A=) n.580A= n.432-30A= n.1050A= c.*541-30A= (n.*541-30A=) c.*642-30A= (n.*642-30A=) n.2964-30A= n.2628A= n.1476-30A= c.*608-30A= (n.*608-30A=) n.1497A= c.1333-30A= (n.1333-30A=) c.*796A= (n.*796A=) n.5287-30A= c.1177-30A= (n.1177-30A=) c.1311+80A= (n.1311+80A=) n.1835-30A= c.*101-30A= (n.*101-30A=) n.1172-30A= n.1330A= n.880-30A= c.1312-36A= (n.1312-36A=) c.1152-2A= n.544A= n.698A= c.784-30A= (n.784-30A=) | |
11 | g.64220406A>G | CA6069121 | FERMT3 | c.1324-30A>G (n.1324-30A>G) n.2460A>G c.772-30A>G (n.772-30A>G) n.703A>G c.1312-30A>G (n.1312-30A>G) n.1586A>G c.*507-30A>G (n.*507-30A>G) n.1528A>G c.*717-30A>G (n.*717-30A>G) n.580A>G n.432-30A>G n.1050A>G c.*541-30A>G (n.*541-30A>G) c.*642-30A>G (n.*642-30A>G) n.2964-30A>G n.2628A>G n.1476-30A>G c.*608-30A>G (n.*608-30A>G) n.1497A>G c.1333-30A>G (n.1333-30A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) n.5287-30A>G c.1177-30A>G (n.1177-30A>G) c.1311+80A>G (n.1311+80A>G) n.1835-30A>G c.*101-30A>G (n.*101-30A>G) n.1172-30A>G n.1330A>G n.880-30A>G c.1312-36A>G (n.1312-36A>G) c.1152-2A>G n.544A>G n.698A>G c.784-30A>G (n.784-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64220407G>A | CA2614110993 | FERMT3 | c.1324-29G>A (n.1324-29G>A) n.2461G>A c.772-29G>A (n.772-29G>A) n.704G>A c.1312-29G>A (n.1312-29G>A) n.1587G>A c.*507-29G>A (n.*507-29G>A) n.1529G>A c.*717-29G>A (n.*717-29G>A) n.581G>A n.432-29G>A n.1051G>A c.*541-29G>A (n.*541-29G>A) c.*642-29G>A (n.*642-29G>A) n.2964-29G>A n.2629G>A n.1476-29G>A c.*608-29G>A (n.*608-29G>A) n.1498G>A c.1333-29G>A (n.1333-29G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.5287-29G>A c.1177-29G>A (n.1177-29G>A) c.1311+81G>A (n.1311+81G>A) n.1835-29G>A c.*101-29G>A (n.*101-29G>A) n.1172-29G>A n.1331G>A n.880-29G>A c.1312-35G>A (n.1312-35G>A) c.1152-1G>A n.545G>A n.699G>A c.784-29G>A (n.784-29G>A) | gnomAD v4 |
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11 | g.64220410del | CA2614110996 | FERMT3 | c.1324-26del (n.1324-26del) n.2464del c.772-26del (n.772-26del) n.707del c.1312-26del (n.1312-26del) n.1590del c.*507-26del (n.*507-26del) n.1532del c.*717-26del (n.*717-26del) n.584del n.432-26del n.1054del c.*541-26del (n.*541-26del) c.*642-26del (n.*642-26del) n.2964-26del n.2632del n.1476-26del c.*608-26del (n.*608-26del) n.1501del c.1333-26del (n.1333-26del) c.*800del (n.*800del) n.5287-26del c.1177-26del (n.1177-26del) c.1311+84del (n.1311+84del) n.1835-26del c.*101-26del (n.*101-26del) n.1172-26del n.1334del n.880-26del c.1312-32del (n.1312-32del) c.1154del n.548del n.702del c.784-26del (n.784-26del) | gnomAD v4 |
11 | g.64220411T>A | CA2840550021 | FERMT3 | c.1324-25T>A (n.1324-25T>A) n.2465T>A c.772-25T>A (n.772-25T>A) n.708T>A c.1312-25T>A (n.1312-25T>A) n.1591T>A c.*507-25T>A (n.*507-25T>A) n.1533T>A c.*717-25T>A (n.*717-25T>A) n.585T>A n.432-25T>A n.1055T>A c.*541-25T>A (n.*541-25T>A) c.*642-25T>A (n.*642-25T>A) n.2964-25T>A n.2633T>A n.1476-25T>A c.*608-25T>A (n.*608-25T>A) n.1502T>A c.1333-25T>A (n.1333-25T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) n.5287-25T>A c.1177-25T>A (n.1177-25T>A) c.1311+85T>A (n.1311+85T>A) n.1835-25T>A c.*101-25T>A (n.*101-25T>A) n.1172-25T>A n.1335T>A n.880-25T>A c.1312-31T>A (n.1312-31T>A) c.1155T>A n.549T>A n.703T>A c.784-25T>A (n.784-25T>A) | |
11 | g.64220411T>C | CA599800789 | FERMT3 | c.1324-25T>C (n.1324-25T>C) n.2465T>C c.772-25T>C (n.772-25T>C) n.708T>C c.1312-25T>C (n.1312-25T>C) n.1591T>C c.*507-25T>C (n.*507-25T>C) n.1533T>C c.*717-25T>C (n.*717-25T>C) n.585T>C n.432-25T>C n.1055T>C c.*541-25T>C (n.*541-25T>C) c.*642-25T>C (n.*642-25T>C) n.2964-25T>C n.2633T>C n.1476-25T>C c.*608-25T>C (n.*608-25T>C) n.1502T>C c.1333-25T>C (n.1333-25T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) n.5287-25T>C c.1177-25T>C (n.1177-25T>C) c.1311+85T>C (n.1311+85T>C) n.1835-25T>C c.*101-25T>C (n.*101-25T>C) n.1172-25T>C n.1335T>C n.880-25T>C c.1312-31T>C (n.1312-31T>C) c.1155T>C n.549T>C n.703T>C c.784-25T>C (n.784-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64220412G>T | CA6069122 | FERMT3 | c.1324-24G>T (n.1324-24G>T) n.2466G>T c.772-24G>T (n.772-24G>T) n.709G>T c.1312-24G>T (n.1312-24G>T) n.1592G>T c.*507-24G>T (n.*507-24G>T) n.1534G>T c.*717-24G>T (n.*717-24G>T) n.586G>T n.432-24G>T n.1056G>T c.*541-24G>T (n.*541-24G>T) c.*642-24G>T (n.*642-24G>T) n.2964-24G>T n.2634G>T n.1476-24G>T c.*608-24G>T (n.*608-24G>T) n.1503G>T c.1333-24G>T (n.1333-24G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) n.5287-24G>T c.1177-24G>T (n.1177-24G>T) c.1311+86G>T (n.1311+86G>T) n.1835-24G>T c.*101-24G>T (n.*101-24G>T) n.1172-24G>T n.1336G>T n.880-24G>T c.1312-30G>T (n.1312-30G>T) c.1156G>T n.550G>T n.704G>T c.784-24G>T (n.784-24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220413del | CA2614110997 | FERMT3 | c.1324-23del (n.1324-23del) n.2467del c.772-23del (n.772-23del) n.710del c.1312-23del (n.1312-23del) n.1593del c.*507-23del (n.*507-23del) n.1535del c.*717-23del (n.*717-23del) n.587del n.432-23del n.1057del c.*541-23del (n.*541-23del) c.*642-23del (n.*642-23del) n.2964-23del n.2635del n.1476-23del c.*608-23del (n.*608-23del) n.1504del c.1333-23del (n.1333-23del) c.*803del (n.*803del) n.5287-23del c.1177-23del (n.1177-23del) c.1311+87del (n.1311+87del) n.1835-23del c.*101-23del (n.*101-23del) n.1172-23del n.1337del n.880-23del c.1312-29del (n.1312-29del) c.1157del n.551del n.705del c.784-23del (n.784-23del) | gnomAD v4 |
11 | g.64220413T>A | CA2614110999 | FERMT3 | c.1324-23T>A (n.1324-23T>A) n.2467T>A c.772-23T>A (n.772-23T>A) n.710T>A c.1312-23T>A (n.1312-23T>A) n.1593T>A c.*507-23T>A (n.*507-23T>A) n.1535T>A c.*717-23T>A (n.*717-23T>A) n.587T>A n.432-23T>A n.1057T>A c.*541-23T>A (n.*541-23T>A) c.*642-23T>A (n.*642-23T>A) n.2964-23T>A n.2635T>A n.1476-23T>A c.*608-23T>A (n.*608-23T>A) n.1504T>A c.1333-23T>A (n.1333-23T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) n.5287-23T>A c.1177-23T>A (n.1177-23T>A) c.1311+87T>A (n.1311+87T>A) n.1835-23T>A c.*101-23T>A (n.*101-23T>A) n.1172-23T>A n.1337T>A n.880-23T>A c.1312-29T>A (n.1312-29T>A) c.1157T>A n.551T>A n.705T>A c.784-23T>A (n.784-23T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220414C>T | CA2840550022 | FERMT3 | c.1324-22C>T (n.1324-22C>T) n.2468C>T c.772-22C>T (n.772-22C>T) n.711C>T c.1312-22C>T (n.1312-22C>T) n.1594C>T c.*507-22C>T (n.*507-22C>T) n.1536C>T c.*717-22C>T (n.*717-22C>T) n.588C>T n.432-22C>T n.1058C>T c.*541-22C>T (n.*541-22C>T) c.*642-22C>T (n.*642-22C>T) n.2964-22C>T n.2636C>T n.1476-22C>T c.*608-22C>T (n.*608-22C>T) n.1505C>T c.1333-22C>T (n.1333-22C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) n.5287-22C>T c.1177-22C>T (n.1177-22C>T) c.1311+88C>T (n.1311+88C>T) n.1835-22C>T c.*101-22C>T (n.*101-22C>T) n.1172-22C>T n.1338C>T n.880-22C>T c.1312-28C>T (n.1312-28C>T) c.1158C>T n.552C>T n.706C>T c.784-22C>T (n.784-22C>T) | |
11 | g.64220418dup | CA2792412776 | FERMT3 | c.1324-18dup (n.1324-18dup) n.2472dup c.772-18dup (n.772-18dup) n.715dup c.1312-18dup (n.1312-18dup) n.1598dup c.*507-18dup (n.*507-18dup) n.1540dup c.*717-18dup (n.*717-18dup) n.592dup n.432-18dup n.1062dup c.*541-18dup (n.*541-18dup) c.*642-18dup (n.*642-18dup) n.2964-18dup n.2640dup n.1476-18dup c.*608-18dup (n.*608-18dup) n.1509dup c.1333-18dup (n.1333-18dup) c.*808dup (n.*808dup) n.5287-18dup c.1177-18dup (n.1177-18dup) c.1311+92dup (n.1311+92dup) n.1835-18dup c.*101-18dup (n.*101-18dup) n.1172-18dup n.1342dup n.880-18dup c.1312-24dup (n.1312-24dup) c.1162dup n.556dup n.710dup c.784-18dup (n.784-18dup) | |
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11 | g.64220415C>G | CA599800790 | FERMT3 | c.1324-21C>G (n.1324-21C>G) n.2469C>G c.772-21C>G (n.772-21C>G) n.712C>G c.1312-21C>G (n.1312-21C>G) n.1595C>G c.*507-21C>G (n.*507-21C>G) n.1537C>G c.*717-21C>G (n.*717-21C>G) n.589C>G n.432-21C>G n.1059C>G c.*541-21C>G (n.*541-21C>G) c.*642-21C>G (n.*642-21C>G) n.2964-21C>G n.2637C>G n.1476-21C>G c.*608-21C>G (n.*608-21C>G) n.1506C>G c.1333-21C>G (n.1333-21C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) n.5287-21C>G c.1177-21C>G (n.1177-21C>G) c.1311+89C>G (n.1311+89C>G) n.1835-21C>G c.*101-21C>G (n.*101-21C>G) n.1172-21C>G n.1339C>G n.880-21C>G c.1312-27C>G (n.1312-27C>G) c.1159C>G n.553C>G n.707C>G c.784-21C>G (n.784-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220415C>T | CA2614111002 | FERMT3 | c.1324-21C>T (n.1324-21C>T) n.2469C>T c.772-21C>T (n.772-21C>T) n.712C>T c.1312-21C>T (n.1312-21C>T) n.1595C>T c.*507-21C>T (n.*507-21C>T) n.1537C>T c.*717-21C>T (n.*717-21C>T) n.589C>T n.432-21C>T n.1059C>T c.*541-21C>T (n.*541-21C>T) c.*642-21C>T (n.*642-21C>T) n.2964-21C>T n.2637C>T n.1476-21C>T c.*608-21C>T (n.*608-21C>T) n.1506C>T c.1333-21C>T (n.1333-21C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) n.5287-21C>T c.1177-21C>T (n.1177-21C>T) c.1311+89C>T (n.1311+89C>T) n.1835-21C>T c.*101-21C>T (n.*101-21C>T) n.1172-21C>T n.1339C>T n.880-21C>T c.1312-27C>T (n.1312-27C>T) c.1159C>T n.553C>T n.707C>T c.784-21C>T (n.784-21C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220416C>A | CA2574859383 | FERMT3 | c.1324-20C>A (n.1324-20C>A) n.2470C>A c.772-20C>A (n.772-20C>A) n.713C>A c.1312-20C>A (n.1312-20C>A) n.1596C>A c.*507-20C>A (n.*507-20C>A) n.1538C>A c.*717-20C>A (n.*717-20C>A) n.590C>A n.432-20C>A n.1060C>A c.*541-20C>A (n.*541-20C>A) c.*642-20C>A (n.*642-20C>A) n.2964-20C>A n.2638C>A n.1476-20C>A c.*608-20C>A (n.*608-20C>A) n.1507C>A c.1333-20C>A (n.1333-20C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) n.5287-20C>A c.1177-20C>A (n.1177-20C>A) c.1311+90C>A (n.1311+90C>A) n.1835-20C>A c.*101-20C>A (n.*101-20C>A) n.1172-20C>A n.1340C>A n.880-20C>A c.1312-26C>A (n.1312-26C>A) c.1160C>A n.554C>A n.708C>A c.784-20C>A (n.784-20C>A) | |
11 | g.64220416C>T | CA2614111004 | FERMT3 | c.1324-20C>T (n.1324-20C>T) n.2470C>T c.772-20C>T (n.772-20C>T) n.713C>T c.1312-20C>T (n.1312-20C>T) n.1596C>T c.*507-20C>T (n.*507-20C>T) n.1538C>T c.*717-20C>T (n.*717-20C>T) n.590C>T n.432-20C>T n.1060C>T c.*541-20C>T (n.*541-20C>T) c.*642-20C>T (n.*642-20C>T) n.2964-20C>T n.2638C>T n.1476-20C>T c.*608-20C>T (n.*608-20C>T) n.1507C>T c.1333-20C>T (n.1333-20C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.5287-20C>T c.1177-20C>T (n.1177-20C>T) c.1311+90C>T (n.1311+90C>T) n.1835-20C>T c.*101-20C>T (n.*101-20C>T) n.1172-20C>T n.1340C>T n.880-20C>T c.1312-26C>T (n.1312-26C>T) c.1160C>T n.554C>T n.708C>T c.784-20C>T (n.784-20C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220417C>A | CA2838708415 | FERMT3 | c.1324-19C>A (n.1324-19C>A) n.2471C>A c.772-19C>A (n.772-19C>A) n.714C>A c.1312-19C>A (n.1312-19C>A) n.1597C>A c.*507-19C>A (n.*507-19C>A) n.1539C>A c.*717-19C>A (n.*717-19C>A) n.591C>A n.432-19C>A n.1061C>A c.*541-19C>A (n.*541-19C>A) c.*642-19C>A (n.*642-19C>A) n.2964-19C>A n.2639C>A n.1476-19C>A c.*608-19C>A (n.*608-19C>A) n.1508C>A c.1333-19C>A (n.1333-19C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) n.5287-19C>A c.1177-19C>A (n.1177-19C>A) c.1311+91C>A (n.1311+91C>A) n.1835-19C>A c.*101-19C>A (n.*101-19C>A) n.1172-19C>A n.1341C>A n.880-19C>A c.1312-25C>A (n.1312-25C>A) c.1161C>A n.555C>A n.709C>A c.784-19C>A (n.784-19C>A) | |
11 | g.64220417C= | CA1978638786 | FERMT3 | c.1324-19C= (n.1324-19C=) n.2471C= c.772-19C= (n.772-19C=) n.714C= c.1312-19C= (n.1312-19C=) n.1597C= c.*507-19C= (n.*507-19C=) n.1539C= c.*717-19C= (n.*717-19C=) n.591C= n.432-19C= n.1061C= c.*541-19C= (n.*541-19C=) c.*642-19C= (n.*642-19C=) n.2964-19C= n.2639C= n.1476-19C= c.*608-19C= (n.*608-19C=) n.1508C= c.1333-19C= (n.1333-19C=) c.*807C= (n.*807C=) n.5287-19C= c.1177-19C= (n.1177-19C=) c.1311+91C= (n.1311+91C=) n.1835-19C= c.*101-19C= (n.*101-19C=) n.1172-19C= n.1341C= n.880-19C= c.1312-25C= (n.1312-25C=) c.1161C= n.555C= n.709C= c.784-19C= (n.784-19C=) | |
11 | g.64220417C>T | CA599800792 | FERMT3 | c.1324-19C>T (n.1324-19C>T) n.2471C>T c.772-19C>T (n.772-19C>T) n.714C>T c.1312-19C>T (n.1312-19C>T) n.1597C>T c.*507-19C>T (n.*507-19C>T) n.1539C>T c.*717-19C>T (n.*717-19C>T) n.591C>T n.432-19C>T n.1061C>T c.*541-19C>T (n.*541-19C>T) c.*642-19C>T (n.*642-19C>T) n.2964-19C>T n.2639C>T n.1476-19C>T c.*608-19C>T (n.*608-19C>T) n.1508C>T c.1333-19C>T (n.1333-19C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) n.5287-19C>T c.1177-19C>T (n.1177-19C>T) c.1311+91C>T (n.1311+91C>T) n.1835-19C>T c.*101-19C>T (n.*101-19C>T) n.1172-19C>T n.1341C>T n.880-19C>T c.1312-25C>T (n.1312-25C>T) c.1161C>T n.555C>T n.709C>T c.784-19C>T (n.784-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220418C>A | CA2838408937 | FERMT3 | c.1324-18C>A (n.1324-18C>A) n.2472C>A c.772-18C>A (n.772-18C>A) n.715C>A c.1312-18C>A (n.1312-18C>A) n.1598C>A c.*507-18C>A (n.*507-18C>A) n.1540C>A c.*717-18C>A (n.*717-18C>A) n.592C>A n.432-18C>A n.1062C>A c.*541-18C>A (n.*541-18C>A) c.*642-18C>A (n.*642-18C>A) n.2964-18C>A n.2640C>A n.1476-18C>A c.*608-18C>A (n.*608-18C>A) n.1509C>A c.1333-18C>A (n.1333-18C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) n.5287-18C>A c.1177-18C>A (n.1177-18C>A) c.1311+92C>A (n.1311+92C>A) n.1835-18C>A c.*101-18C>A (n.*101-18C>A) n.1172-18C>A n.1342C>A n.880-18C>A c.1312-24C>A (n.1312-24C>A) c.1162C>A n.556C>A n.710C>A c.784-18C>A (n.784-18C>A) | |
11 | g.64220418C>G | CA2614111005 | FERMT3 | c.1324-18C>G (n.1324-18C>G) n.2472C>G c.772-18C>G (n.772-18C>G) n.715C>G c.1312-18C>G (n.1312-18C>G) n.1598C>G c.*507-18C>G (n.*507-18C>G) n.1540C>G c.*717-18C>G (n.*717-18C>G) n.592C>G n.432-18C>G n.1062C>G c.*541-18C>G (n.*541-18C>G) c.*642-18C>G (n.*642-18C>G) n.2964-18C>G n.2640C>G n.1476-18C>G c.*608-18C>G (n.*608-18C>G) n.1509C>G c.1333-18C>G (n.1333-18C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) n.5287-18C>G c.1177-18C>G (n.1177-18C>G) c.1311+92C>G (n.1311+92C>G) n.1835-18C>G c.*101-18C>G (n.*101-18C>G) n.1172-18C>G n.1342C>G n.880-18C>G c.1312-24C>G (n.1312-24C>G) c.1162C>G n.556C>G n.710C>G c.784-18C>G (n.784-18C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220418C>T | CA2574859384 | FERMT3 | c.1324-18C>T (n.1324-18C>T) n.2472C>T c.772-18C>T (n.772-18C>T) n.715C>T c.1312-18C>T (n.1312-18C>T) n.1598C>T c.*507-18C>T (n.*507-18C>T) n.1540C>T c.*717-18C>T (n.*717-18C>T) n.592C>T n.432-18C>T n.1062C>T c.*541-18C>T (n.*541-18C>T) c.*642-18C>T (n.*642-18C>T) n.2964-18C>T n.2640C>T n.1476-18C>T c.*608-18C>T (n.*608-18C>T) n.1509C>T c.1333-18C>T (n.1333-18C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) n.5287-18C>T c.1177-18C>T (n.1177-18C>T) c.1311+92C>T (n.1311+92C>T) n.1835-18C>T c.*101-18C>T (n.*101-18C>T) n.1172-18C>T n.1342C>T n.880-18C>T c.1312-24C>T (n.1312-24C>T) c.1162C>T n.556C>T n.710C>T c.784-18C>T (n.784-18C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64220419T>C | CA938812323 | FERMT3 | c.1324-17T>C (n.1324-17T>C) n.2473T>C c.772-17T>C (n.772-17T>C) n.716T>C c.1312-17T>C (n.1312-17T>C) n.1599T>C c.*507-17T>C (n.*507-17T>C) n.1541T>C c.*717-17T>C (n.*717-17T>C) n.593T>C n.432-17T>C n.1063T>C c.*541-17T>C (n.*541-17T>C) c.*642-17T>C (n.*642-17T>C) n.2964-17T>C n.2641T>C n.1476-17T>C c.*608-17T>C (n.*608-17T>C) n.1510T>C c.1333-17T>C (n.1333-17T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) n.5287-17T>C c.1177-17T>C (n.1177-17T>C) c.1311+93T>C (n.1311+93T>C) n.1835-17T>C c.*101-17T>C (n.*101-17T>C) n.1172-17T>C n.1343T>C n.880-17T>C c.1312-23T>C (n.1312-23T>C) c.1163T>C n.557T>C n.711T>C c.784-17T>C (n.784-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220419T= | CA1978638788 | FERMT3 | c.1324-17T= (n.1324-17T=) n.2473T= c.772-17T= (n.772-17T=) n.716T= c.1312-17T= (n.1312-17T=) n.1599T= c.*507-17T= (n.*507-17T=) n.1541T= c.*717-17T= (n.*717-17T=) n.593T= n.432-17T= n.1063T= c.*541-17T= (n.*541-17T=) c.*642-17T= (n.*642-17T=) n.2964-17T= n.2641T= n.1476-17T= c.*608-17T= (n.*608-17T=) n.1510T= c.1333-17T= (n.1333-17T=) c.*809T= (n.*809T=) n.5287-17T= c.1177-17T= (n.1177-17T=) c.1311+93T= (n.1311+93T=) n.1835-17T= c.*101-17T= (n.*101-17T=) n.1172-17T= n.1343T= n.880-17T= c.1312-23T= (n.1312-23T=) c.1163T= n.557T= n.711T= c.784-17T= (n.784-17T=) | |
11 | g.64220420C>A | CA2614111006 | FERMT3 | c.1324-16C>A (n.1324-16C>A) n.2474C>A c.772-16C>A (n.772-16C>A) n.717C>A c.1312-16C>A (n.1312-16C>A) n.1600C>A c.*507-16C>A (n.*507-16C>A) n.1542C>A c.*717-16C>A (n.*717-16C>A) n.594C>A n.432-16C>A n.1064C>A c.*541-16C>A (n.*541-16C>A) c.*642-16C>A (n.*642-16C>A) n.2964-16C>A n.2642C>A n.1476-16C>A c.*608-16C>A (n.*608-16C>A) n.1511C>A c.1333-16C>A (n.1333-16C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) n.5287-16C>A c.1177-16C>A (n.1177-16C>A) c.1311+94C>A (n.1311+94C>A) n.1835-16C>A c.*101-16C>A (n.*101-16C>A) n.1172-16C>A n.1344C>A n.880-16C>A c.1312-22C>A (n.1312-22C>A) c.1164C>A n.558C>A n.712C>A c.784-16C>A (n.784-16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220420C= | CA1978638789 | FERMT3 | c.1324-16C= (n.1324-16C=) n.2474C= c.772-16C= (n.772-16C=) n.717C= c.1312-16C= (n.1312-16C=) n.1600C= c.*507-16C= (n.*507-16C=) n.1542C= c.*717-16C= (n.*717-16C=) n.594C= n.432-16C= n.1064C= c.*541-16C= (n.*541-16C=) c.*642-16C= (n.*642-16C=) n.2964-16C= n.2642C= n.1476-16C= c.*608-16C= (n.*608-16C=) n.1511C= c.1333-16C= (n.1333-16C=) c.*810C= (n.*810C=) n.5287-16C= c.1177-16C= (n.1177-16C=) c.1311+94C= (n.1311+94C=) n.1835-16C= c.*101-16C= (n.*101-16C=) n.1172-16C= n.1344C= n.880-16C= c.1312-22C= (n.1312-22C=) c.1164C= n.558C= n.712C= c.784-16C= (n.784-16C=) | |
11 | g.64220420C>G | CA599800794 | FERMT3 | c.1324-16C>G (n.1324-16C>G) n.2474C>G c.772-16C>G (n.772-16C>G) n.717C>G c.1312-16C>G (n.1312-16C>G) n.1600C>G c.*507-16C>G (n.*507-16C>G) n.1542C>G c.*717-16C>G (n.*717-16C>G) n.594C>G n.432-16C>G n.1064C>G c.*541-16C>G (n.*541-16C>G) c.*642-16C>G (n.*642-16C>G) n.2964-16C>G n.2642C>G n.1476-16C>G c.*608-16C>G (n.*608-16C>G) n.1511C>G c.1333-16C>G (n.1333-16C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) n.5287-16C>G c.1177-16C>G (n.1177-16C>G) c.1311+94C>G (n.1311+94C>G) n.1835-16C>G c.*101-16C>G (n.*101-16C>G) n.1172-16C>G n.1344C>G n.880-16C>G c.1312-22C>G (n.1312-22C>G) c.1164C>G n.558C>G n.712C>G c.784-16C>G (n.784-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220420C>T | CA2614111008 | FERMT3 | c.1324-16C>T (n.1324-16C>T) n.2474C>T c.772-16C>T (n.772-16C>T) n.717C>T c.1312-16C>T (n.1312-16C>T) n.1600C>T c.*507-16C>T (n.*507-16C>T) n.1542C>T c.*717-16C>T (n.*717-16C>T) n.594C>T n.432-16C>T n.1064C>T c.*541-16C>T (n.*541-16C>T) c.*642-16C>T (n.*642-16C>T) n.2964-16C>T n.2642C>T n.1476-16C>T c.*608-16C>T (n.*608-16C>T) n.1511C>T c.1333-16C>T (n.1333-16C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) n.5287-16C>T c.1177-16C>T (n.1177-16C>T) c.1311+94C>T (n.1311+94C>T) n.1835-16C>T c.*101-16C>T (n.*101-16C>T) n.1172-16C>T n.1344C>T n.880-16C>T c.1312-22C>T (n.1312-22C>T) c.1164C>T n.558C>T n.712C>T c.784-16C>T (n.784-16C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220421A= | CA1978638792 | FERMT3 | c.1324-15A= (n.1324-15A=) n.2475A= c.772-15A= (n.772-15A=) n.718A= c.1312-15A= (n.1312-15A=) n.1601A= c.*507-15A= (n.*507-15A=) n.1543A= c.*717-15A= (n.*717-15A=) n.595A= n.432-15A= n.1065A= c.*541-15A= (n.*541-15A=) c.*642-15A= (n.*642-15A=) n.2964-15A= n.2643A= n.1476-15A= c.*608-15A= (n.*608-15A=) n.1512A= c.1333-15A= (n.1333-15A=) c.*811A= (n.*811A=) n.5287-15A= c.1177-15A= (n.1177-15A=) c.1311+95A= (n.1311+95A=) n.1835-15A= c.*101-15A= (n.*101-15A=) n.1172-15A= n.1345A= n.880-15A= c.1312-21A= (n.1312-21A=) c.1165A= n.559A= n.713A= c.784-15A= (n.784-15A=) | |
11 | g.64220421A>C | CA1978638793 | FERMT3 | c.1324-15A>C (n.1324-15A>C) n.2475A>C c.772-15A>C (n.772-15A>C) n.718A>C c.1312-15A>C (n.1312-15A>C) n.1601A>C c.*507-15A>C (n.*507-15A>C) n.1543A>C c.*717-15A>C (n.*717-15A>C) n.595A>C n.432-15A>C n.1065A>C c.*541-15A>C (n.*541-15A>C) c.*642-15A>C (n.*642-15A>C) n.2964-15A>C n.2643A>C n.1476-15A>C c.*608-15A>C (n.*608-15A>C) n.1512A>C c.1333-15A>C (n.1333-15A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) n.5287-15A>C c.1177-15A>C (n.1177-15A>C) c.1311+95A>C (n.1311+95A>C) n.1835-15A>C c.*101-15A>C (n.*101-15A>C) n.1172-15A>C n.1345A>C n.880-15A>C c.1312-21A>C (n.1312-21A>C) c.1165A>C n.559A>C n.713A>C c.784-15A>C (n.784-15A>C) | dbSNP |
11 | g.64220425del | CA2739270496 | FERMT3 | c.1324-11del (n.1324-11del) n.2479del c.772-11del (n.772-11del) n.722del c.1312-11del (n.1312-11del) n.1605del c.*507-11del (n.*507-11del) n.1547del c.*717-11del (n.*717-11del) n.599del n.432-11del n.1069del c.*541-11del (n.*541-11del) c.*642-11del (n.*642-11del) n.2964-11del n.2647del n.1476-11del c.*608-11del (n.*608-11del) n.1516del c.1333-11del (n.1333-11del) c.*815del (n.*815del) n.5287-11del c.1177-11del (n.1177-11del) c.1311+99del (n.1311+99del) n.1835-11del c.*101-11del (n.*101-11del) n.1172-11del n.1349del n.880-11del c.1312-17del (n.1312-17del) c.1169del n.563del n.717del c.784-11del (n.784-11del) | ClinVar |
11 | g.64220423C= | CA1978638798 | FERMT3 | c.1324-13C= (n.1324-13C=) n.2477C= c.772-13C= (n.772-13C=) n.720C= c.1312-13C= (n.1312-13C=) n.1603C= c.*507-13C= (n.*507-13C=) n.1545C= c.*717-13C= (n.*717-13C=) n.597C= n.432-13C= n.1067C= c.*541-13C= (n.*541-13C=) c.*642-13C= (n.*642-13C=) n.2964-13C= n.2645C= n.1476-13C= c.*608-13C= (n.*608-13C=) n.1514C= c.1333-13C= (n.1333-13C=) c.*813C= (n.*813C=) n.5287-13C= c.1177-13C= (n.1177-13C=) c.1311+97C= (n.1311+97C=) n.1835-13C= c.*101-13C= (n.*101-13C=) n.1172-13C= n.1347C= n.880-13C= c.1312-19C= (n.1312-19C=) c.1167C= n.561C= n.715C= c.784-13C= (n.784-13C=) | |
11 | g.64220423C>T | CA679213102 | FERMT3 | c.1324-13C>T (n.1324-13C>T) n.2477C>T c.772-13C>T (n.772-13C>T) n.720C>T c.1312-13C>T (n.1312-13C>T) n.1603C>T c.*507-13C>T (n.*507-13C>T) n.1545C>T c.*717-13C>T (n.*717-13C>T) n.597C>T n.432-13C>T n.1067C>T c.*541-13C>T (n.*541-13C>T) c.*642-13C>T (n.*642-13C>T) n.2964-13C>T n.2645C>T n.1476-13C>T c.*608-13C>T (n.*608-13C>T) n.1514C>T c.1333-13C>T (n.1333-13C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) n.5287-13C>T c.1177-13C>T (n.1177-13C>T) c.1311+97C>T (n.1311+97C>T) n.1835-13C>T c.*101-13C>T (n.*101-13C>T) n.1172-13C>T n.1347C>T n.880-13C>T c.1312-19C>T (n.1312-19C>T) c.1167C>T n.561C>T n.715C>T c.784-13C>T (n.784-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220424C= | CA1978638799 | FERMT3 | c.1324-12C= (n.1324-12C=) n.2478C= c.772-12C= (n.772-12C=) n.721C= c.1312-12C= (n.1312-12C=) n.1604C= c.*507-12C= (n.*507-12C=) n.1546C= c.*717-12C= (n.*717-12C=) n.598C= n.432-12C= n.1068C= c.*541-12C= (n.*541-12C=) c.*642-12C= (n.*642-12C=) n.2964-12C= n.2646C= n.1476-12C= c.*608-12C= (n.*608-12C=) n.1515C= c.1333-12C= (n.1333-12C=) c.*814C= (n.*814C=) n.5287-12C= c.1177-12C= (n.1177-12C=) c.1311+98C= (n.1311+98C=) n.1835-12C= c.*101-12C= (n.*101-12C=) n.1172-12C= n.1348C= n.880-12C= c.1312-18C= (n.1312-18C=) c.1168C= n.562C= n.716C= c.784-12C= (n.784-12C=) | |
11 | g.64220424C>G | CA599800796 | FERMT3 | c.1324-12C>G (n.1324-12C>G) n.2478C>G c.772-12C>G (n.772-12C>G) n.721C>G c.1312-12C>G (n.1312-12C>G) n.1604C>G c.*507-12C>G (n.*507-12C>G) n.1546C>G c.*717-12C>G (n.*717-12C>G) n.598C>G n.432-12C>G n.1068C>G c.*541-12C>G (n.*541-12C>G) c.*642-12C>G (n.*642-12C>G) n.2964-12C>G n.2646C>G n.1476-12C>G c.*608-12C>G (n.*608-12C>G) n.1515C>G c.1333-12C>G (n.1333-12C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) n.5287-12C>G c.1177-12C>G (n.1177-12C>G) c.1311+98C>G (n.1311+98C>G) n.1835-12C>G c.*101-12C>G (n.*101-12C>G) n.1172-12C>G n.1348C>G n.880-12C>G c.1312-18C>G (n.1312-18C>G) c.1168C>G n.562C>G n.716C>G c.784-12C>G (n.784-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220425C>A | CA2614111011 | FERMT3 | c.1324-11C>A (n.1324-11C>A) n.2479C>A c.772-11C>A (n.772-11C>A) n.722C>A c.1312-11C>A (n.1312-11C>A) n.1605C>A c.*507-11C>A (n.*507-11C>A) n.1547C>A c.*717-11C>A (n.*717-11C>A) n.599C>A n.432-11C>A n.1069C>A c.*541-11C>A (n.*541-11C>A) c.*642-11C>A (n.*642-11C>A) n.2964-11C>A n.2647C>A n.1476-11C>A c.*608-11C>A (n.*608-11C>A) n.1516C>A c.1333-11C>A (n.1333-11C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) n.5287-11C>A c.1177-11C>A (n.1177-11C>A) c.1311+99C>A (n.1311+99C>A) n.1835-11C>A c.*101-11C>A (n.*101-11C>A) n.1172-11C>A n.1349C>A n.880-11C>A c.1312-17C>A (n.1312-17C>A) c.1169C>A n.563C>A n.717C>A c.784-11C>A (n.784-11C>A) | gnomAD v4 |
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11 | g.64220427C>G | CA1978638803 | FERMT3 | c.1324-9C>G (n.1324-9C>G) n.2481C>G c.772-9C>G (n.772-9C>G) n.724C>G c.1312-9C>G (n.1312-9C>G) n.1607C>G c.*507-9C>G (n.*507-9C>G) n.1549C>G c.*717-9C>G (n.*717-9C>G) n.601C>G n.432-9C>G n.1071C>G c.*541-9C>G (n.*541-9C>G) c.*642-9C>G (n.*642-9C>G) n.2964-9C>G n.2649C>G n.1476-9C>G c.*608-9C>G (n.*608-9C>G) n.1518C>G c.1333-9C>G (n.1333-9C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) n.5287-9C>G c.1177-9C>G (n.1177-9C>G) c.1311+101C>G (n.1311+101C>G) n.1835-9C>G c.*101-9C>G (n.*101-9C>G) n.1172-9C>G n.1351C>G n.880-9C>G c.1312-15C>G (n.1312-15C>G) c.1171C>G n.565C>G n.719C>G c.784-9C>G (n.784-9C>G) | dbSNP |
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11 | g.64220429C>T | CA223845628 | FERMT3 | c.1324-7C>T (n.1324-7C>T) n.2483C>T c.772-7C>T (n.772-7C>T) n.726C>T c.1312-7C>T (n.1312-7C>T) n.1609C>T c.*507-7C>T (n.*507-7C>T) n.1551C>T c.*717-7C>T (n.*717-7C>T) n.603C>T n.432-7C>T n.1073C>T c.*541-7C>T (n.*541-7C>T) c.*642-7C>T (n.*642-7C>T) n.2964-7C>T n.2651C>T n.1476-7C>T c.*608-7C>T (n.*608-7C>T) n.1520C>T c.1333-7C>T (n.1333-7C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) n.5287-7C>T c.1177-7C>T (n.1177-7C>T) c.1311+103C>T (n.1311+103C>T) n.1835-7C>T c.*101-7C>T (n.*101-7C>T) n.1172-7C>T n.1353C>T n.880-7C>T c.1312-13C>T (n.1312-13C>T) c.1173C>T n.567C>T n.721C>T c.784-7C>T (n.784-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64220430G>A | CA6069126 | FERMT3 | c.1324-6G>A (n.1324-6G>A) n.2484G>A c.772-6G>A (n.772-6G>A) n.727G>A c.1312-6G>A (n.1312-6G>A) n.1610G>A c.*507-6G>A (n.*507-6G>A) n.1552G>A c.*717-6G>A (n.*717-6G>A) n.604G>A n.432-6G>A n.1074G>A c.*541-6G>A (n.*541-6G>A) c.*642-6G>A (n.*642-6G>A) n.2964-6G>A n.2652G>A n.1476-6G>A c.*608-6G>A (n.*608-6G>A) n.1521G>A c.1333-6G>A (n.1333-6G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) n.5287-6G>A c.1177-6G>A (n.1177-6G>A) c.1311+104G>A (n.1311+104G>A) n.1835-6G>A c.*101-6G>A (n.*101-6G>A) n.1172-6G>A n.1354G>A n.880-6G>A c.1312-12G>A (n.1312-12G>A) c.1174G>A n.568G>A n.722G>A c.784-6G>A (n.784-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220430G= | CA1978638814 | FERMT3 | c.1324-6G= (n.1324-6G=) n.2484G= c.772-6G= (n.772-6G=) n.727G= c.1312-6G= (n.1312-6G=) n.1610G= c.*507-6G= (n.*507-6G=) n.1552G= c.*717-6G= (n.*717-6G=) n.604G= n.432-6G= n.1074G= c.*541-6G= (n.*541-6G=) c.*642-6G= (n.*642-6G=) n.2964-6G= n.2652G= n.1476-6G= c.*608-6G= (n.*608-6G=) n.1521G= c.1333-6G= (n.1333-6G=) c.*820G= (n.*820G=) n.5287-6G= c.1177-6G= (n.1177-6G=) c.1311+104G= (n.1311+104G=) n.1835-6G= c.*101-6G= (n.*101-6G=) n.1172-6G= n.1354G= n.880-6G= c.1312-12G= (n.1312-12G=) c.1174G= n.568G= n.722G= c.784-6G= (n.784-6G=) | |
11 | g.64220430G>T | CA2614111018 | FERMT3 | c.1324-6G>T (n.1324-6G>T) n.2484G>T c.772-6G>T (n.772-6G>T) n.727G>T c.1312-6G>T (n.1312-6G>T) n.1610G>T c.*507-6G>T (n.*507-6G>T) n.1552G>T c.*717-6G>T (n.*717-6G>T) n.604G>T n.432-6G>T n.1074G>T c.*541-6G>T (n.*541-6G>T) c.*642-6G>T (n.*642-6G>T) n.2964-6G>T n.2652G>T n.1476-6G>T c.*608-6G>T (n.*608-6G>T) n.1521G>T c.1333-6G>T (n.1333-6G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) n.5287-6G>T c.1177-6G>T (n.1177-6G>T) c.1311+104G>T (n.1311+104G>T) n.1835-6G>T c.*101-6G>T (n.*101-6G>T) n.1172-6G>T n.1354G>T n.880-6G>T c.1312-12G>T (n.1312-12G>T) c.1174G>T n.568G>T n.722G>T c.784-6G>T (n.784-6G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220431C>T | CA2840550023 | FERMT3 | c.1324-5C>T (n.1324-5C>T) n.2485C>T c.772-5C>T (n.772-5C>T) n.728C>T c.1312-5C>T (n.1312-5C>T) n.1611C>T c.*507-5C>T (n.*507-5C>T) n.1553C>T c.*717-5C>T (n.*717-5C>T) n.605C>T n.432-5C>T n.1075C>T c.*541-5C>T (n.*541-5C>T) c.*642-5C>T (n.*642-5C>T) n.2964-5C>T n.2653C>T n.1476-5C>T c.*608-5C>T (n.*608-5C>T) n.1522C>T c.1333-5C>T (n.1333-5C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) n.5287-5C>T c.1177-5C>T (n.1177-5C>T) c.1311+105C>T (n.1311+105C>T) n.1835-5C>T c.*101-5C>T (n.*101-5C>T) n.1172-5C>T n.1355C>T n.880-5C>T c.1312-11C>T (n.1312-11C>T) c.1175C>T n.569C>T n.723C>T c.784-5C>T (n.784-5C>T) | |
11 | g.64220432C= | CA1978638816 | FERMT3 | c.1324-4C= (n.1324-4C=) n.2486C= c.772-4C= (n.772-4C=) n.729C= c.1312-4C= (n.1312-4C=) n.1612C= c.*507-4C= (n.*507-4C=) n.1554C= c.*717-4C= (n.*717-4C=) n.606C= n.432-4C= n.1076C= c.*541-4C= (n.*541-4C=) c.*642-4C= (n.*642-4C=) n.2964-4C= n.2654C= n.1476-4C= c.*608-4C= (n.*608-4C=) n.1523C= c.1333-4C= (n.1333-4C=) c.*822C= (n.*822C=) n.5287-4C= c.1177-4C= (n.1177-4C=) c.1311+106C= (n.1311+106C=) n.1835-4C= c.*101-4C= (n.*101-4C=) n.1172-4C= n.1356C= n.880-4C= c.1312-10C= (n.1312-10C=) c.1176C= n.570C= n.724C= c.784-4C= (n.784-4C=) | |
11 | g.64220432C>T | CA1978638817 | FERMT3 | c.1324-4C>T (n.1324-4C>T) n.2486C>T c.772-4C>T (n.772-4C>T) n.729C>T c.1312-4C>T (n.1312-4C>T) n.1612C>T c.*507-4C>T (n.*507-4C>T) n.1554C>T c.*717-4C>T (n.*717-4C>T) n.606C>T n.432-4C>T n.1076C>T c.*541-4C>T (n.*541-4C>T) c.*642-4C>T (n.*642-4C>T) n.2964-4C>T n.2654C>T n.1476-4C>T c.*608-4C>T (n.*608-4C>T) n.1523C>T c.1333-4C>T (n.1333-4C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) n.5287-4C>T c.1177-4C>T (n.1177-4C>T) c.1311+106C>T (n.1311+106C>T) n.1835-4C>T c.*101-4C>T (n.*101-4C>T) n.1172-4C>T n.1356C>T n.880-4C>T c.1312-10C>T (n.1312-10C>T) c.1176C>T n.570C>T n.724C>T c.784-4C>T (n.784-4C>T) | dbSNP |
11 | g.64220433C>A | CA2838408928 | FERMT3 | c.1324-3C>A (n.1324-3C>A) n.2487C>A c.772-3C>A (n.772-3C>A) n.730C>A c.1312-3C>A (n.1312-3C>A) n.1613C>A c.*507-3C>A (n.*507-3C>A) n.1555C>A c.*717-3C>A (n.*717-3C>A) n.607C>A n.432-3C>A n.1077C>A c.*541-3C>A (n.*541-3C>A) c.*642-3C>A (n.*642-3C>A) n.2964-3C>A n.2655C>A n.1476-3C>A c.*608-3C>A (n.*608-3C>A) n.1524C>A c.1333-3C>A (n.1333-3C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) n.5287-3C>A c.1177-3C>A (n.1177-3C>A) c.1311+107C>A (n.1311+107C>A) n.1835-3C>A c.*101-3C>A (n.*101-3C>A) n.1172-3C>A n.1357C>A n.880-3C>A c.1312-9C>A (n.1312-9C>A) c.1177C>A n.571C>A n.725C>A c.784-3C>A (n.784-3C>A) | |
11 | g.64220433C= | CA1978638818 | FERMT3 | c.1324-3C= (n.1324-3C=) n.2487C= c.772-3C= (n.772-3C=) n.730C= c.1312-3C= (n.1312-3C=) n.1613C= c.*507-3C= (n.*507-3C=) n.1555C= c.*717-3C= (n.*717-3C=) n.607C= n.432-3C= n.1077C= c.*541-3C= (n.*541-3C=) c.*642-3C= (n.*642-3C=) n.2964-3C= n.2655C= n.1476-3C= c.*608-3C= (n.*608-3C=) n.1524C= c.1333-3C= (n.1333-3C=) c.*823C= (n.*823C=) n.5287-3C= c.1177-3C= (n.1177-3C=) c.1311+107C= (n.1311+107C=) n.1835-3C= c.*101-3C= (n.*101-3C=) n.1172-3C= n.1357C= n.880-3C= c.1312-9C= (n.1312-9C=) c.1177C= n.571C= n.725C= c.784-3C= (n.784-3C=) | |
11 | g.64220433C>T | CA223845637 | FERMT3 | c.1324-3C>T (n.1324-3C>T) n.2487C>T c.772-3C>T (n.772-3C>T) n.730C>T c.1312-3C>T (n.1312-3C>T) n.1613C>T c.*507-3C>T (n.*507-3C>T) n.1555C>T c.*717-3C>T (n.*717-3C>T) n.607C>T n.432-3C>T n.1077C>T c.*541-3C>T (n.*541-3C>T) c.*642-3C>T (n.*642-3C>T) n.2964-3C>T n.2655C>T n.1476-3C>T c.*608-3C>T (n.*608-3C>T) n.1524C>T c.1333-3C>T (n.1333-3C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) n.5287-3C>T c.1177-3C>T (n.1177-3C>T) c.1311+107C>T (n.1311+107C>T) n.1835-3C>T c.*101-3C>T (n.*101-3C>T) n.1172-3C>T n.1357C>T n.880-3C>T c.1312-9C>T (n.1312-9C>T) c.1177C>T n.571C>T n.725C>T c.784-3C>T (n.784-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64220434A>C | CA6069127 | FERMT3 | c.1324-2A>C (n.1324-2A>C) n.2488A>C c.772-2A>C (n.772-2A>C) n.731A>C c.1312-2A>C (n.1312-2A>C) n.1614A>C c.*507-2A>C (n.*507-2A>C) n.1556A>C c.*717-2A>C (n.*717-2A>C) n.608A>C n.432-2A>C n.1078A>C c.*541-2A>C (n.*541-2A>C) c.*642-2A>C (n.*642-2A>C) n.2964-2A>C n.2656A>C n.1476-2A>C c.*608-2A>C (n.*608-2A>C) n.1525A>C c.1333-2A>C (n.1333-2A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) n.5287-2A>C c.1177-2A>C (n.1177-2A>C) c.1311+108A>C (n.1311+108A>C) n.1835-2A>C c.*101-2A>C (n.*101-2A>C) n.1172-2A>C n.1358A>C n.880-2A>C c.1312-8A>C (n.1312-8A>C) c.1178A>C n.572A>C n.726A>C c.784-2A>C (n.784-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64220434A>T | CA381087316 | FERMT3 | c.1324-2A>T (n.1324-2A>T) n.2488A>T c.772-2A>T (n.772-2A>T) n.731A>T c.1312-2A>T (n.1312-2A>T) n.1614A>T c.*507-2A>T (n.*507-2A>T) n.1556A>T c.*717-2A>T (n.*717-2A>T) n.608A>T n.432-2A>T n.1078A>T c.*541-2A>T (n.*541-2A>T) c.*642-2A>T (n.*642-2A>T) n.2964-2A>T n.2656A>T n.1476-2A>T c.*608-2A>T (n.*608-2A>T) n.1525A>T c.1333-2A>T (n.1333-2A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) n.5287-2A>T c.1177-2A>T (n.1177-2A>T) c.1311+108A>T (n.1311+108A>T) n.1835-2A>T c.*101-2A>T (n.*101-2A>T) n.1172-2A>T n.1358A>T n.880-2A>T c.1312-8A>T (n.1312-8A>T) c.1178A>T n.572A>T n.726A>T c.784-2A>T (n.784-2A>T) | |
11 | g.64220435G>A | CA381087318 | FERMT3 | c.1324-1G>A (n.1324-1G>A) n.2489G>A c.772-1G>A (n.772-1G>A) n.732G>A c.1312-1G>A (n.1312-1G>A) n.1615G>A c.*507-1G>A (n.*507-1G>A) n.1557G>A c.*717-1G>A (n.*717-1G>A) n.609G>A n.432-1G>A n.1079G>A c.*541-1G>A (n.*541-1G>A) c.*642-1G>A (n.*642-1G>A) n.2964-1G>A n.2657G>A n.1476-1G>A c.*608-1G>A (n.*608-1G>A) n.1526G>A c.1333-1G>A (n.1333-1G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) n.5287-1G>A c.1177-1G>A (n.1177-1G>A) c.1311+109G>A (n.1311+109G>A) n.1835-1G>A c.*101-1G>A (n.*101-1G>A) n.1172-1G>A n.1359G>A n.880-1G>A c.1312-7G>A (n.1312-7G>A) c.1179G>A n.573G>A n.727G>A c.784-1G>A (n.784-1G>A) | |
11 | g.64220435G>C | CA381087320 | FERMT3 | c.1324-1G>C (n.1324-1G>C) n.2489G>C c.772-1G>C (n.772-1G>C) n.732G>C c.1312-1G>C (n.1312-1G>C) n.1615G>C c.*507-1G>C (n.*507-1G>C) n.1557G>C c.*717-1G>C (n.*717-1G>C) n.609G>C n.432-1G>C n.1079G>C c.*541-1G>C (n.*541-1G>C) c.*642-1G>C (n.*642-1G>C) n.2964-1G>C n.2657G>C n.1476-1G>C c.*608-1G>C (n.*608-1G>C) n.1526G>C c.1333-1G>C (n.1333-1G>C) c.*825G>C (n.*825G>C) n.5287-1G>C c.1177-1G>C (n.1177-1G>C) c.1311+109G>C (n.1311+109G>C) n.1835-1G>C c.*101-1G>C (n.*101-1G>C) n.1172-1G>C n.1359G>C n.880-1G>C c.1312-7G>C (n.1312-7G>C) c.1179G>C n.573G>C n.727G>C c.784-1G>C (n.784-1G>C) | |
11 | g.64220435G>T | CA381087321 | FERMT3 | c.1324-1G>T (n.1324-1G>T) n.2489G>T c.772-1G>T (n.772-1G>T) n.732G>T c.1312-1G>T (n.1312-1G>T) n.1615G>T c.*507-1G>T (n.*507-1G>T) n.1557G>T c.*717-1G>T (n.*717-1G>T) n.609G>T n.432-1G>T n.1079G>T c.*541-1G>T (n.*541-1G>T) c.*642-1G>T (n.*642-1G>T) n.2964-1G>T n.2657G>T n.1476-1G>T c.*608-1G>T (n.*608-1G>T) n.1526G>T c.1333-1G>T (n.1333-1G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) n.5287-1G>T c.1177-1G>T (n.1177-1G>T) c.1311+109G>T (n.1311+109G>T) n.1835-1G>T c.*101-1G>T (n.*101-1G>T) n.1172-1G>T n.1359G>T n.880-1G>T c.1312-7G>T (n.1312-7G>T) c.1179G>T n.573G>T n.727G>T c.784-1G>T (n.784-1G>T) | |
11 | g.64220436G>A | CA6069128 | FERMT3 | c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.2490G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) n.733G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1G>A (p.Glu1Lys) n.1616G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1558G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.610G>A n.432G>A n.1080G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) n.2964G>A n.2658G>A n.1476G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.1527G>A c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.*826G>A (n.*826G>A) n.5287G>A c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.1311+110G>A (n.1311+110G>A) n.1835G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.1172G>A n.1360G>A n.880G>A c.1312-6G>A (n.1312-6G>A) c.1180G>A n.574G>A n.728G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64220436G= | CA1978638830 | FERMT3 | c.1324G= (p.Glu442=) n.2490G= c.772G= (p.Glu258=) n.733G= c.1312G= (p.Glu438=) c.1G= (p.Glu1=) n.1616G= c.*507G= (n.*507G=) n.1558G= c.*717G= (n.*717G=) n.610G= n.432G= n.1080G= c.*541G= (n.*541G=) c.*642G= (n.*642G=) n.2964G= n.2658G= n.1476G= c.*608G= (n.*608G=) n.1527G= c.1333G= (p.Glu445=) c.*826G= (n.*826G=) n.5287G= c.1177G= (p.Glu393=) c.1311+110G= (n.1311+110G=) n.1835G= c.*101G= (n.*101G=) n.1172G= n.1360G= n.880G= c.1312-6G= (n.1312-6G=) c.1180G= n.574G= n.728G= c.784G= (p.Glu262=) | |
11 | g.64220436G>T | CA381087325 | FERMT3 | c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.2490G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) n.733G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1G>T (p.Glu1Ter) n.1616G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1558G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.610G>T n.432G>T n.1080G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) n.2964G>T n.2658G>T n.1476G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.1527G>T c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.*826G>T (n.*826G>T) n.5287G>T c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1311+110G>T (n.1311+110G>T) n.1835G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.1172G>T n.1360G>T n.880G>T c.1312-6G>T (n.1312-6G>T) c.1180G>T n.574G>T n.728G>T c.784G>T (p.Glu262Ter) | |
11 | g.64220437A= | CA1978638834 | FERMT3 | c.1325A= (p.Glu442=) n.2491A= c.773A= (p.Glu258=) n.734A= c.1313A= (p.Glu438=) c.2A= (p.Glu1=) n.1617A= c.*508A= (n.*508A=) n.1559A= c.*718A= (n.*718A=) n.611A= n.433A= n.1081A= c.*542A= (n.*542A=) c.*643A= (n.*643A=) n.2965A= n.2659A= n.1477A= c.*609A= (n.*609A=) n.1528A= c.1334A= (p.Glu445=) c.*827A= (n.*827A=) n.5288A= c.1178A= (p.Glu393=) c.1311+111A= (n.1311+111A=) n.1836A= c.*102A= (n.*102A=) n.1173A= n.1361A= n.881A= c.1312-5A= (n.1312-5A=) c.1181A= n.575A= n.729A= c.1A= (p.Ser1=) c.785A= (p.Glu262=) | |
11 | g.64220437A>C | CA381087327 | FERMT3 | c.1325A>C (p.Glu442Ala) n.2491A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) n.734A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.2A>C (p.Glu1Ala) n.1617A>C c.*508A>C (n.*508A>C) n.1559A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.611A>C n.433A>C n.1081A>C c.*542A>C (n.*542A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) n.2965A>C n.2659A>C n.1477A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.1528A>C c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.*827A>C (n.*827A>C) n.5288A>C c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.1311+111A>C (n.1311+111A>C) n.1836A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.1173A>C n.1361A>C n.881A>C c.1312-5A>C (n.1312-5A>C) c.1181A>C n.575A>C n.729A>C c.1A>C (p.Ser1Arg) c.785A>C (p.Glu262Ala) | |
11 | g.64220437A>G | CA6069129 | FERMT3 | c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.2491A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) n.734A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.2A>G (p.Glu1Gly) n.1617A>G c.*508A>G (n.*508A>G) n.1559A>G c.*718A>G (n.*718A>G) n.611A>G n.433A>G n.1081A>G c.*542A>G (n.*542A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) n.2965A>G n.2659A>G n.1477A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.1528A>G c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.*827A>G (n.*827A>G) n.5288A>G c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1311+111A>G (n.1311+111A>G) n.1836A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.1173A>G n.1361A>G n.881A>G c.1312-5A>G (n.1312-5A>G) c.1181A>G n.575A>G n.729A>G c.1A>G (p.Ser1Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) | dbSNP ExAC |
11 | g.64220437A>T | CA381087328 | FERMT3 | c.1325A>T (p.Glu442Val) n.2491A>T c.773A>T (p.Glu258Val) n.734A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) c.2A>T (p.Glu1Val) n.1617A>T c.*508A>T (n.*508A>T) n.1559A>T c.*718A>T (n.*718A>T) n.611A>T n.433A>T n.1081A>T c.*542A>T (n.*542A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) n.2965A>T n.2659A>T n.1477A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.1528A>T c.1334A>T (p.Glu445Val) c.*827A>T (n.*827A>T) n.5288A>T c.1178A>T (p.Glu393Val) c.1311+111A>T (n.1311+111A>T) n.1836A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.1173A>T n.1361A>T n.881A>T c.1312-5A>T (n.1312-5A>T) c.1181A>T n.575A>T n.729A>T c.1A>T (p.Ser1Cys) c.785A>T (p.Glu262Val) | |
11 | g.64220438del | CA2614111024 | FERMT3 | c.1326del (p.Glu442AspfsTer?) n.2492del c.774del (p.Glu258AspfsTer?) n.735del c.1314del (p.Glu438AspfsTer?) c.3del (p.Glu1AspfsTer?) n.1618del c.*509del (n.*509del) n.1560del c.*719del (n.*719del) n.612del n.434del n.1082del c.*543del (n.*543del) c.*644del (n.*644del) n.2966del n.2660del n.1478del c.*610del (n.*610del) n.1529del c.1335del (p.Glu445AspfsTer?) c.*828del (n.*828del) n.5289del c.1179del (p.Glu393AspfsTer?) c.1311+112del (n.1311+112del) n.1837del c.*103del (n.*103del) n.1174del n.1362del n.882del c.1312-4del (n.1312-4del) c.1182del n.576del n.730del c.2del (p.Ser1ThrfsTer?) c.786del (p.Glu262AspfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.64220438G>A | CA381087334 | FERMT3 | c.1326G>A (p.Glu442=) n.2492G>A c.774G>A (p.Glu258=) n.735G>A c.1314G>A (p.Glu438=) c.3G>A (p.Glu1=) n.1618G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.1560G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.612G>A n.434G>A n.1082G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) n.2966G>A n.2660G>A n.1478G>A c.*610G>A (n.*610G>A) n.1529G>A c.1335G>A (p.Glu445=) c.*828G>A (n.*828G>A) n.5289G>A c.1179G>A (p.Glu393=) c.1311+112G>A (n.1311+112G>A) n.1837G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.1174G>A n.1362G>A n.882G>A c.1312-4G>A (n.1312-4G>A) c.1182G>A n.576G>A n.730G>A c.2G>A (p.Ser1Asn) c.786G>A (p.Glu262=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64220438G>C | CA381087332 | FERMT3 | c.1326G>C (p.Glu442Asp) n.2492G>C c.774G>C (p.Glu258Asp) n.735G>C c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.3G>C (p.Glu1Asp) n.1618G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.1560G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.612G>C n.434G>C n.1082G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) n.2966G>C n.2660G>C n.1478G>C c.*610G>C (n.*610G>C) n.1529G>C c.1335G>C (p.Glu445Asp) c.*828G>C (n.*828G>C) n.5289G>C c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.1311+112G>C (n.1311+112G>C) n.1837G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.1174G>C n.1362G>C n.882G>C c.1312-4G>C (n.1312-4G>C) c.1182G>C n.576G>C n.730G>C c.2G>C (p.Ser1Thr) c.786G>C (p.Glu262Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64220438G>T | CA381087331 | FERMT3 | c.1326G>T (p.Glu442Asp) n.2492G>T c.774G>T (p.Glu258Asp) n.735G>T c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.3G>T (p.Glu1Asp) n.1618G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.1560G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.612G>T n.434G>T n.1082G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) n.2966G>T n.2660G>T n.1478G>T c.*610G>T (n.*610G>T) n.1529G>T c.1335G>T (p.Glu445Asp) c.*828G>T (n.*828G>T) n.5289G>T c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.1311+112G>T (n.1311+112G>T) n.1837G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.1174G>T n.1362G>T n.882G>T c.1312-4G>T (n.1312-4G>T) c.1182G>T n.576G>T n.730G>T c.2G>T (p.Ser1Ile) c.786G>T (p.Glu262Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64220439C>A | CA381087335 | FERMT3 | c.1327C>A (p.Gln443Lys) n.2493C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) n.736C>A c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.4C>A (p.Gln2Lys) n.1619C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.1561C>A c.*720C>A (n.*720C>A) n.613C>A n.435C>A n.1083C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.2967C>A n.2661C>A n.1479C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.1530C>A c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.*829C>A (n.*829C>A) n.5290C>A c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.1311+113C>A (n.1311+113C>A) n.1838C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.1175C>A n.1363C>A n.883C>A c.1312-3C>A (n.1312-3C>A) c.1183C>A n.577C>A n.731C>A c.3C>A (p.Ser1Arg) c.787C>A (p.Gln263Lys) | dbSNP |
11 | g.64220439C= | CA1978638837 | FERMT3 | c.1327C= (p.Gln443=) n.2493C= c.775C= (p.Gln259=) n.736C= c.1315C= (p.Gln439=) c.4C= (p.Gln2=) n.1619C= c.*510C= (n.*510C=) n.1561C= c.*720C= (n.*720C=) n.613C= n.435C= n.1083C= c.*544C= (n.*544C=) c.*645C= (n.*645C=) n.2967C= n.2661C= n.1479C= c.*611C= (n.*611C=) n.1530C= c.1336C= (p.Gln446=) c.*829C= (n.*829C=) n.5290C= c.1180C= (p.Gln394=) c.1311+113C= (n.1311+113C=) n.1838C= c.*104C= (n.*104C=) n.1175C= n.1363C= n.883C= c.1312-3C= (n.1312-3C=) c.1183C= n.577C= n.731C= c.3C= (p.Ser1=) c.787C= (p.Gln263=) | |
11 | g.64220439C>G | CA6069130 | FERMT3 | c.1327C>G (p.Gln443Glu) n.2493C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) n.736C>G c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.4C>G (p.Gln2Glu) n.1619C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.1561C>G c.*720C>G (n.*720C>G) n.613C>G n.435C>G n.1083C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.2967C>G n.2661C>G n.1479C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.1530C>G c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.*829C>G (n.*829C>G) n.5290C>G c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.1311+113C>G (n.1311+113C>G) n.1838C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.1175C>G n.1363C>G n.883C>G c.1312-3C>G (n.1312-3C>G) c.1183C>G n.577C>G n.731C>G c.3C>G (p.Ser1Arg) c.787C>G (p.Gln263Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.64220439C>T | CA381087337 | FERMT3 | c.1327C>T (p.Gln443Ter) n.2493C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) n.736C>T c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.4C>T (p.Gln2Ter) n.1619C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.1561C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.613C>T n.435C>T n.1083C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.2967C>T n.2661C>T n.1479C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.1530C>T c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.*829C>T (n.*829C>T) n.5290C>T c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.1311+113C>T (n.1311+113C>T) n.1838C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.1175C>T n.1363C>T n.883C>T c.1312-3C>T (n.1312-3C>T) c.1183C>T n.577C>T n.731C>T c.3C>T (p.Ser1=) c.787C>T (p.Gln263Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.64220440A>C | CA381087339 | FERMT3 | c.1328A>C (p.Gln443Pro) n.2494A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) n.737A>C c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.5A>C (p.Gln2Pro) n.1620A>C c.*511A>C (n.*511A>C) n.1562A>C c.*721A>C (n.*721A>C) n.614A>C n.436A>C n.1084A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) n.2968A>C n.2662A>C n.1480A>C c.*612A>C (n.*612A>C) n.1531A>C c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.*830A>C (n.*830A>C) n.5291A>C c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.1311+114A>C (n.1311+114A>C) n.1839A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.1176A>C n.1364A>C n.884A>C c.1312-2A>C (n.1312-2A>C) c.1184A>C n.578A>C n.732A>C c.4A>C (p.Ser2Arg) c.788A>C (p.Gln263Pro) | |
11 | g.64220440A>G | CA381087341 | FERMT3 | c.1328A>G (p.Gln443Arg) n.2494A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) n.737A>G c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.5A>G (p.Gln2Arg) n.1620A>G c.*511A>G (n.*511A>G) n.1562A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.614A>G n.436A>G n.1084A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) n.2968A>G n.2662A>G n.1480A>G c.*612A>G (n.*612A>G) n.1531A>G c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.*830A>G (n.*830A>G) n.5291A>G c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.1311+114A>G (n.1311+114A>G) n.1839A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.1176A>G n.1364A>G n.884A>G c.1312-2A>G (n.1312-2A>G) c.1184A>G n.578A>G n.732A>G c.4A>G (p.Ser2Gly) c.788A>G (p.Gln263Arg) | |
11 | g.64220440A>T | CA381087342 | FERMT3 | c.1328A>T (p.Gln443Leu) n.2494A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) n.737A>T c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.5A>T (p.Gln2Leu) n.1620A>T c.*511A>T (n.*511A>T) n.1562A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.614A>T n.436A>T n.1084A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) n.2968A>T n.2662A>T n.1480A>T c.*612A>T (n.*612A>T) n.1531A>T c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.*830A>T (n.*830A>T) n.5291A>T c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.1311+114A>T (n.1311+114A>T) n.1839A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.1176A>T n.1364A>T n.884A>T c.1312-2A>T (n.1312-2A>T) c.1184A>T n.578A>T n.732A>T c.4A>T (p.Ser2Cys) c.788A>T (p.Gln263Leu) | |
11 | g.64220441G>A | CA6069131 | FERMT3 | c.1329G>A (p.Gln443=) n.2495G>A c.777G>A (p.Gln259=) n.738G>A c.1317G>A (p.Gln439=) c.6G>A (p.Gln2=) n.1621G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.1563G>A c.*722G>A (n.*722G>A) n.615G>A n.437G>A n.1085G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) n.2969G>A n.2663G>A n.1481G>A c.*613G>A (n.*613G>A) n.1532G>A c.1338G>A (p.Gln446=) c.*831G>A (n.*831G>A) n.5292G>A c.1182G>A (p.Gln394=) c.1311+115G>A (n.1311+115G>A) n.1840G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.1177G>A n.1365G>A n.885G>A c.1312-1G>A (n.1312-1G>A) c.1185G>A n.579G>A n.733G>A c.5G>A (p.Ser2Asn) c.789G>A (p.Gln263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64220441G>C | CA381087344 | FERMT3 | c.1329G>C (p.Gln443His) n.2495G>C c.777G>C (p.Gln259His) n.738G>C c.1317G>C (p.Gln439His) c.6G>C (p.Gln2His) n.1621G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.1563G>C c.*722G>C (n.*722G>C) n.615G>C n.437G>C n.1085G>C c.*546G>C (n.*546G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) n.2969G>C n.2663G>C n.1481G>C c.*613G>C (n.*613G>C) n.1532G>C c.1338G>C (p.Gln446His) c.*831G>C (n.*831G>C) n.5292G>C c.1182G>C (p.Gln394His) c.1311+115G>C (n.1311+115G>C) n.1840G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.1177G>C n.1365G>C n.885G>C c.1312-1G>C (n.1312-1G>C) c.1185G>C n.579G>C n.733G>C c.5G>C (p.Ser2Thr) c.789G>C (p.Gln263His) | |
11 | g.64220441G= | CA1978638843 | FERMT3 | c.1329G= (p.Gln443=) n.2495G= c.777G= (p.Gln259=) n.738G= c.1317G= (p.Gln439=) c.6G= (p.Gln2=) n.1621G= c.*512G= (n.*512G=) n.1563G= c.*722G= (n.*722G=) n.615G= n.437G= n.1085G= c.*546G= (n.*546G=) c.*647G= (n.*647G=) n.2969G= n.2663G= n.1481G= c.*613G= (n.*613G=) n.1532G= c.1338G= (p.Gln446=) c.*831G= (n.*831G=) n.5292G= c.1182G= (p.Gln394=) c.1311+115G= (n.1311+115G=) n.1840G= c.*106G= (n.*106G=) n.1177G= n.1365G= n.885G= c.1312-1G= (n.1312-1G=) c.1185G= n.579G= n.733G= c.5G= (p.Ser2=) c.789G= (p.Gln263=) | |
11 | g.64220441G>T | CA381087346 | FERMT3 | c.1329G>T (p.Gln443His) n.2495G>T c.777G>T (p.Gln259His) n.738G>T c.1317G>T (p.Gln439His) c.6G>T (p.Gln2His) n.1621G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.1563G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.615G>T n.437G>T n.1085G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) n.2969G>T n.2663G>T n.1481G>T c.*613G>T (n.*613G>T) n.1532G>T c.1338G>T (p.Gln446His) c.*831G>T (n.*831G>T) n.5292G>T c.1182G>T (p.Gln394His) c.1311+115G>T (n.1311+115G>T) n.1840G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.1177G>T n.1365G>T n.885G>T c.1312-1G>T (n.1312-1G>T) c.1185G>T n.579G>T n.733G>T c.5G>T (p.Ser2Ile) c.789G>T (p.Gln263His) | gnomAD v4 |
11 | g.64220442C>A | CA381087347 | FERMT3 | c.1330C>A (p.Gln444Lys) n.2496C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) n.739C>A c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.7C>A (p.Gln3Lys) n.1622C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.1564C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.616C>A n.438C>A n.1086C>A c.*547C>A (n.*547C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.2970C>A n.2664C>A n.1482C>A c.*614C>A (n.*614C>A) n.1533C>A c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.*832C>A (n.*832C>A) n.5293C>A c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.1311+116C>A (n.1311+116C>A) n.1841C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.1178C>A n.1366C>A n.886C>A c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1186C>A n.580C>A n.734C>A c.6C>A (p.Ser2Arg) c.790C>A (p.Gln264Lys) | |
11 | g.64220442C>G | CA381087349 | FERMT3 | c.1330C>G (p.Gln444Glu) n.2496C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) n.739C>G c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.7C>G (p.Gln3Glu) n.1622C>G c.*513C>G (n.*513C>G) n.1564C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.616C>G n.438C>G n.1086C>G c.*547C>G (n.*547C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.2970C>G n.2664C>G n.1482C>G c.*614C>G (n.*614C>G) n.1533C>G c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.*832C>G (n.*832C>G) n.5293C>G c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.1311+116C>G (n.1311+116C>G) n.1841C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.1178C>G n.1366C>G n.886C>G c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1186C>G n.580C>G n.734C>G c.6C>G (p.Ser2Arg) c.790C>G (p.Gln264Glu) | |
11 | g.64220442C>T | CA381087350 | FERMT3 | c.1330C>T (p.Gln444Ter) n.2496C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) n.739C>T c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.7C>T (p.Gln3Ter) n.1622C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.1564C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.616C>T n.438C>T n.1086C>T c.*547C>T (n.*547C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.2970C>T n.2664C>T n.1482C>T c.*614C>T (n.*614C>T) n.1533C>T c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.*832C>T (n.*832C>T) n.5293C>T c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.1311+116C>T (n.1311+116C>T) n.1841C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.1178C>T n.1366C>T n.886C>T c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1186C>T n.580C>T n.734C>T c.6C>T (p.Ser2=) c.790C>T (p.Gln264Ter) | |
11 | g.64220443A>C | CA381087351 | FERMT3 | c.1331A>C (p.Gln444Pro) n.2497A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) n.740A>C c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.8A>C (p.Gln3Pro) n.1623A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.1565A>C c.*724A>C (n.*724A>C) n.617A>C n.439A>C n.1087A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) n.2971A>C n.2665A>C n.1483A>C c.*615A>C (n.*615A>C) n.1534A>C c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.*833A>C (n.*833A>C) n.5294A>C c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.1311+117A>C (n.1311+117A>C) n.1842A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.1179A>C n.1367A>C n.887A>C c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1187A>C n.581A>C n.735A>C c.7A>C (p.Ser3Arg) c.791A>C (p.Gln264Pro) | |
11 | g.64220443A>G | CA381087352 | FERMT3 | c.1331A>G (p.Gln444Arg) n.2497A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) n.740A>G c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.8A>G (p.Gln3Arg) n.1623A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.1565A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.617A>G n.439A>G n.1087A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) n.2971A>G n.2665A>G n.1483A>G c.*615A>G (n.*615A>G) n.1534A>G c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.*833A>G (n.*833A>G) n.5294A>G c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1311+117A>G (n.1311+117A>G) n.1842A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.1179A>G n.1367A>G n.887A>G c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1187A>G n.581A>G n.735A>G c.7A>G (p.Ser3Gly) c.791A>G (p.Gln264Arg) | |
11 | g.64220443A>T | CA381087354 | FERMT3 | c.1331A>T (p.Gln444Leu) n.2497A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) n.740A>T c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.8A>T (p.Gln3Leu) n.1623A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.1565A>T c.*724A>T (n.*724A>T) n.617A>T n.439A>T n.1087A>T c.*548A>T (n.*548A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) n.2971A>T n.2665A>T n.1483A>T c.*615A>T (n.*615A>T) n.1534A>T c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.*833A>T (n.*833A>T) n.5294A>T c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.1311+117A>T (n.1311+117A>T) n.1842A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.1179A>T n.1367A>T n.887A>T c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1187A>T n.581A>T n.735A>T c.7A>T (p.Ser3Cys) c.791A>T (p.Gln264Leu) | |
11 | g.64220444G>A | CA6069132 | FERMT3 | c.1332G>A (p.Gln444=) n.2498G>A c.780G>A (p.Gln260=) n.741G>A c.1320G>A (p.Gln440=) c.9G>A (p.Gln3=) n.1624G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.1566G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.618G>A n.440G>A n.1088G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.2972G>A n.2666G>A n.1484G>A c.*616G>A (n.*616G>A) n.1535G>A c.1341G>A (p.Gln447=) c.*834G>A (n.*834G>A) n.5295G>A c.1185G>A (p.Gln395=) c.1311+118G>A (n.1311+118G>A) n.1843G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.1180G>A n.1368G>A n.888G>A c.1314G>A (p.Gln438=) c.1188G>A n.582G>A n.736G>A c.8G>A (p.Ser3Asn) c.792G>A (p.Gln264=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220444G>C | CA381087356 | FERMT3 | c.1332G>C (p.Gln444His) n.2498G>C c.780G>C (p.Gln260His) n.741G>C c.1320G>C (p.Gln440His) c.9G>C (p.Gln3His) n.1624G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.1566G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.618G>C n.440G>C n.1088G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.2972G>C n.2666G>C n.1484G>C c.*616G>C (n.*616G>C) n.1535G>C c.1341G>C (p.Gln447His) c.*834G>C (n.*834G>C) n.5295G>C c.1185G>C (p.Gln395His) c.1311+118G>C (n.1311+118G>C) n.1843G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.1180G>C n.1368G>C n.888G>C c.1314G>C (p.Gln438His) c.1188G>C n.582G>C n.736G>C c.8G>C (p.Ser3Thr) c.792G>C (p.Gln264His) | |
11 | g.64220444G= | CA1978638848 | FERMT3 | c.1332G= (p.Gln444=) n.2498G= c.780G= (p.Gln260=) n.741G= c.1320G= (p.Gln440=) c.9G= (p.Gln3=) n.1624G= c.*515G= (n.*515G=) n.1566G= c.*725G= (n.*725G=) n.618G= n.440G= n.1088G= c.*549G= (n.*549G=) c.*650G= (n.*650G=) n.2972G= n.2666G= n.1484G= c.*616G= (n.*616G=) n.1535G= c.1341G= (p.Gln447=) c.*834G= (n.*834G=) n.5295G= c.1185G= (p.Gln395=) c.1311+118G= (n.1311+118G=) n.1843G= c.*109G= (n.*109G=) n.1180G= n.1368G= n.888G= c.1314G= (p.Gln438=) c.1188G= n.582G= n.736G= c.8G= (p.Ser3=) c.792G= (p.Gln264=) | |
11 | g.64220444G>T | CA381087358 | FERMT3 | c.1332G>T (p.Gln444His) n.2498G>T c.780G>T (p.Gln260His) n.741G>T c.1320G>T (p.Gln440His) c.9G>T (p.Gln3His) n.1624G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.1566G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.618G>T n.440G>T n.1088G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.2972G>T n.2666G>T n.1484G>T c.*616G>T (n.*616G>T) n.1535G>T c.1341G>T (p.Gln447His) c.*834G>T (n.*834G>T) n.5295G>T c.1185G>T (p.Gln395His) c.1311+118G>T (n.1311+118G>T) n.1843G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.1180G>T n.1368G>T n.888G>T c.1314G>T (p.Gln438His) c.1188G>T n.582G>T n.736G>T c.8G>T (p.Ser3Ile) c.792G>T (p.Gln264His) | |
11 | g.64220445T>A | CA381087360 | FERMT3 | c.1333T>A (p.Tyr445Asn) n.2499T>A c.781T>A (p.Tyr261Asn) n.742T>A c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.1625T>A c.*516T>A (n.*516T>A) n.1567T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.619T>A n.441T>A n.1089T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) n.2973T>A n.2667T>A n.1485T>A c.*617T>A (n.*617T>A) n.1536T>A c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.*835T>A (n.*835T>A) n.5296T>A c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.1311+119T>A (n.1311+119T>A) n.1844T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.1181T>A n.1369T>A n.889T>A c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.1189T>A n.583T>A n.737T>A c.9T>A (p.Ser3Arg) c.793T>A (p.Tyr265Asn) | |
11 | g.64220445T>C | CA381087362 | FERMT3 | c.1333T>C (p.Tyr445His) n.2499T>C c.781T>C (p.Tyr261His) n.742T>C c.1321T>C (p.Tyr441His) c.10T>C (p.Tyr4His) n.1625T>C c.*516T>C (n.*516T>C) n.1567T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.619T>C n.441T>C n.1089T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) n.2973T>C n.2667T>C n.1485T>C c.*617T>C (n.*617T>C) n.1536T>C c.1342T>C (p.Tyr448His) c.*835T>C (n.*835T>C) n.5296T>C c.1186T>C (p.Tyr396His) c.1311+119T>C (n.1311+119T>C) n.1844T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.1181T>C n.1369T>C n.889T>C c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1189T>C n.583T>C n.737T>C c.9T>C (p.Ser3=) c.793T>C (p.Tyr265His) | |
11 | g.64220445T>G | CA381087363 | FERMT3 | c.1333T>G (p.Tyr445Asp) n.2499T>G c.781T>G (p.Tyr261Asp) n.742T>G c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.1625T>G c.*516T>G (n.*516T>G) n.1567T>G c.*726T>G (n.*726T>G) n.619T>G n.441T>G n.1089T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) n.2973T>G n.2667T>G n.1485T>G c.*617T>G (n.*617T>G) n.1536T>G c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.*835T>G (n.*835T>G) n.5296T>G c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.1311+119T>G (n.1311+119T>G) n.1844T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.1181T>G n.1369T>G n.889T>G c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.1189T>G n.583T>G n.737T>G c.9T>G (p.Ser3Arg) c.793T>G (p.Tyr265Asp) | |
11 | g.64220446A>C | CA381087365 | FERMT3 | c.1334A>C (p.Tyr445Ser) n.2500A>C c.782A>C (p.Tyr261Ser) n.743A>C c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.11A>C (p.Tyr4Ser) n.1626A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.1568A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.620A>C n.442A>C n.1090A>C c.*551A>C (n.*551A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) n.2974A>C n.2668A>C n.1486A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.1537A>C c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.*836A>C (n.*836A>C) n.5297A>C c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.1311+120A>C (n.1311+120A>C) n.1845A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.1182A>C n.1370A>C n.890A>C c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.1190A>C n.584A>C n.738A>C c.10A>C (p.Met4Leu) c.794A>C (p.Tyr265Ser) | |
11 | g.64220446A>G | CA381087366 | FERMT3 | c.1334A>G (p.Tyr445Cys) n.2500A>G c.782A>G (p.Tyr261Cys) n.743A>G c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.11A>G (p.Tyr4Cys) n.1626A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.1568A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.620A>G n.442A>G n.1090A>G c.*551A>G (n.*551A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) n.2974A>G n.2668A>G n.1486A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.1537A>G c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.*836A>G (n.*836A>G) n.5297A>G c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.1311+120A>G (n.1311+120A>G) n.1845A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.1182A>G n.1370A>G n.890A>G c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1190A>G n.584A>G n.738A>G c.10A>G (p.Met4Val) c.794A>G (p.Tyr265Cys) | |
11 | g.64220446A>T | CA381087368 | FERMT3 | c.1334A>T (p.Tyr445Phe) n.2500A>T c.782A>T (p.Tyr261Phe) n.743A>T c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.11A>T (p.Tyr4Phe) n.1626A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.1568A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.620A>T n.442A>T n.1090A>T c.*551A>T (n.*551A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) n.2974A>T n.2668A>T n.1486A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.1537A>T c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.*836A>T (n.*836A>T) n.5297A>T c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.1311+120A>T (n.1311+120A>T) n.1845A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.1182A>T n.1370A>T n.890A>T c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.1190A>T n.584A>T n.738A>T c.10A>T (p.Met4Leu) c.794A>T (p.Tyr265Phe) | |
11 | g.64220447T>A | CA381087370 | FERMT3 | c.1335T>A (p.Tyr445Ter) n.2501T>A c.783T>A (p.Tyr261Ter) n.744T>A c.1323T>A (p.Tyr441Ter) c.12T>A (p.Tyr4Ter) n.1627T>A c.*518T>A (n.*518T>A) n.1569T>A c.*728T>A (n.*728T>A) n.621T>A n.443T>A n.1091T>A c.*552T>A (n.*552T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.2975T>A n.2669T>A n.1487T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.1538T>A c.1344T>A (p.Tyr448Ter) c.*837T>A (n.*837T>A) n.5298T>A c.1188T>A (p.Tyr396Ter) c.1311+121T>A (n.1311+121T>A) n.1846T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.1183T>A n.1371T>A n.891T>A c.1317T>A (p.Tyr439Ter) c.1191T>A n.585T>A n.739T>A c.11T>A (p.Met4Lys) c.795T>A (p.Tyr265Ter) | |
11 | g.64220447T>C | CA381087371 | FERMT3 | c.1335T>C (p.Tyr445=) n.2501T>C c.783T>C (p.Tyr261=) n.744T>C c.1323T>C (p.Tyr441=) c.12T>C (p.Tyr4=) n.1627T>C c.*518T>C (n.*518T>C) n.1569T>C c.*728T>C (n.*728T>C) n.621T>C n.443T>C n.1091T>C c.*552T>C (n.*552T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.2975T>C n.2669T>C n.1487T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.1538T>C c.1344T>C (p.Tyr448=) c.*837T>C (n.*837T>C) n.5298T>C c.1188T>C (p.Tyr396=) c.1311+121T>C (n.1311+121T>C) n.1846T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.1183T>C n.1371T>C n.891T>C c.1317T>C (p.Tyr439=) c.1191T>C n.585T>C n.739T>C c.11T>C (p.Met4Thr) c.795T>C (p.Tyr265=) | |
11 | g.64220447T>G | CA381087373 | FERMT3 | c.1335T>G (p.Tyr445Ter) n.2501T>G c.783T>G (p.Tyr261Ter) n.744T>G c.1323T>G (p.Tyr441Ter) c.12T>G (p.Tyr4Ter) n.1627T>G c.*518T>G (n.*518T>G) n.1569T>G c.*728T>G (n.*728T>G) n.621T>G n.443T>G n.1091T>G c.*552T>G (n.*552T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.2975T>G n.2669T>G n.1487T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.1538T>G c.1344T>G (p.Tyr448Ter) c.*837T>G (n.*837T>G) n.5298T>G c.1188T>G (p.Tyr396Ter) c.1311+121T>G (n.1311+121T>G) n.1846T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.1183T>G n.1371T>G n.891T>G c.1317T>G (p.Tyr439Ter) c.1191T>G n.585T>G n.739T>G c.11T>G (p.Met4Arg) c.795T>G (p.Tyr265Ter) | |
11 | g.64220448G>A | CA381087374 | FERMT3 | c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.2502G>A c.784G>A (p.Ala262Thr) n.745G>A c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.13G>A (p.Ala5Thr) n.1628G>A c.*519G>A (n.*519G>A) n.1570G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.622G>A n.444G>A n.1092G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.2976G>A n.2670G>A n.1488G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.1539G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.*838G>A (n.*838G>A) n.5299G>A c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1311+122G>A (n.1311+122G>A) n.1847G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.1184G>A n.1372G>A n.892G>A c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1192G>A n.586G>A n.740G>A c.12G>A (p.Met4Ile) c.796G>A (p.Ala266Thr) | |
11 | g.64220448G>C | CA381087376 | FERMT3 | c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.2502G>C c.784G>C (p.Ala262Pro) n.745G>C c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.13G>C (p.Ala5Pro) n.1628G>C c.*519G>C (n.*519G>C) n.1570G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.622G>C n.444G>C n.1092G>C c.*553G>C (n.*553G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) n.2976G>C n.2670G>C n.1488G>C c.*620G>C (n.*620G>C) n.1539G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.*838G>C (n.*838G>C) n.5299G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1311+122G>C (n.1311+122G>C) n.1847G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.1184G>C n.1372G>C n.892G>C c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1192G>C n.586G>C n.740G>C c.12G>C (p.Met4Ile) c.796G>C (p.Ala266Pro) | |
11 | g.64220448G= | CA1978638852 | FERMT3 | c.1336G= (p.Ala446=) n.2502G= c.784G= (p.Ala262=) n.745G= c.1324G= (p.Ala442=) c.13G= (p.Ala5=) n.1628G= c.*519G= (n.*519G=) n.1570G= c.*729G= (n.*729G=) n.622G= n.444G= n.1092G= c.*553G= (n.*553G=) c.*654G= (n.*654G=) n.2976G= n.2670G= n.1488G= c.*620G= (n.*620G=) n.1539G= c.1345G= (p.Ala449=) c.*838G= (n.*838G=) n.5299G= c.1189G= (p.Ala397=) c.1311+122G= (n.1311+122G=) n.1847G= c.*113G= (n.*113G=) n.1184G= n.1372G= n.892G= c.1318G= (p.Ala440=) c.1192G= n.586G= n.740G= c.12G= (p.Met4=) c.796G= (p.Ala266=) | |
11 | g.64220448G>T | CA381087377 | FERMT3 | c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.2502G>T c.784G>T (p.Ala262Ser) n.745G>T c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.13G>T (p.Ala5Ser) n.1628G>T c.*519G>T (n.*519G>T) n.1570G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.622G>T n.444G>T n.1092G>T c.*553G>T (n.*553G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.2976G>T n.2670G>T n.1488G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.1539G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.*838G>T (n.*838G>T) n.5299G>T c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1311+122G>T (n.1311+122G>T) n.1847G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.1184G>T n.1372G>T n.892G>T c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1192G>T n.586G>T n.740G>T c.12G>T (p.Met4Ile) c.796G>T (p.Ala266Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220449C>A | CA381087380 | FERMT3 | c.1337C>A (p.Ala446Asp) n.2503C>A c.785C>A (p.Ala262Asp) n.746C>A c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.14C>A (p.Ala5Asp) n.1629C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.1571C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.623C>A n.445C>A n.1093C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) n.2977C>A n.2671C>A n.1489C>A c.*621C>A (n.*621C>A) n.1540C>A c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.*839C>A (n.*839C>A) n.5300C>A c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.1311+123C>A (n.1311+123C>A) n.1848C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.1185C>A n.1373C>A n.893C>A c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1193C>A n.587C>A n.741C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) c.797C>A (p.Ala266Asp) | |
11 | g.64220449C>G | CA381087382 | FERMT3 | c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.2503C>G c.785C>G (p.Ala262Gly) n.746C>G c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.14C>G (p.Ala5Gly) n.1629C>G c.*520C>G (n.*520C>G) n.1571C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.623C>G n.445C>G n.1093C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) n.2977C>G n.2671C>G n.1489C>G c.*621C>G (n.*621C>G) n.1540C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.*839C>G (n.*839C>G) n.5300C>G c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1311+123C>G (n.1311+123C>G) n.1848C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.1185C>G n.1373C>G n.893C>G c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1193C>G n.587C>G n.741C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) c.797C>G (p.Ala266Gly) | |
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11 | g.64220454T>C | CA381087402 | FERMT3 | c.1342T>C (p.Trp448Arg) n.2508T>C c.790T>C (p.Trp264Arg) n.751T>C c.1330T>C (p.Trp444Arg) c.19T>C (p.Trp7Arg) n.1634T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.1576T>C c.*735T>C (n.*735T>C) n.628T>C n.450T>C n.1098T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) n.2982T>C n.2676T>C n.1494T>C c.*626T>C (n.*626T>C) n.1545T>C c.1351T>C (p.Trp451Arg) c.*844T>C (n.*844T>C) n.5305T>C c.1195T>C (p.Trp399Arg) c.1311+128T>C (n.1311+128T>C) n.1853T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.1190T>C n.1378T>C n.898T>C c.1324T>C (p.Trp442Arg) c.1198T>C n.746T>C c.18T>C (p.Ala6=) c.802T>C (p.Trp268Arg) | |
11 | g.64220454T>G | CA381087400 | FERMT3 | c.1342T>G (p.Trp448Gly) n.2508T>G c.790T>G (p.Trp264Gly) n.751T>G c.1330T>G (p.Trp444Gly) c.19T>G (p.Trp7Gly) n.1634T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.1576T>G c.*735T>G (n.*735T>G) n.628T>G n.450T>G n.1098T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) n.2982T>G n.2676T>G n.1494T>G c.*626T>G (n.*626T>G) n.1545T>G c.1351T>G (p.Trp451Gly) c.*844T>G (n.*844T>G) n.5305T>G c.1195T>G (p.Trp399Gly) c.1311+128T>G (n.1311+128T>G) n.1853T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.1190T>G n.1378T>G n.898T>G c.1324T>G (p.Trp442Gly) c.1198T>G n.746T>G c.18T>G (p.Ala6=) c.802T>G (p.Trp268Gly) | |
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11 | g.64220455G>T | CA381087408 | FERMT3 | c.1343G>T (p.Trp448Leu) n.2509G>T c.791G>T (p.Trp264Leu) n.752G>T c.1331G>T (p.Trp444Leu) c.20G>T (p.Trp7Leu) n.1635G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.1577G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.629G>T n.451G>T n.1099G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.2983G>T n.2677G>T n.1495G>T c.*627G>T (n.*627G>T) n.1546G>T c.1352G>T (p.Trp451Leu) c.*845G>T (n.*845G>T) n.5306G>T c.1196G>T (p.Trp399Leu) c.1311+129G>T (n.1311+129G>T) n.1854G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.1191G>T n.1379G>T n.899G>T c.1325G>T (p.Trp442Leu) c.1199G>T n.747G>T c.19G>T (p.Gly7Ter) c.803G>T (p.Trp268Leu) | |
11 | g.64220456G>A | CA381087409 | FERMT3 | c.1344G>A (p.Trp448Ter) n.2510G>A c.792G>A (p.Trp264Ter) n.753G>A c.1332G>A (p.Trp444Ter) c.21G>A (p.Trp7Ter) n.1636G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.1578G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.630G>A n.452G>A n.1100G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) n.2984G>A n.2678G>A n.1496G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.1547G>A c.1353G>A (p.Trp451Ter) c.*846G>A (n.*846G>A) n.5307G>A c.1197G>A (p.Trp399Ter) c.1311+130G>A (n.1311+130G>A) n.1855G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.1192G>A n.1380G>A n.900G>A c.1326G>A (p.Trp442Ter) c.1200G>A n.748G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) c.804G>A (p.Trp268Ter) | |
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11 | g.64220456G>T | CA381087413 | FERMT3 | c.1344G>T (p.Trp448Cys) n.2510G>T c.792G>T (p.Trp264Cys) n.753G>T c.1332G>T (p.Trp444Cys) c.21G>T (p.Trp7Cys) n.1636G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.1578G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.630G>T n.452G>T n.1100G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) n.2984G>T n.2678G>T n.1496G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.1547G>T c.1353G>T (p.Trp451Cys) c.*846G>T (n.*846G>T) n.5307G>T c.1197G>T (p.Trp399Cys) c.1311+130G>T (n.1311+130G>T) n.1855G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.1192G>T n.1380G>T n.900G>T c.1326G>T (p.Trp442Cys) c.1200G>T n.748G>T c.20G>T (p.Gly7Val) c.804G>T (p.Trp268Cys) | |
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11 | g.64220457A>C | CA381087417 | FERMT3 | c.1345A>C (p.Met449Leu) n.2511A>C c.793A>C (p.Met265Leu) n.754A>C c.1333A>C (p.Met445Leu) c.22A>C (p.Met8Leu) n.1637A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.1579A>C c.*738A>C (n.*738A>C) n.631A>C n.453A>C n.1101A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) n.2985A>C n.2679A>C n.1497A>C c.*629A>C (n.*629A>C) n.1548A>C c.1354A>C (p.Met452Leu) c.*847A>C (n.*847A>C) n.5308A>C c.1198A>C (p.Met400Leu) c.1311+131A>C (n.1311+131A>C) n.1856A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.1193A>C n.1381A>C n.901A>C c.1327A>C (p.Met443Leu) c.1201A>C n.749A>C c.21A>C (p.Gly7=) c.805A>C (p.Met269Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64220457A>G | CA381087414 | FERMT3 | c.1345A>G (p.Met449Val) n.2511A>G c.793A>G (p.Met265Val) n.754A>G c.1333A>G (p.Met445Val) c.22A>G (p.Met8Val) n.1637A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.1579A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.631A>G n.453A>G n.1101A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) n.2985A>G n.2679A>G n.1497A>G c.*629A>G (n.*629A>G) n.1548A>G c.1354A>G (p.Met452Val) c.*847A>G (n.*847A>G) n.5308A>G c.1198A>G (p.Met400Val) c.1311+131A>G (n.1311+131A>G) n.1856A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.1193A>G n.1381A>G n.901A>G c.1327A>G (p.Met443Val) c.1201A>G n.749A>G c.21A>G (p.Gly7=) c.805A>G (p.Met269Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64220458T>A | CA381087419 | FERMT3 | c.1346T>A (p.Met449Lys) n.2512T>A c.794T>A (p.Met265Lys) n.755T>A c.1334T>A (p.Met445Lys) c.23T>A (p.Met8Lys) n.1638T>A c.*529T>A (n.*529T>A) n.1580T>A c.*739T>A (n.*739T>A) n.632T>A n.454T>A n.1102T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) n.2986T>A n.2680T>A n.1498T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.1549T>A c.1355T>A (p.Met452Lys) c.*848T>A (n.*848T>A) n.5309T>A c.1199T>A (p.Met400Lys) c.1311+132T>A (n.1311+132T>A) n.1857T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.1194T>A n.1382T>A n.902T>A c.1328T>A (p.Met443Lys) c.1202T>A n.750T>A c.22T>A (p.Trp8Arg) c.806T>A (p.Met269Lys) | |
11 | g.64220458T>C | CA381087421 | FERMT3 | c.1346T>C (p.Met449Thr) n.2512T>C c.794T>C (p.Met265Thr) n.755T>C c.1334T>C (p.Met445Thr) c.23T>C (p.Met8Thr) n.1638T>C c.*529T>C (n.*529T>C) n.1580T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.632T>C n.454T>C n.1102T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) n.2986T>C n.2680T>C n.1498T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.1549T>C c.1355T>C (p.Met452Thr) c.*848T>C (n.*848T>C) n.5309T>C c.1199T>C (p.Met400Thr) c.1311+132T>C (n.1311+132T>C) n.1857T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.1194T>C n.1382T>C n.902T>C c.1328T>C (p.Met443Thr) c.1202T>C n.750T>C c.22T>C (p.Trp8Arg) c.806T>C (p.Met269Thr) | |
11 | g.64220458T>G | CA381087422 | FERMT3 | c.1346T>G (p.Met449Arg) n.2512T>G c.794T>G (p.Met265Arg) n.755T>G c.1334T>G (p.Met445Arg) c.23T>G (p.Met8Arg) n.1638T>G c.*529T>G (n.*529T>G) n.1580T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.632T>G n.454T>G n.1102T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) n.2986T>G n.2680T>G n.1498T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.1549T>G c.1355T>G (p.Met452Arg) c.*848T>G (n.*848T>G) n.5309T>G c.1199T>G (p.Met400Arg) c.1311+132T>G (n.1311+132T>G) n.1857T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.1194T>G n.1382T>G n.902T>G c.1328T>G (p.Met443Arg) c.1202T>G n.750T>G c.22T>G (p.Trp8Gly) c.806T>G (p.Met269Arg) | |
11 | g.64220459G>A | CA381087424 | FERMT3 | c.1347G>A (p.Met449Ile) n.2513G>A c.795G>A (p.Met265Ile) n.756G>A c.1335G>A (p.Met445Ile) c.24G>A (p.Met8Ile) n.1639G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.1581G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.633G>A n.455G>A n.1103G>A c.*564G>A (n.*564G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) n.2987G>A n.2681G>A n.1499G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.1550G>A c.1356G>A (p.Met452Ile) c.*849G>A (n.*849G>A) n.5310G>A c.1200G>A (p.Met400Ile) c.1311+133G>A (n.1311+133G>A) n.1858G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.1195G>A n.1383G>A n.903G>A c.1329G>A (p.Met443Ile) c.1203G>A n.751G>A c.23G>A (p.Trp8Ter) c.807G>A (p.Met269Ile) | |
11 | g.64220459G>C | CA381087425 | FERMT3 | c.1347G>C (p.Met449Ile) n.2513G>C c.795G>C (p.Met265Ile) n.756G>C c.1335G>C (p.Met445Ile) c.24G>C (p.Met8Ile) n.1639G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.1581G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.633G>C n.455G>C n.1103G>C c.*564G>C (n.*564G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) n.2987G>C n.2681G>C n.1499G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.1550G>C c.1356G>C (p.Met452Ile) c.*849G>C (n.*849G>C) n.5310G>C c.1200G>C (p.Met400Ile) c.1311+133G>C (n.1311+133G>C) n.1858G>C c.*124G>C (n.*124G>C) n.1195G>C n.1383G>C n.903G>C c.1329G>C (p.Met443Ile) c.1203G>C n.751G>C c.23G>C (p.Trp8Ser) c.807G>C (p.Met269Ile) | |
11 | g.64220459G>T | CA381087427 | FERMT3 | c.1347G>T (p.Met449Ile) n.2513G>T c.795G>T (p.Met265Ile) n.756G>T c.1335G>T (p.Met445Ile) c.24G>T (p.Met8Ile) n.1639G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.1581G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.633G>T n.455G>T n.1103G>T c.*564G>T (n.*564G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) n.2987G>T n.2681G>T n.1499G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.1550G>T c.1356G>T (p.Met452Ile) c.*849G>T (n.*849G>T) n.5310G>T c.1200G>T (p.Met400Ile) c.1311+133G>T (n.1311+133G>T) n.1858G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.1195G>T n.1383G>T n.903G>T c.1329G>T (p.Met443Ile) c.1203G>T n.751G>T c.23G>T (p.Trp8Leu) c.807G>T (p.Met269Ile) | |
11 | g.64220460del | CA2614111047 | FERMT3 | c.1348del (p.Ala450LeufsTer?) n.2514del c.796del (p.Ala266LeufsTer?) n.757del c.1336del (p.Ala446LeufsTer?) c.25del (p.Ala9LeufsTer?) n.1640del c.*531del (n.*531del) n.1582del c.*741del (n.*741del) n.634del n.456del n.1104del c.*565del (n.*565del) c.*666del (n.*666del) n.2988del n.2682del n.1500del c.*632del (n.*632del) n.1551del c.1357del (p.Ala453LeufsTer?) c.*850del (n.*850del) n.5311del c.1201del (p.Ala401LeufsTer?) c.1311+134del (n.1311+134del) n.1859del c.*125del (n.*125del) n.1196del n.1384del n.904del c.1330del (p.Ala444LeufsTer?) c.1204del n.752del c.24del (p.Trp8CysfsTer?) c.808del (p.Ala270LeufsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.64220459_64220469delinsGGCTGGCTGCC | CA1978638872 | FERMT3 | c.1347_1357delinsGGCTGGCTGCC (p.Met449=) n.2513_2523delinsGGCTGGCTGCC c.795_805delinsGGCTGGCTGCC (p.Met265=) n.756_766delinsGGCTGGCTGCC c.1335_1345delinsGGCTGGCTGCC (p.Met445=) c.24_34delinsGGCTGGCTGCC (p.Met8=) n.1639_1649delinsGGCTGGCTGCC c.*530_*540delinsGGCTGGCTGCC (n.*530_*540delinsGGCTGGCTGCC) n.1581_1591delinsGGCTGGCTGCC c.*740_*750delinsGGCTGGCTGCC (n.*740_*750delinsGGCTGGCTGCC) n.633_643delinsGGCTGGCTGCC n.455_465delinsGGCTGGCTGCC n.1103_1113delinsGGCTGGCTGCC c.*564_*574delinsGGCTGGCTGCC (n.*564_*574delinsGGCTGGCTGCC) c.*665_*675delinsGGCTGGCTGCC (n.*665_*675delinsGGCTGGCTGCC) n.2987_2997delinsGGCTGGCTGCC n.2681_2691delinsGGCTGGCTGCC n.1499_1509delinsGGCTGGCTGCC c.*631_*641delinsGGCTGGCTGCC (n.*631_*641delinsGGCTGGCTGCC) n.1550_1560delinsGGCTGGCTGCC c.1356_1366delinsGGCTGGCTGCC (p.Met452=) c.*849_*859delinsGGCTGGCTGCC (n.*849_*859delinsGGCTGGCTGCC) n.5310_5320delinsGGCTGGCTGCC c.1200_1210delinsGGCTGGCTGCC (p.Met400=) c.1311+133_1311+143delinsGGCTGGCTGCC (n.1311+133_1311+143delinsGGCTGGCTGCC) n.1858_1868delinsGGCTGGCTGCC c.*124_*134delinsGGCTGGCTGCC (n.*124_*134delinsGGCTGGCTGCC) n.1195_1205delinsGGCTGGCTGCC n.1383_1393delinsGGCTGGCTGCC n.903_913delinsGGCTGGCTGCC c.1329_1339delinsGGCTGGCTGCC (p.Met443=) c.1203_1213delinsGGCTGGCTGCC n.751_761delinsGGCTGGCTGCC c.23_33delinsGGCTGGCTGCC (p.Trp8=) c.807_817delinsGGCTGGCTGCC (p.Met269=) | |
11 | g.64220460G>A | CA381087429 | FERMT3 | c.1348G>A (p.Ala450Thr) n.2514G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) n.757G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) n.1640G>A c.*531G>A (n.*531G>A) n.1582G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.634G>A n.456G>A n.1104G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.2988G>A n.2682G>A n.1500G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.1551G>A c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.*850G>A (n.*850G>A) n.5311G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1311+134G>A (n.1311+134G>A) n.1859G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.1196G>A n.1384G>A n.904G>A c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1204G>A n.752G>A c.24G>A (p.Trp8Ter) c.808G>A (p.Ala270Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64220460G>C | CA381087430 | FERMT3 | c.1348G>C (p.Ala450Pro) n.2514G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) n.757G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.1640G>C c.*531G>C (n.*531G>C) n.1582G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.634G>C n.456G>C n.1104G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) n.2988G>C n.2682G>C n.1500G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.1551G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.*850G>C (n.*850G>C) n.5311G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1311+134G>C (n.1311+134G>C) n.1859G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.1196G>C n.1384G>C n.904G>C c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1204G>C n.752G>C c.24G>C (p.Trp8Cys) c.808G>C (p.Ala270Pro) | |
11 | g.64220460G>T | CA381087432 | FERMT3 | c.1348G>T (p.Ala450Ser) n.2514G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) n.757G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.1640G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.1582G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.634G>T n.456G>T n.1104G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.2988G>T n.2682G>T n.1500G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.1551G>T c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.*850G>T (n.*850G>T) n.5311G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1311+134G>T (n.1311+134G>T) n.1859G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.1196G>T n.1384G>T n.904G>T c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1204G>T n.752G>T c.24G>T (p.Trp8Cys) c.808G>T (p.Ala270Ser) | |
11 | g.64220462_64220471del | CA6069135 | FERMT3 | c.1350_1359del (p.Gly451TrpfsTer?) n.2516_2525del c.798_807del (p.Gly267TrpfsTer?) n.759_768del c.1338_1347del (p.Gly447TrpfsTer?) c.27_36del (p.Gly10TrpfsTer?) n.1642_1651del c.*533_*542del (n.*533_*542del) n.1584_1593del c.*743_*752del (n.*743_*752del) n.636_645del n.458_467del n.1106_1115del c.*567_*576del (n.*567_*576del) c.*668_*677del (n.*668_*677del) n.2990_2999del n.2684_2693del n.1502_1511del c.*634_*643del (n.*634_*643del) n.1553_1562del c.1359_1368del (p.Gly454TrpfsTer?) c.*852_*861del (n.*852_*861del) n.5313_5322del c.1203_1212del (p.Gly402TrpfsTer?) c.1311+136_1311+145del (n.1311+136_1311+145del) n.1861_1870del c.*127_*136del (n.*127_*136del) n.1198_1207del n.1386_1395del n.906_915del c.1332_1341del (p.Gly445TrpfsTer?) c.1206_1215del n.754_763del c.26_35del (p.Leu9ProfsTer?) c.810_819del (p.Gly271TrpfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220461C>A | CA381087436 | FERMT3 | c.1349C>A (p.Ala450Asp) n.2515C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) n.758C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.26C>A (p.Ala9Asp) n.1641C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.1583C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.635C>A n.457C>A n.1105C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.2989C>A n.2683C>A n.1501C>A c.*633C>A (n.*633C>A) n.1552C>A c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.*851C>A (n.*851C>A) n.5312C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1311+135C>A (n.1311+135C>A) n.1860C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.1197C>A n.1385C>A n.905C>A c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.1205C>A n.753C>A c.25C>A (p.Leu9Met) c.809C>A (p.Ala270Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220461C= | CA1978638877 | FERMT3 | c.1349C= (p.Ala450=) n.2515C= c.797C= (p.Ala266=) n.758C= c.1337C= (p.Ala446=) c.26C= (p.Ala9=) n.1641C= c.*532C= (n.*532C=) n.1583C= c.*742C= (n.*742C=) n.635C= n.457C= n.1105C= c.*566C= (n.*566C=) c.*667C= (n.*667C=) n.2989C= n.2683C= n.1501C= c.*633C= (n.*633C=) n.1552C= c.1358C= (p.Ala453=) c.*851C= (n.*851C=) n.5312C= c.1202C= (p.Ala401=) c.1311+135C= (n.1311+135C=) n.1860C= c.*126C= (n.*126C=) n.1197C= n.1385C= n.905C= c.1331C= (p.Ala444=) c.1205C= n.753C= c.25C= (p.Leu9=) c.809C= (p.Ala270=) | |
11 | g.64220461C>G | CA381087434 | FERMT3 | c.1349C>G (p.Ala450Gly) n.2515C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) n.758C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.1641C>G c.*532C>G (n.*532C>G) n.1583C>G c.*742C>G (n.*742C>G) n.635C>G n.457C>G n.1105C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) n.2989C>G n.2683C>G n.1501C>G c.*633C>G (n.*633C>G) n.1552C>G c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.*851C>G (n.*851C>G) n.5312C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1311+135C>G (n.1311+135C>G) n.1860C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.1197C>G n.1385C>G n.905C>G c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1205C>G n.753C>G c.25C>G (p.Leu9Val) c.809C>G (p.Ala270Gly) | |
11 | g.64220461C>T | CA381087437 | FERMT3 | c.1349C>T (p.Ala450Val) n.2515C>T c.797C>T (p.Ala266Val) n.758C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.26C>T (p.Ala9Val) n.1641C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.1583C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.635C>T n.457C>T n.1105C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.2989C>T n.2683C>T n.1501C>T c.*633C>T (n.*633C>T) n.1552C>T c.1358C>T (p.Ala453Val) c.*851C>T (n.*851C>T) n.5312C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1311+135C>T (n.1311+135C>T) n.1860C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.1197C>T n.1385C>T n.905C>T c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1205C>T n.753C>T c.25C>T (p.Leu9=) c.809C>T (p.Ala270Val) | |
11 | g.64220462T>A | CA381087438 | FERMT3 | c.1350T>A (p.Ala450=) n.2516T>A c.798T>A (p.Ala266=) n.759T>A c.1338T>A (p.Ala446=) c.27T>A (p.Ala9=) n.1642T>A c.*533T>A (n.*533T>A) n.1584T>A c.*743T>A (n.*743T>A) n.636T>A n.458T>A n.1106T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) n.2990T>A n.2684T>A n.1502T>A c.*634T>A (n.*634T>A) n.1553T>A c.1359T>A (p.Ala453=) c.*852T>A (n.*852T>A) n.5313T>A c.1203T>A (p.Ala401=) c.1311+136T>A (n.1311+136T>A) n.1861T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.1198T>A n.1386T>A n.906T>A c.1332T>A (p.Ala444=) c.1206T>A n.754T>A c.26T>A (p.Leu9Gln) c.810T>A (p.Ala270=) | |
11 | g.64220462T>C | CA381087440 | FERMT3 | c.1350T>C (p.Ala450=) n.2516T>C c.798T>C (p.Ala266=) n.759T>C c.1338T>C (p.Ala446=) c.27T>C (p.Ala9=) n.1642T>C c.*533T>C (n.*533T>C) n.1584T>C c.*743T>C (n.*743T>C) n.636T>C n.458T>C n.1106T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) n.2990T>C n.2684T>C n.1502T>C c.*634T>C (n.*634T>C) n.1553T>C c.1359T>C (p.Ala453=) c.*852T>C (n.*852T>C) n.5313T>C c.1203T>C (p.Ala401=) c.1311+136T>C (n.1311+136T>C) n.1861T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.1198T>C n.1386T>C n.906T>C c.1332T>C (p.Ala444=) c.1206T>C n.754T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) c.810T>C (p.Ala270=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220462T>G | CA381087441 | FERMT3 | c.1350T>G (p.Ala450=) n.2516T>G c.798T>G (p.Ala266=) n.759T>G c.1338T>G (p.Ala446=) c.27T>G (p.Ala9=) n.1642T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.1584T>G c.*743T>G (n.*743T>G) n.636T>G n.458T>G n.1106T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) n.2990T>G n.2684T>G n.1502T>G c.*634T>G (n.*634T>G) n.1553T>G c.1359T>G (p.Ala453=) c.*852T>G (n.*852T>G) n.5313T>G c.1203T>G (p.Ala401=) c.1311+136T>G (n.1311+136T>G) n.1861T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.1198T>G n.1386T>G n.906T>G c.1332T>G (p.Ala444=) c.1206T>G n.754T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) c.810T>G (p.Ala270=) | |
11 | g.64220463G>A | CA381087442 | FERMT3 | c.1351G>A (p.Gly451Ser) n.2517G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) n.760G>A c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.28G>A (p.Gly10Ser) n.1643G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.1585G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.637G>A n.459G>A n.1107G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.2991G>A n.2685G>A n.1503G>A c.*635G>A (n.*635G>A) n.1554G>A c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.*853G>A (n.*853G>A) n.5314G>A c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1311+137G>A (n.1311+137G>A) n.1862G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.1199G>A n.1387G>A n.907G>A c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.1207G>A n.755G>A c.27G>A (p.Leu9=) c.811G>A (p.Gly271Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64220463G>C | CA381087444 | FERMT3 | c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.2517G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) n.760G>C c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.1643G>C c.*534G>C (n.*534G>C) n.1585G>C c.*744G>C (n.*744G>C) n.637G>C n.459G>C n.1107G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.2991G>C n.2685G>C n.1503G>C c.*635G>C (n.*635G>C) n.1554G>C c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.*853G>C (n.*853G>C) n.5314G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1311+137G>C (n.1311+137G>C) n.1862G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.1199G>C n.1387G>C n.907G>C c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1207G>C n.755G>C c.27G>C (p.Leu9=) c.811G>C (p.Gly271Arg) | |
11 | g.64220463G>T | CA381087446 | FERMT3 | c.1351G>T (p.Gly451Cys) n.2517G>T c.799G>T (p.Gly267Cys) n.760G>T c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.28G>T (p.Gly10Cys) n.1643G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.1585G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.637G>T n.459G>T n.1107G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.2991G>T n.2685G>T n.1503G>T c.*635G>T (n.*635G>T) n.1554G>T c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.*853G>T (n.*853G>T) n.5314G>T c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1311+137G>T (n.1311+137G>T) n.1862G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.1199G>T n.1387G>T n.907G>T c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.1207G>T n.755G>T c.27G>T (p.Leu9=) c.811G>T (p.Gly271Cys) | |
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11 | g.64220464G>A | CA381087448 | FERMT3 | c.1352G>A (p.Gly451Asp) n.2518G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) n.761G>A c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.29G>A (p.Gly10Asp) n.1644G>A c.*535G>A (n.*535G>A) n.1586G>A c.*745G>A (n.*745G>A) n.638G>A n.460G>A n.1108G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) n.2992G>A n.2686G>A n.1504G>A c.*636G>A (n.*636G>A) n.1555G>A c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.*854G>A (n.*854G>A) n.5315G>A c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1311+138G>A (n.1311+138G>A) n.1863G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.1200G>A n.1388G>A n.908G>A c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.1208G>A n.756G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.812G>A (p.Gly271Asp) | COSMIC COSMIC |
11 | g.64220464G>C | CA381087449 | FERMT3 | c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.2518G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) n.761G>C c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.1644G>C c.*535G>C (n.*535G>C) n.1586G>C c.*745G>C (n.*745G>C) n.638G>C n.460G>C n.1108G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) n.2992G>C n.2686G>C n.1504G>C c.*636G>C (n.*636G>C) n.1555G>C c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.*854G>C (n.*854G>C) n.5315G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1311+138G>C (n.1311+138G>C) n.1863G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.1200G>C n.1388G>C n.908G>C c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1208G>C n.756G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) c.812G>C (p.Gly271Ala) | |
11 | g.64220464G>T | CA381087450 | FERMT3 | c.1352G>T (p.Gly451Val) n.2518G>T c.800G>T (p.Gly267Val) n.761G>T c.1340G>T (p.Gly447Val) c.29G>T (p.Gly10Val) n.1644G>T c.*535G>T (n.*535G>T) n.1586G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.638G>T n.460G>T n.1108G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) n.2992G>T n.2686G>T n.1504G>T c.*636G>T (n.*636G>T) n.1555G>T c.1361G>T (p.Gly454Val) c.*854G>T (n.*854G>T) n.5315G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1311+138G>T (n.1311+138G>T) n.1863G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.1200G>T n.1388G>T n.908G>T c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1208G>T n.756G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) c.812G>T (p.Gly271Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64220465C>A | CA381087452 | FERMT3 | c.1353C>A (p.Gly451=) n.2519C>A c.801C>A (p.Gly267=) n.762C>A c.1341C>A (p.Gly447=) c.30C>A (p.Gly10=) n.1645C>A c.*536C>A (n.*536C>A) n.1587C>A c.*746C>A (n.*746C>A) n.639C>A n.461C>A n.1109C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) n.2993C>A n.2687C>A n.1505C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.1556C>A c.1362C>A (p.Gly454=) c.*855C>A (n.*855C>A) n.5316C>A c.1206C>A (p.Gly402=) c.1311+139C>A (n.1311+139C>A) n.1864C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.1201C>A n.1389C>A n.909C>A c.1335C>A (p.Gly445=) c.1209C>A n.757C>A c.29C>A (p.Ala10Asp) c.813C>A (p.Gly271=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220465C>G | CA381087453 | FERMT3 | c.1353C>G (p.Gly451=) n.2519C>G c.801C>G (p.Gly267=) n.762C>G c.1341C>G (p.Gly447=) c.30C>G (p.Gly10=) n.1645C>G c.*536C>G (n.*536C>G) n.1587C>G c.*746C>G (n.*746C>G) n.639C>G n.461C>G n.1109C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) n.2993C>G n.2687C>G n.1505C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.1556C>G c.1362C>G (p.Gly454=) c.*855C>G (n.*855C>G) n.5316C>G c.1206C>G (p.Gly402=) c.1311+139C>G (n.1311+139C>G) n.1864C>G c.*130C>G (n.*130C>G) n.1201C>G n.1389C>G n.909C>G c.1335C>G (p.Gly445=) c.1209C>G n.757C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) c.813C>G (p.Gly271=) | |
11 | g.64220465C>T | CA381087455 | FERMT3 | c.1353C>T (p.Gly451=) n.2519C>T c.801C>T (p.Gly267=) n.762C>T c.1341C>T (p.Gly447=) c.30C>T (p.Gly10=) n.1645C>T c.*536C>T (n.*536C>T) n.1587C>T c.*746C>T (n.*746C>T) n.639C>T n.461C>T n.1109C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) n.2993C>T n.2687C>T n.1505C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.1556C>T c.1362C>T (p.Gly454=) c.*855C>T (n.*855C>T) n.5316C>T c.1206C>T (p.Gly402=) c.1311+139C>T (n.1311+139C>T) n.1864C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.1201C>T n.1389C>T n.909C>T c.1335C>T (p.Gly445=) c.1209C>T n.757C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.813C>T (p.Gly271=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220466T>A | CA381087458 | FERMT3 | c.1354T>A (p.Cys452Ser) n.2520T>A c.802T>A (p.Cys268Ser) n.763T>A c.1342T>A (p.Cys448Ser) c.31T>A (p.Cys11Ser) n.1646T>A c.*537T>A (n.*537T>A) n.1588T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.640T>A n.462T>A n.1110T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) n.2994T>A n.2688T>A n.1506T>A c.*638T>A (n.*638T>A) n.1557T>A c.1363T>A (p.Cys455Ser) c.*856T>A (n.*856T>A) n.5317T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) c.1311+140T>A (n.1311+140T>A) n.1865T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.1202T>A n.1390T>A n.910T>A c.1336T>A (p.Cys446Ser) c.1210T>A n.758T>A c.30T>A (p.Ala10=) c.814T>A (p.Cys272Ser) | |
11 | g.64220466T>C | CA381087457 | FERMT3 | c.1354T>C (p.Cys452Arg) n.2520T>C c.802T>C (p.Cys268Arg) n.763T>C c.1342T>C (p.Cys448Arg) c.31T>C (p.Cys11Arg) n.1646T>C c.*537T>C (n.*537T>C) n.1588T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.640T>C n.462T>C n.1110T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) n.2994T>C n.2688T>C n.1506T>C c.*638T>C (n.*638T>C) n.1557T>C c.1363T>C (p.Cys455Arg) c.*856T>C (n.*856T>C) n.5317T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) c.1311+140T>C (n.1311+140T>C) n.1865T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.1202T>C n.1390T>C n.910T>C c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.1210T>C n.758T>C c.30T>C (p.Ala10=) c.814T>C (p.Cys272Arg) | |
11 | g.64220466T>G | CA381087456 | FERMT3 | c.1354T>G (p.Cys452Gly) n.2520T>G c.802T>G (p.Cys268Gly) n.763T>G c.1342T>G (p.Cys448Gly) c.31T>G (p.Cys11Gly) n.1646T>G c.*537T>G (n.*537T>G) n.1588T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.640T>G n.462T>G n.1110T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) n.2994T>G n.2688T>G n.1506T>G c.*638T>G (n.*638T>G) n.1557T>G c.1363T>G (p.Cys455Gly) c.*856T>G (n.*856T>G) n.5317T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) c.1311+140T>G (n.1311+140T>G) n.1865T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.1202T>G n.1390T>G n.910T>G c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.1210T>G n.758T>G c.30T>G (p.Ala10=) c.814T>G (p.Cys272Gly) | |
11 | g.64220466T= | CA1978638879 | FERMT3 | c.1354T= (p.Cys452=) n.2520T= c.802T= (p.Cys268=) n.763T= c.1342T= (p.Cys448=) c.31T= (p.Cys11=) n.1646T= c.*537T= (n.*537T=) n.1588T= c.*747T= (n.*747T=) n.640T= n.462T= n.1110T= c.*571T= (n.*571T=) c.*672T= (n.*672T=) n.2994T= n.2688T= n.1506T= c.*638T= (n.*638T=) n.1557T= c.1363T= (p.Cys455=) c.*856T= (n.*856T=) n.5317T= c.1207T= (p.Cys403=) c.1311+140T= (n.1311+140T=) n.1865T= c.*131T= (n.*131T=) n.1202T= n.1390T= n.910T= c.1336T= (p.Cys446=) c.1210T= n.758T= c.30T= (p.Ala10=) c.814T= (p.Cys272=) | |
11 | g.64220467G>A | CA381087459 | FERMT3 | c.1355G>A (p.Cys452Tyr) n.2521G>A c.803G>A (p.Cys268Tyr) n.764G>A c.1343G>A (p.Cys448Tyr) c.32G>A (p.Cys11Tyr) n.1647G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.1589G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.641G>A n.463G>A n.1111G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.2995G>A n.2689G>A n.1507G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.1558G>A c.1364G>A (p.Cys455Tyr) c.*857G>A (n.*857G>A) n.5318G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.1311+141G>A (n.1311+141G>A) n.1866G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.1203G>A n.1391G>A n.911G>A c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.1211G>A n.759G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.815G>A (p.Cys272Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.64220467G>C | CA381087461 | FERMT3 | c.1355G>C (p.Cys452Ser) n.2521G>C c.803G>C (p.Cys268Ser) n.764G>C c.1343G>C (p.Cys448Ser) c.32G>C (p.Cys11Ser) n.1647G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.1589G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.641G>C n.463G>C n.1111G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.2995G>C n.2689G>C n.1507G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.1558G>C c.1364G>C (p.Cys455Ser) c.*857G>C (n.*857G>C) n.5318G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.1311+141G>C (n.1311+141G>C) n.1866G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.1203G>C n.1391G>C n.911G>C c.1337G>C (p.Cys446Ser) c.1211G>C n.759G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.815G>C (p.Cys272Ser) | |
11 | g.64220467G>T | CA381087463 | FERMT3 | c.1355G>T (p.Cys452Phe) n.2521G>T c.803G>T (p.Cys268Phe) n.764G>T c.1343G>T (p.Cys448Phe) c.32G>T (p.Cys11Phe) n.1647G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.1589G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.641G>T n.463G>T n.1111G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.2995G>T n.2689G>T n.1507G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.1558G>T c.1364G>T (p.Cys455Phe) c.*857G>T (n.*857G>T) n.5318G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.1311+141G>T (n.1311+141G>T) n.1866G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.1203G>T n.1391G>T n.911G>T c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.1211G>T n.759G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.815G>T (p.Cys272Phe) | |
11 | g.64220467_64220477dup | CA938812349 | FERMT3 | c.1355_1365dup (p.Ser456AlafsTer?) n.2521_2531dup c.803_813dup (p.Ser272AlafsTer?) n.764_774dup c.1343_1353dup (p.Ser452AlafsTer?) c.32_42dup (p.Ser15AlafsTer?) n.1647_1657dup c.*538_*548dup (n.*538_*548dup) n.1589_1599dup c.*748_*758dup (n.*748_*758dup) n.641_651dup n.463_473dup n.1111_1121dup c.*572_*582dup (n.*572_*582dup) c.*673_*683dup (n.*673_*683dup) n.2995_3005dup n.2689_2699dup n.1507_1517dup c.*639_*649dup (n.*639_*649dup) n.1558_1568dup c.1364_1374dup (p.Ser459AlafsTer?) c.*857_*867dup (n.*857_*867dup) n.5318_5328dup c.1208_1218dup (p.Ser407AlafsTer?) c.1311+141_1311+151dup (n.1311+141_1311+151dup) n.1866_1876dup c.*132_*142dup (n.*132_*142dup) n.1203_1213dup n.1391_1401dup n.911_921dup c.1337_1347dup (p.Ser450AlafsTer?) c.1211_1221dup n.759_769dup c.31_41dup (p.Lys16ProfsTer?) c.815_825dup (p.Ser276AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220468C>A | CA381087464 | FERMT3 | c.1356C>A (p.Cys452Ter) n.2522C>A c.804C>A (p.Cys268Ter) n.765C>A c.1344C>A (p.Cys448Ter) c.33C>A (p.Cys11Ter) n.1648C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.1590C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.642C>A n.464C>A n.1112C>A c.*573C>A (n.*573C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.2996C>A n.2690C>A n.1508C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.1559C>A c.1365C>A (p.Cys455Ter) c.*858C>A (n.*858C>A) n.5319C>A c.1209C>A (p.Cys403Ter) c.1311+142C>A (n.1311+142C>A) n.1867C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.1204C>A n.1392C>A n.912C>A c.1338C>A (p.Cys446Ter) c.1212C>A n.760C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) c.816C>A (p.Cys272Ter) | |
11 | g.64220468C= | CA1978638884 | FERMT3 | c.1356C= (p.Cys452=) n.2522C= c.804C= (p.Cys268=) n.765C= c.1344C= (p.Cys448=) c.33C= (p.Cys11=) n.1648C= c.*539C= (n.*539C=) n.1590C= c.*749C= (n.*749C=) n.642C= n.464C= n.1112C= c.*573C= (n.*573C=) c.*674C= (n.*674C=) n.2996C= n.2690C= n.1508C= c.*640C= (n.*640C=) n.1559C= c.1365C= (p.Cys455=) c.*858C= (n.*858C=) n.5319C= c.1209C= (p.Cys403=) c.1311+142C= (n.1311+142C=) n.1867C= c.*133C= (n.*133C=) n.1204C= n.1392C= n.912C= c.1338C= (p.Cys446=) c.1212C= n.760C= c.32C= (p.Ala11=) c.816C= (p.Cys272=) | |
11 | g.64220468C>G | CA381087465 | FERMT3 | c.1356C>G (p.Cys452Trp) n.2522C>G c.804C>G (p.Cys268Trp) n.765C>G c.1344C>G (p.Cys448Trp) c.33C>G (p.Cys11Trp) n.1648C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.1590C>G c.*749C>G (n.*749C>G) n.642C>G n.464C>G n.1112C>G c.*573C>G (n.*573C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) n.2996C>G n.2690C>G n.1508C>G c.*640C>G (n.*640C>G) n.1559C>G c.1365C>G (p.Cys455Trp) c.*858C>G (n.*858C>G) n.5319C>G c.1209C>G (p.Cys403Trp) c.1311+142C>G (n.1311+142C>G) n.1867C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.1204C>G n.1392C>G n.912C>G c.1338C>G (p.Cys446Trp) c.1212C>G n.760C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.816C>G (p.Cys272Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220468C>T | CA381087466 | FERMT3 | c.1356C>T (p.Cys452=) n.2522C>T c.804C>T (p.Cys268=) n.765C>T c.1344C>T (p.Cys448=) c.33C>T (p.Cys11=) n.1648C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.1590C>T c.*749C>T (n.*749C>T) n.642C>T n.464C>T n.1112C>T c.*573C>T (n.*573C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.2996C>T n.2690C>T n.1508C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.1559C>T c.1365C>T (p.Cys455=) c.*858C>T (n.*858C>T) n.5319C>T c.1209C>T (p.Cys403=) c.1311+142C>T (n.1311+142C>T) n.1867C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.1204C>T n.1392C>T n.912C>T c.1338C>T (p.Cys446=) c.1212C>T n.760C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.816C>T (p.Cys272=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220469_64220480del | CA2614111061 | FERMT3 | c.1357_1368del (p.Arg453_Ser456del) n.2523_2534del c.805_816del (p.Arg269_Ser272del) n.766_777del c.1345_1356del (p.Arg449_Ser452del) c.34_45del (p.Arg12_Ser15del) n.1649_1660del c.*540_*551del (n.*540_*551del) n.1591_1602del c.*750_*761del (n.*750_*761del) n.643_654del n.465_476del n.1113_1124del c.*574_*585del (n.*574_*585del) c.*675_*686del (n.*675_*686del) n.2997_3008del n.2691_2702del n.1509_1520del c.*641_*652del (n.*641_*652del) n.1560_1571del c.1366_1377del (p.Arg456_Ser459del) c.*859_*870del (n.*859_*870del) n.5320_5331del c.1210_1221del (p.Arg404_Ser407del) c.1311+143_1311+154del (n.1311+143_1311+154del) n.1868_1879del c.*134_*145del (n.*134_*145del) n.1205_1216del n.1393_1404del n.913_924del c.1339_1350del (p.Arg447_Ser450del) c.1213_1224del n.761_772del c.33_44del (p.Ala12_Pro15del) c.817_828del (p.Arg273_Ser276del) | gnomAD v4 |
11 | g.64220469C>A | CA381087468 | FERMT3 | c.1357C>A (p.Arg453Ser) n.2523C>A c.805C>A (p.Arg269Ser) n.766C>A c.1345C>A (p.Arg449Ser) c.34C>A (p.Arg12Ser) n.1649C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.1591C>A c.*750C>A (n.*750C>A) n.643C>A n.465C>A n.1113C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) n.2997C>A n.2691C>A n.1509C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.1560C>A c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.*859C>A (n.*859C>A) n.5320C>A c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.1311+143C>A (n.1311+143C>A) n.1868C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.1205C>A n.1393C>A n.913C>A c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.1213C>A n.761C>A c.33C>A (p.Ala11=) c.817C>A (p.Arg273Ser) | |
11 | g.64220469C= | CA1978638888 | FERMT3 | c.1357C= (p.Arg453=) n.2523C= c.805C= (p.Arg269=) n.766C= c.1345C= (p.Arg449=) c.34C= (p.Arg12=) n.1649C= c.*540C= (n.*540C=) n.1591C= c.*750C= (n.*750C=) n.643C= n.465C= n.1113C= c.*574C= (n.*574C=) c.*675C= (n.*675C=) n.2997C= n.2691C= n.1509C= c.*641C= (n.*641C=) n.1560C= c.1366C= (p.Arg456=) c.*859C= (n.*859C=) n.5320C= c.1210C= (p.Arg404=) c.1311+143C= (n.1311+143C=) n.1868C= c.*134C= (n.*134C=) n.1205C= n.1393C= n.913C= c.1339C= (p.Arg447=) c.1213C= n.761C= c.33C= (p.Ala11=) c.817C= (p.Arg273=) | |
11 | g.64220469C>G | CA381087470 | FERMT3 | c.1357C>G (p.Arg453Gly) n.2523C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) n.766C>G c.1345C>G (p.Arg449Gly) c.34C>G (p.Arg12Gly) n.1649C>G c.*540C>G (n.*540C>G) n.1591C>G c.*750C>G (n.*750C>G) n.643C>G n.465C>G n.1113C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) n.2997C>G n.2691C>G n.1509C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.1560C>G c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.*859C>G (n.*859C>G) n.5320C>G c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.1311+143C>G (n.1311+143C>G) n.1868C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.1205C>G n.1393C>G n.913C>G c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1213C>G n.761C>G c.33C>G (p.Ala11=) c.817C>G (p.Arg273Gly) | |
11 | g.64220469C>T | CA6069136 | FERMT3 | c.1357C>T (p.Arg453Cys) n.2523C>T c.805C>T (p.Arg269Cys) n.766C>T c.1345C>T (p.Arg449Cys) c.34C>T (p.Arg12Cys) n.1649C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.1591C>T c.*750C>T (n.*750C>T) n.643C>T n.465C>T n.1113C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) n.2997C>T n.2691C>T n.1509C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.1560C>T c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.*859C>T (n.*859C>T) n.5320C>T c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.1311+143C>T (n.1311+143C>T) n.1868C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.1205C>T n.1393C>T n.913C>T c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.1213C>T n.761C>T c.33C>T (p.Ala11=) c.817C>T (p.Arg273Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220470G>A | CA6069137 | FERMT3 | c.1358G>A (p.Arg453His) n.2524G>A c.806G>A (p.Arg269His) n.767G>A c.1346G>A (p.Arg449His) c.35G>A (p.Arg12His) n.1650G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.1592G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.644G>A n.466G>A n.1114G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.2998G>A n.2692G>A n.1510G>A c.*642G>A (n.*642G>A) n.1561G>A c.1367G>A (p.Arg456His) c.*860G>A (n.*860G>A) n.5321G>A c.1211G>A (p.Arg404His) c.1311+144G>A (n.1311+144G>A) n.1869G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.1206G>A n.1394G>A n.914G>A c.1340G>A (p.Arg447His) c.1214G>A n.762G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) c.818G>A (p.Arg273His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220470G>C | CA381087472 | FERMT3 | c.1358G>C (p.Arg453Pro) n.2524G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) n.767G>C c.1346G>C (p.Arg449Pro) c.35G>C (p.Arg12Pro) n.1650G>C c.*541G>C (n.*541G>C) n.1592G>C c.*751G>C (n.*751G>C) n.644G>C n.466G>C n.1114G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) n.2998G>C n.2692G>C n.1510G>C c.*642G>C (n.*642G>C) n.1561G>C c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.*860G>C (n.*860G>C) n.5321G>C c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.1311+144G>C (n.1311+144G>C) n.1869G>C c.*135G>C (n.*135G>C) n.1206G>C n.1394G>C n.914G>C c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1214G>C n.762G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) c.818G>C (p.Arg273Pro) | |
11 | g.64220470G= | CA1978638892 | FERMT3 | c.1358G= (p.Arg453=) n.2524G= c.806G= (p.Arg269=) n.767G= c.1346G= (p.Arg449=) c.35G= (p.Arg12=) n.1650G= c.*541G= (n.*541G=) n.1592G= c.*751G= (n.*751G=) n.644G= n.466G= n.1114G= c.*575G= (n.*575G=) c.*676G= (n.*676G=) n.2998G= n.2692G= n.1510G= c.*642G= (n.*642G=) n.1561G= c.1367G= (p.Arg456=) c.*860G= (n.*860G=) n.5321G= c.1211G= (p.Arg404=) c.1311+144G= (n.1311+144G=) n.1869G= c.*135G= (n.*135G=) n.1206G= n.1394G= n.914G= c.1340G= (p.Arg447=) c.1214G= n.762G= c.34G= (p.Ala12=) c.818G= (p.Arg273=) | |
11 | g.64220470G>T | CA381087473 | FERMT3 | c.1358G>T (p.Arg453Leu) n.2524G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) n.767G>T c.1346G>T (p.Arg449Leu) c.35G>T (p.Arg12Leu) n.1650G>T c.*541G>T (n.*541G>T) n.1592G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.644G>T n.466G>T n.1114G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) n.2998G>T n.2692G>T n.1510G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.1561G>T c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.*860G>T (n.*860G>T) n.5321G>T c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.1311+144G>T (n.1311+144G>T) n.1869G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.1206G>T n.1394G>T n.914G>T c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1214G>T n.762G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) c.818G>T (p.Arg273Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220471C>A | CA381087479 | FERMT3 | c.1359C>A (p.Arg453=) n.2525C>A c.807C>A (p.Arg269=) n.768C>A c.1347C>A (p.Arg449=) c.36C>A (p.Arg12=) n.1651C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.1593C>A c.*752C>A (n.*752C>A) n.645C>A n.467C>A n.1115C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) n.2999C>A n.2693C>A n.1511C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.1562C>A c.1368C>A (p.Arg456=) c.*861C>A (n.*861C>A) n.5322C>A c.1212C>A (p.Arg404=) c.1311+145C>A (n.1311+145C>A) n.1870C>A c.*136C>A (n.*136C>A) n.1207C>A n.1395C>A n.915C>A c.1341C>A (p.Arg447=) c.1215C>A n.763C>A c.35C>A (p.Ala12Asp) c.819C>A (p.Arg273=) | |
11 | g.64220471C>G | CA381087477 | FERMT3 | c.1359C>G (p.Arg453=) n.2525C>G c.807C>G (p.Arg269=) n.768C>G c.1347C>G (p.Arg449=) c.36C>G (p.Arg12=) n.1651C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.1593C>G c.*752C>G (n.*752C>G) n.645C>G n.467C>G n.1115C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) n.2999C>G n.2693C>G n.1511C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.1562C>G c.1368C>G (p.Arg456=) c.*861C>G (n.*861C>G) n.5322C>G c.1212C>G (p.Arg404=) c.1311+145C>G (n.1311+145C>G) n.1870C>G c.*136C>G (n.*136C>G) n.1207C>G n.1395C>G n.915C>G c.1341C>G (p.Arg447=) c.1215C>G n.763C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) c.819C>G (p.Arg273=) | |
11 | g.64220471C>T | CA381087475 | FERMT3 | c.1359C>T (p.Arg453=) n.2525C>T c.807C>T (p.Arg269=) n.768C>T c.1347C>T (p.Arg449=) c.36C>T (p.Arg12=) n.1651C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.1593C>T c.*752C>T (n.*752C>T) n.645C>T n.467C>T n.1115C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) n.2999C>T n.2693C>T n.1511C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.1562C>T c.1368C>T (p.Arg456=) c.*861C>T (n.*861C>T) n.5322C>T c.1212C>T (p.Arg404=) c.1311+145C>T (n.1311+145C>T) n.1870C>T c.*136C>T (n.*136C>T) n.1207C>T n.1395C>T n.915C>T c.1341C>T (p.Arg447=) c.1215C>T n.763C>T c.35C>T (p.Ala12Val) c.819C>T (p.Arg273=) | |
11 | g.64220472C>A | CA381087480 | FERMT3 | c.1360C>A (p.Leu454Met) n.2526C>A c.808C>A (p.Leu270Met) n.769C>A c.1348C>A (p.Leu450Met) c.37C>A (p.Leu13Met) n.1652C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.1594C>A c.*753C>A (n.*753C>A) n.646C>A n.468C>A n.1116C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.3000C>A n.2694C>A n.1512C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.1563C>A c.1369C>A (p.Leu457Met) c.*862C>A (n.*862C>A) n.5323C>A c.1213C>A (p.Leu405Met) c.1311+146C>A (n.1311+146C>A) n.1871C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.1208C>A n.1396C>A n.916C>A c.1342C>A (p.Leu448Met) c.1216C>A n.764C>A c.36C>A (p.Ala12=) c.820C>A (p.Leu274Met) | gnomAD v4 |
11 | g.64220472C>G | CA381087482 | FERMT3 | c.1360C>G (p.Leu454Val) n.2526C>G c.808C>G (p.Leu270Val) n.769C>G c.1348C>G (p.Leu450Val) c.37C>G (p.Leu13Val) n.1652C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.1594C>G c.*753C>G (n.*753C>G) n.646C>G n.468C>G n.1116C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) n.3000C>G n.2694C>G n.1512C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.1563C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) c.*862C>G (n.*862C>G) n.5323C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1311+146C>G (n.1311+146C>G) n.1871C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.1208C>G n.1396C>G n.916C>G c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1216C>G n.764C>G c.36C>G (p.Ala12=) c.820C>G (p.Leu274Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64220472C>T | CA475151716 | FERMT3 | c.1360C>T (p.Leu454=) n.2526C>T c.808C>T (p.Leu270=) n.769C>T c.1348C>T (p.Leu450=) c.37C>T (p.Leu13=) n.1652C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.1594C>T c.*753C>T (n.*753C>T) n.646C>T n.468C>T n.1116C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.3000C>T n.2694C>T n.1512C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.1563C>T c.1369C>T (p.Leu457=) c.*862C>T (n.*862C>T) n.5323C>T c.1213C>T (p.Leu405=) c.1311+146C>T (n.1311+146C>T) n.1871C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.1208C>T n.1396C>T n.916C>T c.1342C>T (p.Leu448=) c.1216C>T n.764C>T c.36C>T (p.Ala12=) c.820C>T (p.Leu274=) | |
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11 | g.64220474G>C | CA381087491 | FERMT3 | c.1362G>C (p.Leu454=) n.2528G>C c.810G>C (p.Leu270=) n.771G>C c.1350G>C (p.Leu450=) c.39G>C (p.Leu13=) n.1654G>C c.*545G>C (n.*545G>C) n.1596G>C c.*755G>C (n.*755G>C) n.648G>C n.470G>C n.1118G>C c.*579G>C (n.*579G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) n.3002G>C n.2696G>C n.1514G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.1565G>C c.1371G>C (p.Leu457=) c.*864G>C (n.*864G>C) n.5325G>C c.1215G>C (p.Leu405=) c.1311+148G>C (n.1311+148G>C) n.1873G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.1210G>C n.1398G>C n.918G>C c.1344G>C (p.Leu448=) c.1218G>C n.766G>C c.38G>C (p.Trp13Ser) c.822G>C (p.Leu274=) | |
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11 | g.64220476C= | CA1978638900 | FERMT3 | c.1364C= (p.Ala455=) n.2530C= c.812C= (p.Ala271=) n.773C= c.1352C= (p.Ala451=) c.41C= (p.Ala14=) n.1656C= c.*547C= (n.*547C=) n.1598C= c.*757C= (n.*757C=) n.650C= n.472C= n.1120C= c.*581C= (n.*581C=) c.*682C= (n.*682C=) n.3004C= n.2698C= n.1516C= c.*648C= (n.*648C=) n.1567C= c.1373C= (p.Ala458=) c.*866C= (n.*866C=) n.5327C= c.1217C= (p.Ala406=) c.1311+150C= (n.1311+150C=) n.1875C= c.*141C= (n.*141C=) n.1212C= n.1400C= n.920C= c.1346C= (p.Ala449=) c.1220C= n.768C= c.40C= (p.Pro14=) c.824C= (p.Ala275=) | |
11 | g.64220476C>G | CA381087501 | FERMT3 | c.1364C>G (p.Ala455Gly) n.2530C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) n.773C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.41C>G (p.Ala14Gly) n.1656C>G c.*547C>G (n.*547C>G) n.1598C>G c.*757C>G (n.*757C>G) n.650C>G n.472C>G n.1120C>G c.*581C>G (n.*581C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) n.3004C>G n.2698C>G n.1516C>G c.*648C>G (n.*648C>G) n.1567C>G c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.*866C>G (n.*866C>G) n.5327C>G c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1311+150C>G (n.1311+150C>G) n.1875C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.1212C>G n.1400C>G n.920C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1220C>G n.768C>G c.40C>G (p.Pro14Ala) c.824C>G (p.Ala275Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64220476C>T | CA381087499 | FERMT3 | c.1364C>T (p.Ala455Val) n.2530C>T c.812C>T (p.Ala271Val) n.773C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) c.41C>T (p.Ala14Val) n.1656C>T c.*547C>T (n.*547C>T) n.1598C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.650C>T n.472C>T n.1120C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) n.3004C>T n.2698C>T n.1516C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.1567C>T c.1373C>T (p.Ala458Val) c.*866C>T (n.*866C>T) n.5327C>T c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1311+150C>T (n.1311+150C>T) n.1875C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.1212C>T n.1400C>T n.920C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1220C>T n.768C>T c.40C>T (p.Pro14Ser) c.824C>T (p.Ala275Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64220477C>A | CA223845683 | FERMT3 | c.1365C>A (p.Ala455=) n.2531C>A c.813C>A (p.Ala271=) n.774C>A c.1353C>A (p.Ala451=) c.42C>A (p.Ala14=) n.1657C>A c.*548C>A (n.*548C>A) n.1599C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.651C>A n.473C>A n.1121C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) n.3005C>A n.2699C>A n.1517C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.1568C>A c.1374C>A (p.Ala458=) c.*867C>A (n.*867C>A) n.5328C>A c.1218C>A (p.Ala406=) c.1311+151C>A (n.1311+151C>A) n.1876C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.1213C>A n.1401C>A n.921C>A c.1347C>A (p.Ala449=) c.1221C>A n.769C>A c.41C>A (p.Pro14His) c.825C>A (p.Ala275=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220477C= | CA1978638901 | FERMT3 | c.1365C= (p.Ala455=) n.2531C= c.813C= (p.Ala271=) n.774C= c.1353C= (p.Ala451=) c.42C= (p.Ala14=) n.1657C= c.*548C= (n.*548C=) n.1599C= c.*758C= (n.*758C=) n.651C= n.473C= n.1121C= c.*582C= (n.*582C=) c.*683C= (n.*683C=) n.3005C= n.2699C= n.1517C= c.*649C= (n.*649C=) n.1568C= c.1374C= (p.Ala458=) c.*867C= (n.*867C=) n.5328C= c.1218C= (p.Ala406=) c.1311+151C= (n.1311+151C=) n.1876C= c.*142C= (n.*142C=) n.1213C= n.1401C= n.921C= c.1347C= (p.Ala449=) c.1221C= n.769C= c.41C= (p.Pro14=) c.825C= (p.Ala275=) | |
11 | g.64220477C>G | CA381087505 | FERMT3 | c.1365C>G (p.Ala455=) n.2531C>G c.813C>G (p.Ala271=) n.774C>G c.1353C>G (p.Ala451=) c.42C>G (p.Ala14=) n.1657C>G c.*548C>G (n.*548C>G) n.1599C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.651C>G n.473C>G n.1121C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) n.3005C>G n.2699C>G n.1517C>G c.*649C>G (n.*649C>G) n.1568C>G c.1374C>G (p.Ala458=) c.*867C>G (n.*867C>G) n.5328C>G c.1218C>G (p.Ala406=) c.1311+151C>G (n.1311+151C>G) n.1876C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.1213C>G n.1401C>G n.921C>G c.1347C>G (p.Ala449=) c.1221C>G n.769C>G c.41C>G (p.Pro14Arg) c.825C>G (p.Ala275=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220477C>T | CA381087506 | FERMT3 | c.1365C>T (p.Ala455=) n.2531C>T c.813C>T (p.Ala271=) n.774C>T c.1353C>T (p.Ala451=) c.42C>T (p.Ala14=) n.1657C>T c.*548C>T (n.*548C>T) n.1599C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.651C>T n.473C>T n.1121C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) n.3005C>T n.2699C>T n.1517C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.1568C>T c.1374C>T (p.Ala458=) c.*867C>T (n.*867C>T) n.5328C>T c.1218C>T (p.Ala406=) c.1311+151C>T (n.1311+151C>T) n.1876C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.1213C>T n.1401C>T n.921C>T c.1347C>T (p.Ala449=) c.1221C>T n.769C>T c.41C>T (p.Pro14Leu) c.825C>T (p.Ala275=) | dbSNP |
11 | g.64220478T>A | CA381087507 | FERMT3 | c.1366T>A (p.Ser456Thr) n.2532T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) n.775T>A c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.43T>A (p.Ser15Thr) n.1658T>A c.*549T>A (n.*549T>A) n.1600T>A c.*759T>A (n.*759T>A) n.652T>A n.474T>A n.1122T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) n.3006T>A n.2700T>A n.1518T>A c.*650T>A (n.*650T>A) n.1569T>A c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.*868T>A (n.*868T>A) n.5329T>A c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.1311+152T>A (n.1311+152T>A) n.1877T>A c.*143T>A (n.*143T>A) n.1214T>A n.1402T>A n.922T>A c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1222T>A n.770T>A c.42T>A (p.Pro14=) c.826T>A (p.Ser276Thr) | |
11 | g.64220478T>C | CA381087509 | FERMT3 | c.1366T>C (p.Ser456Pro) n.2532T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) n.775T>C c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.43T>C (p.Ser15Pro) n.1658T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.1600T>C c.*759T>C (n.*759T>C) n.652T>C n.474T>C n.1122T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) n.3006T>C n.2700T>C n.1518T>C c.*650T>C (n.*650T>C) n.1569T>C c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.*868T>C (n.*868T>C) n.5329T>C c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1311+152T>C (n.1311+152T>C) n.1877T>C c.*143T>C (n.*143T>C) n.1214T>C n.1402T>C n.922T>C c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1222T>C n.770T>C c.42T>C (p.Pro14=) c.826T>C (p.Ser276Pro) | |
11 | g.64220478T>G | CA381087510 | FERMT3 | c.1366T>G (p.Ser456Ala) n.2532T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) n.775T>G c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.43T>G (p.Ser15Ala) n.1658T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.1600T>G c.*759T>G (n.*759T>G) n.652T>G n.474T>G n.1122T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) n.3006T>G n.2700T>G n.1518T>G c.*650T>G (n.*650T>G) n.1569T>G c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.*868T>G (n.*868T>G) n.5329T>G c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1311+152T>G (n.1311+152T>G) n.1877T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.1214T>G n.1402T>G n.922T>G c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.1222T>G n.770T>G c.42T>G (p.Pro14=) c.826T>G (p.Ser276Ala) | |
11 | g.64220479C>A | CA381087511 | FERMT3 | c.1367C>A (p.Ser456Tyr) n.2533C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) n.776C>A c.1355C>A (p.Ser452Tyr) c.44C>A (p.Ser15Tyr) n.1659C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.1601C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.653C>A n.475C>A n.1123C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) n.3007C>A n.2701C>A n.1519C>A c.*651C>A (n.*651C>A) n.1570C>A c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.*869C>A (n.*869C>A) n.5330C>A c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.1311+153C>A (n.1311+153C>A) n.1878C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.1215C>A n.1403C>A n.923C>A c.1349C>A (p.Ser450Tyr) c.1223C>A n.771C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) c.827C>A (p.Ser276Tyr) | |
11 | g.64220479C>G | CA381087512 | FERMT3 | c.1367C>G (p.Ser456Cys) n.2533C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) n.776C>G c.1355C>G (p.Ser452Cys) c.44C>G (p.Ser15Cys) n.1659C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.1601C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.653C>G n.475C>G n.1123C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) n.3007C>G n.2701C>G n.1519C>G c.*651C>G (n.*651C>G) n.1570C>G c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.*869C>G (n.*869C>G) n.5330C>G c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.1311+153C>G (n.1311+153C>G) n.1878C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.1215C>G n.1403C>G n.923C>G c.1349C>G (p.Ser450Cys) c.1223C>G n.771C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) c.827C>G (p.Ser276Cys) | |
11 | g.64220479C>T | CA381087514 | FERMT3 | c.1367C>T (p.Ser456Phe) n.2533C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) n.776C>T c.1355C>T (p.Ser452Phe) c.44C>T (p.Ser15Phe) n.1659C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.1601C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.653C>T n.475C>T n.1123C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) n.3007C>T n.2701C>T n.1519C>T c.*651C>T (n.*651C>T) n.1570C>T c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.*869C>T (n.*869C>T) n.5330C>T c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.1311+153C>T (n.1311+153C>T) n.1878C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.1215C>T n.1403C>T n.923C>T c.1349C>T (p.Ser450Phe) c.1223C>T n.771C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) c.827C>T (p.Ser276Phe) | COSMIC COSMIC |
11 | g.64220480C>A | CA381087516 | FERMT3 | c.1368C>A (p.Ser456=) n.2534C>A c.816C>A (p.Ser272=) n.777C>A c.1356C>A (p.Ser452=) c.45C>A (p.Ser15=) n.1660C>A c.*551C>A (n.*551C>A) n.1602C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.654C>A n.476C>A n.1124C>A c.*585C>A (n.*585C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) n.3008C>A n.2702C>A n.1520C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.1571C>A c.1377C>A (p.Ser459=) c.*870C>A (n.*870C>A) n.5331C>A c.1221C>A (p.Ser407=) c.1311+154C>A (n.1311+154C>A) n.1879C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.1216C>A n.1404C>A n.924C>A c.1350C>A (p.Ser450=) c.1224C>A n.772C>A c.44C>A (p.Pro15Gln) c.828C>A (p.Ser276=) | |
11 | g.64220480C>G | CA381087517 | FERMT3 | c.1368C>G (p.Ser456=) n.2534C>G c.816C>G (p.Ser272=) n.777C>G c.1356C>G (p.Ser452=) c.45C>G (p.Ser15=) n.1660C>G c.*551C>G (n.*551C>G) n.1602C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.654C>G n.476C>G n.1124C>G c.*585C>G (n.*585C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) n.3008C>G n.2702C>G n.1520C>G c.*652C>G (n.*652C>G) n.1571C>G c.1377C>G (p.Ser459=) c.*870C>G (n.*870C>G) n.5331C>G c.1221C>G (p.Ser407=) c.1311+154C>G (n.1311+154C>G) n.1879C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.1216C>G n.1404C>G n.924C>G c.1350C>G (p.Ser450=) c.1224C>G n.772C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) c.828C>G (p.Ser276=) | |
11 | g.64220480C>T | CA381087519 | FERMT3 | c.1368C>T (p.Ser456=) n.2534C>T c.816C>T (p.Ser272=) n.777C>T c.1356C>T (p.Ser452=) c.45C>T (p.Ser15=) n.1660C>T c.*551C>T (n.*551C>T) n.1602C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.654C>T n.476C>T n.1124C>T c.*585C>T (n.*585C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) n.3008C>T n.2702C>T n.1520C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.1571C>T c.1377C>T (p.Ser459=) c.*870C>T (n.*870C>T) n.5331C>T c.1221C>T (p.Ser407=) c.1311+154C>T (n.1311+154C>T) n.1879C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.1216C>T n.1404C>T n.924C>T c.1350C>T (p.Ser450=) c.1224C>T n.772C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) c.828C>T (p.Ser276=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220481A>C | CA381087524 | FERMT3 | c.1369A>C (p.Lys457Gln) n.2535A>C c.817A>C (p.Lys273Gln) n.778A>C c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.46A>C (p.Lys16Gln) n.1661A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.1603A>C c.*762A>C (n.*762A>C) n.655A>C n.477A>C n.1125A>C c.*586A>C (n.*586A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) n.3009A>C n.2703A>C n.1521A>C c.*653A>C (n.*653A>C) n.1572A>C c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.*871A>C (n.*871A>C) n.5332A>C c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1311+155A>C (n.1311+155A>C) n.1880A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.1217A>C n.1405A>C n.925A>C c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.1225A>C n.773A>C c.45A>C (p.Pro15=) c.829A>C (p.Lys277Gln) | |
11 | g.64220481A>G | CA381087522 | FERMT3 | c.1369A>G (p.Lys457Glu) n.2535A>G c.817A>G (p.Lys273Glu) n.778A>G c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.46A>G (p.Lys16Glu) n.1661A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1603A>G c.*762A>G (n.*762A>G) n.655A>G n.477A>G n.1125A>G c.*586A>G (n.*586A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.3009A>G n.2703A>G n.1521A>G c.*653A>G (n.*653A>G) n.1572A>G c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.*871A>G (n.*871A>G) n.5332A>G c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1311+155A>G (n.1311+155A>G) n.1880A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.1217A>G n.1405A>G n.925A>G c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.1225A>G n.773A>G c.45A>G (p.Pro15=) c.829A>G (p.Lys277Glu) | |
11 | g.64220481A>T | CA381087521 | FERMT3 | c.1369A>T (p.Lys457Ter) n.2535A>T c.817A>T (p.Lys273Ter) n.778A>T c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.46A>T (p.Lys16Ter) n.1661A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.1603A>T c.*762A>T (n.*762A>T) n.655A>T n.477A>T n.1125A>T c.*586A>T (n.*586A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) n.3009A>T n.2703A>T n.1521A>T c.*653A>T (n.*653A>T) n.1572A>T c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.*871A>T (n.*871A>T) n.5332A>T c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1311+155A>T (n.1311+155A>T) n.1880A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.1217A>T n.1405A>T n.925A>T c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.1225A>T n.773A>T c.45A>T (p.Pro15=) c.829A>T (p.Lys277Ter) | |
11 | g.64220482A>C | CA381087526 | FERMT3 | c.1370A>C (p.Lys457Thr) n.2536A>C c.818A>C (p.Lys273Thr) n.779A>C c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.47A>C (p.Lys16Thr) n.1662A>C c.*553A>C (n.*553A>C) n.1604A>C c.*763A>C (n.*763A>C) n.656A>C n.478A>C n.1126A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) n.3010A>C n.2704A>C n.1522A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.1573A>C c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.*872A>C (n.*872A>C) n.5333A>C c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1311+156A>C (n.1311+156A>C) n.1881A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.1218A>C n.1406A>C n.926A>C c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.1226A>C n.774A>C c.46A>C (p.Lys16Gln) c.830A>C (p.Lys277Thr) | |
11 | g.64220482A>G | CA381087527 | FERMT3 | c.1370A>G (p.Lys457Arg) n.2536A>G c.818A>G (p.Lys273Arg) n.779A>G c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.47A>G (p.Lys16Arg) n.1662A>G c.*553A>G (n.*553A>G) n.1604A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.656A>G n.478A>G n.1126A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) n.3010A>G n.2704A>G n.1522A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.1573A>G c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.*872A>G (n.*872A>G) n.5333A>G c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1311+156A>G (n.1311+156A>G) n.1881A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.1218A>G n.1406A>G n.926A>G c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.1226A>G n.774A>G c.46A>G (p.Lys16Glu) c.830A>G (p.Lys277Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64220482A>T | CA381087528 | FERMT3 | c.1370A>T (p.Lys457Ile) n.2536A>T c.818A>T (p.Lys273Ile) n.779A>T c.1358A>T (p.Lys453Ile) c.47A>T (p.Lys16Ile) n.1662A>T c.*553A>T (n.*553A>T) n.1604A>T c.*763A>T (n.*763A>T) n.656A>T n.478A>T n.1126A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) n.3010A>T n.2704A>T n.1522A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.1573A>T c.1379A>T (p.Lys460Ile) c.*872A>T (n.*872A>T) n.5333A>T c.1223A>T (p.Lys408Ile) c.1311+156A>T (n.1311+156A>T) n.1881A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.1218A>T n.1406A>T n.926A>T c.1352A>T (p.Lys451Ile) c.1226A>T n.774A>T c.46A>T (p.Lys16Ter) c.830A>T (p.Lys277Ile) | |
11 | g.64220483A= | CA1978638904 | FERMT3 | c.1371A= (p.Lys457=) n.2537A= c.819A= (p.Lys273=) n.780A= c.1359A= (p.Lys453=) c.48A= (p.Lys16=) n.1663A= c.*554A= (n.*554A=) n.1605A= c.*764A= (n.*764A=) n.479A= n.1127A= c.*588A= (n.*588A=) c.*689A= (n.*689A=) n.3011A= n.2705A= n.1523A= c.*655A= (n.*655A=) n.1574A= c.1380A= (p.Lys460=) c.*873A= (n.*873A=) n.5334A= c.1224A= (p.Lys408=) c.1311+157A= (n.1311+157A=) n.1882A= c.*148A= (n.*148A=) n.1219A= n.1407A= n.927A= c.1353A= (p.Lys451=) c.1227A= n.775A= c.47A= (p.Lys16=) c.831A= (p.Lys277=) | |
11 | g.64220483A>C | CA381087530 | FERMT3 | c.1371A>C (p.Lys457Asn) n.2537A>C c.819A>C (p.Lys273Asn) n.780A>C c.1359A>C (p.Lys453Asn) c.48A>C (p.Lys16Asn) n.1663A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.1605A>C c.*764A>C (n.*764A>C) n.479A>C n.1127A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) n.3011A>C n.2705A>C n.1523A>C c.*655A>C (n.*655A>C) n.1574A>C c.1380A>C (p.Lys460Asn) c.*873A>C (n.*873A>C) n.5334A>C c.1224A>C (p.Lys408Asn) c.1311+157A>C (n.1311+157A>C) n.1882A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.1219A>C n.1407A>C n.927A>C c.1353A>C (p.Lys451Asn) c.1227A>C n.775A>C c.47A>C (p.Lys16Thr) c.831A>C (p.Lys277Asn) | |
11 | g.64220483A>G | CA6069139 | FERMT3 | c.1371A>G (p.Lys457=) n.2537A>G c.819A>G (p.Lys273=) n.780A>G c.1359A>G (p.Lys453=) c.48A>G (p.Lys16=) n.1663A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1605A>G c.*764A>G (n.*764A>G) n.479A>G n.1127A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) n.3011A>G n.2705A>G n.1523A>G c.*655A>G (n.*655A>G) n.1574A>G c.1380A>G (p.Lys460=) c.*873A>G (n.*873A>G) n.5334A>G c.1224A>G (p.Lys408=) c.1311+157A>G (n.1311+157A>G) n.1882A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.1219A>G n.1407A>G n.927A>G c.1353A>G (p.Lys451=) c.1227A>G n.775A>G c.47A>G (p.Lys16Arg) c.831A>G (p.Lys277=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220483A>T | CA381087532 | FERMT3 | c.1371A>T (p.Lys457Asn) n.2537A>T c.819A>T (p.Lys273Asn) n.780A>T c.1359A>T (p.Lys453Asn) c.48A>T (p.Lys16Asn) n.1663A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.1605A>T c.*764A>T (n.*764A>T) n.479A>T n.1127A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) n.3011A>T n.2705A>T n.1523A>T c.*655A>T (n.*655A>T) n.1574A>T c.1380A>T (p.Lys460Asn) c.*873A>T (n.*873A>T) n.5334A>T c.1224A>T (p.Lys408Asn) c.1311+157A>T (n.1311+157A>T) n.1882A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.1219A>T n.1407A>T n.927A>T c.1353A>T (p.Lys451Asn) c.1227A>T n.775A>T c.47A>T (p.Lys16Met) c.831A>T (p.Lys277Asn) | |
11 | g.64220484G>A | CA6069140 | FERMT3 | c.1372G>A (p.Gly458Ser) n.2538G>A c.820G>A (p.Gly274Ser) n.781G>A c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.49G>A (p.Gly17Ser) n.1664G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.1606G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.480G>A n.1128G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) n.3012G>A n.2706G>A n.1524G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.1575G>A c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.*874G>A (n.*874G>A) n.5335G>A c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1311+158G>A (n.1311+158G>A) n.1883G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.1220G>A n.1408G>A n.928G>A c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.1228G>A n.776G>A c.48G>A (p.Lys16=) c.832G>A (p.Gly278Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220484G>C | CA381087536 | FERMT3 | c.1372G>C (p.Gly458Arg) n.2538G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) n.781G>C c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) n.1664G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.1606G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.480G>C n.1128G>C c.*589G>C (n.*589G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) n.3012G>C n.2706G>C n.1524G>C c.*656G>C (n.*656G>C) n.1575G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.*874G>C (n.*874G>C) n.5335G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1311+158G>C (n.1311+158G>C) n.1883G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.1220G>C n.1408G>C n.928G>C c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1228G>C n.776G>C c.48G>C (p.Lys16Asn) c.832G>C (p.Gly278Arg) | |
11 | g.64220484G= | CA1978638910 | FERMT3 | c.1372G= (p.Gly458=) n.2538G= c.820G= (p.Gly274=) n.781G= c.1360G= (p.Gly454=) c.49G= (p.Gly17=) n.1664G= c.*555G= (n.*555G=) n.1606G= c.*765G= (n.*765G=) n.480G= n.1128G= c.*589G= (n.*589G=) c.*690G= (n.*690G=) n.3012G= n.2706G= n.1524G= c.*656G= (n.*656G=) n.1575G= c.1381G= (p.Gly461=) c.*874G= (n.*874G=) n.5335G= c.1225G= (p.Gly409=) c.1311+158G= (n.1311+158G=) n.1883G= c.*149G= (n.*149G=) n.1220G= n.1408G= n.928G= c.1354G= (p.Gly452=) c.1228G= n.776G= c.48G= (p.Lys16=) c.832G= (p.Gly278=) | |
11 | g.64220484G>T | CA381087534 | FERMT3 | c.1372G>T (p.Gly458Cys) n.2538G>T c.820G>T (p.Gly274Cys) n.781G>T c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.49G>T (p.Gly17Cys) n.1664G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.1606G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.480G>T n.1128G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) n.3012G>T n.2706G>T n.1524G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.1575G>T c.1381G>T (p.Gly461Cys) c.*874G>T (n.*874G>T) n.5335G>T c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1311+158G>T (n.1311+158G>T) n.1883G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.1220G>T n.1408G>T n.928G>T c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.1228G>T n.776G>T c.48G>T (p.Lys16Asn) c.832G>T (p.Gly278Cys) | |
11 | g.64220485G>A | CA6069141 | FERMT3 | c.1373G>A (p.Gly458Asp) n.2539G>A c.821G>A (p.Gly274Asp) n.782G>A c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.50G>A (p.Gly17Asp) n.1665G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.1607G>A c.*766G>A (n.*766G>A) n.481G>A n.1129G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) n.3013G>A n.2707G>A n.1525G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.1576G>A c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.*875G>A (n.*875G>A) n.5336G>A c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1311+159G>A (n.1311+159G>A) n.1884G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.1221G>A n.1409G>A n.929G>A c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.1229G>A n.777G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) c.833G>A (p.Gly278Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220485G>C | CA381087539 | FERMT3 | c.1373G>C (p.Gly458Ala) n.2539G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) n.782G>C c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.1665G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.1607G>C c.*766G>C (n.*766G>C) n.481G>C n.1129G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) n.3013G>C n.2707G>C n.1525G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.1576G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.*875G>C (n.*875G>C) n.5336G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1311+159G>C (n.1311+159G>C) n.1884G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.1221G>C n.1409G>C n.929G>C c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1229G>C n.777G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) c.833G>C (p.Gly278Ala) | |
11 | g.64220485G= | CA1978638919 | FERMT3 | c.1373G= (p.Gly458=) n.2539G= c.821G= (p.Gly274=) n.782G= c.1361G= (p.Gly454=) c.50G= (p.Gly17=) n.1665G= c.*556G= (n.*556G=) n.1607G= c.*766G= (n.*766G=) n.481G= n.1129G= c.*590G= (n.*590G=) c.*691G= (n.*691G=) n.3013G= n.2707G= n.1525G= c.*657G= (n.*657G=) n.1576G= c.1382G= (p.Gly461=) c.*875G= (n.*875G=) n.5336G= c.1226G= (p.Gly409=) c.1311+159G= (n.1311+159G=) n.1884G= c.*150G= (n.*150G=) n.1221G= n.1409G= n.929G= c.1355G= (p.Gly452=) c.1229G= n.777G= c.49G= (p.Ala17=) c.833G= (p.Gly278=) | |
11 | g.64220485G>T | CA381087540 | FERMT3 | c.1373G>T (p.Gly458Val) n.2539G>T c.821G>T (p.Gly274Val) n.782G>T c.1361G>T (p.Gly454Val) c.50G>T (p.Gly17Val) n.1665G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.1607G>T c.*766G>T (n.*766G>T) n.481G>T n.1129G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) n.3013G>T n.2707G>T n.1525G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.1576G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) c.*875G>T (n.*875G>T) n.5336G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1311+159G>T (n.1311+159G>T) n.1884G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.1221G>T n.1409G>T n.929G>T c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1229G>T n.777G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) c.833G>T (p.Gly278Val) | |
11 | g.64220486C>A | CA381087541 | FERMT3 | c.1374C>A (p.Gly458=) n.2540C>A c.822C>A (p.Gly274=) n.783C>A c.1362C>A (p.Gly454=) c.51C>A (p.Gly17=) n.1666C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.1608C>A c.*767C>A (n.*767C>A) n.482C>A n.1130C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) n.3014C>A n.2708C>A n.1526C>A c.*658C>A (n.*658C>A) n.1577C>A c.1383C>A (p.Gly461=) c.*876C>A (n.*876C>A) n.5337C>A c.1227C>A (p.Gly409=) c.1311+160C>A (n.1311+160C>A) n.1885C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.1222C>A n.1410C>A n.930C>A c.1356C>A (p.Gly452=) c.1230C>A n.778C>A c.50C>A (p.Ala17Asp) c.834C>A (p.Gly278=) | |
11 | g.64220486C>G | CA381087542 | FERMT3 | c.1374C>G (p.Gly458=) n.2540C>G c.822C>G (p.Gly274=) n.783C>G c.1362C>G (p.Gly454=) c.51C>G (p.Gly17=) n.1666C>G c.*557C>G (n.*557C>G) n.1608C>G c.*767C>G (n.*767C>G) n.482C>G n.1130C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) n.3014C>G n.2708C>G n.1526C>G c.*658C>G (n.*658C>G) n.1577C>G c.1383C>G (p.Gly461=) c.*876C>G (n.*876C>G) n.5337C>G c.1227C>G (p.Gly409=) c.1311+160C>G (n.1311+160C>G) n.1885C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.1222C>G n.1410C>G n.930C>G c.1356C>G (p.Gly452=) c.1230C>G n.778C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) c.834C>G (p.Gly278=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64220486C>T | CA381087543 | FERMT3 | c.1374C>T (p.Gly458=) n.2540C>T c.822C>T (p.Gly274=) n.783C>T c.1362C>T (p.Gly454=) c.51C>T (p.Gly17=) n.1666C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.1608C>T c.*767C>T (n.*767C>T) n.482C>T n.1130C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) n.3014C>T n.2708C>T n.1526C>T c.*658C>T (n.*658C>T) n.1577C>T c.1383C>T (p.Gly461=) c.*876C>T (n.*876C>T) n.5337C>T c.1227C>T (p.Gly409=) c.1311+160C>T (n.1311+160C>T) n.1885C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.1222C>T n.1410C>T n.930C>T c.1356C>T (p.Gly452=) c.1230C>T n.778C>T c.50C>T (p.Ala17Val) c.834C>T (p.Gly278=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220487C>A | CA381087544 | FERMT3 | c.1375C>A (p.Arg459Ser) n.2541C>A c.823C>A (p.Arg275Ser) n.784C>A c.1363C>A (p.Arg455Ser) c.52C>A (p.Arg18Ser) n.1667C>A c.*558C>A (n.*558C>A) n.1609C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.483C>A n.1131C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) n.3015C>A n.2709C>A n.1527C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.1578C>A c.1384C>A (p.Arg462Ser) c.*877C>A (n.*877C>A) n.5338C>A c.1228C>A (p.Arg410Ser) c.1311+161C>A (n.1311+161C>A) n.1886C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.1223C>A n.1411C>A n.931C>A c.1357C>A (p.Arg453Ser) c.1231C>A n.779C>A c.51C>A (p.Ala17=) c.835C>A (p.Arg279Ser) | |
11 | g.64220487C= | CA1978638926 | FERMT3 | c.1375C= (p.Arg459=) n.2541C= c.823C= (p.Arg275=) n.784C= c.1363C= (p.Arg455=) c.52C= (p.Arg18=) n.1667C= c.*558C= (n.*558C=) n.1609C= c.*768C= (n.*768C=) n.483C= n.1131C= c.*592C= (n.*592C=) c.*693C= (n.*693C=) n.3015C= n.2709C= n.1527C= c.*659C= (n.*659C=) n.1578C= c.1384C= (p.Arg462=) c.*877C= (n.*877C=) n.5338C= c.1228C= (p.Arg410=) c.1311+161C= (n.1311+161C=) n.1886C= c.*152C= (n.*152C=) n.1223C= n.1411C= n.931C= c.1357C= (p.Arg453=) c.1231C= n.779C= c.51C= (p.Ala17=) c.835C= (p.Arg279=) | |
11 | g.64220487C>G | CA381087545 | FERMT3 | c.1375C>G (p.Arg459Gly) n.2541C>G c.823C>G (p.Arg275Gly) n.784C>G c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.52C>G (p.Arg18Gly) n.1667C>G c.*558C>G (n.*558C>G) n.1609C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.483C>G n.1131C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) n.3015C>G n.2709C>G n.1527C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.1578C>G c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.*877C>G (n.*877C>G) n.5338C>G c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.1311+161C>G (n.1311+161C>G) n.1886C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.1223C>G n.1411C>G n.931C>G c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1231C>G n.779C>G c.51C>G (p.Ala17=) c.835C>G (p.Arg279Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.64220487C>T | CA6069142 | FERMT3 | c.1375C>T (p.Arg459Cys) n.2541C>T c.823C>T (p.Arg275Cys) n.784C>T c.1363C>T (p.Arg455Cys) c.52C>T (p.Arg18Cys) n.1667C>T c.*558C>T (n.*558C>T) n.1609C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.483C>T n.1131C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) n.3015C>T n.2709C>T n.1527C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.1578C>T c.1384C>T (p.Arg462Cys) c.*877C>T (n.*877C>T) n.5338C>T c.1228C>T (p.Arg410Cys) c.1311+161C>T (n.1311+161C>T) n.1886C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.1223C>T n.1411C>T n.931C>T c.1357C>T (p.Arg453Cys) c.1231C>T n.779C>T c.51C>T (p.Ala17=) c.835C>T (p.Arg279Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64220488G>C | CA381087546 | FERMT3 | c.1376G>C (p.Arg459Pro) n.2542G>C c.824G>C (p.Arg275Pro) n.785G>C c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.53G>C (p.Arg18Pro) n.1668G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.1610G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.484G>C n.1132G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) n.3016G>C n.2710G>C n.1528G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.1579G>C c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.*878G>C (n.*878G>C) n.5339G>C c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.1311+162G>C (n.1311+162G>C) n.1887G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.1224G>C n.1412G>C n.932G>C c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1232G>C n.780G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) | |
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11 | g.64220488G>T | CA381087547 | FERMT3 | c.1376G>T (p.Arg459Leu) n.2542G>T c.824G>T (p.Arg275Leu) n.785G>T c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.53G>T (p.Arg18Leu) n.1668G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.1610G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.484G>T n.1132G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) n.3016G>T n.2710G>T n.1528G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.1579G>T c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.*878G>T (n.*878G>T) n.5339G>T c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.1311+162G>T (n.1311+162G>T) n.1887G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.1224G>T n.1412G>T n.932G>T c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1232G>T n.780G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) c.836G>T (p.Arg279Leu) | gnomAD v4 |
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11 | g.64220489C>G | CA381087549 | FERMT3 | c.1377C>G (p.Arg459=) n.2543C>G c.825C>G (p.Arg275=) n.786C>G c.1365C>G (p.Arg455=) c.54C>G (p.Arg18=) n.1669C>G c.*560C>G (n.*560C>G) n.1611C>G c.*770C>G (n.*770C>G) n.485C>G n.1133C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) n.3017C>G n.2711C>G n.1529C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.1580C>G c.1386C>G (p.Arg462=) c.*879C>G (n.*879C>G) n.5340C>G c.1230C>G (p.Arg410=) c.1311+163C>G (n.1311+163C>G) n.1888C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.1225C>G n.1413C>G n.933C>G c.1359C>G (p.Arg453=) c.1233C>G n.781C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) c.837C>G (p.Arg279=) | |
11 | g.64220489C>T | CA6069144 | FERMT3 | c.1377C>T (p.Arg459=) n.2543C>T c.825C>T (p.Arg275=) n.786C>T c.1365C>T (p.Arg455=) c.54C>T (p.Arg18=) n.1669C>T c.*560C>T (n.*560C>T) n.1611C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.485C>T n.1133C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) n.3017C>T n.2711C>T n.1529C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.1580C>T c.1386C>T (p.Arg462=) c.*879C>T (n.*879C>T) n.5340C>T c.1230C>T (p.Arg410=) c.1311+163C>T (n.1311+163C>T) n.1888C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.1225C>T n.1413C>T n.933C>T c.1359C>T (p.Arg453=) c.1233C>T n.781C>T c.53C>T (p.Ala18Val) c.837C>T (p.Arg279=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64220490A>G | CA381087551 | FERMT3 | c.1378A>G (p.Thr460Ala) n.2544A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) n.787A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.55A>G (p.Thr19Ala) n.1670A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.1612A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.486A>G n.1134A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) n.3018A>G n.2712A>G n.1530A>G c.*662A>G (n.*662A>G) n.1581A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.*880A>G (n.*880A>G) n.5341A>G c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1311+164A>G (n.1311+164A>G) n.1889A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.1226A>G n.1414A>G n.934A>G c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1234A>G n.782A>G c.54A>G (p.Ala18=) c.838A>G (p.Thr280Ala) | |
11 | g.64220490A>T | CA381087552 | FERMT3 | c.1378A>T (p.Thr460Ser) n.2544A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) n.787A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.55A>T (p.Thr19Ser) n.1670A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.1612A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.486A>T n.1134A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) n.3018A>T n.2712A>T n.1530A>T c.*662A>T (n.*662A>T) n.1581A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.*880A>T (n.*880A>T) n.5341A>T c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1311+164A>T (n.1311+164A>T) n.1889A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.1226A>T n.1414A>T n.934A>T c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1234A>T n.782A>T c.54A>T (p.Ala18=) c.838A>T (p.Thr280Ser) | |
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11 | g.64220491C>G | CA381087553 | FERMT3 | c.1379C>G (p.Thr460Ser) n.2545C>G c.827C>G (p.Thr276Ser) n.788C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.56C>G (p.Thr19Ser) n.1671C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1613C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.487C>G n.1135C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) n.3019C>G n.2713C>G n.1531C>G c.*663C>G (n.*663C>G) n.1582C>G c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.*881C>G (n.*881C>G) n.5342C>G c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.1311+165C>G (n.1311+165C>G) n.1890C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.1227C>G n.1415C>G n.935C>G c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1235C>G n.783C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) c.839C>G (p.Thr280Ser) | |
11 | g.64220491C>T | CA381087554 | FERMT3 | c.1379C>T (p.Thr460Ile) n.2545C>T c.827C>T (p.Thr276Ile) n.788C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.56C>T (p.Thr19Ile) n.1671C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1613C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.487C>T n.1135C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) n.3019C>T n.2713C>T n.1531C>T c.*663C>T (n.*663C>T) n.1582C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.*881C>T (n.*881C>T) n.5342C>T c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.1311+165C>T (n.1311+165C>T) n.1890C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.1227C>T n.1415C>T n.935C>T c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1235C>T n.783C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) c.839C>T (p.Thr280Ile) | dbSNP |