Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64220339_64220355dup | CA2614110937 | FERMT3 | c.1323+13_1323+29dup (n.1323+13_1323+29dup) n.2393_2409dup c.771+13_771+29dup (n.771+13_771+29dup) n.636_652dup c.1311+13_1311+29dup (n.1311+13_1311+29dup) n.1519_1535dup c.*506+13_*506+29dup (n.*506+13_*506+29dup) n.1461_1477dup c.*716+13_*716+29dup (n.*716+13_*716+29dup) n.513_529dup n.431+13_431+29dup n.983_999dup c.*540+13_*540+29dup (n.*540+13_*540+29dup) c.*641+13_*641+29dup (n.*641+13_*641+29dup) n.2963+13_2963+29dup n.2561_2577dup n.1475+13_1475+29dup c.*607+13_*607+29dup (n.*607+13_*607+29dup) n.1430_1446dup c.1332+13_1332+29dup (n.1332+13_1332+29dup) c.*729_*745dup (n.*729_*745dup) n.5286+13_5286+29dup c.1176+13_1176+29dup (n.1176+13_1176+29dup) n.1834+13_1834+29dup c.*100+13_*100+29dup (n.*100+13_*100+29dup) n.1171+13_1171+29dup n.1263_1279dup n.879+13_879+29dup c.1151+13_1151+29dup n.477_493dup n.631_647dup c.783+13_783+29dup (n.783+13_783+29dup) | gnomAD v4 |
11 | g.64220339_64220355del | CA2614110936 | FERMT3 | c.1323+13_1323+29del (n.1323+13_1323+29del) n.2393_2409del c.771+13_771+29del (n.771+13_771+29del) n.636_652del c.1311+13_1311+29del (n.1311+13_1311+29del) n.1519_1535del c.*506+13_*506+29del (n.*506+13_*506+29del) n.1461_1477del c.*716+13_*716+29del (n.*716+13_*716+29del) n.513_529del n.431+13_431+29del n.983_999del c.*540+13_*540+29del (n.*540+13_*540+29del) c.*641+13_*641+29del (n.*641+13_*641+29del) n.2963+13_2963+29del n.2561_2577del n.1475+13_1475+29del c.*607+13_*607+29del (n.*607+13_*607+29del) n.1430_1446del c.1332+13_1332+29del (n.1332+13_1332+29del) c.*729_*745del (n.*729_*745del) n.5286+13_5286+29del c.1176+13_1176+29del (n.1176+13_1176+29del) n.1834+13_1834+29del c.*100+13_*100+29del (n.*100+13_*100+29del) n.1171+13_1171+29del n.1263_1279del n.879+13_879+29del c.1151+13_1151+29del n.477_493del n.631_647del c.783+13_783+29del (n.783+13_783+29del) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64220339_64220356delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC | CA1978638666 | FERMT3 | c.1323+13_1323+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.1323+13_1323+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.2393_2410delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.771+13_771+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.771+13_771+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.636_653delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.1311+13_1311+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.1311+13_1311+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.1519_1536delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.*506+13_*506+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.*506+13_*506+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.1461_1478delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.*716+13_*716+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.*716+13_*716+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.513_530delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.431+13_431+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.983_1000delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.*540+13_*540+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.*540+13_*540+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) c.*641+13_*641+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.*641+13_*641+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.2963+13_2963+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.2561_2578delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.1475+13_1475+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.*607+13_*607+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.*607+13_*607+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.1430_1447delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.1332+13_1332+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.1332+13_1332+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) c.*729_*746delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.*729_*746delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.5286+13_5286+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.1176+13_1176+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.1176+13_1176+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.1834+13_1834+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.*100+13_*100+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.*100+13_*100+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.1171+13_1171+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.1263_1280delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.879+13_879+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.1151+13_1151+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.477_494delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.631_648delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.783+13_783+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.783+13_783+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) | |
11 | g.64220347_64220363dup | CA2614110945 | FERMT3 | c.1323+21_1323+37dup (n.1323+21_1323+37dup) n.2401_2417dup c.771+21_771+37dup (n.771+21_771+37dup) n.644_660dup c.1311+21_1311+37dup (n.1311+21_1311+37dup) n.1527_1543dup c.*506+21_*506+37dup (n.*506+21_*506+37dup) n.1469_1485dup c.*716+21_*716+37dup (n.*716+21_*716+37dup) n.521_537dup n.431+21_431+37dup n.991_1007dup c.*540+21_*540+37dup (n.*540+21_*540+37dup) c.*641+21_*641+37dup (n.*641+21_*641+37dup) n.2963+21_2963+37dup n.2569_2585dup n.1475+21_1475+37dup c.*607+21_*607+37dup (n.*607+21_*607+37dup) n.1438_1454dup c.1332+21_1332+37dup (n.1332+21_1332+37dup) c.*737_*753dup (n.*737_*753dup) n.5286+21_5286+37dup c.1176+21_1176+37dup (n.1176+21_1176+37dup) n.1834+21_1834+37dup c.*100+21_*100+37dup (n.*100+21_*100+37dup) n.1171+21_1171+37dup n.1271_1287dup n.879+21_879+37dup c.1151+21_1151+37dup n.485_501dup n.639_655dup c.783+21_783+37dup (n.783+21_783+37dup) | gnomAD v4 |
11 | g.64220347_64220363del | CA1978638669 | FERMT3 | c.1323+21_1323+37del (n.1323+21_1323+37del) n.2401_2417del c.771+21_771+37del (n.771+21_771+37del) n.644_660del c.1311+21_1311+37del (n.1311+21_1311+37del) n.1527_1543del c.*506+21_*506+37del (n.*506+21_*506+37del) n.1469_1485del c.*716+21_*716+37del (n.*716+21_*716+37del) n.521_537del n.431+21_431+37del n.991_1007del c.*540+21_*540+37del (n.*540+21_*540+37del) c.*641+21_*641+37del (n.*641+21_*641+37del) n.2963+21_2963+37del n.2569_2585del n.1475+21_1475+37del c.*607+21_*607+37del (n.*607+21_*607+37del) n.1438_1454del c.1332+21_1332+37del (n.1332+21_1332+37del) c.*737_*753del (n.*737_*753del) n.5286+21_5286+37del c.1176+21_1176+37del (n.1176+21_1176+37del) n.1834+21_1834+37del c.*100+21_*100+37del (n.*100+21_*100+37del) n.1171+21_1171+37del n.1271_1287del n.879+21_879+37del c.1151+21_1151+37del n.485_501del n.639_655del c.783+21_783+37del (n.783+21_783+37del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220345_64220350dup | CA599800787 | FERMT3 | c.1323+19_1323+24dup (n.1323+19_1323+24dup) n.2399_2404dup c.771+19_771+24dup (n.771+19_771+24dup) n.642_647dup c.1311+19_1311+24dup (n.1311+19_1311+24dup) n.1525_1530dup c.*506+19_*506+24dup (n.*506+19_*506+24dup) n.1467_1472dup c.*716+19_*716+24dup (n.*716+19_*716+24dup) n.519_524dup n.431+19_431+24dup n.989_994dup c.*540+19_*540+24dup (n.*540+19_*540+24dup) c.*641+19_*641+24dup (n.*641+19_*641+24dup) n.2963+19_2963+24dup n.2567_2572dup n.1475+19_1475+24dup c.*607+19_*607+24dup (n.*607+19_*607+24dup) n.1436_1441dup c.1332+19_1332+24dup (n.1332+19_1332+24dup) c.*735_*740dup (n.*735_*740dup) n.5286+19_5286+24dup c.1176+19_1176+24dup (n.1176+19_1176+24dup) n.1834+19_1834+24dup c.*100+19_*100+24dup (n.*100+19_*100+24dup) n.1171+19_1171+24dup n.1269_1274dup n.879+19_879+24dup c.1151+19_1151+24dup n.483_488dup n.637_642dup c.783+19_783+24dup (n.783+19_783+24dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220351_64220356dup | CA2574859371 | FERMT3 | c.1323+25_1323+30dup (n.1323+25_1323+30dup) n.2405_2410dup c.771+25_771+30dup (n.771+25_771+30dup) n.648_653dup c.1311+25_1311+30dup (n.1311+25_1311+30dup) n.1531_1536dup c.*506+25_*506+30dup (n.*506+25_*506+30dup) n.1473_1478dup c.*716+25_*716+30dup (n.*716+25_*716+30dup) n.525_530dup n.431+25_431+30dup n.995_1000dup c.*540+25_*540+30dup (n.*540+25_*540+30dup) c.*641+25_*641+30dup (n.*641+25_*641+30dup) n.2963+25_2963+30dup n.2573_2578dup n.1475+25_1475+30dup c.*607+25_*607+30dup (n.*607+25_*607+30dup) n.1442_1447dup c.1332+25_1332+30dup (n.1332+25_1332+30dup) c.*741_*746dup (n.*741_*746dup) n.5286+25_5286+30dup c.1176+25_1176+30dup (n.1176+25_1176+30dup) n.1834+25_1834+30dup c.*100+25_*100+30dup (n.*100+25_*100+30dup) n.1171+25_1171+30dup n.1275_1280dup n.879+25_879+30dup c.1151+25_1151+30dup n.489_494dup n.643_648dup c.783+25_783+30dup (n.783+25_783+30dup) | gnomAD v4 |
11 | g.64220348G>A | CA6069110 | FERMT3 | c.1323+22G>A (n.1323+22G>A) n.2402G>A c.771+22G>A (n.771+22G>A) n.645G>A c.1311+22G>A (n.1311+22G>A) n.1528G>A c.*506+22G>A (n.*506+22G>A) n.1470G>A c.*716+22G>A (n.*716+22G>A) n.522G>A n.431+22G>A n.992G>A c.*540+22G>A (n.*540+22G>A) c.*641+22G>A (n.*641+22G>A) n.2963+22G>A n.2570G>A n.1475+22G>A c.*607+22G>A (n.*607+22G>A) n.1439G>A c.1332+22G>A (n.1332+22G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) n.5286+22G>A c.1176+22G>A (n.1176+22G>A) n.1834+22G>A c.*100+22G>A (n.*100+22G>A) n.1171+22G>A n.1272G>A n.879+22G>A c.1151+22G>A n.486G>A n.640G>A c.783+22G>A (n.783+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220348G= | CA1978638676 | FERMT3 | c.1323+22G= (n.1323+22G=) n.2402G= c.771+22G= (n.771+22G=) n.645G= c.1311+22G= (n.1311+22G=) n.1528G= c.*506+22G= (n.*506+22G=) n.1470G= c.*716+22G= (n.*716+22G=) n.522G= n.431+22G= n.992G= c.*540+22G= (n.*540+22G=) c.*641+22G= (n.*641+22G=) n.2963+22G= n.2570G= n.1475+22G= c.*607+22G= (n.*607+22G=) n.1439G= c.1332+22G= (n.1332+22G=) c.*738G= (n.*738G=) n.5286+22G= c.1176+22G= (n.1176+22G=) n.1834+22G= c.*100+22G= (n.*100+22G=) n.1171+22G= n.1272G= n.879+22G= c.1151+22G= n.486G= n.640G= c.783+22G= (n.783+22G=) | |
11 | g.64220349C>A | CA2614110951 | FERMT3 | c.1323+23C>A (n.1323+23C>A) n.2403C>A c.771+23C>A (n.771+23C>A) n.646C>A c.1311+23C>A (n.1311+23C>A) n.1529C>A c.*506+23C>A (n.*506+23C>A) n.1471C>A c.*716+23C>A (n.*716+23C>A) n.523C>A n.431+23C>A n.993C>A c.*540+23C>A (n.*540+23C>A) c.*641+23C>A (n.*641+23C>A) n.2963+23C>A n.2571C>A n.1475+23C>A c.*607+23C>A (n.*607+23C>A) n.1440C>A c.1332+23C>A (n.1332+23C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) n.5286+23C>A c.1176+23C>A (n.1176+23C>A) n.1834+23C>A c.*100+23C>A (n.*100+23C>A) n.1171+23C>A n.1273C>A n.879+23C>A c.1151+23C>A n.487C>A n.641C>A c.783+23C>A (n.783+23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220350del | CA2574859372 | FERMT3 | c.1323+24del (n.1323+24del) n.2404del c.771+24del (n.771+24del) n.647del c.1311+24del (n.1311+24del) n.1530del c.*506+24del (n.*506+24del) n.1472del c.*716+24del (n.*716+24del) n.524del n.431+24del n.994del c.*540+24del (n.*540+24del) c.*641+24del (n.*641+24del) n.2963+24del n.2572del n.1475+24del c.*607+24del (n.*607+24del) n.1441del c.1332+24del (n.1332+24del) c.*740del (n.*740del) n.5286+24del c.1176+24del (n.1176+24del) n.1834+24del c.*100+24del (n.*100+24del) n.1171+24del n.1274del n.879+24del c.1151+24del n.488del n.642del c.783+24del (n.783+24del) | |
11 | g.64220350C>T | CA2792412774 | FERMT3 | c.1323+24C>T (n.1323+24C>T) n.2404C>T c.771+24C>T (n.771+24C>T) n.647C>T c.1311+24C>T (n.1311+24C>T) n.1530C>T c.*506+24C>T (n.*506+24C>T) n.1472C>T c.*716+24C>T (n.*716+24C>T) n.524C>T n.431+24C>T n.994C>T c.*540+24C>T (n.*540+24C>T) c.*641+24C>T (n.*641+24C>T) n.2963+24C>T n.2572C>T n.1475+24C>T c.*607+24C>T (n.*607+24C>T) n.1441C>T c.1332+24C>T (n.1332+24C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) n.5286+24C>T c.1176+24C>T (n.1176+24C>T) n.1834+24C>T c.*100+24C>T (n.*100+24C>T) n.1171+24C>T n.1274C>T n.879+24C>T c.1151+24C>T n.488C>T n.642C>T c.783+24C>T (n.783+24C>T) | |
11 | g.64220354_64220363del | CA2574859373 | FERMT3 | c.1323+28_1323+37del (n.1323+28_1323+37del) n.2408_2417del c.771+28_771+37del (n.771+28_771+37del) n.651_660del c.1311+28_1311+37del (n.1311+28_1311+37del) n.1534_1543del c.*506+28_*506+37del (n.*506+28_*506+37del) n.1476_1485del c.*716+28_*716+37del (n.*716+28_*716+37del) n.528_537del n.431+28_431+37del n.998_1007del c.*540+28_*540+37del (n.*540+28_*540+37del) c.*641+28_*641+37del (n.*641+28_*641+37del) n.2963+28_2963+37del n.2576_2585del n.1475+28_1475+37del c.*607+28_*607+37del (n.*607+28_*607+37del) n.1445_1454del c.1332+28_1332+37del (n.1332+28_1332+37del) c.*744_*753del (n.*744_*753del) n.5286+28_5286+37del c.1176+28_1176+37del (n.1176+28_1176+37del) n.1834+28_1834+37del c.*100+28_*100+37del (n.*100+28_*100+37del) n.1171+28_1171+37del n.1278_1287del n.879+28_879+37del c.1151+28_1151+37del n.492_501del n.646_655del c.783+28_783+37del (n.783+28_783+37del) | gnomAD v4 |
11 | g.64220352G>A | CA6069111 | FERMT3 | c.1323+26G>A (n.1323+26G>A) n.2406G>A c.771+26G>A (n.771+26G>A) n.649G>A c.1311+26G>A (n.1311+26G>A) n.1532G>A c.*506+26G>A (n.*506+26G>A) n.1474G>A c.*716+26G>A (n.*716+26G>A) n.526G>A n.431+26G>A n.996G>A c.*540+26G>A (n.*540+26G>A) c.*641+26G>A (n.*641+26G>A) n.2963+26G>A n.2574G>A n.1475+26G>A c.*607+26G>A (n.*607+26G>A) n.1443G>A c.1332+26G>A (n.1332+26G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) n.5286+26G>A c.1176+26G>A (n.1176+26G>A) n.1834+26G>A c.*100+26G>A (n.*100+26G>A) n.1171+26G>A n.1276G>A n.879+26G>A c.1151+26G>A n.490G>A n.644G>A c.783+26G>A (n.783+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220352G= | CA1978638677 | FERMT3 | c.1323+26G= (n.1323+26G=) n.2406G= c.771+26G= (n.771+26G=) n.649G= c.1311+26G= (n.1311+26G=) n.1532G= c.*506+26G= (n.*506+26G=) n.1474G= c.*716+26G= (n.*716+26G=) n.526G= n.431+26G= n.996G= c.*540+26G= (n.*540+26G=) c.*641+26G= (n.*641+26G=) n.2963+26G= n.2574G= n.1475+26G= c.*607+26G= (n.*607+26G=) n.1443G= c.1332+26G= (n.1332+26G=) c.*742G= (n.*742G=) n.5286+26G= c.1176+26G= (n.1176+26G=) n.1834+26G= c.*100+26G= (n.*100+26G=) n.1171+26G= n.1276G= n.879+26G= c.1151+26G= n.490G= n.644G= c.783+26G= (n.783+26G=) | |
11 | g.64220352G>T | CA2614110953 | FERMT3 | c.1323+26G>T (n.1323+26G>T) n.2406G>T c.771+26G>T (n.771+26G>T) n.649G>T c.1311+26G>T (n.1311+26G>T) n.1532G>T c.*506+26G>T (n.*506+26G>T) n.1474G>T c.*716+26G>T (n.*716+26G>T) n.526G>T n.431+26G>T n.996G>T c.*540+26G>T (n.*540+26G>T) c.*641+26G>T (n.*641+26G>T) n.2963+26G>T n.2574G>T n.1475+26G>T c.*607+26G>T (n.*607+26G>T) n.1443G>T c.1332+26G>T (n.1332+26G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) n.5286+26G>T c.1176+26G>T (n.1176+26G>T) n.1834+26G>T c.*100+26G>T (n.*100+26G>T) n.1171+26G>T n.1276G>T n.879+26G>T c.1151+26G>T n.490G>T n.644G>T c.783+26G>T (n.783+26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220354G>A | CA6069112 | FERMT3 | c.1323+28G>A (n.1323+28G>A) n.2408G>A c.771+28G>A (n.771+28G>A) n.651G>A c.1311+28G>A (n.1311+28G>A) n.1534G>A c.*506+28G>A (n.*506+28G>A) n.1476G>A c.*716+28G>A (n.*716+28G>A) n.528G>A n.431+28G>A n.998G>A c.*540+28G>A (n.*540+28G>A) c.*641+28G>A (n.*641+28G>A) n.2963+28G>A n.2576G>A n.1475+28G>A c.*607+28G>A (n.*607+28G>A) n.1445G>A c.1332+28G>A (n.1332+28G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) n.5286+28G>A c.1176+28G>A (n.1176+28G>A) n.1834+28G>A c.*100+28G>A (n.*100+28G>A) n.1171+28G>A n.1278G>A n.879+28G>A c.1151+28G>A n.492G>A n.646G>A c.783+28G>A (n.783+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220354G= | CA1978638682 | FERMT3 | c.1323+28G= (n.1323+28G=) n.2408G= c.771+28G= (n.771+28G=) n.651G= c.1311+28G= (n.1311+28G=) n.1534G= c.*506+28G= (n.*506+28G=) n.1476G= c.*716+28G= (n.*716+28G=) n.528G= n.431+28G= n.998G= c.*540+28G= (n.*540+28G=) c.*641+28G= (n.*641+28G=) n.2963+28G= n.2576G= n.1475+28G= c.*607+28G= (n.*607+28G=) n.1445G= c.1332+28G= (n.1332+28G=) c.*744G= (n.*744G=) n.5286+28G= c.1176+28G= (n.1176+28G=) n.1834+28G= c.*100+28G= (n.*100+28G=) n.1171+28G= n.1278G= n.879+28G= c.1151+28G= n.492G= n.646G= c.783+28G= (n.783+28G=) | |
11 | g.64220355C>T | CA2614110956 | FERMT3 | c.1323+29C>T (n.1323+29C>T) n.2409C>T c.771+29C>T (n.771+29C>T) n.652C>T c.1311+29C>T (n.1311+29C>T) n.1535C>T c.*506+29C>T (n.*506+29C>T) n.1477C>T c.*716+29C>T (n.*716+29C>T) n.529C>T n.431+29C>T n.999C>T c.*540+29C>T (n.*540+29C>T) c.*641+29C>T (n.*641+29C>T) n.2963+29C>T n.2577C>T n.1475+29C>T c.*607+29C>T (n.*607+29C>T) n.1446C>T c.1332+29C>T (n.1332+29C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.5286+29C>T c.1176+29C>T (n.1176+29C>T) n.1834+29C>T c.*100+29C>T (n.*100+29C>T) n.1171+29C>T n.1279C>T n.879+29C>T c.1151+29C>T n.493C>T n.647C>T c.783+29C>T (n.783+29C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220356C= | CA1978638687 | FERMT3 | c.1323+30C= (n.1323+30C=) n.2410C= c.771+30C= (n.771+30C=) n.653C= c.1311+30C= (n.1311+30C=) n.1536C= c.*506+30C= (n.*506+30C=) n.1478C= c.*716+30C= (n.*716+30C=) n.530C= n.431+30C= n.1000C= c.*540+30C= (n.*540+30C=) c.*641+30C= (n.*641+30C=) n.2963+30C= n.2578C= n.1475+30C= c.*607+30C= (n.*607+30C=) n.1447C= c.1332+30C= (n.1332+30C=) c.*746C= (n.*746C=) n.5286+30C= c.1176+30C= (n.1176+30C=) n.1834+30C= c.*100+30C= (n.*100+30C=) n.1171+30C= n.1280C= n.879+30C= c.1151+30C= n.494C= n.648C= c.783+30C= (n.783+30C=) | |
11 | g.64220356C>G | CA1978638690 | FERMT3 | c.1323+30C>G (n.1323+30C>G) n.2410C>G c.771+30C>G (n.771+30C>G) n.653C>G c.1311+30C>G (n.1311+30C>G) n.1536C>G c.*506+30C>G (n.*506+30C>G) n.1478C>G c.*716+30C>G (n.*716+30C>G) n.530C>G n.431+30C>G n.1000C>G c.*540+30C>G (n.*540+30C>G) c.*641+30C>G (n.*641+30C>G) n.2963+30C>G n.2578C>G n.1475+30C>G c.*607+30C>G (n.*607+30C>G) n.1447C>G c.1332+30C>G (n.1332+30C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) n.5286+30C>G c.1176+30C>G (n.1176+30C>G) n.1834+30C>G c.*100+30C>G (n.*100+30C>G) n.1171+30C>G n.1280C>G n.879+30C>G c.1151+30C>G n.494C>G n.648C>G c.783+30C>G (n.783+30C>G) | dbSNP |
11 | g.64220356C>T | CA6069113 | FERMT3 | c.1323+30C>T (n.1323+30C>T) n.2410C>T c.771+30C>T (n.771+30C>T) n.653C>T c.1311+30C>T (n.1311+30C>T) n.1536C>T c.*506+30C>T (n.*506+30C>T) n.1478C>T c.*716+30C>T (n.*716+30C>T) n.530C>T n.431+30C>T n.1000C>T c.*540+30C>T (n.*540+30C>T) c.*641+30C>T (n.*641+30C>T) n.2963+30C>T n.2578C>T n.1475+30C>T c.*607+30C>T (n.*607+30C>T) n.1447C>T c.1332+30C>T (n.1332+30C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) n.5286+30C>T c.1176+30C>T (n.1176+30C>T) n.1834+30C>T c.*100+30C>T (n.*100+30C>T) n.1171+30C>T n.1280C>T n.879+30C>T c.1151+30C>T n.494C>T n.648C>T c.783+30C>T (n.783+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220357G>A | CA6069114 | FERMT3 | c.1323+31G>A (n.1323+31G>A) n.2411G>A c.771+31G>A (n.771+31G>A) n.654G>A c.1311+31G>A (n.1311+31G>A) n.1537G>A c.*506+31G>A (n.*506+31G>A) n.1479G>A c.*716+31G>A (n.*716+31G>A) n.531G>A n.431+31G>A n.1001G>A c.*540+31G>A (n.*540+31G>A) c.*641+31G>A (n.*641+31G>A) n.2963+31G>A n.2579G>A n.1475+31G>A c.*607+31G>A (n.*607+31G>A) n.1448G>A c.1332+31G>A (n.1332+31G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) n.5286+31G>A c.1176+31G>A (n.1176+31G>A) n.1834+31G>A c.*100+31G>A (n.*100+31G>A) n.1171+31G>A n.1281G>A n.879+31G>A c.1151+31G>A n.495G>A n.649G>A c.783+31G>A (n.783+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220357G>C | CA2614110964 | FERMT3 | c.1323+31G>C (n.1323+31G>C) n.2411G>C c.771+31G>C (n.771+31G>C) n.654G>C c.1311+31G>C (n.1311+31G>C) n.1537G>C c.*506+31G>C (n.*506+31G>C) n.1479G>C c.*716+31G>C (n.*716+31G>C) n.531G>C n.431+31G>C n.1001G>C c.*540+31G>C (n.*540+31G>C) c.*641+31G>C (n.*641+31G>C) n.2963+31G>C n.2579G>C n.1475+31G>C c.*607+31G>C (n.*607+31G>C) n.1448G>C c.1332+31G>C (n.1332+31G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) n.5286+31G>C c.1176+31G>C (n.1176+31G>C) n.1834+31G>C c.*100+31G>C (n.*100+31G>C) n.1171+31G>C n.1281G>C n.879+31G>C c.1151+31G>C n.495G>C n.649G>C c.783+31G>C (n.783+31G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64220357G= | CA1978638694 | FERMT3 | c.1323+31G= (n.1323+31G=) n.2411G= c.771+31G= (n.771+31G=) n.654G= c.1311+31G= (n.1311+31G=) n.1537G= c.*506+31G= (n.*506+31G=) n.1479G= c.*716+31G= (n.*716+31G=) n.531G= n.431+31G= n.1001G= c.*540+31G= (n.*540+31G=) c.*641+31G= (n.*641+31G=) n.2963+31G= n.2579G= n.1475+31G= c.*607+31G= (n.*607+31G=) n.1448G= c.1332+31G= (n.1332+31G=) c.*747G= (n.*747G=) n.5286+31G= c.1176+31G= (n.1176+31G=) n.1834+31G= c.*100+31G= (n.*100+31G=) n.1171+31G= n.1281G= n.879+31G= c.1151+31G= n.495G= n.649G= c.783+31G= (n.783+31G=) | |
11 | g.64220364_64220381del | CA2614110962 | FERMT3 | c.1323+38_1324-55del (n.1323+38_1324-55del) n.2418_2435del c.771+38_772-55del (n.771+38_772-55del) n.661_678del c.1311+38_1312-55del (n.1311+38_1312-55del) n.1544_1561del c.*506+38_*507-55del (n.*506+38_*507-55del) n.1486_1503del c.*716+38_*717-55del (n.*716+38_*717-55del) n.538_555del n.431+38_432-55del n.1008_1025del c.*540+38_*541-55del (n.*540+38_*541-55del) c.*641+38_*642-55del (n.*641+38_*642-55del) n.2963+38_2964-55del n.2586_2603del n.1475+38_1476-55del c.*607+38_*608-55del (n.*607+38_*608-55del) n.1455_1472del c.1332+38_1333-55del (n.1332+38_1333-55del) c.*754_*771del (n.*754_*771del) n.5286+38_5287-55del c.1176+38_1177-55del (n.1176+38_1177-55del) c.1311+38_1311+55del (n.1311+38_1311+55del) n.1834+38_1835-55del c.*100+38_*101-55del (n.*100+38_*101-55del) n.1171+38_1172-55del n.1288_1305del n.879+38_880-55del c.1151+38_1152-27del n.502_519del n.656_673del c.783+38_784-55del (n.783+38_784-55del) | gnomAD v4 |
11 | g.64220358G>A | CA679213084 | FERMT3 | c.1323+32G>A (n.1323+32G>A) n.2412G>A c.771+32G>A (n.771+32G>A) n.655G>A c.1311+32G>A (n.1311+32G>A) n.1538G>A c.*506+32G>A (n.*506+32G>A) n.1480G>A c.*716+32G>A (n.*716+32G>A) n.532G>A n.431+32G>A n.1002G>A c.*540+32G>A (n.*540+32G>A) c.*641+32G>A (n.*641+32G>A) n.2963+32G>A n.2580G>A n.1475+32G>A c.*607+32G>A (n.*607+32G>A) n.1449G>A c.1332+32G>A (n.1332+32G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.5286+32G>A c.1176+32G>A (n.1176+32G>A) n.1834+32G>A c.*100+32G>A (n.*100+32G>A) n.1171+32G>A n.1282G>A n.879+32G>A c.1151+32G>A n.496G>A n.650G>A c.783+32G>A (n.783+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220358G= | CA1978638695 | FERMT3 | c.1323+32G= (n.1323+32G=) n.2412G= c.771+32G= (n.771+32G=) n.655G= c.1311+32G= (n.1311+32G=) n.1538G= c.*506+32G= (n.*506+32G=) n.1480G= c.*716+32G= (n.*716+32G=) n.532G= n.431+32G= n.1002G= c.*540+32G= (n.*540+32G=) c.*641+32G= (n.*641+32G=) n.2963+32G= n.2580G= n.1475+32G= c.*607+32G= (n.*607+32G=) n.1449G= c.1332+32G= (n.1332+32G=) c.*748G= (n.*748G=) n.5286+32G= c.1176+32G= (n.1176+32G=) n.1834+32G= c.*100+32G= (n.*100+32G=) n.1171+32G= n.1282G= n.879+32G= c.1151+32G= n.496G= n.650G= c.783+32G= (n.783+32G=) | |
11 | g.64220358G>T | CA2614110966 | FERMT3 | c.1323+32G>T (n.1323+32G>T) n.2412G>T c.771+32G>T (n.771+32G>T) n.655G>T c.1311+32G>T (n.1311+32G>T) n.1538G>T c.*506+32G>T (n.*506+32G>T) n.1480G>T c.*716+32G>T (n.*716+32G>T) n.532G>T n.431+32G>T n.1002G>T c.*540+32G>T (n.*540+32G>T) c.*641+32G>T (n.*641+32G>T) n.2963+32G>T n.2580G>T n.1475+32G>T c.*607+32G>T (n.*607+32G>T) n.1449G>T c.1332+32G>T (n.1332+32G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.5286+32G>T c.1176+32G>T (n.1176+32G>T) n.1834+32G>T c.*100+32G>T (n.*100+32G>T) n.1171+32G>T n.1282G>T n.879+32G>T c.1151+32G>T n.496G>T n.650G>T c.783+32G>T (n.783+32G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220359G>A | CA599800791 | FERMT3 | c.1323+33G>A (n.1323+33G>A) n.2413G>A c.771+33G>A (n.771+33G>A) n.656G>A c.1311+33G>A (n.1311+33G>A) n.1539G>A c.*506+33G>A (n.*506+33G>A) n.1481G>A c.*716+33G>A (n.*716+33G>A) n.533G>A n.431+33G>A n.1003G>A c.*540+33G>A (n.*540+33G>A) c.*641+33G>A (n.*641+33G>A) n.2963+33G>A n.2581G>A n.1475+33G>A c.*607+33G>A (n.*607+33G>A) n.1450G>A c.1332+33G>A (n.1332+33G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) n.5286+33G>A c.1176+33G>A (n.1176+33G>A) n.1834+33G>A c.*100+33G>A (n.*100+33G>A) n.1171+33G>A n.1283G>A n.879+33G>A c.1151+33G>A n.497G>A n.651G>A c.783+33G>A (n.783+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220359G= | CA1978638697 | FERMT3 | c.1323+33G= (n.1323+33G=) n.2413G= c.771+33G= (n.771+33G=) n.656G= c.1311+33G= (n.1311+33G=) n.1539G= c.*506+33G= (n.*506+33G=) n.1481G= c.*716+33G= (n.*716+33G=) n.533G= n.431+33G= n.1003G= c.*540+33G= (n.*540+33G=) c.*641+33G= (n.*641+33G=) n.2963+33G= n.2581G= n.1475+33G= c.*607+33G= (n.*607+33G=) n.1450G= c.1332+33G= (n.1332+33G=) c.*749G= (n.*749G=) n.5286+33G= c.1176+33G= (n.1176+33G=) n.1834+33G= c.*100+33G= (n.*100+33G=) n.1171+33G= n.1283G= n.879+33G= c.1151+33G= n.497G= n.651G= c.783+33G= (n.783+33G=) | |
11 | g.64220360C>A | CA599800793 | FERMT3 | c.1323+34C>A (n.1323+34C>A) n.2414C>A c.771+34C>A (n.771+34C>A) n.657C>A c.1311+34C>A (n.1311+34C>A) n.1540C>A c.*506+34C>A (n.*506+34C>A) n.1482C>A c.*716+34C>A (n.*716+34C>A) n.534C>A n.431+34C>A n.1004C>A c.*540+34C>A (n.*540+34C>A) c.*641+34C>A (n.*641+34C>A) n.2963+34C>A n.2582C>A n.1475+34C>A c.*607+34C>A (n.*607+34C>A) n.1451C>A c.1332+34C>A (n.1332+34C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) n.5286+34C>A c.1176+34C>A (n.1176+34C>A) n.1834+34C>A c.*100+34C>A (n.*100+34C>A) n.1171+34C>A n.1284C>A n.879+34C>A c.1151+34C>A n.498C>A n.652C>A c.783+34C>A (n.783+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220360C= | CA1978638699 | FERMT3 | c.1323+34C= (n.1323+34C=) n.2414C= c.771+34C= (n.771+34C=) n.657C= c.1311+34C= (n.1311+34C=) n.1540C= c.*506+34C= (n.*506+34C=) n.1482C= c.*716+34C= (n.*716+34C=) n.534C= n.431+34C= n.1004C= c.*540+34C= (n.*540+34C=) c.*641+34C= (n.*641+34C=) n.2963+34C= n.2582C= n.1475+34C= c.*607+34C= (n.*607+34C=) n.1451C= c.1332+34C= (n.1332+34C=) c.*750C= (n.*750C=) n.5286+34C= c.1176+34C= (n.1176+34C=) n.1834+34C= c.*100+34C= (n.*100+34C=) n.1171+34C= n.1284C= n.879+34C= c.1151+34C= n.498C= n.652C= c.783+34C= (n.783+34C=) | |
11 | g.64220361A= | CA1978638700 | FERMT3 | c.1323+35A= (n.1323+35A=) n.2415A= c.771+35A= (n.771+35A=) n.658A= c.1311+35A= (n.1311+35A=) n.1541A= c.*506+35A= (n.*506+35A=) n.1483A= c.*716+35A= (n.*716+35A=) n.535A= n.431+35A= n.1005A= c.*540+35A= (n.*540+35A=) c.*641+35A= (n.*641+35A=) n.2963+35A= n.2583A= n.1475+35A= c.*607+35A= (n.*607+35A=) n.1452A= c.1332+35A= (n.1332+35A=) c.*751A= (n.*751A=) n.5286+35A= c.1176+35A= (n.1176+35A=) n.1834+35A= c.*100+35A= (n.*100+35A=) n.1171+35A= n.1285A= n.879+35A= c.1151+35A= n.499A= n.653A= c.783+35A= (n.783+35A=) | |
11 | g.64220361A>C | CA599800795 | FERMT3 | c.1323+35A>C (n.1323+35A>C) n.2415A>C c.771+35A>C (n.771+35A>C) n.658A>C c.1311+35A>C (n.1311+35A>C) n.1541A>C c.*506+35A>C (n.*506+35A>C) n.1483A>C c.*716+35A>C (n.*716+35A>C) n.535A>C n.431+35A>C n.1005A>C c.*540+35A>C (n.*540+35A>C) c.*641+35A>C (n.*641+35A>C) n.2963+35A>C n.2583A>C n.1475+35A>C c.*607+35A>C (n.*607+35A>C) n.1452A>C c.1332+35A>C (n.1332+35A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) n.5286+35A>C c.1176+35A>C (n.1176+35A>C) n.1834+35A>C c.*100+35A>C (n.*100+35A>C) n.1171+35A>C n.1285A>C n.879+35A>C c.1151+35A>C n.499A>C n.653A>C c.783+35A>C (n.783+35A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220361A>G | CA2597987388 | FERMT3 | c.1323+35A>G (n.1323+35A>G) n.2415A>G c.771+35A>G (n.771+35A>G) n.658A>G c.1311+35A>G (n.1311+35A>G) n.1541A>G c.*506+35A>G (n.*506+35A>G) n.1483A>G c.*716+35A>G (n.*716+35A>G) n.535A>G n.431+35A>G n.1005A>G c.*540+35A>G (n.*540+35A>G) c.*641+35A>G (n.*641+35A>G) n.2963+35A>G n.2583A>G n.1475+35A>G c.*607+35A>G (n.*607+35A>G) n.1452A>G c.1332+35A>G (n.1332+35A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) n.5286+35A>G c.1176+35A>G (n.1176+35A>G) n.1834+35A>G c.*100+35A>G (n.*100+35A>G) n.1171+35A>G n.1285A>G n.879+35A>G c.1151+35A>G n.499A>G n.653A>G c.783+35A>G (n.783+35A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220362G>A | CA2574859374 | FERMT3 | c.1323+36G>A (n.1323+36G>A) n.2416G>A c.771+36G>A (n.771+36G>A) n.659G>A c.1311+36G>A (n.1311+36G>A) n.1542G>A c.*506+36G>A (n.*506+36G>A) n.1484G>A c.*716+36G>A (n.*716+36G>A) n.536G>A n.431+36G>A n.1006G>A c.*540+36G>A (n.*540+36G>A) c.*641+36G>A (n.*641+36G>A) n.2963+36G>A n.2584G>A n.1475+36G>A c.*607+36G>A (n.*607+36G>A) n.1453G>A c.1332+36G>A (n.1332+36G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) n.5286+36G>A c.1176+36G>A (n.1176+36G>A) n.1834+36G>A c.*100+36G>A (n.*100+36G>A) n.1171+36G>A n.1286G>A n.879+36G>A c.1151+36G>A n.500G>A n.654G>A c.783+36G>A (n.783+36G>A) | |
11 | g.64220363G>A | CA938812314 | FERMT3 | c.1323+37G>A (n.1323+37G>A) n.2417G>A c.771+37G>A (n.771+37G>A) n.660G>A c.1311+37G>A (n.1311+37G>A) n.1543G>A c.*506+37G>A (n.*506+37G>A) n.1485G>A c.*716+37G>A (n.*716+37G>A) n.537G>A n.431+37G>A n.1007G>A c.*540+37G>A (n.*540+37G>A) c.*641+37G>A (n.*641+37G>A) n.2963+37G>A n.2585G>A n.1475+37G>A c.*607+37G>A (n.*607+37G>A) n.1454G>A c.1332+37G>A (n.1332+37G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) n.5286+37G>A c.1176+37G>A (n.1176+37G>A) n.1834+37G>A c.*100+37G>A (n.*100+37G>A) n.1171+37G>A n.1287G>A n.879+37G>A c.1151+37G>A n.501G>A n.655G>A c.783+37G>A (n.783+37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220363G= | CA1978638702 | FERMT3 | c.1323+37G= (n.1323+37G=) n.2417G= c.771+37G= (n.771+37G=) n.660G= c.1311+37G= (n.1311+37G=) n.1543G= c.*506+37G= (n.*506+37G=) n.1485G= c.*716+37G= (n.*716+37G=) n.537G= n.431+37G= n.1007G= c.*540+37G= (n.*540+37G=) c.*641+37G= (n.*641+37G=) n.2963+37G= n.2585G= n.1475+37G= c.*607+37G= (n.*607+37G=) n.1454G= c.1332+37G= (n.1332+37G=) c.*753G= (n.*753G=) n.5286+37G= c.1176+37G= (n.1176+37G=) n.1834+37G= c.*100+37G= (n.*100+37G=) n.1171+37G= n.1287G= n.879+37G= c.1151+37G= n.501G= n.655G= c.783+37G= (n.783+37G=) | |
11 | g.64220364A>G | CA2614110967 | FERMT3 | c.1323+38A>G (n.1323+38A>G) n.2418A>G c.771+38A>G (n.771+38A>G) n.661A>G c.1311+38A>G (n.1311+38A>G) n.1544A>G c.*506+38A>G (n.*506+38A>G) n.1486A>G c.*716+38A>G (n.*716+38A>G) n.538A>G n.431+38A>G n.1008A>G c.*540+38A>G (n.*540+38A>G) c.*641+38A>G (n.*641+38A>G) n.2963+38A>G n.2586A>G n.1475+38A>G c.*607+38A>G (n.*607+38A>G) n.1455A>G c.1332+38A>G (n.1332+38A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.5286+38A>G c.1176+38A>G (n.1176+38A>G) n.1834+38A>G c.*100+38A>G (n.*100+38A>G) n.1171+38A>G n.1288A>G n.879+38A>G c.1151+38A>G n.502A>G n.656A>G c.783+38A>G (n.783+38A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220365G>A | CA6069115 | FERMT3 | c.1323+39G>A (n.1323+39G>A) n.2419G>A c.771+39G>A (n.771+39G>A) n.662G>A c.1311+39G>A (n.1311+39G>A) n.1545G>A c.*506+39G>A (n.*506+39G>A) n.1487G>A c.*716+39G>A (n.*716+39G>A) n.539G>A n.431+39G>A n.1009G>A c.*540+39G>A (n.*540+39G>A) c.*641+39G>A (n.*641+39G>A) n.2963+39G>A n.2587G>A n.1475+39G>A c.*607+39G>A (n.*607+39G>A) n.1456G>A c.1332+39G>A (n.1332+39G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) n.5286+39G>A c.1176+39G>A (n.1176+39G>A) n.1834+39G>A c.*100+39G>A (n.*100+39G>A) n.1171+39G>A n.1289G>A n.879+39G>A c.1151+39G>A n.503G>A n.657G>A c.783+39G>A (n.783+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220365G= | CA1978638704 | FERMT3 | c.1323+39G= (n.1323+39G=) n.2419G= c.771+39G= (n.771+39G=) n.662G= c.1311+39G= (n.1311+39G=) n.1545G= c.*506+39G= (n.*506+39G=) n.1487G= c.*716+39G= (n.*716+39G=) n.539G= n.431+39G= n.1009G= c.*540+39G= (n.*540+39G=) c.*641+39G= (n.*641+39G=) n.2963+39G= n.2587G= n.1475+39G= c.*607+39G= (n.*607+39G=) n.1456G= c.1332+39G= (n.1332+39G=) c.*755G= (n.*755G=) n.5286+39G= c.1176+39G= (n.1176+39G=) n.1834+39G= c.*100+39G= (n.*100+39G=) n.1171+39G= n.1289G= n.879+39G= c.1151+39G= n.503G= n.657G= c.783+39G= (n.783+39G=) | |
11 | g.64220365G>T | CA2792412775 | FERMT3 | c.1323+39G>T (n.1323+39G>T) n.2419G>T c.771+39G>T (n.771+39G>T) n.662G>T c.1311+39G>T (n.1311+39G>T) n.1545G>T c.*506+39G>T (n.*506+39G>T) n.1487G>T c.*716+39G>T (n.*716+39G>T) n.539G>T n.431+39G>T n.1009G>T c.*540+39G>T (n.*540+39G>T) c.*641+39G>T (n.*641+39G>T) n.2963+39G>T n.2587G>T n.1475+39G>T c.*607+39G>T (n.*607+39G>T) n.1456G>T c.1332+39G>T (n.1332+39G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) n.5286+39G>T c.1176+39G>T (n.1176+39G>T) n.1834+39G>T c.*100+39G>T (n.*100+39G>T) n.1171+39G>T n.1289G>T n.879+39G>T c.1151+39G>T n.503G>T n.657G>T c.783+39G>T (n.783+39G>T) | |
11 | g.64220366C= | CA1978638707 | FERMT3 | c.1323+40C= (n.1323+40C=) n.2420C= c.771+40C= (n.771+40C=) n.663C= c.1311+40C= (n.1311+40C=) n.1546C= c.*506+40C= (n.*506+40C=) n.1488C= c.*716+40C= (n.*716+40C=) n.540C= n.431+40C= n.1010C= c.*540+40C= (n.*540+40C=) c.*641+40C= (n.*641+40C=) n.2963+40C= n.2588C= n.1475+40C= c.*607+40C= (n.*607+40C=) n.1457C= c.1332+40C= (n.1332+40C=) c.*756C= (n.*756C=) n.5286+40C= c.1176+40C= (n.1176+40C=) n.1834+40C= c.*100+40C= (n.*100+40C=) n.1171+40C= n.1290C= n.879+40C= c.1151+40C= n.504C= n.658C= c.783+40C= (n.783+40C=) | |
11 | g.64220366C>G | CA1978638710 | FERMT3 | c.1323+40C>G (n.1323+40C>G) n.2420C>G c.771+40C>G (n.771+40C>G) n.663C>G c.1311+40C>G (n.1311+40C>G) n.1546C>G c.*506+40C>G (n.*506+40C>G) n.1488C>G c.*716+40C>G (n.*716+40C>G) n.540C>G n.431+40C>G n.1010C>G c.*540+40C>G (n.*540+40C>G) c.*641+40C>G (n.*641+40C>G) n.2963+40C>G n.2588C>G n.1475+40C>G c.*607+40C>G (n.*607+40C>G) n.1457C>G c.1332+40C>G (n.1332+40C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) n.5286+40C>G c.1176+40C>G (n.1176+40C>G) n.1834+40C>G c.*100+40C>G (n.*100+40C>G) n.1171+40C>G n.1290C>G n.879+40C>G c.1151+40C>G n.504C>G n.658C>G c.783+40C>G (n.783+40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220367T>C | CA2574859375 | FERMT3 | c.1323+41T>C (n.1323+41T>C) n.2421T>C c.771+41T>C (n.771+41T>C) n.664T>C c.1311+41T>C (n.1311+41T>C) n.1547T>C c.*506+41T>C (n.*506+41T>C) n.1489T>C c.*716+41T>C (n.*716+41T>C) n.541T>C n.431+41T>C n.1011T>C c.*540+41T>C (n.*540+41T>C) c.*641+41T>C (n.*641+41T>C) n.2963+41T>C n.2589T>C n.1475+41T>C c.*607+41T>C (n.*607+41T>C) n.1458T>C c.1332+41T>C (n.1332+41T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.5286+41T>C c.1176+41T>C (n.1176+41T>C) n.1834+41T>C c.*100+41T>C (n.*100+41T>C) n.1171+41T>C n.1291T>C n.879+41T>C c.1152-41T>C n.505T>C n.659T>C c.783+41T>C (n.783+41T>C) | |
11 | g.64220367_64220373delinsTGGGGCA | CA1978638711 | FERMT3 | c.1323+41_1323+47delinsTGGGGCA (n.1323+41_1323+47delinsTGGGGCA) n.2421_2427delinsTGGGGCA c.771+41_771+47delinsTGGGGCA (n.771+41_771+47delinsTGGGGCA) n.664_670delinsTGGGGCA c.1311+41_1311+47delinsTGGGGCA (n.1311+41_1311+47delinsTGGGGCA) n.1547_1553delinsTGGGGCA c.*506+41_*506+47delinsTGGGGCA (n.*506+41_*506+47delinsTGGGGCA) n.1489_1495delinsTGGGGCA c.*716+41_*716+47delinsTGGGGCA (n.*716+41_*716+47delinsTGGGGCA) n.541_547delinsTGGGGCA n.431+41_431+47delinsTGGGGCA n.1011_1017delinsTGGGGCA c.*540+41_*540+47delinsTGGGGCA (n.*540+41_*540+47delinsTGGGGCA) c.*641+41_*641+47delinsTGGGGCA (n.*641+41_*641+47delinsTGGGGCA) n.2963+41_2963+47delinsTGGGGCA n.2589_2595delinsTGGGGCA n.1475+41_1475+47delinsTGGGGCA c.*607+41_*607+47delinsTGGGGCA (n.*607+41_*607+47delinsTGGGGCA) n.1458_1464delinsTGGGGCA c.1332+41_1332+47delinsTGGGGCA (n.1332+41_1332+47delinsTGGGGCA) c.*757_*763delinsTGGGGCA (n.*757_*763delinsTGGGGCA) n.5286+41_5286+47delinsTGGGGCA c.1176+41_1176+47delinsTGGGGCA (n.1176+41_1176+47delinsTGGGGCA) n.1834+41_1834+47delinsTGGGGCA c.*100+41_*100+47delinsTGGGGCA (n.*100+41_*100+47delinsTGGGGCA) n.1171+41_1171+47delinsTGGGGCA n.1291_1297delinsTGGGGCA n.879+41_879+47delinsTGGGGCA c.1152-41_1152-35delinsTGGGGCA n.505_511delinsTGGGGCA n.659_665delinsTGGGGCA c.783+41_783+47delinsTGGGGCA (n.783+41_783+47delinsTGGGGCA) | |
11 | g.64220368G>A | CA2614110969 | FERMT3 | c.1323+42G>A (n.1323+42G>A) n.2422G>A c.771+42G>A (n.771+42G>A) n.665G>A c.1311+42G>A (n.1311+42G>A) n.1548G>A c.*506+42G>A (n.*506+42G>A) n.1490G>A c.*716+42G>A (n.*716+42G>A) n.542G>A n.431+42G>A n.1012G>A c.*540+42G>A (n.*540+42G>A) c.*641+42G>A (n.*641+42G>A) n.2963+42G>A n.2590G>A n.1475+42G>A c.*607+42G>A (n.*607+42G>A) n.1459G>A c.1332+42G>A (n.1332+42G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.5286+42G>A c.1176+42G>A (n.1176+42G>A) n.1834+42G>A c.*100+42G>A (n.*100+42G>A) n.1171+42G>A n.1292G>A n.879+42G>A c.1152-40G>A n.506G>A n.660G>A c.783+42G>A (n.783+42G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220379_64220384dup | CA679213089 | FERMT3 | c.1323+53_1324-52dup (n.1323+53_1324-52dup) n.2433_2438dup c.771+53_772-52dup (n.771+53_772-52dup) n.676_681dup c.1311+53_1312-52dup (n.1311+53_1312-52dup) n.1559_1564dup c.*506+53_*507-52dup (n.*506+53_*507-52dup) n.1501_1506dup c.*716+53_*717-52dup (n.*716+53_*717-52dup) n.553_558dup n.431+53_432-52dup n.1023_1028dup c.*540+53_*541-52dup (n.*540+53_*541-52dup) c.*641+53_*642-52dup (n.*641+53_*642-52dup) n.2963+53_2964-52dup n.2601_2606dup n.1475+53_1476-52dup c.*607+53_*608-52dup (n.*607+53_*608-52dup) n.1470_1475dup c.1332+53_1333-52dup (n.1332+53_1333-52dup) c.*769_*774dup (n.*769_*774dup) n.5286+53_5287-52dup c.1176+53_1177-52dup (n.1176+53_1177-52dup) c.1311+53_1311+58dup (n.1311+53_1311+58dup) n.1834+53_1835-52dup c.*100+53_*101-52dup (n.*100+53_*101-52dup) n.1171+53_1172-52dup n.1303_1308dup n.879+53_880-52dup c.1311+53_1312-58dup (n.1311+53_1312-58dup) c.1152-29_1152-24dup n.517_522dup n.671_676dup c.783+53_784-52dup (n.783+53_784-52dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220379_64220384del | CA6069116 | FERMT3 | c.1323+53_1324-52del (n.1323+53_1324-52del) n.2433_2438del c.771+53_772-52del (n.771+53_772-52del) n.676_681del c.1311+53_1312-52del (n.1311+53_1312-52del) n.1559_1564del c.*506+53_*507-52del (n.*506+53_*507-52del) n.1501_1506del c.*716+53_*717-52del (n.*716+53_*717-52del) n.553_558del n.431+53_432-52del n.1023_1028del c.*540+53_*541-52del (n.*540+53_*541-52del) c.*641+53_*642-52del (n.*641+53_*642-52del) n.2963+53_2964-52del n.2601_2606del n.1475+53_1476-52del c.*607+53_*608-52del (n.*607+53_*608-52del) n.1470_1475del c.1332+53_1333-52del (n.1332+53_1333-52del) c.*769_*774del (n.*769_*774del) n.5286+53_5287-52del c.1176+53_1177-52del (n.1176+53_1177-52del) c.1311+53_1311+58del (n.1311+53_1311+58del) n.1834+53_1835-52del c.*100+53_*101-52del (n.*100+53_*101-52del) n.1171+53_1172-52del n.1303_1308del n.879+53_880-52del c.1311+53_1312-58del (n.1311+53_1312-58del) c.1152-29_1152-24del n.517_522del n.671_676del c.783+53_784-52del (n.783+53_784-52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220369G>A | CA679213091 | FERMT3 | c.1323+43G>A (n.1323+43G>A) n.2423G>A c.771+43G>A (n.771+43G>A) n.666G>A c.1311+43G>A (n.1311+43G>A) n.1549G>A c.*506+43G>A (n.*506+43G>A) n.1491G>A c.*716+43G>A (n.*716+43G>A) n.543G>A n.431+43G>A n.1013G>A c.*540+43G>A (n.*540+43G>A) c.*641+43G>A (n.*641+43G>A) n.2963+43G>A n.2591G>A n.1475+43G>A c.*607+43G>A (n.*607+43G>A) n.1460G>A c.1332+43G>A (n.1332+43G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) n.5286+43G>A c.1176+43G>A (n.1176+43G>A) n.1834+43G>A c.*100+43G>A (n.*100+43G>A) n.1171+43G>A n.1293G>A n.879+43G>A c.1152-39G>A n.507G>A n.661G>A c.783+43G>A (n.783+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220369G= | CA1978638722 | FERMT3 | c.1323+43G= (n.1323+43G=) n.2423G= c.771+43G= (n.771+43G=) n.666G= c.1311+43G= (n.1311+43G=) n.1549G= c.*506+43G= (n.*506+43G=) n.1491G= c.*716+43G= (n.*716+43G=) n.543G= n.431+43G= n.1013G= c.*540+43G= (n.*540+43G=) c.*641+43G= (n.*641+43G=) n.2963+43G= n.2591G= n.1475+43G= c.*607+43G= (n.*607+43G=) n.1460G= c.1332+43G= (n.1332+43G=) c.*759G= (n.*759G=) n.5286+43G= c.1176+43G= (n.1176+43G=) n.1834+43G= c.*100+43G= (n.*100+43G=) n.1171+43G= n.1293G= n.879+43G= c.1152-39G= n.507G= n.661G= c.783+43G= (n.783+43G=) | |
11 | g.64220369G>T | CA599800797 | FERMT3 | c.1323+43G>T (n.1323+43G>T) n.2423G>T c.771+43G>T (n.771+43G>T) n.666G>T c.1311+43G>T (n.1311+43G>T) n.1549G>T c.*506+43G>T (n.*506+43G>T) n.1491G>T c.*716+43G>T (n.*716+43G>T) n.543G>T n.431+43G>T n.1013G>T c.*540+43G>T (n.*540+43G>T) c.*641+43G>T (n.*641+43G>T) n.2963+43G>T n.2591G>T n.1475+43G>T c.*607+43G>T (n.*607+43G>T) n.1460G>T c.1332+43G>T (n.1332+43G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) n.5286+43G>T c.1176+43G>T (n.1176+43G>T) n.1834+43G>T c.*100+43G>T (n.*100+43G>T) n.1171+43G>T n.1293G>T n.879+43G>T c.1152-39G>T n.507G>T n.661G>T c.783+43G>T (n.783+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220371G>T | CA2614110972 | FERMT3 | c.1323+45G>T (n.1323+45G>T) n.2425G>T c.771+45G>T (n.771+45G>T) n.668G>T c.1311+45G>T (n.1311+45G>T) n.1551G>T c.*506+45G>T (n.*506+45G>T) n.1493G>T c.*716+45G>T (n.*716+45G>T) n.545G>T n.431+45G>T n.1015G>T c.*540+45G>T (n.*540+45G>T) c.*641+45G>T (n.*641+45G>T) n.2963+45G>T n.2593G>T n.1475+45G>T c.*607+45G>T (n.*607+45G>T) n.1462G>T c.1332+45G>T (n.1332+45G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) n.5286+45G>T c.1176+45G>T (n.1176+45G>T) n.1834+45G>T c.*100+45G>T (n.*100+45G>T) n.1171+45G>T n.1295G>T n.879+45G>T c.1152-37G>T n.509G>T n.663G>T c.783+45G>T (n.783+45G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220372C>T | CA2614110974 | FERMT3 | c.1323+46C>T (n.1323+46C>T) n.2426C>T c.771+46C>T (n.771+46C>T) n.669C>T c.1311+46C>T (n.1311+46C>T) n.1552C>T c.*506+46C>T (n.*506+46C>T) n.1494C>T c.*716+46C>T (n.*716+46C>T) n.546C>T n.431+46C>T n.1016C>T c.*540+46C>T (n.*540+46C>T) c.*641+46C>T (n.*641+46C>T) n.2963+46C>T n.2594C>T n.1475+46C>T c.*607+46C>T (n.*607+46C>T) n.1463C>T c.1332+46C>T (n.1332+46C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) n.5286+46C>T c.1176+46C>T (n.1176+46C>T) n.1834+46C>T c.*100+46C>T (n.*100+46C>T) n.1171+46C>T n.1296C>T n.879+46C>T c.1152-36C>T n.510C>T n.664C>T c.783+46C>T (n.783+46C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220374G>A | CA2574859377 | FERMT3 | c.1323+48G>A (n.1323+48G>A) n.2428G>A c.771+48G>A (n.771+48G>A) n.671G>A c.1311+48G>A (n.1311+48G>A) n.1554G>A c.*506+48G>A (n.*506+48G>A) n.1496G>A c.*716+48G>A (n.*716+48G>A) n.548G>A n.431+48G>A n.1018G>A c.*540+48G>A (n.*540+48G>A) c.*641+48G>A (n.*641+48G>A) n.2963+48G>A n.2596G>A n.1475+48G>A c.*607+48G>A (n.*607+48G>A) n.1465G>A c.1332+48G>A (n.1332+48G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) n.5286+48G>A c.1176+48G>A (n.1176+48G>A) n.1834+48G>A c.*100+48G>A (n.*100+48G>A) n.1171+48G>A n.1298G>A n.879+48G>A c.1152-34G>A n.512G>A n.666G>A c.783+48G>A (n.783+48G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220374G>C | CA2614110975 | FERMT3 | c.1323+48G>C (n.1323+48G>C) n.2428G>C c.771+48G>C (n.771+48G>C) n.671G>C c.1311+48G>C (n.1311+48G>C) n.1554G>C c.*506+48G>C (n.*506+48G>C) n.1496G>C c.*716+48G>C (n.*716+48G>C) n.548G>C n.431+48G>C n.1018G>C c.*540+48G>C (n.*540+48G>C) c.*641+48G>C (n.*641+48G>C) n.2963+48G>C n.2596G>C n.1475+48G>C c.*607+48G>C (n.*607+48G>C) n.1465G>C c.1332+48G>C (n.1332+48G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) n.5286+48G>C c.1176+48G>C (n.1176+48G>C) n.1834+48G>C c.*100+48G>C (n.*100+48G>C) n.1171+48G>C n.1298G>C n.879+48G>C c.1152-34G>C n.512G>C n.666G>C c.783+48G>C (n.783+48G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64220377dup | CA2574859376 | FERMT3 | c.1323+51dup (n.1323+51dup) n.2431dup c.771+51dup (n.771+51dup) n.674dup c.1311+51dup (n.1311+51dup) n.1557dup c.*506+51dup (n.*506+51dup) n.1499dup c.*716+51dup (n.*716+51dup) n.551dup n.431+51dup n.1021dup c.*540+51dup (n.*540+51dup) c.*641+51dup (n.*641+51dup) n.2963+51dup n.2599dup n.1475+51dup c.*607+51dup (n.*607+51dup) n.1468dup c.1332+51dup (n.1332+51dup) c.*767dup (n.*767dup) n.5286+51dup c.1176+51dup (n.1176+51dup) n.1834+51dup c.*100+51dup (n.*100+51dup) n.1171+51dup n.1301dup n.879+51dup c.1152-31dup n.515dup n.669dup c.783+51dup (n.783+51dup) | |
11 | g.64220375G>A | CA599800798 | FERMT3 | c.1323+49G>A (n.1323+49G>A) n.2429G>A c.771+49G>A (n.771+49G>A) n.672G>A c.1311+49G>A (n.1311+49G>A) n.1555G>A c.*506+49G>A (n.*506+49G>A) n.1497G>A c.*716+49G>A (n.*716+49G>A) n.549G>A n.431+49G>A n.1019G>A c.*540+49G>A (n.*540+49G>A) c.*641+49G>A (n.*641+49G>A) n.2963+49G>A n.2597G>A n.1475+49G>A c.*607+49G>A (n.*607+49G>A) n.1466G>A c.1332+49G>A (n.1332+49G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) n.5286+49G>A c.1176+49G>A (n.1176+49G>A) n.1834+49G>A c.*100+49G>A (n.*100+49G>A) n.1171+49G>A n.1299G>A n.879+49G>A c.1152-33G>A n.513G>A n.667G>A c.783+49G>A (n.783+49G>A) | gnomAD v2 |
11 | g.64220375G>T | CA2538704233 | FERMT3 | c.1323+49G>T (n.1323+49G>T) n.2429G>T c.771+49G>T (n.771+49G>T) n.672G>T c.1311+49G>T (n.1311+49G>T) n.1555G>T c.*506+49G>T (n.*506+49G>T) n.1497G>T c.*716+49G>T (n.*716+49G>T) n.549G>T n.431+49G>T n.1019G>T c.*540+49G>T (n.*540+49G>T) c.*641+49G>T (n.*641+49G>T) n.2963+49G>T n.2597G>T n.1475+49G>T c.*607+49G>T (n.*607+49G>T) n.1466G>T c.1332+49G>T (n.1332+49G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) n.5286+49G>T c.1176+49G>T (n.1176+49G>T) n.1834+49G>T c.*100+49G>T (n.*100+49G>T) n.1171+49G>T n.1299G>T n.879+49G>T c.1152-33G>T n.513G>T n.667G>T c.783+49G>T (n.783+49G>T) | |
11 | g.64220375_64220379delinsGGGCA | CA1978638727 | FERMT3 | c.1323+49_1323+53delinsGGGCA (n.1323+49_1323+53delinsGGGCA) n.2429_2433delinsGGGCA c.771+49_771+53delinsGGGCA (n.771+49_771+53delinsGGGCA) n.672_676delinsGGGCA c.1311+49_1311+53delinsGGGCA (n.1311+49_1311+53delinsGGGCA) n.1555_1559delinsGGGCA c.*506+49_*506+53delinsGGGCA (n.*506+49_*506+53delinsGGGCA) n.1497_1501delinsGGGCA c.*716+49_*716+53delinsGGGCA (n.*716+49_*716+53delinsGGGCA) n.549_553delinsGGGCA n.431+49_431+53delinsGGGCA n.1019_1023delinsGGGCA c.*540+49_*540+53delinsGGGCA (n.*540+49_*540+53delinsGGGCA) c.*641+49_*641+53delinsGGGCA (n.*641+49_*641+53delinsGGGCA) n.2963+49_2963+53delinsGGGCA n.2597_2601delinsGGGCA n.1475+49_1475+53delinsGGGCA c.*607+49_*607+53delinsGGGCA (n.*607+49_*607+53delinsGGGCA) n.1466_1470delinsGGGCA c.1332+49_1332+53delinsGGGCA (n.1332+49_1332+53delinsGGGCA) c.*765_*769delinsGGGCA (n.*765_*769delinsGGGCA) n.5286+49_5286+53delinsGGGCA c.1176+49_1176+53delinsGGGCA (n.1176+49_1176+53delinsGGGCA) n.1834+49_1834+53delinsGGGCA c.*100+49_*100+53delinsGGGCA (n.*100+49_*100+53delinsGGGCA) n.1171+49_1171+53delinsGGGCA n.1299_1303delinsGGGCA n.879+49_879+53delinsGGGCA c.1152-33_1152-29delinsGGGCA n.513_517delinsGGGCA n.667_671delinsGGGCA c.783+49_783+53delinsGGGCA (n.783+49_783+53delinsGGGCA) | |
11 | g.64220376G>A | CA6069117 | FERMT3 | c.1323+50G>A (n.1323+50G>A) n.2430G>A c.771+50G>A (n.771+50G>A) n.673G>A c.1311+50G>A (n.1311+50G>A) n.1556G>A c.*506+50G>A (n.*506+50G>A) n.1498G>A c.*716+50G>A (n.*716+50G>A) n.550G>A n.431+50G>A n.1020G>A c.*540+50G>A (n.*540+50G>A) c.*641+50G>A (n.*641+50G>A) n.2963+50G>A n.2598G>A n.1475+50G>A c.*607+50G>A (n.*607+50G>A) n.1467G>A c.1332+50G>A (n.1332+50G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) n.5286+50G>A c.1176+50G>A (n.1176+50G>A) n.1834+50G>A c.*100+50G>A (n.*100+50G>A) n.1171+50G>A n.1300G>A n.879+50G>A c.1152-32G>A n.514G>A n.668G>A c.783+50G>A (n.783+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220376G= | CA1978638733 | FERMT3 | c.1323+50G= (n.1323+50G=) n.2430G= c.771+50G= (n.771+50G=) n.673G= c.1311+50G= (n.1311+50G=) n.1556G= c.*506+50G= (n.*506+50G=) n.1498G= c.*716+50G= (n.*716+50G=) n.550G= n.431+50G= n.1020G= c.*540+50G= (n.*540+50G=) c.*641+50G= (n.*641+50G=) n.2963+50G= n.2598G= n.1475+50G= c.*607+50G= (n.*607+50G=) n.1467G= c.1332+50G= (n.1332+50G=) c.*766G= (n.*766G=) n.5286+50G= c.1176+50G= (n.1176+50G=) n.1834+50G= c.*100+50G= (n.*100+50G=) n.1171+50G= n.1300G= n.879+50G= c.1152-32G= n.514G= n.668G= c.783+50G= (n.783+50G=) | |
11 | g.64220376G>T | CA2574859378 | FERMT3 | c.1323+50G>T (n.1323+50G>T) n.2430G>T c.771+50G>T (n.771+50G>T) n.673G>T c.1311+50G>T (n.1311+50G>T) n.1556G>T c.*506+50G>T (n.*506+50G>T) n.1498G>T c.*716+50G>T (n.*716+50G>T) n.550G>T n.431+50G>T n.1020G>T c.*540+50G>T (n.*540+50G>T) c.*641+50G>T (n.*641+50G>T) n.2963+50G>T n.2598G>T n.1475+50G>T c.*607+50G>T (n.*607+50G>T) n.1467G>T c.1332+50G>T (n.1332+50G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) n.5286+50G>T c.1176+50G>T (n.1176+50G>T) n.1834+50G>T c.*100+50G>T (n.*100+50G>T) n.1171+50G>T n.1300G>T n.879+50G>T c.1152-32G>T n.514G>T n.668G>T c.783+50G>T (n.783+50G>T) | |
11 | g.64220378_64220381del | CA599800799 | FERMT3 | c.1323+52_1324-55del (n.1323+52_1324-55del) n.2432_2435del c.771+52_772-55del (n.771+52_772-55del) n.675_678del c.1311+52_1312-55del (n.1311+52_1312-55del) n.1558_1561del c.*506+52_*507-55del (n.*506+52_*507-55del) n.1500_1503del c.*716+52_*717-55del (n.*716+52_*717-55del) n.552_555del n.431+52_432-55del n.1022_1025del c.*540+52_*541-55del (n.*540+52_*541-55del) c.*641+52_*642-55del (n.*641+52_*642-55del) n.2963+52_2964-55del n.2600_2603del n.1475+52_1476-55del c.*607+52_*608-55del (n.*607+52_*608-55del) n.1469_1472del c.1332+52_1333-55del (n.1332+52_1333-55del) c.*768_*771del (n.*768_*771del) n.5286+52_5287-55del c.1176+52_1177-55del (n.1176+52_1177-55del) c.1311+52_1311+55del (n.1311+52_1311+55del) n.1834+52_1835-55del c.*100+52_*101-55del (n.*100+52_*101-55del) n.1171+52_1172-55del n.1302_1305del n.879+52_880-55del c.1152-30_1152-27del n.516_519del n.670_673del c.783+52_784-55del (n.783+52_784-55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220377G>A | CA2574859380 | FERMT3 | c.1323+51G>A (n.1323+51G>A) n.2431G>A c.771+51G>A (n.771+51G>A) n.674G>A c.1311+51G>A (n.1311+51G>A) n.1557G>A c.*506+51G>A (n.*506+51G>A) n.1499G>A c.*716+51G>A (n.*716+51G>A) n.551G>A n.431+51G>A n.1021G>A c.*540+51G>A (n.*540+51G>A) c.*641+51G>A (n.*641+51G>A) n.2963+51G>A n.2599G>A n.1475+51G>A c.*607+51G>A (n.*607+51G>A) n.1468G>A c.1332+51G>A (n.1332+51G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) n.5286+51G>A c.1176+51G>A (n.1176+51G>A) n.1834+51G>A c.*100+51G>A (n.*100+51G>A) n.1171+51G>A n.1301G>A n.879+51G>A c.1152-31G>A n.515G>A n.669G>A c.783+51G>A (n.783+51G>A) | |
11 | g.64220377_64220378dup | CA2574859379 | FERMT3 | c.1323+51_1323+52dup (n.1323+51_1323+52dup) n.2431_2432dup c.771+51_771+52dup (n.771+51_771+52dup) n.674_675dup c.1311+51_1311+52dup (n.1311+51_1311+52dup) n.1557_1558dup c.*506+51_*506+52dup (n.*506+51_*506+52dup) n.1499_1500dup c.*716+51_*716+52dup (n.*716+51_*716+52dup) n.551_552dup n.431+51_431+52dup n.1021_1022dup c.*540+51_*540+52dup (n.*540+51_*540+52dup) c.*641+51_*641+52dup (n.*641+51_*641+52dup) n.2963+51_2963+52dup n.2599_2600dup n.1475+51_1475+52dup c.*607+51_*607+52dup (n.*607+51_*607+52dup) n.1468_1469dup c.1332+51_1332+52dup (n.1332+51_1332+52dup) c.*767_*768dup (n.*767_*768dup) n.5286+51_5286+52dup c.1176+51_1176+52dup (n.1176+51_1176+52dup) n.1834+51_1834+52dup c.*100+51_*100+52dup (n.*100+51_*100+52dup) n.1171+51_1171+52dup n.1301_1302dup n.879+51_879+52dup c.1152-31_1152-30dup n.515_516dup n.669_670dup c.783+51_783+52dup (n.783+51_783+52dup) | gnomAD v4 |
11 | g.64220378C= | CA1978638737 | FERMT3 | c.1323+52C= (n.1323+52C=) n.2432C= c.771+52C= (n.771+52C=) n.675C= c.1311+52C= (n.1311+52C=) n.1558C= c.*506+52C= (n.*506+52C=) n.1500C= c.*716+52C= (n.*716+52C=) n.552C= n.431+52C= n.1022C= c.*540+52C= (n.*540+52C=) c.*641+52C= (n.*641+52C=) n.2963+52C= n.2600C= n.1475+52C= c.*607+52C= (n.*607+52C=) n.1469C= c.1332+52C= (n.1332+52C=) c.*768C= (n.*768C=) n.5286+52C= c.1176+52C= (n.1176+52C=) n.1834+52C= c.*100+52C= (n.*100+52C=) n.1171+52C= n.1302C= n.879+52C= c.1152-30C= n.516C= n.670C= c.783+52C= (n.783+52C=) | |
11 | g.64220378C>G | CA2614110978 | FERMT3 | c.1323+52C>G (n.1323+52C>G) n.2432C>G c.771+52C>G (n.771+52C>G) n.675C>G c.1311+52C>G (n.1311+52C>G) n.1558C>G c.*506+52C>G (n.*506+52C>G) n.1500C>G c.*716+52C>G (n.*716+52C>G) n.552C>G n.431+52C>G n.1022C>G c.*540+52C>G (n.*540+52C>G) c.*641+52C>G (n.*641+52C>G) n.2963+52C>G n.2600C>G n.1475+52C>G c.*607+52C>G (n.*607+52C>G) n.1469C>G c.1332+52C>G (n.1332+52C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) n.5286+52C>G c.1176+52C>G (n.1176+52C>G) n.1834+52C>G c.*100+52C>G (n.*100+52C>G) n.1171+52C>G n.1302C>G n.879+52C>G c.1152-30C>G n.516C>G n.670C>G c.783+52C>G (n.783+52C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220378C>T | CA6069118 | FERMT3 | c.1323+52C>T (n.1323+52C>T) n.2432C>T c.771+52C>T (n.771+52C>T) n.675C>T c.1311+52C>T (n.1311+52C>T) n.1558C>T c.*506+52C>T (n.*506+52C>T) n.1500C>T c.*716+52C>T (n.*716+52C>T) n.552C>T n.431+52C>T n.1022C>T c.*540+52C>T (n.*540+52C>T) c.*641+52C>T (n.*641+52C>T) n.2963+52C>T n.2600C>T n.1475+52C>T c.*607+52C>T (n.*607+52C>T) n.1469C>T c.1332+52C>T (n.1332+52C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) n.5286+52C>T c.1176+52C>T (n.1176+52C>T) n.1834+52C>T c.*100+52C>T (n.*100+52C>T) n.1171+52C>T n.1302C>T n.879+52C>T c.1152-30C>T n.516C>T n.670C>T c.783+52C>T (n.783+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220380G>A | CA2614110979 | FERMT3 | c.1323+54G>A (n.1323+54G>A) n.2434G>A c.771+54G>A (n.771+54G>A) n.677G>A c.1311+54G>A (n.1311+54G>A) n.1560G>A c.*506+54G>A (n.*506+54G>A) n.1502G>A c.*716+54G>A (n.*716+54G>A) n.554G>A n.431+54G>A n.1024G>A c.*540+54G>A (n.*540+54G>A) c.*641+54G>A (n.*641+54G>A) n.2963+54G>A n.2602G>A n.1475+54G>A c.*607+54G>A (n.*607+54G>A) n.1471G>A c.1332+54G>A (n.1332+54G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) n.5286+54G>A c.1176+54G>A (n.1176+54G>A) n.1834+54G>A c.*100+54G>A (n.*100+54G>A) n.1171+54G>A n.1304G>A n.879+54G>A c.1152-28G>A n.518G>A n.672G>A c.783+54G>A (n.783+54G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220382G>A | CA679213093 | FERMT3 | c.1324-54G>A (n.1324-54G>A) n.2436G>A c.772-54G>A (n.772-54G>A) n.679G>A c.1312-54G>A (n.1312-54G>A) n.1562G>A c.*507-54G>A (n.*507-54G>A) n.1504G>A c.*717-54G>A (n.*717-54G>A) n.556G>A n.432-54G>A n.1026G>A c.*541-54G>A (n.*541-54G>A) c.*642-54G>A (n.*642-54G>A) n.2964-54G>A n.2604G>A n.1476-54G>A c.*608-54G>A (n.*608-54G>A) n.1473G>A c.1333-54G>A (n.1333-54G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) n.5287-54G>A c.1177-54G>A (n.1177-54G>A) c.1311+56G>A (n.1311+56G>A) n.1835-54G>A c.*101-54G>A (n.*101-54G>A) n.1172-54G>A n.1306G>A n.880-54G>A c.1152-26G>A n.520G>A n.674G>A c.784-54G>A (n.784-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220382G= | CA1978638742 | FERMT3 | c.1324-54G= (n.1324-54G=) n.2436G= c.772-54G= (n.772-54G=) n.679G= c.1312-54G= (n.1312-54G=) n.1562G= c.*507-54G= (n.*507-54G=) n.1504G= c.*717-54G= (n.*717-54G=) n.556G= n.432-54G= n.1026G= c.*541-54G= (n.*541-54G=) c.*642-54G= (n.*642-54G=) n.2964-54G= n.2604G= n.1476-54G= c.*608-54G= (n.*608-54G=) n.1473G= c.1333-54G= (n.1333-54G=) c.*772G= (n.*772G=) n.5287-54G= c.1177-54G= (n.1177-54G=) c.1311+56G= (n.1311+56G=) n.1835-54G= c.*101-54G= (n.*101-54G=) n.1172-54G= n.1306G= n.880-54G= c.1152-26G= n.520G= n.674G= c.784-54G= (n.784-54G=) | |
11 | g.64220383G>A | CA223845600 | FERMT3 | c.1324-53G>A (n.1324-53G>A) n.2437G>A c.772-53G>A (n.772-53G>A) n.680G>A c.1312-53G>A (n.1312-53G>A) n.1563G>A c.*507-53G>A (n.*507-53G>A) n.1505G>A c.*717-53G>A (n.*717-53G>A) n.557G>A n.432-53G>A n.1027G>A c.*541-53G>A (n.*541-53G>A) c.*642-53G>A (n.*642-53G>A) n.2964-53G>A n.2605G>A n.1476-53G>A c.*608-53G>A (n.*608-53G>A) n.1474G>A c.1333-53G>A (n.1333-53G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) n.5287-53G>A c.1177-53G>A (n.1177-53G>A) c.1311+57G>A (n.1311+57G>A) n.1835-53G>A c.*101-53G>A (n.*101-53G>A) n.1172-53G>A n.1307G>A n.880-53G>A c.1152-25G>A n.521G>A n.675G>A c.784-53G>A (n.784-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220383G= | CA1978638743 | FERMT3 | c.1324-53G= (n.1324-53G=) n.2437G= c.772-53G= (n.772-53G=) n.680G= c.1312-53G= (n.1312-53G=) n.1563G= c.*507-53G= (n.*507-53G=) n.1505G= c.*717-53G= (n.*717-53G=) n.557G= n.432-53G= n.1027G= c.*541-53G= (n.*541-53G=) c.*642-53G= (n.*642-53G=) n.2964-53G= n.2605G= n.1476-53G= c.*608-53G= (n.*608-53G=) n.1474G= c.1333-53G= (n.1333-53G=) c.*773G= (n.*773G=) n.5287-53G= c.1177-53G= (n.1177-53G=) c.1311+57G= (n.1311+57G=) n.1835-53G= c.*101-53G= (n.*101-53G=) n.1172-53G= n.1307G= n.880-53G= c.1152-25G= n.521G= n.675G= c.784-53G= (n.784-53G=) | |
11 | g.64220384C>A | CA2574859381 | FERMT3 | c.1324-52C>A (n.1324-52C>A) n.2438C>A c.772-52C>A (n.772-52C>A) n.681C>A c.1312-52C>A (n.1312-52C>A) n.1564C>A c.*507-52C>A (n.*507-52C>A) n.1506C>A c.*717-52C>A (n.*717-52C>A) n.558C>A n.432-52C>A n.1028C>A c.*541-52C>A (n.*541-52C>A) c.*642-52C>A (n.*642-52C>A) n.2964-52C>A n.2606C>A n.1476-52C>A c.*608-52C>A (n.*608-52C>A) n.1475C>A c.1333-52C>A (n.1333-52C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) n.5287-52C>A c.1177-52C>A (n.1177-52C>A) c.1311+58C>A (n.1311+58C>A) n.1835-52C>A c.*101-52C>A (n.*101-52C>A) n.1172-52C>A n.1308C>A n.880-52C>A c.1312-58C>A (n.1312-58C>A) c.1152-24C>A n.522C>A n.676C>A c.784-52C>A (n.784-52C>A) | |
11 | g.64220386G>A | CA654533935 | FERMT3 | c.1324-50G>A (n.1324-50G>A) n.2440G>A c.772-50G>A (n.772-50G>A) n.683G>A c.1312-50G>A (n.1312-50G>A) n.1566G>A c.*507-50G>A (n.*507-50G>A) n.1508G>A c.*717-50G>A (n.*717-50G>A) n.560G>A n.432-50G>A n.1030G>A c.*541-50G>A (n.*541-50G>A) c.*642-50G>A (n.*642-50G>A) n.2964-50G>A n.2608G>A n.1476-50G>A c.*608-50G>A (n.*608-50G>A) n.1477G>A c.1333-50G>A (n.1333-50G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) n.5287-50G>A c.1177-50G>A (n.1177-50G>A) c.1311+60G>A (n.1311+60G>A) n.1835-50G>A c.*101-50G>A (n.*101-50G>A) n.1172-50G>A n.1310G>A n.880-50G>A c.1312-56G>A (n.1312-56G>A) c.1152-22G>A n.524G>A n.678G>A c.784-50G>A (n.784-50G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64220386G>T | CA2614110981 | FERMT3 | c.1324-50G>T (n.1324-50G>T) n.2440G>T c.772-50G>T (n.772-50G>T) n.683G>T c.1312-50G>T (n.1312-50G>T) n.1566G>T c.*507-50G>T (n.*507-50G>T) n.1508G>T c.*717-50G>T (n.*717-50G>T) n.560G>T n.432-50G>T n.1030G>T c.*541-50G>T (n.*541-50G>T) c.*642-50G>T (n.*642-50G>T) n.2964-50G>T n.2608G>T n.1476-50G>T c.*608-50G>T (n.*608-50G>T) n.1477G>T c.1333-50G>T (n.1333-50G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) n.5287-50G>T c.1177-50G>T (n.1177-50G>T) c.1311+60G>T (n.1311+60G>T) n.1835-50G>T c.*101-50G>T (n.*101-50G>T) n.1172-50G>T n.1310G>T n.880-50G>T c.1312-56G>T (n.1312-56G>T) c.1152-22G>T n.524G>T n.678G>T c.784-50G>T (n.784-50G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220393A>C | CA2614110983 | FERMT3 | c.1324-43A>C (n.1324-43A>C) n.2447A>C c.772-43A>C (n.772-43A>C) n.690A>C c.1312-43A>C (n.1312-43A>C) n.1573A>C c.*507-43A>C (n.*507-43A>C) n.1515A>C c.*717-43A>C (n.*717-43A>C) n.567A>C n.432-43A>C n.1037A>C c.*541-43A>C (n.*541-43A>C) c.*642-43A>C (n.*642-43A>C) n.2964-43A>C n.2615A>C n.1476-43A>C c.*608-43A>C (n.*608-43A>C) n.1484A>C c.1333-43A>C (n.1333-43A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) n.5287-43A>C c.1177-43A>C (n.1177-43A>C) c.1311+67A>C (n.1311+67A>C) n.1835-43A>C c.*101-43A>C (n.*101-43A>C) n.1172-43A>C n.1317A>C n.880-43A>C c.1312-49A>C (n.1312-49A>C) c.1152-15A>C n.531A>C n.685A>C c.784-43A>C (n.784-43A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64220393A>G | CA2614110984 | FERMT3 | c.1324-43A>G (n.1324-43A>G) n.2447A>G c.772-43A>G (n.772-43A>G) n.690A>G c.1312-43A>G (n.1312-43A>G) n.1573A>G c.*507-43A>G (n.*507-43A>G) n.1515A>G c.*717-43A>G (n.*717-43A>G) n.567A>G n.432-43A>G n.1037A>G c.*541-43A>G (n.*541-43A>G) c.*642-43A>G (n.*642-43A>G) n.2964-43A>G n.2615A>G n.1476-43A>G c.*608-43A>G (n.*608-43A>G) n.1484A>G c.1333-43A>G (n.1333-43A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) n.5287-43A>G c.1177-43A>G (n.1177-43A>G) c.1311+67A>G (n.1311+67A>G) n.1835-43A>G c.*101-43A>G (n.*101-43A>G) n.1172-43A>G n.1317A>G n.880-43A>G c.1312-49A>G (n.1312-49A>G) c.1152-15A>G n.531A>G n.685A>G c.784-43A>G (n.784-43A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220394T>C | CA2614110985 | FERMT3 | c.1324-42T>C (n.1324-42T>C) n.2448T>C c.772-42T>C (n.772-42T>C) n.691T>C c.1312-42T>C (n.1312-42T>C) n.1574T>C c.*507-42T>C (n.*507-42T>C) n.1516T>C c.*717-42T>C (n.*717-42T>C) n.568T>C n.432-42T>C n.1038T>C c.*541-42T>C (n.*541-42T>C) c.*642-42T>C (n.*642-42T>C) n.2964-42T>C n.2616T>C n.1476-42T>C c.*608-42T>C (n.*608-42T>C) n.1485T>C c.1333-42T>C (n.1333-42T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) n.5287-42T>C c.1177-42T>C (n.1177-42T>C) c.1311+68T>C (n.1311+68T>C) n.1835-42T>C c.*101-42T>C (n.*101-42T>C) n.1172-42T>C n.1318T>C n.880-42T>C c.1312-48T>C (n.1312-48T>C) c.1152-14T>C n.532T>C n.686T>C c.784-42T>C (n.784-42T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64220396A>C | CA2614110986 | FERMT3 | c.1324-40A>C (n.1324-40A>C) n.2450A>C c.772-40A>C (n.772-40A>C) n.693A>C c.1312-40A>C (n.1312-40A>C) n.1576A>C c.*507-40A>C (n.*507-40A>C) n.1518A>C c.*717-40A>C (n.*717-40A>C) n.570A>C n.432-40A>C n.1040A>C c.*541-40A>C (n.*541-40A>C) c.*642-40A>C (n.*642-40A>C) n.2964-40A>C n.2618A>C n.1476-40A>C c.*608-40A>C (n.*608-40A>C) n.1487A>C c.1333-40A>C (n.1333-40A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) n.5287-40A>C c.1177-40A>C (n.1177-40A>C) c.1311+70A>C (n.1311+70A>C) n.1835-40A>C c.*101-40A>C (n.*101-40A>C) n.1172-40A>C n.1320A>C n.880-40A>C c.1312-46A>C (n.1312-46A>C) c.1152-12A>C n.534A>C n.688A>C c.784-40A>C (n.784-40A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64220397A= | CA1978638747 | FERMT3 | c.1324-39A= (n.1324-39A=) n.2451A= c.772-39A= (n.772-39A=) n.694A= c.1312-39A= (n.1312-39A=) n.1577A= c.*507-39A= (n.*507-39A=) n.1519A= c.*717-39A= (n.*717-39A=) n.571A= n.432-39A= n.1041A= c.*541-39A= (n.*541-39A=) c.*642-39A= (n.*642-39A=) n.2964-39A= n.2619A= n.1476-39A= c.*608-39A= (n.*608-39A=) n.1488A= c.1333-39A= (n.1333-39A=) c.*787A= (n.*787A=) n.5287-39A= c.1177-39A= (n.1177-39A=) c.1311+71A= (n.1311+71A=) n.1835-39A= c.*101-39A= (n.*101-39A=) n.1172-39A= n.1321A= n.880-39A= c.1312-45A= (n.1312-45A=) c.1152-11A= n.535A= n.689A= c.784-39A= (n.784-39A=) | |
11 | g.64220397A>G | CA6069119 | FERMT3 | c.1324-39A>G (n.1324-39A>G) n.2451A>G c.772-39A>G (n.772-39A>G) n.694A>G c.1312-39A>G (n.1312-39A>G) n.1577A>G c.*507-39A>G (n.*507-39A>G) n.1519A>G c.*717-39A>G (n.*717-39A>G) n.571A>G n.432-39A>G n.1041A>G c.*541-39A>G (n.*541-39A>G) c.*642-39A>G (n.*642-39A>G) n.2964-39A>G n.2619A>G n.1476-39A>G c.*608-39A>G (n.*608-39A>G) n.1488A>G c.1333-39A>G (n.1333-39A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) n.5287-39A>G c.1177-39A>G (n.1177-39A>G) c.1311+71A>G (n.1311+71A>G) n.1835-39A>G c.*101-39A>G (n.*101-39A>G) n.1172-39A>G n.1321A>G n.880-39A>G c.1312-45A>G (n.1312-45A>G) c.1152-11A>G n.535A>G n.689A>G c.784-39A>G (n.784-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220398G>T | CA2614110989 | FERMT3 | c.1324-38G>T (n.1324-38G>T) n.2452G>T c.772-38G>T (n.772-38G>T) n.695G>T c.1312-38G>T (n.1312-38G>T) n.1578G>T c.*507-38G>T (n.*507-38G>T) n.1520G>T c.*717-38G>T (n.*717-38G>T) n.572G>T n.432-38G>T n.1042G>T c.*541-38G>T (n.*541-38G>T) c.*642-38G>T (n.*642-38G>T) n.2964-38G>T n.2620G>T n.1476-38G>T c.*608-38G>T (n.*608-38G>T) n.1489G>T c.1333-38G>T (n.1333-38G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) n.5287-38G>T c.1177-38G>T (n.1177-38G>T) c.1311+72G>T (n.1311+72G>T) n.1835-38G>T c.*101-38G>T (n.*101-38G>T) n.1172-38G>T n.1322G>T n.880-38G>T c.1312-44G>T (n.1312-44G>T) c.1152-10G>T n.536G>T n.690G>T c.784-38G>T (n.784-38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220399C>T | CA2614110990 | FERMT3 | c.1324-37C>T (n.1324-37C>T) n.2453C>T c.772-37C>T (n.772-37C>T) n.696C>T c.1312-37C>T (n.1312-37C>T) n.1579C>T c.*507-37C>T (n.*507-37C>T) n.1521C>T c.*717-37C>T (n.*717-37C>T) n.573C>T n.432-37C>T n.1043C>T c.*541-37C>T (n.*541-37C>T) c.*642-37C>T (n.*642-37C>T) n.2964-37C>T n.2621C>T n.1476-37C>T c.*608-37C>T (n.*608-37C>T) n.1490C>T c.1333-37C>T (n.1333-37C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) n.5287-37C>T c.1177-37C>T (n.1177-37C>T) c.1311+73C>T (n.1311+73C>T) n.1835-37C>T c.*101-37C>T (n.*101-37C>T) n.1172-37C>T n.1323C>T n.880-37C>T c.1312-43C>T (n.1312-43C>T) c.1152-9C>T n.537C>T n.691C>T c.784-37C>T (n.784-37C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220400T>A | CA6069120 | FERMT3 | c.1324-36T>A (n.1324-36T>A) n.2454T>A c.772-36T>A (n.772-36T>A) n.697T>A c.1312-36T>A (n.1312-36T>A) n.1580T>A c.*507-36T>A (n.*507-36T>A) n.1522T>A c.*717-36T>A (n.*717-36T>A) n.574T>A n.432-36T>A n.1044T>A c.*541-36T>A (n.*541-36T>A) c.*642-36T>A (n.*642-36T>A) n.2964-36T>A n.2622T>A n.1476-36T>A c.*608-36T>A (n.*608-36T>A) n.1491T>A c.1333-36T>A (n.1333-36T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) n.5287-36T>A c.1177-36T>A (n.1177-36T>A) c.1311+74T>A (n.1311+74T>A) n.1835-36T>A c.*101-36T>A (n.*101-36T>A) n.1172-36T>A n.1324T>A n.880-36T>A c.1312-42T>A (n.1312-42T>A) c.1152-8T>A n.538T>A n.692T>A c.784-36T>A (n.784-36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220400T>C | CA223845614 | FERMT3 | c.1324-36T>C (n.1324-36T>C) n.2454T>C c.772-36T>C (n.772-36T>C) n.697T>C c.1312-36T>C (n.1312-36T>C) n.1580T>C c.*507-36T>C (n.*507-36T>C) n.1522T>C c.*717-36T>C (n.*717-36T>C) n.574T>C n.432-36T>C n.1044T>C c.*541-36T>C (n.*541-36T>C) c.*642-36T>C (n.*642-36T>C) n.2964-36T>C n.2622T>C n.1476-36T>C c.*608-36T>C (n.*608-36T>C) n.1491T>C c.1333-36T>C (n.1333-36T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) n.5287-36T>C c.1177-36T>C (n.1177-36T>C) c.1311+74T>C (n.1311+74T>C) n.1835-36T>C c.*101-36T>C (n.*101-36T>C) n.1172-36T>C n.1324T>C n.880-36T>C c.1312-42T>C (n.1312-42T>C) c.1152-8T>C n.538T>C n.692T>C c.784-36T>C (n.784-36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220400T= | CA1978638751 | FERMT3 | c.1324-36T= (n.1324-36T=) n.2454T= c.772-36T= (n.772-36T=) n.697T= c.1312-36T= (n.1312-36T=) n.1580T= c.*507-36T= (n.*507-36T=) n.1522T= c.*717-36T= (n.*717-36T=) n.574T= n.432-36T= n.1044T= c.*541-36T= (n.*541-36T=) c.*642-36T= (n.*642-36T=) n.2964-36T= n.2622T= n.1476-36T= c.*608-36T= (n.*608-36T=) n.1491T= c.1333-36T= (n.1333-36T=) c.*790T= (n.*790T=) n.5287-36T= c.1177-36T= (n.1177-36T=) c.1311+74T= (n.1311+74T=) n.1835-36T= c.*101-36T= (n.*101-36T=) n.1172-36T= n.1324T= n.880-36T= c.1312-42T= (n.1312-42T=) c.1152-8T= n.538T= n.692T= c.784-36T= (n.784-36T=) | |
11 | g.64220402G>T | CA2552315477 | FERMT3 | c.1324-34G>T (n.1324-34G>T) n.2456G>T c.772-34G>T (n.772-34G>T) n.699G>T c.1312-34G>T (n.1312-34G>T) n.1582G>T c.*507-34G>T (n.*507-34G>T) n.1524G>T c.*717-34G>T (n.*717-34G>T) n.576G>T n.432-34G>T n.1046G>T c.*541-34G>T (n.*541-34G>T) c.*642-34G>T (n.*642-34G>T) n.2964-34G>T n.2624G>T n.1476-34G>T c.*608-34G>T (n.*608-34G>T) n.1493G>T c.1333-34G>T (n.1333-34G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) n.5287-34G>T c.1177-34G>T (n.1177-34G>T) c.1311+76G>T (n.1311+76G>T) n.1835-34G>T c.*101-34G>T (n.*101-34G>T) n.1172-34G>T n.1326G>T n.880-34G>T c.1312-40G>T (n.1312-40G>T) c.1152-6G>T n.540G>T n.694G>T c.784-34G>T (n.784-34G>T) | |
11 | g.64220403G>C | CA2614110991 | FERMT3 | c.1324-33G>C (n.1324-33G>C) n.2457G>C c.772-33G>C (n.772-33G>C) n.700G>C c.1312-33G>C (n.1312-33G>C) n.1583G>C c.*507-33G>C (n.*507-33G>C) n.1525G>C c.*717-33G>C (n.*717-33G>C) n.577G>C n.432-33G>C n.1047G>C c.*541-33G>C (n.*541-33G>C) c.*642-33G>C (n.*642-33G>C) n.2964-33G>C n.2625G>C n.1476-33G>C c.*608-33G>C (n.*608-33G>C) n.1494G>C c.1333-33G>C (n.1333-33G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) n.5287-33G>C c.1177-33G>C (n.1177-33G>C) c.1311+77G>C (n.1311+77G>C) n.1835-33G>C c.*101-33G>C (n.*101-33G>C) n.1172-33G>C n.1327G>C n.880-33G>C c.1312-39G>C (n.1312-39G>C) c.1152-5G>C n.541G>C n.695G>C c.784-33G>C (n.784-33G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64220403G= | CA1978638755 | FERMT3 | c.1324-33G= (n.1324-33G=) n.2457G= c.772-33G= (n.772-33G=) n.700G= c.1312-33G= (n.1312-33G=) n.1583G= c.*507-33G= (n.*507-33G=) n.1525G= c.*717-33G= (n.*717-33G=) n.577G= n.432-33G= n.1047G= c.*541-33G= (n.*541-33G=) c.*642-33G= (n.*642-33G=) n.2964-33G= n.2625G= n.1476-33G= c.*608-33G= (n.*608-33G=) n.1494G= c.1333-33G= (n.1333-33G=) c.*793G= (n.*793G=) n.5287-33G= c.1177-33G= (n.1177-33G=) c.1311+77G= (n.1311+77G=) n.1835-33G= c.*101-33G= (n.*101-33G=) n.1172-33G= n.1327G= n.880-33G= c.1312-39G= (n.1312-39G=) c.1152-5G= n.541G= n.695G= c.784-33G= (n.784-33G=) | |
11 | g.64220403G>T | CA599800788 | FERMT3 | c.1324-33G>T (n.1324-33G>T) n.2457G>T c.772-33G>T (n.772-33G>T) n.700G>T c.1312-33G>T (n.1312-33G>T) n.1583G>T c.*507-33G>T (n.*507-33G>T) n.1525G>T c.*717-33G>T (n.*717-33G>T) n.577G>T n.432-33G>T n.1047G>T c.*541-33G>T (n.*541-33G>T) c.*642-33G>T (n.*642-33G>T) n.2964-33G>T n.2625G>T n.1476-33G>T c.*608-33G>T (n.*608-33G>T) n.1494G>T c.1333-33G>T (n.1333-33G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) n.5287-33G>T c.1177-33G>T (n.1177-33G>T) c.1311+77G>T (n.1311+77G>T) n.1835-33G>T c.*101-33G>T (n.*101-33G>T) n.1172-33G>T n.1327G>T n.880-33G>T c.1312-39G>T (n.1312-39G>T) c.1152-5G>T n.541G>T n.695G>T c.784-33G>T (n.784-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220404_64220407del | CA2574859382 | FERMT3 | c.1324-32_1324-29del (n.1324-32_1324-29del) n.2458_2461del c.772-32_772-29del (n.772-32_772-29del) n.701_704del c.1312-32_1312-29del (n.1312-32_1312-29del) n.1584_1587del c.*507-32_*507-29del (n.*507-32_*507-29del) n.1526_1529del c.*717-32_*717-29del (n.*717-32_*717-29del) n.578_581del n.432-32_432-29del n.1048_1051del c.*541-32_*541-29del (n.*541-32_*541-29del) c.*642-32_*642-29del (n.*642-32_*642-29del) n.2964-32_2964-29del n.2626_2629del n.1476-32_1476-29del c.*608-32_*608-29del (n.*608-32_*608-29del) n.1495_1498del c.1333-32_1333-29del (n.1333-32_1333-29del) c.*794_*797del (n.*794_*797del) n.5287-32_5287-29del c.1177-32_1177-29del (n.1177-32_1177-29del) c.1311+78_1311+81del (n.1311+78_1311+81del) n.1835-32_1835-29del c.*101-32_*101-29del (n.*101-32_*101-29del) n.1172-32_1172-29del n.1328_1331del n.880-32_880-29del c.1312-38_1312-35del (n.1312-38_1312-35del) c.1152-4_1152-1del n.542_545del n.696_699del c.784-32_784-29del (n.784-32_784-29del) | |
11 | g.64220406A= | CA1978638758 | FERMT3 | c.1324-30A= (n.1324-30A=) n.2460A= c.772-30A= (n.772-30A=) n.703A= c.1312-30A= (n.1312-30A=) n.1586A= c.*507-30A= (n.*507-30A=) n.1528A= c.*717-30A= (n.*717-30A=) n.580A= n.432-30A= n.1050A= c.*541-30A= (n.*541-30A=) c.*642-30A= (n.*642-30A=) n.2964-30A= n.2628A= n.1476-30A= c.*608-30A= (n.*608-30A=) n.1497A= c.1333-30A= (n.1333-30A=) c.*796A= (n.*796A=) n.5287-30A= c.1177-30A= (n.1177-30A=) c.1311+80A= (n.1311+80A=) n.1835-30A= c.*101-30A= (n.*101-30A=) n.1172-30A= n.1330A= n.880-30A= c.1312-36A= (n.1312-36A=) c.1152-2A= n.544A= n.698A= c.784-30A= (n.784-30A=) | |
11 | g.64220406A>G | CA6069121 | FERMT3 | c.1324-30A>G (n.1324-30A>G) n.2460A>G c.772-30A>G (n.772-30A>G) n.703A>G c.1312-30A>G (n.1312-30A>G) n.1586A>G c.*507-30A>G (n.*507-30A>G) n.1528A>G c.*717-30A>G (n.*717-30A>G) n.580A>G n.432-30A>G n.1050A>G c.*541-30A>G (n.*541-30A>G) c.*642-30A>G (n.*642-30A>G) n.2964-30A>G n.2628A>G n.1476-30A>G c.*608-30A>G (n.*608-30A>G) n.1497A>G c.1333-30A>G (n.1333-30A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) n.5287-30A>G c.1177-30A>G (n.1177-30A>G) c.1311+80A>G (n.1311+80A>G) n.1835-30A>G c.*101-30A>G (n.*101-30A>G) n.1172-30A>G n.1330A>G n.880-30A>G c.1312-36A>G (n.1312-36A>G) c.1152-2A>G n.544A>G n.698A>G c.784-30A>G (n.784-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220407G>A | CA2614110993 | FERMT3 | c.1324-29G>A (n.1324-29G>A) n.2461G>A c.772-29G>A (n.772-29G>A) n.704G>A c.1312-29G>A (n.1312-29G>A) n.1587G>A c.*507-29G>A (n.*507-29G>A) n.1529G>A c.*717-29G>A (n.*717-29G>A) n.581G>A n.432-29G>A n.1051G>A c.*541-29G>A (n.*541-29G>A) c.*642-29G>A (n.*642-29G>A) n.2964-29G>A n.2629G>A n.1476-29G>A c.*608-29G>A (n.*608-29G>A) n.1498G>A c.1333-29G>A (n.1333-29G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.5287-29G>A c.1177-29G>A (n.1177-29G>A) c.1311+81G>A (n.1311+81G>A) n.1835-29G>A c.*101-29G>A (n.*101-29G>A) n.1172-29G>A n.1331G>A n.880-29G>A c.1312-35G>A (n.1312-35G>A) c.1152-1G>A n.545G>A n.699G>A c.784-29G>A (n.784-29G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220408C>T | CA2614110994 | FERMT3 | c.1324-28C>T (n.1324-28C>T) n.2462C>T c.772-28C>T (n.772-28C>T) n.705C>T c.1312-28C>T (n.1312-28C>T) n.1588C>T c.*507-28C>T (n.*507-28C>T) n.1530C>T c.*717-28C>T (n.*717-28C>T) n.582C>T n.432-28C>T n.1052C>T c.*541-28C>T (n.*541-28C>T) c.*642-28C>T (n.*642-28C>T) n.2964-28C>T n.2630C>T n.1476-28C>T c.*608-28C>T (n.*608-28C>T) n.1499C>T c.1333-28C>T (n.1333-28C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) n.5287-28C>T c.1177-28C>T (n.1177-28C>T) c.1311+82C>T (n.1311+82C>T) n.1835-28C>T c.*101-28C>T (n.*101-28C>T) n.1172-28C>T n.1332C>T n.880-28C>T c.1312-34C>T (n.1312-34C>T) c.1152C>T n.546C>T n.700C>T c.784-28C>T (n.784-28C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220409A>T | CA2614110995 | FERMT3 | c.1324-27A>T (n.1324-27A>T) n.2463A>T c.772-27A>T (n.772-27A>T) n.706A>T c.1312-27A>T (n.1312-27A>T) n.1589A>T c.*507-27A>T (n.*507-27A>T) n.1531A>T c.*717-27A>T (n.*717-27A>T) n.583A>T n.432-27A>T n.1053A>T c.*541-27A>T (n.*541-27A>T) c.*642-27A>T (n.*642-27A>T) n.2964-27A>T n.2631A>T n.1476-27A>T c.*608-27A>T (n.*608-27A>T) n.1500A>T c.1333-27A>T (n.1333-27A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) n.5287-27A>T c.1177-27A>T (n.1177-27A>T) c.1311+83A>T (n.1311+83A>T) n.1835-27A>T c.*101-27A>T (n.*101-27A>T) n.1172-27A>T n.1333A>T n.880-27A>T c.1312-33A>T (n.1312-33A>T) c.1153A>T n.547A>T n.701A>T c.784-27A>T (n.784-27A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220410del | CA2614110996 | FERMT3 | c.1324-26del (n.1324-26del) n.2464del c.772-26del (n.772-26del) n.707del c.1312-26del (n.1312-26del) n.1590del c.*507-26del (n.*507-26del) n.1532del c.*717-26del (n.*717-26del) n.584del n.432-26del n.1054del c.*541-26del (n.*541-26del) c.*642-26del (n.*642-26del) n.2964-26del n.2632del n.1476-26del c.*608-26del (n.*608-26del) n.1501del c.1333-26del (n.1333-26del) c.*800del (n.*800del) n.5287-26del c.1177-26del (n.1177-26del) c.1311+84del (n.1311+84del) n.1835-26del c.*101-26del (n.*101-26del) n.1172-26del n.1334del n.880-26del c.1312-32del (n.1312-32del) c.1154del n.548del n.702del c.784-26del (n.784-26del) | gnomAD v4 |
11 | g.64220411T>C | CA599800789 | FERMT3 | c.1324-25T>C (n.1324-25T>C) n.2465T>C c.772-25T>C (n.772-25T>C) n.708T>C c.1312-25T>C (n.1312-25T>C) n.1591T>C c.*507-25T>C (n.*507-25T>C) n.1533T>C c.*717-25T>C (n.*717-25T>C) n.585T>C n.432-25T>C n.1055T>C c.*541-25T>C (n.*541-25T>C) c.*642-25T>C (n.*642-25T>C) n.2964-25T>C n.2633T>C n.1476-25T>C c.*608-25T>C (n.*608-25T>C) n.1502T>C c.1333-25T>C (n.1333-25T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) n.5287-25T>C c.1177-25T>C (n.1177-25T>C) c.1311+85T>C (n.1311+85T>C) n.1835-25T>C c.*101-25T>C (n.*101-25T>C) n.1172-25T>C n.1335T>C n.880-25T>C c.1312-31T>C (n.1312-31T>C) c.1155T>C n.549T>C n.703T>C c.784-25T>C (n.784-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220411T= | CA1978638760 | FERMT3 | c.1324-25T= (n.1324-25T=) n.2465T= c.772-25T= (n.772-25T=) n.708T= c.1312-25T= (n.1312-25T=) n.1591T= c.*507-25T= (n.*507-25T=) n.1533T= c.*717-25T= (n.*717-25T=) n.585T= n.432-25T= n.1055T= c.*541-25T= (n.*541-25T=) c.*642-25T= (n.*642-25T=) n.2964-25T= n.2633T= n.1476-25T= c.*608-25T= (n.*608-25T=) n.1502T= c.1333-25T= (n.1333-25T=) c.*801T= (n.*801T=) n.5287-25T= c.1177-25T= (n.1177-25T=) c.1311+85T= (n.1311+85T=) n.1835-25T= c.*101-25T= (n.*101-25T=) n.1172-25T= n.1335T= n.880-25T= c.1312-31T= (n.1312-31T=) c.1155T= n.549T= n.703T= c.784-25T= (n.784-25T=) | |
11 | g.64220412G= | CA1978638763 | FERMT3 | c.1324-24G= (n.1324-24G=) n.2466G= c.772-24G= (n.772-24G=) n.709G= c.1312-24G= (n.1312-24G=) n.1592G= c.*507-24G= (n.*507-24G=) n.1534G= c.*717-24G= (n.*717-24G=) n.586G= n.432-24G= n.1056G= c.*541-24G= (n.*541-24G=) c.*642-24G= (n.*642-24G=) n.2964-24G= n.2634G= n.1476-24G= c.*608-24G= (n.*608-24G=) n.1503G= c.1333-24G= (n.1333-24G=) c.*802G= (n.*802G=) n.5287-24G= c.1177-24G= (n.1177-24G=) c.1311+86G= (n.1311+86G=) n.1835-24G= c.*101-24G= (n.*101-24G=) n.1172-24G= n.1336G= n.880-24G= c.1312-30G= (n.1312-30G=) c.1156G= n.550G= n.704G= c.784-24G= (n.784-24G=) | |
11 | g.64220412G>T | CA6069122 | FERMT3 | c.1324-24G>T (n.1324-24G>T) n.2466G>T c.772-24G>T (n.772-24G>T) n.709G>T c.1312-24G>T (n.1312-24G>T) n.1592G>T c.*507-24G>T (n.*507-24G>T) n.1534G>T c.*717-24G>T (n.*717-24G>T) n.586G>T n.432-24G>T n.1056G>T c.*541-24G>T (n.*541-24G>T) c.*642-24G>T (n.*642-24G>T) n.2964-24G>T n.2634G>T n.1476-24G>T c.*608-24G>T (n.*608-24G>T) n.1503G>T c.1333-24G>T (n.1333-24G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) n.5287-24G>T c.1177-24G>T (n.1177-24G>T) c.1311+86G>T (n.1311+86G>T) n.1835-24G>T c.*101-24G>T (n.*101-24G>T) n.1172-24G>T n.1336G>T n.880-24G>T c.1312-30G>T (n.1312-30G>T) c.1156G>T n.550G>T n.704G>T c.784-24G>T (n.784-24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220413del | CA2614110997 | FERMT3 | c.1324-23del (n.1324-23del) n.2467del c.772-23del (n.772-23del) n.710del c.1312-23del (n.1312-23del) n.1593del c.*507-23del (n.*507-23del) n.1535del c.*717-23del (n.*717-23del) n.587del n.432-23del n.1057del c.*541-23del (n.*541-23del) c.*642-23del (n.*642-23del) n.2964-23del n.2635del n.1476-23del c.*608-23del (n.*608-23del) n.1504del c.1333-23del (n.1333-23del) c.*803del (n.*803del) n.5287-23del c.1177-23del (n.1177-23del) c.1311+87del (n.1311+87del) n.1835-23del c.*101-23del (n.*101-23del) n.1172-23del n.1337del n.880-23del c.1312-29del (n.1312-29del) c.1157del n.551del n.705del c.784-23del (n.784-23del) | gnomAD v4 |
11 | g.64220413T>A | CA2614110999 | FERMT3 | c.1324-23T>A (n.1324-23T>A) n.2467T>A c.772-23T>A (n.772-23T>A) n.710T>A c.1312-23T>A (n.1312-23T>A) n.1593T>A c.*507-23T>A (n.*507-23T>A) n.1535T>A c.*717-23T>A (n.*717-23T>A) n.587T>A n.432-23T>A n.1057T>A c.*541-23T>A (n.*541-23T>A) c.*642-23T>A (n.*642-23T>A) n.2964-23T>A n.2635T>A n.1476-23T>A c.*608-23T>A (n.*608-23T>A) n.1504T>A c.1333-23T>A (n.1333-23T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) n.5287-23T>A c.1177-23T>A (n.1177-23T>A) c.1311+87T>A (n.1311+87T>A) n.1835-23T>A c.*101-23T>A (n.*101-23T>A) n.1172-23T>A n.1337T>A n.880-23T>A c.1312-29T>A (n.1312-29T>A) c.1157T>A n.551T>A n.705T>A c.784-23T>A (n.784-23T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220418dup | CA2792412776 | FERMT3 | c.1324-18dup (n.1324-18dup) n.2472dup c.772-18dup (n.772-18dup) n.715dup c.1312-18dup (n.1312-18dup) n.1598dup c.*507-18dup (n.*507-18dup) n.1540dup c.*717-18dup (n.*717-18dup) n.592dup n.432-18dup n.1062dup c.*541-18dup (n.*541-18dup) c.*642-18dup (n.*642-18dup) n.2964-18dup n.2640dup n.1476-18dup c.*608-18dup (n.*608-18dup) n.1509dup c.1333-18dup (n.1333-18dup) c.*808dup (n.*808dup) n.5287-18dup c.1177-18dup (n.1177-18dup) c.1311+92dup (n.1311+92dup) n.1835-18dup c.*101-18dup (n.*101-18dup) n.1172-18dup n.1342dup n.880-18dup c.1312-24dup (n.1312-24dup) c.1162dup n.556dup n.710dup c.784-18dup (n.784-18dup) | |
11 | g.64220418del | CA2614111000 | FERMT3 | c.1324-18del (n.1324-18del) n.2472del c.772-18del (n.772-18del) n.715del c.1312-18del (n.1312-18del) n.1598del c.*507-18del (n.*507-18del) n.1540del c.*717-18del (n.*717-18del) n.592del n.432-18del n.1062del c.*541-18del (n.*541-18del) c.*642-18del (n.*642-18del) n.2964-18del n.2640del n.1476-18del c.*608-18del (n.*608-18del) n.1509del c.1333-18del (n.1333-18del) c.*808del (n.*808del) n.5287-18del c.1177-18del (n.1177-18del) c.1311+92del (n.1311+92del) n.1835-18del c.*101-18del (n.*101-18del) n.1172-18del n.1342del n.880-18del c.1312-24del (n.1312-24del) c.1162del n.556del n.710del c.784-18del (n.784-18del) | gnomAD v4 |
11 | g.64220415C= | CA1978638785 | FERMT3 | c.1324-21C= (n.1324-21C=) n.2469C= c.772-21C= (n.772-21C=) n.712C= c.1312-21C= (n.1312-21C=) n.1595C= c.*507-21C= (n.*507-21C=) n.1537C= c.*717-21C= (n.*717-21C=) n.589C= n.432-21C= n.1059C= c.*541-21C= (n.*541-21C=) c.*642-21C= (n.*642-21C=) n.2964-21C= n.2637C= n.1476-21C= c.*608-21C= (n.*608-21C=) n.1506C= c.1333-21C= (n.1333-21C=) c.*805C= (n.*805C=) n.5287-21C= c.1177-21C= (n.1177-21C=) c.1311+89C= (n.1311+89C=) n.1835-21C= c.*101-21C= (n.*101-21C=) n.1172-21C= n.1339C= n.880-21C= c.1312-27C= (n.1312-27C=) c.1159C= n.553C= n.707C= c.784-21C= (n.784-21C=) | |
11 | g.64220415C>G | CA599800790 | FERMT3 | c.1324-21C>G (n.1324-21C>G) n.2469C>G c.772-21C>G (n.772-21C>G) n.712C>G c.1312-21C>G (n.1312-21C>G) n.1595C>G c.*507-21C>G (n.*507-21C>G) n.1537C>G c.*717-21C>G (n.*717-21C>G) n.589C>G n.432-21C>G n.1059C>G c.*541-21C>G (n.*541-21C>G) c.*642-21C>G (n.*642-21C>G) n.2964-21C>G n.2637C>G n.1476-21C>G c.*608-21C>G (n.*608-21C>G) n.1506C>G c.1333-21C>G (n.1333-21C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) n.5287-21C>G c.1177-21C>G (n.1177-21C>G) c.1311+89C>G (n.1311+89C>G) n.1835-21C>G c.*101-21C>G (n.*101-21C>G) n.1172-21C>G n.1339C>G n.880-21C>G c.1312-27C>G (n.1312-27C>G) c.1159C>G n.553C>G n.707C>G c.784-21C>G (n.784-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220415C>T | CA2614111002 | FERMT3 | c.1324-21C>T (n.1324-21C>T) n.2469C>T c.772-21C>T (n.772-21C>T) n.712C>T c.1312-21C>T (n.1312-21C>T) n.1595C>T c.*507-21C>T (n.*507-21C>T) n.1537C>T c.*717-21C>T (n.*717-21C>T) n.589C>T n.432-21C>T n.1059C>T c.*541-21C>T (n.*541-21C>T) c.*642-21C>T (n.*642-21C>T) n.2964-21C>T n.2637C>T n.1476-21C>T c.*608-21C>T (n.*608-21C>T) n.1506C>T c.1333-21C>T (n.1333-21C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) n.5287-21C>T c.1177-21C>T (n.1177-21C>T) c.1311+89C>T (n.1311+89C>T) n.1835-21C>T c.*101-21C>T (n.*101-21C>T) n.1172-21C>T n.1339C>T n.880-21C>T c.1312-27C>T (n.1312-27C>T) c.1159C>T n.553C>T n.707C>T c.784-21C>T (n.784-21C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220416C>A | CA2574859383 | FERMT3 | c.1324-20C>A (n.1324-20C>A) n.2470C>A c.772-20C>A (n.772-20C>A) n.713C>A c.1312-20C>A (n.1312-20C>A) n.1596C>A c.*507-20C>A (n.*507-20C>A) n.1538C>A c.*717-20C>A (n.*717-20C>A) n.590C>A n.432-20C>A n.1060C>A c.*541-20C>A (n.*541-20C>A) c.*642-20C>A (n.*642-20C>A) n.2964-20C>A n.2638C>A n.1476-20C>A c.*608-20C>A (n.*608-20C>A) n.1507C>A c.1333-20C>A (n.1333-20C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) n.5287-20C>A c.1177-20C>A (n.1177-20C>A) c.1311+90C>A (n.1311+90C>A) n.1835-20C>A c.*101-20C>A (n.*101-20C>A) n.1172-20C>A n.1340C>A n.880-20C>A c.1312-26C>A (n.1312-26C>A) c.1160C>A n.554C>A n.708C>A c.784-20C>A (n.784-20C>A) | |
11 | g.64220416C>T | CA2614111004 | FERMT3 | c.1324-20C>T (n.1324-20C>T) n.2470C>T c.772-20C>T (n.772-20C>T) n.713C>T c.1312-20C>T (n.1312-20C>T) n.1596C>T c.*507-20C>T (n.*507-20C>T) n.1538C>T c.*717-20C>T (n.*717-20C>T) n.590C>T n.432-20C>T n.1060C>T c.*541-20C>T (n.*541-20C>T) c.*642-20C>T (n.*642-20C>T) n.2964-20C>T n.2638C>T n.1476-20C>T c.*608-20C>T (n.*608-20C>T) n.1507C>T c.1333-20C>T (n.1333-20C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.5287-20C>T c.1177-20C>T (n.1177-20C>T) c.1311+90C>T (n.1311+90C>T) n.1835-20C>T c.*101-20C>T (n.*101-20C>T) n.1172-20C>T n.1340C>T n.880-20C>T c.1312-26C>T (n.1312-26C>T) c.1160C>T n.554C>T n.708C>T c.784-20C>T (n.784-20C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220417C= | CA1978638786 | FERMT3 | c.1324-19C= (n.1324-19C=) n.2471C= c.772-19C= (n.772-19C=) n.714C= c.1312-19C= (n.1312-19C=) n.1597C= c.*507-19C= (n.*507-19C=) n.1539C= c.*717-19C= (n.*717-19C=) n.591C= n.432-19C= n.1061C= c.*541-19C= (n.*541-19C=) c.*642-19C= (n.*642-19C=) n.2964-19C= n.2639C= n.1476-19C= c.*608-19C= (n.*608-19C=) n.1508C= c.1333-19C= (n.1333-19C=) c.*807C= (n.*807C=) n.5287-19C= c.1177-19C= (n.1177-19C=) c.1311+91C= (n.1311+91C=) n.1835-19C= c.*101-19C= (n.*101-19C=) n.1172-19C= n.1341C= n.880-19C= c.1312-25C= (n.1312-25C=) c.1161C= n.555C= n.709C= c.784-19C= (n.784-19C=) | |
11 | g.64220417C>T | CA599800792 | FERMT3 | c.1324-19C>T (n.1324-19C>T) n.2471C>T c.772-19C>T (n.772-19C>T) n.714C>T c.1312-19C>T (n.1312-19C>T) n.1597C>T c.*507-19C>T (n.*507-19C>T) n.1539C>T c.*717-19C>T (n.*717-19C>T) n.591C>T n.432-19C>T n.1061C>T c.*541-19C>T (n.*541-19C>T) c.*642-19C>T (n.*642-19C>T) n.2964-19C>T n.2639C>T n.1476-19C>T c.*608-19C>T (n.*608-19C>T) n.1508C>T c.1333-19C>T (n.1333-19C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) n.5287-19C>T c.1177-19C>T (n.1177-19C>T) c.1311+91C>T (n.1311+91C>T) n.1835-19C>T c.*101-19C>T (n.*101-19C>T) n.1172-19C>T n.1341C>T n.880-19C>T c.1312-25C>T (n.1312-25C>T) c.1161C>T n.555C>T n.709C>T c.784-19C>T (n.784-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220418C>G | CA2614111005 | FERMT3 | c.1324-18C>G (n.1324-18C>G) n.2472C>G c.772-18C>G (n.772-18C>G) n.715C>G c.1312-18C>G (n.1312-18C>G) n.1598C>G c.*507-18C>G (n.*507-18C>G) n.1540C>G c.*717-18C>G (n.*717-18C>G) n.592C>G n.432-18C>G n.1062C>G c.*541-18C>G (n.*541-18C>G) c.*642-18C>G (n.*642-18C>G) n.2964-18C>G n.2640C>G n.1476-18C>G c.*608-18C>G (n.*608-18C>G) n.1509C>G c.1333-18C>G (n.1333-18C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) n.5287-18C>G c.1177-18C>G (n.1177-18C>G) c.1311+92C>G (n.1311+92C>G) n.1835-18C>G c.*101-18C>G (n.*101-18C>G) n.1172-18C>G n.1342C>G n.880-18C>G c.1312-24C>G (n.1312-24C>G) c.1162C>G n.556C>G n.710C>G c.784-18C>G (n.784-18C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220418C>T | CA2574859384 | FERMT3 | c.1324-18C>T (n.1324-18C>T) n.2472C>T c.772-18C>T (n.772-18C>T) n.715C>T c.1312-18C>T (n.1312-18C>T) n.1598C>T c.*507-18C>T (n.*507-18C>T) n.1540C>T c.*717-18C>T (n.*717-18C>T) n.592C>T n.432-18C>T n.1062C>T c.*541-18C>T (n.*541-18C>T) c.*642-18C>T (n.*642-18C>T) n.2964-18C>T n.2640C>T n.1476-18C>T c.*608-18C>T (n.*608-18C>T) n.1509C>T c.1333-18C>T (n.1333-18C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) n.5287-18C>T c.1177-18C>T (n.1177-18C>T) c.1311+92C>T (n.1311+92C>T) n.1835-18C>T c.*101-18C>T (n.*101-18C>T) n.1172-18C>T n.1342C>T n.880-18C>T c.1312-24C>T (n.1312-24C>T) c.1162C>T n.556C>T n.710C>T c.784-18C>T (n.784-18C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64220419T>C | CA938812323 | FERMT3 | c.1324-17T>C (n.1324-17T>C) n.2473T>C c.772-17T>C (n.772-17T>C) n.716T>C c.1312-17T>C (n.1312-17T>C) n.1599T>C c.*507-17T>C (n.*507-17T>C) n.1541T>C c.*717-17T>C (n.*717-17T>C) n.593T>C n.432-17T>C n.1063T>C c.*541-17T>C (n.*541-17T>C) c.*642-17T>C (n.*642-17T>C) n.2964-17T>C n.2641T>C n.1476-17T>C c.*608-17T>C (n.*608-17T>C) n.1510T>C c.1333-17T>C (n.1333-17T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) n.5287-17T>C c.1177-17T>C (n.1177-17T>C) c.1311+93T>C (n.1311+93T>C) n.1835-17T>C c.*101-17T>C (n.*101-17T>C) n.1172-17T>C n.1343T>C n.880-17T>C c.1312-23T>C (n.1312-23T>C) c.1163T>C n.557T>C n.711T>C c.784-17T>C (n.784-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220419T= | CA1978638788 | FERMT3 | c.1324-17T= (n.1324-17T=) n.2473T= c.772-17T= (n.772-17T=) n.716T= c.1312-17T= (n.1312-17T=) n.1599T= c.*507-17T= (n.*507-17T=) n.1541T= c.*717-17T= (n.*717-17T=) n.593T= n.432-17T= n.1063T= c.*541-17T= (n.*541-17T=) c.*642-17T= (n.*642-17T=) n.2964-17T= n.2641T= n.1476-17T= c.*608-17T= (n.*608-17T=) n.1510T= c.1333-17T= (n.1333-17T=) c.*809T= (n.*809T=) n.5287-17T= c.1177-17T= (n.1177-17T=) c.1311+93T= (n.1311+93T=) n.1835-17T= c.*101-17T= (n.*101-17T=) n.1172-17T= n.1343T= n.880-17T= c.1312-23T= (n.1312-23T=) c.1163T= n.557T= n.711T= c.784-17T= (n.784-17T=) | |
11 | g.64220420C>A | CA2614111006 | FERMT3 | c.1324-16C>A (n.1324-16C>A) n.2474C>A c.772-16C>A (n.772-16C>A) n.717C>A c.1312-16C>A (n.1312-16C>A) n.1600C>A c.*507-16C>A (n.*507-16C>A) n.1542C>A c.*717-16C>A (n.*717-16C>A) n.594C>A n.432-16C>A n.1064C>A c.*541-16C>A (n.*541-16C>A) c.*642-16C>A (n.*642-16C>A) n.2964-16C>A n.2642C>A n.1476-16C>A c.*608-16C>A (n.*608-16C>A) n.1511C>A c.1333-16C>A (n.1333-16C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) n.5287-16C>A c.1177-16C>A (n.1177-16C>A) c.1311+94C>A (n.1311+94C>A) n.1835-16C>A c.*101-16C>A (n.*101-16C>A) n.1172-16C>A n.1344C>A n.880-16C>A c.1312-22C>A (n.1312-22C>A) c.1164C>A n.558C>A n.712C>A c.784-16C>A (n.784-16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220420C= | CA1978638789 | FERMT3 | c.1324-16C= (n.1324-16C=) n.2474C= c.772-16C= (n.772-16C=) n.717C= c.1312-16C= (n.1312-16C=) n.1600C= c.*507-16C= (n.*507-16C=) n.1542C= c.*717-16C= (n.*717-16C=) n.594C= n.432-16C= n.1064C= c.*541-16C= (n.*541-16C=) c.*642-16C= (n.*642-16C=) n.2964-16C= n.2642C= n.1476-16C= c.*608-16C= (n.*608-16C=) n.1511C= c.1333-16C= (n.1333-16C=) c.*810C= (n.*810C=) n.5287-16C= c.1177-16C= (n.1177-16C=) c.1311+94C= (n.1311+94C=) n.1835-16C= c.*101-16C= (n.*101-16C=) n.1172-16C= n.1344C= n.880-16C= c.1312-22C= (n.1312-22C=) c.1164C= n.558C= n.712C= c.784-16C= (n.784-16C=) | |
11 | g.64220420C>G | CA599800794 | FERMT3 | c.1324-16C>G (n.1324-16C>G) n.2474C>G c.772-16C>G (n.772-16C>G) n.717C>G c.1312-16C>G (n.1312-16C>G) n.1600C>G c.*507-16C>G (n.*507-16C>G) n.1542C>G c.*717-16C>G (n.*717-16C>G) n.594C>G n.432-16C>G n.1064C>G c.*541-16C>G (n.*541-16C>G) c.*642-16C>G (n.*642-16C>G) n.2964-16C>G n.2642C>G n.1476-16C>G c.*608-16C>G (n.*608-16C>G) n.1511C>G c.1333-16C>G (n.1333-16C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) n.5287-16C>G c.1177-16C>G (n.1177-16C>G) c.1311+94C>G (n.1311+94C>G) n.1835-16C>G c.*101-16C>G (n.*101-16C>G) n.1172-16C>G n.1344C>G n.880-16C>G c.1312-22C>G (n.1312-22C>G) c.1164C>G n.558C>G n.712C>G c.784-16C>G (n.784-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220420C>T | CA2614111008 | FERMT3 | c.1324-16C>T (n.1324-16C>T) n.2474C>T c.772-16C>T (n.772-16C>T) n.717C>T c.1312-16C>T (n.1312-16C>T) n.1600C>T c.*507-16C>T (n.*507-16C>T) n.1542C>T c.*717-16C>T (n.*717-16C>T) n.594C>T n.432-16C>T n.1064C>T c.*541-16C>T (n.*541-16C>T) c.*642-16C>T (n.*642-16C>T) n.2964-16C>T n.2642C>T n.1476-16C>T c.*608-16C>T (n.*608-16C>T) n.1511C>T c.1333-16C>T (n.1333-16C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) n.5287-16C>T c.1177-16C>T (n.1177-16C>T) c.1311+94C>T (n.1311+94C>T) n.1835-16C>T c.*101-16C>T (n.*101-16C>T) n.1172-16C>T n.1344C>T n.880-16C>T c.1312-22C>T (n.1312-22C>T) c.1164C>T n.558C>T n.712C>T c.784-16C>T (n.784-16C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220421A= | CA1978638792 | FERMT3 | c.1324-15A= (n.1324-15A=) n.2475A= c.772-15A= (n.772-15A=) n.718A= c.1312-15A= (n.1312-15A=) n.1601A= c.*507-15A= (n.*507-15A=) n.1543A= c.*717-15A= (n.*717-15A=) n.595A= n.432-15A= n.1065A= c.*541-15A= (n.*541-15A=) c.*642-15A= (n.*642-15A=) n.2964-15A= n.2643A= n.1476-15A= c.*608-15A= (n.*608-15A=) n.1512A= c.1333-15A= (n.1333-15A=) c.*811A= (n.*811A=) n.5287-15A= c.1177-15A= (n.1177-15A=) c.1311+95A= (n.1311+95A=) n.1835-15A= c.*101-15A= (n.*101-15A=) n.1172-15A= n.1345A= n.880-15A= c.1312-21A= (n.1312-21A=) c.1165A= n.559A= n.713A= c.784-15A= (n.784-15A=) | |
11 | g.64220421A>C | CA1978638793 | FERMT3 | c.1324-15A>C (n.1324-15A>C) n.2475A>C c.772-15A>C (n.772-15A>C) n.718A>C c.1312-15A>C (n.1312-15A>C) n.1601A>C c.*507-15A>C (n.*507-15A>C) n.1543A>C c.*717-15A>C (n.*717-15A>C) n.595A>C n.432-15A>C n.1065A>C c.*541-15A>C (n.*541-15A>C) c.*642-15A>C (n.*642-15A>C) n.2964-15A>C n.2643A>C n.1476-15A>C c.*608-15A>C (n.*608-15A>C) n.1512A>C c.1333-15A>C (n.1333-15A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) n.5287-15A>C c.1177-15A>C (n.1177-15A>C) c.1311+95A>C (n.1311+95A>C) n.1835-15A>C c.*101-15A>C (n.*101-15A>C) n.1172-15A>C n.1345A>C n.880-15A>C c.1312-21A>C (n.1312-21A>C) c.1165A>C n.559A>C n.713A>C c.784-15A>C (n.784-15A>C) | dbSNP |
11 | g.64220425del | CA2739270496 | FERMT3 | c.1324-11del (n.1324-11del) n.2479del c.772-11del (n.772-11del) n.722del c.1312-11del (n.1312-11del) n.1605del c.*507-11del (n.*507-11del) n.1547del c.*717-11del (n.*717-11del) n.599del n.432-11del n.1069del c.*541-11del (n.*541-11del) c.*642-11del (n.*642-11del) n.2964-11del n.2647del n.1476-11del c.*608-11del (n.*608-11del) n.1516del c.1333-11del (n.1333-11del) c.*815del (n.*815del) n.5287-11del c.1177-11del (n.1177-11del) c.1311+99del (n.1311+99del) n.1835-11del c.*101-11del (n.*101-11del) n.1172-11del n.1349del n.880-11del c.1312-17del (n.1312-17del) c.1169del n.563del n.717del c.784-11del (n.784-11del) | ClinVar |
11 | g.64220423C= | CA1978638798 | FERMT3 | c.1324-13C= (n.1324-13C=) n.2477C= c.772-13C= (n.772-13C=) n.720C= c.1312-13C= (n.1312-13C=) n.1603C= c.*507-13C= (n.*507-13C=) n.1545C= c.*717-13C= (n.*717-13C=) n.597C= n.432-13C= n.1067C= c.*541-13C= (n.*541-13C=) c.*642-13C= (n.*642-13C=) n.2964-13C= n.2645C= n.1476-13C= c.*608-13C= (n.*608-13C=) n.1514C= c.1333-13C= (n.1333-13C=) c.*813C= (n.*813C=) n.5287-13C= c.1177-13C= (n.1177-13C=) c.1311+97C= (n.1311+97C=) n.1835-13C= c.*101-13C= (n.*101-13C=) n.1172-13C= n.1347C= n.880-13C= c.1312-19C= (n.1312-19C=) c.1167C= n.561C= n.715C= c.784-13C= (n.784-13C=) | |
11 | g.64220423C>T | CA679213102 | FERMT3 | c.1324-13C>T (n.1324-13C>T) n.2477C>T c.772-13C>T (n.772-13C>T) n.720C>T c.1312-13C>T (n.1312-13C>T) n.1603C>T c.*507-13C>T (n.*507-13C>T) n.1545C>T c.*717-13C>T (n.*717-13C>T) n.597C>T n.432-13C>T n.1067C>T c.*541-13C>T (n.*541-13C>T) c.*642-13C>T (n.*642-13C>T) n.2964-13C>T n.2645C>T n.1476-13C>T c.*608-13C>T (n.*608-13C>T) n.1514C>T c.1333-13C>T (n.1333-13C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) n.5287-13C>T c.1177-13C>T (n.1177-13C>T) c.1311+97C>T (n.1311+97C>T) n.1835-13C>T c.*101-13C>T (n.*101-13C>T) n.1172-13C>T n.1347C>T n.880-13C>T c.1312-19C>T (n.1312-19C>T) c.1167C>T n.561C>T n.715C>T c.784-13C>T (n.784-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220424C= | CA1978638799 | FERMT3 | c.1324-12C= (n.1324-12C=) n.2478C= c.772-12C= (n.772-12C=) n.721C= c.1312-12C= (n.1312-12C=) n.1604C= c.*507-12C= (n.*507-12C=) n.1546C= c.*717-12C= (n.*717-12C=) n.598C= n.432-12C= n.1068C= c.*541-12C= (n.*541-12C=) c.*642-12C= (n.*642-12C=) n.2964-12C= n.2646C= n.1476-12C= c.*608-12C= (n.*608-12C=) n.1515C= c.1333-12C= (n.1333-12C=) c.*814C= (n.*814C=) n.5287-12C= c.1177-12C= (n.1177-12C=) c.1311+98C= (n.1311+98C=) n.1835-12C= c.*101-12C= (n.*101-12C=) n.1172-12C= n.1348C= n.880-12C= c.1312-18C= (n.1312-18C=) c.1168C= n.562C= n.716C= c.784-12C= (n.784-12C=) | |
11 | g.64220424C>G | CA599800796 | FERMT3 | c.1324-12C>G (n.1324-12C>G) n.2478C>G c.772-12C>G (n.772-12C>G) n.721C>G c.1312-12C>G (n.1312-12C>G) n.1604C>G c.*507-12C>G (n.*507-12C>G) n.1546C>G c.*717-12C>G (n.*717-12C>G) n.598C>G n.432-12C>G n.1068C>G c.*541-12C>G (n.*541-12C>G) c.*642-12C>G (n.*642-12C>G) n.2964-12C>G n.2646C>G n.1476-12C>G c.*608-12C>G (n.*608-12C>G) n.1515C>G c.1333-12C>G (n.1333-12C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) n.5287-12C>G c.1177-12C>G (n.1177-12C>G) c.1311+98C>G (n.1311+98C>G) n.1835-12C>G c.*101-12C>G (n.*101-12C>G) n.1172-12C>G n.1348C>G n.880-12C>G c.1312-18C>G (n.1312-18C>G) c.1168C>G n.562C>G n.716C>G c.784-12C>G (n.784-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220425C>A | CA2614111011 | FERMT3 | c.1324-11C>A (n.1324-11C>A) n.2479C>A c.772-11C>A (n.772-11C>A) n.722C>A c.1312-11C>A (n.1312-11C>A) n.1605C>A c.*507-11C>A (n.*507-11C>A) n.1547C>A c.*717-11C>A (n.*717-11C>A) n.599C>A n.432-11C>A n.1069C>A c.*541-11C>A (n.*541-11C>A) c.*642-11C>A (n.*642-11C>A) n.2964-11C>A n.2647C>A n.1476-11C>A c.*608-11C>A (n.*608-11C>A) n.1516C>A c.1333-11C>A (n.1333-11C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) n.5287-11C>A c.1177-11C>A (n.1177-11C>A) c.1311+99C>A (n.1311+99C>A) n.1835-11C>A c.*101-11C>A (n.*101-11C>A) n.1172-11C>A n.1349C>A n.880-11C>A c.1312-17C>A (n.1312-17C>A) c.1169C>A n.563C>A n.717C>A c.784-11C>A (n.784-11C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220425C>G | CA2574859385 | FERMT3 | c.1324-11C>G (n.1324-11C>G) n.2479C>G c.772-11C>G (n.772-11C>G) n.722C>G c.1312-11C>G (n.1312-11C>G) n.1605C>G c.*507-11C>G (n.*507-11C>G) n.1547C>G c.*717-11C>G (n.*717-11C>G) n.599C>G n.432-11C>G n.1069C>G c.*541-11C>G (n.*541-11C>G) c.*642-11C>G (n.*642-11C>G) n.2964-11C>G n.2647C>G n.1476-11C>G c.*608-11C>G (n.*608-11C>G) n.1516C>G c.1333-11C>G (n.1333-11C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) n.5287-11C>G c.1177-11C>G (n.1177-11C>G) c.1311+99C>G (n.1311+99C>G) n.1835-11C>G c.*101-11C>G (n.*101-11C>G) n.1172-11C>G n.1349C>G n.880-11C>G c.1312-17C>G (n.1312-17C>G) c.1169C>G n.563C>G n.717C>G c.784-11C>G (n.784-11C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220428_64220429del | CA2614111010 | FERMT3 | c.1324-8_1324-7del (n.1324-8_1324-7del) n.2482_2483del c.772-8_772-7del (n.772-8_772-7del) n.725_726del c.1312-8_1312-7del (n.1312-8_1312-7del) n.1608_1609del c.*507-8_*507-7del (n.*507-8_*507-7del) n.1550_1551del c.*717-8_*717-7del (n.*717-8_*717-7del) n.602_603del n.432-8_432-7del n.1072_1073del c.*541-8_*541-7del (n.*541-8_*541-7del) c.*642-8_*642-7del (n.*642-8_*642-7del) n.2964-8_2964-7del n.2650_2651del n.1476-8_1476-7del c.*608-8_*608-7del (n.*608-8_*608-7del) n.1519_1520del c.1333-8_1333-7del (n.1333-8_1333-7del) c.*818_*819del (n.*818_*819del) n.5287-8_5287-7del c.1177-8_1177-7del (n.1177-8_1177-7del) c.1311+102_1311+103del (n.1311+102_1311+103del) n.1835-8_1835-7del c.*101-8_*101-7del (n.*101-8_*101-7del) n.1172-8_1172-7del n.1352_1353del n.880-8_880-7del c.1312-14_1312-13del (n.1312-14_1312-13del) c.1172_1173del n.566_567del n.720_721del c.784-8_784-7del (n.784-8_784-7del) | gnomAD v4 |
11 | g.64220426T>G | CA2614111012 | FERMT3 | c.1324-10T>G (n.1324-10T>G) n.2480T>G c.772-10T>G (n.772-10T>G) n.723T>G c.1312-10T>G (n.1312-10T>G) n.1606T>G c.*507-10T>G (n.*507-10T>G) n.1548T>G c.*717-10T>G (n.*717-10T>G) n.600T>G n.432-10T>G n.1070T>G c.*541-10T>G (n.*541-10T>G) c.*642-10T>G (n.*642-10T>G) n.2964-10T>G n.2648T>G n.1476-10T>G c.*608-10T>G (n.*608-10T>G) n.1517T>G c.1333-10T>G (n.1333-10T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) n.5287-10T>G c.1177-10T>G (n.1177-10T>G) c.1311+100T>G (n.1311+100T>G) n.1835-10T>G c.*101-10T>G (n.*101-10T>G) n.1172-10T>G n.1350T>G n.880-10T>G c.1312-16T>G (n.1312-16T>G) c.1170T>G n.564T>G n.718T>G c.784-10T>G (n.784-10T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220427C= | CA1978638805 | FERMT3 | c.1324-9C= (n.1324-9C=) n.2481C= c.772-9C= (n.772-9C=) n.724C= c.1312-9C= (n.1312-9C=) n.1607C= c.*507-9C= (n.*507-9C=) n.1549C= c.*717-9C= (n.*717-9C=) n.601C= n.432-9C= n.1071C= c.*541-9C= (n.*541-9C=) c.*642-9C= (n.*642-9C=) n.2964-9C= n.2649C= n.1476-9C= c.*608-9C= (n.*608-9C=) n.1518C= c.1333-9C= (n.1333-9C=) c.*817C= (n.*817C=) n.5287-9C= c.1177-9C= (n.1177-9C=) c.1311+101C= (n.1311+101C=) n.1835-9C= c.*101-9C= (n.*101-9C=) n.1172-9C= n.1351C= n.880-9C= c.1312-15C= (n.1312-15C=) c.1171C= n.565C= n.719C= c.784-9C= (n.784-9C=) | |
11 | g.64220427C>G | CA1978638803 | FERMT3 | c.1324-9C>G (n.1324-9C>G) n.2481C>G c.772-9C>G (n.772-9C>G) n.724C>G c.1312-9C>G (n.1312-9C>G) n.1607C>G c.*507-9C>G (n.*507-9C>G) n.1549C>G c.*717-9C>G (n.*717-9C>G) n.601C>G n.432-9C>G n.1071C>G c.*541-9C>G (n.*541-9C>G) c.*642-9C>G (n.*642-9C>G) n.2964-9C>G n.2649C>G n.1476-9C>G c.*608-9C>G (n.*608-9C>G) n.1518C>G c.1333-9C>G (n.1333-9C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) n.5287-9C>G c.1177-9C>G (n.1177-9C>G) c.1311+101C>G (n.1311+101C>G) n.1835-9C>G c.*101-9C>G (n.*101-9C>G) n.1172-9C>G n.1351C>G n.880-9C>G c.1312-15C>G (n.1312-15C>G) c.1171C>G n.565C>G n.719C>G c.784-9C>G (n.784-9C>G) | dbSNP |
11 | g.64220427C>T | CA6069123 | FERMT3 | c.1324-9C>T (n.1324-9C>T) n.2481C>T c.772-9C>T (n.772-9C>T) n.724C>T c.1312-9C>T (n.1312-9C>T) n.1607C>T c.*507-9C>T (n.*507-9C>T) n.1549C>T c.*717-9C>T (n.*717-9C>T) n.601C>T n.432-9C>T n.1071C>T c.*541-9C>T (n.*541-9C>T) c.*642-9C>T (n.*642-9C>T) n.2964-9C>T n.2649C>T n.1476-9C>T c.*608-9C>T (n.*608-9C>T) n.1518C>T c.1333-9C>T (n.1333-9C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) n.5287-9C>T c.1177-9C>T (n.1177-9C>T) c.1311+101C>T (n.1311+101C>T) n.1835-9C>T c.*101-9C>T (n.*101-9C>T) n.1172-9C>T n.1351C>T n.880-9C>T c.1312-15C>T (n.1312-15C>T) c.1171C>T n.565C>T n.719C>T c.784-9C>T (n.784-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220428T>C | CA6069124 | FERMT3 | c.1324-8T>C (n.1324-8T>C) n.2482T>C c.772-8T>C (n.772-8T>C) n.725T>C c.1312-8T>C (n.1312-8T>C) n.1608T>C c.*507-8T>C (n.*507-8T>C) n.1550T>C c.*717-8T>C (n.*717-8T>C) n.602T>C n.432-8T>C n.1072T>C c.*541-8T>C (n.*541-8T>C) c.*642-8T>C (n.*642-8T>C) n.2964-8T>C n.2650T>C n.1476-8T>C c.*608-8T>C (n.*608-8T>C) n.1519T>C c.1333-8T>C (n.1333-8T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) n.5287-8T>C c.1177-8T>C (n.1177-8T>C) c.1311+102T>C (n.1311+102T>C) n.1835-8T>C c.*101-8T>C (n.*101-8T>C) n.1172-8T>C n.1352T>C n.880-8T>C c.1312-14T>C (n.1312-14T>C) c.1172T>C n.566T>C n.720T>C c.784-8T>C (n.784-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220428T= | CA1978638809 | FERMT3 | c.1324-8T= (n.1324-8T=) n.2482T= c.772-8T= (n.772-8T=) n.725T= c.1312-8T= (n.1312-8T=) n.1608T= c.*507-8T= (n.*507-8T=) n.1550T= c.*717-8T= (n.*717-8T=) n.602T= n.432-8T= n.1072T= c.*541-8T= (n.*541-8T=) c.*642-8T= (n.*642-8T=) n.2964-8T= n.2650T= n.1476-8T= c.*608-8T= (n.*608-8T=) n.1519T= c.1333-8T= (n.1333-8T=) c.*818T= (n.*818T=) n.5287-8T= c.1177-8T= (n.1177-8T=) c.1311+102T= (n.1311+102T=) n.1835-8T= c.*101-8T= (n.*101-8T=) n.1172-8T= n.1352T= n.880-8T= c.1312-14T= (n.1312-14T=) c.1172T= n.566T= n.720T= c.784-8T= (n.784-8T=) | |
11 | g.64220429C= | CA1978638811 | FERMT3 | c.1324-7C= (n.1324-7C=) n.2483C= c.772-7C= (n.772-7C=) n.726C= c.1312-7C= (n.1312-7C=) n.1609C= c.*507-7C= (n.*507-7C=) n.1551C= c.*717-7C= (n.*717-7C=) n.603C= n.432-7C= n.1073C= c.*541-7C= (n.*541-7C=) c.*642-7C= (n.*642-7C=) n.2964-7C= n.2651C= n.1476-7C= c.*608-7C= (n.*608-7C=) n.1520C= c.1333-7C= (n.1333-7C=) c.*819C= (n.*819C=) n.5287-7C= c.1177-7C= (n.1177-7C=) c.1311+103C= (n.1311+103C=) n.1835-7C= c.*101-7C= (n.*101-7C=) n.1172-7C= n.1353C= n.880-7C= c.1312-13C= (n.1312-13C=) c.1173C= n.567C= n.721C= c.784-7C= (n.784-7C=) | |
11 | g.64220429C>G | CA6069125 | FERMT3 | c.1324-7C>G (n.1324-7C>G) n.2483C>G c.772-7C>G (n.772-7C>G) n.726C>G c.1312-7C>G (n.1312-7C>G) n.1609C>G c.*507-7C>G (n.*507-7C>G) n.1551C>G c.*717-7C>G (n.*717-7C>G) n.603C>G n.432-7C>G n.1073C>G c.*541-7C>G (n.*541-7C>G) c.*642-7C>G (n.*642-7C>G) n.2964-7C>G n.2651C>G n.1476-7C>G c.*608-7C>G (n.*608-7C>G) n.1520C>G c.1333-7C>G (n.1333-7C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) n.5287-7C>G c.1177-7C>G (n.1177-7C>G) c.1311+103C>G (n.1311+103C>G) n.1835-7C>G c.*101-7C>G (n.*101-7C>G) n.1172-7C>G n.1353C>G n.880-7C>G c.1312-13C>G (n.1312-13C>G) c.1173C>G n.567C>G n.721C>G c.784-7C>G (n.784-7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220429C>T | CA223845628 | FERMT3 | c.1324-7C>T (n.1324-7C>T) n.2483C>T c.772-7C>T (n.772-7C>T) n.726C>T c.1312-7C>T (n.1312-7C>T) n.1609C>T c.*507-7C>T (n.*507-7C>T) n.1551C>T c.*717-7C>T (n.*717-7C>T) n.603C>T n.432-7C>T n.1073C>T c.*541-7C>T (n.*541-7C>T) c.*642-7C>T (n.*642-7C>T) n.2964-7C>T n.2651C>T n.1476-7C>T c.*608-7C>T (n.*608-7C>T) n.1520C>T c.1333-7C>T (n.1333-7C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) n.5287-7C>T c.1177-7C>T (n.1177-7C>T) c.1311+103C>T (n.1311+103C>T) n.1835-7C>T c.*101-7C>T (n.*101-7C>T) n.1172-7C>T n.1353C>T n.880-7C>T c.1312-13C>T (n.1312-13C>T) c.1173C>T n.567C>T n.721C>T c.784-7C>T (n.784-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220430_64220431del | CA2574859386 | FERMT3 | c.1324-6_1324-5del (n.1324-6_1324-5del) n.2484_2485del c.772-6_772-5del (n.772-6_772-5del) n.727_728del c.1312-6_1312-5del (n.1312-6_1312-5del) n.1610_1611del c.*507-6_*507-5del (n.*507-6_*507-5del) n.1552_1553del c.*717-6_*717-5del (n.*717-6_*717-5del) n.604_605del n.432-6_432-5del n.1074_1075del c.*541-6_*541-5del (n.*541-6_*541-5del) c.*642-6_*642-5del (n.*642-6_*642-5del) n.2964-6_2964-5del n.2652_2653del n.1476-6_1476-5del c.*608-6_*608-5del (n.*608-6_*608-5del) n.1521_1522del c.1333-6_1333-5del (n.1333-6_1333-5del) c.*820_*821del (n.*820_*821del) n.5287-6_5287-5del c.1177-6_1177-5del (n.1177-6_1177-5del) c.1311+104_1311+105del (n.1311+104_1311+105del) n.1835-6_1835-5del c.*101-6_*101-5del (n.*101-6_*101-5del) n.1172-6_1172-5del n.1354_1355del n.880-6_880-5del c.1312-12_1312-11del (n.1312-12_1312-11del) c.1174_1175del n.568_569del n.722_723del c.784-6_784-5del (n.784-6_784-5del) | |
11 | g.64220430G>A | CA6069126 | FERMT3 | c.1324-6G>A (n.1324-6G>A) n.2484G>A c.772-6G>A (n.772-6G>A) n.727G>A c.1312-6G>A (n.1312-6G>A) n.1610G>A c.*507-6G>A (n.*507-6G>A) n.1552G>A c.*717-6G>A (n.*717-6G>A) n.604G>A n.432-6G>A n.1074G>A c.*541-6G>A (n.*541-6G>A) c.*642-6G>A (n.*642-6G>A) n.2964-6G>A n.2652G>A n.1476-6G>A c.*608-6G>A (n.*608-6G>A) n.1521G>A c.1333-6G>A (n.1333-6G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) n.5287-6G>A c.1177-6G>A (n.1177-6G>A) c.1311+104G>A (n.1311+104G>A) n.1835-6G>A c.*101-6G>A (n.*101-6G>A) n.1172-6G>A n.1354G>A n.880-6G>A c.1312-12G>A (n.1312-12G>A) c.1174G>A n.568G>A n.722G>A c.784-6G>A (n.784-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220430G= | CA1978638814 | FERMT3 | c.1324-6G= (n.1324-6G=) n.2484G= c.772-6G= (n.772-6G=) n.727G= c.1312-6G= (n.1312-6G=) n.1610G= c.*507-6G= (n.*507-6G=) n.1552G= c.*717-6G= (n.*717-6G=) n.604G= n.432-6G= n.1074G= c.*541-6G= (n.*541-6G=) c.*642-6G= (n.*642-6G=) n.2964-6G= n.2652G= n.1476-6G= c.*608-6G= (n.*608-6G=) n.1521G= c.1333-6G= (n.1333-6G=) c.*820G= (n.*820G=) n.5287-6G= c.1177-6G= (n.1177-6G=) c.1311+104G= (n.1311+104G=) n.1835-6G= c.*101-6G= (n.*101-6G=) n.1172-6G= n.1354G= n.880-6G= c.1312-12G= (n.1312-12G=) c.1174G= n.568G= n.722G= c.784-6G= (n.784-6G=) | |
11 | g.64220430G>T | CA2614111018 | FERMT3 | c.1324-6G>T (n.1324-6G>T) n.2484G>T c.772-6G>T (n.772-6G>T) n.727G>T c.1312-6G>T (n.1312-6G>T) n.1610G>T c.*507-6G>T (n.*507-6G>T) n.1552G>T c.*717-6G>T (n.*717-6G>T) n.604G>T n.432-6G>T n.1074G>T c.*541-6G>T (n.*541-6G>T) c.*642-6G>T (n.*642-6G>T) n.2964-6G>T n.2652G>T n.1476-6G>T c.*608-6G>T (n.*608-6G>T) n.1521G>T c.1333-6G>T (n.1333-6G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) n.5287-6G>T c.1177-6G>T (n.1177-6G>T) c.1311+104G>T (n.1311+104G>T) n.1835-6G>T c.*101-6G>T (n.*101-6G>T) n.1172-6G>T n.1354G>T n.880-6G>T c.1312-12G>T (n.1312-12G>T) c.1174G>T n.568G>T n.722G>T c.784-6G>T (n.784-6G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220432C= | CA1978638816 | FERMT3 | c.1324-4C= (n.1324-4C=) n.2486C= c.772-4C= (n.772-4C=) n.729C= c.1312-4C= (n.1312-4C=) n.1612C= c.*507-4C= (n.*507-4C=) n.1554C= c.*717-4C= (n.*717-4C=) n.606C= n.432-4C= n.1076C= c.*541-4C= (n.*541-4C=) c.*642-4C= (n.*642-4C=) n.2964-4C= n.2654C= n.1476-4C= c.*608-4C= (n.*608-4C=) n.1523C= c.1333-4C= (n.1333-4C=) c.*822C= (n.*822C=) n.5287-4C= c.1177-4C= (n.1177-4C=) c.1311+106C= (n.1311+106C=) n.1835-4C= c.*101-4C= (n.*101-4C=) n.1172-4C= n.1356C= n.880-4C= c.1312-10C= (n.1312-10C=) c.1176C= n.570C= n.724C= c.784-4C= (n.784-4C=) | |
11 | g.64220432C>T | CA1978638817 | FERMT3 | c.1324-4C>T (n.1324-4C>T) n.2486C>T c.772-4C>T (n.772-4C>T) n.729C>T c.1312-4C>T (n.1312-4C>T) n.1612C>T c.*507-4C>T (n.*507-4C>T) n.1554C>T c.*717-4C>T (n.*717-4C>T) n.606C>T n.432-4C>T n.1076C>T c.*541-4C>T (n.*541-4C>T) c.*642-4C>T (n.*642-4C>T) n.2964-4C>T n.2654C>T n.1476-4C>T c.*608-4C>T (n.*608-4C>T) n.1523C>T c.1333-4C>T (n.1333-4C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) n.5287-4C>T c.1177-4C>T (n.1177-4C>T) c.1311+106C>T (n.1311+106C>T) n.1835-4C>T c.*101-4C>T (n.*101-4C>T) n.1172-4C>T n.1356C>T n.880-4C>T c.1312-10C>T (n.1312-10C>T) c.1176C>T n.570C>T n.724C>T c.784-4C>T (n.784-4C>T) | dbSNP |
11 | g.64220433C= | CA1978638818 | FERMT3 | c.1324-3C= (n.1324-3C=) n.2487C= c.772-3C= (n.772-3C=) n.730C= c.1312-3C= (n.1312-3C=) n.1613C= c.*507-3C= (n.*507-3C=) n.1555C= c.*717-3C= (n.*717-3C=) n.607C= n.432-3C= n.1077C= c.*541-3C= (n.*541-3C=) c.*642-3C= (n.*642-3C=) n.2964-3C= n.2655C= n.1476-3C= c.*608-3C= (n.*608-3C=) n.1524C= c.1333-3C= (n.1333-3C=) c.*823C= (n.*823C=) n.5287-3C= c.1177-3C= (n.1177-3C=) c.1311+107C= (n.1311+107C=) n.1835-3C= c.*101-3C= (n.*101-3C=) n.1172-3C= n.1357C= n.880-3C= c.1312-9C= (n.1312-9C=) c.1177C= n.571C= n.725C= c.784-3C= (n.784-3C=) | |
11 | g.64220433C>T | CA223845637 | FERMT3 | c.1324-3C>T (n.1324-3C>T) n.2487C>T c.772-3C>T (n.772-3C>T) n.730C>T c.1312-3C>T (n.1312-3C>T) n.1613C>T c.*507-3C>T (n.*507-3C>T) n.1555C>T c.*717-3C>T (n.*717-3C>T) n.607C>T n.432-3C>T n.1077C>T c.*541-3C>T (n.*541-3C>T) c.*642-3C>T (n.*642-3C>T) n.2964-3C>T n.2655C>T n.1476-3C>T c.*608-3C>T (n.*608-3C>T) n.1524C>T c.1333-3C>T (n.1333-3C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) n.5287-3C>T c.1177-3C>T (n.1177-3C>T) c.1311+107C>T (n.1311+107C>T) n.1835-3C>T c.*101-3C>T (n.*101-3C>T) n.1172-3C>T n.1357C>T n.880-3C>T c.1312-9C>T (n.1312-9C>T) c.1177C>T n.571C>T n.725C>T c.784-3C>T (n.784-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220434A= | CA1978638823 | FERMT3 | c.1324-2A= (n.1324-2A=) n.2488A= c.772-2A= (n.772-2A=) n.731A= c.1312-2A= (n.1312-2A=) n.1614A= c.*507-2A= (n.*507-2A=) n.1556A= c.*717-2A= (n.*717-2A=) n.608A= n.432-2A= n.1078A= c.*541-2A= (n.*541-2A=) c.*642-2A= (n.*642-2A=) n.2964-2A= n.2656A= n.1476-2A= c.*608-2A= (n.*608-2A=) n.1525A= c.1333-2A= (n.1333-2A=) c.*824A= (n.*824A=) n.5287-2A= c.1177-2A= (n.1177-2A=) c.1311+108A= (n.1311+108A=) n.1835-2A= c.*101-2A= (n.*101-2A=) n.1172-2A= n.1358A= n.880-2A= c.1312-8A= (n.1312-8A=) c.1178A= n.572A= n.726A= c.784-2A= (n.784-2A=) | |
11 | g.64220434A>C | CA6069127 | FERMT3 | c.1324-2A>C (n.1324-2A>C) n.2488A>C c.772-2A>C (n.772-2A>C) n.731A>C c.1312-2A>C (n.1312-2A>C) n.1614A>C c.*507-2A>C (n.*507-2A>C) n.1556A>C c.*717-2A>C (n.*717-2A>C) n.608A>C n.432-2A>C n.1078A>C c.*541-2A>C (n.*541-2A>C) c.*642-2A>C (n.*642-2A>C) n.2964-2A>C n.2656A>C n.1476-2A>C c.*608-2A>C (n.*608-2A>C) n.1525A>C c.1333-2A>C (n.1333-2A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) n.5287-2A>C c.1177-2A>C (n.1177-2A>C) c.1311+108A>C (n.1311+108A>C) n.1835-2A>C c.*101-2A>C (n.*101-2A>C) n.1172-2A>C n.1358A>C n.880-2A>C c.1312-8A>C (n.1312-8A>C) c.1178A>C n.572A>C n.726A>C c.784-2A>C (n.784-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220434A>G | CA381087315 | FERMT3 | c.1324-2A>G (n.1324-2A>G) n.2488A>G c.772-2A>G (n.772-2A>G) n.731A>G c.1312-2A>G (n.1312-2A>G) n.1614A>G c.*507-2A>G (n.*507-2A>G) n.1556A>G c.*717-2A>G (n.*717-2A>G) n.608A>G n.432-2A>G n.1078A>G c.*541-2A>G (n.*541-2A>G) c.*642-2A>G (n.*642-2A>G) n.2964-2A>G n.2656A>G n.1476-2A>G c.*608-2A>G (n.*608-2A>G) n.1525A>G c.1333-2A>G (n.1333-2A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) n.5287-2A>G c.1177-2A>G (n.1177-2A>G) c.1311+108A>G (n.1311+108A>G) n.1835-2A>G c.*101-2A>G (n.*101-2A>G) n.1172-2A>G n.1358A>G n.880-2A>G c.1312-8A>G (n.1312-8A>G) c.1178A>G n.572A>G n.726A>G c.784-2A>G (n.784-2A>G) | |
11 | g.64220434A>T | CA381087316 | FERMT3 | c.1324-2A>T (n.1324-2A>T) n.2488A>T c.772-2A>T (n.772-2A>T) n.731A>T c.1312-2A>T (n.1312-2A>T) n.1614A>T c.*507-2A>T (n.*507-2A>T) n.1556A>T c.*717-2A>T (n.*717-2A>T) n.608A>T n.432-2A>T n.1078A>T c.*541-2A>T (n.*541-2A>T) c.*642-2A>T (n.*642-2A>T) n.2964-2A>T n.2656A>T n.1476-2A>T c.*608-2A>T (n.*608-2A>T) n.1525A>T c.1333-2A>T (n.1333-2A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) n.5287-2A>T c.1177-2A>T (n.1177-2A>T) c.1311+108A>T (n.1311+108A>T) n.1835-2A>T c.*101-2A>T (n.*101-2A>T) n.1172-2A>T n.1358A>T n.880-2A>T c.1312-8A>T (n.1312-8A>T) c.1178A>T n.572A>T n.726A>T c.784-2A>T (n.784-2A>T) | |
11 | g.64220435G>A | CA381087318 | FERMT3 | c.1324-1G>A (n.1324-1G>A) n.2489G>A c.772-1G>A (n.772-1G>A) n.732G>A c.1312-1G>A (n.1312-1G>A) n.1615G>A c.*507-1G>A (n.*507-1G>A) n.1557G>A c.*717-1G>A (n.*717-1G>A) n.609G>A n.432-1G>A n.1079G>A c.*541-1G>A (n.*541-1G>A) c.*642-1G>A (n.*642-1G>A) n.2964-1G>A n.2657G>A n.1476-1G>A c.*608-1G>A (n.*608-1G>A) n.1526G>A c.1333-1G>A (n.1333-1G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) n.5287-1G>A c.1177-1G>A (n.1177-1G>A) c.1311+109G>A (n.1311+109G>A) n.1835-1G>A c.*101-1G>A (n.*101-1G>A) n.1172-1G>A n.1359G>A n.880-1G>A c.1312-7G>A (n.1312-7G>A) c.1179G>A n.573G>A n.727G>A c.784-1G>A (n.784-1G>A) | |
11 | g.64220435G>C | CA381087320 | FERMT3 | c.1324-1G>C (n.1324-1G>C) n.2489G>C c.772-1G>C (n.772-1G>C) n.732G>C c.1312-1G>C (n.1312-1G>C) n.1615G>C c.*507-1G>C (n.*507-1G>C) n.1557G>C c.*717-1G>C (n.*717-1G>C) n.609G>C n.432-1G>C n.1079G>C c.*541-1G>C (n.*541-1G>C) c.*642-1G>C (n.*642-1G>C) n.2964-1G>C n.2657G>C n.1476-1G>C c.*608-1G>C (n.*608-1G>C) n.1526G>C c.1333-1G>C (n.1333-1G>C) c.*825G>C (n.*825G>C) n.5287-1G>C c.1177-1G>C (n.1177-1G>C) c.1311+109G>C (n.1311+109G>C) n.1835-1G>C c.*101-1G>C (n.*101-1G>C) n.1172-1G>C n.1359G>C n.880-1G>C c.1312-7G>C (n.1312-7G>C) c.1179G>C n.573G>C n.727G>C c.784-1G>C (n.784-1G>C) | |
11 | g.64220435G>T | CA381087321 | FERMT3 | c.1324-1G>T (n.1324-1G>T) n.2489G>T c.772-1G>T (n.772-1G>T) n.732G>T c.1312-1G>T (n.1312-1G>T) n.1615G>T c.*507-1G>T (n.*507-1G>T) n.1557G>T c.*717-1G>T (n.*717-1G>T) n.609G>T n.432-1G>T n.1079G>T c.*541-1G>T (n.*541-1G>T) c.*642-1G>T (n.*642-1G>T) n.2964-1G>T n.2657G>T n.1476-1G>T c.*608-1G>T (n.*608-1G>T) n.1526G>T c.1333-1G>T (n.1333-1G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) n.5287-1G>T c.1177-1G>T (n.1177-1G>T) c.1311+109G>T (n.1311+109G>T) n.1835-1G>T c.*101-1G>T (n.*101-1G>T) n.1172-1G>T n.1359G>T n.880-1G>T c.1312-7G>T (n.1312-7G>T) c.1179G>T n.573G>T n.727G>T c.784-1G>T (n.784-1G>T) | |
11 | g.64220436G>A | CA6069128 | FERMT3 | c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.2490G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) n.733G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1G>A (p.Glu1Lys) n.1616G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1558G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.610G>A n.432G>A n.1080G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) n.2964G>A n.2658G>A n.1476G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.1527G>A c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.*826G>A (n.*826G>A) n.5287G>A c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.1311+110G>A (n.1311+110G>A) n.1835G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.1172G>A n.1360G>A n.880G>A c.1312-6G>A (n.1312-6G>A) c.1180G>A n.574G>A n.728G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220436G>C | CA381087324 | FERMT3 | c.1324G>C (p.Glu442Gln) n.2490G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) n.733G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1G>C (p.Glu1Gln) n.1616G>C c.*507G>C (n.*507G>C) n.1558G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.610G>C n.432G>C n.1080G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) n.2964G>C n.2658G>C n.1476G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.1527G>C c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.*826G>C (n.*826G>C) n.5287G>C c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.1311+110G>C (n.1311+110G>C) n.1835G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.1172G>C n.1360G>C n.880G>C c.1312-6G>C (n.1312-6G>C) c.1180G>C n.574G>C n.728G>C c.784G>C (p.Glu262Gln) | |
11 | g.64220436G= | CA1978638830 | FERMT3 | c.1324G= (p.Glu442=) n.2490G= c.772G= (p.Glu258=) n.733G= c.1312G= (p.Glu438=) c.1G= (p.Glu1=) n.1616G= c.*507G= (n.*507G=) n.1558G= c.*717G= (n.*717G=) n.610G= n.432G= n.1080G= c.*541G= (n.*541G=) c.*642G= (n.*642G=) n.2964G= n.2658G= n.1476G= c.*608G= (n.*608G=) n.1527G= c.1333G= (p.Glu445=) c.*826G= (n.*826G=) n.5287G= c.1177G= (p.Glu393=) c.1311+110G= (n.1311+110G=) n.1835G= c.*101G= (n.*101G=) n.1172G= n.1360G= n.880G= c.1312-6G= (n.1312-6G=) c.1180G= n.574G= n.728G= c.784G= (p.Glu262=) | |
11 | g.64220436G>T | CA381087325 | FERMT3 | c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.2490G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) n.733G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1G>T (p.Glu1Ter) n.1616G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1558G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.610G>T n.432G>T n.1080G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) n.2964G>T n.2658G>T n.1476G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.1527G>T c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.*826G>T (n.*826G>T) n.5287G>T c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1311+110G>T (n.1311+110G>T) n.1835G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.1172G>T n.1360G>T n.880G>T c.1312-6G>T (n.1312-6G>T) c.1180G>T n.574G>T n.728G>T c.784G>T (p.Glu262Ter) | |
11 | g.64220437A= | CA1978638834 | FERMT3 | c.1325A= (p.Glu442=) n.2491A= c.773A= (p.Glu258=) n.734A= c.1313A= (p.Glu438=) c.2A= (p.Glu1=) n.1617A= c.*508A= (n.*508A=) n.1559A= c.*718A= (n.*718A=) n.611A= n.433A= n.1081A= c.*542A= (n.*542A=) c.*643A= (n.*643A=) n.2965A= n.2659A= n.1477A= c.*609A= (n.*609A=) n.1528A= c.1334A= (p.Glu445=) c.*827A= (n.*827A=) n.5288A= c.1178A= (p.Glu393=) c.1311+111A= (n.1311+111A=) n.1836A= c.*102A= (n.*102A=) n.1173A= n.1361A= n.881A= c.1312-5A= (n.1312-5A=) c.1181A= n.575A= n.729A= c.1A= (p.Ser1=) c.785A= (p.Glu262=) | |
11 | g.64220437A>C | CA381087327 | FERMT3 | c.1325A>C (p.Glu442Ala) n.2491A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) n.734A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.2A>C (p.Glu1Ala) n.1617A>C c.*508A>C (n.*508A>C) n.1559A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.611A>C n.433A>C n.1081A>C c.*542A>C (n.*542A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) n.2965A>C n.2659A>C n.1477A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.1528A>C c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.*827A>C (n.*827A>C) n.5288A>C c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.1311+111A>C (n.1311+111A>C) n.1836A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.1173A>C n.1361A>C n.881A>C c.1312-5A>C (n.1312-5A>C) c.1181A>C n.575A>C n.729A>C c.1A>C (p.Ser1Arg) c.785A>C (p.Glu262Ala) | |
11 | g.64220437A>G | CA6069129 | FERMT3 | c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.2491A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) n.734A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.2A>G (p.Glu1Gly) n.1617A>G c.*508A>G (n.*508A>G) n.1559A>G c.*718A>G (n.*718A>G) n.611A>G n.433A>G n.1081A>G c.*542A>G (n.*542A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) n.2965A>G n.2659A>G n.1477A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.1528A>G c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.*827A>G (n.*827A>G) n.5288A>G c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1311+111A>G (n.1311+111A>G) n.1836A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.1173A>G n.1361A>G n.881A>G c.1312-5A>G (n.1312-5A>G) c.1181A>G n.575A>G n.729A>G c.1A>G (p.Ser1Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) | dbSNP ExAC |
11 | g.64220437A>T | CA381087328 | FERMT3 | c.1325A>T (p.Glu442Val) n.2491A>T c.773A>T (p.Glu258Val) n.734A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) c.2A>T (p.Glu1Val) n.1617A>T c.*508A>T (n.*508A>T) n.1559A>T c.*718A>T (n.*718A>T) n.611A>T n.433A>T n.1081A>T c.*542A>T (n.*542A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) n.2965A>T n.2659A>T n.1477A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.1528A>T c.1334A>T (p.Glu445Val) c.*827A>T (n.*827A>T) n.5288A>T c.1178A>T (p.Glu393Val) c.1311+111A>T (n.1311+111A>T) n.1836A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.1173A>T n.1361A>T n.881A>T c.1312-5A>T (n.1312-5A>T) c.1181A>T n.575A>T n.729A>T c.1A>T (p.Ser1Cys) c.785A>T (p.Glu262Val) | |
11 | g.64220438del | CA2614111024 | FERMT3 | c.1326del (p.Glu442AspfsTer?) n.2492del c.774del (p.Glu258AspfsTer?) n.735del c.1314del (p.Glu438AspfsTer?) c.3del (p.Glu1AspfsTer?) n.1618del c.*509del (n.*509del) n.1560del c.*719del (n.*719del) n.612del n.434del n.1082del c.*543del (n.*543del) c.*644del (n.*644del) n.2966del n.2660del n.1478del c.*610del (n.*610del) n.1529del c.1335del (p.Glu445AspfsTer?) c.*828del (n.*828del) n.5289del c.1179del (p.Glu393AspfsTer?) c.1311+112del (n.1311+112del) n.1837del c.*103del (n.*103del) n.1174del n.1362del n.882del c.1312-4del (n.1312-4del) c.1182del n.576del n.730del c.2del (p.Ser1ThrfsTer?) c.786del (p.Glu262AspfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.64220438G>A | CA381087334 | FERMT3 | c.1326G>A (p.Glu442=) n.2492G>A c.774G>A (p.Glu258=) n.735G>A c.1314G>A (p.Glu438=) c.3G>A (p.Glu1=) n.1618G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.1560G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.612G>A n.434G>A n.1082G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) n.2966G>A n.2660G>A n.1478G>A c.*610G>A (n.*610G>A) n.1529G>A c.1335G>A (p.Glu445=) c.*828G>A (n.*828G>A) n.5289G>A c.1179G>A (p.Glu393=) c.1311+112G>A (n.1311+112G>A) n.1837G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.1174G>A n.1362G>A n.882G>A c.1312-4G>A (n.1312-4G>A) c.1182G>A n.576G>A n.730G>A c.2G>A (p.Ser1Asn) c.786G>A (p.Glu262=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64220438G>C | CA381087332 | FERMT3 | c.1326G>C (p.Glu442Asp) n.2492G>C c.774G>C (p.Glu258Asp) n.735G>C c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.3G>C (p.Glu1Asp) n.1618G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.1560G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.612G>C n.434G>C n.1082G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) n.2966G>C n.2660G>C n.1478G>C c.*610G>C (n.*610G>C) n.1529G>C c.1335G>C (p.Glu445Asp) c.*828G>C (n.*828G>C) n.5289G>C c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.1311+112G>C (n.1311+112G>C) n.1837G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.1174G>C n.1362G>C n.882G>C c.1312-4G>C (n.1312-4G>C) c.1182G>C n.576G>C n.730G>C c.2G>C (p.Ser1Thr) c.786G>C (p.Glu262Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64220438G>T | CA381087331 | FERMT3 | c.1326G>T (p.Glu442Asp) n.2492G>T c.774G>T (p.Glu258Asp) n.735G>T c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.3G>T (p.Glu1Asp) n.1618G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.1560G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.612G>T n.434G>T n.1082G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) n.2966G>T n.2660G>T n.1478G>T c.*610G>T (n.*610G>T) n.1529G>T c.1335G>T (p.Glu445Asp) c.*828G>T (n.*828G>T) n.5289G>T c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.1311+112G>T (n.1311+112G>T) n.1837G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.1174G>T n.1362G>T n.882G>T c.1312-4G>T (n.1312-4G>T) c.1182G>T n.576G>T n.730G>T c.2G>T (p.Ser1Ile) c.786G>T (p.Glu262Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64220439C>A | CA381087335 | FERMT3 | c.1327C>A (p.Gln443Lys) n.2493C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) n.736C>A c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.4C>A (p.Gln2Lys) n.1619C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.1561C>A c.*720C>A (n.*720C>A) n.613C>A n.435C>A n.1083C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.2967C>A n.2661C>A n.1479C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.1530C>A c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.*829C>A (n.*829C>A) n.5290C>A c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.1311+113C>A (n.1311+113C>A) n.1838C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.1175C>A n.1363C>A n.883C>A c.1312-3C>A (n.1312-3C>A) c.1183C>A n.577C>A n.731C>A c.3C>A (p.Ser1Arg) c.787C>A (p.Gln263Lys) | dbSNP |
11 | g.64220439C= | CA1978638837 | FERMT3 | c.1327C= (p.Gln443=) n.2493C= c.775C= (p.Gln259=) n.736C= c.1315C= (p.Gln439=) c.4C= (p.Gln2=) n.1619C= c.*510C= (n.*510C=) n.1561C= c.*720C= (n.*720C=) n.613C= n.435C= n.1083C= c.*544C= (n.*544C=) c.*645C= (n.*645C=) n.2967C= n.2661C= n.1479C= c.*611C= (n.*611C=) n.1530C= c.1336C= (p.Gln446=) c.*829C= (n.*829C=) n.5290C= c.1180C= (p.Gln394=) c.1311+113C= (n.1311+113C=) n.1838C= c.*104C= (n.*104C=) n.1175C= n.1363C= n.883C= c.1312-3C= (n.1312-3C=) c.1183C= n.577C= n.731C= c.3C= (p.Ser1=) c.787C= (p.Gln263=) | |
11 | g.64220439C>G | CA6069130 | FERMT3 | c.1327C>G (p.Gln443Glu) n.2493C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) n.736C>G c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.4C>G (p.Gln2Glu) n.1619C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.1561C>G c.*720C>G (n.*720C>G) n.613C>G n.435C>G n.1083C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.2967C>G n.2661C>G n.1479C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.1530C>G c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.*829C>G (n.*829C>G) n.5290C>G c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.1311+113C>G (n.1311+113C>G) n.1838C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.1175C>G n.1363C>G n.883C>G c.1312-3C>G (n.1312-3C>G) c.1183C>G n.577C>G n.731C>G c.3C>G (p.Ser1Arg) c.787C>G (p.Gln263Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.64220439C>T | CA381087337 | FERMT3 | c.1327C>T (p.Gln443Ter) n.2493C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) n.736C>T c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.4C>T (p.Gln2Ter) n.1619C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.1561C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.613C>T n.435C>T n.1083C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.2967C>T n.2661C>T n.1479C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.1530C>T c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.*829C>T (n.*829C>T) n.5290C>T c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.1311+113C>T (n.1311+113C>T) n.1838C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.1175C>T n.1363C>T n.883C>T c.1312-3C>T (n.1312-3C>T) c.1183C>T n.577C>T n.731C>T c.3C>T (p.Ser1=) c.787C>T (p.Gln263Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.64220440A>C | CA381087339 | FERMT3 | c.1328A>C (p.Gln443Pro) n.2494A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) n.737A>C c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.5A>C (p.Gln2Pro) n.1620A>C c.*511A>C (n.*511A>C) n.1562A>C c.*721A>C (n.*721A>C) n.614A>C n.436A>C n.1084A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) n.2968A>C n.2662A>C n.1480A>C c.*612A>C (n.*612A>C) n.1531A>C c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.*830A>C (n.*830A>C) n.5291A>C c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.1311+114A>C (n.1311+114A>C) n.1839A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.1176A>C n.1364A>C n.884A>C c.1312-2A>C (n.1312-2A>C) c.1184A>C n.578A>C n.732A>C c.4A>C (p.Ser2Arg) c.788A>C (p.Gln263Pro) | |
11 | g.64220440A>G | CA381087341 | FERMT3 | c.1328A>G (p.Gln443Arg) n.2494A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) n.737A>G c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.5A>G (p.Gln2Arg) n.1620A>G c.*511A>G (n.*511A>G) n.1562A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.614A>G n.436A>G n.1084A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) n.2968A>G n.2662A>G n.1480A>G c.*612A>G (n.*612A>G) n.1531A>G c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.*830A>G (n.*830A>G) n.5291A>G c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.1311+114A>G (n.1311+114A>G) n.1839A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.1176A>G n.1364A>G n.884A>G c.1312-2A>G (n.1312-2A>G) c.1184A>G n.578A>G n.732A>G c.4A>G (p.Ser2Gly) c.788A>G (p.Gln263Arg) | |
11 | g.64220440A>T | CA381087342 | FERMT3 | c.1328A>T (p.Gln443Leu) n.2494A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) n.737A>T c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.5A>T (p.Gln2Leu) n.1620A>T c.*511A>T (n.*511A>T) n.1562A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.614A>T n.436A>T n.1084A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) n.2968A>T n.2662A>T n.1480A>T c.*612A>T (n.*612A>T) n.1531A>T c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.*830A>T (n.*830A>T) n.5291A>T c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.1311+114A>T (n.1311+114A>T) n.1839A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.1176A>T n.1364A>T n.884A>T c.1312-2A>T (n.1312-2A>T) c.1184A>T n.578A>T n.732A>T c.4A>T (p.Ser2Cys) c.788A>T (p.Gln263Leu) | |
11 | g.64220441G>A | CA6069131 | FERMT3 | c.1329G>A (p.Gln443=) n.2495G>A c.777G>A (p.Gln259=) n.738G>A c.1317G>A (p.Gln439=) c.6G>A (p.Gln2=) n.1621G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.1563G>A c.*722G>A (n.*722G>A) n.615G>A n.437G>A n.1085G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) n.2969G>A n.2663G>A n.1481G>A c.*613G>A (n.*613G>A) n.1532G>A c.1338G>A (p.Gln446=) c.*831G>A (n.*831G>A) n.5292G>A c.1182G>A (p.Gln394=) c.1311+115G>A (n.1311+115G>A) n.1840G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.1177G>A n.1365G>A n.885G>A c.1312-1G>A (n.1312-1G>A) c.1185G>A n.579G>A n.733G>A c.5G>A (p.Ser2Asn) c.789G>A (p.Gln263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64220441G>C | CA381087344 | FERMT3 | c.1329G>C (p.Gln443His) n.2495G>C c.777G>C (p.Gln259His) n.738G>C c.1317G>C (p.Gln439His) c.6G>C (p.Gln2His) n.1621G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.1563G>C c.*722G>C (n.*722G>C) n.615G>C n.437G>C n.1085G>C c.*546G>C (n.*546G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) n.2969G>C n.2663G>C n.1481G>C c.*613G>C (n.*613G>C) n.1532G>C c.1338G>C (p.Gln446His) c.*831G>C (n.*831G>C) n.5292G>C c.1182G>C (p.Gln394His) c.1311+115G>C (n.1311+115G>C) n.1840G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.1177G>C n.1365G>C n.885G>C c.1312-1G>C (n.1312-1G>C) c.1185G>C n.579G>C n.733G>C c.5G>C (p.Ser2Thr) c.789G>C (p.Gln263His) | |
11 | g.64220441G= | CA1978638843 | FERMT3 | c.1329G= (p.Gln443=) n.2495G= c.777G= (p.Gln259=) n.738G= c.1317G= (p.Gln439=) c.6G= (p.Gln2=) n.1621G= c.*512G= (n.*512G=) n.1563G= c.*722G= (n.*722G=) n.615G= n.437G= n.1085G= c.*546G= (n.*546G=) c.*647G= (n.*647G=) n.2969G= n.2663G= n.1481G= c.*613G= (n.*613G=) n.1532G= c.1338G= (p.Gln446=) c.*831G= (n.*831G=) n.5292G= c.1182G= (p.Gln394=) c.1311+115G= (n.1311+115G=) n.1840G= c.*106G= (n.*106G=) n.1177G= n.1365G= n.885G= c.1312-1G= (n.1312-1G=) c.1185G= n.579G= n.733G= c.5G= (p.Ser2=) c.789G= (p.Gln263=) | |
11 | g.64220441G>T | CA381087346 | FERMT3 | c.1329G>T (p.Gln443His) n.2495G>T c.777G>T (p.Gln259His) n.738G>T c.1317G>T (p.Gln439His) c.6G>T (p.Gln2His) n.1621G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.1563G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.615G>T n.437G>T n.1085G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) n.2969G>T n.2663G>T n.1481G>T c.*613G>T (n.*613G>T) n.1532G>T c.1338G>T (p.Gln446His) c.*831G>T (n.*831G>T) n.5292G>T c.1182G>T (p.Gln394His) c.1311+115G>T (n.1311+115G>T) n.1840G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.1177G>T n.1365G>T n.885G>T c.1312-1G>T (n.1312-1G>T) c.1185G>T n.579G>T n.733G>T c.5G>T (p.Ser2Ile) c.789G>T (p.Gln263His) | gnomAD v4 |
11 | g.64220442C>A | CA381087347 | FERMT3 | c.1330C>A (p.Gln444Lys) n.2496C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) n.739C>A c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.7C>A (p.Gln3Lys) n.1622C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.1564C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.616C>A n.438C>A n.1086C>A c.*547C>A (n.*547C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.2970C>A n.2664C>A n.1482C>A c.*614C>A (n.*614C>A) n.1533C>A c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.*832C>A (n.*832C>A) n.5293C>A c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.1311+116C>A (n.1311+116C>A) n.1841C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.1178C>A n.1366C>A n.886C>A c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1186C>A n.580C>A n.734C>A c.6C>A (p.Ser2Arg) c.790C>A (p.Gln264Lys) | |
11 | g.64220442C>G | CA381087349 | FERMT3 | c.1330C>G (p.Gln444Glu) n.2496C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) n.739C>G c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.7C>G (p.Gln3Glu) n.1622C>G c.*513C>G (n.*513C>G) n.1564C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.616C>G n.438C>G n.1086C>G c.*547C>G (n.*547C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.2970C>G n.2664C>G n.1482C>G c.*614C>G (n.*614C>G) n.1533C>G c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.*832C>G (n.*832C>G) n.5293C>G c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.1311+116C>G (n.1311+116C>G) n.1841C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.1178C>G n.1366C>G n.886C>G c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1186C>G n.580C>G n.734C>G c.6C>G (p.Ser2Arg) c.790C>G (p.Gln264Glu) | |
11 | g.64220442C>T | CA381087350 | FERMT3 | c.1330C>T (p.Gln444Ter) n.2496C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) n.739C>T c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.7C>T (p.Gln3Ter) n.1622C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.1564C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.616C>T n.438C>T n.1086C>T c.*547C>T (n.*547C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.2970C>T n.2664C>T n.1482C>T c.*614C>T (n.*614C>T) n.1533C>T c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.*832C>T (n.*832C>T) n.5293C>T c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.1311+116C>T (n.1311+116C>T) n.1841C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.1178C>T n.1366C>T n.886C>T c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1186C>T n.580C>T n.734C>T c.6C>T (p.Ser2=) c.790C>T (p.Gln264Ter) | |
11 | g.64220443A>C | CA381087351 | FERMT3 | c.1331A>C (p.Gln444Pro) n.2497A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) n.740A>C c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.8A>C (p.Gln3Pro) n.1623A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.1565A>C c.*724A>C (n.*724A>C) n.617A>C n.439A>C n.1087A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) n.2971A>C n.2665A>C n.1483A>C c.*615A>C (n.*615A>C) n.1534A>C c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.*833A>C (n.*833A>C) n.5294A>C c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.1311+117A>C (n.1311+117A>C) n.1842A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.1179A>C n.1367A>C n.887A>C c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1187A>C n.581A>C n.735A>C c.7A>C (p.Ser3Arg) c.791A>C (p.Gln264Pro) | |
11 | g.64220443A>G | CA381087352 | FERMT3 | c.1331A>G (p.Gln444Arg) n.2497A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) n.740A>G c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.8A>G (p.Gln3Arg) n.1623A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.1565A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.617A>G n.439A>G n.1087A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) n.2971A>G n.2665A>G n.1483A>G c.*615A>G (n.*615A>G) n.1534A>G c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.*833A>G (n.*833A>G) n.5294A>G c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1311+117A>G (n.1311+117A>G) n.1842A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.1179A>G n.1367A>G n.887A>G c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1187A>G n.581A>G n.735A>G c.7A>G (p.Ser3Gly) c.791A>G (p.Gln264Arg) | |
11 | g.64220443A>T | CA381087354 | FERMT3 | c.1331A>T (p.Gln444Leu) n.2497A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) n.740A>T c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.8A>T (p.Gln3Leu) n.1623A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.1565A>T c.*724A>T (n.*724A>T) n.617A>T n.439A>T n.1087A>T c.*548A>T (n.*548A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) n.2971A>T n.2665A>T n.1483A>T c.*615A>T (n.*615A>T) n.1534A>T c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.*833A>T (n.*833A>T) n.5294A>T c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.1311+117A>T (n.1311+117A>T) n.1842A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.1179A>T n.1367A>T n.887A>T c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1187A>T n.581A>T n.735A>T c.7A>T (p.Ser3Cys) c.791A>T (p.Gln264Leu) | |
11 | g.64220444G>A | CA6069132 | FERMT3 | c.1332G>A (p.Gln444=) n.2498G>A c.780G>A (p.Gln260=) n.741G>A c.1320G>A (p.Gln440=) c.9G>A (p.Gln3=) n.1624G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.1566G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.618G>A n.440G>A n.1088G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.2972G>A n.2666G>A n.1484G>A c.*616G>A (n.*616G>A) n.1535G>A c.1341G>A (p.Gln447=) c.*834G>A (n.*834G>A) n.5295G>A c.1185G>A (p.Gln395=) c.1311+118G>A (n.1311+118G>A) n.1843G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.1180G>A n.1368G>A n.888G>A c.1314G>A (p.Gln438=) c.1188G>A n.582G>A n.736G>A c.8G>A (p.Ser3Asn) c.792G>A (p.Gln264=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220444G>C | CA381087356 | FERMT3 | c.1332G>C (p.Gln444His) n.2498G>C c.780G>C (p.Gln260His) n.741G>C c.1320G>C (p.Gln440His) c.9G>C (p.Gln3His) n.1624G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.1566G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.618G>C n.440G>C n.1088G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.2972G>C n.2666G>C n.1484G>C c.*616G>C (n.*616G>C) n.1535G>C c.1341G>C (p.Gln447His) c.*834G>C (n.*834G>C) n.5295G>C c.1185G>C (p.Gln395His) c.1311+118G>C (n.1311+118G>C) n.1843G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.1180G>C n.1368G>C n.888G>C c.1314G>C (p.Gln438His) c.1188G>C n.582G>C n.736G>C c.8G>C (p.Ser3Thr) c.792G>C (p.Gln264His) | |
11 | g.64220444G= | CA1978638848 | FERMT3 | c.1332G= (p.Gln444=) n.2498G= c.780G= (p.Gln260=) n.741G= c.1320G= (p.Gln440=) c.9G= (p.Gln3=) n.1624G= c.*515G= (n.*515G=) n.1566G= c.*725G= (n.*725G=) n.618G= n.440G= n.1088G= c.*549G= (n.*549G=) c.*650G= (n.*650G=) n.2972G= n.2666G= n.1484G= c.*616G= (n.*616G=) n.1535G= c.1341G= (p.Gln447=) c.*834G= (n.*834G=) n.5295G= c.1185G= (p.Gln395=) c.1311+118G= (n.1311+118G=) n.1843G= c.*109G= (n.*109G=) n.1180G= n.1368G= n.888G= c.1314G= (p.Gln438=) c.1188G= n.582G= n.736G= c.8G= (p.Ser3=) c.792G= (p.Gln264=) | |
11 | g.64220444G>T | CA381087358 | FERMT3 | c.1332G>T (p.Gln444His) n.2498G>T c.780G>T (p.Gln260His) n.741G>T c.1320G>T (p.Gln440His) c.9G>T (p.Gln3His) n.1624G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.1566G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.618G>T n.440G>T n.1088G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.2972G>T n.2666G>T n.1484G>T c.*616G>T (n.*616G>T) n.1535G>T c.1341G>T (p.Gln447His) c.*834G>T (n.*834G>T) n.5295G>T c.1185G>T (p.Gln395His) c.1311+118G>T (n.1311+118G>T) n.1843G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.1180G>T n.1368G>T n.888G>T c.1314G>T (p.Gln438His) c.1188G>T n.582G>T n.736G>T c.8G>T (p.Ser3Ile) c.792G>T (p.Gln264His) | |
11 | g.64220445T>A | CA381087360 | FERMT3 | c.1333T>A (p.Tyr445Asn) n.2499T>A c.781T>A (p.Tyr261Asn) n.742T>A c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.1625T>A c.*516T>A (n.*516T>A) n.1567T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.619T>A n.441T>A n.1089T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) n.2973T>A n.2667T>A n.1485T>A c.*617T>A (n.*617T>A) n.1536T>A c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.*835T>A (n.*835T>A) n.5296T>A c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.1311+119T>A (n.1311+119T>A) n.1844T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.1181T>A n.1369T>A n.889T>A c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.1189T>A n.583T>A n.737T>A c.9T>A (p.Ser3Arg) c.793T>A (p.Tyr265Asn) | |
11 | g.64220445T>C | CA381087362 | FERMT3 | c.1333T>C (p.Tyr445His) n.2499T>C c.781T>C (p.Tyr261His) n.742T>C c.1321T>C (p.Tyr441His) c.10T>C (p.Tyr4His) n.1625T>C c.*516T>C (n.*516T>C) n.1567T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.619T>C n.441T>C n.1089T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) n.2973T>C n.2667T>C n.1485T>C c.*617T>C (n.*617T>C) n.1536T>C c.1342T>C (p.Tyr448His) c.*835T>C (n.*835T>C) n.5296T>C c.1186T>C (p.Tyr396His) c.1311+119T>C (n.1311+119T>C) n.1844T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.1181T>C n.1369T>C n.889T>C c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1189T>C n.583T>C n.737T>C c.9T>C (p.Ser3=) c.793T>C (p.Tyr265His) | |
11 | g.64220445T>G | CA381087363 | FERMT3 | c.1333T>G (p.Tyr445Asp) n.2499T>G c.781T>G (p.Tyr261Asp) n.742T>G c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.1625T>G c.*516T>G (n.*516T>G) n.1567T>G c.*726T>G (n.*726T>G) n.619T>G n.441T>G n.1089T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) n.2973T>G n.2667T>G n.1485T>G c.*617T>G (n.*617T>G) n.1536T>G c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.*835T>G (n.*835T>G) n.5296T>G c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.1311+119T>G (n.1311+119T>G) n.1844T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.1181T>G n.1369T>G n.889T>G c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.1189T>G n.583T>G n.737T>G c.9T>G (p.Ser3Arg) c.793T>G (p.Tyr265Asp) | |
11 | g.64220446A>C | CA381087365 | FERMT3 | c.1334A>C (p.Tyr445Ser) n.2500A>C c.782A>C (p.Tyr261Ser) n.743A>C c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.11A>C (p.Tyr4Ser) n.1626A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.1568A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.620A>C n.442A>C n.1090A>C c.*551A>C (n.*551A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) n.2974A>C n.2668A>C n.1486A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.1537A>C c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.*836A>C (n.*836A>C) n.5297A>C c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.1311+120A>C (n.1311+120A>C) n.1845A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.1182A>C n.1370A>C n.890A>C c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.1190A>C n.584A>C n.738A>C c.10A>C (p.Met4Leu) c.794A>C (p.Tyr265Ser) | |
11 | g.64220446A>G | CA381087366 | FERMT3 | c.1334A>G (p.Tyr445Cys) n.2500A>G c.782A>G (p.Tyr261Cys) n.743A>G c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.11A>G (p.Tyr4Cys) n.1626A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.1568A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.620A>G n.442A>G n.1090A>G c.*551A>G (n.*551A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) n.2974A>G n.2668A>G n.1486A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.1537A>G c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.*836A>G (n.*836A>G) n.5297A>G c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.1311+120A>G (n.1311+120A>G) n.1845A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.1182A>G n.1370A>G n.890A>G c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1190A>G n.584A>G n.738A>G c.10A>G (p.Met4Val) c.794A>G (p.Tyr265Cys) | |
11 | g.64220446A>T | CA381087368 | FERMT3 | c.1334A>T (p.Tyr445Phe) n.2500A>T c.782A>T (p.Tyr261Phe) n.743A>T c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.11A>T (p.Tyr4Phe) n.1626A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.1568A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.620A>T n.442A>T n.1090A>T c.*551A>T (n.*551A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) n.2974A>T n.2668A>T n.1486A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.1537A>T c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.*836A>T (n.*836A>T) n.5297A>T c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.1311+120A>T (n.1311+120A>T) n.1845A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.1182A>T n.1370A>T n.890A>T c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.1190A>T n.584A>T n.738A>T c.10A>T (p.Met4Leu) c.794A>T (p.Tyr265Phe) | |
11 | g.64220447T>A | CA381087370 | FERMT3 | c.1335T>A (p.Tyr445Ter) n.2501T>A c.783T>A (p.Tyr261Ter) n.744T>A c.1323T>A (p.Tyr441Ter) c.12T>A (p.Tyr4Ter) n.1627T>A c.*518T>A (n.*518T>A) n.1569T>A c.*728T>A (n.*728T>A) n.621T>A n.443T>A n.1091T>A c.*552T>A (n.*552T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.2975T>A n.2669T>A n.1487T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.1538T>A c.1344T>A (p.Tyr448Ter) c.*837T>A (n.*837T>A) n.5298T>A c.1188T>A (p.Tyr396Ter) c.1311+121T>A (n.1311+121T>A) n.1846T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.1183T>A n.1371T>A n.891T>A c.1317T>A (p.Tyr439Ter) c.1191T>A n.585T>A n.739T>A c.11T>A (p.Met4Lys) c.795T>A (p.Tyr265Ter) | |
11 | g.64220447T>C | CA381087371 | FERMT3 | c.1335T>C (p.Tyr445=) n.2501T>C c.783T>C (p.Tyr261=) n.744T>C c.1323T>C (p.Tyr441=) c.12T>C (p.Tyr4=) n.1627T>C c.*518T>C (n.*518T>C) n.1569T>C c.*728T>C (n.*728T>C) n.621T>C n.443T>C n.1091T>C c.*552T>C (n.*552T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.2975T>C n.2669T>C n.1487T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.1538T>C c.1344T>C (p.Tyr448=) c.*837T>C (n.*837T>C) n.5298T>C c.1188T>C (p.Tyr396=) c.1311+121T>C (n.1311+121T>C) n.1846T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.1183T>C n.1371T>C n.891T>C c.1317T>C (p.Tyr439=) c.1191T>C n.585T>C n.739T>C c.11T>C (p.Met4Thr) c.795T>C (p.Tyr265=) | |
11 | g.64220447T>G | CA381087373 | FERMT3 | c.1335T>G (p.Tyr445Ter) n.2501T>G c.783T>G (p.Tyr261Ter) n.744T>G c.1323T>G (p.Tyr441Ter) c.12T>G (p.Tyr4Ter) n.1627T>G c.*518T>G (n.*518T>G) n.1569T>G c.*728T>G (n.*728T>G) n.621T>G n.443T>G n.1091T>G c.*552T>G (n.*552T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.2975T>G n.2669T>G n.1487T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.1538T>G c.1344T>G (p.Tyr448Ter) c.*837T>G (n.*837T>G) n.5298T>G c.1188T>G (p.Tyr396Ter) c.1311+121T>G (n.1311+121T>G) n.1846T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.1183T>G n.1371T>G n.891T>G c.1317T>G (p.Tyr439Ter) c.1191T>G n.585T>G n.739T>G c.11T>G (p.Met4Arg) c.795T>G (p.Tyr265Ter) |