| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64220332_64220335del | CA599800784 | FERMT3 | c.1323+6_1323+9del (n.1323+6_1323+9del) n.2386_2389del c.771+6_771+9del (n.771+6_771+9del) n.629_632del c.1311+6_1311+9del (n.1311+6_1311+9del) n.1512_1515del c.*506+6_*506+9del (n.*506+6_*506+9del) n.1454_1457del c.*716+6_*716+9del (n.*716+6_*716+9del) n.506_509del n.431+6_431+9del n.976_979del c.*540+6_*540+9del (n.*540+6_*540+9del) c.*641+6_*641+9del (n.*641+6_*641+9del) n.2963+6_2963+9del n.2554_2557del n.1475+6_1475+9del c.*607+6_*607+9del (n.*607+6_*607+9del) n.1423_1426del c.1332+6_1332+9del (n.1332+6_1332+9del) c.*722_*725del (n.*722_*725del) n.5286+6_5286+9del c.1176+6_1176+9del (n.1176+6_1176+9del) n.1834+6_1834+9del c.*100+6_*100+9del (n.*100+6_*100+9del) n.1171+6_1171+9del n.1256_1259del n.879+6_879+9del c.1151+6_1151+9del n.470_473del n.624_627del c.783+6_783+9del (n.783+6_783+9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220339_64220355dup | CA2614110937 | FERMT3 | c.1323+13_1323+29dup (n.1323+13_1323+29dup) n.2393_2409dup c.771+13_771+29dup (n.771+13_771+29dup) n.636_652dup c.1311+13_1311+29dup (n.1311+13_1311+29dup) n.1519_1535dup c.*506+13_*506+29dup (n.*506+13_*506+29dup) n.1461_1477dup c.*716+13_*716+29dup (n.*716+13_*716+29dup) n.513_529dup n.431+13_431+29dup n.983_999dup c.*540+13_*540+29dup (n.*540+13_*540+29dup) c.*641+13_*641+29dup (n.*641+13_*641+29dup) n.2963+13_2963+29dup n.2561_2577dup n.1475+13_1475+29dup c.*607+13_*607+29dup (n.*607+13_*607+29dup) n.1430_1446dup c.1332+13_1332+29dup (n.1332+13_1332+29dup) c.*729_*745dup (n.*729_*745dup) n.5286+13_5286+29dup c.1176+13_1176+29dup (n.1176+13_1176+29dup) n.1834+13_1834+29dup c.*100+13_*100+29dup (n.*100+13_*100+29dup) n.1171+13_1171+29dup n.1263_1279dup n.879+13_879+29dup c.1151+13_1151+29dup n.477_493dup n.631_647dup c.783+13_783+29dup (n.783+13_783+29dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220339_64220355del | CA2614110936 | FERMT3 | c.1323+13_1323+29del (n.1323+13_1323+29del) n.2393_2409del c.771+13_771+29del (n.771+13_771+29del) n.636_652del c.1311+13_1311+29del (n.1311+13_1311+29del) n.1519_1535del c.*506+13_*506+29del (n.*506+13_*506+29del) n.1461_1477del c.*716+13_*716+29del (n.*716+13_*716+29del) n.513_529del n.431+13_431+29del n.983_999del c.*540+13_*540+29del (n.*540+13_*540+29del) c.*641+13_*641+29del (n.*641+13_*641+29del) n.2963+13_2963+29del n.2561_2577del n.1475+13_1475+29del c.*607+13_*607+29del (n.*607+13_*607+29del) n.1430_1446del c.1332+13_1332+29del (n.1332+13_1332+29del) c.*729_*745del (n.*729_*745del) n.5286+13_5286+29del c.1176+13_1176+29del (n.1176+13_1176+29del) n.1834+13_1834+29del c.*100+13_*100+29del (n.*100+13_*100+29del) n.1171+13_1171+29del n.1263_1279del n.879+13_879+29del c.1151+13_1151+29del n.477_493del n.631_647del c.783+13_783+29del (n.783+13_783+29del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.64220335G>A | CA223845558 | FERMT3 | c.1323+9G>A (n.1323+9G>A) n.2389G>A c.771+9G>A (n.771+9G>A) n.632G>A c.1311+9G>A (n.1311+9G>A) n.1515G>A c.*506+9G>A (n.*506+9G>A) n.1457G>A c.*716+9G>A (n.*716+9G>A) n.509G>A n.431+9G>A n.979G>A c.*540+9G>A (n.*540+9G>A) c.*641+9G>A (n.*641+9G>A) n.2963+9G>A n.2557G>A n.1475+9G>A c.*607+9G>A (n.*607+9G>A) n.1426G>A c.1332+9G>A (n.1332+9G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) n.5286+9G>A c.1176+9G>A (n.1176+9G>A) n.1834+9G>A c.*100+9G>A (n.*100+9G>A) n.1171+9G>A n.1259G>A n.879+9G>A c.1151+9G>A n.473G>A n.627G>A c.783+9G>A (n.783+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220335G>C | CA599800785 | FERMT3 | c.1323+9G>C (n.1323+9G>C) n.2389G>C c.771+9G>C (n.771+9G>C) n.632G>C c.1311+9G>C (n.1311+9G>C) n.1515G>C c.*506+9G>C (n.*506+9G>C) n.1457G>C c.*716+9G>C (n.*716+9G>C) n.509G>C n.431+9G>C n.979G>C c.*540+9G>C (n.*540+9G>C) c.*641+9G>C (n.*641+9G>C) n.2963+9G>C n.2557G>C n.1475+9G>C c.*607+9G>C (n.*607+9G>C) n.1426G>C c.1332+9G>C (n.1332+9G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) n.5286+9G>C c.1176+9G>C (n.1176+9G>C) n.1834+9G>C c.*100+9G>C (n.*100+9G>C) n.1171+9G>C n.1259G>C n.879+9G>C c.1151+9G>C n.473G>C n.627G>C c.783+9G>C (n.783+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220335G= | CA1978638657 | FERMT3 | c.1323+9G= (n.1323+9G=) n.2389G= c.771+9G= (n.771+9G=) n.632G= c.1311+9G= (n.1311+9G=) n.1515G= c.*506+9G= (n.*506+9G=) n.1457G= c.*716+9G= (n.*716+9G=) n.509G= n.431+9G= n.979G= c.*540+9G= (n.*540+9G=) c.*641+9G= (n.*641+9G=) n.2963+9G= n.2557G= n.1475+9G= c.*607+9G= (n.*607+9G=) n.1426G= c.1332+9G= (n.1332+9G=) c.*725G= (n.*725G=) n.5286+9G= c.1176+9G= (n.1176+9G=) n.1834+9G= c.*100+9G= (n.*100+9G=) n.1171+9G= n.1259G= n.879+9G= c.1151+9G= n.473G= n.627G= c.783+9G= (n.783+9G=) | |
| 11 | g.64220337dup | CA6069109 | FERMT3 | c.1323+11dup (n.1323+11dup) n.2391dup c.771+11dup (n.771+11dup) n.634dup c.1311+11dup (n.1311+11dup) n.1517dup c.*506+11dup (n.*506+11dup) n.1459dup c.*716+11dup (n.*716+11dup) n.511dup n.431+11dup n.981dup c.*540+11dup (n.*540+11dup) c.*641+11dup (n.*641+11dup) n.2963+11dup n.2559dup n.1475+11dup c.*607+11dup (n.*607+11dup) n.1428dup c.1332+11dup (n.1332+11dup) c.*727dup (n.*727dup) n.5286+11dup c.1176+11dup (n.1176+11dup) n.1834+11dup c.*100+11dup (n.*100+11dup) n.1171+11dup n.1261dup n.879+11dup c.1151+11dup n.475dup n.629dup c.783+11dup (n.783+11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220336G>A | CA1978638662 | FERMT3 | c.1323+10G>A (n.1323+10G>A) n.2390G>A c.771+10G>A (n.771+10G>A) n.633G>A c.1311+10G>A (n.1311+10G>A) n.1516G>A c.*506+10G>A (n.*506+10G>A) n.1458G>A c.*716+10G>A (n.*716+10G>A) n.510G>A n.431+10G>A n.980G>A c.*540+10G>A (n.*540+10G>A) c.*641+10G>A (n.*641+10G>A) n.2963+10G>A n.2558G>A n.1475+10G>A c.*607+10G>A (n.*607+10G>A) n.1427G>A c.1332+10G>A (n.1332+10G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) n.5286+10G>A c.1176+10G>A (n.1176+10G>A) n.1834+10G>A c.*100+10G>A (n.*100+10G>A) n.1171+10G>A n.1260G>A n.879+10G>A c.1151+10G>A n.474G>A n.628G>A c.783+10G>A (n.783+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64220336G= | CA1978638660 | FERMT3 | c.1323+10G= (n.1323+10G=) n.2390G= c.771+10G= (n.771+10G=) n.633G= c.1311+10G= (n.1311+10G=) n.1516G= c.*506+10G= (n.*506+10G=) n.1458G= c.*716+10G= (n.*716+10G=) n.510G= n.431+10G= n.980G= c.*540+10G= (n.*540+10G=) c.*641+10G= (n.*641+10G=) n.2963+10G= n.2558G= n.1475+10G= c.*607+10G= (n.*607+10G=) n.1427G= c.1332+10G= (n.1332+10G=) c.*726G= (n.*726G=) n.5286+10G= c.1176+10G= (n.1176+10G=) n.1834+10G= c.*100+10G= (n.*100+10G=) n.1171+10G= n.1260G= n.879+10G= c.1151+10G= n.474G= n.628G= c.783+10G= (n.783+10G=) | |
| 11 | g.64220336G>T | CA2614110941 | FERMT3 | c.1323+10G>T (n.1323+10G>T) n.2390G>T c.771+10G>T (n.771+10G>T) n.633G>T c.1311+10G>T (n.1311+10G>T) n.1516G>T c.*506+10G>T (n.*506+10G>T) n.1458G>T c.*716+10G>T (n.*716+10G>T) n.510G>T n.431+10G>T n.980G>T c.*540+10G>T (n.*540+10G>T) c.*641+10G>T (n.*641+10G>T) n.2963+10G>T n.2558G>T n.1475+10G>T c.*607+10G>T (n.*607+10G>T) n.1427G>T c.1332+10G>T (n.1332+10G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.5286+10G>T c.1176+10G>T (n.1176+10G>T) n.1834+10G>T c.*100+10G>T (n.*100+10G>T) n.1171+10G>T n.1260G>T n.879+10G>T c.1151+10G>T n.474G>T n.628G>T c.783+10G>T (n.783+10G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220337G>T | CA2614110943 | FERMT3 | c.1323+11G>T (n.1323+11G>T) n.2391G>T c.771+11G>T (n.771+11G>T) n.634G>T c.1311+11G>T (n.1311+11G>T) n.1517G>T c.*506+11G>T (n.*506+11G>T) n.1459G>T c.*716+11G>T (n.*716+11G>T) n.511G>T n.431+11G>T n.981G>T c.*540+11G>T (n.*540+11G>T) c.*641+11G>T (n.*641+11G>T) n.2963+11G>T n.2559G>T n.1475+11G>T c.*607+11G>T (n.*607+11G>T) n.1428G>T c.1332+11G>T (n.1332+11G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) n.5286+11G>T c.1176+11G>T (n.1176+11G>T) n.1834+11G>T c.*100+11G>T (n.*100+11G>T) n.1171+11G>T n.1261G>T n.879+11G>T c.1151+11G>T n.475G>T n.629G>T c.783+11G>T (n.783+11G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220339dup | CA2614110944 | FERMT3 | c.1323+13dup (n.1323+13dup) n.2393dup c.771+13dup (n.771+13dup) n.636dup c.1311+13dup (n.1311+13dup) n.1519dup c.*506+13dup (n.*506+13dup) n.1461dup c.*716+13dup (n.*716+13dup) n.513dup n.431+13dup n.983dup c.*540+13dup (n.*540+13dup) c.*641+13dup (n.*641+13dup) n.2963+13dup n.2561dup n.1475+13dup c.*607+13dup (n.*607+13dup) n.1430dup c.1332+13dup (n.1332+13dup) c.*729dup (n.*729dup) n.5286+13dup c.1176+13dup (n.1176+13dup) n.1834+13dup c.*100+13dup (n.*100+13dup) n.1171+13dup n.1263dup n.879+13dup c.1151+13dup n.477dup n.631dup c.783+13dup (n.783+13dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220339_64220356delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC | CA1978638666 | FERMT3 | c.1323+13_1323+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.1323+13_1323+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.2393_2410delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.771+13_771+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.771+13_771+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.636_653delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.1311+13_1311+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.1311+13_1311+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.1519_1536delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.*506+13_*506+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.*506+13_*506+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.1461_1478delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.*716+13_*716+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.*716+13_*716+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.513_530delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.431+13_431+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.983_1000delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.*540+13_*540+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.*540+13_*540+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) c.*641+13_*641+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.*641+13_*641+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.2963+13_2963+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.2561_2578delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.1475+13_1475+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.*607+13_*607+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.*607+13_*607+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.1430_1447delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.1332+13_1332+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.1332+13_1332+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) c.*729_*746delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.*729_*746delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.5286+13_5286+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.1176+13_1176+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.1176+13_1176+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.1834+13_1834+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.*100+13_*100+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.*100+13_*100+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.1171+13_1171+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.1263_1280delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.879+13_879+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.1151+13_1151+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.477_494delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.631_648delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.783+13_783+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.783+13_783+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) | |
| 11 | g.64220342del | CA2574859369 | FERMT3 | c.1323+16del (n.1323+16del) n.2396del c.771+16del (n.771+16del) n.639del c.1311+16del (n.1311+16del) n.1522del c.*506+16del (n.*506+16del) n.1464del c.*716+16del (n.*716+16del) n.516del n.431+16del n.986del c.*540+16del (n.*540+16del) c.*641+16del (n.*641+16del) n.2963+16del n.2564del n.1475+16del c.*607+16del (n.*607+16del) n.1433del c.1332+16del (n.1332+16del) c.*732del (n.*732del) n.5286+16del c.1176+16del (n.1176+16del) n.1834+16del c.*100+16del (n.*100+16del) n.1171+16del n.1266del n.879+16del c.1151+16del n.480del n.634del c.783+16del (n.783+16del) | |
| 11 | g.64220347_64220363dup | CA2614110945 | FERMT3 | c.1323+21_1323+37dup (n.1323+21_1323+37dup) n.2401_2417dup c.771+21_771+37dup (n.771+21_771+37dup) n.644_660dup c.1311+21_1311+37dup (n.1311+21_1311+37dup) n.1527_1543dup c.*506+21_*506+37dup (n.*506+21_*506+37dup) n.1469_1485dup c.*716+21_*716+37dup (n.*716+21_*716+37dup) n.521_537dup n.431+21_431+37dup n.991_1007dup c.*540+21_*540+37dup (n.*540+21_*540+37dup) c.*641+21_*641+37dup (n.*641+21_*641+37dup) n.2963+21_2963+37dup n.2569_2585dup n.1475+21_1475+37dup c.*607+21_*607+37dup (n.*607+21_*607+37dup) n.1438_1454dup c.1332+21_1332+37dup (n.1332+21_1332+37dup) c.*737_*753dup (n.*737_*753dup) n.5286+21_5286+37dup c.1176+21_1176+37dup (n.1176+21_1176+37dup) n.1834+21_1834+37dup c.*100+21_*100+37dup (n.*100+21_*100+37dup) n.1171+21_1171+37dup n.1271_1287dup n.879+21_879+37dup c.1151+21_1151+37dup n.485_501dup n.639_655dup c.783+21_783+37dup (n.783+21_783+37dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220347_64220363del | CA1978638669 | FERMT3 | c.1323+21_1323+37del (n.1323+21_1323+37del) n.2401_2417del c.771+21_771+37del (n.771+21_771+37del) n.644_660del c.1311+21_1311+37del (n.1311+21_1311+37del) n.1527_1543del c.*506+21_*506+37del (n.*506+21_*506+37del) n.1469_1485del c.*716+21_*716+37del (n.*716+21_*716+37del) n.521_537del n.431+21_431+37del n.991_1007del c.*540+21_*540+37del (n.*540+21_*540+37del) c.*641+21_*641+37del (n.*641+21_*641+37del) n.2963+21_2963+37del n.2569_2585del n.1475+21_1475+37del c.*607+21_*607+37del (n.*607+21_*607+37del) n.1438_1454del c.1332+21_1332+37del (n.1332+21_1332+37del) c.*737_*753del (n.*737_*753del) n.5286+21_5286+37del c.1176+21_1176+37del (n.1176+21_1176+37del) n.1834+21_1834+37del c.*100+21_*100+37del (n.*100+21_*100+37del) n.1171+21_1171+37del n.1271_1287del n.879+21_879+37del c.1151+21_1151+37del n.485_501del n.639_655del c.783+21_783+37del (n.783+21_783+37del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64220342G>C | CA599800786 | FERMT3 | c.1323+16G>C (n.1323+16G>C) n.2396G>C c.771+16G>C (n.771+16G>C) n.639G>C c.1311+16G>C (n.1311+16G>C) n.1522G>C c.*506+16G>C (n.*506+16G>C) n.1464G>C c.*716+16G>C (n.*716+16G>C) n.516G>C n.431+16G>C n.986G>C c.*540+16G>C (n.*540+16G>C) c.*641+16G>C (n.*641+16G>C) n.2963+16G>C n.2564G>C n.1475+16G>C c.*607+16G>C (n.*607+16G>C) n.1433G>C c.1332+16G>C (n.1332+16G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) n.5286+16G>C c.1176+16G>C (n.1176+16G>C) n.1834+16G>C c.*100+16G>C (n.*100+16G>C) n.1171+16G>C n.1266G>C n.879+16G>C c.1151+16G>C n.480G>C n.634G>C c.783+16G>C (n.783+16G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220342G= | CA1978638670 | FERMT3 | c.1323+16G= (n.1323+16G=) n.2396G= c.771+16G= (n.771+16G=) n.639G= c.1311+16G= (n.1311+16G=) n.1522G= c.*506+16G= (n.*506+16G=) n.1464G= c.*716+16G= (n.*716+16G=) n.516G= n.431+16G= n.986G= c.*540+16G= (n.*540+16G=) c.*641+16G= (n.*641+16G=) n.2963+16G= n.2564G= n.1475+16G= c.*607+16G= (n.*607+16G=) n.1433G= c.1332+16G= (n.1332+16G=) c.*732G= (n.*732G=) n.5286+16G= c.1176+16G= (n.1176+16G=) n.1834+16G= c.*100+16G= (n.*100+16G=) n.1171+16G= n.1266G= n.879+16G= c.1151+16G= n.480G= n.634G= c.783+16G= (n.783+16G=) | |
| 11 | g.64220343del | CA2574859370 | FERMT3 | c.1323+17del (n.1323+17del) n.2397del c.771+17del (n.771+17del) n.640del c.1311+17del (n.1311+17del) n.1523del c.*506+17del (n.*506+17del) n.1465del c.*716+17del (n.*716+17del) n.517del n.431+17del n.987del c.*540+17del (n.*540+17del) c.*641+17del (n.*641+17del) n.2963+17del n.2565del n.1475+17del c.*607+17del (n.*607+17del) n.1434del c.1332+17del (n.1332+17del) c.*733del (n.*733del) n.5286+17del c.1176+17del (n.1176+17del) n.1834+17del c.*100+17del (n.*100+17del) n.1171+17del n.1267del n.879+17del c.1151+17del n.481del n.635del c.783+17del (n.783+17del) | |
| 11 | g.64220343C>A | CA2547262641 | FERMT3 | c.1323+17C>A (n.1323+17C>A) n.2397C>A c.771+17C>A (n.771+17C>A) n.640C>A c.1311+17C>A (n.1311+17C>A) n.1523C>A c.*506+17C>A (n.*506+17C>A) n.1465C>A c.*716+17C>A (n.*716+17C>A) n.517C>A n.431+17C>A n.987C>A c.*540+17C>A (n.*540+17C>A) c.*641+17C>A (n.*641+17C>A) n.2963+17C>A n.2565C>A n.1475+17C>A c.*607+17C>A (n.*607+17C>A) n.1434C>A c.1332+17C>A (n.1332+17C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.5286+17C>A c.1176+17C>A (n.1176+17C>A) n.1834+17C>A c.*100+17C>A (n.*100+17C>A) n.1171+17C>A n.1267C>A n.879+17C>A c.1151+17C>A n.481C>A n.635C>A c.783+17C>A (n.783+17C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220343C= | CA1978638672 | FERMT3 | c.1323+17C= (n.1323+17C=) n.2397C= c.771+17C= (n.771+17C=) n.640C= c.1311+17C= (n.1311+17C=) n.1523C= c.*506+17C= (n.*506+17C=) n.1465C= c.*716+17C= (n.*716+17C=) n.517C= n.431+17C= n.987C= c.*540+17C= (n.*540+17C=) c.*641+17C= (n.*641+17C=) n.2963+17C= n.2565C= n.1475+17C= c.*607+17C= (n.*607+17C=) n.1434C= c.1332+17C= (n.1332+17C=) c.*733C= (n.*733C=) n.5286+17C= c.1176+17C= (n.1176+17C=) n.1834+17C= c.*100+17C= (n.*100+17C=) n.1171+17C= n.1267C= n.879+17C= c.1151+17C= n.481C= n.635C= c.783+17C= (n.783+17C=) | |
| 11 | g.64220343C>T | CA223845565 | FERMT3 | c.1323+17C>T (n.1323+17C>T) n.2397C>T c.771+17C>T (n.771+17C>T) n.640C>T c.1311+17C>T (n.1311+17C>T) n.1523C>T c.*506+17C>T (n.*506+17C>T) n.1465C>T c.*716+17C>T (n.*716+17C>T) n.517C>T n.431+17C>T n.987C>T c.*540+17C>T (n.*540+17C>T) c.*641+17C>T (n.*641+17C>T) n.2963+17C>T n.2565C>T n.1475+17C>T c.*607+17C>T (n.*607+17C>T) n.1434C>T c.1332+17C>T (n.1332+17C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.5286+17C>T c.1176+17C>T (n.1176+17C>T) n.1834+17C>T c.*100+17C>T (n.*100+17C>T) n.1171+17C>T n.1267C>T n.879+17C>T c.1151+17C>T n.481C>T n.635C>T c.783+17C>T (n.783+17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64220344A= | CA1978638674 | FERMT3 | c.1323+18A= (n.1323+18A=) n.2398A= c.771+18A= (n.771+18A=) n.641A= c.1311+18A= (n.1311+18A=) n.1524A= c.*506+18A= (n.*506+18A=) n.1466A= c.*716+18A= (n.*716+18A=) n.518A= n.431+18A= n.988A= c.*540+18A= (n.*540+18A=) c.*641+18A= (n.*641+18A=) n.2963+18A= n.2566A= n.1475+18A= c.*607+18A= (n.*607+18A=) n.1435A= c.1332+18A= (n.1332+18A=) c.*734A= (n.*734A=) n.5286+18A= c.1176+18A= (n.1176+18A=) n.1834+18A= c.*100+18A= (n.*100+18A=) n.1171+18A= n.1268A= n.879+18A= c.1151+18A= n.482A= n.636A= c.783+18A= (n.783+18A=) | |
| 11 | g.64220345G>A | CA2614110947 | FERMT3 | c.1323+19G>A (n.1323+19G>A) n.2399G>A c.771+19G>A (n.771+19G>A) n.642G>A c.1311+19G>A (n.1311+19G>A) n.1525G>A c.*506+19G>A (n.*506+19G>A) n.1467G>A c.*716+19G>A (n.*716+19G>A) n.519G>A n.431+19G>A n.989G>A c.*540+19G>A (n.*540+19G>A) c.*641+19G>A (n.*641+19G>A) n.2963+19G>A n.2567G>A n.1475+19G>A c.*607+19G>A (n.*607+19G>A) n.1436G>A c.1332+19G>A (n.1332+19G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) n.5286+19G>A c.1176+19G>A (n.1176+19G>A) n.1834+19G>A c.*100+19G>A (n.*100+19G>A) n.1171+19G>A n.1269G>A n.879+19G>A c.1151+19G>A n.483G>A n.637G>A c.783+19G>A (n.783+19G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220345G>C | CA2614110946 | FERMT3 | c.1323+19G>C (n.1323+19G>C) n.2399G>C c.771+19G>C (n.771+19G>C) n.642G>C c.1311+19G>C (n.1311+19G>C) n.1525G>C c.*506+19G>C (n.*506+19G>C) n.1467G>C c.*716+19G>C (n.*716+19G>C) n.519G>C n.431+19G>C n.989G>C c.*540+19G>C (n.*540+19G>C) c.*641+19G>C (n.*641+19G>C) n.2963+19G>C n.2567G>C n.1475+19G>C c.*607+19G>C (n.*607+19G>C) n.1436G>C c.1332+19G>C (n.1332+19G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) n.5286+19G>C c.1176+19G>C (n.1176+19G>C) n.1834+19G>C c.*100+19G>C (n.*100+19G>C) n.1171+19G>C n.1269G>C n.879+19G>C c.1151+19G>C n.483G>C n.637G>C c.783+19G>C (n.783+19G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220345_64220350dup | CA599800787 | FERMT3 | c.1323+19_1323+24dup (n.1323+19_1323+24dup) n.2399_2404dup c.771+19_771+24dup (n.771+19_771+24dup) n.642_647dup c.1311+19_1311+24dup (n.1311+19_1311+24dup) n.1525_1530dup c.*506+19_*506+24dup (n.*506+19_*506+24dup) n.1467_1472dup c.*716+19_*716+24dup (n.*716+19_*716+24dup) n.519_524dup n.431+19_431+24dup n.989_994dup c.*540+19_*540+24dup (n.*540+19_*540+24dup) c.*641+19_*641+24dup (n.*641+19_*641+24dup) n.2963+19_2963+24dup n.2567_2572dup n.1475+19_1475+24dup c.*607+19_*607+24dup (n.*607+19_*607+24dup) n.1436_1441dup c.1332+19_1332+24dup (n.1332+19_1332+24dup) c.*735_*740dup (n.*735_*740dup) n.5286+19_5286+24dup c.1176+19_1176+24dup (n.1176+19_1176+24dup) n.1834+19_1834+24dup c.*100+19_*100+24dup (n.*100+19_*100+24dup) n.1171+19_1171+24dup n.1269_1274dup n.879+19_879+24dup c.1151+19_1151+24dup n.483_488dup n.637_642dup c.783+19_783+24dup (n.783+19_783+24dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220351_64220356dup | CA2574859371 | FERMT3 | c.1323+25_1323+30dup (n.1323+25_1323+30dup) n.2405_2410dup c.771+25_771+30dup (n.771+25_771+30dup) n.648_653dup c.1311+25_1311+30dup (n.1311+25_1311+30dup) n.1531_1536dup c.*506+25_*506+30dup (n.*506+25_*506+30dup) n.1473_1478dup c.*716+25_*716+30dup (n.*716+25_*716+30dup) n.525_530dup n.431+25_431+30dup n.995_1000dup c.*540+25_*540+30dup (n.*540+25_*540+30dup) c.*641+25_*641+30dup (n.*641+25_*641+30dup) n.2963+25_2963+30dup n.2573_2578dup n.1475+25_1475+30dup c.*607+25_*607+30dup (n.*607+25_*607+30dup) n.1442_1447dup c.1332+25_1332+30dup (n.1332+25_1332+30dup) c.*741_*746dup (n.*741_*746dup) n.5286+25_5286+30dup c.1176+25_1176+30dup (n.1176+25_1176+30dup) n.1834+25_1834+30dup c.*100+25_*100+30dup (n.*100+25_*100+30dup) n.1171+25_1171+30dup n.1275_1280dup n.879+25_879+30dup c.1151+25_1151+30dup n.489_494dup n.643_648dup c.783+25_783+30dup (n.783+25_783+30dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220348G>A | CA6069110 | FERMT3 | c.1323+22G>A (n.1323+22G>A) n.2402G>A c.771+22G>A (n.771+22G>A) n.645G>A c.1311+22G>A (n.1311+22G>A) n.1528G>A c.*506+22G>A (n.*506+22G>A) n.1470G>A c.*716+22G>A (n.*716+22G>A) n.522G>A n.431+22G>A n.992G>A c.*540+22G>A (n.*540+22G>A) c.*641+22G>A (n.*641+22G>A) n.2963+22G>A n.2570G>A n.1475+22G>A c.*607+22G>A (n.*607+22G>A) n.1439G>A c.1332+22G>A (n.1332+22G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) n.5286+22G>A c.1176+22G>A (n.1176+22G>A) n.1834+22G>A c.*100+22G>A (n.*100+22G>A) n.1171+22G>A n.1272G>A n.879+22G>A c.1151+22G>A n.486G>A n.640G>A c.783+22G>A (n.783+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220348G= | CA1978638676 | FERMT3 | c.1323+22G= (n.1323+22G=) n.2402G= c.771+22G= (n.771+22G=) n.645G= c.1311+22G= (n.1311+22G=) n.1528G= c.*506+22G= (n.*506+22G=) n.1470G= c.*716+22G= (n.*716+22G=) n.522G= n.431+22G= n.992G= c.*540+22G= (n.*540+22G=) c.*641+22G= (n.*641+22G=) n.2963+22G= n.2570G= n.1475+22G= c.*607+22G= (n.*607+22G=) n.1439G= c.1332+22G= (n.1332+22G=) c.*738G= (n.*738G=) n.5286+22G= c.1176+22G= (n.1176+22G=) n.1834+22G= c.*100+22G= (n.*100+22G=) n.1171+22G= n.1272G= n.879+22G= c.1151+22G= n.486G= n.640G= c.783+22G= (n.783+22G=) | |
| 11 | g.64220349C>A | CA2614110951 | FERMT3 | c.1323+23C>A (n.1323+23C>A) n.2403C>A c.771+23C>A (n.771+23C>A) n.646C>A c.1311+23C>A (n.1311+23C>A) n.1529C>A c.*506+23C>A (n.*506+23C>A) n.1471C>A c.*716+23C>A (n.*716+23C>A) n.523C>A n.431+23C>A n.993C>A c.*540+23C>A (n.*540+23C>A) c.*641+23C>A (n.*641+23C>A) n.2963+23C>A n.2571C>A n.1475+23C>A c.*607+23C>A (n.*607+23C>A) n.1440C>A c.1332+23C>A (n.1332+23C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) n.5286+23C>A c.1176+23C>A (n.1176+23C>A) n.1834+23C>A c.*100+23C>A (n.*100+23C>A) n.1171+23C>A n.1273C>A n.879+23C>A c.1151+23C>A n.487C>A n.641C>A c.783+23C>A (n.783+23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220350del | CA2574859372 | FERMT3 | c.1323+24del (n.1323+24del) n.2404del c.771+24del (n.771+24del) n.647del c.1311+24del (n.1311+24del) n.1530del c.*506+24del (n.*506+24del) n.1472del c.*716+24del (n.*716+24del) n.524del n.431+24del n.994del c.*540+24del (n.*540+24del) c.*641+24del (n.*641+24del) n.2963+24del n.2572del n.1475+24del c.*607+24del (n.*607+24del) n.1441del c.1332+24del (n.1332+24del) c.*740del (n.*740del) n.5286+24del c.1176+24del (n.1176+24del) n.1834+24del c.*100+24del (n.*100+24del) n.1171+24del n.1274del n.879+24del c.1151+24del n.488del n.642del c.783+24del (n.783+24del) | |
| 11 | g.64220350C>T | CA2792412774 | FERMT3 | c.1323+24C>T (n.1323+24C>T) n.2404C>T c.771+24C>T (n.771+24C>T) n.647C>T c.1311+24C>T (n.1311+24C>T) n.1530C>T c.*506+24C>T (n.*506+24C>T) n.1472C>T c.*716+24C>T (n.*716+24C>T) n.524C>T n.431+24C>T n.994C>T c.*540+24C>T (n.*540+24C>T) c.*641+24C>T (n.*641+24C>T) n.2963+24C>T n.2572C>T n.1475+24C>T c.*607+24C>T (n.*607+24C>T) n.1441C>T c.1332+24C>T (n.1332+24C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) n.5286+24C>T c.1176+24C>T (n.1176+24C>T) n.1834+24C>T c.*100+24C>T (n.*100+24C>T) n.1171+24C>T n.1274C>T n.879+24C>T c.1151+24C>T n.488C>T n.642C>T c.783+24C>T (n.783+24C>T) | |
| 11 | g.64220354_64220363del | CA2574859373 | FERMT3 | c.1323+28_1323+37del (n.1323+28_1323+37del) n.2408_2417del c.771+28_771+37del (n.771+28_771+37del) n.651_660del c.1311+28_1311+37del (n.1311+28_1311+37del) n.1534_1543del c.*506+28_*506+37del (n.*506+28_*506+37del) n.1476_1485del c.*716+28_*716+37del (n.*716+28_*716+37del) n.528_537del n.431+28_431+37del n.998_1007del c.*540+28_*540+37del (n.*540+28_*540+37del) c.*641+28_*641+37del (n.*641+28_*641+37del) n.2963+28_2963+37del n.2576_2585del n.1475+28_1475+37del c.*607+28_*607+37del (n.*607+28_*607+37del) n.1445_1454del c.1332+28_1332+37del (n.1332+28_1332+37del) c.*744_*753del (n.*744_*753del) n.5286+28_5286+37del c.1176+28_1176+37del (n.1176+28_1176+37del) n.1834+28_1834+37del c.*100+28_*100+37del (n.*100+28_*100+37del) n.1171+28_1171+37del n.1278_1287del n.879+28_879+37del c.1151+28_1151+37del n.492_501del n.646_655del c.783+28_783+37del (n.783+28_783+37del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220352G>A | CA6069111 | FERMT3 | c.1323+26G>A (n.1323+26G>A) n.2406G>A c.771+26G>A (n.771+26G>A) n.649G>A c.1311+26G>A (n.1311+26G>A) n.1532G>A c.*506+26G>A (n.*506+26G>A) n.1474G>A c.*716+26G>A (n.*716+26G>A) n.526G>A n.431+26G>A n.996G>A c.*540+26G>A (n.*540+26G>A) c.*641+26G>A (n.*641+26G>A) n.2963+26G>A n.2574G>A n.1475+26G>A c.*607+26G>A (n.*607+26G>A) n.1443G>A c.1332+26G>A (n.1332+26G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) n.5286+26G>A c.1176+26G>A (n.1176+26G>A) n.1834+26G>A c.*100+26G>A (n.*100+26G>A) n.1171+26G>A n.1276G>A n.879+26G>A c.1151+26G>A n.490G>A n.644G>A c.783+26G>A (n.783+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220352G= | CA1978638677 | FERMT3 | c.1323+26G= (n.1323+26G=) n.2406G= c.771+26G= (n.771+26G=) n.649G= c.1311+26G= (n.1311+26G=) n.1532G= c.*506+26G= (n.*506+26G=) n.1474G= c.*716+26G= (n.*716+26G=) n.526G= n.431+26G= n.996G= c.*540+26G= (n.*540+26G=) c.*641+26G= (n.*641+26G=) n.2963+26G= n.2574G= n.1475+26G= c.*607+26G= (n.*607+26G=) n.1443G= c.1332+26G= (n.1332+26G=) c.*742G= (n.*742G=) n.5286+26G= c.1176+26G= (n.1176+26G=) n.1834+26G= c.*100+26G= (n.*100+26G=) n.1171+26G= n.1276G= n.879+26G= c.1151+26G= n.490G= n.644G= c.783+26G= (n.783+26G=) | |
| 11 | g.64220352G>T | CA2614110953 | FERMT3 | c.1323+26G>T (n.1323+26G>T) n.2406G>T c.771+26G>T (n.771+26G>T) n.649G>T c.1311+26G>T (n.1311+26G>T) n.1532G>T c.*506+26G>T (n.*506+26G>T) n.1474G>T c.*716+26G>T (n.*716+26G>T) n.526G>T n.431+26G>T n.996G>T c.*540+26G>T (n.*540+26G>T) c.*641+26G>T (n.*641+26G>T) n.2963+26G>T n.2574G>T n.1475+26G>T c.*607+26G>T (n.*607+26G>T) n.1443G>T c.1332+26G>T (n.1332+26G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) n.5286+26G>T c.1176+26G>T (n.1176+26G>T) n.1834+26G>T c.*100+26G>T (n.*100+26G>T) n.1171+26G>T n.1276G>T n.879+26G>T c.1151+26G>T n.490G>T n.644G>T c.783+26G>T (n.783+26G>T) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.64220356C>G | CA1978638690 | FERMT3 | c.1323+30C>G (n.1323+30C>G) n.2410C>G c.771+30C>G (n.771+30C>G) n.653C>G c.1311+30C>G (n.1311+30C>G) n.1536C>G c.*506+30C>G (n.*506+30C>G) n.1478C>G c.*716+30C>G (n.*716+30C>G) n.530C>G n.431+30C>G n.1000C>G c.*540+30C>G (n.*540+30C>G) c.*641+30C>G (n.*641+30C>G) n.2963+30C>G n.2578C>G n.1475+30C>G c.*607+30C>G (n.*607+30C>G) n.1447C>G c.1332+30C>G (n.1332+30C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) n.5286+30C>G c.1176+30C>G (n.1176+30C>G) n.1834+30C>G c.*100+30C>G (n.*100+30C>G) n.1171+30C>G n.1280C>G n.879+30C>G c.1151+30C>G n.494C>G n.648C>G c.783+30C>G (n.783+30C>G) | dbSNP |
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| 11 | g.64220364_64220381del | CA2614110962 | FERMT3 | c.1323+38_1324-55del (n.1323+38_1324-55del) n.2418_2435del c.771+38_772-55del (n.771+38_772-55del) n.661_678del c.1311+38_1312-55del (n.1311+38_1312-55del) n.1544_1561del c.*506+38_*507-55del (n.*506+38_*507-55del) n.1486_1503del c.*716+38_*717-55del (n.*716+38_*717-55del) n.538_555del n.431+38_432-55del n.1008_1025del c.*540+38_*541-55del (n.*540+38_*541-55del) c.*641+38_*642-55del (n.*641+38_*642-55del) n.2963+38_2964-55del n.2586_2603del n.1475+38_1476-55del c.*607+38_*608-55del (n.*607+38_*608-55del) n.1455_1472del c.1332+38_1333-55del (n.1332+38_1333-55del) c.*754_*771del (n.*754_*771del) n.5286+38_5287-55del c.1176+38_1177-55del (n.1176+38_1177-55del) c.1311+38_1311+55del (n.1311+38_1311+55del) n.1834+38_1835-55del c.*100+38_*101-55del (n.*100+38_*101-55del) n.1171+38_1172-55del n.1288_1305del n.879+38_880-55del c.1151+38_1152-27del n.502_519del n.656_673del c.783+38_784-55del (n.783+38_784-55del) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.64220361A>C | CA599800795 | FERMT3 | c.1323+35A>C (n.1323+35A>C) n.2415A>C c.771+35A>C (n.771+35A>C) n.658A>C c.1311+35A>C (n.1311+35A>C) n.1541A>C c.*506+35A>C (n.*506+35A>C) n.1483A>C c.*716+35A>C (n.*716+35A>C) n.535A>C n.431+35A>C n.1005A>C c.*540+35A>C (n.*540+35A>C) c.*641+35A>C (n.*641+35A>C) n.2963+35A>C n.2583A>C n.1475+35A>C c.*607+35A>C (n.*607+35A>C) n.1452A>C c.1332+35A>C (n.1332+35A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) n.5286+35A>C c.1176+35A>C (n.1176+35A>C) n.1834+35A>C c.*100+35A>C (n.*100+35A>C) n.1171+35A>C n.1285A>C n.879+35A>C c.1151+35A>C n.499A>C n.653A>C c.783+35A>C (n.783+35A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.64220362G>A | CA2574859374 | FERMT3 | c.1323+36G>A (n.1323+36G>A) n.2416G>A c.771+36G>A (n.771+36G>A) n.659G>A c.1311+36G>A (n.1311+36G>A) n.1542G>A c.*506+36G>A (n.*506+36G>A) n.1484G>A c.*716+36G>A (n.*716+36G>A) n.536G>A n.431+36G>A n.1006G>A c.*540+36G>A (n.*540+36G>A) c.*641+36G>A (n.*641+36G>A) n.2963+36G>A n.2584G>A n.1475+36G>A c.*607+36G>A (n.*607+36G>A) n.1453G>A c.1332+36G>A (n.1332+36G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) n.5286+36G>A c.1176+36G>A (n.1176+36G>A) n.1834+36G>A c.*100+36G>A (n.*100+36G>A) n.1171+36G>A n.1286G>A n.879+36G>A c.1151+36G>A n.500G>A n.654G>A c.783+36G>A (n.783+36G>A) | |
| 11 | g.64220363G>A | CA938812314 | FERMT3 | c.1323+37G>A (n.1323+37G>A) n.2417G>A c.771+37G>A (n.771+37G>A) n.660G>A c.1311+37G>A (n.1311+37G>A) n.1543G>A c.*506+37G>A (n.*506+37G>A) n.1485G>A c.*716+37G>A (n.*716+37G>A) n.537G>A n.431+37G>A n.1007G>A c.*540+37G>A (n.*540+37G>A) c.*641+37G>A (n.*641+37G>A) n.2963+37G>A n.2585G>A n.1475+37G>A c.*607+37G>A (n.*607+37G>A) n.1454G>A c.1332+37G>A (n.1332+37G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) n.5286+37G>A c.1176+37G>A (n.1176+37G>A) n.1834+37G>A c.*100+37G>A (n.*100+37G>A) n.1171+37G>A n.1287G>A n.879+37G>A c.1151+37G>A n.501G>A n.655G>A c.783+37G>A (n.783+37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.64220364A>G | CA2614110967 | FERMT3 | c.1323+38A>G (n.1323+38A>G) n.2418A>G c.771+38A>G (n.771+38A>G) n.661A>G c.1311+38A>G (n.1311+38A>G) n.1544A>G c.*506+38A>G (n.*506+38A>G) n.1486A>G c.*716+38A>G (n.*716+38A>G) n.538A>G n.431+38A>G n.1008A>G c.*540+38A>G (n.*540+38A>G) c.*641+38A>G (n.*641+38A>G) n.2963+38A>G n.2586A>G n.1475+38A>G c.*607+38A>G (n.*607+38A>G) n.1455A>G c.1332+38A>G (n.1332+38A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.5286+38A>G c.1176+38A>G (n.1176+38A>G) n.1834+38A>G c.*100+38A>G (n.*100+38A>G) n.1171+38A>G n.1288A>G n.879+38A>G c.1151+38A>G n.502A>G n.656A>G c.783+38A>G (n.783+38A>G) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.64220366C= | CA1978638707 | FERMT3 | c.1323+40C= (n.1323+40C=) n.2420C= c.771+40C= (n.771+40C=) n.663C= c.1311+40C= (n.1311+40C=) n.1546C= c.*506+40C= (n.*506+40C=) n.1488C= c.*716+40C= (n.*716+40C=) n.540C= n.431+40C= n.1010C= c.*540+40C= (n.*540+40C=) c.*641+40C= (n.*641+40C=) n.2963+40C= n.2588C= n.1475+40C= c.*607+40C= (n.*607+40C=) n.1457C= c.1332+40C= (n.1332+40C=) c.*756C= (n.*756C=) n.5286+40C= c.1176+40C= (n.1176+40C=) n.1834+40C= c.*100+40C= (n.*100+40C=) n.1171+40C= n.1290C= n.879+40C= c.1151+40C= n.504C= n.658C= c.783+40C= (n.783+40C=) | |
| 11 | g.64220366C>G | CA1978638710 | FERMT3 | c.1323+40C>G (n.1323+40C>G) n.2420C>G c.771+40C>G (n.771+40C>G) n.663C>G c.1311+40C>G (n.1311+40C>G) n.1546C>G c.*506+40C>G (n.*506+40C>G) n.1488C>G c.*716+40C>G (n.*716+40C>G) n.540C>G n.431+40C>G n.1010C>G c.*540+40C>G (n.*540+40C>G) c.*641+40C>G (n.*641+40C>G) n.2963+40C>G n.2588C>G n.1475+40C>G c.*607+40C>G (n.*607+40C>G) n.1457C>G c.1332+40C>G (n.1332+40C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) n.5286+40C>G c.1176+40C>G (n.1176+40C>G) n.1834+40C>G c.*100+40C>G (n.*100+40C>G) n.1171+40C>G n.1290C>G n.879+40C>G c.1151+40C>G n.504C>G n.658C>G c.783+40C>G (n.783+40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64220367T>C | CA2574859375 | FERMT3 | c.1323+41T>C (n.1323+41T>C) n.2421T>C c.771+41T>C (n.771+41T>C) n.664T>C c.1311+41T>C (n.1311+41T>C) n.1547T>C c.*506+41T>C (n.*506+41T>C) n.1489T>C c.*716+41T>C (n.*716+41T>C) n.541T>C n.431+41T>C n.1011T>C c.*540+41T>C (n.*540+41T>C) c.*641+41T>C (n.*641+41T>C) n.2963+41T>C n.2589T>C n.1475+41T>C c.*607+41T>C (n.*607+41T>C) n.1458T>C c.1332+41T>C (n.1332+41T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.5286+41T>C c.1176+41T>C (n.1176+41T>C) n.1834+41T>C c.*100+41T>C (n.*100+41T>C) n.1171+41T>C n.1291T>C n.879+41T>C c.1152-41T>C n.505T>C n.659T>C c.783+41T>C (n.783+41T>C) | |
| 11 | g.64220367_64220373delinsTGGGGCA | CA1978638711 | FERMT3 | c.1323+41_1323+47delinsTGGGGCA (n.1323+41_1323+47delinsTGGGGCA) n.2421_2427delinsTGGGGCA c.771+41_771+47delinsTGGGGCA (n.771+41_771+47delinsTGGGGCA) n.664_670delinsTGGGGCA c.1311+41_1311+47delinsTGGGGCA (n.1311+41_1311+47delinsTGGGGCA) n.1547_1553delinsTGGGGCA c.*506+41_*506+47delinsTGGGGCA (n.*506+41_*506+47delinsTGGGGCA) n.1489_1495delinsTGGGGCA c.*716+41_*716+47delinsTGGGGCA (n.*716+41_*716+47delinsTGGGGCA) n.541_547delinsTGGGGCA n.431+41_431+47delinsTGGGGCA n.1011_1017delinsTGGGGCA c.*540+41_*540+47delinsTGGGGCA (n.*540+41_*540+47delinsTGGGGCA) c.*641+41_*641+47delinsTGGGGCA (n.*641+41_*641+47delinsTGGGGCA) n.2963+41_2963+47delinsTGGGGCA n.2589_2595delinsTGGGGCA n.1475+41_1475+47delinsTGGGGCA c.*607+41_*607+47delinsTGGGGCA (n.*607+41_*607+47delinsTGGGGCA) n.1458_1464delinsTGGGGCA c.1332+41_1332+47delinsTGGGGCA (n.1332+41_1332+47delinsTGGGGCA) c.*757_*763delinsTGGGGCA (n.*757_*763delinsTGGGGCA) n.5286+41_5286+47delinsTGGGGCA c.1176+41_1176+47delinsTGGGGCA (n.1176+41_1176+47delinsTGGGGCA) n.1834+41_1834+47delinsTGGGGCA c.*100+41_*100+47delinsTGGGGCA (n.*100+41_*100+47delinsTGGGGCA) n.1171+41_1171+47delinsTGGGGCA n.1291_1297delinsTGGGGCA n.879+41_879+47delinsTGGGGCA c.1152-41_1152-35delinsTGGGGCA n.505_511delinsTGGGGCA n.659_665delinsTGGGGCA c.783+41_783+47delinsTGGGGCA (n.783+41_783+47delinsTGGGGCA) | |
| 11 | g.64220368G>A | CA2614110969 | FERMT3 | c.1323+42G>A (n.1323+42G>A) n.2422G>A c.771+42G>A (n.771+42G>A) n.665G>A c.1311+42G>A (n.1311+42G>A) n.1548G>A c.*506+42G>A (n.*506+42G>A) n.1490G>A c.*716+42G>A (n.*716+42G>A) n.542G>A n.431+42G>A n.1012G>A c.*540+42G>A (n.*540+42G>A) c.*641+42G>A (n.*641+42G>A) n.2963+42G>A n.2590G>A n.1475+42G>A c.*607+42G>A (n.*607+42G>A) n.1459G>A c.1332+42G>A (n.1332+42G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.5286+42G>A c.1176+42G>A (n.1176+42G>A) n.1834+42G>A c.*100+42G>A (n.*100+42G>A) n.1171+42G>A n.1292G>A n.879+42G>A c.1152-40G>A n.506G>A n.660G>A c.783+42G>A (n.783+42G>A) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.64220379_64220384del | CA6069116 | FERMT3 | c.1323+53_1324-52del (n.1323+53_1324-52del) n.2433_2438del c.771+53_772-52del (n.771+53_772-52del) n.676_681del c.1311+53_1312-52del (n.1311+53_1312-52del) n.1559_1564del c.*506+53_*507-52del (n.*506+53_*507-52del) n.1501_1506del c.*716+53_*717-52del (n.*716+53_*717-52del) n.553_558del n.431+53_432-52del n.1023_1028del c.*540+53_*541-52del (n.*540+53_*541-52del) c.*641+53_*642-52del (n.*641+53_*642-52del) n.2963+53_2964-52del n.2601_2606del n.1475+53_1476-52del c.*607+53_*608-52del (n.*607+53_*608-52del) n.1470_1475del c.1332+53_1333-52del (n.1332+53_1333-52del) c.*769_*774del (n.*769_*774del) n.5286+53_5287-52del c.1176+53_1177-52del (n.1176+53_1177-52del) c.1311+53_1311+58del (n.1311+53_1311+58del) n.1834+53_1835-52del c.*100+53_*101-52del (n.*100+53_*101-52del) n.1171+53_1172-52del n.1303_1308del n.879+53_880-52del c.1311+53_1312-58del (n.1311+53_1312-58del) c.1152-29_1152-24del n.517_522del n.671_676del c.783+53_784-52del (n.783+53_784-52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.64220378_64220381del | CA599800799 | FERMT3 | c.1323+52_1324-55del (n.1323+52_1324-55del) n.2432_2435del c.771+52_772-55del (n.771+52_772-55del) n.675_678del c.1311+52_1312-55del (n.1311+52_1312-55del) n.1558_1561del c.*506+52_*507-55del (n.*506+52_*507-55del) n.1500_1503del c.*716+52_*717-55del (n.*716+52_*717-55del) n.552_555del n.431+52_432-55del n.1022_1025del c.*540+52_*541-55del (n.*540+52_*541-55del) c.*641+52_*642-55del (n.*641+52_*642-55del) n.2963+52_2964-55del n.2600_2603del n.1475+52_1476-55del c.*607+52_*608-55del (n.*607+52_*608-55del) n.1469_1472del c.1332+52_1333-55del (n.1332+52_1333-55del) c.*768_*771del (n.*768_*771del) n.5286+52_5287-55del c.1176+52_1177-55del (n.1176+52_1177-55del) c.1311+52_1311+55del (n.1311+52_1311+55del) n.1834+52_1835-55del c.*100+52_*101-55del (n.*100+52_*101-55del) n.1171+52_1172-55del n.1302_1305del n.879+52_880-55del c.1152-30_1152-27del n.516_519del n.670_673del c.783+52_784-55del (n.783+52_784-55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220377G>A | CA2574859380 | FERMT3 | c.1323+51G>A (n.1323+51G>A) n.2431G>A c.771+51G>A (n.771+51G>A) n.674G>A c.1311+51G>A (n.1311+51G>A) n.1557G>A c.*506+51G>A (n.*506+51G>A) n.1499G>A c.*716+51G>A (n.*716+51G>A) n.551G>A n.431+51G>A n.1021G>A c.*540+51G>A (n.*540+51G>A) c.*641+51G>A (n.*641+51G>A) n.2963+51G>A n.2599G>A n.1475+51G>A c.*607+51G>A (n.*607+51G>A) n.1468G>A c.1332+51G>A (n.1332+51G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) n.5286+51G>A c.1176+51G>A (n.1176+51G>A) n.1834+51G>A c.*100+51G>A (n.*100+51G>A) n.1171+51G>A n.1301G>A n.879+51G>A c.1152-31G>A n.515G>A n.669G>A c.783+51G>A (n.783+51G>A) | |
| 11 | g.64220377_64220378dup | CA2574859379 | FERMT3 | c.1323+51_1323+52dup (n.1323+51_1323+52dup) n.2431_2432dup c.771+51_771+52dup (n.771+51_771+52dup) n.674_675dup c.1311+51_1311+52dup (n.1311+51_1311+52dup) n.1557_1558dup c.*506+51_*506+52dup (n.*506+51_*506+52dup) n.1499_1500dup c.*716+51_*716+52dup (n.*716+51_*716+52dup) n.551_552dup n.431+51_431+52dup n.1021_1022dup c.*540+51_*540+52dup (n.*540+51_*540+52dup) c.*641+51_*641+52dup (n.*641+51_*641+52dup) n.2963+51_2963+52dup n.2599_2600dup n.1475+51_1475+52dup c.*607+51_*607+52dup (n.*607+51_*607+52dup) n.1468_1469dup c.1332+51_1332+52dup (n.1332+51_1332+52dup) c.*767_*768dup (n.*767_*768dup) n.5286+51_5286+52dup c.1176+51_1176+52dup (n.1176+51_1176+52dup) n.1834+51_1834+52dup c.*100+51_*100+52dup (n.*100+51_*100+52dup) n.1171+51_1171+52dup n.1301_1302dup n.879+51_879+52dup c.1152-31_1152-30dup n.515_516dup n.669_670dup c.783+51_783+52dup (n.783+51_783+52dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220378C= | CA1978638737 | FERMT3 | c.1323+52C= (n.1323+52C=) n.2432C= c.771+52C= (n.771+52C=) n.675C= c.1311+52C= (n.1311+52C=) n.1558C= c.*506+52C= (n.*506+52C=) n.1500C= c.*716+52C= (n.*716+52C=) n.552C= n.431+52C= n.1022C= c.*540+52C= (n.*540+52C=) c.*641+52C= (n.*641+52C=) n.2963+52C= n.2600C= n.1475+52C= c.*607+52C= (n.*607+52C=) n.1469C= c.1332+52C= (n.1332+52C=) c.*768C= (n.*768C=) n.5286+52C= c.1176+52C= (n.1176+52C=) n.1834+52C= c.*100+52C= (n.*100+52C=) n.1171+52C= n.1302C= n.879+52C= c.1152-30C= n.516C= n.670C= c.783+52C= (n.783+52C=) | |
| 11 | g.64220378C>G | CA2614110978 | FERMT3 | c.1323+52C>G (n.1323+52C>G) n.2432C>G c.771+52C>G (n.771+52C>G) n.675C>G c.1311+52C>G (n.1311+52C>G) n.1558C>G c.*506+52C>G (n.*506+52C>G) n.1500C>G c.*716+52C>G (n.*716+52C>G) n.552C>G n.431+52C>G n.1022C>G c.*540+52C>G (n.*540+52C>G) c.*641+52C>G (n.*641+52C>G) n.2963+52C>G n.2600C>G n.1475+52C>G c.*607+52C>G (n.*607+52C>G) n.1469C>G c.1332+52C>G (n.1332+52C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) n.5286+52C>G c.1176+52C>G (n.1176+52C>G) n.1834+52C>G c.*100+52C>G (n.*100+52C>G) n.1171+52C>G n.1302C>G n.879+52C>G c.1152-30C>G n.516C>G n.670C>G c.783+52C>G (n.783+52C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220378C>T | CA6069118 | FERMT3 | c.1323+52C>T (n.1323+52C>T) n.2432C>T c.771+52C>T (n.771+52C>T) n.675C>T c.1311+52C>T (n.1311+52C>T) n.1558C>T c.*506+52C>T (n.*506+52C>T) n.1500C>T c.*716+52C>T (n.*716+52C>T) n.552C>T n.431+52C>T n.1022C>T c.*540+52C>T (n.*540+52C>T) c.*641+52C>T (n.*641+52C>T) n.2963+52C>T n.2600C>T n.1475+52C>T c.*607+52C>T (n.*607+52C>T) n.1469C>T c.1332+52C>T (n.1332+52C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) n.5286+52C>T c.1176+52C>T (n.1176+52C>T) n.1834+52C>T c.*100+52C>T (n.*100+52C>T) n.1171+52C>T n.1302C>T n.879+52C>T c.1152-30C>T n.516C>T n.670C>T c.783+52C>T (n.783+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220380G>A | CA2614110979 | FERMT3 | c.1323+54G>A (n.1323+54G>A) n.2434G>A c.771+54G>A (n.771+54G>A) n.677G>A c.1311+54G>A (n.1311+54G>A) n.1560G>A c.*506+54G>A (n.*506+54G>A) n.1502G>A c.*716+54G>A (n.*716+54G>A) n.554G>A n.431+54G>A n.1024G>A c.*540+54G>A (n.*540+54G>A) c.*641+54G>A (n.*641+54G>A) n.2963+54G>A n.2602G>A n.1475+54G>A c.*607+54G>A (n.*607+54G>A) n.1471G>A c.1332+54G>A (n.1332+54G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) n.5286+54G>A c.1176+54G>A (n.1176+54G>A) n.1834+54G>A c.*100+54G>A (n.*100+54G>A) n.1171+54G>A n.1304G>A n.879+54G>A c.1152-28G>A n.518G>A n.672G>A c.783+54G>A (n.783+54G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220382G>A | CA679213093 | FERMT3 | c.1324-54G>A (n.1324-54G>A) n.2436G>A c.772-54G>A (n.772-54G>A) n.679G>A c.1312-54G>A (n.1312-54G>A) n.1562G>A c.*507-54G>A (n.*507-54G>A) n.1504G>A c.*717-54G>A (n.*717-54G>A) n.556G>A n.432-54G>A n.1026G>A c.*541-54G>A (n.*541-54G>A) c.*642-54G>A (n.*642-54G>A) n.2964-54G>A n.2604G>A n.1476-54G>A c.*608-54G>A (n.*608-54G>A) n.1473G>A c.1333-54G>A (n.1333-54G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) n.5287-54G>A c.1177-54G>A (n.1177-54G>A) c.1311+56G>A (n.1311+56G>A) n.1835-54G>A c.*101-54G>A (n.*101-54G>A) n.1172-54G>A n.1306G>A n.880-54G>A c.1152-26G>A n.520G>A n.674G>A c.784-54G>A (n.784-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220382G= | CA1978638742 | FERMT3 | c.1324-54G= (n.1324-54G=) n.2436G= c.772-54G= (n.772-54G=) n.679G= c.1312-54G= (n.1312-54G=) n.1562G= c.*507-54G= (n.*507-54G=) n.1504G= c.*717-54G= (n.*717-54G=) n.556G= n.432-54G= n.1026G= c.*541-54G= (n.*541-54G=) c.*642-54G= (n.*642-54G=) n.2964-54G= n.2604G= n.1476-54G= c.*608-54G= (n.*608-54G=) n.1473G= c.1333-54G= (n.1333-54G=) c.*772G= (n.*772G=) n.5287-54G= c.1177-54G= (n.1177-54G=) c.1311+56G= (n.1311+56G=) n.1835-54G= c.*101-54G= (n.*101-54G=) n.1172-54G= n.1306G= n.880-54G= c.1152-26G= n.520G= n.674G= c.784-54G= (n.784-54G=) | |
| 11 | g.64220383G>A | CA223845600 | FERMT3 | c.1324-53G>A (n.1324-53G>A) n.2437G>A c.772-53G>A (n.772-53G>A) n.680G>A c.1312-53G>A (n.1312-53G>A) n.1563G>A c.*507-53G>A (n.*507-53G>A) n.1505G>A c.*717-53G>A (n.*717-53G>A) n.557G>A n.432-53G>A n.1027G>A c.*541-53G>A (n.*541-53G>A) c.*642-53G>A (n.*642-53G>A) n.2964-53G>A n.2605G>A n.1476-53G>A c.*608-53G>A (n.*608-53G>A) n.1474G>A c.1333-53G>A (n.1333-53G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) n.5287-53G>A c.1177-53G>A (n.1177-53G>A) c.1311+57G>A (n.1311+57G>A) n.1835-53G>A c.*101-53G>A (n.*101-53G>A) n.1172-53G>A n.1307G>A n.880-53G>A c.1152-25G>A n.521G>A n.675G>A c.784-53G>A (n.784-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220383G= | CA1978638743 | FERMT3 | c.1324-53G= (n.1324-53G=) n.2437G= c.772-53G= (n.772-53G=) n.680G= c.1312-53G= (n.1312-53G=) n.1563G= c.*507-53G= (n.*507-53G=) n.1505G= c.*717-53G= (n.*717-53G=) n.557G= n.432-53G= n.1027G= c.*541-53G= (n.*541-53G=) c.*642-53G= (n.*642-53G=) n.2964-53G= n.2605G= n.1476-53G= c.*608-53G= (n.*608-53G=) n.1474G= c.1333-53G= (n.1333-53G=) c.*773G= (n.*773G=) n.5287-53G= c.1177-53G= (n.1177-53G=) c.1311+57G= (n.1311+57G=) n.1835-53G= c.*101-53G= (n.*101-53G=) n.1172-53G= n.1307G= n.880-53G= c.1152-25G= n.521G= n.675G= c.784-53G= (n.784-53G=) | |
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| 11 | g.64220386G>A | CA654533935 | FERMT3 | c.1324-50G>A (n.1324-50G>A) n.2440G>A c.772-50G>A (n.772-50G>A) n.683G>A c.1312-50G>A (n.1312-50G>A) n.1566G>A c.*507-50G>A (n.*507-50G>A) n.1508G>A c.*717-50G>A (n.*717-50G>A) n.560G>A n.432-50G>A n.1030G>A c.*541-50G>A (n.*541-50G>A) c.*642-50G>A (n.*642-50G>A) n.2964-50G>A n.2608G>A n.1476-50G>A c.*608-50G>A (n.*608-50G>A) n.1477G>A c.1333-50G>A (n.1333-50G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) n.5287-50G>A c.1177-50G>A (n.1177-50G>A) c.1311+60G>A (n.1311+60G>A) n.1835-50G>A c.*101-50G>A (n.*101-50G>A) n.1172-50G>A n.1310G>A n.880-50G>A c.1312-56G>A (n.1312-56G>A) c.1152-22G>A n.524G>A n.678G>A c.784-50G>A (n.784-50G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
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| 11 | g.64220410del | CA2614110996 | FERMT3 | c.1324-26del (n.1324-26del) n.2464del c.772-26del (n.772-26del) n.707del c.1312-26del (n.1312-26del) n.1590del c.*507-26del (n.*507-26del) n.1532del c.*717-26del (n.*717-26del) n.584del n.432-26del n.1054del c.*541-26del (n.*541-26del) c.*642-26del (n.*642-26del) n.2964-26del n.2632del n.1476-26del c.*608-26del (n.*608-26del) n.1501del c.1333-26del (n.1333-26del) c.*800del (n.*800del) n.5287-26del c.1177-26del (n.1177-26del) c.1311+84del (n.1311+84del) n.1835-26del c.*101-26del (n.*101-26del) n.1172-26del n.1334del n.880-26del c.1312-32del (n.1312-32del) c.1154del n.548del n.702del c.784-26del (n.784-26del) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.64220417C>T | CA599800792 | FERMT3 | c.1324-19C>T (n.1324-19C>T) n.2471C>T c.772-19C>T (n.772-19C>T) n.714C>T c.1312-19C>T (n.1312-19C>T) n.1597C>T c.*507-19C>T (n.*507-19C>T) n.1539C>T c.*717-19C>T (n.*717-19C>T) n.591C>T n.432-19C>T n.1061C>T c.*541-19C>T (n.*541-19C>T) c.*642-19C>T (n.*642-19C>T) n.2964-19C>T n.2639C>T n.1476-19C>T c.*608-19C>T (n.*608-19C>T) n.1508C>T c.1333-19C>T (n.1333-19C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) n.5287-19C>T c.1177-19C>T (n.1177-19C>T) c.1311+91C>T (n.1311+91C>T) n.1835-19C>T c.*101-19C>T (n.*101-19C>T) n.1172-19C>T n.1341C>T n.880-19C>T c.1312-25C>T (n.1312-25C>T) c.1161C>T n.555C>T n.709C>T c.784-19C>T (n.784-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.64220420C>G | CA599800794 | FERMT3 | c.1324-16C>G (n.1324-16C>G) n.2474C>G c.772-16C>G (n.772-16C>G) n.717C>G c.1312-16C>G (n.1312-16C>G) n.1600C>G c.*507-16C>G (n.*507-16C>G) n.1542C>G c.*717-16C>G (n.*717-16C>G) n.594C>G n.432-16C>G n.1064C>G c.*541-16C>G (n.*541-16C>G) c.*642-16C>G (n.*642-16C>G) n.2964-16C>G n.2642C>G n.1476-16C>G c.*608-16C>G (n.*608-16C>G) n.1511C>G c.1333-16C>G (n.1333-16C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) n.5287-16C>G c.1177-16C>G (n.1177-16C>G) c.1311+94C>G (n.1311+94C>G) n.1835-16C>G c.*101-16C>G (n.*101-16C>G) n.1172-16C>G n.1344C>G n.880-16C>G c.1312-22C>G (n.1312-22C>G) c.1164C>G n.558C>G n.712C>G c.784-16C>G (n.784-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220420C>T | CA2614111008 | FERMT3 | c.1324-16C>T (n.1324-16C>T) n.2474C>T c.772-16C>T (n.772-16C>T) n.717C>T c.1312-16C>T (n.1312-16C>T) n.1600C>T c.*507-16C>T (n.*507-16C>T) n.1542C>T c.*717-16C>T (n.*717-16C>T) n.594C>T n.432-16C>T n.1064C>T c.*541-16C>T (n.*541-16C>T) c.*642-16C>T (n.*642-16C>T) n.2964-16C>T n.2642C>T n.1476-16C>T c.*608-16C>T (n.*608-16C>T) n.1511C>T c.1333-16C>T (n.1333-16C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) n.5287-16C>T c.1177-16C>T (n.1177-16C>T) c.1311+94C>T (n.1311+94C>T) n.1835-16C>T c.*101-16C>T (n.*101-16C>T) n.1172-16C>T n.1344C>T n.880-16C>T c.1312-22C>T (n.1312-22C>T) c.1164C>T n.558C>T n.712C>T c.784-16C>T (n.784-16C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220421A= | CA1978638792 | FERMT3 | c.1324-15A= (n.1324-15A=) n.2475A= c.772-15A= (n.772-15A=) n.718A= c.1312-15A= (n.1312-15A=) n.1601A= c.*507-15A= (n.*507-15A=) n.1543A= c.*717-15A= (n.*717-15A=) n.595A= n.432-15A= n.1065A= c.*541-15A= (n.*541-15A=) c.*642-15A= (n.*642-15A=) n.2964-15A= n.2643A= n.1476-15A= c.*608-15A= (n.*608-15A=) n.1512A= c.1333-15A= (n.1333-15A=) c.*811A= (n.*811A=) n.5287-15A= c.1177-15A= (n.1177-15A=) c.1311+95A= (n.1311+95A=) n.1835-15A= c.*101-15A= (n.*101-15A=) n.1172-15A= n.1345A= n.880-15A= c.1312-21A= (n.1312-21A=) c.1165A= n.559A= n.713A= c.784-15A= (n.784-15A=) | |
| 11 | g.64220421A>C | CA1978638793 | FERMT3 | c.1324-15A>C (n.1324-15A>C) n.2475A>C c.772-15A>C (n.772-15A>C) n.718A>C c.1312-15A>C (n.1312-15A>C) n.1601A>C c.*507-15A>C (n.*507-15A>C) n.1543A>C c.*717-15A>C (n.*717-15A>C) n.595A>C n.432-15A>C n.1065A>C c.*541-15A>C (n.*541-15A>C) c.*642-15A>C (n.*642-15A>C) n.2964-15A>C n.2643A>C n.1476-15A>C c.*608-15A>C (n.*608-15A>C) n.1512A>C c.1333-15A>C (n.1333-15A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) n.5287-15A>C c.1177-15A>C (n.1177-15A>C) c.1311+95A>C (n.1311+95A>C) n.1835-15A>C c.*101-15A>C (n.*101-15A>C) n.1172-15A>C n.1345A>C n.880-15A>C c.1312-21A>C (n.1312-21A>C) c.1165A>C n.559A>C n.713A>C c.784-15A>C (n.784-15A>C) | dbSNP |
| 11 | g.64220425del | CA2739270496 | FERMT3 | c.1324-11del (n.1324-11del) n.2479del c.772-11del (n.772-11del) n.722del c.1312-11del (n.1312-11del) n.1605del c.*507-11del (n.*507-11del) n.1547del c.*717-11del (n.*717-11del) n.599del n.432-11del n.1069del c.*541-11del (n.*541-11del) c.*642-11del (n.*642-11del) n.2964-11del n.2647del n.1476-11del c.*608-11del (n.*608-11del) n.1516del c.1333-11del (n.1333-11del) c.*815del (n.*815del) n.5287-11del c.1177-11del (n.1177-11del) c.1311+99del (n.1311+99del) n.1835-11del c.*101-11del (n.*101-11del) n.1172-11del n.1349del n.880-11del c.1312-17del (n.1312-17del) c.1169del n.563del n.717del c.784-11del (n.784-11del) | ClinVar |
| 11 | g.64220423C= | CA1978638798 | FERMT3 | c.1324-13C= (n.1324-13C=) n.2477C= c.772-13C= (n.772-13C=) n.720C= c.1312-13C= (n.1312-13C=) n.1603C= c.*507-13C= (n.*507-13C=) n.1545C= c.*717-13C= (n.*717-13C=) n.597C= n.432-13C= n.1067C= c.*541-13C= (n.*541-13C=) c.*642-13C= (n.*642-13C=) n.2964-13C= n.2645C= n.1476-13C= c.*608-13C= (n.*608-13C=) n.1514C= c.1333-13C= (n.1333-13C=) c.*813C= (n.*813C=) n.5287-13C= c.1177-13C= (n.1177-13C=) c.1311+97C= (n.1311+97C=) n.1835-13C= c.*101-13C= (n.*101-13C=) n.1172-13C= n.1347C= n.880-13C= c.1312-19C= (n.1312-19C=) c.1167C= n.561C= n.715C= c.784-13C= (n.784-13C=) | |
| 11 | g.64220423C>T | CA679213102 | FERMT3 | c.1324-13C>T (n.1324-13C>T) n.2477C>T c.772-13C>T (n.772-13C>T) n.720C>T c.1312-13C>T (n.1312-13C>T) n.1603C>T c.*507-13C>T (n.*507-13C>T) n.1545C>T c.*717-13C>T (n.*717-13C>T) n.597C>T n.432-13C>T n.1067C>T c.*541-13C>T (n.*541-13C>T) c.*642-13C>T (n.*642-13C>T) n.2964-13C>T n.2645C>T n.1476-13C>T c.*608-13C>T (n.*608-13C>T) n.1514C>T c.1333-13C>T (n.1333-13C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) n.5287-13C>T c.1177-13C>T (n.1177-13C>T) c.1311+97C>T (n.1311+97C>T) n.1835-13C>T c.*101-13C>T (n.*101-13C>T) n.1172-13C>T n.1347C>T n.880-13C>T c.1312-19C>T (n.1312-19C>T) c.1167C>T n.561C>T n.715C>T c.784-13C>T (n.784-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220424C= | CA1978638799 | FERMT3 | c.1324-12C= (n.1324-12C=) n.2478C= c.772-12C= (n.772-12C=) n.721C= c.1312-12C= (n.1312-12C=) n.1604C= c.*507-12C= (n.*507-12C=) n.1546C= c.*717-12C= (n.*717-12C=) n.598C= n.432-12C= n.1068C= c.*541-12C= (n.*541-12C=) c.*642-12C= (n.*642-12C=) n.2964-12C= n.2646C= n.1476-12C= c.*608-12C= (n.*608-12C=) n.1515C= c.1333-12C= (n.1333-12C=) c.*814C= (n.*814C=) n.5287-12C= c.1177-12C= (n.1177-12C=) c.1311+98C= (n.1311+98C=) n.1835-12C= c.*101-12C= (n.*101-12C=) n.1172-12C= n.1348C= n.880-12C= c.1312-18C= (n.1312-18C=) c.1168C= n.562C= n.716C= c.784-12C= (n.784-12C=) | |
| 11 | g.64220424C>G | CA599800796 | FERMT3 | c.1324-12C>G (n.1324-12C>G) n.2478C>G c.772-12C>G (n.772-12C>G) n.721C>G c.1312-12C>G (n.1312-12C>G) n.1604C>G c.*507-12C>G (n.*507-12C>G) n.1546C>G c.*717-12C>G (n.*717-12C>G) n.598C>G n.432-12C>G n.1068C>G c.*541-12C>G (n.*541-12C>G) c.*642-12C>G (n.*642-12C>G) n.2964-12C>G n.2646C>G n.1476-12C>G c.*608-12C>G (n.*608-12C>G) n.1515C>G c.1333-12C>G (n.1333-12C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) n.5287-12C>G c.1177-12C>G (n.1177-12C>G) c.1311+98C>G (n.1311+98C>G) n.1835-12C>G c.*101-12C>G (n.*101-12C>G) n.1172-12C>G n.1348C>G n.880-12C>G c.1312-18C>G (n.1312-18C>G) c.1168C>G n.562C>G n.716C>G c.784-12C>G (n.784-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220425C>A | CA2614111011 | FERMT3 | c.1324-11C>A (n.1324-11C>A) n.2479C>A c.772-11C>A (n.772-11C>A) n.722C>A c.1312-11C>A (n.1312-11C>A) n.1605C>A c.*507-11C>A (n.*507-11C>A) n.1547C>A c.*717-11C>A (n.*717-11C>A) n.599C>A n.432-11C>A n.1069C>A c.*541-11C>A (n.*541-11C>A) c.*642-11C>A (n.*642-11C>A) n.2964-11C>A n.2647C>A n.1476-11C>A c.*608-11C>A (n.*608-11C>A) n.1516C>A c.1333-11C>A (n.1333-11C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) n.5287-11C>A c.1177-11C>A (n.1177-11C>A) c.1311+99C>A (n.1311+99C>A) n.1835-11C>A c.*101-11C>A (n.*101-11C>A) n.1172-11C>A n.1349C>A n.880-11C>A c.1312-17C>A (n.1312-17C>A) c.1169C>A n.563C>A n.717C>A c.784-11C>A (n.784-11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220425C>G | CA2574859385 | FERMT3 | c.1324-11C>G (n.1324-11C>G) n.2479C>G c.772-11C>G (n.772-11C>G) n.722C>G c.1312-11C>G (n.1312-11C>G) n.1605C>G c.*507-11C>G (n.*507-11C>G) n.1547C>G c.*717-11C>G (n.*717-11C>G) n.599C>G n.432-11C>G n.1069C>G c.*541-11C>G (n.*541-11C>G) c.*642-11C>G (n.*642-11C>G) n.2964-11C>G n.2647C>G n.1476-11C>G c.*608-11C>G (n.*608-11C>G) n.1516C>G c.1333-11C>G (n.1333-11C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) n.5287-11C>G c.1177-11C>G (n.1177-11C>G) c.1311+99C>G (n.1311+99C>G) n.1835-11C>G c.*101-11C>G (n.*101-11C>G) n.1172-11C>G n.1349C>G n.880-11C>G c.1312-17C>G (n.1312-17C>G) c.1169C>G n.563C>G n.717C>G c.784-11C>G (n.784-11C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220428_64220429del | CA2614111010 | FERMT3 | c.1324-8_1324-7del (n.1324-8_1324-7del) n.2482_2483del c.772-8_772-7del (n.772-8_772-7del) n.725_726del c.1312-8_1312-7del (n.1312-8_1312-7del) n.1608_1609del c.*507-8_*507-7del (n.*507-8_*507-7del) n.1550_1551del c.*717-8_*717-7del (n.*717-8_*717-7del) n.602_603del n.432-8_432-7del n.1072_1073del c.*541-8_*541-7del (n.*541-8_*541-7del) c.*642-8_*642-7del (n.*642-8_*642-7del) n.2964-8_2964-7del n.2650_2651del n.1476-8_1476-7del c.*608-8_*608-7del (n.*608-8_*608-7del) n.1519_1520del c.1333-8_1333-7del (n.1333-8_1333-7del) c.*818_*819del (n.*818_*819del) n.5287-8_5287-7del c.1177-8_1177-7del (n.1177-8_1177-7del) c.1311+102_1311+103del (n.1311+102_1311+103del) n.1835-8_1835-7del c.*101-8_*101-7del (n.*101-8_*101-7del) n.1172-8_1172-7del n.1352_1353del n.880-8_880-7del c.1312-14_1312-13del (n.1312-14_1312-13del) c.1172_1173del n.566_567del n.720_721del c.784-8_784-7del (n.784-8_784-7del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220426T>G | CA2614111012 | FERMT3 | c.1324-10T>G (n.1324-10T>G) n.2480T>G c.772-10T>G (n.772-10T>G) n.723T>G c.1312-10T>G (n.1312-10T>G) n.1606T>G c.*507-10T>G (n.*507-10T>G) n.1548T>G c.*717-10T>G (n.*717-10T>G) n.600T>G n.432-10T>G n.1070T>G c.*541-10T>G (n.*541-10T>G) c.*642-10T>G (n.*642-10T>G) n.2964-10T>G n.2648T>G n.1476-10T>G c.*608-10T>G (n.*608-10T>G) n.1517T>G c.1333-10T>G (n.1333-10T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) n.5287-10T>G c.1177-10T>G (n.1177-10T>G) c.1311+100T>G (n.1311+100T>G) n.1835-10T>G c.*101-10T>G (n.*101-10T>G) n.1172-10T>G n.1350T>G n.880-10T>G c.1312-16T>G (n.1312-16T>G) c.1170T>G n.564T>G n.718T>G c.784-10T>G (n.784-10T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220427C= | CA1978638805 | FERMT3 | c.1324-9C= (n.1324-9C=) n.2481C= c.772-9C= (n.772-9C=) n.724C= c.1312-9C= (n.1312-9C=) n.1607C= c.*507-9C= (n.*507-9C=) n.1549C= c.*717-9C= (n.*717-9C=) n.601C= n.432-9C= n.1071C= c.*541-9C= (n.*541-9C=) c.*642-9C= (n.*642-9C=) n.2964-9C= n.2649C= n.1476-9C= c.*608-9C= (n.*608-9C=) n.1518C= c.1333-9C= (n.1333-9C=) c.*817C= (n.*817C=) n.5287-9C= c.1177-9C= (n.1177-9C=) c.1311+101C= (n.1311+101C=) n.1835-9C= c.*101-9C= (n.*101-9C=) n.1172-9C= n.1351C= n.880-9C= c.1312-15C= (n.1312-15C=) c.1171C= n.565C= n.719C= c.784-9C= (n.784-9C=) | |
| 11 | g.64220427C>G | CA1978638803 | FERMT3 | c.1324-9C>G (n.1324-9C>G) n.2481C>G c.772-9C>G (n.772-9C>G) n.724C>G c.1312-9C>G (n.1312-9C>G) n.1607C>G c.*507-9C>G (n.*507-9C>G) n.1549C>G c.*717-9C>G (n.*717-9C>G) n.601C>G n.432-9C>G n.1071C>G c.*541-9C>G (n.*541-9C>G) c.*642-9C>G (n.*642-9C>G) n.2964-9C>G n.2649C>G n.1476-9C>G c.*608-9C>G (n.*608-9C>G) n.1518C>G c.1333-9C>G (n.1333-9C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) n.5287-9C>G c.1177-9C>G (n.1177-9C>G) c.1311+101C>G (n.1311+101C>G) n.1835-9C>G c.*101-9C>G (n.*101-9C>G) n.1172-9C>G n.1351C>G n.880-9C>G c.1312-15C>G (n.1312-15C>G) c.1171C>G n.565C>G n.719C>G c.784-9C>G (n.784-9C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64220427C>T | CA6069123 | FERMT3 | c.1324-9C>T (n.1324-9C>T) n.2481C>T c.772-9C>T (n.772-9C>T) n.724C>T c.1312-9C>T (n.1312-9C>T) n.1607C>T c.*507-9C>T (n.*507-9C>T) n.1549C>T c.*717-9C>T (n.*717-9C>T) n.601C>T n.432-9C>T n.1071C>T c.*541-9C>T (n.*541-9C>T) c.*642-9C>T (n.*642-9C>T) n.2964-9C>T n.2649C>T n.1476-9C>T c.*608-9C>T (n.*608-9C>T) n.1518C>T c.1333-9C>T (n.1333-9C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) n.5287-9C>T c.1177-9C>T (n.1177-9C>T) c.1311+101C>T (n.1311+101C>T) n.1835-9C>T c.*101-9C>T (n.*101-9C>T) n.1172-9C>T n.1351C>T n.880-9C>T c.1312-15C>T (n.1312-15C>T) c.1171C>T n.565C>T n.719C>T c.784-9C>T (n.784-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220428T>C | CA6069124 | FERMT3 | c.1324-8T>C (n.1324-8T>C) n.2482T>C c.772-8T>C (n.772-8T>C) n.725T>C c.1312-8T>C (n.1312-8T>C) n.1608T>C c.*507-8T>C (n.*507-8T>C) n.1550T>C c.*717-8T>C (n.*717-8T>C) n.602T>C n.432-8T>C n.1072T>C c.*541-8T>C (n.*541-8T>C) c.*642-8T>C (n.*642-8T>C) n.2964-8T>C n.2650T>C n.1476-8T>C c.*608-8T>C (n.*608-8T>C) n.1519T>C c.1333-8T>C (n.1333-8T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) n.5287-8T>C c.1177-8T>C (n.1177-8T>C) c.1311+102T>C (n.1311+102T>C) n.1835-8T>C c.*101-8T>C (n.*101-8T>C) n.1172-8T>C n.1352T>C n.880-8T>C c.1312-14T>C (n.1312-14T>C) c.1172T>C n.566T>C n.720T>C c.784-8T>C (n.784-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220428T= | CA1978638809 | FERMT3 | c.1324-8T= (n.1324-8T=) n.2482T= c.772-8T= (n.772-8T=) n.725T= c.1312-8T= (n.1312-8T=) n.1608T= c.*507-8T= (n.*507-8T=) n.1550T= c.*717-8T= (n.*717-8T=) n.602T= n.432-8T= n.1072T= c.*541-8T= (n.*541-8T=) c.*642-8T= (n.*642-8T=) n.2964-8T= n.2650T= n.1476-8T= c.*608-8T= (n.*608-8T=) n.1519T= c.1333-8T= (n.1333-8T=) c.*818T= (n.*818T=) n.5287-8T= c.1177-8T= (n.1177-8T=) c.1311+102T= (n.1311+102T=) n.1835-8T= c.*101-8T= (n.*101-8T=) n.1172-8T= n.1352T= n.880-8T= c.1312-14T= (n.1312-14T=) c.1172T= n.566T= n.720T= c.784-8T= (n.784-8T=) | |
| 11 | g.64220429C= | CA1978638811 | FERMT3 | c.1324-7C= (n.1324-7C=) n.2483C= c.772-7C= (n.772-7C=) n.726C= c.1312-7C= (n.1312-7C=) n.1609C= c.*507-7C= (n.*507-7C=) n.1551C= c.*717-7C= (n.*717-7C=) n.603C= n.432-7C= n.1073C= c.*541-7C= (n.*541-7C=) c.*642-7C= (n.*642-7C=) n.2964-7C= n.2651C= n.1476-7C= c.*608-7C= (n.*608-7C=) n.1520C= c.1333-7C= (n.1333-7C=) c.*819C= (n.*819C=) n.5287-7C= c.1177-7C= (n.1177-7C=) c.1311+103C= (n.1311+103C=) n.1835-7C= c.*101-7C= (n.*101-7C=) n.1172-7C= n.1353C= n.880-7C= c.1312-13C= (n.1312-13C=) c.1173C= n.567C= n.721C= c.784-7C= (n.784-7C=) | |
| 11 | g.64220429C>G | CA6069125 | FERMT3 | c.1324-7C>G (n.1324-7C>G) n.2483C>G c.772-7C>G (n.772-7C>G) n.726C>G c.1312-7C>G (n.1312-7C>G) n.1609C>G c.*507-7C>G (n.*507-7C>G) n.1551C>G c.*717-7C>G (n.*717-7C>G) n.603C>G n.432-7C>G n.1073C>G c.*541-7C>G (n.*541-7C>G) c.*642-7C>G (n.*642-7C>G) n.2964-7C>G n.2651C>G n.1476-7C>G c.*608-7C>G (n.*608-7C>G) n.1520C>G c.1333-7C>G (n.1333-7C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) n.5287-7C>G c.1177-7C>G (n.1177-7C>G) c.1311+103C>G (n.1311+103C>G) n.1835-7C>G c.*101-7C>G (n.*101-7C>G) n.1172-7C>G n.1353C>G n.880-7C>G c.1312-13C>G (n.1312-13C>G) c.1173C>G n.567C>G n.721C>G c.784-7C>G (n.784-7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220429C>T | CA223845628 | FERMT3 | c.1324-7C>T (n.1324-7C>T) n.2483C>T c.772-7C>T (n.772-7C>T) n.726C>T c.1312-7C>T (n.1312-7C>T) n.1609C>T c.*507-7C>T (n.*507-7C>T) n.1551C>T c.*717-7C>T (n.*717-7C>T) n.603C>T n.432-7C>T n.1073C>T c.*541-7C>T (n.*541-7C>T) c.*642-7C>T (n.*642-7C>T) n.2964-7C>T n.2651C>T n.1476-7C>T c.*608-7C>T (n.*608-7C>T) n.1520C>T c.1333-7C>T (n.1333-7C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) n.5287-7C>T c.1177-7C>T (n.1177-7C>T) c.1311+103C>T (n.1311+103C>T) n.1835-7C>T c.*101-7C>T (n.*101-7C>T) n.1172-7C>T n.1353C>T n.880-7C>T c.1312-13C>T (n.1312-13C>T) c.1173C>T n.567C>T n.721C>T c.784-7C>T (n.784-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.64220430G>A | CA6069126 | FERMT3 | c.1324-6G>A (n.1324-6G>A) n.2484G>A c.772-6G>A (n.772-6G>A) n.727G>A c.1312-6G>A (n.1312-6G>A) n.1610G>A c.*507-6G>A (n.*507-6G>A) n.1552G>A c.*717-6G>A (n.*717-6G>A) n.604G>A n.432-6G>A n.1074G>A c.*541-6G>A (n.*541-6G>A) c.*642-6G>A (n.*642-6G>A) n.2964-6G>A n.2652G>A n.1476-6G>A c.*608-6G>A (n.*608-6G>A) n.1521G>A c.1333-6G>A (n.1333-6G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) n.5287-6G>A c.1177-6G>A (n.1177-6G>A) c.1311+104G>A (n.1311+104G>A) n.1835-6G>A c.*101-6G>A (n.*101-6G>A) n.1172-6G>A n.1354G>A n.880-6G>A c.1312-12G>A (n.1312-12G>A) c.1174G>A n.568G>A n.722G>A c.784-6G>A (n.784-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220430G= | CA1978638814 | FERMT3 | c.1324-6G= (n.1324-6G=) n.2484G= c.772-6G= (n.772-6G=) n.727G= c.1312-6G= (n.1312-6G=) n.1610G= c.*507-6G= (n.*507-6G=) n.1552G= c.*717-6G= (n.*717-6G=) n.604G= n.432-6G= n.1074G= c.*541-6G= (n.*541-6G=) c.*642-6G= (n.*642-6G=) n.2964-6G= n.2652G= n.1476-6G= c.*608-6G= (n.*608-6G=) n.1521G= c.1333-6G= (n.1333-6G=) c.*820G= (n.*820G=) n.5287-6G= c.1177-6G= (n.1177-6G=) c.1311+104G= (n.1311+104G=) n.1835-6G= c.*101-6G= (n.*101-6G=) n.1172-6G= n.1354G= n.880-6G= c.1312-12G= (n.1312-12G=) c.1174G= n.568G= n.722G= c.784-6G= (n.784-6G=) | |
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| 11 | g.64220432C>T | CA1978638817 | FERMT3 | c.1324-4C>T (n.1324-4C>T) n.2486C>T c.772-4C>T (n.772-4C>T) n.729C>T c.1312-4C>T (n.1312-4C>T) n.1612C>T c.*507-4C>T (n.*507-4C>T) n.1554C>T c.*717-4C>T (n.*717-4C>T) n.606C>T n.432-4C>T n.1076C>T c.*541-4C>T (n.*541-4C>T) c.*642-4C>T (n.*642-4C>T) n.2964-4C>T n.2654C>T n.1476-4C>T c.*608-4C>T (n.*608-4C>T) n.1523C>T c.1333-4C>T (n.1333-4C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) n.5287-4C>T c.1177-4C>T (n.1177-4C>T) c.1311+106C>T (n.1311+106C>T) n.1835-4C>T c.*101-4C>T (n.*101-4C>T) n.1172-4C>T n.1356C>T n.880-4C>T c.1312-10C>T (n.1312-10C>T) c.1176C>T n.570C>T n.724C>T c.784-4C>T (n.784-4C>T) | dbSNP |
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| 11 | g.64220433C>T | CA223845637 | FERMT3 | c.1324-3C>T (n.1324-3C>T) n.2487C>T c.772-3C>T (n.772-3C>T) n.730C>T c.1312-3C>T (n.1312-3C>T) n.1613C>T c.*507-3C>T (n.*507-3C>T) n.1555C>T c.*717-3C>T (n.*717-3C>T) n.607C>T n.432-3C>T n.1077C>T c.*541-3C>T (n.*541-3C>T) c.*642-3C>T (n.*642-3C>T) n.2964-3C>T n.2655C>T n.1476-3C>T c.*608-3C>T (n.*608-3C>T) n.1524C>T c.1333-3C>T (n.1333-3C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) n.5287-3C>T c.1177-3C>T (n.1177-3C>T) c.1311+107C>T (n.1311+107C>T) n.1835-3C>T c.*101-3C>T (n.*101-3C>T) n.1172-3C>T n.1357C>T n.880-3C>T c.1312-9C>T (n.1312-9C>T) c.1177C>T n.571C>T n.725C>T c.784-3C>T (n.784-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220434A= | CA1978638823 | FERMT3 | c.1324-2A= (n.1324-2A=) n.2488A= c.772-2A= (n.772-2A=) n.731A= c.1312-2A= (n.1312-2A=) n.1614A= c.*507-2A= (n.*507-2A=) n.1556A= c.*717-2A= (n.*717-2A=) n.608A= n.432-2A= n.1078A= c.*541-2A= (n.*541-2A=) c.*642-2A= (n.*642-2A=) n.2964-2A= n.2656A= n.1476-2A= c.*608-2A= (n.*608-2A=) n.1525A= c.1333-2A= (n.1333-2A=) c.*824A= (n.*824A=) n.5287-2A= c.1177-2A= (n.1177-2A=) c.1311+108A= (n.1311+108A=) n.1835-2A= c.*101-2A= (n.*101-2A=) n.1172-2A= n.1358A= n.880-2A= c.1312-8A= (n.1312-8A=) c.1178A= n.572A= n.726A= c.784-2A= (n.784-2A=) | |
| 11 | g.64220434A>C | CA6069127 | FERMT3 | c.1324-2A>C (n.1324-2A>C) n.2488A>C c.772-2A>C (n.772-2A>C) n.731A>C c.1312-2A>C (n.1312-2A>C) n.1614A>C c.*507-2A>C (n.*507-2A>C) n.1556A>C c.*717-2A>C (n.*717-2A>C) n.608A>C n.432-2A>C n.1078A>C c.*541-2A>C (n.*541-2A>C) c.*642-2A>C (n.*642-2A>C) n.2964-2A>C n.2656A>C n.1476-2A>C c.*608-2A>C (n.*608-2A>C) n.1525A>C c.1333-2A>C (n.1333-2A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) n.5287-2A>C c.1177-2A>C (n.1177-2A>C) c.1311+108A>C (n.1311+108A>C) n.1835-2A>C c.*101-2A>C (n.*101-2A>C) n.1172-2A>C n.1358A>C n.880-2A>C c.1312-8A>C (n.1312-8A>C) c.1178A>C n.572A>C n.726A>C c.784-2A>C (n.784-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.64220434A>T | CA381087316 | FERMT3 | c.1324-2A>T (n.1324-2A>T) n.2488A>T c.772-2A>T (n.772-2A>T) n.731A>T c.1312-2A>T (n.1312-2A>T) n.1614A>T c.*507-2A>T (n.*507-2A>T) n.1556A>T c.*717-2A>T (n.*717-2A>T) n.608A>T n.432-2A>T n.1078A>T c.*541-2A>T (n.*541-2A>T) c.*642-2A>T (n.*642-2A>T) n.2964-2A>T n.2656A>T n.1476-2A>T c.*608-2A>T (n.*608-2A>T) n.1525A>T c.1333-2A>T (n.1333-2A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) n.5287-2A>T c.1177-2A>T (n.1177-2A>T) c.1311+108A>T (n.1311+108A>T) n.1835-2A>T c.*101-2A>T (n.*101-2A>T) n.1172-2A>T n.1358A>T n.880-2A>T c.1312-8A>T (n.1312-8A>T) c.1178A>T n.572A>T n.726A>T c.784-2A>T (n.784-2A>T) | |
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| 11 | g.64220435G>C | CA381087320 | FERMT3 | c.1324-1G>C (n.1324-1G>C) n.2489G>C c.772-1G>C (n.772-1G>C) n.732G>C c.1312-1G>C (n.1312-1G>C) n.1615G>C c.*507-1G>C (n.*507-1G>C) n.1557G>C c.*717-1G>C (n.*717-1G>C) n.609G>C n.432-1G>C n.1079G>C c.*541-1G>C (n.*541-1G>C) c.*642-1G>C (n.*642-1G>C) n.2964-1G>C n.2657G>C n.1476-1G>C c.*608-1G>C (n.*608-1G>C) n.1526G>C c.1333-1G>C (n.1333-1G>C) c.*825G>C (n.*825G>C) n.5287-1G>C c.1177-1G>C (n.1177-1G>C) c.1311+109G>C (n.1311+109G>C) n.1835-1G>C c.*101-1G>C (n.*101-1G>C) n.1172-1G>C n.1359G>C n.880-1G>C c.1312-7G>C (n.1312-7G>C) c.1179G>C n.573G>C n.727G>C c.784-1G>C (n.784-1G>C) | |
| 11 | g.64220435G>T | CA381087321 | FERMT3 | c.1324-1G>T (n.1324-1G>T) n.2489G>T c.772-1G>T (n.772-1G>T) n.732G>T c.1312-1G>T (n.1312-1G>T) n.1615G>T c.*507-1G>T (n.*507-1G>T) n.1557G>T c.*717-1G>T (n.*717-1G>T) n.609G>T n.432-1G>T n.1079G>T c.*541-1G>T (n.*541-1G>T) c.*642-1G>T (n.*642-1G>T) n.2964-1G>T n.2657G>T n.1476-1G>T c.*608-1G>T (n.*608-1G>T) n.1526G>T c.1333-1G>T (n.1333-1G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) n.5287-1G>T c.1177-1G>T (n.1177-1G>T) c.1311+109G>T (n.1311+109G>T) n.1835-1G>T c.*101-1G>T (n.*101-1G>T) n.1172-1G>T n.1359G>T n.880-1G>T c.1312-7G>T (n.1312-7G>T) c.1179G>T n.573G>T n.727G>T c.784-1G>T (n.784-1G>T) |