Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64220287_64220290del | CA2614110903 | FERMT3 | c.1284_1287del (p.Pro429ArgfsTer3) n.2341_2344del c.732_735del (p.Pro245ArgfsTer3) n.584_587del c.1272_1275del (p.Pro425ArgfsTer3) n.1467_1470del c.*467_*470del (n.*467_*470del) n.1409_1412del c.*677_*680del (n.*677_*680del) n.461_464del n.392_395del n.931_934del c.*501_*504del (n.*501_*504del) c.*602_*605del (n.*602_*605del) n.2924_2927del n.2509_2512del n.1436_1439del c.*568_*571del (n.*568_*571del) n.1378_1381del c.1293_1296del (p.Pro432ArgfsTer3) n.5247_5250del c.1137_1140del (p.Pro380ArgfsTer3) n.1795_1798del c.*61_*64del (n.*61_*64del) n.1132_1135del n.1211_1214del n.840_843del c.1112_1115del n.425_428del n.579_582del c.744_747del (p.Pro249ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
11 | g.64220288C>A | CA381087147 | FERMT3 | c.1285C>A (p.Pro429Thr) n.2342C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) n.585C>A c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.1468C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.1410C>A c.*678C>A (n.*678C>A) n.462C>A n.393C>A n.932C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.2925C>A n.2510C>A n.1437C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.1379C>A c.1294C>A (p.Pro432Thr) n.5248C>A c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1796C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.1133C>A n.1212C>A n.841C>A c.1113C>A n.426C>A n.580C>A c.745C>A (p.Pro249Thr) | |
11 | g.64220288C>G | CA381087148 | FERMT3 | c.1285C>G (p.Pro429Ala) n.2342C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) n.585C>G c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.1468C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.1410C>G c.*678C>G (n.*678C>G) n.462C>G n.393C>G n.932C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.2925C>G n.2510C>G n.1437C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.1379C>G c.1294C>G (p.Pro432Ala) n.5248C>G c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1796C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.1133C>G n.1212C>G n.841C>G c.1113C>G n.426C>G n.580C>G c.745C>G (p.Pro249Ala) | |
11 | g.64220288C>T | CA381087150 | FERMT3 | c.1285C>T (p.Pro429Ser) n.2342C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) n.585C>T c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.1468C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.1410C>T c.*678C>T (n.*678C>T) n.462C>T n.393C>T n.932C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.2925C>T n.2510C>T n.1437C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.1379C>T c.1294C>T (p.Pro432Ser) n.5248C>T c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1796C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.1133C>T n.1212C>T n.841C>T c.1113C>T n.426C>T n.580C>T c.745C>T (p.Pro249Ser) | COSMIC COSMIC |
11 | g.64220292_64220314del | CA2792412773 | FERMT3 | c.1289_1311del (p.Glu430AlafsTer5) n.2346_2368del c.737_759del (p.Glu246AlafsTer5) n.589_611del c.1277_1299del (p.Glu426AlafsTer5) n.1472_1494del c.*472_*494del (n.*472_*494del) n.1414_1436del c.*682_*704del (n.*682_*704del) n.466_488del n.397_419del n.936_958del c.*506_*528del (n.*506_*528del) c.*607_*629del (n.*607_*629del) n.2929_2951del n.2514_2536del n.1441_1463del c.*573_*595del (n.*573_*595del) n.1383_1405del c.1298_1320del (p.Glu433AlafsTer5) n.5252_5274del c.1142_1164del (p.Glu381AlafsTer5) c.1277_1299del (p.Glu426AlafsTer?) n.1800_1822del c.*66_*88del (n.*66_*88del) n.1137_1159del n.1216_1238del n.845_867del c.1117_1139del n.430_452del n.584_606del c.749_771del (p.Glu250AlafsTer5) | |
11 | g.64220289C>A | CA381087152 | FERMT3 | c.1286C>A (p.Pro429His) n.2343C>A c.734C>A (p.Pro245His) n.586C>A c.1274C>A (p.Pro425His) n.1469C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.1411C>A c.*679C>A (n.*679C>A) n.463C>A n.394C>A n.933C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) n.2926C>A n.2511C>A n.1438C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.1380C>A c.1295C>A (p.Pro432His) n.5249C>A c.1139C>A (p.Pro380His) n.1797C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.1134C>A n.1213C>A n.842C>A c.1114C>A n.427C>A n.581C>A c.746C>A (p.Pro249His) | |
11 | g.64220289C>G | CA381087153 | FERMT3 | c.1286C>G (p.Pro429Arg) n.2343C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) n.586C>G c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.1469C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.1411C>G c.*679C>G (n.*679C>G) n.463C>G n.394C>G n.933C>G c.*503C>G (n.*503C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) n.2926C>G n.2511C>G n.1438C>G c.*570C>G (n.*570C>G) n.1380C>G c.1295C>G (p.Pro432Arg) n.5249C>G c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1797C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.1134C>G n.1213C>G n.842C>G c.1114C>G n.427C>G n.581C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) | |
11 | g.64220289C>T | CA381087154 | FERMT3 | c.1286C>T (p.Pro429Leu) n.2343C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) n.586C>T c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.1469C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.1411C>T c.*679C>T (n.*679C>T) n.463C>T n.394C>T n.933C>T c.*503C>T (n.*503C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) n.2926C>T n.2511C>T n.1438C>T c.*570C>T (n.*570C>T) n.1380C>T c.1295C>T (p.Pro432Leu) n.5249C>T c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.1797C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.1134C>T n.1213C>T n.842C>T c.1114C>T n.427C>T n.581C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64220289_64220290delinsCT | CA1978638580 | FERMT3 | c.1286_1287delinsCT (p.Pro429=) n.2343_2344delinsCT c.734_735delinsCT (p.Pro245=) n.586_587delinsCT c.1274_1275delinsCT (p.Pro425=) n.1469_1470delinsCT c.*469_*470delinsCT (n.*469_*470delinsCT) n.1411_1412delinsCT c.*679_*680delinsCT (n.*679_*680delinsCT) n.463_464delinsCT n.394_395delinsCT n.933_934delinsCT c.*503_*504delinsCT (n.*503_*504delinsCT) c.*604_*605delinsCT (n.*604_*605delinsCT) n.2926_2927delinsCT n.2511_2512delinsCT n.1438_1439delinsCT c.*570_*571delinsCT (n.*570_*571delinsCT) n.1380_1381delinsCT c.1295_1296delinsCT (p.Pro432=) n.5249_5250delinsCT c.1139_1140delinsCT (p.Pro380=) n.1797_1798delinsCT c.*63_*64delinsCT (n.*63_*64delinsCT) n.1134_1135delinsCT n.1213_1214delinsCT n.842_843delinsCT c.1114_1115delinsCT n.427_428delinsCT n.581_582delinsCT c.746_747delinsCT (p.Pro249=) | |
11 | g.64220290del | CA6069103 | FERMT3 | c.1287del (p.Glu430ArgfsTer3) n.2344del c.735del (p.Glu246ArgfsTer3) n.587del c.1275del (p.Glu426ArgfsTer3) n.1470del c.*470del (n.*470del) n.1412del c.*680del (n.*680del) n.464del n.395del n.934del c.*504del (n.*504del) c.*605del (n.*605del) n.2927del n.2512del n.1439del c.*571del (n.*571del) n.1381del c.1296del (p.Glu433ArgfsTer3) n.5250del c.1140del (p.Glu381ArgfsTer3) n.1798del c.*64del (n.*64del) n.1135del n.1214del n.843del c.1115del n.428del n.582del c.747del (p.Glu250ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220290T>A | CA475151747 | FERMT3 | c.1287T>A (p.Pro429=) n.2344T>A c.735T>A (p.Pro245=) n.587T>A c.1275T>A (p.Pro425=) n.1470T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.1412T>A c.*680T>A (n.*680T>A) n.464T>A n.395T>A n.934T>A c.*504T>A (n.*504T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) n.2927T>A n.2512T>A n.1439T>A c.*571T>A (n.*571T>A) n.1381T>A c.1296T>A (p.Pro432=) n.5250T>A c.1140T>A (p.Pro380=) n.1798T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.1135T>A n.1214T>A n.843T>A c.1115T>A n.428T>A n.582T>A c.747T>A (p.Pro249=) | |
11 | g.64220290T>C | CA475151748 | FERMT3 | c.1287T>C (p.Pro429=) n.2344T>C c.735T>C (p.Pro245=) n.587T>C c.1275T>C (p.Pro425=) n.1470T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.1412T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.464T>C n.395T>C n.934T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) n.2927T>C n.2512T>C n.1439T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.1381T>C c.1296T>C (p.Pro432=) n.5250T>C c.1140T>C (p.Pro380=) n.1798T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.1135T>C n.1214T>C n.843T>C c.1115T>C n.428T>C n.582T>C c.747T>C (p.Pro249=) | |
11 | g.64220290T>G | CA475151749 | FERMT3 | c.1287T>G (p.Pro429=) n.2344T>G c.735T>G (p.Pro245=) n.587T>G c.1275T>G (p.Pro425=) n.1470T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.1412T>G c.*680T>G (n.*680T>G) n.464T>G n.395T>G n.934T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) n.2927T>G n.2512T>G n.1439T>G c.*571T>G (n.*571T>G) n.1381T>G c.1296T>G (p.Pro432=) n.5250T>G c.1140T>G (p.Pro380=) n.1798T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.1135T>G n.1214T>G n.843T>G c.1115T>G n.428T>G n.582T>G c.747T>G (p.Pro249=) | |
11 | g.64220291G>A | CA381087158 | FERMT3 | c.1288G>A (p.Glu430Lys) n.2345G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) n.588G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.1471G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.1413G>A c.*681G>A (n.*681G>A) n.465G>A n.396G>A n.935G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) n.2928G>A n.2513G>A n.1440G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.1382G>A c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.5251G>A c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.1799G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.1136G>A n.1215G>A n.844G>A c.1116G>A n.429G>A n.583G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) | |
11 | g.64220291G>C | CA381087159 | FERMT3 | c.1288G>C (p.Glu430Gln) n.2345G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) n.588G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.1471G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.1413G>C c.*681G>C (n.*681G>C) n.465G>C n.396G>C n.935G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) n.2928G>C n.2513G>C n.1440G>C c.*572G>C (n.*572G>C) n.1382G>C c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.5251G>C c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.1799G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.1136G>C n.1215G>C n.844G>C c.1116G>C n.429G>C n.583G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220291G= | CA1978638587 | FERMT3 | c.1288G= (p.Glu430=) n.2345G= c.736G= (p.Glu246=) n.588G= c.1276G= (p.Glu426=) n.1471G= c.*471G= (n.*471G=) n.1413G= c.*681G= (n.*681G=) n.465G= n.396G= n.935G= c.*505G= (n.*505G=) c.*606G= (n.*606G=) n.2928G= n.2513G= n.1440G= c.*572G= (n.*572G=) n.1382G= c.1297G= (p.Glu433=) n.5251G= c.1141G= (p.Glu381=) n.1799G= c.*65G= (n.*65G=) n.1136G= n.1215G= n.844G= c.1116G= n.429G= n.583G= c.748G= (p.Glu250=) | |
11 | g.64220291G>T | CA381087156 | FERMT3 | c.1288G>T (p.Glu430Ter) n.2345G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) n.588G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.1471G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.1413G>T c.*681G>T (n.*681G>T) n.465G>T n.396G>T n.935G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) n.2928G>T n.2513G>T n.1440G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.1382G>T c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.5251G>T c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.1799G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.1136G>T n.1215G>T n.844G>T c.1116G>T n.429G>T n.583G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) | |
11 | g.64220292A= | CA1978638590 | FERMT3 | c.1289A= (p.Glu430=) n.2346A= c.737A= (p.Glu246=) n.589A= c.1277A= (p.Glu426=) n.1472A= c.*472A= (n.*472A=) n.1414A= c.*682A= (n.*682A=) n.466A= n.397A= n.936A= c.*506A= (n.*506A=) c.*607A= (n.*607A=) n.2929A= n.2514A= n.1441A= c.*573A= (n.*573A=) n.1383A= c.1298A= (p.Glu433=) n.5252A= c.1142A= (p.Glu381=) n.1800A= c.*66A= (n.*66A=) n.1137A= n.1216A= n.845A= c.1117A= n.430A= n.584A= c.749A= (p.Glu250=) | |
11 | g.64220292A>C | CA381087161 | FERMT3 | c.1289A>C (p.Glu430Ala) n.2346A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) n.589A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.1472A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.1414A>C c.*682A>C (n.*682A>C) n.466A>C n.397A>C n.936A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) n.2929A>C n.2514A>C n.1441A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.1383A>C c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.5252A>C c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.1800A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.1137A>C n.1216A>C n.845A>C c.1117A>C n.430A>C n.584A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) | |
11 | g.64220292A>G | CA6069104 | FERMT3 | c.1289A>G (p.Glu430Gly) n.2346A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) n.589A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.1472A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.1414A>G c.*682A>G (n.*682A>G) n.466A>G n.397A>G n.936A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) n.2929A>G n.2514A>G n.1441A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.1383A>G c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.5252A>G c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.1800A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.1137A>G n.1216A>G n.845A>G c.1117A>G n.430A>G n.584A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64220292A>T | CA381087163 | FERMT3 | c.1289A>T (p.Glu430Val) n.2346A>T c.737A>T (p.Glu246Val) n.589A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) n.1472A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.1414A>T c.*682A>T (n.*682A>T) n.466A>T n.397A>T n.936A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) n.2929A>T n.2514A>T n.1441A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.1383A>T c.1298A>T (p.Glu433Val) n.5252A>T c.1142A>T (p.Glu381Val) n.1800A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.1137A>T n.1216A>T n.845A>T c.1117A>T n.430A>T n.584A>T c.749A>T (p.Glu250Val) | |
11 | g.64220293G>A | CA475151752 | FERMT3 | c.1290G>A (p.Glu430=) n.2347G>A c.738G>A (p.Glu246=) n.590G>A c.1278G>A (p.Glu426=) n.1473G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.1415G>A c.*683G>A (n.*683G>A) n.467G>A n.398G>A n.937G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.2930G>A n.2515G>A n.1442G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.1384G>A c.1299G>A (p.Glu433=) n.5253G>A c.1143G>A (p.Glu381=) n.1801G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.1138G>A n.1217G>A n.846G>A c.1118G>A n.431G>A n.585G>A c.750G>A (p.Glu250=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64220293G= | CA1978638601 | FERMT3 | c.1290G= (p.Glu430=) n.2347G= c.738G= (p.Glu246=) n.590G= c.1278G= (p.Glu426=) n.1473G= c.*473G= (n.*473G=) n.1415G= c.*683G= (n.*683G=) n.467G= n.398G= n.937G= c.*507G= (n.*507G=) c.*608G= (n.*608G=) n.2930G= n.2515G= n.1442G= c.*574G= (n.*574G=) n.1384G= c.1299G= (p.Glu433=) n.5253G= c.1143G= (p.Glu381=) n.1801G= c.*67G= (n.*67G=) n.1138G= n.1217G= n.846G= c.1118G= n.431G= n.585G= c.750G= (p.Glu250=) | |
11 | g.64220293G>T | CA381087166 | FERMT3 | c.1290G>T (p.Glu430Asp) n.2347G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) n.590G>T c.1278G>T (p.Glu426Asp) n.1473G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.1415G>T c.*683G>T (n.*683G>T) n.467G>T n.398G>T n.937G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.2930G>T n.2515G>T n.1442G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.1384G>T c.1299G>T (p.Glu433Asp) n.5253G>T c.1143G>T (p.Glu381Asp) n.1801G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.1138G>T n.1217G>T n.846G>T c.1118G>T n.431G>T n.585G>T c.750G>T (p.Glu250Asp) | |
11 | g.64220294G>A | CA381087171 | FERMT3 | c.1291G>A (p.Gly431Ser) n.2348G>A c.739G>A (p.Gly247Ser) n.591G>A c.1279G>A (p.Gly427Ser) n.1474G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.1416G>A c.*684G>A (n.*684G>A) n.468G>A n.399G>A n.938G>A c.*508G>A (n.*508G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) n.2931G>A n.2516G>A n.1443G>A c.*575G>A (n.*575G>A) n.1385G>A c.1300G>A (p.Gly434Ser) n.5254G>A c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.1802G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.1139G>A n.1218G>A n.847G>A c.1119G>A n.432G>A n.586G>A c.751G>A (p.Gly251Ser) | |
11 | g.64220294G>C | CA381087170 | FERMT3 | c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.2348G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) n.591G>C c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.1474G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.1416G>C c.*684G>C (n.*684G>C) n.468G>C n.399G>C n.938G>C c.*508G>C (n.*508G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) n.2931G>C n.2516G>C n.1443G>C c.*575G>C (n.*575G>C) n.1385G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.5254G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1802G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.1139G>C n.1218G>C n.847G>C c.1119G>C n.432G>C n.586G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) | |
11 | g.64220294G>T | CA381087169 | FERMT3 | c.1291G>T (p.Gly431Cys) n.2348G>T c.739G>T (p.Gly247Cys) n.591G>T c.1279G>T (p.Gly427Cys) n.1474G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.1416G>T c.*684G>T (n.*684G>T) n.468G>T n.399G>T n.938G>T c.*508G>T (n.*508G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) n.2931G>T n.2516G>T n.1443G>T c.*575G>T (n.*575G>T) n.1385G>T c.1300G>T (p.Gly434Cys) n.5254G>T c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.1802G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.1139G>T n.1218G>T n.847G>T c.1119G>T n.432G>T n.586G>T c.751G>T (p.Gly251Cys) | |
11 | g.64220295G>A | CA381087173 | FERMT3 | c.1292G>A (p.Gly431Asp) n.2349G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) n.592G>A c.1280G>A (p.Gly427Asp) n.1475G>A c.*475G>A (n.*475G>A) n.1417G>A c.*685G>A (n.*685G>A) n.469G>A n.400G>A n.939G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) n.2932G>A n.2517G>A n.1444G>A c.*576G>A (n.*576G>A) n.1386G>A c.1301G>A (p.Gly434Asp) n.5255G>A c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.1803G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.1140G>A n.1219G>A n.848G>A c.1120G>A n.433G>A n.587G>A c.752G>A (p.Gly251Asp) | |
11 | g.64220295G>C | CA381087174 | FERMT3 | c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.2349G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) n.592G>C c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.1475G>C c.*475G>C (n.*475G>C) n.1417G>C c.*685G>C (n.*685G>C) n.469G>C n.400G>C n.939G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) n.2932G>C n.2517G>C n.1444G>C c.*576G>C (n.*576G>C) n.1386G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) n.5255G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1803G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.1140G>C n.1219G>C n.848G>C c.1120G>C n.433G>C n.587G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) | |
11 | g.64220295G>T | CA381087176 | FERMT3 | c.1292G>T (p.Gly431Val) n.2349G>T c.740G>T (p.Gly247Val) n.592G>T c.1280G>T (p.Gly427Val) n.1475G>T c.*475G>T (n.*475G>T) n.1417G>T c.*685G>T (n.*685G>T) n.469G>T n.400G>T n.939G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) n.2932G>T n.2517G>T n.1444G>T c.*576G>T (n.*576G>T) n.1386G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) n.5255G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1803G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.1140G>T n.1219G>T n.848G>T c.1120G>T n.433G>T n.587G>T c.752G>T (p.Gly251Val) | |
11 | g.64220296C>A | CA475151754 | FERMT3 | c.1293C>A (p.Gly431=) n.2350C>A c.741C>A (p.Gly247=) n.593C>A c.1281C>A (p.Gly427=) n.1476C>A c.*476C>A (n.*476C>A) n.1418C>A c.*686C>A (n.*686C>A) n.470C>A n.401C>A n.940C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) n.2933C>A n.2518C>A n.1445C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.1387C>A c.1302C>A (p.Gly434=) n.5256C>A c.1146C>A (p.Gly382=) n.1804C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.1141C>A n.1220C>A n.849C>A c.1121C>A n.434C>A n.588C>A c.753C>A (p.Gly251=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220296C>G | CA475151755 | FERMT3 | c.1293C>G (p.Gly431=) n.2350C>G c.741C>G (p.Gly247=) n.593C>G c.1281C>G (p.Gly427=) n.1476C>G c.*476C>G (n.*476C>G) n.1418C>G c.*686C>G (n.*686C>G) n.470C>G n.401C>G n.940C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) n.2933C>G n.2518C>G n.1445C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.1387C>G c.1302C>G (p.Gly434=) n.5256C>G c.1146C>G (p.Gly382=) n.1804C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.1141C>G n.1220C>G n.849C>G c.1121C>G n.434C>G n.588C>G c.753C>G (p.Gly251=) | |
11 | g.64220296C>T | CA475151756 | FERMT3 | c.1293C>T (p.Gly431=) n.2350C>T c.741C>T (p.Gly247=) n.593C>T c.1281C>T (p.Gly427=) n.1476C>T c.*476C>T (n.*476C>T) n.1418C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.470C>T n.401C>T n.940C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) n.2933C>T n.2518C>T n.1445C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.1387C>T c.1302C>T (p.Gly434=) n.5256C>T c.1146C>T (p.Gly382=) n.1804C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.1141C>T n.1220C>T n.849C>T c.1121C>T n.434C>T n.588C>T c.753C>T (p.Gly251=) | |
11 | g.64220297A>C | CA381087177 | FERMT3 | c.1294A>C (p.Met432Leu) n.2351A>C c.742A>C (p.Met248Leu) n.594A>C c.1282A>C (p.Met428Leu) n.1477A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.1419A>C c.*687A>C (n.*687A>C) n.471A>C n.402A>C n.941A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) n.2934A>C n.2519A>C n.1446A>C c.*578A>C (n.*578A>C) n.1388A>C c.1303A>C (p.Met435Leu) n.5257A>C c.1147A>C (p.Met383Leu) n.1805A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.1142A>C n.1221A>C n.850A>C c.1122A>C n.435A>C n.589A>C c.754A>C (p.Met252Leu) | |
11 | g.64220297A>G | CA381087179 | FERMT3 | c.1294A>G (p.Met432Val) n.2351A>G c.742A>G (p.Met248Val) n.594A>G c.1282A>G (p.Met428Val) n.1477A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.1419A>G c.*687A>G (n.*687A>G) n.471A>G n.402A>G n.941A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) n.2934A>G n.2519A>G n.1446A>G c.*578A>G (n.*578A>G) n.1388A>G c.1303A>G (p.Met435Val) n.5257A>G c.1147A>G (p.Met383Val) n.1805A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.1142A>G n.1221A>G n.850A>G c.1122A>G n.435A>G n.589A>G c.754A>G (p.Met252Val) | |
11 | g.64220297A>T | CA381087180 | FERMT3 | c.1294A>T (p.Met432Leu) n.2351A>T c.742A>T (p.Met248Leu) n.594A>T c.1282A>T (p.Met428Leu) n.1477A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.1419A>T c.*687A>T (n.*687A>T) n.471A>T n.402A>T n.941A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) n.2934A>T n.2519A>T n.1446A>T c.*578A>T (n.*578A>T) n.1388A>T c.1303A>T (p.Met435Leu) n.5257A>T c.1147A>T (p.Met383Leu) n.1805A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.1142A>T n.1221A>T n.850A>T c.1122A>T n.435A>T n.589A>T c.754A>T (p.Met252Leu) | |
11 | g.64220298T>A | CA381087185 | FERMT3 | c.1295T>A (p.Met432Lys) n.2352T>A c.743T>A (p.Met248Lys) n.595T>A c.1283T>A (p.Met428Lys) n.1478T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.1420T>A c.*688T>A (n.*688T>A) n.472T>A n.403T>A n.942T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) n.2935T>A n.2520T>A n.1447T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.1389T>A c.1304T>A (p.Met435Lys) n.5258T>A c.1148T>A (p.Met383Lys) n.1806T>A c.*72T>A (n.*72T>A) n.1143T>A n.1222T>A n.851T>A c.1123T>A n.436T>A n.590T>A c.755T>A (p.Met252Lys) | |
11 | g.64220298T>C | CA381087182 | FERMT3 | c.1295T>C (p.Met432Thr) n.2352T>C c.743T>C (p.Met248Thr) n.595T>C c.1283T>C (p.Met428Thr) n.1478T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.1420T>C c.*688T>C (n.*688T>C) n.472T>C n.403T>C n.942T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) n.2935T>C n.2520T>C n.1447T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.1389T>C c.1304T>C (p.Met435Thr) n.5258T>C c.1148T>C (p.Met383Thr) n.1806T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.1143T>C n.1222T>C n.851T>C c.1123T>C n.436T>C n.590T>C c.755T>C (p.Met252Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64220298T>G | CA381087184 | FERMT3 | c.1295T>G (p.Met432Arg) n.2352T>G c.743T>G (p.Met248Arg) n.595T>G c.1283T>G (p.Met428Arg) n.1478T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.1420T>G c.*688T>G (n.*688T>G) n.472T>G n.403T>G n.942T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) n.2935T>G n.2520T>G n.1447T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.1389T>G c.1304T>G (p.Met435Arg) n.5258T>G c.1148T>G (p.Met383Arg) n.1806T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.1143T>G n.1222T>G n.851T>G c.1123T>G n.436T>G n.590T>G c.755T>G (p.Met252Arg) | |
11 | g.64220299G>A | CA381087187 | FERMT3 | c.1296G>A (p.Met432Ile) n.2353G>A c.744G>A (p.Met248Ile) n.596G>A c.1284G>A (p.Met428Ile) n.1479G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.1421G>A c.*689G>A (n.*689G>A) n.473G>A n.404G>A n.943G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) n.2936G>A n.2521G>A n.1448G>A c.*580G>A (n.*580G>A) n.1390G>A c.1305G>A (p.Met435Ile) n.5259G>A c.1149G>A (p.Met383Ile) n.1807G>A c.*73G>A (n.*73G>A) n.1144G>A n.1223G>A n.852G>A c.1124G>A n.437G>A n.591G>A c.756G>A (p.Met252Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.64220299G>C | CA381087189 | FERMT3 | c.1296G>C (p.Met432Ile) n.2353G>C c.744G>C (p.Met248Ile) n.596G>C c.1284G>C (p.Met428Ile) n.1479G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.1421G>C c.*689G>C (n.*689G>C) n.473G>C n.404G>C n.943G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) n.2936G>C n.2521G>C n.1448G>C c.*580G>C (n.*580G>C) n.1390G>C c.1305G>C (p.Met435Ile) n.5259G>C c.1149G>C (p.Met383Ile) n.1807G>C c.*73G>C (n.*73G>C) n.1144G>C n.1223G>C n.852G>C c.1124G>C n.437G>C n.591G>C c.756G>C (p.Met252Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.64220299G>T | CA381087191 | FERMT3 | c.1296G>T (p.Met432Ile) n.2353G>T c.744G>T (p.Met248Ile) n.596G>T c.1284G>T (p.Met428Ile) n.1479G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.1421G>T c.*689G>T (n.*689G>T) n.473G>T n.404G>T n.943G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) n.2936G>T n.2521G>T n.1448G>T c.*580G>T (n.*580G>T) n.1390G>T c.1305G>T (p.Met435Ile) n.5259G>T c.1149G>T (p.Met383Ile) n.1807G>T c.*73G>T (n.*73G>T) n.1144G>T n.1223G>T n.852G>T c.1124G>T n.437G>T n.591G>T c.756G>T (p.Met252Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.64220300A>C | CA381087192 | FERMT3 | c.1297A>C (p.Ser433Arg) n.2354A>C c.745A>C (p.Ser249Arg) n.597A>C c.1285A>C (p.Ser429Arg) n.1480A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.1422A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.474A>C n.405A>C n.944A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) n.2937A>C n.2522A>C n.1449A>C c.*581A>C (n.*581A>C) n.1391A>C c.1306A>C (p.Ser436Arg) n.5260A>C c.1150A>C (p.Ser384Arg) n.1808A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.1145A>C n.1224A>C n.853A>C c.1125A>C n.438A>C n.592A>C c.757A>C (p.Ser253Arg) | |
11 | g.64220300A>G | CA381087193 | FERMT3 | c.1297A>G (p.Ser433Gly) n.2354A>G c.745A>G (p.Ser249Gly) n.597A>G c.1285A>G (p.Ser429Gly) n.1480A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.1422A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.474A>G n.405A>G n.944A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) n.2937A>G n.2522A>G n.1449A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.1391A>G c.1306A>G (p.Ser436Gly) n.5260A>G c.1150A>G (p.Ser384Gly) n.1808A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.1145A>G n.1224A>G n.853A>G c.1125A>G n.438A>G n.592A>G c.757A>G (p.Ser253Gly) | |
11 | g.64220300A>T | CA381087194 | FERMT3 | c.1297A>T (p.Ser433Cys) n.2354A>T c.745A>T (p.Ser249Cys) n.597A>T c.1285A>T (p.Ser429Cys) n.1480A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.1422A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.474A>T n.405A>T n.944A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) n.2937A>T n.2522A>T n.1449A>T c.*581A>T (n.*581A>T) n.1391A>T c.1306A>T (p.Ser436Cys) n.5260A>T c.1150A>T (p.Ser384Cys) n.1808A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.1145A>T n.1224A>T n.853A>T c.1125A>T n.438A>T n.592A>T c.757A>T (p.Ser253Cys) | |
11 | g.64220301G>A | CA381087200 | FERMT3 | c.1298G>A (p.Ser433Asn) n.2355G>A c.746G>A (p.Ser249Asn) n.598G>A c.1286G>A (p.Ser429Asn) n.1481G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.1423G>A c.*691G>A (n.*691G>A) n.475G>A n.406G>A n.945G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) n.2938G>A n.2523G>A n.1450G>A c.*582G>A (n.*582G>A) n.1392G>A c.1307G>A (p.Ser436Asn) n.5261G>A c.1151G>A (p.Ser384Asn) n.1809G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.1146G>A n.1225G>A n.854G>A c.1126G>A n.439G>A n.593G>A c.758G>A (p.Ser253Asn) | |
11 | g.64220301G>C | CA381087196 | FERMT3 | c.1298G>C (p.Ser433Thr) n.2355G>C c.746G>C (p.Ser249Thr) n.598G>C c.1286G>C (p.Ser429Thr) n.1481G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.1423G>C c.*691G>C (n.*691G>C) n.475G>C n.406G>C n.945G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) n.2938G>C n.2523G>C n.1450G>C c.*582G>C (n.*582G>C) n.1392G>C c.1307G>C (p.Ser436Thr) n.5261G>C c.1151G>C (p.Ser384Thr) n.1809G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.1146G>C n.1225G>C n.854G>C c.1126G>C n.439G>C n.593G>C c.758G>C (p.Ser253Thr) | |
11 | g.64220301G>T | CA381087198 | FERMT3 | c.1298G>T (p.Ser433Ile) n.2355G>T c.746G>T (p.Ser249Ile) n.598G>T c.1286G>T (p.Ser429Ile) n.1481G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.1423G>T c.*691G>T (n.*691G>T) n.475G>T n.406G>T n.945G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) n.2938G>T n.2523G>T n.1450G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.1392G>T c.1307G>T (p.Ser436Ile) n.5261G>T c.1151G>T (p.Ser384Ile) n.1809G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.1146G>T n.1225G>T n.854G>T c.1126G>T n.439G>T n.593G>T c.758G>T (p.Ser253Ile) | |
11 | g.64220302T>A | CA381087201 | FERMT3 | c.1299T>A (p.Ser433Arg) n.2356T>A c.747T>A (p.Ser249Arg) n.599T>A c.1287T>A (p.Ser429Arg) n.1482T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.1424T>A c.*692T>A (n.*692T>A) n.476T>A n.407T>A n.946T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.2939T>A n.2524T>A n.1451T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.1393T>A c.1308T>A (p.Ser436Arg) n.5262T>A c.1152T>A (p.Ser384Arg) n.1810T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.1147T>A n.1226T>A n.855T>A c.1127T>A n.440T>A n.594T>A c.759T>A (p.Ser253Arg) | |
11 | g.64220302T>C | CA475151762 | FERMT3 | c.1299T>C (p.Ser433=) n.2356T>C c.747T>C (p.Ser249=) n.599T>C c.1287T>C (p.Ser429=) n.1482T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.1424T>C c.*692T>C (n.*692T>C) n.476T>C n.407T>C n.946T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.2939T>C n.2524T>C n.1451T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.1393T>C c.1308T>C (p.Ser436=) n.5262T>C c.1152T>C (p.Ser384=) n.1810T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.1147T>C n.1226T>C n.855T>C c.1127T>C n.440T>C n.594T>C c.759T>C (p.Ser253=) | |
11 | g.64220302T>G | CA381087202 | FERMT3 | c.1299T>G (p.Ser433Arg) n.2356T>G c.747T>G (p.Ser249Arg) n.599T>G c.1287T>G (p.Ser429Arg) n.1482T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.1424T>G c.*692T>G (n.*692T>G) n.476T>G n.407T>G n.946T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) n.2939T>G n.2524T>G n.1451T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.1393T>G c.1308T>G (p.Ser436Arg) n.5262T>G c.1152T>G (p.Ser384Arg) n.1810T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.1147T>G n.1226T>G n.855T>G c.1127T>G n.440T>G n.594T>G c.759T>G (p.Ser253Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64220303G>C | CA381087206 | FERMT3 | c.1300G>C (p.Glu434Gln) n.2357G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) n.600G>C c.1288G>C (p.Glu430Gln) n.1483G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.1425G>C c.*693G>C (n.*693G>C) n.477G>C n.408G>C n.947G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) n.2940G>C n.2525G>C n.1452G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.1394G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.5263G>C c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.1811G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.1148G>C n.1227G>C n.856G>C c.1128G>C n.441G>C n.595G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) | |
11 | g.64220303G>T | CA381087207 | FERMT3 | c.1300G>T (p.Glu434Ter) n.2357G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) n.600G>T c.1288G>T (p.Glu430Ter) n.1483G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.1425G>T c.*693G>T (n.*693G>T) n.477G>T n.408G>T n.947G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) n.2940G>T n.2525G>T n.1452G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.1394G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.5263G>T c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.1811G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.1148G>T n.1227G>T n.856G>T c.1128G>T n.441G>T n.595G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) | gnomAD v4 |
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11 | g.64220304A>C | CA381087209 | FERMT3 | c.1301A>C (p.Glu434Ala) n.2358A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) n.601A>C c.1289A>C (p.Glu430Ala) n.1484A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.1426A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.478A>C n.409A>C n.948A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) n.2941A>C n.2526A>C n.1453A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.1395A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.5264A>C c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.1812A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.1149A>C n.1228A>C n.857A>C c.1129A>C n.442A>C n.596A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) | |
11 | g.64220304A>G | CA6069105 | FERMT3 | c.1301A>G (p.Glu434Gly) n.2358A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) n.601A>G c.1289A>G (p.Glu430Gly) n.1484A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.1426A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.478A>G n.409A>G n.948A>G c.*518A>G (n.*518A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) n.2941A>G n.2526A>G n.1453A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.1395A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.5264A>G c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.1812A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.1149A>G n.1228A>G n.857A>G c.1129A>G n.442A>G n.596A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220304A>T | CA381087211 | FERMT3 | c.1301A>T (p.Glu434Val) n.2358A>T c.749A>T (p.Glu250Val) n.601A>T c.1289A>T (p.Glu430Val) n.1484A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.1426A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.478A>T n.409A>T n.948A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) n.2941A>T n.2526A>T n.1453A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.1395A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) n.5264A>T c.1154A>T (p.Glu385Val) n.1812A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.1149A>T n.1228A>T n.857A>T c.1129A>T n.442A>T n.596A>T c.761A>T (p.Glu254Val) | |
11 | g.64220305G>A | CA475151763 | FERMT3 | c.1302G>A (p.Glu434=) n.2359G>A c.750G>A (p.Glu250=) n.602G>A c.1290G>A (p.Glu430=) n.1485G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.1427G>A c.*695G>A (n.*695G>A) n.479G>A n.410G>A n.949G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) n.2942G>A n.2527G>A n.1454G>A c.*586G>A (n.*586G>A) n.1396G>A c.1311G>A (p.Glu437=) n.5265G>A c.1155G>A (p.Glu385=) n.1813G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.1150G>A n.1229G>A n.858G>A c.1130G>A n.443G>A n.597G>A c.762G>A (p.Glu254=) | |
11 | g.64220305G>C | CA381087213 | FERMT3 | c.1302G>C (p.Glu434Asp) n.2359G>C c.750G>C (p.Glu250Asp) n.602G>C c.1290G>C (p.Glu430Asp) n.1485G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.1427G>C c.*695G>C (n.*695G>C) n.479G>C n.410G>C n.949G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) n.2942G>C n.2527G>C n.1454G>C c.*586G>C (n.*586G>C) n.1396G>C c.1311G>C (p.Glu437Asp) n.5265G>C c.1155G>C (p.Glu385Asp) n.1813G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.1150G>C n.1229G>C n.858G>C c.1130G>C n.443G>C n.597G>C c.762G>C (p.Glu254Asp) | |
11 | g.64220305G>T | CA381087214 | FERMT3 | c.1302G>T (p.Glu434Asp) n.2359G>T c.750G>T (p.Glu250Asp) n.602G>T c.1290G>T (p.Glu430Asp) n.1485G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.1427G>T c.*695G>T (n.*695G>T) n.479G>T n.410G>T n.949G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) n.2942G>T n.2527G>T n.1454G>T c.*586G>T (n.*586G>T) n.1396G>T c.1311G>T (p.Glu437Asp) n.5265G>T c.1155G>T (p.Glu385Asp) n.1813G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.1150G>T n.1229G>T n.858G>T c.1130G>T n.443G>T n.597G>T c.762G>T (p.Glu254Asp) | |
11 | g.64220306A>C | CA381087216 | FERMT3 | c.1303A>C (p.Ile435Leu) n.2360A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) n.603A>C c.1291A>C (p.Ile431Leu) n.1486A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.1428A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.480A>C n.411A>C n.950A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.2943A>C n.2528A>C n.1455A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.1397A>C c.1312A>C (p.Ile438Leu) n.5266A>C c.1156A>C (p.Ile386Leu) n.1814A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.1151A>C n.1230A>C n.859A>C c.1131A>C n.444A>C n.598A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) | |
11 | g.64220306A>G | CA381087218 | FERMT3 | c.1303A>G (p.Ile435Val) n.2360A>G c.751A>G (p.Ile251Val) n.603A>G c.1291A>G (p.Ile431Val) n.1486A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.1428A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.480A>G n.411A>G n.950A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.2943A>G n.2528A>G n.1455A>G c.*587A>G (n.*587A>G) n.1397A>G c.1312A>G (p.Ile438Val) n.5266A>G c.1156A>G (p.Ile386Val) n.1814A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.1151A>G n.1230A>G n.859A>G c.1131A>G n.444A>G n.598A>G c.763A>G (p.Ile255Val) | |
11 | g.64220306A>T | CA381087219 | FERMT3 | c.1303A>T (p.Ile435Phe) n.2360A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) n.603A>T c.1291A>T (p.Ile431Phe) n.1486A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.1428A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.480A>T n.411A>T n.950A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.2943A>T n.2528A>T n.1455A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.1397A>T c.1312A>T (p.Ile438Phe) n.5266A>T c.1156A>T (p.Ile386Phe) n.1814A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.1151A>T n.1230A>T n.859A>T c.1131A>T n.444A>T n.598A>T c.763A>T (p.Ile255Phe) | |
11 | g.64220307T>A | CA381087221 | FERMT3 | c.1304T>A (p.Ile435Asn) n.2361T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) n.604T>A c.1292T>A (p.Ile431Asn) n.1487T>A c.*487T>A (n.*487T>A) n.1429T>A c.*697T>A (n.*697T>A) n.481T>A n.412T>A n.951T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) n.2944T>A n.2529T>A n.1456T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.1398T>A c.1313T>A (p.Ile438Asn) n.5267T>A c.1157T>A (p.Ile386Asn) n.1815T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.1152T>A n.1231T>A n.860T>A c.1132T>A n.445T>A n.599T>A c.764T>A (p.Ile255Asn) | |
11 | g.64220307T>C | CA381087222 | FERMT3 | c.1304T>C (p.Ile435Thr) n.2361T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) n.604T>C c.1292T>C (p.Ile431Thr) n.1487T>C c.*487T>C (n.*487T>C) n.1429T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.481T>C n.412T>C n.951T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.2944T>C n.2529T>C n.1456T>C c.*588T>C (n.*588T>C) n.1398T>C c.1313T>C (p.Ile438Thr) n.5267T>C c.1157T>C (p.Ile386Thr) n.1815T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.1152T>C n.1231T>C n.860T>C c.1132T>C n.445T>C n.599T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64220307T>G | CA381087223 | FERMT3 | c.1304T>G (p.Ile435Ser) n.2361T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) n.604T>G c.1292T>G (p.Ile431Ser) n.1487T>G c.*487T>G (n.*487T>G) n.1429T>G c.*697T>G (n.*697T>G) n.481T>G n.412T>G n.951T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) n.2944T>G n.2529T>G n.1456T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.1398T>G c.1313T>G (p.Ile438Ser) n.5267T>G c.1157T>G (p.Ile386Ser) n.1815T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.1152T>G n.1231T>G n.860T>G c.1132T>G n.445T>G n.599T>G c.764T>G (p.Ile255Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64220308C>A | CA475151766 | FERMT3 | c.1305C>A (p.Ile435=) n.2362C>A c.753C>A (p.Ile251=) n.605C>A c.1293C>A (p.Ile431=) n.1488C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.1430C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.482C>A n.413C>A n.952C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) n.2945C>A n.2530C>A n.1457C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.1399C>A c.1314C>A (p.Ile438=) n.5268C>A c.1158C>A (p.Ile386=) n.1816C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.1153C>A n.1232C>A n.861C>A c.1133C>A n.446C>A n.600C>A c.765C>A (p.Ile255=) | |
11 | g.64220308C>G | CA381087224 | FERMT3 | c.1305C>G (p.Ile435Met) n.2362C>G c.753C>G (p.Ile251Met) n.605C>G c.1293C>G (p.Ile431Met) n.1488C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.1430C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.482C>G n.413C>G n.952C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) n.2945C>G n.2530C>G n.1457C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.1399C>G c.1314C>G (p.Ile438Met) n.5268C>G c.1158C>G (p.Ile386Met) n.1816C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.1153C>G n.1232C>G n.861C>G c.1133C>G n.446C>G n.600C>G c.765C>G (p.Ile255Met) | gnomAD v4 |
11 | g.64220308C>T | CA475151768 | FERMT3 | c.1305C>T (p.Ile435=) n.2362C>T c.753C>T (p.Ile251=) n.605C>T c.1293C>T (p.Ile431=) n.1488C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1430C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.482C>T n.413C>T n.952C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) n.2945C>T n.2530C>T n.1457C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.1399C>T c.1314C>T (p.Ile438=) n.5268C>T c.1158C>T (p.Ile386=) n.1816C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.1153C>T n.1232C>T n.861C>T c.1133C>T n.446C>T n.600C>T c.765C>T (p.Ile255=) | |
11 | g.64220309T>A | CA381087226 | FERMT3 | c.1306T>A (p.Tyr436Asn) n.2363T>A c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.606T>A c.1294T>A (p.Tyr432Asn) n.1489T>A c.*489T>A (n.*489T>A) n.1431T>A c.*699T>A (n.*699T>A) n.483T>A n.414T>A n.953T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) n.2946T>A n.2531T>A n.1458T>A c.*590T>A (n.*590T>A) n.1400T>A c.1315T>A (p.Tyr439Asn) n.5269T>A c.1159T>A (p.Tyr387Asn) n.1817T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.1154T>A n.1233T>A n.862T>A c.1134T>A n.447T>A n.601T>A c.766T>A (p.Tyr256Asn) | |
11 | g.64220309T>C | CA381087227 | FERMT3 | c.1306T>C (p.Tyr436His) n.2363T>C c.754T>C (p.Tyr252His) n.606T>C c.1294T>C (p.Tyr432His) n.1489T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.1431T>C c.*699T>C (n.*699T>C) n.483T>C n.414T>C n.953T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) n.2946T>C n.2531T>C n.1458T>C c.*590T>C (n.*590T>C) n.1400T>C c.1315T>C (p.Tyr439His) n.5269T>C c.1159T>C (p.Tyr387His) n.1817T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.1154T>C n.1233T>C n.862T>C c.1134T>C n.447T>C n.601T>C c.766T>C (p.Tyr256His) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220309T>G | CA381087229 | FERMT3 | c.1306T>G (p.Tyr436Asp) n.2363T>G c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.606T>G c.1294T>G (p.Tyr432Asp) n.1489T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.1431T>G c.*699T>G (n.*699T>G) n.483T>G n.414T>G n.953T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) n.2946T>G n.2531T>G n.1458T>G c.*590T>G (n.*590T>G) n.1400T>G c.1315T>G (p.Tyr439Asp) n.5269T>G c.1159T>G (p.Tyr387Asp) n.1817T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.1154T>G n.1233T>G n.862T>G c.1134T>G n.447T>G n.601T>G c.766T>G (p.Tyr256Asp) | |
11 | g.64220309T= | CA1978638610 | FERMT3 | c.1306T= (p.Tyr436=) n.2363T= c.754T= (p.Tyr252=) n.606T= c.1294T= (p.Tyr432=) n.1489T= c.*489T= (n.*489T=) n.1431T= c.*699T= (n.*699T=) n.483T= n.414T= n.953T= c.*523T= (n.*523T=) c.*624T= (n.*624T=) n.2946T= n.2531T= n.1458T= c.*590T= (n.*590T=) n.1400T= c.1315T= (p.Tyr439=) n.5269T= c.1159T= (p.Tyr387=) n.1817T= c.*83T= (n.*83T=) n.1154T= n.1233T= n.862T= c.1134T= n.447T= n.601T= c.766T= (p.Tyr256=) | |
11 | g.64220310A= | CA1978638616 | FERMT3 | c.1307A= (p.Tyr436=) n.2364A= c.755A= (p.Tyr252=) n.607A= c.1295A= (p.Tyr432=) n.1490A= c.*490A= (n.*490A=) n.1432A= c.*700A= (n.*700A=) n.484A= n.415A= n.954A= c.*524A= (n.*524A=) c.*625A= (n.*625A=) n.2947A= n.2532A= n.1459A= c.*591A= (n.*591A=) n.1401A= c.1316A= (p.Tyr439=) n.5270A= c.1160A= (p.Tyr387=) n.1818A= c.*84A= (n.*84A=) n.1155A= n.1234A= n.863A= c.1135A= n.448A= n.602A= c.767A= (p.Tyr256=) | |
11 | g.64220310A>C | CA381087232 | FERMT3 | c.1307A>C (p.Tyr436Ser) n.2364A>C c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.607A>C c.1295A>C (p.Tyr432Ser) n.1490A>C c.*490A>C (n.*490A>C) n.1432A>C c.*700A>C (n.*700A>C) n.484A>C n.415A>C n.954A>C c.*524A>C (n.*524A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) n.2947A>C n.2532A>C n.1459A>C c.*591A>C (n.*591A>C) n.1401A>C c.1316A>C (p.Tyr439Ser) n.5270A>C c.1160A>C (p.Tyr387Ser) n.1818A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.1155A>C n.1234A>C n.863A>C c.1135A>C n.448A>C n.602A>C c.767A>C (p.Tyr256Ser) | |
11 | g.64220310A>G | CA381087233 | FERMT3 | c.1307A>G (p.Tyr436Cys) n.2364A>G c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.607A>G c.1295A>G (p.Tyr432Cys) n.1490A>G c.*490A>G (n.*490A>G) n.1432A>G c.*700A>G (n.*700A>G) n.484A>G n.415A>G n.954A>G c.*524A>G (n.*524A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) n.2947A>G n.2532A>G n.1459A>G c.*591A>G (n.*591A>G) n.1401A>G c.1316A>G (p.Tyr439Cys) n.5270A>G c.1160A>G (p.Tyr387Cys) n.1818A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.1155A>G n.1234A>G n.863A>G c.1135A>G n.448A>G n.602A>G c.767A>G (p.Tyr256Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220310A>T | CA381087230 | FERMT3 | c.1307A>T (p.Tyr436Phe) n.2364A>T c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.607A>T c.1295A>T (p.Tyr432Phe) n.1490A>T c.*490A>T (n.*490A>T) n.1432A>T c.*700A>T (n.*700A>T) n.484A>T n.415A>T n.954A>T c.*524A>T (n.*524A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) n.2947A>T n.2532A>T n.1459A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.1401A>T c.1316A>T (p.Tyr439Phe) n.5270A>T c.1160A>T (p.Tyr387Phe) n.1818A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.1155A>T n.1234A>T n.863A>T c.1135A>T n.448A>T n.602A>T c.767A>T (p.Tyr256Phe) | |
11 | g.64220311C>A | CA381087235 | FERMT3 | c.1308C>A (p.Tyr436Ter) n.2365C>A c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.608C>A c.1296C>A (p.Tyr432Ter) n.1491C>A c.*491C>A (n.*491C>A) n.1433C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.485C>A n.416C>A n.955C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) n.2948C>A n.2533C>A n.1460C>A c.*592C>A (n.*592C>A) n.1402C>A c.1317C>A (p.Tyr439Ter) n.5271C>A c.1161C>A (p.Tyr387Ter) n.1819C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.1156C>A n.1235C>A n.864C>A c.1136C>A n.449C>A n.603C>A c.768C>A (p.Tyr256Ter) | |
11 | g.64220311C>G | CA381087237 | FERMT3 | c.1308C>G (p.Tyr436Ter) n.2365C>G c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.608C>G c.1296C>G (p.Tyr432Ter) n.1491C>G c.*491C>G (n.*491C>G) n.1433C>G c.*701C>G (n.*701C>G) n.485C>G n.416C>G n.955C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) n.2948C>G n.2533C>G n.1460C>G c.*592C>G (n.*592C>G) n.1402C>G c.1317C>G (p.Tyr439Ter) n.5271C>G c.1161C>G (p.Tyr387Ter) n.1819C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.1156C>G n.1235C>G n.864C>G c.1136C>G n.449C>G n.603C>G c.768C>G (p.Tyr256Ter) | |
11 | g.64220311C>T | CA475151773 | FERMT3 | c.1308C>T (p.Tyr436=) n.2365C>T c.756C>T (p.Tyr252=) n.608C>T c.1296C>T (p.Tyr432=) n.1491C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.1433C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.485C>T n.416C>T n.955C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) n.2948C>T n.2533C>T n.1460C>T c.*592C>T (n.*592C>T) n.1402C>T c.1317C>T (p.Tyr439=) n.5271C>T c.1161C>T (p.Tyr387=) n.1819C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.1156C>T n.1235C>T n.864C>T c.1136C>T n.449C>T n.603C>T c.768C>T (p.Tyr256=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220312C>A | CA381087238 | FERMT3 | c.1309C>A (p.Leu437Met) n.2366C>A c.757C>A (p.Leu253Met) n.609C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) n.1492C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.1434C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.486C>A n.417C>A n.956C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.2949C>A n.2534C>A n.1461C>A c.*593C>A (n.*593C>A) n.1403C>A c.1318C>A (p.Leu440Met) n.5272C>A c.1162C>A (p.Leu388Met) n.1820C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.1157C>A n.1236C>A n.865C>A c.1137C>A n.450C>A n.604C>A c.769C>A (p.Leu257Met) | |
11 | g.64220312C= | CA1978638620 | FERMT3 | c.1309C= (p.Leu437=) n.2366C= c.757C= (p.Leu253=) n.609C= c.1297C= (p.Leu433=) n.1492C= c.*492C= (n.*492C=) n.1434C= c.*702C= (n.*702C=) n.486C= n.417C= n.956C= c.*526C= (n.*526C=) c.*627C= (n.*627C=) n.2949C= n.2534C= n.1461C= c.*593C= (n.*593C=) n.1403C= c.1318C= (p.Leu440=) n.5272C= c.1162C= (p.Leu388=) n.1820C= c.*86C= (n.*86C=) n.1157C= n.1236C= n.865C= c.1137C= n.450C= n.604C= c.769C= (p.Leu257=) | |
11 | g.64220312C>G | CA381087240 | FERMT3 | c.1309C>G (p.Leu437Val) n.2366C>G c.757C>G (p.Leu253Val) n.609C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) n.1492C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.1434C>G c.*702C>G (n.*702C>G) n.486C>G n.417C>G n.956C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.2949C>G n.2534C>G n.1461C>G c.*593C>G (n.*593C>G) n.1403C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) n.5272C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) n.1820C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.1157C>G n.1236C>G n.865C>G c.1137C>G n.450C>G n.604C>G c.769C>G (p.Leu257Val) | |
11 | g.64220312C>T | CA475151777 | FERMT3 | c.1309C>T (p.Leu437=) n.2366C>T c.757C>T (p.Leu253=) n.609C>T c.1297C>T (p.Leu433=) n.1492C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.1434C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.486C>T n.417C>T n.956C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.2949C>T n.2534C>T n.1461C>T c.*593C>T (n.*593C>T) n.1403C>T c.1318C>T (p.Leu440=) n.5272C>T c.1162C>T (p.Leu388=) n.1820C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.1157C>T n.1236C>T n.865C>T c.1137C>T n.450C>T n.604C>T c.769C>T (p.Leu257=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220313T>A | CA381087244 | FERMT3 | c.1310T>A (p.Leu437Gln) n.2367T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) n.610T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) n.1493T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.1435T>A c.*703T>A (n.*703T>A) n.487T>A n.418T>A n.957T>A c.*527T>A (n.*527T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) n.2950T>A n.2535T>A n.1462T>A c.*594T>A (n.*594T>A) n.1404T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.5273T>A c.1163T>A (p.Leu388Gln) n.1821T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.1158T>A n.1237T>A n.866T>A c.1138T>A n.451T>A n.605T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) | |
11 | g.64220313T>C | CA381087242 | FERMT3 | c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.2367T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) n.610T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.1493T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.1435T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.487T>C n.418T>C n.957T>C c.*527T>C (n.*527T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.2950T>C n.2535T>C n.1462T>C c.*594T>C (n.*594T>C) n.1404T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.5273T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.1821T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.1158T>C n.1237T>C n.866T>C c.1138T>C n.451T>C n.605T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) | |
11 | g.64220313T>G | CA381087241 | FERMT3 | c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.2367T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) n.610T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) n.1493T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.1435T>G c.*703T>G (n.*703T>G) n.487T>G n.418T>G n.957T>G c.*527T>G (n.*527T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) n.2950T>G n.2535T>G n.1462T>G c.*594T>G (n.*594T>G) n.1404T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.5273T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.1821T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.1158T>G n.1237T>G n.866T>G c.1138T>G n.451T>G n.605T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) | |
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11 | g.64220314G>C | CA475151779 | FERMT3 | c.1311G>C (p.Leu437=) n.2368G>C c.759G>C (p.Leu253=) n.611G>C c.1299G>C (p.Leu433=) n.1494G>C c.*494G>C (n.*494G>C) n.1436G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.488G>C n.419G>C n.958G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) n.2951G>C n.2536G>C n.1463G>C c.*595G>C (n.*595G>C) n.1405G>C c.1320G>C (p.Leu440=) n.5274G>C c.1164G>C (p.Leu388=) n.1822G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.1159G>C n.1238G>C n.867G>C c.1139G>C n.452G>C n.606G>C c.771G>C (p.Leu257=) | |
11 | g.64220314G>T | CA475151781 | FERMT3 | c.1311G>T (p.Leu437=) n.2368G>T c.759G>T (p.Leu253=) n.611G>T c.1299G>T (p.Leu433=) n.1494G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.1436G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.488G>T n.419G>T n.958G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) n.2951G>T n.2536G>T n.1463G>T c.*595G>T (n.*595G>T) n.1405G>T c.1320G>T (p.Leu440=) n.5274G>T c.1164G>T (p.Leu388=) n.1822G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.1159G>T n.1238G>T n.867G>T c.1139G>T n.452G>T n.606G>T c.771G>T (p.Leu257=) | |
11 | g.64220315C>A | CA475151782 | FERMT3 | c.1312C>A (p.Arg438=) n.2369C>A c.760C>A (p.Arg254=) n.612C>A c.1300C>A (p.Arg434=) n.1495C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.1437C>A c.*705C>A (n.*705C>A) n.489C>A n.420C>A n.959C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) n.2952C>A n.2537C>A n.1464C>A c.*596C>A (n.*596C>A) n.1406C>A c.1321C>A (p.Arg441=) n.5275C>A c.1165C>A (p.Arg389=) n.1823C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.1160C>A n.1239C>A n.868C>A c.1140C>A n.453C>A n.607C>A c.772C>A (p.Arg258=) | |
11 | g.64220315C= | CA1978638624 | FERMT3 | c.1312C= (p.Arg438=) n.2369C= c.760C= (p.Arg254=) n.612C= c.1300C= (p.Arg434=) n.1495C= c.*495C= (n.*495C=) n.1437C= c.*705C= (n.*705C=) n.489C= n.420C= n.959C= c.*529C= (n.*529C=) c.*630C= (n.*630C=) n.2952C= n.2537C= n.1464C= c.*596C= (n.*596C=) n.1406C= c.1321C= (p.Arg441=) n.5275C= c.1165C= (p.Arg389=) n.1823C= c.*89C= (n.*89C=) n.1160C= n.1239C= n.868C= c.1140C= n.453C= n.607C= c.772C= (p.Arg258=) | |
11 | g.64220315C>G | CA381087246 | FERMT3 | c.1312C>G (p.Arg438Gly) n.2369C>G c.760C>G (p.Arg254Gly) n.612C>G c.1300C>G (p.Arg434Gly) n.1495C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.1437C>G c.*705C>G (n.*705C>G) n.489C>G n.420C>G n.959C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) n.2952C>G n.2537C>G n.1464C>G c.*596C>G (n.*596C>G) n.1406C>G c.1321C>G (p.Arg441Gly) n.5275C>G c.1165C>G (p.Arg389Gly) n.1823C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.1160C>G n.1239C>G n.868C>G c.1140C>G n.453C>G n.607C>G c.772C>G (p.Arg258Gly) | |
11 | g.64220315C>T | CA381087248 | FERMT3 | c.1312C>T (p.Arg438Trp) n.2369C>T c.760C>T (p.Arg254Trp) n.612C>T c.1300C>T (p.Arg434Trp) n.1495C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.1437C>T c.*705C>T (n.*705C>T) n.489C>T n.420C>T n.959C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) n.2952C>T n.2537C>T n.1464C>T c.*596C>T (n.*596C>T) n.1406C>T c.1321C>T (p.Arg441Trp) n.5275C>T c.1165C>T (p.Arg389Trp) n.1823C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.1160C>T n.1239C>T n.868C>T c.1140C>T n.453C>T n.607C>T c.772C>T (p.Arg258Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220316G>A | CA6069106 | FERMT3 | c.1313G>A (p.Arg438Gln) n.2370G>A c.761G>A (p.Arg254Gln) n.613G>A c.1301G>A (p.Arg434Gln) n.1496G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.1438G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.490G>A n.421G>A n.960G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) n.2953G>A n.2538G>A n.1465G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.1407G>A c.1322G>A (p.Arg441Gln) n.5276G>A c.1166G>A (p.Arg389Gln) n.1824G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.1161G>A n.1240G>A n.869G>A c.1141G>A n.454G>A n.608G>A c.773G>A (p.Arg258Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220316G>C | CA381087249 | FERMT3 | c.1313G>C (p.Arg438Pro) n.2370G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) n.613G>C c.1301G>C (p.Arg434Pro) n.1496G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.1438G>C c.*706G>C (n.*706G>C) n.490G>C n.421G>C n.960G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) n.2953G>C n.2538G>C n.1465G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.1407G>C c.1322G>C (p.Arg441Pro) n.5276G>C c.1166G>C (p.Arg389Pro) n.1824G>C c.*90G>C (n.*90G>C) n.1161G>C n.1240G>C n.869G>C c.1141G>C n.454G>C n.608G>C c.773G>C (p.Arg258Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.64220316G>T | CA381087251 | FERMT3 | c.1313G>T (p.Arg438Leu) n.2370G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) n.613G>T c.1301G>T (p.Arg434Leu) n.1496G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.1438G>T c.*706G>T (n.*706G>T) n.490G>T n.421G>T n.960G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.2953G>T n.2538G>T n.1465G>T c.*597G>T (n.*597G>T) n.1407G>T c.1322G>T (p.Arg441Leu) n.5276G>T c.1166G>T (p.Arg389Leu) n.1824G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.1161G>T n.1240G>T n.869G>T c.1141G>T n.454G>T n.608G>T c.773G>T (p.Arg258Leu) | |
11 | g.64220317G>A | CA6069107 | FERMT3 | c.1314G>A (p.Arg438=) n.2371G>A c.762G>A (p.Arg254=) n.614G>A c.1302G>A (p.Arg434=) n.1497G>A c.*497G>A (n.*497G>A) n.1439G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.491G>A n.422G>A n.961G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) n.2954G>A n.2539G>A n.1466G>A c.*598G>A (n.*598G>A) n.1408G>A c.1323G>A (p.Arg441=) n.5277G>A c.1167G>A (p.Arg389=) n.1825G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.1162G>A n.1241G>A n.870G>A c.1142G>A n.455G>A n.609G>A c.774G>A (p.Arg258=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64220317G>C | CA475151786 | FERMT3 | c.1314G>C (p.Arg438=) n.2371G>C c.762G>C (p.Arg254=) n.614G>C c.1302G>C (p.Arg434=) n.1497G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.1439G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.491G>C n.422G>C n.961G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) n.2954G>C n.2539G>C n.1466G>C c.*598G>C (n.*598G>C) n.1408G>C c.1323G>C (p.Arg441=) n.5277G>C c.1167G>C (p.Arg389=) n.1825G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.1162G>C n.1241G>C n.870G>C c.1142G>C n.455G>C n.609G>C c.774G>C (p.Arg258=) | |
11 | g.64220317G= | CA1978638639 | FERMT3 | c.1314G= (p.Arg438=) n.2371G= c.762G= (p.Arg254=) n.614G= c.1302G= (p.Arg434=) n.1497G= c.*497G= (n.*497G=) n.1439G= c.*707G= (n.*707G=) n.491G= n.422G= n.961G= c.*531G= (n.*531G=) c.*632G= (n.*632G=) n.2954G= n.2539G= n.1466G= c.*598G= (n.*598G=) n.1408G= c.1323G= (p.Arg441=) n.5277G= c.1167G= (p.Arg389=) n.1825G= c.*91G= (n.*91G=) n.1162G= n.1241G= n.870G= c.1142G= n.455G= n.609G= c.774G= (p.Arg258=) | |
11 | g.64220317G>T | CA475151787 | FERMT3 | c.1314G>T (p.Arg438=) n.2371G>T c.762G>T (p.Arg254=) n.614G>T c.1302G>T (p.Arg434=) n.1497G>T c.*497G>T (n.*497G>T) n.1439G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.491G>T n.422G>T n.961G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) n.2954G>T n.2539G>T n.1466G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.1408G>T c.1323G>T (p.Arg441=) n.5277G>T c.1167G>T (p.Arg389=) n.1825G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.1162G>T n.1241G>T n.870G>T c.1142G>T n.455G>T n.609G>T c.774G>T (p.Arg258=) | |
11 | g.64220318T>A | CA381087254 | FERMT3 | c.1315T>A (p.Cys439Ser) n.2372T>A c.763T>A (p.Cys255Ser) n.615T>A c.1303T>A (p.Cys435Ser) n.1498T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.1440T>A c.*708T>A (n.*708T>A) n.492T>A n.423T>A n.962T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) n.2955T>A n.2540T>A n.1467T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.1409T>A c.1324T>A (p.Cys442Ser) n.5278T>A c.1168T>A (p.Cys390Ser) n.1826T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.1163T>A n.1242T>A n.871T>A c.1143T>A n.456T>A n.610T>A c.775T>A (p.Cys259Ser) | |
11 | g.64220318T>C | CA381087256 | FERMT3 | c.1315T>C (p.Cys439Arg) n.2372T>C c.763T>C (p.Cys255Arg) n.615T>C c.1303T>C (p.Cys435Arg) n.1498T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.1440T>C c.*708T>C (n.*708T>C) n.492T>C n.423T>C n.962T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) n.2955T>C n.2540T>C n.1467T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.1409T>C c.1324T>C (p.Cys442Arg) n.5278T>C c.1168T>C (p.Cys390Arg) n.1826T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.1163T>C n.1242T>C n.871T>C c.1143T>C n.456T>C n.610T>C c.775T>C (p.Cys259Arg) | |
11 | g.64220318T>G | CA381087255 | FERMT3 | c.1315T>G (p.Cys439Gly) n.2372T>G c.763T>G (p.Cys255Gly) n.615T>G c.1303T>G (p.Cys435Gly) n.1498T>G c.*498T>G (n.*498T>G) n.1440T>G c.*708T>G (n.*708T>G) n.492T>G n.423T>G n.962T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) n.2955T>G n.2540T>G n.1467T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.1409T>G c.1324T>G (p.Cys442Gly) n.5278T>G c.1168T>G (p.Cys390Gly) n.1826T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.1163T>G n.1242T>G n.871T>G c.1143T>G n.456T>G n.610T>G c.775T>G (p.Cys259Gly) | |
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11 | g.64220319G>C | CA381087261 | FERMT3 | c.1316G>C (p.Cys439Ser) n.2373G>C c.764G>C (p.Cys255Ser) n.616G>C c.1304G>C (p.Cys435Ser) n.1499G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.1441G>C c.*709G>C (n.*709G>C) n.493G>C n.424G>C n.963G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.2956G>C n.2541G>C n.1468G>C c.*600G>C (n.*600G>C) n.1410G>C c.1325G>C (p.Cys442Ser) n.5279G>C c.1169G>C (p.Cys390Ser) n.1827G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.1164G>C n.1243G>C n.872G>C c.1144G>C n.457G>C n.611G>C c.776G>C (p.Cys259Ser) | |
11 | g.64220319G>T | CA381087259 | FERMT3 | c.1316G>T (p.Cys439Phe) n.2373G>T c.764G>T (p.Cys255Phe) n.616G>T c.1304G>T (p.Cys435Phe) n.1499G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.1441G>T c.*709G>T (n.*709G>T) n.493G>T n.424G>T n.963G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.2956G>T n.2541G>T n.1468G>T c.*600G>T (n.*600G>T) n.1410G>T c.1325G>T (p.Cys442Phe) n.5279G>T c.1169G>T (p.Cys390Phe) n.1827G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.1164G>T n.1243G>T n.872G>T c.1144G>T n.457G>T n.611G>T c.776G>T (p.Cys259Phe) | |
11 | g.64220320C>A | CA381087263 | FERMT3 | c.1317C>A (p.Cys439Ter) n.2374C>A c.765C>A (p.Cys255Ter) n.617C>A c.1305C>A (p.Cys435Ter) n.1500C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.1442C>A c.*710C>A (n.*710C>A) n.494C>A n.425C>A n.964C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) n.2957C>A n.2542C>A n.1469C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.1411C>A c.1326C>A (p.Cys442Ter) n.5280C>A c.1170C>A (p.Cys390Ter) n.1828C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.1165C>A n.1244C>A n.873C>A c.1145C>A n.458C>A n.612C>A c.777C>A (p.Cys259Ter) | |
11 | g.64220320C>G | CA381087264 | FERMT3 | c.1317C>G (p.Cys439Trp) n.2374C>G c.765C>G (p.Cys255Trp) n.617C>G c.1305C>G (p.Cys435Trp) n.1500C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.1442C>G c.*710C>G (n.*710C>G) n.494C>G n.425C>G n.964C>G c.*534C>G (n.*534C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) n.2957C>G n.2542C>G n.1469C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.1411C>G c.1326C>G (p.Cys442Trp) n.5280C>G c.1170C>G (p.Cys390Trp) n.1828C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.1165C>G n.1244C>G n.873C>G c.1145C>G n.458C>G n.612C>G c.777C>G (p.Cys259Trp) | |
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11 | g.64220321C>A | CA381087266 | FERMT3 | c.1318C>A (p.Gln440Lys) n.2375C>A c.766C>A (p.Gln256Lys) n.618C>A c.1306C>A (p.Gln436Lys) n.1501C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.1443C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.495C>A n.426C>A n.965C>A c.*535C>A (n.*535C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.2958C>A n.2543C>A n.1470C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.1412C>A c.1327C>A (p.Gln443Lys) n.5281C>A c.1171C>A (p.Gln391Lys) n.1829C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.1166C>A n.1245C>A n.874C>A c.1146C>A n.459C>A n.613C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) | |
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11 | g.64220324G>C | CA381087280 | FERMT3 | c.1321G>C (p.Asp441His) n.2378G>C c.769G>C (p.Asp257His) n.621G>C c.1309G>C (p.Asp437His) n.1504G>C c.*504G>C (n.*504G>C) n.1446G>C c.*714G>C (n.*714G>C) n.498G>C n.429G>C n.968G>C c.*538G>C (n.*538G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) n.2961G>C n.2546G>C n.1473G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.1415G>C c.1330G>C (p.Asp444His) n.5284G>C c.1174G>C (p.Asp392His) n.1832G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.1169G>C n.1248G>C n.877G>C c.1149G>C n.462G>C n.616G>C c.781G>C (p.Asp261His) | |
11 | g.64220324G>T | CA381087281 | FERMT3 | c.1321G>T (p.Asp441Tyr) n.2378G>T c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.621G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr) n.1504G>T c.*504G>T (n.*504G>T) n.1446G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.498G>T n.429G>T n.968G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) n.2961G>T n.2546G>T n.1473G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.1415G>T c.1330G>T (p.Asp444Tyr) n.5284G>T c.1174G>T (p.Asp392Tyr) n.1832G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.1169G>T n.1248G>T n.877G>T c.1149G>T n.462G>T n.616G>T c.781G>T (p.Asp261Tyr) | |
11 | g.64220325A>C | CA381087286 | FERMT3 | c.1322A>C (p.Asp441Ala) n.2379A>C c.770A>C (p.Asp257Ala) n.622A>C c.1310A>C (p.Asp437Ala) n.1505A>C c.*505A>C (n.*505A>C) n.1447A>C c.*715A>C (n.*715A>C) n.499A>C n.430A>C n.969A>C c.*539A>C (n.*539A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) n.2962A>C n.2547A>C n.1474A>C c.*606A>C (n.*606A>C) n.1416A>C c.1331A>C (p.Asp444Ala) n.5285A>C c.1175A>C (p.Asp392Ala) n.1833A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.1170A>C n.1249A>C n.878A>C c.1150A>C n.463A>C n.617A>C c.782A>C (p.Asp261Ala) | |
11 | g.64220325A>G | CA381087284 | FERMT3 | c.1322A>G (p.Asp441Gly) n.2379A>G c.770A>G (p.Asp257Gly) n.622A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly) n.1505A>G c.*505A>G (n.*505A>G) n.1447A>G c.*715A>G (n.*715A>G) n.499A>G n.430A>G n.969A>G c.*539A>G (n.*539A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) n.2962A>G n.2547A>G n.1474A>G c.*606A>G (n.*606A>G) n.1416A>G c.1331A>G (p.Asp444Gly) n.5285A>G c.1175A>G (p.Asp392Gly) n.1833A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.1170A>G n.1249A>G n.878A>G c.1150A>G n.463A>G n.617A>G c.782A>G (p.Asp261Gly) | |
11 | g.64220325A>T | CA381087283 | FERMT3 | c.1322A>T (p.Asp441Val) n.2379A>T c.770A>T (p.Asp257Val) n.622A>T c.1310A>T (p.Asp437Val) n.1505A>T c.*505A>T (n.*505A>T) n.1447A>T c.*715A>T (n.*715A>T) n.499A>T n.430A>T n.969A>T c.*539A>T (n.*539A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) n.2962A>T n.2547A>T n.1474A>T c.*606A>T (n.*606A>T) n.1416A>T c.1331A>T (p.Asp444Val) n.5285A>T c.1175A>T (p.Asp392Val) n.1833A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.1170A>T n.1249A>T n.878A>T c.1150A>T n.463A>T n.617A>T c.782A>T (p.Asp261Val) | |
11 | g.64220326T>A | CA381087287 | FERMT3 | c.1323T>A (p.Asp441Glu) n.2380T>A c.771T>A (p.Asp257Glu) n.623T>A c.1311T>A (p.Asp437Glu) n.1506T>A c.*506T>A (n.*506T>A) n.1448T>A c.*716T>A (n.*716T>A) n.500T>A n.431T>A n.970T>A c.*540T>A (n.*540T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) n.2963T>A n.2548T>A n.1475T>A c.*607T>A (n.*607T>A) n.1417T>A c.1332T>A (p.Asp444Glu) n.5286T>A c.1176T>A (p.Asp392Glu) n.1834T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.1171T>A n.1250T>A n.879T>A c.1151T>A n.464T>A n.618T>A c.783T>A (p.Asp261Glu) | |
11 | g.64220326T>C | CA475151796 | FERMT3 | c.1323T>C (p.Asp441=) n.2380T>C c.771T>C (p.Asp257=) n.623T>C c.1311T>C (p.Asp437=) n.1506T>C c.*506T>C (n.*506T>C) n.1448T>C c.*716T>C (n.*716T>C) n.500T>C n.431T>C n.970T>C c.*540T>C (n.*540T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) n.2963T>C n.2548T>C n.1475T>C c.*607T>C (n.*607T>C) n.1417T>C c.1332T>C (p.Asp444=) n.5286T>C c.1176T>C (p.Asp392=) n.1834T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.1171T>C n.1250T>C n.879T>C c.1151T>C n.464T>C n.618T>C c.783T>C (p.Asp261=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220326T>G | CA381087288 | FERMT3 | c.1323T>G (p.Asp441Glu) n.2380T>G c.771T>G (p.Asp257Glu) n.623T>G c.1311T>G (p.Asp437Glu) n.1506T>G c.*506T>G (n.*506T>G) n.1448T>G c.*716T>G (n.*716T>G) n.500T>G n.431T>G n.970T>G c.*540T>G (n.*540T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) n.2963T>G n.2548T>G n.1475T>G c.*607T>G (n.*607T>G) n.1417T>G c.1332T>G (p.Asp444Glu) n.5286T>G c.1176T>G (p.Asp392Glu) n.1834T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.1171T>G n.1250T>G n.879T>G c.1151T>G n.464T>G n.618T>G c.783T>G (p.Asp261Glu) | |
11 | g.64220326T= | CA1978638642 | FERMT3 | c.1323T= (p.Asp441=) n.2380T= c.771T= (p.Asp257=) n.623T= c.1311T= (p.Asp437=) n.1506T= c.*506T= (n.*506T=) n.1448T= c.*716T= (n.*716T=) n.500T= n.431T= n.970T= c.*540T= (n.*540T=) c.*641T= (n.*641T=) n.2963T= n.2548T= n.1475T= c.*607T= (n.*607T=) n.1417T= c.1332T= (p.Asp444=) n.5286T= c.1176T= (p.Asp392=) n.1834T= c.*100T= (n.*100T=) n.1171T= n.1250T= n.879T= c.1151T= n.464T= n.618T= c.783T= (p.Asp261=) | |
11 | g.64220326_64220330delinsTGTGA | CA1978638643 | FERMT3 | c.1323_1323+4delinsTGTGA n.2380_2384delinsTGTGA c.771_771+4delinsTGTGA n.623_627delinsTGTGA c.1311_1311+4delinsTGTGA n.1506_1510delinsTGTGA c.*506_*506+4delinsTGTGA n.1448_1452delinsTGTGA c.*716_*716+4delinsTGTGA n.500_504delinsTGTGA n.431_431+4delinsTGTGA n.970_974delinsTGTGA c.*540_*540+4delinsTGTGA c.*641_*641+4delinsTGTGA n.2963_2963+4delinsTGTGA n.2548_2552delinsTGTGA n.1475_1475+4delinsTGTGA c.*607_*607+4delinsTGTGA n.1417_1421delinsTGTGA c.1332_1332+4delinsTGTGA c.*716_*720delinsTGTGA (n.*716_*720delinsTGTGA) n.5286_5286+4delinsTGTGA c.1176_1176+4delinsTGTGA n.1834_1834+4delinsTGTGA c.*100_*100+4delinsTGTGA n.1171_1171+4delinsTGTGA n.1250_1254delinsTGTGA n.879_879+4delinsTGTGA c.1151_1151+4delinsTGTGA n.464_468delinsTGTGA n.618_622delinsTGTGA c.783_783+4delinsTGTGA | |
11 | g.64220327G>A | CA381087290 | FERMT3 | c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) n.2381G>A c.771+1G>A (n.771+1G>A) n.624G>A c.1311+1G>A (n.1311+1G>A) n.1507G>A c.*506+1G>A (n.*506+1G>A) n.1449G>A c.*716+1G>A (n.*716+1G>A) n.501G>A n.431+1G>A n.971G>A c.*540+1G>A (n.*540+1G>A) c.*641+1G>A (n.*641+1G>A) n.2963+1G>A n.2549G>A n.1475+1G>A c.*607+1G>A (n.*607+1G>A) n.1418G>A c.1332+1G>A (n.1332+1G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) n.5286+1G>A c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) n.1834+1G>A c.*100+1G>A (n.*100+1G>A) n.1171+1G>A n.1251G>A n.879+1G>A c.1151+1G>A n.465G>A n.619G>A c.783+1G>A (n.783+1G>A) | |
11 | g.64220327G>C | CA381087291 | FERMT3 | c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) n.2381G>C c.771+1G>C (n.771+1G>C) n.624G>C c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) n.1507G>C c.*506+1G>C (n.*506+1G>C) n.1449G>C c.*716+1G>C (n.*716+1G>C) n.501G>C n.431+1G>C n.971G>C c.*540+1G>C (n.*540+1G>C) c.*641+1G>C (n.*641+1G>C) n.2963+1G>C n.2549G>C n.1475+1G>C c.*607+1G>C (n.*607+1G>C) n.1418G>C c.1332+1G>C (n.1332+1G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) n.5286+1G>C c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) n.1834+1G>C c.*100+1G>C (n.*100+1G>C) n.1171+1G>C n.1251G>C n.879+1G>C c.1151+1G>C n.465G>C n.619G>C c.783+1G>C (n.783+1G>C) | |
11 | g.64220327G>T | CA381087292 | FERMT3 | c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) n.2381G>T c.771+1G>T (n.771+1G>T) n.624G>T c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) n.1507G>T c.*506+1G>T (n.*506+1G>T) n.1449G>T c.*716+1G>T (n.*716+1G>T) n.501G>T n.431+1G>T n.971G>T c.*540+1G>T (n.*540+1G>T) c.*641+1G>T (n.*641+1G>T) n.2963+1G>T n.2549G>T n.1475+1G>T c.*607+1G>T (n.*607+1G>T) n.1418G>T c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) n.5286+1G>T c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) n.1834+1G>T c.*100+1G>T (n.*100+1G>T) n.1171+1G>T n.1251G>T n.879+1G>T c.1151+1G>T n.465G>T n.619G>T c.783+1G>T (n.783+1G>T) | |
11 | g.64220332_64220335del | CA599800784 | FERMT3 | c.1323+6_1323+9del (n.1323+6_1323+9del) n.2386_2389del c.771+6_771+9del (n.771+6_771+9del) n.629_632del c.1311+6_1311+9del (n.1311+6_1311+9del) n.1512_1515del c.*506+6_*506+9del (n.*506+6_*506+9del) n.1454_1457del c.*716+6_*716+9del (n.*716+6_*716+9del) n.506_509del n.431+6_431+9del n.976_979del c.*540+6_*540+9del (n.*540+6_*540+9del) c.*641+6_*641+9del (n.*641+6_*641+9del) n.2963+6_2963+9del n.2554_2557del n.1475+6_1475+9del c.*607+6_*607+9del (n.*607+6_*607+9del) n.1423_1426del c.1332+6_1332+9del (n.1332+6_1332+9del) c.*722_*725del (n.*722_*725del) n.5286+6_5286+9del c.1176+6_1176+9del (n.1176+6_1176+9del) n.1834+6_1834+9del c.*100+6_*100+9del (n.*100+6_*100+9del) n.1171+6_1171+9del n.1256_1259del n.879+6_879+9del c.1151+6_1151+9del n.470_473del n.624_627del c.783+6_783+9del (n.783+6_783+9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220328T>A | CA381087295 | FERMT3 | c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) n.2382T>A c.771+2T>A (n.771+2T>A) n.625T>A c.1311+2T>A (n.1311+2T>A) n.1508T>A c.*506+2T>A (n.*506+2T>A) n.1450T>A c.*716+2T>A (n.*716+2T>A) n.502T>A n.431+2T>A n.972T>A c.*540+2T>A (n.*540+2T>A) c.*641+2T>A (n.*641+2T>A) n.2963+2T>A n.2550T>A n.1475+2T>A c.*607+2T>A (n.*607+2T>A) n.1419T>A c.1332+2T>A (n.1332+2T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) n.5286+2T>A c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) n.1834+2T>A c.*100+2T>A (n.*100+2T>A) n.1171+2T>A n.1252T>A n.879+2T>A c.1151+2T>A n.466T>A n.620T>A c.783+2T>A (n.783+2T>A) | |
11 | g.64220328T>C | CA381087296 | FERMT3 | c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) n.2382T>C c.771+2T>C (n.771+2T>C) n.625T>C c.1311+2T>C (n.1311+2T>C) n.1508T>C c.*506+2T>C (n.*506+2T>C) n.1450T>C c.*716+2T>C (n.*716+2T>C) n.502T>C n.431+2T>C n.972T>C c.*540+2T>C (n.*540+2T>C) c.*641+2T>C (n.*641+2T>C) n.2963+2T>C n.2550T>C n.1475+2T>C c.*607+2T>C (n.*607+2T>C) n.1419T>C c.1332+2T>C (n.1332+2T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) n.5286+2T>C c.1176+2T>C (n.1176+2T>C) n.1834+2T>C c.*100+2T>C (n.*100+2T>C) n.1171+2T>C n.1252T>C n.879+2T>C c.1151+2T>C n.466T>C n.620T>C c.783+2T>C (n.783+2T>C) | |
11 | g.64220328T>G | CA381087298 | FERMT3 | c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) n.2382T>G c.771+2T>G (n.771+2T>G) n.625T>G c.1311+2T>G (n.1311+2T>G) n.1508T>G c.*506+2T>G (n.*506+2T>G) n.1450T>G c.*716+2T>G (n.*716+2T>G) n.502T>G n.431+2T>G n.972T>G c.*540+2T>G (n.*540+2T>G) c.*641+2T>G (n.*641+2T>G) n.2963+2T>G n.2550T>G n.1475+2T>G c.*607+2T>G (n.*607+2T>G) n.1419T>G c.1332+2T>G (n.1332+2T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) n.5286+2T>G c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) n.1834+2T>G c.*100+2T>G (n.*100+2T>G) n.1171+2T>G n.1252T>G n.879+2T>G c.1151+2T>G n.466T>G n.620T>G c.783+2T>G (n.783+2T>G) | |
11 | g.64220329G>A | CA223845541 | FERMT3 | c.1323+3G>A (n.1323+3G>A) n.2383G>A c.771+3G>A (n.771+3G>A) n.626G>A c.1311+3G>A (n.1311+3G>A) n.1509G>A c.*506+3G>A (n.*506+3G>A) n.1451G>A c.*716+3G>A (n.*716+3G>A) n.503G>A n.431+3G>A n.973G>A c.*540+3G>A (n.*540+3G>A) c.*641+3G>A (n.*641+3G>A) n.2963+3G>A n.2551G>A n.1475+3G>A c.*607+3G>A (n.*607+3G>A) n.1420G>A c.1332+3G>A (n.1332+3G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) n.5286+3G>A c.1176+3G>A (n.1176+3G>A) n.1834+3G>A c.*100+3G>A (n.*100+3G>A) n.1171+3G>A n.1253G>A n.879+3G>A c.1151+3G>A n.467G>A n.621G>A c.783+3G>A (n.783+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220329G= | CA1978638648 | FERMT3 | c.1323+3G= (n.1323+3G=) n.2383G= c.771+3G= (n.771+3G=) n.626G= c.1311+3G= (n.1311+3G=) n.1509G= c.*506+3G= (n.*506+3G=) n.1451G= c.*716+3G= (n.*716+3G=) n.503G= n.431+3G= n.973G= c.*540+3G= (n.*540+3G=) c.*641+3G= (n.*641+3G=) n.2963+3G= n.2551G= n.1475+3G= c.*607+3G= (n.*607+3G=) n.1420G= c.1332+3G= (n.1332+3G=) c.*719G= (n.*719G=) n.5286+3G= c.1176+3G= (n.1176+3G=) n.1834+3G= c.*100+3G= (n.*100+3G=) n.1171+3G= n.1253G= n.879+3G= c.1151+3G= n.467G= n.621G= c.783+3G= (n.783+3G=) | |
11 | g.64220332T>G | CA2580084394 | FERMT3 | c.1323+6T>G (n.1323+6T>G) n.2386T>G c.771+6T>G (n.771+6T>G) n.629T>G c.1311+6T>G (n.1311+6T>G) n.1512T>G c.*506+6T>G (n.*506+6T>G) n.1454T>G c.*716+6T>G (n.*716+6T>G) n.506T>G n.431+6T>G n.976T>G c.*540+6T>G (n.*540+6T>G) c.*641+6T>G (n.*641+6T>G) n.2963+6T>G n.2554T>G n.1475+6T>G c.*607+6T>G (n.*607+6T>G) n.1423T>G c.1332+6T>G (n.1332+6T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) n.5286+6T>G c.1176+6T>G (n.1176+6T>G) n.1834+6T>G c.*100+6T>G (n.*100+6T>G) n.1171+6T>G n.1256T>G n.879+6T>G c.1151+6T>G n.470T>G n.624T>G c.783+6T>G (n.783+6T>G) | ClinVar |
11 | g.64220333G>A | CA6069108 | FERMT3 | c.1323+7G>A (n.1323+7G>A) n.2387G>A c.771+7G>A (n.771+7G>A) n.630G>A c.1311+7G>A (n.1311+7G>A) n.1513G>A c.*506+7G>A (n.*506+7G>A) n.1455G>A c.*716+7G>A (n.*716+7G>A) n.507G>A n.431+7G>A n.977G>A c.*540+7G>A (n.*540+7G>A) c.*641+7G>A (n.*641+7G>A) n.2963+7G>A n.2555G>A n.1475+7G>A c.*607+7G>A (n.*607+7G>A) n.1424G>A c.1332+7G>A (n.1332+7G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) n.5286+7G>A c.1176+7G>A (n.1176+7G>A) n.1834+7G>A c.*100+7G>A (n.*100+7G>A) n.1171+7G>A n.1257G>A n.879+7G>A c.1151+7G>A n.471G>A n.625G>A c.783+7G>A (n.783+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220333G= | CA1978638652 | FERMT3 | c.1323+7G= (n.1323+7G=) n.2387G= c.771+7G= (n.771+7G=) n.630G= c.1311+7G= (n.1311+7G=) n.1513G= c.*506+7G= (n.*506+7G=) n.1455G= c.*716+7G= (n.*716+7G=) n.507G= n.431+7G= n.977G= c.*540+7G= (n.*540+7G=) c.*641+7G= (n.*641+7G=) n.2963+7G= n.2555G= n.1475+7G= c.*607+7G= (n.*607+7G=) n.1424G= c.1332+7G= (n.1332+7G=) c.*723G= (n.*723G=) n.5286+7G= c.1176+7G= (n.1176+7G=) n.1834+7G= c.*100+7G= (n.*100+7G=) n.1171+7G= n.1257G= n.879+7G= c.1151+7G= n.471G= n.625G= c.783+7G= (n.783+7G=) | |
11 | g.64220334A= | CA1978638655 | FERMT3 | c.1323+8A= (n.1323+8A=) n.2388A= c.771+8A= (n.771+8A=) n.631A= c.1311+8A= (n.1311+8A=) n.1514A= c.*506+8A= (n.*506+8A=) n.1456A= c.*716+8A= (n.*716+8A=) n.508A= n.431+8A= n.978A= c.*540+8A= (n.*540+8A=) c.*641+8A= (n.*641+8A=) n.2963+8A= n.2556A= n.1475+8A= c.*607+8A= (n.*607+8A=) n.1425A= c.1332+8A= (n.1332+8A=) c.*724A= (n.*724A=) n.5286+8A= c.1176+8A= (n.1176+8A=) n.1834+8A= c.*100+8A= (n.*100+8A=) n.1171+8A= n.1258A= n.879+8A= c.1151+8A= n.472A= n.626A= c.783+8A= (n.783+8A=) | |
11 | g.64220334A>G | CA2574859368 | FERMT3 | c.1323+8A>G (n.1323+8A>G) n.2388A>G c.771+8A>G (n.771+8A>G) n.631A>G c.1311+8A>G (n.1311+8A>G) n.1514A>G c.*506+8A>G (n.*506+8A>G) n.1456A>G c.*716+8A>G (n.*716+8A>G) n.508A>G n.431+8A>G n.978A>G c.*540+8A>G (n.*540+8A>G) c.*641+8A>G (n.*641+8A>G) n.2963+8A>G n.2556A>G n.1475+8A>G c.*607+8A>G (n.*607+8A>G) n.1425A>G c.1332+8A>G (n.1332+8A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) n.5286+8A>G c.1176+8A>G (n.1176+8A>G) n.1834+8A>G c.*100+8A>G (n.*100+8A>G) n.1171+8A>G n.1258A>G n.879+8A>G c.1151+8A>G n.472A>G n.626A>G c.783+8A>G (n.783+8A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220339_64220355dup | CA2614110937 | FERMT3 | c.1323+13_1323+29dup (n.1323+13_1323+29dup) n.2393_2409dup c.771+13_771+29dup (n.771+13_771+29dup) n.636_652dup c.1311+13_1311+29dup (n.1311+13_1311+29dup) n.1519_1535dup c.*506+13_*506+29dup (n.*506+13_*506+29dup) n.1461_1477dup c.*716+13_*716+29dup (n.*716+13_*716+29dup) n.513_529dup n.431+13_431+29dup n.983_999dup c.*540+13_*540+29dup (n.*540+13_*540+29dup) c.*641+13_*641+29dup (n.*641+13_*641+29dup) n.2963+13_2963+29dup n.2561_2577dup n.1475+13_1475+29dup c.*607+13_*607+29dup (n.*607+13_*607+29dup) n.1430_1446dup c.1332+13_1332+29dup (n.1332+13_1332+29dup) c.*729_*745dup (n.*729_*745dup) n.5286+13_5286+29dup c.1176+13_1176+29dup (n.1176+13_1176+29dup) n.1834+13_1834+29dup c.*100+13_*100+29dup (n.*100+13_*100+29dup) n.1171+13_1171+29dup n.1263_1279dup n.879+13_879+29dup c.1151+13_1151+29dup n.477_493dup n.631_647dup c.783+13_783+29dup (n.783+13_783+29dup) | gnomAD v4 |
11 | g.64220339_64220355del | CA2614110936 | FERMT3 | c.1323+13_1323+29del (n.1323+13_1323+29del) n.2393_2409del c.771+13_771+29del (n.771+13_771+29del) n.636_652del c.1311+13_1311+29del (n.1311+13_1311+29del) n.1519_1535del c.*506+13_*506+29del (n.*506+13_*506+29del) n.1461_1477del c.*716+13_*716+29del (n.*716+13_*716+29del) n.513_529del n.431+13_431+29del n.983_999del c.*540+13_*540+29del (n.*540+13_*540+29del) c.*641+13_*641+29del (n.*641+13_*641+29del) n.2963+13_2963+29del n.2561_2577del n.1475+13_1475+29del c.*607+13_*607+29del (n.*607+13_*607+29del) n.1430_1446del c.1332+13_1332+29del (n.1332+13_1332+29del) c.*729_*745del (n.*729_*745del) n.5286+13_5286+29del c.1176+13_1176+29del (n.1176+13_1176+29del) n.1834+13_1834+29del c.*100+13_*100+29del (n.*100+13_*100+29del) n.1171+13_1171+29del n.1263_1279del n.879+13_879+29del c.1151+13_1151+29del n.477_493del n.631_647del c.783+13_783+29del (n.783+13_783+29del) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64220335G>A | CA223845558 | FERMT3 | c.1323+9G>A (n.1323+9G>A) n.2389G>A c.771+9G>A (n.771+9G>A) n.632G>A c.1311+9G>A (n.1311+9G>A) n.1515G>A c.*506+9G>A (n.*506+9G>A) n.1457G>A c.*716+9G>A (n.*716+9G>A) n.509G>A n.431+9G>A n.979G>A c.*540+9G>A (n.*540+9G>A) c.*641+9G>A (n.*641+9G>A) n.2963+9G>A n.2557G>A n.1475+9G>A c.*607+9G>A (n.*607+9G>A) n.1426G>A c.1332+9G>A (n.1332+9G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) n.5286+9G>A c.1176+9G>A (n.1176+9G>A) n.1834+9G>A c.*100+9G>A (n.*100+9G>A) n.1171+9G>A n.1259G>A n.879+9G>A c.1151+9G>A n.473G>A n.627G>A c.783+9G>A (n.783+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220335G>C | CA599800785 | FERMT3 | c.1323+9G>C (n.1323+9G>C) n.2389G>C c.771+9G>C (n.771+9G>C) n.632G>C c.1311+9G>C (n.1311+9G>C) n.1515G>C c.*506+9G>C (n.*506+9G>C) n.1457G>C c.*716+9G>C (n.*716+9G>C) n.509G>C n.431+9G>C n.979G>C c.*540+9G>C (n.*540+9G>C) c.*641+9G>C (n.*641+9G>C) n.2963+9G>C n.2557G>C n.1475+9G>C c.*607+9G>C (n.*607+9G>C) n.1426G>C c.1332+9G>C (n.1332+9G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) n.5286+9G>C c.1176+9G>C (n.1176+9G>C) n.1834+9G>C c.*100+9G>C (n.*100+9G>C) n.1171+9G>C n.1259G>C n.879+9G>C c.1151+9G>C n.473G>C n.627G>C c.783+9G>C (n.783+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220335G= | CA1978638657 | FERMT3 | c.1323+9G= (n.1323+9G=) n.2389G= c.771+9G= (n.771+9G=) n.632G= c.1311+9G= (n.1311+9G=) n.1515G= c.*506+9G= (n.*506+9G=) n.1457G= c.*716+9G= (n.*716+9G=) n.509G= n.431+9G= n.979G= c.*540+9G= (n.*540+9G=) c.*641+9G= (n.*641+9G=) n.2963+9G= n.2557G= n.1475+9G= c.*607+9G= (n.*607+9G=) n.1426G= c.1332+9G= (n.1332+9G=) c.*725G= (n.*725G=) n.5286+9G= c.1176+9G= (n.1176+9G=) n.1834+9G= c.*100+9G= (n.*100+9G=) n.1171+9G= n.1259G= n.879+9G= c.1151+9G= n.473G= n.627G= c.783+9G= (n.783+9G=) | |
11 | g.64220337dup | CA6069109 | FERMT3 | c.1323+11dup (n.1323+11dup) n.2391dup c.771+11dup (n.771+11dup) n.634dup c.1311+11dup (n.1311+11dup) n.1517dup c.*506+11dup (n.*506+11dup) n.1459dup c.*716+11dup (n.*716+11dup) n.511dup n.431+11dup n.981dup c.*540+11dup (n.*540+11dup) c.*641+11dup (n.*641+11dup) n.2963+11dup n.2559dup n.1475+11dup c.*607+11dup (n.*607+11dup) n.1428dup c.1332+11dup (n.1332+11dup) c.*727dup (n.*727dup) n.5286+11dup c.1176+11dup (n.1176+11dup) n.1834+11dup c.*100+11dup (n.*100+11dup) n.1171+11dup n.1261dup n.879+11dup c.1151+11dup n.475dup n.629dup c.783+11dup (n.783+11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220336G>A | CA1978638662 | FERMT3 | c.1323+10G>A (n.1323+10G>A) n.2390G>A c.771+10G>A (n.771+10G>A) n.633G>A c.1311+10G>A (n.1311+10G>A) n.1516G>A c.*506+10G>A (n.*506+10G>A) n.1458G>A c.*716+10G>A (n.*716+10G>A) n.510G>A n.431+10G>A n.980G>A c.*540+10G>A (n.*540+10G>A) c.*641+10G>A (n.*641+10G>A) n.2963+10G>A n.2558G>A n.1475+10G>A c.*607+10G>A (n.*607+10G>A) n.1427G>A c.1332+10G>A (n.1332+10G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) n.5286+10G>A c.1176+10G>A (n.1176+10G>A) n.1834+10G>A c.*100+10G>A (n.*100+10G>A) n.1171+10G>A n.1260G>A n.879+10G>A c.1151+10G>A n.474G>A n.628G>A c.783+10G>A (n.783+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220336G= | CA1978638660 | FERMT3 | c.1323+10G= (n.1323+10G=) n.2390G= c.771+10G= (n.771+10G=) n.633G= c.1311+10G= (n.1311+10G=) n.1516G= c.*506+10G= (n.*506+10G=) n.1458G= c.*716+10G= (n.*716+10G=) n.510G= n.431+10G= n.980G= c.*540+10G= (n.*540+10G=) c.*641+10G= (n.*641+10G=) n.2963+10G= n.2558G= n.1475+10G= c.*607+10G= (n.*607+10G=) n.1427G= c.1332+10G= (n.1332+10G=) c.*726G= (n.*726G=) n.5286+10G= c.1176+10G= (n.1176+10G=) n.1834+10G= c.*100+10G= (n.*100+10G=) n.1171+10G= n.1260G= n.879+10G= c.1151+10G= n.474G= n.628G= c.783+10G= (n.783+10G=) | |
11 | g.64220336G>T | CA2614110941 | FERMT3 | c.1323+10G>T (n.1323+10G>T) n.2390G>T c.771+10G>T (n.771+10G>T) n.633G>T c.1311+10G>T (n.1311+10G>T) n.1516G>T c.*506+10G>T (n.*506+10G>T) n.1458G>T c.*716+10G>T (n.*716+10G>T) n.510G>T n.431+10G>T n.980G>T c.*540+10G>T (n.*540+10G>T) c.*641+10G>T (n.*641+10G>T) n.2963+10G>T n.2558G>T n.1475+10G>T c.*607+10G>T (n.*607+10G>T) n.1427G>T c.1332+10G>T (n.1332+10G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.5286+10G>T c.1176+10G>T (n.1176+10G>T) n.1834+10G>T c.*100+10G>T (n.*100+10G>T) n.1171+10G>T n.1260G>T n.879+10G>T c.1151+10G>T n.474G>T n.628G>T c.783+10G>T (n.783+10G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220337G>T | CA2614110943 | FERMT3 | c.1323+11G>T (n.1323+11G>T) n.2391G>T c.771+11G>T (n.771+11G>T) n.634G>T c.1311+11G>T (n.1311+11G>T) n.1517G>T c.*506+11G>T (n.*506+11G>T) n.1459G>T c.*716+11G>T (n.*716+11G>T) n.511G>T n.431+11G>T n.981G>T c.*540+11G>T (n.*540+11G>T) c.*641+11G>T (n.*641+11G>T) n.2963+11G>T n.2559G>T n.1475+11G>T c.*607+11G>T (n.*607+11G>T) n.1428G>T c.1332+11G>T (n.1332+11G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) n.5286+11G>T c.1176+11G>T (n.1176+11G>T) n.1834+11G>T c.*100+11G>T (n.*100+11G>T) n.1171+11G>T n.1261G>T n.879+11G>T c.1151+11G>T n.475G>T n.629G>T c.783+11G>T (n.783+11G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220339dup | CA2614110944 | FERMT3 | c.1323+13dup (n.1323+13dup) n.2393dup c.771+13dup (n.771+13dup) n.636dup c.1311+13dup (n.1311+13dup) n.1519dup c.*506+13dup (n.*506+13dup) n.1461dup c.*716+13dup (n.*716+13dup) n.513dup n.431+13dup n.983dup c.*540+13dup (n.*540+13dup) c.*641+13dup (n.*641+13dup) n.2963+13dup n.2561dup n.1475+13dup c.*607+13dup (n.*607+13dup) n.1430dup c.1332+13dup (n.1332+13dup) c.*729dup (n.*729dup) n.5286+13dup c.1176+13dup (n.1176+13dup) n.1834+13dup c.*100+13dup (n.*100+13dup) n.1171+13dup n.1263dup n.879+13dup c.1151+13dup n.477dup n.631dup c.783+13dup (n.783+13dup) | gnomAD v4 |
11 | g.64220339_64220356delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC | CA1978638666 | FERMT3 | c.1323+13_1323+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.1323+13_1323+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.2393_2410delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.771+13_771+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.771+13_771+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.636_653delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.1311+13_1311+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.1311+13_1311+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.1519_1536delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.*506+13_*506+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.*506+13_*506+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.1461_1478delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.*716+13_*716+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.*716+13_*716+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.513_530delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.431+13_431+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.983_1000delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.*540+13_*540+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.*540+13_*540+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) c.*641+13_*641+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.*641+13_*641+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.2963+13_2963+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.2561_2578delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.1475+13_1475+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.*607+13_*607+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.*607+13_*607+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.1430_1447delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.1332+13_1332+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.1332+13_1332+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) c.*729_*746delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.*729_*746delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.5286+13_5286+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.1176+13_1176+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.1176+13_1176+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.1834+13_1834+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.*100+13_*100+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.*100+13_*100+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.1171+13_1171+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.1263_1280delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.879+13_879+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.1151+13_1151+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.477_494delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.631_648delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.783+13_783+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.783+13_783+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) | |
11 | g.64220342del | CA2574859369 | FERMT3 | c.1323+16del (n.1323+16del) n.2396del c.771+16del (n.771+16del) n.639del c.1311+16del (n.1311+16del) n.1522del c.*506+16del (n.*506+16del) n.1464del c.*716+16del (n.*716+16del) n.516del n.431+16del n.986del c.*540+16del (n.*540+16del) c.*641+16del (n.*641+16del) n.2963+16del n.2564del n.1475+16del c.*607+16del (n.*607+16del) n.1433del c.1332+16del (n.1332+16del) c.*732del (n.*732del) n.5286+16del c.1176+16del (n.1176+16del) n.1834+16del c.*100+16del (n.*100+16del) n.1171+16del n.1266del n.879+16del c.1151+16del n.480del n.634del c.783+16del (n.783+16del) | |
11 | g.64220347_64220363dup | CA2614110945 | FERMT3 | c.1323+21_1323+37dup (n.1323+21_1323+37dup) n.2401_2417dup c.771+21_771+37dup (n.771+21_771+37dup) n.644_660dup c.1311+21_1311+37dup (n.1311+21_1311+37dup) n.1527_1543dup c.*506+21_*506+37dup (n.*506+21_*506+37dup) n.1469_1485dup c.*716+21_*716+37dup (n.*716+21_*716+37dup) n.521_537dup n.431+21_431+37dup n.991_1007dup c.*540+21_*540+37dup (n.*540+21_*540+37dup) c.*641+21_*641+37dup (n.*641+21_*641+37dup) n.2963+21_2963+37dup n.2569_2585dup n.1475+21_1475+37dup c.*607+21_*607+37dup (n.*607+21_*607+37dup) n.1438_1454dup c.1332+21_1332+37dup (n.1332+21_1332+37dup) c.*737_*753dup (n.*737_*753dup) n.5286+21_5286+37dup c.1176+21_1176+37dup (n.1176+21_1176+37dup) n.1834+21_1834+37dup c.*100+21_*100+37dup (n.*100+21_*100+37dup) n.1171+21_1171+37dup n.1271_1287dup n.879+21_879+37dup c.1151+21_1151+37dup n.485_501dup n.639_655dup c.783+21_783+37dup (n.783+21_783+37dup) | gnomAD v4 |
11 | g.64220347_64220363del | CA1978638669 | FERMT3 | c.1323+21_1323+37del (n.1323+21_1323+37del) n.2401_2417del c.771+21_771+37del (n.771+21_771+37del) n.644_660del c.1311+21_1311+37del (n.1311+21_1311+37del) n.1527_1543del c.*506+21_*506+37del (n.*506+21_*506+37del) n.1469_1485del c.*716+21_*716+37del (n.*716+21_*716+37del) n.521_537del n.431+21_431+37del n.991_1007del c.*540+21_*540+37del (n.*540+21_*540+37del) c.*641+21_*641+37del (n.*641+21_*641+37del) n.2963+21_2963+37del n.2569_2585del n.1475+21_1475+37del c.*607+21_*607+37del (n.*607+21_*607+37del) n.1438_1454del c.1332+21_1332+37del (n.1332+21_1332+37del) c.*737_*753del (n.*737_*753del) n.5286+21_5286+37del c.1176+21_1176+37del (n.1176+21_1176+37del) n.1834+21_1834+37del c.*100+21_*100+37del (n.*100+21_*100+37del) n.1171+21_1171+37del n.1271_1287del n.879+21_879+37del c.1151+21_1151+37del n.485_501del n.639_655del c.783+21_783+37del (n.783+21_783+37del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220342G>C | CA599800786 | FERMT3 | c.1323+16G>C (n.1323+16G>C) n.2396G>C c.771+16G>C (n.771+16G>C) n.639G>C c.1311+16G>C (n.1311+16G>C) n.1522G>C c.*506+16G>C (n.*506+16G>C) n.1464G>C c.*716+16G>C (n.*716+16G>C) n.516G>C n.431+16G>C n.986G>C c.*540+16G>C (n.*540+16G>C) c.*641+16G>C (n.*641+16G>C) n.2963+16G>C n.2564G>C n.1475+16G>C c.*607+16G>C (n.*607+16G>C) n.1433G>C c.1332+16G>C (n.1332+16G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) n.5286+16G>C c.1176+16G>C (n.1176+16G>C) n.1834+16G>C c.*100+16G>C (n.*100+16G>C) n.1171+16G>C n.1266G>C n.879+16G>C c.1151+16G>C n.480G>C n.634G>C c.783+16G>C (n.783+16G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220342G= | CA1978638670 | FERMT3 | c.1323+16G= (n.1323+16G=) n.2396G= c.771+16G= (n.771+16G=) n.639G= c.1311+16G= (n.1311+16G=) n.1522G= c.*506+16G= (n.*506+16G=) n.1464G= c.*716+16G= (n.*716+16G=) n.516G= n.431+16G= n.986G= c.*540+16G= (n.*540+16G=) c.*641+16G= (n.*641+16G=) n.2963+16G= n.2564G= n.1475+16G= c.*607+16G= (n.*607+16G=) n.1433G= c.1332+16G= (n.1332+16G=) c.*732G= (n.*732G=) n.5286+16G= c.1176+16G= (n.1176+16G=) n.1834+16G= c.*100+16G= (n.*100+16G=) n.1171+16G= n.1266G= n.879+16G= c.1151+16G= n.480G= n.634G= c.783+16G= (n.783+16G=) | |
11 | g.64220343del | CA2574859370 | FERMT3 | c.1323+17del (n.1323+17del) n.2397del c.771+17del (n.771+17del) n.640del c.1311+17del (n.1311+17del) n.1523del c.*506+17del (n.*506+17del) n.1465del c.*716+17del (n.*716+17del) n.517del n.431+17del n.987del c.*540+17del (n.*540+17del) c.*641+17del (n.*641+17del) n.2963+17del n.2565del n.1475+17del c.*607+17del (n.*607+17del) n.1434del c.1332+17del (n.1332+17del) c.*733del (n.*733del) n.5286+17del c.1176+17del (n.1176+17del) n.1834+17del c.*100+17del (n.*100+17del) n.1171+17del n.1267del n.879+17del c.1151+17del n.481del n.635del c.783+17del (n.783+17del) | |
11 | g.64220343C>A | CA2547262641 | FERMT3 | c.1323+17C>A (n.1323+17C>A) n.2397C>A c.771+17C>A (n.771+17C>A) n.640C>A c.1311+17C>A (n.1311+17C>A) n.1523C>A c.*506+17C>A (n.*506+17C>A) n.1465C>A c.*716+17C>A (n.*716+17C>A) n.517C>A n.431+17C>A n.987C>A c.*540+17C>A (n.*540+17C>A) c.*641+17C>A (n.*641+17C>A) n.2963+17C>A n.2565C>A n.1475+17C>A c.*607+17C>A (n.*607+17C>A) n.1434C>A c.1332+17C>A (n.1332+17C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.5286+17C>A c.1176+17C>A (n.1176+17C>A) n.1834+17C>A c.*100+17C>A (n.*100+17C>A) n.1171+17C>A n.1267C>A n.879+17C>A c.1151+17C>A n.481C>A n.635C>A c.783+17C>A (n.783+17C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220343C= | CA1978638672 | FERMT3 | c.1323+17C= (n.1323+17C=) n.2397C= c.771+17C= (n.771+17C=) n.640C= c.1311+17C= (n.1311+17C=) n.1523C= c.*506+17C= (n.*506+17C=) n.1465C= c.*716+17C= (n.*716+17C=) n.517C= n.431+17C= n.987C= c.*540+17C= (n.*540+17C=) c.*641+17C= (n.*641+17C=) n.2963+17C= n.2565C= n.1475+17C= c.*607+17C= (n.*607+17C=) n.1434C= c.1332+17C= (n.1332+17C=) c.*733C= (n.*733C=) n.5286+17C= c.1176+17C= (n.1176+17C=) n.1834+17C= c.*100+17C= (n.*100+17C=) n.1171+17C= n.1267C= n.879+17C= c.1151+17C= n.481C= n.635C= c.783+17C= (n.783+17C=) | |
11 | g.64220343C>T | CA223845565 | FERMT3 | c.1323+17C>T (n.1323+17C>T) n.2397C>T c.771+17C>T (n.771+17C>T) n.640C>T c.1311+17C>T (n.1311+17C>T) n.1523C>T c.*506+17C>T (n.*506+17C>T) n.1465C>T c.*716+17C>T (n.*716+17C>T) n.517C>T n.431+17C>T n.987C>T c.*540+17C>T (n.*540+17C>T) c.*641+17C>T (n.*641+17C>T) n.2963+17C>T n.2565C>T n.1475+17C>T c.*607+17C>T (n.*607+17C>T) n.1434C>T c.1332+17C>T (n.1332+17C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.5286+17C>T c.1176+17C>T (n.1176+17C>T) n.1834+17C>T c.*100+17C>T (n.*100+17C>T) n.1171+17C>T n.1267C>T n.879+17C>T c.1151+17C>T n.481C>T n.635C>T c.783+17C>T (n.783+17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220344A= | CA1978638674 | FERMT3 | c.1323+18A= (n.1323+18A=) n.2398A= c.771+18A= (n.771+18A=) n.641A= c.1311+18A= (n.1311+18A=) n.1524A= c.*506+18A= (n.*506+18A=) n.1466A= c.*716+18A= (n.*716+18A=) n.518A= n.431+18A= n.988A= c.*540+18A= (n.*540+18A=) c.*641+18A= (n.*641+18A=) n.2963+18A= n.2566A= n.1475+18A= c.*607+18A= (n.*607+18A=) n.1435A= c.1332+18A= (n.1332+18A=) c.*734A= (n.*734A=) n.5286+18A= c.1176+18A= (n.1176+18A=) n.1834+18A= c.*100+18A= (n.*100+18A=) n.1171+18A= n.1268A= n.879+18A= c.1151+18A= n.482A= n.636A= c.783+18A= (n.783+18A=) | |
11 | g.64220345G>A | CA2614110947 | FERMT3 | c.1323+19G>A (n.1323+19G>A) n.2399G>A c.771+19G>A (n.771+19G>A) n.642G>A c.1311+19G>A (n.1311+19G>A) n.1525G>A c.*506+19G>A (n.*506+19G>A) n.1467G>A c.*716+19G>A (n.*716+19G>A) n.519G>A n.431+19G>A n.989G>A c.*540+19G>A (n.*540+19G>A) c.*641+19G>A (n.*641+19G>A) n.2963+19G>A n.2567G>A n.1475+19G>A c.*607+19G>A (n.*607+19G>A) n.1436G>A c.1332+19G>A (n.1332+19G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) n.5286+19G>A c.1176+19G>A (n.1176+19G>A) n.1834+19G>A c.*100+19G>A (n.*100+19G>A) n.1171+19G>A n.1269G>A n.879+19G>A c.1151+19G>A n.483G>A n.637G>A c.783+19G>A (n.783+19G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220345G>C | CA2614110946 | FERMT3 | c.1323+19G>C (n.1323+19G>C) n.2399G>C c.771+19G>C (n.771+19G>C) n.642G>C c.1311+19G>C (n.1311+19G>C) n.1525G>C c.*506+19G>C (n.*506+19G>C) n.1467G>C c.*716+19G>C (n.*716+19G>C) n.519G>C n.431+19G>C n.989G>C c.*540+19G>C (n.*540+19G>C) c.*641+19G>C (n.*641+19G>C) n.2963+19G>C n.2567G>C n.1475+19G>C c.*607+19G>C (n.*607+19G>C) n.1436G>C c.1332+19G>C (n.1332+19G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) n.5286+19G>C c.1176+19G>C (n.1176+19G>C) n.1834+19G>C c.*100+19G>C (n.*100+19G>C) n.1171+19G>C n.1269G>C n.879+19G>C c.1151+19G>C n.483G>C n.637G>C c.783+19G>C (n.783+19G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64220345_64220350dup | CA599800787 | FERMT3 | c.1323+19_1323+24dup (n.1323+19_1323+24dup) n.2399_2404dup c.771+19_771+24dup (n.771+19_771+24dup) n.642_647dup c.1311+19_1311+24dup (n.1311+19_1311+24dup) n.1525_1530dup c.*506+19_*506+24dup (n.*506+19_*506+24dup) n.1467_1472dup c.*716+19_*716+24dup (n.*716+19_*716+24dup) n.519_524dup n.431+19_431+24dup n.989_994dup c.*540+19_*540+24dup (n.*540+19_*540+24dup) c.*641+19_*641+24dup (n.*641+19_*641+24dup) n.2963+19_2963+24dup n.2567_2572dup n.1475+19_1475+24dup c.*607+19_*607+24dup (n.*607+19_*607+24dup) n.1436_1441dup c.1332+19_1332+24dup (n.1332+19_1332+24dup) c.*735_*740dup (n.*735_*740dup) n.5286+19_5286+24dup c.1176+19_1176+24dup (n.1176+19_1176+24dup) n.1834+19_1834+24dup c.*100+19_*100+24dup (n.*100+19_*100+24dup) n.1171+19_1171+24dup n.1269_1274dup n.879+19_879+24dup c.1151+19_1151+24dup n.483_488dup n.637_642dup c.783+19_783+24dup (n.783+19_783+24dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220351_64220356dup | CA2574859371 | FERMT3 | c.1323+25_1323+30dup (n.1323+25_1323+30dup) n.2405_2410dup c.771+25_771+30dup (n.771+25_771+30dup) n.648_653dup c.1311+25_1311+30dup (n.1311+25_1311+30dup) n.1531_1536dup c.*506+25_*506+30dup (n.*506+25_*506+30dup) n.1473_1478dup c.*716+25_*716+30dup (n.*716+25_*716+30dup) n.525_530dup n.431+25_431+30dup n.995_1000dup c.*540+25_*540+30dup (n.*540+25_*540+30dup) c.*641+25_*641+30dup (n.*641+25_*641+30dup) n.2963+25_2963+30dup n.2573_2578dup n.1475+25_1475+30dup c.*607+25_*607+30dup (n.*607+25_*607+30dup) n.1442_1447dup c.1332+25_1332+30dup (n.1332+25_1332+30dup) c.*741_*746dup (n.*741_*746dup) n.5286+25_5286+30dup c.1176+25_1176+30dup (n.1176+25_1176+30dup) n.1834+25_1834+30dup c.*100+25_*100+30dup (n.*100+25_*100+30dup) n.1171+25_1171+30dup n.1275_1280dup n.879+25_879+30dup c.1151+25_1151+30dup n.489_494dup n.643_648dup c.783+25_783+30dup (n.783+25_783+30dup) | gnomAD v4 |
11 | g.64220348G>A | CA6069110 | FERMT3 | c.1323+22G>A (n.1323+22G>A) n.2402G>A c.771+22G>A (n.771+22G>A) n.645G>A c.1311+22G>A (n.1311+22G>A) n.1528G>A c.*506+22G>A (n.*506+22G>A) n.1470G>A c.*716+22G>A (n.*716+22G>A) n.522G>A n.431+22G>A n.992G>A c.*540+22G>A (n.*540+22G>A) c.*641+22G>A (n.*641+22G>A) n.2963+22G>A n.2570G>A n.1475+22G>A c.*607+22G>A (n.*607+22G>A) n.1439G>A c.1332+22G>A (n.1332+22G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) n.5286+22G>A c.1176+22G>A (n.1176+22G>A) n.1834+22G>A c.*100+22G>A (n.*100+22G>A) n.1171+22G>A n.1272G>A n.879+22G>A c.1151+22G>A n.486G>A n.640G>A c.783+22G>A (n.783+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220348G= | CA1978638676 | FERMT3 | c.1323+22G= (n.1323+22G=) n.2402G= c.771+22G= (n.771+22G=) n.645G= c.1311+22G= (n.1311+22G=) n.1528G= c.*506+22G= (n.*506+22G=) n.1470G= c.*716+22G= (n.*716+22G=) n.522G= n.431+22G= n.992G= c.*540+22G= (n.*540+22G=) c.*641+22G= (n.*641+22G=) n.2963+22G= n.2570G= n.1475+22G= c.*607+22G= (n.*607+22G=) n.1439G= c.1332+22G= (n.1332+22G=) c.*738G= (n.*738G=) n.5286+22G= c.1176+22G= (n.1176+22G=) n.1834+22G= c.*100+22G= (n.*100+22G=) n.1171+22G= n.1272G= n.879+22G= c.1151+22G= n.486G= n.640G= c.783+22G= (n.783+22G=) | |
11 | g.64220349C>A | CA2614110951 | FERMT3 | c.1323+23C>A (n.1323+23C>A) n.2403C>A c.771+23C>A (n.771+23C>A) n.646C>A c.1311+23C>A (n.1311+23C>A) n.1529C>A c.*506+23C>A (n.*506+23C>A) n.1471C>A c.*716+23C>A (n.*716+23C>A) n.523C>A n.431+23C>A n.993C>A c.*540+23C>A (n.*540+23C>A) c.*641+23C>A (n.*641+23C>A) n.2963+23C>A n.2571C>A n.1475+23C>A c.*607+23C>A (n.*607+23C>A) n.1440C>A c.1332+23C>A (n.1332+23C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) n.5286+23C>A c.1176+23C>A (n.1176+23C>A) n.1834+23C>A c.*100+23C>A (n.*100+23C>A) n.1171+23C>A n.1273C>A n.879+23C>A c.1151+23C>A n.487C>A n.641C>A c.783+23C>A (n.783+23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220350del | CA2574859372 | FERMT3 | c.1323+24del (n.1323+24del) n.2404del c.771+24del (n.771+24del) n.647del c.1311+24del (n.1311+24del) n.1530del c.*506+24del (n.*506+24del) n.1472del c.*716+24del (n.*716+24del) n.524del n.431+24del n.994del c.*540+24del (n.*540+24del) c.*641+24del (n.*641+24del) n.2963+24del n.2572del n.1475+24del c.*607+24del (n.*607+24del) n.1441del c.1332+24del (n.1332+24del) c.*740del (n.*740del) n.5286+24del c.1176+24del (n.1176+24del) n.1834+24del c.*100+24del (n.*100+24del) n.1171+24del n.1274del n.879+24del c.1151+24del n.488del n.642del c.783+24del (n.783+24del) | |
11 | g.64220350C>T | CA2792412774 | FERMT3 | c.1323+24C>T (n.1323+24C>T) n.2404C>T c.771+24C>T (n.771+24C>T) n.647C>T c.1311+24C>T (n.1311+24C>T) n.1530C>T c.*506+24C>T (n.*506+24C>T) n.1472C>T c.*716+24C>T (n.*716+24C>T) n.524C>T n.431+24C>T n.994C>T c.*540+24C>T (n.*540+24C>T) c.*641+24C>T (n.*641+24C>T) n.2963+24C>T n.2572C>T n.1475+24C>T c.*607+24C>T (n.*607+24C>T) n.1441C>T c.1332+24C>T (n.1332+24C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) n.5286+24C>T c.1176+24C>T (n.1176+24C>T) n.1834+24C>T c.*100+24C>T (n.*100+24C>T) n.1171+24C>T n.1274C>T n.879+24C>T c.1151+24C>T n.488C>T n.642C>T c.783+24C>T (n.783+24C>T) | |
11 | g.64220354_64220363del | CA2574859373 | FERMT3 | c.1323+28_1323+37del (n.1323+28_1323+37del) n.2408_2417del c.771+28_771+37del (n.771+28_771+37del) n.651_660del c.1311+28_1311+37del (n.1311+28_1311+37del) n.1534_1543del c.*506+28_*506+37del (n.*506+28_*506+37del) n.1476_1485del c.*716+28_*716+37del (n.*716+28_*716+37del) n.528_537del n.431+28_431+37del n.998_1007del c.*540+28_*540+37del (n.*540+28_*540+37del) c.*641+28_*641+37del (n.*641+28_*641+37del) n.2963+28_2963+37del n.2576_2585del n.1475+28_1475+37del c.*607+28_*607+37del (n.*607+28_*607+37del) n.1445_1454del c.1332+28_1332+37del (n.1332+28_1332+37del) c.*744_*753del (n.*744_*753del) n.5286+28_5286+37del c.1176+28_1176+37del (n.1176+28_1176+37del) n.1834+28_1834+37del c.*100+28_*100+37del (n.*100+28_*100+37del) n.1171+28_1171+37del n.1278_1287del n.879+28_879+37del c.1151+28_1151+37del n.492_501del n.646_655del c.783+28_783+37del (n.783+28_783+37del) | gnomAD v4 |
11 | g.64220352G>A | CA6069111 | FERMT3 | c.1323+26G>A (n.1323+26G>A) n.2406G>A c.771+26G>A (n.771+26G>A) n.649G>A c.1311+26G>A (n.1311+26G>A) n.1532G>A c.*506+26G>A (n.*506+26G>A) n.1474G>A c.*716+26G>A (n.*716+26G>A) n.526G>A n.431+26G>A n.996G>A c.*540+26G>A (n.*540+26G>A) c.*641+26G>A (n.*641+26G>A) n.2963+26G>A n.2574G>A n.1475+26G>A c.*607+26G>A (n.*607+26G>A) n.1443G>A c.1332+26G>A (n.1332+26G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) n.5286+26G>A c.1176+26G>A (n.1176+26G>A) n.1834+26G>A c.*100+26G>A (n.*100+26G>A) n.1171+26G>A n.1276G>A n.879+26G>A c.1151+26G>A n.490G>A n.644G>A c.783+26G>A (n.783+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220352G= | CA1978638677 | FERMT3 | c.1323+26G= (n.1323+26G=) n.2406G= c.771+26G= (n.771+26G=) n.649G= c.1311+26G= (n.1311+26G=) n.1532G= c.*506+26G= (n.*506+26G=) n.1474G= c.*716+26G= (n.*716+26G=) n.526G= n.431+26G= n.996G= c.*540+26G= (n.*540+26G=) c.*641+26G= (n.*641+26G=) n.2963+26G= n.2574G= n.1475+26G= c.*607+26G= (n.*607+26G=) n.1443G= c.1332+26G= (n.1332+26G=) c.*742G= (n.*742G=) n.5286+26G= c.1176+26G= (n.1176+26G=) n.1834+26G= c.*100+26G= (n.*100+26G=) n.1171+26G= n.1276G= n.879+26G= c.1151+26G= n.490G= n.644G= c.783+26G= (n.783+26G=) | |
11 | g.64220352G>T | CA2614110953 | FERMT3 | c.1323+26G>T (n.1323+26G>T) n.2406G>T c.771+26G>T (n.771+26G>T) n.649G>T c.1311+26G>T (n.1311+26G>T) n.1532G>T c.*506+26G>T (n.*506+26G>T) n.1474G>T c.*716+26G>T (n.*716+26G>T) n.526G>T n.431+26G>T n.996G>T c.*540+26G>T (n.*540+26G>T) c.*641+26G>T (n.*641+26G>T) n.2963+26G>T n.2574G>T n.1475+26G>T c.*607+26G>T (n.*607+26G>T) n.1443G>T c.1332+26G>T (n.1332+26G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) n.5286+26G>T c.1176+26G>T (n.1176+26G>T) n.1834+26G>T c.*100+26G>T (n.*100+26G>T) n.1171+26G>T n.1276G>T n.879+26G>T c.1151+26G>T n.490G>T n.644G>T c.783+26G>T (n.783+26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220354G>A | CA6069112 | FERMT3 | c.1323+28G>A (n.1323+28G>A) n.2408G>A c.771+28G>A (n.771+28G>A) n.651G>A c.1311+28G>A (n.1311+28G>A) n.1534G>A c.*506+28G>A (n.*506+28G>A) n.1476G>A c.*716+28G>A (n.*716+28G>A) n.528G>A n.431+28G>A n.998G>A c.*540+28G>A (n.*540+28G>A) c.*641+28G>A (n.*641+28G>A) n.2963+28G>A n.2576G>A n.1475+28G>A c.*607+28G>A (n.*607+28G>A) n.1445G>A c.1332+28G>A (n.1332+28G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) n.5286+28G>A c.1176+28G>A (n.1176+28G>A) n.1834+28G>A c.*100+28G>A (n.*100+28G>A) n.1171+28G>A n.1278G>A n.879+28G>A c.1151+28G>A n.492G>A n.646G>A c.783+28G>A (n.783+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220354G= | CA1978638682 | FERMT3 | c.1323+28G= (n.1323+28G=) n.2408G= c.771+28G= (n.771+28G=) n.651G= c.1311+28G= (n.1311+28G=) n.1534G= c.*506+28G= (n.*506+28G=) n.1476G= c.*716+28G= (n.*716+28G=) n.528G= n.431+28G= n.998G= c.*540+28G= (n.*540+28G=) c.*641+28G= (n.*641+28G=) n.2963+28G= n.2576G= n.1475+28G= c.*607+28G= (n.*607+28G=) n.1445G= c.1332+28G= (n.1332+28G=) c.*744G= (n.*744G=) n.5286+28G= c.1176+28G= (n.1176+28G=) n.1834+28G= c.*100+28G= (n.*100+28G=) n.1171+28G= n.1278G= n.879+28G= c.1151+28G= n.492G= n.646G= c.783+28G= (n.783+28G=) | |
11 | g.64220355C>T | CA2614110956 | FERMT3 | c.1323+29C>T (n.1323+29C>T) n.2409C>T c.771+29C>T (n.771+29C>T) n.652C>T c.1311+29C>T (n.1311+29C>T) n.1535C>T c.*506+29C>T (n.*506+29C>T) n.1477C>T c.*716+29C>T (n.*716+29C>T) n.529C>T n.431+29C>T n.999C>T c.*540+29C>T (n.*540+29C>T) c.*641+29C>T (n.*641+29C>T) n.2963+29C>T n.2577C>T n.1475+29C>T c.*607+29C>T (n.*607+29C>T) n.1446C>T c.1332+29C>T (n.1332+29C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.5286+29C>T c.1176+29C>T (n.1176+29C>T) n.1834+29C>T c.*100+29C>T (n.*100+29C>T) n.1171+29C>T n.1279C>T n.879+29C>T c.1151+29C>T n.493C>T n.647C>T c.783+29C>T (n.783+29C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220356C= | CA1978638687 | FERMT3 | c.1323+30C= (n.1323+30C=) n.2410C= c.771+30C= (n.771+30C=) n.653C= c.1311+30C= (n.1311+30C=) n.1536C= c.*506+30C= (n.*506+30C=) n.1478C= c.*716+30C= (n.*716+30C=) n.530C= n.431+30C= n.1000C= c.*540+30C= (n.*540+30C=) c.*641+30C= (n.*641+30C=) n.2963+30C= n.2578C= n.1475+30C= c.*607+30C= (n.*607+30C=) n.1447C= c.1332+30C= (n.1332+30C=) c.*746C= (n.*746C=) n.5286+30C= c.1176+30C= (n.1176+30C=) n.1834+30C= c.*100+30C= (n.*100+30C=) n.1171+30C= n.1280C= n.879+30C= c.1151+30C= n.494C= n.648C= c.783+30C= (n.783+30C=) | |
11 | g.64220356C>G | CA1978638690 | FERMT3 | c.1323+30C>G (n.1323+30C>G) n.2410C>G c.771+30C>G (n.771+30C>G) n.653C>G c.1311+30C>G (n.1311+30C>G) n.1536C>G c.*506+30C>G (n.*506+30C>G) n.1478C>G c.*716+30C>G (n.*716+30C>G) n.530C>G n.431+30C>G n.1000C>G c.*540+30C>G (n.*540+30C>G) c.*641+30C>G (n.*641+30C>G) n.2963+30C>G n.2578C>G n.1475+30C>G c.*607+30C>G (n.*607+30C>G) n.1447C>G c.1332+30C>G (n.1332+30C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) n.5286+30C>G c.1176+30C>G (n.1176+30C>G) n.1834+30C>G c.*100+30C>G (n.*100+30C>G) n.1171+30C>G n.1280C>G n.879+30C>G c.1151+30C>G n.494C>G n.648C>G c.783+30C>G (n.783+30C>G) | dbSNP |
11 | g.64220356C>T | CA6069113 | FERMT3 | c.1323+30C>T (n.1323+30C>T) n.2410C>T c.771+30C>T (n.771+30C>T) n.653C>T c.1311+30C>T (n.1311+30C>T) n.1536C>T c.*506+30C>T (n.*506+30C>T) n.1478C>T c.*716+30C>T (n.*716+30C>T) n.530C>T n.431+30C>T n.1000C>T c.*540+30C>T (n.*540+30C>T) c.*641+30C>T (n.*641+30C>T) n.2963+30C>T n.2578C>T n.1475+30C>T c.*607+30C>T (n.*607+30C>T) n.1447C>T c.1332+30C>T (n.1332+30C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) n.5286+30C>T c.1176+30C>T (n.1176+30C>T) n.1834+30C>T c.*100+30C>T (n.*100+30C>T) n.1171+30C>T n.1280C>T n.879+30C>T c.1151+30C>T n.494C>T n.648C>T c.783+30C>T (n.783+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220357G>A | CA6069114 | FERMT3 | c.1323+31G>A (n.1323+31G>A) n.2411G>A c.771+31G>A (n.771+31G>A) n.654G>A c.1311+31G>A (n.1311+31G>A) n.1537G>A c.*506+31G>A (n.*506+31G>A) n.1479G>A c.*716+31G>A (n.*716+31G>A) n.531G>A n.431+31G>A n.1001G>A c.*540+31G>A (n.*540+31G>A) c.*641+31G>A (n.*641+31G>A) n.2963+31G>A n.2579G>A n.1475+31G>A c.*607+31G>A (n.*607+31G>A) n.1448G>A c.1332+31G>A (n.1332+31G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) n.5286+31G>A c.1176+31G>A (n.1176+31G>A) n.1834+31G>A c.*100+31G>A (n.*100+31G>A) n.1171+31G>A n.1281G>A n.879+31G>A c.1151+31G>A n.495G>A n.649G>A c.783+31G>A (n.783+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220357G>C | CA2614110964 | FERMT3 | c.1323+31G>C (n.1323+31G>C) n.2411G>C c.771+31G>C (n.771+31G>C) n.654G>C c.1311+31G>C (n.1311+31G>C) n.1537G>C c.*506+31G>C (n.*506+31G>C) n.1479G>C c.*716+31G>C (n.*716+31G>C) n.531G>C n.431+31G>C n.1001G>C c.*540+31G>C (n.*540+31G>C) c.*641+31G>C (n.*641+31G>C) n.2963+31G>C n.2579G>C n.1475+31G>C c.*607+31G>C (n.*607+31G>C) n.1448G>C c.1332+31G>C (n.1332+31G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) n.5286+31G>C c.1176+31G>C (n.1176+31G>C) n.1834+31G>C c.*100+31G>C (n.*100+31G>C) n.1171+31G>C n.1281G>C n.879+31G>C c.1151+31G>C n.495G>C n.649G>C c.783+31G>C (n.783+31G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64220357G= | CA1978638694 | FERMT3 | c.1323+31G= (n.1323+31G=) n.2411G= c.771+31G= (n.771+31G=) n.654G= c.1311+31G= (n.1311+31G=) n.1537G= c.*506+31G= (n.*506+31G=) n.1479G= c.*716+31G= (n.*716+31G=) n.531G= n.431+31G= n.1001G= c.*540+31G= (n.*540+31G=) c.*641+31G= (n.*641+31G=) n.2963+31G= n.2579G= n.1475+31G= c.*607+31G= (n.*607+31G=) n.1448G= c.1332+31G= (n.1332+31G=) c.*747G= (n.*747G=) n.5286+31G= c.1176+31G= (n.1176+31G=) n.1834+31G= c.*100+31G= (n.*100+31G=) n.1171+31G= n.1281G= n.879+31G= c.1151+31G= n.495G= n.649G= c.783+31G= (n.783+31G=) | |
11 | g.64220364_64220381del | CA2614110962 | FERMT3 | c.1323+38_1324-55del (n.1323+38_1324-55del) n.2418_2435del c.771+38_772-55del (n.771+38_772-55del) n.661_678del c.1311+38_1312-55del (n.1311+38_1312-55del) n.1544_1561del c.*506+38_*507-55del (n.*506+38_*507-55del) n.1486_1503del c.*716+38_*717-55del (n.*716+38_*717-55del) n.538_555del n.431+38_432-55del n.1008_1025del c.*540+38_*541-55del (n.*540+38_*541-55del) c.*641+38_*642-55del (n.*641+38_*642-55del) n.2963+38_2964-55del n.2586_2603del n.1475+38_1476-55del c.*607+38_*608-55del (n.*607+38_*608-55del) n.1455_1472del c.1332+38_1333-55del (n.1332+38_1333-55del) c.*754_*771del (n.*754_*771del) n.5286+38_5287-55del c.1176+38_1177-55del (n.1176+38_1177-55del) c.1311+38_1311+55del (n.1311+38_1311+55del) n.1834+38_1835-55del c.*100+38_*101-55del (n.*100+38_*101-55del) n.1171+38_1172-55del n.1288_1305del n.879+38_880-55del c.1151+38_1152-27del n.502_519del n.656_673del c.783+38_784-55del (n.783+38_784-55del) | gnomAD v4 |
11 | g.64220358G>A | CA679213084 | FERMT3 | c.1323+32G>A (n.1323+32G>A) n.2412G>A c.771+32G>A (n.771+32G>A) n.655G>A c.1311+32G>A (n.1311+32G>A) n.1538G>A c.*506+32G>A (n.*506+32G>A) n.1480G>A c.*716+32G>A (n.*716+32G>A) n.532G>A n.431+32G>A n.1002G>A c.*540+32G>A (n.*540+32G>A) c.*641+32G>A (n.*641+32G>A) n.2963+32G>A n.2580G>A n.1475+32G>A c.*607+32G>A (n.*607+32G>A) n.1449G>A c.1332+32G>A (n.1332+32G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.5286+32G>A c.1176+32G>A (n.1176+32G>A) n.1834+32G>A c.*100+32G>A (n.*100+32G>A) n.1171+32G>A n.1282G>A n.879+32G>A c.1151+32G>A n.496G>A n.650G>A c.783+32G>A (n.783+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220358G= | CA1978638695 | FERMT3 | c.1323+32G= (n.1323+32G=) n.2412G= c.771+32G= (n.771+32G=) n.655G= c.1311+32G= (n.1311+32G=) n.1538G= c.*506+32G= (n.*506+32G=) n.1480G= c.*716+32G= (n.*716+32G=) n.532G= n.431+32G= n.1002G= c.*540+32G= (n.*540+32G=) c.*641+32G= (n.*641+32G=) n.2963+32G= n.2580G= n.1475+32G= c.*607+32G= (n.*607+32G=) n.1449G= c.1332+32G= (n.1332+32G=) c.*748G= (n.*748G=) n.5286+32G= c.1176+32G= (n.1176+32G=) n.1834+32G= c.*100+32G= (n.*100+32G=) n.1171+32G= n.1282G= n.879+32G= c.1151+32G= n.496G= n.650G= c.783+32G= (n.783+32G=) | |
11 | g.64220358G>T | CA2614110966 | FERMT3 | c.1323+32G>T (n.1323+32G>T) n.2412G>T c.771+32G>T (n.771+32G>T) n.655G>T c.1311+32G>T (n.1311+32G>T) n.1538G>T c.*506+32G>T (n.*506+32G>T) n.1480G>T c.*716+32G>T (n.*716+32G>T) n.532G>T n.431+32G>T n.1002G>T c.*540+32G>T (n.*540+32G>T) c.*641+32G>T (n.*641+32G>T) n.2963+32G>T n.2580G>T n.1475+32G>T c.*607+32G>T (n.*607+32G>T) n.1449G>T c.1332+32G>T (n.1332+32G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.5286+32G>T c.1176+32G>T (n.1176+32G>T) n.1834+32G>T c.*100+32G>T (n.*100+32G>T) n.1171+32G>T n.1282G>T n.879+32G>T c.1151+32G>T n.496G>T n.650G>T c.783+32G>T (n.783+32G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220359G>A | CA599800791 | FERMT3 | c.1323+33G>A (n.1323+33G>A) n.2413G>A c.771+33G>A (n.771+33G>A) n.656G>A c.1311+33G>A (n.1311+33G>A) n.1539G>A c.*506+33G>A (n.*506+33G>A) n.1481G>A c.*716+33G>A (n.*716+33G>A) n.533G>A n.431+33G>A n.1003G>A c.*540+33G>A (n.*540+33G>A) c.*641+33G>A (n.*641+33G>A) n.2963+33G>A n.2581G>A n.1475+33G>A c.*607+33G>A (n.*607+33G>A) n.1450G>A c.1332+33G>A (n.1332+33G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) n.5286+33G>A c.1176+33G>A (n.1176+33G>A) n.1834+33G>A c.*100+33G>A (n.*100+33G>A) n.1171+33G>A n.1283G>A n.879+33G>A c.1151+33G>A n.497G>A n.651G>A c.783+33G>A (n.783+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64220360C>A | CA599800793 | FERMT3 | c.1323+34C>A (n.1323+34C>A) n.2414C>A c.771+34C>A (n.771+34C>A) n.657C>A c.1311+34C>A (n.1311+34C>A) n.1540C>A c.*506+34C>A (n.*506+34C>A) n.1482C>A c.*716+34C>A (n.*716+34C>A) n.534C>A n.431+34C>A n.1004C>A c.*540+34C>A (n.*540+34C>A) c.*641+34C>A (n.*641+34C>A) n.2963+34C>A n.2582C>A n.1475+34C>A c.*607+34C>A (n.*607+34C>A) n.1451C>A c.1332+34C>A (n.1332+34C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) n.5286+34C>A c.1176+34C>A (n.1176+34C>A) n.1834+34C>A c.*100+34C>A (n.*100+34C>A) n.1171+34C>A n.1284C>A n.879+34C>A c.1151+34C>A n.498C>A n.652C>A c.783+34C>A (n.783+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64220361A>C | CA599800795 | FERMT3 | c.1323+35A>C (n.1323+35A>C) n.2415A>C c.771+35A>C (n.771+35A>C) n.658A>C c.1311+35A>C (n.1311+35A>C) n.1541A>C c.*506+35A>C (n.*506+35A>C) n.1483A>C c.*716+35A>C (n.*716+35A>C) n.535A>C n.431+35A>C n.1005A>C c.*540+35A>C (n.*540+35A>C) c.*641+35A>C (n.*641+35A>C) n.2963+35A>C n.2583A>C n.1475+35A>C c.*607+35A>C (n.*607+35A>C) n.1452A>C c.1332+35A>C (n.1332+35A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) n.5286+35A>C c.1176+35A>C (n.1176+35A>C) n.1834+35A>C c.*100+35A>C (n.*100+35A>C) n.1171+35A>C n.1285A>C n.879+35A>C c.1151+35A>C n.499A>C n.653A>C c.783+35A>C (n.783+35A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64220366C>G | CA1978638710 | FERMT3 | c.1323+40C>G (n.1323+40C>G) n.2420C>G c.771+40C>G (n.771+40C>G) n.663C>G c.1311+40C>G (n.1311+40C>G) n.1546C>G c.*506+40C>G (n.*506+40C>G) n.1488C>G c.*716+40C>G (n.*716+40C>G) n.540C>G n.431+40C>G n.1010C>G c.*540+40C>G (n.*540+40C>G) c.*641+40C>G (n.*641+40C>G) n.2963+40C>G n.2588C>G n.1475+40C>G c.*607+40C>G (n.*607+40C>G) n.1457C>G c.1332+40C>G (n.1332+40C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) n.5286+40C>G c.1176+40C>G (n.1176+40C>G) n.1834+40C>G c.*100+40C>G (n.*100+40C>G) n.1171+40C>G n.1290C>G n.879+40C>G c.1151+40C>G n.504C>G n.658C>G c.783+40C>G (n.783+40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220367T>C | CA2574859375 | FERMT3 | c.1323+41T>C (n.1323+41T>C) n.2421T>C c.771+41T>C (n.771+41T>C) n.664T>C c.1311+41T>C (n.1311+41T>C) n.1547T>C c.*506+41T>C (n.*506+41T>C) n.1489T>C c.*716+41T>C (n.*716+41T>C) n.541T>C n.431+41T>C n.1011T>C c.*540+41T>C (n.*540+41T>C) c.*641+41T>C (n.*641+41T>C) n.2963+41T>C n.2589T>C n.1475+41T>C c.*607+41T>C (n.*607+41T>C) n.1458T>C c.1332+41T>C (n.1332+41T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.5286+41T>C c.1176+41T>C (n.1176+41T>C) n.1834+41T>C c.*100+41T>C (n.*100+41T>C) n.1171+41T>C n.1291T>C n.879+41T>C c.1152-41T>C n.505T>C n.659T>C c.783+41T>C (n.783+41T>C) | |
11 | g.64220367_64220373delinsTGGGGCA | CA1978638711 | FERMT3 | c.1323+41_1323+47delinsTGGGGCA (n.1323+41_1323+47delinsTGGGGCA) n.2421_2427delinsTGGGGCA c.771+41_771+47delinsTGGGGCA (n.771+41_771+47delinsTGGGGCA) n.664_670delinsTGGGGCA c.1311+41_1311+47delinsTGGGGCA (n.1311+41_1311+47delinsTGGGGCA) n.1547_1553delinsTGGGGCA c.*506+41_*506+47delinsTGGGGCA (n.*506+41_*506+47delinsTGGGGCA) n.1489_1495delinsTGGGGCA c.*716+41_*716+47delinsTGGGGCA (n.*716+41_*716+47delinsTGGGGCA) n.541_547delinsTGGGGCA n.431+41_431+47delinsTGGGGCA n.1011_1017delinsTGGGGCA c.*540+41_*540+47delinsTGGGGCA (n.*540+41_*540+47delinsTGGGGCA) c.*641+41_*641+47delinsTGGGGCA (n.*641+41_*641+47delinsTGGGGCA) n.2963+41_2963+47delinsTGGGGCA n.2589_2595delinsTGGGGCA n.1475+41_1475+47delinsTGGGGCA c.*607+41_*607+47delinsTGGGGCA (n.*607+41_*607+47delinsTGGGGCA) n.1458_1464delinsTGGGGCA c.1332+41_1332+47delinsTGGGGCA (n.1332+41_1332+47delinsTGGGGCA) c.*757_*763delinsTGGGGCA (n.*757_*763delinsTGGGGCA) n.5286+41_5286+47delinsTGGGGCA c.1176+41_1176+47delinsTGGGGCA (n.1176+41_1176+47delinsTGGGGCA) n.1834+41_1834+47delinsTGGGGCA c.*100+41_*100+47delinsTGGGGCA (n.*100+41_*100+47delinsTGGGGCA) n.1171+41_1171+47delinsTGGGGCA n.1291_1297delinsTGGGGCA n.879+41_879+47delinsTGGGGCA c.1152-41_1152-35delinsTGGGGCA n.505_511delinsTGGGGCA n.659_665delinsTGGGGCA c.783+41_783+47delinsTGGGGCA (n.783+41_783+47delinsTGGGGCA) | |
11 | g.64220368G>A | CA2614110969 | FERMT3 | c.1323+42G>A (n.1323+42G>A) n.2422G>A c.771+42G>A (n.771+42G>A) n.665G>A c.1311+42G>A (n.1311+42G>A) n.1548G>A c.*506+42G>A (n.*506+42G>A) n.1490G>A c.*716+42G>A (n.*716+42G>A) n.542G>A n.431+42G>A n.1012G>A c.*540+42G>A (n.*540+42G>A) c.*641+42G>A (n.*641+42G>A) n.2963+42G>A n.2590G>A n.1475+42G>A c.*607+42G>A (n.*607+42G>A) n.1459G>A c.1332+42G>A (n.1332+42G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.5286+42G>A c.1176+42G>A (n.1176+42G>A) n.1834+42G>A c.*100+42G>A (n.*100+42G>A) n.1171+42G>A n.1292G>A n.879+42G>A c.1152-40G>A n.506G>A n.660G>A c.783+42G>A (n.783+42G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220379_64220384dup | CA679213089 | FERMT3 | c.1323+53_1324-52dup (n.1323+53_1324-52dup) n.2433_2438dup c.771+53_772-52dup (n.771+53_772-52dup) n.676_681dup c.1311+53_1312-52dup (n.1311+53_1312-52dup) n.1559_1564dup c.*506+53_*507-52dup (n.*506+53_*507-52dup) n.1501_1506dup c.*716+53_*717-52dup (n.*716+53_*717-52dup) n.553_558dup n.431+53_432-52dup n.1023_1028dup c.*540+53_*541-52dup (n.*540+53_*541-52dup) c.*641+53_*642-52dup (n.*641+53_*642-52dup) n.2963+53_2964-52dup n.2601_2606dup n.1475+53_1476-52dup c.*607+53_*608-52dup (n.*607+53_*608-52dup) n.1470_1475dup c.1332+53_1333-52dup (n.1332+53_1333-52dup) c.*769_*774dup (n.*769_*774dup) n.5286+53_5287-52dup c.1176+53_1177-52dup (n.1176+53_1177-52dup) c.1311+53_1311+58dup (n.1311+53_1311+58dup) n.1834+53_1835-52dup c.*100+53_*101-52dup (n.*100+53_*101-52dup) n.1171+53_1172-52dup n.1303_1308dup n.879+53_880-52dup c.1311+53_1312-58dup (n.1311+53_1312-58dup) c.1152-29_1152-24dup n.517_522dup n.671_676dup c.783+53_784-52dup (n.783+53_784-52dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220379_64220384del | CA6069116 | FERMT3 | c.1323+53_1324-52del (n.1323+53_1324-52del) n.2433_2438del c.771+53_772-52del (n.771+53_772-52del) n.676_681del c.1311+53_1312-52del (n.1311+53_1312-52del) n.1559_1564del c.*506+53_*507-52del (n.*506+53_*507-52del) n.1501_1506del c.*716+53_*717-52del (n.*716+53_*717-52del) n.553_558del n.431+53_432-52del n.1023_1028del c.*540+53_*541-52del (n.*540+53_*541-52del) c.*641+53_*642-52del (n.*641+53_*642-52del) n.2963+53_2964-52del n.2601_2606del n.1475+53_1476-52del c.*607+53_*608-52del (n.*607+53_*608-52del) n.1470_1475del c.1332+53_1333-52del (n.1332+53_1333-52del) c.*769_*774del (n.*769_*774del) n.5286+53_5287-52del c.1176+53_1177-52del (n.1176+53_1177-52del) c.1311+53_1311+58del (n.1311+53_1311+58del) n.1834+53_1835-52del c.*100+53_*101-52del (n.*100+53_*101-52del) n.1171+53_1172-52del n.1303_1308del n.879+53_880-52del c.1311+53_1312-58del (n.1311+53_1312-58del) c.1152-29_1152-24del n.517_522del n.671_676del c.783+53_784-52del (n.783+53_784-52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220369G>A | CA679213091 | FERMT3 | c.1323+43G>A (n.1323+43G>A) n.2423G>A c.771+43G>A (n.771+43G>A) n.666G>A c.1311+43G>A (n.1311+43G>A) n.1549G>A c.*506+43G>A (n.*506+43G>A) n.1491G>A c.*716+43G>A (n.*716+43G>A) n.543G>A n.431+43G>A n.1013G>A c.*540+43G>A (n.*540+43G>A) c.*641+43G>A (n.*641+43G>A) n.2963+43G>A n.2591G>A n.1475+43G>A c.*607+43G>A (n.*607+43G>A) n.1460G>A c.1332+43G>A (n.1332+43G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) n.5286+43G>A c.1176+43G>A (n.1176+43G>A) n.1834+43G>A c.*100+43G>A (n.*100+43G>A) n.1171+43G>A n.1293G>A n.879+43G>A c.1152-39G>A n.507G>A n.661G>A c.783+43G>A (n.783+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220369G= | CA1978638722 | FERMT3 | c.1323+43G= (n.1323+43G=) n.2423G= c.771+43G= (n.771+43G=) n.666G= c.1311+43G= (n.1311+43G=) n.1549G= c.*506+43G= (n.*506+43G=) n.1491G= c.*716+43G= (n.*716+43G=) n.543G= n.431+43G= n.1013G= c.*540+43G= (n.*540+43G=) c.*641+43G= (n.*641+43G=) n.2963+43G= n.2591G= n.1475+43G= c.*607+43G= (n.*607+43G=) n.1460G= c.1332+43G= (n.1332+43G=) c.*759G= (n.*759G=) n.5286+43G= c.1176+43G= (n.1176+43G=) n.1834+43G= c.*100+43G= (n.*100+43G=) n.1171+43G= n.1293G= n.879+43G= c.1152-39G= n.507G= n.661G= c.783+43G= (n.783+43G=) | |
11 | g.64220369G>T | CA599800797 | FERMT3 | c.1323+43G>T (n.1323+43G>T) n.2423G>T c.771+43G>T (n.771+43G>T) n.666G>T c.1311+43G>T (n.1311+43G>T) n.1549G>T c.*506+43G>T (n.*506+43G>T) n.1491G>T c.*716+43G>T (n.*716+43G>T) n.543G>T n.431+43G>T n.1013G>T c.*540+43G>T (n.*540+43G>T) c.*641+43G>T (n.*641+43G>T) n.2963+43G>T n.2591G>T n.1475+43G>T c.*607+43G>T (n.*607+43G>T) n.1460G>T c.1332+43G>T (n.1332+43G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) n.5286+43G>T c.1176+43G>T (n.1176+43G>T) n.1834+43G>T c.*100+43G>T (n.*100+43G>T) n.1171+43G>T n.1293G>T n.879+43G>T c.1152-39G>T n.507G>T n.661G>T c.783+43G>T (n.783+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220371G>T | CA2614110972 | FERMT3 | c.1323+45G>T (n.1323+45G>T) n.2425G>T c.771+45G>T (n.771+45G>T) n.668G>T c.1311+45G>T (n.1311+45G>T) n.1551G>T c.*506+45G>T (n.*506+45G>T) n.1493G>T c.*716+45G>T (n.*716+45G>T) n.545G>T n.431+45G>T n.1015G>T c.*540+45G>T (n.*540+45G>T) c.*641+45G>T (n.*641+45G>T) n.2963+45G>T n.2593G>T n.1475+45G>T c.*607+45G>T (n.*607+45G>T) n.1462G>T c.1332+45G>T (n.1332+45G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) n.5286+45G>T c.1176+45G>T (n.1176+45G>T) n.1834+45G>T c.*100+45G>T (n.*100+45G>T) n.1171+45G>T n.1295G>T n.879+45G>T c.1152-37G>T n.509G>T n.663G>T c.783+45G>T (n.783+45G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220372C>T | CA2614110974 | FERMT3 | c.1323+46C>T (n.1323+46C>T) n.2426C>T c.771+46C>T (n.771+46C>T) n.669C>T c.1311+46C>T (n.1311+46C>T) n.1552C>T c.*506+46C>T (n.*506+46C>T) n.1494C>T c.*716+46C>T (n.*716+46C>T) n.546C>T n.431+46C>T n.1016C>T c.*540+46C>T (n.*540+46C>T) c.*641+46C>T (n.*641+46C>T) n.2963+46C>T n.2594C>T n.1475+46C>T c.*607+46C>T (n.*607+46C>T) n.1463C>T c.1332+46C>T (n.1332+46C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) n.5286+46C>T c.1176+46C>T (n.1176+46C>T) n.1834+46C>T c.*100+46C>T (n.*100+46C>T) n.1171+46C>T n.1296C>T n.879+46C>T c.1152-36C>T n.510C>T n.664C>T c.783+46C>T (n.783+46C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220374G>A | CA2574859377 | FERMT3 | c.1323+48G>A (n.1323+48G>A) n.2428G>A c.771+48G>A (n.771+48G>A) n.671G>A c.1311+48G>A (n.1311+48G>A) n.1554G>A c.*506+48G>A (n.*506+48G>A) n.1496G>A c.*716+48G>A (n.*716+48G>A) n.548G>A n.431+48G>A n.1018G>A c.*540+48G>A (n.*540+48G>A) c.*641+48G>A (n.*641+48G>A) n.2963+48G>A n.2596G>A n.1475+48G>A c.*607+48G>A (n.*607+48G>A) n.1465G>A c.1332+48G>A (n.1332+48G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) n.5286+48G>A c.1176+48G>A (n.1176+48G>A) n.1834+48G>A c.*100+48G>A (n.*100+48G>A) n.1171+48G>A n.1298G>A n.879+48G>A c.1152-34G>A n.512G>A n.666G>A c.783+48G>A (n.783+48G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220374G>C | CA2614110975 | FERMT3 | c.1323+48G>C (n.1323+48G>C) n.2428G>C c.771+48G>C (n.771+48G>C) n.671G>C c.1311+48G>C (n.1311+48G>C) n.1554G>C c.*506+48G>C (n.*506+48G>C) n.1496G>C c.*716+48G>C (n.*716+48G>C) n.548G>C n.431+48G>C n.1018G>C c.*540+48G>C (n.*540+48G>C) c.*641+48G>C (n.*641+48G>C) n.2963+48G>C n.2596G>C n.1475+48G>C c.*607+48G>C (n.*607+48G>C) n.1465G>C c.1332+48G>C (n.1332+48G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) n.5286+48G>C c.1176+48G>C (n.1176+48G>C) n.1834+48G>C c.*100+48G>C (n.*100+48G>C) n.1171+48G>C n.1298G>C n.879+48G>C c.1152-34G>C n.512G>C n.666G>C c.783+48G>C (n.783+48G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64220377dup | CA2574859376 | FERMT3 | c.1323+51dup (n.1323+51dup) n.2431dup c.771+51dup (n.771+51dup) n.674dup c.1311+51dup (n.1311+51dup) n.1557dup c.*506+51dup (n.*506+51dup) n.1499dup c.*716+51dup (n.*716+51dup) n.551dup n.431+51dup n.1021dup c.*540+51dup (n.*540+51dup) c.*641+51dup (n.*641+51dup) n.2963+51dup n.2599dup n.1475+51dup c.*607+51dup (n.*607+51dup) n.1468dup c.1332+51dup (n.1332+51dup) c.*767dup (n.*767dup) n.5286+51dup c.1176+51dup (n.1176+51dup) n.1834+51dup c.*100+51dup (n.*100+51dup) n.1171+51dup n.1301dup n.879+51dup c.1152-31dup n.515dup n.669dup c.783+51dup (n.783+51dup) | |
11 | g.64220375G>A | CA599800798 | FERMT3 | c.1323+49G>A (n.1323+49G>A) n.2429G>A c.771+49G>A (n.771+49G>A) n.672G>A c.1311+49G>A (n.1311+49G>A) n.1555G>A c.*506+49G>A (n.*506+49G>A) n.1497G>A c.*716+49G>A (n.*716+49G>A) n.549G>A n.431+49G>A n.1019G>A c.*540+49G>A (n.*540+49G>A) c.*641+49G>A (n.*641+49G>A) n.2963+49G>A n.2597G>A n.1475+49G>A c.*607+49G>A (n.*607+49G>A) n.1466G>A c.1332+49G>A (n.1332+49G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) n.5286+49G>A c.1176+49G>A (n.1176+49G>A) n.1834+49G>A c.*100+49G>A (n.*100+49G>A) n.1171+49G>A n.1299G>A n.879+49G>A c.1152-33G>A n.513G>A n.667G>A c.783+49G>A (n.783+49G>A) | gnomAD v2 |
11 | g.64220375G>T | CA2538704233 | FERMT3 | c.1323+49G>T (n.1323+49G>T) n.2429G>T c.771+49G>T (n.771+49G>T) n.672G>T c.1311+49G>T (n.1311+49G>T) n.1555G>T c.*506+49G>T (n.*506+49G>T) n.1497G>T c.*716+49G>T (n.*716+49G>T) n.549G>T n.431+49G>T n.1019G>T c.*540+49G>T (n.*540+49G>T) c.*641+49G>T (n.*641+49G>T) n.2963+49G>T n.2597G>T n.1475+49G>T c.*607+49G>T (n.*607+49G>T) n.1466G>T c.1332+49G>T (n.1332+49G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) n.5286+49G>T c.1176+49G>T (n.1176+49G>T) n.1834+49G>T c.*100+49G>T (n.*100+49G>T) n.1171+49G>T n.1299G>T n.879+49G>T c.1152-33G>T n.513G>T n.667G>T c.783+49G>T (n.783+49G>T) | |
11 | g.64220375_64220379delinsGGGCA | CA1978638727 | FERMT3 | c.1323+49_1323+53delinsGGGCA (n.1323+49_1323+53delinsGGGCA) n.2429_2433delinsGGGCA c.771+49_771+53delinsGGGCA (n.771+49_771+53delinsGGGCA) n.672_676delinsGGGCA c.1311+49_1311+53delinsGGGCA (n.1311+49_1311+53delinsGGGCA) n.1555_1559delinsGGGCA c.*506+49_*506+53delinsGGGCA (n.*506+49_*506+53delinsGGGCA) n.1497_1501delinsGGGCA c.*716+49_*716+53delinsGGGCA (n.*716+49_*716+53delinsGGGCA) n.549_553delinsGGGCA n.431+49_431+53delinsGGGCA n.1019_1023delinsGGGCA c.*540+49_*540+53delinsGGGCA (n.*540+49_*540+53delinsGGGCA) c.*641+49_*641+53delinsGGGCA (n.*641+49_*641+53delinsGGGCA) n.2963+49_2963+53delinsGGGCA n.2597_2601delinsGGGCA n.1475+49_1475+53delinsGGGCA c.*607+49_*607+53delinsGGGCA (n.*607+49_*607+53delinsGGGCA) n.1466_1470delinsGGGCA c.1332+49_1332+53delinsGGGCA (n.1332+49_1332+53delinsGGGCA) c.*765_*769delinsGGGCA (n.*765_*769delinsGGGCA) n.5286+49_5286+53delinsGGGCA c.1176+49_1176+53delinsGGGCA (n.1176+49_1176+53delinsGGGCA) n.1834+49_1834+53delinsGGGCA c.*100+49_*100+53delinsGGGCA (n.*100+49_*100+53delinsGGGCA) n.1171+49_1171+53delinsGGGCA n.1299_1303delinsGGGCA n.879+49_879+53delinsGGGCA c.1152-33_1152-29delinsGGGCA n.513_517delinsGGGCA n.667_671delinsGGGCA c.783+49_783+53delinsGGGCA (n.783+49_783+53delinsGGGCA) | |
11 | g.64220376G>A | CA6069117 | FERMT3 | c.1323+50G>A (n.1323+50G>A) n.2430G>A c.771+50G>A (n.771+50G>A) n.673G>A c.1311+50G>A (n.1311+50G>A) n.1556G>A c.*506+50G>A (n.*506+50G>A) n.1498G>A c.*716+50G>A (n.*716+50G>A) n.550G>A n.431+50G>A n.1020G>A c.*540+50G>A (n.*540+50G>A) c.*641+50G>A (n.*641+50G>A) n.2963+50G>A n.2598G>A n.1475+50G>A c.*607+50G>A (n.*607+50G>A) n.1467G>A c.1332+50G>A (n.1332+50G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) n.5286+50G>A c.1176+50G>A (n.1176+50G>A) n.1834+50G>A c.*100+50G>A (n.*100+50G>A) n.1171+50G>A n.1300G>A n.879+50G>A c.1152-32G>A n.514G>A n.668G>A c.783+50G>A (n.783+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220376G= | CA1978638733 | FERMT3 | c.1323+50G= (n.1323+50G=) n.2430G= c.771+50G= (n.771+50G=) n.673G= c.1311+50G= (n.1311+50G=) n.1556G= c.*506+50G= (n.*506+50G=) n.1498G= c.*716+50G= (n.*716+50G=) n.550G= n.431+50G= n.1020G= c.*540+50G= (n.*540+50G=) c.*641+50G= (n.*641+50G=) n.2963+50G= n.2598G= n.1475+50G= c.*607+50G= (n.*607+50G=) n.1467G= c.1332+50G= (n.1332+50G=) c.*766G= (n.*766G=) n.5286+50G= c.1176+50G= (n.1176+50G=) n.1834+50G= c.*100+50G= (n.*100+50G=) n.1171+50G= n.1300G= n.879+50G= c.1152-32G= n.514G= n.668G= c.783+50G= (n.783+50G=) | |
11 | g.64220376G>T | CA2574859378 | FERMT3 | c.1323+50G>T (n.1323+50G>T) n.2430G>T c.771+50G>T (n.771+50G>T) n.673G>T c.1311+50G>T (n.1311+50G>T) n.1556G>T c.*506+50G>T (n.*506+50G>T) n.1498G>T c.*716+50G>T (n.*716+50G>T) n.550G>T n.431+50G>T n.1020G>T c.*540+50G>T (n.*540+50G>T) c.*641+50G>T (n.*641+50G>T) n.2963+50G>T n.2598G>T n.1475+50G>T c.*607+50G>T (n.*607+50G>T) n.1467G>T c.1332+50G>T (n.1332+50G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) n.5286+50G>T c.1176+50G>T (n.1176+50G>T) n.1834+50G>T c.*100+50G>T (n.*100+50G>T) n.1171+50G>T n.1300G>T n.879+50G>T c.1152-32G>T n.514G>T n.668G>T c.783+50G>T (n.783+50G>T) | |
11 | g.64220378_64220381del | CA599800799 | FERMT3 | c.1323+52_1324-55del (n.1323+52_1324-55del) n.2432_2435del c.771+52_772-55del (n.771+52_772-55del) n.675_678del c.1311+52_1312-55del (n.1311+52_1312-55del) n.1558_1561del c.*506+52_*507-55del (n.*506+52_*507-55del) n.1500_1503del c.*716+52_*717-55del (n.*716+52_*717-55del) n.552_555del n.431+52_432-55del n.1022_1025del c.*540+52_*541-55del (n.*540+52_*541-55del) c.*641+52_*642-55del (n.*641+52_*642-55del) n.2963+52_2964-55del n.2600_2603del n.1475+52_1476-55del c.*607+52_*608-55del (n.*607+52_*608-55del) n.1469_1472del c.1332+52_1333-55del (n.1332+52_1333-55del) c.*768_*771del (n.*768_*771del) n.5286+52_5287-55del c.1176+52_1177-55del (n.1176+52_1177-55del) c.1311+52_1311+55del (n.1311+52_1311+55del) n.1834+52_1835-55del c.*100+52_*101-55del (n.*100+52_*101-55del) n.1171+52_1172-55del n.1302_1305del n.879+52_880-55del c.1152-30_1152-27del n.516_519del n.670_673del c.783+52_784-55del (n.783+52_784-55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220377G>A | CA2574859380 | FERMT3 | c.1323+51G>A (n.1323+51G>A) n.2431G>A c.771+51G>A (n.771+51G>A) n.674G>A c.1311+51G>A (n.1311+51G>A) n.1557G>A c.*506+51G>A (n.*506+51G>A) n.1499G>A c.*716+51G>A (n.*716+51G>A) n.551G>A n.431+51G>A n.1021G>A c.*540+51G>A (n.*540+51G>A) c.*641+51G>A (n.*641+51G>A) n.2963+51G>A n.2599G>A n.1475+51G>A c.*607+51G>A (n.*607+51G>A) n.1468G>A c.1332+51G>A (n.1332+51G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) n.5286+51G>A c.1176+51G>A (n.1176+51G>A) n.1834+51G>A c.*100+51G>A (n.*100+51G>A) n.1171+51G>A n.1301G>A n.879+51G>A c.1152-31G>A n.515G>A n.669G>A c.783+51G>A (n.783+51G>A) | |
11 | g.64220377_64220378dup | CA2574859379 | FERMT3 | c.1323+51_1323+52dup (n.1323+51_1323+52dup) n.2431_2432dup c.771+51_771+52dup (n.771+51_771+52dup) n.674_675dup c.1311+51_1311+52dup (n.1311+51_1311+52dup) n.1557_1558dup c.*506+51_*506+52dup (n.*506+51_*506+52dup) n.1499_1500dup c.*716+51_*716+52dup (n.*716+51_*716+52dup) n.551_552dup n.431+51_431+52dup n.1021_1022dup c.*540+51_*540+52dup (n.*540+51_*540+52dup) c.*641+51_*641+52dup (n.*641+51_*641+52dup) n.2963+51_2963+52dup n.2599_2600dup n.1475+51_1475+52dup c.*607+51_*607+52dup (n.*607+51_*607+52dup) n.1468_1469dup c.1332+51_1332+52dup (n.1332+51_1332+52dup) c.*767_*768dup (n.*767_*768dup) n.5286+51_5286+52dup c.1176+51_1176+52dup (n.1176+51_1176+52dup) n.1834+51_1834+52dup c.*100+51_*100+52dup (n.*100+51_*100+52dup) n.1171+51_1171+52dup n.1301_1302dup n.879+51_879+52dup c.1152-31_1152-30dup n.515_516dup n.669_670dup c.783+51_783+52dup (n.783+51_783+52dup) | gnomAD v4 |
11 | g.64220378C= | CA1978638737 | FERMT3 | c.1323+52C= (n.1323+52C=) n.2432C= c.771+52C= (n.771+52C=) n.675C= c.1311+52C= (n.1311+52C=) n.1558C= c.*506+52C= (n.*506+52C=) n.1500C= c.*716+52C= (n.*716+52C=) n.552C= n.431+52C= n.1022C= c.*540+52C= (n.*540+52C=) c.*641+52C= (n.*641+52C=) n.2963+52C= n.2600C= n.1475+52C= c.*607+52C= (n.*607+52C=) n.1469C= c.1332+52C= (n.1332+52C=) c.*768C= (n.*768C=) n.5286+52C= c.1176+52C= (n.1176+52C=) n.1834+52C= c.*100+52C= (n.*100+52C=) n.1171+52C= n.1302C= n.879+52C= c.1152-30C= n.516C= n.670C= c.783+52C= (n.783+52C=) | |
11 | g.64220378C>G | CA2614110978 | FERMT3 | c.1323+52C>G (n.1323+52C>G) n.2432C>G c.771+52C>G (n.771+52C>G) n.675C>G c.1311+52C>G (n.1311+52C>G) n.1558C>G c.*506+52C>G (n.*506+52C>G) n.1500C>G c.*716+52C>G (n.*716+52C>G) n.552C>G n.431+52C>G n.1022C>G c.*540+52C>G (n.*540+52C>G) c.*641+52C>G (n.*641+52C>G) n.2963+52C>G n.2600C>G n.1475+52C>G c.*607+52C>G (n.*607+52C>G) n.1469C>G c.1332+52C>G (n.1332+52C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) n.5286+52C>G c.1176+52C>G (n.1176+52C>G) n.1834+52C>G c.*100+52C>G (n.*100+52C>G) n.1171+52C>G n.1302C>G n.879+52C>G c.1152-30C>G n.516C>G n.670C>G c.783+52C>G (n.783+52C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220378C>T | CA6069118 | FERMT3 | c.1323+52C>T (n.1323+52C>T) n.2432C>T c.771+52C>T (n.771+52C>T) n.675C>T c.1311+52C>T (n.1311+52C>T) n.1558C>T c.*506+52C>T (n.*506+52C>T) n.1500C>T c.*716+52C>T (n.*716+52C>T) n.552C>T n.431+52C>T n.1022C>T c.*540+52C>T (n.*540+52C>T) c.*641+52C>T (n.*641+52C>T) n.2963+52C>T n.2600C>T n.1475+52C>T c.*607+52C>T (n.*607+52C>T) n.1469C>T c.1332+52C>T (n.1332+52C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) n.5286+52C>T c.1176+52C>T (n.1176+52C>T) n.1834+52C>T c.*100+52C>T (n.*100+52C>T) n.1171+52C>T n.1302C>T n.879+52C>T c.1152-30C>T n.516C>T n.670C>T c.783+52C>T (n.783+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220380G>A | CA2614110979 | FERMT3 | c.1323+54G>A (n.1323+54G>A) n.2434G>A c.771+54G>A (n.771+54G>A) n.677G>A c.1311+54G>A (n.1311+54G>A) n.1560G>A c.*506+54G>A (n.*506+54G>A) n.1502G>A c.*716+54G>A (n.*716+54G>A) n.554G>A n.431+54G>A n.1024G>A c.*540+54G>A (n.*540+54G>A) c.*641+54G>A (n.*641+54G>A) n.2963+54G>A n.2602G>A n.1475+54G>A c.*607+54G>A (n.*607+54G>A) n.1471G>A c.1332+54G>A (n.1332+54G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) n.5286+54G>A c.1176+54G>A (n.1176+54G>A) n.1834+54G>A c.*100+54G>A (n.*100+54G>A) n.1171+54G>A n.1304G>A n.879+54G>A c.1152-28G>A n.518G>A n.672G>A c.783+54G>A (n.783+54G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220382G>A | CA679213093 | FERMT3 | c.1324-54G>A (n.1324-54G>A) n.2436G>A c.772-54G>A (n.772-54G>A) n.679G>A c.1312-54G>A (n.1312-54G>A) n.1562G>A c.*507-54G>A (n.*507-54G>A) n.1504G>A c.*717-54G>A (n.*717-54G>A) n.556G>A n.432-54G>A n.1026G>A c.*541-54G>A (n.*541-54G>A) c.*642-54G>A (n.*642-54G>A) n.2964-54G>A n.2604G>A n.1476-54G>A c.*608-54G>A (n.*608-54G>A) n.1473G>A c.1333-54G>A (n.1333-54G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) n.5287-54G>A c.1177-54G>A (n.1177-54G>A) c.1311+56G>A (n.1311+56G>A) n.1835-54G>A c.*101-54G>A (n.*101-54G>A) n.1172-54G>A n.1306G>A n.880-54G>A c.1152-26G>A n.520G>A n.674G>A c.784-54G>A (n.784-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220382G= | CA1978638742 | FERMT3 | c.1324-54G= (n.1324-54G=) n.2436G= c.772-54G= (n.772-54G=) n.679G= c.1312-54G= (n.1312-54G=) n.1562G= c.*507-54G= (n.*507-54G=) n.1504G= c.*717-54G= (n.*717-54G=) n.556G= n.432-54G= n.1026G= c.*541-54G= (n.*541-54G=) c.*642-54G= (n.*642-54G=) n.2964-54G= n.2604G= n.1476-54G= c.*608-54G= (n.*608-54G=) n.1473G= c.1333-54G= (n.1333-54G=) c.*772G= (n.*772G=) n.5287-54G= c.1177-54G= (n.1177-54G=) c.1311+56G= (n.1311+56G=) n.1835-54G= c.*101-54G= (n.*101-54G=) n.1172-54G= n.1306G= n.880-54G= c.1152-26G= n.520G= n.674G= c.784-54G= (n.784-54G=) | |
11 | g.64220383G>A | CA223845600 | FERMT3 | c.1324-53G>A (n.1324-53G>A) n.2437G>A c.772-53G>A (n.772-53G>A) n.680G>A c.1312-53G>A (n.1312-53G>A) n.1563G>A c.*507-53G>A (n.*507-53G>A) n.1505G>A c.*717-53G>A (n.*717-53G>A) n.557G>A n.432-53G>A n.1027G>A c.*541-53G>A (n.*541-53G>A) c.*642-53G>A (n.*642-53G>A) n.2964-53G>A n.2605G>A n.1476-53G>A c.*608-53G>A (n.*608-53G>A) n.1474G>A c.1333-53G>A (n.1333-53G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) n.5287-53G>A c.1177-53G>A (n.1177-53G>A) c.1311+57G>A (n.1311+57G>A) n.1835-53G>A c.*101-53G>A (n.*101-53G>A) n.1172-53G>A n.1307G>A n.880-53G>A c.1152-25G>A n.521G>A n.675G>A c.784-53G>A (n.784-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220383G= | CA1978638743 | FERMT3 | c.1324-53G= (n.1324-53G=) n.2437G= c.772-53G= (n.772-53G=) n.680G= c.1312-53G= (n.1312-53G=) n.1563G= c.*507-53G= (n.*507-53G=) n.1505G= c.*717-53G= (n.*717-53G=) n.557G= n.432-53G= n.1027G= c.*541-53G= (n.*541-53G=) c.*642-53G= (n.*642-53G=) n.2964-53G= n.2605G= n.1476-53G= c.*608-53G= (n.*608-53G=) n.1474G= c.1333-53G= (n.1333-53G=) c.*773G= (n.*773G=) n.5287-53G= c.1177-53G= (n.1177-53G=) c.1311+57G= (n.1311+57G=) n.1835-53G= c.*101-53G= (n.*101-53G=) n.1172-53G= n.1307G= n.880-53G= c.1152-25G= n.521G= n.675G= c.784-53G= (n.784-53G=) | |
11 | g.64220384C>A | CA2574859381 | FERMT3 | c.1324-52C>A (n.1324-52C>A) n.2438C>A c.772-52C>A (n.772-52C>A) n.681C>A c.1312-52C>A (n.1312-52C>A) n.1564C>A c.*507-52C>A (n.*507-52C>A) n.1506C>A c.*717-52C>A (n.*717-52C>A) n.558C>A n.432-52C>A n.1028C>A c.*541-52C>A (n.*541-52C>A) c.*642-52C>A (n.*642-52C>A) n.2964-52C>A n.2606C>A n.1476-52C>A c.*608-52C>A (n.*608-52C>A) n.1475C>A c.1333-52C>A (n.1333-52C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) n.5287-52C>A c.1177-52C>A (n.1177-52C>A) c.1311+58C>A (n.1311+58C>A) n.1835-52C>A c.*101-52C>A (n.*101-52C>A) n.1172-52C>A n.1308C>A n.880-52C>A c.1312-58C>A (n.1312-58C>A) c.1152-24C>A n.522C>A n.676C>A c.784-52C>A (n.784-52C>A) | |
11 | g.64220386G>A | CA654533935 | FERMT3 | c.1324-50G>A (n.1324-50G>A) n.2440G>A c.772-50G>A (n.772-50G>A) n.683G>A c.1312-50G>A (n.1312-50G>A) n.1566G>A c.*507-50G>A (n.*507-50G>A) n.1508G>A c.*717-50G>A (n.*717-50G>A) n.560G>A n.432-50G>A n.1030G>A c.*541-50G>A (n.*541-50G>A) c.*642-50G>A (n.*642-50G>A) n.2964-50G>A n.2608G>A n.1476-50G>A c.*608-50G>A (n.*608-50G>A) n.1477G>A c.1333-50G>A (n.1333-50G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) n.5287-50G>A c.1177-50G>A (n.1177-50G>A) c.1311+60G>A (n.1311+60G>A) n.1835-50G>A c.*101-50G>A (n.*101-50G>A) n.1172-50G>A n.1310G>A n.880-50G>A c.1312-56G>A (n.1312-56G>A) c.1152-22G>A n.524G>A n.678G>A c.784-50G>A (n.784-50G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64220386G>T | CA2614110981 | FERMT3 | c.1324-50G>T (n.1324-50G>T) n.2440G>T c.772-50G>T (n.772-50G>T) n.683G>T c.1312-50G>T (n.1312-50G>T) n.1566G>T c.*507-50G>T (n.*507-50G>T) n.1508G>T c.*717-50G>T (n.*717-50G>T) n.560G>T n.432-50G>T n.1030G>T c.*541-50G>T (n.*541-50G>T) c.*642-50G>T (n.*642-50G>T) n.2964-50G>T n.2608G>T n.1476-50G>T c.*608-50G>T (n.*608-50G>T) n.1477G>T c.1333-50G>T (n.1333-50G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) n.5287-50G>T c.1177-50G>T (n.1177-50G>T) c.1311+60G>T (n.1311+60G>T) n.1835-50G>T c.*101-50G>T (n.*101-50G>T) n.1172-50G>T n.1310G>T n.880-50G>T c.1312-56G>T (n.1312-56G>T) c.1152-22G>T n.524G>T n.678G>T c.784-50G>T (n.784-50G>T) | gnomAD v4 |