Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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11	g.64220268T>G	CA381087082	FERMT3	c.1265T>G (p.Ile422Ser) n.2322T>G c.713T>G (p.Ile238Ser) n.565T>G c.1253T>G (p.Ile418Ser) n.1448T>G c.448T>G (n.448T>G) n.1390T>G c.658T>G (n.658T>G) n.442T>G n.373T>G n.912T>G c.482T>G (n.482T>G) c.583T>G (n.583T>G) n.2905T>G n.2490T>G n.1417T>G c.549T>G (n.549T>G) n.1359T>G c.1274T>G (p.Ile425Ser) n.5228T>G c.1118T>G (p.Ile373Ser) n.1776T>G c.42T>G (n.42T>G) n.1113T>G n.1192T>G n.821T>G c.1093T>G n.406T>G n.560T>G c.725T>G (p.Ile242Ser)
11	g.64220269T>A	CA475151730	FERMT3	c.1266T>A (p.Ile422=) n.2323T>A c.714T>A (p.Ile238=) n.566T>A c.1254T>A (p.Ile418=) n.1449T>A c.449T>A (n.449T>A) n.1391T>A c.659T>A (n.659T>A) n.443T>A n.374T>A n.913T>A c.483T>A (n.483T>A) c.584T>A (n.584T>A) n.2906T>A n.2491T>A n.1418T>A c.550T>A (n.550T>A) n.1360T>A c.1275T>A (p.Ile425=) n.5229T>A c.1119T>A (p.Ile373=) n.1777T>A c.43T>A (n.43T>A) n.1114T>A n.1193T>A n.822T>A c.1094T>A n.407T>A n.561T>A c.726T>A (p.Ile242=)
11	g.64220269T>C	CA475151731	FERMT3	c.1266T>C (p.Ile422=) n.2323T>C c.714T>C (p.Ile238=) n.566T>C c.1254T>C (p.Ile418=) n.1449T>C c.449T>C (n.449T>C) n.1391T>C c.659T>C (n.659T>C) n.443T>C n.374T>C n.913T>C c.483T>C (n.483T>C) c.584T>C (n.584T>C) n.2906T>C n.2491T>C n.1418T>C c.550T>C (n.550T>C) n.1360T>C c.1275T>C (p.Ile425=) n.5229T>C c.1119T>C (p.Ile373=) n.1777T>C c.43T>C (n.43T>C) n.1114T>C n.1193T>C n.822T>C c.1094T>C n.407T>C n.561T>C c.726T>C (p.Ile242=)
11	g.64220269T>G	CA381087084	FERMT3	c.1266T>G (p.Ile422Met) n.2323T>G c.714T>G (p.Ile238Met) n.566T>G c.1254T>G (p.Ile418Met) n.1449T>G c.449T>G (n.449T>G) n.1391T>G c.659T>G (n.659T>G) n.443T>G n.374T>G n.913T>G c.483T>G (n.483T>G) c.584T>G (n.584T>G) n.2906T>G n.2491T>G n.1418T>G c.550T>G (n.550T>G) n.1360T>G c.1275T>G (p.Ile425Met) n.5229T>G c.1119T>G (p.Ile373Met) n.1777T>G c.43T>G (n.43T>G) n.1114T>G n.1193T>G n.822T>G c.1094T>G n.407T>G n.561T>G c.726T>G (p.Ile242Met)
11	g.64220270A>C	CA381087086	FERMT3	c.1267A>C (p.Lys423Gln) n.2324A>C c.715A>C (p.Lys239Gln) n.567A>C c.1255A>C (p.Lys419Gln) n.1450A>C c.450A>C (n.450A>C) n.1392A>C c.660A>C (n.660A>C) n.444A>C n.375A>C n.914A>C c.484A>C (n.484A>C) c.585A>C (n.585A>C) n.2907A>C n.2492A>C n.1419A>C c.551A>C (n.551A>C) n.1361A>C c.1276A>C (p.Lys426Gln) n.5230A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) n.1778A>C c.44A>C (n.44A>C) n.1115A>C n.1194A>C n.823A>C c.1095A>C n.408A>C n.562A>C c.727A>C (p.Lys243Gln)
11	g.64220270A>G	CA381087088	FERMT3	c.1267A>G (p.Lys423Glu) n.2324A>G c.715A>G (p.Lys239Glu) n.567A>G c.1255A>G (p.Lys419Glu) n.1450A>G c.450A>G (n.450A>G) n.1392A>G c.660A>G (n.660A>G) n.444A>G n.375A>G n.914A>G c.484A>G (n.484A>G) c.585A>G (n.585A>G) n.2907A>G n.2492A>G n.1419A>G c.551A>G (n.551A>G) n.1361A>G c.1276A>G (p.Lys426Glu) n.5230A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) n.1778A>G c.44A>G (n.44A>G) n.1115A>G n.1194A>G n.823A>G c.1095A>G n.408A>G n.562A>G c.727A>G (p.Lys243Glu)
11	g.64220270A>T	CA381087090	FERMT3	c.1267A>T (p.Lys423Ter) n.2324A>T c.715A>T (p.Lys239Ter) n.567A>T c.1255A>T (p.Lys419Ter) n.1450A>T c.450A>T (n.450A>T) n.1392A>T c.660A>T (n.660A>T) n.444A>T n.375A>T n.914A>T c.484A>T (n.484A>T) c.585A>T (n.585A>T) n.2907A>T n.2492A>T n.1419A>T c.551A>T (n.551A>T) n.1361A>T c.1276A>T (p.Lys426Ter) n.5230A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) n.1778A>T c.44A>T (n.44A>T) n.1115A>T n.1194A>T n.823A>T c.1095A>T n.408A>T n.562A>T c.727A>T (p.Lys243Ter)
11	g.64220271A>C	CA381087091	FERMT3	c.1268A>C (p.Lys423Thr) n.2325A>C c.716A>C (p.Lys239Thr) n.568A>C c.1256A>C (p.Lys419Thr) n.1451A>C c.451A>C (n.451A>C) n.1393A>C c.661A>C (n.661A>C) n.445A>C n.376A>C n.915A>C c.485A>C (n.485A>C) c.586A>C (n.586A>C) n.2908A>C n.2493A>C n.1420A>C c.552A>C (n.552A>C) n.1362A>C c.1277A>C (p.Lys426Thr) n.5231A>C c.1121A>C (p.Lys374Thr) n.1779A>C c.45A>C (n.45A>C) n.1116A>C n.1195A>C n.824A>C c.1096A>C n.409A>C n.563A>C c.728A>C (p.Lys243Thr)
11	g.64220271A>G	CA381087095	FERMT3	c.1268A>G (p.Lys423Arg) n.2325A>G c.716A>G (p.Lys239Arg) n.568A>G c.1256A>G (p.Lys419Arg) n.1451A>G c.451A>G (n.451A>G) n.1393A>G c.661A>G (n.661A>G) n.445A>G n.376A>G n.915A>G c.485A>G (n.485A>G) c.586A>G (n.586A>G) n.2908A>G n.2493A>G n.1420A>G c.552A>G (n.552A>G) n.1362A>G c.1277A>G (p.Lys426Arg) n.5231A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) n.1779A>G c.45A>G (n.45A>G) n.1116A>G n.1195A>G n.824A>G c.1096A>G n.409A>G n.563A>G c.728A>G (p.Lys243Arg)
11	g.64220271A>T	CA381087093	FERMT3	c.1268A>T (p.Lys423Ile) n.2325A>T c.716A>T (p.Lys239Ile) n.568A>T c.1256A>T (p.Lys419Ile) n.1451A>T c.451A>T (n.451A>T) n.1393A>T c.661A>T (n.661A>T) n.445A>T n.376A>T n.915A>T c.485A>T (n.485A>T) c.586A>T (n.586A>T) n.2908A>T n.2493A>T n.1420A>T c.552A>T (n.552A>T) n.1362A>T c.1277A>T (p.Lys426Ile) n.5231A>T c.1121A>T (p.Lys374Ile) n.1779A>T c.45A>T (n.45A>T) n.1116A>T n.1195A>T n.824A>T c.1096A>T n.409A>T n.563A>T c.728A>T (p.Lys243Ile)
11	g.64220272A>C	CA381087097	FERMT3	c.1269A>C (p.Lys423Asn) n.2326A>C c.717A>C (p.Lys239Asn) n.569A>C c.1257A>C (p.Lys419Asn) n.1452A>C c.452A>C (n.452A>C) n.1394A>C c.662A>C (n.662A>C) n.446A>C n.377A>C n.916A>C c.486A>C (n.486A>C) c.587A>C (n.587A>C) n.2909A>C n.2494A>C n.1421A>C c.553A>C (n.553A>C) n.1363A>C c.1278A>C (p.Lys426Asn) n.5232A>C c.1122A>C (p.Lys374Asn) n.1780A>C c.46A>C (n.46A>C) n.1117A>C n.1196A>C n.825A>C c.1097A>C n.410A>C n.564A>C c.729A>C (p.Lys243Asn)
11	g.64220272A>G	CA475151732	FERMT3	c.1269A>G (p.Lys423=) n.2326A>G c.717A>G (p.Lys239=) n.569A>G c.1257A>G (p.Lys419=) n.1452A>G c.452A>G (n.452A>G) n.1394A>G c.662A>G (n.662A>G) n.446A>G n.377A>G n.916A>G c.486A>G (n.486A>G) c.587A>G (n.587A>G) n.2909A>G n.2494A>G n.1421A>G c.553A>G (n.553A>G) n.1363A>G c.1278A>G (p.Lys426=) n.5232A>G c.1122A>G (p.Lys374=) n.1780A>G c.46A>G (n.46A>G) n.1117A>G n.1196A>G n.825A>G c.1097A>G n.410A>G n.564A>G c.729A>G (p.Lys243=)
11	g.64220272A>T	CA381087098	FERMT3	c.1269A>T (p.Lys423Asn) n.2326A>T c.717A>T (p.Lys239Asn) n.569A>T c.1257A>T (p.Lys419Asn) n.1452A>T c.452A>T (n.452A>T) n.1394A>T c.662A>T (n.662A>T) n.446A>T n.377A>T n.916A>T c.486A>T (n.486A>T) c.587A>T (n.587A>T) n.2909A>T n.2494A>T n.1421A>T c.553A>T (n.553A>T) n.1363A>T c.1278A>T (p.Lys426Asn) n.5232A>T c.1122A>T (p.Lys374Asn) n.1780A>T c.46A>T (n.46A>T) n.1117A>T n.1196A>T n.825A>T c.1097A>T n.410A>T n.564A>T c.729A>T (p.Lys243Asn)	gnomAD v4
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11	g.64220299G>T	CA381087191	FERMT3	c.1296G>T (p.Met432Ile) n.2353G>T c.744G>T (p.Met248Ile) n.596G>T c.1284G>T (p.Met428Ile) n.1479G>T c.479G>T (n.479G>T) n.1421G>T c.689G>T (n.689G>T) n.473G>T n.404G>T n.943G>T c.513G>T (n.513G>T) c.614G>T (n.614G>T) n.2936G>T n.2521G>T n.1448G>T c.580G>T (n.580G>T) n.1390G>T c.1305G>T (p.Met435Ile) n.5259G>T c.1149G>T (p.Met383Ile) n.1807G>T c.73G>T (n.73G>T) n.1144G>T n.1223G>T n.852G>T c.1124G>T n.437G>T n.591G>T c.756G>T (p.Met252Ile)	gnomAD v4
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11	g.64220301G>T	CA381087198	FERMT3	c.1298G>T (p.Ser433Ile) n.2355G>T c.746G>T (p.Ser249Ile) n.598G>T c.1286G>T (p.Ser429Ile) n.1481G>T c.481G>T (n.481G>T) n.1423G>T c.691G>T (n.691G>T) n.475G>T n.406G>T n.945G>T c.515G>T (n.515G>T) c.616G>T (n.616G>T) n.2938G>T n.2523G>T n.1450G>T c.582G>T (n.582G>T) n.1392G>T c.1307G>T (p.Ser436Ile) n.5261G>T c.1151G>T (p.Ser384Ile) n.1809G>T c.75G>T (n.75G>T) n.1146G>T n.1225G>T n.854G>T c.1126G>T n.439G>T n.593G>T c.758G>T (p.Ser253Ile)
11	g.64220302T>A	CA381087201	FERMT3	c.1299T>A (p.Ser433Arg) n.2356T>A c.747T>A (p.Ser249Arg) n.599T>A c.1287T>A (p.Ser429Arg) n.1482T>A c.482T>A (n.482T>A) n.1424T>A c.692T>A (n.692T>A) n.476T>A n.407T>A n.946T>A c.516T>A (n.516T>A) c.617T>A (n.617T>A) n.2939T>A n.2524T>A n.1451T>A c.583T>A (n.583T>A) n.1393T>A c.1308T>A (p.Ser436Arg) n.5262T>A c.1152T>A (p.Ser384Arg) n.1810T>A c.76T>A (n.76T>A) n.1147T>A n.1226T>A n.855T>A c.1127T>A n.440T>A n.594T>A c.759T>A (p.Ser253Arg)
11	g.64220302T>C	CA475151762	FERMT3	c.1299T>C (p.Ser433=) n.2356T>C c.747T>C (p.Ser249=) n.599T>C c.1287T>C (p.Ser429=) n.1482T>C c.482T>C (n.482T>C) n.1424T>C c.692T>C (n.692T>C) n.476T>C n.407T>C n.946T>C c.516T>C (n.516T>C) c.617T>C (n.617T>C) n.2939T>C n.2524T>C n.1451T>C c.583T>C (n.583T>C) n.1393T>C c.1308T>C (p.Ser436=) n.5262T>C c.1152T>C (p.Ser384=) n.1810T>C c.76T>C (n.76T>C) n.1147T>C n.1226T>C n.855T>C c.1127T>C n.440T>C n.594T>C c.759T>C (p.Ser253=)
11	g.64220302T>G	CA381087202	FERMT3	c.1299T>G (p.Ser433Arg) n.2356T>G c.747T>G (p.Ser249Arg) n.599T>G c.1287T>G (p.Ser429Arg) n.1482T>G c.482T>G (n.482T>G) n.1424T>G c.692T>G (n.692T>G) n.476T>G n.407T>G n.946T>G c.516T>G (n.516T>G) c.617T>G (n.617T>G) n.2939T>G n.2524T>G n.1451T>G c.583T>G (n.583T>G) n.1393T>G c.1308T>G (p.Ser436Arg) n.5262T>G c.1152T>G (p.Ser384Arg) n.1810T>G c.76T>G (n.76T>G) n.1147T>G n.1226T>G n.855T>G c.1127T>G n.440T>G n.594T>G c.759T>G (p.Ser253Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.64220311C>G	CA381087237	FERMT3	c.1308C>G (p.Tyr436Ter) n.2365C>G c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.608C>G c.1296C>G (p.Tyr432Ter) n.1491C>G c.491C>G (n.491C>G) n.1433C>G c.701C>G (n.701C>G) n.485C>G n.416C>G n.955C>G c.525C>G (n.525C>G) c.626C>G (n.626C>G) n.2948C>G n.2533C>G n.1460C>G c.592C>G (n.592C>G) n.1402C>G c.1317C>G (p.Tyr439Ter) n.5271C>G c.1161C>G (p.Tyr387Ter) n.1819C>G c.85C>G (n.85C>G) n.1156C>G n.1235C>G n.864C>G c.1136C>G n.449C>G n.603C>G c.768C>G (p.Tyr256Ter)
11	g.64220311C>T	CA475151773	FERMT3	c.1308C>T (p.Tyr436=) n.2365C>T c.756C>T (p.Tyr252=) n.608C>T c.1296C>T (p.Tyr432=) n.1491C>T c.491C>T (n.491C>T) n.1433C>T c.701C>T (n.701C>T) n.485C>T n.416C>T n.955C>T c.525C>T (n.525C>T) c.626C>T (n.626C>T) n.2948C>T n.2533C>T n.1460C>T c.592C>T (n.592C>T) n.1402C>T c.1317C>T (p.Tyr439=) n.5271C>T c.1161C>T (p.Tyr387=) n.1819C>T c.85C>T (n.85C>T) n.1156C>T n.1235C>T n.864C>T c.1136C>T n.449C>T n.603C>T c.768C>T (p.Tyr256=)	dbSNP gnomAD v4
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11	g.64220312C>G	CA381087240	FERMT3	c.1309C>G (p.Leu437Val) n.2366C>G c.757C>G (p.Leu253Val) n.609C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) n.1492C>G c.492C>G (n.492C>G) n.1434C>G c.702C>G (n.702C>G) n.486C>G n.417C>G n.956C>G c.526C>G (n.526C>G) c.627C>G (n.627C>G) n.2949C>G n.2534C>G n.1461C>G c.593C>G (n.593C>G) n.1403C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) n.5272C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) n.1820C>G c.86C>G (n.86C>G) n.1157C>G n.1236C>G n.865C>G c.1137C>G n.450C>G n.604C>G c.769C>G (p.Leu257Val)
11	g.64220312C>T	CA475151777	FERMT3	c.1309C>T (p.Leu437=) n.2366C>T c.757C>T (p.Leu253=) n.609C>T c.1297C>T (p.Leu433=) n.1492C>T c.492C>T (n.492C>T) n.1434C>T c.702C>T (n.702C>T) n.486C>T n.417C>T n.956C>T c.526C>T (n.526C>T) c.627C>T (n.627C>T) n.2949C>T n.2534C>T n.1461C>T c.593C>T (n.593C>T) n.1403C>T c.1318C>T (p.Leu440=) n.5272C>T c.1162C>T (p.Leu388=) n.1820C>T c.86C>T (n.86C>T) n.1157C>T n.1236C>T n.865C>T c.1137C>T n.450C>T n.604C>T c.769C>T (p.Leu257=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.64220313T>C	CA381087242	FERMT3	c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.2367T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) n.610T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.1493T>C c.493T>C (n.493T>C) n.1435T>C c.703T>C (n.703T>C) n.487T>C n.418T>C n.957T>C c.527T>C (n.527T>C) c.628T>C (n.628T>C) n.2950T>C n.2535T>C n.1462T>C c.594T>C (n.594T>C) n.1404T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.5273T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.1821T>C c.87T>C (n.87T>C) n.1158T>C n.1237T>C n.866T>C c.1138T>C n.451T>C n.605T>C c.770T>C (p.Leu257Pro)
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11	g.64220321C>G	CA381087267	FERMT3	c.1318C>G (p.Gln440Glu) n.2375C>G c.766C>G (p.Gln256Glu) n.618C>G c.1306C>G (p.Gln436Glu) n.1501C>G c.501C>G (n.501C>G) n.1443C>G c.711C>G (n.711C>G) n.495C>G n.426C>G n.965C>G c.535C>G (n.535C>G) c.636C>G (n.636C>G) n.2958C>G n.2543C>G n.1470C>G c.602C>G (n.602C>G) n.1412C>G c.1327C>G (p.Gln443Glu) n.5281C>G c.1171C>G (p.Gln391Glu) n.1829C>G c.95C>G (n.95C>G) n.1166C>G n.1245C>G n.874C>G c.1146C>G n.459C>G n.613C>G c.778C>G (p.Gln260Glu)
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11	g.64220322A>T	CA381087273	FERMT3	c.1319A>T (p.Gln440Leu) n.2376A>T c.767A>T (p.Gln256Leu) n.619A>T c.1307A>T (p.Gln436Leu) n.1502A>T c.502A>T (n.502A>T) n.1444A>T c.712A>T (n.712A>T) n.496A>T n.427A>T n.966A>T c.536A>T (n.536A>T) c.637A>T (n.637A>T) n.2959A>T n.2544A>T n.1471A>T c.603A>T (n.603A>T) n.1413A>T c.1328A>T (p.Gln443Leu) n.5282A>T c.1172A>T (p.Gln391Leu) n.1830A>T c.96A>T (n.96A>T) n.1167A>T n.1246A>T n.875A>T c.1147A>T n.460A>T n.614A>T c.779A>T (p.Gln260Leu)
11	g.64220323G>A	CA475151791	FERMT3	c.1320G>A (p.Gln440=) n.2377G>A c.768G>A (p.Gln256=) n.620G>A c.1308G>A (p.Gln436=) n.1503G>A c.503G>A (n.503G>A) n.1445G>A c.713G>A (n.713G>A) n.497G>A n.428G>A n.967G>A c.537G>A (n.537G>A) c.638G>A (n.638G>A) n.2960G>A n.2545G>A n.1472G>A c.604G>A (n.604G>A) n.1414G>A c.1329G>A (p.Gln443=) n.5283G>A c.1173G>A (p.Gln391=) n.1831G>A c.97G>A (n.97G>A) n.1168G>A n.1247G>A n.876G>A c.1148G>A n.461G>A n.615G>A c.780G>A (p.Gln260=)
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11	g.64220323G>T	CA381087277	FERMT3	c.1320G>T (p.Gln440His) n.2377G>T c.768G>T (p.Gln256His) n.620G>T c.1308G>T (p.Gln436His) n.1503G>T c.503G>T (n.503G>T) n.1445G>T c.713G>T (n.713G>T) n.497G>T n.428G>T n.967G>T c.537G>T (n.537G>T) c.638G>T (n.638G>T) n.2960G>T n.2545G>T n.1472G>T c.604G>T (n.604G>T) n.1414G>T c.1329G>T (p.Gln443His) n.5283G>T c.1173G>T (p.Gln391His) n.1831G>T c.97G>T (n.97G>T) n.1168G>T n.1247G>T n.876G>T c.1148G>T n.461G>T n.615G>T c.780G>T (p.Gln260His)
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11	g.64220327G>T	CA381087292	FERMT3	c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) n.2381G>T c.771+1G>T (n.771+1G>T) n.624G>T c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) n.1507G>T c.506+1G>T (n.506+1G>T) n.1449G>T c.716+1G>T (n.716+1G>T) n.501G>T n.431+1G>T n.971G>T c.540+1G>T (n.540+1G>T) c.641+1G>T (n.641+1G>T) n.2963+1G>T n.2549G>T n.1475+1G>T c.607+1G>T (n.607+1G>T) n.1418G>T c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) c.717G>T (n.717G>T) n.5286+1G>T c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) n.1834+1G>T c.100+1G>T (n.100+1G>T) n.1171+1G>T n.1251G>T n.879+1G>T c.1151+1G>T n.465G>T n.619G>T c.783+1G>T (n.783+1G>T)
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11	g.64220332T>G	CA2580084394	FERMT3	c.1323+6T>G (n.1323+6T>G) n.2386T>G c.771+6T>G (n.771+6T>G) n.629T>G c.1311+6T>G (n.1311+6T>G) n.1512T>G c.506+6T>G (n.506+6T>G) n.1454T>G c.716+6T>G (n.716+6T>G) n.506T>G n.431+6T>G n.976T>G c.540+6T>G (n.540+6T>G) c.641+6T>G (n.641+6T>G) n.2963+6T>G n.2554T>G n.1475+6T>G c.607+6T>G (n.607+6T>G) n.1423T>G c.1332+6T>G (n.1332+6T>G) c.722T>G (n.722T>G) n.5286+6T>G c.1176+6T>G (n.1176+6T>G) n.1834+6T>G c.100+6T>G (n.100+6T>G) n.1171+6T>G n.1256T>G n.879+6T>G c.1151+6T>G n.470T>G n.624T>G c.783+6T>G (n.783+6T>G)	ClinVar
11	g.64220333G>A	CA6069108	FERMT3	c.1323+7G>A (n.1323+7G>A) n.2387G>A c.771+7G>A (n.771+7G>A) n.630G>A c.1311+7G>A (n.1311+7G>A) n.1513G>A c.506+7G>A (n.506+7G>A) n.1455G>A c.716+7G>A (n.716+7G>A) n.507G>A n.431+7G>A n.977G>A c.540+7G>A (n.540+7G>A) c.641+7G>A (n.641+7G>A) n.2963+7G>A n.2555G>A n.1475+7G>A c.607+7G>A (n.607+7G>A) n.1424G>A c.1332+7G>A (n.1332+7G>A) c.723G>A (n.723G>A) n.5286+7G>A c.1176+7G>A (n.1176+7G>A) n.1834+7G>A c.100+7G>A (n.100+7G>A) n.1171+7G>A n.1257G>A n.879+7G>A c.1151+7G>A n.471G>A n.625G>A c.783+7G>A (n.783+7G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220333G=	CA1978638652	FERMT3	c.1323+7G= (n.1323+7G=) n.2387G= c.771+7G= (n.771+7G=) n.630G= c.1311+7G= (n.1311+7G=) n.1513G= c.506+7G= (n.506+7G=) n.1455G= c.716+7G= (n.716+7G=) n.507G= n.431+7G= n.977G= c.540+7G= (n.540+7G=) c.641+7G= (n.641+7G=) n.2963+7G= n.2555G= n.1475+7G= c.607+7G= (n.607+7G=) n.1424G= c.1332+7G= (n.1332+7G=) c.723G= (n.723G=) n.5286+7G= c.1176+7G= (n.1176+7G=) n.1834+7G= c.100+7G= (n.100+7G=) n.1171+7G= n.1257G= n.879+7G= c.1151+7G= n.471G= n.625G= c.783+7G= (n.783+7G=)
11	g.64220334A=	CA1978638655	FERMT3	c.1323+8A= (n.1323+8A=) n.2388A= c.771+8A= (n.771+8A=) n.631A= c.1311+8A= (n.1311+8A=) n.1514A= c.506+8A= (n.506+8A=) n.1456A= c.716+8A= (n.716+8A=) n.508A= n.431+8A= n.978A= c.540+8A= (n.540+8A=) c.641+8A= (n.641+8A=) n.2963+8A= n.2556A= n.1475+8A= c.607+8A= (n.607+8A=) n.1425A= c.1332+8A= (n.1332+8A=) c.724A= (n.724A=) n.5286+8A= c.1176+8A= (n.1176+8A=) n.1834+8A= c.100+8A= (n.100+8A=) n.1171+8A= n.1258A= n.879+8A= c.1151+8A= n.472A= n.626A= c.783+8A= (n.783+8A=)
11	g.64220334A>G	CA2574859368	FERMT3	c.1323+8A>G (n.1323+8A>G) n.2388A>G c.771+8A>G (n.771+8A>G) n.631A>G c.1311+8A>G (n.1311+8A>G) n.1514A>G c.506+8A>G (n.506+8A>G) n.1456A>G c.716+8A>G (n.716+8A>G) n.508A>G n.431+8A>G n.978A>G c.540+8A>G (n.540+8A>G) c.641+8A>G (n.641+8A>G) n.2963+8A>G n.2556A>G n.1475+8A>G c.607+8A>G (n.607+8A>G) n.1425A>G c.1332+8A>G (n.1332+8A>G) c.724A>G (n.724A>G) n.5286+8A>G c.1176+8A>G (n.1176+8A>G) n.1834+8A>G c.100+8A>G (n.100+8A>G) n.1171+8A>G n.1258A>G n.879+8A>G c.1151+8A>G n.472A>G n.626A>G c.783+8A>G (n.783+8A>G)	gnomAD v4
11	g.64220339_64220355dup	CA2614110937	FERMT3	c.1323+13_1323+29dup (n.1323+13_1323+29dup) n.2393_2409dup c.771+13_771+29dup (n.771+13_771+29dup) n.636_652dup c.1311+13_1311+29dup (n.1311+13_1311+29dup) n.1519_1535dup c.506+13_506+29dup (n.506+13_506+29dup) n.1461_1477dup c.716+13_716+29dup (n.716+13_716+29dup) n.513_529dup n.431+13_431+29dup n.983_999dup c.540+13_540+29dup (n.540+13_540+29dup) c.641+13_641+29dup (n.641+13_641+29dup) n.2963+13_2963+29dup n.2561_2577dup n.1475+13_1475+29dup c.607+13_607+29dup (n.607+13_607+29dup) n.1430_1446dup c.1332+13_1332+29dup (n.1332+13_1332+29dup) c.729_745dup (n.729_745dup) n.5286+13_5286+29dup c.1176+13_1176+29dup (n.1176+13_1176+29dup) n.1834+13_1834+29dup c.100+13_100+29dup (n.100+13_100+29dup) n.1171+13_1171+29dup n.1263_1279dup n.879+13_879+29dup c.1151+13_1151+29dup n.477_493dup n.631_647dup c.783+13_783+29dup (n.783+13_783+29dup)	gnomAD v4
11	g.64220339_64220355del	CA2614110936	FERMT3	c.1323+13_1323+29del (n.1323+13_1323+29del) n.2393_2409del c.771+13_771+29del (n.771+13_771+29del) n.636_652del c.1311+13_1311+29del (n.1311+13_1311+29del) n.1519_1535del c.506+13_506+29del (n.506+13_506+29del) n.1461_1477del c.716+13_716+29del (n.716+13_716+29del) n.513_529del n.431+13_431+29del n.983_999del c.540+13_540+29del (n.540+13_540+29del) c.641+13_641+29del (n.641+13_641+29del) n.2963+13_2963+29del n.2561_2577del n.1475+13_1475+29del c.607+13_607+29del (n.607+13_607+29del) n.1430_1446del c.1332+13_1332+29del (n.1332+13_1332+29del) c.729_745del (n.729_745del) n.5286+13_5286+29del c.1176+13_1176+29del (n.1176+13_1176+29del) n.1834+13_1834+29del c.100+13_100+29del (n.100+13_100+29del) n.1171+13_1171+29del n.1263_1279del n.879+13_879+29del c.1151+13_1151+29del n.477_493del n.631_647del c.783+13_783+29del (n.783+13_783+29del)	ClinVar gnomAD v4
11	g.64220335G>A	CA223845558	FERMT3	c.1323+9G>A (n.1323+9G>A) n.2389G>A c.771+9G>A (n.771+9G>A) n.632G>A c.1311+9G>A (n.1311+9G>A) n.1515G>A c.506+9G>A (n.506+9G>A) n.1457G>A c.716+9G>A (n.716+9G>A) n.509G>A n.431+9G>A n.979G>A c.540+9G>A (n.540+9G>A) c.641+9G>A (n.641+9G>A) n.2963+9G>A n.2557G>A n.1475+9G>A c.607+9G>A (n.607+9G>A) n.1426G>A c.1332+9G>A (n.1332+9G>A) c.725G>A (n.725G>A) n.5286+9G>A c.1176+9G>A (n.1176+9G>A) n.1834+9G>A c.100+9G>A (n.100+9G>A) n.1171+9G>A n.1259G>A n.879+9G>A c.1151+9G>A n.473G>A n.627G>A c.783+9G>A (n.783+9G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220335G>C	CA599800785	FERMT3	c.1323+9G>C (n.1323+9G>C) n.2389G>C c.771+9G>C (n.771+9G>C) n.632G>C c.1311+9G>C (n.1311+9G>C) n.1515G>C c.506+9G>C (n.506+9G>C) n.1457G>C c.716+9G>C (n.716+9G>C) n.509G>C n.431+9G>C n.979G>C c.540+9G>C (n.540+9G>C) c.641+9G>C (n.641+9G>C) n.2963+9G>C n.2557G>C n.1475+9G>C c.607+9G>C (n.607+9G>C) n.1426G>C c.1332+9G>C (n.1332+9G>C) c.725G>C (n.725G>C) n.5286+9G>C c.1176+9G>C (n.1176+9G>C) n.1834+9G>C c.100+9G>C (n.100+9G>C) n.1171+9G>C n.1259G>C n.879+9G>C c.1151+9G>C n.473G>C n.627G>C c.783+9G>C (n.783+9G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220335G=	CA1978638657	FERMT3	c.1323+9G= (n.1323+9G=) n.2389G= c.771+9G= (n.771+9G=) n.632G= c.1311+9G= (n.1311+9G=) n.1515G= c.506+9G= (n.506+9G=) n.1457G= c.716+9G= (n.716+9G=) n.509G= n.431+9G= n.979G= c.540+9G= (n.540+9G=) c.641+9G= (n.641+9G=) n.2963+9G= n.2557G= n.1475+9G= c.607+9G= (n.607+9G=) n.1426G= c.1332+9G= (n.1332+9G=) c.725G= (n.725G=) n.5286+9G= c.1176+9G= (n.1176+9G=) n.1834+9G= c.100+9G= (n.100+9G=) n.1171+9G= n.1259G= n.879+9G= c.1151+9G= n.473G= n.627G= c.783+9G= (n.783+9G=)
11	g.64220337dup	CA6069109	FERMT3	c.1323+11dup (n.1323+11dup) n.2391dup c.771+11dup (n.771+11dup) n.634dup c.1311+11dup (n.1311+11dup) n.1517dup c.506+11dup (n.506+11dup) n.1459dup c.716+11dup (n.716+11dup) n.511dup n.431+11dup n.981dup c.540+11dup (n.540+11dup) c.641+11dup (n.641+11dup) n.2963+11dup n.2559dup n.1475+11dup c.607+11dup (n.607+11dup) n.1428dup c.1332+11dup (n.1332+11dup) c.727dup (n.727dup) n.5286+11dup c.1176+11dup (n.1176+11dup) n.1834+11dup c.100+11dup (n.100+11dup) n.1171+11dup n.1261dup n.879+11dup c.1151+11dup n.475dup n.629dup c.783+11dup (n.783+11dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220336G>A	CA1978638662	FERMT3	c.1323+10G>A (n.1323+10G>A) n.2390G>A c.771+10G>A (n.771+10G>A) n.633G>A c.1311+10G>A (n.1311+10G>A) n.1516G>A c.506+10G>A (n.506+10G>A) n.1458G>A c.716+10G>A (n.716+10G>A) n.510G>A n.431+10G>A n.980G>A c.540+10G>A (n.540+10G>A) c.641+10G>A (n.641+10G>A) n.2963+10G>A n.2558G>A n.1475+10G>A c.607+10G>A (n.607+10G>A) n.1427G>A c.1332+10G>A (n.1332+10G>A) c.726G>A (n.726G>A) n.5286+10G>A c.1176+10G>A (n.1176+10G>A) n.1834+10G>A c.100+10G>A (n.100+10G>A) n.1171+10G>A n.1260G>A n.879+10G>A c.1151+10G>A n.474G>A n.628G>A c.783+10G>A (n.783+10G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.64220336G=	CA1978638660	FERMT3	c.1323+10G= (n.1323+10G=) n.2390G= c.771+10G= (n.771+10G=) n.633G= c.1311+10G= (n.1311+10G=) n.1516G= c.506+10G= (n.506+10G=) n.1458G= c.716+10G= (n.716+10G=) n.510G= n.431+10G= n.980G= c.540+10G= (n.540+10G=) c.641+10G= (n.641+10G=) n.2963+10G= n.2558G= n.1475+10G= c.607+10G= (n.607+10G=) n.1427G= c.1332+10G= (n.1332+10G=) c.726G= (n.726G=) n.5286+10G= c.1176+10G= (n.1176+10G=) n.1834+10G= c.100+10G= (n.100+10G=) n.1171+10G= n.1260G= n.879+10G= c.1151+10G= n.474G= n.628G= c.783+10G= (n.783+10G=)
11	g.64220336G>T	CA2614110941	FERMT3	c.1323+10G>T (n.1323+10G>T) n.2390G>T c.771+10G>T (n.771+10G>T) n.633G>T c.1311+10G>T (n.1311+10G>T) n.1516G>T c.506+10G>T (n.506+10G>T) n.1458G>T c.716+10G>T (n.716+10G>T) n.510G>T n.431+10G>T n.980G>T c.540+10G>T (n.540+10G>T) c.641+10G>T (n.641+10G>T) n.2963+10G>T n.2558G>T n.1475+10G>T c.607+10G>T (n.607+10G>T) n.1427G>T c.1332+10G>T (n.1332+10G>T) c.726G>T (n.726G>T) n.5286+10G>T c.1176+10G>T (n.1176+10G>T) n.1834+10G>T c.100+10G>T (n.100+10G>T) n.1171+10G>T n.1260G>T n.879+10G>T c.1151+10G>T n.474G>T n.628G>T c.783+10G>T (n.783+10G>T)	gnomAD v4
11	g.64220337G>T	CA2614110943	FERMT3	c.1323+11G>T (n.1323+11G>T) n.2391G>T c.771+11G>T (n.771+11G>T) n.634G>T c.1311+11G>T (n.1311+11G>T) n.1517G>T c.506+11G>T (n.506+11G>T) n.1459G>T c.716+11G>T (n.716+11G>T) n.511G>T n.431+11G>T n.981G>T c.540+11G>T (n.540+11G>T) c.641+11G>T (n.641+11G>T) n.2963+11G>T n.2559G>T n.1475+11G>T c.607+11G>T (n.607+11G>T) n.1428G>T c.1332+11G>T (n.1332+11G>T) c.727G>T (n.727G>T) n.5286+11G>T c.1176+11G>T (n.1176+11G>T) n.1834+11G>T c.100+11G>T (n.100+11G>T) n.1171+11G>T n.1261G>T n.879+11G>T c.1151+11G>T n.475G>T n.629G>T c.783+11G>T (n.783+11G>T)	gnomAD v4
11	g.64220339dup	CA2614110944	FERMT3	c.1323+13dup (n.1323+13dup) n.2393dup c.771+13dup (n.771+13dup) n.636dup c.1311+13dup (n.1311+13dup) n.1519dup c.506+13dup (n.506+13dup) n.1461dup c.716+13dup (n.716+13dup) n.513dup n.431+13dup n.983dup c.540+13dup (n.540+13dup) c.641+13dup (n.641+13dup) n.2963+13dup n.2561dup n.1475+13dup c.607+13dup (n.607+13dup) n.1430dup c.1332+13dup (n.1332+13dup) c.729dup (n.729dup) n.5286+13dup c.1176+13dup (n.1176+13dup) n.1834+13dup c.100+13dup (n.100+13dup) n.1171+13dup n.1263dup n.879+13dup c.1151+13dup n.477dup n.631dup c.783+13dup (n.783+13dup)	gnomAD v4
11	g.64220339_64220356delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC	CA1978638666	FERMT3	c.1323+13_1323+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.1323+13_1323+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.2393_2410delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.771+13_771+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.771+13_771+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.636_653delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.1311+13_1311+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.1311+13_1311+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.1519_1536delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.506+13_506+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.506+13_506+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.1461_1478delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.716+13_716+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.716+13_716+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.513_530delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.431+13_431+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.983_1000delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.540+13_540+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.540+13_540+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) c.641+13_641+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.641+13_641+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.2963+13_2963+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.2561_2578delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.1475+13_1475+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.607+13_607+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.607+13_607+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.1430_1447delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.1332+13_1332+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.1332+13_1332+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) c.729_746delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.729_746delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.5286+13_5286+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.1176+13_1176+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.1176+13_1176+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.1834+13_1834+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.100+13_100+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.100+13_100+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC) n.1171+13_1171+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.1263_1280delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.879+13_879+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.1151+13_1151+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.477_494delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC n.631_648delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC c.783+13_783+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC (n.783+13_783+30delinsTGGGCAGGGGCCAGGGCC)
11	g.64220342del	CA2574859369	FERMT3	c.1323+16del (n.1323+16del) n.2396del c.771+16del (n.771+16del) n.639del c.1311+16del (n.1311+16del) n.1522del c.506+16del (n.506+16del) n.1464del c.716+16del (n.716+16del) n.516del n.431+16del n.986del c.540+16del (n.540+16del) c.641+16del (n.641+16del) n.2963+16del n.2564del n.1475+16del c.607+16del (n.607+16del) n.1433del c.1332+16del (n.1332+16del) c.732del (n.732del) n.5286+16del c.1176+16del (n.1176+16del) n.1834+16del c.100+16del (n.100+16del) n.1171+16del n.1266del n.879+16del c.1151+16del n.480del n.634del c.783+16del (n.783+16del)
11	g.64220347_64220363dup	CA2614110945	FERMT3	c.1323+21_1323+37dup (n.1323+21_1323+37dup) n.2401_2417dup c.771+21_771+37dup (n.771+21_771+37dup) n.644_660dup c.1311+21_1311+37dup (n.1311+21_1311+37dup) n.1527_1543dup c.506+21_506+37dup (n.506+21_506+37dup) n.1469_1485dup c.716+21_716+37dup (n.716+21_716+37dup) n.521_537dup n.431+21_431+37dup n.991_1007dup c.540+21_540+37dup (n.540+21_540+37dup) c.641+21_641+37dup (n.641+21_641+37dup) n.2963+21_2963+37dup n.2569_2585dup n.1475+21_1475+37dup c.607+21_607+37dup (n.607+21_607+37dup) n.1438_1454dup c.1332+21_1332+37dup (n.1332+21_1332+37dup) c.737_753dup (n.737_753dup) n.5286+21_5286+37dup c.1176+21_1176+37dup (n.1176+21_1176+37dup) n.1834+21_1834+37dup c.100+21_100+37dup (n.100+21_100+37dup) n.1171+21_1171+37dup n.1271_1287dup n.879+21_879+37dup c.1151+21_1151+37dup n.485_501dup n.639_655dup c.783+21_783+37dup (n.783+21_783+37dup)	gnomAD v4
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11	g.64220343del	CA2574859370	FERMT3	c.1323+17del (n.1323+17del) n.2397del c.771+17del (n.771+17del) n.640del c.1311+17del (n.1311+17del) n.1523del c.506+17del (n.506+17del) n.1465del c.716+17del (n.716+17del) n.517del n.431+17del n.987del c.540+17del (n.540+17del) c.641+17del (n.641+17del) n.2963+17del n.2565del n.1475+17del c.607+17del (n.607+17del) n.1434del c.1332+17del (n.1332+17del) c.733del (n.733del) n.5286+17del c.1176+17del (n.1176+17del) n.1834+17del c.100+17del (n.100+17del) n.1171+17del n.1267del n.879+17del c.1151+17del n.481del n.635del c.783+17del (n.783+17del)
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11	g.64220343C=	CA1978638672	FERMT3	c.1323+17C= (n.1323+17C=) n.2397C= c.771+17C= (n.771+17C=) n.640C= c.1311+17C= (n.1311+17C=) n.1523C= c.506+17C= (n.506+17C=) n.1465C= c.716+17C= (n.716+17C=) n.517C= n.431+17C= n.987C= c.540+17C= (n.540+17C=) c.641+17C= (n.641+17C=) n.2963+17C= n.2565C= n.1475+17C= c.607+17C= (n.607+17C=) n.1434C= c.1332+17C= (n.1332+17C=) c.733C= (n.733C=) n.5286+17C= c.1176+17C= (n.1176+17C=) n.1834+17C= c.100+17C= (n.100+17C=) n.1171+17C= n.1267C= n.879+17C= c.1151+17C= n.481C= n.635C= c.783+17C= (n.783+17C=)
11	g.64220343C>T	CA223845565	FERMT3	c.1323+17C>T (n.1323+17C>T) n.2397C>T c.771+17C>T (n.771+17C>T) n.640C>T c.1311+17C>T (n.1311+17C>T) n.1523C>T c.506+17C>T (n.506+17C>T) n.1465C>T c.716+17C>T (n.716+17C>T) n.517C>T n.431+17C>T n.987C>T c.540+17C>T (n.540+17C>T) c.641+17C>T (n.641+17C>T) n.2963+17C>T n.2565C>T n.1475+17C>T c.607+17C>T (n.607+17C>T) n.1434C>T c.1332+17C>T (n.1332+17C>T) c.733C>T (n.733C>T) n.5286+17C>T c.1176+17C>T (n.1176+17C>T) n.1834+17C>T c.100+17C>T (n.100+17C>T) n.1171+17C>T n.1267C>T n.879+17C>T c.1151+17C>T n.481C>T n.635C>T c.783+17C>T (n.783+17C>T)	dbSNP gnomAD v4
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11	g.64220345G>C	CA2614110946	FERMT3	c.1323+19G>C (n.1323+19G>C) n.2399G>C c.771+19G>C (n.771+19G>C) n.642G>C c.1311+19G>C (n.1311+19G>C) n.1525G>C c.506+19G>C (n.506+19G>C) n.1467G>C c.716+19G>C (n.716+19G>C) n.519G>C n.431+19G>C n.989G>C c.540+19G>C (n.540+19G>C) c.641+19G>C (n.641+19G>C) n.2963+19G>C n.2567G>C n.1475+19G>C c.607+19G>C (n.607+19G>C) n.1436G>C c.1332+19G>C (n.1332+19G>C) c.735G>C (n.735G>C) n.5286+19G>C c.1176+19G>C (n.1176+19G>C) n.1834+19G>C c.100+19G>C (n.100+19G>C) n.1171+19G>C n.1269G>C n.879+19G>C c.1151+19G>C n.483G>C n.637G>C c.783+19G>C (n.783+19G>C)	gnomAD v4
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11	g.64220350del	CA2574859372	FERMT3	c.1323+24del (n.1323+24del) n.2404del c.771+24del (n.771+24del) n.647del c.1311+24del (n.1311+24del) n.1530del c.506+24del (n.506+24del) n.1472del c.716+24del (n.716+24del) n.524del n.431+24del n.994del c.540+24del (n.540+24del) c.641+24del (n.641+24del) n.2963+24del n.2572del n.1475+24del c.607+24del (n.607+24del) n.1441del c.1332+24del (n.1332+24del) c.740del (n.740del) n.5286+24del c.1176+24del (n.1176+24del) n.1834+24del c.100+24del (n.100+24del) n.1171+24del n.1274del n.879+24del c.1151+24del n.488del n.642del c.783+24del (n.783+24del)
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Number of alleles fetched