Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64220220_64220233delinsGCTGTGAGGTGGTT | CA1978638466 | FERMT3 | c.1217_1230delinsGCTGTGAGGTGGTT (p.Gly406=) n.2274_2287delinsGCTGTGAGGTGGTT c.665_678delinsGCTGTGAGGTGGTT (p.Gly222=) n.517_530delinsGCTGTGAGGTGGTT c.1205_1218delinsGCTGTGAGGTGGTT (p.Gly402=) n.1400_1413delinsGCTGTGAGGTGGTT c.*400_*413delinsGCTGTGAGGTGGTT (n.*400_*413delinsGCTGTGAGGTGGTT) n.1342_1355delinsGCTGTGAGGTGGTT c.*610_*623delinsGCTGTGAGGTGGTT (n.*610_*623delinsGCTGTGAGGTGGTT) n.394_407delinsGCTGTGAGGTGGTT n.325_338delinsGCTGTGAGGTGGTT n.864_877delinsGCTGTGAGGTGGTT c.*434_*447delinsGCTGTGAGGTGGTT (n.*434_*447delinsGCTGTGAGGTGGTT) c.*535_*548delinsGCTGTGAGGTGGTT (n.*535_*548delinsGCTGTGAGGTGGTT) n.2857_2870delinsGCTGTGAGGTGGTT n.2442_2455delinsGCTGTGAGGTGGTT n.1369_1382delinsGCTGTGAGGTGGTT c.*501_*514delinsGCTGTGAGGTGGTT (n.*501_*514delinsGCTGTGAGGTGGTT) n.1311_1324delinsGCTGTGAGGTGGTT c.1226_1239delinsGCTGTGAGGTGGTT (p.Gly409=) n.5180_5193delinsGCTGTGAGGTGGTT c.1070_1083delinsGCTGTGAGGTGGTT (p.Gly357=) n.1728_1741delinsGCTGTGAGGTGGTT c.660_*7delinsGCTGTGAGGTGGTT (n.[c.660_*7delinsGCTGTGAGGTGGTT;Gly220=]) n.1065_1078delinsGCTGTGAGGTGGTT n.1144_1157delinsGCTGTGAGGTGGTT n.773_786delinsGCTGTGAGGTGGTT c.1045_1058delinsGCTGTGAGGTGGTT n.358_371delinsGCTGTGAGGTGGTT n.512_525delinsGCTGTGAGGTGGTT c.677_690delinsGCTGTGAGGTGGTT (p.Gly226=) | |
11 | g.64220222_64220234del | CA1978638472 | FERMT3 | c.1219_1231del (p.Cys407ProfsTer15) n.2276_2288del c.667_679del (p.Cys223ProfsTer15) n.519_531del c.1207_1219del (p.Cys403ProfsTer15) n.1402_1414del c.*402_*414del (n.*402_*414del) n.1344_1356del c.*612_*624del (n.*612_*624del) n.396_408del n.327_339del n.866_878del c.*436_*448del (n.*436_*448del) c.*537_*549del (n.*537_*549del) n.2859_2871del n.2444_2456del n.1371_1383del c.*503_*515del (n.*503_*515del) n.1313_1325del c.1228_1240del (p.Cys410ProfsTer15) n.5182_5194del c.1072_1084del (p.Cys358ProfsTer15) n.1730_1742del c.662_*8del (n.[c.662_*8del;Leu221ProfsTer?]) n.1067_1079del n.1146_1158del n.775_787del c.1047_1059del n.360_372del n.514_526del c.679_691del (p.Cys227ProfsTer15) | dbSNP |
11 | g.64220233T>A | CA475151711 | FERMT3 | c.1230T>A (p.Val410=) n.2287T>A c.678T>A (p.Val226=) n.530T>A c.1218T>A (p.Val406=) n.1413T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.1355T>A c.*623T>A (n.*623T>A) n.407T>A n.338T>A n.877T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.2870T>A n.2455T>A n.1382T>A c.*514T>A (n.*514T>A) n.1324T>A c.1239T>A (p.Val413=) n.5193T>A c.1083T>A (p.Val361=) n.1741T>A c.*7T>A (n.*7T>A) n.1078T>A n.1157T>A n.786T>A c.1058T>A n.371T>A n.525T>A c.690T>A (p.Val230=) | |
11 | g.64220233T>C | CA475151712 | FERMT3 | c.1230T>C (p.Val410=) n.2287T>C c.678T>C (p.Val226=) n.530T>C c.1218T>C (p.Val406=) n.1413T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.1355T>C c.*623T>C (n.*623T>C) n.407T>C n.338T>C n.877T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.2870T>C n.2455T>C n.1382T>C c.*514T>C (n.*514T>C) n.1324T>C c.1239T>C (p.Val413=) n.5193T>C c.1083T>C (p.Val361=) n.1741T>C c.*7T>C (n.*7T>C) n.1078T>C n.1157T>C n.786T>C c.1058T>C n.371T>C n.525T>C c.690T>C (p.Val230=) | |
11 | g.64220233T>G | CA475151713 | FERMT3 | c.1230T>G (p.Val410=) n.2287T>G c.678T>G (p.Val226=) n.530T>G c.1218T>G (p.Val406=) n.1413T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.1355T>G c.*623T>G (n.*623T>G) n.407T>G n.338T>G n.877T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.2870T>G n.2455T>G n.1382T>G c.*514T>G (n.*514T>G) n.1324T>G c.1239T>G (p.Val413=) n.5193T>G c.1083T>G (p.Val361=) n.1741T>G c.*7T>G (n.*7T>G) n.1078T>G n.1157T>G n.786T>G c.1058T>G n.371T>G n.525T>G c.690T>G (p.Val230=) | |
11 | g.64220234C>A | CA381086962 | FERMT3 | c.1231C>A (p.Pro411Thr) n.2288C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) n.531C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) n.1414C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1356C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.408C>A n.339C>A n.878C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.2871C>A n.2456C>A n.1383C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.1325C>A c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.5194C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1742C>A c.*8C>A (n.*8C>A) n.1079C>A n.1158C>A n.787C>A c.1059C>A n.372C>A n.526C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) | |
11 | g.64220234C>G | CA381086963 | FERMT3 | c.1231C>G (p.Pro411Ala) n.2288C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) n.531C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) n.1414C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1356C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.408C>G n.339C>G n.878C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.2871C>G n.2456C>G n.1383C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.1325C>G c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.5194C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1742C>G c.*8C>G (n.*8C>G) n.1079C>G n.1158C>G n.787C>G c.1059C>G n.372C>G n.526C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) | |
11 | g.64220234C>T | CA381086964 | FERMT3 | c.1231C>T (p.Pro411Ser) n.2288C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) n.531C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) n.1414C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1356C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.408C>T n.339C>T n.878C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.2871C>T n.2456C>T n.1383C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.1325C>T c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.5194C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1742C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.1079C>T n.1158C>T n.787C>T c.1059C>T n.372C>T n.526C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) | |
11 | g.64220235C>A | CA381086966 | FERMT3 | c.1232C>A (p.Pro411His) n.2289C>A c.680C>A (p.Pro227His) n.532C>A c.1220C>A (p.Pro407His) n.1415C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.1357C>A c.*625C>A (n.*625C>A) n.409C>A n.340C>A n.879C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.2872C>A n.2457C>A n.1384C>A c.*516C>A (n.*516C>A) n.1326C>A c.1241C>A (p.Pro414His) n.5195C>A c.1085C>A (p.Pro362His) n.1743C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.1080C>A n.1159C>A n.788C>A c.1060C>A n.373C>A n.527C>A c.692C>A (p.Pro231His) | |
11 | g.64220235C>G | CA381086967 | FERMT3 | c.1232C>G (p.Pro411Arg) n.2289C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) n.532C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) n.1415C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.1357C>G c.*625C>G (n.*625C>G) n.409C>G n.340C>G n.879C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) n.2872C>G n.2457C>G n.1384C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.1326C>G c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.5195C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1743C>G c.*9C>G (n.*9C>G) n.1080C>G n.1159C>G n.788C>G c.1060C>G n.373C>G n.527C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) | |
11 | g.64220235C>T | CA381086969 | FERMT3 | c.1232C>T (p.Pro411Leu) n.2289C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) n.532C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) n.1415C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.1357C>T c.*625C>T (n.*625C>T) n.409C>T n.340C>T n.879C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) n.2872C>T n.2457C>T n.1384C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.1326C>T c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.5195C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1743C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.1080C>T n.1159C>T n.788C>T c.1060C>T n.373C>T n.527C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) | |
11 | g.64220236C>A | CA475151714 | FERMT3 | c.1233C>A (p.Pro411=) n.2290C>A c.681C>A (p.Pro227=) n.533C>A c.1221C>A (p.Pro407=) n.1416C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.1358C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.410C>A n.341C>A n.880C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.2873C>A n.2458C>A n.1385C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.1327C>A c.1242C>A (p.Pro414=) n.5196C>A c.1086C>A (p.Pro362=) n.1744C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.1081C>A n.1160C>A n.789C>A c.1061C>A n.374C>A n.528C>A c.693C>A (p.Pro231=) | dbSNP |
11 | g.64220236C= | CA1978638489 | FERMT3 | c.1233C= (p.Pro411=) n.2290C= c.681C= (p.Pro227=) n.533C= c.1221C= (p.Pro407=) n.1416C= c.*416C= (n.*416C=) n.1358C= c.*626C= (n.*626C=) n.410C= n.341C= n.880C= c.*450C= (n.*450C=) c.*551C= (n.*551C=) n.2873C= n.2458C= n.1385C= c.*517C= (n.*517C=) n.1327C= c.1242C= (p.Pro414=) n.5196C= c.1086C= (p.Pro362=) n.1744C= c.*10C= (n.*10C=) n.1081C= n.1160C= n.789C= c.1061C= n.374C= n.528C= c.693C= (p.Pro231=) | |
11 | g.64220236C>G | CA475151715 | FERMT3 | c.1233C>G (p.Pro411=) n.2290C>G c.681C>G (p.Pro227=) n.533C>G c.1221C>G (p.Pro407=) n.1416C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.1358C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.410C>G n.341C>G n.880C>G c.*450C>G (n.*450C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) n.2873C>G n.2458C>G n.1385C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.1327C>G c.1242C>G (p.Pro414=) n.5196C>G c.1086C>G (p.Pro362=) n.1744C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.1081C>G n.1160C>G n.789C>G c.1061C>G n.374C>G n.528C>G c.693C>G (p.Pro231=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220236C>T | CA6069088 | FERMT3 | c.1233C>T (p.Pro411=) n.2290C>T c.681C>T (p.Pro227=) n.533C>T c.1221C>T (p.Pro407=) n.1416C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.1358C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.410C>T n.341C>T n.880C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) n.2873C>T n.2458C>T n.1385C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.1327C>T c.1242C>T (p.Pro414=) n.5196C>T c.1086C>T (p.Pro362=) n.1744C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.1081C>T n.1160C>T n.789C>T c.1061C>T n.374C>T n.528C>T c.693C>T (p.Pro231=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220237G>A | CA6069089 | FERMT3 | c.1234G>A (p.Asp412Asn) n.2291G>A c.682G>A (p.Asp228Asn) n.534G>A c.1222G>A (p.Asp408Asn) n.1417G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.1359G>A c.*627G>A (n.*627G>A) n.411G>A n.342G>A n.881G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.2874G>A n.2459G>A n.1386G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.1328G>A c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.5197G>A c.1087G>A (p.Asp363Asn) n.1745G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.1082G>A n.1161G>A n.790G>A c.1062G>A n.375G>A n.529G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220237G>C | CA381086971 | FERMT3 | c.1234G>C (p.Asp412His) n.2291G>C c.682G>C (p.Asp228His) n.534G>C c.1222G>C (p.Asp408His) n.1417G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.1359G>C c.*627G>C (n.*627G>C) n.411G>C n.342G>C n.881G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.2874G>C n.2459G>C n.1386G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.1328G>C c.1243G>C (p.Asp415His) n.5197G>C c.1087G>C (p.Asp363His) n.1745G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.1082G>C n.1161G>C n.790G>C c.1062G>C n.375G>C n.529G>C c.694G>C (p.Asp232His) | |
11 | g.64220237G= | CA1978638495 | FERMT3 | c.1234G= (p.Asp412=) n.2291G= c.682G= (p.Asp228=) n.534G= c.1222G= (p.Asp408=) n.1417G= c.*417G= (n.*417G=) n.1359G= c.*627G= (n.*627G=) n.411G= n.342G= n.881G= c.*451G= (n.*451G=) c.*552G= (n.*552G=) n.2874G= n.2459G= n.1386G= c.*518G= (n.*518G=) n.1328G= c.1243G= (p.Asp415=) n.5197G= c.1087G= (p.Asp363=) n.1745G= c.*11G= (n.*11G=) n.1082G= n.1161G= n.790G= c.1062G= n.375G= n.529G= c.694G= (p.Asp232=) | |
11 | g.64220237G>T | CA381086973 | FERMT3 | c.1234G>T (p.Asp412Tyr) n.2291G>T c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.534G>T c.1222G>T (p.Asp408Tyr) n.1417G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.1359G>T c.*627G>T (n.*627G>T) n.411G>T n.342G>T n.881G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.2874G>T n.2459G>T n.1386G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.1328G>T c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.5197G>T c.1087G>T (p.Asp363Tyr) n.1745G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.1082G>T n.1161G>T n.790G>T c.1062G>T n.375G>T n.529G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) | dbSNP |
11 | g.64220238A>C | CA381086974 | FERMT3 | c.1235A>C (p.Asp412Ala) n.2292A>C c.683A>C (p.Asp228Ala) n.535A>C c.1223A>C (p.Asp408Ala) n.1418A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.1360A>C c.*628A>C (n.*628A>C) n.412A>C n.343A>C n.882A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.2875A>C n.2460A>C n.1387A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.1329A>C c.1244A>C (p.Asp415Ala) n.5198A>C c.1088A>C (p.Asp363Ala) n.1746A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.1083A>C n.1162A>C n.791A>C c.1063A>C n.376A>C n.530A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) | |
11 | g.64220238A>G | CA381086976 | FERMT3 | c.1235A>G (p.Asp412Gly) n.2292A>G c.683A>G (p.Asp228Gly) n.535A>G c.1223A>G (p.Asp408Gly) n.1418A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.1360A>G c.*628A>G (n.*628A>G) n.412A>G n.343A>G n.882A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) n.2875A>G n.2460A>G n.1387A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.1329A>G c.1244A>G (p.Asp415Gly) n.5198A>G c.1088A>G (p.Asp363Gly) n.1746A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.1083A>G n.1162A>G n.791A>G c.1063A>G n.376A>G n.530A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.64220238A>T | CA381086977 | FERMT3 | c.1235A>T (p.Asp412Val) n.2292A>T c.683A>T (p.Asp228Val) n.535A>T c.1223A>T (p.Asp408Val) n.1418A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.1360A>T c.*628A>T (n.*628A>T) n.412A>T n.343A>T n.882A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) n.2875A>T n.2460A>T n.1387A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.1329A>T c.1244A>T (p.Asp415Val) n.5198A>T c.1088A>T (p.Asp363Val) n.1746A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.1083A>T n.1162A>T n.791A>T c.1063A>T n.376A>T n.530A>T c.695A>T (p.Asp232Val) | |
11 | g.64220239T>A | CA381086980 | FERMT3 | c.1236T>A (p.Asp412Glu) n.2293T>A c.684T>A (p.Asp228Glu) n.536T>A c.1224T>A (p.Asp408Glu) n.1419T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.1361T>A c.*629T>A (n.*629T>A) n.413T>A n.344T>A n.883T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) n.2876T>A n.2461T>A n.1388T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.1330T>A c.1245T>A (p.Asp415Glu) n.5199T>A c.1089T>A (p.Asp363Glu) n.1747T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.1084T>A n.1163T>A n.792T>A c.1064T>A n.377T>A n.531T>A c.696T>A (p.Asp232Glu) | |
11 | g.64220239T>C | CA475151717 | FERMT3 | c.1236T>C (p.Asp412=) n.2293T>C c.684T>C (p.Asp228=) n.536T>C c.1224T>C (p.Asp408=) n.1419T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.1361T>C c.*629T>C (n.*629T>C) n.413T>C n.344T>C n.883T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) n.2876T>C n.2461T>C n.1388T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.1330T>C c.1245T>C (p.Asp415=) n.5199T>C c.1089T>C (p.Asp363=) n.1747T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.1084T>C n.1163T>C n.792T>C c.1064T>C n.377T>C n.531T>C c.696T>C (p.Asp232=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220239T>G | CA381086979 | FERMT3 | c.1236T>G (p.Asp412Glu) n.2293T>G c.684T>G (p.Asp228Glu) n.536T>G c.1224T>G (p.Asp408Glu) n.1419T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.1361T>G c.*629T>G (n.*629T>G) n.413T>G n.344T>G n.883T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) n.2876T>G n.2461T>G n.1388T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.1330T>G c.1245T>G (p.Asp415Glu) n.5199T>G c.1089T>G (p.Asp363Glu) n.1747T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.1084T>G n.1163T>G n.792T>G c.1064T>G n.377T>G n.531T>G c.696T>G (p.Asp232Glu) | |
11 | g.64220239T= | CA1978638501 | FERMT3 | c.1236T= (p.Asp412=) n.2293T= c.684T= (p.Asp228=) n.536T= c.1224T= (p.Asp408=) n.1419T= c.*419T= (n.*419T=) n.1361T= c.*629T= (n.*629T=) n.413T= n.344T= n.883T= c.*453T= (n.*453T=) c.*554T= (n.*554T=) n.2876T= n.2461T= n.1388T= c.*520T= (n.*520T=) n.1330T= c.1245T= (p.Asp415=) n.5199T= c.1089T= (p.Asp363=) n.1747T= c.*13T= (n.*13T=) n.1084T= n.1163T= n.792T= c.1064T= n.377T= n.531T= c.696T= (p.Asp232=) | |
11 | g.64220240G>A | CA381086982 | FERMT3 | c.1237G>A (p.Val413Ile) n.2294G>A c.685G>A (p.Val229Ile) n.537G>A c.1225G>A (p.Val409Ile) n.1420G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.1362G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.414G>A n.345G>A n.884G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.2877G>A n.2462G>A n.1389G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.1331G>A c.1246G>A (p.Val416Ile) n.5200G>A c.1090G>A (p.Val364Ile) n.1748G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.1085G>A n.1164G>A n.793G>A c.1065G>A n.378G>A n.532G>A c.697G>A (p.Val233Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220240G>C | CA381086985 | FERMT3 | c.1237G>C (p.Val413Leu) n.2294G>C c.685G>C (p.Val229Leu) n.537G>C c.1225G>C (p.Val409Leu) n.1420G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.1362G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.414G>C n.345G>C n.884G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.2877G>C n.2462G>C n.1389G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.1331G>C c.1246G>C (p.Val416Leu) n.5200G>C c.1090G>C (p.Val364Leu) n.1748G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.1085G>C n.1164G>C n.793G>C c.1065G>C n.378G>C n.532G>C c.697G>C (p.Val233Leu) | |
11 | g.64220240G= | CA1978638507 | FERMT3 | c.1237G= (p.Val413=) n.2294G= c.685G= (p.Val229=) n.537G= c.1225G= (p.Val409=) n.1420G= c.*420G= (n.*420G=) n.1362G= c.*630G= (n.*630G=) n.414G= n.345G= n.884G= c.*454G= (n.*454G=) c.*555G= (n.*555G=) n.2877G= n.2462G= n.1389G= c.*521G= (n.*521G=) n.1331G= c.1246G= (p.Val416=) n.5200G= c.1090G= (p.Val364=) n.1748G= c.*14G= (n.*14G=) n.1085G= n.1164G= n.793G= c.1065G= n.378G= n.532G= c.697G= (p.Val233=) | |
11 | g.64220240G>T | CA381086984 | FERMT3 | c.1237G>T (p.Val413Phe) n.2294G>T c.685G>T (p.Val229Phe) n.537G>T c.1225G>T (p.Val409Phe) n.1420G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.1362G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.414G>T n.345G>T n.884G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.2877G>T n.2462G>T n.1389G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.1331G>T c.1246G>T (p.Val416Phe) n.5200G>T c.1090G>T (p.Val364Phe) n.1748G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.1085G>T n.1164G>T n.793G>T c.1065G>T n.378G>T n.532G>T c.697G>T (p.Val233Phe) | |
11 | g.64220241T>A | CA381086987 | FERMT3 | c.1238T>A (p.Val413Asp) n.2295T>A c.686T>A (p.Val229Asp) n.538T>A c.1226T>A (p.Val409Asp) n.1421T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.1363T>A c.*631T>A (n.*631T>A) n.415T>A n.346T>A n.885T>A c.*455T>A (n.*455T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) n.2878T>A n.2463T>A n.1390T>A c.*522T>A (n.*522T>A) n.1332T>A c.1247T>A (p.Val416Asp) n.5201T>A c.1091T>A (p.Val364Asp) n.1749T>A c.*15T>A (n.*15T>A) n.1086T>A n.1165T>A n.794T>A c.1066T>A n.379T>A n.533T>A c.698T>A (p.Val233Asp) | |
11 | g.64220241T>C | CA381086988 | FERMT3 | c.1238T>C (p.Val413Ala) n.2295T>C c.686T>C (p.Val229Ala) n.538T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) n.1421T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.1363T>C c.*631T>C (n.*631T>C) n.415T>C n.346T>C n.885T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) n.2878T>C n.2463T>C n.1390T>C c.*522T>C (n.*522T>C) n.1332T>C c.1247T>C (p.Val416Ala) n.5201T>C c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1749T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.1086T>C n.1165T>C n.794T>C c.1066T>C n.379T>C n.533T>C c.698T>C (p.Val233Ala) | |
11 | g.64220241T>G | CA381086989 | FERMT3 | c.1238T>G (p.Val413Gly) n.2295T>G c.686T>G (p.Val229Gly) n.538T>G c.1226T>G (p.Val409Gly) n.1421T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.1363T>G c.*631T>G (n.*631T>G) n.415T>G n.346T>G n.885T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) n.2878T>G n.2463T>G n.1390T>G c.*522T>G (n.*522T>G) n.1332T>G c.1247T>G (p.Val416Gly) n.5201T>G c.1091T>G (p.Val364Gly) n.1749T>G c.*15T>G (n.*15T>G) n.1086T>G n.1165T>G n.794T>G c.1066T>G n.379T>G n.533T>G c.698T>G (p.Val233Gly) | |
11 | g.64220242T>A | CA475151718 | FERMT3 | c.1239T>A (p.Val413=) n.2296T>A c.687T>A (p.Val229=) n.539T>A c.1227T>A (p.Val409=) n.1422T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.1364T>A c.*632T>A (n.*632T>A) n.416T>A n.347T>A n.886T>A c.*456T>A (n.*456T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) n.2879T>A n.2464T>A n.1391T>A c.*523T>A (n.*523T>A) n.1333T>A c.1248T>A (p.Val416=) n.5202T>A c.1092T>A (p.Val364=) n.1750T>A c.*16T>A (n.*16T>A) n.1087T>A n.1166T>A n.795T>A c.1067T>A n.380T>A n.534T>A c.699T>A (p.Val233=) | |
11 | g.64220242T>C | CA475151719 | FERMT3 | c.1239T>C (p.Val413=) n.2296T>C c.687T>C (p.Val229=) n.539T>C c.1227T>C (p.Val409=) n.1422T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.1364T>C c.*632T>C (n.*632T>C) n.416T>C n.347T>C n.886T>C c.*456T>C (n.*456T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.2879T>C n.2464T>C n.1391T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.1333T>C c.1248T>C (p.Val416=) n.5202T>C c.1092T>C (p.Val364=) n.1750T>C c.*16T>C (n.*16T>C) n.1087T>C n.1166T>C n.795T>C c.1067T>C n.380T>C n.534T>C c.699T>C (p.Val233=) | |
11 | g.64220242T>G | CA475151720 | FERMT3 | c.1239T>G (p.Val413=) n.2296T>G c.687T>G (p.Val229=) n.539T>G c.1227T>G (p.Val409=) n.1422T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.1364T>G c.*632T>G (n.*632T>G) n.416T>G n.347T>G n.886T>G c.*456T>G (n.*456T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.2879T>G n.2464T>G n.1391T>G c.*523T>G (n.*523T>G) n.1333T>G c.1248T>G (p.Val416=) n.5202T>G c.1092T>G (p.Val364=) n.1750T>G c.*16T>G (n.*16T>G) n.1087T>G n.1166T>G n.795T>G c.1067T>G n.380T>G n.534T>G c.699T>G (p.Val233=) | |
11 | g.64220243A>C | CA381086991 | FERMT3 | c.1240A>C (p.Asn414His) n.2297A>C c.688A>C (p.Asn230His) n.540A>C c.1228A>C (p.Asn410His) n.1423A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.1365A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.417A>C n.348A>C n.887A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.2880A>C n.2465A>C n.1392A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.1334A>C c.1249A>C (p.Asn417His) n.5203A>C c.1093A>C (p.Asn365His) n.1751A>C c.*17A>C (n.*17A>C) n.1088A>C n.1167A>C n.796A>C c.1068A>C n.381A>C n.535A>C c.700A>C (p.Asn234His) | |
11 | g.64220243A>G | CA381086992 | FERMT3 | c.1240A>G (p.Asn414Asp) n.2297A>G c.688A>G (p.Asn230Asp) n.540A>G c.1228A>G (p.Asn410Asp) n.1423A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.1365A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.417A>G n.348A>G n.887A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.2880A>G n.2465A>G n.1392A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.1334A>G c.1249A>G (p.Asn417Asp) n.5203A>G c.1093A>G (p.Asn365Asp) n.1751A>G c.*17A>G (n.*17A>G) n.1088A>G n.1167A>G n.796A>G c.1068A>G n.381A>G n.535A>G c.700A>G (p.Asn234Asp) | |
11 | g.64220243A>T | CA381086994 | FERMT3 | c.1240A>T (p.Asn414Tyr) n.2297A>T c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.540A>T c.1228A>T (p.Asn410Tyr) n.1423A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.1365A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.417A>T n.348A>T n.887A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.2880A>T n.2465A>T n.1392A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.1334A>T c.1249A>T (p.Asn417Tyr) n.5203A>T c.1093A>T (p.Asn365Tyr) n.1751A>T c.*17A>T (n.*17A>T) n.1088A>T n.1167A>T n.796A>T c.1068A>T n.381A>T n.535A>T c.700A>T (p.Asn234Tyr) | |
11 | g.64220244A>C | CA381086995 | FERMT3 | c.1241A>C (p.Asn414Thr) n.2298A>C c.689A>C (p.Asn230Thr) n.541A>C c.1229A>C (p.Asn410Thr) n.1424A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.1366A>C c.*634A>C (n.*634A>C) n.418A>C n.349A>C n.888A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) n.2881A>C n.2466A>C n.1393A>C c.*525A>C (n.*525A>C) n.1335A>C c.1250A>C (p.Asn417Thr) n.5204A>C c.1094A>C (p.Asn365Thr) n.1752A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.1089A>C n.1168A>C n.797A>C c.1069A>C n.382A>C n.536A>C c.701A>C (p.Asn234Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64220244A>G | CA381086996 | FERMT3 | c.1241A>G (p.Asn414Ser) n.2298A>G c.689A>G (p.Asn230Ser) n.541A>G c.1229A>G (p.Asn410Ser) n.1424A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.1366A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.418A>G n.349A>G n.888A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.2881A>G n.2466A>G n.1393A>G c.*525A>G (n.*525A>G) n.1335A>G c.1250A>G (p.Asn417Ser) n.5204A>G c.1094A>G (p.Asn365Ser) n.1752A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.1089A>G n.1168A>G n.797A>G c.1069A>G n.382A>G n.536A>G c.701A>G (p.Asn234Ser) | |
11 | g.64220244A>T | CA381086998 | FERMT3 | c.1241A>T (p.Asn414Ile) n.2298A>T c.689A>T (p.Asn230Ile) n.541A>T c.1229A>T (p.Asn410Ile) n.1424A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.1366A>T c.*634A>T (n.*634A>T) n.418A>T n.349A>T n.888A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) n.2881A>T n.2466A>T n.1393A>T c.*525A>T (n.*525A>T) n.1335A>T c.1250A>T (p.Asn417Ile) n.5204A>T c.1094A>T (p.Asn365Ile) n.1752A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.1089A>T n.1168A>T n.797A>T c.1069A>T n.382A>T n.536A>T c.701A>T (p.Asn234Ile) | |
11 | g.64220245C>A | CA381086999 | FERMT3 | c.1242C>A (p.Asn414Lys) n.2299C>A c.690C>A (p.Asn230Lys) n.542C>A c.1230C>A (p.Asn410Lys) n.1425C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.1367C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.419C>A n.350C>A n.889C>A c.*459C>A (n.*459C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.2882C>A n.2467C>A n.1394C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.1336C>A c.1251C>A (p.Asn417Lys) n.5205C>A c.1095C>A (p.Asn365Lys) n.1753C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.1090C>A n.1169C>A n.798C>A c.1070C>A n.383C>A n.537C>A c.702C>A (p.Asn234Lys) | |
11 | g.64220245C= | CA1978638509 | FERMT3 | c.1242C= (p.Asn414=) n.2299C= c.690C= (p.Asn230=) n.542C= c.1230C= (p.Asn410=) n.1425C= c.*425C= (n.*425C=) n.1367C= c.*635C= (n.*635C=) n.419C= n.350C= n.889C= c.*459C= (n.*459C=) c.*560C= (n.*560C=) n.2882C= n.2467C= n.1394C= c.*526C= (n.*526C=) n.1336C= c.1251C= (p.Asn417=) n.5205C= c.1095C= (p.Asn365=) n.1753C= c.*19C= (n.*19C=) n.1090C= n.1169C= n.798C= c.1070C= n.383C= n.537C= c.702C= (p.Asn234=) | |
11 | g.64220245C>G | CA381087001 | FERMT3 | c.1242C>G (p.Asn414Lys) n.2299C>G c.690C>G (p.Asn230Lys) n.542C>G c.1230C>G (p.Asn410Lys) n.1425C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.1367C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.419C>G n.350C>G n.889C>G c.*459C>G (n.*459C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) n.2882C>G n.2467C>G n.1394C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.1336C>G c.1251C>G (p.Asn417Lys) n.5205C>G c.1095C>G (p.Asn365Lys) n.1753C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.1090C>G n.1169C>G n.798C>G c.1070C>G n.383C>G n.537C>G c.702C>G (p.Asn234Lys) | |
11 | g.64220245C>T | CA6069090 | FERMT3 | c.1242C>T (p.Asn414=) n.2299C>T c.690C>T (p.Asn230=) n.542C>T c.1230C>T (p.Asn410=) n.1425C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.1367C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.419C>T n.350C>T n.889C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.2882C>T n.2467C>T n.1394C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.1336C>T c.1251C>T (p.Asn417=) n.5205C>T c.1095C>T (p.Asn365=) n.1753C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.1090C>T n.1169C>T n.798C>T c.1070C>T n.383C>T n.537C>T c.702C>T (p.Asn234=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220246G>A | CA6069091 | FERMT3 | c.1243G>A (p.Val415Ile) n.2300G>A c.691G>A (p.Val231Ile) n.543G>A c.1231G>A (p.Val411Ile) n.1426G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.1368G>A c.*636G>A (n.*636G>A) n.420G>A n.351G>A n.890G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) n.2883G>A n.2468G>A n.1395G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.1337G>A c.1252G>A (p.Val418Ile) n.5206G>A c.1096G>A (p.Val366Ile) n.1754G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.1091G>A n.1170G>A n.799G>A c.1071G>A n.384G>A n.538G>A c.703G>A (p.Val235Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220246G>C | CA381087002 | FERMT3 | c.1243G>C (p.Val415Leu) n.2300G>C c.691G>C (p.Val231Leu) n.543G>C c.1231G>C (p.Val411Leu) n.1426G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.1368G>C c.*636G>C (n.*636G>C) n.420G>C n.351G>C n.890G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) n.2883G>C n.2468G>C n.1395G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.1337G>C c.1252G>C (p.Val418Leu) n.5206G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) n.1754G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.1091G>C n.1170G>C n.799G>C c.1071G>C n.384G>C n.538G>C c.703G>C (p.Val235Leu) | |
11 | g.64220246G= | CA1978638521 | FERMT3 | c.1243G= (p.Val415=) n.2300G= c.691G= (p.Val231=) n.543G= c.1231G= (p.Val411=) n.1426G= c.*426G= (n.*426G=) n.1368G= c.*636G= (n.*636G=) n.420G= n.351G= n.890G= c.*460G= (n.*460G=) c.*561G= (n.*561G=) n.2883G= n.2468G= n.1395G= c.*527G= (n.*527G=) n.1337G= c.1252G= (p.Val418=) n.5206G= c.1096G= (p.Val366=) n.1754G= c.*20G= (n.*20G=) n.1091G= n.1170G= n.799G= c.1071G= n.384G= n.538G= c.703G= (p.Val235=) | |
11 | g.64220246G>T | CA381087003 | FERMT3 | c.1243G>T (p.Val415Phe) n.2300G>T c.691G>T (p.Val231Phe) n.543G>T c.1231G>T (p.Val411Phe) n.1426G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.1368G>T c.*636G>T (n.*636G>T) n.420G>T n.351G>T n.890G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) n.2883G>T n.2468G>T n.1395G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.1337G>T c.1252G>T (p.Val418Phe) n.5206G>T c.1096G>T (p.Val366Phe) n.1754G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.1091G>T n.1170G>T n.799G>T c.1071G>T n.384G>T n.538G>T c.703G>T (p.Val235Phe) | |
11 | g.64220247T>A | CA381087006 | FERMT3 | c.1244T>A (p.Val415Asp) n.2301T>A c.692T>A (p.Val231Asp) n.544T>A c.1232T>A (p.Val411Asp) n.1427T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.1369T>A c.*637T>A (n.*637T>A) n.421T>A n.352T>A n.891T>A c.*461T>A (n.*461T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) n.2884T>A n.2469T>A n.1396T>A c.*528T>A (n.*528T>A) n.1338T>A c.1253T>A (p.Val418Asp) n.5207T>A c.1097T>A (p.Val366Asp) n.1755T>A c.*21T>A (n.*21T>A) n.1092T>A n.1171T>A n.800T>A c.1072T>A n.385T>A n.539T>A c.704T>A (p.Val235Asp) | |
11 | g.64220247T>C | CA381087008 | FERMT3 | c.1244T>C (p.Val415Ala) n.2301T>C c.692T>C (p.Val231Ala) n.544T>C c.1232T>C (p.Val411Ala) n.1427T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.1369T>C c.*637T>C (n.*637T>C) n.421T>C n.352T>C n.891T>C c.*461T>C (n.*461T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) n.2884T>C n.2469T>C n.1396T>C c.*528T>C (n.*528T>C) n.1338T>C c.1253T>C (p.Val418Ala) n.5207T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) n.1755T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.1092T>C n.1171T>C n.800T>C c.1072T>C n.385T>C n.539T>C c.704T>C (p.Val235Ala) | |
11 | g.64220247T>G | CA381087009 | FERMT3 | c.1244T>G (p.Val415Gly) n.2301T>G c.692T>G (p.Val231Gly) n.544T>G c.1232T>G (p.Val411Gly) n.1427T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.1369T>G c.*637T>G (n.*637T>G) n.421T>G n.352T>G n.891T>G c.*461T>G (n.*461T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) n.2884T>G n.2469T>G n.1396T>G c.*528T>G (n.*528T>G) n.1338T>G c.1253T>G (p.Val418Gly) n.5207T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) n.1755T>G c.*21T>G (n.*21T>G) n.1092T>G n.1171T>G n.800T>G c.1072T>G n.385T>G n.539T>G c.704T>G (p.Val235Gly) | |
11 | g.64220248C>A | CA475151721 | FERMT3 | c.1245C>A (p.Val415=) n.2302C>A c.693C>A (p.Val231=) n.545C>A c.1233C>A (p.Val411=) n.1428C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.1370C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.422C>A n.353C>A n.892C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) n.2885C>A n.2470C>A n.1397C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.1339C>A c.1254C>A (p.Val418=) n.5208C>A c.1098C>A (p.Val366=) n.1756C>A c.*22C>A (n.*22C>A) n.1093C>A n.1172C>A n.801C>A c.1073C>A n.386C>A n.540C>A c.705C>A (p.Val235=) | |
11 | g.64220248C= | CA1978638525 | FERMT3 | c.1245C= (p.Val415=) n.2302C= c.693C= (p.Val231=) n.545C= c.1233C= (p.Val411=) n.1428C= c.*428C= (n.*428C=) n.1370C= c.*638C= (n.*638C=) n.422C= n.353C= n.892C= c.*462C= (n.*462C=) c.*563C= (n.*563C=) n.2885C= n.2470C= n.1397C= c.*529C= (n.*529C=) n.1339C= c.1254C= (p.Val418=) n.5208C= c.1098C= (p.Val366=) n.1756C= c.*22C= (n.*22C=) n.1093C= n.1172C= n.801C= c.1073C= n.386C= n.540C= c.705C= (p.Val235=) | |
11 | g.64220248C>G | CA475151722 | FERMT3 | c.1245C>G (p.Val415=) n.2302C>G c.693C>G (p.Val231=) n.545C>G c.1233C>G (p.Val411=) n.1428C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.1370C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.422C>G n.353C>G n.892C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) n.2885C>G n.2470C>G n.1397C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.1339C>G c.1254C>G (p.Val418=) n.5208C>G c.1098C>G (p.Val366=) n.1756C>G c.*22C>G (n.*22C>G) n.1093C>G n.1172C>G n.801C>G c.1073C>G n.386C>G n.540C>G c.705C>G (p.Val235=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220248C>T | CA475151723 | FERMT3 | c.1245C>T (p.Val415=) n.2302C>T c.693C>T (p.Val231=) n.545C>T c.1233C>T (p.Val411=) n.1428C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.1370C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.422C>T n.353C>T n.892C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) n.2885C>T n.2470C>T n.1397C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1339C>T c.1254C>T (p.Val418=) n.5208C>T c.1098C>T (p.Val366=) n.1756C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.1093C>T n.1172C>T n.801C>T c.1073C>T n.386C>T n.540C>T c.705C>T (p.Val235=) | dbSNP |
11 | g.64220249T>A | CA381087011 | FERMT3 | c.1246T>A (p.Ser416Thr) n.2303T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) n.546T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr) n.1429T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.1371T>A c.*639T>A (n.*639T>A) n.423T>A n.354T>A n.893T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) n.2886T>A n.2471T>A n.1398T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.1340T>A c.1255T>A (p.Ser419Thr) n.5209T>A c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1757T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.1094T>A n.1173T>A n.802T>A c.1074T>A n.387T>A n.541T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) | |
11 | g.64220249T>C | CA381087013 | FERMT3 | c.1246T>C (p.Ser416Pro) n.2303T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) n.546T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro) n.1429T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.1371T>C c.*639T>C (n.*639T>C) n.423T>C n.354T>C n.893T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) n.2886T>C n.2471T>C n.1398T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.1340T>C c.1255T>C (p.Ser419Pro) n.5209T>C c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.1757T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.1094T>C n.1173T>C n.802T>C c.1074T>C n.387T>C n.541T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) | |
11 | g.64220249T>G | CA381087014 | FERMT3 | c.1246T>G (p.Ser416Ala) n.2303T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) n.546T>G c.1234T>G (p.Ser412Ala) n.1429T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.1371T>G c.*639T>G (n.*639T>G) n.423T>G n.354T>G n.893T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) n.2886T>G n.2471T>G n.1398T>G c.*530T>G (n.*530T>G) n.1340T>G c.1255T>G (p.Ser419Ala) n.5209T>G c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.1757T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.1094T>G n.1173T>G n.802T>G c.1074T>G n.387T>G n.541T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) | |
11 | g.64220250C>A | CA381087016 | FERMT3 | c.1247C>A (p.Ser416Tyr) n.2304C>A c.695C>A (p.Ser232Tyr) n.547C>A c.1235C>A (p.Ser412Tyr) n.1430C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.1372C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.424C>A n.355C>A n.894C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.2887C>A n.2472C>A n.1399C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.1341C>A c.1256C>A (p.Ser419Tyr) n.5210C>A c.1100C>A (p.Ser367Tyr) n.1758C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.1095C>A n.1174C>A n.803C>A c.1075C>A n.388C>A n.542C>A c.707C>A (p.Ser236Tyr) | |
11 | g.64220250C>G | CA381087017 | FERMT3 | c.1247C>G (p.Ser416Cys) n.2304C>G c.695C>G (p.Ser232Cys) n.547C>G c.1235C>G (p.Ser412Cys) n.1430C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.1372C>G c.*640C>G (n.*640C>G) n.424C>G n.355C>G n.894C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) n.2887C>G n.2472C>G n.1399C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.1341C>G c.1256C>G (p.Ser419Cys) n.5210C>G c.1100C>G (p.Ser367Cys) n.1758C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.1095C>G n.1174C>G n.803C>G c.1075C>G n.388C>G n.542C>G c.707C>G (p.Ser236Cys) | |
11 | g.64220250C>T | CA381087018 | FERMT3 | c.1247C>T (p.Ser416Phe) n.2304C>T c.695C>T (p.Ser232Phe) n.547C>T c.1235C>T (p.Ser412Phe) n.1430C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.1372C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.424C>T n.355C>T n.894C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) n.2887C>T n.2472C>T n.1399C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.1341C>T c.1256C>T (p.Ser419Phe) n.5210C>T c.1100C>T (p.Ser367Phe) n.1758C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.1095C>T n.1174C>T n.803C>T c.1075C>T n.388C>T n.542C>T c.707C>T (p.Ser236Phe) | |
11 | g.64220251C>A | CA6069092 | FERMT3 | c.1248C>A (p.Ser416=) n.2305C>A c.696C>A (p.Ser232=) n.548C>A c.1236C>A (p.Ser412=) n.1431C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.1373C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.425C>A n.356C>A n.895C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.2888C>A n.2473C>A n.1400C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.1342C>A c.1257C>A (p.Ser419=) n.5211C>A c.1101C>A (p.Ser367=) n.1759C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.1096C>A n.1175C>A n.804C>A c.1076C>A n.389C>A n.543C>A c.708C>A (p.Ser236=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220251C= | CA1978638532 | FERMT3 | c.1248C= (p.Ser416=) n.2305C= c.696C= (p.Ser232=) n.548C= c.1236C= (p.Ser412=) n.1431C= c.*431C= (n.*431C=) n.1373C= c.*641C= (n.*641C=) n.425C= n.356C= n.895C= c.*465C= (n.*465C=) c.*566C= (n.*566C=) n.2888C= n.2473C= n.1400C= c.*532C= (n.*532C=) n.1342C= c.1257C= (p.Ser419=) n.5211C= c.1101C= (p.Ser367=) n.1759C= c.*25C= (n.*25C=) n.1096C= n.1175C= n.804C= c.1076C= n.389C= n.543C= c.708C= (p.Ser236=) | |
11 | g.64220251C>G | CA475151724 | FERMT3 | c.1248C>G (p.Ser416=) n.2305C>G c.696C>G (p.Ser232=) n.548C>G c.1236C>G (p.Ser412=) n.1431C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.1373C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.425C>G n.356C>G n.895C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) n.2888C>G n.2473C>G n.1400C>G c.*532C>G (n.*532C>G) n.1342C>G c.1257C>G (p.Ser419=) n.5211C>G c.1101C>G (p.Ser367=) n.1759C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.1096C>G n.1175C>G n.804C>G c.1076C>G n.389C>G n.543C>G c.708C>G (p.Ser236=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220251C>T | CA6069093 | FERMT3 | c.1248C>T (p.Ser416=) n.2305C>T c.696C>T (p.Ser232=) n.548C>T c.1236C>T (p.Ser412=) n.1431C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.1373C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.425C>T n.356C>T n.895C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) n.2888C>T n.2473C>T n.1400C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.1342C>T c.1257C>T (p.Ser419=) n.5211C>T c.1101C>T (p.Ser367=) n.1759C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.1096C>T n.1175C>T n.804C>T c.1076C>T n.389C>T n.543C>T c.708C>T (p.Ser236=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220252G>A | CA6069094 | FERMT3 | c.1249G>A (p.Gly417Ser) n.2306G>A c.697G>A (p.Gly233Ser) n.549G>A c.1237G>A (p.Gly413Ser) n.1432G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.1374G>A c.*642G>A (n.*642G>A) n.426G>A n.357G>A n.896G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) n.2889G>A n.2474G>A n.1401G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1343G>A c.1258G>A (p.Gly420Ser) n.5212G>A c.1102G>A (p.Gly368Ser) n.1760G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.1097G>A n.1176G>A n.805G>A c.1077G>A n.390G>A n.544G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220252G>C | CA381087023 | FERMT3 | c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.2306G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) n.549G>C c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.1432G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.1374G>C c.*642G>C (n.*642G>C) n.426G>C n.357G>C n.896G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) n.2889G>C n.2474G>C n.1401G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.1343G>C c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.5212G>C c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.1760G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.1097G>C n.1176G>C n.805G>C c.1077G>C n.390G>C n.544G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) | |
11 | g.64220252G= | CA1978638536 | FERMT3 | c.1249G= (p.Gly417=) n.2306G= c.697G= (p.Gly233=) n.549G= c.1237G= (p.Gly413=) n.1432G= c.*432G= (n.*432G=) n.1374G= c.*642G= (n.*642G=) n.426G= n.357G= n.896G= c.*466G= (n.*466G=) c.*567G= (n.*567G=) n.2889G= n.2474G= n.1401G= c.*533G= (n.*533G=) n.1343G= c.1258G= (p.Gly420=) n.5212G= c.1102G= (p.Gly368=) n.1760G= c.*26G= (n.*26G=) n.1097G= n.1176G= n.805G= c.1077G= n.390G= n.544G= c.709G= (p.Gly237=) | |
11 | g.64220252G>T | CA381087022 | FERMT3 | c.1249G>T (p.Gly417Cys) n.2306G>T c.697G>T (p.Gly233Cys) n.549G>T c.1237G>T (p.Gly413Cys) n.1432G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.1374G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.426G>T n.357G>T n.896G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) n.2889G>T n.2474G>T n.1401G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1343G>T c.1258G>T (p.Gly420Cys) n.5212G>T c.1102G>T (p.Gly368Cys) n.1760G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.1097G>T n.1176G>T n.805G>T c.1077G>T n.390G>T n.544G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) | |
11 | g.64220253G>A | CA381087025 | FERMT3 | c.1250G>A (p.Gly417Asp) n.2307G>A c.698G>A (p.Gly233Asp) n.550G>A c.1238G>A (p.Gly413Asp) n.1433G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.1375G>A c.*643G>A (n.*643G>A) n.427G>A n.358G>A n.897G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) n.2890G>A n.2475G>A n.1402G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.1344G>A c.1259G>A (p.Gly420Asp) n.5213G>A c.1103G>A (p.Gly368Asp) n.1761G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.1098G>A n.1177G>A n.806G>A c.1078G>A n.391G>A n.545G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) | |
11 | g.64220253G>C | CA381087026 | FERMT3 | c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.2307G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) n.550G>C c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.1433G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.1375G>C c.*643G>C (n.*643G>C) n.427G>C n.358G>C n.897G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) n.2890G>C n.2475G>C n.1402G>C c.*534G>C (n.*534G>C) n.1344G>C c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.5213G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.1761G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.1098G>C n.1177G>C n.806G>C c.1078G>C n.391G>C n.545G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) | |
11 | g.64220253G>T | CA381087028 | FERMT3 | c.1250G>T (p.Gly417Val) n.2307G>T c.698G>T (p.Gly233Val) n.550G>T c.1238G>T (p.Gly413Val) n.1433G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.1375G>T c.*643G>T (n.*643G>T) n.427G>T n.358G>T n.897G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.2890G>T n.2475G>T n.1402G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.1344G>T c.1259G>T (p.Gly420Val) n.5213G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) n.1761G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.1098G>T n.1177G>T n.806G>T c.1078G>T n.391G>T n.545G>T c.710G>T (p.Gly237Val) | |
11 | g.64220254C>A | CA475151725 | FERMT3 | c.1251C>A (p.Gly417=) n.2308C>A c.699C>A (p.Gly233=) n.551C>A c.1239C>A (p.Gly413=) n.1434C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.1376C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.428C>A n.359C>A n.898C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.2891C>A n.2476C>A n.1403C>A c.*535C>A (n.*535C>A) n.1345C>A c.1260C>A (p.Gly420=) n.5214C>A c.1104C>A (p.Gly368=) n.1762C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.1099C>A n.1178C>A n.807C>A c.1079C>A n.392C>A n.546C>A c.711C>A (p.Gly237=) | |
11 | g.64220254C= | CA1978638541 | FERMT3 | c.1251C= (p.Gly417=) n.2308C= c.699C= (p.Gly233=) n.551C= c.1239C= (p.Gly413=) n.1434C= c.*434C= (n.*434C=) n.1376C= c.*644C= (n.*644C=) n.428C= n.359C= n.898C= c.*468C= (n.*468C=) c.*569C= (n.*569C=) n.2891C= n.2476C= n.1403C= c.*535C= (n.*535C=) n.1345C= c.1260C= (p.Gly420=) n.5214C= c.1104C= (p.Gly368=) n.1762C= c.*28C= (n.*28C=) n.1099C= n.1178C= n.807C= c.1079C= n.392C= n.546C= c.711C= (p.Gly237=) | |
11 | g.64220254C>G | CA475151726 | FERMT3 | c.1251C>G (p.Gly417=) n.2308C>G c.699C>G (p.Gly233=) n.551C>G c.1239C>G (p.Gly413=) n.1434C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.1376C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.428C>G n.359C>G n.898C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) n.2891C>G n.2476C>G n.1403C>G c.*535C>G (n.*535C>G) n.1345C>G c.1260C>G (p.Gly420=) n.5214C>G c.1104C>G (p.Gly368=) n.1762C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.1099C>G n.1178C>G n.807C>G c.1079C>G n.392C>G n.546C>G c.711C>G (p.Gly237=) | dbSNP |
11 | g.64220254C>T | CA6069095 | FERMT3 | c.1251C>T (p.Gly417=) n.2308C>T c.699C>T (p.Gly233=) n.551C>T c.1239C>T (p.Gly413=) n.1434C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.1376C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.428C>T n.359C>T n.898C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.2891C>T n.2476C>T n.1403C>T c.*535C>T (n.*535C>T) n.1345C>T c.1260C>T (p.Gly420=) n.5214C>T c.1104C>T (p.Gly368=) n.1762C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.1099C>T n.1178C>T n.807C>T c.1079C>T n.392C>T n.546C>T c.711C>T (p.Gly237=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220255C>A | CA381087030 | FERMT3 | c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.2309C>A c.700C>A (p.Gln234Lys) n.552C>A c.1240C>A (p.Gln414Lys) n.1435C>A c.*435C>A (n.*435C>A) n.1377C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.429C>A n.360C>A n.899C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.2892C>A n.2477C>A n.1404C>A c.*536C>A (n.*536C>A) n.1346C>A c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.5215C>A c.1105C>A (p.Gln369Lys) n.1763C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.1100C>A n.1179C>A n.808C>A c.1080C>A n.393C>A n.547C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) | |
11 | g.64220255C>G | CA381087031 | FERMT3 | c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.2309C>G c.700C>G (p.Gln234Glu) n.552C>G c.1240C>G (p.Gln414Glu) n.1435C>G c.*435C>G (n.*435C>G) n.1377C>G c.*645C>G (n.*645C>G) n.429C>G n.360C>G n.899C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.2892C>G n.2477C>G n.1404C>G c.*536C>G (n.*536C>G) n.1346C>G c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.5215C>G c.1105C>G (p.Gln369Glu) n.1763C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.1100C>G n.1179C>G n.808C>G c.1080C>G n.393C>G n.547C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) | |
11 | g.64220255C>T | CA381087033 | FERMT3 | c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.2309C>T c.700C>T (p.Gln234Ter) n.552C>T c.1240C>T (p.Gln414Ter) n.1435C>T c.*435C>T (n.*435C>T) n.1377C>T c.*645C>T (n.*645C>T) n.429C>T n.360C>T n.899C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.2892C>T n.2477C>T n.1404C>T c.*536C>T (n.*536C>T) n.1346C>T c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.5215C>T c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.1763C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.1100C>T n.1179C>T n.808C>T c.1080C>T n.393C>T n.547C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) | |
11 | g.64220256A>C | CA381087035 | FERMT3 | c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.2310A>C c.701A>C (p.Gln234Pro) n.553A>C c.1241A>C (p.Gln414Pro) n.1436A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.1378A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.430A>C n.361A>C n.900A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) n.2893A>C n.2478A>C n.1405A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1347A>C c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.5216A>C c.1106A>C (p.Gln369Pro) n.1764A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.1101A>C n.1180A>C n.809A>C c.1081A>C n.394A>C n.548A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) | |
11 | g.64220256A>G | CA381087037 | FERMT3 | c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.2310A>G c.701A>G (p.Gln234Arg) n.553A>G c.1241A>G (p.Gln414Arg) n.1436A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.1378A>G c.*646A>G (n.*646A>G) n.430A>G n.361A>G n.900A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) n.2893A>G n.2478A>G n.1405A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1347A>G c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.5216A>G c.1106A>G (p.Gln369Arg) n.1764A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.1101A>G n.1180A>G n.809A>G c.1081A>G n.394A>G n.548A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64220256A>T | CA381087038 | FERMT3 | c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.2310A>T c.701A>T (p.Gln234Leu) n.553A>T c.1241A>T (p.Gln414Leu) n.1436A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.1378A>T c.*646A>T (n.*646A>T) n.430A>T n.361A>T n.900A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) n.2893A>T n.2478A>T n.1405A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1347A>T c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.5216A>T c.1106A>T (p.Gln369Leu) n.1764A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.1101A>T n.1180A>T n.809A>T c.1081A>T n.394A>T n.548A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) | |
11 | g.64220257G>A | CA475151727 | FERMT3 | c.1254G>A (p.Gln418=) n.2311G>A c.702G>A (p.Gln234=) n.554G>A c.1242G>A (p.Gln414=) n.1437G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.1379G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.431G>A n.362G>A n.901G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.2894G>A n.2479G>A n.1406G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.1348G>A c.1263G>A (p.Gln421=) n.5217G>A c.1107G>A (p.Gln369=) n.1765G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.1102G>A n.1181G>A n.810G>A c.1082G>A n.395G>A n.549G>A c.714G>A (p.Gln238=) | |
11 | g.64220257G>C | CA381087039 | FERMT3 | c.1254G>C (p.Gln418His) n.2311G>C c.702G>C (p.Gln234His) n.554G>C c.1242G>C (p.Gln414His) n.1437G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.1379G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.431G>C n.362G>C n.901G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) n.2894G>C n.2479G>C n.1406G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.1348G>C c.1263G>C (p.Gln421His) n.5217G>C c.1107G>C (p.Gln369His) n.1765G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.1102G>C n.1181G>C n.810G>C c.1082G>C n.395G>C n.549G>C c.714G>C (p.Gln238His) | |
11 | g.64220257G>T | CA381087041 | FERMT3 | c.1254G>T (p.Gln418His) n.2311G>T c.702G>T (p.Gln234His) n.554G>T c.1242G>T (p.Gln414His) n.1437G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.1379G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.431G>T n.362G>T n.901G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.2894G>T n.2479G>T n.1406G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.1348G>T c.1263G>T (p.Gln421His) n.5217G>T c.1107G>T (p.Gln369His) n.1765G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.1102G>T n.1181G>T n.810G>T c.1082G>T n.395G>T n.549G>T c.714G>T (p.Gln238His) | |
11 | g.64220258A>C | CA381087046 | FERMT3 | c.1255A>C (p.Lys419Gln) n.2312A>C c.703A>C (p.Lys235Gln) n.555A>C c.1243A>C (p.Lys415Gln) n.1438A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.1380A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.432A>C n.363A>C n.902A>C c.*472A>C (n.*472A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) n.2895A>C n.2480A>C n.1407A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.1349A>C c.1264A>C (p.Lys422Gln) n.5218A>C c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.1766A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.1103A>C n.1182A>C n.811A>C c.1083A>C n.396A>C n.550A>C c.715A>C (p.Lys239Gln) | |
11 | g.64220258A>G | CA381087045 | FERMT3 | c.1255A>G (p.Lys419Glu) n.2312A>G c.703A>G (p.Lys235Glu) n.555A>G c.1243A>G (p.Lys415Glu) n.1438A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.1380A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.432A>G n.363A>G n.902A>G c.*472A>G (n.*472A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) n.2895A>G n.2480A>G n.1407A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.1349A>G c.1264A>G (p.Lys422Glu) n.5218A>G c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.1766A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.1103A>G n.1182A>G n.811A>G c.1083A>G n.396A>G n.550A>G c.715A>G (p.Lys239Glu) | |
11 | g.64220258A>T | CA381087043 | FERMT3 | c.1255A>T (p.Lys419Ter) n.2312A>T c.703A>T (p.Lys235Ter) n.555A>T c.1243A>T (p.Lys415Ter) n.1438A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.1380A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.432A>T n.363A>T n.902A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) n.2895A>T n.2480A>T n.1407A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.1349A>T c.1264A>T (p.Lys422Ter) n.5218A>T c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.1766A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.1103A>T n.1182A>T n.811A>T c.1083A>T n.396A>T n.550A>T c.715A>T (p.Lys239Ter) | |
11 | g.64220259A>C | CA381087048 | FERMT3 | c.1256A>C (p.Lys419Thr) n.2313A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) n.556A>C c.1244A>C (p.Lys415Thr) n.1439A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.1381A>C c.*649A>C (n.*649A>C) n.433A>C n.364A>C n.903A>C c.*473A>C (n.*473A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) n.2896A>C n.2481A>C n.1408A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.1350A>C c.1265A>C (p.Lys422Thr) n.5219A>C c.1109A>C (p.Lys370Thr) n.1767A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.1104A>C n.1183A>C n.812A>C c.1084A>C n.397A>C n.551A>C c.716A>C (p.Lys239Thr) | |
11 | g.64220259A>G | CA381087050 | FERMT3 | c.1256A>G (p.Lys419Arg) n.2313A>G c.704A>G (p.Lys235Arg) n.556A>G c.1244A>G (p.Lys415Arg) n.1439A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.1381A>G c.*649A>G (n.*649A>G) n.433A>G n.364A>G n.903A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.2896A>G n.2481A>G n.1408A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.1350A>G c.1265A>G (p.Lys422Arg) n.5219A>G c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.1767A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.1104A>G n.1183A>G n.812A>G c.1084A>G n.397A>G n.551A>G c.716A>G (p.Lys239Arg) | |
11 | g.64220259A>T | CA381087051 | FERMT3 | c.1256A>T (p.Lys419Met) n.2313A>T c.704A>T (p.Lys235Met) n.556A>T c.1244A>T (p.Lys415Met) n.1439A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.1381A>T c.*649A>T (n.*649A>T) n.433A>T n.364A>T n.903A>T c.*473A>T (n.*473A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.2896A>T n.2481A>T n.1408A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.1350A>T c.1265A>T (p.Lys422Met) n.5219A>T c.1109A>T (p.Lys370Met) n.1767A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.1104A>T n.1183A>T n.812A>T c.1084A>T n.397A>T n.551A>T c.716A>T (p.Lys239Met) | |
11 | g.64220260G>A | CA475151728 | FERMT3 | c.1257G>A (p.Lys419=) n.2314G>A c.705G>A (p.Lys235=) n.557G>A c.1245G>A (p.Lys415=) n.1440G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.1382G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.434G>A n.365G>A n.904G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) n.2897G>A n.2482G>A n.1409G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.1351G>A c.1266G>A (p.Lys422=) n.5220G>A c.1110G>A (p.Lys370=) n.1768G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.1105G>A n.1184G>A n.813G>A c.1085G>A n.398G>A n.552G>A c.717G>A (p.Lys239=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220260G>C | CA381087052 | FERMT3 | c.1257G>C (p.Lys419Asn) n.2314G>C c.705G>C (p.Lys235Asn) n.557G>C c.1245G>C (p.Lys415Asn) n.1440G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.1382G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.434G>C n.365G>C n.904G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) n.2897G>C n.2482G>C n.1409G>C c.*541G>C (n.*541G>C) n.1351G>C c.1266G>C (p.Lys422Asn) n.5220G>C c.1110G>C (p.Lys370Asn) n.1768G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.1105G>C n.1184G>C n.813G>C c.1085G>C n.398G>C n.552G>C c.717G>C (p.Lys239Asn) | |
11 | g.64220260G>T | CA381087054 | FERMT3 | c.1257G>T (p.Lys419Asn) n.2314G>T c.705G>T (p.Lys235Asn) n.557G>T c.1245G>T (p.Lys415Asn) n.1440G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.1382G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.434G>T n.365G>T n.904G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) n.2897G>T n.2482G>T n.1409G>T c.*541G>T (n.*541G>T) n.1351G>T c.1266G>T (p.Lys422Asn) n.5220G>T c.1110G>T (p.Lys370Asn) n.1768G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.1105G>T n.1184G>T n.813G>T c.1085G>T n.398G>T n.552G>T c.717G>T (p.Lys239Asn) | |
11 | g.64220261T>A | CA381087056 | FERMT3 | c.1258T>A (p.Phe420Ile) n.2315T>A c.706T>A (p.Phe236Ile) n.558T>A c.1246T>A (p.Phe416Ile) n.1441T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.1383T>A c.*651T>A (n.*651T>A) n.435T>A n.366T>A n.905T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) n.2898T>A n.2483T>A n.1410T>A c.*542T>A (n.*542T>A) n.1352T>A c.1267T>A (p.Phe423Ile) n.5221T>A c.1111T>A (p.Phe371Ile) n.1769T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.1106T>A n.1185T>A n.814T>A c.1086T>A n.399T>A n.553T>A c.718T>A (p.Phe240Ile) | |
11 | g.64220261T>C | CA381087058 | FERMT3 | c.1258T>C (p.Phe420Leu) n.2315T>C c.706T>C (p.Phe236Leu) n.558T>C c.1246T>C (p.Phe416Leu) n.1441T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.1383T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.435T>C n.366T>C n.905T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) n.2898T>C n.2483T>C n.1410T>C c.*542T>C (n.*542T>C) n.1352T>C c.1267T>C (p.Phe423Leu) n.5221T>C c.1111T>C (p.Phe371Leu) n.1769T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.1106T>C n.1185T>C n.814T>C c.1086T>C n.399T>C n.553T>C c.718T>C (p.Phe240Leu) | |
11 | g.64220261T>G | CA381087059 | FERMT3 | c.1258T>G (p.Phe420Val) n.2315T>G c.706T>G (p.Phe236Val) n.558T>G c.1246T>G (p.Phe416Val) n.1441T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.1383T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.435T>G n.366T>G n.905T>G c.*475T>G (n.*475T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) n.2898T>G n.2483T>G n.1410T>G c.*542T>G (n.*542T>G) n.1352T>G c.1267T>G (p.Phe423Val) n.5221T>G c.1111T>G (p.Phe371Val) n.1769T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.1106T>G n.1185T>G n.814T>G c.1086T>G n.399T>G n.553T>G c.718T>G (p.Phe240Val) | |
11 | g.64220262T>A | CA381087061 | FERMT3 | c.1259T>A (p.Phe420Tyr) n.2316T>A c.707T>A (p.Phe236Tyr) n.559T>A c.1247T>A (p.Phe416Tyr) n.1442T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.1384T>A c.*652T>A (n.*652T>A) n.436T>A n.367T>A n.906T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) n.2899T>A n.2484T>A n.1411T>A c.*543T>A (n.*543T>A) n.1353T>A c.1268T>A (p.Phe423Tyr) n.5222T>A c.1112T>A (p.Phe371Tyr) n.1770T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.1107T>A n.1186T>A n.815T>A c.1087T>A n.400T>A n.554T>A c.719T>A (p.Phe240Tyr) | |
11 | g.64220262T>C | CA381087062 | FERMT3 | c.1259T>C (p.Phe420Ser) n.2316T>C c.707T>C (p.Phe236Ser) n.559T>C c.1247T>C (p.Phe416Ser) n.1442T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.1384T>C c.*652T>C (n.*652T>C) n.436T>C n.367T>C n.906T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) n.2899T>C n.2484T>C n.1411T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.1353T>C c.1268T>C (p.Phe423Ser) n.5222T>C c.1112T>C (p.Phe371Ser) n.1770T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.1107T>C n.1186T>C n.815T>C c.1087T>C n.400T>C n.554T>C c.719T>C (p.Phe240Ser) | |
11 | g.64220262T>G | CA6069096 | FERMT3 | c.1259T>G (p.Phe420Cys) n.2316T>G c.707T>G (p.Phe236Cys) n.559T>G c.1247T>G (p.Phe416Cys) n.1442T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.1384T>G c.*652T>G (n.*652T>G) n.436T>G n.367T>G n.906T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) n.2899T>G n.2484T>G n.1411T>G c.*543T>G (n.*543T>G) n.1353T>G c.1268T>G (p.Phe423Cys) n.5222T>G c.1112T>G (p.Phe371Cys) n.1770T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.1107T>G n.1186T>G n.815T>G c.1087T>G n.400T>G n.554T>G c.719T>G (p.Phe240Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220262T= | CA1978638546 | FERMT3 | c.1259T= (p.Phe420=) n.2316T= c.707T= (p.Phe236=) n.559T= c.1247T= (p.Phe416=) n.1442T= c.*442T= (n.*442T=) n.1384T= c.*652T= (n.*652T=) n.436T= n.367T= n.906T= c.*476T= (n.*476T=) c.*577T= (n.*577T=) n.2899T= n.2484T= n.1411T= c.*543T= (n.*543T=) n.1353T= c.1268T= (p.Phe423=) n.5222T= c.1112T= (p.Phe371=) n.1770T= c.*36T= (n.*36T=) n.1107T= n.1186T= n.815T= c.1087T= n.400T= n.554T= c.719T= (p.Phe240=) | |
11 | g.64220263C>A | CA381087064 | FERMT3 | c.1260C>A (p.Phe420Leu) n.2317C>A c.708C>A (p.Phe236Leu) n.560C>A c.1248C>A (p.Phe416Leu) n.1443C>A c.*443C>A (n.*443C>A) n.1385C>A c.*653C>A (n.*653C>A) n.437C>A n.368C>A n.907C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) n.2900C>A n.2485C>A n.1412C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.1354C>A c.1269C>A (p.Phe423Leu) n.5223C>A c.1113C>A (p.Phe371Leu) n.1771C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.1108C>A n.1187C>A n.816C>A c.1088C>A n.401C>A n.555C>A c.720C>A (p.Phe240Leu) | |
11 | g.64220263C>G | CA381087065 | FERMT3 | c.1260C>G (p.Phe420Leu) n.2317C>G c.708C>G (p.Phe236Leu) n.560C>G c.1248C>G (p.Phe416Leu) n.1443C>G c.*443C>G (n.*443C>G) n.1385C>G c.*653C>G (n.*653C>G) n.437C>G n.368C>G n.907C>G c.*477C>G (n.*477C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) n.2900C>G n.2485C>G n.1412C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.1354C>G c.1269C>G (p.Phe423Leu) n.5223C>G c.1113C>G (p.Phe371Leu) n.1771C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.1108C>G n.1187C>G n.816C>G c.1088C>G n.401C>G n.555C>G c.720C>G (p.Phe240Leu) | |
11 | g.64220263C>T | CA475151729 | FERMT3 | c.1260C>T (p.Phe420=) n.2317C>T c.708C>T (p.Phe236=) n.560C>T c.1248C>T (p.Phe416=) n.1443C>T c.*443C>T (n.*443C>T) n.1385C>T c.*653C>T (n.*653C>T) n.437C>T n.368C>T n.907C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) n.2900C>T n.2485C>T n.1412C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.1354C>T c.1269C>T (p.Phe423=) n.5223C>T c.1113C>T (p.Phe371=) n.1771C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.1108C>T n.1187C>T n.816C>T c.1088C>T n.401C>T n.555C>T c.720C>T (p.Phe240=) | |
11 | g.64220264T>A | CA381087067 | FERMT3 | c.1261T>A (p.Cys421Ser) n.2318T>A c.709T>A (p.Cys237Ser) n.561T>A c.1249T>A (p.Cys417Ser) n.1444T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.1386T>A c.*654T>A (n.*654T>A) n.438T>A n.369T>A n.908T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) n.2901T>A n.2486T>A n.1413T>A c.*545T>A (n.*545T>A) n.1355T>A c.1270T>A (p.Cys424Ser) n.5224T>A c.1114T>A (p.Cys372Ser) n.1772T>A c.*38T>A (n.*38T>A) n.1109T>A n.1188T>A n.817T>A c.1089T>A n.402T>A n.556T>A c.721T>A (p.Cys241Ser) | |
11 | g.64220264T>C | CA6069097 | FERMT3 | c.1261T>C (p.Cys421Arg) n.2318T>C c.709T>C (p.Cys237Arg) n.561T>C c.1249T>C (p.Cys417Arg) n.1444T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.1386T>C c.*654T>C (n.*654T>C) n.438T>C n.369T>C n.908T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) n.2901T>C n.2486T>C n.1413T>C c.*545T>C (n.*545T>C) n.1355T>C c.1270T>C (p.Cys424Arg) n.5224T>C c.1114T>C (p.Cys372Arg) n.1772T>C c.*38T>C (n.*38T>C) n.1109T>C n.1188T>C n.817T>C c.1089T>C n.402T>C n.556T>C c.721T>C (p.Cys241Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220264T>G | CA381087066 | FERMT3 | c.1261T>G (p.Cys421Gly) n.2318T>G c.709T>G (p.Cys237Gly) n.561T>G c.1249T>G (p.Cys417Gly) n.1444T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.1386T>G c.*654T>G (n.*654T>G) n.438T>G n.369T>G n.908T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) n.2901T>G n.2486T>G n.1413T>G c.*545T>G (n.*545T>G) n.1355T>G c.1270T>G (p.Cys424Gly) n.5224T>G c.1114T>G (p.Cys372Gly) n.1772T>G c.*38T>G (n.*38T>G) n.1109T>G n.1188T>G n.817T>G c.1089T>G n.402T>G n.556T>G c.721T>G (p.Cys241Gly) | |
11 | g.64220264T= | CA1978638549 | FERMT3 | c.1261T= (p.Cys421=) n.2318T= c.709T= (p.Cys237=) n.561T= c.1249T= (p.Cys417=) n.1444T= c.*444T= (n.*444T=) n.1386T= c.*654T= (n.*654T=) n.438T= n.369T= n.908T= c.*478T= (n.*478T=) c.*579T= (n.*579T=) n.2901T= n.2486T= n.1413T= c.*545T= (n.*545T=) n.1355T= c.1270T= (p.Cys424=) n.5224T= c.1114T= (p.Cys372=) n.1772T= c.*38T= (n.*38T=) n.1109T= n.1188T= n.817T= c.1089T= n.402T= n.556T= c.721T= (p.Cys241=) | |
11 | g.64220265G>A | CA381087071 | FERMT3 | c.1262G>A (p.Cys421Tyr) n.2319G>A c.710G>A (p.Cys237Tyr) n.562G>A c.1250G>A (p.Cys417Tyr) n.1445G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.1387G>A c.*655G>A (n.*655G>A) n.439G>A n.370G>A n.909G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) n.2902G>A n.2487G>A n.1414G>A c.*546G>A (n.*546G>A) n.1356G>A c.1271G>A (p.Cys424Tyr) n.5225G>A c.1115G>A (p.Cys372Tyr) n.1773G>A c.*39G>A (n.*39G>A) n.1110G>A n.1189G>A n.818G>A c.1090G>A n.403G>A n.557G>A c.722G>A (p.Cys241Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.64220265G>C | CA6069098 | FERMT3 | c.1262G>C (p.Cys421Ser) n.2319G>C c.710G>C (p.Cys237Ser) n.562G>C c.1250G>C (p.Cys417Ser) n.1445G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.1387G>C c.*655G>C (n.*655G>C) n.439G>C n.370G>C n.909G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) n.2902G>C n.2487G>C n.1414G>C c.*546G>C (n.*546G>C) n.1356G>C c.1271G>C (p.Cys424Ser) n.5225G>C c.1115G>C (p.Cys372Ser) n.1773G>C c.*39G>C (n.*39G>C) n.1110G>C n.1189G>C n.818G>C c.1090G>C n.403G>C n.557G>C c.722G>C (p.Cys241Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220265G= | CA1978638550 | FERMT3 | c.1262G= (p.Cys421=) n.2319G= c.710G= (p.Cys237=) n.562G= c.1250G= (p.Cys417=) n.1445G= c.*445G= (n.*445G=) n.1387G= c.*655G= (n.*655G=) n.439G= n.370G= n.909G= c.*479G= (n.*479G=) c.*580G= (n.*580G=) n.2902G= n.2487G= n.1414G= c.*546G= (n.*546G=) n.1356G= c.1271G= (p.Cys424=) n.5225G= c.1115G= (p.Cys372=) n.1773G= c.*39G= (n.*39G=) n.1110G= n.1189G= n.818G= c.1090G= n.403G= n.557G= c.722G= (p.Cys241=) | |
11 | g.64220265G>T | CA381087070 | FERMT3 | c.1262G>T (p.Cys421Phe) n.2319G>T c.710G>T (p.Cys237Phe) n.562G>T c.1250G>T (p.Cys417Phe) n.1445G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.1387G>T c.*655G>T (n.*655G>T) n.439G>T n.370G>T n.909G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) n.2902G>T n.2487G>T n.1414G>T c.*546G>T (n.*546G>T) n.1356G>T c.1271G>T (p.Cys424Phe) n.5225G>T c.1115G>T (p.Cys372Phe) n.1773G>T c.*39G>T (n.*39G>T) n.1110G>T n.1189G>T n.818G>T c.1090G>T n.403G>T n.557G>T c.722G>T (p.Cys241Phe) | |
11 | g.64220266C>A | CA381087073 | FERMT3 | c.1263C>A (p.Cys421Ter) n.2320C>A c.711C>A (p.Cys237Ter) n.563C>A c.1251C>A (p.Cys417Ter) n.1446C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.1388C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.440C>A n.371C>A n.910C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) n.2903C>A n.2488C>A n.1415C>A c.*547C>A (n.*547C>A) n.1357C>A c.1272C>A (p.Cys424Ter) n.5226C>A c.1116C>A (p.Cys372Ter) n.1774C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.1111C>A n.1190C>A n.819C>A c.1091C>A n.404C>A n.558C>A c.723C>A (p.Cys241Ter) | |
11 | g.64220266C= | CA1978638554 | FERMT3 | c.1263C= (p.Cys421=) n.2320C= c.711C= (p.Cys237=) n.563C= c.1251C= (p.Cys417=) n.1446C= c.*446C= (n.*446C=) n.1388C= c.*656C= (n.*656C=) n.440C= n.371C= n.910C= c.*480C= (n.*480C=) c.*581C= (n.*581C=) n.2903C= n.2488C= n.1415C= c.*547C= (n.*547C=) n.1357C= c.1272C= (p.Cys424=) n.5226C= c.1116C= (p.Cys372=) n.1774C= c.*40C= (n.*40C=) n.1111C= n.1190C= n.819C= c.1091C= n.404C= n.558C= c.723C= (p.Cys241=) | |
11 | g.64220266C>G | CA381087074 | FERMT3 | c.1263C>G (p.Cys421Trp) n.2320C>G c.711C>G (p.Cys237Trp) n.563C>G c.1251C>G (p.Cys417Trp) n.1446C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.1388C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.440C>G n.371C>G n.910C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) n.2903C>G n.2488C>G n.1415C>G c.*547C>G (n.*547C>G) n.1357C>G c.1272C>G (p.Cys424Trp) n.5226C>G c.1116C>G (p.Cys372Trp) n.1774C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.1111C>G n.1190C>G n.819C>G c.1091C>G n.404C>G n.558C>G c.723C>G (p.Cys241Trp) | |
11 | g.64220266C>T | CA6069099 | FERMT3 | c.1263C>T (p.Cys421=) n.2320C>T c.711C>T (p.Cys237=) n.563C>T c.1251C>T (p.Cys417=) n.1446C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.1388C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.440C>T n.371C>T n.910C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) n.2903C>T n.2488C>T n.1415C>T c.*547C>T (n.*547C>T) n.1357C>T c.1272C>T (p.Cys424=) n.5226C>T c.1116C>T (p.Cys372=) n.1774C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.1111C>T n.1190C>T n.819C>T c.1091C>T n.404C>T n.558C>T c.723C>T (p.Cys241=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220267A= | CA1978638559 | FERMT3 | c.1264A= (p.Ile422=) n.2321A= c.712A= (p.Ile238=) n.564A= c.1252A= (p.Ile418=) n.1447A= c.*447A= (n.*447A=) n.1389A= c.*657A= (n.*657A=) n.441A= n.372A= n.911A= c.*481A= (n.*481A=) c.*582A= (n.*582A=) n.2904A= n.2489A= n.1416A= c.*548A= (n.*548A=) n.1358A= c.1273A= (p.Ile425=) n.5227A= c.1117A= (p.Ile373=) n.1775A= c.*41A= (n.*41A=) n.1112A= n.1191A= n.820A= c.1092A= n.405A= n.559A= c.724A= (p.Ile242=) | |
11 | g.64220267A>C | CA381087076 | FERMT3 | c.1264A>C (p.Ile422Leu) n.2321A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) n.564A>C c.1252A>C (p.Ile418Leu) n.1447A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.1389A>C c.*657A>C (n.*657A>C) n.441A>C n.372A>C n.911A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) n.2904A>C n.2489A>C n.1416A>C c.*548A>C (n.*548A>C) n.1358A>C c.1273A>C (p.Ile425Leu) n.5227A>C c.1117A>C (p.Ile373Leu) n.1775A>C c.*41A>C (n.*41A>C) n.1112A>C n.1191A>C n.820A>C c.1092A>C n.405A>C n.559A>C c.724A>C (p.Ile242Leu) | |
11 | g.64220267A>G | CA381087077 | FERMT3 | c.1264A>G (p.Ile422Val) n.2321A>G c.712A>G (p.Ile238Val) n.564A>G c.1252A>G (p.Ile418Val) n.1447A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.1389A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.441A>G n.372A>G n.911A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.2904A>G n.2489A>G n.1416A>G c.*548A>G (n.*548A>G) n.1358A>G c.1273A>G (p.Ile425Val) n.5227A>G c.1117A>G (p.Ile373Val) n.1775A>G c.*41A>G (n.*41A>G) n.1112A>G n.1191A>G n.820A>G c.1092A>G n.405A>G n.559A>G c.724A>G (p.Ile242Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220267A>T | CA381087079 | FERMT3 | c.1264A>T (p.Ile422Phe) n.2321A>T c.712A>T (p.Ile238Phe) n.564A>T c.1252A>T (p.Ile418Phe) n.1447A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.1389A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.441A>T n.372A>T n.911A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) n.2904A>T n.2489A>T n.1416A>T c.*548A>T (n.*548A>T) n.1358A>T c.1273A>T (p.Ile425Phe) n.5227A>T c.1117A>T (p.Ile373Phe) n.1775A>T c.*41A>T (n.*41A>T) n.1112A>T n.1191A>T n.820A>T c.1092A>T n.405A>T n.559A>T c.724A>T (p.Ile242Phe) | |
11 | g.64220268T>A | CA381087080 | FERMT3 | c.1265T>A (p.Ile422Asn) n.2322T>A c.713T>A (p.Ile238Asn) n.565T>A c.1253T>A (p.Ile418Asn) n.1448T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.1390T>A c.*658T>A (n.*658T>A) n.442T>A n.373T>A n.912T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) n.2905T>A n.2490T>A n.1417T>A c.*549T>A (n.*549T>A) n.1359T>A c.1274T>A (p.Ile425Asn) n.5228T>A c.1118T>A (p.Ile373Asn) n.1776T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.1113T>A n.1192T>A n.821T>A c.1093T>A n.406T>A n.560T>A c.725T>A (p.Ile242Asn) | |
11 | g.64220268T>C | CA381087083 | FERMT3 | c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.2322T>C c.713T>C (p.Ile238Thr) n.565T>C c.1253T>C (p.Ile418Thr) n.1448T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.1390T>C c.*658T>C (n.*658T>C) n.442T>C n.373T>C n.912T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) n.2905T>C n.2490T>C n.1417T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.1359T>C c.1274T>C (p.Ile425Thr) n.5228T>C c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.1776T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.1113T>C n.1192T>C n.821T>C c.1093T>C n.406T>C n.560T>C c.725T>C (p.Ile242Thr) | |
11 | g.64220268T>G | CA381087082 | FERMT3 | c.1265T>G (p.Ile422Ser) n.2322T>G c.713T>G (p.Ile238Ser) n.565T>G c.1253T>G (p.Ile418Ser) n.1448T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.1390T>G c.*658T>G (n.*658T>G) n.442T>G n.373T>G n.912T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) n.2905T>G n.2490T>G n.1417T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.1359T>G c.1274T>G (p.Ile425Ser) n.5228T>G c.1118T>G (p.Ile373Ser) n.1776T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.1113T>G n.1192T>G n.821T>G c.1093T>G n.406T>G n.560T>G c.725T>G (p.Ile242Ser) | |
11 | g.64220269T>A | CA475151730 | FERMT3 | c.1266T>A (p.Ile422=) n.2323T>A c.714T>A (p.Ile238=) n.566T>A c.1254T>A (p.Ile418=) n.1449T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.1391T>A c.*659T>A (n.*659T>A) n.443T>A n.374T>A n.913T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) n.2906T>A n.2491T>A n.1418T>A c.*550T>A (n.*550T>A) n.1360T>A c.1275T>A (p.Ile425=) n.5229T>A c.1119T>A (p.Ile373=) n.1777T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.1114T>A n.1193T>A n.822T>A c.1094T>A n.407T>A n.561T>A c.726T>A (p.Ile242=) | |
11 | g.64220269T>C | CA475151731 | FERMT3 | c.1266T>C (p.Ile422=) n.2323T>C c.714T>C (p.Ile238=) n.566T>C c.1254T>C (p.Ile418=) n.1449T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.1391T>C c.*659T>C (n.*659T>C) n.443T>C n.374T>C n.913T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) n.2906T>C n.2491T>C n.1418T>C c.*550T>C (n.*550T>C) n.1360T>C c.1275T>C (p.Ile425=) n.5229T>C c.1119T>C (p.Ile373=) n.1777T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.1114T>C n.1193T>C n.822T>C c.1094T>C n.407T>C n.561T>C c.726T>C (p.Ile242=) | |
11 | g.64220269T>G | CA381087084 | FERMT3 | c.1266T>G (p.Ile422Met) n.2323T>G c.714T>G (p.Ile238Met) n.566T>G c.1254T>G (p.Ile418Met) n.1449T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.1391T>G c.*659T>G (n.*659T>G) n.443T>G n.374T>G n.913T>G c.*483T>G (n.*483T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) n.2906T>G n.2491T>G n.1418T>G c.*550T>G (n.*550T>G) n.1360T>G c.1275T>G (p.Ile425Met) n.5229T>G c.1119T>G (p.Ile373Met) n.1777T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.1114T>G n.1193T>G n.822T>G c.1094T>G n.407T>G n.561T>G c.726T>G (p.Ile242Met) | |
11 | g.64220270A>C | CA381087086 | FERMT3 | c.1267A>C (p.Lys423Gln) n.2324A>C c.715A>C (p.Lys239Gln) n.567A>C c.1255A>C (p.Lys419Gln) n.1450A>C c.*450A>C (n.*450A>C) n.1392A>C c.*660A>C (n.*660A>C) n.444A>C n.375A>C n.914A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) n.2907A>C n.2492A>C n.1419A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.1361A>C c.1276A>C (p.Lys426Gln) n.5230A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) n.1778A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.1115A>C n.1194A>C n.823A>C c.1095A>C n.408A>C n.562A>C c.727A>C (p.Lys243Gln) | |
11 | g.64220270A>G | CA381087088 | FERMT3 | c.1267A>G (p.Lys423Glu) n.2324A>G c.715A>G (p.Lys239Glu) n.567A>G c.1255A>G (p.Lys419Glu) n.1450A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.1392A>G c.*660A>G (n.*660A>G) n.444A>G n.375A>G n.914A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.2907A>G n.2492A>G n.1419A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.1361A>G c.1276A>G (p.Lys426Glu) n.5230A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) n.1778A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.1115A>G n.1194A>G n.823A>G c.1095A>G n.408A>G n.562A>G c.727A>G (p.Lys243Glu) | |
11 | g.64220270A>T | CA381087090 | FERMT3 | c.1267A>T (p.Lys423Ter) n.2324A>T c.715A>T (p.Lys239Ter) n.567A>T c.1255A>T (p.Lys419Ter) n.1450A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.1392A>T c.*660A>T (n.*660A>T) n.444A>T n.375A>T n.914A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) n.2907A>T n.2492A>T n.1419A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.1361A>T c.1276A>T (p.Lys426Ter) n.5230A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) n.1778A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.1115A>T n.1194A>T n.823A>T c.1095A>T n.408A>T n.562A>T c.727A>T (p.Lys243Ter) | |
11 | g.64220271A>C | CA381087091 | FERMT3 | c.1268A>C (p.Lys423Thr) n.2325A>C c.716A>C (p.Lys239Thr) n.568A>C c.1256A>C (p.Lys419Thr) n.1451A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.1393A>C c.*661A>C (n.*661A>C) n.445A>C n.376A>C n.915A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) n.2908A>C n.2493A>C n.1420A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.1362A>C c.1277A>C (p.Lys426Thr) n.5231A>C c.1121A>C (p.Lys374Thr) n.1779A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.1116A>C n.1195A>C n.824A>C c.1096A>C n.409A>C n.563A>C c.728A>C (p.Lys243Thr) | |
11 | g.64220271A>G | CA381087095 | FERMT3 | c.1268A>G (p.Lys423Arg) n.2325A>G c.716A>G (p.Lys239Arg) n.568A>G c.1256A>G (p.Lys419Arg) n.1451A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.1393A>G c.*661A>G (n.*661A>G) n.445A>G n.376A>G n.915A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) n.2908A>G n.2493A>G n.1420A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1362A>G c.1277A>G (p.Lys426Arg) n.5231A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) n.1779A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.1116A>G n.1195A>G n.824A>G c.1096A>G n.409A>G n.563A>G c.728A>G (p.Lys243Arg) | |
11 | g.64220271A>T | CA381087093 | FERMT3 | c.1268A>T (p.Lys423Ile) n.2325A>T c.716A>T (p.Lys239Ile) n.568A>T c.1256A>T (p.Lys419Ile) n.1451A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.1393A>T c.*661A>T (n.*661A>T) n.445A>T n.376A>T n.915A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) n.2908A>T n.2493A>T n.1420A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.1362A>T c.1277A>T (p.Lys426Ile) n.5231A>T c.1121A>T (p.Lys374Ile) n.1779A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.1116A>T n.1195A>T n.824A>T c.1096A>T n.409A>T n.563A>T c.728A>T (p.Lys243Ile) | |
11 | g.64220272A>C | CA381087097 | FERMT3 | c.1269A>C (p.Lys423Asn) n.2326A>C c.717A>C (p.Lys239Asn) n.569A>C c.1257A>C (p.Lys419Asn) n.1452A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.1394A>C c.*662A>C (n.*662A>C) n.446A>C n.377A>C n.916A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) n.2909A>C n.2494A>C n.1421A>C c.*553A>C (n.*553A>C) n.1363A>C c.1278A>C (p.Lys426Asn) n.5232A>C c.1122A>C (p.Lys374Asn) n.1780A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.1117A>C n.1196A>C n.825A>C c.1097A>C n.410A>C n.564A>C c.729A>C (p.Lys243Asn) | |
11 | g.64220272A>G | CA475151732 | FERMT3 | c.1269A>G (p.Lys423=) n.2326A>G c.717A>G (p.Lys239=) n.569A>G c.1257A>G (p.Lys419=) n.1452A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.1394A>G c.*662A>G (n.*662A>G) n.446A>G n.377A>G n.916A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.2909A>G n.2494A>G n.1421A>G c.*553A>G (n.*553A>G) n.1363A>G c.1278A>G (p.Lys426=) n.5232A>G c.1122A>G (p.Lys374=) n.1780A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.1117A>G n.1196A>G n.825A>G c.1097A>G n.410A>G n.564A>G c.729A>G (p.Lys243=) | |
11 | g.64220272A>T | CA381087098 | FERMT3 | c.1269A>T (p.Lys423Asn) n.2326A>T c.717A>T (p.Lys239Asn) n.569A>T c.1257A>T (p.Lys419Asn) n.1452A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.1394A>T c.*662A>T (n.*662A>T) n.446A>T n.377A>T n.916A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) n.2909A>T n.2494A>T n.1421A>T c.*553A>T (n.*553A>T) n.1363A>T c.1278A>T (p.Lys426Asn) n.5232A>T c.1122A>T (p.Lys374Asn) n.1780A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.1117A>T n.1196A>T n.825A>T c.1097A>T n.410A>T n.564A>T c.729A>T (p.Lys243Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.64220273C>A | CA381087099 | FERMT3 | c.1270C>A (p.Leu424Ile) n.2327C>A c.718C>A (p.Leu240Ile) n.570C>A c.1258C>A (p.Leu420Ile) n.1453C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.1395C>A c.*663C>A (n.*663C>A) n.447C>A n.378C>A n.917C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) n.2910C>A n.2495C>A n.1422C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.1364C>A c.1279C>A (p.Leu427Ile) n.5233C>A c.1123C>A (p.Leu375Ile) n.1781C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.1118C>A n.1197C>A n.826C>A c.1098C>A n.411C>A n.565C>A c.730C>A (p.Leu244Ile) | |
11 | g.64220273C= | CA1978638561 | FERMT3 | c.1270C= (p.Leu424=) n.2327C= c.718C= (p.Leu240=) n.570C= c.1258C= (p.Leu420=) n.1453C= c.*453C= (n.*453C=) n.1395C= c.*663C= (n.*663C=) n.447C= n.378C= n.917C= c.*487C= (n.*487C=) c.*588C= (n.*588C=) n.2910C= n.2495C= n.1422C= c.*554C= (n.*554C=) n.1364C= c.1279C= (p.Leu427=) n.5233C= c.1123C= (p.Leu375=) n.1781C= c.*47C= (n.*47C=) n.1118C= n.1197C= n.826C= c.1098C= n.411C= n.565C= c.730C= (p.Leu244=) | |
11 | g.64220273C>G | CA381087101 | FERMT3 | c.1270C>G (p.Leu424Val) n.2327C>G c.718C>G (p.Leu240Val) n.570C>G c.1258C>G (p.Leu420Val) n.1453C>G c.*453C>G (n.*453C>G) n.1395C>G c.*663C>G (n.*663C>G) n.447C>G n.378C>G n.917C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) n.2910C>G n.2495C>G n.1422C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.1364C>G c.1279C>G (p.Leu427Val) n.5233C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) n.1781C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.1118C>G n.1197C>G n.826C>G c.1098C>G n.411C>G n.565C>G c.730C>G (p.Leu244Val) | |
11 | g.64220273C>T | CA381087103 | FERMT3 | c.1270C>T (p.Leu424Phe) n.2327C>T c.718C>T (p.Leu240Phe) n.570C>T c.1258C>T (p.Leu420Phe) n.1453C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.1395C>T c.*663C>T (n.*663C>T) n.447C>T n.378C>T n.917C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) n.2910C>T n.2495C>T n.1422C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.1364C>T c.1279C>T (p.Leu427Phe) n.5233C>T c.1123C>T (p.Leu375Phe) n.1781C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.1118C>T n.1197C>T n.826C>T c.1098C>T n.411C>T n.565C>T c.730C>T (p.Leu244Phe) | dbSNP |
11 | g.64220274T>A | CA381087105 | FERMT3 | c.1271T>A (p.Leu424His) n.2328T>A c.719T>A (p.Leu240His) n.571T>A c.1259T>A (p.Leu420His) n.1454T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.1396T>A c.*664T>A (n.*664T>A) n.448T>A n.379T>A n.918T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) n.2911T>A n.2496T>A n.1423T>A c.*555T>A (n.*555T>A) n.1365T>A c.1280T>A (p.Leu427His) n.5234T>A c.1124T>A (p.Leu375His) n.1782T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.1119T>A n.1198T>A n.827T>A c.1099T>A n.412T>A n.566T>A c.731T>A (p.Leu244His) | |
11 | g.64220274T>C | CA381087106 | FERMT3 | c.1271T>C (p.Leu424Pro) n.2328T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) n.571T>C c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.1454T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.1396T>C c.*664T>C (n.*664T>C) n.448T>C n.379T>C n.918T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) n.2911T>C n.2496T>C n.1423T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.1365T>C c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.5234T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.1782T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.1119T>C n.1198T>C n.827T>C c.1099T>C n.412T>C n.566T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) | |
11 | g.64220274T>G | CA381087107 | FERMT3 | c.1271T>G (p.Leu424Arg) n.2328T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) n.571T>G c.1259T>G (p.Leu420Arg) n.1454T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.1396T>G c.*664T>G (n.*664T>G) n.448T>G n.379T>G n.918T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) n.2911T>G n.2496T>G n.1423T>G c.*555T>G (n.*555T>G) n.1365T>G c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.5234T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.1782T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.1119T>G n.1198T>G n.827T>G c.1099T>G n.412T>G n.566T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) | |
11 | g.64220275C>A | CA475151733 | FERMT3 | c.1272C>A (p.Leu424=) n.2329C>A c.720C>A (p.Leu240=) n.572C>A c.1260C>A (p.Leu420=) n.1455C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.1397C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.449C>A n.380C>A n.919C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) n.2912C>A n.2497C>A n.1424C>A c.*556C>A (n.*556C>A) n.1366C>A c.1281C>A (p.Leu427=) n.5235C>A c.1125C>A (p.Leu375=) n.1783C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.1120C>A n.1199C>A n.828C>A c.1100C>A n.413C>A n.567C>A c.732C>A (p.Leu244=) | COSMIC COSMIC |
11 | g.64220275C= | CA1978638564 | FERMT3 | c.1272C= (p.Leu424=) n.2329C= c.720C= (p.Leu240=) n.572C= c.1260C= (p.Leu420=) n.1455C= c.*455C= (n.*455C=) n.1397C= c.*665C= (n.*665C=) n.449C= n.380C= n.919C= c.*489C= (n.*489C=) c.*590C= (n.*590C=) n.2912C= n.2497C= n.1424C= c.*556C= (n.*556C=) n.1366C= c.1281C= (p.Leu427=) n.5235C= c.1125C= (p.Leu375=) n.1783C= c.*49C= (n.*49C=) n.1120C= n.1199C= n.828C= c.1100C= n.413C= n.567C= c.732C= (p.Leu244=) | |
11 | g.64220275C>G | CA475151734 | FERMT3 | c.1272C>G (p.Leu424=) n.2329C>G c.720C>G (p.Leu240=) n.572C>G c.1260C>G (p.Leu420=) n.1455C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.1397C>G c.*665C>G (n.*665C>G) n.449C>G n.380C>G n.919C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) n.2912C>G n.2497C>G n.1424C>G c.*556C>G (n.*556C>G) n.1366C>G c.1281C>G (p.Leu427=) n.5235C>G c.1125C>G (p.Leu375=) n.1783C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.1120C>G n.1199C>G n.828C>G c.1100C>G n.413C>G n.567C>G c.732C>G (p.Leu244=) | |
11 | g.64220275C>T | CA223845486 | FERMT3 | c.1272C>T (p.Leu424=) n.2329C>T c.720C>T (p.Leu240=) n.572C>T c.1260C>T (p.Leu420=) n.1455C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.1397C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.449C>T n.380C>T n.919C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.2912C>T n.2497C>T n.1424C>T c.*556C>T (n.*556C>T) n.1366C>T c.1281C>T (p.Leu427=) n.5235C>T c.1125C>T (p.Leu375=) n.1783C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.1120C>T n.1199C>T n.828C>T c.1100C>T n.413C>T n.567C>T c.732C>T (p.Leu244=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220276C>A | CA381087110 | FERMT3 | c.1273C>A (p.Leu425Ile) n.2330C>A c.721C>A (p.Leu241Ile) n.573C>A c.1261C>A (p.Leu421Ile) n.1456C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.1398C>A c.*666C>A (n.*666C>A) n.450C>A n.381C>A n.920C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) n.2913C>A n.2498C>A n.1425C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.1367C>A c.1282C>A (p.Leu428Ile) n.5236C>A c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.1784C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.1121C>A n.1200C>A n.829C>A c.1101C>A n.414C>A n.568C>A c.733C>A (p.Leu245Ile) | |
11 | g.64220276C>G | CA381087111 | FERMT3 | c.1273C>G (p.Leu425Val) n.2330C>G c.721C>G (p.Leu241Val) n.573C>G c.1261C>G (p.Leu421Val) n.1456C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.1398C>G c.*666C>G (n.*666C>G) n.450C>G n.381C>G n.920C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) n.2913C>G n.2498C>G n.1425C>G c.*557C>G (n.*557C>G) n.1367C>G c.1282C>G (p.Leu428Val) n.5236C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) n.1784C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.1121C>G n.1200C>G n.829C>G c.1101C>G n.414C>G n.568C>G c.733C>G (p.Leu245Val) | |
11 | g.64220276C>T | CA475151735 | FERMT3 | c.1273C>T (p.Leu425=) n.2330C>T c.721C>T (p.Leu241=) n.573C>T c.1261C>T (p.Leu421=) n.1456C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.1398C>T c.*666C>T (n.*666C>T) n.450C>T n.381C>T n.920C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) n.2913C>T n.2498C>T n.1425C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.1367C>T c.1282C>T (p.Leu428=) n.5236C>T c.1126C>T (p.Leu376=) n.1784C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.1121C>T n.1200C>T n.829C>T c.1101C>T n.414C>T n.568C>T c.733C>T (p.Leu245=) | |
11 | g.64220277T>A | CA381087113 | FERMT3 | c.1274T>A (p.Leu425Gln) n.2331T>A c.722T>A (p.Leu241Gln) n.574T>A c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.1457T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.1399T>A c.*667T>A (n.*667T>A) n.451T>A n.382T>A n.921T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) n.2914T>A n.2499T>A n.1426T>A c.*558T>A (n.*558T>A) n.1368T>A c.1283T>A (p.Leu428Gln) n.5237T>A c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.1785T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.1122T>A n.1201T>A n.830T>A c.1102T>A n.415T>A n.569T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) | |
11 | g.64220277T>C | CA381087116 | FERMT3 | c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.2331T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) n.574T>C c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1457T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.1399T>C c.*667T>C (n.*667T>C) n.451T>C n.382T>C n.921T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) n.2914T>C n.2499T>C n.1426T>C c.*558T>C (n.*558T>C) n.1368T>C c.1283T>C (p.Leu428Pro) n.5237T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.1785T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.1122T>C n.1201T>C n.830T>C c.1102T>C n.415T>C n.569T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) | |
11 | g.64220277T>G | CA381087114 | FERMT3 | c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.2331T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) n.574T>G c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.1457T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.1399T>G c.*667T>G (n.*667T>G) n.451T>G n.382T>G n.921T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) n.2914T>G n.2499T>G n.1426T>G c.*558T>G (n.*558T>G) n.1368T>G c.1283T>G (p.Leu428Arg) n.5237T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.1785T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.1122T>G n.1201T>G n.830T>G c.1102T>G n.415T>G n.569T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) | |
11 | g.64220278A= | CA1978638566 | FERMT3 | c.1275A= (p.Leu425=) n.2332A= c.723A= (p.Leu241=) n.575A= c.1263A= (p.Leu421=) n.1458A= c.*458A= (n.*458A=) n.1400A= c.*668A= (n.*668A=) n.452A= n.383A= n.922A= c.*492A= (n.*492A=) c.*593A= (n.*593A=) n.2915A= n.2500A= n.1427A= c.*559A= (n.*559A=) n.1369A= c.1284A= (p.Leu428=) n.5238A= c.1128A= (p.Leu376=) n.1786A= c.*52A= (n.*52A=) n.1123A= n.1202A= n.831A= c.1103A= n.416A= n.570A= c.735A= (p.Leu245=) | |
11 | g.64220278A>C | CA475151737 | FERMT3 | c.1275A>C (p.Leu425=) n.2332A>C c.723A>C (p.Leu241=) n.575A>C c.1263A>C (p.Leu421=) n.1458A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.1400A>C c.*668A>C (n.*668A>C) n.452A>C n.383A>C n.922A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) n.2915A>C n.2500A>C n.1427A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.1369A>C c.1284A>C (p.Leu428=) n.5238A>C c.1128A>C (p.Leu376=) n.1786A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.1123A>C n.1202A>C n.831A>C c.1103A>C n.416A>C n.570A>C c.735A>C (p.Leu245=) | |
11 | g.64220278A>G | CA475151736 | FERMT3 | c.1275A>G (p.Leu425=) n.2332A>G c.723A>G (p.Leu241=) n.575A>G c.1263A>G (p.Leu421=) n.1458A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.1400A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.452A>G n.383A>G n.922A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) n.2915A>G n.2500A>G n.1427A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.1369A>G c.1284A>G (p.Leu428=) n.5238A>G c.1128A>G (p.Leu376=) n.1786A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.1123A>G n.1202A>G n.831A>G c.1103A>G n.416A>G n.570A>G c.735A>G (p.Leu245=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220278A>T | CA6069100 | FERMT3 | c.1275A>T (p.Leu425=) n.2332A>T c.723A>T (p.Leu241=) n.575A>T c.1263A>T (p.Leu421=) n.1458A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.1400A>T c.*668A>T (n.*668A>T) n.452A>T n.383A>T n.922A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) n.2915A>T n.2500A>T n.1427A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.1369A>T c.1284A>T (p.Leu428=) n.5238A>T c.1128A>T (p.Leu376=) n.1786A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.1123A>T n.1202A>T n.831A>T c.1103A>T n.416A>T n.570A>T c.735A>T (p.Leu245=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220279G>A | CA381087118 | FERMT3 | c.1276G>A (p.Val426Met) n.2333G>A c.724G>A (p.Val242Met) n.576G>A c.1264G>A (p.Val422Met) n.1459G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.1401G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.453G>A n.384G>A n.923G>A c.*493G>A (n.*493G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) n.2916G>A n.2501G>A n.1428G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.1370G>A c.1285G>A (p.Val429Met) n.5239G>A c.1129G>A (p.Val377Met) n.1787G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.1124G>A n.1203G>A n.832G>A c.1104G>A n.417G>A n.571G>A c.736G>A (p.Val246Met) | |
11 | g.64220279G>C | CA381087119 | FERMT3 | c.1276G>C (p.Val426Leu) n.2333G>C c.724G>C (p.Val242Leu) n.576G>C c.1264G>C (p.Val422Leu) n.1459G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.1401G>C c.*669G>C (n.*669G>C) n.453G>C n.384G>C n.923G>C c.*493G>C (n.*493G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) n.2916G>C n.2501G>C n.1428G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.1370G>C c.1285G>C (p.Val429Leu) n.5239G>C c.1129G>C (p.Val377Leu) n.1787G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.1124G>C n.1203G>C n.832G>C c.1104G>C n.417G>C n.571G>C c.736G>C (p.Val246Leu) | |
11 | g.64220279G>T | CA381087121 | FERMT3 | c.1276G>T (p.Val426Leu) n.2333G>T c.724G>T (p.Val242Leu) n.576G>T c.1264G>T (p.Val422Leu) n.1459G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.1401G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.453G>T n.384G>T n.923G>T c.*493G>T (n.*493G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) n.2916G>T n.2501G>T n.1428G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.1370G>T c.1285G>T (p.Val429Leu) n.5239G>T c.1129G>T (p.Val377Leu) n.1787G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.1124G>T n.1203G>T n.832G>T c.1104G>T n.417G>T n.571G>T c.736G>T (p.Val246Leu) | |
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11 | g.64220280T>G | CA381087126 | FERMT3 | c.1277T>G (p.Val426Gly) n.2334T>G c.725T>G (p.Val242Gly) n.577T>G c.1265T>G (p.Val422Gly) n.1460T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.1402T>G c.*670T>G (n.*670T>G) n.454T>G n.385T>G n.924T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) n.2917T>G n.2502T>G n.1429T>G c.*561T>G (n.*561T>G) n.1371T>G c.1286T>G (p.Val429Gly) n.5240T>G c.1130T>G (p.Val377Gly) n.1788T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.1125T>G n.1204T>G n.833T>G c.1105T>G n.418T>G n.572T>G c.737T>G (p.Val246Gly) | |
11 | g.64220281G>A | CA475151738 | FERMT3 | c.1278G>A (p.Val426=) n.2335G>A c.726G>A (p.Val242=) n.578G>A c.1266G>A (p.Val422=) n.1461G>A c.*461G>A (n.*461G>A) n.1403G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.455G>A n.386G>A n.925G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) n.2918G>A n.2503G>A n.1430G>A c.*562G>A (n.*562G>A) n.1372G>A c.1287G>A (p.Val429=) n.5241G>A c.1131G>A (p.Val377=) n.1789G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.1126G>A n.1205G>A n.834G>A c.1106G>A n.419G>A n.573G>A c.738G>A (p.Val246=) | gnomAD v4 |
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11 | g.64220281G>T | CA475151740 | FERMT3 | c.1278G>T (p.Val426=) n.2335G>T c.726G>T (p.Val242=) n.578G>T c.1266G>T (p.Val422=) n.1461G>T c.*461G>T (n.*461G>T) n.1403G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.455G>T n.386G>T n.925G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) n.2918G>T n.2503G>T n.1430G>T c.*562G>T (n.*562G>T) n.1372G>T c.1287G>T (p.Val429=) n.5241G>T c.1131G>T (p.Val377=) n.1789G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.1126G>T n.1205G>T n.834G>T c.1106G>T n.419G>T n.573G>T c.738G>T (p.Val246=) | |
11 | g.64220282C>A | CA381087128 | FERMT3 | c.1279C>A (p.Pro427Thr) n.2336C>A c.727C>A (p.Pro243Thr) n.579C>A c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.1462C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.1404C>A c.*672C>A (n.*672C>A) n.456C>A n.387C>A n.926C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) n.2919C>A n.2504C>A n.1431C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.1373C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.5242C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.1790C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.1127C>A n.1206C>A n.835C>A c.1107C>A n.420C>A n.574C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) | |
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11 | g.64220282C>T | CA381087132 | FERMT3 | c.1279C>T (p.Pro427Ser) n.2336C>T c.727C>T (p.Pro243Ser) n.579C>T c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.1462C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.1404C>T c.*672C>T (n.*672C>T) n.456C>T n.387C>T n.926C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) n.2919C>T n.2504C>T n.1431C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.1373C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.5242C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.1790C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.1127C>T n.1206C>T n.835C>T c.1107C>T n.420C>T n.574C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) | |
11 | g.64220283C>A | CA381087133 | FERMT3 | c.1280C>A (p.Pro427His) n.2337C>A c.728C>A (p.Pro243His) n.580C>A c.1268C>A (p.Pro423His) n.1463C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.1405C>A c.*673C>A (n.*673C>A) n.457C>A n.388C>A n.927C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) n.2920C>A n.2505C>A n.1432C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.1374C>A c.1289C>A (p.Pro430His) n.5243C>A c.1133C>A (p.Pro378His) n.1791C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.1128C>A n.1207C>A n.836C>A c.1108C>A n.421C>A n.575C>A c.740C>A (p.Pro247His) | |
11 | g.64220283C>G | CA381087134 | FERMT3 | c.1280C>G (p.Pro427Arg) n.2337C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) n.580C>G c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.1463C>G c.*463C>G (n.*463C>G) n.1405C>G c.*673C>G (n.*673C>G) n.457C>G n.388C>G n.927C>G c.*497C>G (n.*497C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) n.2920C>G n.2505C>G n.1432C>G c.*564C>G (n.*564C>G) n.1374C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.5243C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.1791C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.1128C>G n.1207C>G n.836C>G c.1108C>G n.421C>G n.575C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) | |
11 | g.64220283C>T | CA381087136 | FERMT3 | c.1280C>T (p.Pro427Leu) n.2337C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) n.580C>T c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.1463C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.1405C>T c.*673C>T (n.*673C>T) n.457C>T n.388C>T n.927C>T c.*497C>T (n.*497C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) n.2920C>T n.2505C>T n.1432C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.1374C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.5243C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.1791C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.1128C>T n.1207C>T n.836C>T c.1108C>T n.421C>T n.575C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) | |
11 | g.64220284C>A | CA6069101 | FERMT3 | c.1281C>A (p.Pro427=) n.2338C>A c.729C>A (p.Pro243=) n.581C>A c.1269C>A (p.Pro423=) n.1464C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.1406C>A c.*674C>A (n.*674C>A) n.458C>A n.389C>A n.928C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) n.2921C>A n.2506C>A n.1433C>A c.*565C>A (n.*565C>A) n.1375C>A c.1290C>A (p.Pro430=) n.5244C>A c.1134C>A (p.Pro378=) n.1792C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.1129C>A n.1208C>A n.837C>A c.1109C>A n.422C>A n.576C>A c.741C>A (p.Pro247=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220284C= | CA1978638570 | FERMT3 | c.1281C= (p.Pro427=) n.2338C= c.729C= (p.Pro243=) n.581C= c.1269C= (p.Pro423=) n.1464C= c.*464C= (n.*464C=) n.1406C= c.*674C= (n.*674C=) n.458C= n.389C= n.928C= c.*498C= (n.*498C=) c.*599C= (n.*599C=) n.2921C= n.2506C= n.1433C= c.*565C= (n.*565C=) n.1375C= c.1290C= (p.Pro430=) n.5244C= c.1134C= (p.Pro378=) n.1792C= c.*58C= (n.*58C=) n.1129C= n.1208C= n.837C= c.1109C= n.422C= n.576C= c.741C= (p.Pro247=) | |
11 | g.64220284C>G | CA475151741 | FERMT3 | c.1281C>G (p.Pro427=) n.2338C>G c.729C>G (p.Pro243=) n.581C>G c.1269C>G (p.Pro423=) n.1464C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.1406C>G c.*674C>G (n.*674C>G) n.458C>G n.389C>G n.928C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) n.2921C>G n.2506C>G n.1433C>G c.*565C>G (n.*565C>G) n.1375C>G c.1290C>G (p.Pro430=) n.5244C>G c.1134C>G (p.Pro378=) n.1792C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.1129C>G n.1208C>G n.837C>G c.1109C>G n.422C>G n.576C>G c.741C>G (p.Pro247=) | |
11 | g.64220284C>T | CA475151742 | FERMT3 | c.1281C>T (p.Pro427=) n.2338C>T c.729C>T (p.Pro243=) n.581C>T c.1269C>T (p.Pro423=) n.1464C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.1406C>T c.*674C>T (n.*674C>T) n.458C>T n.389C>T n.928C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) n.2921C>T n.2506C>T n.1433C>T c.*565C>T (n.*565C>T) n.1375C>T c.1290C>T (p.Pro430=) n.5244C>T c.1134C>T (p.Pro378=) n.1792C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.1129C>T n.1208C>T n.837C>T c.1109C>T n.422C>T n.576C>T c.741C>T (p.Pro247=) | COSMIC COSMIC |
11 | g.64220285T>A | CA381087138 | FERMT3 | c.1282T>A (p.Ser428Thr) n.2339T>A c.730T>A (p.Ser244Thr) n.582T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) n.1465T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.1407T>A c.*675T>A (n.*675T>A) n.459T>A n.390T>A n.929T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) n.2922T>A n.2507T>A n.1434T>A c.*566T>A (n.*566T>A) n.1376T>A c.1291T>A (p.Ser431Thr) n.5245T>A c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.1793T>A c.*59T>A (n.*59T>A) n.1130T>A n.1209T>A n.838T>A c.1110T>A n.423T>A n.577T>A c.742T>A (p.Ser248Thr) | |
11 | g.64220285T>C | CA6069102 | FERMT3 | c.1282T>C (p.Ser428Pro) n.2339T>C c.730T>C (p.Ser244Pro) n.582T>C c.1270T>C (p.Ser424Pro) n.1465T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.1407T>C c.*675T>C (n.*675T>C) n.459T>C n.390T>C n.929T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) n.2922T>C n.2507T>C n.1434T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.1376T>C c.1291T>C (p.Ser431Pro) n.5245T>C c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.1793T>C c.*59T>C (n.*59T>C) n.1130T>C n.1209T>C n.838T>C c.1110T>C n.423T>C n.577T>C c.742T>C (p.Ser248Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64220285T>G | CA381087140 | FERMT3 | c.1282T>G (p.Ser428Ala) n.2339T>G c.730T>G (p.Ser244Ala) n.582T>G c.1270T>G (p.Ser424Ala) n.1465T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.1407T>G c.*675T>G (n.*675T>G) n.459T>G n.390T>G n.929T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) n.2922T>G n.2507T>G n.1434T>G c.*566T>G (n.*566T>G) n.1376T>G c.1291T>G (p.Ser431Ala) n.5245T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.1793T>G c.*59T>G (n.*59T>G) n.1130T>G n.1209T>G n.838T>G c.1110T>G n.423T>G n.577T>G c.742T>G (p.Ser248Ala) | |
11 | g.64220285T= | CA1978638576 | FERMT3 | c.1282T= (p.Ser428=) n.2339T= c.730T= (p.Ser244=) n.582T= c.1270T= (p.Ser424=) n.1465T= c.*465T= (n.*465T=) n.1407T= c.*675T= (n.*675T=) n.459T= n.390T= n.929T= c.*499T= (n.*499T=) c.*600T= (n.*600T=) n.2922T= n.2507T= n.1434T= c.*566T= (n.*566T=) n.1376T= c.1291T= (p.Ser431=) n.5245T= c.1135T= (p.Ser379=) n.1793T= c.*59T= (n.*59T=) n.1130T= n.1209T= n.838T= c.1110T= n.423T= n.577T= c.742T= (p.Ser248=) | |
11 | g.64220286C>A | CA381087142 | FERMT3 | c.1283C>A (p.Ser428Tyr) n.2340C>A c.731C>A (p.Ser244Tyr) n.583C>A c.1271C>A (p.Ser424Tyr) n.1466C>A c.*466C>A (n.*466C>A) n.1408C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.460C>A n.391C>A n.930C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) n.2923C>A n.2508C>A n.1435C>A c.*567C>A (n.*567C>A) n.1377C>A c.1292C>A (p.Ser431Tyr) n.5246C>A c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.1794C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.1131C>A n.1210C>A n.839C>A c.1111C>A n.424C>A n.578C>A c.743C>A (p.Ser248Tyr) | |
11 | g.64220286C>G | CA381087144 | FERMT3 | c.1283C>G (p.Ser428Cys) n.2340C>G c.731C>G (p.Ser244Cys) n.583C>G c.1271C>G (p.Ser424Cys) n.1466C>G c.*466C>G (n.*466C>G) n.1408C>G c.*676C>G (n.*676C>G) n.460C>G n.391C>G n.930C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) n.2923C>G n.2508C>G n.1435C>G c.*567C>G (n.*567C>G) n.1377C>G c.1292C>G (p.Ser431Cys) n.5246C>G c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.1794C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.1131C>G n.1210C>G n.839C>G c.1111C>G n.424C>G n.578C>G c.743C>G (p.Ser248Cys) | |
11 | g.64220286C>T | CA381087145 | FERMT3 | c.1283C>T (p.Ser428Phe) n.2340C>T c.731C>T (p.Ser244Phe) n.583C>T c.1271C>T (p.Ser424Phe) n.1466C>T c.*466C>T (n.*466C>T) n.1408C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.460C>T n.391C>T n.930C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) n.2923C>T n.2508C>T n.1435C>T c.*567C>T (n.*567C>T) n.1377C>T c.1292C>T (p.Ser431Phe) n.5246C>T c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.1794C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.1131C>T n.1210C>T n.839C>T c.1111C>T n.424C>T n.578C>T c.743C>T (p.Ser248Phe) | |
11 | g.64220287C>A | CA475151744 | FERMT3 | c.1284C>A (p.Ser428=) n.2341C>A c.732C>A (p.Ser244=) n.584C>A c.1272C>A (p.Ser424=) n.1467C>A c.*467C>A (n.*467C>A) n.1409C>A c.*677C>A (n.*677C>A) n.461C>A n.392C>A n.931C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) n.2924C>A n.2509C>A n.1436C>A c.*568C>A (n.*568C>A) n.1378C>A c.1293C>A (p.Ser431=) n.5247C>A c.1137C>A (p.Ser379=) n.1795C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.1132C>A n.1211C>A n.840C>A c.1112C>A n.425C>A n.579C>A c.744C>A (p.Ser248=) | |
11 | g.64220287C>G | CA475151745 | FERMT3 | c.1284C>G (p.Ser428=) n.2341C>G c.732C>G (p.Ser244=) n.584C>G c.1272C>G (p.Ser424=) n.1467C>G c.*467C>G (n.*467C>G) n.1409C>G c.*677C>G (n.*677C>G) n.461C>G n.392C>G n.931C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) n.2924C>G n.2509C>G n.1436C>G c.*568C>G (n.*568C>G) n.1378C>G c.1293C>G (p.Ser431=) n.5247C>G c.1137C>G (p.Ser379=) n.1795C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.1132C>G n.1211C>G n.840C>G c.1112C>G n.425C>G n.579C>G c.744C>G (p.Ser248=) | |
11 | g.64220287C>T | CA475151746 | FERMT3 | c.1284C>T (p.Ser428=) n.2341C>T c.732C>T (p.Ser244=) n.584C>T c.1272C>T (p.Ser424=) n.1467C>T c.*467C>T (n.*467C>T) n.1409C>T c.*677C>T (n.*677C>T) n.461C>T n.392C>T n.931C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) n.2924C>T n.2509C>T n.1436C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.1378C>T c.1293C>T (p.Ser431=) n.5247C>T c.1137C>T (p.Ser379=) n.1795C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.1132C>T n.1211C>T n.840C>T c.1112C>T n.425C>T n.579C>T c.744C>T (p.Ser248=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220287_64220290del | CA2614110903 | FERMT3 | c.1284_1287del (p.Pro429ArgfsTer3) n.2341_2344del c.732_735del (p.Pro245ArgfsTer3) n.584_587del c.1272_1275del (p.Pro425ArgfsTer3) n.1467_1470del c.*467_*470del (n.*467_*470del) n.1409_1412del c.*677_*680del (n.*677_*680del) n.461_464del n.392_395del n.931_934del c.*501_*504del (n.*501_*504del) c.*602_*605del (n.*602_*605del) n.2924_2927del n.2509_2512del n.1436_1439del c.*568_*571del (n.*568_*571del) n.1378_1381del c.1293_1296del (p.Pro432ArgfsTer3) n.5247_5250del c.1137_1140del (p.Pro380ArgfsTer3) n.1795_1798del c.*61_*64del (n.*61_*64del) n.1132_1135del n.1211_1214del n.840_843del c.1112_1115del n.425_428del n.579_582del c.744_747del (p.Pro249ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
11 | g.64220288C>A | CA381087147 | FERMT3 | c.1285C>A (p.Pro429Thr) n.2342C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) n.585C>A c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.1468C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.1410C>A c.*678C>A (n.*678C>A) n.462C>A n.393C>A n.932C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.2925C>A n.2510C>A n.1437C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.1379C>A c.1294C>A (p.Pro432Thr) n.5248C>A c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1796C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.1133C>A n.1212C>A n.841C>A c.1113C>A n.426C>A n.580C>A c.745C>A (p.Pro249Thr) | |
11 | g.64220288C>G | CA381087148 | FERMT3 | c.1285C>G (p.Pro429Ala) n.2342C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) n.585C>G c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.1468C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.1410C>G c.*678C>G (n.*678C>G) n.462C>G n.393C>G n.932C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.2925C>G n.2510C>G n.1437C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.1379C>G c.1294C>G (p.Pro432Ala) n.5248C>G c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1796C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.1133C>G n.1212C>G n.841C>G c.1113C>G n.426C>G n.580C>G c.745C>G (p.Pro249Ala) | |
11 | g.64220288C>T | CA381087150 | FERMT3 | c.1285C>T (p.Pro429Ser) n.2342C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) n.585C>T c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.1468C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.1410C>T c.*678C>T (n.*678C>T) n.462C>T n.393C>T n.932C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.2925C>T n.2510C>T n.1437C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.1379C>T c.1294C>T (p.Pro432Ser) n.5248C>T c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1796C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.1133C>T n.1212C>T n.841C>T c.1113C>T n.426C>T n.580C>T c.745C>T (p.Pro249Ser) | COSMIC COSMIC |
11 | g.64220292_64220314del | CA2792412773 | FERMT3 | c.1289_1311del (p.Glu430AlafsTer5) n.2346_2368del c.737_759del (p.Glu246AlafsTer5) n.589_611del c.1277_1299del (p.Glu426AlafsTer5) n.1472_1494del c.*472_*494del (n.*472_*494del) n.1414_1436del c.*682_*704del (n.*682_*704del) n.466_488del n.397_419del n.936_958del c.*506_*528del (n.*506_*528del) c.*607_*629del (n.*607_*629del) n.2929_2951del n.2514_2536del n.1441_1463del c.*573_*595del (n.*573_*595del) n.1383_1405del c.1298_1320del (p.Glu433AlafsTer5) n.5252_5274del c.1142_1164del (p.Glu381AlafsTer5) c.1277_1299del (p.Glu426AlafsTer?) n.1800_1822del c.*66_*88del (n.*66_*88del) n.1137_1159del n.1216_1238del n.845_867del c.1117_1139del n.430_452del n.584_606del c.749_771del (p.Glu250AlafsTer5) | |
11 | g.64220289C>A | CA381087152 | FERMT3 | c.1286C>A (p.Pro429His) n.2343C>A c.734C>A (p.Pro245His) n.586C>A c.1274C>A (p.Pro425His) n.1469C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.1411C>A c.*679C>A (n.*679C>A) n.463C>A n.394C>A n.933C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) n.2926C>A n.2511C>A n.1438C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.1380C>A c.1295C>A (p.Pro432His) n.5249C>A c.1139C>A (p.Pro380His) n.1797C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.1134C>A n.1213C>A n.842C>A c.1114C>A n.427C>A n.581C>A c.746C>A (p.Pro249His) | |
11 | g.64220289C>G | CA381087153 | FERMT3 | c.1286C>G (p.Pro429Arg) n.2343C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) n.586C>G c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.1469C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.1411C>G c.*679C>G (n.*679C>G) n.463C>G n.394C>G n.933C>G c.*503C>G (n.*503C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) n.2926C>G n.2511C>G n.1438C>G c.*570C>G (n.*570C>G) n.1380C>G c.1295C>G (p.Pro432Arg) n.5249C>G c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1797C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.1134C>G n.1213C>G n.842C>G c.1114C>G n.427C>G n.581C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) | |
11 | g.64220289C>T | CA381087154 | FERMT3 | c.1286C>T (p.Pro429Leu) n.2343C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) n.586C>T c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.1469C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.1411C>T c.*679C>T (n.*679C>T) n.463C>T n.394C>T n.933C>T c.*503C>T (n.*503C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) n.2926C>T n.2511C>T n.1438C>T c.*570C>T (n.*570C>T) n.1380C>T c.1295C>T (p.Pro432Leu) n.5249C>T c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.1797C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.1134C>T n.1213C>T n.842C>T c.1114C>T n.427C>T n.581C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64220289_64220290delinsCT | CA1978638580 | FERMT3 | c.1286_1287delinsCT (p.Pro429=) n.2343_2344delinsCT c.734_735delinsCT (p.Pro245=) n.586_587delinsCT c.1274_1275delinsCT (p.Pro425=) n.1469_1470delinsCT c.*469_*470delinsCT (n.*469_*470delinsCT) n.1411_1412delinsCT c.*679_*680delinsCT (n.*679_*680delinsCT) n.463_464delinsCT n.394_395delinsCT n.933_934delinsCT c.*503_*504delinsCT (n.*503_*504delinsCT) c.*604_*605delinsCT (n.*604_*605delinsCT) n.2926_2927delinsCT n.2511_2512delinsCT n.1438_1439delinsCT c.*570_*571delinsCT (n.*570_*571delinsCT) n.1380_1381delinsCT c.1295_1296delinsCT (p.Pro432=) n.5249_5250delinsCT c.1139_1140delinsCT (p.Pro380=) n.1797_1798delinsCT c.*63_*64delinsCT (n.*63_*64delinsCT) n.1134_1135delinsCT n.1213_1214delinsCT n.842_843delinsCT c.1114_1115delinsCT n.427_428delinsCT n.581_582delinsCT c.746_747delinsCT (p.Pro249=) | |
11 | g.64220290del | CA6069103 | FERMT3 | c.1287del (p.Glu430ArgfsTer3) n.2344del c.735del (p.Glu246ArgfsTer3) n.587del c.1275del (p.Glu426ArgfsTer3) n.1470del c.*470del (n.*470del) n.1412del c.*680del (n.*680del) n.464del n.395del n.934del c.*504del (n.*504del) c.*605del (n.*605del) n.2927del n.2512del n.1439del c.*571del (n.*571del) n.1381del c.1296del (p.Glu433ArgfsTer3) n.5250del c.1140del (p.Glu381ArgfsTer3) n.1798del c.*64del (n.*64del) n.1135del n.1214del n.843del c.1115del n.428del n.582del c.747del (p.Glu250ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220290T>A | CA475151747 | FERMT3 | c.1287T>A (p.Pro429=) n.2344T>A c.735T>A (p.Pro245=) n.587T>A c.1275T>A (p.Pro425=) n.1470T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.1412T>A c.*680T>A (n.*680T>A) n.464T>A n.395T>A n.934T>A c.*504T>A (n.*504T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) n.2927T>A n.2512T>A n.1439T>A c.*571T>A (n.*571T>A) n.1381T>A c.1296T>A (p.Pro432=) n.5250T>A c.1140T>A (p.Pro380=) n.1798T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.1135T>A n.1214T>A n.843T>A c.1115T>A n.428T>A n.582T>A c.747T>A (p.Pro249=) | |
11 | g.64220290T>C | CA475151748 | FERMT3 | c.1287T>C (p.Pro429=) n.2344T>C c.735T>C (p.Pro245=) n.587T>C c.1275T>C (p.Pro425=) n.1470T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.1412T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.464T>C n.395T>C n.934T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) n.2927T>C n.2512T>C n.1439T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.1381T>C c.1296T>C (p.Pro432=) n.5250T>C c.1140T>C (p.Pro380=) n.1798T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.1135T>C n.1214T>C n.843T>C c.1115T>C n.428T>C n.582T>C c.747T>C (p.Pro249=) | |
11 | g.64220290T>G | CA475151749 | FERMT3 | c.1287T>G (p.Pro429=) n.2344T>G c.735T>G (p.Pro245=) n.587T>G c.1275T>G (p.Pro425=) n.1470T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.1412T>G c.*680T>G (n.*680T>G) n.464T>G n.395T>G n.934T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) n.2927T>G n.2512T>G n.1439T>G c.*571T>G (n.*571T>G) n.1381T>G c.1296T>G (p.Pro432=) n.5250T>G c.1140T>G (p.Pro380=) n.1798T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.1135T>G n.1214T>G n.843T>G c.1115T>G n.428T>G n.582T>G c.747T>G (p.Pro249=) | |
11 | g.64220291G>A | CA381087158 | FERMT3 | c.1288G>A (p.Glu430Lys) n.2345G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) n.588G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.1471G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.1413G>A c.*681G>A (n.*681G>A) n.465G>A n.396G>A n.935G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) n.2928G>A n.2513G>A n.1440G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.1382G>A c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.5251G>A c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.1799G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.1136G>A n.1215G>A n.844G>A c.1116G>A n.429G>A n.583G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) | |
11 | g.64220291G>C | CA381087159 | FERMT3 | c.1288G>C (p.Glu430Gln) n.2345G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) n.588G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.1471G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.1413G>C c.*681G>C (n.*681G>C) n.465G>C n.396G>C n.935G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) n.2928G>C n.2513G>C n.1440G>C c.*572G>C (n.*572G>C) n.1382G>C c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.5251G>C c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.1799G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.1136G>C n.1215G>C n.844G>C c.1116G>C n.429G>C n.583G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220291G= | CA1978638587 | FERMT3 | c.1288G= (p.Glu430=) n.2345G= c.736G= (p.Glu246=) n.588G= c.1276G= (p.Glu426=) n.1471G= c.*471G= (n.*471G=) n.1413G= c.*681G= (n.*681G=) n.465G= n.396G= n.935G= c.*505G= (n.*505G=) c.*606G= (n.*606G=) n.2928G= n.2513G= n.1440G= c.*572G= (n.*572G=) n.1382G= c.1297G= (p.Glu433=) n.5251G= c.1141G= (p.Glu381=) n.1799G= c.*65G= (n.*65G=) n.1136G= n.1215G= n.844G= c.1116G= n.429G= n.583G= c.748G= (p.Glu250=) | |
11 | g.64220291G>T | CA381087156 | FERMT3 | c.1288G>T (p.Glu430Ter) n.2345G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) n.588G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.1471G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.1413G>T c.*681G>T (n.*681G>T) n.465G>T n.396G>T n.935G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) n.2928G>T n.2513G>T n.1440G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.1382G>T c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.5251G>T c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.1799G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.1136G>T n.1215G>T n.844G>T c.1116G>T n.429G>T n.583G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) | |
11 | g.64220292A= | CA1978638590 | FERMT3 | c.1289A= (p.Glu430=) n.2346A= c.737A= (p.Glu246=) n.589A= c.1277A= (p.Glu426=) n.1472A= c.*472A= (n.*472A=) n.1414A= c.*682A= (n.*682A=) n.466A= n.397A= n.936A= c.*506A= (n.*506A=) c.*607A= (n.*607A=) n.2929A= n.2514A= n.1441A= c.*573A= (n.*573A=) n.1383A= c.1298A= (p.Glu433=) n.5252A= c.1142A= (p.Glu381=) n.1800A= c.*66A= (n.*66A=) n.1137A= n.1216A= n.845A= c.1117A= n.430A= n.584A= c.749A= (p.Glu250=) | |
11 | g.64220292A>C | CA381087161 | FERMT3 | c.1289A>C (p.Glu430Ala) n.2346A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) n.589A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.1472A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.1414A>C c.*682A>C (n.*682A>C) n.466A>C n.397A>C n.936A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) n.2929A>C n.2514A>C n.1441A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.1383A>C c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.5252A>C c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.1800A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.1137A>C n.1216A>C n.845A>C c.1117A>C n.430A>C n.584A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) | |
11 | g.64220292A>G | CA6069104 | FERMT3 | c.1289A>G (p.Glu430Gly) n.2346A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) n.589A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.1472A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.1414A>G c.*682A>G (n.*682A>G) n.466A>G n.397A>G n.936A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) n.2929A>G n.2514A>G n.1441A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.1383A>G c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.5252A>G c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.1800A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.1137A>G n.1216A>G n.845A>G c.1117A>G n.430A>G n.584A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64220292A>T | CA381087163 | FERMT3 | c.1289A>T (p.Glu430Val) n.2346A>T c.737A>T (p.Glu246Val) n.589A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) n.1472A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.1414A>T c.*682A>T (n.*682A>T) n.466A>T n.397A>T n.936A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) n.2929A>T n.2514A>T n.1441A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.1383A>T c.1298A>T (p.Glu433Val) n.5252A>T c.1142A>T (p.Glu381Val) n.1800A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.1137A>T n.1216A>T n.845A>T c.1117A>T n.430A>T n.584A>T c.749A>T (p.Glu250Val) | |
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11 | g.64220299G>A | CA381087187 | FERMT3 | c.1296G>A (p.Met432Ile) n.2353G>A c.744G>A (p.Met248Ile) n.596G>A c.1284G>A (p.Met428Ile) n.1479G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.1421G>A c.*689G>A (n.*689G>A) n.473G>A n.404G>A n.943G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) n.2936G>A n.2521G>A n.1448G>A c.*580G>A (n.*580G>A) n.1390G>A c.1305G>A (p.Met435Ile) n.5259G>A c.1149G>A (p.Met383Ile) n.1807G>A c.*73G>A (n.*73G>A) n.1144G>A n.1223G>A n.852G>A c.1124G>A n.437G>A n.591G>A c.756G>A (p.Met252Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.64220299G>C | CA381087189 | FERMT3 | c.1296G>C (p.Met432Ile) n.2353G>C c.744G>C (p.Met248Ile) n.596G>C c.1284G>C (p.Met428Ile) n.1479G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.1421G>C c.*689G>C (n.*689G>C) n.473G>C n.404G>C n.943G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) n.2936G>C n.2521G>C n.1448G>C c.*580G>C (n.*580G>C) n.1390G>C c.1305G>C (p.Met435Ile) n.5259G>C c.1149G>C (p.Met383Ile) n.1807G>C c.*73G>C (n.*73G>C) n.1144G>C n.1223G>C n.852G>C c.1124G>C n.437G>C n.591G>C c.756G>C (p.Met252Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.64220299G>T | CA381087191 | FERMT3 | c.1296G>T (p.Met432Ile) n.2353G>T c.744G>T (p.Met248Ile) n.596G>T c.1284G>T (p.Met428Ile) n.1479G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.1421G>T c.*689G>T (n.*689G>T) n.473G>T n.404G>T n.943G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) n.2936G>T n.2521G>T n.1448G>T c.*580G>T (n.*580G>T) n.1390G>T c.1305G>T (p.Met435Ile) n.5259G>T c.1149G>T (p.Met383Ile) n.1807G>T c.*73G>T (n.*73G>T) n.1144G>T n.1223G>T n.852G>T c.1124G>T n.437G>T n.591G>T c.756G>T (p.Met252Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.64220300A>C | CA381087192 | FERMT3 | c.1297A>C (p.Ser433Arg) n.2354A>C c.745A>C (p.Ser249Arg) n.597A>C c.1285A>C (p.Ser429Arg) n.1480A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.1422A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.474A>C n.405A>C n.944A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) n.2937A>C n.2522A>C n.1449A>C c.*581A>C (n.*581A>C) n.1391A>C c.1306A>C (p.Ser436Arg) n.5260A>C c.1150A>C (p.Ser384Arg) n.1808A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.1145A>C n.1224A>C n.853A>C c.1125A>C n.438A>C n.592A>C c.757A>C (p.Ser253Arg) | |
11 | g.64220300A>G | CA381087193 | FERMT3 | c.1297A>G (p.Ser433Gly) n.2354A>G c.745A>G (p.Ser249Gly) n.597A>G c.1285A>G (p.Ser429Gly) n.1480A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.1422A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.474A>G n.405A>G n.944A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) n.2937A>G n.2522A>G n.1449A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.1391A>G c.1306A>G (p.Ser436Gly) n.5260A>G c.1150A>G (p.Ser384Gly) n.1808A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.1145A>G n.1224A>G n.853A>G c.1125A>G n.438A>G n.592A>G c.757A>G (p.Ser253Gly) | |
11 | g.64220300A>T | CA381087194 | FERMT3 | c.1297A>T (p.Ser433Cys) n.2354A>T c.745A>T (p.Ser249Cys) n.597A>T c.1285A>T (p.Ser429Cys) n.1480A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.1422A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.474A>T n.405A>T n.944A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) n.2937A>T n.2522A>T n.1449A>T c.*581A>T (n.*581A>T) n.1391A>T c.1306A>T (p.Ser436Cys) n.5260A>T c.1150A>T (p.Ser384Cys) n.1808A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.1145A>T n.1224A>T n.853A>T c.1125A>T n.438A>T n.592A>T c.757A>T (p.Ser253Cys) | |
11 | g.64220301G>A | CA381087200 | FERMT3 | c.1298G>A (p.Ser433Asn) n.2355G>A c.746G>A (p.Ser249Asn) n.598G>A c.1286G>A (p.Ser429Asn) n.1481G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.1423G>A c.*691G>A (n.*691G>A) n.475G>A n.406G>A n.945G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) n.2938G>A n.2523G>A n.1450G>A c.*582G>A (n.*582G>A) n.1392G>A c.1307G>A (p.Ser436Asn) n.5261G>A c.1151G>A (p.Ser384Asn) n.1809G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.1146G>A n.1225G>A n.854G>A c.1126G>A n.439G>A n.593G>A c.758G>A (p.Ser253Asn) | |
11 | g.64220301G>C | CA381087196 | FERMT3 | c.1298G>C (p.Ser433Thr) n.2355G>C c.746G>C (p.Ser249Thr) n.598G>C c.1286G>C (p.Ser429Thr) n.1481G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.1423G>C c.*691G>C (n.*691G>C) n.475G>C n.406G>C n.945G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) n.2938G>C n.2523G>C n.1450G>C c.*582G>C (n.*582G>C) n.1392G>C c.1307G>C (p.Ser436Thr) n.5261G>C c.1151G>C (p.Ser384Thr) n.1809G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.1146G>C n.1225G>C n.854G>C c.1126G>C n.439G>C n.593G>C c.758G>C (p.Ser253Thr) | |
11 | g.64220301G>T | CA381087198 | FERMT3 | c.1298G>T (p.Ser433Ile) n.2355G>T c.746G>T (p.Ser249Ile) n.598G>T c.1286G>T (p.Ser429Ile) n.1481G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.1423G>T c.*691G>T (n.*691G>T) n.475G>T n.406G>T n.945G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) n.2938G>T n.2523G>T n.1450G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.1392G>T c.1307G>T (p.Ser436Ile) n.5261G>T c.1151G>T (p.Ser384Ile) n.1809G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.1146G>T n.1225G>T n.854G>T c.1126G>T n.439G>T n.593G>T c.758G>T (p.Ser253Ile) | |
11 | g.64220302T>A | CA381087201 | FERMT3 | c.1299T>A (p.Ser433Arg) n.2356T>A c.747T>A (p.Ser249Arg) n.599T>A c.1287T>A (p.Ser429Arg) n.1482T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.1424T>A c.*692T>A (n.*692T>A) n.476T>A n.407T>A n.946T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.2939T>A n.2524T>A n.1451T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.1393T>A c.1308T>A (p.Ser436Arg) n.5262T>A c.1152T>A (p.Ser384Arg) n.1810T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.1147T>A n.1226T>A n.855T>A c.1127T>A n.440T>A n.594T>A c.759T>A (p.Ser253Arg) | |
11 | g.64220302T>C | CA475151762 | FERMT3 | c.1299T>C (p.Ser433=) n.2356T>C c.747T>C (p.Ser249=) n.599T>C c.1287T>C (p.Ser429=) n.1482T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.1424T>C c.*692T>C (n.*692T>C) n.476T>C n.407T>C n.946T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.2939T>C n.2524T>C n.1451T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.1393T>C c.1308T>C (p.Ser436=) n.5262T>C c.1152T>C (p.Ser384=) n.1810T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.1147T>C n.1226T>C n.855T>C c.1127T>C n.440T>C n.594T>C c.759T>C (p.Ser253=) | |
11 | g.64220302T>G | CA381087202 | FERMT3 | c.1299T>G (p.Ser433Arg) n.2356T>G c.747T>G (p.Ser249Arg) n.599T>G c.1287T>G (p.Ser429Arg) n.1482T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.1424T>G c.*692T>G (n.*692T>G) n.476T>G n.407T>G n.946T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) n.2939T>G n.2524T>G n.1451T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.1393T>G c.1308T>G (p.Ser436Arg) n.5262T>G c.1152T>G (p.Ser384Arg) n.1810T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.1147T>G n.1226T>G n.855T>G c.1127T>G n.440T>G n.594T>G c.759T>G (p.Ser253Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64220303G>C | CA381087206 | FERMT3 | c.1300G>C (p.Glu434Gln) n.2357G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) n.600G>C c.1288G>C (p.Glu430Gln) n.1483G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.1425G>C c.*693G>C (n.*693G>C) n.477G>C n.408G>C n.947G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) n.2940G>C n.2525G>C n.1452G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.1394G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.5263G>C c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.1811G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.1148G>C n.1227G>C n.856G>C c.1128G>C n.441G>C n.595G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) | |
11 | g.64220303G>T | CA381087207 | FERMT3 | c.1300G>T (p.Glu434Ter) n.2357G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) n.600G>T c.1288G>T (p.Glu430Ter) n.1483G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.1425G>T c.*693G>T (n.*693G>T) n.477G>T n.408G>T n.947G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) n.2940G>T n.2525G>T n.1452G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.1394G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.5263G>T c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.1811G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.1148G>T n.1227G>T n.856G>T c.1128G>T n.441G>T n.595G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) | gnomAD v4 |
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11 | g.64220304A>G | CA6069105 | FERMT3 | c.1301A>G (p.Glu434Gly) n.2358A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) n.601A>G c.1289A>G (p.Glu430Gly) n.1484A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.1426A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.478A>G n.409A>G n.948A>G c.*518A>G (n.*518A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) n.2941A>G n.2526A>G n.1453A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.1395A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.5264A>G c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.1812A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.1149A>G n.1228A>G n.857A>G c.1129A>G n.442A>G n.596A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220304A>T | CA381087211 | FERMT3 | c.1301A>T (p.Glu434Val) n.2358A>T c.749A>T (p.Glu250Val) n.601A>T c.1289A>T (p.Glu430Val) n.1484A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.1426A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.478A>T n.409A>T n.948A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) n.2941A>T n.2526A>T n.1453A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.1395A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) n.5264A>T c.1154A>T (p.Glu385Val) n.1812A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.1149A>T n.1228A>T n.857A>T c.1129A>T n.442A>T n.596A>T c.761A>T (p.Glu254Val) | |
11 | g.64220305G>A | CA475151763 | FERMT3 | c.1302G>A (p.Glu434=) n.2359G>A c.750G>A (p.Glu250=) n.602G>A c.1290G>A (p.Glu430=) n.1485G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.1427G>A c.*695G>A (n.*695G>A) n.479G>A n.410G>A n.949G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) n.2942G>A n.2527G>A n.1454G>A c.*586G>A (n.*586G>A) n.1396G>A c.1311G>A (p.Glu437=) n.5265G>A c.1155G>A (p.Glu385=) n.1813G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.1150G>A n.1229G>A n.858G>A c.1130G>A n.443G>A n.597G>A c.762G>A (p.Glu254=) | |
11 | g.64220305G>C | CA381087213 | FERMT3 | c.1302G>C (p.Glu434Asp) n.2359G>C c.750G>C (p.Glu250Asp) n.602G>C c.1290G>C (p.Glu430Asp) n.1485G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.1427G>C c.*695G>C (n.*695G>C) n.479G>C n.410G>C n.949G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) n.2942G>C n.2527G>C n.1454G>C c.*586G>C (n.*586G>C) n.1396G>C c.1311G>C (p.Glu437Asp) n.5265G>C c.1155G>C (p.Glu385Asp) n.1813G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.1150G>C n.1229G>C n.858G>C c.1130G>C n.443G>C n.597G>C c.762G>C (p.Glu254Asp) | |
11 | g.64220305G>T | CA381087214 | FERMT3 | c.1302G>T (p.Glu434Asp) n.2359G>T c.750G>T (p.Glu250Asp) n.602G>T c.1290G>T (p.Glu430Asp) n.1485G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.1427G>T c.*695G>T (n.*695G>T) n.479G>T n.410G>T n.949G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) n.2942G>T n.2527G>T n.1454G>T c.*586G>T (n.*586G>T) n.1396G>T c.1311G>T (p.Glu437Asp) n.5265G>T c.1155G>T (p.Glu385Asp) n.1813G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.1150G>T n.1229G>T n.858G>T c.1130G>T n.443G>T n.597G>T c.762G>T (p.Glu254Asp) | |
11 | g.64220306A>C | CA381087216 | FERMT3 | c.1303A>C (p.Ile435Leu) n.2360A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) n.603A>C c.1291A>C (p.Ile431Leu) n.1486A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.1428A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.480A>C n.411A>C n.950A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.2943A>C n.2528A>C n.1455A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.1397A>C c.1312A>C (p.Ile438Leu) n.5266A>C c.1156A>C (p.Ile386Leu) n.1814A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.1151A>C n.1230A>C n.859A>C c.1131A>C n.444A>C n.598A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) | |
11 | g.64220306A>G | CA381087218 | FERMT3 | c.1303A>G (p.Ile435Val) n.2360A>G c.751A>G (p.Ile251Val) n.603A>G c.1291A>G (p.Ile431Val) n.1486A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.1428A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.480A>G n.411A>G n.950A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.2943A>G n.2528A>G n.1455A>G c.*587A>G (n.*587A>G) n.1397A>G c.1312A>G (p.Ile438Val) n.5266A>G c.1156A>G (p.Ile386Val) n.1814A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.1151A>G n.1230A>G n.859A>G c.1131A>G n.444A>G n.598A>G c.763A>G (p.Ile255Val) | |
11 | g.64220306A>T | CA381087219 | FERMT3 | c.1303A>T (p.Ile435Phe) n.2360A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) n.603A>T c.1291A>T (p.Ile431Phe) n.1486A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.1428A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.480A>T n.411A>T n.950A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.2943A>T n.2528A>T n.1455A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.1397A>T c.1312A>T (p.Ile438Phe) n.5266A>T c.1156A>T (p.Ile386Phe) n.1814A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.1151A>T n.1230A>T n.859A>T c.1131A>T n.444A>T n.598A>T c.763A>T (p.Ile255Phe) | |
11 | g.64220307T>A | CA381087221 | FERMT3 | c.1304T>A (p.Ile435Asn) n.2361T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) n.604T>A c.1292T>A (p.Ile431Asn) n.1487T>A c.*487T>A (n.*487T>A) n.1429T>A c.*697T>A (n.*697T>A) n.481T>A n.412T>A n.951T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) n.2944T>A n.2529T>A n.1456T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.1398T>A c.1313T>A (p.Ile438Asn) n.5267T>A c.1157T>A (p.Ile386Asn) n.1815T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.1152T>A n.1231T>A n.860T>A c.1132T>A n.445T>A n.599T>A c.764T>A (p.Ile255Asn) | |
11 | g.64220307T>C | CA381087222 | FERMT3 | c.1304T>C (p.Ile435Thr) n.2361T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) n.604T>C c.1292T>C (p.Ile431Thr) n.1487T>C c.*487T>C (n.*487T>C) n.1429T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.481T>C n.412T>C n.951T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.2944T>C n.2529T>C n.1456T>C c.*588T>C (n.*588T>C) n.1398T>C c.1313T>C (p.Ile438Thr) n.5267T>C c.1157T>C (p.Ile386Thr) n.1815T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.1152T>C n.1231T>C n.860T>C c.1132T>C n.445T>C n.599T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64220307T>G | CA381087223 | FERMT3 | c.1304T>G (p.Ile435Ser) n.2361T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) n.604T>G c.1292T>G (p.Ile431Ser) n.1487T>G c.*487T>G (n.*487T>G) n.1429T>G c.*697T>G (n.*697T>G) n.481T>G n.412T>G n.951T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) n.2944T>G n.2529T>G n.1456T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.1398T>G c.1313T>G (p.Ile438Ser) n.5267T>G c.1157T>G (p.Ile386Ser) n.1815T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.1152T>G n.1231T>G n.860T>G c.1132T>G n.445T>G n.599T>G c.764T>G (p.Ile255Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64220308C>A | CA475151766 | FERMT3 | c.1305C>A (p.Ile435=) n.2362C>A c.753C>A (p.Ile251=) n.605C>A c.1293C>A (p.Ile431=) n.1488C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.1430C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.482C>A n.413C>A n.952C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) n.2945C>A n.2530C>A n.1457C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.1399C>A c.1314C>A (p.Ile438=) n.5268C>A c.1158C>A (p.Ile386=) n.1816C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.1153C>A n.1232C>A n.861C>A c.1133C>A n.446C>A n.600C>A c.765C>A (p.Ile255=) | |
11 | g.64220308C>G | CA381087224 | FERMT3 | c.1305C>G (p.Ile435Met) n.2362C>G c.753C>G (p.Ile251Met) n.605C>G c.1293C>G (p.Ile431Met) n.1488C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.1430C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.482C>G n.413C>G n.952C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) n.2945C>G n.2530C>G n.1457C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.1399C>G c.1314C>G (p.Ile438Met) n.5268C>G c.1158C>G (p.Ile386Met) n.1816C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.1153C>G n.1232C>G n.861C>G c.1133C>G n.446C>G n.600C>G c.765C>G (p.Ile255Met) | gnomAD v4 |
11 | g.64220308C>T | CA475151768 | FERMT3 | c.1305C>T (p.Ile435=) n.2362C>T c.753C>T (p.Ile251=) n.605C>T c.1293C>T (p.Ile431=) n.1488C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1430C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.482C>T n.413C>T n.952C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) n.2945C>T n.2530C>T n.1457C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.1399C>T c.1314C>T (p.Ile438=) n.5268C>T c.1158C>T (p.Ile386=) n.1816C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.1153C>T n.1232C>T n.861C>T c.1133C>T n.446C>T n.600C>T c.765C>T (p.Ile255=) | |
11 | g.64220309T>A | CA381087226 | FERMT3 | c.1306T>A (p.Tyr436Asn) n.2363T>A c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.606T>A c.1294T>A (p.Tyr432Asn) n.1489T>A c.*489T>A (n.*489T>A) n.1431T>A c.*699T>A (n.*699T>A) n.483T>A n.414T>A n.953T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) n.2946T>A n.2531T>A n.1458T>A c.*590T>A (n.*590T>A) n.1400T>A c.1315T>A (p.Tyr439Asn) n.5269T>A c.1159T>A (p.Tyr387Asn) n.1817T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.1154T>A n.1233T>A n.862T>A c.1134T>A n.447T>A n.601T>A c.766T>A (p.Tyr256Asn) | |
11 | g.64220309T>C | CA381087227 | FERMT3 | c.1306T>C (p.Tyr436His) n.2363T>C c.754T>C (p.Tyr252His) n.606T>C c.1294T>C (p.Tyr432His) n.1489T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.1431T>C c.*699T>C (n.*699T>C) n.483T>C n.414T>C n.953T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) n.2946T>C n.2531T>C n.1458T>C c.*590T>C (n.*590T>C) n.1400T>C c.1315T>C (p.Tyr439His) n.5269T>C c.1159T>C (p.Tyr387His) n.1817T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.1154T>C n.1233T>C n.862T>C c.1134T>C n.447T>C n.601T>C c.766T>C (p.Tyr256His) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220309T>G | CA381087229 | FERMT3 | c.1306T>G (p.Tyr436Asp) n.2363T>G c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.606T>G c.1294T>G (p.Tyr432Asp) n.1489T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.1431T>G c.*699T>G (n.*699T>G) n.483T>G n.414T>G n.953T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) n.2946T>G n.2531T>G n.1458T>G c.*590T>G (n.*590T>G) n.1400T>G c.1315T>G (p.Tyr439Asp) n.5269T>G c.1159T>G (p.Tyr387Asp) n.1817T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.1154T>G n.1233T>G n.862T>G c.1134T>G n.447T>G n.601T>G c.766T>G (p.Tyr256Asp) | |
11 | g.64220309T= | CA1978638610 | FERMT3 | c.1306T= (p.Tyr436=) n.2363T= c.754T= (p.Tyr252=) n.606T= c.1294T= (p.Tyr432=) n.1489T= c.*489T= (n.*489T=) n.1431T= c.*699T= (n.*699T=) n.483T= n.414T= n.953T= c.*523T= (n.*523T=) c.*624T= (n.*624T=) n.2946T= n.2531T= n.1458T= c.*590T= (n.*590T=) n.1400T= c.1315T= (p.Tyr439=) n.5269T= c.1159T= (p.Tyr387=) n.1817T= c.*83T= (n.*83T=) n.1154T= n.1233T= n.862T= c.1134T= n.447T= n.601T= c.766T= (p.Tyr256=) | |
11 | g.64220310A= | CA1978638616 | FERMT3 | c.1307A= (p.Tyr436=) n.2364A= c.755A= (p.Tyr252=) n.607A= c.1295A= (p.Tyr432=) n.1490A= c.*490A= (n.*490A=) n.1432A= c.*700A= (n.*700A=) n.484A= n.415A= n.954A= c.*524A= (n.*524A=) c.*625A= (n.*625A=) n.2947A= n.2532A= n.1459A= c.*591A= (n.*591A=) n.1401A= c.1316A= (p.Tyr439=) n.5270A= c.1160A= (p.Tyr387=) n.1818A= c.*84A= (n.*84A=) n.1155A= n.1234A= n.863A= c.1135A= n.448A= n.602A= c.767A= (p.Tyr256=) | |
11 | g.64220310A>C | CA381087232 | FERMT3 | c.1307A>C (p.Tyr436Ser) n.2364A>C c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.607A>C c.1295A>C (p.Tyr432Ser) n.1490A>C c.*490A>C (n.*490A>C) n.1432A>C c.*700A>C (n.*700A>C) n.484A>C n.415A>C n.954A>C c.*524A>C (n.*524A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) n.2947A>C n.2532A>C n.1459A>C c.*591A>C (n.*591A>C) n.1401A>C c.1316A>C (p.Tyr439Ser) n.5270A>C c.1160A>C (p.Tyr387Ser) n.1818A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.1155A>C n.1234A>C n.863A>C c.1135A>C n.448A>C n.602A>C c.767A>C (p.Tyr256Ser) | |
11 | g.64220310A>G | CA381087233 | FERMT3 | c.1307A>G (p.Tyr436Cys) n.2364A>G c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.607A>G c.1295A>G (p.Tyr432Cys) n.1490A>G c.*490A>G (n.*490A>G) n.1432A>G c.*700A>G (n.*700A>G) n.484A>G n.415A>G n.954A>G c.*524A>G (n.*524A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) n.2947A>G n.2532A>G n.1459A>G c.*591A>G (n.*591A>G) n.1401A>G c.1316A>G (p.Tyr439Cys) n.5270A>G c.1160A>G (p.Tyr387Cys) n.1818A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.1155A>G n.1234A>G n.863A>G c.1135A>G n.448A>G n.602A>G c.767A>G (p.Tyr256Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220310A>T | CA381087230 | FERMT3 | c.1307A>T (p.Tyr436Phe) n.2364A>T c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.607A>T c.1295A>T (p.Tyr432Phe) n.1490A>T c.*490A>T (n.*490A>T) n.1432A>T c.*700A>T (n.*700A>T) n.484A>T n.415A>T n.954A>T c.*524A>T (n.*524A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) n.2947A>T n.2532A>T n.1459A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.1401A>T c.1316A>T (p.Tyr439Phe) n.5270A>T c.1160A>T (p.Tyr387Phe) n.1818A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.1155A>T n.1234A>T n.863A>T c.1135A>T n.448A>T n.602A>T c.767A>T (p.Tyr256Phe) | |
11 | g.64220311C>A | CA381087235 | FERMT3 | c.1308C>A (p.Tyr436Ter) n.2365C>A c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.608C>A c.1296C>A (p.Tyr432Ter) n.1491C>A c.*491C>A (n.*491C>A) n.1433C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.485C>A n.416C>A n.955C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) n.2948C>A n.2533C>A n.1460C>A c.*592C>A (n.*592C>A) n.1402C>A c.1317C>A (p.Tyr439Ter) n.5271C>A c.1161C>A (p.Tyr387Ter) n.1819C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.1156C>A n.1235C>A n.864C>A c.1136C>A n.449C>A n.603C>A c.768C>A (p.Tyr256Ter) | |
11 | g.64220311C>G | CA381087237 | FERMT3 | c.1308C>G (p.Tyr436Ter) n.2365C>G c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.608C>G c.1296C>G (p.Tyr432Ter) n.1491C>G c.*491C>G (n.*491C>G) n.1433C>G c.*701C>G (n.*701C>G) n.485C>G n.416C>G n.955C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) n.2948C>G n.2533C>G n.1460C>G c.*592C>G (n.*592C>G) n.1402C>G c.1317C>G (p.Tyr439Ter) n.5271C>G c.1161C>G (p.Tyr387Ter) n.1819C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.1156C>G n.1235C>G n.864C>G c.1136C>G n.449C>G n.603C>G c.768C>G (p.Tyr256Ter) | |
11 | g.64220311C>T | CA475151773 | FERMT3 | c.1308C>T (p.Tyr436=) n.2365C>T c.756C>T (p.Tyr252=) n.608C>T c.1296C>T (p.Tyr432=) n.1491C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.1433C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.485C>T n.416C>T n.955C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) n.2948C>T n.2533C>T n.1460C>T c.*592C>T (n.*592C>T) n.1402C>T c.1317C>T (p.Tyr439=) n.5271C>T c.1161C>T (p.Tyr387=) n.1819C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.1156C>T n.1235C>T n.864C>T c.1136C>T n.449C>T n.603C>T c.768C>T (p.Tyr256=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220312C>A | CA381087238 | FERMT3 | c.1309C>A (p.Leu437Met) n.2366C>A c.757C>A (p.Leu253Met) n.609C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) n.1492C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.1434C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.486C>A n.417C>A n.956C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.2949C>A n.2534C>A n.1461C>A c.*593C>A (n.*593C>A) n.1403C>A c.1318C>A (p.Leu440Met) n.5272C>A c.1162C>A (p.Leu388Met) n.1820C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.1157C>A n.1236C>A n.865C>A c.1137C>A n.450C>A n.604C>A c.769C>A (p.Leu257Met) | |
11 | g.64220312C= | CA1978638620 | FERMT3 | c.1309C= (p.Leu437=) n.2366C= c.757C= (p.Leu253=) n.609C= c.1297C= (p.Leu433=) n.1492C= c.*492C= (n.*492C=) n.1434C= c.*702C= (n.*702C=) n.486C= n.417C= n.956C= c.*526C= (n.*526C=) c.*627C= (n.*627C=) n.2949C= n.2534C= n.1461C= c.*593C= (n.*593C=) n.1403C= c.1318C= (p.Leu440=) n.5272C= c.1162C= (p.Leu388=) n.1820C= c.*86C= (n.*86C=) n.1157C= n.1236C= n.865C= c.1137C= n.450C= n.604C= c.769C= (p.Leu257=) | |
11 | g.64220312C>G | CA381087240 | FERMT3 | c.1309C>G (p.Leu437Val) n.2366C>G c.757C>G (p.Leu253Val) n.609C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) n.1492C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.1434C>G c.*702C>G (n.*702C>G) n.486C>G n.417C>G n.956C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.2949C>G n.2534C>G n.1461C>G c.*593C>G (n.*593C>G) n.1403C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) n.5272C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) n.1820C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.1157C>G n.1236C>G n.865C>G c.1137C>G n.450C>G n.604C>G c.769C>G (p.Leu257Val) | |
11 | g.64220312C>T | CA475151777 | FERMT3 | c.1309C>T (p.Leu437=) n.2366C>T c.757C>T (p.Leu253=) n.609C>T c.1297C>T (p.Leu433=) n.1492C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.1434C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.486C>T n.417C>T n.956C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.2949C>T n.2534C>T n.1461C>T c.*593C>T (n.*593C>T) n.1403C>T c.1318C>T (p.Leu440=) n.5272C>T c.1162C>T (p.Leu388=) n.1820C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.1157C>T n.1236C>T n.865C>T c.1137C>T n.450C>T n.604C>T c.769C>T (p.Leu257=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220313T>A | CA381087244 | FERMT3 | c.1310T>A (p.Leu437Gln) n.2367T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) n.610T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) n.1493T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.1435T>A c.*703T>A (n.*703T>A) n.487T>A n.418T>A n.957T>A c.*527T>A (n.*527T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) n.2950T>A n.2535T>A n.1462T>A c.*594T>A (n.*594T>A) n.1404T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.5273T>A c.1163T>A (p.Leu388Gln) n.1821T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.1158T>A n.1237T>A n.866T>A c.1138T>A n.451T>A n.605T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) | |
11 | g.64220313T>C | CA381087242 | FERMT3 | c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.2367T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) n.610T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.1493T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.1435T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.487T>C n.418T>C n.957T>C c.*527T>C (n.*527T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.2950T>C n.2535T>C n.1462T>C c.*594T>C (n.*594T>C) n.1404T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.5273T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.1821T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.1158T>C n.1237T>C n.866T>C c.1138T>C n.451T>C n.605T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) | |
11 | g.64220313T>G | CA381087241 | FERMT3 | c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.2367T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) n.610T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) n.1493T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.1435T>G c.*703T>G (n.*703T>G) n.487T>G n.418T>G n.957T>G c.*527T>G (n.*527T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) n.2950T>G n.2535T>G n.1462T>G c.*594T>G (n.*594T>G) n.1404T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.5273T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.1821T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.1158T>G n.1237T>G n.866T>G c.1138T>G n.451T>G n.605T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) | |
11 | g.64220313dup | CA938812304 | FERMT3 | c.1310dup (p.Arg438AlafsTer5) n.2367dup c.758dup (p.Arg254AlafsTer5) n.610dup c.1298dup (p.Arg434AlafsTer5) n.1493dup c.*493dup (n.*493dup) n.1435dup c.*703dup (n.*703dup) n.487dup n.418dup n.957dup c.*527dup (n.*527dup) c.*628dup (n.*628dup) n.2950dup n.2535dup n.1462dup c.*594dup (n.*594dup) n.1404dup c.1319dup (p.Arg441AlafsTer5) n.5273dup c.1163dup (p.Arg389AlafsTer5) c.1298dup (p.Arg434AlafsTer?) n.1821dup c.*87dup (n.*87dup) n.1158dup n.1237dup n.866dup c.1138dup n.451dup n.605dup c.770dup (p.Arg258AlafsTer5) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220314G>A | CA475151780 | FERMT3 | c.1311G>A (p.Leu437=) n.2368G>A c.759G>A (p.Leu253=) n.611G>A c.1299G>A (p.Leu433=) n.1494G>A c.*494G>A (n.*494G>A) n.1436G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.488G>A n.419G>A n.958G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) n.2951G>A n.2536G>A n.1463G>A c.*595G>A (n.*595G>A) n.1405G>A c.1320G>A (p.Leu440=) n.5274G>A c.1164G>A (p.Leu388=) n.1822G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.1159G>A n.1238G>A n.867G>A c.1139G>A n.452G>A n.606G>A c.771G>A (p.Leu257=) | |
11 | g.64220314G>C | CA475151779 | FERMT3 | c.1311G>C (p.Leu437=) n.2368G>C c.759G>C (p.Leu253=) n.611G>C c.1299G>C (p.Leu433=) n.1494G>C c.*494G>C (n.*494G>C) n.1436G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.488G>C n.419G>C n.958G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) n.2951G>C n.2536G>C n.1463G>C c.*595G>C (n.*595G>C) n.1405G>C c.1320G>C (p.Leu440=) n.5274G>C c.1164G>C (p.Leu388=) n.1822G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.1159G>C n.1238G>C n.867G>C c.1139G>C n.452G>C n.606G>C c.771G>C (p.Leu257=) | |
11 | g.64220314G>T | CA475151781 | FERMT3 | c.1311G>T (p.Leu437=) n.2368G>T c.759G>T (p.Leu253=) n.611G>T c.1299G>T (p.Leu433=) n.1494G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.1436G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.488G>T n.419G>T n.958G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) n.2951G>T n.2536G>T n.1463G>T c.*595G>T (n.*595G>T) n.1405G>T c.1320G>T (p.Leu440=) n.5274G>T c.1164G>T (p.Leu388=) n.1822G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.1159G>T n.1238G>T n.867G>T c.1139G>T n.452G>T n.606G>T c.771G>T (p.Leu257=) | |
11 | g.64220315C>A | CA475151782 | FERMT3 | c.1312C>A (p.Arg438=) n.2369C>A c.760C>A (p.Arg254=) n.612C>A c.1300C>A (p.Arg434=) n.1495C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.1437C>A c.*705C>A (n.*705C>A) n.489C>A n.420C>A n.959C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) n.2952C>A n.2537C>A n.1464C>A c.*596C>A (n.*596C>A) n.1406C>A c.1321C>A (p.Arg441=) n.5275C>A c.1165C>A (p.Arg389=) n.1823C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.1160C>A n.1239C>A n.868C>A c.1140C>A n.453C>A n.607C>A c.772C>A (p.Arg258=) | |
11 | g.64220315C= | CA1978638624 | FERMT3 | c.1312C= (p.Arg438=) n.2369C= c.760C= (p.Arg254=) n.612C= c.1300C= (p.Arg434=) n.1495C= c.*495C= (n.*495C=) n.1437C= c.*705C= (n.*705C=) n.489C= n.420C= n.959C= c.*529C= (n.*529C=) c.*630C= (n.*630C=) n.2952C= n.2537C= n.1464C= c.*596C= (n.*596C=) n.1406C= c.1321C= (p.Arg441=) n.5275C= c.1165C= (p.Arg389=) n.1823C= c.*89C= (n.*89C=) n.1160C= n.1239C= n.868C= c.1140C= n.453C= n.607C= c.772C= (p.Arg258=) | |
11 | g.64220315C>G | CA381087246 | FERMT3 | c.1312C>G (p.Arg438Gly) n.2369C>G c.760C>G (p.Arg254Gly) n.612C>G c.1300C>G (p.Arg434Gly) n.1495C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.1437C>G c.*705C>G (n.*705C>G) n.489C>G n.420C>G n.959C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) n.2952C>G n.2537C>G n.1464C>G c.*596C>G (n.*596C>G) n.1406C>G c.1321C>G (p.Arg441Gly) n.5275C>G c.1165C>G (p.Arg389Gly) n.1823C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.1160C>G n.1239C>G n.868C>G c.1140C>G n.453C>G n.607C>G c.772C>G (p.Arg258Gly) | |
11 | g.64220315C>T | CA381087248 | FERMT3 | c.1312C>T (p.Arg438Trp) n.2369C>T c.760C>T (p.Arg254Trp) n.612C>T c.1300C>T (p.Arg434Trp) n.1495C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.1437C>T c.*705C>T (n.*705C>T) n.489C>T n.420C>T n.959C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) n.2952C>T n.2537C>T n.1464C>T c.*596C>T (n.*596C>T) n.1406C>T c.1321C>T (p.Arg441Trp) n.5275C>T c.1165C>T (p.Arg389Trp) n.1823C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.1160C>T n.1239C>T n.868C>T c.1140C>T n.453C>T n.607C>T c.772C>T (p.Arg258Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220316G>A | CA6069106 | FERMT3 | c.1313G>A (p.Arg438Gln) n.2370G>A c.761G>A (p.Arg254Gln) n.613G>A c.1301G>A (p.Arg434Gln) n.1496G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.1438G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.490G>A n.421G>A n.960G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) n.2953G>A n.2538G>A n.1465G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.1407G>A c.1322G>A (p.Arg441Gln) n.5276G>A c.1166G>A (p.Arg389Gln) n.1824G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.1161G>A n.1240G>A n.869G>A c.1141G>A n.454G>A n.608G>A c.773G>A (p.Arg258Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220316G>C | CA381087249 | FERMT3 | c.1313G>C (p.Arg438Pro) n.2370G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) n.613G>C c.1301G>C (p.Arg434Pro) n.1496G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.1438G>C c.*706G>C (n.*706G>C) n.490G>C n.421G>C n.960G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) n.2953G>C n.2538G>C n.1465G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.1407G>C c.1322G>C (p.Arg441Pro) n.5276G>C c.1166G>C (p.Arg389Pro) n.1824G>C c.*90G>C (n.*90G>C) n.1161G>C n.1240G>C n.869G>C c.1141G>C n.454G>C n.608G>C c.773G>C (p.Arg258Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220316G= | CA1978638629 | FERMT3 | c.1313G= (p.Arg438=) n.2370G= c.761G= (p.Arg254=) n.613G= c.1301G= (p.Arg434=) n.1496G= c.*496G= (n.*496G=) n.1438G= c.*706G= (n.*706G=) n.490G= n.421G= n.960G= c.*530G= (n.*530G=) c.*631G= (n.*631G=) n.2953G= n.2538G= n.1465G= c.*597G= (n.*597G=) n.1407G= c.1322G= (p.Arg441=) n.5276G= c.1166G= (p.Arg389=) n.1824G= c.*90G= (n.*90G=) n.1161G= n.1240G= n.869G= c.1141G= n.454G= n.608G= c.773G= (p.Arg258=) | |
11 | g.64220316G>T | CA381087251 | FERMT3 | c.1313G>T (p.Arg438Leu) n.2370G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) n.613G>T c.1301G>T (p.Arg434Leu) n.1496G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.1438G>T c.*706G>T (n.*706G>T) n.490G>T n.421G>T n.960G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.2953G>T n.2538G>T n.1465G>T c.*597G>T (n.*597G>T) n.1407G>T c.1322G>T (p.Arg441Leu) n.5276G>T c.1166G>T (p.Arg389Leu) n.1824G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.1161G>T n.1240G>T n.869G>T c.1141G>T n.454G>T n.608G>T c.773G>T (p.Arg258Leu) | |
11 | g.64220317G>A | CA6069107 | FERMT3 | c.1314G>A (p.Arg438=) n.2371G>A c.762G>A (p.Arg254=) n.614G>A c.1302G>A (p.Arg434=) n.1497G>A c.*497G>A (n.*497G>A) n.1439G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.491G>A n.422G>A n.961G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) n.2954G>A n.2539G>A n.1466G>A c.*598G>A (n.*598G>A) n.1408G>A c.1323G>A (p.Arg441=) n.5277G>A c.1167G>A (p.Arg389=) n.1825G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.1162G>A n.1241G>A n.870G>A c.1142G>A n.455G>A n.609G>A c.774G>A (p.Arg258=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64220317G>C | CA475151786 | FERMT3 | c.1314G>C (p.Arg438=) n.2371G>C c.762G>C (p.Arg254=) n.614G>C c.1302G>C (p.Arg434=) n.1497G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.1439G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.491G>C n.422G>C n.961G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) n.2954G>C n.2539G>C n.1466G>C c.*598G>C (n.*598G>C) n.1408G>C c.1323G>C (p.Arg441=) n.5277G>C c.1167G>C (p.Arg389=) n.1825G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.1162G>C n.1241G>C n.870G>C c.1142G>C n.455G>C n.609G>C c.774G>C (p.Arg258=) | |
11 | g.64220317G= | CA1978638639 | FERMT3 | c.1314G= (p.Arg438=) n.2371G= c.762G= (p.Arg254=) n.614G= c.1302G= (p.Arg434=) n.1497G= c.*497G= (n.*497G=) n.1439G= c.*707G= (n.*707G=) n.491G= n.422G= n.961G= c.*531G= (n.*531G=) c.*632G= (n.*632G=) n.2954G= n.2539G= n.1466G= c.*598G= (n.*598G=) n.1408G= c.1323G= (p.Arg441=) n.5277G= c.1167G= (p.Arg389=) n.1825G= c.*91G= (n.*91G=) n.1162G= n.1241G= n.870G= c.1142G= n.455G= n.609G= c.774G= (p.Arg258=) | |
11 | g.64220317G>T | CA475151787 | FERMT3 | c.1314G>T (p.Arg438=) n.2371G>T c.762G>T (p.Arg254=) n.614G>T c.1302G>T (p.Arg434=) n.1497G>T c.*497G>T (n.*497G>T) n.1439G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.491G>T n.422G>T n.961G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) n.2954G>T n.2539G>T n.1466G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.1408G>T c.1323G>T (p.Arg441=) n.5277G>T c.1167G>T (p.Arg389=) n.1825G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.1162G>T n.1241G>T n.870G>T c.1142G>T n.455G>T n.609G>T c.774G>T (p.Arg258=) | |
11 | g.64220318T>A | CA381087254 | FERMT3 | c.1315T>A (p.Cys439Ser) n.2372T>A c.763T>A (p.Cys255Ser) n.615T>A c.1303T>A (p.Cys435Ser) n.1498T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.1440T>A c.*708T>A (n.*708T>A) n.492T>A n.423T>A n.962T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) n.2955T>A n.2540T>A n.1467T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.1409T>A c.1324T>A (p.Cys442Ser) n.5278T>A c.1168T>A (p.Cys390Ser) n.1826T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.1163T>A n.1242T>A n.871T>A c.1143T>A n.456T>A n.610T>A c.775T>A (p.Cys259Ser) | |
11 | g.64220318T>C | CA381087256 | FERMT3 | c.1315T>C (p.Cys439Arg) n.2372T>C c.763T>C (p.Cys255Arg) n.615T>C c.1303T>C (p.Cys435Arg) n.1498T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.1440T>C c.*708T>C (n.*708T>C) n.492T>C n.423T>C n.962T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) n.2955T>C n.2540T>C n.1467T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.1409T>C c.1324T>C (p.Cys442Arg) n.5278T>C c.1168T>C (p.Cys390Arg) n.1826T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.1163T>C n.1242T>C n.871T>C c.1143T>C n.456T>C n.610T>C c.775T>C (p.Cys259Arg) | |
11 | g.64220318T>G | CA381087255 | FERMT3 | c.1315T>G (p.Cys439Gly) n.2372T>G c.763T>G (p.Cys255Gly) n.615T>G c.1303T>G (p.Cys435Gly) n.1498T>G c.*498T>G (n.*498T>G) n.1440T>G c.*708T>G (n.*708T>G) n.492T>G n.423T>G n.962T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) n.2955T>G n.2540T>G n.1467T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.1409T>G c.1324T>G (p.Cys442Gly) n.5278T>G c.1168T>G (p.Cys390Gly) n.1826T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.1163T>G n.1242T>G n.871T>G c.1143T>G n.456T>G n.610T>G c.775T>G (p.Cys259Gly) | |
11 | g.64220319G>A | CA381087258 | FERMT3 | c.1316G>A (p.Cys439Tyr) n.2373G>A c.764G>A (p.Cys255Tyr) n.616G>A c.1304G>A (p.Cys435Tyr) n.1499G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.1441G>A c.*709G>A (n.*709G>A) n.493G>A n.424G>A n.963G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.2956G>A n.2541G>A n.1468G>A c.*600G>A (n.*600G>A) n.1410G>A c.1325G>A (p.Cys442Tyr) n.5279G>A c.1169G>A (p.Cys390Tyr) n.1827G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.1164G>A n.1243G>A n.872G>A c.1144G>A n.457G>A n.611G>A c.776G>A (p.Cys259Tyr) | |
11 | g.64220319G>C | CA381087261 | FERMT3 | c.1316G>C (p.Cys439Ser) n.2373G>C c.764G>C (p.Cys255Ser) n.616G>C c.1304G>C (p.Cys435Ser) n.1499G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.1441G>C c.*709G>C (n.*709G>C) n.493G>C n.424G>C n.963G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.2956G>C n.2541G>C n.1468G>C c.*600G>C (n.*600G>C) n.1410G>C c.1325G>C (p.Cys442Ser) n.5279G>C c.1169G>C (p.Cys390Ser) n.1827G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.1164G>C n.1243G>C n.872G>C c.1144G>C n.457G>C n.611G>C c.776G>C (p.Cys259Ser) | |
11 | g.64220319G>T | CA381087259 | FERMT3 | c.1316G>T (p.Cys439Phe) n.2373G>T c.764G>T (p.Cys255Phe) n.616G>T c.1304G>T (p.Cys435Phe) n.1499G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.1441G>T c.*709G>T (n.*709G>T) n.493G>T n.424G>T n.963G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.2956G>T n.2541G>T n.1468G>T c.*600G>T (n.*600G>T) n.1410G>T c.1325G>T (p.Cys442Phe) n.5279G>T c.1169G>T (p.Cys390Phe) n.1827G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.1164G>T n.1243G>T n.872G>T c.1144G>T n.457G>T n.611G>T c.776G>T (p.Cys259Phe) | |
11 | g.64220320C>A | CA381087263 | FERMT3 | c.1317C>A (p.Cys439Ter) n.2374C>A c.765C>A (p.Cys255Ter) n.617C>A c.1305C>A (p.Cys435Ter) n.1500C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.1442C>A c.*710C>A (n.*710C>A) n.494C>A n.425C>A n.964C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) n.2957C>A n.2542C>A n.1469C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.1411C>A c.1326C>A (p.Cys442Ter) n.5280C>A c.1170C>A (p.Cys390Ter) n.1828C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.1165C>A n.1244C>A n.873C>A c.1145C>A n.458C>A n.612C>A c.777C>A (p.Cys259Ter) | |
11 | g.64220320C>G | CA381087264 | FERMT3 | c.1317C>G (p.Cys439Trp) n.2374C>G c.765C>G (p.Cys255Trp) n.617C>G c.1305C>G (p.Cys435Trp) n.1500C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.1442C>G c.*710C>G (n.*710C>G) n.494C>G n.425C>G n.964C>G c.*534C>G (n.*534C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) n.2957C>G n.2542C>G n.1469C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.1411C>G c.1326C>G (p.Cys442Trp) n.5280C>G c.1170C>G (p.Cys390Trp) n.1828C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.1165C>G n.1244C>G n.873C>G c.1145C>G n.458C>G n.612C>G c.777C>G (p.Cys259Trp) | |
11 | g.64220320C>T | CA475151789 | FERMT3 | c.1317C>T (p.Cys439=) n.2374C>T c.765C>T (p.Cys255=) n.617C>T c.1305C>T (p.Cys435=) n.1500C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.1442C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.494C>T n.425C>T n.964C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) n.2957C>T n.2542C>T n.1469C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.1411C>T c.1326C>T (p.Cys442=) n.5280C>T c.1170C>T (p.Cys390=) n.1828C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.1165C>T n.1244C>T n.873C>T c.1145C>T n.458C>T n.612C>T c.777C>T (p.Cys259=) | |
11 | g.64220321C>A | CA381087266 | FERMT3 | c.1318C>A (p.Gln440Lys) n.2375C>A c.766C>A (p.Gln256Lys) n.618C>A c.1306C>A (p.Gln436Lys) n.1501C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.1443C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.495C>A n.426C>A n.965C>A c.*535C>A (n.*535C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.2958C>A n.2543C>A n.1470C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.1412C>A c.1327C>A (p.Gln443Lys) n.5281C>A c.1171C>A (p.Gln391Lys) n.1829C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.1166C>A n.1245C>A n.874C>A c.1146C>A n.459C>A n.613C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) | |
11 | g.64220321C>G | CA381087267 | FERMT3 | c.1318C>G (p.Gln440Glu) n.2375C>G c.766C>G (p.Gln256Glu) n.618C>G c.1306C>G (p.Gln436Glu) n.1501C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.1443C>G c.*711C>G (n.*711C>G) n.495C>G n.426C>G n.965C>G c.*535C>G (n.*535C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.2958C>G n.2543C>G n.1470C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.1412C>G c.1327C>G (p.Gln443Glu) n.5281C>G c.1171C>G (p.Gln391Glu) n.1829C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.1166C>G n.1245C>G n.874C>G c.1146C>G n.459C>G n.613C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) | |
11 | g.64220321C>T | CA381087269 | FERMT3 | c.1318C>T (p.Gln440Ter) n.2375C>T c.766C>T (p.Gln256Ter) n.618C>T c.1306C>T (p.Gln436Ter) n.1501C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.1443C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.495C>T n.426C>T n.965C>T c.*535C>T (n.*535C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.2958C>T n.2543C>T n.1470C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.1412C>T c.1327C>T (p.Gln443Ter) n.5281C>T c.1171C>T (p.Gln391Ter) n.1829C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.1166C>T n.1245C>T n.874C>T c.1146C>T n.459C>T n.613C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) | |
11 | g.64220322A>C | CA381087270 | FERMT3 | c.1319A>C (p.Gln440Pro) n.2376A>C c.767A>C (p.Gln256Pro) n.619A>C c.1307A>C (p.Gln436Pro) n.1502A>C c.*502A>C (n.*502A>C) n.1444A>C c.*712A>C (n.*712A>C) n.496A>C n.427A>C n.966A>C c.*536A>C (n.*536A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.2959A>C n.2544A>C n.1471A>C c.*603A>C (n.*603A>C) n.1413A>C c.1328A>C (p.Gln443Pro) n.5282A>C c.1172A>C (p.Gln391Pro) n.1830A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.1167A>C n.1246A>C n.875A>C c.1147A>C n.460A>C n.614A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) | |
11 | g.64220322A>G | CA381087272 | FERMT3 | c.1319A>G (p.Gln440Arg) n.2376A>G c.767A>G (p.Gln256Arg) n.619A>G c.1307A>G (p.Gln436Arg) n.1502A>G c.*502A>G (n.*502A>G) n.1444A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.496A>G n.427A>G n.966A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.2959A>G n.2544A>G n.1471A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.1413A>G c.1328A>G (p.Gln443Arg) n.5282A>G c.1172A>G (p.Gln391Arg) n.1830A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.1167A>G n.1246A>G n.875A>G c.1147A>G n.460A>G n.614A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) | |
11 | g.64220322A>T | CA381087273 | FERMT3 | c.1319A>T (p.Gln440Leu) n.2376A>T c.767A>T (p.Gln256Leu) n.619A>T c.1307A>T (p.Gln436Leu) n.1502A>T c.*502A>T (n.*502A>T) n.1444A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.496A>T n.427A>T n.966A>T c.*536A>T (n.*536A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.2959A>T n.2544A>T n.1471A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.1413A>T c.1328A>T (p.Gln443Leu) n.5282A>T c.1172A>T (p.Gln391Leu) n.1830A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.1167A>T n.1246A>T n.875A>T c.1147A>T n.460A>T n.614A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) | |
11 | g.64220323G>A | CA475151791 | FERMT3 | c.1320G>A (p.Gln440=) n.2377G>A c.768G>A (p.Gln256=) n.620G>A c.1308G>A (p.Gln436=) n.1503G>A c.*503G>A (n.*503G>A) n.1445G>A c.*713G>A (n.*713G>A) n.497G>A n.428G>A n.967G>A c.*537G>A (n.*537G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) n.2960G>A n.2545G>A n.1472G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.1414G>A c.1329G>A (p.Gln443=) n.5283G>A c.1173G>A (p.Gln391=) n.1831G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.1168G>A n.1247G>A n.876G>A c.1148G>A n.461G>A n.615G>A c.780G>A (p.Gln260=) | |
11 | g.64220323G>C | CA381087275 | FERMT3 | c.1320G>C (p.Gln440His) n.2377G>C c.768G>C (p.Gln256His) n.620G>C c.1308G>C (p.Gln436His) n.1503G>C c.*503G>C (n.*503G>C) n.1445G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.497G>C n.428G>C n.967G>C c.*537G>C (n.*537G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) n.2960G>C n.2545G>C n.1472G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.1414G>C c.1329G>C (p.Gln443His) n.5283G>C c.1173G>C (p.Gln391His) n.1831G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.1168G>C n.1247G>C n.876G>C c.1148G>C n.461G>C n.615G>C c.780G>C (p.Gln260His) | |
11 | g.64220323G>T | CA381087277 | FERMT3 | c.1320G>T (p.Gln440His) n.2377G>T c.768G>T (p.Gln256His) n.620G>T c.1308G>T (p.Gln436His) n.1503G>T c.*503G>T (n.*503G>T) n.1445G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.497G>T n.428G>T n.967G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) n.2960G>T n.2545G>T n.1472G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.1414G>T c.1329G>T (p.Gln443His) n.5283G>T c.1173G>T (p.Gln391His) n.1831G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.1168G>T n.1247G>T n.876G>T c.1148G>T n.461G>T n.615G>T c.780G>T (p.Gln260His) | |
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11 | g.64220324G>C | CA381087280 | FERMT3 | c.1321G>C (p.Asp441His) n.2378G>C c.769G>C (p.Asp257His) n.621G>C c.1309G>C (p.Asp437His) n.1504G>C c.*504G>C (n.*504G>C) n.1446G>C c.*714G>C (n.*714G>C) n.498G>C n.429G>C n.968G>C c.*538G>C (n.*538G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) n.2961G>C n.2546G>C n.1473G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.1415G>C c.1330G>C (p.Asp444His) n.5284G>C c.1174G>C (p.Asp392His) n.1832G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.1169G>C n.1248G>C n.877G>C c.1149G>C n.462G>C n.616G>C c.781G>C (p.Asp261His) | |
11 | g.64220324G>T | CA381087281 | FERMT3 | c.1321G>T (p.Asp441Tyr) n.2378G>T c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.621G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr) n.1504G>T c.*504G>T (n.*504G>T) n.1446G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.498G>T n.429G>T n.968G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) n.2961G>T n.2546G>T n.1473G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.1415G>T c.1330G>T (p.Asp444Tyr) n.5284G>T c.1174G>T (p.Asp392Tyr) n.1832G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.1169G>T n.1248G>T n.877G>T c.1149G>T n.462G>T n.616G>T c.781G>T (p.Asp261Tyr) | |
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11 | g.64220325A>G | CA381087284 | FERMT3 | c.1322A>G (p.Asp441Gly) n.2379A>G c.770A>G (p.Asp257Gly) n.622A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly) n.1505A>G c.*505A>G (n.*505A>G) n.1447A>G c.*715A>G (n.*715A>G) n.499A>G n.430A>G n.969A>G c.*539A>G (n.*539A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) n.2962A>G n.2547A>G n.1474A>G c.*606A>G (n.*606A>G) n.1416A>G c.1331A>G (p.Asp444Gly) n.5285A>G c.1175A>G (p.Asp392Gly) n.1833A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.1170A>G n.1249A>G n.878A>G c.1150A>G n.463A>G n.617A>G c.782A>G (p.Asp261Gly) | |
11 | g.64220325A>T | CA381087283 | FERMT3 | c.1322A>T (p.Asp441Val) n.2379A>T c.770A>T (p.Asp257Val) n.622A>T c.1310A>T (p.Asp437Val) n.1505A>T c.*505A>T (n.*505A>T) n.1447A>T c.*715A>T (n.*715A>T) n.499A>T n.430A>T n.969A>T c.*539A>T (n.*539A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) n.2962A>T n.2547A>T n.1474A>T c.*606A>T (n.*606A>T) n.1416A>T c.1331A>T (p.Asp444Val) n.5285A>T c.1175A>T (p.Asp392Val) n.1833A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.1170A>T n.1249A>T n.878A>T c.1150A>T n.463A>T n.617A>T c.782A>T (p.Asp261Val) | |
11 | g.64220326T>A | CA381087287 | FERMT3 | c.1323T>A (p.Asp441Glu) n.2380T>A c.771T>A (p.Asp257Glu) n.623T>A c.1311T>A (p.Asp437Glu) n.1506T>A c.*506T>A (n.*506T>A) n.1448T>A c.*716T>A (n.*716T>A) n.500T>A n.431T>A n.970T>A c.*540T>A (n.*540T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) n.2963T>A n.2548T>A n.1475T>A c.*607T>A (n.*607T>A) n.1417T>A c.1332T>A (p.Asp444Glu) n.5286T>A c.1176T>A (p.Asp392Glu) n.1834T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.1171T>A n.1250T>A n.879T>A c.1151T>A n.464T>A n.618T>A c.783T>A (p.Asp261Glu) | |
11 | g.64220326T>C | CA475151796 | FERMT3 | c.1323T>C (p.Asp441=) n.2380T>C c.771T>C (p.Asp257=) n.623T>C c.1311T>C (p.Asp437=) n.1506T>C c.*506T>C (n.*506T>C) n.1448T>C c.*716T>C (n.*716T>C) n.500T>C n.431T>C n.970T>C c.*540T>C (n.*540T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) n.2963T>C n.2548T>C n.1475T>C c.*607T>C (n.*607T>C) n.1417T>C c.1332T>C (p.Asp444=) n.5286T>C c.1176T>C (p.Asp392=) n.1834T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.1171T>C n.1250T>C n.879T>C c.1151T>C n.464T>C n.618T>C c.783T>C (p.Asp261=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64220327G>C | CA381087291 | FERMT3 | c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) n.2381G>C c.771+1G>C (n.771+1G>C) n.624G>C c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) n.1507G>C c.*506+1G>C (n.*506+1G>C) n.1449G>C c.*716+1G>C (n.*716+1G>C) n.501G>C n.431+1G>C n.971G>C c.*540+1G>C (n.*540+1G>C) c.*641+1G>C (n.*641+1G>C) n.2963+1G>C n.2549G>C n.1475+1G>C c.*607+1G>C (n.*607+1G>C) n.1418G>C c.1332+1G>C (n.1332+1G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) n.5286+1G>C c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) n.1834+1G>C c.*100+1G>C (n.*100+1G>C) n.1171+1G>C n.1251G>C n.879+1G>C c.1151+1G>C n.465G>C n.619G>C c.783+1G>C (n.783+1G>C) | |
11 | g.64220327G>T | CA381087292 | FERMT3 | c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) n.2381G>T c.771+1G>T (n.771+1G>T) n.624G>T c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) n.1507G>T c.*506+1G>T (n.*506+1G>T) n.1449G>T c.*716+1G>T (n.*716+1G>T) n.501G>T n.431+1G>T n.971G>T c.*540+1G>T (n.*540+1G>T) c.*641+1G>T (n.*641+1G>T) n.2963+1G>T n.2549G>T n.1475+1G>T c.*607+1G>T (n.*607+1G>T) n.1418G>T c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) n.5286+1G>T c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) n.1834+1G>T c.*100+1G>T (n.*100+1G>T) n.1171+1G>T n.1251G>T n.879+1G>T c.1151+1G>T n.465G>T n.619G>T c.783+1G>T (n.783+1G>T) | |
11 | g.64220332_64220335del | CA599800784 | FERMT3 | c.1323+6_1323+9del (n.1323+6_1323+9del) n.2386_2389del c.771+6_771+9del (n.771+6_771+9del) n.629_632del c.1311+6_1311+9del (n.1311+6_1311+9del) n.1512_1515del c.*506+6_*506+9del (n.*506+6_*506+9del) n.1454_1457del c.*716+6_*716+9del (n.*716+6_*716+9del) n.506_509del n.431+6_431+9del n.976_979del c.*540+6_*540+9del (n.*540+6_*540+9del) c.*641+6_*641+9del (n.*641+6_*641+9del) n.2963+6_2963+9del n.2554_2557del n.1475+6_1475+9del c.*607+6_*607+9del (n.*607+6_*607+9del) n.1423_1426del c.1332+6_1332+9del (n.1332+6_1332+9del) c.*722_*725del (n.*722_*725del) n.5286+6_5286+9del c.1176+6_1176+9del (n.1176+6_1176+9del) n.1834+6_1834+9del c.*100+6_*100+9del (n.*100+6_*100+9del) n.1171+6_1171+9del n.1256_1259del n.879+6_879+9del c.1151+6_1151+9del n.470_473del n.624_627del c.783+6_783+9del (n.783+6_783+9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64220328T>C | CA381087296 | FERMT3 | c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) n.2382T>C c.771+2T>C (n.771+2T>C) n.625T>C c.1311+2T>C (n.1311+2T>C) n.1508T>C c.*506+2T>C (n.*506+2T>C) n.1450T>C c.*716+2T>C (n.*716+2T>C) n.502T>C n.431+2T>C n.972T>C c.*540+2T>C (n.*540+2T>C) c.*641+2T>C (n.*641+2T>C) n.2963+2T>C n.2550T>C n.1475+2T>C c.*607+2T>C (n.*607+2T>C) n.1419T>C c.1332+2T>C (n.1332+2T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) n.5286+2T>C c.1176+2T>C (n.1176+2T>C) n.1834+2T>C c.*100+2T>C (n.*100+2T>C) n.1171+2T>C n.1252T>C n.879+2T>C c.1151+2T>C n.466T>C n.620T>C c.783+2T>C (n.783+2T>C) | |
11 | g.64220328T>G | CA381087298 | FERMT3 | c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) n.2382T>G c.771+2T>G (n.771+2T>G) n.625T>G c.1311+2T>G (n.1311+2T>G) n.1508T>G c.*506+2T>G (n.*506+2T>G) n.1450T>G c.*716+2T>G (n.*716+2T>G) n.502T>G n.431+2T>G n.972T>G c.*540+2T>G (n.*540+2T>G) c.*641+2T>G (n.*641+2T>G) n.2963+2T>G n.2550T>G n.1475+2T>G c.*607+2T>G (n.*607+2T>G) n.1419T>G c.1332+2T>G (n.1332+2T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) n.5286+2T>G c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) n.1834+2T>G c.*100+2T>G (n.*100+2T>G) n.1171+2T>G n.1252T>G n.879+2T>G c.1151+2T>G n.466T>G n.620T>G c.783+2T>G (n.783+2T>G) | |
11 | g.64220329G>A | CA223845541 | FERMT3 | c.1323+3G>A (n.1323+3G>A) n.2383G>A c.771+3G>A (n.771+3G>A) n.626G>A c.1311+3G>A (n.1311+3G>A) n.1509G>A c.*506+3G>A (n.*506+3G>A) n.1451G>A c.*716+3G>A (n.*716+3G>A) n.503G>A n.431+3G>A n.973G>A c.*540+3G>A (n.*540+3G>A) c.*641+3G>A (n.*641+3G>A) n.2963+3G>A n.2551G>A n.1475+3G>A c.*607+3G>A (n.*607+3G>A) n.1420G>A c.1332+3G>A (n.1332+3G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) n.5286+3G>A c.1176+3G>A (n.1176+3G>A) n.1834+3G>A c.*100+3G>A (n.*100+3G>A) n.1171+3G>A n.1253G>A n.879+3G>A c.1151+3G>A n.467G>A n.621G>A c.783+3G>A (n.783+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220329G= | CA1978638648 | FERMT3 | c.1323+3G= (n.1323+3G=) n.2383G= c.771+3G= (n.771+3G=) n.626G= c.1311+3G= (n.1311+3G=) n.1509G= c.*506+3G= (n.*506+3G=) n.1451G= c.*716+3G= (n.*716+3G=) n.503G= n.431+3G= n.973G= c.*540+3G= (n.*540+3G=) c.*641+3G= (n.*641+3G=) n.2963+3G= n.2551G= n.1475+3G= c.*607+3G= (n.*607+3G=) n.1420G= c.1332+3G= (n.1332+3G=) c.*719G= (n.*719G=) n.5286+3G= c.1176+3G= (n.1176+3G=) n.1834+3G= c.*100+3G= (n.*100+3G=) n.1171+3G= n.1253G= n.879+3G= c.1151+3G= n.467G= n.621G= c.783+3G= (n.783+3G=) | |
11 | g.64220332T>G | CA2580084394 | FERMT3 | c.1323+6T>G (n.1323+6T>G) n.2386T>G c.771+6T>G (n.771+6T>G) n.629T>G c.1311+6T>G (n.1311+6T>G) n.1512T>G c.*506+6T>G (n.*506+6T>G) n.1454T>G c.*716+6T>G (n.*716+6T>G) n.506T>G n.431+6T>G n.976T>G c.*540+6T>G (n.*540+6T>G) c.*641+6T>G (n.*641+6T>G) n.2963+6T>G n.2554T>G n.1475+6T>G c.*607+6T>G (n.*607+6T>G) n.1423T>G c.1332+6T>G (n.1332+6T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) n.5286+6T>G c.1176+6T>G (n.1176+6T>G) n.1834+6T>G c.*100+6T>G (n.*100+6T>G) n.1171+6T>G n.1256T>G n.879+6T>G c.1151+6T>G n.470T>G n.624T>G c.783+6T>G (n.783+6T>G) | ClinVar |
11 | g.64220333G>A | CA6069108 | FERMT3 | c.1323+7G>A (n.1323+7G>A) n.2387G>A c.771+7G>A (n.771+7G>A) n.630G>A c.1311+7G>A (n.1311+7G>A) n.1513G>A c.*506+7G>A (n.*506+7G>A) n.1455G>A c.*716+7G>A (n.*716+7G>A) n.507G>A n.431+7G>A n.977G>A c.*540+7G>A (n.*540+7G>A) c.*641+7G>A (n.*641+7G>A) n.2963+7G>A n.2555G>A n.1475+7G>A c.*607+7G>A (n.*607+7G>A) n.1424G>A c.1332+7G>A (n.1332+7G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) n.5286+7G>A c.1176+7G>A (n.1176+7G>A) n.1834+7G>A c.*100+7G>A (n.*100+7G>A) n.1171+7G>A n.1257G>A n.879+7G>A c.1151+7G>A n.471G>A n.625G>A c.783+7G>A (n.783+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220333G= | CA1978638652 | FERMT3 | c.1323+7G= (n.1323+7G=) n.2387G= c.771+7G= (n.771+7G=) n.630G= c.1311+7G= (n.1311+7G=) n.1513G= c.*506+7G= (n.*506+7G=) n.1455G= c.*716+7G= (n.*716+7G=) n.507G= n.431+7G= n.977G= c.*540+7G= (n.*540+7G=) c.*641+7G= (n.*641+7G=) n.2963+7G= n.2555G= n.1475+7G= c.*607+7G= (n.*607+7G=) n.1424G= c.1332+7G= (n.1332+7G=) c.*723G= (n.*723G=) n.5286+7G= c.1176+7G= (n.1176+7G=) n.1834+7G= c.*100+7G= (n.*100+7G=) n.1171+7G= n.1257G= n.879+7G= c.1151+7G= n.471G= n.625G= c.783+7G= (n.783+7G=) |