Allele Registry

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11	g.64220212C>T	CA2574859367	FERMT3	c.1217-8C>T (n.1217-8C>T) n.2274-8C>T c.665-8C>T (n.665-8C>T) n.517-8C>T c.1205-8C>T (n.1205-8C>T) n.1400-8C>T c.400-8C>T (n.400-8C>T) n.1342-8C>T c.610-8C>T (n.610-8C>T) n.394-8C>T n.325-8C>T n.864-8C>T c.434-8C>T (n.434-8C>T) c.535-8C>T (n.535-8C>T) n.2857-8C>T n.2442-8C>T n.1369-8C>T c.501-8C>T (n.501-8C>T) n.1311-8C>T c.1226-8C>T (n.1226-8C>T) n.5180-8C>T c.1070-8C>T (n.1070-8C>T) n.1728-8C>T c.660-8C>T (n.660-8C>T) n.1065-8C>T n.1144-8C>T n.773-8C>T c.1045-8C>T n.358-8C>T n.512-8C>T c.677-8C>T (n.677-8C>T)	gnomAD v4
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11	g.64220214C>T	CA1978638459	FERMT3	c.1217-6C>T (n.1217-6C>T) n.2274-6C>T c.665-6C>T (n.665-6C>T) n.517-6C>T c.1205-6C>T (n.1205-6C>T) n.1400-6C>T c.400-6C>T (n.400-6C>T) n.1342-6C>T c.610-6C>T (n.610-6C>T) n.394-6C>T n.325-6C>T n.864-6C>T c.434-6C>T (n.434-6C>T) c.535-6C>T (n.535-6C>T) n.2857-6C>T n.2442-6C>T n.1369-6C>T c.501-6C>T (n.501-6C>T) n.1311-6C>T c.1226-6C>T (n.1226-6C>T) n.5180-6C>T c.1070-6C>T (n.1070-6C>T) n.1728-6C>T c.660-6C>T (n.660-6C>T) n.1065-6C>T n.1144-6C>T n.773-6C>T c.1045-6C>T n.358-6C>T n.512-6C>T c.677-6C>T (n.677-6C>T)	dbSNP gnomAD v4
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11	g.64220234C>A	CA381086962	FERMT3	c.1231C>A (p.Pro411Thr) n.2288C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) n.531C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) n.1414C>A c.414C>A (n.414C>A) n.1356C>A c.624C>A (n.624C>A) n.408C>A n.339C>A n.878C>A c.448C>A (n.448C>A) c.549C>A (n.549C>A) n.2871C>A n.2456C>A n.1383C>A c.515C>A (n.515C>A) n.1325C>A c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.5194C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1742C>A c.8C>A (n.8C>A) n.1079C>A n.1158C>A n.787C>A c.1059C>A n.372C>A n.526C>A c.691C>A (p.Pro231Thr)
11	g.64220234C>G	CA381086963	FERMT3	c.1231C>G (p.Pro411Ala) n.2288C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) n.531C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) n.1414C>G c.414C>G (n.414C>G) n.1356C>G c.624C>G (n.624C>G) n.408C>G n.339C>G n.878C>G c.448C>G (n.448C>G) c.549C>G (n.549C>G) n.2871C>G n.2456C>G n.1383C>G c.515C>G (n.515C>G) n.1325C>G c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.5194C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1742C>G c.8C>G (n.8C>G) n.1079C>G n.1158C>G n.787C>G c.1059C>G n.372C>G n.526C>G c.691C>G (p.Pro231Ala)
11	g.64220234C>T	CA381086964	FERMT3	c.1231C>T (p.Pro411Ser) n.2288C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) n.531C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) n.1414C>T c.414C>T (n.414C>T) n.1356C>T c.624C>T (n.624C>T) n.408C>T n.339C>T n.878C>T c.448C>T (n.448C>T) c.549C>T (n.549C>T) n.2871C>T n.2456C>T n.1383C>T c.515C>T (n.515C>T) n.1325C>T c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.5194C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1742C>T c.8C>T (n.8C>T) n.1079C>T n.1158C>T n.787C>T c.1059C>T n.372C>T n.526C>T c.691C>T (p.Pro231Ser)
11	g.64220235C>A	CA381086966	FERMT3	c.1232C>A (p.Pro411His) n.2289C>A c.680C>A (p.Pro227His) n.532C>A c.1220C>A (p.Pro407His) n.1415C>A c.415C>A (n.415C>A) n.1357C>A c.625C>A (n.625C>A) n.409C>A n.340C>A n.879C>A c.449C>A (n.449C>A) c.550C>A (n.550C>A) n.2872C>A n.2457C>A n.1384C>A c.516C>A (n.516C>A) n.1326C>A c.1241C>A (p.Pro414His) n.5195C>A c.1085C>A (p.Pro362His) n.1743C>A c.9C>A (n.9C>A) n.1080C>A n.1159C>A n.788C>A c.1060C>A n.373C>A n.527C>A c.692C>A (p.Pro231His)
11	g.64220235C>G	CA381086967	FERMT3	c.1232C>G (p.Pro411Arg) n.2289C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) n.532C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) n.1415C>G c.415C>G (n.415C>G) n.1357C>G c.625C>G (n.625C>G) n.409C>G n.340C>G n.879C>G c.449C>G (n.449C>G) c.550C>G (n.550C>G) n.2872C>G n.2457C>G n.1384C>G c.516C>G (n.516C>G) n.1326C>G c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.5195C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1743C>G c.9C>G (n.9C>G) n.1080C>G n.1159C>G n.788C>G c.1060C>G n.373C>G n.527C>G c.692C>G (p.Pro231Arg)
11	g.64220235C>T	CA381086969	FERMT3	c.1232C>T (p.Pro411Leu) n.2289C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) n.532C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) n.1415C>T c.415C>T (n.415C>T) n.1357C>T c.625C>T (n.625C>T) n.409C>T n.340C>T n.879C>T c.449C>T (n.449C>T) c.550C>T (n.550C>T) n.2872C>T n.2457C>T n.1384C>T c.516C>T (n.516C>T) n.1326C>T c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.5195C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1743C>T c.9C>T (n.9C>T) n.1080C>T n.1159C>T n.788C>T c.1060C>T n.373C>T n.527C>T c.692C>T (p.Pro231Leu)
11	g.64220236C>A	CA475151714	FERMT3	c.1233C>A (p.Pro411=) n.2290C>A c.681C>A (p.Pro227=) n.533C>A c.1221C>A (p.Pro407=) n.1416C>A c.416C>A (n.416C>A) n.1358C>A c.626C>A (n.626C>A) n.410C>A n.341C>A n.880C>A c.450C>A (n.450C>A) c.551C>A (n.551C>A) n.2873C>A n.2458C>A n.1385C>A c.517C>A (n.517C>A) n.1327C>A c.1242C>A (p.Pro414=) n.5196C>A c.1086C>A (p.Pro362=) n.1744C>A c.10C>A (n.10C>A) n.1081C>A n.1160C>A n.789C>A c.1061C>A n.374C>A n.528C>A c.693C>A (p.Pro231=)	dbSNP
11	g.64220236C=	CA1978638489	FERMT3	c.1233C= (p.Pro411=) n.2290C= c.681C= (p.Pro227=) n.533C= c.1221C= (p.Pro407=) n.1416C= c.416C= (n.416C=) n.1358C= c.626C= (n.626C=) n.410C= n.341C= n.880C= c.450C= (n.450C=) c.551C= (n.551C=) n.2873C= n.2458C= n.1385C= c.517C= (n.517C=) n.1327C= c.1242C= (p.Pro414=) n.5196C= c.1086C= (p.Pro362=) n.1744C= c.10C= (n.10C=) n.1081C= n.1160C= n.789C= c.1061C= n.374C= n.528C= c.693C= (p.Pro231=)
11	g.64220236C>G	CA475151715	FERMT3	c.1233C>G (p.Pro411=) n.2290C>G c.681C>G (p.Pro227=) n.533C>G c.1221C>G (p.Pro407=) n.1416C>G c.416C>G (n.416C>G) n.1358C>G c.626C>G (n.626C>G) n.410C>G n.341C>G n.880C>G c.450C>G (n.450C>G) c.551C>G (n.551C>G) n.2873C>G n.2458C>G n.1385C>G c.517C>G (n.517C>G) n.1327C>G c.1242C>G (p.Pro414=) n.5196C>G c.1086C>G (p.Pro362=) n.1744C>G c.10C>G (n.10C>G) n.1081C>G n.1160C>G n.789C>G c.1061C>G n.374C>G n.528C>G c.693C>G (p.Pro231=)	gnomAD v4
11	g.64220236C>T	CA6069088	FERMT3	c.1233C>T (p.Pro411=) n.2290C>T c.681C>T (p.Pro227=) n.533C>T c.1221C>T (p.Pro407=) n.1416C>T c.416C>T (n.416C>T) n.1358C>T c.626C>T (n.626C>T) n.410C>T n.341C>T n.880C>T c.450C>T (n.450C>T) c.551C>T (n.551C>T) n.2873C>T n.2458C>T n.1385C>T c.517C>T (n.517C>T) n.1327C>T c.1242C>T (p.Pro414=) n.5196C>T c.1086C>T (p.Pro362=) n.1744C>T c.10C>T (n.10C>T) n.1081C>T n.1160C>T n.789C>T c.1061C>T n.374C>T n.528C>T c.693C>T (p.Pro231=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220237G>A	CA6069089	FERMT3	c.1234G>A (p.Asp412Asn) n.2291G>A c.682G>A (p.Asp228Asn) n.534G>A c.1222G>A (p.Asp408Asn) n.1417G>A c.417G>A (n.417G>A) n.1359G>A c.627G>A (n.627G>A) n.411G>A n.342G>A n.881G>A c.451G>A (n.451G>A) c.552G>A (n.552G>A) n.2874G>A n.2459G>A n.1386G>A c.518G>A (n.518G>A) n.1328G>A c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.5197G>A c.1087G>A (p.Asp363Asn) n.1745G>A c.11G>A (n.11G>A) n.1082G>A n.1161G>A n.790G>A c.1062G>A n.375G>A n.529G>A c.694G>A (p.Asp232Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64220237G>C	CA381086971	FERMT3	c.1234G>C (p.Asp412His) n.2291G>C c.682G>C (p.Asp228His) n.534G>C c.1222G>C (p.Asp408His) n.1417G>C c.417G>C (n.417G>C) n.1359G>C c.627G>C (n.627G>C) n.411G>C n.342G>C n.881G>C c.451G>C (n.451G>C) c.552G>C (n.552G>C) n.2874G>C n.2459G>C n.1386G>C c.518G>C (n.518G>C) n.1328G>C c.1243G>C (p.Asp415His) n.5197G>C c.1087G>C (p.Asp363His) n.1745G>C c.11G>C (n.11G>C) n.1082G>C n.1161G>C n.790G>C c.1062G>C n.375G>C n.529G>C c.694G>C (p.Asp232His)
11	g.64220237G=	CA1978638495	FERMT3	c.1234G= (p.Asp412=) n.2291G= c.682G= (p.Asp228=) n.534G= c.1222G= (p.Asp408=) n.1417G= c.417G= (n.417G=) n.1359G= c.627G= (n.627G=) n.411G= n.342G= n.881G= c.451G= (n.451G=) c.552G= (n.552G=) n.2874G= n.2459G= n.1386G= c.518G= (n.518G=) n.1328G= c.1243G= (p.Asp415=) n.5197G= c.1087G= (p.Asp363=) n.1745G= c.11G= (n.11G=) n.1082G= n.1161G= n.790G= c.1062G= n.375G= n.529G= c.694G= (p.Asp232=)
11	g.64220237G>T	CA381086973	FERMT3	c.1234G>T (p.Asp412Tyr) n.2291G>T c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.534G>T c.1222G>T (p.Asp408Tyr) n.1417G>T c.417G>T (n.417G>T) n.1359G>T c.627G>T (n.627G>T) n.411G>T n.342G>T n.881G>T c.451G>T (n.451G>T) c.552G>T (n.552G>T) n.2874G>T n.2459G>T n.1386G>T c.518G>T (n.518G>T) n.1328G>T c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.5197G>T c.1087G>T (p.Asp363Tyr) n.1745G>T c.11G>T (n.11G>T) n.1082G>T n.1161G>T n.790G>T c.1062G>T n.375G>T n.529G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr)	dbSNP
11	g.64220238A>C	CA381086974	FERMT3	c.1235A>C (p.Asp412Ala) n.2292A>C c.683A>C (p.Asp228Ala) n.535A>C c.1223A>C (p.Asp408Ala) n.1418A>C c.418A>C (n.418A>C) n.1360A>C c.628A>C (n.628A>C) n.412A>C n.343A>C n.882A>C c.452A>C (n.452A>C) c.553A>C (n.553A>C) n.2875A>C n.2460A>C n.1387A>C c.519A>C (n.519A>C) n.1329A>C c.1244A>C (p.Asp415Ala) n.5198A>C c.1088A>C (p.Asp363Ala) n.1746A>C c.12A>C (n.12A>C) n.1083A>C n.1162A>C n.791A>C c.1063A>C n.376A>C n.530A>C c.695A>C (p.Asp232Ala)
11	g.64220238A>G	CA381086976	FERMT3	c.1235A>G (p.Asp412Gly) n.2292A>G c.683A>G (p.Asp228Gly) n.535A>G c.1223A>G (p.Asp408Gly) n.1418A>G c.418A>G (n.418A>G) n.1360A>G c.628A>G (n.628A>G) n.412A>G n.343A>G n.882A>G c.452A>G (n.452A>G) c.553A>G (n.553A>G) n.2875A>G n.2460A>G n.1387A>G c.519A>G (n.519A>G) n.1329A>G c.1244A>G (p.Asp415Gly) n.5198A>G c.1088A>G (p.Asp363Gly) n.1746A>G c.12A>G (n.12A>G) n.1083A>G n.1162A>G n.791A>G c.1063A>G n.376A>G n.530A>G c.695A>G (p.Asp232Gly)	gnomAD v4
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11	g.64220245C>T	CA6069090	FERMT3	c.1242C>T (p.Asn414=) n.2299C>T c.690C>T (p.Asn230=) n.542C>T c.1230C>T (p.Asn410=) n.1425C>T c.425C>T (n.425C>T) n.1367C>T c.635C>T (n.635C>T) n.419C>T n.350C>T n.889C>T c.459C>T (n.459C>T) c.560C>T (n.560C>T) n.2882C>T n.2467C>T n.1394C>T c.526C>T (n.526C>T) n.1336C>T c.1251C>T (p.Asn417=) n.5205C>T c.1095C>T (p.Asn365=) n.1753C>T c.19C>T (n.19C>T) n.1090C>T n.1169C>T n.798C>T c.1070C>T n.383C>T n.537C>T c.702C>T (p.Asn234=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.64220261T>G	CA381087059	FERMT3	c.1258T>G (p.Phe420Val) n.2315T>G c.706T>G (p.Phe236Val) n.558T>G c.1246T>G (p.Phe416Val) n.1441T>G c.441T>G (n.441T>G) n.1383T>G c.651T>G (n.651T>G) n.435T>G n.366T>G n.905T>G c.475T>G (n.475T>G) c.576T>G (n.576T>G) n.2898T>G n.2483T>G n.1410T>G c.542T>G (n.542T>G) n.1352T>G c.1267T>G (p.Phe423Val) n.5221T>G c.1111T>G (p.Phe371Val) n.1769T>G c.35T>G (n.35T>G) n.1106T>G n.1185T>G n.814T>G c.1086T>G n.399T>G n.553T>G c.718T>G (p.Phe240Val)
11	g.64220262T>A	CA381087061	FERMT3	c.1259T>A (p.Phe420Tyr) n.2316T>A c.707T>A (p.Phe236Tyr) n.559T>A c.1247T>A (p.Phe416Tyr) n.1442T>A c.442T>A (n.442T>A) n.1384T>A c.652T>A (n.652T>A) n.436T>A n.367T>A n.906T>A c.476T>A (n.476T>A) c.577T>A (n.577T>A) n.2899T>A n.2484T>A n.1411T>A c.543T>A (n.543T>A) n.1353T>A c.1268T>A (p.Phe423Tyr) n.5222T>A c.1112T>A (p.Phe371Tyr) n.1770T>A c.36T>A (n.36T>A) n.1107T>A n.1186T>A n.815T>A c.1087T>A n.400T>A n.554T>A c.719T>A (p.Phe240Tyr)
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11	g.64220281G>T	CA475151740	FERMT3	c.1278G>T (p.Val426=) n.2335G>T c.726G>T (p.Val242=) n.578G>T c.1266G>T (p.Val422=) n.1461G>T c.461G>T (n.461G>T) n.1403G>T c.671G>T (n.671G>T) n.455G>T n.386G>T n.925G>T c.495G>T (n.495G>T) c.596G>T (n.596G>T) n.2918G>T n.2503G>T n.1430G>T c.562G>T (n.562G>T) n.1372G>T c.1287G>T (p.Val429=) n.5241G>T c.1131G>T (p.Val377=) n.1789G>T c.55G>T (n.55G>T) n.1126G>T n.1205G>T n.834G>T c.1106G>T n.419G>T n.573G>T c.738G>T (p.Val246=)
11	g.64220282C>A	CA381087128	FERMT3	c.1279C>A (p.Pro427Thr) n.2336C>A c.727C>A (p.Pro243Thr) n.579C>A c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.1462C>A c.462C>A (n.462C>A) n.1404C>A c.672C>A (n.672C>A) n.456C>A n.387C>A n.926C>A c.496C>A (n.496C>A) c.597C>A (n.597C>A) n.2919C>A n.2504C>A n.1431C>A c.563C>A (n.563C>A) n.1373C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.5242C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.1790C>A c.56C>A (n.56C>A) n.1127C>A n.1206C>A n.835C>A c.1107C>A n.420C>A n.574C>A c.739C>A (p.Pro247Thr)
11	g.64220282C>G	CA381087130	FERMT3	c.1279C>G (p.Pro427Ala) n.2336C>G c.727C>G (p.Pro243Ala) n.579C>G c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.1462C>G c.462C>G (n.462C>G) n.1404C>G c.672C>G (n.672C>G) n.456C>G n.387C>G n.926C>G c.496C>G (n.496C>G) c.597C>G (n.597C>G) n.2919C>G n.2504C>G n.1431C>G c.563C>G (n.563C>G) n.1373C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.5242C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.1790C>G c.56C>G (n.56C>G) n.1127C>G n.1206C>G n.835C>G c.1107C>G n.420C>G n.574C>G c.739C>G (p.Pro247Ala)
11	g.64220282C>T	CA381087132	FERMT3	c.1279C>T (p.Pro427Ser) n.2336C>T c.727C>T (p.Pro243Ser) n.579C>T c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.1462C>T c.462C>T (n.462C>T) n.1404C>T c.672C>T (n.672C>T) n.456C>T n.387C>T n.926C>T c.496C>T (n.496C>T) c.597C>T (n.597C>T) n.2919C>T n.2504C>T n.1431C>T c.563C>T (n.563C>T) n.1373C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.5242C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.1790C>T c.56C>T (n.56C>T) n.1127C>T n.1206C>T n.835C>T c.1107C>T n.420C>T n.574C>T c.739C>T (p.Pro247Ser)
11	g.64220283C>A	CA381087133	FERMT3	c.1280C>A (p.Pro427His) n.2337C>A c.728C>A (p.Pro243His) n.580C>A c.1268C>A (p.Pro423His) n.1463C>A c.463C>A (n.463C>A) n.1405C>A c.673C>A (n.673C>A) n.457C>A n.388C>A n.927C>A c.497C>A (n.497C>A) c.598C>A (n.598C>A) n.2920C>A n.2505C>A n.1432C>A c.564C>A (n.564C>A) n.1374C>A c.1289C>A (p.Pro430His) n.5243C>A c.1133C>A (p.Pro378His) n.1791C>A c.57C>A (n.57C>A) n.1128C>A n.1207C>A n.836C>A c.1108C>A n.421C>A n.575C>A c.740C>A (p.Pro247His)
11	g.64220283C>G	CA381087134	FERMT3	c.1280C>G (p.Pro427Arg) n.2337C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) n.580C>G c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.1463C>G c.463C>G (n.463C>G) n.1405C>G c.673C>G (n.673C>G) n.457C>G n.388C>G n.927C>G c.497C>G (n.497C>G) c.598C>G (n.598C>G) n.2920C>G n.2505C>G n.1432C>G c.564C>G (n.564C>G) n.1374C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.5243C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.1791C>G c.57C>G (n.57C>G) n.1128C>G n.1207C>G n.836C>G c.1108C>G n.421C>G n.575C>G c.740C>G (p.Pro247Arg)
11	g.64220283C>T	CA381087136	FERMT3	c.1280C>T (p.Pro427Leu) n.2337C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) n.580C>T c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.1463C>T c.463C>T (n.463C>T) n.1405C>T c.673C>T (n.673C>T) n.457C>T n.388C>T n.927C>T c.497C>T (n.497C>T) c.598C>T (n.598C>T) n.2920C>T n.2505C>T n.1432C>T c.564C>T (n.564C>T) n.1374C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.5243C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.1791C>T c.57C>T (n.57C>T) n.1128C>T n.1207C>T n.836C>T c.1108C>T n.421C>T n.575C>T c.740C>T (p.Pro247Leu)
11	g.64220284C>A	CA6069101	FERMT3	c.1281C>A (p.Pro427=) n.2338C>A c.729C>A (p.Pro243=) n.581C>A c.1269C>A (p.Pro423=) n.1464C>A c.464C>A (n.464C>A) n.1406C>A c.674C>A (n.674C>A) n.458C>A n.389C>A n.928C>A c.498C>A (n.498C>A) c.599C>A (n.599C>A) n.2921C>A n.2506C>A n.1433C>A c.565C>A (n.565C>A) n.1375C>A c.1290C>A (p.Pro430=) n.5244C>A c.1134C>A (p.Pro378=) n.1792C>A c.58C>A (n.58C>A) n.1129C>A n.1208C>A n.837C>A c.1109C>A n.422C>A n.576C>A c.741C>A (p.Pro247=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64220284C=	CA1978638570	FERMT3	c.1281C= (p.Pro427=) n.2338C= c.729C= (p.Pro243=) n.581C= c.1269C= (p.Pro423=) n.1464C= c.464C= (n.464C=) n.1406C= c.674C= (n.674C=) n.458C= n.389C= n.928C= c.498C= (n.498C=) c.599C= (n.599C=) n.2921C= n.2506C= n.1433C= c.565C= (n.565C=) n.1375C= c.1290C= (p.Pro430=) n.5244C= c.1134C= (p.Pro378=) n.1792C= c.58C= (n.58C=) n.1129C= n.1208C= n.837C= c.1109C= n.422C= n.576C= c.741C= (p.Pro247=)
11	g.64220284C>G	CA475151741	FERMT3	c.1281C>G (p.Pro427=) n.2338C>G c.729C>G (p.Pro243=) n.581C>G c.1269C>G (p.Pro423=) n.1464C>G c.464C>G (n.464C>G) n.1406C>G c.674C>G (n.674C>G) n.458C>G n.389C>G n.928C>G c.498C>G (n.498C>G) c.599C>G (n.599C>G) n.2921C>G n.2506C>G n.1433C>G c.565C>G (n.565C>G) n.1375C>G c.1290C>G (p.Pro430=) n.5244C>G c.1134C>G (p.Pro378=) n.1792C>G c.58C>G (n.58C>G) n.1129C>G n.1208C>G n.837C>G c.1109C>G n.422C>G n.576C>G c.741C>G (p.Pro247=)
11	g.64220284C>T	CA475151742	FERMT3	c.1281C>T (p.Pro427=) n.2338C>T c.729C>T (p.Pro243=) n.581C>T c.1269C>T (p.Pro423=) n.1464C>T c.464C>T (n.464C>T) n.1406C>T c.674C>T (n.674C>T) n.458C>T n.389C>T n.928C>T c.498C>T (n.498C>T) c.599C>T (n.599C>T) n.2921C>T n.2506C>T n.1433C>T c.565C>T (n.565C>T) n.1375C>T c.1290C>T (p.Pro430=) n.5244C>T c.1134C>T (p.Pro378=) n.1792C>T c.58C>T (n.58C>T) n.1129C>T n.1208C>T n.837C>T c.1109C>T n.422C>T n.576C>T c.741C>T (p.Pro247=)	COSMIC COSMIC
11	g.64220285T>A	CA381087138	FERMT3	c.1282T>A (p.Ser428Thr) n.2339T>A c.730T>A (p.Ser244Thr) n.582T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) n.1465T>A c.465T>A (n.465T>A) n.1407T>A c.675T>A (n.675T>A) n.459T>A n.390T>A n.929T>A c.499T>A (n.499T>A) c.600T>A (n.600T>A) n.2922T>A n.2507T>A n.1434T>A c.566T>A (n.566T>A) n.1376T>A c.1291T>A (p.Ser431Thr) n.5245T>A c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.1793T>A c.59T>A (n.59T>A) n.1130T>A n.1209T>A n.838T>A c.1110T>A n.423T>A n.577T>A c.742T>A (p.Ser248Thr)
11	g.64220285T>C	CA6069102	FERMT3	c.1282T>C (p.Ser428Pro) n.2339T>C c.730T>C (p.Ser244Pro) n.582T>C c.1270T>C (p.Ser424Pro) n.1465T>C c.465T>C (n.465T>C) n.1407T>C c.675T>C (n.675T>C) n.459T>C n.390T>C n.929T>C c.499T>C (n.499T>C) c.600T>C (n.600T>C) n.2922T>C n.2507T>C n.1434T>C c.566T>C (n.566T>C) n.1376T>C c.1291T>C (p.Ser431Pro) n.5245T>C c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.1793T>C c.59T>C (n.59T>C) n.1130T>C n.1209T>C n.838T>C c.1110T>C n.423T>C n.577T>C c.742T>C (p.Ser248Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.64220285T>G	CA381087140	FERMT3	c.1282T>G (p.Ser428Ala) n.2339T>G c.730T>G (p.Ser244Ala) n.582T>G c.1270T>G (p.Ser424Ala) n.1465T>G c.465T>G (n.465T>G) n.1407T>G c.675T>G (n.675T>G) n.459T>G n.390T>G n.929T>G c.499T>G (n.499T>G) c.600T>G (n.600T>G) n.2922T>G n.2507T>G n.1434T>G c.566T>G (n.566T>G) n.1376T>G c.1291T>G (p.Ser431Ala) n.5245T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.1793T>G c.59T>G (n.59T>G) n.1130T>G n.1209T>G n.838T>G c.1110T>G n.423T>G n.577T>G c.742T>G (p.Ser248Ala)
11	g.64220285T=	CA1978638576	FERMT3	c.1282T= (p.Ser428=) n.2339T= c.730T= (p.Ser244=) n.582T= c.1270T= (p.Ser424=) n.1465T= c.465T= (n.465T=) n.1407T= c.675T= (n.675T=) n.459T= n.390T= n.929T= c.499T= (n.499T=) c.600T= (n.600T=) n.2922T= n.2507T= n.1434T= c.566T= (n.566T=) n.1376T= c.1291T= (p.Ser431=) n.5245T= c.1135T= (p.Ser379=) n.1793T= c.59T= (n.59T=) n.1130T= n.1209T= n.838T= c.1110T= n.423T= n.577T= c.742T= (p.Ser248=)
11	g.64220286C>A	CA381087142	FERMT3	c.1283C>A (p.Ser428Tyr) n.2340C>A c.731C>A (p.Ser244Tyr) n.583C>A c.1271C>A (p.Ser424Tyr) n.1466C>A c.466C>A (n.466C>A) n.1408C>A c.676C>A (n.676C>A) n.460C>A n.391C>A n.930C>A c.500C>A (n.500C>A) c.601C>A (n.601C>A) n.2923C>A n.2508C>A n.1435C>A c.567C>A (n.567C>A) n.1377C>A c.1292C>A (p.Ser431Tyr) n.5246C>A c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.1794C>A c.60C>A (n.60C>A) n.1131C>A n.1210C>A n.839C>A c.1111C>A n.424C>A n.578C>A c.743C>A (p.Ser248Tyr)
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11	g.64220286C>T	CA381087145	FERMT3	c.1283C>T (p.Ser428Phe) n.2340C>T c.731C>T (p.Ser244Phe) n.583C>T c.1271C>T (p.Ser424Phe) n.1466C>T c.466C>T (n.466C>T) n.1408C>T c.676C>T (n.676C>T) n.460C>T n.391C>T n.930C>T c.500C>T (n.500C>T) c.601C>T (n.601C>T) n.2923C>T n.2508C>T n.1435C>T c.567C>T (n.567C>T) n.1377C>T c.1292C>T (p.Ser431Phe) n.5246C>T c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.1794C>T c.60C>T (n.60C>T) n.1131C>T n.1210C>T n.839C>T c.1111C>T n.424C>T n.578C>T c.743C>T (p.Ser248Phe)
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11	g.64220287C>G	CA475151745	FERMT3	c.1284C>G (p.Ser428=) n.2341C>G c.732C>G (p.Ser244=) n.584C>G c.1272C>G (p.Ser424=) n.1467C>G c.467C>G (n.467C>G) n.1409C>G c.677C>G (n.677C>G) n.461C>G n.392C>G n.931C>G c.501C>G (n.501C>G) c.602C>G (n.602C>G) n.2924C>G n.2509C>G n.1436C>G c.568C>G (n.568C>G) n.1378C>G c.1293C>G (p.Ser431=) n.5247C>G c.1137C>G (p.Ser379=) n.1795C>G c.61C>G (n.61C>G) n.1132C>G n.1211C>G n.840C>G c.1112C>G n.425C>G n.579C>G c.744C>G (p.Ser248=)
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11	g.64220297A>G	CA381087179	FERMT3	c.1294A>G (p.Met432Val) n.2351A>G c.742A>G (p.Met248Val) n.594A>G c.1282A>G (p.Met428Val) n.1477A>G c.477A>G (n.477A>G) n.1419A>G c.687A>G (n.687A>G) n.471A>G n.402A>G n.941A>G c.511A>G (n.511A>G) c.612A>G (n.612A>G) n.2934A>G n.2519A>G n.1446A>G c.578A>G (n.578A>G) n.1388A>G c.1303A>G (p.Met435Val) n.5257A>G c.1147A>G (p.Met383Val) n.1805A>G c.71A>G (n.71A>G) n.1142A>G n.1221A>G n.850A>G c.1122A>G n.435A>G n.589A>G c.754A>G (p.Met252Val)
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11	g.64220302T>G	CA381087202	FERMT3	c.1299T>G (p.Ser433Arg) n.2356T>G c.747T>G (p.Ser249Arg) n.599T>G c.1287T>G (p.Ser429Arg) n.1482T>G c.482T>G (n.482T>G) n.1424T>G c.692T>G (n.692T>G) n.476T>G n.407T>G n.946T>G c.516T>G (n.516T>G) c.617T>G (n.617T>G) n.2939T>G n.2524T>G n.1451T>G c.583T>G (n.583T>G) n.1393T>G c.1308T>G (p.Ser436Arg) n.5262T>G c.1152T>G (p.Ser384Arg) n.1810T>G c.76T>G (n.76T>G) n.1147T>G n.1226T>G n.855T>G c.1127T>G n.440T>G n.594T>G c.759T>G (p.Ser253Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched