Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.64220172C>A | CA2614110876 | FERMT3 | c.1217-48C>A (n.1217-48C>A) n.2274-48C>A c.665-48C>A (n.665-48C>A) n.517-48C>A c.1205-48C>A (n.1205-48C>A) n.1400-48C>A c.*400-48C>A (n.*400-48C>A) n.1342-48C>A c.*610-48C>A (n.*610-48C>A) n.394-48C>A n.325-48C>A n.864-48C>A c.*434-48C>A (n.*434-48C>A) c.*535-48C>A (n.*535-48C>A) n.2857-48C>A n.2442-48C>A n.1369-48C>A c.*501-48C>A (n.*501-48C>A) n.1311-48C>A c.1226-48C>A (n.1226-48C>A) n.5180-48C>A c.1070-48C>A (n.1070-48C>A) n.1728-48C>A c.660-48C>A (n.660-48C>A) n.1065-48C>A n.1144-48C>A n.773-48C>A c.1045-48C>A n.358-48C>A n.512-48C>A c.677-48C>A (n.677-48C>A) | gnomAD v4 |
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11 | g.64220172C>T | CA223845374 | FERMT3 | c.1217-48C>T (n.1217-48C>T) n.2274-48C>T c.665-48C>T (n.665-48C>T) n.517-48C>T c.1205-48C>T (n.1205-48C>T) n.1400-48C>T c.*400-48C>T (n.*400-48C>T) n.1342-48C>T c.*610-48C>T (n.*610-48C>T) n.394-48C>T n.325-48C>T n.864-48C>T c.*434-48C>T (n.*434-48C>T) c.*535-48C>T (n.*535-48C>T) n.2857-48C>T n.2442-48C>T n.1369-48C>T c.*501-48C>T (n.*501-48C>T) n.1311-48C>T c.1226-48C>T (n.1226-48C>T) n.5180-48C>T c.1070-48C>T (n.1070-48C>T) n.1728-48C>T c.660-48C>T (n.660-48C>T) n.1065-48C>T n.1144-48C>T n.773-48C>T c.1045-48C>T n.358-48C>T n.512-48C>T c.677-48C>T (n.677-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64220173G>C | CA6069075 | FERMT3 | c.1217-47G>C (n.1217-47G>C) n.2274-47G>C c.665-47G>C (n.665-47G>C) n.517-47G>C c.1205-47G>C (n.1205-47G>C) n.1400-47G>C c.*400-47G>C (n.*400-47G>C) n.1342-47G>C c.*610-47G>C (n.*610-47G>C) n.394-47G>C n.325-47G>C n.864-47G>C c.*434-47G>C (n.*434-47G>C) c.*535-47G>C (n.*535-47G>C) n.2857-47G>C n.2442-47G>C n.1369-47G>C c.*501-47G>C (n.*501-47G>C) n.1311-47G>C c.1226-47G>C (n.1226-47G>C) n.5180-47G>C c.1070-47G>C (n.1070-47G>C) n.1728-47G>C c.660-47G>C (n.660-47G>C) n.1065-47G>C n.1144-47G>C n.773-47G>C c.1045-47G>C n.358-47G>C n.512-47G>C c.677-47G>C (n.677-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64220174G>A | CA6069076 | FERMT3 | c.1217-46G>A (n.1217-46G>A) n.2274-46G>A c.665-46G>A (n.665-46G>A) n.517-46G>A c.1205-46G>A (n.1205-46G>A) n.1400-46G>A c.*400-46G>A (n.*400-46G>A) n.1342-46G>A c.*610-46G>A (n.*610-46G>A) n.394-46G>A n.325-46G>A n.864-46G>A c.*434-46G>A (n.*434-46G>A) c.*535-46G>A (n.*535-46G>A) n.2857-46G>A n.2442-46G>A n.1369-46G>A c.*501-46G>A (n.*501-46G>A) n.1311-46G>A c.1226-46G>A (n.1226-46G>A) n.5180-46G>A c.1070-46G>A (n.1070-46G>A) n.1728-46G>A c.660-46G>A (n.660-46G>A) n.1065-46G>A n.1144-46G>A n.773-46G>A c.1045-46G>A n.358-46G>A n.512-46G>A c.677-46G>A (n.677-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64220175C= | CA1978666602 | FERMT3 | c.1217-45C= (n.1217-45C=) n.2274-45C= c.665-45C= (n.665-45C=) n.517-45C= c.1205-45C= (n.1205-45C=) n.1400-45C= c.*400-45C= (n.*400-45C=) n.1342-45C= c.*610-45C= (n.*610-45C=) n.394-45C= n.325-45C= n.864-45C= c.*434-45C= (n.*434-45C=) c.*535-45C= (n.*535-45C=) n.2857-45C= n.2442-45C= n.1369-45C= c.*501-45C= (n.*501-45C=) n.1311-45C= c.1226-45C= (n.1226-45C=) n.5180-45C= c.1070-45C= (n.1070-45C=) n.1728-45C= c.660-45C= (n.660-45C=) n.1065-45C= n.1144-45C= n.773-45C= c.1045-45C= n.358-45C= n.512-45C= c.677-45C= (n.677-45C=) | |
11 | g.64220175C>T | CA223845376 | FERMT3 | c.1217-45C>T (n.1217-45C>T) n.2274-45C>T c.665-45C>T (n.665-45C>T) n.517-45C>T c.1205-45C>T (n.1205-45C>T) n.1400-45C>T c.*400-45C>T (n.*400-45C>T) n.1342-45C>T c.*610-45C>T (n.*610-45C>T) n.394-45C>T n.325-45C>T n.864-45C>T c.*434-45C>T (n.*434-45C>T) c.*535-45C>T (n.*535-45C>T) n.2857-45C>T n.2442-45C>T n.1369-45C>T c.*501-45C>T (n.*501-45C>T) n.1311-45C>T c.1226-45C>T (n.1226-45C>T) n.5180-45C>T c.1070-45C>T (n.1070-45C>T) n.1728-45C>T c.660-45C>T (n.660-45C>T) n.1065-45C>T n.1144-45C>T n.773-45C>T c.1045-45C>T n.358-45C>T n.512-45C>T c.677-45C>T (n.677-45C>T) | dbSNP |
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11 | g.64220177C>G | CA938812279 | FERMT3 | c.1217-43C>G (n.1217-43C>G) n.2274-43C>G c.665-43C>G (n.665-43C>G) n.517-43C>G c.1205-43C>G (n.1205-43C>G) n.1400-43C>G c.*400-43C>G (n.*400-43C>G) n.1342-43C>G c.*610-43C>G (n.*610-43C>G) n.394-43C>G n.325-43C>G n.864-43C>G c.*434-43C>G (n.*434-43C>G) c.*535-43C>G (n.*535-43C>G) n.2857-43C>G n.2442-43C>G n.1369-43C>G c.*501-43C>G (n.*501-43C>G) n.1311-43C>G c.1226-43C>G (n.1226-43C>G) n.5180-43C>G c.1070-43C>G (n.1070-43C>G) n.1728-43C>G c.660-43C>G (n.660-43C>G) n.1065-43C>G n.1144-43C>G n.773-43C>G c.1045-43C>G n.358-43C>G n.512-43C>G c.677-43C>G (n.677-43C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220177C>T | CA2614110877 | FERMT3 | c.1217-43C>T (n.1217-43C>T) n.2274-43C>T c.665-43C>T (n.665-43C>T) n.517-43C>T c.1205-43C>T (n.1205-43C>T) n.1400-43C>T c.*400-43C>T (n.*400-43C>T) n.1342-43C>T c.*610-43C>T (n.*610-43C>T) n.394-43C>T n.325-43C>T n.864-43C>T c.*434-43C>T (n.*434-43C>T) c.*535-43C>T (n.*535-43C>T) n.2857-43C>T n.2442-43C>T n.1369-43C>T c.*501-43C>T (n.*501-43C>T) n.1311-43C>T c.1226-43C>T (n.1226-43C>T) n.5180-43C>T c.1070-43C>T (n.1070-43C>T) n.1728-43C>T c.660-43C>T (n.660-43C>T) n.1065-43C>T n.1144-43C>T n.773-43C>T c.1045-43C>T n.358-43C>T n.512-43C>T c.677-43C>T (n.677-43C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220178T>C | CA6069077 | FERMT3 | c.1217-42T>C (n.1217-42T>C) n.2274-42T>C c.665-42T>C (n.665-42T>C) n.517-42T>C c.1205-42T>C (n.1205-42T>C) n.1400-42T>C c.*400-42T>C (n.*400-42T>C) n.1342-42T>C c.*610-42T>C (n.*610-42T>C) n.394-42T>C n.325-42T>C n.864-42T>C c.*434-42T>C (n.*434-42T>C) c.*535-42T>C (n.*535-42T>C) n.2857-42T>C n.2442-42T>C n.1369-42T>C c.*501-42T>C (n.*501-42T>C) n.1311-42T>C c.1226-42T>C (n.1226-42T>C) n.5180-42T>C c.1070-42T>C (n.1070-42T>C) n.1728-42T>C c.660-42T>C (n.660-42T>C) n.1065-42T>C n.1144-42T>C n.773-42T>C c.1045-42T>C n.358-42T>C n.512-42T>C c.677-42T>C (n.677-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220178T= | CA1978638376 | FERMT3 | c.1217-42T= (n.1217-42T=) n.2274-42T= c.665-42T= (n.665-42T=) n.517-42T= c.1205-42T= (n.1205-42T=) n.1400-42T= c.*400-42T= (n.*400-42T=) n.1342-42T= c.*610-42T= (n.*610-42T=) n.394-42T= n.325-42T= n.864-42T= c.*434-42T= (n.*434-42T=) c.*535-42T= (n.*535-42T=) n.2857-42T= n.2442-42T= n.1369-42T= c.*501-42T= (n.*501-42T=) n.1311-42T= c.1226-42T= (n.1226-42T=) n.5180-42T= c.1070-42T= (n.1070-42T=) n.1728-42T= c.660-42T= (n.660-42T=) n.1065-42T= n.1144-42T= n.773-42T= c.1045-42T= n.358-42T= n.512-42T= c.677-42T= (n.677-42T=) | |
11 | g.64220179dup | CA2614110878 | FERMT3 | c.1217-41dup (n.1217-41dup) n.2274-41dup c.665-41dup (n.665-41dup) n.517-41dup c.1205-41dup (n.1205-41dup) n.1400-41dup c.*400-41dup (n.*400-41dup) n.1342-41dup c.*610-41dup (n.*610-41dup) n.394-41dup n.325-41dup n.864-41dup c.*434-41dup (n.*434-41dup) c.*535-41dup (n.*535-41dup) n.2857-41dup n.2442-41dup n.1369-41dup c.*501-41dup (n.*501-41dup) n.1311-41dup c.1226-41dup (n.1226-41dup) n.5180-41dup c.1070-41dup (n.1070-41dup) n.1728-41dup c.660-41dup (n.660-41dup) n.1065-41dup n.1144-41dup n.773-41dup c.1045-41dup n.358-41dup n.512-41dup c.677-41dup (n.677-41dup) | gnomAD v4 |
11 | g.64220179T>C | CA599800777 | FERMT3 | c.1217-41T>C (n.1217-41T>C) n.2274-41T>C c.665-41T>C (n.665-41T>C) n.517-41T>C c.1205-41T>C (n.1205-41T>C) n.1400-41T>C c.*400-41T>C (n.*400-41T>C) n.1342-41T>C c.*610-41T>C (n.*610-41T>C) n.394-41T>C n.325-41T>C n.864-41T>C c.*434-41T>C (n.*434-41T>C) c.*535-41T>C (n.*535-41T>C) n.2857-41T>C n.2442-41T>C n.1369-41T>C c.*501-41T>C (n.*501-41T>C) n.1311-41T>C c.1226-41T>C (n.1226-41T>C) n.5180-41T>C c.1070-41T>C (n.1070-41T>C) n.1728-41T>C c.660-41T>C (n.660-41T>C) n.1065-41T>C n.1144-41T>C n.773-41T>C c.1045-41T>C n.358-41T>C n.512-41T>C c.677-41T>C (n.677-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220179T= | CA1978638381 | FERMT3 | c.1217-41T= (n.1217-41T=) n.2274-41T= c.665-41T= (n.665-41T=) n.517-41T= c.1205-41T= (n.1205-41T=) n.1400-41T= c.*400-41T= (n.*400-41T=) n.1342-41T= c.*610-41T= (n.*610-41T=) n.394-41T= n.325-41T= n.864-41T= c.*434-41T= (n.*434-41T=) c.*535-41T= (n.*535-41T=) n.2857-41T= n.2442-41T= n.1369-41T= c.*501-41T= (n.*501-41T=) n.1311-41T= c.1226-41T= (n.1226-41T=) n.5180-41T= c.1070-41T= (n.1070-41T=) n.1728-41T= c.660-41T= (n.660-41T=) n.1065-41T= n.1144-41T= n.773-41T= c.1045-41T= n.358-41T= n.512-41T= c.677-41T= (n.677-41T=) | |
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11 | g.64220180C>G | CA2614110879 | FERMT3 | c.1217-40C>G (n.1217-40C>G) n.2274-40C>G c.665-40C>G (n.665-40C>G) n.517-40C>G c.1205-40C>G (n.1205-40C>G) n.1400-40C>G c.*400-40C>G (n.*400-40C>G) n.1342-40C>G c.*610-40C>G (n.*610-40C>G) n.394-40C>G n.325-40C>G n.864-40C>G c.*434-40C>G (n.*434-40C>G) c.*535-40C>G (n.*535-40C>G) n.2857-40C>G n.2442-40C>G n.1369-40C>G c.*501-40C>G (n.*501-40C>G) n.1311-40C>G c.1226-40C>G (n.1226-40C>G) n.5180-40C>G c.1070-40C>G (n.1070-40C>G) n.1728-40C>G c.660-40C>G (n.660-40C>G) n.1065-40C>G n.1144-40C>G n.773-40C>G c.1045-40C>G n.358-40C>G n.512-40C>G c.677-40C>G (n.677-40C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220183del | CA6069078 | FERMT3 | c.1217-37del (n.1217-37del) n.2274-37del c.665-37del (n.665-37del) n.517-37del c.1205-37del (n.1205-37del) n.1400-37del c.*400-37del (n.*400-37del) n.1342-37del c.*610-37del (n.*610-37del) n.394-37del n.325-37del n.864-37del c.*434-37del (n.*434-37del) c.*535-37del (n.*535-37del) n.2857-37del n.2442-37del n.1369-37del c.*501-37del (n.*501-37del) n.1311-37del c.1226-37del (n.1226-37del) n.5180-37del c.1070-37del (n.1070-37del) n.1728-37del c.660-37del (n.660-37del) n.1065-37del n.1144-37del n.773-37del c.1045-37del n.358-37del n.512-37del c.677-37del (n.677-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64220183C>T | CA2792412772 | FERMT3 | c.1217-37C>T (n.1217-37C>T) n.2274-37C>T c.665-37C>T (n.665-37C>T) n.517-37C>T c.1205-37C>T (n.1205-37C>T) n.1400-37C>T c.*400-37C>T (n.*400-37C>T) n.1342-37C>T c.*610-37C>T (n.*610-37C>T) n.394-37C>T n.325-37C>T n.864-37C>T c.*434-37C>T (n.*434-37C>T) c.*535-37C>T (n.*535-37C>T) n.2857-37C>T n.2442-37C>T n.1369-37C>T c.*501-37C>T (n.*501-37C>T) n.1311-37C>T c.1226-37C>T (n.1226-37C>T) n.5180-37C>T c.1070-37C>T (n.1070-37C>T) n.1728-37C>T c.660-37C>T (n.660-37C>T) n.1065-37C>T n.1144-37C>T n.773-37C>T c.1045-37C>T n.358-37C>T n.512-37C>T c.677-37C>T (n.677-37C>T) | |
11 | g.64220184T>C | CA2614110881 | FERMT3 | c.1217-36T>C (n.1217-36T>C) n.2274-36T>C c.665-36T>C (n.665-36T>C) n.517-36T>C c.1205-36T>C (n.1205-36T>C) n.1400-36T>C c.*400-36T>C (n.*400-36T>C) n.1342-36T>C c.*610-36T>C (n.*610-36T>C) n.394-36T>C n.325-36T>C n.864-36T>C c.*434-36T>C (n.*434-36T>C) c.*535-36T>C (n.*535-36T>C) n.2857-36T>C n.2442-36T>C n.1369-36T>C c.*501-36T>C (n.*501-36T>C) n.1311-36T>C c.1226-36T>C (n.1226-36T>C) n.5180-36T>C c.1070-36T>C (n.1070-36T>C) n.1728-36T>C c.660-36T>C (n.660-36T>C) n.1065-36T>C n.1144-36T>C n.773-36T>C c.1045-36T>C n.358-36T>C n.512-36T>C c.677-36T>C (n.677-36T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64220187C>A | CA6069080 | FERMT3 | c.1217-33C>A (n.1217-33C>A) n.2274-33C>A c.665-33C>A (n.665-33C>A) n.517-33C>A c.1205-33C>A (n.1205-33C>A) n.1400-33C>A c.*400-33C>A (n.*400-33C>A) n.1342-33C>A c.*610-33C>A (n.*610-33C>A) n.394-33C>A n.325-33C>A n.864-33C>A c.*434-33C>A (n.*434-33C>A) c.*535-33C>A (n.*535-33C>A) n.2857-33C>A n.2442-33C>A n.1369-33C>A c.*501-33C>A (n.*501-33C>A) n.1311-33C>A c.1226-33C>A (n.1226-33C>A) n.5180-33C>A c.1070-33C>A (n.1070-33C>A) n.1728-33C>A c.660-33C>A (n.660-33C>A) n.1065-33C>A n.1144-33C>A n.773-33C>A c.1045-33C>A n.358-33C>A n.512-33C>A c.677-33C>A (n.677-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220187C= | CA1978638387 | FERMT3 | c.1217-33C= (n.1217-33C=) n.2274-33C= c.665-33C= (n.665-33C=) n.517-33C= c.1205-33C= (n.1205-33C=) n.1400-33C= c.*400-33C= (n.*400-33C=) n.1342-33C= c.*610-33C= (n.*610-33C=) n.394-33C= n.325-33C= n.864-33C= c.*434-33C= (n.*434-33C=) c.*535-33C= (n.*535-33C=) n.2857-33C= n.2442-33C= n.1369-33C= c.*501-33C= (n.*501-33C=) n.1311-33C= c.1226-33C= (n.1226-33C=) n.5180-33C= c.1070-33C= (n.1070-33C=) n.1728-33C= c.660-33C= (n.660-33C=) n.1065-33C= n.1144-33C= n.773-33C= c.1045-33C= n.358-33C= n.512-33C= c.677-33C= (n.677-33C=) | |
11 | g.64220187C>T | CA6069079 | FERMT3 | c.1217-33C>T (n.1217-33C>T) n.2274-33C>T c.665-33C>T (n.665-33C>T) n.517-33C>T c.1205-33C>T (n.1205-33C>T) n.1400-33C>T c.*400-33C>T (n.*400-33C>T) n.1342-33C>T c.*610-33C>T (n.*610-33C>T) n.394-33C>T n.325-33C>T n.864-33C>T c.*434-33C>T (n.*434-33C>T) c.*535-33C>T (n.*535-33C>T) n.2857-33C>T n.2442-33C>T n.1369-33C>T c.*501-33C>T (n.*501-33C>T) n.1311-33C>T c.1226-33C>T (n.1226-33C>T) n.5180-33C>T c.1070-33C>T (n.1070-33C>T) n.1728-33C>T c.660-33C>T (n.660-33C>T) n.1065-33C>T n.1144-33C>T n.773-33C>T c.1045-33C>T n.358-33C>T n.512-33C>T c.677-33C>T (n.677-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220188G>A | CA6069081 | FERMT3 | c.1217-32G>A (n.1217-32G>A) n.2274-32G>A c.665-32G>A (n.665-32G>A) n.517-32G>A c.1205-32G>A (n.1205-32G>A) n.1400-32G>A c.*400-32G>A (n.*400-32G>A) n.1342-32G>A c.*610-32G>A (n.*610-32G>A) n.394-32G>A n.325-32G>A n.864-32G>A c.*434-32G>A (n.*434-32G>A) c.*535-32G>A (n.*535-32G>A) n.2857-32G>A n.2442-32G>A n.1369-32G>A c.*501-32G>A (n.*501-32G>A) n.1311-32G>A c.1226-32G>A (n.1226-32G>A) n.5180-32G>A c.1070-32G>A (n.1070-32G>A) n.1728-32G>A c.660-32G>A (n.660-32G>A) n.1065-32G>A n.1144-32G>A n.773-32G>A c.1045-32G>A n.358-32G>A n.512-32G>A c.677-32G>A (n.677-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220188G= | CA1978638390 | FERMT3 | c.1217-32G= (n.1217-32G=) n.2274-32G= c.665-32G= (n.665-32G=) n.517-32G= c.1205-32G= (n.1205-32G=) n.1400-32G= c.*400-32G= (n.*400-32G=) n.1342-32G= c.*610-32G= (n.*610-32G=) n.394-32G= n.325-32G= n.864-32G= c.*434-32G= (n.*434-32G=) c.*535-32G= (n.*535-32G=) n.2857-32G= n.2442-32G= n.1369-32G= c.*501-32G= (n.*501-32G=) n.1311-32G= c.1226-32G= (n.1226-32G=) n.5180-32G= c.1070-32G= (n.1070-32G=) n.1728-32G= c.660-32G= (n.660-32G=) n.1065-32G= n.1144-32G= n.773-32G= c.1045-32G= n.358-32G= n.512-32G= c.677-32G= (n.677-32G=) | |
11 | g.64220189A>G | CA2574859363 | FERMT3 | c.1217-31A>G (n.1217-31A>G) n.2274-31A>G c.665-31A>G (n.665-31A>G) n.517-31A>G c.1205-31A>G (n.1205-31A>G) n.1400-31A>G c.*400-31A>G (n.*400-31A>G) n.1342-31A>G c.*610-31A>G (n.*610-31A>G) n.394-31A>G n.325-31A>G n.864-31A>G c.*434-31A>G (n.*434-31A>G) c.*535-31A>G (n.*535-31A>G) n.2857-31A>G n.2442-31A>G n.1369-31A>G c.*501-31A>G (n.*501-31A>G) n.1311-31A>G c.1226-31A>G (n.1226-31A>G) n.5180-31A>G c.1070-31A>G (n.1070-31A>G) n.1728-31A>G c.660-31A>G (n.660-31A>G) n.1065-31A>G n.1144-31A>G n.773-31A>G c.1045-31A>G n.358-31A>G n.512-31A>G c.677-31A>G (n.677-31A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220189_64220192delinsACCT | CA1978638395 | FERMT3 | c.1217-31_1217-28delinsACCT (n.1217-31_1217-28delinsACCT) n.2274-31_2274-28delinsACCT c.665-31_665-28delinsACCT (n.665-31_665-28delinsACCT) n.517-31_517-28delinsACCT c.1205-31_1205-28delinsACCT (n.1205-31_1205-28delinsACCT) n.1400-31_1400-28delinsACCT c.*400-31_*400-28delinsACCT (n.*400-31_*400-28delinsACCT) n.1342-31_1342-28delinsACCT c.*610-31_*610-28delinsACCT (n.*610-31_*610-28delinsACCT) n.394-31_394-28delinsACCT n.325-31_325-28delinsACCT n.864-31_864-28delinsACCT c.*434-31_*434-28delinsACCT (n.*434-31_*434-28delinsACCT) c.*535-31_*535-28delinsACCT (n.*535-31_*535-28delinsACCT) n.2857-31_2857-28delinsACCT n.2442-31_2442-28delinsACCT n.1369-31_1369-28delinsACCT c.*501-31_*501-28delinsACCT (n.*501-31_*501-28delinsACCT) n.1311-31_1311-28delinsACCT c.1226-31_1226-28delinsACCT (n.1226-31_1226-28delinsACCT) n.5180-31_5180-28delinsACCT c.1070-31_1070-28delinsACCT (n.1070-31_1070-28delinsACCT) n.1728-31_1728-28delinsACCT c.660-31_660-28delinsACCT (n.660-31_660-28delinsACCT) n.1065-31_1065-28delinsACCT n.1144-31_1144-28delinsACCT n.773-31_773-28delinsACCT c.1045-31_1045-28delinsACCT n.358-31_358-28delinsACCT n.512-31_512-28delinsACCT c.677-31_677-28delinsACCT (n.677-31_677-28delinsACCT) | |
11 | g.64220190C= | CA1978638399 | FERMT3 | c.1217-30C= (n.1217-30C=) n.2274-30C= c.665-30C= (n.665-30C=) n.517-30C= c.1205-30C= (n.1205-30C=) n.1400-30C= c.*400-30C= (n.*400-30C=) n.1342-30C= c.*610-30C= (n.*610-30C=) n.394-30C= n.325-30C= n.864-30C= c.*434-30C= (n.*434-30C=) c.*535-30C= (n.*535-30C=) n.2857-30C= n.2442-30C= n.1369-30C= c.*501-30C= (n.*501-30C=) n.1311-30C= c.1226-30C= (n.1226-30C=) n.5180-30C= c.1070-30C= (n.1070-30C=) n.1728-30C= c.660-30C= (n.660-30C=) n.1065-30C= n.1144-30C= n.773-30C= c.1045-30C= n.358-30C= n.512-30C= c.677-30C= (n.677-30C=) | |
11 | g.64220190C>T | CA599800779 | FERMT3 | c.1217-30C>T (n.1217-30C>T) n.2274-30C>T c.665-30C>T (n.665-30C>T) n.517-30C>T c.1205-30C>T (n.1205-30C>T) n.1400-30C>T c.*400-30C>T (n.*400-30C>T) n.1342-30C>T c.*610-30C>T (n.*610-30C>T) n.394-30C>T n.325-30C>T n.864-30C>T c.*434-30C>T (n.*434-30C>T) c.*535-30C>T (n.*535-30C>T) n.2857-30C>T n.2442-30C>T n.1369-30C>T c.*501-30C>T (n.*501-30C>T) n.1311-30C>T c.1226-30C>T (n.1226-30C>T) n.5180-30C>T c.1070-30C>T (n.1070-30C>T) n.1728-30C>T c.660-30C>T (n.660-30C>T) n.1065-30C>T n.1144-30C>T n.773-30C>T c.1045-30C>T n.358-30C>T n.512-30C>T c.677-30C>T (n.677-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220193_64220195del | CA599800778 | FERMT3 | c.1217-27_1217-25del (n.1217-27_1217-25del) n.2274-27_2274-25del c.665-27_665-25del (n.665-27_665-25del) n.517-27_517-25del c.1205-27_1205-25del (n.1205-27_1205-25del) n.1400-27_1400-25del c.*400-27_*400-25del (n.*400-27_*400-25del) n.1342-27_1342-25del c.*610-27_*610-25del (n.*610-27_*610-25del) n.394-27_394-25del n.325-27_325-25del n.864-27_864-25del c.*434-27_*434-25del (n.*434-27_*434-25del) c.*535-27_*535-25del (n.*535-27_*535-25del) n.2857-27_2857-25del n.2442-27_2442-25del n.1369-27_1369-25del c.*501-27_*501-25del (n.*501-27_*501-25del) n.1311-27_1311-25del c.1226-27_1226-25del (n.1226-27_1226-25del) n.5180-27_5180-25del c.1070-27_1070-25del (n.1070-27_1070-25del) n.1728-27_1728-25del c.660-27_660-25del (n.660-27_660-25del) n.1065-27_1065-25del n.1144-27_1144-25del n.773-27_773-25del c.1045-27_1045-25del n.358-27_358-25del n.512-27_512-25del c.677-27_677-25del (n.677-27_677-25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64220191C>G | CA6069082 | FERMT3 | c.1217-29C>G (n.1217-29C>G) n.2274-29C>G c.665-29C>G (n.665-29C>G) n.517-29C>G c.1205-29C>G (n.1205-29C>G) n.1400-29C>G c.*400-29C>G (n.*400-29C>G) n.1342-29C>G c.*610-29C>G (n.*610-29C>G) n.394-29C>G n.325-29C>G n.864-29C>G c.*434-29C>G (n.*434-29C>G) c.*535-29C>G (n.*535-29C>G) n.2857-29C>G n.2442-29C>G n.1369-29C>G c.*501-29C>G (n.*501-29C>G) n.1311-29C>G c.1226-29C>G (n.1226-29C>G) n.5180-29C>G c.1070-29C>G (n.1070-29C>G) n.1728-29C>G c.660-29C>G (n.660-29C>G) n.1065-29C>G n.1144-29C>G n.773-29C>G c.1045-29C>G n.358-29C>G n.512-29C>G c.677-29C>G (n.677-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220191C>T | CA2614110883 | FERMT3 | c.1217-29C>T (n.1217-29C>T) n.2274-29C>T c.665-29C>T (n.665-29C>T) n.517-29C>T c.1205-29C>T (n.1205-29C>T) n.1400-29C>T c.*400-29C>T (n.*400-29C>T) n.1342-29C>T c.*610-29C>T (n.*610-29C>T) n.394-29C>T n.325-29C>T n.864-29C>T c.*434-29C>T (n.*434-29C>T) c.*535-29C>T (n.*535-29C>T) n.2857-29C>T n.2442-29C>T n.1369-29C>T c.*501-29C>T (n.*501-29C>T) n.1311-29C>T c.1226-29C>T (n.1226-29C>T) n.5180-29C>T c.1070-29C>T (n.1070-29C>T) n.1728-29C>T c.660-29C>T (n.660-29C>T) n.1065-29C>T n.1144-29C>T n.773-29C>T c.1045-29C>T n.358-29C>T n.512-29C>T c.677-29C>T (n.677-29C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220193C>A | CA599800780 | FERMT3 | c.1217-27C>A (n.1217-27C>A) n.2274-27C>A c.665-27C>A (n.665-27C>A) n.517-27C>A c.1205-27C>A (n.1205-27C>A) n.1400-27C>A c.*400-27C>A (n.*400-27C>A) n.1342-27C>A c.*610-27C>A (n.*610-27C>A) n.394-27C>A n.325-27C>A n.864-27C>A c.*434-27C>A (n.*434-27C>A) c.*535-27C>A (n.*535-27C>A) n.2857-27C>A n.2442-27C>A n.1369-27C>A c.*501-27C>A (n.*501-27C>A) n.1311-27C>A c.1226-27C>A (n.1226-27C>A) n.5180-27C>A c.1070-27C>A (n.1070-27C>A) n.1728-27C>A c.660-27C>A (n.660-27C>A) n.1065-27C>A n.1144-27C>A n.773-27C>A c.1045-27C>A n.358-27C>A n.512-27C>A c.677-27C>A (n.677-27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220193C= | CA1978638409 | FERMT3 | c.1217-27C= (n.1217-27C=) n.2274-27C= c.665-27C= (n.665-27C=) n.517-27C= c.1205-27C= (n.1205-27C=) n.1400-27C= c.*400-27C= (n.*400-27C=) n.1342-27C= c.*610-27C= (n.*610-27C=) n.394-27C= n.325-27C= n.864-27C= c.*434-27C= (n.*434-27C=) c.*535-27C= (n.*535-27C=) n.2857-27C= n.2442-27C= n.1369-27C= c.*501-27C= (n.*501-27C=) n.1311-27C= c.1226-27C= (n.1226-27C=) n.5180-27C= c.1070-27C= (n.1070-27C=) n.1728-27C= c.660-27C= (n.660-27C=) n.1065-27C= n.1144-27C= n.773-27C= c.1045-27C= n.358-27C= n.512-27C= c.677-27C= (n.677-27C=) | |
11 | g.64220194C= | CA1978638412 | FERMT3 | c.1217-26C= (n.1217-26C=) n.2274-26C= c.665-26C= (n.665-26C=) n.517-26C= c.1205-26C= (n.1205-26C=) n.1400-26C= c.*400-26C= (n.*400-26C=) n.1342-26C= c.*610-26C= (n.*610-26C=) n.394-26C= n.325-26C= n.864-26C= c.*434-26C= (n.*434-26C=) c.*535-26C= (n.*535-26C=) n.2857-26C= n.2442-26C= n.1369-26C= c.*501-26C= (n.*501-26C=) n.1311-26C= c.1226-26C= (n.1226-26C=) n.5180-26C= c.1070-26C= (n.1070-26C=) n.1728-26C= c.660-26C= (n.660-26C=) n.1065-26C= n.1144-26C= n.773-26C= c.1045-26C= n.358-26C= n.512-26C= c.677-26C= (n.677-26C=) | |
11 | g.64220194C>G | CA938812284 | FERMT3 | c.1217-26C>G (n.1217-26C>G) n.2274-26C>G c.665-26C>G (n.665-26C>G) n.517-26C>G c.1205-26C>G (n.1205-26C>G) n.1400-26C>G c.*400-26C>G (n.*400-26C>G) n.1342-26C>G c.*610-26C>G (n.*610-26C>G) n.394-26C>G n.325-26C>G n.864-26C>G c.*434-26C>G (n.*434-26C>G) c.*535-26C>G (n.*535-26C>G) n.2857-26C>G n.2442-26C>G n.1369-26C>G c.*501-26C>G (n.*501-26C>G) n.1311-26C>G c.1226-26C>G (n.1226-26C>G) n.5180-26C>G c.1070-26C>G (n.1070-26C>G) n.1728-26C>G c.660-26C>G (n.660-26C>G) n.1065-26C>G n.1144-26C>G n.773-26C>G c.1045-26C>G n.358-26C>G n.512-26C>G c.677-26C>G (n.677-26C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220194C>T | CA599800781 | FERMT3 | c.1217-26C>T (n.1217-26C>T) n.2274-26C>T c.665-26C>T (n.665-26C>T) n.517-26C>T c.1205-26C>T (n.1205-26C>T) n.1400-26C>T c.*400-26C>T (n.*400-26C>T) n.1342-26C>T c.*610-26C>T (n.*610-26C>T) n.394-26C>T n.325-26C>T n.864-26C>T c.*434-26C>T (n.*434-26C>T) c.*535-26C>T (n.*535-26C>T) n.2857-26C>T n.2442-26C>T n.1369-26C>T c.*501-26C>T (n.*501-26C>T) n.1311-26C>T c.1226-26C>T (n.1226-26C>T) n.5180-26C>T c.1070-26C>T (n.1070-26C>T) n.1728-26C>T c.660-26C>T (n.660-26C>T) n.1065-26C>T n.1144-26C>T n.773-26C>T c.1045-26C>T n.358-26C>T n.512-26C>T c.677-26C>T (n.677-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220195T>C | CA2574859364 | FERMT3 | c.1217-25T>C (n.1217-25T>C) n.2274-25T>C c.665-25T>C (n.665-25T>C) n.517-25T>C c.1205-25T>C (n.1205-25T>C) n.1400-25T>C c.*400-25T>C (n.*400-25T>C) n.1342-25T>C c.*610-25T>C (n.*610-25T>C) n.394-25T>C n.325-25T>C n.864-25T>C c.*434-25T>C (n.*434-25T>C) c.*535-25T>C (n.*535-25T>C) n.2857-25T>C n.2442-25T>C n.1369-25T>C c.*501-25T>C (n.*501-25T>C) n.1311-25T>C c.1226-25T>C (n.1226-25T>C) n.5180-25T>C c.1070-25T>C (n.1070-25T>C) n.1728-25T>C c.660-25T>C (n.660-25T>C) n.1065-25T>C n.1144-25T>C n.773-25T>C c.1045-25T>C n.358-25T>C n.512-25T>C c.677-25T>C (n.677-25T>C) | gnomAD v4 |
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11 | g.64220197G>C | CA599800782 | FERMT3 | c.1217-23G>C (n.1217-23G>C) n.2274-23G>C c.665-23G>C (n.665-23G>C) n.517-23G>C c.1205-23G>C (n.1205-23G>C) n.1400-23G>C c.*400-23G>C (n.*400-23G>C) n.1342-23G>C c.*610-23G>C (n.*610-23G>C) n.394-23G>C n.325-23G>C n.864-23G>C c.*434-23G>C (n.*434-23G>C) c.*535-23G>C (n.*535-23G>C) n.2857-23G>C n.2442-23G>C n.1369-23G>C c.*501-23G>C (n.*501-23G>C) n.1311-23G>C c.1226-23G>C (n.1226-23G>C) n.5180-23G>C c.1070-23G>C (n.1070-23G>C) n.1728-23G>C c.660-23G>C (n.660-23G>C) n.1065-23G>C n.1144-23G>C n.773-23G>C c.1045-23G>C n.358-23G>C n.512-23G>C c.677-23G>C (n.677-23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220197G= | CA1978638425 | FERMT3 | c.1217-23G= (n.1217-23G=) n.2274-23G= c.665-23G= (n.665-23G=) n.517-23G= c.1205-23G= (n.1205-23G=) n.1400-23G= c.*400-23G= (n.*400-23G=) n.1342-23G= c.*610-23G= (n.*610-23G=) n.394-23G= n.325-23G= n.864-23G= c.*434-23G= (n.*434-23G=) c.*535-23G= (n.*535-23G=) n.2857-23G= n.2442-23G= n.1369-23G= c.*501-23G= (n.*501-23G=) n.1311-23G= c.1226-23G= (n.1226-23G=) n.5180-23G= c.1070-23G= (n.1070-23G=) n.1728-23G= c.660-23G= (n.660-23G=) n.1065-23G= n.1144-23G= n.773-23G= c.1045-23G= n.358-23G= n.512-23G= c.677-23G= (n.677-23G=) | |
11 | g.64220197G>T | CA2614110884 | FERMT3 | c.1217-23G>T (n.1217-23G>T) n.2274-23G>T c.665-23G>T (n.665-23G>T) n.517-23G>T c.1205-23G>T (n.1205-23G>T) n.1400-23G>T c.*400-23G>T (n.*400-23G>T) n.1342-23G>T c.*610-23G>T (n.*610-23G>T) n.394-23G>T n.325-23G>T n.864-23G>T c.*434-23G>T (n.*434-23G>T) c.*535-23G>T (n.*535-23G>T) n.2857-23G>T n.2442-23G>T n.1369-23G>T c.*501-23G>T (n.*501-23G>T) n.1311-23G>T c.1226-23G>T (n.1226-23G>T) n.5180-23G>T c.1070-23G>T (n.1070-23G>T) n.1728-23G>T c.660-23G>T (n.660-23G>T) n.1065-23G>T n.1144-23G>T n.773-23G>T c.1045-23G>T n.358-23G>T n.512-23G>T c.677-23G>T (n.677-23G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220198A= | CA1978638427 | FERMT3 | c.1217-22A= (n.1217-22A=) n.2274-22A= c.665-22A= (n.665-22A=) n.517-22A= c.1205-22A= (n.1205-22A=) n.1400-22A= c.*400-22A= (n.*400-22A=) n.1342-22A= c.*610-22A= (n.*610-22A=) n.394-22A= n.325-22A= n.864-22A= c.*434-22A= (n.*434-22A=) c.*535-22A= (n.*535-22A=) n.2857-22A= n.2442-22A= n.1369-22A= c.*501-22A= (n.*501-22A=) n.1311-22A= c.1226-22A= (n.1226-22A=) n.5180-22A= c.1070-22A= (n.1070-22A=) n.1728-22A= c.660-22A= (n.660-22A=) n.1065-22A= n.1144-22A= n.773-22A= c.1045-22A= n.358-22A= n.512-22A= c.677-22A= (n.677-22A=) | |
11 | g.64220198A>T | CA1978638428 | FERMT3 | c.1217-22A>T (n.1217-22A>T) n.2274-22A>T c.665-22A>T (n.665-22A>T) n.517-22A>T c.1205-22A>T (n.1205-22A>T) n.1400-22A>T c.*400-22A>T (n.*400-22A>T) n.1342-22A>T c.*610-22A>T (n.*610-22A>T) n.394-22A>T n.325-22A>T n.864-22A>T c.*434-22A>T (n.*434-22A>T) c.*535-22A>T (n.*535-22A>T) n.2857-22A>T n.2442-22A>T n.1369-22A>T c.*501-22A>T (n.*501-22A>T) n.1311-22A>T c.1226-22A>T (n.1226-22A>T) n.5180-22A>T c.1070-22A>T (n.1070-22A>T) n.1728-22A>T c.660-22A>T (n.660-22A>T) n.1065-22A>T n.1144-22A>T n.773-22A>T c.1045-22A>T n.358-22A>T n.512-22A>T c.677-22A>T (n.677-22A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220199C>A | CA2574859365 | FERMT3 | c.1217-21C>A (n.1217-21C>A) n.2274-21C>A c.665-21C>A (n.665-21C>A) n.517-21C>A c.1205-21C>A (n.1205-21C>A) n.1400-21C>A c.*400-21C>A (n.*400-21C>A) n.1342-21C>A c.*610-21C>A (n.*610-21C>A) n.394-21C>A n.325-21C>A n.864-21C>A c.*434-21C>A (n.*434-21C>A) c.*535-21C>A (n.*535-21C>A) n.2857-21C>A n.2442-21C>A n.1369-21C>A c.*501-21C>A (n.*501-21C>A) n.1311-21C>A c.1226-21C>A (n.1226-21C>A) n.5180-21C>A c.1070-21C>A (n.1070-21C>A) n.1728-21C>A c.660-21C>A (n.660-21C>A) n.1065-21C>A n.1144-21C>A n.773-21C>A c.1045-21C>A n.358-21C>A n.512-21C>A c.677-21C>A (n.677-21C>A) | |
11 | g.64220199C= | CA1978638431 | FERMT3 | c.1217-21C= (n.1217-21C=) n.2274-21C= c.665-21C= (n.665-21C=) n.517-21C= c.1205-21C= (n.1205-21C=) n.1400-21C= c.*400-21C= (n.*400-21C=) n.1342-21C= c.*610-21C= (n.*610-21C=) n.394-21C= n.325-21C= n.864-21C= c.*434-21C= (n.*434-21C=) c.*535-21C= (n.*535-21C=) n.2857-21C= n.2442-21C= n.1369-21C= c.*501-21C= (n.*501-21C=) n.1311-21C= c.1226-21C= (n.1226-21C=) n.5180-21C= c.1070-21C= (n.1070-21C=) n.1728-21C= c.660-21C= (n.660-21C=) n.1065-21C= n.1144-21C= n.773-21C= c.1045-21C= n.358-21C= n.512-21C= c.677-21C= (n.677-21C=) | |
11 | g.64220199C>T | CA679212917 | FERMT3 | c.1217-21C>T (n.1217-21C>T) n.2274-21C>T c.665-21C>T (n.665-21C>T) n.517-21C>T c.1205-21C>T (n.1205-21C>T) n.1400-21C>T c.*400-21C>T (n.*400-21C>T) n.1342-21C>T c.*610-21C>T (n.*610-21C>T) n.394-21C>T n.325-21C>T n.864-21C>T c.*434-21C>T (n.*434-21C>T) c.*535-21C>T (n.*535-21C>T) n.2857-21C>T n.2442-21C>T n.1369-21C>T c.*501-21C>T (n.*501-21C>T) n.1311-21C>T c.1226-21C>T (n.1226-21C>T) n.5180-21C>T c.1070-21C>T (n.1070-21C>T) n.1728-21C>T c.660-21C>T (n.660-21C>T) n.1065-21C>T n.1144-21C>T n.773-21C>T c.1045-21C>T n.358-21C>T n.512-21C>T c.677-21C>T (n.677-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220200C>A | CA2614110885 | FERMT3 | c.1217-20C>A (n.1217-20C>A) n.2274-20C>A c.665-20C>A (n.665-20C>A) n.517-20C>A c.1205-20C>A (n.1205-20C>A) n.1400-20C>A c.*400-20C>A (n.*400-20C>A) n.1342-20C>A c.*610-20C>A (n.*610-20C>A) n.394-20C>A n.325-20C>A n.864-20C>A c.*434-20C>A (n.*434-20C>A) c.*535-20C>A (n.*535-20C>A) n.2857-20C>A n.2442-20C>A n.1369-20C>A c.*501-20C>A (n.*501-20C>A) n.1311-20C>A c.1226-20C>A (n.1226-20C>A) n.5180-20C>A c.1070-20C>A (n.1070-20C>A) n.1728-20C>A c.660-20C>A (n.660-20C>A) n.1065-20C>A n.1144-20C>A n.773-20C>A c.1045-20C>A n.358-20C>A n.512-20C>A c.677-20C>A (n.677-20C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64220201A= | CA1978638434 | FERMT3 | c.1217-19A= (n.1217-19A=) n.2274-19A= c.665-19A= (n.665-19A=) n.517-19A= c.1205-19A= (n.1205-19A=) n.1400-19A= c.*400-19A= (n.*400-19A=) n.1342-19A= c.*610-19A= (n.*610-19A=) n.394-19A= n.325-19A= n.864-19A= c.*434-19A= (n.*434-19A=) c.*535-19A= (n.*535-19A=) n.2857-19A= n.2442-19A= n.1369-19A= c.*501-19A= (n.*501-19A=) n.1311-19A= c.1226-19A= (n.1226-19A=) n.5180-19A= c.1070-19A= (n.1070-19A=) n.1728-19A= c.660-19A= (n.660-19A=) n.1065-19A= n.1144-19A= n.773-19A= c.1045-19A= n.358-19A= n.512-19A= c.677-19A= (n.677-19A=) | |
11 | g.64220201A>C | CA1978638435 | FERMT3 | c.1217-19A>C (n.1217-19A>C) n.2274-19A>C c.665-19A>C (n.665-19A>C) n.517-19A>C c.1205-19A>C (n.1205-19A>C) n.1400-19A>C c.*400-19A>C (n.*400-19A>C) n.1342-19A>C c.*610-19A>C (n.*610-19A>C) n.394-19A>C n.325-19A>C n.864-19A>C c.*434-19A>C (n.*434-19A>C) c.*535-19A>C (n.*535-19A>C) n.2857-19A>C n.2442-19A>C n.1369-19A>C c.*501-19A>C (n.*501-19A>C) n.1311-19A>C c.1226-19A>C (n.1226-19A>C) n.5180-19A>C c.1070-19A>C (n.1070-19A>C) n.1728-19A>C c.660-19A>C (n.660-19A>C) n.1065-19A>C n.1144-19A>C n.773-19A>C c.1045-19A>C n.358-19A>C n.512-19A>C c.677-19A>C (n.677-19A>C) | dbSNP |
11 | g.64220201A>G | CA2614110886 | FERMT3 | c.1217-19A>G (n.1217-19A>G) n.2274-19A>G c.665-19A>G (n.665-19A>G) n.517-19A>G c.1205-19A>G (n.1205-19A>G) n.1400-19A>G c.*400-19A>G (n.*400-19A>G) n.1342-19A>G c.*610-19A>G (n.*610-19A>G) n.394-19A>G n.325-19A>G n.864-19A>G c.*434-19A>G (n.*434-19A>G) c.*535-19A>G (n.*535-19A>G) n.2857-19A>G n.2442-19A>G n.1369-19A>G c.*501-19A>G (n.*501-19A>G) n.1311-19A>G c.1226-19A>G (n.1226-19A>G) n.5180-19A>G c.1070-19A>G (n.1070-19A>G) n.1728-19A>G c.660-19A>G (n.660-19A>G) n.1065-19A>G n.1144-19A>G n.773-19A>G c.1045-19A>G n.358-19A>G n.512-19A>G c.677-19A>G (n.677-19A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220202C>T | CA2574859366 | FERMT3 | c.1217-18C>T (n.1217-18C>T) n.2274-18C>T c.665-18C>T (n.665-18C>T) n.517-18C>T c.1205-18C>T (n.1205-18C>T) n.1400-18C>T c.*400-18C>T (n.*400-18C>T) n.1342-18C>T c.*610-18C>T (n.*610-18C>T) n.394-18C>T n.325-18C>T n.864-18C>T c.*434-18C>T (n.*434-18C>T) c.*535-18C>T (n.*535-18C>T) n.2857-18C>T n.2442-18C>T n.1369-18C>T c.*501-18C>T (n.*501-18C>T) n.1311-18C>T c.1226-18C>T (n.1226-18C>T) n.5180-18C>T c.1070-18C>T (n.1070-18C>T) n.1728-18C>T c.660-18C>T (n.660-18C>T) n.1065-18C>T n.1144-18C>T n.773-18C>T c.1045-18C>T n.358-18C>T n.512-18C>T c.677-18C>T (n.677-18C>T) | |
11 | g.64220203C>G | CA2614110887 | FERMT3 | c.1217-17C>G (n.1217-17C>G) n.2274-17C>G c.665-17C>G (n.665-17C>G) n.517-17C>G c.1205-17C>G (n.1205-17C>G) n.1400-17C>G c.*400-17C>G (n.*400-17C>G) n.1342-17C>G c.*610-17C>G (n.*610-17C>G) n.394-17C>G n.325-17C>G n.864-17C>G c.*434-17C>G (n.*434-17C>G) c.*535-17C>G (n.*535-17C>G) n.2857-17C>G n.2442-17C>G n.1369-17C>G c.*501-17C>G (n.*501-17C>G) n.1311-17C>G c.1226-17C>G (n.1226-17C>G) n.5180-17C>G c.1070-17C>G (n.1070-17C>G) n.1728-17C>G c.660-17C>G (n.660-17C>G) n.1065-17C>G n.1144-17C>G n.773-17C>G c.1045-17C>G n.358-17C>G n.512-17C>G c.677-17C>G (n.677-17C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220204C= | CA1978638438 | FERMT3 | c.1217-16C= (n.1217-16C=) n.2274-16C= c.665-16C= (n.665-16C=) n.517-16C= c.1205-16C= (n.1205-16C=) n.1400-16C= c.*400-16C= (n.*400-16C=) n.1342-16C= c.*610-16C= (n.*610-16C=) n.394-16C= n.325-16C= n.864-16C= c.*434-16C= (n.*434-16C=) c.*535-16C= (n.*535-16C=) n.2857-16C= n.2442-16C= n.1369-16C= c.*501-16C= (n.*501-16C=) n.1311-16C= c.1226-16C= (n.1226-16C=) n.5180-16C= c.1070-16C= (n.1070-16C=) n.1728-16C= c.660-16C= (n.660-16C=) n.1065-16C= n.1144-16C= n.773-16C= c.1045-16C= n.358-16C= n.512-16C= c.677-16C= (n.677-16C=) | |
11 | g.64220204C>T | CA223845386 | FERMT3 | c.1217-16C>T (n.1217-16C>T) n.2274-16C>T c.665-16C>T (n.665-16C>T) n.517-16C>T c.1205-16C>T (n.1205-16C>T) n.1400-16C>T c.*400-16C>T (n.*400-16C>T) n.1342-16C>T c.*610-16C>T (n.*610-16C>T) n.394-16C>T n.325-16C>T n.864-16C>T c.*434-16C>T (n.*434-16C>T) c.*535-16C>T (n.*535-16C>T) n.2857-16C>T n.2442-16C>T n.1369-16C>T c.*501-16C>T (n.*501-16C>T) n.1311-16C>T c.1226-16C>T (n.1226-16C>T) n.5180-16C>T c.1070-16C>T (n.1070-16C>T) n.1728-16C>T c.660-16C>T (n.660-16C>T) n.1065-16C>T n.1144-16C>T n.773-16C>T c.1045-16C>T n.358-16C>T n.512-16C>T c.677-16C>T (n.677-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220205C= | CA1978638444 | FERMT3 | c.1217-15C= (n.1217-15C=) n.2274-15C= c.665-15C= (n.665-15C=) n.517-15C= c.1205-15C= (n.1205-15C=) n.1400-15C= c.*400-15C= (n.*400-15C=) n.1342-15C= c.*610-15C= (n.*610-15C=) n.394-15C= n.325-15C= n.864-15C= c.*434-15C= (n.*434-15C=) c.*535-15C= (n.*535-15C=) n.2857-15C= n.2442-15C= n.1369-15C= c.*501-15C= (n.*501-15C=) n.1311-15C= c.1226-15C= (n.1226-15C=) n.5180-15C= c.1070-15C= (n.1070-15C=) n.1728-15C= c.660-15C= (n.660-15C=) n.1065-15C= n.1144-15C= n.773-15C= c.1045-15C= n.358-15C= n.512-15C= c.677-15C= (n.677-15C=) | |
11 | g.64220205C>G | CA6069085 | FERMT3 | c.1217-15C>G (n.1217-15C>G) n.2274-15C>G c.665-15C>G (n.665-15C>G) n.517-15C>G c.1205-15C>G (n.1205-15C>G) n.1400-15C>G c.*400-15C>G (n.*400-15C>G) n.1342-15C>G c.*610-15C>G (n.*610-15C>G) n.394-15C>G n.325-15C>G n.864-15C>G c.*434-15C>G (n.*434-15C>G) c.*535-15C>G (n.*535-15C>G) n.2857-15C>G n.2442-15C>G n.1369-15C>G c.*501-15C>G (n.*501-15C>G) n.1311-15C>G c.1226-15C>G (n.1226-15C>G) n.5180-15C>G c.1070-15C>G (n.1070-15C>G) n.1728-15C>G c.660-15C>G (n.660-15C>G) n.1065-15C>G n.1144-15C>G n.773-15C>G c.1045-15C>G n.358-15C>G n.512-15C>G c.677-15C>G (n.677-15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220205C>T | CA6069086 | FERMT3 | c.1217-15C>T (n.1217-15C>T) n.2274-15C>T c.665-15C>T (n.665-15C>T) n.517-15C>T c.1205-15C>T (n.1205-15C>T) n.1400-15C>T c.*400-15C>T (n.*400-15C>T) n.1342-15C>T c.*610-15C>T (n.*610-15C>T) n.394-15C>T n.325-15C>T n.864-15C>T c.*434-15C>T (n.*434-15C>T) c.*535-15C>T (n.*535-15C>T) n.2857-15C>T n.2442-15C>T n.1369-15C>T c.*501-15C>T (n.*501-15C>T) n.1311-15C>T c.1226-15C>T (n.1226-15C>T) n.5180-15C>T c.1070-15C>T (n.1070-15C>T) n.1728-15C>T c.660-15C>T (n.660-15C>T) n.1065-15C>T n.1144-15C>T n.773-15C>T c.1045-15C>T n.358-15C>T n.512-15C>T c.677-15C>T (n.677-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64220207T>C | CA2514153740 | FERMT3 | c.1217-13T>C (n.1217-13T>C) n.2274-13T>C c.665-13T>C (n.665-13T>C) n.517-13T>C c.1205-13T>C (n.1205-13T>C) n.1400-13T>C c.*400-13T>C (n.*400-13T>C) n.1342-13T>C c.*610-13T>C (n.*610-13T>C) n.394-13T>C n.325-13T>C n.864-13T>C c.*434-13T>C (n.*434-13T>C) c.*535-13T>C (n.*535-13T>C) n.2857-13T>C n.2442-13T>C n.1369-13T>C c.*501-13T>C (n.*501-13T>C) n.1311-13T>C c.1226-13T>C (n.1226-13T>C) n.5180-13T>C c.1070-13T>C (n.1070-13T>C) n.1728-13T>C c.660-13T>C (n.660-13T>C) n.1065-13T>C n.1144-13T>C n.773-13T>C c.1045-13T>C n.358-13T>C n.512-13T>C c.677-13T>C (n.677-13T>C) | |
11 | g.64220208C= | CA1978638449 | FERMT3 | c.1217-12C= (n.1217-12C=) n.2274-12C= c.665-12C= (n.665-12C=) n.517-12C= c.1205-12C= (n.1205-12C=) n.1400-12C= c.*400-12C= (n.*400-12C=) n.1342-12C= c.*610-12C= (n.*610-12C=) n.394-12C= n.325-12C= n.864-12C= c.*434-12C= (n.*434-12C=) c.*535-12C= (n.*535-12C=) n.2857-12C= n.2442-12C= n.1369-12C= c.*501-12C= (n.*501-12C=) n.1311-12C= c.1226-12C= (n.1226-12C=) n.5180-12C= c.1070-12C= (n.1070-12C=) n.1728-12C= c.660-12C= (n.660-12C=) n.1065-12C= n.1144-12C= n.773-12C= c.1045-12C= n.358-12C= n.512-12C= c.677-12C= (n.677-12C=) | |
11 | g.64220208C>T | CA599800783 | FERMT3 | c.1217-12C>T (n.1217-12C>T) n.2274-12C>T c.665-12C>T (n.665-12C>T) n.517-12C>T c.1205-12C>T (n.1205-12C>T) n.1400-12C>T c.*400-12C>T (n.*400-12C>T) n.1342-12C>T c.*610-12C>T (n.*610-12C>T) n.394-12C>T n.325-12C>T n.864-12C>T c.*434-12C>T (n.*434-12C>T) c.*535-12C>T (n.*535-12C>T) n.2857-12C>T n.2442-12C>T n.1369-12C>T c.*501-12C>T (n.*501-12C>T) n.1311-12C>T c.1226-12C>T (n.1226-12C>T) n.5180-12C>T c.1070-12C>T (n.1070-12C>T) n.1728-12C>T c.660-12C>T (n.660-12C>T) n.1065-12C>T n.1144-12C>T n.773-12C>T c.1045-12C>T n.358-12C>T n.512-12C>T c.677-12C>T (n.677-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220210C= | CA1978638450 | FERMT3 | c.1217-10C= (n.1217-10C=) n.2274-10C= c.665-10C= (n.665-10C=) n.517-10C= c.1205-10C= (n.1205-10C=) n.1400-10C= c.*400-10C= (n.*400-10C=) n.1342-10C= c.*610-10C= (n.*610-10C=) n.394-10C= n.325-10C= n.864-10C= c.*434-10C= (n.*434-10C=) c.*535-10C= (n.*535-10C=) n.2857-10C= n.2442-10C= n.1369-10C= c.*501-10C= (n.*501-10C=) n.1311-10C= c.1226-10C= (n.1226-10C=) n.5180-10C= c.1070-10C= (n.1070-10C=) n.1728-10C= c.660-10C= (n.660-10C=) n.1065-10C= n.1144-10C= n.773-10C= c.1045-10C= n.358-10C= n.512-10C= c.677-10C= (n.677-10C=) | |
11 | g.64220210C>T | CA6069087 | FERMT3 | c.1217-10C>T (n.1217-10C>T) n.2274-10C>T c.665-10C>T (n.665-10C>T) n.517-10C>T c.1205-10C>T (n.1205-10C>T) n.1400-10C>T c.*400-10C>T (n.*400-10C>T) n.1342-10C>T c.*610-10C>T (n.*610-10C>T) n.394-10C>T n.325-10C>T n.864-10C>T c.*434-10C>T (n.*434-10C>T) c.*535-10C>T (n.*535-10C>T) n.2857-10C>T n.2442-10C>T n.1369-10C>T c.*501-10C>T (n.*501-10C>T) n.1311-10C>T c.1226-10C>T (n.1226-10C>T) n.5180-10C>T c.1070-10C>T (n.1070-10C>T) n.1728-10C>T c.660-10C>T (n.660-10C>T) n.1065-10C>T n.1144-10C>T n.773-10C>T c.1045-10C>T n.358-10C>T n.512-10C>T c.677-10C>T (n.677-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220211T>G | CA1978638454 | FERMT3 | c.1217-9T>G (n.1217-9T>G) n.2274-9T>G c.665-9T>G (n.665-9T>G) n.517-9T>G c.1205-9T>G (n.1205-9T>G) n.1400-9T>G c.*400-9T>G (n.*400-9T>G) n.1342-9T>G c.*610-9T>G (n.*610-9T>G) n.394-9T>G n.325-9T>G n.864-9T>G c.*434-9T>G (n.*434-9T>G) c.*535-9T>G (n.*535-9T>G) n.2857-9T>G n.2442-9T>G n.1369-9T>G c.*501-9T>G (n.*501-9T>G) n.1311-9T>G c.1226-9T>G (n.1226-9T>G) n.5180-9T>G c.1070-9T>G (n.1070-9T>G) n.1728-9T>G c.660-9T>G (n.660-9T>G) n.1065-9T>G n.1144-9T>G n.773-9T>G c.1045-9T>G n.358-9T>G n.512-9T>G c.677-9T>G (n.677-9T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220211T= | CA1978638453 | FERMT3 | c.1217-9T= (n.1217-9T=) n.2274-9T= c.665-9T= (n.665-9T=) n.517-9T= c.1205-9T= (n.1205-9T=) n.1400-9T= c.*400-9T= (n.*400-9T=) n.1342-9T= c.*610-9T= (n.*610-9T=) n.394-9T= n.325-9T= n.864-9T= c.*434-9T= (n.*434-9T=) c.*535-9T= (n.*535-9T=) n.2857-9T= n.2442-9T= n.1369-9T= c.*501-9T= (n.*501-9T=) n.1311-9T= c.1226-9T= (n.1226-9T=) n.5180-9T= c.1070-9T= (n.1070-9T=) n.1728-9T= c.660-9T= (n.660-9T=) n.1065-9T= n.1144-9T= n.773-9T= c.1045-9T= n.358-9T= n.512-9T= c.677-9T= (n.677-9T=) | |
11 | g.64220212C>T | CA2574859367 | FERMT3 | c.1217-8C>T (n.1217-8C>T) n.2274-8C>T c.665-8C>T (n.665-8C>T) n.517-8C>T c.1205-8C>T (n.1205-8C>T) n.1400-8C>T c.*400-8C>T (n.*400-8C>T) n.1342-8C>T c.*610-8C>T (n.*610-8C>T) n.394-8C>T n.325-8C>T n.864-8C>T c.*434-8C>T (n.*434-8C>T) c.*535-8C>T (n.*535-8C>T) n.2857-8C>T n.2442-8C>T n.1369-8C>T c.*501-8C>T (n.*501-8C>T) n.1311-8C>T c.1226-8C>T (n.1226-8C>T) n.5180-8C>T c.1070-8C>T (n.1070-8C>T) n.1728-8C>T c.660-8C>T (n.660-8C>T) n.1065-8C>T n.1144-8C>T n.773-8C>T c.1045-8C>T n.358-8C>T n.512-8C>T c.677-8C>T (n.677-8C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64220213C>T | CA2573147642 | FERMT3 | c.1217-7C>T (n.1217-7C>T) n.2274-7C>T c.665-7C>T (n.665-7C>T) n.517-7C>T c.1205-7C>T (n.1205-7C>T) n.1400-7C>T c.*400-7C>T (n.*400-7C>T) n.1342-7C>T c.*610-7C>T (n.*610-7C>T) n.394-7C>T n.325-7C>T n.864-7C>T c.*434-7C>T (n.*434-7C>T) c.*535-7C>T (n.*535-7C>T) n.2857-7C>T n.2442-7C>T n.1369-7C>T c.*501-7C>T (n.*501-7C>T) n.1311-7C>T c.1226-7C>T (n.1226-7C>T) n.5180-7C>T c.1070-7C>T (n.1070-7C>T) n.1728-7C>T c.660-7C>T (n.660-7C>T) n.1065-7C>T n.1144-7C>T n.773-7C>T c.1045-7C>T n.358-7C>T n.512-7C>T c.677-7C>T (n.677-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220214C= | CA1978638457 | FERMT3 | c.1217-6C= (n.1217-6C=) n.2274-6C= c.665-6C= (n.665-6C=) n.517-6C= c.1205-6C= (n.1205-6C=) n.1400-6C= c.*400-6C= (n.*400-6C=) n.1342-6C= c.*610-6C= (n.*610-6C=) n.394-6C= n.325-6C= n.864-6C= c.*434-6C= (n.*434-6C=) c.*535-6C= (n.*535-6C=) n.2857-6C= n.2442-6C= n.1369-6C= c.*501-6C= (n.*501-6C=) n.1311-6C= c.1226-6C= (n.1226-6C=) n.5180-6C= c.1070-6C= (n.1070-6C=) n.1728-6C= c.660-6C= (n.660-6C=) n.1065-6C= n.1144-6C= n.773-6C= c.1045-6C= n.358-6C= n.512-6C= c.677-6C= (n.677-6C=) | |
11 | g.64220214C>T | CA1978638459 | FERMT3 | c.1217-6C>T (n.1217-6C>T) n.2274-6C>T c.665-6C>T (n.665-6C>T) n.517-6C>T c.1205-6C>T (n.1205-6C>T) n.1400-6C>T c.*400-6C>T (n.*400-6C>T) n.1342-6C>T c.*610-6C>T (n.*610-6C>T) n.394-6C>T n.325-6C>T n.864-6C>T c.*434-6C>T (n.*434-6C>T) c.*535-6C>T (n.*535-6C>T) n.2857-6C>T n.2442-6C>T n.1369-6C>T c.*501-6C>T (n.*501-6C>T) n.1311-6C>T c.1226-6C>T (n.1226-6C>T) n.5180-6C>T c.1070-6C>T (n.1070-6C>T) n.1728-6C>T c.660-6C>T (n.660-6C>T) n.1065-6C>T n.1144-6C>T n.773-6C>T c.1045-6C>T n.358-6C>T n.512-6C>T c.677-6C>T (n.677-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220215dup | CA1978638460 | FERMT3 | c.1217-5dup (n.1217-5dup) n.2274-5dup c.665-5dup (n.665-5dup) n.517-5dup c.1205-5dup (n.1205-5dup) n.1400-5dup c.*400-5dup (n.*400-5dup) n.1342-5dup c.*610-5dup (n.*610-5dup) n.394-5dup n.325-5dup n.864-5dup c.*434-5dup (n.*434-5dup) c.*535-5dup (n.*535-5dup) n.2857-5dup n.2442-5dup n.1369-5dup c.*501-5dup (n.*501-5dup) n.1311-5dup c.1226-5dup (n.1226-5dup) n.5180-5dup c.1070-5dup (n.1070-5dup) n.1728-5dup c.660-5dup (n.660-5dup) n.1065-5dup n.1144-5dup n.773-5dup c.1045-5dup n.358-5dup n.512-5dup c.677-5dup (n.677-5dup) | dbSNP |
11 | g.64220216C>G | CA2614110888 | FERMT3 | c.1217-4C>G (n.1217-4C>G) n.2274-4C>G c.665-4C>G (n.665-4C>G) n.517-4C>G c.1205-4C>G (n.1205-4C>G) n.1400-4C>G c.*400-4C>G (n.*400-4C>G) n.1342-4C>G c.*610-4C>G (n.*610-4C>G) n.394-4C>G n.325-4C>G n.864-4C>G c.*434-4C>G (n.*434-4C>G) c.*535-4C>G (n.*535-4C>G) n.2857-4C>G n.2442-4C>G n.1369-4C>G c.*501-4C>G (n.*501-4C>G) n.1311-4C>G c.1226-4C>G (n.1226-4C>G) n.5180-4C>G c.1070-4C>G (n.1070-4C>G) n.1728-4C>G c.660-4C>G (n.660-4C>G) n.1065-4C>G n.1144-4C>G n.773-4C>G c.1045-4C>G n.358-4C>G n.512-4C>G c.677-4C>G (n.677-4C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64220216C>T | CA2835805890 | FERMT3 | c.1217-4C>T (n.1217-4C>T) n.2274-4C>T c.665-4C>T (n.665-4C>T) n.517-4C>T c.1205-4C>T (n.1205-4C>T) n.1400-4C>T c.*400-4C>T (n.*400-4C>T) n.1342-4C>T c.*610-4C>T (n.*610-4C>T) n.394-4C>T n.325-4C>T n.864-4C>T c.*434-4C>T (n.*434-4C>T) c.*535-4C>T (n.*535-4C>T) n.2857-4C>T n.2442-4C>T n.1369-4C>T c.*501-4C>T (n.*501-4C>T) n.1311-4C>T c.1226-4C>T (n.1226-4C>T) n.5180-4C>T c.1070-4C>T (n.1070-4C>T) n.1728-4C>T c.660-4C>T (n.660-4C>T) n.1065-4C>T n.1144-4C>T n.773-4C>T c.1045-4C>T n.358-4C>T n.512-4C>T c.677-4C>T (n.677-4C>T) | |
11 | g.64220217C>T | CA2580084393 | FERMT3 | c.1217-3C>T (n.1217-3C>T) n.2274-3C>T c.665-3C>T (n.665-3C>T) n.517-3C>T c.1205-3C>T (n.1205-3C>T) n.1400-3C>T c.*400-3C>T (n.*400-3C>T) n.1342-3C>T c.*610-3C>T (n.*610-3C>T) n.394-3C>T n.325-3C>T n.864-3C>T c.*434-3C>T (n.*434-3C>T) c.*535-3C>T (n.*535-3C>T) n.2857-3C>T n.2442-3C>T n.1369-3C>T c.*501-3C>T (n.*501-3C>T) n.1311-3C>T c.1226-3C>T (n.1226-3C>T) n.5180-3C>T c.1070-3C>T (n.1070-3C>T) n.1728-3C>T c.660-3C>T (n.660-3C>T) n.1065-3C>T n.1144-3C>T n.773-3C>T c.1045-3C>T n.358-3C>T n.512-3C>T c.677-3C>T (n.677-3C>T) | ClinVar |
11 | g.64220218A>C | CA381086925 | FERMT3 | c.1217-2A>C (n.1217-2A>C) n.2274-2A>C c.665-2A>C (n.665-2A>C) n.517-2A>C c.1205-2A>C (n.1205-2A>C) n.1400-2A>C c.*400-2A>C (n.*400-2A>C) n.1342-2A>C c.*610-2A>C (n.*610-2A>C) n.394-2A>C n.325-2A>C n.864-2A>C c.*434-2A>C (n.*434-2A>C) c.*535-2A>C (n.*535-2A>C) n.2857-2A>C n.2442-2A>C n.1369-2A>C c.*501-2A>C (n.*501-2A>C) n.1311-2A>C c.1226-2A>C (n.1226-2A>C) n.5180-2A>C c.1070-2A>C (n.1070-2A>C) n.1728-2A>C c.660-2A>C (n.660-2A>C) n.1065-2A>C n.1144-2A>C n.773-2A>C c.1045-2A>C n.358-2A>C n.512-2A>C c.677-2A>C (n.677-2A>C) | |
11 | g.64220218A>G | CA381086926 | FERMT3 | c.1217-2A>G (n.1217-2A>G) n.2274-2A>G c.665-2A>G (n.665-2A>G) n.517-2A>G c.1205-2A>G (n.1205-2A>G) n.1400-2A>G c.*400-2A>G (n.*400-2A>G) n.1342-2A>G c.*610-2A>G (n.*610-2A>G) n.394-2A>G n.325-2A>G n.864-2A>G c.*434-2A>G (n.*434-2A>G) c.*535-2A>G (n.*535-2A>G) n.2857-2A>G n.2442-2A>G n.1369-2A>G c.*501-2A>G (n.*501-2A>G) n.1311-2A>G c.1226-2A>G (n.1226-2A>G) n.5180-2A>G c.1070-2A>G (n.1070-2A>G) n.1728-2A>G c.660-2A>G (n.660-2A>G) n.1065-2A>G n.1144-2A>G n.773-2A>G c.1045-2A>G n.358-2A>G n.512-2A>G c.677-2A>G (n.677-2A>G) | |
11 | g.64220218A>T | CA381086927 | FERMT3 | c.1217-2A>T (n.1217-2A>T) n.2274-2A>T c.665-2A>T (n.665-2A>T) n.517-2A>T c.1205-2A>T (n.1205-2A>T) n.1400-2A>T c.*400-2A>T (n.*400-2A>T) n.1342-2A>T c.*610-2A>T (n.*610-2A>T) n.394-2A>T n.325-2A>T n.864-2A>T c.*434-2A>T (n.*434-2A>T) c.*535-2A>T (n.*535-2A>T) n.2857-2A>T n.2442-2A>T n.1369-2A>T c.*501-2A>T (n.*501-2A>T) n.1311-2A>T c.1226-2A>T (n.1226-2A>T) n.5180-2A>T c.1070-2A>T (n.1070-2A>T) n.1728-2A>T c.660-2A>T (n.660-2A>T) n.1065-2A>T n.1144-2A>T n.773-2A>T c.1045-2A>T n.358-2A>T n.512-2A>T c.677-2A>T (n.677-2A>T) | |
11 | g.64220219G>A | CA381086928 | FERMT3 | c.1217-1G>A (n.1217-1G>A) n.2274-1G>A c.665-1G>A (n.665-1G>A) n.517-1G>A c.1205-1G>A (n.1205-1G>A) n.1400-1G>A c.*400-1G>A (n.*400-1G>A) n.1342-1G>A c.*610-1G>A (n.*610-1G>A) n.394-1G>A n.325-1G>A n.864-1G>A c.*434-1G>A (n.*434-1G>A) c.*535-1G>A (n.*535-1G>A) n.2857-1G>A n.2442-1G>A n.1369-1G>A c.*501-1G>A (n.*501-1G>A) n.1311-1G>A c.1226-1G>A (n.1226-1G>A) n.5180-1G>A c.1070-1G>A (n.1070-1G>A) n.1728-1G>A c.660-1G>A (n.660-1G>A) n.1065-1G>A n.1144-1G>A n.773-1G>A c.1045-1G>A n.358-1G>A n.512-1G>A c.677-1G>A (n.677-1G>A) | |
11 | g.64220219G>C | CA381086929 | FERMT3 | c.1217-1G>C (n.1217-1G>C) n.2274-1G>C c.665-1G>C (n.665-1G>C) n.517-1G>C c.1205-1G>C (n.1205-1G>C) n.1400-1G>C c.*400-1G>C (n.*400-1G>C) n.1342-1G>C c.*610-1G>C (n.*610-1G>C) n.394-1G>C n.325-1G>C n.864-1G>C c.*434-1G>C (n.*434-1G>C) c.*535-1G>C (n.*535-1G>C) n.2857-1G>C n.2442-1G>C n.1369-1G>C c.*501-1G>C (n.*501-1G>C) n.1311-1G>C c.1226-1G>C (n.1226-1G>C) n.5180-1G>C c.1070-1G>C (n.1070-1G>C) n.1728-1G>C c.660-1G>C (n.660-1G>C) n.1065-1G>C n.1144-1G>C n.773-1G>C c.1045-1G>C n.358-1G>C n.512-1G>C c.677-1G>C (n.677-1G>C) | |
11 | g.64220219G>T | CA381086930 | FERMT3 | c.1217-1G>T (n.1217-1G>T) n.2274-1G>T c.665-1G>T (n.665-1G>T) n.517-1G>T c.1205-1G>T (n.1205-1G>T) n.1400-1G>T c.*400-1G>T (n.*400-1G>T) n.1342-1G>T c.*610-1G>T (n.*610-1G>T) n.394-1G>T n.325-1G>T n.864-1G>T c.*434-1G>T (n.*434-1G>T) c.*535-1G>T (n.*535-1G>T) n.2857-1G>T n.2442-1G>T n.1369-1G>T c.*501-1G>T (n.*501-1G>T) n.1311-1G>T c.1226-1G>T (n.1226-1G>T) n.5180-1G>T c.1070-1G>T (n.1070-1G>T) n.1728-1G>T c.660-1G>T (n.660-1G>T) n.1065-1G>T n.1144-1G>T n.773-1G>T c.1045-1G>T n.358-1G>T n.512-1G>T c.677-1G>T (n.677-1G>T) | |
11 | g.64220220G>A | CA381086933 | FERMT3 | c.1217G>A (p.Gly406Asp) n.2274G>A c.665G>A (p.Gly222Asp) n.517G>A c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.1400G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.1342G>A c.*610G>A (n.*610G>A) n.394G>A n.325G>A n.864G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.2857G>A n.2442G>A n.1369G>A c.*501G>A (n.*501G>A) n.1311G>A c.1226G>A (p.Gly409Asp) n.5180G>A c.1070G>A (p.Gly357Asp) n.1728G>A c.660G>A (p.Gly220=) n.1065G>A n.1144G>A n.773G>A c.1045G>A n.358G>A n.512G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) | dbSNP |
11 | g.64220220G>C | CA381086931 | FERMT3 | c.1217G>C (p.Gly406Ala) n.2274G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) n.517G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1400G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.1342G>C c.*610G>C (n.*610G>C) n.394G>C n.325G>C n.864G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) n.2857G>C n.2442G>C n.1369G>C c.*501G>C (n.*501G>C) n.1311G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.5180G>C c.1070G>C (p.Gly357Ala) n.1728G>C c.660G>C (p.Gly220=) n.1065G>C n.1144G>C n.773G>C c.1045G>C n.358G>C n.512G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) | |
11 | g.64220220G= | CA1978638468 | FERMT3 | c.1217G= (p.Gly406=) n.2274G= c.665G= (p.Gly222=) n.517G= c.1205G= (p.Gly402=) n.1400G= c.*400G= (n.*400G=) n.1342G= c.*610G= (n.*610G=) n.394G= n.325G= n.864G= c.*434G= (n.*434G=) c.*535G= (n.*535G=) n.2857G= n.2442G= n.1369G= c.*501G= (n.*501G=) n.1311G= c.1226G= (p.Gly409=) n.5180G= c.1070G= (p.Gly357=) n.1728G= c.660G= (p.Gly220=) n.1065G= n.1144G= n.773G= c.1045G= n.358G= n.512G= c.677G= (p.Gly226=) | |
11 | g.64220220G>T | CA381086932 | FERMT3 | c.1217G>T (p.Gly406Val) n.2274G>T c.665G>T (p.Gly222Val) n.517G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1400G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.1342G>T c.*610G>T (n.*610G>T) n.394G>T n.325G>T n.864G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.2857G>T n.2442G>T n.1369G>T c.*501G>T (n.*501G>T) n.1311G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) n.5180G>T c.1070G>T (p.Gly357Val) n.1728G>T c.660G>T (p.Gly220=) n.1065G>T n.1144G>T n.773G>T c.1045G>T n.358G>T n.512G>T c.677G>T (p.Gly226Val) | |
11 | g.64220220_64220233delinsGCTGTGAGGTGGTT | CA1978638466 | FERMT3 | c.1217_1230delinsGCTGTGAGGTGGTT (p.Gly406=) n.2274_2287delinsGCTGTGAGGTGGTT c.665_678delinsGCTGTGAGGTGGTT (p.Gly222=) n.517_530delinsGCTGTGAGGTGGTT c.1205_1218delinsGCTGTGAGGTGGTT (p.Gly402=) n.1400_1413delinsGCTGTGAGGTGGTT c.*400_*413delinsGCTGTGAGGTGGTT (n.*400_*413delinsGCTGTGAGGTGGTT) n.1342_1355delinsGCTGTGAGGTGGTT c.*610_*623delinsGCTGTGAGGTGGTT (n.*610_*623delinsGCTGTGAGGTGGTT) n.394_407delinsGCTGTGAGGTGGTT n.325_338delinsGCTGTGAGGTGGTT n.864_877delinsGCTGTGAGGTGGTT c.*434_*447delinsGCTGTGAGGTGGTT (n.*434_*447delinsGCTGTGAGGTGGTT) c.*535_*548delinsGCTGTGAGGTGGTT (n.*535_*548delinsGCTGTGAGGTGGTT) n.2857_2870delinsGCTGTGAGGTGGTT n.2442_2455delinsGCTGTGAGGTGGTT n.1369_1382delinsGCTGTGAGGTGGTT c.*501_*514delinsGCTGTGAGGTGGTT (n.*501_*514delinsGCTGTGAGGTGGTT) n.1311_1324delinsGCTGTGAGGTGGTT c.1226_1239delinsGCTGTGAGGTGGTT (p.Gly409=) n.5180_5193delinsGCTGTGAGGTGGTT c.1070_1083delinsGCTGTGAGGTGGTT (p.Gly357=) n.1728_1741delinsGCTGTGAGGTGGTT c.660_*7delinsGCTGTGAGGTGGTT (n.[c.660_*7delinsGCTGTGAGGTGGTT;Gly220=]) n.1065_1078delinsGCTGTGAGGTGGTT n.1144_1157delinsGCTGTGAGGTGGTT n.773_786delinsGCTGTGAGGTGGTT c.1045_1058delinsGCTGTGAGGTGGTT n.358_371delinsGCTGTGAGGTGGTT n.512_525delinsGCTGTGAGGTGGTT c.677_690delinsGCTGTGAGGTGGTT (p.Gly226=) | |
11 | g.64220221C>A | CA475151703 | FERMT3 | c.1218C>A (p.Gly406=) n.2275C>A c.666C>A (p.Gly222=) n.518C>A c.1206C>A (p.Gly402=) n.1401C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.1343C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.395C>A n.326C>A n.865C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) n.2858C>A n.2443C>A n.1370C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.1312C>A c.1227C>A (p.Gly409=) n.5181C>A c.1071C>A (p.Gly357=) n.1729C>A c.661C>A (p.Leu221Met) n.1066C>A n.1145C>A n.774C>A c.1046C>A n.359C>A n.513C>A c.678C>A (p.Gly226=) | |
11 | g.64220221C>G | CA475151704 | FERMT3 | c.1218C>G (p.Gly406=) n.2275C>G c.666C>G (p.Gly222=) n.518C>G c.1206C>G (p.Gly402=) n.1401C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.1343C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.395C>G n.326C>G n.865C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) n.2858C>G n.2443C>G n.1370C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.1312C>G c.1227C>G (p.Gly409=) n.5181C>G c.1071C>G (p.Gly357=) n.1729C>G c.661C>G (p.Leu221Val) n.1066C>G n.1145C>G n.774C>G c.1046C>G n.359C>G n.513C>G c.678C>G (p.Gly226=) | |
11 | g.64220221C>T | CA475151705 | FERMT3 | c.1218C>T (p.Gly406=) n.2275C>T c.666C>T (p.Gly222=) n.518C>T c.1206C>T (p.Gly402=) n.1401C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.1343C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.395C>T n.326C>T n.865C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) n.2858C>T n.2443C>T n.1370C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.1312C>T c.1227C>T (p.Gly409=) n.5181C>T c.1071C>T (p.Gly357=) n.1729C>T c.661C>T (p.Leu221=) n.1066C>T n.1145C>T n.774C>T c.1046C>T n.359C>T n.513C>T c.678C>T (p.Gly226=) | |
11 | g.64220222_64220234del | CA1978638472 | FERMT3 | c.1219_1231del (p.Cys407ProfsTer15) n.2276_2288del c.667_679del (p.Cys223ProfsTer15) n.519_531del c.1207_1219del (p.Cys403ProfsTer15) n.1402_1414del c.*402_*414del (n.*402_*414del) n.1344_1356del c.*612_*624del (n.*612_*624del) n.396_408del n.327_339del n.866_878del c.*436_*448del (n.*436_*448del) c.*537_*549del (n.*537_*549del) n.2859_2871del n.2444_2456del n.1371_1383del c.*503_*515del (n.*503_*515del) n.1313_1325del c.1228_1240del (p.Cys410ProfsTer15) n.5182_5194del c.1072_1084del (p.Cys358ProfsTer15) n.1730_1742del c.662_*8del (n.[c.662_*8del;Leu221ProfsTer?]) n.1067_1079del n.1146_1158del n.775_787del c.1047_1059del n.360_372del n.514_526del c.679_691del (p.Cys227ProfsTer15) | dbSNP |
11 | g.64220222T>A | CA381086934 | FERMT3 | c.1219T>A (p.Cys407Ser) n.2276T>A c.667T>A (p.Cys223Ser) n.519T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) n.1402T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.1344T>A c.*612T>A (n.*612T>A) n.396T>A n.327T>A n.866T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) n.2859T>A n.2444T>A n.1371T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.1313T>A c.1228T>A (p.Cys410Ser) n.5182T>A c.1072T>A (p.Cys358Ser) n.1730T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) n.1067T>A n.1146T>A n.775T>A c.1047T>A n.360T>A n.514T>A c.679T>A (p.Cys227Ser) | |
11 | g.64220222T>C | CA381086935 | FERMT3 | c.1219T>C (p.Cys407Arg) n.2276T>C c.667T>C (p.Cys223Arg) n.519T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) n.1402T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.1344T>C c.*612T>C (n.*612T>C) n.396T>C n.327T>C n.866T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) n.2859T>C n.2444T>C n.1371T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.1313T>C c.1228T>C (p.Cys410Arg) n.5182T>C c.1072T>C (p.Cys358Arg) n.1730T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) n.1067T>C n.1146T>C n.775T>C c.1047T>C n.360T>C n.514T>C c.679T>C (p.Cys227Arg) | |
11 | g.64220222T>G | CA381086936 | FERMT3 | c.1219T>G (p.Cys407Gly) n.2276T>G c.667T>G (p.Cys223Gly) n.519T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) n.1402T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.1344T>G c.*612T>G (n.*612T>G) n.396T>G n.327T>G n.866T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) n.2859T>G n.2444T>G n.1371T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.1313T>G c.1228T>G (p.Cys410Gly) n.5182T>G c.1072T>G (p.Cys358Gly) n.1730T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) n.1067T>G n.1146T>G n.775T>G c.1047T>G n.360T>G n.514T>G c.679T>G (p.Cys227Gly) | |
11 | g.64220223G>A | CA381086937 | FERMT3 | c.1220G>A (p.Cys407Tyr) n.2277G>A c.668G>A (p.Cys223Tyr) n.520G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) n.1403G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.1345G>A c.*613G>A (n.*613G>A) n.397G>A n.328G>A n.867G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) n.2860G>A n.2445G>A n.1372G>A c.*504G>A (n.*504G>A) n.1314G>A c.1229G>A (p.Cys410Tyr) n.5183G>A c.1073G>A (p.Cys358Tyr) n.1731G>A c.663G>A (p.Leu221=) n.1068G>A n.1147G>A n.776G>A c.1048G>A n.361G>A n.515G>A c.680G>A (p.Cys227Tyr) | |
11 | g.64220223G>C | CA381086938 | FERMT3 | c.1220G>C (p.Cys407Ser) n.2277G>C c.668G>C (p.Cys223Ser) n.520G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) n.1403G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.1345G>C c.*613G>C (n.*613G>C) n.397G>C n.328G>C n.867G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) n.2860G>C n.2445G>C n.1372G>C c.*504G>C (n.*504G>C) n.1314G>C c.1229G>C (p.Cys410Ser) n.5183G>C c.1073G>C (p.Cys358Ser) n.1731G>C c.663G>C (p.Leu221=) n.1068G>C n.1147G>C n.776G>C c.1048G>C n.361G>C n.515G>C c.680G>C (p.Cys227Ser) | |
11 | g.64220223G>T | CA381086939 | FERMT3 | c.1220G>T (p.Cys407Phe) n.2277G>T c.668G>T (p.Cys223Phe) n.520G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) n.1403G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.1345G>T c.*613G>T (n.*613G>T) n.397G>T n.328G>T n.867G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) n.2860G>T n.2445G>T n.1372G>T c.*504G>T (n.*504G>T) n.1314G>T c.1229G>T (p.Cys410Phe) n.5183G>T c.1073G>T (p.Cys358Phe) n.1731G>T c.663G>T (p.Leu221=) n.1068G>T n.1147G>T n.776G>T c.1048G>T n.361G>T n.515G>T c.680G>T (p.Cys227Phe) | |
11 | g.64220224T>A | CA381086940 | FERMT3 | c.1221T>A (p.Cys407Ter) n.2278T>A c.669T>A (p.Cys223Ter) n.521T>A c.1209T>A (p.Cys403Ter) n.1404T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.1346T>A c.*614T>A (n.*614T>A) n.398T>A n.329T>A n.868T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) n.2861T>A n.2446T>A n.1373T>A c.*505T>A (n.*505T>A) n.1315T>A c.1230T>A (p.Cys410Ter) n.5184T>A c.1074T>A (p.Cys358Ter) n.1732T>A c.664T>A (p.Ter222Arg) n.1069T>A n.1148T>A n.777T>A c.1049T>A n.362T>A n.516T>A c.681T>A (p.Cys227Ter) | |
11 | g.64220224T>C | CA475151706 | FERMT3 | c.1221T>C (p.Cys407=) n.2278T>C c.669T>C (p.Cys223=) n.521T>C c.1209T>C (p.Cys403=) n.1404T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.1346T>C c.*614T>C (n.*614T>C) n.398T>C n.329T>C n.868T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) n.2861T>C n.2446T>C n.1373T>C c.*505T>C (n.*505T>C) n.1315T>C c.1230T>C (p.Cys410=) n.5184T>C c.1074T>C (p.Cys358=) n.1732T>C c.664T>C (p.Ter222Arg) n.1069T>C n.1148T>C n.777T>C c.1049T>C n.362T>C n.516T>C c.681T>C (p.Cys227=) | |
11 | g.64220224T>G | CA381086941 | FERMT3 | c.1221T>G (p.Cys407Trp) n.2278T>G c.669T>G (p.Cys223Trp) n.521T>G c.1209T>G (p.Cys403Trp) n.1404T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.1346T>G c.*614T>G (n.*614T>G) n.398T>G n.329T>G n.868T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) n.2861T>G n.2446T>G n.1373T>G c.*505T>G (n.*505T>G) n.1315T>G c.1230T>G (p.Cys410Trp) n.5184T>G c.1074T>G (p.Cys358Trp) n.1732T>G c.664T>G (p.Ter222Gly) n.1069T>G n.1148T>G n.777T>G c.1049T>G n.362T>G n.516T>G c.681T>G (p.Cys227Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.64220225G>A | CA381086942 | FERMT3 | c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.2279G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) n.522G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.1405G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.1347G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.399G>A n.330G>A n.869G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) n.2862G>A n.2447G>A n.1374G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.1316G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys) n.5185G>A c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.1733G>A c.665G>A (p.Ter222=) n.1070G>A n.1149G>A n.778G>A c.1050G>A n.363G>A n.517G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) | |
11 | g.64220225G>C | CA381086943 | FERMT3 | c.1222G>C (p.Glu408Gln) n.2279G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) n.522G>C c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.1405G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.1347G>C c.*615G>C (n.*615G>C) n.399G>C n.330G>C n.869G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) n.2862G>C n.2447G>C n.1374G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.1316G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) n.5185G>C c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.1733G>C c.665G>C (p.Ter222Ser) n.1070G>C n.1149G>C n.778G>C c.1050G>C n.363G>C n.517G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) | |
11 | g.64220225G>T | CA381086944 | FERMT3 | c.1222G>T (p.Glu408Ter) n.2279G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) n.522G>T c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.1405G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.1347G>T c.*615G>T (n.*615G>T) n.399G>T n.330G>T n.869G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) n.2862G>T n.2447G>T n.1374G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.1316G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) n.5185G>T c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.1733G>T c.665G>T (p.Ter222Leu) n.1070G>T n.1149G>T n.778G>T c.1050G>T n.363G>T n.517G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) | |
11 | g.64220226A>C | CA381086947 | FERMT3 | c.1223A>C (p.Glu408Ala) n.2280A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) n.523A>C c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.1406A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.1348A>C c.*616A>C (n.*616A>C) n.400A>C n.331A>C n.870A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) n.2863A>C n.2448A>C n.1375A>C c.*507A>C (n.*507A>C) n.1317A>C c.1232A>C (p.Glu411Ala) n.5186A>C c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.1734A>C c.666A>C (p.Ter222Cys) n.1071A>C n.1150A>C n.779A>C c.1051A>C n.364A>C n.518A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) | |
11 | g.64220226A>G | CA381086946 | FERMT3 | c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.2280A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) n.523A>G c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.1406A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.1348A>G c.*616A>G (n.*616A>G) n.400A>G n.331A>G n.870A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.2863A>G n.2448A>G n.1375A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.1317A>G c.1232A>G (p.Glu411Gly) n.5186A>G c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.1734A>G c.666A>G (p.Ter222Trp) n.1071A>G n.1150A>G n.779A>G c.1051A>G n.364A>G n.518A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) | |
11 | g.64220226A>T | CA381086945 | FERMT3 | c.1223A>T (p.Glu408Val) n.2280A>T c.671A>T (p.Glu224Val) n.523A>T c.1211A>T (p.Glu404Val) n.1406A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.1348A>T c.*616A>T (n.*616A>T) n.400A>T n.331A>T n.870A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.2863A>T n.2448A>T n.1375A>T c.*507A>T (n.*507A>T) n.1317A>T c.1232A>T (p.Glu411Val) n.5186A>T c.1076A>T (p.Glu359Val) n.1734A>T c.666A>T (p.Ter222Cys) n.1071A>T n.1150A>T n.779A>T c.1051A>T n.364A>T n.518A>T c.683A>T (p.Glu228Val) | |
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11 | g.64220227G>C | CA381086948 | FERMT3 | c.1224G>C (p.Glu408Asp) n.2281G>C c.672G>C (p.Glu224Asp) n.524G>C c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.1407G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.1349G>C c.*617G>C (n.*617G>C) n.401G>C n.332G>C n.871G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) n.2864G>C n.2449G>C n.1376G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.1318G>C c.1233G>C (p.Glu411Asp) n.5187G>C c.1077G>C (p.Glu359Asp) n.1735G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.1072G>C n.1151G>C n.780G>C c.1052G>C n.365G>C n.519G>C c.684G>C (p.Glu228Asp) | |
11 | g.64220227G>T | CA381086949 | FERMT3 | c.1224G>T (p.Glu408Asp) n.2281G>T c.672G>T (p.Glu224Asp) n.524G>T c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.1407G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.1349G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.401G>T n.332G>T n.871G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) n.2864G>T n.2449G>T n.1376G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.1318G>T c.1233G>T (p.Glu411Asp) n.5187G>T c.1077G>T (p.Glu359Asp) n.1735G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.1072G>T n.1151G>T n.780G>T c.1052G>T n.365G>T n.519G>T c.684G>T (p.Glu228Asp) | |
11 | g.64220228G>A | CA381086950 | FERMT3 | c.1225G>A (p.Val409Met) n.2282G>A c.673G>A (p.Val225Met) n.525G>A c.1213G>A (p.Val405Met) n.1408G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.1350G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.402G>A n.333G>A n.872G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.2865G>A n.2450G>A n.1377G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.1319G>A c.1234G>A (p.Val412Met) n.5188G>A c.1078G>A (p.Val360Met) n.1736G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.1073G>A n.1152G>A n.781G>A c.1053G>A n.366G>A n.520G>A c.685G>A (p.Val229Met) | dbSNP |
11 | g.64220228G>C | CA381086951 | FERMT3 | c.1225G>C (p.Val409Leu) n.2282G>C c.673G>C (p.Val225Leu) n.525G>C c.1213G>C (p.Val405Leu) n.1408G>C c.*408G>C (n.*408G>C) n.1350G>C c.*618G>C (n.*618G>C) n.402G>C n.333G>C n.872G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.2865G>C n.2450G>C n.1377G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.1319G>C c.1234G>C (p.Val412Leu) n.5188G>C c.1078G>C (p.Val360Leu) n.1736G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.1073G>C n.1152G>C n.781G>C c.1053G>C n.366G>C n.520G>C c.685G>C (p.Val229Leu) | |
11 | g.64220228G= | CA1978638477 | FERMT3 | c.1225G= (p.Val409=) n.2282G= c.673G= (p.Val225=) n.525G= c.1213G= (p.Val405=) n.1408G= c.*408G= (n.*408G=) n.1350G= c.*618G= (n.*618G=) n.402G= n.333G= n.872G= c.*442G= (n.*442G=) c.*543G= (n.*543G=) n.2865G= n.2450G= n.1377G= c.*509G= (n.*509G=) n.1319G= c.1234G= (p.Val412=) n.5188G= c.1078G= (p.Val360=) n.1736G= c.*2G= (n.*2G=) n.1073G= n.1152G= n.781G= c.1053G= n.366G= n.520G= c.685G= (p.Val229=) | |
11 | g.64220228G>T | CA381086952 | FERMT3 | c.1225G>T (p.Val409Leu) n.2282G>T c.673G>T (p.Val225Leu) n.525G>T c.1213G>T (p.Val405Leu) n.1408G>T c.*408G>T (n.*408G>T) n.1350G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.402G>T n.333G>T n.872G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.2865G>T n.2450G>T n.1377G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.1319G>T c.1234G>T (p.Val412Leu) n.5188G>T c.1078G>T (p.Val360Leu) n.1736G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.1073G>T n.1152G>T n.781G>T c.1053G>T n.366G>T n.520G>T c.685G>T (p.Val229Leu) | dbSNP |
11 | g.64220229T>A | CA381086953 | FERMT3 | c.1226T>A (p.Val409Glu) n.2283T>A c.674T>A (p.Val225Glu) n.526T>A c.1214T>A (p.Val405Glu) n.1409T>A c.*409T>A (n.*409T>A) n.1351T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.403T>A n.334T>A n.873T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.2866T>A n.2451T>A n.1378T>A c.*510T>A (n.*510T>A) n.1320T>A c.1235T>A (p.Val412Glu) n.5189T>A c.1079T>A (p.Val360Glu) n.1737T>A c.*3T>A (n.*3T>A) n.1074T>A n.1153T>A n.782T>A c.1054T>A n.367T>A n.521T>A c.686T>A (p.Val229Glu) | |
11 | g.64220229T>C | CA381086954 | FERMT3 | c.1226T>C (p.Val409Ala) n.2283T>C c.674T>C (p.Val225Ala) n.526T>C c.1214T>C (p.Val405Ala) n.1409T>C c.*409T>C (n.*409T>C) n.1351T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.403T>C n.334T>C n.873T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.2866T>C n.2451T>C n.1378T>C c.*510T>C (n.*510T>C) n.1320T>C c.1235T>C (p.Val412Ala) n.5189T>C c.1079T>C (p.Val360Ala) n.1737T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.1074T>C n.1153T>C n.782T>C c.1054T>C n.367T>C n.521T>C c.686T>C (p.Val229Ala) | |
11 | g.64220229T>G | CA381086955 | FERMT3 | c.1226T>G (p.Val409Gly) n.2283T>G c.674T>G (p.Val225Gly) n.526T>G c.1214T>G (p.Val405Gly) n.1409T>G c.*409T>G (n.*409T>G) n.1351T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.403T>G n.334T>G n.873T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.2866T>G n.2451T>G n.1378T>G c.*510T>G (n.*510T>G) n.1320T>G c.1235T>G (p.Val412Gly) n.5189T>G c.1079T>G (p.Val360Gly) n.1737T>G c.*3T>G (n.*3T>G) n.1074T>G n.1153T>G n.782T>G c.1054T>G n.367T>G n.521T>G c.686T>G (p.Val229Gly) | |
11 | g.64220230G>A | CA475151708 | FERMT3 | c.1227G>A (p.Val409=) n.2284G>A c.675G>A (p.Val225=) n.527G>A c.1215G>A (p.Val405=) n.1410G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.1352G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.404G>A n.335G>A n.874G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) n.2867G>A n.2452G>A n.1379G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1321G>A c.1236G>A (p.Val412=) n.5190G>A c.1080G>A (p.Val360=) n.1738G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.1075G>A n.1154G>A n.783G>A c.1055G>A n.368G>A n.522G>A c.687G>A (p.Val229=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220230G>C | CA475151710 | FERMT3 | c.1227G>C (p.Val409=) n.2284G>C c.675G>C (p.Val225=) n.527G>C c.1215G>C (p.Val405=) n.1410G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.1352G>C c.*620G>C (n.*620G>C) n.404G>C n.335G>C n.874G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) n.2867G>C n.2452G>C n.1379G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.1321G>C c.1236G>C (p.Val412=) n.5190G>C c.1080G>C (p.Val360=) n.1738G>C c.*4G>C (n.*4G>C) n.1075G>C n.1154G>C n.783G>C c.1055G>C n.368G>C n.522G>C c.687G>C (p.Val229=) | |
11 | g.64220230G= | CA1978638482 | FERMT3 | c.1227G= (p.Val409=) n.2284G= c.675G= (p.Val225=) n.527G= c.1215G= (p.Val405=) n.1410G= c.*410G= (n.*410G=) n.1352G= c.*620G= (n.*620G=) n.404G= n.335G= n.874G= c.*444G= (n.*444G=) c.*545G= (n.*545G=) n.2867G= n.2452G= n.1379G= c.*511G= (n.*511G=) n.1321G= c.1236G= (p.Val412=) n.5190G= c.1080G= (p.Val360=) n.1738G= c.*4G= (n.*4G=) n.1075G= n.1154G= n.783G= c.1055G= n.368G= n.522G= c.687G= (p.Val229=) | |
11 | g.64220230G>T | CA475151709 | FERMT3 | c.1227G>T (p.Val409=) n.2284G>T c.675G>T (p.Val225=) n.527G>T c.1215G>T (p.Val405=) n.1410G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.1352G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.404G>T n.335G>T n.874G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.2867G>T n.2452G>T n.1379G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1321G>T c.1236G>T (p.Val412=) n.5190G>T c.1080G>T (p.Val360=) n.1738G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.1075G>T n.1154G>T n.783G>T c.1055G>T n.368G>T n.522G>T c.687G>T (p.Val229=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220231G>A | CA381086956 | FERMT3 | c.1228G>A (p.Val410Ile) n.2285G>A c.676G>A (p.Val226Ile) n.528G>A c.1216G>A (p.Val406Ile) n.1411G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.1353G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.405G>A n.336G>A n.875G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) n.2868G>A n.2453G>A n.1380G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.1322G>A c.1237G>A (p.Val413Ile) n.5191G>A c.1081G>A (p.Val361Ile) n.1739G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.1076G>A n.1155G>A n.784G>A c.1056G>A n.369G>A n.523G>A c.688G>A (p.Val230Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220231G>C | CA381086957 | FERMT3 | c.1228G>C (p.Val410Leu) n.2285G>C c.676G>C (p.Val226Leu) n.528G>C c.1216G>C (p.Val406Leu) n.1411G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.1353G>C c.*621G>C (n.*621G>C) n.405G>C n.336G>C n.875G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) n.2868G>C n.2453G>C n.1380G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.1322G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) n.5191G>C c.1081G>C (p.Val361Leu) n.1739G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.1076G>C n.1155G>C n.784G>C c.1056G>C n.369G>C n.523G>C c.688G>C (p.Val230Leu) | |
11 | g.64220231G= | CA1978638485 | FERMT3 | c.1228G= (p.Val410=) n.2285G= c.676G= (p.Val226=) n.528G= c.1216G= (p.Val406=) n.1411G= c.*411G= (n.*411G=) n.1353G= c.*621G= (n.*621G=) n.405G= n.336G= n.875G= c.*445G= (n.*445G=) c.*546G= (n.*546G=) n.2868G= n.2453G= n.1380G= c.*512G= (n.*512G=) n.1322G= c.1237G= (p.Val413=) n.5191G= c.1081G= (p.Val361=) n.1739G= c.*5G= (n.*5G=) n.1076G= n.1155G= n.784G= c.1056G= n.369G= n.523G= c.688G= (p.Val230=) | |
11 | g.64220231G>T | CA381086958 | FERMT3 | c.1228G>T (p.Val410Phe) n.2285G>T c.676G>T (p.Val226Phe) n.528G>T c.1216G>T (p.Val406Phe) n.1411G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.1353G>T c.*621G>T (n.*621G>T) n.405G>T n.336G>T n.875G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) n.2868G>T n.2453G>T n.1380G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.1322G>T c.1237G>T (p.Val413Phe) n.5191G>T c.1081G>T (p.Val361Phe) n.1739G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.1076G>T n.1155G>T n.784G>T c.1056G>T n.369G>T n.523G>T c.688G>T (p.Val230Phe) | |
11 | g.64220232T>A | CA381086961 | FERMT3 | c.1229T>A (p.Val410Asp) n.2286T>A c.677T>A (p.Val226Asp) n.529T>A c.1217T>A (p.Val406Asp) n.1412T>A c.*412T>A (n.*412T>A) n.1354T>A c.*622T>A (n.*622T>A) n.406T>A n.337T>A n.876T>A c.*446T>A (n.*446T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) n.2869T>A n.2454T>A n.1381T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.1323T>A c.1238T>A (p.Val413Asp) n.5192T>A c.1082T>A (p.Val361Asp) n.1740T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.1077T>A n.1156T>A n.785T>A c.1057T>A n.370T>A n.524T>A c.689T>A (p.Val230Asp) | |
11 | g.64220232T>C | CA381086960 | FERMT3 | c.1229T>C (p.Val410Ala) n.2286T>C c.677T>C (p.Val226Ala) n.529T>C c.1217T>C (p.Val406Ala) n.1412T>C c.*412T>C (n.*412T>C) n.1354T>C c.*622T>C (n.*622T>C) n.406T>C n.337T>C n.876T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) n.2869T>C n.2454T>C n.1381T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.1323T>C c.1238T>C (p.Val413Ala) n.5192T>C c.1082T>C (p.Val361Ala) n.1740T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.1077T>C n.1156T>C n.785T>C c.1057T>C n.370T>C n.524T>C c.689T>C (p.Val230Ala) | |
11 | g.64220232T>G | CA381086959 | FERMT3 | c.1229T>G (p.Val410Gly) n.2286T>G c.677T>G (p.Val226Gly) n.529T>G c.1217T>G (p.Val406Gly) n.1412T>G c.*412T>G (n.*412T>G) n.1354T>G c.*622T>G (n.*622T>G) n.406T>G n.337T>G n.876T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) n.2869T>G n.2454T>G n.1381T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.1323T>G c.1238T>G (p.Val413Gly) n.5192T>G c.1082T>G (p.Val361Gly) n.1740T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.1077T>G n.1156T>G n.785T>G c.1057T>G n.370T>G n.524T>G c.689T>G (p.Val230Gly) | |
11 | g.64220233T>A | CA475151711 | FERMT3 | c.1230T>A (p.Val410=) n.2287T>A c.678T>A (p.Val226=) n.530T>A c.1218T>A (p.Val406=) n.1413T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.1355T>A c.*623T>A (n.*623T>A) n.407T>A n.338T>A n.877T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.2870T>A n.2455T>A n.1382T>A c.*514T>A (n.*514T>A) n.1324T>A c.1239T>A (p.Val413=) n.5193T>A c.1083T>A (p.Val361=) n.1741T>A c.*7T>A (n.*7T>A) n.1078T>A n.1157T>A n.786T>A c.1058T>A n.371T>A n.525T>A c.690T>A (p.Val230=) | |
11 | g.64220233T>C | CA475151712 | FERMT3 | c.1230T>C (p.Val410=) n.2287T>C c.678T>C (p.Val226=) n.530T>C c.1218T>C (p.Val406=) n.1413T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.1355T>C c.*623T>C (n.*623T>C) n.407T>C n.338T>C n.877T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.2870T>C n.2455T>C n.1382T>C c.*514T>C (n.*514T>C) n.1324T>C c.1239T>C (p.Val413=) n.5193T>C c.1083T>C (p.Val361=) n.1741T>C c.*7T>C (n.*7T>C) n.1078T>C n.1157T>C n.786T>C c.1058T>C n.371T>C n.525T>C c.690T>C (p.Val230=) | |
11 | g.64220233T>G | CA475151713 | FERMT3 | c.1230T>G (p.Val410=) n.2287T>G c.678T>G (p.Val226=) n.530T>G c.1218T>G (p.Val406=) n.1413T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.1355T>G c.*623T>G (n.*623T>G) n.407T>G n.338T>G n.877T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.2870T>G n.2455T>G n.1382T>G c.*514T>G (n.*514T>G) n.1324T>G c.1239T>G (p.Val413=) n.5193T>G c.1083T>G (p.Val361=) n.1741T>G c.*7T>G (n.*7T>G) n.1078T>G n.1157T>G n.786T>G c.1058T>G n.371T>G n.525T>G c.690T>G (p.Val230=) | |
11 | g.64220234C>A | CA381086962 | FERMT3 | c.1231C>A (p.Pro411Thr) n.2288C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) n.531C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) n.1414C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1356C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.408C>A n.339C>A n.878C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.2871C>A n.2456C>A n.1383C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.1325C>A c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.5194C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1742C>A c.*8C>A (n.*8C>A) n.1079C>A n.1158C>A n.787C>A c.1059C>A n.372C>A n.526C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) | |
11 | g.64220234C>G | CA381086963 | FERMT3 | c.1231C>G (p.Pro411Ala) n.2288C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) n.531C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) n.1414C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1356C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.408C>G n.339C>G n.878C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.2871C>G n.2456C>G n.1383C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.1325C>G c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.5194C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1742C>G c.*8C>G (n.*8C>G) n.1079C>G n.1158C>G n.787C>G c.1059C>G n.372C>G n.526C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) | |
11 | g.64220234C>T | CA381086964 | FERMT3 | c.1231C>T (p.Pro411Ser) n.2288C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) n.531C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) n.1414C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1356C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.408C>T n.339C>T n.878C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.2871C>T n.2456C>T n.1383C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.1325C>T c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.5194C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1742C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.1079C>T n.1158C>T n.787C>T c.1059C>T n.372C>T n.526C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) | |
11 | g.64220235C>A | CA381086966 | FERMT3 | c.1232C>A (p.Pro411His) n.2289C>A c.680C>A (p.Pro227His) n.532C>A c.1220C>A (p.Pro407His) n.1415C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.1357C>A c.*625C>A (n.*625C>A) n.409C>A n.340C>A n.879C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.2872C>A n.2457C>A n.1384C>A c.*516C>A (n.*516C>A) n.1326C>A c.1241C>A (p.Pro414His) n.5195C>A c.1085C>A (p.Pro362His) n.1743C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.1080C>A n.1159C>A n.788C>A c.1060C>A n.373C>A n.527C>A c.692C>A (p.Pro231His) | |
11 | g.64220235C>G | CA381086967 | FERMT3 | c.1232C>G (p.Pro411Arg) n.2289C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) n.532C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) n.1415C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.1357C>G c.*625C>G (n.*625C>G) n.409C>G n.340C>G n.879C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) n.2872C>G n.2457C>G n.1384C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.1326C>G c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.5195C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1743C>G c.*9C>G (n.*9C>G) n.1080C>G n.1159C>G n.788C>G c.1060C>G n.373C>G n.527C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) | |
11 | g.64220235C>T | CA381086969 | FERMT3 | c.1232C>T (p.Pro411Leu) n.2289C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) n.532C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) n.1415C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.1357C>T c.*625C>T (n.*625C>T) n.409C>T n.340C>T n.879C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) n.2872C>T n.2457C>T n.1384C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.1326C>T c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.5195C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1743C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.1080C>T n.1159C>T n.788C>T c.1060C>T n.373C>T n.527C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) | |
11 | g.64220236C>A | CA475151714 | FERMT3 | c.1233C>A (p.Pro411=) n.2290C>A c.681C>A (p.Pro227=) n.533C>A c.1221C>A (p.Pro407=) n.1416C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.1358C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.410C>A n.341C>A n.880C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.2873C>A n.2458C>A n.1385C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.1327C>A c.1242C>A (p.Pro414=) n.5196C>A c.1086C>A (p.Pro362=) n.1744C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.1081C>A n.1160C>A n.789C>A c.1061C>A n.374C>A n.528C>A c.693C>A (p.Pro231=) | dbSNP |
11 | g.64220236C= | CA1978638489 | FERMT3 | c.1233C= (p.Pro411=) n.2290C= c.681C= (p.Pro227=) n.533C= c.1221C= (p.Pro407=) n.1416C= c.*416C= (n.*416C=) n.1358C= c.*626C= (n.*626C=) n.410C= n.341C= n.880C= c.*450C= (n.*450C=) c.*551C= (n.*551C=) n.2873C= n.2458C= n.1385C= c.*517C= (n.*517C=) n.1327C= c.1242C= (p.Pro414=) n.5196C= c.1086C= (p.Pro362=) n.1744C= c.*10C= (n.*10C=) n.1081C= n.1160C= n.789C= c.1061C= n.374C= n.528C= c.693C= (p.Pro231=) | |
11 | g.64220236C>G | CA475151715 | FERMT3 | c.1233C>G (p.Pro411=) n.2290C>G c.681C>G (p.Pro227=) n.533C>G c.1221C>G (p.Pro407=) n.1416C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.1358C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.410C>G n.341C>G n.880C>G c.*450C>G (n.*450C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) n.2873C>G n.2458C>G n.1385C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.1327C>G c.1242C>G (p.Pro414=) n.5196C>G c.1086C>G (p.Pro362=) n.1744C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.1081C>G n.1160C>G n.789C>G c.1061C>G n.374C>G n.528C>G c.693C>G (p.Pro231=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220236C>T | CA6069088 | FERMT3 | c.1233C>T (p.Pro411=) n.2290C>T c.681C>T (p.Pro227=) n.533C>T c.1221C>T (p.Pro407=) n.1416C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.1358C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.410C>T n.341C>T n.880C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) n.2873C>T n.2458C>T n.1385C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.1327C>T c.1242C>T (p.Pro414=) n.5196C>T c.1086C>T (p.Pro362=) n.1744C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.1081C>T n.1160C>T n.789C>T c.1061C>T n.374C>T n.528C>T c.693C>T (p.Pro231=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220237G>A | CA6069089 | FERMT3 | c.1234G>A (p.Asp412Asn) n.2291G>A c.682G>A (p.Asp228Asn) n.534G>A c.1222G>A (p.Asp408Asn) n.1417G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.1359G>A c.*627G>A (n.*627G>A) n.411G>A n.342G>A n.881G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.2874G>A n.2459G>A n.1386G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.1328G>A c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.5197G>A c.1087G>A (p.Asp363Asn) n.1745G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.1082G>A n.1161G>A n.790G>A c.1062G>A n.375G>A n.529G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220237G>C | CA381086971 | FERMT3 | c.1234G>C (p.Asp412His) n.2291G>C c.682G>C (p.Asp228His) n.534G>C c.1222G>C (p.Asp408His) n.1417G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.1359G>C c.*627G>C (n.*627G>C) n.411G>C n.342G>C n.881G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.2874G>C n.2459G>C n.1386G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.1328G>C c.1243G>C (p.Asp415His) n.5197G>C c.1087G>C (p.Asp363His) n.1745G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.1082G>C n.1161G>C n.790G>C c.1062G>C n.375G>C n.529G>C c.694G>C (p.Asp232His) | |
11 | g.64220237G= | CA1978638495 | FERMT3 | c.1234G= (p.Asp412=) n.2291G= c.682G= (p.Asp228=) n.534G= c.1222G= (p.Asp408=) n.1417G= c.*417G= (n.*417G=) n.1359G= c.*627G= (n.*627G=) n.411G= n.342G= n.881G= c.*451G= (n.*451G=) c.*552G= (n.*552G=) n.2874G= n.2459G= n.1386G= c.*518G= (n.*518G=) n.1328G= c.1243G= (p.Asp415=) n.5197G= c.1087G= (p.Asp363=) n.1745G= c.*11G= (n.*11G=) n.1082G= n.1161G= n.790G= c.1062G= n.375G= n.529G= c.694G= (p.Asp232=) | |
11 | g.64220237G>T | CA381086973 | FERMT3 | c.1234G>T (p.Asp412Tyr) n.2291G>T c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.534G>T c.1222G>T (p.Asp408Tyr) n.1417G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.1359G>T c.*627G>T (n.*627G>T) n.411G>T n.342G>T n.881G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.2874G>T n.2459G>T n.1386G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.1328G>T c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.5197G>T c.1087G>T (p.Asp363Tyr) n.1745G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.1082G>T n.1161G>T n.790G>T c.1062G>T n.375G>T n.529G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) | dbSNP |
11 | g.64220238A>C | CA381086974 | FERMT3 | c.1235A>C (p.Asp412Ala) n.2292A>C c.683A>C (p.Asp228Ala) n.535A>C c.1223A>C (p.Asp408Ala) n.1418A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.1360A>C c.*628A>C (n.*628A>C) n.412A>C n.343A>C n.882A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.2875A>C n.2460A>C n.1387A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.1329A>C c.1244A>C (p.Asp415Ala) n.5198A>C c.1088A>C (p.Asp363Ala) n.1746A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.1083A>C n.1162A>C n.791A>C c.1063A>C n.376A>C n.530A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) | |
11 | g.64220238A>G | CA381086976 | FERMT3 | c.1235A>G (p.Asp412Gly) n.2292A>G c.683A>G (p.Asp228Gly) n.535A>G c.1223A>G (p.Asp408Gly) n.1418A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.1360A>G c.*628A>G (n.*628A>G) n.412A>G n.343A>G n.882A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) n.2875A>G n.2460A>G n.1387A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.1329A>G c.1244A>G (p.Asp415Gly) n.5198A>G c.1088A>G (p.Asp363Gly) n.1746A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.1083A>G n.1162A>G n.791A>G c.1063A>G n.376A>G n.530A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.64220238A>T | CA381086977 | FERMT3 | c.1235A>T (p.Asp412Val) n.2292A>T c.683A>T (p.Asp228Val) n.535A>T c.1223A>T (p.Asp408Val) n.1418A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.1360A>T c.*628A>T (n.*628A>T) n.412A>T n.343A>T n.882A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) n.2875A>T n.2460A>T n.1387A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.1329A>T c.1244A>T (p.Asp415Val) n.5198A>T c.1088A>T (p.Asp363Val) n.1746A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.1083A>T n.1162A>T n.791A>T c.1063A>T n.376A>T n.530A>T c.695A>T (p.Asp232Val) | |
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11 | g.64220239T>C | CA475151717 | FERMT3 | c.1236T>C (p.Asp412=) n.2293T>C c.684T>C (p.Asp228=) n.536T>C c.1224T>C (p.Asp408=) n.1419T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.1361T>C c.*629T>C (n.*629T>C) n.413T>C n.344T>C n.883T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) n.2876T>C n.2461T>C n.1388T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.1330T>C c.1245T>C (p.Asp415=) n.5199T>C c.1089T>C (p.Asp363=) n.1747T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.1084T>C n.1163T>C n.792T>C c.1064T>C n.377T>C n.531T>C c.696T>C (p.Asp232=) | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.64220240G= | CA1978638507 | FERMT3 | c.1237G= (p.Val413=) n.2294G= c.685G= (p.Val229=) n.537G= c.1225G= (p.Val409=) n.1420G= c.*420G= (n.*420G=) n.1362G= c.*630G= (n.*630G=) n.414G= n.345G= n.884G= c.*454G= (n.*454G=) c.*555G= (n.*555G=) n.2877G= n.2462G= n.1389G= c.*521G= (n.*521G=) n.1331G= c.1246G= (p.Val416=) n.5200G= c.1090G= (p.Val364=) n.1748G= c.*14G= (n.*14G=) n.1085G= n.1164G= n.793G= c.1065G= n.378G= n.532G= c.697G= (p.Val233=) | |
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11 | g.64220241T>A | CA381086987 | FERMT3 | c.1238T>A (p.Val413Asp) n.2295T>A c.686T>A (p.Val229Asp) n.538T>A c.1226T>A (p.Val409Asp) n.1421T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.1363T>A c.*631T>A (n.*631T>A) n.415T>A n.346T>A n.885T>A c.*455T>A (n.*455T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) n.2878T>A n.2463T>A n.1390T>A c.*522T>A (n.*522T>A) n.1332T>A c.1247T>A (p.Val416Asp) n.5201T>A c.1091T>A (p.Val364Asp) n.1749T>A c.*15T>A (n.*15T>A) n.1086T>A n.1165T>A n.794T>A c.1066T>A n.379T>A n.533T>A c.698T>A (p.Val233Asp) | |
11 | g.64220241T>C | CA381086988 | FERMT3 | c.1238T>C (p.Val413Ala) n.2295T>C c.686T>C (p.Val229Ala) n.538T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) n.1421T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.1363T>C c.*631T>C (n.*631T>C) n.415T>C n.346T>C n.885T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) n.2878T>C n.2463T>C n.1390T>C c.*522T>C (n.*522T>C) n.1332T>C c.1247T>C (p.Val416Ala) n.5201T>C c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1749T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.1086T>C n.1165T>C n.794T>C c.1066T>C n.379T>C n.533T>C c.698T>C (p.Val233Ala) | |
11 | g.64220241T>G | CA381086989 | FERMT3 | c.1238T>G (p.Val413Gly) n.2295T>G c.686T>G (p.Val229Gly) n.538T>G c.1226T>G (p.Val409Gly) n.1421T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.1363T>G c.*631T>G (n.*631T>G) n.415T>G n.346T>G n.885T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) n.2878T>G n.2463T>G n.1390T>G c.*522T>G (n.*522T>G) n.1332T>G c.1247T>G (p.Val416Gly) n.5201T>G c.1091T>G (p.Val364Gly) n.1749T>G c.*15T>G (n.*15T>G) n.1086T>G n.1165T>G n.794T>G c.1066T>G n.379T>G n.533T>G c.698T>G (p.Val233Gly) | |
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11 | g.64220242T>C | CA475151719 | FERMT3 | c.1239T>C (p.Val413=) n.2296T>C c.687T>C (p.Val229=) n.539T>C c.1227T>C (p.Val409=) n.1422T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.1364T>C c.*632T>C (n.*632T>C) n.416T>C n.347T>C n.886T>C c.*456T>C (n.*456T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.2879T>C n.2464T>C n.1391T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.1333T>C c.1248T>C (p.Val416=) n.5202T>C c.1092T>C (p.Val364=) n.1750T>C c.*16T>C (n.*16T>C) n.1087T>C n.1166T>C n.795T>C c.1067T>C n.380T>C n.534T>C c.699T>C (p.Val233=) | |
11 | g.64220242T>G | CA475151720 | FERMT3 | c.1239T>G (p.Val413=) n.2296T>G c.687T>G (p.Val229=) n.539T>G c.1227T>G (p.Val409=) n.1422T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.1364T>G c.*632T>G (n.*632T>G) n.416T>G n.347T>G n.886T>G c.*456T>G (n.*456T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.2879T>G n.2464T>G n.1391T>G c.*523T>G (n.*523T>G) n.1333T>G c.1248T>G (p.Val416=) n.5202T>G c.1092T>G (p.Val364=) n.1750T>G c.*16T>G (n.*16T>G) n.1087T>G n.1166T>G n.795T>G c.1067T>G n.380T>G n.534T>G c.699T>G (p.Val233=) | |
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11 | g.64220243A>T | CA381086994 | FERMT3 | c.1240A>T (p.Asn414Tyr) n.2297A>T c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.540A>T c.1228A>T (p.Asn410Tyr) n.1423A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.1365A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.417A>T n.348A>T n.887A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.2880A>T n.2465A>T n.1392A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.1334A>T c.1249A>T (p.Asn417Tyr) n.5203A>T c.1093A>T (p.Asn365Tyr) n.1751A>T c.*17A>T (n.*17A>T) n.1088A>T n.1167A>T n.796A>T c.1068A>T n.381A>T n.535A>T c.700A>T (p.Asn234Tyr) | |
11 | g.64220244A>C | CA381086995 | FERMT3 | c.1241A>C (p.Asn414Thr) n.2298A>C c.689A>C (p.Asn230Thr) n.541A>C c.1229A>C (p.Asn410Thr) n.1424A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.1366A>C c.*634A>C (n.*634A>C) n.418A>C n.349A>C n.888A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) n.2881A>C n.2466A>C n.1393A>C c.*525A>C (n.*525A>C) n.1335A>C c.1250A>C (p.Asn417Thr) n.5204A>C c.1094A>C (p.Asn365Thr) n.1752A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.1089A>C n.1168A>C n.797A>C c.1069A>C n.382A>C n.536A>C c.701A>C (p.Asn234Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64220244A>G | CA381086996 | FERMT3 | c.1241A>G (p.Asn414Ser) n.2298A>G c.689A>G (p.Asn230Ser) n.541A>G c.1229A>G (p.Asn410Ser) n.1424A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.1366A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.418A>G n.349A>G n.888A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.2881A>G n.2466A>G n.1393A>G c.*525A>G (n.*525A>G) n.1335A>G c.1250A>G (p.Asn417Ser) n.5204A>G c.1094A>G (p.Asn365Ser) n.1752A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.1089A>G n.1168A>G n.797A>G c.1069A>G n.382A>G n.536A>G c.701A>G (p.Asn234Ser) | |
11 | g.64220244A>T | CA381086998 | FERMT3 | c.1241A>T (p.Asn414Ile) n.2298A>T c.689A>T (p.Asn230Ile) n.541A>T c.1229A>T (p.Asn410Ile) n.1424A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.1366A>T c.*634A>T (n.*634A>T) n.418A>T n.349A>T n.888A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) n.2881A>T n.2466A>T n.1393A>T c.*525A>T (n.*525A>T) n.1335A>T c.1250A>T (p.Asn417Ile) n.5204A>T c.1094A>T (p.Asn365Ile) n.1752A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.1089A>T n.1168A>T n.797A>T c.1069A>T n.382A>T n.536A>T c.701A>T (p.Asn234Ile) | |
11 | g.64220245C>A | CA381086999 | FERMT3 | c.1242C>A (p.Asn414Lys) n.2299C>A c.690C>A (p.Asn230Lys) n.542C>A c.1230C>A (p.Asn410Lys) n.1425C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.1367C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.419C>A n.350C>A n.889C>A c.*459C>A (n.*459C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.2882C>A n.2467C>A n.1394C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.1336C>A c.1251C>A (p.Asn417Lys) n.5205C>A c.1095C>A (p.Asn365Lys) n.1753C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.1090C>A n.1169C>A n.798C>A c.1070C>A n.383C>A n.537C>A c.702C>A (p.Asn234Lys) | |
11 | g.64220245C= | CA1978638509 | FERMT3 | c.1242C= (p.Asn414=) n.2299C= c.690C= (p.Asn230=) n.542C= c.1230C= (p.Asn410=) n.1425C= c.*425C= (n.*425C=) n.1367C= c.*635C= (n.*635C=) n.419C= n.350C= n.889C= c.*459C= (n.*459C=) c.*560C= (n.*560C=) n.2882C= n.2467C= n.1394C= c.*526C= (n.*526C=) n.1336C= c.1251C= (p.Asn417=) n.5205C= c.1095C= (p.Asn365=) n.1753C= c.*19C= (n.*19C=) n.1090C= n.1169C= n.798C= c.1070C= n.383C= n.537C= c.702C= (p.Asn234=) | |
11 | g.64220245C>G | CA381087001 | FERMT3 | c.1242C>G (p.Asn414Lys) n.2299C>G c.690C>G (p.Asn230Lys) n.542C>G c.1230C>G (p.Asn410Lys) n.1425C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.1367C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.419C>G n.350C>G n.889C>G c.*459C>G (n.*459C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) n.2882C>G n.2467C>G n.1394C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.1336C>G c.1251C>G (p.Asn417Lys) n.5205C>G c.1095C>G (p.Asn365Lys) n.1753C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.1090C>G n.1169C>G n.798C>G c.1070C>G n.383C>G n.537C>G c.702C>G (p.Asn234Lys) | |
11 | g.64220245C>T | CA6069090 | FERMT3 | c.1242C>T (p.Asn414=) n.2299C>T c.690C>T (p.Asn230=) n.542C>T c.1230C>T (p.Asn410=) n.1425C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.1367C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.419C>T n.350C>T n.889C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.2882C>T n.2467C>T n.1394C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.1336C>T c.1251C>T (p.Asn417=) n.5205C>T c.1095C>T (p.Asn365=) n.1753C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.1090C>T n.1169C>T n.798C>T c.1070C>T n.383C>T n.537C>T c.702C>T (p.Asn234=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220246G>A | CA6069091 | FERMT3 | c.1243G>A (p.Val415Ile) n.2300G>A c.691G>A (p.Val231Ile) n.543G>A c.1231G>A (p.Val411Ile) n.1426G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.1368G>A c.*636G>A (n.*636G>A) n.420G>A n.351G>A n.890G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) n.2883G>A n.2468G>A n.1395G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.1337G>A c.1252G>A (p.Val418Ile) n.5206G>A c.1096G>A (p.Val366Ile) n.1754G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.1091G>A n.1170G>A n.799G>A c.1071G>A n.384G>A n.538G>A c.703G>A (p.Val235Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220246G>C | CA381087002 | FERMT3 | c.1243G>C (p.Val415Leu) n.2300G>C c.691G>C (p.Val231Leu) n.543G>C c.1231G>C (p.Val411Leu) n.1426G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.1368G>C c.*636G>C (n.*636G>C) n.420G>C n.351G>C n.890G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) n.2883G>C n.2468G>C n.1395G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.1337G>C c.1252G>C (p.Val418Leu) n.5206G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) n.1754G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.1091G>C n.1170G>C n.799G>C c.1071G>C n.384G>C n.538G>C c.703G>C (p.Val235Leu) | |
11 | g.64220246G= | CA1978638521 | FERMT3 | c.1243G= (p.Val415=) n.2300G= c.691G= (p.Val231=) n.543G= c.1231G= (p.Val411=) n.1426G= c.*426G= (n.*426G=) n.1368G= c.*636G= (n.*636G=) n.420G= n.351G= n.890G= c.*460G= (n.*460G=) c.*561G= (n.*561G=) n.2883G= n.2468G= n.1395G= c.*527G= (n.*527G=) n.1337G= c.1252G= (p.Val418=) n.5206G= c.1096G= (p.Val366=) n.1754G= c.*20G= (n.*20G=) n.1091G= n.1170G= n.799G= c.1071G= n.384G= n.538G= c.703G= (p.Val235=) | |
11 | g.64220246G>T | CA381087003 | FERMT3 | c.1243G>T (p.Val415Phe) n.2300G>T c.691G>T (p.Val231Phe) n.543G>T c.1231G>T (p.Val411Phe) n.1426G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.1368G>T c.*636G>T (n.*636G>T) n.420G>T n.351G>T n.890G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) n.2883G>T n.2468G>T n.1395G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.1337G>T c.1252G>T (p.Val418Phe) n.5206G>T c.1096G>T (p.Val366Phe) n.1754G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.1091G>T n.1170G>T n.799G>T c.1071G>T n.384G>T n.538G>T c.703G>T (p.Val235Phe) | |
11 | g.64220247T>A | CA381087006 | FERMT3 | c.1244T>A (p.Val415Asp) n.2301T>A c.692T>A (p.Val231Asp) n.544T>A c.1232T>A (p.Val411Asp) n.1427T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.1369T>A c.*637T>A (n.*637T>A) n.421T>A n.352T>A n.891T>A c.*461T>A (n.*461T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) n.2884T>A n.2469T>A n.1396T>A c.*528T>A (n.*528T>A) n.1338T>A c.1253T>A (p.Val418Asp) n.5207T>A c.1097T>A (p.Val366Asp) n.1755T>A c.*21T>A (n.*21T>A) n.1092T>A n.1171T>A n.800T>A c.1072T>A n.385T>A n.539T>A c.704T>A (p.Val235Asp) | |
11 | g.64220247T>C | CA381087008 | FERMT3 | c.1244T>C (p.Val415Ala) n.2301T>C c.692T>C (p.Val231Ala) n.544T>C c.1232T>C (p.Val411Ala) n.1427T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.1369T>C c.*637T>C (n.*637T>C) n.421T>C n.352T>C n.891T>C c.*461T>C (n.*461T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) n.2884T>C n.2469T>C n.1396T>C c.*528T>C (n.*528T>C) n.1338T>C c.1253T>C (p.Val418Ala) n.5207T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) n.1755T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.1092T>C n.1171T>C n.800T>C c.1072T>C n.385T>C n.539T>C c.704T>C (p.Val235Ala) | |
11 | g.64220247T>G | CA381087009 | FERMT3 | c.1244T>G (p.Val415Gly) n.2301T>G c.692T>G (p.Val231Gly) n.544T>G c.1232T>G (p.Val411Gly) n.1427T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.1369T>G c.*637T>G (n.*637T>G) n.421T>G n.352T>G n.891T>G c.*461T>G (n.*461T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) n.2884T>G n.2469T>G n.1396T>G c.*528T>G (n.*528T>G) n.1338T>G c.1253T>G (p.Val418Gly) n.5207T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) n.1755T>G c.*21T>G (n.*21T>G) n.1092T>G n.1171T>G n.800T>G c.1072T>G n.385T>G n.539T>G c.704T>G (p.Val235Gly) | |
11 | g.64220248C>A | CA475151721 | FERMT3 | c.1245C>A (p.Val415=) n.2302C>A c.693C>A (p.Val231=) n.545C>A c.1233C>A (p.Val411=) n.1428C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.1370C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.422C>A n.353C>A n.892C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) n.2885C>A n.2470C>A n.1397C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.1339C>A c.1254C>A (p.Val418=) n.5208C>A c.1098C>A (p.Val366=) n.1756C>A c.*22C>A (n.*22C>A) n.1093C>A n.1172C>A n.801C>A c.1073C>A n.386C>A n.540C>A c.705C>A (p.Val235=) | |
11 | g.64220248C= | CA1978638525 | FERMT3 | c.1245C= (p.Val415=) n.2302C= c.693C= (p.Val231=) n.545C= c.1233C= (p.Val411=) n.1428C= c.*428C= (n.*428C=) n.1370C= c.*638C= (n.*638C=) n.422C= n.353C= n.892C= c.*462C= (n.*462C=) c.*563C= (n.*563C=) n.2885C= n.2470C= n.1397C= c.*529C= (n.*529C=) n.1339C= c.1254C= (p.Val418=) n.5208C= c.1098C= (p.Val366=) n.1756C= c.*22C= (n.*22C=) n.1093C= n.1172C= n.801C= c.1073C= n.386C= n.540C= c.705C= (p.Val235=) | |
11 | g.64220248C>G | CA475151722 | FERMT3 | c.1245C>G (p.Val415=) n.2302C>G c.693C>G (p.Val231=) n.545C>G c.1233C>G (p.Val411=) n.1428C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.1370C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.422C>G n.353C>G n.892C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) n.2885C>G n.2470C>G n.1397C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.1339C>G c.1254C>G (p.Val418=) n.5208C>G c.1098C>G (p.Val366=) n.1756C>G c.*22C>G (n.*22C>G) n.1093C>G n.1172C>G n.801C>G c.1073C>G n.386C>G n.540C>G c.705C>G (p.Val235=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64220248C>T | CA475151723 | FERMT3 | c.1245C>T (p.Val415=) n.2302C>T c.693C>T (p.Val231=) n.545C>T c.1233C>T (p.Val411=) n.1428C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.1370C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.422C>T n.353C>T n.892C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) n.2885C>T n.2470C>T n.1397C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1339C>T c.1254C>T (p.Val418=) n.5208C>T c.1098C>T (p.Val366=) n.1756C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.1093C>T n.1172C>T n.801C>T c.1073C>T n.386C>T n.540C>T c.705C>T (p.Val235=) | dbSNP |
11 | g.64220249T>A | CA381087011 | FERMT3 | c.1246T>A (p.Ser416Thr) n.2303T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) n.546T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr) n.1429T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.1371T>A c.*639T>A (n.*639T>A) n.423T>A n.354T>A n.893T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) n.2886T>A n.2471T>A n.1398T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.1340T>A c.1255T>A (p.Ser419Thr) n.5209T>A c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1757T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.1094T>A n.1173T>A n.802T>A c.1074T>A n.387T>A n.541T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) | |
11 | g.64220249T>C | CA381087013 | FERMT3 | c.1246T>C (p.Ser416Pro) n.2303T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) n.546T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro) n.1429T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.1371T>C c.*639T>C (n.*639T>C) n.423T>C n.354T>C n.893T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) n.2886T>C n.2471T>C n.1398T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.1340T>C c.1255T>C (p.Ser419Pro) n.5209T>C c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.1757T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.1094T>C n.1173T>C n.802T>C c.1074T>C n.387T>C n.541T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) | |
11 | g.64220249T>G | CA381087014 | FERMT3 | c.1246T>G (p.Ser416Ala) n.2303T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) n.546T>G c.1234T>G (p.Ser412Ala) n.1429T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.1371T>G c.*639T>G (n.*639T>G) n.423T>G n.354T>G n.893T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) n.2886T>G n.2471T>G n.1398T>G c.*530T>G (n.*530T>G) n.1340T>G c.1255T>G (p.Ser419Ala) n.5209T>G c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.1757T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.1094T>G n.1173T>G n.802T>G c.1074T>G n.387T>G n.541T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) | |
11 | g.64220250C>A | CA381087016 | FERMT3 | c.1247C>A (p.Ser416Tyr) n.2304C>A c.695C>A (p.Ser232Tyr) n.547C>A c.1235C>A (p.Ser412Tyr) n.1430C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.1372C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.424C>A n.355C>A n.894C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.2887C>A n.2472C>A n.1399C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.1341C>A c.1256C>A (p.Ser419Tyr) n.5210C>A c.1100C>A (p.Ser367Tyr) n.1758C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.1095C>A n.1174C>A n.803C>A c.1075C>A n.388C>A n.542C>A c.707C>A (p.Ser236Tyr) | |
11 | g.64220250C>G | CA381087017 | FERMT3 | c.1247C>G (p.Ser416Cys) n.2304C>G c.695C>G (p.Ser232Cys) n.547C>G c.1235C>G (p.Ser412Cys) n.1430C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.1372C>G c.*640C>G (n.*640C>G) n.424C>G n.355C>G n.894C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) n.2887C>G n.2472C>G n.1399C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.1341C>G c.1256C>G (p.Ser419Cys) n.5210C>G c.1100C>G (p.Ser367Cys) n.1758C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.1095C>G n.1174C>G n.803C>G c.1075C>G n.388C>G n.542C>G c.707C>G (p.Ser236Cys) | |
11 | g.64220250C>T | CA381087018 | FERMT3 | c.1247C>T (p.Ser416Phe) n.2304C>T c.695C>T (p.Ser232Phe) n.547C>T c.1235C>T (p.Ser412Phe) n.1430C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.1372C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.424C>T n.355C>T n.894C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) n.2887C>T n.2472C>T n.1399C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.1341C>T c.1256C>T (p.Ser419Phe) n.5210C>T c.1100C>T (p.Ser367Phe) n.1758C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.1095C>T n.1174C>T n.803C>T c.1075C>T n.388C>T n.542C>T c.707C>T (p.Ser236Phe) | |
11 | g.64220251C>A | CA6069092 | FERMT3 | c.1248C>A (p.Ser416=) n.2305C>A c.696C>A (p.Ser232=) n.548C>A c.1236C>A (p.Ser412=) n.1431C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.1373C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.425C>A n.356C>A n.895C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.2888C>A n.2473C>A n.1400C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.1342C>A c.1257C>A (p.Ser419=) n.5211C>A c.1101C>A (p.Ser367=) n.1759C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.1096C>A n.1175C>A n.804C>A c.1076C>A n.389C>A n.543C>A c.708C>A (p.Ser236=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220251C= | CA1978638532 | FERMT3 | c.1248C= (p.Ser416=) n.2305C= c.696C= (p.Ser232=) n.548C= c.1236C= (p.Ser412=) n.1431C= c.*431C= (n.*431C=) n.1373C= c.*641C= (n.*641C=) n.425C= n.356C= n.895C= c.*465C= (n.*465C=) c.*566C= (n.*566C=) n.2888C= n.2473C= n.1400C= c.*532C= (n.*532C=) n.1342C= c.1257C= (p.Ser419=) n.5211C= c.1101C= (p.Ser367=) n.1759C= c.*25C= (n.*25C=) n.1096C= n.1175C= n.804C= c.1076C= n.389C= n.543C= c.708C= (p.Ser236=) | |
11 | g.64220251C>G | CA475151724 | FERMT3 | c.1248C>G (p.Ser416=) n.2305C>G c.696C>G (p.Ser232=) n.548C>G c.1236C>G (p.Ser412=) n.1431C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.1373C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.425C>G n.356C>G n.895C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) n.2888C>G n.2473C>G n.1400C>G c.*532C>G (n.*532C>G) n.1342C>G c.1257C>G (p.Ser419=) n.5211C>G c.1101C>G (p.Ser367=) n.1759C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.1096C>G n.1175C>G n.804C>G c.1076C>G n.389C>G n.543C>G c.708C>G (p.Ser236=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220251C>T | CA6069093 | FERMT3 | c.1248C>T (p.Ser416=) n.2305C>T c.696C>T (p.Ser232=) n.548C>T c.1236C>T (p.Ser412=) n.1431C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.1373C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.425C>T n.356C>T n.895C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) n.2888C>T n.2473C>T n.1400C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.1342C>T c.1257C>T (p.Ser419=) n.5211C>T c.1101C>T (p.Ser367=) n.1759C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.1096C>T n.1175C>T n.804C>T c.1076C>T n.389C>T n.543C>T c.708C>T (p.Ser236=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220252G>A | CA6069094 | FERMT3 | c.1249G>A (p.Gly417Ser) n.2306G>A c.697G>A (p.Gly233Ser) n.549G>A c.1237G>A (p.Gly413Ser) n.1432G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.1374G>A c.*642G>A (n.*642G>A) n.426G>A n.357G>A n.896G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) n.2889G>A n.2474G>A n.1401G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1343G>A c.1258G>A (p.Gly420Ser) n.5212G>A c.1102G>A (p.Gly368Ser) n.1760G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.1097G>A n.1176G>A n.805G>A c.1077G>A n.390G>A n.544G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64220252G>C | CA381087023 | FERMT3 | c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.2306G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) n.549G>C c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.1432G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.1374G>C c.*642G>C (n.*642G>C) n.426G>C n.357G>C n.896G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) n.2889G>C n.2474G>C n.1401G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.1343G>C c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.5212G>C c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.1760G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.1097G>C n.1176G>C n.805G>C c.1077G>C n.390G>C n.544G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) | |
11 | g.64220252G= | CA1978638536 | FERMT3 | c.1249G= (p.Gly417=) n.2306G= c.697G= (p.Gly233=) n.549G= c.1237G= (p.Gly413=) n.1432G= c.*432G= (n.*432G=) n.1374G= c.*642G= (n.*642G=) n.426G= n.357G= n.896G= c.*466G= (n.*466G=) c.*567G= (n.*567G=) n.2889G= n.2474G= n.1401G= c.*533G= (n.*533G=) n.1343G= c.1258G= (p.Gly420=) n.5212G= c.1102G= (p.Gly368=) n.1760G= c.*26G= (n.*26G=) n.1097G= n.1176G= n.805G= c.1077G= n.390G= n.544G= c.709G= (p.Gly237=) | |
11 | g.64220252G>T | CA381087022 | FERMT3 | c.1249G>T (p.Gly417Cys) n.2306G>T c.697G>T (p.Gly233Cys) n.549G>T c.1237G>T (p.Gly413Cys) n.1432G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.1374G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.426G>T n.357G>T n.896G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) n.2889G>T n.2474G>T n.1401G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1343G>T c.1258G>T (p.Gly420Cys) n.5212G>T c.1102G>T (p.Gly368Cys) n.1760G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.1097G>T n.1176G>T n.805G>T c.1077G>T n.390G>T n.544G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) | |
11 | g.64220253G>A | CA381087025 | FERMT3 | c.1250G>A (p.Gly417Asp) n.2307G>A c.698G>A (p.Gly233Asp) n.550G>A c.1238G>A (p.Gly413Asp) n.1433G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.1375G>A c.*643G>A (n.*643G>A) n.427G>A n.358G>A n.897G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) n.2890G>A n.2475G>A n.1402G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.1344G>A c.1259G>A (p.Gly420Asp) n.5213G>A c.1103G>A (p.Gly368Asp) n.1761G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.1098G>A n.1177G>A n.806G>A c.1078G>A n.391G>A n.545G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) | |
11 | g.64220253G>C | CA381087026 | FERMT3 | c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.2307G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) n.550G>C c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.1433G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.1375G>C c.*643G>C (n.*643G>C) n.427G>C n.358G>C n.897G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) n.2890G>C n.2475G>C n.1402G>C c.*534G>C (n.*534G>C) n.1344G>C c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.5213G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.1761G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.1098G>C n.1177G>C n.806G>C c.1078G>C n.391G>C n.545G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) | |
11 | g.64220253G>T | CA381087028 | FERMT3 | c.1250G>T (p.Gly417Val) n.2307G>T c.698G>T (p.Gly233Val) n.550G>T c.1238G>T (p.Gly413Val) n.1433G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.1375G>T c.*643G>T (n.*643G>T) n.427G>T n.358G>T n.897G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.2890G>T n.2475G>T n.1402G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.1344G>T c.1259G>T (p.Gly420Val) n.5213G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) n.1761G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.1098G>T n.1177G>T n.806G>T c.1078G>T n.391G>T n.545G>T c.710G>T (p.Gly237Val) | |
11 | g.64220254C>A | CA475151725 | FERMT3 | c.1251C>A (p.Gly417=) n.2308C>A c.699C>A (p.Gly233=) n.551C>A c.1239C>A (p.Gly413=) n.1434C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.1376C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.428C>A n.359C>A n.898C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.2891C>A n.2476C>A n.1403C>A c.*535C>A (n.*535C>A) n.1345C>A c.1260C>A (p.Gly420=) n.5214C>A c.1104C>A (p.Gly368=) n.1762C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.1099C>A n.1178C>A n.807C>A c.1079C>A n.392C>A n.546C>A c.711C>A (p.Gly237=) | |
11 | g.64220254C= | CA1978638541 | FERMT3 | c.1251C= (p.Gly417=) n.2308C= c.699C= (p.Gly233=) n.551C= c.1239C= (p.Gly413=) n.1434C= c.*434C= (n.*434C=) n.1376C= c.*644C= (n.*644C=) n.428C= n.359C= n.898C= c.*468C= (n.*468C=) c.*569C= (n.*569C=) n.2891C= n.2476C= n.1403C= c.*535C= (n.*535C=) n.1345C= c.1260C= (p.Gly420=) n.5214C= c.1104C= (p.Gly368=) n.1762C= c.*28C= (n.*28C=) n.1099C= n.1178C= n.807C= c.1079C= n.392C= n.546C= c.711C= (p.Gly237=) | |
11 | g.64220254C>G | CA475151726 | FERMT3 | c.1251C>G (p.Gly417=) n.2308C>G c.699C>G (p.Gly233=) n.551C>G c.1239C>G (p.Gly413=) n.1434C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.1376C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.428C>G n.359C>G n.898C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) n.2891C>G n.2476C>G n.1403C>G c.*535C>G (n.*535C>G) n.1345C>G c.1260C>G (p.Gly420=) n.5214C>G c.1104C>G (p.Gly368=) n.1762C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.1099C>G n.1178C>G n.807C>G c.1079C>G n.392C>G n.546C>G c.711C>G (p.Gly237=) | dbSNP |
11 | g.64220254C>T | CA6069095 | FERMT3 | c.1251C>T (p.Gly417=) n.2308C>T c.699C>T (p.Gly233=) n.551C>T c.1239C>T (p.Gly413=) n.1434C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.1376C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.428C>T n.359C>T n.898C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.2891C>T n.2476C>T n.1403C>T c.*535C>T (n.*535C>T) n.1345C>T c.1260C>T (p.Gly420=) n.5214C>T c.1104C>T (p.Gly368=) n.1762C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.1099C>T n.1178C>T n.807C>T c.1079C>T n.392C>T n.546C>T c.711C>T (p.Gly237=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64220255C>G | CA381087031 | FERMT3 | c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.2309C>G c.700C>G (p.Gln234Glu) n.552C>G c.1240C>G (p.Gln414Glu) n.1435C>G c.*435C>G (n.*435C>G) n.1377C>G c.*645C>G (n.*645C>G) n.429C>G n.360C>G n.899C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.2892C>G n.2477C>G n.1404C>G c.*536C>G (n.*536C>G) n.1346C>G c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.5215C>G c.1105C>G (p.Gln369Glu) n.1763C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.1100C>G n.1179C>G n.808C>G c.1080C>G n.393C>G n.547C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) | |
11 | g.64220255C>T | CA381087033 | FERMT3 | c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.2309C>T c.700C>T (p.Gln234Ter) n.552C>T c.1240C>T (p.Gln414Ter) n.1435C>T c.*435C>T (n.*435C>T) n.1377C>T c.*645C>T (n.*645C>T) n.429C>T n.360C>T n.899C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.2892C>T n.2477C>T n.1404C>T c.*536C>T (n.*536C>T) n.1346C>T c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.5215C>T c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.1763C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.1100C>T n.1179C>T n.808C>T c.1080C>T n.393C>T n.547C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) | |
11 | g.64220256A>C | CA381087035 | FERMT3 | c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.2310A>C c.701A>C (p.Gln234Pro) n.553A>C c.1241A>C (p.Gln414Pro) n.1436A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.1378A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.430A>C n.361A>C n.900A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) n.2893A>C n.2478A>C n.1405A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1347A>C c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.5216A>C c.1106A>C (p.Gln369Pro) n.1764A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.1101A>C n.1180A>C n.809A>C c.1081A>C n.394A>C n.548A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) | |
11 | g.64220256A>G | CA381087037 | FERMT3 | c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.2310A>G c.701A>G (p.Gln234Arg) n.553A>G c.1241A>G (p.Gln414Arg) n.1436A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.1378A>G c.*646A>G (n.*646A>G) n.430A>G n.361A>G n.900A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) n.2893A>G n.2478A>G n.1405A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1347A>G c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.5216A>G c.1106A>G (p.Gln369Arg) n.1764A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.1101A>G n.1180A>G n.809A>G c.1081A>G n.394A>G n.548A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64220256A>T | CA381087038 | FERMT3 | c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.2310A>T c.701A>T (p.Gln234Leu) n.553A>T c.1241A>T (p.Gln414Leu) n.1436A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.1378A>T c.*646A>T (n.*646A>T) n.430A>T n.361A>T n.900A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) n.2893A>T n.2478A>T n.1405A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1347A>T c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.5216A>T c.1106A>T (p.Gln369Leu) n.1764A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.1101A>T n.1180A>T n.809A>T c.1081A>T n.394A>T n.548A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) | |
11 | g.64220257G>A | CA475151727 | FERMT3 | c.1254G>A (p.Gln418=) n.2311G>A c.702G>A (p.Gln234=) n.554G>A c.1242G>A (p.Gln414=) n.1437G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.1379G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.431G>A n.362G>A n.901G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.2894G>A n.2479G>A n.1406G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.1348G>A c.1263G>A (p.Gln421=) n.5217G>A c.1107G>A (p.Gln369=) n.1765G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.1102G>A n.1181G>A n.810G>A c.1082G>A n.395G>A n.549G>A c.714G>A (p.Gln238=) | |
11 | g.64220257G>C | CA381087039 | FERMT3 | c.1254G>C (p.Gln418His) n.2311G>C c.702G>C (p.Gln234His) n.554G>C c.1242G>C (p.Gln414His) n.1437G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.1379G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.431G>C n.362G>C n.901G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) n.2894G>C n.2479G>C n.1406G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.1348G>C c.1263G>C (p.Gln421His) n.5217G>C c.1107G>C (p.Gln369His) n.1765G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.1102G>C n.1181G>C n.810G>C c.1082G>C n.395G>C n.549G>C c.714G>C (p.Gln238His) | |
11 | g.64220257G>T | CA381087041 | FERMT3 | c.1254G>T (p.Gln418His) n.2311G>T c.702G>T (p.Gln234His) n.554G>T c.1242G>T (p.Gln414His) n.1437G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.1379G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.431G>T n.362G>T n.901G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.2894G>T n.2479G>T n.1406G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.1348G>T c.1263G>T (p.Gln421His) n.5217G>T c.1107G>T (p.Gln369His) n.1765G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.1102G>T n.1181G>T n.810G>T c.1082G>T n.395G>T n.549G>T c.714G>T (p.Gln238His) | |
11 | g.64220258A>C | CA381087046 | FERMT3 | c.1255A>C (p.Lys419Gln) n.2312A>C c.703A>C (p.Lys235Gln) n.555A>C c.1243A>C (p.Lys415Gln) n.1438A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.1380A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.432A>C n.363A>C n.902A>C c.*472A>C (n.*472A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) n.2895A>C n.2480A>C n.1407A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.1349A>C c.1264A>C (p.Lys422Gln) n.5218A>C c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.1766A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.1103A>C n.1182A>C n.811A>C c.1083A>C n.396A>C n.550A>C c.715A>C (p.Lys239Gln) | |
11 | g.64220258A>G | CA381087045 | FERMT3 | c.1255A>G (p.Lys419Glu) n.2312A>G c.703A>G (p.Lys235Glu) n.555A>G c.1243A>G (p.Lys415Glu) n.1438A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.1380A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.432A>G n.363A>G n.902A>G c.*472A>G (n.*472A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) n.2895A>G n.2480A>G n.1407A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.1349A>G c.1264A>G (p.Lys422Glu) n.5218A>G c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.1766A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.1103A>G n.1182A>G n.811A>G c.1083A>G n.396A>G n.550A>G c.715A>G (p.Lys239Glu) | |
11 | g.64220258A>T | CA381087043 | FERMT3 | c.1255A>T (p.Lys419Ter) n.2312A>T c.703A>T (p.Lys235Ter) n.555A>T c.1243A>T (p.Lys415Ter) n.1438A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.1380A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.432A>T n.363A>T n.902A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) n.2895A>T n.2480A>T n.1407A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.1349A>T c.1264A>T (p.Lys422Ter) n.5218A>T c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.1766A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.1103A>T n.1182A>T n.811A>T c.1083A>T n.396A>T n.550A>T c.715A>T (p.Lys239Ter) | |
11 | g.64220259A>C | CA381087048 | FERMT3 | c.1256A>C (p.Lys419Thr) n.2313A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) n.556A>C c.1244A>C (p.Lys415Thr) n.1439A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.1381A>C c.*649A>C (n.*649A>C) n.433A>C n.364A>C n.903A>C c.*473A>C (n.*473A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) n.2896A>C n.2481A>C n.1408A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.1350A>C c.1265A>C (p.Lys422Thr) n.5219A>C c.1109A>C (p.Lys370Thr) n.1767A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.1104A>C n.1183A>C n.812A>C c.1084A>C n.397A>C n.551A>C c.716A>C (p.Lys239Thr) | |
11 | g.64220259A>G | CA381087050 | FERMT3 | c.1256A>G (p.Lys419Arg) n.2313A>G c.704A>G (p.Lys235Arg) n.556A>G c.1244A>G (p.Lys415Arg) n.1439A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.1381A>G c.*649A>G (n.*649A>G) n.433A>G n.364A>G n.903A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.2896A>G n.2481A>G n.1408A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.1350A>G c.1265A>G (p.Lys422Arg) n.5219A>G c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.1767A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.1104A>G n.1183A>G n.812A>G c.1084A>G n.397A>G n.551A>G c.716A>G (p.Lys239Arg) | |
11 | g.64220259A>T | CA381087051 | FERMT3 | c.1256A>T (p.Lys419Met) n.2313A>T c.704A>T (p.Lys235Met) n.556A>T c.1244A>T (p.Lys415Met) n.1439A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.1381A>T c.*649A>T (n.*649A>T) n.433A>T n.364A>T n.903A>T c.*473A>T (n.*473A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.2896A>T n.2481A>T n.1408A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.1350A>T c.1265A>T (p.Lys422Met) n.5219A>T c.1109A>T (p.Lys370Met) n.1767A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.1104A>T n.1183A>T n.812A>T c.1084A>T n.397A>T n.551A>T c.716A>T (p.Lys239Met) | |
11 | g.64220260G>A | CA475151728 | FERMT3 | c.1257G>A (p.Lys419=) n.2314G>A c.705G>A (p.Lys235=) n.557G>A c.1245G>A (p.Lys415=) n.1440G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.1382G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.434G>A n.365G>A n.904G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) n.2897G>A n.2482G>A n.1409G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.1351G>A c.1266G>A (p.Lys422=) n.5220G>A c.1110G>A (p.Lys370=) n.1768G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.1105G>A n.1184G>A n.813G>A c.1085G>A n.398G>A n.552G>A c.717G>A (p.Lys239=) | gnomAD v4 |
11 | g.64220260G>C | CA381087052 | FERMT3 | c.1257G>C (p.Lys419Asn) n.2314G>C c.705G>C (p.Lys235Asn) n.557G>C c.1245G>C (p.Lys415Asn) n.1440G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.1382G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.434G>C n.365G>C n.904G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) n.2897G>C n.2482G>C n.1409G>C c.*541G>C (n.*541G>C) n.1351G>C c.1266G>C (p.Lys422Asn) n.5220G>C c.1110G>C (p.Lys370Asn) n.1768G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.1105G>C n.1184G>C n.813G>C c.1085G>C n.398G>C n.552G>C c.717G>C (p.Lys239Asn) | |
11 | g.64220260G>T | CA381087054 | FERMT3 | c.1257G>T (p.Lys419Asn) n.2314G>T c.705G>T (p.Lys235Asn) n.557G>T c.1245G>T (p.Lys415Asn) n.1440G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.1382G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.434G>T n.365G>T n.904G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) n.2897G>T n.2482G>T n.1409G>T c.*541G>T (n.*541G>T) n.1351G>T c.1266G>T (p.Lys422Asn) n.5220G>T c.1110G>T (p.Lys370Asn) n.1768G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.1105G>T n.1184G>T n.813G>T c.1085G>T n.398G>T n.552G>T c.717G>T (p.Lys239Asn) | |
11 | g.64220261T>A | CA381087056 | FERMT3 | c.1258T>A (p.Phe420Ile) n.2315T>A c.706T>A (p.Phe236Ile) n.558T>A c.1246T>A (p.Phe416Ile) n.1441T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.1383T>A c.*651T>A (n.*651T>A) n.435T>A n.366T>A n.905T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) n.2898T>A n.2483T>A n.1410T>A c.*542T>A (n.*542T>A) n.1352T>A c.1267T>A (p.Phe423Ile) n.5221T>A c.1111T>A (p.Phe371Ile) n.1769T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.1106T>A n.1185T>A n.814T>A c.1086T>A n.399T>A n.553T>A c.718T>A (p.Phe240Ile) | |
11 | g.64220261T>C | CA381087058 | FERMT3 | c.1258T>C (p.Phe420Leu) n.2315T>C c.706T>C (p.Phe236Leu) n.558T>C c.1246T>C (p.Phe416Leu) n.1441T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.1383T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.435T>C n.366T>C n.905T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) n.2898T>C n.2483T>C n.1410T>C c.*542T>C (n.*542T>C) n.1352T>C c.1267T>C (p.Phe423Leu) n.5221T>C c.1111T>C (p.Phe371Leu) n.1769T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.1106T>C n.1185T>C n.814T>C c.1086T>C n.399T>C n.553T>C c.718T>C (p.Phe240Leu) | |
11 | g.64220261T>G | CA381087059 | FERMT3 | c.1258T>G (p.Phe420Val) n.2315T>G c.706T>G (p.Phe236Val) n.558T>G c.1246T>G (p.Phe416Val) n.1441T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.1383T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.435T>G n.366T>G n.905T>G c.*475T>G (n.*475T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) n.2898T>G n.2483T>G n.1410T>G c.*542T>G (n.*542T>G) n.1352T>G c.1267T>G (p.Phe423Val) n.5221T>G c.1111T>G (p.Phe371Val) n.1769T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.1106T>G n.1185T>G n.814T>G c.1086T>G n.399T>G n.553T>G c.718T>G (p.Phe240Val) | |
11 | g.64220262T>A | CA381087061 | FERMT3 | c.1259T>A (p.Phe420Tyr) n.2316T>A c.707T>A (p.Phe236Tyr) n.559T>A c.1247T>A (p.Phe416Tyr) n.1442T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.1384T>A c.*652T>A (n.*652T>A) n.436T>A n.367T>A n.906T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) n.2899T>A n.2484T>A n.1411T>A c.*543T>A (n.*543T>A) n.1353T>A c.1268T>A (p.Phe423Tyr) n.5222T>A c.1112T>A (p.Phe371Tyr) n.1770T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.1107T>A n.1186T>A n.815T>A c.1087T>A n.400T>A n.554T>A c.719T>A (p.Phe240Tyr) | |
11 | g.64220262T>C | CA381087062 | FERMT3 | c.1259T>C (p.Phe420Ser) n.2316T>C c.707T>C (p.Phe236Ser) n.559T>C c.1247T>C (p.Phe416Ser) n.1442T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.1384T>C c.*652T>C (n.*652T>C) n.436T>C n.367T>C n.906T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) n.2899T>C n.2484T>C n.1411T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.1353T>C c.1268T>C (p.Phe423Ser) n.5222T>C c.1112T>C (p.Phe371Ser) n.1770T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.1107T>C n.1186T>C n.815T>C c.1087T>C n.400T>C n.554T>C c.719T>C (p.Phe240Ser) | |
11 | g.64220262T>G | CA6069096 | FERMT3 | c.1259T>G (p.Phe420Cys) n.2316T>G c.707T>G (p.Phe236Cys) n.559T>G c.1247T>G (p.Phe416Cys) n.1442T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.1384T>G c.*652T>G (n.*652T>G) n.436T>G n.367T>G n.906T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) n.2899T>G n.2484T>G n.1411T>G c.*543T>G (n.*543T>G) n.1353T>G c.1268T>G (p.Phe423Cys) n.5222T>G c.1112T>G (p.Phe371Cys) n.1770T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.1107T>G n.1186T>G n.815T>G c.1087T>G n.400T>G n.554T>G c.719T>G (p.Phe240Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220262T= | CA1978638546 | FERMT3 | c.1259T= (p.Phe420=) n.2316T= c.707T= (p.Phe236=) n.559T= c.1247T= (p.Phe416=) n.1442T= c.*442T= (n.*442T=) n.1384T= c.*652T= (n.*652T=) n.436T= n.367T= n.906T= c.*476T= (n.*476T=) c.*577T= (n.*577T=) n.2899T= n.2484T= n.1411T= c.*543T= (n.*543T=) n.1353T= c.1268T= (p.Phe423=) n.5222T= c.1112T= (p.Phe371=) n.1770T= c.*36T= (n.*36T=) n.1107T= n.1186T= n.815T= c.1087T= n.400T= n.554T= c.719T= (p.Phe240=) | |
11 | g.64220263C>A | CA381087064 | FERMT3 | c.1260C>A (p.Phe420Leu) n.2317C>A c.708C>A (p.Phe236Leu) n.560C>A c.1248C>A (p.Phe416Leu) n.1443C>A c.*443C>A (n.*443C>A) n.1385C>A c.*653C>A (n.*653C>A) n.437C>A n.368C>A n.907C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) n.2900C>A n.2485C>A n.1412C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.1354C>A c.1269C>A (p.Phe423Leu) n.5223C>A c.1113C>A (p.Phe371Leu) n.1771C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.1108C>A n.1187C>A n.816C>A c.1088C>A n.401C>A n.555C>A c.720C>A (p.Phe240Leu) | |
11 | g.64220263C>G | CA381087065 | FERMT3 | c.1260C>G (p.Phe420Leu) n.2317C>G c.708C>G (p.Phe236Leu) n.560C>G c.1248C>G (p.Phe416Leu) n.1443C>G c.*443C>G (n.*443C>G) n.1385C>G c.*653C>G (n.*653C>G) n.437C>G n.368C>G n.907C>G c.*477C>G (n.*477C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) n.2900C>G n.2485C>G n.1412C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.1354C>G c.1269C>G (p.Phe423Leu) n.5223C>G c.1113C>G (p.Phe371Leu) n.1771C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.1108C>G n.1187C>G n.816C>G c.1088C>G n.401C>G n.555C>G c.720C>G (p.Phe240Leu) | |
11 | g.64220263C>T | CA475151729 | FERMT3 | c.1260C>T (p.Phe420=) n.2317C>T c.708C>T (p.Phe236=) n.560C>T c.1248C>T (p.Phe416=) n.1443C>T c.*443C>T (n.*443C>T) n.1385C>T c.*653C>T (n.*653C>T) n.437C>T n.368C>T n.907C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) n.2900C>T n.2485C>T n.1412C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.1354C>T c.1269C>T (p.Phe423=) n.5223C>T c.1113C>T (p.Phe371=) n.1771C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.1108C>T n.1187C>T n.816C>T c.1088C>T n.401C>T n.555C>T c.720C>T (p.Phe240=) | |
11 | g.64220264T>A | CA381087067 | FERMT3 | c.1261T>A (p.Cys421Ser) n.2318T>A c.709T>A (p.Cys237Ser) n.561T>A c.1249T>A (p.Cys417Ser) n.1444T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.1386T>A c.*654T>A (n.*654T>A) n.438T>A n.369T>A n.908T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) n.2901T>A n.2486T>A n.1413T>A c.*545T>A (n.*545T>A) n.1355T>A c.1270T>A (p.Cys424Ser) n.5224T>A c.1114T>A (p.Cys372Ser) n.1772T>A c.*38T>A (n.*38T>A) n.1109T>A n.1188T>A n.817T>A c.1089T>A n.402T>A n.556T>A c.721T>A (p.Cys241Ser) | |
11 | g.64220264T>C | CA6069097 | FERMT3 | c.1261T>C (p.Cys421Arg) n.2318T>C c.709T>C (p.Cys237Arg) n.561T>C c.1249T>C (p.Cys417Arg) n.1444T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.1386T>C c.*654T>C (n.*654T>C) n.438T>C n.369T>C n.908T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) n.2901T>C n.2486T>C n.1413T>C c.*545T>C (n.*545T>C) n.1355T>C c.1270T>C (p.Cys424Arg) n.5224T>C c.1114T>C (p.Cys372Arg) n.1772T>C c.*38T>C (n.*38T>C) n.1109T>C n.1188T>C n.817T>C c.1089T>C n.402T>C n.556T>C c.721T>C (p.Cys241Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64220264T>G | CA381087066 | FERMT3 | c.1261T>G (p.Cys421Gly) n.2318T>G c.709T>G (p.Cys237Gly) n.561T>G c.1249T>G (p.Cys417Gly) n.1444T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.1386T>G c.*654T>G (n.*654T>G) n.438T>G n.369T>G n.908T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) n.2901T>G n.2486T>G n.1413T>G c.*545T>G (n.*545T>G) n.1355T>G c.1270T>G (p.Cys424Gly) n.5224T>G c.1114T>G (p.Cys372Gly) n.1772T>G c.*38T>G (n.*38T>G) n.1109T>G n.1188T>G n.817T>G c.1089T>G n.402T>G n.556T>G c.721T>G (p.Cys241Gly) | |
11 | g.64220264T= | CA1978638549 | FERMT3 | c.1261T= (p.Cys421=) n.2318T= c.709T= (p.Cys237=) n.561T= c.1249T= (p.Cys417=) n.1444T= c.*444T= (n.*444T=) n.1386T= c.*654T= (n.*654T=) n.438T= n.369T= n.908T= c.*478T= (n.*478T=) c.*579T= (n.*579T=) n.2901T= n.2486T= n.1413T= c.*545T= (n.*545T=) n.1355T= c.1270T= (p.Cys424=) n.5224T= c.1114T= (p.Cys372=) n.1772T= c.*38T= (n.*38T=) n.1109T= n.1188T= n.817T= c.1089T= n.402T= n.556T= c.721T= (p.Cys241=) | |
11 | g.64220265G>A | CA381087071 | FERMT3 | c.1262G>A (p.Cys421Tyr) n.2319G>A c.710G>A (p.Cys237Tyr) n.562G>A c.1250G>A (p.Cys417Tyr) n.1445G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.1387G>A c.*655G>A (n.*655G>A) n.439G>A n.370G>A n.909G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) n.2902G>A n.2487G>A n.1414G>A c.*546G>A (n.*546G>A) n.1356G>A c.1271G>A (p.Cys424Tyr) n.5225G>A c.1115G>A (p.Cys372Tyr) n.1773G>A c.*39G>A (n.*39G>A) n.1110G>A n.1189G>A n.818G>A c.1090G>A n.403G>A n.557G>A c.722G>A (p.Cys241Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.64220265G>C | CA6069098 | FERMT3 | c.1262G>C (p.Cys421Ser) n.2319G>C c.710G>C (p.Cys237Ser) n.562G>C c.1250G>C (p.Cys417Ser) n.1445G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.1387G>C c.*655G>C (n.*655G>C) n.439G>C n.370G>C n.909G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) n.2902G>C n.2487G>C n.1414G>C c.*546G>C (n.*546G>C) n.1356G>C c.1271G>C (p.Cys424Ser) n.5225G>C c.1115G>C (p.Cys372Ser) n.1773G>C c.*39G>C (n.*39G>C) n.1110G>C n.1189G>C n.818G>C c.1090G>C n.403G>C n.557G>C c.722G>C (p.Cys241Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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