Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64211646T>A | CA381082975 | FERMT3 | c.685T>A (p.Trp229Arg) c.145T>A (p.Trp49Arg) n.2T>A n.779T>A n.822T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.2337T>A n.1605T>A n.849T>A n.791T>A n.4394T>A n.942T>A n.545T>A c.594T>A c.525T>A | |
11 | g.64211646T>C | CA381082977 | FERMT3 | c.685T>C (p.Trp229Arg) c.145T>C (p.Trp49Arg) n.2T>C n.779T>C n.822T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.2337T>C n.1605T>C n.849T>C n.791T>C n.4394T>C n.942T>C n.545T>C c.594T>C c.525T>C | |
11 | g.64211646T>G | CA381082976 | FERMT3 | c.685T>G (p.Trp229Gly) c.145T>G (p.Trp49Gly) n.2T>G n.779T>G n.822T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.2337T>G n.1605T>G n.849T>G n.791T>G n.4394T>G n.942T>G n.545T>G c.594T>G c.525T>G | |
11 | g.64211647G>A | CA381082979 | FERMT3 | c.686G>A (p.Trp229Ter) c.146G>A (p.Trp49Ter) n.3G>A n.780G>A n.823G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.2338G>A n.1606G>A n.850G>A n.792G>A n.4395G>A n.943G>A n.546G>A c.595G>A c.526G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64211647G>C | CA381082980 | FERMT3 | c.686G>C (p.Trp229Ser) c.146G>C (p.Trp49Ser) n.3G>C n.780G>C n.823G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.2338G>C n.1606G>C n.850G>C n.792G>C n.4395G>C n.943G>C n.546G>C c.595G>C c.526G>C | |
11 | g.64211647G>T | CA381082982 | FERMT3 | c.686G>T (p.Trp229Leu) c.146G>T (p.Trp49Leu) n.3G>T n.780G>T n.823G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.2338G>T n.1606G>T n.850G>T n.792G>T n.4395G>T n.943G>T n.546G>T c.595G>T c.526G>T | |
11 | g.64211648G>A | CA115705 | FERMT3 | c.687G>A (p.Trp229Ter) c.147G>A (p.Trp49Ter) n.4G>A n.781G>A n.824G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.2339G>A n.1607G>A n.851G>A n.793G>A n.4396G>A n.944G>A n.547G>A c.596G>A c.527G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64211648G>C | CA381082984 | FERMT3 | c.687G>C (p.Trp229Cys) c.147G>C (p.Trp49Cys) n.4G>C n.781G>C n.824G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.2339G>C n.1607G>C n.851G>C n.793G>C n.4396G>C n.944G>C n.547G>C c.596G>C c.527G>C | |
11 | g.64211648G= | CA1978652453 | FERMT3 | c.687G= (p.Trp229=) c.147G= (p.Trp49=) n.4G= n.781G= n.824G= c.*92G= (n.*92G=) n.2339G= n.1607G= n.851G= n.793G= n.4396G= n.944G= n.547G= c.596G= c.527G= | |
11 | g.64211648G>T | CA381082985 | FERMT3 | c.687G>T (p.Trp229Cys) c.147G>T (p.Trp49Cys) n.4G>T n.781G>T n.824G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.2339G>T n.1607G>T n.851G>T n.793G>T n.4396G>T n.944G>T n.547G>T c.596G>T c.527G>T | |
11 | g.64211649C>A | CA381082987 | FERMT3 | c.688C>A (p.Leu230Met) c.148C>A (p.Leu50Met) n.5C>A n.782C>A n.825C>A c.*93C>A (n.*93C>A) n.2340C>A n.1608C>A n.852C>A n.794C>A n.4397C>A n.945C>A n.548C>A c.597C>A c.528C>A | |
11 | g.64211649C>G | CA381082988 | FERMT3 | c.688C>G (p.Leu230Val) c.148C>G (p.Leu50Val) n.5C>G n.782C>G n.825C>G c.*93C>G (n.*93C>G) n.2340C>G n.1608C>G n.852C>G n.794C>G n.4397C>G n.945C>G n.548C>G c.597C>G c.528C>G | |
11 | g.64211649C>T | CA475151413 | FERMT3 | c.688C>T (p.Leu230=) c.148C>T (p.Leu50=) n.5C>T n.782C>T n.825C>T c.*93C>T (n.*93C>T) n.2340C>T n.1608C>T n.852C>T n.794C>T n.4397C>T n.945C>T n.548C>T c.597C>T c.528C>T | |
11 | g.64211650T>A | CA381082990 | FERMT3 | c.689T>A (p.Leu230Gln) c.149T>A (p.Leu50Gln) n.6T>A n.783T>A n.826T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.1T>A n.2341T>A n.1609T>A n.853T>A n.795T>A n.4398T>A n.946T>A n.549T>A c.598T>A c.529T>A | |
11 | g.64211650T>C | CA381082991 | FERMT3 | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) n.6T>C n.783T>C n.826T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.1T>C n.2341T>C n.1609T>C n.853T>C n.795T>C n.4398T>C n.946T>C n.549T>C c.598T>C c.529T>C | |
11 | g.64211650T>G | CA381082992 | FERMT3 | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) n.6T>G n.783T>G n.826T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.1T>G n.2341T>G n.1609T>G n.853T>G n.795T>G n.4398T>G n.946T>G n.549T>G c.598T>G c.529T>G | |
11 | g.64211651G>A | CA475151415 | FERMT3 | c.690G>A (p.Leu230=) c.150G>A (p.Leu50=) n.7G>A n.784G>A n.827G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.2G>A n.2342G>A n.1610G>A n.854G>A n.796G>A n.4399G>A n.947G>A n.550G>A c.599G>A c.530G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64211651G>C | CA475151416 | FERMT3 | c.690G>C (p.Leu230=) c.150G>C (p.Leu50=) n.7G>C n.784G>C n.827G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.2G>C n.2342G>C n.1610G>C n.854G>C n.796G>C n.4399G>C n.947G>C n.550G>C c.599G>C c.530G>C | |
11 | g.64211651G>T | CA475151417 | FERMT3 | c.690G>T (p.Leu230=) c.150G>T (p.Leu50=) n.7G>T n.784G>T n.827G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.2G>T n.2342G>T n.1610G>T n.854G>T n.796G>T n.4399G>T n.947G>T n.550G>T c.599G>T c.530G>T | |
11 | g.64211652G>A | CA381083005 | FERMT3 | c.691G>A (p.Asp231Asn) c.151G>A (p.Asp51Asn) n.8G>A n.785G>A n.828G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.3G>A n.2343G>A n.1611G>A n.855G>A n.797G>A n.4400G>A n.948G>A n.551G>A c.600G>A c.531G>A | |
11 | g.64211652G>C | CA381082995 | FERMT3 | c.691G>C (p.Asp231His) c.151G>C (p.Asp51His) n.8G>C n.785G>C n.828G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.3G>C n.2343G>C n.1611G>C n.855G>C n.797G>C n.4400G>C n.948G>C n.551G>C c.600G>C c.531G>C | |
11 | g.64211652G>T | CA381083002 | FERMT3 | c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.8G>T n.785G>T n.828G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.3G>T n.2343G>T n.1611G>T n.855G>T n.797G>T n.4400G>T n.948G>T n.551G>T c.600G>T c.531G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64211653A>C | CA381083007 | FERMT3 | c.692A>C (p.Asp231Ala) c.152A>C (p.Asp51Ala) n.9A>C n.786A>C n.829A>C c.*97A>C (n.*97A>C) n.4A>C n.2344A>C n.1612A>C n.856A>C n.798A>C n.4401A>C n.949A>C n.552A>C c.601A>C c.532A>C | |
11 | g.64211653A>G | CA381083009 | FERMT3 | c.692A>G (p.Asp231Gly) c.152A>G (p.Asp51Gly) n.9A>G n.786A>G n.829A>G c.*97A>G (n.*97A>G) n.4A>G n.2344A>G n.1612A>G n.856A>G n.798A>G n.4401A>G n.949A>G n.552A>G c.601A>G c.532A>G | dbSNP |
11 | g.64211653A>T | CA381083013 | FERMT3 | c.692A>T (p.Asp231Val) c.152A>T (p.Asp51Val) n.9A>T n.786A>T n.829A>T c.*97A>T (n.*97A>T) n.4A>T n.2344A>T n.1612A>T n.856A>T n.798A>T n.4401A>T n.949A>T n.552A>T c.601A>T c.532A>T | |
11 | g.64211654C>A | CA381083015 | FERMT3 | c.693C>A (p.Asp231Glu) c.153C>A (p.Asp51Glu) n.10C>A n.787C>A n.830C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.5C>A n.2345C>A n.1613C>A n.857C>A n.799C>A n.4402C>A n.950C>A n.553C>A c.602C>A c.533C>A | |
11 | g.64211654C= | CA1978652457 | FERMT3 | c.693C= (p.Asp231=) c.153C= (p.Asp51=) n.10C= n.787C= n.830C= c.*98C= (n.*98C=) n.5C= n.2345C= n.1613C= n.857C= n.799C= n.4402C= n.950C= n.553C= c.602C= c.533C= | |
11 | g.64211654C>G | CA381083016 | FERMT3 | c.693C>G (p.Asp231Glu) c.153C>G (p.Asp51Glu) n.10C>G n.787C>G n.830C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.5C>G n.2345C>G n.1613C>G n.857C>G n.799C>G n.4402C>G n.950C>G n.553C>G c.602C>G c.533C>G | |
11 | g.64211654C>T | CA475151419 | FERMT3 | c.693C>T (p.Asp231=) c.153C>T (p.Asp51=) n.10C>T n.787C>T n.830C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.5C>T n.2345C>T n.1613C>T n.857C>T n.799C>T n.4402C>T n.950C>T n.553C>T c.602C>T c.533C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64211655T>A | CA381083017 | FERMT3 | c.694T>A (p.Ser232Thr) c.154T>A (p.Ser52Thr) n.11T>A n.788T>A n.831T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.6T>A n.2346T>A n.1614T>A n.858T>A n.800T>A n.4403T>A n.951T>A n.554T>A c.603T>A c.534T>A | |
11 | g.64211655T>C | CA381083018 | FERMT3 | c.694T>C (p.Ser232Pro) c.154T>C (p.Ser52Pro) n.11T>C n.788T>C n.831T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.6T>C n.2346T>C n.1614T>C n.858T>C n.800T>C n.4403T>C n.951T>C n.554T>C c.603T>C c.534T>C | |
11 | g.64211655T>G | CA381083020 | FERMT3 | c.694T>G (p.Ser232Ala) c.154T>G (p.Ser52Ala) n.11T>G n.788T>G n.831T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.6T>G n.2346T>G n.1614T>G n.858T>G n.800T>G n.4403T>G n.951T>G n.554T>G c.603T>G c.534T>G | |
11 | g.64211656C>A | CA381083023 | FERMT3 | c.695C>A (p.Ser232Ter) c.155C>A (p.Ser52Ter) n.12C>A n.789C>A n.832C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.7C>A n.2347C>A n.1615C>A n.859C>A n.801C>A n.4404C>A n.952C>A n.555C>A c.604C>A c.535C>A | |
11 | g.64211656C>G | CA381083024 | FERMT3 | c.695C>G (p.Ser232Trp) c.155C>G (p.Ser52Trp) n.12C>G n.789C>G n.832C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.7C>G n.2347C>G n.1615C>G n.859C>G n.801C>G n.4404C>G n.952C>G n.555C>G c.604C>G c.535C>G | |
11 | g.64211656C>T | CA381083025 | FERMT3 | c.695C>T (p.Ser232Leu) c.155C>T (p.Ser52Leu) n.12C>T n.789C>T n.832C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.7C>T n.2347C>T n.1615C>T n.859C>T n.801C>T n.4404C>T n.952C>T n.555C>T c.604C>T c.535C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64211657G>A | CA6068866 | FERMT3 | c.696G>A (p.Ser232=) c.156G>A (p.Ser52=) n.13G>A n.790G>A n.833G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.8G>A n.2348G>A n.1616G>A n.860G>A n.802G>A n.4405G>A n.953G>A n.556G>A c.605G>A c.536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64211657G>C | CA475151422 | FERMT3 | c.696G>C (p.Ser232=) c.156G>C (p.Ser52=) n.13G>C n.790G>C n.833G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.8G>C n.2348G>C n.1616G>C n.860G>C n.802G>C n.4405G>C n.953G>C n.556G>C c.605G>C c.536G>C | |
11 | g.64211657G= | CA1978652460 | FERMT3 | c.696G= (p.Ser232=) c.156G= (p.Ser52=) n.13G= n.790G= n.833G= c.*101G= (n.*101G=) n.8G= n.2348G= n.1616G= n.860G= n.802G= n.4405G= n.953G= n.556G= c.605G= c.536G= | |
11 | g.64211657G>T | CA475151423 | FERMT3 | c.696G>T (p.Ser232=) c.156G>T (p.Ser52=) n.13G>T n.790G>T n.833G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.8G>T n.2348G>T n.1616G>T n.860G>T n.802G>T n.4405G>T n.953G>T n.556G>T c.605G>T c.536G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.64211658T>A | CA381083037 | FERMT3 | c.697T>A (p.Ser233Thr) c.157T>A (p.Ser53Thr) n.14T>A n.791T>A n.834T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.9T>A n.2349T>A n.1617T>A n.861T>A n.803T>A n.4406T>A n.954T>A n.557T>A c.606T>A c.537T>A | |
11 | g.64211658T>C | CA381083031 | FERMT3 | c.697T>C (p.Ser233Pro) c.157T>C (p.Ser53Pro) n.14T>C n.791T>C n.834T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.9T>C n.2349T>C n.1617T>C n.861T>C n.803T>C n.4406T>C n.954T>C n.557T>C c.606T>C c.537T>C | |
11 | g.64211658T>G | CA381083034 | FERMT3 | c.697T>G (p.Ser233Ala) c.157T>G (p.Ser53Ala) n.14T>G n.791T>G n.834T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.9T>G n.2349T>G n.1617T>G n.861T>G n.803T>G n.4406T>G n.954T>G n.557T>G c.606T>G c.537T>G | |
11 | g.64211659C>A | CA381083039 | FERMT3 | c.698C>A (p.Ser233Ter) c.158C>A (p.Ser53Ter) n.15C>A n.792C>A n.835C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.10C>A n.2350C>A n.1618C>A n.862C>A n.804C>A n.4407C>A n.955C>A n.558C>A c.607C>A c.538C>A | |
11 | g.64211659C= | CA1978652477 | FERMT3 | c.698C= (p.Ser233=) c.158C= (p.Ser53=) n.15C= n.792C= n.835C= c.*103C= (n.*103C=) n.10C= n.2350C= n.1618C= n.862C= n.804C= n.4407C= n.955C= n.558C= c.607C= c.538C= | |
11 | g.64211659C>G | CA381083040 | FERMT3 | c.698C>G (p.Ser233Trp) c.158C>G (p.Ser53Trp) n.15C>G n.792C>G n.835C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.10C>G n.2350C>G n.1618C>G n.862C>G n.804C>G n.4407C>G n.955C>G n.558C>G c.607C>G c.538C>G | |
11 | g.64211659C>T | CA6068867 | FERMT3 | c.698C>T (p.Ser233Leu) c.158C>T (p.Ser53Leu) n.15C>T n.792C>T n.835C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.10C>T n.2350C>T n.1618C>T n.862C>T n.804C>T n.4407C>T n.955C>T n.558C>T c.607C>T c.538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64211660G>A | CA6068869 | FERMT3 | c.699G>A (p.Ser233=) c.159G>A (p.Ser53=) n.16G>A n.793G>A n.836G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.11G>A n.2351G>A n.1619G>A n.863G>A n.805G>A n.4408G>A n.956G>A n.559G>A c.608G>A c.539G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64211660G>C | CA475151427 | FERMT3 | c.699G>C (p.Ser233=) c.159G>C (p.Ser53=) n.16G>C n.793G>C n.836G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.11G>C n.2351G>C n.1619G>C n.863G>C n.805G>C n.4408G>C n.956G>C n.559G>C c.608G>C c.539G>C | |
11 | g.64211660G= | CA1978652483 | FERMT3 | c.699G= (p.Ser233=) c.159G= (p.Ser53=) n.16G= n.793G= n.836G= c.*104G= (n.*104G=) n.11G= n.2351G= n.1619G= n.863G= n.805G= n.4408G= n.956G= n.559G= c.608G= c.539G= | |
11 | g.64211660G>T | CA6068868 | FERMT3 | c.699G>T (p.Ser233=) c.159G>T (p.Ser53=) n.16G>T n.793G>T n.836G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.11G>T n.2351G>T n.1619G>T n.863G>T n.805G>T n.4408G>T n.956G>T n.559G>T c.608G>T c.539G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64211661C>A | CA475151428 | FERMT3 | c.700C>A (p.Arg234=) c.160C>A (p.Arg54=) n.17C>A n.794C>A n.837C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.12C>A n.2352C>A n.1620C>A n.864C>A n.806C>A n.4409C>A n.957C>A n.560C>A c.609C>A c.540C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64211661C= | CA1978652484 | FERMT3 | c.700C= (p.Arg234=) c.160C= (p.Arg54=) n.17C= n.794C= n.837C= c.*105C= (n.*105C=) n.12C= n.2352C= n.1620C= n.864C= n.806C= n.4409C= n.957C= n.560C= c.609C= c.540C= | |
11 | g.64211661C>G | CA381083042 | FERMT3 | c.700C>G (p.Arg234Gly) c.160C>G (p.Arg54Gly) n.17C>G n.794C>G n.837C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.12C>G n.2352C>G n.1620C>G n.864C>G n.806C>G n.4409C>G n.957C>G n.560C>G c.609C>G c.540C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64211661C>T | CA381083043 | FERMT3 | c.700C>T (p.Arg234Trp) c.160C>T (p.Arg54Trp) n.17C>T n.794C>T n.837C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.12C>T n.2352C>T n.1620C>T n.864C>T n.806C>T n.4409C>T n.957C>T n.560C>T c.609C>T c.540C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64211662G>A | CA223837213 | FERMT3 | c.701G>A (p.Arg234Gln) c.161G>A (p.Arg54Gln) n.18G>A n.795G>A n.838G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.13G>A n.2353G>A n.1621G>A n.865G>A n.807G>A n.4410G>A n.958G>A n.561G>A c.610G>A c.541G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64211662G>C | CA381083049 | FERMT3 | c.701G>C (p.Arg234Pro) c.161G>C (p.Arg54Pro) n.18G>C n.795G>C n.838G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.13G>C n.2353G>C n.1621G>C n.865G>C n.807G>C n.4410G>C n.958G>C n.561G>C c.610G>C c.541G>C | |
11 | g.64211662G= | CA1978652486 | FERMT3 | c.701G= (p.Arg234=) c.161G= (p.Arg54=) n.18G= n.795G= n.838G= c.*106G= (n.*106G=) n.13G= n.2353G= n.1621G= n.865G= n.807G= n.4410G= n.958G= n.561G= c.610G= c.541G= | |
11 | g.64211662G>T | CA381083051 | FERMT3 | c.701G>T (p.Arg234Leu) c.161G>T (p.Arg54Leu) n.18G>T n.795G>T n.838G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.13G>T n.2353G>T n.1621G>T n.865G>T n.807G>T n.4410G>T n.958G>T n.561G>T c.610G>T c.541G>T | |
11 | g.64211663G>A | CA6068870 | FERMT3 | c.702G>A (p.Arg234=) c.162G>A (p.Arg54=) n.19G>A n.796G>A n.839G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.14G>A n.2354G>A n.1622G>A n.866G>A n.808G>A n.4411G>A n.959G>A n.562G>A c.611G>A c.542G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64211663G>C | CA475151432 | FERMT3 | c.702G>C (p.Arg234=) c.162G>C (p.Arg54=) n.19G>C n.796G>C n.839G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.14G>C n.2354G>C n.1622G>C n.866G>C n.808G>C n.4411G>C n.959G>C n.562G>C c.611G>C c.542G>C | |
11 | g.64211663G= | CA1978652490 | FERMT3 | c.702G= (p.Arg234=) c.162G= (p.Arg54=) n.19G= n.796G= n.839G= c.*107G= (n.*107G=) n.14G= n.2354G= n.1622G= n.866G= n.808G= n.4411G= n.959G= n.562G= c.611G= c.542G= | |
11 | g.64211663G>T | CA475151434 | FERMT3 | c.702G>T (p.Arg234=) c.162G>T (p.Arg54=) n.19G>T n.796G>T n.839G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.14G>T n.2354G>T n.1622G>T n.866G>T n.808G>T n.4411G>T n.959G>T n.562G>T c.611G>T c.542G>T | |
11 | g.64211664T>A | CA381083054 | FERMT3 | c.703T>A (p.Cys235Ser) c.163T>A (p.Cys55Ser) n.20T>A n.797T>A n.840T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.15T>A n.2355T>A n.1623T>A n.867T>A n.809T>A n.4412T>A n.960T>A n.563T>A c.612T>A c.543T>A | |
11 | g.64211664T>C | CA381083057 | FERMT3 | c.703T>C (p.Cys235Arg) c.163T>C (p.Cys55Arg) n.20T>C n.797T>C n.840T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.15T>C n.2355T>C n.1623T>C n.867T>C n.809T>C n.4412T>C n.960T>C n.563T>C c.612T>C c.543T>C | |
11 | g.64211664T>G | CA381083055 | FERMT3 | c.703T>G (p.Cys235Gly) c.163T>G (p.Cys55Gly) n.20T>G n.797T>G n.840T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.15T>G n.2355T>G n.1623T>G n.867T>G n.809T>G n.4412T>G n.960T>G n.563T>G c.612T>G c.543T>G | dbSNP |
11 | g.64211664T= | CA1978652491 | FERMT3 | c.703T= (p.Cys235=) c.163T= (p.Cys55=) n.20T= n.797T= n.840T= c.*108T= (n.*108T=) n.15T= n.2355T= n.1623T= n.867T= n.809T= n.4412T= n.960T= n.563T= c.612T= c.543T= | |
11 | g.64211665G>A | CA381083059 | FERMT3 | c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.21G>A n.798G>A n.841G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.16G>A n.2356G>A n.1624G>A n.868G>A n.810G>A n.4413G>A n.961G>A n.564G>A c.613G>A c.544G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64211665G>C | CA381083062 | FERMT3 | c.704G>C (p.Cys235Ser) c.164G>C (p.Cys55Ser) n.21G>C n.798G>C n.841G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.16G>C n.2356G>C n.1624G>C n.868G>C n.810G>C n.4413G>C n.961G>C n.564G>C c.613G>C c.544G>C | |
11 | g.64211665G>T | CA381083064 | FERMT3 | c.704G>T (p.Cys235Phe) c.164G>T (p.Cys55Phe) n.21G>T n.798G>T n.841G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.16G>T n.2356G>T n.1624G>T n.868G>T n.810G>T n.4413G>T n.961G>T n.564G>T c.613G>T c.544G>T | |
11 | g.64211666T>A | CA381083067 | FERMT3 | c.705T>A (p.Cys235Ter) c.165T>A (p.Cys55Ter) n.22T>A n.799T>A n.842T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.17T>A n.2357T>A n.1625T>A n.869T>A n.811T>A n.4414T>A n.962T>A n.565T>A c.614T>A c.545T>A | |
11 | g.64211666T>C | CA475151438 | FERMT3 | c.705T>C (p.Cys235=) c.165T>C (p.Cys55=) n.22T>C n.799T>C n.842T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.17T>C n.2357T>C n.1625T>C n.869T>C n.811T>C n.4414T>C n.962T>C n.565T>C c.614T>C c.545T>C | |
11 | g.64211666T>G | CA381083068 | FERMT3 | c.705T>G (p.Cys235Trp) c.165T>G (p.Cys55Trp) n.22T>G n.799T>G n.842T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.17T>G n.2357T>G n.1625T>G n.869T>G n.811T>G n.4414T>G n.962T>G n.565T>G c.614T>G c.545T>G | dbSNP |
11 | g.64211666T= | CA1978652493 | FERMT3 | c.705T= (p.Cys235=) c.165T= (p.Cys55=) n.22T= n.799T= n.842T= c.*110T= (n.*110T=) n.17T= n.2357T= n.1625T= n.869T= n.811T= n.4414T= n.962T= n.565T= c.614T= c.545T= | |
11 | g.64211667C>A | CA381083070 | FERMT3 | c.706C>A (p.Leu236Ile) c.166C>A (p.Leu56Ile) n.23C>A n.800C>A n.843C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.18C>A n.2358C>A n.1626C>A n.870C>A n.812C>A n.4415C>A n.963C>A n.566C>A c.615C>A c.546C>A | |
11 | g.64211667C= | CA1978652495 | FERMT3 | c.706C= (p.Leu236=) c.166C= (p.Leu56=) n.23C= n.800C= n.843C= c.*111C= (n.*111C=) n.18C= n.2358C= n.1626C= n.870C= n.812C= n.4415C= n.963C= n.566C= c.615C= c.546C= | |
11 | g.64211667C>G | CA381083071 | FERMT3 | c.706C>G (p.Leu236Val) c.166C>G (p.Leu56Val) n.23C>G n.800C>G n.843C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.18C>G n.2358C>G n.1626C>G n.870C>G n.812C>G n.4415C>G n.963C>G n.566C>G c.615C>G c.546C>G | |
11 | g.64211667C>T | CA381083073 | FERMT3 | c.706C>T (p.Leu236Phe) c.166C>T (p.Leu56Phe) n.23C>T n.800C>T n.843C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.18C>T n.2358C>T n.1626C>T n.870C>T n.812C>T n.4415C>T n.963C>T n.566C>T c.615C>T c.546C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64211668T>A | CA381083078 | FERMT3 | c.707T>A (p.Leu236His) c.167T>A (p.Leu56His) n.24T>A n.801T>A n.844T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.19T>A n.2359T>A n.1627T>A n.871T>A n.813T>A n.4416T>A n.964T>A n.567T>A c.616T>A c.547T>A | |
11 | g.64211668T>C | CA381083081 | FERMT3 | c.707T>C (p.Leu236Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.24T>C n.801T>C n.844T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.19T>C n.2359T>C n.1627T>C n.871T>C n.813T>C n.4416T>C n.964T>C n.567T>C c.616T>C c.547T>C | |
11 | g.64211668T>G | CA381083083 | FERMT3 | c.707T>G (p.Leu236Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.24T>G n.801T>G n.844T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.19T>G n.2359T>G n.1627T>G n.871T>G n.813T>G n.4416T>G n.964T>G n.567T>G c.616T>G c.547T>G | |
11 | g.64211669C>A | CA475151444 | FERMT3 | c.708C>A (p.Leu236=) c.168C>A (p.Leu56=) n.25C>A n.802C>A n.845C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.20C>A n.2360C>A n.1628C>A n.872C>A n.814C>A n.4417C>A n.965C>A n.568C>A c.617C>A c.548C>A | |
11 | g.64211669C= | CA1978652500 | FERMT3 | c.708C= (p.Leu236=) c.168C= (p.Leu56=) n.25C= n.802C= n.845C= c.*113C= (n.*113C=) n.20C= n.2360C= n.1628C= n.872C= n.814C= n.4417C= n.965C= n.568C= c.617C= c.548C= | |
11 | g.64211669C>G | CA6068871 | FERMT3 | c.708C>G (p.Leu236=) c.168C>G (p.Leu56=) n.25C>G n.802C>G n.845C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.20C>G n.2360C>G n.1628C>G n.872C>G n.814C>G n.4417C>G n.965C>G n.568C>G c.617C>G c.548C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64211669C>T | CA246827 | FERMT3 | c.708C>T (p.Leu236=) c.168C>T (p.Leu56=) n.25C>T n.802C>T n.845C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.20C>T n.2360C>T n.1628C>T n.872C>T n.814C>T n.4417C>T n.965C>T n.568C>T c.617C>T c.548C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64211670A>C | CA381083089 | FERMT3 | c.709A>C (p.Met237Leu) c.169A>C (p.Met57Leu) n.26A>C n.803A>C n.846A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.21A>C n.2361A>C n.1629A>C n.873A>C n.815A>C n.4418A>C n.966A>C n.569A>C c.618A>C c.549A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64211670A>G | CA381083092 | FERMT3 | c.709A>G (p.Met237Val) c.169A>G (p.Met57Val) n.26A>G n.803A>G n.846A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.21A>G n.2361A>G n.1629A>G n.873A>G n.815A>G n.4418A>G n.966A>G n.569A>G c.618A>G c.549A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64211670A>T | CA381083091 | FERMT3 | c.709A>T (p.Met237Leu) c.169A>T (p.Met57Leu) n.26A>T n.803A>T n.846A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.21A>T n.2361A>T n.1629A>T n.873A>T n.815A>T n.4418A>T n.966A>T n.569A>T c.618A>T c.549A>T | |
11 | g.64211671T>A | CA381083094 | FERMT3 | c.710T>A (p.Met237Lys) c.170T>A (p.Met57Lys) n.27T>A n.804T>A n.847T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.22T>A n.2362T>A n.1630T>A n.874T>A n.816T>A n.4419T>A n.967T>A n.570T>A c.619T>A c.550T>A | |
11 | g.64211671T>C | CA6068872 | FERMT3 | c.710T>C (p.Met237Thr) c.170T>C (p.Met57Thr) n.27T>C n.804T>C n.847T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.22T>C n.2362T>C n.1630T>C n.874T>C n.816T>C n.4419T>C n.967T>C n.570T>C c.619T>C c.550T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64211671T>G | CA381083095 | FERMT3 | c.710T>G (p.Met237Arg) c.170T>G (p.Met57Arg) n.27T>G n.804T>G n.847T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.22T>G n.2362T>G n.1630T>G n.874T>G n.816T>G n.4419T>G n.967T>G n.570T>G c.619T>G c.550T>G | |
11 | g.64211671T= | CA1978652507 | FERMT3 | c.710T= (p.Met237=) c.170T= (p.Met57=) n.27T= n.804T= n.847T= c.*115T= (n.*115T=) n.22T= n.2362T= n.1630T= n.874T= n.816T= n.4419T= n.967T= n.570T= c.619T= c.550T= | |
11 | g.64211672G>A | CA381083098 | FERMT3 | c.711G>A (p.Met237Ile) c.171G>A (p.Met57Ile) n.28G>A n.805G>A n.848G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.23G>A n.2363G>A n.1631G>A n.875G>A n.817G>A n.4420G>A n.968G>A n.571G>A c.620G>A c.551G>A | |
11 | g.64211672G>C | CA381083099 | FERMT3 | c.711G>C (p.Met237Ile) c.171G>C (p.Met57Ile) n.28G>C n.805G>C n.848G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.23G>C n.2363G>C n.1631G>C n.875G>C n.817G>C n.4420G>C n.968G>C n.571G>C c.620G>C c.551G>C | |
11 | g.64211672G>T | CA381083100 | FERMT3 | c.711G>T (p.Met237Ile) c.171G>T (p.Met57Ile) n.28G>T n.805G>T n.848G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.23G>T n.2363G>T n.1631G>T n.875G>T n.817G>T n.4420G>T n.968G>T n.571G>T c.620G>T c.551G>T | |
11 | g.64211673C>A | CA381083102 | FERMT3 | c.712C>A (p.Gln238Lys) c.172C>A (p.Gln58Lys) n.29C>A n.806C>A n.849C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.24C>A n.2364C>A n.1632C>A n.876C>A n.818C>A n.4421C>A n.969C>A n.572C>A c.621C>A c.552C>A | |
11 | g.64211673C>G | CA381083103 | FERMT3 | c.712C>G (p.Gln238Glu) c.172C>G (p.Gln58Glu) n.29C>G n.806C>G n.849C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.24C>G n.2364C>G n.1632C>G n.876C>G n.818C>G n.4421C>G n.969C>G n.572C>G c.621C>G c.552C>G | |
11 | g.64211673C>T | CA381083105 | FERMT3 | c.712C>T (p.Gln238Ter) c.172C>T (p.Gln58Ter) n.29C>T n.806C>T n.849C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.24C>T n.2364C>T n.1632C>T n.876C>T n.818C>T n.4421C>T n.969C>T n.572C>T c.621C>T c.552C>T | |
11 | g.64211674A>C | CA381083108 | FERMT3 | c.713A>C (p.Gln238Pro) c.173A>C (p.Gln58Pro) n.30A>C n.807A>C n.850A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.25A>C n.2365A>C n.1633A>C n.877A>C n.819A>C n.4422A>C n.970A>C n.573A>C c.622A>C c.553A>C | |
11 | g.64211674A>G | CA381083109 | FERMT3 | c.713A>G (p.Gln238Arg) c.173A>G (p.Gln58Arg) n.30A>G n.807A>G n.850A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.25A>G n.2365A>G n.1633A>G n.877A>G n.819A>G n.4422A>G n.970A>G n.573A>G c.622A>G c.553A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64211674A>T | CA381083111 | FERMT3 | c.713A>T (p.Gln238Leu) c.173A>T (p.Gln58Leu) n.30A>T n.807A>T n.850A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.25A>T n.2365A>T n.1633A>T n.877A>T n.819A>T n.4422A>T n.970A>T n.573A>T c.622A>T c.553A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64211675G>A | CA475151461 | FERMT3 | c.714G>A (p.Gln238=) c.174G>A (p.Gln58=) n.31G>A n.808G>A n.851G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.26G>A n.2366G>A n.1634G>A n.878G>A n.820G>A n.4423G>A n.971G>A n.574G>A c.623G>A c.554G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64211675G>C | CA381083114 | FERMT3 | c.714G>C (p.Gln238His) c.174G>C (p.Gln58His) n.31G>C n.808G>C n.851G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.26G>C n.2366G>C n.1634G>C n.878G>C n.820G>C n.4423G>C n.971G>C n.574G>C c.623G>C c.554G>C | |
11 | g.64211675G>T | CA381083117 | FERMT3 | c.714G>T (p.Gln238His) c.174G>T (p.Gln58His) n.31G>T n.808G>T n.851G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.26G>T n.2366G>T n.1634G>T n.878G>T n.820G>T n.4423G>T n.971G>T n.574G>T c.623G>T c.554G>T | |
11 | g.64211676C>A | CA381083120 | FERMT3 | c.715C>A (p.Gln239Lys) c.175C>A (p.Gln59Lys) n.32C>A n.809C>A n.852C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.27C>A n.2367C>A n.1635C>A n.879C>A n.821C>A n.4424C>A n.972C>A n.575C>A c.624C>A c.555C>A | |
11 | g.64211676C>G | CA381083123 | FERMT3 | c.715C>G (p.Gln239Glu) c.175C>G (p.Gln59Glu) n.32C>G n.809C>G n.852C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.27C>G n.2367C>G n.1635C>G n.879C>G n.821C>G n.4424C>G n.972C>G n.575C>G c.624C>G c.555C>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.64211676C>T | CA381083124 | FERMT3 | c.715C>T (p.Gln239Ter) c.175C>T (p.Gln59Ter) n.32C>T n.809C>T n.852C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.27C>T n.2367C>T n.1635C>T n.879C>T n.821C>T n.4424C>T n.972C>T n.575C>T c.624C>T c.555C>T | |
11 | g.64211677A>C | CA381083127 | FERMT3 | c.716A>C (p.Gln239Pro) c.176A>C (p.Gln59Pro) n.33A>C n.810A>C n.853A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.28A>C n.2368A>C n.1636A>C n.880A>C n.822A>C n.4425A>C n.973A>C n.576A>C c.625A>C c.556A>C | |
11 | g.64211677A>G | CA381083128 | FERMT3 | c.716A>G (p.Gln239Arg) c.176A>G (p.Gln59Arg) n.33A>G n.810A>G n.853A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.28A>G n.2368A>G n.1636A>G n.880A>G n.822A>G n.4425A>G n.973A>G n.576A>G c.625A>G c.556A>G | |
11 | g.64211677A>T | CA381083130 | FERMT3 | c.716A>T (p.Gln239Leu) c.176A>T (p.Gln59Leu) n.33A>T n.810A>T n.853A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.28A>T n.2368A>T n.1636A>T n.880A>T n.822A>T n.4425A>T n.973A>T n.576A>T c.625A>T c.556A>T | |
11 | g.64211678G>A | CA475151471 | FERMT3 | c.717G>A (p.Gln239=) c.177G>A (p.Gln59=) n.34G>A n.811G>A n.854G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.29G>A n.2369G>A n.1637G>A n.881G>A n.823G>A n.4426G>A n.974G>A n.577G>A c.626G>A c.557G>A | |
11 | g.64211678G>C | CA381083133 | FERMT3 | c.717G>C (p.Gln239His) c.177G>C (p.Gln59His) n.34G>C n.811G>C n.854G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.29G>C n.2369G>C n.1637G>C n.881G>C n.823G>C n.4426G>C n.974G>C n.577G>C c.626G>C c.557G>C | |
11 | g.64211678G>T | CA381083134 | FERMT3 | c.717G>T (p.Gln239His) c.177G>T (p.Gln59His) n.34G>T n.811G>T n.854G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.29G>T n.2369G>T n.1637G>T n.881G>T n.823G>T n.4426G>T n.974G>T n.577G>T c.626G>T c.557G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64211679G>A | CA381083136 | FERMT3 | c.718G>A (p.Gly240Ser) c.178G>A (p.Gly60Ser) n.35G>A n.812G>A n.855G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.30G>A n.2370G>A n.1638G>A n.882G>A n.824G>A n.4427G>A n.975G>A n.578G>A c.627G>A c.558G>A | |
11 | g.64211679G>C | CA381083139 | FERMT3 | c.718G>C (p.Gly240Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.35G>C n.812G>C n.855G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.30G>C n.2370G>C n.1638G>C n.882G>C n.824G>C n.4427G>C n.975G>C n.578G>C c.627G>C c.558G>C | |
11 | g.64211679G>T | CA381083140 | FERMT3 | c.718G>T (p.Gly240Cys) c.178G>T (p.Gly60Cys) n.35G>T n.812G>T n.855G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.30G>T n.2370G>T n.1638G>T n.882G>T n.824G>T n.4427G>T n.975G>T n.578G>T c.627G>T c.558G>T | |
11 | g.64211680G>A | CA381083144 | FERMT3 | c.719G>A (p.Gly240Asp) c.179G>A (p.Gly60Asp) n.36G>A n.813G>A n.856G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.31G>A n.2371G>A n.1639G>A n.883G>A n.825G>A n.4428G>A n.976G>A n.579G>A c.628G>A c.559G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64211680G>C | CA381083146 | FERMT3 | c.719G>C (p.Gly240Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.36G>C n.813G>C n.856G>C c.*124G>C (n.*124G>C) n.31G>C n.2371G>C n.1639G>C n.883G>C n.825G>C n.4428G>C n.976G>C n.579G>C c.628G>C c.559G>C | |
11 | g.64211680G>T | CA381083143 | FERMT3 | c.719G>T (p.Gly240Val) c.179G>T (p.Gly60Val) n.36G>T n.813G>T n.856G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.31G>T n.2371G>T n.1639G>T n.883G>T n.825G>T n.4428G>T n.976G>T n.579G>T c.628G>T c.559G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64211681C>A | CA475151481 | FERMT3 | c.720C>A (p.Gly240=) c.180C>A (p.Gly60=) n.37C>A n.814C>A n.857C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.32C>A n.2372C>A n.1640C>A n.884C>A n.826C>A n.4429C>A n.977C>A n.580C>A c.629C>A c.560C>A | |
11 | g.64211681C= | CA1978652512 | FERMT3 | c.720C= (p.Gly240=) c.180C= (p.Gly60=) n.37C= n.814C= n.857C= c.*125C= (n.*125C=) n.32C= n.2372C= n.1640C= n.884C= n.826C= n.4429C= n.977C= n.580C= c.629C= c.560C= | |
11 | g.64211681C>G | CA475151482 | FERMT3 | c.720C>G (p.Gly240=) c.180C>G (p.Gly60=) n.37C>G n.814C>G n.857C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.32C>G n.2372C>G n.1640C>G n.884C>G n.826C>G n.4429C>G n.977C>G n.580C>G c.629C>G c.560C>G | |
11 | g.64211681C>T | CA6068873 | FERMT3 | c.720C>T (p.Gly240=) c.180C>T (p.Gly60=) n.37C>T n.814C>T n.857C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.32C>T n.2372C>T n.1640C>T n.884C>T n.826C>T n.4429C>T n.977C>T n.580C>T c.629C>T c.560C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64211682A>C | CA381083151 | FERMT3 | c.721A>C (p.Ile241Leu) c.181A>C (p.Ile61Leu) n.38A>C n.815A>C n.858A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.33A>C n.2373A>C n.1641A>C n.885A>C n.827A>C n.4430A>C n.978A>C n.581A>C c.630A>C c.561A>C | |
11 | g.64211682A>G | CA381083153 | FERMT3 | c.721A>G (p.Ile241Val) c.181A>G (p.Ile61Val) n.38A>G n.815A>G n.858A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.33A>G n.2373A>G n.1641A>G n.885A>G n.827A>G n.4430A>G n.978A>G n.581A>G c.630A>G c.561A>G | |
11 | g.64211682A>T | CA381083155 | FERMT3 | c.721A>T (p.Ile241Phe) c.181A>T (p.Ile61Phe) n.38A>T n.815A>T n.858A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.33A>T n.2373A>T n.1641A>T n.885A>T n.827A>T n.4430A>T n.978A>T n.581A>T c.630A>T c.561A>T | |
11 | g.64211683T>A | CA381083156 | FERMT3 | c.722T>A (p.Ile241Asn) c.182T>A (p.Ile61Asn) n.39T>A n.816T>A n.859T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.34T>A n.2374T>A n.1642T>A n.886T>A n.828T>A n.4431T>A n.979T>A n.582T>A c.631T>A c.562T>A | |
11 | g.64211683T>C | CA381083158 | FERMT3 | c.722T>C (p.Ile241Thr) c.182T>C (p.Ile61Thr) n.39T>C n.816T>C n.859T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.34T>C n.2374T>C n.1642T>C n.886T>C n.828T>C n.4431T>C n.979T>C n.582T>C c.631T>C c.562T>C | |
11 | g.64211683T>G | CA381083160 | FERMT3 | c.722T>G (p.Ile241Ser) c.182T>G (p.Ile61Ser) n.39T>G n.816T>G n.859T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.34T>G n.2374T>G n.1642T>G n.886T>G n.828T>G n.4431T>G n.979T>G n.582T>G c.631T>G c.562T>G | |
11 | g.64211683_64211684insA | CA2614111081 | FERMT3 | c.722_723insA (p.Lys242GlnfsTer?) c.182_183insA (p.Lys62GlnfsTer?) n.39_40insA n.816_817insA n.859_860insA c.*127_*128insA (n.*127_*128insA) n.34_35insA n.2374_2375insA n.1642_1643insA n.886_887insA n.828_829insA n.4431_4432insA n.979_980insA n.582_583insA c.631_632insA c.562_563insA | gnomAD v4 |
11 | g.64211684C>A | CA475151489 | FERMT3 | c.723C>A (p.Ile241=) c.183C>A (p.Ile61=) n.40C>A n.817C>A n.860C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.35C>A n.2375C>A n.1643C>A n.887C>A n.829C>A n.4432C>A n.980C>A n.583C>A c.632C>A c.563C>A | |
11 | g.64211684C>G | CA381083163 | FERMT3 | c.723C>G (p.Ile241Met) c.183C>G (p.Ile61Met) n.40C>G n.817C>G n.860C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.35C>G n.2375C>G n.1643C>G n.887C>G n.829C>G n.4432C>G n.980C>G n.583C>G c.632C>G c.563C>G | |
11 | g.64211684C>T | CA475151490 | FERMT3 | c.723C>T (p.Ile241=) c.183C>T (p.Ile61=) n.40C>T n.817C>T n.860C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.35C>T n.2375C>T n.1643C>T n.887C>T n.829C>T n.4432C>T n.980C>T n.583C>T c.632C>T c.563C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64211685A= | CA1978652517 | FERMT3 | c.724A= (p.Lys242=) c.184A= (p.Lys62=) n.41A= n.818A= n.861A= c.*129A= (n.*129A=) n.36A= n.2376A= n.1644A= n.888A= n.830A= n.4433A= n.981A= n.584A= c.633A= c.564A= | |
11 | g.64211685A>C | CA381083165 | FERMT3 | c.724A>C (p.Lys242Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) n.41A>C n.818A>C n.861A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.36A>C n.2376A>C n.1644A>C n.888A>C n.830A>C n.4433A>C n.981A>C n.584A>C c.633A>C c.564A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64211685A>G | CA381083167 | FERMT3 | c.724A>G (p.Lys242Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) n.41A>G n.818A>G n.861A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.36A>G n.2376A>G n.1644A>G n.888A>G n.830A>G n.4433A>G n.981A>G n.584A>G c.633A>G c.564A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64211685A>T | CA381083169 | FERMT3 | c.724A>T (p.Lys242Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) n.41A>T n.818A>T n.861A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.36A>T n.2376A>T n.1644A>T n.888A>T n.830A>T n.4433A>T n.981A>T n.584A>T c.633A>T c.564A>T | |
11 | g.64211686A>C | CA381083171 | FERMT3 | c.725A>C (p.Lys242Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) n.42A>C n.819A>C n.862A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.37A>C n.2377A>C n.1645A>C n.889A>C n.831A>C n.4434A>C n.982A>C n.585A>C c.634A>C c.565A>C | |
11 | g.64211686A>G | CA381083173 | FERMT3 | c.725A>G (p.Lys242Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) n.42A>G n.819A>G n.862A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.37A>G n.2377A>G n.1645A>G n.889A>G n.831A>G n.4434A>G n.982A>G n.585A>G c.634A>G c.565A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64211686A>T | CA381083175 | FERMT3 | c.725A>T (p.Lys242Met) c.185A>T (p.Lys62Met) n.42A>T n.819A>T n.862A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.37A>T n.2377A>T n.1645A>T n.889A>T n.831A>T n.4434A>T n.982A>T n.585A>T c.634A>T c.565A>T | |
11 | g.64211687G>A | CA475151502 | FERMT3 | c.726G>A (p.Lys242=) c.186G>A (p.Lys62=) n.43G>A n.820G>A n.863G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.38G>A n.2378G>A n.1646G>A n.890G>A n.832G>A n.4435G>A n.983G>A n.586G>A c.635G>A c.566G>A | |
11 | g.64211687G>C | CA381083178 | FERMT3 | c.726G>C (p.Lys242Asn) c.186G>C (p.Lys62Asn) n.43G>C n.820G>C n.863G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.38G>C n.2378G>C n.1646G>C n.890G>C n.832G>C n.4435G>C n.983G>C n.586G>C c.635G>C c.566G>C | |
11 | g.64211687G>T | CA381083180 | FERMT3 | c.726G>T (p.Lys242Asn) c.186G>T (p.Lys62Asn) n.43G>T n.820G>T n.863G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.38G>T n.2378G>T n.1646G>T n.890G>T n.832G>T n.4435G>T n.983G>T n.586G>T c.635G>T c.566G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.64211688G>A | CA381083181 | FERMT3 | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) n.44G>A n.821G>A n.864G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.39G>A n.2379G>A n.1647G>A n.891G>A n.833G>A n.4436G>A n.984G>A n.587G>A c.636G>A c.567G>A | |
11 | g.64211688G>C | CA381083183 | FERMT3 | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) n.44G>C n.821G>C n.864G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.39G>C n.2379G>C n.1647G>C n.891G>C n.833G>C n.4436G>C n.984G>C n.587G>C c.636G>C c.567G>C | |
11 | g.64211688G>T | CA381083184 | FERMT3 | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) n.44G>T n.821G>T n.864G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.39G>T n.2379G>T n.1647G>T n.891G>T n.833G>T n.4436G>T n.984G>T n.587G>T c.636G>T c.567G>T | |
11 | g.64211689C>A | CA381083187 | FERMT3 | c.728C>A (p.Ala243Asp) c.188C>A (p.Ala63Asp) n.45C>A n.822C>A n.865C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.40C>A n.2380C>A n.1648C>A n.892C>A n.834C>A n.4437C>A n.985C>A n.588C>A c.637C>A c.568C>A | |
11 | g.64211689C= | CA1978652526 | FERMT3 | c.728C= (p.Ala243=) c.188C= (p.Ala63=) n.45C= n.822C= n.865C= c.*133C= (n.*133C=) n.40C= n.2380C= n.1648C= n.892C= n.834C= n.4437C= n.985C= n.588C= c.637C= c.568C= | |
11 | g.64211689C>G | CA381083188 | FERMT3 | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) n.45C>G n.822C>G n.865C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.40C>G n.2380C>G n.1648C>G n.892C>G n.834C>G n.4437C>G n.985C>G n.588C>G c.637C>G c.568C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64211689C>T | CA381083190 | FERMT3 | c.728C>T (p.Ala243Val) c.188C>T (p.Ala63Val) n.45C>T n.822C>T n.865C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.40C>T n.2380C>T n.1648C>T n.892C>T n.834C>T n.4437C>T n.985C>T n.588C>T c.637C>T c.568C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64211690C>A | CA474927759 | FERMT3 | c.729C>A (p.Ala243=) c.189C>A (p.Ala63=) n.46C>A n.823C>A n.866C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.41C>A n.2381C>A n.1649C>A n.893C>A n.835C>A n.4438C>A n.986C>A n.589C>A c.638C>A c.569C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64211690C= | CA1978652531 | FERMT3 | c.729C= (p.Ala243=) c.189C= (p.Ala63=) n.46C= n.823C= n.866C= c.*134C= (n.*134C=) n.41C= n.2381C= n.1649C= n.893C= n.835C= n.4438C= n.986C= n.589C= c.638C= c.569C= | |
11 | g.64211690C>G | CA474927757 | FERMT3 | c.729C>G (p.Ala243=) c.189C>G (p.Ala63=) n.46C>G n.823C>G n.866C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.41C>G n.2381C>G n.1649C>G n.893C>G n.835C>G n.4438C>G n.986C>G n.589C>G c.638C>G c.569C>G | |
11 | g.64211690C>T | CA6068874 | FERMT3 | c.729C>T (p.Ala243=) c.189C>T (p.Ala63=) n.46C>T n.823C>T n.866C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.41C>T n.2381C>T n.1649C>T n.893C>T n.835C>T n.4438C>T n.986C>T n.589C>T c.638C>T c.569C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64211691G>A | CA6068875 | FERMT3 | c.730G>A (p.Gly244Arg) c.190G>A (p.Gly64Arg) n.47G>A n.824G>A n.867G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.42G>A n.2382G>A n.1650G>A n.894G>A n.836G>A n.4439G>A n.987G>A n.590G>A c.639G>A c.570G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64211691G>C | CA381083805 | FERMT3 | c.730G>C (p.Gly244Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.47G>C n.824G>C n.867G>C c.*135G>C (n.*135G>C) n.42G>C n.2382G>C n.1650G>C n.894G>C n.836G>C n.4439G>C n.987G>C n.590G>C c.639G>C c.570G>C | |
11 | g.64211691G= | CA1978652537 | FERMT3 | c.730G= (p.Gly244=) c.190G= (p.Gly64=) n.47G= n.824G= n.867G= c.*135G= (n.*135G=) n.42G= n.2382G= n.1650G= n.894G= n.836G= n.4439G= n.987G= n.590G= c.639G= c.570G= | |
11 | g.64211691G>T | CA381083806 | FERMT3 | c.730G>T (p.Gly244Trp) c.190G>T (p.Gly64Trp) n.47G>T n.824G>T n.867G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.42G>T n.2382G>T n.1650G>T n.894G>T n.836G>T n.4439G>T n.987G>T n.590G>T c.639G>T c.570G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64211692G>A | CA6068876 | FERMT3 | c.731G>A (p.Gly244Glu) c.191G>A (p.Gly64Glu) n.48G>A n.825G>A n.868G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.43G>A n.2383G>A n.1651G>A n.895G>A n.837G>A n.4440G>A n.988G>A n.591G>A c.640G>A c.571G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64211692G>C | CA381083808 | FERMT3 | c.731G>C (p.Gly244Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.48G>C n.825G>C n.868G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.43G>C n.2383G>C n.1651G>C n.895G>C n.837G>C n.4440G>C n.988G>C n.591G>C c.640G>C c.571G>C | |
11 | g.64211692G= | CA1978652543 | FERMT3 | c.731G= (p.Gly244=) c.191G= (p.Gly64=) n.48G= n.825G= n.868G= c.*136G= (n.*136G=) n.43G= n.2383G= n.1651G= n.895G= n.837G= n.4440G= n.988G= n.591G= c.640G= c.571G= | |
11 | g.64211692G>T | CA381083810 | FERMT3 | c.731G>T (p.Gly244Val) c.191G>T (p.Gly64Val) n.48G>T n.825G>T n.868G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.43G>T n.2383G>T n.1651G>T n.895G>T n.837G>T n.4440G>T n.988G>T n.591G>T c.640G>T c.571G>T | |
11 | g.64211693G>A | CA474927760 | FERMT3 | c.732G>A (p.Gly244=) c.192G>A (p.Gly64=) n.49G>A n.826G>A n.869G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.44G>A n.2384G>A n.1652G>A n.896G>A n.838G>A n.4441G>A n.989G>A n.592G>A c.641G>A c.572G>A | |
11 | g.64211693G>C | CA474927761 | FERMT3 | c.732G>C (p.Gly244=) c.192G>C (p.Gly64=) n.49G>C n.826G>C n.869G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.44G>C n.2384G>C n.1652G>C n.896G>C n.838G>C n.4441G>C n.989G>C n.592G>C c.641G>C c.572G>C | |
11 | g.64211693G>T | CA474927763 | FERMT3 | c.732G>T (p.Gly244=) c.192G>T (p.Gly64=) n.49G>T n.826G>T n.869G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.44G>T n.2384G>T n.1652G>T n.896G>T n.838G>T n.4441G>T n.989G>T n.592G>T c.641G>T c.572G>T | |
11 | g.64211694G>A | CA381083814 | FERMT3 | c.733G>A (p.Asp245Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.50G>A n.827G>A n.870G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.45G>A n.2385G>A n.1653G>A n.897G>A n.839G>A n.4442G>A n.990G>A n.593G>A c.642G>A c.573G>A | |
11 | g.64211694G>C | CA381083815 | FERMT3 | c.733G>C (p.Asp245His) c.193G>C (p.Asp65His) n.50G>C n.827G>C n.870G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.45G>C n.2385G>C n.1653G>C n.897G>C n.839G>C n.4442G>C n.990G>C n.593G>C c.642G>C c.573G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64211694G= | CA1978652549 | FERMT3 | c.733G= (p.Asp245=) c.193G= (p.Asp65=) n.50G= n.827G= n.870G= c.*138G= (n.*138G=) n.45G= n.2385G= n.1653G= n.897G= n.839G= n.4442G= n.990G= n.593G= c.642G= c.573G= | |
11 | g.64211694G>T | CA381083812 | FERMT3 | c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.50G>T n.827G>T n.870G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.45G>T n.2385G>T n.1653G>T n.897G>T n.839G>T n.4442G>T n.990G>T n.593G>T c.642G>T c.573G>T | |
11 | g.64211695A= | CA1978652552 | FERMT3 | c.734A= (p.Asp245=) c.194A= (p.Asp65=) n.51A= n.828A= n.871A= c.*139A= (n.*139A=) n.46A= n.2386A= n.1654A= n.898A= n.840A= n.4443A= n.991A= n.594A= c.643A= c.574A= | |
11 | g.64211695A>C | CA381083819 | FERMT3 | c.734A>C (p.Asp245Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) n.51A>C n.828A>C n.871A>C c.*139A>C (n.*139A>C) n.46A>C n.2386A>C n.1654A>C n.898A>C n.840A>C n.4443A>C n.991A>C n.594A>C c.643A>C c.574A>C | |
11 | g.64211695A>G | CA6068877 | FERMT3 | c.734A>G (p.Asp245Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly) n.51A>G n.828A>G n.871A>G c.*139A>G (n.*139A>G) n.46A>G n.2386A>G n.1654A>G n.898A>G n.840A>G n.4443A>G n.991A>G n.594A>G c.643A>G c.574A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.64211695A>T | CA381083817 | FERMT3 | c.734A>T (p.Asp245Val) c.194A>T (p.Asp65Val) n.51A>T n.828A>T n.871A>T c.*139A>T (n.*139A>T) n.46A>T n.2386A>T n.1654A>T n.898A>T n.840A>T n.4443A>T n.991A>T n.594A>T c.643A>T c.574A>T | |
11 | g.64211696C>A | CA381083821 | FERMT3 | c.735C>A (p.Asp245Glu) c.195C>A (p.Asp65Glu) n.52C>A n.829C>A n.872C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.47C>A n.2387C>A n.1655C>A n.899C>A n.841C>A n.4444C>A n.992C>A n.595C>A c.644C>A c.575C>A | |
11 | g.64211696C= | CA1978652557 | FERMT3 | c.735C= (p.Asp245=) c.195C= (p.Asp65=) n.52C= n.829C= n.872C= c.*140C= (n.*140C=) n.47C= n.2387C= n.1655C= n.899C= n.841C= n.4444C= n.992C= n.595C= c.644C= c.575C= | |
11 | g.64211696C>G | CA381083823 | FERMT3 | c.735C>G (p.Asp245Glu) c.195C>G (p.Asp65Glu) n.52C>G n.829C>G n.872C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.47C>G n.2387C>G n.1655C>G n.899C>G n.841C>G n.4444C>G n.992C>G n.595C>G c.644C>G c.575C>G | |
11 | g.64211696C>T | CA6068878 | FERMT3 | c.735C>T (p.Asp245=) c.195C>T (p.Asp65=) n.52C>T n.829C>T n.872C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.47C>T n.2387C>T n.1655C>T n.899C>T n.841C>T n.4444C>T n.992C>T n.595C>T c.644C>T c.575C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64211697G>A | CA6068879 | FERMT3 | c.736G>A (p.Ala246Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) n.53G>A n.830G>A n.873G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.48G>A n.2388G>A n.1656G>A n.900G>A n.842G>A n.4445G>A n.993G>A n.596G>A c.645G>A c.576G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64211697G>C | CA381083827 | FERMT3 | c.736G>C (p.Ala246Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) n.53G>C n.830G>C n.873G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.48G>C n.2388G>C n.1656G>C n.900G>C n.842G>C n.4445G>C n.993G>C n.596G>C c.645G>C c.576G>C | |
11 | g.64211697G= | CA1978652560 | FERMT3 | c.736G= (p.Ala246=) c.196G= (p.Ala66=) n.53G= n.830G= n.873G= c.*141G= (n.*141G=) n.48G= n.2388G= n.1656G= n.900G= n.842G= n.4445G= n.993G= n.596G= c.645G= c.576G= | |
11 | g.64211697G>T | CA381083825 | FERMT3 | c.736G>T (p.Ala246Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) n.53G>T n.830G>T n.873G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.48G>T n.2388G>T n.1656G>T n.900G>T n.842G>T n.4445G>T n.993G>T n.596G>T c.645G>T c.576G>T | |
11 | g.64211698C>A | CA381083830 | FERMT3 | c.737C>A (p.Ala246Glu) c.197C>A (p.Ala66Glu) n.54C>A n.831C>A n.874C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.49C>A n.2389C>A n.1657C>A n.901C>A n.843C>A n.4446C>A n.994C>A n.597C>A c.646C>A c.577C>A | dbSNP |
11 | g.64211698C= | CA1978652570 | FERMT3 | c.737C= (p.Ala246=) c.197C= (p.Ala66=) n.54C= n.831C= n.874C= c.*142C= (n.*142C=) n.49C= n.2389C= n.1657C= n.901C= n.843C= n.4446C= n.994C= n.597C= c.646C= c.577C= | |
11 | g.64211698C>G | CA381083832 | FERMT3 | c.737C>G (p.Ala246Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) n.54C>G n.831C>G n.874C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.49C>G n.2389C>G n.1657C>G n.901C>G n.843C>G n.4446C>G n.994C>G n.597C>G c.646C>G c.577C>G | |
11 | g.64211698C>T | CA6068880 | FERMT3 | c.737C>T (p.Ala246Val) c.197C>T (p.Ala66Val) n.54C>T n.831C>T n.874C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.49C>T n.2389C>T n.1657C>T n.901C>T n.843C>T n.4446C>T n.994C>T n.597C>T c.646C>T c.577C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64211699A= | CA1978652577 | FERMT3 | c.738A= (p.Ala246=) c.198A= (p.Ala66=) n.55A= n.832A= n.875A= c.*143A= (n.*143A=) n.50A= n.2390A= n.1658A= n.902A= n.844A= n.4447A= n.995A= n.598A= c.647A= c.578A= | |
11 | g.64211699A>C | CA474927765 | FERMT3 | c.738A>C (p.Ala246=) c.198A>C (p.Ala66=) n.55A>C n.832A>C n.875A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.50A>C n.2390A>C n.1658A>C n.902A>C n.844A>C n.4447A>C n.995A>C n.598A>C c.647A>C c.578A>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.64211699A>G | CA223837283 | FERMT3 | c.738A>G (p.Ala246=) c.198A>G (p.Ala66=) n.55A>G n.832A>G n.875A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.50A>G n.2390A>G n.1658A>G n.902A>G n.844A>G n.4447A>G n.995A>G n.598A>G c.647A>G c.578A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64211699A>T | CA474927768 | FERMT3 | c.738A>T (p.Ala246=) c.198A>T (p.Ala66=) n.55A>T n.832A>T n.875A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.50A>T n.2390A>T n.1658A>T n.902A>T n.844A>T n.4447A>T n.995A>T n.598A>T c.647A>T c.578A>T | |
11 | g.64211700C>A | CA381083835 | FERMT3 | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) n.56C>A n.833C>A n.876C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.51C>A n.2391C>A n.1659C>A n.903C>A n.845C>A n.4448C>A n.996C>A n.599C>A c.648C>A c.579C>A | |
11 | g.64211700C= | CA1978652581 | FERMT3 | c.739C= (p.Leu247=) c.199C= (p.Leu67=) n.56C= n.833C= n.876C= c.*144C= (n.*144C=) n.51C= n.2391C= n.1659C= n.903C= n.845C= n.4448C= n.996C= n.599C= c.648C= c.579C= | |
11 | g.64211700C>G | CA381083836 | FERMT3 | c.739C>G (p.Leu247Val) c.199C>G (p.Leu67Val) n.56C>G n.833C>G n.876C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.51C>G n.2391C>G n.1659C>G n.903C>G n.845C>G n.4448C>G n.996C>G n.599C>G c.648C>G c.579C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64211700C>T | CA381083838 | FERMT3 | c.739C>T (p.Leu247Phe) c.199C>T (p.Leu67Phe) n.56C>T n.833C>T n.876C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.51C>T n.2391C>T n.1659C>T n.903C>T n.845C>T n.4448C>T n.996C>T n.599C>T c.648C>T c.579C>T | |
11 | g.64211701T>A | CA381083840 | FERMT3 | c.740T>A (p.Leu247His) c.200T>A (p.Leu67His) n.57T>A n.834T>A n.877T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.52T>A n.2392T>A n.1660T>A n.904T>A n.846T>A n.4449T>A n.997T>A n.600T>A c.649T>A c.580T>A | |
11 | g.64211701T>C | CA381083842 | FERMT3 | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.57T>C n.834T>C n.877T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.52T>C n.2392T>C n.1660T>C n.904T>C n.846T>C n.4449T>C n.997T>C n.600T>C c.649T>C c.580T>C | |
11 | g.64211701T>G | CA381083841 | FERMT3 | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.57T>G n.834T>G n.877T>G c.*145T>G (n.*145T>G) n.52T>G n.2392T>G n.1660T>G n.904T>G n.846T>G n.4449T>G n.997T>G n.600T>G c.649T>G c.580T>G | |
11 | g.64211702C>A | CA474927770 | FERMT3 | c.741C>A (p.Leu247=) c.201C>A (p.Leu67=) n.58C>A n.835C>A n.878C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.53C>A n.2393C>A n.1661C>A n.905C>A n.847C>A n.4450C>A n.998C>A n.601C>A c.650C>A c.581C>A | |
11 | g.64211702C>G | CA474927771 | FERMT3 | c.741C>G (p.Leu247=) c.201C>G (p.Leu67=) n.58C>G n.835C>G n.878C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.53C>G n.2393C>G n.1661C>G n.905C>G n.847C>G n.4450C>G n.998C>G n.601C>G c.650C>G c.581C>G | |
11 | g.64211702C>T | CA474927773 | FERMT3 | c.741C>T (p.Leu247=) c.201C>T (p.Leu67=) n.58C>T n.835C>T n.878C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.53C>T n.2393C>T n.1661C>T n.905C>T n.847C>T n.4450C>T n.998C>T n.601C>T c.650C>T c.581C>T | |
11 | g.64211703T>A | CA381083844 | FERMT3 | c.742T>A (p.Trp248Arg) c.202T>A (p.Trp68Arg) n.59T>A n.836T>A n.879T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.54T>A n.2394T>A n.1662T>A n.906T>A n.848T>A n.4451T>A n.999T>A n.602T>A c.651T>A c.582T>A | |
11 | g.64211703T>C | CA381083845 | FERMT3 | c.742T>C (p.Trp248Arg) c.202T>C (p.Trp68Arg) n.59T>C n.836T>C n.879T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.54T>C n.2394T>C n.1662T>C n.906T>C n.848T>C n.4451T>C n.999T>C n.602T>C c.651T>C c.582T>C | |
11 | g.64211703T>G | CA381083846 | FERMT3 | c.742T>G (p.Trp248Gly) c.202T>G (p.Trp68Gly) n.59T>G n.836T>G n.879T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.54T>G n.2394T>G n.1662T>G n.906T>G n.848T>G n.4451T>G n.999T>G n.602T>G c.651T>G c.582T>G | |
11 | g.64211704G>A | CA381083847 | FERMT3 | c.743G>A (p.Trp248Ter) c.203G>A (p.Trp68Ter) n.60G>A n.837G>A n.880G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.55G>A n.2395G>A n.1663G>A n.907G>A n.849G>A n.4452G>A n.1000G>A n.603G>A c.652G>A c.583G>A n.1G>A | |
11 | g.64211704G>C | CA381083849 | FERMT3 | c.743G>C (p.Trp248Ser) c.203G>C (p.Trp68Ser) n.60G>C n.837G>C n.880G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.55G>C n.2395G>C n.1663G>C n.907G>C n.849G>C n.4452G>C n.1000G>C n.603G>C c.652G>C c.583G>C n.1G>C | |
11 | g.64211704G>T | CA381083851 | FERMT3 | c.743G>T (p.Trp248Leu) c.203G>T (p.Trp68Leu) n.60G>T n.837G>T n.880G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.55G>T n.2395G>T n.1663G>T n.907G>T n.849G>T n.4452G>T n.1000G>T n.603G>T c.652G>T c.583G>T n.1G>T | |
11 | g.64211705G>A | CA381083853 | FERMT3 | c.744G>A (p.Trp248Ter) c.204G>A (p.Trp68Ter) n.61G>A n.838G>A n.881G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.56G>A n.2396G>A n.1664G>A n.908G>A n.850G>A n.4453G>A n.1001G>A n.604G>A c.653G>A c.584G>A n.2G>A | |
11 | g.64211705G>C | CA381083854 | FERMT3 | c.744G>C (p.Trp248Cys) c.204G>C (p.Trp68Cys) n.61G>C n.838G>C n.881G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.56G>C n.2396G>C n.1664G>C n.908G>C n.850G>C n.4453G>C n.1001G>C n.604G>C c.653G>C c.584G>C n.2G>C | dbSNP |
11 | g.64211705G= | CA1978652583 | FERMT3 | c.744G= (p.Trp248=) c.204G= (p.Trp68=) n.61G= n.838G= n.881G= c.*149G= (n.*149G=) n.56G= n.2396G= n.1664G= n.908G= n.850G= n.4453G= n.1001G= n.604G= c.653G= c.584G= n.2G= | |
11 | g.64211705G>T | CA381083855 | FERMT3 | c.744G>T (p.Trp248Cys) c.204G>T (p.Trp68Cys) n.61G>T n.838G>T n.881G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.56G>T n.2396G>T n.1664G>T n.908G>T n.850G>T n.4453G>T n.1001G>T n.604G>T c.653G>T c.584G>T n.2G>T | |
11 | g.64211706C>A | CA381083857 | FERMT3 | c.745C>A (p.Leu249Met) c.205C>A (p.Leu69Met) n.62C>A n.839C>A n.882C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.57C>A n.2397C>A n.1665C>A n.909C>A n.851C>A n.4454C>A n.1002C>A n.605C>A c.654C>A c.585C>A n.3C>A | |
11 | g.64211706C>G | CA381083858 | FERMT3 | c.745C>G (p.Leu249Val) c.205C>G (p.Leu69Val) n.62C>G n.839C>G n.882C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.57C>G n.2397C>G n.1665C>G n.909C>G n.851C>G n.4454C>G n.1002C>G n.605C>G c.654C>G c.585C>G n.3C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64211706C>T | CA474927776 | FERMT3 | c.745C>T (p.Leu249=) c.205C>T (p.Leu69=) n.62C>T n.839C>T n.882C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.57C>T n.2397C>T n.1665C>T n.909C>T n.851C>T n.4454C>T n.1002C>T n.605C>T c.654C>T c.585C>T n.3C>T | |
11 | g.64211707T>A | CA381083863 | FERMT3 | c.746T>A (p.Leu249Gln) c.206T>A (p.Leu69Gln) n.63T>A n.840T>A n.883T>A c.*151T>A (n.*151T>A) n.58T>A n.2398T>A n.1666T>A n.910T>A n.852T>A n.4455T>A n.1003T>A n.606T>A c.655T>A c.586T>A n.4T>A | |
11 | g.64211707T>C | CA381083861 | FERMT3 | c.746T>C (p.Leu249Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.63T>C n.840T>C n.883T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.58T>C n.2398T>C n.1666T>C n.910T>C n.852T>C n.4455T>C n.1003T>C n.606T>C c.655T>C c.586T>C n.4T>C | |
11 | g.64211707T>G | CA381083859 | FERMT3 | c.746T>G (p.Leu249Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.63T>G n.840T>G n.883T>G c.*151T>G (n.*151T>G) n.58T>G n.2398T>G n.1666T>G n.910T>G n.852T>G n.4455T>G n.1003T>G n.606T>G c.655T>G c.586T>G n.4T>G | |
11 | g.64211708G>A | CA474927777 | FERMT3 | c.747G>A (p.Leu249=) c.207G>A (p.Leu69=) n.64G>A n.841G>A n.884G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.59G>A n.2399G>A n.1667G>A n.911G>A n.853G>A n.4456G>A n.1004G>A n.607G>A c.656G>A c.587G>A n.5G>A | |
11 | g.64211708G>C | CA474927778 | FERMT3 | c.747G>C (p.Leu249=) c.207G>C (p.Leu69=) n.64G>C n.841G>C n.884G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.59G>C n.2399G>C n.1667G>C n.911G>C n.853G>C n.4456G>C n.1004G>C n.607G>C c.656G>C c.587G>C n.5G>C | |
11 | g.64211708G>T | CA474927779 | FERMT3 | c.747G>T (p.Leu249=) c.207G>T (p.Leu69=) n.64G>T n.841G>T n.884G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.59G>T n.2399G>T n.1667G>T n.911G>T n.853G>T n.4456G>T n.1004G>T n.607G>T c.656G>T c.587G>T n.5G>T | |
11 | g.64211709C>A | CA381083868 | FERMT3 | c.748C>A (p.Arg250Ser) c.208C>A (p.Arg70Ser) n.65C>A n.842C>A n.885C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.60C>A n.2400C>A n.1668C>A n.912C>A n.854C>A n.4457C>A n.1005C>A n.608C>A c.657C>A c.588C>A n.6C>A | dbSNP |
11 | g.64211709C= | CA1978652587 | FERMT3 | c.748C= (p.Arg250=) c.208C= (p.Arg70=) n.65C= n.842C= n.885C= c.*153C= (n.*153C=) n.60C= n.2400C= n.1668C= n.912C= n.854C= n.4457C= n.1005C= n.608C= c.657C= c.588C= n.6C= | |
11 | g.64211709C>G | CA381083864 | FERMT3 | c.748C>G (p.Arg250Gly) c.208C>G (p.Arg70Gly) n.65C>G n.842C>G n.885C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.60C>G n.2400C>G n.1668C>G n.912C>G n.854C>G n.4457C>G n.1005C>G n.608C>G c.657C>G c.588C>G n.6C>G | |
11 | g.64211709C>T | CA381083866 | FERMT3 | c.748C>T (p.Arg250Cys) c.208C>T (p.Arg70Cys) n.65C>T n.842C>T n.885C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.60C>T n.2400C>T n.1668C>T n.912C>T n.854C>T n.4457C>T n.1005C>T n.608C>T c.657C>T c.588C>T n.6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64211710del | CA2792412474 | FERMT3 | c.749del (p.Arg250ProfsTer19) c.209del (p.Arg70ProfsTer19) n.66del n.843del c.749del (p.Arg250ProfsTer22) n.886del c.*154del (n.*154del) n.61del c.749del (p.Arg250ProfsTer?) n.2401del n.1669del n.913del n.855del c.749del (p.Arg250ProfsTer26) n.4458del n.1006del c.209del (p.Arg70ProfsTer22) n.609del c.658del c.589del c.209del (p.Arg70ProfsTer?) n.7del | |
11 | g.64211710G>A | CA6068881 | FERMT3 | c.749G>A (p.Arg250His) c.209G>A (p.Arg70His) n.66G>A n.843G>A n.886G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.61G>A n.2401G>A n.1669G>A n.913G>A n.855G>A n.4458G>A n.1006G>A n.609G>A c.658G>A c.589G>A n.7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64211710G>C | CA381083869 | FERMT3 | c.749G>C (p.Arg250Pro) c.209G>C (p.Arg70Pro) n.66G>C n.843G>C n.886G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.61G>C n.2401G>C n.1669G>C n.913G>C n.855G>C n.4458G>C n.1006G>C n.609G>C c.658G>C c.589G>C n.7G>C | |
11 | g.64211710G= | CA1978652593 | FERMT3 | c.749G= (p.Arg250=) c.209G= (p.Arg70=) n.66G= n.843G= n.886G= c.*154G= (n.*154G=) n.61G= n.2401G= n.1669G= n.913G= n.855G= n.4458G= n.1006G= n.609G= c.658G= c.589G= n.7G= | |
11 | g.64211710G>T | CA381083870 | FERMT3 | c.749G>T (p.Arg250Leu) c.209G>T (p.Arg70Leu) n.66G>T n.843G>T n.886G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.61G>T n.2401G>T n.1669G>T n.913G>T n.855G>T n.4458G>T n.1006G>T n.609G>T c.658G>T c.589G>T n.7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64211711C>A | CA474927784 | FERMT3 | c.750C>A (p.Arg250=) c.210C>A (p.Arg70=) n.67C>A n.844C>A n.887C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.62C>A n.2402C>A n.1670C>A n.914C>A n.856C>A n.4459C>A n.1007C>A n.610C>A c.659C>A c.590C>A n.8C>A | |
11 | g.64211711C>G | CA474927783 | FERMT3 | c.750C>G (p.Arg250=) c.210C>G (p.Arg70=) n.67C>G n.844C>G n.887C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.62C>G n.2402C>G n.1670C>G n.914C>G n.856C>G n.4459C>G n.1007C>G n.610C>G c.659C>G c.590C>G n.8C>G | |
11 | g.64211711C>T | CA474927785 | FERMT3 | c.750C>T (p.Arg250=) c.210C>T (p.Arg70=) n.67C>T n.844C>T n.887C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.62C>T n.2402C>T n.1670C>T n.914C>T n.856C>T n.4459C>T n.1007C>T n.610C>T c.659C>T c.590C>T n.8C>T | |
11 | g.64211711_64211713delinsCTT | CA1978652595 | FERMT3 | c.750_752delinsCTT (p.Arg250=) c.210_212delinsCTT (p.Arg70=) n.67_69delinsCTT n.844_846delinsCTT n.887_889delinsCTT c.*155_*157delinsCTT (n.*155_*157delinsCTT) n.62_64delinsCTT n.2402_2404delinsCTT n.1670_1672delinsCTT n.914_916delinsCTT n.856_858delinsCTT n.4459_4461delinsCTT n.1007_1009delinsCTT n.610_612delinsCTT c.659_661delinsCTT c.590_592delinsCTT n.8_10delinsCTT | |
11 | g.64211712T>A | CA381083872 | FERMT3 | c.751T>A (p.Phe251Ile) c.211T>A (p.Phe71Ile) n.68T>A n.845T>A n.888T>A c.*156T>A (n.*156T>A) n.63T>A n.2403T>A n.1671T>A n.915T>A n.857T>A n.4460T>A n.1008T>A n.611T>A c.660T>A c.591T>A n.9T>A | |
11 | g.64211712T>C | CA381083873 | FERMT3 | c.751T>C (p.Phe251Leu) c.211T>C (p.Phe71Leu) n.68T>C n.845T>C n.888T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.63T>C n.2403T>C n.1671T>C n.915T>C n.857T>C n.4460T>C n.1008T>C n.611T>C c.660T>C c.591T>C n.9T>C | |
11 | g.64211712T>G | CA381083875 | FERMT3 | c.751T>G (p.Phe251Val) c.211T>G (p.Phe71Val) n.68T>G n.845T>G n.888T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.63T>G n.2403T>G n.1671T>G n.915T>G n.857T>G n.4460T>G n.1008T>G n.611T>G c.660T>G c.591T>G n.9T>G | |
11 | g.64211712_64211713del | CA918898636 | FERMT3 | c.751_752del (p.Phe251GlnfsTer22) c.211_212del (p.Phe71GlnfsTer22) n.68_69del n.845_846del c.751_752del (p.Phe251GlnfsTer?) n.888_889del c.*156_*157del (n.*156_*157del) n.63_64del n.2403_2404del n.1671_1672del n.915_916del n.857_858del c.751_752del (p.Phe251GlnfsTer29) n.4460_4461del n.1008_1009del c.211_212del (p.Phe71GlnfsTer?) n.611_612del c.660_661del c.591_592del n.9_10del | dbSNP |
11 | g.64211713T>A | CA381083877 | FERMT3 | c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.212T>A (p.Phe71Tyr) n.69T>A n.846T>A n.889T>A c.*157T>A (n.*157T>A) n.64T>A n.2404T>A n.1672T>A n.916T>A n.858T>A n.4461T>A n.1009T>A n.612T>A c.661T>A c.592T>A n.10T>A | |
11 | g.64211713T>C | CA381083878 | FERMT3 | c.752T>C (p.Phe251Ser) c.212T>C (p.Phe71Ser) n.69T>C n.846T>C n.889T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.64T>C n.2404T>C n.1672T>C n.916T>C n.858T>C n.4461T>C n.1009T>C n.612T>C c.661T>C c.592T>C n.10T>C | |
11 | g.64211713T>G | CA381083881 | FERMT3 | c.752T>G (p.Phe251Cys) c.212T>G (p.Phe71Cys) n.69T>G n.846T>G n.889T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.64T>G n.2404T>G n.1672T>G n.916T>G n.858T>G n.4461T>G n.1009T>G n.612T>G c.661T>G c.592T>G n.10T>G | |
11 | g.64211713T= | CA1978652600 | FERMT3 | c.752T= (p.Phe251=) c.212T= (p.Phe71=) n.69T= n.846T= n.889T= c.*157T= (n.*157T=) n.64T= n.2404T= n.1672T= n.916T= n.858T= n.4461T= n.1009T= n.612T= c.661T= c.592T= n.10T= | |
11 | g.64211714C>A | CA381083882 | FERMT3 | c.753C>A (p.Phe251Leu) c.213C>A (p.Phe71Leu) n.70C>A n.847C>A n.890C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.65C>A n.2405C>A n.1673C>A n.917C>A n.859C>A n.4462C>A n.1010C>A n.613C>A c.662C>A c.593C>A n.11C>A | |
11 | g.64211714C>G | CA381083883 | FERMT3 | c.753C>G (p.Phe251Leu) c.213C>G (p.Phe71Leu) n.70C>G n.847C>G n.890C>G c.*158C>G (n.*158C>G) n.65C>G n.2405C>G n.1673C>G n.917C>G n.859C>G n.4462C>G n.1010C>G n.613C>G c.662C>G c.593C>G n.11C>G | |
11 | g.64211714C>T | CA474927788 | FERMT3 | c.753C>T (p.Phe251=) c.213C>T (p.Phe71=) n.70C>T n.847C>T n.890C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.65C>T n.2405C>T n.1673C>T n.917C>T n.859C>T n.4462C>T n.1010C>T n.613C>T c.662C>T c.593C>T n.11C>T | |
11 | g.64211716_64211724dup | CA1978652603 | FERMT3 | c.755_763dup (p.Tyr254_Ser255insLysTyrTyr) c.215_223dup (p.Tyr74_Ser75insLysTyrTyr) n.72_80dup n.849_857dup n.892_900dup c.*160_*168dup (n.*160_*168dup) n.67_75dup n.2407_2415dup n.1675_1683dup n.919_927dup n.861_869dup n.4464_4472dup n.1012_1020dup n.615_623dup c.664_672dup c.595_603dup n.13_21dup | dbSNP |
11 | g.64211715A>C | CA381083888 | FERMT3 | c.754A>C (p.Lys252Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) n.71A>C n.848A>C n.891A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.66A>C n.2406A>C n.1674A>C n.918A>C n.860A>C n.4463A>C n.1011A>C n.614A>C c.663A>C c.594A>C n.12A>C | |
11 | g.64211715A>G | CA381083884 | FERMT3 | c.754A>G (p.Lys252Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) n.71A>G n.848A>G n.891A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.66A>G n.2406A>G n.1674A>G n.918A>G n.860A>G n.4463A>G n.1011A>G n.614A>G c.663A>G c.594A>G n.12A>G | |
11 | g.64211715A>T | CA381083886 | FERMT3 | c.754A>T (p.Lys252Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) n.71A>T n.848A>T n.891A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.66A>T n.2406A>T n.1674A>T n.918A>T n.860A>T n.4463A>T n.1011A>T n.614A>T c.663A>T c.594A>T n.12A>T | |
11 | g.64211716A= | CA1978652605 | FERMT3 | c.755A= (p.Lys252=) c.215A= (p.Lys72=) n.72A= n.849A= n.892A= c.*160A= (n.*160A=) n.67A= n.2407A= n.1675A= n.919A= n.861A= n.4464A= n.1012A= n.615A= c.664A= c.595A= n.13A= | |
11 | g.64211716A>C | CA381083890 | FERMT3 | c.755A>C (p.Lys252Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) n.72A>C n.849A>C n.892A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.67A>C n.2407A>C n.1675A>C n.919A>C n.861A>C n.4464A>C n.1012A>C n.615A>C c.664A>C c.595A>C n.13A>C | |
11 | g.64211716A>G | CA381083892 | FERMT3 | c.755A>G (p.Lys252Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) n.72A>G n.849A>G n.892A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.67A>G n.2407A>G n.1675A>G n.919A>G n.861A>G n.4464A>G n.1012A>G n.615A>G c.664A>G c.595A>G n.13A>G | dbSNP |
11 | g.64211716A>T | CA381083894 | FERMT3 | c.755A>T (p.Lys252Met) c.215A>T (p.Lys72Met) n.72A>T n.849A>T n.892A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.67A>T n.2407A>T n.1675A>T n.919A>T n.861A>T n.4464A>T n.1012A>T n.615A>T c.664A>T c.595A>T n.13A>T | |
11 | g.64211717G>A | CA474927790 | FERMT3 | c.756G>A (p.Lys252=) c.216G>A (p.Lys72=) n.73G>A n.850G>A n.893G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.68G>A n.2408G>A n.1676G>A n.920G>A n.862G>A n.4465G>A n.1013G>A n.616G>A c.665G>A c.596G>A n.14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64211717G>C | CA381083896 | FERMT3 | c.756G>C (p.Lys252Asn) c.216G>C (p.Lys72Asn) n.73G>C n.850G>C n.893G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.68G>C n.2408G>C n.1676G>C n.920G>C n.862G>C n.4465G>C n.1013G>C n.616G>C c.665G>C c.596G>C n.14G>C | |
11 | g.64211717G>T | CA381083897 | FERMT3 | c.756G>T (p.Lys252Asn) c.216G>T (p.Lys72Asn) n.73G>T n.850G>T n.893G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.68G>T n.2408G>T n.1676G>T n.920G>T n.862G>T n.4465G>T n.1013G>T n.616G>T c.665G>T c.596G>T n.14G>T | |
11 | g.64211718T>A | CA381083899 | FERMT3 | c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.74T>A n.851T>A n.894T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.69T>A n.2409T>A n.1677T>A n.921T>A n.863T>A n.4466T>A n.1014T>A n.617T>A c.666T>A c.597T>A n.15T>A | |
11 | g.64211718T>C | CA381083901 | FERMT3 | c.757T>C (p.Tyr253His) c.217T>C (p.Tyr73His) n.74T>C n.851T>C n.894T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.69T>C n.2409T>C n.1677T>C n.921T>C n.863T>C n.4466T>C n.1014T>C n.617T>C c.666T>C c.597T>C n.15T>C | |
11 | g.64211718T>G | CA381083902 | FERMT3 | c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.74T>G n.851T>G n.894T>G c.*162T>G (n.*162T>G) n.69T>G n.2409T>G n.1677T>G n.921T>G n.863T>G n.4466T>G n.1014T>G n.617T>G c.666T>G c.597T>G n.15T>G | |
11 | g.64211719A>C | CA381083905 | FERMT3 | c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.75A>C n.852A>C n.895A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.70A>C n.2410A>C n.1678A>C n.922A>C n.864A>C n.4467A>C n.1015A>C n.618A>C c.667A>C c.598A>C n.16A>C | |
11 | g.64211719A>G | CA381083907 | FERMT3 | c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.75A>G n.852A>G n.895A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.70A>G n.2410A>G n.1678A>G n.922A>G n.864A>G n.4467A>G n.1015A>G n.618A>G c.667A>G c.598A>G n.16A>G | |
11 | g.64211719A>T | CA381083908 | FERMT3 | c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.75A>T n.852A>T n.895A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.70A>T n.2410A>T n.1678A>T n.922A>T n.864A>T n.4467A>T n.1015A>T n.618A>T c.667A>T c.598A>T n.16A>T | |
11 | g.64211720C>A | CA381083909 | FERMT3 | c.759C>A (p.Tyr253Ter) c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.76C>A n.853C>A n.896C>A c.*164C>A (n.*164C>A) n.71C>A n.2411C>A n.1679C>A n.923C>A n.865C>A n.4468C>A n.1016C>A n.619C>A c.668C>A c.599C>A n.17C>A | |
11 | g.64211720C= | CA1978652607 | FERMT3 | c.759C= (p.Tyr253=) c.219C= (p.Tyr73=) n.76C= n.853C= n.896C= c.*164C= (n.*164C=) n.71C= n.2411C= n.1679C= n.923C= n.865C= n.4468C= n.1016C= n.619C= c.668C= c.599C= n.17C= | |
11 | g.64211720C>G | CA381083910 | FERMT3 | c.759C>G (p.Tyr253Ter) c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.76C>G n.853C>G n.896C>G c.*164C>G (n.*164C>G) n.71C>G n.2411C>G n.1679C>G n.923C>G n.865C>G n.4468C>G n.1016C>G n.619C>G c.668C>G c.599C>G n.17C>G | |
11 | g.64211720C>T | CA474927794 | FERMT3 | c.759C>T (p.Tyr253=) c.219C>T (p.Tyr73=) n.76C>T n.853C>T n.896C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.71C>T n.2411C>T n.1679C>T n.923C>T n.865C>T n.4468C>T n.1016C>T n.619C>T c.668C>T c.599C>T n.17C>T | dbSNP |
11 | g.64211721T>A | CA381083912 | FERMT3 | c.760T>A (p.Tyr254Asn) c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.77T>A n.854T>A n.897T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.72T>A n.2412T>A n.1680T>A n.924T>A n.866T>A n.4469T>A n.1017T>A n.620T>A c.669T>A c.600T>A n.18T>A | |
11 | g.64211721T>C | CA381083914 | FERMT3 | c.760T>C (p.Tyr254His) c.220T>C (p.Tyr74His) n.77T>C n.854T>C n.897T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.72T>C n.2412T>C n.1680T>C n.924T>C n.866T>C n.4469T>C n.1017T>C n.620T>C c.669T>C c.600T>C n.18T>C | |
11 | g.64211721T>G | CA381083911 | FERMT3 | c.760T>G (p.Tyr254Asp) c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.77T>G n.854T>G n.897T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.72T>G n.2412T>G n.1680T>G n.924T>G n.866T>G n.4469T>G n.1017T>G n.620T>G c.669T>G c.600T>G n.18T>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.64211722A>C | CA381083916 | FERMT3 | c.761A>C (p.Tyr254Ser) c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.78A>C n.855A>C n.898A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.73A>C n.2413A>C n.1681A>C n.925A>C n.867A>C n.4470A>C n.1018A>C n.621A>C c.670A>C c.601A>C n.19A>C | |
11 | g.64211722A>G | CA381083918 | FERMT3 | c.761A>G (p.Tyr254Cys) c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.78A>G n.855A>G n.898A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.73A>G n.2413A>G n.1681A>G n.925A>G n.867A>G n.4470A>G n.1018A>G n.621A>G c.670A>G c.601A>G n.19A>G | |
11 | g.64211722A>T | CA381083920 | FERMT3 | c.761A>T (p.Tyr254Phe) c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.78A>T n.855A>T n.898A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.73A>T n.2413A>T n.1681A>T n.925A>T n.867A>T n.4470A>T n.1018A>T n.621A>T c.670A>T c.601A>T n.19A>T | |
11 | g.64211723C>A | CA381083922 | FERMT3 | c.762C>A (p.Tyr254Ter) c.222C>A (p.Tyr74Ter) n.79C>A n.856C>A n.899C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.74C>A n.2414C>A n.1682C>A n.926C>A n.868C>A n.4471C>A n.1019C>A n.622C>A c.671C>A c.602C>A n.20C>A | |
11 | g.64211723C= | CA1978652611 | FERMT3 | c.762C= (p.Tyr254=) c.222C= (p.Tyr74=) n.79C= n.856C= n.899C= c.*167C= (n.*167C=) n.74C= n.2414C= n.1682C= n.926C= n.868C= n.4471C= n.1019C= n.622C= c.671C= c.602C= n.20C= | |
11 | g.64211723C>G | CA381083924 | FERMT3 | c.762C>G (p.Tyr254Ter) c.222C>G (p.Tyr74Ter) n.79C>G n.856C>G n.899C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.74C>G n.2414C>G n.1682C>G n.926C>G n.868C>G n.4471C>G n.1019C>G n.622C>G c.671C>G c.602C>G n.20C>G | |
11 | g.64211723C>T | CA474927796 | FERMT3 | c.762C>T (p.Tyr254=) c.222C>T (p.Tyr74=) n.79C>T n.856C>T n.899C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.74C>T n.2414C>T n.1682C>T n.926C>T n.868C>T n.4471C>T n.1019C>T n.622C>T c.671C>T c.602C>T n.20C>T | dbSNP |
11 | g.64211724A>C | CA381083926 | FERMT3 | c.763A>C (p.Ser255Arg) c.223A>C (p.Ser75Arg) n.80A>C n.857A>C n.900A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.75A>C n.2415A>C n.1683A>C n.927A>C n.869A>C n.4472A>C n.1020A>C n.623A>C c.672A>C c.603A>C n.21A>C | |
11 | g.64211724A>G | CA381083927 | FERMT3 | c.763A>G (p.Ser255Gly) c.223A>G (p.Ser75Gly) n.80A>G n.857A>G n.900A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.75A>G n.2415A>G n.1683A>G n.927A>G n.869A>G n.4472A>G n.1020A>G n.623A>G c.672A>G c.603A>G n.21A>G | |
11 | g.64211724A>T | CA381083929 | FERMT3 | c.763A>T (p.Ser255Cys) c.223A>T (p.Ser75Cys) n.80A>T n.857A>T n.900A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.75A>T n.2415A>T n.1683A>T n.927A>T n.869A>T n.4472A>T n.1020A>T n.623A>T c.672A>T c.603A>T n.21A>T | |
11 | g.64211725G>A | CA381083931 | FERMT3 | c.764G>A (p.Ser255Asn) c.224G>A (p.Ser75Asn) n.81G>A n.858G>A n.901G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.76G>A n.2416G>A n.1684G>A n.928G>A n.870G>A n.4473G>A n.1021G>A n.624G>A c.673G>A c.604G>A n.22G>A | |
11 | g.64211725G>C | CA381083933 | FERMT3 | c.764G>C (p.Ser255Thr) c.224G>C (p.Ser75Thr) n.81G>C n.858G>C n.901G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.76G>C n.2416G>C n.1684G>C n.928G>C n.870G>C n.4473G>C n.1021G>C n.624G>C c.673G>C c.604G>C n.22G>C | |
11 | g.64211725G>T | CA381083935 | FERMT3 | c.764G>T (p.Ser255Ile) c.224G>T (p.Ser75Ile) n.81G>T n.858G>T n.901G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.76G>T n.2416G>T n.1684G>T n.928G>T n.870G>T n.4473G>T n.1021G>T n.624G>T c.673G>T c.604G>T n.22G>T | |
11 | g.64211726C>A | CA381083937 | FERMT3 | c.765C>A (p.Ser255Arg) c.225C>A (p.Ser75Arg) n.82C>A n.859C>A n.902C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.77C>A n.2417C>A n.1685C>A n.929C>A n.871C>A n.4474C>A n.1022C>A n.625C>A c.674C>A c.605C>A n.23C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64211726C= | CA1978652614 | FERMT3 | c.765C= (p.Ser255=) c.225C= (p.Ser75=) n.82C= n.859C= n.902C= c.*170C= (n.*170C=) n.77C= n.2417C= n.1685C= n.929C= n.871C= n.4474C= n.1022C= n.625C= c.674C= c.605C= n.23C= | |
11 | g.64211726C>G | CA381083939 | FERMT3 | c.765C>G (p.Ser255Arg) c.225C>G (p.Ser75Arg) n.82C>G n.859C>G n.902C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.77C>G n.2417C>G n.1685C>G n.929C>G n.871C>G n.4474C>G n.1022C>G n.625C>G c.674C>G c.605C>G n.23C>G | |
11 | g.64211726C>T | CA474927797 | FERMT3 | c.765C>T (p.Ser255=) c.225C>T (p.Ser75=) n.82C>T n.859C>T n.902C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.77C>T n.2417C>T n.1685C>T n.929C>T n.871C>T n.4474C>T n.1022C>T n.625C>T c.674C>T c.605C>T n.23C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64211727T>A | CA381083946 | FERMT3 | c.766T>A (p.Phe256Ile) c.226T>A (p.Phe76Ile) n.83T>A n.860T>A n.903T>A c.*171T>A (n.*171T>A) n.78T>A n.2418T>A n.1686T>A n.930T>A n.872T>A n.4475T>A n.1023T>A n.626T>A c.675T>A c.606T>A n.24T>A | |
11 | g.64211727T>C | CA381083944 | FERMT3 | c.766T>C (p.Phe256Leu) c.226T>C (p.Phe76Leu) n.83T>C n.860T>C n.903T>C c.*171T>C (n.*171T>C) n.78T>C n.2418T>C n.1686T>C n.930T>C n.872T>C n.4475T>C n.1023T>C n.626T>C c.675T>C c.606T>C n.24T>C | |
11 | g.64211727T>G | CA381083942 | FERMT3 | c.766T>G (p.Phe256Val) c.226T>G (p.Phe76Val) n.83T>G n.860T>G n.903T>G c.*171T>G (n.*171T>G) n.78T>G n.2418T>G n.1686T>G n.930T>G n.872T>G n.4475T>G n.1023T>G n.626T>G c.675T>G c.606T>G n.24T>G | |
11 | g.64211728T>A | CA381083948 | FERMT3 | c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.84T>A n.861T>A n.904T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.79T>A n.2419T>A n.1687T>A n.931T>A n.873T>A n.4476T>A n.1024T>A n.627T>A c.676T>A c.607T>A n.25T>A | |
11 | g.64211728T>C | CA381083949 | FERMT3 | c.767T>C (p.Phe256Ser) c.227T>C (p.Phe76Ser) n.84T>C n.861T>C n.904T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.79T>C n.2419T>C n.1687T>C n.931T>C n.873T>C n.4476T>C n.1024T>C n.627T>C c.676T>C c.607T>C n.25T>C | |
11 | g.64211728T>G | CA381083951 | FERMT3 | c.767T>G (p.Phe256Cys) c.227T>G (p.Phe76Cys) n.84T>G n.861T>G n.904T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.79T>G n.2419T>G n.1687T>G n.931T>G n.873T>G n.4476T>G n.1024T>G n.627T>G c.676T>G c.607T>G n.25T>G | |
11 | g.64211729C>A | CA381083954 | FERMT3 | c.768C>A (p.Phe256Leu) c.228C>A (p.Phe76Leu) n.85C>A n.862C>A n.905C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.80C>A n.2420C>A n.1688C>A n.932C>A n.874C>A n.4477C>A n.1025C>A n.628C>A c.677C>A c.608C>A n.26C>A | |
11 | g.64211729C>G | CA381083957 | FERMT3 | c.768C>G (p.Phe256Leu) c.228C>G (p.Phe76Leu) n.85C>G n.862C>G n.905C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.80C>G n.2420C>G n.1688C>G n.932C>G n.874C>G n.4477C>G n.1025C>G n.628C>G c.677C>G c.608C>G n.26C>G | |
11 | g.64211729C>T | CA474927802 | FERMT3 | c.768C>T (p.Phe256=) c.228C>T (p.Phe76=) n.85C>T n.862C>T n.905C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.80C>T n.2420C>T n.1688C>T n.932C>T n.874C>T n.4477C>T n.1025C>T n.628C>T c.677C>T c.608C>T n.26C>T | dbSNP |
11 | g.64211730T>A | CA381083961 | FERMT3 | c.769T>A (p.Phe257Ile) c.229T>A (p.Phe77Ile) n.86T>A n.863T>A n.906T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.81T>A n.2421T>A n.1689T>A n.933T>A n.875T>A n.4478T>A n.1026T>A n.629T>A c.678T>A c.609T>A n.27T>A | |
11 | g.64211730T>C | CA381083963 | FERMT3 | c.769T>C (p.Phe257Leu) c.229T>C (p.Phe77Leu) n.86T>C n.863T>C n.906T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.81T>C n.2421T>C n.1689T>C n.933T>C n.875T>C n.4478T>C n.1026T>C n.629T>C c.678T>C c.609T>C n.27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64211730T>G | CA381083964 | FERMT3 | c.769T>G (p.Phe257Val) c.229T>G (p.Phe77Val) n.86T>G n.863T>G n.906T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.81T>G n.2421T>G n.1689T>G n.933T>G n.875T>G n.4478T>G n.1026T>G n.629T>G c.678T>G c.609T>G n.27T>G | |
11 | g.64211730T= | CA1978652617 | FERMT3 | c.769T= (p.Phe257=) c.229T= (p.Phe77=) n.86T= n.863T= n.906T= c.*174T= (n.*174T=) n.81T= n.2421T= n.1689T= n.933T= n.875T= n.4478T= n.1026T= n.629T= c.678T= c.609T= n.27T= | |
11 | g.64211731T>A | CA381083967 | FERMT3 | c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.87T>A n.864T>A n.907T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.82T>A n.2422T>A n.1690T>A n.934T>A n.876T>A n.4479T>A n.1027T>A n.630T>A c.679T>A c.610T>A n.28T>A | |
11 | g.64211731T>C | CA381083968 | FERMT3 | c.770T>C (p.Phe257Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) n.87T>C n.864T>C n.907T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.82T>C n.2422T>C n.1690T>C n.934T>C n.876T>C n.4479T>C n.1027T>C n.630T>C c.679T>C c.610T>C n.28T>C | |
11 | g.64211731T>G | CA381083970 | FERMT3 | c.770T>G (p.Phe257Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) n.87T>G n.864T>G n.907T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.82T>G n.2422T>G n.1690T>G n.934T>G n.876T>G n.4479T>G n.1027T>G n.630T>G c.679T>G c.610T>G n.28T>G | |
11 | g.64211732C>A | CA381083977 | FERMT3 | c.771C>A (p.Phe257Leu) c.231C>A (p.Phe77Leu) n.88C>A n.865C>A n.908C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.83C>A n.2423C>A n.1691C>A n.935C>A n.877C>A n.4480C>A n.1028C>A n.631C>A c.680C>A c.611C>A n.29C>A | |
11 | g.64211732C= | CA1978652621 | FERMT3 | c.771C= (p.Phe257=) c.231C= (p.Phe77=) n.88C= n.865C= n.908C= c.*176C= (n.*176C=) n.83C= n.2423C= n.1691C= n.935C= n.877C= n.4480C= n.1028C= n.631C= c.680C= c.611C= n.29C= | |
11 | g.64211732C>G | CA6068883 | FERMT3 | c.771C>G (p.Phe257Leu) c.231C>G (p.Phe77Leu) n.88C>G n.865C>G n.908C>G c.*176C>G (n.*176C>G) n.83C>G n.2423C>G n.1691C>G n.935C>G n.877C>G n.4480C>G n.1028C>G n.631C>G c.680C>G c.611C>G n.29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64211732C>T | CA6068882 | FERMT3 | c.771C>T (p.Phe257=) c.231C>T (p.Phe77=) n.88C>T n.865C>T n.908C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.83C>T n.2423C>T n.1691C>T n.935C>T n.877C>T n.4480C>T n.1028C>T n.631C>T c.680C>T c.611C>T n.29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.64211733G>A | CA6068884 | FERMT3 | c.772G>A (p.Asp258Asn) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.89G>A n.866G>A n.909G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.84G>A n.2424G>A n.1692G>A n.936G>A n.878G>A n.4481G>A n.1029G>A n.632G>A c.681G>A c.612G>A n.30G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64211733G>C | CA381083985 | FERMT3 | c.772G>C (p.Asp258His) c.232G>C (p.Asp78His) n.89G>C n.866G>C n.909G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.84G>C n.2424G>C n.1692G>C n.936G>C n.878G>C n.4481G>C n.1029G>C n.632G>C c.681G>C c.612G>C n.30G>C | |
11 | g.64211733G= | CA1978652624 | FERMT3 | c.772G= (p.Asp258=) c.232G= (p.Asp78=) n.89G= n.866G= n.909G= c.*177G= (n.*177G=) n.84G= n.2424G= n.1692G= n.936G= n.878G= n.4481G= n.1029G= n.632G= c.681G= c.612G= n.30G= | |
11 | g.64211733G>T | CA223837317 | FERMT3 | c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.89G>T n.866G>T n.909G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.84G>T n.2424G>T n.1692G>T n.936G>T n.878G>T n.4481G>T n.1029G>T n.632G>T c.681G>T c.612G>T n.30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64211734A>C | CA381083987 | FERMT3 | c.773A>C (p.Asp258Ala) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.90A>C n.867A>C n.910A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.85A>C n.2425A>C n.1693A>C n.937A>C n.879A>C n.4482A>C n.1030A>C n.633A>C c.682A>C c.613A>C n.31A>C | |
11 | g.64211734A>G | CA381083990 | FERMT3 | c.773A>G (p.Asp258Gly) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.90A>G n.867A>G n.910A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.85A>G n.2425A>G n.1693A>G n.937A>G n.879A>G n.4482A>G n.1030A>G n.633A>G c.682A>G c.613A>G n.31A>G | |
11 | g.64211734A>T | CA381083992 | FERMT3 | c.773A>T (p.Asp258Val) c.233A>T (p.Asp78Val) n.90A>T n.867A>T n.910A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.85A>T n.2425A>T n.1693A>T n.937A>T n.879A>T n.4482A>T n.1030A>T n.633A>T c.682A>T c.613A>T n.31A>T | |
11 | g.64211735T>A | CA381083995 | FERMT3 | c.774T>A (p.Asp258Glu) c.234T>A (p.Asp78Glu) n.91T>A n.868T>A n.911T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.86T>A n.2426T>A n.1694T>A n.938T>A n.880T>A n.4483T>A n.1031T>A n.634T>A c.683T>A c.614T>A n.32T>A | |
11 | g.64211735T>C | CA6068885 | FERMT3 | c.774T>C (p.Asp258=) c.234T>C (p.Asp78=) n.91T>C n.868T>C n.911T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.86T>C n.2426T>C n.1694T>C n.938T>C n.880T>C n.4483T>C n.1031T>C n.634T>C c.683T>C c.614T>C n.32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64211735T>G | CA381083997 | FERMT3 | c.774T>G (p.Asp258Glu) c.234T>G (p.Asp78Glu) n.91T>G n.868T>G n.911T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.86T>G n.2426T>G n.1694T>G n.938T>G n.880T>G n.4483T>G n.1031T>G n.634T>G c.683T>G c.614T>G n.32T>G | |
11 | g.64211735T= | CA1978652628 | FERMT3 | c.774T= (p.Asp258=) c.234T= (p.Asp78=) n.91T= n.868T= n.911T= c.*179T= (n.*179T=) n.86T= n.2426T= n.1694T= n.938T= n.880T= n.4483T= n.1031T= n.634T= c.683T= c.614T= n.32T= | |
11 | g.64211736T>A | CA6068886 | FERMT3 | c.775T>A (p.Leu259Met) c.235T>A (p.Leu79Met) n.92T>A n.869T>A n.912T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.87T>A n.2427T>A n.1695T>A n.939T>A n.881T>A n.4484T>A n.1032T>A n.635T>A c.684T>A c.615T>A n.33T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64211736T>C | CA474927807 | FERMT3 | c.775T>C (p.Leu259=) c.235T>C (p.Leu79=) n.92T>C n.869T>C n.912T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.87T>C n.2427T>C n.1695T>C n.939T>C n.881T>C n.4484T>C n.1032T>C n.635T>C c.684T>C c.615T>C n.33T>C | |
11 | g.64211736T>G | CA381084001 | FERMT3 | c.775T>G (p.Leu259Val) c.235T>G (p.Leu79Val) n.92T>G n.869T>G n.912T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.87T>G n.2427T>G n.1695T>G n.939T>G n.881T>G n.4484T>G n.1032T>G n.635T>G c.684T>G c.615T>G n.33T>G | |
11 | g.64211736T= | CA1978652630 | FERMT3 | c.775T= (p.Leu259=) c.235T= (p.Leu79=) n.92T= n.869T= n.912T= c.*180T= (n.*180T=) n.87T= n.2427T= n.1695T= n.939T= n.881T= n.4484T= n.1032T= n.635T= c.684T= c.615T= n.33T= | |
11 | g.64211737T>A | CA381084003 | FERMT3 | c.776T>A (p.Leu259Ter) c.236T>A (p.Leu79Ter) n.93T>A n.870T>A n.913T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.88T>A n.2428T>A n.1696T>A n.940T>A n.882T>A n.4485T>A n.1033T>A n.636T>A c.685T>A c.616T>A n.34T>A | |
11 | g.64211737T>C | CA381084005 | FERMT3 | c.776T>C (p.Leu259Ser) c.236T>C (p.Leu79Ser) n.93T>C n.870T>C n.913T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.88T>C n.2428T>C n.1696T>C n.940T>C n.882T>C n.4485T>C n.1033T>C n.636T>C c.685T>C c.616T>C n.34T>C | |
11 | g.64211737T>G | CA381084007 | FERMT3 | c.776T>G (p.Leu259Trp) c.236T>G (p.Leu79Trp) n.93T>G n.870T>G n.913T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.88T>G n.2428T>G n.1696T>G n.940T>G n.882T>G n.4485T>G n.1033T>G n.636T>G c.685T>G c.616T>G n.34T>G | |
11 | g.64211738G>A | CA474927808 | FERMT3 | c.777G>A (p.Leu259=) c.237G>A (p.Leu79=) n.94G>A n.871G>A n.914G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.89G>A n.2429G>A n.1697G>A n.941G>A n.883G>A n.4486G>A n.1034G>A n.637G>A c.686G>A c.617G>A n.35G>A | |
11 | g.64211738G>C | CA381084009 | FERMT3 | c.777G>C (p.Leu259Phe) c.237G>C (p.Leu79Phe) n.94G>C n.871G>C n.914G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.89G>C n.2429G>C n.1697G>C n.941G>C n.883G>C n.4486G>C n.1034G>C n.637G>C c.686G>C c.617G>C n.35G>C | |
11 | g.64211738G>T | CA381084010 | FERMT3 | c.777G>T (p.Leu259Phe) c.237G>T (p.Leu79Phe) n.94G>T n.871G>T n.914G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.89G>T n.2429G>T n.1697G>T n.941G>T n.883G>T n.4486G>T n.1034G>T n.637G>T c.686G>T c.617G>T n.35G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64211739G>A | CA381084014 | FERMT3 | c.778G>A (p.Asp260Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) n.95G>A n.872G>A n.915G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.90G>A n.2430G>A n.1698G>A n.942G>A n.884G>A n.4487G>A n.1035G>A n.638G>A c.687G>A c.618G>A n.36G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64211739G>C | CA381084011 | FERMT3 | c.778G>C (p.Asp260His) c.238G>C (p.Asp80His) n.95G>C n.872G>C n.915G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.90G>C n.2430G>C n.1698G>C n.942G>C n.884G>C n.4487G>C n.1035G>C n.638G>C c.687G>C c.618G>C n.36G>C | |
11 | g.64211739G>T | CA381084012 | FERMT3 | c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.95G>T n.872G>T n.915G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.90G>T n.2430G>T n.1698G>T n.942G>T n.884G>T n.4487G>T n.1035G>T n.638G>T c.687G>T c.618G>T n.36G>T | |
11 | g.64211740A= | CA1978652634 | FERMT3 | c.779A= (p.Asp260=) c.239A= (p.Asp80=) n.96A= n.873A= n.916A= c.*184A= (n.*184A=) n.91A= n.2431A= n.1699A= n.943A= n.885A= n.4488A= n.1036A= n.639A= c.688A= c.619A= n.37A= | |
11 | g.64211740A>C | CA381084017 | FERMT3 | c.779A>C (p.Asp260Ala) c.239A>C (p.Asp80Ala) n.96A>C n.873A>C n.916A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.91A>C n.2431A>C n.1699A>C n.943A>C n.885A>C n.4488A>C n.1036A>C n.639A>C c.688A>C c.619A>C n.37A>C | |
11 | g.64211740A>G | CA381084019 | FERMT3 | c.779A>G (p.Asp260Gly) c.239A>G (p.Asp80Gly) n.96A>G n.873A>G n.916A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.91A>G n.2431A>G n.1699A>G n.943A>G n.885A>G n.4488A>G n.1036A>G n.639A>G c.688A>G c.619A>G n.37A>G | |
11 | g.64211740A>T | CA381084021 | FERMT3 | c.779A>T (p.Asp260Val) c.239A>T (p.Asp80Val) n.96A>T n.873A>T n.916A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.91A>T n.2431A>T n.1699A>T n.943A>T n.885A>T n.4488A>T n.1036A>T n.639A>T c.688A>T c.619A>T n.37A>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64211741T>A | CA381084023 | FERMT3 | c.780T>A (p.Asp260Glu) c.240T>A (p.Asp80Glu) n.97T>A n.874T>A n.917T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.92T>A n.2432T>A n.1700T>A n.944T>A n.886T>A n.4489T>A n.1037T>A n.640T>A c.689T>A c.620T>A n.38T>A | |
11 | g.64211741T>C | CA474927810 | FERMT3 | c.780T>C (p.Asp260=) c.240T>C (p.Asp80=) n.97T>C n.874T>C n.917T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.92T>C n.2432T>C n.1700T>C n.944T>C n.886T>C n.4489T>C n.1037T>C n.640T>C c.689T>C c.620T>C n.38T>C | |
11 | g.64211741T>G | CA381084026 | FERMT3 | c.780T>G (p.Asp260Glu) c.240T>G (p.Asp80Glu) n.97T>G n.874T>G n.917T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.92T>G n.2432T>G n.1700T>G n.944T>G n.886T>G n.4489T>G n.1037T>G n.640T>G c.689T>G c.620T>G n.38T>G | |
11 | g.64211742C>A | CA381084029 | FERMT3 | c.781C>A (p.Pro261Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) n.98C>A n.875C>A n.918C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.93C>A n.2433C>A n.1701C>A n.945C>A n.887C>A n.4490C>A n.1038C>A n.641C>A c.690C>A c.621C>A n.39C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64211742C= | CA1978652637 | FERMT3 | c.781C= (p.Pro261=) c.241C= (p.Pro81=) n.98C= n.875C= n.918C= c.*186C= (n.*186C=) n.93C= n.2433C= n.1701C= n.945C= n.887C= n.4490C= n.1038C= n.641C= c.690C= c.621C= n.39C= | |
11 | g.64211742C>G | CA381084030 | FERMT3 | c.781C>G (p.Pro261Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) n.98C>G n.875C>G n.918C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.93C>G n.2433C>G n.1701C>G n.945C>G n.887C>G n.4490C>G n.1038C>G n.641C>G c.690C>G c.621C>G n.39C>G | |
11 | g.64211742C>T | CA381084032 | FERMT3 | c.781C>T (p.Pro261Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) n.98C>T n.875C>T n.918C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.93C>T n.2433C>T n.1701C>T n.945C>T n.887C>T n.4490C>T n.1038C>T n.641C>T c.690C>T c.621C>T n.39C>T | dbSNP |
11 | g.64211743C>A | CA381084035 | FERMT3 | c.782C>A (p.Pro261His) c.242C>A (p.Pro81His) n.99C>A n.876C>A n.919C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.94C>A n.2434C>A n.1702C>A n.946C>A n.888C>A n.4491C>A n.1039C>A n.642C>A c.691C>A c.622C>A n.40C>A | |
11 | g.64211743C= | CA1978652643 | FERMT3 | c.782C= (p.Pro261=) c.242C= (p.Pro81=) n.99C= n.876C= n.919C= c.*187C= (n.*187C=) n.94C= n.2434C= n.1702C= n.946C= n.888C= n.4491C= n.1039C= n.642C= c.691C= c.622C= n.40C= | |
11 | g.64211743C>G | CA223837328 | FERMT3 | c.782C>G (p.Pro261Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) n.99C>G n.876C>G n.919C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.94C>G n.2434C>G n.1702C>G n.946C>G n.888C>G n.4491C>G n.1039C>G n.642C>G c.691C>G c.622C>G n.40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64211743C>T | CA381084038 | FERMT3 | c.782C>T (p.Pro261Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) n.99C>T n.876C>T n.919C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.94C>T n.2434C>T n.1702C>T n.946C>T n.888C>T n.4491C>T n.1039C>T n.642C>T c.691C>T c.622C>T n.40C>T | |
11 | g.64211744C>A | CA474927813 | FERMT3 | c.783C>A (p.Pro261=) c.243C>A (p.Pro81=) n.100C>A n.877C>A n.920C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.95C>A n.2435C>A n.1703C>A n.947C>A n.889C>A n.4492C>A n.1040C>A n.643C>A c.692C>A c.623C>A n.41C>A | |
11 | g.64211744C>G | CA474927814 | FERMT3 | c.783C>G (p.Pro261=) c.243C>G (p.Pro81=) n.100C>G n.877C>G n.920C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.95C>G n.2435C>G n.1703C>G n.947C>G n.889C>G n.4492C>G n.1040C>G n.643C>G c.692C>G c.623C>G n.41C>G | |
11 | g.64211744C>T | CA474927812 | FERMT3 | c.783C>T (p.Pro261=) c.243C>T (p.Pro81=) n.100C>T n.877C>T n.920C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.95C>T n.2435C>T n.1703C>T n.947C>T n.889C>T n.4492C>T n.1040C>T n.643C>T c.692C>T c.623C>T n.41C>T | |
11 | g.64211745A>C | CA381084045 | FERMT3 | c.784A>C (p.Lys262Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.101A>C n.878A>C n.921A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.96A>C n.2436A>C n.1704A>C n.948A>C n.890A>C n.4493A>C n.1041A>C n.644A>C c.693A>C c.624A>C c.244A>C n.42A>C | |
11 | g.64211745A>G | CA381084042 | FERMT3 | c.784A>G (p.Lys262Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.101A>G n.878A>G n.921A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.96A>G n.2436A>G n.1704A>G n.948A>G n.890A>G n.4493A>G n.1041A>G n.644A>G c.693A>G c.624A>G c.244A>G n.42A>G | |
11 | g.64211745A>T | CA381084040 | FERMT3 | c.784A>T (p.Lys262Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.101A>T n.878A>T n.921A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.96A>T n.2436A>T n.1704A>T n.948A>T n.890A>T n.4493A>T n.1041A>T n.644A>T c.693A>T c.624A>T c.244A>T n.42A>T | |
11 | g.64211746A= | CA1978652645 | FERMT3 | c.785A= (p.Lys262=) c.245A= (p.Lys82=) n.102A= n.879A= n.922A= c.*190A= (n.*190A=) n.97A= n.2437A= n.1705A= n.949A= n.891A= n.4494A= n.1042A= n.645A= c.694A= c.625A= n.43A= | |
11 | g.64211746A>C | CA381084046 | FERMT3 | c.785A>C (p.Lys262Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.102A>C n.879A>C n.922A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.97A>C n.2437A>C n.1705A>C n.949A>C n.891A>C n.4494A>C n.1042A>C n.645A>C c.694A>C c.625A>C n.43A>C | |
11 | g.64211746A>G | CA381084050 | FERMT3 | c.785A>G (p.Lys262Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.102A>G n.879A>G n.922A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.97A>G n.2437A>G n.1705A>G n.949A>G n.891A>G n.4494A>G n.1042A>G n.645A>G c.694A>G c.625A>G n.43A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64211746A>T | CA381084049 | FERMT3 | c.785A>T (p.Lys262Met) c.245A>T (p.Lys82Met) n.102A>T n.879A>T n.922A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.97A>T n.2437A>T n.1705A>T n.949A>T n.891A>T n.4494A>T n.1042A>T n.645A>T c.694A>T c.625A>T n.43A>T | dbSNP |