Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.64211601C>TCA1978652318FERMT3c.684-44C>T (n.684-44C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.64211602C>TCA6068852FERMT3c.684-43C>T (n.684-43C>T)
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c.*89-43C>T (n.*89-43C>T)
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c.550C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211603G>ACA6068853FERMT3c.684-42G>A (n.684-42G>A)
c.144-42G>A (n.144-42G>A)
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c.*89-42G>A (n.*89-42G>A)
n.2336-42G>A
n.1604-42G>A
n.848-42G>A
n.790-42G>A
n.4393-42G>A
n.941-42G>A
n.502G>A
c.551G>A
c.524-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211603G>CCA599800716FERMT3c.684-42G>C (n.684-42G>C)
c.144-42G>C (n.144-42G>C)
n.778-42G>C
n.821-42G>C
c.*89-42G>C (n.*89-42G>C)
n.2336-42G>C
n.1604-42G>C
n.848-42G>C
n.790-42G>C
n.4393-42G>C
n.941-42G>C
n.502G>C
c.551G>C
c.524-42G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211603G=CA1978652323FERMT3c.684-42G= (n.684-42G=)
c.144-42G= (n.144-42G=)
n.778-42G=
n.821-42G=
c.*89-42G= (n.*89-42G=)
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n.790-42G=
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c.551G=
c.524-42G=
11g.64211604T>GCA938825327FERMT3c.684-41T>G (n.684-41T>G)
c.144-41T>G (n.144-41T>G)
n.778-41T>G
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c.*89-41T>G (n.*89-41T>G)
n.2336-41T>G
n.1604-41T>G
n.848-41T>G
n.790-41T>G
n.4393-41T>G
n.941-41T>G
n.503T>G
c.552T>G
c.524-41T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211604T=CA1978652327FERMT3c.684-41T= (n.684-41T=)
c.144-41T= (n.144-41T=)
n.778-41T=
n.821-41T=
c.*89-41T= (n.*89-41T=)
n.2336-41T=
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11g.64211606C>ACA2614111071FERMT3c.684-39C>A (n.684-39C>A)
c.144-39C>A (n.144-39C>A)
n.778-39C>A
n.821-39C>A
c.*89-39C>A (n.*89-39C>A)
n.2336-39C>A
n.1604-39C>A
n.848-39C>A
n.790-39C>A
n.4393-39C>A
n.941-39C>A
n.505C>A
c.554C>A
c.524-39C>A
 gnomAD v4
11g.64211606C=CA1978652341FERMT3c.684-39C= (n.684-39C=)
c.144-39C= (n.144-39C=)
n.778-39C=
n.821-39C=
c.*89-39C= (n.*89-39C=)
n.2336-39C=
n.1604-39C=
n.848-39C=
n.790-39C=
n.4393-39C=
n.941-39C=
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c.554C=
c.524-39C=
11g.64211606C>TCA6068854FERMT3c.684-39C>T (n.684-39C>T)
c.144-39C>T (n.144-39C>T)
n.778-39C>T
n.821-39C>T
c.*89-39C>T (n.*89-39C>T)
n.2336-39C>T
n.1604-39C>T
n.848-39C>T
n.790-39C>T
n.4393-39C>T
n.941-39C>T
n.505C>T
c.554C>T
c.524-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211608_64211617delCA2614111070FERMT3c.684-37_684-28del (n.684-37_684-28del)
c.144-37_144-28del (n.144-37_144-28del)
n.778-37_778-28del
n.821-37_821-28del
c.*89-37_*89-28del (n.*89-37_*89-28del)
n.2336-37_2336-28del
n.1604-37_1604-28del
n.848-37_848-28del
n.790-37_790-28del
n.4393-37_4393-28del
n.941-37_941-28del
n.507_516del
c.556_565del
c.524-37_524-28del
 gnomAD v4
11g.64211607C>ACA679258865FERMT3c.684-38C>A (n.684-38C>A)
c.144-38C>A (n.144-38C>A)
n.778-38C>A
n.821-38C>A
c.*89-38C>A (n.*89-38C>A)
n.2336-38C>A
n.1604-38C>A
n.848-38C>A
n.790-38C>A
n.4393-38C>A
n.941-38C>A
n.506C>A
c.555C>A
c.524-38C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211607C=CA1978652345FERMT3c.684-38C= (n.684-38C=)
c.144-38C= (n.144-38C=)
n.778-38C=
n.821-38C=
c.*89-38C= (n.*89-38C=)
n.2336-38C=
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c.555C=
c.524-38C=
11g.64211608T>ACA1978652349FERMT3c.684-37T>A (n.684-37T>A)
c.144-37T>A (n.144-37T>A)
n.778-37T>A
n.821-37T>A
c.*89-37T>A (n.*89-37T>A)
n.2336-37T>A
n.1604-37T>A
n.848-37T>A
n.790-37T>A
n.4393-37T>A
n.941-37T>A
n.507T>A
c.556T>A
c.524-37T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211608T=CA1978652347FERMT3c.684-37T= (n.684-37T=)
c.144-37T= (n.144-37T=)
n.778-37T=
n.821-37T=
c.*89-37T= (n.*89-37T=)
n.2336-37T=
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11g.64211608dupCA6068855FERMT3c.684-37dup (n.684-37dup)
c.144-37dup (n.144-37dup)
n.778-37dup
n.821-37dup
c.*89-37dup (n.*89-37dup)
n.2336-37dup
n.1604-37dup
n.848-37dup
n.790-37dup
n.4393-37dup
n.941-37dup
n.507dup
c.556dup
c.524-37dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211609G>CCA2614111072FERMT3c.684-36G>C (n.684-36G>C)
c.144-36G>C (n.144-36G>C)
n.778-36G>C
n.821-36G>C
c.*89-36G>C (n.*89-36G>C)
n.2336-36G>C
n.1604-36G>C
n.848-36G>C
n.790-36G>C
n.4393-36G>C
n.941-36G>C
n.508G>C
c.557G>C
c.524-36G>C
 gnomAD v4
11g.64211609G>TCA2614111073FERMT3c.684-36G>T (n.684-36G>T)
c.144-36G>T (n.144-36G>T)
n.778-36G>T
n.821-36G>T
c.*89-36G>T (n.*89-36G>T)
n.2336-36G>T
n.1604-36G>T
n.848-36G>T
n.790-36G>T
n.4393-36G>T
n.941-36G>T
n.508G>T
c.557G>T
c.524-36G>T
 gnomAD v4
11g.64211611C>ACA1978652360FERMT3c.684-34C>A (n.684-34C>A)
c.144-34C>A (n.144-34C>A)
n.778-34C>A
n.821-34C>A
c.*89-34C>A (n.*89-34C>A)
n.2336-34C>A
n.1604-34C>A
n.848-34C>A
n.790-34C>A
n.4393-34C>A
n.941-34C>A
n.510C>A
c.559C>A
c.524-34C>A
 dbSNP
11g.64211611C=CA1978652357FERMT3c.684-34C= (n.684-34C=)
c.144-34C= (n.144-34C=)
n.778-34C=
n.821-34C=
c.*89-34C= (n.*89-34C=)
n.2336-34C=
n.1604-34C=
n.848-34C=
n.790-34C=
n.4393-34C=
n.941-34C=
n.510C=
c.559C=
c.524-34C=
11g.64211611C>TCA6068856FERMT3c.684-34C>T (n.684-34C>T)
c.144-34C>T (n.144-34C>T)
n.778-34C>T
n.821-34C>T
c.*89-34C>T (n.*89-34C>T)
n.2336-34C>T
n.1604-34C>T
n.848-34C>T
n.790-34C>T
n.4393-34C>T
n.941-34C>T
n.510C>T
c.559C>T
c.524-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211612G>ACA599800717FERMT3c.684-33G>A (n.684-33G>A)
c.144-33G>A (n.144-33G>A)
n.778-33G>A
n.821-33G>A
c.*89-33G>A (n.*89-33G>A)
n.2336-33G>A
n.1604-33G>A
n.848-33G>A
n.790-33G>A
n.4393-33G>A
n.941-33G>A
n.511G>A
c.560G>A
c.524-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211612G>CCA679258873FERMT3c.684-33G>C (n.684-33G>C)
c.144-33G>C (n.144-33G>C)
n.778-33G>C
n.821-33G>C
c.*89-33G>C (n.*89-33G>C)
n.2336-33G>C
n.1604-33G>C
n.848-33G>C
n.790-33G>C
n.4393-33G>C
n.941-33G>C
n.511G>C
c.560G>C
c.524-33G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211612G=CA1978652376FERMT3c.684-33G= (n.684-33G=)
c.144-33G= (n.144-33G=)
n.778-33G=
n.821-33G=
c.*89-33G= (n.*89-33G=)
n.2336-33G=
n.1604-33G=
n.848-33G=
n.790-33G=
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c.560G=
c.524-33G=
11g.64211612G>TCA2614111074FERMT3c.684-33G>T (n.684-33G>T)
c.144-33G>T (n.144-33G>T)
n.778-33G>T
n.821-33G>T
c.*89-33G>T (n.*89-33G>T)
n.2336-33G>T
n.1604-33G>T
n.848-33G>T
n.790-33G>T
n.4393-33G>T
n.941-33G>T
n.511G>T
c.560G>T
c.524-33G>T
 gnomAD v4
11g.64211613C>ACA599800718FERMT3c.684-32C>A (n.684-32C>A)
c.144-32C>A (n.144-32C>A)
n.778-32C>A
n.821-32C>A
c.*89-32C>A (n.*89-32C>A)
n.2336-32C>A
n.1604-32C>A
n.848-32C>A
n.790-32C>A
n.4393-32C>A
n.941-32C>A
n.512C>A
c.561C>A
c.524-32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211613C=CA1978652380FERMT3c.684-32C= (n.684-32C=)
c.144-32C= (n.144-32C=)
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n.821-32C=
c.*89-32C= (n.*89-32C=)
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n.848-32C=
n.790-32C=
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c.561C=
c.524-32C=
11g.64211613C>TCA2614111075FERMT3c.684-32C>T (n.684-32C>T)
c.144-32C>T (n.144-32C>T)
n.778-32C>T
n.821-32C>T
c.*89-32C>T (n.*89-32C>T)
n.2336-32C>T
n.1604-32C>T
n.848-32C>T
n.790-32C>T
n.4393-32C>T
n.941-32C>T
n.512C>T
c.561C>T
c.524-32C>T
 gnomAD v4
11g.64211614A>CCA2614111076FERMT3c.684-31A>C (n.684-31A>C)
c.144-31A>C (n.144-31A>C)
n.778-31A>C
n.821-31A>C
c.*89-31A>C (n.*89-31A>C)
n.2336-31A>C
n.1604-31A>C
n.848-31A>C
n.790-31A>C
n.4393-31A>C
n.941-31A>C
n.513A>C
c.562A>C
c.524-31A>C
 gnomAD v4
11g.64211614A>GCA2574859274FERMT3c.684-31A>G (n.684-31A>G)
c.144-31A>G (n.144-31A>G)
n.778-31A>G
n.821-31A>G
c.*89-31A>G (n.*89-31A>G)
n.2336-31A>G
n.1604-31A>G
n.848-31A>G
n.790-31A>G
n.4393-31A>G
n.941-31A>G
n.513A>G
c.562A>G
c.524-31A>G
11g.64211616C=CA1978652382FERMT3c.684-29C= (n.684-29C=)
c.144-29C= (n.144-29C=)
n.778-29C=
n.821-29C=
c.*89-29C= (n.*89-29C=)
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n.1604-29C=
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c.564C=
c.524-29C=
11g.64211616C>TCA6068857FERMT3c.684-29C>T (n.684-29C>T)
c.144-29C>T (n.144-29C>T)
n.778-29C>T
n.821-29C>T
c.*89-29C>T (n.*89-29C>T)
n.2336-29C>T
n.1604-29C>T
n.848-29C>T
n.790-29C>T
n.4393-29C>T
n.941-29C>T
n.515C>T
c.564C>T
c.524-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211617C=CA1978652383FERMT3c.684-28C= (n.684-28C=)
c.144-28C= (n.144-28C=)
n.778-28C=
n.821-28C=
c.*89-28C= (n.*89-28C=)
n.2336-28C=
n.1604-28C=
n.848-28C=
n.790-28C=
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n.941-28C=
n.516C=
c.565C=
c.524-28C=
11g.64211617C>TCA1978652385FERMT3c.684-28C>T (n.684-28C>T)
c.144-28C>T (n.144-28C>T)
n.778-28C>T
n.821-28C>T
c.*89-28C>T (n.*89-28C>T)
n.2336-28C>T
n.1604-28C>T
n.848-28C>T
n.790-28C>T
n.4393-28C>T
n.941-28C>T
n.516C>T
c.565C>T
c.524-28C>T
 dbSNP
11g.64211622C=CA1978652390FERMT3c.684-23C= (n.684-23C=)
c.144-23C= (n.144-23C=)
n.778-23C=
n.821-23C=
c.*89-23C= (n.*89-23C=)
n.2336-23C=
n.1604-23C=
n.848-23C=
n.790-23C=
n.4393-23C=
n.941-23C=
n.521C=
c.570C=
c.524-23C=
11g.64211622C>TCA599800719FERMT3c.684-23C>T (n.684-23C>T)
c.144-23C>T (n.144-23C>T)
n.778-23C>T
n.821-23C>T
c.*89-23C>T (n.*89-23C>T)
n.2336-23C>T
n.1604-23C>T
n.848-23C>T
n.790-23C>T
n.4393-23C>T
n.941-23C>T
n.521C>T
c.570C>T
c.524-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211624G>ACA2614111077FERMT3c.684-21G>A (n.684-21G>A)
c.144-21G>A (n.144-21G>A)
n.778-21G>A
n.821-21G>A
c.*89-21G>A (n.*89-21G>A)
n.2336-21G>A
n.1604-21G>A
n.848-21G>A
n.790-21G>A
n.4393-21G>A
n.941-21G>A
n.523G>A
c.572G>A
c.524-21G>A
 gnomAD v4
11g.64211624G>CCA2792412472FERMT3c.684-21G>C (n.684-21G>C)
c.144-21G>C (n.144-21G>C)
n.778-21G>C
n.821-21G>C
c.*89-21G>C (n.*89-21G>C)
n.2336-21G>C
n.1604-21G>C
n.848-21G>C
n.790-21G>C
n.4393-21G>C
n.941-21G>C
n.523G>C
c.572G>C
c.524-21G>C
11g.64211627G>TCA2614111078FERMT3c.684-18G>T (n.684-18G>T)
c.144-18G>T (n.144-18G>T)
n.778-18G>T
n.821-18G>T
c.*89-18G>T (n.*89-18G>T)
n.2336-18G>T
n.1604-18G>T
n.848-18G>T
n.790-18G>T
n.4393-18G>T
n.941-18G>T
n.526G>T
c.575G>T
c.524-18G>T
 gnomAD v4
11g.64211629T>GCA2792412473FERMT3c.684-16T>G (n.684-16T>G)
c.144-16T>G (n.144-16T>G)
n.778-16T>G
n.821-16T>G
c.*89-16T>G (n.*89-16T>G)
n.2336-16T>G
n.1604-16T>G
n.848-16T>G
n.790-16T>G
n.4393-16T>G
n.941-16T>G
n.528T>G
c.577T>G
c.524-16T>G
11g.64211630T>GCA6068858FERMT3c.684-15T>G (n.684-15T>G)
c.144-15T>G (n.144-15T>G)
n.778-15T>G
n.821-15T>G
c.*89-15T>G (n.*89-15T>G)
n.2336-15T>G
n.1604-15T>G
n.848-15T>G
n.790-15T>G
n.4393-15T>G
n.941-15T>G
n.529T>G
c.578T>G
c.524-15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211630T=CA1978652394FERMT3c.684-15T= (n.684-15T=)
c.144-15T= (n.144-15T=)
n.778-15T=
n.821-15T=
c.*89-15T= (n.*89-15T=)
n.2336-15T=
n.1604-15T=
n.848-15T=
n.790-15T=
n.4393-15T=
n.941-15T=
n.529T=
c.578T=
c.524-15T=
11g.64211634C>ACA2614111079FERMT3c.684-11C>A (n.684-11C>A)
c.144-11C>A (n.144-11C>A)
n.778-11C>A
n.821-11C>A
c.*89-11C>A (n.*89-11C>A)
n.2336-11C>A
n.1604-11C>A
n.848-11C>A
n.790-11C>A
n.4393-11C>A
n.941-11C>A
n.533C>A
c.582C>A
c.524-11C>A
 gnomAD v4
11g.64211634C=CA1978652396FERMT3c.684-11C= (n.684-11C=)
c.144-11C= (n.144-11C=)
n.778-11C=
n.821-11C=
c.*89-11C= (n.*89-11C=)
n.2336-11C=
n.1604-11C=
n.848-11C=
n.790-11C=
n.4393-11C=
n.941-11C=
n.533C=
c.582C=
c.524-11C=
11g.64211634C>TCA1978652397FERMT3c.684-11C>T (n.684-11C>T)
c.144-11C>T (n.144-11C>T)
n.778-11C>T
n.821-11C>T
c.*89-11C>T (n.*89-11C>T)
n.2336-11C>T
n.1604-11C>T
n.848-11C>T
n.790-11C>T
n.4393-11C>T
n.941-11C>T
n.533C>T
c.582C>T
c.524-11C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64211635C=CA1978652402FERMT3c.684-10C= (n.684-10C=)
c.144-10C= (n.144-10C=)
n.778-10C=
n.821-10C=
c.*89-10C= (n.*89-10C=)
n.2336-10C=
n.1604-10C=
n.848-10C=
n.790-10C=
n.4393-10C=
n.941-10C=
n.534C=
c.583C=
c.524-10C=
11g.64211635C>GCA6068859FERMT3c.684-10C>G (n.684-10C>G)
c.144-10C>G (n.144-10C>G)
n.778-10C>G
n.821-10C>G
c.*89-10C>G (n.*89-10C>G)
n.2336-10C>G
n.1604-10C>G
n.848-10C>G
n.790-10C>G
n.4393-10C>G
n.941-10C>G
n.534C>G
c.583C>G
c.524-10C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211635C>TCA6068860FERMT3c.684-10C>T (n.684-10C>T)
c.144-10C>T (n.144-10C>T)
n.778-10C>T
n.821-10C>T
c.*89-10C>T (n.*89-10C>T)
n.2336-10C>T
n.1604-10C>T
n.848-10C>T
n.790-10C>T
n.4393-10C>T
n.941-10C>T
n.534C>T
c.583C>T
c.524-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211636G>ACA6068861FERMT3c.684-9G>A (n.684-9G>A)
c.144-9G>A (n.144-9G>A)
n.778-9G>A
n.821-9G>A
c.*89-9G>A (n.*89-9G>A)
n.2336-9G>A
n.1604-9G>A
n.848-9G>A
n.790-9G>A
n.4393-9G>A
n.941-9G>A
n.535G>A
c.584G>A
c.524-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64211636G=CA1978652413FERMT3c.684-9G= (n.684-9G=)
c.144-9G= (n.144-9G=)
n.778-9G=
n.821-9G=
c.*89-9G= (n.*89-9G=)
n.2336-9G=
n.1604-9G=
n.848-9G=
n.790-9G=
n.4393-9G=
n.941-9G=
n.535G=
c.584G=
c.524-9G=
11g.64211636G>TCA223837166FERMT3c.684-9G>T (n.684-9G>T)
c.144-9G>T (n.144-9G>T)
n.778-9G>T
n.821-9G>T
c.*89-9G>T (n.*89-9G>T)
n.2336-9G>T
n.1604-9G>T
n.848-9G>T
n.790-9G>T
n.4393-9G>T
n.941-9G>T
n.535G>T
c.584G>T
c.524-9G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211637C=CA1978652416FERMT3c.684-8C= (n.684-8C=)
c.144-8C= (n.144-8C=)
n.778-8C=
n.821-8C=
c.*89-8C= (n.*89-8C=)
n.2336-8C=
n.1604-8C=
n.848-8C=
n.790-8C=
n.4393-8C=
n.941-8C=
n.536C=
c.585C=
c.524-8C=
11g.64211637C>TCA6068862FERMT3c.684-8C>T (n.684-8C>T)
c.144-8C>T (n.144-8C>T)
n.778-8C>T
n.821-8C>T
c.*89-8C>T (n.*89-8C>T)
n.2336-8C>T
n.1604-8C>T
n.848-8C>T
n.790-8C>T
n.4393-8C>T
n.941-8C>T
n.536C>T
c.585C>T
c.524-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211638G>ACA6068864FERMT3c.684-7G>A (n.684-7G>A)
c.144-7G>A (n.144-7G>A)
n.778-7G>A
n.821-7G>A
c.*89-7G>A (n.*89-7G>A)
n.2336-7G>A
n.1604-7G>A
n.848-7G>A
n.790-7G>A
n.4393-7G>A
n.941-7G>A
n.537G>A
c.586G>A
c.524-7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211638G>CCA2614111080FERMT3c.684-7G>C (n.684-7G>C)
c.144-7G>C (n.144-7G>C)
n.778-7G>C
n.821-7G>C
c.*89-7G>C (n.*89-7G>C)
n.2336-7G>C
n.1604-7G>C
n.848-7G>C
n.790-7G>C
n.4393-7G>C
n.941-7G>C
n.537G>C
c.586G>C
c.524-7G>C
 gnomAD v4
11g.64211638G=CA1978652422FERMT3c.684-7G= (n.684-7G=)
c.144-7G= (n.144-7G=)
n.778-7G=
n.821-7G=
c.*89-7G= (n.*89-7G=)
n.2336-7G=
n.1604-7G=
n.848-7G=
n.790-7G=
n.4393-7G=
n.941-7G=
n.537G=
c.586G=
c.524-7G=
11g.64211638G>TCA6068863FERMT3c.684-7G>T (n.684-7G>T)
c.144-7G>T (n.144-7G>T)
n.778-7G>T
n.821-7G>T
c.*89-7G>T (n.*89-7G>T)
n.2336-7G>T
n.1604-7G>T
n.848-7G>T
n.790-7G>T
n.4393-7G>T
n.941-7G>T
n.537G>T
c.586G>T
c.524-7G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211639G>TCA2697548628FERMT3c.684-6G>T (n.684-6G>T)
c.144-6G>T (n.144-6G>T)
n.778-6G>T
n.821-6G>T
c.*89-6G>T (n.*89-6G>T)
n.2336-6G>T
n.1604-6G>T
n.848-6G>T
n.790-6G>T
n.4393-6G>T
n.941-6G>T
n.538G>T
c.587G>T
c.524-6G>T
 ClinVar
11g.64211640C=CA1978652426FERMT3c.684-5C= (n.684-5C=)
c.144-5C= (n.144-5C=)
n.778-5C=
n.821-5C=
c.*89-5C= (n.*89-5C=)
n.2336-5C=
n.1604-5C=
n.848-5C=
n.790-5C=
n.4393-5C=
n.941-5C=
n.539C=
c.588C=
c.524-5C=
11g.64211640C>GCA6068865FERMT3c.684-5C>G (n.684-5C>G)
c.144-5C>G (n.144-5C>G)
n.778-5C>G
n.821-5C>G
c.*89-5C>G (n.*89-5C>G)
n.2336-5C>G
n.1604-5C>G
n.848-5C>G
n.790-5C>G
n.4393-5C>G
n.941-5C>G
n.539C>G
c.588C>G
c.524-5C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211640C>TCA2574859275FERMT3c.684-5C>T (n.684-5C>T)
c.144-5C>T (n.144-5C>T)
n.778-5C>T
n.821-5C>T
c.*89-5C>T (n.*89-5C>T)
n.2336-5C>T
n.1604-5C>T
n.848-5C>T
n.790-5C>T
n.4393-5C>T
n.941-5C>T
n.539C>T
c.588C>T
c.524-5C>T
11g.64211641C>TCA2574859276FERMT3c.684-4C>T (n.684-4C>T)
c.144-4C>T (n.144-4C>T)
n.778-4C>T
n.821-4C>T
c.*89-4C>T (n.*89-4C>T)
n.2336-4C>T
n.1604-4C>T
n.848-4C>T
n.790-4C>T
n.4393-4C>T
n.941-4C>T
n.540C>T
c.589C>T
c.524-4C>T
11g.64211642C=CA1978652429FERMT3c.684-3C= (n.684-3C=)
c.144-3C= (n.144-3C=)
n.778-3C=
n.821-3C=
c.*89-3C= (n.*89-3C=)
n.2336-3C=
n.1604-3C=
n.848-3C=
n.790-3C=
n.4393-3C=
n.941-3C=
n.541C=
c.590C=
c.524-3C=
11g.64211642C>TCA1978652436FERMT3c.684-3C>T (n.684-3C>T)
c.144-3C>T (n.144-3C>T)
n.778-3C>T
n.821-3C>T
c.*89-3C>T (n.*89-3C>T)
n.2336-3C>T
n.1604-3C>T
n.848-3C>T
n.790-3C>T
n.4393-3C>T
n.941-3C>T
n.541C>T
c.590C>T
c.524-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64211643A>CCA381082965FERMT3c.684-2A>C (n.684-2A>C)
c.144-2A>C (n.144-2A>C)
n.778-2A>C
n.821-2A>C
c.*89-2A>C (n.*89-2A>C)
n.2336-2A>C
n.1604-2A>C
n.848-2A>C
n.790-2A>C
n.4393-2A>C
n.941-2A>C
n.542A>C
c.591A>C
c.524-2A>C
11g.64211643A>GCA381082964FERMT3c.684-2A>G (n.684-2A>G)
c.144-2A>G (n.144-2A>G)
n.778-2A>G
n.821-2A>G
c.*89-2A>G (n.*89-2A>G)
n.2336-2A>G
n.1604-2A>G
n.848-2A>G
n.790-2A>G
n.4393-2A>G
n.941-2A>G
n.542A>G
c.591A>G
c.524-2A>G
11g.64211643A>TCA381082966FERMT3c.684-2A>T (n.684-2A>T)
c.144-2A>T (n.144-2A>T)
n.778-2A>T
n.821-2A>T
c.*89-2A>T (n.*89-2A>T)
n.2336-2A>T
n.1604-2A>T
n.848-2A>T
n.790-2A>T
n.4393-2A>T
n.941-2A>T
n.542A>T
c.591A>T
c.524-2A>T
11g.64211644G>ACA381082968FERMT3c.684-1G>A (n.684-1G>A)
c.144-1G>A (n.144-1G>A)
n.778-1G>A
n.821-1G>A
c.*89-1G>A (n.*89-1G>A)
n.2336-1G>A
n.1604-1G>A
n.848-1G>A
n.790-1G>A
n.4393-1G>A
n.941-1G>A
n.543G>A
c.592G>A
c.524-1G>A
 ClinVar
11g.64211644G>CCA381082970FERMT3c.684-1G>C (n.684-1G>C)
c.144-1G>C (n.144-1G>C)
n.778-1G>C
n.821-1G>C
c.*89-1G>C (n.*89-1G>C)
n.2336-1G>C
n.1604-1G>C
n.848-1G>C
n.790-1G>C
n.4393-1G>C
n.941-1G>C
n.543G>C
c.592G>C
c.524-1G>C
11g.64211644G>TCA381082969FERMT3c.684-1G>T (n.684-1G>T)
c.144-1G>T (n.144-1G>T)
n.778-1G>T
n.821-1G>T
c.*89-1G>T (n.*89-1G>T)
n.2336-1G>T
n.1604-1G>T
n.848-1G>T
n.790-1G>T
n.4393-1G>T
n.941-1G>T
n.543G>T
c.592G>T
c.524-1G>T
11g.64211645G>ACA475151409FERMT3c.684G>A (p.Arg228=)
c.144G>A (p.Arg48=)
n.1G>A
n.778G>A
n.821G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.2336G>A
n.1604G>A
n.848G>A
n.790G>A
n.4393G>A
n.941G>A
n.544G>A
c.593G>A
c.524G>A
 dbSNP
11g.64211645G>CCA381082972FERMT3c.684G>C (p.Arg228Ser)
c.144G>C (p.Arg48Ser)
n.1G>C
n.778G>C
n.821G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.2336G>C
n.1604G>C
n.848G>C
n.790G>C
n.4393G>C
n.941G>C
n.544G>C
c.593G>C
c.524G>C
11g.64211645G=CA1978652450FERMT3c.684G= (p.Arg228=)
c.144G= (p.Arg48=)
n.1G=
n.778G=
n.821G=
c.*89G= (n.*89G=)
n.2336G=
n.1604G=
n.848G=
n.790G=
n.4393G=
n.941G=
n.544G=
c.593G=
c.524G=
11g.64211645G>TCA381082973FERMT3c.684G>T (p.Arg228Ser)
c.144G>T (p.Arg48Ser)
n.1G>T
n.778G>T
n.821G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.2336G>T
n.1604G>T
n.848G>T
n.790G>T
n.4393G>T
n.941G>T
n.544G>T
c.593G>T
c.524G>T
 gnomAD v4
11g.64211646T>ACA381082975FERMT3c.685T>A (p.Trp229Arg)
c.145T>A (p.Trp49Arg)
n.2T>A
n.779T>A
n.822T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.2337T>A
n.1605T>A
n.849T>A
n.791T>A
n.4394T>A
n.942T>A
n.545T>A
c.594T>A
c.525T>A
11g.64211646T>CCA381082977FERMT3c.685T>C (p.Trp229Arg)
c.145T>C (p.Trp49Arg)
n.2T>C
n.779T>C
n.822T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.2337T>C
n.1605T>C
n.849T>C
n.791T>C
n.4394T>C
n.942T>C
n.545T>C
c.594T>C
c.525T>C
11g.64211646T>GCA381082976FERMT3c.685T>G (p.Trp229Gly)
c.145T>G (p.Trp49Gly)
n.2T>G
n.779T>G
n.822T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.2337T>G
n.1605T>G
n.849T>G
n.791T>G
n.4394T>G
n.942T>G
n.545T>G
c.594T>G
c.525T>G
11g.64211647G>ACA381082979FERMT3c.686G>A (p.Trp229Ter)
c.146G>A (p.Trp49Ter)
n.3G>A
n.780G>A
n.823G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.2338G>A
n.1606G>A
n.850G>A
n.792G>A
n.4395G>A
n.943G>A
n.546G>A
c.595G>A
c.526G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211647G>CCA381082980FERMT3c.686G>C (p.Trp229Ser)
c.146G>C (p.Trp49Ser)
n.3G>C
n.780G>C
n.823G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.2338G>C
n.1606G>C
n.850G>C
n.792G>C
n.4395G>C
n.943G>C
n.546G>C
c.595G>C
c.526G>C
11g.64211647G>TCA381082982FERMT3c.686G>T (p.Trp229Leu)
c.146G>T (p.Trp49Leu)
n.3G>T
n.780G>T
n.823G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.2338G>T
n.1606G>T
n.850G>T
n.792G>T
n.4395G>T
n.943G>T
n.546G>T
c.595G>T
c.526G>T
11g.64211648G>ACA115705FERMT3c.687G>A (p.Trp229Ter)
c.147G>A (p.Trp49Ter)
n.4G>A
n.781G>A
n.824G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.2339G>A
n.1607G>A
n.851G>A
n.793G>A
n.4396G>A
n.944G>A
n.547G>A
c.596G>A
c.527G>A
 ClinVar dbSNP
11g.64211648G>CCA381082984FERMT3c.687G>C (p.Trp229Cys)
c.147G>C (p.Trp49Cys)
n.4G>C
n.781G>C
n.824G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.2339G>C
n.1607G>C
n.851G>C
n.793G>C
n.4396G>C
n.944G>C
n.547G>C
c.596G>C
c.527G>C
11g.64211648G=CA1978652453FERMT3c.687G= (p.Trp229=)
c.147G= (p.Trp49=)
n.4G=
n.781G=
n.824G=
c.*92G= (n.*92G=)
n.2339G=
n.1607G=
n.851G=
n.793G=
n.4396G=
n.944G=
n.547G=
c.596G=
c.527G=
11g.64211648G>TCA381082985FERMT3c.687G>T (p.Trp229Cys)
c.147G>T (p.Trp49Cys)
n.4G>T
n.781G>T
n.824G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.2339G>T
n.1607G>T
n.851G>T
n.793G>T
n.4396G>T
n.944G>T
n.547G>T
c.596G>T
c.527G>T
11g.64211649C>ACA381082987FERMT3c.688C>A (p.Leu230Met)
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.5C>A
n.782C>A
n.825C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.2340C>A
n.1608C>A
n.852C>A
n.794C>A
n.4397C>A
n.945C>A
n.548C>A
c.597C>A
c.528C>A
11g.64211649C>GCA381082988FERMT3c.688C>G (p.Leu230Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.5C>G
n.782C>G
n.825C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.2340C>G
n.1608C>G
n.852C>G
n.794C>G
n.4397C>G
n.945C>G
n.548C>G
c.597C>G
c.528C>G
11g.64211649C>TCA475151413FERMT3c.688C>T (p.Leu230=)
c.148C>T (p.Leu50=)
n.5C>T
n.782C>T
n.825C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.2340C>T
n.1608C>T
n.852C>T
n.794C>T
n.4397C>T
n.945C>T
n.548C>T
c.597C>T
c.528C>T
11g.64211650T>ACA381082990FERMT3c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.6T>A
n.783T>A
n.826T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.1T>A
n.2341T>A
n.1609T>A
n.853T>A
n.795T>A
n.4398T>A
n.946T>A
n.549T>A
c.598T>A
c.529T>A
11g.64211650T>CCA381082991FERMT3c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.6T>C
n.783T>C
n.826T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.1T>C
n.2341T>C
n.1609T>C
n.853T>C
n.795T>C
n.4398T>C
n.946T>C
n.549T>C
c.598T>C
c.529T>C
11g.64211650T>GCA381082992FERMT3c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.6T>G
n.783T>G
n.826T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.1T>G
n.2341T>G
n.1609T>G
n.853T>G
n.795T>G
n.4398T>G
n.946T>G
n.549T>G
c.598T>G
c.529T>G
11g.64211651G>ACA475151415FERMT3c.690G>A (p.Leu230=)
c.150G>A (p.Leu50=)
n.7G>A
n.784G>A
n.827G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.2G>A
n.2342G>A
n.1610G>A
n.854G>A
n.796G>A
n.4399G>A
n.947G>A
n.550G>A
c.599G>A
c.530G>A
 gnomAD v4
11g.64211651G>CCA475151416FERMT3c.690G>C (p.Leu230=)
c.150G>C (p.Leu50=)
n.7G>C
n.784G>C
n.827G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.2G>C
n.2342G>C
n.1610G>C
n.854G>C
n.796G>C
n.4399G>C
n.947G>C
n.550G>C
c.599G>C
c.530G>C
11g.64211651G>TCA475151417FERMT3c.690G>T (p.Leu230=)
c.150G>T (p.Leu50=)
n.7G>T
n.784G>T
n.827G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.2G>T
n.2342G>T
n.1610G>T
n.854G>T
n.796G>T
n.4399G>T
n.947G>T
n.550G>T
c.599G>T
c.530G>T
11g.64211652G>ACA381083005FERMT3c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.8G>A
n.785G>A
n.828G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.3G>A
n.2343G>A
n.1611G>A
n.855G>A
n.797G>A
n.4400G>A
n.948G>A
n.551G>A
c.600G>A
c.531G>A
11g.64211652G>CCA381082995FERMT3c.691G>C (p.Asp231His)
c.151G>C (p.Asp51His)
n.8G>C
n.785G>C
n.828G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.3G>C
n.2343G>C
n.1611G>C
n.855G>C
n.797G>C
n.4400G>C
n.948G>C
n.551G>C
c.600G>C
c.531G>C
11g.64211652G>TCA381083002FERMT3c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.8G>T
n.785G>T
n.828G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.3G>T
n.2343G>T
n.1611G>T
n.855G>T
n.797G>T
n.4400G>T
n.948G>T
n.551G>T
c.600G>T
c.531G>T
 gnomAD v4
11g.64211653A>CCA381083007FERMT3c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.9A>C
n.786A>C
n.829A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.4A>C
n.2344A>C
n.1612A>C
n.856A>C
n.798A>C
n.4401A>C
n.949A>C
n.552A>C
c.601A>C
c.532A>C
11g.64211653A>GCA381083009FERMT3c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.9A>G
n.786A>G
n.829A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.4A>G
n.2344A>G
n.1612A>G
n.856A>G
n.798A>G
n.4401A>G
n.949A>G
n.552A>G
c.601A>G
c.532A>G
 dbSNP
11g.64211653A>TCA381083013FERMT3c.692A>T (p.Asp231Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.9A>T
n.786A>T
n.829A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.4A>T
n.2344A>T
n.1612A>T
n.856A>T
n.798A>T
n.4401A>T
n.949A>T
n.552A>T
c.601A>T
c.532A>T
11g.64211654C>ACA381083015FERMT3c.693C>A (p.Asp231Glu)
c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.10C>A
n.787C>A
n.830C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.5C>A
n.2345C>A
n.1613C>A
n.857C>A
n.799C>A
n.4402C>A
n.950C>A
n.553C>A
c.602C>A
c.533C>A
11g.64211654C=CA1978652457FERMT3c.693C= (p.Asp231=)
c.153C= (p.Asp51=)
n.10C=
n.787C=
n.830C=
c.*98C= (n.*98C=)
n.5C=
n.2345C=
n.1613C=
n.857C=
n.799C=
n.4402C=
n.950C=
n.553C=
c.602C=
c.533C=
11g.64211654C>GCA381083016FERMT3c.693C>G (p.Asp231Glu)
c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.10C>G
n.787C>G
n.830C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.5C>G
n.2345C>G
n.1613C>G
n.857C>G
n.799C>G
n.4402C>G
n.950C>G
n.553C>G
c.602C>G
c.533C>G
11g.64211654C>TCA475151419FERMT3c.693C>T (p.Asp231=)
c.153C>T (p.Asp51=)
n.10C>T
n.787C>T
n.830C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.5C>T
n.2345C>T
n.1613C>T
n.857C>T
n.799C>T
n.4402C>T
n.950C>T
n.553C>T
c.602C>T
c.533C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211655T>ACA381083017FERMT3c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.11T>A
n.788T>A
n.831T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.6T>A
n.2346T>A
n.1614T>A
n.858T>A
n.800T>A
n.4403T>A
n.951T>A
n.554T>A
c.603T>A
c.534T>A
11g.64211655T>CCA381083018FERMT3c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.11T>C
n.788T>C
n.831T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.6T>C
n.2346T>C
n.1614T>C
n.858T>C
n.800T>C
n.4403T>C
n.951T>C
n.554T>C
c.603T>C
c.534T>C
11g.64211655T>GCA381083020FERMT3c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.11T>G
n.788T>G
n.831T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.6T>G
n.2346T>G
n.1614T>G
n.858T>G
n.800T>G
n.4403T>G
n.951T>G
n.554T>G
c.603T>G
c.534T>G
11g.64211656C>ACA381083023FERMT3c.695C>A (p.Ser232Ter)
c.155C>A (p.Ser52Ter)
n.12C>A
n.789C>A
n.832C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.7C>A
n.2347C>A
n.1615C>A
n.859C>A
n.801C>A
n.4404C>A
n.952C>A
n.555C>A
c.604C>A
c.535C>A
11g.64211656C>GCA381083024FERMT3c.695C>G (p.Ser232Trp)
c.155C>G (p.Ser52Trp)
n.12C>G
n.789C>G
n.832C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.7C>G
n.2347C>G
n.1615C>G
n.859C>G
n.801C>G
n.4404C>G
n.952C>G
n.555C>G
c.604C>G
c.535C>G
11g.64211656C>TCA381083025FERMT3c.695C>T (p.Ser232Leu)
c.155C>T (p.Ser52Leu)
n.12C>T
n.789C>T
n.832C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.7C>T
n.2347C>T
n.1615C>T
n.859C>T
n.801C>T
n.4404C>T
n.952C>T
n.555C>T
c.604C>T
c.535C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64211657G>ACA6068866FERMT3c.696G>A (p.Ser232=)
c.156G>A (p.Ser52=)
n.13G>A
n.790G>A
n.833G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.8G>A
n.2348G>A
n.1616G>A
n.860G>A
n.802G>A
n.4405G>A
n.953G>A
n.556G>A
c.605G>A
c.536G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211657G>CCA475151422FERMT3c.696G>C (p.Ser232=)
c.156G>C (p.Ser52=)
n.13G>C
n.790G>C
n.833G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.8G>C
n.2348G>C
n.1616G>C
n.860G>C
n.802G>C
n.4405G>C
n.953G>C
n.556G>C
c.605G>C
c.536G>C
11g.64211657G=CA1978652460FERMT3c.696G= (p.Ser232=)
c.156G= (p.Ser52=)
n.13G=
n.790G=
n.833G=
c.*101G= (n.*101G=)
n.8G=
n.2348G=
n.1616G=
n.860G=
n.802G=
n.4405G=
n.953G=
n.556G=
c.605G=
c.536G=
11g.64211657G>TCA475151423FERMT3c.696G>T (p.Ser232=)
c.156G>T (p.Ser52=)
n.13G>T
n.790G>T
n.833G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.8G>T
n.2348G>T
n.1616G>T
n.860G>T
n.802G>T
n.4405G>T
n.953G>T
n.556G>T
c.605G>T
c.536G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.64211658T>ACA381083037FERMT3c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.14T>A
n.791T>A
n.834T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.9T>A
n.2349T>A
n.1617T>A
n.861T>A
n.803T>A
n.4406T>A
n.954T>A
n.557T>A
c.606T>A
c.537T>A
11g.64211658T>CCA381083031FERMT3c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.14T>C
n.791T>C
n.834T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.9T>C
n.2349T>C
n.1617T>C
n.861T>C
n.803T>C
n.4406T>C
n.954T>C
n.557T>C
c.606T>C
c.537T>C
11g.64211658T>GCA381083034FERMT3c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.14T>G
n.791T>G
n.834T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.9T>G
n.2349T>G
n.1617T>G
n.861T>G
n.803T>G
n.4406T>G
n.954T>G
n.557T>G
c.606T>G
c.537T>G
11g.64211659C>ACA381083039FERMT3c.698C>A (p.Ser233Ter)
c.158C>A (p.Ser53Ter)
n.15C>A
n.792C>A
n.835C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.10C>A
n.2350C>A
n.1618C>A
n.862C>A
n.804C>A
n.4407C>A
n.955C>A
n.558C>A
c.607C>A
c.538C>A
11g.64211659C=CA1978652477FERMT3c.698C= (p.Ser233=)
c.158C= (p.Ser53=)
n.15C=
n.792C=
n.835C=
c.*103C= (n.*103C=)
n.10C=
n.2350C=
n.1618C=
n.862C=
n.804C=
n.4407C=
n.955C=
n.558C=
c.607C=
c.538C=
11g.64211659C>GCA381083040FERMT3c.698C>G (p.Ser233Trp)
c.158C>G (p.Ser53Trp)
n.15C>G
n.792C>G
n.835C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.10C>G
n.2350C>G
n.1618C>G
n.862C>G
n.804C>G
n.4407C>G
n.955C>G
n.558C>G
c.607C>G
c.538C>G
11g.64211659C>TCA6068867FERMT3c.698C>T (p.Ser233Leu)
c.158C>T (p.Ser53Leu)
n.15C>T
n.792C>T
n.835C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.10C>T
n.2350C>T
n.1618C>T
n.862C>T
n.804C>T
n.4407C>T
n.955C>T
n.558C>T
c.607C>T
c.538C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211660G>ACA6068869FERMT3c.699G>A (p.Ser233=)
c.159G>A (p.Ser53=)
n.16G>A
n.793G>A
n.836G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.11G>A
n.2351G>A
n.1619G>A
n.863G>A
n.805G>A
n.4408G>A
n.956G>A
n.559G>A
c.608G>A
c.539G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211660G>CCA475151427FERMT3c.699G>C (p.Ser233=)
c.159G>C (p.Ser53=)
n.16G>C
n.793G>C
n.836G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.11G>C
n.2351G>C
n.1619G>C
n.863G>C
n.805G>C
n.4408G>C
n.956G>C
n.559G>C
c.608G>C
c.539G>C
11g.64211660G=CA1978652483FERMT3c.699G= (p.Ser233=)
c.159G= (p.Ser53=)
n.16G=
n.793G=
n.836G=
c.*104G= (n.*104G=)
n.11G=
n.2351G=
n.1619G=
n.863G=
n.805G=
n.4408G=
n.956G=
n.559G=
c.608G=
c.539G=
11g.64211660G>TCA6068868FERMT3c.699G>T (p.Ser233=)
c.159G>T (p.Ser53=)
n.16G>T
n.793G>T
n.836G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.11G>T
n.2351G>T
n.1619G>T
n.863G>T
n.805G>T
n.4408G>T
n.956G>T
n.559G>T
c.608G>T
c.539G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211661C>ACA475151428FERMT3c.700C>A (p.Arg234=)
c.160C>A (p.Arg54=)
n.17C>A
n.794C>A
n.837C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.12C>A
n.2352C>A
n.1620C>A
n.864C>A
n.806C>A
n.4409C>A
n.957C>A
n.560C>A
c.609C>A
c.540C>A
 ClinVar dbSNP
11g.64211661C=CA1978652484FERMT3c.700C= (p.Arg234=)
c.160C= (p.Arg54=)
n.17C=
n.794C=
n.837C=
c.*105C= (n.*105C=)
n.12C=
n.2352C=
n.1620C=
n.864C=
n.806C=
n.4409C=
n.957C=
n.560C=
c.609C=
c.540C=
11g.64211661C>GCA381083042FERMT3c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.17C>G
n.794C>G
n.837C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.12C>G
n.2352C>G
n.1620C>G
n.864C>G
n.806C>G
n.4409C>G
n.957C>G
n.560C>G
c.609C>G
c.540C>G
 gnomAD v4
11g.64211661C>TCA381083043FERMT3c.700C>T (p.Arg234Trp)
c.160C>T (p.Arg54Trp)
n.17C>T
n.794C>T
n.837C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.12C>T
n.2352C>T
n.1620C>T
n.864C>T
n.806C>T
n.4409C>T
n.957C>T
n.560C>T
c.609C>T
c.540C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211662G>ACA223837213FERMT3c.701G>A (p.Arg234Gln)
c.161G>A (p.Arg54Gln)
n.18G>A
n.795G>A
n.838G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.13G>A
n.2353G>A
n.1621G>A
n.865G>A
n.807G>A
n.4410G>A
n.958G>A
n.561G>A
c.610G>A
c.541G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211662G>CCA381083049FERMT3c.701G>C (p.Arg234Pro)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.18G>C
n.795G>C
n.838G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.13G>C
n.2353G>C
n.1621G>C
n.865G>C
n.807G>C
n.4410G>C
n.958G>C
n.561G>C
c.610G>C
c.541G>C
11g.64211662G=CA1978652486FERMT3c.701G= (p.Arg234=)
c.161G= (p.Arg54=)
n.18G=
n.795G=
n.838G=
c.*106G= (n.*106G=)
n.13G=
n.2353G=
n.1621G=
n.865G=
n.807G=
n.4410G=
n.958G=
n.561G=
c.610G=
c.541G=
11g.64211662G>TCA381083051FERMT3c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.18G>T
n.795G>T
n.838G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.13G>T
n.2353G>T
n.1621G>T
n.865G>T
n.807G>T
n.4410G>T
n.958G>T
n.561G>T
c.610G>T
c.541G>T
11g.64211663G>ACA6068870FERMT3c.702G>A (p.Arg234=)
c.162G>A (p.Arg54=)
n.19G>A
n.796G>A
n.839G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.14G>A
n.2354G>A
n.1622G>A
n.866G>A
n.808G>A
n.4411G>A
n.959G>A
n.562G>A
c.611G>A
c.542G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211663G>CCA475151432FERMT3c.702G>C (p.Arg234=)
c.162G>C (p.Arg54=)
n.19G>C
n.796G>C
n.839G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.14G>C
n.2354G>C
n.1622G>C
n.866G>C
n.808G>C
n.4411G>C
n.959G>C
n.562G>C
c.611G>C
c.542G>C
11g.64211663G=CA1978652490FERMT3c.702G= (p.Arg234=)
c.162G= (p.Arg54=)
n.19G=
n.796G=
n.839G=
c.*107G= (n.*107G=)
n.14G=
n.2354G=
n.1622G=
n.866G=
n.808G=
n.4411G=
n.959G=
n.562G=
c.611G=
c.542G=
11g.64211663G>TCA475151434FERMT3c.702G>T (p.Arg234=)
c.162G>T (p.Arg54=)
n.19G>T
n.796G>T
n.839G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.14G>T
n.2354G>T
n.1622G>T
n.866G>T
n.808G>T
n.4411G>T
n.959G>T
n.562G>T
c.611G>T
c.542G>T
11g.64211664T>ACA381083054FERMT3c.703T>A (p.Cys235Ser)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
n.20T>A
n.797T>A
n.840T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.15T>A
n.2355T>A
n.1623T>A
n.867T>A
n.809T>A
n.4412T>A
n.960T>A
n.563T>A
c.612T>A
c.543T>A
11g.64211664T>CCA381083057FERMT3c.703T>C (p.Cys235Arg)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
n.20T>C
n.797T>C
n.840T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.15T>C
n.2355T>C
n.1623T>C
n.867T>C
n.809T>C
n.4412T>C
n.960T>C
n.563T>C
c.612T>C
c.543T>C
11g.64211664T>GCA381083055FERMT3c.703T>G (p.Cys235Gly)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
n.20T>G
n.797T>G
n.840T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.15T>G
n.2355T>G
n.1623T>G
n.867T>G
n.809T>G
n.4412T>G
n.960T>G
n.563T>G
c.612T>G
c.543T>G
 dbSNP
11g.64211664T=CA1978652491FERMT3c.703T= (p.Cys235=)
c.163T= (p.Cys55=)
n.20T=
n.797T=
n.840T=
c.*108T= (n.*108T=)
n.15T=
n.2355T=
n.1623T=
n.867T=
n.809T=
n.4412T=
n.960T=
n.563T=
c.612T=
c.543T=
11g.64211665G>ACA381083059FERMT3c.704G>A (p.Cys235Tyr)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
n.21G>A
n.798G>A
n.841G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.16G>A
n.2356G>A
n.1624G>A
n.868G>A
n.810G>A
n.4413G>A
n.961G>A
n.564G>A
c.613G>A
c.544G>A
 gnomAD v4
11g.64211665G>CCA381083062FERMT3c.704G>C (p.Cys235Ser)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
n.21G>C
n.798G>C
n.841G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.16G>C
n.2356G>C
n.1624G>C
n.868G>C
n.810G>C
n.4413G>C
n.961G>C
n.564G>C
c.613G>C
c.544G>C
11g.64211665G>TCA381083064FERMT3c.704G>T (p.Cys235Phe)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
n.21G>T
n.798G>T
n.841G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.16G>T
n.2356G>T
n.1624G>T
n.868G>T
n.810G>T
n.4413G>T
n.961G>T
n.564G>T
c.613G>T
c.544G>T
11g.64211666T>ACA381083067FERMT3c.705T>A (p.Cys235Ter)
c.165T>A (p.Cys55Ter)
n.22T>A
n.799T>A
n.842T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.17T>A
n.2357T>A
n.1625T>A
n.869T>A
n.811T>A
n.4414T>A
n.962T>A
n.565T>A
c.614T>A
c.545T>A
11g.64211666T>CCA475151438FERMT3c.705T>C (p.Cys235=)
c.165T>C (p.Cys55=)
n.22T>C
n.799T>C
n.842T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.17T>C
n.2357T>C
n.1625T>C
n.869T>C
n.811T>C
n.4414T>C
n.962T>C
n.565T>C
c.614T>C
c.545T>C
11g.64211666T>GCA381083068FERMT3c.705T>G (p.Cys235Trp)
c.165T>G (p.Cys55Trp)
n.22T>G
n.799T>G
n.842T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.17T>G
n.2357T>G
n.1625T>G
n.869T>G
n.811T>G
n.4414T>G
n.962T>G
n.565T>G
c.614T>G
c.545T>G
 dbSNP
11g.64211666T=CA1978652493FERMT3c.705T= (p.Cys235=)
c.165T= (p.Cys55=)
n.22T=
n.799T=
n.842T=
c.*110T= (n.*110T=)
n.17T=
n.2357T=
n.1625T=
n.869T=
n.811T=
n.4414T=
n.962T=
n.565T=
c.614T=
c.545T=
11g.64211667C>ACA381083070FERMT3c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.23C>A
n.800C>A
n.843C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.18C>A
n.2358C>A
n.1626C>A
n.870C>A
n.812C>A
n.4415C>A
n.963C>A
n.566C>A
c.615C>A
c.546C>A
11g.64211667C=CA1978652495FERMT3c.706C= (p.Leu236=)
c.166C= (p.Leu56=)
n.23C=
n.800C=
n.843C=
c.*111C= (n.*111C=)
n.18C=
n.2358C=
n.1626C=
n.870C=
n.812C=
n.4415C=
n.963C=
n.566C=
c.615C=
c.546C=
11g.64211667C>GCA381083071FERMT3c.706C>G (p.Leu236Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.23C>G
n.800C>G
n.843C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.18C>G
n.2358C>G
n.1626C>G
n.870C>G
n.812C>G
n.4415C>G
n.963C>G
n.566C>G
c.615C>G
c.546C>G
11g.64211667C>TCA381083073FERMT3c.706C>T (p.Leu236Phe)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
n.23C>T
n.800C>T
n.843C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.18C>T
n.2358C>T
n.1626C>T
n.870C>T
n.812C>T
n.4415C>T
n.963C>T
n.566C>T
c.615C>T
c.546C>T
 ClinVar dbSNP
11g.64211668T>ACA381083078FERMT3c.707T>A (p.Leu236His)
c.167T>A (p.Leu56His)
n.24T>A
n.801T>A
n.844T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.19T>A
n.2359T>A
n.1627T>A
n.871T>A
n.813T>A
n.4416T>A
n.964T>A
n.567T>A
c.616T>A
c.547T>A
11g.64211668T>CCA381083081FERMT3c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.24T>C
n.801T>C
n.844T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.19T>C
n.2359T>C
n.1627T>C
n.871T>C
n.813T>C
n.4416T>C
n.964T>C
n.567T>C
c.616T>C
c.547T>C
11g.64211668T>GCA381083083FERMT3c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.24T>G
n.801T>G
n.844T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.19T>G
n.2359T>G
n.1627T>G
n.871T>G
n.813T>G
n.4416T>G
n.964T>G
n.567T>G
c.616T>G
c.547T>G
11g.64211669C>ACA475151444FERMT3c.708C>A (p.Leu236=)
c.168C>A (p.Leu56=)
n.25C>A
n.802C>A
n.845C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.20C>A
n.2360C>A
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n.872C>A
n.814C>A
n.4417C>A
n.965C>A
n.568C>A
c.617C>A
c.548C>A
11g.64211669C=CA1978652500FERMT3c.708C= (p.Leu236=)
c.168C= (p.Leu56=)
n.25C=
n.802C=
n.845C=
c.*113C= (n.*113C=)
n.20C=
n.2360C=
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n.872C=
n.814C=
n.4417C=
n.965C=
n.568C=
c.617C=
c.548C=
11g.64211669C>GCA6068871FERMT3c.708C>G (p.Leu236=)
c.168C>G (p.Leu56=)
n.25C>G
n.802C>G
n.845C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.20C>G
n.2360C>G
n.1628C>G
n.872C>G
n.814C>G
n.4417C>G
n.965C>G
n.568C>G
c.617C>G
c.548C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211669C>TCA246827FERMT3c.708C>T (p.Leu236=)
c.168C>T (p.Leu56=)
n.25C>T
n.802C>T
n.845C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.20C>T
n.2360C>T
n.1628C>T
n.872C>T
n.814C>T
n.4417C>T
n.965C>T
n.568C>T
c.617C>T
c.548C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.64211670A>CCA381083089FERMT3c.709A>C (p.Met237Leu)
c.169A>C (p.Met57Leu)
n.26A>C
n.803A>C
n.846A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.21A>C
n.2361A>C
n.1629A>C
n.873A>C
n.815A>C
n.4418A>C
n.966A>C
n.569A>C
c.618A>C
c.549A>C
 gnomAD v4
11g.64211670A>GCA381083092FERMT3c.709A>G (p.Met237Val)
c.169A>G (p.Met57Val)
n.26A>G
n.803A>G
n.846A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.21A>G
n.2361A>G
n.1629A>G
n.873A>G
n.815A>G
n.4418A>G
n.966A>G
n.569A>G
c.618A>G
c.549A>G
 gnomAD v4
11g.64211670A>TCA381083091FERMT3c.709A>T (p.Met237Leu)
c.169A>T (p.Met57Leu)
n.26A>T
n.803A>T
n.846A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.21A>T
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n.4418A>T
n.966A>T
n.569A>T
c.618A>T
c.549A>T
11g.64211671T>ACA381083094FERMT3c.710T>A (p.Met237Lys)
c.170T>A (p.Met57Lys)
n.27T>A
n.804T>A
n.847T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.22T>A
n.2362T>A
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n.874T>A
n.816T>A
n.4419T>A
n.967T>A
n.570T>A
c.619T>A
c.550T>A
11g.64211671T>CCA6068872FERMT3c.710T>C (p.Met237Thr)
c.170T>C (p.Met57Thr)
n.27T>C
n.804T>C
n.847T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.22T>C
n.2362T>C
n.1630T>C
n.874T>C
n.816T>C
n.4419T>C
n.967T>C
n.570T>C
c.619T>C
c.550T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211671T>GCA381083095FERMT3c.710T>G (p.Met237Arg)
c.170T>G (p.Met57Arg)
n.27T>G
n.804T>G
n.847T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.22T>G
n.2362T>G
n.1630T>G
n.874T>G
n.816T>G
n.4419T>G
n.967T>G
n.570T>G
c.619T>G
c.550T>G
11g.64211671T=CA1978652507FERMT3c.710T= (p.Met237=)
c.170T= (p.Met57=)
n.27T=
n.804T=
n.847T=
c.*115T= (n.*115T=)
n.22T=
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n.874T=
n.816T=
n.4419T=
n.967T=
n.570T=
c.619T=
c.550T=
11g.64211672G>ACA381083098FERMT3c.711G>A (p.Met237Ile)
c.171G>A (p.Met57Ile)
n.28G>A
n.805G>A
n.848G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.23G>A
n.2363G>A
n.1631G>A
n.875G>A
n.817G>A
n.4420G>A
n.968G>A
n.571G>A
c.620G>A
c.551G>A
11g.64211672G>CCA381083099FERMT3c.711G>C (p.Met237Ile)
c.171G>C (p.Met57Ile)
n.28G>C
n.805G>C
n.848G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.23G>C
n.2363G>C
n.1631G>C
n.875G>C
n.817G>C
n.4420G>C
n.968G>C
n.571G>C
c.620G>C
c.551G>C
11g.64211672G>TCA381083100FERMT3c.711G>T (p.Met237Ile)
c.171G>T (p.Met57Ile)
n.28G>T
n.805G>T
n.848G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.23G>T
n.2363G>T
n.1631G>T
n.875G>T
n.817G>T
n.4420G>T
n.968G>T
n.571G>T
c.620G>T
c.551G>T
11g.64211673C>ACA381083102FERMT3c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.29C>A
n.806C>A
n.849C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.24C>A
n.2364C>A
n.1632C>A
n.876C>A
n.818C>A
n.4421C>A
n.969C>A
n.572C>A
c.621C>A
c.552C>A
11g.64211673C>GCA381083103FERMT3c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.29C>G
n.806C>G
n.849C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.24C>G
n.2364C>G
n.1632C>G
n.876C>G
n.818C>G
n.4421C>G
n.969C>G
n.572C>G
c.621C>G
c.552C>G
11g.64211673C>TCA381083105FERMT3c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.29C>T
n.806C>T
n.849C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.24C>T
n.2364C>T
n.1632C>T
n.876C>T
n.818C>T
n.4421C>T
n.969C>T
n.572C>T
c.621C>T
c.552C>T
11g.64211674A>CCA381083108FERMT3c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.30A>C
n.807A>C
n.850A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.25A>C
n.2365A>C
n.1633A>C
n.877A>C
n.819A>C
n.4422A>C
n.970A>C
n.573A>C
c.622A>C
c.553A>C
11g.64211674A>GCA381083109FERMT3c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.30A>G
n.807A>G
n.850A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.25A>G
n.2365A>G
n.1633A>G
n.877A>G
n.819A>G
n.4422A>G
n.970A>G
n.573A>G
c.622A>G
c.553A>G
 gnomAD v4
11g.64211674A>TCA381083111FERMT3c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.30A>T
n.807A>T
n.850A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.25A>T
n.2365A>T
n.1633A>T
n.877A>T
n.819A>T
n.4422A>T
n.970A>T
n.573A>T
c.622A>T
c.553A>T
 gnomAD v4
11g.64211675G>ACA475151461FERMT3c.714G>A (p.Gln238=)
c.174G>A (p.Gln58=)
n.31G>A
n.808G>A
n.851G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.26G>A
n.2366G>A
n.1634G>A
n.878G>A
n.820G>A
n.4423G>A
n.971G>A
n.574G>A
c.623G>A
c.554G>A
 gnomAD v4
11g.64211675G>CCA381083114FERMT3c.714G>C (p.Gln238His)
c.174G>C (p.Gln58His)
n.31G>C
n.808G>C
n.851G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.26G>C
n.2366G>C
n.1634G>C
n.878G>C
n.820G>C
n.4423G>C
n.971G>C
n.574G>C
c.623G>C
c.554G>C
11g.64211675G>TCA381083117FERMT3c.714G>T (p.Gln238His)
c.174G>T (p.Gln58His)
n.31G>T
n.808G>T
n.851G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.26G>T
n.2366G>T
n.1634G>T
n.878G>T
n.820G>T
n.4423G>T
n.971G>T
n.574G>T
c.623G>T
c.554G>T
11g.64211676C>ACA381083120FERMT3c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
n.32C>A
n.809C>A
n.852C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.27C>A
n.2367C>A
n.1635C>A
n.879C>A
n.821C>A
n.4424C>A
n.972C>A
n.575C>A
c.624C>A
c.555C>A
11g.64211676C>GCA381083123FERMT3c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
n.32C>G
n.809C>G
n.852C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.27C>G
n.2367C>G
n.1635C>G
n.879C>G
n.821C>G
n.4424C>G
n.972C>G
n.575C>G
c.624C>G
c.555C>G
 COSMIC COSMIC
11g.64211676C>TCA381083124FERMT3c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
n.32C>T
n.809C>T
n.852C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.27C>T
n.2367C>T
n.1635C>T
n.879C>T
n.821C>T
n.4424C>T
n.972C>T
n.575C>T
c.624C>T
c.555C>T
11g.64211677A>CCA381083127FERMT3c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
n.33A>C
n.810A>C
n.853A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.28A>C
n.2368A>C
n.1636A>C
n.880A>C
n.822A>C
n.4425A>C
n.973A>C
n.576A>C
c.625A>C
c.556A>C
11g.64211677A>GCA381083128FERMT3c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
n.33A>G
n.810A>G
n.853A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.28A>G
n.2368A>G
n.1636A>G
n.880A>G
n.822A>G
n.4425A>G
n.973A>G
n.576A>G
c.625A>G
c.556A>G
11g.64211677A>TCA381083130FERMT3c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
n.33A>T
n.810A>T
n.853A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.28A>T
n.2368A>T
n.1636A>T
n.880A>T
n.822A>T
n.4425A>T
n.973A>T
n.576A>T
c.625A>T
c.556A>T
11g.64211678G>ACA475151471FERMT3c.717G>A (p.Gln239=)
c.177G>A (p.Gln59=)
n.34G>A
n.811G>A
n.854G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.29G>A
n.2369G>A
n.1637G>A
n.881G>A
n.823G>A
n.4426G>A
n.974G>A
n.577G>A
c.626G>A
c.557G>A
11g.64211678G>CCA381083133FERMT3c.717G>C (p.Gln239His)
c.177G>C (p.Gln59His)
n.34G>C
n.811G>C
n.854G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.29G>C
n.2369G>C
n.1637G>C
n.881G>C
n.823G>C
n.4426G>C
n.974G>C
n.577G>C
c.626G>C
c.557G>C
11g.64211678G>TCA381083134FERMT3c.717G>T (p.Gln239His)
c.177G>T (p.Gln59His)
n.34G>T
n.811G>T
n.854G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.29G>T
n.2369G>T
n.1637G>T
n.881G>T
n.823G>T
n.4426G>T
n.974G>T
n.577G>T
c.626G>T
c.557G>T
 gnomAD v4
11g.64211679G>ACA381083136FERMT3c.718G>A (p.Gly240Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.35G>A
n.812G>A
n.855G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.30G>A
n.2370G>A
n.1638G>A
n.882G>A
n.824G>A
n.4427G>A
n.975G>A
n.578G>A
c.627G>A
c.558G>A
11g.64211679G>CCA381083139FERMT3c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.35G>C
n.812G>C
n.855G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.30G>C
n.2370G>C
n.1638G>C
n.882G>C
n.824G>C
n.4427G>C
n.975G>C
n.578G>C
c.627G>C
c.558G>C
11g.64211679G>TCA381083140FERMT3c.718G>T (p.Gly240Cys)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.35G>T
n.812G>T
n.855G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.30G>T
n.2370G>T
n.1638G>T
n.882G>T
n.824G>T
n.4427G>T
n.975G>T
n.578G>T
c.627G>T
c.558G>T
11g.64211680G>ACA381083144FERMT3c.719G>A (p.Gly240Asp)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.36G>A
n.813G>A
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c.*124G>A (n.*124G>A)
n.31G>A
n.2371G>A
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n.825G>A
n.4428G>A
n.976G>A
n.579G>A
c.628G>A
c.559G>A
 ClinVar dbSNP
11g.64211680G>CCA381083146FERMT3c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.36G>C
n.813G>C
n.856G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.31G>C
n.2371G>C
n.1639G>C
n.883G>C
n.825G>C
n.4428G>C
n.976G>C
n.579G>C
c.628G>C
c.559G>C
11g.64211680G>TCA381083143FERMT3c.719G>T (p.Gly240Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.36G>T
n.813G>T
n.856G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.31G>T
n.2371G>T
n.1639G>T
n.883G>T
n.825G>T
n.4428G>T
n.976G>T
n.579G>T
c.628G>T
c.559G>T
 gnomAD v4
11g.64211681C>ACA475151481FERMT3c.720C>A (p.Gly240=)
c.180C>A (p.Gly60=)
n.37C>A
n.814C>A
n.857C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.32C>A
n.2372C>A
n.1640C>A
n.884C>A
n.826C>A
n.4429C>A
n.977C>A
n.580C>A
c.629C>A
c.560C>A
11g.64211681C=CA1978652512FERMT3c.720C= (p.Gly240=)
c.180C= (p.Gly60=)
n.37C=
n.814C=
n.857C=
c.*125C= (n.*125C=)
n.32C=
n.2372C=
n.1640C=
n.884C=
n.826C=
n.4429C=
n.977C=
n.580C=
c.629C=
c.560C=
11g.64211681C>GCA475151482FERMT3c.720C>G (p.Gly240=)
c.180C>G (p.Gly60=)
n.37C>G
n.814C>G
n.857C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.32C>G
n.2372C>G
n.1640C>G
n.884C>G
n.826C>G
n.4429C>G
n.977C>G
n.580C>G
c.629C>G
c.560C>G
11g.64211681C>TCA6068873FERMT3c.720C>T (p.Gly240=)
c.180C>T (p.Gly60=)
n.37C>T
n.814C>T
n.857C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.32C>T
n.2372C>T
n.1640C>T
n.884C>T
n.826C>T
n.4429C>T
n.977C>T
n.580C>T
c.629C>T
c.560C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211682A>CCA381083151FERMT3c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
n.38A>C
n.815A>C
n.858A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.33A>C
n.2373A>C
n.1641A>C
n.885A>C
n.827A>C
n.4430A>C
n.978A>C
n.581A>C
c.630A>C
c.561A>C
11g.64211682A>GCA381083153FERMT3c.721A>G (p.Ile241Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
n.38A>G
n.815A>G
n.858A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.33A>G
n.2373A>G
n.1641A>G
n.885A>G
n.827A>G
n.4430A>G
n.978A>G
n.581A>G
c.630A>G
c.561A>G
11g.64211682A>TCA381083155FERMT3c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
n.38A>T
n.815A>T
n.858A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.33A>T
n.2373A>T
n.1641A>T
n.885A>T
n.827A>T
n.4430A>T
n.978A>T
n.581A>T
c.630A>T
c.561A>T
11g.64211683T>ACA381083156FERMT3c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
n.39T>A
n.816T>A
n.859T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.34T>A
n.2374T>A
n.1642T>A
n.886T>A
n.828T>A
n.4431T>A
n.979T>A
n.582T>A
c.631T>A
c.562T>A
11g.64211683T>CCA381083158FERMT3c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.39T>C
n.816T>C
n.859T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.34T>C
n.2374T>C
n.1642T>C
n.886T>C
n.828T>C
n.4431T>C
n.979T>C
n.582T>C
c.631T>C
c.562T>C
11g.64211683T>GCA381083160FERMT3c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
n.39T>G
n.816T>G
n.859T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.34T>G
n.2374T>G
n.1642T>G
n.886T>G
n.828T>G
n.4431T>G
n.979T>G
n.582T>G
c.631T>G
c.562T>G
11g.64211683_64211684insACA2614111081FERMT3c.722_723insA (p.Lys242GlnfsTer?)
c.182_183insA (p.Lys62GlnfsTer?)
n.39_40insA
n.816_817insA
n.859_860insA
c.*127_*128insA (n.*127_*128insA)
n.34_35insA
n.2374_2375insA
n.1642_1643insA
n.886_887insA
n.828_829insA
n.4431_4432insA
n.979_980insA
n.582_583insA
c.631_632insA
c.562_563insA
 gnomAD v4
11g.64211684C>ACA475151489FERMT3c.723C>A (p.Ile241=)
c.183C>A (p.Ile61=)
n.40C>A
n.817C>A
n.860C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.35C>A
n.2375C>A
n.1643C>A
n.887C>A
n.829C>A
n.4432C>A
n.980C>A
n.583C>A
c.632C>A
c.563C>A
11g.64211684C>GCA381083163FERMT3c.723C>G (p.Ile241Met)
c.183C>G (p.Ile61Met)
n.40C>G
n.817C>G
n.860C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.35C>G
n.2375C>G
n.1643C>G
n.887C>G
n.829C>G
n.4432C>G
n.980C>G
n.583C>G
c.632C>G
c.563C>G
11g.64211684C>TCA475151490FERMT3c.723C>T (p.Ile241=)
c.183C>T (p.Ile61=)
n.40C>T
n.817C>T
n.860C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.35C>T
n.2375C>T
n.1643C>T
n.887C>T
n.829C>T
n.4432C>T
n.980C>T
n.583C>T
c.632C>T
c.563C>T
 gnomAD v4
11g.64211685A=CA1978652517FERMT3c.724A= (p.Lys242=)
c.184A= (p.Lys62=)
n.41A=
n.818A=
n.861A=
c.*129A= (n.*129A=)
n.36A=
n.2376A=
n.1644A=
n.888A=
n.830A=
n.4433A=
n.981A=
n.584A=
c.633A=
c.564A=
11g.64211685A>CCA381083165FERMT3c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.41A>C
n.818A>C
n.861A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.36A>C
n.2376A>C
n.1644A>C
n.888A>C
n.830A>C
n.4433A>C
n.981A>C
n.584A>C
c.633A>C
c.564A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211685A>GCA381083167FERMT3c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.41A>G
n.818A>G
n.861A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.36A>G
n.2376A>G
n.1644A>G
n.888A>G
n.830A>G
n.4433A>G
n.981A>G
n.584A>G
c.633A>G
c.564A>G
 ClinVar dbSNP
11g.64211685A>TCA381083169FERMT3c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.41A>T
n.818A>T
n.861A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.36A>T
n.2376A>T
n.1644A>T
n.888A>T
n.830A>T
n.4433A>T
n.981A>T
n.584A>T
c.633A>T
c.564A>T
11g.64211686A>CCA381083171FERMT3c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.42A>C
n.819A>C
n.862A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.37A>C
n.2377A>C
n.1645A>C
n.889A>C
n.831A>C
n.4434A>C
n.982A>C
n.585A>C
c.634A>C
c.565A>C
11g.64211686A>GCA381083173FERMT3c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.42A>G
n.819A>G
n.862A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.37A>G
n.2377A>G
n.1645A>G
n.889A>G
n.831A>G
n.4434A>G
n.982A>G
n.585A>G
c.634A>G
c.565A>G
 gnomAD v4
11g.64211686A>TCA381083175FERMT3c.725A>T (p.Lys242Met)
c.185A>T (p.Lys62Met)
n.42A>T
n.819A>T
n.862A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.37A>T
n.2377A>T
n.1645A>T
n.889A>T
n.831A>T
n.4434A>T
n.982A>T
n.585A>T
c.634A>T
c.565A>T
11g.64211687G>ACA475151502FERMT3c.726G>A (p.Lys242=)
c.186G>A (p.Lys62=)
n.43G>A
n.820G>A
n.863G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.38G>A
n.2378G>A
n.1646G>A
n.890G>A
n.832G>A
n.4435G>A
n.983G>A
n.586G>A
c.635G>A
c.566G>A
11g.64211687G>CCA381083178FERMT3c.726G>C (p.Lys242Asn)
c.186G>C (p.Lys62Asn)
n.43G>C
n.820G>C
n.863G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.38G>C
n.2378G>C
n.1646G>C
n.890G>C
n.832G>C
n.4435G>C
n.983G>C
n.586G>C
c.635G>C
c.566G>C
11g.64211687G>TCA381083180FERMT3c.726G>T (p.Lys242Asn)
c.186G>T (p.Lys62Asn)
n.43G>T
n.820G>T
n.863G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.38G>T
n.2378G>T
n.1646G>T
n.890G>T
n.832G>T
n.4435G>T
n.983G>T
n.586G>T
c.635G>T
c.566G>T
 COSMIC COSMIC
11g.64211688G>ACA381083181FERMT3c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.44G>A
n.821G>A
n.864G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.39G>A
n.2379G>A
n.1647G>A
n.891G>A
n.833G>A
n.4436G>A
n.984G>A
n.587G>A
c.636G>A
c.567G>A
11g.64211688G>CCA381083183FERMT3c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.44G>C
n.821G>C
n.864G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.39G>C
n.2379G>C
n.1647G>C
n.891G>C
n.833G>C
n.4436G>C
n.984G>C
n.587G>C
c.636G>C
c.567G>C
11g.64211688G>TCA381083184FERMT3c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.44G>T
n.821G>T
n.864G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.39G>T
n.2379G>T
n.1647G>T
n.891G>T
n.833G>T
n.4436G>T
n.984G>T
n.587G>T
c.636G>T
c.567G>T
11g.64211689C>ACA381083187FERMT3c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.45C>A
n.822C>A
n.865C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.40C>A
n.2380C>A
n.1648C>A
n.892C>A
n.834C>A
n.4437C>A
n.985C>A
n.588C>A
c.637C>A
c.568C>A
11g.64211689C=CA1978652526FERMT3c.728C= (p.Ala243=)
c.188C= (p.Ala63=)
n.45C=
n.822C=
n.865C=
c.*133C= (n.*133C=)
n.40C=
n.2380C=
n.1648C=
n.892C=
n.834C=
n.4437C=
n.985C=
n.588C=
c.637C=
c.568C=
11g.64211689C>GCA381083188FERMT3c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.45C>G
n.822C>G
n.865C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.40C>G
n.2380C>G
n.1648C>G
n.892C>G
n.834C>G
n.4437C>G
n.985C>G
n.588C>G
c.637C>G
c.568C>G
 ClinVar dbSNP
11g.64211689C>TCA381083190FERMT3c.728C>T (p.Ala243Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.45C>T
n.822C>T
n.865C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.40C>T
n.2380C>T
n.1648C>T
n.892C>T
n.834C>T
n.4437C>T
n.985C>T
n.588C>T
c.637C>T
c.568C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211690C>ACA474927759FERMT3c.729C>A (p.Ala243=)
c.189C>A (p.Ala63=)
n.46C>A
n.823C>A
n.866C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.41C>A
n.2381C>A
n.1649C>A
n.893C>A
n.835C>A
n.4438C>A
n.986C>A
n.589C>A
c.638C>A
c.569C>A
 gnomAD v4
11g.64211690C=CA1978652531FERMT3c.729C= (p.Ala243=)
c.189C= (p.Ala63=)
n.46C=
n.823C=
n.866C=
c.*134C= (n.*134C=)
n.41C=
n.2381C=
n.1649C=
n.893C=
n.835C=
n.4438C=
n.986C=
n.589C=
c.638C=
c.569C=
11g.64211690C>GCA474927757FERMT3c.729C>G (p.Ala243=)
c.189C>G (p.Ala63=)
n.46C>G
n.823C>G
n.866C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.41C>G
n.2381C>G
n.1649C>G
n.893C>G
n.835C>G
n.4438C>G
n.986C>G
n.589C>G
c.638C>G
c.569C>G
11g.64211690C>TCA6068874FERMT3c.729C>T (p.Ala243=)
c.189C>T (p.Ala63=)
n.46C>T
n.823C>T
n.866C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.41C>T
n.2381C>T
n.1649C>T
n.893C>T
n.835C>T
n.4438C>T
n.986C>T
n.589C>T
c.638C>T
c.569C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211691G>ACA6068875FERMT3c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
n.47G>A
n.824G>A
n.867G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.42G>A
n.2382G>A
n.1650G>A
n.894G>A
n.836G>A
n.4439G>A
n.987G>A
n.590G>A
c.639G>A
c.570G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211691G>CCA381083805FERMT3c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.47G>C
n.824G>C
n.867G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.42G>C
n.2382G>C
n.1650G>C
n.894G>C
n.836G>C
n.4439G>C
n.987G>C
n.590G>C
c.639G>C
c.570G>C
11g.64211691G=CA1978652537FERMT3c.730G= (p.Gly244=)
c.190G= (p.Gly64=)
n.47G=
n.824G=
n.867G=
c.*135G= (n.*135G=)
n.42G=
n.2382G=
n.1650G=
n.894G=
n.836G=
n.4439G=
n.987G=
n.590G=
c.639G=
c.570G=
11g.64211691G>TCA381083806FERMT3c.730G>T (p.Gly244Trp)
c.190G>T (p.Gly64Trp)
n.47G>T
n.824G>T
n.867G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.42G>T
n.2382G>T
n.1650G>T
n.894G>T
n.836G>T
n.4439G>T
n.987G>T
n.590G>T
c.639G>T
c.570G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64211692G>ACA6068876FERMT3c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
n.48G>A
n.825G>A
n.868G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.43G>A
n.2383G>A
n.1651G>A
n.895G>A
n.837G>A
n.4440G>A
n.988G>A
n.591G>A
c.640G>A
c.571G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211692G>CCA381083808FERMT3c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.48G>C
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n.895G>C
n.837G>C
n.4440G>C
n.988G>C
n.591G>C
c.640G>C
c.571G>C
11g.64211692G=CA1978652543FERMT3c.731G= (p.Gly244=)
c.191G= (p.Gly64=)
n.48G=
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n.868G=
c.*136G= (n.*136G=)
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n.837G=
n.4440G=
n.988G=
n.591G=
c.640G=
c.571G=
11g.64211692G>TCA381083810FERMT3c.731G>T (p.Gly244Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.48G>T
n.825G>T
n.868G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.43G>T
n.2383G>T
n.1651G>T
n.895G>T
n.837G>T
n.4440G>T
n.988G>T
n.591G>T
c.640G>T
c.571G>T

Number of alleles fetched