Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64196296T>A | CA1978634437 | STIP1 | c.672+483T>A (n.672+483T>A) c.813+483T>A (n.813+483T>A) c.361+1966T>A (n.361+1966T>A) c.600+483T>A (n.600+483T>A) | dbSNP |
11 | g.64196296T>C | CA13485525 | STIP1 | c.672+483T>C (n.672+483T>C) c.813+483T>C (n.813+483T>C) c.361+1966T>C (n.361+1966T>C) c.600+483T>C (n.600+483T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196296T= | CA1978634435 | STIP1 | c.672+483T= (n.672+483T=) c.813+483T= (n.813+483T=) c.361+1966T= (n.361+1966T=) c.600+483T= (n.600+483T=) | |
11 | g.64196297G>A | CA679246570 | STIP1 | c.672+484G>A (n.672+484G>A) c.813+484G>A (n.813+484G>A) c.361+1967G>A (n.361+1967G>A) c.600+484G>A (n.600+484G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196297G= | CA1978634438 | STIP1 | c.672+484G= (n.672+484G=) c.813+484G= (n.813+484G=) c.361+1967G= (n.361+1967G=) c.600+484G= (n.600+484G=) | |
11 | g.64196299G= | CA1978634439 | STIP1 | c.672+486G= (n.672+486G=) c.813+486G= (n.813+486G=) c.361+1969G= (n.361+1969G=) c.600+486G= (n.600+486G=) | |
11 | g.64196299G>T | CA938815265 | STIP1 | c.672+486G>T (n.672+486G>T) c.813+486G>T (n.813+486G>T) c.361+1969G>T (n.361+1969G>T) c.600+486G>T (n.600+486G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196300G= | CA1978634441 | STIP1 | c.672+487G= (n.672+487G=) c.813+487G= (n.813+487G=) c.361+1970G= (n.361+1970G=) c.600+487G= (n.600+487G=) | |
11 | g.64196300G>T | CA679246573 | STIP1 | c.672+487G>T (n.672+487G>T) c.813+487G>T (n.813+487G>T) c.361+1970G>T (n.361+1970G>T) c.600+487G>T (n.600+487G>T) | dbSNP |
11 | g.64196303G>A | CA679246575 | STIP1 | c.672+490G>A (n.672+490G>A) c.813+490G>A (n.813+490G>A) c.361+1973G>A (n.361+1973G>A) c.600+490G>A (n.600+490G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196303G= | CA1978634444 | STIP1 | c.672+490G= (n.672+490G=) c.813+490G= (n.813+490G=) c.361+1973G= (n.361+1973G=) c.600+490G= (n.600+490G=) | |
11 | g.64196304A>G | CA938815269 | STIP1 | c.672+491A>G (n.672+491A>G) c.813+491A>G (n.813+491A>G) c.361+1974A>G (n.361+1974A>G) c.600+491A>G (n.600+491A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196307A>T | CA2792412013 | STIP1 | c.672+494A>T (n.672+494A>T) c.813+494A>T (n.813+494A>T) c.361+1977A>T (n.361+1977A>T) c.600+494A>T (n.600+494A>T) | |
11 | g.64196310C= | CA1978634453 | STIP1 | c.672+497C= (n.672+497C=) c.813+497C= (n.813+497C=) c.361+1980C= (n.361+1980C=) c.600+497C= (n.600+497C=) | |
11 | g.64196310C>G | CA938815271 | STIP1 | c.672+497C>G (n.672+497C>G) c.813+497C>G (n.813+497C>G) c.361+1980C>G (n.361+1980C>G) c.600+497C>G (n.600+497C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196310C>T | CA938815270 | STIP1 | c.672+497C>T (n.672+497C>T) c.813+497C>T (n.813+497C>T) c.361+1980C>T (n.361+1980C>T) c.600+497C>T (n.600+497C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196311G>A | CA223827787 | STIP1 | c.672+498G>A (n.672+498G>A) c.813+498G>A (n.813+498G>A) c.361+1981G>A (n.361+1981G>A) c.600+498G>A (n.600+498G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196311G= | CA1978634460 | STIP1 | c.672+498G= (n.672+498G=) c.813+498G= (n.813+498G=) c.361+1981G= (n.361+1981G=) c.600+498G= (n.600+498G=) | |
11 | g.64196312C= | CA1978634462 | STIP1 | c.672+499C= (n.672+499C=) c.813+499C= (n.813+499C=) c.361+1982C= (n.361+1982C=) c.600+499C= (n.600+499C=) | |
11 | g.64196312C>T | CA223827797 | STIP1 | c.672+499C>T (n.672+499C>T) c.813+499C>T (n.813+499C>T) c.361+1982C>T (n.361+1982C>T) c.600+499C>T (n.600+499C>T) | dbSNP |
11 | g.64196314T>G | CA679246577 | STIP1 | c.672+501T>G (n.672+501T>G) c.813+501T>G (n.813+501T>G) c.361+1984T>G (n.361+1984T>G) c.600+501T>G (n.600+501T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196314T= | CA1978634467 | STIP1 | c.672+501T= (n.672+501T=) c.813+501T= (n.813+501T=) c.361+1984T= (n.361+1984T=) c.600+501T= (n.600+501T=) | |
11 | g.64196318C= | CA1978634470 | STIP1 | c.672+505C= (n.672+505C=) c.813+505C= (n.813+505C=) c.361+1988C= (n.361+1988C=) c.600+505C= (n.600+505C=) | |
11 | g.64196318C>T | CA1978634469 | STIP1 | c.672+505C>T (n.672+505C>T) c.813+505C>T (n.813+505C>T) c.361+1988C>T (n.361+1988C>T) c.600+505C>T (n.600+505C>T) | dbSNP |
11 | g.64196319T>C | CA2597986975 | STIP1 | c.672+506T>C (n.672+506T>C) c.813+506T>C (n.813+506T>C) c.361+1989T>C (n.361+1989T>C) c.600+506T>C (n.600+506T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196320C= | CA1978634473 | STIP1 | c.672+507C= (n.672+507C=) c.813+507C= (n.813+507C=) c.361+1990C= (n.361+1990C=) c.600+507C= (n.600+507C=) | |
11 | g.64196320C>T | CA1978634475 | STIP1 | c.672+507C>T (n.672+507C>T) c.813+507C>T (n.813+507C>T) c.361+1990C>T (n.361+1990C>T) c.600+507C>T (n.600+507C>T) | dbSNP |
11 | g.64196320_64196321delinsCG | CA1978634479 | STIP1 | c.672+507_672+508delinsCG (n.672+507_672+508delinsCG) c.813+507_813+508delinsCG (n.813+507_813+508delinsCG) c.361+1990_361+1991delinsCG (n.361+1990_361+1991delinsCG) c.600+507_600+508delinsCG (n.600+507_600+508delinsCG) | |
11 | g.64196321G>A | CA679246579 | STIP1 | c.672+508G>A (n.672+508G>A) c.813+508G>A (n.813+508G>A) c.361+1991G>A (n.361+1991G>A) c.600+508G>A (n.600+508G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196321G= | CA1978634483 | STIP1 | c.672+508G= (n.672+508G=) c.813+508G= (n.813+508G=) c.361+1991G= (n.361+1991G=) c.600+508G= (n.600+508G=) | |
11 | g.64196323del | CA1978634481 | STIP1 | c.672+510del (n.672+510del) c.813+510del (n.813+510del) c.361+1993del (n.361+1993del) c.600+510del (n.600+510del) | dbSNP |
11 | g.64196322G>C | CA1978634489 | STIP1 | c.672+509G>C (n.672+509G>C) c.813+509G>C (n.813+509G>C) c.361+1992G>C (n.361+1992G>C) c.600+509G>C (n.600+509G>C) | dbSNP |
11 | g.64196322G= | CA1978634488 | STIP1 | c.672+509G= (n.672+509G=) c.813+509G= (n.813+509G=) c.361+1992G= (n.361+1992G=) c.600+509G= (n.600+509G=) | |
11 | g.64196323G>A | CA938815275 | STIP1 | c.672+510G>A (n.672+510G>A) c.813+510G>A (n.813+510G>A) c.361+1993G>A (n.361+1993G>A) c.600+510G>A (n.600+510G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196323G= | CA1978634492 | STIP1 | c.672+510G= (n.672+510G=) c.813+510G= (n.813+510G=) c.361+1993G= (n.361+1993G=) c.600+510G= (n.600+510G=) | |
11 | g.64196327C>T | CA2792412014 | STIP1 | c.672+514C>T (n.672+514C>T) c.813+514C>T (n.813+514C>T) c.361+1997C>T (n.361+1997C>T) c.600+514C>T (n.600+514C>T) | |
11 | g.64196328A= | CA1978634493 | STIP1 | c.672+515A= (n.672+515A=) c.813+515A= (n.813+515A=) c.361+1998A= (n.361+1998A=) c.600+515A= (n.600+515A=) | |
11 | g.64196328A>C | CA679246581 | STIP1 | c.672+515A>C (n.672+515A>C) c.813+515A>C (n.813+515A>C) c.361+1998A>C (n.361+1998A>C) c.600+515A>C (n.600+515A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196328A>G | CA2792412015 | STIP1 | c.672+515A>G (n.672+515A>G) c.813+515A>G (n.813+515A>G) c.361+1998A>G (n.361+1998A>G) c.600+515A>G (n.600+515A>G) | |
11 | g.64196329G>A | CA938815282 | STIP1 | c.672+516G>A (n.672+516G>A) c.813+516G>A (n.813+516G>A) c.361+1999G>A (n.361+1999G>A) c.600+516G>A (n.600+516G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196329G>C | CA1978634499 | STIP1 | c.672+516G>C (n.672+516G>C) c.813+516G>C (n.813+516G>C) c.361+1999G>C (n.361+1999G>C) c.600+516G>C (n.600+516G>C) | dbSNP |
11 | g.64196329G= | CA1978634497 | STIP1 | c.672+516G= (n.672+516G=) c.813+516G= (n.813+516G=) c.361+1999G= (n.361+1999G=) c.600+516G= (n.600+516G=) | |
11 | g.64196330A= | CA1978634502 | STIP1 | c.672+517A= (n.672+517A=) c.813+517A= (n.813+517A=) c.361+2000A= (n.361+2000A=) c.600+517A= (n.600+517A=) | |
11 | g.64196330A>G | CA1978634503 | STIP1 | c.672+517A>G (n.672+517A>G) c.813+517A>G (n.813+517A>G) c.361+2000A>G (n.361+2000A>G) c.600+517A>G (n.600+517A>G) | dbSNP |
11 | g.64196331G>A | CA223827803 | STIP1 | c.672+518G>A (n.672+518G>A) c.813+518G>A (n.813+518G>A) c.361+2001G>A (n.361+2001G>A) c.600+518G>A (n.600+518G>A) | dbSNP |
11 | g.64196331G= | CA1978634505 | STIP1 | c.672+518G= (n.672+518G=) c.813+518G= (n.813+518G=) c.361+2001G= (n.361+2001G=) c.600+518G= (n.600+518G=) | |
11 | g.64196332G= | CA1978634508 | STIP1 | c.672+519G= (n.672+519G=) c.813+519G= (n.813+519G=) c.361+2002G= (n.361+2002G=) c.600+519G= (n.600+519G=) | |
11 | g.64196332G>T | CA1978634510 | STIP1 | c.672+519G>T (n.672+519G>T) c.813+519G>T (n.813+519G>T) c.361+2002G>T (n.361+2002G>T) c.600+519G>T (n.600+519G>T) | dbSNP |
11 | g.64196334T>C | CA599627809 | STIP1 | c.672+521T>C (n.672+521T>C) c.813+521T>C (n.813+521T>C) c.361+2004T>C (n.361+2004T>C) c.600+521T>C (n.600+521T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196334T= | CA1978634517 | STIP1 | c.672+521T= (n.672+521T=) c.813+521T= (n.813+521T=) c.361+2004T= (n.361+2004T=) c.600+521T= (n.600+521T=) | |
11 | g.64196337A= | CA1978634519 | STIP1 | c.672+524A= (n.672+524A=) c.813+524A= (n.813+524A=) c.361+2007A= (n.361+2007A=) c.600+524A= (n.600+524A=) | |
11 | g.64196337A>G | CA223827805 | STIP1 | c.672+524A>G (n.672+524A>G) c.813+524A>G (n.813+524A>G) c.361+2007A>G (n.361+2007A>G) c.600+524A>G (n.600+524A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196338A= | CA1978634524 | STIP1 | c.672+525A= (n.672+525A=) c.813+525A= (n.813+525A=) c.361+2008A= (n.361+2008A=) c.600+525A= (n.600+525A=) | |
11 | g.64196338A>G | CA599627810 | STIP1 | c.672+525A>G (n.672+525A>G) c.813+525A>G (n.813+525A>G) c.361+2008A>G (n.361+2008A>G) c.600+525A>G (n.600+525A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196340A= | CA1978634528 | STIP1 | c.672+527A= (n.672+527A=) c.813+527A= (n.813+527A=) c.361+2010A= (n.361+2010A=) c.600+527A= (n.600+527A=) | |
11 | g.64196340A>G | CA1978634529 | STIP1 | c.672+527A>G (n.672+527A>G) c.813+527A>G (n.813+527A>G) c.361+2010A>G (n.361+2010A>G) c.600+527A>G (n.600+527A>G) | dbSNP |
11 | g.64196342G>A | CA223827808 | STIP1 | c.672+529G>A (n.672+529G>A) c.813+529G>A (n.813+529G>A) c.361+2012G>A (n.361+2012G>A) c.600+529G>A (n.600+529G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196342G= | CA1978634530 | STIP1 | c.672+529G= (n.672+529G=) c.813+529G= (n.813+529G=) c.361+2012G= (n.361+2012G=) c.600+529G= (n.600+529G=) | |
11 | g.64196345G>A | CA938815305 | STIP1 | c.672+532G>A (n.672+532G>A) c.813+532G>A (n.813+532G>A) c.361+2015G>A (n.361+2015G>A) c.600+532G>A (n.600+532G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196345G= | CA1978634531 | STIP1 | c.672+532G= (n.672+532G=) c.813+532G= (n.813+532G=) c.361+2015G= (n.361+2015G=) c.600+532G= (n.600+532G=) | |
11 | g.64196348_64196349delinsAG | CA1978634533 | STIP1 | c.672+535_672+536delinsAG (n.672+535_672+536delinsAG) c.813+535_813+536delinsAG (n.813+535_813+536delinsAG) c.361+2018_361+2019delinsAG (n.361+2018_361+2019delinsAG) c.600+535_600+536delinsAG (n.600+535_600+536delinsAG) | |
11 | g.64196348_64196351dup | CA2792412016 | STIP1 | c.672+535_672+538dup (n.672+535_672+538dup) c.813+535_813+538dup (n.813+535_813+538dup) c.361+2018_361+2021dup (n.361+2018_361+2021dup) c.600+535_600+538dup (n.600+535_600+538dup) | |
11 | g.64196349del | CA938815310 | STIP1 | c.672+536del (n.672+536del) c.813+536del (n.813+536del) c.361+2019del (n.361+2019del) c.600+536del (n.600+536del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196349G>A | CA679246593 | STIP1 | c.672+536G>A (n.672+536G>A) c.813+536G>A (n.813+536G>A) c.361+2019G>A (n.361+2019G>A) c.600+536G>A (n.600+536G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196349G= | CA1978634535 | STIP1 | c.672+536G= (n.672+536G=) c.813+536G= (n.813+536G=) c.361+2019G= (n.361+2019G=) c.600+536G= (n.600+536G=) | |
11 | g.64196349G>T | CA2538092671 | STIP1 | c.672+536G>T (n.672+536G>T) c.813+536G>T (n.813+536G>T) c.361+2019G>T (n.361+2019G>T) c.600+536G>T (n.600+536G>T) | |
11 | g.64196350C= | CA1978634542 | STIP1 | c.672+537C= (n.672+537C=) c.813+537C= (n.813+537C=) c.361+2020C= (n.361+2020C=) c.600+537C= (n.600+537C=) | |
11 | g.64196350C>T | CA1978634539 | STIP1 | c.672+537C>T (n.672+537C>T) c.813+537C>T (n.813+537C>T) c.361+2020C>T (n.361+2020C>T) c.600+537C>T (n.600+537C>T) | dbSNP |
11 | g.64196351T>A | CA2508122753 | STIP1 | c.672+538T>A (n.672+538T>A) c.813+538T>A (n.813+538T>A) c.361+2021T>A (n.361+2021T>A) c.600+538T>A (n.600+538T>A) | |
11 | g.64196353A= | CA1978634544 | STIP1 | c.672+540A= (n.672+540A=) c.813+540A= (n.813+540A=) c.361+2023A= (n.361+2023A=) c.600+540A= (n.600+540A=) | |
11 | g.64196353A>G | CA223827810 | STIP1 | c.672+540A>G (n.672+540A>G) c.813+540A>G (n.813+540A>G) c.361+2023A>G (n.361+2023A>G) c.600+540A>G (n.600+540A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196354T>C | CA2511030923 | STIP1 | c.672+541T>C (n.672+541T>C) c.813+541T>C (n.813+541T>C) c.361+2024T>C (n.361+2024T>C) c.600+541T>C (n.600+541T>C) | |
11 | g.64196355C= | CA1978634550 | STIP1 | c.672+542C= (n.672+542C=) c.813+542C= (n.813+542C=) c.361+2025C= (n.361+2025C=) c.600+542C= (n.600+542C=) | |
11 | g.64196355C>T | CA679246598 | STIP1 | c.672+542C>T (n.672+542C>T) c.813+542C>T (n.813+542C>T) c.361+2025C>T (n.361+2025C>T) c.600+542C>T (n.600+542C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196356A= | CA1978634552 | STIP1 | c.672+543A= (n.672+543A=) c.813+543A= (n.813+543A=) c.361+2026A= (n.361+2026A=) c.600+543A= (n.600+543A=) | |
11 | g.64196356A>C | CA223827814 | STIP1 | c.672+543A>C (n.672+543A>C) c.813+543A>C (n.813+543A>C) c.361+2026A>C (n.361+2026A>C) c.600+543A>C (n.600+543A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196356A>G | CA679246601 | STIP1 | c.672+543A>G (n.672+543A>G) c.813+543A>G (n.813+543A>G) c.361+2026A>G (n.361+2026A>G) c.600+543A>G (n.600+543A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196357C= | CA1978634556 | STIP1 | c.672+544C= (n.672+544C=) c.813+544C= (n.813+544C=) c.361+2027C= (n.361+2027C=) c.600+544C= (n.600+544C=) | |
11 | g.64196357C>T | CA938815320 | STIP1 | c.672+544C>T (n.672+544C>T) c.813+544C>T (n.813+544C>T) c.361+2027C>T (n.361+2027C>T) c.600+544C>T (n.600+544C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196359A>G | CA938815321 | STIP1 | c.672+546A>G (n.672+546A>G) c.813+546A>G (n.813+546A>G) c.361+2029A>G (n.361+2029A>G) c.600+546A>G (n.600+546A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196359_64196360delinsAC | CA1978634557 | STIP1 | c.672+546_672+547delinsAC (n.672+546_672+547delinsAC) c.813+546_813+547delinsAC (n.813+546_813+547delinsAC) c.361+2029_361+2030delinsAC (n.361+2029_361+2030delinsAC) c.600+546_600+547delinsAC (n.600+546_600+547delinsAC) | |
11 | g.64196360del | CA1978634558 | STIP1 | c.672+547del (n.672+547del) c.813+547del (n.813+547del) c.361+2030del (n.361+2030del) c.600+547del (n.600+547del) | dbSNP |
11 | g.64196361A= | CA1978634561 | STIP1 | c.672+548A= (n.672+548A=) c.813+548A= (n.813+548A=) c.361+2031A= (n.361+2031A=) c.600+548A= (n.600+548A=) | |
11 | g.64196361A>G | CA223827818 | STIP1 | c.672+548A>G (n.672+548A>G) c.813+548A>G (n.813+548A>G) c.361+2031A>G (n.361+2031A>G) c.600+548A>G (n.600+548A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196362C= | CA1978634563 | STIP1 | c.672+549C= (n.672+549C=) c.813+549C= (n.813+549C=) c.361+2032C= (n.361+2032C=) c.600+549C= (n.600+549C=) | |
11 | g.64196362C>T | CA599627811 | STIP1 | c.672+549C>T (n.672+549C>T) c.813+549C>T (n.813+549C>T) c.361+2032C>T (n.361+2032C>T) c.600+549C>T (n.600+549C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196363T>C | CA2597986978 | STIP1 | c.672+550T>C (n.672+550T>C) c.813+550T>C (n.813+550T>C) c.361+2033T>C (n.361+2033T>C) c.600+550T>C (n.600+550T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196366A= | CA1978634568 | STIP1 | c.672+553A= (n.672+553A=) c.813+553A= (n.813+553A=) c.361+2036A= (n.361+2036A=) c.600+553A= (n.600+553A=) | |
11 | g.64196366A>C | CA1978634565 | STIP1 | c.672+553A>C (n.672+553A>C) c.813+553A>C (n.813+553A>C) c.361+2036A>C (n.361+2036A>C) c.600+553A>C (n.600+553A>C) | dbSNP |
11 | g.64196366A>G | CA223827819 | STIP1 | c.672+553A>G (n.672+553A>G) c.813+553A>G (n.813+553A>G) c.361+2036A>G (n.361+2036A>G) c.600+553A>G (n.600+553A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196368G>A | CA1978634572 | STIP1 | c.672+555G>A (n.672+555G>A) c.813+555G>A (n.813+555G>A) c.361+2038G>A (n.361+2038G>A) c.600+555G>A (n.600+555G>A) | dbSNP |
11 | g.64196368G>C | CA938815325 | STIP1 | c.672+555G>C (n.672+555G>C) c.813+555G>C (n.813+555G>C) c.361+2038G>C (n.361+2038G>C) c.600+555G>C (n.600+555G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196368G= | CA1978634571 | STIP1 | c.672+555G= (n.672+555G=) c.813+555G= (n.813+555G=) c.361+2038G= (n.361+2038G=) c.600+555G= (n.600+555G=) | |
11 | g.64196370T>G | CA938815327 | STIP1 | c.672+557T>G (n.672+557T>G) c.813+557T>G (n.813+557T>G) c.361+2040T>G (n.361+2040T>G) c.600+557T>G (n.600+557T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196370_64196371insA | CA2547532261 | STIP1 | c.672+557_672+558insA (n.672+557_672+558insA) c.813+557_813+558insA (n.813+557_813+558insA) c.361+2040_361+2041insA (n.361+2040_361+2041insA) c.600+557_600+558insA (n.600+557_600+558insA) | |
11 | g.64196371G>A | CA938815329 | STIP1 | c.672+558G>A (n.672+558G>A) c.813+558G>A (n.813+558G>A) c.361+2041G>A (n.361+2041G>A) c.600+558G>A (n.600+558G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196373G>C | CA223827820 | STIP1 | c.672+560G>C (n.672+560G>C) c.813+560G>C (n.813+560G>C) c.361+2043G>C (n.361+2043G>C) c.600+560G>C (n.600+560G>C) | dbSNP |
11 | g.64196373G= | CA1978634574 | STIP1 | c.672+560G= (n.672+560G=) c.813+560G= (n.813+560G=) c.361+2043G= (n.361+2043G=) c.600+560G= (n.600+560G=) | |
11 | g.64196374T>C | CA938815333 | STIP1 | c.672+561T>C (n.672+561T>C) c.813+561T>C (n.813+561T>C) c.361+2044T>C (n.361+2044T>C) c.600+561T>C (n.600+561T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196374T>G | CA938815335 | STIP1 | c.672+561T>G (n.672+561T>G) c.813+561T>G (n.813+561T>G) c.361+2044T>G (n.361+2044T>G) c.600+561T>G (n.600+561T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196374T= | CA1978634577 | STIP1 | c.672+561T= (n.672+561T=) c.813+561T= (n.813+561T=) c.361+2044T= (n.361+2044T=) c.600+561T= (n.600+561T=) | |
11 | g.64196375G>A | CA938815338 | STIP1 | c.672+562G>A (n.672+562G>A) c.813+562G>A (n.813+562G>A) c.361+2045G>A (n.361+2045G>A) c.600+562G>A (n.600+562G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196377C>A | CA938815339 | STIP1 | c.672+564C>A (n.672+564C>A) c.813+564C>A (n.813+564C>A) c.361+2047C>A (n.361+2047C>A) c.600+564C>A (n.600+564C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196377C>G | CA2504381707 | STIP1 | c.672+564C>G (n.672+564C>G) c.813+564C>G (n.813+564C>G) c.361+2047C>G (n.361+2047C>G) c.600+564C>G (n.600+564C>G) | |
11 | g.64196379del | CA2558225938 | STIP1 | c.672+566del (n.672+566del) c.813+566del (n.813+566del) c.361+2049del (n.361+2049del) c.600+566del (n.600+566del) | |
11 | g.64196379G>A | CA938815340 | STIP1 | c.672+566G>A (n.672+566G>A) c.813+566G>A (n.813+566G>A) c.361+2049G>A (n.361+2049G>A) c.600+566G>A (n.600+566G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196381G>A | CA1978634585 | STIP1 | c.672+568G>A (n.672+568G>A) c.813+568G>A (n.813+568G>A) c.361+2051G>A (n.361+2051G>A) c.600+568G>A (n.600+568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196381G= | CA1978634582 | STIP1 | c.672+568G= (n.672+568G=) c.813+568G= (n.813+568G=) c.361+2051G= (n.361+2051G=) c.600+568G= (n.600+568G=) | |
11 | g.64196382C= | CA1978634589 | STIP1 | c.672+569C= (n.672+569C=) c.813+569C= (n.813+569C=) c.361+2052C= (n.361+2052C=) c.600+569C= (n.600+569C=) | |
11 | g.64196382C>G | CA938815345 | STIP1 | c.672+569C>G (n.672+569C>G) c.813+569C>G (n.813+569C>G) c.361+2052C>G (n.361+2052C>G) c.600+569C>G (n.600+569C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196382C>T | CA223827829 | STIP1 | c.672+569C>T (n.672+569C>T) c.813+569C>T (n.813+569C>T) c.361+2052C>T (n.361+2052C>T) c.600+569C>T (n.600+569C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196383del | CA2525229806 | STIP1 | c.672+570del (n.672+570del) c.813+570del (n.813+570del) c.361+2053del (n.361+2053del) c.600+570del (n.600+570del) | |
11 | g.64196383G>A | CA938815348 | STIP1 | c.672+570G>A (n.672+570G>A) c.813+570G>A (n.813+570G>A) c.361+2053G>A (n.361+2053G>A) c.600+570G>A (n.600+570G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196383G>C | CA1978634595 | STIP1 | c.672+570G>C (n.672+570G>C) c.813+570G>C (n.813+570G>C) c.361+2053G>C (n.361+2053G>C) c.600+570G>C (n.600+570G>C) | dbSNP |
11 | g.64196383G= | CA1978634592 | STIP1 | c.672+570G= (n.672+570G=) c.813+570G= (n.813+570G=) c.361+2053G= (n.361+2053G=) c.600+570G= (n.600+570G=) | |
11 | g.64196386A>C | CA938815350 | STIP1 | c.672+573A>C (n.672+573A>C) c.813+573A>C (n.813+573A>C) c.361+2056A>C (n.361+2056A>C) c.600+573A>C (n.600+573A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196386A>G | CA2514098737 | STIP1 | c.672+573A>G (n.672+573A>G) c.813+573A>G (n.813+573A>G) c.361+2056A>G (n.361+2056A>G) c.600+573A>G (n.600+573A>G) | |
11 | g.64196386A>T | CA2841763726 | STIP1 | c.672+573A>T (n.672+573A>T) c.813+573A>T (n.813+573A>T) c.361+2056A>T (n.361+2056A>T) c.600+573A>T (n.600+573A>T) | |
11 | g.64196387C>G | CA2839061348 | STIP1 | c.672+574C>G (n.672+574C>G) c.813+574C>G (n.813+574C>G) c.361+2057C>G (n.361+2057C>G) c.600+574C>G (n.600+574C>G) | |
11 | g.64196387C>T | CA938815352 | STIP1 | c.672+574C>T (n.672+574C>T) c.813+574C>T (n.813+574C>T) c.361+2057C>T (n.361+2057C>T) c.600+574C>T (n.600+574C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196388T>C | CA938815356 | STIP1 | c.672+575T>C (n.672+575T>C) c.813+575T>C (n.813+575T>C) c.361+2058T>C (n.361+2058T>C) c.600+575T>C (n.600+575T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196388T= | CA1978634606 | STIP1 | c.672+575T= (n.672+575T=) c.813+575T= (n.813+575T=) c.361+2058T= (n.361+2058T=) c.600+575T= (n.600+575T=) | |
11 | g.64196389C= | CA1978634828 | STIP1 | c.672+576C= (n.672+576C=) c.813+576C= (n.813+576C=) c.361+2059C= (n.361+2059C=) c.600+576C= (n.600+576C=) | |
11 | g.64196389_64196390del | CA2566342037 | STIP1 | c.672+576_672+577del (n.672+576_672+577del) c.813+576_813+577del (n.813+576_813+577del) c.361+2059_361+2060del (n.361+2059_361+2060del) c.600+576_600+577del (n.600+576_600+577del) | |
11 | g.64196390dup | CA599627812 | STIP1 | c.672+577dup (n.672+577dup) c.813+577dup (n.813+577dup) c.361+2060dup (n.361+2060dup) c.600+577dup (n.600+577dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196389_64196390insTT | CA223827833 | STIP1 | c.672+576_672+577insTT (n.672+576_672+577insTT) c.813+576_813+577insTT (n.813+576_813+577insTT) c.361+2059_361+2060insTT (n.361+2059_361+2060insTT) c.600+576_600+577insTT (n.600+576_600+577insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196390C>A | CA938815359 | STIP1 | c.672+577C>A (n.672+577C>A) c.813+577C>A (n.813+577C>A) c.361+2060C>A (n.361+2060C>A) c.600+577C>A (n.600+577C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196390C= | CA1978634831 | STIP1 | c.672+577C= (n.672+577C=) c.813+577C= (n.813+577C=) c.361+2060C= (n.361+2060C=) c.600+577C= (n.600+577C=) | |
11 | g.64196390C>T | CA938815361 | STIP1 | c.672+577C>T (n.672+577C>T) c.813+577C>T (n.813+577C>T) c.361+2060C>T (n.361+2060C>T) c.600+577C>T (n.600+577C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196391A= | CA1978634832 | STIP1 | c.672+578A= (n.672+578A=) c.813+578A= (n.813+578A=) c.361+2061A= (n.361+2061A=) c.600+578A= (n.600+578A=) | |
11 | g.64196391A>C | CA679246613 | STIP1 | c.672+578A>C (n.672+578A>C) c.813+578A>C (n.813+578A>C) c.361+2061A>C (n.361+2061A>C) c.600+578A>C (n.600+578A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196391A>G | CA679246611 | STIP1 | c.672+578A>G (n.672+578A>G) c.813+578A>G (n.813+578A>G) c.361+2061A>G (n.361+2061A>G) c.600+578A>G (n.600+578A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196391A>T | CA1978634833 | STIP1 | c.672+578A>T (n.672+578A>T) c.813+578A>T (n.813+578A>T) c.361+2061A>T (n.361+2061A>T) c.600+578A>T (n.600+578A>T) | dbSNP |
11 | g.64196392T>A | CA2555246779 | STIP1 | c.672+579T>A (n.672+579T>A) c.813+579T>A (n.813+579T>A) c.361+2062T>A (n.361+2062T>A) c.600+579T>A (n.600+579T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196392T>C | CA938815369 | STIP1 | c.672+579T>C (n.672+579T>C) c.813+579T>C (n.813+579T>C) c.361+2062T>C (n.361+2062T>C) c.600+579T>C (n.600+579T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196394_64196395del | CA938815368 | STIP1 | c.672+581_672+582del (n.672+581_672+582del) c.813+581_813+582del (n.813+581_813+582del) c.361+2064_361+2065del (n.361+2064_361+2065del) c.600+581_600+582del (n.600+581_600+582del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196393C>A | CA938815371 | STIP1 | c.672+580C>A (n.672+580C>A) c.813+580C>A (n.813+580C>A) c.361+2063C>A (n.361+2063C>A) c.600+580C>A (n.600+580C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196393C>T | CA938815372 | STIP1 | c.672+580C>T (n.672+580C>T) c.813+580C>T (n.813+580C>T) c.361+2063C>T (n.361+2063C>T) c.600+580C>T (n.600+580C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196393_64196394delinsCT | CA1978634837 | STIP1 | c.672+580_672+581delinsCT (n.672+580_672+581delinsCT) c.813+580_813+581delinsCT (n.813+580_813+581delinsCT) c.361+2063_361+2064delinsCT (n.361+2063_361+2064delinsCT) c.600+580_600+581delinsCT (n.600+580_600+581delinsCT) | |
11 | g.64196394del | CA938815376 | STIP1 | c.672+581del (n.672+581del) c.813+581del (n.813+581del) c.361+2064del (n.361+2064del) c.600+581del (n.600+581del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196394T>A | CA938815378 | STIP1 | c.672+581T>A (n.672+581T>A) c.813+581T>A (n.813+581T>A) c.361+2064T>A (n.361+2064T>A) c.600+581T>A (n.600+581T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196394T>C | CA938815379 | STIP1 | c.672+581T>C (n.672+581T>C) c.813+581T>C (n.813+581T>C) c.361+2064T>C (n.361+2064T>C) c.600+581T>C (n.600+581T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196394T= | CA1978634851 | STIP1 | c.672+581T= (n.672+581T=) c.813+581T= (n.813+581T=) c.361+2064T= (n.361+2064T=) c.600+581T= (n.600+581T=) | |
11 | g.64196394dup | CA938815374 | STIP1 | c.672+581dup (n.672+581dup) c.813+581dup (n.813+581dup) c.361+2064dup (n.361+2064dup) c.600+581dup (n.600+581dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196394_64196395delinsTC | CA1978634848 | STIP1 | c.672+581_672+582delinsTC (n.672+581_672+582delinsTC) c.813+581_813+582delinsTC (n.813+581_813+582delinsTC) c.361+2064_361+2065delinsTC (n.361+2064_361+2065delinsTC) c.600+581_600+582delinsTC (n.600+581_600+582delinsTC) | |
11 | g.64196394_64196396delinsTCA | CA1978634852 | STIP1 | c.672+581_672+583delinsTCA (n.672+581_672+583delinsTCA) c.813+581_813+583delinsTCA (n.813+581_813+583delinsTCA) c.361+2064_361+2066delinsTCA (n.361+2064_361+2066delinsTCA) c.600+581_600+583delinsTCA (n.600+581_600+583delinsTCA) | |
11 | g.64196394_64196395insA | CA599627813 | STIP1 | c.672+581_672+582insA (n.672+581_672+582insA) c.813+581_813+582insA (n.813+581_813+582insA) c.361+2064_361+2065insA (n.361+2064_361+2065insA) c.600+581_600+582insA (n.600+581_600+582insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196394_64196395insAA | CA2516849525 | STIP1 | c.672+581_672+582insAA (n.672+581_672+582insAA) c.813+581_813+582insAA (n.813+581_813+582insAA) c.361+2064_361+2065insAA (n.361+2064_361+2065insAA) c.600+581_600+582insAA (n.600+581_600+582insAA) | |
11 | g.64196395del | CA679246622 | STIP1 | c.672+582del (n.672+582del) c.813+582del (n.813+582del) c.361+2065del (n.361+2065del) c.600+582del (n.600+582del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196395C>A | CA223827836 | STIP1 | c.672+582C>A (n.672+582C>A) c.813+582C>A (n.813+582C>A) c.361+2065C>A (n.361+2065C>A) c.600+582C>A (n.600+582C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196395C= | CA1978634859 | STIP1 | c.672+582C= (n.672+582C=) c.813+582C= (n.813+582C=) c.361+2065C= (n.361+2065C=) c.600+582C= (n.600+582C=) | |
11 | g.64196395C>T | CA679246623 | STIP1 | c.672+582C>T (n.672+582C>T) c.813+582C>T (n.813+582C>T) c.361+2065C>T (n.361+2065C>T) c.600+582C>T (n.600+582C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64196395_64196396del | CA1978634869 | STIP1 | c.672+582_672+583del (n.672+582_672+583del) c.813+582_813+583del (n.813+582_813+583del) c.361+2065_361+2066del (n.361+2065_361+2066del) c.600+582_600+583del (n.600+582_600+583del) | dbSNP |
11 | g.64196395_64196404delinsCAAAAAAAAA | CA1978634864 | STIP1 | c.672+582_672+591delinsCAAAAAAAAA (n.672+582_672+591delinsCAAAAAAAAA) c.813+582_813+591delinsCAAAAAAAAA (n.813+582_813+591delinsCAAAAAAAAA) c.361+2065_361+2074delinsCAAAAAAAAA (n.361+2065_361+2074delinsCAAAAAAAAA) c.600+582_600+591delinsCAAAAAAAAA (n.600+582_600+591delinsCAAAAAAAAA) |