Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64196292A=CA1978634431STIP1c.672+479A= (n.672+479A=)
c.813+479A= (n.813+479A=)
c.361+1962A= (n.361+1962A=)
c.600+479A= (n.600+479A=)
11g.64196292A>GCA938815262STIP1c.672+479A>G (n.672+479A>G)
c.813+479A>G (n.813+479A>G)
c.361+1962A>G (n.361+1962A>G)
c.600+479A>G (n.600+479A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196294G>CCA223827783STIP1c.672+481G>C (n.672+481G>C)
c.813+481G>C (n.813+481G>C)
c.361+1964G>C (n.361+1964G>C)
c.600+481G>C (n.600+481G>C)
dbSNP
11g.64196294G=CA1978634434STIP1c.672+481G= (n.672+481G=)
c.813+481G= (n.813+481G=)
c.361+1964G= (n.361+1964G=)
c.600+481G= (n.600+481G=)
11g.64196294G>TCA599627649STIP1c.672+481G>T (n.672+481G>T)
c.813+481G>T (n.813+481G>T)
c.361+1964G>T (n.361+1964G>T)
c.600+481G>T (n.600+481G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196296T>ACA1978634437STIP1c.672+483T>A (n.672+483T>A)
c.813+483T>A (n.813+483T>A)
c.361+1966T>A (n.361+1966T>A)
c.600+483T>A (n.600+483T>A)
dbSNP
11g.64196296T>CCA13485525STIP1c.672+483T>C (n.672+483T>C)
c.813+483T>C (n.813+483T>C)
c.361+1966T>C (n.361+1966T>C)
c.600+483T>C (n.600+483T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196296T=CA1978634435STIP1c.672+483T= (n.672+483T=)
c.813+483T= (n.813+483T=)
c.361+1966T= (n.361+1966T=)
c.600+483T= (n.600+483T=)
11g.64196297G>ACA679246570STIP1c.672+484G>A (n.672+484G>A)
c.813+484G>A (n.813+484G>A)
c.361+1967G>A (n.361+1967G>A)
c.600+484G>A (n.600+484G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196297G=CA1978634438STIP1c.672+484G= (n.672+484G=)
c.813+484G= (n.813+484G=)
c.361+1967G= (n.361+1967G=)
c.600+484G= (n.600+484G=)
11g.64196299G=CA1978634439STIP1c.672+486G= (n.672+486G=)
c.813+486G= (n.813+486G=)
c.361+1969G= (n.361+1969G=)
c.600+486G= (n.600+486G=)
11g.64196299G>TCA938815265STIP1c.672+486G>T (n.672+486G>T)
c.813+486G>T (n.813+486G>T)
c.361+1969G>T (n.361+1969G>T)
c.600+486G>T (n.600+486G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196300G=CA1978634441STIP1c.672+487G= (n.672+487G=)
c.813+487G= (n.813+487G=)
c.361+1970G= (n.361+1970G=)
c.600+487G= (n.600+487G=)
11g.64196300G>TCA679246573STIP1c.672+487G>T (n.672+487G>T)
c.813+487G>T (n.813+487G>T)
c.361+1970G>T (n.361+1970G>T)
c.600+487G>T (n.600+487G>T)
dbSNP
11g.64196303G>ACA679246575STIP1c.672+490G>A (n.672+490G>A)
c.813+490G>A (n.813+490G>A)
c.361+1973G>A (n.361+1973G>A)
c.600+490G>A (n.600+490G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196303G=CA1978634444STIP1c.672+490G= (n.672+490G=)
c.813+490G= (n.813+490G=)
c.361+1973G= (n.361+1973G=)
c.600+490G= (n.600+490G=)
11g.64196304A>GCA938815269STIP1c.672+491A>G (n.672+491A>G)
c.813+491A>G (n.813+491A>G)
c.361+1974A>G (n.361+1974A>G)
c.600+491A>G (n.600+491A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196307A>TCA2792412013STIP1c.672+494A>T (n.672+494A>T)
c.813+494A>T (n.813+494A>T)
c.361+1977A>T (n.361+1977A>T)
c.600+494A>T (n.600+494A>T)
11g.64196310C=CA1978634453STIP1c.672+497C= (n.672+497C=)
c.813+497C= (n.813+497C=)
c.361+1980C= (n.361+1980C=)
c.600+497C= (n.600+497C=)
11g.64196310C>GCA938815271STIP1c.672+497C>G (n.672+497C>G)
c.813+497C>G (n.813+497C>G)
c.361+1980C>G (n.361+1980C>G)
c.600+497C>G (n.600+497C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196310C>TCA938815270STIP1c.672+497C>T (n.672+497C>T)
c.813+497C>T (n.813+497C>T)
c.361+1980C>T (n.361+1980C>T)
c.600+497C>T (n.600+497C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196311G>ACA223827787STIP1c.672+498G>A (n.672+498G>A)
c.813+498G>A (n.813+498G>A)
c.361+1981G>A (n.361+1981G>A)
c.600+498G>A (n.600+498G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196311G=CA1978634460STIP1c.672+498G= (n.672+498G=)
c.813+498G= (n.813+498G=)
c.361+1981G= (n.361+1981G=)
c.600+498G= (n.600+498G=)
11g.64196312C=CA1978634462STIP1c.672+499C= (n.672+499C=)
c.813+499C= (n.813+499C=)
c.361+1982C= (n.361+1982C=)
c.600+499C= (n.600+499C=)
11g.64196312C>TCA223827797STIP1c.672+499C>T (n.672+499C>T)
c.813+499C>T (n.813+499C>T)
c.361+1982C>T (n.361+1982C>T)
c.600+499C>T (n.600+499C>T)
dbSNP
11g.64196314T>GCA679246577STIP1c.672+501T>G (n.672+501T>G)
c.813+501T>G (n.813+501T>G)
c.361+1984T>G (n.361+1984T>G)
c.600+501T>G (n.600+501T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196314T=CA1978634467STIP1c.672+501T= (n.672+501T=)
c.813+501T= (n.813+501T=)
c.361+1984T= (n.361+1984T=)
c.600+501T= (n.600+501T=)
11g.64196318C=CA1978634470STIP1c.672+505C= (n.672+505C=)
c.813+505C= (n.813+505C=)
c.361+1988C= (n.361+1988C=)
c.600+505C= (n.600+505C=)
11g.64196318C>TCA1978634469STIP1c.672+505C>T (n.672+505C>T)
c.813+505C>T (n.813+505C>T)
c.361+1988C>T (n.361+1988C>T)
c.600+505C>T (n.600+505C>T)
dbSNP
11g.64196319T>CCA2597986975STIP1c.672+506T>C (n.672+506T>C)
c.813+506T>C (n.813+506T>C)
c.361+1989T>C (n.361+1989T>C)
c.600+506T>C (n.600+506T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196320C=CA1978634473STIP1c.672+507C= (n.672+507C=)
c.813+507C= (n.813+507C=)
c.361+1990C= (n.361+1990C=)
c.600+507C= (n.600+507C=)
11g.64196320C>TCA1978634475STIP1c.672+507C>T (n.672+507C>T)
c.813+507C>T (n.813+507C>T)
c.361+1990C>T (n.361+1990C>T)
c.600+507C>T (n.600+507C>T)
dbSNP
11g.64196320_64196321delinsCGCA1978634479STIP1c.672+507_672+508delinsCG (n.672+507_672+508delinsCG)
c.813+507_813+508delinsCG (n.813+507_813+508delinsCG)
c.361+1990_361+1991delinsCG (n.361+1990_361+1991delinsCG)
c.600+507_600+508delinsCG (n.600+507_600+508delinsCG)
11g.64196321G>ACA679246579STIP1c.672+508G>A (n.672+508G>A)
c.813+508G>A (n.813+508G>A)
c.361+1991G>A (n.361+1991G>A)
c.600+508G>A (n.600+508G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196321G=CA1978634483STIP1c.672+508G= (n.672+508G=)
c.813+508G= (n.813+508G=)
c.361+1991G= (n.361+1991G=)
c.600+508G= (n.600+508G=)
11g.64196323delCA1978634481STIP1c.672+510del (n.672+510del)
c.813+510del (n.813+510del)
c.361+1993del (n.361+1993del)
c.600+510del (n.600+510del)
dbSNP
11g.64196322G>CCA1978634489STIP1c.672+509G>C (n.672+509G>C)
c.813+509G>C (n.813+509G>C)
c.361+1992G>C (n.361+1992G>C)
c.600+509G>C (n.600+509G>C)
dbSNP
11g.64196322G=CA1978634488STIP1c.672+509G= (n.672+509G=)
c.813+509G= (n.813+509G=)
c.361+1992G= (n.361+1992G=)
c.600+509G= (n.600+509G=)
11g.64196323G>ACA938815275STIP1c.672+510G>A (n.672+510G>A)
c.813+510G>A (n.813+510G>A)
c.361+1993G>A (n.361+1993G>A)
c.600+510G>A (n.600+510G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196323G=CA1978634492STIP1c.672+510G= (n.672+510G=)
c.813+510G= (n.813+510G=)
c.361+1993G= (n.361+1993G=)
c.600+510G= (n.600+510G=)
11g.64196327C>TCA2792412014STIP1c.672+514C>T (n.672+514C>T)
c.813+514C>T (n.813+514C>T)
c.361+1997C>T (n.361+1997C>T)
c.600+514C>T (n.600+514C>T)
11g.64196328A=CA1978634493STIP1c.672+515A= (n.672+515A=)
c.813+515A= (n.813+515A=)
c.361+1998A= (n.361+1998A=)
c.600+515A= (n.600+515A=)
11g.64196328A>CCA679246581STIP1c.672+515A>C (n.672+515A>C)
c.813+515A>C (n.813+515A>C)
c.361+1998A>C (n.361+1998A>C)
c.600+515A>C (n.600+515A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196328A>GCA2792412015STIP1c.672+515A>G (n.672+515A>G)
c.813+515A>G (n.813+515A>G)
c.361+1998A>G (n.361+1998A>G)
c.600+515A>G (n.600+515A>G)
11g.64196329G>ACA938815282STIP1c.672+516G>A (n.672+516G>A)
c.813+516G>A (n.813+516G>A)
c.361+1999G>A (n.361+1999G>A)
c.600+516G>A (n.600+516G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196329G>CCA1978634499STIP1c.672+516G>C (n.672+516G>C)
c.813+516G>C (n.813+516G>C)
c.361+1999G>C (n.361+1999G>C)
c.600+516G>C (n.600+516G>C)
dbSNP
11g.64196329G=CA1978634497STIP1c.672+516G= (n.672+516G=)
c.813+516G= (n.813+516G=)
c.361+1999G= (n.361+1999G=)
c.600+516G= (n.600+516G=)
11g.64196330A=CA1978634502STIP1c.672+517A= (n.672+517A=)
c.813+517A= (n.813+517A=)
c.361+2000A= (n.361+2000A=)
c.600+517A= (n.600+517A=)
11g.64196330A>GCA1978634503STIP1c.672+517A>G (n.672+517A>G)
c.813+517A>G (n.813+517A>G)
c.361+2000A>G (n.361+2000A>G)
c.600+517A>G (n.600+517A>G)
dbSNP
11g.64196331G>ACA223827803STIP1c.672+518G>A (n.672+518G>A)
c.813+518G>A (n.813+518G>A)
c.361+2001G>A (n.361+2001G>A)
c.600+518G>A (n.600+518G>A)
dbSNP
11g.64196331G=CA1978634505STIP1c.672+518G= (n.672+518G=)
c.813+518G= (n.813+518G=)
c.361+2001G= (n.361+2001G=)
c.600+518G= (n.600+518G=)
11g.64196332G=CA1978634508STIP1c.672+519G= (n.672+519G=)
c.813+519G= (n.813+519G=)
c.361+2002G= (n.361+2002G=)
c.600+519G= (n.600+519G=)
11g.64196332G>TCA1978634510STIP1c.672+519G>T (n.672+519G>T)
c.813+519G>T (n.813+519G>T)
c.361+2002G>T (n.361+2002G>T)
c.600+519G>T (n.600+519G>T)
dbSNP
11g.64196334T>CCA599627809STIP1c.672+521T>C (n.672+521T>C)
c.813+521T>C (n.813+521T>C)
c.361+2004T>C (n.361+2004T>C)
c.600+521T>C (n.600+521T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196334T=CA1978634517STIP1c.672+521T= (n.672+521T=)
c.813+521T= (n.813+521T=)
c.361+2004T= (n.361+2004T=)
c.600+521T= (n.600+521T=)
11g.64196337A=CA1978634519STIP1c.672+524A= (n.672+524A=)
c.813+524A= (n.813+524A=)
c.361+2007A= (n.361+2007A=)
c.600+524A= (n.600+524A=)
11g.64196337A>GCA223827805STIP1c.672+524A>G (n.672+524A>G)
c.813+524A>G (n.813+524A>G)
c.361+2007A>G (n.361+2007A>G)
c.600+524A>G (n.600+524A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196338A=CA1978634524STIP1c.672+525A= (n.672+525A=)
c.813+525A= (n.813+525A=)
c.361+2008A= (n.361+2008A=)
c.600+525A= (n.600+525A=)
11g.64196338A>GCA599627810STIP1c.672+525A>G (n.672+525A>G)
c.813+525A>G (n.813+525A>G)
c.361+2008A>G (n.361+2008A>G)
c.600+525A>G (n.600+525A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196340A=CA1978634528STIP1c.672+527A= (n.672+527A=)
c.813+527A= (n.813+527A=)
c.361+2010A= (n.361+2010A=)
c.600+527A= (n.600+527A=)
11g.64196340A>GCA1978634529STIP1c.672+527A>G (n.672+527A>G)
c.813+527A>G (n.813+527A>G)
c.361+2010A>G (n.361+2010A>G)
c.600+527A>G (n.600+527A>G)
dbSNP
11g.64196342G>ACA223827808STIP1c.672+529G>A (n.672+529G>A)
c.813+529G>A (n.813+529G>A)
c.361+2012G>A (n.361+2012G>A)
c.600+529G>A (n.600+529G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196342G=CA1978634530STIP1c.672+529G= (n.672+529G=)
c.813+529G= (n.813+529G=)
c.361+2012G= (n.361+2012G=)
c.600+529G= (n.600+529G=)
11g.64196345G>ACA938815305STIP1c.672+532G>A (n.672+532G>A)
c.813+532G>A (n.813+532G>A)
c.361+2015G>A (n.361+2015G>A)
c.600+532G>A (n.600+532G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196345G=CA1978634531STIP1c.672+532G= (n.672+532G=)
c.813+532G= (n.813+532G=)
c.361+2015G= (n.361+2015G=)
c.600+532G= (n.600+532G=)
11g.64196348_64196349delinsAGCA1978634533STIP1c.672+535_672+536delinsAG (n.672+535_672+536delinsAG)
c.813+535_813+536delinsAG (n.813+535_813+536delinsAG)
c.361+2018_361+2019delinsAG (n.361+2018_361+2019delinsAG)
c.600+535_600+536delinsAG (n.600+535_600+536delinsAG)
11g.64196348_64196351dupCA2792412016STIP1c.672+535_672+538dup (n.672+535_672+538dup)
c.813+535_813+538dup (n.813+535_813+538dup)
c.361+2018_361+2021dup (n.361+2018_361+2021dup)
c.600+535_600+538dup (n.600+535_600+538dup)
11g.64196349delCA938815310STIP1c.672+536del (n.672+536del)
c.813+536del (n.813+536del)
c.361+2019del (n.361+2019del)
c.600+536del (n.600+536del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196349G>ACA679246593STIP1c.672+536G>A (n.672+536G>A)
c.813+536G>A (n.813+536G>A)
c.361+2019G>A (n.361+2019G>A)
c.600+536G>A (n.600+536G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196349G=CA1978634535STIP1c.672+536G= (n.672+536G=)
c.813+536G= (n.813+536G=)
c.361+2019G= (n.361+2019G=)
c.600+536G= (n.600+536G=)
11g.64196349G>TCA2538092671STIP1c.672+536G>T (n.672+536G>T)
c.813+536G>T (n.813+536G>T)
c.361+2019G>T (n.361+2019G>T)
c.600+536G>T (n.600+536G>T)
11g.64196350C=CA1978634542STIP1c.672+537C= (n.672+537C=)
c.813+537C= (n.813+537C=)
c.361+2020C= (n.361+2020C=)
c.600+537C= (n.600+537C=)
11g.64196350C>TCA1978634539STIP1c.672+537C>T (n.672+537C>T)
c.813+537C>T (n.813+537C>T)
c.361+2020C>T (n.361+2020C>T)
c.600+537C>T (n.600+537C>T)
dbSNP
11g.64196351T>ACA2508122753STIP1c.672+538T>A (n.672+538T>A)
c.813+538T>A (n.813+538T>A)
c.361+2021T>A (n.361+2021T>A)
c.600+538T>A (n.600+538T>A)
11g.64196353A=CA1978634544STIP1c.672+540A= (n.672+540A=)
c.813+540A= (n.813+540A=)
c.361+2023A= (n.361+2023A=)
c.600+540A= (n.600+540A=)
11g.64196353A>GCA223827810STIP1c.672+540A>G (n.672+540A>G)
c.813+540A>G (n.813+540A>G)
c.361+2023A>G (n.361+2023A>G)
c.600+540A>G (n.600+540A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196354T>CCA2511030923STIP1c.672+541T>C (n.672+541T>C)
c.813+541T>C (n.813+541T>C)
c.361+2024T>C (n.361+2024T>C)
c.600+541T>C (n.600+541T>C)
11g.64196355C=CA1978634550STIP1c.672+542C= (n.672+542C=)
c.813+542C= (n.813+542C=)
c.361+2025C= (n.361+2025C=)
c.600+542C= (n.600+542C=)
11g.64196355C>TCA679246598STIP1c.672+542C>T (n.672+542C>T)
c.813+542C>T (n.813+542C>T)
c.361+2025C>T (n.361+2025C>T)
c.600+542C>T (n.600+542C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196356A=CA1978634552STIP1c.672+543A= (n.672+543A=)
c.813+543A= (n.813+543A=)
c.361+2026A= (n.361+2026A=)
c.600+543A= (n.600+543A=)
11g.64196356A>CCA223827814STIP1c.672+543A>C (n.672+543A>C)
c.813+543A>C (n.813+543A>C)
c.361+2026A>C (n.361+2026A>C)
c.600+543A>C (n.600+543A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196356A>GCA679246601STIP1c.672+543A>G (n.672+543A>G)
c.813+543A>G (n.813+543A>G)
c.361+2026A>G (n.361+2026A>G)
c.600+543A>G (n.600+543A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196357C=CA1978634556STIP1c.672+544C= (n.672+544C=)
c.813+544C= (n.813+544C=)
c.361+2027C= (n.361+2027C=)
c.600+544C= (n.600+544C=)
11g.64196357C>TCA938815320STIP1c.672+544C>T (n.672+544C>T)
c.813+544C>T (n.813+544C>T)
c.361+2027C>T (n.361+2027C>T)
c.600+544C>T (n.600+544C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196359A>GCA938815321STIP1c.672+546A>G (n.672+546A>G)
c.813+546A>G (n.813+546A>G)
c.361+2029A>G (n.361+2029A>G)
c.600+546A>G (n.600+546A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196359_64196360delinsACCA1978634557STIP1c.672+546_672+547delinsAC (n.672+546_672+547delinsAC)
c.813+546_813+547delinsAC (n.813+546_813+547delinsAC)
c.361+2029_361+2030delinsAC (n.361+2029_361+2030delinsAC)
c.600+546_600+547delinsAC (n.600+546_600+547delinsAC)
11g.64196360delCA1978634558STIP1c.672+547del (n.672+547del)
c.813+547del (n.813+547del)
c.361+2030del (n.361+2030del)
c.600+547del (n.600+547del)
dbSNP
11g.64196361A=CA1978634561STIP1c.672+548A= (n.672+548A=)
c.813+548A= (n.813+548A=)
c.361+2031A= (n.361+2031A=)
c.600+548A= (n.600+548A=)
11g.64196361A>GCA223827818STIP1c.672+548A>G (n.672+548A>G)
c.813+548A>G (n.813+548A>G)
c.361+2031A>G (n.361+2031A>G)
c.600+548A>G (n.600+548A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196362C=CA1978634563STIP1c.672+549C= (n.672+549C=)
c.813+549C= (n.813+549C=)
c.361+2032C= (n.361+2032C=)
c.600+549C= (n.600+549C=)
11g.64196362C>TCA599627811STIP1c.672+549C>T (n.672+549C>T)
c.813+549C>T (n.813+549C>T)
c.361+2032C>T (n.361+2032C>T)
c.600+549C>T (n.600+549C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196363T>CCA2597986978STIP1c.672+550T>C (n.672+550T>C)
c.813+550T>C (n.813+550T>C)
c.361+2033T>C (n.361+2033T>C)
c.600+550T>C (n.600+550T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196366A=CA1978634568STIP1c.672+553A= (n.672+553A=)
c.813+553A= (n.813+553A=)
c.361+2036A= (n.361+2036A=)
c.600+553A= (n.600+553A=)
11g.64196366A>CCA1978634565STIP1c.672+553A>C (n.672+553A>C)
c.813+553A>C (n.813+553A>C)
c.361+2036A>C (n.361+2036A>C)
c.600+553A>C (n.600+553A>C)
dbSNP
11g.64196366A>GCA223827819STIP1c.672+553A>G (n.672+553A>G)
c.813+553A>G (n.813+553A>G)
c.361+2036A>G (n.361+2036A>G)
c.600+553A>G (n.600+553A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196368G>ACA1978634572STIP1c.672+555G>A (n.672+555G>A)
c.813+555G>A (n.813+555G>A)
c.361+2038G>A (n.361+2038G>A)
c.600+555G>A (n.600+555G>A)
dbSNP
11g.64196368G>CCA938815325STIP1c.672+555G>C (n.672+555G>C)
c.813+555G>C (n.813+555G>C)
c.361+2038G>C (n.361+2038G>C)
c.600+555G>C (n.600+555G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196368G=CA1978634571STIP1c.672+555G= (n.672+555G=)
c.813+555G= (n.813+555G=)
c.361+2038G= (n.361+2038G=)
c.600+555G= (n.600+555G=)
11g.64196370T>GCA938815327STIP1c.672+557T>G (n.672+557T>G)
c.813+557T>G (n.813+557T>G)
c.361+2040T>G (n.361+2040T>G)
c.600+557T>G (n.600+557T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196370_64196371insACA2547532261STIP1c.672+557_672+558insA (n.672+557_672+558insA)
c.813+557_813+558insA (n.813+557_813+558insA)
c.361+2040_361+2041insA (n.361+2040_361+2041insA)
c.600+557_600+558insA (n.600+557_600+558insA)
11g.64196371G>ACA938815329STIP1c.672+558G>A (n.672+558G>A)
c.813+558G>A (n.813+558G>A)
c.361+2041G>A (n.361+2041G>A)
c.600+558G>A (n.600+558G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196373G>CCA223827820STIP1c.672+560G>C (n.672+560G>C)
c.813+560G>C (n.813+560G>C)
c.361+2043G>C (n.361+2043G>C)
c.600+560G>C (n.600+560G>C)
dbSNP
11g.64196373G=CA1978634574STIP1c.672+560G= (n.672+560G=)
c.813+560G= (n.813+560G=)
c.361+2043G= (n.361+2043G=)
c.600+560G= (n.600+560G=)
11g.64196374T>CCA938815333STIP1c.672+561T>C (n.672+561T>C)
c.813+561T>C (n.813+561T>C)
c.361+2044T>C (n.361+2044T>C)
c.600+561T>C (n.600+561T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196374T>GCA938815335STIP1c.672+561T>G (n.672+561T>G)
c.813+561T>G (n.813+561T>G)
c.361+2044T>G (n.361+2044T>G)
c.600+561T>G (n.600+561T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196374T=CA1978634577STIP1c.672+561T= (n.672+561T=)
c.813+561T= (n.813+561T=)
c.361+2044T= (n.361+2044T=)
c.600+561T= (n.600+561T=)
11g.64196375G>ACA938815338STIP1c.672+562G>A (n.672+562G>A)
c.813+562G>A (n.813+562G>A)
c.361+2045G>A (n.361+2045G>A)
c.600+562G>A (n.600+562G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196377C>ACA938815339STIP1c.672+564C>A (n.672+564C>A)
c.813+564C>A (n.813+564C>A)
c.361+2047C>A (n.361+2047C>A)
c.600+564C>A (n.600+564C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196377C>GCA2504381707STIP1c.672+564C>G (n.672+564C>G)
c.813+564C>G (n.813+564C>G)
c.361+2047C>G (n.361+2047C>G)
c.600+564C>G (n.600+564C>G)
11g.64196379delCA2558225938STIP1c.672+566del (n.672+566del)
c.813+566del (n.813+566del)
c.361+2049del (n.361+2049del)
c.600+566del (n.600+566del)
11g.64196379G>ACA938815340STIP1c.672+566G>A (n.672+566G>A)
c.813+566G>A (n.813+566G>A)
c.361+2049G>A (n.361+2049G>A)
c.600+566G>A (n.600+566G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196381G>ACA1978634585STIP1c.672+568G>A (n.672+568G>A)
c.813+568G>A (n.813+568G>A)
c.361+2051G>A (n.361+2051G>A)
c.600+568G>A (n.600+568G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196381G=CA1978634582STIP1c.672+568G= (n.672+568G=)
c.813+568G= (n.813+568G=)
c.361+2051G= (n.361+2051G=)
c.600+568G= (n.600+568G=)
11g.64196382C=CA1978634589STIP1c.672+569C= (n.672+569C=)
c.813+569C= (n.813+569C=)
c.361+2052C= (n.361+2052C=)
c.600+569C= (n.600+569C=)
11g.64196382C>GCA938815345STIP1c.672+569C>G (n.672+569C>G)
c.813+569C>G (n.813+569C>G)
c.361+2052C>G (n.361+2052C>G)
c.600+569C>G (n.600+569C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196382C>TCA223827829STIP1c.672+569C>T (n.672+569C>T)
c.813+569C>T (n.813+569C>T)
c.361+2052C>T (n.361+2052C>T)
c.600+569C>T (n.600+569C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196383delCA2525229806STIP1c.672+570del (n.672+570del)
c.813+570del (n.813+570del)
c.361+2053del (n.361+2053del)
c.600+570del (n.600+570del)
11g.64196383G>ACA938815348STIP1c.672+570G>A (n.672+570G>A)
c.813+570G>A (n.813+570G>A)
c.361+2053G>A (n.361+2053G>A)
c.600+570G>A (n.600+570G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196383G>CCA1978634595STIP1c.672+570G>C (n.672+570G>C)
c.813+570G>C (n.813+570G>C)
c.361+2053G>C (n.361+2053G>C)
c.600+570G>C (n.600+570G>C)
dbSNP
11g.64196383G=CA1978634592STIP1c.672+570G= (n.672+570G=)
c.813+570G= (n.813+570G=)
c.361+2053G= (n.361+2053G=)
c.600+570G= (n.600+570G=)
11g.64196386A>CCA938815350STIP1c.672+573A>C (n.672+573A>C)
c.813+573A>C (n.813+573A>C)
c.361+2056A>C (n.361+2056A>C)
c.600+573A>C (n.600+573A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196386A>GCA2514098737STIP1c.672+573A>G (n.672+573A>G)
c.813+573A>G (n.813+573A>G)
c.361+2056A>G (n.361+2056A>G)
c.600+573A>G (n.600+573A>G)
11g.64196387C>TCA938815352STIP1c.672+574C>T (n.672+574C>T)
c.813+574C>T (n.813+574C>T)
c.361+2057C>T (n.361+2057C>T)
c.600+574C>T (n.600+574C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196388T>CCA938815356STIP1c.672+575T>C (n.672+575T>C)
c.813+575T>C (n.813+575T>C)
c.361+2058T>C (n.361+2058T>C)
c.600+575T>C (n.600+575T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196388T=CA1978634606STIP1c.672+575T= (n.672+575T=)
c.813+575T= (n.813+575T=)
c.361+2058T= (n.361+2058T=)
c.600+575T= (n.600+575T=)
11g.64196389C=CA1978634828STIP1c.672+576C= (n.672+576C=)
c.813+576C= (n.813+576C=)
c.361+2059C= (n.361+2059C=)
c.600+576C= (n.600+576C=)
11g.64196389_64196390delCA2566342037STIP1c.672+576_672+577del (n.672+576_672+577del)
c.813+576_813+577del (n.813+576_813+577del)
c.361+2059_361+2060del (n.361+2059_361+2060del)
c.600+576_600+577del (n.600+576_600+577del)
11g.64196390dupCA599627812STIP1c.672+577dup (n.672+577dup)
c.813+577dup (n.813+577dup)
c.361+2060dup (n.361+2060dup)
c.600+577dup (n.600+577dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196389_64196390insTTCA223827833STIP1c.672+576_672+577insTT (n.672+576_672+577insTT)
c.813+576_813+577insTT (n.813+576_813+577insTT)
c.361+2059_361+2060insTT (n.361+2059_361+2060insTT)
c.600+576_600+577insTT (n.600+576_600+577insTT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196390C>ACA938815359STIP1c.672+577C>A (n.672+577C>A)
c.813+577C>A (n.813+577C>A)
c.361+2060C>A (n.361+2060C>A)
c.600+577C>A (n.600+577C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196390C=CA1978634831STIP1c.672+577C= (n.672+577C=)
c.813+577C= (n.813+577C=)
c.361+2060C= (n.361+2060C=)
c.600+577C= (n.600+577C=)
11g.64196390C>TCA938815361STIP1c.672+577C>T (n.672+577C>T)
c.813+577C>T (n.813+577C>T)
c.361+2060C>T (n.361+2060C>T)
c.600+577C>T (n.600+577C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196391A=CA1978634832STIP1c.672+578A= (n.672+578A=)
c.813+578A= (n.813+578A=)
c.361+2061A= (n.361+2061A=)
c.600+578A= (n.600+578A=)
11g.64196391A>CCA679246613STIP1c.672+578A>C (n.672+578A>C)
c.813+578A>C (n.813+578A>C)
c.361+2061A>C (n.361+2061A>C)
c.600+578A>C (n.600+578A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196391A>GCA679246611STIP1c.672+578A>G (n.672+578A>G)
c.813+578A>G (n.813+578A>G)
c.361+2061A>G (n.361+2061A>G)
c.600+578A>G (n.600+578A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64196391A>TCA1978634833STIP1c.672+578A>T (n.672+578A>T)
c.813+578A>T (n.813+578A>T)
c.361+2061A>T (n.361+2061A>T)
c.600+578A>T (n.600+578A>T)
dbSNP

Number of alleles fetched