Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.64156890C>ACA392817464PPIB,SNX22c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.*2382C>A (n.*2382C>A)
n.3590G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.317G>T
c.258G>T (p.Glu86Asp)
n.3122C>A
n.269G>T
n.2777C>A
n.3070C>A
n.3056C>A
15g.64156890C=CA2183002695PPIB,SNX22c.363G= (p.Glu121=)
c.*2382C= (n.*2382C=)
n.3590G=
c.*36G= (n.*36G=)
n.317G=
c.258G= (p.Glu86=)
n.3122C=
n.269G=
n.2777C=
n.3070C=
n.3056C=
15g.64156890C>GCA392817465PPIB,SNX22c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.*2382C>G (n.*2382C>G)
n.3590G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.317G>C
c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.3122C>G
n.269G>C
n.2777C>G
n.3070C>G
n.3056C>G
dbSNP
15g.64156890C>TCA490812311PPIB,SNX22c.363G>A (p.Glu121=)
c.*2382C>T (n.*2382C>T)
n.3590G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.317G>A
c.258G>A (p.Glu86=)
n.3122C>T
n.269G>A
n.2777C>T
n.3070C>T
n.3056C>T
gnomAD v4
15g.64156891T>ACA392817467PPIB,SNX22c.362A>T (p.Glu121Val)
c.*2383T>A (n.*2383T>A)
n.3589A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.316A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.3123T>A
n.268A>T
n.2778T>A
n.3071T>A
n.3057T>A
15g.64156891T>CCA392817468PPIB,SNX22c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.*2383T>C (n.*2383T>C)
n.3589A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.316A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.3123T>C
n.268A>G
n.2778T>C
n.3071T>C
n.3057T>C
15g.64156891T>GCA392817466PPIB,SNX22c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.*2383T>G (n.*2383T>G)
n.3589A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.316A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.3123T>G
n.268A>C
n.2778T>G
n.3071T>G
n.3057T>G
15g.64156892C>ACA392817469PPIB,SNX22c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.*2384C>A (n.*2384C>A)
n.3588G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.315G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.3124C>A
n.267G>T
n.2779C>A
n.3072C>A
n.3058C>A
15g.64156892C>GCA392817470PPIB,SNX22c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.*2384C>G (n.*2384C>G)
n.3588G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.315G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.3124C>G
n.267G>C
n.2779C>G
n.3072C>G
n.3058C>G
COSMIC
15g.64156892C>TCA392817471PPIB,SNX22c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.*2384C>T (n.*2384C>T)
n.3588G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.315G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.3124C>T
n.267G>A
n.2779C>T
n.3072C>T
n.3058C>T
15g.64156893A=CA2183002696PPIB,SNX22c.360T= (p.Gly120=)
c.*2385A= (n.*2385A=)
n.3587T=
c.*33T= (n.*33T=)
n.314T=
c.255T= (p.Gly85=)
n.3125A=
n.266T=
n.2780A=
n.3073A=
n.3059A=
15g.64156893A>CCA490812317PPIB,SNX22c.360T>G (p.Gly120=)
c.*2385A>C (n.*2385A>C)
n.3587T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.314T>G
c.255T>G (p.Gly85=)
n.3125A>C
n.266T>G
n.2780A>C
n.3073A>C
n.3059A>C
15g.64156893A>GCA490812318PPIB,SNX22c.360T>C (p.Gly120=)
c.*2385A>G (n.*2385A>G)
n.3587T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.314T>C
c.255T>C (p.Gly85=)
n.3125A>G
n.266T>C
n.2780A>G
n.3073A>G
n.3059A>G
15g.64156893A>TCA490812319PPIB,SNX22c.360T>A (p.Gly120=)
c.*2385A>T (n.*2385A>T)
n.3587T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.314T>A
c.255T>A (p.Gly85=)
n.3125A>T
n.266T>A
n.2780A>T
n.3073A>T
n.3059A>T
dbSNP
15g.64156894C>ACA392817472PPIB,SNX22c.359G>T (p.Gly120Val)
c.*2386C>A (n.*2386C>A)
n.3586G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.313G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.3126C>A
n.265G>T
n.2781C>A
n.3074C>A
n.3060C>A
15g.64156894C=CA2183002697PPIB,SNX22c.359G= (p.Gly120=)
c.*2386C= (n.*2386C=)
n.3586G=
c.*32G= (n.*32G=)
n.313G=
c.254G= (p.Gly85=)
n.3126C=
n.265G=
n.2781C=
n.3074C=
n.3060C=
15g.64156894C>GCA392817473PPIB,SNX22c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.*2386C>G (n.*2386C>G)
n.3586G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.313G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.3126C>G
n.265G>C
n.2781C>G
n.3074C>G
n.3060C>G
15g.64156894C>TCA7608494PPIB,SNX22c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.*2386C>T (n.*2386C>T)
n.3586G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.313G>A
c.254G>A (p.Gly85Asp)
n.3126C>T
n.265G>A
n.2781C>T
n.3074C>T
n.3060C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156895C>ACA392817474PPIB,SNX22c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.*2387C>A (n.*2387C>A)
n.3585G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.312G>T
c.253G>T (p.Gly85Cys)
n.3127C>A
n.264G>T
n.2782C>A
n.3075C>A
n.3061C>A
15g.64156895C=CA2183002698PPIB,SNX22c.358G= (p.Gly120=)
c.*2387C= (n.*2387C=)
n.3585G=
c.*31G= (n.*31G=)
n.312G=
c.253G= (p.Gly85=)
n.3127C=
n.264G=
n.2782C=
n.3075C=
n.3061C=
15g.64156895C>GCA271410407PPIB,SNX22c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.*2387C>G (n.*2387C>G)
n.3585G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.312G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.3127C>G
n.264G>C
n.2782C>G
n.3075C>G
n.3061C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.64156895C>TCA7608495PPIB,SNX22c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.*2387C>T (n.*2387C>T)
n.3585G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.312G>A
c.253G>A (p.Gly85Ser)
n.3127C>T
n.264G>A
n.2782C>T
n.3075C>T
n.3061C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.64156896G>ACA7608496PPIB,SNX22c.357C>T (p.Tyr119=)
c.*2388G>A (n.*2388G>A)
n.3584C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.311C>T
c.252C>T (p.Tyr84=)
n.3128G>A
n.263C>T
n.2783G>A
n.3076G>A
n.3062G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.64156896G>CCA392817475PPIB,SNX22c.357C>G (p.Tyr119Ter)
c.*2388G>C (n.*2388G>C)
n.3584C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.311C>G
c.252C>G (p.Tyr84Ter)
n.3128G>C
n.263C>G
n.2783G>C
n.3076G>C
n.3062G>C
15g.64156896G=CA2183002699PPIB,SNX22c.357C= (p.Tyr119=)
c.*2388G= (n.*2388G=)
n.3584C=
c.*30C= (n.*30C=)
n.311C=
c.252C= (p.Tyr84=)
n.3128G=
n.263C=
n.2783G=
n.3076G=
n.3062G=
15g.64156896G>TCA392817476PPIB,SNX22c.357C>A (p.Tyr119Ter)
c.*2388G>T (n.*2388G>T)
n.3584C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.311C>A
c.252C>A (p.Tyr84Ter)
n.3128G>T
n.263C>A
n.2783G>T
n.3076G>T
n.3062G>T
15g.64156897T>ACA392817477PPIB,SNX22c.356A>T (p.Tyr119Phe)
c.*2389T>A (n.*2389T>A)
n.3583A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.310A>T
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
n.3129T>A
n.262A>T
n.2784T>A
n.3077T>A
n.3063T>A
15g.64156897T>CCA392817478PPIB,SNX22c.356A>G (p.Tyr119Cys)
c.*2389T>C (n.*2389T>C)
n.3583A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.310A>G
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
n.3129T>C
n.262A>G
n.2784T>C
n.3077T>C
n.3063T>C
gnomAD v4
15g.64156897T>GCA392817479PPIB,SNX22c.356A>C (p.Tyr119Ser)
c.*2389T>G (n.*2389T>G)
n.3583A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.310A>C
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
n.3129T>G
n.262A>C
n.2784T>G
n.3077T>G
n.3063T>G
15g.64156898A>CCA392817480PPIB,SNX22c.355T>G (p.Tyr119Asp)
c.*2390A>C (n.*2390A>C)
n.3582T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.309T>G
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
n.3130A>C
n.261T>G
n.2785A>C
n.3078A>C
n.3064A>C
15g.64156898A>GCA392817482PPIB,SNX22c.355T>C (p.Tyr119His)
c.*2390A>G (n.*2390A>G)
n.3582T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.309T>C
c.250T>C (p.Tyr84His)
n.3130A>G
n.261T>C
n.2785A>G
n.3078A>G
n.3064A>G
15g.64156898A>TCA392817481PPIB,SNX22c.355T>A (p.Tyr119Asn)
c.*2390A>T (n.*2390A>T)
n.3582T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.309T>A
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
n.3130A>T
n.261T>A
n.2785A>T
n.3078A>T
n.3064A>T
15g.64156899G>ACA490812328PPIB,SNX22c.354C>T (p.Ile118=)
c.*2391G>A (n.*2391G>A)
n.3581C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.308C>T
c.249C>T (p.Ile83=)
n.3131G>A
n.260C>T
n.2786G>A
n.3079G>A
n.3065G>A
15g.64156899G>CCA392817483PPIB,SNX22c.354C>G (p.Ile118Met)
c.*2391G>C (n.*2391G>C)
n.3581C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.308C>G
c.249C>G (p.Ile83Met)
n.3131G>C
n.260C>G
n.2786G>C
n.3079G>C
n.3065G>C
15g.64156899G>TCA490812329PPIB,SNX22c.354C>A (p.Ile118=)
c.*2391G>T (n.*2391G>T)
n.3581C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.308C>A
c.249C>A (p.Ile83=)
n.3131G>T
n.260C>A
n.2786G>T
n.3079G>T
n.3065G>T
15g.64156900A>CCA392817484PPIB,SNX22c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.*2392A>C (n.*2392A>C)
n.3580T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.307T>G
c.248T>G (p.Ile83Ser)
n.3132A>C
n.259T>G
n.2787A>C
n.3080A>C
n.3066A>C
15g.64156900A>GCA392817485PPIB,SNX22c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.*2392A>G (n.*2392A>G)
n.3580T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.307T>C
c.248T>C (p.Ile83Thr)
n.3132A>G
n.259T>C
n.2787A>G
n.3080A>G
n.3066A>G
15g.64156900A>TCA392817486PPIB,SNX22c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.*2392A>T (n.*2392A>T)
n.3580T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.307T>A
c.248T>A (p.Ile83Asn)
n.3132A>T
n.259T>A
n.2787A>T
n.3080A>T
n.3066A>T
15g.64156901delCA2628930625PPIB,SNX22c.352del (p.Ile118SerfsTer13)
c.*2393del (n.*2393del)
n.3579del
c.*25del (n.*25del)
n.306del
c.247del (p.Ile83SerfsTer13)
n.3133del
n.258del
n.2788del
n.3081del
n.3067del
gnomAD v4
15g.64156901T>ACA392817487PPIB,SNX22c.352A>T (p.Ile118Phe)
c.*2393T>A (n.*2393T>A)
n.3579A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.306A>T
c.247A>T (p.Ile83Phe)
n.3133T>A
n.258A>T
n.2788T>A
n.3081T>A
n.3067T>A
15g.64156901T>CCA392817488PPIB,SNX22c.352A>G (p.Ile118Val)
c.*2393T>C (n.*2393T>C)
n.3579A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.306A>G
c.247A>G (p.Ile83Val)
n.3133T>C
n.258A>G
n.2788T>C
n.3081T>C
n.3067T>C
gnomAD v4
15g.64156901T>GCA392817489PPIB,SNX22c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.*2393T>G (n.*2393T>G)
n.3579A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.306A>C
c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.3133T>G
n.258A>C
n.2788T>G
n.3081T>G
n.3067T>G
15g.64156901_64156902insTCTGTGGGGCTCAGATTTTGATTATACA2628930629PPIB,SNX22c.351_352insTATAATCAAAATCTGAGCCCCACAGA (p.Ile118TyrfsTer22)
c.*2393_*2394insTCTGTGGGGCTCAGATTTTGATTATA (n.*2393_*2394insTCTGTGGGGCTCAGATTTTGATTATA)
n.3578_3579insTATAATCAAAATCTGAGCCCCACAGA
c.*24_*25insTATAATCAAAATCTGAGCCCCACAGA (n.*24_*25insTATAATCAAAATCTGAGCCCCACAGA)
n.305_306insTATAATCAAAATCTGAGCCCCACAGA
c.246_247insTATAATCAAAATCTGAGCCCCACAGA (p.Ile83TyrfsTer22)
n.3133_3134insTCTGTGGGGCTCAGATTTTGATTATA
n.257_258insTATAATCAAAATCTGAGCCCCACAGA
n.2788_2789insTCTGTGGGGCTCAGATTTTGATTATA
n.3081_3082insTCTGTGGGGCTCAGATTTTGATTATA
n.3067_3068insTCTGTGGGGCTCAGATTTTGATTATA
gnomAD v4
15g.64156902G>ACA490812334PPIB,SNX22c.351C>T (p.Ser117=)
c.*2394G>A (n.*2394G>A)
n.3578C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.305C>T
c.246C>T (p.Ser82=)
n.3134G>A
n.257C>T
n.2789G>A
n.3082G>A
n.3068G>A
ClinVar dbSNP
15g.64156902G>CCA392817490PPIB,SNX22c.351C>G (p.Ser117Arg)
c.*2394G>C (n.*2394G>C)
n.3578C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.305C>G
c.246C>G (p.Ser82Arg)
n.3134G>C
n.257C>G
n.2789G>C
n.3082G>C
n.3068G>C
ClinVar
15g.64156902G>TCA392817491PPIB,SNX22c.351C>A (p.Ser117Arg)
c.*2394G>T (n.*2394G>T)
n.3578C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.305C>A
c.246C>A (p.Ser82Arg)
n.3134G>T
n.257C>A
n.2789G>T
n.3082G>T
n.3068G>T
15g.64156903C>ACA392817492PPIB,SNX22c.350G>T (p.Ser117Ile)
c.*2395C>A (n.*2395C>A)
n.3577G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.304G>T
c.245G>T (p.Ser82Ile)
n.3135C>A
n.256G>T
n.2790C>A
n.3083C>A
n.3069C>A
15g.64156903C=CA2183002700PPIB,SNX22c.350G= (p.Ser117=)
c.*2395C= (n.*2395C=)
n.3577G=
c.*23G= (n.*23G=)
n.304G=
c.245G= (p.Ser82=)
n.3135C=
n.256G=
n.2790C=
n.3083C=
n.3069C=
15g.64156903C>GCA392817493PPIB,SNX22c.350G>C (p.Ser117Thr)
c.*2395C>G (n.*2395C>G)
n.3577G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.304G>C
c.245G>C (p.Ser82Thr)
n.3135C>G
n.256G>C
n.2790C>G
n.3083C>G
n.3069C>G
15g.64156903C>TCA392817494PPIB,SNX22c.350G>A (p.Ser117Asn)
c.*2395C>T (n.*2395C>T)
n.3577G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.304G>A
c.245G>A (p.Ser82Asn)
n.3135C>T
n.256G>A
n.2790C>T
n.3083C>T
n.3069C>T
gnomAD v4
15g.64156904T>ACA392817495PPIB,SNX22c.349A>T (p.Ser117Cys)
c.*2396T>A (n.*2396T>A)
n.3576A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.303A>T
c.244A>T (p.Ser82Cys)
n.3136T>A
n.255A>T
n.2791T>A
n.3084T>A
n.3070T>A
gnomAD v4
15g.64156904T>CCA392817497PPIB,SNX22c.349A>G (p.Ser117Gly)
c.*2396T>C (n.*2396T>C)
n.3576A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.303A>G
c.244A>G (p.Ser82Gly)
n.3136T>C
n.255A>G
n.2791T>C
n.3084T>C
n.3070T>C
15g.64156904T>GCA392817496PPIB,SNX22c.349A>C (p.Ser117Arg)
c.*2396T>G (n.*2396T>G)
n.3576A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.303A>C
c.244A>C (p.Ser82Arg)
n.3136T>G
n.255A>C
n.2791T>G
n.3084T>G
n.3070T>G
15g.64156905_64156907dupCA970734041PPIB,SNX22c.347_349dup (p.Lys116_Ser117insLys)
c.*2397_*2399dup (n.*2397_*2399dup)
n.3574_3576dup
c.*20_*22dup (n.*20_*22dup)
n.301_303dup
c.242_244dup (p.Lys81_Ser82insLys)
n.3137_3139dup
n.253_255dup
n.2792_2794dup
n.3085_3087dup
n.3071_3073dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156905C>ACA392817498PPIB,SNX22c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.*2397C>A (n.*2397C>A)
n.3575G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.302G>T
c.243G>T (p.Lys81Asn)
n.3137C>A
n.254G>T
n.2792C>A
n.3085C>A
n.3071C>A
15g.64156905C>GCA392817499PPIB,SNX22c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.*2397C>G (n.*2397C>G)
n.3575G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.302G>C
c.243G>C (p.Lys81Asn)
n.3137C>G
n.254G>C
n.2792C>G
n.3085C>G
n.3071C>G
15g.64156905C>TCA490812340PPIB,SNX22c.348G>A (p.Lys116=)
c.*2397C>T (n.*2397C>T)
n.3575G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.302G>A
c.243G>A (p.Lys81=)
n.3137C>T
n.254G>A
n.2792C>T
n.3085C>T
n.3071C>T
15g.64156906T>ACA392817500PPIB,SNX22c.347A>T (p.Lys116Met)
c.*2398T>A (n.*2398T>A)
n.3574A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.301A>T
c.242A>T (p.Lys81Met)
n.3138T>A
n.253A>T
n.2793T>A
n.3086T>A
n.3072T>A
15g.64156906T>CCA392817502PPIB,SNX22c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.*2398T>C (n.*2398T>C)
n.3574A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.301A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.3138T>C
n.253A>G
n.2793T>C
n.3086T>C
n.3072T>C
ClinVar dbSNP
15g.64156906T>GCA392817501PPIB,SNX22c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.*2398T>G (n.*2398T>G)
n.3574A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.301A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.3138T>G
n.253A>C
n.2793T>G
n.3086T>G
n.3072T>G
15g.64156906T=CA2183002701PPIB,SNX22c.347A= (p.Lys116=)
c.*2398T= (n.*2398T=)
n.3574A=
c.*20A= (n.*20A=)
n.301A=
c.242A= (p.Lys81=)
n.3138T=
n.253A=
n.2793T=
n.3086T=
n.3072T=
15g.64156907T>ACA392817503PPIB,SNX22c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.*2399T>A (n.*2399T>A)
n.3573A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.300A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.3139T>A
n.252A>T
n.2794T>A
n.3087T>A
n.3073T>A
15g.64156907T>CCA392817505PPIB,SNX22c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.*2399T>C (n.*2399T>C)
n.3573A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.300A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.3139T>C
n.252A>G
n.2794T>C
n.3087T>C
n.3073T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156907T>GCA392817504PPIB,SNX22c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.*2399T>G (n.*2399T>G)
n.3573A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.300A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.3139T>G
n.252A>C
n.2794T>G
n.3087T>G
n.3073T>G
15g.64156907T=CA2183002702PPIB,SNX22c.346A= (p.Lys116=)
c.*2399T= (n.*2399T=)
n.3573A=
c.*19A= (n.*19A=)
n.300A=
c.241A= (p.Lys81=)
n.3139T=
n.252A=
n.2794T=
n.3087T=
n.3073T=
15g.64156908T>ACA490812346PPIB,SNX22c.345A>T (p.Gly115=)
c.*2400T>A (n.*2400T>A)
n.3572A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.299A>T
c.240A>T (p.Gly80=)
n.3140T>A
n.251A>T
n.2795T>A
n.3088T>A
n.3074T>A
15g.64156908T>CCA490812347PPIB,SNX22c.345A>G (p.Gly115=)
c.*2400T>C (n.*2400T>C)
n.3572A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.299A>G
c.240A>G (p.Gly80=)
n.3140T>C
n.251A>G
n.2795T>C
n.3088T>C
n.3074T>C
dbSNP
15g.64156908T>GCA490812345PPIB,SNX22c.345A>C (p.Gly115=)
c.*2400T>G (n.*2400T>G)
n.3572A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.299A>C
c.240A>C (p.Gly80=)
n.3140T>G
n.251A>C
n.2795T>G
n.3088T>G
n.3074T>G
15g.64156908T=CA2183002703PPIB,SNX22c.345A= (p.Gly115=)
c.*2400T= (n.*2400T=)
n.3572A=
c.*18A= (n.*18A=)
n.299A=
c.240A= (p.Gly80=)
n.3140T=
n.251A=
n.2795T=
n.3088T=
n.3074T=
15g.64156909C>ACA392817506PPIB,SNX22c.344G>T (p.Gly115Val)
c.*2401C>A (n.*2401C>A)
n.3571G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.298G>T
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.3141C>A
n.250G>T
n.2796C>A
n.3089C>A
n.3075C>A
15g.64156909C>GCA392817508PPIB,SNX22c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.*2401C>G (n.*2401C>G)
n.3571G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.298G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.3141C>G
n.250G>C
n.2796C>G
n.3089C>G
n.3075C>G
15g.64156909C>TCA392817507PPIB,SNX22c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.*2401C>T (n.*2401C>T)
n.3571G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.298G>A
c.239G>A (p.Gly80Glu)
n.3141C>T
n.250G>A
n.2796C>T
n.3089C>T
n.3075C>T
15g.64156910C>ACA7608497PPIB,SNX22c.344-1G>T (n.344-1G>T)
c.*2402C>A (n.*2402C>A)
n.3570G>T
c.*17-1G>T (n.*17-1G>T)
n.298-1G>T
c.239-1G>T (n.239-1G>T)
n.3142C>A
n.250-1G>T
n.2797C>A
n.3090C>A
n.3076C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.64156910C=CA2183002704PPIB,SNX22c.344-1G= (n.344-1G=)
c.*2402C= (n.*2402C=)
n.3570G=
c.*17-1G= (n.*17-1G=)
n.298-1G=
c.239-1G= (n.239-1G=)
n.3142C=
n.250-1G=
n.2797C=
n.3090C=
n.3076C=
15g.64156910C>GCA392817509PPIB,SNX22c.344-1G>C (n.344-1G>C)
c.*2402C>G (n.*2402C>G)
n.3570G>C
c.*17-1G>C (n.*17-1G>C)
n.298-1G>C
c.239-1G>C (n.239-1G>C)
n.3142C>G
n.250-1G>C
n.2797C>G
n.3090C>G
n.3076C>G
15g.64156910C>TCA392817510PPIB,SNX22c.344-1G>A (n.344-1G>A)
c.*2402C>T (n.*2402C>T)
n.3570G>A
c.*17-1G>A (n.*17-1G>A)
n.298-1G>A
c.239-1G>A (n.239-1G>A)
n.3142C>T
n.250-1G>A
n.2797C>T
n.3090C>T
n.3076C>T
15g.64156911T>ACA392817511PPIB,SNX22c.344-2A>T (n.344-2A>T)
c.*2403T>A (n.*2403T>A)
n.3569A>T
c.*17-2A>T (n.*17-2A>T)
n.298-2A>T
c.239-2A>T (n.239-2A>T)
n.3143T>A
n.250-2A>T
n.2798T>A
n.3091T>A
n.3077T>A
15g.64156911T>CCA392817512PPIB,SNX22c.344-2A>G (n.344-2A>G)
c.*2403T>C (n.*2403T>C)
n.3569A>G
c.*17-2A>G (n.*17-2A>G)
n.298-2A>G
c.239-2A>G (n.239-2A>G)
n.3143T>C
n.250-2A>G
n.2798T>C
n.3091T>C
n.3077T>C
gnomAD v4
15g.64156911T>GCA392817513PPIB,SNX22c.344-2A>C (n.344-2A>C)
c.*2403T>G (n.*2403T>G)
n.3569A>C
c.*17-2A>C (n.*17-2A>C)
n.298-2A>C
c.239-2A>C (n.239-2A>C)
n.3143T>G
n.250-2A>C
n.2798T>G
n.3091T>G
n.3077T>G
15g.64156911_64156912insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCCCA2731016667PPIB,SNX22c.344-3_344-2insGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG (n.344-3_344-2insGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG)
c.*2403_*2404insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCC (n.*2403_*2404insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCC)
n.3568_3569insGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG
c.*17-3_*17-2insGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG (n.*17-3_*17-2insGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG)
n.298-3_298-2insGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG
c.239-3_239-2insGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG (n.239-3_239-2insGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG)
n.3143_3144insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCC
n.250-3_250-2insGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG
n.2798_2799insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCC
n.3091_3092insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCC
n.3077_3078insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCC
dbSNP
15g.64156911_64156912insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCCGCCCTGGATCATGAACA2731016669PPIB,SNX22c.344-3_344-2insTTCATGATCCAGGGCGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG (n.344-3_344-2insTTCATGATCCAGGGCGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG)
c.*2403_*2404insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCCGCCCTGGATCATGAA (n.*2403_*2404insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCCGCCCTGGATCATGAA)
n.3568_3569insTTCATGATCCAGGGCGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG
c.*17-3_*17-2insTTCATGATCCAGGGCGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG (n.*17-3_*17-2insTTCATGATCCAGGGCGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG)
n.298-3_298-2insTTCATGATCCAGGGCGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG
c.239-3_239-2insTTCATGATCCAGGGCGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG (n.239-3_239-2insTTCATGATCCAGGGCGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG)
n.3143_3144insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCCGCCCTGGATCATGAA
n.250-3_250-2insTTCATGATCCAGGGCGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG
n.2798_2799insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCCGCCCTGGATCATGAA
n.3091_3092insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCCGCCCTGGATCATGAA
n.3077_3078insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCCGCCCTGGATCATGAA
dbSNP
15g.64156912G>CCA271410433PPIB,SNX22c.344-3C>G (n.344-3C>G)
c.*2404G>C (n.*2404G>C)
n.3568C>G
c.*17-3C>G (n.*17-3C>G)
n.298-3C>G
c.239-3C>G (n.239-3C>G)
n.3144G>C
n.250-3C>G
n.2799G>C
n.3092G>C
n.3078G>C
dbSNP
15g.64156912G=CA2183002705PPIB,SNX22c.344-3C= (n.344-3C=)
c.*2404G= (n.*2404G=)
n.3568C=
c.*17-3C= (n.*17-3C=)
n.298-3C=
c.239-3C= (n.239-3C=)
n.3144G=
n.250-3C=
n.2799G=
n.3092G=
n.3078G=
15g.64156914dupCA2575755570PPIB,SNX22c.344-3dup (n.344-3dup)
c.*2406dup (n.*2406dup)
n.3568dup
c.*17-3dup (n.*17-3dup)
n.298-3dup
c.239-3dup (n.239-3dup)
n.3146dup
n.250-3dup
n.2801dup
n.3094dup
n.3080dup
gnomAD v4
15g.64156914delCA2628930660PPIB,SNX22c.344-3del (n.344-3del)
c.*2406del (n.*2406del)
n.3568del
c.*17-3del (n.*17-3del)
n.298-3del
c.239-3del (n.239-3del)
n.3146del
n.250-3del
n.2801del
n.3094del
n.3080del
gnomAD v4
15g.64156914G=CA2183002706PPIB,SNX22c.344-5C= (n.344-5C=)
c.*2406G= (n.*2406G=)
n.3566C=
c.*17-5C= (n.*17-5C=)
n.298-5C=
c.239-5C= (n.239-5C=)
n.3146G=
n.250-5C=
n.2801G=
n.3094G=
n.3080G=
15g.64156914G>TCA2568147052PPIB,SNX22c.344-5C>A (n.344-5C>A)
c.*2406G>T (n.*2406G>T)
n.3566C>A
c.*17-5C>A (n.*17-5C>A)
n.298-5C>A
c.239-5C>A (n.239-5C>A)
n.3146G>T
n.250-5C>A
n.2801G>T
n.3094G>T
n.3080G>T
15g.64156915A>GCA2562420410PPIB,SNX22c.344-6T>C (n.344-6T>C)
c.*2407A>G (n.*2407A>G)
n.3565T>C
c.*17-6T>C (n.*17-6T>C)
n.298-6T>C
c.239-6T>C (n.239-6T>C)
n.3147A>G
n.250-6T>C
n.2802A>G
n.3095A>G
n.3081A>G
15g.64156920dupCA618956284PPIB,SNX22c.344-6dup (n.344-6dup)
c.*2412dup (n.*2412dup)
n.3565dup
c.*17-6dup (n.*17-6dup)
n.298-6dup
c.239-6dup (n.239-6dup)
n.3152dup
n.250-6dup
n.2807dup
n.3100dup
n.3086dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156920delCA2628930667PPIB,SNX22c.344-6del (n.344-6del)
c.*2412del (n.*2412del)
n.3565del
c.*17-6del (n.*17-6del)
n.298-6del
c.239-6del (n.239-6del)
n.3152del
n.250-6del
n.2807del
n.3100del
n.3086del
gnomAD v4
15g.64156918A>CCA2575755571PPIB,SNX22c.344-9T>G (n.344-9T>G)
c.*2410A>C (n.*2410A>C)
n.3562T>G
c.*17-9T>G (n.*17-9T>G)
n.298-9T>G
c.239-9T>G (n.239-9T>G)
n.3150A>C
n.250-9T>G
n.2805A>C
n.3098A>C
n.3084A>C
15g.64156919_64156923delinsAAGACCA2183002708PPIB,SNX22c.344-14_344-10delinsGTCTT (n.344-14_344-10delinsGTCTT)
c.*2411_*2415delinsAAGAC (n.*2411_*2415delinsAAGAC)
n.3557_3561delinsGTCTT
c.*17-14_*17-10delinsGTCTT (n.*17-14_*17-10delinsGTCTT)
n.298-14_298-10delinsGTCTT
c.239-14_239-10delinsGTCTT (n.239-14_239-10delinsGTCTT)
n.3151_3155delinsAAGAC
n.250-14_250-10delinsGTCTT
n.2806_2810delinsAAGAC
n.3099_3103delinsAAGAC
n.3085_3089delinsAAGAC
15g.64156919_64156925delinsAAGACAGCA2183002707PPIB,SNX22c.344-16_344-10delinsCTGTCTT (n.344-16_344-10delinsCTGTCTT)
c.*2411_*2417delinsAAGACAG (n.*2411_*2417delinsAAGACAG)
n.3555_3561delinsCTGTCTT
c.*17-16_*17-10delinsCTGTCTT (n.*17-16_*17-10delinsCTGTCTT)
n.298-16_298-10delinsCTGTCTT
c.239-16_239-10delinsCTGTCTT (n.239-16_239-10delinsCTGTCTT)
n.3151_3157delinsAAGACAG
n.250-16_250-10delinsCTGTCTT
n.2806_2812delinsAAGACAG
n.3099_3105delinsAAGACAG
n.3085_3091delinsAAGACAG
15g.64156920A=CA2183002709PPIB,SNX22c.344-11T= (n.344-11T=)
c.*2412A= (n.*2412A=)
n.3560T=
c.*17-11T= (n.*17-11T=)
n.298-11T=
c.239-11T= (n.239-11T=)
n.3152A=
n.250-11T=
n.2807A=
n.3100A=
n.3086A=
15g.64156920A>CCA271410435PPIB,SNX22c.344-11T>G (n.344-11T>G)
c.*2412A>C (n.*2412A>C)
n.3560T>G
c.*17-11T>G (n.*17-11T>G)
n.298-11T>G
c.239-11T>G (n.239-11T>G)
n.3152A>C
n.250-11T>G
n.2807A>C
n.3100A>C
n.3086A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156920A>GCA2183002710PPIB,SNX22c.344-11T>C (n.344-11T>C)
c.*2412A>G (n.*2412A>G)
n.3560T>C
c.*17-11T>C (n.*17-11T>C)
n.298-11T>C
c.239-11T>C (n.239-11T>C)
n.3152A>G
n.250-11T>C
n.2807A>G
n.3100A>G
n.3086A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.64156923_64156926dupCA2628930677PPIB,SNX22c.344-14_344-11dup (n.344-14_344-11dup)
c.*2415_*2418dup (n.*2415_*2418dup)
n.3557_3560dup
c.*17-14_*17-11dup (n.*17-14_*17-11dup)
n.298-14_298-11dup
c.239-14_239-11dup (n.239-14_239-11dup)
n.3155_3158dup
n.250-14_250-11dup
n.2810_2813dup
n.3103_3106dup
n.3089_3092dup
gnomAD v4
15g.64156923_64156926delCA7608498PPIB,SNX22c.344-14_344-11del (n.344-14_344-11del)
c.*2415_*2418del (n.*2415_*2418del)
n.3557_3560del
c.*17-14_*17-11del (n.*17-14_*17-11del)
n.298-14_298-11del
c.239-14_239-11del (n.239-14_239-11del)
n.3155_3158del
n.250-14_250-11del
n.2810_2813del
n.3103_3106del
n.3089_3092del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156922_64156927delCA7608499PPIB,SNX22c.344-16_344-11del (n.344-16_344-11del)
c.*2414_*2419del (n.*2414_*2419del)
n.3555_3560del
c.*17-16_*17-11del (n.*17-16_*17-11del)
n.298-16_298-11del
c.239-16_239-11del (n.239-16_239-11del)
n.3154_3159del
n.250-16_250-11del
n.2809_2814del
n.3102_3107del
n.3088_3093del
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.64156921G>CCA2575755572PPIB,SNX22c.344-12C>G (n.344-12C>G)
c.*2413G>C (n.*2413G>C)
n.3559C>G
c.*17-12C>G (n.*17-12C>G)
n.298-12C>G
c.239-12C>G (n.239-12C>G)
n.3153G>C
n.250-12C>G
n.2808G>C
n.3101G>C
n.3087G>C
15g.64156922A>GCA2628930692PPIB,SNX22c.344-13T>C (n.344-13T>C)
c.*2414A>G (n.*2414A>G)
n.3558T>C
c.*17-13T>C (n.*17-13T>C)
n.298-13T>C
c.239-13T>C (n.239-13T>C)
n.3154A>G
n.250-13T>C
n.2809A>G
n.3102A>G
n.3088A>G
gnomAD v4
15g.64156923_64156925delinsCAGCA2183002711PPIB,SNX22c.344-16_344-14delinsCTG (n.344-16_344-14delinsCTG)
c.*2415_*2417delinsCAG (n.*2415_*2417delinsCAG)
n.3555_3557delinsCTG
c.*17-16_*17-14delinsCTG (n.*17-16_*17-14delinsCTG)
n.298-16_298-14delinsCTG
c.239-16_239-14delinsCTG (n.239-16_239-14delinsCTG)
n.3155_3157delinsCAG
n.250-16_250-14delinsCTG
n.2810_2812delinsCAG
n.3103_3105delinsCAG
n.3089_3091delinsCAG
15g.64156926_64156927delCA7608500PPIB,SNX22c.344-16_344-15del (n.344-16_344-15del)
c.*2418_*2419del (n.*2418_*2419del)
n.3555_3556del
c.*17-16_*17-15del (n.*17-16_*17-15del)
n.298-16_298-15del
c.239-16_239-15del (n.239-16_239-15del)
n.3158_3159del
n.250-16_250-15del
n.2813_2814del
n.3106_3107del
n.3092_3093del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.64156926A=CA2183002712PPIB,SNX22c.344-17T= (n.344-17T=)
c.*2418A= (n.*2418A=)
n.3554T=
c.*17-17T= (n.*17-17T=)
n.298-17T=
c.239-17T= (n.239-17T=)
n.3158A=
n.250-17T=
n.2813A=
n.3106A=
n.3092A=
15g.64156926A>TCA7608501PPIB,SNX22c.344-17T>A (n.344-17T>A)
c.*2418A>T (n.*2418A>T)
n.3554T>A
c.*17-17T>A (n.*17-17T>A)
n.298-17T>A
c.239-17T>A (n.239-17T>A)
n.3158A>T
n.250-17T>A
n.2813A>T
n.3106A>T
n.3092A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.64156926_64156927insCCTAAAATGATAAAACTGGAATTTGGGGAAGGTTGTAAGGAGTTGAGTGTTTCCCCTTCTACTCTTCCGATAAAAGAAGGTGAAATACCTATAACTATATCGTGTTCTGGAGAGTTTGATAAGGAACAACA2564774557PPIB,SNX22c.344-17_344-16insTGTTCCTTATCAAACTCTCCAGAACACGATATAGTTATAGGTATTTCACCTTCTTTTATCGGAAGAGTAGAAGGGGAAACACTCAACTCCTTACAACCTTCCCCAAATTCCAGTTTTATCATTTTAGGT (n.344-17_344-16insTGTTCCTTATCAAACTCTCCAGAACACGATATAGTTATAGGTATTTCACCTTCTTTTATCGGAAGAGTAGAAGGGGAAACACTCAACTCCTTACAACCTTCCCCAAATTCCAGTTTTATCATTTTAGGT)
c.*2418_*2419insCCTAAAATGATAAAACTGGAATTTGGGGAAGGTTGTAAGGAGTTGAGTGTTTCCCCTTCTACTCTTCCGATAAAAGAAGGTGAAATACCTATAACTATATCGTGTTCTGGAGAGTTTGATAAGGAACAA (n.*2418_*2419insCCTAAAATGATAAAACTGGAATTTGGGGAAGGTTGTAAGGAGTTGAGTGTTTCCCCTTCTACTCTTCCGATAAAAGAAGGTGAAATACCTATAACTATATCGTGTTCTGGAGAGTTTGATAAGGAACAA)
n.3554_3555insTGTTCCTTATCAAACTCTCCAGAACACGATATAGTTATAGGTATTTCACCTTCTTTTATCGGAAGAGTAGAAGGGGAAACACTCAACTCCTTACAACCTTCCCCAAATTCCAGTTTTATCATTTTAGGT
c.*17-17_*17-16insTGTTCCTTATCAAACTCTCCAGAACACGATATAGTTATAGGTATTTCACCTTCTTTTATCGGAAGAGTAGAAGGGGAAACACTCAACTCCTTACAACCTTCCCCAAATTCCAGTTTTATCATTTTAGGT (n.*17-17_*17-16insTGTTCCTTATCAAACTCTCCAGAACACGATATAGTTATAGGTATTTCACCTTCTTTTATCGGAAGAGTAGAAGGGGAAACACTCAACTCCTTACAACCTTCCCCAAATTCCAGTTTTATCATTTTAGGT)
n.298-17_298-16insTGTTCCTTATCAAACTCTCCAGAACACGATATAGTTATAGGTATTTCACCTTCTTTTATCGGAAGAGTAGAAGGGGAAACACTCAACTCCTTACAACCTTCCCCAAATTCCAGTTTTATCATTTTAGGT
c.239-17_239-16insTGTTCCTTATCAAACTCTCCAGAACACGATATAGTTATAGGTATTTCACCTTCTTTTATCGGAAGAGTAGAAGGGGAAACACTCAACTCCTTACAACCTTCCCCAAATTCCAGTTTTATCATTTTAGGT (n.239-17_239-16insTGTTCCTTATCAAACTCTCCAGAACACGATATAGTTATAGGTATTTCACCTTCTTTTATCGGAAGAGTAGAAGGGGAAACACTCAACTCCTTACAACCTTCCCCAAATTCCAGTTTTATCATTTTAGGT)
n.3158_3159insCCTAAAATGATAAAACTGGAATTTGGGGAAGGTTGTAAGGAGTTGAGTGTTTCCCCTTCTACTCTTCCGATAAAAGAAGGTGAAATACCTATAACTATATCGTGTTCTGGAGAGTTTGATAAGGAACAA
n.250-17_250-16insTGTTCCTTATCAAACTCTCCAGAACACGATATAGTTATAGGTATTTCACCTTCTTTTATCGGAAGAGTAGAAGGGGAAACACTCAACTCCTTACAACCTTCCCCAAATTCCAGTTTTATCATTTTAGGT
n.2813_2814insCCTAAAATGATAAAACTGGAATTTGGGGAAGGTTGTAAGGAGTTGAGTGTTTCCCCTTCTACTCTTCCGATAAAAGAAGGTGAAATACCTATAACTATATCGTGTTCTGGAGAGTTTGATAAGGAACAA
n.3106_3107insCCTAAAATGATAAAACTGGAATTTGGGGAAGGTTGTAAGGAGTTGAGTGTTTCCCCTTCTACTCTTCCGATAAAAGAAGGTGAAATACCTATAACTATATCGTGTTCTGGAGAGTTTGATAAGGAACAA
n.3092_3093insCCTAAAATGATAAAACTGGAATTTGGGGAAGGTTGTAAGGAGTTGAGTGTTTCCCCTTCTACTCTTCCGATAAAAGAAGGTGAAATACCTATAACTATATCGTGTTCTGGAGAGTTTGATAAGGAACAA
15g.64156927G>ACA7608502PPIB,SNX22c.344-18C>T (n.344-18C>T)
c.*2419G>A (n.*2419G>A)
n.3553C>T
c.*17-18C>T (n.*17-18C>T)
n.298-18C>T
c.239-18C>T (n.239-18C>T)
n.3159G>A
n.250-18C>T
n.2814G>A
n.3107G>A
n.3093G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156927G=CA2183002713PPIB,SNX22c.344-18C= (n.344-18C=)
c.*2419G= (n.*2419G=)
n.3553C=
c.*17-18C= (n.*17-18C=)
n.298-18C=
c.239-18C= (n.239-18C=)
n.3159G=
n.250-18C=
n.2814G=
n.3107G=
n.3093G=
15g.64156928C=CA2183002714PPIB,SNX22c.344-19G= (n.344-19G=)
c.*2420C= (n.*2420C=)
n.3552G=
c.*17-19G= (n.*17-19G=)
n.298-19G=
c.239-19G= (n.239-19G=)
n.3160C=
n.250-19G=
n.2815C=
n.3108C=
n.3094C=
15g.64156928C>TCA271410464PPIB,SNX22c.344-19G>A (n.344-19G>A)
c.*2420C>T (n.*2420C>T)
n.3552G>A
c.*17-19G>A (n.*17-19G>A)
n.298-19G>A
c.239-19G>A (n.239-19G>A)
n.3160C>T
n.250-19G>A
n.2815C>T
n.3108C>T
n.3094C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.64156930G=CA2183002715PPIB,SNX22c.344-21C= (n.344-21C=)
c.*2422G= (n.*2422G=)
n.3550C=
c.*17-21C= (n.*17-21C=)
n.298-21C=
c.239-21C= (n.239-21C=)
n.3162G=
n.250-21C=
n.2817G=
n.3110G=
n.3096G=
15g.64156930G>TCA714832713PPIB,SNX22c.344-21C>A (n.344-21C>A)
c.*2422G>T (n.*2422G>T)
n.3550C>A
c.*17-21C>A (n.*17-21C>A)
n.298-21C>A
c.239-21C>A (n.239-21C>A)
n.3162G>T
n.250-21C>A
n.2817G>T
n.3110G>T
n.3096G>T
dbSNP
15g.64156931G>ACA7608503PPIB,SNX22c.344-22C>T (n.344-22C>T)
c.*2423G>A (n.*2423G>A)
n.3549C>T
c.*17-22C>T (n.*17-22C>T)
n.298-22C>T
c.239-22C>T (n.239-22C>T)
n.3163G>A
n.250-22C>T
n.2818G>A
n.3111G>A
n.3097G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.64156931G=CA2183002716PPIB,SNX22c.344-22C= (n.344-22C=)
c.*2423G= (n.*2423G=)
n.3549C=
c.*17-22C= (n.*17-22C=)
n.298-22C=
c.239-22C= (n.239-22C=)
n.3163G=
n.250-22C=
n.2818G=
n.3111G=
n.3097G=
15g.64156933C=CA2183002718PPIB,SNX22c.344-24G= (n.344-24G=)
c.*2425C= (n.*2425C=)
n.3547G=
c.*17-24G= (n.*17-24G=)
n.298-24G=
c.239-24G= (n.239-24G=)
n.3165C=
n.250-24G=
n.2820C=
n.3113C=
n.3099C=
15g.64156933C>GCA2183002719PPIB,SNX22c.344-24G>C (n.344-24G>C)
c.*2425C>G (n.*2425C>G)
n.3547G>C
c.*17-24G>C (n.*17-24G>C)
n.298-24G>C
c.239-24G>C (n.239-24G>C)
n.3165C>G
n.250-24G>C
n.2820C>G
n.3113C>G
n.3099C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.64156933C>TCA618956285PPIB,SNX22c.344-24G>A (n.344-24G>A)
c.*2425C>T (n.*2425C>T)
n.3547G>A
c.*17-24G>A (n.*17-24G>A)
n.298-24G>A
c.239-24G>A (n.239-24G>A)
n.3165C>T
n.250-24G>A
n.2820C>T
n.3113C>T
n.3099C>T
dbSNP gnomAD v2
15g.64156933_64156934delinsCACA2183002717PPIB,SNX22c.344-25_344-24delinsTG (n.344-25_344-24delinsTG)
c.*2425_*2426delinsCA (n.*2425_*2426delinsCA)
n.3546_3547delinsTG
c.*17-25_*17-24delinsTG (n.*17-25_*17-24delinsTG)
n.298-25_298-24delinsTG
c.239-25_239-24delinsTG (n.239-25_239-24delinsTG)
n.3165_3166delinsCA
n.250-25_250-24delinsTG
n.2820_2821delinsCA
n.3113_3114delinsCA
n.3099_3100delinsCA
15g.64156934delCA7608504PPIB,SNX22c.344-25del (n.344-25del)
c.*2426del (n.*2426del)
n.3546del
c.*17-25del (n.*17-25del)
n.298-25del
c.239-25del (n.239-25del)
n.3166del
n.250-25del
n.2821del
n.3114del
n.3100del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156938delCA392817514PPIB,SNX22c.344-26del (n.344-26del)
c.*2430del (n.*2430del)
n.3545del
c.*17-26del (n.*17-26del)
n.298-26del
c.239-26del (n.239-26del)
n.3170del
n.250-26del
n.2825del
n.3118del
n.3104del
15g.64156936G>ACA7608505PPIB,SNX22c.344-27C>T (n.344-27C>T)
c.*2428G>A (n.*2428G>A)
n.3544C>T
c.*17-27C>T (n.*17-27C>T)
n.298-27C>T
c.239-27C>T (n.239-27C>T)
n.3168G>A
n.250-27C>T
n.2823G>A
n.3116G>A
n.3102G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156936G=CA2183002720PPIB,SNX22c.344-27C= (n.344-27C=)
c.*2428G= (n.*2428G=)
n.3544C=
c.*17-27C= (n.*17-27C=)
n.298-27C=
c.239-27C= (n.239-27C=)
n.3168G=
n.250-27C=
n.2823G=
n.3116G=
n.3102G=
15g.64156937G>ACA2628930710PPIB,SNX22c.344-28C>T (n.344-28C>T)
c.*2429G>A (n.*2429G>A)
n.3543C>T
c.*17-28C>T (n.*17-28C>T)
n.298-28C>T
c.239-28C>T (n.239-28C>T)
n.3169G>A
n.250-28C>T
n.2824G>A
n.3117G>A
n.3103G>A
gnomAD v4
15g.64156938G>ACA7608506PPIB,SNX22c.344-29C>T (n.344-29C>T)
c.*2430G>A (n.*2430G>A)
n.3542C>T
c.*17-29C>T (n.*17-29C>T)
n.298-29C>T
c.239-29C>T (n.239-29C>T)
n.3170G>A
n.250-29C>T
n.2825G>A
n.3118G>A
n.3104G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156938G=CA2183002721PPIB,SNX22c.344-29C= (n.344-29C=)
c.*2430G= (n.*2430G=)
n.3542C=
c.*17-29C= (n.*17-29C=)
n.298-29C=
c.239-29C= (n.239-29C=)
n.3170G=
n.250-29C=
n.2825G=
n.3118G=
n.3104G=
15g.64156939C=CA2183002722PPIB,SNX22c.344-30G= (n.344-30G=)
c.*2431C= (n.*2431C=)
n.3541G=
c.*17-30G= (n.*17-30G=)
n.298-30G=
c.239-30G= (n.239-30G=)
n.3171C=
n.250-30G=
n.2826C=
n.3119C=
n.3105C=
15g.64156939C>TCA7608507PPIB,SNX22c.344-30G>A (n.344-30G>A)
c.*2431C>T (n.*2431C>T)
n.3541G>A
c.*17-30G>A (n.*17-30G>A)
n.298-30G>A
c.239-30G>A (n.239-30G>A)
n.3171C>T
n.250-30G>A
n.2826C>T
n.3119C>T
n.3105C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156940G>ACA7608508PPIB,SNX22c.344-31C>T (n.344-31C>T)
c.*2432G>A (n.*2432G>A)
n.3540C>T
c.*17-31C>T (n.*17-31C>T)
n.298-31C>T
c.239-31C>T (n.239-31C>T)
n.3172G>A
n.250-31C>T
n.2827G>A
n.3120G>A
n.3106G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156940G=CA2183002723PPIB,SNX22c.344-31C= (n.344-31C=)
c.*2432G= (n.*2432G=)
n.3540C=
c.*17-31C= (n.*17-31C=)
n.298-31C=
c.239-31C= (n.239-31C=)
n.3172G=
n.250-31C=
n.2827G=
n.3120G=
n.3106G=
15g.64156940G>TCA618609977PPIB,SNX22c.344-31C>A (n.344-31C>A)
c.*2432G>T (n.*2432G>T)
n.3540C>A
c.*17-31C>A (n.*17-31C>A)
n.298-31C>A
c.239-31C>A (n.239-31C>A)
n.3172G>T
n.250-31C>A
n.2827G>T
n.3120G>T
n.3106G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156941C=CA2183002724PPIB,SNX22c.344-32G= (n.344-32G=)
c.*2433C= (n.*2433C=)
n.3539G=
c.*17-32G= (n.*17-32G=)
n.298-32G=
c.239-32G= (n.239-32G=)
n.3173C=
n.250-32G=
n.2828C=
n.3121C=
n.3107C=
15g.64156941C>TCA7608509PPIB,SNX22c.344-32G>A (n.344-32G>A)
c.*2433C>T (n.*2433C>T)
n.3539G>A
c.*17-32G>A (n.*17-32G>A)
n.298-32G>A
c.239-32G>A (n.239-32G>A)
n.3173C>T
n.250-32G>A
n.2828C>T
n.3121C>T
n.3107C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.64156943G>ACA2575755573PPIB,SNX22c.344-34C>T (n.344-34C>T)
c.*2435G>A (n.*2435G>A)
n.3537C>T
c.*17-34C>T (n.*17-34C>T)
n.298-34C>T
c.239-34C>T (n.239-34C>T)
n.3175G>A
n.250-34C>T
n.2830G>A
n.3123G>A
n.3109G>A
15g.64156944G>CCA2628930720PPIB,SNX22c.344-35C>G (n.344-35C>G)
c.*2436G>C (n.*2436G>C)
n.3536C>G
c.*17-35C>G (n.*17-35C>G)
n.298-35C>G
c.239-35C>G (n.239-35C>G)
n.3176G>C
n.250-35C>G
n.2831G>C
n.3124G>C
n.3110G>C
gnomAD v4
15g.64156944G>TCA2575755574PPIB,SNX22c.344-35C>A (n.344-35C>A)
c.*2436G>T (n.*2436G>T)
n.3536C>A
c.*17-35C>A (n.*17-35C>A)
n.298-35C>A
c.239-35C>A (n.239-35C>A)
n.3176G>T
n.250-35C>A
n.2831G>T
n.3124G>T
n.3110G>T
15g.64156946T>CCA271410531PPIB,SNX22c.344-37A>G (n.344-37A>G)
c.*2438T>C (n.*2438T>C)
n.3534A>G
c.*17-37A>G (n.*17-37A>G)
n.298-37A>G
c.239-37A>G (n.239-37A>G)
n.3178T>C
n.250-37A>G
n.2833T>C
n.3126T>C
n.3112T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156946T=CA2183002725PPIB,SNX22c.344-37A= (n.344-37A=)
c.*2438T= (n.*2438T=)
n.3534A=
c.*17-37A= (n.*17-37A=)
n.298-37A=
c.239-37A= (n.239-37A=)
n.3178T=
n.250-37A=
n.2833T=
n.3126T=
n.3112T=
15g.64156947T>CCA714832721PPIB,SNX22c.344-38A>G (n.344-38A>G)
c.*2439T>C (n.*2439T>C)
n.3533A>G
c.*17-38A>G (n.*17-38A>G)
n.298-38A>G
c.239-38A>G (n.239-38A>G)
n.3179T>C
n.250-38A>G
n.2834T>C
n.3127T>C
n.3113T>C
dbSNP
15g.64156947T=CA2183002726PPIB,SNX22c.344-38A= (n.344-38A=)
c.*2439T= (n.*2439T=)
n.3533A=
c.*17-38A= (n.*17-38A=)
n.298-38A=
c.239-38A= (n.239-38A=)
n.3179T=
n.250-38A=
n.2834T=
n.3127T=
n.3113T=
15g.64156949C=CA2183002727PPIB,SNX22c.344-40G= (n.344-40G=)
c.*2441C= (n.*2441C=)
n.3531G=
c.*17-40G= (n.*17-40G=)
n.298-40G=
c.239-40G= (n.239-40G=)
n.3181C=
n.250-40G=
n.2836C=
n.3129C=
n.3115C=
15g.64156949C>TCA7608510PPIB,SNX22c.344-40G>A (n.344-40G>A)
c.*2441C>T (n.*2441C>T)
n.3531G>A
c.*17-40G>A (n.*17-40G>A)
n.298-40G>A
c.239-40G>A (n.239-40G>A)
n.3181C>T
n.250-40G>A
n.2836C>T
n.3129C>T
n.3115C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156950G>ACA7608511PPIB,SNX22c.344-41C>T (n.344-41C>T)
c.*2442G>A (n.*2442G>A)
n.3530C>T
c.*17-41C>T (n.*17-41C>T)
n.298-41C>T
c.239-41C>T (n.239-41C>T)
n.3182G>A
n.250-41C>T
n.2837G>A
n.3130G>A
n.3116G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156950G=CA2183002728PPIB,SNX22c.344-41C= (n.344-41C=)
c.*2442G= (n.*2442G=)
n.3530C=
c.*17-41C= (n.*17-41C=)
n.298-41C=
c.239-41C= (n.239-41C=)
n.3182G=
n.250-41C=
n.2837G=
n.3130G=
n.3116G=
15g.64156950G>TCA2575755575PPIB,SNX22c.344-41C>A (n.344-41C>A)
c.*2442G>T (n.*2442G>T)
n.3530C>A
c.*17-41C>A (n.*17-41C>A)
n.298-41C>A
c.239-41C>A (n.239-41C>A)
n.3182G>T
n.250-41C>A
n.2837G>T
n.3130G>T
n.3116G>T
15g.64156951C>TCA2628930728PPIB,SNX22c.344-42G>A (n.344-42G>A)
c.*2443C>T (n.*2443C>T)
n.3529G>A
c.*17-42G>A (n.*17-42G>A)
n.298-42G>A
c.239-42G>A (n.239-42G>A)
n.3183C>T
n.250-42G>A
n.2838C>T
n.3131C>T
n.3117C>T
gnomAD v4
15g.64156952C>ACA2628930730PPIB,SNX22c.344-43G>T (n.344-43G>T)
c.*2444C>A (n.*2444C>A)
n.3528G>T
c.*17-43G>T (n.*17-43G>T)
n.298-43G>T
c.239-43G>T (n.239-43G>T)
n.3184C>A
n.250-43G>T
n.2839C>A
n.3132C>A
n.3118C>A
gnomAD v4
15g.64156955delCA2628930731PPIB,SNX22c.344-44del (n.344-44del)
c.*2447del (n.*2447del)
n.3527del
c.*17-44del (n.*17-44del)
n.298-44del
c.239-44del (n.239-44del)
n.3187del
n.250-44del
n.2842del
n.3135del
n.3121del
gnomAD v4
15g.64156956C>ACA2628930732PPIB,SNX22c.344-47G>T (n.344-47G>T)
c.*2448C>A (n.*2448C>A)
n.3524G>T
c.*17-47G>T (n.*17-47G>T)
n.298-47G>T
c.239-47G>T (n.239-47G>T)
n.3188C>A
n.250-47G>T
n.2843C>A
n.3136C>A
n.3122C>A
gnomAD v4
15g.64156957C>GCA2575755576PPIB,SNX22c.344-48G>C (n.344-48G>C)
c.*2449C>G (n.*2449C>G)
n.3523G>C
c.*17-48G>C (n.*17-48G>C)
n.298-48G>C
c.239-48G>C (n.239-48G>C)
n.3189C>G
n.250-48G>C
n.2844C>G
n.3137C>G
n.3123C>G
gnomAD v4
15g.64156960G>ACA7608512PPIB,SNX22c.344-51C>T (n.344-51C>T)
c.*2452G>A (n.*2452G>A)
n.3520C>T
c.*17-51C>T (n.*17-51C>T)
n.298-51C>T
c.239-51C>T (n.239-51C>T)
n.3192G>A
n.250-51C>T
n.2847G>A
n.3140G>A
n.3126G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156960G>CCA2628930736PPIB,SNX22c.344-51C>G (n.344-51C>G)
c.*2452G>C (n.*2452G>C)
n.3520C>G
c.*17-51C>G (n.*17-51C>G)
n.298-51C>G
c.239-51C>G (n.239-51C>G)
n.3192G>C
n.250-51C>G
n.2847G>C
n.3140G>C
n.3126G>C
gnomAD v4
15g.64156960G=CA2183002729PPIB,SNX22c.344-51C= (n.344-51C=)
c.*2452G= (n.*2452G=)
n.3520C=
c.*17-51C= (n.*17-51C=)
n.298-51C=
c.239-51C= (n.239-51C=)
n.3192G=
n.250-51C=
n.2847G=
n.3140G=
n.3126G=
15g.64156960G>TCA2183002730PPIB,SNX22c.344-51C>A (n.344-51C>A)
c.*2452G>T (n.*2452G>T)
n.3520C>A
c.*17-51C>A (n.*17-51C>A)
n.298-51C>A
c.239-51C>A (n.239-51C>A)
n.3192G>T
n.250-51C>A
n.2847G>T
n.3140G>T
n.3126G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.64156961C>ACA2628930737PPIB,SNX22c.344-52G>T (n.344-52G>T)
c.*2453C>A (n.*2453C>A)
n.3519G>T
c.*17-52G>T (n.*17-52G>T)
n.298-52G>T
c.239-52G>T (n.239-52G>T)
n.3193C>A
n.250-52G>T
n.2848C>A
n.3141C>A
n.3127C>A
gnomAD v4
15g.64156961C>TCA2628930738PPIB,SNX22c.344-52G>A (n.344-52G>A)
c.*2453C>T (n.*2453C>T)
n.3519G>A
c.*17-52G>A (n.*17-52G>A)
n.298-52G>A
c.239-52G>A (n.239-52G>A)
n.3193C>T
n.250-52G>A
n.2848C>T
n.3141C>T
n.3127C>T
gnomAD v4
15g.64156964A=CA2183002731PPIB,SNX22c.344-55T= (n.344-55T=)
c.*2456A= (n.*2456A=)
n.3516T=
c.*17-55T= (n.*17-55T=)
n.298-55T=
c.239-55T= (n.239-55T=)
n.3196A=
n.250-55T=
n.2851A=
n.3144A=
n.3130A=
15g.64156964A>GCA2183002732PPIB,SNX22c.344-55T>C (n.344-55T>C)
c.*2456A>G (n.*2456A>G)
n.3516T>C
c.*17-55T>C (n.*17-55T>C)
n.298-55T>C
c.239-55T>C (n.239-55T>C)
n.3196A>G
n.250-55T>C
n.2851A>G
n.3144A>G
n.3130A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.64156965C>ACA2628930741PPIB,SNX22c.344-56G>T (n.344-56G>T)
c.*2457C>A (n.*2457C>A)
n.3515G>T
c.*17-56G>T (n.*17-56G>T)
n.298-56G>T
c.239-56G>T (n.239-56G>T)
n.3197C>A
n.250-56G>T
n.2852C>A
n.3145C>A
n.3131C>A
gnomAD v4
15g.64156965C>TCA2575755577PPIB,SNX22c.344-56G>A (n.344-56G>A)
c.*2457C>T (n.*2457C>T)
n.3515G>A
c.*17-56G>A (n.*17-56G>A)
n.298-56G>A
c.239-56G>A (n.239-56G>A)
n.3197C>T
n.250-56G>A
n.2852C>T
n.3145C>T
n.3131C>T
gnomAD v4
15g.64156966A=CA2183002733PPIB,SNX22c.344-57T= (n.344-57T=)
c.*2458A= (n.*2458A=)
n.3514T=
c.*17-57T= (n.*17-57T=)
n.298-57T=
c.239-57T= (n.239-57T=)
n.3198A=
n.250-57T=
n.2853A=
n.3146A=
n.3132A=
15g.64156966A>GCA2183002734PPIB,SNX22c.344-57T>C (n.344-57T>C)
c.*2458A>G (n.*2458A>G)
n.3514T>C
c.*17-57T>C (n.*17-57T>C)
n.298-57T>C
c.239-57T>C (n.239-57T>C)
n.3198A>G
n.250-57T>C
n.2853A>G
n.3146A>G
n.3132A>G
dbSNP
15g.64156967_64156977delCA2628930743PPIB,SNX22c.344-68_344-58del (n.344-68_344-58del)
c.*2459_*2469del (n.*2459_*2469del)
n.3503_3513del
c.*17-68_*17-58del (n.*17-68_*17-58del)
n.298-68_298-58del
c.239-68_239-58del (n.239-68_239-58del)
n.3199_3209del
n.250-68_250-58del
n.2854_2864del
n.3147_3157del
n.3133_3143del
gnomAD v4
15g.64156969delCA2628930746PPIB,SNX22c.344-60del (n.344-60del)
c.*2461del (n.*2461del)
n.3511del
c.*17-60del (n.*17-60del)
n.298-60del
c.239-60del (n.239-60del)
n.3201del
n.250-60del
n.2856del
n.3149del
n.3135del
gnomAD v4
15g.64156969C>ACA2628930747PPIB,SNX22c.344-60G>T (n.344-60G>T)
c.*2461C>A (n.*2461C>A)
n.3511G>T
c.*17-60G>T (n.*17-60G>T)
n.298-60G>T
c.239-60G>T (n.239-60G>T)
n.3201C>A
n.250-60G>T
n.2856C>A
n.3149C>A
n.3135C>A
gnomAD v4
15g.64156969C=CA2183002735PPIB,SNX22c.344-60G= (n.344-60G=)
c.*2461C= (n.*2461C=)
n.3511G=
c.*17-60G= (n.*17-60G=)
n.298-60G=
c.239-60G= (n.239-60G=)
n.3201C=
n.250-60G=
n.2856C=
n.3149C=
n.3135C=
15g.64156969C>TCA271410552PPIB,SNX22c.344-60G>A (n.344-60G>A)
c.*2461C>T (n.*2461C>T)
n.3511G>A
c.*17-60G>A (n.*17-60G>A)
n.298-60G>A
c.239-60G>A (n.239-60G>A)
n.3201C>T
n.250-60G>A
n.2856C>T
n.3149C>T
n.3135C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156970G>ACA15846958PPIB,SNX22c.344-61C>T (n.344-61C>T)
c.*2462G>A (n.*2462G>A)
n.3510C>T
c.*17-61C>T (n.*17-61C>T)
n.298-61C>T
c.239-61C>T (n.239-61C>T)
n.3202G>A
n.250-61C>T
n.2857G>A
n.3150G>A
n.3136G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156970G>CCA2581222345PPIB,SNX22c.344-61C>G (n.344-61C>G)
c.*2462G>C (n.*2462G>C)
n.3510C>G
c.*17-61C>G (n.*17-61C>G)
n.298-61C>G
c.239-61C>G (n.239-61C>G)
n.3202G>C
n.250-61C>G
n.2857G>C
n.3150G>C
n.3136G>C
15g.64156970G=CA2183002736PPIB,SNX22c.344-61C= (n.344-61C=)
c.*2462G= (n.*2462G=)
n.3510C=
c.*17-61C= (n.*17-61C=)
n.298-61C=
c.239-61C= (n.239-61C=)
n.3202G=
n.250-61C=
n.2857G=
n.3150G=
n.3136G=
15g.64156970G>TCA2581222344PPIB,SNX22c.344-61C>A (n.344-61C>A)
c.*2462G>T (n.*2462G>T)
n.3510C>A
c.*17-61C>A (n.*17-61C>A)
n.298-61C>A
c.239-61C>A (n.239-61C>A)
n.3202G>T
n.250-61C>A
n.2857G>T
n.3150G>T
n.3136G>T
15g.64156973delCA2628930752PPIB,SNX22c.344-61del (n.344-61del)
c.*2465del (n.*2465del)
n.3510del
c.*17-61del (n.*17-61del)
n.298-61del
c.239-61del (n.239-61del)
n.3205del
n.250-61del
n.2860del
n.3153del
n.3139del
gnomAD v4
15g.64156971G>ACA2628930757PPIB,SNX22c.344-62C>T (n.344-62C>T)
c.*2463G>A (n.*2463G>A)
n.3509C>T
c.*17-62C>T (n.*17-62C>T)
n.298-62C>T
c.239-62C>T (n.239-62C>T)
n.3203G>A
n.250-62C>T
n.2858G>A
n.3151G>A
n.3137G>A
gnomAD v4
15g.64156972G>ACA271410561PPIB,SNX22c.344-63C>T (n.344-63C>T)
c.*2464G>A (n.*2464G>A)
n.3508C>T
c.*17-63C>T (n.*17-63C>T)
n.298-63C>T
c.239-63C>T (n.239-63C>T)
n.3204G>A
n.250-63C>T
n.2859G>A
n.3152G>A
n.3138G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156972G=CA2183002737PPIB,SNX22c.344-63C= (n.344-63C=)
c.*2464G= (n.*2464G=)
n.3508C=
c.*17-63C= (n.*17-63C=)
n.298-63C=
c.239-63C= (n.239-63C=)
n.3204G=
n.250-63C=
n.2859G=
n.3152G=
n.3138G=
15g.64156972G>TCA2628930761PPIB,SNX22c.344-63C>A (n.344-63C>A)
c.*2464G>T (n.*2464G>T)
n.3508C>A
c.*17-63C>A (n.*17-63C>A)
n.298-63C>A
c.239-63C>A (n.239-63C>A)
n.3204G>T
n.250-63C>A
n.2859G>T
n.3152G>T
n.3138G>T
gnomAD v4
15g.64156973G>TCA2575755578PPIB,SNX22c.344-64C>A (n.344-64C>A)
c.*2465G>T (n.*2465G>T)
n.3507C>A
c.*17-64C>A (n.*17-64C>A)
n.298-64C>A
c.239-64C>A (n.239-64C>A)
n.3205G>T
n.250-64C>A
n.2860G>T
n.3153G>T
n.3139G>T
gnomAD v4
15g.64156974C>ACA2628930763PPIB,SNX22c.344-65G>T (n.344-65G>T)
c.*2466C>A (n.*2466C>A)
n.3506G>T
c.*17-65G>T (n.*17-65G>T)
n.298-65G>T
c.239-65G>T (n.239-65G>T)
n.3206C>A
n.250-65G>T
n.2861C>A
n.3154C>A
n.3140C>A
gnomAD v4
15g.64156974C>TCA2628930765PPIB,SNX22c.344-65G>A (n.344-65G>A)
c.*2466C>T (n.*2466C>T)
n.3506G>A
c.*17-65G>A (n.*17-65G>A)
n.298-65G>A
c.239-65G>A (n.239-65G>A)
n.3206C>T
n.250-65G>A
n.2861C>T
n.3154C>T
n.3140C>T
gnomAD v4
15g.64156975C>ACA2628930767PPIB,SNX22c.344-66G>T (n.344-66G>T)
c.*2467C>A (n.*2467C>A)
n.3505G>T
c.*17-66G>T (n.*17-66G>T)
n.298-66G>T
c.239-66G>T (n.239-66G>T)
n.3207C>A
n.250-66G>T
n.2862C>A
n.3155C>A
n.3141C>A
gnomAD v4
15g.64156975C>TCA2575755579PPIB,SNX22c.344-66G>A (n.344-66G>A)
c.*2467C>T (n.*2467C>T)
n.3505G>A
c.*17-66G>A (n.*17-66G>A)
n.298-66G>A
c.239-66G>A (n.239-66G>A)
n.3207C>T
n.250-66G>A
n.2862C>T
n.3155C>T
n.3141C>T
gnomAD v4
15g.64156976A>TCA2628930776PPIB,SNX22c.344-67T>A (n.344-67T>A)
c.*2468A>T (n.*2468A>T)
n.3504T>A
c.*17-67T>A (n.*17-67T>A)
n.298-67T>A
c.239-67T>A (n.239-67T>A)
n.3208A>T
n.250-67T>A
n.2863A>T
n.3156A>T
n.3142A>T
gnomAD v4
15g.64156978delCA2628930777PPIB,SNX22c.344-68del (n.344-68del)
c.*2470del (n.*2470del)
n.3503del
c.*17-68del (n.*17-68del)
n.298-68del
c.239-68del (n.239-68del)
n.3210del
n.250-68del
n.2865del
n.3158del
n.3144del
gnomAD v4
15g.64156978G>ACA271410564PPIB,SNX22c.344-69C>T (n.344-69C>T)
c.*2470G>A (n.*2470G>A)
n.3502C>T
c.*17-69C>T (n.*17-69C>T)
n.298-69C>T
c.239-69C>T (n.239-69C>T)
n.3210G>A
n.250-69C>T
n.2865G>A
n.3158G>A
n.3144G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156978G=CA2183002738PPIB,SNX22c.344-69C= (n.344-69C=)
c.*2470G= (n.*2470G=)
n.3502C=
c.*17-69C= (n.*17-69C=)
n.298-69C=
c.239-69C= (n.239-69C=)
n.3210G=
n.250-69C=
n.2865G=
n.3158G=
n.3144G=
15g.64156979A>GCA2575755580PPIB,SNX22c.344-70T>C (n.344-70T>C)
c.*2471A>G (n.*2471A>G)
n.3501T>C
c.*17-70T>C (n.*17-70T>C)
n.298-70T>C
c.239-70T>C (n.239-70T>C)
n.3211A>G
n.250-70T>C
n.2866A>G
n.3159A>G
n.3145A>G
15g.64156979dupCA714832727PPIB,SNX22c.344-70dup (n.344-70dup)
c.*2471dup (n.*2471dup)
n.3501dup
c.*17-70dup (n.*17-70dup)
n.298-70dup
c.239-70dup (n.239-70dup)
n.3211dup
n.250-70dup
n.2866dup
n.3159dup
n.3145dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156980C>ACA2628930783PPIB,SNX22c.344-71G>T (n.344-71G>T)
c.*2472C>A (n.*2472C>A)
n.3500G>T
c.*17-71G>T (n.*17-71G>T)
n.298-71G>T
c.239-71G>T (n.239-71G>T)
n.3212C>A
n.250-71G>T
n.2867C>A
n.3160C>A
n.3146C>A
gnomAD v4
15g.64156980C=CA2183002739PPIB,SNX22c.344-71G= (n.344-71G=)
c.*2472C= (n.*2472C=)
n.3500G=
c.*17-71G= (n.*17-71G=)
n.298-71G=
c.239-71G= (n.239-71G=)
n.3212C=
n.250-71G=
n.2867C=
n.3160C=
n.3146C=
15g.64156980C>TCA714832738PPIB,SNX22c.344-71G>A (n.344-71G>A)
c.*2472C>T (n.*2472C>T)
n.3500G>A
c.*17-71G>A (n.*17-71G>A)
n.298-71G>A
c.239-71G>A (n.239-71G>A)
n.3212C>T
n.250-71G>A
n.2867C>T
n.3160C>T
n.3146C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156982G>ACA2575755581PPIB,SNX22c.344-73C>T (n.344-73C>T)
c.*2474G>A (n.*2474G>A)
n.3498C>T
c.*17-73C>T (n.*17-73C>T)
n.298-73C>T
c.239-73C>T (n.239-73C>T)
n.3214G>A
n.250-73C>T
n.2869G>A
n.3162G>A
n.3148G>A
15g.64156982G>TCA2628930787PPIB,SNX22c.344-73C>A (n.344-73C>A)
c.*2474G>T (n.*2474G>T)
n.3498C>A
c.*17-73C>A (n.*17-73C>A)
n.298-73C>A
c.239-73C>A (n.239-73C>A)
n.3214G>T
n.250-73C>A
n.2869G>T
n.3162G>T
n.3148G>T
gnomAD v4
15g.64156984G>ACA970734080PPIB,SNX22c.344-75C>T (n.344-75C>T)
c.*2476G>A (n.*2476G>A)
n.3496C>T
c.*17-75C>T (n.*17-75C>T)
n.298-75C>T
c.239-75C>T (n.239-75C>T)
n.3216G>A
n.250-75C>T
n.2871G>A
n.3164G>A
n.3150G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156984G>CCA271410567PPIB,SNX22c.344-75C>G (n.344-75C>G)
c.*2476G>C (n.*2476G>C)
n.3496C>G
c.*17-75C>G (n.*17-75C>G)
n.298-75C>G
c.239-75C>G (n.239-75C>G)
n.3216G>C
n.250-75C>G
n.2871G>C
n.3164G>C
n.3150G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156984G=CA2183002740PPIB,SNX22c.344-75C= (n.344-75C=)
c.*2476G= (n.*2476G=)
n.3496C=
c.*17-75C= (n.*17-75C=)
n.298-75C=
c.239-75C= (n.239-75C=)
n.3216G=
n.250-75C=
n.2871G=
n.3164G=
n.3150G=
15g.64156984G>TCA2628930793PPIB,SNX22c.344-75C>A (n.344-75C>A)
c.*2476G>T (n.*2476G>T)
n.3496C>A
c.*17-75C>A (n.*17-75C>A)
n.298-75C>A
c.239-75C>A (n.239-75C>A)
n.3216G>T
n.250-75C>A
n.2871G>T
n.3164G>T
n.3150G>T
gnomAD v4
15g.64156988delCA2628930791PPIB,SNX22c.344-75del (n.344-75del)
c.*2480del (n.*2480del)
n.3496del
c.*17-75del (n.*17-75del)
n.298-75del
c.239-75del (n.239-75del)
n.3220del
n.250-75del
n.2875del
n.3168del
n.3154del
gnomAD v4
15g.64156986G>ACA618609991PPIB,SNX22c.344-77C>T (n.344-77C>T)
c.*2478G>A (n.*2478G>A)
n.3494C>T
c.*17-77C>T (n.*17-77C>T)
n.298-77C>T
c.239-77C>T (n.239-77C>T)
n.3218G>A
n.250-77C>T
n.2873G>A
n.3166G>A
n.3152G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156986G=CA2183002741PPIB,SNX22c.344-77C= (n.344-77C=)
c.*2478G= (n.*2478G=)
n.3494C=
c.*17-77C= (n.*17-77C=)
n.298-77C=
c.239-77C= (n.239-77C=)
n.3218G=
n.250-77C=
n.2873G=
n.3166G=
n.3152G=
15g.64156987G>ACA2628930795PPIB,SNX22c.344-78C>T (n.344-78C>T)
c.*2479G>A (n.*2479G>A)
n.3493C>T
c.*17-78C>T (n.*17-78C>T)
n.298-78C>T
c.239-78C>T (n.239-78C>T)
n.3219G>A
n.250-78C>T
n.2874G>A
n.3167G>A
n.3153G>A
gnomAD v4
15g.64156987G>TCA2575755582PPIB,SNX22c.344-78C>A (n.344-78C>A)
c.*2479G>T (n.*2479G>T)
n.3493C>A
c.*17-78C>A (n.*17-78C>A)
n.298-78C>A
c.239-78C>A (n.239-78C>A)
n.3219G>T
n.250-78C>A
n.2874G>T
n.3167G>T
n.3153G>T
gnomAD v4
15g.64156988G>ACA2575755583PPIB,SNX22c.344-79C>T (n.344-79C>T)
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
n.3492C>T
c.*17-79C>T (n.*17-79C>T)
n.298-79C>T
c.239-79C>T (n.239-79C>T)
n.3220G>A
n.250-79C>T
n.2875G>A
n.3168G>A
n.3154G>A
gnomAD v4
15g.64156988G>CCA2183002743PPIB,SNX22c.344-79C>G (n.344-79C>G)
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
n.3492C>G
c.*17-79C>G (n.*17-79C>G)
n.298-79C>G
c.239-79C>G (n.239-79C>G)
n.3220G>C
n.250-79C>G
n.2875G>C
n.3168G>C
n.3154G>C
dbSNP
15g.64156988G=CA2183002742PPIB,SNX22c.344-79C= (n.344-79C=)
c.*2480G= (n.*2480G=)
n.3492C=
c.*17-79C= (n.*17-79C=)
n.298-79C=
c.239-79C= (n.239-79C=)
n.3220G=
n.250-79C=
n.2875G=
n.3168G=
n.3154G=
15g.64156989C=CA2183002744PPIB,SNX22c.344-80G= (n.344-80G=)
c.*2481C= (n.*2481C=)
n.3491G=
c.*17-80G= (n.*17-80G=)
n.298-80G=
c.239-80G= (n.239-80G=)
n.3221C=
n.250-80G=
n.2876C=
n.3169C=
n.3155C=
15g.64156989C>TCA714832742PPIB,SNX22c.344-80G>A (n.344-80G>A)
c.*2481C>T (n.*2481C>T)
n.3491G>A
c.*17-80G>A (n.*17-80G>A)
n.298-80G>A
c.239-80G>A (n.239-80G>A)
n.3221C>T
n.250-80G>A
n.2876C>T
n.3169C>T
n.3155C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.64156989dupCA2628930802PPIB,SNX22c.344-80dup (n.344-80dup)
c.*2481dup (n.*2481dup)
n.3491dup
c.*17-80dup (n.*17-80dup)
n.298-80dup
c.239-80dup (n.239-80dup)
n.3221dup
n.250-80dup
n.2876dup
n.3169dup
n.3155dup
gnomAD v4
15g.64156990T>CCA2628930805PPIB,SNX22c.344-81A>G (n.344-81A>G)
c.*2482T>C (n.*2482T>C)
n.3490A>G
c.*17-81A>G (n.*17-81A>G)
n.298-81A>G
c.239-81A>G (n.239-81A>G)
n.3222T>C
n.250-81A>G
n.2877T>C
n.3170T>C
n.3156T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched