Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.64156866T>A | CA392817409 | PPIB,SNX22 | c.387A>T (p.Lys129Asn) c.*2358T>A (n.*2358T>A) n.3614A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.341A>T c.282A>T (p.Lys94Asn) n.3098T>A n.293A>T n.2753T>A n.3046T>A n.3032T>A | |
15 | g.64156866T>C | CA271410348 | PPIB,SNX22 | c.387A>G (p.Lys129=) c.*2358T>C (n.*2358T>C) n.3614A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.341A>G c.282A>G (p.Lys94=) n.3098T>C n.293A>G n.2753T>C n.3046T>C n.3032T>C | dbSNP |
15 | g.64156866T>G | CA392817410 | PPIB,SNX22 | c.387A>C (p.Lys129Asn) c.*2358T>G (n.*2358T>G) n.3614A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.341A>C c.282A>C (p.Lys94Asn) n.3098T>G n.293A>C n.2753T>G n.3046T>G n.3032T>G | |
15 | g.64156866T= | CA2183002682 | PPIB,SNX22 | c.387A= (p.Lys129=) c.*2358T= (n.*2358T=) n.3614A= c.*60A= (n.*60A=) n.341A= c.282A= (p.Lys94=) n.3098T= n.293A= n.2753T= n.3046T= n.3032T= | |
15 | g.64156867_64156868del | CA2575755568 | PPIB,SNX22 | c.386_387del (p.Lys129ThrfsTer?) c.*2359_*2360del (n.*2359_*2360del) n.3613_3614del c.*59_*60del (n.*59_*60del) n.340_341del c.281_282del (p.Lys94ThrfsTer?) n.3099_3100del n.292_293del n.2754_2755del n.3047_3048del n.3033_3034del | |
15 | g.64156867T>A | CA7608488 | PPIB,SNX22 | c.386A>T (p.Lys129Ile) c.*2359T>A (n.*2359T>A) n.3613A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.340A>T c.281A>T (p.Lys94Ile) n.3099T>A n.292A>T n.2754T>A n.3047T>A n.3033T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156867T>C | CA392817412 | PPIB,SNX22 | c.386A>G (p.Lys129Arg) c.*2359T>C (n.*2359T>C) n.3613A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.340A>G c.281A>G (p.Lys94Arg) n.3099T>C n.292A>G n.2754T>C n.3047T>C n.3033T>C | |
15 | g.64156867T>G | CA392817411 | PPIB,SNX22 | c.386A>C (p.Lys129Thr) c.*2359T>G (n.*2359T>G) n.3613A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.340A>C c.281A>C (p.Lys94Thr) n.3099T>G n.292A>C n.2754T>G n.3047T>G n.3033T>G | |
15 | g.64156867T= | CA2183002683 | PPIB,SNX22 | c.386A= (p.Lys129=) c.*2359T= (n.*2359T=) n.3613A= c.*59A= (n.*59A=) n.340A= c.281A= (p.Lys94=) n.3099T= n.292A= n.2754T= n.3047T= n.3033T= | |
15 | g.64156868T>A | CA392817413 | PPIB,SNX22 | c.385A>T (p.Lys129Ter) c.*2360T>A (n.*2360T>A) n.3612A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.339A>T c.280A>T (p.Lys94Ter) n.3100T>A n.291A>T n.2755T>A n.3048T>A n.3034T>A | |
15 | g.64156868T>C | CA392817414 | PPIB,SNX22 | c.385A>G (p.Lys129Glu) c.*2360T>C (n.*2360T>C) n.3612A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.339A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) n.3100T>C n.291A>G n.2755T>C n.3048T>C n.3034T>C | |
15 | g.64156868T>G | CA392817415 | PPIB,SNX22 | c.385A>C (p.Lys129Gln) c.*2360T>G (n.*2360T>G) n.3612A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.339A>C c.280A>C (p.Lys94Gln) n.3100T>G n.291A>C n.2755T>G n.3048T>G n.3034T>G | |
15 | g.64156869G>A | CA490812273 | PPIB,SNX22 | c.384C>T (p.Phe128=) c.*2361G>A (n.*2361G>A) n.3611C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.338C>T c.279C>T (p.Phe93=) n.3101G>A n.290C>T n.2756G>A n.3049G>A n.3035G>A | |
15 | g.64156869G>C | CA392817416 | PPIB,SNX22 | c.384C>G (p.Phe128Leu) c.*2361G>C (n.*2361G>C) n.3611C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.338C>G c.279C>G (p.Phe93Leu) n.3101G>C n.290C>G n.2756G>C n.3049G>C n.3035G>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156869G>T | CA392817417 | PPIB,SNX22 | c.384C>A (p.Phe128Leu) c.*2361G>T (n.*2361G>T) n.3611C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.338C>A c.279C>A (p.Phe93Leu) n.3101G>T n.290C>A n.2756G>T n.3049G>T n.3035G>T | |
15 | g.64156870A>C | CA392817418 | PPIB,SNX22 | c.383T>G (p.Phe128Cys) c.*2362A>C (n.*2362A>C) n.3610T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.337T>G c.278T>G (p.Phe93Cys) n.3102A>C n.289T>G n.2757A>C n.3050A>C n.3036A>C | |
15 | g.64156870A>G | CA392817419 | PPIB,SNX22 | c.383T>C (p.Phe128Ser) c.*2362A>G (n.*2362A>G) n.3610T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.337T>C c.278T>C (p.Phe93Ser) n.3102A>G n.289T>C n.2757A>G n.3050A>G n.3036A>G | |
15 | g.64156870A>T | CA392817420 | PPIB,SNX22 | c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.*2362A>T (n.*2362A>T) n.3610T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.337T>A c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.3102A>T n.289T>A n.2757A>T n.3050A>T n.3036A>T | |
15 | g.64156871A>C | CA392817421 | PPIB,SNX22 | c.382T>G (p.Phe128Val) c.*2363A>C (n.*2363A>C) n.3609T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.336T>G c.277T>G (p.Phe93Val) n.3103A>C n.288T>G n.2758A>C n.3051A>C n.3037A>C | |
15 | g.64156871A>G | CA392817422 | PPIB,SNX22 | c.382T>C (p.Phe128Leu) c.*2363A>G (n.*2363A>G) n.3609T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.336T>C c.277T>C (p.Phe93Leu) n.3103A>G n.288T>C n.2758A>G n.3051A>G n.3037A>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156871A>T | CA392817423 | PPIB,SNX22 | c.382T>A (p.Phe128Ile) c.*2363A>T (n.*2363A>T) n.3609T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.336T>A c.277T>A (p.Phe93Ile) n.3103A>T n.288T>A n.2758A>T n.3051A>T n.3037A>T | |
15 | g.64156872G>A | CA490812276 | PPIB,SNX22 | c.381C>T (p.Asn127=) c.*2364G>A (n.*2364G>A) n.3608C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.335C>T c.276C>T (p.Asn92=) n.3104G>A n.287C>T n.2759G>A n.3052G>A n.3038G>A | dbSNP |
15 | g.64156872G>C | CA392817424 | PPIB,SNX22 | c.381C>G (p.Asn127Lys) c.*2364G>C (n.*2364G>C) n.3608C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.335C>G c.276C>G (p.Asn92Lys) n.3104G>C n.287C>G n.2759G>C n.3052G>C n.3038G>C | |
15 | g.64156872G= | CA2183002684 | PPIB,SNX22 | c.381C= (p.Asn127=) c.*2364G= (n.*2364G=) n.3608C= c.*54C= (n.*54C=) n.335C= c.276C= (p.Asn92=) n.3104G= n.287C= n.2759G= n.3052G= n.3038G= | |
15 | g.64156872G>T | CA392817425 | PPIB,SNX22 | c.381C>A (p.Asn127Lys) c.*2364G>T (n.*2364G>T) n.3608C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.335C>A c.276C>A (p.Asn92Lys) n.3104G>T n.287C>A n.2759G>T n.3052G>T n.3038G>T | |
15 | g.64156873T>A | CA392817428 | PPIB,SNX22 | c.380A>T (p.Asn127Ile) c.*2365T>A (n.*2365T>A) n.3607A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.334A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) n.3105T>A n.286A>T n.2760T>A n.3053T>A n.3039T>A | |
15 | g.64156873T>C | CA392817426 | PPIB,SNX22 | c.380A>G (p.Asn127Ser) c.*2365T>C (n.*2365T>C) n.3607A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.334A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) n.3105T>C n.286A>G n.2760T>C n.3053T>C n.3039T>C | |
15 | g.64156873T>G | CA392817427 | PPIB,SNX22 | c.380A>C (p.Asn127Thr) c.*2365T>G (n.*2365T>G) n.3607A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.334A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) n.3105T>G n.286A>C n.2760T>G n.3053T>G n.3039T>G | |
15 | g.64156874T>A | CA392817429 | PPIB,SNX22 | c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.*2366T>A (n.*2366T>A) n.3606A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.333A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) n.3106T>A n.285A>T n.2761T>A n.3054T>A n.3040T>A | |
15 | g.64156874T>C | CA392817430 | PPIB,SNX22 | c.379A>G (p.Asn127Asp) c.*2366T>C (n.*2366T>C) n.3606A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.333A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) n.3106T>C n.285A>G n.2761T>C n.3054T>C n.3040T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156874T>G | CA392817431 | PPIB,SNX22 | c.379A>C (p.Asn127His) c.*2366T>G (n.*2366T>G) n.3606A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.333A>C c.274A>C (p.Asn92His) n.3106T>G n.285A>C n.2761T>G n.3054T>G n.3040T>G | |
15 | g.64156874T= | CA2183002685 | PPIB,SNX22 | c.379A= (p.Asn127=) c.*2366T= (n.*2366T=) n.3606A= c.*52A= (n.*52A=) n.333A= c.274A= (p.Asn92=) n.3106T= n.285A= n.2761T= n.3054T= n.3040T= | |
15 | g.64156875C>A | CA7608490 | PPIB,SNX22 | c.378G>T (p.Glu126Asp) c.*2367C>A (n.*2367C>A) n.3605G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.332G>T c.273G>T (p.Glu91Asp) n.3107C>A n.284G>T n.2762C>A n.3055C>A n.3041C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156875C= | CA2183002686 | PPIB,SNX22 | c.378G= (p.Glu126=) c.*2367C= (n.*2367C=) n.3605G= c.*51G= (n.*51G=) n.332G= c.273G= (p.Glu91=) n.3107C= n.284G= n.2762C= n.3055C= n.3041C= | |
15 | g.64156875C>G | CA392817432 | PPIB,SNX22 | c.378G>C (p.Glu126Asp) c.*2367C>G (n.*2367C>G) n.3605G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.332G>C c.273G>C (p.Glu91Asp) n.3107C>G n.284G>C n.2762C>G n.3055C>G n.3041C>G | |
15 | g.64156875C>T | CA7608489 | PPIB,SNX22 | c.378G>A (p.Glu126=) c.*2367C>T (n.*2367C>T) n.3605G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.332G>A c.273G>A (p.Glu91=) n.3107C>T n.284G>A n.2762C>T n.3055C>T n.3041C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156875_64156877del | CA2575755569 | PPIB,SNX22 | c.376_378del (p.Glu126del) c.*2367_*2369del (n.*2367_*2369del) n.3603_3605del c.*49_*51del (n.*49_*51del) n.330_332del c.271_273del (p.Glu91del) n.3107_3109del n.282_284del n.2762_2764del n.3055_3057del n.3041_3043del | |
15 | g.64156876T>A | CA392817433 | PPIB,SNX22 | c.377A>T (p.Glu126Val) c.*2368T>A (n.*2368T>A) n.3604A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.331A>T c.272A>T (p.Glu91Val) n.3108T>A n.283A>T n.2763T>A n.3056T>A n.3042T>A | |
15 | g.64156876T>C | CA392817434 | PPIB,SNX22 | c.377A>G (p.Glu126Gly) c.*2368T>C (n.*2368T>C) n.3604A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.331A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) n.3108T>C n.283A>G n.2763T>C n.3056T>C n.3042T>C | dbSNP |
15 | g.64156876T>G | CA392817435 | PPIB,SNX22 | c.377A>C (p.Glu126Ala) c.*2368T>G (n.*2368T>G) n.3604A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.331A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) n.3108T>G n.283A>C n.2763T>G n.3056T>G n.3042T>G | |
15 | g.64156876T= | CA2183002687 | PPIB,SNX22 | c.377A= (p.Glu126=) c.*2368T= (n.*2368T=) n.3604A= c.*50A= (n.*50A=) n.331A= c.272A= (p.Glu91=) n.3108T= n.283A= n.2763T= n.3056T= n.3042T= | |
15 | g.64156877C>A | CA392817436 | PPIB,SNX22 | c.376G>T (p.Glu126Ter) c.*2369C>A (n.*2369C>A) n.3603G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.330G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) n.3109C>A n.282G>T n.2764C>A n.3057C>A n.3043C>A | |
15 | g.64156877C>G | CA392817437 | PPIB,SNX22 | c.376G>C (p.Glu126Gln) c.*2369C>G (n.*2369C>G) n.3603G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.330G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) n.3109C>G n.282G>C n.2764C>G n.3057C>G n.3043C>G | |
15 | g.64156877C>T | CA392817438 | PPIB,SNX22 | c.376G>A (p.Glu126Lys) c.*2369C>T (n.*2369C>T) n.3603G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.330G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) n.3109C>T n.282G>A n.2764C>T n.3057C>T n.3043C>T | |
15 | g.64156878A= | CA2183002688 | PPIB,SNX22 | c.375T= (p.Asp125=) c.*2370A= (n.*2370A=) n.3602T= c.*48T= (n.*48T=) n.329T= c.270T= (p.Asp90=) n.3110A= n.281T= n.2765A= n.3058A= n.3044A= | |
15 | g.64156878A>C | CA392817440 | PPIB,SNX22 | c.375T>G (p.Asp125Glu) c.*2370A>C (n.*2370A>C) n.3602T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.329T>G c.270T>G (p.Asp90Glu) n.3110A>C n.281T>G n.2765A>C n.3058A>C n.3044A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156878A>G | CA490812285 | PPIB,SNX22 | c.375T>C (p.Asp125=) c.*2370A>G (n.*2370A>G) n.3602T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.329T>C c.270T>C (p.Asp90=) n.3110A>G n.281T>C n.2765A>G n.3058A>G n.3044A>G | dbSNP |
15 | g.64156878A>T | CA392817439 | PPIB,SNX22 | c.375T>A (p.Asp125Glu) c.*2370A>T (n.*2370A>T) n.3602T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.329T>A c.270T>A (p.Asp90Glu) n.3110A>T n.281T>A n.2765A>T n.3058A>T n.3044A>T | dbSNP |
15 | g.64156879T>A | CA392817441 | PPIB,SNX22 | c.374A>T (p.Asp125Val) c.*2371T>A (n.*2371T>A) n.3601A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.328A>T c.269A>T (p.Asp90Val) n.3111T>A n.280A>T n.2766T>A n.3059T>A n.3045T>A | |
15 | g.64156879T>C | CA392817443 | PPIB,SNX22 | c.374A>G (p.Asp125Gly) c.*2371T>C (n.*2371T>C) n.3601A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.328A>G c.269A>G (p.Asp90Gly) n.3111T>C n.280A>G n.2766T>C n.3059T>C n.3045T>C | |
15 | g.64156879T>G | CA392817442 | PPIB,SNX22 | c.374A>C (p.Asp125Ala) c.*2371T>G (n.*2371T>G) n.3601A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.328A>C c.269A>C (p.Asp90Ala) n.3111T>G n.280A>C n.2766T>G n.3059T>G n.3045T>G | |
15 | g.64156880C>A | CA392817444 | PPIB,SNX22 | c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.*2372C>A (n.*2372C>A) n.3600G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.327G>T c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.3112C>A n.279G>T n.2767C>A n.3060C>A n.3046C>A | |
15 | g.64156880C= | CA2183002689 | PPIB,SNX22 | c.373G= (p.Asp125=) c.*2372C= (n.*2372C=) n.3600G= c.*46G= (n.*46G=) n.327G= c.268G= (p.Asp90=) n.3112C= n.279G= n.2767C= n.3060C= n.3046C= | |
15 | g.64156880C>G | CA392817445 | PPIB,SNX22 | c.373G>C (p.Asp125His) c.*2372C>G (n.*2372C>G) n.3600G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.327G>C c.268G>C (p.Asp90His) n.3112C>G n.279G>C n.2767C>G n.3060C>G n.3046C>G | |
15 | g.64156880C>T | CA7608491 | PPIB,SNX22 | c.373G>A (p.Asp125Asn) c.*2372C>T (n.*2372C>T) n.3600G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.327G>A c.268G>A (p.Asp90Asn) n.3112C>T n.279G>A n.2767C>T n.3060C>T n.3046C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156881G>A | CA7608492 | PPIB,SNX22 | c.372C>T (p.Pro124=) c.*2373G>A (n.*2373G>A) n.3599C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.326C>T c.267C>T (p.Pro89=) n.3113G>A n.278C>T n.2768G>A n.3061G>A n.3047G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156881G>C | CA490812293 | PPIB,SNX22 | c.372C>G (p.Pro124=) c.*2373G>C (n.*2373G>C) n.3599C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.326C>G c.267C>G (p.Pro89=) n.3113G>C n.278C>G n.2768G>C n.3061G>C n.3047G>C | |
15 | g.64156881G= | CA2183002690 | PPIB,SNX22 | c.372C= (p.Pro124=) c.*2373G= (n.*2373G=) n.3599C= c.*45C= (n.*45C=) n.326C= c.267C= (p.Pro89=) n.3113G= n.278C= n.2768G= n.3061G= n.3047G= | |
15 | g.64156881G>T | CA490812294 | PPIB,SNX22 | c.372C>A (p.Pro124=) c.*2373G>T (n.*2373G>T) n.3599C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.326C>A c.267C>A (p.Pro89=) n.3113G>T n.278C>A n.2768G>T n.3061G>T n.3047G>T | |
15 | g.64156882G>A | CA392817446 | PPIB,SNX22 | c.371C>T (p.Pro124Leu) c.*2374G>A (n.*2374G>A) n.3598C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.325C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) n.3114G>A n.277C>T n.2769G>A n.3062G>A n.3048G>A | |
15 | g.64156882G>C | CA392817447 | PPIB,SNX22 | c.371C>G (p.Pro124Arg) c.*2374G>C (n.*2374G>C) n.3598C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.325C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) n.3114G>C n.277C>G n.2769G>C n.3062G>C n.3048G>C | |
15 | g.64156882G>T | CA392817448 | PPIB,SNX22 | c.371C>A (p.Pro124His) c.*2374G>T (n.*2374G>T) n.3598C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.325C>A c.266C>A (p.Pro89His) n.3114G>T n.277C>A n.2769G>T n.3062G>T n.3048G>T | |
15 | g.64156883G>A | CA392817449 | PPIB,SNX22 | c.370C>T (p.Pro124Ser) c.*2375G>A (n.*2375G>A) n.3597C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.324C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) n.3115G>A n.276C>T n.2770G>A n.3063G>A n.3049G>A | |
15 | g.64156883G>C | CA392817450 | PPIB,SNX22 | c.370C>G (p.Pro124Ala) c.*2375G>C (n.*2375G>C) n.3597C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.324C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) n.3115G>C n.276C>G n.2770G>C n.3063G>C n.3049G>C | |
15 | g.64156883G>T | CA392817451 | PPIB,SNX22 | c.370C>A (p.Pro124Thr) c.*2375G>T (n.*2375G>T) n.3597C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.324C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) n.3115G>T n.276C>A n.2770G>T n.3063G>T n.3049G>T | |
15 | g.64156884G>A | CA490812299 | PPIB,SNX22 | c.369C>T (p.Phe123=) c.*2376G>A (n.*2376G>A) n.3596C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.323C>T c.264C>T (p.Phe88=) n.3116G>A n.275C>T n.2771G>A n.3064G>A n.3050G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64156884G>C | CA392817452 | PPIB,SNX22 | c.369C>G (p.Phe123Leu) c.*2376G>C (n.*2376G>C) n.3596C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.323C>G c.264C>G (p.Phe88Leu) n.3116G>C n.275C>G n.2771G>C n.3064G>C n.3050G>C | |
15 | g.64156884G>T | CA392817453 | PPIB,SNX22 | c.369C>A (p.Phe123Leu) c.*2376G>T (n.*2376G>T) n.3596C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.323C>A c.264C>A (p.Phe88Leu) n.3116G>T n.275C>A n.2771G>T n.3064G>T n.3050G>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.64156885A>C | CA392817456 | PPIB,SNX22 | c.368T>G (p.Phe123Cys) c.*2377A>C (n.*2377A>C) n.3595T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.322T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) n.3117A>C n.274T>G n.2772A>C n.3065A>C n.3051A>C | |
15 | g.64156885A>G | CA392817454 | PPIB,SNX22 | c.368T>C (p.Phe123Ser) c.*2377A>G (n.*2377A>G) n.3595T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.322T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) n.3117A>G n.274T>C n.2772A>G n.3065A>G n.3051A>G | |
15 | g.64156885A>T | CA392817455 | PPIB,SNX22 | c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.*2377A>T (n.*2377A>T) n.3595T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.322T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.3117A>T n.274T>A n.2772A>T n.3065A>T n.3051A>T | |
15 | g.64156886A= | CA2183002691 | PPIB,SNX22 | c.367T= (p.Phe123=) c.*2378A= (n.*2378A=) n.3594T= c.*40T= (n.*40T=) n.321T= c.262T= (p.Phe88=) n.3118A= n.273T= n.2773A= n.3066A= n.3052A= | |
15 | g.64156886A>C | CA392817457 | PPIB,SNX22 | c.367T>G (p.Phe123Val) c.*2378A>C (n.*2378A>C) n.3594T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.321T>G c.262T>G (p.Phe88Val) n.3118A>C n.273T>G n.2773A>C n.3066A>C n.3052A>C | |
15 | g.64156886A>G | CA392817458 | PPIB,SNX22 | c.367T>C (p.Phe123Leu) c.*2378A>G (n.*2378A>G) n.3594T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.321T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) n.3118A>G n.273T>C n.2773A>G n.3066A>G n.3052A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156886A>T | CA392817459 | PPIB,SNX22 | c.367T>A (p.Phe123Ile) c.*2378A>T (n.*2378A>T) n.3594T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.321T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) n.3118A>T n.273T>A n.2773A>T n.3066A>T n.3052A>T | |
15 | g.64156887G>A | CA490812306 | PPIB,SNX22 | c.366C>T (p.Arg122=) c.*2379G>A (n.*2379G>A) n.3593C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.320C>T c.261C>T (p.Arg87=) n.3119G>A n.272C>T n.2774G>A n.3067G>A n.3053G>A | |
15 | g.64156887G>C | CA490812304 | PPIB,SNX22 | c.366C>G (p.Arg122=) c.*2379G>C (n.*2379G>C) n.3593C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.320C>G c.261C>G (p.Arg87=) n.3119G>C n.272C>G n.2774G>C n.3067G>C n.3053G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156887G= | CA2183002692 | PPIB,SNX22 | c.366C= (p.Arg122=) c.*2379G= (n.*2379G=) n.3593C= c.*39C= (n.*39C=) n.320C= c.261C= (p.Arg87=) n.3119G= n.272C= n.2774G= n.3067G= n.3053G= | |
15 | g.64156887G>T | CA490812302 | PPIB,SNX22 | c.366C>A (p.Arg122=) c.*2379G>T (n.*2379G>T) n.3593C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.320C>A c.261C>A (p.Arg87=) n.3119G>T n.272C>A n.2774G>T n.3067G>T n.3053G>T | |
15 | g.64156888C>A | CA392817460 | PPIB,SNX22 | c.365G>T (p.Arg122Leu) c.*2380C>A (n.*2380C>A) n.3592G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.319G>T c.260G>T (p.Arg87Leu) n.3120C>A n.271G>T n.2775C>A n.3068C>A n.3054C>A | |
15 | g.64156888C= | CA2183002693 | PPIB,SNX22 | c.365G= (p.Arg122=) c.*2380C= (n.*2380C=) n.3592G= c.*38G= (n.*38G=) n.319G= c.260G= (p.Arg87=) n.3120C= n.271G= n.2775C= n.3068C= n.3054C= | |
15 | g.64156888C>G | CA392817461 | PPIB,SNX22 | c.365G>C (p.Arg122Pro) c.*2380C>G (n.*2380C>G) n.3592G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.319G>C c.260G>C (p.Arg87Pro) n.3120C>G n.271G>C n.2775C>G n.3068C>G n.3054C>G | |
15 | g.64156888C>T | CA7608493 | PPIB,SNX22 | c.365G>A (p.Arg122His) c.*2380C>T (n.*2380C>T) n.3592G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.319G>A c.260G>A (p.Arg87His) n.3120C>T n.271G>A n.2775C>T n.3068C>T n.3054C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156889G>A | CA10647209 | PPIB,SNX22 | c.364C>T (p.Arg122Cys) c.*2381G>A (n.*2381G>A) n.3591C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.318C>T c.259C>T (p.Arg87Cys) n.3121G>A n.270C>T n.2776G>A n.3069G>A n.3055G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156889G>C | CA392817462 | PPIB,SNX22 | c.364C>G (p.Arg122Gly) c.*2381G>C (n.*2381G>C) n.3591C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.318C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) n.3121G>C n.270C>G n.2776G>C n.3069G>C n.3055G>C | |
15 | g.64156889G= | CA2183002694 | PPIB,SNX22 | c.364C= (p.Arg122=) c.*2381G= (n.*2381G=) n.3591C= c.*37C= (n.*37C=) n.318C= c.259C= (p.Arg87=) n.3121G= n.270C= n.2776G= n.3069G= n.3055G= | |
15 | g.64156889G>T | CA392817463 | PPIB,SNX22 | c.364C>A (p.Arg122Ser) c.*2381G>T (n.*2381G>T) n.3591C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.318C>A c.259C>A (p.Arg87Ser) n.3121G>T n.270C>A n.2776G>T n.3069G>T n.3055G>T | |
15 | g.64156890C>A | CA392817464 | PPIB,SNX22 | c.363G>T (p.Glu121Asp) c.*2382C>A (n.*2382C>A) n.3590G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.317G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) n.3122C>A n.269G>T n.2777C>A n.3070C>A n.3056C>A | |
15 | g.64156890C= | CA2183002695 | PPIB,SNX22 | c.363G= (p.Glu121=) c.*2382C= (n.*2382C=) n.3590G= c.*36G= (n.*36G=) n.317G= c.258G= (p.Glu86=) n.3122C= n.269G= n.2777C= n.3070C= n.3056C= | |
15 | g.64156890C>G | CA392817465 | PPIB,SNX22 | c.363G>C (p.Glu121Asp) c.*2382C>G (n.*2382C>G) n.3590G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.317G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) n.3122C>G n.269G>C n.2777C>G n.3070C>G n.3056C>G | dbSNP |
15 | g.64156890C>T | CA490812311 | PPIB,SNX22 | c.363G>A (p.Glu121=) c.*2382C>T (n.*2382C>T) n.3590G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.317G>A c.258G>A (p.Glu86=) n.3122C>T n.269G>A n.2777C>T n.3070C>T n.3056C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156891T>A | CA392817467 | PPIB,SNX22 | c.362A>T (p.Glu121Val) c.*2383T>A (n.*2383T>A) n.3589A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.316A>T c.257A>T (p.Glu86Val) n.3123T>A n.268A>T n.2778T>A n.3071T>A n.3057T>A | |
15 | g.64156891T>C | CA392817468 | PPIB,SNX22 | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.*2383T>C (n.*2383T>C) n.3589A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.316A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) n.3123T>C n.268A>G n.2778T>C n.3071T>C n.3057T>C | |
15 | g.64156891T>G | CA392817466 | PPIB,SNX22 | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.*2383T>G (n.*2383T>G) n.3589A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.316A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) n.3123T>G n.268A>C n.2778T>G n.3071T>G n.3057T>G | |
15 | g.64156892C>A | CA392817469 | PPIB,SNX22 | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.*2384C>A (n.*2384C>A) n.3588G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.315G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) n.3124C>A n.267G>T n.2779C>A n.3072C>A n.3058C>A | |
15 | g.64156892C>G | CA392817470 | PPIB,SNX22 | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.*2384C>G (n.*2384C>G) n.3588G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.315G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) n.3124C>G n.267G>C n.2779C>G n.3072C>G n.3058C>G | COSMIC |
15 | g.64156892C>T | CA392817471 | PPIB,SNX22 | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.*2384C>T (n.*2384C>T) n.3588G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.315G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) n.3124C>T n.267G>A n.2779C>T n.3072C>T n.3058C>T | |
15 | g.64156893A= | CA2183002696 | PPIB,SNX22 | c.360T= (p.Gly120=) c.*2385A= (n.*2385A=) n.3587T= c.*33T= (n.*33T=) n.314T= c.255T= (p.Gly85=) n.3125A= n.266T= n.2780A= n.3073A= n.3059A= | |
15 | g.64156893A>C | CA490812317 | PPIB,SNX22 | c.360T>G (p.Gly120=) c.*2385A>C (n.*2385A>C) n.3587T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.314T>G c.255T>G (p.Gly85=) n.3125A>C n.266T>G n.2780A>C n.3073A>C n.3059A>C | |
15 | g.64156893A>G | CA490812318 | PPIB,SNX22 | c.360T>C (p.Gly120=) c.*2385A>G (n.*2385A>G) n.3587T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.314T>C c.255T>C (p.Gly85=) n.3125A>G n.266T>C n.2780A>G n.3073A>G n.3059A>G | |
15 | g.64156893A>T | CA490812319 | PPIB,SNX22 | c.360T>A (p.Gly120=) c.*2385A>T (n.*2385A>T) n.3587T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.314T>A c.255T>A (p.Gly85=) n.3125A>T n.266T>A n.2780A>T n.3073A>T n.3059A>T | dbSNP |
15 | g.64156894C>A | CA392817472 | PPIB,SNX22 | c.359G>T (p.Gly120Val) c.*2386C>A (n.*2386C>A) n.3586G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.313G>T c.254G>T (p.Gly85Val) n.3126C>A n.265G>T n.2781C>A n.3074C>A n.3060C>A | |
15 | g.64156894C= | CA2183002697 | PPIB,SNX22 | c.359G= (p.Gly120=) c.*2386C= (n.*2386C=) n.3586G= c.*32G= (n.*32G=) n.313G= c.254G= (p.Gly85=) n.3126C= n.265G= n.2781C= n.3074C= n.3060C= | |
15 | g.64156894C>G | CA392817473 | PPIB,SNX22 | c.359G>C (p.Gly120Ala) c.*2386C>G (n.*2386C>G) n.3586G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.313G>C c.254G>C (p.Gly85Ala) n.3126C>G n.265G>C n.2781C>G n.3074C>G n.3060C>G | |
15 | g.64156894C>T | CA7608494 | PPIB,SNX22 | c.359G>A (p.Gly120Asp) c.*2386C>T (n.*2386C>T) n.3586G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.313G>A c.254G>A (p.Gly85Asp) n.3126C>T n.265G>A n.2781C>T n.3074C>T n.3060C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156895C>A | CA392817474 | PPIB,SNX22 | c.358G>T (p.Gly120Cys) c.*2387C>A (n.*2387C>A) n.3585G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.312G>T c.253G>T (p.Gly85Cys) n.3127C>A n.264G>T n.2782C>A n.3075C>A n.3061C>A | |
15 | g.64156895C= | CA2183002698 | PPIB,SNX22 | c.358G= (p.Gly120=) c.*2387C= (n.*2387C=) n.3585G= c.*31G= (n.*31G=) n.312G= c.253G= (p.Gly85=) n.3127C= n.264G= n.2782C= n.3075C= n.3061C= | |
15 | g.64156895C>G | CA271410407 | PPIB,SNX22 | c.358G>C (p.Gly120Arg) c.*2387C>G (n.*2387C>G) n.3585G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.312G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) n.3127C>G n.264G>C n.2782C>G n.3075C>G n.3061C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64156895C>T | CA7608495 | PPIB,SNX22 | c.358G>A (p.Gly120Ser) c.*2387C>T (n.*2387C>T) n.3585G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.312G>A c.253G>A (p.Gly85Ser) n.3127C>T n.264G>A n.2782C>T n.3075C>T n.3061C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.64156896G>A | CA7608496 | PPIB,SNX22 | c.357C>T (p.Tyr119=) c.*2388G>A (n.*2388G>A) n.3584C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.311C>T c.252C>T (p.Tyr84=) n.3128G>A n.263C>T n.2783G>A n.3076G>A n.3062G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.64156896G>C | CA392817475 | PPIB,SNX22 | c.357C>G (p.Tyr119Ter) c.*2388G>C (n.*2388G>C) n.3584C>G c.*30C>G (n.*30C>G) n.311C>G c.252C>G (p.Tyr84Ter) n.3128G>C n.263C>G n.2783G>C n.3076G>C n.3062G>C | |
15 | g.64156896G= | CA2183002699 | PPIB,SNX22 | c.357C= (p.Tyr119=) c.*2388G= (n.*2388G=) n.3584C= c.*30C= (n.*30C=) n.311C= c.252C= (p.Tyr84=) n.3128G= n.263C= n.2783G= n.3076G= n.3062G= | |
15 | g.64156896G>T | CA392817476 | PPIB,SNX22 | c.357C>A (p.Tyr119Ter) c.*2388G>T (n.*2388G>T) n.3584C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.311C>A c.252C>A (p.Tyr84Ter) n.3128G>T n.263C>A n.2783G>T n.3076G>T n.3062G>T | |
15 | g.64156897T>A | CA392817477 | PPIB,SNX22 | c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.*2389T>A (n.*2389T>A) n.3583A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.310A>T c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.3129T>A n.262A>T n.2784T>A n.3077T>A n.3063T>A | |
15 | g.64156897T>C | CA392817478 | PPIB,SNX22 | c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.*2389T>C (n.*2389T>C) n.3583A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.310A>G c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.3129T>C n.262A>G n.2784T>C n.3077T>C n.3063T>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156897T>G | CA392817479 | PPIB,SNX22 | c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.*2389T>G (n.*2389T>G) n.3583A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.310A>C c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.3129T>G n.262A>C n.2784T>G n.3077T>G n.3063T>G | |
15 | g.64156898A>C | CA392817480 | PPIB,SNX22 | c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.*2390A>C (n.*2390A>C) n.3582T>G c.*28T>G (n.*28T>G) n.309T>G c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.3130A>C n.261T>G n.2785A>C n.3078A>C n.3064A>C | |
15 | g.64156898A>G | CA392817482 | PPIB,SNX22 | c.355T>C (p.Tyr119His) c.*2390A>G (n.*2390A>G) n.3582T>C c.*28T>C (n.*28T>C) n.309T>C c.250T>C (p.Tyr84His) n.3130A>G n.261T>C n.2785A>G n.3078A>G n.3064A>G | |
15 | g.64156898A>T | CA392817481 | PPIB,SNX22 | c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.*2390A>T (n.*2390A>T) n.3582T>A c.*28T>A (n.*28T>A) n.309T>A c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.3130A>T n.261T>A n.2785A>T n.3078A>T n.3064A>T | |
15 | g.64156899G>A | CA490812328 | PPIB,SNX22 | c.354C>T (p.Ile118=) c.*2391G>A (n.*2391G>A) n.3581C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.308C>T c.249C>T (p.Ile83=) n.3131G>A n.260C>T n.2786G>A n.3079G>A n.3065G>A | |
15 | g.64156899G>C | CA392817483 | PPIB,SNX22 | c.354C>G (p.Ile118Met) c.*2391G>C (n.*2391G>C) n.3581C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.308C>G c.249C>G (p.Ile83Met) n.3131G>C n.260C>G n.2786G>C n.3079G>C n.3065G>C | |
15 | g.64156899G>T | CA490812329 | PPIB,SNX22 | c.354C>A (p.Ile118=) c.*2391G>T (n.*2391G>T) n.3581C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.308C>A c.249C>A (p.Ile83=) n.3131G>T n.260C>A n.2786G>T n.3079G>T n.3065G>T | |
15 | g.64156900A>C | CA392817484 | PPIB,SNX22 | c.353T>G (p.Ile118Ser) c.*2392A>C (n.*2392A>C) n.3580T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.307T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) n.3132A>C n.259T>G n.2787A>C n.3080A>C n.3066A>C | |
15 | g.64156900A>G | CA392817485 | PPIB,SNX22 | c.353T>C (p.Ile118Thr) c.*2392A>G (n.*2392A>G) n.3580T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.307T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) n.3132A>G n.259T>C n.2787A>G n.3080A>G n.3066A>G | |
15 | g.64156900A>T | CA392817486 | PPIB,SNX22 | c.353T>A (p.Ile118Asn) c.*2392A>T (n.*2392A>T) n.3580T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.307T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) n.3132A>T n.259T>A n.2787A>T n.3080A>T n.3066A>T | |
15 | g.64156901del | CA2628930625 | PPIB,SNX22 | c.352del (p.Ile118SerfsTer13) c.*2393del (n.*2393del) n.3579del c.*25del (n.*25del) n.306del c.247del (p.Ile83SerfsTer13) n.3133del n.258del n.2788del n.3081del n.3067del | gnomAD v4 |
15 | g.64156901T>A | CA392817487 | PPIB,SNX22 | c.352A>T (p.Ile118Phe) c.*2393T>A (n.*2393T>A) n.3579A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.306A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) n.3133T>A n.258A>T n.2788T>A n.3081T>A n.3067T>A | |
15 | g.64156901T>C | CA392817488 | PPIB,SNX22 | c.352A>G (p.Ile118Val) c.*2393T>C (n.*2393T>C) n.3579A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.306A>G c.247A>G (p.Ile83Val) n.3133T>C n.258A>G n.2788T>C n.3081T>C n.3067T>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156901T>G | CA392817489 | PPIB,SNX22 | c.352A>C (p.Ile118Leu) c.*2393T>G (n.*2393T>G) n.3579A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.306A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) n.3133T>G n.258A>C n.2788T>G n.3081T>G n.3067T>G | |
15 | g.64156901_64156902insTCTGTGGGGCTCAGATTTTGATTATA | CA2628930629 | PPIB,SNX22 | c.351_352insTATAATCAAAATCTGAGCCCCACAGA (p.Ile118TyrfsTer22) c.*2393_*2394insTCTGTGGGGCTCAGATTTTGATTATA (n.*2393_*2394insTCTGTGGGGCTCAGATTTTGATTATA) n.3578_3579insTATAATCAAAATCTGAGCCCCACAGA c.*24_*25insTATAATCAAAATCTGAGCCCCACAGA (n.*24_*25insTATAATCAAAATCTGAGCCCCACAGA) n.305_306insTATAATCAAAATCTGAGCCCCACAGA c.246_247insTATAATCAAAATCTGAGCCCCACAGA (p.Ile83TyrfsTer22) n.3133_3134insTCTGTGGGGCTCAGATTTTGATTATA n.257_258insTATAATCAAAATCTGAGCCCCACAGA n.2788_2789insTCTGTGGGGCTCAGATTTTGATTATA n.3081_3082insTCTGTGGGGCTCAGATTTTGATTATA n.3067_3068insTCTGTGGGGCTCAGATTTTGATTATA | gnomAD v4 |
15 | g.64156902G>A | CA490812334 | PPIB,SNX22 | c.351C>T (p.Ser117=) c.*2394G>A (n.*2394G>A) n.3578C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.305C>T c.246C>T (p.Ser82=) n.3134G>A n.257C>T n.2789G>A n.3082G>A n.3068G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.64156902G>C | CA392817490 | PPIB,SNX22 | c.351C>G (p.Ser117Arg) c.*2394G>C (n.*2394G>C) n.3578C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.305C>G c.246C>G (p.Ser82Arg) n.3134G>C n.257C>G n.2789G>C n.3082G>C n.3068G>C | ClinVar |
15 | g.64156902G>T | CA392817491 | PPIB,SNX22 | c.351C>A (p.Ser117Arg) c.*2394G>T (n.*2394G>T) n.3578C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.305C>A c.246C>A (p.Ser82Arg) n.3134G>T n.257C>A n.2789G>T n.3082G>T n.3068G>T | |
15 | g.64156903C>A | CA392817492 | PPIB,SNX22 | c.350G>T (p.Ser117Ile) c.*2395C>A (n.*2395C>A) n.3577G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.304G>T c.245G>T (p.Ser82Ile) n.3135C>A n.256G>T n.2790C>A n.3083C>A n.3069C>A | |
15 | g.64156903C= | CA2183002700 | PPIB,SNX22 | c.350G= (p.Ser117=) c.*2395C= (n.*2395C=) n.3577G= c.*23G= (n.*23G=) n.304G= c.245G= (p.Ser82=) n.3135C= n.256G= n.2790C= n.3083C= n.3069C= | |
15 | g.64156903C>G | CA392817493 | PPIB,SNX22 | c.350G>C (p.Ser117Thr) c.*2395C>G (n.*2395C>G) n.3577G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.304G>C c.245G>C (p.Ser82Thr) n.3135C>G n.256G>C n.2790C>G n.3083C>G n.3069C>G | |
15 | g.64156903C>T | CA392817494 | PPIB,SNX22 | c.350G>A (p.Ser117Asn) c.*2395C>T (n.*2395C>T) n.3577G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.304G>A c.245G>A (p.Ser82Asn) n.3135C>T n.256G>A n.2790C>T n.3083C>T n.3069C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156904T>A | CA392817495 | PPIB,SNX22 | c.349A>T (p.Ser117Cys) c.*2396T>A (n.*2396T>A) n.3576A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.303A>T c.244A>T (p.Ser82Cys) n.3136T>A n.255A>T n.2791T>A n.3084T>A n.3070T>A | gnomAD v4 |
15 | g.64156904T>C | CA392817497 | PPIB,SNX22 | c.349A>G (p.Ser117Gly) c.*2396T>C (n.*2396T>C) n.3576A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.303A>G c.244A>G (p.Ser82Gly) n.3136T>C n.255A>G n.2791T>C n.3084T>C n.3070T>C | |
15 | g.64156904T>G | CA392817496 | PPIB,SNX22 | c.349A>C (p.Ser117Arg) c.*2396T>G (n.*2396T>G) n.3576A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.303A>C c.244A>C (p.Ser82Arg) n.3136T>G n.255A>C n.2791T>G n.3084T>G n.3070T>G | |
15 | g.64156905_64156907dup | CA970734041 | PPIB,SNX22 | c.347_349dup (p.Lys116_Ser117insLys) c.*2397_*2399dup (n.*2397_*2399dup) n.3574_3576dup c.*20_*22dup (n.*20_*22dup) n.301_303dup c.242_244dup (p.Lys81_Ser82insLys) n.3137_3139dup n.253_255dup n.2792_2794dup n.3085_3087dup n.3071_3073dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156905C>A | CA392817498 | PPIB,SNX22 | c.348G>T (p.Lys116Asn) c.*2397C>A (n.*2397C>A) n.3575G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.302G>T c.243G>T (p.Lys81Asn) n.3137C>A n.254G>T n.2792C>A n.3085C>A n.3071C>A | |
15 | g.64156905C>G | CA392817499 | PPIB,SNX22 | c.348G>C (p.Lys116Asn) c.*2397C>G (n.*2397C>G) n.3575G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.302G>C c.243G>C (p.Lys81Asn) n.3137C>G n.254G>C n.2792C>G n.3085C>G n.3071C>G | |
15 | g.64156905C>T | CA490812340 | PPIB,SNX22 | c.348G>A (p.Lys116=) c.*2397C>T (n.*2397C>T) n.3575G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.302G>A c.243G>A (p.Lys81=) n.3137C>T n.254G>A n.2792C>T n.3085C>T n.3071C>T | |
15 | g.64156906T>A | CA392817500 | PPIB,SNX22 | c.347A>T (p.Lys116Met) c.*2398T>A (n.*2398T>A) n.3574A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.301A>T c.242A>T (p.Lys81Met) n.3138T>A n.253A>T n.2793T>A n.3086T>A n.3072T>A | |
15 | g.64156906T>C | CA392817502 | PPIB,SNX22 | c.347A>G (p.Lys116Arg) c.*2398T>C (n.*2398T>C) n.3574A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.301A>G c.242A>G (p.Lys81Arg) n.3138T>C n.253A>G n.2793T>C n.3086T>C n.3072T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.64156906T>G | CA392817501 | PPIB,SNX22 | c.347A>C (p.Lys116Thr) c.*2398T>G (n.*2398T>G) n.3574A>C c.*20A>C (n.*20A>C) n.301A>C c.242A>C (p.Lys81Thr) n.3138T>G n.253A>C n.2793T>G n.3086T>G n.3072T>G | |
15 | g.64156906T= | CA2183002701 | PPIB,SNX22 | c.347A= (p.Lys116=) c.*2398T= (n.*2398T=) n.3574A= c.*20A= (n.*20A=) n.301A= c.242A= (p.Lys81=) n.3138T= n.253A= n.2793T= n.3086T= n.3072T= | |
15 | g.64156907T>A | CA392817503 | PPIB,SNX22 | c.346A>T (p.Lys116Ter) c.*2399T>A (n.*2399T>A) n.3573A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.300A>T c.241A>T (p.Lys81Ter) n.3139T>A n.252A>T n.2794T>A n.3087T>A n.3073T>A | |
15 | g.64156907T>C | CA392817505 | PPIB,SNX22 | c.346A>G (p.Lys116Glu) c.*2399T>C (n.*2399T>C) n.3573A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.300A>G c.241A>G (p.Lys81Glu) n.3139T>C n.252A>G n.2794T>C n.3087T>C n.3073T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156907T>G | CA392817504 | PPIB,SNX22 | c.346A>C (p.Lys116Gln) c.*2399T>G (n.*2399T>G) n.3573A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.300A>C c.241A>C (p.Lys81Gln) n.3139T>G n.252A>C n.2794T>G n.3087T>G n.3073T>G | |
15 | g.64156907T= | CA2183002702 | PPIB,SNX22 | c.346A= (p.Lys116=) c.*2399T= (n.*2399T=) n.3573A= c.*19A= (n.*19A=) n.300A= c.241A= (p.Lys81=) n.3139T= n.252A= n.2794T= n.3087T= n.3073T= | |
15 | g.64156908T>A | CA490812346 | PPIB,SNX22 | c.345A>T (p.Gly115=) c.*2400T>A (n.*2400T>A) n.3572A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.299A>T c.240A>T (p.Gly80=) n.3140T>A n.251A>T n.2795T>A n.3088T>A n.3074T>A | |
15 | g.64156908T>C | CA490812347 | PPIB,SNX22 | c.345A>G (p.Gly115=) c.*2400T>C (n.*2400T>C) n.3572A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.299A>G c.240A>G (p.Gly80=) n.3140T>C n.251A>G n.2795T>C n.3088T>C n.3074T>C | dbSNP |
15 | g.64156908T>G | CA490812345 | PPIB,SNX22 | c.345A>C (p.Gly115=) c.*2400T>G (n.*2400T>G) n.3572A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.299A>C c.240A>C (p.Gly80=) n.3140T>G n.251A>C n.2795T>G n.3088T>G n.3074T>G | |
15 | g.64156908T= | CA2183002703 | PPIB,SNX22 | c.345A= (p.Gly115=) c.*2400T= (n.*2400T=) n.3572A= c.*18A= (n.*18A=) n.299A= c.240A= (p.Gly80=) n.3140T= n.251A= n.2795T= n.3088T= n.3074T= | |
15 | g.64156909C>A | CA392817506 | PPIB,SNX22 | c.344G>T (p.Gly115Val) c.*2401C>A (n.*2401C>A) n.3571G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.298G>T c.239G>T (p.Gly80Val) n.3141C>A n.250G>T n.2796C>A n.3089C>A n.3075C>A | |
15 | g.64156909C>G | CA392817508 | PPIB,SNX22 | c.344G>C (p.Gly115Ala) c.*2401C>G (n.*2401C>G) n.3571G>C c.*17G>C (n.*17G>C) n.298G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) n.3141C>G n.250G>C n.2796C>G n.3089C>G n.3075C>G | |
15 | g.64156909C>T | CA392817507 | PPIB,SNX22 | c.344G>A (p.Gly115Glu) c.*2401C>T (n.*2401C>T) n.3571G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.298G>A c.239G>A (p.Gly80Glu) n.3141C>T n.250G>A n.2796C>T n.3089C>T n.3075C>T | |
15 | g.64156910C>A | CA7608497 | PPIB,SNX22 | c.344-1G>T (n.344-1G>T) c.*2402C>A (n.*2402C>A) n.3570G>T c.*17-1G>T (n.*17-1G>T) n.298-1G>T c.239-1G>T (n.239-1G>T) n.3142C>A n.250-1G>T n.2797C>A n.3090C>A n.3076C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156910C= | CA2183002704 | PPIB,SNX22 | c.344-1G= (n.344-1G=) c.*2402C= (n.*2402C=) n.3570G= c.*17-1G= (n.*17-1G=) n.298-1G= c.239-1G= (n.239-1G=) n.3142C= n.250-1G= n.2797C= n.3090C= n.3076C= | |
15 | g.64156910C>G | CA392817509 | PPIB,SNX22 | c.344-1G>C (n.344-1G>C) c.*2402C>G (n.*2402C>G) n.3570G>C c.*17-1G>C (n.*17-1G>C) n.298-1G>C c.239-1G>C (n.239-1G>C) n.3142C>G n.250-1G>C n.2797C>G n.3090C>G n.3076C>G | |
15 | g.64156910C>T | CA392817510 | PPIB,SNX22 | c.344-1G>A (n.344-1G>A) c.*2402C>T (n.*2402C>T) n.3570G>A c.*17-1G>A (n.*17-1G>A) n.298-1G>A c.239-1G>A (n.239-1G>A) n.3142C>T n.250-1G>A n.2797C>T n.3090C>T n.3076C>T | |
15 | g.64156911T>A | CA392817511 | PPIB,SNX22 | c.344-2A>T (n.344-2A>T) c.*2403T>A (n.*2403T>A) n.3569A>T c.*17-2A>T (n.*17-2A>T) n.298-2A>T c.239-2A>T (n.239-2A>T) n.3143T>A n.250-2A>T n.2798T>A n.3091T>A n.3077T>A | |
15 | g.64156911T>C | CA392817512 | PPIB,SNX22 | c.344-2A>G (n.344-2A>G) c.*2403T>C (n.*2403T>C) n.3569A>G c.*17-2A>G (n.*17-2A>G) n.298-2A>G c.239-2A>G (n.239-2A>G) n.3143T>C n.250-2A>G n.2798T>C n.3091T>C n.3077T>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156911T>G | CA392817513 | PPIB,SNX22 | c.344-2A>C (n.344-2A>C) c.*2403T>G (n.*2403T>G) n.3569A>C c.*17-2A>C (n.*17-2A>C) n.298-2A>C c.239-2A>C (n.239-2A>C) n.3143T>G n.250-2A>C n.2798T>G n.3091T>G n.3077T>G | |
15 | g.64156911_64156912insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCC | CA2731016667 | PPIB,SNX22 | c.344-3_344-2insGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG (n.344-3_344-2insGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG) c.*2403_*2404insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCC (n.*2403_*2404insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCC) n.3568_3569insGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG c.*17-3_*17-2insGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG (n.*17-3_*17-2insGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG) n.298-3_298-2insGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG c.239-3_239-2insGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG (n.239-3_239-2insGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG) n.3143_3144insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCC n.250-3_250-2insGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG n.2798_2799insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCC n.3091_3092insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCC n.3077_3078insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCC | dbSNP |
15 | g.64156911_64156912insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCCGCCCTGGATCATGAA | CA2731016669 | PPIB,SNX22 | c.344-3_344-2insTTCATGATCCAGGGCGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG (n.344-3_344-2insTTCATGATCCAGGGCGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG) c.*2403_*2404insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCCGCCCTGGATCATGAA (n.*2403_*2404insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCCGCCCTGGATCATGAA) n.3568_3569insTTCATGATCCAGGGCGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG c.*17-3_*17-2insTTCATGATCCAGGGCGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG (n.*17-3_*17-2insTTCATGATCCAGGGCGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG) n.298-3_298-2insTTCATGATCCAGGGCGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG c.239-3_239-2insTTCATGATCCAGGGCGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG (n.239-3_239-2insTTCATGATCCAGGGCGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG) n.3143_3144insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCCGCCCTGGATCATGAA n.250-3_250-2insTTCATGATCCAGGGCGGAGACTTCACCAGGGGAGATGGCACAGG n.2798_2799insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCCGCCCTGGATCATGAA n.3091_3092insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCCGCCCTGGATCATGAA n.3077_3078insCCTGTGCCATCTCCCCTGGTGAAGTCTCCGCCCTGGATCATGAA | dbSNP |
15 | g.64156912G>C | CA271410433 | PPIB,SNX22 | c.344-3C>G (n.344-3C>G) c.*2404G>C (n.*2404G>C) n.3568C>G c.*17-3C>G (n.*17-3C>G) n.298-3C>G c.239-3C>G (n.239-3C>G) n.3144G>C n.250-3C>G n.2799G>C n.3092G>C n.3078G>C | dbSNP |
15 | g.64156912G= | CA2183002705 | PPIB,SNX22 | c.344-3C= (n.344-3C=) c.*2404G= (n.*2404G=) n.3568C= c.*17-3C= (n.*17-3C=) n.298-3C= c.239-3C= (n.239-3C=) n.3144G= n.250-3C= n.2799G= n.3092G= n.3078G= | |
15 | g.64156914dup | CA2575755570 | PPIB,SNX22 | c.344-3dup (n.344-3dup) c.*2406dup (n.*2406dup) n.3568dup c.*17-3dup (n.*17-3dup) n.298-3dup c.239-3dup (n.239-3dup) n.3146dup n.250-3dup n.2801dup n.3094dup n.3080dup | gnomAD v4 |
15 | g.64156914del | CA2628930660 | PPIB,SNX22 | c.344-3del (n.344-3del) c.*2406del (n.*2406del) n.3568del c.*17-3del (n.*17-3del) n.298-3del c.239-3del (n.239-3del) n.3146del n.250-3del n.2801del n.3094del n.3080del | gnomAD v4 |
15 | g.64156914G= | CA2183002706 | PPIB,SNX22 | c.344-5C= (n.344-5C=) c.*2406G= (n.*2406G=) n.3566C= c.*17-5C= (n.*17-5C=) n.298-5C= c.239-5C= (n.239-5C=) n.3146G= n.250-5C= n.2801G= n.3094G= n.3080G= | |
15 | g.64156914G>T | CA2568147052 | PPIB,SNX22 | c.344-5C>A (n.344-5C>A) c.*2406G>T (n.*2406G>T) n.3566C>A c.*17-5C>A (n.*17-5C>A) n.298-5C>A c.239-5C>A (n.239-5C>A) n.3146G>T n.250-5C>A n.2801G>T n.3094G>T n.3080G>T | |
15 | g.64156915A>G | CA2562420410 | PPIB,SNX22 | c.344-6T>C (n.344-6T>C) c.*2407A>G (n.*2407A>G) n.3565T>C c.*17-6T>C (n.*17-6T>C) n.298-6T>C c.239-6T>C (n.239-6T>C) n.3147A>G n.250-6T>C n.2802A>G n.3095A>G n.3081A>G | |
15 | g.64156920dup | CA618956284 | PPIB,SNX22 | c.344-6dup (n.344-6dup) c.*2412dup (n.*2412dup) n.3565dup c.*17-6dup (n.*17-6dup) n.298-6dup c.239-6dup (n.239-6dup) n.3152dup n.250-6dup n.2807dup n.3100dup n.3086dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156920del | CA2628930667 | PPIB,SNX22 | c.344-6del (n.344-6del) c.*2412del (n.*2412del) n.3565del c.*17-6del (n.*17-6del) n.298-6del c.239-6del (n.239-6del) n.3152del n.250-6del n.2807del n.3100del n.3086del | gnomAD v4 |
15 | g.64156918A>C | CA2575755571 | PPIB,SNX22 | c.344-9T>G (n.344-9T>G) c.*2410A>C (n.*2410A>C) n.3562T>G c.*17-9T>G (n.*17-9T>G) n.298-9T>G c.239-9T>G (n.239-9T>G) n.3150A>C n.250-9T>G n.2805A>C n.3098A>C n.3084A>C | |
15 | g.64156919_64156923delinsAAGAC | CA2183002708 | PPIB,SNX22 | c.344-14_344-10delinsGTCTT (n.344-14_344-10delinsGTCTT) c.*2411_*2415delinsAAGAC (n.*2411_*2415delinsAAGAC) n.3557_3561delinsGTCTT c.*17-14_*17-10delinsGTCTT (n.*17-14_*17-10delinsGTCTT) n.298-14_298-10delinsGTCTT c.239-14_239-10delinsGTCTT (n.239-14_239-10delinsGTCTT) n.3151_3155delinsAAGAC n.250-14_250-10delinsGTCTT n.2806_2810delinsAAGAC n.3099_3103delinsAAGAC n.3085_3089delinsAAGAC | |
15 | g.64156919_64156925delinsAAGACAG | CA2183002707 | PPIB,SNX22 | c.344-16_344-10delinsCTGTCTT (n.344-16_344-10delinsCTGTCTT) c.*2411_*2417delinsAAGACAG (n.*2411_*2417delinsAAGACAG) n.3555_3561delinsCTGTCTT c.*17-16_*17-10delinsCTGTCTT (n.*17-16_*17-10delinsCTGTCTT) n.298-16_298-10delinsCTGTCTT c.239-16_239-10delinsCTGTCTT (n.239-16_239-10delinsCTGTCTT) n.3151_3157delinsAAGACAG n.250-16_250-10delinsCTGTCTT n.2806_2812delinsAAGACAG n.3099_3105delinsAAGACAG n.3085_3091delinsAAGACAG | |
15 | g.64156920A= | CA2183002709 | PPIB,SNX22 | c.344-11T= (n.344-11T=) c.*2412A= (n.*2412A=) n.3560T= c.*17-11T= (n.*17-11T=) n.298-11T= c.239-11T= (n.239-11T=) n.3152A= n.250-11T= n.2807A= n.3100A= n.3086A= | |
15 | g.64156920A>C | CA271410435 | PPIB,SNX22 | c.344-11T>G (n.344-11T>G) c.*2412A>C (n.*2412A>C) n.3560T>G c.*17-11T>G (n.*17-11T>G) n.298-11T>G c.239-11T>G (n.239-11T>G) n.3152A>C n.250-11T>G n.2807A>C n.3100A>C n.3086A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156920A>G | CA2183002710 | PPIB,SNX22 | c.344-11T>C (n.344-11T>C) c.*2412A>G (n.*2412A>G) n.3560T>C c.*17-11T>C (n.*17-11T>C) n.298-11T>C c.239-11T>C (n.239-11T>C) n.3152A>G n.250-11T>C n.2807A>G n.3100A>G n.3086A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64156923_64156926dup | CA2628930677 | PPIB,SNX22 | c.344-14_344-11dup (n.344-14_344-11dup) c.*2415_*2418dup (n.*2415_*2418dup) n.3557_3560dup c.*17-14_*17-11dup (n.*17-14_*17-11dup) n.298-14_298-11dup c.239-14_239-11dup (n.239-14_239-11dup) n.3155_3158dup n.250-14_250-11dup n.2810_2813dup n.3103_3106dup n.3089_3092dup | gnomAD v4 |
15 | g.64156923_64156926del | CA7608498 | PPIB,SNX22 | c.344-14_344-11del (n.344-14_344-11del) c.*2415_*2418del (n.*2415_*2418del) n.3557_3560del c.*17-14_*17-11del (n.*17-14_*17-11del) n.298-14_298-11del c.239-14_239-11del (n.239-14_239-11del) n.3155_3158del n.250-14_250-11del n.2810_2813del n.3103_3106del n.3089_3092del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156922_64156927del | CA7608499 | PPIB,SNX22 | c.344-16_344-11del (n.344-16_344-11del) c.*2414_*2419del (n.*2414_*2419del) n.3555_3560del c.*17-16_*17-11del (n.*17-16_*17-11del) n.298-16_298-11del c.239-16_239-11del (n.239-16_239-11del) n.3154_3159del n.250-16_250-11del n.2809_2814del n.3102_3107del n.3088_3093del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.64156921G>C | CA2575755572 | PPIB,SNX22 | c.344-12C>G (n.344-12C>G) c.*2413G>C (n.*2413G>C) n.3559C>G c.*17-12C>G (n.*17-12C>G) n.298-12C>G c.239-12C>G (n.239-12C>G) n.3153G>C n.250-12C>G n.2808G>C n.3101G>C n.3087G>C | |
15 | g.64156922A>G | CA2628930692 | PPIB,SNX22 | c.344-13T>C (n.344-13T>C) c.*2414A>G (n.*2414A>G) n.3558T>C c.*17-13T>C (n.*17-13T>C) n.298-13T>C c.239-13T>C (n.239-13T>C) n.3154A>G n.250-13T>C n.2809A>G n.3102A>G n.3088A>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156923_64156925delinsCAG | CA2183002711 | PPIB,SNX22 | c.344-16_344-14delinsCTG (n.344-16_344-14delinsCTG) c.*2415_*2417delinsCAG (n.*2415_*2417delinsCAG) n.3555_3557delinsCTG c.*17-16_*17-14delinsCTG (n.*17-16_*17-14delinsCTG) n.298-16_298-14delinsCTG c.239-16_239-14delinsCTG (n.239-16_239-14delinsCTG) n.3155_3157delinsCAG n.250-16_250-14delinsCTG n.2810_2812delinsCAG n.3103_3105delinsCAG n.3089_3091delinsCAG | |
15 | g.64156926_64156927del | CA7608500 | PPIB,SNX22 | c.344-16_344-15del (n.344-16_344-15del) c.*2418_*2419del (n.*2418_*2419del) n.3555_3556del c.*17-16_*17-15del (n.*17-16_*17-15del) n.298-16_298-15del c.239-16_239-15del (n.239-16_239-15del) n.3158_3159del n.250-16_250-15del n.2813_2814del n.3106_3107del n.3092_3093del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156926A= | CA2183002712 | PPIB,SNX22 | c.344-17T= (n.344-17T=) c.*2418A= (n.*2418A=) n.3554T= c.*17-17T= (n.*17-17T=) n.298-17T= c.239-17T= (n.239-17T=) n.3158A= n.250-17T= n.2813A= n.3106A= n.3092A= | |
15 | g.64156926A>T | CA7608501 | PPIB,SNX22 | c.344-17T>A (n.344-17T>A) c.*2418A>T (n.*2418A>T) n.3554T>A c.*17-17T>A (n.*17-17T>A) n.298-17T>A c.239-17T>A (n.239-17T>A) n.3158A>T n.250-17T>A n.2813A>T n.3106A>T n.3092A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.64156926_64156927insCCTAAAATGATAAAACTGGAATTTGGGGAAGGTTGTAAGGAGTTGAGTGTTTCCCCTTCTACTCTTCCGATAAAAGAAGGTGAAATACCTATAACTATATCGTGTTCTGGAGAGTTTGATAAGGAACAA | CA2564774557 | PPIB,SNX22 | c.344-17_344-16insTGTTCCTTATCAAACTCTCCAGAACACGATATAGTTATAGGTATTTCACCTTCTTTTATCGGAAGAGTAGAAGGGGAAACACTCAACTCCTTACAACCTTCCCCAAATTCCAGTTTTATCATTTTAGGT (n.344-17_344-16insTGTTCCTTATCAAACTCTCCAGAACACGATATAGTTATAGGTATTTCACCTTCTTTTATCGGAAGAGTAGAAGGGGAAACACTCAACTCCTTACAACCTTCCCCAAATTCCAGTTTTATCATTTTAGGT) c.*2418_*2419insCCTAAAATGATAAAACTGGAATTTGGGGAAGGTTGTAAGGAGTTGAGTGTTTCCCCTTCTACTCTTCCGATAAAAGAAGGTGAAATACCTATAACTATATCGTGTTCTGGAGAGTTTGATAAGGAACAA (n.*2418_*2419insCCTAAAATGATAAAACTGGAATTTGGGGAAGGTTGTAAGGAGTTGAGTGTTTCCCCTTCTACTCTTCCGATAAAAGAAGGTGAAATACCTATAACTATATCGTGTTCTGGAGAGTTTGATAAGGAACAA) n.3554_3555insTGTTCCTTATCAAACTCTCCAGAACACGATATAGTTATAGGTATTTCACCTTCTTTTATCGGAAGAGTAGAAGGGGAAACACTCAACTCCTTACAACCTTCCCCAAATTCCAGTTTTATCATTTTAGGT c.*17-17_*17-16insTGTTCCTTATCAAACTCTCCAGAACACGATATAGTTATAGGTATTTCACCTTCTTTTATCGGAAGAGTAGAAGGGGAAACACTCAACTCCTTACAACCTTCCCCAAATTCCAGTTTTATCATTTTAGGT (n.*17-17_*17-16insTGTTCCTTATCAAACTCTCCAGAACACGATATAGTTATAGGTATTTCACCTTCTTTTATCGGAAGAGTAGAAGGGGAAACACTCAACTCCTTACAACCTTCCCCAAATTCCAGTTTTATCATTTTAGGT) n.298-17_298-16insTGTTCCTTATCAAACTCTCCAGAACACGATATAGTTATAGGTATTTCACCTTCTTTTATCGGAAGAGTAGAAGGGGAAACACTCAACTCCTTACAACCTTCCCCAAATTCCAGTTTTATCATTTTAGGT c.239-17_239-16insTGTTCCTTATCAAACTCTCCAGAACACGATATAGTTATAGGTATTTCACCTTCTTTTATCGGAAGAGTAGAAGGGGAAACACTCAACTCCTTACAACCTTCCCCAAATTCCAGTTTTATCATTTTAGGT (n.239-17_239-16insTGTTCCTTATCAAACTCTCCAGAACACGATATAGTTATAGGTATTTCACCTTCTTTTATCGGAAGAGTAGAAGGGGAAACACTCAACTCCTTACAACCTTCCCCAAATTCCAGTTTTATCATTTTAGGT) n.3158_3159insCCTAAAATGATAAAACTGGAATTTGGGGAAGGTTGTAAGGAGTTGAGTGTTTCCCCTTCTACTCTTCCGATAAAAGAAGGTGAAATACCTATAACTATATCGTGTTCTGGAGAGTTTGATAAGGAACAA n.250-17_250-16insTGTTCCTTATCAAACTCTCCAGAACACGATATAGTTATAGGTATTTCACCTTCTTTTATCGGAAGAGTAGAAGGGGAAACACTCAACTCCTTACAACCTTCCCCAAATTCCAGTTTTATCATTTTAGGT n.2813_2814insCCTAAAATGATAAAACTGGAATTTGGGGAAGGTTGTAAGGAGTTGAGTGTTTCCCCTTCTACTCTTCCGATAAAAGAAGGTGAAATACCTATAACTATATCGTGTTCTGGAGAGTTTGATAAGGAACAA n.3106_3107insCCTAAAATGATAAAACTGGAATTTGGGGAAGGTTGTAAGGAGTTGAGTGTTTCCCCTTCTACTCTTCCGATAAAAGAAGGTGAAATACCTATAACTATATCGTGTTCTGGAGAGTTTGATAAGGAACAA n.3092_3093insCCTAAAATGATAAAACTGGAATTTGGGGAAGGTTGTAAGGAGTTGAGTGTTTCCCCTTCTACTCTTCCGATAAAAGAAGGTGAAATACCTATAACTATATCGTGTTCTGGAGAGTTTGATAAGGAACAA | |
15 | g.64156927G>A | CA7608502 | PPIB,SNX22 | c.344-18C>T (n.344-18C>T) c.*2419G>A (n.*2419G>A) n.3553C>T c.*17-18C>T (n.*17-18C>T) n.298-18C>T c.239-18C>T (n.239-18C>T) n.3159G>A n.250-18C>T n.2814G>A n.3107G>A n.3093G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156927G= | CA2183002713 | PPIB,SNX22 | c.344-18C= (n.344-18C=) c.*2419G= (n.*2419G=) n.3553C= c.*17-18C= (n.*17-18C=) n.298-18C= c.239-18C= (n.239-18C=) n.3159G= n.250-18C= n.2814G= n.3107G= n.3093G= | |
15 | g.64156928C= | CA2183002714 | PPIB,SNX22 | c.344-19G= (n.344-19G=) c.*2420C= (n.*2420C=) n.3552G= c.*17-19G= (n.*17-19G=) n.298-19G= c.239-19G= (n.239-19G=) n.3160C= n.250-19G= n.2815C= n.3108C= n.3094C= | |
15 | g.64156928C>T | CA271410464 | PPIB,SNX22 | c.344-19G>A (n.344-19G>A) c.*2420C>T (n.*2420C>T) n.3552G>A c.*17-19G>A (n.*17-19G>A) n.298-19G>A c.239-19G>A (n.239-19G>A) n.3160C>T n.250-19G>A n.2815C>T n.3108C>T n.3094C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64156930G= | CA2183002715 | PPIB,SNX22 | c.344-21C= (n.344-21C=) c.*2422G= (n.*2422G=) n.3550C= c.*17-21C= (n.*17-21C=) n.298-21C= c.239-21C= (n.239-21C=) n.3162G= n.250-21C= n.2817G= n.3110G= n.3096G= | |
15 | g.64156930G>T | CA714832713 | PPIB,SNX22 | c.344-21C>A (n.344-21C>A) c.*2422G>T (n.*2422G>T) n.3550C>A c.*17-21C>A (n.*17-21C>A) n.298-21C>A c.239-21C>A (n.239-21C>A) n.3162G>T n.250-21C>A n.2817G>T n.3110G>T n.3096G>T | dbSNP |
15 | g.64156931G>A | CA7608503 | PPIB,SNX22 | c.344-22C>T (n.344-22C>T) c.*2423G>A (n.*2423G>A) n.3549C>T c.*17-22C>T (n.*17-22C>T) n.298-22C>T c.239-22C>T (n.239-22C>T) n.3163G>A n.250-22C>T n.2818G>A n.3111G>A n.3097G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156931G= | CA2183002716 | PPIB,SNX22 | c.344-22C= (n.344-22C=) c.*2423G= (n.*2423G=) n.3549C= c.*17-22C= (n.*17-22C=) n.298-22C= c.239-22C= (n.239-22C=) n.3163G= n.250-22C= n.2818G= n.3111G= n.3097G= | |
15 | g.64156933C= | CA2183002718 | PPIB,SNX22 | c.344-24G= (n.344-24G=) c.*2425C= (n.*2425C=) n.3547G= c.*17-24G= (n.*17-24G=) n.298-24G= c.239-24G= (n.239-24G=) n.3165C= n.250-24G= n.2820C= n.3113C= n.3099C= | |
15 | g.64156933C>G | CA2183002719 | PPIB,SNX22 | c.344-24G>C (n.344-24G>C) c.*2425C>G (n.*2425C>G) n.3547G>C c.*17-24G>C (n.*17-24G>C) n.298-24G>C c.239-24G>C (n.239-24G>C) n.3165C>G n.250-24G>C n.2820C>G n.3113C>G n.3099C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64156933C>T | CA618956285 | PPIB,SNX22 | c.344-24G>A (n.344-24G>A) c.*2425C>T (n.*2425C>T) n.3547G>A c.*17-24G>A (n.*17-24G>A) n.298-24G>A c.239-24G>A (n.239-24G>A) n.3165C>T n.250-24G>A n.2820C>T n.3113C>T n.3099C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.64156933_64156934delinsCA | CA2183002717 | PPIB,SNX22 | c.344-25_344-24delinsTG (n.344-25_344-24delinsTG) c.*2425_*2426delinsCA (n.*2425_*2426delinsCA) n.3546_3547delinsTG c.*17-25_*17-24delinsTG (n.*17-25_*17-24delinsTG) n.298-25_298-24delinsTG c.239-25_239-24delinsTG (n.239-25_239-24delinsTG) n.3165_3166delinsCA n.250-25_250-24delinsTG n.2820_2821delinsCA n.3113_3114delinsCA n.3099_3100delinsCA | |
15 | g.64156934del | CA7608504 | PPIB,SNX22 | c.344-25del (n.344-25del) c.*2426del (n.*2426del) n.3546del c.*17-25del (n.*17-25del) n.298-25del c.239-25del (n.239-25del) n.3166del n.250-25del n.2821del n.3114del n.3100del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156938del | CA392817514 | PPIB,SNX22 | c.344-26del (n.344-26del) c.*2430del (n.*2430del) n.3545del c.*17-26del (n.*17-26del) n.298-26del c.239-26del (n.239-26del) n.3170del n.250-26del n.2825del n.3118del n.3104del | |
15 | g.64156936G>A | CA7608505 | PPIB,SNX22 | c.344-27C>T (n.344-27C>T) c.*2428G>A (n.*2428G>A) n.3544C>T c.*17-27C>T (n.*17-27C>T) n.298-27C>T c.239-27C>T (n.239-27C>T) n.3168G>A n.250-27C>T n.2823G>A n.3116G>A n.3102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156936G= | CA2183002720 | PPIB,SNX22 | c.344-27C= (n.344-27C=) c.*2428G= (n.*2428G=) n.3544C= c.*17-27C= (n.*17-27C=) n.298-27C= c.239-27C= (n.239-27C=) n.3168G= n.250-27C= n.2823G= n.3116G= n.3102G= | |
15 | g.64156937G>A | CA2628930710 | PPIB,SNX22 | c.344-28C>T (n.344-28C>T) c.*2429G>A (n.*2429G>A) n.3543C>T c.*17-28C>T (n.*17-28C>T) n.298-28C>T c.239-28C>T (n.239-28C>T) n.3169G>A n.250-28C>T n.2824G>A n.3117G>A n.3103G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64156938G>A | CA7608506 | PPIB,SNX22 | c.344-29C>T (n.344-29C>T) c.*2430G>A (n.*2430G>A) n.3542C>T c.*17-29C>T (n.*17-29C>T) n.298-29C>T c.239-29C>T (n.239-29C>T) n.3170G>A n.250-29C>T n.2825G>A n.3118G>A n.3104G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156938G= | CA2183002721 | PPIB,SNX22 | c.344-29C= (n.344-29C=) c.*2430G= (n.*2430G=) n.3542C= c.*17-29C= (n.*17-29C=) n.298-29C= c.239-29C= (n.239-29C=) n.3170G= n.250-29C= n.2825G= n.3118G= n.3104G= | |
15 | g.64156939C= | CA2183002722 | PPIB,SNX22 | c.344-30G= (n.344-30G=) c.*2431C= (n.*2431C=) n.3541G= c.*17-30G= (n.*17-30G=) n.298-30G= c.239-30G= (n.239-30G=) n.3171C= n.250-30G= n.2826C= n.3119C= n.3105C= | |
15 | g.64156939C>T | CA7608507 | PPIB,SNX22 | c.344-30G>A (n.344-30G>A) c.*2431C>T (n.*2431C>T) n.3541G>A c.*17-30G>A (n.*17-30G>A) n.298-30G>A c.239-30G>A (n.239-30G>A) n.3171C>T n.250-30G>A n.2826C>T n.3119C>T n.3105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156940G>A | CA7608508 | PPIB,SNX22 | c.344-31C>T (n.344-31C>T) c.*2432G>A (n.*2432G>A) n.3540C>T c.*17-31C>T (n.*17-31C>T) n.298-31C>T c.239-31C>T (n.239-31C>T) n.3172G>A n.250-31C>T n.2827G>A n.3120G>A n.3106G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156940G= | CA2183002723 | PPIB,SNX22 | c.344-31C= (n.344-31C=) c.*2432G= (n.*2432G=) n.3540C= c.*17-31C= (n.*17-31C=) n.298-31C= c.239-31C= (n.239-31C=) n.3172G= n.250-31C= n.2827G= n.3120G= n.3106G= | |
15 | g.64156940G>T | CA618609977 | PPIB,SNX22 | c.344-31C>A (n.344-31C>A) c.*2432G>T (n.*2432G>T) n.3540C>A c.*17-31C>A (n.*17-31C>A) n.298-31C>A c.239-31C>A (n.239-31C>A) n.3172G>T n.250-31C>A n.2827G>T n.3120G>T n.3106G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156941C= | CA2183002724 | PPIB,SNX22 | c.344-32G= (n.344-32G=) c.*2433C= (n.*2433C=) n.3539G= c.*17-32G= (n.*17-32G=) n.298-32G= c.239-32G= (n.239-32G=) n.3173C= n.250-32G= n.2828C= n.3121C= n.3107C= | |
15 | g.64156941C>T | CA7608509 | PPIB,SNX22 | c.344-32G>A (n.344-32G>A) c.*2433C>T (n.*2433C>T) n.3539G>A c.*17-32G>A (n.*17-32G>A) n.298-32G>A c.239-32G>A (n.239-32G>A) n.3173C>T n.250-32G>A n.2828C>T n.3121C>T n.3107C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.64156943G>A | CA2575755573 | PPIB,SNX22 | c.344-34C>T (n.344-34C>T) c.*2435G>A (n.*2435G>A) n.3537C>T c.*17-34C>T (n.*17-34C>T) n.298-34C>T c.239-34C>T (n.239-34C>T) n.3175G>A n.250-34C>T n.2830G>A n.3123G>A n.3109G>A | |
15 | g.64156944G>C | CA2628930720 | PPIB,SNX22 | c.344-35C>G (n.344-35C>G) c.*2436G>C (n.*2436G>C) n.3536C>G c.*17-35C>G (n.*17-35C>G) n.298-35C>G c.239-35C>G (n.239-35C>G) n.3176G>C n.250-35C>G n.2831G>C n.3124G>C n.3110G>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156944G>T | CA2575755574 | PPIB,SNX22 | c.344-35C>A (n.344-35C>A) c.*2436G>T (n.*2436G>T) n.3536C>A c.*17-35C>A (n.*17-35C>A) n.298-35C>A c.239-35C>A (n.239-35C>A) n.3176G>T n.250-35C>A n.2831G>T n.3124G>T n.3110G>T | |
15 | g.64156946T>C | CA271410531 | PPIB,SNX22 | c.344-37A>G (n.344-37A>G) c.*2438T>C (n.*2438T>C) n.3534A>G c.*17-37A>G (n.*17-37A>G) n.298-37A>G c.239-37A>G (n.239-37A>G) n.3178T>C n.250-37A>G n.2833T>C n.3126T>C n.3112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156946T= | CA2183002725 | PPIB,SNX22 | c.344-37A= (n.344-37A=) c.*2438T= (n.*2438T=) n.3534A= c.*17-37A= (n.*17-37A=) n.298-37A= c.239-37A= (n.239-37A=) n.3178T= n.250-37A= n.2833T= n.3126T= n.3112T= | |
15 | g.64156947T>C | CA714832721 | PPIB,SNX22 | c.344-38A>G (n.344-38A>G) c.*2439T>C (n.*2439T>C) n.3533A>G c.*17-38A>G (n.*17-38A>G) n.298-38A>G c.239-38A>G (n.239-38A>G) n.3179T>C n.250-38A>G n.2834T>C n.3127T>C n.3113T>C | dbSNP |
15 | g.64156947T= | CA2183002726 | PPIB,SNX22 | c.344-38A= (n.344-38A=) c.*2439T= (n.*2439T=) n.3533A= c.*17-38A= (n.*17-38A=) n.298-38A= c.239-38A= (n.239-38A=) n.3179T= n.250-38A= n.2834T= n.3127T= n.3113T= | |
15 | g.64156949C= | CA2183002727 | PPIB,SNX22 | c.344-40G= (n.344-40G=) c.*2441C= (n.*2441C=) n.3531G= c.*17-40G= (n.*17-40G=) n.298-40G= c.239-40G= (n.239-40G=) n.3181C= n.250-40G= n.2836C= n.3129C= n.3115C= | |
15 | g.64156949C>T | CA7608510 | PPIB,SNX22 | c.344-40G>A (n.344-40G>A) c.*2441C>T (n.*2441C>T) n.3531G>A c.*17-40G>A (n.*17-40G>A) n.298-40G>A c.239-40G>A (n.239-40G>A) n.3181C>T n.250-40G>A n.2836C>T n.3129C>T n.3115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156950G>A | CA7608511 | PPIB,SNX22 | c.344-41C>T (n.344-41C>T) c.*2442G>A (n.*2442G>A) n.3530C>T c.*17-41C>T (n.*17-41C>T) n.298-41C>T c.239-41C>T (n.239-41C>T) n.3182G>A n.250-41C>T n.2837G>A n.3130G>A n.3116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156950G= | CA2183002728 | PPIB,SNX22 | c.344-41C= (n.344-41C=) c.*2442G= (n.*2442G=) n.3530C= c.*17-41C= (n.*17-41C=) n.298-41C= c.239-41C= (n.239-41C=) n.3182G= n.250-41C= n.2837G= n.3130G= n.3116G= | |
15 | g.64156950G>T | CA2575755575 | PPIB,SNX22 | c.344-41C>A (n.344-41C>A) c.*2442G>T (n.*2442G>T) n.3530C>A c.*17-41C>A (n.*17-41C>A) n.298-41C>A c.239-41C>A (n.239-41C>A) n.3182G>T n.250-41C>A n.2837G>T n.3130G>T n.3116G>T | |
15 | g.64156951C>T | CA2628930728 | PPIB,SNX22 | c.344-42G>A (n.344-42G>A) c.*2443C>T (n.*2443C>T) n.3529G>A c.*17-42G>A (n.*17-42G>A) n.298-42G>A c.239-42G>A (n.239-42G>A) n.3183C>T n.250-42G>A n.2838C>T n.3131C>T n.3117C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156952C>A | CA2628930730 | PPIB,SNX22 | c.344-43G>T (n.344-43G>T) c.*2444C>A (n.*2444C>A) n.3528G>T c.*17-43G>T (n.*17-43G>T) n.298-43G>T c.239-43G>T (n.239-43G>T) n.3184C>A n.250-43G>T n.2839C>A n.3132C>A n.3118C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64156955del | CA2628930731 | PPIB,SNX22 | c.344-44del (n.344-44del) c.*2447del (n.*2447del) n.3527del c.*17-44del (n.*17-44del) n.298-44del c.239-44del (n.239-44del) n.3187del n.250-44del n.2842del n.3135del n.3121del | gnomAD v4 |
15 | g.64156956C>A | CA2628930732 | PPIB,SNX22 | c.344-47G>T (n.344-47G>T) c.*2448C>A (n.*2448C>A) n.3524G>T c.*17-47G>T (n.*17-47G>T) n.298-47G>T c.239-47G>T (n.239-47G>T) n.3188C>A n.250-47G>T n.2843C>A n.3136C>A n.3122C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64156957C>G | CA2575755576 | PPIB,SNX22 | c.344-48G>C (n.344-48G>C) c.*2449C>G (n.*2449C>G) n.3523G>C c.*17-48G>C (n.*17-48G>C) n.298-48G>C c.239-48G>C (n.239-48G>C) n.3189C>G n.250-48G>C n.2844C>G n.3137C>G n.3123C>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156960G>A | CA7608512 | PPIB,SNX22 | c.344-51C>T (n.344-51C>T) c.*2452G>A (n.*2452G>A) n.3520C>T c.*17-51C>T (n.*17-51C>T) n.298-51C>T c.239-51C>T (n.239-51C>T) n.3192G>A n.250-51C>T n.2847G>A n.3140G>A n.3126G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156960G>C | CA2628930736 | PPIB,SNX22 | c.344-51C>G (n.344-51C>G) c.*2452G>C (n.*2452G>C) n.3520C>G c.*17-51C>G (n.*17-51C>G) n.298-51C>G c.239-51C>G (n.239-51C>G) n.3192G>C n.250-51C>G n.2847G>C n.3140G>C n.3126G>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156960G= | CA2183002729 | PPIB,SNX22 | c.344-51C= (n.344-51C=) c.*2452G= (n.*2452G=) n.3520C= c.*17-51C= (n.*17-51C=) n.298-51C= c.239-51C= (n.239-51C=) n.3192G= n.250-51C= n.2847G= n.3140G= n.3126G= | |
15 | g.64156960G>T | CA2183002730 | PPIB,SNX22 | c.344-51C>A (n.344-51C>A) c.*2452G>T (n.*2452G>T) n.3520C>A c.*17-51C>A (n.*17-51C>A) n.298-51C>A c.239-51C>A (n.239-51C>A) n.3192G>T n.250-51C>A n.2847G>T n.3140G>T n.3126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64156961C>A | CA2628930737 | PPIB,SNX22 | c.344-52G>T (n.344-52G>T) c.*2453C>A (n.*2453C>A) n.3519G>T c.*17-52G>T (n.*17-52G>T) n.298-52G>T c.239-52G>T (n.239-52G>T) n.3193C>A n.250-52G>T n.2848C>A n.3141C>A n.3127C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64156961C>T | CA2628930738 | PPIB,SNX22 | c.344-52G>A (n.344-52G>A) c.*2453C>T (n.*2453C>T) n.3519G>A c.*17-52G>A (n.*17-52G>A) n.298-52G>A c.239-52G>A (n.239-52G>A) n.3193C>T n.250-52G>A n.2848C>T n.3141C>T n.3127C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156964A= | CA2183002731 | PPIB,SNX22 | c.344-55T= (n.344-55T=) c.*2456A= (n.*2456A=) n.3516T= c.*17-55T= (n.*17-55T=) n.298-55T= c.239-55T= (n.239-55T=) n.3196A= n.250-55T= n.2851A= n.3144A= n.3130A= | |
15 | g.64156964A>G | CA2183002732 | PPIB,SNX22 | c.344-55T>C (n.344-55T>C) c.*2456A>G (n.*2456A>G) n.3516T>C c.*17-55T>C (n.*17-55T>C) n.298-55T>C c.239-55T>C (n.239-55T>C) n.3196A>G n.250-55T>C n.2851A>G n.3144A>G n.3130A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64156965C>A | CA2628930741 | PPIB,SNX22 | c.344-56G>T (n.344-56G>T) c.*2457C>A (n.*2457C>A) n.3515G>T c.*17-56G>T (n.*17-56G>T) n.298-56G>T c.239-56G>T (n.239-56G>T) n.3197C>A n.250-56G>T n.2852C>A n.3145C>A n.3131C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64156965C>T | CA2575755577 | PPIB,SNX22 | c.344-56G>A (n.344-56G>A) c.*2457C>T (n.*2457C>T) n.3515G>A c.*17-56G>A (n.*17-56G>A) n.298-56G>A c.239-56G>A (n.239-56G>A) n.3197C>T n.250-56G>A n.2852C>T n.3145C>T n.3131C>T | gnomAD v4 |
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