Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.64156692_64156703delinsTGCCCAGTAGTA | CA2183002593 | PPIB,SNX22 | c.528+22_528+33delinsTACTACTGGGCA (n.528+22_528+33delinsTACTACTGGGCA) c.*2184_*2195delinsTGCCCAGTAGTA (n.*2184_*2195delinsTGCCCAGTAGTA) n.3755+22_3755+33delinsTACTACTGGGCA c.*201+22_*201+33delinsTACTACTGGGCA (n.*201+22_*201+33delinsTACTACTGGGCA) n.482+22_482+33delinsTACTACTGGGCA c.423+22_423+33delinsTACTACTGGGCA (n.423+22_423+33delinsTACTACTGGGCA) n.2924_2935delinsTGCCCAGTAGTA n.2579_2590delinsTGCCCAGTAGTA n.2872_2883delinsTGCCCAGTAGTA n.2858_2869delinsTGCCCAGTAGTA | |
15 | g.64156697_64156707del | CA7608459 | PPIB,SNX22 | c.528+22_528+32del (n.528+22_528+32del) c.*2189_*2199del (n.*2189_*2199del) n.3755+22_3755+32del c.*201+22_*201+32del (n.*201+22_*201+32del) n.482+22_482+32del c.423+22_423+32del (n.423+22_423+32del) n.2929_2939del n.2584_2594del n.2877_2887del n.2863_2873del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156695C>A | CA7608460 | PPIB,SNX22 | c.528+30G>T (n.528+30G>T) c.*2187C>A (n.*2187C>A) n.3755+30G>T c.*201+30G>T (n.*201+30G>T) n.482+30G>T c.423+30G>T (n.423+30G>T) n.2927C>A n.2582C>A n.2875C>A n.2861C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156695C= | CA2183002597 | PPIB,SNX22 | c.528+30G= (n.528+30G=) c.*2187C= (n.*2187C=) n.3755+30G= c.*201+30G= (n.*201+30G=) n.482+30G= c.423+30G= (n.423+30G=) n.2927C= n.2582C= n.2875C= n.2861C= | |
15 | g.64156699T>C | CA618956272 | PPIB,SNX22 | c.528+26A>G (n.528+26A>G) c.*2191T>C (n.*2191T>C) n.3755+26A>G c.*201+26A>G (n.*201+26A>G) n.482+26A>G c.423+26A>G (n.423+26A>G) n.2931T>C n.2586T>C n.2879T>C n.2865T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156699T= | CA2183002598 | PPIB,SNX22 | c.528+26A= (n.528+26A=) c.*2191T= (n.*2191T=) n.3755+26A= c.*201+26A= (n.*201+26A=) n.482+26A= c.423+26A= (n.423+26A=) n.2931T= n.2586T= n.2879T= n.2865T= | |
15 | g.64156700A>G | CA2628930286 | PPIB,SNX22 | c.528+25T>C (n.528+25T>C) c.*2192A>G (n.*2192A>G) n.3755+25T>C c.*201+25T>C (n.*201+25T>C) n.482+25T>C c.423+25T>C (n.423+25T>C) n.2932A>G n.2587A>G n.2880A>G n.2866A>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156700A>T | CA2575755566 | PPIB,SNX22 | c.528+25T>A (n.528+25T>A) c.*2192A>T (n.*2192A>T) n.3755+25T>A c.*201+25T>A (n.*201+25T>A) n.482+25T>A c.423+25T>A (n.423+25T>A) n.2932A>T n.2587A>T n.2880A>T n.2866A>T | |
15 | g.64156703_64156705dup | CA2628930288 | PPIB,SNX22 | c.528+20_528+22dup (n.528+20_528+22dup) c.*2195_*2197dup (n.*2195_*2197dup) n.3755+20_3755+22dup c.*201+20_*201+22dup (n.*201+20_*201+22dup) n.482+20_482+22dup c.423+20_423+22dup (n.423+20_423+22dup) n.2935_2937dup n.2590_2592dup n.2883_2885dup n.2869_2871dup | gnomAD v4 |
15 | g.64156704G>C | CA2628930289 | PPIB,SNX22 | c.528+21C>G (n.528+21C>G) c.*2196G>C (n.*2196G>C) n.3755+21C>G c.*201+21C>G (n.*201+21C>G) n.482+21C>G c.423+21C>G (n.423+21C>G) n.2936G>C n.2591G>C n.2884G>C n.2870G>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156706C>A | CA2516802940 | PPIB,SNX22 | c.528+19G>T (n.528+19G>T) c.*2198C>A (n.*2198C>A) n.3755+19G>T c.*201+19G>T (n.*201+19G>T) n.482+19G>T c.423+19G>T (n.423+19G>T) n.2938C>A n.2593C>A n.2886C>A n.2872C>A | |
15 | g.64156708T>G | CA2628930290 | PPIB,SNX22 | c.528+17A>C (n.528+17A>C) c.*2200T>G (n.*2200T>G) n.3755+17A>C c.*201+17A>C (n.*201+17A>C) n.482+17A>C c.423+17A>C (n.423+17A>C) n.2940T>G n.2595T>G n.2888T>G n.2874T>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156709T>C | CA2183002600 | PPIB,SNX22 | c.528+16A>G (n.528+16A>G) c.*2201T>C (n.*2201T>C) n.3755+16A>G c.*201+16A>G (n.*201+16A>G) n.482+16A>G c.423+16A>G (n.423+16A>G) n.2941T>C n.2596T>C n.2889T>C n.2875T>C | dbSNP |
15 | g.64156709T= | CA2183002599 | PPIB,SNX22 | c.528+16A= (n.528+16A=) c.*2201T= (n.*2201T=) n.3755+16A= c.*201+16A= (n.*201+16A=) n.482+16A= c.423+16A= (n.423+16A=) n.2941T= n.2596T= n.2889T= n.2875T= | |
15 | g.64156711C= | CA2183002601 | PPIB,SNX22 | c.528+14G= (n.528+14G=) c.*2203C= (n.*2203C=) n.3755+14G= c.*201+14G= (n.*201+14G=) n.482+14G= c.423+14G= (n.423+14G=) n.2943C= n.2598C= n.2891C= n.2877C= | |
15 | g.64156711C>T | CA7608461 | PPIB,SNX22 | c.528+14G>A (n.528+14G>A) c.*2203C>T (n.*2203C>T) n.3755+14G>A c.*201+14G>A (n.*201+14G>A) n.482+14G>A c.423+14G>A (n.423+14G>A) n.2943C>T n.2598C>T n.2891C>T n.2877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156712T>G | CA618956273 | PPIB,SNX22 | c.528+13A>C (n.528+13A>C) c.*2204T>G (n.*2204T>G) n.3755+13A>C c.*201+13A>C (n.*201+13A>C) n.482+13A>C c.423+13A>C (n.423+13A>C) n.2944T>G n.2599T>G n.2892T>G n.2878T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156712T= | CA2183002602 | PPIB,SNX22 | c.528+13A= (n.528+13A=) c.*2204T= (n.*2204T=) n.3755+13A= c.*201+13A= (n.*201+13A=) n.482+13A= c.423+13A= (n.423+13A=) n.2944T= n.2599T= n.2892T= n.2878T= | |
15 | g.64156714C>A | CA2575755567 | PPIB,SNX22 | c.528+11G>T (n.528+11G>T) c.*2206C>A (n.*2206C>A) n.3755+11G>T c.*201+11G>T (n.*201+11G>T) n.482+11G>T c.423+11G>T (n.423+11G>T) n.2946C>A n.2601C>A n.2894C>A n.2880C>A | |
15 | g.64156716A>G | CA2628930293 | PPIB,SNX22 | c.528+9T>C (n.528+9T>C) c.*2208A>G (n.*2208A>G) n.3755+9T>C c.*201+9T>C (n.*201+9T>C) n.482+9T>C c.423+9T>C (n.423+9T>C) n.2948A>G n.2603A>G n.2896A>G n.2882A>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156718A= | CA2183002603 | PPIB,SNX22 | c.528+7T= (n.528+7T=) c.*2210A= (n.*2210A=) n.3755+7T= c.*201+7T= (n.*201+7T=) n.482+7T= c.423+7T= (n.423+7T=) n.2950A= n.2605A= n.2898A= n.2884A= | |
15 | g.64156718A>G | CA7608462 | PPIB,SNX22 | c.528+7T>C (n.528+7T>C) c.*2210A>G (n.*2210A>G) n.3755+7T>C c.*201+7T>C (n.*201+7T>C) n.482+7T>C c.423+7T>C (n.423+7T>C) n.2950A>G n.2605A>G n.2898A>G n.2884A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156719A= | CA2183002604 | PPIB,SNX22 | c.528+6T= (n.528+6T=) c.*2211A= (n.*2211A=) n.3755+6T= c.*201+6T= (n.*201+6T=) n.482+6T= c.423+6T= (n.423+6T=) n.2951A= n.2606A= n.2899A= n.2885A= | |
15 | g.64156719A>C | CA271410103 | PPIB,SNX22 | c.528+6T>G (n.528+6T>G) c.*2211A>C (n.*2211A>C) n.3755+6T>G c.*201+6T>G (n.*201+6T>G) n.482+6T>G c.423+6T>G (n.423+6T>G) n.2951A>C n.2606A>C n.2899A>C n.2885A>C | dbSNP |
15 | g.64156720C>T | CA2697549132 | PPIB,SNX22 | c.528+5G>A (n.528+5G>A) c.*2212C>T (n.*2212C>T) n.3755+5G>A c.*201+5G>A (n.*201+5G>A) n.482+5G>A c.423+5G>A (n.423+5G>A) n.2952C>T n.2607C>T n.2900C>T n.2886C>T | ClinVar |
15 | g.64156721T>C | CA271410104 | PPIB,SNX22 | c.528+4A>G (n.528+4A>G) c.*2213T>C (n.*2213T>C) n.3755+4A>G c.*201+4A>G (n.*201+4A>G) n.482+4A>G c.423+4A>G (n.423+4A>G) n.2953T>C n.2608T>C n.2901T>C n.2887T>C | dbSNP |
15 | g.64156721T= | CA2183002605 | PPIB,SNX22 | c.528+4A= (n.528+4A=) c.*2213T= (n.*2213T=) n.3755+4A= c.*201+4A= (n.*201+4A=) n.482+4A= c.423+4A= (n.423+4A=) n.2953T= n.2608T= n.2901T= n.2887T= | |
15 | g.64156723A= | CA2183002606 | PPIB,SNX22 | c.528+2T= (n.528+2T=) c.*2215A= (n.*2215A=) n.3755+2T= c.*201+2T= (n.*201+2T=) n.482+2T= c.423+2T= (n.423+2T=) n.2955A= n.2610A= n.2903A= n.2889A= | |
15 | g.64156723A>C | CA271410107 | PPIB,SNX22 | c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.*2215A>C (n.*2215A>C) n.3755+2T>G c.*201+2T>G (n.*201+2T>G) n.482+2T>G c.423+2T>G (n.423+2T>G) n.2955A>C n.2610A>C n.2903A>C n.2889A>C | dbSNP |
15 | g.64156723A>G | CA392816764 | PPIB,SNX22 | c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.*2215A>G (n.*2215A>G) n.3755+2T>C c.*201+2T>C (n.*201+2T>C) n.482+2T>C c.423+2T>C (n.423+2T>C) n.2955A>G n.2610A>G n.2903A>G n.2889A>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.64156723A>T | CA271410108 | PPIB,SNX22 | c.528+2T>A (n.528+2T>A) c.*2215A>T (n.*2215A>T) n.3755+2T>A c.*201+2T>A (n.*201+2T>A) n.482+2T>A c.423+2T>A (n.423+2T>A) n.2955A>T n.2610A>T n.2903A>T n.2889A>T | dbSNP |
15 | g.64156723_64156724insT | CA271410112 | PPIB,SNX22 | c.528+1_528+2insA (n.528+1_528+2insA) c.*2215_*2216insT (n.*2215_*2216insT) n.3755+1_3755+2insA c.*201+1_*201+2insA (n.*201+1_*201+2insA) n.482+1_482+2insA c.423+1_423+2insA (n.423+1_423+2insA) n.2955_2956insT n.2610_2611insT n.2903_2904insT n.2889_2890insT | dbSNP |
15 | g.64156724C>A | CA392816765 | PPIB,SNX22 | c.528+1G>T (n.528+1G>T) c.*2216C>A (n.*2216C>A) n.3755+1G>T c.*201+1G>T (n.*201+1G>T) n.482+1G>T c.423+1G>T (n.423+1G>T) n.2956C>A n.2611C>A n.2904C>A n.2890C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156724C= | CA2183002607 | PPIB,SNX22 | c.528+1G= (n.528+1G=) c.*2216C= (n.*2216C=) n.3755+1G= c.*201+1G= (n.*201+1G=) n.482+1G= c.423+1G= (n.423+1G=) n.2956C= n.2611C= n.2904C= n.2890C= | |
15 | g.64156724C>G | CA392816766 | PPIB,SNX22 | c.528+1G>C (n.528+1G>C) c.*2216C>G (n.*2216C>G) n.3755+1G>C c.*201+1G>C (n.*201+1G>C) n.482+1G>C c.423+1G>C (n.423+1G>C) n.2956C>G n.2611C>G n.2904C>G n.2890C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.64156724C>T | CA392816767 | PPIB,SNX22 | c.528+1G>A (n.528+1G>A) c.*2216C>T (n.*2216C>T) n.3755+1G>A c.*201+1G>A (n.*201+1G>A) n.482+1G>A c.423+1G>A (n.423+1G>A) n.2956C>T n.2611C>T n.2904C>T n.2890C>T | |
15 | g.64156725C>A | CA392816768 | PPIB,SNX22 | c.528G>T (p.Met176Ile) c.*2217C>A (n.*2217C>A) n.3755G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.482G>T c.423G>T (p.Met141Ile) n.2957C>A n.2612C>A n.2905C>A n.2891C>A | |
15 | g.64156725C= | CA2183002608 | PPIB,SNX22 | c.528G= (p.Met176=) c.*2217C= (n.*2217C=) n.3755G= c.*201G= (n.*201G=) n.482G= c.423G= (p.Met141=) n.2957C= n.2612C= n.2905C= n.2891C= | |
15 | g.64156725C>G | CA392816769 | PPIB,SNX22 | c.528G>C (p.Met176Ile) c.*2217C>G (n.*2217C>G) n.3755G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.482G>C c.423G>C (p.Met141Ile) n.2957C>G n.2612C>G n.2905C>G n.2891C>G | |
15 | g.64156725C>T | CA392816770 | PPIB,SNX22 | c.528G>A (p.Met176Ile) c.*2217C>T (n.*2217C>T) n.3755G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.482G>A c.423G>A (p.Met141Ile) n.2957C>T n.2612C>T n.2905C>T n.2891C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156726A= | CA2183002609 | PPIB,SNX22 | c.527T= (p.Met176=) c.*2218A= (n.*2218A=) n.3754T= c.*200T= (n.*200T=) n.481T= c.422T= (p.Met141=) n.2958A= n.2613A= n.2906A= n.2892A= | |
15 | g.64156726A>C | CA392816771 | PPIB,SNX22 | c.527T>G (p.Met176Arg) c.*2218A>C (n.*2218A>C) n.3754T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.481T>G c.422T>G (p.Met141Arg) n.2958A>C n.2613A>C n.2906A>C n.2892A>C | |
15 | g.64156726A>G | CA392816772 | PPIB,SNX22 | c.527T>C (p.Met176Thr) c.*2218A>G (n.*2218A>G) n.3754T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.481T>C c.422T>C (p.Met141Thr) n.2958A>G n.2613A>G n.2906A>G n.2892A>G | dbSNP |
15 | g.64156726A>T | CA392816773 | PPIB,SNX22 | c.527T>A (p.Met176Lys) c.*2218A>T (n.*2218A>T) n.3754T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.481T>A c.422T>A (p.Met141Lys) n.2958A>T n.2613A>T n.2906A>T n.2892A>T | |
15 | g.64156727T>A | CA392816774 | PPIB,SNX22 | c.526A>T (p.Met176Leu) c.*2219T>A (n.*2219T>A) n.3753A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.480A>T c.421A>T (p.Met141Leu) n.2959T>A n.2614T>A n.2907T>A n.2893T>A | |
15 | g.64156727T>C | CA392816775 | PPIB,SNX22 | c.526A>G (p.Met176Val) c.*2219T>C (n.*2219T>C) n.3753A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.480A>G c.421A>G (p.Met141Val) n.2959T>C n.2614T>C n.2907T>C n.2893T>C | |
15 | g.64156727T>G | CA392816776 | PPIB,SNX22 | c.526A>C (p.Met176Leu) c.*2219T>G (n.*2219T>G) n.3753A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.480A>C c.421A>C (p.Met141Leu) n.2959T>G n.2614T>G n.2907T>G n.2893T>G | |
15 | g.64156728G>A | CA490812117 | PPIB,SNX22 | c.525C>T (p.Gly175=) c.*2220G>A (n.*2220G>A) n.3752C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.479C>T c.420C>T (p.Gly140=) n.2960G>A n.2615G>A n.2908G>A n.2894G>A | |
15 | g.64156728G>C | CA490812118 | PPIB,SNX22 | c.525C>G (p.Gly175=) c.*2220G>C (n.*2220G>C) n.3752C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.479C>G c.420C>G (p.Gly140=) n.2960G>C n.2615G>C n.2908G>C n.2894G>C | |
15 | g.64156728G>T | CA490812119 | PPIB,SNX22 | c.525C>A (p.Gly175=) c.*2220G>T (n.*2220G>T) n.3752C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.479C>A c.420C>A (p.Gly140=) n.2960G>T n.2615G>T n.2908G>T n.2894G>T | |
15 | g.64156729C>A | CA392816779 | PPIB,SNX22 | c.524G>T (p.Gly175Val) c.*2221C>A (n.*2221C>A) n.3751G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.478G>T c.419G>T (p.Gly140Val) n.2961C>A n.2616C>A n.2909C>A n.2895C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64156729C>G | CA392816777 | PPIB,SNX22 | c.524G>C (p.Gly175Ala) c.*2221C>G (n.*2221C>G) n.3751G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.478G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) n.2961C>G n.2616C>G n.2909C>G n.2895C>G | |
15 | g.64156729C>T | CA392816778 | PPIB,SNX22 | c.524G>A (p.Gly175Asp) c.*2221C>T (n.*2221C>T) n.3751G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.478G>A c.419G>A (p.Gly140Asp) n.2961C>T n.2616C>T n.2909C>T n.2895C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156730C>A | CA392816780 | PPIB,SNX22 | c.523G>T (p.Gly175Cys) c.*2222C>A (n.*2222C>A) n.3750G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.477G>T c.418G>T (p.Gly140Cys) n.2962C>A n.2617C>A n.2910C>A n.2896C>A | |
15 | g.64156730C>G | CA392816781 | PPIB,SNX22 | c.523G>C (p.Gly175Arg) c.*2222C>G (n.*2222C>G) n.3750G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.477G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) n.2962C>G n.2617C>G n.2910C>G n.2896C>G | |
15 | g.64156730C>T | CA392816782 | PPIB,SNX22 | c.523G>A (p.Gly175Ser) c.*2222C>T (n.*2222C>T) n.3750G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.477G>A c.418G>A (p.Gly140Ser) n.2962C>T n.2617C>T n.2910C>T n.2896C>T | |
15 | g.64156731C>A | CA392816783 | PPIB,SNX22 | c.522G>T (p.Glu174Asp) c.*2223C>A (n.*2223C>A) n.3749G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.476G>T c.417G>T (p.Glu139Asp) n.2963C>A n.2618C>A n.2911C>A n.2897C>A | |
15 | g.64156731C= | CA2183002610 | PPIB,SNX22 | c.522G= (p.Glu174=) c.*2223C= (n.*2223C=) n.3749G= c.*195G= (n.*195G=) n.476G= c.417G= (p.Glu139=) n.2963C= n.2618C= n.2911C= n.2897C= | |
15 | g.64156731C>G | CA392816784 | PPIB,SNX22 | c.522G>C (p.Glu174Asp) c.*2223C>G (n.*2223C>G) n.3749G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.476G>C c.417G>C (p.Glu139Asp) n.2963C>G n.2618C>G n.2911C>G n.2897C>G | dbSNP |
15 | g.64156731C>T | CA490812121 | PPIB,SNX22 | c.522G>A (p.Glu174=) c.*2223C>T (n.*2223C>T) n.3749G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.476G>A c.417G>A (p.Glu139=) n.2963C>T n.2618C>T n.2911C>T n.2897C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156732T>A | CA392816785 | PPIB,SNX22 | c.521A>T (p.Glu174Val) c.*2224T>A (n.*2224T>A) n.3748A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.475A>T c.416A>T (p.Glu139Val) n.2964T>A n.2619T>A n.2912T>A n.2898T>A | |
15 | g.64156732T>C | CA392816786 | PPIB,SNX22 | c.521A>G (p.Glu174Gly) c.*2224T>C (n.*2224T>C) n.3748A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.475A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) n.2964T>C n.2619T>C n.2912T>C n.2898T>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156732T>G | CA392816787 | PPIB,SNX22 | c.521A>C (p.Glu174Ala) c.*2224T>G (n.*2224T>G) n.3748A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.475A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) n.2964T>G n.2619T>G n.2912T>G n.2898T>G | |
15 | g.64156733C>A | CA392816788 | PPIB,SNX22 | c.520G>T (p.Glu174Ter) c.*2225C>A (n.*2225C>A) n.3747G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.474G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) n.2965C>A n.2620C>A n.2913C>A n.2899C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64156733C>G | CA392816789 | PPIB,SNX22 | c.520G>C (p.Glu174Gln) c.*2225C>G (n.*2225C>G) n.3747G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.474G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) n.2965C>G n.2620C>G n.2913C>G n.2899C>G | |
15 | g.64156733C>T | CA392816790 | PPIB,SNX22 | c.520G>A (p.Glu174Lys) c.*2225C>T (n.*2225C>T) n.3747G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.474G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) n.2965C>T n.2620C>T n.2913C>T n.2899C>T | |
15 | g.64156734T>A | CA490812125 | PPIB,SNX22 | c.519A>T (p.Leu173=) c.*2226T>A (n.*2226T>A) n.3746A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.473A>T c.414A>T (p.Leu138=) n.2966T>A n.2621T>A n.2914T>A n.2900T>A | |
15 | g.64156734T>C | CA7608463 | PPIB,SNX22 | c.519A>G (p.Leu173=) c.*2226T>C (n.*2226T>C) n.3746A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.473A>G c.414A>G (p.Leu138=) n.2966T>C n.2621T>C n.2914T>C n.2900T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.64156734T>G | CA490812126 | PPIB,SNX22 | c.519A>C (p.Leu173=) c.*2226T>G (n.*2226T>G) n.3746A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.473A>C c.414A>C (p.Leu138=) n.2966T>G n.2621T>G n.2914T>G n.2900T>G | |
15 | g.64156734T= | CA2183002611 | PPIB,SNX22 | c.519A= (p.Leu173=) c.*2226T= (n.*2226T=) n.3746A= c.*192A= (n.*192A=) n.473A= c.414A= (p.Leu138=) n.2966T= n.2621T= n.2914T= n.2900T= | |
15 | g.64156735A>C | CA392816792 | PPIB,SNX22 | c.518T>G (p.Leu173Arg) c.*2227A>C (n.*2227A>C) n.3745T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.472T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) n.2967A>C n.2622A>C n.2915A>C n.2901A>C | |
15 | g.64156735A>G | CA392816793 | PPIB,SNX22 | c.518T>C (p.Leu173Pro) c.*2227A>G (n.*2227A>G) n.3745T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.472T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) n.2967A>G n.2622A>G n.2915A>G n.2901A>G | |
15 | g.64156735A>T | CA392816791 | PPIB,SNX22 | c.518T>A (p.Leu173Gln) c.*2227A>T (n.*2227A>T) n.3745T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.472T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) n.2967A>T n.2622A>T n.2915A>T n.2901A>T | |
15 | g.64156736G>A | CA490812129 | PPIB,SNX22 | c.517C>T (p.Leu173=) c.*2228G>A (n.*2228G>A) n.3744C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.471C>T c.412C>T (p.Leu138=) n.2968G>A n.2623G>A n.2916G>A n.2902G>A | |
15 | g.64156736G>C | CA392816794 | PPIB,SNX22 | c.517C>G (p.Leu173Val) c.*2228G>C (n.*2228G>C) n.3744C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.471C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.2968G>C n.2623G>C n.2916G>C n.2902G>C | |
15 | g.64156736G>T | CA392816795 | PPIB,SNX22 | c.517C>A (p.Leu173Ile) c.*2228G>T (n.*2228G>T) n.3744C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.471C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) n.2968G>T n.2623G>T n.2916G>T n.2902G>T | |
15 | g.64156737A>C | CA490812130 | PPIB,SNX22 | c.516T>G (p.Val172=) c.*2229A>C (n.*2229A>C) n.3743T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.470T>G c.411T>G (p.Val137=) n.2969A>C n.2624A>C n.2917A>C n.2903A>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156737A>G | CA490812131 | PPIB,SNX22 | c.516T>C (p.Val172=) c.*2229A>G (n.*2229A>G) n.3743T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.470T>C c.411T>C (p.Val137=) n.2969A>G n.2624A>G n.2917A>G n.2903A>G | |
15 | g.64156737A>T | CA490812133 | PPIB,SNX22 | c.516T>A (p.Val172=) c.*2229A>T (n.*2229A>T) n.3743T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.470T>A c.411T>A (p.Val137=) n.2969A>T n.2624A>T n.2917A>T n.2903A>T | |
15 | g.64156738A>C | CA392816796 | PPIB,SNX22 | c.515T>G (p.Val172Gly) c.*2230A>C (n.*2230A>C) n.3742T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.469T>G c.410T>G (p.Val137Gly) n.2970A>C n.2625A>C n.2918A>C n.2904A>C | |
15 | g.64156738A>G | CA392816798 | PPIB,SNX22 | c.515T>C (p.Val172Ala) c.*2230A>G (n.*2230A>G) n.3742T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.469T>C c.410T>C (p.Val137Ala) n.2970A>G n.2625A>G n.2918A>G n.2904A>G | |
15 | g.64156738A>T | CA392816799 | PPIB,SNX22 | c.515T>A (p.Val172Asp) c.*2230A>T (n.*2230A>T) n.3742T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.469T>A c.410T>A (p.Val137Asp) n.2970A>T n.2625A>T n.2918A>T n.2904A>T | |
15 | g.64156739C>A | CA392816801 | PPIB,SNX22 | c.514G>T (p.Val172Phe) c.*2231C>A (n.*2231C>A) n.3741G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.468G>T c.409G>T (p.Val137Phe) n.2971C>A n.2626C>A n.2919C>A n.2905C>A | |
15 | g.64156739C= | CA2183002612 | PPIB,SNX22 | c.514G= (p.Val172=) c.*2231C= (n.*2231C=) n.3741G= c.*187G= (n.*187G=) n.468G= c.409G= (p.Val137=) n.2971C= n.2626C= n.2919C= n.2905C= | |
15 | g.64156739C>G | CA392816803 | PPIB,SNX22 | c.514G>C (p.Val172Leu) c.*2231C>G (n.*2231C>G) n.3741G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.468G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.2971C>G n.2626C>G n.2919C>G n.2905C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156739C>T | CA392816805 | PPIB,SNX22 | c.514G>A (p.Val172Ile) c.*2231C>T (n.*2231C>T) n.3741G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.468G>A c.409G>A (p.Val137Ile) n.2971C>T n.2626C>T n.2919C>T n.2905C>T | |
15 | g.64156740T>A | CA392816808 | PPIB,SNX22 | c.513A>T (p.Lys171Asn) c.*2232T>A (n.*2232T>A) n.3740A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.467A>T c.408A>T (p.Lys136Asn) n.2972T>A n.2627T>A n.2920T>A n.2906T>A | |
15 | g.64156740T>C | CA490812137 | PPIB,SNX22 | c.513A>G (p.Lys171=) c.*2232T>C (n.*2232T>C) n.3740A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.467A>G c.408A>G (p.Lys136=) n.2972T>C n.2627T>C n.2920T>C n.2906T>C | |
15 | g.64156740T>G | CA392816810 | PPIB,SNX22 | c.513A>C (p.Lys171Asn) c.*2232T>G (n.*2232T>G) n.3740A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.467A>C c.408A>C (p.Lys136Asn) n.2972T>G n.2627T>G n.2920T>G n.2906T>G | |
15 | g.64156741T>A | CA392816812 | PPIB,SNX22 | c.512A>T (p.Lys171Ile) c.*2233T>A (n.*2233T>A) n.3739A>T c.*185A>T (n.*185A>T) n.466A>T c.407A>T (p.Lys136Ile) n.2973T>A n.2628T>A n.2921T>A n.2907T>A | |
15 | g.64156741T>C | CA392816813 | PPIB,SNX22 | c.512A>G (p.Lys171Arg) c.*2233T>C (n.*2233T>C) n.3739A>G c.*185A>G (n.*185A>G) n.466A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) n.2973T>C n.2628T>C n.2921T>C n.2907T>C | |
15 | g.64156741T>G | CA392816815 | PPIB,SNX22 | c.512A>C (p.Lys171Thr) c.*2233T>G (n.*2233T>G) n.3739A>C c.*185A>C (n.*185A>C) n.466A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) n.2973T>G n.2628T>G n.2921T>G n.2907T>G | |
15 | g.64156742T>A | CA392816822 | PPIB,SNX22 | c.511A>T (p.Lys171Ter) c.*2234T>A (n.*2234T>A) n.3738A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.465A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) n.2974T>A n.2629T>A n.2922T>A n.2908T>A | |
15 | g.64156742T>C | CA392816820 | PPIB,SNX22 | c.511A>G (p.Lys171Glu) c.*2234T>C (n.*2234T>C) n.3738A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.465A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) n.2974T>C n.2629T>C n.2922T>C n.2908T>C | |
15 | g.64156742T>G | CA392816818 | PPIB,SNX22 | c.511A>C (p.Lys171Gln) c.*2234T>G (n.*2234T>G) n.3738A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.465A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) n.2974T>G n.2629T>G n.2922T>G n.2908T>G | |
15 | g.64156743G>A | CA490812141 | PPIB,SNX22 | c.510C>T (p.Gly170=) c.*2235G>A (n.*2235G>A) n.3737C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.464C>T c.405C>T (p.Gly135=) n.2975G>A n.2630G>A n.2923G>A n.2909G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156743G>C | CA490812142 | PPIB,SNX22 | c.510C>G (p.Gly170=) c.*2235G>C (n.*2235G>C) n.3737C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.464C>G c.405C>G (p.Gly135=) n.2975G>C n.2630G>C n.2923G>C n.2909G>C | |
15 | g.64156743G= | CA2183002613 | PPIB,SNX22 | c.510C= (p.Gly170=) c.*2235G= (n.*2235G=) n.3737C= c.*183C= (n.*183C=) n.464C= c.405C= (p.Gly135=) n.2975G= n.2630G= n.2923G= n.2909G= | |
15 | g.64156743G>T | CA490812143 | PPIB,SNX22 | c.510C>A (p.Gly170=) c.*2235G>T (n.*2235G>T) n.3737C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.464C>A c.405C>A (p.Gly135=) n.2975G>T n.2630G>T n.2923G>T n.2909G>T | |
15 | g.64156744C>A | CA392816825 | PPIB,SNX22 | c.509G>T (p.Gly170Val) c.*2236C>A (n.*2236C>A) n.3736G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.463G>T c.404G>T (p.Gly135Val) n.2976C>A n.2631C>A n.2924C>A n.2910C>A | |
15 | g.64156744C= | CA2183002614 | PPIB,SNX22 | c.509G= (p.Gly170=) c.*2236C= (n.*2236C=) n.3736G= c.*182G= (n.*182G=) n.463G= c.404G= (p.Gly135=) n.2976C= n.2631C= n.2924C= n.2910C= | |
15 | g.64156744C>G | CA392816827 | PPIB,SNX22 | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.*2236C>G (n.*2236C>G) n.3736G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.463G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) n.2976C>G n.2631C>G n.2924C>G n.2910C>G | |
15 | g.64156744C>T | CA7608464 | PPIB,SNX22 | c.509G>A (p.Gly170Asp) c.*2236C>T (n.*2236C>T) n.3736G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.463G>A c.404G>A (p.Gly135Asp) n.2976C>T n.2631C>T n.2924C>T n.2910C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.64156745C>A | CA392816831 | PPIB,SNX22 | c.508G>T (p.Gly170Cys) c.*2237C>A (n.*2237C>A) n.3735G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.462G>T c.403G>T (p.Gly135Cys) n.2977C>A n.2632C>A n.2925C>A n.2911C>A | |
15 | g.64156745C>G | CA392816833 | PPIB,SNX22 | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.*2237C>G (n.*2237C>G) n.3735G>C c.*181G>C (n.*181G>C) n.462G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) n.2977C>G n.2632C>G n.2925C>G n.2911C>G | |
15 | g.64156745C>T | CA392816834 | PPIB,SNX22 | c.508G>A (p.Gly170Ser) c.*2237C>T (n.*2237C>T) n.3735G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.462G>A c.403G>A (p.Gly135Ser) n.2977C>T n.2632C>T n.2925C>T n.2911C>T | |
15 | g.64156746A= | CA2183002615 | PPIB,SNX22 | c.507T= (p.Phe169=) c.*2238A= (n.*2238A=) n.3734T= c.*180T= (n.*180T=) n.461T= c.402T= (p.Phe134=) n.2978A= n.2633A= n.2926A= n.2912A= | |
15 | g.64156746A>C | CA392816836 | PPIB,SNX22 | c.507T>G (p.Phe169Leu) c.*2238A>C (n.*2238A>C) n.3734T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.461T>G c.402T>G (p.Phe134Leu) n.2978A>C n.2633A>C n.2926A>C n.2912A>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156746A>G | CA490812148 | PPIB,SNX22 | c.507T>C (p.Phe169=) c.*2238A>G (n.*2238A>G) n.3734T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.461T>C c.402T>C (p.Phe134=) n.2978A>G n.2633A>G n.2926A>G n.2912A>G | dbSNP |
15 | g.64156746A>T | CA392816839 | PPIB,SNX22 | c.507T>A (p.Phe169Leu) c.*2238A>T (n.*2238A>T) n.3734T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.461T>A c.402T>A (p.Phe134Leu) n.2978A>T n.2633A>T n.2926A>T n.2912A>T | |
15 | g.64156748dup | CA2628930316 | PPIB,SNX22 | c.507dup (p.Gly170TrpfsTer23) c.*2240dup (n.*2240dup) n.3734dup c.*180dup (n.*180dup) n.461dup c.402dup (p.Gly135TrpfsTer23) n.2980dup n.2635dup n.2928dup n.2914dup | gnomAD v4 |
15 | g.64156747A>C | CA392816841 | PPIB,SNX22 | c.506T>G (p.Phe169Cys) c.*2239A>C (n.*2239A>C) n.3733T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.460T>G c.401T>G (p.Phe134Cys) n.2979A>C n.2634A>C n.2927A>C n.2913A>C | |
15 | g.64156747A>G | CA392816843 | PPIB,SNX22 | c.506T>C (p.Phe169Ser) c.*2239A>G (n.*2239A>G) n.3733T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.460T>C c.401T>C (p.Phe134Ser) n.2979A>G n.2634A>G n.2927A>G n.2913A>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156747A>T | CA392816845 | PPIB,SNX22 | c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.*2239A>T (n.*2239A>T) n.3733T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.460T>A c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.2979A>T n.2634A>T n.2927A>T n.2913A>T | |
15 | g.64156748A>C | CA392816847 | PPIB,SNX22 | c.505T>G (p.Phe169Val) c.*2240A>C (n.*2240A>C) n.3732T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.459T>G c.400T>G (p.Phe134Val) n.2980A>C n.2635A>C n.2928A>C n.2914A>C | |
15 | g.64156748A>G | CA392816849 | PPIB,SNX22 | c.505T>C (p.Phe169Leu) c.*2240A>G (n.*2240A>G) n.3732T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.459T>C c.400T>C (p.Phe134Leu) n.2980A>G n.2635A>G n.2928A>G n.2914A>G | |
15 | g.64156748A>T | CA392816850 | PPIB,SNX22 | c.505T>A (p.Phe169Ile) c.*2240A>T (n.*2240A>T) n.3732T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.459T>A c.400T>A (p.Phe134Ile) n.2980A>T n.2635A>T n.2928A>T n.2914A>T | |
15 | g.64156749C>A | CA490812152 | PPIB,SNX22 | c.504G>T (p.Val168=) c.*2241C>A (n.*2241C>A) n.3731G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.458G>T c.399G>T (p.Val133=) n.2981C>A n.2636C>A n.2929C>A n.2915C>A | |
15 | g.64156749C= | CA2183002616 | PPIB,SNX22 | c.504G= (p.Val168=) c.*2241C= (n.*2241C=) n.3731G= c.*177G= (n.*177G=) n.458G= c.399G= (p.Val133=) n.2981C= n.2636C= n.2929C= n.2915C= | |
15 | g.64156749C>G | CA490812153 | PPIB,SNX22 | c.504G>C (p.Val168=) c.*2241C>G (n.*2241C>G) n.3731G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.458G>C c.399G>C (p.Val133=) n.2981C>G n.2636C>G n.2929C>G n.2915C>G | |
15 | g.64156749C>T | CA490812154 | PPIB,SNX22 | c.504G>A (p.Val168=) c.*2241C>T (n.*2241C>T) n.3731G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.458G>A c.399G>A (p.Val133=) n.2981C>T n.2636C>T n.2929C>T n.2915C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64156752_64156754del | CA2628930322 | PPIB,SNX22 | c.502_504del (p.Val168del) c.*2244_*2246del (n.*2244_*2246del) n.3729_3731del c.*175_*177del (n.*175_*177del) n.456_458del c.397_399del (p.Val133del) n.2984_2986del n.2639_2641del n.2932_2934del n.2918_2920del | gnomAD v4 |
15 | g.64156750A= | CA2183002617 | PPIB,SNX22 | c.503T= (p.Val168=) c.*2242A= (n.*2242A=) n.3730T= c.*176T= (n.*176T=) n.457T= c.398T= (p.Val133=) n.2982A= n.2637A= n.2930A= n.2916A= | |
15 | g.64156750A>C | CA392816859 | PPIB,SNX22 | c.503T>G (p.Val168Gly) c.*2242A>C (n.*2242A>C) n.3730T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.457T>G c.398T>G (p.Val133Gly) n.2982A>C n.2637A>C n.2930A>C n.2916A>C | |
15 | g.64156750A>G | CA7608465 | PPIB,SNX22 | c.503T>C (p.Val168Ala) c.*2242A>G (n.*2242A>G) n.3730T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.457T>C c.398T>C (p.Val133Ala) n.2982A>G n.2637A>G n.2930A>G n.2916A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156750A>T | CA392816853 | PPIB,SNX22 | c.503T>A (p.Val168Glu) c.*2242A>T (n.*2242A>T) n.3730T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.457T>A c.398T>A (p.Val133Glu) n.2982A>T n.2637A>T n.2930A>T n.2916A>T | |
15 | g.64156751C>A | CA7608466 | PPIB,SNX22 | c.502G>T (p.Val168Leu) c.*2243C>A (n.*2243C>A) n.3729G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.456G>T c.397G>T (p.Val133Leu) n.2983C>A n.2638C>A n.2931C>A n.2917C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156751C= | CA2183002618 | PPIB,SNX22 | c.502G= (p.Val168=) c.*2243C= (n.*2243C=) n.3729G= c.*175G= (n.*175G=) n.456G= c.397G= (p.Val133=) n.2983C= n.2638C= n.2931C= n.2917C= | |
15 | g.64156751C>G | CA392816861 | PPIB,SNX22 | c.502G>C (p.Val168Leu) c.*2243C>G (n.*2243C>G) n.3729G>C c.*175G>C (n.*175G>C) n.456G>C c.397G>C (p.Val133Leu) n.2983C>G n.2638C>G n.2931C>G n.2917C>G | |
15 | g.64156751C>T | CA392816863 | PPIB,SNX22 | c.502G>A (p.Val168Met) c.*2243C>T (n.*2243C>T) n.3729G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.456G>A c.397G>A (p.Val133Met) n.2983C>T n.2638C>T n.2931C>T n.2917C>T | |
15 | g.64156751_64156752insACCCAA | CA2804477239 | PPIB,SNX22 | c.501_502insTTGGGT (p.Val167_Val168insLeuGly) c.*2243_*2244insACCCAA (n.*2243_*2244insACCCAA) n.3728_3729insTTGGGT c.*174_*175insTTGGGT (n.*174_*175insTTGGGT) n.455_456insTTGGGT c.396_397insTTGGGT (p.Val132_Val133insLeuGly) n.2983_2984insACCCAA n.2638_2639insACCCAA n.2931_2932insACCCAA n.2917_2918insACCCAA | |
15 | g.64156752C>A | CA490812156 | PPIB,SNX22 | c.501G>T (p.Val167=) c.*2244C>A (n.*2244C>A) n.3728G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.455G>T c.396G>T (p.Val132=) n.2984C>A n.2639C>A n.2932C>A n.2918C>A | |
15 | g.64156752C>G | CA490812159 | PPIB,SNX22 | c.501G>C (p.Val167=) c.*2244C>G (n.*2244C>G) n.3728G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.455G>C c.396G>C (p.Val132=) n.2984C>G n.2639C>G n.2932C>G n.2918C>G | |
15 | g.64156752C>T | CA490812157 | PPIB,SNX22 | c.501G>A (p.Val167=) c.*2244C>T (n.*2244C>T) n.3728G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.455G>A c.396G>A (p.Val132=) n.2984C>T n.2639C>T n.2932C>T n.2918C>T | |
15 | g.64156753A>C | CA392816866 | PPIB,SNX22 | c.500T>G (p.Val167Gly) c.*2245A>C (n.*2245A>C) n.3727T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.454T>G c.395T>G (p.Val132Gly) n.2985A>C n.2640A>C n.2933A>C n.2919A>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156753A>G | CA392816870 | PPIB,SNX22 | c.500T>C (p.Val167Ala) c.*2245A>G (n.*2245A>G) n.3727T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.454T>C c.395T>C (p.Val132Ala) n.2985A>G n.2640A>G n.2933A>G n.2919A>G | |
15 | g.64156753A>T | CA392816868 | PPIB,SNX22 | c.500T>A (p.Val167Glu) c.*2245A>T (n.*2245A>T) n.3727T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.454T>A c.395T>A (p.Val132Glu) n.2985A>T n.2640A>T n.2933A>T n.2919A>T | |
15 | g.64156754C>A | CA392816873 | PPIB,SNX22 | c.499G>T (p.Val167Leu) c.*2246C>A (n.*2246C>A) n.3726G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.453G>T c.394G>T (p.Val132Leu) n.2986C>A n.2641C>A n.2934C>A n.2920C>A | |
15 | g.64156754C= | CA2183002619 | PPIB,SNX22 | c.499G= (p.Val167=) c.*2246C= (n.*2246C=) n.3726G= c.*172G= (n.*172G=) n.453G= c.394G= (p.Val132=) n.2986C= n.2641C= n.2934C= n.2920C= | |
15 | g.64156754C>G | CA392816875 | PPIB,SNX22 | c.499G>C (p.Val167Leu) c.*2246C>G (n.*2246C>G) n.3726G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.453G>C c.394G>C (p.Val132Leu) n.2986C>G n.2641C>G n.2934C>G n.2920C>G | |
15 | g.64156754C>T | CA392816878 | PPIB,SNX22 | c.499G>A (p.Val167Met) c.*2246C>T (n.*2246C>T) n.3726G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.453G>A c.394G>A (p.Val132Met) n.2986C>T n.2641C>T n.2934C>T n.2920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156755A= | CA2183002620 | PPIB,SNX22 | c.498T= (p.His166=) c.*2247A= (n.*2247A=) n.3725T= c.*171T= (n.*171T=) n.452T= c.393T= (p.His131=) n.2987A= n.2642A= n.2935A= n.2921A= | |
15 | g.64156755A>C | CA392816881 | PPIB,SNX22 | c.498T>G (p.His166Gln) c.*2247A>C (n.*2247A>C) n.3725T>G c.*171T>G (n.*171T>G) n.452T>G c.393T>G (p.His131Gln) n.2987A>C n.2642A>C n.2935A>C n.2921A>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156755A>G | CA7608467 | PPIB,SNX22 | c.498T>C (p.His166=) c.*2247A>G (n.*2247A>G) n.3725T>C c.*171T>C (n.*171T>C) n.452T>C c.393T>C (p.His131=) n.2987A>G n.2642A>G n.2935A>G n.2921A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156755A>T | CA392816883 | PPIB,SNX22 | c.498T>A (p.His166Gln) c.*2247A>T (n.*2247A>T) n.3725T>A c.*171T>A (n.*171T>A) n.452T>A c.393T>A (p.His131Gln) n.2987A>T n.2642A>T n.2935A>T n.2921A>T | |
15 | g.64156756T>A | CA7608468 | PPIB,SNX22 | c.497A>T (p.His166Leu) c.*2248T>A (n.*2248T>A) n.3724A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.451A>T c.392A>T (p.His131Leu) n.2988T>A n.2643T>A n.2936T>A n.2922T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.64156756T>C | CA392816887 | PPIB,SNX22 | c.497A>G (p.His166Arg) c.*2248T>C (n.*2248T>C) n.3724A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.451A>G c.392A>G (p.His131Arg) n.2988T>C n.2643T>C n.2936T>C n.2922T>C | |
15 | g.64156756T>G | CA392816888 | PPIB,SNX22 | c.497A>C (p.His166Pro) c.*2248T>G (n.*2248T>G) n.3724A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.451A>C c.392A>C (p.His131Pro) n.2988T>G n.2643T>G n.2936T>G n.2922T>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156756T= | CA2183002621 | PPIB,SNX22 | c.497A= (p.His166=) c.*2248T= (n.*2248T=) n.3724A= c.*170A= (n.*170A=) n.451A= c.392A= (p.His131=) n.2988T= n.2643T= n.2936T= n.2922T= | |
15 | g.64156757G>A | CA392816891 | PPIB,SNX22 | c.496C>T (p.His166Tyr) c.*2249G>A (n.*2249G>A) n.3723C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.450C>T c.391C>T (p.His131Tyr) n.2989G>A n.2644G>A n.2937G>A n.2923G>A | |
15 | g.64156757G>C | CA392816893 | PPIB,SNX22 | c.496C>G (p.His166Asp) c.*2249G>C (n.*2249G>C) n.3723C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.450C>G c.391C>G (p.His131Asp) n.2989G>C n.2644G>C n.2937G>C n.2923G>C | |
15 | g.64156757G>T | CA392816895 | PPIB,SNX22 | c.496C>A (p.His166Asn) c.*2249G>T (n.*2249G>T) n.3723C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.450C>A c.391C>A (p.His131Asn) n.2989G>T n.2644G>T n.2937G>T n.2923G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156758C>A | CA392816898 | PPIB,SNX22 | c.495G>T (p.Lys165Asn) c.*2250C>A (n.*2250C>A) n.3722G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.449G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) n.2990C>A n.2645C>A n.2938C>A n.2924C>A | |
15 | g.64156758C= | CA2183002622 | PPIB,SNX22 | c.495G= (p.Lys165=) c.*2250C= (n.*2250C=) n.3722G= c.*168G= (n.*168G=) n.449G= c.390G= (p.Lys130=) n.2990C= n.2645C= n.2938C= n.2924C= | |
15 | g.64156758C>G | CA392816900 | PPIB,SNX22 | c.495G>C (p.Lys165Asn) c.*2250C>G (n.*2250C>G) n.3722G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.449G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) n.2990C>G n.2645C>G n.2938C>G n.2924C>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156758C>T | CA490812167 | PPIB,SNX22 | c.495G>A (p.Lys165=) c.*2250C>T (n.*2250C>T) n.3722G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.449G>A c.390G>A (p.Lys130=) n.2990C>T n.2645C>T n.2938C>T n.2924C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156759T>A | CA392816903 | PPIB,SNX22 | c.494A>T (p.Lys165Met) c.*2251T>A (n.*2251T>A) n.3721A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.448A>T c.389A>T (p.Lys130Met) n.2991T>A n.2646T>A n.2939T>A n.2925T>A | |
15 | g.64156759T>C | CA392816905 | PPIB,SNX22 | c.494A>G (p.Lys165Arg) c.*2251T>C (n.*2251T>C) n.3721A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.448A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) n.2991T>C n.2646T>C n.2939T>C n.2925T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156759T>G | CA392816906 | PPIB,SNX22 | c.494A>C (p.Lys165Thr) c.*2251T>G (n.*2251T>G) n.3721A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.448A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) n.2991T>G n.2646T>G n.2939T>G n.2925T>G | |
15 | g.64156759T= | CA2183002623 | PPIB,SNX22 | c.494A= (p.Lys165=) c.*2251T= (n.*2251T=) n.3721A= c.*167A= (n.*167A=) n.448A= c.389A= (p.Lys130=) n.2991T= n.2646T= n.2939T= n.2925T= | |
15 | g.64156760T>A | CA392816908 | PPIB,SNX22 | c.493A>T (p.Lys165Ter) c.*2252T>A (n.*2252T>A) n.3720A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.447A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) n.2992T>A n.2647T>A n.2940T>A n.2926T>A | |
15 | g.64156760T>C | CA271410172 | PPIB,SNX22 | c.493A>G (p.Lys165Glu) c.*2252T>C (n.*2252T>C) n.3720A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.447A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) n.2992T>C n.2647T>C n.2940T>C n.2926T>C | dbSNP |
15 | g.64156760T>G | CA392816911 | PPIB,SNX22 | c.493A>C (p.Lys165Gln) c.*2252T>G (n.*2252T>G) n.3720A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.447A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) n.2992T>G n.2647T>G n.2940T>G n.2926T>G | |
15 | g.64156760T= | CA2183002624 | PPIB,SNX22 | c.493A= (p.Lys165=) c.*2252T= (n.*2252T=) n.3720A= c.*166A= (n.*166A=) n.447A= c.388A= (p.Lys130=) n.2992T= n.2647T= n.2940T= n.2926T= | |
15 | g.64156761G>A | CA490812171 | PPIB,SNX22 | c.492C>T (p.Gly164=) c.*2253G>A (n.*2253G>A) n.3719C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.446C>T c.387C>T (p.Gly129=) n.2993G>A n.2648G>A n.2941G>A n.2927G>A | |
15 | g.64156761G>C | CA215396 | PPIB,SNX22 | c.492C>G (p.Gly164=) c.*2253G>C (n.*2253G>C) n.3719C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.446C>G c.387C>G (p.Gly129=) n.2993G>C n.2648G>C n.2941G>C n.2927G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.64156761G= | CA2183002625 | PPIB,SNX22 | c.492C= (p.Gly164=) c.*2253G= (n.*2253G=) n.3719C= c.*165C= (n.*165C=) n.446C= c.387C= (p.Gly129=) n.2993G= n.2648G= n.2941G= n.2927G= | |
15 | g.64156761G>T | CA490812172 | PPIB,SNX22 | c.492C>A (p.Gly164=) c.*2253G>T (n.*2253G>T) n.3719C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.446C>A c.387C>A (p.Gly129=) n.2993G>T n.2648G>T n.2941G>T n.2927G>T | |
15 | g.64156762C>A | CA392816916 | PPIB,SNX22 | c.491G>T (p.Gly164Val) c.*2254C>A (n.*2254C>A) n.3718G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.445G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.2994C>A n.2649C>A n.2942C>A n.2928C>A | |
15 | g.64156762C>G | CA392816918 | PPIB,SNX22 | c.491G>C (p.Gly164Ala) c.*2254C>G (n.*2254C>G) n.3718G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.445G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.2994C>G n.2649C>G n.2942C>G n.2928C>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156762C>T | CA392816919 | PPIB,SNX22 | c.491G>A (p.Gly164Asp) c.*2254C>T (n.*2254C>T) n.3718G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.445G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) n.2994C>T n.2649C>T n.2942C>T n.2928C>T | |
15 | g.64156763C>A | CA392816924 | PPIB,SNX22 | c.490G>T (p.Gly164Cys) c.*2255C>A (n.*2255C>A) n.3717G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.444G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) n.2995C>A n.2650C>A n.2943C>A n.2929C>A | |
15 | g.64156763C= | CA2183002626 | PPIB,SNX22 | c.490G= (p.Gly164=) c.*2255C= (n.*2255C=) n.3717G= c.*163G= (n.*163G=) n.444G= c.385G= (p.Gly129=) n.2995C= n.2650C= n.2943C= n.2929C= | |
15 | g.64156763C>G | CA271410176 | PPIB,SNX22 | c.490G>C (p.Gly164Arg) c.*2255C>G (n.*2255C>G) n.3717G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.444G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.2995C>G n.2650C>G n.2943C>G n.2929C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64156763C>T | CA392816922 | PPIB,SNX22 | c.490G>A (p.Gly164Ser) c.*2255C>T (n.*2255C>T) n.3717G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.444G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) n.2995C>T n.2650C>T n.2943C>T n.2929C>T | |
15 | g.64156764A>C | CA392816928 | PPIB,SNX22 | c.489T>G (p.Asp163Glu) c.*2256A>C (n.*2256A>C) n.3716T>G c.*162T>G (n.*162T>G) n.443T>G c.384T>G (p.Asp128Glu) n.2996A>C n.2651A>C n.2944A>C n.2930A>C | |
15 | g.64156764A>G | CA490812176 | PPIB,SNX22 | c.489T>C (p.Asp163=) c.*2256A>G (n.*2256A>G) n.3716T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.443T>C c.384T>C (p.Asp128=) n.2996A>G n.2651A>G n.2944A>G n.2930A>G | |
15 | g.64156764A>T | CA392816930 | PPIB,SNX22 | c.489T>A (p.Asp163Glu) c.*2256A>T (n.*2256A>T) n.3716T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.443T>A c.384T>A (p.Asp128Glu) n.2996A>T n.2651A>T n.2944A>T n.2930A>T | |
15 | g.64156765T>A | CA392816933 | PPIB,SNX22 | c.488A>T (p.Asp163Val) c.*2257T>A (n.*2257T>A) n.3715A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.442A>T c.383A>T (p.Asp128Val) n.2997T>A n.2652T>A n.2945T>A n.2931T>A | |
15 | g.64156765T>C | CA271410182 | PPIB,SNX22 | c.488A>G (p.Asp163Gly) c.*2257T>C (n.*2257T>C) n.3715A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.442A>G c.383A>G (p.Asp128Gly) n.2997T>C n.2652T>C n.2945T>C n.2931T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64156765T>G | CA392816936 | PPIB,SNX22 | c.488A>C (p.Asp163Ala) c.*2257T>G (n.*2257T>G) n.3715A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.442A>C c.383A>C (p.Asp128Ala) n.2997T>G n.2652T>G n.2945T>G n.2931T>G | |
15 | g.64156765T= | CA2183002627 | PPIB,SNX22 | c.488A= (p.Asp163=) c.*2257T= (n.*2257T=) n.3715A= c.*161A= (n.*161A=) n.442A= c.383A= (p.Asp128=) n.2997T= n.2652T= n.2945T= n.2931T= | |
15 | g.64156766C>A | CA392816942 | PPIB,SNX22 | c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.*2258C>A (n.*2258C>A) n.3714G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.441G>T c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.2998C>A n.2653C>A n.2946C>A n.2932C>A | |
15 | g.64156766C>G | CA392816938 | PPIB,SNX22 | c.487G>C (p.Asp163His) c.*2258C>G (n.*2258C>G) n.3714G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.441G>C c.382G>C (p.Asp128His) n.2998C>G n.2653C>G n.2946C>G n.2932C>G | |
15 | g.64156766C>T | CA392816940 | PPIB,SNX22 | c.487G>A (p.Asp163Asn) c.*2258C>T (n.*2258C>T) n.3714G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.441G>A c.382G>A (p.Asp128Asn) n.2998C>T n.2653C>T n.2946C>T n.2932C>T | |
15 | g.64156767T>A | CA490812181 | PPIB,SNX22 | c.486A>T (p.Leu162=) c.*2259T>A (n.*2259T>A) n.3713A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.440A>T c.381A>T (p.Leu127=) n.2999T>A n.2654T>A n.2947T>A n.2933T>A | |
15 | g.64156767T>C | CA490812180 | PPIB,SNX22 | c.486A>G (p.Leu162=) c.*2259T>C (n.*2259T>C) n.3713A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.440A>G c.381A>G (p.Leu127=) n.2999T>C n.2654T>C n.2947T>C n.2933T>C | dbSNP |
15 | g.64156767T>G | CA490812179 | PPIB,SNX22 | c.486A>C (p.Leu162=) c.*2259T>G (n.*2259T>G) n.3713A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.440A>C c.381A>C (p.Leu127=) n.2999T>G n.2654T>G n.2947T>G n.2933T>G | |
15 | g.64156767T= | CA2183002628 | PPIB,SNX22 | c.486A= (p.Leu162=) c.*2259T= (n.*2259T=) n.3713A= c.*159A= (n.*159A=) n.440A= c.381A= (p.Leu127=) n.2999T= n.2654T= n.2947T= n.2933T= | |
15 | g.64156768A= | CA2183002629 | PPIB,SNX22 | c.485T= (p.Leu162=) c.*2260A= (n.*2260A=) n.3712T= c.*158T= (n.*158T=) n.439T= c.380T= (p.Leu127=) n.3000A= n.2655A= n.2948A= n.2934A= | |
15 | g.64156768A>C | CA392816944 | PPIB,SNX22 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.*2260A>C (n.*2260A>C) n.3712T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.439T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) n.3000A>C n.2655A>C n.2948A>C n.2934A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156768A>G | CA392816947 | PPIB,SNX22 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.*2260A>G (n.*2260A>G) n.3712T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.439T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) n.3000A>G n.2655A>G n.2948A>G n.2934A>G | |
15 | g.64156768A>T | CA392816949 | PPIB,SNX22 | c.485T>A (p.Leu162Gln) c.*2260A>T (n.*2260A>T) n.3712T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.439T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) n.3000A>T n.2655A>T n.2948A>T n.2934A>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156769G>A | CA490812184 | PPIB,SNX22 | c.484C>T (p.Leu162=) c.*2261G>A (n.*2261G>A) n.3711C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.438C>T c.379C>T (p.Leu127=) n.3001G>A n.2656G>A n.2949G>A n.2935G>A | |
15 | g.64156769G>C | CA392816951 | PPIB,SNX22 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.*2261G>C (n.*2261G>C) n.3711C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.438C>G c.379C>G (p.Leu127Val) n.3001G>C n.2656G>C n.2949G>C n.2935G>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156769G>T | CA392816952 | PPIB,SNX22 | c.484C>A (p.Leu162Ile) c.*2261G>T (n.*2261G>T) n.3711C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.438C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) n.3001G>T n.2656G>T n.2949G>T n.2935G>T | |
15 | g.64156770C>A | CA392816955 | PPIB,SNX22 | c.483G>T (p.Trp161Cys) c.*2262C>A (n.*2262C>A) n.3710G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.437G>T c.378G>T (p.Trp126Cys) n.3002C>A n.2657C>A n.2950C>A n.2936C>A | |
15 | g.64156770C>G | CA392816960 | PPIB,SNX22 | c.483G>C (p.Trp161Cys) c.*2262C>G (n.*2262C>G) n.3710G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.437G>C c.378G>C (p.Trp126Cys) n.3002C>G n.2657C>G n.2950C>G n.2936C>G | |
15 | g.64156770C>T | CA392816957 | PPIB,SNX22 | c.483G>A (p.Trp161Ter) c.*2262C>T (n.*2262C>T) n.3710G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.437G>A c.378G>A (p.Trp126Ter) n.3002C>T n.2657C>T n.2950C>T n.2936C>T | |
15 | g.64156771C>A | CA392816962 | PPIB,SNX22 | c.482G>T (p.Trp161Leu) c.*2263C>A (n.*2263C>A) n.3709G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.436G>T c.377G>T (p.Trp126Leu) n.3003C>A n.2658C>A n.2951C>A n.2937C>A | |
15 | g.64156771C= | CA2183002630 | PPIB,SNX22 | c.482G= (p.Trp161=) c.*2263C= (n.*2263C=) n.3709G= c.*155G= (n.*155G=) n.436G= c.377G= (p.Trp126=) n.3003C= n.2658C= n.2951C= n.2937C= | |
15 | g.64156771C>G | CA392816963 | PPIB,SNX22 | c.482G>C (p.Trp161Ser) c.*2263C>G (n.*2263C>G) n.3709G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.436G>C c.377G>C (p.Trp126Ser) n.3003C>G n.2658C>G n.2951C>G n.2937C>G | |
15 | g.64156771C>T | CA7608469 | PPIB,SNX22 | c.482G>A (p.Trp161Ter) c.*2263C>T (n.*2263C>T) n.3709G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.436G>A c.377G>A (p.Trp126Ter) n.3003C>T n.2658C>T n.2951C>T n.2937C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156772A= | CA2183002631 | PPIB,SNX22 | c.481T= (p.Trp161=) c.*2264A= (n.*2264A=) n.3708T= c.*154T= (n.*154T=) n.435T= c.376T= (p.Trp126=) n.3004A= n.2659A= n.2952A= n.2938A= | |
15 | g.64156772A>C | CA392816966 | PPIB,SNX22 | c.481T>G (p.Trp161Gly) c.*2264A>C (n.*2264A>C) n.3708T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.435T>G c.376T>G (p.Trp126Gly) n.3004A>C n.2659A>C n.2952A>C n.2938A>C | |
15 | g.64156772A>G | CA392816967 | PPIB,SNX22 | c.481T>C (p.Trp161Arg) c.*2264A>G (n.*2264A>G) n.3708T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.435T>C c.376T>C (p.Trp126Arg) n.3004A>G n.2659A>G n.2952A>G n.2938A>G | |
15 | g.64156772A>T | CA392816968 | PPIB,SNX22 | c.481T>A (p.Trp161Arg) c.*2264A>T (n.*2264A>T) n.3708T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.435T>A c.376T>A (p.Trp126Arg) n.3004A>T n.2659A>T n.2952A>T n.2938A>T | |
15 | g.64156772_64156773insC | CA919574165 | PPIB,SNX22 | c.480_481insG (p.Trp161ValfsTer?) c.*2264_*2265insC (n.*2264_*2265insC) n.3707_3708insG c.*153_*154insG (n.*153_*154insG) n.434_435insG c.375_376insG (p.Trp126ValfsTer?) n.3004_3005insC n.2659_2660insC n.2952_2953insC n.2938_2939insC | dbSNP |
15 | g.64156773G>A | CA490812189 | PPIB,SNX22 | c.480C>T (p.Ala160=) c.*2265G>A (n.*2265G>A) n.3707C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.434C>T c.375C>T (p.Ala125=) n.3005G>A n.2660G>A n.2953G>A n.2939G>A | |
15 | g.64156773G>C | CA490812190 | PPIB,SNX22 | c.480C>G (p.Ala160=) c.*2265G>C (n.*2265G>C) n.3707C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.434C>G c.375C>G (p.Ala125=) n.3005G>C n.2660G>C n.2953G>C n.2939G>C | |
15 | g.64156773G>T | CA490812191 | PPIB,SNX22 | c.480C>A (p.Ala160=) c.*2265G>T (n.*2265G>T) n.3707C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.434C>A c.375C>A (p.Ala125=) n.3005G>T n.2660G>T n.2953G>T n.2939G>T | |
15 | g.64156774G>A | CA392816970 | PPIB,SNX22 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.*2266G>A (n.*2266G>A) n.3706C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.433C>T c.374C>T (p.Ala125Val) n.3006G>A n.2661G>A n.2954G>A n.2940G>A | |
15 | g.64156774G>C | CA392816972 | PPIB,SNX22 | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.*2266G>C (n.*2266G>C) n.3706C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.433C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) n.3006G>C n.2661G>C n.2954G>C n.2940G>C | |
15 | g.64156774G>T | CA392816973 | PPIB,SNX22 | c.479C>A (p.Ala160Asp) c.*2266G>T (n.*2266G>T) n.3706C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.433C>A c.374C>A (p.Ala125Asp) n.3006G>T n.2661G>T n.2954G>T n.2940G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156775C>A | CA392816976 | PPIB,SNX22 | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.*2267C>A (n.*2267C>A) n.3705G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.432G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) n.3007C>A n.2662C>A n.2955C>A n.2941C>A | |
15 | g.64156775C>G | CA392816978 | PPIB,SNX22 | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.*2267C>G (n.*2267C>G) n.3705G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.432G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) n.3007C>G n.2662C>G n.2955C>G n.2941C>G | |
15 | g.64156775C>T | CA392816980 | PPIB,SNX22 | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.*2267C>T (n.*2267C>T) n.3705G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.432G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) n.3007C>T n.2662C>T n.2955C>T n.2941C>T | |
15 | g.64156775_64156776delinsCT | CA2183002632 | PPIB,SNX22 | c.477_478delinsAG (p.Thr159=) c.*2267_*2268delinsCT (n.*2267_*2268delinsCT) n.3704_3705delinsAG c.*150_*151delinsAG (n.*150_*151delinsAG) n.431_432delinsAG c.372_373delinsAG (p.Thr124=) n.3007_3008delinsCT n.2662_2663delinsCT n.2955_2956delinsCT n.2941_2942delinsCT | |
15 | g.64156776del | CA919574166 | PPIB,SNX22 | c.477del (p.Ala160ProfsTer3) c.*2268del (n.*2268del) n.3704del c.*150del (n.*150del) n.431del c.372del (p.Ala125ProfsTer3) n.3008del n.2663del n.2956del n.2942del | dbSNP |
15 | g.64156776T>A | CA490812193 | PPIB,SNX22 | c.477A>T (p.Thr159=) c.*2268T>A (n.*2268T>A) n.3704A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.431A>T c.372A>T (p.Thr124=) n.3008T>A n.2663T>A n.2956T>A n.2942T>A | |
15 | g.64156776T>C | CA490812194 | PPIB,SNX22 | c.477A>G (p.Thr159=) c.*2268T>C (n.*2268T>C) n.3704A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.431A>G c.372A>G (p.Thr124=) n.3008T>C n.2663T>C n.2956T>C n.2942T>C | |
15 | g.64156776T>G | CA490812195 | PPIB,SNX22 | c.477A>C (p.Thr159=) c.*2268T>G (n.*2268T>G) n.3704A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.431A>C c.372A>C (p.Thr124=) n.3008T>G n.2663T>G n.2956T>G n.2942T>G | |
15 | g.64156777G>A | CA7608470 | PPIB,SNX22 | c.476C>T (p.Thr159Ile) c.*2269G>A (n.*2269G>A) n.3703C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.430C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) n.3009G>A n.2664G>A n.2957G>A n.2943G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156777G>C | CA392816986 | PPIB,SNX22 | c.476C>G (p.Thr159Arg) c.*2269G>C (n.*2269G>C) n.3703C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.430C>G c.371C>G (p.Thr124Arg) n.3009G>C n.2664G>C n.2957G>C n.2943G>C | |
15 | g.64156777G= | CA2183002633 | PPIB,SNX22 | c.476C= (p.Thr159=) c.*2269G= (n.*2269G=) n.3703C= c.*149C= (n.*149C=) n.430C= c.371C= (p.Thr124=) n.3009G= n.2664G= n.2957G= n.2943G= | |
15 | g.64156777G>T | CA392816983 | PPIB,SNX22 | c.476C>A (p.Thr159Lys) c.*2269G>T (n.*2269G>T) n.3703C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.430C>A c.371C>A (p.Thr124Lys) n.3009G>T n.2664G>T n.2957G>T n.2943G>T | |
15 | g.64156778T>A | CA392816987 | PPIB,SNX22 | c.475A>T (p.Thr159Ser) c.*2270T>A (n.*2270T>A) n.3702A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.429A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) n.3010T>A n.381A>T n.2665T>A n.2958T>A n.2944T>A | |
15 | g.64156778T>C | CA392816989 | PPIB,SNX22 | c.475A>G (p.Thr159Ala) c.*2270T>C (n.*2270T>C) n.3702A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.429A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) n.3010T>C n.381A>G n.2665T>C n.2958T>C n.2944T>C | |
15 | g.64156778T>G | CA392816990 | PPIB,SNX22 | c.475A>C (p.Thr159Pro) c.*2270T>G (n.*2270T>G) n.3702A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.429A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) n.3010T>G n.381A>C n.2665T>G n.2958T>G n.2944T>G | |
15 | g.64156779C>A | CA392816993 | PPIB,SNX22 | c.474G>T (p.Lys158Asn) c.*2271C>A (n.*2271C>A) n.3701G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.428G>T c.369G>T (p.Lys123Asn) n.3011C>A n.380G>T n.2666C>A n.2959C>A n.2945C>A | |
15 | g.64156779C>G | CA392816994 | PPIB,SNX22 | c.474G>C (p.Lys158Asn) c.*2271C>G (n.*2271C>G) n.3701G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.428G>C c.369G>C (p.Lys123Asn) n.3011C>G n.380G>C n.2666C>G n.2959C>G n.2945C>G | |
15 | g.64156779C>T | CA490812196 | PPIB,SNX22 | c.474G>A (p.Lys158=) c.*2271C>T (n.*2271C>T) n.3701G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.428G>A c.369G>A (p.Lys123=) n.3011C>T n.380G>A n.2666C>T n.2959C>T n.2945C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156780T>A | CA392816996 | PPIB,SNX22 | c.473A>T (p.Lys158Met) c.*2272T>A (n.*2272T>A) n.3700A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.427A>T c.368A>T (p.Lys123Met) n.3012T>A n.379A>T n.2667T>A n.2960T>A n.2946T>A | |
15 | g.64156780T>C | CA392816998 | PPIB,SNX22 | c.473A>G (p.Lys158Arg) c.*2272T>C (n.*2272T>C) n.3700A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.427A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) n.3012T>C n.379A>G n.2667T>C n.2960T>C n.2946T>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156780T>G | CA392817000 | PPIB,SNX22 | c.473A>C (p.Lys158Thr) c.*2272T>G (n.*2272T>G) n.3700A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.427A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) n.3012T>G n.379A>C n.2667T>G n.2960T>G n.2946T>G | |
15 | g.64156780_64156792delinsTTGACTGTCGTGA | CA2183002634 | PPIB,SNX22 | c.461_473delinsTCACGACAGTCAA (p.Ile154=) c.*2272_*2284delinsTTGACTGTCGTGA (n.*2272_*2284delinsTTGACTGTCGTGA) n.3688_3700delinsTCACGACAGTCAA c.*134_*146delinsTCACGACAGTCAA (n.*134_*146delinsTCACGACAGTCAA) n.415_427delinsTCACGACAGTCAA c.356_368delinsTCACGACAGTCAA (p.Ile119=) n.3012_3024delinsTTGACTGTCGTGA n.367_379delinsTCACGACAGTCAA n.2667_2679delinsTTGACTGTCGTGA n.2960_2972delinsTTGACTGTCGTGA n.2946_2958delinsTTGACTGTCGTGA | |
15 | g.64156781T>A | CA392817003 | PPIB,SNX22 | c.472A>T (p.Lys158Ter) c.*2273T>A (n.*2273T>A) n.3699A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.426A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) n.3013T>A n.378A>T n.2668T>A n.2961T>A n.2947T>A | |
15 | g.64156781T>C | CA392817004 | PPIB,SNX22 | c.472A>G (p.Lys158Glu) c.*2273T>C (n.*2273T>C) n.3699A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.426A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) n.3013T>C n.378A>G n.2668T>C n.2961T>C n.2947T>C | |
15 | g.64156781T>G | CA392817006 | PPIB,SNX22 | c.472A>C (p.Lys158Gln) c.*2273T>G (n.*2273T>G) n.3699A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.426A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) n.3013T>G n.378A>C n.2668T>G n.2961T>G n.2947T>G | |
15 | g.64156784_64156795del | CA7608471 | PPIB,SNX22 | c.461_472del (p.Ile154_Val157del) c.*2276_*2287del (n.*2276_*2287del) n.3688_3699del c.*134_*145del (n.*134_*145del) n.415_426del c.356_367del (p.Ile119_Val122del) n.3016_3027del n.367_378del n.2671_2682del n.2964_2975del n.2950_2961del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.64156782G>A | CA490812197 | PPIB,SNX22 | c.471C>T (p.Val157=) c.*2274G>A (n.*2274G>A) n.3698C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.425C>T c.366C>T (p.Val122=) n.3014G>A n.377C>T n.2669G>A n.2962G>A n.2948G>A | |
15 | g.64156782G>C | CA7608472 | PPIB,SNX22 | c.471C>G (p.Val157=) c.*2274G>C (n.*2274G>C) n.3698C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.425C>G c.366C>G (p.Val122=) n.3014G>C n.377C>G n.2669G>C n.2962G>C n.2948G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156782G= | CA2183002635 | PPIB,SNX22 | c.471C= (p.Val157=) c.*2274G= (n.*2274G=) n.3698C= c.*144C= (n.*144C=) n.425C= c.366C= (p.Val122=) n.3014G= n.377C= n.2669G= n.2962G= n.2948G= | |
15 | g.64156782G>T | CA490812198 | PPIB,SNX22 | c.471C>A (p.Val157=) c.*2274G>T (n.*2274G>T) n.3698C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.425C>A c.366C>A (p.Val122=) n.3014G>T n.377C>A n.2669G>T n.2962G>T n.2948G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156783A>C | CA392817013 | PPIB,SNX22 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.*2275A>C (n.*2275A>C) n.3697T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.424T>G c.365T>G (p.Val122Gly) n.3015A>C n.376T>G n.2670A>C n.2963A>C n.2949A>C | |
15 | g.64156783A>G | CA392817011 | PPIB,SNX22 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.*2275A>G (n.*2275A>G) n.3697T>C c.*143T>C (n.*143T>C) n.424T>C c.365T>C (p.Val122Ala) n.3015A>G n.376T>C n.2670A>G n.2963A>G n.2949A>G | |
15 | g.64156783A>T | CA392817009 | PPIB,SNX22 | c.470T>A (p.Val157Asp) c.*2275A>T (n.*2275A>T) n.3697T>A c.*143T>A (n.*143T>A) n.424T>A c.365T>A (p.Val122Asp) n.3015A>T n.376T>A n.2670A>T n.2963A>T n.2949A>T | |
15 | g.64156784C>A | CA392817015 | PPIB,SNX22 | c.469G>T (p.Val157Phe) c.*2276C>A (n.*2276C>A) n.3696G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.423G>T c.364G>T (p.Val122Phe) n.3016C>A n.375G>T n.2671C>A n.2964C>A n.2950C>A | |
15 | g.64156784C>G | CA392817018 | PPIB,SNX22 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.*2276C>G (n.*2276C>G) n.3696G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.423G>C c.364G>C (p.Val122Leu) n.3016C>G n.375G>C n.2671C>G n.2964C>G n.2950C>G | |
15 | g.64156784C>T | CA392817020 | PPIB,SNX22 | c.469G>A (p.Val157Ile) c.*2276C>T (n.*2276C>T) n.3696G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.423G>A c.364G>A (p.Val122Ile) n.3016C>T n.375G>A n.2671C>T n.2964C>T n.2950C>T | |
15 | g.64156785T>A | CA490812201 | PPIB,SNX22 | c.468A>T (p.Thr156=) c.*2277T>A (n.*2277T>A) n.3695A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.422A>T c.363A>T (p.Thr121=) n.3017T>A n.374A>T n.2672T>A n.2965T>A n.2951T>A | |
15 | g.64156785T>C | CA490812202 | PPIB,SNX22 | c.468A>G (p.Thr156=) c.*2277T>C (n.*2277T>C) n.3695A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.422A>G c.363A>G (p.Thr121=) n.3017T>C n.374A>G n.2672T>C n.2965T>C n.2951T>C | dbSNP |
15 | g.64156785T>G | CA490812200 | PPIB,SNX22 | c.468A>C (p.Thr156=) c.*2277T>G (n.*2277T>G) n.3695A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.422A>C c.363A>C (p.Thr121=) n.3017T>G n.374A>C n.2672T>G n.2965T>G n.2951T>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156785T= | CA2183002636 | PPIB,SNX22 | c.468A= (p.Thr156=) c.*2277T= (n.*2277T=) n.3695A= c.*141A= (n.*141A=) n.422A= c.363A= (p.Thr121=) n.3017T= n.374A= n.2672T= n.2965T= n.2951T= | |
15 | g.64156786G>A | CA271410239 | PPIB,SNX22 | c.467C>T (p.Thr156Ile) c.*2278G>A (n.*2278G>A) n.3694C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.421C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) n.3018G>A n.373C>T n.2673G>A n.2966G>A n.2952G>A | dbSNP COSMIC |
15 | g.64156786G>C | CA392817021 | PPIB,SNX22 | c.467C>G (p.Thr156Arg) c.*2278G>C (n.*2278G>C) n.3694C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.421C>G c.362C>G (p.Thr121Arg) n.3018G>C n.373C>G n.2673G>C n.2966G>C n.2952G>C | |
15 | g.64156786G= | CA2183002637 | PPIB,SNX22 | c.467C= (p.Thr156=) c.*2278G= (n.*2278G=) n.3694C= c.*140C= (n.*140C=) n.421C= c.362C= (p.Thr121=) n.3018G= n.373C= n.2673G= n.2966G= n.2952G= | |
15 | g.64156786G>T | CA392817022 | PPIB,SNX22 | c.467C>A (p.Thr156Lys) c.*2278G>T (n.*2278G>T) n.3694C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.421C>A c.362C>A (p.Thr121Lys) n.3018G>T n.373C>A n.2673G>T n.2966G>T n.2952G>T | |
15 | g.64156788_64156790dup | CA2628930420 | PPIB,SNX22 | c.465_467dup (p.Thr156_Val157insThr) c.*2280_*2282dup (n.*2280_*2282dup) n.3692_3694dup c.*138_*140dup (n.*138_*140dup) n.419_421dup c.360_362dup (p.Thr121_Val122insThr) n.3020_3022dup n.371_373dup n.2675_2677dup n.2968_2970dup n.2954_2956dup | gnomAD v4 |
15 | g.64156787T>A | CA392817023 | PPIB,SNX22 | c.466A>T (p.Thr156Ser) c.*2279T>A (n.*2279T>A) n.3693A>T c.*139A>T (n.*139A>T) n.420A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) n.3019T>A n.372A>T n.2674T>A n.2967T>A n.2953T>A | |
15 | g.64156787T>C | CA7608473 | PPIB,SNX22 | c.466A>G (p.Thr156Ala) c.*2279T>C (n.*2279T>C) n.3693A>G c.*139A>G (n.*139A>G) n.420A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) n.3019T>C n.372A>G n.2674T>C n.2967T>C n.2953T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156787T>G | CA392817024 | PPIB,SNX22 | c.466A>C (p.Thr156Pro) c.*2279T>G (n.*2279T>G) n.3693A>C c.*139A>C (n.*139A>C) n.420A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) n.3019T>G n.372A>C n.2674T>G n.2967T>G n.2953T>G | |
15 | g.64156787T= | CA2183002638 | PPIB,SNX22 | c.466A= (p.Thr156=) c.*2279T= (n.*2279T=) n.3693A= c.*139A= (n.*139A=) n.420A= c.361A= (p.Thr121=) n.3019T= n.372A= n.2674T= n.2967T= n.2953T= | |
15 | g.64156788C>A | CA490812203 | PPIB,SNX22 | c.465G>T (p.Thr155=) c.*2280C>A (n.*2280C>A) n.3692G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.419G>T c.360G>T (p.Thr120=) n.3020C>A n.371G>T n.2675C>A n.2968C>A n.2954C>A | |
15 | g.64156788C= | CA2183002639 | PPIB,SNX22 | c.465G= (p.Thr155=) c.*2280C= (n.*2280C=) n.3692G= c.*138G= (n.*138G=) n.419G= c.360G= (p.Thr120=) n.3020C= n.371G= n.2675C= n.2968C= n.2954C= | |
15 | g.64156788C>G | CA7608474 | PPIB,SNX22 | c.465G>C (p.Thr155=) c.*2280C>G (n.*2280C>G) n.3692G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.419G>C c.360G>C (p.Thr120=) n.3020C>G n.371G>C n.2675C>G n.2968C>G n.2954C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156788C>T | CA271410240 | PPIB,SNX22 | c.465G>A (p.Thr155=) c.*2280C>T (n.*2280C>T) n.3692G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.419G>A c.360G>A (p.Thr120=) n.3020C>T n.371G>A n.2675C>T n.2968C>T n.2954C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156789G>A | CA7608475 | PPIB,SNX22 | c.464C>T (p.Thr155Met) c.*2281G>A (n.*2281G>A) n.3691C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.418C>T c.359C>T (p.Thr120Met) n.3021G>A n.370C>T n.2676G>A n.2969G>A n.2955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.64156789G>C | CA392817028 | PPIB,SNX22 | c.464C>G (p.Thr155Arg) c.*2281G>C (n.*2281G>C) n.3691C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.418C>G c.359C>G (p.Thr120Arg) n.3021G>C n.370C>G n.2676G>C n.2969G>C n.2955G>C | |
15 | g.64156789G= | CA2183002640 | PPIB,SNX22 | c.464C= (p.Thr155=) c.*2281G= (n.*2281G=) n.3691C= c.*137C= (n.*137C=) n.418C= c.359C= (p.Thr120=) n.3021G= n.370C= n.2676G= n.2969G= n.2955G= | |
15 | g.64156789G>T | CA392817030 | PPIB,SNX22 | c.464C>A (p.Thr155Lys) c.*2281G>T (n.*2281G>T) n.3691C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.418C>A c.359C>A (p.Thr120Lys) n.3021G>T n.370C>A n.2676G>T n.2969G>T n.2955G>T | |
15 | g.64156790T>A | CA392817035 | PPIB,SNX22 | c.463A>T (p.Thr155Ser) c.*2282T>A (n.*2282T>A) n.3690A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.417A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) n.3022T>A n.369A>T n.2677T>A n.2970T>A n.2956T>A | |
15 | g.64156790T>C | CA392817038 | PPIB,SNX22 | c.463A>G (p.Thr155Ala) c.*2282T>C (n.*2282T>C) n.3690A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.417A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) n.3022T>C n.369A>G n.2677T>C n.2970T>C n.2956T>C | |
15 | g.64156790T>G | CA392817033 | PPIB,SNX22 | c.463A>C (p.Thr155Pro) c.*2282T>G (n.*2282T>G) n.3690A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.417A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) n.3022T>G n.369A>C n.2677T>G n.2970T>G n.2956T>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156791G>A | CA7608476 | PPIB,SNX22 | c.462C>T (p.Ile154=) c.*2283G>A (n.*2283G>A) n.3689C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.416C>T c.357C>T (p.Ile119=) n.3023G>A n.368C>T n.2678G>A n.2971G>A n.2957G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156791G>C | CA392817044 | PPIB,SNX22 | c.462C>G (p.Ile154Met) c.*2283G>C (n.*2283G>C) n.3689C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.416C>G c.357C>G (p.Ile119Met) n.3023G>C n.368C>G n.2678G>C n.2971G>C n.2957G>C | |
15 | g.64156791G= | CA2183002641 | PPIB,SNX22 | c.462C= (p.Ile154=) c.*2283G= (n.*2283G=) n.3689C= c.*135C= (n.*135C=) n.416C= c.357C= (p.Ile119=) n.3023G= n.368C= n.2678G= n.2971G= n.2957G= | |
15 | g.64156791G>T | CA490812204 | PPIB,SNX22 | c.462C>A (p.Ile154=) c.*2283G>T (n.*2283G>T) n.3689C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.416C>A c.357C>A (p.Ile119=) n.3023G>T n.368C>A n.2678G>T n.2971G>T n.2957G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156792A>C | CA392817056 | PPIB,SNX22 | c.461T>G (p.Ile154Ser) c.*2284A>C (n.*2284A>C) n.3688T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.415T>G c.356T>G (p.Ile119Ser) n.3024A>C n.367T>G n.2679A>C n.2972A>C n.2958A>C | |
15 | g.64156792A>G | CA392817058 | PPIB,SNX22 | c.461T>C (p.Ile154Thr) c.*2284A>G (n.*2284A>G) n.3688T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.415T>C c.356T>C (p.Ile119Thr) n.3024A>G n.367T>C n.2679A>G n.2972A>G n.2958A>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156792A>T | CA392817059 | PPIB,SNX22 | c.461T>A (p.Ile154Asn) c.*2284A>T (n.*2284A>T) n.3688T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.415T>A c.356T>A (p.Ile119Asn) n.3024A>T n.367T>A n.2679A>T n.2972A>T n.2958A>T | |
15 | g.64156793T>A | CA392817062 | PPIB,SNX22 | c.460A>T (p.Ile154Phe) c.*2285T>A (n.*2285T>A) n.3687A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.414A>T c.355A>T (p.Ile119Phe) n.3025T>A n.366A>T n.2680T>A n.2973T>A n.2959T>A | |
15 | g.64156793T>C | CA392817064 | PPIB,SNX22 | c.460A>G (p.Ile154Val) c.*2285T>C (n.*2285T>C) n.3687A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.414A>G c.355A>G (p.Ile119Val) n.3025T>C n.366A>G n.2680T>C n.2973T>C n.2959T>C | |
15 | g.64156793T>G | CA392817066 | PPIB,SNX22 | c.460A>C (p.Ile154Leu) c.*2285T>G (n.*2285T>G) n.3687A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.414A>C c.355A>C (p.Ile119Leu) n.3025T>G n.366A>C n.2680T>G n.2973T>G n.2959T>G | |
15 | g.64156794G>A | CA490812205 | PPIB,SNX22 | c.459C>T (p.Phe153=) c.*2286G>A (n.*2286G>A) n.3686C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.413C>T c.354C>T (p.Phe118=) n.3026G>A n.365C>T n.2681G>A n.2974G>A n.2960G>A | ClinVar |
15 | g.64156794G>C | CA392817067 | PPIB,SNX22 | c.459C>G (p.Phe153Leu) c.*2286G>C (n.*2286G>C) n.3686C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.413C>G c.354C>G (p.Phe118Leu) n.3026G>C n.365C>G n.2681G>C n.2974G>C n.2960G>C | |
15 | g.64156794G>T | CA392817069 | PPIB,SNX22 | c.459C>A (p.Phe153Leu) c.*2286G>T (n.*2286G>T) n.3686C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.413C>A c.354C>A (p.Phe118Leu) n.3026G>T n.365C>A n.2681G>T n.2974G>T n.2960G>T | |
15 | g.64156795A>C | CA392817071 | PPIB,SNX22 | c.458T>G (p.Phe153Cys) c.*2287A>C (n.*2287A>C) n.3685T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.412T>G c.353T>G (p.Phe118Cys) n.3027A>C n.364T>G n.2682A>C n.2975A>C n.2961A>C | |
15 | g.64156795A>G | CA392817073 | PPIB,SNX22 | c.458T>C (p.Phe153Ser) c.*2287A>G (n.*2287A>G) n.3685T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.412T>C c.353T>C (p.Phe118Ser) n.3027A>G n.364T>C n.2682A>G n.2975A>G n.2961A>G | |
15 | g.64156795A>T | CA392817074 | PPIB,SNX22 | c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.*2287A>T (n.*2287A>T) n.3685T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.412T>A c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.3027A>T n.364T>A n.2682A>T n.2975A>T n.2961A>T |