| X | g.641151_641152dup | CA1130295143 | SHOX | c.633+64_633+65dup (n.633+64_633+65dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641151A= | CA2411389907 | SHOX | c.633+64A= (n.633+64A=)
| |
| X | g.641151A>G | CA877166611 | SHOX | c.633+64A>G (n.633+64A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641152T>C | CA2692951886 | SHOX | c.633+65T>C (n.633+65T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641155G>T | CA2692951887 | SHOX | c.633+68G>T (n.633+68G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641156C>A | CA2579539656 | SHOX | c.633+69C>A (n.633+69C>A)
| |
| X | g.641156C= | CA2411389908 | SHOX | c.633+69C= (n.633+69C=)
| |
| X | g.641156C>T | CA877166617 | SHOX | c.633+69C>T (n.633+69C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641159C>A | CA2579539657 | SHOX | c.633+72C>A (n.633+72C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641159C= | CA2411389909 | SHOX | c.633+72C= (n.633+72C=)
| |
| X | g.641159C>T | CA1130295149 | SHOX | c.633+72C>T (n.633+72C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641160C>A | CA1130295152 | SHOX | c.633+73C>A (n.633+73C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641160C= | CA2411389910 | SHOX | c.633+73C= (n.633+73C=)
| |
| X | g.641160C>G | CA877166620 | SHOX | c.633+73C>G (n.633+73C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.641160C>T | CA325623565 | SHOX | c.633+73C>T (n.633+73C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641161G>A | CA325623566 | SHOX | c.633+74G>A (n.633+74G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641161G= | CA2411389911 | SHOX | c.633+74G= (n.633+74G=)
| |
| X | g.641161G>T | CA877166623 | SHOX | c.633+74G>T (n.633+74G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.641162C>A | CA640121499 | SHOX | c.633+75C>A (n.633+75C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641162C= | CA2411389912 | SHOX | c.633+75C= (n.633+75C=)
| |
| X | g.641162C>T | CA325623570 | SHOX | c.633+75C>T (n.633+75C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641163A= | CA2411389913 | SHOX | c.633+76A= (n.633+76A=)
| |
| X | g.641163A>G | CA2411389914 | SHOX | c.633+76A>G (n.633+76A>G)
| dbSNP |
| X | g.641164T>C | CA877166630 | SHOX | c.633+77T>C (n.633+77T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.641164T= | CA2411389915 | SHOX | c.633+77T= (n.633+77T=)
| |
| X | g.641165C>A | CA2579539658 | SHOX | c.633+78C>A (n.633+78C>A)
| |
| X | g.641165C= | CA2411389916 | SHOX | c.633+78C= (n.633+78C=)
| |
| X | g.641165C>T | CA640121506 | SHOX | c.633+78C>T (n.633+78C>T)
| dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.641167T>C | CA2692951888 | SHOX | c.633+80T>C (n.633+80T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641168G>C | CA2692951889 | SHOX | c.633+81G>C (n.633+81G>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641170C>A | CA2579539659 | SHOX | c.633+83C>A (n.633+83C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641170C= | CA2411389917 | SHOX | c.633+83C= (n.633+83C=)
| |
| X | g.641170C>G | CA877166631 | SHOX | c.633+83C>G (n.633+83C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641170C>T | CA640121508 | SHOX | c.633+83C>T (n.633+83C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641171A>T | CA2692951890 | SHOX | c.633+84A>T (n.633+84A>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641172C>A | CA2579539660 | SHOX | c.633+85C>A (n.633+85C>A)
| |
| X | g.641172C= | CA2411389918 | SHOX | c.633+85C= (n.633+85C=)
| |
| X | g.641172C>G | CA2692951891 | SHOX | c.633+85C>G (n.633+85C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.641172C>T | CA325623571 | SHOX | c.633+85C>T (n.633+85C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641173T>A | CA2579539662 | SHOX | c.633+86T>A (n.633+86T>A)
| |
| X | g.641173T>G | CA2579539661 | SHOX | c.633+86T>G (n.633+86T>G)
| |
| X | g.641174_641177del | CA2692951892 | SHOX | c.633+87_633+90del (n.633+87_633+90del)
| gnomAD v4 |
| X | g.641175C>A | CA2579539663 | SHOX | c.633+88C>A (n.633+88C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641176T>A | CA2692951893 | SHOX | c.633+89T>A (n.633+89T>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641176T>C | CA2579539664 | SHOX | c.633+89T>C (n.633+89T>C)
| |
| X | g.641176T>G | CA2692951894 | SHOX | c.633+89T>G (n.633+89T>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.641177A>C | CA2579539665 | SHOX | c.633+90A>C (n.633+90A>C)
| |
| X | g.641178G>C | CA2692951895 | SHOX | c.633+91G>C (n.633+91G>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641178G>T | CA2692951896 | SHOX | c.633+91G>T (n.633+91G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641179del | CA2692951897 | SHOX | c.633+92del (n.633+92del)
| gnomAD v4 |
| X | g.641179T>A | CA2692951898 | SHOX | c.633+92T>A (n.633+92T>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641180C>A | CA2579539666 | SHOX | c.633+93C>A (n.633+93C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641180C= | CA2411389919 | SHOX | c.633+93C= (n.633+93C=)
| |
| X | g.641180C>G | CA877166635 | SHOX | c.633+93C>G (n.633+93C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641180C>T | CA640121510 | SHOX | c.633+93C>T (n.633+93C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641181C>A | CA2579539667 | SHOX | c.633+94C>A (n.633+94C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641181C>T | CA2692951899 | SHOX | c.633+94C>T (n.633+94C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641182C>A | CA2579539668 | SHOX | c.633+95C>A (n.633+95C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641182C>T | CA2579539669 | SHOX | c.633+95C>T (n.633+95C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641183T>A | CA1130295166 | SHOX | c.633+96T>A (n.633+96T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641183T>G | CA2692951901 | SHOX | c.633+96T>G (n.633+96T>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.641183T= | CA2411389920 | SHOX | c.633+96T= (n.633+96T=)
| |
| X | g.641183dup | CA2692951900 | SHOX | c.633+96dup (n.633+96dup)
| gnomAD v4 |
| X | g.641184C>A | CA2692951902 | SHOX | c.633+97C>A (n.633+97C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641184C>T | CA2692951903 | SHOX | c.633+97C>T (n.633+97C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641186C>A | CA2579539670 | SHOX | c.633+99C>A (n.633+99C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641186C>G | CA2692951904 | SHOX | c.633+99C>G (n.633+99C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.641187T>C | CA2579539671 | SHOX | c.633+100T>C (n.633+100T>C)
| |
| X | g.641187T>G | CA2692951905 | SHOX | c.633+100T>G (n.633+100T>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.641188G>A | CA877166636 | SHOX | c.633+101G>A (n.633+101G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641188G= | CA2411389921 | SHOX | c.633+101G= (n.633+101G=)
| |
| X | g.641188G>T | CA2579539672 | SHOX | c.633+101G>T (n.633+101G>T)
| |
| X | g.641189C>A | CA2579539673 | SHOX | c.633+102C>A (n.633+102C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641189C= | CA2411389922 | SHOX | c.633+102C= (n.633+102C=)
| |
| X | g.641189C>T | CA2411389923 | SHOX | c.633+102C>T (n.633+102C>T)
| dbSNP |
| X | g.641192del | CA2692951906 | SHOX | c.633+105del (n.633+105del)
| gnomAD v4 |
| X | g.641190C>A | CA2692951907 | SHOX | c.633+103C>A (n.633+103C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641190C= | CA2411389924 | SHOX | c.633+103C= (n.633+103C=)
| |
| X | g.641190C>T | CA1130295171 | SHOX | c.633+103C>T (n.633+103C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641191C>A | CA2579539674 | SHOX | c.633+104C>A (n.633+104C>A)
| |
| X | g.641191C>G | CA2692951908 | SHOX | c.633+104C>G (n.633+104C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.641193T>A | CA2692951910 | SHOX | c.633+106T>A (n.633+106T>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641193T>C | CA2692951909 | SHOX | c.633+106T>C (n.633+106T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641194G>A | CA2692951911 | SHOX | c.633+107G>A (n.633+107G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641194G>T | CA2692951912 | SHOX | c.633+107G>T (n.633+107G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641195C>A | CA2579539675 | SHOX | c.633+108C>A (n.633+108C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641195C>T | CA2692951913 | SHOX | c.633+108C>T (n.633+108C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641196A>G | CA2579539676 | SHOX | c.633+109A>G (n.633+109A>G)
| |
| X | g.641197G>A | CA2692951914 | SHOX | c.633+110G>A (n.633+110G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641197G>T | CA2692951915 | SHOX | c.633+110G>T (n.633+110G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641199C>A | CA2579539677 | SHOX | c.633+112C>A (n.633+112C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641200T>G | CA877166637 | SHOX | c.633+113T>G (n.633+113T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.641200T= | CA2411389925 | SHOX | c.633+113T= (n.633+113T=)
| |
| X | g.641203_641204del | CA2692951916 | SHOX | c.633+116_633+117del (n.633+116_633+117del)
| gnomAD v4 |
| X | g.641202C>A | CA2692951917 | SHOX | c.633+115C>A (n.633+115C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641204C>A | CA2692951918 | SHOX | c.633+117C>A (n.633+117C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641204C= | CA2411389926 | SHOX | c.633+117C= (n.633+117C=)
| |
| X | g.641204C>G | CA325623576 | SHOX | c.633+117C>G (n.633+117C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641205A>C | CA2692951919 | SHOX | c.633+118A>C (n.633+118A>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641206G>A | CA2692951920 | SHOX | c.633+119G>A (n.633+119G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641207C>A | CA2692951921 | SHOX | c.633+120C>A (n.633+120C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641207C= | CA2411389927 | SHOX | c.633+120C= (n.633+120C=)
| |
| X | g.641207C>T | CA1130295175 | SHOX | c.633+120C>T (n.633+120C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641208T>C | CA2692951923 | SHOX | c.633+121T>C (n.633+121T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641208_641215del | CA2692951922 | SHOX | c.633+121_633+128del (n.633+121_633+128del)
| gnomAD v4 |
| X | g.641209G>A | CA1130295177 | SHOX | c.633+122G>A (n.633+122G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641209G= | CA2411389928 | SHOX | c.633+122G= (n.633+122G=)
| |
| X | g.641209G>T | CA2692951924 | SHOX | c.633+122G>T (n.633+122G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641210G>A | CA325623577 | SHOX | c.633+123G>A (n.633+123G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641210G= | CA2411389929 | SHOX | c.633+123G= (n.633+123G=)
| |
| X | g.641210G>T | CA2692951925 | SHOX | c.633+123G>T (n.633+123G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641211C>A | CA2692951926 | SHOX | c.633+124C>A (n.633+124C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641211C= | CA2411389930 | SHOX | c.633+124C= (n.633+124C=)
| |
| X | g.641211C>T | CA877166644 | SHOX | c.633+124C>T (n.633+124C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641212C>T | CA2692951927 | SHOX | c.633+125C>T (n.633+125C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641213C>A | CA2692951928 | SHOX | c.633+126C>A (n.633+126C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641214T>C | CA2692951930 | SHOX | c.633+127T>C (n.633+127T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641215del | CA2692951929 | SHOX | c.633+128del (n.633+128del)
| gnomAD v4 |
| X | g.641215T>C | CA2692951931 | SHOX | c.633+128T>C (n.633+128T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641217G>A | CA2692951932 | SHOX | c.633+130G>A (n.633+130G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641217G>C | CA877166647 | SHOX | c.633+130G>C (n.633+130G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641217G= | CA2411389931 | SHOX | c.633+130G= (n.633+130G=)
| |
| X | g.641217G>T | CA2692951933 | SHOX | c.633+130G>T (n.633+130G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641218A= | CA2411389932 | SHOX | c.633+131A= (n.633+131A=)
| |
| X | g.641218A>G | CA2411389933 | SHOX | c.633+131A>G (n.633+131A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.641218A>T | CA877166652 | SHOX | c.633+131A>T (n.633+131A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641224dup | CA640121519 | SHOX | c.633+137dup (n.633+137dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641224del | CA2692951934 | SHOX | c.633+137del (n.633+137del)
| gnomAD v4 |
| X | g.641221A= | CA2411389934 | SHOX | c.633+134A= (n.633+134A=)
| |
| X | g.641221A>G | CA325623580 | SHOX | c.633+134A>G (n.633+134A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641224A= | CA2411389935 | SHOX | c.633+137A= (n.633+137A=)
| |
| X | g.641224A>C | CA2692951935 | SHOX | c.633+137A>C (n.633+137A>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641224A>G | CA1130295186 | SHOX | c.633+137A>G (n.633+137A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641225G>A | CA2692951936 | SHOX | c.633+138G>A (n.633+138G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641225G>C | CA877166654 | SHOX | c.633+138G>C (n.633+138G>C)
| dbSNP |
| X | g.641225G= | CA2411389936 | SHOX | c.633+138G= (n.633+138G=)
| |
| X | g.641226C>A | CA2692951937 | SHOX | c.633+139C>A (n.633+139C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641226C>T | CA2692951938 | SHOX | c.633+139C>T (n.633+139C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641227C>A | CA2692951939 | SHOX | c.633+140C>A (n.633+140C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641227C>G | CA2692951940 | SHOX | c.633+140C>G (n.633+140C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.641227C>T | CA2692951941 | SHOX | c.633+140C>T (n.633+140C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641229C>A | CA2411389937 | SHOX | c.633+142C>A (n.633+142C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.641229C= | CA2411389938 | SHOX | c.633+142C= (n.633+142C=)
| |
| X | g.641229C>G | CA640121523 | SHOX | c.633+142C>G (n.633+142C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.641232T>C | CA2692951942 | SHOX | c.633+145T>C (n.633+145T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641233T>C | CA2692951943 | SHOX | c.633+146T>C (n.633+146T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641235C= | CA2411389939 | SHOX | c.633+148C= (n.633+148C=)
| |
| X | g.641235C>G | CA2411389940 | SHOX | c.633+148C>G (n.633+148C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.641235C>T | CA325623582 | SHOX | c.633+148C>T (n.633+148C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641236G>A | CA325623592 | SHOX | c.633+149G>A (n.633+149G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641236G>C | CA2819363460 | SHOX | c.633+149G>C (n.633+149G>C)
| |
| X | g.641236G= | CA2411389941 | SHOX | c.633+149G= (n.633+149G=)
| |
| X | g.641236G>T | CA2692951944 | SHOX | c.633+149G>T (n.633+149G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641237A>C | CA2692951945 | SHOX | c.633+150A>C (n.633+150A>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641238G>T | CA2692951946 | SHOX | c.633+151G>T (n.633+151G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641239G>T | CA2692951947 | SHOX | c.633+152G>T (n.633+152G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641240A= | CA2411389942 | SHOX | c.633+153A= (n.633+153A=)
| |
| X | g.641240A>C | CA877166658 | SHOX | c.633+153A>C (n.633+153A>C)
| dbSNP |
| X | g.641241G>A | CA2411389944 | SHOX | c.633+154G>A (n.633+154G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.641241G= | CA2411389943 | SHOX | c.633+154G= (n.633+154G=)
| |
| X | g.641242G>A | CA2411389946 | SHOX | c.633+155G>A (n.633+155G>A)
| dbSNP |
| X | g.641242G= | CA2411389945 | SHOX | c.633+155G= (n.633+155G=)
| |
| X | g.641242G>T | CA2692951948 | SHOX | c.633+155G>T (n.633+155G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641243C>A | CA2692951949 | SHOX | c.633+156C>A (n.633+156C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641245T>C | CA1130295188 | SHOX | c.633+158T>C (n.633+158T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641245T= | CA2411389947 | SHOX | c.633+158T= (n.633+158T=)
| |
| X | g.641247T>A | CA2692951950 | SHOX | c.633+160T>A (n.633+160T>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641248A>G | CA2692951951 | SHOX | c.633+161A>G (n.633+161A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.641249C= | CA2411389948 | SHOX | c.633+162C= (n.633+162C=)
| |
| X | g.641249C>T | CA2411389949 | SHOX | c.633+162C>T (n.633+162C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.641250A= | CA2411389950 | SHOX | c.633+163A= (n.633+163A=)
| |
| X | g.641250A>T | CA2411389951 | SHOX | c.633+163A>T (n.633+163A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
