| X | g.641090A= | CA2411389875 | SHOX | c.633+3A= (n.633+3A=)
| |
| X | g.641090A>G | CA10330077 | SHOX | c.633+3A>G (n.633+3A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.641091G>C | CA10330078 | SHOX | c.633+4G>C (n.633+4G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641091G= | CA2411389876 | SHOX | c.633+4G= (n.633+4G=)
| |
| X | g.641092C>A | CA640121469 | SHOX | c.633+5C>A (n.633+5C>A)
| dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.641092C= | CA2411389877 | SHOX | c.633+5C= (n.633+5C=)
| |
| X | g.641092C>G | CA10330079 | SHOX | c.633+5C>G (n.633+5C>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641092C>T | CA640121464 | SHOX | c.633+5C>T (n.633+5C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641094C>T | CA2692951863 | SHOX | c.633+7C>T (n.633+7C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641095A= | CA2411389878 | SHOX | c.633+8A= (n.633+8A=)
| |
| X | g.641095A>C | CA2692951864 | SHOX | c.633+8A>C (n.633+8A>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641095A>G | CA877166591 | SHOX | c.633+8A>G (n.633+8A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641096C>A | CA2411389879 | SHOX | c.633+9C>A (n.633+9C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.641096C= | CA2411389881 | SHOX | c.633+9C= (n.633+9C=)
| |
| X | g.641096C>G | CA325623541 | SHOX | c.633+9C>G (n.633+9C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641096C>T | CA10330080 | SHOX | c.633+9C>T (n.633+9C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.641096_641097delinsCT | CA2411389880 | SHOX | c.633+9_633+10delinsCT (n.633+9_633+10delinsCT)
| |
| X | g.641097T>G | CA2692951865 | SHOX | c.633+10T>G (n.633+10T>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.641101del | CA640121473 | SHOX | c.633+14del (n.633+14del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.641099T>A | CA10330081 | SHOX | c.633+12T>A (n.633+12T>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641099T= | CA2411389882 | SHOX | c.633+12T= (n.633+12T=)
| |
| X | g.641103T>C | CA877166594 | SHOX | c.633+16T>C (n.633+16T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641103T= | CA2411389883 | SHOX | c.633+16T= (n.633+16T=)
| |
| X | g.641104T>C | CA10330082 | SHOX | c.633+17T>C (n.633+17T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641104T= | CA2411389884 | SHOX | c.633+17T= (n.633+17T=)
| |
| X | g.641105C>A | CA640121476 | SHOX | c.633+18C>A (n.633+18C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.641105C= | CA2411389885 | SHOX | c.633+18C= (n.633+18C=)
| |
| X | g.641106C>A | CA2692951866 | SHOX | c.633+19C>A (n.633+19C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641106C= | CA2411389886 | SHOX | c.633+19C= (n.633+19C=)
| |
| X | g.641106C>T | CA640121479 | SHOX | c.633+19C>T (n.633+19C>T)
| dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.641108C= | CA2411389887 | SHOX | c.633+21C= (n.633+21C=)
| |
| X | g.641108C>T | CA640121480 | SHOX | c.633+21C>T (n.633+21C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.641109T>G | CA2411389889 | SHOX | c.633+22T>G (n.633+22T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.641109T= | CA2411389888 | SHOX | c.633+22T= (n.633+22T=)
| |
| X | g.641110G>A | CA640121482 | SHOX | c.633+23G>A (n.633+23G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.641110G= | CA2411389890 | SHOX | c.633+23G= (n.633+23G=)
| |
| X | g.641112A>C | CA2692951867 | SHOX | c.633+25A>C (n.633+25A>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641113G>A | CA2692951868 | SHOX | c.633+26G>A (n.633+26G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641114A>T | CA2819363457 | SHOX | c.633+27A>T (n.633+27A>T)
| |
| X | g.641115T>G | CA10330083 | SHOX | c.633+28T>G (n.633+28T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641115T= | CA2411389891 | SHOX | c.633+28T= (n.633+28T=)
| |
| X | g.641118del | CA2692951869 | SHOX | c.633+31del (n.633+31del)
| gnomAD v4 |
| X | g.641117C>A | CA10330084 | SHOX | c.633+30C>A (n.633+30C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641117C= | CA2411389892 | SHOX | c.633+30C= (n.633+30C=)
| |
| X | g.641117C>T | CA1130295133 | SHOX | c.633+30C>T (n.633+30C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641118C>T | CA2692951870 | SHOX | c.633+31C>T (n.633+31C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641119T>C | CA2692951871 | SHOX | c.633+32T>C (n.633+32T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641119T>G | CA10330085 | SHOX | c.633+32T>G (n.633+32T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.641119T= | CA2411389893 | SHOX | c.633+32T= (n.633+32T=)
| |
| X | g.641120A= | CA2411389894 | SHOX | c.633+33A= (n.633+33A=)
| |
| X | g.641120A>C | CA2692951872 | SHOX | c.633+33A>C (n.633+33A>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641120A>G | CA10330086 | SHOX | c.633+33A>G (n.633+33A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641121G>A | CA2579539648 | SHOX | c.633+34G>A (n.633+34G>A)
| |
| X | g.641123G>A | CA10330087 | SHOX | c.633+36G>A (n.633+36G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641123G= | CA2411389895 | SHOX | c.633+36G= (n.633+36G=)
| |
| X | g.641123G>T | CA2692951873 | SHOX | c.633+36G>T (n.633+36G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641124A= | CA2411389896 | SHOX | c.633+37A= (n.633+37A=)
| |
| X | g.641124A>C | CA10330088 | SHOX | c.633+37A>C (n.633+37A>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641125C= | CA2411389897 | SHOX | c.633+38C= (n.633+38C=)
| |
| X | g.641125C>T | CA877166605 | SHOX | c.633+38C>T (n.633+38C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641126C>A | CA2579539649 | SHOX | c.633+39C>A (n.633+39C>A)
| |
| X | g.641126C= | CA2411389898 | SHOX | c.633+39C= (n.633+39C=)
| |
| X | g.641126C>G | CA877166606 | SHOX | c.633+39C>G (n.633+39C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641126C>T | CA2692951874 | SHOX | c.633+39C>T (n.633+39C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641127T>A | CA2579539650 | SHOX | c.633+40T>A (n.633+40T>A)
| |
| X | g.641131G>A | CA2579539651 | SHOX | c.633+44G>A (n.633+44G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641131G>T | CA2692951875 | SHOX | c.633+44G>T (n.633+44G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641132C>A | CA2692951876 | SHOX | c.633+45C>A (n.633+45C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641132C= | CA2411389899 | SHOX | c.633+45C= (n.633+45C=)
| |
| X | g.641132C>T | CA640121491 | SHOX | c.633+45C>T (n.633+45C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641134C>A | CA2579539652 | SHOX | c.633+47C>A (n.633+47C>A)
| |
| X | g.641136C>A | CA2579539653 | SHOX | c.633+49C>A (n.633+49C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641136C= | CA2411389900 | SHOX | c.633+49C= (n.633+49C=)
| |
| X | g.641136C>T | CA640121493 | SHOX | c.633+49C>T (n.633+49C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.641137T>C | CA2411389902 | SHOX | c.633+50T>C (n.633+50T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.641137T= | CA2411389901 | SHOX | c.633+50T= (n.633+50T=)
| |
| X | g.641138del | CA2692951877 | SHOX | c.633+51del (n.633+51del)
| gnomAD v4 |
| X | g.641138T>A | CA2579539654 | SHOX | c.633+51T>A (n.633+51T>A)
| |
| X | g.641138T>C | CA2692951878 | SHOX | c.633+51T>C (n.633+51T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641139C>T | CA2692951879 | SHOX | c.633+52C>T (n.633+52C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641140C= | CA2411389903 | SHOX | c.633+53C= (n.633+53C=)
| |
| X | g.641140C>G | CA325623558 | SHOX | c.633+53C>G (n.633+53C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641141C>T | CA2590174523 | SHOX | c.633+54C>T (n.633+54C>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641142C>A | CA2579539655 | SHOX | c.633+55C>A (n.633+55C>A)
| |
| X | g.641142C>G | CA2692951880 | SHOX | c.633+55C>G (n.633+55C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.641146C= | CA2411389904 | SHOX | c.633+59C= (n.633+59C=)
| |
| X | g.641146C>G | CA325623562 | SHOX | c.633+59C>G (n.633+59C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641146C>T | CA2692951881 | SHOX | c.633+59C>T (n.633+59C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641147C>A | CA2692951882 | SHOX | c.633+60C>A (n.633+60C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641147C>T | CA2692951883 | SHOX | c.633+60C>T (n.633+60C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641148C= | CA2411389905 | SHOX | c.633+61C= (n.633+61C=)
| |
| X | g.641148C>G | CA2819363458 | SHOX | c.633+61C>G (n.633+61C>G)
| |
| X | g.641148C>T | CA640121497 | SHOX | c.633+61C>T (n.633+61C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641149C>A | CA2819363459 | SHOX | c.633+62C>A (n.633+62C>A)
| |
| X | g.641149C= | CA2411389906 | SHOX | c.633+62C= (n.633+62C=)
| |
| X | g.641149C>G | CA2692951884 | SHOX | c.633+62C>G (n.633+62C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.641150T>A | CA2692951885 | SHOX | c.633+63T>A (n.633+63T>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641151_641152dup | CA1130295143 | SHOX | c.633+64_633+65dup (n.633+64_633+65dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641151A= | CA2411389907 | SHOX | c.633+64A= (n.633+64A=)
| |
| X | g.641151A>G | CA877166611 | SHOX | c.633+64A>G (n.633+64A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641152T>C | CA2692951886 | SHOX | c.633+65T>C (n.633+65T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641155G>T | CA2692951887 | SHOX | c.633+68G>T (n.633+68G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641156C>A | CA2579539656 | SHOX | c.633+69C>A (n.633+69C>A)
| |
| X | g.641156C= | CA2411389908 | SHOX | c.633+69C= (n.633+69C=)
| |
| X | g.641156C>T | CA877166617 | SHOX | c.633+69C>T (n.633+69C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641159C>A | CA2579539657 | SHOX | c.633+72C>A (n.633+72C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641159C= | CA2411389909 | SHOX | c.633+72C= (n.633+72C=)
| |
| X | g.641159C>T | CA1130295149 | SHOX | c.633+72C>T (n.633+72C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641160C>A | CA1130295152 | SHOX | c.633+73C>A (n.633+73C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641160C= | CA2411389910 | SHOX | c.633+73C= (n.633+73C=)
| |
| X | g.641160C>G | CA877166620 | SHOX | c.633+73C>G (n.633+73C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.641160C>T | CA325623565 | SHOX | c.633+73C>T (n.633+73C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641161G>A | CA325623566 | SHOX | c.633+74G>A (n.633+74G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641161G= | CA2411389911 | SHOX | c.633+74G= (n.633+74G=)
| |
| X | g.641161G>T | CA877166623 | SHOX | c.633+74G>T (n.633+74G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.641162C>A | CA640121499 | SHOX | c.633+75C>A (n.633+75C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641162C= | CA2411389912 | SHOX | c.633+75C= (n.633+75C=)
| |
| X | g.641162C>T | CA325623570 | SHOX | c.633+75C>T (n.633+75C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641163A= | CA2411389913 | SHOX | c.633+76A= (n.633+76A=)
| |
| X | g.641163A>G | CA2411389914 | SHOX | c.633+76A>G (n.633+76A>G)
| dbSNP |
| X | g.641164T>C | CA877166630 | SHOX | c.633+77T>C (n.633+77T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.641164T= | CA2411389915 | SHOX | c.633+77T= (n.633+77T=)
| |
| X | g.641165C>A | CA2579539658 | SHOX | c.633+78C>A (n.633+78C>A)
| |
| X | g.641165C= | CA2411389916 | SHOX | c.633+78C= (n.633+78C=)
| |
| X | g.641165C>T | CA640121506 | SHOX | c.633+78C>T (n.633+78C>T)
| dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.641167T>C | CA2692951888 | SHOX | c.633+80T>C (n.633+80T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641168G>C | CA2692951889 | SHOX | c.633+81G>C (n.633+81G>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641170C>A | CA2579539659 | SHOX | c.633+83C>A (n.633+83C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641170C= | CA2411389917 | SHOX | c.633+83C= (n.633+83C=)
| |
| X | g.641170C>G | CA877166631 | SHOX | c.633+83C>G (n.633+83C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641170C>T | CA640121508 | SHOX | c.633+83C>T (n.633+83C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641171A>T | CA2692951890 | SHOX | c.633+84A>T (n.633+84A>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641172C>A | CA2579539660 | SHOX | c.633+85C>A (n.633+85C>A)
| |
| X | g.641172C= | CA2411389918 | SHOX | c.633+85C= (n.633+85C=)
| |
| X | g.641172C>G | CA2692951891 | SHOX | c.633+85C>G (n.633+85C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.641172C>T | CA325623571 | SHOX | c.633+85C>T (n.633+85C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641173T>A | CA2579539662 | SHOX | c.633+86T>A (n.633+86T>A)
| |
| X | g.641173T>G | CA2579539661 | SHOX | c.633+86T>G (n.633+86T>G)
| |
| X | g.641174_641177del | CA2692951892 | SHOX | c.633+87_633+90del (n.633+87_633+90del)
| gnomAD v4 |
| X | g.641175C>A | CA2579539663 | SHOX | c.633+88C>A (n.633+88C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641176T>A | CA2692951893 | SHOX | c.633+89T>A (n.633+89T>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641176T>C | CA2579539664 | SHOX | c.633+89T>C (n.633+89T>C)
| |
| X | g.641176T>G | CA2692951894 | SHOX | c.633+89T>G (n.633+89T>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.641177A>C | CA2579539665 | SHOX | c.633+90A>C (n.633+90A>C)
| |
| X | g.641178G>C | CA2692951895 | SHOX | c.633+91G>C (n.633+91G>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.641178G>T | CA2692951896 | SHOX | c.633+91G>T (n.633+91G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641179del | CA2692951897 | SHOX | c.633+92del (n.633+92del)
| gnomAD v4 |
| X | g.641179T>A | CA2692951898 | SHOX | c.633+92T>A (n.633+92T>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641180C>A | CA2579539666 | SHOX | c.633+93C>A (n.633+93C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641180C= | CA2411389919 | SHOX | c.633+93C= (n.633+93C=)
| |
| X | g.641180C>G | CA877166635 | SHOX | c.633+93C>G (n.633+93C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641180C>T | CA640121510 | SHOX | c.633+93C>T (n.633+93C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641181C>A | CA2579539667 | SHOX | c.633+94C>A (n.633+94C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641181C>T | CA2692951899 | SHOX | c.633+94C>T (n.633+94C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641182C>A | CA2579539668 | SHOX | c.633+95C>A (n.633+95C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641182C>T | CA2579539669 | SHOX | c.633+95C>T (n.633+95C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641183T>A | CA1130295166 | SHOX | c.633+96T>A (n.633+96T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641183T>G | CA2692951901 | SHOX | c.633+96T>G (n.633+96T>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.641183T= | CA2411389920 | SHOX | c.633+96T= (n.633+96T=)
| |
| X | g.641183dup | CA2692951900 | SHOX | c.633+96dup (n.633+96dup)
| gnomAD v4 |
| X | g.641184C>A | CA2692951902 | SHOX | c.633+97C>A (n.633+97C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641184C>T | CA2692951903 | SHOX | c.633+97C>T (n.633+97C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.641186C>A | CA2579539670 | SHOX | c.633+99C>A (n.633+99C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641186C>G | CA2692951904 | SHOX | c.633+99C>G (n.633+99C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.641187T>C | CA2579539671 | SHOX | c.633+100T>C (n.633+100T>C)
| |
| X | g.641187T>G | CA2692951905 | SHOX | c.633+100T>G (n.633+100T>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.641188G>A | CA877166636 | SHOX | c.633+101G>A (n.633+101G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.641188G= | CA2411389921 | SHOX | c.633+101G= (n.633+101G=)
| |
| X | g.641188G>T | CA2579539672 | SHOX | c.633+101G>T (n.633+101G>T)
| |
| X | g.641189C>A | CA2579539673 | SHOX | c.633+102C>A (n.633+102C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641189C= | CA2411389922 | SHOX | c.633+102C= (n.633+102C=)
| |
| X | g.641189C>T | CA2411389923 | SHOX | c.633+102C>T (n.633+102C>T)
| dbSNP |
| X | g.641192del | CA2692951906 | SHOX | c.633+105del (n.633+105del)
| gnomAD v4 |
| X | g.641190C>A | CA2692951907 | SHOX | c.633+103C>A (n.633+103C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.641190C= | CA2411389924 | SHOX | c.633+103C= (n.633+103C=)
| |
| X | g.641190C>T | CA1130295171 | SHOX | c.633+103C>T (n.633+103C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
