Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.64016950A>CCA385662806SRGAP1c.427A>C (p.Ser143Arg)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.441A>C
c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.4A>C (p.Ser2Arg)
n.896+2743T>G
n.925+2743T>G
12g.64016950A>GCA385662807SRGAP1c.427A>G (p.Ser143Gly)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.441A>G
c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.4A>G (p.Ser2Gly)
n.896+2743T>C
n.925+2743T>C
 gnomAD v4
12g.64016950A>TCA385662808SRGAP1c.427A>T (p.Ser143Cys)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.441A>T
c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.4A>T (p.Ser2Cys)
n.896+2743T>A
n.925+2743T>A
12g.64016951G>ACA385662809SRGAP1c.428G>A (p.Ser143Asn)
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.442G>A
c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.5G>A (p.Ser2Asn)
n.896+2742C>T
n.925+2742C>T
 gnomAD v4
12g.64016951G>CCA385662810SRGAP1c.428G>C (p.Ser143Thr)
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.442G>C
c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.5G>C (p.Ser2Thr)
n.896+2742C>G
n.925+2742C>G
12g.64016951G>TCA385662811SRGAP1c.428G>T (p.Ser143Ile)
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.442G>T
c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.5G>T (p.Ser2Ile)
n.896+2742C>A
n.925+2742C>A
12g.64016952C>ACA385662812SRGAP1c.429C>A (p.Ser143Arg)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.443C>A
c.309C>A (p.Ser103Arg)
c.6C>A (p.Ser2Arg)
n.896+2741G>T
n.925+2741G>T
 gnomAD v4
12g.64016952C>GCA385662813SRGAP1c.429C>G (p.Ser143Arg)
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.443C>G
c.309C>G (p.Ser103Arg)
c.6C>G (p.Ser2Arg)
n.896+2741G>C
n.925+2741G>C
12g.64016952C>TCA480638401SRGAP1c.429C>T (p.Ser143=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.443C>T
c.309C>T (p.Ser103=)
c.6C>T (p.Ser2=)
n.896+2741G>A
n.925+2741G>A
 gnomAD v4
12g.64016953A>CCA385662814SRGAP1c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.444A>C
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.896+2740T>G
n.925+2740T>G
12g.64016953A>GCA385662816SRGAP1c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.444A>G
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.896+2740T>C
n.925+2740T>C
12g.64016953A>TCA385662815SRGAP1c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.444A>T
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.896+2740T>A
n.925+2740T>A
12g.64016954A=CA2041977479SRGAP1c.431A= (p.Lys144=)
c.*258A= (n.*258A=)
n.445A=
c.311A= (p.Lys104=)
c.8A= (p.Lys3=)
n.896+2739T=
n.925+2739T=
12g.64016954A>CCA385662817SRGAP1c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.445A>C
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.896+2739T>G
n.925+2739T>G
12g.64016954A>GCA385662818SRGAP1c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.445A>G
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.896+2739T>C
n.925+2739T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.64016954A>TCA385662819SRGAP1c.431A>T (p.Lys144Ile)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.445A>T
c.311A>T (p.Lys104Ile)
c.8A>T (p.Lys3Ile)
n.896+2739T>A
n.925+2739T>A
12g.64016955A>CCA385662820SRGAP1c.432A>C (p.Lys144Asn)
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.446A>C
c.312A>C (p.Lys104Asn)
c.9A>C (p.Lys3Asn)
n.896+2738T>G
n.925+2738T>G
12g.64016955A>GCA480638408SRGAP1c.432A>G (p.Lys144=)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.446A>G
c.312A>G (p.Lys104=)
c.9A>G (p.Lys3=)
n.896+2738T>C
n.925+2738T>C
 gnomAD v4
12g.64016955A>TCA385662821SRGAP1c.432A>T (p.Lys144Asn)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.446A>T
c.312A>T (p.Lys104Asn)
c.9A>T (p.Lys3Asn)
n.896+2738T>A
n.925+2738T>A
12g.64016956G>ACA385662822SRGAP1c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.447G>A
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.896+2737C>T
n.925+2737C>T
 gnomAD v4
12g.64016956G>CCA385662823SRGAP1c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.447G>C
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.896+2737C>G
n.925+2737C>G
12g.64016956G>TCA385662824SRGAP1c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.447G>T
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.896+2737C>A
n.925+2737C>A
 gnomAD v4
12g.64016957A>CCA385662825SRGAP1c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.448A>C
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.896+2736T>G
n.925+2736T>G
12g.64016957A>GCA385662826SRGAP1c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.448A>G
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.896+2736T>C
n.925+2736T>C
 gnomAD v4
12g.64016957A>TCA385662827SRGAP1c.434A>T (p.Glu145Val)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.448A>T
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.896+2736T>A
n.925+2736T>A
12g.64016958G>ACA480638416SRGAP1c.435G>A (p.Glu145=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.449G>A
c.315G>A (p.Glu105=)
c.12G>A (p.Glu4=)
n.896+2735C>T
n.925+2735C>T
12g.64016958G>CCA385662828SRGAP1c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.449G>C
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.896+2735C>G
n.925+2735C>G
12g.64016958G=CA2041977484SRGAP1c.435G= (p.Glu145=)
c.*262G= (n.*262G=)
n.449G=
c.315G= (p.Glu105=)
c.12G= (p.Glu4=)
n.896+2735C=
n.925+2735C=
12g.64016958G>TCA238853315SRGAP1c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.449G>T
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.896+2735C>A
n.925+2735C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.64016959A>CCA385662829SRGAP1c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.450A>C
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
n.896+2734T>G
n.925+2734T>G
12g.64016959A>GCA385662831SRGAP1c.436A>G (p.Ile146Val)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.450A>G
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.13A>G (p.Ile5Val)
n.896+2734T>C
n.925+2734T>C
 gnomAD v4
12g.64016959A>TCA385662830SRGAP1c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.450A>T
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
n.896+2734T>A
n.925+2734T>A
12g.64016960T>ACA385662832SRGAP1c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.451T>A
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
n.896+2733A>T
n.925+2733A>T
12g.64016960T>CCA385662833SRGAP1c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.451T>C
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
n.896+2733A>G
n.925+2733A>G
 gnomAD v4
12g.64016960T>GCA385662834SRGAP1c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.451T>G
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
n.896+2733A>C
n.925+2733A>C
12g.64016961T>ACA480638422SRGAP1c.438T>A (p.Ile146=)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.452T>A
c.318T>A (p.Ile106=)
c.15T>A (p.Ile5=)
n.896+2732A>T
n.925+2732A>T
12g.64016961T>CCA480638424SRGAP1c.438T>C (p.Ile146=)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.452T>C
c.318T>C (p.Ile106=)
c.15T>C (p.Ile5=)
n.896+2732A>G
n.925+2732A>G
 gnomAD v4
12g.64016961T>GCA385662835SRGAP1c.438T>G (p.Ile146Met)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.452T>G
c.318T>G (p.Ile106Met)
c.15T>G (p.Ile5Met)
n.896+2732A>C
n.925+2732A>C
12g.64016962G>ACA385662836SRGAP1c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.453G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.896+2731C>T
n.925+2731C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.64016962G>CCA385662837SRGAP1c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.453G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.896+2731C>G
n.925+2731C>G
12g.64016962G=CA2041977488SRGAP1c.439G= (p.Ala147=)
c.*266G= (n.*266G=)
n.453G=
c.319G= (p.Ala107=)
c.16G= (p.Ala6=)
n.896+2731C=
n.925+2731C=
12g.64016962G>TCA385662838SRGAP1c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.453G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.896+2731C>A
n.925+2731C>A
 gnomAD v4
12g.64016963C>ACA385662839SRGAP1c.440C>A (p.Ala147Glu)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.454C>A
c.320C>A (p.Ala107Glu)
c.17C>A (p.Ala6Glu)
n.896+2730G>T
n.925+2730G>T
 gnomAD v4
12g.64016963C>GCA385662840SRGAP1c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.454C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.896+2730G>C
n.925+2730G>C
12g.64016963C>TCA385662841SRGAP1c.440C>T (p.Ala147Val)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.454C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.896+2730G>A
n.925+2730G>A
 gnomAD v4
12g.64016964A>CCA480638431SRGAP1c.441A>C (p.Ala147=)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.455A>C
c.321A>C (p.Ala107=)
c.18A>C (p.Ala6=)
n.896+2729T>G
n.925+2729T>G
12g.64016964A>GCA480638433SRGAP1c.441A>G (p.Ala147=)
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.455A>G
c.321A>G (p.Ala107=)
c.18A>G (p.Ala6=)
n.896+2729T>C
n.925+2729T>C
 gnomAD v4
12g.64016964A>TCA480638435SRGAP1c.441A>T (p.Ala147=)
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.455A>T
c.321A>T (p.Ala107=)
c.18A>T (p.Ala6=)
n.896+2729T>A
n.925+2729T>A
12g.64016965T>ACA385662844SRGAP1c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.456T>A
c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.19T>A (p.Phe7Ile)
n.896+2728A>T
n.925+2728A>T
12g.64016965T>CCA385662843SRGAP1c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.456T>C
c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.19T>C (p.Phe7Leu)
n.896+2728A>G
n.925+2728A>G
 gnomAD v4
12g.64016965T>GCA385662842SRGAP1c.442T>G (p.Phe148Val)
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.456T>G
c.322T>G (p.Phe108Val)
c.19T>G (p.Phe7Val)
n.896+2728A>C
n.925+2728A>C
12g.64016966T>ACA385662845SRGAP1c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.457T>A
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
n.896+2727A>T
n.925+2727A>T
12g.64016966T>CCA385662847SRGAP1c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.457T>C
c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.20T>C (p.Phe7Ser)
n.896+2727A>G
n.925+2727A>G
 gnomAD v4
12g.64016966T>GCA385662846SRGAP1c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.457T>G
c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.20T>G (p.Phe7Cys)
n.896+2727A>C
n.925+2727A>C
12g.64016967C>ACA385662848SRGAP1c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.458C>A
c.324C>A (p.Phe108Leu)
c.21C>A (p.Phe7Leu)
n.896+2726G>T
n.925+2726G>T
 gnomAD v4
12g.64016967C>GCA385662849SRGAP1c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.458C>G
c.324C>G (p.Phe108Leu)
c.21C>G (p.Phe7Leu)
n.896+2726G>C
n.925+2726G>C
12g.64016967C>TCA480638443SRGAP1c.444C>T (p.Phe148=)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.458C>T
c.324C>T (p.Phe108=)
c.21C>T (p.Phe7=)
n.896+2726G>A
n.925+2726G>A
12g.64016968C>ACA385662850SRGAP1c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.459C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.22C>A (p.Gln8Lys)
n.896+2725G>T
n.925+2725G>T
 gnomAD v4
12g.64016968C=CA2041977492SRGAP1c.445C= (p.Gln149=)
c.*272C= (n.*272C=)
n.459C=
c.325C= (p.Gln109=)
c.22C= (p.Gln8=)
n.896+2725G=
n.925+2725G=
12g.64016968C>GCA385662851SRGAP1c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.459C>G
c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.22C>G (p.Gln8Glu)
n.896+2725G>C
n.925+2725G>C
12g.64016968C>TCA385662852SRGAP1c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.459C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.22C>T (p.Gln8Ter)
n.896+2725G>A
n.925+2725G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.64016969A>CCA385662853SRGAP1c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.460A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.23A>C (p.Gln8Pro)
n.896+2724T>G
n.925+2724T>G
12g.64016969A>GCA385662854SRGAP1c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.460A>G
c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.23A>G (p.Gln8Arg)
n.896+2724T>C
n.925+2724T>C
 gnomAD v4
12g.64016969A>TCA385662855SRGAP1c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.460A>T
c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.23A>T (p.Gln8Leu)
n.896+2724T>A
n.925+2724T>A
12g.64016970A=CA2041977499SRGAP1c.447A= (p.Gln149=)
c.*274A= (n.*274A=)
n.461A=
c.327A= (p.Gln109=)
c.24A= (p.Gln8=)
n.896+2723T=
n.925+2723T=
12g.64016970A>CCA204459SRGAP1c.447A>C (p.Gln149His)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.461A>C
c.327A>C (p.Gln109His)
c.24A>C (p.Gln8His)
n.896+2723T>G
n.925+2723T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64016970A>GCA480638450SRGAP1c.447A>G (p.Gln149=)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.461A>G
c.327A>G (p.Gln109=)
c.24A>G (p.Gln8=)
n.896+2723T>C
n.925+2723T>C
 gnomAD v4
12g.64016970A>TCA385662856SRGAP1c.447A>T (p.Gln149His)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.461A>T
c.327A>T (p.Gln109His)
c.24A>T (p.Gln8His)
n.896+2723T>A
n.925+2723T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64016971C>ACA385662859SRGAP1c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.462C>A
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.25C>A (p.Leu9Ile)
n.896+2722G>T
n.925+2722G>T
 gnomAD v4
12g.64016971C>GCA385662858SRGAP1c.448C>G (p.Leu150Val)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.462C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.25C>G (p.Leu9Val)
n.896+2722G>C
n.925+2722G>C
12g.64016971C>TCA385662857SRGAP1c.448C>T (p.Leu150Phe)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.462C>T
c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.25C>T (p.Leu9Phe)
n.896+2722G>A
n.925+2722G>A
12g.64016972T>ACA385662860SRGAP1c.449T>A (p.Leu150His)
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.463T>A
c.329T>A (p.Leu110His)
c.26T>A (p.Leu9His)
n.896+2721A>T
n.925+2721A>T
12g.64016972T>CCA385662861SRGAP1c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.463T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.896+2721A>G
n.925+2721A>G
 gnomAD v4
12g.64016972T>GCA385662862SRGAP1c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.463T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.896+2721A>C
n.925+2721A>C
 gnomAD v4
12g.64016973T>ACA480638457SRGAP1c.450T>A (p.Leu150=)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.464T>A
c.330T>A (p.Leu110=)
c.27T>A (p.Leu9=)
n.896+2720A>T
n.925+2720A>T
12g.64016973T>CCA480638459SRGAP1c.450T>C (p.Leu150=)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.464T>C
c.330T>C (p.Leu110=)
c.27T>C (p.Leu9=)
n.896+2720A>G
n.925+2720A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64016973T>GCA480638461SRGAP1c.450T>G (p.Leu150=)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.464T>G
c.330T>G (p.Leu110=)
c.27T>G (p.Leu9=)
n.896+2720A>C
n.925+2720A>C
12g.64016973T=CA2041977504SRGAP1c.450T= (p.Leu150=)
c.*277T= (n.*277T=)
n.464T=
c.330T= (p.Leu110=)
c.27T= (p.Leu9=)
n.896+2720A=
n.925+2720A=
12g.64016974C>ACA385662863SRGAP1c.451C>A (p.His151Asn)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.465C>A
c.331C>A (p.His111Asn)
c.28C>A (p.His10Asn)
n.896+2719G>T
n.925+2719G>T
 gnomAD v4
12g.64016974C=CA2041977507SRGAP1c.451C= (p.His151=)
c.*278C= (n.*278C=)
n.465C=
c.331C= (p.His111=)
c.28C= (p.His10=)
n.896+2719G=
n.925+2719G=
12g.64016974C>GCA385662864SRGAP1c.451C>G (p.His151Asp)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.465C>G
c.331C>G (p.His111Asp)
c.28C>G (p.His10Asp)
n.896+2719G>C
n.925+2719G>C
12g.64016974C>TCA385662865SRGAP1c.451C>T (p.His151Tyr)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.465C>T
c.331C>T (p.His111Tyr)
c.28C>T (p.His10Tyr)
n.896+2719G>A
n.925+2719G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.64016975A=CA2041977512SRGAP1c.452A= (p.His151=)
c.*279A= (n.*279A=)
n.466A=
c.332A= (p.His111=)
c.29A= (p.His10=)
n.896+2718T=
n.925+2718T=
12g.64016975A>CCA385662866SRGAP1c.452A>C (p.His151Pro)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.466A>C
c.332A>C (p.His111Pro)
c.29A>C (p.His10Pro)
n.896+2718T>G
n.925+2718T>G
12g.64016975A>GCA385662867SRGAP1c.452A>G (p.His151Arg)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.466A>G
c.332A>G (p.His111Arg)
c.29A>G (p.His10Arg)
n.896+2718T>C
n.925+2718T>C
 gnomAD v4
12g.64016975A>TCA385662868SRGAP1c.452A>T (p.His151Leu)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.466A>T
c.332A>T (p.His111Leu)
c.29A>T (p.His10Leu)
n.896+2718T>A
n.925+2718T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64016976T>ACA385662869SRGAP1c.453T>A (p.His151Gln)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.467T>A
c.333T>A (p.His111Gln)
c.30T>A (p.His10Gln)
n.896+2717A>T
n.925+2717A>T
12g.64016976T>CCA480638469SRGAP1c.453T>C (p.His151=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.467T>C
c.333T>C (p.His111=)
c.30T>C (p.His10=)
n.896+2717A>G
n.925+2717A>G
 gnomAD v4
12g.64016976T>GCA385662870SRGAP1c.453T>G (p.His151Gln)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.467T>G
c.333T>G (p.His111Gln)
c.30T>G (p.His10Gln)
n.896+2717A>C
n.925+2717A>C
 gnomAD v4
12g.64016977G>ACA385662872SRGAP1c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.468G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
n.896+2716C>T
n.925+2716C>T
12g.64016977G>CCA385662873SRGAP1c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.468G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
n.896+2716C>G
n.925+2716C>G
12g.64016977G>TCA385662871SRGAP1c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.468G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
n.896+2716C>A
n.925+2716C>A
 COSMIC COSMIC
12g.64016978A>CCA385662874SRGAP1c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.469A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.896+2715T>G
n.925+2715T>G
12g.64016978A>GCA385662875SRGAP1c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.469A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.896+2715T>C
n.925+2715T>C
 gnomAD v4
12g.64016978A>TCA385662876SRGAP1c.455A>T (p.Glu152Val)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.469A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.32A>T (p.Glu11Val)
n.896+2715T>A
n.925+2715T>A
12g.64016979G>ACA480638477SRGAP1c.456G>A (p.Glu152=)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.470G>A
c.336G>A (p.Glu112=)
c.33G>A (p.Glu11=)
n.896+2714C>T
n.925+2714C>T
 gnomAD v4
12g.64016979G>CCA385662877SRGAP1c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.470G>C
c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.33G>C (p.Glu11Asp)
n.896+2714C>G
n.925+2714C>G
12g.64016979G>TCA385662878SRGAP1c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.470G>T
c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.33G>T (p.Glu11Asp)
n.896+2714C>A
n.925+2714C>A
12g.64016980G>ACA385662879SRGAP1c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.471G>A
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.896+2713C>T
n.925+2713C>T
12g.64016980G>CCA385662880SRGAP1c.457G>C (p.Asp153His)
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.471G>C
c.337G>C (p.Asp113His)
c.34G>C (p.Asp12His)
n.896+2713C>G
n.925+2713C>G
12g.64016980G>TCA385662881SRGAP1c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.471G>T
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.896+2713C>A
n.925+2713C>A
12g.64016981A=CA2041977515SRGAP1c.458A= (p.Asp153=)
c.*285A= (n.*285A=)
n.472A=
c.338A= (p.Asp113=)
c.35A= (p.Asp12=)
n.896+2712T=
n.925+2712T=
12g.64016981A>CCA385662882SRGAP1c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.472A>C
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.896+2712T>G
n.925+2712T>G
12g.64016981A>GCA238853316SRGAP1c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.472A>G
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.896+2712T>C
n.925+2712T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64016981A>TCA385662883SRGAP1c.458A>T (p.Asp153Val)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.472A>T
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.896+2712T>A
n.925+2712T>A
12g.64016982T>ACA385662884SRGAP1c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.473T>A
c.339T>A (p.Asp113Glu)
c.36T>A (p.Asp12Glu)
n.896+2711A>T
n.925+2711A>T
12g.64016982T>CCA480638482SRGAP1c.459T>C (p.Asp153=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.473T>C
c.339T>C (p.Asp113=)
c.36T>C (p.Asp12=)
n.896+2711A>G
n.925+2711A>G
 gnomAD v4
12g.64016982T>GCA385662885SRGAP1c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.473T>G
c.339T>G (p.Asp113Glu)
c.36T>G (p.Asp12Glu)
n.896+2711A>C
n.925+2711A>C
12g.64016984delCA2619613311SRGAP1c.461del (p.Leu154Ter)
c.*288del (n.*288del)
n.475del
c.341del (p.Leu114Ter)
c.38del (p.Leu13Ter)
n.896+2711del
n.925+2711del
 gnomAD v4
12g.64016983T>ACA385662887SRGAP1c.460T>A (p.Leu154Ile)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.474T>A
c.340T>A (p.Leu114Ile)
c.37T>A (p.Leu13Ile)
n.896+2710A>T
n.925+2710A>T
12g.64016983T>CCA480638483SRGAP1c.460T>C (p.Leu154=)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.474T>C
c.340T>C (p.Leu114=)
c.37T>C (p.Leu13=)
n.896+2710A>G
n.925+2710A>G
 gnomAD v4
12g.64016983T>GCA385662886SRGAP1c.460T>G (p.Leu154Val)
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.474T>G
c.340T>G (p.Leu114Val)
c.37T>G (p.Leu13Val)
n.896+2710A>C
n.925+2710A>C
12g.64016984T>ACA385662888SRGAP1c.461T>A (p.Leu154Ter)
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.475T>A
c.341T>A (p.Leu114Ter)
c.38T>A (p.Leu13Ter)
n.896+2709A>T
n.925+2709A>T
12g.64016984T>CCA385662889SRGAP1c.461T>C (p.Leu154Ser)
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.475T>C
c.341T>C (p.Leu114Ser)
c.38T>C (p.Leu13Ser)
n.896+2709A>G
n.925+2709A>G
 gnomAD v4
12g.64016984T>GCA385662890SRGAP1c.461T>G (p.Leu154Ter)
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.475T>G
c.341T>G (p.Leu114Ter)
c.38T>G (p.Leu13Ter)
n.896+2709A>C
n.925+2709A>C
12g.64016985A>CCA385662891SRGAP1c.462A>C (p.Leu154Phe)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.476A>C
c.342A>C (p.Leu114Phe)
c.39A>C (p.Leu13Phe)
n.896+2708T>G
n.925+2708T>G
12g.64016985A>GCA480638488SRGAP1c.462A>G (p.Leu154=)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.476A>G
c.342A>G (p.Leu114=)
c.39A>G (p.Leu13=)
n.896+2708T>C
n.925+2708T>C
 gnomAD v4
12g.64016985A>TCA385662892SRGAP1c.462A>T (p.Leu154Phe)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.476A>T
c.342A>T (p.Leu114Phe)
c.39A>T (p.Leu13Phe)
n.896+2708T>A
n.925+2708T>A
12g.64016986A>CCA385662893SRGAP1c.463A>C (p.Met155Leu)
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.477A>C
c.343A>C (p.Met115Leu)
c.40A>C (p.Met14Leu)
n.896+2707T>G
n.925+2707T>G
12g.64016986A>GCA385662894SRGAP1c.463A>G (p.Met155Val)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.477A>G
c.343A>G (p.Met115Val)
c.40A>G (p.Met14Val)
n.896+2707T>C
n.925+2707T>C
 gnomAD v4
12g.64016986A>TCA385662895SRGAP1c.463A>T (p.Met155Leu)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.477A>T
c.343A>T (p.Met115Leu)
c.40A>T (p.Met14Leu)
n.896+2707T>A
n.925+2707T>A
12g.64016987T>ACA385662896SRGAP1c.464T>A (p.Met155Lys)
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.478T>A
c.344T>A (p.Met115Lys)
c.41T>A (p.Met14Lys)
n.896+2706A>T
n.925+2706A>T
12g.64016987T>CCA385662897SRGAP1c.464T>C (p.Met155Thr)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.478T>C
c.344T>C (p.Met115Thr)
c.41T>C (p.Met14Thr)
n.896+2706A>G
n.925+2706A>G
12g.64016987T>GCA385662898SRGAP1c.464T>G (p.Met155Arg)
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.478T>G
c.344T>G (p.Met115Arg)
c.41T>G (p.Met14Arg)
n.896+2706A>C
n.925+2706A>C
12g.64016987dupCA2619613312SRGAP1c.464dup (p.Met155IlefsTer5)
c.*291dup (n.*291dup)
n.478dup
c.344dup (p.Met115IlefsTer5)
c.41dup (p.Met14IlefsTer5)
n.896+2706dup
n.925+2706dup
 gnomAD v4
12g.64016988G>ACA385662899SRGAP1c.465G>A (p.Met155Ile)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.479G>A
c.345G>A (p.Met115Ile)
c.42G>A (p.Met14Ile)
n.896+2705C>T
n.925+2705C>T
 gnomAD v4
12g.64016988G>CCA385662900SRGAP1c.465G>C (p.Met155Ile)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.479G>C
c.345G>C (p.Met115Ile)
c.42G>C (p.Met14Ile)
n.896+2705C>G
n.925+2705C>G
12g.64016988G>TCA385662901SRGAP1c.465G>T (p.Met155Ile)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.479G>T
c.345G>T (p.Met115Ile)
c.42G>T (p.Met14Ile)
n.896+2705C>A
n.925+2705C>A
12g.64016989A>CCA385662903SRGAP1c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.480A>C
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.896+2704T>G
n.925+2704T>G
12g.64016989A>GCA385662904SRGAP1c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.480A>G
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.896+2704T>C
n.925+2704T>C
 gnomAD v4
12g.64016989A>TCA385662902SRGAP1c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.480A>T
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.896+2704T>A
n.925+2704T>A
12g.64016990delCA2619613313SRGAP1c.467del (p.Lys156ArgfsTer9)
c.*294del (n.*294del)
n.481del
c.347del (p.Lys116ArgfsTer9)
c.44del (p.Lys15ArgfsTer9)
n.896+2704del
n.925+2704del
 gnomAD v4
12g.64016990A>CCA385662906SRGAP1c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.481A>C
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.896+2703T>G
n.925+2703T>G
12g.64016990A>GCA385662905SRGAP1c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.481A>G
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.896+2703T>C
n.925+2703T>C
 gnomAD v4
12g.64016990A>TCA385662907SRGAP1c.467A>T (p.Lys156Met)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.481A>T
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.44A>T (p.Lys15Met)
n.896+2703T>A
n.925+2703T>A
12g.64016991G>ACA480638501SRGAP1c.468G>A (p.Lys156=)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.482G>A
c.348G>A (p.Lys116=)
c.45G>A (p.Lys15=)
n.896+2702C>T
n.925+2702C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64016991G>CCA385662908SRGAP1c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.482G>C
c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.45G>C (p.Lys15Asn)
n.896+2702C>G
n.925+2702C>G
12g.64016991G=CA2041977523SRGAP1c.468G= (p.Lys156=)
c.*295G= (n.*295G=)
n.482G=
c.348G= (p.Lys116=)
c.45G= (p.Lys15=)
n.896+2702C=
n.925+2702C=
12g.64016991G>TCA385662909SRGAP1c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.482G>T
c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.45G>T (p.Lys15Asn)
n.896+2702C>A
n.925+2702C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.64016992G>ACA385662910SRGAP1c.469G>A (p.Val157Ile)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.483G>A
c.349G>A (p.Val117Ile)
c.46G>A (p.Val16Ile)
n.896+2701C>T
n.925+2701C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.64016992G>CCA385662911SRGAP1c.469G>C (p.Val157Leu)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.483G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.896+2701C>G
n.925+2701C>G
12g.64016992G=CA2041977527SRGAP1c.469G= (p.Val157=)
c.*296G= (n.*296G=)
n.483G=
c.349G= (p.Val117=)
c.46G= (p.Val16=)
n.896+2701C=
n.925+2701C=
12g.64016992G>TCA6666398SRGAP1c.469G>T (p.Val157Phe)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.483G>T
c.349G>T (p.Val117Phe)
c.46G>T (p.Val16Phe)
n.896+2701C>A
n.925+2701C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64016993T>ACA385662914SRGAP1c.470T>A (p.Val157Asp)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.484T>A
c.350T>A (p.Val117Asp)
c.47T>A (p.Val16Asp)
n.896+2700A>T
n.925+2700A>T
12g.64016993T>CCA385662913SRGAP1c.470T>C (p.Val157Ala)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.484T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.896+2700A>G
n.925+2700A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64016993T>GCA385662912SRGAP1c.470T>G (p.Val157Gly)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.484T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.896+2700A>C
n.925+2700A>C
12g.64016993T=CA2041977531SRGAP1c.470T= (p.Val157=)
c.*297T= (n.*297T=)
n.484T=
c.350T= (p.Val117=)
c.47T= (p.Val16=)
n.896+2700A=
n.925+2700A=
12g.64016994T>ACA480638507SRGAP1c.471T>A (p.Val157=)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.485T>A
c.351T>A (p.Val117=)
c.48T>A (p.Val16=)
n.896+2699A>T
n.925+2699A>T
12g.64016994T>CCA480638508SRGAP1c.471T>C (p.Val157=)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.485T>C
c.351T>C (p.Val117=)
c.48T>C (p.Val16=)
n.896+2699A>G
n.925+2699A>G
 gnomAD v4
12g.64016994T>GCA480638509SRGAP1c.471T>G (p.Val157=)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.485T>G
c.351T>G (p.Val117=)
c.48T>G (p.Val16=)
n.896+2699A>C
n.925+2699A>C
12g.64016995C>ACA385662915SRGAP1c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.486C>A
c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
n.896+2698G>T
n.925+2698G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.64016995C=CA2041977535SRGAP1c.472C= (p.Leu158=)
c.*299C= (n.*299C=)
n.486C=
c.352C= (p.Leu118=)
c.49C= (p.Leu17=)
n.896+2698G=
n.925+2698G=
12g.64016995C>GCA385662916SRGAP1c.472C>G (p.Leu158Val)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.486C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.896+2698G>C
n.925+2698G>C
12g.64016995C>TCA385662917SRGAP1c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.486C>T
c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.49C>T (p.Leu17Phe)
n.896+2698G>A
n.925+2698G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64016996T>ACA385662918SRGAP1c.473T>A (p.Leu158His)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.487T>A
c.353T>A (p.Leu118His)
c.50T>A (p.Leu17His)
n.896+2697A>T
n.925+2697A>T
12g.64016996T>CCA385662919SRGAP1c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.487T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.896+2697A>G
n.925+2697A>G
 gnomAD v4
12g.64016996T>GCA385662920SRGAP1c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.487T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.896+2697A>C
n.925+2697A>C
12g.64016997delCA2619613314SRGAP1c.474del (p.Asn159MetfsTer6)
c.*301del (n.*301del)
n.488del
c.354del (p.Asn119MetfsTer6)
c.51del (p.Asn18MetfsTer6)
n.896+2697del
n.925+2697del
 gnomAD v4
12g.64016997T>ACA480638516SRGAP1c.474T>A (p.Leu158=)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.488T>A
c.354T>A (p.Leu118=)
c.51T>A (p.Leu17=)
n.896+2696A>T
n.925+2696A>T
 gnomAD v4
12g.64016997T>CCA480638517SRGAP1c.474T>C (p.Leu158=)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.488T>C
c.354T>C (p.Leu118=)
c.51T>C (p.Leu17=)
n.896+2696A>G
n.925+2696A>G
 gnomAD v4
12g.64016997T>GCA480638519SRGAP1c.474T>G (p.Leu158=)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.488T>G
c.354T>G (p.Leu118=)
c.51T>G (p.Leu17=)
n.896+2696A>C
n.925+2696A>C
12g.64016998A>CCA385662921SRGAP1c.475A>C (p.Asn159His)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.489A>C
c.355A>C (p.Asn119His)
c.52A>C (p.Asn18His)
n.896+2695T>G
n.925+2695T>G
12g.64016998A>GCA385662923SRGAP1c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.489A>G
c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.52A>G (p.Asn18Asp)
n.896+2695T>C
n.925+2695T>C
 gnomAD v4
12g.64016998A>TCA385662922SRGAP1c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.489A>T
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
n.896+2695T>A
n.925+2695T>A
12g.64016999A>CCA385662924SRGAP1c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.490A>C
c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.53A>C (p.Asn18Thr)
n.896+2694T>G
n.925+2694T>G
12g.64016999A>GCA385662925SRGAP1c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.490A>G
c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.53A>G (p.Asn18Ser)
n.896+2694T>C
n.925+2694T>C
 gnomAD v4
12g.64016999A>TCA385662926SRGAP1c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.490A>T
c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.53A>T (p.Asn18Ile)
n.896+2694T>A
n.925+2694T>A
12g.64017000T>ACA385662927SRGAP1c.477T>A (p.Asn159Lys)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.491T>A
c.357T>A (p.Asn119Lys)
c.54T>A (p.Asn18Lys)
n.896+2693A>T
n.925+2693A>T
 dbSNP
12g.64017000T>CCA480638531SRGAP1c.477T>C (p.Asn159=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.491T>C
c.357T>C (p.Asn119=)
c.54T>C (p.Asn18=)
n.896+2693A>G
n.925+2693A>G
12g.64017000T>GCA385662928SRGAP1c.477T>G (p.Asn159Lys)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.491T>G
c.357T>G (p.Asn119Lys)
c.54T>G (p.Asn18Lys)
n.896+2693A>C
n.925+2693A>C
 gnomAD v4
12g.64017000T=CA2041977536SRGAP1c.477T= (p.Asn159=)
c.*304T= (n.*304T=)
n.491T=
c.357T= (p.Asn119=)
c.54T= (p.Asn18=)
n.896+2693A=
n.925+2693A=
12g.64017001G>ACA385662929SRGAP1c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.492G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.896+2692C>T
n.925+2692C>T
12g.64017001G>CCA385662930SRGAP1c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.492G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.896+2692C>G
n.925+2692C>G
12g.64017001G>TCA385662931SRGAP1c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.492G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.896+2692C>A
n.925+2692C>A
12g.64017002A>CCA385662932SRGAP1c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.493A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.896+2691T>G
n.925+2691T>G
12g.64017002A>GCA385662933SRGAP1c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.493A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.896+2691T>C
n.925+2691T>C
 gnomAD v4
12g.64017002A>TCA385662934SRGAP1c.479A>T (p.Glu160Val)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.493A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.896+2691T>A
n.925+2691T>A
12g.64017003G>ACA480638538SRGAP1c.480G>A (p.Glu160=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.494G>A
c.360G>A (p.Glu120=)
c.57G>A (p.Glu19=)
n.896+2690C>T
n.925+2690C>T
 gnomAD v4
12g.64017003G>CCA385662935SRGAP1c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.494G>C
c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.57G>C (p.Glu19Asp)
n.896+2690C>G
n.925+2690C>G
12g.64017003G>TCA385662936SRGAP1c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.494G>T
c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.57G>T (p.Glu19Asp)
n.896+2690C>A
n.925+2690C>A
12g.64017004C>ACA385662937SRGAP1c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.495C>A
c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
n.896+2689G>T
n.925+2689G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.64017004C=CA2041977540SRGAP1c.481C= (p.Leu161=)
c.*308C= (n.*308C=)
n.495C=
c.361C= (p.Leu121=)
c.58C= (p.Leu20=)
n.896+2689G=
n.925+2689G=
12g.64017004C>GCA385662938SRGAP1c.481C>G (p.Leu161Val)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.495C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.896+2689G>C
n.925+2689G>C
12g.64017004C>TCA385662939SRGAP1c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.495C>T
c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.58C>T (p.Leu20Phe)
n.896+2689G>A
n.925+2689G>A
 gnomAD v4
12g.64017005T>ACA385662940SRGAP1c.482T>A (p.Leu161His)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.496T>A
c.362T>A (p.Leu121His)
c.59T>A (p.Leu20His)
n.896+2688A>T
n.925+2688A>T
12g.64017005T>CCA385662941SRGAP1c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.496T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.896+2688A>G
n.925+2688A>G
 gnomAD v4
12g.64017005T>GCA385662942SRGAP1c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.496T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.896+2688A>C
n.925+2688A>C
12g.64017007delCA2619613315SRGAP1c.484del (p.Tyr162IlefsTer3)
c.*311del (n.*311del)
n.498del
c.364del (p.Tyr122IlefsTer3)
c.61del (p.Tyr21IlefsTer3)
n.896+2688del
n.925+2688del
 gnomAD v4
12g.64017006T>ACA480638548SRGAP1c.483T>A (p.Leu161=)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.497T>A
c.363T>A (p.Leu121=)
c.60T>A (p.Leu20=)
n.896+2687A>T
n.925+2687A>T
 COSMIC
12g.64017006T>CCA480638549SRGAP1c.483T>C (p.Leu161=)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.497T>C
c.363T>C (p.Leu121=)
c.60T>C (p.Leu20=)
n.896+2687A>G
n.925+2687A>G
 gnomAD v4
12g.64017006T>GCA480638551SRGAP1c.483T>G (p.Leu161=)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.497T>G
c.363T>G (p.Leu121=)
c.60T>G (p.Leu20=)
n.896+2687A>C
n.925+2687A>C
12g.64017007T>ACA385662945SRGAP1c.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.498T>A
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
n.896+2686A>T
n.925+2686A>T
12g.64017007T>CCA385662943SRGAP1c.484T>C (p.Tyr162His)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.498T>C
c.364T>C (p.Tyr122His)
c.61T>C (p.Tyr21His)
n.896+2686A>G
n.925+2686A>G
12g.64017007T>GCA385662944SRGAP1c.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.498T>G
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
n.896+2686A>C
n.925+2686A>C
12g.64017008A=CA2041977542SRGAP1c.485A= (p.Tyr162=)
c.*312A= (n.*312A=)
n.499A=
c.365A= (p.Tyr122=)
c.62A= (p.Tyr21=)
n.896+2685T=
n.925+2685T=
12g.64017008A>CCA385662946SRGAP1c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.499A>C
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
n.896+2685T>G
n.925+2685T>G
12g.64017008A>GCA385662947SRGAP1c.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.499A>G
c.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
n.896+2685T>C
n.925+2685T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.64017008A>TCA385662948SRGAP1c.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.499A>T
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
n.896+2685T>A
n.925+2685T>A
12g.64017009T>ACA385662949SRGAP1c.486T>A (p.Tyr162Ter)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.500T>A
c.366T>A (p.Tyr122Ter)
c.63T>A (p.Tyr21Ter)
n.896+2684A>T
n.925+2684A>T
12g.64017009T>CCA480638564SRGAP1c.486T>C (p.Tyr162=)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.500T>C
c.366T>C (p.Tyr122=)
c.63T>C (p.Tyr21=)
n.896+2684A>G
n.925+2684A>G
 gnomAD v4
12g.64017009T>GCA385662950SRGAP1c.486T>G (p.Tyr162Ter)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.500T>G
c.366T>G (p.Tyr122Ter)
c.63T>G (p.Tyr21Ter)
n.896+2684A>C
n.925+2684A>C
12g.64017010A=CA2041977545SRGAP1c.487A= (p.Thr163=)
c.*314A= (n.*314A=)
n.501A=
c.367A= (p.Thr123=)
c.64A= (p.Thr22=)
n.896+2683T=
n.925+2683T=
12g.64017010A>CCA385662951SRGAP1c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.501A>C
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.896+2683T>G
n.925+2683T>G
12g.64017010A>GCA385662953SRGAP1c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.501A>G
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.896+2683T>C
n.925+2683T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.64017010A>TCA385662952SRGAP1c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.501A>T
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
n.896+2683T>A
n.925+2683T>A
12g.64017011C>ACA385662954SRGAP1c.488C>A (p.Thr163Lys)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.502C>A
c.368C>A (p.Thr123Lys)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
n.896+2682G>T
n.925+2682G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.64017011C=CA2041977553SRGAP1c.488C= (p.Thr163=)
c.*315C= (n.*315C=)
n.502C=
c.368C= (p.Thr123=)
c.65C= (p.Thr22=)
n.896+2682G=
n.925+2682G=
12g.64017011C>GCA385662955SRGAP1c.488C>G (p.Thr163Arg)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.502C>G
c.368C>G (p.Thr123Arg)
c.65C>G (p.Thr22Arg)
n.896+2682G>C
n.925+2682G>C
12g.64017011C>TCA6666399SRGAP1c.488C>T (p.Thr163Met)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.502C>T
c.368C>T (p.Thr123Met)
c.65C>T (p.Thr22Met)
n.896+2682G>A
n.925+2682G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.64017012G>ACA6666400SRGAP1c.489G>A (p.Thr163=)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.503G>A
c.369G>A (p.Thr123=)
c.66G>A (p.Thr22=)
n.896+2681C>T
n.925+2681C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64017012G>CCA480638569SRGAP1c.489G>C (p.Thr163=)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.503G>C
c.369G>C (p.Thr123=)
c.66G>C (p.Thr22=)
n.896+2681C>G
n.925+2681C>G
12g.64017012G=CA2041977557SRGAP1c.489G= (p.Thr163=)
c.*316G= (n.*316G=)
n.503G=
c.369G= (p.Thr123=)
c.66G= (p.Thr22=)
n.896+2681C=
n.925+2681C=
12g.64017012G>TCA480638571SRGAP1c.489G>T (p.Thr163=)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.503G>T
c.369G>T (p.Thr123=)
c.66G>T (p.Thr22=)
n.896+2681C>A
n.925+2681C>A
 gnomAD v4
12g.64017013G>ACA385662956SRGAP1c.489+1G>A (n.489+1G>A)
c.*316+1G>A (n.*316+1G>A)
n.503+1G>A
c.369+1G>A (n.369+1G>A)
c.66+1G>A (n.66+1G>A)
n.896+2680C>T
n.925+2680C>T
 gnomAD v4
12g.64017013G>CCA385662957SRGAP1c.489+1G>C (n.489+1G>C)
c.*316+1G>C (n.*316+1G>C)
n.503+1G>C
c.369+1G>C (n.369+1G>C)
c.66+1G>C (n.66+1G>C)
n.896+2680C>G
n.925+2680C>G
12g.64017013G>TCA385662958SRGAP1c.489+1G>T (n.489+1G>T)
c.*316+1G>T (n.*316+1G>T)
n.503+1G>T
c.369+1G>T (n.369+1G>T)
c.66+1G>T (n.66+1G>T)
n.896+2680C>A
n.925+2680C>A
12g.64017014T>ACA385662959SRGAP1c.489+2T>A (n.489+2T>A)
c.*316+2T>A (n.*316+2T>A)
n.503+2T>A
c.369+2T>A (n.369+2T>A)
c.66+2T>A (n.66+2T>A)
n.896+2679A>T
n.925+2679A>T
 gnomAD v4
12g.64017014T>CCA385662960SRGAP1c.489+2T>C (n.489+2T>C)
c.*316+2T>C (n.*316+2T>C)
n.503+2T>C
c.369+2T>C (n.369+2T>C)
c.66+2T>C (n.66+2T>C)
n.896+2679A>G
n.925+2679A>G
 gnomAD v4
12g.64017014T>GCA385662961SRGAP1c.489+2T>G (n.489+2T>G)
c.*316+2T>G (n.*316+2T>G)
n.503+2T>G
c.369+2T>G (n.369+2T>G)
c.66+2T>G (n.66+2T>G)
n.896+2679A>C
n.925+2679A>C
12g.64017015A>GCA2619613317SRGAP1c.489+3A>G (n.489+3A>G)
c.*316+3A>G (n.*316+3A>G)
n.503+3A>G
c.369+3A>G (n.369+3A>G)
c.66+3A>G (n.66+3A>G)
n.896+2678T>C
n.925+2678T>C
 gnomAD v4
12g.64017016delCA2619613316SRGAP1c.489+4del (n.489+4del)
c.*316+4del (n.*316+4del)
n.503+4del
c.369+4del (n.369+4del)
c.66+4del (n.66+4del)
n.896+2678del
n.925+2678del
 gnomAD v4
12g.64017016A=CA2041977560SRGAP1c.489+4A= (n.489+4A=)
c.*316+4A= (n.*316+4A=)
n.503+4A=
c.369+4A= (n.369+4A=)
c.66+4A= (n.66+4A=)
n.896+2677T=
n.925+2677T=
12g.64017016A>GCA238853317SRGAP1c.489+4A>G (n.489+4A>G)
c.*316+4A>G (n.*316+4A>G)
n.503+4A>G
c.369+4A>G (n.369+4A>G)
c.66+4A>G (n.66+4A>G)
n.896+2677T>C
n.925+2677T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64017017G>ACA2619613318SRGAP1c.489+5G>A (n.489+5G>A)
c.*316+5G>A (n.*316+5G>A)
n.503+5G>A
c.369+5G>A (n.369+5G>A)
c.66+5G>A (n.66+5G>A)
n.896+2676C>T
n.925+2676C>T
 gnomAD v4
12g.64017017G>TCA2619613319SRGAP1c.489+5G>T (n.489+5G>T)
c.*316+5G>T (n.*316+5G>T)
n.503+5G>T
c.369+5G>T (n.369+5G>T)
c.66+5G>T (n.66+5G>T)
n.896+2676C>A
n.925+2676C>A
 gnomAD v4
12g.64017018G>ACA2619613320SRGAP1c.489+6G>A (n.489+6G>A)
c.*316+6G>A (n.*316+6G>A)
n.503+6G>A
c.369+6G>A (n.369+6G>A)
c.66+6G>A (n.66+6G>A)
n.896+2675C>T
n.925+2675C>T
 gnomAD v4
12g.64017018G>CCA6666401SRGAP1c.489+6G>C (n.489+6G>C)
c.*316+6G>C (n.*316+6G>C)
n.503+6G>C
c.369+6G>C (n.369+6G>C)
c.66+6G>C (n.66+6G>C)
n.896+2675C>G
n.925+2675C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64017018G=CA2041977566SRGAP1c.489+6G= (n.489+6G=)
c.*316+6G= (n.*316+6G=)
n.503+6G=
c.369+6G= (n.369+6G=)
c.66+6G= (n.66+6G=)
n.896+2675C=
n.925+2675C=
12g.64017019A=CA2041977568SRGAP1c.489+7A= (n.489+7A=)
c.*316+7A= (n.*316+7A=)
n.503+7A=
c.369+7A= (n.369+7A=)
c.66+7A= (n.66+7A=)
n.896+2674T=
n.925+2674T=
12g.64017019A>CCA690897593SRGAP1c.489+7A>C (n.489+7A>C)
c.*316+7A>C (n.*316+7A>C)
n.503+7A>C
c.369+7A>C (n.369+7A>C)
c.66+7A>C (n.66+7A>C)
n.896+2674T>G
n.925+2674T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64017019A>GCA2619613321SRGAP1c.489+7A>G (n.489+7A>G)
c.*316+7A>G (n.*316+7A>G)
n.503+7A>G
c.369+7A>G (n.369+7A>G)
c.66+7A>G (n.66+7A>G)
n.896+2674T>C
n.925+2674T>C
 gnomAD v4
12g.64017019A>TCA2619613322SRGAP1c.489+7A>T (n.489+7A>T)
c.*316+7A>T (n.*316+7A>T)
n.503+7A>T
c.369+7A>T (n.369+7A>T)
c.66+7A>T (n.66+7A>T)
n.896+2674T>A
n.925+2674T>A
 gnomAD v4
12g.64017020C>ACA2619613323SRGAP1c.489+8C>A (n.489+8C>A)
c.*316+8C>A (n.*316+8C>A)
n.503+8C>A
c.369+8C>A (n.369+8C>A)
c.66+8C>A (n.66+8C>A)
n.896+2673G>T
n.925+2673G>T
 gnomAD v4
12g.64017020C>TCA2619613324SRGAP1c.489+8C>T (n.489+8C>T)
c.*316+8C>T (n.*316+8C>T)
n.503+8C>T
c.369+8C>T (n.369+8C>T)
c.66+8C>T (n.66+8C>T)
n.896+2673G>A
n.925+2673G>A
 gnomAD v4
12g.64017021A=CA2041977571SRGAP1c.489+9A= (n.489+9A=)
c.*316+9A= (n.*316+9A=)
n.503+9A=
c.369+9A= (n.369+9A=)
c.66+9A= (n.66+9A=)
n.896+2672T=
n.925+2672T=
12g.64017021A>GCA605630662SRGAP1c.489+9A>G (n.489+9A>G)
c.*316+9A>G (n.*316+9A>G)
n.503+9A>G
c.369+9A>G (n.369+9A>G)
c.66+9A>G (n.66+9A>G)
n.896+2672T>C
n.925+2672T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64017021A>TCA2619613325SRGAP1c.489+9A>T (n.489+9A>T)
c.*316+9A>T (n.*316+9A>T)
n.503+9A>T
c.369+9A>T (n.369+9A>T)
c.66+9A>T (n.66+9A>T)
n.896+2672T>A
n.925+2672T>A
 gnomAD v4
12g.64017022delCA2619613326SRGAP1c.489+10del (n.489+10del)
c.*316+10del (n.*316+10del)
n.503+10del
c.369+10del (n.369+10del)
c.66+10del (n.66+10del)
n.896+2671del
n.925+2671del
 gnomAD v4
12g.64017022T>CCA2619613327SRGAP1c.489+10T>C (n.489+10T>C)
c.*316+10T>C (n.*316+10T>C)
n.503+10T>C
c.369+10T>C (n.369+10T>C)
c.66+10T>C (n.66+10T>C)
n.896+2671A>G
n.925+2671A>G
 gnomAD v4
12g.64017023A>GCA2619613329SRGAP1c.489+11A>G (n.489+11A>G)
c.*316+11A>G (n.*316+11A>G)
n.503+11A>G
c.369+11A>G (n.369+11A>G)
c.66+11A>G (n.66+11A>G)
n.896+2670T>C
n.925+2670T>C
 gnomAD v4
12g.64017024delCA2619613328SRGAP1c.489+12del (n.489+12del)
c.*316+12del (n.*316+12del)
n.503+12del
c.369+12del (n.369+12del)
c.66+12del (n.66+12del)
n.896+2670del
n.925+2670del
 gnomAD v4
12g.64017024A>GCA2619613330SRGAP1c.489+12A>G (n.489+12A>G)
c.*316+12A>G (n.*316+12A>G)
n.503+12A>G
c.369+12A>G (n.369+12A>G)
c.66+12A>G (n.66+12A>G)
n.896+2669T>C
n.925+2669T>C
 gnomAD v4
12g.64017024_64017028delinsATCTTCA2041977581SRGAP1c.489+12_489+16delinsATCTT (n.489+12_489+16delinsATCTT)
c.*316+12_*316+16delinsATCTT (n.*316+12_*316+16delinsATCTT)
n.503+12_503+16delinsATCTT
c.369+12_369+16delinsATCTT (n.369+12_369+16delinsATCTT)
c.66+12_66+16delinsATCTT (n.66+12_66+16delinsATCTT)
n.896+2665_896+2669delinsAAGAT
n.925+2665_925+2669delinsAAGAT
12g.64017025T>CCA2619613331SRGAP1c.489+13T>C (n.489+13T>C)
c.*316+13T>C (n.*316+13T>C)
n.503+13T>C
c.369+13T>C (n.369+13T>C)
c.66+13T>C (n.66+13T>C)
n.896+2668A>G
n.925+2668A>G
 gnomAD v4
12g.64017025T=CA2041977584SRGAP1c.489+13T= (n.489+13T=)
c.*316+13T= (n.*316+13T=)
n.503+13T=
c.369+13T= (n.369+13T=)
c.66+13T= (n.66+13T=)
n.896+2668A=
n.925+2668A=
12g.64017029_64017032delCA690897598SRGAP1c.489+17_489+20del (n.489+17_489+20del)
c.*316+17_*316+20del (n.*316+17_*316+20del)
n.503+17_503+20del
c.369+17_369+20del (n.369+17_369+20del)
c.66+17_66+20del (n.66+17_66+20del)
n.896+2665_896+2668del
n.925+2665_925+2668del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64017026C>ACA2619613332SRGAP1c.489+14C>A (n.489+14C>A)
c.*316+14C>A (n.*316+14C>A)
n.503+14C>A
c.369+14C>A (n.369+14C>A)
c.66+14C>A (n.66+14C>A)
n.896+2667G>T
n.925+2667G>T
 gnomAD v4
12g.64017026C>TCA2619613333SRGAP1c.489+14C>T (n.489+14C>T)
c.*316+14C>T (n.*316+14C>T)
n.503+14C>T
c.369+14C>T (n.369+14C>T)
c.66+14C>T (n.66+14C>T)
n.896+2667G>A
n.925+2667G>A
 gnomAD v4
12g.64017026dupCA605630663SRGAP1c.489+14dup (n.489+14dup)
c.*316+14dup (n.*316+14dup)
n.503+14dup
c.369+14dup (n.369+14dup)
c.66+14dup (n.66+14dup)
n.896+2667dup
n.925+2667dup
 dbSNP gnomAD v2
12g.64017026_64017028delinsCTTCA2041977588SRGAP1c.489+14_489+16delinsCTT (n.489+14_489+16delinsCTT)
c.*316+14_*316+16delinsCTT (n.*316+14_*316+16delinsCTT)
n.503+14_503+16delinsCTT
c.369+14_369+16delinsCTT (n.369+14_369+16delinsCTT)
c.66+14_66+16delinsCTT (n.66+14_66+16delinsCTT)
n.896+2665_896+2667delinsAAG
n.925+2665_925+2667delinsAAG
12g.64017027T>CCA2619613334SRGAP1c.489+15T>C (n.489+15T>C)
c.*316+15T>C (n.*316+15T>C)
n.503+15T>C
c.369+15T>C (n.369+15T>C)
c.66+15T>C (n.66+15T>C)
n.896+2666A>G
n.925+2666A>G
 gnomAD v4
12g.64017029delCA2796299078SRGAP1c.489+17del (n.489+17del)
c.*316+17del (n.*316+17del)
n.503+17del
c.369+17del (n.369+17del)
c.66+17del (n.66+17del)
n.896+2666del
n.925+2666del
12g.64017028_64017029delCA385662962SRGAP1c.489+16_489+17del (n.489+16_489+17del)
c.*316+16_*316+17del (n.*316+16_*316+17del)
n.503+16_503+17del
c.369+16_369+17del (n.369+16_369+17del)
c.66+16_66+17del (n.66+16_66+17del)
n.896+2665_896+2666del
n.925+2665_925+2666del
 dbSNP
12g.64017028T>CCA2619613335SRGAP1c.489+16T>C (n.489+16T>C)
c.*316+16T>C (n.*316+16T>C)
n.503+16T>C
c.369+16T>C (n.369+16T>C)
c.66+16T>C (n.66+16T>C)
n.896+2665A>G
n.925+2665A>G
 gnomAD v4
12g.64017028T>GCA238853318SRGAP1c.489+16T>G (n.489+16T>G)
c.*316+16T>G (n.*316+16T>G)
n.503+16T>G
c.369+16T>G (n.369+16T>G)
c.66+16T>G (n.66+16T>G)
n.896+2665A>C
n.925+2665A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64017028T=CA2041977591SRGAP1c.489+16T= (n.489+16T=)
c.*316+16T= (n.*316+16T=)
n.503+16T=
c.369+16T= (n.369+16T=)
c.66+16T= (n.66+16T=)
n.896+2665A=
n.925+2665A=
12g.64017029T>CCA2619613336SRGAP1c.489+17T>C (n.489+17T>C)
c.*316+17T>C (n.*316+17T>C)
n.503+17T>C
c.369+17T>C (n.369+17T>C)
c.66+17T>C (n.66+17T>C)
n.896+2664A>G
n.925+2664A>G
 gnomAD v4
12g.64017030C>ACA2619613337SRGAP1c.489+18C>A (n.489+18C>A)
c.*316+18C>A (n.*316+18C>A)
n.503+18C>A
c.369+18C>A (n.369+18C>A)
c.66+18C>A (n.66+18C>A)
n.896+2663G>T
n.925+2663G>T
 gnomAD v4
12g.64017030C>TCA2575211697SRGAP1c.489+18C>T (n.489+18C>T)
c.*316+18C>T (n.*316+18C>T)
n.503+18C>T
c.369+18C>T (n.369+18C>T)
c.66+18C>T (n.66+18C>T)
n.896+2663G>A
n.925+2663G>A
12g.64017031T>CCA2619613338SRGAP1c.489+19T>C (n.489+19T>C)
c.*316+19T>C (n.*316+19T>C)
n.503+19T>C
c.369+19T>C (n.369+19T>C)
c.66+19T>C (n.66+19T>C)
n.896+2662A>G
n.925+2662A>G
 gnomAD v4
12g.64017032T>CCA2619613339SRGAP1c.489+20T>C (n.489+20T>C)
c.*316+20T>C (n.*316+20T>C)
n.503+20T>C
c.369+20T>C (n.369+20T>C)
c.66+20T>C (n.66+20T>C)
n.896+2661A>G
n.925+2661A>G
 gnomAD v4
12g.64017033C>ACA2619613340SRGAP1c.489+21C>A (n.489+21C>A)
c.*316+21C>A (n.*316+21C>A)
n.503+21C>A
c.369+21C>A (n.369+21C>A)
c.66+21C>A (n.66+21C>A)
n.896+2660G>T
n.925+2660G>T
 gnomAD v4
12g.64017034T>CCA2619613342SRGAP1c.489+22T>C (n.489+22T>C)
c.*316+22T>C (n.*316+22T>C)
n.503+22T>C
c.369+22T>C (n.369+22T>C)
c.66+22T>C (n.66+22T>C)
n.896+2659A>G
n.925+2659A>G
 gnomAD v4
12g.64017037delCA2619613341SRGAP1c.489+25del (n.489+25del)
c.*316+25del (n.*316+25del)
n.503+25del
c.369+25del (n.369+25del)
c.66+25del (n.66+25del)
n.896+2659del
n.925+2659del
 gnomAD v4
12g.64017035T>CCA2619613343SRGAP1c.489+23T>C (n.489+23T>C)
c.*316+23T>C (n.*316+23T>C)
n.503+23T>C
c.369+23T>C (n.369+23T>C)
c.66+23T>C (n.66+23T>C)
n.896+2658A>G
n.925+2658A>G
 gnomAD v4
12g.64017035T>GCA2041977594SRGAP1c.489+23T>G (n.489+23T>G)
c.*316+23T>G (n.*316+23T>G)
n.503+23T>G
c.369+23T>G (n.369+23T>G)
c.66+23T>G (n.66+23T>G)
n.896+2658A>C
n.925+2658A>C
 dbSNP
12g.64017035T=CA2041977593SRGAP1c.489+23T= (n.489+23T=)
c.*316+23T= (n.*316+23T=)
n.503+23T=
c.369+23T= (n.369+23T=)
c.66+23T= (n.66+23T=)
n.896+2658A=
n.925+2658A=
12g.64017036T>CCA2619613344SRGAP1c.489+24T>C (n.489+24T>C)
c.*316+24T>C (n.*316+24T>C)
n.503+24T>C
c.369+24T>C (n.369+24T>C)
c.66+24T>C (n.66+24T>C)
n.896+2657A>G
n.925+2657A>G
 gnomAD v4
12g.64017037T>CCA2041977599SRGAP1c.489+25T>C (n.489+25T>C)
c.*316+25T>C (n.*316+25T>C)
n.503+25T>C
c.369+25T>C (n.369+25T>C)
c.66+25T>C (n.66+25T>C)
n.896+2656A>G
n.925+2656A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.64017037T=CA2041977600SRGAP1c.489+25T= (n.489+25T=)
c.*316+25T= (n.*316+25T=)
n.503+25T=
c.369+25T= (n.369+25T=)
c.66+25T= (n.66+25T=)
n.896+2656A=
n.925+2656A=
12g.64017037_64017038delinsTCCA2041977597SRGAP1c.489+25_489+26delinsTC (n.489+25_489+26delinsTC)
c.*316+25_*316+26delinsTC (n.*316+25_*316+26delinsTC)
n.503+25_503+26delinsTC
c.369+25_369+26delinsTC (n.369+25_369+26delinsTC)
c.66+25_66+26delinsTC (n.66+25_66+26delinsTC)
n.896+2655_896+2656delinsGA
n.925+2655_925+2656delinsGA
12g.64017038delCA6666402SRGAP1c.489+26del (n.489+26del)
c.*316+26del (n.*316+26del)
n.503+26del
c.369+26del (n.369+26del)
c.66+26del (n.66+26del)
n.896+2655del
n.925+2655del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64017038C>ACA2619613345SRGAP1c.489+26C>A (n.489+26C>A)
c.*316+26C>A (n.*316+26C>A)
n.503+26C>A
c.369+26C>A (n.369+26C>A)
c.66+26C>A (n.66+26C>A)
n.896+2655G>T
n.925+2655G>T
 gnomAD v4
12g.64017038C=CA2041977604SRGAP1c.489+26C= (n.489+26C=)
c.*316+26C= (n.*316+26C=)
n.503+26C=
c.369+26C= (n.369+26C=)
c.66+26C= (n.66+26C=)
n.896+2655G=
n.925+2655G=
12g.64017038C>GCA605630664SRGAP1c.489+26C>G (n.489+26C>G)
c.*316+26C>G (n.*316+26C>G)
n.503+26C>G
c.369+26C>G (n.369+26C>G)
c.66+26C>G (n.66+26C>G)
n.896+2655G>C
n.925+2655G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64017039T>ACA2619613347SRGAP1c.489+27T>A (n.489+27T>A)
c.*316+27T>A (n.*316+27T>A)
n.503+27T>A
c.369+27T>A (n.369+27T>A)
c.66+27T>A (n.66+27T>A)
n.896+2654A>T
n.925+2654A>T
 gnomAD v4
12g.64017039T>CCA2619613346SRGAP1c.489+27T>C (n.489+27T>C)
c.*316+27T>C (n.*316+27T>C)
n.503+27T>C
c.369+27T>C (n.369+27T>C)
c.66+27T>C (n.66+27T>C)
n.896+2654A>G
n.925+2654A>G
 gnomAD v4
12g.64017040A=CA2041977606SRGAP1c.489+28A= (n.489+28A=)
c.*316+28A= (n.*316+28A=)
n.503+28A=
c.369+28A= (n.369+28A=)
c.66+28A= (n.66+28A=)
n.896+2653T=
n.925+2653T=
12g.64017040A>GCA6666403SRGAP1c.489+28A>G (n.489+28A>G)
c.*316+28A>G (n.*316+28A>G)
n.503+28A>G
c.369+28A>G (n.369+28A>G)
c.66+28A>G (n.66+28A>G)
n.896+2653T>C
n.925+2653T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64017041G>CCA2619613348SRGAP1c.489+29G>C (n.489+29G>C)
c.*316+29G>C (n.*316+29G>C)
n.503+29G>C
c.369+29G>C (n.369+29G>C)
c.66+29G>C (n.66+29G>C)
n.896+2652C>G
n.925+2652C>G
 gnomAD v4
12g.64017041G>TCA2726553052SRGAP1c.489+29G>T (n.489+29G>T)
c.*316+29G>T (n.*316+29G>T)
n.503+29G>T
c.369+29G>T (n.369+29G>T)
c.66+29G>T (n.66+29G>T)
n.896+2652C>A
n.925+2652C>A
 dbSNP
12g.64017042A>GCA2619613349SRGAP1c.489+30A>G (n.489+30A>G)
c.*316+30A>G (n.*316+30A>G)
n.503+30A>G
c.369+30A>G (n.369+30A>G)
c.66+30A>G (n.66+30A>G)
n.896+2651T>C
n.925+2651T>C
 gnomAD v4
12g.64017043A>GCA2575211698SRGAP1c.489+31A>G (n.489+31A>G)
c.*316+31A>G (n.*316+31A>G)
n.503+31A>G
c.369+31A>G (n.369+31A>G)
c.66+31A>G (n.66+31A>G)
n.896+2650T>C
n.925+2650T>C
 gnomAD v4
12g.64017043_64017044delinsATCA2041977609SRGAP1c.489+31_489+32delinsAT (n.489+31_489+32delinsAT)
c.*316+31_*316+32delinsAT (n.*316+31_*316+32delinsAT)
n.503+31_503+32delinsAT
c.369+31_369+32delinsAT (n.369+31_369+32delinsAT)
c.66+31_66+32delinsAT (n.66+31_66+32delinsAT)
n.896+2649_896+2650delinsAT
n.925+2649_925+2650delinsAT
12g.64017044delCA605630665SRGAP1c.489+32del (n.489+32del)
c.*316+32del (n.*316+32del)
n.503+32del
c.369+32del (n.369+32del)
c.66+32del (n.66+32del)
n.896+2649del
n.925+2649del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64017045C>ACA2041977611SRGAP1c.489+33C>A (n.489+33C>A)
c.*316+33C>A (n.*316+33C>A)
n.503+33C>A
c.369+33C>A (n.369+33C>A)
c.66+33C>A (n.66+33C>A)
n.896+2648G>T
n.925+2648G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.64017045C=CA2041977610SRGAP1c.489+33C= (n.489+33C=)
c.*316+33C= (n.*316+33C=)
n.503+33C=
c.369+33C= (n.369+33C=)
c.66+33C= (n.66+33C=)
n.896+2648G=
n.925+2648G=
12g.64017046C>ACA2619613350SRGAP1c.489+34C>A (n.489+34C>A)
c.*316+34C>A (n.*316+34C>A)
n.503+34C>A
c.369+34C>A (n.369+34C>A)
c.66+34C>A (n.66+34C>A)
n.896+2647G>T
n.925+2647G>T
 gnomAD v4
12g.64017047T>CCA2041977616SRGAP1c.489+35T>C (n.489+35T>C)
c.*316+35T>C (n.*316+35T>C)
n.503+35T>C
c.369+35T>C (n.369+35T>C)
c.66+35T>C (n.66+35T>C)
n.896+2646A>G
n.925+2646A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.64017047T=CA2041977613SRGAP1c.489+35T= (n.489+35T=)
c.*316+35T= (n.*316+35T=)
n.503+35T=
c.369+35T= (n.369+35T=)
c.66+35T= (n.66+35T=)
n.896+2646A=
n.925+2646A=
12g.64017048T>CCA6666404SRGAP1c.489+36T>C (n.489+36T>C)
c.*316+36T>C (n.*316+36T>C)
n.503+36T>C
c.369+36T>C (n.369+36T>C)
c.66+36T>C (n.66+36T>C)
n.896+2645A>G
n.925+2645A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64017048T=CA2041977619SRGAP1c.489+36T= (n.489+36T=)
c.*316+36T= (n.*316+36T=)
n.503+36T=
c.369+36T= (n.369+36T=)
c.66+36T= (n.66+36T=)
n.896+2645A=
n.925+2645A=
12g.64017049G>ACA2726553065SRGAP1c.489+37G>A (n.489+37G>A)
c.*316+37G>A (n.*316+37G>A)
n.503+37G>A
c.369+37G>A (n.369+37G>A)
c.66+37G>A (n.66+37G>A)
n.896+2644C>T
n.925+2644C>T
 dbSNP
12g.64017049G>TCA2619613351SRGAP1c.489+37G>T (n.489+37G>T)
c.*316+37G>T (n.*316+37G>T)
n.503+37G>T
c.369+37G>T (n.369+37G>T)
c.66+37G>T (n.66+37G>T)
n.896+2644C>A
n.925+2644C>A
 gnomAD v4
12g.64017050G>ACA2041977621SRGAP1c.489+38G>A (n.489+38G>A)
c.*316+38G>A (n.*316+38G>A)
n.503+38G>A
c.369+38G>A (n.369+38G>A)
c.66+38G>A (n.66+38G>A)
n.896+2643C>T
n.925+2643C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.64017050G=CA2041977620SRGAP1c.489+38G= (n.489+38G=)
c.*316+38G= (n.*316+38G=)
n.503+38G=
c.369+38G= (n.369+38G=)
c.66+38G= (n.66+38G=)
n.896+2643C=
n.925+2643C=
12g.64017050G>TCA948537845SRGAP1c.489+38G>T (n.489+38G>T)
c.*316+38G>T (n.*316+38G>T)
n.503+38G>T
c.369+38G>T (n.369+38G>T)
c.66+38G>T (n.66+38G>T)
n.896+2643C>A
n.925+2643C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched