Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.63984654_63984656del | CA2771464194 | EYS | c.6835-52_6835-50del (n.6835-52_6835-50del) c.149-52_149-50del n.606+16370_606+16372del n.129+16370_129+16372del n.197+16370_197+16372del n.607-1000_607-998del | |
6 | g.63984654T>A | CA2771464201 | EYS | c.6835-51A>T (n.6835-51A>T) c.149-51A>T n.606+16370T>A n.129+16370T>A n.197+16370T>A n.607-1000T>A | |
6 | g.63984654T>C | CA2578659866 | EYS | c.6835-51A>G (n.6835-51A>G) c.149-51A>G n.606+16370T>C n.129+16370T>C n.197+16370T>C n.607-1000T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984654_63984657del | CA2771464200 | EYS | c.6835-54_6835-51del (n.6835-54_6835-51del) c.149-54_149-51del n.606+16370_606+16373del n.129+16370_129+16373del n.197+16370_197+16373del n.607-1000_607-997del | |
6 | g.63984655G>A | CA2578659867 | EYS | c.6835-52C>T (n.6835-52C>T) c.149-52C>T n.606+16371G>A n.129+16371G>A n.197+16371G>A n.607-999G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984655G>T | CA2679282347 | EYS | c.6835-52C>A (n.6835-52C>A) c.149-52C>A n.606+16371G>T n.129+16371G>T n.197+16371G>T n.607-999G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984655_63984656del | CA2771464204 | EYS | c.6835-53_6835-52del (n.6835-53_6835-52del) c.149-53_149-52del n.606+16371_606+16372del n.129+16371_129+16372del n.197+16371_197+16372del n.607-999_607-998del | |
6 | g.63984655_63984657del | CA2771464203 | EYS | c.6835-54_6835-52del (n.6835-54_6835-52del) c.149-54_149-52del n.606+16371_606+16373del n.129+16371_129+16373del n.197+16371_197+16373del n.607-999_607-997del | |
6 | g.63984655_63984659del | CA2771464202 | EYS | c.6835-56_6835-52del (n.6835-56_6835-52del) c.149-56_149-52del n.606+16371_606+16375del n.129+16371_129+16375del n.197+16371_197+16375del n.607-999_607-995del | |
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6 | g.63984656_63984657del | CA2771464205 | EYS | c.6835-54_6835-53del (n.6835-54_6835-53del) c.149-54_149-53del n.606+16372_606+16373del n.129+16372_129+16373del n.197+16372_197+16373del n.607-998_607-997del | |
6 | g.63984657A>G | CA2679282349 | EYS | c.6835-54T>C (n.6835-54T>C) c.149-54T>C n.606+16373A>G n.129+16373A>G n.197+16373A>G n.607-997A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984660del | CA2679282348 | EYS | c.6835-54del (n.6835-54del) c.149-54del n.606+16376del n.129+16376del n.197+16376del n.607-994del | gnomAD v4 |
6 | g.63984657_63984658insCAT | CA2771464206 | EYS | c.6835-55_6835-54insATG (n.6835-55_6835-54insATG) c.149-55_149-54insATG n.606+16373_606+16374insCAT n.129+16373_129+16374insCAT n.197+16373_197+16374insCAT n.607-997_607-996insCAT | |
6 | g.63984658A>C | CA2771464207 | EYS | c.6835-55T>G (n.6835-55T>G) c.149-55T>G n.606+16374A>C n.129+16374A>C n.197+16374A>C n.607-996A>C | |
6 | g.63984659A>C | CA2771464208 | EYS | c.6835-56T>G (n.6835-56T>G) c.149-56T>G n.606+16375A>C n.129+16375A>C n.197+16375A>C n.607-995A>C | |
6 | g.63984659A>G | CA2771464209 | EYS | c.6835-56T>C (n.6835-56T>C) c.149-56T>C n.606+16375A>G n.129+16375A>G n.197+16375A>G n.607-995A>G | |
6 | g.63984660A>C | CA2771464210 | EYS | c.6835-57T>G (n.6835-57T>G) c.149-57T>G n.606+16376A>C n.129+16376A>C n.197+16376A>C n.607-994A>C | |
6 | g.63984660A>G | CA2679282350 | EYS | c.6835-57T>C (n.6835-57T>C) c.149-57T>C n.606+16376A>G n.129+16376A>G n.197+16376A>G n.607-994A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984661G>A | CA1633508051 | EYS | c.6835-58C>T (n.6835-58C>T) c.149-58C>T n.606+16377G>A n.129+16377G>A n.197+16377G>A n.607-993G>A | dbSNP |
6 | g.63984661G>C | CA2771464211 | EYS | c.6835-58C>G (n.6835-58C>G) c.149-58C>G n.606+16377G>C n.129+16377G>C n.197+16377G>C n.607-993G>C | |
6 | g.63984661G= | CA1633508050 | EYS | c.6835-58C= (n.6835-58C=) c.149-58C= n.606+16377G= n.129+16377G= n.197+16377G= n.607-993G= | |
6 | g.63984661G>T | CA2679282351 | EYS | c.6835-58C>A (n.6835-58C>A) c.149-58C>A n.606+16377G>T n.129+16377G>T n.197+16377G>T n.607-993G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984662A>G | CA2679282352 | EYS | c.6835-59T>C (n.6835-59T>C) c.149-59T>C n.606+16378A>G n.129+16378A>G n.197+16378A>G n.607-992A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984662A>T | CA2679282353 | EYS | c.6835-59T>A (n.6835-59T>A) c.149-59T>A n.606+16378A>T n.129+16378A>T n.197+16378A>T n.607-992A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984663T>C | CA1089810615 | EYS | c.6835-60A>G (n.6835-60A>G) c.149-60A>G n.606+16379T>C n.129+16379T>C n.197+16379T>C n.607-991T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984663T>G | CA2679282354 | EYS | c.6835-60A>C (n.6835-60A>C) c.149-60A>C n.606+16379T>G n.129+16379T>G n.197+16379T>G n.607-991T>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984663T= | CA1633508052 | EYS | c.6835-60A= (n.6835-60A=) c.149-60A= n.606+16379T= n.129+16379T= n.197+16379T= n.607-991T= | |
6 | g.63984663_63984664insA | CA2771464212 | EYS | c.6835-61_6835-60insT (n.6835-61_6835-60insT) c.149-61_149-60insT n.606+16379_606+16380insA n.129+16379_129+16380insA n.197+16379_197+16380insA n.607-991_607-990insA | |
6 | g.63984663_63984664insACG | CA2771464213 | EYS | c.6835-61_6835-60insCGT (n.6835-61_6835-60insCGT) c.149-61_149-60insCGT n.606+16379_606+16380insACG n.129+16379_129+16380insACG n.197+16379_197+16380insACG n.607-991_607-990insACG | |
6 | g.63984664G>A | CA1633508054 | EYS | c.6835-61C>T (n.6835-61C>T) c.149-61C>T n.606+16380G>A n.129+16380G>A n.197+16380G>A n.607-990G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984664G= | CA1633508053 | EYS | c.6835-61C= (n.6835-61C=) c.149-61C= n.606+16380G= n.129+16380G= n.197+16380G= n.607-990G= | |
6 | g.63984664G>T | CA650401869 | EYS | c.6835-61C>A (n.6835-61C>A) c.149-61C>A n.606+16380G>T n.129+16380G>T n.197+16380G>T n.607-990G>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.63984664_63984665insA | CA2771464214 | EYS | c.6835-62_6835-61insT (n.6835-62_6835-61insT) c.149-62_149-61insT n.606+16380_606+16381insA n.129+16380_129+16381insA n.197+16380_197+16381insA n.607-990_607-989insA | |
6 | g.63984665del | CA2771464215 | EYS | c.6835-62del (n.6835-62del) c.149-62del n.606+16381del n.129+16381del n.197+16381del n.607-989del | |
6 | g.63984665T>C | CA2771464216 | EYS | c.6835-62A>G (n.6835-62A>G) c.149-62A>G n.606+16381T>C n.129+16381T>C n.197+16381T>C n.607-989T>C | |
6 | g.63984666A>T | CA2679282355 | EYS | c.6835-63T>A (n.6835-63T>A) c.149-63T>A n.606+16382A>T n.129+16382A>T n.197+16382A>T n.607-988A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984667G>A | CA140266929 | EYS | c.6835-64C>T (n.6835-64C>T) c.149-64C>T n.606+16383G>A n.129+16383G>A n.197+16383G>A n.607-987G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984667G>C | CA2581588548 | EYS | c.6835-64C>G (n.6835-64C>G) c.149-64C>G n.606+16383G>C n.129+16383G>C n.197+16383G>C n.607-987G>C | |
6 | g.63984667G= | CA1633508055 | EYS | c.6835-64C= (n.6835-64C=) c.149-64C= n.606+16383G= n.129+16383G= n.197+16383G= n.607-987G= | |
6 | g.63984667G>T | CA2581588547 | EYS | c.6835-64C>A (n.6835-64C>A) c.149-64C>A n.606+16383G>T n.129+16383G>T n.197+16383G>T n.607-987G>T | |
6 | g.63984673_63984692del | CA2679282356 | EYS | c.6835-83_6835-64del (n.6835-83_6835-64del) c.149-83_149-64del n.606+16389_606+16408del n.129+16389_129+16408del n.197+16389_197+16408del n.607-981_607-962del | gnomAD v4 |
6 | g.63984668G= | CA1633508056 | EYS | c.6835-65C= (n.6835-65C=) c.149-65C= n.606+16384G= n.129+16384G= n.197+16384G= n.607-986G= | |
6 | g.63984668G>T | CA1089810621 | EYS | c.6835-65C>A (n.6835-65C>A) c.149-65C>A n.606+16384G>T n.129+16384G>T n.197+16384G>T n.607-986G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984669A>T | CA2679282357 | EYS | c.6835-66T>A (n.6835-66T>A) c.149-66T>A n.606+16385A>T n.129+16385A>T n.197+16385A>T n.607-985A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984670T>A | CA1089810623 | EYS | c.6835-67A>T (n.6835-67A>T) c.149-67A>T n.606+16386T>A n.129+16386T>A n.197+16386T>A n.607-984T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984670T>C | CA1089810641 | EYS | c.6835-67A>G (n.6835-67A>G) c.149-67A>G n.606+16386T>C n.129+16386T>C n.197+16386T>C n.607-984T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984670T= | CA1633508057 | EYS | c.6835-67A= (n.6835-67A=) c.149-67A= n.606+16386T= n.129+16386T= n.197+16386T= n.607-984T= | |
6 | g.63984671G>A | CA2679282358 | EYS | c.6835-68C>T (n.6835-68C>T) c.149-68C>T n.606+16387G>A n.129+16387G>A n.197+16387G>A n.607-983G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984671G= | CA1633508058 | EYS | c.6835-68C= (n.6835-68C=) c.149-68C= n.606+16387G= n.129+16387G= n.197+16387G= n.607-983G= | |
6 | g.63984671G>T | CA1089810649 | EYS | c.6835-68C>A (n.6835-68C>A) c.149-68C>A n.606+16387G>T n.129+16387G>T n.197+16387G>T n.607-983G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984672T>C | CA2679282359 | EYS | c.6835-69A>G (n.6835-69A>G) c.149-69A>G n.606+16388T>C n.129+16388T>C n.197+16388T>C n.607-982T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984675G>A | CA2679282360 | EYS | c.6835-72C>T (n.6835-72C>T) c.149-72C>T n.606+16391G>A n.129+16391G>A n.197+16391G>A n.607-979G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984675G= | CA1633508059 | EYS | c.6835-72C= (n.6835-72C=) c.149-72C= n.606+16391G= n.129+16391G= n.197+16391G= n.607-979G= | |
6 | g.63984675G>T | CA1633508060 | EYS | c.6835-72C>A (n.6835-72C>A) c.149-72C>A n.606+16391G>T n.129+16391G>T n.197+16391G>T n.607-979G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984675_63984676insAGA | CA2771464217 | EYS | c.6835-73_6835-72insTCT (n.6835-73_6835-72insTCT) c.149-73_149-72insTCT n.606+16391_606+16392insAGA n.129+16391_129+16392insAGA n.197+16391_197+16392insAGA n.607-979_607-978insAGA | |
6 | g.63984676G>A | CA2679282361 | EYS | c.6835-73C>T (n.6835-73C>T) c.149-73C>T n.606+16392G>A n.129+16392G>A n.197+16392G>A n.607-978G>A | gnomAD v4 |
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6 | g.63984679C>A | CA2679282362 | EYS | c.6835-76G>T (n.6835-76G>T) c.149-76G>T n.606+16395C>A n.129+16395C>A n.197+16395C>A n.607-975C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.63984680T>A | CA2771464225 | EYS | c.6835-77A>T (n.6835-77A>T) c.149-77A>T n.606+16396T>A n.129+16396T>A n.197+16396T>A n.607-974T>A | |
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6 | g.63984680_63984681insA | CA2771464228 | EYS | c.6835-78_6835-77insT (n.6835-78_6835-77insT) c.149-78_149-77insT n.606+16396_606+16397insA n.129+16396_129+16397insA n.197+16396_197+16397insA n.607-974_607-973insA | |
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6 | g.63984681del | CA2771464226 | EYS | c.6835-78del (n.6835-78del) c.149-78del n.606+16397del n.129+16397del n.197+16397del n.607-973del | |
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6 | g.63984681G>T | CA2679282363 | EYS | c.6835-78C>A (n.6835-78C>A) c.149-78C>A n.606+16397G>T n.129+16397G>T n.197+16397G>T n.607-973G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984683A>G | CA2771464230 | EYS | c.6835-80T>C (n.6835-80T>C) c.149-80T>C n.606+16399A>G n.129+16399A>G n.197+16399A>G n.607-971A>G | |
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6 | g.63984684A>G | CA2771464231 | EYS | c.6835-81T>C (n.6835-81T>C) c.149-81T>C n.606+16400A>G n.129+16400A>G n.197+16400A>G n.607-970A>G | |
6 | g.63984684A>T | CA2679282365 | EYS | c.6835-81T>A (n.6835-81T>A) c.149-81T>A n.606+16400A>T n.129+16400A>T n.197+16400A>T n.607-970A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984685T>C | CA1089810655 | EYS | c.6835-82A>G (n.6835-82A>G) c.149-82A>G n.606+16401T>C n.129+16401T>C n.197+16401T>C n.607-969T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984685T>G | CA2771464232 | EYS | c.6835-82A>C (n.6835-82A>C) c.149-82A>C n.606+16401T>G n.129+16401T>G n.197+16401T>G n.607-969T>G | |
6 | g.63984685T= | CA1633508065 | EYS | c.6835-82A= (n.6835-82A=) c.149-82A= n.606+16401T= n.129+16401T= n.197+16401T= n.607-969T= | |
6 | g.63984686T>A | CA1633508067 | EYS | c.6835-83A>T (n.6835-83A>T) c.149-83A>T n.606+16402T>A n.129+16402T>A n.197+16402T>A n.607-968T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984686T= | CA1633508066 | EYS | c.6835-83A= (n.6835-83A=) c.149-83A= n.606+16402T= n.129+16402T= n.197+16402T= n.607-968T= | |
6 | g.63984687G>A | CA1633508069 | EYS | c.6835-84C>T (n.6835-84C>T) c.149-84C>T n.606+16403G>A n.129+16403G>A n.197+16403G>A n.607-967G>A | dbSNP |
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6 | g.63984687G>T | CA2679282366 | EYS | c.6835-84C>A (n.6835-84C>A) c.149-84C>A n.606+16403G>T n.129+16403G>T n.197+16403G>T n.607-967G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.63984688G>T | CA2578659869 | EYS | c.6835-85C>A (n.6835-85C>A) c.149-85C>A n.606+16404G>T n.129+16404G>T n.197+16404G>T n.607-966G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.63984689A>T | CA2578659870 | EYS | c.6835-86T>A (n.6835-86T>A) c.149-86T>A n.606+16405A>T n.129+16405A>T n.197+16405A>T n.607-965A>T | |
6 | g.63984698_63984707del | CA827010911 | EYS | c.6835-95_6835-86del (n.6835-95_6835-86del) c.149-95_149-86del n.606+16414_606+16423del n.129+16414_129+16423del n.197+16414_197+16423del n.607-956_607-947del | dbSNP |
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6 | g.63984690T>C | CA2771464234 | EYS | c.6835-87A>G (n.6835-87A>G) c.149-87A>G n.606+16406T>C n.129+16406T>C n.197+16406T>C n.607-964T>C | |
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6 | g.63984691G>A | CA2771464236 | EYS | c.6835-88C>T (n.6835-88C>T) c.149-88C>T n.606+16407G>A n.129+16407G>A n.197+16407G>A n.607-963G>A | |
6 | g.63984691G>T | CA2679282368 | EYS | c.6835-88C>A (n.6835-88C>A) c.149-88C>A n.606+16407G>T n.129+16407G>T n.197+16407G>T n.607-963G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.63984692T>G | CA2771464237 | EYS | c.6835-89A>C (n.6835-89A>C) c.149-89A>C n.606+16408T>G n.129+16408T>G n.197+16408T>G n.607-962T>G | |
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6 | g.63984693G>T | CA2679282369 | EYS | c.6835-90C>A (n.6835-90C>A) c.149-90C>A n.606+16409G>T n.129+16409G>T n.197+16409G>T n.607-961G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984694T>A | CA2771464240 | EYS | c.6835-91A>T (n.6835-91A>T) c.149-91A>T n.606+16410T>A n.129+16410T>A n.197+16410T>A n.607-960T>A | |
6 | g.63984694T>C | CA2771464241 | EYS | c.6835-91A>G (n.6835-91A>G) c.149-91A>G n.606+16410T>C n.129+16410T>C n.197+16410T>C n.607-960T>C | |
6 | g.63984694_63984697del | CA2771464239 | EYS | c.6835-94_6835-91del (n.6835-94_6835-91del) c.149-94_149-91del n.606+16410_606+16413del n.129+16410_129+16413del n.197+16410_197+16413del n.607-960_607-957del | |
6 | g.63984695T>A | CA2771464242 | EYS | c.6835-92A>T (n.6835-92A>T) c.149-92A>T n.606+16411T>A n.129+16411T>A n.197+16411T>A n.607-959T>A | |
6 | g.63984695T>C | CA2771464243 | EYS | c.6835-92A>G (n.6835-92A>G) c.149-92A>G n.606+16411T>C n.129+16411T>C n.197+16411T>C n.607-959T>C | |
6 | g.63984695_63984696insAC | CA2771464246 | EYS | c.6835-93_6835-92insGT (n.6835-93_6835-92insGT) c.149-93_149-92insGT n.606+16411_606+16412insAC n.129+16411_129+16412insAC n.197+16411_197+16412insAC n.607-959_607-958insAC | |
6 | g.63984695_63984696insACA | CA2771464244 | EYS | c.6835-93_6835-92insTGT (n.6835-93_6835-92insTGT) c.149-93_149-92insTGT n.606+16411_606+16412insACA n.129+16411_129+16412insACA n.197+16411_197+16412insACA n.607-959_607-958insACA | |
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6 | g.63984721G>A | CA2679282391 | EYS | c.6835-118C>T (n.6835-118C>T) c.149-118C>T n.606+16437G>A n.129+16437G>A n.197+16437G>A n.607-933G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984721G>C | CA2679282392 | EYS | c.6835-118C>G (n.6835-118C>G) c.149-118C>G n.606+16437G>C n.129+16437G>C n.197+16437G>C n.607-933G>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984721G>T | CA2679282393 | EYS | c.6835-118C>A (n.6835-118C>A) c.149-118C>A n.606+16437G>T n.129+16437G>T n.197+16437G>T n.607-933G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984721_63984722insCT | CA2771464263 | EYS | c.6835-119_6835-118insAG (n.6835-119_6835-118insAG) c.149-119_149-118insAG n.606+16437_606+16438insCT n.129+16437_129+16438insCT n.197+16437_197+16438insCT n.607-933_607-932insCT | |
6 | g.63984722G>A | CA140266930 | EYS | c.6835-119C>T (n.6835-119C>T) c.149-119C>T n.606+16438G>A n.129+16438G>A n.197+16438G>A n.607-932G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984722G= | CA1633508079 | EYS | c.6835-119C= (n.6835-119C=) c.149-119C= n.606+16438G= n.129+16438G= n.197+16438G= n.607-932G= | |
6 | g.63984722G>T | CA2679282394 | EYS | c.6835-119C>A (n.6835-119C>A) c.149-119C>A n.606+16438G>T n.129+16438G>T n.197+16438G>T n.607-932G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984723T>C | CA2679282395 | EYS | c.6835-120A>G (n.6835-120A>G) c.149-120A>G n.606+16439T>C n.129+16439T>C n.197+16439T>C n.607-931T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984723_63984724insACA | CA2771464264 | EYS | c.6835-121_6835-120insTGT (n.6835-121_6835-120insTGT) c.149-121_149-120insTGT n.606+16439_606+16440insACA n.129+16439_129+16440insACA n.197+16439_197+16440insACA n.607-931_607-930insACA | |
6 | g.63984724T>A | CA2771464265 | EYS | c.6835-121A>T (n.6835-121A>T) c.149-121A>T n.606+16440T>A n.129+16440T>A n.197+16440T>A n.607-930T>A | |
6 | g.63984725G>A | CA2771464266 | EYS | c.6835-122C>T (n.6835-122C>T) c.149-122C>T n.606+16441G>A n.129+16441G>A n.197+16441G>A n.607-929G>A | |
6 | g.63984725G>C | CA2771464267 | EYS | c.6835-122C>G (n.6835-122C>G) c.149-122C>G n.606+16441G>C n.129+16441G>C n.197+16441G>C n.607-929G>C | |
6 | g.63984725G>T | CA2679282396 | EYS | c.6835-122C>A (n.6835-122C>A) c.149-122C>A n.606+16441G>T n.129+16441G>T n.197+16441G>T n.607-929G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984725_63984726insA | CA2771464268 | EYS | c.6835-123_6835-122insT (n.6835-123_6835-122insT) c.149-123_149-122insT n.606+16441_606+16442insA n.129+16441_129+16442insA n.197+16441_197+16442insA n.607-929_607-928insA | |
6 | g.63984726C>A | CA1633508080 | EYS | c.6835-123G>T (n.6835-123G>T) c.149-123G>T n.606+16442C>A n.129+16442C>A n.197+16442C>A n.607-928C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984726C= | CA1633508081 | EYS | c.6835-123G= (n.6835-123G=) c.149-123G= n.606+16442C= n.129+16442C= n.197+16442C= n.607-928C= | |
6 | g.63984726C>G | CA2679282397 | EYS | c.6835-123G>C (n.6835-123G>C) c.149-123G>C n.606+16442C>G n.129+16442C>G n.197+16442C>G n.607-928C>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984726C>T | CA567706843 | EYS | c.6835-123G>A (n.6835-123G>A) c.149-123G>A n.606+16442C>T n.129+16442C>T n.197+16442C>T n.607-928C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984726_63984727insCA | CA2771464269 | EYS | c.6835-124_6835-123insTG (n.6835-124_6835-123insTG) c.149-124_149-123insTG n.606+16442_606+16443insCA n.129+16442_129+16443insCA n.197+16442_197+16443insCA n.607-928_607-927insCA | |
6 | g.63984727T>A | CA1633508083 | EYS | c.6835-124A>T (n.6835-124A>T) c.149-124A>T n.606+16443T>A n.129+16443T>A n.197+16443T>A n.607-927T>A | dbSNP |
6 | g.63984727T>C | CA140266931 | EYS | c.6835-124A>G (n.6835-124A>G) c.149-124A>G n.606+16443T>C n.129+16443T>C n.197+16443T>C n.607-927T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984727T= | CA1633508082 | EYS | c.6835-124A= (n.6835-124A=) c.149-124A= n.606+16443T= n.129+16443T= n.197+16443T= n.607-927T= | |
6 | g.63984728A>G | CA2679282398 | EYS | c.6835-125T>C (n.6835-125T>C) c.149-125T>C n.606+16444A>G n.129+16444A>G n.197+16444A>G n.607-926A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984730T>A | CA1633508085 | EYS | c.6835-127A>T (n.6835-127A>T) c.149-127A>T n.606+16446T>A n.129+16446T>A n.197+16446T>A n.607-924T>A | dbSNP |
6 | g.63984730T>C | CA2679282399 | EYS | c.6835-127A>G (n.6835-127A>G) c.149-127A>G n.606+16446T>C n.129+16446T>C n.197+16446T>C n.607-924T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984730T= | CA1633508084 | EYS | c.6835-127A= (n.6835-127A=) c.149-127A= n.606+16446T= n.129+16446T= n.197+16446T= n.607-924T= | |
6 | g.63984730_63984731insACA | CA2771464270 | EYS | c.6835-128_6835-127insTGT (n.6835-128_6835-127insTGT) c.149-128_149-127insTGT n.606+16446_606+16447insACA n.129+16446_129+16447insACA n.197+16446_197+16447insACA n.607-924_607-923insACA | |
6 | g.63984731G>A | CA2679282400 | EYS | c.6835-128C>T (n.6835-128C>T) c.149-128C>T n.606+16447G>A n.129+16447G>A n.197+16447G>A n.607-923G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984731G>C | CA2679282401 | EYS | c.6835-128C>G (n.6835-128C>G) c.149-128C>G n.606+16447G>C n.129+16447G>C n.197+16447G>C n.607-923G>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984731G= | CA1633508086 | EYS | c.6835-128C= (n.6835-128C=) c.149-128C= n.606+16447G= n.129+16447G= n.197+16447G= n.607-923G= | |
6 | g.63984731G>T | CA140266932 | EYS | c.6835-128C>A (n.6835-128C>A) c.149-128C>A n.606+16447G>T n.129+16447G>T n.197+16447G>T n.607-923G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984732T>A | CA567706846 | EYS | c.6835-129A>T (n.6835-129A>T) c.149-129A>T n.606+16448T>A n.129+16448T>A n.197+16448T>A n.607-922T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984732T= | CA1633508087 | EYS | c.6835-129A= (n.6835-129A=) c.149-129A= n.606+16448T= n.129+16448T= n.197+16448T= n.607-922T= | |
6 | g.63984734G>A | CA2679282402 | EYS | c.6835-131C>T (n.6835-131C>T) c.149-131C>T n.606+16450G>A n.129+16450G>A n.197+16450G>A n.607-920G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984734G>T | CA2679282403 | EYS | c.6835-131C>A (n.6835-131C>A) c.149-131C>A n.606+16450G>T n.129+16450G>T n.197+16450G>T n.607-920G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984735G>A | CA2679282404 | EYS | c.6835-132C>T (n.6835-132C>T) c.149-132C>T n.606+16451G>A n.129+16451G>A n.197+16451G>A n.607-919G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984735G>T | CA2679282405 | EYS | c.6835-132C>A (n.6835-132C>A) c.149-132C>A n.606+16451G>T n.129+16451G>T n.197+16451G>T n.607-919G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984736C>A | CA2679282407 | EYS | c.6835-133G>T (n.6835-133G>T) c.149-133G>T n.606+16452C>A n.129+16452C>A n.197+16452C>A n.607-918C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984736C>T | CA2679282406 | EYS | c.6835-133G>A (n.6835-133G>A) c.149-133G>A n.606+16452C>T n.129+16452C>T n.197+16452C>T n.607-918C>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984737T>A | CA2679282408 | EYS | c.6835-134A>T (n.6835-134A>T) c.149-134A>T n.606+16453T>A n.129+16453T>A n.197+16453T>A n.607-917T>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984737T>C | CA1089810692 | EYS | c.6835-134A>G (n.6835-134A>G) c.149-134A>G n.606+16453T>C n.129+16453T>C n.197+16453T>C n.607-917T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984737T>G | CA2771464271 | EYS | c.6835-134A>C (n.6835-134A>C) c.149-134A>C n.606+16453T>G n.129+16453T>G n.197+16453T>G n.607-917T>G | |
6 | g.63984737T= | CA1633508088 | EYS | c.6835-134A= (n.6835-134A=) c.149-134A= n.606+16453T= n.129+16453T= n.197+16453T= n.607-917T= | |
6 | g.63984738A>C | CA2679282409 | EYS | c.6835-135T>G (n.6835-135T>G) c.149-135T>G n.606+16454A>C n.129+16454A>C n.197+16454A>C n.607-916A>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984738A>G | CA2679282410 | EYS | c.6835-135T>C (n.6835-135T>C) c.149-135T>C n.606+16454A>G n.129+16454A>G n.197+16454A>G n.607-916A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984738A>T | CA2679282411 | EYS | c.6835-135T>A (n.6835-135T>A) c.149-135T>A n.606+16454A>T n.129+16454A>T n.197+16454A>T n.607-916A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984739G>C | CA2679282412 | EYS | c.6835-136C>G (n.6835-136C>G) c.149-136C>G n.606+16455G>C n.129+16455G>C n.197+16455G>C n.607-915G>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984739G>T | CA2679282413 | EYS | c.6835-136C>A (n.6835-136C>A) c.149-136C>A n.606+16455G>T n.129+16455G>T n.197+16455G>T n.607-915G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984739_63984742del | CA2771464272 | EYS | c.6835-139_6835-136del (n.6835-139_6835-136del) c.149-139_149-136del n.606+16455_606+16458del n.129+16455_129+16458del n.197+16455_197+16458del n.607-915_607-912del | |
6 | g.63984743del | CA2771464273 | EYS | c.6835-137del (n.6835-137del) c.149-137del n.606+16459del n.129+16459del n.197+16459del n.607-911del | |
6 | g.63984743T>A | CA2771464274 | EYS | c.6835-140A>T (n.6835-140A>T) c.149-140A>T n.606+16459T>A n.129+16459T>A n.197+16459T>A n.607-911T>A | |
6 | g.63984743T>C | CA2711916008 | EYS | c.6835-140A>G (n.6835-140A>G) c.149-140A>G n.606+16459T>C n.129+16459T>C n.197+16459T>C n.607-911T>C | dbSNP |
6 | g.63984744G>A | CA567706847 | EYS | c.6835-141C>T (n.6835-141C>T) c.149-141C>T n.606+16460G>A n.129+16460G>A n.197+16460G>A n.607-910G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984744G= | CA1633508089 | EYS | c.6835-141C= (n.6835-141C=) c.149-141C= n.606+16460G= n.129+16460G= n.197+16460G= n.607-910G= | |
6 | g.63984744G>T | CA2679282414 | EYS | c.6835-141C>A (n.6835-141C>A) c.149-141C>A n.606+16460G>T n.129+16460G>T n.197+16460G>T n.607-910G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.63984745T>G | CA2711501311 | EYS | c.6835-142A>C (n.6835-142A>C) c.149-142A>C n.606+16461T>G n.129+16461T>G n.197+16461T>G n.607-909T>G | dbSNP |
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