Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.63984561_63984617dup | CA1089810551 | EYS | c.6835-13_6878dup c.149-13_192dup n.606+16277_606+16333dup n.129+16277_129+16333dup n.197+16277_197+16333dup n.607-1093_607-1037dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984614del | CA2679282323 | EYS | c.6835-7del (n.6835-7del) c.149-7del n.606+16330del n.129+16330del n.197+16330del n.607-1040del | gnomAD v4 |
6 | g.63984611A>G | CA2499218439 | EYS | c.6835-8T>C (n.6835-8T>C) c.149-8T>C n.606+16327A>G n.129+16327A>G n.197+16327A>G n.607-1043A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984613A>T | CA2679282324 | EYS | c.6835-10T>A (n.6835-10T>A) c.149-10T>A n.606+16329A>T n.129+16329A>T n.197+16329A>T n.607-1041A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984614A>G | CA2578659861 | EYS | c.6835-11T>C (n.6835-11T>C) c.149-11T>C n.606+16330A>G n.129+16330A>G n.197+16330A>G n.607-1040A>G | |
6 | g.63984614A>T | CA2679282325 | EYS | c.6835-11T>A (n.6835-11T>A) c.149-11T>A n.606+16330A>T n.129+16330A>T n.197+16330A>T n.607-1040A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984615G>A | CA567706827 | EYS | c.6835-12C>T (n.6835-12C>T) c.149-12C>T n.606+16331G>A n.129+16331G>A n.197+16331G>A n.607-1039G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984615G= | CA1633508031 | EYS | c.6835-12C= (n.6835-12C=) c.149-12C= n.606+16331G= n.129+16331G= n.197+16331G= n.607-1039G= | |
6 | g.63984616T>A | CA567706829 | EYS | c.6835-13A>T (n.6835-13A>T) c.149-13A>T n.606+16332T>A n.129+16332T>A n.197+16332T>A n.607-1038T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984616T>C | CA827010862 | EYS | c.6835-13A>G (n.6835-13A>G) c.149-13A>G n.606+16332T>C n.129+16332T>C n.197+16332T>C n.607-1038T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984616T>G | CA2679282326 | EYS | c.6835-13A>C (n.6835-13A>C) c.149-13A>C n.606+16332T>G n.129+16332T>G n.197+16332T>G n.607-1038T>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984616T= | CA1633508032 | EYS | c.6835-13A= (n.6835-13A=) c.149-13A= n.606+16332T= n.129+16332T= n.197+16332T= n.607-1038T= | |
6 | g.63984616_63984617del | CA2771464168 | EYS | c.6835-14_6835-13del (n.6835-14_6835-13del) c.149-14_149-13del n.606+16332_606+16333del n.129+16332_129+16333del n.197+16332_197+16333del n.607-1038_607-1037del | |
6 | g.63984619C>A | CA567706830 | EYS | c.6835-16G>T (n.6835-16G>T) c.149-16G>T n.606+16335C>A n.129+16335C>A n.197+16335C>A n.607-1035C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984619C= | CA1633508033 | EYS | c.6835-16G= (n.6835-16G=) c.149-16G= n.606+16335C= n.129+16335C= n.197+16335C= n.607-1035C= | |
6 | g.63984619_63984620insTC | CA2771464169 | EYS | c.6835-16_6835-15insAG (n.6835-16_6835-15insAG) c.149-16_149-15insAG n.606+16335_606+16336insTC n.129+16335_129+16336insTC n.197+16335_197+16336insTC n.607-1035_607-1034insTC | |
6 | g.63984622_63984623del | CA2679282327 | EYS | c.6835-19_6835-18del (n.6835-19_6835-18del) c.149-19_149-18del n.606+16338_606+16339del n.129+16338_129+16339del n.197+16338_197+16339del n.607-1032_607-1031del | gnomAD v4 |
6 | g.63984622del | CA2598445012 | EYS | c.6835-19del (n.6835-19del) c.149-19del n.606+16338del n.129+16338del n.197+16338del n.607-1032del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984622C>A | CA567706832 | EYS | c.6835-19G>T (n.6835-19G>T) c.149-19G>T n.606+16338C>A n.129+16338C>A n.197+16338C>A n.607-1032C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984622C= | CA1633508035 | EYS | c.6835-19G= (n.6835-19G=) c.149-19G= n.606+16338C= n.129+16338C= n.197+16338C= n.607-1032C= | |
6 | g.63984622C>G | CA2679282328 | EYS | c.6835-19G>C (n.6835-19G>C) c.149-19G>C n.606+16338C>G n.129+16338C>G n.197+16338C>G n.607-1032C>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984622C>T | CA3876872 | EYS | c.6835-19G>A (n.6835-19G>A) c.149-19G>A n.606+16338C>T n.129+16338C>T n.197+16338C>T n.607-1032C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984622_63984626delinsCAAAA | CA1633508034 | EYS | c.6835-23_6835-19delinsTTTTG (n.6835-23_6835-19delinsTTTTG) c.149-23_149-19delinsTTTTG n.606+16338_606+16342delinsCAAAA n.129+16338_129+16342delinsCAAAA n.197+16338_197+16342delinsCAAAA n.607-1032_607-1028delinsCAAAA | |
6 | g.63984623A>C | CA2578659862 | EYS | c.6835-20T>G (n.6835-20T>G) c.149-20T>G n.606+16339A>C n.129+16339A>C n.197+16339A>C n.607-1031A>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984628del | CA567706834 | EYS | c.6835-20del (n.6835-20del) c.149-20del n.606+16344del n.129+16344del n.197+16344del n.607-1026del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984625_63984628del | CA1633508036 | EYS | c.6835-23_6835-20del (n.6835-23_6835-20del) c.149-23_149-20del n.606+16341_606+16344del n.129+16341_129+16344del n.197+16341_197+16344del n.607-1029_607-1026del | dbSNP |
6 | g.63984624A>G | CA2679282329 | EYS | c.6835-21T>C (n.6835-21T>C) c.149-21T>C n.606+16340A>G n.129+16340A>G n.197+16340A>G n.607-1030A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984624A>T | CA2679282330 | EYS | c.6835-21T>A (n.6835-21T>A) c.149-21T>A n.606+16340A>T n.129+16340A>T n.197+16340A>T n.607-1030A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984624_63984625insCCT | CA2679282331 | EYS | c.6835-22_6835-21insAGG (n.6835-22_6835-21insAGG) c.149-22_149-21insAGG n.606+16340_606+16341insCCT n.129+16340_129+16341insCCT n.197+16340_197+16341insCCT n.607-1030_607-1029insCCT | gnomAD v4 |
6 | g.63984626A>T | CA2679282332 | EYS | c.6835-23T>A (n.6835-23T>A) c.149-23T>A n.606+16342A>T n.129+16342A>T n.197+16342A>T n.607-1028A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984627A>T | CA2679282333 | EYS | c.6835-24T>A (n.6835-24T>A) c.149-24T>A n.606+16343A>T n.129+16343A>T n.197+16343A>T n.607-1027A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984628A= | CA1633508038 | EYS | c.6835-25T= (n.6835-25T=) c.149-25T= n.606+16344A= n.129+16344A= n.197+16344A= n.607-1026A= | |
6 | g.63984628A>G | CA567706835 | EYS | c.6835-25T>C (n.6835-25T>C) c.149-25T>C n.606+16344A>G n.129+16344A>G n.197+16344A>G n.607-1026A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984628A>T | CA567706836 | EYS | c.6835-25T>A (n.6835-25T>A) c.149-25T>A n.606+16344A>T n.129+16344A>T n.197+16344A>T n.607-1026A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984628_63984631delinsATAT | CA1633508037 | EYS | c.6835-28_6835-25delinsATAT (n.6835-28_6835-25delinsATAT) c.149-28_149-25delinsATAT n.606+16344_606+16347delinsATAT n.129+16344_129+16347delinsATAT n.197+16344_197+16347delinsATAT n.607-1026_607-1023delinsATAT | |
6 | g.63984632_63984634del | CA827010887 | EYS | c.6835-28_6835-26del (n.6835-28_6835-26del) c.149-28_149-26del n.606+16348_606+16350del n.129+16348_129+16350del n.197+16348_197+16350del n.607-1022_607-1020del | dbSNP |
6 | g.63984630A>G | CA2679282334 | EYS | c.6835-27T>C (n.6835-27T>C) c.149-27T>C n.606+16346A>G n.129+16346A>G n.197+16346A>G n.607-1024A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984631_63984632insACTG | CA2771464170 | EYS | c.6835-29_6835-28insCAGT (n.6835-29_6835-28insCAGT) c.149-29_149-28insCAGT n.606+16347_606+16348insACTG n.129+16347_129+16348insACTG n.197+16347_197+16348insACTG n.607-1023_607-1022insACTG | |
6 | g.63984632T>A | CA2771464171 | EYS | c.6835-29A>T (n.6835-29A>T) c.149-29A>T n.606+16348T>A n.129+16348T>A n.197+16348T>A n.607-1022T>A | |
6 | g.63984633A= | CA1633508039 | EYS | c.6835-30T= (n.6835-30T=) c.149-30T= n.606+16349A= n.129+16349A= n.197+16349A= n.607-1021A= | |
6 | g.63984633A>G | CA1633508040 | EYS | c.6835-30T>C (n.6835-30T>C) c.149-30T>C n.606+16349A>G n.129+16349A>G n.197+16349A>G n.607-1021A>G | dbSNP |
6 | g.63984633A>T | CA827010895 | EYS | c.6835-30T>A (n.6835-30T>A) c.149-30T>A n.606+16349A>T n.129+16349A>T n.197+16349A>T n.607-1021A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984634T>C | CA3876873 | EYS | c.6835-31A>G (n.6835-31A>G) c.149-31A>G n.606+16350T>C n.129+16350T>C n.197+16350T>C n.607-1020T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984634T= | CA1633508041 | EYS | c.6835-31A= (n.6835-31A=) c.149-31A= n.606+16350T= n.129+16350T= n.197+16350T= n.607-1020T= | |
6 | g.63984634_63984645del | CA2771464172 | EYS | c.6835-42_6835-31del (n.6835-42_6835-31del) c.149-42_149-31del n.606+16350_606+16361del n.129+16350_129+16361del n.197+16350_197+16361del n.607-1020_607-1009del | |
6 | g.63984635A>T | CA2679282335 | EYS | c.6835-32T>A (n.6835-32T>A) c.149-32T>A n.606+16351A>T n.129+16351A>T n.197+16351A>T n.607-1019A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984635_63984637del | CA2679282336 | EYS | c.6835-34_6835-32del (n.6835-34_6835-32del) c.149-34_149-32del n.606+16351_606+16353del n.129+16351_129+16353del n.197+16351_197+16353del n.607-1019_607-1017del | gnomAD v4 |
6 | g.63984636G>T | CA2679282337 | EYS | c.6835-33C>A (n.6835-33C>A) c.149-33C>A n.606+16352G>T n.129+16352G>T n.197+16352G>T n.607-1018G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984637G>A | CA2679282338 | EYS | c.6835-34C>T (n.6835-34C>T) c.149-34C>T n.606+16353G>A n.129+16353G>A n.197+16353G>A n.607-1017G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984637G>T | CA2679282339 | EYS | c.6835-34C>A (n.6835-34C>A) c.149-34C>A n.606+16353G>T n.129+16353G>T n.197+16353G>T n.607-1017G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984638T>C | CA1633508043 | EYS | c.6835-35A>G (n.6835-35A>G) c.149-35A>G n.606+16354T>C n.129+16354T>C n.197+16354T>C n.607-1016T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984638T= | CA1633508042 | EYS | c.6835-35A= (n.6835-35A=) c.149-35A= n.606+16354T= n.129+16354T= n.197+16354T= n.607-1016T= | |
6 | g.63984639_63984642del | CA2771464173 | EYS | c.6835-38_6835-35del (n.6835-38_6835-35del) c.149-38_149-35del n.606+16355_606+16358del n.129+16355_129+16358del n.197+16355_197+16358del n.607-1015_607-1012del | |
6 | g.63984639_63984640insACAG | CA2771464174 | EYS | c.6835-37_6835-36insCTGT (n.6835-37_6835-36insCTGT) c.149-37_149-36insCTGT n.606+16355_606+16356insACAG n.129+16355_129+16356insACAG n.197+16355_197+16356insACAG n.607-1015_607-1014insACAG | |
6 | g.63984640G>A | CA2578659863 | EYS | c.6835-37C>T (n.6835-37C>T) c.149-37C>T n.606+16356G>A n.129+16356G>A n.197+16356G>A n.607-1014G>A | |
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6 | g.63984645C>A | CA2679282343 | EYS | c.6835-42G>T (n.6835-42G>T) c.149-42G>T n.606+16361C>A n.129+16361C>A n.197+16361C>A n.607-1009C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.63984645C>T | CA140266928 | EYS | c.6835-42G>A (n.6835-42G>A) c.149-42G>A n.606+16361C>T n.129+16361C>T n.197+16361C>T n.607-1009C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.63984655G>A | CA2578659867 | EYS | c.6835-52C>T (n.6835-52C>T) c.149-52C>T n.606+16371G>A n.129+16371G>A n.197+16371G>A n.607-999G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984655G>T | CA2679282347 | EYS | c.6835-52C>A (n.6835-52C>A) c.149-52C>A n.606+16371G>T n.129+16371G>T n.197+16371G>T n.607-999G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984655_63984656del | CA2771464204 | EYS | c.6835-53_6835-52del (n.6835-53_6835-52del) c.149-53_149-52del n.606+16371_606+16372del n.129+16371_129+16372del n.197+16371_197+16372del n.607-999_607-998del | |
6 | g.63984655_63984657del | CA2771464203 | EYS | c.6835-54_6835-52del (n.6835-54_6835-52del) c.149-54_149-52del n.606+16371_606+16373del n.129+16371_129+16373del n.197+16371_197+16373del n.607-999_607-997del | |
6 | g.63984655_63984659del | CA2771464202 | EYS | c.6835-56_6835-52del (n.6835-56_6835-52del) c.149-56_149-52del n.606+16371_606+16375del n.129+16371_129+16375del n.197+16371_197+16375del n.607-999_607-995del | |
6 | g.63984656G>C | CA2578659868 | EYS | c.6835-53C>G (n.6835-53C>G) c.149-53C>G n.606+16372G>C n.129+16372G>C n.197+16372G>C n.607-998G>C | |
6 | g.63984656_63984657del | CA2771464205 | EYS | c.6835-54_6835-53del (n.6835-54_6835-53del) c.149-54_149-53del n.606+16372_606+16373del n.129+16372_129+16373del n.197+16372_197+16373del n.607-998_607-997del | |
6 | g.63984657A>G | CA2679282349 | EYS | c.6835-54T>C (n.6835-54T>C) c.149-54T>C n.606+16373A>G n.129+16373A>G n.197+16373A>G n.607-997A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984660del | CA2679282348 | EYS | c.6835-54del (n.6835-54del) c.149-54del n.606+16376del n.129+16376del n.197+16376del n.607-994del | gnomAD v4 |
6 | g.63984657_63984658insCAT | CA2771464206 | EYS | c.6835-55_6835-54insATG (n.6835-55_6835-54insATG) c.149-55_149-54insATG n.606+16373_606+16374insCAT n.129+16373_129+16374insCAT n.197+16373_197+16374insCAT n.607-997_607-996insCAT | |
6 | g.63984658A>C | CA2771464207 | EYS | c.6835-55T>G (n.6835-55T>G) c.149-55T>G n.606+16374A>C n.129+16374A>C n.197+16374A>C n.607-996A>C | |
6 | g.63984659A>C | CA2771464208 | EYS | c.6835-56T>G (n.6835-56T>G) c.149-56T>G n.606+16375A>C n.129+16375A>C n.197+16375A>C n.607-995A>C | |
6 | g.63984659A>G | CA2771464209 | EYS | c.6835-56T>C (n.6835-56T>C) c.149-56T>C n.606+16375A>G n.129+16375A>G n.197+16375A>G n.607-995A>G | |
6 | g.63984660A>C | CA2771464210 | EYS | c.6835-57T>G (n.6835-57T>G) c.149-57T>G n.606+16376A>C n.129+16376A>C n.197+16376A>C n.607-994A>C | |
6 | g.63984660A>G | CA2679282350 | EYS | c.6835-57T>C (n.6835-57T>C) c.149-57T>C n.606+16376A>G n.129+16376A>G n.197+16376A>G n.607-994A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984661G>A | CA1633508051 | EYS | c.6835-58C>T (n.6835-58C>T) c.149-58C>T n.606+16377G>A n.129+16377G>A n.197+16377G>A n.607-993G>A | dbSNP |
6 | g.63984661G>C | CA2771464211 | EYS | c.6835-58C>G (n.6835-58C>G) c.149-58C>G n.606+16377G>C n.129+16377G>C n.197+16377G>C n.607-993G>C | |
6 | g.63984661G= | CA1633508050 | EYS | c.6835-58C= (n.6835-58C=) c.149-58C= n.606+16377G= n.129+16377G= n.197+16377G= n.607-993G= | |
6 | g.63984661G>T | CA2679282351 | EYS | c.6835-58C>A (n.6835-58C>A) c.149-58C>A n.606+16377G>T n.129+16377G>T n.197+16377G>T n.607-993G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984662A>G | CA2679282352 | EYS | c.6835-59T>C (n.6835-59T>C) c.149-59T>C n.606+16378A>G n.129+16378A>G n.197+16378A>G n.607-992A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984662A>T | CA2679282353 | EYS | c.6835-59T>A (n.6835-59T>A) c.149-59T>A n.606+16378A>T n.129+16378A>T n.197+16378A>T n.607-992A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984663T>C | CA1089810615 | EYS | c.6835-60A>G (n.6835-60A>G) c.149-60A>G n.606+16379T>C n.129+16379T>C n.197+16379T>C n.607-991T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984663T>G | CA2679282354 | EYS | c.6835-60A>C (n.6835-60A>C) c.149-60A>C n.606+16379T>G n.129+16379T>G n.197+16379T>G n.607-991T>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984663T= | CA1633508052 | EYS | c.6835-60A= (n.6835-60A=) c.149-60A= n.606+16379T= n.129+16379T= n.197+16379T= n.607-991T= | |
6 | g.63984663_63984664insA | CA2771464212 | EYS | c.6835-61_6835-60insT (n.6835-61_6835-60insT) c.149-61_149-60insT n.606+16379_606+16380insA n.129+16379_129+16380insA n.197+16379_197+16380insA n.607-991_607-990insA | |
6 | g.63984663_63984664insACG | CA2771464213 | EYS | c.6835-61_6835-60insCGT (n.6835-61_6835-60insCGT) c.149-61_149-60insCGT n.606+16379_606+16380insACG n.129+16379_129+16380insACG n.197+16379_197+16380insACG n.607-991_607-990insACG | |
6 | g.63984664G>A | CA1633508054 | EYS | c.6835-61C>T (n.6835-61C>T) c.149-61C>T n.606+16380G>A n.129+16380G>A n.197+16380G>A n.607-990G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984664G= | CA1633508053 | EYS | c.6835-61C= (n.6835-61C=) c.149-61C= n.606+16380G= n.129+16380G= n.197+16380G= n.607-990G= | |
6 | g.63984664G>T | CA650401869 | EYS | c.6835-61C>A (n.6835-61C>A) c.149-61C>A n.606+16380G>T n.129+16380G>T n.197+16380G>T n.607-990G>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.63984664_63984665insA | CA2771464214 | EYS | c.6835-62_6835-61insT (n.6835-62_6835-61insT) c.149-62_149-61insT n.606+16380_606+16381insA n.129+16380_129+16381insA n.197+16380_197+16381insA n.607-990_607-989insA | |
6 | g.63984665del | CA2771464215 | EYS | c.6835-62del (n.6835-62del) c.149-62del n.606+16381del n.129+16381del n.197+16381del n.607-989del | |
6 | g.63984665T>C | CA2771464216 | EYS | c.6835-62A>G (n.6835-62A>G) c.149-62A>G n.606+16381T>C n.129+16381T>C n.197+16381T>C n.607-989T>C | |
6 | g.63984666A>T | CA2679282355 | EYS | c.6835-63T>A (n.6835-63T>A) c.149-63T>A n.606+16382A>T n.129+16382A>T n.197+16382A>T n.607-988A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984667G>A | CA140266929 | EYS | c.6835-64C>T (n.6835-64C>T) c.149-64C>T n.606+16383G>A n.129+16383G>A n.197+16383G>A n.607-987G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984667G>C | CA2581588548 | EYS | c.6835-64C>G (n.6835-64C>G) c.149-64C>G n.606+16383G>C n.129+16383G>C n.197+16383G>C n.607-987G>C | |
6 | g.63984667G= | CA1633508055 | EYS | c.6835-64C= (n.6835-64C=) c.149-64C= n.606+16383G= n.129+16383G= n.197+16383G= n.607-987G= | |
6 | g.63984667G>T | CA2581588547 | EYS | c.6835-64C>A (n.6835-64C>A) c.149-64C>A n.606+16383G>T n.129+16383G>T n.197+16383G>T n.607-987G>T | |
6 | g.63984673_63984692del | CA2679282356 | EYS | c.6835-83_6835-64del (n.6835-83_6835-64del) c.149-83_149-64del n.606+16389_606+16408del n.129+16389_129+16408del n.197+16389_197+16408del n.607-981_607-962del | gnomAD v4 |
6 | g.63984668G= | CA1633508056 | EYS | c.6835-65C= (n.6835-65C=) c.149-65C= n.606+16384G= n.129+16384G= n.197+16384G= n.607-986G= | |
6 | g.63984668G>T | CA1089810621 | EYS | c.6835-65C>A (n.6835-65C>A) c.149-65C>A n.606+16384G>T n.129+16384G>T n.197+16384G>T n.607-986G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984669A>T | CA2679282357 | EYS | c.6835-66T>A (n.6835-66T>A) c.149-66T>A n.606+16385A>T n.129+16385A>T n.197+16385A>T n.607-985A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984670T>A | CA1089810623 | EYS | c.6835-67A>T (n.6835-67A>T) c.149-67A>T n.606+16386T>A n.129+16386T>A n.197+16386T>A n.607-984T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984670T>C | CA1089810641 | EYS | c.6835-67A>G (n.6835-67A>G) c.149-67A>G n.606+16386T>C n.129+16386T>C n.197+16386T>C n.607-984T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984670T= | CA1633508057 | EYS | c.6835-67A= (n.6835-67A=) c.149-67A= n.606+16386T= n.129+16386T= n.197+16386T= n.607-984T= | |
6 | g.63984671G>A | CA2679282358 | EYS | c.6835-68C>T (n.6835-68C>T) c.149-68C>T n.606+16387G>A n.129+16387G>A n.197+16387G>A n.607-983G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984671G= | CA1633508058 | EYS | c.6835-68C= (n.6835-68C=) c.149-68C= n.606+16387G= n.129+16387G= n.197+16387G= n.607-983G= | |
6 | g.63984671G>T | CA1089810649 | EYS | c.6835-68C>A (n.6835-68C>A) c.149-68C>A n.606+16387G>T n.129+16387G>T n.197+16387G>T n.607-983G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984672T>C | CA2679282359 | EYS | c.6835-69A>G (n.6835-69A>G) c.149-69A>G n.606+16388T>C n.129+16388T>C n.197+16388T>C n.607-982T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984675G>A | CA2679282360 | EYS | c.6835-72C>T (n.6835-72C>T) c.149-72C>T n.606+16391G>A n.129+16391G>A n.197+16391G>A n.607-979G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984675G= | CA1633508059 | EYS | c.6835-72C= (n.6835-72C=) c.149-72C= n.606+16391G= n.129+16391G= n.197+16391G= n.607-979G= | |
6 | g.63984675G>T | CA1633508060 | EYS | c.6835-72C>A (n.6835-72C>A) c.149-72C>A n.606+16391G>T n.129+16391G>T n.197+16391G>T n.607-979G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984675_63984676insAGA | CA2771464217 | EYS | c.6835-73_6835-72insTCT (n.6835-73_6835-72insTCT) c.149-73_149-72insTCT n.606+16391_606+16392insAGA n.129+16391_129+16392insAGA n.197+16391_197+16392insAGA n.607-979_607-978insAGA | |
6 | g.63984676G>A | CA2679282361 | EYS | c.6835-73C>T (n.6835-73C>T) c.149-73C>T n.606+16392G>A n.129+16392G>A n.197+16392G>A n.607-978G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984676G= | CA1633508061 | EYS | c.6835-73C= (n.6835-73C=) c.149-73C= n.606+16392G= n.129+16392G= n.197+16392G= n.607-978G= | |
6 | g.63984676G>T | CA1633508062 | EYS | c.6835-73C>A (n.6835-73C>A) c.149-73C>A n.606+16392G>T n.129+16392G>T n.197+16392G>T n.607-978G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984677_63984683del | CA2771464218 | EYS | c.6835-80_6835-74del (n.6835-80_6835-74del) c.149-80_149-74del n.606+16393_606+16399del n.129+16393_129+16399del n.197+16393_197+16399del n.607-977_607-971del | |
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6 | g.63984679_63984682del | CA2771464220 | EYS | c.6835-78_6835-75del (n.6835-78_6835-75del) c.149-78_149-75del n.606+16395_606+16398del n.129+16395_129+16398del n.197+16395_197+16398del n.607-975_607-972del | |
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6 | g.63984685T>G | CA2771464232 | EYS | c.6835-82A>C (n.6835-82A>C) c.149-82A>C n.606+16401T>G n.129+16401T>G n.197+16401T>G n.607-969T>G | |
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6 | g.63984687G>A | CA1633508069 | EYS | c.6835-84C>T (n.6835-84C>T) c.149-84C>T n.606+16403G>A n.129+16403G>A n.197+16403G>A n.607-967G>A | dbSNP |
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