Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.63984561_63984617dupCA1089810551EYSc.6835-13_6878dup
c.149-13_192dup
n.606+16277_606+16333dup
n.129+16277_129+16333dup
n.197+16277_197+16333dup
n.607-1093_607-1037dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984586C>ACA364389046EYSc.6852G>T (p.Met2284Ile)
c.166G>T
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n.129+16302C>A
n.197+16302C>A
n.607-1068C>A
6g.63984586C>GCA364389047EYSc.6852G>C (p.Met2284Ile)
c.166G>C
n.606+16302C>G
n.129+16302C>G
n.197+16302C>G
n.607-1068C>G
6g.63984586C>TCA364389048EYSc.6852G>A (p.Met2284Ile)
c.166G>A
n.606+16302C>T
n.129+16302C>T
n.197+16302C>T
n.607-1068C>T
 gnomAD v4
6g.63984587A>CCA364389050EYSc.6851T>G (p.Met2284Arg)
c.165T>G
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n.129+16303A>C
n.197+16303A>C
n.607-1067A>C
6g.63984587A>GCA364389051EYSc.6851T>C (p.Met2284Thr)
c.165T>C
n.606+16303A>G
n.129+16303A>G
n.197+16303A>G
n.607-1067A>G
 gnomAD v4
6g.63984587A>TCA364389049EYSc.6851T>A (p.Met2284Lys)
c.165T>A
n.606+16303A>T
n.129+16303A>T
n.197+16303A>T
n.607-1067A>T
 gnomAD v4
6g.63984588T>ACA364389052EYSc.6850A>T (p.Met2284Leu)
c.164A>T
n.606+16304T>A
n.129+16304T>A
n.197+16304T>A
n.607-1066T>A
6g.63984588T>CCA364389053EYSc.6850A>G (p.Met2284Val)
c.164A>G
n.606+16304T>C
n.129+16304T>C
n.197+16304T>C
n.607-1066T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984588T>GCA364389054EYSc.6850A>C (p.Met2284Leu)
c.164A>C
n.606+16304T>G
n.129+16304T>G
n.197+16304T>G
n.607-1066T>G
6g.63984588T=CA1633508020EYSc.6850A= (p.Met2284=)
c.164A=
n.606+16304T=
n.129+16304T=
n.197+16304T=
n.607-1066T=
6g.63984589T>ACA450744351EYSc.6849A>T (p.Ser2283=)
c.163A>T
n.606+16305T>A
n.129+16305T>A
n.197+16305T>A
n.607-1065T>A
6g.63984589T>CCA450744352EYSc.6849A>G (p.Ser2283=)
c.163A>G
n.606+16305T>C
n.129+16305T>C
n.197+16305T>C
n.607-1065T>C
 gnomAD v4
6g.63984589T>GCA450744353EYSc.6849A>C (p.Ser2283=)
c.163A>C
n.606+16305T>G
n.129+16305T>G
n.197+16305T>G
n.607-1065T>G
6g.63984590G>ACA140266924EYSc.6848C>T (p.Ser2283Leu)
c.162C>T
n.606+16306G>A
n.129+16306G>A
n.197+16306G>A
n.607-1064G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984590G>CCA364389055EYSc.6848C>G (p.Ser2283Ter)
c.162C>G
n.606+16306G>C
n.129+16306G>C
n.197+16306G>C
n.607-1064G>C
6g.63984590G=CA1633508021EYSc.6848C= (p.Ser2283=)
c.162C=
n.606+16306G=
n.129+16306G=
n.197+16306G=
n.607-1064G=
6g.63984590G>TCA364389056EYSc.6848C>A (p.Ser2283Ter)
c.162C>A
n.606+16306G>T
n.129+16306G>T
n.197+16306G>T
n.607-1064G>T
6g.63984590_63984594delCA2771464163EYSc.6844_6848del (p.Glu2282AsnfsTer14)
c.158_162del
n.606+16306_606+16310del
n.129+16306_129+16310del
n.197+16306_197+16310del
n.607-1064_607-1060del
6g.63984591A>CCA364389059EYSc.6847T>G (p.Ser2283Ala)
c.161T>G
n.606+16307A>C
n.129+16307A>C
n.197+16307A>C
n.607-1063A>C
6g.63984591A>GCA364389057EYSc.6847T>C (p.Ser2283Pro)
c.161T>C
n.606+16307A>G
n.129+16307A>G
n.197+16307A>G
n.607-1063A>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.63984591A>TCA364389058EYSc.6847T>A (p.Ser2283Thr)
c.161T>A
n.606+16307A>T
n.129+16307A>T
n.197+16307A>T
n.607-1063A>T
6g.63984592T>ACA364389060EYSc.6846A>T (p.Glu2282Asp)
c.160A>T
n.606+16308T>A
n.129+16308T>A
n.197+16308T>A
n.607-1062T>A
 gnomAD v4
6g.63984592T>CCA450744362EYSc.6846A>G (p.Glu2282=)
c.160A>G
n.606+16308T>C
n.129+16308T>C
n.197+16308T>C
n.607-1062T>C
6g.63984592T>GCA364389061EYSc.6846A>C (p.Glu2282Asp)
c.160A>C
n.606+16308T>G
n.129+16308T>G
n.197+16308T>G
n.607-1062T>G
6g.63984593T>ACA364389062EYSc.6845A>T (p.Glu2282Val)
c.159A>T
n.606+16309T>A
n.129+16309T>A
n.197+16309T>A
n.607-1061T>A
6g.63984593T>CCA364389063EYSc.6845A>G (p.Glu2282Gly)
c.159A>G
n.606+16309T>C
n.129+16309T>C
n.197+16309T>C
n.607-1061T>C
6g.63984593T>GCA3876871EYSc.6845A>C (p.Glu2282Ala)
c.159A>C
n.606+16309T>G
n.129+16309T>G
n.197+16309T>G
n.607-1061T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984593T=CA1633508022EYSc.6845A= (p.Glu2282=)
c.159A=
n.606+16309T=
n.129+16309T=
n.197+16309T=
n.607-1061T=
6g.63984594C>ACA364389065EYSc.6844G>T (p.Glu2282Ter)
c.158G>T
n.606+16310C>A
n.129+16310C>A
n.197+16310C>A
n.607-1060C>A
6g.63984594C=CA1633508023EYSc.6844G= (p.Glu2282=)
c.158G=
n.606+16310C=
n.129+16310C=
n.197+16310C=
n.607-1060C=
6g.63984594C>GCA364389064EYSc.6844G>C (p.Glu2282Gln)
c.158G>C
n.606+16310C>G
n.129+16310C>G
n.197+16310C>G
n.607-1060C>G
6g.63984594C>TCA140266926EYSc.6844G>A (p.Glu2282Lys)
c.158G>A
n.606+16310C>T
n.129+16310C>T
n.197+16310C>T
n.607-1060C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984594dupCA140266925EYSc.6844dup (p.Glu2282GlyfsTer16)
c.158dup
n.606+16310dup
n.129+16310dup
n.197+16310dup
n.607-1060dup
 dbSNP
6g.63984594_63984596delinsCAACA1633508024EYSc.6842_6844delinsTTG (p.Phe2281=)
c.156_158delinsTTG
n.606+16310_606+16312delinsCAA
n.129+16310_129+16312delinsCAA
n.197+16310_197+16312delinsCAA
n.607-1060_607-1058delinsCAA
6g.63984595A>CCA364389066EYSc.6843T>G (p.Phe2281Leu)
c.157T>G
n.606+16311A>C
n.129+16311A>C
n.197+16311A>C
n.607-1059A>C
6g.63984595A>GCA450744376EYSc.6843T>C (p.Phe2281=)
c.157T>C
n.606+16311A>G
n.129+16311A>G
n.197+16311A>G
n.607-1059A>G
6g.63984595A>TCA364389067EYSc.6843T>A (p.Phe2281Leu)
c.157T>A
n.606+16311A>T
n.129+16311A>T
n.197+16311A>T
n.607-1059A>T
6g.63984597_63984598delCA1139659659EYSc.6842_6843del (p.Phe2281Ter)
c.156_157del
n.606+16313_606+16314del
n.129+16313_129+16314del
n.197+16313_197+16314del
n.607-1057_607-1056del
 ClinVar dbSNP
6g.63984596A>CCA364389068EYSc.6842T>G (p.Phe2281Cys)
c.156T>G
n.606+16312A>C
n.129+16312A>C
n.197+16312A>C
n.607-1058A>C
6g.63984596A>GCA364389069EYSc.6842T>C (p.Phe2281Ser)
c.156T>C
n.606+16312A>G
n.129+16312A>G
n.197+16312A>G
n.607-1058A>G
 gnomAD v4
6g.63984596A>TCA364389070EYSc.6842T>A (p.Phe2281Tyr)
c.156T>A
n.606+16312A>T
n.129+16312A>T
n.197+16312A>T
n.607-1058A>T
6g.63984597A=CA1633508025EYSc.6841T= (p.Phe2281=)
c.155T=
n.606+16313A=
n.129+16313A=
n.197+16313A=
n.607-1057A=
6g.63984597A>CCA364389071EYSc.6841T>G (p.Phe2281Val)
c.155T>G
n.606+16313A>C
n.129+16313A>C
n.197+16313A>C
n.607-1057A>C
 dbSNP
6g.63984597A>GCA364389072EYSc.6841T>C (p.Phe2281Leu)
c.155T>C
n.606+16313A>G
n.129+16313A>G
n.197+16313A>G
n.607-1057A>G
6g.63984597A>TCA364389073EYSc.6841T>A (p.Phe2281Ile)
c.155T>A
n.606+16313A>T
n.129+16313A>T
n.197+16313A>T
n.607-1057A>T
6g.63984598A=CA1633508026EYSc.6840T= (p.Tyr2280=)
c.154T=
n.606+16314A=
n.129+16314A=
n.197+16314A=
n.607-1056A=
6g.63984598A>CCA364389074EYSc.6840T>G (p.Tyr2280Ter)
c.154T>G
n.606+16314A>C
n.129+16314A>C
n.197+16314A>C
n.607-1056A>C
 dbSNP
6g.63984598A>GCA450744389EYSc.6840T>C (p.Tyr2280=)
c.154T>C
n.606+16314A>G
n.129+16314A>G
n.197+16314A>G
n.607-1056A>G
6g.63984598A>TCA364389075EYSc.6840T>A (p.Tyr2280Ter)
c.154T>A
n.606+16314A>T
n.129+16314A>T
n.197+16314A>T
n.607-1056A>T
6g.63984599T>ACA364389077EYSc.6839A>T (p.Tyr2280Phe)
c.153A>T
n.606+16315T>A
n.129+16315T>A
n.197+16315T>A
n.607-1055T>A
6g.63984599T>CCA140266927EYSc.6839A>G (p.Tyr2280Cys)
c.153A>G
n.606+16315T>C
n.129+16315T>C
n.197+16315T>C
n.607-1055T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984599T>GCA364389076EYSc.6839A>C (p.Tyr2280Ser)
c.153A>C
n.606+16315T>G
n.129+16315T>G
n.197+16315T>G
n.607-1055T>G
6g.63984599T=CA1633508027EYSc.6839A= (p.Tyr2280=)
c.153A=
n.606+16315T=
n.129+16315T=
n.197+16315T=
n.607-1055T=
6g.63984600A>CCA364389078EYSc.6838T>G (p.Tyr2280Asp)
c.152T>G
n.606+16316A>C
n.129+16316A>C
n.197+16316A>C
n.607-1054A>C
6g.63984600A>GCA364389080EYSc.6838T>C (p.Tyr2280His)
c.152T>C
n.606+16316A>G
n.129+16316A>G
n.197+16316A>G
n.607-1054A>G
6g.63984600A>TCA364389079EYSc.6838T>A (p.Tyr2280Asn)
c.152T>A
n.606+16316A>T
n.129+16316A>T
n.197+16316A>T
n.607-1054A>T
6g.63984601T>ACA450744403EYSc.6837A>T (p.Ala2279=)
c.151A>T
n.606+16317T>A
n.129+16317T>A
n.197+16317T>A
n.607-1053T>A
6g.63984601T>CCA450744412EYSc.6837A>G (p.Ala2279=)
c.151A>G
n.606+16317T>C
n.129+16317T>C
n.197+16317T>C
n.607-1053T>C
 ClinVar dbSNP
6g.63984601T>GCA450744406EYSc.6837A>C (p.Ala2279=)
c.151A>C
n.606+16317T>G
n.129+16317T>G
n.197+16317T>G
n.607-1053T>G
6g.63984602G>ACA364389081EYSc.6836C>T (p.Ala2279Val)
c.150C>T
n.606+16318G>A
n.129+16318G>A
n.197+16318G>A
n.607-1052G>A
 COSMIC
6g.63984602G>CCA364389082EYSc.6836C>G (p.Ala2279Gly)
c.150C>G
n.606+16318G>C
n.129+16318G>C
n.197+16318G>C
n.607-1052G>C
6g.63984602G>TCA364389083EYSc.6836C>A (p.Ala2279Glu)
c.150C>A
n.606+16318G>T
n.129+16318G>T
n.197+16318G>T
n.607-1052G>T
6g.63984602_63984603insACA2771464164EYSc.6835_6836insT (p.Ala2279ValfsTer4)
c.149_150insT
n.606+16318_606+16319insA
n.129+16318_129+16319insA
n.197+16318_197+16319insA
n.607-1052_607-1051insA
6g.63984603C>ACA364389084EYSc.6835G>T (p.Ala2279Ser)
c.149G>T
n.606+16319C>A
n.129+16319C>A
n.197+16319C>A
n.607-1051C>A
6g.63984603C=CA1633508028EYSc.6835G= (p.Ala2279=)
c.149G=
n.606+16319C=
n.129+16319C=
n.197+16319C=
n.607-1051C=
6g.63984603C>GCA364389085EYSc.6835G>C (p.Ala2279Pro)
c.149G>C
n.606+16319C>G
n.129+16319C>G
n.197+16319C>G
n.607-1051C>G
6g.63984603C>TCA364389086EYSc.6835G>A (p.Ala2279Thr)
c.149G>A
n.606+16319C>T
n.129+16319C>T
n.197+16319C>T
n.607-1051C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984603_63984604insACACA2771464165EYSc.6835-1_6835insTGT (n.6835-1_6835insTGT)
c.149-1_149insTGT
n.606+16319_606+16320insACA
n.129+16319_129+16320insACA
n.197+16319_197+16320insACA
n.607-1051_607-1050insACA
6g.63984604C>ACA364389087EYSc.6835-1G>T (n.6835-1G>T)
c.149-1G>T
n.606+16320C>A
n.129+16320C>A
n.197+16320C>A
n.607-1050C>A
6g.63984604C=CA1633508029EYSc.6835-1G= (n.6835-1G=)
c.149-1G=
n.606+16320C=
n.129+16320C=
n.197+16320C=
n.607-1050C=
6g.63984604C>GCA364389088EYSc.6835-1G>C (n.6835-1G>C)
c.149-1G>C
n.606+16320C>G
n.129+16320C>G
n.197+16320C>G
n.607-1050C>G
6g.63984604C>TCA364389089EYSc.6835-1G>A (n.6835-1G>A)
c.149-1G>A
n.606+16320C>T
n.129+16320C>T
n.197+16320C>T
n.607-1050C>T
 dbSNP
6g.63984605T>ACA364389090EYSc.6835-2A>T (n.6835-2A>T)
c.149-2A>T
n.606+16321T>A
n.129+16321T>A
n.197+16321T>A
n.607-1049T>A
 ClinVar
6g.63984605T>CCA364389091EYSc.6835-2A>G (n.6835-2A>G)
c.149-2A>G
n.606+16321T>C
n.129+16321T>C
n.197+16321T>C
n.607-1049T>C
6g.63984605T>GCA364389092EYSc.6835-2A>C (n.6835-2A>C)
c.149-2A>C
n.606+16321T>G
n.129+16321T>G
n.197+16321T>G
n.607-1049T>G
6g.63984606G>ACA2771464166EYSc.6835-3C>T (n.6835-3C>T)
c.149-3C>T
n.606+16322G>A
n.129+16322G>A
n.197+16322G>A
n.607-1048G>A
6g.63984606G>TCA2679282321EYSc.6835-3C>A (n.6835-3C>A)
c.149-3C>A
n.606+16322G>T
n.129+16322G>T
n.197+16322G>T
n.607-1048G>T
 gnomAD v4
6g.63984607T>CCA567706826EYSc.6835-4A>G (n.6835-4A>G)
c.149-4A>G
n.606+16323T>C
n.129+16323T>C
n.197+16323T>C
n.607-1047T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984607T=CA1633508030EYSc.6835-4A= (n.6835-4A=)
c.149-4A=
n.606+16323T=
n.129+16323T=
n.197+16323T=
n.607-1047T=
6g.63984608A>GCA2679282322EYSc.6835-5T>C (n.6835-5T>C)
c.149-5T>C
n.606+16324A>G
n.129+16324A>G
n.197+16324A>G
n.607-1046A>G
 gnomAD v4
6g.63984609G>TCA2771464167EYSc.6835-6C>A (n.6835-6C>A)
c.149-6C>A
n.606+16325G>T
n.129+16325G>T
n.197+16325G>T
n.607-1045G>T
6g.63984614delCA2679282323EYSc.6835-7del (n.6835-7del)
c.149-7del
n.606+16330del
n.129+16330del
n.197+16330del
n.607-1040del
 gnomAD v4
6g.63984611A>GCA2499218439EYSc.6835-8T>C (n.6835-8T>C)
c.149-8T>C
n.606+16327A>G
n.129+16327A>G
n.197+16327A>G
n.607-1043A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.63984613A>TCA2679282324EYSc.6835-10T>A (n.6835-10T>A)
c.149-10T>A
n.606+16329A>T
n.129+16329A>T
n.197+16329A>T
n.607-1041A>T
 gnomAD v4
6g.63984614A>GCA2578659861EYSc.6835-11T>C (n.6835-11T>C)
c.149-11T>C
n.606+16330A>G
n.129+16330A>G
n.197+16330A>G
n.607-1040A>G
6g.63984614A>TCA2679282325EYSc.6835-11T>A (n.6835-11T>A)
c.149-11T>A
n.606+16330A>T
n.129+16330A>T
n.197+16330A>T
n.607-1040A>T
 gnomAD v4
6g.63984615G>ACA567706827EYSc.6835-12C>T (n.6835-12C>T)
c.149-12C>T
n.606+16331G>A
n.129+16331G>A
n.197+16331G>A
n.607-1039G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984615G=CA1633508031EYSc.6835-12C= (n.6835-12C=)
c.149-12C=
n.606+16331G=
n.129+16331G=
n.197+16331G=
n.607-1039G=
6g.63984616T>ACA567706829EYSc.6835-13A>T (n.6835-13A>T)
c.149-13A>T
n.606+16332T>A
n.129+16332T>A
n.197+16332T>A
n.607-1038T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984616T>CCA827010862EYSc.6835-13A>G (n.6835-13A>G)
c.149-13A>G
n.606+16332T>C
n.129+16332T>C
n.197+16332T>C
n.607-1038T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984616T>GCA2679282326EYSc.6835-13A>C (n.6835-13A>C)
c.149-13A>C
n.606+16332T>G
n.129+16332T>G
n.197+16332T>G
n.607-1038T>G
 gnomAD v4
6g.63984616T=CA1633508032EYSc.6835-13A= (n.6835-13A=)
c.149-13A=
n.606+16332T=
n.129+16332T=
n.197+16332T=
n.607-1038T=
6g.63984616_63984617delCA2771464168EYSc.6835-14_6835-13del (n.6835-14_6835-13del)
c.149-14_149-13del
n.606+16332_606+16333del
n.129+16332_129+16333del
n.197+16332_197+16333del
n.607-1038_607-1037del
6g.63984619C>ACA567706830EYSc.6835-16G>T (n.6835-16G>T)
c.149-16G>T
n.606+16335C>A
n.129+16335C>A
n.197+16335C>A
n.607-1035C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984619C=CA1633508033EYSc.6835-16G= (n.6835-16G=)
c.149-16G=
n.606+16335C=
n.129+16335C=
n.197+16335C=
n.607-1035C=
6g.63984619_63984620insTCCA2771464169EYSc.6835-16_6835-15insAG (n.6835-16_6835-15insAG)
c.149-16_149-15insAG
n.606+16335_606+16336insTC
n.129+16335_129+16336insTC
n.197+16335_197+16336insTC
n.607-1035_607-1034insTC
6g.63984622_63984623delCA2679282327EYSc.6835-19_6835-18del (n.6835-19_6835-18del)
c.149-19_149-18del
n.606+16338_606+16339del
n.129+16338_129+16339del
n.197+16338_197+16339del
n.607-1032_607-1031del
 gnomAD v4
6g.63984622delCA2598445012EYSc.6835-19del (n.6835-19del)
c.149-19del
n.606+16338del
n.129+16338del
n.197+16338del
n.607-1032del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984622C>ACA567706832EYSc.6835-19G>T (n.6835-19G>T)
c.149-19G>T
n.606+16338C>A
n.129+16338C>A
n.197+16338C>A
n.607-1032C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984622C=CA1633508035EYSc.6835-19G= (n.6835-19G=)
c.149-19G=
n.606+16338C=
n.129+16338C=
n.197+16338C=
n.607-1032C=
6g.63984622C>GCA2679282328EYSc.6835-19G>C (n.6835-19G>C)
c.149-19G>C
n.606+16338C>G
n.129+16338C>G
n.197+16338C>G
n.607-1032C>G
 gnomAD v4
6g.63984622C>TCA3876872EYSc.6835-19G>A (n.6835-19G>A)
c.149-19G>A
n.606+16338C>T
n.129+16338C>T
n.197+16338C>T
n.607-1032C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984622_63984626delinsCAAAACA1633508034EYSc.6835-23_6835-19delinsTTTTG (n.6835-23_6835-19delinsTTTTG)
c.149-23_149-19delinsTTTTG
n.606+16338_606+16342delinsCAAAA
n.129+16338_129+16342delinsCAAAA
n.197+16338_197+16342delinsCAAAA
n.607-1032_607-1028delinsCAAAA
6g.63984623A>CCA2578659862EYSc.6835-20T>G (n.6835-20T>G)
c.149-20T>G
n.606+16339A>C
n.129+16339A>C
n.197+16339A>C
n.607-1031A>C
 gnomAD v4
6g.63984628delCA567706834EYSc.6835-20del (n.6835-20del)
c.149-20del
n.606+16344del
n.129+16344del
n.197+16344del
n.607-1026del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984625_63984628delCA1633508036EYSc.6835-23_6835-20del (n.6835-23_6835-20del)
c.149-23_149-20del
n.606+16341_606+16344del
n.129+16341_129+16344del
n.197+16341_197+16344del
n.607-1029_607-1026del
 dbSNP
6g.63984624A>GCA2679282329EYSc.6835-21T>C (n.6835-21T>C)
c.149-21T>C
n.606+16340A>G
n.129+16340A>G
n.197+16340A>G
n.607-1030A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984624A>TCA2679282330EYSc.6835-21T>A (n.6835-21T>A)
c.149-21T>A
n.606+16340A>T
n.129+16340A>T
n.197+16340A>T
n.607-1030A>T
 gnomAD v4
6g.63984624_63984625insCCTCA2679282331EYSc.6835-22_6835-21insAGG (n.6835-22_6835-21insAGG)
c.149-22_149-21insAGG
n.606+16340_606+16341insCCT
n.129+16340_129+16341insCCT
n.197+16340_197+16341insCCT
n.607-1030_607-1029insCCT
 gnomAD v4
6g.63984626A>TCA2679282332EYSc.6835-23T>A (n.6835-23T>A)
c.149-23T>A
n.606+16342A>T
n.129+16342A>T
n.197+16342A>T
n.607-1028A>T
 gnomAD v4
6g.63984627A>TCA2679282333EYSc.6835-24T>A (n.6835-24T>A)
c.149-24T>A
n.606+16343A>T
n.129+16343A>T
n.197+16343A>T
n.607-1027A>T
 gnomAD v4
6g.63984628A=CA1633508038EYSc.6835-25T= (n.6835-25T=)
c.149-25T=
n.606+16344A=
n.129+16344A=
n.197+16344A=
n.607-1026A=
6g.63984628A>GCA567706835EYSc.6835-25T>C (n.6835-25T>C)
c.149-25T>C
n.606+16344A>G
n.129+16344A>G
n.197+16344A>G
n.607-1026A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984628A>TCA567706836EYSc.6835-25T>A (n.6835-25T>A)
c.149-25T>A
n.606+16344A>T
n.129+16344A>T
n.197+16344A>T
n.607-1026A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984628_63984631delinsATATCA1633508037EYSc.6835-28_6835-25delinsATAT (n.6835-28_6835-25delinsATAT)
c.149-28_149-25delinsATAT
n.606+16344_606+16347delinsATAT
n.129+16344_129+16347delinsATAT
n.197+16344_197+16347delinsATAT
n.607-1026_607-1023delinsATAT
6g.63984632_63984634delCA827010887EYSc.6835-28_6835-26del (n.6835-28_6835-26del)
c.149-28_149-26del
n.606+16348_606+16350del
n.129+16348_129+16350del
n.197+16348_197+16350del
n.607-1022_607-1020del
 dbSNP
6g.63984630A>GCA2679282334EYSc.6835-27T>C (n.6835-27T>C)
c.149-27T>C
n.606+16346A>G
n.129+16346A>G
n.197+16346A>G
n.607-1024A>G
 gnomAD v4
6g.63984631_63984632insACTGCA2771464170EYSc.6835-29_6835-28insCAGT (n.6835-29_6835-28insCAGT)
c.149-29_149-28insCAGT
n.606+16347_606+16348insACTG
n.129+16347_129+16348insACTG
n.197+16347_197+16348insACTG
n.607-1023_607-1022insACTG
6g.63984632T>ACA2771464171EYSc.6835-29A>T (n.6835-29A>T)
c.149-29A>T
n.606+16348T>A
n.129+16348T>A
n.197+16348T>A
n.607-1022T>A
6g.63984633A=CA1633508039EYSc.6835-30T= (n.6835-30T=)
c.149-30T=
n.606+16349A=
n.129+16349A=
n.197+16349A=
n.607-1021A=
6g.63984633A>GCA1633508040EYSc.6835-30T>C (n.6835-30T>C)
c.149-30T>C
n.606+16349A>G
n.129+16349A>G
n.197+16349A>G
n.607-1021A>G
 dbSNP
6g.63984633A>TCA827010895EYSc.6835-30T>A (n.6835-30T>A)
c.149-30T>A
n.606+16349A>T
n.129+16349A>T
n.197+16349A>T
n.607-1021A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984634T>CCA3876873EYSc.6835-31A>G (n.6835-31A>G)
c.149-31A>G
n.606+16350T>C
n.129+16350T>C
n.197+16350T>C
n.607-1020T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984634T=CA1633508041EYSc.6835-31A= (n.6835-31A=)
c.149-31A=
n.606+16350T=
n.129+16350T=
n.197+16350T=
n.607-1020T=
6g.63984634_63984645delCA2771464172EYSc.6835-42_6835-31del (n.6835-42_6835-31del)
c.149-42_149-31del
n.606+16350_606+16361del
n.129+16350_129+16361del
n.197+16350_197+16361del
n.607-1020_607-1009del
6g.63984635A>TCA2679282335EYSc.6835-32T>A (n.6835-32T>A)
c.149-32T>A
n.606+16351A>T
n.129+16351A>T
n.197+16351A>T
n.607-1019A>T
 gnomAD v4
6g.63984635_63984637delCA2679282336EYSc.6835-34_6835-32del (n.6835-34_6835-32del)
c.149-34_149-32del
n.606+16351_606+16353del
n.129+16351_129+16353del
n.197+16351_197+16353del
n.607-1019_607-1017del
 gnomAD v4
6g.63984636G>TCA2679282337EYSc.6835-33C>A (n.6835-33C>A)
c.149-33C>A
n.606+16352G>T
n.129+16352G>T
n.197+16352G>T
n.607-1018G>T
 gnomAD v4
6g.63984637G>ACA2679282338EYSc.6835-34C>T (n.6835-34C>T)
c.149-34C>T
n.606+16353G>A
n.129+16353G>A
n.197+16353G>A
n.607-1017G>A
 gnomAD v4
6g.63984637G>TCA2679282339EYSc.6835-34C>A (n.6835-34C>A)
c.149-34C>A
n.606+16353G>T
n.129+16353G>T
n.197+16353G>T
n.607-1017G>T
 gnomAD v4
6g.63984638T>CCA1633508043EYSc.6835-35A>G (n.6835-35A>G)
c.149-35A>G
n.606+16354T>C
n.129+16354T>C
n.197+16354T>C
n.607-1016T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984638T=CA1633508042EYSc.6835-35A= (n.6835-35A=)
c.149-35A=
n.606+16354T=
n.129+16354T=
n.197+16354T=
n.607-1016T=
6g.63984639_63984642delCA2771464173EYSc.6835-38_6835-35del (n.6835-38_6835-35del)
c.149-38_149-35del
n.606+16355_606+16358del
n.129+16355_129+16358del
n.197+16355_197+16358del
n.607-1015_607-1012del
6g.63984639_63984640insACAGCA2771464174EYSc.6835-37_6835-36insCTGT (n.6835-37_6835-36insCTGT)
c.149-37_149-36insCTGT
n.606+16355_606+16356insACAG
n.129+16355_129+16356insACAG
n.197+16355_197+16356insACAG
n.607-1015_607-1014insACAG
6g.63984640G>ACA2578659863EYSc.6835-37C>T (n.6835-37C>T)
c.149-37C>T
n.606+16356G>A
n.129+16356G>A
n.197+16356G>A
n.607-1014G>A
6g.63984640G>CCA3876874EYSc.6835-37C>G (n.6835-37C>G)
c.149-37C>G
n.606+16356G>C
n.129+16356G>C
n.197+16356G>C
n.607-1014G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984640G=CA1633508044EYSc.6835-37C= (n.6835-37C=)
c.149-37C=
n.606+16356G=
n.129+16356G=
n.197+16356G=
n.607-1014G=
6g.63984640G>TCA2679282340EYSc.6835-37C>A (n.6835-37C>A)
c.149-37C>A
n.606+16356G>T
n.129+16356G>T
n.197+16356G>T
n.607-1014G>T
 gnomAD v4
6g.63984640_63984645delCA2771464175EYSc.6835-42_6835-37del (n.6835-42_6835-37del)
c.149-42_149-37del
n.606+16356_606+16361del
n.129+16356_129+16361del
n.197+16356_197+16361del
n.607-1014_607-1009del
6g.63984640_63984641insACCA2771464176EYSc.6835-38_6835-37insGT (n.6835-38_6835-37insGT)
c.149-38_149-37insGT
n.606+16356_606+16357insAC
n.129+16356_129+16357insAC
n.197+16356_197+16357insAC
n.607-1014_607-1013insAC
6g.63984640_63984641insACACA2771464177EYSc.6835-38_6835-37insTGT (n.6835-38_6835-37insTGT)
c.149-38_149-37insTGT
n.606+16356_606+16357insACA
n.129+16356_129+16357insACA
n.197+16356_197+16357insACA
n.607-1014_607-1013insACA
6g.63984641T>CCA1633508046EYSc.6835-38A>G (n.6835-38A>G)
c.149-38A>G
n.606+16357T>C
n.129+16357T>C
n.197+16357T>C
n.607-1013T>C
 dbSNP
6g.63984641T=CA1633508045EYSc.6835-38A= (n.6835-38A=)
c.149-38A=
n.606+16357T=
n.129+16357T=
n.197+16357T=
n.607-1013T=
6g.63984642delCA2771464178EYSc.6835-38del (n.6835-38del)
c.149-38del
n.606+16358del
n.129+16358del
n.197+16358del
n.607-1012del
6g.63984641_63984642insACACA2771464179EYSc.6835-39_6835-38insTGT (n.6835-39_6835-38insTGT)
c.149-39_149-38insTGT
n.606+16357_606+16358insACA
n.129+16357_129+16358insACA
n.197+16357_197+16358insACA
n.607-1013_607-1012insACA
6g.63984642T>CCA2679282341EYSc.6835-39A>G (n.6835-39A>G)
c.149-39A>G
n.606+16358T>C
n.129+16358T>C
n.197+16358T>C
n.607-1012T>C
 gnomAD v4
6g.63984642_63984643insACA2771464180EYSc.6835-40_6835-39insT (n.6835-40_6835-39insT)
c.149-40_149-39insT
n.606+16358_606+16359insA
n.129+16358_129+16359insA
n.197+16358_197+16359insA
n.607-1012_607-1011insA
6g.63984642_63984643insACAGCA2771464181EYSc.6835-40_6835-39insCTGT (n.6835-40_6835-39insCTGT)
c.149-40_149-39insCTGT
n.606+16358_606+16359insACAG
n.129+16358_129+16359insACAG
n.197+16358_197+16359insACAG
n.607-1012_607-1011insACAG
6g.63984643G>CCA2771464184EYSc.6835-40C>G (n.6835-40C>G)
c.149-40C>G
n.606+16359G>C
n.129+16359G>C
n.197+16359G>C
n.607-1011G>C
6g.63984643G>TCA2578659864EYSc.6835-40C>A (n.6835-40C>A)
c.149-40C>A
n.606+16359G>T
n.129+16359G>T
n.197+16359G>T
n.607-1011G>T
 gnomAD v4
6g.63984643_63984645delCA2771464182EYSc.6835-42_6835-40del (n.6835-42_6835-40del)
c.149-42_149-40del
n.606+16359_606+16361del
n.129+16359_129+16361del
n.197+16359_197+16361del
n.607-1011_607-1009del
6g.63984644_63984647delCA2771464183EYSc.6835-43_6835-40del (n.6835-43_6835-40del)
c.149-43_149-40del
n.606+16360_606+16363del
n.129+16360_129+16363del
n.197+16360_197+16363del
n.607-1010_607-1007del
6g.63984644T>ACA2679282342EYSc.6835-41A>T (n.6835-41A>T)
c.149-41A>T
n.606+16360T>A
n.129+16360T>A
n.197+16360T>A
n.607-1010T>A
 gnomAD v4
6g.63984645delCA2771464185EYSc.6835-42del (n.6835-42del)
c.149-42del
n.606+16361del
n.129+16361del
n.197+16361del
n.607-1009del
6g.63984645C>ACA2679282343EYSc.6835-42G>T (n.6835-42G>T)
c.149-42G>T
n.606+16361C>A
n.129+16361C>A
n.197+16361C>A
n.607-1009C>A
 gnomAD v4
6g.63984645C=CA1633508047EYSc.6835-42G= (n.6835-42G=)
c.149-42G=
n.606+16361C=
n.129+16361C=
n.197+16361C=
n.607-1009C=
6g.63984645C>TCA140266928EYSc.6835-42G>A (n.6835-42G>A)
c.149-42G>A
n.606+16361C>T
n.129+16361C>T
n.197+16361C>T
n.607-1009C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984646A>CCA2679282344EYSc.6835-43T>G (n.6835-43T>G)
c.149-43T>G
n.606+16362A>C
n.129+16362A>C
n.197+16362A>C
n.607-1008A>C
 gnomAD v4
6g.63984646A>GCA2679282345EYSc.6835-43T>C (n.6835-43T>C)
c.149-43T>C
n.606+16362A>G
n.129+16362A>G
n.197+16362A>G
n.607-1008A>G
 gnomAD v4
6g.63984646dupCA2771464186EYSc.6835-43dup (n.6835-43dup)
c.149-43dup
n.606+16362dup
n.129+16362dup
n.197+16362dup
n.607-1008dup
6g.63984647G>CCA2771464187EYSc.6835-44C>G (n.6835-44C>G)
c.149-44C>G
n.606+16363G>C
n.129+16363G>C
n.197+16363G>C
n.607-1007G>C
6g.63984647G>TCA1089810594EYSc.6835-44C>A (n.6835-44C>A)
c.149-44C>A
n.606+16363G>T
n.129+16363G>T
n.197+16363G>T
n.607-1007G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984648A=CA1633508048EYSc.6835-45T= (n.6835-45T=)
c.149-45T=
n.606+16364A=
n.129+16364A=
n.197+16364A=
n.607-1006A=
6g.63984648A>TCA1089810613EYSc.6835-45T>A (n.6835-45T>A)
c.149-45T>A
n.606+16364A>T
n.129+16364A>T
n.197+16364A>T
n.607-1006A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984648dupCA2771464189EYSc.6835-45dup (n.6835-45dup)
c.149-45dup
n.606+16364dup
n.129+16364dup
n.197+16364dup
n.607-1006dup
6g.63984648_63984649delCA2771464188EYSc.6835-46_6835-45del (n.6835-46_6835-45del)
c.149-46_149-45del
n.606+16364_606+16365del
n.129+16364_129+16365del
n.197+16364_197+16365del
n.607-1006_607-1005del
6g.63984649T>GCA2771464190EYSc.6835-46A>C (n.6835-46A>C)
c.149-46A>C
n.606+16365T>G
n.129+16365T>G
n.197+16365T>G
n.607-1005T>G
6g.63984650delCA2578659865EYSc.6835-46del (n.6835-46del)
c.149-46del
n.606+16366del
n.129+16366del
n.197+16366del
n.607-1004del
6g.63984649_63984650insACCA2771464191EYSc.6835-47_6835-46insGT (n.6835-47_6835-46insGT)
c.149-47_149-46insGT
n.606+16365_606+16366insAC
n.129+16365_129+16366insAC
n.197+16365_197+16366insAC
n.607-1005_607-1004insAC
6g.63984649_63984650insACACA2771464192EYSc.6835-47_6835-46insTGT (n.6835-47_6835-46insTGT)
c.149-47_149-46insTGT
n.606+16365_606+16366insACA
n.129+16365_129+16366insACA
n.197+16365_197+16366insACA
n.607-1005_607-1004insACA
6g.63984652T>CCA567706839EYSc.6835-49A>G (n.6835-49A>G)
c.149-49A>G
n.606+16368T>C
n.129+16368T>C
n.197+16368T>C
n.607-1002T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984652T=CA1633508049EYSc.6835-49A= (n.6835-49A=)
c.149-49A=
n.606+16368T=
n.129+16368T=
n.197+16368T=
n.607-1002T=
6g.63984652_63984653insACACA2771464193EYSc.6835-50_6835-49insTGT (n.6835-50_6835-49insTGT)
c.149-50_149-49insTGT
n.606+16368_606+16369insACA
n.129+16368_129+16369insACA
n.197+16368_197+16369insACA
n.607-1002_607-1001insACA
6g.63984653G>TCA2679282346EYSc.6835-50C>A (n.6835-50C>A)
c.149-50C>A
n.606+16369G>T
n.129+16369G>T
n.197+16369G>T
n.607-1001G>T
 gnomAD v4
6g.63984653_63984656delCA2771464195EYSc.6835-53_6835-50del (n.6835-53_6835-50del)
c.149-53_149-50del
n.606+16369_606+16372del
n.129+16369_129+16372del
n.197+16369_197+16372del
n.607-1001_607-998del
6g.63984654_63984656delCA2771464194EYSc.6835-52_6835-50del (n.6835-52_6835-50del)
c.149-52_149-50del
n.606+16370_606+16372del
n.129+16370_129+16372del
n.197+16370_197+16372del
n.607-1000_607-998del
6g.63984653_63984654insACCA2771464196EYSc.6835-51_6835-50insGT (n.6835-51_6835-50insGT)
c.149-51_149-50insGT
n.606+16369_606+16370insAC
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n.607-1001_607-1000insAC
6g.63984653_63984654insACACA2771464197EYSc.6835-51_6835-50insTGT (n.6835-51_6835-50insTGT)
c.149-51_149-50insTGT
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n.607-1001_607-1000insACA
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c.149-51_149-50insAGT
n.606+16369_606+16370insACT
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n.607-1001_607-1000insACT
6g.63984653_63984654insACTTCA2771464199EYSc.6835-51_6835-50insAAGT (n.6835-51_6835-50insAAGT)
c.149-51_149-50insAAGT
n.606+16369_606+16370insACTT
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n.607-1001_607-1000insACTT
6g.63984654T>ACA2771464201EYSc.6835-51A>T (n.6835-51A>T)
c.149-51A>T
n.606+16370T>A
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n.607-1000T>A
6g.63984654T>CCA2578659866EYSc.6835-51A>G (n.6835-51A>G)
c.149-51A>G
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n.129+16370T>C
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n.607-1000T>C
 gnomAD v4
6g.63984654_63984657delCA2771464200EYSc.6835-54_6835-51del (n.6835-54_6835-51del)
c.149-54_149-51del
n.606+16370_606+16373del
n.129+16370_129+16373del
n.197+16370_197+16373del
n.607-1000_607-997del
6g.63984655G>ACA2578659867EYSc.6835-52C>T (n.6835-52C>T)
c.149-52C>T
n.606+16371G>A
n.129+16371G>A
n.197+16371G>A
n.607-999G>A
 gnomAD v4
6g.63984655G>TCA2679282347EYSc.6835-52C>A (n.6835-52C>A)
c.149-52C>A
n.606+16371G>T
n.129+16371G>T
n.197+16371G>T
n.607-999G>T
 gnomAD v4
6g.63984655_63984656delCA2771464204EYSc.6835-53_6835-52del (n.6835-53_6835-52del)
c.149-53_149-52del
n.606+16371_606+16372del
n.129+16371_129+16372del
n.197+16371_197+16372del
n.607-999_607-998del
6g.63984655_63984657delCA2771464203EYSc.6835-54_6835-52del (n.6835-54_6835-52del)
c.149-54_149-52del
n.606+16371_606+16373del
n.129+16371_129+16373del
n.197+16371_197+16373del
n.607-999_607-997del
6g.63984655_63984659delCA2771464202EYSc.6835-56_6835-52del (n.6835-56_6835-52del)
c.149-56_149-52del
n.606+16371_606+16375del
n.129+16371_129+16375del
n.197+16371_197+16375del
n.607-999_607-995del
6g.63984656G>CCA2578659868EYSc.6835-53C>G (n.6835-53C>G)
c.149-53C>G
n.606+16372G>C
n.129+16372G>C
n.197+16372G>C
n.607-998G>C
6g.63984656_63984657delCA2771464205EYSc.6835-54_6835-53del (n.6835-54_6835-53del)
c.149-54_149-53del
n.606+16372_606+16373del
n.129+16372_129+16373del
n.197+16372_197+16373del
n.607-998_607-997del
6g.63984657A>GCA2679282349EYSc.6835-54T>C (n.6835-54T>C)
c.149-54T>C
n.606+16373A>G
n.129+16373A>G
n.197+16373A>G
n.607-997A>G
 gnomAD v4
6g.63984660delCA2679282348EYSc.6835-54del (n.6835-54del)
c.149-54del
n.606+16376del
n.129+16376del
n.197+16376del
n.607-994del
 gnomAD v4
6g.63984657_63984658insCATCA2771464206EYSc.6835-55_6835-54insATG (n.6835-55_6835-54insATG)
c.149-55_149-54insATG
n.606+16373_606+16374insCAT
n.129+16373_129+16374insCAT
n.197+16373_197+16374insCAT
n.607-997_607-996insCAT
6g.63984658A>CCA2771464207EYSc.6835-55T>G (n.6835-55T>G)
c.149-55T>G
n.606+16374A>C
n.129+16374A>C
n.197+16374A>C
n.607-996A>C
6g.63984659A>CCA2771464208EYSc.6835-56T>G (n.6835-56T>G)
c.149-56T>G
n.606+16375A>C
n.129+16375A>C
n.197+16375A>C
n.607-995A>C
6g.63984659A>GCA2771464209EYSc.6835-56T>C (n.6835-56T>C)
c.149-56T>C
n.606+16375A>G
n.129+16375A>G
n.197+16375A>G
n.607-995A>G
6g.63984660A>CCA2771464210EYSc.6835-57T>G (n.6835-57T>G)
c.149-57T>G
n.606+16376A>C
n.129+16376A>C
n.197+16376A>C
n.607-994A>C
6g.63984660A>GCA2679282350EYSc.6835-57T>C (n.6835-57T>C)
c.149-57T>C
n.606+16376A>G
n.129+16376A>G
n.197+16376A>G
n.607-994A>G
 gnomAD v4
6g.63984661G>ACA1633508051EYSc.6835-58C>T (n.6835-58C>T)
c.149-58C>T
n.606+16377G>A
n.129+16377G>A
n.197+16377G>A
n.607-993G>A
 dbSNP
6g.63984661G>CCA2771464211EYSc.6835-58C>G (n.6835-58C>G)
c.149-58C>G
n.606+16377G>C
n.129+16377G>C
n.197+16377G>C
n.607-993G>C
6g.63984661G=CA1633508050EYSc.6835-58C= (n.6835-58C=)
c.149-58C=
n.606+16377G=
n.129+16377G=
n.197+16377G=
n.607-993G=
6g.63984661G>TCA2679282351EYSc.6835-58C>A (n.6835-58C>A)
c.149-58C>A
n.606+16377G>T
n.129+16377G>T
n.197+16377G>T
n.607-993G>T
 gnomAD v4
6g.63984662A>GCA2679282352EYSc.6835-59T>C (n.6835-59T>C)
c.149-59T>C
n.606+16378A>G
n.129+16378A>G
n.197+16378A>G
n.607-992A>G
 gnomAD v4
6g.63984662A>TCA2679282353EYSc.6835-59T>A (n.6835-59T>A)
c.149-59T>A
n.606+16378A>T
n.129+16378A>T
n.197+16378A>T
n.607-992A>T
 gnomAD v4
6g.63984663T>CCA1089810615EYSc.6835-60A>G (n.6835-60A>G)
c.149-60A>G
n.606+16379T>C
n.129+16379T>C
n.197+16379T>C
n.607-991T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984663T>GCA2679282354EYSc.6835-60A>C (n.6835-60A>C)
c.149-60A>C
n.606+16379T>G
n.129+16379T>G
n.197+16379T>G
n.607-991T>G
 gnomAD v4
6g.63984663T=CA1633508052EYSc.6835-60A= (n.6835-60A=)
c.149-60A=
n.606+16379T=
n.129+16379T=
n.197+16379T=
n.607-991T=
6g.63984663_63984664insACA2771464212EYSc.6835-61_6835-60insT (n.6835-61_6835-60insT)
c.149-61_149-60insT
n.606+16379_606+16380insA
n.129+16379_129+16380insA
n.197+16379_197+16380insA
n.607-991_607-990insA
6g.63984663_63984664insACGCA2771464213EYSc.6835-61_6835-60insCGT (n.6835-61_6835-60insCGT)
c.149-61_149-60insCGT
n.606+16379_606+16380insACG
n.129+16379_129+16380insACG
n.197+16379_197+16380insACG
n.607-991_607-990insACG
6g.63984664G>ACA1633508054EYSc.6835-61C>T (n.6835-61C>T)
c.149-61C>T
n.606+16380G>A
n.129+16380G>A
n.197+16380G>A
n.607-990G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984664G=CA1633508053EYSc.6835-61C= (n.6835-61C=)
c.149-61C=
n.606+16380G=
n.129+16380G=
n.197+16380G=
n.607-990G=
6g.63984664G>TCA650401869EYSc.6835-61C>A (n.6835-61C>A)
c.149-61C>A
n.606+16380G>T
n.129+16380G>T
n.197+16380G>T
n.607-990G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.63984664_63984665insACA2771464214EYSc.6835-62_6835-61insT (n.6835-62_6835-61insT)
c.149-62_149-61insT
n.606+16380_606+16381insA
n.129+16380_129+16381insA
n.197+16380_197+16381insA
n.607-990_607-989insA
6g.63984665delCA2771464215EYSc.6835-62del (n.6835-62del)
c.149-62del
n.606+16381del
n.129+16381del
n.197+16381del
n.607-989del
6g.63984665T>CCA2771464216EYSc.6835-62A>G (n.6835-62A>G)
c.149-62A>G
n.606+16381T>C
n.129+16381T>C
n.197+16381T>C
n.607-989T>C
6g.63984666A>TCA2679282355EYSc.6835-63T>A (n.6835-63T>A)
c.149-63T>A
n.606+16382A>T
n.129+16382A>T
n.197+16382A>T
n.607-988A>T
 gnomAD v4
6g.63984667G>ACA140266929EYSc.6835-64C>T (n.6835-64C>T)
c.149-64C>T
n.606+16383G>A
n.129+16383G>A
n.197+16383G>A
n.607-987G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984667G>CCA2581588548EYSc.6835-64C>G (n.6835-64C>G)
c.149-64C>G
n.606+16383G>C
n.129+16383G>C
n.197+16383G>C
n.607-987G>C
6g.63984667G=CA1633508055EYSc.6835-64C= (n.6835-64C=)
c.149-64C=
n.606+16383G=
n.129+16383G=
n.197+16383G=
n.607-987G=
6g.63984667G>TCA2581588547EYSc.6835-64C>A (n.6835-64C>A)
c.149-64C>A
n.606+16383G>T
n.129+16383G>T
n.197+16383G>T
n.607-987G>T
6g.63984673_63984692delCA2679282356EYSc.6835-83_6835-64del (n.6835-83_6835-64del)
c.149-83_149-64del
n.606+16389_606+16408del
n.129+16389_129+16408del
n.197+16389_197+16408del
n.607-981_607-962del
 gnomAD v4
6g.63984668G=CA1633508056EYSc.6835-65C= (n.6835-65C=)
c.149-65C=
n.606+16384G=
n.129+16384G=
n.197+16384G=
n.607-986G=
6g.63984668G>TCA1089810621EYSc.6835-65C>A (n.6835-65C>A)
c.149-65C>A
n.606+16384G>T
n.129+16384G>T
n.197+16384G>T
n.607-986G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984669A>TCA2679282357EYSc.6835-66T>A (n.6835-66T>A)
c.149-66T>A
n.606+16385A>T
n.129+16385A>T
n.197+16385A>T
n.607-985A>T
 gnomAD v4
6g.63984670T>ACA1089810623EYSc.6835-67A>T (n.6835-67A>T)
c.149-67A>T
n.606+16386T>A
n.129+16386T>A
n.197+16386T>A
n.607-984T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984670T>CCA1089810641EYSc.6835-67A>G (n.6835-67A>G)
c.149-67A>G
n.606+16386T>C
n.129+16386T>C
n.197+16386T>C
n.607-984T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984670T=CA1633508057EYSc.6835-67A= (n.6835-67A=)
c.149-67A=
n.606+16386T=
n.129+16386T=
n.197+16386T=
n.607-984T=
6g.63984671G>ACA2679282358EYSc.6835-68C>T (n.6835-68C>T)
c.149-68C>T
n.606+16387G>A
n.129+16387G>A
n.197+16387G>A
n.607-983G>A
 gnomAD v4
6g.63984671G=CA1633508058EYSc.6835-68C= (n.6835-68C=)
c.149-68C=
n.606+16387G=
n.129+16387G=
n.197+16387G=
n.607-983G=
6g.63984671G>TCA1089810649EYSc.6835-68C>A (n.6835-68C>A)
c.149-68C>A
n.606+16387G>T
n.129+16387G>T
n.197+16387G>T
n.607-983G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984672T>CCA2679282359EYSc.6835-69A>G (n.6835-69A>G)
c.149-69A>G
n.606+16388T>C
n.129+16388T>C
n.197+16388T>C
n.607-982T>C
 gnomAD v4
6g.63984675G>ACA2679282360EYSc.6835-72C>T (n.6835-72C>T)
c.149-72C>T
n.606+16391G>A
n.129+16391G>A
n.197+16391G>A
n.607-979G>A
 gnomAD v4
6g.63984675G=CA1633508059EYSc.6835-72C= (n.6835-72C=)
c.149-72C=
n.606+16391G=
n.129+16391G=
n.197+16391G=
n.607-979G=
6g.63984675G>TCA1633508060EYSc.6835-72C>A (n.6835-72C>A)
c.149-72C>A
n.606+16391G>T
n.129+16391G>T
n.197+16391G>T
n.607-979G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984675_63984676insAGACA2771464217EYSc.6835-73_6835-72insTCT (n.6835-73_6835-72insTCT)
c.149-73_149-72insTCT
n.606+16391_606+16392insAGA
n.129+16391_129+16392insAGA
n.197+16391_197+16392insAGA
n.607-979_607-978insAGA
6g.63984676G>ACA2679282361EYSc.6835-73C>T (n.6835-73C>T)
c.149-73C>T
n.606+16392G>A
n.129+16392G>A
n.197+16392G>A
n.607-978G>A
 gnomAD v4
6g.63984676G=CA1633508061EYSc.6835-73C= (n.6835-73C=)
c.149-73C=
n.606+16392G=
n.129+16392G=
n.197+16392G=
n.607-978G=
6g.63984676G>TCA1633508062EYSc.6835-73C>A (n.6835-73C>A)
c.149-73C>A
n.606+16392G>T
n.129+16392G>T
n.197+16392G>T
n.607-978G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984677_63984683delCA2771464218EYSc.6835-80_6835-74del (n.6835-80_6835-74del)
c.149-80_149-74del
n.606+16393_606+16399del
n.129+16393_129+16399del
n.197+16393_197+16399del
n.607-977_607-971del
6g.63984677_63984678insAGACA2771464219EYSc.6835-75_6835-74insTCT (n.6835-75_6835-74insTCT)
c.149-75_149-74insTCT
n.606+16393_606+16394insAGA
n.129+16393_129+16394insAGA
n.197+16393_197+16394insAGA
n.607-977_607-976insAGA
6g.63984679_63984682delCA2771464220EYSc.6835-78_6835-75del (n.6835-78_6835-75del)
c.149-78_149-75del
n.606+16395_606+16398del
n.129+16395_129+16398del
n.197+16395_197+16398del
n.607-975_607-972del
6g.63984678_63984679insACA2771464221EYSc.6835-76_6835-75insT (n.6835-76_6835-75insT)
c.149-76_149-75insT
n.606+16394_606+16395insA
n.129+16394_129+16395insA
n.197+16394_197+16395insA
n.607-976_607-975insA
6g.63984679C>ACA2679282362EYSc.6835-76G>T (n.6835-76G>T)
c.149-76G>T
n.606+16395C>A
n.129+16395C>A
n.197+16395C>A
n.607-975C>A
 gnomAD v4
6g.63984679C>GCA2771464222EYSc.6835-76G>C (n.6835-76G>C)
c.149-76G>C
n.606+16395C>G
n.129+16395C>G
n.197+16395C>G
n.607-975C>G
6g.63984679C>TCA2771464223EYSc.6835-76G>A (n.6835-76G>A)
c.149-76G>A
n.606+16395C>T
n.129+16395C>T
n.197+16395C>T
n.607-975C>T
6g.63984680T>ACA2771464225EYSc.6835-77A>T (n.6835-77A>T)
c.149-77A>T
n.606+16396T>A
n.129+16396T>A
n.197+16396T>A
n.607-974T>A
6g.63984680_63984682delCA2771464224EYSc.6835-79_6835-77del (n.6835-79_6835-77del)
c.149-79_149-77del
n.606+16396_606+16398del
n.129+16396_129+16398del
n.197+16396_197+16398del
n.607-974_607-972del
6g.63984680_63984681insACA2771464228EYSc.6835-78_6835-77insT (n.6835-78_6835-77insT)
c.149-78_149-77insT
n.606+16396_606+16397insA
n.129+16396_129+16397insA
n.197+16396_197+16397insA
n.607-974_607-973insA
6g.63984680_63984681insACCA2771464227EYSc.6835-78_6835-77insGT (n.6835-78_6835-77insGT)
c.149-78_149-77insGT
n.606+16396_606+16397insAC
n.129+16396_129+16397insAC
n.197+16396_197+16397insAC
n.607-974_607-973insAC
6g.63984680_63984681insAGACA2771464229EYSc.6835-78_6835-77insTCT (n.6835-78_6835-77insTCT)
c.149-78_149-77insTCT
n.606+16396_606+16397insAGA
n.129+16396_129+16397insAGA
n.197+16396_197+16397insAGA
n.607-974_607-973insAGA
6g.63984681delCA2771464226EYSc.6835-78del (n.6835-78del)
c.149-78del
n.606+16397del
n.129+16397del
n.197+16397del
n.607-973del
6g.63984681G>ACA1633508064EYSc.6835-78C>T (n.6835-78C>T)
c.149-78C>T
n.606+16397G>A
n.129+16397G>A
n.197+16397G>A
n.607-973G>A
 dbSNP
6g.63984681G=CA1633508063EYSc.6835-78C= (n.6835-78C=)
c.149-78C=
n.606+16397G=
n.129+16397G=
n.197+16397G=
n.607-973G=
6g.63984681G>TCA2679282363EYSc.6835-78C>A (n.6835-78C>A)
c.149-78C>A
n.606+16397G>T
n.129+16397G>T
n.197+16397G>T
n.607-973G>T
 gnomAD v4
6g.63984683A>GCA2771464230EYSc.6835-80T>C (n.6835-80T>C)
c.149-80T>C
n.606+16399A>G
n.129+16399A>G
n.197+16399A>G
n.607-971A>G
6g.63984684A>CCA2679282364EYSc.6835-81T>G (n.6835-81T>G)
c.149-81T>G
n.606+16400A>C
n.129+16400A>C
n.197+16400A>C
n.607-970A>C
 gnomAD v4
6g.63984684A>GCA2771464231EYSc.6835-81T>C (n.6835-81T>C)
c.149-81T>C
n.606+16400A>G
n.129+16400A>G
n.197+16400A>G
n.607-970A>G
6g.63984684A>TCA2679282365EYSc.6835-81T>A (n.6835-81T>A)
c.149-81T>A
n.606+16400A>T
n.129+16400A>T
n.197+16400A>T
n.607-970A>T
 gnomAD v4
6g.63984685T>CCA1089810655EYSc.6835-82A>G (n.6835-82A>G)
c.149-82A>G
n.606+16401T>C
n.129+16401T>C
n.197+16401T>C
n.607-969T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984685T>GCA2771464232EYSc.6835-82A>C (n.6835-82A>C)
c.149-82A>C
n.606+16401T>G
n.129+16401T>G
n.197+16401T>G
n.607-969T>G
6g.63984685T=CA1633508065EYSc.6835-82A= (n.6835-82A=)
c.149-82A=
n.606+16401T=
n.129+16401T=
n.197+16401T=
n.607-969T=
6g.63984686T>ACA1633508067EYSc.6835-83A>T (n.6835-83A>T)
c.149-83A>T
n.606+16402T>A
n.129+16402T>A
n.197+16402T>A
n.607-968T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984686T=CA1633508066EYSc.6835-83A= (n.6835-83A=)
c.149-83A=
n.606+16402T=
n.129+16402T=
n.197+16402T=
n.607-968T=

Number of alleles fetched