Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.63984543_63984570del | CA2695206630 | EYS | c.6869_6896del (p.Pro2290GlnfsTer12) c.183_210del n.606+16259_606+16286del n.129+16259_129+16286del n.197+16259_197+16286del n.607-1111_607-1084del | |
6 | g.63984561_63984617dup | CA1089810551 | EYS | c.6835-13_6878dup c.149-13_192dup n.606+16277_606+16333dup n.129+16277_129+16333dup n.197+16277_197+16333dup n.607-1093_607-1037dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984565T>A | CA450744284 | EYS | c.6873A>T (p.Ala2291=) c.187A>T n.606+16281T>A n.129+16281T>A n.197+16281T>A n.607-1089T>A | |
6 | g.63984565T>C | CA450744285 | EYS | c.6873A>G (p.Ala2291=) c.187A>G n.606+16281T>C n.129+16281T>C n.197+16281T>C n.607-1089T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984565T>G | CA450744287 | EYS | c.6873A>C (p.Ala2291=) c.187A>C n.606+16281T>G n.129+16281T>G n.197+16281T>G n.607-1089T>G | |
6 | g.63984565T= | CA1633508015 | EYS | c.6873A= (p.Ala2291=) c.187A= n.606+16281T= n.129+16281T= n.197+16281T= n.607-1089T= | |
6 | g.63984566G>A | CA364389000 | EYS | c.6872C>T (p.Ala2291Val) c.186C>T n.606+16282G>A n.129+16282G>A n.197+16282G>A n.607-1088G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984566G>C | CA364389001 | EYS | c.6872C>G (p.Ala2291Gly) c.186C>G n.606+16282G>C n.129+16282G>C n.197+16282G>C n.607-1088G>C | |
6 | g.63984566G>T | CA364389002 | EYS | c.6872C>A (p.Ala2291Glu) c.186C>A n.606+16282G>T n.129+16282G>T n.197+16282G>T n.607-1088G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984567C>A | CA364389005 | EYS | c.6871G>T (p.Ala2291Ser) c.185G>T n.606+16283C>A n.129+16283C>A n.197+16283C>A n.607-1087C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984567C>G | CA364389004 | EYS | c.6871G>C (p.Ala2291Pro) c.185G>C n.606+16283C>G n.129+16283C>G n.197+16283C>G n.607-1087C>G | |
6 | g.63984567C>T | CA364389003 | EYS | c.6871G>A (p.Ala2291Thr) c.185G>A n.606+16283C>T n.129+16283C>T n.197+16283C>T n.607-1087C>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984568A= | CA1633508016 | EYS | c.6870T= (p.Pro2290=) c.184T= n.606+16284A= n.129+16284A= n.197+16284A= n.607-1086A= | |
6 | g.63984568A>C | CA450744288 | EYS | c.6870T>G (p.Pro2290=) c.184T>G n.606+16284A>C n.129+16284A>C n.197+16284A>C n.607-1086A>C | |
6 | g.63984568A>G | CA450744289 | EYS | c.6870T>C (p.Pro2290=) c.184T>C n.606+16284A>G n.129+16284A>G n.197+16284A>G n.607-1086A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.63984568A>T | CA450744290 | EYS | c.6870T>A (p.Pro2290=) c.184T>A n.606+16284A>T n.129+16284A>T n.197+16284A>T n.607-1086A>T | |
6 | g.63984569G>A | CA364389006 | EYS | c.6869C>T (p.Pro2290Leu) c.183C>T n.606+16285G>A n.129+16285G>A n.197+16285G>A n.607-1085G>A | |
6 | g.63984569G>C | CA364389007 | EYS | c.6869C>G (p.Pro2290Arg) c.183C>G n.606+16285G>C n.129+16285G>C n.197+16285G>C n.607-1085G>C | |
6 | g.63984569G>T | CA364389008 | EYS | c.6869C>A (p.Pro2290His) c.183C>A n.606+16285G>T n.129+16285G>T n.197+16285G>T n.607-1085G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984570G>A | CA364389009 | EYS | c.6868C>T (p.Pro2290Ser) c.182C>T n.606+16286G>A n.129+16286G>A n.197+16286G>A n.607-1084G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.63984570G>C | CA364389010 | EYS | c.6868C>G (p.Pro2290Ala) c.182C>G n.606+16286G>C n.129+16286G>C n.197+16286G>C n.607-1084G>C | |
6 | g.63984570G>T | CA364389011 | EYS | c.6868C>A (p.Pro2290Thr) c.182C>A n.606+16286G>T n.129+16286G>T n.197+16286G>T n.607-1084G>T | |
6 | g.63984571A>C | CA364389012 | EYS | c.6867T>G (p.Ile2289Met) c.181T>G n.606+16287A>C n.129+16287A>C n.197+16287A>C n.607-1083A>C | |
6 | g.63984571A>G | CA450744291 | EYS | c.6867T>C (p.Ile2289=) c.181T>C n.606+16287A>G n.129+16287A>G n.197+16287A>G n.607-1083A>G | |
6 | g.63984571A>T | CA450744292 | EYS | c.6867T>A (p.Ile2289=) c.181T>A n.606+16287A>T n.129+16287A>T n.197+16287A>T n.607-1083A>T | |
6 | g.63984572A>C | CA364389013 | EYS | c.6866T>G (p.Ile2289Ser) c.180T>G n.606+16288A>C n.129+16288A>C n.197+16288A>C n.607-1082A>C | |
6 | g.63984572A>G | CA364389014 | EYS | c.6866T>C (p.Ile2289Thr) c.180T>C n.606+16288A>G n.129+16288A>G n.197+16288A>G n.607-1082A>G | |
6 | g.63984572A>T | CA364389015 | EYS | c.6866T>A (p.Ile2289Asn) c.180T>A n.606+16288A>T n.129+16288A>T n.197+16288A>T n.607-1082A>T | COSMIC |
6 | g.63984573T>A | CA364389016 | EYS | c.6865A>T (p.Ile2289Phe) c.179A>T n.606+16289T>A n.129+16289T>A n.197+16289T>A n.607-1081T>A | |
6 | g.63984573T>C | CA364389017 | EYS | c.6865A>G (p.Ile2289Val) c.179A>G n.606+16289T>C n.129+16289T>C n.197+16289T>C n.607-1081T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984573T>G | CA364389018 | EYS | c.6865A>C (p.Ile2289Leu) c.179A>C n.606+16289T>G n.129+16289T>G n.197+16289T>G n.607-1081T>G | |
6 | g.63984573T= | CA1633508017 | EYS | c.6865A= (p.Ile2289=) c.179A= n.606+16289T= n.129+16289T= n.197+16289T= n.607-1081T= | |
6 | g.63984574A>C | CA364389020 | EYS | c.6864T>G (p.His2288Gln) c.178T>G n.606+16290A>C n.129+16290A>C n.197+16290A>C n.607-1080A>C | |
6 | g.63984574A>G | CA450744296 | EYS | c.6864T>C (p.His2288=) c.178T>C n.606+16290A>G n.129+16290A>G n.197+16290A>G n.607-1080A>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.63984574A>T | CA364389019 | EYS | c.6864T>A (p.His2288Gln) c.178T>A n.606+16290A>T n.129+16290A>T n.197+16290A>T n.607-1080A>T | |
6 | g.63984575T>A | CA364389021 | EYS | c.6863A>T (p.His2288Leu) c.177A>T n.606+16291T>A n.129+16291T>A n.197+16291T>A n.607-1079T>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984575T>C | CA364389023 | EYS | c.6863A>G (p.His2288Arg) c.177A>G n.606+16291T>C n.129+16291T>C n.197+16291T>C n.607-1079T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984575T>G | CA364389022 | EYS | c.6863A>C (p.His2288Pro) c.177A>C n.606+16291T>G n.129+16291T>G n.197+16291T>G n.607-1079T>G | |
6 | g.63984576G>A | CA3876869 | EYS | c.6862C>T (p.His2288Tyr) c.176C>T n.606+16292G>A n.129+16292G>A n.197+16292G>A n.607-1078G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984576G>C | CA364389025 | EYS | c.6862C>G (p.His2288Asp) c.176C>G n.606+16292G>C n.129+16292G>C n.197+16292G>C n.607-1078G>C | |
6 | g.63984576G= | CA1633508018 | EYS | c.6862C= (p.His2288=) c.176C= n.606+16292G= n.129+16292G= n.197+16292G= n.607-1078G= | |
6 | g.63984576G>T | CA364389024 | EYS | c.6862C>A (p.His2288Asn) c.176C>A n.606+16292G>T n.129+16292G>T n.197+16292G>T n.607-1078G>T | |
6 | g.63984577G>A | CA450744298 | EYS | c.6861C>T (p.Gly2287=) c.175C>T n.606+16293G>A n.129+16293G>A n.197+16293G>A n.607-1077G>A | |
6 | g.63984577G>C | CA450744300 | EYS | c.6861C>G (p.Gly2287=) c.175C>G n.606+16293G>C n.129+16293G>C n.197+16293G>C n.607-1077G>C | |
6 | g.63984577G>T | CA450744302 | EYS | c.6861C>A (p.Gly2287=) c.175C>A n.606+16293G>T n.129+16293G>T n.197+16293G>T n.607-1077G>T | |
6 | g.63984578C>A | CA364389026 | EYS | c.6860G>T (p.Gly2287Val) c.174G>T n.606+16294C>A n.129+16294C>A n.197+16294C>A n.607-1076C>A | |
6 | g.63984578C>G | CA364389027 | EYS | c.6860G>C (p.Gly2287Ala) c.174G>C n.606+16294C>G n.129+16294C>G n.197+16294C>G n.607-1076C>G | |
6 | g.63984578C>T | CA364389028 | EYS | c.6860G>A (p.Gly2287Asp) c.174G>A n.606+16294C>T n.129+16294C>T n.197+16294C>T n.607-1076C>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984579C>A | CA364389029 | EYS | c.6859G>T (p.Gly2287Cys) c.173G>T n.606+16295C>A n.129+16295C>A n.197+16295C>A n.607-1075C>A | |
6 | g.63984579C>G | CA364389030 | EYS | c.6859G>C (p.Gly2287Arg) c.173G>C n.606+16295C>G n.129+16295C>G n.197+16295C>G n.607-1075C>G | |
6 | g.63984579C>T | CA364389031 | EYS | c.6859G>A (p.Gly2287Ser) c.173G>A n.606+16295C>T n.129+16295C>T n.197+16295C>T n.607-1075C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.63984580A>C | CA450744304 | EYS | c.6858T>G (p.Leu2286=) c.172T>G n.606+16296A>C n.129+16296A>C n.197+16296A>C n.607-1074A>C | |
6 | g.63984580A>G | CA450744305 | EYS | c.6858T>C (p.Leu2286=) c.172T>C n.606+16296A>G n.129+16296A>G n.197+16296A>G n.607-1074A>G | |
6 | g.63984580A>T | CA450744306 | EYS | c.6858T>A (p.Leu2286=) c.172T>A n.606+16296A>T n.129+16296A>T n.197+16296A>T n.607-1074A>T | |
6 | g.63984581A>C | CA364389032 | EYS | c.6857T>G (p.Leu2286Arg) c.171T>G n.606+16297A>C n.129+16297A>C n.197+16297A>C n.607-1073A>C | |
6 | g.63984581A>G | CA364389033 | EYS | c.6857T>C (p.Leu2286Pro) c.171T>C n.606+16297A>G n.129+16297A>G n.197+16297A>G n.607-1073A>G | |
6 | g.63984581A>T | CA364389034 | EYS | c.6857T>A (p.Leu2286His) c.171T>A n.606+16297A>T n.129+16297A>T n.197+16297A>T n.607-1073A>T | |
6 | g.63984581_63984582del | CA2771464162 | EYS | c.6856_6857del (p.Leu2286TrpfsTer11) c.170_171del n.606+16297_606+16298del n.129+16297_129+16298del n.197+16297_197+16298del n.607-1073_607-1072del | |
6 | g.63984582G>A | CA364389035 | EYS | c.6856C>T (p.Leu2286Phe) c.170C>T n.606+16298G>A n.129+16298G>A n.197+16298G>A n.607-1072G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984582G>C | CA364389036 | EYS | c.6856C>G (p.Leu2286Val) c.170C>G n.606+16298G>C n.129+16298G>C n.197+16298G>C n.607-1072G>C | |
6 | g.63984582G>T | CA364389037 | EYS | c.6856C>A (p.Leu2286Ile) c.170C>A n.606+16298G>T n.129+16298G>T n.197+16298G>T n.607-1072G>T | |
6 | g.63984583G>A | CA3876870 | EYS | c.6855C>T (p.Phe2285=) c.169C>T n.606+16299G>A n.129+16299G>A n.197+16299G>A n.607-1071G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984583G>C | CA364389039 | EYS | c.6855C>G (p.Phe2285Leu) c.169C>G n.606+16299G>C n.129+16299G>C n.197+16299G>C n.607-1071G>C | |
6 | g.63984583G= | CA1633508019 | EYS | c.6855C= (p.Phe2285=) c.169C= n.606+16299G= n.129+16299G= n.197+16299G= n.607-1071G= | |
6 | g.63984583G>T | CA364389038 | EYS | c.6855C>A (p.Phe2285Leu) c.169C>A n.606+16299G>T n.129+16299G>T n.197+16299G>T n.607-1071G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984584A>C | CA364389040 | EYS | c.6854T>G (p.Phe2285Cys) c.168T>G n.606+16300A>C n.129+16300A>C n.197+16300A>C n.607-1070A>C | |
6 | g.63984584A>G | CA364389041 | EYS | c.6854T>C (p.Phe2285Ser) c.168T>C n.606+16300A>G n.129+16300A>G n.197+16300A>G n.607-1070A>G | |
6 | g.63984584A>T | CA364389042 | EYS | c.6854T>A (p.Phe2285Tyr) c.168T>A n.606+16300A>T n.129+16300A>T n.197+16300A>T n.607-1070A>T | |
6 | g.63984585A>C | CA364389043 | EYS | c.6853T>G (p.Phe2285Val) c.167T>G n.606+16301A>C n.129+16301A>C n.197+16301A>C n.607-1069A>C | |
6 | g.63984585A>G | CA364389044 | EYS | c.6853T>C (p.Phe2285Leu) c.167T>C n.606+16301A>G n.129+16301A>G n.197+16301A>G n.607-1069A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984585A>T | CA364389045 | EYS | c.6853T>A (p.Phe2285Ile) c.167T>A n.606+16301A>T n.129+16301A>T n.197+16301A>T n.607-1069A>T | |
6 | g.63984586C>A | CA364389046 | EYS | c.6852G>T (p.Met2284Ile) c.166G>T n.606+16302C>A n.129+16302C>A n.197+16302C>A n.607-1068C>A | |
6 | g.63984586C>G | CA364389047 | EYS | c.6852G>C (p.Met2284Ile) c.166G>C n.606+16302C>G n.129+16302C>G n.197+16302C>G n.607-1068C>G | |
6 | g.63984586C>T | CA364389048 | EYS | c.6852G>A (p.Met2284Ile) c.166G>A n.606+16302C>T n.129+16302C>T n.197+16302C>T n.607-1068C>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984587A>C | CA364389050 | EYS | c.6851T>G (p.Met2284Arg) c.165T>G n.606+16303A>C n.129+16303A>C n.197+16303A>C n.607-1067A>C | |
6 | g.63984587A>G | CA364389051 | EYS | c.6851T>C (p.Met2284Thr) c.165T>C n.606+16303A>G n.129+16303A>G n.197+16303A>G n.607-1067A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984587A>T | CA364389049 | EYS | c.6851T>A (p.Met2284Lys) c.165T>A n.606+16303A>T n.129+16303A>T n.197+16303A>T n.607-1067A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984588T>A | CA364389052 | EYS | c.6850A>T (p.Met2284Leu) c.164A>T n.606+16304T>A n.129+16304T>A n.197+16304T>A n.607-1066T>A | |
6 | g.63984588T>C | CA364389053 | EYS | c.6850A>G (p.Met2284Val) c.164A>G n.606+16304T>C n.129+16304T>C n.197+16304T>C n.607-1066T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984588T>G | CA364389054 | EYS | c.6850A>C (p.Met2284Leu) c.164A>C n.606+16304T>G n.129+16304T>G n.197+16304T>G n.607-1066T>G | |
6 | g.63984588T= | CA1633508020 | EYS | c.6850A= (p.Met2284=) c.164A= n.606+16304T= n.129+16304T= n.197+16304T= n.607-1066T= | |
6 | g.63984589T>A | CA450744351 | EYS | c.6849A>T (p.Ser2283=) c.163A>T n.606+16305T>A n.129+16305T>A n.197+16305T>A n.607-1065T>A | |
6 | g.63984589T>C | CA450744352 | EYS | c.6849A>G (p.Ser2283=) c.163A>G n.606+16305T>C n.129+16305T>C n.197+16305T>C n.607-1065T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984589T>G | CA450744353 | EYS | c.6849A>C (p.Ser2283=) c.163A>C n.606+16305T>G n.129+16305T>G n.197+16305T>G n.607-1065T>G | |
6 | g.63984590G>A | CA140266924 | EYS | c.6848C>T (p.Ser2283Leu) c.162C>T n.606+16306G>A n.129+16306G>A n.197+16306G>A n.607-1064G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984590G>C | CA364389055 | EYS | c.6848C>G (p.Ser2283Ter) c.162C>G n.606+16306G>C n.129+16306G>C n.197+16306G>C n.607-1064G>C | |
6 | g.63984590G= | CA1633508021 | EYS | c.6848C= (p.Ser2283=) c.162C= n.606+16306G= n.129+16306G= n.197+16306G= n.607-1064G= | |
6 | g.63984590G>T | CA364389056 | EYS | c.6848C>A (p.Ser2283Ter) c.162C>A n.606+16306G>T n.129+16306G>T n.197+16306G>T n.607-1064G>T | |
6 | g.63984590_63984594del | CA2771464163 | EYS | c.6844_6848del (p.Glu2282AsnfsTer14) c.158_162del n.606+16306_606+16310del n.129+16306_129+16310del n.197+16306_197+16310del n.607-1064_607-1060del | |
6 | g.63984591A>C | CA364389059 | EYS | c.6847T>G (p.Ser2283Ala) c.161T>G n.606+16307A>C n.129+16307A>C n.197+16307A>C n.607-1063A>C | |
6 | g.63984591A>G | CA364389057 | EYS | c.6847T>C (p.Ser2283Pro) c.161T>C n.606+16307A>G n.129+16307A>G n.197+16307A>G n.607-1063A>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.63984591A>T | CA364389058 | EYS | c.6847T>A (p.Ser2283Thr) c.161T>A n.606+16307A>T n.129+16307A>T n.197+16307A>T n.607-1063A>T | |
6 | g.63984592T>A | CA364389060 | EYS | c.6846A>T (p.Glu2282Asp) c.160A>T n.606+16308T>A n.129+16308T>A n.197+16308T>A n.607-1062T>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984592T>C | CA450744362 | EYS | c.6846A>G (p.Glu2282=) c.160A>G n.606+16308T>C n.129+16308T>C n.197+16308T>C n.607-1062T>C | |
6 | g.63984592T>G | CA364389061 | EYS | c.6846A>C (p.Glu2282Asp) c.160A>C n.606+16308T>G n.129+16308T>G n.197+16308T>G n.607-1062T>G | |
6 | g.63984593T>A | CA364389062 | EYS | c.6845A>T (p.Glu2282Val) c.159A>T n.606+16309T>A n.129+16309T>A n.197+16309T>A n.607-1061T>A | |
6 | g.63984593T>C | CA364389063 | EYS | c.6845A>G (p.Glu2282Gly) c.159A>G n.606+16309T>C n.129+16309T>C n.197+16309T>C n.607-1061T>C | |
6 | g.63984593T>G | CA3876871 | EYS | c.6845A>C (p.Glu2282Ala) c.159A>C n.606+16309T>G n.129+16309T>G n.197+16309T>G n.607-1061T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984593T= | CA1633508022 | EYS | c.6845A= (p.Glu2282=) c.159A= n.606+16309T= n.129+16309T= n.197+16309T= n.607-1061T= | |
6 | g.63984594C>A | CA364389065 | EYS | c.6844G>T (p.Glu2282Ter) c.158G>T n.606+16310C>A n.129+16310C>A n.197+16310C>A n.607-1060C>A | |
6 | g.63984594C= | CA1633508023 | EYS | c.6844G= (p.Glu2282=) c.158G= n.606+16310C= n.129+16310C= n.197+16310C= n.607-1060C= | |
6 | g.63984594C>G | CA364389064 | EYS | c.6844G>C (p.Glu2282Gln) c.158G>C n.606+16310C>G n.129+16310C>G n.197+16310C>G n.607-1060C>G | |
6 | g.63984594C>T | CA140266926 | EYS | c.6844G>A (p.Glu2282Lys) c.158G>A n.606+16310C>T n.129+16310C>T n.197+16310C>T n.607-1060C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984594dup | CA140266925 | EYS | c.6844dup (p.Glu2282GlyfsTer16) c.158dup n.606+16310dup n.129+16310dup n.197+16310dup n.607-1060dup | dbSNP |
6 | g.63984594_63984596delinsCAA | CA1633508024 | EYS | c.6842_6844delinsTTG (p.Phe2281=) c.156_158delinsTTG n.606+16310_606+16312delinsCAA n.129+16310_129+16312delinsCAA n.197+16310_197+16312delinsCAA n.607-1060_607-1058delinsCAA | |
6 | g.63984595A>C | CA364389066 | EYS | c.6843T>G (p.Phe2281Leu) c.157T>G n.606+16311A>C n.129+16311A>C n.197+16311A>C n.607-1059A>C | |
6 | g.63984595A>G | CA450744376 | EYS | c.6843T>C (p.Phe2281=) c.157T>C n.606+16311A>G n.129+16311A>G n.197+16311A>G n.607-1059A>G | |
6 | g.63984595A>T | CA364389067 | EYS | c.6843T>A (p.Phe2281Leu) c.157T>A n.606+16311A>T n.129+16311A>T n.197+16311A>T n.607-1059A>T | |
6 | g.63984597_63984598del | CA1139659659 | EYS | c.6842_6843del (p.Phe2281Ter) c.156_157del n.606+16313_606+16314del n.129+16313_129+16314del n.197+16313_197+16314del n.607-1057_607-1056del | ClinVar dbSNP |
6 | g.63984596A>C | CA364389068 | EYS | c.6842T>G (p.Phe2281Cys) c.156T>G n.606+16312A>C n.129+16312A>C n.197+16312A>C n.607-1058A>C | |
6 | g.63984596A>G | CA364389069 | EYS | c.6842T>C (p.Phe2281Ser) c.156T>C n.606+16312A>G n.129+16312A>G n.197+16312A>G n.607-1058A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984596A>T | CA364389070 | EYS | c.6842T>A (p.Phe2281Tyr) c.156T>A n.606+16312A>T n.129+16312A>T n.197+16312A>T n.607-1058A>T | |
6 | g.63984597A= | CA1633508025 | EYS | c.6841T= (p.Phe2281=) c.155T= n.606+16313A= n.129+16313A= n.197+16313A= n.607-1057A= | |
6 | g.63984597A>C | CA364389071 | EYS | c.6841T>G (p.Phe2281Val) c.155T>G n.606+16313A>C n.129+16313A>C n.197+16313A>C n.607-1057A>C | dbSNP |
6 | g.63984597A>G | CA364389072 | EYS | c.6841T>C (p.Phe2281Leu) c.155T>C n.606+16313A>G n.129+16313A>G n.197+16313A>G n.607-1057A>G | |
6 | g.63984597A>T | CA364389073 | EYS | c.6841T>A (p.Phe2281Ile) c.155T>A n.606+16313A>T n.129+16313A>T n.197+16313A>T n.607-1057A>T | |
6 | g.63984598A= | CA1633508026 | EYS | c.6840T= (p.Tyr2280=) c.154T= n.606+16314A= n.129+16314A= n.197+16314A= n.607-1056A= | |
6 | g.63984598A>C | CA364389074 | EYS | c.6840T>G (p.Tyr2280Ter) c.154T>G n.606+16314A>C n.129+16314A>C n.197+16314A>C n.607-1056A>C | dbSNP |
6 | g.63984598A>G | CA450744389 | EYS | c.6840T>C (p.Tyr2280=) c.154T>C n.606+16314A>G n.129+16314A>G n.197+16314A>G n.607-1056A>G | |
6 | g.63984598A>T | CA364389075 | EYS | c.6840T>A (p.Tyr2280Ter) c.154T>A n.606+16314A>T n.129+16314A>T n.197+16314A>T n.607-1056A>T | |
6 | g.63984599T>A | CA364389077 | EYS | c.6839A>T (p.Tyr2280Phe) c.153A>T n.606+16315T>A n.129+16315T>A n.197+16315T>A n.607-1055T>A | |
6 | g.63984599T>C | CA140266927 | EYS | c.6839A>G (p.Tyr2280Cys) c.153A>G n.606+16315T>C n.129+16315T>C n.197+16315T>C n.607-1055T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984599T>G | CA364389076 | EYS | c.6839A>C (p.Tyr2280Ser) c.153A>C n.606+16315T>G n.129+16315T>G n.197+16315T>G n.607-1055T>G | |
6 | g.63984599T= | CA1633508027 | EYS | c.6839A= (p.Tyr2280=) c.153A= n.606+16315T= n.129+16315T= n.197+16315T= n.607-1055T= | |
6 | g.63984600A>C | CA364389078 | EYS | c.6838T>G (p.Tyr2280Asp) c.152T>G n.606+16316A>C n.129+16316A>C n.197+16316A>C n.607-1054A>C | |
6 | g.63984600A>G | CA364389080 | EYS | c.6838T>C (p.Tyr2280His) c.152T>C n.606+16316A>G n.129+16316A>G n.197+16316A>G n.607-1054A>G | |
6 | g.63984600A>T | CA364389079 | EYS | c.6838T>A (p.Tyr2280Asn) c.152T>A n.606+16316A>T n.129+16316A>T n.197+16316A>T n.607-1054A>T | |
6 | g.63984601T>A | CA450744403 | EYS | c.6837A>T (p.Ala2279=) c.151A>T n.606+16317T>A n.129+16317T>A n.197+16317T>A n.607-1053T>A | |
6 | g.63984601T>C | CA450744412 | EYS | c.6837A>G (p.Ala2279=) c.151A>G n.606+16317T>C n.129+16317T>C n.197+16317T>C n.607-1053T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.63984601T>G | CA450744406 | EYS | c.6837A>C (p.Ala2279=) c.151A>C n.606+16317T>G n.129+16317T>G n.197+16317T>G n.607-1053T>G | |
6 | g.63984602G>A | CA364389081 | EYS | c.6836C>T (p.Ala2279Val) c.150C>T n.606+16318G>A n.129+16318G>A n.197+16318G>A n.607-1052G>A | COSMIC |
6 | g.63984602G>C | CA364389082 | EYS | c.6836C>G (p.Ala2279Gly) c.150C>G n.606+16318G>C n.129+16318G>C n.197+16318G>C n.607-1052G>C | |
6 | g.63984602G>T | CA364389083 | EYS | c.6836C>A (p.Ala2279Glu) c.150C>A n.606+16318G>T n.129+16318G>T n.197+16318G>T n.607-1052G>T | |
6 | g.63984602_63984603insA | CA2771464164 | EYS | c.6835_6836insT (p.Ala2279ValfsTer4) c.149_150insT n.606+16318_606+16319insA n.129+16318_129+16319insA n.197+16318_197+16319insA n.607-1052_607-1051insA | |
6 | g.63984603C>A | CA364389084 | EYS | c.6835G>T (p.Ala2279Ser) c.149G>T n.606+16319C>A n.129+16319C>A n.197+16319C>A n.607-1051C>A | |
6 | g.63984603C= | CA1633508028 | EYS | c.6835G= (p.Ala2279=) c.149G= n.606+16319C= n.129+16319C= n.197+16319C= n.607-1051C= | |
6 | g.63984603C>G | CA364389085 | EYS | c.6835G>C (p.Ala2279Pro) c.149G>C n.606+16319C>G n.129+16319C>G n.197+16319C>G n.607-1051C>G | |
6 | g.63984603C>T | CA364389086 | EYS | c.6835G>A (p.Ala2279Thr) c.149G>A n.606+16319C>T n.129+16319C>T n.197+16319C>T n.607-1051C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984603_63984604insACA | CA2771464165 | EYS | c.6835-1_6835insTGT (n.6835-1_6835insTGT) c.149-1_149insTGT n.606+16319_606+16320insACA n.129+16319_129+16320insACA n.197+16319_197+16320insACA n.607-1051_607-1050insACA | |
6 | g.63984604C>A | CA364389087 | EYS | c.6835-1G>T (n.6835-1G>T) c.149-1G>T n.606+16320C>A n.129+16320C>A n.197+16320C>A n.607-1050C>A | |
6 | g.63984604C= | CA1633508029 | EYS | c.6835-1G= (n.6835-1G=) c.149-1G= n.606+16320C= n.129+16320C= n.197+16320C= n.607-1050C= | |
6 | g.63984604C>G | CA364389088 | EYS | c.6835-1G>C (n.6835-1G>C) c.149-1G>C n.606+16320C>G n.129+16320C>G n.197+16320C>G n.607-1050C>G | |
6 | g.63984604C>T | CA364389089 | EYS | c.6835-1G>A (n.6835-1G>A) c.149-1G>A n.606+16320C>T n.129+16320C>T n.197+16320C>T n.607-1050C>T | dbSNP |
6 | g.63984605T>A | CA364389090 | EYS | c.6835-2A>T (n.6835-2A>T) c.149-2A>T n.606+16321T>A n.129+16321T>A n.197+16321T>A n.607-1049T>A | ClinVar |
6 | g.63984605T>C | CA364389091 | EYS | c.6835-2A>G (n.6835-2A>G) c.149-2A>G n.606+16321T>C n.129+16321T>C n.197+16321T>C n.607-1049T>C | |
6 | g.63984605T>G | CA364389092 | EYS | c.6835-2A>C (n.6835-2A>C) c.149-2A>C n.606+16321T>G n.129+16321T>G n.197+16321T>G n.607-1049T>G | |
6 | g.63984606G>A | CA2771464166 | EYS | c.6835-3C>T (n.6835-3C>T) c.149-3C>T n.606+16322G>A n.129+16322G>A n.197+16322G>A n.607-1048G>A | |
6 | g.63984606G>T | CA2679282321 | EYS | c.6835-3C>A (n.6835-3C>A) c.149-3C>A n.606+16322G>T n.129+16322G>T n.197+16322G>T n.607-1048G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984607T>C | CA567706826 | EYS | c.6835-4A>G (n.6835-4A>G) c.149-4A>G n.606+16323T>C n.129+16323T>C n.197+16323T>C n.607-1047T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984607T= | CA1633508030 | EYS | c.6835-4A= (n.6835-4A=) c.149-4A= n.606+16323T= n.129+16323T= n.197+16323T= n.607-1047T= | |
6 | g.63984608A>G | CA2679282322 | EYS | c.6835-5T>C (n.6835-5T>C) c.149-5T>C n.606+16324A>G n.129+16324A>G n.197+16324A>G n.607-1046A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984609G>T | CA2771464167 | EYS | c.6835-6C>A (n.6835-6C>A) c.149-6C>A n.606+16325G>T n.129+16325G>T n.197+16325G>T n.607-1045G>T | |
6 | g.63984614del | CA2679282323 | EYS | c.6835-7del (n.6835-7del) c.149-7del n.606+16330del n.129+16330del n.197+16330del n.607-1040del | gnomAD v4 |
6 | g.63984611A>G | CA2499218439 | EYS | c.6835-8T>C (n.6835-8T>C) c.149-8T>C n.606+16327A>G n.129+16327A>G n.197+16327A>G n.607-1043A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984613A>T | CA2679282324 | EYS | c.6835-10T>A (n.6835-10T>A) c.149-10T>A n.606+16329A>T n.129+16329A>T n.197+16329A>T n.607-1041A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984614A>G | CA2578659861 | EYS | c.6835-11T>C (n.6835-11T>C) c.149-11T>C n.606+16330A>G n.129+16330A>G n.197+16330A>G n.607-1040A>G | |
6 | g.63984614A>T | CA2679282325 | EYS | c.6835-11T>A (n.6835-11T>A) c.149-11T>A n.606+16330A>T n.129+16330A>T n.197+16330A>T n.607-1040A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984615G>A | CA567706827 | EYS | c.6835-12C>T (n.6835-12C>T) c.149-12C>T n.606+16331G>A n.129+16331G>A n.197+16331G>A n.607-1039G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984615G= | CA1633508031 | EYS | c.6835-12C= (n.6835-12C=) c.149-12C= n.606+16331G= n.129+16331G= n.197+16331G= n.607-1039G= | |
6 | g.63984616T>A | CA567706829 | EYS | c.6835-13A>T (n.6835-13A>T) c.149-13A>T n.606+16332T>A n.129+16332T>A n.197+16332T>A n.607-1038T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984616T>C | CA827010862 | EYS | c.6835-13A>G (n.6835-13A>G) c.149-13A>G n.606+16332T>C n.129+16332T>C n.197+16332T>C n.607-1038T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984616T>G | CA2679282326 | EYS | c.6835-13A>C (n.6835-13A>C) c.149-13A>C n.606+16332T>G n.129+16332T>G n.197+16332T>G n.607-1038T>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984616T= | CA1633508032 | EYS | c.6835-13A= (n.6835-13A=) c.149-13A= n.606+16332T= n.129+16332T= n.197+16332T= n.607-1038T= | |
6 | g.63984616_63984617del | CA2771464168 | EYS | c.6835-14_6835-13del (n.6835-14_6835-13del) c.149-14_149-13del n.606+16332_606+16333del n.129+16332_129+16333del n.197+16332_197+16333del n.607-1038_607-1037del | |
6 | g.63984619C>A | CA567706830 | EYS | c.6835-16G>T (n.6835-16G>T) c.149-16G>T n.606+16335C>A n.129+16335C>A n.197+16335C>A n.607-1035C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984619C= | CA1633508033 | EYS | c.6835-16G= (n.6835-16G=) c.149-16G= n.606+16335C= n.129+16335C= n.197+16335C= n.607-1035C= | |
6 | g.63984619_63984620insTC | CA2771464169 | EYS | c.6835-16_6835-15insAG (n.6835-16_6835-15insAG) c.149-16_149-15insAG n.606+16335_606+16336insTC n.129+16335_129+16336insTC n.197+16335_197+16336insTC n.607-1035_607-1034insTC | |
6 | g.63984622_63984623del | CA2679282327 | EYS | c.6835-19_6835-18del (n.6835-19_6835-18del) c.149-19_149-18del n.606+16338_606+16339del n.129+16338_129+16339del n.197+16338_197+16339del n.607-1032_607-1031del | gnomAD v4 |
6 | g.63984622del | CA2598445012 | EYS | c.6835-19del (n.6835-19del) c.149-19del n.606+16338del n.129+16338del n.197+16338del n.607-1032del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984622C>A | CA567706832 | EYS | c.6835-19G>T (n.6835-19G>T) c.149-19G>T n.606+16338C>A n.129+16338C>A n.197+16338C>A n.607-1032C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984622C= | CA1633508035 | EYS | c.6835-19G= (n.6835-19G=) c.149-19G= n.606+16338C= n.129+16338C= n.197+16338C= n.607-1032C= | |
6 | g.63984622C>G | CA2679282328 | EYS | c.6835-19G>C (n.6835-19G>C) c.149-19G>C n.606+16338C>G n.129+16338C>G n.197+16338C>G n.607-1032C>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984622C>T | CA3876872 | EYS | c.6835-19G>A (n.6835-19G>A) c.149-19G>A n.606+16338C>T n.129+16338C>T n.197+16338C>T n.607-1032C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984622_63984626delinsCAAAA | CA1633508034 | EYS | c.6835-23_6835-19delinsTTTTG (n.6835-23_6835-19delinsTTTTG) c.149-23_149-19delinsTTTTG n.606+16338_606+16342delinsCAAAA n.129+16338_129+16342delinsCAAAA n.197+16338_197+16342delinsCAAAA n.607-1032_607-1028delinsCAAAA | |
6 | g.63984623A>C | CA2578659862 | EYS | c.6835-20T>G (n.6835-20T>G) c.149-20T>G n.606+16339A>C n.129+16339A>C n.197+16339A>C n.607-1031A>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984628del | CA567706834 | EYS | c.6835-20del (n.6835-20del) c.149-20del n.606+16344del n.129+16344del n.197+16344del n.607-1026del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984625_63984628del | CA1633508036 | EYS | c.6835-23_6835-20del (n.6835-23_6835-20del) c.149-23_149-20del n.606+16341_606+16344del n.129+16341_129+16344del n.197+16341_197+16344del n.607-1029_607-1026del | dbSNP |
6 | g.63984624A>G | CA2679282329 | EYS | c.6835-21T>C (n.6835-21T>C) c.149-21T>C n.606+16340A>G n.129+16340A>G n.197+16340A>G n.607-1030A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984624A>T | CA2679282330 | EYS | c.6835-21T>A (n.6835-21T>A) c.149-21T>A n.606+16340A>T n.129+16340A>T n.197+16340A>T n.607-1030A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984624_63984625insCCT | CA2679282331 | EYS | c.6835-22_6835-21insAGG (n.6835-22_6835-21insAGG) c.149-22_149-21insAGG n.606+16340_606+16341insCCT n.129+16340_129+16341insCCT n.197+16340_197+16341insCCT n.607-1030_607-1029insCCT | gnomAD v4 |
6 | g.63984626A>T | CA2679282332 | EYS | c.6835-23T>A (n.6835-23T>A) c.149-23T>A n.606+16342A>T n.129+16342A>T n.197+16342A>T n.607-1028A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984627A>T | CA2679282333 | EYS | c.6835-24T>A (n.6835-24T>A) c.149-24T>A n.606+16343A>T n.129+16343A>T n.197+16343A>T n.607-1027A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984628A= | CA1633508038 | EYS | c.6835-25T= (n.6835-25T=) c.149-25T= n.606+16344A= n.129+16344A= n.197+16344A= n.607-1026A= | |
6 | g.63984628A>G | CA567706835 | EYS | c.6835-25T>C (n.6835-25T>C) c.149-25T>C n.606+16344A>G n.129+16344A>G n.197+16344A>G n.607-1026A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984628A>T | CA567706836 | EYS | c.6835-25T>A (n.6835-25T>A) c.149-25T>A n.606+16344A>T n.129+16344A>T n.197+16344A>T n.607-1026A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984628_63984631delinsATAT | CA1633508037 | EYS | c.6835-28_6835-25delinsATAT (n.6835-28_6835-25delinsATAT) c.149-28_149-25delinsATAT n.606+16344_606+16347delinsATAT n.129+16344_129+16347delinsATAT n.197+16344_197+16347delinsATAT n.607-1026_607-1023delinsATAT | |
6 | g.63984632_63984634del | CA827010887 | EYS | c.6835-28_6835-26del (n.6835-28_6835-26del) c.149-28_149-26del n.606+16348_606+16350del n.129+16348_129+16350del n.197+16348_197+16350del n.607-1022_607-1020del | dbSNP |
6 | g.63984630A>G | CA2679282334 | EYS | c.6835-27T>C (n.6835-27T>C) c.149-27T>C n.606+16346A>G n.129+16346A>G n.197+16346A>G n.607-1024A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984631_63984632insACTG | CA2771464170 | EYS | c.6835-29_6835-28insCAGT (n.6835-29_6835-28insCAGT) c.149-29_149-28insCAGT n.606+16347_606+16348insACTG n.129+16347_129+16348insACTG n.197+16347_197+16348insACTG n.607-1023_607-1022insACTG | |
6 | g.63984632T>A | CA2771464171 | EYS | c.6835-29A>T (n.6835-29A>T) c.149-29A>T n.606+16348T>A n.129+16348T>A n.197+16348T>A n.607-1022T>A | |
6 | g.63984633A= | CA1633508039 | EYS | c.6835-30T= (n.6835-30T=) c.149-30T= n.606+16349A= n.129+16349A= n.197+16349A= n.607-1021A= | |
6 | g.63984633A>G | CA1633508040 | EYS | c.6835-30T>C (n.6835-30T>C) c.149-30T>C n.606+16349A>G n.129+16349A>G n.197+16349A>G n.607-1021A>G | dbSNP |
6 | g.63984633A>T | CA827010895 | EYS | c.6835-30T>A (n.6835-30T>A) c.149-30T>A n.606+16349A>T n.129+16349A>T n.197+16349A>T n.607-1021A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984634T>C | CA3876873 | EYS | c.6835-31A>G (n.6835-31A>G) c.149-31A>G n.606+16350T>C n.129+16350T>C n.197+16350T>C n.607-1020T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984634T= | CA1633508041 | EYS | c.6835-31A= (n.6835-31A=) c.149-31A= n.606+16350T= n.129+16350T= n.197+16350T= n.607-1020T= | |
6 | g.63984634_63984645del | CA2771464172 | EYS | c.6835-42_6835-31del (n.6835-42_6835-31del) c.149-42_149-31del n.606+16350_606+16361del n.129+16350_129+16361del n.197+16350_197+16361del n.607-1020_607-1009del | |
6 | g.63984635A>T | CA2679282335 | EYS | c.6835-32T>A (n.6835-32T>A) c.149-32T>A n.606+16351A>T n.129+16351A>T n.197+16351A>T n.607-1019A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984635_63984637del | CA2679282336 | EYS | c.6835-34_6835-32del (n.6835-34_6835-32del) c.149-34_149-32del n.606+16351_606+16353del n.129+16351_129+16353del n.197+16351_197+16353del n.607-1019_607-1017del | gnomAD v4 |
6 | g.63984636G>T | CA2679282337 | EYS | c.6835-33C>A (n.6835-33C>A) c.149-33C>A n.606+16352G>T n.129+16352G>T n.197+16352G>T n.607-1018G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984637G>A | CA2679282338 | EYS | c.6835-34C>T (n.6835-34C>T) c.149-34C>T n.606+16353G>A n.129+16353G>A n.197+16353G>A n.607-1017G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984637G>T | CA2679282339 | EYS | c.6835-34C>A (n.6835-34C>A) c.149-34C>A n.606+16353G>T n.129+16353G>T n.197+16353G>T n.607-1017G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984638T>C | CA1633508043 | EYS | c.6835-35A>G (n.6835-35A>G) c.149-35A>G n.606+16354T>C n.129+16354T>C n.197+16354T>C n.607-1016T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984638T= | CA1633508042 | EYS | c.6835-35A= (n.6835-35A=) c.149-35A= n.606+16354T= n.129+16354T= n.197+16354T= n.607-1016T= | |
6 | g.63984639_63984642del | CA2771464173 | EYS | c.6835-38_6835-35del (n.6835-38_6835-35del) c.149-38_149-35del n.606+16355_606+16358del n.129+16355_129+16358del n.197+16355_197+16358del n.607-1015_607-1012del | |
6 | g.63984639_63984640insACAG | CA2771464174 | EYS | c.6835-37_6835-36insCTGT (n.6835-37_6835-36insCTGT) c.149-37_149-36insCTGT n.606+16355_606+16356insACAG n.129+16355_129+16356insACAG n.197+16355_197+16356insACAG n.607-1015_607-1014insACAG | |
6 | g.63984640G>A | CA2578659863 | EYS | c.6835-37C>T (n.6835-37C>T) c.149-37C>T n.606+16356G>A n.129+16356G>A n.197+16356G>A n.607-1014G>A | |
6 | g.63984640G>C | CA3876874 | EYS | c.6835-37C>G (n.6835-37C>G) c.149-37C>G n.606+16356G>C n.129+16356G>C n.197+16356G>C n.607-1014G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984640G= | CA1633508044 | EYS | c.6835-37C= (n.6835-37C=) c.149-37C= n.606+16356G= n.129+16356G= n.197+16356G= n.607-1014G= | |
6 | g.63984640G>T | CA2679282340 | EYS | c.6835-37C>A (n.6835-37C>A) c.149-37C>A n.606+16356G>T n.129+16356G>T n.197+16356G>T n.607-1014G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984640_63984645del | CA2771464175 | EYS | c.6835-42_6835-37del (n.6835-42_6835-37del) c.149-42_149-37del n.606+16356_606+16361del n.129+16356_129+16361del n.197+16356_197+16361del n.607-1014_607-1009del | |
6 | g.63984640_63984641insAC | CA2771464176 | EYS | c.6835-38_6835-37insGT (n.6835-38_6835-37insGT) c.149-38_149-37insGT n.606+16356_606+16357insAC n.129+16356_129+16357insAC n.197+16356_197+16357insAC n.607-1014_607-1013insAC | |
6 | g.63984640_63984641insACA | CA2771464177 | EYS | c.6835-38_6835-37insTGT (n.6835-38_6835-37insTGT) c.149-38_149-37insTGT n.606+16356_606+16357insACA n.129+16356_129+16357insACA n.197+16356_197+16357insACA n.607-1014_607-1013insACA | |
6 | g.63984641T>C | CA1633508046 | EYS | c.6835-38A>G (n.6835-38A>G) c.149-38A>G n.606+16357T>C n.129+16357T>C n.197+16357T>C n.607-1013T>C | dbSNP |
6 | g.63984641T= | CA1633508045 | EYS | c.6835-38A= (n.6835-38A=) c.149-38A= n.606+16357T= n.129+16357T= n.197+16357T= n.607-1013T= | |
6 | g.63984642del | CA2771464178 | EYS | c.6835-38del (n.6835-38del) c.149-38del n.606+16358del n.129+16358del n.197+16358del n.607-1012del | |
6 | g.63984641_63984642insACA | CA2771464179 | EYS | c.6835-39_6835-38insTGT (n.6835-39_6835-38insTGT) c.149-39_149-38insTGT n.606+16357_606+16358insACA n.129+16357_129+16358insACA n.197+16357_197+16358insACA n.607-1013_607-1012insACA | |
6 | g.63984642T>C | CA2679282341 | EYS | c.6835-39A>G (n.6835-39A>G) c.149-39A>G n.606+16358T>C n.129+16358T>C n.197+16358T>C n.607-1012T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984642_63984643insA | CA2771464180 | EYS | c.6835-40_6835-39insT (n.6835-40_6835-39insT) c.149-40_149-39insT n.606+16358_606+16359insA n.129+16358_129+16359insA n.197+16358_197+16359insA n.607-1012_607-1011insA | |
6 | g.63984642_63984643insACAG | CA2771464181 | EYS | c.6835-40_6835-39insCTGT (n.6835-40_6835-39insCTGT) c.149-40_149-39insCTGT n.606+16358_606+16359insACAG n.129+16358_129+16359insACAG n.197+16358_197+16359insACAG n.607-1012_607-1011insACAG | |
6 | g.63984643G>C | CA2771464184 | EYS | c.6835-40C>G (n.6835-40C>G) c.149-40C>G n.606+16359G>C n.129+16359G>C n.197+16359G>C n.607-1011G>C | |
6 | g.63984643G>T | CA2578659864 | EYS | c.6835-40C>A (n.6835-40C>A) c.149-40C>A n.606+16359G>T n.129+16359G>T n.197+16359G>T n.607-1011G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984643_63984645del | CA2771464182 | EYS | c.6835-42_6835-40del (n.6835-42_6835-40del) c.149-42_149-40del n.606+16359_606+16361del n.129+16359_129+16361del n.197+16359_197+16361del n.607-1011_607-1009del | |
6 | g.63984644_63984647del | CA2771464183 | EYS | c.6835-43_6835-40del (n.6835-43_6835-40del) c.149-43_149-40del n.606+16360_606+16363del n.129+16360_129+16363del n.197+16360_197+16363del n.607-1010_607-1007del | |
6 | g.63984644T>A | CA2679282342 | EYS | c.6835-41A>T (n.6835-41A>T) c.149-41A>T n.606+16360T>A n.129+16360T>A n.197+16360T>A n.607-1010T>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984645del | CA2771464185 | EYS | c.6835-42del (n.6835-42del) c.149-42del n.606+16361del n.129+16361del n.197+16361del n.607-1009del | |
6 | g.63984645C>A | CA2679282343 | EYS | c.6835-42G>T (n.6835-42G>T) c.149-42G>T n.606+16361C>A n.129+16361C>A n.197+16361C>A n.607-1009C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984645C= | CA1633508047 | EYS | c.6835-42G= (n.6835-42G=) c.149-42G= n.606+16361C= n.129+16361C= n.197+16361C= n.607-1009C= | |
6 | g.63984645C>T | CA140266928 | EYS | c.6835-42G>A (n.6835-42G>A) c.149-42G>A n.606+16361C>T n.129+16361C>T n.197+16361C>T n.607-1009C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984646A>C | CA2679282344 | EYS | c.6835-43T>G (n.6835-43T>G) c.149-43T>G n.606+16362A>C n.129+16362A>C n.197+16362A>C n.607-1008A>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984646A>G | CA2679282345 | EYS | c.6835-43T>C (n.6835-43T>C) c.149-43T>C n.606+16362A>G n.129+16362A>G n.197+16362A>G n.607-1008A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984646dup | CA2771464186 | EYS | c.6835-43dup (n.6835-43dup) c.149-43dup n.606+16362dup n.129+16362dup n.197+16362dup n.607-1008dup | |
6 | g.63984647G>C | CA2771464187 | EYS | c.6835-44C>G (n.6835-44C>G) c.149-44C>G n.606+16363G>C n.129+16363G>C n.197+16363G>C n.607-1007G>C | |
6 | g.63984647G>T | CA1089810594 | EYS | c.6835-44C>A (n.6835-44C>A) c.149-44C>A n.606+16363G>T n.129+16363G>T n.197+16363G>T n.607-1007G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984648A= | CA1633508048 | EYS | c.6835-45T= (n.6835-45T=) c.149-45T= n.606+16364A= n.129+16364A= n.197+16364A= n.607-1006A= | |
6 | g.63984648A>T | CA1089810613 | EYS | c.6835-45T>A (n.6835-45T>A) c.149-45T>A n.606+16364A>T n.129+16364A>T n.197+16364A>T n.607-1006A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984648dup | CA2771464189 | EYS | c.6835-45dup (n.6835-45dup) c.149-45dup n.606+16364dup n.129+16364dup n.197+16364dup n.607-1006dup | |
6 | g.63984648_63984649del | CA2771464188 | EYS | c.6835-46_6835-45del (n.6835-46_6835-45del) c.149-46_149-45del n.606+16364_606+16365del n.129+16364_129+16365del n.197+16364_197+16365del n.607-1006_607-1005del | |
6 | g.63984649T>G | CA2771464190 | EYS | c.6835-46A>C (n.6835-46A>C) c.149-46A>C n.606+16365T>G n.129+16365T>G n.197+16365T>G n.607-1005T>G | |
6 | g.63984650del | CA2578659865 | EYS | c.6835-46del (n.6835-46del) c.149-46del n.606+16366del n.129+16366del n.197+16366del n.607-1004del | |
6 | g.63984649_63984650insAC | CA2771464191 | EYS | c.6835-47_6835-46insGT (n.6835-47_6835-46insGT) c.149-47_149-46insGT n.606+16365_606+16366insAC n.129+16365_129+16366insAC n.197+16365_197+16366insAC n.607-1005_607-1004insAC | |
6 | g.63984649_63984650insACA | CA2771464192 | EYS | c.6835-47_6835-46insTGT (n.6835-47_6835-46insTGT) c.149-47_149-46insTGT n.606+16365_606+16366insACA n.129+16365_129+16366insACA n.197+16365_197+16366insACA n.607-1005_607-1004insACA | |
6 | g.63984652T>C | CA567706839 | EYS | c.6835-49A>G (n.6835-49A>G) c.149-49A>G n.606+16368T>C n.129+16368T>C n.197+16368T>C n.607-1002T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984652T= | CA1633508049 | EYS | c.6835-49A= (n.6835-49A=) c.149-49A= n.606+16368T= n.129+16368T= n.197+16368T= n.607-1002T= | |
6 | g.63984652_63984653insACA | CA2771464193 | EYS | c.6835-50_6835-49insTGT (n.6835-50_6835-49insTGT) c.149-50_149-49insTGT n.606+16368_606+16369insACA n.129+16368_129+16369insACA n.197+16368_197+16369insACA n.607-1002_607-1001insACA | |
6 | g.63984653G>T | CA2679282346 | EYS | c.6835-50C>A (n.6835-50C>A) c.149-50C>A n.606+16369G>T n.129+16369G>T n.197+16369G>T n.607-1001G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984653_63984656del | CA2771464195 | EYS | c.6835-53_6835-50del (n.6835-53_6835-50del) c.149-53_149-50del n.606+16369_606+16372del n.129+16369_129+16372del n.197+16369_197+16372del n.607-1001_607-998del | |
6 | g.63984654_63984656del | CA2771464194 | EYS | c.6835-52_6835-50del (n.6835-52_6835-50del) c.149-52_149-50del n.606+16370_606+16372del n.129+16370_129+16372del n.197+16370_197+16372del n.607-1000_607-998del | |
6 | g.63984653_63984654insAC | CA2771464196 | EYS | c.6835-51_6835-50insGT (n.6835-51_6835-50insGT) c.149-51_149-50insGT n.606+16369_606+16370insAC n.129+16369_129+16370insAC n.197+16369_197+16370insAC n.607-1001_607-1000insAC | |
6 | g.63984653_63984654insACA | CA2771464197 | EYS | c.6835-51_6835-50insTGT (n.6835-51_6835-50insTGT) c.149-51_149-50insTGT n.606+16369_606+16370insACA n.129+16369_129+16370insACA n.197+16369_197+16370insACA n.607-1001_607-1000insACA | |
6 | g.63984653_63984654insACT | CA2771464198 | EYS | c.6835-51_6835-50insAGT (n.6835-51_6835-50insAGT) c.149-51_149-50insAGT n.606+16369_606+16370insACT n.129+16369_129+16370insACT n.197+16369_197+16370insACT n.607-1001_607-1000insACT | |
6 | g.63984653_63984654insACTT | CA2771464199 | EYS | c.6835-51_6835-50insAAGT (n.6835-51_6835-50insAAGT) c.149-51_149-50insAAGT n.606+16369_606+16370insACTT n.129+16369_129+16370insACTT n.197+16369_197+16370insACTT n.607-1001_607-1000insACTT | |
6 | g.63984654T>A | CA2771464201 | EYS | c.6835-51A>T (n.6835-51A>T) c.149-51A>T n.606+16370T>A n.129+16370T>A n.197+16370T>A n.607-1000T>A | |
6 | g.63984654T>C | CA2578659866 | EYS | c.6835-51A>G (n.6835-51A>G) c.149-51A>G n.606+16370T>C n.129+16370T>C n.197+16370T>C n.607-1000T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984654_63984657del | CA2771464200 | EYS | c.6835-54_6835-51del (n.6835-54_6835-51del) c.149-54_149-51del n.606+16370_606+16373del n.129+16370_129+16373del n.197+16370_197+16373del n.607-1000_607-997del | |
6 | g.63984655G>A | CA2578659867 | EYS | c.6835-52C>T (n.6835-52C>T) c.149-52C>T n.606+16371G>A n.129+16371G>A n.197+16371G>A n.607-999G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984655G>T | CA2679282347 | EYS | c.6835-52C>A (n.6835-52C>A) c.149-52C>A n.606+16371G>T n.129+16371G>T n.197+16371G>T n.607-999G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984655_63984656del | CA2771464204 | EYS | c.6835-53_6835-52del (n.6835-53_6835-52del) c.149-53_149-52del n.606+16371_606+16372del n.129+16371_129+16372del n.197+16371_197+16372del n.607-999_607-998del | |
6 | g.63984655_63984657del | CA2771464203 | EYS | c.6835-54_6835-52del (n.6835-54_6835-52del) c.149-54_149-52del n.606+16371_606+16373del n.129+16371_129+16373del n.197+16371_197+16373del n.607-999_607-997del | |
6 | g.63984655_63984659del | CA2771464202 | EYS | c.6835-56_6835-52del (n.6835-56_6835-52del) c.149-56_149-52del n.606+16371_606+16375del n.129+16371_129+16375del n.197+16371_197+16375del n.607-999_607-995del | |
6 | g.63984656G>C | CA2578659868 | EYS | c.6835-53C>G (n.6835-53C>G) c.149-53C>G n.606+16372G>C n.129+16372G>C n.197+16372G>C n.607-998G>C | |
6 | g.63984656_63984657del | CA2771464205 | EYS | c.6835-54_6835-53del (n.6835-54_6835-53del) c.149-54_149-53del n.606+16372_606+16373del n.129+16372_129+16373del n.197+16372_197+16373del n.607-998_607-997del | |
6 | g.63984657A>G | CA2679282349 | EYS | c.6835-54T>C (n.6835-54T>C) c.149-54T>C n.606+16373A>G n.129+16373A>G n.197+16373A>G n.607-997A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984660del | CA2679282348 | EYS | c.6835-54del (n.6835-54del) c.149-54del n.606+16376del n.129+16376del n.197+16376del n.607-994del | gnomAD v4 |
6 | g.63984657_63984658insCAT | CA2771464206 | EYS | c.6835-55_6835-54insATG (n.6835-55_6835-54insATG) c.149-55_149-54insATG n.606+16373_606+16374insCAT n.129+16373_129+16374insCAT n.197+16373_197+16374insCAT n.607-997_607-996insCAT | |
6 | g.63984658A>C | CA2771464207 | EYS | c.6835-55T>G (n.6835-55T>G) c.149-55T>G n.606+16374A>C n.129+16374A>C n.197+16374A>C n.607-996A>C | |
6 | g.63984659A>C | CA2771464208 | EYS | c.6835-56T>G (n.6835-56T>G) c.149-56T>G n.606+16375A>C n.129+16375A>C n.197+16375A>C n.607-995A>C | |
6 | g.63984659A>G | CA2771464209 | EYS | c.6835-56T>C (n.6835-56T>C) c.149-56T>C n.606+16375A>G n.129+16375A>G n.197+16375A>G n.607-995A>G | |
6 | g.63984660A>C | CA2771464210 | EYS | c.6835-57T>G (n.6835-57T>G) c.149-57T>G n.606+16376A>C n.129+16376A>C n.197+16376A>C n.607-994A>C | |
6 | g.63984660A>G | CA2679282350 | EYS | c.6835-57T>C (n.6835-57T>C) c.149-57T>C n.606+16376A>G n.129+16376A>G n.197+16376A>G n.607-994A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984661G>A | CA1633508051 | EYS | c.6835-58C>T (n.6835-58C>T) c.149-58C>T n.606+16377G>A n.129+16377G>A n.197+16377G>A n.607-993G>A | dbSNP |
6 | g.63984661G>C | CA2771464211 | EYS | c.6835-58C>G (n.6835-58C>G) c.149-58C>G n.606+16377G>C n.129+16377G>C n.197+16377G>C n.607-993G>C | |
6 | g.63984661G= | CA1633508050 | EYS | c.6835-58C= (n.6835-58C=) c.149-58C= n.606+16377G= n.129+16377G= n.197+16377G= n.607-993G= | |
6 | g.63984661G>T | CA2679282351 | EYS | c.6835-58C>A (n.6835-58C>A) c.149-58C>A n.606+16377G>T n.129+16377G>T n.197+16377G>T n.607-993G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984662A>G | CA2679282352 | EYS | c.6835-59T>C (n.6835-59T>C) c.149-59T>C n.606+16378A>G n.129+16378A>G n.197+16378A>G n.607-992A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984662A>T | CA2679282353 | EYS | c.6835-59T>A (n.6835-59T>A) c.149-59T>A n.606+16378A>T n.129+16378A>T n.197+16378A>T n.607-992A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984663T>C | CA1089810615 | EYS | c.6835-60A>G (n.6835-60A>G) c.149-60A>G n.606+16379T>C n.129+16379T>C n.197+16379T>C n.607-991T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984663T>G | CA2679282354 | EYS | c.6835-60A>C (n.6835-60A>C) c.149-60A>C n.606+16379T>G n.129+16379T>G n.197+16379T>G n.607-991T>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984663T= | CA1633508052 | EYS | c.6835-60A= (n.6835-60A=) c.149-60A= n.606+16379T= n.129+16379T= n.197+16379T= n.607-991T= | |
6 | g.63984663_63984664insA | CA2771464212 | EYS | c.6835-61_6835-60insT (n.6835-61_6835-60insT) c.149-61_149-60insT n.606+16379_606+16380insA n.129+16379_129+16380insA n.197+16379_197+16380insA n.607-991_607-990insA | |
6 | g.63984663_63984664insACG | CA2771464213 | EYS | c.6835-61_6835-60insCGT (n.6835-61_6835-60insCGT) c.149-61_149-60insCGT n.606+16379_606+16380insACG n.129+16379_129+16380insACG n.197+16379_197+16380insACG n.607-991_607-990insACG | |
6 | g.63984664G>A | CA1633508054 | EYS | c.6835-61C>T (n.6835-61C>T) c.149-61C>T n.606+16380G>A n.129+16380G>A n.197+16380G>A n.607-990G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984664G= | CA1633508053 | EYS | c.6835-61C= (n.6835-61C=) c.149-61C= n.606+16380G= n.129+16380G= n.197+16380G= n.607-990G= | |
6 | g.63984664G>T | CA650401869 | EYS | c.6835-61C>A (n.6835-61C>A) c.149-61C>A n.606+16380G>T n.129+16380G>T n.197+16380G>T n.607-990G>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.63984664_63984665insA | CA2771464214 | EYS | c.6835-62_6835-61insT (n.6835-62_6835-61insT) c.149-62_149-61insT n.606+16380_606+16381insA n.129+16380_129+16381insA n.197+16380_197+16381insA n.607-990_607-989insA | |
6 | g.63984665del | CA2771464215 | EYS | c.6835-62del (n.6835-62del) c.149-62del n.606+16381del n.129+16381del n.197+16381del n.607-989del | |
6 | g.63984665T>C | CA2771464216 | EYS | c.6835-62A>G (n.6835-62A>G) c.149-62A>G n.606+16381T>C n.129+16381T>C n.197+16381T>C n.607-989T>C |