Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.63984536G>A | CA364388878 | EYS | c.6902C>T (p.Pro2301Leu) c.216C>T n.606+16252G>A n.129+16252G>A n.197+16252G>A n.607-1118G>A | |
6 | g.63984536G>C | CA140266920 | EYS | c.6902C>G (p.Pro2301Arg) c.216C>G n.606+16252G>C n.129+16252G>C n.197+16252G>C n.607-1118G>C | dbSNP |
6 | g.63984536G= | CA1633507999 | EYS | c.6902C= (p.Pro2301=) c.216C= n.606+16252G= n.129+16252G= n.197+16252G= n.607-1118G= | |
6 | g.63984536G>T | CA364388882 | EYS | c.6902C>A (p.Pro2301His) c.216C>A n.606+16252G>T n.129+16252G>T n.197+16252G>T n.607-1118G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984537_63984542dup | CA2695206629 | EYS | c.6897_6902dup (p.Pro2301_Val2302insGlyPro) c.211_216dup n.606+16253_606+16258dup n.129+16253_129+16258dup n.197+16253_197+16258dup n.607-1117_607-1112dup | ClinVar |
6 | g.63984537G>A | CA364388885 | EYS | c.6901C>T (p.Pro2301Ser) c.215C>T n.606+16253G>A n.129+16253G>A n.197+16253G>A n.607-1117G>A | |
6 | g.63984537G>C | CA364388887 | EYS | c.6901C>G (p.Pro2301Ala) c.215C>G n.606+16253G>C n.129+16253G>C n.197+16253G>C n.607-1117G>C | |
6 | g.63984537G= | CA1633508000 | EYS | c.6901C= (p.Pro2301=) c.215C= n.606+16253G= n.129+16253G= n.197+16253G= n.607-1117G= | |
6 | g.63984537G>T | CA3876866 | EYS | c.6901C>A (p.Pro2301Thr) c.215C>A n.606+16253G>T n.129+16253G>T n.197+16253G>T n.607-1117G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984538A>C | CA450744270 | EYS | c.6900T>G (p.Gly2300=) c.214T>G n.606+16254A>C n.129+16254A>C n.197+16254A>C n.607-1116A>C | |
6 | g.63984538A>G | CA450744269 | EYS | c.6900T>C (p.Gly2300=) c.214T>C n.606+16254A>G n.129+16254A>G n.197+16254A>G n.607-1116A>G | ClinVar |
6 | g.63984538A>T | CA450744268 | EYS | c.6900T>A (p.Gly2300=) c.214T>A n.606+16254A>T n.129+16254A>T n.197+16254A>T n.607-1116A>T | |
6 | g.63984539C>A | CA3876867 | EYS | c.6899G>T (p.Gly2300Val) c.213G>T n.606+16255C>A n.129+16255C>A n.197+16255C>A n.607-1115C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984539C= | CA1633508001 | EYS | c.6899G= (p.Gly2300=) c.213G= n.606+16255C= n.129+16255C= n.197+16255C= n.607-1115C= | |
6 | g.63984539C>G | CA364388891 | EYS | c.6899G>C (p.Gly2300Ala) c.213G>C n.606+16255C>G n.129+16255C>G n.197+16255C>G n.607-1115C>G | |
6 | g.63984539C>T | CA364388898 | EYS | c.6899G>A (p.Gly2300Asp) c.213G>A n.606+16255C>T n.129+16255C>T n.197+16255C>T n.607-1115C>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984540C>A | CA364388901 | EYS | c.6898G>T (p.Gly2300Cys) c.212G>T n.606+16256C>A n.129+16256C>A n.197+16256C>A n.607-1114C>A | |
6 | g.63984540C= | CA1633508002 | EYS | c.6898G= (p.Gly2300=) c.212G= n.606+16256C= n.129+16256C= n.197+16256C= n.607-1114C= | |
6 | g.63984540C>G | CA140266921 | EYS | c.6898G>C (p.Gly2300Arg) c.212G>C n.606+16256C>G n.129+16256C>G n.197+16256C>G n.607-1114C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.63984540C>T | CA364388902 | EYS | c.6898G>A (p.Gly2300Ser) c.212G>A n.606+16256C>T n.129+16256C>T n.197+16256C>T n.607-1114C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.63984541T>A | CA450744271 | EYS | c.6897A>T (p.Ala2299=) c.211A>T n.606+16257T>A n.129+16257T>A n.197+16257T>A n.607-1113T>A | |
6 | g.63984541T>C | CA450744272 | EYS | c.6897A>G (p.Ala2299=) c.211A>G n.606+16257T>C n.129+16257T>C n.197+16257T>C n.607-1113T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984541T>G | CA450744273 | EYS | c.6897A>C (p.Ala2299=) c.211A>C n.606+16257T>G n.129+16257T>G n.197+16257T>G n.607-1113T>G | |
6 | g.63984541T= | CA1633508003 | EYS | c.6897A= (p.Ala2299=) c.211A= n.606+16257T= n.129+16257T= n.197+16257T= n.607-1113T= | |
6 | g.63984541_63984542insACA | CA2771464161 | EYS | c.6896_6897insTGT (p.Ala2299_Gly2300insVal) c.210_211insTGT n.606+16257_606+16258insACA n.129+16257_129+16258insACA n.197+16257_197+16258insACA n.607-1113_607-1112insACA | |
6 | g.63984542G>A | CA364388909 | EYS | c.6896C>T (p.Ala2299Val) c.210C>T n.606+16258G>A n.129+16258G>A n.197+16258G>A n.607-1112G>A | dbSNP |
6 | g.63984542G>C | CA364388904 | EYS | c.6896C>G (p.Ala2299Gly) c.210C>G n.606+16258G>C n.129+16258G>C n.197+16258G>C n.607-1112G>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984542G= | CA1633508004 | EYS | c.6896C= (p.Ala2299=) c.210C= n.606+16258G= n.129+16258G= n.197+16258G= n.607-1112G= | |
6 | g.63984542G>T | CA364388906 | EYS | c.6896C>A (p.Ala2299Glu) c.210C>A n.606+16258G>T n.129+16258G>T n.197+16258G>T n.607-1112G>T | |
6 | g.63984543_63984570del | CA2695206630 | EYS | c.6869_6896del (p.Pro2290GlnfsTer12) c.183_210del n.606+16259_606+16286del n.129+16259_129+16286del n.197+16259_197+16286del n.607-1111_607-1084del | |
6 | g.63984543C>A | CA364388912 | EYS | c.6895G>T (p.Ala2299Ser) c.209G>T n.606+16259C>A n.129+16259C>A n.197+16259C>A n.607-1111C>A | |
6 | g.63984543C= | CA1633508005 | EYS | c.6895G= (p.Ala2299=) c.209G= n.606+16259C= n.129+16259C= n.197+16259C= n.607-1111C= | |
6 | g.63984543C>G | CA364388913 | EYS | c.6895G>C (p.Ala2299Pro) c.209G>C n.606+16259C>G n.129+16259C>G n.197+16259C>G n.607-1111C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984543C>T | CA364388914 | EYS | c.6895G>A (p.Ala2299Thr) c.209G>A n.606+16259C>T n.129+16259C>T n.197+16259C>T n.607-1111C>T | |
6 | g.63984544T>A | CA364388917 | EYS | c.6894A>T (p.Lys2298Asn) c.208A>T n.606+16260T>A n.129+16260T>A n.197+16260T>A n.607-1110T>A | |
6 | g.63984544T>C | CA450744274 | EYS | c.6894A>G (p.Lys2298=) c.208A>G n.606+16260T>C n.129+16260T>C n.197+16260T>C n.607-1110T>C | |
6 | g.63984544T>G | CA364388918 | EYS | c.6894A>C (p.Lys2298Asn) c.208A>C n.606+16260T>G n.129+16260T>G n.197+16260T>G n.607-1110T>G | |
6 | g.63984545T>A | CA364388922 | EYS | c.6893A>T (p.Lys2298Ile) c.207A>T n.606+16261T>A n.129+16261T>A n.197+16261T>A n.607-1109T>A | |
6 | g.63984545T>C | CA364388923 | EYS | c.6893A>G (p.Lys2298Arg) c.207A>G n.606+16261T>C n.129+16261T>C n.197+16261T>C n.607-1109T>C | |
6 | g.63984545T>G | CA364388925 | EYS | c.6893A>C (p.Lys2298Thr) c.207A>C n.606+16261T>G n.129+16261T>G n.197+16261T>G n.607-1109T>G | |
6 | g.63984546T>A | CA364388928 | EYS | c.6892A>T (p.Lys2298Ter) c.206A>T n.606+16262T>A n.129+16262T>A n.197+16262T>A n.607-1108T>A | |
6 | g.63984546T>C | CA364388931 | EYS | c.6892A>G (p.Lys2298Glu) c.206A>G n.606+16262T>C n.129+16262T>C n.197+16262T>C n.607-1108T>C | |
6 | g.63984546T>G | CA364388932 | EYS | c.6892A>C (p.Lys2298Gln) c.206A>C n.606+16262T>G n.129+16262T>G n.197+16262T>G n.607-1108T>G | |
6 | g.63984547C>A | CA364388939 | EYS | c.6891G>T (p.Lys2297Asn) c.205G>T n.606+16263C>A n.129+16263C>A n.197+16263C>A n.607-1107C>A | |
6 | g.63984547C= | CA1633508006 | EYS | c.6891G= (p.Lys2297=) c.205G= n.606+16263C= n.129+16263C= n.197+16263C= n.607-1107C= | |
6 | g.63984547C>G | CA364388940 | EYS | c.6891G>C (p.Lys2297Asn) c.205G>C n.606+16263C>G n.129+16263C>G n.197+16263C>G n.607-1107C>G | |
6 | g.63984547C>T | CA450744275 | EYS | c.6891G>A (p.Lys2297=) c.205G>A n.606+16263C>T n.129+16263C>T n.197+16263C>T n.607-1107C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984548T>A | CA364388945 | EYS | c.6890A>T (p.Lys2297Met) c.204A>T n.606+16264T>A n.129+16264T>A n.197+16264T>A n.607-1106T>A | |
6 | g.63984548T>C | CA364388947 | EYS | c.6890A>G (p.Lys2297Arg) c.204A>G n.606+16264T>C n.129+16264T>C n.197+16264T>C n.607-1106T>C | |
6 | g.63984548T>G | CA364388943 | EYS | c.6890A>C (p.Lys2297Thr) c.204A>C n.606+16264T>G n.129+16264T>G n.197+16264T>G n.607-1106T>G | |
6 | g.63984549T>A | CA364388951 | EYS | c.6889A>T (p.Lys2297Ter) c.203A>T n.606+16265T>A n.129+16265T>A n.197+16265T>A n.607-1105T>A | |
6 | g.63984549T>C | CA364388953 | EYS | c.6889A>G (p.Lys2297Glu) c.203A>G n.606+16265T>C n.129+16265T>C n.197+16265T>C n.607-1105T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984549T>G | CA364388956 | EYS | c.6889A>C (p.Lys2297Gln) c.203A>C n.606+16265T>G n.129+16265T>G n.197+16265T>G n.607-1105T>G | |
6 | g.63984549T= | CA1633508007 | EYS | c.6889A= (p.Lys2297=) c.203A= n.606+16265T= n.129+16265T= n.197+16265T= n.607-1105T= | |
6 | g.63984550A= | CA1633508008 | EYS | c.6888T= (p.His2296=) c.202T= n.606+16266A= n.129+16266A= n.197+16266A= n.607-1104A= | |
6 | g.63984550A>C | CA364388958 | EYS | c.6888T>G (p.His2296Gln) c.202T>G n.606+16266A>C n.129+16266A>C n.197+16266A>C n.607-1104A>C | |
6 | g.63984550A>G | CA450744277 | EYS | c.6888T>C (p.His2296=) c.202T>C n.606+16266A>G n.129+16266A>G n.197+16266A>G n.607-1104A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.63984550A>T | CA364388959 | EYS | c.6888T>A (p.His2296Gln) c.202T>A n.606+16266A>T n.129+16266A>T n.197+16266A>T n.607-1104A>T | |
6 | g.63984551T>A | CA364388960 | EYS | c.6887A>T (p.His2296Leu) c.201A>T n.606+16267T>A n.129+16267T>A n.197+16267T>A n.607-1103T>A | |
6 | g.63984551T>C | CA364388961 | EYS | c.6887A>G (p.His2296Arg) c.201A>G n.606+16267T>C n.129+16267T>C n.197+16267T>C n.607-1103T>C | |
6 | g.63984551T>G | CA364388962 | EYS | c.6887A>C (p.His2296Pro) c.201A>C n.606+16267T>G n.129+16267T>G n.197+16267T>G n.607-1103T>G | |
6 | g.63984552G>A | CA140266922 | EYS | c.6886C>T (p.His2296Tyr) c.200C>T n.606+16268G>A n.129+16268G>A n.197+16268G>A n.607-1102G>A | dbSNP |
6 | g.63984552G>C | CA364388969 | EYS | c.6886C>G (p.His2296Asp) c.200C>G n.606+16268G>C n.129+16268G>C n.197+16268G>C n.607-1102G>C | |
6 | g.63984552G= | CA1633508009 | EYS | c.6886C= (p.His2296=) c.200C= n.606+16268G= n.129+16268G= n.197+16268G= n.607-1102G= | |
6 | g.63984552G>T | CA364388970 | EYS | c.6886C>A (p.His2296Asn) c.200C>A n.606+16268G>T n.129+16268G>T n.197+16268G>T n.607-1102G>T | |
6 | g.63984553A>C | CA364388971 | EYS | c.6885T>G (p.Ile2295Met) c.199T>G n.606+16269A>C n.129+16269A>C n.197+16269A>C n.607-1101A>C | |
6 | g.63984553A>G | CA450744278 | EYS | c.6885T>C (p.Ile2295=) c.199T>C n.606+16269A>G n.129+16269A>G n.197+16269A>G n.607-1101A>G | |
6 | g.63984553A>T | CA450744279 | EYS | c.6885T>A (p.Ile2295=) c.199T>A n.606+16269A>T n.129+16269A>T n.197+16269A>T n.607-1101A>T | |
6 | g.63984554A>C | CA364388974 | EYS | c.6884T>G (p.Ile2295Ser) c.198T>G n.606+16270A>C n.129+16270A>C n.197+16270A>C n.607-1100A>C | |
6 | g.63984554A>G | CA364388973 | EYS | c.6884T>C (p.Ile2295Thr) c.198T>C n.606+16270A>G n.129+16270A>G n.197+16270A>G n.607-1100A>G | |
6 | g.63984554A>T | CA364388972 | EYS | c.6884T>A (p.Ile2295Asn) c.198T>A n.606+16270A>T n.129+16270A>T n.197+16270A>T n.607-1100A>T | |
6 | g.63984555T>A | CA364388976 | EYS | c.6883A>T (p.Ile2295Phe) c.197A>T n.606+16271T>A n.129+16271T>A n.197+16271T>A n.607-1099T>A | |
6 | g.63984555T>C | CA364388977 | EYS | c.6883A>G (p.Ile2295Val) c.197A>G n.606+16271T>C n.129+16271T>C n.197+16271T>C n.607-1099T>C | |
6 | g.63984555T>G | CA364388978 | EYS | c.6883A>C (p.Ile2295Leu) c.197A>C n.606+16271T>G n.129+16271T>G n.197+16271T>G n.607-1099T>G | |
6 | g.63984556_63984557del | CA2695206631 | EYS | c.6882_6883del (p.Gln2294HisfsTer3) c.196_197del n.606+16272_606+16273del n.129+16272_129+16273del n.197+16272_197+16273del n.607-1098_607-1097del | |
6 | g.63984556T>A | CA364388979 | EYS | c.6882A>T (p.Gln2294His) c.196A>T n.606+16272T>A n.129+16272T>A n.197+16272T>A n.607-1098T>A | |
6 | g.63984556T>C | CA450744280 | EYS | c.6882A>G (p.Gln2294=) c.196A>G n.606+16272T>C n.129+16272T>C n.197+16272T>C n.607-1098T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984556T>G | CA364388980 | EYS | c.6882A>C (p.Gln2294His) c.196A>C n.606+16272T>G n.129+16272T>G n.197+16272T>G n.607-1098T>G | |
6 | g.63984556T= | CA1633508010 | EYS | c.6882A= (p.Gln2294=) c.196A= n.606+16272T= n.129+16272T= n.197+16272T= n.607-1098T= | |
6 | g.63984557T>A | CA364388981 | EYS | c.6881A>T (p.Gln2294Leu) c.195A>T n.606+16273T>A n.129+16273T>A n.197+16273T>A n.607-1097T>A | |
6 | g.63984557T>C | CA364388982 | EYS | c.6881A>G (p.Gln2294Arg) c.195A>G n.606+16273T>C n.129+16273T>C n.197+16273T>C n.607-1097T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984557T>G | CA364388983 | EYS | c.6881A>C (p.Gln2294Pro) c.195A>C n.606+16273T>G n.129+16273T>G n.197+16273T>G n.607-1097T>G | |
6 | g.63984558G>A | CA364388984 | EYS | c.6880C>T (p.Gln2294Ter) c.194C>T n.606+16274G>A n.129+16274G>A n.197+16274G>A n.607-1096G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.63984558G>C | CA364388985 | EYS | c.6880C>G (p.Gln2294Glu) c.194C>G n.606+16274G>C n.129+16274G>C n.197+16274G>C n.607-1096G>C | |
6 | g.63984558G= | CA1633508011 | EYS | c.6880C= (p.Gln2294=) c.194C= n.606+16274G= n.129+16274G= n.197+16274G= n.607-1096G= | |
6 | g.63984558G>T | CA364388986 | EYS | c.6880C>A (p.Gln2294Lys) c.194C>A n.606+16274G>T n.129+16274G>T n.197+16274G>T n.607-1096G>T | |
6 | g.63984559A= | CA1633508012 | EYS | c.6879T= (p.Val2293=) c.193T= n.606+16275A= n.129+16275A= n.197+16275A= n.607-1095A= | |
6 | g.63984559A>C | CA450744281 | EYS | c.6879T>G (p.Val2293=) c.193T>G n.606+16275A>C n.129+16275A>C n.197+16275A>C n.607-1095A>C | |
6 | g.63984559A>G | CA450744282 | EYS | c.6879T>C (p.Val2293=) c.193T>C n.606+16275A>G n.129+16275A>G n.197+16275A>G n.607-1095A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984559A>T | CA450744283 | EYS | c.6879T>A (p.Val2293=) c.193T>A n.606+16275A>T n.129+16275A>T n.197+16275A>T n.607-1095A>T | |
6 | g.63984560A>C | CA364388987 | EYS | c.6878T>G (p.Val2293Gly) c.192T>G n.606+16276A>C n.129+16276A>C n.197+16276A>C n.607-1094A>C | |
6 | g.63984560A>G | CA364388988 | EYS | c.6878T>C (p.Val2293Ala) c.192T>C n.606+16276A>G n.129+16276A>G n.197+16276A>G n.607-1094A>G | |
6 | g.63984560A>T | CA364388989 | EYS | c.6878T>A (p.Val2293Asp) c.192T>A n.606+16276A>T n.129+16276A>T n.197+16276A>T n.607-1094A>T | |
6 | g.63984561_63984617dup | CA1089810551 | EYS | c.6835-13_6878dup c.149-13_192dup n.606+16277_606+16333dup n.129+16277_129+16333dup n.197+16277_197+16333dup n.607-1093_607-1037dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984561C>A | CA364388991 | EYS | c.6877G>T (p.Val2293Phe) c.191G>T n.606+16277C>A n.129+16277C>A n.197+16277C>A n.607-1093C>A | |
6 | g.63984561C>G | CA364388992 | EYS | c.6877G>C (p.Val2293Leu) c.191G>C n.606+16277C>G n.129+16277C>G n.197+16277C>G n.607-1093C>G | |
6 | g.63984561C>T | CA364388990 | EYS | c.6877G>A (p.Val2293Ile) c.191G>A n.606+16277C>T n.129+16277C>T n.197+16277C>T n.607-1093C>T | |
6 | g.63984562A= | CA1633508013 | EYS | c.6876T= (p.Asn2292=) c.190T= n.606+16278A= n.129+16278A= n.197+16278A= n.607-1092A= | |
6 | g.63984562A>C | CA364388993 | EYS | c.6876T>G (p.Asn2292Lys) c.190T>G n.606+16278A>C n.129+16278A>C n.197+16278A>C n.607-1092A>C | |
6 | g.63984562A>G | CA3876868 | EYS | c.6876T>C (p.Asn2292=) c.190T>C n.606+16278A>G n.129+16278A>G n.197+16278A>G n.607-1092A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984562A>T | CA364388994 | EYS | c.6876T>A (p.Asn2292Lys) c.190T>A n.606+16278A>T n.129+16278A>T n.197+16278A>T n.607-1092A>T | |
6 | g.63984563T>A | CA364388995 | EYS | c.6875A>T (p.Asn2292Ile) c.189A>T n.606+16279T>A n.129+16279T>A n.197+16279T>A n.607-1091T>A | |
6 | g.63984563T>C | CA364388996 | EYS | c.6875A>G (p.Asn2292Ser) c.189A>G n.606+16279T>C n.129+16279T>C n.197+16279T>C n.607-1091T>C | |
6 | g.63984563T>G | CA364388997 | EYS | c.6875A>C (p.Asn2292Thr) c.189A>C n.606+16279T>G n.129+16279T>G n.197+16279T>G n.607-1091T>G | |
6 | g.63984564T>A | CA364388998 | EYS | c.6874A>T (p.Asn2292Tyr) c.188A>T n.606+16280T>A n.129+16280T>A n.197+16280T>A n.607-1090T>A | |
6 | g.63984564T>C | CA364388999 | EYS | c.6874A>G (p.Asn2292Asp) c.188A>G n.606+16280T>C n.129+16280T>C n.197+16280T>C n.607-1090T>C | COSMIC |
6 | g.63984564T>G | CA140266923 | EYS | c.6874A>C (p.Asn2292His) c.188A>C n.606+16280T>G n.129+16280T>G n.197+16280T>G n.607-1090T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984564T= | CA1633508014 | EYS | c.6874A= (p.Asn2292=) c.188A= n.606+16280T= n.129+16280T= n.197+16280T= n.607-1090T= | |
6 | g.63984565T>A | CA450744284 | EYS | c.6873A>T (p.Ala2291=) c.187A>T n.606+16281T>A n.129+16281T>A n.197+16281T>A n.607-1089T>A | |
6 | g.63984565T>C | CA450744285 | EYS | c.6873A>G (p.Ala2291=) c.187A>G n.606+16281T>C n.129+16281T>C n.197+16281T>C n.607-1089T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984565T>G | CA450744287 | EYS | c.6873A>C (p.Ala2291=) c.187A>C n.606+16281T>G n.129+16281T>G n.197+16281T>G n.607-1089T>G | |
6 | g.63984565T= | CA1633508015 | EYS | c.6873A= (p.Ala2291=) c.187A= n.606+16281T= n.129+16281T= n.197+16281T= n.607-1089T= | |
6 | g.63984566G>A | CA364389000 | EYS | c.6872C>T (p.Ala2291Val) c.186C>T n.606+16282G>A n.129+16282G>A n.197+16282G>A n.607-1088G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984566G>C | CA364389001 | EYS | c.6872C>G (p.Ala2291Gly) c.186C>G n.606+16282G>C n.129+16282G>C n.197+16282G>C n.607-1088G>C | |
6 | g.63984566G>T | CA364389002 | EYS | c.6872C>A (p.Ala2291Glu) c.186C>A n.606+16282G>T n.129+16282G>T n.197+16282G>T n.607-1088G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984567C>A | CA364389005 | EYS | c.6871G>T (p.Ala2291Ser) c.185G>T n.606+16283C>A n.129+16283C>A n.197+16283C>A n.607-1087C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984567C>G | CA364389004 | EYS | c.6871G>C (p.Ala2291Pro) c.185G>C n.606+16283C>G n.129+16283C>G n.197+16283C>G n.607-1087C>G | |
6 | g.63984567C>T | CA364389003 | EYS | c.6871G>A (p.Ala2291Thr) c.185G>A n.606+16283C>T n.129+16283C>T n.197+16283C>T n.607-1087C>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984568A= | CA1633508016 | EYS | c.6870T= (p.Pro2290=) c.184T= n.606+16284A= n.129+16284A= n.197+16284A= n.607-1086A= | |
6 | g.63984568A>C | CA450744288 | EYS | c.6870T>G (p.Pro2290=) c.184T>G n.606+16284A>C n.129+16284A>C n.197+16284A>C n.607-1086A>C | |
6 | g.63984568A>G | CA450744289 | EYS | c.6870T>C (p.Pro2290=) c.184T>C n.606+16284A>G n.129+16284A>G n.197+16284A>G n.607-1086A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.63984568A>T | CA450744290 | EYS | c.6870T>A (p.Pro2290=) c.184T>A n.606+16284A>T n.129+16284A>T n.197+16284A>T n.607-1086A>T | |
6 | g.63984569G>A | CA364389006 | EYS | c.6869C>T (p.Pro2290Leu) c.183C>T n.606+16285G>A n.129+16285G>A n.197+16285G>A n.607-1085G>A | |
6 | g.63984569G>C | CA364389007 | EYS | c.6869C>G (p.Pro2290Arg) c.183C>G n.606+16285G>C n.129+16285G>C n.197+16285G>C n.607-1085G>C | |
6 | g.63984569G>T | CA364389008 | EYS | c.6869C>A (p.Pro2290His) c.183C>A n.606+16285G>T n.129+16285G>T n.197+16285G>T n.607-1085G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984570G>A | CA364389009 | EYS | c.6868C>T (p.Pro2290Ser) c.182C>T n.606+16286G>A n.129+16286G>A n.197+16286G>A n.607-1084G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.63984570G>C | CA364389010 | EYS | c.6868C>G (p.Pro2290Ala) c.182C>G n.606+16286G>C n.129+16286G>C n.197+16286G>C n.607-1084G>C | |
6 | g.63984570G>T | CA364389011 | EYS | c.6868C>A (p.Pro2290Thr) c.182C>A n.606+16286G>T n.129+16286G>T n.197+16286G>T n.607-1084G>T | |
6 | g.63984571A>C | CA364389012 | EYS | c.6867T>G (p.Ile2289Met) c.181T>G n.606+16287A>C n.129+16287A>C n.197+16287A>C n.607-1083A>C | |
6 | g.63984571A>G | CA450744291 | EYS | c.6867T>C (p.Ile2289=) c.181T>C n.606+16287A>G n.129+16287A>G n.197+16287A>G n.607-1083A>G | |
6 | g.63984571A>T | CA450744292 | EYS | c.6867T>A (p.Ile2289=) c.181T>A n.606+16287A>T n.129+16287A>T n.197+16287A>T n.607-1083A>T | |
6 | g.63984572A>C | CA364389013 | EYS | c.6866T>G (p.Ile2289Ser) c.180T>G n.606+16288A>C n.129+16288A>C n.197+16288A>C n.607-1082A>C | |
6 | g.63984572A>G | CA364389014 | EYS | c.6866T>C (p.Ile2289Thr) c.180T>C n.606+16288A>G n.129+16288A>G n.197+16288A>G n.607-1082A>G | |
6 | g.63984572A>T | CA364389015 | EYS | c.6866T>A (p.Ile2289Asn) c.180T>A n.606+16288A>T n.129+16288A>T n.197+16288A>T n.607-1082A>T | COSMIC |
6 | g.63984573T>A | CA364389016 | EYS | c.6865A>T (p.Ile2289Phe) c.179A>T n.606+16289T>A n.129+16289T>A n.197+16289T>A n.607-1081T>A | |
6 | g.63984573T>C | CA364389017 | EYS | c.6865A>G (p.Ile2289Val) c.179A>G n.606+16289T>C n.129+16289T>C n.197+16289T>C n.607-1081T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984573T>G | CA364389018 | EYS | c.6865A>C (p.Ile2289Leu) c.179A>C n.606+16289T>G n.129+16289T>G n.197+16289T>G n.607-1081T>G | |
6 | g.63984573T= | CA1633508017 | EYS | c.6865A= (p.Ile2289=) c.179A= n.606+16289T= n.129+16289T= n.197+16289T= n.607-1081T= | |
6 | g.63984574A>C | CA364389020 | EYS | c.6864T>G (p.His2288Gln) c.178T>G n.606+16290A>C n.129+16290A>C n.197+16290A>C n.607-1080A>C | |
6 | g.63984574A>G | CA450744296 | EYS | c.6864T>C (p.His2288=) c.178T>C n.606+16290A>G n.129+16290A>G n.197+16290A>G n.607-1080A>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.63984574A>T | CA364389019 | EYS | c.6864T>A (p.His2288Gln) c.178T>A n.606+16290A>T n.129+16290A>T n.197+16290A>T n.607-1080A>T | |
6 | g.63984575T>A | CA364389021 | EYS | c.6863A>T (p.His2288Leu) c.177A>T n.606+16291T>A n.129+16291T>A n.197+16291T>A n.607-1079T>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984575T>C | CA364389023 | EYS | c.6863A>G (p.His2288Arg) c.177A>G n.606+16291T>C n.129+16291T>C n.197+16291T>C n.607-1079T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984575T>G | CA364389022 | EYS | c.6863A>C (p.His2288Pro) c.177A>C n.606+16291T>G n.129+16291T>G n.197+16291T>G n.607-1079T>G | |
6 | g.63984576G>A | CA3876869 | EYS | c.6862C>T (p.His2288Tyr) c.176C>T n.606+16292G>A n.129+16292G>A n.197+16292G>A n.607-1078G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984576G>C | CA364389025 | EYS | c.6862C>G (p.His2288Asp) c.176C>G n.606+16292G>C n.129+16292G>C n.197+16292G>C n.607-1078G>C | |
6 | g.63984576G= | CA1633508018 | EYS | c.6862C= (p.His2288=) c.176C= n.606+16292G= n.129+16292G= n.197+16292G= n.607-1078G= | |
6 | g.63984576G>T | CA364389024 | EYS | c.6862C>A (p.His2288Asn) c.176C>A n.606+16292G>T n.129+16292G>T n.197+16292G>T n.607-1078G>T | |
6 | g.63984577G>A | CA450744298 | EYS | c.6861C>T (p.Gly2287=) c.175C>T n.606+16293G>A n.129+16293G>A n.197+16293G>A n.607-1077G>A | |
6 | g.63984577G>C | CA450744300 | EYS | c.6861C>G (p.Gly2287=) c.175C>G n.606+16293G>C n.129+16293G>C n.197+16293G>C n.607-1077G>C | |
6 | g.63984577G>T | CA450744302 | EYS | c.6861C>A (p.Gly2287=) c.175C>A n.606+16293G>T n.129+16293G>T n.197+16293G>T n.607-1077G>T | |
6 | g.63984578C>A | CA364389026 | EYS | c.6860G>T (p.Gly2287Val) c.174G>T n.606+16294C>A n.129+16294C>A n.197+16294C>A n.607-1076C>A | |
6 | g.63984578C>G | CA364389027 | EYS | c.6860G>C (p.Gly2287Ala) c.174G>C n.606+16294C>G n.129+16294C>G n.197+16294C>G n.607-1076C>G | |
6 | g.63984578C>T | CA364389028 | EYS | c.6860G>A (p.Gly2287Asp) c.174G>A n.606+16294C>T n.129+16294C>T n.197+16294C>T n.607-1076C>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984579C>A | CA364389029 | EYS | c.6859G>T (p.Gly2287Cys) c.173G>T n.606+16295C>A n.129+16295C>A n.197+16295C>A n.607-1075C>A | |
6 | g.63984579C>G | CA364389030 | EYS | c.6859G>C (p.Gly2287Arg) c.173G>C n.606+16295C>G n.129+16295C>G n.197+16295C>G n.607-1075C>G | |
6 | g.63984579C>T | CA364389031 | EYS | c.6859G>A (p.Gly2287Ser) c.173G>A n.606+16295C>T n.129+16295C>T n.197+16295C>T n.607-1075C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.63984580A>C | CA450744304 | EYS | c.6858T>G (p.Leu2286=) c.172T>G n.606+16296A>C n.129+16296A>C n.197+16296A>C n.607-1074A>C | |
6 | g.63984580A>G | CA450744305 | EYS | c.6858T>C (p.Leu2286=) c.172T>C n.606+16296A>G n.129+16296A>G n.197+16296A>G n.607-1074A>G | |
6 | g.63984580A>T | CA450744306 | EYS | c.6858T>A (p.Leu2286=) c.172T>A n.606+16296A>T n.129+16296A>T n.197+16296A>T n.607-1074A>T | |
6 | g.63984581A>C | CA364389032 | EYS | c.6857T>G (p.Leu2286Arg) c.171T>G n.606+16297A>C n.129+16297A>C n.197+16297A>C n.607-1073A>C | |
6 | g.63984581A>G | CA364389033 | EYS | c.6857T>C (p.Leu2286Pro) c.171T>C n.606+16297A>G n.129+16297A>G n.197+16297A>G n.607-1073A>G | |
6 | g.63984581A>T | CA364389034 | EYS | c.6857T>A (p.Leu2286His) c.171T>A n.606+16297A>T n.129+16297A>T n.197+16297A>T n.607-1073A>T | |
6 | g.63984581_63984582del | CA2771464162 | EYS | c.6856_6857del (p.Leu2286TrpfsTer11) c.170_171del n.606+16297_606+16298del n.129+16297_129+16298del n.197+16297_197+16298del n.607-1073_607-1072del | |
6 | g.63984582G>A | CA364389035 | EYS | c.6856C>T (p.Leu2286Phe) c.170C>T n.606+16298G>A n.129+16298G>A n.197+16298G>A n.607-1072G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984582G>C | CA364389036 | EYS | c.6856C>G (p.Leu2286Val) c.170C>G n.606+16298G>C n.129+16298G>C n.197+16298G>C n.607-1072G>C | |
6 | g.63984582G>T | CA364389037 | EYS | c.6856C>A (p.Leu2286Ile) c.170C>A n.606+16298G>T n.129+16298G>T n.197+16298G>T n.607-1072G>T | |
6 | g.63984583G>A | CA3876870 | EYS | c.6855C>T (p.Phe2285=) c.169C>T n.606+16299G>A n.129+16299G>A n.197+16299G>A n.607-1071G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984583G>C | CA364389039 | EYS | c.6855C>G (p.Phe2285Leu) c.169C>G n.606+16299G>C n.129+16299G>C n.197+16299G>C n.607-1071G>C | |
6 | g.63984583G= | CA1633508019 | EYS | c.6855C= (p.Phe2285=) c.169C= n.606+16299G= n.129+16299G= n.197+16299G= n.607-1071G= | |
6 | g.63984583G>T | CA364389038 | EYS | c.6855C>A (p.Phe2285Leu) c.169C>A n.606+16299G>T n.129+16299G>T n.197+16299G>T n.607-1071G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984584A>C | CA364389040 | EYS | c.6854T>G (p.Phe2285Cys) c.168T>G n.606+16300A>C n.129+16300A>C n.197+16300A>C n.607-1070A>C | |
6 | g.63984584A>G | CA364389041 | EYS | c.6854T>C (p.Phe2285Ser) c.168T>C n.606+16300A>G n.129+16300A>G n.197+16300A>G n.607-1070A>G | |
6 | g.63984584A>T | CA364389042 | EYS | c.6854T>A (p.Phe2285Tyr) c.168T>A n.606+16300A>T n.129+16300A>T n.197+16300A>T n.607-1070A>T | |
6 | g.63984585A>C | CA364389043 | EYS | c.6853T>G (p.Phe2285Val) c.167T>G n.606+16301A>C n.129+16301A>C n.197+16301A>C n.607-1069A>C | |
6 | g.63984585A>G | CA364389044 | EYS | c.6853T>C (p.Phe2285Leu) c.167T>C n.606+16301A>G n.129+16301A>G n.197+16301A>G n.607-1069A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984585A>T | CA364389045 | EYS | c.6853T>A (p.Phe2285Ile) c.167T>A n.606+16301A>T n.129+16301A>T n.197+16301A>T n.607-1069A>T | |
6 | g.63984586C>A | CA364389046 | EYS | c.6852G>T (p.Met2284Ile) c.166G>T n.606+16302C>A n.129+16302C>A n.197+16302C>A n.607-1068C>A | |
6 | g.63984586C>G | CA364389047 | EYS | c.6852G>C (p.Met2284Ile) c.166G>C n.606+16302C>G n.129+16302C>G n.197+16302C>G n.607-1068C>G | |
6 | g.63984586C>T | CA364389048 | EYS | c.6852G>A (p.Met2284Ile) c.166G>A n.606+16302C>T n.129+16302C>T n.197+16302C>T n.607-1068C>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984587A>C | CA364389050 | EYS | c.6851T>G (p.Met2284Arg) c.165T>G n.606+16303A>C n.129+16303A>C n.197+16303A>C n.607-1067A>C | |
6 | g.63984587A>G | CA364389051 | EYS | c.6851T>C (p.Met2284Thr) c.165T>C n.606+16303A>G n.129+16303A>G n.197+16303A>G n.607-1067A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984587A>T | CA364389049 | EYS | c.6851T>A (p.Met2284Lys) c.165T>A n.606+16303A>T n.129+16303A>T n.197+16303A>T n.607-1067A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984588T>A | CA364389052 | EYS | c.6850A>T (p.Met2284Leu) c.164A>T n.606+16304T>A n.129+16304T>A n.197+16304T>A n.607-1066T>A | |
6 | g.63984588T>C | CA364389053 | EYS | c.6850A>G (p.Met2284Val) c.164A>G n.606+16304T>C n.129+16304T>C n.197+16304T>C n.607-1066T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984588T>G | CA364389054 | EYS | c.6850A>C (p.Met2284Leu) c.164A>C n.606+16304T>G n.129+16304T>G n.197+16304T>G n.607-1066T>G | |
6 | g.63984588T= | CA1633508020 | EYS | c.6850A= (p.Met2284=) c.164A= n.606+16304T= n.129+16304T= n.197+16304T= n.607-1066T= | |
6 | g.63984589T>A | CA450744351 | EYS | c.6849A>T (p.Ser2283=) c.163A>T n.606+16305T>A n.129+16305T>A n.197+16305T>A n.607-1065T>A | |
6 | g.63984589T>C | CA450744352 | EYS | c.6849A>G (p.Ser2283=) c.163A>G n.606+16305T>C n.129+16305T>C n.197+16305T>C n.607-1065T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984589T>G | CA450744353 | EYS | c.6849A>C (p.Ser2283=) c.163A>C n.606+16305T>G n.129+16305T>G n.197+16305T>G n.607-1065T>G | |
6 | g.63984590G>A | CA140266924 | EYS | c.6848C>T (p.Ser2283Leu) c.162C>T n.606+16306G>A n.129+16306G>A n.197+16306G>A n.607-1064G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984590G>C | CA364389055 | EYS | c.6848C>G (p.Ser2283Ter) c.162C>G n.606+16306G>C n.129+16306G>C n.197+16306G>C n.607-1064G>C | |
6 | g.63984590G= | CA1633508021 | EYS | c.6848C= (p.Ser2283=) c.162C= n.606+16306G= n.129+16306G= n.197+16306G= n.607-1064G= | |
6 | g.63984590G>T | CA364389056 | EYS | c.6848C>A (p.Ser2283Ter) c.162C>A n.606+16306G>T n.129+16306G>T n.197+16306G>T n.607-1064G>T | |
6 | g.63984590_63984594del | CA2771464163 | EYS | c.6844_6848del (p.Glu2282AsnfsTer14) c.158_162del n.606+16306_606+16310del n.129+16306_129+16310del n.197+16306_197+16310del n.607-1064_607-1060del | |
6 | g.63984591A>C | CA364389059 | EYS | c.6847T>G (p.Ser2283Ala) c.161T>G n.606+16307A>C n.129+16307A>C n.197+16307A>C n.607-1063A>C | |
6 | g.63984591A>G | CA364389057 | EYS | c.6847T>C (p.Ser2283Pro) c.161T>C n.606+16307A>G n.129+16307A>G n.197+16307A>G n.607-1063A>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.63984591A>T | CA364389058 | EYS | c.6847T>A (p.Ser2283Thr) c.161T>A n.606+16307A>T n.129+16307A>T n.197+16307A>T n.607-1063A>T | |
6 | g.63984592T>A | CA364389060 | EYS | c.6846A>T (p.Glu2282Asp) c.160A>T n.606+16308T>A n.129+16308T>A n.197+16308T>A n.607-1062T>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984592T>C | CA450744362 | EYS | c.6846A>G (p.Glu2282=) c.160A>G n.606+16308T>C n.129+16308T>C n.197+16308T>C n.607-1062T>C | |
6 | g.63984592T>G | CA364389061 | EYS | c.6846A>C (p.Glu2282Asp) c.160A>C n.606+16308T>G n.129+16308T>G n.197+16308T>G n.607-1062T>G | |
6 | g.63984593T>A | CA364389062 | EYS | c.6845A>T (p.Glu2282Val) c.159A>T n.606+16309T>A n.129+16309T>A n.197+16309T>A n.607-1061T>A | |
6 | g.63984593T>C | CA364389063 | EYS | c.6845A>G (p.Glu2282Gly) c.159A>G n.606+16309T>C n.129+16309T>C n.197+16309T>C n.607-1061T>C | |
6 | g.63984593T>G | CA3876871 | EYS | c.6845A>C (p.Glu2282Ala) c.159A>C n.606+16309T>G n.129+16309T>G n.197+16309T>G n.607-1061T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984593T= | CA1633508022 | EYS | c.6845A= (p.Glu2282=) c.159A= n.606+16309T= n.129+16309T= n.197+16309T= n.607-1061T= | |
6 | g.63984594C>A | CA364389065 | EYS | c.6844G>T (p.Glu2282Ter) c.158G>T n.606+16310C>A n.129+16310C>A n.197+16310C>A n.607-1060C>A | |
6 | g.63984594C= | CA1633508023 | EYS | c.6844G= (p.Glu2282=) c.158G= n.606+16310C= n.129+16310C= n.197+16310C= n.607-1060C= | |
6 | g.63984594C>G | CA364389064 | EYS | c.6844G>C (p.Glu2282Gln) c.158G>C n.606+16310C>G n.129+16310C>G n.197+16310C>G n.607-1060C>G | |
6 | g.63984594C>T | CA140266926 | EYS | c.6844G>A (p.Glu2282Lys) c.158G>A n.606+16310C>T n.129+16310C>T n.197+16310C>T n.607-1060C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984594dup | CA140266925 | EYS | c.6844dup (p.Glu2282GlyfsTer16) c.158dup n.606+16310dup n.129+16310dup n.197+16310dup n.607-1060dup | dbSNP |
6 | g.63984594_63984596delinsCAA | CA1633508024 | EYS | c.6842_6844delinsTTG (p.Phe2281=) c.156_158delinsTTG n.606+16310_606+16312delinsCAA n.129+16310_129+16312delinsCAA n.197+16310_197+16312delinsCAA n.607-1060_607-1058delinsCAA | |
6 | g.63984595A>C | CA364389066 | EYS | c.6843T>G (p.Phe2281Leu) c.157T>G n.606+16311A>C n.129+16311A>C n.197+16311A>C n.607-1059A>C | |
6 | g.63984595A>G | CA450744376 | EYS | c.6843T>C (p.Phe2281=) c.157T>C n.606+16311A>G n.129+16311A>G n.197+16311A>G n.607-1059A>G | |
6 | g.63984595A>T | CA364389067 | EYS | c.6843T>A (p.Phe2281Leu) c.157T>A n.606+16311A>T n.129+16311A>T n.197+16311A>T n.607-1059A>T | |
6 | g.63984597_63984598del | CA1139659659 | EYS | c.6842_6843del (p.Phe2281Ter) c.156_157del n.606+16313_606+16314del n.129+16313_129+16314del n.197+16313_197+16314del n.607-1057_607-1056del | ClinVar dbSNP |
6 | g.63984596A>C | CA364389068 | EYS | c.6842T>G (p.Phe2281Cys) c.156T>G n.606+16312A>C n.129+16312A>C n.197+16312A>C n.607-1058A>C | |
6 | g.63984596A>G | CA364389069 | EYS | c.6842T>C (p.Phe2281Ser) c.156T>C n.606+16312A>G n.129+16312A>G n.197+16312A>G n.607-1058A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984596A>T | CA364389070 | EYS | c.6842T>A (p.Phe2281Tyr) c.156T>A n.606+16312A>T n.129+16312A>T n.197+16312A>T n.607-1058A>T | |
6 | g.63984597A= | CA1633508025 | EYS | c.6841T= (p.Phe2281=) c.155T= n.606+16313A= n.129+16313A= n.197+16313A= n.607-1057A= | |
6 | g.63984597A>C | CA364389071 | EYS | c.6841T>G (p.Phe2281Val) c.155T>G n.606+16313A>C n.129+16313A>C n.197+16313A>C n.607-1057A>C | dbSNP |
6 | g.63984597A>G | CA364389072 | EYS | c.6841T>C (p.Phe2281Leu) c.155T>C n.606+16313A>G n.129+16313A>G n.197+16313A>G n.607-1057A>G | |
6 | g.63984597A>T | CA364389073 | EYS | c.6841T>A (p.Phe2281Ile) c.155T>A n.606+16313A>T n.129+16313A>T n.197+16313A>T n.607-1057A>T | |
6 | g.63984598A= | CA1633508026 | EYS | c.6840T= (p.Tyr2280=) c.154T= n.606+16314A= n.129+16314A= n.197+16314A= n.607-1056A= | |
6 | g.63984598A>C | CA364389074 | EYS | c.6840T>G (p.Tyr2280Ter) c.154T>G n.606+16314A>C n.129+16314A>C n.197+16314A>C n.607-1056A>C | dbSNP |
6 | g.63984598A>G | CA450744389 | EYS | c.6840T>C (p.Tyr2280=) c.154T>C n.606+16314A>G n.129+16314A>G n.197+16314A>G n.607-1056A>G | |
6 | g.63984598A>T | CA364389075 | EYS | c.6840T>A (p.Tyr2280Ter) c.154T>A n.606+16314A>T n.129+16314A>T n.197+16314A>T n.607-1056A>T | |
6 | g.63984599T>A | CA364389077 | EYS | c.6839A>T (p.Tyr2280Phe) c.153A>T n.606+16315T>A n.129+16315T>A n.197+16315T>A n.607-1055T>A | |
6 | g.63984599T>C | CA140266927 | EYS | c.6839A>G (p.Tyr2280Cys) c.153A>G n.606+16315T>C n.129+16315T>C n.197+16315T>C n.607-1055T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984599T>G | CA364389076 | EYS | c.6839A>C (p.Tyr2280Ser) c.153A>C n.606+16315T>G n.129+16315T>G n.197+16315T>G n.607-1055T>G | |
6 | g.63984599T= | CA1633508027 | EYS | c.6839A= (p.Tyr2280=) c.153A= n.606+16315T= n.129+16315T= n.197+16315T= n.607-1055T= | |
6 | g.63984600A>C | CA364389078 | EYS | c.6838T>G (p.Tyr2280Asp) c.152T>G n.606+16316A>C n.129+16316A>C n.197+16316A>C n.607-1054A>C | |
6 | g.63984600A>G | CA364389080 | EYS | c.6838T>C (p.Tyr2280His) c.152T>C n.606+16316A>G n.129+16316A>G n.197+16316A>G n.607-1054A>G | |
6 | g.63984600A>T | CA364389079 | EYS | c.6838T>A (p.Tyr2280Asn) c.152T>A n.606+16316A>T n.129+16316A>T n.197+16316A>T n.607-1054A>T | |
6 | g.63984601T>A | CA450744403 | EYS | c.6837A>T (p.Ala2279=) c.151A>T n.606+16317T>A n.129+16317T>A n.197+16317T>A n.607-1053T>A | |
6 | g.63984601T>C | CA450744412 | EYS | c.6837A>G (p.Ala2279=) c.151A>G n.606+16317T>C n.129+16317T>C n.197+16317T>C n.607-1053T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.63984601T>G | CA450744406 | EYS | c.6837A>C (p.Ala2279=) c.151A>C n.606+16317T>G n.129+16317T>G n.197+16317T>G n.607-1053T>G | |
6 | g.63984602G>A | CA364389081 | EYS | c.6836C>T (p.Ala2279Val) c.150C>T n.606+16318G>A n.129+16318G>A n.197+16318G>A n.607-1052G>A | COSMIC |
6 | g.63984602G>C | CA364389082 | EYS | c.6836C>G (p.Ala2279Gly) c.150C>G n.606+16318G>C n.129+16318G>C n.197+16318G>C n.607-1052G>C | |
6 | g.63984602G>T | CA364389083 | EYS | c.6836C>A (p.Ala2279Glu) c.150C>A n.606+16318G>T n.129+16318G>T n.197+16318G>T n.607-1052G>T | |
6 | g.63984602_63984603insA | CA2771464164 | EYS | c.6835_6836insT (p.Ala2279ValfsTer4) c.149_150insT n.606+16318_606+16319insA n.129+16318_129+16319insA n.197+16318_197+16319insA n.607-1052_607-1051insA | |
6 | g.63984603C>A | CA364389084 | EYS | c.6835G>T (p.Ala2279Ser) c.149G>T n.606+16319C>A n.129+16319C>A n.197+16319C>A n.607-1051C>A | |
6 | g.63984603C= | CA1633508028 | EYS | c.6835G= (p.Ala2279=) c.149G= n.606+16319C= n.129+16319C= n.197+16319C= n.607-1051C= | |
6 | g.63984603C>G | CA364389085 | EYS | c.6835G>C (p.Ala2279Pro) c.149G>C n.606+16319C>G n.129+16319C>G n.197+16319C>G n.607-1051C>G | |
6 | g.63984603C>T | CA364389086 | EYS | c.6835G>A (p.Ala2279Thr) c.149G>A n.606+16319C>T n.129+16319C>T n.197+16319C>T n.607-1051C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984603_63984604insACA | CA2771464165 | EYS | c.6835-1_6835insTGT (n.6835-1_6835insTGT) c.149-1_149insTGT n.606+16319_606+16320insACA n.129+16319_129+16320insACA n.197+16319_197+16320insACA n.607-1051_607-1050insACA | |
6 | g.63984604C>A | CA364389087 | EYS | c.6835-1G>T (n.6835-1G>T) c.149-1G>T n.606+16320C>A n.129+16320C>A n.197+16320C>A n.607-1050C>A | |
6 | g.63984604C= | CA1633508029 | EYS | c.6835-1G= (n.6835-1G=) c.149-1G= n.606+16320C= n.129+16320C= n.197+16320C= n.607-1050C= | |
6 | g.63984604C>G | CA364389088 | EYS | c.6835-1G>C (n.6835-1G>C) c.149-1G>C n.606+16320C>G n.129+16320C>G n.197+16320C>G n.607-1050C>G | |
6 | g.63984604C>T | CA364389089 | EYS | c.6835-1G>A (n.6835-1G>A) c.149-1G>A n.606+16320C>T n.129+16320C>T n.197+16320C>T n.607-1050C>T | dbSNP |
6 | g.63984605T>A | CA364389090 | EYS | c.6835-2A>T (n.6835-2A>T) c.149-2A>T n.606+16321T>A n.129+16321T>A n.197+16321T>A n.607-1049T>A | ClinVar |
6 | g.63984605T>C | CA364389091 | EYS | c.6835-2A>G (n.6835-2A>G) c.149-2A>G n.606+16321T>C n.129+16321T>C n.197+16321T>C n.607-1049T>C | |
6 | g.63984605T>G | CA364389092 | EYS | c.6835-2A>C (n.6835-2A>C) c.149-2A>C n.606+16321T>G n.129+16321T>G n.197+16321T>G n.607-1049T>G | |
6 | g.63984606G>A | CA2771464166 | EYS | c.6835-3C>T (n.6835-3C>T) c.149-3C>T n.606+16322G>A n.129+16322G>A n.197+16322G>A n.607-1048G>A | |
6 | g.63984606G>T | CA2679282321 | EYS | c.6835-3C>A (n.6835-3C>A) c.149-3C>A n.606+16322G>T n.129+16322G>T n.197+16322G>T n.607-1048G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984607T>C | CA567706826 | EYS | c.6835-4A>G (n.6835-4A>G) c.149-4A>G n.606+16323T>C n.129+16323T>C n.197+16323T>C n.607-1047T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984607T= | CA1633508030 | EYS | c.6835-4A= (n.6835-4A=) c.149-4A= n.606+16323T= n.129+16323T= n.197+16323T= n.607-1047T= | |
6 | g.63984608A>G | CA2679282322 | EYS | c.6835-5T>C (n.6835-5T>C) c.149-5T>C n.606+16324A>G n.129+16324A>G n.197+16324A>G n.607-1046A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984609G>T | CA2771464167 | EYS | c.6835-6C>A (n.6835-6C>A) c.149-6C>A n.606+16325G>T n.129+16325G>T n.197+16325G>T n.607-1045G>T | |
6 | g.63984614del | CA2679282323 | EYS | c.6835-7del (n.6835-7del) c.149-7del n.606+16330del n.129+16330del n.197+16330del n.607-1040del | gnomAD v4 |
6 | g.63984611A>G | CA2499218439 | EYS | c.6835-8T>C (n.6835-8T>C) c.149-8T>C n.606+16327A>G n.129+16327A>G n.197+16327A>G n.607-1043A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984613A>T | CA2679282324 | EYS | c.6835-10T>A (n.6835-10T>A) c.149-10T>A n.606+16329A>T n.129+16329A>T n.197+16329A>T n.607-1041A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984614A>G | CA2578659861 | EYS | c.6835-11T>C (n.6835-11T>C) c.149-11T>C n.606+16330A>G n.129+16330A>G n.197+16330A>G n.607-1040A>G | |
6 | g.63984614A>T | CA2679282325 | EYS | c.6835-11T>A (n.6835-11T>A) c.149-11T>A n.606+16330A>T n.129+16330A>T n.197+16330A>T n.607-1040A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984615G>A | CA567706827 | EYS | c.6835-12C>T (n.6835-12C>T) c.149-12C>T n.606+16331G>A n.129+16331G>A n.197+16331G>A n.607-1039G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984615G= | CA1633508031 | EYS | c.6835-12C= (n.6835-12C=) c.149-12C= n.606+16331G= n.129+16331G= n.197+16331G= n.607-1039G= | |
6 | g.63984616T>A | CA567706829 | EYS | c.6835-13A>T (n.6835-13A>T) c.149-13A>T n.606+16332T>A n.129+16332T>A n.197+16332T>A n.607-1038T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984616T>C | CA827010862 | EYS | c.6835-13A>G (n.6835-13A>G) c.149-13A>G n.606+16332T>C n.129+16332T>C n.197+16332T>C n.607-1038T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984616T>G | CA2679282326 | EYS | c.6835-13A>C (n.6835-13A>C) c.149-13A>C n.606+16332T>G n.129+16332T>G n.197+16332T>G n.607-1038T>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984616T= | CA1633508032 | EYS | c.6835-13A= (n.6835-13A=) c.149-13A= n.606+16332T= n.129+16332T= n.197+16332T= n.607-1038T= | |
6 | g.63984616_63984617del | CA2771464168 | EYS | c.6835-14_6835-13del (n.6835-14_6835-13del) c.149-14_149-13del n.606+16332_606+16333del n.129+16332_129+16333del n.197+16332_197+16333del n.607-1038_607-1037del | |
6 | g.63984619C>A | CA567706830 | EYS | c.6835-16G>T (n.6835-16G>T) c.149-16G>T n.606+16335C>A n.129+16335C>A n.197+16335C>A n.607-1035C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984619C= | CA1633508033 | EYS | c.6835-16G= (n.6835-16G=) c.149-16G= n.606+16335C= n.129+16335C= n.197+16335C= n.607-1035C= | |
6 | g.63984619_63984620insTC | CA2771464169 | EYS | c.6835-16_6835-15insAG (n.6835-16_6835-15insAG) c.149-16_149-15insAG n.606+16335_606+16336insTC n.129+16335_129+16336insTC n.197+16335_197+16336insTC n.607-1035_607-1034insTC | |
6 | g.63984622_63984623del | CA2679282327 | EYS | c.6835-19_6835-18del (n.6835-19_6835-18del) c.149-19_149-18del n.606+16338_606+16339del n.129+16338_129+16339del n.197+16338_197+16339del n.607-1032_607-1031del | gnomAD v4 |
6 | g.63984622del | CA2598445012 | EYS | c.6835-19del (n.6835-19del) c.149-19del n.606+16338del n.129+16338del n.197+16338del n.607-1032del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984622C>A | CA567706832 | EYS | c.6835-19G>T (n.6835-19G>T) c.149-19G>T n.606+16338C>A n.129+16338C>A n.197+16338C>A n.607-1032C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984622C= | CA1633508035 | EYS | c.6835-19G= (n.6835-19G=) c.149-19G= n.606+16338C= n.129+16338C= n.197+16338C= n.607-1032C= | |
6 | g.63984622C>G | CA2679282328 | EYS | c.6835-19G>C (n.6835-19G>C) c.149-19G>C n.606+16338C>G n.129+16338C>G n.197+16338C>G n.607-1032C>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984622C>T | CA3876872 | EYS | c.6835-19G>A (n.6835-19G>A) c.149-19G>A n.606+16338C>T n.129+16338C>T n.197+16338C>T n.607-1032C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984622_63984626delinsCAAAA | CA1633508034 | EYS | c.6835-23_6835-19delinsTTTTG (n.6835-23_6835-19delinsTTTTG) c.149-23_149-19delinsTTTTG n.606+16338_606+16342delinsCAAAA n.129+16338_129+16342delinsCAAAA n.197+16338_197+16342delinsCAAAA n.607-1032_607-1028delinsCAAAA | |
6 | g.63984623A>C | CA2578659862 | EYS | c.6835-20T>G (n.6835-20T>G) c.149-20T>G n.606+16339A>C n.129+16339A>C n.197+16339A>C n.607-1031A>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984628del | CA567706834 | EYS | c.6835-20del (n.6835-20del) c.149-20del n.606+16344del n.129+16344del n.197+16344del n.607-1026del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984625_63984628del | CA1633508036 | EYS | c.6835-23_6835-20del (n.6835-23_6835-20del) c.149-23_149-20del n.606+16341_606+16344del n.129+16341_129+16344del n.197+16341_197+16344del n.607-1029_607-1026del | dbSNP |
6 | g.63984624A>G | CA2679282329 | EYS | c.6835-21T>C (n.6835-21T>C) c.149-21T>C n.606+16340A>G n.129+16340A>G n.197+16340A>G n.607-1030A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984624A>T | CA2679282330 | EYS | c.6835-21T>A (n.6835-21T>A) c.149-21T>A n.606+16340A>T n.129+16340A>T n.197+16340A>T n.607-1030A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984624_63984625insCCT | CA2679282331 | EYS | c.6835-22_6835-21insAGG (n.6835-22_6835-21insAGG) c.149-22_149-21insAGG n.606+16340_606+16341insCCT n.129+16340_129+16341insCCT n.197+16340_197+16341insCCT n.607-1030_607-1029insCCT | gnomAD v4 |
6 | g.63984626A>T | CA2679282332 | EYS | c.6835-23T>A (n.6835-23T>A) c.149-23T>A n.606+16342A>T n.129+16342A>T n.197+16342A>T n.607-1028A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984627A>T | CA2679282333 | EYS | c.6835-24T>A (n.6835-24T>A) c.149-24T>A n.606+16343A>T n.129+16343A>T n.197+16343A>T n.607-1027A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984628A= | CA1633508038 | EYS | c.6835-25T= (n.6835-25T=) c.149-25T= n.606+16344A= n.129+16344A= n.197+16344A= n.607-1026A= | |
6 | g.63984628A>G | CA567706835 | EYS | c.6835-25T>C (n.6835-25T>C) c.149-25T>C n.606+16344A>G n.129+16344A>G n.197+16344A>G n.607-1026A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984628A>T | CA567706836 | EYS | c.6835-25T>A (n.6835-25T>A) c.149-25T>A n.606+16344A>T n.129+16344A>T n.197+16344A>T n.607-1026A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984628_63984631delinsATAT | CA1633508037 | EYS | c.6835-28_6835-25delinsATAT (n.6835-28_6835-25delinsATAT) c.149-28_149-25delinsATAT n.606+16344_606+16347delinsATAT n.129+16344_129+16347delinsATAT n.197+16344_197+16347delinsATAT n.607-1026_607-1023delinsATAT | |
6 | g.63984632_63984634del | CA827010887 | EYS | c.6835-28_6835-26del (n.6835-28_6835-26del) c.149-28_149-26del n.606+16348_606+16350del n.129+16348_129+16350del n.197+16348_197+16350del n.607-1022_607-1020del | dbSNP |
6 | g.63984630A>G | CA2679282334 | EYS | c.6835-27T>C (n.6835-27T>C) c.149-27T>C n.606+16346A>G n.129+16346A>G n.197+16346A>G n.607-1024A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984631_63984632insACTG | CA2771464170 | EYS | c.6835-29_6835-28insCAGT (n.6835-29_6835-28insCAGT) c.149-29_149-28insCAGT n.606+16347_606+16348insACTG n.129+16347_129+16348insACTG n.197+16347_197+16348insACTG n.607-1023_607-1022insACTG | |
6 | g.63984632T>A | CA2771464171 | EYS | c.6835-29A>T (n.6835-29A>T) c.149-29A>T n.606+16348T>A n.129+16348T>A n.197+16348T>A n.607-1022T>A | |
6 | g.63984633A= | CA1633508039 | EYS | c.6835-30T= (n.6835-30T=) c.149-30T= n.606+16349A= n.129+16349A= n.197+16349A= n.607-1021A= | |
6 | g.63984633A>G | CA1633508040 | EYS | c.6835-30T>C (n.6835-30T>C) c.149-30T>C n.606+16349A>G n.129+16349A>G n.197+16349A>G n.607-1021A>G | dbSNP |
6 | g.63984633A>T | CA827010895 | EYS | c.6835-30T>A (n.6835-30T>A) c.149-30T>A n.606+16349A>T n.129+16349A>T n.197+16349A>T n.607-1021A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984634T>C | CA3876873 | EYS | c.6835-31A>G (n.6835-31A>G) c.149-31A>G n.606+16350T>C n.129+16350T>C n.197+16350T>C n.607-1020T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984634T= | CA1633508041 | EYS | c.6835-31A= (n.6835-31A=) c.149-31A= n.606+16350T= n.129+16350T= n.197+16350T= n.607-1020T= | |
6 | g.63984634_63984645del | CA2771464172 | EYS | c.6835-42_6835-31del (n.6835-42_6835-31del) c.149-42_149-31del n.606+16350_606+16361del n.129+16350_129+16361del n.197+16350_197+16361del n.607-1020_607-1009del | |
6 | g.63984635A>T | CA2679282335 | EYS | c.6835-32T>A (n.6835-32T>A) c.149-32T>A n.606+16351A>T n.129+16351A>T n.197+16351A>T n.607-1019A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984635_63984637del | CA2679282336 | EYS | c.6835-34_6835-32del (n.6835-34_6835-32del) c.149-34_149-32del n.606+16351_606+16353del n.129+16351_129+16353del n.197+16351_197+16353del n.607-1019_607-1017del | gnomAD v4 |
6 | g.63984636G>T | CA2679282337 | EYS | c.6835-33C>A (n.6835-33C>A) c.149-33C>A n.606+16352G>T n.129+16352G>T n.197+16352G>T n.607-1018G>T | gnomAD v4 |