Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.63984535A=CA1633507998EYSc.6903T= (p.Pro2301=)
c.217T=
n.606+16251A=
n.129+16251A=
n.197+16251A=
n.607-1119A=
6g.63984535A>CCA140266919EYSc.6903T>G (p.Pro2301=)
c.217T>G
n.606+16251A>C
n.129+16251A>C
n.197+16251A>C
n.607-1119A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984535A>GCA450744265EYSc.6903T>C (p.Pro2301=)
c.217T>C
n.606+16251A>G
n.129+16251A>G
n.197+16251A>G
n.607-1119A>G
6g.63984535A>TCA450744266EYSc.6903T>A (p.Pro2301=)
c.217T>A
n.606+16251A>T
n.129+16251A>T
n.197+16251A>T
n.607-1119A>T
 ClinVar
6g.63984536G>ACA364388878EYSc.6902C>T (p.Pro2301Leu)
c.216C>T
n.606+16252G>A
n.129+16252G>A
n.197+16252G>A
n.607-1118G>A
6g.63984536G>CCA140266920EYSc.6902C>G (p.Pro2301Arg)
c.216C>G
n.606+16252G>C
n.129+16252G>C
n.197+16252G>C
n.607-1118G>C
 dbSNP
6g.63984536G=CA1633507999EYSc.6902C= (p.Pro2301=)
c.216C=
n.606+16252G=
n.129+16252G=
n.197+16252G=
n.607-1118G=
6g.63984536G>TCA364388882EYSc.6902C>A (p.Pro2301His)
c.216C>A
n.606+16252G>T
n.129+16252G>T
n.197+16252G>T
n.607-1118G>T
 gnomAD v4
6g.63984537_63984542dupCA2695206629EYSc.6897_6902dup (p.Pro2301_Val2302insGlyPro)
c.211_216dup
n.606+16253_606+16258dup
n.129+16253_129+16258dup
n.197+16253_197+16258dup
n.607-1117_607-1112dup
 ClinVar
6g.63984537G>ACA364388885EYSc.6901C>T (p.Pro2301Ser)
c.215C>T
n.606+16253G>A
n.129+16253G>A
n.197+16253G>A
n.607-1117G>A
6g.63984537G>CCA364388887EYSc.6901C>G (p.Pro2301Ala)
c.215C>G
n.606+16253G>C
n.129+16253G>C
n.197+16253G>C
n.607-1117G>C
6g.63984537G=CA1633508000EYSc.6901C= (p.Pro2301=)
c.215C=
n.606+16253G=
n.129+16253G=
n.197+16253G=
n.607-1117G=
6g.63984537G>TCA3876866EYSc.6901C>A (p.Pro2301Thr)
c.215C>A
n.606+16253G>T
n.129+16253G>T
n.197+16253G>T
n.607-1117G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984538A>CCA450744270EYSc.6900T>G (p.Gly2300=)
c.214T>G
n.606+16254A>C
n.129+16254A>C
n.197+16254A>C
n.607-1116A>C
6g.63984538A>GCA450744269EYSc.6900T>C (p.Gly2300=)
c.214T>C
n.606+16254A>G
n.129+16254A>G
n.197+16254A>G
n.607-1116A>G
 ClinVar
6g.63984538A>TCA450744268EYSc.6900T>A (p.Gly2300=)
c.214T>A
n.606+16254A>T
n.129+16254A>T
n.197+16254A>T
n.607-1116A>T
6g.63984539C>ACA3876867EYSc.6899G>T (p.Gly2300Val)
c.213G>T
n.606+16255C>A
n.129+16255C>A
n.197+16255C>A
n.607-1115C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984539C=CA1633508001EYSc.6899G= (p.Gly2300=)
c.213G=
n.606+16255C=
n.129+16255C=
n.197+16255C=
n.607-1115C=
6g.63984539C>GCA364388891EYSc.6899G>C (p.Gly2300Ala)
c.213G>C
n.606+16255C>G
n.129+16255C>G
n.197+16255C>G
n.607-1115C>G
6g.63984539C>TCA364388898EYSc.6899G>A (p.Gly2300Asp)
c.213G>A
n.606+16255C>T
n.129+16255C>T
n.197+16255C>T
n.607-1115C>T
 gnomAD v4
6g.63984540C>ACA364388901EYSc.6898G>T (p.Gly2300Cys)
c.212G>T
n.606+16256C>A
n.129+16256C>A
n.197+16256C>A
n.607-1114C>A
6g.63984540C=CA1633508002EYSc.6898G= (p.Gly2300=)
c.212G=
n.606+16256C=
n.129+16256C=
n.197+16256C=
n.607-1114C=
6g.63984540C>GCA140266921EYSc.6898G>C (p.Gly2300Arg)
c.212G>C
n.606+16256C>G
n.129+16256C>G
n.197+16256C>G
n.607-1114C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.63984540C>TCA364388902EYSc.6898G>A (p.Gly2300Ser)
c.212G>A
n.606+16256C>T
n.129+16256C>T
n.197+16256C>T
n.607-1114C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.63984541T>ACA450744271EYSc.6897A>T (p.Ala2299=)
c.211A>T
n.606+16257T>A
n.129+16257T>A
n.197+16257T>A
n.607-1113T>A
6g.63984541T>CCA450744272EYSc.6897A>G (p.Ala2299=)
c.211A>G
n.606+16257T>C
n.129+16257T>C
n.197+16257T>C
n.607-1113T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984541T>GCA450744273EYSc.6897A>C (p.Ala2299=)
c.211A>C
n.606+16257T>G
n.129+16257T>G
n.197+16257T>G
n.607-1113T>G
6g.63984541T=CA1633508003EYSc.6897A= (p.Ala2299=)
c.211A=
n.606+16257T=
n.129+16257T=
n.197+16257T=
n.607-1113T=
6g.63984541_63984542insACACA2771464161EYSc.6896_6897insTGT (p.Ala2299_Gly2300insVal)
c.210_211insTGT
n.606+16257_606+16258insACA
n.129+16257_129+16258insACA
n.197+16257_197+16258insACA
n.607-1113_607-1112insACA
6g.63984542G>ACA364388909EYSc.6896C>T (p.Ala2299Val)
c.210C>T
n.606+16258G>A
n.129+16258G>A
n.197+16258G>A
n.607-1112G>A
 dbSNP
6g.63984542G>CCA364388904EYSc.6896C>G (p.Ala2299Gly)
c.210C>G
n.606+16258G>C
n.129+16258G>C
n.197+16258G>C
n.607-1112G>C
 gnomAD v4
6g.63984542G=CA1633508004EYSc.6896C= (p.Ala2299=)
c.210C=
n.606+16258G=
n.129+16258G=
n.197+16258G=
n.607-1112G=
6g.63984542G>TCA364388906EYSc.6896C>A (p.Ala2299Glu)
c.210C>A
n.606+16258G>T
n.129+16258G>T
n.197+16258G>T
n.607-1112G>T
6g.63984543_63984570delCA2695206630EYSc.6869_6896del (p.Pro2290GlnfsTer12)
c.183_210del
n.606+16259_606+16286del
n.129+16259_129+16286del
n.197+16259_197+16286del
n.607-1111_607-1084del
6g.63984543C>ACA364388912EYSc.6895G>T (p.Ala2299Ser)
c.209G>T
n.606+16259C>A
n.129+16259C>A
n.197+16259C>A
n.607-1111C>A
6g.63984543C=CA1633508005EYSc.6895G= (p.Ala2299=)
c.209G=
n.606+16259C=
n.129+16259C=
n.197+16259C=
n.607-1111C=
6g.63984543C>GCA364388913EYSc.6895G>C (p.Ala2299Pro)
c.209G>C
n.606+16259C>G
n.129+16259C>G
n.197+16259C>G
n.607-1111C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984543C>TCA364388914EYSc.6895G>A (p.Ala2299Thr)
c.209G>A
n.606+16259C>T
n.129+16259C>T
n.197+16259C>T
n.607-1111C>T
6g.63984544T>ACA364388917EYSc.6894A>T (p.Lys2298Asn)
c.208A>T
n.606+16260T>A
n.129+16260T>A
n.197+16260T>A
n.607-1110T>A
6g.63984544T>CCA450744274EYSc.6894A>G (p.Lys2298=)
c.208A>G
n.606+16260T>C
n.129+16260T>C
n.197+16260T>C
n.607-1110T>C
6g.63984544T>GCA364388918EYSc.6894A>C (p.Lys2298Asn)
c.208A>C
n.606+16260T>G
n.129+16260T>G
n.197+16260T>G
n.607-1110T>G
6g.63984545T>ACA364388922EYSc.6893A>T (p.Lys2298Ile)
c.207A>T
n.606+16261T>A
n.129+16261T>A
n.197+16261T>A
n.607-1109T>A
6g.63984545T>CCA364388923EYSc.6893A>G (p.Lys2298Arg)
c.207A>G
n.606+16261T>C
n.129+16261T>C
n.197+16261T>C
n.607-1109T>C
6g.63984545T>GCA364388925EYSc.6893A>C (p.Lys2298Thr)
c.207A>C
n.606+16261T>G
n.129+16261T>G
n.197+16261T>G
n.607-1109T>G
6g.63984546T>ACA364388928EYSc.6892A>T (p.Lys2298Ter)
c.206A>T
n.606+16262T>A
n.129+16262T>A
n.197+16262T>A
n.607-1108T>A
6g.63984546T>CCA364388931EYSc.6892A>G (p.Lys2298Glu)
c.206A>G
n.606+16262T>C
n.129+16262T>C
n.197+16262T>C
n.607-1108T>C
6g.63984546T>GCA364388932EYSc.6892A>C (p.Lys2298Gln)
c.206A>C
n.606+16262T>G
n.129+16262T>G
n.197+16262T>G
n.607-1108T>G
6g.63984547C>ACA364388939EYSc.6891G>T (p.Lys2297Asn)
c.205G>T
n.606+16263C>A
n.129+16263C>A
n.197+16263C>A
n.607-1107C>A
6g.63984547C=CA1633508006EYSc.6891G= (p.Lys2297=)
c.205G=
n.606+16263C=
n.129+16263C=
n.197+16263C=
n.607-1107C=
6g.63984547C>GCA364388940EYSc.6891G>C (p.Lys2297Asn)
c.205G>C
n.606+16263C>G
n.129+16263C>G
n.197+16263C>G
n.607-1107C>G
6g.63984547C>TCA450744275EYSc.6891G>A (p.Lys2297=)
c.205G>A
n.606+16263C>T
n.129+16263C>T
n.197+16263C>T
n.607-1107C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984548T>ACA364388945EYSc.6890A>T (p.Lys2297Met)
c.204A>T
n.606+16264T>A
n.129+16264T>A
n.197+16264T>A
n.607-1106T>A
6g.63984548T>CCA364388947EYSc.6890A>G (p.Lys2297Arg)
c.204A>G
n.606+16264T>C
n.129+16264T>C
n.197+16264T>C
n.607-1106T>C
6g.63984548T>GCA364388943EYSc.6890A>C (p.Lys2297Thr)
c.204A>C
n.606+16264T>G
n.129+16264T>G
n.197+16264T>G
n.607-1106T>G
6g.63984549T>ACA364388951EYSc.6889A>T (p.Lys2297Ter)
c.203A>T
n.606+16265T>A
n.129+16265T>A
n.197+16265T>A
n.607-1105T>A
6g.63984549T>CCA364388953EYSc.6889A>G (p.Lys2297Glu)
c.203A>G
n.606+16265T>C
n.129+16265T>C
n.197+16265T>C
n.607-1105T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984549T>GCA364388956EYSc.6889A>C (p.Lys2297Gln)
c.203A>C
n.606+16265T>G
n.129+16265T>G
n.197+16265T>G
n.607-1105T>G
6g.63984549T=CA1633508007EYSc.6889A= (p.Lys2297=)
c.203A=
n.606+16265T=
n.129+16265T=
n.197+16265T=
n.607-1105T=
6g.63984550A=CA1633508008EYSc.6888T= (p.His2296=)
c.202T=
n.606+16266A=
n.129+16266A=
n.197+16266A=
n.607-1104A=
6g.63984550A>CCA364388958EYSc.6888T>G (p.His2296Gln)
c.202T>G
n.606+16266A>C
n.129+16266A>C
n.197+16266A>C
n.607-1104A>C
6g.63984550A>GCA450744277EYSc.6888T>C (p.His2296=)
c.202T>C
n.606+16266A>G
n.129+16266A>G
n.197+16266A>G
n.607-1104A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.63984550A>TCA364388959EYSc.6888T>A (p.His2296Gln)
c.202T>A
n.606+16266A>T
n.129+16266A>T
n.197+16266A>T
n.607-1104A>T
6g.63984551T>ACA364388960EYSc.6887A>T (p.His2296Leu)
c.201A>T
n.606+16267T>A
n.129+16267T>A
n.197+16267T>A
n.607-1103T>A
6g.63984551T>CCA364388961EYSc.6887A>G (p.His2296Arg)
c.201A>G
n.606+16267T>C
n.129+16267T>C
n.197+16267T>C
n.607-1103T>C
6g.63984551T>GCA364388962EYSc.6887A>C (p.His2296Pro)
c.201A>C
n.606+16267T>G
n.129+16267T>G
n.197+16267T>G
n.607-1103T>G
6g.63984552G>ACA140266922EYSc.6886C>T (p.His2296Tyr)
c.200C>T
n.606+16268G>A
n.129+16268G>A
n.197+16268G>A
n.607-1102G>A
 dbSNP
6g.63984552G>CCA364388969EYSc.6886C>G (p.His2296Asp)
c.200C>G
n.606+16268G>C
n.129+16268G>C
n.197+16268G>C
n.607-1102G>C
6g.63984552G=CA1633508009EYSc.6886C= (p.His2296=)
c.200C=
n.606+16268G=
n.129+16268G=
n.197+16268G=
n.607-1102G=
6g.63984552G>TCA364388970EYSc.6886C>A (p.His2296Asn)
c.200C>A
n.606+16268G>T
n.129+16268G>T
n.197+16268G>T
n.607-1102G>T
6g.63984553A>CCA364388971EYSc.6885T>G (p.Ile2295Met)
c.199T>G
n.606+16269A>C
n.129+16269A>C
n.197+16269A>C
n.607-1101A>C
6g.63984553A>GCA450744278EYSc.6885T>C (p.Ile2295=)
c.199T>C
n.606+16269A>G
n.129+16269A>G
n.197+16269A>G
n.607-1101A>G
6g.63984553A>TCA450744279EYSc.6885T>A (p.Ile2295=)
c.199T>A
n.606+16269A>T
n.129+16269A>T
n.197+16269A>T
n.607-1101A>T
6g.63984554A>CCA364388974EYSc.6884T>G (p.Ile2295Ser)
c.198T>G
n.606+16270A>C
n.129+16270A>C
n.197+16270A>C
n.607-1100A>C
6g.63984554A>GCA364388973EYSc.6884T>C (p.Ile2295Thr)
c.198T>C
n.606+16270A>G
n.129+16270A>G
n.197+16270A>G
n.607-1100A>G
6g.63984554A>TCA364388972EYSc.6884T>A (p.Ile2295Asn)
c.198T>A
n.606+16270A>T
n.129+16270A>T
n.197+16270A>T
n.607-1100A>T
6g.63984555T>ACA364388976EYSc.6883A>T (p.Ile2295Phe)
c.197A>T
n.606+16271T>A
n.129+16271T>A
n.197+16271T>A
n.607-1099T>A
6g.63984555T>CCA364388977EYSc.6883A>G (p.Ile2295Val)
c.197A>G
n.606+16271T>C
n.129+16271T>C
n.197+16271T>C
n.607-1099T>C
6g.63984555T>GCA364388978EYSc.6883A>C (p.Ile2295Leu)
c.197A>C
n.606+16271T>G
n.129+16271T>G
n.197+16271T>G
n.607-1099T>G
6g.63984556_63984557delCA2695206631EYSc.6882_6883del (p.Gln2294HisfsTer3)
c.196_197del
n.606+16272_606+16273del
n.129+16272_129+16273del
n.197+16272_197+16273del
n.607-1098_607-1097del
6g.63984556T>ACA364388979EYSc.6882A>T (p.Gln2294His)
c.196A>T
n.606+16272T>A
n.129+16272T>A
n.197+16272T>A
n.607-1098T>A
6g.63984556T>CCA450744280EYSc.6882A>G (p.Gln2294=)
c.196A>G
n.606+16272T>C
n.129+16272T>C
n.197+16272T>C
n.607-1098T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984556T>GCA364388980EYSc.6882A>C (p.Gln2294His)
c.196A>C
n.606+16272T>G
n.129+16272T>G
n.197+16272T>G
n.607-1098T>G
6g.63984556T=CA1633508010EYSc.6882A= (p.Gln2294=)
c.196A=
n.606+16272T=
n.129+16272T=
n.197+16272T=
n.607-1098T=
6g.63984557T>ACA364388981EYSc.6881A>T (p.Gln2294Leu)
c.195A>T
n.606+16273T>A
n.129+16273T>A
n.197+16273T>A
n.607-1097T>A
6g.63984557T>CCA364388982EYSc.6881A>G (p.Gln2294Arg)
c.195A>G
n.606+16273T>C
n.129+16273T>C
n.197+16273T>C
n.607-1097T>C
 gnomAD v4
6g.63984557T>GCA364388983EYSc.6881A>C (p.Gln2294Pro)
c.195A>C
n.606+16273T>G
n.129+16273T>G
n.197+16273T>G
n.607-1097T>G
6g.63984558G>ACA364388984EYSc.6880C>T (p.Gln2294Ter)
c.194C>T
n.606+16274G>A
n.129+16274G>A
n.197+16274G>A
n.607-1096G>A
 ClinVar dbSNP
6g.63984558G>CCA364388985EYSc.6880C>G (p.Gln2294Glu)
c.194C>G
n.606+16274G>C
n.129+16274G>C
n.197+16274G>C
n.607-1096G>C
6g.63984558G=CA1633508011EYSc.6880C= (p.Gln2294=)
c.194C=
n.606+16274G=
n.129+16274G=
n.197+16274G=
n.607-1096G=
6g.63984558G>TCA364388986EYSc.6880C>A (p.Gln2294Lys)
c.194C>A
n.606+16274G>T
n.129+16274G>T
n.197+16274G>T
n.607-1096G>T
6g.63984559A=CA1633508012EYSc.6879T= (p.Val2293=)
c.193T=
n.606+16275A=
n.129+16275A=
n.197+16275A=
n.607-1095A=
6g.63984559A>CCA450744281EYSc.6879T>G (p.Val2293=)
c.193T>G
n.606+16275A>C
n.129+16275A>C
n.197+16275A>C
n.607-1095A>C
6g.63984559A>GCA450744282EYSc.6879T>C (p.Val2293=)
c.193T>C
n.606+16275A>G
n.129+16275A>G
n.197+16275A>G
n.607-1095A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984559A>TCA450744283EYSc.6879T>A (p.Val2293=)
c.193T>A
n.606+16275A>T
n.129+16275A>T
n.197+16275A>T
n.607-1095A>T
6g.63984560A>CCA364388987EYSc.6878T>G (p.Val2293Gly)
c.192T>G
n.606+16276A>C
n.129+16276A>C
n.197+16276A>C
n.607-1094A>C
6g.63984560A>GCA364388988EYSc.6878T>C (p.Val2293Ala)
c.192T>C
n.606+16276A>G
n.129+16276A>G
n.197+16276A>G
n.607-1094A>G
6g.63984560A>TCA364388989EYSc.6878T>A (p.Val2293Asp)
c.192T>A
n.606+16276A>T
n.129+16276A>T
n.197+16276A>T
n.607-1094A>T
6g.63984561_63984617dupCA1089810551EYSc.6835-13_6878dup
c.149-13_192dup
n.606+16277_606+16333dup
n.129+16277_129+16333dup
n.197+16277_197+16333dup
n.607-1093_607-1037dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984561C>ACA364388991EYSc.6877G>T (p.Val2293Phe)
c.191G>T
n.606+16277C>A
n.129+16277C>A
n.197+16277C>A
n.607-1093C>A
6g.63984561C>GCA364388992EYSc.6877G>C (p.Val2293Leu)
c.191G>C
n.606+16277C>G
n.129+16277C>G
n.197+16277C>G
n.607-1093C>G
6g.63984561C>TCA364388990EYSc.6877G>A (p.Val2293Ile)
c.191G>A
n.606+16277C>T
n.129+16277C>T
n.197+16277C>T
n.607-1093C>T
6g.63984562A=CA1633508013EYSc.6876T= (p.Asn2292=)
c.190T=
n.606+16278A=
n.129+16278A=
n.197+16278A=
n.607-1092A=
6g.63984562A>CCA364388993EYSc.6876T>G (p.Asn2292Lys)
c.190T>G
n.606+16278A>C
n.129+16278A>C
n.197+16278A>C
n.607-1092A>C
6g.63984562A>GCA3876868EYSc.6876T>C (p.Asn2292=)
c.190T>C
n.606+16278A>G
n.129+16278A>G
n.197+16278A>G
n.607-1092A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984562A>TCA364388994EYSc.6876T>A (p.Asn2292Lys)
c.190T>A
n.606+16278A>T
n.129+16278A>T
n.197+16278A>T
n.607-1092A>T
6g.63984563T>ACA364388995EYSc.6875A>T (p.Asn2292Ile)
c.189A>T
n.606+16279T>A
n.129+16279T>A
n.197+16279T>A
n.607-1091T>A
6g.63984563T>CCA364388996EYSc.6875A>G (p.Asn2292Ser)
c.189A>G
n.606+16279T>C
n.129+16279T>C
n.197+16279T>C
n.607-1091T>C
6g.63984563T>GCA364388997EYSc.6875A>C (p.Asn2292Thr)
c.189A>C
n.606+16279T>G
n.129+16279T>G
n.197+16279T>G
n.607-1091T>G
6g.63984564T>ACA364388998EYSc.6874A>T (p.Asn2292Tyr)
c.188A>T
n.606+16280T>A
n.129+16280T>A
n.197+16280T>A
n.607-1090T>A
6g.63984564T>CCA364388999EYSc.6874A>G (p.Asn2292Asp)
c.188A>G
n.606+16280T>C
n.129+16280T>C
n.197+16280T>C
n.607-1090T>C
 COSMIC
6g.63984564T>GCA140266923EYSc.6874A>C (p.Asn2292His)
c.188A>C
n.606+16280T>G
n.129+16280T>G
n.197+16280T>G
n.607-1090T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984564T=CA1633508014EYSc.6874A= (p.Asn2292=)
c.188A=
n.606+16280T=
n.129+16280T=
n.197+16280T=
n.607-1090T=
6g.63984565T>ACA450744284EYSc.6873A>T (p.Ala2291=)
c.187A>T
n.606+16281T>A
n.129+16281T>A
n.197+16281T>A
n.607-1089T>A
6g.63984565T>CCA450744285EYSc.6873A>G (p.Ala2291=)
c.187A>G
n.606+16281T>C
n.129+16281T>C
n.197+16281T>C
n.607-1089T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984565T>GCA450744287EYSc.6873A>C (p.Ala2291=)
c.187A>C
n.606+16281T>G
n.129+16281T>G
n.197+16281T>G
n.607-1089T>G
6g.63984565T=CA1633508015EYSc.6873A= (p.Ala2291=)
c.187A=
n.606+16281T=
n.129+16281T=
n.197+16281T=
n.607-1089T=
6g.63984566G>ACA364389000EYSc.6872C>T (p.Ala2291Val)
c.186C>T
n.606+16282G>A
n.129+16282G>A
n.197+16282G>A
n.607-1088G>A
 gnomAD v4
6g.63984566G>CCA364389001EYSc.6872C>G (p.Ala2291Gly)
c.186C>G
n.606+16282G>C
n.129+16282G>C
n.197+16282G>C
n.607-1088G>C
6g.63984566G>TCA364389002EYSc.6872C>A (p.Ala2291Glu)
c.186C>A
n.606+16282G>T
n.129+16282G>T
n.197+16282G>T
n.607-1088G>T
 gnomAD v4
6g.63984567C>ACA364389005EYSc.6871G>T (p.Ala2291Ser)
c.185G>T
n.606+16283C>A
n.129+16283C>A
n.197+16283C>A
n.607-1087C>A
 gnomAD v4
6g.63984567C>GCA364389004EYSc.6871G>C (p.Ala2291Pro)
c.185G>C
n.606+16283C>G
n.129+16283C>G
n.197+16283C>G
n.607-1087C>G
6g.63984567C>TCA364389003EYSc.6871G>A (p.Ala2291Thr)
c.185G>A
n.606+16283C>T
n.129+16283C>T
n.197+16283C>T
n.607-1087C>T
 gnomAD v4
6g.63984568A=CA1633508016EYSc.6870T= (p.Pro2290=)
c.184T=
n.606+16284A=
n.129+16284A=
n.197+16284A=
n.607-1086A=
6g.63984568A>CCA450744288EYSc.6870T>G (p.Pro2290=)
c.184T>G
n.606+16284A>C
n.129+16284A>C
n.197+16284A>C
n.607-1086A>C
6g.63984568A>GCA450744289EYSc.6870T>C (p.Pro2290=)
c.184T>C
n.606+16284A>G
n.129+16284A>G
n.197+16284A>G
n.607-1086A>G
 ClinVar dbSNP
6g.63984568A>TCA450744290EYSc.6870T>A (p.Pro2290=)
c.184T>A
n.606+16284A>T
n.129+16284A>T
n.197+16284A>T
n.607-1086A>T
6g.63984569G>ACA364389006EYSc.6869C>T (p.Pro2290Leu)
c.183C>T
n.606+16285G>A
n.129+16285G>A
n.197+16285G>A
n.607-1085G>A
6g.63984569G>CCA364389007EYSc.6869C>G (p.Pro2290Arg)
c.183C>G
n.606+16285G>C
n.129+16285G>C
n.197+16285G>C
n.607-1085G>C
6g.63984569G>TCA364389008EYSc.6869C>A (p.Pro2290His)
c.183C>A
n.606+16285G>T
n.129+16285G>T
n.197+16285G>T
n.607-1085G>T
 gnomAD v4
6g.63984570G>ACA364389009EYSc.6868C>T (p.Pro2290Ser)
c.182C>T
n.606+16286G>A
n.129+16286G>A
n.197+16286G>A
n.607-1084G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.63984570G>CCA364389010EYSc.6868C>G (p.Pro2290Ala)
c.182C>G
n.606+16286G>C
n.129+16286G>C
n.197+16286G>C
n.607-1084G>C
6g.63984570G>TCA364389011EYSc.6868C>A (p.Pro2290Thr)
c.182C>A
n.606+16286G>T
n.129+16286G>T
n.197+16286G>T
n.607-1084G>T
6g.63984571A>CCA364389012EYSc.6867T>G (p.Ile2289Met)
c.181T>G
n.606+16287A>C
n.129+16287A>C
n.197+16287A>C
n.607-1083A>C
6g.63984571A>GCA450744291EYSc.6867T>C (p.Ile2289=)
c.181T>C
n.606+16287A>G
n.129+16287A>G
n.197+16287A>G
n.607-1083A>G
6g.63984571A>TCA450744292EYSc.6867T>A (p.Ile2289=)
c.181T>A
n.606+16287A>T
n.129+16287A>T
n.197+16287A>T
n.607-1083A>T
6g.63984572A>CCA364389013EYSc.6866T>G (p.Ile2289Ser)
c.180T>G
n.606+16288A>C
n.129+16288A>C
n.197+16288A>C
n.607-1082A>C
6g.63984572A>GCA364389014EYSc.6866T>C (p.Ile2289Thr)
c.180T>C
n.606+16288A>G
n.129+16288A>G
n.197+16288A>G
n.607-1082A>G
6g.63984572A>TCA364389015EYSc.6866T>A (p.Ile2289Asn)
c.180T>A
n.606+16288A>T
n.129+16288A>T
n.197+16288A>T
n.607-1082A>T
 COSMIC
6g.63984573T>ACA364389016EYSc.6865A>T (p.Ile2289Phe)
c.179A>T
n.606+16289T>A
n.129+16289T>A
n.197+16289T>A
n.607-1081T>A
6g.63984573T>CCA364389017EYSc.6865A>G (p.Ile2289Val)
c.179A>G
n.606+16289T>C
n.129+16289T>C
n.197+16289T>C
n.607-1081T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984573T>GCA364389018EYSc.6865A>C (p.Ile2289Leu)
c.179A>C
n.606+16289T>G
n.129+16289T>G
n.197+16289T>G
n.607-1081T>G
6g.63984573T=CA1633508017EYSc.6865A= (p.Ile2289=)
c.179A=
n.606+16289T=
n.129+16289T=
n.197+16289T=
n.607-1081T=
6g.63984574A>CCA364389020EYSc.6864T>G (p.His2288Gln)
c.178T>G
n.606+16290A>C
n.129+16290A>C
n.197+16290A>C
n.607-1080A>C
6g.63984574A>GCA450744296EYSc.6864T>C (p.His2288=)
c.178T>C
n.606+16290A>G
n.129+16290A>G
n.197+16290A>G
n.607-1080A>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.63984574A>TCA364389019EYSc.6864T>A (p.His2288Gln)
c.178T>A
n.606+16290A>T
n.129+16290A>T
n.197+16290A>T
n.607-1080A>T
6g.63984575T>ACA364389021EYSc.6863A>T (p.His2288Leu)
c.177A>T
n.606+16291T>A
n.129+16291T>A
n.197+16291T>A
n.607-1079T>A
 gnomAD v4
6g.63984575T>CCA364389023EYSc.6863A>G (p.His2288Arg)
c.177A>G
n.606+16291T>C
n.129+16291T>C
n.197+16291T>C
n.607-1079T>C
 gnomAD v4
6g.63984575T>GCA364389022EYSc.6863A>C (p.His2288Pro)
c.177A>C
n.606+16291T>G
n.129+16291T>G
n.197+16291T>G
n.607-1079T>G
6g.63984576G>ACA3876869EYSc.6862C>T (p.His2288Tyr)
c.176C>T
n.606+16292G>A
n.129+16292G>A
n.197+16292G>A
n.607-1078G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984576G>CCA364389025EYSc.6862C>G (p.His2288Asp)
c.176C>G
n.606+16292G>C
n.129+16292G>C
n.197+16292G>C
n.607-1078G>C
6g.63984576G=CA1633508018EYSc.6862C= (p.His2288=)
c.176C=
n.606+16292G=
n.129+16292G=
n.197+16292G=
n.607-1078G=
6g.63984576G>TCA364389024EYSc.6862C>A (p.His2288Asn)
c.176C>A
n.606+16292G>T
n.129+16292G>T
n.197+16292G>T
n.607-1078G>T
6g.63984577G>ACA450744298EYSc.6861C>T (p.Gly2287=)
c.175C>T
n.606+16293G>A
n.129+16293G>A
n.197+16293G>A
n.607-1077G>A
6g.63984577G>CCA450744300EYSc.6861C>G (p.Gly2287=)
c.175C>G
n.606+16293G>C
n.129+16293G>C
n.197+16293G>C
n.607-1077G>C
6g.63984577G>TCA450744302EYSc.6861C>A (p.Gly2287=)
c.175C>A
n.606+16293G>T
n.129+16293G>T
n.197+16293G>T
n.607-1077G>T
6g.63984578C>ACA364389026EYSc.6860G>T (p.Gly2287Val)
c.174G>T
n.606+16294C>A
n.129+16294C>A
n.197+16294C>A
n.607-1076C>A
6g.63984578C>GCA364389027EYSc.6860G>C (p.Gly2287Ala)
c.174G>C
n.606+16294C>G
n.129+16294C>G
n.197+16294C>G
n.607-1076C>G
6g.63984578C>TCA364389028EYSc.6860G>A (p.Gly2287Asp)
c.174G>A
n.606+16294C>T
n.129+16294C>T
n.197+16294C>T
n.607-1076C>T
 gnomAD v4
6g.63984579C>ACA364389029EYSc.6859G>T (p.Gly2287Cys)
c.173G>T
n.606+16295C>A
n.129+16295C>A
n.197+16295C>A
n.607-1075C>A
6g.63984579C>GCA364389030EYSc.6859G>C (p.Gly2287Arg)
c.173G>C
n.606+16295C>G
n.129+16295C>G
n.197+16295C>G
n.607-1075C>G
6g.63984579C>TCA364389031EYSc.6859G>A (p.Gly2287Ser)
c.173G>A
n.606+16295C>T
n.129+16295C>T
n.197+16295C>T
n.607-1075C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.63984580A>CCA450744304EYSc.6858T>G (p.Leu2286=)
c.172T>G
n.606+16296A>C
n.129+16296A>C
n.197+16296A>C
n.607-1074A>C
6g.63984580A>GCA450744305EYSc.6858T>C (p.Leu2286=)
c.172T>C
n.606+16296A>G
n.129+16296A>G
n.197+16296A>G
n.607-1074A>G
6g.63984580A>TCA450744306EYSc.6858T>A (p.Leu2286=)
c.172T>A
n.606+16296A>T
n.129+16296A>T
n.197+16296A>T
n.607-1074A>T
6g.63984581A>CCA364389032EYSc.6857T>G (p.Leu2286Arg)
c.171T>G
n.606+16297A>C
n.129+16297A>C
n.197+16297A>C
n.607-1073A>C
6g.63984581A>GCA364389033EYSc.6857T>C (p.Leu2286Pro)
c.171T>C
n.606+16297A>G
n.129+16297A>G
n.197+16297A>G
n.607-1073A>G
6g.63984581A>TCA364389034EYSc.6857T>A (p.Leu2286His)
c.171T>A
n.606+16297A>T
n.129+16297A>T
n.197+16297A>T
n.607-1073A>T
6g.63984581_63984582delCA2771464162EYSc.6856_6857del (p.Leu2286TrpfsTer11)
c.170_171del
n.606+16297_606+16298del
n.129+16297_129+16298del
n.197+16297_197+16298del
n.607-1073_607-1072del
6g.63984582G>ACA364389035EYSc.6856C>T (p.Leu2286Phe)
c.170C>T
n.606+16298G>A
n.129+16298G>A
n.197+16298G>A
n.607-1072G>A
 gnomAD v4
6g.63984582G>CCA364389036EYSc.6856C>G (p.Leu2286Val)
c.170C>G
n.606+16298G>C
n.129+16298G>C
n.197+16298G>C
n.607-1072G>C
6g.63984582G>TCA364389037EYSc.6856C>A (p.Leu2286Ile)
c.170C>A
n.606+16298G>T
n.129+16298G>T
n.197+16298G>T
n.607-1072G>T
6g.63984583G>ACA3876870EYSc.6855C>T (p.Phe2285=)
c.169C>T
n.606+16299G>A
n.129+16299G>A
n.197+16299G>A
n.607-1071G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984583G>CCA364389039EYSc.6855C>G (p.Phe2285Leu)
c.169C>G
n.606+16299G>C
n.129+16299G>C
n.197+16299G>C
n.607-1071G>C
6g.63984583G=CA1633508019EYSc.6855C= (p.Phe2285=)
c.169C=
n.606+16299G=
n.129+16299G=
n.197+16299G=
n.607-1071G=
6g.63984583G>TCA364389038EYSc.6855C>A (p.Phe2285Leu)
c.169C>A
n.606+16299G>T
n.129+16299G>T
n.197+16299G>T
n.607-1071G>T
 gnomAD v4
6g.63984584A>CCA364389040EYSc.6854T>G (p.Phe2285Cys)
c.168T>G
n.606+16300A>C
n.129+16300A>C
n.197+16300A>C
n.607-1070A>C
6g.63984584A>GCA364389041EYSc.6854T>C (p.Phe2285Ser)
c.168T>C
n.606+16300A>G
n.129+16300A>G
n.197+16300A>G
n.607-1070A>G
6g.63984584A>TCA364389042EYSc.6854T>A (p.Phe2285Tyr)
c.168T>A
n.606+16300A>T
n.129+16300A>T
n.197+16300A>T
n.607-1070A>T
6g.63984585A>CCA364389043EYSc.6853T>G (p.Phe2285Val)
c.167T>G
n.606+16301A>C
n.129+16301A>C
n.197+16301A>C
n.607-1069A>C
6g.63984585A>GCA364389044EYSc.6853T>C (p.Phe2285Leu)
c.167T>C
n.606+16301A>G
n.129+16301A>G
n.197+16301A>G
n.607-1069A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.63984585A>TCA364389045EYSc.6853T>A (p.Phe2285Ile)
c.167T>A
n.606+16301A>T
n.129+16301A>T
n.197+16301A>T
n.607-1069A>T
6g.63984586C>ACA364389046EYSc.6852G>T (p.Met2284Ile)
c.166G>T
n.606+16302C>A
n.129+16302C>A
n.197+16302C>A
n.607-1068C>A
6g.63984586C>GCA364389047EYSc.6852G>C (p.Met2284Ile)
c.166G>C
n.606+16302C>G
n.129+16302C>G
n.197+16302C>G
n.607-1068C>G
6g.63984586C>TCA364389048EYSc.6852G>A (p.Met2284Ile)
c.166G>A
n.606+16302C>T
n.129+16302C>T
n.197+16302C>T
n.607-1068C>T
 gnomAD v4
6g.63984587A>CCA364389050EYSc.6851T>G (p.Met2284Arg)
c.165T>G
n.606+16303A>C
n.129+16303A>C
n.197+16303A>C
n.607-1067A>C
6g.63984587A>GCA364389051EYSc.6851T>C (p.Met2284Thr)
c.165T>C
n.606+16303A>G
n.129+16303A>G
n.197+16303A>G
n.607-1067A>G
 gnomAD v4
6g.63984587A>TCA364389049EYSc.6851T>A (p.Met2284Lys)
c.165T>A
n.606+16303A>T
n.129+16303A>T
n.197+16303A>T
n.607-1067A>T
 gnomAD v4
6g.63984588T>ACA364389052EYSc.6850A>T (p.Met2284Leu)
c.164A>T
n.606+16304T>A
n.129+16304T>A
n.197+16304T>A
n.607-1066T>A
6g.63984588T>CCA364389053EYSc.6850A>G (p.Met2284Val)
c.164A>G
n.606+16304T>C
n.129+16304T>C
n.197+16304T>C
n.607-1066T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984588T>GCA364389054EYSc.6850A>C (p.Met2284Leu)
c.164A>C
n.606+16304T>G
n.129+16304T>G
n.197+16304T>G
n.607-1066T>G
6g.63984588T=CA1633508020EYSc.6850A= (p.Met2284=)
c.164A=
n.606+16304T=
n.129+16304T=
n.197+16304T=
n.607-1066T=
6g.63984589T>ACA450744351EYSc.6849A>T (p.Ser2283=)
c.163A>T
n.606+16305T>A
n.129+16305T>A
n.197+16305T>A
n.607-1065T>A
6g.63984589T>CCA450744352EYSc.6849A>G (p.Ser2283=)
c.163A>G
n.606+16305T>C
n.129+16305T>C
n.197+16305T>C
n.607-1065T>C
 gnomAD v4
6g.63984589T>GCA450744353EYSc.6849A>C (p.Ser2283=)
c.163A>C
n.606+16305T>G
n.129+16305T>G
n.197+16305T>G
n.607-1065T>G
6g.63984590G>ACA140266924EYSc.6848C>T (p.Ser2283Leu)
c.162C>T
n.606+16306G>A
n.129+16306G>A
n.197+16306G>A
n.607-1064G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984590G>CCA364389055EYSc.6848C>G (p.Ser2283Ter)
c.162C>G
n.606+16306G>C
n.129+16306G>C
n.197+16306G>C
n.607-1064G>C
6g.63984590G=CA1633508021EYSc.6848C= (p.Ser2283=)
c.162C=
n.606+16306G=
n.129+16306G=
n.197+16306G=
n.607-1064G=
6g.63984590G>TCA364389056EYSc.6848C>A (p.Ser2283Ter)
c.162C>A
n.606+16306G>T
n.129+16306G>T
n.197+16306G>T
n.607-1064G>T
6g.63984590_63984594delCA2771464163EYSc.6844_6848del (p.Glu2282AsnfsTer14)
c.158_162del
n.606+16306_606+16310del
n.129+16306_129+16310del
n.197+16306_197+16310del
n.607-1064_607-1060del
6g.63984591A>CCA364389059EYSc.6847T>G (p.Ser2283Ala)
c.161T>G
n.606+16307A>C
n.129+16307A>C
n.197+16307A>C
n.607-1063A>C
6g.63984591A>GCA364389057EYSc.6847T>C (p.Ser2283Pro)
c.161T>C
n.606+16307A>G
n.129+16307A>G
n.197+16307A>G
n.607-1063A>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.63984591A>TCA364389058EYSc.6847T>A (p.Ser2283Thr)
c.161T>A
n.606+16307A>T
n.129+16307A>T
n.197+16307A>T
n.607-1063A>T
6g.63984592T>ACA364389060EYSc.6846A>T (p.Glu2282Asp)
c.160A>T
n.606+16308T>A
n.129+16308T>A
n.197+16308T>A
n.607-1062T>A
 gnomAD v4
6g.63984592T>CCA450744362EYSc.6846A>G (p.Glu2282=)
c.160A>G
n.606+16308T>C
n.129+16308T>C
n.197+16308T>C
n.607-1062T>C
6g.63984592T>GCA364389061EYSc.6846A>C (p.Glu2282Asp)
c.160A>C
n.606+16308T>G
n.129+16308T>G
n.197+16308T>G
n.607-1062T>G
6g.63984593T>ACA364389062EYSc.6845A>T (p.Glu2282Val)
c.159A>T
n.606+16309T>A
n.129+16309T>A
n.197+16309T>A
n.607-1061T>A
6g.63984593T>CCA364389063EYSc.6845A>G (p.Glu2282Gly)
c.159A>G
n.606+16309T>C
n.129+16309T>C
n.197+16309T>C
n.607-1061T>C
6g.63984593T>GCA3876871EYSc.6845A>C (p.Glu2282Ala)
c.159A>C
n.606+16309T>G
n.129+16309T>G
n.197+16309T>G
n.607-1061T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984593T=CA1633508022EYSc.6845A= (p.Glu2282=)
c.159A=
n.606+16309T=
n.129+16309T=
n.197+16309T=
n.607-1061T=
6g.63984594C>ACA364389065EYSc.6844G>T (p.Glu2282Ter)
c.158G>T
n.606+16310C>A
n.129+16310C>A
n.197+16310C>A
n.607-1060C>A
6g.63984594C=CA1633508023EYSc.6844G= (p.Glu2282=)
c.158G=
n.606+16310C=
n.129+16310C=
n.197+16310C=
n.607-1060C=
6g.63984594C>GCA364389064EYSc.6844G>C (p.Glu2282Gln)
c.158G>C
n.606+16310C>G
n.129+16310C>G
n.197+16310C>G
n.607-1060C>G
6g.63984594C>TCA140266926EYSc.6844G>A (p.Glu2282Lys)
c.158G>A
n.606+16310C>T
n.129+16310C>T
n.197+16310C>T
n.607-1060C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984594dupCA140266925EYSc.6844dup (p.Glu2282GlyfsTer16)
c.158dup
n.606+16310dup
n.129+16310dup
n.197+16310dup
n.607-1060dup
 dbSNP
6g.63984594_63984596delinsCAACA1633508024EYSc.6842_6844delinsTTG (p.Phe2281=)
c.156_158delinsTTG
n.606+16310_606+16312delinsCAA
n.129+16310_129+16312delinsCAA
n.197+16310_197+16312delinsCAA
n.607-1060_607-1058delinsCAA
6g.63984595A>CCA364389066EYSc.6843T>G (p.Phe2281Leu)
c.157T>G
n.606+16311A>C
n.129+16311A>C
n.197+16311A>C
n.607-1059A>C
6g.63984595A>GCA450744376EYSc.6843T>C (p.Phe2281=)
c.157T>C
n.606+16311A>G
n.129+16311A>G
n.197+16311A>G
n.607-1059A>G
6g.63984595A>TCA364389067EYSc.6843T>A (p.Phe2281Leu)
c.157T>A
n.606+16311A>T
n.129+16311A>T
n.197+16311A>T
n.607-1059A>T
6g.63984597_63984598delCA1139659659EYSc.6842_6843del (p.Phe2281Ter)
c.156_157del
n.606+16313_606+16314del
n.129+16313_129+16314del
n.197+16313_197+16314del
n.607-1057_607-1056del
 ClinVar dbSNP
6g.63984596A>CCA364389068EYSc.6842T>G (p.Phe2281Cys)
c.156T>G
n.606+16312A>C
n.129+16312A>C
n.197+16312A>C
n.607-1058A>C
6g.63984596A>GCA364389069EYSc.6842T>C (p.Phe2281Ser)
c.156T>C
n.606+16312A>G
n.129+16312A>G
n.197+16312A>G
n.607-1058A>G
 gnomAD v4
6g.63984596A>TCA364389070EYSc.6842T>A (p.Phe2281Tyr)
c.156T>A
n.606+16312A>T
n.129+16312A>T
n.197+16312A>T
n.607-1058A>T
6g.63984597A=CA1633508025EYSc.6841T= (p.Phe2281=)
c.155T=
n.606+16313A=
n.129+16313A=
n.197+16313A=
n.607-1057A=
6g.63984597A>CCA364389071EYSc.6841T>G (p.Phe2281Val)
c.155T>G
n.606+16313A>C
n.129+16313A>C
n.197+16313A>C
n.607-1057A>C
 dbSNP
6g.63984597A>GCA364389072EYSc.6841T>C (p.Phe2281Leu)
c.155T>C
n.606+16313A>G
n.129+16313A>G
n.197+16313A>G
n.607-1057A>G
6g.63984597A>TCA364389073EYSc.6841T>A (p.Phe2281Ile)
c.155T>A
n.606+16313A>T
n.129+16313A>T
n.197+16313A>T
n.607-1057A>T
6g.63984598A=CA1633508026EYSc.6840T= (p.Tyr2280=)
c.154T=
n.606+16314A=
n.129+16314A=
n.197+16314A=
n.607-1056A=
6g.63984598A>CCA364389074EYSc.6840T>G (p.Tyr2280Ter)
c.154T>G
n.606+16314A>C
n.129+16314A>C
n.197+16314A>C
n.607-1056A>C
 dbSNP
6g.63984598A>GCA450744389EYSc.6840T>C (p.Tyr2280=)
c.154T>C
n.606+16314A>G
n.129+16314A>G
n.197+16314A>G
n.607-1056A>G
6g.63984598A>TCA364389075EYSc.6840T>A (p.Tyr2280Ter)
c.154T>A
n.606+16314A>T
n.129+16314A>T
n.197+16314A>T
n.607-1056A>T
6g.63984599T>ACA364389077EYSc.6839A>T (p.Tyr2280Phe)
c.153A>T
n.606+16315T>A
n.129+16315T>A
n.197+16315T>A
n.607-1055T>A
6g.63984599T>CCA140266927EYSc.6839A>G (p.Tyr2280Cys)
c.153A>G
n.606+16315T>C
n.129+16315T>C
n.197+16315T>C
n.607-1055T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984599T>GCA364389076EYSc.6839A>C (p.Tyr2280Ser)
c.153A>C
n.606+16315T>G
n.129+16315T>G
n.197+16315T>G
n.607-1055T>G
6g.63984599T=CA1633508027EYSc.6839A= (p.Tyr2280=)
c.153A=
n.606+16315T=
n.129+16315T=
n.197+16315T=
n.607-1055T=
6g.63984600A>CCA364389078EYSc.6838T>G (p.Tyr2280Asp)
c.152T>G
n.606+16316A>C
n.129+16316A>C
n.197+16316A>C
n.607-1054A>C
6g.63984600A>GCA364389080EYSc.6838T>C (p.Tyr2280His)
c.152T>C
n.606+16316A>G
n.129+16316A>G
n.197+16316A>G
n.607-1054A>G
6g.63984600A>TCA364389079EYSc.6838T>A (p.Tyr2280Asn)
c.152T>A
n.606+16316A>T
n.129+16316A>T
n.197+16316A>T
n.607-1054A>T
6g.63984601T>ACA450744403EYSc.6837A>T (p.Ala2279=)
c.151A>T
n.606+16317T>A
n.129+16317T>A
n.197+16317T>A
n.607-1053T>A
6g.63984601T>CCA450744412EYSc.6837A>G (p.Ala2279=)
c.151A>G
n.606+16317T>C
n.129+16317T>C
n.197+16317T>C
n.607-1053T>C
 ClinVar dbSNP
6g.63984601T>GCA450744406EYSc.6837A>C (p.Ala2279=)
c.151A>C
n.606+16317T>G
n.129+16317T>G
n.197+16317T>G
n.607-1053T>G
6g.63984602G>ACA364389081EYSc.6836C>T (p.Ala2279Val)
c.150C>T
n.606+16318G>A
n.129+16318G>A
n.197+16318G>A
n.607-1052G>A
 COSMIC
6g.63984602G>CCA364389082EYSc.6836C>G (p.Ala2279Gly)
c.150C>G
n.606+16318G>C
n.129+16318G>C
n.197+16318G>C
n.607-1052G>C
6g.63984602G>TCA364389083EYSc.6836C>A (p.Ala2279Glu)
c.150C>A
n.606+16318G>T
n.129+16318G>T
n.197+16318G>T
n.607-1052G>T
6g.63984602_63984603insACA2771464164EYSc.6835_6836insT (p.Ala2279ValfsTer4)
c.149_150insT
n.606+16318_606+16319insA
n.129+16318_129+16319insA
n.197+16318_197+16319insA
n.607-1052_607-1051insA
6g.63984603C>ACA364389084EYSc.6835G>T (p.Ala2279Ser)
c.149G>T
n.606+16319C>A
n.129+16319C>A
n.197+16319C>A
n.607-1051C>A
6g.63984603C=CA1633508028EYSc.6835G= (p.Ala2279=)
c.149G=
n.606+16319C=
n.129+16319C=
n.197+16319C=
n.607-1051C=
6g.63984603C>GCA364389085EYSc.6835G>C (p.Ala2279Pro)
c.149G>C
n.606+16319C>G
n.129+16319C>G
n.197+16319C>G
n.607-1051C>G
6g.63984603C>TCA364389086EYSc.6835G>A (p.Ala2279Thr)
c.149G>A
n.606+16319C>T
n.129+16319C>T
n.197+16319C>T
n.607-1051C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984603_63984604insACACA2771464165EYSc.6835-1_6835insTGT (n.6835-1_6835insTGT)
c.149-1_149insTGT
n.606+16319_606+16320insACA
n.129+16319_129+16320insACA
n.197+16319_197+16320insACA
n.607-1051_607-1050insACA
6g.63984604C>ACA364389087EYSc.6835-1G>T (n.6835-1G>T)
c.149-1G>T
n.606+16320C>A
n.129+16320C>A
n.197+16320C>A
n.607-1050C>A
6g.63984604C=CA1633508029EYSc.6835-1G= (n.6835-1G=)
c.149-1G=
n.606+16320C=
n.129+16320C=
n.197+16320C=
n.607-1050C=
6g.63984604C>GCA364389088EYSc.6835-1G>C (n.6835-1G>C)
c.149-1G>C
n.606+16320C>G
n.129+16320C>G
n.197+16320C>G
n.607-1050C>G
6g.63984604C>TCA364389089EYSc.6835-1G>A (n.6835-1G>A)
c.149-1G>A
n.606+16320C>T
n.129+16320C>T
n.197+16320C>T
n.607-1050C>T
 dbSNP
6g.63984605T>ACA364389090EYSc.6835-2A>T (n.6835-2A>T)
c.149-2A>T
n.606+16321T>A
n.129+16321T>A
n.197+16321T>A
n.607-1049T>A
 ClinVar
6g.63984605T>CCA364389091EYSc.6835-2A>G (n.6835-2A>G)
c.149-2A>G
n.606+16321T>C
n.129+16321T>C
n.197+16321T>C
n.607-1049T>C
6g.63984605T>GCA364389092EYSc.6835-2A>C (n.6835-2A>C)
c.149-2A>C
n.606+16321T>G
n.129+16321T>G
n.197+16321T>G
n.607-1049T>G
6g.63984606G>ACA2771464166EYSc.6835-3C>T (n.6835-3C>T)
c.149-3C>T
n.606+16322G>A
n.129+16322G>A
n.197+16322G>A
n.607-1048G>A
6g.63984606G>TCA2679282321EYSc.6835-3C>A (n.6835-3C>A)
c.149-3C>A
n.606+16322G>T
n.129+16322G>T
n.197+16322G>T
n.607-1048G>T
 gnomAD v4
6g.63984607T>CCA567706826EYSc.6835-4A>G (n.6835-4A>G)
c.149-4A>G
n.606+16323T>C
n.129+16323T>C
n.197+16323T>C
n.607-1047T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984607T=CA1633508030EYSc.6835-4A= (n.6835-4A=)
c.149-4A=
n.606+16323T=
n.129+16323T=
n.197+16323T=
n.607-1047T=
6g.63984608A>GCA2679282322EYSc.6835-5T>C (n.6835-5T>C)
c.149-5T>C
n.606+16324A>G
n.129+16324A>G
n.197+16324A>G
n.607-1046A>G
 gnomAD v4
6g.63984609G>TCA2771464167EYSc.6835-6C>A (n.6835-6C>A)
c.149-6C>A
n.606+16325G>T
n.129+16325G>T
n.197+16325G>T
n.607-1045G>T
6g.63984614delCA2679282323EYSc.6835-7del (n.6835-7del)
c.149-7del
n.606+16330del
n.129+16330del
n.197+16330del
n.607-1040del
 gnomAD v4
6g.63984611A>GCA2499218439EYSc.6835-8T>C (n.6835-8T>C)
c.149-8T>C
n.606+16327A>G
n.129+16327A>G
n.197+16327A>G
n.607-1043A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.63984613A>TCA2679282324EYSc.6835-10T>A (n.6835-10T>A)
c.149-10T>A
n.606+16329A>T
n.129+16329A>T
n.197+16329A>T
n.607-1041A>T
 gnomAD v4
6g.63984614A>GCA2578659861EYSc.6835-11T>C (n.6835-11T>C)
c.149-11T>C
n.606+16330A>G
n.129+16330A>G
n.197+16330A>G
n.607-1040A>G
6g.63984614A>TCA2679282325EYSc.6835-11T>A (n.6835-11T>A)
c.149-11T>A
n.606+16330A>T
n.129+16330A>T
n.197+16330A>T
n.607-1040A>T
 gnomAD v4
6g.63984615G>ACA567706827EYSc.6835-12C>T (n.6835-12C>T)
c.149-12C>T
n.606+16331G>A
n.129+16331G>A
n.197+16331G>A
n.607-1039G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984615G=CA1633508031EYSc.6835-12C= (n.6835-12C=)
c.149-12C=
n.606+16331G=
n.129+16331G=
n.197+16331G=
n.607-1039G=
6g.63984616T>ACA567706829EYSc.6835-13A>T (n.6835-13A>T)
c.149-13A>T
n.606+16332T>A
n.129+16332T>A
n.197+16332T>A
n.607-1038T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984616T>CCA827010862EYSc.6835-13A>G (n.6835-13A>G)
c.149-13A>G
n.606+16332T>C
n.129+16332T>C
n.197+16332T>C
n.607-1038T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984616T>GCA2679282326EYSc.6835-13A>C (n.6835-13A>C)
c.149-13A>C
n.606+16332T>G
n.129+16332T>G
n.197+16332T>G
n.607-1038T>G
 gnomAD v4
6g.63984616T=CA1633508032EYSc.6835-13A= (n.6835-13A=)
c.149-13A=
n.606+16332T=
n.129+16332T=
n.197+16332T=
n.607-1038T=
6g.63984616_63984617delCA2771464168EYSc.6835-14_6835-13del (n.6835-14_6835-13del)
c.149-14_149-13del
n.606+16332_606+16333del
n.129+16332_129+16333del
n.197+16332_197+16333del
n.607-1038_607-1037del
6g.63984619C>ACA567706830EYSc.6835-16G>T (n.6835-16G>T)
c.149-16G>T
n.606+16335C>A
n.129+16335C>A
n.197+16335C>A
n.607-1035C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984619C=CA1633508033EYSc.6835-16G= (n.6835-16G=)
c.149-16G=
n.606+16335C=
n.129+16335C=
n.197+16335C=
n.607-1035C=
6g.63984619_63984620insTCCA2771464169EYSc.6835-16_6835-15insAG (n.6835-16_6835-15insAG)
c.149-16_149-15insAG
n.606+16335_606+16336insTC
n.129+16335_129+16336insTC
n.197+16335_197+16336insTC
n.607-1035_607-1034insTC
6g.63984622_63984623delCA2679282327EYSc.6835-19_6835-18del (n.6835-19_6835-18del)
c.149-19_149-18del
n.606+16338_606+16339del
n.129+16338_129+16339del
n.197+16338_197+16339del
n.607-1032_607-1031del
 gnomAD v4
6g.63984622delCA2598445012EYSc.6835-19del (n.6835-19del)
c.149-19del
n.606+16338del
n.129+16338del
n.197+16338del
n.607-1032del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984622C>ACA567706832EYSc.6835-19G>T (n.6835-19G>T)
c.149-19G>T
n.606+16338C>A
n.129+16338C>A
n.197+16338C>A
n.607-1032C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984622C=CA1633508035EYSc.6835-19G= (n.6835-19G=)
c.149-19G=
n.606+16338C=
n.129+16338C=
n.197+16338C=
n.607-1032C=
6g.63984622C>GCA2679282328EYSc.6835-19G>C (n.6835-19G>C)
c.149-19G>C
n.606+16338C>G
n.129+16338C>G
n.197+16338C>G
n.607-1032C>G
 gnomAD v4
6g.63984622C>TCA3876872EYSc.6835-19G>A (n.6835-19G>A)
c.149-19G>A
n.606+16338C>T
n.129+16338C>T
n.197+16338C>T
n.607-1032C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984622_63984626delinsCAAAACA1633508034EYSc.6835-23_6835-19delinsTTTTG (n.6835-23_6835-19delinsTTTTG)
c.149-23_149-19delinsTTTTG
n.606+16338_606+16342delinsCAAAA
n.129+16338_129+16342delinsCAAAA
n.197+16338_197+16342delinsCAAAA
n.607-1032_607-1028delinsCAAAA
6g.63984623A>CCA2578659862EYSc.6835-20T>G (n.6835-20T>G)
c.149-20T>G
n.606+16339A>C
n.129+16339A>C
n.197+16339A>C
n.607-1031A>C
 gnomAD v4
6g.63984628delCA567706834EYSc.6835-20del (n.6835-20del)
c.149-20del
n.606+16344del
n.129+16344del
n.197+16344del
n.607-1026del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984625_63984628delCA1633508036EYSc.6835-23_6835-20del (n.6835-23_6835-20del)
c.149-23_149-20del
n.606+16341_606+16344del
n.129+16341_129+16344del
n.197+16341_197+16344del
n.607-1029_607-1026del
 dbSNP
6g.63984624A>GCA2679282329EYSc.6835-21T>C (n.6835-21T>C)
c.149-21T>C
n.606+16340A>G
n.129+16340A>G
n.197+16340A>G
n.607-1030A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984624A>TCA2679282330EYSc.6835-21T>A (n.6835-21T>A)
c.149-21T>A
n.606+16340A>T
n.129+16340A>T
n.197+16340A>T
n.607-1030A>T
 gnomAD v4
6g.63984624_63984625insCCTCA2679282331EYSc.6835-22_6835-21insAGG (n.6835-22_6835-21insAGG)
c.149-22_149-21insAGG
n.606+16340_606+16341insCCT
n.129+16340_129+16341insCCT
n.197+16340_197+16341insCCT
n.607-1030_607-1029insCCT
 gnomAD v4
6g.63984626A>TCA2679282332EYSc.6835-23T>A (n.6835-23T>A)
c.149-23T>A
n.606+16342A>T
n.129+16342A>T
n.197+16342A>T
n.607-1028A>T
 gnomAD v4
6g.63984627A>TCA2679282333EYSc.6835-24T>A (n.6835-24T>A)
c.149-24T>A
n.606+16343A>T
n.129+16343A>T
n.197+16343A>T
n.607-1027A>T
 gnomAD v4
6g.63984628A=CA1633508038EYSc.6835-25T= (n.6835-25T=)
c.149-25T=
n.606+16344A=
n.129+16344A=
n.197+16344A=
n.607-1026A=
6g.63984628A>GCA567706835EYSc.6835-25T>C (n.6835-25T>C)
c.149-25T>C
n.606+16344A>G
n.129+16344A>G
n.197+16344A>G
n.607-1026A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984628A>TCA567706836EYSc.6835-25T>A (n.6835-25T>A)
c.149-25T>A
n.606+16344A>T
n.129+16344A>T
n.197+16344A>T
n.607-1026A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984628_63984631delinsATATCA1633508037EYSc.6835-28_6835-25delinsATAT (n.6835-28_6835-25delinsATAT)
c.149-28_149-25delinsATAT
n.606+16344_606+16347delinsATAT
n.129+16344_129+16347delinsATAT
n.197+16344_197+16347delinsATAT
n.607-1026_607-1023delinsATAT
6g.63984632_63984634delCA827010887EYSc.6835-28_6835-26del (n.6835-28_6835-26del)
c.149-28_149-26del
n.606+16348_606+16350del
n.129+16348_129+16350del
n.197+16348_197+16350del
n.607-1022_607-1020del
 dbSNP
6g.63984630A>GCA2679282334EYSc.6835-27T>C (n.6835-27T>C)
c.149-27T>C
n.606+16346A>G
n.129+16346A>G
n.197+16346A>G
n.607-1024A>G
 gnomAD v4
6g.63984631_63984632insACTGCA2771464170EYSc.6835-29_6835-28insCAGT (n.6835-29_6835-28insCAGT)
c.149-29_149-28insCAGT
n.606+16347_606+16348insACTG
n.129+16347_129+16348insACTG
n.197+16347_197+16348insACTG
n.607-1023_607-1022insACTG
6g.63984632T>ACA2771464171EYSc.6835-29A>T (n.6835-29A>T)
c.149-29A>T
n.606+16348T>A
n.129+16348T>A
n.197+16348T>A
n.607-1022T>A
6g.63984633A=CA1633508039EYSc.6835-30T= (n.6835-30T=)
c.149-30T=
n.606+16349A=
n.129+16349A=
n.197+16349A=
n.607-1021A=
6g.63984633A>GCA1633508040EYSc.6835-30T>C (n.6835-30T>C)
c.149-30T>C
n.606+16349A>G
n.129+16349A>G
n.197+16349A>G
n.607-1021A>G
 dbSNP
6g.63984633A>TCA827010895EYSc.6835-30T>A (n.6835-30T>A)
c.149-30T>A
n.606+16349A>T
n.129+16349A>T
n.197+16349A>T
n.607-1021A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984634T>CCA3876873EYSc.6835-31A>G (n.6835-31A>G)
c.149-31A>G
n.606+16350T>C
n.129+16350T>C
n.197+16350T>C
n.607-1020T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984634T=CA1633508041EYSc.6835-31A= (n.6835-31A=)
c.149-31A=
n.606+16350T=
n.129+16350T=
n.197+16350T=
n.607-1020T=
6g.63984634_63984645delCA2771464172EYSc.6835-42_6835-31del (n.6835-42_6835-31del)
c.149-42_149-31del
n.606+16350_606+16361del
n.129+16350_129+16361del
n.197+16350_197+16361del
n.607-1020_607-1009del
6g.63984635A>TCA2679282335EYSc.6835-32T>A (n.6835-32T>A)
c.149-32T>A
n.606+16351A>T
n.129+16351A>T
n.197+16351A>T
n.607-1019A>T
 gnomAD v4
6g.63984635_63984637delCA2679282336EYSc.6835-34_6835-32del (n.6835-34_6835-32del)
c.149-34_149-32del
n.606+16351_606+16353del
n.129+16351_129+16353del
n.197+16351_197+16353del
n.607-1019_607-1017del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched