Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.63984501G>ACA364388695EYSc.6937C>T (p.Gln2313Ter)
c.251C>T
n.606+16217G>A
n.129+16217G>A
n.197+16217G>A
n.607-1153G>A
 ClinVar dbSNP
6g.63984501G>CCA364388697EYSc.6937C>G (p.Gln2313Glu)
c.251C>G
n.606+16217G>C
n.129+16217G>C
n.197+16217G>C
n.607-1153G>C
6g.63984501G=CA1633507983EYSc.6937C= (p.Gln2313=)
c.251C=
n.606+16217G=
n.129+16217G=
n.197+16217G=
n.607-1153G=
6g.63984501G>TCA364388700EYSc.6937C>A (p.Gln2313Lys)
c.251C>A
n.606+16217G>T
n.129+16217G>T
n.197+16217G>T
n.607-1153G>T
6g.63984502A>CCA450744242EYSc.6936T>G (p.Leu2312=)
c.250T>G
n.606+16218A>C
n.129+16218A>C
n.197+16218A>C
n.607-1152A>C
6g.63984502A>GCA450744244EYSc.6936T>C (p.Leu2312=)
c.250T>C
n.606+16218A>G
n.129+16218A>G
n.197+16218A>G
n.607-1152A>G
6g.63984502A>TCA450744243EYSc.6936T>A (p.Leu2312=)
c.250T>A
n.606+16218A>T
n.129+16218A>T
n.197+16218A>T
n.607-1152A>T
6g.63984503A>CCA364388703EYSc.6935T>G (p.Leu2312Arg)
c.249T>G
n.606+16219A>C
n.129+16219A>C
n.197+16219A>C
n.607-1151A>C
6g.63984503A>GCA364388705EYSc.6935T>C (p.Leu2312Pro)
c.249T>C
n.606+16219A>G
n.129+16219A>G
n.197+16219A>G
n.607-1151A>G
 gnomAD v4
6g.63984503A>TCA364388707EYSc.6935T>A (p.Leu2312His)
c.249T>A
n.606+16219A>T
n.129+16219A>T
n.197+16219A>T
n.607-1151A>T
6g.63984504G>ACA10627400EYSc.6934C>T (p.Leu2312Phe)
c.248C>T
n.606+16220G>A
n.129+16220G>A
n.197+16220G>A
n.607-1150G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984504G>CCA140266913EYSc.6934C>G (p.Leu2312Val)
c.248C>G
n.606+16220G>C
n.129+16220G>C
n.197+16220G>C
n.607-1150G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.63984504G=CA1633507984EYSc.6934C= (p.Leu2312=)
c.248C=
n.606+16220G=
n.129+16220G=
n.197+16220G=
n.607-1150G=
6g.63984504G>TCA140266914EYSc.6934C>A (p.Leu2312Ile)
c.248C>A
n.606+16220G>T
n.129+16220G>T
n.197+16220G>T
n.607-1150G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984505G>ACA450744245EYSc.6933C>T (p.Asp2311=)
c.247C>T
n.606+16221G>A
n.129+16221G>A
n.197+16221G>A
n.607-1149G>A
6g.63984505G>CCA364388716EYSc.6933C>G (p.Asp2311Glu)
c.247C>G
n.606+16221G>C
n.129+16221G>C
n.197+16221G>C
n.607-1149G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984505G=CA1633507985EYSc.6933C= (p.Asp2311=)
c.247C=
n.606+16221G=
n.129+16221G=
n.197+16221G=
n.607-1149G=
6g.63984505G>TCA364388717EYSc.6933C>A (p.Asp2311Glu)
c.247C>A
n.606+16221G>T
n.129+16221G>T
n.197+16221G>T
n.607-1149G>T
6g.63984506T>ACA364388719EYSc.6932A>T (p.Asp2311Val)
c.246A>T
n.606+16222T>A
n.129+16222T>A
n.197+16222T>A
n.607-1148T>A
6g.63984506T>CCA364388721EYSc.6932A>G (p.Asp2311Gly)
c.246A>G
n.606+16222T>C
n.129+16222T>C
n.197+16222T>C
n.607-1148T>C
6g.63984506T>GCA364388724EYSc.6932A>C (p.Asp2311Ala)
c.246A>C
n.606+16222T>G
n.129+16222T>G
n.197+16222T>G
n.607-1148T>G
6g.63984507C>ACA364388733EYSc.6931G>T (p.Asp2311Tyr)
c.245G>T
n.606+16223C>A
n.129+16223C>A
n.197+16223C>A
n.607-1147C>A
6g.63984507C>GCA364388730EYSc.6931G>C (p.Asp2311His)
c.245G>C
n.606+16223C>G
n.129+16223C>G
n.197+16223C>G
n.607-1147C>G
 gnomAD v4
6g.63984507C>TCA364388727EYSc.6931G>A (p.Asp2311Asn)
c.245G>A
n.606+16223C>T
n.129+16223C>T
n.197+16223C>T
n.607-1147C>T
6g.63984508T>ACA450744246EYSc.6930A>T (p.Leu2310=)
c.244A>T
n.606+16224T>A
n.129+16224T>A
n.197+16224T>A
n.607-1146T>A
6g.63984508T>CCA450744247EYSc.6930A>G (p.Leu2310=)
c.244A>G
n.606+16224T>C
n.129+16224T>C
n.197+16224T>C
n.607-1146T>C
6g.63984508T>GCA450744248EYSc.6930A>C (p.Leu2310=)
c.244A>C
n.606+16224T>G
n.129+16224T>G
n.197+16224T>G
n.607-1146T>G
6g.63984509A=CA1633507986EYSc.6929T= (p.Leu2310=)
c.243T=
n.606+16225A=
n.129+16225A=
n.197+16225A=
n.607-1145A=
6g.63984509A>CCA364388736EYSc.6929T>G (p.Leu2310Arg)
c.243T>G
n.606+16225A>C
n.129+16225A>C
n.197+16225A>C
n.607-1145A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984509A>GCA364388738EYSc.6929T>C (p.Leu2310Pro)
c.243T>C
n.606+16225A>G
n.129+16225A>G
n.197+16225A>G
n.607-1145A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984509A>TCA364388741EYSc.6929T>A (p.Leu2310Gln)
c.243T>A
n.606+16225A>T
n.129+16225A>T
n.197+16225A>T
n.607-1145A>T
6g.63984510G>ACA450744249EYSc.6928C>T (p.Leu2310=)
c.242C>T
n.606+16226G>A
n.129+16226G>A
n.197+16226G>A
n.607-1144G>A
 ClinVar dbSNP
6g.63984510G>CCA364388744EYSc.6928C>G (p.Leu2310Val)
c.242C>G
n.606+16226G>C
n.129+16226G>C
n.197+16226G>C
n.607-1144G>C
6g.63984510G=CA1633507987EYSc.6928C= (p.Leu2310=)
c.242C=
n.606+16226G=
n.129+16226G=
n.197+16226G=
n.607-1144G=
6g.63984510G>TCA364388746EYSc.6928C>A (p.Leu2310Ile)
c.242C>A
n.606+16226G>T
n.129+16226G>T
n.197+16226G>T
n.607-1144G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984511A>CCA364388747EYSc.6927T>G (p.Ile2309Met)
c.241T>G
n.606+16227A>C
n.129+16227A>C
n.197+16227A>C
n.607-1143A>C
6g.63984511A>GCA450744250EYSc.6927T>C (p.Ile2309=)
c.241T>C
n.606+16227A>G
n.129+16227A>G
n.197+16227A>G
n.607-1143A>G
6g.63984511A>TCA450744251EYSc.6927T>A (p.Ile2309=)
c.241T>A
n.606+16227A>T
n.129+16227A>T
n.197+16227A>T
n.607-1143A>T
6g.63984512A=CA1633507988EYSc.6926T= (p.Ile2309=)
c.240T=
n.606+16228A=
n.129+16228A=
n.197+16228A=
n.607-1142A=
6g.63984512A>CCA364388748EYSc.6926T>G (p.Ile2309Ser)
c.240T>G
n.606+16228A>C
n.129+16228A>C
n.197+16228A>C
n.607-1142A>C
6g.63984512A>GCA140266915EYSc.6926T>C (p.Ile2309Thr)
c.240T>C
n.606+16228A>G
n.129+16228A>G
n.197+16228A>G
n.607-1142A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984512A>TCA364388749EYSc.6926T>A (p.Ile2309Asn)
c.240T>A
n.606+16228A>T
n.129+16228A>T
n.197+16228A>T
n.607-1142A>T
6g.63984513T>ACA364388754EYSc.6925A>T (p.Ile2309Phe)
c.239A>T
n.606+16229T>A
n.129+16229T>A
n.197+16229T>A
n.607-1141T>A
6g.63984513T>CCA364388755EYSc.6925A>G (p.Ile2309Val)
c.239A>G
n.606+16229T>C
n.129+16229T>C
n.197+16229T>C
n.607-1141T>C
 gnomAD v4
6g.63984513T>GCA364388757EYSc.6925A>C (p.Ile2309Leu)
c.239A>C
n.606+16229T>G
n.129+16229T>G
n.197+16229T>G
n.607-1141T>G
6g.63984514G>ACA450744252EYSc.6924C>T (p.Cys2308=)
c.238C>T
n.606+16230G>A
n.129+16230G>A
n.197+16230G>A
n.607-1140G>A
6g.63984514G>CCA364388759EYSc.6924C>G (p.Cys2308Trp)
c.238C>G
n.606+16230G>C
n.129+16230G>C
n.197+16230G>C
n.607-1140G>C
6g.63984514G>TCA364388761EYSc.6924C>A (p.Cys2308Ter)
c.238C>A
n.606+16230G>T
n.129+16230G>T
n.197+16230G>T
n.607-1140G>T
6g.63984515C>ACA364388765EYSc.6923G>T (p.Cys2308Phe)
c.237G>T
n.606+16231C>A
n.129+16231C>A
n.197+16231C>A
n.607-1139C>A
6g.63984515C=CA1633507989EYSc.6923G= (p.Cys2308=)
c.237G=
n.606+16231C=
n.129+16231C=
n.197+16231C=
n.607-1139C=
6g.63984515C>GCA364388767EYSc.6923G>C (p.Cys2308Ser)
c.237G>C
n.606+16231C>G
n.129+16231C>G
n.197+16231C>G
n.607-1139C>G
 gnomAD v4
6g.63984515C>TCA140266916EYSc.6923G>A (p.Cys2308Tyr)
c.237G>A
n.606+16231C>T
n.129+16231C>T
n.197+16231C>T
n.607-1139C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984516delCA2580075629EYSc.6922del (p.Cys2308AlafsTer3)
c.236del
n.606+16232del
n.129+16232del
n.197+16232del
n.607-1138del
 ClinVar gnomAD v4
6g.63984516A>CCA364388771EYSc.6922T>G (p.Cys2308Gly)
c.236T>G
n.606+16232A>C
n.129+16232A>C
n.197+16232A>C
n.607-1138A>C
6g.63984516A>GCA364388774EYSc.6922T>C (p.Cys2308Arg)
c.236T>C
n.606+16232A>G
n.129+16232A>G
n.197+16232A>G
n.607-1138A>G
 ClinVar
6g.63984516A>TCA364388776EYSc.6922T>A (p.Cys2308Ser)
c.236T>A
n.606+16232A>T
n.129+16232A>T
n.197+16232A>T
n.607-1138A>T
6g.63984517G>ACA450744253EYSc.6921C>T (p.Gly2307=)
c.235C>T
n.606+16233G>A
n.129+16233G>A
n.197+16233G>A
n.607-1137G>A
6g.63984517G>CCA450744254EYSc.6921C>G (p.Gly2307=)
c.235C>G
n.606+16233G>C
n.129+16233G>C
n.197+16233G>C
n.607-1137G>C
6g.63984517G>TCA450744255EYSc.6921C>A (p.Gly2307=)
c.235C>A
n.606+16233G>T
n.129+16233G>T
n.197+16233G>T
n.607-1137G>T
6g.63984518C>ACA364388782EYSc.6920G>T (p.Gly2307Val)
c.234G>T
n.606+16234C>A
n.129+16234C>A
n.197+16234C>A
n.607-1136C>A
6g.63984518C=CA1633507990EYSc.6920G= (p.Gly2307=)
c.234G=
n.606+16234C=
n.129+16234C=
n.197+16234C=
n.607-1136C=
6g.63984518C>GCA364388784EYSc.6920G>C (p.Gly2307Ala)
c.234G>C
n.606+16234C>G
n.129+16234C>G
n.197+16234C>G
n.607-1136C>G
6g.63984518C>TCA364388779EYSc.6920G>A (p.Gly2307Asp)
c.234G>A
n.606+16234C>T
n.129+16234C>T
n.197+16234C>T
n.607-1136C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984521delCA645542162EYSc.6920del (p.Gly2307AlafsTer4)
c.234del
n.606+16237del
n.129+16237del
n.197+16237del
n.607-1133del
 ClinVar COSMIC
6g.63984519C>ACA364388791EYSc.6919G>T (p.Gly2307Cys)
c.233G>T
n.606+16235C>A
n.129+16235C>A
n.197+16235C>A
n.607-1135C>A
6g.63984519C>GCA364388788EYSc.6919G>C (p.Gly2307Arg)
c.233G>C
n.606+16235C>G
n.129+16235C>G
n.197+16235C>G
n.607-1135C>G
6g.63984519C>TCA364388792EYSc.6919G>A (p.Gly2307Ser)
c.233G>A
n.606+16235C>T
n.129+16235C>T
n.197+16235C>T
n.607-1135C>T
6g.63984520C>ACA364388796EYSc.6918G>T (p.Arg2306Ser)
c.232G>T
n.606+16236C>A
n.129+16236C>A
n.197+16236C>A
n.607-1134C>A
6g.63984520C=CA1633507991EYSc.6918G= (p.Arg2306=)
c.232G=
n.606+16236C=
n.129+16236C=
n.197+16236C=
n.607-1134C=
6g.63984520C>GCA364388798EYSc.6918G>C (p.Arg2306Ser)
c.232G>C
n.606+16236C>G
n.129+16236C>G
n.197+16236C>G
n.607-1134C>G
6g.63984520C>TCA140266917EYSc.6918G>A (p.Arg2306=)
c.232G>A
n.606+16236C>T
n.129+16236C>T
n.197+16236C>T
n.607-1134C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.63984521C>ACA364388801EYSc.6917G>T (p.Arg2306Met)
c.231G>T
n.606+16237C>A
n.129+16237C>A
n.197+16237C>A
n.607-1133C>A
6g.63984521C=CA1633507992EYSc.6917G= (p.Arg2306=)
c.231G=
n.606+16237C=
n.129+16237C=
n.197+16237C=
n.607-1133C=
6g.63984521C>GCA364388806EYSc.6917G>C (p.Arg2306Thr)
c.231G>C
n.606+16237C>G
n.129+16237C>G
n.197+16237C>G
n.607-1133C>G
 dbSNP
6g.63984521C>TCA364388804EYSc.6917G>A (p.Arg2306Lys)
c.231G>A
n.606+16237C>T
n.129+16237C>T
n.197+16237C>T
n.607-1133C>T
6g.63984522T>ACA364388809EYSc.6916A>T (p.Arg2306Trp)
c.230A>T
n.606+16238T>A
n.129+16238T>A
n.197+16238T>A
n.607-1132T>A
6g.63984522T>CCA364388812EYSc.6916A>G (p.Arg2306Gly)
c.230A>G
n.606+16238T>C
n.129+16238T>C
n.197+16238T>C
n.607-1132T>C
 gnomAD v4
6g.63984522T>GCA450744256EYSc.6916A>C (p.Arg2306=)
c.230A>C
n.606+16238T>G
n.129+16238T>G
n.197+16238T>G
n.607-1132T>G
6g.63984523G>ACA450744257EYSc.6915C>T (p.Phe2305=)
c.229C>T
n.606+16239G>A
n.129+16239G>A
n.197+16239G>A
n.607-1131G>A
6g.63984523G>CCA364388814EYSc.6915C>G (p.Phe2305Leu)
c.229C>G
n.606+16239G>C
n.129+16239G>C
n.197+16239G>C
n.607-1131G>C
6g.63984523G>TCA364388815EYSc.6915C>A (p.Phe2305Leu)
c.229C>A
n.606+16239G>T
n.129+16239G>T
n.197+16239G>T
n.607-1131G>T
6g.63984524A>CCA364388816EYSc.6914T>G (p.Phe2305Cys)
c.228T>G
n.606+16240A>C
n.129+16240A>C
n.197+16240A>C
n.607-1130A>C
6g.63984524A>GCA364388817EYSc.6914T>C (p.Phe2305Ser)
c.228T>C
n.606+16240A>G
n.129+16240A>G
n.197+16240A>G
n.607-1130A>G
6g.63984524A>TCA364388818EYSc.6914T>A (p.Phe2305Tyr)
c.228T>A
n.606+16240A>T
n.129+16240A>T
n.197+16240A>T
n.607-1130A>T
6g.63984525A>CCA364388821EYSc.6913T>G (p.Phe2305Val)
c.227T>G
n.606+16241A>C
n.129+16241A>C
n.197+16241A>C
n.607-1129A>C
6g.63984525A>GCA364388824EYSc.6913T>C (p.Phe2305Leu)
c.227T>C
n.606+16241A>G
n.129+16241A>G
n.197+16241A>G
n.607-1129A>G
6g.63984525A>TCA364388826EYSc.6913T>A (p.Phe2305Ile)
c.227T>A
n.606+16241A>T
n.129+16241A>T
n.197+16241A>T
n.607-1129A>T
6g.63984526C>ACA450744258EYSc.6912G>T (p.Gly2304=)
c.226G>T
n.606+16242C>A
n.129+16242C>A
n.197+16242C>A
n.607-1128C>A
6g.63984526C=CA1633507993EYSc.6912G= (p.Gly2304=)
c.226G=
n.606+16242C=
n.129+16242C=
n.197+16242C=
n.607-1128C=
6g.63984526C>GCA450744259EYSc.6912G>C (p.Gly2304=)
c.226G>C
n.606+16242C>G
n.129+16242C>G
n.197+16242C>G
n.607-1128C>G
6g.63984526C>TCA140266918EYSc.6912G>A (p.Gly2304=)
c.226G>A
n.606+16242C>T
n.129+16242C>T
n.197+16242C>T
n.607-1128C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984527_63984528delCA2578659855EYSc.6911_6912del (p.Gly2304ValfsTer20)
c.225_226del
n.606+16243_606+16244del
n.129+16243_129+16244del
n.197+16243_197+16244del
n.607-1127_607-1126del
6g.63984527C>ACA364388831EYSc.6911G>T (p.Gly2304Val)
c.225G>T
n.606+16243C>A
n.129+16243C>A
n.197+16243C>A
n.607-1127C>A
6g.63984527C=CA1633507994EYSc.6911G= (p.Gly2304=)
c.225G=
n.606+16243C=
n.129+16243C=
n.197+16243C=
n.607-1127C=
6g.63984527C>GCA364388834EYSc.6911G>C (p.Gly2304Ala)
c.225G>C
n.606+16243C>G
n.129+16243C>G
n.197+16243C>G
n.607-1127C>G
6g.63984527C>TCA3876865EYSc.6911G>A (p.Gly2304Glu)
c.225G>A
n.606+16243C>T
n.129+16243C>T
n.197+16243C>T
n.607-1127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984528C>ACA364388843EYSc.6910G>T (p.Gly2304Trp)
c.224G>T
n.606+16244C>A
n.129+16244C>A
n.197+16244C>A
n.607-1126C>A
 COSMIC
6g.63984528C>GCA364388841EYSc.6910G>C (p.Gly2304Arg)
c.224G>C
n.606+16244C>G
n.129+16244C>G
n.197+16244C>G
n.607-1126C>G
6g.63984528C>TCA364388839EYSc.6910G>A (p.Gly2304Arg)
c.224G>A
n.606+16244C>T
n.129+16244C>T
n.197+16244C>T
n.607-1126C>T
6g.63984529A>CCA364388846EYSc.6909T>G (p.Tyr2303Ter)
c.223T>G
n.606+16245A>C
n.129+16245A>C
n.197+16245A>C
n.607-1125A>C
6g.63984529A>GCA450744260EYSc.6909T>C (p.Tyr2303=)
c.223T>C
n.606+16245A>G
n.129+16245A>G
n.197+16245A>G
n.607-1125A>G
6g.63984529A>TCA364388849EYSc.6909T>A (p.Tyr2303Ter)
c.223T>A
n.606+16245A>T
n.129+16245A>T
n.197+16245A>T
n.607-1125A>T
6g.63984530T>ACA364388852EYSc.6908A>T (p.Tyr2303Phe)
c.222A>T
n.606+16246T>A
n.129+16246T>A
n.197+16246T>A
n.607-1124T>A
6g.63984530T>CCA364388854EYSc.6908A>G (p.Tyr2303Cys)
c.222A>G
n.606+16246T>C
n.129+16246T>C
n.197+16246T>C
n.607-1124T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984530T>GCA364388856EYSc.6908A>C (p.Tyr2303Ser)
c.222A>C
n.606+16246T>G
n.129+16246T>G
n.197+16246T>G
n.607-1124T>G
6g.63984530T=CA1633507995EYSc.6908A= (p.Tyr2303=)
c.222A=
n.606+16246T=
n.129+16246T=
n.197+16246T=
n.607-1124T=
6g.63984531A>CCA364388860EYSc.6907T>G (p.Tyr2303Asp)
c.221T>G
n.606+16247A>C
n.129+16247A>C
n.197+16247A>C
n.607-1123A>C
6g.63984531A>GCA364388862EYSc.6907T>C (p.Tyr2303His)
c.221T>C
n.606+16247A>G
n.129+16247A>G
n.197+16247A>G
n.607-1123A>G
6g.63984531A>TCA364388864EYSc.6907T>A (p.Tyr2303Asn)
c.221T>A
n.606+16247A>T
n.129+16247A>T
n.197+16247A>T
n.607-1123A>T
6g.63984532A>CCA450744262EYSc.6906T>G (p.Val2302=)
c.220T>G
n.606+16248A>C
n.129+16248A>C
n.197+16248A>C
n.607-1122A>C
6g.63984532A>GCA450744264EYSc.6906T>C (p.Val2302=)
c.220T>C
n.606+16248A>G
n.129+16248A>G
n.197+16248A>G
n.607-1122A>G
6g.63984532A>TCA450744263EYSc.6906T>A (p.Val2302=)
c.220T>A
n.606+16248A>T
n.129+16248A>T
n.197+16248A>T
n.607-1122A>T
6g.63984533A=CA1633507996EYSc.6905T= (p.Val2302=)
c.219T=
n.606+16249A=
n.129+16249A=
n.197+16249A=
n.607-1121A=
6g.63984533A>CCA364388867EYSc.6905T>G (p.Val2302Gly)
c.219T>G
n.606+16249A>C
n.129+16249A>C
n.197+16249A>C
n.607-1121A>C
6g.63984533A>GCA364388869EYSc.6905T>C (p.Val2302Ala)
c.219T>C
n.606+16249A>G
n.129+16249A>G
n.197+16249A>G
n.607-1121A>G
 dbSNP
6g.63984533A>TCA364388870EYSc.6905T>A (p.Val2302Asp)
c.219T>A
n.606+16249A>T
n.129+16249A>T
n.197+16249A>T
n.607-1121A>T
6g.63984534delCA2679282320EYSc.6904del (p.Val2302PhefsTer9)
c.218del
n.606+16250del
n.129+16250del
n.197+16250del
n.607-1120del
 gnomAD v4
6g.63984534C>ACA364388873EYSc.6904G>T (p.Val2302Phe)
c.218G>T
n.606+16250C>A
n.129+16250C>A
n.197+16250C>A
n.607-1120C>A
6g.63984534C=CA1633507997EYSc.6904G= (p.Val2302=)
c.218G=
n.606+16250C=
n.129+16250C=
n.197+16250C=
n.607-1120C=
6g.63984534C>GCA364388876EYSc.6904G>C (p.Val2302Leu)
c.218G>C
n.606+16250C>G
n.129+16250C>G
n.197+16250C>G
n.607-1120C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984534C>TCA364388872EYSc.6904G>A (p.Val2302Ile)
c.218G>A
n.606+16250C>T
n.129+16250C>T
n.197+16250C>T
n.607-1120C>T
6g.63984535A=CA1633507998EYSc.6903T= (p.Pro2301=)
c.217T=
n.606+16251A=
n.129+16251A=
n.197+16251A=
n.607-1119A=
6g.63984535A>CCA140266919EYSc.6903T>G (p.Pro2301=)
c.217T>G
n.606+16251A>C
n.129+16251A>C
n.197+16251A>C
n.607-1119A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984535A>GCA450744265EYSc.6903T>C (p.Pro2301=)
c.217T>C
n.606+16251A>G
n.129+16251A>G
n.197+16251A>G
n.607-1119A>G
6g.63984535A>TCA450744266EYSc.6903T>A (p.Pro2301=)
c.217T>A
n.606+16251A>T
n.129+16251A>T
n.197+16251A>T
n.607-1119A>T
 ClinVar
6g.63984536G>ACA364388878EYSc.6902C>T (p.Pro2301Leu)
c.216C>T
n.606+16252G>A
n.129+16252G>A
n.197+16252G>A
n.607-1118G>A
6g.63984536G>CCA140266920EYSc.6902C>G (p.Pro2301Arg)
c.216C>G
n.606+16252G>C
n.129+16252G>C
n.197+16252G>C
n.607-1118G>C
 dbSNP
6g.63984536G=CA1633507999EYSc.6902C= (p.Pro2301=)
c.216C=
n.606+16252G=
n.129+16252G=
n.197+16252G=
n.607-1118G=
6g.63984536G>TCA364388882EYSc.6902C>A (p.Pro2301His)
c.216C>A
n.606+16252G>T
n.129+16252G>T
n.197+16252G>T
n.607-1118G>T
 gnomAD v4
6g.63984537_63984542dupCA2695206629EYSc.6897_6902dup (p.Pro2301_Val2302insGlyPro)
c.211_216dup
n.606+16253_606+16258dup
n.129+16253_129+16258dup
n.197+16253_197+16258dup
n.607-1117_607-1112dup
 ClinVar
6g.63984537G>ACA364388885EYSc.6901C>T (p.Pro2301Ser)
c.215C>T
n.606+16253G>A
n.129+16253G>A
n.197+16253G>A
n.607-1117G>A
6g.63984537G>CCA364388887EYSc.6901C>G (p.Pro2301Ala)
c.215C>G
n.606+16253G>C
n.129+16253G>C
n.197+16253G>C
n.607-1117G>C
6g.63984537G=CA1633508000EYSc.6901C= (p.Pro2301=)
c.215C=
n.606+16253G=
n.129+16253G=
n.197+16253G=
n.607-1117G=
6g.63984537G>TCA3876866EYSc.6901C>A (p.Pro2301Thr)
c.215C>A
n.606+16253G>T
n.129+16253G>T
n.197+16253G>T
n.607-1117G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984538A>CCA450744270EYSc.6900T>G (p.Gly2300=)
c.214T>G
n.606+16254A>C
n.129+16254A>C
n.197+16254A>C
n.607-1116A>C
6g.63984538A>GCA450744269EYSc.6900T>C (p.Gly2300=)
c.214T>C
n.606+16254A>G
n.129+16254A>G
n.197+16254A>G
n.607-1116A>G
 ClinVar
6g.63984538A>TCA450744268EYSc.6900T>A (p.Gly2300=)
c.214T>A
n.606+16254A>T
n.129+16254A>T
n.197+16254A>T
n.607-1116A>T
6g.63984539C>ACA3876867EYSc.6899G>T (p.Gly2300Val)
c.213G>T
n.606+16255C>A
n.129+16255C>A
n.197+16255C>A
n.607-1115C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984539C=CA1633508001EYSc.6899G= (p.Gly2300=)
c.213G=
n.606+16255C=
n.129+16255C=
n.197+16255C=
n.607-1115C=
6g.63984539C>GCA364388891EYSc.6899G>C (p.Gly2300Ala)
c.213G>C
n.606+16255C>G
n.129+16255C>G
n.197+16255C>G
n.607-1115C>G
6g.63984539C>TCA364388898EYSc.6899G>A (p.Gly2300Asp)
c.213G>A
n.606+16255C>T
n.129+16255C>T
n.197+16255C>T
n.607-1115C>T
 gnomAD v4
6g.63984540C>ACA364388901EYSc.6898G>T (p.Gly2300Cys)
c.212G>T
n.606+16256C>A
n.129+16256C>A
n.197+16256C>A
n.607-1114C>A
6g.63984540C=CA1633508002EYSc.6898G= (p.Gly2300=)
c.212G=
n.606+16256C=
n.129+16256C=
n.197+16256C=
n.607-1114C=
6g.63984540C>GCA140266921EYSc.6898G>C (p.Gly2300Arg)
c.212G>C
n.606+16256C>G
n.129+16256C>G
n.197+16256C>G
n.607-1114C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.63984540C>TCA364388902EYSc.6898G>A (p.Gly2300Ser)
c.212G>A
n.606+16256C>T
n.129+16256C>T
n.197+16256C>T
n.607-1114C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.63984541T>ACA450744271EYSc.6897A>T (p.Ala2299=)
c.211A>T
n.606+16257T>A
n.129+16257T>A
n.197+16257T>A
n.607-1113T>A
6g.63984541T>CCA450744272EYSc.6897A>G (p.Ala2299=)
c.211A>G
n.606+16257T>C
n.129+16257T>C
n.197+16257T>C
n.607-1113T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984541T>GCA450744273EYSc.6897A>C (p.Ala2299=)
c.211A>C
n.606+16257T>G
n.129+16257T>G
n.197+16257T>G
n.607-1113T>G
6g.63984541T=CA1633508003EYSc.6897A= (p.Ala2299=)
c.211A=
n.606+16257T=
n.129+16257T=
n.197+16257T=
n.607-1113T=
6g.63984541_63984542insACACA2771464161EYSc.6896_6897insTGT (p.Ala2299_Gly2300insVal)
c.210_211insTGT
n.606+16257_606+16258insACA
n.129+16257_129+16258insACA
n.197+16257_197+16258insACA
n.607-1113_607-1112insACA
6g.63984542G>ACA364388909EYSc.6896C>T (p.Ala2299Val)
c.210C>T
n.606+16258G>A
n.129+16258G>A
n.197+16258G>A
n.607-1112G>A
 dbSNP
6g.63984542G>CCA364388904EYSc.6896C>G (p.Ala2299Gly)
c.210C>G
n.606+16258G>C
n.129+16258G>C
n.197+16258G>C
n.607-1112G>C
 gnomAD v4
6g.63984542G=CA1633508004EYSc.6896C= (p.Ala2299=)
c.210C=
n.606+16258G=
n.129+16258G=
n.197+16258G=
n.607-1112G=
6g.63984542G>TCA364388906EYSc.6896C>A (p.Ala2299Glu)
c.210C>A
n.606+16258G>T
n.129+16258G>T
n.197+16258G>T
n.607-1112G>T
6g.63984543_63984570delCA2695206630EYSc.6869_6896del (p.Pro2290GlnfsTer12)
c.183_210del
n.606+16259_606+16286del
n.129+16259_129+16286del
n.197+16259_197+16286del
n.607-1111_607-1084del
6g.63984543C>ACA364388912EYSc.6895G>T (p.Ala2299Ser)
c.209G>T
n.606+16259C>A
n.129+16259C>A
n.197+16259C>A
n.607-1111C>A
6g.63984543C=CA1633508005EYSc.6895G= (p.Ala2299=)
c.209G=
n.606+16259C=
n.129+16259C=
n.197+16259C=
n.607-1111C=
6g.63984543C>GCA364388913EYSc.6895G>C (p.Ala2299Pro)
c.209G>C
n.606+16259C>G
n.129+16259C>G
n.197+16259C>G
n.607-1111C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984543C>TCA364388914EYSc.6895G>A (p.Ala2299Thr)
c.209G>A
n.606+16259C>T
n.129+16259C>T
n.197+16259C>T
n.607-1111C>T
6g.63984544T>ACA364388917EYSc.6894A>T (p.Lys2298Asn)
c.208A>T
n.606+16260T>A
n.129+16260T>A
n.197+16260T>A
n.607-1110T>A
6g.63984544T>CCA450744274EYSc.6894A>G (p.Lys2298=)
c.208A>G
n.606+16260T>C
n.129+16260T>C
n.197+16260T>C
n.607-1110T>C
6g.63984544T>GCA364388918EYSc.6894A>C (p.Lys2298Asn)
c.208A>C
n.606+16260T>G
n.129+16260T>G
n.197+16260T>G
n.607-1110T>G
6g.63984545T>ACA364388922EYSc.6893A>T (p.Lys2298Ile)
c.207A>T
n.606+16261T>A
n.129+16261T>A
n.197+16261T>A
n.607-1109T>A
6g.63984545T>CCA364388923EYSc.6893A>G (p.Lys2298Arg)
c.207A>G
n.606+16261T>C
n.129+16261T>C
n.197+16261T>C
n.607-1109T>C
6g.63984545T>GCA364388925EYSc.6893A>C (p.Lys2298Thr)
c.207A>C
n.606+16261T>G
n.129+16261T>G
n.197+16261T>G
n.607-1109T>G
6g.63984546T>ACA364388928EYSc.6892A>T (p.Lys2298Ter)
c.206A>T
n.606+16262T>A
n.129+16262T>A
n.197+16262T>A
n.607-1108T>A
6g.63984546T>CCA364388931EYSc.6892A>G (p.Lys2298Glu)
c.206A>G
n.606+16262T>C
n.129+16262T>C
n.197+16262T>C
n.607-1108T>C
6g.63984546T>GCA364388932EYSc.6892A>C (p.Lys2298Gln)
c.206A>C
n.606+16262T>G
n.129+16262T>G
n.197+16262T>G
n.607-1108T>G
6g.63984547C>ACA364388939EYSc.6891G>T (p.Lys2297Asn)
c.205G>T
n.606+16263C>A
n.129+16263C>A
n.197+16263C>A
n.607-1107C>A
6g.63984547C=CA1633508006EYSc.6891G= (p.Lys2297=)
c.205G=
n.606+16263C=
n.129+16263C=
n.197+16263C=
n.607-1107C=
6g.63984547C>GCA364388940EYSc.6891G>C (p.Lys2297Asn)
c.205G>C
n.606+16263C>G
n.129+16263C>G
n.197+16263C>G
n.607-1107C>G
6g.63984547C>TCA450744275EYSc.6891G>A (p.Lys2297=)
c.205G>A
n.606+16263C>T
n.129+16263C>T
n.197+16263C>T
n.607-1107C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984548T>ACA364388945EYSc.6890A>T (p.Lys2297Met)
c.204A>T
n.606+16264T>A
n.129+16264T>A
n.197+16264T>A
n.607-1106T>A
6g.63984548T>CCA364388947EYSc.6890A>G (p.Lys2297Arg)
c.204A>G
n.606+16264T>C
n.129+16264T>C
n.197+16264T>C
n.607-1106T>C
6g.63984548T>GCA364388943EYSc.6890A>C (p.Lys2297Thr)
c.204A>C
n.606+16264T>G
n.129+16264T>G
n.197+16264T>G
n.607-1106T>G
6g.63984549T>ACA364388951EYSc.6889A>T (p.Lys2297Ter)
c.203A>T
n.606+16265T>A
n.129+16265T>A
n.197+16265T>A
n.607-1105T>A
6g.63984549T>CCA364388953EYSc.6889A>G (p.Lys2297Glu)
c.203A>G
n.606+16265T>C
n.129+16265T>C
n.197+16265T>C
n.607-1105T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984549T>GCA364388956EYSc.6889A>C (p.Lys2297Gln)
c.203A>C
n.606+16265T>G
n.129+16265T>G
n.197+16265T>G
n.607-1105T>G
6g.63984549T=CA1633508007EYSc.6889A= (p.Lys2297=)
c.203A=
n.606+16265T=
n.129+16265T=
n.197+16265T=
n.607-1105T=
6g.63984550A=CA1633508008EYSc.6888T= (p.His2296=)
c.202T=
n.606+16266A=
n.129+16266A=
n.197+16266A=
n.607-1104A=
6g.63984550A>CCA364388958EYSc.6888T>G (p.His2296Gln)
c.202T>G
n.606+16266A>C
n.129+16266A>C
n.197+16266A>C
n.607-1104A>C
6g.63984550A>GCA450744277EYSc.6888T>C (p.His2296=)
c.202T>C
n.606+16266A>G
n.129+16266A>G
n.197+16266A>G
n.607-1104A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.63984550A>TCA364388959EYSc.6888T>A (p.His2296Gln)
c.202T>A
n.606+16266A>T
n.129+16266A>T
n.197+16266A>T
n.607-1104A>T
6g.63984551T>ACA364388960EYSc.6887A>T (p.His2296Leu)
c.201A>T
n.606+16267T>A
n.129+16267T>A
n.197+16267T>A
n.607-1103T>A
6g.63984551T>CCA364388961EYSc.6887A>G (p.His2296Arg)
c.201A>G
n.606+16267T>C
n.129+16267T>C
n.197+16267T>C
n.607-1103T>C
6g.63984551T>GCA364388962EYSc.6887A>C (p.His2296Pro)
c.201A>C
n.606+16267T>G
n.129+16267T>G
n.197+16267T>G
n.607-1103T>G
6g.63984552G>ACA140266922EYSc.6886C>T (p.His2296Tyr)
c.200C>T
n.606+16268G>A
n.129+16268G>A
n.197+16268G>A
n.607-1102G>A
 dbSNP
6g.63984552G>CCA364388969EYSc.6886C>G (p.His2296Asp)
c.200C>G
n.606+16268G>C
n.129+16268G>C
n.197+16268G>C
n.607-1102G>C
6g.63984552G=CA1633508009EYSc.6886C= (p.His2296=)
c.200C=
n.606+16268G=
n.129+16268G=
n.197+16268G=
n.607-1102G=
6g.63984552G>TCA364388970EYSc.6886C>A (p.His2296Asn)
c.200C>A
n.606+16268G>T
n.129+16268G>T
n.197+16268G>T
n.607-1102G>T
6g.63984553A>CCA364388971EYSc.6885T>G (p.Ile2295Met)
c.199T>G
n.606+16269A>C
n.129+16269A>C
n.197+16269A>C
n.607-1101A>C
6g.63984553A>GCA450744278EYSc.6885T>C (p.Ile2295=)
c.199T>C
n.606+16269A>G
n.129+16269A>G
n.197+16269A>G
n.607-1101A>G
6g.63984553A>TCA450744279EYSc.6885T>A (p.Ile2295=)
c.199T>A
n.606+16269A>T
n.129+16269A>T
n.197+16269A>T
n.607-1101A>T
6g.63984554A>CCA364388974EYSc.6884T>G (p.Ile2295Ser)
c.198T>G
n.606+16270A>C
n.129+16270A>C
n.197+16270A>C
n.607-1100A>C
6g.63984554A>GCA364388973EYSc.6884T>C (p.Ile2295Thr)
c.198T>C
n.606+16270A>G
n.129+16270A>G
n.197+16270A>G
n.607-1100A>G
6g.63984554A>TCA364388972EYSc.6884T>A (p.Ile2295Asn)
c.198T>A
n.606+16270A>T
n.129+16270A>T
n.197+16270A>T
n.607-1100A>T
6g.63984555T>ACA364388976EYSc.6883A>T (p.Ile2295Phe)
c.197A>T
n.606+16271T>A
n.129+16271T>A
n.197+16271T>A
n.607-1099T>A
6g.63984555T>CCA364388977EYSc.6883A>G (p.Ile2295Val)
c.197A>G
n.606+16271T>C
n.129+16271T>C
n.197+16271T>C
n.607-1099T>C
6g.63984555T>GCA364388978EYSc.6883A>C (p.Ile2295Leu)
c.197A>C
n.606+16271T>G
n.129+16271T>G
n.197+16271T>G
n.607-1099T>G
6g.63984556_63984557delCA2695206631EYSc.6882_6883del (p.Gln2294HisfsTer3)
c.196_197del
n.606+16272_606+16273del
n.129+16272_129+16273del
n.197+16272_197+16273del
n.607-1098_607-1097del
6g.63984556T>ACA364388979EYSc.6882A>T (p.Gln2294His)
c.196A>T
n.606+16272T>A
n.129+16272T>A
n.197+16272T>A
n.607-1098T>A
6g.63984556T>CCA450744280EYSc.6882A>G (p.Gln2294=)
c.196A>G
n.606+16272T>C
n.129+16272T>C
n.197+16272T>C
n.607-1098T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.63984556T>GCA364388980EYSc.6882A>C (p.Gln2294His)
c.196A>C
n.606+16272T>G
n.129+16272T>G
n.197+16272T>G
n.607-1098T>G
6g.63984556T=CA1633508010EYSc.6882A= (p.Gln2294=)
c.196A=
n.606+16272T=
n.129+16272T=
n.197+16272T=
n.607-1098T=
6g.63984557T>ACA364388981EYSc.6881A>T (p.Gln2294Leu)
c.195A>T
n.606+16273T>A
n.129+16273T>A
n.197+16273T>A
n.607-1097T>A
6g.63984557T>CCA364388982EYSc.6881A>G (p.Gln2294Arg)
c.195A>G
n.606+16273T>C
n.129+16273T>C
n.197+16273T>C
n.607-1097T>C
 gnomAD v4
6g.63984557T>GCA364388983EYSc.6881A>C (p.Gln2294Pro)
c.195A>C
n.606+16273T>G
n.129+16273T>G
n.197+16273T>G
n.607-1097T>G
6g.63984558G>ACA364388984EYSc.6880C>T (p.Gln2294Ter)
c.194C>T
n.606+16274G>A
n.129+16274G>A
n.197+16274G>A
n.607-1096G>A
 ClinVar dbSNP
6g.63984558G>CCA364388985EYSc.6880C>G (p.Gln2294Glu)
c.194C>G
n.606+16274G>C
n.129+16274G>C
n.197+16274G>C
n.607-1096G>C
6g.63984558G=CA1633508011EYSc.6880C= (p.Gln2294=)
c.194C=
n.606+16274G=
n.129+16274G=
n.197+16274G=
n.607-1096G=
6g.63984558G>TCA364388986EYSc.6880C>A (p.Gln2294Lys)
c.194C>A
n.606+16274G>T
n.129+16274G>T
n.197+16274G>T
n.607-1096G>T
6g.63984559A=CA1633508012EYSc.6879T= (p.Val2293=)
c.193T=
n.606+16275A=
n.129+16275A=
n.197+16275A=
n.607-1095A=
6g.63984559A>CCA450744281EYSc.6879T>G (p.Val2293=)
c.193T>G
n.606+16275A>C
n.129+16275A>C
n.197+16275A>C
n.607-1095A>C
6g.63984559A>GCA450744282EYSc.6879T>C (p.Val2293=)
c.193T>C
n.606+16275A>G
n.129+16275A>G
n.197+16275A>G
n.607-1095A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984559A>TCA450744283EYSc.6879T>A (p.Val2293=)
c.193T>A
n.606+16275A>T
n.129+16275A>T
n.197+16275A>T
n.607-1095A>T
6g.63984560A>CCA364388987EYSc.6878T>G (p.Val2293Gly)
c.192T>G
n.606+16276A>C
n.129+16276A>C
n.197+16276A>C
n.607-1094A>C
6g.63984560A>GCA364388988EYSc.6878T>C (p.Val2293Ala)
c.192T>C
n.606+16276A>G
n.129+16276A>G
n.197+16276A>G
n.607-1094A>G
6g.63984560A>TCA364388989EYSc.6878T>A (p.Val2293Asp)
c.192T>A
n.606+16276A>T
n.129+16276A>T
n.197+16276A>T
n.607-1094A>T
6g.63984561_63984617dupCA1089810551EYSc.6835-13_6878dup
c.149-13_192dup
n.606+16277_606+16333dup
n.129+16277_129+16333dup
n.197+16277_197+16333dup
n.607-1093_607-1037dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984561C>ACA364388991EYSc.6877G>T (p.Val2293Phe)
c.191G>T
n.606+16277C>A
n.129+16277C>A
n.197+16277C>A
n.607-1093C>A
6g.63984561C>GCA364388992EYSc.6877G>C (p.Val2293Leu)
c.191G>C
n.606+16277C>G
n.129+16277C>G
n.197+16277C>G
n.607-1093C>G
6g.63984561C>TCA364388990EYSc.6877G>A (p.Val2293Ile)
c.191G>A
n.606+16277C>T
n.129+16277C>T
n.197+16277C>T
n.607-1093C>T
6g.63984562A=CA1633508013EYSc.6876T= (p.Asn2292=)
c.190T=
n.606+16278A=
n.129+16278A=
n.197+16278A=
n.607-1092A=
6g.63984562A>CCA364388993EYSc.6876T>G (p.Asn2292Lys)
c.190T>G
n.606+16278A>C
n.129+16278A>C
n.197+16278A>C
n.607-1092A>C
6g.63984562A>GCA3876868EYSc.6876T>C (p.Asn2292=)
c.190T>C
n.606+16278A>G
n.129+16278A>G
n.197+16278A>G
n.607-1092A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984562A>TCA364388994EYSc.6876T>A (p.Asn2292Lys)
c.190T>A
n.606+16278A>T
n.129+16278A>T
n.197+16278A>T
n.607-1092A>T
6g.63984563T>ACA364388995EYSc.6875A>T (p.Asn2292Ile)
c.189A>T
n.606+16279T>A
n.129+16279T>A
n.197+16279T>A
n.607-1091T>A
6g.63984563T>CCA364388996EYSc.6875A>G (p.Asn2292Ser)
c.189A>G
n.606+16279T>C
n.129+16279T>C
n.197+16279T>C
n.607-1091T>C
6g.63984563T>GCA364388997EYSc.6875A>C (p.Asn2292Thr)
c.189A>C
n.606+16279T>G
n.129+16279T>G
n.197+16279T>G
n.607-1091T>G
6g.63984564T>ACA364388998EYSc.6874A>T (p.Asn2292Tyr)
c.188A>T
n.606+16280T>A
n.129+16280T>A
n.197+16280T>A
n.607-1090T>A
6g.63984564T>CCA364388999EYSc.6874A>G (p.Asn2292Asp)
c.188A>G
n.606+16280T>C
n.129+16280T>C
n.197+16280T>C
n.607-1090T>C
 COSMIC
6g.63984564T>GCA140266923EYSc.6874A>C (p.Asn2292His)
c.188A>C
n.606+16280T>G
n.129+16280T>G
n.197+16280T>G
n.607-1090T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984564T=CA1633508014EYSc.6874A= (p.Asn2292=)
c.188A=
n.606+16280T=
n.129+16280T=
n.197+16280T=
n.607-1090T=
6g.63984565T>ACA450744284EYSc.6873A>T (p.Ala2291=)
c.187A>T
n.606+16281T>A
n.129+16281T>A
n.197+16281T>A
n.607-1089T>A
6g.63984565T>CCA450744285EYSc.6873A>G (p.Ala2291=)
c.187A>G
n.606+16281T>C
n.129+16281T>C
n.197+16281T>C
n.607-1089T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984565T>GCA450744287EYSc.6873A>C (p.Ala2291=)
c.187A>C
n.606+16281T>G
n.129+16281T>G
n.197+16281T>G
n.607-1089T>G
6g.63984565T=CA1633508015EYSc.6873A= (p.Ala2291=)
c.187A=
n.606+16281T=
n.129+16281T=
n.197+16281T=
n.607-1089T=
6g.63984566G>ACA364389000EYSc.6872C>T (p.Ala2291Val)
c.186C>T
n.606+16282G>A
n.129+16282G>A
n.197+16282G>A
n.607-1088G>A
 gnomAD v4
6g.63984566G>CCA364389001EYSc.6872C>G (p.Ala2291Gly)
c.186C>G
n.606+16282G>C
n.129+16282G>C
n.197+16282G>C
n.607-1088G>C
6g.63984566G>TCA364389002EYSc.6872C>A (p.Ala2291Glu)
c.186C>A
n.606+16282G>T
n.129+16282G>T
n.197+16282G>T
n.607-1088G>T
 gnomAD v4
6g.63984567C>ACA364389005EYSc.6871G>T (p.Ala2291Ser)
c.185G>T
n.606+16283C>A
n.129+16283C>A
n.197+16283C>A
n.607-1087C>A
 gnomAD v4
6g.63984567C>GCA364389004EYSc.6871G>C (p.Ala2291Pro)
c.185G>C
n.606+16283C>G
n.129+16283C>G
n.197+16283C>G
n.607-1087C>G
6g.63984567C>TCA364389003EYSc.6871G>A (p.Ala2291Thr)
c.185G>A
n.606+16283C>T
n.129+16283C>T
n.197+16283C>T
n.607-1087C>T
 gnomAD v4
6g.63984568A=CA1633508016EYSc.6870T= (p.Pro2290=)
c.184T=
n.606+16284A=
n.129+16284A=
n.197+16284A=
n.607-1086A=
6g.63984568A>CCA450744288EYSc.6870T>G (p.Pro2290=)
c.184T>G
n.606+16284A>C
n.129+16284A>C
n.197+16284A>C
n.607-1086A>C
6g.63984568A>GCA450744289EYSc.6870T>C (p.Pro2290=)
c.184T>C
n.606+16284A>G
n.129+16284A>G
n.197+16284A>G
n.607-1086A>G
 ClinVar dbSNP
6g.63984568A>TCA450744290EYSc.6870T>A (p.Pro2290=)
c.184T>A
n.606+16284A>T
n.129+16284A>T
n.197+16284A>T
n.607-1086A>T
6g.63984569G>ACA364389006EYSc.6869C>T (p.Pro2290Leu)
c.183C>T
n.606+16285G>A
n.129+16285G>A
n.197+16285G>A
n.607-1085G>A
6g.63984569G>CCA364389007EYSc.6869C>G (p.Pro2290Arg)
c.183C>G
n.606+16285G>C
n.129+16285G>C
n.197+16285G>C
n.607-1085G>C
6g.63984569G>TCA364389008EYSc.6869C>A (p.Pro2290His)
c.183C>A
n.606+16285G>T
n.129+16285G>T
n.197+16285G>T
n.607-1085G>T
 gnomAD v4
6g.63984570G>ACA364389009EYSc.6868C>T (p.Pro2290Ser)
c.182C>T
n.606+16286G>A
n.129+16286G>A
n.197+16286G>A
n.607-1084G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.63984570G>CCA364389010EYSc.6868C>G (p.Pro2290Ala)
c.182C>G
n.606+16286G>C
n.129+16286G>C
n.197+16286G>C
n.607-1084G>C
6g.63984570G>TCA364389011EYSc.6868C>A (p.Pro2290Thr)
c.182C>A
n.606+16286G>T
n.129+16286G>T
n.197+16286G>T
n.607-1084G>T
6g.63984571A>CCA364389012EYSc.6867T>G (p.Ile2289Met)
c.181T>G
n.606+16287A>C
n.129+16287A>C
n.197+16287A>C
n.607-1083A>C
6g.63984571A>GCA450744291EYSc.6867T>C (p.Ile2289=)
c.181T>C
n.606+16287A>G
n.129+16287A>G
n.197+16287A>G
n.607-1083A>G
6g.63984571A>TCA450744292EYSc.6867T>A (p.Ile2289=)
c.181T>A
n.606+16287A>T
n.129+16287A>T
n.197+16287A>T
n.607-1083A>T
6g.63984572A>CCA364389013EYSc.6866T>G (p.Ile2289Ser)
c.180T>G
n.606+16288A>C
n.129+16288A>C
n.197+16288A>C
n.607-1082A>C
6g.63984572A>GCA364389014EYSc.6866T>C (p.Ile2289Thr)
c.180T>C
n.606+16288A>G
n.129+16288A>G
n.197+16288A>G
n.607-1082A>G
6g.63984572A>TCA364389015EYSc.6866T>A (p.Ile2289Asn)
c.180T>A
n.606+16288A>T
n.129+16288A>T
n.197+16288A>T
n.607-1082A>T
 COSMIC
6g.63984573T>ACA364389016EYSc.6865A>T (p.Ile2289Phe)
c.179A>T
n.606+16289T>A
n.129+16289T>A
n.197+16289T>A
n.607-1081T>A
6g.63984573T>CCA364389017EYSc.6865A>G (p.Ile2289Val)
c.179A>G
n.606+16289T>C
n.129+16289T>C
n.197+16289T>C
n.607-1081T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984573T>GCA364389018EYSc.6865A>C (p.Ile2289Leu)
c.179A>C
n.606+16289T>G
n.129+16289T>G
n.197+16289T>G
n.607-1081T>G
6g.63984573T=CA1633508017EYSc.6865A= (p.Ile2289=)
c.179A=
n.606+16289T=
n.129+16289T=
n.197+16289T=
n.607-1081T=
6g.63984574A>CCA364389020EYSc.6864T>G (p.His2288Gln)
c.178T>G
n.606+16290A>C
n.129+16290A>C
n.197+16290A>C
n.607-1080A>C
6g.63984574A>GCA450744296EYSc.6864T>C (p.His2288=)
c.178T>C
n.606+16290A>G
n.129+16290A>G
n.197+16290A>G
n.607-1080A>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.63984574A>TCA364389019EYSc.6864T>A (p.His2288Gln)
c.178T>A
n.606+16290A>T
n.129+16290A>T
n.197+16290A>T
n.607-1080A>T
6g.63984575T>ACA364389021EYSc.6863A>T (p.His2288Leu)
c.177A>T
n.606+16291T>A
n.129+16291T>A
n.197+16291T>A
n.607-1079T>A
 gnomAD v4
6g.63984575T>CCA364389023EYSc.6863A>G (p.His2288Arg)
c.177A>G
n.606+16291T>C
n.129+16291T>C
n.197+16291T>C
n.607-1079T>C
 gnomAD v4
6g.63984575T>GCA364389022EYSc.6863A>C (p.His2288Pro)
c.177A>C
n.606+16291T>G
n.129+16291T>G
n.197+16291T>G
n.607-1079T>G
6g.63984576G>ACA3876869EYSc.6862C>T (p.His2288Tyr)
c.176C>T
n.606+16292G>A
n.129+16292G>A
n.197+16292G>A
n.607-1078G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984576G>CCA364389025EYSc.6862C>G (p.His2288Asp)
c.176C>G
n.606+16292G>C
n.129+16292G>C
n.197+16292G>C
n.607-1078G>C
6g.63984576G=CA1633508018EYSc.6862C= (p.His2288=)
c.176C=
n.606+16292G=
n.129+16292G=
n.197+16292G=
n.607-1078G=
6g.63984576G>TCA364389024EYSc.6862C>A (p.His2288Asn)
c.176C>A
n.606+16292G>T
n.129+16292G>T
n.197+16292G>T
n.607-1078G>T
6g.63984577G>ACA450744298EYSc.6861C>T (p.Gly2287=)
c.175C>T
n.606+16293G>A
n.129+16293G>A
n.197+16293G>A
n.607-1077G>A
6g.63984577G>CCA450744300EYSc.6861C>G (p.Gly2287=)
c.175C>G
n.606+16293G>C
n.129+16293G>C
n.197+16293G>C
n.607-1077G>C
6g.63984577G>TCA450744302EYSc.6861C>A (p.Gly2287=)
c.175C>A
n.606+16293G>T
n.129+16293G>T
n.197+16293G>T
n.607-1077G>T
6g.63984578C>ACA364389026EYSc.6860G>T (p.Gly2287Val)
c.174G>T
n.606+16294C>A
n.129+16294C>A
n.197+16294C>A
n.607-1076C>A
6g.63984578C>GCA364389027EYSc.6860G>C (p.Gly2287Ala)
c.174G>C
n.606+16294C>G
n.129+16294C>G
n.197+16294C>G
n.607-1076C>G
6g.63984578C>TCA364389028EYSc.6860G>A (p.Gly2287Asp)
c.174G>A
n.606+16294C>T
n.129+16294C>T
n.197+16294C>T
n.607-1076C>T
 gnomAD v4
6g.63984579C>ACA364389029EYSc.6859G>T (p.Gly2287Cys)
c.173G>T
n.606+16295C>A
n.129+16295C>A
n.197+16295C>A
n.607-1075C>A
6g.63984579C>GCA364389030EYSc.6859G>C (p.Gly2287Arg)
c.173G>C
n.606+16295C>G
n.129+16295C>G
n.197+16295C>G
n.607-1075C>G
6g.63984579C>TCA364389031EYSc.6859G>A (p.Gly2287Ser)
c.173G>A
n.606+16295C>T
n.129+16295C>T
n.197+16295C>T
n.607-1075C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.63984580A>CCA450744304EYSc.6858T>G (p.Leu2286=)
c.172T>G
n.606+16296A>C
n.129+16296A>C
n.197+16296A>C
n.607-1074A>C
6g.63984580A>GCA450744305EYSc.6858T>C (p.Leu2286=)
c.172T>C
n.606+16296A>G
n.129+16296A>G
n.197+16296A>G
n.607-1074A>G
6g.63984580A>TCA450744306EYSc.6858T>A (p.Leu2286=)
c.172T>A
n.606+16296A>T
n.129+16296A>T
n.197+16296A>T
n.607-1074A>T
6g.63984581A>CCA364389032EYSc.6857T>G (p.Leu2286Arg)
c.171T>G
n.606+16297A>C
n.129+16297A>C
n.197+16297A>C
n.607-1073A>C
6g.63984581A>GCA364389033EYSc.6857T>C (p.Leu2286Pro)
c.171T>C
n.606+16297A>G
n.129+16297A>G
n.197+16297A>G
n.607-1073A>G
6g.63984581A>TCA364389034EYSc.6857T>A (p.Leu2286His)
c.171T>A
n.606+16297A>T
n.129+16297A>T
n.197+16297A>T
n.607-1073A>T
6g.63984581_63984582delCA2771464162EYSc.6856_6857del (p.Leu2286TrpfsTer11)
c.170_171del
n.606+16297_606+16298del
n.129+16297_129+16298del
n.197+16297_197+16298del
n.607-1073_607-1072del
6g.63984582G>ACA364389035EYSc.6856C>T (p.Leu2286Phe)
c.170C>T
n.606+16298G>A
n.129+16298G>A
n.197+16298G>A
n.607-1072G>A
 gnomAD v4
6g.63984582G>CCA364389036EYSc.6856C>G (p.Leu2286Val)
c.170C>G
n.606+16298G>C
n.129+16298G>C
n.197+16298G>C
n.607-1072G>C
6g.63984582G>TCA364389037EYSc.6856C>A (p.Leu2286Ile)
c.170C>A
n.606+16298G>T
n.129+16298G>T
n.197+16298G>T
n.607-1072G>T
6g.63984583G>ACA3876870EYSc.6855C>T (p.Phe2285=)
c.169C>T
n.606+16299G>A
n.129+16299G>A
n.197+16299G>A
n.607-1071G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984583G>CCA364389039EYSc.6855C>G (p.Phe2285Leu)
c.169C>G
n.606+16299G>C
n.129+16299G>C
n.197+16299G>C
n.607-1071G>C
6g.63984583G=CA1633508019EYSc.6855C= (p.Phe2285=)
c.169C=
n.606+16299G=
n.129+16299G=
n.197+16299G=
n.607-1071G=
6g.63984583G>TCA364389038EYSc.6855C>A (p.Phe2285Leu)
c.169C>A
n.606+16299G>T
n.129+16299G>T
n.197+16299G>T
n.607-1071G>T
 gnomAD v4
6g.63984584A>CCA364389040EYSc.6854T>G (p.Phe2285Cys)
c.168T>G
n.606+16300A>C
n.129+16300A>C
n.197+16300A>C
n.607-1070A>C
6g.63984584A>GCA364389041EYSc.6854T>C (p.Phe2285Ser)
c.168T>C
n.606+16300A>G
n.129+16300A>G
n.197+16300A>G
n.607-1070A>G
6g.63984584A>TCA364389042EYSc.6854T>A (p.Phe2285Tyr)
c.168T>A
n.606+16300A>T
n.129+16300A>T
n.197+16300A>T
n.607-1070A>T
6g.63984585A>CCA364389043EYSc.6853T>G (p.Phe2285Val)
c.167T>G
n.606+16301A>C
n.129+16301A>C
n.197+16301A>C
n.607-1069A>C
6g.63984585A>GCA364389044EYSc.6853T>C (p.Phe2285Leu)
c.167T>C
n.606+16301A>G
n.129+16301A>G
n.197+16301A>G
n.607-1069A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.63984585A>TCA364389045EYSc.6853T>A (p.Phe2285Ile)
c.167T>A
n.606+16301A>T
n.129+16301A>T
n.197+16301A>T
n.607-1069A>T
6g.63984586C>ACA364389046EYSc.6852G>T (p.Met2284Ile)
c.166G>T
n.606+16302C>A
n.129+16302C>A
n.197+16302C>A
n.607-1068C>A
6g.63984586C>GCA364389047EYSc.6852G>C (p.Met2284Ile)
c.166G>C
n.606+16302C>G
n.129+16302C>G
n.197+16302C>G
n.607-1068C>G
6g.63984586C>TCA364389048EYSc.6852G>A (p.Met2284Ile)
c.166G>A
n.606+16302C>T
n.129+16302C>T
n.197+16302C>T
n.607-1068C>T
 gnomAD v4
6g.63984587A>CCA364389050EYSc.6851T>G (p.Met2284Arg)
c.165T>G
n.606+16303A>C
n.129+16303A>C
n.197+16303A>C
n.607-1067A>C
6g.63984587A>GCA364389051EYSc.6851T>C (p.Met2284Thr)
c.165T>C
n.606+16303A>G
n.129+16303A>G
n.197+16303A>G
n.607-1067A>G
 gnomAD v4
6g.63984587A>TCA364389049EYSc.6851T>A (p.Met2284Lys)
c.165T>A
n.606+16303A>T
n.129+16303A>T
n.197+16303A>T
n.607-1067A>T
 gnomAD v4
6g.63984588T>ACA364389052EYSc.6850A>T (p.Met2284Leu)
c.164A>T
n.606+16304T>A
n.129+16304T>A
n.197+16304T>A
n.607-1066T>A
6g.63984588T>CCA364389053EYSc.6850A>G (p.Met2284Val)
c.164A>G
n.606+16304T>C
n.129+16304T>C
n.197+16304T>C
n.607-1066T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984588T>GCA364389054EYSc.6850A>C (p.Met2284Leu)
c.164A>C
n.606+16304T>G
n.129+16304T>G
n.197+16304T>G
n.607-1066T>G
6g.63984588T=CA1633508020EYSc.6850A= (p.Met2284=)
c.164A=
n.606+16304T=
n.129+16304T=
n.197+16304T=
n.607-1066T=
6g.63984589T>ACA450744351EYSc.6849A>T (p.Ser2283=)
c.163A>T
n.606+16305T>A
n.129+16305T>A
n.197+16305T>A
n.607-1065T>A
6g.63984589T>CCA450744352EYSc.6849A>G (p.Ser2283=)
c.163A>G
n.606+16305T>C
n.129+16305T>C
n.197+16305T>C
n.607-1065T>C
 gnomAD v4
6g.63984589T>GCA450744353EYSc.6849A>C (p.Ser2283=)
c.163A>C
n.606+16305T>G
n.129+16305T>G
n.197+16305T>G
n.607-1065T>G
6g.63984590G>ACA140266924EYSc.6848C>T (p.Ser2283Leu)
c.162C>T
n.606+16306G>A
n.129+16306G>A
n.197+16306G>A
n.607-1064G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984590G>CCA364389055EYSc.6848C>G (p.Ser2283Ter)
c.162C>G
n.606+16306G>C
n.129+16306G>C
n.197+16306G>C
n.607-1064G>C
6g.63984590G=CA1633508021EYSc.6848C= (p.Ser2283=)
c.162C=
n.606+16306G=
n.129+16306G=
n.197+16306G=
n.607-1064G=
6g.63984590G>TCA364389056EYSc.6848C>A (p.Ser2283Ter)
c.162C>A
n.606+16306G>T
n.129+16306G>T
n.197+16306G>T
n.607-1064G>T
6g.63984590_63984594delCA2771464163EYSc.6844_6848del (p.Glu2282AsnfsTer14)
c.158_162del
n.606+16306_606+16310del
n.129+16306_129+16310del
n.197+16306_197+16310del
n.607-1064_607-1060del
6g.63984591A>CCA364389059EYSc.6847T>G (p.Ser2283Ala)
c.161T>G
n.606+16307A>C
n.129+16307A>C
n.197+16307A>C
n.607-1063A>C
6g.63984591A>GCA364389057EYSc.6847T>C (p.Ser2283Pro)
c.161T>C
n.606+16307A>G
n.129+16307A>G
n.197+16307A>G
n.607-1063A>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.63984591A>TCA364389058EYSc.6847T>A (p.Ser2283Thr)
c.161T>A
n.606+16307A>T
n.129+16307A>T
n.197+16307A>T
n.607-1063A>T
6g.63984592T>ACA364389060EYSc.6846A>T (p.Glu2282Asp)
c.160A>T
n.606+16308T>A
n.129+16308T>A
n.197+16308T>A
n.607-1062T>A
 gnomAD v4
6g.63984592T>CCA450744362EYSc.6846A>G (p.Glu2282=)
c.160A>G
n.606+16308T>C
n.129+16308T>C
n.197+16308T>C
n.607-1062T>C
6g.63984592T>GCA364389061EYSc.6846A>C (p.Glu2282Asp)
c.160A>C
n.606+16308T>G
n.129+16308T>G
n.197+16308T>G
n.607-1062T>G
6g.63984593T>ACA364389062EYSc.6845A>T (p.Glu2282Val)
c.159A>T
n.606+16309T>A
n.129+16309T>A
n.197+16309T>A
n.607-1061T>A
6g.63984593T>CCA364389063EYSc.6845A>G (p.Glu2282Gly)
c.159A>G
n.606+16309T>C
n.129+16309T>C
n.197+16309T>C
n.607-1061T>C
6g.63984593T>GCA3876871EYSc.6845A>C (p.Glu2282Ala)
c.159A>C
n.606+16309T>G
n.129+16309T>G
n.197+16309T>G
n.607-1061T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63984593T=CA1633508022EYSc.6845A= (p.Glu2282=)
c.159A=
n.606+16309T=
n.129+16309T=
n.197+16309T=
n.607-1061T=
6g.63984594C>ACA364389065EYSc.6844G>T (p.Glu2282Ter)
c.158G>T
n.606+16310C>A
n.129+16310C>A
n.197+16310C>A
n.607-1060C>A
6g.63984594C=CA1633508023EYSc.6844G= (p.Glu2282=)
c.158G=
n.606+16310C=
n.129+16310C=
n.197+16310C=
n.607-1060C=
6g.63984594C>GCA364389064EYSc.6844G>C (p.Glu2282Gln)
c.158G>C
n.606+16310C>G
n.129+16310C>G
n.197+16310C>G
n.607-1060C>G
6g.63984594C>TCA140266926EYSc.6844G>A (p.Glu2282Lys)
c.158G>A
n.606+16310C>T
n.129+16310C>T
n.197+16310C>T
n.607-1060C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984594dupCA140266925EYSc.6844dup (p.Glu2282GlyfsTer16)
c.158dup
n.606+16310dup
n.129+16310dup
n.197+16310dup
n.607-1060dup
 dbSNP
6g.63984594_63984596delinsCAACA1633508024EYSc.6842_6844delinsTTG (p.Phe2281=)
c.156_158delinsTTG
n.606+16310_606+16312delinsCAA
n.129+16310_129+16312delinsCAA
n.197+16310_197+16312delinsCAA
n.607-1060_607-1058delinsCAA
6g.63984595A>CCA364389066EYSc.6843T>G (p.Phe2281Leu)
c.157T>G
n.606+16311A>C
n.129+16311A>C
n.197+16311A>C
n.607-1059A>C
6g.63984595A>GCA450744376EYSc.6843T>C (p.Phe2281=)
c.157T>C
n.606+16311A>G
n.129+16311A>G
n.197+16311A>G
n.607-1059A>G
6g.63984595A>TCA364389067EYSc.6843T>A (p.Phe2281Leu)
c.157T>A
n.606+16311A>T
n.129+16311A>T
n.197+16311A>T
n.607-1059A>T
6g.63984597_63984598delCA1139659659EYSc.6842_6843del (p.Phe2281Ter)
c.156_157del
n.606+16313_606+16314del
n.129+16313_129+16314del
n.197+16313_197+16314del
n.607-1057_607-1056del
 ClinVar dbSNP
6g.63984596A>CCA364389068EYSc.6842T>G (p.Phe2281Cys)
c.156T>G
n.606+16312A>C
n.129+16312A>C
n.197+16312A>C
n.607-1058A>C
6g.63984596A>GCA364389069EYSc.6842T>C (p.Phe2281Ser)
c.156T>C
n.606+16312A>G
n.129+16312A>G
n.197+16312A>G
n.607-1058A>G
 gnomAD v4
6g.63984596A>TCA364389070EYSc.6842T>A (p.Phe2281Tyr)
c.156T>A
n.606+16312A>T
n.129+16312A>T
n.197+16312A>T
n.607-1058A>T
6g.63984597A=CA1633508025EYSc.6841T= (p.Phe2281=)
c.155T=
n.606+16313A=
n.129+16313A=
n.197+16313A=
n.607-1057A=
6g.63984597A>CCA364389071EYSc.6841T>G (p.Phe2281Val)
c.155T>G
n.606+16313A>C
n.129+16313A>C
n.197+16313A>C
n.607-1057A>C
 dbSNP
6g.63984597A>GCA364389072EYSc.6841T>C (p.Phe2281Leu)
c.155T>C
n.606+16313A>G
n.129+16313A>G
n.197+16313A>G
n.607-1057A>G
6g.63984597A>TCA364389073EYSc.6841T>A (p.Phe2281Ile)
c.155T>A
n.606+16313A>T
n.129+16313A>T
n.197+16313A>T
n.607-1057A>T
6g.63984598A=CA1633508026EYSc.6840T= (p.Tyr2280=)
c.154T=
n.606+16314A=
n.129+16314A=
n.197+16314A=
n.607-1056A=
6g.63984598A>CCA364389074EYSc.6840T>G (p.Tyr2280Ter)
c.154T>G
n.606+16314A>C
n.129+16314A>C
n.197+16314A>C
n.607-1056A>C
 dbSNP
6g.63984598A>GCA450744389EYSc.6840T>C (p.Tyr2280=)
c.154T>C
n.606+16314A>G
n.129+16314A>G
n.197+16314A>G
n.607-1056A>G
6g.63984598A>TCA364389075EYSc.6840T>A (p.Tyr2280Ter)
c.154T>A
n.606+16314A>T
n.129+16314A>T
n.197+16314A>T
n.607-1056A>T
6g.63984599T>ACA364389077EYSc.6839A>T (p.Tyr2280Phe)
c.153A>T
n.606+16315T>A
n.129+16315T>A
n.197+16315T>A
n.607-1055T>A
6g.63984599T>CCA140266927EYSc.6839A>G (p.Tyr2280Cys)
c.153A>G
n.606+16315T>C
n.129+16315T>C
n.197+16315T>C
n.607-1055T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63984599T>GCA364389076EYSc.6839A>C (p.Tyr2280Ser)
c.153A>C
n.606+16315T>G
n.129+16315T>G
n.197+16315T>G
n.607-1055T>G
6g.63984599T=CA1633508027EYSc.6839A= (p.Tyr2280=)
c.153A=
n.606+16315T=
n.129+16315T=
n.197+16315T=
n.607-1055T=
6g.63984600A>CCA364389078EYSc.6838T>G (p.Tyr2280Asp)
c.152T>G
n.606+16316A>C
n.129+16316A>C
n.197+16316A>C
n.607-1054A>C
6g.63984600A>GCA364389080EYSc.6838T>C (p.Tyr2280His)
c.152T>C
n.606+16316A>G
n.129+16316A>G
n.197+16316A>G
n.607-1054A>G
6g.63984600A>TCA364389079EYSc.6838T>A (p.Tyr2280Asn)
c.152T>A
n.606+16316A>T
n.129+16316A>T
n.197+16316A>T
n.607-1054A>T
6g.63984601T>ACA450744403EYSc.6837A>T (p.Ala2279=)
c.151A>T
n.606+16317T>A
n.129+16317T>A
n.197+16317T>A
n.607-1053T>A
6g.63984601T>CCA450744412EYSc.6837A>G (p.Ala2279=)
c.151A>G
n.606+16317T>C
n.129+16317T>C
n.197+16317T>C
n.607-1053T>C
 ClinVar dbSNP
6g.63984601T>GCA450744406EYSc.6837A>C (p.Ala2279=)
c.151A>C
n.606+16317T>G
n.129+16317T>G
n.197+16317T>G
n.607-1053T>G

Number of alleles fetched