Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.63984361del | CA2679282305 | EYS | c.7055+24del (n.7055+24del) c.369+24del n.606+16077del n.129+16077del n.197+16077del n.607-1293del | gnomAD v4 |
6 | g.63984361G>A | CA568119111 | EYS | c.7055+22C>T (n.7055+22C>T) c.369+22C>T n.606+16077G>A n.129+16077G>A n.197+16077G>A n.607-1293G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984361G= | CA1633507910 | EYS | c.7055+22C= (n.7055+22C=) c.369+22C= n.606+16077G= n.129+16077G= n.197+16077G= n.607-1293G= | |
6 | g.63984361G>T | CA2679282307 | EYS | c.7055+22C>A (n.7055+22C>A) c.369+22C>A n.606+16077G>T n.129+16077G>T n.197+16077G>T n.607-1293G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984363A= | CA1633507911 | EYS | c.7055+20T= (n.7055+20T=) c.369+20T= n.606+16079A= n.129+16079A= n.197+16079A= n.607-1291A= | |
6 | g.63984363A>G | CA140266904 | EYS | c.7055+20T>C (n.7055+20T>C) c.369+20T>C n.606+16079A>G n.129+16079A>G n.197+16079A>G n.607-1291A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984364_63984369dup | CA2679282308 | EYS | c.7055+15_7055+20dup (n.7055+15_7055+20dup) c.369+15_369+20dup n.606+16080_606+16085dup n.129+16080_129+16085dup n.197+16080_197+16085dup n.607-1290_607-1285dup | gnomAD v4 |
6 | g.63984366A= | CA1633507912 | EYS | c.7055+17T= (n.7055+17T=) c.369+17T= n.606+16082A= n.129+16082A= n.197+16082A= n.607-1288A= | |
6 | g.63984366A>C | CA568119112 | EYS | c.7055+17T>G (n.7055+17T>G) c.369+17T>G n.606+16082A>C n.129+16082A>C n.197+16082A>C n.607-1288A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984366A>G | CA2679282310 | EYS | c.7055+17T>C (n.7055+17T>C) c.369+17T>C n.606+16082A>G n.129+16082A>G n.197+16082A>G n.607-1288A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984367_63984371del | CA2679282309 | EYS | c.7055+13_7055+17del (n.7055+13_7055+17del) c.369+13_369+17del n.606+16083_606+16087del n.129+16083_129+16087del n.197+16083_197+16087del n.607-1287_607-1283del | gnomAD v4 |
6 | g.63984367G>A | CA568119113 | EYS | c.7055+16C>T (n.7055+16C>T) c.369+16C>T n.606+16083G>A n.129+16083G>A n.197+16083G>A n.607-1287G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984367G= | CA1633507913 | EYS | c.7055+16C= (n.7055+16C=) c.369+16C= n.606+16083G= n.129+16083G= n.197+16083G= n.607-1287G= | |
6 | g.63984367G>T | CA2679282311 | EYS | c.7055+16C>A (n.7055+16C>A) c.369+16C>A n.606+16083G>T n.129+16083G>T n.197+16083G>T n.607-1287G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984368G>A | CA2578659854 | EYS | c.7055+15C>T (n.7055+15C>T) c.369+15C>T n.606+16084G>A n.129+16084G>A n.197+16084G>A n.607-1286G>A | |
6 | g.63984369A>G | CA2679282312 | EYS | c.7055+14T>C (n.7055+14T>C) c.369+14T>C n.606+16085A>G n.129+16085A>G n.197+16085A>G n.607-1285A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984369A>T | CA2679282313 | EYS | c.7055+14T>A (n.7055+14T>A) c.369+14T>A n.606+16085A>T n.129+16085A>T n.197+16085A>T n.607-1285A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984370G>A | CA2679282315 | EYS | c.7055+13C>T (n.7055+13C>T) c.369+13C>T n.606+16086G>A n.129+16086G>A n.197+16086G>A n.607-1284G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984370G>C | CA3876851 | EYS | c.7055+13C>G (n.7055+13C>G) c.369+13C>G n.606+16086G>C n.129+16086G>C n.197+16086G>C n.607-1284G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984370G= | CA1633507914 | EYS | c.7055+13C= (n.7055+13C=) c.369+13C= n.606+16086G= n.129+16086G= n.197+16086G= n.607-1284G= | |
6 | g.63984370G>T | CA2679282314 | EYS | c.7055+13C>A (n.7055+13C>A) c.369+13C>A n.606+16086G>T n.129+16086G>T n.197+16086G>T n.607-1284G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984371A= | CA1633507915 | EYS | c.7055+12T= (n.7055+12T=) c.369+12T= n.606+16087A= n.129+16087A= n.197+16087A= n.607-1283A= | |
6 | g.63984371A>G | CA140266905 | EYS | c.7055+12T>C (n.7055+12T>C) c.369+12T>C n.606+16087A>G n.129+16087A>G n.197+16087A>G n.607-1283A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984371A>T | CA568119114 | EYS | c.7055+12T>A (n.7055+12T>A) c.369+12T>A n.606+16087A>T n.129+16087A>T n.197+16087A>T n.607-1283A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984372C>A | CA2679282316 | EYS | c.7055+11G>T (n.7055+11G>T) c.369+11G>T n.606+16088C>A n.129+16088C>A n.197+16088C>A n.607-1282C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984373T>C | CA827010445 | EYS | c.7055+10A>G (n.7055+10A>G) c.369+10A>G n.606+16089T>C n.129+16089T>C n.197+16089T>C n.607-1281T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984373T>G | CA568119115 | EYS | c.7055+10A>C (n.7055+10A>C) c.369+10A>C n.606+16089T>G n.129+16089T>G n.197+16089T>G n.607-1281T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984373T= | CA1633507916 | EYS | c.7055+10A= (n.7055+10A=) c.369+10A= n.606+16089T= n.129+16089T= n.197+16089T= n.607-1281T= | |
6 | g.63984374A= | CA1633507917 | EYS | c.7055+9T= (n.7055+9T=) c.369+9T= n.606+16090A= n.129+16090A= n.197+16090A= n.607-1280A= | |
6 | g.63984374A>C | CA568119116 | EYS | c.7055+9T>G (n.7055+9T>G) c.369+9T>G n.606+16090A>C n.129+16090A>C n.197+16090A>C n.607-1280A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984375A>G | CA2679282317 | EYS | c.7055+8T>C (n.7055+8T>C) c.369+8T>C n.606+16091A>G n.129+16091A>G n.197+16091A>G n.607-1279A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984376T>C | CA1089810410 | EYS | c.7055+7A>G (n.7055+7A>G) c.369+7A>G n.606+16092T>C n.129+16092T>C n.197+16092T>C n.607-1278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984376T= | CA1633507918 | EYS | c.7055+7A= (n.7055+7A=) c.369+7A= n.606+16092T= n.129+16092T= n.197+16092T= n.607-1278T= | |
6 | g.63984377A= | CA1633507919 | EYS | c.7055+6T= (n.7055+6T=) c.369+6T= n.606+16093A= n.129+16093A= n.197+16093A= n.607-1277A= | |
6 | g.63984377A>G | CA1633507920 | EYS | c.7055+6T>C (n.7055+6T>C) c.369+6T>C n.606+16093A>G n.129+16093A>G n.197+16093A>G n.607-1277A>G | dbSNP |
6 | g.63984379T>C | CA2679282318 | EYS | c.7055+4A>G (n.7055+4A>G) c.369+4A>G n.606+16095T>C n.129+16095T>C n.197+16095T>C n.607-1275T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984381A>C | CA364387290 | EYS | c.7055+2T>G (n.7055+2T>G) c.369+2T>G n.606+16097A>C n.129+16097A>C n.197+16097A>C n.607-1273A>C | |
6 | g.63984381A>G | CA364387291 | EYS | c.7055+2T>C (n.7055+2T>C) c.369+2T>C n.606+16097A>G n.129+16097A>G n.197+16097A>G n.607-1273A>G | ClinVar |
6 | g.63984381A>T | CA364387292 | EYS | c.7055+2T>A (n.7055+2T>A) c.369+2T>A n.606+16097A>T n.129+16097A>T n.197+16097A>T n.607-1273A>T | |
6 | g.63984382C>A | CA364387293 | EYS | c.7055+1G>T (n.7055+1G>T) c.369+1G>T n.606+16098C>A n.129+16098C>A n.197+16098C>A n.607-1272C>A | dbSNP |
6 | g.63984382C= | CA1633507921 | EYS | c.7055+1G= (n.7055+1G=) c.369+1G= n.606+16098C= n.129+16098C= n.197+16098C= n.607-1272C= | |
6 | g.63984382C>G | CA364387294 | EYS | c.7055+1G>C (n.7055+1G>C) c.369+1G>C n.606+16098C>G n.129+16098C>G n.197+16098C>G n.607-1272C>G | |
6 | g.63984382C>T | CA364387295 | EYS | c.7055+1G>A (n.7055+1G>A) c.369+1G>A n.606+16098C>T n.129+16098C>T n.197+16098C>T n.607-1272C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.63984383C>A | CA364387297 | EYS | c.7055G>T (p.Ser2352Ile) c.369G>T n.606+16099C>A n.129+16099C>A n.197+16099C>A n.607-1271C>A | |
6 | g.63984383C>G | CA364387298 | EYS | c.7055G>C (p.Ser2352Thr) c.369G>C n.606+16099C>G n.129+16099C>G n.197+16099C>G n.607-1271C>G | |
6 | g.63984383C>T | CA364387296 | EYS | c.7055G>A (p.Ser2352Asn) c.369G>A n.606+16099C>T n.129+16099C>T n.197+16099C>T n.607-1271C>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984384T>A | CA364387299 | EYS | c.7054A>T (p.Ser2352Cys) c.368A>T n.606+16100T>A n.129+16100T>A n.197+16100T>A n.607-1270T>A | |
6 | g.63984384T>C | CA364387300 | EYS | c.7054A>G (p.Ser2352Gly) c.368A>G n.606+16100T>C n.129+16100T>C n.197+16100T>C n.607-1270T>C | COSMIC |
6 | g.63984384T>G | CA364387301 | EYS | c.7054A>C (p.Ser2352Arg) c.368A>C n.606+16100T>G n.129+16100T>G n.197+16100T>G n.607-1270T>G | |
6 | g.63984385G>A | CA450744077 | EYS | c.7053C>T (p.Ile2351=) c.367C>T n.606+16101G>A n.129+16101G>A n.197+16101G>A n.607-1269G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984385G>C | CA364387302 | EYS | c.7053C>G (p.Ile2351Met) c.367C>G n.606+16101G>C n.129+16101G>C n.197+16101G>C n.607-1269G>C | |
6 | g.63984385G= | CA1633507922 | EYS | c.7053C= (p.Ile2351=) c.367C= n.606+16101G= n.129+16101G= n.197+16101G= n.607-1269G= | |
6 | g.63984385G>T | CA3876852 | EYS | c.7053C>A (p.Ile2351=) c.367C>A n.606+16101G>T n.129+16101G>T n.197+16101G>T n.607-1269G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984386A>C | CA364387305 | EYS | c.7052T>G (p.Ile2351Ser) c.366T>G n.606+16102A>C n.129+16102A>C n.197+16102A>C n.607-1268A>C | |
6 | g.63984386A>G | CA364387303 | EYS | c.7052T>C (p.Ile2351Thr) c.366T>C n.606+16102A>G n.129+16102A>G n.197+16102A>G n.607-1268A>G | |
6 | g.63984386A>T | CA364387304 | EYS | c.7052T>A (p.Ile2351Asn) c.366T>A n.606+16102A>T n.129+16102A>T n.197+16102A>T n.607-1268A>T | |
6 | g.63984387T>A | CA364387308 | EYS | c.7051A>T (p.Ile2351Phe) c.365A>T n.606+16103T>A n.129+16103T>A n.197+16103T>A n.607-1267T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984387T>C | CA364387309 | EYS | c.7051A>G (p.Ile2351Val) c.365A>G n.606+16103T>C n.129+16103T>C n.197+16103T>C n.607-1267T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984387T>G | CA364387311 | EYS | c.7051A>C (p.Ile2351Leu) c.365A>C n.606+16103T>G n.129+16103T>G n.197+16103T>G n.607-1267T>G | |
6 | g.63984387T= | CA1633507923 | EYS | c.7051A= (p.Ile2351=) c.365A= n.606+16103T= n.129+16103T= n.197+16103T= n.607-1267T= | |
6 | g.63984388G>A | CA450744081 | EYS | c.7050C>T (p.Cys2350=) c.364C>T n.606+16104G>A n.129+16104G>A n.197+16104G>A n.607-1266G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984388G>C | CA364387312 | EYS | c.7050C>G (p.Cys2350Trp) c.364C>G n.606+16104G>C n.129+16104G>C n.197+16104G>C n.607-1266G>C | |
6 | g.63984388G>T | CA364387314 | EYS | c.7050C>A (p.Cys2350Ter) c.364C>A n.606+16104G>T n.129+16104G>T n.197+16104G>T n.607-1266G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984389C>A | CA364387317 | EYS | c.7049G>T (p.Cys2350Phe) c.363G>T n.606+16105C>A n.129+16105C>A n.197+16105C>A n.607-1265C>A | |
6 | g.63984389C>G | CA364387319 | EYS | c.7049G>C (p.Cys2350Ser) c.363G>C n.606+16105C>G n.129+16105C>G n.197+16105C>G n.607-1265C>G | |
6 | g.63984389C>T | CA364387318 | EYS | c.7049G>A (p.Cys2350Tyr) c.363G>A n.606+16105C>T n.129+16105C>T n.197+16105C>T n.607-1265C>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984389_63984390delinsCA | CA1633507924 | EYS | c.7048_7049delinsTG (p.Cys2350=) c.362_363delinsTG n.606+16105_606+16106delinsCA n.129+16105_129+16106delinsCA n.197+16105_197+16106delinsCA n.607-1265_607-1264delinsCA | |
6 | g.63984390del | CA270061 | EYS | c.7048del (p.Cys2350AlafsTer?) c.362del n.606+16106del n.129+16106del n.197+16106del n.607-1264del | ClinVar dbSNP |
6 | g.63984390A= | CA1633507925 | EYS | c.7048T= (p.Cys2350=) c.362T= n.606+16106A= n.129+16106A= n.197+16106A= n.607-1264A= | |
6 | g.63984390A>C | CA364387323 | EYS | c.7048T>G (p.Cys2350Gly) c.362T>G n.606+16106A>C n.129+16106A>C n.197+16106A>C n.607-1264A>C | |
6 | g.63984390A>G | CA364387325 | EYS | c.7048T>C (p.Cys2350Arg) c.362T>C n.606+16106A>G n.129+16106A>G n.197+16106A>G n.607-1264A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984390A>T | CA140266906 | EYS | c.7048T>A (p.Cys2350Ser) c.362T>A n.606+16106A>T n.129+16106A>T n.197+16106A>T n.607-1264A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984391G>A | CA450744085 | EYS | c.7047C>T (p.Thr2349=) c.361C>T n.606+16107G>A n.129+16107G>A n.197+16107G>A n.607-1263G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984391G>C | CA450744087 | EYS | c.7047C>G (p.Thr2349=) c.361C>G n.606+16107G>C n.129+16107G>C n.197+16107G>C n.607-1263G>C | |
6 | g.63984391G= | CA1633507926 | EYS | c.7047C= (p.Thr2349=) c.361C= n.606+16107G= n.129+16107G= n.197+16107G= n.607-1263G= | |
6 | g.63984391G>T | CA450744088 | EYS | c.7047C>A (p.Thr2349=) c.361C>A n.606+16107G>T n.129+16107G>T n.197+16107G>T n.607-1263G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.63984392G>A | CA364387328 | EYS | c.7046C>T (p.Thr2349Ile) c.360C>T n.606+16108G>A n.129+16108G>A n.197+16108G>A n.607-1262G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984392G>C | CA364387329 | EYS | c.7046C>G (p.Thr2349Ser) c.360C>G n.606+16108G>C n.129+16108G>C n.197+16108G>C n.607-1262G>C | |
6 | g.63984392G>T | CA364387331 | EYS | c.7046C>A (p.Thr2349Asn) c.360C>A n.606+16108G>T n.129+16108G>T n.197+16108G>T n.607-1262G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984393T>A | CA364387333 | EYS | c.7045A>T (p.Thr2349Ser) c.359A>T n.606+16109T>A n.129+16109T>A n.197+16109T>A n.607-1261T>A | |
6 | g.63984393T>C | CA364387335 | EYS | c.7045A>G (p.Thr2349Ala) c.359A>G n.606+16109T>C n.129+16109T>C n.197+16109T>C n.607-1261T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984393T>G | CA364387337 | EYS | c.7045A>C (p.Thr2349Pro) c.359A>C n.606+16109T>G n.129+16109T>G n.197+16109T>G n.607-1261T>G | |
6 | g.63984394G>A | CA3876853 | EYS | c.7044C>T (p.Gly2348=) c.358C>T n.606+16110G>A n.129+16110G>A n.197+16110G>A n.607-1260G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984394G>C | CA450744089 | EYS | c.7044C>G (p.Gly2348=) c.358C>G n.606+16110G>C n.129+16110G>C n.197+16110G>C n.607-1260G>C | |
6 | g.63984394G= | CA1633507927 | EYS | c.7044C= (p.Gly2348=) c.358C= n.606+16110G= n.129+16110G= n.197+16110G= n.607-1260G= | |
6 | g.63984394G>T | CA450744090 | EYS | c.7044C>A (p.Gly2348=) c.358C>A n.606+16110G>T n.129+16110G>T n.197+16110G>T n.607-1260G>T | |
6 | g.63984395C>A | CA364387339 | EYS | c.7043G>T (p.Gly2348Val) c.357G>T n.606+16111C>A n.129+16111C>A n.197+16111C>A n.607-1259C>A | |
6 | g.63984395C= | CA1633507928 | EYS | c.7043G= (p.Gly2348=) c.357G= n.606+16111C= n.129+16111C= n.197+16111C= n.607-1259C= | |
6 | g.63984395C>G | CA364387341 | EYS | c.7043G>C (p.Gly2348Ala) c.357G>C n.606+16111C>G n.129+16111C>G n.197+16111C>G n.607-1259C>G | |
6 | g.63984395C>T | CA364387342 | EYS | c.7043G>A (p.Gly2348Asp) c.357G>A n.606+16111C>T n.129+16111C>T n.197+16111C>T n.607-1259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984396C>A | CA364387361 | EYS | c.7042G>T (p.Gly2348Cys) c.356G>T n.606+16112C>A n.129+16112C>A n.197+16112C>A n.607-1258C>A | |
6 | g.63984396C>G | CA364387359 | EYS | c.7042G>C (p.Gly2348Arg) c.356G>C n.606+16112C>G n.129+16112C>G n.197+16112C>G n.607-1258C>G | |
6 | g.63984396C>T | CA364387344 | EYS | c.7042G>A (p.Gly2348Ser) c.356G>A n.606+16112C>T n.129+16112C>T n.197+16112C>T n.607-1258C>T | |
6 | g.63984397A= | CA1633507929 | EYS | c.7041T= (p.Asn2347=) c.355T= n.606+16113A= n.129+16113A= n.197+16113A= n.607-1257A= | |
6 | g.63984397A>C | CA364387363 | EYS | c.7041T>G (p.Asn2347Lys) c.355T>G n.606+16113A>C n.129+16113A>C n.197+16113A>C n.607-1257A>C | |
6 | g.63984397A>G | CA3876854 | EYS | c.7041T>C (p.Asn2347=) c.355T>C n.606+16113A>G n.129+16113A>G n.197+16113A>G n.607-1257A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984397A>T | CA364387366 | EYS | c.7041T>A (p.Asn2347Lys) c.355T>A n.606+16113A>T n.129+16113A>T n.197+16113A>T n.607-1257A>T | |
6 | g.63984398T>A | CA364387368 | EYS | c.7040A>T (p.Asn2347Ile) c.354A>T n.606+16114T>A n.129+16114T>A n.197+16114T>A n.607-1256T>A | |
6 | g.63984398T>C | CA364387369 | EYS | c.7040A>G (p.Asn2347Ser) c.354A>G n.606+16114T>C n.129+16114T>C n.197+16114T>C n.607-1256T>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.63984398T>G | CA364387372 | EYS | c.7040A>C (p.Asn2347Thr) c.354A>C n.606+16114T>G n.129+16114T>G n.197+16114T>G n.607-1256T>G | |
6 | g.63984398T= | CA1633507930 | EYS | c.7040A= (p.Asn2347=) c.354A= n.606+16114T= n.129+16114T= n.197+16114T= n.607-1256T= | |
6 | g.63984399T>A | CA364387373 | EYS | c.7039A>T (p.Asn2347Tyr) c.353A>T n.606+16115T>A n.129+16115T>A n.197+16115T>A n.607-1255T>A | dbSNP |
6 | g.63984399T>C | CA364387375 | EYS | c.7039A>G (p.Asn2347Asp) c.353A>G n.606+16115T>C n.129+16115T>C n.197+16115T>C n.607-1255T>C | |
6 | g.63984399T>G | CA364387376 | EYS | c.7039A>C (p.Asn2347His) c.353A>C n.606+16115T>G n.129+16115T>G n.197+16115T>G n.607-1255T>G | |
6 | g.63984399T= | CA1633507931 | EYS | c.7039A= (p.Asn2347=) c.353A= n.606+16115T= n.129+16115T= n.197+16115T= n.607-1255T= | |
6 | g.63984400G>A | CA450744091 | EYS | c.7038C>T (p.Asn2346=) c.352C>T n.606+16116G>A n.129+16116G>A n.197+16116G>A n.607-1254G>A | |
6 | g.63984400G>C | CA364387378 | EYS | c.7038C>G (p.Asn2346Lys) c.352C>G n.606+16116G>C n.129+16116G>C n.197+16116G>C n.607-1254G>C | |
6 | g.63984400G>T | CA364387380 | EYS | c.7038C>A (p.Asn2346Lys) c.352C>A n.606+16116G>T n.129+16116G>T n.197+16116G>T n.607-1254G>T | |
6 | g.63984401T>A | CA364387385 | EYS | c.7037A>T (p.Asn2346Ile) c.351A>T n.606+16117T>A n.129+16117T>A n.197+16117T>A n.607-1253T>A | |
6 | g.63984401T>C | CA364387384 | EYS | c.7037A>G (p.Asn2346Ser) c.351A>G n.606+16117T>C n.129+16117T>C n.197+16117T>C n.607-1253T>C | |
6 | g.63984401T>G | CA364387382 | EYS | c.7037A>C (p.Asn2346Thr) c.351A>C n.606+16117T>G n.129+16117T>G n.197+16117T>G n.607-1253T>G | |
6 | g.63984402T>A | CA364387387 | EYS | c.7036A>T (p.Asn2346Tyr) c.350A>T n.606+16118T>A n.129+16118T>A n.197+16118T>A n.607-1252T>A | |
6 | g.63984402T>C | CA364387388 | EYS | c.7036A>G (p.Asn2346Asp) c.350A>G n.606+16118T>C n.129+16118T>C n.197+16118T>C n.607-1252T>C | |
6 | g.63984402T>G | CA364387391 | EYS | c.7036A>C (p.Asn2346His) c.350A>C n.606+16118T>G n.129+16118T>G n.197+16118T>G n.607-1252T>G | |
6 | g.63984403G>A | CA450744094 | EYS | c.7035C>T (p.Arg2345=) c.349C>T n.606+16119G>A n.129+16119G>A n.197+16119G>A n.607-1251G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984403G>C | CA450744095 | EYS | c.7035C>G (p.Arg2345=) c.349C>G n.606+16119G>C n.129+16119G>C n.197+16119G>C n.607-1251G>C | |
6 | g.63984403G>T | CA450744096 | EYS | c.7035C>A (p.Arg2345=) c.349C>A n.606+16119G>T n.129+16119G>T n.197+16119G>T n.607-1251G>T | |
6 | g.63984404C>A | CA364387393 | EYS | c.7034G>T (p.Arg2345Leu) c.348G>T n.606+16120C>A n.129+16120C>A n.197+16120C>A n.607-1250C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984404C= | CA1633507932 | EYS | c.7034G= (p.Arg2345=) c.348G= n.606+16120C= n.129+16120C= n.197+16120C= n.607-1250C= | |
6 | g.63984404C>G | CA364387395 | EYS | c.7034G>C (p.Arg2345Pro) c.348G>C n.606+16120C>G n.129+16120C>G n.197+16120C>G n.607-1250C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984404C>T | CA3876855 | EYS | c.7034G>A (p.Arg2345His) c.348G>A n.606+16120C>T n.129+16120C>T n.197+16120C>T n.607-1250C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984405G>A | CA3876856 | EYS | c.7033C>T (p.Arg2345Cys) c.347C>T n.606+16121G>A n.129+16121G>A n.197+16121G>A n.607-1249G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984405G>C | CA364387397 | EYS | c.7033C>G (p.Arg2345Gly) c.347C>G n.606+16121G>C n.129+16121G>C n.197+16121G>C n.607-1249G>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984405G= | CA1633507933 | EYS | c.7033C= (p.Arg2345=) c.347C= n.606+16121G= n.129+16121G= n.197+16121G= n.607-1249G= | |
6 | g.63984405G>T | CA364387400 | EYS | c.7033C>A (p.Arg2345Ser) c.347C>A n.606+16121G>T n.129+16121G>T n.197+16121G>T n.607-1249G>T | |
6 | g.63984406G>A | CA450744101 | EYS | c.7032C>T (p.Cys2344=) c.346C>T n.606+16122G>A n.129+16122G>A n.197+16122G>A n.607-1248G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984406G>C | CA364387405 | EYS | c.7032C>G (p.Cys2344Trp) c.346C>G n.606+16122G>C n.129+16122G>C n.197+16122G>C n.607-1248G>C | |
6 | g.63984406G>T | CA364387407 | EYS | c.7032C>A (p.Cys2344Ter) c.346C>A n.606+16122G>T n.129+16122G>T n.197+16122G>T n.607-1248G>T | |
6 | g.63984407C>A | CA364387410 | EYS | c.7031G>T (p.Cys2344Phe) c.345G>T n.606+16123C>A n.129+16123C>A n.197+16123C>A n.607-1247C>A | |
6 | g.63984407C= | CA1633507934 | EYS | c.7031G= (p.Cys2344=) c.345G= n.606+16123C= n.129+16123C= n.197+16123C= n.607-1247C= | |
6 | g.63984407C>G | CA364387413 | EYS | c.7031G>C (p.Cys2344Ser) c.345G>C n.606+16123C>G n.129+16123C>G n.197+16123C>G n.607-1247C>G | |
6 | g.63984407C>T | CA364387416 | EYS | c.7031G>A (p.Cys2344Tyr) c.345G>A n.606+16123C>T n.129+16123C>T n.197+16123C>T n.607-1247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984408A>C | CA364387420 | EYS | c.7030T>G (p.Cys2344Gly) c.344T>G n.606+16124A>C n.129+16124A>C n.197+16124A>C n.607-1246A>C | |
6 | g.63984408A>G | CA364387426 | EYS | c.7030T>C (p.Cys2344Arg) c.344T>C n.606+16124A>G n.129+16124A>G n.197+16124A>G n.607-1246A>G | |
6 | g.63984408A>T | CA364387423 | EYS | c.7030T>A (p.Cys2344Ser) c.344T>A n.606+16124A>T n.129+16124A>T n.197+16124A>T n.607-1246A>T | |
6 | g.63984409C>A | CA450744103 | EYS | c.7029G>T (p.Leu2343=) c.343G>T n.606+16125C>A n.129+16125C>A n.197+16125C>A n.607-1245C>A | |
6 | g.63984409C>G | CA450744106 | EYS | c.7029G>C (p.Leu2343=) c.343G>C n.606+16125C>G n.129+16125C>G n.197+16125C>G n.607-1245C>G | |
6 | g.63984409C>T | CA450744105 | EYS | c.7029G>A (p.Leu2343=) c.343G>A n.606+16125C>T n.129+16125C>T n.197+16125C>T n.607-1245C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.63984409_63984410delinsACGAT | CA2695206628 | EYS | c.7028_7029delinsATCGT (p.Leu2343delinsHisArg) c.342_343delinsATCGT n.606+16125_606+16126delinsACGAT n.129+16125_129+16126delinsACGAT n.197+16125_197+16126delinsACGAT n.607-1245_607-1244delinsACGAT | |
6 | g.63984409_63984410insGA | CA2740091390 | EYS | c.7028_7029insTC (p.Cys2344ArgfsTer?) c.342_343insTC n.606+16125_606+16126insGA n.129+16125_129+16126insGA n.197+16125_197+16126insGA n.607-1245_607-1244insGA | ClinVar |
6 | g.63984410A>C | CA364387431 | EYS | c.7028T>G (p.Leu2343Arg) c.342T>G n.606+16126A>C n.129+16126A>C n.197+16126A>C n.607-1244A>C | |
6 | g.63984410A>G | CA364387432 | EYS | c.7028T>C (p.Leu2343Pro) c.342T>C n.606+16126A>G n.129+16126A>G n.197+16126A>G n.607-1244A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984410A>T | CA364387435 | EYS | c.7028T>A (p.Leu2343Gln) c.342T>A n.606+16126A>T n.129+16126A>T n.197+16126A>T n.607-1244A>T | ClinVar |
6 | g.63984411G>A | CA450744107 | EYS | c.7027C>T (p.Leu2343=) c.341C>T n.606+16127G>A n.129+16127G>A n.197+16127G>A n.607-1243G>A | |
6 | g.63984411G>C | CA364387439 | EYS | c.7027C>G (p.Leu2343Val) c.341C>G n.606+16127G>C n.129+16127G>C n.197+16127G>C n.607-1243G>C | |
6 | g.63984411G>T | CA364387442 | EYS | c.7027C>A (p.Leu2343Met) c.341C>A n.606+16127G>T n.129+16127G>T n.197+16127G>T n.607-1243G>T | |
6 | g.63984412A= | CA1633507935 | EYS | c.7026T= (p.His2342=) c.340T= n.606+16128A= n.129+16128A= n.197+16128A= n.607-1242A= | |
6 | g.63984412A>C | CA364387446 | EYS | c.7026T>G (p.His2342Gln) c.340T>G n.606+16128A>C n.129+16128A>C n.197+16128A>C n.607-1242A>C | |
6 | g.63984412A>G | CA450744110 | EYS | c.7026T>C (p.His2342=) c.340T>C n.606+16128A>G n.129+16128A>G n.197+16128A>G n.607-1242A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984412A>T | CA364387448 | EYS | c.7026T>A (p.His2342Gln) c.340T>A n.606+16128A>T n.129+16128A>T n.197+16128A>T n.607-1242A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984413T>A | CA364387452 | EYS | c.7025A>T (p.His2342Leu) c.339A>T n.606+16129T>A n.129+16129T>A n.197+16129T>A n.607-1241T>A | |
6 | g.63984413T>C | CA364387454 | EYS | c.7025A>G (p.His2342Arg) c.339A>G n.606+16129T>C n.129+16129T>C n.197+16129T>C n.607-1241T>C | |
6 | g.63984413T>G | CA364387458 | EYS | c.7025A>C (p.His2342Pro) c.339A>C n.606+16129T>G n.129+16129T>G n.197+16129T>G n.607-1241T>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984414G>A | CA364387973 | EYS | c.7024C>T (p.His2342Tyr) c.338C>T n.606+16130G>A n.129+16130G>A n.197+16130G>A n.607-1240G>A | |
6 | g.63984414G>C | CA364387966 | EYS | c.7024C>G (p.His2342Asp) c.338C>G n.606+16130G>C n.129+16130G>C n.197+16130G>C n.607-1240G>C | dbSNP |
6 | g.63984414G>T | CA364387963 | EYS | c.7024C>A (p.His2342Asn) c.338C>A n.606+16130G>T n.129+16130G>T n.197+16130G>T n.607-1240G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984415A>C | CA364387978 | EYS | c.7023T>G (p.His2341Gln) c.337T>G n.606+16131A>C n.129+16131A>C n.197+16131A>C n.607-1239A>C | |
6 | g.63984415A>G | CA450744120 | EYS | c.7023T>C (p.His2341=) c.337T>C n.606+16131A>G n.129+16131A>G n.197+16131A>G n.607-1239A>G | |
6 | g.63984415A>T | CA364387982 | EYS | c.7023T>A (p.His2341Gln) c.337T>A n.606+16131A>T n.129+16131A>T n.197+16131A>T n.607-1239A>T | |
6 | g.63984416T>A | CA364387985 | EYS | c.7022A>T (p.His2341Leu) c.336A>T n.606+16132T>A n.129+16132T>A n.197+16132T>A n.607-1238T>A | |
6 | g.63984416T>C | CA364387987 | EYS | c.7022A>G (p.His2341Arg) c.336A>G n.606+16132T>C n.129+16132T>C n.197+16132T>C n.607-1238T>C | |
6 | g.63984416T>G | CA364387986 | EYS | c.7022A>C (p.His2341Pro) c.336A>C n.606+16132T>G n.129+16132T>G n.197+16132T>G n.607-1238T>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984417G>A | CA364387988 | EYS | c.7021C>T (p.His2341Tyr) c.335C>T n.606+16133G>A n.129+16133G>A n.197+16133G>A n.607-1237G>A | |
6 | g.63984417G>C | CA364387989 | EYS | c.7021C>G (p.His2341Asp) c.335C>G n.606+16133G>C n.129+16133G>C n.197+16133G>C n.607-1237G>C | |
6 | g.63984417G= | CA1633507936 | EYS | c.7021C= (p.His2341=) c.335C= n.606+16133G= n.129+16133G= n.197+16133G= n.607-1237G= | |
6 | g.63984417G>T | CA364387991 | EYS | c.7021C>A (p.His2341Asn) c.335C>A n.606+16133G>T n.129+16133G>T n.197+16133G>T n.607-1237G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984418A= | CA1633507937 | EYS | c.7020T= (p.Ala2340=) c.334T= n.606+16134A= n.129+16134A= n.197+16134A= n.607-1236A= | |
6 | g.63984418A>C | CA450744122 | EYS | c.7020T>G (p.Ala2340=) c.334T>G n.606+16134A>C n.129+16134A>C n.197+16134A>C n.607-1236A>C | |
6 | g.63984418A>G | CA450744124 | EYS | c.7020T>C (p.Ala2340=) c.334T>C n.606+16134A>G n.129+16134A>G n.197+16134A>G n.607-1236A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984418A>T | CA450744125 | EYS | c.7020T>A (p.Ala2340=) c.334T>A n.606+16134A>T n.129+16134A>T n.197+16134A>T n.607-1236A>T | |
6 | g.63984419G>A | CA364387994 | EYS | c.7019C>T (p.Ala2340Val) c.333C>T n.606+16135G>A n.129+16135G>A n.197+16135G>A n.607-1235G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984419G>C | CA364387997 | EYS | c.7019C>G (p.Ala2340Gly) c.333C>G n.606+16135G>C n.129+16135G>C n.197+16135G>C n.607-1235G>C | |
6 | g.63984419G= | CA1633507938 | EYS | c.7019C= (p.Ala2340=) c.333C= n.606+16135G= n.129+16135G= n.197+16135G= n.607-1235G= | |
6 | g.63984419G>T | CA364388000 | EYS | c.7019C>A (p.Ala2340Asp) c.333C>A n.606+16135G>T n.129+16135G>T n.197+16135G>T n.607-1235G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.63984420C>A | CA364388009 | EYS | c.7018G>T (p.Ala2340Ser) c.332G>T n.606+16136C>A n.129+16136C>A n.197+16136C>A n.607-1234C>A | |
6 | g.63984420C>G | CA364388003 | EYS | c.7018G>C (p.Ala2340Pro) c.332G>C n.606+16136C>G n.129+16136C>G n.197+16136C>G n.607-1234C>G | |
6 | g.63984420C>T | CA364388005 | EYS | c.7018G>A (p.Ala2340Thr) c.332G>A n.606+16136C>T n.129+16136C>T n.197+16136C>T n.607-1234C>T | |
6 | g.63984421A= | CA1633507939 | EYS | c.7017T= (p.Cys2339=) c.331T= n.606+16137A= n.129+16137A= n.197+16137A= n.607-1233A= | |
6 | g.63984421A>C | CA364388010 | EYS | c.7017T>G (p.Cys2339Trp) c.331T>G n.606+16137A>C n.129+16137A>C n.197+16137A>C n.607-1233A>C | dbSNP |
6 | g.63984421A>G | CA450744131 | EYS | c.7017T>C (p.Cys2339=) c.331T>C n.606+16137A>G n.129+16137A>G n.197+16137A>G n.607-1233A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984421A>T | CA364388011 | EYS | c.7017T>A (p.Cys2339Ter) c.331T>A n.606+16137A>T n.129+16137A>T n.197+16137A>T n.607-1233A>T | ClinVar |
6 | g.63984422del | CA2573141115 | EYS | c.7016del (p.Cys2339LeufsTer?) c.330del n.606+16138del n.129+16138del n.197+16138del n.607-1232del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984422C>A | CA364388014 | EYS | c.7016G>T (p.Cys2339Phe) c.330G>T n.606+16138C>A n.129+16138C>A n.197+16138C>A n.607-1232C>A | |
6 | g.63984422C>G | CA364388035 | EYS | c.7016G>C (p.Cys2339Ser) c.330G>C n.606+16138C>G n.129+16138C>G n.197+16138C>G n.607-1232C>G | |
6 | g.63984422C>T | CA364388039 | EYS | c.7016G>A (p.Cys2339Tyr) c.330G>A n.606+16138C>T n.129+16138C>T n.197+16138C>T n.607-1232C>T | |
6 | g.63984423A>C | CA364388050 | EYS | c.7015T>G (p.Cys2339Gly) c.329T>G n.606+16139A>C n.129+16139A>C n.197+16139A>C n.607-1231A>C | |
6 | g.63984423A>G | CA364388043 | EYS | c.7015T>C (p.Cys2339Arg) c.329T>C n.606+16139A>G n.129+16139A>G n.197+16139A>G n.607-1231A>G | |
6 | g.63984423A>T | CA364388049 | EYS | c.7015T>A (p.Cys2339Ser) c.329T>A n.606+16139A>T n.129+16139A>T n.197+16139A>T n.607-1231A>T | |
6 | g.63984424C>A | CA364388054 | EYS | c.7014G>T (p.Trp2338Cys) c.328G>T n.606+16140C>A n.129+16140C>A n.197+16140C>A n.607-1230C>A | dbSNP |
6 | g.63984424C= | CA1633507940 | EYS | c.7014G= (p.Trp2338=) c.328G= n.606+16140C= n.129+16140C= n.197+16140C= n.607-1230C= | |
6 | g.63984424C>G | CA364388056 | EYS | c.7014G>C (p.Trp2338Cys) c.328G>C n.606+16140C>G n.129+16140C>G n.197+16140C>G n.607-1230C>G | |
6 | g.63984424C>T | CA364388059 | EYS | c.7014G>A (p.Trp2338Ter) c.328G>A n.606+16140C>T n.129+16140C>T n.197+16140C>T n.607-1230C>T | |
6 | g.63984425C>A | CA364388062 | EYS | c.7013G>T (p.Trp2338Leu) c.327G>T n.606+16141C>A n.129+16141C>A n.197+16141C>A n.607-1229C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984425C= | CA1633507941 | EYS | c.7013G= (p.Trp2338=) c.327G= n.606+16141C= n.129+16141C= n.197+16141C= n.607-1229C= | |
6 | g.63984425C>G | CA364388067 | EYS | c.7013G>C (p.Trp2338Ser) c.327G>C n.606+16141C>G n.129+16141C>G n.197+16141C>G n.607-1229C>G | |
6 | g.63984425C>T | CA364388077 | EYS | c.7013G>A (p.Trp2338Ter) c.327G>A n.606+16141C>T n.129+16141C>T n.197+16141C>T n.607-1229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984426A>C | CA364388081 | EYS | c.7012T>G (p.Trp2338Gly) c.326T>G n.606+16142A>C n.129+16142A>C n.197+16142A>C n.607-1228A>C | |
6 | g.63984426A>G | CA364388090 | EYS | c.7012T>C (p.Trp2338Arg) c.326T>C n.606+16142A>G n.129+16142A>G n.197+16142A>G n.607-1228A>G | |
6 | g.63984426A>T | CA364388109 | EYS | c.7012T>A (p.Trp2338Arg) c.326T>A n.606+16142A>T n.129+16142A>T n.197+16142A>T n.607-1228A>T | |
6 | g.63984427A= | CA1633507942 | EYS | c.7011T= (p.Pro2337=) c.325T= n.606+16143A= n.129+16143A= n.197+16143A= n.607-1227A= | |
6 | g.63984427A>C | CA450744140 | EYS | c.7011T>G (p.Pro2337=) c.325T>G n.606+16143A>C n.129+16143A>C n.197+16143A>C n.607-1227A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984427A>G | CA450744141 | EYS | c.7011T>C (p.Pro2337=) c.325T>C n.606+16143A>G n.129+16143A>G n.197+16143A>G n.607-1227A>G | |
6 | g.63984427A>T | CA450744142 | EYS | c.7011T>A (p.Pro2337=) c.325T>A n.606+16143A>T n.129+16143A>T n.197+16143A>T n.607-1227A>T | |
6 | g.63984428G>A | CA364388113 | EYS | c.7010C>T (p.Pro2337Leu) c.324C>T n.606+16144G>A n.129+16144G>A n.197+16144G>A n.607-1226G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984428G>C | CA364388114 | EYS | c.7010C>G (p.Pro2337Arg) c.324C>G n.606+16144G>C n.129+16144G>C n.197+16144G>C n.607-1226G>C | dbSNP COSMIC |
6 | g.63984428G= | CA1633507943 | EYS | c.7010C= (p.Pro2337=) c.324C= n.606+16144G= n.129+16144G= n.197+16144G= n.607-1226G= | |
6 | g.63984428G>T | CA364388115 | EYS | c.7010C>A (p.Pro2337His) c.324C>A n.606+16144G>T n.129+16144G>T n.197+16144G>T n.607-1226G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984429G>A | CA140266907 | EYS | c.7009C>T (p.Pro2337Ser) c.323C>T n.606+16145G>A n.129+16145G>A n.197+16145G>A n.607-1225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984429G>C | CA364388139 | EYS | c.7009C>G (p.Pro2337Ala) c.323C>G n.606+16145G>C n.129+16145G>C n.197+16145G>C n.607-1225G>C | |
6 | g.63984429G= | CA1633507944 | EYS | c.7009C= (p.Pro2337=) c.323C= n.606+16145G= n.129+16145G= n.197+16145G= n.607-1225G= | |
6 | g.63984429G>T | CA364388119 | EYS | c.7009C>A (p.Pro2337Thr) c.323C>A n.606+16145G>T n.129+16145G>T n.197+16145G>T n.607-1225G>T | |
6 | g.63984430G>A | CA450744147 | EYS | c.7008C>T (p.Val2336=) c.322C>T n.606+16146G>A n.129+16146G>A n.197+16146G>A n.607-1224G>A | |
6 | g.63984430G>C | CA450744145 | EYS | c.7008C>G (p.Val2336=) c.322C>G n.606+16146G>C n.129+16146G>C n.197+16146G>C n.607-1224G>C | ClinVar |
6 | g.63984430G>T | CA450744144 | EYS | c.7008C>A (p.Val2336=) c.322C>A n.606+16146G>T n.129+16146G>T n.197+16146G>T n.607-1224G>T | ClinVar |
6 | g.63984431A= | CA1633507945 | EYS | c.7007T= (p.Val2336=) c.321T= n.606+16147A= n.129+16147A= n.197+16147A= n.607-1223A= | |
6 | g.63984431A>C | CA364388144 | EYS | c.7007T>G (p.Val2336Gly) c.321T>G n.606+16147A>C n.129+16147A>C n.197+16147A>C n.607-1223A>C | |
6 | g.63984431A>G | CA364388148 | EYS | c.7007T>C (p.Val2336Ala) c.321T>C n.606+16147A>G n.129+16147A>G n.197+16147A>G n.607-1223A>G | |
6 | g.63984431A>T | CA364388153 | EYS | c.7007T>A (p.Val2336Asp) c.321T>A n.606+16147A>T n.129+16147A>T n.197+16147A>T n.607-1223A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984432C>A | CA364388159 | EYS | c.7006G>T (p.Val2336Phe) c.320G>T n.606+16148C>A n.129+16148C>A n.197+16148C>A n.607-1222C>A | |
6 | g.63984432C= | CA1633507946 | EYS | c.7006G= (p.Val2336=) c.320G= n.606+16148C= n.129+16148C= n.197+16148C= n.607-1222C= | |
6 | g.63984432C>G | CA364388165 | EYS | c.7006G>C (p.Val2336Leu) c.320G>C n.606+16148C>G n.129+16148C>G n.197+16148C>G n.607-1222C>G | |
6 | g.63984432C>T | CA3876857 | EYS | c.7006G>A (p.Val2336Ile) c.320G>A n.606+16148C>T n.129+16148C>T n.197+16148C>T n.607-1222C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984433G>A | CA3876858 | EYS | c.7005C>T (p.His2335=) c.319C>T n.606+16149G>A n.129+16149G>A n.197+16149G>A n.607-1221G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984433G>C | CA364388169 | EYS | c.7005C>G (p.His2335Gln) c.319C>G n.606+16149G>C n.129+16149G>C n.197+16149G>C n.607-1221G>C | |
6 | g.63984433G= | CA1633507947 | EYS | c.7005C= (p.His2335=) c.319C= n.606+16149G= n.129+16149G= n.197+16149G= n.607-1221G= | |
6 | g.63984433G>T | CA364388171 | EYS | c.7005C>A (p.His2335Gln) c.319C>A n.606+16149G>T n.129+16149G>T n.197+16149G>T n.607-1221G>T | |
6 | g.63984434T>A | CA364388174 | EYS | c.7004A>T (p.His2335Leu) c.318A>T n.606+16150T>A n.129+16150T>A n.197+16150T>A n.607-1220T>A | |
6 | g.63984434T>C | CA364388186 | EYS | c.7004A>G (p.His2335Arg) c.318A>G n.606+16150T>C n.129+16150T>C n.197+16150T>C n.607-1220T>C | dbSNP |
6 | g.63984434T>G | CA364388192 | EYS | c.7004A>C (p.His2335Pro) c.318A>C n.606+16150T>G n.129+16150T>G n.197+16150T>G n.607-1220T>G | |
6 | g.63984434T= | CA1633507948 | EYS | c.7004A= (p.His2335=) c.318A= n.606+16150T= n.129+16150T= n.197+16150T= n.607-1220T= | |
6 | g.63984435G>A | CA364388201 | EYS | c.7003C>T (p.His2335Tyr) c.317C>T n.606+16151G>A n.129+16151G>A n.197+16151G>A n.607-1219G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984435G>C | CA364388196 | EYS | c.7003C>G (p.His2335Asp) c.317C>G n.606+16151G>C n.129+16151G>C n.197+16151G>C n.607-1219G>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984435G= | CA1633507949 | EYS | c.7003C= (p.His2335=) c.317C= n.606+16151G= n.129+16151G= n.197+16151G= n.607-1219G= | |
6 | g.63984435G>T | CA364388199 | EYS | c.7003C>A (p.His2335Asn) c.317C>A n.606+16151G>T n.129+16151G>T n.197+16151G>T n.607-1219G>T | |
6 | g.63984436G>A | CA450744156 | EYS | c.7002C>T (p.Cys2334=) c.316C>T n.606+16152G>A n.129+16152G>A n.197+16152G>A n.607-1218G>A | |
6 | g.63984436G>C | CA364388213 | EYS | c.7002C>G (p.Cys2334Trp) c.316C>G n.606+16152G>C n.129+16152G>C n.197+16152G>C n.607-1218G>C | |
6 | g.63984436G= | CA1633507950 | EYS | c.7002C= (p.Cys2334=) c.316C= n.606+16152G= n.129+16152G= n.197+16152G= n.607-1218G= | |
6 | g.63984436G>T | CA364388223 | EYS | c.7002C>A (p.Cys2334Ter) c.316C>A n.606+16152G>T n.129+16152G>T n.197+16152G>T n.607-1218G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984437C>A | CA364388226 | EYS | c.7001G>T (p.Cys2334Phe) c.315G>T n.606+16153C>A n.129+16153C>A n.197+16153C>A n.607-1217C>A | dbSNP COSMIC |
6 | g.63984437C= | CA1633507951 | EYS | c.7001G= (p.Cys2334=) c.315G= n.606+16153C= n.129+16153C= n.197+16153C= n.607-1217C= | |
6 | g.63984437C>G | CA364388236 | EYS | c.7001G>C (p.Cys2334Ser) c.315G>C n.606+16153C>G n.129+16153C>G n.197+16153C>G n.607-1217C>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984437C>T | CA3876859 | EYS | c.7001G>A (p.Cys2334Tyr) c.315G>A n.606+16153C>T n.129+16153C>T n.197+16153C>T n.607-1217C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984438A>C | CA364388241 | EYS | c.7000T>G (p.Cys2334Gly) c.314T>G n.606+16154A>C n.129+16154A>C n.197+16154A>C n.607-1216A>C | |
6 | g.63984438A>G | CA364388242 | EYS | c.7000T>C (p.Cys2334Arg) c.314T>C n.606+16154A>G n.129+16154A>G n.197+16154A>G n.607-1216A>G | COSMIC |
6 | g.63984438A>T | CA364388243 | EYS | c.7000T>A (p.Cys2334Ser) c.314T>A n.606+16154A>T n.129+16154A>T n.197+16154A>T n.607-1216A>T | |
6 | g.63984439G>A | CA450744164 | EYS | c.6999C>T (p.Asn2333=) c.313C>T n.606+16155G>A n.129+16155G>A n.197+16155G>A n.607-1215G>A | |
6 | g.63984439G>C | CA364388245 | EYS | c.6999C>G (p.Asn2333Lys) c.313C>G n.606+16155G>C n.129+16155G>C n.197+16155G>C n.607-1215G>C | |
6 | g.63984439G>T | CA364388251 | EYS | c.6999C>A (p.Asn2333Lys) c.313C>A n.606+16155G>T n.129+16155G>T n.197+16155G>T n.607-1215G>T | COSMIC |
6 | g.63984440T>A | CA364388262 | EYS | c.6998A>T (p.Asn2333Ile) c.312A>T n.606+16156T>A n.129+16156T>A n.197+16156T>A n.607-1214T>A | |
6 | g.63984440T>C | CA364388259 | EYS | c.6998A>G (p.Asn2333Ser) c.312A>G n.606+16156T>C n.129+16156T>C n.197+16156T>C n.607-1214T>C | |
6 | g.63984440T>G | CA364388257 | EYS | c.6998A>C (p.Asn2333Thr) c.312A>C n.606+16156T>G n.129+16156T>G n.197+16156T>G n.607-1214T>G | dbSNP |
6 | g.63984440T= | CA1633507952 | EYS | c.6998A= (p.Asn2333=) c.312A= n.606+16156T= n.129+16156T= n.197+16156T= n.607-1214T= | |
6 | g.63984441T>A | CA364388266 | EYS | c.6997A>T (p.Asn2333Tyr) c.311A>T n.606+16157T>A n.129+16157T>A n.197+16157T>A n.607-1213T>A | |
6 | g.63984441T>C | CA364388268 | EYS | c.6997A>G (p.Asn2333Asp) c.311A>G n.606+16157T>C n.129+16157T>C n.197+16157T>C n.607-1213T>C | |
6 | g.63984441T>G | CA364388267 | EYS | c.6997A>C (p.Asn2333His) c.311A>C n.606+16157T>G n.129+16157T>G n.197+16157T>G n.607-1213T>G | |
6 | g.63984442C>A | CA364388269 | EYS | c.6996G>T (p.Glu2332Asp) c.310G>T n.606+16158C>A n.129+16158C>A n.197+16158C>A n.607-1212C>A | |
6 | g.63984442C= | CA1633507953 | EYS | c.6996G= (p.Glu2332=) c.310G= n.606+16158C= n.129+16158C= n.197+16158C= n.607-1212C= | |
6 | g.63984442C>G | CA364388270 | EYS | c.6996G>C (p.Glu2332Asp) c.310G>C n.606+16158C>G n.129+16158C>G n.197+16158C>G n.607-1212C>G | |
6 | g.63984442C>T | CA450744170 | EYS | c.6996G>A (p.Glu2332=) c.310G>A n.606+16158C>T n.129+16158C>T n.197+16158C>T n.607-1212C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984443T>A | CA364388277 | EYS | c.6995A>T (p.Glu2332Val) c.309A>T n.606+16159T>A n.129+16159T>A n.197+16159T>A n.607-1211T>A | |
6 | g.63984443T>C | CA364388281 | EYS | c.6995A>G (p.Glu2332Gly) c.309A>G n.606+16159T>C n.129+16159T>C n.197+16159T>C n.607-1211T>C | |
6 | g.63984443T>G | CA364388284 | EYS | c.6995A>C (p.Glu2332Ala) c.309A>C n.606+16159T>G n.129+16159T>G n.197+16159T>G n.607-1211T>G | |
6 | g.63984444C>A | CA364388289 | EYS | c.6994G>T (p.Glu2332Ter) c.308G>T n.606+16160C>A n.129+16160C>A n.197+16160C>A n.607-1210C>A | |
6 | g.63984444C= | CA1633507954 | EYS | c.6994G= (p.Glu2332=) c.308G= n.606+16160C= n.129+16160C= n.197+16160C= n.607-1210C= | |
6 | g.63984444C>G | CA364388293 | EYS | c.6994G>C (p.Glu2332Gln) c.308G>C n.606+16160C>G n.129+16160C>G n.197+16160C>G n.607-1210C>G | |
6 | g.63984444C>T | CA364388299 | EYS | c.6994G>A (p.Glu2332Lys) c.308G>A n.606+16160C>T n.129+16160C>T n.197+16160C>T n.607-1210C>T | dbSNP |
6 | g.63984444_63984445delinsCA | CA1633507955 | EYS | c.6993_6994delinsTG (p.Ile2331=) c.307_308delinsTG n.606+16160_606+16161delinsCA n.129+16160_129+16161delinsCA n.197+16160_197+16161delinsCA n.607-1210_607-1209delinsCA | |
6 | g.63984445A>C | CA364388305 | EYS | c.6993T>G (p.Ile2331Met) c.307T>G n.606+16161A>C n.129+16161A>C n.197+16161A>C n.607-1209A>C | |
6 | g.63984445A>G | CA450744177 | EYS | c.6993T>C (p.Ile2331=) c.307T>C n.606+16161A>G n.129+16161A>G n.197+16161A>G n.607-1209A>G | |
6 | g.63984445A>T | CA450744178 | EYS | c.6993T>A (p.Ile2331=) c.307T>A n.606+16161A>T n.129+16161A>T n.197+16161A>T n.607-1209A>T | |
6 | g.63984446del | CA1633507956 | EYS | c.6993del (p.Ile2331MetfsTer?) c.307del n.606+16162del n.129+16162del n.197+16162del n.607-1208del | dbSNP |
6 | g.63984446A>C | CA364388309 | EYS | c.6992T>G (p.Ile2331Ser) c.306T>G n.606+16162A>C n.129+16162A>C n.197+16162A>C n.607-1208A>C | |
6 | g.63984446A>G | CA364388313 | EYS | c.6992T>C (p.Ile2331Thr) c.306T>C n.606+16162A>G n.129+16162A>G n.197+16162A>G n.607-1208A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63984446A>T | CA364388317 | EYS | c.6992T>A (p.Ile2331Asn) c.306T>A n.606+16162A>T n.129+16162A>T n.197+16162A>T n.607-1208A>T | |
6 | g.63984447T>A | CA364388321 | EYS | c.6991A>T (p.Ile2331Phe) c.305A>T n.606+16163T>A n.129+16163T>A n.197+16163T>A n.607-1207T>A | |
6 | g.63984447T>C | CA364388327 | EYS | c.6991A>G (p.Ile2331Val) c.305A>G n.606+16163T>C n.129+16163T>C n.197+16163T>C n.607-1207T>C | |
6 | g.63984447T>G | CA364388324 | EYS | c.6991A>C (p.Ile2331Leu) c.305A>C n.606+16163T>G n.129+16163T>G n.197+16163T>G n.607-1207T>G | |
6 | g.63984448A>C | CA364388333 | EYS | c.6990T>G (p.Asn2330Lys) c.304T>G n.606+16164A>C n.129+16164A>C n.197+16164A>C n.607-1206A>C | |
6 | g.63984448A>G | CA450744182 | EYS | c.6990T>C (p.Asn2330=) c.304T>C n.606+16164A>G n.129+16164A>G n.197+16164A>G n.607-1206A>G | |
6 | g.63984448A>T | CA364388337 | EYS | c.6990T>A (p.Asn2330Lys) c.304T>A n.606+16164A>T n.129+16164A>T n.197+16164A>T n.607-1206A>T | |
6 | g.63984449T>A | CA364388342 | EYS | c.6989A>T (p.Asn2330Ile) c.303A>T n.606+16165T>A n.129+16165T>A n.197+16165T>A n.607-1205T>A | |
6 | g.63984449T>C | CA364388347 | EYS | c.6989A>G (p.Asn2330Ser) c.303A>G n.606+16165T>C n.129+16165T>C n.197+16165T>C n.607-1205T>C | |
6 | g.63984449T>G | CA364388350 | EYS | c.6989A>C (p.Asn2330Thr) c.303A>C n.606+16165T>G n.129+16165T>G n.197+16165T>G n.607-1205T>G | |
6 | g.63984450T>A | CA364388353 | EYS | c.6988A>T (p.Asn2330Tyr) c.302A>T n.606+16166T>A n.129+16166T>A n.197+16166T>A n.607-1204T>A | |
6 | g.63984450T>C | CA364388356 | EYS | c.6988A>G (p.Asn2330Asp) c.302A>G n.606+16166T>C n.129+16166T>C n.197+16166T>C n.607-1204T>C | |
6 | g.63984450T>G | CA364388357 | EYS | c.6988A>C (p.Asn2330His) c.302A>C n.606+16166T>G n.129+16166T>G n.197+16166T>G n.607-1204T>G | |
6 | g.63984451C>A | CA364388362 | EYS | c.6987G>T (p.Lys2329Asn) c.301G>T n.606+16167C>A n.129+16167C>A n.197+16167C>A n.607-1203C>A | |
6 | g.63984451C= | CA1633507957 | EYS | c.6987G= (p.Lys2329=) c.301G= n.606+16167C= n.129+16167C= n.197+16167C= n.607-1203C= | |
6 | g.63984451C>G | CA3876860 | EYS | c.6987G>C (p.Lys2329Asn) c.301G>C n.606+16167C>G n.129+16167C>G n.197+16167C>G n.607-1203C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984451C>T | CA450744186 | EYS | c.6987G>A (p.Lys2329=) c.301G>A n.606+16167C>T n.129+16167C>T n.197+16167C>T n.607-1203C>T | |
6 | g.63984452T>A | CA364388367 | EYS | c.6986A>T (p.Lys2329Met) c.300A>T n.606+16168T>A n.129+16168T>A n.197+16168T>A n.607-1202T>A | COSMIC |
6 | g.63984452T>C | CA364388368 | EYS | c.6986A>G (p.Lys2329Arg) c.300A>G n.606+16168T>C n.129+16168T>C n.197+16168T>C n.607-1202T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63984452T>G | CA364388366 | EYS | c.6986A>C (p.Lys2329Thr) c.300A>C n.606+16168T>G n.129+16168T>G n.197+16168T>G n.607-1202T>G | |
6 | g.63984453T>A | CA364388371 | EYS | c.6985A>T (p.Lys2329Ter) c.299A>T n.606+16169T>A n.129+16169T>A n.197+16169T>A n.607-1201T>A | |
6 | g.63984453T>C | CA364388376 | EYS | c.6985A>G (p.Lys2329Glu) c.299A>G n.606+16169T>C n.129+16169T>C n.197+16169T>C n.607-1201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984453T>G | CA364388379 | EYS | c.6985A>C (p.Lys2329Gln) c.299A>C n.606+16169T>G n.129+16169T>G n.197+16169T>G n.607-1201T>G | |
6 | g.63984453T= | CA1633507958 | EYS | c.6985A= (p.Lys2329=) c.299A= n.606+16169T= n.129+16169T= n.197+16169T= n.607-1201T= | |
6 | g.63984454T>A | CA140266908 | EYS | c.6984A>T (p.Gly2328=) c.298A>T n.606+16170T>A n.129+16170T>A n.197+16170T>A n.607-1200T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984454T>C | CA450744192 | EYS | c.6984A>G (p.Gly2328=) c.298A>G n.606+16170T>C n.129+16170T>C n.197+16170T>C n.607-1200T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63984454T>G | CA450744193 | EYS | c.6984A>C (p.Gly2328=) c.298A>C n.606+16170T>G n.129+16170T>G n.197+16170T>G n.607-1200T>G | |
6 | g.63984454T= | CA1633507959 | EYS | c.6984A= (p.Gly2328=) c.298A= n.606+16170T= n.129+16170T= n.197+16170T= n.607-1200T= | |
6 | g.63984455C>A | CA364388386 | EYS | c.6983G>T (p.Gly2328Val) c.297G>T n.606+16171C>A n.129+16171C>A n.197+16171C>A n.607-1199C>A | |
6 | g.63984455C>G | CA364388400 | EYS | c.6983G>C (p.Gly2328Ala) c.297G>C n.606+16171C>G n.129+16171C>G n.197+16171C>G n.607-1199C>G | |
6 | g.63984455C>T | CA364388404 | EYS | c.6983G>A (p.Gly2328Glu) c.297G>A n.606+16171C>T n.129+16171C>T n.197+16171C>T n.607-1199C>T | |
6 | g.63984456C>A | CA364388408 | EYS | c.6982G>T (p.Gly2328Ter) c.296G>T n.606+16172C>A n.129+16172C>A n.197+16172C>A n.607-1198C>A | |
6 | g.63984456C= | CA1633507960 | EYS | c.6982G= (p.Gly2328=) c.296G= n.606+16172C= n.129+16172C= n.197+16172C= n.607-1198C= | |
6 | g.63984456C>G | CA364388411 | EYS | c.6982G>C (p.Gly2328Arg) c.296G>C n.606+16172C>G n.129+16172C>G n.197+16172C>G n.607-1198C>G | |
6 | g.63984456C>T | CA3876861 | EYS | c.6982G>A (p.Gly2328Arg) c.296G>A n.606+16172C>T n.129+16172C>T n.197+16172C>T n.607-1198C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.63984457A>C | CA364388417 | EYS | c.6981T>G (p.His2327Gln) c.295T>G n.606+16173A>C n.129+16173A>C n.197+16173A>C n.607-1197A>C | |
6 | g.63984457A>G | CA450744196 | EYS | c.6981T>C (p.His2327=) c.295T>C n.606+16173A>G n.129+16173A>G n.197+16173A>G n.607-1197A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63984457A>T | CA364388420 | EYS | c.6981T>A (p.His2327Gln) c.295T>A n.606+16173A>T n.129+16173A>T n.197+16173A>T n.607-1197A>T | |
6 | g.63984458T>A | CA364388435 | EYS | c.6980A>T (p.His2327Leu) c.294A>T n.606+16174T>A n.129+16174T>A n.197+16174T>A n.607-1196T>A | gnomAD v4 |
6 | g.63984458T>C | CA364388438 | EYS | c.6980A>G (p.His2327Arg) c.294A>G n.606+16174T>C n.129+16174T>C n.197+16174T>C n.607-1196T>C | dbSNP |
6 | g.63984458T>G | CA364388426 | EYS | c.6980A>C (p.His2327Pro) c.294A>C n.606+16174T>G n.129+16174T>G n.197+16174T>G n.607-1196T>G | |
6 | g.63984458T= | CA1633507961 | EYS | c.6980A= (p.His2327=) c.294A= n.606+16174T= n.129+16174T= n.197+16174T= n.607-1196T= | |
6 | g.63984459G>A | CA3876862 | EYS | c.6979C>T (p.His2327Tyr) c.293C>T n.606+16175G>A n.129+16175G>A n.197+16175G>A n.607-1195G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63984459G>C | CA364388456 | EYS | c.6979C>G (p.His2327Asp) c.293C>G n.606+16175G>C n.129+16175G>C n.197+16175G>C n.607-1195G>C | |
6 | g.63984459G= | CA1633507962 | EYS | c.6979C= (p.His2327=) c.293C= n.606+16175G= n.129+16175G= n.197+16175G= n.607-1195G= | |
6 | g.63984459G>T | CA364388461 | EYS | c.6979C>A (p.His2327Asn) c.293C>A n.606+16175G>T n.129+16175G>T n.197+16175G>T n.607-1195G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63984460T>A | CA450744201 | EYS | c.6978A>T (p.Arg2326=) c.292A>T n.606+16176T>A n.129+16176T>A n.197+16176T>A n.607-1194T>A | |
6 | g.63984460T>C | CA450744202 | EYS | c.6978A>G (p.Arg2326=) c.292A>G n.606+16176T>C n.129+16176T>C n.197+16176T>C n.607-1194T>C | |
6 | g.63984460T>G | CA450744203 | EYS | c.6978A>C (p.Arg2326=) c.292A>C n.606+16176T>G n.129+16176T>G n.197+16176T>G n.607-1194T>G | |
6 | g.63984461C>A | CA364388467 | EYS | c.6977G>T (p.Arg2326Leu) c.291G>T n.606+16177C>A n.129+16177C>A n.197+16177C>A n.607-1193C>A | |
6 | g.63984461C= | CA1630834430 | EYS | c.6977G= (p.Arg2326=) c.291G= n.606+16177C= n.129+16177C= n.197+16177C= n.607-1193C= | |
6 | g.63984461C>G | CA364388472 | EYS | c.6977G>C (p.Arg2326Pro) c.291G>C n.606+16177C>G n.129+16177C>G n.197+16177C>G n.607-1193C>G | |
6 | g.63984461C>T | CA147166 | EYS | c.6977G>A (p.Arg2326Gln) c.291G>A n.606+16177C>T n.129+16177C>T n.197+16177C>T n.607-1193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |