Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63971916G>ACA2576356216SCN4Ac.483-66C>T (n.483-66C>T)
17g.63971916G>TCA2576356217SCN4Ac.483-66C>A (n.483-66C>A)
gnomAD v4
17g.63971917A>GCA2639311013SCN4Ac.483-67T>C (n.483-67T>C)
gnomAD v4
17g.63971917_63971918delinsACCA2270175608SCN4Ac.483-68_483-67delinsGT (n.483-68_483-67delinsGT)
17g.63971918C>ACA985438189SCN4Ac.483-68G>T (n.483-68G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63971918C=CA2270175609SCN4Ac.483-68G= (n.483-68G=)
17g.63971922dupCA2639311016SCN4Ac.483-68dup (n.483-68dup)
gnomAD v4
17g.63971922delCA2270175610SCN4Ac.483-68del (n.483-68del)
dbSNP gnomAD v4
17g.63971920C>ACA2270175612SCN4Ac.483-70G>T (n.483-70G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.63971920C=CA2270175611SCN4Ac.483-70G= (n.483-70G=)
17g.63971920C>TCA292972732SCN4Ac.483-70G>A (n.483-70G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.63971921C>ACA2639311022SCN4Ac.483-71G>T (n.483-71G>T)
gnomAD v4
17g.63971921C>GCA2639311023SCN4Ac.483-71G>C (n.483-71G>C)
gnomAD v4
17g.63971922C>ACA2576356218SCN4Ac.483-72G>T (n.483-72G>T)
gnomAD v4
17g.63971922C>GCA2639311025SCN4Ac.483-72G>C (n.483-72G>C)
gnomAD v4
17g.63971922C>TCA2733863672SCN4Ac.483-72G>A (n.483-72G>A)
dbSNP
17g.63971923A>TCA2639311026SCN4Ac.483-73T>A (n.483-73T>A)
gnomAD v4
17g.63971924G>ACA656835721SCN4Ac.483-74C>T (n.483-74C>T)
COSMIC
17g.63971927G>ACA985438192SCN4Ac.483-77C>T (n.483-77C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63971927G=CA2270175613SCN4Ac.483-77C= (n.483-77C=)
17g.63971927G>TCA292972734SCN4Ac.483-77C>A (n.483-77C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.63971928G>ACA2639311030SCN4Ac.483-78C>T (n.483-78C>T)
gnomAD v4
17g.63971929G>ACA2270175615SCN4Ac.483-79C>T (n.483-79C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.63971929G=CA2270175614SCN4Ac.483-79C= (n.483-79C=)
17g.63971929G>TCA2639311032SCN4Ac.483-79C>A (n.483-79C>A)
gnomAD v4
17g.63971931G>ACA985438194SCN4Ac.483-81C>T (n.483-81C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63971931G=CA2270175616SCN4Ac.483-81C= (n.483-81C=)
17g.63971932G>ACA2270175618SCN4Ac.483-82C>T (n.483-82C>T)
dbSNP
17g.63971932G=CA2270175617SCN4Ac.483-82C= (n.483-82C=)
17g.63971932G>TCA2576356219SCN4Ac.483-82C>A (n.483-82C>A)
gnomAD v4
17g.63971933G>ACA2639311036SCN4Ac.483-83C>T (n.483-83C>T)
gnomAD v4
17g.63971934A>GCA2639311037SCN4Ac.483-84T>C (n.483-84T>C)
gnomAD v4
17g.63971934A>TCA2639311040SCN4Ac.483-84T>A (n.483-84T>A)
gnomAD v4
17g.63971936A>GCA2639311046SCN4Ac.483-86T>C (n.483-86T>C)
gnomAD v4
17g.63971937C>ACA2639311058SCN4Ac.483-87G>T (n.483-87G>T)
gnomAD v4
17g.63971937C=CA2270175620SCN4Ac.483-87G= (n.483-87G=)
17g.63971937C>GCA2270175619SCN4Ac.483-87G>C (n.483-87G>C)
dbSNP
17g.63971939_63971940delCA2639311059SCN4Ac.483-89_483-88del (n.483-89_483-88del)
gnomAD v4
17g.63971939G>ACA985438196SCN4Ac.483-89C>T (n.483-89C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63971939G=CA2270175621SCN4Ac.483-89C= (n.483-89C=)
17g.63971941A=CA2270175622SCN4Ac.483-91T= (n.483-91T=)
17g.63971941A>CCA2270175623SCN4Ac.483-91T>G (n.483-91T>G)
dbSNP
17g.63971941A>TCA2639311063SCN4Ac.483-91T>A (n.483-91T>A)
gnomAD v4
17g.63971943T>CCA2639311067SCN4Ac.483-93A>G (n.483-93A>G)
gnomAD v4
17g.63971944G>ACA2639311070SCN4Ac.483-94C>T (n.483-94C>T)
gnomAD v4
17g.63971944G>TCA2576356220SCN4Ac.483-94C>A (n.483-94C>A)
gnomAD v4
17g.63971946A>GCA2639311072SCN4Ac.483-96T>C (n.483-96T>C)
gnomAD v4
17g.63971947A=CA2270175624SCN4Ac.483-97T= (n.483-97T=)
17g.63971947A>GCA292972736SCN4Ac.483-97T>C (n.483-97T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63971949A>CCA2576356221SCN4Ac.483-99T>G (n.483-99T>G)
17g.63971949A>GCA2639311076SCN4Ac.483-99T>C (n.483-99T>C)
gnomAD v4
17g.63971951G>ACA774008426SCN4Ac.483-101C>T (n.483-101C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63971951G=CA2270175625SCN4Ac.483-101C= (n.483-101C=)
17g.63971951G>TCA2639311081SCN4Ac.483-101C>A (n.483-101C>A)
gnomAD v4
17g.63971952C>ACA2639311086SCN4Ac.483-102G>T (n.483-102G>T)
gnomAD v4
17g.63971952C>TCA2639311087SCN4Ac.483-102G>A (n.483-102G>A)
gnomAD v4
17g.63971953C>ACA2639311093SCN4Ac.483-103G>T (n.483-103G>T)
gnomAD v4
17g.63971953C=CA2270175626SCN4Ac.483-103G= (n.483-103G=)
17g.63971953C>TCA774008429SCN4Ac.483-103G>A (n.483-103G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63971954A>GCA2639311098SCN4Ac.483-104T>C (n.483-104T>C)
gnomAD v4
17g.63971955C>ACA2639311102SCN4Ac.483-105G>T (n.483-105G>T)
gnomAD v4
17g.63971955_63971956insCTGAGTGGCATACA2639311105SCN4Ac.483-106_483-105insTATGCCACTCAG (n.483-106_483-105insTATGCCACTCAG)
gnomAD v4
17g.63971955_63971956insCTGAGTGGCATATCA2639311107SCN4Ac.483-106_483-105insATATGCCACTCAG (n.483-106_483-105insATATGCCACTCAG)
gnomAD v4
17g.63971956delCA2639311110SCN4Ac.483-106del (n.483-106del)
gnomAD v4
17g.63971958A>GCA2639311116SCN4Ac.483-108T>C (n.483-108T>C)
gnomAD v4
17g.63971958A>TCA2639311120SCN4Ac.483-108T>A (n.483-108T>A)
gnomAD v4
17g.63971959G>TCA2639311121SCN4Ac.483-109C>A (n.483-109C>A)
gnomAD v4
17g.63971959_63971960insACA2639311124SCN4Ac.483-110_483-109insT (n.483-110_483-109insT)
gnomAD v4
17g.63971960G>ACA2502654578SCN4Ac.483-110C>T (n.483-110C>T)
gnomAD v4
17g.63971960G=CA2270175627SCN4Ac.483-110C= (n.483-110C=)
17g.63971960G>TCA292972738SCN4Ac.483-110C>A (n.483-110C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63971961T>ACA2639311130SCN4Ac.483-111A>T (n.483-111A>T)
gnomAD v4
17g.63971962G>ACA292972740SCN4Ac.483-112C>T (n.483-112C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63971962G=CA2270175628SCN4Ac.483-112C= (n.483-112C=)
17g.63971963dupCA2639311177SCN4Ac.483-112dup (n.483-112dup)
gnomAD v4
17g.63971963G>ACA292972742SCN4Ac.483-113C>T (n.483-113C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63971963G=CA2270175629SCN4Ac.483-113C= (n.483-113C=)
17g.63971963G>TCA2639311182SCN4Ac.483-113C>A (n.483-113C>A)
gnomAD v4
17g.63971964C>GCA2639311184SCN4Ac.483-114G>C (n.483-114G>C)
gnomAD v4
17g.63971964_63971965insACA2639311186SCN4Ac.483-115_483-114insT (n.483-115_483-114insT)
gnomAD v4
17g.63971965T>CCA2639311188SCN4Ac.483-115A>G (n.483-115A>G)
gnomAD v4
17g.63971966A=CA2270175630SCN4Ac.483-116T= (n.483-116T=)
17g.63971966A>GCA774008434SCN4Ac.483-116T>C (n.483-116T>C)
dbSNP
17g.63971966A>TCA774008435SCN4Ac.483-116T>A (n.483-116T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.63971967A=CA2270175631SCN4Ac.483-117T= (n.483-117T=)
17g.63971967A>CCA2639311201SCN4Ac.483-117T>G (n.483-117T>G)
gnomAD v4
17g.63971967A>GCA2270175632SCN4Ac.483-117T>C (n.483-117T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.63971968G>TCA2639311204SCN4Ac.483-118C>A (n.483-118C>A)
gnomAD v4
17g.63971969G>ACA985438201SCN4Ac.483-119C>T (n.483-119C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63971969G=CA2270175633SCN4Ac.483-119C= (n.483-119C=)
17g.63971969G>TCA2639311207SCN4Ac.483-119C>A (n.483-119C>A)
gnomAD v4
17g.63971971C>ACA2639311210SCN4Ac.483-121G>T (n.483-121G>T)
gnomAD v4
17g.63971971C=CA2270175634SCN4Ac.483-121G= (n.483-121G=)
17g.63971971C>TCA292972743SCN4Ac.483-121G>A (n.483-121G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63971972A>GCA2639311212SCN4Ac.483-122T>C (n.483-122T>C)
gnomAD v4
17g.63971973C>ACA2639311215SCN4Ac.483-123G>T (n.483-123G>T)
gnomAD v4
17g.63971973C=CA2270175635SCN4Ac.483-123G= (n.483-123G=)
17g.63971973C>TCA292972746SCN4Ac.483-123G>A (n.483-123G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63971974T>ACA2639311216SCN4Ac.483-124A>T (n.483-124A>T)
gnomAD v4
17g.63971977C>ACA2639311217SCN4Ac.483-127G>T (n.483-127G>T)
gnomAD v4
17g.63971977C=CA2270175636SCN4Ac.483-127G= (n.483-127G=)
17g.63971977C>TCA292972748SCN4Ac.483-127G>A (n.483-127G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63971978G>ACA292972750SCN4Ac.483-128C>T (n.483-128C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63971978G=CA2270175637SCN4Ac.483-128C= (n.483-128C=)
17g.63971978G>TCA2639311225SCN4Ac.483-128C>A (n.483-128C>A)
gnomAD v4
17g.63971979A=CA2270175638SCN4Ac.483-129T= (n.483-129T=)
17g.63971979A>CCA2270175639SCN4Ac.483-129T>G (n.483-129T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.63971980G>ACA2270175641SCN4Ac.483-130C>T (n.483-130C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.63971980G=CA2270175640SCN4Ac.483-130C= (n.483-130C=)
17g.63971980G>TCA2639311230SCN4Ac.483-130C>A (n.483-130C>A)
gnomAD v4
17g.63971983_63971986dupCA2639311233SCN4Ac.483-135_483-132dup (n.483-135_483-132dup)
gnomAD v4
17g.63971985A=CA2270175642SCN4Ac.483-135T= (n.483-135T=)
17g.63971985A>GCA292972752SCN4Ac.483-135T>C (n.483-135T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.63971986G>ACA2639311242SCN4Ac.483-136C>T (n.483-136C>T)
gnomAD v4
17g.63971986G>TCA2639311240SCN4Ac.483-136C>A (n.483-136C>A)
gnomAD v4
17g.63971987C>ACA2639311247SCN4Ac.483-137G>T (n.483-137G>T)
gnomAD v4
17g.63971987C=CA2270175643SCN4Ac.483-137G= (n.483-137G=)
17g.63971987C>TCA292972753SCN4Ac.483-137G>A (n.483-137G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63971988A=CA2270175644SCN4Ac.483-138T= (n.483-138T=)
17g.63971988A>GCA2270175645SCN4Ac.483-138T>C (n.483-138T>C)
dbSNP
17g.63971990G>ACA985438205SCN4Ac.483-140C>T (n.483-140C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63971990G=CA2270175646SCN4Ac.483-140C= (n.483-140C=)
17g.63971990G>TCA2639311250SCN4Ac.483-140C>A (n.483-140C>A)
gnomAD v4
17g.63971991G>ACA2639311253SCN4Ac.483-141C>T (n.483-141C>T)
gnomAD v4
17g.63971991G>TCA2639311255SCN4Ac.483-141C>A (n.483-141C>A)
gnomAD v4
17g.63971992C>ACA2639311333SCN4Ac.483-142G>T (n.483-142G>T)
gnomAD v4
17g.63971992C=CA2270175647SCN4Ac.483-142G= (n.483-142G=)
17g.63971992C>GCA2639311335SCN4Ac.483-142G>C (n.483-142G>C)
gnomAD v4
17g.63971992C>TCA985438206SCN4Ac.483-142G>A (n.483-142G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63971993delCA2639311306SCN4Ac.483-142del (n.483-142del)
gnomAD v4
17g.63971993C>ACA2639311336SCN4Ac.483-143G>T (n.483-143G>T)
gnomAD v4
17g.63971993C=CA2270175648SCN4Ac.483-143G= (n.483-143G=)
17g.63971993C>TCA985438208SCN4Ac.483-143G>A (n.483-143G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63971994A>CCA2639311338SCN4Ac.482+142T>G (n.482+142T>G)
gnomAD v4
17g.63971994A>GCA2639311341SCN4Ac.482+142T>C (n.482+142T>C)
gnomAD v4
17g.63971994A>TCA2639311343SCN4Ac.482+142T>A (n.482+142T>A)
gnomAD v4
17g.63971995C>TCA2639311348SCN4Ac.482+141G>A (n.482+141G>A)
gnomAD v4
17g.63971996C>ACA2639311351SCN4Ac.482+140G>T (n.482+140G>T)
gnomAD v4
17g.63971996C>GCA2639311386SCN4Ac.482+140G>C (n.482+140G>C)
gnomAD v4
17g.63971996C>TCA2639311388SCN4Ac.482+140G>A (n.482+140G>A)
gnomAD v4
17g.63971997C>ACA2639311392SCN4Ac.482+139G>T (n.482+139G>T)
gnomAD v4
17g.63971997_63971998insTATCA2639311396SCN4Ac.482+138_482+139insATA (n.482+138_482+139insATA)
gnomAD v4
17g.63971998C>ACA2639311397SCN4Ac.482+138G>T (n.482+138G>T)
gnomAD v4
17g.63971999A=CA2270175649SCN4Ac.482+137T= (n.482+137T=)
17g.63971999A>CCA2270175650SCN4Ac.482+137T>G (n.482+137T>G)
dbSNP
17g.63971999A>GCA2639311400SCN4Ac.482+137T>C (n.482+137T>C)
gnomAD v4
17g.63972000G>ACA774008436SCN4Ac.482+136C>T (n.482+136C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63972000G=CA2270175651SCN4Ac.482+136C= (n.482+136C=)
17g.63972000G>TCA2639311404SCN4Ac.482+136C>A (n.482+136C>A)
gnomAD v4
17g.63972001G>ACA774008438SCN4Ac.482+135C>T (n.482+135C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.63972001G=CA2270175652SCN4Ac.482+135C= (n.482+135C=)
17g.63972001G>TCA2639311405SCN4Ac.482+135C>A (n.482+135C>A)
gnomAD v4
17g.63972002G>ACA774008439SCN4Ac.482+134C>T (n.482+134C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63972002G>CCA2639311413SCN4Ac.482+134C>G (n.482+134C>G)
gnomAD v4
17g.63972002G=CA2270175653SCN4Ac.482+134C= (n.482+134C=)
17g.63972002G>TCA2639311415SCN4Ac.482+134C>A (n.482+134C>A)
gnomAD v4
17g.63972003A>GCA2639311438SCN4Ac.482+133T>C (n.482+133T>C)
gnomAD v4
17g.63972004C>ACA2639311439SCN4Ac.482+132G>T (n.482+132G>T)
gnomAD v4
17g.63972006C>ACA2639311440SCN4Ac.482+130G>T (n.482+130G>T)
gnomAD v4
17g.63972007A>GCA2639311441SCN4Ac.482+129T>C (n.482+129T>C)
gnomAD v4
17g.63972009G>TCA2639311442SCN4Ac.482+127C>A (n.482+127C>A)
gnomAD v4
17g.63972010G>CCA2270175655SCN4Ac.482+126C>G (n.482+126C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.63972010G=CA2270175654SCN4Ac.482+126C= (n.482+126C=)
17g.63972010G>TCA2639311443SCN4Ac.482+126C>A (n.482+126C>A)
gnomAD v4
17g.63972011T>ACA2639311445SCN4Ac.482+125A>T (n.482+125A>T)
gnomAD v4
17g.63972012G>ACA2639311446SCN4Ac.482+124C>T (n.482+124C>T)
gnomAD v4
17g.63972012G>TCA2639311447SCN4Ac.482+124C>A (n.482+124C>A)
gnomAD v4
17g.63972014G>ACA2570628129SCN4Ac.482+122C>T (n.482+122C>T)
gnomAD v4
17g.63972014G>TCA2639311449SCN4Ac.482+122C>A (n.482+122C>A)
gnomAD v4
17g.63972015G>ACA2639311450SCN4Ac.482+121C>T (n.482+121C>T)
gnomAD v4
17g.63972015G>TCA2639311451SCN4Ac.482+121C>A (n.482+121C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched