Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.63971848_63971882del	CA2639310497	SCN4A	c.483-32_485del	gnomAD v4
17	g.63971875_63971892del	CA2639310786	SCN4A	c.483-39_483-22del (n.483-39_483-22del)	gnomAD v4
17	g.63971879G>A	CA2639310893	SCN4A	c.483-29C>T (n.483-29C>T)	gnomAD v4
17	g.63971879G=	CA2270175588	SCN4A	c.483-29C= (n.483-29C=)
17	g.63971879G>T	CA2270175589	SCN4A	c.483-29C>A (n.483-29C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63971880C>A	CA627150715	SCN4A	c.483-30G>T (n.483-30G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63971880C=	CA2270175590	SCN4A	c.483-30G= (n.483-30G=)
17	g.63971880C>G	CA985438169	SCN4A	c.483-30G>C (n.483-30G>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971880C>T	CA2639310900	SCN4A	c.483-30G>A (n.483-30G>A)	gnomAD v4
17	g.63971881A=	CA2270175591	SCN4A	c.483-31T= (n.483-31T=)
17	g.63971881A>C	CA2639310907	SCN4A	c.483-31T>G (n.483-31T>G)	gnomAD v4
17	g.63971881A>G	CA8710151	SCN4A	c.483-31T>C (n.483-31T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.63971882T>C	CA2810128103	SCN4A	c.483-32A>G (n.483-32A>G)
17	g.63971882T>G	CA985438171	SCN4A	c.483-32A>C (n.483-32A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971883G>T	CA2639310911	SCN4A	c.483-33C>A (n.483-33C>A)	gnomAD v4
17	g.63971884T>G	CA985438172	SCN4A	c.483-34A>C (n.483-34A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971885C>A	CA2639310914	SCN4A	c.483-35G>T (n.483-35G>T)	gnomAD v4
17	g.63971885C>G	CA2639310915	SCN4A	c.483-35G>C (n.483-35G>C)	gnomAD v4
17	g.63971885C>T	CA985438174	SCN4A	c.483-35G>A (n.483-35G>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971886A>C	CA985438178	SCN4A	c.483-36T>G (n.483-36T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971886A>G	CA2639310917	SCN4A	c.483-36T>C (n.483-36T>C)	gnomAD v4
17	g.63971887C=	CA2270175592	SCN4A	c.483-37G= (n.483-37G=)
17	g.63971887C>G	CA985438182	SCN4A	c.483-37G>C (n.483-37G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971887C>T	CA8710152	SCN4A	c.483-37G>A (n.483-37G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63971888C>A	CA2639310923	SCN4A	c.483-38G>T (n.483-38G>T)	gnomAD v4
17	g.63971888C>T	CA2639310925	SCN4A	c.483-38G>A (n.483-38G>A)	gnomAD v4
17	g.63971889T>C	CA2270175594	SCN4A	c.483-39A>G (n.483-39A>G)	dbSNP
17	g.63971889T=	CA2270175593	SCN4A	c.483-39A= (n.483-39A=)
17	g.63971889_63971891del	CA2639310927	SCN4A	c.483-41_483-39del (n.483-41_483-39del)	gnomAD v4
17	g.63971890G>A	CA2270175596	SCN4A	c.483-40C>T (n.483-40C>T)	dbSNP
17	g.63971890G=	CA2270175595	SCN4A	c.483-40C= (n.483-40C=)
17	g.63971890G>T	CA2639310930	SCN4A	c.483-40C>A (n.483-40C>A)	gnomAD v4
17	g.63971891G>T	CA2639310934	SCN4A	c.483-41C>A (n.483-41C>A)	gnomAD v4
17	g.63971892G>A	CA8710153	SCN4A	c.483-42C>T (n.483-42C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971892G>C	CA2576356213	SCN4A	c.483-42C>G (n.483-42C>G)
17	g.63971892G=	CA2270175597	SCN4A	c.483-42C= (n.483-42C=)
17	g.63971893del	CA2639310935	SCN4A	c.483-43del (n.483-43del)	gnomAD v4
17	g.63971893T>C	CA292972726	SCN4A	c.483-43A>G (n.483-43A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971893T>G	CA2270175599	SCN4A	c.483-43A>C (n.483-43A>C)	dbSNP
17	g.63971893T=	CA2270175598	SCN4A	c.483-43A= (n.483-43A=)
17	g.63971895G>A	CA2270175601	SCN4A	c.483-45C>T (n.483-45C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63971895G=	CA2270175600	SCN4A	c.483-45C= (n.483-45C=)
17	g.63971895G>T	CA2639310938	SCN4A	c.483-45C>A (n.483-45C>A)	gnomAD v4
17	g.63971896G>T	CA2639310940	SCN4A	c.483-46C>A (n.483-46C>A)	gnomAD v4
17	g.63971897G>A	CA2270175603	SCN4A	c.483-47C>T (n.483-47C>T)	dbSNP
17	g.63971897G=	CA2270175602	SCN4A	c.483-47C= (n.483-47C=)
17	g.63971897G>T	CA2639310943	SCN4A	c.483-47C>A (n.483-47C>A)	gnomAD v4
17	g.63971898G>A	CA2639310944	SCN4A	c.483-48C>T (n.483-48C>T)	gnomAD v4
17	g.63971898G>T	CA2639310948	SCN4A	c.483-48C>A (n.483-48C>A)	gnomAD v4
17	g.63971899T>A	CA2639310949	SCN4A	c.483-49A>T (n.483-49A>T)	gnomAD v4
17	g.63971899T>G	CA985438184	SCN4A	c.483-49A>C (n.483-49A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971899T=	CA2270175604	SCN4A	c.483-49A= (n.483-49A=)
17	g.63971900C>A	CA774008422	SCN4A	c.483-50G>T (n.483-50G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63971900C=	CA2270175605	SCN4A	c.483-50G= (n.483-50G=)
17	g.63971900C>T	CA2639310957	SCN4A	c.483-50G>A (n.483-50G>A)	gnomAD v4
17	g.63971901A>G	CA2639310960	SCN4A	c.483-51T>C (n.483-51T>C)	gnomAD v4
17	g.63971901A>T	CA2639310961	SCN4A	c.483-51T>A (n.483-51T>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63971902G>T	CA2639310963	SCN4A	c.483-52C>A (n.483-52C>A)	gnomAD v4
17	g.63971903T>C	CA2639310966	SCN4A	c.483-53A>G (n.483-53A>G)	gnomAD v4
17	g.63971903_63971904insC	CA2639310967	SCN4A	c.483-54_483-53insG (n.483-54_483-53insG)	gnomAD v4
17	g.63971904G>C	CA2639310971	SCN4A	c.483-54C>G (n.483-54C>G)	gnomAD v4
17	g.63971904G>T	CA2639310974	SCN4A	c.483-54C>A (n.483-54C>A)	gnomAD v4
17	g.63971905T>A	CA2576356214	SCN4A	c.483-55A>T (n.483-55A>T)
17	g.63971906G>A	CA2639310976	SCN4A	c.483-56C>T (n.483-56C>T)	gnomAD v4
17	g.63971906G>T	CA2639310979	SCN4A	c.483-56C>A (n.483-56C>A)	gnomAD v4
17	g.63971907G>A	CA2639310980	SCN4A	c.483-57C>T (n.483-57C>T)	gnomAD v4
17	g.63971907G>T	CA2639310981	SCN4A	c.483-57C>A (n.483-57C>A)	gnomAD v4
17	g.63971908C>A	CA2639310983	SCN4A	c.483-58G>T (n.483-58G>T)	gnomAD v4
17	g.63971908C>T	CA2639310985	SCN4A	c.483-58G>A (n.483-58G>A)	gnomAD v4
17	g.63971909A>C	CA2639310990	SCN4A	c.483-59T>G (n.483-59T>G)	gnomAD v4
17	g.63971911C>A	CA774008423	SCN4A	c.483-61G>T (n.483-61G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971911C=	CA2270175606	SCN4A	c.483-61G= (n.483-61G=)
17	g.63971911C>G	CA2639310997	SCN4A	c.483-61G>C (n.483-61G>C)	gnomAD v4
17	g.63971911C>T	CA292972728	SCN4A	c.483-61G>A (n.483-61G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971912del	CA2639311003	SCN4A	c.483-62del (n.483-62del)	gnomAD v4
17	g.63971912G>A	CA292972729	SCN4A	c.483-62C>T (n.483-62C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971912G=	CA2270175607	SCN4A	c.483-62C= (n.483-62C=)
17	g.63971912G>T	CA2576356215	SCN4A	c.483-62C>A (n.483-62C>A)	gnomAD v4
17	g.63971913A>G	CA2639311010	SCN4A	c.483-63T>C (n.483-63T>C)	gnomAD v4
17	g.63971913A>T	CA2568870525	SCN4A	c.483-63T>A (n.483-63T>A)	gnomAD v4
17	g.63971914_63971915dup	CA2639311007	SCN4A	c.483-64_483-63dup (n.483-64_483-63dup)	gnomAD v4
17	g.63971916G>A	CA2576356216	SCN4A	c.483-66C>T (n.483-66C>T)
17	g.63971916G>T	CA2576356217	SCN4A	c.483-66C>A (n.483-66C>A)	gnomAD v4
17	g.63971917A>G	CA2639311013	SCN4A	c.483-67T>C (n.483-67T>C)	gnomAD v4
17	g.63971917_63971918delinsAC	CA2270175608	SCN4A	c.483-68_483-67delinsGT (n.483-68_483-67delinsGT)
17	g.63971918C>A	CA985438189	SCN4A	c.483-68G>T (n.483-68G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971918C=	CA2270175609	SCN4A	c.483-68G= (n.483-68G=)
17	g.63971922dup	CA2639311016	SCN4A	c.483-68dup (n.483-68dup)	gnomAD v4
17	g.63971922del	CA2270175610	SCN4A	c.483-68del (n.483-68del)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63971920C>A	CA2270175612	SCN4A	c.483-70G>T (n.483-70G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63971920C=	CA2270175611	SCN4A	c.483-70G= (n.483-70G=)
17	g.63971920C>T	CA292972732	SCN4A	c.483-70G>A (n.483-70G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63971921C>A	CA2639311022	SCN4A	c.483-71G>T (n.483-71G>T)	gnomAD v4
17	g.63971921C>G	CA2639311023	SCN4A	c.483-71G>C (n.483-71G>C)	gnomAD v4
17	g.63971922C>A	CA2576356218	SCN4A	c.483-72G>T (n.483-72G>T)	gnomAD v4
17	g.63971922C>G	CA2639311025	SCN4A	c.483-72G>C (n.483-72G>C)	gnomAD v4
17	g.63971922C>T	CA2733863672	SCN4A	c.483-72G>A (n.483-72G>A)	dbSNP
17	g.63971923A>T	CA2639311026	SCN4A	c.483-73T>A (n.483-73T>A)	gnomAD v4
17	g.63971924G>A	CA656835721	SCN4A	c.483-74C>T (n.483-74C>T)	COSMIC
17	g.63971927G>A	CA985438192	SCN4A	c.483-77C>T (n.483-77C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971927G=	CA2270175613	SCN4A	c.483-77C= (n.483-77C=)
17	g.63971927G>T	CA292972734	SCN4A	c.483-77C>A (n.483-77C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63971928G>A	CA2639311030	SCN4A	c.483-78C>T (n.483-78C>T)	gnomAD v4
17	g.63971929G>A	CA2270175615	SCN4A	c.483-79C>T (n.483-79C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63971929G=	CA2270175614	SCN4A	c.483-79C= (n.483-79C=)
17	g.63971929G>T	CA2639311032	SCN4A	c.483-79C>A (n.483-79C>A)	gnomAD v4
17	g.63971931G>A	CA985438194	SCN4A	c.483-81C>T (n.483-81C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971931G=	CA2270175616	SCN4A	c.483-81C= (n.483-81C=)
17	g.63971932G>A	CA2270175618	SCN4A	c.483-82C>T (n.483-82C>T)	dbSNP
17	g.63971932G=	CA2270175617	SCN4A	c.483-82C= (n.483-82C=)
17	g.63971932G>T	CA2576356219	SCN4A	c.483-82C>A (n.483-82C>A)	gnomAD v4
17	g.63971933G>A	CA2639311036	SCN4A	c.483-83C>T (n.483-83C>T)	gnomAD v4
17	g.63971934A>G	CA2639311037	SCN4A	c.483-84T>C (n.483-84T>C)	gnomAD v4
17	g.63971934A>T	CA2639311040	SCN4A	c.483-84T>A (n.483-84T>A)	gnomAD v4
17	g.63971936A>G	CA2639311046	SCN4A	c.483-86T>C (n.483-86T>C)	gnomAD v4
17	g.63971937C>A	CA2639311058	SCN4A	c.483-87G>T (n.483-87G>T)	gnomAD v4
17	g.63971937C=	CA2270175620	SCN4A	c.483-87G= (n.483-87G=)
17	g.63971937C>G	CA2270175619	SCN4A	c.483-87G>C (n.483-87G>C)	dbSNP
17	g.63971939_63971940del	CA2639311059	SCN4A	c.483-89_483-88del (n.483-89_483-88del)	gnomAD v4
17	g.63971939G>A	CA985438196	SCN4A	c.483-89C>T (n.483-89C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971939G=	CA2270175621	SCN4A	c.483-89C= (n.483-89C=)
17	g.63971941A=	CA2270175622	SCN4A	c.483-91T= (n.483-91T=)
17	g.63971941A>C	CA2270175623	SCN4A	c.483-91T>G (n.483-91T>G)	dbSNP
17	g.63971941A>T	CA2639311063	SCN4A	c.483-91T>A (n.483-91T>A)	gnomAD v4
17	g.63971943T>C	CA2639311067	SCN4A	c.483-93A>G (n.483-93A>G)	gnomAD v4
17	g.63971944G>A	CA2639311070	SCN4A	c.483-94C>T (n.483-94C>T)	gnomAD v4
17	g.63971944G>T	CA2576356220	SCN4A	c.483-94C>A (n.483-94C>A)	gnomAD v4
17	g.63971946A>G	CA2639311072	SCN4A	c.483-96T>C (n.483-96T>C)	gnomAD v4
17	g.63971947A=	CA2270175624	SCN4A	c.483-97T= (n.483-97T=)
17	g.63971947A>G	CA292972736	SCN4A	c.483-97T>C (n.483-97T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971949A>C	CA2576356221	SCN4A	c.483-99T>G (n.483-99T>G)
17	g.63971949A>G	CA2639311076	SCN4A	c.483-99T>C (n.483-99T>C)	gnomAD v4
17	g.63971951G>A	CA774008426	SCN4A	c.483-101C>T (n.483-101C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971951G=	CA2270175625	SCN4A	c.483-101C= (n.483-101C=)
17	g.63971951G>T	CA2639311081	SCN4A	c.483-101C>A (n.483-101C>A)	gnomAD v4
17	g.63971952C>A	CA2639311086	SCN4A	c.483-102G>T (n.483-102G>T)	gnomAD v4
17	g.63971952C>T	CA2639311087	SCN4A	c.483-102G>A (n.483-102G>A)	gnomAD v4
17	g.63971953C>A	CA2639311093	SCN4A	c.483-103G>T (n.483-103G>T)	gnomAD v4
17	g.63971953C=	CA2270175626	SCN4A	c.483-103G= (n.483-103G=)
17	g.63971953C>T	CA774008429	SCN4A	c.483-103G>A (n.483-103G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971954A>G	CA2639311098	SCN4A	c.483-104T>C (n.483-104T>C)	gnomAD v4
17	g.63971955C>A	CA2639311102	SCN4A	c.483-105G>T (n.483-105G>T)	gnomAD v4
17	g.63971955_63971956insCTGAGTGGCATA	CA2639311105	SCN4A	c.483-106_483-105insTATGCCACTCAG (n.483-106_483-105insTATGCCACTCAG)	gnomAD v4
17	g.63971955_63971956insCTGAGTGGCATAT	CA2639311107	SCN4A	c.483-106_483-105insATATGCCACTCAG (n.483-106_483-105insATATGCCACTCAG)	gnomAD v4
17	g.63971956del	CA2639311110	SCN4A	c.483-106del (n.483-106del)	gnomAD v4
17	g.63971958A>G	CA2639311116	SCN4A	c.483-108T>C (n.483-108T>C)	gnomAD v4
17	g.63971958A>T	CA2639311120	SCN4A	c.483-108T>A (n.483-108T>A)	gnomAD v4
17	g.63971959G>T	CA2639311121	SCN4A	c.483-109C>A (n.483-109C>A)	gnomAD v4
17	g.63971959_63971960insA	CA2639311124	SCN4A	c.483-110_483-109insT (n.483-110_483-109insT)	gnomAD v4
17	g.63971960G>A	CA2502654578	SCN4A	c.483-110C>T (n.483-110C>T)	gnomAD v4
17	g.63971960G=	CA2270175627	SCN4A	c.483-110C= (n.483-110C=)
17	g.63971960G>T	CA292972738	SCN4A	c.483-110C>A (n.483-110C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971961T>A	CA2639311130	SCN4A	c.483-111A>T (n.483-111A>T)	gnomAD v4
17	g.63971962G>A	CA292972740	SCN4A	c.483-112C>T (n.483-112C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971962G=	CA2270175628	SCN4A	c.483-112C= (n.483-112C=)
17	g.63971963dup	CA2639311177	SCN4A	c.483-112dup (n.483-112dup)	gnomAD v4
17	g.63971963G>A	CA292972742	SCN4A	c.483-113C>T (n.483-113C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971963G=	CA2270175629	SCN4A	c.483-113C= (n.483-113C=)
17	g.63971963G>T	CA2639311182	SCN4A	c.483-113C>A (n.483-113C>A)	gnomAD v4
17	g.63971964C>G	CA2639311184	SCN4A	c.483-114G>C (n.483-114G>C)	gnomAD v4
17	g.63971964_63971965insA	CA2639311186	SCN4A	c.483-115_483-114insT (n.483-115_483-114insT)	gnomAD v4
17	g.63971965T>C	CA2639311188	SCN4A	c.483-115A>G (n.483-115A>G)	gnomAD v4
17	g.63971966A=	CA2270175630	SCN4A	c.483-116T= (n.483-116T=)
17	g.63971966A>G	CA774008434	SCN4A	c.483-116T>C (n.483-116T>C)	dbSNP
17	g.63971966A>T	CA774008435	SCN4A	c.483-116T>A (n.483-116T>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63971967A=	CA2270175631	SCN4A	c.483-117T= (n.483-117T=)
17	g.63971967A>C	CA2639311201	SCN4A	c.483-117T>G (n.483-117T>G)	gnomAD v4
17	g.63971967A>G	CA2270175632	SCN4A	c.483-117T>C (n.483-117T>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63971968G>T	CA2639311204	SCN4A	c.483-118C>A (n.483-118C>A)	gnomAD v4
17	g.63971969G>A	CA985438201	SCN4A	c.483-119C>T (n.483-119C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971969G=	CA2270175633	SCN4A	c.483-119C= (n.483-119C=)
17	g.63971969G>T	CA2639311207	SCN4A	c.483-119C>A (n.483-119C>A)	gnomAD v4
17	g.63971971C>A	CA2639311210	SCN4A	c.483-121G>T (n.483-121G>T)	gnomAD v4
17	g.63971971C=	CA2270175634	SCN4A	c.483-121G= (n.483-121G=)
17	g.63971971C>T	CA292972743	SCN4A	c.483-121G>A (n.483-121G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971972A>G	CA2639311212	SCN4A	c.483-122T>C (n.483-122T>C)	gnomAD v4
17	g.63971973C>A	CA2639311215	SCN4A	c.483-123G>T (n.483-123G>T)	gnomAD v4
17	g.63971973C=	CA2270175635	SCN4A	c.483-123G= (n.483-123G=)
17	g.63971973C>T	CA292972746	SCN4A	c.483-123G>A (n.483-123G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971974T>A	CA2639311216	SCN4A	c.483-124A>T (n.483-124A>T)	gnomAD v4
17	g.63971977C>A	CA2639311217	SCN4A	c.483-127G>T (n.483-127G>T)	gnomAD v4
17	g.63971977C=	CA2270175636	SCN4A	c.483-127G= (n.483-127G=)
17	g.63971977C>T	CA292972748	SCN4A	c.483-127G>A (n.483-127G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971978G>A	CA292972750	SCN4A	c.483-128C>T (n.483-128C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63971978G=	CA2270175637	SCN4A	c.483-128C= (n.483-128C=)
17	g.63971978G>T	CA2639311225	SCN4A	c.483-128C>A (n.483-128C>A)	gnomAD v4
17	g.63971979A=	CA2270175638	SCN4A	c.483-129T= (n.483-129T=)
17	g.63971979A>C	CA2270175639	SCN4A	c.483-129T>G (n.483-129T>G)	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched