Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63961285T>ACA400633164SCN4Ac.1753A>T (p.Thr585Ser)
n.409A>T
n.124+563T>A
n.1276+563T>A
17g.63961285T>CCA400633163SCN4Ac.1753A>G (p.Thr585Ala)
n.409A>G
n.124+563T>C
n.1276+563T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961285T>GCA400633161SCN4Ac.1753A>C (p.Thr585Pro)
n.409A>C
n.124+563T>G
n.1276+563T>G
17g.63961285T=CA2270170486SCN4Ac.1753A= (p.Thr585=)
n.409A=
n.124+563T=
n.1276+563T=
17g.63961286G>ACA501349117SCN4Ac.1752C>T (p.Ile584=)
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n.1276+564G>A
17g.63961286G>CCA400633165SCN4Ac.1752C>G (p.Ile584Met)
n.408C>G
n.124+564G>C
n.1276+564G>C
17g.63961286G>TCA501349118SCN4Ac.1752C>A (p.Ile584=)
n.408C>A
n.124+564G>T
n.1276+564G>T
17g.63961287A>CCA400633166SCN4Ac.1751T>G (p.Ile584Ser)
n.407T>G
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17g.63961287A>GCA400633169SCN4Ac.1751T>C (p.Ile584Thr)
n.407T>C
n.124+565A>G
n.1276+565A>G
17g.63961287A>TCA400633167SCN4Ac.1751T>A (p.Ile584Asn)
n.407T>A
n.124+565A>T
n.1276+565A>T
17g.63961288T>ACA400633172SCN4Ac.1750A>T (p.Ile584Phe)
n.406A>T
n.124+566T>A
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17g.63961288T>CCA400633176SCN4Ac.1750A>G (p.Ile584Val)
n.406A>G
n.124+566T>C
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17g.63961288T>GCA400633174SCN4Ac.1750A>C (p.Ile584Leu)
n.406A>C
n.124+566T>G
n.1276+566T>G
17g.63961289G>ACA501349121SCN4Ac.1749C>T (p.Gly583=)
n.405C>T
n.124+567G>A
n.1276+567G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961289G>CCA501349123SCN4Ac.1749C>G (p.Gly583=)
n.405C>G
n.124+567G>C
n.1276+567G>C
17g.63961289G=CA2270170487SCN4Ac.1749C= (p.Gly583=)
n.405C=
n.124+567G=
n.1276+567G=
17g.63961289G>TCA501349122SCN4Ac.1749C>A (p.Gly583=)
n.405C>A
n.124+567G>T
n.1276+567G>T
17g.63961290C>ACA400633180SCN4Ac.1748G>T (p.Gly583Val)
n.404G>T
n.124+568C>A
n.1276+568C>A
17g.63961290C>GCA400633182SCN4Ac.1748G>C (p.Gly583Ala)
n.404G>C
n.124+568C>G
n.1276+568C>G
17g.63961290C>TCA400633181SCN4Ac.1748G>A (p.Gly583Asp)
n.404G>A
n.124+568C>T
n.1276+568C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961291C>ACA400633183SCN4Ac.1747G>T (p.Gly583Cys)
n.403G>T
n.124+569C>A
n.1276+569C>A
17g.63961291C>GCA400633184SCN4Ac.1747G>C (p.Gly583Arg)
n.403G>C
n.124+569C>G
n.1276+569C>G
17g.63961291C>TCA400633186SCN4Ac.1747G>A (p.Gly583Ser)
n.403G>A
n.124+569C>T
n.1276+569C>T
17g.63961292C>ACA501349124SCN4Ac.1746G>T (p.Leu582=)
n.402G>T
n.124+570C>A
n.1276+570C>A
17g.63961292C=CA2270170488SCN4Ac.1746G= (p.Leu582=)
n.402G=
n.124+570C=
n.1276+570C=
17g.63961292C>GCA501349125SCN4Ac.1746G>C (p.Leu582=)
n.402G>C
n.124+570C>G
n.1276+570C>G
17g.63961292C>TCA501349126SCN4Ac.1746G>A (p.Leu582=)
n.402G>A
n.124+570C>T
n.1276+570C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961293A=CA2270170489SCN4Ac.1745T= (p.Leu582=)
n.401T=
n.124+571A=
n.1276+571A=
17g.63961293A>CCA400633197SCN4Ac.1745T>G (p.Leu582Arg)
n.401T>G
n.124+571A>C
n.1276+571A>C
17g.63961293A>GCA8709755SCN4Ac.1745T>C (p.Leu582Pro)
n.401T>C
n.124+571A>G
n.1276+571A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961293A>TCA400633207SCN4Ac.1745T>A (p.Leu582Gln)
n.401T>A
n.124+571A>T
n.1276+571A>T
17g.63961294G>ACA501349127SCN4Ac.1744C>T (p.Leu582=)
n.400C>T
n.124+572G>A
n.1276+572G>A
17g.63961294G>CCA400633210SCN4Ac.1744C>G (p.Leu582Val)
n.400C>G
n.124+572G>C
n.1276+572G>C
17g.63961294G=CA2270170490SCN4Ac.1744C= (p.Leu582=)
n.400C=
n.124+572G=
n.1276+572G=
17g.63961294G>TCA292967473SCN4Ac.1744C>A (p.Leu582Met)
n.400C>A
n.124+572G>T
n.1276+572G>T
 dbSNP
17g.63961295dupCA2842085305SCN4Ac.1744dup (p.Leu582ProfsTer26)
n.400dup
n.124+573dup
n.1276+573dup
17g.63961295G>ACA501349129SCN4Ac.1743C>T (p.Asp581=)
n.399C>T
n.124+573G>A
n.1276+573G>A
17g.63961295G>CCA400633214SCN4Ac.1743C>G (p.Asp581Glu)
n.399C>G
n.124+573G>C
n.1276+573G>C
17g.63961295G=CA2270170491SCN4Ac.1743C= (p.Asp581=)
n.399C=
n.124+573G=
n.1276+573G=
17g.63961295G>TCA400633217SCN4Ac.1743C>A (p.Asp581Glu)
n.399C>A
n.124+573G>T
n.1276+573G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961296T>ACA400633229SCN4Ac.1742A>T (p.Asp581Val)
n.398A>T
n.124+574T>A
n.1276+574T>A
17g.63961296T>CCA400633227SCN4Ac.1742A>G (p.Asp581Gly)
n.398A>G
n.124+574T>C
n.1276+574T>C
 gnomAD v4
17g.63961296T>GCA400633222SCN4Ac.1742A>C (p.Asp581Ala)
n.398A>C
n.124+574T>G
n.1276+574T>G
17g.63961297C>ACA400633239SCN4Ac.1741G>T (p.Asp581Tyr)
n.397G>T
n.124+575C>A
n.1276+575C>A
17g.63961297C>GCA400633240SCN4Ac.1741G>C (p.Asp581His)
n.397G>C
n.124+575C>G
n.1276+575C>G
17g.63961297C>TCA400633244SCN4Ac.1741G>A (p.Asp581Asn)
n.397G>A
n.124+575C>T
n.1276+575C>T
17g.63961298C>ACA501349133SCN4Ac.1740G>T (p.Val580=)
n.396G>T
n.124+576C>A
n.1276+576C>A
17g.63961298C>GCA501349131SCN4Ac.1740G>C (p.Val580=)
n.396G>C
n.124+576C>G
n.1276+576C>G
17g.63961298C>TCA501349132SCN4Ac.1740G>A (p.Val580=)
n.396G>A
n.124+576C>T
n.1276+576C>T
17g.63961299A>CCA400633246SCN4Ac.1739T>G (p.Val580Gly)
n.395T>G
n.124+577A>C
n.1276+577A>C
17g.63961299A>GCA400633247SCN4Ac.1739T>C (p.Val580Ala)
n.395T>C
n.124+577A>G
n.1276+577A>G
17g.63961299A>TCA400633248SCN4Ac.1739T>A (p.Val580Glu)
n.395T>A
n.124+577A>T
n.1276+577A>T
17g.63961300C>ACA400633249SCN4Ac.1738G>T (p.Val580Leu)
n.394G>T
n.124+578C>A
n.1276+578C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63961300C=CA2270170492SCN4Ac.1738G= (p.Val580=)
n.394G=
n.124+578C=
n.1276+578C=
17g.63961300C>GCA400633250SCN4Ac.1738G>C (p.Val580Leu)
n.394G>C
n.124+578C>G
n.1276+578C>G
17g.63961300C>TCA400633252SCN4Ac.1738G>A (p.Val580Met)
n.394G>A
n.124+578C>T
n.1276+578C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961301G>ACA501349134SCN4Ac.1737C>T (p.Phe579=)
n.393C>T
n.124+579G>A
n.1276+579G>A
 dbSNP
17g.63961301G>CCA400633256SCN4Ac.1737C>G (p.Phe579Leu)
n.393C>G
n.124+579G>C
n.1276+579G>C
17g.63961301G=CA2270170493SCN4Ac.1737C= (p.Phe579=)
n.393C=
n.124+579G=
n.1276+579G=
17g.63961301G>TCA400633259SCN4Ac.1737C>A (p.Phe579Leu)
n.393C>A
n.124+579G>T
n.1276+579G>T
17g.63961302A>CCA400633267SCN4Ac.1736T>G (p.Phe579Cys)
n.392T>G
n.124+580A>C
n.1276+580A>C
17g.63961302A>GCA400633266SCN4Ac.1736T>C (p.Phe579Ser)
n.392T>C
n.124+580A>G
n.1276+580A>G
17g.63961302A>TCA400633263SCN4Ac.1736T>A (p.Phe579Tyr)
n.392T>A
n.124+580A>T
n.1276+580A>T
17g.63961303A>CCA400633268SCN4Ac.1735T>G (p.Phe579Val)
n.391T>G
n.124+581A>C
n.1276+581A>C
17g.63961303A>GCA400633269SCN4Ac.1735T>C (p.Phe579Leu)
n.391T>C
n.124+581A>G
n.1276+581A>G
17g.63961303A>TCA400633270SCN4Ac.1735T>A (p.Phe579Ile)
n.391T>A
n.124+581A>T
n.1276+581A>T
17g.63961304C>ACA501349135SCN4Ac.1734G>T (p.Pro578=)
n.390G>T
n.124+582C>A
n.1276+582C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961304C=CA2270170494SCN4Ac.1734G= (p.Pro578=)
n.390G=
n.124+582C=
n.1276+582C=
17g.63961304C>GCA501349136SCN4Ac.1734G>C (p.Pro578=)
n.390G>C
n.124+582C>G
n.1276+582C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961304C>TCA501349137SCN4Ac.1734G>A (p.Pro578=)
n.390G>A
n.124+582C>T
n.1276+582C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.63961305G>ACA400633273SCN4Ac.1733C>T (p.Pro578Leu)
n.389C>T
n.124+583G>A
n.1276+583G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961305G>CCA400633277SCN4Ac.1733C>G (p.Pro578Arg)
n.389C>G
n.124+583G>C
n.1276+583G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961305G=CA2270170495SCN4Ac.1733C= (p.Pro578=)
n.389C=
n.124+583G=
n.1276+583G=
17g.63961305G>TCA400633279SCN4Ac.1733C>A (p.Pro578Gln)
n.389C>A
n.124+583G>T
n.1276+583G>T
17g.63961306G>ACA400633284SCN4Ac.1732C>T (p.Pro578Ser)
n.388C>T
n.124+584G>A
n.1276+584G>A
 gnomAD v4
17g.63961306G>CCA400633287SCN4Ac.1732C>G (p.Pro578Ala)
n.388C>G
n.124+584G>C
n.1276+584G>C
17g.63961306G=CA2270170496SCN4Ac.1732C= (p.Pro578=)
n.388C=
n.124+584G=
n.1276+584G=
17g.63961306G>TCA400633289SCN4Ac.1732C>A (p.Pro578Thr)
n.388C>A
n.124+584G>T
n.1276+584G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.63961307G>ACA501349138SCN4Ac.1731C>T (p.Asp577=)
n.387C>T
n.124+585G>A
n.1276+585G>A
17g.63961307G>CCA400633290SCN4Ac.1731C>G (p.Asp577Glu)
n.387C>G
n.124+585G>C
n.1276+585G>C
17g.63961307G>TCA400633291SCN4Ac.1731C>A (p.Asp577Glu)
n.387C>A
n.124+585G>T
n.1276+585G>T
 gnomAD v4
17g.63961308T>ACA400633296SCN4Ac.1730A>T (p.Asp577Val)
n.386A>T
n.124+586T>A
n.1276+586T>A
17g.63961308T>CCA400633293SCN4Ac.1730A>G (p.Asp577Gly)
n.386A>G
n.124+586T>C
n.1276+586T>C
17g.63961308T>GCA400633292SCN4Ac.1730A>C (p.Asp577Ala)
n.386A>C
n.124+586T>G
n.1276+586T>G
17g.63961309C>ACA400633298SCN4Ac.1729G>T (p.Asp577Tyr)
n.385G>T
n.124+587C>A
n.1276+587C>A
17g.63961309C>GCA400633301SCN4Ac.1729G>C (p.Asp577His)
n.385G>C
n.124+587C>G
n.1276+587C>G
17g.63961309C>TCA400633303SCN4Ac.1729G>A (p.Asp577Asn)
n.385G>A
n.124+587C>T
n.1276+587C>T
17g.63961310C>ACA400633305SCN4Ac.1728G>T (p.Met576Ile)
n.384G>T
n.124+588C>A
n.1276+588C>A
17g.63961310C>GCA400633307SCN4Ac.1728G>C (p.Met576Ile)
n.384G>C
n.124+588C>G
n.1276+588C>G
17g.63961310C>TCA400633315SCN4Ac.1728G>A (p.Met576Ile)
n.384G>A
n.124+588C>T
n.1276+588C>T
 ClinVar COSMIC
17g.63961311A=CA2270170497SCN4Ac.1727T= (p.Met576=)
n.383T=
n.124+589A=
n.1276+589A=
17g.63961311A>CCA400633318SCN4Ac.1727T>G (p.Met576Arg)
n.383T>G
n.124+589A>C
n.1276+589A>C
17g.63961311A>GCA400633320SCN4Ac.1727T>C (p.Met576Thr)
n.383T>C
n.124+589A>G
n.1276+589A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961311A>TCA400633323SCN4Ac.1727T>A (p.Met576Lys)
n.383T>A
n.124+589A>T
n.1276+589A>T
17g.63961312T>ACA400633329SCN4Ac.1726A>T (p.Met576Leu)
n.382A>T
n.124+590T>A
n.1276+590T>A
17g.63961312T>CCA292967474SCN4Ac.1726A>G (p.Met576Val)
n.382A>G
n.124+590T>C
n.1276+590T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.63961312T>GCA400633337SCN4Ac.1726A>C (p.Met576Leu)
n.382A>C
n.124+590T>G
n.1276+590T>G
 ClinVar dbSNP
17g.63961312T=CA2270170498SCN4Ac.1726A= (p.Met576=)
n.382A=
n.124+590T=
n.1276+590T=
17g.63961313G>ACA501349139SCN4Ac.1725C>T (p.Val575=)
n.381C>T
n.124+591G>A
n.1276+591G>A
17g.63961313G>CCA501349140SCN4Ac.1725C>G (p.Val575=)
n.381C>G
n.124+591G>C
n.1276+591G>C
17g.63961313G>TCA501349141SCN4Ac.1725C>A (p.Val575=)
n.381C>A
n.124+591G>T
n.1276+591G>T
17g.63961313dupCA2639310667SCN4Ac.1725dup (p.Met576HisfsTer?)
n.381dup
n.124+591dup
n.1276+591dup
 gnomAD v4
17g.63961314A>CCA400633344SCN4Ac.1724T>G (p.Val575Gly)
n.380T>G
n.124+592A>C
n.1276+592A>C
17g.63961314A>GCA400633352SCN4Ac.1724T>C (p.Val575Ala)
n.380T>C
n.124+592A>G
n.1276+592A>G
17g.63961314A>TCA400633340SCN4Ac.1724T>A (p.Val575Asp)
n.380T>A
n.124+592A>T
n.1276+592A>T
17g.63961315C>ACA400633359SCN4Ac.1723G>T (p.Val575Phe)
n.379G>T
n.124+593C>A
n.1276+593C>A
17g.63961315C=CA2270170499SCN4Ac.1723G= (p.Val575=)
n.379G=
n.124+593C=
n.1276+593C=
17g.63961315C>GCA400633356SCN4Ac.1723G>C (p.Val575Leu)
n.379G>C
n.124+593C>G
n.1276+593C>G
17g.63961315C>TCA400633357SCN4Ac.1723G>A (p.Val575Ile)
n.379G>A
n.124+593C>T
n.1276+593C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961316G>ACA8709756SCN4Ac.1722C>T (p.Ile574=)
n.378C>T
n.124+594G>A
n.1276+594G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.63961316G>CCA400633363SCN4Ac.1722C>G (p.Ile574Met)
n.378C>G
n.124+594G>C
n.1276+594G>C
17g.63961316G=CA2270170500SCN4Ac.1722C= (p.Ile574=)
n.378C=
n.124+594G=
n.1276+594G=
17g.63961316G>TCA501349142SCN4Ac.1722C>A (p.Ile574=)
n.378C>A
n.124+594G>T
n.1276+594G>T
17g.63961317A>CCA400633365SCN4Ac.1721T>G (p.Ile574Ser)
n.377T>G
n.124+595A>C
n.1276+595A>C
17g.63961317A>GCA400633367SCN4Ac.1721T>C (p.Ile574Thr)
n.377T>C
n.124+595A>G
n.1276+595A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.63961317A>TCA400633370SCN4Ac.1721T>A (p.Ile574Asn)
n.377T>A
n.124+595A>T
n.1276+595A>T
17g.63961318T>ACA400633373SCN4Ac.1720A>T (p.Ile574Phe)
n.376A>T
n.124+596T>A
n.1276+596T>A
17g.63961318T>CCA400633375SCN4Ac.1720A>G (p.Ile574Val)
n.376A>G
n.124+596T>C
n.1276+596T>C
17g.63961318T>GCA400633378SCN4Ac.1720A>C (p.Ile574Leu)
n.376A>C
n.124+596T>G
n.1276+596T>G
17g.63961319C>ACA501349145SCN4Ac.1719G>T (p.Leu573=)
n.375G>T
n.124+597C>A
n.1276+597C>A
17g.63961319C>GCA501349143SCN4Ac.1719G>C (p.Leu573=)
n.375G>C
n.124+597C>G
n.1276+597C>G
17g.63961319C>TCA501349144SCN4Ac.1719G>A (p.Leu573=)
n.375G>A
n.124+597C>T
n.1276+597C>T
17g.63961320A>CCA400633380SCN4Ac.1718T>G (p.Leu573Arg)
n.374T>G
n.124+598A>C
n.1276+598A>C
17g.63961320A>GCA400633383SCN4Ac.1718T>C (p.Leu573Pro)
n.374T>C
n.124+598A>G
n.1276+598A>G
17g.63961320A>TCA400633387SCN4Ac.1718T>A (p.Leu573Gln)
n.374T>A
n.124+598A>T
n.1276+598A>T
17g.63961321G>ACA501349146SCN4Ac.1717C>T (p.Leu573=)
n.373C>T
n.124+599G>A
n.1276+599G>A
17g.63961321G>CCA400633391SCN4Ac.1717C>G (p.Leu573Val)
n.373C>G
n.124+599G>C
n.1276+599G>C
17g.63961321G>TCA400633394SCN4Ac.1717C>A (p.Leu573Met)
n.373C>A
n.124+599G>T
n.1276+599G>T
17g.63961322G>ACA501349147SCN4Ac.1716C>T (p.His572=)
n.372C>T
n.124+600G>A
n.1276+600G>A
17g.63961322G>CCA400633397SCN4Ac.1716C>G (p.His572Gln)
n.372C>G
n.124+600G>C
n.1276+600G>C
17g.63961322G>TCA400633398SCN4Ac.1716C>A (p.His572Gln)
n.372C>A
n.124+600G>T
n.1276+600G>T
17g.63961323T>ACA400633400SCN4Ac.1715A>T (p.His572Leu)
n.371A>T
n.124+601T>A
n.1276+601T>A
17g.63961323T>CCA400633402SCN4Ac.1715A>G (p.His572Arg)
n.371A>G
n.124+601T>C
n.1276+601T>C
17g.63961323T>GCA400633406SCN4Ac.1715A>C (p.His572Pro)
n.371A>C
n.124+601T>G
n.1276+601T>G
 gnomAD v4
17g.63961324G>ACA400633409SCN4Ac.1714C>T (p.His572Tyr)
n.370C>T
n.124+602G>A
n.1276+602G>A
 gnomAD v4
17g.63961324G>CCA400633416SCN4Ac.1714C>G (p.His572Asp)
n.370C>G
n.124+602G>C
n.1276+602G>C
17g.63961324G>TCA400633420SCN4Ac.1714C>A (p.His572Asn)
n.370C>A
n.124+602G>T
n.1276+602G>T
17g.63961325G>ACA501349148SCN4Ac.1713C>T (p.Ile571=)
n.369C>T
n.124+603G>A
n.1276+603G>A
17g.63961325G>CCA400633422SCN4Ac.1713C>G (p.Ile571Met)
n.369C>G
n.124+603G>C
n.1276+603G>C
17g.63961325G>TCA501349149SCN4Ac.1713C>A (p.Ile571=)
n.369C>A
n.124+603G>T
n.1276+603G>T
17g.63961326A>CCA400633425SCN4Ac.1712T>G (p.Ile571Ser)
n.368T>G
n.124+604A>C
n.1276+604A>C
17g.63961326A>GCA400633429SCN4Ac.1712T>C (p.Ile571Thr)
n.368T>C
n.124+604A>G
n.1276+604A>G
 gnomAD v4
17g.63961326A>TCA400633430SCN4Ac.1712T>A (p.Ile571Asn)
n.368T>A
n.124+604A>T
n.1276+604A>T
17g.63961327T>ACA400633436SCN4Ac.1711A>T (p.Ile571Phe)
n.367A>T
n.124+605T>A
n.1276+605T>A
17g.63961327T>CCA400633441SCN4Ac.1711A>G (p.Ile571Val)
n.367A>G
n.124+605T>C
n.1276+605T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961327T>GCA400633434SCN4Ac.1711A>C (p.Ile571Leu)
n.367A>C
n.124+605T>G
n.1276+605T>G
17g.63961327T=CA2270170501SCN4Ac.1711A= (p.Ile571=)
n.367A=
n.124+605T=
n.1276+605T=
17g.63961328G>ACA8709757SCN4Ac.1710C>T (p.Ile570=)
n.366C>T
n.124+606G>A
n.1276+606G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961328G>CCA400633446SCN4Ac.1710C>G (p.Ile570Met)
n.366C>G
n.124+606G>C
n.1276+606G>C
 gnomAD v4
17g.63961328G=CA2270170502SCN4Ac.1710C= (p.Ile570=)
n.366C=
n.124+606G=
n.1276+606G=
17g.63961328G>TCA501349150SCN4Ac.1710C>A (p.Ile570=)
n.366C>A
n.124+606G>T
n.1276+606G>T
17g.63961329A=CA2270170503SCN4Ac.1709T= (p.Ile570=)
n.365T=
n.124+607A=
n.1276+607A=
17g.63961329A>CCA400633451SCN4Ac.1709T>G (p.Ile570Ser)
n.365T>G
n.124+607A>C
n.1276+607A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961329A>GCA400633454SCN4Ac.1709T>C (p.Ile570Thr)
n.365T>C
n.124+607A>G
n.1276+607A>G
 gnomAD v4
17g.63961329A>TCA8709758SCN4Ac.1709T>A (p.Ile570Asn)
n.365T>A
n.124+607A>T
n.1276+607A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961330T>ACA292967476SCN4Ac.1708A>T (p.Ile570Phe)
n.364A>T
n.124+608T>A
n.1276+608T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961330T>CCA400633470SCN4Ac.1708A>G (p.Ile570Val)
n.364A>G
n.124+608T>C
n.1276+608T>C
17g.63961330T>GCA400633473SCN4Ac.1708A>C (p.Ile570Leu)
n.364A>C
n.124+608T>G
n.1276+608T>G
17g.63961330T=CA2270170504SCN4Ac.1708A= (p.Ile570=)
n.364A=
n.124+608T=
n.1276+608T=
17g.63961331G>ACA501349151SCN4Ac.1707C>T (p.Asn569=)
n.363C>T
n.124+609G>A
n.1276+609G>A
17g.63961331G>CCA400633488SCN4Ac.1707C>G (p.Asn569Lys)
n.363C>G
n.124+609G>C
n.1276+609G>C
17g.63961331G>TCA400633494SCN4Ac.1707C>A (p.Asn569Lys)
n.363C>A
n.124+609G>T
n.1276+609G>T
17g.63961332T>ACA400633497SCN4Ac.1706A>T (p.Asn569Ile)
n.362A>T
n.124+610T>A
n.1276+610T>A
17g.63961332T>CCA400633499SCN4Ac.1706A>G (p.Asn569Ser)
n.362A>G
n.124+610T>C
n.1276+610T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961332T>GCA400633503SCN4Ac.1706A>C (p.Asn569Thr)
n.362A>C
n.124+610T>G
n.1276+610T>G
17g.63961332T=CA2270170505SCN4Ac.1706A= (p.Asn569=)
n.362A=
n.124+610T=
n.1276+610T=
17g.63961333dupCA2839028161SCN4Ac.1706dup (p.Asn569LysfsTer?)
n.362dup
n.124+611dup
n.1276+611dup
17g.63961333delCA2639310708SCN4Ac.1706del (p.Asn569ThrfsTer5)
n.362del
n.124+611del
n.1276+611del
 gnomAD v4
17g.63961333T>ACA400633513SCN4Ac.1705A>T (p.Asn569Tyr)
n.361A>T
n.124+611T>A
n.1276+611T>A
17g.63961333T>CCA400633510SCN4Ac.1705A>G (p.Asn569Asp)
n.361A>G
n.124+611T>C
n.1276+611T>C
17g.63961333T>GCA400633506SCN4Ac.1705A>C (p.Asn569His)
n.361A>C
n.124+611T>G
n.1276+611T>G
17g.63961334C>ACA400633514SCN4Ac.1704G>T (p.Lys568Asn)
n.360G>T
n.124+612C>A
n.1276+612C>A
17g.63961334C>GCA400633516SCN4Ac.1704G>C (p.Lys568Asn)
n.360G>C
n.124+612C>G
n.1276+612C>G
17g.63961334C>TCA501349152SCN4Ac.1704G>A (p.Lys568=)
n.360G>A
n.124+612C>T
n.1276+612C>T
 gnomAD v4
17g.63961335T>ACA400633519SCN4Ac.1703A>T (p.Lys568Met)
n.359A>T
n.124+613T>A
n.1276+613T>A
17g.63961335T>CCA400633522SCN4Ac.1703A>G (p.Lys568Arg)
n.359A>G
n.124+613T>C
n.1276+613T>C
17g.63961335T>GCA400633523SCN4Ac.1703A>C (p.Lys568Thr)
n.359A>C
n.124+613T>G
n.1276+613T>G
17g.63961336T>ACA400633524SCN4Ac.1702A>T (p.Lys568Ter)
n.358A>T
n.124+614T>A
n.1276+614T>A
 dbSNP
17g.63961336T>CCA400633525SCN4Ac.1702A>G (p.Lys568Glu)
n.358A>G
n.124+614T>C
n.1276+614T>C
17g.63961336T>GCA400633526SCN4Ac.1702A>C (p.Lys568Gln)
n.358A>C
n.124+614T>G
n.1276+614T>G
17g.63961336T=CA2270170506SCN4Ac.1702A= (p.Lys568=)
n.358A=
n.124+614T=
n.1276+614T=
17g.63961337G>ACA501349153SCN4Ac.1701C>T (p.Phe567=)
n.357C>T
n.124+615G>A
n.1276+615G>A
17g.63961337G>CCA400633530SCN4Ac.1701C>G (p.Phe567Leu)
n.357C>G
n.124+615G>C
n.1276+615G>C
 ClinVar dbSNP
17g.63961337G=CA2270170507SCN4Ac.1701C= (p.Phe567=)
n.357C=
n.124+615G=
n.1276+615G=
17g.63961337G>TCA400633532SCN4Ac.1701C>A (p.Phe567Leu)
n.357C>A
n.124+615G>T
n.1276+615G>T
17g.63961338A=CA2270170508SCN4Ac.1700T= (p.Phe567=)
n.356T=
n.124+616A=
n.1276+616A=
17g.63961338A>CCA400633535SCN4Ac.1700T>G (p.Phe567Cys)
n.356T>G
n.124+616A>C
n.1276+616A>C
 dbSNP
17g.63961338A>GCA400633537SCN4Ac.1700T>C (p.Phe567Ser)
n.356T>C
n.124+616A>G
n.1276+616A>G
17g.63961338A>TCA400633539SCN4Ac.1700T>A (p.Phe567Tyr)
n.356T>A
n.124+616A>T
n.1276+616A>T
17g.63961339A=CA2270170509SCN4Ac.1699T= (p.Phe567=)
n.355T=
n.124+617A=
n.1276+617A=
17g.63961339A>CCA400633553SCN4Ac.1699T>G (p.Phe567Val)
n.355T>G
n.124+617A>C
n.1276+617A>C
17g.63961339A>GCA400633547SCN4Ac.1699T>C (p.Phe567Leu)
n.355T>C
n.124+617A>G
n.1276+617A>G
 ClinVar dbSNP
17g.63961339A>TCA400633545SCN4Ac.1699T>A (p.Phe567Ile)
n.355T>A
n.124+617A>T
n.1276+617A>T
17g.63961340C>ACA400633555SCN4Ac.1698G>T (p.Lys566Asn)
n.354G>T
n.124+618C>A
n.1276+618C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961340C=CA2270170510SCN4Ac.1698G= (p.Lys566=)
n.354G=
n.124+618C=
n.1276+618C=
17g.63961340C>GCA400633558SCN4Ac.1698G>C (p.Lys566Asn)
n.354G>C
n.124+618C>G
n.1276+618C>G
17g.63961340C>TCA501349154SCN4Ac.1698G>A (p.Lys566=)
n.354G>A
n.124+618C>T
n.1276+618C>T
 gnomAD v4
17g.63961341T>ACA400633560SCN4Ac.1697A>T (p.Lys566Met)
n.353A>T
n.124+619T>A
n.1276+619T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63961341T>CCA400633568SCN4Ac.1697A>G (p.Lys566Arg)
n.353A>G
n.124+619T>C
n.1276+619T>C
17g.63961341T>GCA400633565SCN4Ac.1697A>C (p.Lys566Thr)
n.353A>C
n.124+619T>G
n.1276+619T>G
17g.63961341T=CA2270170511SCN4Ac.1697A= (p.Lys566=)
n.353A=
n.124+619T=
n.1276+619T=
17g.63961342T>ACA400633572SCN4Ac.1696A>T (p.Lys566Ter)
n.352A>T
n.124+620T>A
n.1276+620T>A
 dbSNP
17g.63961342T>CCA400633575SCN4Ac.1696A>G (p.Lys566Glu)
n.352A>G
n.124+620T>C
n.1276+620T>C
17g.63961342T>GCA400633576SCN4Ac.1696A>C (p.Lys566Gln)
n.352A>C
n.124+620T>G
n.1276+620T>G
 ClinVar
17g.63961342T=CA2270170512SCN4Ac.1696A= (p.Lys566=)
n.352A=
n.124+620T=
n.1276+620T=
17g.63961343C>ACA501349157SCN4Ac.1695G>T (p.Leu565=)
n.351G>T
n.124+621C>A
n.1276+621C>A
17g.63961343C>GCA501349156SCN4Ac.1695G>C (p.Leu565=)
n.351G>C
n.124+621C>G
n.1276+621C>G
17g.63961343C>TCA501349155SCN4Ac.1695G>A (p.Leu565=)
n.351G>A
n.124+621C>T
n.1276+621C>T
17g.63961344A>CCA400633577SCN4Ac.1694T>G (p.Leu565Arg)
n.350T>G
n.124+622A>C
n.1276+622A>C
17g.63961344A>GCA400633580SCN4Ac.1694T>C (p.Leu565Pro)
n.350T>C
n.124+622A>G
n.1276+622A>G
17g.63961344A>TCA400633584SCN4Ac.1694T>A (p.Leu565Gln)
n.350T>A
n.124+622A>T
n.1276+622A>T
17g.63961345G>ACA501349158SCN4Ac.1693C>T (p.Leu565=)
n.349C>T
n.124+623G>A
n.1276+623G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.63961345G>CCA400633586SCN4Ac.1693C>G (p.Leu565Val)
n.349C>G
n.124+623G>C
n.1276+623G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.63961345G=CA2270170513SCN4Ac.1693C= (p.Leu565=)
n.349C=
n.124+623G=
n.1276+623G=
17g.63961345G>TCA400633587SCN4Ac.1693C>A (p.Leu565Met)
n.349C>A
n.124+623G>T
n.1276+623G>T
17g.63961345_63961402delCA2639310734SCN4Ac.1636_1693del (p.Pro546Ter)
n.292_349del
n.124+623_124+680del
n.1276+623_1276+680del
 gnomAD v4
17g.63961346C>ACA400633588SCN4Ac.1692G>T (p.Trp564Cys)
n.348G>T
n.124+624C>A
n.1276+624C>A
17g.63961346C=CA2270170514SCN4Ac.1692G= (p.Trp564=)
n.348G=
n.124+624C=
n.1276+624C=
17g.63961346C>GCA400633589SCN4Ac.1692G>C (p.Trp564Cys)
n.348G>C
n.124+624C>G
n.1276+624C>G
17g.63961346C>TCA400633592SCN4Ac.1692G>A (p.Trp564Ter)
n.348G>A
n.124+624C>T
n.1276+624C>T
 dbSNP
17g.63961347C>ACA400633598SCN4Ac.1691G>T (p.Trp564Leu)
n.347G>T
n.124+625C>A
n.1276+625C>A
17g.63961347C>GCA400633597SCN4Ac.1691G>C (p.Trp564Ser)
n.347G>C
n.124+625C>G
n.1276+625C>G
17g.63961347C>TCA400633595SCN4Ac.1691G>A (p.Trp564Ter)
n.347G>A
n.124+625C>T
n.1276+625C>T
17g.63961348A=CA2270170515SCN4Ac.1690T= (p.Trp564=)
n.346T=
n.124+626A=
n.1276+626A=
17g.63961348A>CCA400633599SCN4Ac.1690T>G (p.Trp564Gly)
n.346T>G
n.124+626A>C
n.1276+626A>C
17g.63961348A>GCA8709759SCN4Ac.1690T>C (p.Trp564Arg)
n.346T>C
n.124+626A>G
n.1276+626A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961348A>TCA400633600SCN4Ac.1690T>A (p.Trp564Arg)
n.346T>A
n.124+626A>T
n.1276+626A>T
17g.63961349C>ACA501349159SCN4Ac.1689G>T (p.Pro563=)
n.345G>T
n.124+627C>A
n.1276+627C>A
17g.63961349C>GCA501349161SCN4Ac.1689G>C (p.Pro563=)
n.345G>C
n.124+627C>G
n.1276+627C>G
17g.63961349C>TCA501349160SCN4Ac.1689G>A (p.Pro563=)
n.345G>A
n.124+627C>T
n.1276+627C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.63961350G>ACA8709760SCN4Ac.1688C>T (p.Pro563Leu)
n.344C>T
n.124+628G>A
n.1276+628G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961350G>CCA400633601SCN4Ac.1688C>G (p.Pro563Arg)
n.344C>G
n.124+628G>C
n.1276+628G>C
 gnomAD v4
17g.63961350G=CA2270170516SCN4Ac.1688C= (p.Pro563=)
n.344C=
n.124+628G=
n.1276+628G=
17g.63961350G>TCA292967480SCN4Ac.1688C>A (p.Pro563Gln)
n.344C>A
n.124+628G>T
n.1276+628G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961351G>ACA400633602SCN4Ac.1687C>T (p.Pro563Ser)
n.343C>T
n.124+629G>A
n.1276+629G>A
17g.63961351G>CCA400633603SCN4Ac.1687C>G (p.Pro563Ala)
n.343C>G
n.124+629G>C
n.1276+629G>C
17g.63961351G>TCA400633604SCN4Ac.1687C>A (p.Pro563Thr)
n.343C>A
n.124+629G>T
n.1276+629G>T
17g.63961352G>ACA501349162SCN4Ac.1686C>T (p.Ala562=)
n.342C>T
n.124+630G>A
n.1276+630G>A
17g.63961352G>CCA501349163SCN4Ac.1686C>G (p.Ala562=)
n.342C>G
n.124+630G>C
n.1276+630G>C
17g.63961352G>TCA501349164SCN4Ac.1686C>A (p.Ala562=)
n.342C>A
n.124+630G>T
n.1276+630G>T
17g.63961353G>ACA400633605SCN4Ac.1685C>T (p.Ala562Val)
n.341C>T
n.124+631G>A
n.1276+631G>A
17g.63961353G>CCA400633606SCN4Ac.1685C>G (p.Ala562Gly)
n.341C>G
n.124+631G>C
n.1276+631G>C
17g.63961353G>TCA400633607SCN4Ac.1685C>A (p.Ala562Asp)
n.341C>A
n.124+631G>T
n.1276+631G>T
17g.63961354C>ACA400633609SCN4Ac.1684G>T (p.Ala562Ser)
n.340G>T
n.124+632C>A
n.1276+632C>A
 gnomAD v4
17g.63961354C=CA2270170517SCN4Ac.1684G= (p.Ala562=)
n.340G=
n.124+632C=
n.1276+632C=
17g.63961354C>GCA400633608SCN4Ac.1684G>C (p.Ala562Pro)
n.340G>C
n.124+632C>G
n.1276+632C>G
17g.63961354C>TCA8709761SCN4Ac.1684G>A (p.Ala562Thr)
n.340G>A
n.124+632C>T
n.1276+632C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63961355G>ACA501349165SCN4Ac.1683C>T (p.Cys561=)
n.339C>T
n.124+633G>A
n.1276+633G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.63961355G>CCA400633610SCN4Ac.1683C>G (p.Cys561Trp)
n.339C>G
n.124+633G>C
n.1276+633G>C
17g.63961355G=CA2270170518SCN4Ac.1683C= (p.Cys561=)
n.339C=
n.124+633G=
n.1276+633G=
17g.63961355G>TCA400633611SCN4Ac.1683C>A (p.Cys561Ter)
n.339C>A
n.124+633G>T
n.1276+633G>T
 dbSNP
17g.63961356C>ACA400633612SCN4Ac.1682G>T (p.Cys561Phe)
n.338G>T
n.124+634C>A
n.1276+634C>A
17g.63961356C=CA2270170519SCN4Ac.1682G= (p.Cys561=)
n.338G=
n.124+634C=
n.1276+634C=
17g.63961356C>GCA400633613SCN4Ac.1682G>C (p.Cys561Ser)
n.338G>C
n.124+634C>G
n.1276+634C>G
17g.63961356C>TCA400633614SCN4Ac.1682G>A (p.Cys561Tyr)
n.338G>A
n.124+634C>T
n.1276+634C>T
 dbSNP
17g.63961357A>CCA400633615SCN4Ac.1681T>G (p.Cys561Gly)
n.337T>G
n.124+635A>C
n.1276+635A>C
17g.63961357A>GCA400633616SCN4Ac.1681T>C (p.Cys561Arg)
n.337T>C
n.124+635A>G
n.1276+635A>G
17g.63961357A>TCA400633617SCN4Ac.1681T>A (p.Cys561Ser)
n.337T>A
n.124+635A>T
n.1276+635A>T
17g.63961358G>ACA501349166SCN4Ac.1680C>T (p.Cys560=)
n.336C>T
n.124+636G>A
n.1276+636G>A
 gnomAD v4
17g.63961358G>CCA400633618SCN4Ac.1680C>G (p.Cys560Trp)
n.336C>G
n.124+636G>C
n.1276+636G>C
 gnomAD v4
17g.63961358G=CA2270170520SCN4Ac.1680C= (p.Cys560=)
n.336C=
n.124+636G=
n.1276+636G=
17g.63961358G>TCA400633619SCN4Ac.1680C>A (p.Cys560Ter)
n.336C>A
n.124+636G>T
n.1276+636G>T
 dbSNP
17g.63961359C>ACA400633620SCN4Ac.1679G>T (p.Cys560Phe)
n.335G>T
n.124+637C>A
n.1276+637C>A
17g.63961359C>GCA400633621SCN4Ac.1679G>C (p.Cys560Ser)
n.335G>C
n.124+637C>G
n.1276+637C>G
17g.63961359C>TCA400633622SCN4Ac.1679G>A (p.Cys560Tyr)
n.335G>A
n.124+637C>T
n.1276+637C>T
17g.63961359dupCA2842085306SCN4Ac.1679dup (p.Cys560TrpfsTer?)
n.335dup
n.124+637dup
n.1276+637dup
17g.63961360A>CCA400633625SCN4Ac.1678T>G (p.Cys560Gly)
n.334T>G
n.124+638A>C
n.1276+638A>C
17g.63961360A>GCA400633623SCN4Ac.1678T>C (p.Cys560Arg)
n.334T>C
n.124+638A>G
n.1276+638A>G
17g.63961360A>TCA400633624SCN4Ac.1678T>A (p.Cys560Ser)
n.334T>A
n.124+638A>T
n.1276+638A>T
17g.63961361G>ACA501349167SCN4Ac.1677C>T (p.Asn559=)
n.333C>T
n.124+639G>A
n.1276+639G>A
17g.63961361G>CCA400633627SCN4Ac.1677C>G (p.Asn559Lys)
n.333C>G
n.124+639G>C
n.1276+639G>C
17g.63961361G>TCA400633630SCN4Ac.1677C>A (p.Asn559Lys)
n.333C>A
n.124+639G>T
n.1276+639G>T
17g.63961362T>ACA400633637SCN4Ac.1676A>T (p.Asn559Ile)
n.332A>T
n.124+640T>A
n.1276+640T>A
17g.63961362T>CCA400633639SCN4Ac.1676A>G (p.Asn559Ser)
n.332A>G
n.124+640T>C
n.1276+640T>C
 gnomAD v4
17g.63961362T>GCA400633643SCN4Ac.1676A>C (p.Asn559Thr)
n.332A>C
n.124+640T>G
n.1276+640T>G
17g.63961363T>ACA400633646SCN4Ac.1675A>T (p.Asn559Tyr)
n.331A>T
n.124+641T>A
n.1276+641T>A
17g.63961363T>CCA292967489SCN4Ac.1675A>G (p.Asn559Asp)
n.331A>G
n.124+641T>C
n.1276+641T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961363T>GCA400633651SCN4Ac.1675A>C (p.Asn559His)
n.331A>C
n.124+641T>G
n.1276+641T>G
17g.63961363T=CA2270170521SCN4Ac.1675A= (p.Asn559=)
n.331A=
n.124+641T=
n.1276+641T=
17g.63961364C>ACA400633662SCN4Ac.1674G>T (p.Trp558Cys)
n.330G>T
n.124+642C>A
n.1276+642C>A
17g.63961364C=CA2270170522SCN4Ac.1674G= (p.Trp558=)
n.330G=
n.124+642C=
n.1276+642C=
17g.63961364C>GCA400633667SCN4Ac.1674G>C (p.Trp558Cys)
n.330G>C
n.124+642C>G
n.1276+642C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.63961364C>TCA292967492SCN4Ac.1674G>A (p.Trp558Ter)
n.330G>A
n.124+642C>T
n.1276+642C>T
 dbSNP
17g.63961365C>ACA400633693SCN4Ac.1673G>T (p.Trp558Leu)
n.329G>T
n.124+643C>A
n.1276+643C>A
17g.63961365C>GCA400633691SCN4Ac.1673G>C (p.Trp558Ser)
n.329G>C
n.124+643C>G
n.1276+643C>G
17g.63961365C>TCA400633676SCN4Ac.1673G>A (p.Trp558Ter)
n.329G>A
n.124+643C>T
n.1276+643C>T
17g.63961366A>CCA400633696SCN4Ac.1672T>G (p.Trp558Gly)
n.328T>G
n.124+644A>C
n.1276+644A>C
 gnomAD v4
17g.63961366A>GCA400633701SCN4Ac.1672T>C (p.Trp558Arg)
n.328T>C
n.124+644A>G
n.1276+644A>G
 gnomAD v4
17g.63961366A>TCA400633699SCN4Ac.1672T>A (p.Trp558Arg)
n.328T>A
n.124+644A>T
n.1276+644A>T
17g.63961367T>ACA501349172SCN4Ac.1671A>T (p.Ile557=)
n.327A>T
n.124+645T>A
n.1276+645T>A
17g.63961367T>CCA400633705SCN4Ac.1671A>G (p.Ile557Met)
n.327A>G
n.124+645T>C
n.1276+645T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961367T>GCA501349173SCN4Ac.1671A>C (p.Ile557=)
n.327A>C
n.124+645T>G
n.1276+645T>G
17g.63961367T=CA2270170523SCN4Ac.1671A= (p.Ile557=)
n.327A=
n.124+645T=
n.1276+645T=
17g.63961368A>CCA400633712SCN4Ac.1670T>G (p.Ile557Arg)
n.326T>G
n.124+646A>C
n.1276+646A>C
17g.63961368A>GCA400633714SCN4Ac.1670T>C (p.Ile557Thr)
n.326T>C
n.124+646A>G
n.1276+646A>G
17g.63961368A>TCA400633717SCN4Ac.1670T>A (p.Ile557Lys)
n.326T>A
n.124+646A>T
n.1276+646A>T
17g.63961369T>ACA400633720SCN4Ac.1669A>T (p.Ile557Leu)
n.325A>T
n.124+647T>A
n.1276+647T>A
17g.63961369T>CCA400633721SCN4Ac.1669A>G (p.Ile557Val)
n.325A>G
n.124+647T>C
n.1276+647T>C
17g.63961369T>GCA400633725SCN4Ac.1669A>C (p.Ile557Leu)
n.325A>C
n.124+647T>G
n.1276+647T>G
 gnomAD v4
17g.63961370G>ACA501349177SCN4Ac.1668C>T (p.Leu556=)
n.324C>T
n.124+648G>A
n.1276+648G>A
17g.63961370G>CCA501349178SCN4Ac.1668C>G (p.Leu556=)
n.324C>G
n.124+648G>C
n.1276+648G>C
17g.63961370G>TCA501349179SCN4Ac.1668C>A (p.Leu556=)
n.324C>A
n.124+648G>T
n.1276+648G>T
17g.63961371A>CCA400633729SCN4Ac.1667T>G (p.Leu556Arg)
n.323T>G
n.124+649A>C
n.1276+649A>C
17g.63961371A>GCA400633731SCN4Ac.1667T>C (p.Leu556Pro)
n.323T>C
n.124+649A>G
n.1276+649A>G
17g.63961371A>TCA400633735SCN4Ac.1667T>A (p.Leu556His)
n.323T>A
n.124+649A>T
n.1276+649A>T
17g.63961372G>ACA400633736SCN4Ac.1666C>T (p.Leu556Phe)
n.322C>T
n.124+650G>A
n.1276+650G>A
17g.63961372G>CCA400633737SCN4Ac.1666C>G (p.Leu556Val)
n.322C>G
n.124+650G>C
n.1276+650G>C
17g.63961372G>TCA400633738SCN4Ac.1666C>A (p.Leu556Ile)
n.322C>A
n.124+650G>T
n.1276+650G>T
17g.63961373C>ACA501349181SCN4Ac.1665G>T (p.Val555=)
n.321G>T
n.124+651C>A
n.1276+651C>A
17g.63961373C>GCA501349183SCN4Ac.1665G>C (p.Val555=)
n.321G>C
n.124+651C>G
n.1276+651C>G
17g.63961373C>TCA501349185SCN4Ac.1665G>A (p.Val555=)
n.321G>A
n.124+651C>T
n.1276+651C>T
 COSMIC
17g.63961374A>CCA400633739SCN4Ac.1664T>G (p.Val555Gly)
n.320T>G
n.124+652A>C
n.1276+652A>C
17g.63961374A>GCA400633743SCN4Ac.1664T>C (p.Val555Ala)
n.320T>C
n.124+652A>G
n.1276+652A>G
17g.63961374A>TCA400633742SCN4Ac.1664T>A (p.Val555Glu)
n.320T>A
n.124+652A>T
n.1276+652A>T
17g.63961375C>ACA400633748SCN4Ac.1663G>T (p.Val555Leu)
n.319G>T
n.124+653C>A
n.1276+653C>A
17g.63961375C>GCA400633752SCN4Ac.1663G>C (p.Val555Leu)
n.319G>C
n.124+653C>G
n.1276+653C>G
 gnomAD v4
17g.63961375C>TCA400633754SCN4Ac.1663G>A (p.Val555Met)
n.319G>A
n.124+653C>T
n.1276+653C>T
 gnomAD v4
17g.63961376T>ACA400633758SCN4Ac.1662A>T (p.Lys554Asn)
n.318A>T
n.124+654T>A
n.1276+654T>A
17g.63961376T>CCA501349187SCN4Ac.1662A>G (p.Lys554=)
n.318A>G
n.124+654T>C
n.1276+654T>C
17g.63961376T>GCA400633761SCN4Ac.1662A>C (p.Lys554Asn)
n.318A>C
n.124+654T>G
n.1276+654T>G
17g.63961377T>ACA400633764SCN4Ac.1661A>T (p.Lys554Ile)
n.317A>T
n.124+655T>A
n.1276+655T>A
17g.63961377T>CCA400633767SCN4Ac.1661A>G (p.Lys554Arg)
n.317A>G
n.124+655T>C
n.1276+655T>C
17g.63961377T>GCA400633778SCN4Ac.1661A>C (p.Lys554Thr)
n.317A>C
n.124+655T>G
n.1276+655T>G
17g.63961378T>ACA400633783SCN4Ac.1660A>T (p.Lys554Ter)
n.316A>T
n.124+656T>A
n.1276+656T>A
 dbSNP
17g.63961378T>CCA400633787SCN4Ac.1660A>G (p.Lys554Glu)
n.316A>G
n.124+656T>C
n.1276+656T>C
17g.63961378T>GCA400633791SCN4Ac.1660A>C (p.Lys554Gln)
n.316A>C
n.124+656T>G
n.1276+656T>G
 gnomAD v4
17g.63961378T=CA2270170524SCN4Ac.1660A= (p.Lys554=)
n.316A=
n.124+656T=
n.1276+656T=
17g.63961379G>ACA501349188SCN4Ac.1659C>T (p.His553=)
n.315C>T
n.124+657G>A
n.1276+657G>A
17g.63961379G>CCA400633795SCN4Ac.1659C>G (p.His553Gln)
n.315C>G
n.124+657G>C
n.1276+657G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.63961379G>TCA400633797SCN4Ac.1659C>A (p.His553Gln)
n.315C>A
n.124+657G>T
n.1276+657G>T
17g.63961380T>ACA400633803SCN4Ac.1658A>T (p.His553Leu)
n.314A>T
n.124+658T>A
n.1276+658T>A
17g.63961380T>CCA400633809SCN4Ac.1658A>G (p.His553Arg)
n.314A>G
n.124+658T>C
n.1276+658T>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.63961380T>GCA400633811SCN4Ac.1658A>C (p.His553Pro)
n.314A>C
n.124+658T>G
n.1276+658T>G
 gnomAD v4
17g.63961381G>ACA400633815SCN4Ac.1657C>T (p.His553Tyr)
n.313C>T
n.124+659G>A
n.1276+659G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.63961381G>CCA400633827SCN4Ac.1657C>G (p.His553Asp)
n.313C>G
n.124+659G>C
n.1276+659G>C
 ClinVar
17g.63961381G>TCA400633829SCN4Ac.1657C>A (p.His553Asn)
n.313C>A
n.124+659G>T
n.1276+659G>T
17g.63961382G>ACA501349190SCN4Ac.1656C>T (p.Ala552=)
n.312C>T
n.124+660G>A
n.1276+660G>A
17g.63961382G>CCA501349192SCN4Ac.1656C>G (p.Ala552=)
n.312C>G
n.124+660G>C
n.1276+660G>C
17g.63961382G>TCA501349193SCN4Ac.1656C>A (p.Ala552=)
n.312C>A
n.124+660G>T
n.1276+660G>T
17g.63961383G>ACA400633835SCN4Ac.1655C>T (p.Ala552Val)
n.311C>T
n.124+661G>A
n.1276+661G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63961383G>CCA400633836SCN4Ac.1655C>G (p.Ala552Gly)
n.311C>G
n.124+661G>C
n.1276+661G>C
17g.63961383G=CA2270170525SCN4Ac.1655C= (p.Ala552=)
n.311C=
n.124+661G=
n.1276+661G=
17g.63961383G>TCA400633839SCN4Ac.1655C>A (p.Ala552Asp)
n.311C>A
n.124+661G>T
n.1276+661G>T
 COSMIC
17g.63961384C>ACA400633843SCN4Ac.1654G>T (p.Ala552Ser)
n.310G>T
n.124+662C>A
n.1276+662C>A
17g.63961384C=CA2270170526SCN4Ac.1654G= (p.Ala552=)
n.310G=
n.124+662C=
n.1276+662C=
17g.63961384C>GCA400633846SCN4Ac.1654G>C (p.Ala552Pro)
n.310G>C
n.124+662C>G
n.1276+662C>G
17g.63961384C>TCA8709762SCN4Ac.1654G>A (p.Ala552Thr)
n.310G>A
n.124+662C>T
n.1276+662C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961385G>ACA8709763SCN4Ac.1653C>T (p.Cys551=)
n.309C>T
n.124+663G>A
n.1276+663G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63961385G>CCA400633848SCN4Ac.1653C>G (p.Cys551Trp)
n.309C>G
n.124+663G>C
n.1276+663G>C
17g.63961385G=CA2270170527SCN4Ac.1653C= (p.Cys551=)
n.309C=
n.124+663G=
n.1276+663G=
17g.63961385G>TCA400633847SCN4Ac.1653C>A (p.Cys551Ter)
n.309C>A
n.124+663G>T
n.1276+663G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched