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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.6394870A>G | CA2612224394 | SMPD1 | c.*263A>G (n.*263A>G) c.1216A>G c.*886A>G (n.*886A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) n.2172A>G n.1711A>G n.2344A>G n.2526A>G n.2112A>G n.1651A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394873G>T | CA2612224396 | SMPD1 | c.*266G>T (n.*266G>T) c.1219G>T c.*889G>T (n.*889G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) n.2175G>T n.1714G>T n.2347G>T n.2529G>T n.2115G>T n.1654G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394874C= | CA1950150515 | SMPD1 | c.*267C= (n.*267C=) c.1220C= c.*890C= (n.*890C=) c.*994C= (n.*994C=) c.*656C= (n.*656C=) n.2176C= n.1715C= n.2348C= n.2530C= n.2116C= n.1655C= | |
| 11 | g.6394874C>T | CA934769818 | SMPD1 | c.*267C>T (n.*267C>T) c.1220C>T c.*890C>T (n.*890C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.2176C>T n.1715C>T n.2348C>T n.2530C>T n.2116C>T n.1655C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394875C>A | CA2612224397 | SMPD1 | c.*268C>A (n.*268C>A) c.1221C>A c.*891C>A (n.*891C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.2177C>A n.1716C>A n.2349C>A n.2531C>A n.2117C>A n.1656C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394875C= | CA1950150517 | SMPD1 | c.*268C= (n.*268C=) c.1221C= c.*891C= (n.*891C=) c.*995C= (n.*995C=) c.*657C= (n.*657C=) n.2177C= n.1716C= n.2349C= n.2531C= n.2117C= n.1656C= | |
| 11 | g.6394875C>T | CA1950150518 | SMPD1 | c.*268C>T (n.*268C>T) c.1221C>T c.*891C>T (n.*891C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.2177C>T n.1716C>T n.2349C>T n.2531C>T n.2117C>T n.1656C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394876C>A | CA2612224398 | SMPD1 | c.*269C>A (n.*269C>A) c.1222C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) n.2178C>A n.1717C>A n.2350C>A n.2532C>A n.2118C>A n.1657C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394877T>A | CA2612224400 | SMPD1 | c.*270T>A (n.*270T>A) c.1223T>A c.*893T>A (n.*893T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) n.2179T>A n.1718T>A n.2351T>A n.2533T>A n.2119T>A n.1658T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394878G>T | CA2612224402 | SMPD1 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.1224G>T c.*894G>T (n.*894G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.2180G>T n.1719G>T n.2352G>T n.2534G>T n.2120G>T n.1659G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394879G>A | CA1950150524 | SMPD1 | c.*272G>A (n.*272G>A) c.1225G>A c.*895G>A (n.*895G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) n.2181G>A n.1720G>A n.2353G>A n.2535G>A n.2121G>A n.1660G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394879G>C | CA217303198 | SMPD1 | c.*272G>C (n.*272G>C) c.1225G>C c.*895G>C (n.*895G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.2181G>C n.1720G>C n.2353G>C n.2535G>C n.2121G>C n.1660G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394879G= | CA1950150523 | SMPD1 | c.*272G= (n.*272G=) c.1225G= c.*895G= (n.*895G=) c.*999G= (n.*999G=) c.*661G= (n.*661G=) n.2181G= n.1720G= n.2353G= n.2535G= n.2121G= n.1660G= | |
| 11 | g.6394880G>A | CA2612224408 | SMPD1 | c.*273G>A (n.*273G>A) c.1226G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) n.2182G>A n.1721G>A n.2354G>A n.2536G>A n.2122G>A n.1661G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394880G>T | CA2612224406 | SMPD1 | c.*273G>T (n.*273G>T) c.1226G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) n.2182G>T n.1721G>T n.2354G>T n.2536G>T n.2122G>T n.1661G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394881C>A | CA2612224409 | SMPD1 | c.*274C>A (n.*274C>A) c.1227C>A c.*897C>A (n.*897C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) n.2183C>A n.1722C>A n.2355C>A n.2537C>A n.2123C>A n.1662C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394881C>T | CA2612224410 | SMPD1 | c.*274C>T (n.*274C>T) c.1227C>T c.*897C>T (n.*897C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) n.2183C>T n.1722C>T n.2355C>T n.2537C>T n.2123C>T n.1662C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394882_6394895del | CA2612224413 | SMPD1 | c.*275_*288del (n.*275_*288del) c.1228_1241del c.*898_*911del (n.*898_*911del) c.*1002_*1015del (n.*1002_*1015del) c.*664_*677del (n.*664_*677del) n.2184_2197del n.1723_1736del n.2356_2369del n.2538_2551del n.2124_2137del n.1663_1676del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394883G>T | CA2612224414 | SMPD1 | c.*276G>T (n.*276G>T) c.1229G>T c.*899G>T (n.*899G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) n.2185G>T n.1724G>T n.2357G>T n.2539G>T n.2125G>T n.1664G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394885C>A | CA2612224416 | SMPD1 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.1231C>A c.*901C>A (n.*901C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.2187C>A n.1726C>A n.2359C>A n.2541C>A n.2127C>A n.1666C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394885C= | CA1950150527 | SMPD1 | c.*278C= (n.*278C=) c.1231C= c.*901C= (n.*901C=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.*667C= (n.*667C=) n.2187C= n.1726C= n.2359C= n.2541C= n.2127C= n.1666C= | |
| 11 | g.6394885C>T | CA1950150528 | SMPD1 | c.*278C>T (n.*278C>T) c.1231C>T c.*901C>T (n.*901C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.2187C>T n.1726C>T n.2359C>T n.2541C>T n.2127C>T n.1666C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394886A= | CA1950150529 | SMPD1 | c.*279A= (n.*279A=) c.1232A= c.*902A= (n.*902A=) c.*1006A= (n.*1006A=) c.*668A= (n.*668A=) n.2188A= n.1727A= n.2360A= n.2542A= n.2128A= n.1667A= | |
| 11 | g.6394886A>G | CA1950150530 | SMPD1 | c.*279A>G (n.*279A>G) c.1232A>G c.*902A>G (n.*902A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.2188A>G n.1727A>G n.2360A>G n.2542A>G n.2128A>G n.1667A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394888G>A | CA2612224420 | SMPD1 | c.*281G>A (n.*281G>A) c.1234G>A c.*904G>A (n.*904G>A) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) n.2190G>A n.1729G>A n.2362G>A n.2544G>A n.2130G>A n.1669G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394888G= | CA1950150532 | SMPD1 | c.*281G= (n.*281G=) c.1234G= c.*904G= (n.*904G=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.*670G= (n.*670G=) n.2190G= n.1729G= n.2362G= n.2544G= n.2130G= n.1669G= | |
| 11 | g.6394888G>T | CA2790309876 | SMPD1 | c.*281G>T (n.*281G>T) c.1234G>T c.*904G>T (n.*904G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) n.2190G>T n.1729G>T n.2362G>T n.2544G>T n.2130G>T n.1669G>T | |
| 11 | g.6394888_6394889insT | CA217303199 | SMPD1 | c.*281_*282insT (n.*281_*282insT) c.1234_1235insT c.*904_*905insT (n.*904_*905insT) c.*1008_*1009insT (n.*1008_*1009insT) c.*670_*671insT (n.*670_*671insT) n.2190_2191insT n.1729_1730insT n.2362_2363insT n.2544_2545insT n.2130_2131insT n.1669_1670insT | dbSNP |
| 11 | g.6394889A>G | CA2612224422 | SMPD1 | c.*282A>G (n.*282A>G) c.1235A>G c.*905A>G (n.*905A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) n.2191A>G n.1730A>G n.2363A>G n.2545A>G n.2131A>G n.1670A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394891A>T | CA2612224424 | SMPD1 | c.*284A>T (n.*284A>T) c.1237A>T c.*907A>T (n.*907A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) n.2193A>T n.1732A>T n.2365A>T n.2547A>T n.2133A>T n.1672A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394891_6394892del | CA2612224423 | SMPD1 | c.*284_*285del (n.*284_*285del) c.1237_1238del c.*907_*908del (n.*907_*908del) c.*1011_*1012del (n.*1011_*1012del) c.*673_*674del (n.*673_*674del) n.2193_2194del n.1732_1733del n.2365_2366del n.2547_2548del n.2133_2134del n.1672_1673del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394892G>A | CA217303200 | SMPD1 | c.*285G>A (n.*285G>A) c.1238G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.2194G>A n.1733G>A n.2366G>A n.2548G>A n.2134G>A n.1673G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394892G= | CA1950150537 | SMPD1 | c.*285G= (n.*285G=) c.1238G= c.*908G= (n.*908G=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.*674G= (n.*674G=) n.2194G= n.1733G= n.2366G= n.2548G= n.2134G= n.1673G= | |
| 11 | g.6394892G>T | CA2612224425 | SMPD1 | c.*285G>T (n.*285G>T) c.1238G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) n.2194G>T n.1733G>T n.2366G>T n.2548G>T n.2134G>T n.1673G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394893G>A | CA2612224427 | SMPD1 | c.*286G>A (n.*286G>A) c.1239G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) n.2195G>A n.1734G>A n.2367G>A n.2549G>A n.2135G>A n.1674G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394893G>T | CA2612224426 | SMPD1 | c.*286G>T (n.*286G>T) c.1239G>T c.*909G>T (n.*909G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.2195G>T n.1734G>T n.2367G>T n.2549G>T n.2135G>T n.1674G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394894A>C | CA2612224428 | SMPD1 | c.*287A>C (n.*287A>C) c.1240A>C c.*910A>C (n.*910A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) n.2196A>C n.1735A>C n.2368A>C n.2550A>C n.2136A>C n.1675A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394894A>G | CA2612224429 | SMPD1 | c.*287A>G (n.*287A>G) c.1240A>G c.*910A>G (n.*910A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) n.2196A>G n.1735A>G n.2368A>G n.2550A>G n.2136A>G n.1675A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394895G>T | CA2612224431 | SMPD1 | c.*288G>T (n.*288G>T) c.1241G>T c.*911G>T (n.*911G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.2197G>T n.1736G>T n.2369G>T n.2551G>T n.2137G>T n.1676G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394896C>A | CA2612224435 | SMPD1 | c.*289C>A (n.*289C>A) c.1242C>A c.*912C>A (n.*912C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.2198C>A n.1737C>A n.2370C>A n.2552C>A n.2138C>A n.1677C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394896C>G | CA2612224433 | SMPD1 | c.*289C>G (n.*289C>G) c.1242C>G c.*912C>G (n.*912C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) n.2198C>G n.1737C>G n.2370C>G n.2552C>G n.2138C>G n.1677C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394896C>T | CA2612224434 | SMPD1 | c.*289C>T (n.*289C>T) c.1242C>T c.*912C>T (n.*912C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.2198C>T n.1737C>T n.2370C>T n.2552C>T n.2138C>T n.1677C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394897T>C | CA2612224436 | SMPD1 | c.*290T>C (n.*290T>C) c.1243T>C c.*913T>C (n.*913T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) n.2199T>C n.1738T>C n.2371T>C n.2553T>C n.2139T>C n.1678T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394898G>A | CA597264413 | SMPD1 | c.*291G>A (n.*291G>A) c.1244G>A c.*914G>A (n.*914G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.2200G>A n.1739G>A n.2372G>A n.2554G>A n.2140G>A n.1679G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394898G= | CA1950150539 | SMPD1 | c.*291G= (n.*291G=) c.1244G= c.*914G= (n.*914G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.*680G= (n.*680G=) n.2200G= n.1739G= n.2372G= n.2554G= n.2140G= n.1679G= | |
| 11 | g.6394898G>T | CA2612224437 | SMPD1 | c.*291G>T (n.*291G>T) c.1244G>T c.*914G>T (n.*914G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) n.2200G>T n.1739G>T n.2372G>T n.2554G>T n.2140G>T n.1679G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394899T>A | CA2551100501 | SMPD1 | c.*292T>A (n.*292T>A) c.1245T>A c.*915T>A (n.*915T>A) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) n.2201T>A n.1740T>A n.2373T>A n.2555T>A n.2141T>A n.1680T>A | |
| 11 | g.6394900C= | CA1950150541 | SMPD1 | c.*293C= (n.*293C=) c.1246C= c.*916C= (n.*916C=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.*682C= (n.*682C=) n.2202C= n.1741C= n.2374C= n.2556C= n.2142C= n.1681C= | |
| 11 | g.6394900C>G | CA679182840 | SMPD1 | c.*293C>G (n.*293C>G) c.1246C>G c.*916C>G (n.*916C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) n.2202C>G n.1741C>G n.2374C>G n.2556C>G n.2142C>G n.1681C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394900C>T | CA217303201 | SMPD1 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.1246C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) n.2202C>T n.1741C>T n.2374C>T n.2556C>T n.2142C>T n.1681C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394901G>A | CA217303203 | SMPD1 | c.*294G>A (n.*294G>A) c.1247G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.2203G>A n.1742G>A n.2375G>A n.2557G>A n.2143G>A n.1682G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394901G>C | CA10635207 | SMPD1 | c.*294G>C (n.*294G>C) c.1247G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) n.2203G>C n.1742G>C n.2375G>C n.2557G>C n.2143G>C n.1682G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394901G= | CA1950150547 | SMPD1 | c.*294G= (n.*294G=) c.1247G= c.*917G= (n.*917G=) c.*1021G= (n.*1021G=) c.*683G= (n.*683G=) n.2203G= n.1742G= n.2375G= n.2557G= n.2143G= n.1682G= | |
| 11 | g.6394902C>A | CA2612224444 | SMPD1 | c.*295C>A (n.*295C>A) c.1248C>A c.*918C>A (n.*918C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) n.2204C>A n.1743C>A n.2376C>A n.2558C>A n.2144C>A n.1683C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394905C>A | CA2612224445 | SMPD1 | c.*298C>A (n.*298C>A) c.1251C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) n.2207C>A n.1746C>A n.2379C>A n.2561C>A n.2147C>A n.1686C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394905C>T | CA2612224446 | SMPD1 | c.*298C>T (n.*298C>T) c.1251C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) n.2207C>T n.1746C>T n.2379C>T n.2561C>T n.2147C>T n.1686C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394906A= | CA1950150554 | SMPD1 | c.*299A= (n.*299A=) c.1252A= c.*922A= (n.*922A=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.*688A= (n.*688A=) n.2208A= n.1747A= n.2380A= n.2562A= n.2148A= n.1687A= | |
| 11 | g.6394906A>C | CA1950150553 | SMPD1 | c.*299A>C (n.*299A>C) c.1252A>C c.*922A>C (n.*922A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) n.2208A>C n.1747A>C n.2380A>C n.2562A>C n.2148A>C n.1687A>C | dbSNP |
| 11 | g.6394906A>G | CA2612224447 | SMPD1 | c.*299A>G (n.*299A>G) c.1252A>G c.*922A>G (n.*922A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) n.2208A>G n.1747A>G n.2380A>G n.2562A>G n.2148A>G n.1687A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394909C>T | CA2612224456 | SMPD1 | c.*302C>T (n.*302C>T) c.1255C>T c.*925C>T (n.*925C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) n.2211C>T n.1750C>T n.2383C>T n.2565C>T n.2151C>T n.1690C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394913T>A | CA2612224459 | SMPD1 | c.*306T>A (n.*306T>A) c.1259T>A c.*929T>A (n.*929T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) n.2215T>A n.1754T>A n.2387T>A n.2569T>A n.2155T>A n.1694T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394913T>C | CA2612224460 | SMPD1 | c.*306T>C (n.*306T>C) c.1259T>C c.*929T>C (n.*929T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.2215T>C n.1754T>C n.2387T>C n.2569T>C n.2155T>C n.1694T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394915C>A | CA2612224461 | SMPD1 | c.*308C>A (n.*308C>A) c.1261C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) n.2217C>A n.1756C>A n.2389C>A n.2571C>A n.2157C>A n.1696C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394915C>T | CA2612224462 | SMPD1 | c.*308C>T (n.*308C>T) c.1261C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) n.2217C>T n.1756C>T n.2389C>T n.2571C>T n.2157C>T n.1696C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394916T>G | CA2612224463 | SMPD1 | c.*309T>G (n.*309T>G) c.1262T>G c.*932T>G (n.*932T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) n.2218T>G n.1757T>G n.2390T>G n.2572T>G n.2158T>G n.1697T>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394917G= | CA1950150561 | SMPD1 | c.*310G= (n.*310G=) c.1263G= c.*933G= (n.*933G=) c.*1037G= (n.*1037G=) c.*699G= (n.*699G=) n.2219G= n.1758G= n.2391G= n.2573G= n.2159G= n.1698G= | |
| 11 | g.6394917G>T | CA2612224464 | SMPD1 | c.*310G>T (n.*310G>T) c.1263G>T c.*933G>T (n.*933G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) n.2219G>T n.1758G>T n.2391G>T n.2573G>T n.2159G>T n.1698G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394918C>A | CA2612224468 | SMPD1 | c.*311C>A (n.*311C>A) c.1264C>A c.*934C>A (n.*934C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) n.2220C>A n.1759C>A n.2392C>A n.2574C>A n.2160C>A n.1699C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394918C>T | CA2612224467 | SMPD1 | c.*311C>T (n.*311C>T) c.1264C>T c.*934C>T (n.*934C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) n.2220C>T n.1759C>T n.2392C>T n.2574C>T n.2160C>T n.1699C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394920del | CA2612224470 | SMPD1 | c.*313del (n.*313del) c.1266del c.*936del (n.*936del) c.*1040del (n.*1040del) c.*702del (n.*702del) n.2222del n.1761del n.2394del n.2576del n.2162del n.1701del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394920C>A | CA2612224472 | SMPD1 | c.*313C>A (n.*313C>A) c.1266C>A c.*936C>A (n.*936C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) n.2222C>A n.1761C>A n.2394C>A n.2576C>A n.2162C>A n.1701C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394921A>G | CA2612224473 | SMPD1 | c.*314A>G (n.*314A>G) c.1267A>G c.*937A>G (n.*937A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) n.2223A>G n.1762A>G n.2395A>G n.2577A>G n.2163A>G n.1702A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394922G>T | CA2612224475 | SMPD1 | c.*315G>T (n.*315G>T) c.1268G>T c.*938G>T (n.*938G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) n.2224G>T n.1763G>T n.2396G>T n.2578G>T n.2164G>T n.1703G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394923C>A | CA2612224476 | SMPD1 | c.*316C>A (n.*316C>A) c.1269C>A c.*939C>A (n.*939C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) n.2225C>A n.1764C>A n.2397C>A n.2579C>A n.2165C>A n.1704C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394923C>G | CA2612224477 | SMPD1 | c.*316C>G (n.*316C>G) c.1269C>G c.*939C>G (n.*939C>G) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) n.2225C>G n.1764C>G n.2397C>G n.2579C>G n.2165C>G n.1704C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394924C>A | CA2612224480 | SMPD1 | c.*317C>A (n.*317C>A) c.1270C>A c.*940C>A (n.*940C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) n.2226C>A n.1765C>A n.2398C>A n.2580C>A n.2166C>A n.1705C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394925A= | CA1950150564 | SMPD1 | c.*318A= (n.*318A=) c.1271A= c.*941A= (n.*941A=) c.*1045A= (n.*1045A=) c.*707A= (n.*707A=) n.2227A= n.1766A= n.2399A= n.2581A= n.2167A= n.1706A= | |
| 11 | g.6394925A>G | CA934769846 | SMPD1 | c.*318A>G (n.*318A>G) c.1271A>G c.*941A>G (n.*941A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) n.2227A>G n.1766A>G n.2399A>G n.2581A>G n.2167A>G n.1706A>G | dbSNP |
| 11 | g.6394925A>T | CA2612224482 | SMPD1 | c.*318A>T (n.*318A>T) c.1271A>T c.*941A>T (n.*941A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) n.2227A>T n.1766A>T n.2399A>T n.2581A>T n.2167A>T n.1706A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394926G>A | CA597264421 | SMPD1 | c.*319G>A (n.*319G>A) c.1272G>A c.*942G>A (n.*942G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) n.2228G>A n.1767G>A n.2400G>A n.2582G>A n.2168G>A n.1707G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394926G= | CA1950150565 | SMPD1 | c.*319G= (n.*319G=) c.1272G= c.*942G= (n.*942G=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.*708G= (n.*708G=) n.2228G= n.1767G= n.2400G= n.2582G= n.2168G= n.1707G= | |
| 11 | g.6394930C>A | CA1950150568 | SMPD1 | c.*323C>A (n.*323C>A) c.1276C>A c.*946C>A (n.*946C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) n.2232C>A n.1771C>A n.2404C>A n.2586C>A n.2172C>A n.1711C>A | dbSNP |
| 11 | g.6394930C= | CA1950150567 | SMPD1 | c.*323C= (n.*323C=) c.1276C= c.*946C= (n.*946C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*712C= (n.*712C=) n.2232C= n.1771C= n.2404C= n.2586C= n.2172C= n.1711C= | |
| 11 | g.6394931C>G | CA2790309884 | SMPD1 | c.*324C>G (n.*324C>G) c.1277C>G c.*947C>G (n.*947C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) n.2233C>G n.1772C>G n.2405C>G n.2587C>G n.2173C>G n.1712C>G | |
| 11 | g.6394931C>T | CA2612224485 | SMPD1 | c.*324C>T (n.*324C>T) c.1277C>T c.*947C>T (n.*947C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) n.2233C>T n.1772C>T n.2405C>T n.2587C>T n.2173C>T n.1712C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394932C>A | CA1950150571 | SMPD1 | c.*325C>A (n.*325C>A) c.1278C>A c.*948C>A (n.*948C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) n.2234C>A n.1773C>A n.2406C>A n.2588C>A n.2174C>A n.1713C>A | dbSNP |
| 11 | g.6394932C= | CA1950150570 | SMPD1 | c.*325C= (n.*325C=) c.1278C= c.*948C= (n.*948C=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.*714C= (n.*714C=) n.2234C= n.1773C= n.2406C= n.2588C= n.2174C= n.1713C= | |
| 11 | g.6394933T>C | CA217303222 | SMPD1 | c.*326T>C (n.*326T>C) c.1279T>C c.*949T>C (n.*949T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) n.2235T>C n.1774T>C n.2407T>C n.2589T>C n.2175T>C n.1714T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394933T= | CA1950150573 | SMPD1 | c.*326T= (n.*326T=) c.1279T= c.*949T= (n.*949T=) c.*1053T= (n.*1053T=) c.*715T= (n.*715T=) n.2235T= n.1774T= n.2407T= n.2589T= n.2175T= n.1714T= | |
| 11 | g.6394934G>T | CA2612224488 | SMPD1 | c.*327G>T (n.*327G>T) c.1280G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) n.2236G>T n.1775G>T n.2408G>T n.2590G>T n.2176G>T n.1715G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394935T>C | CA2612224489 | SMPD1 | c.*328T>C (n.*328T>C) c.1281T>C c.*951T>C (n.*951T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) n.2237T>C n.1776T>C n.2409T>C n.2591T>C n.2177T>C n.1716T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394936A>C | CA2612224490 | SMPD1 | c.*329A>C (n.*329A>C) c.1282A>C c.*952A>C (n.*952A>C) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) n.2238A>C n.1777A>C n.2410A>C n.2592A>C n.2178A>C n.1717A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394937C>T | CA2790309885 | SMPD1 | c.*330C>T (n.*330C>T) c.1283C>T c.*953C>T (n.*953C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) n.2239C>T n.1778C>T n.2411C>T n.2593C>T n.2179C>T n.1718C>T | |
| 11 | g.6394938T>C | CA2612224491 | SMPD1 | c.*331T>C (n.*331T>C) c.1284T>C c.*954T>C (n.*954T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) n.2240T>C n.1779T>C n.2412T>C n.2594T>C n.2180T>C n.1719T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394939G>A | CA679182852 | SMPD1 | c.*332G>A (n.*332G>A) c.1285G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.2241G>A n.1780G>A n.2413G>A n.2595G>A n.2181G>A n.1720G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394939G>T | CA2612224494 | SMPD1 | c.*332G>T (n.*332G>T) c.1285G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.2241G>T n.1780G>T n.2413G>T n.2595G>T n.2181G>T n.1720G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394940C>A | CA2612224495 | SMPD1 | c.*333C>A (n.*333C>A) c.1286C>A c.*956C>A (n.*956C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) n.2242C>A n.1781C>A n.2414C>A n.2596C>A n.2182C>A n.1721C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394940C>T | CA2612224497 | SMPD1 | c.*333C>T (n.*333C>T) c.1286C>T c.*956C>T (n.*956C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) n.2242C>T n.1781C>T n.2414C>T n.2596C>T n.2182C>T n.1721C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394941T>A | CA2612224498 | SMPD1 | c.*334T>A (n.*334T>A) c.1287T>A c.*957T>A (n.*957T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) n.2243T>A n.1782T>A n.2415T>A n.2597T>A n.2183T>A n.1722T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394941T>C | CA1950150578 | SMPD1 | c.*334T>C (n.*334T>C) c.1287T>C c.*957T>C (n.*957T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) n.2243T>C n.1782T>C n.2415T>C n.2597T>C n.2183T>C n.1722T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394942G>C | CA2612224500 | SMPD1 | c.*335G>C (n.*335G>C) c.1288G>C c.*958G>C (n.*958G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) n.2244G>C n.1783G>C n.2416G>C n.2598G>C n.2184G>C n.1723G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394943C>A | CA2612224501 | SMPD1 | c.*336C>A (n.*336C>A) c.1289C>A c.*959C>A (n.*959C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) n.2245C>A n.1784C>A n.2417C>A n.2599C>A n.2185C>A n.1724C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394943C= | CA1950150580 | SMPD1 | c.*336C= (n.*336C=) c.1289C= c.*959C= (n.*959C=) c.*1063C= (n.*1063C=) c.*725C= (n.*725C=) n.2245C= n.1784C= n.2417C= n.2599C= n.2185C= n.1724C= | |
| 11 | g.6394943C>T | CA679182853 | SMPD1 | c.*336C>T (n.*336C>T) c.1289C>T c.*959C>T (n.*959C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) n.2245C>T n.1784C>T n.2417C>T n.2599C>T n.2185C>T n.1724C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394945G>A | CA2612224506 | SMPD1 | c.*338G>A (n.*338G>A) c.1291G>A c.*961G>A (n.*961G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) n.2247G>A n.1786G>A n.2419G>A n.2601G>A n.2187G>A n.1726G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394946C= | CA1950150583 | SMPD1 | c.*339C= (n.*339C=) c.1292C= c.*962C= (n.*962C=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.*728C= (n.*728C=) n.2248C= n.1787C= n.2420C= n.2602C= n.2188C= n.1727C= | |
| 11 | g.6394946C>T | CA597264424 | SMPD1 | c.*339C>T (n.*339C>T) c.1292C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) n.2248C>T n.1787C>T n.2420C>T n.2602C>T n.2188C>T n.1727C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394947G>T | CA2612224510 | SMPD1 | c.*340G>T (n.*340G>T) c.1293G>T c.*963G>T (n.*963G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) n.2249G>T n.1788G>T n.2421G>T n.2603G>T n.2189G>T n.1728G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394948A= | CA1950150586 | SMPD1 | c.*341A= (n.*341A=) c.1294A= c.*964A= (n.*964A=) c.*1068A= (n.*1068A=) c.*730A= (n.*730A=) n.2250A= n.1789A= n.2422A= n.2604A= n.2190A= n.1729A= | |
| 11 | g.6394948A>C | CA1950150588 | SMPD1 | c.*341A>C (n.*341A>C) c.1294A>C c.*964A>C (n.*964A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) n.2250A>C n.1789A>C n.2422A>C n.2604A>C n.2190A>C n.1729A>C | dbSNP |
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| 11 | g.6394950C>A | CA2612224511 | SMPD1 | c.*343C>A (n.*343C>A) c.1296C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) n.2252C>A n.1791C>A n.2424C>A n.2606C>A n.2192C>A n.1731C>A | gnomAD v4 |