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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.6394836C>G | CA1950150483 | SMPD1 | c.*229C>G (n.*229C>G) c.1182C>G c.*852C>G (n.*852C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.2138C>G n.1677C>G n.2310C>G n.2492C>G n.2078C>G n.1617C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394836C>T | CA2612224342 | SMPD1 | c.*229C>T (n.*229C>T) c.1182C>T c.*852C>T (n.*852C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.2138C>T n.1677C>T n.2310C>T n.2492C>T n.2078C>T n.1617C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394837T>G | CA2612224346 | SMPD1 | c.*230T>G (n.*230T>G) c.1183T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) n.2139T>G n.1678T>G n.2311T>G n.2493T>G n.2079T>G n.1618T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394839del | CA2612224344 | SMPD1 | c.*232del (n.*232del) c.1185del c.*855del (n.*855del) c.*959del (n.*959del) c.*621del (n.*621del) n.2141del n.1680del n.2313del n.2495del n.2081del n.1620del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394839T>C | CA2612224348 | SMPD1 | c.*232T>C (n.*232T>C) c.1185T>C c.*855T>C (n.*855T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) n.2141T>C n.1680T>C n.2313T>C n.2495T>C n.2081T>C n.1620T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394840C>A | CA2612224350 | SMPD1 | c.*233C>A (n.*233C>A) c.1186C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) n.2142C>A n.1681C>A n.2314C>A n.2496C>A n.2082C>A n.1621C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394840C= | CA1950150487 | SMPD1 | c.*233C= (n.*233C=) c.1186C= c.*856C= (n.*856C=) c.*960C= (n.*960C=) c.*622C= (n.*622C=) n.2142C= n.1681C= n.2314C= n.2496C= n.2082C= n.1621C= | |
| 11 | g.6394840C>T | CA934769809 | SMPD1 | c.*233C>T (n.*233C>T) c.1186C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) n.2142C>T n.1681C>T n.2314C>T n.2496C>T n.2082C>T n.1621C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394841A= | CA1950150489 | SMPD1 | c.*234A= (n.*234A=) c.1187A= c.*857A= (n.*857A=) c.*961A= (n.*961A=) c.*623A= (n.*623A=) n.2143A= n.1682A= n.2315A= n.2497A= n.2083A= n.1622A= | |
| 11 | g.6394841A>C | CA1950150491 | SMPD1 | c.*234A>C (n.*234A>C) c.1187A>C c.*857A>C (n.*857A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) n.2143A>C n.1682A>C n.2315A>C n.2497A>C n.2083A>C n.1622A>C | dbSNP |
| 11 | g.6394841A>G | CA2612224352 | SMPD1 | c.*234A>G (n.*234A>G) c.1187A>G c.*857A>G (n.*857A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) n.2143A>G n.1682A>G n.2315A>G n.2497A>G n.2083A>G n.1622A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394842C>T | CA2612224354 | SMPD1 | c.*235C>T (n.*235C>T) c.1188C>T c.*858C>T (n.*858C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) n.2144C>T n.1683C>T n.2316C>T n.2498C>T n.2084C>T n.1623C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394843A>G | CA2612224355 | SMPD1 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.1189A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) n.2145A>G n.1684A>G n.2317A>G n.2499A>G n.2085A>G n.1624A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394845C>A | CA2612224358 | SMPD1 | c.*238C>A (n.*238C>A) c.1191C>A c.*861C>A (n.*861C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.2147C>A n.1686C>A n.2319C>A n.2501C>A n.2087C>A n.1626C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394845C= | CA1950150492 | SMPD1 | c.*238C= (n.*238C=) c.1191C= c.*861C= (n.*861C=) c.*965C= (n.*965C=) c.*627C= (n.*627C=) n.2147C= n.1686C= n.2319C= n.2501C= n.2087C= n.1626C= | |
| 11 | g.6394845C>T | CA679182828 | SMPD1 | c.*238C>T (n.*238C>T) c.1191C>T c.*861C>T (n.*861C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.2147C>T n.1686C>T n.2319C>T n.2501C>T n.2087C>T n.1626C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394846del | CA2612224357 | SMPD1 | c.*239del (n.*239del) c.1192del c.*862del (n.*862del) c.*966del (n.*966del) c.*628del (n.*628del) n.2148del n.1687del n.2320del n.2502del n.2088del n.1627del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394847A= | CA1950150494 | SMPD1 | c.*240A= (n.*240A=) c.1193A= c.*863A= (n.*863A=) c.*967A= (n.*967A=) c.*629A= (n.*629A=) n.2149A= n.1688A= n.2321A= n.2503A= n.2089A= n.1628A= | |
| 11 | g.6394847A>C | CA1950150495 | SMPD1 | c.*240A>C (n.*240A>C) c.1193A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) n.2149A>C n.1688A>C n.2321A>C n.2503A>C n.2089A>C n.1628A>C | dbSNP |
| 11 | g.6394847A>G | CA1950150496 | SMPD1 | c.*240A>G (n.*240A>G) c.1193A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.2149A>G n.1688A>G n.2321A>G n.2503A>G n.2089A>G n.1628A>G | dbSNP |
| 11 | g.6394848T>C | CA2612224362 | SMPD1 | c.*241T>C (n.*241T>C) c.1194T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) n.2150T>C n.1689T>C n.2322T>C n.2504T>C n.2090T>C n.1629T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394848T>G | CA2612224364 | SMPD1 | c.*241T>G (n.*241T>G) c.1194T>G c.*864T>G (n.*864T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) n.2150T>G n.1689T>G n.2322T>G n.2504T>G n.2090T>G n.1629T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394849G>A | CA2612224365 | SMPD1 | c.*242G>A (n.*242G>A) c.1195G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) n.2151G>A n.1690G>A n.2323G>A n.2505G>A n.2091G>A n.1630G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394849G>T | CA2612224366 | SMPD1 | c.*242G>T (n.*242G>T) c.1195G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.2151G>T n.1690G>T n.2323G>T n.2505G>T n.2091G>T n.1630G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394850G>A | CA1950150499 | SMPD1 | c.*243G>A (n.*243G>A) c.1196G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) n.2152G>A n.1691G>A n.2324G>A n.2506G>A n.2092G>A n.1631G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394850G= | CA1950150498 | SMPD1 | c.*243G= (n.*243G=) c.1196G= c.*866G= (n.*866G=) c.*970G= (n.*970G=) c.*632G= (n.*632G=) n.2152G= n.1691G= n.2324G= n.2506G= n.2092G= n.1631G= | |
| 11 | g.6394850G>T | CA2544445915 | SMPD1 | c.*243G>T (n.*243G>T) c.1196G>T c.*866G>T (n.*866G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) n.2152G>T n.1691G>T n.2324G>T n.2506G>T n.2092G>T n.1631G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394852G>A | CA2612224368 | SMPD1 | c.*245G>A (n.*245G>A) c.1198G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.2154G>A n.1693G>A n.2326G>A n.2508G>A n.2094G>A n.1633G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394852G>C | CA2790309871 | SMPD1 | c.*245G>C (n.*245G>C) c.1198G>C c.*868G>C (n.*868G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.2154G>C n.1693G>C n.2326G>C n.2508G>C n.2094G>C n.1633G>C | |
| 11 | g.6394852G= | CA1950150501 | SMPD1 | c.*245G= (n.*245G=) c.1198G= c.*868G= (n.*868G=) c.*972G= (n.*972G=) c.*634G= (n.*634G=) n.2154G= n.1693G= n.2326G= n.2508G= n.2094G= n.1633G= | |
| 11 | g.6394852G>T | CA934769811 | SMPD1 | c.*245G>T (n.*245G>T) c.1198G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.2154G>T n.1693G>T n.2326G>T n.2508G>T n.2094G>T n.1633G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394853T>G | CA1950150507 | SMPD1 | c.*246T>G (n.*246T>G) c.1199T>G c.*869T>G (n.*869T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) n.2155T>G n.1694T>G n.2327T>G n.2509T>G n.2095T>G n.1634T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394853T= | CA1950150505 | SMPD1 | c.*246T= (n.*246T=) c.1199T= c.*869T= (n.*869T=) c.*973T= (n.*973T=) c.*635T= (n.*635T=) n.2155T= n.1694T= n.2327T= n.2509T= n.2095T= n.1634T= | |
| 11 | g.6394854A>G | CA2723269512 | SMPD1 | c.*247A>G (n.*247A>G) c.1200A>G c.*870A>G (n.*870A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.2156A>G n.1695A>G n.2328A>G n.2510A>G n.2096A>G n.1635A>G | dbSNP |
| 11 | g.6394855G>C | CA1950150509 | SMPD1 | c.*248G>C (n.*248G>C) c.1201G>C c.*871G>C (n.*871G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.2157G>C n.1696G>C n.2329G>C n.2511G>C n.2097G>C n.1636G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394855G= | CA1950150508 | SMPD1 | c.*248G= (n.*248G=) c.1201G= c.*871G= (n.*871G=) c.*975G= (n.*975G=) c.*637G= (n.*637G=) n.2157G= n.1696G= n.2329G= n.2511G= n.2097G= n.1636G= | |
| 11 | g.6394856A>G | CA2612224372 | SMPD1 | c.*249A>G (n.*249A>G) c.1202A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) n.2158A>G n.1697A>G n.2330A>G n.2512A>G n.2098A>G n.1637A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394857G>A | CA2612224374 | SMPD1 | c.*250G>A (n.*250G>A) c.1203G>A c.*873G>A (n.*873G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) n.2159G>A n.1698G>A n.2331G>A n.2513G>A n.2099G>A n.1638G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394858G>T | CA2612224377 | SMPD1 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.1204G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.2160G>T n.1699G>T n.2332G>T n.2514G>T n.2100G>T n.1639G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394859C>G | CA2612224379 | SMPD1 | c.*252C>G (n.*252C>G) c.1205C>G c.*875C>G (n.*875C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) n.2161C>G n.1700C>G n.2333C>G n.2515C>G n.2101C>G n.1640C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394859C>T | CA2612224380 | SMPD1 | c.*252C>T (n.*252C>T) c.1205C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) n.2161C>T n.1700C>T n.2333C>T n.2515C>T n.2101C>T n.1640C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394860C>A | CA2612224381 | SMPD1 | c.*253C>A (n.*253C>A) c.1206C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) n.2162C>A n.1701C>A n.2334C>A n.2516C>A n.2102C>A n.1641C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394863A>G | CA2612224382 | SMPD1 | c.*256A>G (n.*256A>G) c.1209A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) n.2165A>G n.1704A>G n.2337A>G n.2519A>G n.2105A>G n.1644A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394864G>A | CA2612224384 | SMPD1 | c.*257G>A (n.*257G>A) c.1210G>A c.*880G>A (n.*880G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) n.2166G>A n.1705G>A n.2338G>A n.2520G>A n.2106G>A n.1645G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394864G>T | CA2612224385 | SMPD1 | c.*257G>T (n.*257G>T) c.1210G>T c.*880G>T (n.*880G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) n.2166G>T n.1705G>T n.2338G>T n.2520G>T n.2106G>T n.1645G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394865T>A | CA1950150511 | SMPD1 | c.*258T>A (n.*258T>A) c.1211T>A c.*881T>A (n.*881T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) n.2167T>A n.1706T>A n.2339T>A n.2521T>A n.2107T>A n.1646T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394865T>C | CA934769814 | SMPD1 | c.*258T>C (n.*258T>C) c.1211T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.2167T>C n.1706T>C n.2339T>C n.2521T>C n.2107T>C n.1646T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394865T= | CA1950150510 | SMPD1 | c.*258T= (n.*258T=) c.1211T= c.*881T= (n.*881T=) c.*985T= (n.*985T=) c.*647T= (n.*647T=) n.2167T= n.1706T= n.2339T= n.2521T= n.2107T= n.1646T= | |
| 11 | g.6394866T>C | CA2612224387 | SMPD1 | c.*259T>C (n.*259T>C) c.1212T>C c.*882T>C (n.*882T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) n.2168T>C n.1707T>C n.2340T>C n.2522T>C n.2108T>C n.1647T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394867G>T | CA2612224388 | SMPD1 | c.*260G>T (n.*260G>T) c.1213G>T c.*883G>T (n.*883G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) n.2169G>T n.1708G>T n.2341G>T n.2523G>T n.2109G>T n.1648G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394869C>A | CA2612224390 | SMPD1 | c.*262C>A (n.*262C>A) c.1215C>A c.*885C>A (n.*885C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.2171C>A n.1710C>A n.2343C>A n.2525C>A n.2111C>A n.1650C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394869C>T | CA2612224392 | SMPD1 | c.*262C>T (n.*262C>T) c.1215C>T c.*885C>T (n.*885C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.2171C>T n.1710C>T n.2343C>T n.2525C>T n.2111C>T n.1650C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394870A>G | CA2612224394 | SMPD1 | c.*263A>G (n.*263A>G) c.1216A>G c.*886A>G (n.*886A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) n.2172A>G n.1711A>G n.2344A>G n.2526A>G n.2112A>G n.1651A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394873G>T | CA2612224396 | SMPD1 | c.*266G>T (n.*266G>T) c.1219G>T c.*889G>T (n.*889G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) n.2175G>T n.1714G>T n.2347G>T n.2529G>T n.2115G>T n.1654G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394874C= | CA1950150515 | SMPD1 | c.*267C= (n.*267C=) c.1220C= c.*890C= (n.*890C=) c.*994C= (n.*994C=) c.*656C= (n.*656C=) n.2176C= n.1715C= n.2348C= n.2530C= n.2116C= n.1655C= | |
| 11 | g.6394874C>T | CA934769818 | SMPD1 | c.*267C>T (n.*267C>T) c.1220C>T c.*890C>T (n.*890C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.2176C>T n.1715C>T n.2348C>T n.2530C>T n.2116C>T n.1655C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394875C>A | CA2612224397 | SMPD1 | c.*268C>A (n.*268C>A) c.1221C>A c.*891C>A (n.*891C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.2177C>A n.1716C>A n.2349C>A n.2531C>A n.2117C>A n.1656C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394875C= | CA1950150517 | SMPD1 | c.*268C= (n.*268C=) c.1221C= c.*891C= (n.*891C=) c.*995C= (n.*995C=) c.*657C= (n.*657C=) n.2177C= n.1716C= n.2349C= n.2531C= n.2117C= n.1656C= | |
| 11 | g.6394875C>T | CA1950150518 | SMPD1 | c.*268C>T (n.*268C>T) c.1221C>T c.*891C>T (n.*891C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.2177C>T n.1716C>T n.2349C>T n.2531C>T n.2117C>T n.1656C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394876C>A | CA2612224398 | SMPD1 | c.*269C>A (n.*269C>A) c.1222C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) n.2178C>A n.1717C>A n.2350C>A n.2532C>A n.2118C>A n.1657C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394877T>A | CA2612224400 | SMPD1 | c.*270T>A (n.*270T>A) c.1223T>A c.*893T>A (n.*893T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) n.2179T>A n.1718T>A n.2351T>A n.2533T>A n.2119T>A n.1658T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394878G>T | CA2612224402 | SMPD1 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.1224G>T c.*894G>T (n.*894G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.2180G>T n.1719G>T n.2352G>T n.2534G>T n.2120G>T n.1659G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394879G>A | CA1950150524 | SMPD1 | c.*272G>A (n.*272G>A) c.1225G>A c.*895G>A (n.*895G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) n.2181G>A n.1720G>A n.2353G>A n.2535G>A n.2121G>A n.1660G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394879G>C | CA217303198 | SMPD1 | c.*272G>C (n.*272G>C) c.1225G>C c.*895G>C (n.*895G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.2181G>C n.1720G>C n.2353G>C n.2535G>C n.2121G>C n.1660G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394879G= | CA1950150523 | SMPD1 | c.*272G= (n.*272G=) c.1225G= c.*895G= (n.*895G=) c.*999G= (n.*999G=) c.*661G= (n.*661G=) n.2181G= n.1720G= n.2353G= n.2535G= n.2121G= n.1660G= | |
| 11 | g.6394880G>A | CA2612224408 | SMPD1 | c.*273G>A (n.*273G>A) c.1226G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) n.2182G>A n.1721G>A n.2354G>A n.2536G>A n.2122G>A n.1661G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394880G>T | CA2612224406 | SMPD1 | c.*273G>T (n.*273G>T) c.1226G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) n.2182G>T n.1721G>T n.2354G>T n.2536G>T n.2122G>T n.1661G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394881C>A | CA2612224409 | SMPD1 | c.*274C>A (n.*274C>A) c.1227C>A c.*897C>A (n.*897C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) n.2183C>A n.1722C>A n.2355C>A n.2537C>A n.2123C>A n.1662C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394881C>T | CA2612224410 | SMPD1 | c.*274C>T (n.*274C>T) c.1227C>T c.*897C>T (n.*897C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) n.2183C>T n.1722C>T n.2355C>T n.2537C>T n.2123C>T n.1662C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394882_6394895del | CA2612224413 | SMPD1 | c.*275_*288del (n.*275_*288del) c.1228_1241del c.*898_*911del (n.*898_*911del) c.*1002_*1015del (n.*1002_*1015del) c.*664_*677del (n.*664_*677del) n.2184_2197del n.1723_1736del n.2356_2369del n.2538_2551del n.2124_2137del n.1663_1676del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394883G>T | CA2612224414 | SMPD1 | c.*276G>T (n.*276G>T) c.1229G>T c.*899G>T (n.*899G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) n.2185G>T n.1724G>T n.2357G>T n.2539G>T n.2125G>T n.1664G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394885C>A | CA2612224416 | SMPD1 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.1231C>A c.*901C>A (n.*901C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.2187C>A n.1726C>A n.2359C>A n.2541C>A n.2127C>A n.1666C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394885C= | CA1950150527 | SMPD1 | c.*278C= (n.*278C=) c.1231C= c.*901C= (n.*901C=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.*667C= (n.*667C=) n.2187C= n.1726C= n.2359C= n.2541C= n.2127C= n.1666C= | |
| 11 | g.6394885C>T | CA1950150528 | SMPD1 | c.*278C>T (n.*278C>T) c.1231C>T c.*901C>T (n.*901C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.2187C>T n.1726C>T n.2359C>T n.2541C>T n.2127C>T n.1666C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394886A= | CA1950150529 | SMPD1 | c.*279A= (n.*279A=) c.1232A= c.*902A= (n.*902A=) c.*1006A= (n.*1006A=) c.*668A= (n.*668A=) n.2188A= n.1727A= n.2360A= n.2542A= n.2128A= n.1667A= | |
| 11 | g.6394886A>G | CA1950150530 | SMPD1 | c.*279A>G (n.*279A>G) c.1232A>G c.*902A>G (n.*902A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.2188A>G n.1727A>G n.2360A>G n.2542A>G n.2128A>G n.1667A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394888G>A | CA2612224420 | SMPD1 | c.*281G>A (n.*281G>A) c.1234G>A c.*904G>A (n.*904G>A) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) n.2190G>A n.1729G>A n.2362G>A n.2544G>A n.2130G>A n.1669G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394888G= | CA1950150532 | SMPD1 | c.*281G= (n.*281G=) c.1234G= c.*904G= (n.*904G=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.*670G= (n.*670G=) n.2190G= n.1729G= n.2362G= n.2544G= n.2130G= n.1669G= | |
| 11 | g.6394888G>T | CA2790309876 | SMPD1 | c.*281G>T (n.*281G>T) c.1234G>T c.*904G>T (n.*904G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) n.2190G>T n.1729G>T n.2362G>T n.2544G>T n.2130G>T n.1669G>T | |
| 11 | g.6394888_6394889insT | CA217303199 | SMPD1 | c.*281_*282insT (n.*281_*282insT) c.1234_1235insT c.*904_*905insT (n.*904_*905insT) c.*1008_*1009insT (n.*1008_*1009insT) c.*670_*671insT (n.*670_*671insT) n.2190_2191insT n.1729_1730insT n.2362_2363insT n.2544_2545insT n.2130_2131insT n.1669_1670insT | dbSNP |
| 11 | g.6394889A>G | CA2612224422 | SMPD1 | c.*282A>G (n.*282A>G) c.1235A>G c.*905A>G (n.*905A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) n.2191A>G n.1730A>G n.2363A>G n.2545A>G n.2131A>G n.1670A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394891A>T | CA2612224424 | SMPD1 | c.*284A>T (n.*284A>T) c.1237A>T c.*907A>T (n.*907A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) n.2193A>T n.1732A>T n.2365A>T n.2547A>T n.2133A>T n.1672A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394891_6394892del | CA2612224423 | SMPD1 | c.*284_*285del (n.*284_*285del) c.1237_1238del c.*907_*908del (n.*907_*908del) c.*1011_*1012del (n.*1011_*1012del) c.*673_*674del (n.*673_*674del) n.2193_2194del n.1732_1733del n.2365_2366del n.2547_2548del n.2133_2134del n.1672_1673del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394892G>A | CA217303200 | SMPD1 | c.*285G>A (n.*285G>A) c.1238G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.2194G>A n.1733G>A n.2366G>A n.2548G>A n.2134G>A n.1673G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394892G= | CA1950150537 | SMPD1 | c.*285G= (n.*285G=) c.1238G= c.*908G= (n.*908G=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.*674G= (n.*674G=) n.2194G= n.1733G= n.2366G= n.2548G= n.2134G= n.1673G= | |
| 11 | g.6394892G>T | CA2612224425 | SMPD1 | c.*285G>T (n.*285G>T) c.1238G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) n.2194G>T n.1733G>T n.2366G>T n.2548G>T n.2134G>T n.1673G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394893G>A | CA2612224427 | SMPD1 | c.*286G>A (n.*286G>A) c.1239G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) n.2195G>A n.1734G>A n.2367G>A n.2549G>A n.2135G>A n.1674G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394893G>T | CA2612224426 | SMPD1 | c.*286G>T (n.*286G>T) c.1239G>T c.*909G>T (n.*909G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.2195G>T n.1734G>T n.2367G>T n.2549G>T n.2135G>T n.1674G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394894A>C | CA2612224428 | SMPD1 | c.*287A>C (n.*287A>C) c.1240A>C c.*910A>C (n.*910A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) n.2196A>C n.1735A>C n.2368A>C n.2550A>C n.2136A>C n.1675A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394894A>G | CA2612224429 | SMPD1 | c.*287A>G (n.*287A>G) c.1240A>G c.*910A>G (n.*910A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) n.2196A>G n.1735A>G n.2368A>G n.2550A>G n.2136A>G n.1675A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394895G>T | CA2612224431 | SMPD1 | c.*288G>T (n.*288G>T) c.1241G>T c.*911G>T (n.*911G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.2197G>T n.1736G>T n.2369G>T n.2551G>T n.2137G>T n.1676G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394896C>A | CA2612224435 | SMPD1 | c.*289C>A (n.*289C>A) c.1242C>A c.*912C>A (n.*912C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.2198C>A n.1737C>A n.2370C>A n.2552C>A n.2138C>A n.1677C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394896C>G | CA2612224433 | SMPD1 | c.*289C>G (n.*289C>G) c.1242C>G c.*912C>G (n.*912C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) n.2198C>G n.1737C>G n.2370C>G n.2552C>G n.2138C>G n.1677C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394896C>T | CA2612224434 | SMPD1 | c.*289C>T (n.*289C>T) c.1242C>T c.*912C>T (n.*912C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.2198C>T n.1737C>T n.2370C>T n.2552C>T n.2138C>T n.1677C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394897T>C | CA2612224436 | SMPD1 | c.*290T>C (n.*290T>C) c.1243T>C c.*913T>C (n.*913T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) n.2199T>C n.1738T>C n.2371T>C n.2553T>C n.2139T>C n.1678T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394898G>A | CA597264413 | SMPD1 | c.*291G>A (n.*291G>A) c.1244G>A c.*914G>A (n.*914G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.2200G>A n.1739G>A n.2372G>A n.2554G>A n.2140G>A n.1679G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394898G= | CA1950150539 | SMPD1 | c.*291G= (n.*291G=) c.1244G= c.*914G= (n.*914G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.*680G= (n.*680G=) n.2200G= n.1739G= n.2372G= n.2554G= n.2140G= n.1679G= | |
| 11 | g.6394898G>T | CA2612224437 | SMPD1 | c.*291G>T (n.*291G>T) c.1244G>T c.*914G>T (n.*914G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) n.2200G>T n.1739G>T n.2372G>T n.2554G>T n.2140G>T n.1679G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394899T>A | CA2551100501 | SMPD1 | c.*292T>A (n.*292T>A) c.1245T>A c.*915T>A (n.*915T>A) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) n.2201T>A n.1740T>A n.2373T>A n.2555T>A n.2141T>A n.1680T>A | |
| 11 | g.6394900C= | CA1950150541 | SMPD1 | c.*293C= (n.*293C=) c.1246C= c.*916C= (n.*916C=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.*682C= (n.*682C=) n.2202C= n.1741C= n.2374C= n.2556C= n.2142C= n.1681C= | |
| 11 | g.6394900C>G | CA679182840 | SMPD1 | c.*293C>G (n.*293C>G) c.1246C>G c.*916C>G (n.*916C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) n.2202C>G n.1741C>G n.2374C>G n.2556C>G n.2142C>G n.1681C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394900C>T | CA217303201 | SMPD1 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.1246C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) n.2202C>T n.1741C>T n.2374C>T n.2556C>T n.2142C>T n.1681C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394901G>A | CA217303203 | SMPD1 | c.*294G>A (n.*294G>A) c.1247G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.2203G>A n.1742G>A n.2375G>A n.2557G>A n.2143G>A n.1682G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394901G>C | CA10635207 | SMPD1 | c.*294G>C (n.*294G>C) c.1247G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) n.2203G>C n.1742G>C n.2375G>C n.2557G>C n.2143G>C n.1682G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394901G= | CA1950150547 | SMPD1 | c.*294G= (n.*294G=) c.1247G= c.*917G= (n.*917G=) c.*1021G= (n.*1021G=) c.*683G= (n.*683G=) n.2203G= n.1742G= n.2375G= n.2557G= n.2143G= n.1682G= | |
| 11 | g.6394902C>A | CA2612224444 | SMPD1 | c.*295C>A (n.*295C>A) c.1248C>A c.*918C>A (n.*918C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) n.2204C>A n.1743C>A n.2376C>A n.2558C>A n.2144C>A n.1683C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394905C>A | CA2612224445 | SMPD1 | c.*298C>A (n.*298C>A) c.1251C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) n.2207C>A n.1746C>A n.2379C>A n.2561C>A n.2147C>A n.1686C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394905C>T | CA2612224446 | SMPD1 | c.*298C>T (n.*298C>T) c.1251C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) n.2207C>T n.1746C>T n.2379C>T n.2561C>T n.2147C>T n.1686C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394906A= | CA1950150554 | SMPD1 | c.*299A= (n.*299A=) c.1252A= c.*922A= (n.*922A=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.*688A= (n.*688A=) n.2208A= n.1747A= n.2380A= n.2562A= n.2148A= n.1687A= | |
| 11 | g.6394906A>C | CA1950150553 | SMPD1 | c.*299A>C (n.*299A>C) c.1252A>C c.*922A>C (n.*922A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) n.2208A>C n.1747A>C n.2380A>C n.2562A>C n.2148A>C n.1687A>C | dbSNP |
| 11 | g.6394906A>G | CA2612224447 | SMPD1 | c.*299A>G (n.*299A>G) c.1252A>G c.*922A>G (n.*922A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) n.2208A>G n.1747A>G n.2380A>G n.2562A>G n.2148A>G n.1687A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394907G>A | CA679182847 | SMPD1 | c.*300G>A (n.*300G>A) c.1253G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) n.2209G>A n.1748G>A n.2381G>A n.2563G>A n.2149G>A n.1688G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394907G= | CA1950150556 | SMPD1 | c.*300G= (n.*300G=) c.1253G= c.*923G= (n.*923G=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.*689G= (n.*689G=) n.2209G= n.1748G= n.2381G= n.2563G= n.2149G= n.1688G= | |
| 11 | g.6394907G>T | CA2612224448 | SMPD1 | c.*300G>T (n.*300G>T) c.1253G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) n.2209G>T n.1748G>T n.2381G>T n.2563G>T n.2149G>T n.1688G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394908G>A | CA2612224449 | SMPD1 | c.*301G>A (n.*301G>A) c.1254G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) n.2210G>A n.1749G>A n.2382G>A n.2564G>A n.2150G>A n.1689G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394908G>T | CA2612224451 | SMPD1 | c.*301G>T (n.*301G>T) c.1254G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) n.2210G>T n.1749G>T n.2382G>T n.2564G>T n.2150G>T n.1689G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394909C>A | CA2612224454 | SMPD1 | c.*302C>A (n.*302C>A) c.1255C>A c.*925C>A (n.*925C>A) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) n.2211C>A n.1750C>A n.2383C>A n.2565C>A n.2151C>A n.1690C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394909C>T | CA2612224456 | SMPD1 | c.*302C>T (n.*302C>T) c.1255C>T c.*925C>T (n.*925C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) n.2211C>T n.1750C>T n.2383C>T n.2565C>T n.2151C>T n.1690C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394910C>A | CA2612224457 | SMPD1 | c.*303C>A (n.*303C>A) c.1256C>A c.*926C>A (n.*926C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) n.2212C>A n.1751C>A n.2384C>A n.2566C>A n.2152C>A n.1691C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394910C= | CA1950150558 | SMPD1 | c.*303C= (n.*303C=) c.1256C= c.*926C= (n.*926C=) c.*1030C= (n.*1030C=) c.*692C= (n.*692C=) n.2212C= n.1751C= n.2384C= n.2566C= n.2152C= n.1691C= | |
| 11 | g.6394910C>T | CA217303209 | SMPD1 | c.*303C>T (n.*303C>T) c.1256C>T c.*926C>T (n.*926C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) n.2212C>T n.1751C>T n.2384C>T n.2566C>T n.2152C>T n.1691C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394911T>A | CA2612224458 | SMPD1 | c.*304T>A (n.*304T>A) c.1257T>A c.*927T>A (n.*927T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) n.2213T>A n.1752T>A n.2385T>A n.2567T>A n.2153T>A n.1692T>A | gnomAD v4 |