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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.6394803G>C | CA2612224303 | SMPD1 | c.*196G>C (n.*196G>C) c.1149G>C c.*819G>C (n.*819G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.2105G>C n.1644G>C n.2277G>C n.2459G>C n.2045G>C n.1584G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394804C>A | CA2612224306 | SMPD1 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.1150C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.2106C>A n.1645C>A n.2278C>A n.2460C>A n.2046C>A n.1585C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394804C>T | CA2612224307 | SMPD1 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.1150C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.2106C>T n.1645C>T n.2278C>T n.2460C>T n.2046C>T n.1585C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394806del | CA2612224305 | SMPD1 | c.*199del (n.*199del) c.1152del c.*822del (n.*822del) c.*926del (n.*926del) c.*588del (n.*588del) n.2108del n.1647del n.2280del n.2462del n.2048del n.1587del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394805C>A | CA2612224308 | SMPD1 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.1151C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.2107C>A n.1646C>A n.2279C>A n.2461C>A n.2047C>A n.1586C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394807del | CA2790309867 | SMPD1 | c.*200del (n.*200del) c.1153del c.*823del (n.*823del) c.*927del (n.*927del) c.*589del (n.*589del) n.2109del n.1648del n.2281del n.2463del n.2049del n.1588del | |
| 11 | g.6394807A>C | CA2612224309 | SMPD1 | c.*200A>C (n.*200A>C) c.1153A>C c.*823A>C (n.*823A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) n.2109A>C n.1648A>C n.2281A>C n.2463A>C n.2049A>C n.1588A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394807A>G | CA2612224310 | SMPD1 | c.*200A>G (n.*200A>G) c.1153A>G c.*823A>G (n.*823A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.2109A>G n.1648A>G n.2281A>G n.2463A>G n.2049A>G n.1588A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394809G>A | CA1950150457 | SMPD1 | c.*202G>A (n.*202G>A) c.1155G>A c.*825G>A (n.*825G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) n.2111G>A n.1650G>A n.2283G>A n.2465G>A n.2051G>A n.1590G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394809G>C | CA217303148 | SMPD1 | c.*202G>C (n.*202G>C) c.1155G>C c.*825G>C (n.*825G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) n.2111G>C n.1650G>C n.2283G>C n.2465G>C n.2051G>C n.1590G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394809G= | CA1950150455 | SMPD1 | c.*202G= (n.*202G=) c.1155G= c.*825G= (n.*825G=) c.*929G= (n.*929G=) c.*591G= (n.*591G=) n.2111G= n.1650G= n.2283G= n.2465G= n.2051G= n.1590G= | |
| 11 | g.6394809_6394810insGC | CA2612224311 | SMPD1 | c.*202_*203insGC (n.*202_*203insGC) c.1155_1156insGC c.*825_*826insGC (n.*825_*826insGC) c.*929_*930insGC (n.*929_*930insGC) c.*591_*592insGC (n.*591_*592insGC) n.2111_2112insGC n.1650_1651insGC n.2283_2284insGC n.2465_2466insGC n.2051_2052insGC n.1590_1591insGC | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394811G>A | CA1950150461 | SMPD1 | c.*204G>A (n.*204G>A) c.1157G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) n.2113G>A n.1652G>A n.2285G>A n.2467G>A n.2053G>A n.1592G>A | dbSNP |
| 11 | g.6394811G= | CA1950150460 | SMPD1 | c.*204G= (n.*204G=) c.1157G= c.*827G= (n.*827G=) c.*931G= (n.*931G=) c.*593G= (n.*593G=) n.2113G= n.1652G= n.2285G= n.2467G= n.2053G= n.1592G= | |
| 11 | g.6394811G>T | CA2612224312 | SMPD1 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.1157G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) n.2113G>T n.1652G>T n.2285G>T n.2467G>T n.2053G>T n.1592G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394811_6394812insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG | CA2612224313 | SMPD1 | c.*204_*205insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG (n.*204_*205insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG) c.1157_1158insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG c.*827_*828insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG (n.*827_*828insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG) c.*931_*932insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG (n.*931_*932insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG) c.*593_*594insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG (n.*593_*594insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG) n.2113_2114insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG n.1652_1653insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG n.2285_2286insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG n.2467_2468insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG n.2053_2054insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG n.1592_1593insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394812C>A | CA2612224314 | SMPD1 | c.*205C>A (n.*205C>A) c.1158C>A c.*828C>A (n.*828C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.2114C>A n.1653C>A n.2286C>A n.2468C>A n.2054C>A n.1593C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394812C>G | CA2612224315 | SMPD1 | c.*205C>G (n.*205C>G) c.1158C>G c.*828C>G (n.*828C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.2114C>G n.1653C>G n.2286C>G n.2468C>G n.2054C>G n.1593C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394812C>T | CA2612224316 | SMPD1 | c.*205C>T (n.*205C>T) c.1158C>T c.*828C>T (n.*828C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.2114C>T n.1653C>T n.2286C>T n.2468C>T n.2054C>T n.1593C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394813T>C | CA2612224317 | SMPD1 | c.*206T>C (n.*206T>C) c.1159T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) n.2115T>C n.1654T>C n.2287T>C n.2469T>C n.2055T>C n.1594T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394815G>T | CA2612224318 | SMPD1 | c.*208G>T (n.*208G>T) c.1161G>T c.*831G>T (n.*831G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.2117G>T n.1656G>T n.2289G>T n.2471G>T n.2057G>T n.1596G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394817C>A | CA2612224319 | SMPD1 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.1163C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) n.2119C>A n.1658C>A n.2291C>A n.2473C>A n.2059C>A n.1598C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394817C= | CA1950150463 | SMPD1 | c.*210C= (n.*210C=) c.1163C= c.*833C= (n.*833C=) c.*937C= (n.*937C=) c.*599C= (n.*599C=) n.2119C= n.1658C= n.2291C= n.2473C= n.2059C= n.1598C= | |
| 11 | g.6394817C>T | CA934769792 | SMPD1 | c.*210C>T (n.*210C>T) c.1163C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) n.2119C>T n.1658C>T n.2291C>T n.2473C>T n.2059C>T n.1598C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394818T>C | CA2612224320 | SMPD1 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.1164T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) n.2120T>C n.1659T>C n.2292T>C n.2474T>C n.2060T>C n.1599T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394819G>A | CA2612224322 | SMPD1 | c.*212G>A (n.*212G>A) c.1165G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) n.2121G>A n.1660G>A n.2293G>A n.2475G>A n.2061G>A n.1600G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394820C>T | CA2612224323 | SMPD1 | c.*213C>T (n.*213C>T) c.1166C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) n.2122C>T n.1661C>T n.2294C>T n.2476C>T n.2062C>T n.1601C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394821C>A | CA2612224324 | SMPD1 | c.*214C>A (n.*214C>A) c.1167C>A c.*837C>A (n.*837C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.2123C>A n.1662C>A n.2295C>A n.2477C>A n.2063C>A n.1602C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394822T>A | CA2612224325 | SMPD1 | c.*215T>A (n.*215T>A) c.1168T>A c.*838T>A (n.*838T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) n.2124T>A n.1663T>A n.2296T>A n.2478T>A n.2064T>A n.1603T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394822T>C | CA934769794 | SMPD1 | c.*215T>C (n.*215T>C) c.1168T>C c.*838T>C (n.*838T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) n.2124T>C n.1663T>C n.2296T>C n.2478T>C n.2064T>C n.1603T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394822T= | CA1950150465 | SMPD1 | c.*215T= (n.*215T=) c.1168T= c.*838T= (n.*838T=) c.*942T= (n.*942T=) c.*604T= (n.*604T=) n.2124T= n.1663T= n.2296T= n.2478T= n.2064T= n.1603T= | |
| 11 | g.6394824G>A | CA217303170 | SMPD1 | c.*217G>A (n.*217G>A) c.1170G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) n.2126G>A n.1665G>A n.2298G>A n.2480G>A n.2066G>A n.1605G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394824G>C | CA217303154 | SMPD1 | c.*217G>C (n.*217G>C) c.1170G>C c.*840G>C (n.*840G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) n.2126G>C n.1665G>C n.2298G>C n.2480G>C n.2066G>C n.1605G>C | dbSNP |
| 11 | g.6394824G= | CA1950150469 | SMPD1 | c.*217G= (n.*217G=) c.1170G= c.*840G= (n.*840G=) c.*944G= (n.*944G=) c.*606G= (n.*606G=) n.2126G= n.1665G= n.2298G= n.2480G= n.2066G= n.1605G= | |
| 11 | g.6394824G>T | CA217303168 | SMPD1 | c.*217G>T (n.*217G>T) c.1170G>T c.*840G>T (n.*840G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) n.2126G>T n.1665G>T n.2298G>T n.2480G>T n.2066G>T n.1605G>T | dbSNP |
| 11 | g.6394825A= | CA1950150471 | SMPD1 | c.*218A= (n.*218A=) c.1171A= c.*841A= (n.*841A=) c.*945A= (n.*945A=) c.*607A= (n.*607A=) n.2127A= n.1666A= n.2299A= n.2481A= n.2067A= n.1606A= | |
| 11 | g.6394825A>G | CA1950150472 | SMPD1 | c.*218A>G (n.*218A>G) c.1171A>G c.*841A>G (n.*841A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) n.2127A>G n.1666A>G n.2299A>G n.2481A>G n.2067A>G n.1606A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394826G>A | CA217303191 | SMPD1 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.1172G>A c.*842G>A (n.*842G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.2128G>A n.1667G>A n.2300G>A n.2482G>A n.2068G>A n.1607G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394826G= | CA1950150474 | SMPD1 | c.*219G= (n.*219G=) c.1172G= c.*842G= (n.*842G=) c.*946G= (n.*946G=) c.*608G= (n.*608G=) n.2128G= n.1667G= n.2300G= n.2482G= n.2068G= n.1607G= | |
| 11 | g.6394826G>T | CA2612224329 | SMPD1 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.1172G>T c.*842G>T (n.*842G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.2128G>T n.1667G>T n.2300G>T n.2482G>T n.2068G>T n.1607G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394827G>A | CA934769796 | SMPD1 | c.*220G>A (n.*220G>A) c.1173G>A c.*843G>A (n.*843G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) n.2129G>A n.1668G>A n.2301G>A n.2483G>A n.2069G>A n.1608G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394827G= | CA1950150475 | SMPD1 | c.*220G= (n.*220G=) c.1173G= c.*843G= (n.*843G=) c.*947G= (n.*947G=) c.*609G= (n.*609G=) n.2129G= n.1668G= n.2301G= n.2483G= n.2069G= n.1608G= | |
| 11 | g.6394827G>T | CA2612224331 | SMPD1 | c.*220G>T (n.*220G>T) c.1173G>T c.*843G>T (n.*843G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) n.2129G>T n.1668G>T n.2301G>T n.2483G>T n.2069G>T n.1608G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394828C>A | CA217303195 | SMPD1 | c.*221C>A (n.*221C>A) c.1174C>A c.*844C>A (n.*844C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) n.2130C>A n.1669C>A n.2302C>A n.2484C>A n.2070C>A n.1609C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394828C= | CA1950150478 | SMPD1 | c.*221C= (n.*221C=) c.1174C= c.*844C= (n.*844C=) c.*948C= (n.*948C=) c.*610C= (n.*610C=) n.2130C= n.1669C= n.2302C= n.2484C= n.2070C= n.1609C= | |
| 11 | g.6394828C>T | CA2612224332 | SMPD1 | c.*221C>T (n.*221C>T) c.1174C>T c.*844C>T (n.*844C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) n.2130C>T n.1669C>T n.2302C>T n.2484C>T n.2070C>T n.1609C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394829T>C | CA2612224333 | SMPD1 | c.*222T>C (n.*222T>C) c.1175T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.2131T>C n.1670T>C n.2303T>C n.2485T>C n.2071T>C n.1610T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394830G>A | CA2612224334 | SMPD1 | c.*223G>A (n.*223G>A) c.1176G>A c.*846G>A (n.*846G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) n.2132G>A n.1671G>A n.2304G>A n.2486G>A n.2072G>A n.1611G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394830G>T | CA2612224335 | SMPD1 | c.*223G>T (n.*223G>T) c.1176G>T c.*846G>T (n.*846G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) n.2132G>T n.1671G>T n.2304G>T n.2486G>T n.2072G>T n.1611G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394831C>A | CA2612224337 | SMPD1 | c.*224C>A (n.*224C>A) c.1177C>A c.*847C>A (n.*847C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) n.2133C>A n.1672C>A n.2305C>A n.2487C>A n.2073C>A n.1612C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394831C>T | CA2612224339 | SMPD1 | c.*224C>T (n.*224C>T) c.1177C>T c.*847C>T (n.*847C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) n.2133C>T n.1672C>T n.2305C>T n.2487C>T n.2073C>T n.1612C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394832T>C | CA2590997992 | SMPD1 | c.*225T>C (n.*225T>C) c.1178T>C c.*848T>C (n.*848T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) n.2134T>C n.1673T>C n.2306T>C n.2488T>C n.2074T>C n.1613T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394833G>A | CA934769805 | SMPD1 | c.*226G>A (n.*226G>A) c.1179G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.2135G>A n.1674G>A n.2307G>A n.2489G>A n.2075G>A n.1614G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394833G= | CA1950150481 | SMPD1 | c.*226G= (n.*226G=) c.1179G= c.*849G= (n.*849G=) c.*953G= (n.*953G=) c.*615G= (n.*615G=) n.2135G= n.1674G= n.2307G= n.2489G= n.2075G= n.1614G= | |
| 11 | g.6394833G>T | CA1950150482 | SMPD1 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.1179G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.2135G>T n.1674G>T n.2307G>T n.2489G>T n.2075G>T n.1614G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394835C>T | CA2612224340 | SMPD1 | c.*228C>T (n.*228C>T) c.1181C>T c.*851C>T (n.*851C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) n.2137C>T n.1676C>T n.2309C>T n.2491C>T n.2077C>T n.1616C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394836C>A | CA2612224341 | SMPD1 | c.*229C>A (n.*229C>A) c.1182C>A c.*852C>A (n.*852C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.2138C>A n.1677C>A n.2310C>A n.2492C>A n.2078C>A n.1617C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394836C= | CA1950150485 | SMPD1 | c.*229C= (n.*229C=) c.1182C= c.*852C= (n.*852C=) c.*956C= (n.*956C=) c.*618C= (n.*618C=) n.2138C= n.1677C= n.2310C= n.2492C= n.2078C= n.1617C= | |
| 11 | g.6394836C>G | CA1950150483 | SMPD1 | c.*229C>G (n.*229C>G) c.1182C>G c.*852C>G (n.*852C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.2138C>G n.1677C>G n.2310C>G n.2492C>G n.2078C>G n.1617C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394836C>T | CA2612224342 | SMPD1 | c.*229C>T (n.*229C>T) c.1182C>T c.*852C>T (n.*852C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.2138C>T n.1677C>T n.2310C>T n.2492C>T n.2078C>T n.1617C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394837T>G | CA2612224346 | SMPD1 | c.*230T>G (n.*230T>G) c.1183T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) n.2139T>G n.1678T>G n.2311T>G n.2493T>G n.2079T>G n.1618T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394839del | CA2612224344 | SMPD1 | c.*232del (n.*232del) c.1185del c.*855del (n.*855del) c.*959del (n.*959del) c.*621del (n.*621del) n.2141del n.1680del n.2313del n.2495del n.2081del n.1620del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394839T>C | CA2612224348 | SMPD1 | c.*232T>C (n.*232T>C) c.1185T>C c.*855T>C (n.*855T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) n.2141T>C n.1680T>C n.2313T>C n.2495T>C n.2081T>C n.1620T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394840C>A | CA2612224350 | SMPD1 | c.*233C>A (n.*233C>A) c.1186C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) n.2142C>A n.1681C>A n.2314C>A n.2496C>A n.2082C>A n.1621C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394840C= | CA1950150487 | SMPD1 | c.*233C= (n.*233C=) c.1186C= c.*856C= (n.*856C=) c.*960C= (n.*960C=) c.*622C= (n.*622C=) n.2142C= n.1681C= n.2314C= n.2496C= n.2082C= n.1621C= | |
| 11 | g.6394840C>T | CA934769809 | SMPD1 | c.*233C>T (n.*233C>T) c.1186C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) n.2142C>T n.1681C>T n.2314C>T n.2496C>T n.2082C>T n.1621C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394841A= | CA1950150489 | SMPD1 | c.*234A= (n.*234A=) c.1187A= c.*857A= (n.*857A=) c.*961A= (n.*961A=) c.*623A= (n.*623A=) n.2143A= n.1682A= n.2315A= n.2497A= n.2083A= n.1622A= | |
| 11 | g.6394841A>C | CA1950150491 | SMPD1 | c.*234A>C (n.*234A>C) c.1187A>C c.*857A>C (n.*857A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) n.2143A>C n.1682A>C n.2315A>C n.2497A>C n.2083A>C n.1622A>C | dbSNP |
| 11 | g.6394841A>G | CA2612224352 | SMPD1 | c.*234A>G (n.*234A>G) c.1187A>G c.*857A>G (n.*857A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) n.2143A>G n.1682A>G n.2315A>G n.2497A>G n.2083A>G n.1622A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394842C>T | CA2612224354 | SMPD1 | c.*235C>T (n.*235C>T) c.1188C>T c.*858C>T (n.*858C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) n.2144C>T n.1683C>T n.2316C>T n.2498C>T n.2084C>T n.1623C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394843A>G | CA2612224355 | SMPD1 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.1189A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) n.2145A>G n.1684A>G n.2317A>G n.2499A>G n.2085A>G n.1624A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394845C>A | CA2612224358 | SMPD1 | c.*238C>A (n.*238C>A) c.1191C>A c.*861C>A (n.*861C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.2147C>A n.1686C>A n.2319C>A n.2501C>A n.2087C>A n.1626C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394845C= | CA1950150492 | SMPD1 | c.*238C= (n.*238C=) c.1191C= c.*861C= (n.*861C=) c.*965C= (n.*965C=) c.*627C= (n.*627C=) n.2147C= n.1686C= n.2319C= n.2501C= n.2087C= n.1626C= | |
| 11 | g.6394845C>T | CA679182828 | SMPD1 | c.*238C>T (n.*238C>T) c.1191C>T c.*861C>T (n.*861C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.2147C>T n.1686C>T n.2319C>T n.2501C>T n.2087C>T n.1626C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394846del | CA2612224357 | SMPD1 | c.*239del (n.*239del) c.1192del c.*862del (n.*862del) c.*966del (n.*966del) c.*628del (n.*628del) n.2148del n.1687del n.2320del n.2502del n.2088del n.1627del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394847A= | CA1950150494 | SMPD1 | c.*240A= (n.*240A=) c.1193A= c.*863A= (n.*863A=) c.*967A= (n.*967A=) c.*629A= (n.*629A=) n.2149A= n.1688A= n.2321A= n.2503A= n.2089A= n.1628A= | |
| 11 | g.6394847A>C | CA1950150495 | SMPD1 | c.*240A>C (n.*240A>C) c.1193A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) n.2149A>C n.1688A>C n.2321A>C n.2503A>C n.2089A>C n.1628A>C | dbSNP |
| 11 | g.6394847A>G | CA1950150496 | SMPD1 | c.*240A>G (n.*240A>G) c.1193A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.2149A>G n.1688A>G n.2321A>G n.2503A>G n.2089A>G n.1628A>G | dbSNP |
| 11 | g.6394848T>C | CA2612224362 | SMPD1 | c.*241T>C (n.*241T>C) c.1194T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) n.2150T>C n.1689T>C n.2322T>C n.2504T>C n.2090T>C n.1629T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394848T>G | CA2612224364 | SMPD1 | c.*241T>G (n.*241T>G) c.1194T>G c.*864T>G (n.*864T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) n.2150T>G n.1689T>G n.2322T>G n.2504T>G n.2090T>G n.1629T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394849G>A | CA2612224365 | SMPD1 | c.*242G>A (n.*242G>A) c.1195G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) n.2151G>A n.1690G>A n.2323G>A n.2505G>A n.2091G>A n.1630G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394849G>T | CA2612224366 | SMPD1 | c.*242G>T (n.*242G>T) c.1195G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.2151G>T n.1690G>T n.2323G>T n.2505G>T n.2091G>T n.1630G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394850G>A | CA1950150499 | SMPD1 | c.*243G>A (n.*243G>A) c.1196G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) n.2152G>A n.1691G>A n.2324G>A n.2506G>A n.2092G>A n.1631G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394850G= | CA1950150498 | SMPD1 | c.*243G= (n.*243G=) c.1196G= c.*866G= (n.*866G=) c.*970G= (n.*970G=) c.*632G= (n.*632G=) n.2152G= n.1691G= n.2324G= n.2506G= n.2092G= n.1631G= | |
| 11 | g.6394850G>T | CA2544445915 | SMPD1 | c.*243G>T (n.*243G>T) c.1196G>T c.*866G>T (n.*866G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) n.2152G>T n.1691G>T n.2324G>T n.2506G>T n.2092G>T n.1631G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394852G>A | CA2612224368 | SMPD1 | c.*245G>A (n.*245G>A) c.1198G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.2154G>A n.1693G>A n.2326G>A n.2508G>A n.2094G>A n.1633G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394852G>C | CA2790309871 | SMPD1 | c.*245G>C (n.*245G>C) c.1198G>C c.*868G>C (n.*868G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.2154G>C n.1693G>C n.2326G>C n.2508G>C n.2094G>C n.1633G>C | |
| 11 | g.6394852G= | CA1950150501 | SMPD1 | c.*245G= (n.*245G=) c.1198G= c.*868G= (n.*868G=) c.*972G= (n.*972G=) c.*634G= (n.*634G=) n.2154G= n.1693G= n.2326G= n.2508G= n.2094G= n.1633G= | |
| 11 | g.6394852G>T | CA934769811 | SMPD1 | c.*245G>T (n.*245G>T) c.1198G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.2154G>T n.1693G>T n.2326G>T n.2508G>T n.2094G>T n.1633G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394853T>G | CA1950150507 | SMPD1 | c.*246T>G (n.*246T>G) c.1199T>G c.*869T>G (n.*869T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) n.2155T>G n.1694T>G n.2327T>G n.2509T>G n.2095T>G n.1634T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394853T= | CA1950150505 | SMPD1 | c.*246T= (n.*246T=) c.1199T= c.*869T= (n.*869T=) c.*973T= (n.*973T=) c.*635T= (n.*635T=) n.2155T= n.1694T= n.2327T= n.2509T= n.2095T= n.1634T= | |
| 11 | g.6394854A>G | CA2723269512 | SMPD1 | c.*247A>G (n.*247A>G) c.1200A>G c.*870A>G (n.*870A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.2156A>G n.1695A>G n.2328A>G n.2510A>G n.2096A>G n.1635A>G | dbSNP |
| 11 | g.6394855G>C | CA1950150509 | SMPD1 | c.*248G>C (n.*248G>C) c.1201G>C c.*871G>C (n.*871G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.2157G>C n.1696G>C n.2329G>C n.2511G>C n.2097G>C n.1636G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394855G= | CA1950150508 | SMPD1 | c.*248G= (n.*248G=) c.1201G= c.*871G= (n.*871G=) c.*975G= (n.*975G=) c.*637G= (n.*637G=) n.2157G= n.1696G= n.2329G= n.2511G= n.2097G= n.1636G= | |
| 11 | g.6394856A>G | CA2612224372 | SMPD1 | c.*249A>G (n.*249A>G) c.1202A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) n.2158A>G n.1697A>G n.2330A>G n.2512A>G n.2098A>G n.1637A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394857G>A | CA2612224374 | SMPD1 | c.*250G>A (n.*250G>A) c.1203G>A c.*873G>A (n.*873G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) n.2159G>A n.1698G>A n.2331G>A n.2513G>A n.2099G>A n.1638G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394858G>T | CA2612224377 | SMPD1 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.1204G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.2160G>T n.1699G>T n.2332G>T n.2514G>T n.2100G>T n.1639G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394859C>G | CA2612224379 | SMPD1 | c.*252C>G (n.*252C>G) c.1205C>G c.*875C>G (n.*875C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) n.2161C>G n.1700C>G n.2333C>G n.2515C>G n.2101C>G n.1640C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394859C>T | CA2612224380 | SMPD1 | c.*252C>T (n.*252C>T) c.1205C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) n.2161C>T n.1700C>T n.2333C>T n.2515C>T n.2101C>T n.1640C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394860C>A | CA2612224381 | SMPD1 | c.*253C>A (n.*253C>A) c.1206C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) n.2162C>A n.1701C>A n.2334C>A n.2516C>A n.2102C>A n.1641C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394863A>G | CA2612224382 | SMPD1 | c.*256A>G (n.*256A>G) c.1209A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) n.2165A>G n.1704A>G n.2337A>G n.2519A>G n.2105A>G n.1644A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394864G>A | CA2612224384 | SMPD1 | c.*257G>A (n.*257G>A) c.1210G>A c.*880G>A (n.*880G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) n.2166G>A n.1705G>A n.2338G>A n.2520G>A n.2106G>A n.1645G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394864G>T | CA2612224385 | SMPD1 | c.*257G>T (n.*257G>T) c.1210G>T c.*880G>T (n.*880G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) n.2166G>T n.1705G>T n.2338G>T n.2520G>T n.2106G>T n.1645G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394865T>A | CA1950150511 | SMPD1 | c.*258T>A (n.*258T>A) c.1211T>A c.*881T>A (n.*881T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) n.2167T>A n.1706T>A n.2339T>A n.2521T>A n.2107T>A n.1646T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394865T>C | CA934769814 | SMPD1 | c.*258T>C (n.*258T>C) c.1211T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.2167T>C n.1706T>C n.2339T>C n.2521T>C n.2107T>C n.1646T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394865T= | CA1950150510 | SMPD1 | c.*258T= (n.*258T=) c.1211T= c.*881T= (n.*881T=) c.*985T= (n.*985T=) c.*647T= (n.*647T=) n.2167T= n.1706T= n.2339T= n.2521T= n.2107T= n.1646T= | |
| 11 | g.6394866T>C | CA2612224387 | SMPD1 | c.*259T>C (n.*259T>C) c.1212T>C c.*882T>C (n.*882T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) n.2168T>C n.1707T>C n.2340T>C n.2522T>C n.2108T>C n.1647T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394867G>T | CA2612224388 | SMPD1 | c.*260G>T (n.*260G>T) c.1213G>T c.*883G>T (n.*883G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) n.2169G>T n.1708G>T n.2341G>T n.2523G>T n.2109G>T n.1648G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394869C>A | CA2612224390 | SMPD1 | c.*262C>A (n.*262C>A) c.1215C>A c.*885C>A (n.*885C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.2171C>A n.1710C>A n.2343C>A n.2525C>A n.2111C>A n.1650C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394869C>T | CA2612224392 | SMPD1 | c.*262C>T (n.*262C>T) c.1215C>T c.*885C>T (n.*885C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.2171C>T n.1710C>T n.2343C>T n.2525C>T n.2111C>T n.1650C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394870A>G | CA2612224394 | SMPD1 | c.*263A>G (n.*263A>G) c.1216A>G c.*886A>G (n.*886A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) n.2172A>G n.1711A>G n.2344A>G n.2526A>G n.2112A>G n.1651A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394873G>T | CA2612224396 | SMPD1 | c.*266G>T (n.*266G>T) c.1219G>T c.*889G>T (n.*889G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) n.2175G>T n.1714G>T n.2347G>T n.2529G>T n.2115G>T n.1654G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394874C= | CA1950150515 | SMPD1 | c.*267C= (n.*267C=) c.1220C= c.*890C= (n.*890C=) c.*994C= (n.*994C=) c.*656C= (n.*656C=) n.2176C= n.1715C= n.2348C= n.2530C= n.2116C= n.1655C= | |
| 11 | g.6394874C>T | CA934769818 | SMPD1 | c.*267C>T (n.*267C>T) c.1220C>T c.*890C>T (n.*890C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.2176C>T n.1715C>T n.2348C>T n.2530C>T n.2116C>T n.1655C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394875C>A | CA2612224397 | SMPD1 | c.*268C>A (n.*268C>A) c.1221C>A c.*891C>A (n.*891C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.2177C>A n.1716C>A n.2349C>A n.2531C>A n.2117C>A n.1656C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394875C= | CA1950150517 | SMPD1 | c.*268C= (n.*268C=) c.1221C= c.*891C= (n.*891C=) c.*995C= (n.*995C=) c.*657C= (n.*657C=) n.2177C= n.1716C= n.2349C= n.2531C= n.2117C= n.1656C= | |
| 11 | g.6394875C>T | CA1950150518 | SMPD1 | c.*268C>T (n.*268C>T) c.1221C>T c.*891C>T (n.*891C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.2177C>T n.1716C>T n.2349C>T n.2531C>T n.2117C>T n.1656C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394876C>A | CA2612224398 | SMPD1 | c.*269C>A (n.*269C>A) c.1222C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) n.2178C>A n.1717C>A n.2350C>A n.2532C>A n.2118C>A n.1657C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394877T>A | CA2612224400 | SMPD1 | c.*270T>A (n.*270T>A) c.1223T>A c.*893T>A (n.*893T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) n.2179T>A n.1718T>A n.2351T>A n.2533T>A n.2119T>A n.1658T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394878G>T | CA2612224402 | SMPD1 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.1224G>T c.*894G>T (n.*894G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.2180G>T n.1719G>T n.2352G>T n.2534G>T n.2120G>T n.1659G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394879G>A | CA1950150524 | SMPD1 | c.*272G>A (n.*272G>A) c.1225G>A c.*895G>A (n.*895G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) n.2181G>A n.1720G>A n.2353G>A n.2535G>A n.2121G>A n.1660G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394879G>C | CA217303198 | SMPD1 | c.*272G>C (n.*272G>C) c.1225G>C c.*895G>C (n.*895G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.2181G>C n.1720G>C n.2353G>C n.2535G>C n.2121G>C n.1660G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394879G= | CA1950150523 | SMPD1 | c.*272G= (n.*272G=) c.1225G= c.*895G= (n.*895G=) c.*999G= (n.*999G=) c.*661G= (n.*661G=) n.2181G= n.1720G= n.2353G= n.2535G= n.2121G= n.1660G= | |
| 11 | g.6394880G>A | CA2612224408 | SMPD1 | c.*273G>A (n.*273G>A) c.1226G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) n.2182G>A n.1721G>A n.2354G>A n.2536G>A n.2122G>A n.1661G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394880G>T | CA2612224406 | SMPD1 | c.*273G>T (n.*273G>T) c.1226G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) n.2182G>T n.1721G>T n.2354G>T n.2536G>T n.2122G>T n.1661G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394881C>A | CA2612224409 | SMPD1 | c.*274C>A (n.*274C>A) c.1227C>A c.*897C>A (n.*897C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) n.2183C>A n.1722C>A n.2355C>A n.2537C>A n.2123C>A n.1662C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394881C>T | CA2612224410 | SMPD1 | c.*274C>T (n.*274C>T) c.1227C>T c.*897C>T (n.*897C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) n.2183C>T n.1722C>T n.2355C>T n.2537C>T n.2123C>T n.1662C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394882_6394895del | CA2612224413 | SMPD1 | c.*275_*288del (n.*275_*288del) c.1228_1241del c.*898_*911del (n.*898_*911del) c.*1002_*1015del (n.*1002_*1015del) c.*664_*677del (n.*664_*677del) n.2184_2197del n.1723_1736del n.2356_2369del n.2538_2551del n.2124_2137del n.1663_1676del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394883G>T | CA2612224414 | SMPD1 | c.*276G>T (n.*276G>T) c.1229G>T c.*899G>T (n.*899G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) n.2185G>T n.1724G>T n.2357G>T n.2539G>T n.2125G>T n.1664G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394885C>A | CA2612224416 | SMPD1 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.1231C>A c.*901C>A (n.*901C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.2187C>A n.1726C>A n.2359C>A n.2541C>A n.2127C>A n.1666C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394885C= | CA1950150527 | SMPD1 | c.*278C= (n.*278C=) c.1231C= c.*901C= (n.*901C=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.*667C= (n.*667C=) n.2187C= n.1726C= n.2359C= n.2541C= n.2127C= n.1666C= | |
| 11 | g.6394885C>T | CA1950150528 | SMPD1 | c.*278C>T (n.*278C>T) c.1231C>T c.*901C>T (n.*901C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.2187C>T n.1726C>T n.2359C>T n.2541C>T n.2127C>T n.1666C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394886A= | CA1950150529 | SMPD1 | c.*279A= (n.*279A=) c.1232A= c.*902A= (n.*902A=) c.*1006A= (n.*1006A=) c.*668A= (n.*668A=) n.2188A= n.1727A= n.2360A= n.2542A= n.2128A= n.1667A= | |
| 11 | g.6394886A>G | CA1950150530 | SMPD1 | c.*279A>G (n.*279A>G) c.1232A>G c.*902A>G (n.*902A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.2188A>G n.1727A>G n.2360A>G n.2542A>G n.2128A>G n.1667A>G | dbSNP gnomAD v4 |