| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.6394752_6394754del | CA1950150411 | SMPD1 | c.*145_*147del (n.*145_*147del) c.1098_1100del c.*892_*894del (n.*892_*894del) c.*768_*770del (n.*768_*770del) c.*872_*874del (n.*872_*874del) c.*534_*536del (n.*534_*536del) n.2054_2056del n.1593_1595del n.2226_2228del n.2408_2410del n.1994_1996del n.1533_1535del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394753C>A | CA2612224239 | SMPD1 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.1099C>A c.*893C>A (n.*893C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.2055C>A n.1594C>A n.2227C>A n.2409C>A n.1995C>A n.1534C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394753C>T | CA2612224240 | SMPD1 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.1099C>T c.*893C>T (n.*893C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.2055C>T n.1594C>T n.2227C>T n.2409C>T n.1995C>T n.1534C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394754T>C | CA2612224241 | SMPD1 | c.*147T>C (n.*147T>C) c.1100T>C c.*894T>C (n.*894T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) n.2056T>C n.1595T>C n.2228T>C n.2410T>C n.1996T>C n.1535T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394756T>C | CA2612224244 | SMPD1 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.1102T>C c.*896T>C (n.*896T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.2058T>C n.1597T>C n.2230T>C n.2412T>C n.1998T>C n.1537T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394757C>A | CA2612224245 | SMPD1 | c.*150C>A (n.*150C>A) c.1103C>A c.*897C>A (n.*897C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.2059C>A n.1598C>A n.2231C>A n.2413C>A n.1999C>A n.1538C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394757C>T | CA2612224246 | SMPD1 | c.*150C>T (n.*150C>T) c.1103C>T c.*897C>T (n.*897C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.2059C>T n.1598C>T n.2231C>T n.2413C>T n.1999C>T n.1538C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394758C>A | CA2612224247 | SMPD1 | c.*151C>A (n.*151C>A) c.1104C>A c.*898C>A (n.*898C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.2060C>A n.1599C>A n.2232C>A n.2414C>A n.2000C>A n.1539C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394760G>A | CA934769745 | SMPD1 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.1106G>A c.*900G>A (n.*900G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) n.2062G>A n.1601G>A n.2234G>A n.2416G>A n.2002G>A n.1541G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394760G= | CA1950150412 | SMPD1 | c.*153G= (n.*153G=) c.1106G= c.*900G= (n.*900G=) c.*776G= (n.*776G=) c.*880G= (n.*880G=) c.*542G= (n.*542G=) n.2062G= n.1601G= n.2234G= n.2416G= n.2002G= n.1541G= | |
| 11 | g.6394761del | CA2612224248 | SMPD1 | c.*154del (n.*154del) c.1107del c.*901del (n.*901del) c.*777del (n.*777del) c.*881del (n.*881del) c.*543del (n.*543del) n.2063del n.1602del n.2235del n.2417del n.2003del n.1542del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394761G>A | CA2790309864 | SMPD1 | c.*154G>A (n.*154G>A) c.1107G>A c.*901G>A (n.*901G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.2063G>A n.1602G>A n.2235G>A n.2417G>A n.2003G>A n.1542G>A | |
| 11 | g.6394763G>T | CA2612224249 | SMPD1 | c.*156G>T (n.*156G>T) c.1109G>T c.*903G>T (n.*903G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.2065G>T n.1604G>T n.2237G>T n.2419G>T n.2005G>T n.1544G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394764C>A | CA2612224250 | SMPD1 | c.*157C>A (n.*157C>A) c.1110C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) n.2066C>A n.1605C>A n.2238C>A n.2420C>A n.2006C>A n.1545C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394764C>T | CA2723276877 | SMPD1 | c.*157C>T (n.*157C>T) c.1110C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) n.2066C>T n.1605C>T n.2238C>T n.2420C>T n.2006C>T n.1545C>T | dbSNP |
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| 11 | g.6394766G>A | CA2612224253 | SMPD1 | c.*159G>A (n.*159G>A) c.1112G>A c.*906G>A (n.*906G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) n.2068G>A n.1607G>A n.2240G>A n.2422G>A n.2008G>A n.1547G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394766G>C | CA2612224252 | SMPD1 | c.*159G>C (n.*159G>C) c.1112G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) n.2068G>C n.1607G>C n.2240G>C n.2422G>C n.2008G>C n.1547G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394766G>T | CA2612224251 | SMPD1 | c.*159G>T (n.*159G>T) c.1112G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) n.2068G>T n.1607G>T n.2240G>T n.2422G>T n.2008G>T n.1547G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394767G>A | CA2612224254 | SMPD1 | c.*160G>A (n.*160G>A) c.1113G>A c.*907G>A (n.*907G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.2069G>A n.1608G>A n.2241G>A n.2423G>A n.2009G>A n.1548G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394767G>C | CA1950150419 | SMPD1 | c.*160G>C (n.*160G>C) c.1113G>C c.*907G>C (n.*907G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) n.2069G>C n.1608G>C n.2241G>C n.2423G>C n.2009G>C n.1548G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394767G= | CA1950150418 | SMPD1 | c.*160G= (n.*160G=) c.1113G= c.*907G= (n.*907G=) c.*783G= (n.*783G=) c.*887G= (n.*887G=) c.*549G= (n.*549G=) n.2069G= n.1608G= n.2241G= n.2423G= n.2009G= n.1548G= | |
| 11 | g.6394767G>T | CA934769747 | SMPD1 | c.*160G>T (n.*160G>T) c.1113G>T c.*907G>T (n.*907G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.2069G>T n.1608G>T n.2241G>T n.2423G>T n.2009G>T n.1548G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394770del | CA2612224256 | SMPD1 | c.*163del (n.*163del) c.1116del c.*910del (n.*910del) c.*786del (n.*786del) c.*890del (n.*890del) c.*552del (n.*552del) n.2072del n.1611del n.2244del n.2426del n.2012del n.1551del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394769T>C | CA2612224258 | SMPD1 | c.*162T>C (n.*162T>C) c.1115T>C c.*909T>C (n.*909T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) n.2071T>C n.1610T>C n.2243T>C n.2425T>C n.2011T>C n.1550T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394771A= | CA1950150421 | SMPD1 | c.*164A= (n.*164A=) c.1117A= c.*911A= (n.*911A=) c.*787A= (n.*787A=) c.*891A= (n.*891A=) c.*553A= (n.*553A=) n.2073A= n.1612A= n.2245A= n.2427A= n.2013A= n.1552A= | |
| 11 | g.6394771A>C | CA1950150423 | SMPD1 | c.*164A>C (n.*164A>C) c.1117A>C c.*911A>C (n.*911A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.2073A>C n.1612A>C n.2245A>C n.2427A>C n.2013A>C n.1552A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394772G>T | CA2612224259 | SMPD1 | c.*165G>T (n.*165G>T) c.1118G>T c.*912G>T (n.*912G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) n.2074G>T n.1613G>T n.2246G>T n.2428G>T n.2014G>T n.1553G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394773C>A | CA2612224260 | SMPD1 | c.*166C>A (n.*166C>A) c.1119C>A c.*913C>A (n.*913C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) n.2075C>A n.1614C>A n.2247C>A n.2429C>A n.2015C>A n.1554C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394773C>T | CA2612224261 | SMPD1 | c.*166C>T (n.*166C>T) c.1119C>T c.*913C>T (n.*913C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) n.2075C>T n.1614C>T n.2247C>T n.2429C>T n.2015C>T n.1554C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394774T>C | CA2612224262 | SMPD1 | c.*167T>C (n.*167T>C) c.1120T>C c.*914T>C (n.*914T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) n.2076T>C n.1615T>C n.2248T>C n.2430T>C n.2016T>C n.1555T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394775G>A | CA2612224263 | SMPD1 | c.*168G>A (n.*168G>A) c.1121G>A c.*915G>A (n.*915G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) n.2077G>A n.1616G>A n.2249G>A n.2431G>A n.2017G>A n.1556G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394775G>T | CA2612224264 | SMPD1 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.1121G>T c.*915G>T (n.*915G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) n.2077G>T n.1616G>T n.2249G>T n.2431G>T n.2017G>T n.1556G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394776G>A | CA2612224266 | SMPD1 | c.*169G>A (n.*169G>A) c.1122G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) n.2078G>A n.1617G>A n.2250G>A n.2432G>A n.2018G>A n.1557G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394776G>T | CA2612224265 | SMPD1 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.1122G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) n.2078G>T n.1617G>T n.2250G>T n.2432G>T n.2018G>T n.1557G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394777A>G | CA2612224267 | SMPD1 | c.*170A>G (n.*170A>G) c.1123A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.2079A>G n.1618A>G n.2251A>G n.2433A>G n.2019A>G n.1558A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394777A>T | CA2612224268 | SMPD1 | c.*170A>T (n.*170A>T) c.1123A>T c.*917A>T (n.*917A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) n.2079A>T n.1618A>T n.2251A>T n.2433A>T n.2019A>T n.1558A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394779A= | CA1950150427 | SMPD1 | c.*172A= (n.*172A=) c.1125A= c.*795A= (n.*795A=) c.*899A= (n.*899A=) c.*561A= (n.*561A=) n.2081A= n.1620A= n.2253A= n.2435A= n.2021A= n.1560A= | |
| 11 | g.6394779A>G | CA1950150428 | SMPD1 | c.*172A>G (n.*172A>G) c.1125A>G c.*795A>G (n.*795A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.2081A>G n.1620A>G n.2253A>G n.2435A>G n.2021A>G n.1560A>G | dbSNP |
| 11 | g.6394779A>T | CA2612224269 | SMPD1 | c.*172A>T (n.*172A>T) c.1125A>T c.*795A>T (n.*795A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.2081A>T n.1620A>T n.2253A>T n.2435A>T n.2021A>T n.1560A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394780T>A | CA2612224270 | SMPD1 | c.*173T>A (n.*173T>A) c.1126T>A c.*796T>A (n.*796T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) n.2082T>A n.1621T>A n.2254T>A n.2436T>A n.2022T>A n.1561T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394780_6394781delinsTG | CA1950150430 | SMPD1 | c.*173_*174delinsTG (n.*173_*174delinsTG) c.1126_1127delinsTG c.*796_*797delinsTG (n.*796_*797delinsTG) c.*900_*901delinsTG (n.*900_*901delinsTG) c.*562_*563delinsTG (n.*562_*563delinsTG) n.2082_2083delinsTG n.1621_1622delinsTG n.2254_2255delinsTG n.2436_2437delinsTG n.2022_2023delinsTG n.1561_1562delinsTG | |
| 11 | g.6394781G>A | CA2612224272 | SMPD1 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.1127G>A c.*797G>A (n.*797G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.2083G>A n.1622G>A n.2255G>A n.2437G>A n.2023G>A n.1562G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394781G>C | CA1950150431 | SMPD1 | c.*174G>C (n.*174G>C) c.1127G>C c.*797G>C (n.*797G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) n.2083G>C n.1622G>C n.2255G>C n.2437G>C n.2023G>C n.1562G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394781G= | CA1950150432 | SMPD1 | c.*174G= (n.*174G=) c.1127G= c.*797G= (n.*797G=) c.*901G= (n.*901G=) c.*563G= (n.*563G=) n.2083G= n.1622G= n.2255G= n.2437G= n.2023G= n.1562G= | |
| 11 | g.6394781G>T | CA2612224271 | SMPD1 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.1127G>T c.*797G>T (n.*797G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) n.2083G>T n.1622G>T n.2255G>T n.2437G>T n.2023G>T n.1562G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394783del | CA1950150433 | SMPD1 | c.*176del (n.*176del) c.1129del c.*799del (n.*799del) c.*903del (n.*903del) c.*565del (n.*565del) n.2085del n.1624del n.2257del n.2439del n.2025del n.1564del | dbSNP |
| 11 | g.6394782_6394794del | CA2612224273 | SMPD1 | c.*175_*187del (n.*175_*187del) c.1128_1140del c.*798_*810del (n.*798_*810del) c.*902_*914del (n.*902_*914del) c.*564_*576del (n.*564_*576del) n.2084_2096del n.1623_1635del n.2256_2268del n.2438_2450del n.2024_2036del n.1563_1575del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394782G>A | CA2612224274 | SMPD1 | c.*175G>A (n.*175G>A) c.1128G>A c.*798G>A (n.*798G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) n.2084G>A n.1623G>A n.2256G>A n.2438G>A n.2024G>A n.1563G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394782G>T | CA2612224275 | SMPD1 | c.*175G>T (n.*175G>T) c.1128G>T c.*798G>T (n.*798G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) n.2084G>T n.1623G>T n.2256G>T n.2438G>T n.2024G>T n.1563G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394783G>T | CA2612224276 | SMPD1 | c.*176G>T (n.*176G>T) c.1129G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) n.2085G>T n.1624G>T n.2257G>T n.2439G>T n.2025G>T n.1564G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394785G>A | CA934769753 | SMPD1 | c.*178G>A (n.*178G>A) c.1131G>A c.*801G>A (n.*801G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) n.2087G>A n.1626G>A n.2259G>A n.2441G>A n.2027G>A n.1566G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394785G= | CA1950150435 | SMPD1 | c.*178G= (n.*178G=) c.1131G= c.*801G= (n.*801G=) c.*905G= (n.*905G=) c.*567G= (n.*567G=) n.2087G= n.1626G= n.2259G= n.2441G= n.2027G= n.1566G= | |
| 11 | g.6394789del | CA2527300640 | SMPD1 | c.*182del (n.*182del) c.1135del c.*805del (n.*805del) c.*909del (n.*909del) c.*571del (n.*571del) n.2091del n.1630del n.2263del n.2445del n.2031del n.1570del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394786G>T | CA2612224277 | SMPD1 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.1132G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.2088G>T n.1627G>T n.2260G>T n.2442G>T n.2028G>T n.1567G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394787G>A | CA2612224279 | SMPD1 | c.*180G>A (n.*180G>A) c.1133G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) n.2089G>A n.1628G>A n.2261G>A n.2443G>A n.2029G>A n.1568G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394787G>C | CA2612224278 | SMPD1 | c.*180G>C (n.*180G>C) c.1133G>C c.*803G>C (n.*803G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) n.2089G>C n.1628G>C n.2261G>C n.2443G>C n.2029G>C n.1568G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394787G= | CA1950150436 | SMPD1 | c.*180G= (n.*180G=) c.1133G= c.*803G= (n.*803G=) c.*907G= (n.*907G=) c.*569G= (n.*569G=) n.2089G= n.1628G= n.2261G= n.2443G= n.2029G= n.1568G= | |
| 11 | g.6394787G>T | CA934769759 | SMPD1 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.1133G>T c.*803G>T (n.*803G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) n.2089G>T n.1628G>T n.2261G>T n.2443G>T n.2029G>T n.1568G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394788G>C | CA2612224280 | SMPD1 | c.*181G>C (n.*181G>C) c.1134G>C c.*804G>C (n.*804G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) n.2090G>C n.1629G>C n.2262G>C n.2444G>C n.2030G>C n.1569G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394788G= | CA1950150438 | SMPD1 | c.*181G= (n.*181G=) c.1134G= c.*804G= (n.*804G=) c.*908G= (n.*908G=) c.*570G= (n.*570G=) n.2090G= n.1629G= n.2262G= n.2444G= n.2030G= n.1569G= | |
| 11 | g.6394788G>T | CA1950150439 | SMPD1 | c.*181G>T (n.*181G>T) c.1134G>T c.*804G>T (n.*804G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) n.2090G>T n.1629G>T n.2262G>T n.2444G>T n.2030G>T n.1569G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394789G>A | CA679182814 | SMPD1 | c.*182G>A (n.*182G>A) c.1135G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.2091G>A n.1630G>A n.2263G>A n.2445G>A n.2031G>A n.1570G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394789G= | CA1950150440 | SMPD1 | c.*182G= (n.*182G=) c.1135G= c.*805G= (n.*805G=) c.*909G= (n.*909G=) c.*571G= (n.*571G=) n.2091G= n.1630G= n.2263G= n.2445G= n.2031G= n.1570G= | |
| 11 | g.6394789G>T | CA1950150441 | SMPD1 | c.*182G>T (n.*182G>T) c.1135G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.2091G>T n.1630G>T n.2263G>T n.2445G>T n.2031G>T n.1570G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394790T>A | CA2612224282 | SMPD1 | c.*183T>A (n.*183T>A) c.1136T>A c.*806T>A (n.*806T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) n.2092T>A n.1631T>A n.2264T>A n.2446T>A n.2032T>A n.1571T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394790T>C | CA2612224283 | SMPD1 | c.*183T>C (n.*183T>C) c.1136T>C c.*806T>C (n.*806T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) n.2092T>C n.1631T>C n.2264T>C n.2446T>C n.2032T>C n.1571T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394790T>G | CA10635205 | SMPD1 | c.*183T>G (n.*183T>G) c.1136T>G c.*806T>G (n.*806T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) n.2092T>G n.1631T>G n.2264T>G n.2446T>G n.2032T>G n.1571T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394790T= | CA1950150444 | SMPD1 | c.*183T= (n.*183T=) c.1136T= c.*806T= (n.*806T=) c.*910T= (n.*910T=) c.*572T= (n.*572T=) n.2092T= n.1631T= n.2264T= n.2446T= n.2032T= n.1571T= | |
| 11 | g.6394792del | CA2612224281 | SMPD1 | c.*185del (n.*185del) c.1138del c.*808del (n.*808del) c.*912del (n.*912del) c.*574del (n.*574del) n.2094del n.1633del n.2266del n.2448del n.2034del n.1573del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394791T>C | CA2612224284 | SMPD1 | c.*184T>C (n.*184T>C) c.1137T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) n.2093T>C n.1632T>C n.2265T>C n.2447T>C n.2033T>C n.1572T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394792T>C | CA2612224285 | SMPD1 | c.*185T>C (n.*185T>C) c.1138T>C c.*808T>C (n.*808T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) n.2094T>C n.1633T>C n.2266T>C n.2448T>C n.2034T>C n.1573T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394792T>G | CA1950150448 | SMPD1 | c.*185T>G (n.*185T>G) c.1138T>G c.*808T>G (n.*808T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.2094T>G n.1633T>G n.2266T>G n.2448T>G n.2034T>G n.1573T>G | dbSNP |
| 11 | g.6394792T= | CA1950150447 | SMPD1 | c.*185T= (n.*185T=) c.1138T= c.*808T= (n.*808T=) c.*912T= (n.*912T=) c.*574T= (n.*574T=) n.2094T= n.1633T= n.2266T= n.2448T= n.2034T= n.1573T= | |
| 11 | g.6394793G>T | CA2612224286 | SMPD1 | c.*186G>T (n.*186G>T) c.1139G>T c.*809G>T (n.*809G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) n.2095G>T n.1634G>T n.2267G>T n.2449G>T n.2035G>T n.1574G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394794G>A | CA1950150451 | SMPD1 | c.*187G>A (n.*187G>A) c.1140G>A c.*810G>A (n.*810G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) n.2096G>A n.1635G>A n.2268G>A n.2450G>A n.2036G>A n.1575G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394794G= | CA1950150449 | SMPD1 | c.*187G= (n.*187G=) c.1140G= c.*810G= (n.*810G=) c.*914G= (n.*914G=) c.*576G= (n.*576G=) n.2096G= n.1635G= n.2268G= n.2450G= n.2036G= n.1575G= | |
| 11 | g.6394794_6394795del | CA2612224287 | SMPD1 | c.*187_*188del (n.*187_*188del) c.1140_1141del c.*810_*811del (n.*810_*811del) c.*914_*915del (n.*914_*915del) c.*576_*577del (n.*576_*577del) n.2096_2097del n.1635_1636del n.2268_2269del n.2450_2451del n.2036_2037del n.1575_1576del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394795C>A | CA2612224288 | SMPD1 | c.*188C>A (n.*188C>A) c.1141C>A c.*811C>A (n.*811C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) n.2097C>A n.1636C>A n.2269C>A n.2451C>A n.2037C>A n.1576C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394795C>T | CA2612224289 | SMPD1 | c.*188C>T (n.*188C>T) c.1141C>T c.*811C>T (n.*811C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.2097C>T n.1636C>T n.2269C>T n.2451C>T n.2037C>T n.1576C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394796T>A | CA2612224290 | SMPD1 | c.*189T>A (n.*189T>A) c.1142T>A c.*812T>A (n.*812T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) n.2098T>A n.1637T>A n.2270T>A n.2452T>A n.2038T>A n.1577T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394796T>G | CA2612224291 | SMPD1 | c.*189T>G (n.*189T>G) c.1142T>G c.*812T>G (n.*812T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) n.2098T>G n.1637T>G n.2270T>G n.2452T>G n.2038T>G n.1577T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394797G>A | CA2612224293 | SMPD1 | c.*190G>A (n.*190G>A) c.1143G>A c.*813G>A (n.*813G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.2099G>A n.1638G>A n.2271G>A n.2453G>A n.2039G>A n.1578G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394797G>T | CA2612224294 | SMPD1 | c.*190G>T (n.*190G>T) c.1143G>T c.*813G>T (n.*813G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) n.2099G>T n.1638G>T n.2271G>T n.2453G>T n.2039G>T n.1578G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394797_6394874del | CA2612224292 | SMPD1 | c.*190_*267del (n.*190_*267del) c.1143_1220del c.*813_*890del (n.*813_*890del) c.*917_*994del (n.*917_*994del) c.*579_*656del (n.*579_*656del) n.2099_2176del n.1638_1715del n.2271_2348del n.2453_2530del n.2039_2116del n.1578_1655del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394798C>A | CA2612224295 | SMPD1 | c.*191C>A (n.*191C>A) c.1144C>A c.*814C>A (n.*814C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) n.2100C>A n.1639C>A n.2272C>A n.2454C>A n.2040C>A n.1579C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394798C>T | CA2612224296 | SMPD1 | c.*191C>T (n.*191C>T) c.1144C>T c.*814C>T (n.*814C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) n.2100C>T n.1639C>T n.2272C>T n.2454C>T n.2040C>T n.1579C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394800T>C | CA2612224298 | SMPD1 | c.*193T>C (n.*193T>C) c.1146T>C c.*816T>C (n.*816T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) n.2102T>C n.1641T>C n.2274T>C n.2456T>C n.2042T>C n.1581T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394800T>G | CA2612224297 | SMPD1 | c.*193T>G (n.*193T>G) c.1146T>G c.*816T>G (n.*816T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) n.2102T>G n.1641T>G n.2274T>G n.2456T>G n.2042T>G n.1581T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394801G>A | CA217303145 | SMPD1 | c.*194G>A (n.*194G>A) c.1147G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) n.2103G>A n.1642G>A n.2275G>A n.2457G>A n.2043G>A n.1582G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394801G= | CA1950150454 | SMPD1 | c.*194G= (n.*194G=) c.1147G= c.*817G= (n.*817G=) c.*921G= (n.*921G=) c.*583G= (n.*583G=) n.2103G= n.1642G= n.2275G= n.2457G= n.2043G= n.1582G= | |
| 11 | g.6394801G>T | CA2612224299 | SMPD1 | c.*194G>T (n.*194G>T) c.1147G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) n.2103G>T n.1642G>T n.2275G>T n.2457G>T n.2043G>T n.1582G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394802T>A | CA2612224300 | SMPD1 | c.*195T>A (n.*195T>A) c.1148T>A c.*818T>A (n.*818T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) n.2104T>A n.1643T>A n.2276T>A n.2458T>A n.2044T>A n.1583T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394802T>C | CA2612224301 | SMPD1 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.1148T>C c.*818T>C (n.*818T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) n.2104T>C n.1643T>C n.2276T>C n.2458T>C n.2044T>C n.1583T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394803G>A | CA2612224302 | SMPD1 | c.*196G>A (n.*196G>A) c.1149G>A c.*819G>A (n.*819G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.2105G>A n.1644G>A n.2277G>A n.2459G>A n.2045G>A n.1584G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394803G>C | CA2612224303 | SMPD1 | c.*196G>C (n.*196G>C) c.1149G>C c.*819G>C (n.*819G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.2105G>C n.1644G>C n.2277G>C n.2459G>C n.2045G>C n.1584G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394804C>A | CA2612224306 | SMPD1 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.1150C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.2106C>A n.1645C>A n.2278C>A n.2460C>A n.2046C>A n.1585C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394804C>T | CA2612224307 | SMPD1 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.1150C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.2106C>T n.1645C>T n.2278C>T n.2460C>T n.2046C>T n.1585C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394806del | CA2612224305 | SMPD1 | c.*199del (n.*199del) c.1152del c.*822del (n.*822del) c.*926del (n.*926del) c.*588del (n.*588del) n.2108del n.1647del n.2280del n.2462del n.2048del n.1587del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394805C>A | CA2612224308 | SMPD1 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.1151C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.2107C>A n.1646C>A n.2279C>A n.2461C>A n.2047C>A n.1586C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394807del | CA2790309867 | SMPD1 | c.*200del (n.*200del) c.1153del c.*823del (n.*823del) c.*927del (n.*927del) c.*589del (n.*589del) n.2109del n.1648del n.2281del n.2463del n.2049del n.1588del | |
| 11 | g.6394807A>C | CA2612224309 | SMPD1 | c.*200A>C (n.*200A>C) c.1153A>C c.*823A>C (n.*823A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) n.2109A>C n.1648A>C n.2281A>C n.2463A>C n.2049A>C n.1588A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394807A>G | CA2612224310 | SMPD1 | c.*200A>G (n.*200A>G) c.1153A>G c.*823A>G (n.*823A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.2109A>G n.1648A>G n.2281A>G n.2463A>G n.2049A>G n.1588A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394809G>A | CA1950150457 | SMPD1 | c.*202G>A (n.*202G>A) c.1155G>A c.*825G>A (n.*825G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) n.2111G>A n.1650G>A n.2283G>A n.2465G>A n.2051G>A n.1590G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394809G>C | CA217303148 | SMPD1 | c.*202G>C (n.*202G>C) c.1155G>C c.*825G>C (n.*825G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) n.2111G>C n.1650G>C n.2283G>C n.2465G>C n.2051G>C n.1590G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394809G= | CA1950150455 | SMPD1 | c.*202G= (n.*202G=) c.1155G= c.*825G= (n.*825G=) c.*929G= (n.*929G=) c.*591G= (n.*591G=) n.2111G= n.1650G= n.2283G= n.2465G= n.2051G= n.1590G= | |
| 11 | g.6394809_6394810insGC | CA2612224311 | SMPD1 | c.*202_*203insGC (n.*202_*203insGC) c.1155_1156insGC c.*825_*826insGC (n.*825_*826insGC) c.*929_*930insGC (n.*929_*930insGC) c.*591_*592insGC (n.*591_*592insGC) n.2111_2112insGC n.1650_1651insGC n.2283_2284insGC n.2465_2466insGC n.2051_2052insGC n.1590_1591insGC | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394811G>A | CA1950150461 | SMPD1 | c.*204G>A (n.*204G>A) c.1157G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) n.2113G>A n.1652G>A n.2285G>A n.2467G>A n.2053G>A n.1592G>A | dbSNP |
| 11 | g.6394811G= | CA1950150460 | SMPD1 | c.*204G= (n.*204G=) c.1157G= c.*827G= (n.*827G=) c.*931G= (n.*931G=) c.*593G= (n.*593G=) n.2113G= n.1652G= n.2285G= n.2467G= n.2053G= n.1592G= | |
| 11 | g.6394811G>T | CA2612224312 | SMPD1 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.1157G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) n.2113G>T n.1652G>T n.2285G>T n.2467G>T n.2053G>T n.1592G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394811_6394812insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG | CA2612224313 | SMPD1 | c.*204_*205insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG (n.*204_*205insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG) c.1157_1158insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG c.*827_*828insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG (n.*827_*828insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG) c.*931_*932insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG (n.*931_*932insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG) c.*593_*594insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG (n.*593_*594insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG) n.2113_2114insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG n.1652_1653insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG n.2285_2286insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG n.2467_2468insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG n.2053_2054insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG n.1592_1593insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394812C>A | CA2612224314 | SMPD1 | c.*205C>A (n.*205C>A) c.1158C>A c.*828C>A (n.*828C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.2114C>A n.1653C>A n.2286C>A n.2468C>A n.2054C>A n.1593C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394812C>G | CA2612224315 | SMPD1 | c.*205C>G (n.*205C>G) c.1158C>G c.*828C>G (n.*828C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.2114C>G n.1653C>G n.2286C>G n.2468C>G n.2054C>G n.1593C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394812C>T | CA2612224316 | SMPD1 | c.*205C>T (n.*205C>T) c.1158C>T c.*828C>T (n.*828C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.2114C>T n.1653C>T n.2286C>T n.2468C>T n.2054C>T n.1593C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394813T>C | CA2612224317 | SMPD1 | c.*206T>C (n.*206T>C) c.1159T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) n.2115T>C n.1654T>C n.2287T>C n.2469T>C n.2055T>C n.1594T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394815G>T | CA2612224318 | SMPD1 | c.*208G>T (n.*208G>T) c.1161G>T c.*831G>T (n.*831G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.2117G>T n.1656G>T n.2289G>T n.2471G>T n.2057G>T n.1596G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394817C>A | CA2612224319 | SMPD1 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.1163C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) n.2119C>A n.1658C>A n.2291C>A n.2473C>A n.2059C>A n.1598C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394817C= | CA1950150463 | SMPD1 | c.*210C= (n.*210C=) c.1163C= c.*833C= (n.*833C=) c.*937C= (n.*937C=) c.*599C= (n.*599C=) n.2119C= n.1658C= n.2291C= n.2473C= n.2059C= n.1598C= | |
| 11 | g.6394817C>T | CA934769792 | SMPD1 | c.*210C>T (n.*210C>T) c.1163C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) n.2119C>T n.1658C>T n.2291C>T n.2473C>T n.2059C>T n.1598C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394818T>C | CA2612224320 | SMPD1 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.1164T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) n.2120T>C n.1659T>C n.2292T>C n.2474T>C n.2060T>C n.1599T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394819G>A | CA2612224322 | SMPD1 | c.*212G>A (n.*212G>A) c.1165G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) n.2121G>A n.1660G>A n.2293G>A n.2475G>A n.2061G>A n.1600G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394820C>T | CA2612224323 | SMPD1 | c.*213C>T (n.*213C>T) c.1166C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) n.2122C>T n.1661C>T n.2294C>T n.2476C>T n.2062C>T n.1601C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394821C>A | CA2612224324 | SMPD1 | c.*214C>A (n.*214C>A) c.1167C>A c.*837C>A (n.*837C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.2123C>A n.1662C>A n.2295C>A n.2477C>A n.2063C>A n.1602C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394822T>A | CA2612224325 | SMPD1 | c.*215T>A (n.*215T>A) c.1168T>A c.*838T>A (n.*838T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) n.2124T>A n.1663T>A n.2296T>A n.2478T>A n.2064T>A n.1603T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394822T>C | CA934769794 | SMPD1 | c.*215T>C (n.*215T>C) c.1168T>C c.*838T>C (n.*838T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) n.2124T>C n.1663T>C n.2296T>C n.2478T>C n.2064T>C n.1603T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394822T= | CA1950150465 | SMPD1 | c.*215T= (n.*215T=) c.1168T= c.*838T= (n.*838T=) c.*942T= (n.*942T=) c.*604T= (n.*604T=) n.2124T= n.1663T= n.2296T= n.2478T= n.2064T= n.1603T= | |
| 11 | g.6394824G>A | CA217303170 | SMPD1 | c.*217G>A (n.*217G>A) c.1170G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) n.2126G>A n.1665G>A n.2298G>A n.2480G>A n.2066G>A n.1605G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394824G>C | CA217303154 | SMPD1 | c.*217G>C (n.*217G>C) c.1170G>C c.*840G>C (n.*840G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) n.2126G>C n.1665G>C n.2298G>C n.2480G>C n.2066G>C n.1605G>C | dbSNP |
| 11 | g.6394824G= | CA1950150469 | SMPD1 | c.*217G= (n.*217G=) c.1170G= c.*840G= (n.*840G=) c.*944G= (n.*944G=) c.*606G= (n.*606G=) n.2126G= n.1665G= n.2298G= n.2480G= n.2066G= n.1605G= | |
| 11 | g.6394824G>T | CA217303168 | SMPD1 | c.*217G>T (n.*217G>T) c.1170G>T c.*840G>T (n.*840G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) n.2126G>T n.1665G>T n.2298G>T n.2480G>T n.2066G>T n.1605G>T | dbSNP |
| 11 | g.6394825A= | CA1950150471 | SMPD1 | c.*218A= (n.*218A=) c.1171A= c.*841A= (n.*841A=) c.*945A= (n.*945A=) c.*607A= (n.*607A=) n.2127A= n.1666A= n.2299A= n.2481A= n.2067A= n.1606A= | |
| 11 | g.6394825A>G | CA1950150472 | SMPD1 | c.*218A>G (n.*218A>G) c.1171A>G c.*841A>G (n.*841A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) n.2127A>G n.1666A>G n.2299A>G n.2481A>G n.2067A>G n.1606A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394826G>A | CA217303191 | SMPD1 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.1172G>A c.*842G>A (n.*842G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.2128G>A n.1667G>A n.2300G>A n.2482G>A n.2068G>A n.1607G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394826G= | CA1950150474 | SMPD1 | c.*219G= (n.*219G=) c.1172G= c.*842G= (n.*842G=) c.*946G= (n.*946G=) c.*608G= (n.*608G=) n.2128G= n.1667G= n.2300G= n.2482G= n.2068G= n.1607G= | |
| 11 | g.6394826G>T | CA2612224329 | SMPD1 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.1172G>T c.*842G>T (n.*842G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.2128G>T n.1667G>T n.2300G>T n.2482G>T n.2068G>T n.1607G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394827G>A | CA934769796 | SMPD1 | c.*220G>A (n.*220G>A) c.1173G>A c.*843G>A (n.*843G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) n.2129G>A n.1668G>A n.2301G>A n.2483G>A n.2069G>A n.1608G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394827G= | CA1950150475 | SMPD1 | c.*220G= (n.*220G=) c.1173G= c.*843G= (n.*843G=) c.*947G= (n.*947G=) c.*609G= (n.*609G=) n.2129G= n.1668G= n.2301G= n.2483G= n.2069G= n.1608G= | |
| 11 | g.6394827G>T | CA2612224331 | SMPD1 | c.*220G>T (n.*220G>T) c.1173G>T c.*843G>T (n.*843G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) n.2129G>T n.1668G>T n.2301G>T n.2483G>T n.2069G>T n.1608G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394828C>A | CA217303195 | SMPD1 | c.*221C>A (n.*221C>A) c.1174C>A c.*844C>A (n.*844C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) n.2130C>A n.1669C>A n.2302C>A n.2484C>A n.2070C>A n.1609C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394828C= | CA1950150478 | SMPD1 | c.*221C= (n.*221C=) c.1174C= c.*844C= (n.*844C=) c.*948C= (n.*948C=) c.*610C= (n.*610C=) n.2130C= n.1669C= n.2302C= n.2484C= n.2070C= n.1609C= | |
| 11 | g.6394828C>T | CA2612224332 | SMPD1 | c.*221C>T (n.*221C>T) c.1174C>T c.*844C>T (n.*844C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) n.2130C>T n.1669C>T n.2302C>T n.2484C>T n.2070C>T n.1609C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394829T>C | CA2612224333 | SMPD1 | c.*222T>C (n.*222T>C) c.1175T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.2131T>C n.1670T>C n.2303T>C n.2485T>C n.2071T>C n.1610T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394830G>A | CA2612224334 | SMPD1 | c.*223G>A (n.*223G>A) c.1176G>A c.*846G>A (n.*846G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) n.2132G>A n.1671G>A n.2304G>A n.2486G>A n.2072G>A n.1611G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394830G>T | CA2612224335 | SMPD1 | c.*223G>T (n.*223G>T) c.1176G>T c.*846G>T (n.*846G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) n.2132G>T n.1671G>T n.2304G>T n.2486G>T n.2072G>T n.1611G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394831C>A | CA2612224337 | SMPD1 | c.*224C>A (n.*224C>A) c.1177C>A c.*847C>A (n.*847C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) n.2133C>A n.1672C>A n.2305C>A n.2487C>A n.2073C>A n.1612C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394831C>T | CA2612224339 | SMPD1 | c.*224C>T (n.*224C>T) c.1177C>T c.*847C>T (n.*847C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) n.2133C>T n.1672C>T n.2305C>T n.2487C>T n.2073C>T n.1612C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394832T>C | CA2590997992 | SMPD1 | c.*225T>C (n.*225T>C) c.1178T>C c.*848T>C (n.*848T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) n.2134T>C n.1673T>C n.2306T>C n.2488T>C n.2074T>C n.1613T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394833G>A | CA934769805 | SMPD1 | c.*226G>A (n.*226G>A) c.1179G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.2135G>A n.1674G>A n.2307G>A n.2489G>A n.2075G>A n.1614G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394833G= | CA1950150481 | SMPD1 | c.*226G= (n.*226G=) c.1179G= c.*849G= (n.*849G=) c.*953G= (n.*953G=) c.*615G= (n.*615G=) n.2135G= n.1674G= n.2307G= n.2489G= n.2075G= n.1614G= | |
| 11 | g.6394833G>T | CA1950150482 | SMPD1 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.1179G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.2135G>T n.1674G>T n.2307G>T n.2489G>T n.2075G>T n.1614G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394835C>T | CA2612224340 | SMPD1 | c.*228C>T (n.*228C>T) c.1181C>T c.*851C>T (n.*851C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) n.2137C>T n.1676C>T n.2309C>T n.2491C>T n.2077C>T n.1616C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394836C>A | CA2612224341 | SMPD1 | c.*229C>A (n.*229C>A) c.1182C>A c.*852C>A (n.*852C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.2138C>A n.1677C>A n.2310C>A n.2492C>A n.2078C>A n.1617C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394836C= | CA1950150485 | SMPD1 | c.*229C= (n.*229C=) c.1182C= c.*852C= (n.*852C=) c.*956C= (n.*956C=) c.*618C= (n.*618C=) n.2138C= n.1677C= n.2310C= n.2492C= n.2078C= n.1617C= | |
| 11 | g.6394836C>G | CA1950150483 | SMPD1 | c.*229C>G (n.*229C>G) c.1182C>G c.*852C>G (n.*852C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.2138C>G n.1677C>G n.2310C>G n.2492C>G n.2078C>G n.1617C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394836C>T | CA2612224342 | SMPD1 | c.*229C>T (n.*229C>T) c.1182C>T c.*852C>T (n.*852C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.2138C>T n.1677C>T n.2310C>T n.2492C>T n.2078C>T n.1617C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394837T>G | CA2612224346 | SMPD1 | c.*230T>G (n.*230T>G) c.1183T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) n.2139T>G n.1678T>G n.2311T>G n.2493T>G n.2079T>G n.1618T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394839del | CA2612224344 | SMPD1 | c.*232del (n.*232del) c.1185del c.*855del (n.*855del) c.*959del (n.*959del) c.*621del (n.*621del) n.2141del n.1680del n.2313del n.2495del n.2081del n.1620del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394839T>C | CA2612224348 | SMPD1 | c.*232T>C (n.*232T>C) c.1185T>C c.*855T>C (n.*855T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) n.2141T>C n.1680T>C n.2313T>C n.2495T>C n.2081T>C n.1620T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394840C>A | CA2612224350 | SMPD1 | c.*233C>A (n.*233C>A) c.1186C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) n.2142C>A n.1681C>A n.2314C>A n.2496C>A n.2082C>A n.1621C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394840C= | CA1950150487 | SMPD1 | c.*233C= (n.*233C=) c.1186C= c.*856C= (n.*856C=) c.*960C= (n.*960C=) c.*622C= (n.*622C=) n.2142C= n.1681C= n.2314C= n.2496C= n.2082C= n.1621C= | |
| 11 | g.6394840C>T | CA934769809 | SMPD1 | c.*233C>T (n.*233C>T) c.1186C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) n.2142C>T n.1681C>T n.2314C>T n.2496C>T n.2082C>T n.1621C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394841A= | CA1950150489 | SMPD1 | c.*234A= (n.*234A=) c.1187A= c.*857A= (n.*857A=) c.*961A= (n.*961A=) c.*623A= (n.*623A=) n.2143A= n.1682A= n.2315A= n.2497A= n.2083A= n.1622A= | |
| 11 | g.6394841A>C | CA1950150491 | SMPD1 | c.*234A>C (n.*234A>C) c.1187A>C c.*857A>C (n.*857A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) n.2143A>C n.1682A>C n.2315A>C n.2497A>C n.2083A>C n.1622A>C | dbSNP |
| 11 | g.6394841A>G | CA2612224352 | SMPD1 | c.*234A>G (n.*234A>G) c.1187A>G c.*857A>G (n.*857A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) n.2143A>G n.1682A>G n.2315A>G n.2497A>G n.2083A>G n.1622A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394842C>T | CA2612224354 | SMPD1 | c.*235C>T (n.*235C>T) c.1188C>T c.*858C>T (n.*858C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) n.2144C>T n.1683C>T n.2316C>T n.2498C>T n.2084C>T n.1623C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394843A>G | CA2612224355 | SMPD1 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.1189A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) n.2145A>G n.1684A>G n.2317A>G n.2499A>G n.2085A>G n.1624A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394845C>A | CA2612224358 | SMPD1 | c.*238C>A (n.*238C>A) c.1191C>A c.*861C>A (n.*861C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.2147C>A n.1686C>A n.2319C>A n.2501C>A n.2087C>A n.1626C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394845C= | CA1950150492 | SMPD1 | c.*238C= (n.*238C=) c.1191C= c.*861C= (n.*861C=) c.*965C= (n.*965C=) c.*627C= (n.*627C=) n.2147C= n.1686C= n.2319C= n.2501C= n.2087C= n.1626C= | |
| 11 | g.6394845C>T | CA679182828 | SMPD1 | c.*238C>T (n.*238C>T) c.1191C>T c.*861C>T (n.*861C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.2147C>T n.1686C>T n.2319C>T n.2501C>T n.2087C>T n.1626C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394846del | CA2612224357 | SMPD1 | c.*239del (n.*239del) c.1192del c.*862del (n.*862del) c.*966del (n.*966del) c.*628del (n.*628del) n.2148del n.1687del n.2320del n.2502del n.2088del n.1627del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394847A= | CA1950150494 | SMPD1 | c.*240A= (n.*240A=) c.1193A= c.*863A= (n.*863A=) c.*967A= (n.*967A=) c.*629A= (n.*629A=) n.2149A= n.1688A= n.2321A= n.2503A= n.2089A= n.1628A= | |
| 11 | g.6394847A>C | CA1950150495 | SMPD1 | c.*240A>C (n.*240A>C) c.1193A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) n.2149A>C n.1688A>C n.2321A>C n.2503A>C n.2089A>C n.1628A>C | dbSNP |
| 11 | g.6394847A>G | CA1950150496 | SMPD1 | c.*240A>G (n.*240A>G) c.1193A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.2149A>G n.1688A>G n.2321A>G n.2503A>G n.2089A>G n.1628A>G | dbSNP |
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| 11 | g.6394848T>G | CA2612224364 | SMPD1 | c.*241T>G (n.*241T>G) c.1194T>G c.*864T>G (n.*864T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) n.2150T>G n.1689T>G n.2322T>G n.2504T>G n.2090T>G n.1629T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394849G>A | CA2612224365 | SMPD1 | c.*242G>A (n.*242G>A) c.1195G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) n.2151G>A n.1690G>A n.2323G>A n.2505G>A n.2091G>A n.1630G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394849G>T | CA2612224366 | SMPD1 | c.*242G>T (n.*242G>T) c.1195G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.2151G>T n.1690G>T n.2323G>T n.2505G>T n.2091G>T n.1630G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394850G>A | CA1950150499 | SMPD1 | c.*243G>A (n.*243G>A) c.1196G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) n.2152G>A n.1691G>A n.2324G>A n.2506G>A n.2092G>A n.1631G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394850G>T | CA2544445915 | SMPD1 | c.*243G>T (n.*243G>T) c.1196G>T c.*866G>T (n.*866G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) n.2152G>T n.1691G>T n.2324G>T n.2506G>T n.2092G>T n.1631G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394852G>A | CA2612224368 | SMPD1 | c.*245G>A (n.*245G>A) c.1198G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.2154G>A n.1693G>A n.2326G>A n.2508G>A n.2094G>A n.1633G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394852G>C | CA2790309871 | SMPD1 | c.*245G>C (n.*245G>C) c.1198G>C c.*868G>C (n.*868G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.2154G>C n.1693G>C n.2326G>C n.2508G>C n.2094G>C n.1633G>C | |
| 11 | g.6394852G= | CA1950150501 | SMPD1 | c.*245G= (n.*245G=) c.1198G= c.*868G= (n.*868G=) c.*972G= (n.*972G=) c.*634G= (n.*634G=) n.2154G= n.1693G= n.2326G= n.2508G= n.2094G= n.1633G= | |
| 11 | g.6394852G>T | CA934769811 | SMPD1 | c.*245G>T (n.*245G>T) c.1198G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.2154G>T n.1693G>T n.2326G>T n.2508G>T n.2094G>T n.1633G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |