Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.63947192_63947196dup	CA2639316178	SCN4A	c.3319-28_3319-24dup (n.3319-28_3319-24dup)	gnomAD v4
17	g.63947194_63947210delinsTGCGTGCAAGGCCCCCA	CA2270163826	SCN4A	c.3319-43_3319-27delinsTGGGGGCCTTGCACGCA (n.3319-43_3319-27delinsTGGGGGCCTTGCACGCA)
17	g.63947195G>A	CA2270163827	SCN4A	c.3319-28C>T (n.3319-28C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63947195G>C	CA2639316185	SCN4A	c.3319-28C>G (n.3319-28C>G)	gnomAD v4
17	g.63947195G=	CA2270163828	SCN4A	c.3319-28C= (n.3319-28C=)
17	g.63947195G>T	CA2741548949	SCN4A	c.3319-28C>A (n.3319-28C>A)
17	g.63947197_63947212del	CA774010221	SCN4A	c.3319-43_3319-28del (n.3319-43_3319-28del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947196C>A	CA8709303	SCN4A	c.3319-29G>T (n.3319-29G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63947196C=	CA2270163829	SCN4A	c.3319-29G= (n.3319-29G=)
17	g.63947196C>G	CA2639316193	SCN4A	c.3319-29G>C (n.3319-29G>C)	gnomAD v4
17	g.63947196C>T	CA8709302	SCN4A	c.3319-29G>A (n.3319-29G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947197G>A	CA8709304	SCN4A	c.3319-30C>T (n.3319-30C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947197G>C	CA8709305	SCN4A	c.3319-30C>G (n.3319-30C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.63947197G=	CA2270163830	SCN4A	c.3319-30C= (n.3319-30C=)
17	g.63947197G>T	CA626861344	SCN4A	c.3319-30C>A (n.3319-30C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63947199G>T	CA2518497532	SCN4A	c.3319-32C>A (n.3319-32C>A)	gnomAD v4
17	g.63947202A=	CA2270163831	SCN4A	c.3319-35T= (n.3319-35T=)
17	g.63947202A>G	CA2639316206	SCN4A	c.3319-35T>C (n.3319-35T>C)	gnomAD v4
17	g.63947203G>A	CA2270163833	SCN4A	c.3319-36C>T (n.3319-36C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63947203G=	CA2270163832	SCN4A	c.3319-36C= (n.3319-36C=)
17	g.63947204dup	CA8709306	SCN4A	c.3319-36dup (n.3319-36dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947204G>T	CA2639316219	SCN4A	c.3319-37C>A (n.3319-37C>A)	gnomAD v4
17	g.63947204_63947205delinsGC	CA2270163834	SCN4A	c.3319-38_3319-37delinsGC (n.3319-38_3319-37delinsGC)
17	g.63947205C>A	CA2639316223	SCN4A	c.3319-38G>T (n.3319-38G>T)	gnomAD v4
17	g.63947205C>T	CA2639316225	SCN4A	c.3319-38G>A (n.3319-38G>A)	gnomAD v4
17	g.63947209del	CA626861345	SCN4A	c.3319-38del (n.3319-38del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947206C>A	CA2639316230	SCN4A	c.3319-39G>T (n.3319-39G>T)	gnomAD v4
17	g.63947206C>T	CA2639316232	SCN4A	c.3319-39G>A (n.3319-39G>A)	gnomAD v4
17	g.63947207C>T	CA2810127926	SCN4A	c.3319-40G>A (n.3319-40G>A)
17	g.63947208C>A	CA2639316235	SCN4A	c.3319-41G>T (n.3319-41G>T)	gnomAD v4
17	g.63947209C>A	CA2639316238	SCN4A	c.3319-42G>T (n.3319-42G>T)	gnomAD v4
17	g.63947209C>T	CA2639316242	SCN4A	c.3319-42G>A (n.3319-42G>A)	gnomAD v4
17	g.63947210A=	CA2270163835	SCN4A	c.3319-43T= (n.3319-43T=)
17	g.63947210A>G	CA774010227	SCN4A	c.3319-43T>C (n.3319-43T>C)	dbSNP
17	g.63947211G>A	CA985430305	SCN4A	c.3319-44C>T (n.3319-44C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947211G>C	CA774010228	SCN4A	c.3319-44C>G (n.3319-44C>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63947211G=	CA2270163836	SCN4A	c.3319-44C= (n.3319-44C=)
17	g.63947211G>T	CA2639316245	SCN4A	c.3319-44C>A (n.3319-44C>A)	gnomAD v4
17	g.63947212C>T	CA2639316250	SCN4A	c.3319-45G>A (n.3319-45G>A)	gnomAD v4
17	g.63947213C=	CA2270163837	SCN4A	c.3319-46G= (n.3319-46G=)
17	g.63947213C>T	CA8709307	SCN4A	c.3319-46G>A (n.3319-46G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947214T>A	CA626861346	SCN4A	c.3319-47A>T (n.3319-47A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63947214T>C	CA2639316263	SCN4A	c.3319-47A>G (n.3319-47A>G)	gnomAD v4
17	g.63947214T=	CA2270163839	SCN4A	c.3319-47A= (n.3319-47A=)
17	g.63947214_63947215delinsTC	CA2270163838	SCN4A	c.3319-48_3319-47delinsGA (n.3319-48_3319-47delinsGA)
17	g.63947215C>T	CA2810127927	SCN4A	c.3319-48G>A (n.3319-48G>A)
17	g.63947218del	CA8709308	SCN4A	c.3319-48del (n.3319-48del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63947216C=	CA2270163840	SCN4A	c.3319-49G= (n.3319-49G=)
17	g.63947216C>T	CA8709309	SCN4A	c.3319-49G>A (n.3319-49G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63947217C>T	CA2639316276	SCN4A	c.3319-50G>A (n.3319-50G>A)	gnomAD v4
17	g.63947218C>A	CA2270163843	SCN4A	c.3319-51G>T (n.3319-51G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63947218C=	CA2270163842	SCN4A	c.3319-51G= (n.3319-51G=)
17	g.63947218C>G	CA2270163841	SCN4A	c.3319-51G>C (n.3319-51G>C)	dbSNP
17	g.63947218C>T	CA985430317	SCN4A	c.3319-51G>A (n.3319-51G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947220del	CA2576355671	SCN4A	c.3319-53del (n.3319-53del)
17	g.63947220C=	CA2270163844	SCN4A	c.3319-53G= (n.3319-53G=)
17	g.63947220C>G	CA2270163845	SCN4A	c.3319-53G>C (n.3319-53G>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63947220C>T	CA2639316283	SCN4A	c.3319-53G>A (n.3319-53G>A)	gnomAD v4
17	g.63947222A>G	CA2639316286	SCN4A	c.3319-55T>C (n.3319-55T>C)	gnomAD v4
17	g.63947223G>A	CA2639316290	SCN4A	c.3319-56C>T (n.3319-56C>T)	gnomAD v4
17	g.63947223G>T	CA2639316291	SCN4A	c.3319-56C>A (n.3319-56C>A)	gnomAD v4
17	g.63947224C>T	CA2639316295	SCN4A	c.3319-57G>A (n.3319-57G>A)	gnomAD v4
17	g.63947226del	CA2639316294	SCN4A	c.3319-57del (n.3319-57del)	gnomAD v4
17	g.63947225C>A	CA2576355672	SCN4A	c.3319-58G>T (n.3319-58G>T)
17	g.63947225C>T	CA2639316297	SCN4A	c.3319-58G>A (n.3319-58G>A)	gnomAD v4
17	g.63947226C>T	CA2639316299	SCN4A	c.3319-59G>A (n.3319-59G>A)	gnomAD v4
17	g.63947227A=	CA2270163846	SCN4A	c.3319-60T= (n.3319-60T=)
17	g.63947227A>G	CA2639316300	SCN4A	c.3319-60T>C (n.3319-60T>C)	gnomAD v4
17	g.63947227A>T	CA774010230	SCN4A	c.3319-60T>A (n.3319-60T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947228G>C	CA2733864551	SCN4A	c.3319-61C>G (n.3319-61C>G)	dbSNP
17	g.63947229G>A	CA774010233	SCN4A	c.3319-62C>T (n.3319-62C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63947229G=	CA2270163847	SCN4A	c.3319-62C= (n.3319-62C=)
17	g.63947229G>T	CA2270163848	SCN4A	c.3319-62C>A (n.3319-62C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63947230C>A	CA2639316324	SCN4A	c.3319-63G>T (n.3319-63G>T)	gnomAD v4
17	g.63947232A=	CA2270163849	SCN4A	c.3319-65T= (n.3319-65T=)
17	g.63947232A>C	CA626861347	SCN4A	c.3319-65T>G (n.3319-65T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947233C=	CA2270163850	SCN4A	c.3319-66G= (n.3319-66G=)
17	g.63947233C>G	CA2576355673	SCN4A	c.3319-66G>C (n.3319-66G>C)
17	g.63947233C>T	CA292962571	SCN4A	c.3319-66G>A (n.3319-66G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947234G>A	CA774010239	SCN4A	c.3319-67C>T (n.3319-67C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947234G>C	CA774010237	SCN4A	c.3319-67C>G (n.3319-67C>G)	dbSNP
17	g.63947234G=	CA2270163851	SCN4A	c.3319-67C= (n.3319-67C=)
17	g.63947234G>T	CA2639316334	SCN4A	c.3319-67C>A (n.3319-67C>A)	gnomAD v4
17	g.63947238del	CA2639316331	SCN4A	c.3319-67del (n.3319-67del)	gnomAD v4
17	g.63947235G>A	CA626861348	SCN4A	c.3319-68C>T (n.3319-68C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947235G=	CA2270163852	SCN4A	c.3319-68C= (n.3319-68C=)
17	g.63947235G>T	CA2576355674	SCN4A	c.3319-68C>A (n.3319-68C>A)	gnomAD v4
17	g.63947236G>A	CA985430325	SCN4A	c.3319-69C>T (n.3319-69C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947236G=	CA2270163853	SCN4A	c.3319-69C= (n.3319-69C=)
17	g.63947236G>T	CA2639316345	SCN4A	c.3319-69C>A (n.3319-69C>A)	gnomAD v4
17	g.63947237G>A	CA2576355675	SCN4A	c.3319-70C>T (n.3319-70C>T)	gnomAD v4
17	g.63947237G>T	CA2639316359	SCN4A	c.3319-70C>A (n.3319-70C>A)	gnomAD v4
17	g.63947238G>A	CA626861349	SCN4A	c.3319-71C>T (n.3319-71C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947238G=	CA2270163854	SCN4A	c.3319-71C= (n.3319-71C=)
17	g.63947238G>T	CA2639316368	SCN4A	c.3319-71C>A (n.3319-71C>A)	gnomAD v4
17	g.63947239T>C	CA292962574	SCN4A	c.3319-72A>G (n.3319-72A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947239T=	CA2270163855	SCN4A	c.3319-72A= (n.3319-72A=)
17	g.63947240C>T	CA2639316375	SCN4A	c.3319-73G>A (n.3319-73G>A)	gnomAD v4
17	g.63947243C>A	CA2639316378	SCN4A	c.3319-76G>T (n.3319-76G>T)	gnomAD v4
17	g.63947243C>T	CA2639316379	SCN4A	c.3319-76G>A (n.3319-76G>A)	gnomAD v4
17	g.63947244C=	CA2270163856	SCN4A	c.3319-77G= (n.3319-77G=)
17	g.63947244C>T	CA292962577	SCN4A	c.3319-77G>A (n.3319-77G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947244_63947245insAGGAGC	CA2639316387	SCN4A	c.3319-77_3319-76insCTCCTG (n.3319-77_3319-76insCTCCTG)	gnomAD v4
17	g.63947245T>C	CA774010243	SCN4A	c.3319-78A>G (n.3319-78A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947245T=	CA2270163857	SCN4A	c.3319-78A= (n.3319-78A=)
17	g.63947246G>C	CA2639316394	SCN4A	c.3319-79C>G (n.3319-79C>G)	gnomAD v4
17	g.63947246G>T	CA2639316393	SCN4A	c.3319-79C>A (n.3319-79C>A)	gnomAD v4
17	g.63947246_63947247insTGAGTCCAG	CA2639316391	SCN4A	c.3319-79_3319-78insTGGACTCAC (n.3319-79_3319-78insTGGACTCAC)	gnomAD v4
17	g.63947247G>A	CA2639316396	SCN4A	c.3319-80C>T (n.3319-80C>T)	gnomAD v4
17	g.63947247G>T	CA2639316398	SCN4A	c.3319-80C>A (n.3319-80C>A)	gnomAD v4
17	g.63947250_63947253del	CA2576355676	SCN4A	c.3319-84_3319-81del (n.3319-84_3319-81del)	gnomAD v4
17	g.63947249C>G	CA2639316431	SCN4A	c.3319-82G>C (n.3319-82G>C)	gnomAD v4
17	g.63947249C>T	CA2639316434	SCN4A	c.3319-82G>A (n.3319-82G>A)	gnomAD v4
17	g.63947251C>A	CA2810127929	SCN4A	c.3319-84G>T (n.3319-84G>T)
17	g.63947253_63947254del	CA2639316435	SCN4A	c.3319-85_3319-84del (n.3319-85_3319-84del)	gnomAD v4
17	g.63947253C=	CA2270163858	SCN4A	c.3319-86G= (n.3319-86G=)
17	g.63947253C>G	CA2576355677	SCN4A	c.3319-86G>C (n.3319-86G>C)
17	g.63947253C>T	CA292962579	SCN4A	c.3319-86G>A (n.3319-86G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947254A>G	CA2639316444	SCN4A	c.3319-87T>C (n.3319-87T>C)	gnomAD v4
17	g.63947255G>A	CA2639316445	SCN4A	c.3319-88C>T (n.3319-88C>T)	gnomAD v4
17	g.63947255G>T	CA2639316447	SCN4A	c.3319-88C>A (n.3319-88C>A)	gnomAD v4
17	g.63947256C>A	CA774010247	SCN4A	c.3319-89G>T (n.3319-89G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63947256C=	CA2270163859	SCN4A	c.3319-89G= (n.3319-89G=)
17	g.63947256C>G	CA292962582	SCN4A	c.3319-89G>C (n.3319-89G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947256C>T	CA2639316453	SCN4A	c.3319-89G>A (n.3319-89G>A)	gnomAD v4
17	g.63947257T>A	CA2639316463	SCN4A	c.3319-90A>T (n.3319-90A>T)	gnomAD v4
17	g.63947257T>C	CA2639316457	SCN4A	c.3319-90A>G (n.3319-90A>G)	gnomAD v4
17	g.63947257T=	CA2270163860	SCN4A	c.3319-90A= (n.3319-90A=)
17	g.63947258C>A	CA2639316467	SCN4A	c.3319-91G>T (n.3319-91G>T)	gnomAD v4
17	g.63947259dup	CA292962584	SCN4A	c.3319-91dup (n.3319-91dup)	dbSNP
17	g.63947259C=	CA2270163861	SCN4A	c.3319-92G= (n.3319-92G=)
17	g.63947259C>T	CA774010252	SCN4A	c.3319-92G>A (n.3319-92G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63947260T>G	CA2639316471	SCN4A	c.3319-93A>C (n.3319-93A>C)	gnomAD v4
17	g.63947261G>A	CA2576355678	SCN4A	c.3319-94C>T (n.3319-94C>T)
17	g.63947261G>T	CA2639316474	SCN4A	c.3319-94C>A (n.3319-94C>A)	gnomAD v4
17	g.63947262G>A	CA626861350	SCN4A	c.3319-95C>T (n.3319-95C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947262G=	CA2270163862	SCN4A	c.3319-95C= (n.3319-95C=)
17	g.63947262G>T	CA2576355679	SCN4A	c.3319-95C>A (n.3319-95C>A)	gnomAD v4
17	g.63947265G>T	CA2639316484	SCN4A	c.3319-98C>A (n.3319-98C>A)	gnomAD v4
17	g.63947267C>A	CA2639316486	SCN4A	c.3319-100G>T (n.3319-100G>T)	gnomAD v4
17	g.63947267C>T	CA2810127933	SCN4A	c.3319-100G>A (n.3319-100G>A)
17	g.63947270C>T	CA2639316490	SCN4A	c.3319-103G>A (n.3319-103G>A)	gnomAD v4
17	g.63947271C>A	CA2639316494	SCN4A	c.3319-104G>T (n.3319-104G>T)	gnomAD v4
17	g.63947271C=	CA2270163863	SCN4A	c.3319-104G= (n.3319-104G=)
17	g.63947271C>T	CA626861351	SCN4A	c.3319-104G>A (n.3319-104G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947272T>A	CA2639316510	SCN4A	c.3319-105A>T (n.3319-105A>T)	gnomAD v4
17	g.63947273T>C	CA2270163865	SCN4A	c.3319-106A>G (n.3319-106A>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63947273T>G	CA292962588	SCN4A	c.3319-106A>C (n.3319-106A>C)	dbSNP
17	g.63947273T=	CA2270163864	SCN4A	c.3319-106A= (n.3319-106A=)
17	g.63947275G>A	CA656835842	SCN4A	c.3319-108C>T (n.3319-108C>T)	COSMIC
17	g.63947275G=	CA2270163866	SCN4A	c.3319-108C= (n.3319-108C=)
17	g.63947275G>T	CA2270163867	SCN4A	c.3319-108C>A (n.3319-108C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63947276A>G	CA2639316517	SCN4A	c.3319-109T>C (n.3319-109T>C)	gnomAD v4
17	g.63947277T>C	CA2536840735	SCN4A	c.3319-110A>G (n.3319-110A>G)
17	g.63947278C=	CA2270163868	SCN4A	c.3319-111G= (n.3319-111G=)
17	g.63947278C>G	CA774010256	SCN4A	c.3319-111G>C (n.3319-111G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947279C>A	CA2639316522	SCN4A	c.3319-112G>T (n.3319-112G>T)	gnomAD v4
17	g.63947279C>G	CA2639316524	SCN4A	c.3319-112G>C (n.3319-112G>C)	gnomAD v4
17	g.63947280C=	CA2270163869	SCN4A	c.3319-113G= (n.3319-113G=)
17	g.63947280C>T	CA774010257	SCN4A	c.3319-113G>A (n.3319-113G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63947281C>A	CA2639316532	SCN4A	c.3319-114G>T (n.3319-114G>T)	gnomAD v4
17	g.63947281C=	CA2270163870	SCN4A	c.3319-114G= (n.3319-114G=)
17	g.63947281C>G	CA914196718	SCN4A	c.3319-114G>C (n.3319-114G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63947281C>T	CA2544493389	SCN4A	c.3319-114G>A (n.3319-114G>A)	gnomAD v4
17	g.63947282T>A	CA2639316533	SCN4A	c.3319-115A>T (n.3319-115A>T)	gnomAD v4
17	g.63947284C>A	CA2639316536	SCN4A	c.3319-117G>T (n.3319-117G>T)	gnomAD v4
17	g.63947285C>A	CA2639316539	SCN4A	c.3319-118G>T (n.3319-118G>T)	gnomAD v4
17	g.63947285C>T	CA2639316540	SCN4A	c.3319-118G>A (n.3319-118G>A)	gnomAD v4
17	g.63947286T>C	CA2639316541	SCN4A	c.3319-119A>G (n.3319-119A>G)	gnomAD v4
17	g.63947288G>A	CA774010258	SCN4A	c.3319-121C>T (n.3319-121C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63947288G=	CA2270163871	SCN4A	c.3319-121C= (n.3319-121C=)
17	g.63947289T>A	CA774010259	SCN4A	c.3319-122A>T (n.3319-122A>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63947289T>C	CA2270163873	SCN4A	c.3319-122A>G (n.3319-122A>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63947289T=	CA2270163872	SCN4A	c.3319-122A= (n.3319-122A=)
17	g.63947290G>A	CA2639316556	SCN4A	c.3319-123C>T (n.3319-123C>T)	gnomAD v4
17	g.63947290G>T	CA2639316557	SCN4A	c.3319-123C>A (n.3319-123C>A)	gnomAD v4
17	g.63947292del	CA2639316553	SCN4A	c.3319-123del (n.3319-123del)	gnomAD v4
17	g.63947290_63947303delinsGGGTGGTCCTGTCC	CA2270163874	SCN4A	c.3319-136_3319-123delinsGGACAGGACCACCC (n.3319-136_3319-123delinsGGACAGGACCACCC)
17	g.63947291G>T	CA2639316563	SCN4A	c.3319-124C>A (n.3319-124C>A)	gnomAD v4
17	g.63947296_63947308del	CA2270163875	SCN4A	c.3319-136_3319-124del (n.3319-136_3319-124del)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63947293T>A	CA2639316564	SCN4A	c.3319-126A>T (n.3319-126A>T)	gnomAD v4
17	g.63947294G>A	CA2270163877	SCN4A	c.3319-127C>T (n.3319-127C>T)	dbSNP
17	g.63947294G=	CA2270163876	SCN4A	c.3319-127C= (n.3319-127C=)
17	g.63947294G>T	CA2639316565	SCN4A	c.3319-127C>A (n.3319-127C>A)	gnomAD v4
17	g.63947295G>A	CA2639316571	SCN4A	c.3319-128C>T (n.3319-128C>T)	gnomAD v4
17	g.63947295G>T	CA2639316574	SCN4A	c.3319-128C>A (n.3319-128C>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched