| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.6394715C>T | CA217303119 | SMPD1 | c.*108C>T (n.*108C>T) c.1061C>T c.*855C>T (n.*855C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) n.2017C>T n.1556C>T n.2189C>T n.2371C>T n.1957C>T n.1496C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394716C>A | CA934769731 | SMPD1 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.1062C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) n.2018C>A n.1557C>A n.2190C>A n.2372C>A n.1958C>A n.1497C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394716C>T | CA217303124 | SMPD1 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.1062C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.2018C>T n.1557C>T n.2190C>T n.2372C>T n.1958C>T n.1497C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394716_6394717insCGGCATCCT | CA2612224207 | SMPD1 | c.*109_*110insCGGCATCCT (n.*109_*110insCGGCATCCT) c.1062_1063insCGGCATCCT c.*856_*857insCGGCATCCT (n.*856_*857insCGGCATCCT) c.*732_*733insCGGCATCCT (n.*732_*733insCGGCATCCT) c.*836_*837insCGGCATCCT (n.*836_*837insCGGCATCCT) c.*498_*499insCGGCATCCT (n.*498_*499insCGGCATCCT) n.2018_2019insCGGCATCCT n.1557_1558insCGGCATCCT n.2190_2191insCGGCATCCT n.2372_2373insCGGCATCCT n.1958_1959insCGGCATCCT n.1497_1498insCGGCATCCT | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394718G= | CA1950150371 | SMPD1 | c.*111G= (n.*111G=) c.1064G= c.*858G= (n.*858G=) c.*734G= (n.*734G=) c.*838G= (n.*838G=) c.*500G= (n.*500G=) n.2020G= n.1559G= n.2192G= n.2374G= n.1960G= n.1499G= | |
| 11 | g.6394718G>T | CA2612224210 | SMPD1 | c.*111G>T (n.*111G>T) c.1064G>T c.*858G>T (n.*858G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) n.2020G>T n.1559G>T n.2192G>T n.2374G>T n.1960G>T n.1499G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394720del | CA2612224208 | SMPD1 | c.*113del (n.*113del) c.1066del c.*860del (n.*860del) c.*736del (n.*736del) c.*840del (n.*840del) c.*502del (n.*502del) n.2022del n.1561del n.2194del n.2376del n.1962del n.1501del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394719G>A | CA679182757 | SMPD1 | c.*112G>A (n.*112G>A) c.1065G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.2021G>A n.1560G>A n.2193G>A n.2375G>A n.1961G>A n.1500G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394719G= | CA1950150374 | SMPD1 | c.*112G= (n.*112G=) c.1065G= c.*859G= (n.*859G=) c.*735G= (n.*735G=) c.*839G= (n.*839G=) c.*501G= (n.*501G=) n.2021G= n.1560G= n.2193G= n.2375G= n.1961G= n.1500G= | |
| 11 | g.6394719G>T | CA2612224211 | SMPD1 | c.*112G>T (n.*112G>T) c.1065G>T c.*859G>T (n.*859G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.2021G>T n.1560G>T n.2193G>T n.2375G>T n.1961G>T n.1500G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394720G>A | CA679182763 | SMPD1 | c.*113G>A (n.*113G>A) c.1066G>A c.*860G>A (n.*860G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.2022G>A n.1561G>A n.2194G>A n.2376G>A n.1962G>A n.1501G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394720G>T | CA2612224212 | SMPD1 | c.*113G>T (n.*113G>T) c.1066G>T c.*860G>T (n.*860G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.2022G>T n.1561G>T n.2194G>T n.2376G>T n.1962G>T n.1501G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394721C>A | CA2612224213 | SMPD1 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.1067C>A c.*861C>A (n.*861C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) n.2023C>A n.1562C>A n.2195C>A n.2377C>A n.1963C>A n.1502C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394721C= | CA1950150378 | SMPD1 | c.*114C= (n.*114C=) c.1067C= c.*861C= (n.*861C=) c.*737C= (n.*737C=) c.*841C= (n.*841C=) c.*503C= (n.*503C=) n.2023C= n.1562C= n.2195C= n.2377C= n.1963C= n.1502C= | |
| 11 | g.6394721C>G | CA2612224214 | SMPD1 | c.*114C>G (n.*114C>G) c.1067C>G c.*861C>G (n.*861C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) n.2023C>G n.1562C>G n.2195C>G n.2377C>G n.1963C>G n.1502C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394721C>T | CA217303130 | SMPD1 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.1067C>T c.*861C>T (n.*861C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) n.2023C>T n.1562C>T n.2195C>T n.2377C>T n.1963C>T n.1502C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394722C>A | CA2612224215 | SMPD1 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.1068C>A c.*862C>A (n.*862C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.2024C>A n.1563C>A n.2196C>A n.2378C>A n.1964C>A n.1503C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394722C>T | CA679182781 | SMPD1 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.1068C>T c.*862C>T (n.*862C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.2024C>T n.1563C>T n.2196C>T n.2378C>T n.1964C>T n.1503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394723C= | CA1950150381 | SMPD1 | c.*116C= (n.*116C=) c.1069C= c.*863C= (n.*863C=) c.*739C= (n.*739C=) c.*843C= (n.*843C=) c.*505C= (n.*505C=) n.2025C= n.1564C= n.2197C= n.2379C= n.1965C= n.1504C= | |
| 11 | g.6394723C>T | CA597264406 | SMPD1 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.1069C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) n.2025C>T n.1564C>T n.2197C>T n.2379C>T n.1965C>T n.1504C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394724C>T | CA2612224217 | SMPD1 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.1070C>T c.*864C>T (n.*864C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.2026C>T n.1565C>T n.2198C>T n.2380C>T n.1966C>T n.1505C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394726A>G | CA2612224218 | SMPD1 | c.*119A>G (n.*119A>G) c.1072A>G c.*866A>G (n.*866A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.2028A>G n.1567A>G n.2200A>G n.2382A>G n.1968A>G n.1507A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394727G>A | CA2612224219 | SMPD1 | c.*120G>A (n.*120G>A) c.1073G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.2029G>A n.1568G>A n.2201G>A n.2383G>A n.1969G>A n.1508G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394727G>T | CA2612224220 | SMPD1 | c.*120G>T (n.*120G>T) c.1073G>T c.*867G>T (n.*867G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.2029G>T n.1568G>T n.2201G>T n.2383G>T n.1969G>T n.1508G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394728G>A | CA217303135 | SMPD1 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.1074G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.2030G>A n.1569G>A n.2202G>A n.2384G>A n.1970G>A n.1509G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394728G>T | CA2612224221 | SMPD1 | c.*121G>T (n.*121G>T) c.1074G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.2030G>T n.1569G>T n.2202G>T n.2384G>T n.1970G>T n.1509G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394729A= | CA1950150385 | SMPD1 | c.*122A= (n.*122A=) c.1075A= c.*869A= (n.*869A=) c.*745A= (n.*745A=) c.*849A= (n.*849A=) c.*511A= (n.*511A=) n.2031A= n.1570A= n.2203A= n.2385A= n.1971A= n.1510A= | |
| 11 | g.6394729A>G | CA679182793 | SMPD1 | c.*122A>G (n.*122A>G) c.1075A>G c.*869A>G (n.*869A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.2031A>G n.1570A>G n.2203A>G n.2385A>G n.1971A>G n.1510A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394731G>A | CA217303140 | SMPD1 | c.*124G>A (n.*124G>A) c.1077G>A c.*871G>A (n.*871G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.2033G>A n.1572G>A n.2205G>A n.2387G>A n.1973G>A n.1512G>A | dbSNP |
| 11 | g.6394731G>C | CA2612224222 | SMPD1 | c.*124G>C (n.*124G>C) c.1077G>C c.*871G>C (n.*871G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) n.2033G>C n.1572G>C n.2205G>C n.2387G>C n.1973G>C n.1512G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394731G= | CA1950150388 | SMPD1 | c.*124G= (n.*124G=) c.1077G= c.*871G= (n.*871G=) c.*747G= (n.*747G=) c.*851G= (n.*851G=) c.*513G= (n.*513G=) n.2033G= n.1572G= n.2205G= n.2387G= n.1973G= n.1512G= | |
| 11 | g.6394731G>T | CA2612224223 | SMPD1 | c.*124G>T (n.*124G>T) c.1077G>T c.*871G>T (n.*871G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) n.2033G>T n.1572G>T n.2205G>T n.2387G>T n.1973G>T n.1512G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394732C>A | CA2612224224 | SMPD1 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.1078C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) n.2034C>A n.1573C>A n.2206C>A n.2388C>A n.1974C>A n.1513C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394732C>T | CA2612224225 | SMPD1 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.1078C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) n.2034C>T n.1573C>T n.2206C>T n.2388C>T n.1974C>T n.1513C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394733C>A | CA2612224226 | SMPD1 | c.*126C>A (n.*126C>A) c.1079C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.2035C>A n.1574C>A n.2207C>A n.2389C>A n.1975C>A n.1514C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394733C= | CA1950150390 | SMPD1 | c.*126C= (n.*126C=) c.1079C= c.*873C= (n.*873C=) c.*749C= (n.*749C=) c.*853C= (n.*853C=) c.*515C= (n.*515C=) n.2035C= n.1574C= n.2207C= n.2389C= n.1975C= n.1514C= | |
| 11 | g.6394733C>G | CA679182802 | SMPD1 | c.*126C>G (n.*126C>G) c.1079C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) n.2035C>G n.1574C>G n.2207C>G n.2389C>G n.1975C>G n.1514C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394733C>T | CA1950150391 | SMPD1 | c.*126C>T (n.*126C>T) c.1079C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.2035C>T n.1574C>T n.2207C>T n.2389C>T n.1975C>T n.1514C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394734G>A | CA217303143 | SMPD1 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.1080G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) n.2036G>A n.1575G>A n.2208G>A n.2390G>A n.1976G>A n.1515G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394734G= | CA1950150393 | SMPD1 | c.*127G= (n.*127G=) c.1080G= c.*874G= (n.*874G=) c.*750G= (n.*750G=) c.*854G= (n.*854G=) c.*516G= (n.*516G=) n.2036G= n.1575G= n.2208G= n.2390G= n.1976G= n.1515G= | |
| 11 | g.6394737del | CA2612224227 | SMPD1 | c.*130del (n.*130del) c.1083del c.*877del (n.*877del) c.*753del (n.*753del) c.*857del (n.*857del) c.*519del (n.*519del) n.2039del n.1578del n.2211del n.2393del n.1979del n.1518del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394735G>A | CA2612224228 | SMPD1 | c.*128G>A (n.*128G>A) c.1081G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.2037G>A n.1576G>A n.2209G>A n.2391G>A n.1977G>A n.1516G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394736G>A | CA2612224229 | SMPD1 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.1082G>A c.*876G>A (n.*876G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) n.2038G>A n.1577G>A n.2210G>A n.2392G>A n.1978G>A n.1517G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394737G>A | CA679182804 | SMPD1 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.1083G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) n.2039G>A n.1578G>A n.2211G>A n.2393G>A n.1979G>A n.1518G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394737G>C | CA2612224230 | SMPD1 | c.*130G>C (n.*130G>C) c.1083G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) n.2039G>C n.1578G>C n.2211G>C n.2393G>C n.1979G>C n.1518G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394737G= | CA1950150395 | SMPD1 | c.*130G= (n.*130G=) c.1083G= c.*877G= (n.*877G=) c.*753G= (n.*753G=) c.*857G= (n.*857G=) c.*519G= (n.*519G=) n.2039G= n.1578G= n.2211G= n.2393G= n.1979G= n.1518G= | |
| 11 | g.6394738A= | CA1950150397 | SMPD1 | c.*131A= (n.*131A=) c.1084A= c.*878A= (n.*878A=) c.*754A= (n.*754A=) c.*858A= (n.*858A=) c.*520A= (n.*520A=) n.2040A= n.1579A= n.2212A= n.2394A= n.1980A= n.1519A= | |
| 11 | g.6394738A>T | CA1950150398 | SMPD1 | c.*131A>T (n.*131A>T) c.1084A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) n.2040A>T n.1579A>T n.2212A>T n.2394A>T n.1980A>T n.1519A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394739A>G | CA2612224231 | SMPD1 | c.*132A>G (n.*132A>G) c.1085A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) n.2041A>G n.1580A>G n.2213A>G n.2395A>G n.1981A>G n.1520A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394740A= | CA1950150400 | SMPD1 | c.*133A= (n.*133A=) c.1086A= c.*880A= (n.*880A=) c.*756A= (n.*756A=) c.*860A= (n.*860A=) c.*522A= (n.*522A=) n.2042A= n.1581A= n.2214A= n.2396A= n.1982A= n.1521A= | |
| 11 | g.6394740A>T | CA1950150401 | SMPD1 | c.*133A>T (n.*133A>T) c.1086A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.2042A>T n.1581A>T n.2214A>T n.2396A>T n.1982A>T n.1521A>T | dbSNP |
| 11 | g.6394741C>A | CA2612224232 | SMPD1 | c.*134C>A (n.*134C>A) c.1087C>A c.*881C>A (n.*881C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) n.2043C>A n.1582C>A n.2215C>A n.2397C>A n.1983C>A n.1522C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394741C>T | CA2612224233 | SMPD1 | c.*134C>T (n.*134C>T) c.1087C>T c.*881C>T (n.*881C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) n.2043C>T n.1582C>T n.2215C>T n.2397C>T n.1983C>T n.1522C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394743G>A | CA1950150403 | SMPD1 | c.*136G>A (n.*136G>A) c.1089G>A c.*883G>A (n.*883G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) n.2045G>A n.1584G>A n.2217G>A n.2399G>A n.1985G>A n.1524G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394743G= | CA1950150402 | SMPD1 | c.*136G= (n.*136G=) c.1089G= c.*883G= (n.*883G=) c.*759G= (n.*759G=) c.*863G= (n.*863G=) c.*525G= (n.*525G=) n.2045G= n.1584G= n.2217G= n.2399G= n.1985G= n.1524G= | |
| 11 | g.6394744G>T | CA2612224234 | SMPD1 | c.*137G>T (n.*137G>T) c.1090G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.2046G>T n.1585G>T n.2218G>T n.2400G>T n.1986G>T n.1525G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394746C>A | CA217303144 | SMPD1 | c.*139C>A (n.*139C>A) c.1092C>A c.*886C>A (n.*886C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.2048C>A n.1587C>A n.2220C>A n.2402C>A n.1988C>A n.1527C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394746C= | CA1950150405 | SMPD1 | c.*139C= (n.*139C=) c.1092C= c.*886C= (n.*886C=) c.*762C= (n.*762C=) c.*866C= (n.*866C=) c.*528C= (n.*528C=) n.2048C= n.1587C= n.2220C= n.2402C= n.1988C= n.1527C= | |
| 11 | g.6394746C>T | CA2612224235 | SMPD1 | c.*139C>T (n.*139C>T) c.1092C>T c.*886C>T (n.*886C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) n.2048C>T n.1587C>T n.2220C>T n.2402C>T n.1988C>T n.1527C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394748T>C | CA2612224236 | SMPD1 | c.*141T>C (n.*141T>C) c.1094T>C c.*888T>C (n.*888T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) n.2050T>C n.1589T>C n.2222T>C n.2404T>C n.1990T>C n.1529T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394749_6394752delinsTCTC | CA1950150407 | SMPD1 | c.*142_*145delinsTCTC (n.*142_*145delinsTCTC) c.1095_1098delinsTCTC c.*889_*892delinsTCTC (n.*889_*892delinsTCTC) c.*765_*768delinsTCTC (n.*765_*768delinsTCTC) c.*869_*872delinsTCTC (n.*869_*872delinsTCTC) c.*531_*534delinsTCTC (n.*531_*534delinsTCTC) n.2051_2054delinsTCTC n.1590_1593delinsTCTC n.2223_2226delinsTCTC n.2405_2408delinsTCTC n.1991_1994delinsTCTC n.1530_1533delinsTCTC | |
| 11 | g.6394752_6394754del | CA1950150411 | SMPD1 | c.*145_*147del (n.*145_*147del) c.1098_1100del c.*892_*894del (n.*892_*894del) c.*768_*770del (n.*768_*770del) c.*872_*874del (n.*872_*874del) c.*534_*536del (n.*534_*536del) n.2054_2056del n.1593_1595del n.2226_2228del n.2408_2410del n.1994_1996del n.1533_1535del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394752C>A | CA2612224237 | SMPD1 | c.*145C>A (n.*145C>A) c.1098C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) n.2054C>A n.1593C>A n.2226C>A n.2408C>A n.1994C>A n.1533C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394752C>T | CA2612224238 | SMPD1 | c.*145C>T (n.*145C>T) c.1098C>T c.*892C>T (n.*892C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) n.2054C>T n.1593C>T n.2226C>T n.2408C>T n.1994C>T n.1533C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394753C>A | CA2612224239 | SMPD1 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.1099C>A c.*893C>A (n.*893C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.2055C>A n.1594C>A n.2227C>A n.2409C>A n.1995C>A n.1534C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394753C>T | CA2612224240 | SMPD1 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.1099C>T c.*893C>T (n.*893C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.2055C>T n.1594C>T n.2227C>T n.2409C>T n.1995C>T n.1534C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394754T>C | CA2612224241 | SMPD1 | c.*147T>C (n.*147T>C) c.1100T>C c.*894T>C (n.*894T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) n.2056T>C n.1595T>C n.2228T>C n.2410T>C n.1996T>C n.1535T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394755T>C | CA2612224242 | SMPD1 | c.*148T>C (n.*148T>C) c.1101T>C c.*895T>C (n.*895T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) n.2057T>C n.1596T>C n.2229T>C n.2411T>C n.1997T>C n.1536T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394756T>A | CA2612224243 | SMPD1 | c.*149T>A (n.*149T>A) c.1102T>A c.*896T>A (n.*896T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.2058T>A n.1597T>A n.2230T>A n.2412T>A n.1998T>A n.1537T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394756T>C | CA2612224244 | SMPD1 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.1102T>C c.*896T>C (n.*896T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.2058T>C n.1597T>C n.2230T>C n.2412T>C n.1998T>C n.1537T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394757C>A | CA2612224245 | SMPD1 | c.*150C>A (n.*150C>A) c.1103C>A c.*897C>A (n.*897C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.2059C>A n.1598C>A n.2231C>A n.2413C>A n.1999C>A n.1538C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394757C>T | CA2612224246 | SMPD1 | c.*150C>T (n.*150C>T) c.1103C>T c.*897C>T (n.*897C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.2059C>T n.1598C>T n.2231C>T n.2413C>T n.1999C>T n.1538C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394758C>A | CA2612224247 | SMPD1 | c.*151C>A (n.*151C>A) c.1104C>A c.*898C>A (n.*898C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.2060C>A n.1599C>A n.2232C>A n.2414C>A n.2000C>A n.1539C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394760G>A | CA934769745 | SMPD1 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.1106G>A c.*900G>A (n.*900G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) n.2062G>A n.1601G>A n.2234G>A n.2416G>A n.2002G>A n.1541G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394760G= | CA1950150412 | SMPD1 | c.*153G= (n.*153G=) c.1106G= c.*900G= (n.*900G=) c.*776G= (n.*776G=) c.*880G= (n.*880G=) c.*542G= (n.*542G=) n.2062G= n.1601G= n.2234G= n.2416G= n.2002G= n.1541G= | |
| 11 | g.6394761del | CA2612224248 | SMPD1 | c.*154del (n.*154del) c.1107del c.*901del (n.*901del) c.*777del (n.*777del) c.*881del (n.*881del) c.*543del (n.*543del) n.2063del n.1602del n.2235del n.2417del n.2003del n.1542del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394761G>A | CA2790309864 | SMPD1 | c.*154G>A (n.*154G>A) c.1107G>A c.*901G>A (n.*901G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.2063G>A n.1602G>A n.2235G>A n.2417G>A n.2003G>A n.1542G>A | |
| 11 | g.6394763G>T | CA2612224249 | SMPD1 | c.*156G>T (n.*156G>T) c.1109G>T c.*903G>T (n.*903G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.2065G>T n.1604G>T n.2237G>T n.2419G>T n.2005G>T n.1544G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394764C>A | CA2612224250 | SMPD1 | c.*157C>A (n.*157C>A) c.1110C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) n.2066C>A n.1605C>A n.2238C>A n.2420C>A n.2006C>A n.1545C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394764C>T | CA2723276877 | SMPD1 | c.*157C>T (n.*157C>T) c.1110C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) n.2066C>T n.1605C>T n.2238C>T n.2420C>T n.2006C>T n.1545C>T | dbSNP |
| 11 | g.6394765T= | CA1950150414 | SMPD1 | c.*158T= (n.*158T=) c.1111T= c.*905T= (n.*905T=) c.*781T= (n.*781T=) c.*885T= (n.*885T=) c.*547T= (n.*547T=) n.2067T= n.1606T= n.2239T= n.2421T= n.2007T= n.1546T= | |
| 11 | g.6394766G>A | CA2612224253 | SMPD1 | c.*159G>A (n.*159G>A) c.1112G>A c.*906G>A (n.*906G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) n.2068G>A n.1607G>A n.2240G>A n.2422G>A n.2008G>A n.1547G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394766G>C | CA2612224252 | SMPD1 | c.*159G>C (n.*159G>C) c.1112G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) n.2068G>C n.1607G>C n.2240G>C n.2422G>C n.2008G>C n.1547G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394766G>T | CA2612224251 | SMPD1 | c.*159G>T (n.*159G>T) c.1112G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) n.2068G>T n.1607G>T n.2240G>T n.2422G>T n.2008G>T n.1547G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394771_6394792dup | CA679182810 | SMPD1 | c.*164_*185dup (n.*164_*185dup) c.1117_1138dup c.*787_*808dup (n.*787_*808dup) c.*891_*912dup (n.*891_*912dup) c.*553_*574dup (n.*553_*574dup) n.2073_2094dup n.1612_1633dup n.2245_2266dup n.2427_2448dup n.2013_2034dup n.1552_1573dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394767G>A | CA2612224254 | SMPD1 | c.*160G>A (n.*160G>A) c.1113G>A c.*907G>A (n.*907G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.2069G>A n.1608G>A n.2241G>A n.2423G>A n.2009G>A n.1548G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394767G>C | CA1950150419 | SMPD1 | c.*160G>C (n.*160G>C) c.1113G>C c.*907G>C (n.*907G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) n.2069G>C n.1608G>C n.2241G>C n.2423G>C n.2009G>C n.1548G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394767G= | CA1950150418 | SMPD1 | c.*160G= (n.*160G=) c.1113G= c.*907G= (n.*907G=) c.*783G= (n.*783G=) c.*887G= (n.*887G=) c.*549G= (n.*549G=) n.2069G= n.1608G= n.2241G= n.2423G= n.2009G= n.1548G= | |
| 11 | g.6394767G>T | CA934769747 | SMPD1 | c.*160G>T (n.*160G>T) c.1113G>T c.*907G>T (n.*907G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.2069G>T n.1608G>T n.2241G>T n.2423G>T n.2009G>T n.1548G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394768T>C | CA2612224257 | SMPD1 | c.*161T>C (n.*161T>C) c.1114T>C c.*908T>C (n.*908T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) n.2070T>C n.1609T>C n.2242T>C n.2424T>C n.2010T>C n.1549T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394770del | CA2612224256 | SMPD1 | c.*163del (n.*163del) c.1116del c.*910del (n.*910del) c.*786del (n.*786del) c.*890del (n.*890del) c.*552del (n.*552del) n.2072del n.1611del n.2244del n.2426del n.2012del n.1551del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394769T>C | CA2612224258 | SMPD1 | c.*162T>C (n.*162T>C) c.1115T>C c.*909T>C (n.*909T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) n.2071T>C n.1610T>C n.2243T>C n.2425T>C n.2011T>C n.1550T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394771A= | CA1950150421 | SMPD1 | c.*164A= (n.*164A=) c.1117A= c.*911A= (n.*911A=) c.*787A= (n.*787A=) c.*891A= (n.*891A=) c.*553A= (n.*553A=) n.2073A= n.1612A= n.2245A= n.2427A= n.2013A= n.1552A= | |
| 11 | g.6394771A>C | CA1950150423 | SMPD1 | c.*164A>C (n.*164A>C) c.1117A>C c.*911A>C (n.*911A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.2073A>C n.1612A>C n.2245A>C n.2427A>C n.2013A>C n.1552A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394772G>T | CA2612224259 | SMPD1 | c.*165G>T (n.*165G>T) c.1118G>T c.*912G>T (n.*912G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) n.2074G>T n.1613G>T n.2246G>T n.2428G>T n.2014G>T n.1553G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394773C>A | CA2612224260 | SMPD1 | c.*166C>A (n.*166C>A) c.1119C>A c.*913C>A (n.*913C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) n.2075C>A n.1614C>A n.2247C>A n.2429C>A n.2015C>A n.1554C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394773C>T | CA2612224261 | SMPD1 | c.*166C>T (n.*166C>T) c.1119C>T c.*913C>T (n.*913C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) n.2075C>T n.1614C>T n.2247C>T n.2429C>T n.2015C>T n.1554C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394774T>C | CA2612224262 | SMPD1 | c.*167T>C (n.*167T>C) c.1120T>C c.*914T>C (n.*914T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) n.2076T>C n.1615T>C n.2248T>C n.2430T>C n.2016T>C n.1555T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394775G>A | CA2612224263 | SMPD1 | c.*168G>A (n.*168G>A) c.1121G>A c.*915G>A (n.*915G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) n.2077G>A n.1616G>A n.2249G>A n.2431G>A n.2017G>A n.1556G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394775G>T | CA2612224264 | SMPD1 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.1121G>T c.*915G>T (n.*915G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) n.2077G>T n.1616G>T n.2249G>T n.2431G>T n.2017G>T n.1556G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394776G>A | CA2612224266 | SMPD1 | c.*169G>A (n.*169G>A) c.1122G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) n.2078G>A n.1617G>A n.2250G>A n.2432G>A n.2018G>A n.1557G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394776G>T | CA2612224265 | SMPD1 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.1122G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) n.2078G>T n.1617G>T n.2250G>T n.2432G>T n.2018G>T n.1557G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394777A>G | CA2612224267 | SMPD1 | c.*170A>G (n.*170A>G) c.1123A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.2079A>G n.1618A>G n.2251A>G n.2433A>G n.2019A>G n.1558A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394777A>T | CA2612224268 | SMPD1 | c.*170A>T (n.*170A>T) c.1123A>T c.*917A>T (n.*917A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) n.2079A>T n.1618A>T n.2251A>T n.2433A>T n.2019A>T n.1558A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394779A= | CA1950150427 | SMPD1 | c.*172A= (n.*172A=) c.1125A= c.*795A= (n.*795A=) c.*899A= (n.*899A=) c.*561A= (n.*561A=) n.2081A= n.1620A= n.2253A= n.2435A= n.2021A= n.1560A= | |
| 11 | g.6394779A>G | CA1950150428 | SMPD1 | c.*172A>G (n.*172A>G) c.1125A>G c.*795A>G (n.*795A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.2081A>G n.1620A>G n.2253A>G n.2435A>G n.2021A>G n.1560A>G | dbSNP |
| 11 | g.6394779A>T | CA2612224269 | SMPD1 | c.*172A>T (n.*172A>T) c.1125A>T c.*795A>T (n.*795A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.2081A>T n.1620A>T n.2253A>T n.2435A>T n.2021A>T n.1560A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394780T>A | CA2612224270 | SMPD1 | c.*173T>A (n.*173T>A) c.1126T>A c.*796T>A (n.*796T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) n.2082T>A n.1621T>A n.2254T>A n.2436T>A n.2022T>A n.1561T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394780_6394781delinsTG | CA1950150430 | SMPD1 | c.*173_*174delinsTG (n.*173_*174delinsTG) c.1126_1127delinsTG c.*796_*797delinsTG (n.*796_*797delinsTG) c.*900_*901delinsTG (n.*900_*901delinsTG) c.*562_*563delinsTG (n.*562_*563delinsTG) n.2082_2083delinsTG n.1621_1622delinsTG n.2254_2255delinsTG n.2436_2437delinsTG n.2022_2023delinsTG n.1561_1562delinsTG | |
| 11 | g.6394781G>A | CA2612224272 | SMPD1 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.1127G>A c.*797G>A (n.*797G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.2083G>A n.1622G>A n.2255G>A n.2437G>A n.2023G>A n.1562G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394781G>C | CA1950150431 | SMPD1 | c.*174G>C (n.*174G>C) c.1127G>C c.*797G>C (n.*797G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) n.2083G>C n.1622G>C n.2255G>C n.2437G>C n.2023G>C n.1562G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394781G= | CA1950150432 | SMPD1 | c.*174G= (n.*174G=) c.1127G= c.*797G= (n.*797G=) c.*901G= (n.*901G=) c.*563G= (n.*563G=) n.2083G= n.1622G= n.2255G= n.2437G= n.2023G= n.1562G= | |
| 11 | g.6394781G>T | CA2612224271 | SMPD1 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.1127G>T c.*797G>T (n.*797G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) n.2083G>T n.1622G>T n.2255G>T n.2437G>T n.2023G>T n.1562G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394783del | CA1950150433 | SMPD1 | c.*176del (n.*176del) c.1129del c.*799del (n.*799del) c.*903del (n.*903del) c.*565del (n.*565del) n.2085del n.1624del n.2257del n.2439del n.2025del n.1564del | dbSNP |
| 11 | g.6394782_6394794del | CA2612224273 | SMPD1 | c.*175_*187del (n.*175_*187del) c.1128_1140del c.*798_*810del (n.*798_*810del) c.*902_*914del (n.*902_*914del) c.*564_*576del (n.*564_*576del) n.2084_2096del n.1623_1635del n.2256_2268del n.2438_2450del n.2024_2036del n.1563_1575del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394782G>A | CA2612224274 | SMPD1 | c.*175G>A (n.*175G>A) c.1128G>A c.*798G>A (n.*798G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) n.2084G>A n.1623G>A n.2256G>A n.2438G>A n.2024G>A n.1563G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394782G>T | CA2612224275 | SMPD1 | c.*175G>T (n.*175G>T) c.1128G>T c.*798G>T (n.*798G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) n.2084G>T n.1623G>T n.2256G>T n.2438G>T n.2024G>T n.1563G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394783G>T | CA2612224276 | SMPD1 | c.*176G>T (n.*176G>T) c.1129G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) n.2085G>T n.1624G>T n.2257G>T n.2439G>T n.2025G>T n.1564G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394785G>A | CA934769753 | SMPD1 | c.*178G>A (n.*178G>A) c.1131G>A c.*801G>A (n.*801G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) n.2087G>A n.1626G>A n.2259G>A n.2441G>A n.2027G>A n.1566G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394785G= | CA1950150435 | SMPD1 | c.*178G= (n.*178G=) c.1131G= c.*801G= (n.*801G=) c.*905G= (n.*905G=) c.*567G= (n.*567G=) n.2087G= n.1626G= n.2259G= n.2441G= n.2027G= n.1566G= | |
| 11 | g.6394789del | CA2527300640 | SMPD1 | c.*182del (n.*182del) c.1135del c.*805del (n.*805del) c.*909del (n.*909del) c.*571del (n.*571del) n.2091del n.1630del n.2263del n.2445del n.2031del n.1570del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394786G>T | CA2612224277 | SMPD1 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.1132G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.2088G>T n.1627G>T n.2260G>T n.2442G>T n.2028G>T n.1567G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394787G>A | CA2612224279 | SMPD1 | c.*180G>A (n.*180G>A) c.1133G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) n.2089G>A n.1628G>A n.2261G>A n.2443G>A n.2029G>A n.1568G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394787G>C | CA2612224278 | SMPD1 | c.*180G>C (n.*180G>C) c.1133G>C c.*803G>C (n.*803G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) n.2089G>C n.1628G>C n.2261G>C n.2443G>C n.2029G>C n.1568G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394787G= | CA1950150436 | SMPD1 | c.*180G= (n.*180G=) c.1133G= c.*803G= (n.*803G=) c.*907G= (n.*907G=) c.*569G= (n.*569G=) n.2089G= n.1628G= n.2261G= n.2443G= n.2029G= n.1568G= | |
| 11 | g.6394787G>T | CA934769759 | SMPD1 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.1133G>T c.*803G>T (n.*803G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) n.2089G>T n.1628G>T n.2261G>T n.2443G>T n.2029G>T n.1568G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394788G>C | CA2612224280 | SMPD1 | c.*181G>C (n.*181G>C) c.1134G>C c.*804G>C (n.*804G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) n.2090G>C n.1629G>C n.2262G>C n.2444G>C n.2030G>C n.1569G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394788G= | CA1950150438 | SMPD1 | c.*181G= (n.*181G=) c.1134G= c.*804G= (n.*804G=) c.*908G= (n.*908G=) c.*570G= (n.*570G=) n.2090G= n.1629G= n.2262G= n.2444G= n.2030G= n.1569G= | |
| 11 | g.6394788G>T | CA1950150439 | SMPD1 | c.*181G>T (n.*181G>T) c.1134G>T c.*804G>T (n.*804G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) n.2090G>T n.1629G>T n.2262G>T n.2444G>T n.2030G>T n.1569G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394789G>A | CA679182814 | SMPD1 | c.*182G>A (n.*182G>A) c.1135G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.2091G>A n.1630G>A n.2263G>A n.2445G>A n.2031G>A n.1570G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394789G= | CA1950150440 | SMPD1 | c.*182G= (n.*182G=) c.1135G= c.*805G= (n.*805G=) c.*909G= (n.*909G=) c.*571G= (n.*571G=) n.2091G= n.1630G= n.2263G= n.2445G= n.2031G= n.1570G= | |
| 11 | g.6394789G>T | CA1950150441 | SMPD1 | c.*182G>T (n.*182G>T) c.1135G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.2091G>T n.1630G>T n.2263G>T n.2445G>T n.2031G>T n.1570G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394790T>A | CA2612224282 | SMPD1 | c.*183T>A (n.*183T>A) c.1136T>A c.*806T>A (n.*806T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) n.2092T>A n.1631T>A n.2264T>A n.2446T>A n.2032T>A n.1571T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394790T>C | CA2612224283 | SMPD1 | c.*183T>C (n.*183T>C) c.1136T>C c.*806T>C (n.*806T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) n.2092T>C n.1631T>C n.2264T>C n.2446T>C n.2032T>C n.1571T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394790T>G | CA10635205 | SMPD1 | c.*183T>G (n.*183T>G) c.1136T>G c.*806T>G (n.*806T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) n.2092T>G n.1631T>G n.2264T>G n.2446T>G n.2032T>G n.1571T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394790T= | CA1950150444 | SMPD1 | c.*183T= (n.*183T=) c.1136T= c.*806T= (n.*806T=) c.*910T= (n.*910T=) c.*572T= (n.*572T=) n.2092T= n.1631T= n.2264T= n.2446T= n.2032T= n.1571T= | |
| 11 | g.6394792del | CA2612224281 | SMPD1 | c.*185del (n.*185del) c.1138del c.*808del (n.*808del) c.*912del (n.*912del) c.*574del (n.*574del) n.2094del n.1633del n.2266del n.2448del n.2034del n.1573del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394791T>C | CA2612224284 | SMPD1 | c.*184T>C (n.*184T>C) c.1137T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) n.2093T>C n.1632T>C n.2265T>C n.2447T>C n.2033T>C n.1572T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394792T>C | CA2612224285 | SMPD1 | c.*185T>C (n.*185T>C) c.1138T>C c.*808T>C (n.*808T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) n.2094T>C n.1633T>C n.2266T>C n.2448T>C n.2034T>C n.1573T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394792T>G | CA1950150448 | SMPD1 | c.*185T>G (n.*185T>G) c.1138T>G c.*808T>G (n.*808T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.2094T>G n.1633T>G n.2266T>G n.2448T>G n.2034T>G n.1573T>G | dbSNP |
| 11 | g.6394792T= | CA1950150447 | SMPD1 | c.*185T= (n.*185T=) c.1138T= c.*808T= (n.*808T=) c.*912T= (n.*912T=) c.*574T= (n.*574T=) n.2094T= n.1633T= n.2266T= n.2448T= n.2034T= n.1573T= | |
| 11 | g.6394793G>T | CA2612224286 | SMPD1 | c.*186G>T (n.*186G>T) c.1139G>T c.*809G>T (n.*809G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) n.2095G>T n.1634G>T n.2267G>T n.2449G>T n.2035G>T n.1574G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394794G>A | CA1950150451 | SMPD1 | c.*187G>A (n.*187G>A) c.1140G>A c.*810G>A (n.*810G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) n.2096G>A n.1635G>A n.2268G>A n.2450G>A n.2036G>A n.1575G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394794G= | CA1950150449 | SMPD1 | c.*187G= (n.*187G=) c.1140G= c.*810G= (n.*810G=) c.*914G= (n.*914G=) c.*576G= (n.*576G=) n.2096G= n.1635G= n.2268G= n.2450G= n.2036G= n.1575G= | |
| 11 | g.6394794_6394795del | CA2612224287 | SMPD1 | c.*187_*188del (n.*187_*188del) c.1140_1141del c.*810_*811del (n.*810_*811del) c.*914_*915del (n.*914_*915del) c.*576_*577del (n.*576_*577del) n.2096_2097del n.1635_1636del n.2268_2269del n.2450_2451del n.2036_2037del n.1575_1576del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394795C>A | CA2612224288 | SMPD1 | c.*188C>A (n.*188C>A) c.1141C>A c.*811C>A (n.*811C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) n.2097C>A n.1636C>A n.2269C>A n.2451C>A n.2037C>A n.1576C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394795C>T | CA2612224289 | SMPD1 | c.*188C>T (n.*188C>T) c.1141C>T c.*811C>T (n.*811C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.2097C>T n.1636C>T n.2269C>T n.2451C>T n.2037C>T n.1576C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394796T>A | CA2612224290 | SMPD1 | c.*189T>A (n.*189T>A) c.1142T>A c.*812T>A (n.*812T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) n.2098T>A n.1637T>A n.2270T>A n.2452T>A n.2038T>A n.1577T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394796T>G | CA2612224291 | SMPD1 | c.*189T>G (n.*189T>G) c.1142T>G c.*812T>G (n.*812T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) n.2098T>G n.1637T>G n.2270T>G n.2452T>G n.2038T>G n.1577T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394797G>A | CA2612224293 | SMPD1 | c.*190G>A (n.*190G>A) c.1143G>A c.*813G>A (n.*813G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.2099G>A n.1638G>A n.2271G>A n.2453G>A n.2039G>A n.1578G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394797G>T | CA2612224294 | SMPD1 | c.*190G>T (n.*190G>T) c.1143G>T c.*813G>T (n.*813G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) n.2099G>T n.1638G>T n.2271G>T n.2453G>T n.2039G>T n.1578G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394797_6394874del | CA2612224292 | SMPD1 | c.*190_*267del (n.*190_*267del) c.1143_1220del c.*813_*890del (n.*813_*890del) c.*917_*994del (n.*917_*994del) c.*579_*656del (n.*579_*656del) n.2099_2176del n.1638_1715del n.2271_2348del n.2453_2530del n.2039_2116del n.1578_1655del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394798C>A | CA2612224295 | SMPD1 | c.*191C>A (n.*191C>A) c.1144C>A c.*814C>A (n.*814C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) n.2100C>A n.1639C>A n.2272C>A n.2454C>A n.2040C>A n.1579C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394798C>T | CA2612224296 | SMPD1 | c.*191C>T (n.*191C>T) c.1144C>T c.*814C>T (n.*814C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) n.2100C>T n.1639C>T n.2272C>T n.2454C>T n.2040C>T n.1579C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394800T>C | CA2612224298 | SMPD1 | c.*193T>C (n.*193T>C) c.1146T>C c.*816T>C (n.*816T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) n.2102T>C n.1641T>C n.2274T>C n.2456T>C n.2042T>C n.1581T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394800T>G | CA2612224297 | SMPD1 | c.*193T>G (n.*193T>G) c.1146T>G c.*816T>G (n.*816T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) n.2102T>G n.1641T>G n.2274T>G n.2456T>G n.2042T>G n.1581T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394801G>A | CA217303145 | SMPD1 | c.*194G>A (n.*194G>A) c.1147G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) n.2103G>A n.1642G>A n.2275G>A n.2457G>A n.2043G>A n.1582G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394801G= | CA1950150454 | SMPD1 | c.*194G= (n.*194G=) c.1147G= c.*817G= (n.*817G=) c.*921G= (n.*921G=) c.*583G= (n.*583G=) n.2103G= n.1642G= n.2275G= n.2457G= n.2043G= n.1582G= | |
| 11 | g.6394801G>T | CA2612224299 | SMPD1 | c.*194G>T (n.*194G>T) c.1147G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) n.2103G>T n.1642G>T n.2275G>T n.2457G>T n.2043G>T n.1582G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394802T>A | CA2612224300 | SMPD1 | c.*195T>A (n.*195T>A) c.1148T>A c.*818T>A (n.*818T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) n.2104T>A n.1643T>A n.2276T>A n.2458T>A n.2044T>A n.1583T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394802T>C | CA2612224301 | SMPD1 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.1148T>C c.*818T>C (n.*818T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) n.2104T>C n.1643T>C n.2276T>C n.2458T>C n.2044T>C n.1583T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394803G>A | CA2612224302 | SMPD1 | c.*196G>A (n.*196G>A) c.1149G>A c.*819G>A (n.*819G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.2105G>A n.1644G>A n.2277G>A n.2459G>A n.2045G>A n.1584G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394803G>C | CA2612224303 | SMPD1 | c.*196G>C (n.*196G>C) c.1149G>C c.*819G>C (n.*819G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.2105G>C n.1644G>C n.2277G>C n.2459G>C n.2045G>C n.1584G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394804C>A | CA2612224306 | SMPD1 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.1150C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.2106C>A n.1645C>A n.2278C>A n.2460C>A n.2046C>A n.1585C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394804C>T | CA2612224307 | SMPD1 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.1150C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.2106C>T n.1645C>T n.2278C>T n.2460C>T n.2046C>T n.1585C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394806del | CA2612224305 | SMPD1 | c.*199del (n.*199del) c.1152del c.*822del (n.*822del) c.*926del (n.*926del) c.*588del (n.*588del) n.2108del n.1647del n.2280del n.2462del n.2048del n.1587del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394805C>A | CA2612224308 | SMPD1 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.1151C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.2107C>A n.1646C>A n.2279C>A n.2461C>A n.2047C>A n.1586C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394807del | CA2790309867 | SMPD1 | c.*200del (n.*200del) c.1153del c.*823del (n.*823del) c.*927del (n.*927del) c.*589del (n.*589del) n.2109del n.1648del n.2281del n.2463del n.2049del n.1588del | |
| 11 | g.6394807A>C | CA2612224309 | SMPD1 | c.*200A>C (n.*200A>C) c.1153A>C c.*823A>C (n.*823A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) n.2109A>C n.1648A>C n.2281A>C n.2463A>C n.2049A>C n.1588A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394807A>G | CA2612224310 | SMPD1 | c.*200A>G (n.*200A>G) c.1153A>G c.*823A>G (n.*823A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.2109A>G n.1648A>G n.2281A>G n.2463A>G n.2049A>G n.1588A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394809G>A | CA1950150457 | SMPD1 | c.*202G>A (n.*202G>A) c.1155G>A c.*825G>A (n.*825G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) n.2111G>A n.1650G>A n.2283G>A n.2465G>A n.2051G>A n.1590G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394809G>C | CA217303148 | SMPD1 | c.*202G>C (n.*202G>C) c.1155G>C c.*825G>C (n.*825G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) n.2111G>C n.1650G>C n.2283G>C n.2465G>C n.2051G>C n.1590G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394809G= | CA1950150455 | SMPD1 | c.*202G= (n.*202G=) c.1155G= c.*825G= (n.*825G=) c.*929G= (n.*929G=) c.*591G= (n.*591G=) n.2111G= n.1650G= n.2283G= n.2465G= n.2051G= n.1590G= | |
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| 11 | g.6394811G>A | CA1950150461 | SMPD1 | c.*204G>A (n.*204G>A) c.1157G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) n.2113G>A n.1652G>A n.2285G>A n.2467G>A n.2053G>A n.1592G>A | dbSNP |
| 11 | g.6394811G= | CA1950150460 | SMPD1 | c.*204G= (n.*204G=) c.1157G= c.*827G= (n.*827G=) c.*931G= (n.*931G=) c.*593G= (n.*593G=) n.2113G= n.1652G= n.2285G= n.2467G= n.2053G= n.1592G= | |
| 11 | g.6394811G>T | CA2612224312 | SMPD1 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.1157G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) n.2113G>T n.1652G>T n.2285G>T n.2467G>T n.2053G>T n.1592G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394811_6394812insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG | CA2612224313 | SMPD1 | c.*204_*205insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG (n.*204_*205insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG) c.1157_1158insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG c.*827_*828insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG (n.*827_*828insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG) c.*931_*932insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG (n.*931_*932insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG) c.*593_*594insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG (n.*593_*594insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG) n.2113_2114insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG n.1652_1653insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG n.2285_2286insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG n.2467_2468insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG n.2053_2054insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG n.1592_1593insTGTCAACTTAGGCCTCTACTCCATGG | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394812C>A | CA2612224314 | SMPD1 | c.*205C>A (n.*205C>A) c.1158C>A c.*828C>A (n.*828C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.2114C>A n.1653C>A n.2286C>A n.2468C>A n.2054C>A n.1593C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394812C>G | CA2612224315 | SMPD1 | c.*205C>G (n.*205C>G) c.1158C>G c.*828C>G (n.*828C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.2114C>G n.1653C>G n.2286C>G n.2468C>G n.2054C>G n.1593C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394812C>T | CA2612224316 | SMPD1 | c.*205C>T (n.*205C>T) c.1158C>T c.*828C>T (n.*828C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.2114C>T n.1653C>T n.2286C>T n.2468C>T n.2054C>T n.1593C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394813T>C | CA2612224317 | SMPD1 | c.*206T>C (n.*206T>C) c.1159T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) n.2115T>C n.1654T>C n.2287T>C n.2469T>C n.2055T>C n.1594T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394815G>T | CA2612224318 | SMPD1 | c.*208G>T (n.*208G>T) c.1161G>T c.*831G>T (n.*831G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.2117G>T n.1656G>T n.2289G>T n.2471G>T n.2057G>T n.1596G>T | gnomAD v4 |