| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.6394655A>C | CA2612224159 | SMPD1 | c.*48A>C (n.*48A>C) c.1001A>C c.*795A>C (n.*795A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.1957A>C n.1496A>C n.2129A>C n.2311A>C n.1897A>C n.1436A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394655A>G | CA2503646945 | SMPD1 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.1001A>G c.*795A>G (n.*795A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.1957A>G n.1496A>G n.2129A>G n.2311A>G n.1897A>G n.1436A>G | |
| 11 | g.6394659dup | CA2790309851 | SMPD1 | c.*52dup (n.*52dup) c.1005dup c.*799dup (n.*799dup) c.*675dup (n.*675dup) c.*779dup (n.*779dup) c.*441dup (n.*441dup) n.1961dup n.1500dup n.2133dup n.2315dup n.1901dup n.1440dup | |
| 11 | g.6394659del | CA597264381 | SMPD1 | c.*52del (n.*52del) c.1005del c.*799del (n.*799del) c.*675del (n.*675del) c.*779del (n.*779del) c.*441del (n.*441del) n.1961del n.1500del n.2133del n.2315del n.1901del n.1440del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394659A= | CA1950150319 | SMPD1 | c.*52A= (n.*52A=) c.1005A= c.*799A= (n.*799A=) c.*675A= (n.*675A=) c.*779A= (n.*779A=) c.*441A= (n.*441A=) n.1961A= n.1500A= n.2133A= n.2315A= n.1901A= n.1440A= | |
| 11 | g.6394659A>G | CA5853015 | SMPD1 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.1005A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) n.1961A>G n.1500A>G n.2133A>G n.2315A>G n.1901A>G n.1440A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394660G>A | CA2612224161 | SMPD1 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.1006G>A c.*800G>A (n.*800G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.1962G>A n.1501G>A n.2134G>A n.2316G>A n.1902G>A n.1441G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394660G>C | CA2612224162 | SMPD1 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.1006G>C c.*800G>C (n.*800G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.1962G>C n.1501G>C n.2134G>C n.2316G>C n.1902G>C n.1441G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394660G>T | CA2612224160 | SMPD1 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.1006G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.1962G>T n.1501G>T n.2134G>T n.2316G>T n.1902G>T n.1441G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394661C>A | CA2574738735 | SMPD1 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.1007C>A c.*801C>A (n.*801C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) n.1963C>A n.1502C>A n.2135C>A n.2317C>A n.1903C>A n.1442C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394661C>T | CA2612224163 | SMPD1 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.1007C>T c.*801C>T (n.*801C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) n.1963C>T n.1502C>T n.2135C>T n.2317C>T n.1903C>T n.1442C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394662C>A | CA2612224164 | SMPD1 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.1008C>A c.*802C>A (n.*802C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.1964C>A n.1503C>A n.2136C>A n.2318C>A n.1904C>A n.1443C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394662C>T | CA2612224165 | SMPD1 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.1008C>T c.*802C>T (n.*802C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.1964C>T n.1503C>T n.2136C>T n.2318C>T n.1904C>T n.1443C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394663C>A | CA2574738736 | SMPD1 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.1009C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.1965C>A n.1504C>A n.2137C>A n.2319C>A n.1905C>A n.1444C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394663C>G | CA2612224166 | SMPD1 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.1009C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.1965C>G n.1504C>G n.2137C>G n.2319C>G n.1905C>G n.1444C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394665A>G | CA2612224167 | SMPD1 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.1011A>G c.*805A>G (n.*805A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.1967A>G n.1506A>G n.2139A>G n.2321A>G n.1907A>G n.1446A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394666A>C | CA2612224168 | SMPD1 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.1012A>C c.*806A>C (n.*806A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) n.1968A>C n.1507A>C n.2140A>C n.2322A>C n.1908A>C n.1447A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394668G>A | CA2612224169 | SMPD1 | c.*61G>A (n.*61G>A) c.1014G>A c.*808G>A (n.*808G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.1970G>A n.1509G>A n.2142G>A n.2324G>A n.1910G>A n.1449G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394668G>T | CA2612224170 | SMPD1 | c.*61G>T (n.*61G>T) c.1014G>T c.*808G>T (n.*808G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.1970G>T n.1509G>T n.2142G>T n.2324G>T n.1910G>T n.1449G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394669C>A | CA2612224171 | SMPD1 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.1015C>A c.*809C>A (n.*809C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.1971C>A n.1510C>A n.2143C>A n.2325C>A n.1911C>A n.1450C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394669C>T | CA2524599451 | SMPD1 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.1015C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.1971C>T n.1510C>T n.2143C>T n.2325C>T n.1911C>T n.1450C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394670T>A | CA2612224172 | SMPD1 | c.*63T>A (n.*63T>A) c.1016T>A c.*810T>A (n.*810T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.1972T>A n.1511T>A n.2144T>A n.2326T>A n.1912T>A n.1451T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394671G>A | CA934769695 | SMPD1 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.1017G>A c.*811G>A (n.*811G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) n.1973G>A n.1512G>A n.2145G>A n.2327G>A n.1913G>A n.1452G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394671G= | CA1950150321 | SMPD1 | c.*64G= (n.*64G=) c.1017G= c.*811G= (n.*811G=) c.*687G= (n.*687G=) c.*791G= (n.*791G=) c.*453G= (n.*453G=) n.1973G= n.1512G= n.2145G= n.2327G= n.1913G= n.1452G= | |
| 11 | g.6394671G>T | CA2612224173 | SMPD1 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.1017G>T c.*811G>T (n.*811G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) n.1973G>T n.1512G>T n.2145G>T n.2327G>T n.1913G>T n.1452G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394672C>A | CA2612224174 | SMPD1 | c.*65C>A (n.*65C>A) c.1018C>A c.*812C>A (n.*812C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.1974C>A n.1513C>A n.2146C>A n.2328C>A n.1914C>A n.1453C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394673T>A | CA2612224175 | SMPD1 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.1019T>A c.*813T>A (n.*813T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.1975T>A n.1514T>A n.2147T>A n.2329T>A n.1915T>A n.1454T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394673T>C | CA2612224176 | SMPD1 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.1019T>C c.*813T>C (n.*813T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.1975T>C n.1514T>C n.2147T>C n.2329T>C n.1915T>C n.1454T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394674G>A | CA2612224177 | SMPD1 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.1020G>A c.*814G>A (n.*814G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.1976G>A n.1515G>A n.2148G>A n.2330G>A n.1916G>A n.1455G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394675T>A | CA2612224178 | SMPD1 | c.*68T>A (n.*68T>A) c.1021T>A c.*815T>A (n.*815T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) n.1977T>A n.1516T>A n.2149T>A n.2331T>A n.1917T>A n.1456T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394676G>A | CA2612224179 | SMPD1 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.1022G>A c.*816G>A (n.*816G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.1978G>A n.1517G>A n.2150G>A n.2332G>A n.1918G>A n.1457G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394677G>A | CA2612224180 | SMPD1 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.1023G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) n.1979G>A n.1518G>A n.2151G>A n.2333G>A n.1919G>A n.1458G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394678T>C | CA1950150323 | SMPD1 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.1024T>C c.*818T>C (n.*818T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.1980T>C n.1519T>C n.2152T>C n.2334T>C n.1920T>C n.1459T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394678T= | CA1950150322 | SMPD1 | c.*71T= (n.*71T=) c.1024T= c.*818T= (n.*818T=) c.*694T= (n.*694T=) c.*798T= (n.*798T=) c.*460T= (n.*460T=) n.1980T= n.1519T= n.2152T= n.2334T= n.1920T= n.1459T= | |
| 11 | g.6394680C>A | CA2574738737 | SMPD1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.1026C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.1982C>A n.1521C>A n.2154C>A n.2336C>A n.1922C>A n.1461C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394681A= | CA1950150327 | SMPD1 | c.*74A= (n.*74A=) c.1027A= c.*821A= (n.*821A=) c.*697A= (n.*697A=) c.*801A= (n.*801A=) c.*463A= (n.*463A=) n.1983A= n.1522A= n.2155A= n.2337A= n.1923A= n.1462A= | |
| 11 | g.6394681A>C | CA10639550 | SMPD1 | c.*74A>C (n.*74A>C) c.1027A>C c.*821A>C (n.*821A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.1983A>C n.1522A>C n.2155A>C n.2337A>C n.1923A>C n.1462A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394681A>G | CA2580986949 | SMPD1 | c.*74A>G (n.*74A>G) c.1027A>G c.*821A>G (n.*821A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.1983A>G n.1522A>G n.2155A>G n.2337A>G n.1923A>G n.1462A>G | |
| 11 | g.6394681A>T | CA2580986948 | SMPD1 | c.*74A>T (n.*74A>T) c.1027A>T c.*821A>T (n.*821A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.1983A>T n.1522A>T n.2155A>T n.2337A>T n.1923A>T n.1462A>T | |
| 11 | g.6394682A>G | CA2612224181 | SMPD1 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.1028A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.1984A>G n.1523A>G n.2156A>G n.2338A>G n.1924A>G n.1463A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394683C>A | CA2612224182 | SMPD1 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.1029C>A c.*823C>A (n.*823C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.1985C>A n.1524C>A n.2157C>A n.2339C>A n.1925C>A n.1464C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394683C>T | CA2612224183 | SMPD1 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.1029C>T c.*823C>T (n.*823C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.1985C>T n.1524C>T n.2157C>T n.2339C>T n.1925C>T n.1464C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394684C>A | CA2612224184 | SMPD1 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.1030C>A c.*824C>A (n.*824C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) n.1986C>A n.1525C>A n.2158C>A n.2340C>A n.1926C>A n.1465C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394684C>G | CA2612224185 | SMPD1 | c.*77C>G (n.*77C>G) c.1030C>G c.*824C>G (n.*824C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) n.1986C>G n.1525C>G n.2158C>G n.2340C>G n.1926C>G n.1465C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394687G>A | CA597264389 | SMPD1 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.1033G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.1989G>A n.1528G>A n.2161G>A n.2343G>A n.1929G>A n.1468G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394687G= | CA1950150334 | SMPD1 | c.*80G= (n.*80G=) c.1033G= c.*827G= (n.*827G=) c.*703G= (n.*703G=) c.*807G= (n.*807G=) c.*469G= (n.*469G=) n.1989G= n.1528G= n.2161G= n.2343G= n.1929G= n.1468G= | |
| 11 | g.6394687G>T | CA2612224186 | SMPD1 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.1033G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.1989G>T n.1528G>T n.2161G>T n.2343G>T n.1929G>T n.1468G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394688C>A | CA2612224187 | SMPD1 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.1034C>A c.*828C>A (n.*828C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.1990C>A n.1529C>A n.2162C>A n.2344C>A n.1930C>A n.1469C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394690A= | CA1950150336 | SMPD1 | c.*83A= (n.*83A=) c.1036A= c.*830A= (n.*830A=) c.*706A= (n.*706A=) c.*810A= (n.*810A=) c.*472A= (n.*472A=) n.1992A= n.1531A= n.2164A= n.2346A= n.1932A= n.1471A= | |
| 11 | g.6394690A>G | CA217303094 | SMPD1 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.1036A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) n.1992A>G n.1531A>G n.2164A>G n.2346A>G n.1932A>G n.1471A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394691G= | CA1950150338 | SMPD1 | c.*84G= (n.*84G=) c.1037G= c.*831G= (n.*831G=) c.*707G= (n.*707G=) c.*811G= (n.*811G=) c.*473G= (n.*473G=) n.1993G= n.1532G= n.2165G= n.2347G= n.1933G= n.1472G= | |
| 11 | g.6394691G>T | CA597264396 | SMPD1 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.1037G>T c.*831G>T (n.*831G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) n.1993G>T n.1532G>T n.2165G>T n.2347G>T n.1933G>T n.1472G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394692A= | CA1950150340 | SMPD1 | c.*85A= (n.*85A=) c.1038A= c.*832A= (n.*832A=) c.*708A= (n.*708A=) c.*812A= (n.*812A=) c.*474A= (n.*474A=) n.1994A= n.1533A= n.2166A= n.2348A= n.1934A= n.1473A= | |
| 11 | g.6394692A>C | CA1950150341 | SMPD1 | c.*85A>C (n.*85A>C) c.1038A>C c.*832A>C (n.*832A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.1994A>C n.1533A>C n.2166A>C n.2348A>C n.1934A>C n.1473A>C | dbSNP |
| 11 | g.6394692A>T | CA2612224188 | SMPD1 | c.*85A>T (n.*85A>T) c.1038A>T c.*832A>T (n.*832A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) n.1994A>T n.1533A>T n.2166A>T n.2348A>T n.1934A>T n.1473A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394694del | CA2612224189 | SMPD1 | c.*87del (n.*87del) c.1040del c.*834del (n.*834del) c.*710del (n.*710del) c.*814del (n.*814del) c.*476del (n.*476del) n.1996del n.1535del n.2168del n.2350del n.1936del n.1475del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394694C>A | CA2574738738 | SMPD1 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.1040C>A c.*834C>A (n.*834C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.1996C>A n.1535C>A n.2168C>A n.2350C>A n.1936C>A n.1475C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394695A>C | CA2612224190 | SMPD1 | c.*88A>C (n.*88A>C) c.1041A>C c.*835A>C (n.*835A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.1997A>C n.1536A>C n.2169A>C n.2351A>C n.1937A>C n.1476A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394697C>A | CA2612224191 | SMPD1 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.1043C>A c.*837C>A (n.*837C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) n.1999C>A n.1538C>A n.2171C>A n.2353C>A n.1939C>A n.1478C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394697C>T | CA2612224192 | SMPD1 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.1043C>T c.*837C>T (n.*837C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) n.1999C>T n.1538C>T n.2171C>T n.2353C>T n.1939C>T n.1478C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394698C>A | CA2612224193 | SMPD1 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.1044C>A c.*838C>A (n.*838C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.2000C>A n.1539C>A n.2172C>A n.2354C>A n.1940C>A n.1479C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394698C= | CA1950150345 | SMPD1 | c.*91C= (n.*91C=) c.1044C= c.*838C= (n.*838C=) c.*714C= (n.*714C=) c.*818C= (n.*818C=) c.*480C= (n.*480C=) n.2000C= n.1539C= n.2172C= n.2354C= n.1940C= n.1479C= | |
| 11 | g.6394698C>G | CA2574738739 | SMPD1 | c.*91C>G (n.*91C>G) c.1044C>G c.*838C>G (n.*838C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.2000C>G n.1539C>G n.2172C>G n.2354C>G n.1940C>G n.1479C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394698C>T | CA10639551 | SMPD1 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.1044C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.2000C>T n.1539C>T n.2172C>T n.2354C>T n.1940C>T n.1479C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394699G>A | CA653943677 | SMPD1 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.1045G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) n.2001G>A n.1540G>A n.2173G>A n.2355G>A n.1941G>A n.1480G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6394699G>C | CA1950150351 | SMPD1 | c.*92G>C (n.*92G>C) c.1045G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) n.2001G>C n.1540G>C n.2173G>C n.2355G>C n.1941G>C n.1480G>C | dbSNP |
| 11 | g.6394699G= | CA1950150349 | SMPD1 | c.*92G= (n.*92G=) c.1045G= c.*839G= (n.*839G=) c.*715G= (n.*715G=) c.*819G= (n.*819G=) c.*481G= (n.*481G=) n.2001G= n.1540G= n.2173G= n.2355G= n.1941G= n.1480G= | |
| 11 | g.6394699G>T | CA2612224194 | SMPD1 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.1045G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) n.2001G>T n.1540G>T n.2173G>T n.2355G>T n.1941G>T n.1480G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394701T>A | CA217303110 | SMPD1 | c.*94T>A (n.*94T>A) c.1047T>A c.*841T>A (n.*841T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) n.2003T>A n.1542T>A n.2175T>A n.2357T>A n.1943T>A n.1482T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394701T>C | CA934769721 | SMPD1 | c.*94T>C (n.*94T>C) c.1047T>C c.*841T>C (n.*841T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.2003T>C n.1542T>C n.2175T>C n.2357T>C n.1943T>C n.1482T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394701T= | CA1950150354 | SMPD1 | c.*94T= (n.*94T=) c.1047T= c.*841T= (n.*841T=) c.*717T= (n.*717T=) c.*821T= (n.*821T=) c.*483T= (n.*483T=) n.2003T= n.1542T= n.2175T= n.2357T= n.1943T= n.1482T= | |
| 11 | g.6394702G>A | CA2612224196 | SMPD1 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.1048G>A c.*842G>A (n.*842G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.2004G>A n.1543G>A n.2176G>A n.2358G>A n.1944G>A n.1483G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394702G>T | CA2612224195 | SMPD1 | c.*95G>T (n.*95G>T) c.1048G>T c.*842G>T (n.*842G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.2004G>T n.1543G>T n.2176G>T n.2358G>T n.1944G>T n.1483G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394703A>T | CA2790309858 | SMPD1 | c.*96A>T (n.*96A>T) c.1049A>T c.*843A>T (n.*843A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) n.2005A>T n.1544A>T n.2177A>T n.2359A>T n.1945A>T n.1484A>T | |
| 11 | g.6394704A>G | CA2612224197 | SMPD1 | c.*97A>G (n.*97A>G) c.1050A>G c.*844A>G (n.*844A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.2006A>G n.1545A>G n.2178A>G n.2360A>G n.1946A>G n.1485A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394705A>G | CA2612224198 | SMPD1 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.1051A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.2007A>G n.1546A>G n.2179A>G n.2361A>G n.1947A>G n.1486A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394706G>A | CA2612224199 | SMPD1 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.1052G>A c.*846G>A (n.*846G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) n.2008G>A n.1547G>A n.2180G>A n.2362G>A n.1948G>A n.1487G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394707A>C | CA2612224200 | SMPD1 | c.*100A>C (n.*100A>C) c.1053A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.2009A>C n.1548A>C n.2181A>C n.2363A>C n.1949A>C n.1488A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394709C>A | CA2612224201 | SMPD1 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.1055C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) n.2011C>A n.1550C>A n.2183C>A n.2365C>A n.1951C>A n.1490C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394709C>G | CA2612224202 | SMPD1 | c.*102C>G (n.*102C>G) c.1055C>G c.*849C>G (n.*849C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) n.2011C>G n.1550C>G n.2183C>G n.2365C>G n.1951C>G n.1490C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394710C= | CA1950150358 | SMPD1 | c.*103C= (n.*103C=) c.1056C= c.*850C= (n.*850C=) c.*726C= (n.*726C=) c.*830C= (n.*830C=) c.*492C= (n.*492C=) n.2012C= n.1551C= n.2184C= n.2366C= n.1952C= n.1491C= | |
| 11 | g.6394710C>G | CA2612224203 | SMPD1 | c.*103C>G (n.*103C>G) c.1056C>G c.*850C>G (n.*850C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) n.2012C>G n.1551C>G n.2184C>G n.2366C>G n.1952C>G n.1491C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394710C>T | CA1950150359 | SMPD1 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.1056C>T c.*850C>T (n.*850C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.2012C>T n.1551C>T n.2184C>T n.2366C>T n.1952C>T n.1491C>T | dbSNP |
| 11 | g.6394712G>A | CA2506896163 | SMPD1 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.1058G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.2014G>A n.1553G>A n.2186G>A n.2368G>A n.1954G>A n.1493G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394712_6394717delinsGTCCCT | CA1950150361 | SMPD1 | c.*105_*110delinsGTCCCT (n.*105_*110delinsGTCCCT) c.1058_1063delinsGTCCCT c.*852_*857delinsGTCCCT (n.*852_*857delinsGTCCCT) c.*728_*733delinsGTCCCT (n.*728_*733delinsGTCCCT) c.*832_*837delinsGTCCCT (n.*832_*837delinsGTCCCT) c.*494_*499delinsGTCCCT (n.*494_*499delinsGTCCCT) n.2014_2019delinsGTCCCT n.1553_1558delinsGTCCCT n.2186_2191delinsGTCCCT n.2368_2373delinsGTCCCT n.1954_1959delinsGTCCCT n.1493_1498delinsGTCCCT | |
| 11 | g.6394713_6394717del | CA679182754 | SMPD1 | c.*106_*110del (n.*106_*110del) c.1059_1063del c.*853_*857del (n.*853_*857del) c.*729_*733del (n.*729_*733del) c.*833_*837del (n.*833_*837del) c.*495_*499del (n.*495_*499del) n.2015_2019del n.1554_1558del n.2187_2191del n.2369_2373del n.1955_1959del n.1494_1498del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394714C>A | CA1950150365 | SMPD1 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.1060C>A c.*854C>A (n.*854C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) n.2016C>A n.1555C>A n.2188C>A n.2370C>A n.1956C>A n.1495C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394714C= | CA1950150364 | SMPD1 | c.*107C= (n.*107C=) c.1060C= c.*854C= (n.*854C=) c.*730C= (n.*730C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*496C= (n.*496C=) n.2016C= n.1555C= n.2188C= n.2370C= n.1956C= n.1495C= | |
| 11 | g.6394714C>T | CA2612224205 | SMPD1 | c.*107C>T (n.*107C>T) c.1060C>T c.*854C>T (n.*854C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) n.2016C>T n.1555C>T n.2188C>T n.2370C>T n.1956C>T n.1495C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394715C>A | CA2612224206 | SMPD1 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.1061C>A c.*855C>A (n.*855C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) n.2017C>A n.1556C>A n.2189C>A n.2371C>A n.1957C>A n.1496C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394715C= | CA1950150367 | SMPD1 | c.*108C= (n.*108C=) c.1061C= c.*855C= (n.*855C=) c.*731C= (n.*731C=) c.*835C= (n.*835C=) c.*497C= (n.*497C=) n.2017C= n.1556C= n.2189C= n.2371C= n.1957C= n.1496C= | |
| 11 | g.6394715C>T | CA217303119 | SMPD1 | c.*108C>T (n.*108C>T) c.1061C>T c.*855C>T (n.*855C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) n.2017C>T n.1556C>T n.2189C>T n.2371C>T n.1957C>T n.1496C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394716C>A | CA934769731 | SMPD1 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.1062C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) n.2018C>A n.1557C>A n.2190C>A n.2372C>A n.1958C>A n.1497C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394716C= | CA1950150368 | SMPD1 | c.*109C= (n.*109C=) c.1062C= c.*856C= (n.*856C=) c.*732C= (n.*732C=) c.*836C= (n.*836C=) c.*498C= (n.*498C=) n.2018C= n.1557C= n.2190C= n.2372C= n.1958C= n.1497C= | |
| 11 | g.6394716C>T | CA217303124 | SMPD1 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.1062C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.2018C>T n.1557C>T n.2190C>T n.2372C>T n.1958C>T n.1497C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394716_6394717insCGGCATCCT | CA2612224207 | SMPD1 | c.*109_*110insCGGCATCCT (n.*109_*110insCGGCATCCT) c.1062_1063insCGGCATCCT c.*856_*857insCGGCATCCT (n.*856_*857insCGGCATCCT) c.*732_*733insCGGCATCCT (n.*732_*733insCGGCATCCT) c.*836_*837insCGGCATCCT (n.*836_*837insCGGCATCCT) c.*498_*499insCGGCATCCT (n.*498_*499insCGGCATCCT) n.2018_2019insCGGCATCCT n.1557_1558insCGGCATCCT n.2190_2191insCGGCATCCT n.2372_2373insCGGCATCCT n.1958_1959insCGGCATCCT n.1497_1498insCGGCATCCT | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394718G>A | CA2612224209 | SMPD1 | c.*111G>A (n.*111G>A) c.1064G>A c.*858G>A (n.*858G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) n.2020G>A n.1559G>A n.2192G>A n.2374G>A n.1960G>A n.1499G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394718G>C | CA1950150372 | SMPD1 | c.*111G>C (n.*111G>C) c.1064G>C c.*858G>C (n.*858G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) n.2020G>C n.1559G>C n.2192G>C n.2374G>C n.1960G>C n.1499G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394718G= | CA1950150371 | SMPD1 | c.*111G= (n.*111G=) c.1064G= c.*858G= (n.*858G=) c.*734G= (n.*734G=) c.*838G= (n.*838G=) c.*500G= (n.*500G=) n.2020G= n.1559G= n.2192G= n.2374G= n.1960G= n.1499G= | |
| 11 | g.6394718G>T | CA2612224210 | SMPD1 | c.*111G>T (n.*111G>T) c.1064G>T c.*858G>T (n.*858G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) n.2020G>T n.1559G>T n.2192G>T n.2374G>T n.1960G>T n.1499G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394720del | CA2612224208 | SMPD1 | c.*113del (n.*113del) c.1066del c.*860del (n.*860del) c.*736del (n.*736del) c.*840del (n.*840del) c.*502del (n.*502del) n.2022del n.1561del n.2194del n.2376del n.1962del n.1501del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394719G>A | CA679182757 | SMPD1 | c.*112G>A (n.*112G>A) c.1065G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.2021G>A n.1560G>A n.2193G>A n.2375G>A n.1961G>A n.1500G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394719G= | CA1950150374 | SMPD1 | c.*112G= (n.*112G=) c.1065G= c.*859G= (n.*859G=) c.*735G= (n.*735G=) c.*839G= (n.*839G=) c.*501G= (n.*501G=) n.2021G= n.1560G= n.2193G= n.2375G= n.1961G= n.1500G= | |
| 11 | g.6394719G>T | CA2612224211 | SMPD1 | c.*112G>T (n.*112G>T) c.1065G>T c.*859G>T (n.*859G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.2021G>T n.1560G>T n.2193G>T n.2375G>T n.1961G>T n.1500G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394720G>A | CA679182763 | SMPD1 | c.*113G>A (n.*113G>A) c.1066G>A c.*860G>A (n.*860G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.2022G>A n.1561G>A n.2194G>A n.2376G>A n.1962G>A n.1501G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394720G= | CA1950150376 | SMPD1 | c.*113G= (n.*113G=) c.1066G= c.*860G= (n.*860G=) c.*736G= (n.*736G=) c.*840G= (n.*840G=) c.*502G= (n.*502G=) n.2022G= n.1561G= n.2194G= n.2376G= n.1962G= n.1501G= | |
| 11 | g.6394720G>T | CA2612224212 | SMPD1 | c.*113G>T (n.*113G>T) c.1066G>T c.*860G>T (n.*860G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.2022G>T n.1561G>T n.2194G>T n.2376G>T n.1962G>T n.1501G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394721C>A | CA2612224213 | SMPD1 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.1067C>A c.*861C>A (n.*861C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) n.2023C>A n.1562C>A n.2195C>A n.2377C>A n.1963C>A n.1502C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394721C= | CA1950150378 | SMPD1 | c.*114C= (n.*114C=) c.1067C= c.*861C= (n.*861C=) c.*737C= (n.*737C=) c.*841C= (n.*841C=) c.*503C= (n.*503C=) n.2023C= n.1562C= n.2195C= n.2377C= n.1963C= n.1502C= | |
| 11 | g.6394721C>G | CA2612224214 | SMPD1 | c.*114C>G (n.*114C>G) c.1067C>G c.*861C>G (n.*861C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) n.2023C>G n.1562C>G n.2195C>G n.2377C>G n.1963C>G n.1502C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394721C>T | CA217303130 | SMPD1 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.1067C>T c.*861C>T (n.*861C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) n.2023C>T n.1562C>T n.2195C>T n.2377C>T n.1963C>T n.1502C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394722C>A | CA2612224215 | SMPD1 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.1068C>A c.*862C>A (n.*862C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.2024C>A n.1563C>A n.2196C>A n.2378C>A n.1964C>A n.1503C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394722C= | CA1950150379 | SMPD1 | c.*115C= (n.*115C=) c.1068C= c.*862C= (n.*862C=) c.*738C= (n.*738C=) c.*842C= (n.*842C=) c.*504C= (n.*504C=) n.2024C= n.1563C= n.2196C= n.2378C= n.1964C= n.1503C= | |
| 11 | g.6394722C>T | CA679182781 | SMPD1 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.1068C>T c.*862C>T (n.*862C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.2024C>T n.1563C>T n.2196C>T n.2378C>T n.1964C>T n.1503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394723C>A | CA2790309860 | SMPD1 | c.*116C>A (n.*116C>A) c.1069C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) n.2025C>A n.1564C>A n.2197C>A n.2379C>A n.1965C>A n.1504C>A | |
| 11 | g.6394723C= | CA1950150381 | SMPD1 | c.*116C= (n.*116C=) c.1069C= c.*863C= (n.*863C=) c.*739C= (n.*739C=) c.*843C= (n.*843C=) c.*505C= (n.*505C=) n.2025C= n.1564C= n.2197C= n.2379C= n.1965C= n.1504C= | |
| 11 | g.6394723C>T | CA597264406 | SMPD1 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.1069C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) n.2025C>T n.1564C>T n.2197C>T n.2379C>T n.1965C>T n.1504C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394724C>A | CA2612224216 | SMPD1 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.1070C>A c.*864C>A (n.*864C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.2026C>A n.1565C>A n.2198C>A n.2380C>A n.1966C>A n.1505C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394724C>T | CA2612224217 | SMPD1 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.1070C>T c.*864C>T (n.*864C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.2026C>T n.1565C>T n.2198C>T n.2380C>T n.1966C>T n.1505C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394726A>G | CA2612224218 | SMPD1 | c.*119A>G (n.*119A>G) c.1072A>G c.*866A>G (n.*866A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.2028A>G n.1567A>G n.2200A>G n.2382A>G n.1968A>G n.1507A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394727G>A | CA2612224219 | SMPD1 | c.*120G>A (n.*120G>A) c.1073G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.2029G>A n.1568G>A n.2201G>A n.2383G>A n.1969G>A n.1508G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394727G>T | CA2612224220 | SMPD1 | c.*120G>T (n.*120G>T) c.1073G>T c.*867G>T (n.*867G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.2029G>T n.1568G>T n.2201G>T n.2383G>T n.1969G>T n.1508G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394728G>A | CA217303135 | SMPD1 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.1074G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.2030G>A n.1569G>A n.2202G>A n.2384G>A n.1970G>A n.1509G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394728G= | CA1950150383 | SMPD1 | c.*121G= (n.*121G=) c.1074G= c.*868G= (n.*868G=) c.*744G= (n.*744G=) c.*848G= (n.*848G=) c.*510G= (n.*510G=) n.2030G= n.1569G= n.2202G= n.2384G= n.1970G= n.1509G= | |
| 11 | g.6394728G>T | CA2612224221 | SMPD1 | c.*121G>T (n.*121G>T) c.1074G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.2030G>T n.1569G>T n.2202G>T n.2384G>T n.1970G>T n.1509G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394729A= | CA1950150385 | SMPD1 | c.*122A= (n.*122A=) c.1075A= c.*869A= (n.*869A=) c.*745A= (n.*745A=) c.*849A= (n.*849A=) c.*511A= (n.*511A=) n.2031A= n.1570A= n.2203A= n.2385A= n.1971A= n.1510A= | |
| 11 | g.6394729A>G | CA679182793 | SMPD1 | c.*122A>G (n.*122A>G) c.1075A>G c.*869A>G (n.*869A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.2031A>G n.1570A>G n.2203A>G n.2385A>G n.1971A>G n.1510A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394731G>A | CA217303140 | SMPD1 | c.*124G>A (n.*124G>A) c.1077G>A c.*871G>A (n.*871G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.2033G>A n.1572G>A n.2205G>A n.2387G>A n.1973G>A n.1512G>A | dbSNP |
| 11 | g.6394731G>C | CA2612224222 | SMPD1 | c.*124G>C (n.*124G>C) c.1077G>C c.*871G>C (n.*871G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) n.2033G>C n.1572G>C n.2205G>C n.2387G>C n.1973G>C n.1512G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394731G= | CA1950150388 | SMPD1 | c.*124G= (n.*124G=) c.1077G= c.*871G= (n.*871G=) c.*747G= (n.*747G=) c.*851G= (n.*851G=) c.*513G= (n.*513G=) n.2033G= n.1572G= n.2205G= n.2387G= n.1973G= n.1512G= | |
| 11 | g.6394731G>T | CA2612224223 | SMPD1 | c.*124G>T (n.*124G>T) c.1077G>T c.*871G>T (n.*871G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) n.2033G>T n.1572G>T n.2205G>T n.2387G>T n.1973G>T n.1512G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394732C>A | CA2612224224 | SMPD1 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.1078C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) n.2034C>A n.1573C>A n.2206C>A n.2388C>A n.1974C>A n.1513C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394732C>T | CA2612224225 | SMPD1 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.1078C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) n.2034C>T n.1573C>T n.2206C>T n.2388C>T n.1974C>T n.1513C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394733C>A | CA2612224226 | SMPD1 | c.*126C>A (n.*126C>A) c.1079C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.2035C>A n.1574C>A n.2207C>A n.2389C>A n.1975C>A n.1514C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394733C= | CA1950150390 | SMPD1 | c.*126C= (n.*126C=) c.1079C= c.*873C= (n.*873C=) c.*749C= (n.*749C=) c.*853C= (n.*853C=) c.*515C= (n.*515C=) n.2035C= n.1574C= n.2207C= n.2389C= n.1975C= n.1514C= | |
| 11 | g.6394733C>G | CA679182802 | SMPD1 | c.*126C>G (n.*126C>G) c.1079C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) n.2035C>G n.1574C>G n.2207C>G n.2389C>G n.1975C>G n.1514C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394733C>T | CA1950150391 | SMPD1 | c.*126C>T (n.*126C>T) c.1079C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.2035C>T n.1574C>T n.2207C>T n.2389C>T n.1975C>T n.1514C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394734G>A | CA217303143 | SMPD1 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.1080G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) n.2036G>A n.1575G>A n.2208G>A n.2390G>A n.1976G>A n.1515G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394734G= | CA1950150393 | SMPD1 | c.*127G= (n.*127G=) c.1080G= c.*874G= (n.*874G=) c.*750G= (n.*750G=) c.*854G= (n.*854G=) c.*516G= (n.*516G=) n.2036G= n.1575G= n.2208G= n.2390G= n.1976G= n.1515G= | |
| 11 | g.6394737del | CA2612224227 | SMPD1 | c.*130del (n.*130del) c.1083del c.*877del (n.*877del) c.*753del (n.*753del) c.*857del (n.*857del) c.*519del (n.*519del) n.2039del n.1578del n.2211del n.2393del n.1979del n.1518del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394735G>A | CA2612224228 | SMPD1 | c.*128G>A (n.*128G>A) c.1081G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.2037G>A n.1576G>A n.2209G>A n.2391G>A n.1977G>A n.1516G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394736G>A | CA2612224229 | SMPD1 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.1082G>A c.*876G>A (n.*876G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) n.2038G>A n.1577G>A n.2210G>A n.2392G>A n.1978G>A n.1517G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394737G>A | CA679182804 | SMPD1 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.1083G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) n.2039G>A n.1578G>A n.2211G>A n.2393G>A n.1979G>A n.1518G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394737G>C | CA2612224230 | SMPD1 | c.*130G>C (n.*130G>C) c.1083G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) n.2039G>C n.1578G>C n.2211G>C n.2393G>C n.1979G>C n.1518G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394737G= | CA1950150395 | SMPD1 | c.*130G= (n.*130G=) c.1083G= c.*877G= (n.*877G=) c.*753G= (n.*753G=) c.*857G= (n.*857G=) c.*519G= (n.*519G=) n.2039G= n.1578G= n.2211G= n.2393G= n.1979G= n.1518G= | |
| 11 | g.6394738A= | CA1950150397 | SMPD1 | c.*131A= (n.*131A=) c.1084A= c.*878A= (n.*878A=) c.*754A= (n.*754A=) c.*858A= (n.*858A=) c.*520A= (n.*520A=) n.2040A= n.1579A= n.2212A= n.2394A= n.1980A= n.1519A= | |
| 11 | g.6394738A>T | CA1950150398 | SMPD1 | c.*131A>T (n.*131A>T) c.1084A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) n.2040A>T n.1579A>T n.2212A>T n.2394A>T n.1980A>T n.1519A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394739A>G | CA2612224231 | SMPD1 | c.*132A>G (n.*132A>G) c.1085A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) n.2041A>G n.1580A>G n.2213A>G n.2395A>G n.1981A>G n.1520A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394740A= | CA1950150400 | SMPD1 | c.*133A= (n.*133A=) c.1086A= c.*880A= (n.*880A=) c.*756A= (n.*756A=) c.*860A= (n.*860A=) c.*522A= (n.*522A=) n.2042A= n.1581A= n.2214A= n.2396A= n.1982A= n.1521A= | |
| 11 | g.6394740A>T | CA1950150401 | SMPD1 | c.*133A>T (n.*133A>T) c.1086A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.2042A>T n.1581A>T n.2214A>T n.2396A>T n.1982A>T n.1521A>T | dbSNP |
| 11 | g.6394741C>A | CA2612224232 | SMPD1 | c.*134C>A (n.*134C>A) c.1087C>A c.*881C>A (n.*881C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) n.2043C>A n.1582C>A n.2215C>A n.2397C>A n.1983C>A n.1522C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394741C>T | CA2612224233 | SMPD1 | c.*134C>T (n.*134C>T) c.1087C>T c.*881C>T (n.*881C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) n.2043C>T n.1582C>T n.2215C>T n.2397C>T n.1983C>T n.1522C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394743G>A | CA1950150403 | SMPD1 | c.*136G>A (n.*136G>A) c.1089G>A c.*883G>A (n.*883G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) n.2045G>A n.1584G>A n.2217G>A n.2399G>A n.1985G>A n.1524G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394743G= | CA1950150402 | SMPD1 | c.*136G= (n.*136G=) c.1089G= c.*883G= (n.*883G=) c.*759G= (n.*759G=) c.*863G= (n.*863G=) c.*525G= (n.*525G=) n.2045G= n.1584G= n.2217G= n.2399G= n.1985G= n.1524G= | |
| 11 | g.6394744G>T | CA2612224234 | SMPD1 | c.*137G>T (n.*137G>T) c.1090G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.2046G>T n.1585G>T n.2218G>T n.2400G>T n.1986G>T n.1525G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394746C>A | CA217303144 | SMPD1 | c.*139C>A (n.*139C>A) c.1092C>A c.*886C>A (n.*886C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.2048C>A n.1587C>A n.2220C>A n.2402C>A n.1988C>A n.1527C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394746C= | CA1950150405 | SMPD1 | c.*139C= (n.*139C=) c.1092C= c.*886C= (n.*886C=) c.*762C= (n.*762C=) c.*866C= (n.*866C=) c.*528C= (n.*528C=) n.2048C= n.1587C= n.2220C= n.2402C= n.1988C= n.1527C= | |
| 11 | g.6394746C>T | CA2612224235 | SMPD1 | c.*139C>T (n.*139C>T) c.1092C>T c.*886C>T (n.*886C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) n.2048C>T n.1587C>T n.2220C>T n.2402C>T n.1988C>T n.1527C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394748T>C | CA2612224236 | SMPD1 | c.*141T>C (n.*141T>C) c.1094T>C c.*888T>C (n.*888T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) n.2050T>C n.1589T>C n.2222T>C n.2404T>C n.1990T>C n.1529T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394752_6394754del | CA1950150411 | SMPD1 | c.*145_*147del (n.*145_*147del) c.1098_1100del c.*892_*894del (n.*892_*894del) c.*768_*770del (n.*768_*770del) c.*872_*874del (n.*872_*874del) c.*534_*536del (n.*534_*536del) n.2054_2056del n.1593_1595del n.2226_2228del n.2408_2410del n.1994_1996del n.1533_1535del | dbSNP gnomAD v4 |
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