| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6394592G>A | CA472910464 | SMPD1 | c.1881G>A (p.Arg627=) c.938G>A c.1878G>A (p.Arg626=) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.1749G>A (p.Arg583=) c.960G>A (p.Arg320=) n.1894G>A n.1433G>A n.2066G>A n.2248G>A n.1834G>A n.1373G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394592G>C | CA379377468 | SMPD1 | c.1881G>C (p.Arg627Ser) c.938G>C c.1878G>C (p.Arg626Ser) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.1749G>C (p.Arg583Ser) c.960G>C (p.Arg320Ser) n.1894G>C n.1433G>C n.2066G>C n.2248G>C n.1834G>C n.1373G>C | |
| 11 | g.6394592G= | CA1950150213 | SMPD1 | c.1881G= (p.Arg627=) c.938G= c.1878G= (p.Arg626=) c.*732G= (n.*732G=) c.*608G= (n.*608G=) c.*712G= (n.*712G=) c.*374G= (n.*374G=) c.1749G= (p.Arg583=) c.960G= (p.Arg320=) n.1894G= n.1433G= n.2066G= n.2248G= n.1834G= n.1373G= | |
| 11 | g.6394592G>T | CA379377469 | SMPD1 | c.1881G>T (p.Arg627Ser) c.938G>T c.1878G>T (p.Arg626Ser) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.1749G>T (p.Arg583Ser) c.960G>T (p.Arg320Ser) n.1894G>T n.1433G>T n.2066G>T n.2248G>T n.1834G>T n.1373G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394593C>A | CA379377470 | SMPD1 | c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.939C>A c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) n.1895C>A n.1434C>A n.2067C>A n.2249C>A n.1835C>A n.1374C>A | |
| 11 | g.6394593C= | CA1950150219 | SMPD1 | c.1882C= (p.Pro628=) c.939C= c.1879C= (p.Pro627=) c.*733C= (n.*733C=) c.*609C= (n.*609C=) c.*713C= (n.*713C=) c.*375C= (n.*375C=) c.1750C= (p.Pro584=) c.961C= (p.Pro321=) n.1895C= n.1434C= n.2067C= n.2249C= n.1835C= n.1374C= | |
| 11 | g.6394593C>G | CA379377471 | SMPD1 | c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.939C>G c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) n.1895C>G n.1434C>G n.2067C>G n.2249C>G n.1835C>G n.1374C>G | |
| 11 | g.6394593C>T | CA5853002 | SMPD1 | c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.939C>T c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) n.1895C>T n.1434C>T n.2067C>T n.2249C>T n.1835C>T n.1374C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394594C>A | CA379377472 | SMPD1 | c.1883C>A (p.Pro628Gln) c.940C>A c.1880C>A (p.Pro627Gln) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.1751C>A (p.Pro584Gln) c.962C>A (p.Pro321Gln) n.1896C>A n.1435C>A n.2068C>A n.2250C>A n.1836C>A n.1375C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394594C>G | CA379377473 | SMPD1 | c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.940C>G c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) n.1896C>G n.1435C>G n.2068C>G n.2250C>G n.1836C>G n.1375C>G | |
| 11 | g.6394594C>T | CA379377474 | SMPD1 | c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.940C>T c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) n.1896C>T n.1435C>T n.2068C>T n.2250C>T n.1836C>T n.1375C>T | |
| 11 | g.6394595A= | CA1950150223 | SMPD1 | c.1884A= (p.Pro628=) c.941A= c.1881A= (p.Pro627=) c.*735A= (n.*735A=) c.*611A= (n.*611A=) c.*715A= (n.*715A=) c.*377A= (n.*377A=) c.1752A= (p.Pro584=) c.963A= (p.Pro321=) n.1897A= n.1436A= n.2069A= n.2251A= n.1837A= n.1376A= | |
| 11 | g.6394595A>C | CA472910465 | SMPD1 | c.1884A>C (p.Pro628=) c.941A>C c.1881A>C (p.Pro627=) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.1752A>C (p.Pro584=) c.963A>C (p.Pro321=) n.1897A>C n.1436A>C n.2069A>C n.2251A>C n.1837A>C n.1376A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394595A>G | CA5853003 | SMPD1 | c.1884A>G (p.Pro628=) c.941A>G c.1881A>G (p.Pro627=) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.1752A>G (p.Pro584=) c.963A>G (p.Pro321=) n.1897A>G n.1436A>G n.2069A>G n.2251A>G n.1837A>G n.1376A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6394595A>T | CA472910466 | SMPD1 | c.1884A>T (p.Pro628=) c.941A>T c.1881A>T (p.Pro627=) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.1752A>T (p.Pro584=) c.963A>T (p.Pro321=) n.1897A>T n.1436A>T n.2069A>T n.2251A>T n.1837A>T n.1376A>T | dbSNP |
| 11 | g.6394596C>A | CA379377475 | SMPD1 | c.1885C>A (p.Leu629Met) c.942C>A c.1882C>A (p.Leu628Met) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.1753C>A (p.Leu585Met) c.964C>A (p.Leu322Met) n.1898C>A n.1437C>A n.2070C>A n.2252C>A n.1838C>A n.1377C>A | |
| 11 | g.6394596C= | CA1950150226 | SMPD1 | c.1885C= (p.Leu629=) c.942C= c.1882C= (p.Leu628=) c.*736C= (n.*736C=) c.*612C= (n.*612C=) c.*716C= (n.*716C=) c.*378C= (n.*378C=) c.1753C= (p.Leu585=) c.964C= (p.Leu322=) n.1898C= n.1437C= n.2070C= n.2252C= n.1838C= n.1377C= | |
| 11 | g.6394596C>G | CA379377476 | SMPD1 | c.1885C>G (p.Leu629Val) c.942C>G c.1882C>G (p.Leu628Val) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.964C>G (p.Leu322Val) n.1898C>G n.1437C>G n.2070C>G n.2252C>G n.1838C>G n.1377C>G | |
| 11 | g.6394596C>T | CA5853004 | SMPD1 | c.1885C>T (p.Leu629=) c.942C>T c.1882C>T (p.Leu628=) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.1753C>T (p.Leu585=) c.964C>T (p.Leu322=) n.1898C>T n.1437C>T n.2070C>T n.2252C>T n.1838C>T n.1377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394597T>A | CA379377477 | SMPD1 | c.1886T>A (p.Leu629Gln) c.943T>A c.1883T>A (p.Leu628Gln) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1899T>A n.1438T>A n.2071T>A n.2253T>A n.1839T>A n.1378T>A | |
| 11 | g.6394597T>C | CA379377478 | SMPD1 | c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.943T>C c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1899T>C n.1438T>C n.2071T>C n.2253T>C n.1839T>C n.1378T>C | |
| 11 | g.6394597T>G | CA379377479 | SMPD1 | c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.943T>G c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1899T>G n.1438T>G n.2071T>G n.2253T>G n.1839T>G n.1378T>G | |
| 11 | g.6394598G>A | CA472910468 | SMPD1 | c.1887G>A (p.Leu629=) c.944G>A c.1884G>A (p.Leu628=) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.1755G>A (p.Leu585=) c.966G>A (p.Leu322=) n.1900G>A n.1439G>A n.2072G>A n.2254G>A n.1840G>A n.1379G>A | ClinVar |
| 11 | g.6394598G>C | CA472910467 | SMPD1 | c.1887G>C (p.Leu629=) c.944G>C c.1884G>C (p.Leu628=) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.1755G>C (p.Leu585=) c.966G>C (p.Leu322=) n.1900G>C n.1439G>C n.2072G>C n.2254G>C n.1840G>C n.1379G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394598G= | CA1950150231 | SMPD1 | c.1887G= (p.Leu629=) c.944G= c.1884G= (p.Leu628=) c.*738G= (n.*738G=) c.*614G= (n.*614G=) c.*718G= (n.*718G=) c.*380G= (n.*380G=) c.1755G= (p.Leu585=) c.966G= (p.Leu322=) n.1900G= n.1439G= n.2072G= n.2254G= n.1840G= n.1379G= | |
| 11 | g.6394598G>T | CA472910469 | SMPD1 | c.1887G>T (p.Leu629=) c.944G>T c.1884G>T (p.Leu628=) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.1755G>T (p.Leu585=) c.966G>T (p.Leu322=) n.1900G>T n.1439G>T n.2072G>T n.2254G>T n.1840G>T n.1379G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394599T>A | CA379377480 | SMPD1 | c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.945T>A c.1885T>A (p.Phe629Ile) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.967T>A (p.Phe323Ile) n.1901T>A n.1440T>A n.2073T>A n.2255T>A n.1841T>A n.1380T>A | |
| 11 | g.6394599T>C | CA379377481 | SMPD1 | c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.945T>C c.1885T>C (p.Phe629Leu) c.*739T>C (n.*739T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.967T>C (p.Phe323Leu) n.1901T>C n.1440T>C n.2073T>C n.2255T>C n.1841T>C n.1380T>C | |
| 11 | g.6394599T>G | CA379377482 | SMPD1 | c.1888T>G (p.Phe630Val) c.945T>G c.1885T>G (p.Phe629Val) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.1756T>G (p.Phe586Val) c.967T>G (p.Phe323Val) n.1901T>G n.1440T>G n.2073T>G n.2255T>G n.1841T>G n.1380T>G | |
| 11 | g.6394600T>A | CA379377485 | SMPD1 | c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.946T>A c.1886T>A (p.Phe629Tyr) c.*740T>A (n.*740T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.968T>A (p.Phe323Tyr) n.1902T>A n.1441T>A n.2074T>A n.2256T>A n.1842T>A n.1381T>A | |
| 11 | g.6394600T>C | CA379377484 | SMPD1 | c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.946T>C c.1886T>C (p.Phe629Ser) c.*740T>C (n.*740T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.968T>C (p.Phe323Ser) n.1902T>C n.1441T>C n.2074T>C n.2256T>C n.1842T>C n.1381T>C | |
| 11 | g.6394600T>G | CA379377483 | SMPD1 | c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.946T>G c.1886T>G (p.Phe629Cys) c.*740T>G (n.*740T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.968T>G (p.Phe323Cys) n.1902T>G n.1441T>G n.2074T>G n.2256T>G n.1842T>G n.1381T>G | |
| 11 | g.6394601T>A | CA379377486 | SMPD1 | c.1890T>A (p.Phe630Leu) c.947T>A c.1887T>A (p.Phe629Leu) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.1758T>A (p.Phe586Leu) c.969T>A (p.Phe323Leu) n.1903T>A n.1442T>A n.2075T>A n.2257T>A n.1843T>A n.1382T>A | |
| 11 | g.6394601T>C | CA472910470 | SMPD1 | c.1890T>C (p.Phe630=) c.947T>C c.1887T>C (p.Phe629=) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.1758T>C (p.Phe586=) c.969T>C (p.Phe323=) n.1903T>C n.1442T>C n.2075T>C n.2257T>C n.1843T>C n.1382T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394601T>G | CA379377487 | SMPD1 | c.1890T>G (p.Phe630Leu) c.947T>G c.1887T>G (p.Phe629Leu) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.1758T>G (p.Phe586Leu) c.969T>G (p.Phe323Leu) n.1903T>G n.1442T>G n.2075T>G n.2257T>G n.1843T>G n.1382T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394601T= | CA1950150234 | SMPD1 | c.1890T= (p.Phe630=) c.947T= c.1887T= (p.Phe629=) c.*741T= (n.*741T=) c.*617T= (n.*617T=) c.*721T= (n.*721T=) c.*383T= (n.*383T=) c.1758T= (p.Phe586=) c.969T= (p.Phe323=) n.1903T= n.1442T= n.2075T= n.2257T= n.1843T= n.1382T= | |
| 11 | g.6394602T>A | CA379377488 | SMPD1 | c.1891T>A (p.Cys631Ser) c.948T>A c.1888T>A (p.Cys630Ser) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.1759T>A (p.Cys587Ser) c.970T>A (p.Cys324Ser) n.1904T>A n.1443T>A n.2076T>A n.2258T>A n.1844T>A n.1383T>A | |
| 11 | g.6394602T>C | CA379377489 | SMPD1 | c.1891T>C (p.Cys631Arg) c.948T>C c.1888T>C (p.Cys630Arg) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.1759T>C (p.Cys587Arg) c.970T>C (p.Cys324Arg) n.1904T>C n.1443T>C n.2076T>C n.2258T>C n.1844T>C n.1383T>C | |
| 11 | g.6394602T>G | CA379377490 | SMPD1 | c.1891T>G (p.Cys631Gly) c.948T>G c.1888T>G (p.Cys630Gly) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.1759T>G (p.Cys587Gly) c.970T>G (p.Cys324Gly) n.1904T>G n.1443T>G n.2076T>G n.2258T>G n.1844T>G n.1383T>G | |
| 11 | g.6394603G>A | CA379377491 | SMPD1 | c.1892G>A (p.Cys631Tyr) c.949G>A c.1889G>A (p.Cys630Tyr) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.1760G>A (p.Cys587Tyr) c.971G>A (p.Cys324Tyr) n.1905G>A n.1444G>A n.2077G>A n.2259G>A n.1845G>A n.1384G>A | dbSNP |
| 11 | g.6394603G>C | CA379377492 | SMPD1 | c.1892G>C (p.Cys631Ser) c.949G>C c.1889G>C (p.Cys630Ser) c.*743G>C (n.*743G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.1760G>C (p.Cys587Ser) c.971G>C (p.Cys324Ser) n.1905G>C n.1444G>C n.2077G>C n.2259G>C n.1845G>C n.1384G>C | |
| 11 | g.6394603G= | CA1950150236 | SMPD1 | c.1892G= (p.Cys631=) c.949G= c.1889G= (p.Cys630=) c.*743G= (n.*743G=) c.*619G= (n.*619G=) c.*723G= (n.*723G=) c.*385G= (n.*385G=) c.1760G= (p.Cys587=) c.971G= (p.Cys324=) n.1905G= n.1444G= n.2077G= n.2259G= n.1845G= n.1384G= | |
| 11 | g.6394603G>T | CA379377493 | SMPD1 | c.1892G>T (p.Cys631Phe) c.949G>T c.1889G>T (p.Cys630Phe) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.1760G>T (p.Cys587Phe) c.971G>T (p.Cys324Phe) n.1905G>T n.1444G>T n.2077G>T n.2259G>T n.1845G>T n.1384G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394604C>A | CA379377494 | SMPD1 | c.1893C>A (p.Cys631Ter) c.950C>A c.1890C>A (p.Cys630Ter) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.1761C>A (p.Cys587Ter) c.972C>A (p.Cys324Ter) n.1906C>A n.1445C>A n.2078C>A n.2260C>A n.1846C>A n.1385C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394604C>G | CA379377495 | SMPD1 | c.1893C>G (p.Cys631Trp) c.950C>G c.1890C>G (p.Cys630Trp) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.1761C>G (p.Cys587Trp) c.972C>G (p.Cys324Trp) n.1906C>G n.1445C>G n.2078C>G n.2260C>G n.1846C>G n.1385C>G | |
| 11 | g.6394604C>T | CA472736856 | SMPD1 | c.1893C>T (p.Cys631=) c.950C>T c.1890C>T (p.Cys630=) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.1761C>T (p.Cys587=) c.972C>T (p.Cys324=) n.1906C>T n.1445C>T n.2078C>T n.2260C>T n.1846C>T n.1385C>T | |
| 11 | g.6394605T>A | CA379377496 | SMPD1 | c.1894T>A (p.Ter632Lys) c.951T>A c.1891T>A (p.Ter631Lys) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.1762T>A (p.Ter588Lys) c.973T>A (p.Ter325Lys) n.1907T>A n.1446T>A n.2079T>A n.2261T>A n.1847T>A n.1386T>A | |
| 11 | g.6394605T>C | CA379377497 | SMPD1 | c.1894T>C (p.Ter632Gln) c.951T>C c.1891T>C (p.Ter631Gln) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.1762T>C (p.Ter588Gln) c.973T>C (p.Ter325Gln) n.1907T>C n.1446T>C n.2079T>C n.2261T>C n.1847T>C n.1386T>C | |
| 11 | g.6394605T>G | CA379377498 | SMPD1 | c.1894T>G (p.Ter632Glu) c.951T>G c.1891T>G (p.Ter631Glu) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.1762T>G (p.Ter588Glu) c.973T>G (p.Ter325Glu) n.1907T>G n.1446T>G n.2079T>G n.2261T>G n.1847T>G n.1386T>G | |
| 11 | g.6394605_6394613delinsTAGGGCCCC | CA1950150240 | SMPD1 | c.1894_*6delinsTAGGGCCCC (n.[c.1894_*6delinsTAGGGCCCC;Ter632=]) c.951_959delinsTAGGGCCCC c.1891_*6delinsTAGGGCCCC (n.[c.1891_*6delinsTAGGGCCCC;Ter631=]) c.*745_*753delinsTAGGGCCCC (n.*745_*753delinsTAGGGCCCC) c.*621_*629delinsTAGGGCCCC (n.*621_*629delinsTAGGGCCCC) c.*725_*733delinsTAGGGCCCC (n.*725_*733delinsTAGGGCCCC) c.1762_*6delinsTAGGGCCCC (n.[c.1762_*6delinsTAGGGCCCC;Ter588=]) c.*387_*395delinsTAGGGCCCC (n.*387_*395delinsTAGGGCCCC) c.973_*6delinsTAGGGCCCC (n.[c.973_*6delinsTAGGGCCCC;Ter325=]) n.1907_1915delinsTAGGGCCCC n.1446_1454delinsTAGGGCCCC n.2079_2087delinsTAGGGCCCC n.2261_2269delinsTAGGGCCCC n.1847_1855delinsTAGGGCCCC n.1386_1394delinsTAGGGCCCC | |
| 11 | g.6394606A= | CA1950150246 | SMPD1 | c.1895A= (p.Ter632=) c.952A= c.1892A= (p.Ter631=) c.*746A= (n.*746A=) c.*622A= (n.*622A=) c.*726A= (n.*726A=) c.*388A= (n.*388A=) c.1763A= (p.Ter588=) c.974A= (p.Ter325=) n.1908A= n.1447A= n.2080A= n.2262A= n.1848A= n.1387A= | |
| 11 | g.6394606A>C | CA379377500 | SMPD1 | c.1895A>C (p.Ter632Ser) c.952A>C c.1892A>C (p.Ter631Ser) c.*746A>C (n.*746A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.1763A>C (p.Ter588Ser) c.974A>C (p.Ter325Ser) n.1908A>C n.1447A>C n.2080A>C n.2262A>C n.1848A>C n.1387A>C | |
| 11 | g.6394606A>G | CA217303055 | SMPD1 | c.1895A>G (p.Ter632Trp) c.952A>G c.1892A>G (p.Ter631Trp) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.1763A>G (p.Ter588Trp) c.974A>G (p.Ter325Trp) n.1908A>G n.1447A>G n.2080A>G n.2262A>G n.1848A>G n.1387A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394606A>T | CA379377499 | SMPD1 | c.1895A>T (p.Ter632Leu) c.952A>T c.1892A>T (p.Ter631Leu) c.*746A>T (n.*746A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.1763A>T (p.Ter588Leu) c.974A>T (p.Ter325Leu) n.1908A>T n.1447A>T n.2080A>T n.2262A>T n.1848A>T n.1387A>T | |
| 11 | g.6394613_6394620del | CA217303050 | SMPD1 | c.*6_*13del (n.*6_*13del) c.959_966del c.*753_*760del (n.*753_*760del) c.*629_*636del (n.*629_*636del) c.*733_*740del (n.*733_*740del) c.*395_*402del (n.*395_*402del) n.1915_1922del n.1454_1461del n.2087_2094del n.2269_2276del n.1855_1862del n.1394_1401del | dbSNP |
| 11 | g.6394607G>A | CA472736857 | SMPD1 | c.1896G>A (p.Ter632=) c.953G>A c.1893G>A (p.Ter631=) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.1764G>A (p.Ter588=) c.975G>A (p.Ter325=) n.1909G>A n.1448G>A n.2081G>A n.2263G>A n.1849G>A n.1388G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394607G>C | CA379377502 | SMPD1 | c.1896G>C (p.Ter632Tyr) c.953G>C c.1893G>C (p.Ter631Tyr) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.1764G>C (p.Ter588Tyr) c.975G>C (p.Ter325Tyr) n.1909G>C n.1448G>C n.2081G>C n.2263G>C n.1849G>C n.1388G>C | |
| 11 | g.6394607G>T | CA379377501 | SMPD1 | c.1896G>T (p.Ter632Tyr) c.953G>T c.1893G>T (p.Ter631Tyr) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.1764G>T (p.Ter588Tyr) c.975G>T (p.Ter325Tyr) n.1909G>T n.1448G>T n.2081G>T n.2263G>T n.1849G>T n.1388G>T | |
| 11 | g.6394608G>T | CA2612224130 | SMPD1 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.954G>T c.*748G>T (n.*748G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) n.1910G>T n.1449G>T n.2082G>T n.2264G>T n.1850G>T n.1389G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394609G>A | CA2612224131 | SMPD1 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.955G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.1911G>A n.1450G>A n.2083G>A n.2265G>A n.1851G>A n.1390G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394610C>A | CA217303058 | SMPD1 | c.*3C>A (n.*3C>A) c.956C>A c.*750C>A (n.*750C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.1912C>A n.1451C>A n.2084C>A n.2266C>A n.1852C>A n.1391C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394610C= | CA1950150250 | SMPD1 | c.*3C= (n.*3C=) c.956C= c.*750C= (n.*750C=) c.*626C= (n.*626C=) c.*730C= (n.*730C=) c.*392C= (n.*392C=) n.1912C= n.1451C= n.2084C= n.2266C= n.1852C= n.1391C= | |
| 11 | g.6394610C>T | CA2612224132 | SMPD1 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.956C>T c.*750C>T (n.*750C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.1912C>T n.1451C>T n.2084C>T n.2266C>T n.1852C>T n.1391C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394612C= | CA1950150253 | SMPD1 | c.*5C= (n.*5C=) c.958C= c.*752C= (n.*752C=) c.*628C= (n.*628C=) c.*732C= (n.*732C=) c.*394C= (n.*394C=) n.1914C= n.1453C= n.2086C= n.2268C= n.1854C= n.1393C= | |
| 11 | g.6394612C>G | CA913190242 | SMPD1 | c.*5C>G (n.*5C>G) c.958C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) n.1914C>G n.1453C>G n.2086C>G n.2268C>G n.1854C>G n.1393C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394612C>T | CA5853005 | SMPD1 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.958C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) n.1914C>T n.1453C>T n.2086C>T n.2268C>T n.1854C>T n.1393C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394613C>A | CA217303061 | SMPD1 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.959C>A c.*753C>A (n.*753C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.1915C>A n.1454C>A n.2087C>A n.2269C>A n.1855C>A n.1394C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394613C= | CA1950150257 | SMPD1 | c.*6C= (n.*6C=) c.959C= c.*753C= (n.*753C=) c.*629C= (n.*629C=) c.*733C= (n.*733C=) c.*395C= (n.*395C=) n.1915C= n.1454C= n.2087C= n.2269C= n.1855C= n.1394C= | |
| 11 | g.6394613C>T | CA2574738729 | SMPD1 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.959C>T c.*753C>T (n.*753C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.1915C>T n.1454C>T n.2087C>T n.2269C>T n.1855C>T n.1394C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394614A>G | CA2574738730 | SMPD1 | c.*7A>G (n.*7A>G) c.960A>G c.*754A>G (n.*754A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) n.1916A>G n.1455A>G n.2088A>G n.2270A>G n.1856A>G n.1395A>G | |
| 11 | g.6394614A>T | CA2612224133 | SMPD1 | c.*7A>T (n.*7A>T) c.960A>T c.*754A>T (n.*754A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) n.1916A>T n.1455A>T n.2088A>T n.2270A>T n.1856A>T n.1395A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394615G>A | CA5853006 | SMPD1 | c.*8G>A (n.*8G>A) c.961G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.1917G>A n.1456G>A n.2089G>A n.2271G>A n.1857G>A n.1396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394615G= | CA1950150261 | SMPD1 | c.*8G= (n.*8G=) c.961G= c.*755G= (n.*755G=) c.*631G= (n.*631G=) c.*735G= (n.*735G=) c.*397G= (n.*397G=) n.1917G= n.1456G= n.2089G= n.2271G= n.1857G= n.1396G= | |
| 11 | g.6394615G>T | CA2612224134 | SMPD1 | c.*8G>T (n.*8G>T) c.961G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.1917G>T n.1456G>T n.2089G>T n.2271G>T n.1857G>T n.1396G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394616G>T | CA2612224135 | SMPD1 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.962G>T c.*756G>T (n.*756G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.1918G>T n.1457G>T n.2090G>T n.2272G>T n.1858G>T n.1397G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394617G>A | CA597264355 | SMPD1 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.963G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.1919G>A n.1458G>A n.2091G>A n.2273G>A n.1859G>A n.1398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394617G>C | CA597264356 | SMPD1 | c.*10G>C (n.*10G>C) c.963G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) n.1919G>C n.1458G>C n.2091G>C n.2273G>C n.1859G>C n.1398G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394617G= | CA1950150267 | SMPD1 | c.*10G= (n.*10G=) c.963G= c.*757G= (n.*757G=) c.*633G= (n.*633G=) c.*737G= (n.*737G=) c.*399G= (n.*399G=) n.1919G= n.1458G= n.2091G= n.2273G= n.1859G= n.1398G= | |
| 11 | g.6394617G>T | CA2612224136 | SMPD1 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.963G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.1919G>T n.1458G>T n.2091G>T n.2273G>T n.1859G>T n.1398G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394618C= | CA1950150269 | SMPD1 | c.*11C= (n.*11C=) c.964C= c.*758C= (n.*758C=) c.*634C= (n.*634C=) c.*738C= (n.*738C=) c.*400C= (n.*400C=) n.1920C= n.1459C= n.2092C= n.2274C= n.1860C= n.1399C= | |
| 11 | g.6394618C>T | CA217303062 | SMPD1 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.964C>T c.*758C>T (n.*758C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.1920C>T n.1459C>T n.2092C>T n.2274C>T n.1860C>T n.1399C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394620del | CA2612224137 | SMPD1 | c.*13del (n.*13del) c.966del c.*760del (n.*760del) c.*636del (n.*636del) c.*740del (n.*740del) c.*402del (n.*402del) n.1922del n.1461del n.2094del n.2276del n.1862del n.1401del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394619C= | CA1950150271 | SMPD1 | c.*12C= (n.*12C=) c.965C= c.*759C= (n.*759C=) c.*635C= (n.*635C=) c.*739C= (n.*739C=) c.*401C= (n.*401C=) n.1921C= n.1460C= n.2093C= n.2275C= n.1861C= n.1400C= | |
| 11 | g.6394619C>T | CA5853007 | SMPD1 | c.*12C>T (n.*12C>T) c.965C>T c.*759C>T (n.*759C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) n.1921C>T n.1460C>T n.2093C>T n.2275C>T n.1861C>T n.1400C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394620C>A | CA2612224139 | SMPD1 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.966C>A c.*760C>A (n.*760C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.1922C>A n.1461C>A n.2094C>A n.2276C>A n.1862C>A n.1401C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394622C>A | CA5853008 | SMPD1 | c.*15C>A (n.*15C>A) c.968C>A c.*762C>A (n.*762C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.1924C>A n.1463C>A n.2096C>A n.2278C>A n.1864C>A n.1403C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394622C= | CA1950150274 | SMPD1 | c.*15C= (n.*15C=) c.968C= c.*762C= (n.*762C=) c.*638C= (n.*638C=) c.*742C= (n.*742C=) c.*404C= (n.*404C=) n.1924C= n.1463C= n.2096C= n.2278C= n.1864C= n.1403C= | |
| 11 | g.6394622C>G | CA5853009 | SMPD1 | c.*15C>G (n.*15C>G) c.968C>G c.*762C>G (n.*762C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) n.1924C>G n.1463C>G n.2096C>G n.2278C>G n.1864C>G n.1403C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394622C>T | CA2612224140 | SMPD1 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.968C>T c.*762C>T (n.*762C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.1924C>T n.1463C>T n.2096C>T n.2278C>T n.1864C>T n.1403C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394623A= | CA1950150277 | SMPD1 | c.*16A= (n.*16A=) c.969A= c.*763A= (n.*763A=) c.*639A= (n.*639A=) c.*743A= (n.*743A=) c.*405A= (n.*405A=) n.1925A= n.1464A= n.2097A= n.2279A= n.1865A= n.1404A= | |
| 11 | g.6394623A>G | CA679182726 | SMPD1 | c.*16A>G (n.*16A>G) c.969A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.1925A>G n.1464A>G n.2097A>G n.2279A>G n.1865A>G n.1404A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394624T>C | CA2612224142 | SMPD1 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.970T>C c.*764T>C (n.*764T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) n.1926T>C n.1465T>C n.2098T>C n.2280T>C n.1866T>C n.1405T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394626del | CA2612224141 | SMPD1 | c.*19del (n.*19del) c.972del c.*766del (n.*766del) c.*642del (n.*642del) c.*746del (n.*746del) c.*408del (n.*408del) n.1928del n.1467del n.2100del n.2282del n.1868del n.1407del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394625T>A | CA2565890808 | SMPD1 | c.*18T>A (n.*18T>A) c.971T>A c.*765T>A (n.*765T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) n.1927T>A n.1466T>A n.2099T>A n.2281T>A n.1867T>A n.1406T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394625T>G | CA2612224143 | SMPD1 | c.*18T>G (n.*18T>G) c.971T>G c.*765T>G (n.*765T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) n.1927T>G n.1466T>G n.2099T>G n.2281T>G n.1867T>G n.1406T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394627G>A | CA2574738731 | SMPD1 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.973G>A c.*767G>A (n.*767G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) n.1929G>A n.1468G>A n.2101G>A n.2283G>A n.1869G>A n.1408G>A | |
| 11 | g.6394627G>T | CA2612224144 | SMPD1 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.973G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) n.1929G>T n.1468G>T n.2101G>T n.2283G>T n.1869G>T n.1408G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394628G>A | CA5853010 | SMPD1 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.974G>A c.*768G>A (n.*768G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.1930G>A n.1469G>A n.2102G>A n.2284G>A n.1870G>A n.1409G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394628G>C | CA2612224145 | SMPD1 | c.*21G>C (n.*21G>C) c.974G>C c.*768G>C (n.*768G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.1930G>C n.1469G>C n.2102G>C n.2284G>C n.1870G>C n.1409G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394628G= | CA1950150279 | SMPD1 | c.*21G= (n.*21G=) c.974G= c.*768G= (n.*768G=) c.*644G= (n.*644G=) c.*748G= (n.*748G=) c.*410G= (n.*410G=) n.1930G= n.1469G= n.2102G= n.2284G= n.1870G= n.1409G= | |
| 11 | g.6394630A= | CA1950150282 | SMPD1 | c.*23A= (n.*23A=) c.976A= c.*770A= (n.*770A=) c.*646A= (n.*646A=) c.*750A= (n.*750A=) c.*412A= (n.*412A=) n.1932A= n.1471A= n.2104A= n.2286A= n.1872A= n.1411A= | |
| 11 | g.6394630A>C | CA597264365 | SMPD1 | c.*23A>C (n.*23A>C) c.976A>C c.*770A>C (n.*770A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) n.1932A>C n.1471A>C n.2104A>C n.2286A>C n.1872A>C n.1411A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394630A>G | CA2612224146 | SMPD1 | c.*23A>G (n.*23A>G) c.976A>G c.*770A>G (n.*770A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) n.1932A>G n.1471A>G n.2104A>G n.2286A>G n.1872A>G n.1411A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394632A>G | CA2790309850 | SMPD1 | c.*25A>G (n.*25A>G) c.978A>G c.*772A>G (n.*772A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.1934A>G n.1473A>G n.2106A>G n.2288A>G n.1874A>G n.1413A>G | |
| 11 | g.6394633G>A | CA5853011 | SMPD1 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.979G>A c.*773G>A (n.*773G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.1935G>A n.1474G>A n.2107G>A n.2289G>A n.1875G>A n.1414G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394633G= | CA1950150284 | SMPD1 | c.*26G= (n.*26G=) c.979G= c.*773G= (n.*773G=) c.*649G= (n.*649G=) c.*753G= (n.*753G=) c.*415G= (n.*415G=) n.1935G= n.1474G= n.2107G= n.2289G= n.1875G= n.1414G= | |
| 11 | g.6394633G>T | CA2574738732 | SMPD1 | c.*26G>T (n.*26G>T) c.979G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) n.1935G>T n.1474G>T n.2107G>T n.2289G>T n.1875G>T n.1414G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394634T>C | CA2612224147 | SMPD1 | c.*27T>C (n.*27T>C) c.980T>C c.*774T>C (n.*774T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) n.1936T>C n.1475T>C n.2108T>C n.2290T>C n.1876T>C n.1415T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394635T>C | CA934769685 | SMPD1 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.981T>C c.*775T>C (n.*775T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) n.1937T>C n.1476T>C n.2109T>C n.2291T>C n.1877T>C n.1416T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394635T= | CA1950150286 | SMPD1 | c.*28T= (n.*28T=) c.981T= c.*775T= (n.*775T=) c.*651T= (n.*651T=) c.*755T= (n.*755T=) c.*417T= (n.*417T=) n.1937T= n.1476T= n.2109T= n.2291T= n.1877T= n.1416T= | |
| 11 | g.6394636C>A | CA2612224148 | SMPD1 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.982C>A c.*776C>A (n.*776C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.1938C>A n.1477C>A n.2110C>A n.2292C>A n.1878C>A n.1417C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394636C>G | CA2520493662 | SMPD1 | c.*29C>G (n.*29C>G) c.982C>G c.*776C>G (n.*776C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.1938C>G n.1477C>G n.2110C>G n.2292C>G n.1878C>G n.1417C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394640_6394642del | CA653943673 | SMPD1 | c.*33_*35del (n.*33_*35del) c.986_988del c.*780_*782del (n.*780_*782del) c.*656_*658del (n.*656_*658del) c.*760_*762del (n.*760_*762del) c.*422_*424del (n.*422_*424del) n.1942_1944del n.1481_1483del n.2114_2116del n.2296_2298del n.1882_1884del n.1421_1423del | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6394639G>A | CA2612224149 | SMPD1 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.985G>A c.*779G>A (n.*779G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) n.1941G>A n.1480G>A n.2113G>A n.2295G>A n.1881G>A n.1420G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394639G>T | CA2612224150 | SMPD1 | c.*32G>T (n.*32G>T) c.985G>T c.*779G>T (n.*779G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) n.1941G>T n.1480G>T n.2113G>T n.2295G>T n.1881G>T n.1420G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394640A= | CA1950150289 | SMPD1 | c.*33A= (n.*33A=) c.986A= c.*780A= (n.*780A=) c.*656A= (n.*656A=) c.*760A= (n.*760A=) c.*422A= (n.*422A=) n.1942A= n.1481A= n.2114A= n.2296A= n.1882A= n.1421A= | |
| 11 | g.6394640A>G | CA5853012 | SMPD1 | c.*33A>G (n.*33A>G) c.986A>G c.*780A>G (n.*780A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1942A>G n.1481A>G n.2114A>G n.2296A>G n.1882A>G n.1421A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394641del | CA2612224151 | SMPD1 | c.*34del (n.*34del) c.987del c.*781del (n.*781del) c.*657del (n.*657del) c.*761del (n.*761del) c.*423del (n.*423del) n.1943del n.1482del n.2115del n.2297del n.1883del n.1422del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394641T>G | CA597264368 | SMPD1 | c.*34T>G (n.*34T>G) c.987T>G c.*781T>G (n.*781T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.1943T>G n.1482T>G n.2115T>G n.2297T>G n.1883T>G n.1422T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394641T= | CA1950150291 | SMPD1 | c.*34T= (n.*34T=) c.987T= c.*781T= (n.*781T=) c.*657T= (n.*657T=) c.*761T= (n.*761T=) c.*423T= (n.*423T=) n.1943T= n.1482T= n.2115T= n.2297T= n.1883T= n.1422T= | |
| 11 | g.6394642del | CA2612224152 | SMPD1 | c.*35del (n.*35del) c.988del c.*782del (n.*782del) c.*658del (n.*658del) c.*762del (n.*762del) c.*424del (n.*424del) n.1944del n.1483del n.2116del n.2298del n.1884del n.1423del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394642G>A | CA2612224153 | SMPD1 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.988G>A c.*782G>A (n.*782G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) n.1944G>A n.1483G>A n.2116G>A n.2298G>A n.1884G>A n.1423G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394643T>A | CA2574738733 | SMPD1 | c.*36T>A (n.*36T>A) c.989T>A c.*783T>A (n.*783T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) n.1945T>A n.1484T>A n.2117T>A n.2299T>A n.1885T>A n.1424T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394643T>G | CA2612224154 | SMPD1 | c.*36T>G (n.*36T>G) c.989T>G c.*783T>G (n.*783T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) n.1945T>G n.1484T>G n.2117T>G n.2299T>G n.1885T>G n.1424T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394644A= | CA1950150293 | SMPD1 | c.*37A= (n.*37A=) c.990A= c.*784A= (n.*784A=) c.*660A= (n.*660A=) c.*764A= (n.*764A=) c.*426A= (n.*426A=) n.1946A= n.1485A= n.2118A= n.2300A= n.1886A= n.1425A= | |
| 11 | g.6394644A>G | CA2612224155 | SMPD1 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.990A>G c.*784A>G (n.*784A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) n.1946A>G n.1485A>G n.2118A>G n.2300A>G n.1886A>G n.1425A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394644A>T | CA217303069 | SMPD1 | c.*37A>T (n.*37A>T) c.990A>T c.*784A>T (n.*784A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) n.1946A>T n.1485A>T n.2118A>T n.2300A>T n.1886A>T n.1425A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394645G>T | CA2612224157 | SMPD1 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.991G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.1947G>T n.1486G>T n.2119G>T n.2301G>T n.1887G>T n.1426G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394646del | CA2612224156 | SMPD1 | c.*39del (n.*39del) c.992del c.*786del (n.*786del) c.*662del (n.*662del) c.*766del (n.*766del) c.*428del (n.*428del) n.1948del n.1487del n.2120del n.2302del n.1888del n.1427del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394646G>A | CA1950150300 | SMPD1 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.992G>A c.*786G>A (n.*786G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1948G>A n.1487G>A n.2120G>A n.2302G>A n.1888G>A n.1427G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394646G>C | CA597264370 | SMPD1 | c.*39G>C (n.*39G>C) c.992G>C c.*786G>C (n.*786G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1948G>C n.1487G>C n.2120G>C n.2302G>C n.1888G>C n.1427G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394646G= | CA1950150298 | SMPD1 | c.*39G= (n.*39G=) c.992G= c.*786G= (n.*786G=) c.*662G= (n.*662G=) c.*766G= (n.*766G=) c.*428G= (n.*428G=) n.1948G= n.1487G= n.2120G= n.2302G= n.1888G= n.1427G= | |
| 11 | g.6394646G>T | CA1950150301 | SMPD1 | c.*39G>T (n.*39G>T) c.992G>T c.*786G>T (n.*786G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1948G>T n.1487G>T n.2120G>T n.2302G>T n.1888G>T n.1427G>T | dbSNP |
| 11 | g.6394646_6394647delinsGA | CA1950150296 | SMPD1 | c.*39_*40delinsGA (n.*39_*40delinsGA) c.992_993delinsGA c.*786_*787delinsGA (n.*786_*787delinsGA) c.*662_*663delinsGA (n.*662_*663delinsGA) c.*766_*767delinsGA (n.*766_*767delinsGA) c.*428_*429delinsGA (n.*428_*429delinsGA) n.1948_1949delinsGA n.1487_1488delinsGA n.2120_2121delinsGA n.2302_2303delinsGA n.1888_1889delinsGA n.1427_1428delinsGA | |
| 11 | g.6394649del | CA5853013 | SMPD1 | c.*42del (n.*42del) c.995del c.*789del (n.*789del) c.*665del (n.*665del) c.*769del (n.*769del) c.*431del (n.*431del) n.1951del n.1490del n.2123del n.2305del n.1891del n.1430del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394649A>G | CA2574738734 | SMPD1 | c.*42A>G (n.*42A>G) c.995A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) n.1951A>G n.1490A>G n.2123A>G n.2305A>G n.1891A>G n.1430A>G | |
| 11 | g.6394649_6394650delinsAG | CA1950150303 | SMPD1 | c.*42_*43delinsAG (n.*42_*43delinsAG) c.995_996delinsAG c.*789_*790delinsAG (n.*789_*790delinsAG) c.*665_*666delinsAG (n.*665_*666delinsAG) c.*769_*770delinsAG (n.*769_*770delinsAG) c.*431_*432delinsAG (n.*431_*432delinsAG) n.1951_1952delinsAG n.1490_1491delinsAG n.2123_2124delinsAG n.2305_2306delinsAG n.1891_1892delinsAG n.1430_1431delinsAG | |
| 11 | g.6394650G>T | CA2612224158 | SMPD1 | c.*43G>T (n.*43G>T) c.996G>T c.*790G>T (n.*790G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) n.1952G>T n.1491G>T n.2124G>T n.2306G>T n.1892G>T n.1431G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394652del | CA597264371 | SMPD1 | c.*45del (n.*45del) c.998del c.*792del (n.*792del) c.*668del (n.*668del) c.*772del (n.*772del) c.*434del (n.*434del) n.1954del n.1493del n.2126del n.2308del n.1894del n.1433del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394652G>A | CA5853014 | SMPD1 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.998G>A c.*792G>A (n.*792G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.1954G>A n.1493G>A n.2126G>A n.2308G>A n.1894G>A n.1433G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394652G>C | CA2580986946 | SMPD1 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.998G>C c.*792G>C (n.*792G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.1954G>C n.1493G>C n.2126G>C n.2308G>C n.1894G>C n.1433G>C | |
| 11 | g.6394652G= | CA1950150311 | SMPD1 | c.*45G= (n.*45G=) c.998G= c.*792G= (n.*792G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*772G= (n.*772G=) c.*434G= (n.*434G=) n.1954G= n.1493G= n.2126G= n.2308G= n.1894G= n.1433G= | |
| 11 | g.6394652G>T | CA2580986947 | SMPD1 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.998G>T c.*792G>T (n.*792G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.1954G>T n.1493G>T n.2126G>T n.2308G>T n.1894G>T n.1433G>T | |
| 11 | g.6394653T>C | CA597264377 | SMPD1 | c.*46T>C (n.*46T>C) c.999T>C c.*793T>C (n.*793T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.1955T>C n.1494T>C n.2127T>C n.2309T>C n.1895T>C n.1434T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394653T= | CA1950150315 | SMPD1 | c.*46T= (n.*46T=) c.999T= c.*793T= (n.*793T=) c.*669T= (n.*669T=) c.*773T= (n.*773T=) c.*435T= (n.*435T=) n.1955T= n.1494T= n.2127T= n.2309T= n.1895T= n.1434T= | |
| 11 | g.6394654_6394655delinsGA | CA1950150317 | SMPD1 | c.*47_*48delinsGA (n.*47_*48delinsGA) c.1000_1001delinsGA c.*794_*795delinsGA (n.*794_*795delinsGA) c.*670_*671delinsGA (n.*670_*671delinsGA) c.*774_*775delinsGA (n.*774_*775delinsGA) c.*436_*437delinsGA (n.*436_*437delinsGA) n.1956_1957delinsGA n.1495_1496delinsGA n.2128_2129delinsGA n.2310_2311delinsGA n.1896_1897delinsGA n.1435_1436delinsGA | |
| 11 | g.6394655A>C | CA2612224159 | SMPD1 | c.*48A>C (n.*48A>C) c.1001A>C c.*795A>C (n.*795A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.1957A>C n.1496A>C n.2129A>C n.2311A>C n.1897A>C n.1436A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394655A>G | CA2503646945 | SMPD1 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.1001A>G c.*795A>G (n.*795A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.1957A>G n.1496A>G n.2129A>G n.2311A>G n.1897A>G n.1436A>G | |
| 11 | g.6394659dup | CA2790309851 | SMPD1 | c.*52dup (n.*52dup) c.1005dup c.*799dup (n.*799dup) c.*675dup (n.*675dup) c.*779dup (n.*779dup) c.*441dup (n.*441dup) n.1961dup n.1500dup n.2133dup n.2315dup n.1901dup n.1440dup | |
| 11 | g.6394659del | CA597264381 | SMPD1 | c.*52del (n.*52del) c.1005del c.*799del (n.*799del) c.*675del (n.*675del) c.*779del (n.*779del) c.*441del (n.*441del) n.1961del n.1500del n.2133del n.2315del n.1901del n.1440del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394659A= | CA1950150319 | SMPD1 | c.*52A= (n.*52A=) c.1005A= c.*799A= (n.*799A=) c.*675A= (n.*675A=) c.*779A= (n.*779A=) c.*441A= (n.*441A=) n.1961A= n.1500A= n.2133A= n.2315A= n.1901A= n.1440A= | |
| 11 | g.6394659A>G | CA5853015 | SMPD1 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.1005A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) n.1961A>G n.1500A>G n.2133A>G n.2315A>G n.1901A>G n.1440A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394660G>A | CA2612224161 | SMPD1 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.1006G>A c.*800G>A (n.*800G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.1962G>A n.1501G>A n.2134G>A n.2316G>A n.1902G>A n.1441G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394660G>C | CA2612224162 | SMPD1 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.1006G>C c.*800G>C (n.*800G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.1962G>C n.1501G>C n.2134G>C n.2316G>C n.1902G>C n.1441G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394660G>T | CA2612224160 | SMPD1 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.1006G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.1962G>T n.1501G>T n.2134G>T n.2316G>T n.1902G>T n.1441G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394661C>A | CA2574738735 | SMPD1 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.1007C>A c.*801C>A (n.*801C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) n.1963C>A n.1502C>A n.2135C>A n.2317C>A n.1903C>A n.1442C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394661C>T | CA2612224163 | SMPD1 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.1007C>T c.*801C>T (n.*801C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) n.1963C>T n.1502C>T n.2135C>T n.2317C>T n.1903C>T n.1442C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394662C>A | CA2612224164 | SMPD1 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.1008C>A c.*802C>A (n.*802C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.1964C>A n.1503C>A n.2136C>A n.2318C>A n.1904C>A n.1443C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394662C>T | CA2612224165 | SMPD1 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.1008C>T c.*802C>T (n.*802C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.1964C>T n.1503C>T n.2136C>T n.2318C>T n.1904C>T n.1443C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394663C>A | CA2574738736 | SMPD1 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.1009C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.1965C>A n.1504C>A n.2137C>A n.2319C>A n.1905C>A n.1444C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394663C>G | CA2612224166 | SMPD1 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.1009C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.1965C>G n.1504C>G n.2137C>G n.2319C>G n.1905C>G n.1444C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394665A>G | CA2612224167 | SMPD1 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.1011A>G c.*805A>G (n.*805A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.1967A>G n.1506A>G n.2139A>G n.2321A>G n.1907A>G n.1446A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394666A>C | CA2612224168 | SMPD1 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.1012A>C c.*806A>C (n.*806A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) n.1968A>C n.1507A>C n.2140A>C n.2322A>C n.1908A>C n.1447A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394668G>A | CA2612224169 | SMPD1 | c.*61G>A (n.*61G>A) c.1014G>A c.*808G>A (n.*808G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.1970G>A n.1509G>A n.2142G>A n.2324G>A n.1910G>A n.1449G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394668G>T | CA2612224170 | SMPD1 | c.*61G>T (n.*61G>T) c.1014G>T c.*808G>T (n.*808G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.1970G>T n.1509G>T n.2142G>T n.2324G>T n.1910G>T n.1449G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394669C>A | CA2612224171 | SMPD1 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.1015C>A c.*809C>A (n.*809C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.1971C>A n.1510C>A n.2143C>A n.2325C>A n.1911C>A n.1450C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394669C>T | CA2524599451 | SMPD1 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.1015C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.1971C>T n.1510C>T n.2143C>T n.2325C>T n.1911C>T n.1450C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394670T>A | CA2612224172 | SMPD1 | c.*63T>A (n.*63T>A) c.1016T>A c.*810T>A (n.*810T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.1972T>A n.1511T>A n.2144T>A n.2326T>A n.1912T>A n.1451T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394671G>A | CA934769695 | SMPD1 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.1017G>A c.*811G>A (n.*811G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) n.1973G>A n.1512G>A n.2145G>A n.2327G>A n.1913G>A n.1452G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394671G= | CA1950150321 | SMPD1 | c.*64G= (n.*64G=) c.1017G= c.*811G= (n.*811G=) c.*687G= (n.*687G=) c.*791G= (n.*791G=) c.*453G= (n.*453G=) n.1973G= n.1512G= n.2145G= n.2327G= n.1913G= n.1452G= | |
| 11 | g.6394671G>T | CA2612224173 | SMPD1 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.1017G>T c.*811G>T (n.*811G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) n.1973G>T n.1512G>T n.2145G>T n.2327G>T n.1913G>T n.1452G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394672C>A | CA2612224174 | SMPD1 | c.*65C>A (n.*65C>A) c.1018C>A c.*812C>A (n.*812C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.1974C>A n.1513C>A n.2146C>A n.2328C>A n.1914C>A n.1453C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394673T>A | CA2612224175 | SMPD1 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.1019T>A c.*813T>A (n.*813T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.1975T>A n.1514T>A n.2147T>A n.2329T>A n.1915T>A n.1454T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394673T>C | CA2612224176 | SMPD1 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.1019T>C c.*813T>C (n.*813T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.1975T>C n.1514T>C n.2147T>C n.2329T>C n.1915T>C n.1454T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394674G>A | CA2612224177 | SMPD1 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.1020G>A c.*814G>A (n.*814G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.1976G>A n.1515G>A n.2148G>A n.2330G>A n.1916G>A n.1455G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394675T>A | CA2612224178 | SMPD1 | c.*68T>A (n.*68T>A) c.1021T>A c.*815T>A (n.*815T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) n.1977T>A n.1516T>A n.2149T>A n.2331T>A n.1917T>A n.1456T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394676G>A | CA2612224179 | SMPD1 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.1022G>A c.*816G>A (n.*816G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.1978G>A n.1517G>A n.2150G>A n.2332G>A n.1918G>A n.1457G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394677G>A | CA2612224180 | SMPD1 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.1023G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) n.1979G>A n.1518G>A n.2151G>A n.2333G>A n.1919G>A n.1458G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394678T>C | CA1950150323 | SMPD1 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.1024T>C c.*818T>C (n.*818T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.1980T>C n.1519T>C n.2152T>C n.2334T>C n.1920T>C n.1459T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394678T= | CA1950150322 | SMPD1 | c.*71T= (n.*71T=) c.1024T= c.*818T= (n.*818T=) c.*694T= (n.*694T=) c.*798T= (n.*798T=) c.*460T= (n.*460T=) n.1980T= n.1519T= n.2152T= n.2334T= n.1920T= n.1459T= | |
| 11 | g.6394680C>A | CA2574738737 | SMPD1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.1026C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.1982C>A n.1521C>A n.2154C>A n.2336C>A n.1922C>A n.1461C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394681A= | CA1950150327 | SMPD1 | c.*74A= (n.*74A=) c.1027A= c.*821A= (n.*821A=) c.*697A= (n.*697A=) c.*801A= (n.*801A=) c.*463A= (n.*463A=) n.1983A= n.1522A= n.2155A= n.2337A= n.1923A= n.1462A= | |
| 11 | g.6394681A>C | CA10639550 | SMPD1 | c.*74A>C (n.*74A>C) c.1027A>C c.*821A>C (n.*821A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.1983A>C n.1522A>C n.2155A>C n.2337A>C n.1923A>C n.1462A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394681A>G | CA2580986949 | SMPD1 | c.*74A>G (n.*74A>G) c.1027A>G c.*821A>G (n.*821A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.1983A>G n.1522A>G n.2155A>G n.2337A>G n.1923A>G n.1462A>G | |
| 11 | g.6394681A>T | CA2580986948 | SMPD1 | c.*74A>T (n.*74A>T) c.1027A>T c.*821A>T (n.*821A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.1983A>T n.1522A>T n.2155A>T n.2337A>T n.1923A>T n.1462A>T | |
| 11 | g.6394682A>G | CA2612224181 | SMPD1 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.1028A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.1984A>G n.1523A>G n.2156A>G n.2338A>G n.1924A>G n.1463A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394683C>A | CA2612224182 | SMPD1 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.1029C>A c.*823C>A (n.*823C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.1985C>A n.1524C>A n.2157C>A n.2339C>A n.1925C>A n.1464C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394683C>T | CA2612224183 | SMPD1 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.1029C>T c.*823C>T (n.*823C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.1985C>T n.1524C>T n.2157C>T n.2339C>T n.1925C>T n.1464C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394684C>A | CA2612224184 | SMPD1 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.1030C>A c.*824C>A (n.*824C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) n.1986C>A n.1525C>A n.2158C>A n.2340C>A n.1926C>A n.1465C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394684C>G | CA2612224185 | SMPD1 | c.*77C>G (n.*77C>G) c.1030C>G c.*824C>G (n.*824C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) n.1986C>G n.1525C>G n.2158C>G n.2340C>G n.1926C>G n.1465C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394687G>A | CA597264389 | SMPD1 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.1033G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.1989G>A n.1528G>A n.2161G>A n.2343G>A n.1929G>A n.1468G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394687G= | CA1950150334 | SMPD1 | c.*80G= (n.*80G=) c.1033G= c.*827G= (n.*827G=) c.*703G= (n.*703G=) c.*807G= (n.*807G=) c.*469G= (n.*469G=) n.1989G= n.1528G= n.2161G= n.2343G= n.1929G= n.1468G= | |
| 11 | g.6394687G>T | CA2612224186 | SMPD1 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.1033G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.1989G>T n.1528G>T n.2161G>T n.2343G>T n.1929G>T n.1468G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394688C>A | CA2612224187 | SMPD1 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.1034C>A c.*828C>A (n.*828C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.1990C>A n.1529C>A n.2162C>A n.2344C>A n.1930C>A n.1469C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394690A= | CA1950150336 | SMPD1 | c.*83A= (n.*83A=) c.1036A= c.*830A= (n.*830A=) c.*706A= (n.*706A=) c.*810A= (n.*810A=) c.*472A= (n.*472A=) n.1992A= n.1531A= n.2164A= n.2346A= n.1932A= n.1471A= | |
| 11 | g.6394690A>G | CA217303094 | SMPD1 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.1036A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) n.1992A>G n.1531A>G n.2164A>G n.2346A>G n.1932A>G n.1471A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394691G= | CA1950150338 | SMPD1 | c.*84G= (n.*84G=) c.1037G= c.*831G= (n.*831G=) c.*707G= (n.*707G=) c.*811G= (n.*811G=) c.*473G= (n.*473G=) n.1993G= n.1532G= n.2165G= n.2347G= n.1933G= n.1472G= | |
| 11 | g.6394691G>T | CA597264396 | SMPD1 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.1037G>T c.*831G>T (n.*831G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) n.1993G>T n.1532G>T n.2165G>T n.2347G>T n.1933G>T n.1472G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394692A= | CA1950150340 | SMPD1 | c.*85A= (n.*85A=) c.1038A= c.*832A= (n.*832A=) c.*708A= (n.*708A=) c.*812A= (n.*812A=) c.*474A= (n.*474A=) n.1994A= n.1533A= n.2166A= n.2348A= n.1934A= n.1473A= | |
| 11 | g.6394692A>C | CA1950150341 | SMPD1 | c.*85A>C (n.*85A>C) c.1038A>C c.*832A>C (n.*832A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.1994A>C n.1533A>C n.2166A>C n.2348A>C n.1934A>C n.1473A>C | dbSNP |
| 11 | g.6394692A>T | CA2612224188 | SMPD1 | c.*85A>T (n.*85A>T) c.1038A>T c.*832A>T (n.*832A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) n.1994A>T n.1533A>T n.2166A>T n.2348A>T n.1934A>T n.1473A>T | gnomAD v4 |