Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.63945263C>A	CA2639311193	SCN4A	c.3720+97G>T (n.3720+97G>T)	gnomAD v4
17	g.63945263C=	CA2270162945	SCN4A	c.3720+97G= (n.3720+97G=)
17	g.63945263C>G	CA292961495	SCN4A	c.3720+97G>C (n.3720+97G>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63945263C>T	CA2576355600	SCN4A	c.3720+97G>A (n.3720+97G>A)	dbSNP
17	g.63945264T>C	CA2639311200	SCN4A	c.3720+96A>G (n.3720+96A>G)	gnomAD v4
17	g.63945264T>G	CA2576355601	SCN4A	c.3720+96A>C (n.3720+96A>C)
17	g.63945265A>C	CA2639311203	SCN4A	c.3720+95T>G (n.3720+95T>G)	gnomAD v4
17	g.63945266del	CA2576355602	SCN4A	c.3720+95del (n.3720+95del)	gnomAD v4
17	g.63945266A>C	CA2596764797	SCN4A	c.3720+94T>G (n.3720+94T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945267C>A	CA2639311206	SCN4A	c.3720+93G>T (n.3720+93G>T)	gnomAD v4
17	g.63945268C>A	CA2639311243	SCN4A	c.3720+92G>T (n.3720+92G>T)	gnomAD v4
17	g.63945268C>T	CA2576355603	SCN4A	c.3720+92G>A (n.3720+92G>A)
17	g.63945269del	CA2639311246	SCN4A	c.3720+91del (n.3720+91del)	gnomAD v4
17	g.63945269A>C	CA2576355604	SCN4A	c.3720+91T>G (n.3720+91T>G)	gnomAD v4
17	g.63945269A>T	CA2576355605	SCN4A	c.3720+91T>A (n.3720+91T>A)	gnomAD v4
17	g.63945270G>T	CA2576355606	SCN4A	c.3720+90C>A (n.3720+90C>A)	gnomAD v4
17	g.63945271G>T	CA2639311252	SCN4A	c.3720+89C>A (n.3720+89C>A)	gnomAD v4
17	g.63945272A>G	CA2639311261	SCN4A	c.3720+88T>C (n.3720+88T>C)	gnomAD v4
17	g.63945272A>T	CA2639311263	SCN4A	c.3720+88T>A (n.3720+88T>A)	gnomAD v4
17	g.63945273G>A	CA2639311266	SCN4A	c.3720+87C>T (n.3720+87C>T)	gnomAD v4
17	g.63945273G>C	CA774009098	SCN4A	c.3720+87C>G (n.3720+87C>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63945273G=	CA2270162946	SCN4A	c.3720+87C= (n.3720+87C=)
17	g.63945273G>T	CA2639311268	SCN4A	c.3720+87C>A (n.3720+87C>A)	gnomAD v4
17	g.63945274T>A	CA2639311274	SCN4A	c.3720+86A>T (n.3720+86A>T)	gnomAD v4
17	g.63945274T>G	CA2639311272	SCN4A	c.3720+86A>C (n.3720+86A>C)	gnomAD v4
17	g.63945275G>T	CA2639311277	SCN4A	c.3720+85C>A (n.3720+85C>A)	gnomAD v4
17	g.63945276A>C	CA2576355607	SCN4A	c.3720+84T>G (n.3720+84T>G)	gnomAD v4
17	g.63945277C>A	CA2639311289	SCN4A	c.3720+83G>T (n.3720+83G>T)	gnomAD v4
17	g.63945277C>T	CA2639311291	SCN4A	c.3720+83G>A (n.3720+83G>A)	gnomAD v4
17	g.63945278A>C	CA2639311294	SCN4A	c.3720+82T>G (n.3720+82T>G)	gnomAD v4
17	g.63945278A>G	CA2576355608	SCN4A	c.3720+82T>C (n.3720+82T>C)	gnomAD v4
17	g.63945278A>T	CA2639311298	SCN4A	c.3720+82T>A (n.3720+82T>A)	gnomAD v4
17	g.63945279C>A	CA2270162948	SCN4A	c.3720+81G>T (n.3720+81G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63945279C=	CA2270162947	SCN4A	c.3720+81G= (n.3720+81G=)
17	g.63945279C>T	CA292961496	SCN4A	c.3720+81G>A (n.3720+81G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945279_63945281delinsCTG	CA2270162949	SCN4A	c.3720+79_3720+81delinsCAG (n.3720+79_3720+81delinsCAG)
17	g.63945280T>A	CA2639311311	SCN4A	c.3720+80A>T (n.3720+80A>T)	gnomAD v4
17	g.63945280T>C	CA2639311312	SCN4A	c.3720+80A>G (n.3720+80A>G)	gnomAD v4
17	g.63945280T>G	CA292961497	SCN4A	c.3720+80A>C (n.3720+80A>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63945280T=	CA2270162950	SCN4A	c.3720+80A= (n.3720+80A=)
17	g.63945280_63945281del	CA985428721	SCN4A	c.3720+79_3720+80del (n.3720+79_3720+80del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945281G>T	CA2639311339	SCN4A	c.3720+79C>A (n.3720+79C>A)	gnomAD v4
17	g.63945284del	CA2639311344	SCN4A	c.3720+79del (n.3720+79del)	gnomAD v4
17	g.63945282G>A	CA2639311353	SCN4A	c.3720+78C>T (n.3720+78C>T)	gnomAD v4
17	g.63945282G>T	CA2576355609	SCN4A	c.3720+78C>A (n.3720+78C>A)	gnomAD v4
17	g.63945283G>A	CA985428727	SCN4A	c.3720+77C>T (n.3720+77C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945283G=	CA2270162951	SCN4A	c.3720+77C= (n.3720+77C=)
17	g.63945283G>T	CA2639311364	SCN4A	c.3720+77C>A (n.3720+77C>A)	gnomAD v4
17	g.63945284G>A	CA2639311367	SCN4A	c.3720+76C>T (n.3720+76C>T)	gnomAD v4
17	g.63945284G>T	CA2639311369	SCN4A	c.3720+76C>A (n.3720+76C>A)	gnomAD v4
17	g.63945285T>G	CA2639311370	SCN4A	c.3720+75A>C (n.3720+75A>C)	gnomAD v4
17	g.63945287G>A	CA985428735	SCN4A	c.3720+73C>T (n.3720+73C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945287G=	CA2270162952	SCN4A	c.3720+73C= (n.3720+73C=)
17	g.63945287G>T	CA2639311375	SCN4A	c.3720+73C>A (n.3720+73C>A)	gnomAD v4
17	g.63945289del	CA2639311372	SCN4A	c.3720+73del (n.3720+73del)	gnomAD v4
17	g.63945288G>T	CA2639311376	SCN4A	c.3720+72C>A (n.3720+72C>A)	gnomAD v4
17	g.63945289G>A	CA2639311378	SCN4A	c.3720+71C>T (n.3720+71C>T)	gnomAD v4
17	g.63945289G>C	CA2270162954	SCN4A	c.3720+71C>G (n.3720+71C>G)	dbSNP
17	g.63945289G=	CA2270162953	SCN4A	c.3720+71C= (n.3720+71C=)
17	g.63945289G>T	CA2639311379	SCN4A	c.3720+71C>A (n.3720+71C>A)	gnomAD v4
17	g.63945290T>A	CA2639311383	SCN4A	c.3720+70A>T (n.3720+70A>T)	gnomAD v4
17	g.63945290T>C	CA2596764798	SCN4A	c.3720+70A>G (n.3720+70A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945290_63945293delinsTACA	CA2270162955	SCN4A	c.3720+67_3720+70delinsTGTA (n.3720+67_3720+70delinsTGTA)
17	g.63945291A>C	CA2639311387	SCN4A	c.3720+69T>G (n.3720+69T>G)	gnomAD v4
17	g.63945291A>G	CA2639311390	SCN4A	c.3720+69T>C (n.3720+69T>C)	gnomAD v4
17	g.63945293_63945295del	CA919876703	SCN4A	c.3720+67_3720+69del (n.3720+67_3720+69del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945292C>A	CA985428737	SCN4A	c.3720+68G>T (n.3720+68G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945292C=	CA2270162956	SCN4A	c.3720+68G= (n.3720+68G=)
17	g.63945292C>T	CA2639311393	SCN4A	c.3720+68G>A (n.3720+68G>A)	gnomAD v4
17	g.63945293A>G	CA2639311395	SCN4A	c.3720+67T>C (n.3720+67T>C)	gnomAD v4
17	g.63945294A>C	CA985428749	SCN4A	c.3720+66T>G (n.3720+66T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945294A>G	CA656835791	SCN4A	c.3720+66T>C (n.3720+66T>C)	COSMIC COSMIC
17	g.63945295C>A	CA2576355610	SCN4A	c.3720+65G>T (n.3720+65G>T)	gnomAD v4
17	g.63945295C=	CA2270162957	SCN4A	c.3720+65G= (n.3720+65G=)
17	g.63945295C>T	CA292961500	SCN4A	c.3720+65G>A (n.3720+65G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945296G>A	CA2576355611	SCN4A	c.3720+64C>T (n.3720+64C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63945296G>T	CA2576355612	SCN4A	c.3720+64C>A (n.3720+64C>A)	gnomAD v4
17	g.63945297A>C	CA2639311411	SCN4A	c.3720+63T>G (n.3720+63T>G)	gnomAD v4
17	g.63945297A>G	CA2639311419	SCN4A	c.3720+63T>C (n.3720+63T>C)	gnomAD v4
17	g.63945297A>T	CA2639311433	SCN4A	c.3720+63T>A (n.3720+63T>A)	gnomAD v4
17	g.63945298G>A	CA2639311434	SCN4A	c.3720+62C>T (n.3720+62C>T)	gnomAD v4
17	g.63945298G=	CA2270162958	SCN4A	c.3720+62C= (n.3720+62C=)
17	g.63945298dup	CA2639311435	SCN4A	c.3720+62dup (n.3720+62dup)	gnomAD v4
17	g.63945298_63945299insT	CA2639311437	SCN4A	c.3720+61_3720+62insA (n.3720+61_3720+62insA)	gnomAD v4
17	g.63945299A=	CA2270162959	SCN4A	c.3720+61T= (n.3720+61T=)
17	g.63945299A>G	CA2270162960	SCN4A	c.3720+61T>C (n.3720+61T>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63945299dup	CA627150314	SCN4A	c.3720+61dup (n.3720+61dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945299_63945300delinsAG	CA2742041451	SCN4A	c.3720+60_3720+61delinsCT (n.3720+60_3720+61delinsCT)
17	g.63945299_63945300insT	CA2531140463	SCN4A	c.3720+60_3720+61insA (n.3720+60_3720+61insA)	gnomAD v4
17	g.63945300G=	CA2270162961	SCN4A	c.3720+60C= (n.3720+60C=)
17	g.63945301dup	CA292961505	SCN4A	c.3720+60dup (n.3720+60dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945300_63945301insA	CA985428770	SCN4A	c.3720+59_3720+60insT (n.3720+59_3720+60insT)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945300_63945301insT	CA2639311461	SCN4A	c.3720+59_3720+60insA (n.3720+59_3720+60insA)	gnomAD v4
17	g.63945301_63945302insT	CA2639311473	SCN4A	c.3720+58_3720+59insA (n.3720+58_3720+59insA)	gnomAD v4
17	g.63945302A=	CA2270162962	SCN4A	c.3720+58T= (n.3720+58T=)
17	g.63945302A>G	CA2270162963	SCN4A	c.3720+58T>C (n.3720+58T>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63945302dup	CA2639311471	SCN4A	c.3720+58dup (n.3720+58dup)	gnomAD v4
17	g.63945302_63945303insG	CA292961513	SCN4A	c.3720+57_3720+58insC (n.3720+57_3720+58insC)	dbSNP
17	g.63945303C>A	CA2270162964	SCN4A	c.3720+57G>T (n.3720+57G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63945303C=	CA2270162965	SCN4A	c.3720+57G= (n.3720+57G=)
17	g.63945303C>G	CA2576355613	SCN4A	c.3720+57G>C (n.3720+57G>C)	gnomAD v4
17	g.63945303C>T	CA2639311482	SCN4A	c.3720+57G>A (n.3720+57G>A)	gnomAD v4
17	g.63945304C>A	CA2639311485	SCN4A	c.3720+56G>T (n.3720+56G>T)	gnomAD v4
17	g.63945304C=	CA2270162966	SCN4A	c.3720+56G= (n.3720+56G=)
17	g.63945304C>G	CA2639311487	SCN4A	c.3720+56G>C (n.3720+56G>C)	gnomAD v4
17	g.63945304C>T	CA292961516	SCN4A	c.3720+56G>A (n.3720+56G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945304_63945305delinsCG	CA2270162967	SCN4A	c.3720+55_3720+56delinsCG (n.3720+55_3720+56delinsCG)
17	g.63945305G>A	CA292961518	SCN4A	c.3720+55C>T (n.3720+55C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945305G>C	CA2270162969	SCN4A	c.3720+55C>G (n.3720+55C>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63945305G=	CA2270162968	SCN4A	c.3720+55C= (n.3720+55C=)
17	g.63945305G>T	CA2639311511	SCN4A	c.3720+55C>A (n.3720+55C>A)	gnomAD v4
17	g.63945308del	CA985428775	SCN4A	c.3720+55del (n.3720+55del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945312_63945345del	CA2639311491	SCN4A	c.3720+22_3720+55del (n.3720+22_3720+55del)	gnomAD v4
17	g.63945306G>A	CA2639311516	SCN4A	c.3720+54C>T (n.3720+54C>T)	gnomAD v4
17	g.63945306G>T	CA2576355614	SCN4A	c.3720+54C>A (n.3720+54C>A)	gnomAD v4
17	g.63945307G>A	CA627150315	SCN4A	c.3720+53C>T (n.3720+53C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945307G=	CA2270162970	SCN4A	c.3720+53C= (n.3720+53C=)
17	g.63945307G>T	CA2639311519	SCN4A	c.3720+53C>A (n.3720+53C>A)	gnomAD v4
17	g.63945308G>A	CA2639311523	SCN4A	c.3720+52C>T (n.3720+52C>T)	gnomAD v4
17	g.63945308G>T	CA2639311524	SCN4A	c.3720+52C>A (n.3720+52C>A)	gnomAD v4
17	g.63945309T>A	CA2639311526	SCN4A	c.3720+51A>T (n.3720+51A>T)	gnomAD v4
17	g.63945309T>C	CA2639311527	SCN4A	c.3720+51A>G (n.3720+51A>G)	gnomAD v4
17	g.63945309T>G	CA2270162972	SCN4A	c.3720+51A>C (n.3720+51A>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63945309T=	CA2270162971	SCN4A	c.3720+51A= (n.3720+51A=)
17	g.63945310G>A	CA8709186	SCN4A	c.3720+50C>T (n.3720+50C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945310G>C	CA8709185	SCN4A	c.3720+50C>G (n.3720+50C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945310G=	CA2270162973	SCN4A	c.3720+50C= (n.3720+50C=)
17	g.63945310G>T	CA627150280	SCN4A	c.3720+50C>A (n.3720+50C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63945315dup	CA2500048125	SCN4A	c.3720+50dup (n.3720+50dup)	gnomAD v4
17	g.63945315del	CA2576355615	SCN4A	c.3720+50del (n.3720+50del)	gnomAD v4
17	g.63945311G>A	CA627150281	SCN4A	c.3720+49C>T (n.3720+49C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63945311G=	CA2270162974	SCN4A	c.3720+49C= (n.3720+49C=)
17	g.63945311G>T	CA2639311577	SCN4A	c.3720+49C>A (n.3720+49C>A)	gnomAD v4
17	g.63945312G>A	CA292961537	SCN4A	c.3720+48C>T (n.3720+48C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63945312G=	CA2270162975	SCN4A	c.3720+48C= (n.3720+48C=)
17	g.63945312G>T	CA2639311585	SCN4A	c.3720+48C>A (n.3720+48C>A)	gnomAD v4
17	g.63945313G>A	CA8709187	SCN4A	c.3720+47C>T (n.3720+47C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945313G=	CA2270162976	SCN4A	c.3720+47C= (n.3720+47C=)
17	g.63945313G>T	CA2639311591	SCN4A	c.3720+47C>A (n.3720+47C>A)	gnomAD v4
17	g.63945314G>A	CA8709188	SCN4A	c.3720+46C>T (n.3720+46C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945314G=	CA2270162977	SCN4A	c.3720+46C= (n.3720+46C=)
17	g.63945314G>T	CA2639311596	SCN4A	c.3720+46C>A (n.3720+46C>A)	gnomAD v4
17	g.63945315G>A	CA2576355616	SCN4A	c.3720+45C>T (n.3720+45C>T)	gnomAD v4
17	g.63945315G>C	CA2576355617	SCN4A	c.3720+45C>G (n.3720+45C>G)
17	g.63945315G>T	CA2639311601	SCN4A	c.3720+45C>A (n.3720+45C>A)	gnomAD v4
17	g.63945316del	CA2639311604	SCN4A	c.3720+44del (n.3720+44del)	gnomAD v4
17	g.63945316C>A	CA2639311605	SCN4A	c.3720+44G>T (n.3720+44G>T)	gnomAD v4
17	g.63945316C=	CA2270162978	SCN4A	c.3720+44G= (n.3720+44G=)
17	g.63945316C>T	CA8709189	SCN4A	c.3720+44G>A (n.3720+44G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63945317A=	CA2270162980	SCN4A	c.3720+43T= (n.3720+43T=)
17	g.63945317A>C	CA2270162979	SCN4A	c.3720+43T>G (n.3720+43T>G)	dbSNP
17	g.63945317A>G	CA627150282	SCN4A	c.3720+43T>C (n.3720+43T>C)	dbSNP gnomAD v2
17	g.63945317A>T	CA2639311613	SCN4A	c.3720+43T>A (n.3720+43T>A)	gnomAD v4
17	g.63945318C>A	CA2639311639	SCN4A	c.3720+42G>T (n.3720+42G>T)	gnomAD v4
17	g.63945318C=	CA2270162981	SCN4A	c.3720+42G= (n.3720+42G=)
17	g.63945318C>T	CA292961554	SCN4A	c.3720+42G>A (n.3720+42G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63945319C>A	CA774009106	SCN4A	c.3720+41G>T (n.3720+41G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63945319C=	CA2270162982	SCN4A	c.3720+41G= (n.3720+41G=)
17	g.63945319C>T	CA2639311645	SCN4A	c.3720+41G>A (n.3720+41G>A)	gnomAD v4
17	g.63945320T>C	CA2639311649	SCN4A	c.3720+40A>G (n.3720+40A>G)	gnomAD v4
17	g.63945322C>A	CA2639311651	SCN4A	c.3720+38G>T (n.3720+38G>T)	gnomAD v4
17	g.63945322C=	CA2270162983	SCN4A	c.3720+38G= (n.3720+38G=)
17	g.63945322C>T	CA774009107	SCN4A	c.3720+38G>A (n.3720+38G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945323A=	CA2270162447	SCN4A	c.3720+37T= (n.3720+37T=)
17	g.63945323A>C	CA2639311656	SCN4A	c.3720+37T>G (n.3720+37T>G)	gnomAD v4
17	g.63945323A>G	CA8709190	SCN4A	c.3720+37T>C (n.3720+37T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945323A>T	CA627150283	SCN4A	c.3720+37T>A (n.3720+37T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945325C=	CA2270162448	SCN4A	c.3720+35G= (n.3720+35G=)
17	g.63945325C>T	CA627150284	SCN4A	c.3720+35G>A (n.3720+35G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63945326C>A	CA2639311664	SCN4A	c.3720+34G>T (n.3720+34G>T)	gnomAD v4
17	g.63945327A>G	CA2639311665	SCN4A	c.3720+33T>C (n.3720+33T>C)	gnomAD v4
17	g.63945328G>A	CA627150285	SCN4A	c.3720+32C>T (n.3720+32C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63945328G=	CA2270162449	SCN4A	c.3720+32C= (n.3720+32C=)
17	g.63945328G>T	CA2639311672	SCN4A	c.3720+32C>A (n.3720+32C>A)	gnomAD v4
17	g.63945329G>A	CA8709191	SCN4A	c.3720+31C>T (n.3720+31C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945329G=	CA2270162450	SCN4A	c.3720+31C= (n.3720+31C=)
17	g.63945329G>T	CA627150286	SCN4A	c.3720+31C>A (n.3720+31C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63945330T>C	CA2639311681	SCN4A	c.3720+30A>G (n.3720+30A>G)	gnomAD v4
17	g.63945330T>G	CA2810127568	SCN4A	c.3720+30A>C (n.3720+30A>C)
17	g.63945331T>C	CA2639311684	SCN4A	c.3720+29A>G (n.3720+29A>G)	gnomAD v4
17	g.63945332C>A	CA2639311691	SCN4A	c.3720+28G>T (n.3720+28G>T)	gnomAD v4
17	g.63945332C=	CA2270162451	SCN4A	c.3720+28G= (n.3720+28G=)
17	g.63945332C>G	CA2639311689	SCN4A	c.3720+28G>C (n.3720+28G>C)	gnomAD v4
17	g.63945332C>T	CA8709192	SCN4A	c.3720+28G>A (n.3720+28G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945333C=	CA2270162452	SCN4A	c.3720+27G= (n.3720+27G=)
17	g.63945333C>T	CA627150287	SCN4A	c.3720+27G>A (n.3720+27G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63945334C>A	CA2639311695	SCN4A	c.3720+26G>T (n.3720+26G>T)	gnomAD v4
17	g.63945334C=	CA2270162453	SCN4A	c.3720+26G= (n.3720+26G=)
17	g.63945334C>G	CA8709194	SCN4A	c.3720+26G>C (n.3720+26G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945334C>T	CA8709193	SCN4A	c.3720+26G>A (n.3720+26G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945335G>A	CA8709195	SCN4A	c.3720+25C>T (n.3720+25C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945335G=	CA2270162454	SCN4A	c.3720+25C= (n.3720+25C=)
17	g.63945335G>T	CA2639311699	SCN4A	c.3720+25C>A (n.3720+25C>A)	gnomAD v4
17	g.63945336G>A	CA774009118	SCN4A	c.3720+24C>T (n.3720+24C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945336G=	CA2270162455	SCN4A	c.3720+24C= (n.3720+24C=)
17	g.63945336G>T	CA2639311744	SCN4A	c.3720+24C>A (n.3720+24C>A)	gnomAD v4
17	g.63945337C>A	CA627150288	SCN4A	c.3720+23G>T (n.3720+23G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63945337C=	CA2270162456	SCN4A	c.3720+23G= (n.3720+23G=)
17	g.63945337C>T	CA985428804	SCN4A	c.3720+23G>A (n.3720+23G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945338A=	CA2270162457	SCN4A	c.3720+22T= (n.3720+22T=)
17	g.63945338A>G	CA627150289	SCN4A	c.3720+22T>C (n.3720+22T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63945338_63945339delinsAG	CA2270162458	SCN4A	c.3720+21_3720+22delinsCT (n.3720+21_3720+22delinsCT)
17	g.63945339G>A	CA8709197	SCN4A	c.3720+21C>T (n.3720+21C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945339G=	CA2270162459	SCN4A	c.3720+21C= (n.3720+21C=)
17	g.63945339G>T	CA8709196	SCN4A	c.3720+21C>A (n.3720+21C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945342del	CA627150290	SCN4A	c.3720+21del (n.3720+21del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945340G>A	CA985428829	SCN4A	c.3720+20C>T (n.3720+20C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945340G=	CA2270162460	SCN4A	c.3720+20C= (n.3720+20C=)
17	g.63945340G>T	CA627150291	SCN4A	c.3720+20C>A (n.3720+20C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945341G>A	CA8709198	SCN4A	c.3720+19C>T (n.3720+19C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945341G=	CA2270162461	SCN4A	c.3720+19C= (n.3720+19C=)
17	g.63945341G>T	CA2639311756	SCN4A	c.3720+19C>A (n.3720+19C>A)	gnomAD v4
17	g.63945342G=	CA2270162462	SCN4A	c.3720+18C= (n.3720+18C=)
17	g.63945342G>T	CA2270162463	SCN4A	c.3720+18C>A (n.3720+18C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63945343T>C	CA8709200	SCN4A	c.3720+17A>G (n.3720+17A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63945343T>G	CA8709199	SCN4A	c.3720+17A>C (n.3720+17A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63945343T=	CA2270162464	SCN4A	c.3720+17A= (n.3720+17A=)
17	g.63945344G>A	CA2639311762	SCN4A	c.3720+16C>T (n.3720+16C>T)	gnomAD v4
17	g.63945346T>G	CA8709201	SCN4A	c.3720+14A>C (n.3720+14A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.63945346T=	CA2270162465	SCN4A	c.3720+14A= (n.3720+14A=)
17	g.63945347G=	CA2270162466	SCN4A	c.3720+13C= (n.3720+13C=)
17	g.63945347G>T	CA8709202	SCN4A	c.3720+13C>A (n.3720+13C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945348G>A	CA2576355618	SCN4A	c.3720+12C>T (n.3720+12C>T)
17	g.63945348G=	CA2270162467	SCN4A	c.3720+12C= (n.3720+12C=)
17	g.63945348G>T	CA627150292	SCN4A	c.3720+12C>A (n.3720+12C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63945349G>A	CA2576355619	SCN4A	c.3720+11C>T (n.3720+11C>T)
17	g.63945350T>A	CA2639311766	SCN4A	c.3720+10A>T (n.3720+10A>T)	gnomAD v4
17	g.63945350T>C	CA8709203	SCN4A	c.3720+10A>G (n.3720+10A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945350T>G	CA2270162469	SCN4A	c.3720+10A>C (n.3720+10A>C)	dbSNP
17	g.63945350T=	CA2270162468	SCN4A	c.3720+10A= (n.3720+10A=)
17	g.63945350_63945351dup	CA16044103	SCN4A	c.3720+9_3720+10dup (n.3720+9_3720+10dup)
17	g.63945351C>A	CA8709204	SCN4A	c.3720+9G>T (n.3720+9G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945351C=	CA2270162470	SCN4A	c.3720+9G= (n.3720+9G=)
17	g.63945351C>T	CA627150293	SCN4A	c.3720+9G>A (n.3720+9G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63945351_63945352insT	CA16044104	SCN4A	c.3720+8_3720+9insA (n.3720+8_3720+9insA)
17	g.63945353C=	CA2270162472	SCN4A	c.3720+7G= (n.3720+7G=)
17	g.63945353C>T	CA8709205	SCN4A	c.3720+7G>A (n.3720+7G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945354A=	CA2270162473	SCN4A	c.3720+6T= (n.3720+6T=)
17	g.63945354A>G	CA774009129	SCN4A	c.3720+6T>C (n.3720+6T>C)	ClinVar dbSNP
17	g.63945355C>A	CA2741548946	SCN4A	c.3720+5G>T (n.3720+5G>T)
17	g.63945355C=	CA2270162474	SCN4A	c.3720+5G= (n.3720+5G=)
17	g.63945355C>T	CA627150294	SCN4A	c.3720+5G>A (n.3720+5G>A)	dbSNP gnomAD v2
17	g.63945357C=	CA2270162475	SCN4A	c.3720+3G= (n.3720+3G=)
17	g.63945357C>G	CA985428851	SCN4A	c.3720+3G>C (n.3720+3G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945357C>T	CA627150295	SCN4A	c.3720+3G>A (n.3720+3G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63945358A>C	CA400617669	SCN4A	c.3720+2T>G (n.3720+2T>G)
17	g.63945358A>G	CA400617670	SCN4A	c.3720+2T>C (n.3720+2T>C)
17	g.63945358A>T	CA400617671	SCN4A	c.3720+2T>A (n.3720+2T>A)
17	g.63945359C>A	CA400617672	SCN4A	c.3720+1G>T (n.3720+1G>T)
17	g.63945359C>G	CA400617673	SCN4A	c.3720+1G>C (n.3720+1G>C)
17	g.63945359C>T	CA400617674	SCN4A	c.3720+1G>A (n.3720+1G>A)
17	g.63945360C>A	CA501348556	SCN4A	c.3720G>T (p.Val1240=)
17	g.63945360C=	CA2270162476	SCN4A	c.3720G= (p.Val1240=)
17	g.63945360C>G	CA501348557	SCN4A	c.3720G>C (p.Val1240=)
17	g.63945360C>T	CA501348559	SCN4A	c.3720G>A (p.Val1240=)	ClinVar dbSNP
17	g.63945361A>C	CA400617675	SCN4A	c.3719T>G (p.Val1240Gly)
17	g.63945361A>G	CA400617676	SCN4A	c.3719T>C (p.Val1240Ala)	gnomAD v4
17	g.63945361A>T	CA400617677	SCN4A	c.3719T>A (p.Val1240Glu)
17	g.63945362C>A	CA400617678	SCN4A	c.3718G>T (p.Val1240Leu)
17	g.63945362C>G	CA400617680	SCN4A	c.3718G>C (p.Val1240Leu)
17	g.63945362C>T	CA400617679	SCN4A	c.3718G>A (p.Val1240Met)
17	g.63945363C>A	CA400617681	SCN4A	c.3717G>T (p.Gln1239His)
17	g.63945363C>G	CA400617682	SCN4A	c.3717G>C (p.Gln1239His)
17	g.63945363C>T	CA501348560	SCN4A	c.3717G>A (p.Gln1239=)

Number of alleles fetched